Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133257333C>ACA2692330541ABOn.403+76G>T
n.54-6181G>T
n.329+709G>T
c.28+17829G>T (n.28+17829G>T)
n.385+76G>T
c.371+76G>T (n.371+76G>T)
c.374+76G>T (n.374+76G>T)
 gnomAD v4
9g.133257334A=CA1882582233ABOn.403+75T=
n.54-6182T=
n.329+708T=
c.28+17828T= (n.28+17828T=)
n.385+75T=
c.371+75T= (n.371+75T=)
c.374+75T= (n.374+75T=)
9g.133257334A>GCA200766037ABOn.403+75T>C
n.54-6182T>C
n.329+708T>C
c.28+17828T>C (n.28+17828T>C)
n.385+75T>C
c.371+75T>C (n.371+75T>C)
c.374+75T>C (n.374+75T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257336A>GCA2692330542ABOn.403+73T>C
n.54-6184T>C
n.329+706T>C
c.28+17826T>C (n.28+17826T>C)
n.385+73T>C
c.371+73T>C (n.371+73T>C)
c.374+73T>C (n.374+73T>C)
 gnomAD v4
9g.133257337A>GCA2579497366ABOn.403+72T>C
n.54-6185T>C
n.329+705T>C
c.28+17825T>C (n.28+17825T>C)
n.385+72T>C
c.371+72T>C (n.371+72T>C)
c.374+72T>C (n.374+72T>C)
 gnomAD v4
9g.133257338G>TCA2579497367ABOn.403+71C>A
n.54-6186C>A
n.329+704C>A
c.28+17824C>A (n.28+17824C>A)
n.385+71C>A
c.371+71C>A (n.371+71C>A)
c.374+71C>A (n.374+71C>A)
 gnomAD v4
9g.133257339G>TCA2579497368ABOn.403+70C>A
n.54-6187C>A
n.329+703C>A
c.28+17823C>A (n.28+17823C>A)
n.385+70C>A
c.371+70C>A (n.371+70C>A)
c.374+70C>A (n.374+70C>A)
 gnomAD v4
9g.133257339_133257340delinsGACA1882582234ABOn.403+69_403+70delinsTC
n.54-6188_54-6187delinsTC
n.329+702_329+703delinsTC
c.28+17822_28+17823delinsTC (n.28+17822_28+17823delinsTC)
n.385+69_385+70delinsTC
c.371+69_371+70delinsTC (n.371+69_371+70delinsTC)
c.374+69_374+70delinsTC (n.374+69_374+70delinsTC)
9g.133257340delCA200766045ABOn.403+69del
n.54-6188del
n.329+702del
c.28+17822del (n.28+17822del)
n.385+69del
c.371+69del (n.371+69del)
c.374+69del (n.374+69del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257340A=CA1882582235ABOn.403+69T=
n.54-6188T=
n.329+702T=
c.28+17822T= (n.28+17822T=)
n.385+69T=
c.371+69T= (n.371+69T=)
c.374+69T= (n.374+69T=)
9g.133257340A>GCA1129715916ABOn.403+69T>C
n.54-6188T>C
n.329+702T>C
c.28+17822T>C (n.28+17822T>C)
n.385+69T>C
c.371+69T>C (n.371+69T>C)
c.374+69T>C (n.374+69T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257341G>ACA2692330543ABOn.403+68C>T
n.54-6189C>T
n.329+701C>T
c.28+17821C>T (n.28+17821C>T)
n.385+68C>T
c.371+68C>T (n.371+68C>T)
c.374+68C>T (n.374+68C>T)
 gnomAD v4
9g.133257343G>TCA2692330544ABOn.403+66C>A
n.54-6191C>A
n.329+699C>A
c.28+17819C>A (n.28+17819C>A)
n.385+66C>A
c.371+66C>A (n.371+66C>A)
c.374+66C>A (n.374+66C>A)
 gnomAD v4
9g.133257344A>CCA2579497369ABOn.403+65T>G
n.54-6192T>G
n.329+698T>G
c.28+17818T>G (n.28+17818T>G)
n.385+65T>G
c.371+65T>G (n.371+65T>G)
c.374+65T>G (n.374+65T>G)
 gnomAD v4
9g.133257345C>ACA2579497370ABOn.403+64G>T
n.54-6193G>T
n.329+697G>T
c.28+17817G>T (n.28+17817G>T)
n.385+64G>T
c.371+64G>T (n.371+64G>T)
c.374+64G>T (n.374+64G>T)
 gnomAD v4
9g.133257346C=CA1882582237ABOn.403+63G=
n.54-6194G=
n.329+696G=
c.28+17816G= (n.28+17816G=)
n.385+63G=
c.371+63G= (n.371+63G=)
c.374+63G= (n.374+63G=)
9g.133257346C>TCA1882582236ABOn.403+63G>A
n.54-6194G>A
n.329+696G>A
c.28+17816G>A (n.28+17816G>A)
n.385+63G>A
c.371+63G>A (n.371+63G>A)
c.374+63G>A (n.374+63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133257349A=CA1882582238ABOn.403+60T=
n.54-6197T=
n.329+693T=
c.28+17813T= (n.28+17813T=)
n.385+60T=
c.371+60T= (n.371+60T=)
c.374+60T= (n.374+60T=)
9g.133257349A>CCA591309057ABOn.403+60T>G
n.54-6197T>G
n.329+693T>G
c.28+17813T>G (n.28+17813T>G)
n.385+60T>G
c.371+60T>G (n.371+60T>G)
c.374+60T>G (n.374+60T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257349A>GCA2692330545ABOn.403+60T>C
n.54-6197T>C
n.329+693T>C
c.28+17813T>C (n.28+17813T>C)
n.385+60T>C
c.371+60T>C (n.371+60T>C)
c.374+60T>C (n.374+60T>C)
 gnomAD v4
9g.133257350A=CA1882582239ABOn.403+59T=
n.54-6198T=
n.329+692T=
c.28+17812T= (n.28+17812T=)
n.385+59T=
c.371+59T= (n.371+59T=)
c.374+59T= (n.374+59T=)
9g.133257350A>GCA200766048ABOn.403+59T>C
n.54-6198T>C
n.329+692T>C
c.28+17812T>C (n.28+17812T>C)
n.385+59T>C
c.371+59T>C (n.371+59T>C)
c.374+59T>C (n.374+59T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257351T>CCA1129715922ABOn.403+58A>G
n.54-6199A>G
n.329+691A>G
c.28+17811A>G (n.28+17811A>G)
n.385+58A>G
c.371+58A>G (n.371+58A>G)
c.374+58A>G (n.374+58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257351T=CA1882582240ABOn.403+58A=
n.54-6199A=
n.329+691A=
c.28+17811A= (n.28+17811A=)
n.385+58A=
c.371+58A= (n.371+58A=)
c.374+58A= (n.374+58A=)
9g.133257352G>TCA2692330546ABOn.403+57C>A
n.54-6200C>A
n.329+690C>A
c.28+17810C>A (n.28+17810C>A)
n.385+57C>A
c.371+57C>A (n.371+57C>A)
c.374+57C>A (n.374+57C>A)
 gnomAD v4
9g.133257355C>ACA2692330548ABOn.403+54G>T
n.54-6203G>T
n.329+687G>T
c.28+17807G>T (n.28+17807G>T)
n.385+54G>T
c.371+54G>T (n.371+54G>T)
c.374+54G>T (n.374+54G>T)
 gnomAD v4
9g.133257355C>TCA2692330549ABOn.403+54G>A
n.54-6203G>A
n.329+687G>A
c.28+17807G>A (n.28+17807G>A)
n.385+54G>A
c.371+54G>A (n.371+54G>A)
c.374+54G>A (n.374+54G>A)
 gnomAD v4
9g.133257357_133257358delCA2692330547ABOn.403+53_403+54del
n.54-6204_54-6203del
n.329+686_329+687del
c.28+17806_28+17807del (n.28+17806_28+17807del)
n.385+53_385+54del
c.371+53_371+54del (n.371+53_371+54del)
c.374+53_374+54del (n.374+53_374+54del)
 gnomAD v4
9g.133257357C>ACA2692330550ABOn.403+52G>T
n.54-6205G>T
n.329+685G>T
c.28+17805G>T (n.28+17805G>T)
n.385+52G>T
c.371+52G>T (n.371+52G>T)
c.374+52G>T (n.374+52G>T)
 gnomAD v4
9g.133257357C>TCA2692330551ABOn.403+52G>A
n.54-6205G>A
n.329+685G>A
c.28+17805G>A (n.28+17805G>A)
n.385+52G>A
c.371+52G>A (n.371+52G>A)
c.374+52G>A (n.374+52G>A)
 gnomAD v4
9g.133257358A>CCA2692330552ABOn.403+51T>G
n.54-6206T>G
n.329+684T>G
c.28+17804T>G (n.28+17804T>G)
n.385+51T>G
c.371+51T>G (n.371+51T>G)
c.374+51T>G (n.374+51T>G)
 gnomAD v4
9g.133257359G>ACA2692330553ABOn.403+50C>T
n.54-6207C>T
n.329+683C>T
c.28+17803C>T (n.28+17803C>T)
n.385+50C>T
c.371+50C>T (n.371+50C>T)
c.374+50C>T (n.374+50C>T)
 gnomAD v4
9g.133257362A=CA1882582241ABOn.403+47T=
n.54-6210T=
n.329+680T=
c.28+17800T= (n.28+17800T=)
n.385+47T=
c.371+47T= (n.371+47T=)
c.374+47T= (n.374+47T=)
9g.133257362A>CCA1882582242ABOn.403+47T>G
n.54-6210T>G
n.329+680T>G
c.28+17800T>G (n.28+17800T>G)
n.385+47T>G
c.371+47T>G (n.371+47T>G)
c.374+47T>G (n.374+47T>G)
 dbSNP
9g.133257363C>TCA2692330554ABOn.403+46G>A
n.54-6211G>A
n.329+679G>A
c.28+17799G>A (n.28+17799G>A)
n.385+46G>A
c.371+46G>A (n.371+46G>A)
c.374+46G>A (n.374+46G>A)
 gnomAD v4
9g.133257364T>CCA1129715924ABOn.403+45A>G
n.54-6212A>G
n.329+678A>G
c.28+17798A>G (n.28+17798A>G)
n.385+45A>G
c.371+45A>G (n.371+45A>G)
c.374+45A>G (n.374+45A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257364T=CA1882582243ABOn.403+45A=
n.54-6212A=
n.329+678A=
c.28+17798A= (n.28+17798A=)
n.385+45A=
c.371+45A= (n.371+45A=)
c.374+45A= (n.374+45A=)
9g.133257365C=CA1882582244ABOn.403+44G=
n.54-6213G=
n.329+677G=
c.28+17797G= (n.28+17797G=)
n.385+44G=
c.371+44G= (n.371+44G=)
c.374+44G= (n.374+44G=)
9g.133257365C>TCA5305880ABOn.403+44G>A
n.54-6213G>A
n.329+677G>A
c.28+17797G>A (n.28+17797G>A)
n.385+44G>A
c.371+44G>A (n.371+44G>A)
c.374+44G>A (n.374+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257366G>ACA467783409ABOn.403+43C>T
n.54-6214C>T
n.329+676C>T
c.28+17796C>T (n.28+17796C>T)
n.385+43C>T
c.371+43C>T (n.371+43C>T)
c.374+43C>T (n.374+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257366G=CA1882582245ABOn.403+43C=
n.54-6214C=
n.329+676C=
c.28+17796C= (n.28+17796C=)
n.385+43C=
c.371+43C= (n.371+43C=)
c.374+43C= (n.374+43C=)
9g.133257366G>TCA860754430ABOn.403+43C>A
n.54-6214C>A
n.329+676C>A
c.28+17796C>A (n.28+17796C>A)
n.385+43C>A
c.371+43C>A (n.371+43C>A)
c.374+43C>A (n.374+43C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133257367C>ACA5305881ABOn.403+42G>T
n.54-6215G>T
n.329+675G>T
c.28+17795G>T (n.28+17795G>T)
n.385+42G>T
c.371+42G>T (n.371+42G>T)
c.374+42G>T (n.374+42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257367C=CA1882582246ABOn.403+42G=
n.54-6215G=
n.329+675G=
c.28+17795G= (n.28+17795G=)
n.385+42G=
c.371+42G= (n.371+42G=)
c.374+42G= (n.374+42G=)
9g.133257367C>GCA2580582941ABOn.403+42G>C
n.54-6215G>C
n.329+675G>C
c.28+17795G>C (n.28+17795G>C)
n.385+42G>C
c.371+42G>C (n.371+42G>C)
c.374+42G>C (n.374+42G>C)
9g.133257367C>TCA2580582942ABOn.403+42G>A
n.54-6215G>A
n.329+675G>A
c.28+17795G>A (n.28+17795G>A)
n.385+42G>A
c.371+42G>A (n.371+42G>A)
c.374+42G>A (n.374+42G>A)
9g.133257368C=CA1882582247ABOn.403+41G=
n.54-6216G=
n.329+674G=
c.28+17794G= (n.28+17794G=)
n.385+41G=
c.371+41G= (n.371+41G=)
c.374+41G= (n.374+41G=)
9g.133257368C>TCA5305882ABOn.403+41G>A
n.54-6216G>A
n.329+674G>A
c.28+17794G>A (n.28+17794G>A)
n.385+41G>A
c.371+41G>A (n.371+41G>A)
c.374+41G>A (n.374+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257370C>ACA2692330555ABOn.403+39G>T
n.54-6218G>T
n.329+672G>T
c.28+17792G>T (n.28+17792G>T)
n.385+39G>T
c.371+39G>T (n.371+39G>T)
c.374+39G>T (n.374+39G>T)
 gnomAD v4
9g.133257372G>ACA5305883ABOn.403+37C>T
n.54-6220C>T
n.329+670C>T
c.28+17790C>T (n.28+17790C>T)
n.385+37C>T
c.371+37C>T (n.371+37C>T)
c.374+37C>T (n.374+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257372G=CA1882582248ABOn.403+37C=
n.54-6220C=
n.329+670C=
c.28+17790C= (n.28+17790C=)
n.385+37C=
c.371+37C= (n.371+37C=)
c.374+37C= (n.374+37C=)
9g.133257373C=CA1882582249ABOn.403+36G=
n.54-6221G=
n.329+669G=
c.28+17789G= (n.28+17789G=)
n.385+36G=
c.371+36G= (n.371+36G=)
c.374+36G= (n.374+36G=)
9g.133257373C>GCA2603547862ABOn.403+36G>C
n.54-6221G>C
n.329+669G>C
c.28+17789G>C (n.28+17789G>C)
n.385+36G>C
c.371+36G>C (n.371+36G>C)
c.374+36G>C (n.374+36G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257373C>TCA860754435ABOn.403+36G>A
n.54-6221G>A
n.329+669G>A
c.28+17789G>A (n.28+17789G>A)
n.385+36G>A
c.371+36G>A (n.371+36G>A)
c.374+36G>A (n.374+36G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257375T>CCA5305884ABOn.403+34A>G
n.54-6223A>G
n.329+667A>G
c.28+17787A>G (n.28+17787A>G)
n.385+34A>G
c.371+34A>G (n.371+34A>G)
c.374+34A>G (n.374+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257375T=CA1882582250ABOn.403+34A=
n.54-6223A=
n.329+667A=
c.28+17787A= (n.28+17787A=)
n.385+34A=
c.371+34A= (n.371+34A=)
c.374+34A= (n.374+34A=)
9g.133257376G>TCA2786163250ABOn.403+33C>A
n.54-6224C>A
n.329+666C>A
c.28+17786C>A (n.28+17786C>A)
n.385+33C>A
c.371+33C>A (n.371+33C>A)
c.374+33C>A (n.374+33C>A)
9g.133257378G>ACA860754437ABOn.403+31C>T
n.54-6226C>T
n.329+664C>T
c.28+17784C>T (n.28+17784C>T)
n.385+31C>T
c.371+31C>T (n.371+31C>T)
c.374+31C>T (n.374+31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257378G=CA1882582251ABOn.403+31C=
n.54-6226C=
n.329+664C=
c.28+17784C= (n.28+17784C=)
n.385+31C=
c.371+31C= (n.371+31C=)
c.374+31C= (n.374+31C=)
9g.133257380C>TCA2786163251ABOn.403+29G>A
n.54-6228G>A
n.329+662G>A
c.28+17782G>A (n.28+17782G>A)
n.385+29G>A
c.371+29G>A (n.371+29G>A)
c.374+29G>A (n.374+29G>A)
9g.133257383T>CCA5305885ABOn.403+26A>G
n.54-6231A>G
n.329+659A>G
c.28+17779A>G (n.28+17779A>G)
n.385+26A>G
c.371+26A>G (n.371+26A>G)
c.374+26A>G (n.374+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257383T=CA1882582252ABOn.403+26A=
n.54-6231A=
n.329+659A=
c.28+17779A= (n.28+17779A=)
n.385+26A=
c.371+26A= (n.371+26A=)
c.374+26A= (n.374+26A=)
9g.133257384A>GCA2720568119ABOn.403+25T>C
n.54-6232T>C
n.329+658T>C
c.28+17778T>C (n.28+17778T>C)
n.385+25T>C
c.371+25T>C (n.371+25T>C)
c.374+25T>C (n.374+25T>C)
 dbSNP
9g.133257384A>TCA2692330556ABOn.403+25T>A
n.54-6232T>A
n.329+658T>A
c.28+17778T>A (n.28+17778T>A)
n.385+25T>A
c.371+25T>A (n.371+25T>A)
c.374+25T>A (n.374+25T>A)
 gnomAD v4
9g.133257385C>ACA5305886ABOn.403+24G>T
n.54-6233G>T
n.329+657G>T
c.28+17777G>T (n.28+17777G>T)
n.385+24G>T
c.371+24G>T (n.371+24G>T)
c.374+24G>T (n.374+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257385C=CA1882582254ABOn.403+24G=
n.54-6233G=
n.329+657G=
c.28+17777G= (n.28+17777G=)
n.385+24G=
c.371+24G= (n.371+24G=)
c.374+24G= (n.374+24G=)
9g.133257385C>GCA1882582253ABOn.403+24G>C
n.54-6233G>C
n.329+657G>C
c.28+17777G>C (n.28+17777G>C)
n.385+24G>C
c.371+24G>C (n.371+24G>C)
c.374+24G>C (n.374+24G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257385C>TCA591309058ABOn.403+24G>A
n.54-6233G>A
n.329+657G>A
c.28+17777G>A (n.28+17777G>A)
n.385+24G>A
c.371+24G>A (n.371+24G>A)
c.374+24G>A (n.374+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257387C=CA1882582256ABOn.403+22G=
n.54-6235G=
n.329+655G=
c.28+17775G= (n.28+17775G=)
n.385+22G=
c.371+22G= (n.371+22G=)
c.374+22G= (n.374+22G=)
9g.133257387C>TCA1882582255ABOn.403+22G>A
n.54-6235G>A
n.329+655G>A
c.28+17775G>A (n.28+17775G>A)
n.385+22G>A
c.371+22G>A (n.371+22G>A)
c.374+22G>A (n.374+22G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133257389C>ACA2692330557ABOn.403+20G>T
n.54-6237G>T
n.329+653G>T
c.28+17773G>T (n.28+17773G>T)
n.385+20G>T
c.371+20G>T (n.371+20G>T)
c.374+20G>T (n.374+20G>T)
 gnomAD v4
9g.133257389C=CA1882582257ABOn.403+20G=
n.54-6237G=
n.329+653G=
c.28+17773G= (n.28+17773G=)
n.385+20G=
c.371+20G= (n.371+20G=)
c.374+20G= (n.374+20G=)
9g.133257389C>TCA5305887ABOn.403+20G>A
n.54-6237G>A
n.329+653G>A
c.28+17773G>A (n.28+17773G>A)
n.385+20G>A
c.371+20G>A (n.371+20G>A)
c.374+20G>A (n.374+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257390G>ACA591309059ABOn.403+19C>T
n.54-6238C>T
n.329+652C>T
c.28+17772C>T (n.28+17772C>T)
n.385+19C>T
c.371+19C>T (n.371+19C>T)
c.374+19C>T (n.374+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257390G=CA1882582258ABOn.403+19C=
n.54-6238C=
n.329+652C=
c.28+17772C= (n.28+17772C=)
n.385+19C=
c.371+19C= (n.371+19C=)
c.374+19C= (n.374+19C=)
9g.133257390G>TCA2692330558ABOn.403+19C>A
n.54-6238C>A
n.329+652C>A
c.28+17772C>A (n.28+17772C>A)
n.385+19C>A
c.371+19C>A (n.371+19C>A)
c.374+19C>A (n.374+19C>A)
 gnomAD v4
9g.133257392C>ACA2692330559ABOn.403+17G>T
n.54-6240G>T
n.329+650G>T
c.28+17770G>T (n.28+17770G>T)
n.385+17G>T
c.371+17G>T (n.371+17G>T)
c.374+17G>T (n.374+17G>T)
 gnomAD v4
9g.133257393C=CA1882582259ABOn.403+16G=
n.54-6241G=
n.329+649G=
c.28+17769G= (n.28+17769G=)
n.385+16G=
c.371+16G= (n.371+16G=)
c.374+16G= (n.374+16G=)
9g.133257393C>TCA591309060ABOn.403+16G>A
n.54-6241G>A
n.329+649G>A
c.28+17769G>A (n.28+17769G>A)
n.385+16G>A
c.371+16G>A (n.371+16G>A)
c.374+16G>A (n.374+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257395C>TCA2692330560ABOn.403+14G>A
n.54-6243G>A
n.329+647G>A
c.28+17767G>A (n.28+17767G>A)
n.385+14G>A
c.371+14G>A (n.371+14G>A)
c.374+14G>A (n.374+14G>A)
 gnomAD v4
9g.133257396C>TCA2692330561ABOn.403+13G>A
n.54-6244G>A
n.329+646G>A
c.28+17766G>A (n.28+17766G>A)
n.385+13G>A
c.371+13G>A (n.371+13G>A)
c.374+13G>A (n.374+13G>A)
 gnomAD v4
9g.133257397T>CCA2692330562ABOn.403+12A>G
n.54-6245A>G
n.329+645A>G
c.28+17765A>G (n.28+17765A>G)
n.385+12A>G
c.371+12A>G (n.371+12A>G)
c.374+12A>G (n.374+12A>G)
 gnomAD v4
9g.133257398C=CA1882582260ABOn.403+11G=
n.54-6246G=
n.329+644G=
c.28+17764G= (n.28+17764G=)
n.385+11G=
c.371+11G= (n.371+11G=)
c.374+11G= (n.374+11G=)
9g.133257398C>TCA200766068ABOn.403+11G>A
n.54-6246G>A
n.329+644G>A
c.28+17764G>A (n.28+17764G>A)
n.385+11G>A
c.371+11G>A (n.371+11G>A)
c.374+11G>A (n.374+11G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257401T>CCA5305888ABOn.403+8A>G
n.54-6249A>G
n.329+641A>G
c.28+17761A>G (n.28+17761A>G)
n.385+8A>G
c.371+8A>G (n.371+8A>G)
c.374+8A>G (n.374+8A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257401T=CA1882582261ABOn.403+8A=
n.54-6249A=
n.329+641A=
c.28+17761A= (n.28+17761A=)
n.385+8A=
c.371+8A= (n.371+8A=)
c.374+8A= (n.374+8A=)
9g.133257402G>TCA2692330563ABOn.403+7C>A
n.54-6250C>A
n.329+640C>A
c.28+17760C>A (n.28+17760C>A)
n.385+7C>A
c.371+7C>A (n.371+7C>A)
c.374+7C>A (n.374+7C>A)
 gnomAD v4
9g.133257404C=CA1882582262ABOn.403+5G=
n.54-6252G=
n.329+638G=
c.28+17758G= (n.28+17758G=)
n.385+5G=
c.371+5G= (n.371+5G=)
c.374+5G= (n.374+5G=)
9g.133257404C>TCA860754450ABOn.403+5G>A
n.54-6252G>A
n.329+638G>A
c.28+17758G>A (n.28+17758G>A)
n.385+5G>A
c.371+5G>A (n.371+5G>A)
c.374+5G>A (n.374+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133257405T>ACA2499553738ABOn.403+4A>T
n.54-6253A>T
n.329+637A>T
c.28+17757A>T (n.28+17757A>T)
n.385+4A>T
c.371+4A>T (n.371+4A>T)
c.374+4A>T (n.374+4A>T)
9g.133257405T>CCA5305889ABOn.403+4A>G
n.54-6253A>G
n.329+637A>G
c.28+17757A>G (n.28+17757A>G)
n.385+4A>G
c.371+4A>G (n.371+4A>G)
c.374+4A>G (n.374+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257405T>GCA2720461163ABOn.403+4A>C
n.54-6253A>C
n.329+637A>C
c.28+17757A>C (n.28+17757A>C)
n.385+4A>C
c.371+4A>C (n.371+4A>C)
c.374+4A>C (n.374+4A>C)
 dbSNP
9g.133257405T=CA1882582263ABOn.403+4A=
n.54-6253A=
n.329+637A=
c.28+17757A= (n.28+17757A=)
n.385+4A=
c.371+4A= (n.371+4A=)
c.374+4A= (n.374+4A=)
9g.133257406T>GCA2692330564ABOn.403+3A>C
n.54-6254A>C
n.329+636A>C
c.28+17756A>C (n.28+17756A>C)
n.385+3A>C
c.371+3A>C (n.371+3A>C)
c.374+3A>C (n.374+3A>C)
 gnomAD v4
9g.133257407A>CCA375686518ABOn.403+2T>G
n.54-6255T>G
n.329+635T>G
c.28+17755T>G (n.28+17755T>G)
n.385+2T>G
c.371+2T>G (n.371+2T>G)
c.374+2T>G (n.374+2T>G)
9g.133257407A>GCA375686519ABOn.403+2T>C
n.54-6255T>C
n.329+635T>C
c.28+17755T>C (n.28+17755T>C)
n.385+2T>C
c.371+2T>C (n.371+2T>C)
c.374+2T>C (n.374+2T>C)
9g.133257407A>TCA375686520ABOn.403+2T>A
n.54-6255T>A
n.329+635T>A
c.28+17755T>A (n.28+17755T>A)
n.385+2T>A
c.371+2T>A (n.371+2T>A)
c.374+2T>A (n.374+2T>A)
 gnomAD v4
9g.133257408C>ACA375686521ABOn.403+1G>T
n.54-6256G>T
n.329+634G>T
c.28+17754G>T (n.28+17754G>T)
n.385+1G>T
c.371+1G>T (n.371+1G>T)
c.374+1G>T (n.374+1G>T)
9g.133257408C=CA1882582264ABOn.403+1G=
n.54-6256G=
n.329+634G=
c.28+17754G= (n.28+17754G=)
n.385+1G=
c.371+1G= (n.371+1G=)
c.374+1G= (n.374+1G=)
9g.133257408C>GCA375686522ABOn.403+1G>C
n.54-6256G>C
n.329+634G>C
c.28+17754G>C (n.28+17754G>C)
n.385+1G>C
c.371+1G>C (n.371+1G>C)
c.374+1G>C (n.374+1G>C)
9g.133257408C>TCA200766074ABOn.403+1G>A
n.54-6256G>A
n.329+634G>A
c.28+17754G>A (n.28+17754G>A)
n.385+1G>A
c.371+1G>A (n.371+1G>A)
c.374+1G>A (n.374+1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257409T>ACA375686523ABOn.403A>T
n.54-6257A>T
n.329+633A>T
c.28+17753A>T (n.28+17753A>T)
n.385A>T
c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.374A>T (p.Lys125Ile)
9g.133257409T>CCA375686524ABOn.403A>G
n.54-6257A>G
n.329+633A>G
c.28+17753A>G (n.28+17753A>G)
n.385A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
9g.133257409T>GCA375686525ABOn.403A>C
n.54-6257A>C
n.329+633A>C
c.28+17753A>C (n.28+17753A>C)
n.385A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
9g.133257410T>ACA375686526ABOn.402A>T
n.54-6258A>T
n.329+632A>T
c.28+17752A>T (n.28+17752A>T)
n.384A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
9g.133257410T>CCA375686527ABOn.402A>G
n.54-6258A>G
n.329+632A>G
c.28+17752A>G (n.28+17752A>G)
n.384A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
9g.133257410T>GCA375686528ABOn.402A>C
n.54-6258A>C
n.329+632A>C
c.28+17752A>C (n.28+17752A>C)
n.384A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
9g.133257411C>ACA375686529ABOn.401G>T
n.54-6259G>T
n.329+631G>T
c.28+17751G>T (n.28+17751G>T)
n.383G>T
c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
9g.133257411C>GCA375686530ABOn.401G>C
n.54-6259G>C
n.329+631G>C
c.28+17751G>C (n.28+17751G>C)
n.383G>C
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
 gnomAD v4
9g.133257411C>TCA467783442ABOn.401G>A
n.54-6259G>A
n.329+631G>A
c.28+17751G>A (n.28+17751G>A)
n.383G>A
c.369G>A (p.Lys123=)
c.372G>A (p.Lys124=)
 dbSNP
9g.133257412T>ACA375686531ABOn.400A>T
n.54-6260A>T
n.329+630A>T
c.28+17750A>T (n.28+17750A>T)
n.382A>T
c.368A>T (p.Lys123Met)
c.371A>T (p.Lys124Met)
9g.133257412T>CCA375686532ABOn.400A>G
n.54-6260A>G
n.329+630A>G
c.28+17750A>G (n.28+17750A>G)
n.382A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
9g.133257412T>GCA375686533ABOn.400A>C
n.54-6260A>C
n.329+630A>C
c.28+17750A>C (n.28+17750A>C)
n.382A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
9g.133257413T>ACA375686534ABOn.399A>T
n.54-6261A>T
n.329+629A>T
c.28+17749A>T (n.28+17749A>T)
n.381A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
9g.133257413T>CCA375686535ABOn.399A>G
n.54-6261A>G
n.329+629A>G
c.28+17749A>G (n.28+17749A>G)
n.381A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
 dbSNP
9g.133257413T>GCA375686536ABOn.399A>C
n.54-6261A>C
n.329+629A>C
c.28+17749A>C (n.28+17749A>C)
n.381A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
 gnomAD v4
9g.133257414G>ACA467783456ABOn.398C>T
n.54-6262C>T
n.329+628C>T
c.28+17748C>T (n.28+17748C>T)
n.380C>T
c.366C>T (p.Ile122=)
c.369C>T (p.Ile123=)
9g.133257414G>CCA375686537ABOn.398C>G
n.54-6262C>G
n.329+628C>G
c.28+17748C>G (n.28+17748C>G)
n.380C>G
c.366C>G (p.Ile122Met)
c.369C>G (p.Ile123Met)
9g.133257414G=CA1882582265ABOn.398C=
n.54-6262C=
n.329+628C=
c.28+17748C= (n.28+17748C=)
n.380C=
c.366C= (p.Ile122=)
c.369C= (p.Ile123=)
9g.133257414G>TCA200766076ABOn.398C>A
n.54-6262C>A
n.329+628C>A
c.28+17748C>A (n.28+17748C>A)
n.380C>A
c.366C>A (p.Ile122=)
c.369C>A (p.Ile123=)
 dbSNP
9g.133257415A>CCA375686538ABOn.397T>G
n.54-6263T>G
n.329+627T>G
c.28+17747T>G (n.28+17747T>G)
n.379T>G
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.368T>G (p.Ile123Ser)
9g.133257415A>GCA375686539ABOn.397T>C
n.54-6263T>C
n.329+627T>C
c.28+17747T>C (n.28+17747T>C)
n.379T>C
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
9g.133257415A>TCA375686540ABOn.397T>A
n.54-6263T>A
n.329+627T>A
c.28+17747T>A (n.28+17747T>A)
n.379T>A
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.368T>A (p.Ile123Asn)
9g.133257416T>ACA375686541ABOn.396A>T
n.54-6264A>T
n.329+626A>T
c.28+17746A>T (n.28+17746A>T)
n.378A>T
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.367A>T (p.Ile123Phe)
9g.133257416T>CCA375686542ABOn.396A>G
n.54-6264A>G
n.329+626A>G
c.28+17746A>G (n.28+17746A>G)
n.378A>G
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257416T>GCA375686543ABOn.396A>C
n.54-6264A>C
n.329+626A>C
c.28+17746A>C (n.28+17746A>C)
n.378A>C
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
9g.133257416T=CA1882582266ABOn.396A=
n.54-6264A=
n.329+626A=
c.28+17746A= (n.28+17746A=)
n.378A=
c.364A= (p.Ile122=)
c.367A= (p.Ile123=)
9g.133257417G>ACA467783468ABOn.395C>T
n.54-6265C>T
n.329+625C>T
c.28+17745C>T (n.28+17745C>T)
n.377C>T
c.363C>T (p.Ala121=)
c.366C>T (p.Ala122=)
9g.133257417G>CCA467783467ABOn.395C>G
n.54-6265C>G
n.329+625C>G
c.28+17745C>G (n.28+17745C>G)
n.377C>G
c.363C>G (p.Ala121=)
c.366C>G (p.Ala122=)
9g.133257417G>TCA467783465ABOn.395C>A
n.54-6265C>A
n.329+625C>A
c.28+17745C>A (n.28+17745C>A)
n.377C>A
c.363C>A (p.Ala121=)
c.366C>A (p.Ala122=)
9g.133257418G>ACA5305890ABOn.394C>T
n.54-6266C>T
n.329+624C>T
c.28+17744C>T (n.28+17744C>T)
n.376C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257418G>CCA375686544ABOn.394C>G
n.54-6266C>G
n.329+624C>G
c.28+17744C>G (n.28+17744C>G)
n.376C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
9g.133257418G=CA1882582267ABOn.394C=
n.54-6266C=
n.329+624C=
c.28+17744C= (n.28+17744C=)
n.376C=
c.362C= (p.Ala121=)
c.365C= (p.Ala122=)
9g.133257418G>TCA375686545ABOn.394C>A
n.54-6266C>A
n.329+624C>A
c.28+17744C>A (n.28+17744C>A)
n.376C>A
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
9g.133257419C>ACA375686546ABOn.393G>T
n.54-6267G>T
n.329+623G>T
c.28+17743G>T (n.28+17743G>T)
n.375G>T
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
9g.133257419C>GCA375686547ABOn.393G>C
n.54-6267G>C
n.329+623G>C
c.28+17743G>C (n.28+17743G>C)
n.375G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
9g.133257419C>TCA375686548ABOn.393G>A
n.54-6267G>A
n.329+623G>A
c.28+17743G>A (n.28+17743G>A)
n.375G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
9g.133257420A>CCA375686549ABOn.392T>G
n.54-6268T>G
n.329+622T>G
c.28+17742T>G (n.28+17742T>G)
n.374T>G
c.360T>G (p.Phe120Leu)
c.363T>G (p.Phe121Leu)
9g.133257420A>GCA467783479ABOn.392T>C
n.54-6268T>C
n.329+622T>C
c.28+17742T>C (n.28+17742T>C)
n.374T>C
c.360T>C (p.Phe120=)
c.363T>C (p.Phe121=)
9g.133257420A>TCA375686550ABOn.392T>A
n.54-6268T>A
n.329+622T>A
c.28+17742T>A (n.28+17742T>A)
n.374T>A
c.360T>A (p.Phe120Leu)
c.363T>A (p.Phe121Leu)
9g.133257421A>CCA375686551ABOn.391T>G
n.54-6269T>G
n.329+621T>G
c.28+17741T>G (n.28+17741T>G)
n.373T>G
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
9g.133257421A>GCA375686552ABOn.391T>C
n.54-6269T>C
n.329+621T>C
c.28+17741T>C (n.28+17741T>C)
n.373T>C
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
 gnomAD v4
9g.133257421A>TCA375686553ABOn.391T>A
n.54-6269T>A
n.329+621T>A
c.28+17741T>A (n.28+17741T>A)
n.373T>A
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
9g.133257421_133257423delinsAACCA1882582268ABOn.389_391delinsGTT
n.54-6271_54-6269delinsGTT
n.329+619_329+621delinsGTT
c.28+17739_28+17741delinsGTT (n.28+17739_28+17741delinsGTT)
n.371_373delinsGTT
c.357_359delinsGTT (p.Val119=)
c.360_362delinsGTT (p.Val120=)
9g.133257422A=CA1882582269ABOn.390T=
n.54-6270T=
n.329+620T=
c.28+17740T= (n.28+17740T=)
n.372T=
c.358T= (p.Phe120=)
c.361T= (p.Phe121=)
9g.133257422A>CCA375686554ABOn.390T>G
n.54-6270T>G
n.329+620T>G
c.28+17740T>G (n.28+17740T>G)
n.372T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.361T>G (p.Phe121Val)
9g.133257422A>GCA200766083ABOn.390T>C
n.54-6270T>C
n.329+620T>C
c.28+17740T>C (n.28+17740T>C)
n.372T>C
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
 dbSNP
9g.133257422A>TCA375686555ABOn.390T>A
n.54-6270T>A
n.329+620T>A
c.28+17740T>A (n.28+17740T>A)
n.372T>A
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
9g.133257425_133257426delCA5305891ABOn.389_390del
n.54-6271_54-6270del
n.329+619_329+620del
c.28+17739_28+17740del (n.28+17739_28+17740del)
n.371_372del
c.357_358del (p.Phe120CysfsTer?)
c.360_361del (p.Phe121CysfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257423C>ACA467783492ABOn.389G>T
n.54-6271G>T
n.329+619G>T
c.28+17739G>T (n.28+17739G>T)
n.371G>T
c.357G>T (p.Val119=)
c.360G>T (p.Val120=)
9g.133257423C>GCA467783491ABOn.389G>C
n.54-6271G>C
n.329+619G>C
c.28+17739G>C (n.28+17739G>C)
n.371G>C
c.357G>C (p.Val119=)
c.360G>C (p.Val120=)
9g.133257423C>TCA467783489ABOn.389G>A
n.54-6271G>A
n.329+619G>A
c.28+17739G>A (n.28+17739G>A)
n.371G>A
c.357G>A (p.Val119=)
c.360G>A (p.Val120=)
9g.133257424delCA2786163259ABOn.388del
n.54-6272del
n.329+618del
c.28+17738del (n.28+17738del)
n.370del
c.356del (p.Val119GlyfsTer11)
c.359del (p.Val120GlyfsTer11)
9g.133257424A>CCA375686556ABOn.388T>G
n.54-6272T>G
n.329+618T>G
c.28+17738T>G (n.28+17738T>G)
n.370T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
9g.133257424A>GCA375686558ABOn.388T>C
n.54-6272T>C
n.329+618T>C
c.28+17738T>C (n.28+17738T>C)
n.370T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
9g.133257424A>TCA375686557ABOn.388T>A
n.54-6272T>A
n.329+618T>A
c.28+17738T>A (n.28+17738T>A)
n.370T>A
c.356T>A (p.Val119Glu)
c.359T>A (p.Val120Glu)
9g.133257425C>ACA375686559ABOn.387G>T
n.54-6273G>T
n.329+617G>T
c.28+17737G>T (n.28+17737G>T)
n.369G>T
c.355G>T (p.Val119Leu)
c.358G>T (p.Val120Leu)
9g.133257425C>GCA375686561ABOn.387G>C
n.54-6273G>C
n.329+617G>C
c.28+17737G>C (n.28+17737G>C)
n.369G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
9g.133257425C>TCA375686560ABOn.387G>A
n.54-6273G>A
n.329+617G>A
c.28+17737G>A (n.28+17737G>A)
n.369G>A
c.355G>A (p.Val119Met)
c.358G>A (p.Val120Met)
 gnomAD v4
9g.133257426A=CA1882582274ABOn.386T=
n.54-6274T=
n.329+616T=
c.28+17736T= (n.28+17736T=)
n.368T=
c.354T= (p.Thr118=)
c.357T= (p.Thr119=)
9g.133257426A>CCA467783509ABOn.386T>G
n.54-6274T>G
n.329+616T>G
c.28+17736T>G (n.28+17736T>G)
n.368T>G
c.354T>G (p.Thr118=)
c.357T>G (p.Thr119=)
9g.133257426A>GCA5305892ABOn.386T>C
n.54-6274T>C
n.329+616T>C
c.28+17736T>C (n.28+17736T>C)
n.368T>C
c.354T>C (p.Thr118=)
c.357T>C (p.Thr119=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257426A>TCA467783506ABOn.386T>A
n.54-6274T>A
n.329+616T>A
c.28+17736T>A (n.28+17736T>A)
n.368T>A
c.354T>A (p.Thr118=)
c.357T>A (p.Thr119=)
9g.133257427G>ACA375686562ABOn.385C>T
n.54-6275C>T
n.329+615C>T
c.28+17735C>T (n.28+17735C>T)
n.367C>T
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
9g.133257427G>CCA375686563ABOn.385C>G
n.54-6275C>G
n.329+615C>G
c.28+17735C>G (n.28+17735C>G)
n.367C>G
c.353C>G (p.Thr118Ser)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
9g.133257427G>TCA375686564ABOn.385C>A
n.54-6275C>A
n.329+615C>A
c.28+17735C>A (n.28+17735C>A)
n.367C>A
c.353C>A (p.Thr118Asn)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
9g.133257428T>ACA375686565ABOn.384A>T
n.54-6276A>T
n.329+614A>T
c.28+17734A>T (n.28+17734A>T)
n.366A>T
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
9g.133257428T>CCA375686566ABOn.384A>G
n.54-6276A>G
n.329+614A>G
c.28+17734A>G (n.28+17734A>G)
n.366A>G
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
9g.133257428T>GCA375686567ABOn.384A>C
n.54-6276A>C
n.329+614A>C
c.28+17734A>C (n.28+17734A>C)
n.366A>C
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
9g.133257429T>ACA375686568ABOn.383A>T
n.54-6277A>T
n.329+613A>T
c.28+17733A>T (n.28+17733A>T)
n.365A>T
c.351A>T (p.Leu117Phe)
c.354A>T (p.Leu118Phe)
9g.133257429T>CCA467783521ABOn.383A>G
n.54-6277A>G
n.329+613A>G
c.28+17733A>G (n.28+17733A>G)
n.365A>G
c.351A>G (p.Leu117=)
c.354A>G (p.Leu118=)
9g.133257429T>GCA375686569ABOn.383A>C
n.54-6277A>C
n.329+613A>C
c.28+17733A>C (n.28+17733A>C)
n.365A>C
c.351A>C (p.Leu117Phe)
c.354A>C (p.Leu118Phe)
9g.133257430A>CCA375686570ABOn.382T>G
n.54-6278T>G
n.329+612T>G
c.28+17732T>G (n.28+17732T>G)
n.364T>G
c.350T>G (p.Leu117Ter)
c.353T>G (p.Leu118Ter)
9g.133257430A>GCA375686571ABOn.382T>C
n.54-6278T>C
n.329+612T>C
c.28+17732T>C (n.28+17732T>C)
n.364T>C
c.350T>C (p.Leu117Ser)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
9g.133257430A>TCA375686572ABOn.382T>A
n.54-6278T>A
n.329+612T>A
c.28+17732T>A (n.28+17732T>A)
n.364T>A
c.350T>A (p.Leu117Ter)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
9g.133257431A=CA1882582276ABOn.381T=
n.54-6279T=
n.329+611T=
c.28+17731T= (n.28+17731T=)
n.363T=
c.349T= (p.Leu117=)
c.352T= (p.Leu118=)
9g.133257431A>CCA375686573ABOn.381T>G
n.54-6279T>G
n.329+611T>G
c.28+17731T>G (n.28+17731T>G)
n.363T>G
c.349T>G (p.Leu117Val)
c.352T>G (p.Leu118Val)
9g.133257431A>GCA467783539ABOn.381T>C
n.54-6279T>C
n.329+611T>C
c.28+17731T>C (n.28+17731T>C)
n.363T>C
c.349T>C (p.Leu117=)
c.352T>C (p.Leu118=)
 dbSNP
9g.133257431A>TCA375686574ABOn.381T>A
n.54-6279T>A
n.329+611T>A
c.28+17731T>A (n.28+17731T>A)
n.363T>A
c.349T>A (p.Leu117Ile)
c.352T>A (p.Leu118Ile)
9g.133257432C>ACA467783546ABOn.380G>T
n.54-6280G>T
n.329+610G>T
c.28+17730G>T (n.28+17730G>T)
n.362G>T
c.348G>T (p.Gly116=)
c.351G>T (p.Gly117=)
9g.133257432C=CA1882582279ABOn.380G=
n.54-6280G=
n.329+610G=
c.28+17730G= (n.28+17730G=)
n.362G=
c.348G= (p.Gly116=)
c.351G= (p.Gly117=)
9g.133257432C>GCA467783544ABOn.380G>C
n.54-6280G>C
n.329+610G>C
c.28+17730G>C (n.28+17730G>C)
n.362G>C
c.348G>C (p.Gly116=)
c.351G>C (p.Gly117=)
9g.133257432C>TCA467783542ABOn.380G>A
n.54-6280G>A
n.329+610G>A
c.28+17730G>A (n.28+17730G>A)
n.362G>A
c.348G>A (p.Gly116=)
c.351G>A (p.Gly117=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257433C>ACA375686575ABOn.379G>T
n.54-6281G>T
n.329+609G>T
c.28+17729G>T (n.28+17729G>T)
n.361G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
9g.133257433C=CA1882582284ABOn.379G=
n.54-6281G=
n.329+609G=
c.28+17729G= (n.28+17729G=)
n.361G=
c.347G= (p.Gly116=)
c.350G= (p.Gly117=)
9g.133257433C>GCA5305894ABOn.379G>C
n.54-6281G>C
n.329+609G>C
c.28+17729G>C (n.28+17729G>C)
n.361G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257433C>TCA5305893ABOn.379G>A
n.54-6281G>A
n.329+609G>A
c.28+17729G>A (n.28+17729G>A)
n.361G>A
c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched