Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133258158G>ACA5305975ABOn.234-26C>T
n.54-7006C>T
n.239-26C>T
c.28+17004C>T (n.28+17004C>T)
n.216-26C>T
c.204-26C>T (n.204-26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258158G=CA1882583204ABOn.234-26C=
n.54-7006C=
n.239-26C=
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n.216-26C=
c.204-26C= (n.204-26C=)
9g.133258159A>CCA2692330817ABOn.234-27T>G
n.54-7007T>G
n.239-27T>G
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n.216-27T>G
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gnomAD v4
9g.133258160G>ACA1882583208ABOn.234-28C>T
n.54-7008C>T
n.239-28C>T
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n.216-28C>T
c.204-28C>T (n.204-28C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258160G=CA1882583207ABOn.234-28C=
n.54-7008C=
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c.28+17002C= (n.28+17002C=)
n.216-28C=
c.204-28C= (n.204-28C=)
9g.133258161T>CCA2579497401ABOn.234-29A>G
n.54-7009A>G
n.239-29A>G
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n.216-29A>G
c.204-29A>G (n.204-29A>G)
9g.133258163T>GCA1882583210ABOn.234-31A>C
n.54-7011A>C
n.239-31A>C
c.28+16999A>C (n.28+16999A>C)
n.216-31A>C
c.204-31A>C (n.204-31A>C)
dbSNP
9g.133258163T=CA1882583209ABOn.234-31A=
n.54-7011A=
n.239-31A=
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n.216-31A=
c.204-31A= (n.204-31A=)
9g.133258164G>ACA860755280ABOn.234-32C>T
n.54-7012C>T
n.239-32C>T
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n.216-32C>T
c.204-32C>T (n.204-32C>T)
dbSNP
9g.133258164G=CA1882583211ABOn.234-32C=
n.54-7012C=
n.239-32C=
c.28+16998C= (n.28+16998C=)
n.216-32C=
c.204-32C= (n.204-32C=)
9g.133258165C>ACA2692330818ABOn.234-33G>T
n.54-7013G>T
n.239-33G>T
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n.216-33G>T
c.204-33G>T (n.204-33G>T)
gnomAD v4
9g.133258165C=CA1882583213ABOn.234-33G=
n.54-7013G=
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n.216-33G=
c.204-33G= (n.204-33G=)
9g.133258165C>TCA591309486ABOn.234-33G>A
n.54-7013G>A
n.239-33G>A
c.28+16997G>A (n.28+16997G>A)
n.216-33G>A
c.204-33G>A (n.204-33G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258166A>GCA2579497402ABOn.234-34T>C
n.54-7014T>C
n.239-34T>C
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n.216-34T>C
c.204-34T>C (n.204-34T>C)
9g.133258167T>CCA2555228037ABOn.234-35A>G
n.54-7015A>G
n.239-35A>G
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n.216-35A>G
c.204-35A>G (n.204-35A>G)
gnomAD v4
9g.133258167dupCA2786163349ABOn.234-35dup
n.54-7015dup
n.239-35dup
c.28+16995dup (n.28+16995dup)
n.216-35dup
c.204-35dup (n.204-35dup)
9g.133258169G>CCA2692330819ABOn.234-37C>G
n.54-7017C>G
n.239-37C>G
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n.216-37C>G
c.204-37C>G (n.204-37C>G)
gnomAD v4
9g.133258172delCA2692330820ABOn.234-38del
n.54-7018del
n.239-38del
c.28+16992del (n.28+16992del)
n.216-38del
c.204-38del (n.204-38del)
gnomAD v4
9g.133258171A=CA1882583215ABOn.234-39T=
n.54-7019T=
n.239-39T=
c.28+16991T= (n.28+16991T=)
n.216-39T=
c.204-39T= (n.204-39T=)
9g.133258171A>CCA1882583217ABOn.234-39T>G
n.54-7019T>G
n.239-39T>G
c.28+16991T>G (n.28+16991T>G)
n.216-39T>G
c.204-39T>G (n.204-39T>G)
dbSNP
9g.133258174C>ACA2692330821ABOn.234-42G>T
n.54-7022G>T
n.239-42G>T
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n.216-42G>T
c.204-42G>T (n.204-42G>T)
gnomAD v4
9g.133258174C=CA1882583219ABOn.234-42G=
n.54-7022G=
n.239-42G=
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n.216-42G=
c.204-42G= (n.204-42G=)
9g.133258174C>TCA5305976ABOn.234-42G>A
n.54-7022G>A
n.239-42G>A
c.28+16988G>A (n.28+16988G>A)
n.216-42G>A
c.204-42G>A (n.204-42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258175G>ACA5305977ABOn.234-43C>T
n.54-7023C>T
n.239-43C>T
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n.216-43C>T
c.204-43C>T (n.204-43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258175G=CA1882583223ABOn.234-43C=
n.54-7023C=
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n.216-43C=
c.204-43C= (n.204-43C=)
9g.133258175G>TCA2692330822ABOn.234-43C>A
n.54-7023C>A
n.239-43C>A
c.28+16987C>A (n.28+16987C>A)
n.216-43C>A
c.204-43C>A (n.204-43C>A)
gnomAD v4
9g.133258176T>GCA1882583228ABOn.234-44A>C
n.54-7024A>C
n.239-44A>C
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n.216-44A>C
c.204-44A>C (n.204-44A>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258176T=CA1882583226ABOn.234-44A=
n.54-7024A=
n.239-44A=
c.28+16986A= (n.28+16986A=)
n.216-44A=
c.204-44A= (n.204-44A=)
9g.133258177G>ACA591309492ABOn.234-45C>T
n.54-7025C>T
n.239-45C>T
c.28+16985C>T (n.28+16985C>T)
n.216-45C>T
c.204-45C>T (n.204-45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258177G=CA1882583231ABOn.234-45C=
n.54-7025C=
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n.216-45C=
c.204-45C= (n.204-45C=)
9g.133258177G>TCA2692330824ABOn.234-45C>A
n.54-7025C>A
n.239-45C>A
c.28+16985C>A (n.28+16985C>A)
n.216-45C>A
c.204-45C>A (n.204-45C>A)
gnomAD v4
9g.133258179delCA2692330823ABOn.234-45del
n.54-7025del
n.239-45del
c.28+16985del (n.28+16985del)
n.216-45del
c.204-45del (n.204-45del)
gnomAD v4
9g.133258178G>ACA2692330826ABOn.234-46C>T
n.54-7026C>T
n.239-46C>T
c.28+16984C>T (n.28+16984C>T)
n.216-46C>T
c.204-46C>T (n.204-46C>T)
gnomAD v4
9g.133258178G>TCA2692330825ABOn.234-46C>A
n.54-7026C>A
n.239-46C>A
c.28+16984C>A (n.28+16984C>A)
n.216-46C>A
c.204-46C>A (n.204-46C>A)
gnomAD v4
9g.133258179G>ACA591309494ABOn.234-47C>T
n.54-7027C>T
n.239-47C>T
c.28+16983C>T (n.28+16983C>T)
n.216-47C>T
c.204-47C>T (n.204-47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258179G=CA1882583233ABOn.234-47C=
n.54-7027C=
n.239-47C=
c.28+16983C= (n.28+16983C=)
n.216-47C=
c.204-47C= (n.204-47C=)
9g.133258181T>ACA2692330827ABOn.234-49A>T
n.54-7029A>T
n.239-49A>T
c.28+16981A>T (n.28+16981A>T)
n.216-49A>T
c.204-49A>T (n.204-49A>T)
gnomAD v4
9g.133258181T>CCA2692330828ABOn.234-49A>G
n.54-7029A>G
n.239-49A>G
c.28+16981A>G (n.28+16981A>G)
n.216-49A>G
c.204-49A>G (n.204-49A>G)
gnomAD v4
9g.133258182G>TCA2692330830ABOn.234-50C>A
n.54-7030C>A
n.239-50C>A
c.28+16980C>A (n.28+16980C>A)
n.216-50C>A
c.204-50C>A (n.204-50C>A)
gnomAD v4
9g.133258187_133258194delCA2692330829ABOn.234-57_234-50del
n.54-7037_54-7030del
n.239-57_239-50del
c.28+16973_28+16980del (n.28+16973_28+16980del)
n.216-57_216-50del
c.204-57_204-50del (n.204-57_204-50del)
gnomAD v4
9g.133258183C>ACA2692330831ABOn.234-51G>T
n.54-7031G>T
n.239-51G>T
c.28+16979G>T (n.28+16979G>T)
n.216-51G>T
c.204-51G>T (n.204-51G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258183C>TCA2579497403ABOn.234-51G>A
n.54-7031G>A
n.239-51G>A
c.28+16979G>A (n.28+16979G>A)
n.216-51G>A
c.204-51G>A (n.204-51G>A)
gnomAD v4
9g.133258184A>GCA2692330832ABOn.234-52T>C
n.54-7032T>C
n.239-52T>C
c.28+16978T>C (n.28+16978T>C)
n.216-52T>C
c.204-52T>C (n.204-52T>C)
gnomAD v4
9g.133258185G>TCA2692330833ABOn.234-53C>A
n.54-7033C>A
n.239-53C>A
c.28+16977C>A (n.28+16977C>A)
n.216-53C>A
c.204-53C>A (n.204-53C>A)
gnomAD v4
9g.133258186G>ACA860755297ABOn.234-54C>T
n.54-7034C>T
n.239-54C>T
c.28+16976C>T (n.28+16976C>T)
n.216-54C>T
c.204-54C>T (n.204-54C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258186G>CCA1882583237ABOn.234-54C>G
n.54-7034C>G
n.239-54C>G
c.28+16976C>G (n.28+16976C>G)
n.216-54C>G
c.204-54C>G (n.204-54C>G)
dbSNP
9g.133258186G=CA1882583235ABOn.234-54C=
n.54-7034C=
n.239-54C=
c.28+16976C= (n.28+16976C=)
n.216-54C=
c.204-54C= (n.204-54C=)
9g.133258186G>TCA2692330834ABOn.234-54C>A
n.54-7034C>A
n.239-54C>A
c.28+16976C>A (n.28+16976C>A)
n.216-54C>A
c.204-54C>A (n.204-54C>A)
gnomAD v4
9g.133258188A>TCA653752386ABOn.234-56T>A
n.54-7036T>A
n.239-56T>A
c.28+16974T>A (n.28+16974T>A)
n.216-56T>A
c.204-56T>A (n.204-56T>A)
COSMIC
9g.133258190G>ACA2579497404ABOn.234-58C>T
n.54-7038C>T
n.239-58C>T
c.28+16972C>T (n.28+16972C>T)
n.216-58C>T
c.204-58C>T (n.204-58C>T)
9g.133258190G>CCA2692330835ABOn.234-58C>G
n.54-7038C>G
n.239-58C>G
c.28+16972C>G (n.28+16972C>G)
n.216-58C>G
c.204-58C>G (n.204-58C>G)
gnomAD v4
9g.133258190G>TCA2692330836ABOn.234-58C>A
n.54-7038C>A
n.239-58C>A
c.28+16972C>A (n.28+16972C>A)
n.216-58C>A
c.204-58C>A (n.204-58C>A)
gnomAD v4
9g.133258191C>ACA2692330837ABOn.234-59G>T
n.54-7039G>T
n.239-59G>T
c.28+16971G>T (n.28+16971G>T)
n.216-59G>T
c.204-59G>T (n.204-59G>T)
gnomAD v4
9g.133258191C>TCA2692330838ABOn.234-59G>A
n.54-7039G>A
n.239-59G>A
c.28+16971G>A (n.28+16971G>A)
n.216-59G>A
c.204-59G>A (n.204-59G>A)
gnomAD v4
9g.133258191_133258192insGCA2692330841ABOn.234-60_234-59insC
n.54-7040_54-7039insC
n.239-60_239-59insC
c.28+16970_28+16971insC (n.28+16970_28+16971insC)
n.216-60_216-59insC
c.204-60_204-59insC (n.204-60_204-59insC)
gnomAD v4
9g.133258192A=CA2695201717ABOn.234-60T=
n.54-7040T=
n.239-60T=
c.28+16970T= (n.28+16970T=)
n.216-60T=
c.204-60T= (n.204-60T=)
9g.133258192A>GCA2692330840ABOn.234-60T>C
n.54-7040T>C
n.239-60T>C
c.28+16970T>C (n.28+16970T>C)
n.216-60T>C
c.204-60T>C (n.204-60T>C)
gnomAD v4
9g.133258192dupCA2692330839ABOn.234-60dup
n.54-7040dup
n.239-60dup
c.28+16970dup (n.28+16970dup)
n.216-60dup
c.204-60dup (n.204-60dup)
gnomAD v4
9g.133258192_133258193delinsAGCA1882583238ABOn.234-61_234-60delinsCT
n.54-7041_54-7040delinsCT
n.239-61_239-60delinsCT
c.28+16969_28+16970delinsCT (n.28+16969_28+16970delinsCT)
n.216-61_216-60delinsCT
c.204-61_204-60delinsCT (n.204-61_204-60delinsCT)
9g.133258192_133258193insTCA2692330842ABOn.234-61_234-60insA
n.54-7041_54-7040insA
n.239-61_239-60insA
c.28+16969_28+16970insA (n.28+16969_28+16970insA)
n.216-61_216-60insA
c.204-61_204-60insA (n.204-61_204-60insA)
gnomAD v4
9g.133258196dupCA860755298ABOn.234-61dup
n.54-7041dup
n.239-61dup
c.28+16969dup (n.28+16969dup)
n.216-61dup
c.204-61dup (n.204-61dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258195_133258196dupCA2720453368ABOn.234-62_234-61dup
n.54-7042_54-7041dup
n.239-62_239-61dup
c.28+16968_28+16969dup (n.28+16968_28+16969dup)
n.216-62_216-61dup
c.204-62_204-61dup (n.204-62_204-61dup)
dbSNP
9g.133258196delCA200766432ABOn.234-61del
n.54-7041del
n.239-61del
c.28+16969del (n.28+16969del)
n.216-61del
c.204-61del (n.204-61del)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258193_133258194insCCA2579497405ABOn.234-62_234-61insG
n.54-7042_54-7041insG
n.239-62_239-61insG
c.28+16968_28+16969insG (n.28+16968_28+16969insG)
n.216-62_216-61insG
c.204-62_204-61insG (n.204-62_204-61insG)
gnomAD v4
9g.133258193_133258194insTCA2692330843ABOn.234-62_234-61insA
n.54-7042_54-7041insA
n.239-62_239-61insA
c.28+16968_28+16969insA (n.28+16968_28+16969insA)
n.216-62_216-61insA
c.204-62_204-61insA (n.204-62_204-61insA)
gnomAD v4
9g.133258194G>CCA1129716333ABOn.234-62C>G
n.54-7042C>G
n.239-62C>G
c.28+16968C>G (n.28+16968C>G)
n.216-62C>G
c.204-62C>G (n.204-62C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258194G=CA1882583242ABOn.234-62C=
n.54-7042C=
n.239-62C=
c.28+16968C= (n.28+16968C=)
n.216-62C=
c.204-62C= (n.204-62C=)
9g.133258194G>TCA2692330844ABOn.234-62C>A
n.54-7042C>A
n.239-62C>A
c.28+16968C>A (n.28+16968C>A)
n.216-62C>A
c.204-62C>A (n.204-62C>A)
gnomAD v4
9g.133258194_133258195insTCA2692330845ABOn.234-63_234-62insA
n.54-7043_54-7042insA
n.239-63_239-62insA
c.28+16967_28+16968insA (n.28+16967_28+16968insA)
n.216-63_216-62insA
c.204-63_204-62insA (n.204-63_204-62insA)
gnomAD v4
9g.133258195G>ACA2692330846ABOn.234-63C>T
n.54-7043C>T
n.239-63C>T
c.28+16967C>T (n.28+16967C>T)
n.216-63C>T
c.204-63C>T (n.204-63C>T)
gnomAD v4
9g.133258195G>TCA2579497406ABOn.234-63C>A
n.54-7043C>A
n.239-63C>A
c.28+16967C>A (n.28+16967C>A)
n.216-63C>A
c.204-63C>A (n.204-63C>A)
gnomAD v4
9g.133258195_133258196insACA2692330848ABOn.234-64_234-63insT
n.54-7044_54-7043insT
n.239-64_239-63insT
c.28+16966_28+16967insT (n.28+16966_28+16967insT)
n.216-64_216-63insT
c.204-64_204-63insT (n.204-64_204-63insT)
gnomAD v4
9g.133258196G>ACA200766434ABOn.234-64C>T
n.54-7044C>T
n.239-64C>T
c.28+16966C>T (n.28+16966C>T)
n.216-64C>T
c.204-64C>T (n.204-64C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258196G>CCA2579497407ABOn.234-64C>G
n.54-7044C>G
n.239-64C>G
c.28+16966C>G (n.28+16966C>G)
n.216-64C>G
c.204-64C>G (n.204-64C>G)
gnomAD v4
9g.133258196G=CA1882583248ABOn.234-64C=
n.54-7044C=
n.239-64C=
c.28+16966C= (n.28+16966C=)
n.216-64C=
c.204-64C= (n.204-64C=)
9g.133258196G>TCA2692330847ABOn.234-64C>A
n.54-7044C>A
n.239-64C>A
c.28+16966C>A (n.28+16966C>A)
n.216-64C>A
c.204-64C>A (n.204-64C>A)
gnomAD v4
9g.133258196_133258197delinsGTCA1882583250ABOn.234-65_234-64delinsAC
n.54-7045_54-7044delinsAC
n.239-65_239-64delinsAC
c.28+16965_28+16966delinsAC (n.28+16965_28+16966delinsAC)
n.216-65_216-64delinsAC
c.204-65_204-64delinsAC (n.204-65_204-64delinsAC)
9g.133258196_133258197insACA2692330849ABOn.234-65_234-64insT
n.54-7045_54-7044insT
n.239-65_239-64insT
c.28+16965_28+16966insT (n.28+16965_28+16966insT)
n.216-65_216-64insT
c.204-65_204-64insT (n.204-65_204-64insT)
gnomAD v4
9g.133258197delCA467783794ABOn.234-65del
n.54-7045del
n.239-65del
c.28+16965del (n.28+16965del)
n.216-65del
c.204-65del (n.204-65del)
dbSNP
9g.133258197T>CCA1882583252ABOn.234-65A>G
n.54-7045A>G
n.239-65A>G
c.28+16965A>G (n.28+16965A>G)
n.216-65A>G
c.204-65A>G (n.204-65A>G)
dbSNP
9g.133258197T>GCA2579497408ABOn.234-65A>C
n.54-7045A>C
n.239-65A>C
c.28+16965A>C (n.28+16965A>C)
n.216-65A>C
c.204-65A>C (n.204-65A>C)
9g.133258197T=CA1882583253ABOn.234-65A=
n.54-7045A=
n.239-65A=
c.28+16965A= (n.28+16965A=)
n.216-65A=
c.204-65A= (n.204-65A=)
9g.133258198delCA375686916ABOn.234-66del
n.54-7046del
n.239-66del
c.28+16964del (n.28+16964del)
n.216-66del
c.204-66del (n.204-66del)
9g.133258198G>ACA860755305ABOn.234-66C>T
n.54-7046C>T
n.239-66C>T
c.28+16964C>T (n.28+16964C>T)
n.216-66C>T
c.204-66C>T (n.204-66C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258198G=CA1882583255ABOn.234-66C=
n.54-7046C=
n.239-66C=
c.28+16964C= (n.28+16964C=)
n.216-66C=
c.204-66C= (n.204-66C=)
9g.133258199T>CCA2692330850ABOn.234-67A>G
n.54-7047A>G
n.239-67A>G
c.28+16963A>G (n.28+16963A>G)
n.216-67A>G
c.204-67A>G (n.204-67A>G)
gnomAD v4
9g.133258200G>ACA2579497409ABOn.234-68C>T
n.54-7048C>T
n.239-68C>T
c.28+16962C>T (n.28+16962C>T)
n.216-68C>T
c.204-68C>T (n.204-68C>T)
gnomAD v4
9g.133258200G>TCA2692330851ABOn.234-68C>A
n.54-7048C>A
n.239-68C>A
c.28+16962C>A (n.28+16962C>A)
n.216-68C>A
c.204-68C>A (n.204-68C>A)
gnomAD v4
9g.133258201_133258202insCCCA2692330852ABOn.234-69_234-68insGG
n.54-7049_54-7048insGG
n.239-69_239-68insGG
c.28+16961_28+16962insGG (n.28+16961_28+16962insGG)
n.216-69_216-68insGG
c.204-69_204-68insGG (n.204-69_204-68insGG)
gnomAD v4
9g.133258202A=CA1882583257ABOn.234-70T=
n.54-7050T=
n.239-70T=
c.28+16960T= (n.28+16960T=)
n.216-70T=
c.204-70T= (n.204-70T=)
9g.133258202A>CCA200766437ABOn.234-70T>G
n.54-7050T>G
n.239-70T>G
c.28+16960T>G (n.28+16960T>G)
n.216-70T>G
c.204-70T>G (n.204-70T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258202A>GCA2692330853ABOn.234-70T>C
n.54-7050T>C
n.239-70T>C
c.28+16960T>C (n.28+16960T>C)
n.216-70T>C
c.204-70T>C (n.204-70T>C)
gnomAD v4
9g.133258202_133258203insGTCATGGTTCA2692330854ABOn.234-71_234-70insAACCATGAC
n.54-7051_54-7050insAACCATGAC
n.239-71_239-70insAACCATGAC
c.28+16959_28+16960insAACCATGAC (n.28+16959_28+16960insAACCATGAC)
n.216-71_216-70insAACCATGAC
c.204-71_204-70insAACCATGAC (n.204-71_204-70insAACCATGAC)
gnomAD v4
9g.133258203C=CA1882583259ABOn.234-71G=
n.54-7051G=
n.239-71G=
c.28+16959G= (n.28+16959G=)
n.216-71G=
c.204-71G= (n.204-71G=)
9g.133258203C>TCA200766442ABOn.234-71G>A
n.54-7051G>A
n.239-71G>A
c.28+16959G>A (n.28+16959G>A)
n.216-71G>A
c.204-71G>A (n.204-71G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258204A>GCA2692330855ABOn.234-72T>C
n.54-7052T>C
n.239-72T>C
c.28+16958T>C (n.28+16958T>C)
n.216-72T>C
c.204-72T>C (n.204-72T>C)
gnomAD v4
9g.133258204A>TCA2692330856ABOn.234-72T>A
n.54-7052T>A
n.239-72T>A
c.28+16958T>A (n.28+16958T>A)
n.216-72T>A
c.204-72T>A (n.204-72T>A)
gnomAD v4
9g.133258205G>ACA200766443ABOn.234-73C>T
n.54-7053C>T
n.239-73C>T
c.28+16957C>T (n.28+16957C>T)
n.216-73C>T
c.204-73C>T (n.204-73C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258205G>CCA2692330857ABOn.234-73C>G
n.54-7053C>G
n.239-73C>G
c.28+16957C>G (n.28+16957C>G)
n.216-73C>G
c.204-73C>G (n.204-73C>G)
gnomAD v4
9g.133258205G=CA1882583262ABOn.234-73C=
n.54-7053C=
n.239-73C=
c.28+16957C= (n.28+16957C=)
n.216-73C=
c.204-73C= (n.204-73C=)
9g.133258205G>TCA2692330858ABOn.234-73C>A
n.54-7053C>A
n.239-73C>A
c.28+16957C>A (n.28+16957C>A)
n.216-73C>A
c.204-73C>A (n.204-73C>A)
gnomAD v4
9g.133258206C>ACA2692330859ABOn.234-74G>T
n.54-7054G>T
n.239-74G>T
c.28+16956G>T (n.28+16956G>T)
n.216-74G>T
c.204-74G>T (n.204-74G>T)
gnomAD v4
9g.133258206C>TCA2579497410ABOn.234-74G>A
n.54-7054G>A
n.239-74G>A
c.28+16956G>A (n.28+16956G>A)
n.216-74G>A
c.204-74G>A (n.204-74G>A)
gnomAD v4
9g.133258207C=CA1882583266ABOn.234-75G=
n.54-7055G=
n.239-75G=
c.28+16955G= (n.28+16955G=)
n.216-75G=
c.204-75G= (n.204-75G=)
9g.133258207C>GCA2692330860ABOn.234-75G>C
n.54-7055G>C
n.239-75G>C
c.28+16955G>C (n.28+16955G>C)
n.216-75G>C
c.204-75G>C (n.204-75G>C)
gnomAD v4
9g.133258207C>TCA200766446ABOn.234-75G>A
n.54-7055G>A
n.239-75G>A
c.28+16955G>A (n.28+16955G>A)
n.216-75G>A
c.204-75G>A (n.204-75G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258208G>ACA860755314ABOn.234-76C>T
n.54-7056C>T
n.239-76C>T
c.28+16954C>T (n.28+16954C>T)
n.216-76C>T
c.204-76C>T (n.204-76C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258208G>CCA2692330861ABOn.234-76C>G
n.54-7056C>G
n.239-76C>G
c.28+16954C>G (n.28+16954C>G)
n.216-76C>G
c.204-76C>G (n.204-76C>G)
gnomAD v4
9g.133258208G=CA1882583271ABOn.234-76C=
n.54-7056C=
n.239-76C=
c.28+16954C= (n.28+16954C=)
n.216-76C=
c.204-76C= (n.204-76C=)
9g.133258208G>TCA2692330862ABOn.234-76C>A
n.54-7056C>A
n.239-76C>A
c.28+16954C>A (n.28+16954C>A)
n.216-76C>A
c.204-76C>A (n.204-76C>A)
gnomAD v4
9g.133258209C>TCA2692330863ABOn.234-77G>A
n.54-7057G>A
n.239-77G>A
c.28+16953G>A (n.28+16953G>A)
n.216-77G>A
c.204-77G>A (n.204-77G>A)
gnomAD v4
9g.133258210T>CCA2692330864ABOn.234-78A>G
n.54-7058A>G
n.239-78A>G
c.28+16952A>G (n.28+16952A>G)
n.216-78A>G
c.204-78A>G (n.204-78A>G)
gnomAD v4
9g.133258211G>ACA2692330865ABOn.234-79C>T
n.54-7059C>T
n.239-79C>T
c.28+16951C>T (n.28+16951C>T)
n.216-79C>T
c.204-79C>T (n.204-79C>T)
gnomAD v4
9g.133258211G>TCA2692330866ABOn.234-79C>A
n.54-7059C>A
n.239-79C>A
c.28+16951C>A (n.28+16951C>A)
n.216-79C>A
c.204-79C>A (n.204-79C>A)
gnomAD v4
9g.133258212A=CA1882583273ABOn.234-80T=
n.54-7060T=
n.239-80T=
c.28+16950T= (n.28+16950T=)
n.216-80T=
c.204-80T= (n.204-80T=)
9g.133258212A>CCA1882583274ABOn.234-80T>G
n.54-7060T>G
n.239-80T>G
c.28+16950T>G (n.28+16950T>G)
n.216-80T>G
c.204-80T>G (n.204-80T>G)
dbSNP
9g.133258212A>TCA2692330867ABOn.234-80T>A
n.54-7060T>A
n.239-80T>A
c.28+16950T>A (n.28+16950T>A)
n.216-80T>A
c.204-80T>A (n.204-80T>A)
gnomAD v4
9g.133258213A>GCA2692330868ABOn.234-81T>C
n.54-7061T>C
n.239-81T>C
c.28+16949T>C (n.28+16949T>C)
n.216-81T>C
c.204-81T>C (n.204-81T>C)
gnomAD v4
9g.133258214C=CA1882583276ABOn.234-82G=
n.54-7062G=
n.239-82G=
c.28+16948G= (n.28+16948G=)
n.216-82G=
c.204-82G= (n.204-82G=)
9g.133258214C>GCA1882583277ABOn.234-82G>C
n.54-7062G>C
n.239-82G>C
c.28+16948G>C (n.28+16948G>C)
n.216-82G>C
c.204-82G>C (n.204-82G>C)
dbSNP
9g.133258214C>TCA2579497411ABOn.234-82G>A
n.54-7062G>A
n.239-82G>A
c.28+16948G>A (n.28+16948G>A)
n.216-82G>A
c.204-82G>A (n.204-82G>A)
gnomAD v4
9g.133258215C>ACA2579497412ABOn.234-83G>T
n.54-7063G>T
n.239-83G>T
c.28+16947G>T (n.28+16947G>T)
n.216-83G>T
c.204-83G>T (n.204-83G>T)
gnomAD v4
9g.133258215C=CA1882583278ABOn.234-83G=
n.54-7063G=
n.239-83G=
c.28+16947G= (n.28+16947G=)
n.216-83G=
c.204-83G= (n.204-83G=)
9g.133258215C>TCA1882583280ABOn.234-83G>A
n.54-7063G>A
n.239-83G>A
c.28+16947G>A (n.28+16947G>A)
n.216-83G>A
c.204-83G>A (n.204-83G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258216A>CCA2692330869ABOn.234-84T>G
n.54-7064T>G
n.239-84T>G
c.28+16946T>G (n.28+16946T>G)
n.216-84T>G
c.204-84T>G (n.204-84T>G)
gnomAD v4
9g.133258217T>ACA2603547866ABOn.234-85A>T
n.54-7065A>T
n.239-85A>T
c.28+16945A>T (n.28+16945A>T)
n.216-85A>T
c.204-85A>T (n.204-85A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258217T>CCA591309499ABOn.234-85A>G
n.54-7065A>G
n.239-85A>G
c.28+16945A>G (n.28+16945A>G)
n.216-85A>G
c.204-85A>G (n.204-85A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258217T=CA1882583282ABOn.234-85A=
n.54-7065A=
n.239-85A=
c.28+16945A= (n.28+16945A=)
n.216-85A=
c.204-85A= (n.204-85A=)
9g.133258218G>ACA1882583285ABOn.234-86C>T
n.54-7066C>T
n.239-86C>T
c.28+16944C>T (n.28+16944C>T)
n.216-86C>T
c.204-86C>T (n.204-86C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258218G=CA1882583284ABOn.234-86C=
n.54-7066C=
n.239-86C=
c.28+16944C= (n.28+16944C=)
n.216-86C=
c.204-86C= (n.204-86C=)
9g.133258218G>TCA2579497413ABOn.234-86C>A
n.54-7066C>A
n.239-86C>A
c.28+16944C>A (n.28+16944C>A)
n.216-86C>A
c.204-86C>A (n.204-86C>A)
gnomAD v4
9g.133258220delCA2692330870ABOn.234-88del
n.54-7068del
n.239-88del
c.28+16942del (n.28+16942del)
n.216-88del
c.204-88del (n.204-88del)
gnomAD v4
9g.133258220C>ACA2692330871ABOn.234-88G>T
n.54-7068G>T
n.239-88G>T
c.28+16942G>T (n.28+16942G>T)
n.216-88G>T
c.204-88G>T (n.204-88G>T)
gnomAD v4
9g.133258220C>TCA2692330872ABOn.234-88G>A
n.54-7068G>A
n.239-88G>A
c.28+16942G>A (n.28+16942G>A)
n.216-88G>A
c.204-88G>A (n.204-88G>A)
gnomAD v4
9g.133258221T>CCA2579497414ABOn.234-89A>G
n.54-7069A>G
n.239-89A>G
c.28+16941A>G (n.28+16941A>G)
n.216-89A>G
c.204-89A>G (n.204-89A>G)
gnomAD v4
9g.133258221T>GCA860755318ABOn.234-89A>C
n.54-7069A>C
n.239-89A>C
c.28+16941A>C (n.28+16941A>C)
n.216-89A>C
c.204-89A>C (n.204-89A>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258221T=CA1882583287ABOn.234-89A=
n.54-7069A=
n.239-89A=
c.28+16941A= (n.28+16941A=)
n.216-89A=
c.204-89A= (n.204-89A=)
9g.133258222G>ACA2692330873ABOn.234-90C>T
n.54-7070C>T
n.239-90C>T
c.28+16940C>T (n.28+16940C>T)
n.216-90C>T
c.204-90C>T (n.204-90C>T)
gnomAD v4
9g.133258222G>TCA2579497415ABOn.234-90C>A
n.54-7070C>A
n.239-90C>A
c.28+16940C>A (n.28+16940C>A)
n.216-90C>A
c.204-90C>A (n.204-90C>A)
gnomAD v4
9g.133258223G>ACA2692330874ABOn.234-91C>T
n.54-7071C>T
n.239-91C>T
c.28+16939C>T (n.28+16939C>T)
n.216-91C>T
c.204-91C>T (n.204-91C>T)
gnomAD v4
9g.133258223G>TCA2692330875ABOn.234-91C>A
n.54-7071C>A
n.239-91C>A
c.28+16939C>A (n.28+16939C>A)
n.216-91C>A
c.204-91C>A (n.204-91C>A)
gnomAD v4
9g.133258224G>ACA2692330876ABOn.234-92C>T
n.54-7072C>T
n.239-92C>T
c.28+16938C>T (n.28+16938C>T)
n.216-92C>T
c.204-92C>T (n.204-92C>T)
gnomAD v4
9g.133258224G>TCA2692330877ABOn.234-92C>A
n.54-7072C>A
n.239-92C>A
c.28+16938C>A (n.28+16938C>A)
n.216-92C>A
c.204-92C>A (n.204-92C>A)
gnomAD v4
9g.133258224_133258232delinsGCATTGACCCA1882583290ABOn.234-100_234-92delinsGGTCAATGC
n.54-7080_54-7072delinsGGTCAATGC
n.239-100_239-92delinsGGTCAATGC
c.28+16930_28+16938delinsGGTCAATGC (n.28+16930_28+16938delinsGGTCAATGC)
n.216-100_216-92delinsGGTCAATGC
c.204-100_204-92delinsGGTCAATGC (n.204-100_204-92delinsGGTCAATGC)
9g.133258225C>ACA2692330878ABOn.234-93G>T
n.54-7073G>T
n.239-93G>T
c.28+16937G>T (n.28+16937G>T)
n.216-93G>T
c.204-93G>T (n.204-93G>T)
gnomAD v4
9g.133258225C>TCA2692330879ABOn.234-93G>A
n.54-7073G>A
n.239-93G>A
c.28+16937G>A (n.28+16937G>A)
n.216-93G>A
c.204-93G>A (n.204-93G>A)
gnomAD v4
9g.133258226_133258233delCA860755322ABOn.234-100_234-93del
n.54-7080_54-7073del
n.239-100_239-93del
c.28+16930_28+16937del (n.28+16930_28+16937del)
n.216-100_216-93del
c.204-100_204-93del (n.204-100_204-93del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258226A>GCA2692330880ABOn.234-94T>C
n.54-7074T>C
n.239-94T>C
c.28+16936T>C (n.28+16936T>C)
n.216-94T>C
c.204-94T>C (n.204-94T>C)
gnomAD v4
9g.133258227T>CCA2692330881ABOn.234-95A>G
n.54-7075A>G
n.239-95A>G
c.28+16935A>G (n.28+16935A>G)
n.216-95A>G
c.204-95A>G (n.204-95A>G)
gnomAD v4
9g.133258229G>ACA2692330882ABOn.234-97C>T
n.54-7077C>T
n.239-97C>T
c.28+16933C>T (n.28+16933C>T)
n.216-97C>T
c.204-97C>T (n.204-97C>T)
gnomAD v4
9g.133258229G>TCA2692330883ABOn.234-97C>A
n.54-7077C>A
n.239-97C>A
c.28+16933C>A (n.28+16933C>A)
n.216-97C>A
c.204-97C>A (n.204-97C>A)
gnomAD v4
9g.133258230A=CA1882583292ABOn.234-98T=
n.54-7078T=
n.239-98T=
c.28+16932T= (n.28+16932T=)
n.216-98T=
c.204-98T= (n.204-98T=)
9g.133258230A>CCA1882583293ABOn.234-98T>G
n.54-7078T>G
n.239-98T>G
c.28+16932T>G (n.28+16932T>G)
n.216-98T>G
c.204-98T>G (n.204-98T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258230A>GCA2692330884ABOn.234-98T>C
n.54-7078T>C
n.239-98T>C
c.28+16932T>C (n.28+16932T>C)
n.216-98T>C
c.204-98T>C (n.204-98T>C)
gnomAD v4
9g.133258230A>TCA2692330885ABOn.234-98T>A
n.54-7078T>A
n.239-98T>A
c.28+16932T>A (n.28+16932T>A)
n.216-98T>A
c.204-98T>A (n.204-98T>A)
gnomAD v4
9g.133258231C>ACA2692330886ABOn.234-99G>T
n.54-7079G>T
n.239-99G>T
c.28+16931G>T (n.28+16931G>T)
n.216-99G>T
c.204-99G>T (n.204-99G>T)
gnomAD v4
9g.133258232C>ACA2692330887ABOn.234-100G>T
n.54-7080G>T
n.239-100G>T
c.28+16930G>T (n.28+16930G>T)
n.216-100G>T
c.204-100G>T (n.204-100G>T)
gnomAD v4
9g.133258232C=CA1882583295ABOn.234-100G=
n.54-7080G=
n.239-100G=
c.28+16930G= (n.28+16930G=)
n.216-100G=
c.204-100G= (n.204-100G=)
9g.133258232C>TCA200766449ABOn.234-100G>A
n.54-7080G>A
n.239-100G>A
c.28+16930G>A (n.28+16930G>A)
n.216-100G>A
c.204-100G>A (n.204-100G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258233C>ACA2692330888ABOn.234-101G>T
n.54-7081G>T
n.239-101G>T
c.28+16929G>T (n.28+16929G>T)
n.216-101G>T
c.204-101G>T (n.204-101G>T)
gnomAD v4
9g.133258234T>CCA2692330889ABOn.234-102A>G
n.54-7082A>G
n.239-102A>G
c.28+16928A>G (n.28+16928A>G)
n.216-102A>G
c.204-102A>G (n.204-102A>G)
gnomAD v4
9g.133258235C>ACA2692330891ABOn.234-103G>T
n.54-7083G>T
n.239-103G>T
c.28+16927G>T (n.28+16927G>T)
n.216-103G>T
c.204-103G>T (n.204-103G>T)
gnomAD v4
9g.133258235C>TCA2545404620ABOn.234-103G>A
n.54-7083G>A
n.239-103G>A
c.28+16927G>A (n.28+16927G>A)
n.216-103G>A
c.204-103G>A (n.204-103G>A)
9g.133258237delCA2692330890ABOn.234-103del
n.54-7083del
n.239-103del
c.28+16927del (n.28+16927del)
n.216-103del
c.204-103del (n.204-103del)
gnomAD v4
9g.133258236C>ACA2692330892ABOn.234-104G>T
n.54-7084G>T
n.239-104G>T
c.28+16926G>T (n.28+16926G>T)
n.216-104G>T
c.204-104G>T (n.204-104G>T)
gnomAD v4
9g.133258237C>ACA2692330893ABOn.234-105G>T
n.54-7085G>T
n.239-105G>T
c.28+16925G>T (n.28+16925G>T)
n.216-105G>T
c.204-105G>T (n.204-105G>T)
gnomAD v4
9g.133258237C=CA1882583299ABOn.234-105G=
n.54-7085G=
n.239-105G=
c.28+16925G= (n.28+16925G=)
n.216-105G=
c.204-105G= (n.204-105G=)
9g.133258237C>TCA200766452ABOn.234-105G>A
n.54-7085G>A
n.239-105G>A
c.28+16925G>A (n.28+16925G>A)
n.216-105G>A
c.204-105G>A (n.204-105G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258238G>ACA200766454ABOn.234-106C>T
n.54-7086C>T
n.239-106C>T
c.28+16924C>T (n.28+16924C>T)
n.216-106C>T
c.204-106C>T (n.204-106C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258238G>CCA2692330895ABOn.234-106C>G
n.54-7086C>G
n.239-106C>G
c.28+16924C>G (n.28+16924C>G)
n.216-106C>G
c.204-106C>G (n.204-106C>G)
gnomAD v4
9g.133258238G=CA1882583302ABOn.234-106C=
n.54-7086C=
n.239-106C=
c.28+16924C= (n.28+16924C=)
n.216-106C=
c.204-106C= (n.204-106C=)
9g.133258238G>TCA2692330894ABOn.234-106C>A
n.54-7086C>A
n.239-106C>A
c.28+16924C>A (n.28+16924C>A)
n.216-106C>A
c.204-106C>A (n.204-106C>A)
gnomAD v4
9g.133258239C>ACA2692330898ABOn.234-107G>T
n.54-7087G>T
n.239-107G>T
c.28+16923G>T (n.28+16923G>T)
n.216-107G>T
c.204-107G>T (n.204-107G>T)
gnomAD v4
9g.133258239C>GCA2692330897ABOn.234-107G>C
n.54-7087G>C
n.239-107G>C
c.28+16923G>C (n.28+16923G>C)
n.216-107G>C
c.204-107G>C (n.204-107G>C)
gnomAD v4
9g.133258240delCA2692330896ABOn.234-107del
n.54-7087del
n.239-107del
c.28+16923del (n.28+16923del)
n.216-107del
c.204-107del (n.204-107del)
gnomAD v4
9g.133258240C>ACA2692330899ABOn.234-108G>T
n.54-7088G>T
n.239-108G>T
c.28+16922G>T (n.28+16922G>T)
n.216-108G>T
c.204-108G>T (n.204-108G>T)
gnomAD v4
9g.133258240C=CA1882583306ABOn.234-108G=
n.54-7088G=
n.239-108G=
c.28+16922G= (n.28+16922G=)
n.216-108G=
c.204-108G= (n.204-108G=)
9g.133258240C>GCA860755325ABOn.234-108G>C
n.54-7088G>C
n.239-108G>C
c.28+16922G>C (n.28+16922G>C)
n.216-108G>C
c.204-108G>C (n.204-108G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258243G>CCA860755335ABOn.234-111C>G
n.54-7091C>G
n.239-111C>G
c.28+16919C>G (n.28+16919C>G)
n.216-111C>G
c.204-111C>G (n.204-111C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258243G=CA1882583308ABOn.234-111C=
n.54-7091C=
n.239-111C=
c.28+16919C= (n.28+16919C=)
n.216-111C=
c.204-111C= (n.204-111C=)
9g.133258243G>TCA2692330900ABOn.234-111C>A
n.54-7091C>A
n.239-111C>A
c.28+16919C>A (n.28+16919C>A)
n.216-111C>A
c.204-111C>A (n.204-111C>A)
gnomAD v4
9g.133258244G>ACA2692330901ABOn.234-112C>T
n.54-7092C>T
n.239-112C>T
c.28+16918C>T (n.28+16918C>T)
n.216-112C>T
c.204-112C>T (n.204-112C>T)
gnomAD v4
9g.133258244G>TCA2692330902ABOn.234-112C>A
n.54-7092C>A
n.239-112C>A
c.28+16918C>A (n.28+16918C>A)
n.216-112C>A
c.204-112C>A (n.204-112C>A)
gnomAD v4
9g.133258245C>ACA2692330904ABOn.234-113G>T
n.54-7093G>T
n.239-113G>T
c.28+16917G>T (n.28+16917G>T)
n.216-113G>T
c.204-113G>T (n.204-113G>T)
gnomAD v4
9g.133258245C=CA1882583310ABOn.234-113G=
n.54-7093G=
n.239-113G=
c.28+16917G= (n.28+16917G=)
n.216-113G=
c.204-113G= (n.204-113G=)
9g.133258245C>TCA200766457ABOn.234-113G>A
n.54-7093G>A
n.239-113G>A
c.28+16917G>A (n.28+16917G>A)
n.216-113G>A
c.204-113G>A (n.204-113G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258246delCA2692330903ABOn.234-113del
n.54-7093del
n.239-113del
c.28+16917del (n.28+16917del)
n.216-113del
c.204-113del (n.204-113del)
gnomAD v4
9g.133258246C>ACA2692330905ABOn.234-114G>T
n.54-7094G>T
n.239-114G>T
c.28+16916G>T (n.28+16916G>T)
n.216-114G>T
c.204-114G>T (n.204-114G>T)
gnomAD v4
9g.133258248C>ACA2692330906ABOn.234-116G>T
n.54-7096G>T
n.239-116G>T
c.28+16914G>T (n.28+16914G>T)
n.216-116G>T
c.204-116G>T (n.204-116G>T)
gnomAD v4
9g.133258248C=CA1882583312ABOn.234-116G=
n.54-7096G=
n.239-116G=
c.28+16914G= (n.28+16914G=)
n.216-116G=
c.204-116G= (n.204-116G=)
9g.133258248C>TCA1882583313ABOn.234-116G>A
n.54-7096G>A
n.239-116G>A
c.28+16914G>A (n.28+16914G>A)
n.216-116G>A
c.204-116G>A (n.204-116G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258249A=CA1882583315ABOn.234-117T=
n.54-7097T=
n.239-117T=
c.28+16913T= (n.28+16913T=)
n.216-117T=
c.204-117T= (n.204-117T=)
9g.133258249A>CCA200766460ABOn.234-117T>G
n.54-7097T>G
n.239-117T>G
c.28+16913T>G (n.28+16913T>G)
n.216-117T>G
c.204-117T>G (n.204-117T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258249A>GCA2692330907ABOn.234-117T>C
n.54-7097T>C
n.239-117T>C
c.28+16913T>C (n.28+16913T>C)
n.216-117T>C
c.204-117T>C (n.204-117T>C)
gnomAD v4
9g.133258250delCA2786163351ABOn.234-118del
n.54-7098del
n.239-118del
c.28+16912del (n.28+16912del)
n.216-118del
c.204-118del (n.204-118del)
9g.133258250C>ACA2692330908ABOn.234-118G>T
n.54-7098G>T
n.239-118G>T
c.28+16912G>T (n.28+16912G>T)
n.216-118G>T
c.204-118G>T (n.204-118G>T)
gnomAD v4
9g.133258250C>TCA2692330909ABOn.234-118G>A
n.54-7098G>A
n.239-118G>A
c.28+16912G>A (n.28+16912G>A)
n.216-118G>A
c.204-118G>A (n.204-118G>A)
gnomAD v4
9g.133258252C>ACA2692330911ABOn.234-120G>T
n.54-7100G>T
n.239-120G>T
c.28+16910G>T (n.28+16910G>T)
n.216-120G>T
c.204-120G>T (n.204-120G>T)
gnomAD v4
9g.133258254delCA2692330910ABOn.234-120del
n.54-7100del
n.239-120del
c.28+16910del (n.28+16910del)
n.216-120del
c.204-120del (n.204-120del)
gnomAD v4
9g.133258253C>ACA2692330912ABOn.234-121G>T
n.54-7101G>T
n.239-121G>T
c.28+16909G>T (n.28+16909G>T)
n.216-121G>T
c.204-121G>T (n.204-121G>T)
gnomAD v4
9g.133258253C>GCA2692330913ABOn.234-121G>C
n.54-7101G>C
n.239-121G>C
c.28+16909G>C (n.28+16909G>C)
n.216-121G>C
c.204-121G>C (n.204-121G>C)
gnomAD v4
9g.133258254C>ACA2692330914ABOn.234-122G>T
n.54-7102G>T
n.239-122G>T
c.28+16908G>T (n.28+16908G>T)
n.216-122G>T
c.204-122G>T (n.204-122G>T)
gnomAD v4
9g.133258255A=CA1882583318ABOn.234-123T=
n.54-7103T=
n.239-123T=
c.28+16907T= (n.28+16907T=)
n.216-123T=
c.204-123T= (n.204-123T=)
9g.133258255A>GCA200766463ABOn.234-123T>C
n.54-7103T>C
n.239-123T>C
c.28+16907T>C (n.28+16907T>C)
n.216-123T>C
c.204-123T>C (n.204-123T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258256G>TCA2692330915ABOn.234-124C>A
n.54-7104C>A
n.239-124C>A
c.28+16906C>A (n.28+16906C>A)
n.216-124C>A
c.204-124C>A (n.204-124C>A)
gnomAD v4
9g.133258257G>ACA200766465ABOn.234-125C>T
n.54-7105C>T
n.239-125C>T
c.28+16905C>T (n.28+16905C>T)
n.216-125C>T
c.204-125C>T (n.204-125C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258257G=CA1882583321ABOn.234-125C=
n.54-7105C=
n.239-125C=
c.28+16905C= (n.28+16905C=)
n.216-125C=
c.204-125C= (n.204-125C=)
9g.133258257G>TCA1882583323ABOn.234-125C>A
n.54-7105C>A
n.239-125C>A
c.28+16905C>A (n.28+16905C>A)
n.216-125C>A
c.204-125C>A (n.204-125C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258258C>ACA2692330916ABOn.234-126G>T
n.54-7106G>T
n.239-126G>T
c.28+16904G>T (n.28+16904G>T)
n.216-126G>T
c.204-126G>T (n.204-126G>T)
gnomAD v4
9g.133258258C>TCA2692330917ABOn.234-126G>A
n.54-7106G>A
n.239-126G>A
c.28+16904G>A (n.28+16904G>A)
n.216-126G>A
c.204-126G>A (n.204-126G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched