Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133257491C>A | CA375686698 | ABO | n.321G>T n.54-6339G>T n.329+551G>T c.28+17671G>T (n.28+17671G>T) n.303G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) c.292G>T (p.Gly98Cys) | |
9 | g.133257491C>G | CA375686699 | ABO | n.321G>C n.54-6339G>C n.329+551G>C c.28+17671G>C (n.28+17671G>C) n.303G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) | |
9 | g.133257491C>T | CA375686700 | ABO | n.321G>A n.54-6339G>A n.329+551G>A c.28+17671G>A (n.28+17671G>A) n.303G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) c.292G>A (p.Gly98Ser) | dbSNP |
9 | g.133257492C>A | CA375686701 | ABO | n.320G>T n.54-6340G>T n.329+550G>T c.28+17670G>T (n.28+17670G>T) n.302G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) c.291G>T (p.Glu97Asp) | |
9 | g.133257492C>G | CA375686702 | ABO | n.320G>C n.54-6340G>C n.329+550G>C c.28+17670G>C (n.28+17670G>C) n.302G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) c.291G>C (p.Glu97Asp) | |
9 | g.133257492C>T | CA467783686 | ABO | n.320G>A n.54-6340G>A n.329+550G>A c.28+17670G>A (n.28+17670G>A) n.302G>A c.288G>A (p.Glu96=) c.291G>A (p.Glu97=) | gnomAD v4 |
9 | g.133257493T>A | CA375686703 | ABO | n.319A>T n.54-6341A>T n.329+549A>T c.28+17669A>T (n.28+17669A>T) n.301A>T c.287A>T (p.Glu96Val) c.290A>T (p.Glu97Val) | |
9 | g.133257493T>C | CA5305913 | ABO | n.319A>G n.54-6341A>G n.329+549A>G c.28+17669A>G (n.28+17669A>G) n.301A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257493T>G | CA375686704 | ABO | n.319A>C n.54-6341A>C n.329+549A>C c.28+17669A>C (n.28+17669A>C) n.301A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) | |
9 | g.133257493T= | CA1882582372 | ABO | n.319A= n.54-6341A= n.329+549A= c.28+17669A= (n.28+17669A=) n.301A= c.287A= (p.Glu96=) c.290A= (p.Glu97=) | |
9 | g.133257494C>A | CA375686707 | ABO | n.318G>T n.54-6342G>T n.329+548G>T c.28+17668G>T (n.28+17668G>T) n.300G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) | |
9 | g.133257494C>G | CA375686705 | ABO | n.318G>C n.54-6342G>C n.329+548G>C c.28+17668G>C (n.28+17668G>C) n.300G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) | |
9 | g.133257494C>T | CA375686706 | ABO | n.318G>A n.54-6342G>A n.329+548G>A c.28+17668G>A (n.28+17668G>A) n.300G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) | |
9 | g.133257495C>A | CA375686708 | ABO | n.317G>T n.54-6343G>T n.329+547G>T c.28+17667G>T (n.28+17667G>T) n.299G>T c.285G>T (p.Trp95Cys) c.288G>T (p.Trp96Cys) | |
9 | g.133257495C>G | CA375686709 | ABO | n.317G>C n.54-6343G>C n.329+547G>C c.28+17667G>C (n.28+17667G>C) n.299G>C c.285G>C (p.Trp95Cys) c.288G>C (p.Trp96Cys) | |
9 | g.133257495C>T | CA375686710 | ABO | n.317G>A n.54-6343G>A n.329+547G>A c.28+17667G>A (n.28+17667G>A) n.299G>A c.285G>A (p.Trp95Ter) c.288G>A (p.Trp96Ter) | |
9 | g.133257496C>A | CA375686711 | ABO | n.316G>T n.54-6344G>T n.329+546G>T c.28+17666G>T (n.28+17666G>T) n.298G>T c.284G>T (p.Trp95Leu) c.287G>T (p.Trp96Leu) | dbSNP |
9 | g.133257496C= | CA1882582377 | ABO | n.316G= n.54-6344G= n.329+546G= c.28+17666G= (n.28+17666G=) n.298G= c.284G= (p.Trp95=) c.287G= (p.Trp96=) | |
9 | g.133257496C>G | CA375686712 | ABO | n.316G>C n.54-6344G>C n.329+546G>C c.28+17666G>C (n.28+17666G>C) n.298G>C c.284G>C (p.Trp95Ser) c.287G>C (p.Trp96Ser) | |
9 | g.133257496C>T | CA375686713 | ABO | n.316G>A n.54-6344G>A n.329+546G>A c.28+17666G>A (n.28+17666G>A) n.298G>A c.284G>A (p.Trp95Ter) c.287G>A (p.Trp96Ter) | |
9 | g.133257497A>C | CA375686714 | ABO | n.315T>G n.54-6345T>G n.329+545T>G c.28+17665T>G (n.28+17665T>G) n.297T>G c.283T>G (p.Trp95Gly) c.286T>G (p.Trp96Gly) | |
9 | g.133257497A>G | CA375686715 | ABO | n.315T>C n.54-6345T>C n.329+545T>C c.28+17665T>C (n.28+17665T>C) n.297T>C c.283T>C (p.Trp95Arg) c.286T>C (p.Trp96Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.133257497A>T | CA375686716 | ABO | n.315T>A n.54-6345T>A n.329+545T>A c.28+17665T>A (n.28+17665T>A) n.297T>A c.283T>A (p.Trp95Arg) c.286T>A (p.Trp96Arg) | |
9 | g.133257498G>A | CA467783689 | ABO | n.314C>T n.54-6346C>T n.329+544C>T c.28+17664C>T (n.28+17664C>T) n.296C>T c.282C>T (p.Val94=) c.285C>T (p.Val95=) | |
9 | g.133257498G>C | CA467783688 | ABO | n.314C>G n.54-6346C>G n.329+544C>G c.28+17664C>G (n.28+17664C>G) n.296C>G c.282C>G (p.Val94=) c.285C>G (p.Val95=) | |
9 | g.133257498G>T | CA467783687 | ABO | n.314C>A n.54-6346C>A n.329+544C>A c.28+17664C>A (n.28+17664C>A) n.296C>A c.282C>A (p.Val94=) c.285C>A (p.Val95=) | |
9 | g.133257499A>C | CA375686717 | ABO | n.313T>G n.54-6347T>G n.329+543T>G c.28+17663T>G (n.28+17663T>G) n.295T>G c.281T>G (p.Val94Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) | |
9 | g.133257499A>G | CA375686718 | ABO | n.313T>C n.54-6347T>C n.329+543T>C c.28+17663T>C (n.28+17663T>C) n.295T>C c.281T>C (p.Val94Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) | |
9 | g.133257499A>T | CA375686719 | ABO | n.313T>A n.54-6347T>A n.329+543T>A c.28+17663T>A (n.28+17663T>A) n.295T>A c.281T>A (p.Val94Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) | |
9 | g.133257500del | CA2838985351 | ABO | n.312del n.54-6348del n.329+542del c.28+17662del (n.28+17662del) n.294del c.280del (p.Val94SerfsTer24) c.283del (p.Val95SerfsTer24) | |
9 | g.133257500C>A | CA375686720 | ABO | n.312G>T n.54-6348G>T n.329+542G>T c.28+17662G>T (n.28+17662G>T) n.294G>T c.280G>T (p.Val94Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) | |
9 | g.133257500C= | CA1882582382 | ABO | n.312G= n.54-6348G= n.329+542G= c.28+17662G= (n.28+17662G=) n.294G= c.280G= (p.Val94=) c.283G= (p.Val95=) | |
9 | g.133257500C>G | CA375686721 | ABO | n.312G>C n.54-6348G>C n.329+542G>C c.28+17662G>C (n.28+17662G>C) n.294G>C c.280G>C (p.Val94Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) | |
9 | g.133257500C>T | CA5305914 | ABO | n.312G>A n.54-6348G>A n.329+542G>A c.28+17662G>A (n.28+17662G>A) n.294G>A c.280G>A (p.Val94Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257501A= | CA1882582384 | ABO | n.311T= n.54-6349T= n.329+541T= c.28+17661T= (n.28+17661T=) n.293T= c.279T= (p.Ile93=) c.282T= (p.Ile94=) | |
9 | g.133257501A>C | CA375686722 | ABO | n.311T>G n.54-6349T>G n.329+541T>G c.28+17661T>G (n.28+17661T>G) n.293T>G c.279T>G (p.Ile93Met) c.282T>G (p.Ile94Met) | |
9 | g.133257501A>G | CA467783691 | ABO | n.311T>C n.54-6349T>C n.329+541T>C c.28+17661T>C (n.28+17661T>C) n.293T>C c.279T>C (p.Ile93=) c.282T>C (p.Ile94=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133257501A>T | CA467783690 | ABO | n.311T>A n.54-6349T>A n.329+541T>A c.28+17661T>A (n.28+17661T>A) n.293T>A c.279T>A (p.Ile93=) c.282T>A (p.Ile94=) | |
9 | g.133257502A= | CA1882582387 | ABO | n.310T= n.54-6350T= n.329+540T= c.28+17660T= (n.28+17660T=) n.292T= c.278T= (p.Ile93=) c.281T= (p.Ile94=) | |
9 | g.133257502A>C | CA375686723 | ABO | n.310T>G n.54-6350T>G n.329+540T>G c.28+17660T>G (n.28+17660T>G) n.292T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) | |
9 | g.133257502A>G | CA375686724 | ABO | n.310T>C n.54-6350T>C n.329+540T>C c.28+17660T>C (n.28+17660T>C) n.292T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257502A>T | CA375686725 | ABO | n.310T>A n.54-6350T>A n.329+540T>A c.28+17660T>A (n.28+17660T>A) n.292T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) | |
9 | g.133257503T>A | CA375686726 | ABO | n.309A>T n.54-6351A>T n.329+539A>T c.28+17659A>T (n.28+17659A>T) n.291A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.133257503T>C | CA375686727 | ABO | n.309A>G n.54-6351A>G n.329+539A>G c.28+17659A>G (n.28+17659A>G) n.291A>G c.277A>G (p.Ile93Val) c.280A>G (p.Ile94Val) | gnomAD v4 |
9 | g.133257503T>G | CA375686728 | ABO | n.309A>C n.54-6351A>C n.329+539A>C c.28+17659A>C (n.28+17659A>C) n.291A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257503T= | CA1882582390 | ABO | n.309A= n.54-6351A= n.329+539A= c.28+17659A= (n.28+17659A=) n.291A= c.277A= (p.Ile93=) c.280A= (p.Ile94=) | |
9 | g.133257504G>A | CA467783694 | ABO | n.308C>T n.54-6352C>T n.329+538C>T c.28+17658C>T (n.28+17658C>T) n.290C>T c.276C>T (p.Pro92=) c.279C>T (p.Pro93=) | |
9 | g.133257504G>C | CA467783693 | ABO | n.308C>G n.54-6352C>G n.329+538C>G c.28+17658C>G (n.28+17658C>G) n.290C>G c.276C>G (p.Pro92=) c.279C>G (p.Pro93=) | |
9 | g.133257504G>T | CA467783692 | ABO | n.308C>A n.54-6352C>A n.329+538C>A c.28+17658C>A (n.28+17658C>A) n.290C>A c.276C>A (p.Pro92=) c.279C>A (p.Pro93=) | |
9 | g.133257506del | CA2692330565 | ABO | n.308del n.54-6352del n.329+538del c.28+17658del (n.28+17658del) n.290del c.276del (p.Ile93LeufsTer25) c.279del (p.Ile94LeufsTer25) | gnomAD v4 |
9 | g.133257505G>A | CA375686729 | ABO | n.307C>T n.54-6353C>T n.329+537C>T c.28+17657C>T (n.28+17657C>T) n.289C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) | |
9 | g.133257505G>C | CA375686730 | ABO | n.307C>G n.54-6353C>G n.329+537C>G c.28+17657C>G (n.28+17657C>G) n.289C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) | |
9 | g.133257505G>T | CA375686731 | ABO | n.307C>A n.54-6353C>A n.329+537C>A c.28+17657C>A (n.28+17657C>A) n.289C>A c.275C>A (p.Pro92His) c.278C>A (p.Pro93His) | |
9 | g.133257506G>A | CA375686732 | ABO | n.306C>T n.54-6354C>T n.329+536C>T c.28+17656C>T (n.28+17656C>T) n.288C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) | |
9 | g.133257506G>C | CA5305915 | ABO | n.306C>G n.54-6354C>G n.329+536C>G c.28+17656C>G (n.28+17656C>G) n.288C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.133257506G= | CA1882582393 | ABO | n.306C= n.54-6354C= n.329+536C= c.28+17656C= (n.28+17656C=) n.288C= c.274C= (p.Pro92=) c.277C= (p.Pro93=) | |
9 | g.133257506G>T | CA375686733 | ABO | n.306C>A n.54-6354C>A n.329+536C>A c.28+17656C>A (n.28+17656C>A) n.288C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) | |
9 | g.133257507A>C | CA467783697 | ABO | n.305T>G n.54-6355T>G n.329+535T>G c.28+17655T>G (n.28+17655T>G) n.287T>G c.273T>G (p.Ala91=) c.276T>G (p.Ala92=) | |
9 | g.133257507A>G | CA467783696 | ABO | n.305T>C n.54-6355T>C n.329+535T>C c.28+17655T>C (n.28+17655T>C) n.287T>C c.273T>C (p.Ala91=) c.276T>C (p.Ala92=) | |
9 | g.133257507A>T | CA467783695 | ABO | n.305T>A n.54-6355T>A n.329+535T>A c.28+17655T>A (n.28+17655T>A) n.287T>A c.273T>A (p.Ala91=) c.276T>A (p.Ala92=) | |
9 | g.133257508G>A | CA375686736 | ABO | n.304C>T n.54-6356C>T n.329+534C>T c.28+17654C>T (n.28+17654C>T) n.286C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.275C>T (p.Ala92Val) | |
9 | g.133257508G>C | CA375686735 | ABO | n.304C>G n.54-6356C>G n.329+534C>G c.28+17654C>G (n.28+17654C>G) n.286C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) | |
9 | g.133257508G>T | CA375686734 | ABO | n.304C>A n.54-6356C>A n.329+534C>A c.28+17654C>A (n.28+17654C>A) n.286C>A c.272C>A (p.Ala91Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) | COSMIC |
9 | g.133257509C>A | CA375686737 | ABO | n.303G>T n.54-6357G>T n.329+533G>T c.28+17653G>T (n.28+17653G>T) n.285G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) | |
9 | g.133257509C= | CA1882582397 | ABO | n.303G= n.54-6357G= n.329+533G= c.28+17653G= (n.28+17653G=) n.285G= c.271G= (p.Ala91=) c.274G= (p.Ala92=) | |
9 | g.133257509C>G | CA375686738 | ABO | n.303G>C n.54-6357G>C n.329+533G>C c.28+17653G>C (n.28+17653G>C) n.285G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.133257509C>T | CA375686739 | ABO | n.303G>A n.54-6357G>A n.329+533G>A c.28+17653G>A (n.28+17653G>A) n.285G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257510C>A | CA467783700 | ABO | n.302G>T n.54-6358G>T n.329+532G>T c.28+17652G>T (n.28+17652G>T) n.284G>T c.270G>T (p.Leu90=) c.273G>T (p.Leu91=) | |
9 | g.133257510C>G | CA467783699 | ABO | n.302G>C n.54-6358G>C n.329+532G>C c.28+17652G>C (n.28+17652G>C) n.284G>C c.270G>C (p.Leu90=) c.273G>C (p.Leu91=) | |
9 | g.133257510C>T | CA467783698 | ABO | n.302G>A n.54-6358G>A n.329+532G>A c.28+17652G>A (n.28+17652G>A) n.284G>A c.270G>A (p.Leu90=) c.273G>A (p.Leu91=) | |
9 | g.133257511A= | CA1882582399 | ABO | n.301T= n.54-6359T= n.329+531T= c.28+17651T= (n.28+17651T=) n.283T= c.269T= (p.Leu90=) c.272T= (p.Leu91=) | |
9 | g.133257511A>C | CA375686740 | ABO | n.301T>G n.54-6359T>G n.329+531T>G c.28+17651T>G (n.28+17651T>G) n.283T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) | |
9 | g.133257511A>G | CA375686741 | ABO | n.301T>C n.54-6359T>C n.329+531T>C c.28+17651T>C (n.28+17651T>C) n.283T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) | |
9 | g.133257511A>T | CA5305916 | ABO | n.301T>A n.54-6359T>A n.329+531T>A c.28+17651T>A (n.28+17651T>A) n.283T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257512G>A | CA467783701 | ABO | n.300C>T n.54-6360C>T n.329+530C>T c.28+17650C>T (n.28+17650C>T) n.282C>T c.268C>T (p.Leu90=) c.271C>T (p.Leu91=) | |
9 | g.133257512G>C | CA375686742 | ABO | n.300C>G n.54-6360C>G n.329+530C>G c.28+17650C>G (n.28+17650C>G) n.282C>G c.268C>G (p.Leu90Val) c.271C>G (p.Leu91Val) | |
9 | g.133257512G>T | CA375686743 | ABO | n.300C>A n.54-6360C>A n.329+530C>A c.28+17650C>A (n.28+17650C>A) n.282C>A c.268C>A (p.Leu90Met) c.271C>A (p.Leu91Met) | |
9 | g.133257513C>A | CA375686744 | ABO | n.299G>T n.54-6361G>T n.329+529G>T c.28+17649G>T (n.28+17649G>T) n.281G>T c.267G>T (p.Trp89Cys) c.270G>T (p.Trp90Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.133257513C= | CA1882582404 | ABO | n.299G= n.54-6361G= n.329+529G= c.28+17649G= (n.28+17649G=) n.281G= c.267G= (p.Trp89=) c.270G= (p.Trp90=) | |
9 | g.133257513C>G | CA375686745 | ABO | n.299G>C n.54-6361G>C n.329+529G>C c.28+17649G>C (n.28+17649G>C) n.281G>C c.267G>C (p.Trp89Cys) c.270G>C (p.Trp90Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257513C>T | CA375686746 | ABO | n.299G>A n.54-6361G>A n.329+529G>A c.28+17649G>A (n.28+17649G>A) n.281G>A c.267G>A (p.Trp89Ter) c.270G>A (p.Trp90Ter) | |
9 | g.133257514C>A | CA375686747 | ABO | n.298G>T n.54-6362G>T n.329+528G>T c.28+17648G>T (n.28+17648G>T) n.280G>T c.266G>T (p.Trp89Leu) c.269G>T (p.Trp90Leu) | |
9 | g.133257514C>G | CA375686748 | ABO | n.298G>C n.54-6362G>C n.329+528G>C c.28+17648G>C (n.28+17648G>C) n.280G>C c.266G>C (p.Trp89Ser) c.269G>C (p.Trp90Ser) | |
9 | g.133257514C>T | CA375686749 | ABO | n.298G>A n.54-6362G>A n.329+528G>A c.28+17648G>A (n.28+17648G>A) n.280G>A c.266G>A (p.Trp89Ter) c.269G>A (p.Trp90Ter) | |
9 | g.133257514_133257515delinsCA | CA1882582408 | ABO | n.297_298delinsTG n.54-6363_54-6362delinsTG n.329+527_329+528delinsTG c.28+17647_28+17648delinsTG (n.28+17647_28+17648delinsTG) n.279_280delinsTG c.265_266delinsTG (p.Trp89=) c.268_269delinsTG (p.Trp90=) | |
9 | g.133257515A>C | CA375686752 | ABO | n.297T>G n.54-6363T>G n.329+527T>G c.28+17647T>G (n.28+17647T>G) n.279T>G c.265T>G (p.Trp89Gly) c.268T>G (p.Trp90Gly) | |
9 | g.133257515A>G | CA375686750 | ABO | n.297T>C n.54-6363T>C n.329+527T>C c.28+17647T>C (n.28+17647T>C) n.279T>C c.265T>C (p.Trp89Arg) c.268T>C (p.Trp90Arg) | |
9 | g.133257515A>T | CA375686751 | ABO | n.297T>A n.54-6363T>A n.329+527T>A c.28+17647T>A (n.28+17647T>A) n.279T>A c.265T>A (p.Trp89Arg) c.268T>A (p.Trp90Arg) | |
9 | g.133257516del | CA5305917 | ABO | n.297del n.54-6363del n.329+527del c.28+17647del (n.28+17647del) n.279del c.265del (p.Trp89GlyfsTer29) c.268del (p.Trp90GlyfsTer29) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257516A= | CA1882582414 | ABO | n.296T= n.54-6364T= n.329+526T= c.28+17646T= (n.28+17646T=) n.278T= c.264T= (p.Pro88=) c.267T= (p.Pro89=) | |
9 | g.133257516A>C | CA467783703 | ABO | n.296T>G n.54-6364T>G n.329+526T>G c.28+17646T>G (n.28+17646T>G) n.278T>G c.264T>G (p.Pro88=) c.267T>G (p.Pro89=) | |
9 | g.133257516A>G | CA5305918 | ABO | n.296T>C n.54-6364T>C n.329+526T>C c.28+17646T>C (n.28+17646T>C) n.278T>C c.264T>C (p.Pro88=) c.267T>C (p.Pro89=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257516A>T | CA467783702 | ABO | n.296T>A n.54-6364T>A n.329+526T>A c.28+17646T>A (n.28+17646T>A) n.278T>A c.264T>A (p.Pro88=) c.267T>A (p.Pro89=) | |
9 | g.133257517G>A | CA375686753 | ABO | n.295C>T n.54-6365C>T n.329+525C>T c.28+17645C>T (n.28+17645C>T) n.277C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.133257517G>C | CA375686754 | ABO | n.295C>G n.54-6365C>G n.329+525C>G c.28+17645C>G (n.28+17645C>G) n.277C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) | |
9 | g.133257517G>T | CA375686755 | ABO | n.295C>A n.54-6365C>A n.329+525C>A c.28+17645C>A (n.28+17645C>A) n.277C>A c.263C>A (p.Pro88His) c.266C>A (p.Pro89His) | |
9 | g.133257520dup | CA2838474558 | ABO | n.295dup n.54-6365dup n.329+525dup c.28+17645dup (n.28+17645dup) n.277dup c.263dup (p.Trp89LeufsTer?) c.266dup (p.Trp90LeufsTer?) | |
9 | g.133257518G>A | CA375686756 | ABO | n.294C>T n.54-6366C>T n.329+524C>T c.28+17644C>T (n.28+17644C>T) n.276C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) | |
9 | g.133257518G>C | CA375686757 | ABO | n.294C>G n.54-6366C>G n.329+524C>G c.28+17644C>G (n.28+17644C>G) n.276C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) | |
9 | g.133257518G= | CA1882582420 | ABO | n.294C= n.54-6366C= n.329+524C= c.28+17644C= (n.28+17644C=) n.276C= c.262C= (p.Pro88=) c.265C= (p.Pro89=) | |
9 | g.133257518G>T | CA375686758 | ABO | n.294C>A n.54-6366C>A n.329+524C>A c.28+17644C>A (n.28+17644C>A) n.276C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257519G>A | CA467783706 | ABO | n.293C>T n.54-6367C>T n.329+523C>T c.28+17643C>T (n.28+17643C>T) n.275C>T c.261C>T (p.Thr87=) c.264C>T (p.Thr88=) | gnomAD v4 |
9 | g.133257519G>C | CA467783705 | ABO | n.293C>G n.54-6367C>G n.329+523C>G c.28+17643C>G (n.28+17643C>G) n.275C>G c.261C>G (p.Thr87=) c.264C>G (p.Thr88=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257519G= | CA1882582423 | ABO | n.293C= n.54-6367C= n.329+523C= c.28+17643C= (n.28+17643C=) n.275C= c.261C= (p.Thr87=) c.264C= (p.Thr88=) | |
9 | g.133257519G>T | CA5305919 | ABO | n.293C>A n.54-6367C>A n.329+523C>A c.28+17643C>A (n.28+17643C>A) n.275C>A c.261C>A (p.Thr87=) c.264C>A (p.Thr88=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257520G>A | CA375686759 | ABO | n.292C>T n.54-6368C>T n.329+522C>T c.28+17642C>T (n.28+17642C>T) n.274C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) c.263C>T (p.Thr88Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.133257520G>C | CA375686760 | ABO | n.292C>G n.54-6368C>G n.329+522C>G c.28+17642C>G (n.28+17642C>G) n.274C>G c.260C>G (p.Thr87Ser) c.263C>G (p.Thr88Ser) | |
9 | g.133257520G>T | CA375686761 | ABO | n.292C>A n.54-6368C>A n.329+522C>A c.28+17642C>A (n.28+17642C>A) n.274C>A c.260C>A (p.Thr87Asn) c.263C>A (p.Thr88Asn) | |
9 | g.133257520_133257521insC | CA645557764 | ABO | n.291_292insG n.54-6369_54-6368insG n.329+521_329+522insG c.28+17641_28+17642insG (n.28+17641_28+17642insG) n.273_274insG c.259_260insG (p.Thr87SerfsTer?) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133257521T>A | CA375686762 | ABO | n.291A>T n.54-6369A>T n.329+521A>T c.28+17641A>T (n.28+17641A>T) n.273A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) | |
9 | g.133257521T>C | CA200766154 | ABO | n.291A>G n.54-6369A>G n.329+521A>G c.28+17641A>G (n.28+17641A>G) n.273A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257521T>G | CA375686763 | ABO | n.291A>C n.54-6369A>C n.329+521A>C c.28+17641A>C (n.28+17641A>C) n.273A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) | |
9 | g.133257521T= | CA1882582427 | ABO | n.291A= n.54-6369A= n.329+521A= c.28+17641A= (n.28+17641A=) n.273A= c.259A= (p.Thr87=) | |
9 | g.133257521_133257522insC | CA5305920 | ABO | n.290_291insG n.54-6370_54-6369insG n.329+520_329+521insG c.28+17640_28+17641insG (n.28+17640_28+17641insG) n.272_273insG c.259-1_259insG (n.259-1_259insG) c.260_261insG (p.Thr88AspfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257522A>C | CA375686766 | ABO | n.290T>G n.54-6370T>G n.329+520T>G c.28+17640T>G (n.28+17640T>G) n.272T>G c.259-1T>G (n.259-1T>G) c.260T>G (p.Val87Gly) | |
9 | g.133257522A>G | CA375686765 | ABO | n.290T>C n.54-6370T>C n.329+520T>C c.28+17640T>C (n.28+17640T>C) n.272T>C c.259-1T>C (n.259-1T>C) c.260T>C (p.Val87Ala) | |
9 | g.133257522A>T | CA375686764 | ABO | n.290T>A n.54-6370T>A n.329+520T>A c.28+17640T>A (n.28+17640T>A) n.272T>A c.259-1T>A (n.259-1T>A) c.260T>A (p.Val87Glu) | |
9 | g.133257522dup | CA2692330566 | ABO | n.290dup n.54-6370dup n.329+520dup c.28+17640dup (n.28+17640dup) n.272dup c.259-1dup (n.259-1dup) c.260dup (p.Thr88AspfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.133257524_133257526del | CA2692330567 | ABO | n.288_290del n.54-6372_54-6370del n.329+518_329+520del c.28+17638_28+17640del (n.28+17638_28+17640del) n.270_272del c.258_259-1del c.258_260del (p.Val87del) | gnomAD v4 |
9 | g.133257523C>A | CA375686767 | ABO | n.289G>T n.54-6371G>T n.329+519G>T c.28+17639G>T (n.28+17639G>T) n.271G>T c.259-2G>T (n.259-2G>T) c.259G>T (p.Val87Leu) | dbSNP |
9 | g.133257523C>G | CA375686768 | ABO | n.289G>C n.54-6371G>C n.329+519G>C c.28+17639G>C (n.28+17639G>C) n.271G>C c.259-2G>C (n.259-2G>C) c.259G>C (p.Val87Leu) | |
9 | g.133257523C>T | CA375686769 | ABO | n.289G>A n.54-6371G>A n.329+519G>A c.28+17639G>A (n.28+17639G>A) n.271G>A c.259-2G>A (n.259-2G>A) c.259G>A (p.Val87Met) | |
9 | g.133257524del | CA2840263397 | ABO | n.289del n.54-6371del n.329+519del c.28+17639del (n.28+17639del) n.271del c.259-2del c.259del (p.Val87Ter) | |
9 | g.133257524C>A | CA467783709 | ABO | n.288G>T n.54-6372G>T n.329+518G>T c.28+17638G>T (n.28+17638G>T) n.270G>T c.258G>T (p.Val86=) | gnomAD v4 |
9 | g.133257524C>G | CA467783708 | ABO | n.288G>C n.54-6372G>C n.329+518G>C c.28+17638G>C (n.28+17638G>C) n.270G>C c.258G>C (p.Val86=) | |
9 | g.133257524C>T | CA467783707 | ABO | n.288G>A n.54-6372G>A n.329+518G>A c.28+17638G>A (n.28+17638G>A) n.270G>A c.258G>A (p.Val86=) | |
9 | g.133257525A>C | CA375686770 | ABO | n.287T>G n.54-6373T>G n.329+517T>G c.28+17637T>G (n.28+17637T>G) n.269T>G c.257T>G (p.Val86Gly) | |
9 | g.133257525A>G | CA375686771 | ABO | n.287T>C n.54-6373T>C n.329+517T>C c.28+17637T>C (n.28+17637T>C) n.269T>C c.257T>C (p.Val86Ala) | |
9 | g.133257525A>T | CA375686772 | ABO | n.287T>A n.54-6373T>A n.329+517T>A c.28+17637T>A (n.28+17637T>A) n.269T>A c.257T>A (p.Val86Glu) | |
9 | g.133257527_133257543dup | CA2692330568 | ABO | n.271_287dup n.54-6389_54-6373dup n.329+501_329+517dup c.28+17621_28+17637dup (n.28+17621_28+17637dup) n.253_269dup c.241_257dup | gnomAD v4 |
9 | g.133257526C>A | CA375686773 | ABO | n.286G>T n.54-6374G>T n.329+516G>T c.28+17636G>T (n.28+17636G>T) n.268G>T c.256G>T (p.Val86Leu) | dbSNP |
9 | g.133257526C= | CA1882582436 | ABO | n.286G= n.54-6374G= n.329+516G= c.28+17636G= (n.28+17636G=) n.268G= c.256G= (p.Val86=) | |
9 | g.133257526C>G | CA375686774 | ABO | n.286G>C n.54-6374G>C n.329+516G>C c.28+17636G>C (n.28+17636G>C) n.268G>C c.256G>C (p.Val86Leu) | dbSNP |
9 | g.133257526C>T | CA5305921 | ABO | n.286G>A n.54-6374G>A n.329+516G>A c.28+17636G>A (n.28+17636G>A) n.268G>A c.256G>A (p.Val86Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257527G>A | CA5305922 | ABO | n.285C>T n.54-6375C>T n.329+515C>T c.28+17635C>T (n.28+17635C>T) n.267C>T c.255C>T (p.Leu85=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257527G>C | CA467783711 | ABO | n.285C>G n.54-6375C>G n.329+515C>G c.28+17635C>G (n.28+17635C>G) n.267C>G c.255C>G (p.Leu85=) | |
9 | g.133257527G= | CA1882582440 | ABO | n.285C= n.54-6375C= n.329+515C= c.28+17635C= (n.28+17635C=) n.267C= c.255C= (p.Leu85=) | |
9 | g.133257527G>T | CA467783710 | ABO | n.285C>A n.54-6375C>A n.329+515C>A c.28+17635C>A (n.28+17635C>A) n.267C>A c.255C>A (p.Leu85=) | |
9 | g.133257528A= | CA1882582442 | ABO | n.284T= n.54-6376T= n.329+514T= c.28+17634T= (n.28+17634T=) n.266T= c.254T= (p.Leu85=) | |
9 | g.133257528A>C | CA375686776 | ABO | n.284T>G n.54-6376T>G n.329+514T>G c.28+17634T>G (n.28+17634T>G) n.266T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) | |
9 | g.133257528A>G | CA5305923 | ABO | n.284T>C n.54-6376T>C n.329+514T>C c.28+17634T>C (n.28+17634T>C) n.266T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257528A>T | CA375686775 | ABO | n.284T>A n.54-6376T>A n.329+514T>A c.28+17634T>A (n.28+17634T>A) n.266T>A c.254T>A (p.Leu85His) | |
9 | g.133257529G>A | CA375686777 | ABO | n.283C>T n.54-6377C>T n.329+513C>T c.28+17633C>T (n.28+17633C>T) n.265C>T c.253C>T (p.Leu85Phe) | |
9 | g.133257529G>C | CA375686779 | ABO | n.283C>G n.54-6377C>G n.329+513C>G c.28+17633C>G (n.28+17633C>G) n.265C>G c.253C>G (p.Leu85Val) | |
9 | g.133257529G>T | CA375686778 | ABO | n.283C>A n.54-6377C>A n.329+513C>A c.28+17633C>A (n.28+17633C>A) n.265C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) | |
9 | g.133257530G>A | CA467783713 | ABO | n.282C>T n.54-6378C>T n.329+512C>T c.28+17632C>T (n.28+17632C>T) n.264C>T c.252C>T (p.Val84=) | gnomAD v4 |
9 | g.133257530G>C | CA467783712 | ABO | n.282C>G n.54-6378C>G n.329+512C>G c.28+17632C>G (n.28+17632C>G) n.264C>G c.252C>G (p.Val84=) | |
9 | g.133257530G= | CA1882582445 | ABO | n.282C= n.54-6378C= n.329+512C= c.28+17632C= (n.28+17632C=) n.264C= c.252C= (p.Val84=) | |
9 | g.133257530G>T | CA5305924 | ABO | n.282C>A n.54-6378C>A n.329+512C>A c.28+17632C>A (n.28+17632C>A) n.264C>A c.252C>A (p.Val84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257531A>C | CA375686780 | ABO | n.281T>G n.54-6379T>G n.329+511T>G c.28+17631T>G (n.28+17631T>G) n.263T>G c.251T>G (p.Val84Gly) | |
9 | g.133257531A>G | CA375686781 | ABO | n.281T>C n.54-6379T>C n.329+511T>C c.28+17631T>C (n.28+17631T>C) n.263T>C c.251T>C (p.Val84Ala) | |
9 | g.133257531A>T | CA375686782 | ABO | n.281T>A n.54-6379T>A n.329+511T>A c.28+17631T>A (n.28+17631T>A) n.263T>A c.251T>A (p.Val84Asp) | |
9 | g.133257532C>A | CA375686783 | ABO | n.280G>T n.54-6380G>T n.329+510G>T c.28+17630G>T (n.28+17630G>T) n.262G>T c.250G>T (p.Val84Phe) | |
9 | g.133257532C>G | CA375686784 | ABO | n.280G>C n.54-6380G>C n.329+510G>C c.28+17630G>C (n.28+17630G>C) n.262G>C c.250G>C (p.Val84Leu) | |
9 | g.133257532C>T | CA375686785 | ABO | n.280G>A n.54-6380G>A n.329+510G>A c.28+17630G>A (n.28+17630G>A) n.262G>A c.250G>A (p.Val84Ile) | |
9 | g.133257533A>C | CA375686786 | ABO | n.279T>G n.54-6381T>G n.329+509T>G c.28+17629T>G (n.28+17629T>G) n.261T>G c.249T>G (p.Asp83Glu) | |
9 | g.133257533A>G | CA467783714 | ABO | n.279T>C n.54-6381T>C n.329+509T>C c.28+17629T>C (n.28+17629T>C) n.261T>C c.249T>C (p.Asp83=) | |
9 | g.133257533A>T | CA375686787 | ABO | n.279T>A n.54-6381T>A n.329+509T>A c.28+17629T>A (n.28+17629T>A) n.261T>A c.249T>A (p.Asp83Glu) | |
9 | g.133257534T>A | CA375686788 | ABO | n.278A>T n.54-6382A>T n.329+508A>T c.28+17628A>T (n.28+17628A>T) n.260A>T c.248A>T (p.Asp83Val) | |
9 | g.133257534T>C | CA375686789 | ABO | n.278A>G n.54-6382A>G n.329+508A>G c.28+17628A>G (n.28+17628A>G) n.260A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) | |
9 | g.133257534T>G | CA375686790 | ABO | n.278A>C n.54-6382A>C n.329+508A>C c.28+17628A>C (n.28+17628A>C) n.260A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) | |
9 | g.133257535C>A | CA375686791 | ABO | n.277G>T n.54-6383G>T n.329+507G>T c.28+17627G>T (n.28+17627G>T) n.259G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) | |
9 | g.133257535C>G | CA375686793 | ABO | n.277G>C n.54-6383G>C n.329+507G>C c.28+17627G>C (n.28+17627G>C) n.259G>C c.247G>C (p.Asp83His) | |
9 | g.133257535C>T | CA375686792 | ABO | n.277G>A n.54-6383G>A n.329+507G>A c.28+17627G>A (n.28+17627G>A) n.259G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) | |
9 | g.133257536del | CA2579497371 | ABO | n.277del n.54-6383del n.329+507del c.28+17627del (n.28+17627del) n.259del c.247del (p.Asp83MetfsTer4) c.247del (p.Asp83MetfsTer5) | |
9 | g.133257536C>A | CA375686794 | ABO | n.276G>T n.54-6384G>T n.329+506G>T c.28+17626G>T (n.28+17626G>T) n.258G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) | |
9 | g.133257536C>G | CA375686795 | ABO | n.276G>C n.54-6384G>C n.329+506G>C c.28+17626G>C (n.28+17626G>C) n.258G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) | |
9 | g.133257536C>T | CA467783715 | ABO | n.276G>A n.54-6384G>A n.329+506G>A c.28+17626G>A (n.28+17626G>A) n.258G>A c.246G>A (p.Lys82=) | |
9 | g.133257537T>A | CA375686796 | ABO | n.275A>T n.54-6385A>T n.329+505A>T c.28+17625A>T (n.28+17625A>T) n.257A>T c.245A>T (p.Lys82Met) | |
9 | g.133257537T>C | CA375686797 | ABO | n.275A>G n.54-6385A>G n.329+505A>G c.28+17625A>G (n.28+17625A>G) n.257A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257537T>G | CA375686798 | ABO | n.275A>C n.54-6385A>C n.329+505A>C c.28+17625A>C (n.28+17625A>C) n.257A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) | |
9 | g.133257537T= | CA1882582449 | ABO | n.275A= n.54-6385A= n.329+505A= c.28+17625A= (n.28+17625A=) n.257A= c.245A= (p.Lys82=) | |
9 | g.133257538del | CA2503319110 | ABO | n.275del n.54-6385del n.329+505del c.28+17625del (n.28+17625del) n.257del c.245del (p.Lys82ArgfsTer5) c.245del (p.Lys82ArgfsTer6) | |
9 | g.133257538T>A | CA375686799 | ABO | n.274A>T n.54-6386A>T n.329+504A>T c.28+17624A>T (n.28+17624A>T) n.256A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) | |
9 | g.133257538T>C | CA375686800 | ABO | n.274A>G n.54-6386A>G n.329+504A>G c.28+17624A>G (n.28+17624A>G) n.256A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.133257538T>G | CA375686801 | ABO | n.274A>C n.54-6386A>C n.329+504A>C c.28+17624A>C (n.28+17624A>C) n.256A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) | |
9 | g.133257539C>A | CA375686802 | ABO | n.273G>T n.54-6387G>T n.329+503G>T c.28+17623G>T (n.28+17623G>T) n.255G>T c.243G>T (p.Arg81Ser) | |
9 | g.133257539C>G | CA375686803 | ABO | n.273G>C n.54-6387G>C n.329+503G>C c.28+17623G>C (n.28+17623G>C) n.255G>C c.243G>C (p.Arg81Ser) | |
9 | g.133257539C>T | CA467783716 | ABO | n.273G>A n.54-6387G>A n.329+503G>A c.28+17623G>A (n.28+17623G>A) n.255G>A c.243G>A (p.Arg81=) | |
9 | g.133257540C>A | CA375686805 | ABO | n.272G>T n.54-6388G>T n.329+502G>T c.28+17622G>T (n.28+17622G>T) n.254G>T c.242G>T (p.Arg81Met) | gnomAD v4 |
9 | g.133257540C>G | CA375686806 | ABO | n.272G>C n.54-6388G>C n.329+502G>C c.28+17622G>C (n.28+17622G>C) n.254G>C c.242G>C (p.Arg81Thr) | |
9 | g.133257540C>T | CA375686804 | ABO | n.272G>A n.54-6388G>A n.329+502G>A c.28+17622G>A (n.28+17622G>A) n.254G>A c.242G>A (p.Arg81Lys) | |
9 | g.133257541T>A | CA375686807 | ABO | n.271A>T n.54-6389A>T n.329+501A>T c.28+17621A>T (n.28+17621A>T) n.253A>T c.241A>T (p.Arg81Trp) | |
9 | g.133257541T>C | CA375686808 | ABO | n.271A>G n.54-6389A>G n.329+501A>G c.28+17621A>G (n.28+17621A>G) n.253A>G c.241A>G (p.Arg81Gly) | |
9 | g.133257541T>G | CA467783717 | ABO | n.271A>C n.54-6389A>C n.329+501A>C c.28+17621A>C (n.28+17621A>C) n.253A>C c.241A>C (p.Arg81=) | |
9 | g.133257542A= | CA1882582456 | ABO | n.270T= n.54-6390T= n.329+500T= c.28+17620T= (n.28+17620T=) n.252T= c.240T= (p.Cys80=) | |
9 | g.133257542A>C | CA375686809 | ABO | n.270T>G n.54-6390T>G n.329+500T>G c.28+17620T>G (n.28+17620T>G) n.252T>G c.240T>G (p.Cys80Trp) | |
9 | g.133257542A>G | CA5305925 | ABO | n.270T>C n.54-6390T>C n.329+500T>C c.28+17620T>C (n.28+17620T>C) n.252T>C c.240T>C (p.Cys80=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257542A>T | CA375686810 | ABO | n.270T>A n.54-6390T>A n.329+500T>A c.28+17620T>A (n.28+17620T>A) n.252T>A c.240T>A (p.Cys80Ter) | |
9 | g.133257543C>A | CA375686811 | ABO | n.270-1G>T n.54-6391G>T n.329+499G>T c.28+17619G>T (n.28+17619G>T) n.252-1G>T c.240-1G>T (n.240-1G>T) | |
9 | g.133257543C= | CA1882582459 | ABO | n.270-1G= n.54-6391G= n.329+499G= c.28+17619G= (n.28+17619G=) n.252-1G= c.240-1G= (n.240-1G=) | |
9 | g.133257543C>G | CA375686812 | ABO | n.270-1G>C n.54-6391G>C n.329+499G>C c.28+17619G>C (n.28+17619G>C) n.252-1G>C c.240-1G>C (n.240-1G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133257543C>T | CA5305926 | ABO | n.270-1G>A n.54-6391G>A n.329+499G>A c.28+17619G>A (n.28+17619G>A) n.252-1G>A c.240-1G>A (n.240-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257544T>A | CA5305927 | ABO | n.270-2A>T n.54-6392A>T n.329+498A>T c.28+17618A>T (n.28+17618A>T) n.252-2A>T c.240-2A>T (n.240-2A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257544T>C | CA375686813 | ABO | n.270-2A>G n.54-6392A>G n.329+498A>G c.28+17618A>G (n.28+17618A>G) n.252-2A>G c.240-2A>G (n.240-2A>G) | |
9 | g.133257544T>G | CA375686814 | ABO | n.270-2A>C n.54-6392A>C n.329+498A>C c.28+17618A>C (n.28+17618A>C) n.252-2A>C c.240-2A>C (n.240-2A>C) | |
9 | g.133257544T= | CA1882582462 | ABO | n.270-2A= n.54-6392A= n.329+498A= c.28+17618A= (n.28+17618A=) n.252-2A= c.240-2A= (n.240-2A=) | |
9 | g.133257545G>A | CA2838474552 | ABO | n.270-3C>T n.54-6393C>T n.329+497C>T c.28+17617C>T (n.28+17617C>T) n.252-3C>T c.240-3C>T (n.240-3C>T) | |
9 | g.133257545G= | CA1882582465 | ABO | n.270-3C= n.54-6393C= n.329+497C= c.28+17617C= (n.28+17617C=) n.252-3C= c.240-3C= (n.240-3C=) | |
9 | g.133257545G>T | CA860754878 | ABO | n.270-3C>A n.54-6393C>A n.329+497C>A c.28+17617C>A (n.28+17617C>A) n.252-3C>A c.240-3C>A (n.240-3C>A) | dbSNP |
9 | g.133257546C>A | CA2838985358 | ABO | n.270-4G>T n.54-6394G>T n.329+496G>T c.28+17616G>T (n.28+17616G>T) n.252-4G>T c.240-4G>T (n.240-4G>T) | |
9 | g.133257546C>T | CA2840263398 | ABO | n.270-4G>A n.54-6394G>A n.329+496G>A c.28+17616G>A (n.28+17616G>A) n.252-4G>A c.240-4G>A (n.240-4G>A) | |
9 | g.133257548C>A | CA5305928 | ABO | n.270-6G>T n.54-6396G>T n.329+494G>T c.28+17614G>T (n.28+17614G>T) n.252-6G>T c.240-6G>T (n.240-6G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257548C= | CA1882582467 | ABO | n.270-6G= n.54-6396G= n.329+494G= c.28+17614G= (n.28+17614G=) n.252-6G= c.240-6G= (n.240-6G=) | |
9 | g.133257548C>G | CA2692330570 | ABO | n.270-6G>C n.54-6396G>C n.329+494G>C c.28+17614G>C (n.28+17614G>C) n.252-6G>C c.240-6G>C (n.240-6G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133257548C>T | CA2692330569 | ABO | n.270-6G>A n.54-6396G>A n.329+494G>A c.28+17614G>A (n.28+17614G>A) n.252-6G>A c.240-6G>A (n.240-6G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133257549A= | CA1882582471 | ABO | n.270-7T= n.54-6397T= n.329+493T= c.28+17613T= (n.28+17613T=) n.252-7T= c.240-7T= (n.240-7T=) | |
9 | g.133257549A>G | CA591309061 | ABO | n.270-7T>C n.54-6397T>C n.329+493T>C c.28+17613T>C (n.28+17613T>C) n.252-7T>C c.240-7T>C (n.240-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257549A>T | CA200766172 | ABO | n.270-7T>A n.54-6397T>A n.329+493T>A c.28+17613T>A (n.28+17613T>A) n.252-7T>A c.240-7T>A (n.240-7T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133257550T>A | CA5305929 | ABO | n.270-8A>T n.54-6398A>T n.329+492A>T c.28+17612A>T (n.28+17612A>T) n.252-8A>T c.240-8A>T (n.240-8A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257550T= | CA1882582473 | ABO | n.270-8A= n.54-6398A= n.329+492A= c.28+17612A= (n.28+17612A=) n.252-8A= c.240-8A= (n.240-8A=) | |
9 | g.133257551G>T | CA2692330571 | ABO | n.270-9C>A n.54-6399C>A n.329+491C>A c.28+17611C>A (n.28+17611C>A) n.252-9C>A c.240-9C>A (n.240-9C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133257552G>A | CA2692330572 | ABO | n.270-10C>T n.54-6400C>T n.329+490C>T c.28+17610C>T (n.28+17610C>T) n.252-10C>T c.240-10C>T (n.240-10C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133257552G>C | CA2692330573 | ABO | n.270-10C>G n.54-6400C>G n.329+490C>G c.28+17610C>G (n.28+17610C>G) n.252-10C>G c.240-10C>G (n.240-10C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133257552G>T | CA2692330574 | ABO | n.270-10C>A n.54-6400C>A n.329+490C>A c.28+17610C>A (n.28+17610C>A) n.252-10C>A c.240-10C>A (n.240-10C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133257553A= | CA1882582476 | ABO | n.270-11T= n.54-6401T= n.329+489T= c.28+17609T= (n.28+17609T=) n.252-11T= c.240-11T= (n.240-11T=) | |
9 | g.133257553A>C | CA200766176 | ABO | n.270-11T>G n.54-6401T>G n.329+489T>G c.28+17609T>G (n.28+17609T>G) n.252-11T>G c.240-11T>G (n.240-11T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133257553A>T | CA200766179 | ABO | n.270-11T>A n.54-6401T>A n.329+489T>A c.28+17609T>A (n.28+17609T>A) n.252-11T>A c.240-11T>A (n.240-11T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257554G>A | CA5305930 | ABO | n.270-12C>T n.54-6402C>T n.329+488C>T c.28+17608C>T (n.28+17608C>T) n.252-12C>T c.240-12C>T (n.240-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.133257554G= | CA1882582480 | ABO | n.270-12C= n.54-6402C= n.329+488C= c.28+17608C= (n.28+17608C=) n.252-12C= c.240-12C= (n.240-12C=) | |
9 | g.133257554G>T | CA2840263399 | ABO | n.270-12C>A n.54-6402C>A n.329+488C>A c.28+17608C>A (n.28+17608C>A) n.252-12C>A c.240-12C>A (n.240-12C>A) | |
9 | g.133257556G>C | CA2692330575 | ABO | n.270-14C>G n.54-6404C>G n.329+486C>G c.28+17606C>G (n.28+17606C>G) n.252-14C>G c.240-14C>G (n.240-14C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133257556G>T | CA2839095969 | ABO | n.270-14C>A n.54-6404C>A n.329+486C>A c.28+17606C>A (n.28+17606C>A) n.252-14C>A c.240-14C>A (n.240-14C>A) | |
9 | g.133257557A>G | CA2839986167 | ABO | n.270-15T>C n.54-6405T>C n.329+485T>C c.28+17605T>C (n.28+17605T>C) n.252-15T>C c.240-15T>C (n.240-15T>C) | |
9 | g.133257558G>A | CA5305931 | ABO | n.270-16C>T n.54-6406C>T n.329+484C>T c.28+17604C>T (n.28+17604C>T) n.252-16C>T c.240-16C>T (n.240-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257558G= | CA1882582482 | ABO | n.270-16C= n.54-6406C= n.329+484C= c.28+17604C= (n.28+17604C=) n.252-16C= c.240-16C= (n.240-16C=) | |
9 | g.133257560C>A | CA2692330576 | ABO | n.270-18G>T n.54-6408G>T n.329+482G>T c.28+17602G>T (n.28+17602G>T) n.252-18G>T c.240-18G>T (n.240-18G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133257560C= | CA1882582485 | ABO | n.270-18G= n.54-6408G= n.329+482G= c.28+17602G= (n.28+17602G=) n.252-18G= c.240-18G= (n.240-18G=) | |
9 | g.133257560C>T | CA5305932 | ABO | n.270-18G>A n.54-6408G>A n.329+482G>A c.28+17602G>A (n.28+17602G>A) n.252-18G>A c.240-18G>A (n.240-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257561G>A | CA5305933 | ABO | n.270-19C>T n.54-6409C>T n.329+481C>T c.28+17601C>T (n.28+17601C>T) n.252-19C>T c.240-19C>T (n.240-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257561G= | CA1882582487 | ABO | n.270-19C= n.54-6409C= n.329+481C= c.28+17601C= (n.28+17601C=) n.252-19C= c.240-19C= (n.240-19C=) | |
9 | g.133257561G>T | CA2840263400 | ABO | n.270-19C>A n.54-6409C>A n.329+481C>A c.28+17601C>A (n.28+17601C>A) n.252-19C>A c.240-19C>A (n.240-19C>A) | |
9 | g.133257563G= | CA1882582489 | ABO | n.270-21C= n.54-6411C= n.329+479C= c.28+17599C= (n.28+17599C=) n.252-21C= c.240-21C= (n.240-21C=) | |
9 | g.133257563G>T | CA5305934 | ABO | n.270-21C>A n.54-6411C>A n.329+479C>A c.28+17599C>A (n.28+17599C>A) n.252-21C>A c.240-21C>A (n.240-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257564C>A | CA2692330577 | ABO | n.270-22G>T n.54-6412G>T n.329+478G>T c.28+17598G>T (n.28+17598G>T) n.252-22G>T c.240-22G>T (n.240-22G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133257564C= | CA1882582490 | ABO | n.270-22G= n.54-6412G= n.329+478G= c.28+17598G= (n.28+17598G=) n.252-22G= c.240-22G= (n.240-22G=) | |
9 | g.133257564C>T | CA5305935 | ABO | n.270-22G>A n.54-6412G>A n.329+478G>A c.28+17598G>A (n.28+17598G>A) n.252-22G>A c.240-22G>A (n.240-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257565G>A | CA5305936 | ABO | n.270-23C>T n.54-6413C>T n.329+477C>T c.28+17597C>T (n.28+17597C>T) n.252-23C>T c.240-23C>T (n.240-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257565G= | CA1882582491 | ABO | n.270-23C= n.54-6413C= n.329+477C= c.28+17597C= (n.28+17597C=) n.252-23C= c.240-23C= (n.240-23C=) | |
9 | g.133257565G>T | CA2838474561 | ABO | n.270-23C>A n.54-6413C>A n.329+477C>A c.28+17597C>A (n.28+17597C>A) n.252-23C>A c.240-23C>A (n.240-23C>A) | |
9 | g.133257566G>A | CA2839095963 | ABO | n.270-24C>T n.54-6414C>T n.329+476C>T c.28+17596C>T (n.28+17596C>T) n.252-24C>T c.240-24C>T (n.240-24C>T) | |
9 | g.133257567T>A | CA2580907979 | ABO | n.270-25A>T n.54-6415A>T n.329+475A>T c.28+17595A>T (n.28+17595A>T) n.252-25A>T c.240-25A>T (n.240-25A>T) | |
9 | g.133257567T>C | CA5305937 | ABO | n.270-25A>G n.54-6415A>G n.329+475A>G c.28+17595A>G (n.28+17595A>G) n.252-25A>G c.240-25A>G (n.240-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257567T>G | CA2580907980 | ABO | n.270-25A>C n.54-6415A>C n.329+475A>C c.28+17595A>C (n.28+17595A>C) n.252-25A>C c.240-25A>C (n.240-25A>C) | |
9 | g.133257567T= | CA1882582492 | ABO | n.270-25A= n.54-6415A= n.329+475A= c.28+17595A= (n.28+17595A=) n.252-25A= c.240-25A= (n.240-25A=) | |
9 | g.133257568C>A | CA1882582494 | ABO | n.270-26G>T n.54-6416G>T n.329+474G>T c.28+17594G>T (n.28+17594G>T) n.252-26G>T c.240-26G>T (n.240-26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133257568C= | CA1882582493 | ABO | n.270-26G= n.54-6416G= n.329+474G= c.28+17594G= (n.28+17594G=) n.252-26G= c.240-26G= (n.240-26G=) | |
9 | g.133257568C>T | CA5305938 | ABO | n.270-26G>A n.54-6416G>A n.329+474G>A c.28+17594G>A (n.28+17594G>A) n.252-26G>A c.240-26G>A (n.240-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257570C>A | CA2580907981 | ABO | n.270-28G>T n.54-6418G>T n.329+472G>T c.28+17592G>T (n.28+17592G>T) n.252-28G>T c.240-28G>T (n.240-28G>T) | |
9 | g.133257570C= | CA1882582496 | ABO | n.270-28G= n.54-6418G= n.329+472G= c.28+17592G= (n.28+17592G=) n.252-28G= c.240-28G= (n.240-28G=) | |
9 | g.133257570C>G | CA1882582495 | ABO | n.270-28G>C n.54-6418G>C n.329+472G>C c.28+17592G>C (n.28+17592G>C) n.252-28G>C c.240-28G>C (n.240-28G>C) | dbSNP |
9 | g.133257570C>T | CA5305939 | ABO | n.270-28G>A n.54-6418G>A n.329+472G>A c.28+17592G>A (n.28+17592G>A) n.252-28G>A c.240-28G>A (n.240-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257571A>T | CA2840263401 | ABO | n.270-29T>A n.54-6419T>A n.329+471T>A c.28+17591T>A (n.28+17591T>A) n.252-29T>A c.240-29T>A (n.240-29T>A) | |
9 | g.133257572_133257573delinsTG | CA1882582497 | ABO | n.270-31_270-30delinsCA n.54-6421_54-6420delinsCA n.329+469_329+470delinsCA c.28+17589_28+17590delinsCA (n.28+17589_28+17590delinsCA) n.252-31_252-30delinsCA c.240-31_240-30delinsCA (n.240-31_240-30delinsCA) | |
9 | g.133257573G>T | CA2840263402 | ABO | n.270-31C>A n.54-6421C>A n.329+469C>A c.28+17589C>A (n.28+17589C>A) n.252-31C>A c.240-31C>A (n.240-31C>A) | |
9 | g.133257574del | CA591309062 | ABO | n.270-31del n.54-6421del n.329+469del c.28+17589del (n.28+17589del) n.252-31del c.240-31del (n.240-31del) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.133257575A>G | CA2840263403 | ABO | n.270-33T>C n.54-6423T>C n.329+467T>C c.28+17587T>C (n.28+17587T>C) n.252-33T>C c.240-33T>C (n.240-33T>C) | |
9 | g.133257576G>A | CA1129716043 | ABO | n.270-34C>T n.54-6424C>T n.329+466C>T c.28+17586C>T (n.28+17586C>T) n.252-34C>T c.240-34C>T (n.240-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257576G= | CA1882582498 | ABO | n.270-34C= n.54-6424C= n.329+466C= c.28+17586C= (n.28+17586C=) n.252-34C= c.240-34C= (n.240-34C=) | |
9 | g.133257576G>T | CA2692330578 | ABO | n.270-34C>A n.54-6424C>A n.329+466C>A c.28+17586C>A (n.28+17586C>A) n.252-34C>A c.240-34C>A (n.240-34C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133257577C>A | CA2692330579 | ABO | n.270-35G>T n.54-6425G>T n.329+465G>T c.28+17585G>T (n.28+17585G>T) n.252-35G>T c.240-35G>T (n.240-35G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133257577C= | CA1882582499 | ABO | n.270-35G= n.54-6425G= n.329+465G= c.28+17585G= (n.28+17585G=) n.252-35G= c.240-35G= (n.240-35G=) | |
9 | g.133257577C>G | CA5305941 | ABO | n.270-35G>C n.54-6425G>C n.329+465G>C c.28+17585G>C (n.28+17585G>C) n.252-35G>C c.240-35G>C (n.240-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257577C>T | CA5305940 | ABO | n.270-35G>A n.54-6425G>A n.329+465G>A c.28+17585G>A (n.28+17585G>A) n.252-35G>A c.240-35G>A (n.240-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257578T>C | CA5305942 | ABO | n.270-36A>G n.54-6426A>G n.329+464A>G c.28+17584A>G (n.28+17584A>G) n.252-36A>G c.240-36A>G (n.240-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.133257578T= | CA1882582500 | ABO | n.270-36A= n.54-6426A= n.329+464A= c.28+17584A= (n.28+17584A=) n.252-36A= c.240-36A= (n.240-36A=) | |
9 | g.133257579G>T | CA2840263404 | ABO | n.270-37C>A n.54-6427C>A n.329+463C>A c.28+17583C>A (n.28+17583C>A) n.252-37C>A c.240-37C>A (n.240-37C>A) | |
9 | g.133257580G>A | CA2692330580 | ABO | n.270-38C>T n.54-6428C>T n.329+462C>T c.28+17582C>T (n.28+17582C>T) n.252-38C>T c.240-38C>T (n.240-38C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133257581C>A | CA2840263406 | ABO | n.270-39G>T n.54-6429G>T n.329+461G>T c.28+17581G>T (n.28+17581G>T) n.252-39G>T c.240-39G>T (n.240-39G>T) | |
9 | g.133257581C>T | CA2840263405 | ABO | n.270-39G>A n.54-6429G>A n.329+461G>A c.28+17581G>A (n.28+17581G>A) n.252-39G>A c.240-39G>A (n.240-39G>A) | |
9 | g.133257583G>T | CA2692330582 | ABO | n.270-41C>A n.54-6431C>A n.329+459C>A c.28+17579C>A (n.28+17579C>A) n.252-41C>A c.240-41C>A (n.240-41C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133257585del | CA2692330581 | ABO | n.270-41del n.54-6431del n.329+459del c.28+17579del (n.28+17579del) n.252-41del c.240-41del (n.240-41del) | gnomAD v4 |
9 | g.133257584G= | CA1882582501 | ABO | n.270-42C= n.54-6432C= n.329+458C= c.28+17578C= (n.28+17578C=) n.252-42C= c.240-42C= (n.240-42C=) | |
9 | g.133257584G>T | CA591309063 | ABO | n.270-42C>A n.54-6432C>A n.329+458C>A c.28+17578C>A (n.28+17578C>A) n.252-42C>A c.240-42C>A (n.240-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257585G>A | CA1882582503 | ABO | n.270-43C>T n.54-6433C>T n.329+457C>T c.28+17577C>T (n.28+17577C>T) n.252-43C>T c.240-43C>T (n.240-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133257585G= | CA1882582502 | ABO | n.270-43C= n.54-6433C= n.329+457C= c.28+17577C= (n.28+17577C=) n.252-43C= c.240-43C= (n.240-43C=) | |
9 | g.133257585G>T | CA2692330583 | ABO | n.270-43C>A n.54-6433C>A n.329+457C>A c.28+17577C>A (n.28+17577C>A) n.252-43C>A c.240-43C>A (n.240-43C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133257586_133257599delinsTGCCACCCACATGC | CA1882582504 | ABO | n.270-57_270-44delinsGCATGTGGGTGGCA n.54-6447_54-6434delinsGCATGTGGGTGGCA n.329+443_329+456delinsGCATGTGGGTGGCA c.28+17563_28+17576delinsGCATGTGGGTGGCA (n.28+17563_28+17576delinsGCATGTGGGTGGCA) n.252-57_252-44delinsGCATGTGGGTGGCA c.240-57_240-44delinsGCATGTGGGTGGCA (n.240-57_240-44delinsGCATGTGGGTGGCA) | |
9 | g.133257587G>A | CA591309064 | ABO | n.270-45C>T n.54-6435C>T n.329+455C>T c.28+17575C>T (n.28+17575C>T) n.252-45C>T c.240-45C>T (n.240-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257587G= | CA1882582505 | ABO | n.270-45C= n.54-6435C= n.329+455C= c.28+17575C= (n.28+17575C=) n.252-45C= c.240-45C= (n.240-45C=) | |
9 | g.133257587G>T | CA2579497372 | ABO | n.270-45C>A n.54-6435C>A n.329+455C>A c.28+17575C>A (n.28+17575C>A) n.252-45C>A c.240-45C>A (n.240-45C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133257590_133257602del | CA591309065 | ABO | n.270-57_270-45del n.54-6447_54-6435del n.329+443_329+455del c.28+17563_28+17575del (n.28+17563_28+17575del) n.252-57_252-45del c.240-57_240-45del (n.240-57_240-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257588C>A | CA5305943 | ABO | n.270-46G>T n.54-6436G>T n.329+454G>T c.28+17574G>T (n.28+17574G>T) n.252-46G>T c.240-46G>T (n.240-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257588C= | CA1882582507 | ABO | n.270-46G= n.54-6436G= n.329+454G= c.28+17574G= (n.28+17574G=) n.252-46G= c.240-46G= (n.240-46G=) | |
9 | g.133257588C>G | CA200766209 | ABO | n.270-46G>C n.54-6436G>C n.329+454G>C c.28+17574G>C (n.28+17574G>C) n.252-46G>C c.240-46G>C (n.240-46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257588C>T | CA2692330584 | ABO | n.270-46G>A n.54-6436G>A n.329+454G>A c.28+17574G>A (n.28+17574G>A) n.252-46G>A c.240-46G>A (n.240-46G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133257589C>A | CA2692330585 | ABO | n.270-47G>T n.54-6437G>T n.329+453G>T c.28+17573G>T (n.28+17573G>T) n.252-47G>T c.240-47G>T (n.240-47G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133257589C= | CA1882582510 | ABO | n.270-47G= n.54-6437G= n.329+453G= c.28+17573G= (n.28+17573G=) n.252-47G= c.240-47G= (n.240-47G=) | |
9 | g.133257589C>T | CA5305944 | ABO | n.270-47G>A n.54-6437G>A n.329+453G>A c.28+17573G>A (n.28+17573G>A) n.252-47G>A c.240-47G>A (n.240-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257590A>G | CA2692330586 | ABO | n.270-48T>C n.54-6438T>C n.329+452T>C c.28+17572T>C (n.28+17572T>C) n.252-48T>C c.240-48T>C (n.240-48T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133257591C>A | CA5305945 | ABO | n.270-49G>T n.54-6439G>T n.329+451G>T c.28+17571G>T (n.28+17571G>T) n.252-49G>T c.240-49G>T (n.240-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257591C= | CA1882582513 | ABO | n.270-49G= n.54-6439G= n.329+451G= c.28+17571G= (n.28+17571G=) n.252-49G= c.240-49G= (n.240-49G=) | |
9 | g.133257591C>G | CA200766214 | ABO | n.270-49G>C n.54-6439G>C n.329+451G>C c.28+17571G>C (n.28+17571G>C) n.252-49G>C c.240-49G>C (n.240-49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257591C>T | CA1882582515 | ABO | n.270-49G>A n.54-6439G>A n.329+451G>A c.28+17571G>A (n.28+17571G>A) n.252-49G>A c.240-49G>A (n.240-49G>A) | dbSNP |