Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133258110C>ACA375686843ABOn.256G>T
n.54-6958G>T
n.261G>T
c.28+17052G>T (n.28+17052G>T)
n.238G>T
c.226G>T (p.Val76Leu)
9g.133258110C>GCA375686844ABOn.256G>C
n.54-6958G>C
n.261G>C
c.28+17052G>C (n.28+17052G>C)
n.238G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
9g.133258110C>TCA375686845ABOn.256G>A
n.54-6958G>A
n.261G>A
c.28+17052G>A (n.28+17052G>A)
n.238G>A
c.226G>A (p.Val76Met)
9g.133258111C>ACA375686846ABOn.255G>T
n.54-6959G>T
n.260G>T
c.28+17051G>T (n.28+17051G>T)
n.237G>T
c.225G>T (p.Lys75Asn)
dbSNP
9g.133258111C=CA1882583076ABOn.255G=
n.54-6959G=
n.260G=
c.28+17051G= (n.28+17051G=)
n.237G=
c.225G= (p.Lys75=)
9g.133258111C>GCA375686847ABOn.255G>C
n.54-6959G>C
n.260G>C
c.28+17051G>C (n.28+17051G>C)
n.237G>C
c.225G>C (p.Lys75Asn)
9g.133258111C>TCA467783772ABOn.255G>A
n.54-6959G>A
n.260G>A
c.28+17051G>A (n.28+17051G>A)
n.237G>A
c.225G>A (p.Lys75=)
9g.133258112T>ACA375686848ABOn.254A>T
n.54-6960A>T
n.259A>T
c.28+17050A>T (n.28+17050A>T)
n.236A>T
c.224A>T (p.Lys75Met)
9g.133258112T>CCA375686849ABOn.254A>G
n.54-6960A>G
n.259A>G
c.28+17050A>G (n.28+17050A>G)
n.236A>G
c.224A>G (p.Lys75Arg)
9g.133258112T>GCA375686850ABOn.254A>C
n.54-6960A>C
n.259A>C
c.28+17050A>C (n.28+17050A>C)
n.236A>C
c.224A>C (p.Lys75Thr)
9g.133258114delCA2692330809ABOn.254del
n.54-6960del
n.259del
c.28+17050del (n.28+17050del)
n.236del
c.224del (p.Lys75ArgfsTer3)
gnomAD v4
9g.133258113T>ACA375686851ABOn.253A>T
n.54-6961A>T
n.258A>T
c.28+17049A>T (n.28+17049A>T)
n.235A>T
c.223A>T (p.Lys75Ter)
9g.133258113T>CCA375686852ABOn.253A>G
n.54-6961A>G
n.258A>G
c.28+17049A>G (n.28+17049A>G)
n.235A>G
c.223A>G (p.Lys75Glu)
9g.133258113T>GCA5305960ABOn.253A>C
n.54-6961A>C
n.258A>C
c.28+17049A>C (n.28+17049A>C)
n.235A>C
c.223A>C (p.Lys75Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258113T=CA1882583081ABOn.253A=
n.54-6961A=
n.258A=
c.28+17049A= (n.28+17049A=)
n.235A=
c.223A= (p.Lys75=)
9g.133258114T>ACA467783776ABOn.252A>T
n.54-6962A>T
n.257A>T
c.28+17048A>T (n.28+17048A>T)
n.234A>T
c.222A>T (p.Pro74=)
9g.133258114T>CCA467783775ABOn.252A>G
n.54-6962A>G
n.257A>G
c.28+17048A>G (n.28+17048A>G)
n.234A>G
c.222A>G (p.Pro74=)
9g.133258114T>GCA467783774ABOn.252A>C
n.54-6962A>C
n.257A>C
c.28+17048A>C (n.28+17048A>C)
n.234A>C
c.222A>C (p.Pro74=)
9g.133258114_133258116delCA2579497398ABOn.250_252del
n.54-6964_54-6962del
n.255_257del
c.28+17046_28+17048del (n.28+17046_28+17048del)
n.232_234del
c.220_222del (p.Pro74del)
9g.133258115G>ACA375686855ABOn.251C>T
n.54-6963C>T
n.256C>T
c.28+17047C>T (n.28+17047C>T)
n.233C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
dbSNP
9g.133258115G>CCA375686854ABOn.251C>G
n.54-6963C>G
n.256C>G
c.28+17047C>G (n.28+17047C>G)
n.233C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
gnomAD v4
9g.133258115G=CA1882583084ABOn.251C=
n.54-6963C=
n.256C=
c.28+17047C= (n.28+17047C=)
n.233C=
c.221C= (p.Pro74=)
9g.133258115G>TCA375686853ABOn.251C>A
n.54-6963C>A
n.256C>A
c.28+17047C>A (n.28+17047C>A)
n.233C>A
c.221C>A (p.Pro74Gln)
9g.133258116G>ACA200766397ABOn.250C>T
n.54-6964C>T
n.255C>T
c.28+17046C>T (n.28+17046C>T)
n.232C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258116G>CCA1882583093ABOn.250C>G
n.54-6964C>G
n.255C>G
c.28+17046C>G (n.28+17046C>G)
n.232C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
dbSNP
9g.133258116G=CA5305961ABOn.250C=
n.54-6964C=
n.255C=
c.28+17046C= (n.28+17046C=)
n.232C=
c.220C= (p.Pro74=)
9g.133258116G>TCA1882583089ABOn.250C>A
n.54-6964C>A
n.255C>A
c.28+17046C>A (n.28+17046C>A)
n.232C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
dbSNP
9g.133258116_133258117delCA2692330810ABOn.249_250del
n.54-6965_54-6964del
n.254_255del
c.28+17045_28+17046del (n.28+17045_28+17046del)
n.231_232del
c.219_220del (p.Gln73HisfsTer8)
gnomAD v4
9g.133258117C>ACA375686856ABOn.249G>T
n.54-6965G>T
n.254G>T
c.28+17045G>T (n.28+17045G>T)
n.231G>T
c.219G>T (p.Gln73His)
9g.133258117C=CA1882583098ABOn.249G=
n.54-6965G=
n.254G=
c.28+17045G= (n.28+17045G=)
n.231G=
c.219G= (p.Gln73=)
9g.133258117C>GCA200766399ABOn.249G>C
n.54-6965G>C
n.254G>C
c.28+17045G>C (n.28+17045G>C)
n.231G>C
c.219G>C (p.Gln73His)
dbSNP
9g.133258117C>TCA467783777ABOn.249G>A
n.54-6965G>A
n.254G>A
c.28+17045G>A (n.28+17045G>A)
n.231G>A
c.219G>A (p.Gln73=)
9g.133258118T>ACA375686857ABOn.248A>T
n.54-6966A>T
n.253A>T
c.28+17044A>T (n.28+17044A>T)
n.230A>T
c.218A>T (p.Gln73Leu)
9g.133258118T>CCA375686858ABOn.248A>G
n.54-6966A>G
n.253A>G
c.28+17044A>G (n.28+17044A>G)
n.230A>G
c.218A>G (p.Gln73Arg)
9g.133258118T>GCA375686859ABOn.248A>C
n.54-6966A>C
n.253A>C
c.28+17044A>C (n.28+17044A>C)
n.230A>C
c.218A>C (p.Gln73Pro)
9g.133258119G>ACA375686860ABOn.247C>T
n.54-6967C>T
n.252C>T
c.28+17043C>T (n.28+17043C>T)
n.229C>T
c.217C>T (p.Gln73Ter)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258119G>CCA375686861ABOn.247C>G
n.54-6967C>G
n.252C>G
c.28+17043C>G (n.28+17043C>G)
n.229C>G
c.217C>G (p.Gln73Glu)
9g.133258119G=CA1882583102ABOn.247C=
n.54-6967C=
n.252C=
c.28+17043C= (n.28+17043C=)
n.229C=
c.217C= (p.Gln73=)
9g.133258119G>TCA375686862ABOn.247C>A
n.54-6967C>A
n.252C>A
c.28+17043C>A (n.28+17043C>A)
n.229C>A
c.217C>A (p.Gln73Lys)
gnomAD v4
9g.133258123delCA2692330811ABOn.247del
n.54-6967del
n.252del
c.28+17043del (n.28+17043del)
n.229del
c.217del (p.Gln73SerfsTer5)
gnomAD v4
9g.133258120G>ACA467783784ABOn.246C>T
n.54-6968C>T
n.251C>T
c.28+17042C>T (n.28+17042C>T)
n.228C>T
c.216C>T (p.Pro72=)
dbSNP
9g.133258120G>CCA467783783ABOn.246C>G
n.54-6968C>G
n.251C>G
c.28+17042C>G (n.28+17042C>G)
n.228C>G
c.216C>G (p.Pro72=)
dbSNP
9g.133258120G=CA1882583106ABOn.246C=
n.54-6968C=
n.251C=
c.28+17042C= (n.28+17042C=)
n.228C=
c.216C= (p.Pro72=)
9g.133258120G>TCA467783781ABOn.246C>A
n.54-6968C>A
n.251C>A
c.28+17042C>A (n.28+17042C>A)
n.228C>A
c.216C>A (p.Pro72=)
9g.133258121G>ACA375686863ABOn.245C>T
n.54-6969C>T
n.250C>T
c.28+17041C>T (n.28+17041C>T)
n.227C>T
c.215C>T (p.Pro72Leu)
9g.133258121G>CCA375686864ABOn.245C>G
n.54-6969C>G
n.250C>G
c.28+17041C>G (n.28+17041C>G)
n.227C>G
c.215C>G (p.Pro72Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258121G=CA1882583110ABOn.245C=
n.54-6969C=
n.250C=
c.28+17041C= (n.28+17041C=)
n.227C=
c.215C= (p.Pro72=)
9g.133258121G>TCA375686865ABOn.245C>A
n.54-6969C>A
n.250C>A
c.28+17041C>A (n.28+17041C>A)
n.227C>A
c.215C>A (p.Pro72His)
gnomAD v4
9g.133258122G>ACA5305963ABOn.244C>T
n.54-6970C>T
n.249C>T
c.28+17040C>T (n.28+17040C>T)
n.226C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133258122G>CCA5305962ABOn.244C>G
n.54-6970C>G
n.249C>G
c.28+17040C>G (n.28+17040C>G)
n.226C>G
c.214C>G (p.Pro72Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133258122G=CA1882583115ABOn.244C=
n.54-6970C=
n.249C=
c.28+17040C= (n.28+17040C=)
n.226C=
c.214C= (p.Pro72=)
9g.133258122G>TCA375686866ABOn.244C>A
n.54-6970C>A
n.249C>A
c.28+17040C>A (n.28+17040C>A)
n.226C>A
c.214C>A (p.Pro72Thr)
9g.133258123G>ACA467783788ABOn.243C>T
n.54-6971C>T
n.248C>T
c.28+17039C>T (n.28+17039C>T)
n.225C>T
c.213C>T (p.Tyr71=)
gnomAD v4
9g.133258123G>CCA375686867ABOn.243C>G
n.54-6971C>G
n.248C>G
c.28+17039C>G (n.28+17039C>G)
n.225C>G
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
9g.133258123G=CA1882583118ABOn.243C=
n.54-6971C=
n.248C=
c.28+17039C= (n.28+17039C=)
n.225C=
c.213C= (p.Tyr71=)
9g.133258123G>TCA375686868ABOn.243C>A
n.54-6971C>A
n.248C>A
c.28+17039C>A (n.28+17039C>A)
n.225C>A
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
gnomAD v4
9g.133258124T>ACA375686869ABOn.242A>T
n.54-6972A>T
n.247A>T
c.28+17038A>T (n.28+17038A>T)
n.224A>T
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
9g.133258124T>CCA375686870ABOn.242A>G
n.54-6972A>G
n.247A>G
c.28+17038A>G (n.28+17038A>G)
n.224A>G
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
gnomAD v4
9g.133258124T>GCA375686871ABOn.242A>C
n.54-6972A>C
n.247A>C
c.28+17038A>C (n.28+17038A>C)
n.224A>C
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
9g.133258124dupCA591309462ABOn.242dup
n.54-6972dup
n.247dup
c.28+17038dup (n.28+17038dup)
n.224dup
c.212dup (p.Tyr71Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258125A=CA1882583123ABOn.241T=
n.54-6973T=
n.246T=
c.28+17037T= (n.28+17037T=)
n.223T=
c.211T= (p.Tyr71=)
9g.133258125A>CCA375686873ABOn.241T>G
n.54-6973T>G
n.246T>G
c.28+17037T>G (n.28+17037T>G)
n.223T>G
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
9g.133258125A>GCA200766400ABOn.241T>C
n.54-6973T>C
n.246T>C
c.28+17037T>C (n.28+17037T>C)
n.223T>C
c.211T>C (p.Tyr71His)
dbSNP
9g.133258125A>TCA375686872ABOn.241T>A
n.54-6973T>A
n.246T>A
c.28+17037T>A (n.28+17037T>A)
n.223T>A
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
9g.133258126G>ACA467783791ABOn.240C>T
n.54-6974C>T
n.245C>T
c.28+17036C>T (n.28+17036C>T)
n.222C>T
c.210C>T (p.Val70=)
9g.133258126G>CCA467783790ABOn.240C>G
n.54-6974C>G
n.245C>G
c.28+17036C>G (n.28+17036C>G)
n.222C>G
c.210C>G (p.Val70=)
9g.133258126G>TCA467783789ABOn.240C>A
n.54-6974C>A
n.245C>A
c.28+17036C>A (n.28+17036C>A)
n.222C>A
c.210C>A (p.Val70=)
9g.133258127A>CCA375686874ABOn.239T>G
n.54-6975T>G
n.244T>G
c.28+17035T>G (n.28+17035T>G)
n.221T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
9g.133258127A>GCA375686875ABOn.239T>C
n.54-6975T>C
n.244T>C
c.28+17035T>C (n.28+17035T>C)
n.221T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
9g.133258127A>TCA375686876ABOn.239T>A
n.54-6975T>A
n.244T>A
c.28+17035T>A (n.28+17035T>A)
n.221T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
9g.133258128C>ACA375686877ABOn.238G>T
n.54-6976G>T
n.243G>T
c.28+17034G>T (n.28+17034G>T)
n.220G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
9g.133258128C>GCA375686878ABOn.238G>C
n.54-6976G>C
n.243G>C
c.28+17034G>C (n.28+17034G>C)
n.220G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
9g.133258128C>TCA375686879ABOn.238G>A
n.54-6976G>A
n.243G>A
c.28+17034G>A (n.28+17034G>A)
n.220G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
9g.133258129C>ACA375686880ABOn.237G>T
n.54-6977G>T
n.242G>T
c.28+17033G>T (n.28+17033G>T)
n.219G>T
c.207G>T (p.Met69Ile)
9g.133258129C>GCA375686882ABOn.237G>C
n.54-6977G>C
n.242G>C
c.28+17033G>C (n.28+17033G>C)
n.219G>C
c.207G>C (p.Met69Ile)
9g.133258129C>TCA375686881ABOn.237G>A
n.54-6977G>A
n.242G>A
c.28+17033G>A (n.28+17033G>A)
n.219G>A
c.207G>A (p.Met69Ile)
9g.133258130A>CCA375686883ABOn.236T>G
n.54-6978T>G
n.241T>G
c.28+17032T>G (n.28+17032T>G)
n.218T>G
c.206T>G (p.Met69Arg)
9g.133258130A>GCA375686884ABOn.236T>C
n.54-6978T>C
n.241T>C
c.28+17032T>C (n.28+17032T>C)
n.218T>C
c.206T>C (p.Met69Thr)
9g.133258130A>TCA375686885ABOn.236T>A
n.54-6978T>A
n.241T>A
c.28+17032T>A (n.28+17032T>A)
n.218T>A
c.206T>A (p.Met69Lys)
9g.133258131T>ACA375686886ABOn.235A>T
n.54-6979A>T
n.240A>T
c.28+17031A>T (n.28+17031A>T)
n.217A>T
c.205A>T (p.Met69Leu)
9g.133258131T>CCA375686887ABOn.235A>G
n.54-6979A>G
n.240A>G
c.28+17031A>G (n.28+17031A>G)
n.217A>G
c.205A>G (p.Met69Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258131T>GCA375686888ABOn.235A>C
n.54-6979A>C
n.240A>C
c.28+17031A>C (n.28+17031A>C)
n.217A>C
c.205A>C (p.Met69Leu)
9g.133258131T=CA1882583129ABOn.235A=
n.54-6979A=
n.240A=
c.28+17031A= (n.28+17031A=)
n.217A=
c.205A= (p.Met69=)
9g.133258132C>ACA375686889ABOn.234G>T
n.54-6980G>T
n.239G>T
c.28+17030G>T (n.28+17030G>T)
n.216G>T
c.204G>T (p.Arg68Ser)
9g.133258132C>GCA375686890ABOn.234G>C
n.54-6980G>C
n.239G>C
c.28+17030G>C (n.28+17030G>C)
n.216G>C
c.204G>C (p.Arg68Ser)
gnomAD v4
9g.133258132C>TCA467783792ABOn.234G>A
n.54-6980G>A
n.239G>A
c.28+17030G>A (n.28+17030G>A)
n.216G>A
c.204G>A (p.Arg68=)
9g.133258133C>ACA375686892ABOn.234-1G>T
n.54-6981G>T
n.239-1G>T
c.28+17029G>T (n.28+17029G>T)
n.216-1G>T
c.204-1G>T (n.204-1G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258133C=CA1882583133ABOn.234-1G=
n.54-6981G=
n.239-1G=
c.28+17029G= (n.28+17029G=)
n.216-1G=
c.204-1G= (n.204-1G=)
9g.133258133C>GCA375686894ABOn.234-1G>C
n.54-6981G>C
n.239-1G>C
c.28+17029G>C (n.28+17029G>C)
n.216-1G>C
c.204-1G>C (n.204-1G>C)
9g.133258133C>TCA375686895ABOn.234-1G>A
n.54-6981G>A
n.239-1G>A
c.28+17029G>A (n.28+17029G>A)
n.216-1G>A
c.204-1G>A (n.204-1G>A)
9g.133258134T>ACA375686899ABOn.234-2A>T
n.54-6982A>T
n.239-2A>T
c.28+17028A>T (n.28+17028A>T)
n.216-2A>T
c.204-2A>T (n.204-2A>T)
9g.133258134T>CCA375686901ABOn.234-2A>G
n.54-6982A>G
n.239-2A>G
c.28+17028A>G (n.28+17028A>G)
n.216-2A>G
c.204-2A>G (n.204-2A>G)
gnomAD v4
9g.133258134T>GCA375686897ABOn.234-2A>C
n.54-6982A>C
n.239-2A>C
c.28+17028A>C (n.28+17028A>C)
n.216-2A>C
c.204-2A>C (n.204-2A>C)
9g.133258134T=CA1882583137ABOn.234-2A=
n.54-6982A=
n.239-2A=
c.28+17028A= (n.28+17028A=)
n.216-2A=
c.204-2A= (n.204-2A=)
9g.133258140_133258141insAGCAAGCCA860755255ABOn.234-3_234-2insTGCTTGC
n.54-6983_54-6982insTGCTTGC
n.239-3_239-2insTGCTTGC
c.28+17027_28+17028insTGCTTGC (n.28+17027_28+17028insTGCTTGC)
n.216-3_216-2insTGCTTGC
c.204-3_204-2insTGCTTGC (n.204-3_204-2insTGCTTGC)
dbSNP
9g.133258136C>TCA2692330812ABOn.234-4G>A
n.54-6984G>A
n.239-4G>A
c.28+17026G>A (n.28+17026G>A)
n.216-4G>A
c.204-4G>A (n.204-4G>A)
gnomAD v4
9g.133258138A=CA1882583143ABOn.234-6T=
n.54-6986T=
n.239-6T=
c.28+17024T= (n.28+17024T=)
n.216-6T=
c.204-6T= (n.204-6T=)
9g.133258138A>GCA2692330813ABOn.234-6T>C
n.54-6986T>C
n.239-6T>C
c.28+17024T>C (n.28+17024T>C)
n.216-6T>C
c.204-6T>C (n.204-6T>C)
gnomAD v4
9g.133258138A>TCA5305964ABOn.234-6T>A
n.54-6986T>A
n.239-6T>A
c.28+17024T>A (n.28+17024T>A)
n.216-6T>A
c.204-6T>A (n.204-6T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258139G>CCA5305965ABOn.234-7C>G
n.54-6987C>G
n.239-7C>G
c.28+17023C>G (n.28+17023C>G)
n.216-7C>G
c.204-7C>G (n.204-7C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258139G=CA1882583146ABOn.234-7C=
n.54-6987C=
n.239-7C=
c.28+17023C= (n.28+17023C=)
n.216-7C=
c.204-7C= (n.204-7C=)
9g.133258140C>ACA1882583151ABOn.234-8G>T
n.54-6988G>T
n.239-8G>T
c.28+17022G>T (n.28+17022G>T)
n.216-8G>T
c.204-8G>T (n.204-8G>T)
dbSNP
9g.133258140C=CA1882583150ABOn.234-8G=
n.54-6988G=
n.239-8G=
c.28+17022G= (n.28+17022G=)
n.216-8G=
c.204-8G= (n.204-8G=)
9g.133258140C>TCA5305966ABOn.234-8G>A
n.54-6988G>A
n.239-8G>A
c.28+17022G>A (n.28+17022G>A)
n.216-8G>A
c.204-8G>A (n.204-8G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.133258141G>ACA200766407ABOn.234-9C>T
n.54-6989C>T
n.239-9C>T
c.28+17021C>T (n.28+17021C>T)
n.216-9C>T
c.204-9C>T (n.204-9C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258141G>CCA2580907987ABOn.234-9C>G
n.54-6989C>G
n.239-9C>G
c.28+17021C>G (n.28+17021C>G)
n.216-9C>G
c.204-9C>G (n.204-9C>G)
9g.133258141G=CA5305967ABOn.234-9C=
n.54-6989C=
n.239-9C=
c.28+17021C= (n.28+17021C=)
n.216-9C=
c.204-9C= (n.204-9C=)
9g.133258141G>TCA2580907986ABOn.234-9C>A
n.54-6989C>A
n.239-9C>A
c.28+17021C>A (n.28+17021C>A)
n.216-9C>A
c.204-9C>A (n.204-9C>A)
9g.133258142C>ACA5305968ABOn.234-10G>T
n.54-6990G>T
n.239-10G>T
c.28+17020G>T (n.28+17020G>T)
n.216-10G>T
c.204-10G>T (n.204-10G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258142C=CA1882583155ABOn.234-10G=
n.54-6990G=
n.239-10G=
c.28+17020G= (n.28+17020G=)
n.216-10G=
c.204-10G= (n.204-10G=)
9g.133258142C>TCA2692330814ABOn.234-10G>A
n.54-6990G>A
n.239-10G>A
c.28+17020G>A (n.28+17020G>A)
n.216-10G>A
c.204-10G>A (n.204-10G>A)
gnomAD v4
9g.133258143A>GCA2692330815ABOn.234-11T>C
n.54-6991T>C
n.239-11T>C
c.28+17019T>C (n.28+17019T>C)
n.216-11T>C
c.204-11T>C (n.204-11T>C)
gnomAD v4
9g.133258144A=CA1882583156ABOn.234-12T=
n.54-6992T=
n.239-12T=
c.28+17018T= (n.28+17018T=)
n.216-12T=
c.204-12T= (n.204-12T=)
9g.133258144A>CCA200766408ABOn.234-12T>G
n.54-6992T>G
n.239-12T>G
c.28+17018T>G (n.28+17018T>G)
n.216-12T>G
c.204-12T>G (n.204-12T>G)
dbSNP
9g.133258144A>GCA2579497399ABOn.234-12T>C
n.54-6992T>C
n.239-12T>C
c.28+17018T>C (n.28+17018T>C)
n.216-12T>C
c.204-12T>C (n.204-12T>C)
9g.133258145A>GCA2579497400ABOn.234-13T>C
n.54-6993T>C
n.239-13T>C
c.28+17017T>C (n.28+17017T>C)
n.216-13T>C
c.204-13T>C (n.204-13T>C)
gnomAD v4
9g.133258147C=CA1882583160ABOn.234-15G=
n.54-6995G=
n.239-15G=
c.28+17015G= (n.28+17015G=)
n.216-15G=
c.204-15G= (n.204-15G=)
9g.133258147C>TCA5305969ABOn.234-15G>A
n.54-6995G>A
n.239-15G>A
c.28+17015G>A (n.28+17015G>A)
n.216-15G>A
c.204-15G>A (n.204-15G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258148G>ACA5305970ABOn.234-16C>T
n.54-6996C>T
n.239-16C>T
c.28+17014C>T (n.28+17014C>T)
n.216-16C>T
c.204-16C>T (n.204-16C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258148G=CA1882583163ABOn.234-16C=
n.54-6996C=
n.239-16C=
c.28+17014C= (n.28+17014C=)
n.216-16C=
c.204-16C= (n.204-16C=)
9g.133258149C>ACA860755267ABOn.234-17G>T
n.54-6997G>T
n.239-17G>T
c.28+17013G>T (n.28+17013G>T)
n.216-17G>T
c.204-17G>T (n.204-17G>T)
dbSNP
9g.133258149C=CA1882583166ABOn.234-17G=
n.54-6997G=
n.239-17G=
c.28+17013G= (n.28+17013G=)
n.216-17G=
c.204-17G= (n.204-17G=)
9g.133258150C=CA1882583170ABOn.234-18G=
n.54-6998G=
n.239-18G=
c.28+17012G= (n.28+17012G=)
n.216-18G=
c.204-18G= (n.204-18G=)
9g.133258150C>TCA5305971ABOn.234-18G>A
n.54-6998G>A
n.239-18G>A
c.28+17012G>A (n.28+17012G>A)
n.216-18G>A
c.204-18G>A (n.204-18G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258151G>ACA467783793ABOn.234-19C>T
n.54-6999C>T
n.239-19C>T
c.28+17011C>T (n.28+17011C>T)
n.216-19C>T
c.204-19C>T (n.204-19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258151G=CA1882583172ABOn.234-19C=
n.54-6999C=
n.239-19C=
c.28+17011C= (n.28+17011C=)
n.216-19C=
c.204-19C= (n.204-19C=)
9g.133258152C>ACA5305972ABOn.234-20G>T
n.54-7000G>T
n.239-20G>T
c.28+17010G>T (n.28+17010G>T)
n.216-20G>T
c.204-20G>T (n.204-20G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258152C=CA1882583176ABOn.234-20G=
n.54-7000G=
n.239-20G=
c.28+17010G= (n.28+17010G=)
n.216-20G=
c.204-20G= (n.204-20G=)
9g.133258152C>TCA200766414ABOn.234-20G>A
n.54-7000G>A
n.239-20G>A
c.28+17010G>A (n.28+17010G>A)
n.216-20G>A
c.204-20G>A (n.204-20G>A)
dbSNP
9g.133258155C=CA1882583183ABOn.234-23G=
n.54-7003G=
n.239-23G=
c.28+17007G= (n.28+17007G=)
n.216-23G=
c.204-23G= (n.204-23G=)
9g.133258155C>TCA5305973ABOn.234-23G>A
n.54-7003G>A
n.239-23G>A
c.28+17007G>A (n.28+17007G>A)
n.216-23G>A
c.204-23G>A (n.204-23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258155_133258156delinsCGCA1882583186ABOn.234-24_234-23delinsCG
n.54-7004_54-7003delinsCG
n.239-24_239-23delinsCG
c.28+17006_28+17007delinsCG (n.28+17006_28+17007delinsCG)
n.216-24_216-23delinsCG
c.204-24_204-23delinsCG (n.204-24_204-23delinsCG)
9g.133258156delCA1882583191ABOn.234-24del
n.54-7004del
n.239-24del
c.28+17006del (n.28+17006del)
n.216-24del
c.204-24del (n.204-24del)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258156G>ACA5305974ABOn.234-24C>T
n.54-7004C>T
n.239-24C>T
c.28+17006C>T (n.28+17006C>T)
n.216-24C>T
c.204-24C>T (n.204-24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258156G=CA1882583189ABOn.234-24C=
n.54-7004C=
n.239-24C=
c.28+17006C= (n.28+17006C=)
n.216-24C=
c.204-24C= (n.204-24C=)
9g.133258156G>TCA2692330816ABOn.234-24C>A
n.54-7004C>A
n.239-24C>A
c.28+17006C>A (n.28+17006C>A)
n.216-24C>A
c.204-24C>A (n.204-24C>A)
gnomAD v4
9g.133258157T>ACA2550526802ABOn.234-25A>T
n.54-7005A>T
n.239-25A>T
c.28+17005A>T (n.28+17005A>T)
n.216-25A>T
c.204-25A>T (n.204-25A>T)
9g.133258157T>GCA1882583200ABOn.234-25A>C
n.54-7005A>C
n.239-25A>C
c.28+17005A>C (n.28+17005A>C)
n.216-25A>C
c.204-25A>C (n.204-25A>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258157T=CA1882583198ABOn.234-25A=
n.54-7005A=
n.239-25A=
c.28+17005A= (n.28+17005A=)
n.216-25A=
c.204-25A= (n.204-25A=)
9g.133258158G>ACA5305975ABOn.234-26C>T
n.54-7006C>T
n.239-26C>T
c.28+17004C>T (n.28+17004C>T)
n.216-26C>T
c.204-26C>T (n.204-26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258158G=CA1882583204ABOn.234-26C=
n.54-7006C=
n.239-26C=
c.28+17004C= (n.28+17004C=)
n.216-26C=
c.204-26C= (n.204-26C=)
9g.133258159A>CCA2692330817ABOn.234-27T>G
n.54-7007T>G
n.239-27T>G
c.28+17003T>G (n.28+17003T>G)
n.216-27T>G
c.204-27T>G (n.204-27T>G)
gnomAD v4
9g.133258160G>ACA1882583208ABOn.234-28C>T
n.54-7008C>T
n.239-28C>T
c.28+17002C>T (n.28+17002C>T)
n.216-28C>T
c.204-28C>T (n.204-28C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258160G=CA1882583207ABOn.234-28C=
n.54-7008C=
n.239-28C=
c.28+17002C= (n.28+17002C=)
n.216-28C=
c.204-28C= (n.204-28C=)
9g.133258161T>CCA2579497401ABOn.234-29A>G
n.54-7009A>G
n.239-29A>G
c.28+17001A>G (n.28+17001A>G)
n.216-29A>G
c.204-29A>G (n.204-29A>G)
9g.133258163T>GCA1882583210ABOn.234-31A>C
n.54-7011A>C
n.239-31A>C
c.28+16999A>C (n.28+16999A>C)
n.216-31A>C
c.204-31A>C (n.204-31A>C)
dbSNP
9g.133258163T=CA1882583209ABOn.234-31A=
n.54-7011A=
n.239-31A=
c.28+16999A= (n.28+16999A=)
n.216-31A=
c.204-31A= (n.204-31A=)
9g.133258164G>ACA860755280ABOn.234-32C>T
n.54-7012C>T
n.239-32C>T
c.28+16998C>T (n.28+16998C>T)
n.216-32C>T
c.204-32C>T (n.204-32C>T)
dbSNP
9g.133258164G=CA1882583211ABOn.234-32C=
n.54-7012C=
n.239-32C=
c.28+16998C= (n.28+16998C=)
n.216-32C=
c.204-32C= (n.204-32C=)
9g.133258165C>ACA2692330818ABOn.234-33G>T
n.54-7013G>T
n.239-33G>T
c.28+16997G>T (n.28+16997G>T)
n.216-33G>T
c.204-33G>T (n.204-33G>T)
gnomAD v4
9g.133258165C=CA1882583213ABOn.234-33G=
n.54-7013G=
n.239-33G=
c.28+16997G= (n.28+16997G=)
n.216-33G=
c.204-33G= (n.204-33G=)
9g.133258165C>TCA591309486ABOn.234-33G>A
n.54-7013G>A
n.239-33G>A
c.28+16997G>A (n.28+16997G>A)
n.216-33G>A
c.204-33G>A (n.204-33G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258166A>GCA2579497402ABOn.234-34T>C
n.54-7014T>C
n.239-34T>C
c.28+16996T>C (n.28+16996T>C)
n.216-34T>C
c.204-34T>C (n.204-34T>C)
9g.133258167T>CCA2555228037ABOn.234-35A>G
n.54-7015A>G
n.239-35A>G
c.28+16995A>G (n.28+16995A>G)
n.216-35A>G
c.204-35A>G (n.204-35A>G)
gnomAD v4
9g.133258167dupCA2786163349ABOn.234-35dup
n.54-7015dup
n.239-35dup
c.28+16995dup (n.28+16995dup)
n.216-35dup
c.204-35dup (n.204-35dup)
9g.133258169G>CCA2692330819ABOn.234-37C>G
n.54-7017C>G
n.239-37C>G
c.28+16993C>G (n.28+16993C>G)
n.216-37C>G
c.204-37C>G (n.204-37C>G)
gnomAD v4
9g.133258172delCA2692330820ABOn.234-38del
n.54-7018del
n.239-38del
c.28+16992del (n.28+16992del)
n.216-38del
c.204-38del (n.204-38del)
gnomAD v4
9g.133258171A=CA1882583215ABOn.234-39T=
n.54-7019T=
n.239-39T=
c.28+16991T= (n.28+16991T=)
n.216-39T=
c.204-39T= (n.204-39T=)
9g.133258171A>CCA1882583217ABOn.234-39T>G
n.54-7019T>G
n.239-39T>G
c.28+16991T>G (n.28+16991T>G)
n.216-39T>G
c.204-39T>G (n.204-39T>G)
dbSNP
9g.133258174C>ACA2692330821ABOn.234-42G>T
n.54-7022G>T
n.239-42G>T
c.28+16988G>T (n.28+16988G>T)
n.216-42G>T
c.204-42G>T (n.204-42G>T)
gnomAD v4
9g.133258174C=CA1882583219ABOn.234-42G=
n.54-7022G=
n.239-42G=
c.28+16988G= (n.28+16988G=)
n.216-42G=
c.204-42G= (n.204-42G=)
9g.133258174C>TCA5305976ABOn.234-42G>A
n.54-7022G>A
n.239-42G>A
c.28+16988G>A (n.28+16988G>A)
n.216-42G>A
c.204-42G>A (n.204-42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258175G>ACA5305977ABOn.234-43C>T
n.54-7023C>T
n.239-43C>T
c.28+16987C>T (n.28+16987C>T)
n.216-43C>T
c.204-43C>T (n.204-43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258175G=CA1882583223ABOn.234-43C=
n.54-7023C=
n.239-43C=
c.28+16987C= (n.28+16987C=)
n.216-43C=
c.204-43C= (n.204-43C=)
9g.133258175G>TCA2692330822ABOn.234-43C>A
n.54-7023C>A
n.239-43C>A
c.28+16987C>A (n.28+16987C>A)
n.216-43C>A
c.204-43C>A (n.204-43C>A)
gnomAD v4
9g.133258176T>GCA1882583228ABOn.234-44A>C
n.54-7024A>C
n.239-44A>C
c.28+16986A>C (n.28+16986A>C)
n.216-44A>C
c.204-44A>C (n.204-44A>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258176T=CA1882583226ABOn.234-44A=
n.54-7024A=
n.239-44A=
c.28+16986A= (n.28+16986A=)
n.216-44A=
c.204-44A= (n.204-44A=)
9g.133258177G>ACA591309492ABOn.234-45C>T
n.54-7025C>T
n.239-45C>T
c.28+16985C>T (n.28+16985C>T)
n.216-45C>T
c.204-45C>T (n.204-45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258177G=CA1882583231ABOn.234-45C=
n.54-7025C=
n.239-45C=
c.28+16985C= (n.28+16985C=)
n.216-45C=
c.204-45C= (n.204-45C=)
9g.133258177G>TCA2692330824ABOn.234-45C>A
n.54-7025C>A
n.239-45C>A
c.28+16985C>A (n.28+16985C>A)
n.216-45C>A
c.204-45C>A (n.204-45C>A)
gnomAD v4
9g.133258179delCA2692330823ABOn.234-45del
n.54-7025del
n.239-45del
c.28+16985del (n.28+16985del)
n.216-45del
c.204-45del (n.204-45del)
gnomAD v4
9g.133258178G>ACA2692330826ABOn.234-46C>T
n.54-7026C>T
n.239-46C>T
c.28+16984C>T (n.28+16984C>T)
n.216-46C>T
c.204-46C>T (n.204-46C>T)
gnomAD v4
9g.133258178G>TCA2692330825ABOn.234-46C>A
n.54-7026C>A
n.239-46C>A
c.28+16984C>A (n.28+16984C>A)
n.216-46C>A
c.204-46C>A (n.204-46C>A)
gnomAD v4
9g.133258179G>ACA591309494ABOn.234-47C>T
n.54-7027C>T
n.239-47C>T
c.28+16983C>T (n.28+16983C>T)
n.216-47C>T
c.204-47C>T (n.204-47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258179G=CA1882583233ABOn.234-47C=
n.54-7027C=
n.239-47C=
c.28+16983C= (n.28+16983C=)
n.216-47C=
c.204-47C= (n.204-47C=)
9g.133258181T>ACA2692330827ABOn.234-49A>T
n.54-7029A>T
n.239-49A>T
c.28+16981A>T (n.28+16981A>T)
n.216-49A>T
c.204-49A>T (n.204-49A>T)
gnomAD v4
9g.133258181T>CCA2692330828ABOn.234-49A>G
n.54-7029A>G
n.239-49A>G
c.28+16981A>G (n.28+16981A>G)
n.216-49A>G
c.204-49A>G (n.204-49A>G)
gnomAD v4
9g.133258182G>TCA2692330830ABOn.234-50C>A
n.54-7030C>A
n.239-50C>A
c.28+16980C>A (n.28+16980C>A)
n.216-50C>A
c.204-50C>A (n.204-50C>A)
gnomAD v4
9g.133258187_133258194delCA2692330829ABOn.234-57_234-50del
n.54-7037_54-7030del
n.239-57_239-50del
c.28+16973_28+16980del (n.28+16973_28+16980del)
n.216-57_216-50del
c.204-57_204-50del (n.204-57_204-50del)
gnomAD v4
9g.133258183C>ACA2692330831ABOn.234-51G>T
n.54-7031G>T
n.239-51G>T
c.28+16979G>T (n.28+16979G>T)
n.216-51G>T
c.204-51G>T (n.204-51G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258183C>TCA2579497403ABOn.234-51G>A
n.54-7031G>A
n.239-51G>A
c.28+16979G>A (n.28+16979G>A)
n.216-51G>A
c.204-51G>A (n.204-51G>A)
gnomAD v4
9g.133258184A>GCA2692330832ABOn.234-52T>C
n.54-7032T>C
n.239-52T>C
c.28+16978T>C (n.28+16978T>C)
n.216-52T>C
c.204-52T>C (n.204-52T>C)
gnomAD v4
9g.133258185G>TCA2692330833ABOn.234-53C>A
n.54-7033C>A
n.239-53C>A
c.28+16977C>A (n.28+16977C>A)
n.216-53C>A
c.204-53C>A (n.204-53C>A)
gnomAD v4
9g.133258186G>ACA860755297ABOn.234-54C>T
n.54-7034C>T
n.239-54C>T
c.28+16976C>T (n.28+16976C>T)
n.216-54C>T
c.204-54C>T (n.204-54C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258186G>CCA1882583237ABOn.234-54C>G
n.54-7034C>G
n.239-54C>G
c.28+16976C>G (n.28+16976C>G)
n.216-54C>G
c.204-54C>G (n.204-54C>G)
dbSNP
9g.133258186G=CA1882583235ABOn.234-54C=
n.54-7034C=
n.239-54C=
c.28+16976C= (n.28+16976C=)
n.216-54C=
c.204-54C= (n.204-54C=)
9g.133258186G>TCA2692330834ABOn.234-54C>A
n.54-7034C>A
n.239-54C>A
c.28+16976C>A (n.28+16976C>A)
n.216-54C>A
c.204-54C>A (n.204-54C>A)
gnomAD v4
9g.133258188A>TCA653752386ABOn.234-56T>A
n.54-7036T>A
n.239-56T>A
c.28+16974T>A (n.28+16974T>A)
n.216-56T>A
c.204-56T>A (n.204-56T>A)
COSMIC
9g.133258190G>ACA2579497404ABOn.234-58C>T
n.54-7038C>T
n.239-58C>T
c.28+16972C>T (n.28+16972C>T)
n.216-58C>T
c.204-58C>T (n.204-58C>T)
9g.133258190G>CCA2692330835ABOn.234-58C>G
n.54-7038C>G
n.239-58C>G
c.28+16972C>G (n.28+16972C>G)
n.216-58C>G
c.204-58C>G (n.204-58C>G)
gnomAD v4
9g.133258190G>TCA2692330836ABOn.234-58C>A
n.54-7038C>A
n.239-58C>A
c.28+16972C>A (n.28+16972C>A)
n.216-58C>A
c.204-58C>A (n.204-58C>A)
gnomAD v4
9g.133258191C>ACA2692330837ABOn.234-59G>T
n.54-7039G>T
n.239-59G>T
c.28+16971G>T (n.28+16971G>T)
n.216-59G>T
c.204-59G>T (n.204-59G>T)
gnomAD v4
9g.133258191C>TCA2692330838ABOn.234-59G>A
n.54-7039G>A
n.239-59G>A
c.28+16971G>A (n.28+16971G>A)
n.216-59G>A
c.204-59G>A (n.204-59G>A)
gnomAD v4
9g.133258191_133258192insGCA2692330841ABOn.234-60_234-59insC
n.54-7040_54-7039insC
n.239-60_239-59insC
c.28+16970_28+16971insC (n.28+16970_28+16971insC)
n.216-60_216-59insC
c.204-60_204-59insC (n.204-60_204-59insC)
gnomAD v4
9g.133258192A=CA2695201717ABOn.234-60T=
n.54-7040T=
n.239-60T=
c.28+16970T= (n.28+16970T=)
n.216-60T=
c.204-60T= (n.204-60T=)
9g.133258192A>GCA2692330840ABOn.234-60T>C
n.54-7040T>C
n.239-60T>C
c.28+16970T>C (n.28+16970T>C)
n.216-60T>C
c.204-60T>C (n.204-60T>C)
gnomAD v4
9g.133258192dupCA2692330839ABOn.234-60dup
n.54-7040dup
n.239-60dup
c.28+16970dup (n.28+16970dup)
n.216-60dup
c.204-60dup (n.204-60dup)
gnomAD v4
9g.133258192_133258193delinsAGCA1882583238ABOn.234-61_234-60delinsCT
n.54-7041_54-7040delinsCT
n.239-61_239-60delinsCT
c.28+16969_28+16970delinsCT (n.28+16969_28+16970delinsCT)
n.216-61_216-60delinsCT
c.204-61_204-60delinsCT (n.204-61_204-60delinsCT)
9g.133258192_133258193insTCA2692330842ABOn.234-61_234-60insA
n.54-7041_54-7040insA
n.239-61_239-60insA
c.28+16969_28+16970insA (n.28+16969_28+16970insA)
n.216-61_216-60insA
c.204-61_204-60insA (n.204-61_204-60insA)
gnomAD v4
9g.133258196dupCA860755298ABOn.234-61dup
n.54-7041dup
n.239-61dup
c.28+16969dup (n.28+16969dup)
n.216-61dup
c.204-61dup (n.204-61dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258195_133258196dupCA2720453368ABOn.234-62_234-61dup
n.54-7042_54-7041dup
n.239-62_239-61dup
c.28+16968_28+16969dup (n.28+16968_28+16969dup)
n.216-62_216-61dup
c.204-62_204-61dup (n.204-62_204-61dup)
dbSNP
9g.133258196delCA200766432ABOn.234-61del
n.54-7041del
n.239-61del
c.28+16969del (n.28+16969del)
n.216-61del
c.204-61del (n.204-61del)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258193_133258194insCCA2579497405ABOn.234-62_234-61insG
n.54-7042_54-7041insG
n.239-62_239-61insG
c.28+16968_28+16969insG (n.28+16968_28+16969insG)
n.216-62_216-61insG
c.204-62_204-61insG (n.204-62_204-61insG)
gnomAD v4
9g.133258193_133258194insTCA2692330843ABOn.234-62_234-61insA
n.54-7042_54-7041insA
n.239-62_239-61insA
c.28+16968_28+16969insA (n.28+16968_28+16969insA)
n.216-62_216-61insA
c.204-62_204-61insA (n.204-62_204-61insA)
gnomAD v4
9g.133258194G>CCA1129716333ABOn.234-62C>G
n.54-7042C>G
n.239-62C>G
c.28+16968C>G (n.28+16968C>G)
n.216-62C>G
c.204-62C>G (n.204-62C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258194G=CA1882583242ABOn.234-62C=
n.54-7042C=
n.239-62C=
c.28+16968C= (n.28+16968C=)
n.216-62C=
c.204-62C= (n.204-62C=)
9g.133258194G>TCA2692330844ABOn.234-62C>A
n.54-7042C>A
n.239-62C>A
c.28+16968C>A (n.28+16968C>A)
n.216-62C>A
c.204-62C>A (n.204-62C>A)
gnomAD v4
9g.133258194_133258195insTCA2692330845ABOn.234-63_234-62insA
n.54-7043_54-7042insA
n.239-63_239-62insA
c.28+16967_28+16968insA (n.28+16967_28+16968insA)
n.216-63_216-62insA
c.204-63_204-62insA (n.204-63_204-62insA)
gnomAD v4
9g.133258195G>ACA2692330846ABOn.234-63C>T
n.54-7043C>T
n.239-63C>T
c.28+16967C>T (n.28+16967C>T)
n.216-63C>T
c.204-63C>T (n.204-63C>T)
gnomAD v4
9g.133258195G>TCA2579497406ABOn.234-63C>A
n.54-7043C>A
n.239-63C>A
c.28+16967C>A (n.28+16967C>A)
n.216-63C>A
c.204-63C>A (n.204-63C>A)
gnomAD v4
9g.133258195_133258196insACA2692330848ABOn.234-64_234-63insT
n.54-7044_54-7043insT
n.239-64_239-63insT
c.28+16966_28+16967insT (n.28+16966_28+16967insT)
n.216-64_216-63insT
c.204-64_204-63insT (n.204-64_204-63insT)
gnomAD v4
9g.133258196G>ACA200766434ABOn.234-64C>T
n.54-7044C>T
n.239-64C>T
c.28+16966C>T (n.28+16966C>T)
n.216-64C>T
c.204-64C>T (n.204-64C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258196G>CCA2579497407ABOn.234-64C>G
n.54-7044C>G
n.239-64C>G
c.28+16966C>G (n.28+16966C>G)
n.216-64C>G
c.204-64C>G (n.204-64C>G)
gnomAD v4
9g.133258196G=CA1882583248ABOn.234-64C=
n.54-7044C=
n.239-64C=
c.28+16966C= (n.28+16966C=)
n.216-64C=
c.204-64C= (n.204-64C=)
9g.133258196G>TCA2692330847ABOn.234-64C>A
n.54-7044C>A
n.239-64C>A
c.28+16966C>A (n.28+16966C>A)
n.216-64C>A
c.204-64C>A (n.204-64C>A)
gnomAD v4
9g.133258196_133258197delinsGTCA1882583250ABOn.234-65_234-64delinsAC
n.54-7045_54-7044delinsAC
n.239-65_239-64delinsAC
c.28+16965_28+16966delinsAC (n.28+16965_28+16966delinsAC)
n.216-65_216-64delinsAC
c.204-65_204-64delinsAC (n.204-65_204-64delinsAC)
9g.133258196_133258197insACA2692330849ABOn.234-65_234-64insT
n.54-7045_54-7044insT
n.239-65_239-64insT
c.28+16965_28+16966insT (n.28+16965_28+16966insT)
n.216-65_216-64insT
c.204-65_204-64insT (n.204-65_204-64insT)
gnomAD v4
9g.133258197delCA467783794ABOn.234-65del
n.54-7045del
n.239-65del
c.28+16965del (n.28+16965del)
n.216-65del
c.204-65del (n.204-65del)
dbSNP
9g.133258197T>CCA1882583252ABOn.234-65A>G
n.54-7045A>G
n.239-65A>G
c.28+16965A>G (n.28+16965A>G)
n.216-65A>G
c.204-65A>G (n.204-65A>G)
dbSNP
9g.133258197T>GCA2579497408ABOn.234-65A>C
n.54-7045A>C
n.239-65A>C
c.28+16965A>C (n.28+16965A>C)
n.216-65A>C
c.204-65A>C (n.204-65A>C)
9g.133258197T=CA1882583253ABOn.234-65A=
n.54-7045A=
n.239-65A=
c.28+16965A= (n.28+16965A=)
n.216-65A=
c.204-65A= (n.204-65A=)
9g.133258198delCA375686916ABOn.234-66del
n.54-7046del
n.239-66del
c.28+16964del (n.28+16964del)
n.216-66del
c.204-66del (n.204-66del)
9g.133258198G>ACA860755305ABOn.234-66C>T
n.54-7046C>T
n.239-66C>T
c.28+16964C>T (n.28+16964C>T)
n.216-66C>T
c.204-66C>T (n.204-66C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258198G=CA1882583255ABOn.234-66C=
n.54-7046C=
n.239-66C=
c.28+16964C= (n.28+16964C=)
n.216-66C=
c.204-66C= (n.204-66C=)
9g.133258199T>CCA2692330850ABOn.234-67A>G
n.54-7047A>G
n.239-67A>G
c.28+16963A>G (n.28+16963A>G)
n.216-67A>G
c.204-67A>G (n.204-67A>G)
gnomAD v4
9g.133258200G>ACA2579497409ABOn.234-68C>T
n.54-7048C>T
n.239-68C>T
c.28+16962C>T (n.28+16962C>T)
n.216-68C>T
c.204-68C>T (n.204-68C>T)
gnomAD v4
9g.133258200G>TCA2692330851ABOn.234-68C>A
n.54-7048C>A
n.239-68C>A
c.28+16962C>A (n.28+16962C>A)
n.216-68C>A
c.204-68C>A (n.204-68C>A)
gnomAD v4
9g.133258201_133258202insCCCA2692330852ABOn.234-69_234-68insGG
n.54-7049_54-7048insGG
n.239-69_239-68insGG
c.28+16961_28+16962insGG (n.28+16961_28+16962insGG)
n.216-69_216-68insGG
c.204-69_204-68insGG (n.204-69_204-68insGG)
gnomAD v4
9g.133258202A=CA1882583257ABOn.234-70T=
n.54-7050T=
n.239-70T=
c.28+16960T= (n.28+16960T=)
n.216-70T=
c.204-70T= (n.204-70T=)
9g.133258202A>CCA200766437ABOn.234-70T>G
n.54-7050T>G
n.239-70T>G
c.28+16960T>G (n.28+16960T>G)
n.216-70T>G
c.204-70T>G (n.204-70T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258202A>GCA2692330853ABOn.234-70T>C
n.54-7050T>C
n.239-70T>C
c.28+16960T>C (n.28+16960T>C)
n.216-70T>C
c.204-70T>C (n.204-70T>C)
gnomAD v4
9g.133258202_133258203insGTCATGGTTCA2692330854ABOn.234-71_234-70insAACCATGAC
n.54-7051_54-7050insAACCATGAC
n.239-71_239-70insAACCATGAC
c.28+16959_28+16960insAACCATGAC (n.28+16959_28+16960insAACCATGAC)
n.216-71_216-70insAACCATGAC
c.204-71_204-70insAACCATGAC (n.204-71_204-70insAACCATGAC)
gnomAD v4
9g.133258203C=CA1882583259ABOn.234-71G=
n.54-7051G=
n.239-71G=
c.28+16959G= (n.28+16959G=)
n.216-71G=
c.204-71G= (n.204-71G=)
9g.133258203C>TCA200766442ABOn.234-71G>A
n.54-7051G>A
n.239-71G>A
c.28+16959G>A (n.28+16959G>A)
n.216-71G>A
c.204-71G>A (n.204-71G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258204A>GCA2692330855ABOn.234-72T>C
n.54-7052T>C
n.239-72T>C
c.28+16958T>C (n.28+16958T>C)
n.216-72T>C
c.204-72T>C (n.204-72T>C)
gnomAD v4
9g.133258204A>TCA2692330856ABOn.234-72T>A
n.54-7052T>A
n.239-72T>A
c.28+16958T>A (n.28+16958T>A)
n.216-72T>A
c.204-72T>A (n.204-72T>A)
gnomAD v4
9g.133258205G>ACA200766443ABOn.234-73C>T
n.54-7053C>T
n.239-73C>T
c.28+16957C>T (n.28+16957C>T)
n.216-73C>T
c.204-73C>T (n.204-73C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258205G>CCA2692330857ABOn.234-73C>G
n.54-7053C>G
n.239-73C>G
c.28+16957C>G (n.28+16957C>G)
n.216-73C>G
c.204-73C>G (n.204-73C>G)
gnomAD v4
9g.133258205G=CA1882583262ABOn.234-73C=
n.54-7053C=
n.239-73C=
c.28+16957C= (n.28+16957C=)
n.216-73C=
c.204-73C= (n.204-73C=)
9g.133258205G>TCA2692330858ABOn.234-73C>A
n.54-7053C>A
n.239-73C>A
c.28+16957C>A (n.28+16957C>A)
n.216-73C>A
c.204-73C>A (n.204-73C>A)
gnomAD v4
9g.133258206C>ACA2692330859ABOn.234-74G>T
n.54-7054G>T
n.239-74G>T
c.28+16956G>T (n.28+16956G>T)
n.216-74G>T
c.204-74G>T (n.204-74G>T)
gnomAD v4
9g.133258206C>TCA2579497410ABOn.234-74G>A
n.54-7054G>A
n.239-74G>A
c.28+16956G>A (n.28+16956G>A)
n.216-74G>A
c.204-74G>A (n.204-74G>A)
gnomAD v4
9g.133258207C=CA1882583266ABOn.234-75G=
n.54-7055G=
n.239-75G=
c.28+16955G= (n.28+16955G=)
n.216-75G=
c.204-75G= (n.204-75G=)
9g.133258207C>GCA2692330860ABOn.234-75G>C
n.54-7055G>C
n.239-75G>C
c.28+16955G>C (n.28+16955G>C)
n.216-75G>C
c.204-75G>C (n.204-75G>C)
gnomAD v4
9g.133258207C>TCA200766446ABOn.234-75G>A
n.54-7055G>A
n.239-75G>A
c.28+16955G>A (n.28+16955G>A)
n.216-75G>A
c.204-75G>A (n.204-75G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258208G>ACA860755314ABOn.234-76C>T
n.54-7056C>T
n.239-76C>T
c.28+16954C>T (n.28+16954C>T)
n.216-76C>T
c.204-76C>T (n.204-76C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258208G>CCA2692330861ABOn.234-76C>G
n.54-7056C>G
n.239-76C>G
c.28+16954C>G (n.28+16954C>G)
n.216-76C>G
c.204-76C>G (n.204-76C>G)
gnomAD v4
9g.133258208G=CA1882583271ABOn.234-76C=
n.54-7056C=
n.239-76C=
c.28+16954C= (n.28+16954C=)
n.216-76C=
c.204-76C= (n.204-76C=)
9g.133258208G>TCA2692330862ABOn.234-76C>A
n.54-7056C>A
n.239-76C>A
c.28+16954C>A (n.28+16954C>A)
n.216-76C>A
c.204-76C>A (n.204-76C>A)
gnomAD v4
9g.133258209C>TCA2692330863ABOn.234-77G>A
n.54-7057G>A
n.239-77G>A
c.28+16953G>A (n.28+16953G>A)
n.216-77G>A
c.204-77G>A (n.204-77G>A)
gnomAD v4
9g.133258210T>CCA2692330864ABOn.234-78A>G
n.54-7058A>G
n.239-78A>G
c.28+16952A>G (n.28+16952A>G)
n.216-78A>G
c.204-78A>G (n.204-78A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched