UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133257395C>T | CA2692330560 | ABO | n.403+14G>A n.54-6243G>A n.329+647G>A c.28+17767G>A (n.28+17767G>A) n.385+14G>A c.371+14G>A (n.371+14G>A) c.374+14G>A (n.374+14G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257396C>T | CA2692330561 | ABO | n.403+13G>A n.54-6244G>A n.329+646G>A c.28+17766G>A (n.28+17766G>A) n.385+13G>A c.371+13G>A (n.371+13G>A) c.374+13G>A (n.374+13G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257397T>C | CA2692330562 | ABO | n.403+12A>G n.54-6245A>G n.329+645A>G c.28+17765A>G (n.28+17765A>G) n.385+12A>G c.371+12A>G (n.371+12A>G) c.374+12A>G (n.374+12A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257398C= | CA1882582260 | ABO | n.403+11G= n.54-6246G= n.329+644G= c.28+17764G= (n.28+17764G=) n.385+11G= c.371+11G= (n.371+11G=) c.374+11G= (n.374+11G=) | |
| 9 | g.133257398C>T | CA200766068 | ABO | n.403+11G>A n.54-6246G>A n.329+644G>A c.28+17764G>A (n.28+17764G>A) n.385+11G>A c.371+11G>A (n.371+11G>A) c.374+11G>A (n.374+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257401T>C | CA5305888 | ABO | n.403+8A>G n.54-6249A>G n.329+641A>G c.28+17761A>G (n.28+17761A>G) n.385+8A>G c.371+8A>G (n.371+8A>G) c.374+8A>G (n.374+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257401T= | CA1882582261 | ABO | n.403+8A= n.54-6249A= n.329+641A= c.28+17761A= (n.28+17761A=) n.385+8A= c.371+8A= (n.371+8A=) c.374+8A= (n.374+8A=) | |
| 9 | g.133257402G>T | CA2692330563 | ABO | n.403+7C>A n.54-6250C>A n.329+640C>A c.28+17760C>A (n.28+17760C>A) n.385+7C>A c.371+7C>A (n.371+7C>A) c.374+7C>A (n.374+7C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257404C= | CA1882582262 | ABO | n.403+5G= n.54-6252G= n.329+638G= c.28+17758G= (n.28+17758G=) n.385+5G= c.371+5G= (n.371+5G=) c.374+5G= (n.374+5G=) | |
| 9 | g.133257404C>T | CA860754450 | ABO | n.403+5G>A n.54-6252G>A n.329+638G>A c.28+17758G>A (n.28+17758G>A) n.385+5G>A c.371+5G>A (n.371+5G>A) c.374+5G>A (n.374+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133257405T>A | CA2499553738 | ABO | n.403+4A>T n.54-6253A>T n.329+637A>T c.28+17757A>T (n.28+17757A>T) n.385+4A>T c.371+4A>T (n.371+4A>T) c.374+4A>T (n.374+4A>T) | |
| 9 | g.133257405T>C | CA5305889 | ABO | n.403+4A>G n.54-6253A>G n.329+637A>G c.28+17757A>G (n.28+17757A>G) n.385+4A>G c.371+4A>G (n.371+4A>G) c.374+4A>G (n.374+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257405T>G | CA2720461163 | ABO | n.403+4A>C n.54-6253A>C n.329+637A>C c.28+17757A>C (n.28+17757A>C) n.385+4A>C c.371+4A>C (n.371+4A>C) c.374+4A>C (n.374+4A>C) | dbSNP |
| 9 | g.133257405T= | CA1882582263 | ABO | n.403+4A= n.54-6253A= n.329+637A= c.28+17757A= (n.28+17757A=) n.385+4A= c.371+4A= (n.371+4A=) c.374+4A= (n.374+4A=) | |
| 9 | g.133257406T>G | CA2692330564 | ABO | n.403+3A>C n.54-6254A>C n.329+636A>C c.28+17756A>C (n.28+17756A>C) n.385+3A>C c.371+3A>C (n.371+3A>C) c.374+3A>C (n.374+3A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257407A>C | CA375686518 | ABO | n.403+2T>G n.54-6255T>G n.329+635T>G c.28+17755T>G (n.28+17755T>G) n.385+2T>G c.371+2T>G (n.371+2T>G) c.374+2T>G (n.374+2T>G) | |
| 9 | g.133257407A>G | CA375686519 | ABO | n.403+2T>C n.54-6255T>C n.329+635T>C c.28+17755T>C (n.28+17755T>C) n.385+2T>C c.371+2T>C (n.371+2T>C) c.374+2T>C (n.374+2T>C) | |
| 9 | g.133257407A>T | CA375686520 | ABO | n.403+2T>A n.54-6255T>A n.329+635T>A c.28+17755T>A (n.28+17755T>A) n.385+2T>A c.371+2T>A (n.371+2T>A) c.374+2T>A (n.374+2T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257408C>A | CA375686521 | ABO | n.403+1G>T n.54-6256G>T n.329+634G>T c.28+17754G>T (n.28+17754G>T) n.385+1G>T c.371+1G>T (n.371+1G>T) c.374+1G>T (n.374+1G>T) | |
| 9 | g.133257408C= | CA1882582264 | ABO | n.403+1G= n.54-6256G= n.329+634G= c.28+17754G= (n.28+17754G=) n.385+1G= c.371+1G= (n.371+1G=) c.374+1G= (n.374+1G=) | |
| 9 | g.133257408C>G | CA375686522 | ABO | n.403+1G>C n.54-6256G>C n.329+634G>C c.28+17754G>C (n.28+17754G>C) n.385+1G>C c.371+1G>C (n.371+1G>C) c.374+1G>C (n.374+1G>C) | |
| 9 | g.133257408C>T | CA200766074 | ABO | n.403+1G>A n.54-6256G>A n.329+634G>A c.28+17754G>A (n.28+17754G>A) n.385+1G>A c.371+1G>A (n.371+1G>A) c.374+1G>A (n.374+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257409T>A | CA375686523 | ABO | n.403A>T n.54-6257A>T n.329+633A>T c.28+17753A>T (n.28+17753A>T) n.385A>T c.371A>T (p.Lys124Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) | |
| 9 | g.133257409T>C | CA375686524 | ABO | n.403A>G n.54-6257A>G n.329+633A>G c.28+17753A>G (n.28+17753A>G) n.385A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) | |
| 9 | g.133257409T>G | CA375686525 | ABO | n.403A>C n.54-6257A>C n.329+633A>C c.28+17753A>C (n.28+17753A>C) n.385A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) | |
| 9 | g.133257410T>A | CA375686526 | ABO | n.402A>T n.54-6258A>T n.329+632A>T c.28+17752A>T (n.28+17752A>T) n.384A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) | |
| 9 | g.133257410T>C | CA375686527 | ABO | n.402A>G n.54-6258A>G n.329+632A>G c.28+17752A>G (n.28+17752A>G) n.384A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) | |
| 9 | g.133257410T>G | CA375686528 | ABO | n.402A>C n.54-6258A>C n.329+632A>C c.28+17752A>C (n.28+17752A>C) n.384A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) | |
| 9 | g.133257411C>A | CA375686529 | ABO | n.401G>T n.54-6259G>T n.329+631G>T c.28+17751G>T (n.28+17751G>T) n.383G>T c.369G>T (p.Lys123Asn) c.372G>T (p.Lys124Asn) | |
| 9 | g.133257411C>G | CA375686530 | ABO | n.401G>C n.54-6259G>C n.329+631G>C c.28+17751G>C (n.28+17751G>C) n.383G>C c.369G>C (p.Lys123Asn) c.372G>C (p.Lys124Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257411C>T | CA467783442 | ABO | n.401G>A n.54-6259G>A n.329+631G>A c.28+17751G>A (n.28+17751G>A) n.383G>A c.369G>A (p.Lys123=) c.372G>A (p.Lys124=) | dbSNP |
| 9 | g.133257412T>A | CA375686531 | ABO | n.400A>T n.54-6260A>T n.329+630A>T c.28+17750A>T (n.28+17750A>T) n.382A>T c.368A>T (p.Lys123Met) c.371A>T (p.Lys124Met) | |
| 9 | g.133257412T>C | CA375686532 | ABO | n.400A>G n.54-6260A>G n.329+630A>G c.28+17750A>G (n.28+17750A>G) n.382A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) | |
| 9 | g.133257412T>G | CA375686533 | ABO | n.400A>C n.54-6260A>C n.329+630A>C c.28+17750A>C (n.28+17750A>C) n.382A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) | |
| 9 | g.133257413T>A | CA375686534 | ABO | n.399A>T n.54-6261A>T n.329+629A>T c.28+17749A>T (n.28+17749A>T) n.381A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) | |
| 9 | g.133257413T>C | CA375686535 | ABO | n.399A>G n.54-6261A>G n.329+629A>G c.28+17749A>G (n.28+17749A>G) n.381A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) | dbSNP |
| 9 | g.133257413T>G | CA375686536 | ABO | n.399A>C n.54-6261A>C n.329+629A>C c.28+17749A>C (n.28+17749A>C) n.381A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257414G>A | CA467783456 | ABO | n.398C>T n.54-6262C>T n.329+628C>T c.28+17748C>T (n.28+17748C>T) n.380C>T c.366C>T (p.Ile122=) c.369C>T (p.Ile123=) | |
| 9 | g.133257414G>C | CA375686537 | ABO | n.398C>G n.54-6262C>G n.329+628C>G c.28+17748C>G (n.28+17748C>G) n.380C>G c.366C>G (p.Ile122Met) c.369C>G (p.Ile123Met) | |
| 9 | g.133257414G= | CA1882582265 | ABO | n.398C= n.54-6262C= n.329+628C= c.28+17748C= (n.28+17748C=) n.380C= c.366C= (p.Ile122=) c.369C= (p.Ile123=) | |
| 9 | g.133257414G>T | CA200766076 | ABO | n.398C>A n.54-6262C>A n.329+628C>A c.28+17748C>A (n.28+17748C>A) n.380C>A c.366C>A (p.Ile122=) c.369C>A (p.Ile123=) | dbSNP |
| 9 | g.133257415A>C | CA375686538 | ABO | n.397T>G n.54-6263T>G n.329+627T>G c.28+17747T>G (n.28+17747T>G) n.379T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) | |
| 9 | g.133257415A>G | CA375686539 | ABO | n.397T>C n.54-6263T>C n.329+627T>C c.28+17747T>C (n.28+17747T>C) n.379T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) | |
| 9 | g.133257415A>T | CA375686540 | ABO | n.397T>A n.54-6263T>A n.329+627T>A c.28+17747T>A (n.28+17747T>A) n.379T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) c.368T>A (p.Ile123Asn) | |
| 9 | g.133257416T>A | CA375686541 | ABO | n.396A>T n.54-6264A>T n.329+626A>T c.28+17746A>T (n.28+17746A>T) n.378A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) | |
| 9 | g.133257416T>C | CA375686542 | ABO | n.396A>G n.54-6264A>G n.329+626A>G c.28+17746A>G (n.28+17746A>G) n.378A>G c.364A>G (p.Ile122Val) c.367A>G (p.Ile123Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257416T>G | CA375686543 | ABO | n.396A>C n.54-6264A>C n.329+626A>C c.28+17746A>C (n.28+17746A>C) n.378A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) | |
| 9 | g.133257416T= | CA1882582266 | ABO | n.396A= n.54-6264A= n.329+626A= c.28+17746A= (n.28+17746A=) n.378A= c.364A= (p.Ile122=) c.367A= (p.Ile123=) | |
| 9 | g.133257417G>A | CA467783468 | ABO | n.395C>T n.54-6265C>T n.329+625C>T c.28+17745C>T (n.28+17745C>T) n.377C>T c.363C>T (p.Ala121=) c.366C>T (p.Ala122=) | |
| 9 | g.133257417G>C | CA467783467 | ABO | n.395C>G n.54-6265C>G n.329+625C>G c.28+17745C>G (n.28+17745C>G) n.377C>G c.363C>G (p.Ala121=) c.366C>G (p.Ala122=) | |
| 9 | g.133257417G>T | CA467783465 | ABO | n.395C>A n.54-6265C>A n.329+625C>A c.28+17745C>A (n.28+17745C>A) n.377C>A c.363C>A (p.Ala121=) c.366C>A (p.Ala122=) | |
| 9 | g.133257418G>A | CA5305890 | ABO | n.394C>T n.54-6266C>T n.329+624C>T c.28+17744C>T (n.28+17744C>T) n.376C>T c.362C>T (p.Ala121Val) c.365C>T (p.Ala122Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257418G>C | CA375686544 | ABO | n.394C>G n.54-6266C>G n.329+624C>G c.28+17744C>G (n.28+17744C>G) n.376C>G c.362C>G (p.Ala121Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) | |
| 9 | g.133257418G= | CA1882582267 | ABO | n.394C= n.54-6266C= n.329+624C= c.28+17744C= (n.28+17744C=) n.376C= c.362C= (p.Ala121=) c.365C= (p.Ala122=) | |
| 9 | g.133257418G>T | CA375686545 | ABO | n.394C>A n.54-6266C>A n.329+624C>A c.28+17744C>A (n.28+17744C>A) n.376C>A c.362C>A (p.Ala121Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) | |
| 9 | g.133257419C>A | CA375686546 | ABO | n.393G>T n.54-6267G>T n.329+623G>T c.28+17743G>T (n.28+17743G>T) n.375G>T c.361G>T (p.Ala121Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) | |
| 9 | g.133257419C>G | CA375686547 | ABO | n.393G>C n.54-6267G>C n.329+623G>C c.28+17743G>C (n.28+17743G>C) n.375G>C c.361G>C (p.Ala121Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) | |
| 9 | g.133257419C>T | CA375686548 | ABO | n.393G>A n.54-6267G>A n.329+623G>A c.28+17743G>A (n.28+17743G>A) n.375G>A c.361G>A (p.Ala121Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) | |
| 9 | g.133257420A>C | CA375686549 | ABO | n.392T>G n.54-6268T>G n.329+622T>G c.28+17742T>G (n.28+17742T>G) n.374T>G c.360T>G (p.Phe120Leu) c.363T>G (p.Phe121Leu) | |
| 9 | g.133257420A>G | CA467783479 | ABO | n.392T>C n.54-6268T>C n.329+622T>C c.28+17742T>C (n.28+17742T>C) n.374T>C c.360T>C (p.Phe120=) c.363T>C (p.Phe121=) | |
| 9 | g.133257420A>T | CA375686550 | ABO | n.392T>A n.54-6268T>A n.329+622T>A c.28+17742T>A (n.28+17742T>A) n.374T>A c.360T>A (p.Phe120Leu) c.363T>A (p.Phe121Leu) | |
| 9 | g.133257421A>C | CA375686551 | ABO | n.391T>G n.54-6269T>G n.329+621T>G c.28+17741T>G (n.28+17741T>G) n.373T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) c.362T>G (p.Phe121Cys) | |
| 9 | g.133257421A>G | CA375686552 | ABO | n.391T>C n.54-6269T>C n.329+621T>C c.28+17741T>C (n.28+17741T>C) n.373T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) c.362T>C (p.Phe121Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257421A>T | CA375686553 | ABO | n.391T>A n.54-6269T>A n.329+621T>A c.28+17741T>A (n.28+17741T>A) n.373T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.362T>A (p.Phe121Tyr) | |
| 9 | g.133257421_133257423delinsAAC | CA1882582268 | ABO | n.389_391delinsGTT n.54-6271_54-6269delinsGTT n.329+619_329+621delinsGTT c.28+17739_28+17741delinsGTT (n.28+17739_28+17741delinsGTT) n.371_373delinsGTT c.357_359delinsGTT (p.Val119=) c.360_362delinsGTT (p.Val120=) | |
| 9 | g.133257422A= | CA1882582269 | ABO | n.390T= n.54-6270T= n.329+620T= c.28+17740T= (n.28+17740T=) n.372T= c.358T= (p.Phe120=) c.361T= (p.Phe121=) | |
| 9 | g.133257422A>C | CA375686554 | ABO | n.390T>G n.54-6270T>G n.329+620T>G c.28+17740T>G (n.28+17740T>G) n.372T>G c.358T>G (p.Phe120Val) c.361T>G (p.Phe121Val) | |
| 9 | g.133257422A>G | CA200766083 | ABO | n.390T>C n.54-6270T>C n.329+620T>C c.28+17740T>C (n.28+17740T>C) n.372T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) c.361T>C (p.Phe121Leu) | dbSNP |
| 9 | g.133257422A>T | CA375686555 | ABO | n.390T>A n.54-6270T>A n.329+620T>A c.28+17740T>A (n.28+17740T>A) n.372T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) c.361T>A (p.Phe121Ile) | |
| 9 | g.133257425_133257426del | CA5305891 | ABO | n.389_390del n.54-6271_54-6270del n.329+619_329+620del c.28+17739_28+17740del (n.28+17739_28+17740del) n.371_372del c.357_358del (p.Phe120CysfsTer?) c.360_361del (p.Phe121CysfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257423C>A | CA467783492 | ABO | n.389G>T n.54-6271G>T n.329+619G>T c.28+17739G>T (n.28+17739G>T) n.371G>T c.357G>T (p.Val119=) c.360G>T (p.Val120=) | |
| 9 | g.133257423C>G | CA467783491 | ABO | n.389G>C n.54-6271G>C n.329+619G>C c.28+17739G>C (n.28+17739G>C) n.371G>C c.357G>C (p.Val119=) c.360G>C (p.Val120=) | |
| 9 | g.133257423C>T | CA467783489 | ABO | n.389G>A n.54-6271G>A n.329+619G>A c.28+17739G>A (n.28+17739G>A) n.371G>A c.357G>A (p.Val119=) c.360G>A (p.Val120=) | |
| 9 | g.133257424del | CA2786163259 | ABO | n.388del n.54-6272del n.329+618del c.28+17738del (n.28+17738del) n.370del c.356del (p.Val119GlyfsTer11) c.359del (p.Val120GlyfsTer11) | |
| 9 | g.133257424A>C | CA375686556 | ABO | n.388T>G n.54-6272T>G n.329+618T>G c.28+17738T>G (n.28+17738T>G) n.370T>G c.356T>G (p.Val119Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) | |
| 9 | g.133257424A>G | CA375686558 | ABO | n.388T>C n.54-6272T>C n.329+618T>C c.28+17738T>C (n.28+17738T>C) n.370T>C c.356T>C (p.Val119Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) | |
| 9 | g.133257424A>T | CA375686557 | ABO | n.388T>A n.54-6272T>A n.329+618T>A c.28+17738T>A (n.28+17738T>A) n.370T>A c.356T>A (p.Val119Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) | |
| 9 | g.133257425C>A | CA375686559 | ABO | n.387G>T n.54-6273G>T n.329+617G>T c.28+17737G>T (n.28+17737G>T) n.369G>T c.355G>T (p.Val119Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) | |
| 9 | g.133257425C>G | CA375686561 | ABO | n.387G>C n.54-6273G>C n.329+617G>C c.28+17737G>C (n.28+17737G>C) n.369G>C c.355G>C (p.Val119Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) | |
| 9 | g.133257425C>T | CA375686560 | ABO | n.387G>A n.54-6273G>A n.329+617G>A c.28+17737G>A (n.28+17737G>A) n.369G>A c.355G>A (p.Val119Met) c.358G>A (p.Val120Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257426A= | CA1882582274 | ABO | n.386T= n.54-6274T= n.329+616T= c.28+17736T= (n.28+17736T=) n.368T= c.354T= (p.Thr118=) c.357T= (p.Thr119=) | |
| 9 | g.133257426A>C | CA467783509 | ABO | n.386T>G n.54-6274T>G n.329+616T>G c.28+17736T>G (n.28+17736T>G) n.368T>G c.354T>G (p.Thr118=) c.357T>G (p.Thr119=) | |
| 9 | g.133257426A>G | CA5305892 | ABO | n.386T>C n.54-6274T>C n.329+616T>C c.28+17736T>C (n.28+17736T>C) n.368T>C c.354T>C (p.Thr118=) c.357T>C (p.Thr119=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257426A>T | CA467783506 | ABO | n.386T>A n.54-6274T>A n.329+616T>A c.28+17736T>A (n.28+17736T>A) n.368T>A c.354T>A (p.Thr118=) c.357T>A (p.Thr119=) | |
| 9 | g.133257427G>A | CA375686562 | ABO | n.385C>T n.54-6275C>T n.329+615C>T c.28+17735C>T (n.28+17735C>T) n.367C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) | |
| 9 | g.133257427G>C | CA375686563 | ABO | n.385C>G n.54-6275C>G n.329+615C>G c.28+17735C>G (n.28+17735C>G) n.367C>G c.353C>G (p.Thr118Ser) c.356C>G (p.Thr119Ser) | |
| 9 | g.133257427G>T | CA375686564 | ABO | n.385C>A n.54-6275C>A n.329+615C>A c.28+17735C>A (n.28+17735C>A) n.367C>A c.353C>A (p.Thr118Asn) c.356C>A (p.Thr119Asn) | |
| 9 | g.133257428T>A | CA375686565 | ABO | n.384A>T n.54-6276A>T n.329+614A>T c.28+17734A>T (n.28+17734A>T) n.366A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) | |
| 9 | g.133257428T>C | CA375686566 | ABO | n.384A>G n.54-6276A>G n.329+614A>G c.28+17734A>G (n.28+17734A>G) n.366A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) | |
| 9 | g.133257428T>G | CA375686567 | ABO | n.384A>C n.54-6276A>C n.329+614A>C c.28+17734A>C (n.28+17734A>C) n.366A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) | |
| 9 | g.133257429T>A | CA375686568 | ABO | n.383A>T n.54-6277A>T n.329+613A>T c.28+17733A>T (n.28+17733A>T) n.365A>T c.351A>T (p.Leu117Phe) c.354A>T (p.Leu118Phe) | |
| 9 | g.133257429T>C | CA467783521 | ABO | n.383A>G n.54-6277A>G n.329+613A>G c.28+17733A>G (n.28+17733A>G) n.365A>G c.351A>G (p.Leu117=) c.354A>G (p.Leu118=) | |
| 9 | g.133257429T>G | CA375686569 | ABO | n.383A>C n.54-6277A>C n.329+613A>C c.28+17733A>C (n.28+17733A>C) n.365A>C c.351A>C (p.Leu117Phe) c.354A>C (p.Leu118Phe) | |
| 9 | g.133257430A>C | CA375686570 | ABO | n.382T>G n.54-6278T>G n.329+612T>G c.28+17732T>G (n.28+17732T>G) n.364T>G c.350T>G (p.Leu117Ter) c.353T>G (p.Leu118Ter) | |
| 9 | g.133257430A>G | CA375686571 | ABO | n.382T>C n.54-6278T>C n.329+612T>C c.28+17732T>C (n.28+17732T>C) n.364T>C c.350T>C (p.Leu117Ser) c.353T>C (p.Leu118Ser) | |
| 9 | g.133257430A>T | CA375686572 | ABO | n.382T>A n.54-6278T>A n.329+612T>A c.28+17732T>A (n.28+17732T>A) n.364T>A c.350T>A (p.Leu117Ter) c.353T>A (p.Leu118Ter) | |
| 9 | g.133257431A= | CA1882582276 | ABO | n.381T= n.54-6279T= n.329+611T= c.28+17731T= (n.28+17731T=) n.363T= c.349T= (p.Leu117=) c.352T= (p.Leu118=) | |
| 9 | g.133257431A>C | CA375686573 | ABO | n.381T>G n.54-6279T>G n.329+611T>G c.28+17731T>G (n.28+17731T>G) n.363T>G c.349T>G (p.Leu117Val) c.352T>G (p.Leu118Val) | |
| 9 | g.133257431A>G | CA467783539 | ABO | n.381T>C n.54-6279T>C n.329+611T>C c.28+17731T>C (n.28+17731T>C) n.363T>C c.349T>C (p.Leu117=) c.352T>C (p.Leu118=) | dbSNP |
| 9 | g.133257431A>T | CA375686574 | ABO | n.381T>A n.54-6279T>A n.329+611T>A c.28+17731T>A (n.28+17731T>A) n.363T>A c.349T>A (p.Leu117Ile) c.352T>A (p.Leu118Ile) | |
| 9 | g.133257432C>A | CA467783546 | ABO | n.380G>T n.54-6280G>T n.329+610G>T c.28+17730G>T (n.28+17730G>T) n.362G>T c.348G>T (p.Gly116=) c.351G>T (p.Gly117=) | |
| 9 | g.133257432C= | CA1882582279 | ABO | n.380G= n.54-6280G= n.329+610G= c.28+17730G= (n.28+17730G=) n.362G= c.348G= (p.Gly116=) c.351G= (p.Gly117=) | |
| 9 | g.133257432C>G | CA467783544 | ABO | n.380G>C n.54-6280G>C n.329+610G>C c.28+17730G>C (n.28+17730G>C) n.362G>C c.348G>C (p.Gly116=) c.351G>C (p.Gly117=) | |
| 9 | g.133257432C>T | CA467783542 | ABO | n.380G>A n.54-6280G>A n.329+610G>A c.28+17730G>A (n.28+17730G>A) n.362G>A c.348G>A (p.Gly116=) c.351G>A (p.Gly117=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257433C>A | CA375686575 | ABO | n.379G>T n.54-6281G>T n.329+609G>T c.28+17729G>T (n.28+17729G>T) n.361G>T c.347G>T (p.Gly116Val) c.350G>T (p.Gly117Val) | |
| 9 | g.133257433C= | CA1882582284 | ABO | n.379G= n.54-6281G= n.329+609G= c.28+17729G= (n.28+17729G=) n.361G= c.347G= (p.Gly116=) c.350G= (p.Gly117=) | |
| 9 | g.133257433C>G | CA5305894 | ABO | n.379G>C n.54-6281G>C n.329+609G>C c.28+17729G>C (n.28+17729G>C) n.361G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257433C>T | CA5305893 | ABO | n.379G>A n.54-6281G>A n.329+609G>A c.28+17729G>A (n.28+17729G>A) n.361G>A c.347G>A (p.Gly116Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257434C>A | CA375686576 | ABO | n.378G>T n.54-6282G>T n.329+608G>T c.28+17728G>T (n.28+17728G>T) n.360G>T c.346G>T (p.Gly116Trp) c.349G>T (p.Gly117Trp) | |
| 9 | g.133257434C= | CA1882582286 | ABO | n.378G= n.54-6282G= n.329+608G= c.28+17728G= (n.28+17728G=) n.360G= c.346G= (p.Gly116=) c.349G= (p.Gly117=) | |
| 9 | g.133257434C>G | CA375686577 | ABO | n.378G>C n.54-6282G>C n.329+608G>C c.28+17728G>C (n.28+17728G>C) n.360G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) | |
| 9 | g.133257434C>T | CA5305895 | ABO | n.378G>A n.54-6282G>A n.329+608G>A c.28+17728G>A (n.28+17728G>A) n.360G>A c.346G>A (p.Gly116Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257435A>C | CA375686578 | ABO | n.377T>G n.54-6283T>G n.329+607T>G c.28+17727T>G (n.28+17727T>G) n.359T>G c.345T>G (p.Ile115Met) c.348T>G (p.Ile116Met) | |
| 9 | g.133257435A>G | CA467783561 | ABO | n.377T>C n.54-6283T>C n.329+607T>C c.28+17727T>C (n.28+17727T>C) n.359T>C c.345T>C (p.Ile115=) c.348T>C (p.Ile116=) | |
| 9 | g.133257435A>T | CA467783559 | ABO | n.377T>A n.54-6283T>A n.329+607T>A c.28+17727T>A (n.28+17727T>A) n.359T>A c.345T>A (p.Ile115=) c.348T>A (p.Ile116=) | |
| 9 | g.133257436A= | CA1882582289 | ABO | n.376T= n.54-6284T= n.329+606T= c.28+17726T= (n.28+17726T=) n.358T= c.344T= (p.Ile115=) c.347T= (p.Ile116=) | |
| 9 | g.133257436A>C | CA375686579 | ABO | n.376T>G n.54-6284T>G n.329+606T>G c.28+17726T>G (n.28+17726T>G) n.358T>G c.344T>G (p.Ile115Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) | |
| 9 | g.133257436A>G | CA5305896 | ABO | n.376T>C n.54-6284T>C n.329+606T>C c.28+17726T>C (n.28+17726T>C) n.358T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257436A>T | CA375686580 | ABO | n.376T>A n.54-6284T>A n.329+606T>A c.28+17726T>A (n.28+17726T>A) n.358T>A c.344T>A (p.Ile115Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) | |
| 9 | g.133257437T>A | CA375686582 | ABO | n.375A>T n.54-6285A>T n.329+605A>T c.28+17725A>T (n.28+17725A>T) n.357A>T c.343A>T (p.Ile115Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) | |
| 9 | g.133257437T>C | CA375686583 | ABO | n.375A>G n.54-6285A>G n.329+605A>G c.28+17725A>G (n.28+17725A>G) n.357A>G c.343A>G (p.Ile115Val) c.346A>G (p.Ile116Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257437T>G | CA375686581 | ABO | n.375A>C n.54-6285A>C n.329+605A>C c.28+17725A>C (n.28+17725A>C) n.357A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) | |
| 9 | g.133257438G>A | CA467783578 | ABO | n.374C>T n.54-6286C>T n.329+604C>T c.28+17724C>T (n.28+17724C>T) n.356C>T c.342C>T (p.Thr114=) c.345C>T (p.Thr115=) | |
| 9 | g.133257438G>C | CA467783576 | ABO | n.374C>G n.54-6286C>G n.329+604C>G c.28+17724C>G (n.28+17724C>G) n.356C>G c.342C>G (p.Thr114=) c.345C>G (p.Thr115=) | |
| 9 | g.133257438G>T | CA467783575 | ABO | n.374C>A n.54-6286C>A n.329+604C>A c.28+17724C>A (n.28+17724C>A) n.356C>A c.342C>A (p.Thr114=) c.345C>A (p.Thr115=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257438_133257486delinsGGTGGTGTTCTGGAGCCTGAACTGCTCGTTGAGGATGTCGATGTTGAAT | CA1882582292 | ABO | n.326_374delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC n.54-6334_54-6286delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC n.329+556_329+604delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC c.28+17676_28+17724delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (n.28+17676_28+17724delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC) n.308_356delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC c.294_342delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (p.Thr98=) c.297_345delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (p.Thr99=) | |
| 9 | g.133257439G>A | CA375686584 | ABO | n.373C>T n.54-6287C>T n.329+603C>T c.28+17723C>T (n.28+17723C>T) n.355C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) | |
| 9 | g.133257439G>C | CA375686585 | ABO | n.373C>G n.54-6287C>G n.329+603C>G c.28+17723C>G (n.28+17723C>G) n.355C>G c.341C>G (p.Thr114Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) | |
| 9 | g.133257439G>T | CA375686586 | ABO | n.373C>A n.54-6287C>A n.329+603C>A c.28+17723C>A (n.28+17723C>A) n.355C>A c.341C>A (p.Thr114Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257442_133257489del | CA1129715984 | ABO | n.326_373del n.54-6334_54-6287del n.329+556_329+603del c.28+17676_28+17723del (n.28+17676_28+17723del) n.308_355del c.294_341del (p.Phe99_Thr114del) c.297_344del (p.Phe100_Thr115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257440T>A | CA375686587 | ABO | n.372A>T n.54-6288A>T n.329+602A>T c.28+17722A>T (n.28+17722A>T) n.354A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) | |
| 9 | g.133257440T>C | CA375686588 | ABO | n.372A>G n.54-6288A>G n.329+602A>G c.28+17722A>G (n.28+17722A>G) n.354A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257440T>G | CA5305897 | ABO | n.372A>C n.54-6288A>C n.329+602A>C c.28+17722A>C (n.28+17722A>C) n.354A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257440T= | CA1882582298 | ABO | n.372A= n.54-6288A= n.329+602A= c.28+17722A= (n.28+17722A=) n.354A= c.340A= (p.Thr114=) c.343A= (p.Thr115=) | |
| 9 | g.133257441G>A | CA467783591 | ABO | n.371C>T n.54-6289C>T n.329+601C>T c.28+17721C>T (n.28+17721C>T) n.353C>T c.339C>T (p.Thr113=) c.342C>T (p.Thr114=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257441G>C | CA467783589 | ABO | n.371C>G n.54-6289C>G n.329+601C>G c.28+17721C>G (n.28+17721C>G) n.353C>G c.339C>G (p.Thr113=) c.342C>G (p.Thr114=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257441G>T | CA467783588 | ABO | n.371C>A n.54-6289C>A n.329+601C>A c.28+17721C>A (n.28+17721C>A) n.353C>A c.339C>A (p.Thr113=) c.342C>A (p.Thr114=) | |
| 9 | g.133257442G>A | CA375686591 | ABO | n.370C>T n.54-6290C>T n.329+600C>T c.28+17720C>T (n.28+17720C>T) n.352C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) c.341C>T (p.Thr114Ile) | |
| 9 | g.133257442G>C | CA375686589 | ABO | n.370C>G n.54-6290C>G n.329+600C>G c.28+17720C>G (n.28+17720C>G) n.352C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) c.341C>G (p.Thr114Ser) | |
| 9 | g.133257442G>T | CA375686590 | ABO | n.370C>A n.54-6290C>A n.329+600C>A c.28+17720C>A (n.28+17720C>A) n.352C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) c.341C>A (p.Thr114Asn) | |
| 9 | g.133257443T>A | CA375686592 | ABO | n.369A>T n.54-6291A>T n.329+599A>T c.28+17719A>T (n.28+17719A>T) n.351A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) | |
| 9 | g.133257443T>C | CA375686593 | ABO | n.369A>G n.54-6291A>G n.329+599A>G c.28+17719A>G (n.28+17719A>G) n.351A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257443T>G | CA375686594 | ABO | n.369A>C n.54-6291A>C n.329+599A>C c.28+17719A>C (n.28+17719A>C) n.351A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) | |
| 9 | g.133257444G>A | CA467783600 | ABO | n.368C>T n.54-6292C>T n.329+598C>T c.28+17718C>T (n.28+17718C>T) n.350C>T c.336C>T (p.Asn112=) c.339C>T (p.Asn113=) | |
| 9 | g.133257444G>C | CA375686595 | ABO | n.368C>G n.54-6292C>G n.329+598C>G c.28+17718C>G (n.28+17718C>G) n.350C>G c.336C>G (p.Asn112Lys) c.339C>G (p.Asn113Lys) | |
| 9 | g.133257444G>T | CA375686596 | ABO | n.368C>A n.54-6292C>A n.329+598C>A c.28+17718C>A (n.28+17718C>A) n.350C>A c.336C>A (p.Asn112Lys) c.339C>A (p.Asn113Lys) | |
| 9 | g.133257445T>A | CA375686597 | ABO | n.367A>T n.54-6293A>T n.329+597A>T c.28+17717A>T (n.28+17717A>T) n.349A>T c.335A>T (p.Asn112Ile) c.338A>T (p.Asn113Ile) | |
| 9 | g.133257445T>C | CA375686599 | ABO | n.367A>G n.54-6293A>G n.329+597A>G c.28+17717A>G (n.28+17717A>G) n.349A>G c.335A>G (p.Asn112Ser) c.338A>G (p.Asn113Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257445T>G | CA375686598 | ABO | n.367A>C n.54-6293A>C n.329+597A>C c.28+17717A>C (n.28+17717A>C) n.349A>C c.335A>C (p.Asn112Thr) c.338A>C (p.Asn113Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133257445T= | CA1882582301 | ABO | n.367A= n.54-6293A= n.329+597A= c.28+17717A= (n.28+17717A=) n.349A= c.335A= (p.Asn112=) c.338A= (p.Asn113=) | |
| 9 | g.133257446T>A | CA375686600 | ABO | n.366A>T n.54-6294A>T n.329+596A>T c.28+17716A>T (n.28+17716A>T) n.348A>T c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.337A>T (p.Asn113Tyr) | |
| 9 | g.133257446T>C | CA375686601 | ABO | n.366A>G n.54-6294A>G n.329+596A>G c.28+17716A>G (n.28+17716A>G) n.348A>G c.334A>G (p.Asn112Asp) c.337A>G (p.Asn113Asp) | |
| 9 | g.133257446T>G | CA375686602 | ABO | n.366A>C n.54-6294A>C n.329+596A>C c.28+17716A>C (n.28+17716A>C) n.348A>C c.334A>C (p.Asn112His) c.337A>C (p.Asn113His) | |
| 9 | g.133257447C>A | CA375686603 | ABO | n.365G>T n.54-6295G>T n.329+595G>T c.28+17715G>T (n.28+17715G>T) n.347G>T c.333G>T (p.Gln111His) c.336G>T (p.Gln112His) | |
| 9 | g.133257447C>G | CA375686604 | ABO | n.365G>C n.54-6295G>C n.329+595G>C c.28+17715G>C (n.28+17715G>C) n.347G>C c.333G>C (p.Gln111His) c.336G>C (p.Gln112His) | |
| 9 | g.133257447C>T | CA467783609 | ABO | n.365G>A n.54-6295G>A n.329+595G>A c.28+17715G>A (n.28+17715G>A) n.347G>A c.333G>A (p.Gln111=) c.336G>A (p.Gln112=) | |
| 9 | g.133257448T>A | CA375686605 | ABO | n.364A>T n.54-6296A>T n.329+594A>T c.28+17714A>T (n.28+17714A>T) n.346A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) | |
| 9 | g.133257448T>C | CA375686606 | ABO | n.364A>G n.54-6296A>G n.329+594A>G c.28+17714A>G (n.28+17714A>G) n.346A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257448T>G | CA375686607 | ABO | n.364A>C n.54-6296A>C n.329+594A>C c.28+17714A>C (n.28+17714A>C) n.346A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) | |
| 9 | g.133257449G>A | CA375686608 | ABO | n.363C>T n.54-6297C>T n.329+593C>T c.28+17713C>T (n.28+17713C>T) n.345C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) c.334C>T (p.Gln112Ter) | |
| 9 | g.133257449G>C | CA375686609 | ABO | n.363C>G n.54-6297C>G n.329+593C>G c.28+17713C>G (n.28+17713C>G) n.345C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) c.334C>G (p.Gln112Glu) | |
| 9 | g.133257449G>T | CA375686610 | ABO | n.363C>A n.54-6297C>A n.329+593C>A c.28+17713C>A (n.28+17713C>A) n.345C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) c.334C>A (p.Gln112Lys) | |
| 9 | g.133257450G>A | CA467783625 | ABO | n.362C>T n.54-6298C>T n.329+592C>T c.28+17712C>T (n.28+17712C>T) n.344C>T c.330C>T (p.Leu110=) c.333C>T (p.Leu111=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257450G>C | CA467783621 | ABO | n.362C>G n.54-6298C>G n.329+592C>G c.28+17712C>G (n.28+17712C>G) n.344C>G c.330C>G (p.Leu110=) c.333C>G (p.Leu111=) | |
| 9 | g.133257450G= | CA1882582304 | ABO | n.362C= n.54-6298C= n.329+592C= c.28+17712C= (n.28+17712C=) n.344C= c.330C= (p.Leu110=) c.333C= (p.Leu111=) | |
| 9 | g.133257450G>T | CA467783623 | ABO | n.362C>A n.54-6298C>A n.329+592C>A c.28+17712C>A (n.28+17712C>A) n.344C>A c.330C>A (p.Leu110=) c.333C>A (p.Leu111=) | |
| 9 | g.133257451A>C | CA375686613 | ABO | n.361T>G n.54-6299T>G n.329+591T>G c.28+17711T>G (n.28+17711T>G) n.343T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) | |
| 9 | g.133257451A>G | CA375686612 | ABO | n.361T>C n.54-6299T>C n.329+591T>C c.28+17711T>C (n.28+17711T>C) n.343T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) | |
| 9 | g.133257451A>T | CA375686611 | ABO | n.361T>A n.54-6299T>A n.329+591T>A c.28+17711T>A (n.28+17711T>A) n.343T>A c.329T>A (p.Leu110His) c.332T>A (p.Leu111His) | |
| 9 | g.133257452G>A | CA375686614 | ABO | n.360C>T n.54-6300C>T n.329+590C>T c.28+17710C>T (n.28+17710C>T) n.342C>T c.328C>T (p.Leu110Phe) c.331C>T (p.Leu111Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257452G>C | CA375686616 | ABO | n.360C>G n.54-6300C>G n.329+590C>G c.28+17710C>G (n.28+17710C>G) n.342C>G c.328C>G (p.Leu110Val) c.331C>G (p.Leu111Val) | |
| 9 | g.133257452G>T | CA375686615 | ABO | n.360C>A n.54-6300C>A n.329+590C>A c.28+17710C>A (n.28+17710C>A) n.342C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) c.331C>A (p.Leu111Ile) | |
| 9 | g.133257453C>A | CA5305899 | ABO | n.359G>T n.54-6301G>T n.329+589G>T c.28+17709G>T (n.28+17709G>T) n.341G>T c.327G>T (p.Arg109Ser) c.330G>T (p.Arg110Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257453C= | CA1882582308 | ABO | n.359G= n.54-6301G= n.329+589G= c.28+17709G= (n.28+17709G=) n.341G= c.327G= (p.Arg109=) c.330G= (p.Arg110=) | |
| 9 | g.133257453C>G | CA375686617 | ABO | n.359G>C n.54-6301G>C n.329+589G>C c.28+17709G>C (n.28+17709G>C) n.341G>C c.327G>C (p.Arg109Ser) c.330G>C (p.Arg110Ser) | |
| 9 | g.133257453C>T | CA5305898 | ABO | n.359G>A n.54-6301G>A n.329+589G>A c.28+17709G>A (n.28+17709G>A) n.341G>A c.327G>A (p.Arg109=) c.330G>A (p.Arg110=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257454C>A | CA375686618 | ABO | n.358G>T n.54-6302G>T n.329+588G>T c.28+17708G>T (n.28+17708G>T) n.340G>T c.326G>T (p.Arg109Met) c.329G>T (p.Arg110Met) | |
| 9 | g.133257454C>G | CA375686619 | ABO | n.358G>C n.54-6302G>C n.329+588G>C c.28+17708G>C (n.28+17708G>C) n.340G>C c.326G>C (p.Arg109Thr) c.329G>C (p.Arg110Thr) | |
| 9 | g.133257454C>T | CA375686620 | ABO | n.358G>A n.54-6302G>A n.329+588G>A c.28+17708G>A (n.28+17708G>A) n.340G>A c.326G>A (p.Arg109Lys) c.329G>A (p.Arg110Lys) | |
| 9 | g.133257455T>A | CA375686621 | ABO | n.357A>T n.54-6303A>T n.329+587A>T c.28+17707A>T (n.28+17707A>T) n.339A>T c.325A>T (p.Arg109Trp) c.328A>T (p.Arg110Trp) | |
| 9 | g.133257455T>C | CA375686622 | ABO | n.357A>G n.54-6303A>G n.329+587A>G c.28+17707A>G (n.28+17707A>G) n.339A>G c.325A>G (p.Arg109Gly) c.328A>G (p.Arg110Gly) | |
| 9 | g.133257455T>G | CA467783643 | ABO | n.357A>C n.54-6303A>C n.329+587A>C c.28+17707A>C (n.28+17707A>C) n.339A>C c.325A>C (p.Arg109=) c.328A>C (p.Arg110=) | |
| 9 | g.133257456G>A | CA467783651 | ABO | n.356C>T n.54-6304C>T n.329+586C>T c.28+17706C>T (n.28+17706C>T) n.338C>T c.324C>T (p.Phe108=) c.327C>T (p.Phe109=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257456G>C | CA375686623 | ABO | n.356C>G n.54-6304C>G n.329+586C>G c.28+17706C>G (n.28+17706C>G) n.338C>G c.324C>G (p.Phe108Leu) c.327C>G (p.Phe109Leu) | |
| 9 | g.133257456G= | CA1882582313 | ABO | n.356C= n.54-6304C= n.329+586C= c.28+17706C= (n.28+17706C=) n.338C= c.324C= (p.Phe108=) c.327C= (p.Phe109=) | |
| 9 | g.133257456G>T | CA375686624 | ABO | n.356C>A n.54-6304C>A n.329+586C>A c.28+17706C>A (n.28+17706C>A) n.338C>A c.324C>A (p.Phe108Leu) c.327C>A (p.Phe109Leu) | |
| 9 | g.133257457A>C | CA375686625 | ABO | n.355T>G n.54-6305T>G n.329+585T>G c.28+17705T>G (n.28+17705T>G) n.337T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) | |
| 9 | g.133257457A>G | CA375686626 | ABO | n.355T>C n.54-6305T>C n.329+585T>C c.28+17705T>C (n.28+17705T>C) n.337T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) | |
| 9 | g.133257457A>T | CA375686627 | ABO | n.355T>A n.54-6305T>A n.329+585T>A c.28+17705T>A (n.28+17705T>A) n.337T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) | |
| 9 | g.133257458A= | CA1882582317 | ABO | n.354T= n.54-6306T= n.329+584T= c.28+17704T= (n.28+17704T=) n.336T= c.322T= (p.Phe108=) c.325T= (p.Phe109=) | |
| 9 | g.133257458A>C | CA375686629 | ABO | n.354T>G n.54-6306T>G n.329+584T>G c.28+17704T>G (n.28+17704T>G) n.336T>G c.322T>G (p.Phe108Val) c.325T>G (p.Phe109Val) | |
| 9 | g.133257458A>G | CA5305900 | ABO | n.354T>C n.54-6306T>C n.329+584T>C c.28+17704T>C (n.28+17704T>C) n.336T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257458A>T | CA375686628 | ABO | n.354T>A n.54-6306T>A n.329+584T>A c.28+17704T>A (n.28+17704T>A) n.336T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) | |
| 9 | g.133257459C>A | CA375686630 | ABO | n.353G>T n.54-6307G>T n.329+583G>T c.28+17703G>T (n.28+17703G>T) n.335G>T c.321G>T (p.Gln107His) c.324G>T (p.Gln108His) | |
| 9 | g.133257459C>G | CA375686631 | ABO | n.353G>C n.54-6307G>C n.329+583G>C c.28+17703G>C (n.28+17703G>C) n.335G>C c.321G>C (p.Gln107His) c.324G>C (p.Gln108His) | |
| 9 | g.133257459C>T | CA467783660 | ABO | n.353G>A n.54-6307G>A n.329+583G>A c.28+17703G>A (n.28+17703G>A) n.335G>A c.321G>A (p.Gln107=) c.324G>A (p.Gln108=) | |
| 9 | g.133257460T>A | CA375686632 | ABO | n.352A>T n.54-6308A>T n.329+582A>T c.28+17702A>T (n.28+17702A>T) n.334A>T c.320A>T (p.Gln107Leu) c.323A>T (p.Gln108Leu) | |
| 9 | g.133257460T>C | CA375686633 | ABO | n.352A>G n.54-6308A>G n.329+582A>G c.28+17702A>G (n.28+17702A>G) n.334A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) c.323A>G (p.Gln108Arg) | |
| 9 | g.133257460T>G | CA375686634 | ABO | n.352A>C n.54-6308A>C n.329+582A>C c.28+17702A>C (n.28+17702A>C) n.334A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) c.323A>C (p.Gln108Pro) | |
| 9 | g.133257461G>A | CA200766116 | ABO | n.351C>T n.54-6309C>T n.329+581C>T c.28+17701C>T (n.28+17701C>T) n.333C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) c.322C>T (p.Gln108Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257461G>C | CA375686635 | ABO | n.351C>G n.54-6309C>G n.329+581C>G c.28+17701C>G (n.28+17701C>G) n.333C>G c.319C>G (p.Gln107Glu) c.322C>G (p.Gln108Glu) | |
| 9 | g.133257461G= | CA1882582320 | ABO | n.351C= n.54-6309C= n.329+581C= c.28+17701C= (n.28+17701C=) n.333C= c.319C= (p.Gln107=) c.322C= (p.Gln108=) | |
| 9 | g.133257461G>T | CA375686636 | ABO | n.351C>A n.54-6309C>A n.329+581C>A c.28+17701C>A (n.28+17701C>A) n.333C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) c.322C>A (p.Gln108Lys) | |
| 9 | g.133257462C>A | CA375686637 | ABO | n.350G>T n.54-6310G>T n.329+580G>T c.28+17700G>T (n.28+17700G>T) n.332G>T c.318G>T (p.Glu106Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) | |
| 9 | g.133257462C>G | CA375686638 | ABO | n.350G>C n.54-6310G>C n.329+580G>C c.28+17700G>C (n.28+17700G>C) n.332G>C c.318G>C (p.Glu106Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) | |
| 9 | g.133257462C>T | CA467783670 | ABO | n.350G>A n.54-6310G>A n.329+580G>A c.28+17700G>A (n.28+17700G>A) n.332G>A c.318G>A (p.Glu106=) c.321G>A (p.Glu107=) | |
| 9 | g.133257463T>A | CA375686639 | ABO | n.349A>T n.54-6311A>T n.329+579A>T c.28+17699A>T (n.28+17699A>T) n.331A>T c.317A>T (p.Glu106Val) c.320A>T (p.Glu107Val) | |
| 9 | g.133257463T>C | CA375686640 | ABO | n.349A>G n.54-6311A>G n.329+579A>G c.28+17699A>G (n.28+17699A>G) n.331A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) | |
| 9 | g.133257463T>G | CA375686641 | ABO | n.349A>C n.54-6311A>C n.329+579A>C c.28+17699A>C (n.28+17699A>C) n.331A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) | |
| 9 | g.133257464C>A | CA375686643 | ABO | n.348G>T n.54-6312G>T n.329+578G>T c.28+17698G>T (n.28+17698G>T) n.330G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) | |
| 9 | g.133257464C= | CA1882582325 | ABO | n.348G= n.54-6312G= n.329+578G= c.28+17698G= (n.28+17698G=) n.330G= c.316G= (p.Glu106=) c.319G= (p.Glu107=) | |
| 9 | g.133257464C>G | CA375686642 | ABO | n.348G>C n.54-6312G>C n.329+578G>C c.28+17698G>C (n.28+17698G>C) n.330G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) | |
| 9 | g.133257464C>T | CA5305901 | ABO | n.348G>A n.54-6312G>A n.329+578G>A c.28+17698G>A (n.28+17698G>A) n.330G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257464_133257465delinsCG | CA1882582323 | ABO | n.347_348delinsCG n.54-6313_54-6312delinsCG n.329+577_329+578delinsCG c.28+17697_28+17698delinsCG (n.28+17697_28+17698delinsCG) n.329_330delinsCG c.315_316delinsCG (p.Asn105=) c.318_319delinsCG (p.Asn106=) | |
| 9 | g.133257465del | CA5305902 | ABO | n.347del n.54-6313del n.329+577del c.28+17697del (n.28+17697del) n.329del c.315del (p.Asn105LysfsTer13) c.318del (p.Asn106LysfsTer13) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257465G>A | CA5305903 | ABO | n.347C>T n.54-6313C>T n.329+577C>T c.28+17697C>T (n.28+17697C>T) n.329C>T c.315C>T (p.Asn105=) c.318C>T (p.Asn106=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257465G>C | CA375686644 | ABO | n.347C>G n.54-6313C>G n.329+577C>G c.28+17697C>G (n.28+17697C>G) n.329C>G c.315C>G (p.Asn105Lys) c.318C>G (p.Asn106Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257465G= | CA1882582331 | ABO | n.347C= n.54-6313C= n.329+577C= c.28+17697C= (n.28+17697C=) n.329C= c.315C= (p.Asn105=) c.318C= (p.Asn106=) | |
| 9 | g.133257465G>T | CA375686645 | ABO | n.347C>A n.54-6313C>A n.329+577C>A c.28+17697C>A (n.28+17697C>A) n.329C>A c.315C>A (p.Asn105Lys) c.318C>A (p.Asn106Lys) | |
| 9 | g.133257466T>A | CA375686646 | ABO | n.346A>T n.54-6314A>T n.329+576A>T c.28+17696A>T (n.28+17696A>T) n.328A>T c.314A>T (p.Asn105Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) | |
| 9 | g.133257466T>C | CA5305904 | ABO | n.346A>G n.54-6314A>G n.329+576A>G c.28+17696A>G (n.28+17696A>G) n.328A>G c.314A>G (p.Asn105Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257466T>G | CA375686647 | ABO | n.346A>C n.54-6314A>C n.329+576A>C c.28+17696A>C (n.28+17696A>C) n.328A>C c.314A>C (p.Asn105Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) | |
| 9 | g.133257466T= | CA1882582335 | ABO | n.346A= n.54-6314A= n.329+576A= c.28+17696A= (n.28+17696A=) n.328A= c.314A= (p.Asn105=) c.317A= (p.Asn106=) | |
| 9 | g.133257467T>A | CA375686648 | ABO | n.345A>T n.54-6315A>T n.329+575A>T c.28+17695A>T (n.28+17695A>T) n.327A>T c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) | |
| 9 | g.133257467T>C | CA375686649 | ABO | n.345A>G n.54-6315A>G n.329+575A>G c.28+17695A>G (n.28+17695A>G) n.327A>G c.313A>G (p.Asn105Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) | |
| 9 | g.133257467T>G | CA375686650 | ABO | n.345A>C n.54-6315A>C n.329+575A>C c.28+17695A>C (n.28+17695A>C) n.327A>C c.313A>C (p.Asn105His) c.316A>C (p.Asn106His) | |
| 9 | g.133257468G>A | CA467783674 | ABO | n.344C>T n.54-6316C>T n.329+574C>T c.28+17694C>T (n.28+17694C>T) n.326C>T c.312C>T (p.Leu104=) c.315C>T (p.Leu105=) | dbSNP |
| 9 | g.133257468G>C | CA467783672 | ABO | n.344C>G n.54-6316C>G n.329+574C>G c.28+17694C>G (n.28+17694C>G) n.326C>G c.312C>G (p.Leu104=) c.315C>G (p.Leu105=) | |
| 9 | g.133257468G= | CA1882582338 | ABO | n.344C= n.54-6316C= n.329+574C= c.28+17694C= (n.28+17694C=) n.326C= c.312C= (p.Leu104=) c.315C= (p.Leu105=) | |
| 9 | g.133257468G>T | CA467783673 | ABO | n.344C>A n.54-6316C>A n.329+574C>A c.28+17694C>A (n.28+17694C>A) n.326C>A c.312C>A (p.Leu104=) c.315C>A (p.Leu105=) | |
| 9 | g.133257469A= | CA1882582340 | ABO | n.343T= n.54-6317T= n.329+573T= c.28+17693T= (n.28+17693T=) n.325T= c.311T= (p.Leu104=) c.314T= (p.Leu105=) | |
| 9 | g.133257469A>C | CA375686651 | ABO | n.343T>G n.54-6317T>G n.329+573T>G c.28+17693T>G (n.28+17693T>G) n.325T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257469A>G | CA375686652 | ABO | n.343T>C n.54-6317T>C n.329+573T>C c.28+17693T>C (n.28+17693T>C) n.325T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) | |
| 9 | g.133257469A>T | CA375686653 | ABO | n.343T>A n.54-6317T>A n.329+573T>A c.28+17693T>A (n.28+17693T>A) n.325T>A c.311T>A (p.Leu104His) c.314T>A (p.Leu105His) | |
| 9 | g.133257470G>A | CA375686656 | ABO | n.342C>T n.54-6318C>T n.329+572C>T c.28+17692C>T (n.28+17692C>T) n.324C>T c.310C>T (p.Leu104Phe) c.313C>T (p.Leu105Phe) | |
| 9 | g.133257470G>C | CA375686654 | ABO | n.342C>G n.54-6318C>G n.329+572C>G c.28+17692C>G (n.28+17692C>G) n.324C>G c.310C>G (p.Leu104Val) c.313C>G (p.Leu105Val) | |
| 9 | g.133257470G>T | CA375686655 | ABO | n.342C>A n.54-6318C>A n.329+572C>A c.28+17692C>A (n.28+17692C>A) n.324C>A c.310C>A (p.Leu104Ile) c.313C>A (p.Leu105Ile) | |
| 9 | g.133257471G>A | CA467783677 | ABO | n.341C>T n.54-6319C>T n.329+571C>T c.28+17691C>T (n.28+17691C>T) n.323C>T c.309C>T (p.Ile103=) c.312C>T (p.Ile104=) | |
| 9 | g.133257471G>C | CA375686657 | ABO | n.341C>G n.54-6319C>G n.329+571C>G c.28+17691C>G (n.28+17691C>G) n.323C>G c.309C>G (p.Ile103Met) c.312C>G (p.Ile104Met) | |
| 9 | g.133257471G>T | CA467783675 | ABO | n.341C>A n.54-6319C>A n.329+571C>A c.28+17691C>A (n.28+17691C>A) n.323C>A c.309C>A (p.Ile103=) c.312C>A (p.Ile104=) | |
| 9 | g.133257472A= | CA1882582343 | ABO | n.340T= n.54-6320T= n.329+570T= c.28+17690T= (n.28+17690T=) n.322T= c.308T= (p.Ile103=) c.311T= (p.Ile104=) | |
| 9 | g.133257472A>C | CA375686658 | ABO | n.340T>G n.54-6320T>G n.329+570T>G c.28+17690T>G (n.28+17690T>G) n.322T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) c.311T>G (p.Ile104Ser) | |
| 9 | g.133257472A>G | CA5305905 | ABO | n.340T>C n.54-6320T>C n.329+570T>C c.28+17690T>C (n.28+17690T>C) n.322T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) c.311T>C (p.Ile104Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257472A>T | CA375686659 | ABO | n.340T>A n.54-6320T>A n.329+570T>A c.28+17690T>A (n.28+17690T>A) n.322T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) c.311T>A (p.Ile104Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133257473T>A | CA375686660 | ABO | n.339A>T n.54-6321A>T n.329+569A>T c.28+17689A>T (n.28+17689A>T) n.321A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) c.310A>T (p.Ile104Phe) | |
| 9 | g.133257473T>C | CA375686661 | ABO | n.339A>G n.54-6321A>G n.329+569A>G c.28+17689A>G (n.28+17689A>G) n.321A>G c.307A>G (p.Ile103Val) c.310A>G (p.Ile104Val) | |
| 9 | g.133257473T>G | CA375686662 | ABO | n.339A>C n.54-6321A>C n.329+569A>C c.28+17689A>C (n.28+17689A>C) n.321A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) c.310A>C (p.Ile104Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257474G>A | CA467783678 | ABO | n.338C>T n.54-6322C>T n.329+568C>T c.28+17688C>T (n.28+17688C>T) n.320C>T c.306C>T (p.Asp102=) c.309C>T (p.Asp103=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257474G>C | CA375686663 | ABO | n.338C>G n.54-6322C>G n.329+568C>G c.28+17688C>G (n.28+17688C>G) n.320C>G c.306C>G (p.Asp102Glu) c.309C>G (p.Asp103Glu) | |
| 9 | g.133257474G>T | CA375686664 | ABO | n.338C>A n.54-6322C>A n.329+568C>A c.28+17688C>A (n.28+17688C>A) n.320C>A c.306C>A (p.Asp102Glu) c.309C>A (p.Asp103Glu) | |
| 9 | g.133257475T>A | CA375686665 | ABO | n.337A>T n.54-6323A>T n.329+567A>T c.28+17687A>T (n.28+17687A>T) n.319A>T c.305A>T (p.Asp102Val) c.308A>T (p.Asp103Val) | |
| 9 | g.133257475T>C | CA375686666 | ABO | n.337A>G n.54-6323A>G n.329+567A>G c.28+17687A>G (n.28+17687A>G) n.319A>G c.305A>G (p.Asp102Gly) c.308A>G (p.Asp103Gly) | |
| 9 | g.133257475T>G | CA375686667 | ABO | n.337A>C n.54-6323A>C n.329+567A>C c.28+17687A>C (n.28+17687A>C) n.319A>C c.305A>C (p.Asp102Ala) c.308A>C (p.Asp103Ala) | |
| 9 | g.133257476C>A | CA375686668 | ABO | n.336G>T n.54-6324G>T n.329+566G>T c.28+17686G>T (n.28+17686G>T) n.318G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.307G>T (p.Asp103Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257476C= | CA1882582346 | ABO | n.336G= n.54-6324G= n.329+566G= c.28+17686G= (n.28+17686G=) n.318G= c.304G= (p.Asp102=) c.307G= (p.Asp103=) | |
| 9 | g.133257476C>G | CA375686669 | ABO | n.336G>C n.54-6324G>C n.329+566G>C c.28+17686G>C (n.28+17686G>C) n.318G>C c.304G>C (p.Asp102His) c.307G>C (p.Asp103His) | |
| 9 | g.133257476C>T | CA5305906 | ABO | n.336G>A n.54-6324G>A n.329+566G>A c.28+17686G>A (n.28+17686G>A) n.318G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) c.307G>A (p.Asp103Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257477G>A | CA5305907 | ABO | n.335C>T n.54-6325C>T n.329+565C>T c.28+17685C>T (n.28+17685C>T) n.317C>T c.303C>T (p.Ile101=) c.306C>T (p.Ile102=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257477G>C | CA375686670 | ABO | n.335C>G n.54-6325C>G n.329+565C>G c.28+17685C>G (n.28+17685C>G) n.317C>G c.303C>G (p.Ile101Met) c.306C>G (p.Ile102Met) | |
| 9 | g.133257477G= | CA1882582350 | ABO | n.335C= n.54-6325C= n.329+565C= c.28+17685C= (n.28+17685C=) n.317C= c.303C= (p.Ile101=) c.306C= (p.Ile102=) | |
| 9 | g.133257477G>T | CA467783679 | ABO | n.335C>A n.54-6325C>A n.329+565C>A c.28+17685C>A (n.28+17685C>A) n.317C>A c.303C>A (p.Ile101=) c.306C>A (p.Ile102=) | |
| 9 | g.133257478A>C | CA375686671 | ABO | n.334T>G n.54-6326T>G n.329+564T>G c.28+17684T>G (n.28+17684T>G) n.316T>G c.302T>G (p.Ile101Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) | |
| 9 | g.133257478A>G | CA375686672 | ABO | n.334T>C n.54-6326T>C n.329+564T>C c.28+17684T>C (n.28+17684T>C) n.316T>C c.302T>C (p.Ile101Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) | |
| 9 | g.133257478A>T | CA375686673 | ABO | n.334T>A n.54-6326T>A n.329+564T>A c.28+17684T>A (n.28+17684T>A) n.316T>A c.302T>A (p.Ile101Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) | |
| 9 | g.133257479T>A | CA5305908 | ABO | n.333A>T n.54-6327A>T n.329+563A>T c.28+17683A>T (n.28+17683A>T) n.315A>T c.301A>T (p.Ile101Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.133257479T>C | CA200766133 | ABO | n.333A>G n.54-6327A>G n.329+563A>G c.28+17683A>G (n.28+17683A>G) n.315A>G c.301A>G (p.Ile101Val) c.304A>G (p.Ile102Val) | dbSNP |
| 9 | g.133257479T>G | CA375686674 | ABO | n.333A>C n.54-6327A>C n.329+563A>C c.28+17683A>C (n.28+17683A>C) n.315A>C c.301A>C (p.Ile101Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) | |
| 9 | g.133257479T= | CA1882582354 | ABO | n.333A= n.54-6327A= n.329+563A= c.28+17683A= (n.28+17683A=) n.315A= c.301A= (p.Ile101=) c.304A= (p.Ile102=) | |
| 9 | g.133257480G>A | CA467783680 | ABO | n.332C>T n.54-6328C>T n.329+562C>T c.28+17682C>T (n.28+17682C>T) n.314C>T c.300C>T (p.Asn100=) c.303C>T (p.Asn101=) | |
| 9 | g.133257480G>C | CA375686675 | ABO | n.332C>G n.54-6328C>G n.329+562C>G c.28+17682C>G (n.28+17682C>G) n.314C>G c.300C>G (p.Asn100Lys) c.303C>G (p.Asn101Lys) | |
| 9 | g.133257480G= | CA1882582356 | ABO | n.332C= n.54-6328C= n.329+562C= c.28+17682C= (n.28+17682C=) n.314C= c.300C= (p.Asn100=) c.303C= (p.Asn101=) | |
| 9 | g.133257480G>T | CA5305909 | ABO | n.332C>A n.54-6328C>A n.329+562C>A c.28+17682C>A (n.28+17682C>A) n.314C>A c.300C>A (p.Asn100Lys) c.303C>A (p.Asn101Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257481T>A | CA375686676 | ABO | n.331A>T n.54-6329A>T n.329+561A>T c.28+17681A>T (n.28+17681A>T) n.313A>T c.299A>T (p.Asn100Ile) c.302A>T (p.Asn101Ile) | |
| 9 | g.133257481T>C | CA375686677 | ABO | n.331A>G n.54-6329A>G n.329+561A>G c.28+17681A>G (n.28+17681A>G) n.313A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) c.302A>G (p.Asn101Ser) | |
| 9 | g.133257481T>G | CA375686678 | ABO | n.331A>C n.54-6329A>C n.329+561A>C c.28+17681A>C (n.28+17681A>C) n.313A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) c.302A>C (p.Asn101Thr) | |
| 9 | g.133257482T>A | CA375686681 | ABO | n.330A>T n.54-6330A>T n.329+560A>T c.28+17680A>T (n.28+17680A>T) n.312A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.301A>T (p.Asn101Tyr) | |
| 9 | g.133257482T>C | CA375686680 | ABO | n.330A>G n.54-6330A>G n.329+560A>G c.28+17680A>G (n.28+17680A>G) n.312A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) c.301A>G (p.Asn101Asp) | |
| 9 | g.133257482T>G | CA375686679 | ABO | n.330A>C n.54-6330A>C n.329+560A>C c.28+17680A>C (n.28+17680A>C) n.312A>C c.298A>C (p.Asn100His) c.301A>C (p.Asn101His) | |
| 9 | g.133257482_133257483insAAATTTTC | CA2521086742 | ABO | n.329_330insGAAAATTT n.54-6331_54-6330insGAAAATTT n.329+559_329+560insGAAAATTT c.28+17679_28+17680insGAAAATTT (n.28+17679_28+17680insGAAAATTT) n.311_312insGAAAATTT c.297_298insGAAAATTT (p.Asn100GlufsTer21) c.300_301insGAAAATTT (p.Asn101GlufsTer21) | |
| 9 | g.133257483G>A | CA467783681 | ABO | n.329C>T n.54-6331C>T n.329+559C>T c.28+17679C>T (n.28+17679C>T) n.311C>T c.297C>T (p.Phe99=) c.300C>T (p.Phe100=) | |
| 9 | g.133257483G>C | CA375686682 | ABO | n.329C>G n.54-6331C>G n.329+559C>G c.28+17679C>G (n.28+17679C>G) n.311C>G c.297C>G (p.Phe99Leu) c.300C>G (p.Phe100Leu) | |
| 9 | g.133257483G>T | CA375686683 | ABO | n.329C>A n.54-6331C>A n.329+559C>A c.28+17679C>A (n.28+17679C>A) n.311C>A c.297C>A (p.Phe99Leu) c.300C>A (p.Phe100Leu) | |
| 9 | g.133257483_133257484insCCATTCTGGGTTAAATCTGTTCCAAAAGATATCAATAAGATT | CA2520911476 | ABO | n.328_329insAATCTTATTGATATCTTTTGGAACAGATTTAACCCAGAATGG n.54-6332_54-6331insAATCTTATTGATATCTTTTGGAACAGATTTAACCCAGAATGG n.329+558_329+559insAATCTTATTGATATCTTTTGGAACAGATTTAACCCAGAATGG c.28+17678_28+17679insAATCTTATTGATATCTTTTGGAACAGATTTAACCCAGAATGG (n.28+17678_28+17679insAATCTTATTGATATCTTTTGGAACAGATTTAACCCAGAATGG) n.310_311insAATCTTATTGATATCTTTTGGAACAGATTTAACCCAGAATGG c.296_297insAATCTTATTGATATCTTTTGGAACAGATTTAACCCAGAATGG (p.Phe99delinsLeuIleLeuLeuIleSerPheGlyThrAspLeuThrGlnAsnGly) c.299_300insAATCTTATTGATATCTTTTGGAACAGATTTAACCCAGAATGG (p.Phe100delinsLeuIleLeuLeuIleSerPheGlyThrAspLeuThrGlnAsnGly) | |
| 9 | g.133257484A>C | CA375686684 | ABO | n.328T>G n.54-6332T>G n.329+558T>G c.28+17678T>G (n.28+17678T>G) n.310T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) c.299T>G (p.Phe100Cys) | |
| 9 | g.133257484A>G | CA375686685 | ABO | n.328T>C n.54-6332T>C n.329+558T>C c.28+17678T>C (n.28+17678T>C) n.310T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) c.299T>C (p.Phe100Ser) | |
| 9 | g.133257484A>T | CA375686686 | ABO | n.328T>A n.54-6332T>A n.329+558T>A c.28+17678T>A (n.28+17678T>A) n.310T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.299T>A (p.Phe100Tyr) | |
| 9 | g.133257485A>C | CA375686687 | ABO | n.327T>G n.54-6333T>G n.329+557T>G c.28+17677T>G (n.28+17677T>G) n.309T>G c.295T>G (p.Phe99Val) c.298T>G (p.Phe100Val) | |
| 9 | g.133257485A>G | CA375686688 | ABO | n.327T>C n.54-6333T>C n.329+557T>C c.28+17677T>C (n.28+17677T>C) n.309T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) c.298T>C (p.Phe100Leu) | |
| 9 | g.133257485A>T | CA375686689 | ABO | n.327T>A n.54-6333T>A n.329+557T>A c.28+17677T>A (n.28+17677T>A) n.309T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) c.298T>A (p.Phe100Ile) | |
| 9 | g.133257486T>A | CA467783683 | ABO | n.326A>T n.54-6334A>T n.329+556A>T c.28+17676A>T (n.28+17676A>T) n.308A>T c.294A>T (p.Thr98=) c.297A>T (p.Thr99=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133257486T>C | CA5305910 | ABO | n.326A>G n.54-6334A>G n.329+556A>G c.28+17676A>G (n.28+17676A>G) n.308A>G c.294A>G (p.Thr98=) c.297A>G (p.Thr99=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257486T>G | CA467783682 | ABO | n.326A>C n.54-6334A>C n.329+556A>C c.28+17676A>C (n.28+17676A>C) n.308A>C c.294A>C (p.Thr98=) c.297A>C (p.Thr99=) | dbSNP |
| 9 | g.133257486T= | CA1882582360 | ABO | n.326A= n.54-6334A= n.329+556A= c.28+17676A= (n.28+17676A=) n.308A= c.294A= (p.Thr98=) c.297A= (p.Thr99=) | |
| 9 | g.133257487G>A | CA5305911 | ABO | n.325C>T n.54-6335C>T n.329+555C>T c.28+17675C>T (n.28+17675C>T) n.307C>T c.293C>T (p.Thr98Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257487G>C | CA375686690 | ABO | n.325C>G n.54-6335C>G n.329+555C>G c.28+17675C>G (n.28+17675C>G) n.307C>G c.293C>G (p.Thr98Arg) c.296C>G (p.Thr99Arg) | |
| 9 | g.133257487G= | CA1882582363 | ABO | n.325C= n.54-6335C= n.329+555C= c.28+17675C= (n.28+17675C=) n.307C= c.293C= (p.Thr98=) c.296C= (p.Thr99=) | |
| 9 | g.133257487G>T | CA375686691 | ABO | n.325C>A n.54-6335C>A n.329+555C>A c.28+17675C>A (n.28+17675C>A) n.307C>A c.293C>A (p.Thr98Lys) c.296C>A (p.Thr99Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257488T>A | CA375686694 | ABO | n.324A>T n.54-6336A>T n.329+554A>T c.28+17674A>T (n.28+17674A>T) n.306A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) | |
| 9 | g.133257488T>C | CA375686693 | ABO | n.324A>G n.54-6336A>G n.329+554A>G c.28+17674A>G (n.28+17674A>G) n.306A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) | |
| 9 | g.133257488T>G | CA375686692 | ABO | n.324A>C n.54-6336A>C n.329+554A>C c.28+17674A>C (n.28+17674A>C) n.306A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) | |
| 9 | g.133257488_133257489insCGAGTTTAAGATAAAAGATGTCAAGTAAAAACTTTTTAGCGCTGGATGTTGGATCGCGGCGAATTGGCTTG | CA2564789255 | ABO | n.323_324insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG n.54-6337_54-6336insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG n.329+553_329+554insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG c.28+17673_28+17674insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG (n.28+17673_28+17674insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG) n.305_306insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG c.291_292insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG (p.Thr98GlnfsTer12) c.294_295insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG (p.Thr99GlnfsTer12) | |
| 9 | g.133257489G>A | CA5305912 | ABO | n.323C>T n.54-6337C>T n.329+553C>T c.28+17673C>T (n.28+17673C>T) n.305C>T c.291C>T (p.Gly97=) c.294C>T (p.Gly98=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257489G>C | CA467783685 | ABO | n.323C>G n.54-6337C>G n.329+553C>G c.28+17673C>G (n.28+17673C>G) n.305C>G c.291C>G (p.Gly97=) c.294C>G (p.Gly98=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257489G= | CA1882582366 | ABO | n.323C= n.54-6337C= n.329+553C= c.28+17673C= (n.28+17673C=) n.305C= c.291C= (p.Gly97=) c.294C= (p.Gly98=) | |
| 9 | g.133257489G>T | CA467783684 | ABO | n.323C>A n.54-6337C>A n.329+553C>A c.28+17673C>A (n.28+17673C>A) n.305C>A c.291C>A (p.Gly97=) c.294C>A (p.Gly98=) | |
| 9 | g.133257490C>A | CA375686695 | ABO | n.322G>T n.54-6338G>T n.329+552G>T c.28+17672G>T (n.28+17672G>T) n.304G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.293G>T (p.Gly98Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257490C= | CA1882582369 | ABO | n.322G= n.54-6338G= n.329+552G= c.28+17672G= (n.28+17672G=) n.304G= c.290G= (p.Gly97=) c.293G= (p.Gly98=) | |
| 9 | g.133257490C>G | CA375686696 | ABO | n.322G>C n.54-6338G>C n.329+552G>C c.28+17672G>C (n.28+17672G>C) n.304G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) | |
| 9 | g.133257490C>T | CA375686697 | ABO | n.322G>A n.54-6338G>A n.329+552G>A c.28+17672G>A (n.28+17672G>A) n.304G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) c.293G>A (p.Gly98Asp) | |
| 9 | g.133257491C>A | CA375686698 | ABO | n.321G>T n.54-6339G>T n.329+551G>T c.28+17671G>T (n.28+17671G>T) n.303G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) c.292G>T (p.Gly98Cys) | |
| 9 | g.133257491C>G | CA375686699 | ABO | n.321G>C n.54-6339G>C n.329+551G>C c.28+17671G>C (n.28+17671G>C) n.303G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) | |
| 9 | g.133257491C>T | CA375686700 | ABO | n.321G>A n.54-6339G>A n.329+551G>A c.28+17671G>A (n.28+17671G>A) n.303G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) c.292G>A (p.Gly98Ser) | dbSNP |
| 9 | g.133257492C>A | CA375686701 | ABO | n.320G>T n.54-6340G>T n.329+550G>T c.28+17670G>T (n.28+17670G>T) n.302G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) c.291G>T (p.Glu97Asp) | |
| 9 | g.133257492C>G | CA375686702 | ABO | n.320G>C n.54-6340G>C n.329+550G>C c.28+17670G>C (n.28+17670G>C) n.302G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) c.291G>C (p.Glu97Asp) | |
| 9 | g.133257492C>T | CA467783686 | ABO | n.320G>A n.54-6340G>A n.329+550G>A c.28+17670G>A (n.28+17670G>A) n.302G>A c.288G>A (p.Glu96=) c.291G>A (p.Glu97=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257493T>A | CA375686703 | ABO | n.319A>T n.54-6341A>T n.329+549A>T c.28+17669A>T (n.28+17669A>T) n.301A>T c.287A>T (p.Glu96Val) c.290A>T (p.Glu97Val) | |
| 9 | g.133257493T>C | CA5305913 | ABO | n.319A>G n.54-6341A>G n.329+549A>G c.28+17669A>G (n.28+17669A>G) n.301A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257493T>G | CA375686704 | ABO | n.319A>C n.54-6341A>C n.329+549A>C c.28+17669A>C (n.28+17669A>C) n.301A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) | |
| 9 | g.133257493T= | CA1882582372 | ABO | n.319A= n.54-6341A= n.329+549A= c.28+17669A= (n.28+17669A=) n.301A= c.287A= (p.Glu96=) c.290A= (p.Glu97=) | |
| 9 | g.133257494C>A | CA375686707 | ABO | n.318G>T n.54-6342G>T n.329+548G>T c.28+17668G>T (n.28+17668G>T) n.300G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) | |
| 9 | g.133257494C>G | CA375686705 | ABO | n.318G>C n.54-6342G>C n.329+548G>C c.28+17668G>C (n.28+17668G>C) n.300G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) | |
| 9 | g.133257494C>T | CA375686706 | ABO | n.318G>A n.54-6342G>A n.329+548G>A c.28+17668G>A (n.28+17668G>A) n.300G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) | |
| 9 | g.133257495C>A | CA375686708 | ABO | n.317G>T n.54-6343G>T n.329+547G>T c.28+17667G>T (n.28+17667G>T) n.299G>T c.285G>T (p.Trp95Cys) c.288G>T (p.Trp96Cys) | |
| 9 | g.133257495C>G | CA375686709 | ABO | n.317G>C n.54-6343G>C n.329+547G>C c.28+17667G>C (n.28+17667G>C) n.299G>C c.285G>C (p.Trp95Cys) c.288G>C (p.Trp96Cys) | |
| 9 | g.133257495C>T | CA375686710 | ABO | n.317G>A n.54-6343G>A n.329+547G>A c.28+17667G>A (n.28+17667G>A) n.299G>A c.285G>A (p.Trp95Ter) c.288G>A (p.Trp96Ter) |