Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133258004delCA2692330767ABOn.269+96del
n.54-6849del
n.329+41del
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n.251+96del
c.239+96del (n.239+96del)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
9g.133258006A>GCA13059741ABOn.269+91T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.133258008T>GCA2579497389ABOn.269+89A>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.133258011_133258012delCA2579497390ABOn.269+87_269+88del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.133258014T>CCA860755120ABOn.269+83A>G
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dbSNP gnomAD v4
9g.133258014T=CA1882582952ABOn.269+83A=
n.54-6862A=
n.329+28A=
c.28+17148A= (n.28+17148A=)
n.251+83A=
c.239+83A= (n.239+83A=)
9g.133258016A>TCA2692330775ABOn.269+81T>A
n.54-6864T>A
n.329+26T>A
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n.251+81T>A
c.239+81T>A (n.239+81T>A)
gnomAD v4
9g.133258017C>ACA2692330776ABOn.269+80G>T
n.54-6865G>T
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n.251+80G>T
c.239+80G>T (n.239+80G>T)
gnomAD v4
9g.133258017C>TCA2692330777ABOn.269+80G>A
n.54-6865G>A
n.329+25G>A
c.28+17145G>A (n.28+17145G>A)
n.251+80G>A
c.239+80G>A (n.239+80G>A)
gnomAD v4
9g.133258019T>ACA200766356ABOn.269+78A>T
n.54-6867A>T
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n.251+78A>T
c.239+78A>T (n.239+78A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258019T>CCA860755124ABOn.269+78A>G
n.54-6867A>G
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n.251+78A>G
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dbSNP
9g.133258019T>GCA2579497392ABOn.269+78A>C
n.54-6867A>C
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n.251+78A>C
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9g.133258019T=CA1882582955ABOn.269+78A=
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gnomAD v4
9g.133258023G>ACA860755127ABOn.269+74C>T
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c.239+74C>T (n.239+74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258023G=CA1882582959ABOn.269+74C=
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9g.133258023G>TCA2692330779ABOn.269+74C>A
n.54-6871C>A
n.329+19C>A
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n.251+74C>A
c.239+74C>A (n.239+74C>A)
gnomAD v4
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c.239+71T= (n.239+71T=)
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n.54-6874T>A
n.329+16T>A
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n.251+71T>A
c.239+71T>A (n.239+71T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.54-6876G>A
n.329+14G>A
c.28+17134G>A (n.28+17134G>A)
n.251+69G>A
c.239+69G>A (n.239+69G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258029C>ACA2579497393ABOn.269+68G>T
n.54-6877G>T
n.329+13G>T
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n.251+68G>T
c.239+68G>T (n.239+68G>T)
gnomAD v4
9g.133258029C=CA1882582965ABOn.269+68G=
n.54-6877G=
n.329+13G=
c.28+17133G= (n.28+17133G=)
n.251+68G=
c.239+68G= (n.239+68G=)
9g.133258029C>TCA591309415ABOn.269+68G>A
n.54-6877G>A
n.329+13G>A
c.28+17133G>A (n.28+17133G>A)
n.251+68G>A
c.239+68G>A (n.239+68G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258030G>ACA200766362ABOn.269+67C>T
n.54-6878C>T
n.329+12C>T
c.28+17132C>T (n.28+17132C>T)
n.251+67C>T
c.239+67C>T (n.239+67C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258030G=CA1882582968ABOn.269+67C=
n.54-6878C=
n.329+12C=
c.28+17132C= (n.28+17132C=)
n.251+67C=
c.239+67C= (n.239+67C=)
9g.133258030G>TCA2579497394ABOn.269+67C>A
n.54-6878C>A
n.329+12C>A
c.28+17132C>A (n.28+17132C>A)
n.251+67C>A
c.239+67C>A (n.239+67C>A)
gnomAD v4
9g.133258031C>ACA2692330781ABOn.269+66G>T
n.54-6879G>T
n.329+11G>T
c.28+17131G>T (n.28+17131G>T)
n.251+66G>T
c.239+66G>T (n.239+66G>T)
gnomAD v4
9g.133258031C>TCA2786163329ABOn.269+66G>A
n.54-6879G>A
n.329+11G>A
c.28+17131G>A (n.28+17131G>A)
n.251+66G>A
c.239+66G>A (n.239+66G>A)
9g.133258033delCA2692330780ABOn.269+66del
n.54-6879del
n.329+11del
c.28+17131del (n.28+17131del)
n.251+66del
c.239+66del (n.239+66del)
gnomAD v4
9g.133258032C>TCA2692330782ABOn.269+65G>A
n.54-6880G>A
n.329+10G>A
c.28+17130G>A (n.28+17130G>A)
n.251+65G>A
c.239+65G>A (n.239+65G>A)
gnomAD v4
9g.133258033C>ACA2692330783ABOn.269+64G>T
n.54-6881G>T
n.329+9G>T
c.28+17129G>T (n.28+17129G>T)
n.251+64G>T
c.239+64G>T (n.239+64G>T)
gnomAD v4
9g.133258033C>TCA2692330784ABOn.269+64G>A
n.54-6881G>A
n.329+9G>A
c.28+17129G>A (n.28+17129G>A)
n.251+64G>A
c.239+64G>A (n.239+64G>A)
gnomAD v4
9g.133258034T>CCA2692330785ABOn.269+63A>G
n.54-6882A>G
n.329+8A>G
c.28+17128A>G (n.28+17128A>G)
n.251+63A>G
c.239+63A>G (n.239+63A>G)
gnomAD v4
9g.133258035C=CA1882582970ABOn.269+62G=
n.54-6883G=
n.329+7G=
c.28+17127G= (n.28+17127G=)
n.251+62G=
c.239+62G= (n.239+62G=)
9g.133258035C>GCA2692330786ABOn.269+62G>C
n.54-6883G>C
n.329+7G>C
c.28+17127G>C (n.28+17127G>C)
n.251+62G>C
c.239+62G>C (n.239+62G>C)
gnomAD v4
9g.133258035C>TCA200766364ABOn.269+62G>A
n.54-6883G>A
n.329+7G>A
c.28+17127G>A (n.28+17127G>A)
n.251+62G>A
c.239+62G>A (n.239+62G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258036_133258039dupCA2692330787ABOn.269+58_269+61dup
n.54-6887_54-6884dup
n.329+3_329+6dup
c.28+17123_28+17126dup (n.28+17123_28+17126dup)
n.251+58_251+61dup
c.239+58_239+61dup (n.239+58_239+61dup)
gnomAD v4
9g.133258037A>TCA2692330788ABOn.269+60T>A
n.54-6885T>A
n.329+5T>A
c.28+17125T>A (n.28+17125T>A)
n.251+60T>A
c.239+60T>A (n.239+60T>A)
gnomAD v4
9g.133258038delCA2579497395ABOn.269+60del
n.54-6885del
n.329+5del
c.28+17125del (n.28+17125del)
n.251+60del
c.239+60del (n.239+60del)
9g.133258039_133258040dupCA2692330789ABOn.269+58_269+59dup
n.54-6887_54-6886dup
n.329+3_329+4dup
c.28+17123_28+17124dup (n.28+17123_28+17124dup)
n.251+58_251+59dup
c.239+58_239+59dup (n.239+58_239+59dup)
gnomAD v4
9g.133258039T>CCA2692330790ABOn.269+58A>G
n.54-6887A>G
n.329+3A>G
c.28+17123A>G (n.28+17123A>G)
n.251+58A>G
c.239+58A>G (n.239+58A>G)
gnomAD v4
9g.133258040A=CA1882582971ABOn.269+57T=
n.54-6888T=
n.329+2T=
c.28+17122T= (n.28+17122T=)
n.251+57T=
c.239+57T= (n.239+57T=)
9g.133258040A>GCA200766367ABOn.269+57T>C
n.54-6888T>C
n.329+2T>C
c.28+17122T>C (n.28+17122T>C)
n.251+57T>C
c.239+57T>C (n.239+57T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258041C=CA1882582974ABOn.269+56G=
n.54-6889G=
n.329+1G=
c.28+17121G= (n.28+17121G=)
n.251+56G=
c.239+56G= (n.239+56G=)
9g.133258041C>TCA1882582975ABOn.269+56G>A
n.54-6889G>A
n.329+1G>A
c.28+17121G>A (n.28+17121G>A)
n.251+56G>A
c.239+56G>A (n.239+56G>A)
dbSNP
9g.133258042C=CA1882582977ABOn.269+55G=
n.54-6890G=
n.329G=
c.28+17120G= (n.28+17120G=)
n.251+55G=
c.239+55G= (n.239+55G=)
9g.133258042C>TCA860755129ABOn.269+55G>A
n.54-6890G>A
n.329G>A
c.28+17120G>A (n.28+17120G>A)
n.251+55G>A
c.239+55G>A (n.239+55G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258045C>ACA2692330791ABOn.269+52G>T
n.54-6893G>T
n.326G>T
c.28+17117G>T (n.28+17117G>T)
n.251+52G>T
c.239+52G>T (n.239+52G>T)
gnomAD v4
9g.133258046A=CA1882582979ABOn.269+51T=
n.54-6894T=
n.325T=
c.28+17116T= (n.28+17116T=)
n.251+51T=
c.239+51T= (n.239+51T=)
9g.133258046A>GCA200766370ABOn.269+51T>C
n.54-6894T>C
n.325T>C
c.28+17116T>C (n.28+17116T>C)
n.251+51T>C
c.239+51T>C (n.239+51T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258047G>CCA200766371ABOn.269+50C>G
n.54-6895C>G
n.324C>G
c.28+17115C>G (n.28+17115C>G)
n.251+50C>G
c.239+50C>G (n.239+50C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258047G=CA1882582982ABOn.269+50C=
n.54-6895C=
n.324C=
c.28+17115C= (n.28+17115C=)
n.251+50C=
c.239+50C= (n.239+50C=)
9g.133258047G>TCA2692330792ABOn.269+50C>A
n.54-6895C>A
n.324C>A
c.28+17115C>A (n.28+17115C>A)
n.251+50C>A
c.239+50C>A (n.239+50C>A)
gnomAD v4
9g.133258049A>GCA2692330793ABOn.269+48T>C
n.54-6897T>C
n.322T>C
c.28+17113T>C (n.28+17113T>C)
n.251+48T>C
c.239+48T>C (n.239+48T>C)
gnomAD v4
9g.133258050C>TCA2692330794ABOn.269+47G>A
n.54-6898G>A
n.321G>A
c.28+17112G>A (n.28+17112G>A)
n.251+47G>A
c.239+47G>A (n.239+47G>A)
gnomAD v4
9g.133258052G>TCA2692330795ABOn.269+45C>A
n.54-6900C>A
n.319C>A
c.28+17110C>A (n.28+17110C>A)
n.251+45C>A
c.239+45C>A (n.239+45C>A)
gnomAD v4
9g.133258053C=CA1882582984ABOn.269+44G=
n.54-6901G=
n.318G=
c.28+17109G= (n.28+17109G=)
n.251+44G=
c.239+44G= (n.239+44G=)
9g.133258053C>TCA591309421ABOn.269+44G>A
n.54-6901G>A
n.318G>A
c.28+17109G>A (n.28+17109G>A)
n.251+44G>A
c.239+44G>A (n.239+44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258054C>TCA2531816921ABOn.269+43G>A
n.54-6902G>A
n.317G>A
c.28+17108G>A (n.28+17108G>A)
n.251+43G>A
c.239+43G>A (n.239+43G>A)
9g.133258055C>TCA2692330796ABOn.269+42G>A
n.54-6903G>A
n.316G>A
c.28+17107G>A (n.28+17107G>A)
n.251+42G>A
c.239+42G>A (n.239+42G>A)
gnomAD v4
9g.133258056C=CA1882582989ABOn.269+41G=
n.54-6904G=
n.315G=
c.28+17106G= (n.28+17106G=)
n.251+41G=
c.239+41G= (n.239+41G=)
9g.133258056C>TCA5305947ABOn.269+41G>A
n.54-6904G>A
n.315G>A
c.28+17106G>A (n.28+17106G>A)
n.251+41G>A
c.239+41G>A (n.239+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258058dupCA591309425ABOn.269+40dup
n.54-6905dup
n.314dup
c.28+17105dup (n.28+17105dup)
n.251+40dup
c.239+40dup (n.239+40dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258058T>GCA2579497396ABOn.269+39A>C
n.54-6906A>C
n.313A>C
c.28+17104A>C (n.28+17104A>C)
n.251+39A>C
c.239+39A>C (n.239+39A>C)
gnomAD v4
9g.133258059G>CCA591309427ABOn.269+38C>G
n.54-6907C>G
n.312C>G
c.28+17103C>G (n.28+17103C>G)
n.251+38C>G
c.239+38C>G (n.239+38C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258059G=CA1882582994ABOn.269+38C=
n.54-6907C=
n.312C=
c.28+17103C= (n.28+17103C=)
n.251+38C=
c.239+38C= (n.239+38C=)
9g.133258062C>ACA2692330797ABOn.269+35G>T
n.54-6910G>T
n.309G>T
c.28+17100G>T (n.28+17100G>T)
n.251+35G>T
c.239+35G>T (n.239+35G>T)
gnomAD v4
9g.133258063T>CCA2692330798ABOn.269+34A>G
n.54-6911A>G
n.308A>G
c.28+17099A>G (n.28+17099A>G)
n.251+34A>G
c.239+34A>G (n.239+34A>G)
gnomAD v4
9g.133258065C>ACA2692330799ABOn.269+32G>T
n.54-6913G>T
n.306G>T
c.28+17097G>T (n.28+17097G>T)
n.251+32G>T
c.239+32G>T (n.239+32G>T)
gnomAD v4
9g.133258065C=CA1882582997ABOn.269+32G=
n.54-6913G=
n.306G=
c.28+17097G= (n.28+17097G=)
n.251+32G=
c.239+32G= (n.239+32G=)
9g.133258065C>TCA200766372ABOn.269+32G>A
n.54-6913G>A
n.306G>A
c.28+17097G>A (n.28+17097G>A)
n.251+32G>A
c.239+32G>A (n.239+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258066G>ACA5305948ABOn.269+31C>T
n.54-6914C>T
n.305C>T
c.28+17096C>T (n.28+17096C>T)
n.251+31C>T
c.239+31C>T (n.239+31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258066G>CCA5305949ABOn.269+31C>G
n.54-6914C>G
n.305C>G
c.28+17096C>G (n.28+17096C>G)
n.251+31C>G
c.239+31C>G (n.239+31C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258066G=CA1882583001ABOn.269+31C=
n.54-6914C=
n.305C=
c.28+17096C= (n.28+17096C=)
n.251+31C=
c.239+31C= (n.239+31C=)
9g.133258066G>TCA2692330800ABOn.269+31C>A
n.54-6914C>A
n.305C>A
c.28+17096C>A (n.28+17096C>A)
n.251+31C>A
c.239+31C>A (n.239+31C>A)
gnomAD v4
9g.133258069C>ACA2692330801ABOn.269+28G>T
n.54-6917G>T
n.302G>T
c.28+17093G>T (n.28+17093G>T)
n.251+28G>T
c.239+28G>T (n.239+28G>T)
gnomAD v4
9g.133258072T>ACA1882583004ABOn.269+25A>T
n.54-6920A>T
n.299A>T
c.28+17090A>T (n.28+17090A>T)
n.251+25A>T
c.239+25A>T (n.239+25A>T)
dbSNP
9g.133258072T=CA1882583003ABOn.269+25A=
n.54-6920A=
n.299A=
c.28+17090A= (n.28+17090A=)
n.251+25A=
c.239+25A= (n.239+25A=)
9g.133258074_133258076delinsTCACA1882583005ABOn.269+21_269+23delinsTGA
n.54-6924_54-6922delinsTGA
n.295_297delinsTGA
c.28+17086_28+17088delinsTGA (n.28+17086_28+17088delinsTGA)
n.251+21_251+23delinsTGA
c.239+21_239+23delinsTGA (n.239+21_239+23delinsTGA)
9g.133258075delCA2692330802ABOn.269+22del
n.54-6923del
n.296del
c.28+17087del (n.28+17087del)
n.251+22del
c.239+22del (n.239+22del)
gnomAD v4
9g.133258075_133258076delCA591309436ABOn.269+21_269+22del
n.54-6924_54-6923del
n.295_296del
c.28+17086_28+17087del (n.28+17086_28+17087del)
n.251+21_251+22del
c.239+21_239+22del (n.239+21_239+22del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258076_133258100delinsAGTGTCAGTAACTTTACTCACCACGCA1882583008ABOn.266_269+21delinsCGTGGTGAGTAAAGTTACTGACACT
n.54-6948_54-6924delinsCGTGGTGAGTAAAGTTACTGACACT
n.271_295delinsCGTGGTGAGTAAAGTTACTGACACT
c.28+17062_28+17086delinsCGTGGTGAGTAAAGTTACTGACACT (n.28+17062_28+17086delinsCGTGGTGAGTAAAGTTACTGACACT)
n.248_251+21delinsCGTGGTGAGTAAAGTTACTGACACT
c.236_239+21delinsCGTGGTGAGTAAAGTTACTGACACT
9g.133258077G>ACA5305951ABOn.269+20C>T
n.54-6925C>T
n.294C>T
c.28+17085C>T (n.28+17085C>T)
n.251+20C>T
c.239+20C>T (n.239+20C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258077G=CA1882583013ABOn.269+20C=
n.54-6925C=
n.294C=
c.28+17085C= (n.28+17085C=)
n.251+20C=
c.239+20C= (n.239+20C=)
9g.133258084_133258107delCA5305950ABOn.266_269+20del
n.54-6948_54-6925del
n.271_294del
c.28+17062_28+17085del (n.28+17062_28+17085del)
n.248_251+20del
c.236_239+20del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258078T>CCA1882583017ABOn.269+19A>G
n.54-6926A>G
n.293A>G
c.28+17084A>G (n.28+17084A>G)
n.251+19A>G
c.239+19A>G (n.239+19A>G)
dbSNP
9g.133258078T=CA1882583019ABOn.269+19A=
n.54-6926A=
n.293A=
c.28+17084A= (n.28+17084A=)
n.251+19A=
c.239+19A= (n.239+19A=)
9g.133258079G>CCA2692330804ABOn.269+18C>G
n.54-6927C>G
n.292C>G
c.28+17083C>G (n.28+17083C>G)
n.251+18C>G
c.239+18C>G (n.239+18C>G)
gnomAD v4
9g.133258081_133258084delCA2692330803ABOn.269+15_269+18del
n.54-6930_54-6927del
n.289_292del
c.28+17080_28+17083del (n.28+17080_28+17083del)
n.251+15_251+18del
c.239+15_239+18del (n.239+15_239+18del)
gnomAD v4
9g.133258080T>GCA2692330805ABOn.269+17A>C
n.54-6928A>C
n.291A>C
c.28+17082A>C (n.28+17082A>C)
n.251+17A>C
c.239+17A>C (n.239+17A>C)
gnomAD v4
9g.133258081C>ACA2692330806ABOn.269+16G>T
n.54-6929G>T
n.290G>T
c.28+17081G>T (n.28+17081G>T)
n.251+16G>T
c.239+16G>T (n.239+16G>T)
gnomAD v4
9g.133258081C=CA1882583021ABOn.269+16G=
n.54-6929G=
n.290G=
c.28+17081G= (n.28+17081G=)
n.251+16G=
c.239+16G= (n.239+16G=)
9g.133258081C>GCA200766377ABOn.269+16G>C
n.54-6929G>C
n.290G>C
c.28+17081G>C (n.28+17081G>C)
n.251+16G>C
c.239+16G>C (n.239+16G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258082A=CA1882583023ABOn.269+15T=
n.54-6930T=
n.289T=
c.28+17080T= (n.28+17080T=)
n.251+15T=
c.239+15T= (n.239+15T=)
9g.133258082A>GCA591309441ABOn.269+15T>C
n.54-6930T>C
n.289T>C
c.28+17080T>C (n.28+17080T>C)
n.251+15T>C
c.239+15T>C (n.239+15T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258083G>ACA2692330807ABOn.269+14C>T
n.54-6931C>T
n.288C>T
c.28+17079C>T (n.28+17079C>T)
n.251+14C>T
c.239+14C>T (n.239+14C>T)
gnomAD v4
9g.133258084T>CCA2692330808ABOn.269+13A>G
n.54-6932A>G
n.287A>G
c.28+17078A>G (n.28+17078A>G)
n.251+13A>G
c.239+13A>G (n.239+13A>G)
gnomAD v4
9g.133258086A>GCA2720568544ABOn.269+11T>C
n.54-6934T>C
n.285T>C
c.28+17076T>C (n.28+17076T>C)
n.251+11T>C
c.239+11T>C (n.239+11T>C)
dbSNP
9g.133258087_133258089delinsCTTCA1882583024ABOn.269+8_269+10delinsAAG
n.54-6937_54-6935delinsAAG
n.282_284delinsAAG
c.28+17073_28+17075delinsAAG (n.28+17073_28+17075delinsAAG)
n.251+8_251+10delinsAAG
c.239+8_239+10delinsAAG (n.239+8_239+10delinsAAG)
9g.133258089_133258090delCA5305952ABOn.269+8_269+9del
n.54-6937_54-6936del
n.282_283del
c.28+17073_28+17074del (n.28+17073_28+17074del)
n.251+8_251+9del
c.239+8_239+9del (n.239+8_239+9del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258090T>GCA5305953ABOn.269+7A>C
n.54-6938A>C
n.281A>C
c.28+17072A>C (n.28+17072A>C)
n.251+7A>C
c.239+7A>C (n.239+7A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258090T=CA1882583027ABOn.269+7A=
n.54-6938A=
n.281A=
c.28+17072A= (n.28+17072A=)
n.251+7A=
c.239+7A= (n.239+7A=)
9g.133258091A>GCA2579497397ABOn.269+6T>C
n.54-6939T>C
n.280T>C
c.28+17071T>C (n.28+17071T>C)
n.251+6T>C
c.239+6T>C (n.239+6T>C)
gnomAD v4
9g.133258092C=CA1882583029ABOn.269+5G=
n.54-6940G=
n.279G=
c.28+17070G= (n.28+17070G=)
n.251+5G=
c.239+5G= (n.239+5G=)
9g.133258092C>TCA5305954ABOn.269+5G>A
n.54-6940G>A
n.279G>A
c.28+17070G>A (n.28+17070G>A)
n.251+5G>A
c.239+5G>A (n.239+5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.133258094C>ACA860755164ABOn.269+3G>T
n.54-6942G>T
n.277G>T
c.28+17068G>T (n.28+17068G>T)
n.251+3G>T
c.239+3G>T (n.239+3G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258094C=CA1882583035ABOn.269+3G=
n.54-6942G=
n.277G=
c.28+17068G= (n.28+17068G=)
n.251+3G=
c.239+3G= (n.239+3G=)
9g.133258094C>TCA591309446ABOn.269+3G>A
n.54-6942G>A
n.277G>A
c.28+17068G>A (n.28+17068G>A)
n.251+3G>A
c.239+3G>A (n.239+3G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258095A>CCA375686817ABOn.269+2T>G
n.54-6943T>G
n.276T>G
c.28+17067T>G (n.28+17067T>G)
n.251+2T>G
c.239+2T>G (n.239+2T>G)
gnomAD v4
9g.133258095A>GCA375686815ABOn.269+2T>C
n.54-6943T>C
n.276T>C
c.28+17067T>C (n.28+17067T>C)
n.251+2T>C
c.239+2T>C (n.239+2T>C)
9g.133258095A>TCA375686816ABOn.269+2T>A
n.54-6943T>A
n.276T>A
c.28+17067T>A (n.28+17067T>A)
n.251+2T>A
c.239+2T>A (n.239+2T>A)
9g.133258096C>ACA375686818ABOn.269+1G>T
n.54-6944G>T
n.275G>T
c.28+17066G>T (n.28+17066G>T)
n.251+1G>T
c.239+1G>T (n.239+1G>T)
9g.133258096C=CA1882583040ABOn.269+1G=
n.54-6944G=
n.275G=
c.28+17066G= (n.28+17066G=)
n.251+1G=
c.239+1G= (n.239+1G=)
9g.133258096C>GCA375686819ABOn.269+1G>C
n.54-6944G>C
n.275G>C
c.28+17066G>C (n.28+17066G>C)
n.251+1G>C
c.239+1G>C (n.239+1G>C)
9g.133258096C>TCA5305955ABOn.269+1G>A
n.54-6944G>A
n.275G>A
c.28+17066G>A (n.28+17066G>A)
n.251+1G>A
c.239+1G>A (n.239+1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.133258097C>ACA375686820ABOn.269G>T
n.54-6945G>T
n.274G>T
c.28+17065G>T (n.28+17065G>T)
n.251G>T
c.239G>T (p.Cys80Phe)
9g.133258097C>GCA375686821ABOn.269G>C
n.54-6945G>C
n.274G>C
c.28+17065G>C (n.28+17065G>C)
n.251G>C
c.239G>C (p.Cys80Ser)
9g.133258097C>TCA375686822ABOn.269G>A
n.54-6945G>A
n.274G>A
c.28+17065G>A (n.28+17065G>A)
n.251G>A
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
9g.133258098A=CA1882583044ABOn.268T=
n.54-6946T=
n.273T=
c.28+17064T= (n.28+17064T=)
n.250T=
c.238T= (p.Cys80=)
9g.133258098A>CCA375686823ABOn.268T>G
n.54-6946T>G
n.273T>G
c.28+17064T>G (n.28+17064T>G)
n.250T>G
c.238T>G (p.Cys80Gly)
9g.133258098A>GCA375686824ABOn.268T>C
n.54-6946T>C
n.273T>C
c.28+17064T>C (n.28+17064T>C)
n.250T>C
c.238T>C (p.Cys80Arg)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258098A>TCA375686825ABOn.268T>A
n.54-6946T>A
n.273T>A
c.28+17064T>A (n.28+17064T>A)
n.250T>A
c.238T>A (p.Cys80Ser)
9g.133258099C>ACA467783751ABOn.267G>T
n.54-6947G>T
n.272G>T
c.28+17063G>T (n.28+17063G>T)
n.249G>T
c.237G>T (p.Pro79=)
9g.133258099C=CA1882583047ABOn.267G=
n.54-6947G=
n.272G=
c.28+17063G= (n.28+17063G=)
n.249G=
c.237G= (p.Pro79=)
9g.133258099C>GCA467783750ABOn.267G>C
n.54-6947G>C
n.272G>C
c.28+17063G>C (n.28+17063G>C)
n.249G>C
c.237G>C (p.Pro79=)
dbSNP
9g.133258099C>TCA467783749ABOn.267G>A
n.54-6947G>A
n.272G>A
c.28+17063G>A (n.28+17063G>A)
n.249G>A
c.237G>A (p.Pro79=)
gnomAD v4 COSMIC
9g.133258100G>ACA5305956ABOn.266C>T
n.54-6948C>T
n.271C>T
c.28+17062C>T (n.28+17062C>T)
n.248C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258100G>CCA5305957ABOn.266C>G
n.54-6948C>G
n.271C>G
c.28+17062C>G (n.28+17062C>G)
n.248C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258100G=CA1882583053ABOn.266C=
n.54-6948C=
n.271C=
c.28+17062C= (n.28+17062C=)
n.248C=
c.236C= (p.Pro79=)
9g.133258100G>TCA375686826ABOn.266C>A
n.54-6948C>A
n.271C>A
c.28+17062C>A (n.28+17062C>A)
n.248C>A
c.236C>A (p.Pro79Gln)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258101G>ACA375686827ABOn.265C>T
n.54-6949C>T
n.270C>T
c.28+17061C>T (n.28+17061C>T)
n.247C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
9g.133258101G>CCA375686828ABOn.265C>G
n.54-6949C>G
n.270C>G
c.28+17061C>G (n.28+17061C>G)
n.247C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
9g.133258101G=CA1882583058ABOn.265C=
n.54-6949C=
n.270C=
c.28+17061C= (n.28+17061C=)
n.247C=
c.235C= (p.Pro79=)
9g.133258101G>TCA375686829ABOn.265C>A
n.54-6949C>A
n.270C>A
c.28+17061C>A (n.28+17061C>A)
n.247C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
dbSNP gnomAD v4
9g.133258102T>ACA467783757ABOn.264A>T
n.54-6950A>T
n.269A>T
c.28+17060A>T (n.28+17060A>T)
n.246A>T
c.234A>T (p.Thr78=)
9g.133258102T>CCA467783756ABOn.264A>G
n.54-6950A>G
n.269A>G
c.28+17060A>G (n.28+17060A>G)
n.246A>G
c.234A>G (p.Thr78=)
gnomAD v4
9g.133258102T>GCA467783755ABOn.264A>C
n.54-6950A>C
n.269A>C
c.28+17060A>C (n.28+17060A>C)
n.246A>C
c.234A>C (p.Thr78=)
9g.133258102dupCA591309449ABOn.264dup
n.54-6950dup
n.269dup
c.28+17060dup (n.28+17060dup)
n.246dup
c.234dup (p.Pro79ThrfsTer3)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133258103G>ACA375686830ABOn.263C>T
n.54-6951C>T
n.268C>T
c.28+17059C>T (n.28+17059C>T)
n.245C>T
c.233C>T (p.Thr78Ile)
gnomAD v4
9g.133258103G>CCA375686831ABOn.263C>G
n.54-6951C>G
n.268C>G
c.28+17059C>G (n.28+17059C>G)
n.245C>G
c.233C>G (p.Thr78Arg)
9g.133258103G>TCA375686832ABOn.263C>A
n.54-6951C>A
n.268C>A
c.28+17059C>A (n.28+17059C>A)
n.245C>A
c.233C>A (p.Thr78Lys)
9g.133258103_133258104delinsGTCA1882583063ABOn.262_263delinsAC
n.54-6952_54-6951delinsAC
n.267_268delinsAC
c.28+17058_28+17059delinsAC (n.28+17058_28+17059delinsAC)
n.244_245delinsAC
c.232_233delinsAC (p.Thr78=)
9g.133258104delCA5305958ABOn.262del
n.54-6952del
n.267del
c.28+17058del (n.28+17058del)
n.244del
c.232del (p.Thr78HisfsTer9)
c.232del (p.Thr78HisfsTer10)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133258104T>ACA375686833ABOn.262A>T
n.54-6952A>T
n.267A>T
c.28+17058A>T (n.28+17058A>T)
n.244A>T
c.232A>T (p.Thr78Ser)
9g.133258104T>CCA375686834ABOn.262A>G
n.54-6952A>G
n.267A>G
c.28+17058A>G (n.28+17058A>G)
n.244A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
9g.133258104T>GCA375686835ABOn.262A>C
n.54-6952A>C
n.267A>C
c.28+17058A>C (n.28+17058A>C)
n.244A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)

Number of alleles fetched