Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133257512G>ACA467783701ABOn.300C>T
n.54-6360C>T
n.329+530C>T
c.28+17650C>T (n.28+17650C>T)
n.282C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
c.271C>T (p.Leu91=)
9g.133257512G>CCA375686742ABOn.300C>G
n.54-6360C>G
n.329+530C>G
c.28+17650C>G (n.28+17650C>G)
n.282C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
9g.133257512G>TCA375686743ABOn.300C>A
n.54-6360C>A
n.329+530C>A
c.28+17650C>A (n.28+17650C>A)
n.282C>A
c.268C>A (p.Leu90Met)
c.271C>A (p.Leu91Met)
9g.133257513C>ACA375686744ABOn.299G>T
n.54-6361G>T
n.329+529G>T
c.28+17649G>T (n.28+17649G>T)
n.281G>T
c.267G>T (p.Trp89Cys)
c.270G>T (p.Trp90Cys)
 gnomAD v4
9g.133257513C=CA1882582404ABOn.299G=
n.54-6361G=
n.329+529G=
c.28+17649G= (n.28+17649G=)
n.281G=
c.267G= (p.Trp89=)
c.270G= (p.Trp90=)
9g.133257513C>GCA375686745ABOn.299G>C
n.54-6361G>C
n.329+529G>C
c.28+17649G>C (n.28+17649G>C)
n.281G>C
c.267G>C (p.Trp89Cys)
c.270G>C (p.Trp90Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257513C>TCA375686746ABOn.299G>A
n.54-6361G>A
n.329+529G>A
c.28+17649G>A (n.28+17649G>A)
n.281G>A
c.267G>A (p.Trp89Ter)
c.270G>A (p.Trp90Ter)
9g.133257514C>ACA375686747ABOn.298G>T
n.54-6362G>T
n.329+528G>T
c.28+17648G>T (n.28+17648G>T)
n.280G>T
c.266G>T (p.Trp89Leu)
c.269G>T (p.Trp90Leu)
9g.133257514C>GCA375686748ABOn.298G>C
n.54-6362G>C
n.329+528G>C
c.28+17648G>C (n.28+17648G>C)
n.280G>C
c.266G>C (p.Trp89Ser)
c.269G>C (p.Trp90Ser)
9g.133257514C>TCA375686749ABOn.298G>A
n.54-6362G>A
n.329+528G>A
c.28+17648G>A (n.28+17648G>A)
n.280G>A
c.266G>A (p.Trp89Ter)
c.269G>A (p.Trp90Ter)
9g.133257514_133257515delinsCACA1882582408ABOn.297_298delinsTG
n.54-6363_54-6362delinsTG
n.329+527_329+528delinsTG
c.28+17647_28+17648delinsTG (n.28+17647_28+17648delinsTG)
n.279_280delinsTG
c.265_266delinsTG (p.Trp89=)
c.268_269delinsTG (p.Trp90=)
9g.133257515A>CCA375686752ABOn.297T>G
n.54-6363T>G
n.329+527T>G
c.28+17647T>G (n.28+17647T>G)
n.279T>G
c.265T>G (p.Trp89Gly)
c.268T>G (p.Trp90Gly)
9g.133257515A>GCA375686750ABOn.297T>C
n.54-6363T>C
n.329+527T>C
c.28+17647T>C (n.28+17647T>C)
n.279T>C
c.265T>C (p.Trp89Arg)
c.268T>C (p.Trp90Arg)
9g.133257515A>TCA375686751ABOn.297T>A
n.54-6363T>A
n.329+527T>A
c.28+17647T>A (n.28+17647T>A)
n.279T>A
c.265T>A (p.Trp89Arg)
c.268T>A (p.Trp90Arg)
9g.133257516delCA5305917ABOn.297del
n.54-6363del
n.329+527del
c.28+17647del (n.28+17647del)
n.279del
c.265del (p.Trp89GlyfsTer29)
c.268del (p.Trp90GlyfsTer29)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257516A=CA1882582414ABOn.296T=
n.54-6364T=
n.329+526T=
c.28+17646T= (n.28+17646T=)
n.278T=
c.264T= (p.Pro88=)
c.267T= (p.Pro89=)
9g.133257516A>CCA467783703ABOn.296T>G
n.54-6364T>G
n.329+526T>G
c.28+17646T>G (n.28+17646T>G)
n.278T>G
c.264T>G (p.Pro88=)
c.267T>G (p.Pro89=)
9g.133257516A>GCA5305918ABOn.296T>C
n.54-6364T>C
n.329+526T>C
c.28+17646T>C (n.28+17646T>C)
n.278T>C
c.264T>C (p.Pro88=)
c.267T>C (p.Pro89=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257516A>TCA467783702ABOn.296T>A
n.54-6364T>A
n.329+526T>A
c.28+17646T>A (n.28+17646T>A)
n.278T>A
c.264T>A (p.Pro88=)
c.267T>A (p.Pro89=)
9g.133257517G>ACA375686753ABOn.295C>T
n.54-6365C>T
n.329+525C>T
c.28+17645C>T (n.28+17645C>T)
n.277C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
 gnomAD v4
9g.133257517G>CCA375686754ABOn.295C>G
n.54-6365C>G
n.329+525C>G
c.28+17645C>G (n.28+17645C>G)
n.277C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
9g.133257517G>TCA375686755ABOn.295C>A
n.54-6365C>A
n.329+525C>A
c.28+17645C>A (n.28+17645C>A)
n.277C>A
c.263C>A (p.Pro88His)
c.266C>A (p.Pro89His)
9g.133257518G>ACA375686756ABOn.294C>T
n.54-6366C>T
n.329+524C>T
c.28+17644C>T (n.28+17644C>T)
n.276C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
9g.133257518G>CCA375686757ABOn.294C>G
n.54-6366C>G
n.329+524C>G
c.28+17644C>G (n.28+17644C>G)
n.276C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
9g.133257518G=CA1882582420ABOn.294C=
n.54-6366C=
n.329+524C=
c.28+17644C= (n.28+17644C=)
n.276C=
c.262C= (p.Pro88=)
c.265C= (p.Pro89=)
9g.133257518G>TCA375686758ABOn.294C>A
n.54-6366C>A
n.329+524C>A
c.28+17644C>A (n.28+17644C>A)
n.276C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257519G>ACA467783706ABOn.293C>T
n.54-6367C>T
n.329+523C>T
c.28+17643C>T (n.28+17643C>T)
n.275C>T
c.261C>T (p.Thr87=)
c.264C>T (p.Thr88=)
 gnomAD v4
9g.133257519G>CCA467783705ABOn.293C>G
n.54-6367C>G
n.329+523C>G
c.28+17643C>G (n.28+17643C>G)
n.275C>G
c.261C>G (p.Thr87=)
c.264C>G (p.Thr88=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257519G=CA1882582423ABOn.293C=
n.54-6367C=
n.329+523C=
c.28+17643C= (n.28+17643C=)
n.275C=
c.261C= (p.Thr87=)
c.264C= (p.Thr88=)
9g.133257519G>TCA5305919ABOn.293C>A
n.54-6367C>A
n.329+523C>A
c.28+17643C>A (n.28+17643C>A)
n.275C>A
c.261C>A (p.Thr87=)
c.264C>A (p.Thr88=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257520G>ACA375686759ABOn.292C>T
n.54-6368C>T
n.329+522C>T
c.28+17642C>T (n.28+17642C>T)
n.274C>T
c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
 gnomAD v4
9g.133257520G>CCA375686760ABOn.292C>G
n.54-6368C>G
n.329+522C>G
c.28+17642C>G (n.28+17642C>G)
n.274C>G
c.260C>G (p.Thr87Ser)
c.263C>G (p.Thr88Ser)
9g.133257520G>TCA375686761ABOn.292C>A
n.54-6368C>A
n.329+522C>A
c.28+17642C>A (n.28+17642C>A)
n.274C>A
c.260C>A (p.Thr87Asn)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
9g.133257520_133257521insCCA645557764ABOn.291_292insG
n.54-6369_54-6368insG
n.329+521_329+522insG
c.28+17641_28+17642insG (n.28+17641_28+17642insG)
n.273_274insG
c.259_260insG (p.Thr87SerfsTer?)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.133257521T>ACA375686762ABOn.291A>T
n.54-6369A>T
n.329+521A>T
c.28+17641A>T (n.28+17641A>T)
n.273A>T
c.259A>T (p.Thr87Ser)
9g.133257521T>CCA200766154ABOn.291A>G
n.54-6369A>G
n.329+521A>G
c.28+17641A>G (n.28+17641A>G)
n.273A>G
c.259A>G (p.Thr87Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257521T>GCA375686763ABOn.291A>C
n.54-6369A>C
n.329+521A>C
c.28+17641A>C (n.28+17641A>C)
n.273A>C
c.259A>C (p.Thr87Pro)
9g.133257521T=CA1882582427ABOn.291A=
n.54-6369A=
n.329+521A=
c.28+17641A= (n.28+17641A=)
n.273A=
c.259A= (p.Thr87=)
9g.133257521_133257522insCCA5305920ABOn.290_291insG
n.54-6370_54-6369insG
n.329+520_329+521insG
c.28+17640_28+17641insG (n.28+17640_28+17641insG)
n.272_273insG
c.259-1_259insG (n.259-1_259insG)
c.260_261insG (p.Thr88AspfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257522A>CCA375686766ABOn.290T>G
n.54-6370T>G
n.329+520T>G
c.28+17640T>G (n.28+17640T>G)
n.272T>G
c.259-1T>G (n.259-1T>G)
c.260T>G (p.Val87Gly)
9g.133257522A>GCA375686765ABOn.290T>C
n.54-6370T>C
n.329+520T>C
c.28+17640T>C (n.28+17640T>C)
n.272T>C
c.259-1T>C (n.259-1T>C)
c.260T>C (p.Val87Ala)
9g.133257522A>TCA375686764ABOn.290T>A
n.54-6370T>A
n.329+520T>A
c.28+17640T>A (n.28+17640T>A)
n.272T>A
c.259-1T>A (n.259-1T>A)
c.260T>A (p.Val87Glu)
9g.133257522dupCA2692330566ABOn.290dup
n.54-6370dup
n.329+520dup
c.28+17640dup (n.28+17640dup)
n.272dup
c.259-1dup (n.259-1dup)
c.260dup (p.Thr88AspfsTer?)
 gnomAD v4
9g.133257524_133257526delCA2692330567ABOn.288_290del
n.54-6372_54-6370del
n.329+518_329+520del
c.28+17638_28+17640del (n.28+17638_28+17640del)
n.270_272del
c.258_259-1del
c.258_260del (p.Val87del)
 gnomAD v4
9g.133257523C>ACA375686767ABOn.289G>T
n.54-6371G>T
n.329+519G>T
c.28+17639G>T (n.28+17639G>T)
n.271G>T
c.259-2G>T (n.259-2G>T)
c.259G>T (p.Val87Leu)
 dbSNP
9g.133257523C>GCA375686768ABOn.289G>C
n.54-6371G>C
n.329+519G>C
c.28+17639G>C (n.28+17639G>C)
n.271G>C
c.259-2G>C (n.259-2G>C)
c.259G>C (p.Val87Leu)
9g.133257523C>TCA375686769ABOn.289G>A
n.54-6371G>A
n.329+519G>A
c.28+17639G>A (n.28+17639G>A)
n.271G>A
c.259-2G>A (n.259-2G>A)
c.259G>A (p.Val87Met)
9g.133257524C>ACA467783709ABOn.288G>T
n.54-6372G>T
n.329+518G>T
c.28+17638G>T (n.28+17638G>T)
n.270G>T
c.258G>T (p.Val86=)
 gnomAD v4
9g.133257524C>GCA467783708ABOn.288G>C
n.54-6372G>C
n.329+518G>C
c.28+17638G>C (n.28+17638G>C)
n.270G>C
c.258G>C (p.Val86=)
9g.133257524C>TCA467783707ABOn.288G>A
n.54-6372G>A
n.329+518G>A
c.28+17638G>A (n.28+17638G>A)
n.270G>A
c.258G>A (p.Val86=)
9g.133257525A>CCA375686770ABOn.287T>G
n.54-6373T>G
n.329+517T>G
c.28+17637T>G (n.28+17637T>G)
n.269T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
9g.133257525A>GCA375686771ABOn.287T>C
n.54-6373T>C
n.329+517T>C
c.28+17637T>C (n.28+17637T>C)
n.269T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
9g.133257525A>TCA375686772ABOn.287T>A
n.54-6373T>A
n.329+517T>A
c.28+17637T>A (n.28+17637T>A)
n.269T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
9g.133257527_133257543dupCA2692330568ABOn.271_287dup
n.54-6389_54-6373dup
n.329+501_329+517dup
c.28+17621_28+17637dup (n.28+17621_28+17637dup)
n.253_269dup
c.241_257dup
 gnomAD v4
9g.133257526C>ACA375686773ABOn.286G>T
n.54-6374G>T
n.329+516G>T
c.28+17636G>T (n.28+17636G>T)
n.268G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
 dbSNP
9g.133257526C=CA1882582436ABOn.286G=
n.54-6374G=
n.329+516G=
c.28+17636G= (n.28+17636G=)
n.268G=
c.256G= (p.Val86=)
9g.133257526C>GCA375686774ABOn.286G>C
n.54-6374G>C
n.329+516G>C
c.28+17636G>C (n.28+17636G>C)
n.268G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
 dbSNP
9g.133257526C>TCA5305921ABOn.286G>A
n.54-6374G>A
n.329+516G>A
c.28+17636G>A (n.28+17636G>A)
n.268G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257527G>ACA5305922ABOn.285C>T
n.54-6375C>T
n.329+515C>T
c.28+17635C>T (n.28+17635C>T)
n.267C>T
c.255C>T (p.Leu85=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257527G>CCA467783711ABOn.285C>G
n.54-6375C>G
n.329+515C>G
c.28+17635C>G (n.28+17635C>G)
n.267C>G
c.255C>G (p.Leu85=)
9g.133257527G=CA1882582440ABOn.285C=
n.54-6375C=
n.329+515C=
c.28+17635C= (n.28+17635C=)
n.267C=
c.255C= (p.Leu85=)
9g.133257527G>TCA467783710ABOn.285C>A
n.54-6375C>A
n.329+515C>A
c.28+17635C>A (n.28+17635C>A)
n.267C>A
c.255C>A (p.Leu85=)
9g.133257528A=CA1882582442ABOn.284T=
n.54-6376T=
n.329+514T=
c.28+17634T= (n.28+17634T=)
n.266T=
c.254T= (p.Leu85=)
9g.133257528A>CCA375686776ABOn.284T>G
n.54-6376T>G
n.329+514T>G
c.28+17634T>G (n.28+17634T>G)
n.266T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
9g.133257528A>GCA5305923ABOn.284T>C
n.54-6376T>C
n.329+514T>C
c.28+17634T>C (n.28+17634T>C)
n.266T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257528A>TCA375686775ABOn.284T>A
n.54-6376T>A
n.329+514T>A
c.28+17634T>A (n.28+17634T>A)
n.266T>A
c.254T>A (p.Leu85His)
9g.133257529G>ACA375686777ABOn.283C>T
n.54-6377C>T
n.329+513C>T
c.28+17633C>T (n.28+17633C>T)
n.265C>T
c.253C>T (p.Leu85Phe)
9g.133257529G>CCA375686779ABOn.283C>G
n.54-6377C>G
n.329+513C>G
c.28+17633C>G (n.28+17633C>G)
n.265C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
9g.133257529G>TCA375686778ABOn.283C>A
n.54-6377C>A
n.329+513C>A
c.28+17633C>A (n.28+17633C>A)
n.265C>A
c.253C>A (p.Leu85Ile)
9g.133257530G>ACA467783713ABOn.282C>T
n.54-6378C>T
n.329+512C>T
c.28+17632C>T (n.28+17632C>T)
n.264C>T
c.252C>T (p.Val84=)
 gnomAD v4
9g.133257530G>CCA467783712ABOn.282C>G
n.54-6378C>G
n.329+512C>G
c.28+17632C>G (n.28+17632C>G)
n.264C>G
c.252C>G (p.Val84=)
9g.133257530G=CA1882582445ABOn.282C=
n.54-6378C=
n.329+512C=
c.28+17632C= (n.28+17632C=)
n.264C=
c.252C= (p.Val84=)
9g.133257530G>TCA5305924ABOn.282C>A
n.54-6378C>A
n.329+512C>A
c.28+17632C>A (n.28+17632C>A)
n.264C>A
c.252C>A (p.Val84=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257531A>CCA375686780ABOn.281T>G
n.54-6379T>G
n.329+511T>G
c.28+17631T>G (n.28+17631T>G)
n.263T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
9g.133257531A>GCA375686781ABOn.281T>C
n.54-6379T>C
n.329+511T>C
c.28+17631T>C (n.28+17631T>C)
n.263T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
9g.133257531A>TCA375686782ABOn.281T>A
n.54-6379T>A
n.329+511T>A
c.28+17631T>A (n.28+17631T>A)
n.263T>A
c.251T>A (p.Val84Asp)
9g.133257532C>ACA375686783ABOn.280G>T
n.54-6380G>T
n.329+510G>T
c.28+17630G>T (n.28+17630G>T)
n.262G>T
c.250G>T (p.Val84Phe)
9g.133257532C>GCA375686784ABOn.280G>C
n.54-6380G>C
n.329+510G>C
c.28+17630G>C (n.28+17630G>C)
n.262G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
9g.133257532C>TCA375686785ABOn.280G>A
n.54-6380G>A
n.329+510G>A
c.28+17630G>A (n.28+17630G>A)
n.262G>A
c.250G>A (p.Val84Ile)
9g.133257533A>CCA375686786ABOn.279T>G
n.54-6381T>G
n.329+509T>G
c.28+17629T>G (n.28+17629T>G)
n.261T>G
c.249T>G (p.Asp83Glu)
9g.133257533A>GCA467783714ABOn.279T>C
n.54-6381T>C
n.329+509T>C
c.28+17629T>C (n.28+17629T>C)
n.261T>C
c.249T>C (p.Asp83=)
9g.133257533A>TCA375686787ABOn.279T>A
n.54-6381T>A
n.329+509T>A
c.28+17629T>A (n.28+17629T>A)
n.261T>A
c.249T>A (p.Asp83Glu)
9g.133257534T>ACA375686788ABOn.278A>T
n.54-6382A>T
n.329+508A>T
c.28+17628A>T (n.28+17628A>T)
n.260A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
9g.133257534T>CCA375686789ABOn.278A>G
n.54-6382A>G
n.329+508A>G
c.28+17628A>G (n.28+17628A>G)
n.260A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
9g.133257534T>GCA375686790ABOn.278A>C
n.54-6382A>C
n.329+508A>C
c.28+17628A>C (n.28+17628A>C)
n.260A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
9g.133257535C>ACA375686791ABOn.277G>T
n.54-6383G>T
n.329+507G>T
c.28+17627G>T (n.28+17627G>T)
n.259G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
9g.133257535C>GCA375686793ABOn.277G>C
n.54-6383G>C
n.329+507G>C
c.28+17627G>C (n.28+17627G>C)
n.259G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
9g.133257535C>TCA375686792ABOn.277G>A
n.54-6383G>A
n.329+507G>A
c.28+17627G>A (n.28+17627G>A)
n.259G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
9g.133257536delCA2579497371ABOn.277del
n.54-6383del
n.329+507del
c.28+17627del (n.28+17627del)
n.259del
c.247del (p.Asp83MetfsTer4)
c.247del (p.Asp83MetfsTer5)
9g.133257536C>ACA375686794ABOn.276G>T
n.54-6384G>T
n.329+506G>T
c.28+17626G>T (n.28+17626G>T)
n.258G>T
c.246G>T (p.Lys82Asn)
9g.133257536C>GCA375686795ABOn.276G>C
n.54-6384G>C
n.329+506G>C
c.28+17626G>C (n.28+17626G>C)
n.258G>C
c.246G>C (p.Lys82Asn)
9g.133257536C>TCA467783715ABOn.276G>A
n.54-6384G>A
n.329+506G>A
c.28+17626G>A (n.28+17626G>A)
n.258G>A
c.246G>A (p.Lys82=)
9g.133257537T>ACA375686796ABOn.275A>T
n.54-6385A>T
n.329+505A>T
c.28+17625A>T (n.28+17625A>T)
n.257A>T
c.245A>T (p.Lys82Met)
9g.133257537T>CCA375686797ABOn.275A>G
n.54-6385A>G
n.329+505A>G
c.28+17625A>G (n.28+17625A>G)
n.257A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257537T>GCA375686798ABOn.275A>C
n.54-6385A>C
n.329+505A>C
c.28+17625A>C (n.28+17625A>C)
n.257A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
9g.133257537T=CA1882582449ABOn.275A=
n.54-6385A=
n.329+505A=
c.28+17625A= (n.28+17625A=)
n.257A=
c.245A= (p.Lys82=)
9g.133257538delCA2503319110ABOn.275del
n.54-6385del
n.329+505del
c.28+17625del (n.28+17625del)
n.257del
c.245del (p.Lys82ArgfsTer5)
c.245del (p.Lys82ArgfsTer6)
9g.133257538T>ACA375686799ABOn.274A>T
n.54-6386A>T
n.329+504A>T
c.28+17624A>T (n.28+17624A>T)
n.256A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
9g.133257538T>CCA375686800ABOn.274A>G
n.54-6386A>G
n.329+504A>G
c.28+17624A>G (n.28+17624A>G)
n.256A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
 gnomAD v4
9g.133257538T>GCA375686801ABOn.274A>C
n.54-6386A>C
n.329+504A>C
c.28+17624A>C (n.28+17624A>C)
n.256A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
9g.133257539C>ACA375686802ABOn.273G>T
n.54-6387G>T
n.329+503G>T
c.28+17623G>T (n.28+17623G>T)
n.255G>T
c.243G>T (p.Arg81Ser)
9g.133257539C>GCA375686803ABOn.273G>C
n.54-6387G>C
n.329+503G>C
c.28+17623G>C (n.28+17623G>C)
n.255G>C
c.243G>C (p.Arg81Ser)
9g.133257539C>TCA467783716ABOn.273G>A
n.54-6387G>A
n.329+503G>A
c.28+17623G>A (n.28+17623G>A)
n.255G>A
c.243G>A (p.Arg81=)
9g.133257540C>ACA375686805ABOn.272G>T
n.54-6388G>T
n.329+502G>T
c.28+17622G>T (n.28+17622G>T)
n.254G>T
c.242G>T (p.Arg81Met)
 gnomAD v4
9g.133257540C>GCA375686806ABOn.272G>C
n.54-6388G>C
n.329+502G>C
c.28+17622G>C (n.28+17622G>C)
n.254G>C
c.242G>C (p.Arg81Thr)
9g.133257540C>TCA375686804ABOn.272G>A
n.54-6388G>A
n.329+502G>A
c.28+17622G>A (n.28+17622G>A)
n.254G>A
c.242G>A (p.Arg81Lys)
9g.133257541T>ACA375686807ABOn.271A>T
n.54-6389A>T
n.329+501A>T
c.28+17621A>T (n.28+17621A>T)
n.253A>T
c.241A>T (p.Arg81Trp)
9g.133257541T>CCA375686808ABOn.271A>G
n.54-6389A>G
n.329+501A>G
c.28+17621A>G (n.28+17621A>G)
n.253A>G
c.241A>G (p.Arg81Gly)
9g.133257541T>GCA467783717ABOn.271A>C
n.54-6389A>C
n.329+501A>C
c.28+17621A>C (n.28+17621A>C)
n.253A>C
c.241A>C (p.Arg81=)
9g.133257542A=CA1882582456ABOn.270T=
n.54-6390T=
n.329+500T=
c.28+17620T= (n.28+17620T=)
n.252T=
c.240T= (p.Cys80=)
9g.133257542A>CCA375686809ABOn.270T>G
n.54-6390T>G
n.329+500T>G
c.28+17620T>G (n.28+17620T>G)
n.252T>G
c.240T>G (p.Cys80Trp)
9g.133257542A>GCA5305925ABOn.270T>C
n.54-6390T>C
n.329+500T>C
c.28+17620T>C (n.28+17620T>C)
n.252T>C
c.240T>C (p.Cys80=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257542A>TCA375686810ABOn.270T>A
n.54-6390T>A
n.329+500T>A
c.28+17620T>A (n.28+17620T>A)
n.252T>A
c.240T>A (p.Cys80Ter)
9g.133257543C>ACA375686811ABOn.270-1G>T
n.54-6391G>T
n.329+499G>T
c.28+17619G>T (n.28+17619G>T)
n.252-1G>T
c.240-1G>T (n.240-1G>T)
9g.133257543C=CA1882582459ABOn.270-1G=
n.54-6391G=
n.329+499G=
c.28+17619G= (n.28+17619G=)
n.252-1G=
c.240-1G= (n.240-1G=)
9g.133257543C>GCA375686812ABOn.270-1G>C
n.54-6391G>C
n.329+499G>C
c.28+17619G>C (n.28+17619G>C)
n.252-1G>C
c.240-1G>C (n.240-1G>C)
 gnomAD v4
9g.133257543C>TCA5305926ABOn.270-1G>A
n.54-6391G>A
n.329+499G>A
c.28+17619G>A (n.28+17619G>A)
n.252-1G>A
c.240-1G>A (n.240-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257544T>ACA5305927ABOn.270-2A>T
n.54-6392A>T
n.329+498A>T
c.28+17618A>T (n.28+17618A>T)
n.252-2A>T
c.240-2A>T (n.240-2A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257544T>CCA375686813ABOn.270-2A>G
n.54-6392A>G
n.329+498A>G
c.28+17618A>G (n.28+17618A>G)
n.252-2A>G
c.240-2A>G (n.240-2A>G)
9g.133257544T>GCA375686814ABOn.270-2A>C
n.54-6392A>C
n.329+498A>C
c.28+17618A>C (n.28+17618A>C)
n.252-2A>C
c.240-2A>C (n.240-2A>C)
9g.133257544T=CA1882582462ABOn.270-2A=
n.54-6392A=
n.329+498A=
c.28+17618A= (n.28+17618A=)
n.252-2A=
c.240-2A= (n.240-2A=)
9g.133257545G=CA1882582465ABOn.270-3C=
n.54-6393C=
n.329+497C=
c.28+17617C= (n.28+17617C=)
n.252-3C=
c.240-3C= (n.240-3C=)
9g.133257545G>TCA860754878ABOn.270-3C>A
n.54-6393C>A
n.329+497C>A
c.28+17617C>A (n.28+17617C>A)
n.252-3C>A
c.240-3C>A (n.240-3C>A)
 dbSNP
9g.133257548C>ACA5305928ABOn.270-6G>T
n.54-6396G>T
n.329+494G>T
c.28+17614G>T (n.28+17614G>T)
n.252-6G>T
c.240-6G>T (n.240-6G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257548C=CA1882582467ABOn.270-6G=
n.54-6396G=
n.329+494G=
c.28+17614G= (n.28+17614G=)
n.252-6G=
c.240-6G= (n.240-6G=)
9g.133257548C>GCA2692330570ABOn.270-6G>C
n.54-6396G>C
n.329+494G>C
c.28+17614G>C (n.28+17614G>C)
n.252-6G>C
c.240-6G>C (n.240-6G>C)
 gnomAD v4
9g.133257548C>TCA2692330569ABOn.270-6G>A
n.54-6396G>A
n.329+494G>A
c.28+17614G>A (n.28+17614G>A)
n.252-6G>A
c.240-6G>A (n.240-6G>A)
 gnomAD v4
9g.133257549A=CA1882582471ABOn.270-7T=
n.54-6397T=
n.329+493T=
c.28+17613T= (n.28+17613T=)
n.252-7T=
c.240-7T= (n.240-7T=)
9g.133257549A>GCA591309061ABOn.270-7T>C
n.54-6397T>C
n.329+493T>C
c.28+17613T>C (n.28+17613T>C)
n.252-7T>C
c.240-7T>C (n.240-7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257549A>TCA200766172ABOn.270-7T>A
n.54-6397T>A
n.329+493T>A
c.28+17613T>A (n.28+17613T>A)
n.252-7T>A
c.240-7T>A (n.240-7T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133257550T>ACA5305929ABOn.270-8A>T
n.54-6398A>T
n.329+492A>T
c.28+17612A>T (n.28+17612A>T)
n.252-8A>T
c.240-8A>T (n.240-8A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257550T=CA1882582473ABOn.270-8A=
n.54-6398A=
n.329+492A=
c.28+17612A= (n.28+17612A=)
n.252-8A=
c.240-8A= (n.240-8A=)
9g.133257551G>TCA2692330571ABOn.270-9C>A
n.54-6399C>A
n.329+491C>A
c.28+17611C>A (n.28+17611C>A)
n.252-9C>A
c.240-9C>A (n.240-9C>A)
 gnomAD v4
9g.133257552G>ACA2692330572ABOn.270-10C>T
n.54-6400C>T
n.329+490C>T
c.28+17610C>T (n.28+17610C>T)
n.252-10C>T
c.240-10C>T (n.240-10C>T)
 gnomAD v4
9g.133257552G>CCA2692330573ABOn.270-10C>G
n.54-6400C>G
n.329+490C>G
c.28+17610C>G (n.28+17610C>G)
n.252-10C>G
c.240-10C>G (n.240-10C>G)
 gnomAD v4
9g.133257552G>TCA2692330574ABOn.270-10C>A
n.54-6400C>A
n.329+490C>A
c.28+17610C>A (n.28+17610C>A)
n.252-10C>A
c.240-10C>A (n.240-10C>A)
 gnomAD v4
9g.133257553A=CA1882582476ABOn.270-11T=
n.54-6401T=
n.329+489T=
c.28+17609T= (n.28+17609T=)
n.252-11T=
c.240-11T= (n.240-11T=)
9g.133257553A>CCA200766176ABOn.270-11T>G
n.54-6401T>G
n.329+489T>G
c.28+17609T>G (n.28+17609T>G)
n.252-11T>G
c.240-11T>G (n.240-11T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133257553A>TCA200766179ABOn.270-11T>A
n.54-6401T>A
n.329+489T>A
c.28+17609T>A (n.28+17609T>A)
n.252-11T>A
c.240-11T>A (n.240-11T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257554G>ACA5305930ABOn.270-12C>T
n.54-6402C>T
n.329+488C>T
c.28+17608C>T (n.28+17608C>T)
n.252-12C>T
c.240-12C>T (n.240-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133257554G=CA1882582480ABOn.270-12C=
n.54-6402C=
n.329+488C=
c.28+17608C= (n.28+17608C=)
n.252-12C=
c.240-12C= (n.240-12C=)
9g.133257556G>CCA2692330575ABOn.270-14C>G
n.54-6404C>G
n.329+486C>G
c.28+17606C>G (n.28+17606C>G)
n.252-14C>G
c.240-14C>G (n.240-14C>G)
 gnomAD v4
9g.133257558G>ACA5305931ABOn.270-16C>T
n.54-6406C>T
n.329+484C>T
c.28+17604C>T (n.28+17604C>T)
n.252-16C>T
c.240-16C>T (n.240-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257558G=CA1882582482ABOn.270-16C=
n.54-6406C=
n.329+484C=
c.28+17604C= (n.28+17604C=)
n.252-16C=
c.240-16C= (n.240-16C=)
9g.133257560C>ACA2692330576ABOn.270-18G>T
n.54-6408G>T
n.329+482G>T
c.28+17602G>T (n.28+17602G>T)
n.252-18G>T
c.240-18G>T (n.240-18G>T)
 gnomAD v4
9g.133257560C=CA1882582485ABOn.270-18G=
n.54-6408G=
n.329+482G=
c.28+17602G= (n.28+17602G=)
n.252-18G=
c.240-18G= (n.240-18G=)
9g.133257560C>TCA5305932ABOn.270-18G>A
n.54-6408G>A
n.329+482G>A
c.28+17602G>A (n.28+17602G>A)
n.252-18G>A
c.240-18G>A (n.240-18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257561G>ACA5305933ABOn.270-19C>T
n.54-6409C>T
n.329+481C>T
c.28+17601C>T (n.28+17601C>T)
n.252-19C>T
c.240-19C>T (n.240-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257561G=CA1882582487ABOn.270-19C=
n.54-6409C=
n.329+481C=
c.28+17601C= (n.28+17601C=)
n.252-19C=
c.240-19C= (n.240-19C=)
9g.133257563G=CA1882582489ABOn.270-21C=
n.54-6411C=
n.329+479C=
c.28+17599C= (n.28+17599C=)
n.252-21C=
c.240-21C= (n.240-21C=)
9g.133257563G>TCA5305934ABOn.270-21C>A
n.54-6411C>A
n.329+479C>A
c.28+17599C>A (n.28+17599C>A)
n.252-21C>A
c.240-21C>A (n.240-21C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257564C>ACA2692330577ABOn.270-22G>T
n.54-6412G>T
n.329+478G>T
c.28+17598G>T (n.28+17598G>T)
n.252-22G>T
c.240-22G>T (n.240-22G>T)
 gnomAD v4
9g.133257564C=CA1882582490ABOn.270-22G=
n.54-6412G=
n.329+478G=
c.28+17598G= (n.28+17598G=)
n.252-22G=
c.240-22G= (n.240-22G=)
9g.133257564C>TCA5305935ABOn.270-22G>A
n.54-6412G>A
n.329+478G>A
c.28+17598G>A (n.28+17598G>A)
n.252-22G>A
c.240-22G>A (n.240-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257565G>ACA5305936ABOn.270-23C>T
n.54-6413C>T
n.329+477C>T
c.28+17597C>T (n.28+17597C>T)
n.252-23C>T
c.240-23C>T (n.240-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257565G=CA1882582491ABOn.270-23C=
n.54-6413C=
n.329+477C=
c.28+17597C= (n.28+17597C=)
n.252-23C=
c.240-23C= (n.240-23C=)
9g.133257567T>ACA2580907979ABOn.270-25A>T
n.54-6415A>T
n.329+475A>T
c.28+17595A>T (n.28+17595A>T)
n.252-25A>T
c.240-25A>T (n.240-25A>T)
9g.133257567T>CCA5305937ABOn.270-25A>G
n.54-6415A>G
n.329+475A>G
c.28+17595A>G (n.28+17595A>G)
n.252-25A>G
c.240-25A>G (n.240-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257567T>GCA2580907980ABOn.270-25A>C
n.54-6415A>C
n.329+475A>C
c.28+17595A>C (n.28+17595A>C)
n.252-25A>C
c.240-25A>C (n.240-25A>C)
9g.133257567T=CA1882582492ABOn.270-25A=
n.54-6415A=
n.329+475A=
c.28+17595A= (n.28+17595A=)
n.252-25A=
c.240-25A= (n.240-25A=)
9g.133257568C>ACA1882582494ABOn.270-26G>T
n.54-6416G>T
n.329+474G>T
c.28+17594G>T (n.28+17594G>T)
n.252-26G>T
c.240-26G>T (n.240-26G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133257568C=CA1882582493ABOn.270-26G=
n.54-6416G=
n.329+474G=
c.28+17594G= (n.28+17594G=)
n.252-26G=
c.240-26G= (n.240-26G=)
9g.133257568C>TCA5305938ABOn.270-26G>A
n.54-6416G>A
n.329+474G>A
c.28+17594G>A (n.28+17594G>A)
n.252-26G>A
c.240-26G>A (n.240-26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257570C>ACA2580907981ABOn.270-28G>T
n.54-6418G>T
n.329+472G>T
c.28+17592G>T (n.28+17592G>T)
n.252-28G>T
c.240-28G>T (n.240-28G>T)
9g.133257570C=CA1882582496ABOn.270-28G=
n.54-6418G=
n.329+472G=
c.28+17592G= (n.28+17592G=)
n.252-28G=
c.240-28G= (n.240-28G=)
9g.133257570C>GCA1882582495ABOn.270-28G>C
n.54-6418G>C
n.329+472G>C
c.28+17592G>C (n.28+17592G>C)
n.252-28G>C
c.240-28G>C (n.240-28G>C)
 dbSNP
9g.133257570C>TCA5305939ABOn.270-28G>A
n.54-6418G>A
n.329+472G>A
c.28+17592G>A (n.28+17592G>A)
n.252-28G>A
c.240-28G>A (n.240-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257572_133257573delinsTGCA1882582497ABOn.270-31_270-30delinsCA
n.54-6421_54-6420delinsCA
n.329+469_329+470delinsCA
c.28+17589_28+17590delinsCA (n.28+17589_28+17590delinsCA)
n.252-31_252-30delinsCA
c.240-31_240-30delinsCA (n.240-31_240-30delinsCA)
9g.133257574delCA591309062ABOn.270-31del
n.54-6421del
n.329+469del
c.28+17589del (n.28+17589del)
n.252-31del
c.240-31del (n.240-31del)
 dbSNP gnomAD v2
9g.133257576G>ACA1129716043ABOn.270-34C>T
n.54-6424C>T
n.329+466C>T
c.28+17586C>T (n.28+17586C>T)
n.252-34C>T
c.240-34C>T (n.240-34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257576G=CA1882582498ABOn.270-34C=
n.54-6424C=
n.329+466C=
c.28+17586C= (n.28+17586C=)
n.252-34C=
c.240-34C= (n.240-34C=)
9g.133257576G>TCA2692330578ABOn.270-34C>A
n.54-6424C>A
n.329+466C>A
c.28+17586C>A (n.28+17586C>A)
n.252-34C>A
c.240-34C>A (n.240-34C>A)
 gnomAD v4
9g.133257577C>ACA2692330579ABOn.270-35G>T
n.54-6425G>T
n.329+465G>T
c.28+17585G>T (n.28+17585G>T)
n.252-35G>T
c.240-35G>T (n.240-35G>T)
 gnomAD v4
9g.133257577C=CA1882582499ABOn.270-35G=
n.54-6425G=
n.329+465G=
c.28+17585G= (n.28+17585G=)
n.252-35G=
c.240-35G= (n.240-35G=)
9g.133257577C>GCA5305941ABOn.270-35G>C
n.54-6425G>C
n.329+465G>C
c.28+17585G>C (n.28+17585G>C)
n.252-35G>C
c.240-35G>C (n.240-35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257577C>TCA5305940ABOn.270-35G>A
n.54-6425G>A
n.329+465G>A
c.28+17585G>A (n.28+17585G>A)
n.252-35G>A
c.240-35G>A (n.240-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257578T>CCA5305942ABOn.270-36A>G
n.54-6426A>G
n.329+464A>G
c.28+17584A>G (n.28+17584A>G)
n.252-36A>G
c.240-36A>G (n.240-36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133257578T=CA1882582500ABOn.270-36A=
n.54-6426A=
n.329+464A=
c.28+17584A= (n.28+17584A=)
n.252-36A=
c.240-36A= (n.240-36A=)
9g.133257580G>ACA2692330580ABOn.270-38C>T
n.54-6428C>T
n.329+462C>T
c.28+17582C>T (n.28+17582C>T)
n.252-38C>T
c.240-38C>T (n.240-38C>T)
 gnomAD v4
9g.133257583G>TCA2692330582ABOn.270-41C>A
n.54-6431C>A
n.329+459C>A
c.28+17579C>A (n.28+17579C>A)
n.252-41C>A
c.240-41C>A (n.240-41C>A)
 gnomAD v4
9g.133257585delCA2692330581ABOn.270-41del
n.54-6431del
n.329+459del
c.28+17579del (n.28+17579del)
n.252-41del
c.240-41del (n.240-41del)
 gnomAD v4
9g.133257584G=CA1882582501ABOn.270-42C=
n.54-6432C=
n.329+458C=
c.28+17578C= (n.28+17578C=)
n.252-42C=
c.240-42C= (n.240-42C=)
9g.133257584G>TCA591309063ABOn.270-42C>A
n.54-6432C>A
n.329+458C>A
c.28+17578C>A (n.28+17578C>A)
n.252-42C>A
c.240-42C>A (n.240-42C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257585G>ACA1882582503ABOn.270-43C>T
n.54-6433C>T
n.329+457C>T
c.28+17577C>T (n.28+17577C>T)
n.252-43C>T
c.240-43C>T (n.240-43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133257585G=CA1882582502ABOn.270-43C=
n.54-6433C=
n.329+457C=
c.28+17577C= (n.28+17577C=)
n.252-43C=
c.240-43C= (n.240-43C=)
9g.133257585G>TCA2692330583ABOn.270-43C>A
n.54-6433C>A
n.329+457C>A
c.28+17577C>A (n.28+17577C>A)
n.252-43C>A
c.240-43C>A (n.240-43C>A)
 gnomAD v4
9g.133257586_133257599delinsTGCCACCCACATGCCA1882582504ABOn.270-57_270-44delinsGCATGTGGGTGGCA
n.54-6447_54-6434delinsGCATGTGGGTGGCA
n.329+443_329+456delinsGCATGTGGGTGGCA
c.28+17563_28+17576delinsGCATGTGGGTGGCA (n.28+17563_28+17576delinsGCATGTGGGTGGCA)
n.252-57_252-44delinsGCATGTGGGTGGCA
c.240-57_240-44delinsGCATGTGGGTGGCA (n.240-57_240-44delinsGCATGTGGGTGGCA)
9g.133257587G>ACA591309064ABOn.270-45C>T
n.54-6435C>T
n.329+455C>T
c.28+17575C>T (n.28+17575C>T)
n.252-45C>T
c.240-45C>T (n.240-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257587G=CA1882582505ABOn.270-45C=
n.54-6435C=
n.329+455C=
c.28+17575C= (n.28+17575C=)
n.252-45C=
c.240-45C= (n.240-45C=)
9g.133257587G>TCA2579497372ABOn.270-45C>A
n.54-6435C>A
n.329+455C>A
c.28+17575C>A (n.28+17575C>A)
n.252-45C>A
c.240-45C>A (n.240-45C>A)
 gnomAD v4
9g.133257590_133257602delCA591309065ABOn.270-57_270-45del
n.54-6447_54-6435del
n.329+443_329+455del
c.28+17563_28+17575del (n.28+17563_28+17575del)
n.252-57_252-45del
c.240-57_240-45del (n.240-57_240-45del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257588C>ACA5305943ABOn.270-46G>T
n.54-6436G>T
n.329+454G>T
c.28+17574G>T (n.28+17574G>T)
n.252-46G>T
c.240-46G>T (n.240-46G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257588C=CA1882582507ABOn.270-46G=
n.54-6436G=
n.329+454G=
c.28+17574G= (n.28+17574G=)
n.252-46G=
c.240-46G= (n.240-46G=)
9g.133257588C>GCA200766209ABOn.270-46G>C
n.54-6436G>C
n.329+454G>C
c.28+17574G>C (n.28+17574G>C)
n.252-46G>C
c.240-46G>C (n.240-46G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257588C>TCA2692330584ABOn.270-46G>A
n.54-6436G>A
n.329+454G>A
c.28+17574G>A (n.28+17574G>A)
n.252-46G>A
c.240-46G>A (n.240-46G>A)
 gnomAD v4
9g.133257589C>ACA2692330585ABOn.270-47G>T
n.54-6437G>T
n.329+453G>T
c.28+17573G>T (n.28+17573G>T)
n.252-47G>T
c.240-47G>T (n.240-47G>T)
 gnomAD v4
9g.133257589C=CA1882582510ABOn.270-47G=
n.54-6437G=
n.329+453G=
c.28+17573G= (n.28+17573G=)
n.252-47G=
c.240-47G= (n.240-47G=)
9g.133257589C>TCA5305944ABOn.270-47G>A
n.54-6437G>A
n.329+453G>A
c.28+17573G>A (n.28+17573G>A)
n.252-47G>A
c.240-47G>A (n.240-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257590A>GCA2692330586ABOn.270-48T>C
n.54-6438T>C
n.329+452T>C
c.28+17572T>C (n.28+17572T>C)
n.252-48T>C
c.240-48T>C (n.240-48T>C)
 gnomAD v4
9g.133257591C>ACA5305945ABOn.270-49G>T
n.54-6439G>T
n.329+451G>T
c.28+17571G>T (n.28+17571G>T)
n.252-49G>T
c.240-49G>T (n.240-49G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257591C=CA1882582513ABOn.270-49G=
n.54-6439G=
n.329+451G=
c.28+17571G= (n.28+17571G=)
n.252-49G=
c.240-49G= (n.240-49G=)
9g.133257591C>GCA200766214ABOn.270-49G>C
n.54-6439G>C
n.329+451G>C
c.28+17571G>C (n.28+17571G>C)
n.252-49G>C
c.240-49G>C (n.240-49G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257591C>TCA1882582515ABOn.270-49G>A
n.54-6439G>A
n.329+451G>A
c.28+17571G>A (n.28+17571G>A)
n.252-49G>A
c.240-49G>A (n.240-49G>A)
 dbSNP
9g.133257592C>ACA5305946ABOn.270-50G>T
n.54-6440G>T
n.329+450G>T
c.28+17570G>T (n.28+17570G>T)
n.252-50G>T
c.240-50G>T (n.240-50G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257592C=CA1882582517ABOn.270-50G=
n.54-6440G=
n.329+450G=
c.28+17570G= (n.28+17570G=)
n.252-50G=
c.240-50G= (n.240-50G=)
9g.133257592C>TCA2692330587ABOn.270-50G>A
n.54-6440G>A
n.329+450G>A
c.28+17570G>A (n.28+17570G>A)
n.252-50G>A
c.240-50G>A (n.240-50G>A)
 gnomAD v4
9g.133257593C>ACA2579497373ABOn.270-51G>T
n.54-6441G>T
n.329+449G>T
c.28+17569G>T (n.28+17569G>T)
n.252-51G>T
c.240-51G>T (n.240-51G>T)
 gnomAD v4
9g.133257593C=CA1882582519ABOn.270-51G=
n.54-6441G=
n.329+449G=
c.28+17569G= (n.28+17569G=)
n.252-51G=
c.240-51G= (n.240-51G=)
9g.133257593C>TCA860754936ABOn.270-51G>A
n.54-6441G>A
n.329+449G>A
c.28+17569G>A (n.28+17569G>A)
n.252-51G>A
c.240-51G>A (n.240-51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257595C>ACA2692330588ABOn.270-53G>T
n.54-6443G>T
n.329+447G>T
c.28+17567G>T (n.28+17567G>T)
n.252-53G>T
c.240-53G>T (n.240-53G>T)
 gnomAD v4
9g.133257595C=CA1882582521ABOn.270-53G=
n.54-6443G=
n.329+447G=
c.28+17567G= (n.28+17567G=)
n.252-53G=
c.240-53G= (n.240-53G=)
9g.133257595C>TCA1882582520ABOn.270-53G>A
n.54-6443G>A
n.329+447G>A
c.28+17567G>A (n.28+17567G>A)
n.252-53G>A
c.240-53G>A (n.240-53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133257596A=CA1882582523ABOn.270-54T=
n.54-6444T=
n.329+446T=
c.28+17566T= (n.28+17566T=)
n.252-54T=
c.240-54T= (n.240-54T=)
9g.133257596A>GCA200766221ABOn.270-54T>C
n.54-6444T>C
n.329+446T>C
c.28+17566T>C (n.28+17566T>C)
n.252-54T>C
c.240-54T>C (n.240-54T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133257597T>CCA2692330589ABOn.270-55A>G
n.54-6445A>G
n.329+445A>G
c.28+17565A>G (n.28+17565A>G)
n.252-55A>G
c.240-55A>G (n.240-55A>G)
 gnomAD v4
9g.133257598G>ACA1882582526ABOn.270-56C>T
n.54-6446C>T
n.329+444C>T
c.28+17564C>T (n.28+17564C>T)
n.252-56C>T
c.240-56C>T (n.240-56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133257598G=CA1882582525ABOn.270-56C=
n.54-6446C=
n.329+444C=
c.28+17564C= (n.28+17564C=)
n.252-56C=
c.240-56C= (n.240-56C=)
9g.133257598G>TCA2692330590ABOn.270-56C>A
n.54-6446C>A
n.329+444C>A
c.28+17564C>A (n.28+17564C>A)
n.252-56C>A
c.240-56C>A (n.240-56C>A)
 gnomAD v4
9g.133257599C>ACA2580907983ABOn.270-57G>T
n.54-6447G>T
n.329+443G>T
c.28+17563G>T (n.28+17563G>T)
n.252-57G>T
c.240-57G>T (n.240-57G>T)
 gnomAD v4
9g.133257599C=CA1882582528ABOn.270-57G=
n.54-6447G=
n.329+443G=
c.28+17563G= (n.28+17563G=)
n.252-57G=
c.240-57G= (n.240-57G=)
9g.133257599C>GCA2580907982ABOn.270-57G>C
n.54-6447G>C
n.329+443G>C
c.28+17563G>C (n.28+17563G>C)
n.252-57G>C
c.240-57G>C (n.240-57G>C)
9g.133257599C>TCA200766222ABOn.270-57G>A
n.54-6447G>A
n.329+443G>A
c.28+17563G>A (n.28+17563G>A)
n.252-57G>A
c.240-57G>A (n.240-57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257600G>ACA200766225ABOn.270-58C>T
n.54-6448C>T
n.329+442C>T
c.28+17562C>T (n.28+17562C>T)
n.252-58C>T
c.240-58C>T (n.240-58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257600G>CCA2692330591ABOn.270-58C>G
n.54-6448C>G
n.329+442C>G
c.28+17562C>G (n.28+17562C>G)
n.252-58C>G
c.240-58C>G (n.240-58C>G)
 gnomAD v4
9g.133257600G=CA1882582530ABOn.270-58C=
n.54-6448C=
n.329+442C=
c.28+17562C= (n.28+17562C=)
n.252-58C=
c.240-58C= (n.240-58C=)
9g.133257600G>TCA2692330592ABOn.270-58C>A
n.54-6448C>A
n.329+442C>A
c.28+17562C>A (n.28+17562C>A)
n.252-58C>A
c.240-58C>A (n.240-58C>A)
 gnomAD v4
9g.133257601C>ACA2692330593ABOn.270-59G>T
n.54-6449G>T
n.329+441G>T
c.28+17561G>T (n.28+17561G>T)
n.252-59G>T
c.240-59G>T (n.240-59G>T)
 gnomAD v4
9g.133257601C>TCA2692330594ABOn.270-59G>A
n.54-6449G>A
n.329+441G>A
c.28+17561G>A (n.28+17561G>A)
n.252-59G>A
c.240-59G>A (n.240-59G>A)
 gnomAD v4
9g.133257602C>ACA2692330595ABOn.270-60G>T
n.54-6450G>T
n.329+440G>T
c.28+17560G>T (n.28+17560G>T)
n.252-60G>T
c.240-60G>T (n.240-60G>T)
 gnomAD v4
9g.133257603T>ACA860754940ABOn.270-61A>T
n.54-6451A>T
n.329+439A>T
c.28+17559A>T (n.28+17559A>T)
n.252-61A>T
c.240-61A>T (n.240-61A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257603T>GCA2692330596ABOn.270-61A>C
n.54-6451A>C
n.329+439A>C
c.28+17559A>C (n.28+17559A>C)
n.252-61A>C
c.240-61A>C (n.240-61A>C)
 gnomAD v4
9g.133257603T=CA1882582533ABOn.270-61A=
n.54-6451A=
n.329+439A=
c.28+17559A= (n.28+17559A=)
n.252-61A=
c.240-61A= (n.240-61A=)
9g.133257604C>ACA2692330597ABOn.270-62G>T
n.54-6452G>T
n.329+438G>T
c.28+17558G>T (n.28+17558G>T)
n.252-62G>T
c.240-62G>T (n.240-62G>T)
 gnomAD v4
9g.133257604C=CA1882582534ABOn.270-62G=
n.54-6452G=
n.329+438G=
c.28+17558G= (n.28+17558G=)
n.252-62G=
c.240-62G= (n.240-62G=)
9g.133257604C>GCA1882582536ABOn.270-62G>C
n.54-6452G>C
n.329+438G>C
c.28+17558G>C (n.28+17558G>C)
n.252-62G>C
c.240-62G>C (n.240-62G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133257606G>ACA2692330600ABOn.270-64C>T
n.54-6454C>T
n.329+436C>T
c.28+17556C>T (n.28+17556C>T)
n.252-64C>T
c.240-64C>T (n.240-64C>T)
 gnomAD v4
9g.133257606G>TCA2692330598ABOn.270-64C>A
n.54-6454C>A
n.329+436C>A
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 gnomAD v4
9g.133257606_133257622dupCA2692330599ABOn.270-80_270-64dup
n.54-6470_54-6454dup
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n.252-80_252-64dup
c.240-80_240-64dup (n.240-80_240-64dup)
 gnomAD v4
9g.133257607G>TCA2692330601ABOn.270-65C>A
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n.252-65C>A
c.240-65C>A (n.240-65C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.252-66G>A
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 gnomAD v4
9g.133257610C>ACA2692330604ABOn.270-68G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.133257611A>GCA2692330606ABOn.270-69T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.133257612C>TCA200766227ABOn.270-70G>A
n.54-6460G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched