Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.133259348G=CA1289682061NCKAP5c.143+43689C= (n.143+43689C=)
c.130+43689C=
c.68+43689C= (n.68+43689C=)
c.-62+7165C= (n.-62+7165C=)
c.-61-45569C= (n.-61-45569C=)
2g.133259348G>TCA56418763NCKAP5c.143+43689C>A (n.143+43689C>A)
c.130+43689C>A
c.68+43689C>A (n.68+43689C>A)
c.-62+7165C>A (n.-62+7165C>A)
c.-61-45569C>A (n.-61-45569C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259349T>CCA536458206NCKAP5c.143+43688A>G (n.143+43688A>G)
c.130+43688A>G
c.68+43688A>G (n.68+43688A>G)
c.-62+7164A>G (n.-62+7164A>G)
c.-61-45570A>G (n.-61-45570A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259349T=CA1289682062NCKAP5c.143+43688A= (n.143+43688A=)
c.130+43688A=
c.68+43688A= (n.68+43688A=)
c.-62+7164A= (n.-62+7164A=)
c.-61-45570A= (n.-61-45570A=)
2g.133259353T>CCA1289682064NCKAP5c.143+43684A>G (n.143+43684A>G)
c.130+43684A>G
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c.-62+7160A>G (n.-62+7160A>G)
c.-61-45574A>G (n.-61-45574A>G)
 dbSNP
2g.133259353T=CA1289682063NCKAP5c.143+43684A= (n.143+43684A=)
c.130+43684A=
c.68+43684A= (n.68+43684A=)
c.-62+7160A= (n.-62+7160A=)
c.-61-45574A= (n.-61-45574A=)
2g.133259365T>GCA56418764NCKAP5c.143+43672A>C (n.143+43672A>C)
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c.-62+7148A>C (n.-62+7148A>C)
c.-61-45586A>C (n.-61-45586A>C)
 dbSNP
2g.133259365T=CA1289682065NCKAP5c.143+43672A= (n.143+43672A=)
c.130+43672A=
c.68+43672A= (n.68+43672A=)
c.-62+7148A= (n.-62+7148A=)
c.-61-45586A= (n.-61-45586A=)
2g.133259367_133259371delinsATAACCA1289682066NCKAP5c.143+43666_143+43670delinsGTTAT (n.143+43666_143+43670delinsGTTAT)
c.130+43666_130+43670delinsGTTAT
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c.-62+7142_-62+7146delinsGTTAT (n.-62+7142_-62+7146delinsGTTAT)
c.-61-45592_-61-45588delinsGTTAT (n.-61-45592_-61-45588delinsGTTAT)
2g.133259373_133259376delCA757230065NCKAP5c.143+43666_143+43669del (n.143+43666_143+43669del)
c.130+43666_130+43669del
c.68+43666_68+43669del (n.68+43666_68+43669del)
c.-62+7142_-62+7145del (n.-62+7142_-62+7145del)
c.-61-45592_-61-45589del (n.-61-45592_-61-45589del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259369A>TCA2543354204NCKAP5c.143+43668T>A (n.143+43668T>A)
c.130+43668T>A
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c.-62+7144T>A (n.-62+7144T>A)
c.-61-45590T>A (n.-61-45590T>A)
2g.133259371C>ACA2531437561NCKAP5c.143+43666G>T (n.143+43666G>T)
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c.-62+7142G>T (n.-62+7142G>T)
c.-61-45592G>T (n.-61-45592G>T)
2g.133259374A>GCA2604809272NCKAP5c.143+43663T>C (n.143+43663T>C)
c.130+43663T>C
c.68+43663T>C (n.68+43663T>C)
c.-62+7139T>C (n.-62+7139T>C)
c.-61-45595T>C (n.-61-45595T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259375_133259377delinsCTTCA1289682067NCKAP5c.143+43660_143+43662delinsAAG (n.143+43660_143+43662delinsAAG)
c.130+43660_130+43662delinsAAG
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c.-62+7136_-62+7138delinsAAG (n.-62+7136_-62+7138delinsAAG)
c.-61-45598_-61-45596delinsAAG (n.-61-45598_-61-45596delinsAAG)
2g.133259376_133259377delCA56418765NCKAP5c.143+43660_143+43661del (n.143+43660_143+43661del)
c.130+43660_130+43661del
c.68+43660_68+43661del (n.68+43660_68+43661del)
c.-62+7136_-62+7137del (n.-62+7136_-62+7137del)
c.-61-45598_-61-45597del (n.-61-45598_-61-45597del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259377T>GCA56418766NCKAP5c.143+43660A>C (n.143+43660A>C)
c.130+43660A>C
c.68+43660A>C (n.68+43660A>C)
c.-62+7136A>C (n.-62+7136A>C)
c.-61-45598A>C (n.-61-45598A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259377T=CA1289682068NCKAP5c.143+43660A= (n.143+43660A=)
c.130+43660A=
c.68+43660A= (n.68+43660A=)
c.-62+7136A= (n.-62+7136A=)
c.-61-45598A= (n.-61-45598A=)
2g.133259378A=CA1289682069NCKAP5c.143+43659T= (n.143+43659T=)
c.130+43659T=
c.68+43659T= (n.68+43659T=)
c.-62+7135T= (n.-62+7135T=)
c.-61-45599T= (n.-61-45599T=)
2g.133259378A>CCA757230072NCKAP5c.143+43659T>G (n.143+43659T>G)
c.130+43659T>G
c.68+43659T>G (n.68+43659T>G)
c.-62+7135T>G (n.-62+7135T>G)
c.-61-45599T>G (n.-61-45599T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259379T>ACA1289682071NCKAP5c.143+43658A>T (n.143+43658A>T)
c.130+43658A>T
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c.-62+7134A>T (n.-62+7134A>T)
c.-61-45600A>T (n.-61-45600A>T)
 dbSNP
2g.133259379T=CA1289682070NCKAP5c.143+43658A= (n.143+43658A=)
c.130+43658A=
c.68+43658A= (n.68+43658A=)
c.-62+7134A= (n.-62+7134A=)
c.-61-45600A= (n.-61-45600A=)
2g.133259387T>ACA536458207NCKAP5c.143+43650A>T (n.143+43650A>T)
c.130+43650A>T
c.68+43650A>T (n.68+43650A>T)
c.-62+7126A>T (n.-62+7126A>T)
c.-61-45608A>T (n.-61-45608A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259387T=CA1289682072NCKAP5c.143+43650A= (n.143+43650A=)
c.130+43650A=
c.68+43650A= (n.68+43650A=)
c.-62+7126A= (n.-62+7126A=)
c.-61-45608A= (n.-61-45608A=)
2g.133259389C=CA1289682073NCKAP5c.143+43648G= (n.143+43648G=)
c.130+43648G=
c.68+43648G= (n.68+43648G=)
c.-62+7124G= (n.-62+7124G=)
c.-61-45610G= (n.-61-45610G=)
2g.133259389C>TCA536458208NCKAP5c.143+43648G>A (n.143+43648G>A)
c.130+43648G>A
c.68+43648G>A (n.68+43648G>A)
c.-62+7124G>A (n.-62+7124G>A)
c.-61-45610G>A (n.-61-45610G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259390A=CA1289682074NCKAP5c.143+43647T= (n.143+43647T=)
c.130+43647T=
c.68+43647T= (n.68+43647T=)
c.-62+7123T= (n.-62+7123T=)
c.-61-45611T= (n.-61-45611T=)
2g.133259390A>GCA757230080NCKAP5c.143+43647T>C (n.143+43647T>C)
c.130+43647T>C
c.68+43647T>C (n.68+43647T>C)
c.-62+7123T>C (n.-62+7123T>C)
c.-61-45611T>C (n.-61-45611T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259390A>TCA2700426408NCKAP5c.143+43647T>A (n.143+43647T>A)
c.130+43647T>A
c.68+43647T>A (n.68+43647T>A)
c.-62+7123T>A (n.-62+7123T>A)
c.-61-45611T>A (n.-61-45611T>A)
 dbSNP
2g.133259395A>GCA2700697467NCKAP5c.143+43642T>C (n.143+43642T>C)
c.130+43642T>C
c.68+43642T>C (n.68+43642T>C)
c.-62+7118T>C (n.-62+7118T>C)
c.-61-45616T>C (n.-61-45616T>C)
 dbSNP
2g.133259396T>CCA56418767NCKAP5c.143+43641A>G (n.143+43641A>G)
c.130+43641A>G
c.68+43641A>G (n.68+43641A>G)
c.-62+7117A>G (n.-62+7117A>G)
c.-61-45617A>G (n.-61-45617A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259396T=CA1289682075NCKAP5c.143+43641A= (n.143+43641A=)
c.130+43641A=
c.68+43641A= (n.68+43641A=)
c.-62+7117A= (n.-62+7117A=)
c.-61-45617A= (n.-61-45617A=)
2g.133259399C>ACA1289682076NCKAP5c.143+43638G>T (n.143+43638G>T)
c.130+43638G>T
c.68+43638G>T (n.68+43638G>T)
c.-62+7114G>T (n.-62+7114G>T)
c.-61-45620G>T (n.-61-45620G>T)
 dbSNP
2g.133259399C=CA1289682077NCKAP5c.143+43638G= (n.143+43638G=)
c.130+43638G=
c.68+43638G= (n.68+43638G=)
c.-62+7114G= (n.-62+7114G=)
c.-61-45620G= (n.-61-45620G=)
2g.133259400T>CCA1036613137NCKAP5c.143+43637A>G (n.143+43637A>G)
c.130+43637A>G
c.68+43637A>G (n.68+43637A>G)
c.-62+7113A>G (n.-62+7113A>G)
c.-61-45621A>G (n.-61-45621A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259400T=CA1289682078NCKAP5c.143+43637A= (n.143+43637A=)
c.130+43637A=
c.68+43637A= (n.68+43637A=)
c.-62+7113A= (n.-62+7113A=)
c.-61-45621A= (n.-61-45621A=)
2g.133259407T>GCA56418768NCKAP5c.143+43630A>C (n.143+43630A>C)
c.130+43630A>C
c.68+43630A>C (n.68+43630A>C)
c.-62+7106A>C (n.-62+7106A>C)
c.-61-45628A>C (n.-61-45628A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259407T=CA1289682079NCKAP5c.143+43630A= (n.143+43630A=)
c.130+43630A=
c.68+43630A= (n.68+43630A=)
c.-62+7106A= (n.-62+7106A=)
c.-61-45628A= (n.-61-45628A=)
2g.133259409T>CCA2752260314NCKAP5c.143+43628A>G (n.143+43628A>G)
c.130+43628A>G
c.68+43628A>G (n.68+43628A>G)
c.-62+7104A>G (n.-62+7104A>G)
c.-61-45630A>G (n.-61-45630A>G)
2g.133259411A=CA1289682080NCKAP5c.143+43626T= (n.143+43626T=)
c.130+43626T=
c.68+43626T= (n.68+43626T=)
c.-62+7102T= (n.-62+7102T=)
c.-61-45632T= (n.-61-45632T=)
2g.133259411A>GCA536458209NCKAP5c.143+43626T>C (n.143+43626T>C)
c.130+43626T>C
c.68+43626T>C (n.68+43626T>C)
c.-62+7102T>C (n.-62+7102T>C)
c.-61-45632T>C (n.-61-45632T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259412A=CA1289682081NCKAP5c.143+43625T= (n.143+43625T=)
c.130+43625T=
c.68+43625T= (n.68+43625T=)
c.-62+7101T= (n.-62+7101T=)
c.-61-45633T= (n.-61-45633T=)
2g.133259412A>TCA757230085NCKAP5c.143+43625T>A (n.143+43625T>A)
c.130+43625T>A
c.68+43625T>A (n.68+43625T>A)
c.-62+7101T>A (n.-62+7101T>A)
c.-61-45633T>A (n.-61-45633T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259414T>CCA1289682082NCKAP5c.143+43623A>G (n.143+43623A>G)
c.130+43623A>G
c.68+43623A>G (n.68+43623A>G)
c.-62+7099A>G (n.-62+7099A>G)
c.-61-45635A>G (n.-61-45635A>G)
 dbSNP
2g.133259414T=CA1289682083NCKAP5c.143+43623A= (n.143+43623A=)
c.130+43623A=
c.68+43623A= (n.68+43623A=)
c.-62+7099A= (n.-62+7099A=)
c.-61-45635A= (n.-61-45635A=)
2g.133259415C>ACA757230087NCKAP5c.143+43622G>T (n.143+43622G>T)
c.130+43622G>T
c.68+43622G>T (n.68+43622G>T)
c.-62+7098G>T (n.-62+7098G>T)
c.-61-45636G>T (n.-61-45636G>T)
 dbSNP
2g.133259415C=CA1289682084NCKAP5c.143+43622G= (n.143+43622G=)
c.130+43622G=
c.68+43622G= (n.68+43622G=)
c.-62+7098G= (n.-62+7098G=)
c.-61-45636G= (n.-61-45636G=)
2g.133259415C>TCA1289682085NCKAP5c.143+43622G>A (n.143+43622G>A)
c.130+43622G>A
c.68+43622G>A (n.68+43622G>A)
c.-62+7098G>A (n.-62+7098G>A)
c.-61-45636G>A (n.-61-45636G>A)
 dbSNP
2g.133259417T>CCA757230092NCKAP5c.143+43620A>G (n.143+43620A>G)
c.130+43620A>G
c.68+43620A>G (n.68+43620A>G)
c.-62+7096A>G (n.-62+7096A>G)
c.-61-45638A>G (n.-61-45638A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259417T=CA1289682086NCKAP5c.143+43620A= (n.143+43620A=)
c.130+43620A=
c.68+43620A= (n.68+43620A=)
c.-62+7096A= (n.-62+7096A=)
c.-61-45638A= (n.-61-45638A=)
2g.133259418G>ACA757230099NCKAP5c.143+43619C>T (n.143+43619C>T)
c.130+43619C>T
c.68+43619C>T (n.68+43619C>T)
c.-62+7095C>T (n.-62+7095C>T)
c.-61-45639C>T (n.-61-45639C>T)
 dbSNP
2g.133259418G=CA1289682087NCKAP5c.143+43619C= (n.143+43619C=)
c.130+43619C=
c.68+43619C= (n.68+43619C=)
c.-62+7095C= (n.-62+7095C=)
c.-61-45639C= (n.-61-45639C=)
2g.133259421A=CA1289682088NCKAP5c.143+43616T= (n.143+43616T=)
c.130+43616T=
c.68+43616T= (n.68+43616T=)
c.-62+7092T= (n.-62+7092T=)
c.-61-45642T= (n.-61-45642T=)
2g.133259421A>TCA56418769NCKAP5c.143+43616T>A (n.143+43616T>A)
c.130+43616T>A
c.68+43616T>A (n.68+43616T>A)
c.-62+7092T>A (n.-62+7092T>A)
c.-61-45642T>A (n.-61-45642T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259422C>ACA56418770NCKAP5c.143+43615G>T (n.143+43615G>T)
c.130+43615G>T
c.68+43615G>T (n.68+43615G>T)
c.-62+7091G>T (n.-62+7091G>T)
c.-61-45643G>T (n.-61-45643G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259422C=CA1289682089NCKAP5c.143+43615G= (n.143+43615G=)
c.130+43615G=
c.68+43615G= (n.68+43615G=)
c.-62+7091G= (n.-62+7091G=)
c.-61-45643G= (n.-61-45643G=)
2g.133259430C>ACA2541551139NCKAP5c.143+43607G>T (n.143+43607G>T)
c.130+43607G>T
c.68+43607G>T (n.68+43607G>T)
c.-62+7083G>T (n.-62+7083G>T)
c.-61-45651G>T (n.-61-45651G>T)
2g.133259433G>ACA1289682091NCKAP5c.143+43604C>T (n.143+43604C>T)
c.130+43604C>T
c.68+43604C>T (n.68+43604C>T)
c.-62+7080C>T (n.-62+7080C>T)
c.-61-45654C>T (n.-61-45654C>T)
 dbSNP
2g.133259433G=CA1289682090NCKAP5c.143+43604C= (n.143+43604C=)
c.130+43604C=
c.68+43604C= (n.68+43604C=)
c.-62+7080C= (n.-62+7080C=)
c.-61-45654C= (n.-61-45654C=)
2g.133259436C=CA1289682092NCKAP5c.143+43601G= (n.143+43601G=)
c.130+43601G=
c.68+43601G= (n.68+43601G=)
c.-62+7077G= (n.-62+7077G=)
c.-61-45657G= (n.-61-45657G=)
2g.133259436C>TCA56418771NCKAP5c.143+43601G>A (n.143+43601G>A)
c.130+43601G>A
c.68+43601G>A (n.68+43601G>A)
c.-62+7077G>A (n.-62+7077G>A)
c.-61-45657G>A (n.-61-45657G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259437G>ACA56418772NCKAP5c.143+43600C>T (n.143+43600C>T)
c.130+43600C>T
c.68+43600C>T (n.68+43600C>T)
c.-62+7076C>T (n.-62+7076C>T)
c.-61-45658C>T (n.-61-45658C>T)
 dbSNP
2g.133259437G=CA1289682093NCKAP5c.143+43600C= (n.143+43600C=)
c.130+43600C=
c.68+43600C= (n.68+43600C=)
c.-62+7076C= (n.-62+7076C=)
c.-61-45658C= (n.-61-45658C=)
2g.133259443T>GCA1289682095NCKAP5c.143+43594A>C (n.143+43594A>C)
c.130+43594A>C
c.68+43594A>C (n.68+43594A>C)
c.-62+7070A>C (n.-62+7070A>C)
c.-61-45664A>C (n.-61-45664A>C)
 dbSNP
2g.133259443T=CA1289682094NCKAP5c.143+43594A= (n.143+43594A=)
c.130+43594A=
c.68+43594A= (n.68+43594A=)
c.-62+7070A= (n.-62+7070A=)
c.-61-45664A= (n.-61-45664A=)
2g.133259447T>ACA647190699NCKAP5c.143+43590A>T (n.143+43590A>T)
c.130+43590A>T
c.68+43590A>T (n.68+43590A>T)
c.-62+7066A>T (n.-62+7066A>T)
c.-61-45668A>T (n.-61-45668A>T)
 COSMIC

Number of alleles fetched