Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133258045C>ACA2692330791ABOn.269+52G>T
n.54-6893G>T
n.326G>T
c.28+17117G>T (n.28+17117G>T)
n.251+52G>T
c.239+52G>T (n.239+52G>T)
gnomAD v4
9g.133258046A=CA1882582979ABOn.269+51T=
n.54-6894T=
n.325T=
c.28+17116T= (n.28+17116T=)
n.251+51T=
c.239+51T= (n.239+51T=)
9g.133258046A>GCA200766370ABOn.269+51T>C
n.54-6894T>C
n.325T>C
c.28+17116T>C (n.28+17116T>C)
n.251+51T>C
c.239+51T>C (n.239+51T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258047G>CCA200766371ABOn.269+50C>G
n.54-6895C>G
n.324C>G
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n.251+50C>G
c.239+50C>G (n.239+50C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258047G=CA1882582982ABOn.269+50C=
n.54-6895C=
n.324C=
c.28+17115C= (n.28+17115C=)
n.251+50C=
c.239+50C= (n.239+50C=)
9g.133258047G>TCA2692330792ABOn.269+50C>A
n.54-6895C>A
n.324C>A
c.28+17115C>A (n.28+17115C>A)
n.251+50C>A
c.239+50C>A (n.239+50C>A)
gnomAD v4
9g.133258049A>GCA2692330793ABOn.269+48T>C
n.54-6897T>C
n.322T>C
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n.251+48T>C
c.239+48T>C (n.239+48T>C)
gnomAD v4
9g.133258050C>TCA2692330794ABOn.269+47G>A
n.54-6898G>A
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n.251+47G>A
c.239+47G>A (n.239+47G>A)
gnomAD v4
9g.133258052G>TCA2692330795ABOn.269+45C>A
n.54-6900C>A
n.319C>A
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n.251+45C>A
c.239+45C>A (n.239+45C>A)
gnomAD v4
9g.133258053C=CA1882582984ABOn.269+44G=
n.54-6901G=
n.318G=
c.28+17109G= (n.28+17109G=)
n.251+44G=
c.239+44G= (n.239+44G=)
9g.133258053C>TCA591309421ABOn.269+44G>A
n.54-6901G>A
n.318G>A
c.28+17109G>A (n.28+17109G>A)
n.251+44G>A
c.239+44G>A (n.239+44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258054C>TCA2531816921ABOn.269+43G>A
n.54-6902G>A
n.317G>A
c.28+17108G>A (n.28+17108G>A)
n.251+43G>A
c.239+43G>A (n.239+43G>A)
9g.133258055C>TCA2692330796ABOn.269+42G>A
n.54-6903G>A
n.316G>A
c.28+17107G>A (n.28+17107G>A)
n.251+42G>A
c.239+42G>A (n.239+42G>A)
gnomAD v4
9g.133258056C=CA1882582989ABOn.269+41G=
n.54-6904G=
n.315G=
c.28+17106G= (n.28+17106G=)
n.251+41G=
c.239+41G= (n.239+41G=)
9g.133258056C>TCA5305947ABOn.269+41G>A
n.54-6904G>A
n.315G>A
c.28+17106G>A (n.28+17106G>A)
n.251+41G>A
c.239+41G>A (n.239+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258058dupCA591309425ABOn.269+40dup
n.54-6905dup
n.314dup
c.28+17105dup (n.28+17105dup)
n.251+40dup
c.239+40dup (n.239+40dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258058T>GCA2579497396ABOn.269+39A>C
n.54-6906A>C
n.313A>C
c.28+17104A>C (n.28+17104A>C)
n.251+39A>C
c.239+39A>C (n.239+39A>C)
gnomAD v4
9g.133258059G>CCA591309427ABOn.269+38C>G
n.54-6907C>G
n.312C>G
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n.251+38C>G
c.239+38C>G (n.239+38C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258059G=CA1882582994ABOn.269+38C=
n.54-6907C=
n.312C=
c.28+17103C= (n.28+17103C=)
n.251+38C=
c.239+38C= (n.239+38C=)
9g.133258062C>ACA2692330797ABOn.269+35G>T
n.54-6910G>T
n.309G>T
c.28+17100G>T (n.28+17100G>T)
n.251+35G>T
c.239+35G>T (n.239+35G>T)
gnomAD v4
9g.133258063T>CCA2692330798ABOn.269+34A>G
n.54-6911A>G
n.308A>G
c.28+17099A>G (n.28+17099A>G)
n.251+34A>G
c.239+34A>G (n.239+34A>G)
gnomAD v4
9g.133258065C>ACA2692330799ABOn.269+32G>T
n.54-6913G>T
n.306G>T
c.28+17097G>T (n.28+17097G>T)
n.251+32G>T
c.239+32G>T (n.239+32G>T)
gnomAD v4
9g.133258065C=CA1882582997ABOn.269+32G=
n.54-6913G=
n.306G=
c.28+17097G= (n.28+17097G=)
n.251+32G=
c.239+32G= (n.239+32G=)
9g.133258065C>TCA200766372ABOn.269+32G>A
n.54-6913G>A
n.306G>A
c.28+17097G>A (n.28+17097G>A)
n.251+32G>A
c.239+32G>A (n.239+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258066G>ACA5305948ABOn.269+31C>T
n.54-6914C>T
n.305C>T
c.28+17096C>T (n.28+17096C>T)
n.251+31C>T
c.239+31C>T (n.239+31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258066G>CCA5305949ABOn.269+31C>G
n.54-6914C>G
n.305C>G
c.28+17096C>G (n.28+17096C>G)
n.251+31C>G
c.239+31C>G (n.239+31C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258066G=CA1882583001ABOn.269+31C=
n.54-6914C=
n.305C=
c.28+17096C= (n.28+17096C=)
n.251+31C=
c.239+31C= (n.239+31C=)
9g.133258066G>TCA2692330800ABOn.269+31C>A
n.54-6914C>A
n.305C>A
c.28+17096C>A (n.28+17096C>A)
n.251+31C>A
c.239+31C>A (n.239+31C>A)
gnomAD v4
9g.133258069C>ACA2692330801ABOn.269+28G>T
n.54-6917G>T
n.302G>T
c.28+17093G>T (n.28+17093G>T)
n.251+28G>T
c.239+28G>T (n.239+28G>T)
gnomAD v4
9g.133258072T>ACA1882583004ABOn.269+25A>T
n.54-6920A>T
n.299A>T
c.28+17090A>T (n.28+17090A>T)
n.251+25A>T
c.239+25A>T (n.239+25A>T)
dbSNP
9g.133258072T=CA1882583003ABOn.269+25A=
n.54-6920A=
n.299A=
c.28+17090A= (n.28+17090A=)
n.251+25A=
c.239+25A= (n.239+25A=)
9g.133258074_133258076delinsTCACA1882583005ABOn.269+21_269+23delinsTGA
n.54-6924_54-6922delinsTGA
n.295_297delinsTGA
c.28+17086_28+17088delinsTGA (n.28+17086_28+17088delinsTGA)
n.251+21_251+23delinsTGA
c.239+21_239+23delinsTGA (n.239+21_239+23delinsTGA)
9g.133258075delCA2692330802ABOn.269+22del
n.54-6923del
n.296del
c.28+17087del (n.28+17087del)
n.251+22del
c.239+22del (n.239+22del)
gnomAD v4
9g.133258075_133258076delCA591309436ABOn.269+21_269+22del
n.54-6924_54-6923del
n.295_296del
c.28+17086_28+17087del (n.28+17086_28+17087del)
n.251+21_251+22del
c.239+21_239+22del (n.239+21_239+22del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258076_133258100delinsAGTGTCAGTAACTTTACTCACCACGCA1882583008ABOn.266_269+21delinsCGTGGTGAGTAAAGTTACTGACACT
n.54-6948_54-6924delinsCGTGGTGAGTAAAGTTACTGACACT
n.271_295delinsCGTGGTGAGTAAAGTTACTGACACT
c.28+17062_28+17086delinsCGTGGTGAGTAAAGTTACTGACACT (n.28+17062_28+17086delinsCGTGGTGAGTAAAGTTACTGACACT)
n.248_251+21delinsCGTGGTGAGTAAAGTTACTGACACT
c.236_239+21delinsCGTGGTGAGTAAAGTTACTGACACT
9g.133258077G>ACA5305951ABOn.269+20C>T
n.54-6925C>T
n.294C>T
c.28+17085C>T (n.28+17085C>T)
n.251+20C>T
c.239+20C>T (n.239+20C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258077G=CA1882583013ABOn.269+20C=
n.54-6925C=
n.294C=
c.28+17085C= (n.28+17085C=)
n.251+20C=
c.239+20C= (n.239+20C=)
9g.133258084_133258107delCA5305950ABOn.266_269+20del
n.54-6948_54-6925del
n.271_294del
c.28+17062_28+17085del (n.28+17062_28+17085del)
n.248_251+20del
c.236_239+20del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258078T>CCA1882583017ABOn.269+19A>G
n.54-6926A>G
n.293A>G
c.28+17084A>G (n.28+17084A>G)
n.251+19A>G
c.239+19A>G (n.239+19A>G)
dbSNP
9g.133258078T=CA1882583019ABOn.269+19A=
n.54-6926A=
n.293A=
c.28+17084A= (n.28+17084A=)
n.251+19A=
c.239+19A= (n.239+19A=)
9g.133258079G>CCA2692330804ABOn.269+18C>G
n.54-6927C>G
n.292C>G
c.28+17083C>G (n.28+17083C>G)
n.251+18C>G
c.239+18C>G (n.239+18C>G)
gnomAD v4
9g.133258081_133258084delCA2692330803ABOn.269+15_269+18del
n.54-6930_54-6927del
n.289_292del
c.28+17080_28+17083del (n.28+17080_28+17083del)
n.251+15_251+18del
c.239+15_239+18del (n.239+15_239+18del)
gnomAD v4
9g.133258080T>GCA2692330805ABOn.269+17A>C
n.54-6928A>C
n.291A>C
c.28+17082A>C (n.28+17082A>C)
n.251+17A>C
c.239+17A>C (n.239+17A>C)
gnomAD v4
9g.133258081C>ACA2692330806ABOn.269+16G>T
n.54-6929G>T
n.290G>T
c.28+17081G>T (n.28+17081G>T)
n.251+16G>T
c.239+16G>T (n.239+16G>T)
gnomAD v4
9g.133258081C=CA1882583021ABOn.269+16G=
n.54-6929G=
n.290G=
c.28+17081G= (n.28+17081G=)
n.251+16G=
c.239+16G= (n.239+16G=)
9g.133258081C>GCA200766377ABOn.269+16G>C
n.54-6929G>C
n.290G>C
c.28+17081G>C (n.28+17081G>C)
n.251+16G>C
c.239+16G>C (n.239+16G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258082A=CA1882583023ABOn.269+15T=
n.54-6930T=
n.289T=
c.28+17080T= (n.28+17080T=)
n.251+15T=
c.239+15T= (n.239+15T=)
9g.133258082A>GCA591309441ABOn.269+15T>C
n.54-6930T>C
n.289T>C
c.28+17080T>C (n.28+17080T>C)
n.251+15T>C
c.239+15T>C (n.239+15T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258083G>ACA2692330807ABOn.269+14C>T
n.54-6931C>T
n.288C>T
c.28+17079C>T (n.28+17079C>T)
n.251+14C>T
c.239+14C>T (n.239+14C>T)
gnomAD v4
9g.133258084T>CCA2692330808ABOn.269+13A>G
n.54-6932A>G
n.287A>G
c.28+17078A>G (n.28+17078A>G)
n.251+13A>G
c.239+13A>G (n.239+13A>G)
gnomAD v4
9g.133258086A>GCA2720568544ABOn.269+11T>C
n.54-6934T>C
n.285T>C
c.28+17076T>C (n.28+17076T>C)
n.251+11T>C
c.239+11T>C (n.239+11T>C)
dbSNP
9g.133258087_133258089delinsCTTCA1882583024ABOn.269+8_269+10delinsAAG
n.54-6937_54-6935delinsAAG
n.282_284delinsAAG
c.28+17073_28+17075delinsAAG (n.28+17073_28+17075delinsAAG)
n.251+8_251+10delinsAAG
c.239+8_239+10delinsAAG (n.239+8_239+10delinsAAG)
9g.133258089_133258090delCA5305952ABOn.269+8_269+9del
n.54-6937_54-6936del
n.282_283del
c.28+17073_28+17074del (n.28+17073_28+17074del)
n.251+8_251+9del
c.239+8_239+9del (n.239+8_239+9del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258090T>GCA5305953ABOn.269+7A>C
n.54-6938A>C
n.281A>C
c.28+17072A>C (n.28+17072A>C)
n.251+7A>C
c.239+7A>C (n.239+7A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258090T=CA1882583027ABOn.269+7A=
n.54-6938A=
n.281A=
c.28+17072A= (n.28+17072A=)
n.251+7A=
c.239+7A= (n.239+7A=)
9g.133258091A>GCA2579497397ABOn.269+6T>C
n.54-6939T>C
n.280T>C
c.28+17071T>C (n.28+17071T>C)
n.251+6T>C
c.239+6T>C (n.239+6T>C)
gnomAD v4
9g.133258092C=CA1882583029ABOn.269+5G=
n.54-6940G=
n.279G=
c.28+17070G= (n.28+17070G=)
n.251+5G=
c.239+5G= (n.239+5G=)
9g.133258092C>TCA5305954ABOn.269+5G>A
n.54-6940G>A
n.279G>A
c.28+17070G>A (n.28+17070G>A)
n.251+5G>A
c.239+5G>A (n.239+5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.133258094C>ACA860755164ABOn.269+3G>T
n.54-6942G>T
n.277G>T
c.28+17068G>T (n.28+17068G>T)
n.251+3G>T
c.239+3G>T (n.239+3G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258094C=CA1882583035ABOn.269+3G=
n.54-6942G=
n.277G=
c.28+17068G= (n.28+17068G=)
n.251+3G=
c.239+3G= (n.239+3G=)
9g.133258094C>TCA591309446ABOn.269+3G>A
n.54-6942G>A
n.277G>A
c.28+17068G>A (n.28+17068G>A)
n.251+3G>A
c.239+3G>A (n.239+3G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258095A>CCA375686817ABOn.269+2T>G
n.54-6943T>G
n.276T>G
c.28+17067T>G (n.28+17067T>G)
n.251+2T>G
c.239+2T>G (n.239+2T>G)
gnomAD v4
9g.133258095A>GCA375686815ABOn.269+2T>C
n.54-6943T>C
n.276T>C
c.28+17067T>C (n.28+17067T>C)
n.251+2T>C
c.239+2T>C (n.239+2T>C)
9g.133258095A>TCA375686816ABOn.269+2T>A
n.54-6943T>A
n.276T>A
c.28+17067T>A (n.28+17067T>A)
n.251+2T>A
c.239+2T>A (n.239+2T>A)
9g.133258096C>ACA375686818ABOn.269+1G>T
n.54-6944G>T
n.275G>T
c.28+17066G>T (n.28+17066G>T)
n.251+1G>T
c.239+1G>T (n.239+1G>T)
9g.133258096C=CA1882583040ABOn.269+1G=
n.54-6944G=
n.275G=
c.28+17066G= (n.28+17066G=)
n.251+1G=
c.239+1G= (n.239+1G=)
9g.133258096C>GCA375686819ABOn.269+1G>C
n.54-6944G>C
n.275G>C
c.28+17066G>C (n.28+17066G>C)
n.251+1G>C
c.239+1G>C (n.239+1G>C)
9g.133258096C>TCA5305955ABOn.269+1G>A
n.54-6944G>A
n.275G>A
c.28+17066G>A (n.28+17066G>A)
n.251+1G>A
c.239+1G>A (n.239+1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.133258097C>ACA375686820ABOn.269G>T
n.54-6945G>T
n.274G>T
c.28+17065G>T (n.28+17065G>T)
n.251G>T
c.239G>T (p.Cys80Phe)
9g.133258097C>GCA375686821ABOn.269G>C
n.54-6945G>C
n.274G>C
c.28+17065G>C (n.28+17065G>C)
n.251G>C
c.239G>C (p.Cys80Ser)
9g.133258097C>TCA375686822ABOn.269G>A
n.54-6945G>A
n.274G>A
c.28+17065G>A (n.28+17065G>A)
n.251G>A
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
9g.133258098A=CA1882583044ABOn.268T=
n.54-6946T=
n.273T=
c.28+17064T= (n.28+17064T=)
n.250T=
c.238T= (p.Cys80=)
9g.133258098A>CCA375686823ABOn.268T>G
n.54-6946T>G
n.273T>G
c.28+17064T>G (n.28+17064T>G)
n.250T>G
c.238T>G (p.Cys80Gly)
9g.133258098A>GCA375686824ABOn.268T>C
n.54-6946T>C
n.273T>C
c.28+17064T>C (n.28+17064T>C)
n.250T>C
c.238T>C (p.Cys80Arg)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258098A>TCA375686825ABOn.268T>A
n.54-6946T>A
n.273T>A
c.28+17064T>A (n.28+17064T>A)
n.250T>A
c.238T>A (p.Cys80Ser)
9g.133258099C>ACA467783751ABOn.267G>T
n.54-6947G>T
n.272G>T
c.28+17063G>T (n.28+17063G>T)
n.249G>T
c.237G>T (p.Pro79=)
9g.133258099C=CA1882583047ABOn.267G=
n.54-6947G=
n.272G=
c.28+17063G= (n.28+17063G=)
n.249G=
c.237G= (p.Pro79=)
9g.133258099C>GCA467783750ABOn.267G>C
n.54-6947G>C
n.272G>C
c.28+17063G>C (n.28+17063G>C)
n.249G>C
c.237G>C (p.Pro79=)
dbSNP
9g.133258099C>TCA467783749ABOn.267G>A
n.54-6947G>A
n.272G>A
c.28+17063G>A (n.28+17063G>A)
n.249G>A
c.237G>A (p.Pro79=)
gnomAD v4 COSMIC
9g.133258100G>ACA5305956ABOn.266C>T
n.54-6948C>T
n.271C>T
c.28+17062C>T (n.28+17062C>T)
n.248C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258100G>CCA5305957ABOn.266C>G
n.54-6948C>G
n.271C>G
c.28+17062C>G (n.28+17062C>G)
n.248C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258100G=CA1882583053ABOn.266C=
n.54-6948C=
n.271C=
c.28+17062C= (n.28+17062C=)
n.248C=
c.236C= (p.Pro79=)
9g.133258100G>TCA375686826ABOn.266C>A
n.54-6948C>A
n.271C>A
c.28+17062C>A (n.28+17062C>A)
n.248C>A
c.236C>A (p.Pro79Gln)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258101G>ACA375686827ABOn.265C>T
n.54-6949C>T
n.270C>T
c.28+17061C>T (n.28+17061C>T)
n.247C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
9g.133258101G>CCA375686828ABOn.265C>G
n.54-6949C>G
n.270C>G
c.28+17061C>G (n.28+17061C>G)
n.247C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
9g.133258101G=CA1882583058ABOn.265C=
n.54-6949C=
n.270C=
c.28+17061C= (n.28+17061C=)
n.247C=
c.235C= (p.Pro79=)
9g.133258101G>TCA375686829ABOn.265C>A
n.54-6949C>A
n.270C>A
c.28+17061C>A (n.28+17061C>A)
n.247C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258102T>ACA467783757ABOn.264A>T
n.54-6950A>T
n.269A>T
c.28+17060A>T (n.28+17060A>T)
n.246A>T
c.234A>T (p.Thr78=)
9g.133258102T>CCA467783756ABOn.264A>G
n.54-6950A>G
n.269A>G
c.28+17060A>G (n.28+17060A>G)
n.246A>G
c.234A>G (p.Thr78=)
gnomAD v4
9g.133258102T>GCA467783755ABOn.264A>C
n.54-6950A>C
n.269A>C
c.28+17060A>C (n.28+17060A>C)
n.246A>C
c.234A>C (p.Thr78=)
9g.133258102dupCA591309449ABOn.264dup
n.54-6950dup
n.269dup
c.28+17060dup (n.28+17060dup)
n.246dup
c.234dup (p.Pro79ThrfsTer3)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258103G>ACA375686830ABOn.263C>T
n.54-6951C>T
n.268C>T
c.28+17059C>T (n.28+17059C>T)
n.245C>T
c.233C>T (p.Thr78Ile)
gnomAD v4
9g.133258103G>CCA375686831ABOn.263C>G
n.54-6951C>G
n.268C>G
c.28+17059C>G (n.28+17059C>G)
n.245C>G
c.233C>G (p.Thr78Arg)
9g.133258103G>TCA375686832ABOn.263C>A
n.54-6951C>A
n.268C>A
c.28+17059C>A (n.28+17059C>A)
n.245C>A
c.233C>A (p.Thr78Lys)
9g.133258103_133258104delinsGTCA1882583063ABOn.262_263delinsAC
n.54-6952_54-6951delinsAC
n.267_268delinsAC
c.28+17058_28+17059delinsAC (n.28+17058_28+17059delinsAC)
n.244_245delinsAC
c.232_233delinsAC (p.Thr78=)
9g.133258104delCA5305958ABOn.262del
n.54-6952del
n.267del
c.28+17058del (n.28+17058del)
n.244del
c.232del (p.Thr78HisfsTer9)
c.232del (p.Thr78HisfsTer10)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258104T>ACA375686833ABOn.262A>T
n.54-6952A>T
n.267A>T
c.28+17058A>T (n.28+17058A>T)
n.244A>T
c.232A>T (p.Thr78Ser)
9g.133258104T>CCA375686834ABOn.262A>G
n.54-6952A>G
n.267A>G
c.28+17058A>G (n.28+17058A>G)
n.244A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
9g.133258104T>GCA375686835ABOn.262A>C
n.54-6952A>C
n.267A>C
c.28+17058A>C (n.28+17058A>C)
n.244A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)
9g.133258105C>ACA467783761ABOn.261G>T
n.54-6953G>T
n.266G>T
c.28+17057G>T (n.28+17057G>T)
n.243G>T
c.231G>T (p.Leu77=)
9g.133258105C>GCA467783760ABOn.261G>C
n.54-6953G>C
n.266G>C
c.28+17057G>C (n.28+17057G>C)
n.243G>C
c.231G>C (p.Leu77=)
9g.133258105C>TCA467783759ABOn.261G>A
n.54-6953G>A
n.266G>A
c.28+17057G>A (n.28+17057G>A)
n.243G>A
c.231G>A (p.Leu77=)
9g.133258106A>CCA375686836ABOn.260T>G
n.54-6954T>G
n.265T>G
c.28+17056T>G (n.28+17056T>G)
n.242T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
9g.133258106A>GCA375686837ABOn.260T>C
n.54-6954T>C
n.265T>C
c.28+17056T>C (n.28+17056T>C)
n.242T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
9g.133258106A>TCA375686838ABOn.260T>A
n.54-6954T>A
n.265T>A
c.28+17056T>A (n.28+17056T>A)
n.242T>A
c.230T>A (p.Leu77Gln)
COSMIC
9g.133258107G>ACA467783765ABOn.259C>T
n.54-6955C>T
n.264C>T
c.28+17055C>T (n.28+17055C>T)
n.241C>T
c.229C>T (p.Leu77=)
9g.133258107G>CCA375686840ABOn.259C>G
n.54-6955C>G
n.264C>G
c.28+17055C>G (n.28+17055C>G)
n.241C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
9g.133258107G>TCA375686839ABOn.259C>A
n.54-6955C>A
n.264C>A
c.28+17055C>A (n.28+17055C>A)
n.241C>A
c.229C>A (p.Leu77Met)
9g.133258108C>ACA467783768ABOn.258G>T
n.54-6956G>T
n.263G>T
c.28+17054G>T (n.28+17054G>T)
n.240G>T
c.228G>T (p.Val76=)
9g.133258108C=CA1882583067ABOn.258G=
n.54-6956G=
n.263G=
c.28+17054G= (n.28+17054G=)
n.240G=
c.228G= (p.Val76=)
9g.133258108C>GCA467783767ABOn.258G>C
n.54-6956G>C
n.263G>C
c.28+17054G>C (n.28+17054G>C)
n.240G>C
c.228G>C (p.Val76=)
9g.133258108C>TCA467783766ABOn.258G>A
n.54-6956G>A
n.263G>A
c.28+17054G>A (n.28+17054G>A)
n.240G>A
c.228G>A (p.Val76=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258109A=CA1882583070ABOn.257T=
n.54-6957T=
n.262T=
c.28+17053T= (n.28+17053T=)
n.239T=
c.227T= (p.Val76=)
9g.133258109A>CCA375686841ABOn.257T>G
n.54-6957T>G
n.262T>G
c.28+17053T>G (n.28+17053T>G)
n.239T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
dbSNP
9g.133258109A>GCA5305959ABOn.257T>C
n.54-6957T>C
n.262T>C
c.28+17053T>C (n.28+17053T>C)
n.239T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258109A>TCA375686842ABOn.257T>A
n.54-6957T>A
n.262T>A
c.28+17053T>A (n.28+17053T>A)
n.239T>A
c.227T>A (p.Val76Glu)
9g.133258110C>ACA375686843ABOn.256G>T
n.54-6958G>T
n.261G>T
c.28+17052G>T (n.28+17052G>T)
n.238G>T
c.226G>T (p.Val76Leu)
9g.133258110C>GCA375686844ABOn.256G>C
n.54-6958G>C
n.261G>C
c.28+17052G>C (n.28+17052G>C)
n.238G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
9g.133258110C>TCA375686845ABOn.256G>A
n.54-6958G>A
n.261G>A
c.28+17052G>A (n.28+17052G>A)
n.238G>A
c.226G>A (p.Val76Met)
9g.133258111C>ACA375686846ABOn.255G>T
n.54-6959G>T
n.260G>T
c.28+17051G>T (n.28+17051G>T)
n.237G>T
c.225G>T (p.Lys75Asn)
dbSNP
9g.133258111C=CA1882583076ABOn.255G=
n.54-6959G=
n.260G=
c.28+17051G= (n.28+17051G=)
n.237G=
c.225G= (p.Lys75=)
9g.133258111C>GCA375686847ABOn.255G>C
n.54-6959G>C
n.260G>C
c.28+17051G>C (n.28+17051G>C)
n.237G>C
c.225G>C (p.Lys75Asn)
9g.133258111C>TCA467783772ABOn.255G>A
n.54-6959G>A
n.260G>A
c.28+17051G>A (n.28+17051G>A)
n.237G>A
c.225G>A (p.Lys75=)
9g.133258112T>ACA375686848ABOn.254A>T
n.54-6960A>T
n.259A>T
c.28+17050A>T (n.28+17050A>T)
n.236A>T
c.224A>T (p.Lys75Met)
9g.133258112T>CCA375686849ABOn.254A>G
n.54-6960A>G
n.259A>G
c.28+17050A>G (n.28+17050A>G)
n.236A>G
c.224A>G (p.Lys75Arg)
9g.133258112T>GCA375686850ABOn.254A>C
n.54-6960A>C
n.259A>C
c.28+17050A>C (n.28+17050A>C)
n.236A>C
c.224A>C (p.Lys75Thr)
9g.133258114delCA2692330809ABOn.254del
n.54-6960del
n.259del
c.28+17050del (n.28+17050del)
n.236del
c.224del (p.Lys75ArgfsTer3)
gnomAD v4
9g.133258113T>ACA375686851ABOn.253A>T
n.54-6961A>T
n.258A>T
c.28+17049A>T (n.28+17049A>T)
n.235A>T
c.223A>T (p.Lys75Ter)
9g.133258113T>CCA375686852ABOn.253A>G
n.54-6961A>G
n.258A>G
c.28+17049A>G (n.28+17049A>G)
n.235A>G
c.223A>G (p.Lys75Glu)
9g.133258113T>GCA5305960ABOn.253A>C
n.54-6961A>C
n.258A>C
c.28+17049A>C (n.28+17049A>C)
n.235A>C
c.223A>C (p.Lys75Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258113T=CA1882583081ABOn.253A=
n.54-6961A=
n.258A=
c.28+17049A= (n.28+17049A=)
n.235A=
c.223A= (p.Lys75=)
9g.133258114T>ACA467783776ABOn.252A>T
n.54-6962A>T
n.257A>T
c.28+17048A>T (n.28+17048A>T)
n.234A>T
c.222A>T (p.Pro74=)
9g.133258114T>CCA467783775ABOn.252A>G
n.54-6962A>G
n.257A>G
c.28+17048A>G (n.28+17048A>G)
n.234A>G
c.222A>G (p.Pro74=)
9g.133258114T>GCA467783774ABOn.252A>C
n.54-6962A>C
n.257A>C
c.28+17048A>C (n.28+17048A>C)
n.234A>C
c.222A>C (p.Pro74=)
9g.133258114_133258116delCA2579497398ABOn.250_252del
n.54-6964_54-6962del
n.255_257del
c.28+17046_28+17048del (n.28+17046_28+17048del)
n.232_234del
c.220_222del (p.Pro74del)
9g.133258115G>ACA375686855ABOn.251C>T
n.54-6963C>T
n.256C>T
c.28+17047C>T (n.28+17047C>T)
n.233C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
dbSNP
9g.133258115G>CCA375686854ABOn.251C>G
n.54-6963C>G
n.256C>G
c.28+17047C>G (n.28+17047C>G)
n.233C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
gnomAD v4
9g.133258115G=CA1882583084ABOn.251C=
n.54-6963C=
n.256C=
c.28+17047C= (n.28+17047C=)
n.233C=
c.221C= (p.Pro74=)
9g.133258115G>TCA375686853ABOn.251C>A
n.54-6963C>A
n.256C>A
c.28+17047C>A (n.28+17047C>A)
n.233C>A
c.221C>A (p.Pro74Gln)
9g.133258116G>ACA200766397ABOn.250C>T
n.54-6964C>T
n.255C>T
c.28+17046C>T (n.28+17046C>T)
n.232C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258116G>CCA1882583093ABOn.250C>G
n.54-6964C>G
n.255C>G
c.28+17046C>G (n.28+17046C>G)
n.232C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
dbSNP
9g.133258116G=CA5305961ABOn.250C=
n.54-6964C=
n.255C=
c.28+17046C= (n.28+17046C=)
n.232C=
c.220C= (p.Pro74=)
9g.133258116G>TCA1882583089ABOn.250C>A
n.54-6964C>A
n.255C>A
c.28+17046C>A (n.28+17046C>A)
n.232C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
dbSNP
9g.133258116_133258117delCA2692330810ABOn.249_250del
n.54-6965_54-6964del
n.254_255del
c.28+17045_28+17046del (n.28+17045_28+17046del)
n.231_232del
c.219_220del (p.Gln73HisfsTer8)
gnomAD v4
9g.133258117C>ACA375686856ABOn.249G>T
n.54-6965G>T
n.254G>T
c.28+17045G>T (n.28+17045G>T)
n.231G>T
c.219G>T (p.Gln73His)
9g.133258117C=CA1882583098ABOn.249G=
n.54-6965G=
n.254G=
c.28+17045G= (n.28+17045G=)
n.231G=
c.219G= (p.Gln73=)
9g.133258117C>GCA200766399ABOn.249G>C
n.54-6965G>C
n.254G>C
c.28+17045G>C (n.28+17045G>C)
n.231G>C
c.219G>C (p.Gln73His)
dbSNP
9g.133258117C>TCA467783777ABOn.249G>A
n.54-6965G>A
n.254G>A
c.28+17045G>A (n.28+17045G>A)
n.231G>A
c.219G>A (p.Gln73=)
9g.133258118T>ACA375686857ABOn.248A>T
n.54-6966A>T
n.253A>T
c.28+17044A>T (n.28+17044A>T)
n.230A>T
c.218A>T (p.Gln73Leu)
9g.133258118T>CCA375686858ABOn.248A>G
n.54-6966A>G
n.253A>G
c.28+17044A>G (n.28+17044A>G)
n.230A>G
c.218A>G (p.Gln73Arg)
9g.133258118T>GCA375686859ABOn.248A>C
n.54-6966A>C
n.253A>C
c.28+17044A>C (n.28+17044A>C)
n.230A>C
c.218A>C (p.Gln73Pro)
9g.133258119G>ACA375686860ABOn.247C>T
n.54-6967C>T
n.252C>T
c.28+17043C>T (n.28+17043C>T)
n.229C>T
c.217C>T (p.Gln73Ter)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258119G>CCA375686861ABOn.247C>G
n.54-6967C>G
n.252C>G
c.28+17043C>G (n.28+17043C>G)
n.229C>G
c.217C>G (p.Gln73Glu)
9g.133258119G=CA1882583102ABOn.247C=
n.54-6967C=
n.252C=
c.28+17043C= (n.28+17043C=)
n.229C=
c.217C= (p.Gln73=)
9g.133258119G>TCA375686862ABOn.247C>A
n.54-6967C>A
n.252C>A
c.28+17043C>A (n.28+17043C>A)
n.229C>A
c.217C>A (p.Gln73Lys)
gnomAD v4
9g.133258123delCA2692330811ABOn.247del
n.54-6967del
n.252del
c.28+17043del (n.28+17043del)
n.229del
c.217del (p.Gln73SerfsTer5)
gnomAD v4
9g.133258120G>ACA467783784ABOn.246C>T
n.54-6968C>T
n.251C>T
c.28+17042C>T (n.28+17042C>T)
n.228C>T
c.216C>T (p.Pro72=)
dbSNP
9g.133258120G>CCA467783783ABOn.246C>G
n.54-6968C>G
n.251C>G
c.28+17042C>G (n.28+17042C>G)
n.228C>G
c.216C>G (p.Pro72=)
dbSNP
9g.133258120G=CA1882583106ABOn.246C=
n.54-6968C=
n.251C=
c.28+17042C= (n.28+17042C=)
n.228C=
c.216C= (p.Pro72=)
9g.133258120G>TCA467783781ABOn.246C>A
n.54-6968C>A
n.251C>A
c.28+17042C>A (n.28+17042C>A)
n.228C>A
c.216C>A (p.Pro72=)
9g.133258121G>ACA375686863ABOn.245C>T
n.54-6969C>T
n.250C>T
c.28+17041C>T (n.28+17041C>T)
n.227C>T
c.215C>T (p.Pro72Leu)
9g.133258121G>CCA375686864ABOn.245C>G
n.54-6969C>G
n.250C>G
c.28+17041C>G (n.28+17041C>G)
n.227C>G
c.215C>G (p.Pro72Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258121G=CA1882583110ABOn.245C=
n.54-6969C=
n.250C=
c.28+17041C= (n.28+17041C=)
n.227C=
c.215C= (p.Pro72=)
9g.133258121G>TCA375686865ABOn.245C>A
n.54-6969C>A
n.250C>A
c.28+17041C>A (n.28+17041C>A)
n.227C>A
c.215C>A (p.Pro72His)
gnomAD v4
9g.133258122G>ACA5305963ABOn.244C>T
n.54-6970C>T
n.249C>T
c.28+17040C>T (n.28+17040C>T)
n.226C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133258122G>CCA5305962ABOn.244C>G
n.54-6970C>G
n.249C>G
c.28+17040C>G (n.28+17040C>G)
n.226C>G
c.214C>G (p.Pro72Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133258122G=CA1882583115ABOn.244C=
n.54-6970C=
n.249C=
c.28+17040C= (n.28+17040C=)
n.226C=
c.214C= (p.Pro72=)
9g.133258122G>TCA375686866ABOn.244C>A
n.54-6970C>A
n.249C>A
c.28+17040C>A (n.28+17040C>A)
n.226C>A
c.214C>A (p.Pro72Thr)
9g.133258123G>ACA467783788ABOn.243C>T
n.54-6971C>T
n.248C>T
c.28+17039C>T (n.28+17039C>T)
n.225C>T
c.213C>T (p.Tyr71=)
gnomAD v4
9g.133258123G>CCA375686867ABOn.243C>G
n.54-6971C>G
n.248C>G
c.28+17039C>G (n.28+17039C>G)
n.225C>G
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
9g.133258123G=CA1882583118ABOn.243C=
n.54-6971C=
n.248C=
c.28+17039C= (n.28+17039C=)
n.225C=
c.213C= (p.Tyr71=)
9g.133258123G>TCA375686868ABOn.243C>A
n.54-6971C>A
n.248C>A
c.28+17039C>A (n.28+17039C>A)
n.225C>A
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
gnomAD v4
9g.133258124T>ACA375686869ABOn.242A>T
n.54-6972A>T
n.247A>T
c.28+17038A>T (n.28+17038A>T)
n.224A>T
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
9g.133258124T>CCA375686870ABOn.242A>G
n.54-6972A>G
n.247A>G
c.28+17038A>G (n.28+17038A>G)
n.224A>G
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
gnomAD v4
9g.133258124T>GCA375686871ABOn.242A>C
n.54-6972A>C
n.247A>C
c.28+17038A>C (n.28+17038A>C)
n.224A>C
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
9g.133258124dupCA591309462ABOn.242dup
n.54-6972dup
n.247dup
c.28+17038dup (n.28+17038dup)
n.224dup
c.212dup (p.Tyr71Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258125A=CA1882583123ABOn.241T=
n.54-6973T=
n.246T=
c.28+17037T= (n.28+17037T=)
n.223T=
c.211T= (p.Tyr71=)
9g.133258125A>CCA375686873ABOn.241T>G
n.54-6973T>G
n.246T>G
c.28+17037T>G (n.28+17037T>G)
n.223T>G
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
9g.133258125A>GCA200766400ABOn.241T>C
n.54-6973T>C
n.246T>C
c.28+17037T>C (n.28+17037T>C)
n.223T>C
c.211T>C (p.Tyr71His)
dbSNP
9g.133258125A>TCA375686872ABOn.241T>A
n.54-6973T>A
n.246T>A
c.28+17037T>A (n.28+17037T>A)
n.223T>A
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
9g.133258126G>ACA467783791ABOn.240C>T
n.54-6974C>T
n.245C>T
c.28+17036C>T (n.28+17036C>T)
n.222C>T
c.210C>T (p.Val70=)
9g.133258126G>CCA467783790ABOn.240C>G
n.54-6974C>G
n.245C>G
c.28+17036C>G (n.28+17036C>G)
n.222C>G
c.210C>G (p.Val70=)
9g.133258126G>TCA467783789ABOn.240C>A
n.54-6974C>A
n.245C>A
c.28+17036C>A (n.28+17036C>A)
n.222C>A
c.210C>A (p.Val70=)
9g.133258127A>CCA375686874ABOn.239T>G
n.54-6975T>G
n.244T>G
c.28+17035T>G (n.28+17035T>G)
n.221T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
9g.133258127A>GCA375686875ABOn.239T>C
n.54-6975T>C
n.244T>C
c.28+17035T>C (n.28+17035T>C)
n.221T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
9g.133258127A>TCA375686876ABOn.239T>A
n.54-6975T>A
n.244T>A
c.28+17035T>A (n.28+17035T>A)
n.221T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
9g.133258128C>ACA375686877ABOn.238G>T
n.54-6976G>T
n.243G>T
c.28+17034G>T (n.28+17034G>T)
n.220G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
9g.133258128C>GCA375686878ABOn.238G>C
n.54-6976G>C
n.243G>C
c.28+17034G>C (n.28+17034G>C)
n.220G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
9g.133258128C>TCA375686879ABOn.238G>A
n.54-6976G>A
n.243G>A
c.28+17034G>A (n.28+17034G>A)
n.220G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
9g.133258129C>ACA375686880ABOn.237G>T
n.54-6977G>T
n.242G>T
c.28+17033G>T (n.28+17033G>T)
n.219G>T
c.207G>T (p.Met69Ile)
9g.133258129C>GCA375686882ABOn.237G>C
n.54-6977G>C
n.242G>C
c.28+17033G>C (n.28+17033G>C)
n.219G>C
c.207G>C (p.Met69Ile)
9g.133258129C>TCA375686881ABOn.237G>A
n.54-6977G>A
n.242G>A
c.28+17033G>A (n.28+17033G>A)
n.219G>A
c.207G>A (p.Met69Ile)
9g.133258130A>CCA375686883ABOn.236T>G
n.54-6978T>G
n.241T>G
c.28+17032T>G (n.28+17032T>G)
n.218T>G
c.206T>G (p.Met69Arg)
9g.133258130A>GCA375686884ABOn.236T>C
n.54-6978T>C
n.241T>C
c.28+17032T>C (n.28+17032T>C)
n.218T>C
c.206T>C (p.Met69Thr)
9g.133258130A>TCA375686885ABOn.236T>A
n.54-6978T>A
n.241T>A
c.28+17032T>A (n.28+17032T>A)
n.218T>A
c.206T>A (p.Met69Lys)
9g.133258131T>ACA375686886ABOn.235A>T
n.54-6979A>T
n.240A>T
c.28+17031A>T (n.28+17031A>T)
n.217A>T
c.205A>T (p.Met69Leu)
9g.133258131T>CCA375686887ABOn.235A>G
n.54-6979A>G
n.240A>G
c.28+17031A>G (n.28+17031A>G)
n.217A>G
c.205A>G (p.Met69Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258131T>GCA375686888ABOn.235A>C
n.54-6979A>C
n.240A>C
c.28+17031A>C (n.28+17031A>C)
n.217A>C
c.205A>C (p.Met69Leu)
9g.133258131T=CA1882583129ABOn.235A=
n.54-6979A=
n.240A=
c.28+17031A= (n.28+17031A=)
n.217A=
c.205A= (p.Met69=)
9g.133258132C>ACA375686889ABOn.234G>T
n.54-6980G>T
n.239G>T
c.28+17030G>T (n.28+17030G>T)
n.216G>T
c.204G>T (p.Arg68Ser)
9g.133258132C>GCA375686890ABOn.234G>C
n.54-6980G>C
n.239G>C
c.28+17030G>C (n.28+17030G>C)
n.216G>C
c.204G>C (p.Arg68Ser)
gnomAD v4
9g.133258132C>TCA467783792ABOn.234G>A
n.54-6980G>A
n.239G>A
c.28+17030G>A (n.28+17030G>A)
n.216G>A
c.204G>A (p.Arg68=)
9g.133258133C>ACA375686892ABOn.234-1G>T
n.54-6981G>T
n.239-1G>T
c.28+17029G>T (n.28+17029G>T)
n.216-1G>T
c.204-1G>T (n.204-1G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258133C=CA1882583133ABOn.234-1G=
n.54-6981G=
n.239-1G=
c.28+17029G= (n.28+17029G=)
n.216-1G=
c.204-1G= (n.204-1G=)
9g.133258133C>GCA375686894ABOn.234-1G>C
n.54-6981G>C
n.239-1G>C
c.28+17029G>C (n.28+17029G>C)
n.216-1G>C
c.204-1G>C (n.204-1G>C)
9g.133258133C>TCA375686895ABOn.234-1G>A
n.54-6981G>A
n.239-1G>A
c.28+17029G>A (n.28+17029G>A)
n.216-1G>A
c.204-1G>A (n.204-1G>A)
9g.133258134T>ACA375686899ABOn.234-2A>T
n.54-6982A>T
n.239-2A>T
c.28+17028A>T (n.28+17028A>T)
n.216-2A>T
c.204-2A>T (n.204-2A>T)
9g.133258134T>CCA375686901ABOn.234-2A>G
n.54-6982A>G
n.239-2A>G
c.28+17028A>G (n.28+17028A>G)
n.216-2A>G
c.204-2A>G (n.204-2A>G)
gnomAD v4
9g.133258134T>GCA375686897ABOn.234-2A>C
n.54-6982A>C
n.239-2A>C
c.28+17028A>C (n.28+17028A>C)
n.216-2A>C
c.204-2A>C (n.204-2A>C)
9g.133258134T=CA1882583137ABOn.234-2A=
n.54-6982A=
n.239-2A=
c.28+17028A= (n.28+17028A=)
n.216-2A=
c.204-2A= (n.204-2A=)
9g.133258140_133258141insAGCAAGCCA860755255ABOn.234-3_234-2insTGCTTGC
n.54-6983_54-6982insTGCTTGC
n.239-3_239-2insTGCTTGC
c.28+17027_28+17028insTGCTTGC (n.28+17027_28+17028insTGCTTGC)
n.216-3_216-2insTGCTTGC
c.204-3_204-2insTGCTTGC (n.204-3_204-2insTGCTTGC)
dbSNP
9g.133258136C>TCA2692330812ABOn.234-4G>A
n.54-6984G>A
n.239-4G>A
c.28+17026G>A (n.28+17026G>A)
n.216-4G>A
c.204-4G>A (n.204-4G>A)
gnomAD v4
9g.133258138A=CA1882583143ABOn.234-6T=
n.54-6986T=
n.239-6T=
c.28+17024T= (n.28+17024T=)
n.216-6T=
c.204-6T= (n.204-6T=)
9g.133258138A>GCA2692330813ABOn.234-6T>C
n.54-6986T>C
n.239-6T>C
c.28+17024T>C (n.28+17024T>C)
n.216-6T>C
c.204-6T>C (n.204-6T>C)
gnomAD v4
9g.133258138A>TCA5305964ABOn.234-6T>A
n.54-6986T>A
n.239-6T>A
c.28+17024T>A (n.28+17024T>A)
n.216-6T>A
c.204-6T>A (n.204-6T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258139G>CCA5305965ABOn.234-7C>G
n.54-6987C>G
n.239-7C>G
c.28+17023C>G (n.28+17023C>G)
n.216-7C>G
c.204-7C>G (n.204-7C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258139G=CA1882583146ABOn.234-7C=
n.54-6987C=
n.239-7C=
c.28+17023C= (n.28+17023C=)
n.216-7C=
c.204-7C= (n.204-7C=)
9g.133258140C>ACA1882583151ABOn.234-8G>T
n.54-6988G>T
n.239-8G>T
c.28+17022G>T (n.28+17022G>T)
n.216-8G>T
c.204-8G>T (n.204-8G>T)
dbSNP
9g.133258140C=CA1882583150ABOn.234-8G=
n.54-6988G=
n.239-8G=
c.28+17022G= (n.28+17022G=)
n.216-8G=
c.204-8G= (n.204-8G=)
9g.133258140C>TCA5305966ABOn.234-8G>A
n.54-6988G>A
n.239-8G>A
c.28+17022G>A (n.28+17022G>A)
n.216-8G>A
c.204-8G>A (n.204-8G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.133258141G>ACA200766407ABOn.234-9C>T
n.54-6989C>T
n.239-9C>T
c.28+17021C>T (n.28+17021C>T)
n.216-9C>T
c.204-9C>T (n.204-9C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258141G>CCA2580907987ABOn.234-9C>G
n.54-6989C>G
n.239-9C>G
c.28+17021C>G (n.28+17021C>G)
n.216-9C>G
c.204-9C>G (n.204-9C>G)
9g.133258141G=CA5305967ABOn.234-9C=
n.54-6989C=
n.239-9C=
c.28+17021C= (n.28+17021C=)
n.216-9C=
c.204-9C= (n.204-9C=)
9g.133258141G>TCA2580907986ABOn.234-9C>A
n.54-6989C>A
n.239-9C>A
c.28+17021C>A (n.28+17021C>A)
n.216-9C>A
c.204-9C>A (n.204-9C>A)
9g.133258142C>ACA5305968ABOn.234-10G>T
n.54-6990G>T
n.239-10G>T
c.28+17020G>T (n.28+17020G>T)
n.216-10G>T
c.204-10G>T (n.204-10G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258142C=CA1882583155ABOn.234-10G=
n.54-6990G=
n.239-10G=
c.28+17020G= (n.28+17020G=)
n.216-10G=
c.204-10G= (n.204-10G=)
9g.133258142C>TCA2692330814ABOn.234-10G>A
n.54-6990G>A
n.239-10G>A
c.28+17020G>A (n.28+17020G>A)
n.216-10G>A
c.204-10G>A (n.204-10G>A)
gnomAD v4
9g.133258143A>GCA2692330815ABOn.234-11T>C
n.54-6991T>C
n.239-11T>C
c.28+17019T>C (n.28+17019T>C)
n.216-11T>C
c.204-11T>C (n.204-11T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched