OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133260352C= | CA1882584457 | ABO | n.186-486G= n.54-9200G= n.191-486G= c.28+14810G= (n.28+14810G=) n.168-486G= c.156-486G= (n.156-486G=) | |
| 9 | g.133260352C>T | CA1882584458 | ABO | n.186-486G>A n.54-9200G>A n.191-486G>A c.28+14810G>A (n.28+14810G>A) n.168-486G>A c.156-486G>A (n.156-486G>A) | dbSNP |
| 9 | g.133260353_133260356dup | CA1882584459 | ABO | n.186-490_186-487dup n.54-9204_54-9201dup n.191-490_191-487dup c.28+14806_28+14809dup (n.28+14806_28+14809dup) n.168-490_168-487dup c.156-490_156-487dup (n.156-490_156-487dup) | dbSNP |
| 9 | g.133260355G>A | CA860756232 | ABO | n.186-489C>T n.54-9203C>T n.191-489C>T c.28+14807C>T (n.28+14807C>T) n.168-489C>T c.156-489C>T (n.156-489C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133260355G= | CA1882584460 | ABO | n.186-489C= n.54-9203C= n.191-489C= c.28+14807C= (n.28+14807C=) n.168-489C= c.156-489C= (n.156-489C=) | |
| 9 | g.133260357G= | CA1882584461 | ABO | n.186-491C= n.54-9205C= n.191-491C= c.28+14805C= (n.28+14805C=) n.168-491C= c.156-491C= (n.156-491C=) | |
| 9 | g.133260357G>T | CA467784357 | ABO | n.186-491C>A n.54-9205C>A n.191-491C>A c.28+14805C>A (n.28+14805C>A) n.168-491C>A c.156-491C>A (n.156-491C>A) | dbSNP |
| 9 | g.133260358C= | CA1882584462 | ABO | n.186-492G= n.54-9206G= n.191-492G= c.28+14804G= (n.28+14804G=) n.168-492G= c.156-492G= (n.156-492G=) | |
| 9 | g.133260358C>T | CA1882584463 | ABO | n.186-492G>A n.54-9206G>A n.191-492G>A c.28+14804G>A (n.28+14804G>A) n.168-492G>A c.156-492G>A (n.156-492G>A) | dbSNP |
| 9 | g.133260360C= | CA1882584464 | ABO | n.186-494G= n.54-9208G= n.191-494G= c.28+14802G= (n.28+14802G=) n.168-494G= c.156-494G= (n.156-494G=) | |
| 9 | g.133260360C>T | CA860756239 | ABO | n.186-494G>A n.54-9208G>A n.191-494G>A c.28+14802G>A (n.28+14802G>A) n.168-494G>A c.156-494G>A (n.156-494G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133260361del | CA2720569401 | ABO | n.186-495del n.54-9209del n.191-495del c.28+14801del (n.28+14801del) n.168-495del c.156-495del (n.156-495del) | dbSNP |
| 9 | g.133260361A= | CA1882584465 | ABO | n.186-495T= n.54-9209T= n.191-495T= c.28+14801T= (n.28+14801T=) n.168-495T= c.156-495T= (n.156-495T=) | |
| 9 | g.133260361A>C | CA1129717093 | ABO | n.186-495T>G n.54-9209T>G n.191-495T>G c.28+14801T>G (n.28+14801T>G) n.168-495T>G c.156-495T>G (n.156-495T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133260362G>A | CA860756244 | ABO | n.186-496C>T n.54-9210C>T n.191-496C>T c.28+14800C>T (n.28+14800C>T) n.168-496C>T c.156-496C>T (n.156-496C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133260362G= | CA1882584466 | ABO | n.186-496C= n.54-9210C= n.191-496C= c.28+14800C= (n.28+14800C=) n.168-496C= c.156-496C= (n.156-496C=) | |
| 9 | g.133260363G>A | CA467784361 | ABO | n.186-497C>T n.54-9211C>T n.191-497C>T c.28+14799C>T (n.28+14799C>T) n.168-497C>T c.156-497C>T (n.156-497C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133260363G= | CA1882584467 | ABO | n.186-497C= n.54-9211C= n.191-497C= c.28+14799C= (n.28+14799C=) n.168-497C= c.156-497C= (n.156-497C=) | |
| 9 | g.133260366C= | CA1882584468 | ABO | n.186-500G= n.54-9214G= n.191-500G= c.28+14796G= (n.28+14796G=) n.168-500G= c.156-500G= (n.156-500G=) | |
| 9 | g.133260366C>T | CA591309695 | ABO | n.186-500G>A n.54-9214G>A n.191-500G>A c.28+14796G>A (n.28+14796G>A) n.168-500G>A c.156-500G>A (n.156-500G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133260370G= | CA1882584469 | ABO | n.186-504C= n.54-9218C= n.191-504C= c.28+14792C= (n.28+14792C=) n.168-504C= c.156-504C= (n.156-504C=) | |
| 9 | g.133260370G>T | CA1882584470 | ABO | n.186-504C>A n.54-9218C>A n.191-504C>A c.28+14792C>A (n.28+14792C>A) n.168-504C>A c.156-504C>A (n.156-504C>A) | dbSNP |
| 9 | g.133260371G>C | CA860756251 | ABO | n.186-505C>G n.54-9219C>G n.191-505C>G c.28+14791C>G (n.28+14791C>G) n.168-505C>G c.156-505C>G (n.156-505C>G) | dbSNP |
| 9 | g.133260371G= | CA1882584471 | ABO | n.186-505C= n.54-9219C= n.191-505C= c.28+14791C= (n.28+14791C=) n.168-505C= c.156-505C= (n.156-505C=) | |
| 9 | g.133260375G>A | CA860756257 | ABO | n.186-509C>T n.54-9223C>T n.191-509C>T c.28+14787C>T (n.28+14787C>T) n.168-509C>T c.156-509C>T (n.156-509C>T) | dbSNP |
| 9 | g.133260375G= | CA1882584472 | ABO | n.186-509C= n.54-9223C= n.191-509C= c.28+14787C= (n.28+14787C=) n.168-509C= c.156-509C= (n.156-509C=) | |
| 9 | g.133260377C>A | CA860756260 | ABO | n.186-511G>T n.54-9225G>T n.191-511G>T c.28+14785G>T (n.28+14785G>T) n.168-511G>T c.156-511G>T (n.156-511G>T) | dbSNP |
| 9 | g.133260377C= | CA1882584473 | ABO | n.186-511G= n.54-9225G= n.191-511G= c.28+14785G= (n.28+14785G=) n.168-511G= c.156-511G= (n.156-511G=) | |
| 9 | g.133260383G>A | CA591309696 | ABO | n.186-517C>T n.54-9231C>T n.191-517C>T c.28+14779C>T (n.28+14779C>T) n.168-517C>T c.156-517C>T (n.156-517C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133260383G= | CA1882584474 | ABO | n.186-517C= n.54-9231C= n.191-517C= c.28+14779C= (n.28+14779C=) n.168-517C= c.156-517C= (n.156-517C=) | |
| 9 | g.133260387G>A | CA1129717095 | ABO | n.186-521C>T n.54-9235C>T n.191-521C>T c.28+14775C>T (n.28+14775C>T) n.168-521C>T c.156-521C>T (n.156-521C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133260387G= | CA1882584475 | ABO | n.186-521C= n.54-9235C= n.191-521C= c.28+14775C= (n.28+14775C=) n.168-521C= c.156-521C= (n.156-521C=) | |
| 9 | g.133260388T>G | CA860756266 | ABO | n.186-522A>C n.54-9236A>C n.191-522A>C c.28+14774A>C (n.28+14774A>C) n.168-522A>C c.156-522A>C (n.156-522A>C) | dbSNP |
| 9 | g.133260388T= | CA1882584476 | ABO | n.186-522A= n.54-9236A= n.191-522A= c.28+14774A= (n.28+14774A=) n.168-522A= c.156-522A= (n.156-522A=) | |
| 9 | g.133260395G>A | CA2786163448 | ABO | n.186-529C>T n.54-9243C>T n.191-529C>T c.28+14767C>T (n.28+14767C>T) n.168-529C>T c.156-529C>T (n.156-529C>T) | |
| 9 | g.133260396A= | CA1882584477 | ABO | n.186-530T= n.54-9244T= n.191-530T= c.28+14766T= (n.28+14766T=) n.168-530T= c.156-530T= (n.156-530T=) | |
| 9 | g.133260396A>G | CA860756272 | ABO | n.186-530T>C n.54-9244T>C n.191-530T>C c.28+14766T>C (n.28+14766T>C) n.168-530T>C c.156-530T>C (n.156-530T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133260397T>C | CA200767383 | ABO | n.186-531A>G n.54-9245A>G n.191-531A>G c.28+14765A>G (n.28+14765A>G) n.168-531A>G c.156-531A>G (n.156-531A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133260397T= | CA1882584478 | ABO | n.186-531A= n.54-9245A= n.191-531A= c.28+14765A= (n.28+14765A=) n.168-531A= c.156-531A= (n.156-531A=) | |
| 9 | g.133260404C>T | CA2603547888 | ABO | n.186-538G>A n.54-9252G>A n.191-538G>A c.28+14758G>A (n.28+14758G>A) n.168-538G>A c.156-538G>A (n.156-538G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133260405A= | CA1882584479 | ABO | n.186-539T= n.54-9253T= n.191-539T= c.28+14757T= (n.28+14757T=) n.168-539T= c.156-539T= (n.156-539T=) | |
| 9 | g.133260405A>G | CA2786163449 | ABO | n.186-539T>C n.54-9253T>C n.191-539T>C c.28+14757T>C (n.28+14757T>C) n.168-539T>C c.156-539T>C (n.156-539T>C) | |
| 9 | g.133260405A>T | CA860756276 | ABO | n.186-539T>A n.54-9253T>A n.191-539T>A c.28+14757T>A (n.28+14757T>A) n.168-539T>A c.156-539T>A (n.156-539T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133260406G>A | CA2786163450 | ABO | n.186-540C>T n.54-9254C>T n.191-540C>T c.28+14756C>T (n.28+14756C>T) n.168-540C>T c.156-540C>T (n.156-540C>T) | |
| 9 | g.133260423T>C | CA860756279 | ABO | n.186-557A>G n.54-9271A>G n.191-557A>G c.28+14739A>G (n.28+14739A>G) n.168-557A>G c.156-557A>G (n.156-557A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133260423T= | CA1882584480 | ABO | n.186-557A= n.54-9271A= n.191-557A= c.28+14739A= (n.28+14739A=) n.168-557A= c.156-557A= (n.156-557A=) | |
| 9 | g.133260428G>A | CA1882584482 | ABO | n.186-562C>T n.54-9276C>T n.191-562C>T c.28+14734C>T (n.28+14734C>T) n.168-562C>T c.156-562C>T (n.156-562C>T) | dbSNP |
| 9 | g.133260428G= | CA1882584481 | ABO | n.186-562C= n.54-9276C= n.191-562C= c.28+14734C= (n.28+14734C=) n.168-562C= c.156-562C= (n.156-562C=) | |
| 9 | g.133260432G= | CA1882584483 | ABO | n.186-566C= n.54-9280C= n.191-566C= c.28+14730C= (n.28+14730C=) n.168-566C= c.156-566C= (n.156-566C=) | |
| 9 | g.133260432G>T | CA1882584484 | ABO | n.186-566C>A n.54-9280C>A n.191-566C>A c.28+14730C>A (n.28+14730C>A) n.168-566C>A c.156-566C>A (n.156-566C>A) | dbSNP |
| 9 | g.133260434C>T | CA2516248461 | ABO | n.186-568G>A n.54-9282G>A n.191-568G>A c.28+14728G>A (n.28+14728G>A) n.168-568G>A c.156-568G>A (n.156-568G>A) | |
| 9 | g.133260439C= | CA1882584485 | ABO | n.186-573G= n.54-9287G= n.191-573G= c.28+14723G= (n.28+14723G=) n.168-573G= c.156-573G= (n.156-573G=) | |
| 9 | g.133260439C>T | CA200767386 | ABO | n.186-573G>A n.54-9287G>A n.191-573G>A c.28+14723G>A (n.28+14723G>A) n.168-573G>A c.156-573G>A (n.156-573G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133260444A= | CA1882584486 | ABO | n.186-578T= n.54-9292T= n.191-578T= c.28+14718T= (n.28+14718T=) n.168-578T= c.156-578T= (n.156-578T=) | |
| 9 | g.133260444A>C | CA1882584487 | ABO | n.186-578T>G n.54-9292T>G n.191-578T>G c.28+14718T>G (n.28+14718T>G) n.168-578T>G c.156-578T>G (n.156-578T>G) | dbSNP |
| 9 | g.133260448C= | CA1882584488 | ABO | n.186-582G= n.54-9296G= n.191-582G= c.28+14714G= (n.28+14714G=) n.168-582G= c.156-582G= (n.156-582G=) | |
| 9 | g.133260448C>G | CA2786163451 | ABO | n.186-582G>C n.54-9296G>C n.191-582G>C c.28+14714G>C (n.28+14714G>C) n.168-582G>C c.156-582G>C (n.156-582G>C) | |
| 9 | g.133260448C>T | CA860756281 | ABO | n.186-582G>A n.54-9296G>A n.191-582G>A c.28+14714G>A (n.28+14714G>A) n.168-582G>A c.156-582G>A (n.156-582G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133260451C= | CA1882584489 | ABO | n.186-585G= n.54-9299G= n.191-585G= c.28+14711G= (n.28+14711G=) n.168-585G= c.156-585G= (n.156-585G=) | |
| 9 | g.133260451C>T | CA1129717107 | ABO | n.186-585G>A n.54-9299G>A n.191-585G>A c.28+14711G>A (n.28+14711G>A) n.168-585G>A c.156-585G>A (n.156-585G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |