Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.133259306T>CCA56418758NCKAP5c.143+43731A>G (n.143+43731A>G)
c.130+43731A>G
c.68+43731A>G (n.68+43731A>G)
c.-62+7207A>G (n.-62+7207A>G)
c.-61-45527A>G (n.-61-45527A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259306T=CA1289682045NCKAP5c.143+43731A= (n.143+43731A=)
c.130+43731A=
c.68+43731A= (n.68+43731A=)
c.-62+7207A= (n.-62+7207A=)
c.-61-45527A= (n.-61-45527A=)
2g.133259307C>ACA1036613112NCKAP5c.143+43730G>T (n.143+43730G>T)
c.130+43730G>T
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c.-62+7206G>T (n.-62+7206G>T)
c.-61-45528G>T (n.-61-45528G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259307C=CA1289682046NCKAP5c.143+43730G= (n.143+43730G=)
c.130+43730G=
c.68+43730G= (n.68+43730G=)
c.-62+7206G= (n.-62+7206G=)
c.-61-45528G= (n.-61-45528G=)
2g.133259307_133259309delinsCCTCA1289682047NCKAP5c.143+43728_143+43730delinsAGG (n.143+43728_143+43730delinsAGG)
c.130+43728_130+43730delinsAGG
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c.-62+7204_-62+7206delinsAGG (n.-62+7204_-62+7206delinsAGG)
c.-61-45530_-61-45528delinsAGG (n.-61-45530_-61-45528delinsAGG)
2g.133259308_133259309delCA1036613116NCKAP5c.143+43728_143+43729del (n.143+43728_143+43729del)
c.130+43728_130+43729del
c.68+43728_68+43729del (n.68+43728_68+43729del)
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c.-61-45530_-61-45529del (n.-61-45530_-61-45529del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259310T>CCA757230030NCKAP5c.143+43727A>G (n.143+43727A>G)
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 dbSNP
2g.133259310T=CA1289682048NCKAP5c.143+43727A= (n.143+43727A=)
c.130+43727A=
c.68+43727A= (n.68+43727A=)
c.-62+7203A= (n.-62+7203A=)
c.-61-45531A= (n.-61-45531A=)
2g.133259311T>CCA2509142992NCKAP5c.143+43726A>G (n.143+43726A>G)
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2g.133259318A=CA1289682049NCKAP5c.143+43719T= (n.143+43719T=)
c.130+43719T=
c.68+43719T= (n.68+43719T=)
c.-62+7195T= (n.-62+7195T=)
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2g.133259318A>GCA1289682050NCKAP5c.143+43719T>C (n.143+43719T>C)
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c.-62+7195T>C (n.-62+7195T>C)
c.-61-45539T>C (n.-61-45539T>C)
 dbSNP
2g.133259319C>ACA1289682052NCKAP5c.143+43718G>T (n.143+43718G>T)
c.130+43718G>T
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 dbSNP
2g.133259319C=CA1289682051NCKAP5c.143+43718G= (n.143+43718G=)
c.130+43718G=
c.68+43718G= (n.68+43718G=)
c.-62+7194G= (n.-62+7194G=)
c.-61-45540G= (n.-61-45540G=)
2g.133259323A>CCA2604809271NCKAP5c.143+43714T>G (n.143+43714T>G)
c.130+43714T>G
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c.-61-45544T>G (n.-61-45544T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259325_133259331delinsTTTTAAGCA1289682053NCKAP5c.143+43706_143+43712delinsCTTAAAA (n.143+43706_143+43712delinsCTTAAAA)
c.130+43706_130+43712delinsCTTAAAA
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c.-62+7182_-62+7188delinsCTTAAAA (n.-62+7182_-62+7188delinsCTTAAAA)
c.-61-45552_-61-45546delinsCTTAAAA (n.-61-45552_-61-45546delinsCTTAAAA)
2g.133259328_133259333delCA536458202NCKAP5c.143+43706_143+43711del (n.143+43706_143+43711del)
c.130+43706_130+43711del
c.68+43706_68+43711del (n.68+43706_68+43711del)
c.-62+7182_-62+7187del (n.-62+7182_-62+7187del)
c.-61-45552_-61-45547del (n.-61-45552_-61-45547del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259329A=CA1289682054NCKAP5c.143+43708T= (n.143+43708T=)
c.130+43708T=
c.68+43708T= (n.68+43708T=)
c.-62+7184T= (n.-62+7184T=)
c.-61-45550T= (n.-61-45550T=)
2g.133259329A>GCA56418759NCKAP5c.143+43708T>C (n.143+43708T>C)
c.130+43708T>C
c.68+43708T>C (n.68+43708T>C)
c.-62+7184T>C (n.-62+7184T>C)
c.-61-45550T>C (n.-61-45550T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259332T>CCA536458203NCKAP5c.143+43705A>G (n.143+43705A>G)
c.130+43705A>G
c.68+43705A>G (n.68+43705A>G)
c.-62+7181A>G (n.-62+7181A>G)
c.-61-45553A>G (n.-61-45553A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259332T=CA1289682055NCKAP5c.143+43705A= (n.143+43705A=)
c.130+43705A=
c.68+43705A= (n.68+43705A=)
c.-62+7181A= (n.-62+7181A=)
c.-61-45553A= (n.-61-45553A=)
2g.133259340A=CA1289682056NCKAP5c.143+43697T= (n.143+43697T=)
c.130+43697T=
c.68+43697T= (n.68+43697T=)
c.-62+7173T= (n.-62+7173T=)
c.-61-45561T= (n.-61-45561T=)
2g.133259340A>GCA536458204NCKAP5c.143+43697T>C (n.143+43697T>C)
c.130+43697T>C
c.68+43697T>C (n.68+43697T>C)
c.-62+7173T>C (n.-62+7173T>C)
c.-61-45561T>C (n.-61-45561T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259342G>ACA56418760NCKAP5c.143+43695C>T (n.143+43695C>T)
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c.-62+7171C>T (n.-62+7171C>T)
c.-61-45563C>T (n.-61-45563C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259342G=CA1289682057NCKAP5c.143+43695C= (n.143+43695C=)
c.130+43695C=
c.68+43695C= (n.68+43695C=)
c.-62+7171C= (n.-62+7171C=)
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2g.133259342G>TCA536458205NCKAP5c.143+43695C>A (n.143+43695C>A)
c.130+43695C>A
c.68+43695C>A (n.68+43695C>A)
c.-62+7171C>A (n.-62+7171C>A)
c.-61-45563C>A (n.-61-45563C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259343C>ACA56418761NCKAP5c.143+43694G>T (n.143+43694G>T)
c.130+43694G>T
c.68+43694G>T (n.68+43694G>T)
c.-62+7170G>T (n.-62+7170G>T)
c.-61-45564G>T (n.-61-45564G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259343C=CA1289682058NCKAP5c.143+43694G= (n.143+43694G=)
c.130+43694G=
c.68+43694G= (n.68+43694G=)
c.-62+7170G= (n.-62+7170G=)
c.-61-45564G= (n.-61-45564G=)
2g.133259345T>CCA757230042NCKAP5c.143+43692A>G (n.143+43692A>G)
c.130+43692A>G
c.68+43692A>G (n.68+43692A>G)
c.-62+7168A>G (n.-62+7168A>G)
c.-61-45566A>G (n.-61-45566A>G)
 dbSNP
2g.133259345T=CA1289682059NCKAP5c.143+43692A= (n.143+43692A=)
c.130+43692A=
c.68+43692A= (n.68+43692A=)
c.-62+7168A= (n.-62+7168A=)
c.-61-45566A= (n.-61-45566A=)
2g.133259346T>CCA56418762NCKAP5c.143+43691A>G (n.143+43691A>G)
c.130+43691A>G
c.68+43691A>G (n.68+43691A>G)
c.-62+7167A>G (n.-62+7167A>G)
c.-61-45567A>G (n.-61-45567A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259346T=CA1289682060NCKAP5c.143+43691A= (n.143+43691A=)
c.130+43691A=
c.68+43691A= (n.68+43691A=)
c.-62+7167A= (n.-62+7167A=)
c.-61-45567A= (n.-61-45567A=)
2g.133259348G=CA1289682061NCKAP5c.143+43689C= (n.143+43689C=)
c.130+43689C=
c.68+43689C= (n.68+43689C=)
c.-62+7165C= (n.-62+7165C=)
c.-61-45569C= (n.-61-45569C=)
2g.133259348G>TCA56418763NCKAP5c.143+43689C>A (n.143+43689C>A)
c.130+43689C>A
c.68+43689C>A (n.68+43689C>A)
c.-62+7165C>A (n.-62+7165C>A)
c.-61-45569C>A (n.-61-45569C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259349T>CCA536458206NCKAP5c.143+43688A>G (n.143+43688A>G)
c.130+43688A>G
c.68+43688A>G (n.68+43688A>G)
c.-62+7164A>G (n.-62+7164A>G)
c.-61-45570A>G (n.-61-45570A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259349T=CA1289682062NCKAP5c.143+43688A= (n.143+43688A=)
c.130+43688A=
c.68+43688A= (n.68+43688A=)
c.-62+7164A= (n.-62+7164A=)
c.-61-45570A= (n.-61-45570A=)
2g.133259353T>CCA1289682064NCKAP5c.143+43684A>G (n.143+43684A>G)
c.130+43684A>G
c.68+43684A>G (n.68+43684A>G)
c.-62+7160A>G (n.-62+7160A>G)
c.-61-45574A>G (n.-61-45574A>G)
 dbSNP
2g.133259353T=CA1289682063NCKAP5c.143+43684A= (n.143+43684A=)
c.130+43684A=
c.68+43684A= (n.68+43684A=)
c.-62+7160A= (n.-62+7160A=)
c.-61-45574A= (n.-61-45574A=)
2g.133259365T>GCA56418764NCKAP5c.143+43672A>C (n.143+43672A>C)
c.130+43672A>C
c.68+43672A>C (n.68+43672A>C)
c.-62+7148A>C (n.-62+7148A>C)
c.-61-45586A>C (n.-61-45586A>C)
 dbSNP
2g.133259365T=CA1289682065NCKAP5c.143+43672A= (n.143+43672A=)
c.130+43672A=
c.68+43672A= (n.68+43672A=)
c.-62+7148A= (n.-62+7148A=)
c.-61-45586A= (n.-61-45586A=)
2g.133259367_133259371delinsATAACCA1289682066NCKAP5c.143+43666_143+43670delinsGTTAT (n.143+43666_143+43670delinsGTTAT)
c.130+43666_130+43670delinsGTTAT
c.68+43666_68+43670delinsGTTAT (n.68+43666_68+43670delinsGTTAT)
c.-62+7142_-62+7146delinsGTTAT (n.-62+7142_-62+7146delinsGTTAT)
c.-61-45592_-61-45588delinsGTTAT (n.-61-45592_-61-45588delinsGTTAT)
2g.133259373_133259376delCA757230065NCKAP5c.143+43666_143+43669del (n.143+43666_143+43669del)
c.130+43666_130+43669del
c.68+43666_68+43669del (n.68+43666_68+43669del)
c.-62+7142_-62+7145del (n.-62+7142_-62+7145del)
c.-61-45592_-61-45589del (n.-61-45592_-61-45589del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259369A>TCA2543354204NCKAP5c.143+43668T>A (n.143+43668T>A)
c.130+43668T>A
c.68+43668T>A (n.68+43668T>A)
c.-62+7144T>A (n.-62+7144T>A)
c.-61-45590T>A (n.-61-45590T>A)
2g.133259371C>ACA2531437561NCKAP5c.143+43666G>T (n.143+43666G>T)
c.130+43666G>T
c.68+43666G>T (n.68+43666G>T)
c.-62+7142G>T (n.-62+7142G>T)
c.-61-45592G>T (n.-61-45592G>T)
2g.133259374A>GCA2604809272NCKAP5c.143+43663T>C (n.143+43663T>C)
c.130+43663T>C
c.68+43663T>C (n.68+43663T>C)
c.-62+7139T>C (n.-62+7139T>C)
c.-61-45595T>C (n.-61-45595T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259375_133259377delinsCTTCA1289682067NCKAP5c.143+43660_143+43662delinsAAG (n.143+43660_143+43662delinsAAG)
c.130+43660_130+43662delinsAAG
c.68+43660_68+43662delinsAAG (n.68+43660_68+43662delinsAAG)
c.-62+7136_-62+7138delinsAAG (n.-62+7136_-62+7138delinsAAG)
c.-61-45598_-61-45596delinsAAG (n.-61-45598_-61-45596delinsAAG)
2g.133259376_133259377delCA56418765NCKAP5c.143+43660_143+43661del (n.143+43660_143+43661del)
c.130+43660_130+43661del
c.68+43660_68+43661del (n.68+43660_68+43661del)
c.-62+7136_-62+7137del (n.-62+7136_-62+7137del)
c.-61-45598_-61-45597del (n.-61-45598_-61-45597del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259377T>GCA56418766NCKAP5c.143+43660A>C (n.143+43660A>C)
c.130+43660A>C
c.68+43660A>C (n.68+43660A>C)
c.-62+7136A>C (n.-62+7136A>C)
c.-61-45598A>C (n.-61-45598A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259377T=CA1289682068NCKAP5c.143+43660A= (n.143+43660A=)
c.130+43660A=
c.68+43660A= (n.68+43660A=)
c.-62+7136A= (n.-62+7136A=)
c.-61-45598A= (n.-61-45598A=)
2g.133259378A=CA1289682069NCKAP5c.143+43659T= (n.143+43659T=)
c.130+43659T=
c.68+43659T= (n.68+43659T=)
c.-62+7135T= (n.-62+7135T=)
c.-61-45599T= (n.-61-45599T=)
2g.133259378A>CCA757230072NCKAP5c.143+43659T>G (n.143+43659T>G)
c.130+43659T>G
c.68+43659T>G (n.68+43659T>G)
c.-62+7135T>G (n.-62+7135T>G)
c.-61-45599T>G (n.-61-45599T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259379T>ACA1289682071NCKAP5c.143+43658A>T (n.143+43658A>T)
c.130+43658A>T
c.68+43658A>T (n.68+43658A>T)
c.-62+7134A>T (n.-62+7134A>T)
c.-61-45600A>T (n.-61-45600A>T)
 dbSNP
2g.133259379T=CA1289682070NCKAP5c.143+43658A= (n.143+43658A=)
c.130+43658A=
c.68+43658A= (n.68+43658A=)
c.-62+7134A= (n.-62+7134A=)
c.-61-45600A= (n.-61-45600A=)
2g.133259387T>ACA536458207NCKAP5c.143+43650A>T (n.143+43650A>T)
c.130+43650A>T
c.68+43650A>T (n.68+43650A>T)
c.-62+7126A>T (n.-62+7126A>T)
c.-61-45608A>T (n.-61-45608A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259387T=CA1289682072NCKAP5c.143+43650A= (n.143+43650A=)
c.130+43650A=
c.68+43650A= (n.68+43650A=)
c.-62+7126A= (n.-62+7126A=)
c.-61-45608A= (n.-61-45608A=)
2g.133259389C=CA1289682073NCKAP5c.143+43648G= (n.143+43648G=)
c.130+43648G=
c.68+43648G= (n.68+43648G=)
c.-62+7124G= (n.-62+7124G=)
c.-61-45610G= (n.-61-45610G=)
2g.133259389C>TCA536458208NCKAP5c.143+43648G>A (n.143+43648G>A)
c.130+43648G>A
c.68+43648G>A (n.68+43648G>A)
c.-62+7124G>A (n.-62+7124G>A)
c.-61-45610G>A (n.-61-45610G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259390A=CA1289682074NCKAP5c.143+43647T= (n.143+43647T=)
c.130+43647T=
c.68+43647T= (n.68+43647T=)
c.-62+7123T= (n.-62+7123T=)
c.-61-45611T= (n.-61-45611T=)
2g.133259390A>GCA757230080NCKAP5c.143+43647T>C (n.143+43647T>C)
c.130+43647T>C
c.68+43647T>C (n.68+43647T>C)
c.-62+7123T>C (n.-62+7123T>C)
c.-61-45611T>C (n.-61-45611T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259390A>TCA2700426408NCKAP5c.143+43647T>A (n.143+43647T>A)
c.130+43647T>A
c.68+43647T>A (n.68+43647T>A)
c.-62+7123T>A (n.-62+7123T>A)
c.-61-45611T>A (n.-61-45611T>A)
 dbSNP
2g.133259395A>GCA2700697467NCKAP5c.143+43642T>C (n.143+43642T>C)
c.130+43642T>C
c.68+43642T>C (n.68+43642T>C)
c.-62+7118T>C (n.-62+7118T>C)
c.-61-45616T>C (n.-61-45616T>C)
 dbSNP
2g.133259396T>CCA56418767NCKAP5c.143+43641A>G (n.143+43641A>G)
c.130+43641A>G
c.68+43641A>G (n.68+43641A>G)
c.-62+7117A>G (n.-62+7117A>G)
c.-61-45617A>G (n.-61-45617A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133259396T=CA1289682075NCKAP5c.143+43641A= (n.143+43641A=)
c.130+43641A=
c.68+43641A= (n.68+43641A=)
c.-62+7117A= (n.-62+7117A=)
c.-61-45617A= (n.-61-45617A=)

Number of alleles fetched