Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133257355C>A | CA2692330548 | ABO | n.403+54G>T n.54-6203G>T n.329+687G>T c.28+17807G>T (n.28+17807G>T) n.385+54G>T c.371+54G>T (n.371+54G>T) c.374+54G>T (n.374+54G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133257355C>T | CA2692330549 | ABO | n.403+54G>A n.54-6203G>A n.329+687G>A c.28+17807G>A (n.28+17807G>A) n.385+54G>A c.371+54G>A (n.371+54G>A) c.374+54G>A (n.374+54G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133257357_133257358del | CA2692330547 | ABO | n.403+53_403+54del n.54-6204_54-6203del n.329+686_329+687del c.28+17806_28+17807del (n.28+17806_28+17807del) n.385+53_385+54del c.371+53_371+54del (n.371+53_371+54del) c.374+53_374+54del (n.374+53_374+54del) | gnomAD v4 |
9 | g.133257357C>A | CA2692330550 | ABO | n.403+52G>T n.54-6205G>T n.329+685G>T c.28+17805G>T (n.28+17805G>T) n.385+52G>T c.371+52G>T (n.371+52G>T) c.374+52G>T (n.374+52G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133257357C>T | CA2692330551 | ABO | n.403+52G>A n.54-6205G>A n.329+685G>A c.28+17805G>A (n.28+17805G>A) n.385+52G>A c.371+52G>A (n.371+52G>A) c.374+52G>A (n.374+52G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133257358A>C | CA2692330552 | ABO | n.403+51T>G n.54-6206T>G n.329+684T>G c.28+17804T>G (n.28+17804T>G) n.385+51T>G c.371+51T>G (n.371+51T>G) c.374+51T>G (n.374+51T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133257359G>A | CA2692330553 | ABO | n.403+50C>T n.54-6207C>T n.329+683C>T c.28+17803C>T (n.28+17803C>T) n.385+50C>T c.371+50C>T (n.371+50C>T) c.374+50C>T (n.374+50C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133257362A= | CA1882582241 | ABO | n.403+47T= n.54-6210T= n.329+680T= c.28+17800T= (n.28+17800T=) n.385+47T= c.371+47T= (n.371+47T=) c.374+47T= (n.374+47T=) | |
9 | g.133257362A>C | CA1882582242 | ABO | n.403+47T>G n.54-6210T>G n.329+680T>G c.28+17800T>G (n.28+17800T>G) n.385+47T>G c.371+47T>G (n.371+47T>G) c.374+47T>G (n.374+47T>G) | dbSNP |
9 | g.133257363C>T | CA2692330554 | ABO | n.403+46G>A n.54-6211G>A n.329+679G>A c.28+17799G>A (n.28+17799G>A) n.385+46G>A c.371+46G>A (n.371+46G>A) c.374+46G>A (n.374+46G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133257364T>C | CA1129715924 | ABO | n.403+45A>G n.54-6212A>G n.329+678A>G c.28+17798A>G (n.28+17798A>G) n.385+45A>G c.371+45A>G (n.371+45A>G) c.374+45A>G (n.374+45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257364T= | CA1882582243 | ABO | n.403+45A= n.54-6212A= n.329+678A= c.28+17798A= (n.28+17798A=) n.385+45A= c.371+45A= (n.371+45A=) c.374+45A= (n.374+45A=) | |
9 | g.133257365C= | CA1882582244 | ABO | n.403+44G= n.54-6213G= n.329+677G= c.28+17797G= (n.28+17797G=) n.385+44G= c.371+44G= (n.371+44G=) c.374+44G= (n.374+44G=) | |
9 | g.133257365C>T | CA5305880 | ABO | n.403+44G>A n.54-6213G>A n.329+677G>A c.28+17797G>A (n.28+17797G>A) n.385+44G>A c.371+44G>A (n.371+44G>A) c.374+44G>A (n.374+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257366G>A | CA467783409 | ABO | n.403+43C>T n.54-6214C>T n.329+676C>T c.28+17796C>T (n.28+17796C>T) n.385+43C>T c.371+43C>T (n.371+43C>T) c.374+43C>T (n.374+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257366G= | CA1882582245 | ABO | n.403+43C= n.54-6214C= n.329+676C= c.28+17796C= (n.28+17796C=) n.385+43C= c.371+43C= (n.371+43C=) c.374+43C= (n.374+43C=) | |
9 | g.133257366G>T | CA860754430 | ABO | n.403+43C>A n.54-6214C>A n.329+676C>A c.28+17796C>A (n.28+17796C>A) n.385+43C>A c.371+43C>A (n.371+43C>A) c.374+43C>A (n.374+43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133257367C>A | CA5305881 | ABO | n.403+42G>T n.54-6215G>T n.329+675G>T c.28+17795G>T (n.28+17795G>T) n.385+42G>T c.371+42G>T (n.371+42G>T) c.374+42G>T (n.374+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257367C= | CA1882582246 | ABO | n.403+42G= n.54-6215G= n.329+675G= c.28+17795G= (n.28+17795G=) n.385+42G= c.371+42G= (n.371+42G=) c.374+42G= (n.374+42G=) | |
9 | g.133257367C>G | CA2580582941 | ABO | n.403+42G>C n.54-6215G>C n.329+675G>C c.28+17795G>C (n.28+17795G>C) n.385+42G>C c.371+42G>C (n.371+42G>C) c.374+42G>C (n.374+42G>C) | |
9 | g.133257367C>T | CA2580582942 | ABO | n.403+42G>A n.54-6215G>A n.329+675G>A c.28+17795G>A (n.28+17795G>A) n.385+42G>A c.371+42G>A (n.371+42G>A) c.374+42G>A (n.374+42G>A) | |
9 | g.133257368C= | CA1882582247 | ABO | n.403+41G= n.54-6216G= n.329+674G= c.28+17794G= (n.28+17794G=) n.385+41G= c.371+41G= (n.371+41G=) c.374+41G= (n.374+41G=) | |
9 | g.133257368C>T | CA5305882 | ABO | n.403+41G>A n.54-6216G>A n.329+674G>A c.28+17794G>A (n.28+17794G>A) n.385+41G>A c.371+41G>A (n.371+41G>A) c.374+41G>A (n.374+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257370C>A | CA2692330555 | ABO | n.403+39G>T n.54-6218G>T n.329+672G>T c.28+17792G>T (n.28+17792G>T) n.385+39G>T c.371+39G>T (n.371+39G>T) c.374+39G>T (n.374+39G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133257372G>A | CA5305883 | ABO | n.403+37C>T n.54-6220C>T n.329+670C>T c.28+17790C>T (n.28+17790C>T) n.385+37C>T c.371+37C>T (n.371+37C>T) c.374+37C>T (n.374+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257372G= | CA1882582248 | ABO | n.403+37C= n.54-6220C= n.329+670C= c.28+17790C= (n.28+17790C=) n.385+37C= c.371+37C= (n.371+37C=) c.374+37C= (n.374+37C=) | |
9 | g.133257373C= | CA1882582249 | ABO | n.403+36G= n.54-6221G= n.329+669G= c.28+17789G= (n.28+17789G=) n.385+36G= c.371+36G= (n.371+36G=) c.374+36G= (n.374+36G=) | |
9 | g.133257373C>G | CA2603547862 | ABO | n.403+36G>C n.54-6221G>C n.329+669G>C c.28+17789G>C (n.28+17789G>C) n.385+36G>C c.371+36G>C (n.371+36G>C) c.374+36G>C (n.374+36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257373C>T | CA860754435 | ABO | n.403+36G>A n.54-6221G>A n.329+669G>A c.28+17789G>A (n.28+17789G>A) n.385+36G>A c.371+36G>A (n.371+36G>A) c.374+36G>A (n.374+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257375T>C | CA5305884 | ABO | n.403+34A>G n.54-6223A>G n.329+667A>G c.28+17787A>G (n.28+17787A>G) n.385+34A>G c.371+34A>G (n.371+34A>G) c.374+34A>G (n.374+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257375T= | CA1882582250 | ABO | n.403+34A= n.54-6223A= n.329+667A= c.28+17787A= (n.28+17787A=) n.385+34A= c.371+34A= (n.371+34A=) c.374+34A= (n.374+34A=) | |
9 | g.133257376G>T | CA2786163250 | ABO | n.403+33C>A n.54-6224C>A n.329+666C>A c.28+17786C>A (n.28+17786C>A) n.385+33C>A c.371+33C>A (n.371+33C>A) c.374+33C>A (n.374+33C>A) | |
9 | g.133257378G>A | CA860754437 | ABO | n.403+31C>T n.54-6226C>T n.329+664C>T c.28+17784C>T (n.28+17784C>T) n.385+31C>T c.371+31C>T (n.371+31C>T) c.374+31C>T (n.374+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257378G= | CA1882582251 | ABO | n.403+31C= n.54-6226C= n.329+664C= c.28+17784C= (n.28+17784C=) n.385+31C= c.371+31C= (n.371+31C=) c.374+31C= (n.374+31C=) | |
9 | g.133257380C>T | CA2786163251 | ABO | n.403+29G>A n.54-6228G>A n.329+662G>A c.28+17782G>A (n.28+17782G>A) n.385+29G>A c.371+29G>A (n.371+29G>A) c.374+29G>A (n.374+29G>A) | |
9 | g.133257383T>C | CA5305885 | ABO | n.403+26A>G n.54-6231A>G n.329+659A>G c.28+17779A>G (n.28+17779A>G) n.385+26A>G c.371+26A>G (n.371+26A>G) c.374+26A>G (n.374+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257383T= | CA1882582252 | ABO | n.403+26A= n.54-6231A= n.329+659A= c.28+17779A= (n.28+17779A=) n.385+26A= c.371+26A= (n.371+26A=) c.374+26A= (n.374+26A=) | |
9 | g.133257384A>G | CA2720568119 | ABO | n.403+25T>C n.54-6232T>C n.329+658T>C c.28+17778T>C (n.28+17778T>C) n.385+25T>C c.371+25T>C (n.371+25T>C) c.374+25T>C (n.374+25T>C) | dbSNP |
9 | g.133257384A>T | CA2692330556 | ABO | n.403+25T>A n.54-6232T>A n.329+658T>A c.28+17778T>A (n.28+17778T>A) n.385+25T>A c.371+25T>A (n.371+25T>A) c.374+25T>A (n.374+25T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133257385C>A | CA5305886 | ABO | n.403+24G>T n.54-6233G>T n.329+657G>T c.28+17777G>T (n.28+17777G>T) n.385+24G>T c.371+24G>T (n.371+24G>T) c.374+24G>T (n.374+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257385C= | CA1882582254 | ABO | n.403+24G= n.54-6233G= n.329+657G= c.28+17777G= (n.28+17777G=) n.385+24G= c.371+24G= (n.371+24G=) c.374+24G= (n.374+24G=) | |
9 | g.133257385C>G | CA1882582253 | ABO | n.403+24G>C n.54-6233G>C n.329+657G>C c.28+17777G>C (n.28+17777G>C) n.385+24G>C c.371+24G>C (n.371+24G>C) c.374+24G>C (n.374+24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257385C>T | CA591309058 | ABO | n.403+24G>A n.54-6233G>A n.329+657G>A c.28+17777G>A (n.28+17777G>A) n.385+24G>A c.371+24G>A (n.371+24G>A) c.374+24G>A (n.374+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257387C= | CA1882582256 | ABO | n.403+22G= n.54-6235G= n.329+655G= c.28+17775G= (n.28+17775G=) n.385+22G= c.371+22G= (n.371+22G=) c.374+22G= (n.374+22G=) | |
9 | g.133257387C>T | CA1882582255 | ABO | n.403+22G>A n.54-6235G>A n.329+655G>A c.28+17775G>A (n.28+17775G>A) n.385+22G>A c.371+22G>A (n.371+22G>A) c.374+22G>A (n.374+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133257389C>A | CA2692330557 | ABO | n.403+20G>T n.54-6237G>T n.329+653G>T c.28+17773G>T (n.28+17773G>T) n.385+20G>T c.371+20G>T (n.371+20G>T) c.374+20G>T (n.374+20G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133257389C= | CA1882582257 | ABO | n.403+20G= n.54-6237G= n.329+653G= c.28+17773G= (n.28+17773G=) n.385+20G= c.371+20G= (n.371+20G=) c.374+20G= (n.374+20G=) | |
9 | g.133257389C>T | CA5305887 | ABO | n.403+20G>A n.54-6237G>A n.329+653G>A c.28+17773G>A (n.28+17773G>A) n.385+20G>A c.371+20G>A (n.371+20G>A) c.374+20G>A (n.374+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257390G>A | CA591309059 | ABO | n.403+19C>T n.54-6238C>T n.329+652C>T c.28+17772C>T (n.28+17772C>T) n.385+19C>T c.371+19C>T (n.371+19C>T) c.374+19C>T (n.374+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257390G= | CA1882582258 | ABO | n.403+19C= n.54-6238C= n.329+652C= c.28+17772C= (n.28+17772C=) n.385+19C= c.371+19C= (n.371+19C=) c.374+19C= (n.374+19C=) | |
9 | g.133257390G>T | CA2692330558 | ABO | n.403+19C>A n.54-6238C>A n.329+652C>A c.28+17772C>A (n.28+17772C>A) n.385+19C>A c.371+19C>A (n.371+19C>A) c.374+19C>A (n.374+19C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133257392C>A | CA2692330559 | ABO | n.403+17G>T n.54-6240G>T n.329+650G>T c.28+17770G>T (n.28+17770G>T) n.385+17G>T c.371+17G>T (n.371+17G>T) c.374+17G>T (n.374+17G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133257393C= | CA1882582259 | ABO | n.403+16G= n.54-6241G= n.329+649G= c.28+17769G= (n.28+17769G=) n.385+16G= c.371+16G= (n.371+16G=) c.374+16G= (n.374+16G=) | |
9 | g.133257393C>T | CA591309060 | ABO | n.403+16G>A n.54-6241G>A n.329+649G>A c.28+17769G>A (n.28+17769G>A) n.385+16G>A c.371+16G>A (n.371+16G>A) c.374+16G>A (n.374+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257395C>T | CA2692330560 | ABO | n.403+14G>A n.54-6243G>A n.329+647G>A c.28+17767G>A (n.28+17767G>A) n.385+14G>A c.371+14G>A (n.371+14G>A) c.374+14G>A (n.374+14G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133257396C>T | CA2692330561 | ABO | n.403+13G>A n.54-6244G>A n.329+646G>A c.28+17766G>A (n.28+17766G>A) n.385+13G>A c.371+13G>A (n.371+13G>A) c.374+13G>A (n.374+13G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133257397T>C | CA2692330562 | ABO | n.403+12A>G n.54-6245A>G n.329+645A>G c.28+17765A>G (n.28+17765A>G) n.385+12A>G c.371+12A>G (n.371+12A>G) c.374+12A>G (n.374+12A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133257398C= | CA1882582260 | ABO | n.403+11G= n.54-6246G= n.329+644G= c.28+17764G= (n.28+17764G=) n.385+11G= c.371+11G= (n.371+11G=) c.374+11G= (n.374+11G=) | |
9 | g.133257398C>T | CA200766068 | ABO | n.403+11G>A n.54-6246G>A n.329+644G>A c.28+17764G>A (n.28+17764G>A) n.385+11G>A c.371+11G>A (n.371+11G>A) c.374+11G>A (n.374+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257401T>C | CA5305888 | ABO | n.403+8A>G n.54-6249A>G n.329+641A>G c.28+17761A>G (n.28+17761A>G) n.385+8A>G c.371+8A>G (n.371+8A>G) c.374+8A>G (n.374+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257401T= | CA1882582261 | ABO | n.403+8A= n.54-6249A= n.329+641A= c.28+17761A= (n.28+17761A=) n.385+8A= c.371+8A= (n.371+8A=) c.374+8A= (n.374+8A=) | |
9 | g.133257402G>T | CA2692330563 | ABO | n.403+7C>A n.54-6250C>A n.329+640C>A c.28+17760C>A (n.28+17760C>A) n.385+7C>A c.371+7C>A (n.371+7C>A) c.374+7C>A (n.374+7C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133257404C= | CA1882582262 | ABO | n.403+5G= n.54-6252G= n.329+638G= c.28+17758G= (n.28+17758G=) n.385+5G= c.371+5G= (n.371+5G=) c.374+5G= (n.374+5G=) | |
9 | g.133257404C>T | CA860754450 | ABO | n.403+5G>A n.54-6252G>A n.329+638G>A c.28+17758G>A (n.28+17758G>A) n.385+5G>A c.371+5G>A (n.371+5G>A) c.374+5G>A (n.374+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133257405T>A | CA2499553738 | ABO | n.403+4A>T n.54-6253A>T n.329+637A>T c.28+17757A>T (n.28+17757A>T) n.385+4A>T c.371+4A>T (n.371+4A>T) c.374+4A>T (n.374+4A>T) | |
9 | g.133257405T>C | CA5305889 | ABO | n.403+4A>G n.54-6253A>G n.329+637A>G c.28+17757A>G (n.28+17757A>G) n.385+4A>G c.371+4A>G (n.371+4A>G) c.374+4A>G (n.374+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257405T>G | CA2720461163 | ABO | n.403+4A>C n.54-6253A>C n.329+637A>C c.28+17757A>C (n.28+17757A>C) n.385+4A>C c.371+4A>C (n.371+4A>C) c.374+4A>C (n.374+4A>C) | dbSNP |
9 | g.133257405T= | CA1882582263 | ABO | n.403+4A= n.54-6253A= n.329+637A= c.28+17757A= (n.28+17757A=) n.385+4A= c.371+4A= (n.371+4A=) c.374+4A= (n.374+4A=) | |
9 | g.133257406T>G | CA2692330564 | ABO | n.403+3A>C n.54-6254A>C n.329+636A>C c.28+17756A>C (n.28+17756A>C) n.385+3A>C c.371+3A>C (n.371+3A>C) c.374+3A>C (n.374+3A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133257407A>C | CA375686518 | ABO | n.403+2T>G n.54-6255T>G n.329+635T>G c.28+17755T>G (n.28+17755T>G) n.385+2T>G c.371+2T>G (n.371+2T>G) c.374+2T>G (n.374+2T>G) | |
9 | g.133257407A>G | CA375686519 | ABO | n.403+2T>C n.54-6255T>C n.329+635T>C c.28+17755T>C (n.28+17755T>C) n.385+2T>C c.371+2T>C (n.371+2T>C) c.374+2T>C (n.374+2T>C) | |
9 | g.133257407A>T | CA375686520 | ABO | n.403+2T>A n.54-6255T>A n.329+635T>A c.28+17755T>A (n.28+17755T>A) n.385+2T>A c.371+2T>A (n.371+2T>A) c.374+2T>A (n.374+2T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133257408C>A | CA375686521 | ABO | n.403+1G>T n.54-6256G>T n.329+634G>T c.28+17754G>T (n.28+17754G>T) n.385+1G>T c.371+1G>T (n.371+1G>T) c.374+1G>T (n.374+1G>T) | |
9 | g.133257408C= | CA1882582264 | ABO | n.403+1G= n.54-6256G= n.329+634G= c.28+17754G= (n.28+17754G=) n.385+1G= c.371+1G= (n.371+1G=) c.374+1G= (n.374+1G=) | |
9 | g.133257408C>G | CA375686522 | ABO | n.403+1G>C n.54-6256G>C n.329+634G>C c.28+17754G>C (n.28+17754G>C) n.385+1G>C c.371+1G>C (n.371+1G>C) c.374+1G>C (n.374+1G>C) | |
9 | g.133257408C>T | CA200766074 | ABO | n.403+1G>A n.54-6256G>A n.329+634G>A c.28+17754G>A (n.28+17754G>A) n.385+1G>A c.371+1G>A (n.371+1G>A) c.374+1G>A (n.374+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257409T>A | CA375686523 | ABO | n.403A>T n.54-6257A>T n.329+633A>T c.28+17753A>T (n.28+17753A>T) n.385A>T c.371A>T (p.Lys124Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) | |
9 | g.133257409T>C | CA375686524 | ABO | n.403A>G n.54-6257A>G n.329+633A>G c.28+17753A>G (n.28+17753A>G) n.385A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) | |
9 | g.133257409T>G | CA375686525 | ABO | n.403A>C n.54-6257A>C n.329+633A>C c.28+17753A>C (n.28+17753A>C) n.385A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) | |
9 | g.133257410T>A | CA375686526 | ABO | n.402A>T n.54-6258A>T n.329+632A>T c.28+17752A>T (n.28+17752A>T) n.384A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) | |
9 | g.133257410T>C | CA375686527 | ABO | n.402A>G n.54-6258A>G n.329+632A>G c.28+17752A>G (n.28+17752A>G) n.384A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) | |
9 | g.133257410T>G | CA375686528 | ABO | n.402A>C n.54-6258A>C n.329+632A>C c.28+17752A>C (n.28+17752A>C) n.384A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) | |
9 | g.133257411C>A | CA375686529 | ABO | n.401G>T n.54-6259G>T n.329+631G>T c.28+17751G>T (n.28+17751G>T) n.383G>T c.369G>T (p.Lys123Asn) c.372G>T (p.Lys124Asn) | |
9 | g.133257411C>G | CA375686530 | ABO | n.401G>C n.54-6259G>C n.329+631G>C c.28+17751G>C (n.28+17751G>C) n.383G>C c.369G>C (p.Lys123Asn) c.372G>C (p.Lys124Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.133257411C>T | CA467783442 | ABO | n.401G>A n.54-6259G>A n.329+631G>A c.28+17751G>A (n.28+17751G>A) n.383G>A c.369G>A (p.Lys123=) c.372G>A (p.Lys124=) | dbSNP |
9 | g.133257412T>A | CA375686531 | ABO | n.400A>T n.54-6260A>T n.329+630A>T c.28+17750A>T (n.28+17750A>T) n.382A>T c.368A>T (p.Lys123Met) c.371A>T (p.Lys124Met) | |
9 | g.133257412T>C | CA375686532 | ABO | n.400A>G n.54-6260A>G n.329+630A>G c.28+17750A>G (n.28+17750A>G) n.382A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) | |
9 | g.133257412T>G | CA375686533 | ABO | n.400A>C n.54-6260A>C n.329+630A>C c.28+17750A>C (n.28+17750A>C) n.382A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) | |
9 | g.133257413T>A | CA375686534 | ABO | n.399A>T n.54-6261A>T n.329+629A>T c.28+17749A>T (n.28+17749A>T) n.381A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) | |
9 | g.133257413T>C | CA375686535 | ABO | n.399A>G n.54-6261A>G n.329+629A>G c.28+17749A>G (n.28+17749A>G) n.381A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) | dbSNP |
9 | g.133257413T>G | CA375686536 | ABO | n.399A>C n.54-6261A>C n.329+629A>C c.28+17749A>C (n.28+17749A>C) n.381A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.133257414G>A | CA467783456 | ABO | n.398C>T n.54-6262C>T n.329+628C>T c.28+17748C>T (n.28+17748C>T) n.380C>T c.366C>T (p.Ile122=) c.369C>T (p.Ile123=) | |
9 | g.133257414G>C | CA375686537 | ABO | n.398C>G n.54-6262C>G n.329+628C>G c.28+17748C>G (n.28+17748C>G) n.380C>G c.366C>G (p.Ile122Met) c.369C>G (p.Ile123Met) | |
9 | g.133257414G= | CA1882582265 | ABO | n.398C= n.54-6262C= n.329+628C= c.28+17748C= (n.28+17748C=) n.380C= c.366C= (p.Ile122=) c.369C= (p.Ile123=) | |
9 | g.133257414G>T | CA200766076 | ABO | n.398C>A n.54-6262C>A n.329+628C>A c.28+17748C>A (n.28+17748C>A) n.380C>A c.366C>A (p.Ile122=) c.369C>A (p.Ile123=) | dbSNP |
9 | g.133257415A>C | CA375686538 | ABO | n.397T>G n.54-6263T>G n.329+627T>G c.28+17747T>G (n.28+17747T>G) n.379T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) | |
9 | g.133257415A>G | CA375686539 | ABO | n.397T>C n.54-6263T>C n.329+627T>C c.28+17747T>C (n.28+17747T>C) n.379T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) | |
9 | g.133257415A>T | CA375686540 | ABO | n.397T>A n.54-6263T>A n.329+627T>A c.28+17747T>A (n.28+17747T>A) n.379T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) c.368T>A (p.Ile123Asn) | |
9 | g.133257416T>A | CA375686541 | ABO | n.396A>T n.54-6264A>T n.329+626A>T c.28+17746A>T (n.28+17746A>T) n.378A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) | |
9 | g.133257416T>C | CA375686542 | ABO | n.396A>G n.54-6264A>G n.329+626A>G c.28+17746A>G (n.28+17746A>G) n.378A>G c.364A>G (p.Ile122Val) c.367A>G (p.Ile123Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257416T>G | CA375686543 | ABO | n.396A>C n.54-6264A>C n.329+626A>C c.28+17746A>C (n.28+17746A>C) n.378A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) | |
9 | g.133257416T= | CA1882582266 | ABO | n.396A= n.54-6264A= n.329+626A= c.28+17746A= (n.28+17746A=) n.378A= c.364A= (p.Ile122=) c.367A= (p.Ile123=) | |
9 | g.133257417G>A | CA467783468 | ABO | n.395C>T n.54-6265C>T n.329+625C>T c.28+17745C>T (n.28+17745C>T) n.377C>T c.363C>T (p.Ala121=) c.366C>T (p.Ala122=) | |
9 | g.133257417G>C | CA467783467 | ABO | n.395C>G n.54-6265C>G n.329+625C>G c.28+17745C>G (n.28+17745C>G) n.377C>G c.363C>G (p.Ala121=) c.366C>G (p.Ala122=) | |
9 | g.133257417G>T | CA467783465 | ABO | n.395C>A n.54-6265C>A n.329+625C>A c.28+17745C>A (n.28+17745C>A) n.377C>A c.363C>A (p.Ala121=) c.366C>A (p.Ala122=) | |
9 | g.133257418G>A | CA5305890 | ABO | n.394C>T n.54-6266C>T n.329+624C>T c.28+17744C>T (n.28+17744C>T) n.376C>T c.362C>T (p.Ala121Val) c.365C>T (p.Ala122Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257418G>C | CA375686544 | ABO | n.394C>G n.54-6266C>G n.329+624C>G c.28+17744C>G (n.28+17744C>G) n.376C>G c.362C>G (p.Ala121Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) | |
9 | g.133257418G= | CA1882582267 | ABO | n.394C= n.54-6266C= n.329+624C= c.28+17744C= (n.28+17744C=) n.376C= c.362C= (p.Ala121=) c.365C= (p.Ala122=) | |
9 | g.133257418G>T | CA375686545 | ABO | n.394C>A n.54-6266C>A n.329+624C>A c.28+17744C>A (n.28+17744C>A) n.376C>A c.362C>A (p.Ala121Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) | |
9 | g.133257419C>A | CA375686546 | ABO | n.393G>T n.54-6267G>T n.329+623G>T c.28+17743G>T (n.28+17743G>T) n.375G>T c.361G>T (p.Ala121Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) | |
9 | g.133257419C>G | CA375686547 | ABO | n.393G>C n.54-6267G>C n.329+623G>C c.28+17743G>C (n.28+17743G>C) n.375G>C c.361G>C (p.Ala121Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) | |
9 | g.133257419C>T | CA375686548 | ABO | n.393G>A n.54-6267G>A n.329+623G>A c.28+17743G>A (n.28+17743G>A) n.375G>A c.361G>A (p.Ala121Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) | |
9 | g.133257420A>C | CA375686549 | ABO | n.392T>G n.54-6268T>G n.329+622T>G c.28+17742T>G (n.28+17742T>G) n.374T>G c.360T>G (p.Phe120Leu) c.363T>G (p.Phe121Leu) | |
9 | g.133257420A>G | CA467783479 | ABO | n.392T>C n.54-6268T>C n.329+622T>C c.28+17742T>C (n.28+17742T>C) n.374T>C c.360T>C (p.Phe120=) c.363T>C (p.Phe121=) | |
9 | g.133257420A>T | CA375686550 | ABO | n.392T>A n.54-6268T>A n.329+622T>A c.28+17742T>A (n.28+17742T>A) n.374T>A c.360T>A (p.Phe120Leu) c.363T>A (p.Phe121Leu) | |
9 | g.133257421A>C | CA375686551 | ABO | n.391T>G n.54-6269T>G n.329+621T>G c.28+17741T>G (n.28+17741T>G) n.373T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) c.362T>G (p.Phe121Cys) | |
9 | g.133257421A>G | CA375686552 | ABO | n.391T>C n.54-6269T>C n.329+621T>C c.28+17741T>C (n.28+17741T>C) n.373T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) c.362T>C (p.Phe121Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.133257421A>T | CA375686553 | ABO | n.391T>A n.54-6269T>A n.329+621T>A c.28+17741T>A (n.28+17741T>A) n.373T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.362T>A (p.Phe121Tyr) | |
9 | g.133257421_133257423delinsAAC | CA1882582268 | ABO | n.389_391delinsGTT n.54-6271_54-6269delinsGTT n.329+619_329+621delinsGTT c.28+17739_28+17741delinsGTT (n.28+17739_28+17741delinsGTT) n.371_373delinsGTT c.357_359delinsGTT (p.Val119=) c.360_362delinsGTT (p.Val120=) | |
9 | g.133257422A= | CA1882582269 | ABO | n.390T= n.54-6270T= n.329+620T= c.28+17740T= (n.28+17740T=) n.372T= c.358T= (p.Phe120=) c.361T= (p.Phe121=) | |
9 | g.133257422A>C | CA375686554 | ABO | n.390T>G n.54-6270T>G n.329+620T>G c.28+17740T>G (n.28+17740T>G) n.372T>G c.358T>G (p.Phe120Val) c.361T>G (p.Phe121Val) | |
9 | g.133257422A>G | CA200766083 | ABO | n.390T>C n.54-6270T>C n.329+620T>C c.28+17740T>C (n.28+17740T>C) n.372T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) c.361T>C (p.Phe121Leu) | dbSNP |
9 | g.133257422A>T | CA375686555 | ABO | n.390T>A n.54-6270T>A n.329+620T>A c.28+17740T>A (n.28+17740T>A) n.372T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) c.361T>A (p.Phe121Ile) | |
9 | g.133257425_133257426del | CA5305891 | ABO | n.389_390del n.54-6271_54-6270del n.329+619_329+620del c.28+17739_28+17740del (n.28+17739_28+17740del) n.371_372del c.357_358del (p.Phe120CysfsTer?) c.360_361del (p.Phe121CysfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257423C>A | CA467783492 | ABO | n.389G>T n.54-6271G>T n.329+619G>T c.28+17739G>T (n.28+17739G>T) n.371G>T c.357G>T (p.Val119=) c.360G>T (p.Val120=) | |
9 | g.133257423C>G | CA467783491 | ABO | n.389G>C n.54-6271G>C n.329+619G>C c.28+17739G>C (n.28+17739G>C) n.371G>C c.357G>C (p.Val119=) c.360G>C (p.Val120=) | |
9 | g.133257423C>T | CA467783489 | ABO | n.389G>A n.54-6271G>A n.329+619G>A c.28+17739G>A (n.28+17739G>A) n.371G>A c.357G>A (p.Val119=) c.360G>A (p.Val120=) | |
9 | g.133257424del | CA2786163259 | ABO | n.388del n.54-6272del n.329+618del c.28+17738del (n.28+17738del) n.370del c.356del (p.Val119GlyfsTer11) c.359del (p.Val120GlyfsTer11) | |
9 | g.133257424A>C | CA375686556 | ABO | n.388T>G n.54-6272T>G n.329+618T>G c.28+17738T>G (n.28+17738T>G) n.370T>G c.356T>G (p.Val119Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) | |
9 | g.133257424A>G | CA375686558 | ABO | n.388T>C n.54-6272T>C n.329+618T>C c.28+17738T>C (n.28+17738T>C) n.370T>C c.356T>C (p.Val119Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) | |
9 | g.133257424A>T | CA375686557 | ABO | n.388T>A n.54-6272T>A n.329+618T>A c.28+17738T>A (n.28+17738T>A) n.370T>A c.356T>A (p.Val119Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) | |
9 | g.133257425C>A | CA375686559 | ABO | n.387G>T n.54-6273G>T n.329+617G>T c.28+17737G>T (n.28+17737G>T) n.369G>T c.355G>T (p.Val119Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) | |
9 | g.133257425C>G | CA375686561 | ABO | n.387G>C n.54-6273G>C n.329+617G>C c.28+17737G>C (n.28+17737G>C) n.369G>C c.355G>C (p.Val119Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) | |
9 | g.133257425C>T | CA375686560 | ABO | n.387G>A n.54-6273G>A n.329+617G>A c.28+17737G>A (n.28+17737G>A) n.369G>A c.355G>A (p.Val119Met) c.358G>A (p.Val120Met) | gnomAD v4 |
9 | g.133257426A= | CA1882582274 | ABO | n.386T= n.54-6274T= n.329+616T= c.28+17736T= (n.28+17736T=) n.368T= c.354T= (p.Thr118=) c.357T= (p.Thr119=) | |
9 | g.133257426A>C | CA467783509 | ABO | n.386T>G n.54-6274T>G n.329+616T>G c.28+17736T>G (n.28+17736T>G) n.368T>G c.354T>G (p.Thr118=) c.357T>G (p.Thr119=) | |
9 | g.133257426A>G | CA5305892 | ABO | n.386T>C n.54-6274T>C n.329+616T>C c.28+17736T>C (n.28+17736T>C) n.368T>C c.354T>C (p.Thr118=) c.357T>C (p.Thr119=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257426A>T | CA467783506 | ABO | n.386T>A n.54-6274T>A n.329+616T>A c.28+17736T>A (n.28+17736T>A) n.368T>A c.354T>A (p.Thr118=) c.357T>A (p.Thr119=) | |
9 | g.133257427G>A | CA375686562 | ABO | n.385C>T n.54-6275C>T n.329+615C>T c.28+17735C>T (n.28+17735C>T) n.367C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) | |
9 | g.133257427G>C | CA375686563 | ABO | n.385C>G n.54-6275C>G n.329+615C>G c.28+17735C>G (n.28+17735C>G) n.367C>G c.353C>G (p.Thr118Ser) c.356C>G (p.Thr119Ser) | |
9 | g.133257427G>T | CA375686564 | ABO | n.385C>A n.54-6275C>A n.329+615C>A c.28+17735C>A (n.28+17735C>A) n.367C>A c.353C>A (p.Thr118Asn) c.356C>A (p.Thr119Asn) | |
9 | g.133257428T>A | CA375686565 | ABO | n.384A>T n.54-6276A>T n.329+614A>T c.28+17734A>T (n.28+17734A>T) n.366A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) | |
9 | g.133257428T>C | CA375686566 | ABO | n.384A>G n.54-6276A>G n.329+614A>G c.28+17734A>G (n.28+17734A>G) n.366A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) | |
9 | g.133257428T>G | CA375686567 | ABO | n.384A>C n.54-6276A>C n.329+614A>C c.28+17734A>C (n.28+17734A>C) n.366A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) | |
9 | g.133257429T>A | CA375686568 | ABO | n.383A>T n.54-6277A>T n.329+613A>T c.28+17733A>T (n.28+17733A>T) n.365A>T c.351A>T (p.Leu117Phe) c.354A>T (p.Leu118Phe) | |
9 | g.133257429T>C | CA467783521 | ABO | n.383A>G n.54-6277A>G n.329+613A>G c.28+17733A>G (n.28+17733A>G) n.365A>G c.351A>G (p.Leu117=) c.354A>G (p.Leu118=) | |
9 | g.133257429T>G | CA375686569 | ABO | n.383A>C n.54-6277A>C n.329+613A>C c.28+17733A>C (n.28+17733A>C) n.365A>C c.351A>C (p.Leu117Phe) c.354A>C (p.Leu118Phe) | |
9 | g.133257430A>C | CA375686570 | ABO | n.382T>G n.54-6278T>G n.329+612T>G c.28+17732T>G (n.28+17732T>G) n.364T>G c.350T>G (p.Leu117Ter) c.353T>G (p.Leu118Ter) | |
9 | g.133257430A>G | CA375686571 | ABO | n.382T>C n.54-6278T>C n.329+612T>C c.28+17732T>C (n.28+17732T>C) n.364T>C c.350T>C (p.Leu117Ser) c.353T>C (p.Leu118Ser) | |
9 | g.133257430A>T | CA375686572 | ABO | n.382T>A n.54-6278T>A n.329+612T>A c.28+17732T>A (n.28+17732T>A) n.364T>A c.350T>A (p.Leu117Ter) c.353T>A (p.Leu118Ter) | |
9 | g.133257431A= | CA1882582276 | ABO | n.381T= n.54-6279T= n.329+611T= c.28+17731T= (n.28+17731T=) n.363T= c.349T= (p.Leu117=) c.352T= (p.Leu118=) | |
9 | g.133257431A>C | CA375686573 | ABO | n.381T>G n.54-6279T>G n.329+611T>G c.28+17731T>G (n.28+17731T>G) n.363T>G c.349T>G (p.Leu117Val) c.352T>G (p.Leu118Val) | |
9 | g.133257431A>G | CA467783539 | ABO | n.381T>C n.54-6279T>C n.329+611T>C c.28+17731T>C (n.28+17731T>C) n.363T>C c.349T>C (p.Leu117=) c.352T>C (p.Leu118=) | dbSNP |
9 | g.133257431A>T | CA375686574 | ABO | n.381T>A n.54-6279T>A n.329+611T>A c.28+17731T>A (n.28+17731T>A) n.363T>A c.349T>A (p.Leu117Ile) c.352T>A (p.Leu118Ile) | |
9 | g.133257432C>A | CA467783546 | ABO | n.380G>T n.54-6280G>T n.329+610G>T c.28+17730G>T (n.28+17730G>T) n.362G>T c.348G>T (p.Gly116=) c.351G>T (p.Gly117=) | |
9 | g.133257432C= | CA1882582279 | ABO | n.380G= n.54-6280G= n.329+610G= c.28+17730G= (n.28+17730G=) n.362G= c.348G= (p.Gly116=) c.351G= (p.Gly117=) | |
9 | g.133257432C>G | CA467783544 | ABO | n.380G>C n.54-6280G>C n.329+610G>C c.28+17730G>C (n.28+17730G>C) n.362G>C c.348G>C (p.Gly116=) c.351G>C (p.Gly117=) | |
9 | g.133257432C>T | CA467783542 | ABO | n.380G>A n.54-6280G>A n.329+610G>A c.28+17730G>A (n.28+17730G>A) n.362G>A c.348G>A (p.Gly116=) c.351G>A (p.Gly117=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257433C>A | CA375686575 | ABO | n.379G>T n.54-6281G>T n.329+609G>T c.28+17729G>T (n.28+17729G>T) n.361G>T c.347G>T (p.Gly116Val) c.350G>T (p.Gly117Val) | |
9 | g.133257433C= | CA1882582284 | ABO | n.379G= n.54-6281G= n.329+609G= c.28+17729G= (n.28+17729G=) n.361G= c.347G= (p.Gly116=) c.350G= (p.Gly117=) | |
9 | g.133257433C>G | CA5305894 | ABO | n.379G>C n.54-6281G>C n.329+609G>C c.28+17729G>C (n.28+17729G>C) n.361G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257433C>T | CA5305893 | ABO | n.379G>A n.54-6281G>A n.329+609G>A c.28+17729G>A (n.28+17729G>A) n.361G>A c.347G>A (p.Gly116Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257434C>A | CA375686576 | ABO | n.378G>T n.54-6282G>T n.329+608G>T c.28+17728G>T (n.28+17728G>T) n.360G>T c.346G>T (p.Gly116Trp) c.349G>T (p.Gly117Trp) | |
9 | g.133257434C= | CA1882582286 | ABO | n.378G= n.54-6282G= n.329+608G= c.28+17728G= (n.28+17728G=) n.360G= c.346G= (p.Gly116=) c.349G= (p.Gly117=) | |
9 | g.133257434C>G | CA375686577 | ABO | n.378G>C n.54-6282G>C n.329+608G>C c.28+17728G>C (n.28+17728G>C) n.360G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) | |
9 | g.133257434C>T | CA5305895 | ABO | n.378G>A n.54-6282G>A n.329+608G>A c.28+17728G>A (n.28+17728G>A) n.360G>A c.346G>A (p.Gly116Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257435A>C | CA375686578 | ABO | n.377T>G n.54-6283T>G n.329+607T>G c.28+17727T>G (n.28+17727T>G) n.359T>G c.345T>G (p.Ile115Met) c.348T>G (p.Ile116Met) | |
9 | g.133257435A>G | CA467783561 | ABO | n.377T>C n.54-6283T>C n.329+607T>C c.28+17727T>C (n.28+17727T>C) n.359T>C c.345T>C (p.Ile115=) c.348T>C (p.Ile116=) | |
9 | g.133257435A>T | CA467783559 | ABO | n.377T>A n.54-6283T>A n.329+607T>A c.28+17727T>A (n.28+17727T>A) n.359T>A c.345T>A (p.Ile115=) c.348T>A (p.Ile116=) | |
9 | g.133257436A= | CA1882582289 | ABO | n.376T= n.54-6284T= n.329+606T= c.28+17726T= (n.28+17726T=) n.358T= c.344T= (p.Ile115=) c.347T= (p.Ile116=) | |
9 | g.133257436A>C | CA375686579 | ABO | n.376T>G n.54-6284T>G n.329+606T>G c.28+17726T>G (n.28+17726T>G) n.358T>G c.344T>G (p.Ile115Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) | |
9 | g.133257436A>G | CA5305896 | ABO | n.376T>C n.54-6284T>C n.329+606T>C c.28+17726T>C (n.28+17726T>C) n.358T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257436A>T | CA375686580 | ABO | n.376T>A n.54-6284T>A n.329+606T>A c.28+17726T>A (n.28+17726T>A) n.358T>A c.344T>A (p.Ile115Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) | |
9 | g.133257437T>A | CA375686582 | ABO | n.375A>T n.54-6285A>T n.329+605A>T c.28+17725A>T (n.28+17725A>T) n.357A>T c.343A>T (p.Ile115Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) | |
9 | g.133257437T>C | CA375686583 | ABO | n.375A>G n.54-6285A>G n.329+605A>G c.28+17725A>G (n.28+17725A>G) n.357A>G c.343A>G (p.Ile115Val) c.346A>G (p.Ile116Val) | gnomAD v4 |
9 | g.133257437T>G | CA375686581 | ABO | n.375A>C n.54-6285A>C n.329+605A>C c.28+17725A>C (n.28+17725A>C) n.357A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) | |
9 | g.133257438G>A | CA467783578 | ABO | n.374C>T n.54-6286C>T n.329+604C>T c.28+17724C>T (n.28+17724C>T) n.356C>T c.342C>T (p.Thr114=) c.345C>T (p.Thr115=) | |
9 | g.133257438G>C | CA467783576 | ABO | n.374C>G n.54-6286C>G n.329+604C>G c.28+17724C>G (n.28+17724C>G) n.356C>G c.342C>G (p.Thr114=) c.345C>G (p.Thr115=) | |
9 | g.133257438G>T | CA467783575 | ABO | n.374C>A n.54-6286C>A n.329+604C>A c.28+17724C>A (n.28+17724C>A) n.356C>A c.342C>A (p.Thr114=) c.345C>A (p.Thr115=) | gnomAD v4 |
9 | g.133257438_133257486delinsGGTGGTGTTCTGGAGCCTGAACTGCTCGTTGAGGATGTCGATGTTGAAT | CA1882582292 | ABO | n.326_374delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC n.54-6334_54-6286delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC n.329+556_329+604delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC c.28+17676_28+17724delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (n.28+17676_28+17724delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC) n.308_356delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC c.294_342delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (p.Thr98=) c.297_345delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (p.Thr99=) | |
9 | g.133257439G>A | CA375686584 | ABO | n.373C>T n.54-6287C>T n.329+603C>T c.28+17723C>T (n.28+17723C>T) n.355C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) | |
9 | g.133257439G>C | CA375686585 | ABO | n.373C>G n.54-6287C>G n.329+603C>G c.28+17723C>G (n.28+17723C>G) n.355C>G c.341C>G (p.Thr114Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) | |
9 | g.133257439G>T | CA375686586 | ABO | n.373C>A n.54-6287C>A n.329+603C>A c.28+17723C>A (n.28+17723C>A) n.355C>A c.341C>A (p.Thr114Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.133257442_133257489del | CA1129715984 | ABO | n.326_373del n.54-6334_54-6287del n.329+556_329+603del c.28+17676_28+17723del (n.28+17676_28+17723del) n.308_355del c.294_341del (p.Phe99_Thr114del) c.297_344del (p.Phe100_Thr115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257440T>A | CA375686587 | ABO | n.372A>T n.54-6288A>T n.329+602A>T c.28+17722A>T (n.28+17722A>T) n.354A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) | |
9 | g.133257440T>C | CA375686588 | ABO | n.372A>G n.54-6288A>G n.329+602A>G c.28+17722A>G (n.28+17722A>G) n.354A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257440T>G | CA5305897 | ABO | n.372A>C n.54-6288A>C n.329+602A>C c.28+17722A>C (n.28+17722A>C) n.354A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257440T= | CA1882582298 | ABO | n.372A= n.54-6288A= n.329+602A= c.28+17722A= (n.28+17722A=) n.354A= c.340A= (p.Thr114=) c.343A= (p.Thr115=) | |
9 | g.133257441G>A | CA467783591 | ABO | n.371C>T n.54-6289C>T n.329+601C>T c.28+17721C>T (n.28+17721C>T) n.353C>T c.339C>T (p.Thr113=) c.342C>T (p.Thr114=) | gnomAD v4 |
9 | g.133257441G>C | CA467783589 | ABO | n.371C>G n.54-6289C>G n.329+601C>G c.28+17721C>G (n.28+17721C>G) n.353C>G c.339C>G (p.Thr113=) c.342C>G (p.Thr114=) | gnomAD v4 |
9 | g.133257441G>T | CA467783588 | ABO | n.371C>A n.54-6289C>A n.329+601C>A c.28+17721C>A (n.28+17721C>A) n.353C>A c.339C>A (p.Thr113=) c.342C>A (p.Thr114=) | |
9 | g.133257442G>A | CA375686591 | ABO | n.370C>T n.54-6290C>T n.329+600C>T c.28+17720C>T (n.28+17720C>T) n.352C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) c.341C>T (p.Thr114Ile) | |
9 | g.133257442G>C | CA375686589 | ABO | n.370C>G n.54-6290C>G n.329+600C>G c.28+17720C>G (n.28+17720C>G) n.352C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) c.341C>G (p.Thr114Ser) | |
9 | g.133257442G>T | CA375686590 | ABO | n.370C>A n.54-6290C>A n.329+600C>A c.28+17720C>A (n.28+17720C>A) n.352C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) c.341C>A (p.Thr114Asn) | |
9 | g.133257443T>A | CA375686592 | ABO | n.369A>T n.54-6291A>T n.329+599A>T c.28+17719A>T (n.28+17719A>T) n.351A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) | |
9 | g.133257443T>C | CA375686593 | ABO | n.369A>G n.54-6291A>G n.329+599A>G c.28+17719A>G (n.28+17719A>G) n.351A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.133257443T>G | CA375686594 | ABO | n.369A>C n.54-6291A>C n.329+599A>C c.28+17719A>C (n.28+17719A>C) n.351A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) | |
9 | g.133257444G>A | CA467783600 | ABO | n.368C>T n.54-6292C>T n.329+598C>T c.28+17718C>T (n.28+17718C>T) n.350C>T c.336C>T (p.Asn112=) c.339C>T (p.Asn113=) | |
9 | g.133257444G>C | CA375686595 | ABO | n.368C>G n.54-6292C>G n.329+598C>G c.28+17718C>G (n.28+17718C>G) n.350C>G c.336C>G (p.Asn112Lys) c.339C>G (p.Asn113Lys) | |
9 | g.133257444G>T | CA375686596 | ABO | n.368C>A n.54-6292C>A n.329+598C>A c.28+17718C>A (n.28+17718C>A) n.350C>A c.336C>A (p.Asn112Lys) c.339C>A (p.Asn113Lys) | |
9 | g.133257445T>A | CA375686597 | ABO | n.367A>T n.54-6293A>T n.329+597A>T c.28+17717A>T (n.28+17717A>T) n.349A>T c.335A>T (p.Asn112Ile) c.338A>T (p.Asn113Ile) | |
9 | g.133257445T>C | CA375686599 | ABO | n.367A>G n.54-6293A>G n.329+597A>G c.28+17717A>G (n.28+17717A>G) n.349A>G c.335A>G (p.Asn112Ser) c.338A>G (p.Asn113Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.133257445T>G | CA375686598 | ABO | n.367A>C n.54-6293A>C n.329+597A>C c.28+17717A>C (n.28+17717A>C) n.349A>C c.335A>C (p.Asn112Thr) c.338A>C (p.Asn113Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.133257445T= | CA1882582301 | ABO | n.367A= n.54-6293A= n.329+597A= c.28+17717A= (n.28+17717A=) n.349A= c.335A= (p.Asn112=) c.338A= (p.Asn113=) | |
9 | g.133257446T>A | CA375686600 | ABO | n.366A>T n.54-6294A>T n.329+596A>T c.28+17716A>T (n.28+17716A>T) n.348A>T c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.337A>T (p.Asn113Tyr) | |
9 | g.133257446T>C | CA375686601 | ABO | n.366A>G n.54-6294A>G n.329+596A>G c.28+17716A>G (n.28+17716A>G) n.348A>G c.334A>G (p.Asn112Asp) c.337A>G (p.Asn113Asp) | |
9 | g.133257446T>G | CA375686602 | ABO | n.366A>C n.54-6294A>C n.329+596A>C c.28+17716A>C (n.28+17716A>C) n.348A>C c.334A>C (p.Asn112His) c.337A>C (p.Asn113His) | |
9 | g.133257447C>A | CA375686603 | ABO | n.365G>T n.54-6295G>T n.329+595G>T c.28+17715G>T (n.28+17715G>T) n.347G>T c.333G>T (p.Gln111His) c.336G>T (p.Gln112His) | |
9 | g.133257447C>G | CA375686604 | ABO | n.365G>C n.54-6295G>C n.329+595G>C c.28+17715G>C (n.28+17715G>C) n.347G>C c.333G>C (p.Gln111His) c.336G>C (p.Gln112His) | |
9 | g.133257447C>T | CA467783609 | ABO | n.365G>A n.54-6295G>A n.329+595G>A c.28+17715G>A (n.28+17715G>A) n.347G>A c.333G>A (p.Gln111=) c.336G>A (p.Gln112=) | |
9 | g.133257448T>A | CA375686605 | ABO | n.364A>T n.54-6296A>T n.329+594A>T c.28+17714A>T (n.28+17714A>T) n.346A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) | |
9 | g.133257448T>C | CA375686606 | ABO | n.364A>G n.54-6296A>G n.329+594A>G c.28+17714A>G (n.28+17714A>G) n.346A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.133257448T>G | CA375686607 | ABO | n.364A>C n.54-6296A>C n.329+594A>C c.28+17714A>C (n.28+17714A>C) n.346A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) | |
9 | g.133257449G>A | CA375686608 | ABO | n.363C>T n.54-6297C>T n.329+593C>T c.28+17713C>T (n.28+17713C>T) n.345C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) c.334C>T (p.Gln112Ter) | |
9 | g.133257449G>C | CA375686609 | ABO | n.363C>G n.54-6297C>G n.329+593C>G c.28+17713C>G (n.28+17713C>G) n.345C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) c.334C>G (p.Gln112Glu) | |
9 | g.133257449G>T | CA375686610 | ABO | n.363C>A n.54-6297C>A n.329+593C>A c.28+17713C>A (n.28+17713C>A) n.345C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) c.334C>A (p.Gln112Lys) | |
9 | g.133257450G>A | CA467783625 | ABO | n.362C>T n.54-6298C>T n.329+592C>T c.28+17712C>T (n.28+17712C>T) n.344C>T c.330C>T (p.Leu110=) c.333C>T (p.Leu111=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257450G>C | CA467783621 | ABO | n.362C>G n.54-6298C>G n.329+592C>G c.28+17712C>G (n.28+17712C>G) n.344C>G c.330C>G (p.Leu110=) c.333C>G (p.Leu111=) | |
9 | g.133257450G= | CA1882582304 | ABO | n.362C= n.54-6298C= n.329+592C= c.28+17712C= (n.28+17712C=) n.344C= c.330C= (p.Leu110=) c.333C= (p.Leu111=) | |
9 | g.133257450G>T | CA467783623 | ABO | n.362C>A n.54-6298C>A n.329+592C>A c.28+17712C>A (n.28+17712C>A) n.344C>A c.330C>A (p.Leu110=) c.333C>A (p.Leu111=) | |
9 | g.133257451A>C | CA375686613 | ABO | n.361T>G n.54-6299T>G n.329+591T>G c.28+17711T>G (n.28+17711T>G) n.343T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) | |
9 | g.133257451A>G | CA375686612 | ABO | n.361T>C n.54-6299T>C n.329+591T>C c.28+17711T>C (n.28+17711T>C) n.343T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) | |
9 | g.133257451A>T | CA375686611 | ABO | n.361T>A n.54-6299T>A n.329+591T>A c.28+17711T>A (n.28+17711T>A) n.343T>A c.329T>A (p.Leu110His) c.332T>A (p.Leu111His) | |
9 | g.133257452G>A | CA375686614 | ABO | n.360C>T n.54-6300C>T n.329+590C>T c.28+17710C>T (n.28+17710C>T) n.342C>T c.328C>T (p.Leu110Phe) c.331C>T (p.Leu111Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.133257452G>C | CA375686616 | ABO | n.360C>G n.54-6300C>G n.329+590C>G c.28+17710C>G (n.28+17710C>G) n.342C>G c.328C>G (p.Leu110Val) c.331C>G (p.Leu111Val) | |
9 | g.133257452G>T | CA375686615 | ABO | n.360C>A n.54-6300C>A n.329+590C>A c.28+17710C>A (n.28+17710C>A) n.342C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) c.331C>A (p.Leu111Ile) | |
9 | g.133257453C>A | CA5305899 | ABO | n.359G>T n.54-6301G>T n.329+589G>T c.28+17709G>T (n.28+17709G>T) n.341G>T c.327G>T (p.Arg109Ser) c.330G>T (p.Arg110Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133257453C= | CA1882582308 | ABO | n.359G= n.54-6301G= n.329+589G= c.28+17709G= (n.28+17709G=) n.341G= c.327G= (p.Arg109=) c.330G= (p.Arg110=) | |
9 | g.133257453C>G | CA375686617 | ABO | n.359G>C n.54-6301G>C n.329+589G>C c.28+17709G>C (n.28+17709G>C) n.341G>C c.327G>C (p.Arg109Ser) c.330G>C (p.Arg110Ser) | |
9 | g.133257453C>T | CA5305898 | ABO | n.359G>A n.54-6301G>A n.329+589G>A c.28+17709G>A (n.28+17709G>A) n.341G>A c.327G>A (p.Arg109=) c.330G>A (p.Arg110=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133257454C>A | CA375686618 | ABO | n.358G>T n.54-6302G>T n.329+588G>T c.28+17708G>T (n.28+17708G>T) n.340G>T c.326G>T (p.Arg109Met) c.329G>T (p.Arg110Met) | |
9 | g.133257454C>G | CA375686619 | ABO | n.358G>C n.54-6302G>C n.329+588G>C c.28+17708G>C (n.28+17708G>C) n.340G>C c.326G>C (p.Arg109Thr) c.329G>C (p.Arg110Thr) | |
9 | g.133257454C>T | CA375686620 | ABO | n.358G>A n.54-6302G>A n.329+588G>A c.28+17708G>A (n.28+17708G>A) n.340G>A c.326G>A (p.Arg109Lys) c.329G>A (p.Arg110Lys) | |
9 | g.133257455T>A | CA375686621 | ABO | n.357A>T n.54-6303A>T n.329+587A>T c.28+17707A>T (n.28+17707A>T) n.339A>T c.325A>T (p.Arg109Trp) c.328A>T (p.Arg110Trp) | |
9 | g.133257455T>C | CA375686622 | ABO | n.357A>G n.54-6303A>G n.329+587A>G c.28+17707A>G (n.28+17707A>G) n.339A>G c.325A>G (p.Arg109Gly) c.328A>G (p.Arg110Gly) | |
9 | g.133257455T>G | CA467783643 | ABO | n.357A>C n.54-6303A>C n.329+587A>C c.28+17707A>C (n.28+17707A>C) n.339A>C c.325A>C (p.Arg109=) c.328A>C (p.Arg110=) |