Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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9g.133257317C>TCA1882582222ABOn.403+92G>A
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dbSNP gnomAD v4
9g.133257318C>ACA2692330536ABOn.403+91G>T
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gnomAD v4
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9g.133257318C>TCA200766024ABOn.403+91G>A
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dbSNP
9g.133257318_133257320delinsCCACA1882582224ABOn.403+89_403+91delinsTGG
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9g.133257319C>ACA2692330538ABOn.403+90G>T
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gnomAD v4
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9g.133257319C>GCA2692330537ABOn.403+90G>C
n.54-6167G>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257320_133257321delCA200766027ABOn.403+89_403+90del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.133257320A>CCA2580907978ABOn.403+89T>G
n.54-6168T>G
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n.385+89T>G
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9g.133257320A>GCA2580907977ABOn.403+89T>C
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9g.133257320A>TCA13021457ABOn.403+89T>A
n.54-6168T>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257322T>CCA2692330539ABOn.403+87A>G
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gnomAD v4
9g.133257324T>GCA1882582228ABOn.403+85A>C
n.54-6172A>C
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dbSNP gnomAD v4
9g.133257324T=CA1882582227ABOn.403+85A=
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9g.133257325G>ACA200766033ABOn.403+84C>T
n.54-6173C>T
n.329+717C>T
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n.385+84C>T
c.371+84C>T (n.371+84C>T)
c.374+84C>T (n.374+84C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257325G=CA1882582229ABOn.403+84C=
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9g.133257327C>GCA2692330540ABOn.403+82G>C
n.54-6175G>C
n.329+715G>C
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n.385+82G>C
c.371+82G>C (n.371+82G>C)
c.374+82G>C (n.374+82G>C)
gnomAD v4
9g.133257328T>CCA1882582231ABOn.403+81A>G
n.54-6176A>G
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n.385+81A>G
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c.374+81A>G (n.374+81A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133257328T=CA1882582230ABOn.403+81A=
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9g.133257330G>ACA2579497365ABOn.403+79C>T
n.54-6178C>T
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n.385+79C>T
c.371+79C>T (n.371+79C>T)
c.374+79C>T (n.374+79C>T)
gnomAD v4
9g.133257330G=CA1882582232ABOn.403+79C=
n.54-6178C=
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9g.133257330G>TCA591309056ABOn.403+79C>A
n.54-6178C>A
n.329+712C>A
c.28+17832C>A (n.28+17832C>A)
n.385+79C>A
c.371+79C>A (n.371+79C>A)
c.374+79C>A (n.374+79C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257333C>ACA2692330541ABOn.403+76G>T
n.54-6181G>T
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n.385+76G>T
c.371+76G>T (n.371+76G>T)
c.374+76G>T (n.374+76G>T)
gnomAD v4
9g.133257334A=CA1882582233ABOn.403+75T=
n.54-6182T=
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c.374+75T= (n.374+75T=)
9g.133257334A>GCA200766037ABOn.403+75T>C
n.54-6182T>C
n.329+708T>C
c.28+17828T>C (n.28+17828T>C)
n.385+75T>C
c.371+75T>C (n.371+75T>C)
c.374+75T>C (n.374+75T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257336A>GCA2692330542ABOn.403+73T>C
n.54-6184T>C
n.329+706T>C
c.28+17826T>C (n.28+17826T>C)
n.385+73T>C
c.371+73T>C (n.371+73T>C)
c.374+73T>C (n.374+73T>C)
gnomAD v4
9g.133257337A>GCA2579497366ABOn.403+72T>C
n.54-6185T>C
n.329+705T>C
c.28+17825T>C (n.28+17825T>C)
n.385+72T>C
c.371+72T>C (n.371+72T>C)
c.374+72T>C (n.374+72T>C)
gnomAD v4
9g.133257338G>TCA2579497367ABOn.403+71C>A
n.54-6186C>A
n.329+704C>A
c.28+17824C>A (n.28+17824C>A)
n.385+71C>A
c.371+71C>A (n.371+71C>A)
c.374+71C>A (n.374+71C>A)
gnomAD v4
9g.133257339G>TCA2579497368ABOn.403+70C>A
n.54-6187C>A
n.329+703C>A
c.28+17823C>A (n.28+17823C>A)
n.385+70C>A
c.371+70C>A (n.371+70C>A)
c.374+70C>A (n.374+70C>A)
gnomAD v4
9g.133257339_133257340delinsGACA1882582234ABOn.403+69_403+70delinsTC
n.54-6188_54-6187delinsTC
n.329+702_329+703delinsTC
c.28+17822_28+17823delinsTC (n.28+17822_28+17823delinsTC)
n.385+69_385+70delinsTC
c.371+69_371+70delinsTC (n.371+69_371+70delinsTC)
c.374+69_374+70delinsTC (n.374+69_374+70delinsTC)
9g.133257340delCA200766045ABOn.403+69del
n.54-6188del
n.329+702del
c.28+17822del (n.28+17822del)
n.385+69del
c.371+69del (n.371+69del)
c.374+69del (n.374+69del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257340A=CA1882582235ABOn.403+69T=
n.54-6188T=
n.329+702T=
c.28+17822T= (n.28+17822T=)
n.385+69T=
c.371+69T= (n.371+69T=)
c.374+69T= (n.374+69T=)
9g.133257340A>GCA1129715916ABOn.403+69T>C
n.54-6188T>C
n.329+702T>C
c.28+17822T>C (n.28+17822T>C)
n.385+69T>C
c.371+69T>C (n.371+69T>C)
c.374+69T>C (n.374+69T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257341G>ACA2692330543ABOn.403+68C>T
n.54-6189C>T
n.329+701C>T
c.28+17821C>T (n.28+17821C>T)
n.385+68C>T
c.371+68C>T (n.371+68C>T)
c.374+68C>T (n.374+68C>T)
gnomAD v4
9g.133257343G>TCA2692330544ABOn.403+66C>A
n.54-6191C>A
n.329+699C>A
c.28+17819C>A (n.28+17819C>A)
n.385+66C>A
c.371+66C>A (n.371+66C>A)
c.374+66C>A (n.374+66C>A)
gnomAD v4
9g.133257344A>CCA2579497369ABOn.403+65T>G
n.54-6192T>G
n.329+698T>G
c.28+17818T>G (n.28+17818T>G)
n.385+65T>G
c.371+65T>G (n.371+65T>G)
c.374+65T>G (n.374+65T>G)
gnomAD v4
9g.133257345C>ACA2579497370ABOn.403+64G>T
n.54-6193G>T
n.329+697G>T
c.28+17817G>T (n.28+17817G>T)
n.385+64G>T
c.371+64G>T (n.371+64G>T)
c.374+64G>T (n.374+64G>T)
gnomAD v4
9g.133257346C=CA1882582237ABOn.403+63G=
n.54-6194G=
n.329+696G=
c.28+17816G= (n.28+17816G=)
n.385+63G=
c.371+63G= (n.371+63G=)
c.374+63G= (n.374+63G=)
9g.133257346C>TCA1882582236ABOn.403+63G>A
n.54-6194G>A
n.329+696G>A
c.28+17816G>A (n.28+17816G>A)
n.385+63G>A
c.371+63G>A (n.371+63G>A)
c.374+63G>A (n.374+63G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133257349A=CA1882582238ABOn.403+60T=
n.54-6197T=
n.329+693T=
c.28+17813T= (n.28+17813T=)
n.385+60T=
c.371+60T= (n.371+60T=)
c.374+60T= (n.374+60T=)
9g.133257349A>CCA591309057ABOn.403+60T>G
n.54-6197T>G
n.329+693T>G
c.28+17813T>G (n.28+17813T>G)
n.385+60T>G
c.371+60T>G (n.371+60T>G)
c.374+60T>G (n.374+60T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257349A>GCA2692330545ABOn.403+60T>C
n.54-6197T>C
n.329+693T>C
c.28+17813T>C (n.28+17813T>C)
n.385+60T>C
c.371+60T>C (n.371+60T>C)
c.374+60T>C (n.374+60T>C)
gnomAD v4
9g.133257350A=CA1882582239ABOn.403+59T=
n.54-6198T=
n.329+692T=
c.28+17812T= (n.28+17812T=)
n.385+59T=
c.371+59T= (n.371+59T=)
c.374+59T= (n.374+59T=)
9g.133257350A>GCA200766048ABOn.403+59T>C
n.54-6198T>C
n.329+692T>C
c.28+17812T>C (n.28+17812T>C)
n.385+59T>C
c.371+59T>C (n.371+59T>C)
c.374+59T>C (n.374+59T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257351T>CCA1129715922ABOn.403+58A>G
n.54-6199A>G
n.329+691A>G
c.28+17811A>G (n.28+17811A>G)
n.385+58A>G
c.371+58A>G (n.371+58A>G)
c.374+58A>G (n.374+58A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257351T=CA1882582240ABOn.403+58A=
n.54-6199A=
n.329+691A=
c.28+17811A= (n.28+17811A=)
n.385+58A=
c.371+58A= (n.371+58A=)
c.374+58A= (n.374+58A=)
9g.133257352G>TCA2692330546ABOn.403+57C>A
n.54-6200C>A
n.329+690C>A
c.28+17810C>A (n.28+17810C>A)
n.385+57C>A
c.371+57C>A (n.371+57C>A)
c.374+57C>A (n.374+57C>A)
gnomAD v4
9g.133257355C>ACA2692330548ABOn.403+54G>T
n.54-6203G>T
n.329+687G>T
c.28+17807G>T (n.28+17807G>T)
n.385+54G>T
c.371+54G>T (n.371+54G>T)
c.374+54G>T (n.374+54G>T)
gnomAD v4
9g.133257355C>TCA2692330549ABOn.403+54G>A
n.54-6203G>A
n.329+687G>A
c.28+17807G>A (n.28+17807G>A)
n.385+54G>A
c.371+54G>A (n.371+54G>A)
c.374+54G>A (n.374+54G>A)
gnomAD v4
9g.133257357_133257358delCA2692330547ABOn.403+53_403+54del
n.54-6204_54-6203del
n.329+686_329+687del
c.28+17806_28+17807del (n.28+17806_28+17807del)
n.385+53_385+54del
c.371+53_371+54del (n.371+53_371+54del)
c.374+53_374+54del (n.374+53_374+54del)
gnomAD v4
9g.133257357C>ACA2692330550ABOn.403+52G>T
n.54-6205G>T
n.329+685G>T
c.28+17805G>T (n.28+17805G>T)
n.385+52G>T
c.371+52G>T (n.371+52G>T)
c.374+52G>T (n.374+52G>T)
gnomAD v4
9g.133257357C>TCA2692330551ABOn.403+52G>A
n.54-6205G>A
n.329+685G>A
c.28+17805G>A (n.28+17805G>A)
n.385+52G>A
c.371+52G>A (n.371+52G>A)
c.374+52G>A (n.374+52G>A)
gnomAD v4
9g.133257358A>CCA2692330552ABOn.403+51T>G
n.54-6206T>G
n.329+684T>G
c.28+17804T>G (n.28+17804T>G)
n.385+51T>G
c.371+51T>G (n.371+51T>G)
c.374+51T>G (n.374+51T>G)
gnomAD v4
9g.133257359G>ACA2692330553ABOn.403+50C>T
n.54-6207C>T
n.329+683C>T
c.28+17803C>T (n.28+17803C>T)
n.385+50C>T
c.371+50C>T (n.371+50C>T)
c.374+50C>T (n.374+50C>T)
gnomAD v4
9g.133257362A=CA1882582241ABOn.403+47T=
n.54-6210T=
n.329+680T=
c.28+17800T= (n.28+17800T=)
n.385+47T=
c.371+47T= (n.371+47T=)
c.374+47T= (n.374+47T=)
9g.133257362A>CCA1882582242ABOn.403+47T>G
n.54-6210T>G
n.329+680T>G
c.28+17800T>G (n.28+17800T>G)
n.385+47T>G
c.371+47T>G (n.371+47T>G)
c.374+47T>G (n.374+47T>G)
dbSNP
9g.133257363C>TCA2692330554ABOn.403+46G>A
n.54-6211G>A
n.329+679G>A
c.28+17799G>A (n.28+17799G>A)
n.385+46G>A
c.371+46G>A (n.371+46G>A)
c.374+46G>A (n.374+46G>A)
gnomAD v4
9g.133257364T>CCA1129715924ABOn.403+45A>G
n.54-6212A>G
n.329+678A>G
c.28+17798A>G (n.28+17798A>G)
n.385+45A>G
c.371+45A>G (n.371+45A>G)
c.374+45A>G (n.374+45A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257364T=CA1882582243ABOn.403+45A=
n.54-6212A=
n.329+678A=
c.28+17798A= (n.28+17798A=)
n.385+45A=
c.371+45A= (n.371+45A=)
c.374+45A= (n.374+45A=)
9g.133257365C=CA1882582244ABOn.403+44G=
n.54-6213G=
n.329+677G=
c.28+17797G= (n.28+17797G=)
n.385+44G=
c.371+44G= (n.371+44G=)
c.374+44G= (n.374+44G=)
9g.133257365C>TCA5305880ABOn.403+44G>A
n.54-6213G>A
n.329+677G>A
c.28+17797G>A (n.28+17797G>A)
n.385+44G>A
c.371+44G>A (n.371+44G>A)
c.374+44G>A (n.374+44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257366G>ACA467783409ABOn.403+43C>T
n.54-6214C>T
n.329+676C>T
c.28+17796C>T (n.28+17796C>T)
n.385+43C>T
c.371+43C>T (n.371+43C>T)
c.374+43C>T (n.374+43C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257366G=CA1882582245ABOn.403+43C=
n.54-6214C=
n.329+676C=
c.28+17796C= (n.28+17796C=)
n.385+43C=
c.371+43C= (n.371+43C=)
c.374+43C= (n.374+43C=)
9g.133257366G>TCA860754430ABOn.403+43C>A
n.54-6214C>A
n.329+676C>A
c.28+17796C>A (n.28+17796C>A)
n.385+43C>A
c.371+43C>A (n.371+43C>A)
c.374+43C>A (n.374+43C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133257367C>ACA5305881ABOn.403+42G>T
n.54-6215G>T
n.329+675G>T
c.28+17795G>T (n.28+17795G>T)
n.385+42G>T
c.371+42G>T (n.371+42G>T)
c.374+42G>T (n.374+42G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257367C=CA1882582246ABOn.403+42G=
n.54-6215G=
n.329+675G=
c.28+17795G= (n.28+17795G=)
n.385+42G=
c.371+42G= (n.371+42G=)
c.374+42G= (n.374+42G=)
9g.133257367C>GCA2580582941ABOn.403+42G>C
n.54-6215G>C
n.329+675G>C
c.28+17795G>C (n.28+17795G>C)
n.385+42G>C
c.371+42G>C (n.371+42G>C)
c.374+42G>C (n.374+42G>C)
9g.133257367C>TCA2580582942ABOn.403+42G>A
n.54-6215G>A
n.329+675G>A
c.28+17795G>A (n.28+17795G>A)
n.385+42G>A
c.371+42G>A (n.371+42G>A)
c.374+42G>A (n.374+42G>A)
9g.133257368C=CA1882582247ABOn.403+41G=
n.54-6216G=
n.329+674G=
c.28+17794G= (n.28+17794G=)
n.385+41G=
c.371+41G= (n.371+41G=)
c.374+41G= (n.374+41G=)
9g.133257368C>TCA5305882ABOn.403+41G>A
n.54-6216G>A
n.329+674G>A
c.28+17794G>A (n.28+17794G>A)
n.385+41G>A
c.371+41G>A (n.371+41G>A)
c.374+41G>A (n.374+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257370C>ACA2692330555ABOn.403+39G>T
n.54-6218G>T
n.329+672G>T
c.28+17792G>T (n.28+17792G>T)
n.385+39G>T
c.371+39G>T (n.371+39G>T)
c.374+39G>T (n.374+39G>T)
gnomAD v4
9g.133257372G>ACA5305883ABOn.403+37C>T
n.54-6220C>T
n.329+670C>T
c.28+17790C>T (n.28+17790C>T)
n.385+37C>T
c.371+37C>T (n.371+37C>T)
c.374+37C>T (n.374+37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257372G=CA1882582248ABOn.403+37C=
n.54-6220C=
n.329+670C=
c.28+17790C= (n.28+17790C=)
n.385+37C=
c.371+37C= (n.371+37C=)
c.374+37C= (n.374+37C=)
9g.133257373C=CA1882582249ABOn.403+36G=
n.54-6221G=
n.329+669G=
c.28+17789G= (n.28+17789G=)
n.385+36G=
c.371+36G= (n.371+36G=)
c.374+36G= (n.374+36G=)
9g.133257373C>GCA2603547862ABOn.403+36G>C
n.54-6221G>C
n.329+669G>C
c.28+17789G>C (n.28+17789G>C)
n.385+36G>C
c.371+36G>C (n.371+36G>C)
c.374+36G>C (n.374+36G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257373C>TCA860754435ABOn.403+36G>A
n.54-6221G>A
n.329+669G>A
c.28+17789G>A (n.28+17789G>A)
n.385+36G>A
c.371+36G>A (n.371+36G>A)
c.374+36G>A (n.374+36G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257375T>CCA5305884ABOn.403+34A>G
n.54-6223A>G
n.329+667A>G
c.28+17787A>G (n.28+17787A>G)
n.385+34A>G
c.371+34A>G (n.371+34A>G)
c.374+34A>G (n.374+34A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257375T=CA1882582250ABOn.403+34A=
n.54-6223A=
n.329+667A=
c.28+17787A= (n.28+17787A=)
n.385+34A=
c.371+34A= (n.371+34A=)
c.374+34A= (n.374+34A=)
9g.133257376G>TCA2786163250ABOn.403+33C>A
n.54-6224C>A
n.329+666C>A
c.28+17786C>A (n.28+17786C>A)
n.385+33C>A
c.371+33C>A (n.371+33C>A)
c.374+33C>A (n.374+33C>A)
9g.133257378G>ACA860754437ABOn.403+31C>T
n.54-6226C>T
n.329+664C>T
c.28+17784C>T (n.28+17784C>T)
n.385+31C>T
c.371+31C>T (n.371+31C>T)
c.374+31C>T (n.374+31C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257378G=CA1882582251ABOn.403+31C=
n.54-6226C=
n.329+664C=
c.28+17784C= (n.28+17784C=)
n.385+31C=
c.371+31C= (n.371+31C=)
c.374+31C= (n.374+31C=)
9g.133257380C>TCA2786163251ABOn.403+29G>A
n.54-6228G>A
n.329+662G>A
c.28+17782G>A (n.28+17782G>A)
n.385+29G>A
c.371+29G>A (n.371+29G>A)
c.374+29G>A (n.374+29G>A)
9g.133257383T>CCA5305885ABOn.403+26A>G
n.54-6231A>G
n.329+659A>G
c.28+17779A>G (n.28+17779A>G)
n.385+26A>G
c.371+26A>G (n.371+26A>G)
c.374+26A>G (n.374+26A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257383T=CA1882582252ABOn.403+26A=
n.54-6231A=
n.329+659A=
c.28+17779A= (n.28+17779A=)
n.385+26A=
c.371+26A= (n.371+26A=)
c.374+26A= (n.374+26A=)
9g.133257384A>GCA2720568119ABOn.403+25T>C
n.54-6232T>C
n.329+658T>C
c.28+17778T>C (n.28+17778T>C)
n.385+25T>C
c.371+25T>C (n.371+25T>C)
c.374+25T>C (n.374+25T>C)
dbSNP
9g.133257384A>TCA2692330556ABOn.403+25T>A
n.54-6232T>A
n.329+658T>A
c.28+17778T>A (n.28+17778T>A)
n.385+25T>A
c.371+25T>A (n.371+25T>A)
c.374+25T>A (n.374+25T>A)
gnomAD v4
9g.133257385C>ACA5305886ABOn.403+24G>T
n.54-6233G>T
n.329+657G>T
c.28+17777G>T (n.28+17777G>T)
n.385+24G>T
c.371+24G>T (n.371+24G>T)
c.374+24G>T (n.374+24G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257385C=CA1882582254ABOn.403+24G=
n.54-6233G=
n.329+657G=
c.28+17777G= (n.28+17777G=)
n.385+24G=
c.371+24G= (n.371+24G=)
c.374+24G= (n.374+24G=)
9g.133257385C>GCA1882582253ABOn.403+24G>C
n.54-6233G>C
n.329+657G>C
c.28+17777G>C (n.28+17777G>C)
n.385+24G>C
c.371+24G>C (n.371+24G>C)
c.374+24G>C (n.374+24G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257385C>TCA591309058ABOn.403+24G>A
n.54-6233G>A
n.329+657G>A
c.28+17777G>A (n.28+17777G>A)
n.385+24G>A
c.371+24G>A (n.371+24G>A)
c.374+24G>A (n.374+24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257387C=CA1882582256ABOn.403+22G=
n.54-6235G=
n.329+655G=
c.28+17775G= (n.28+17775G=)
n.385+22G=
c.371+22G= (n.371+22G=)
c.374+22G= (n.374+22G=)
9g.133257387C>TCA1882582255ABOn.403+22G>A
n.54-6235G>A
n.329+655G>A
c.28+17775G>A (n.28+17775G>A)
n.385+22G>A
c.371+22G>A (n.371+22G>A)
c.374+22G>A (n.374+22G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133257389C>ACA2692330557ABOn.403+20G>T
n.54-6237G>T
n.329+653G>T
c.28+17773G>T (n.28+17773G>T)
n.385+20G>T
c.371+20G>T (n.371+20G>T)
c.374+20G>T (n.374+20G>T)
gnomAD v4
9g.133257389C=CA1882582257ABOn.403+20G=
n.54-6237G=
n.329+653G=
c.28+17773G= (n.28+17773G=)
n.385+20G=
c.371+20G= (n.371+20G=)
c.374+20G= (n.374+20G=)
9g.133257389C>TCA5305887ABOn.403+20G>A
n.54-6237G>A
n.329+653G>A
c.28+17773G>A (n.28+17773G>A)
n.385+20G>A
c.371+20G>A (n.371+20G>A)
c.374+20G>A (n.374+20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257390G>ACA591309059ABOn.403+19C>T
n.54-6238C>T
n.329+652C>T
c.28+17772C>T (n.28+17772C>T)
n.385+19C>T
c.371+19C>T (n.371+19C>T)
c.374+19C>T (n.374+19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257390G=CA1882582258ABOn.403+19C=
n.54-6238C=
n.329+652C=
c.28+17772C= (n.28+17772C=)
n.385+19C=
c.371+19C= (n.371+19C=)
c.374+19C= (n.374+19C=)
9g.133257390G>TCA2692330558ABOn.403+19C>A
n.54-6238C>A
n.329+652C>A
c.28+17772C>A (n.28+17772C>A)
n.385+19C>A
c.371+19C>A (n.371+19C>A)
c.374+19C>A (n.374+19C>A)
gnomAD v4
9g.133257392C>ACA2692330559ABOn.403+17G>T
n.54-6240G>T
n.329+650G>T
c.28+17770G>T (n.28+17770G>T)
n.385+17G>T
c.371+17G>T (n.371+17G>T)
c.374+17G>T (n.374+17G>T)
gnomAD v4
9g.133257393C=CA1882582259ABOn.403+16G=
n.54-6241G=
n.329+649G=
c.28+17769G= (n.28+17769G=)
n.385+16G=
c.371+16G= (n.371+16G=)
c.374+16G= (n.374+16G=)
9g.133257393C>TCA591309060ABOn.403+16G>A
n.54-6241G>A
n.329+649G>A
c.28+17769G>A (n.28+17769G>A)
n.385+16G>A
c.371+16G>A (n.371+16G>A)
c.374+16G>A (n.374+16G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257395C>TCA2692330560ABOn.403+14G>A
n.54-6243G>A
n.329+647G>A
c.28+17767G>A (n.28+17767G>A)
n.385+14G>A
c.371+14G>A (n.371+14G>A)
c.374+14G>A (n.374+14G>A)
gnomAD v4
9g.133257396C>TCA2692330561ABOn.403+13G>A
n.54-6244G>A
n.329+646G>A
c.28+17766G>A (n.28+17766G>A)
n.385+13G>A
c.371+13G>A (n.371+13G>A)
c.374+13G>A (n.374+13G>A)
gnomAD v4
9g.133257397T>CCA2692330562ABOn.403+12A>G
n.54-6245A>G
n.329+645A>G
c.28+17765A>G (n.28+17765A>G)
n.385+12A>G
c.371+12A>G (n.371+12A>G)
c.374+12A>G (n.374+12A>G)
gnomAD v4
9g.133257398C=CA1882582260ABOn.403+11G=
n.54-6246G=
n.329+644G=
c.28+17764G= (n.28+17764G=)
n.385+11G=
c.371+11G= (n.371+11G=)
c.374+11G= (n.374+11G=)
9g.133257398C>TCA200766068ABOn.403+11G>A
n.54-6246G>A
n.329+644G>A
c.28+17764G>A (n.28+17764G>A)
n.385+11G>A
c.371+11G>A (n.371+11G>A)
c.374+11G>A (n.374+11G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257401T>CCA5305888ABOn.403+8A>G
n.54-6249A>G
n.329+641A>G
c.28+17761A>G (n.28+17761A>G)
n.385+8A>G
c.371+8A>G (n.371+8A>G)
c.374+8A>G (n.374+8A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257401T=CA1882582261ABOn.403+8A=
n.54-6249A=
n.329+641A=
c.28+17761A= (n.28+17761A=)
n.385+8A=
c.371+8A= (n.371+8A=)
c.374+8A= (n.374+8A=)
9g.133257402G>TCA2692330563ABOn.403+7C>A
n.54-6250C>A
n.329+640C>A
c.28+17760C>A (n.28+17760C>A)
n.385+7C>A
c.371+7C>A (n.371+7C>A)
c.374+7C>A (n.374+7C>A)
gnomAD v4
9g.133257404C=CA1882582262ABOn.403+5G=
n.54-6252G=
n.329+638G=
c.28+17758G= (n.28+17758G=)
n.385+5G=
c.371+5G= (n.371+5G=)
c.374+5G= (n.374+5G=)
9g.133257404C>TCA860754450ABOn.403+5G>A
n.54-6252G>A
n.329+638G>A
c.28+17758G>A (n.28+17758G>A)
n.385+5G>A
c.371+5G>A (n.371+5G>A)
c.374+5G>A (n.374+5G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133257405T>ACA2499553738ABOn.403+4A>T
n.54-6253A>T
n.329+637A>T
c.28+17757A>T (n.28+17757A>T)
n.385+4A>T
c.371+4A>T (n.371+4A>T)
c.374+4A>T (n.374+4A>T)
9g.133257405T>CCA5305889ABOn.403+4A>G
n.54-6253A>G
n.329+637A>G
c.28+17757A>G (n.28+17757A>G)
n.385+4A>G
c.371+4A>G (n.371+4A>G)
c.374+4A>G (n.374+4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257405T>GCA2720461163ABOn.403+4A>C
n.54-6253A>C
n.329+637A>C
c.28+17757A>C (n.28+17757A>C)
n.385+4A>C
c.371+4A>C (n.371+4A>C)
c.374+4A>C (n.374+4A>C)
dbSNP
9g.133257405T=CA1882582263ABOn.403+4A=
n.54-6253A=
n.329+637A=
c.28+17757A= (n.28+17757A=)
n.385+4A=
c.371+4A= (n.371+4A=)
c.374+4A= (n.374+4A=)
9g.133257406T>GCA2692330564ABOn.403+3A>C
n.54-6254A>C
n.329+636A>C
c.28+17756A>C (n.28+17756A>C)
n.385+3A>C
c.371+3A>C (n.371+3A>C)
c.374+3A>C (n.374+3A>C)
gnomAD v4
9g.133257407A>CCA375686518ABOn.403+2T>G
n.54-6255T>G
n.329+635T>G
c.28+17755T>G (n.28+17755T>G)
n.385+2T>G
c.371+2T>G (n.371+2T>G)
c.374+2T>G (n.374+2T>G)
9g.133257407A>GCA375686519ABOn.403+2T>C
n.54-6255T>C
n.329+635T>C
c.28+17755T>C (n.28+17755T>C)
n.385+2T>C
c.371+2T>C (n.371+2T>C)
c.374+2T>C (n.374+2T>C)
9g.133257407A>TCA375686520ABOn.403+2T>A
n.54-6255T>A
n.329+635T>A
c.28+17755T>A (n.28+17755T>A)
n.385+2T>A
c.371+2T>A (n.371+2T>A)
c.374+2T>A (n.374+2T>A)
gnomAD v4
9g.133257408C>ACA375686521ABOn.403+1G>T
n.54-6256G>T
n.329+634G>T
c.28+17754G>T (n.28+17754G>T)
n.385+1G>T
c.371+1G>T (n.371+1G>T)
c.374+1G>T (n.374+1G>T)
9g.133257408C=CA1882582264ABOn.403+1G=
n.54-6256G=
n.329+634G=
c.28+17754G= (n.28+17754G=)
n.385+1G=
c.371+1G= (n.371+1G=)
c.374+1G= (n.374+1G=)
9g.133257408C>GCA375686522ABOn.403+1G>C
n.54-6256G>C
n.329+634G>C
c.28+17754G>C (n.28+17754G>C)
n.385+1G>C
c.371+1G>C (n.371+1G>C)
c.374+1G>C (n.374+1G>C)
9g.133257408C>TCA200766074ABOn.403+1G>A
n.54-6256G>A
n.329+634G>A
c.28+17754G>A (n.28+17754G>A)
n.385+1G>A
c.371+1G>A (n.371+1G>A)
c.374+1G>A (n.374+1G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257409T>ACA375686523ABOn.403A>T
n.54-6257A>T
n.329+633A>T
c.28+17753A>T (n.28+17753A>T)
n.385A>T
c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.374A>T (p.Lys125Ile)
9g.133257409T>CCA375686524ABOn.403A>G
n.54-6257A>G
n.329+633A>G
c.28+17753A>G (n.28+17753A>G)
n.385A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
9g.133257409T>GCA375686525ABOn.403A>C
n.54-6257A>C
n.329+633A>C
c.28+17753A>C (n.28+17753A>C)
n.385A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
9g.133257410T>ACA375686526ABOn.402A>T
n.54-6258A>T
n.329+632A>T
c.28+17752A>T (n.28+17752A>T)
n.384A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
9g.133257410T>CCA375686527ABOn.402A>G
n.54-6258A>G
n.329+632A>G
c.28+17752A>G (n.28+17752A>G)
n.384A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
9g.133257410T>GCA375686528ABOn.402A>C
n.54-6258A>C
n.329+632A>C
c.28+17752A>C (n.28+17752A>C)
n.384A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
9g.133257411C>ACA375686529ABOn.401G>T
n.54-6259G>T
n.329+631G>T
c.28+17751G>T (n.28+17751G>T)
n.383G>T
c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
9g.133257411C>GCA375686530ABOn.401G>C
n.54-6259G>C
n.329+631G>C
c.28+17751G>C (n.28+17751G>C)
n.383G>C
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
gnomAD v4
9g.133257411C>TCA467783442ABOn.401G>A
n.54-6259G>A
n.329+631G>A
c.28+17751G>A (n.28+17751G>A)
n.383G>A
c.369G>A (p.Lys123=)
c.372G>A (p.Lys124=)
dbSNP

Number of alleles fetched