Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.372-40_417del
c.375-40_420del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.375-34C>T (n.375-34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256390G>CCA2786163129ABOn.404-34C>G
n.54-5238C>G
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9g.133256390G=CA1882581111ABOn.404-34C=
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9g.133256391C>TCA860753600ABOn.404-35G>A
n.54-5239G>A
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dbSNP gnomAD v4
9g.133256392C>ACA5305871ABOn.404-36G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256392C=CA1882581115ABOn.404-36G=
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9g.133256392C>GCA1882581117ABOn.404-36G>C
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c.375-36G>C (n.375-36G>C)
dbSNP
9g.133256392C>TCA5305870ABOn.404-36G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.54-5241C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256393G>CCA5305873ABOn.404-37C>G
n.54-5241C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.133256393G>TCA591377588ABOn.404-37C>A
n.54-5241C>A
n.330-37C>A
c.28+18769C>A (n.28+18769C>A)
n.386-37C>A
c.372-37C>A (n.372-37C>A)
c.375-37C>A (n.375-37C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256394G>ACA2692330375ABOn.404-38C>T
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n.386-38C>T
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c.375-38C>T (n.375-38C>T)
gnomAD v4
9g.133256395C=CA1882581133ABOn.404-39G=
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9g.133256395C>TCA5305874ABOn.404-39G>A
n.54-5243G>A
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c.28+18767G>A (n.28+18767G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256395_133256397delinsCCGCA1882581132ABOn.404-41_404-39delinsCGG
n.54-5245_54-5243delinsCGG
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9g.133256396C>ACA2692330376ABOn.404-40G>T
n.54-5244G>T
n.330-40G>T
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n.386-40G>T
c.372-40G>T (n.372-40G>T)
c.375-40G>T (n.375-40G>T)
gnomAD v4
9g.133256396C=CA1882581139ABOn.404-40G=
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9g.133256396C>TCA5305876ABOn.404-40G>A
n.54-5244G>A
n.330-40G>A
c.28+18766G>A (n.28+18766G>A)
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c.372-40G>A (n.372-40G>A)
c.375-40G>A (n.375-40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256396_133256397delCA5305875ABOn.404-41_404-40del
n.54-5245_54-5244del
n.330-41_330-40del
c.28+18765_28+18766del (n.28+18765_28+18766del)
n.386-41_386-40del
c.372-41_372-40del (n.372-41_372-40del)
c.375-41_375-40del (n.375-41_375-40del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256397G>ACA1129715522ABOn.404-41C>T
n.54-5245C>T
n.330-41C>T
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n.386-41C>T
c.372-41C>T (n.372-41C>T)
c.375-41C>T (n.375-41C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256397G>CCA591377589ABOn.404-41C>G
n.54-5245C>G
n.330-41C>G
c.28+18765C>G (n.28+18765C>G)
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c.372-41C>G (n.372-41C>G)
c.375-41C>G (n.375-41C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256397G=CA1882581143ABOn.404-41C=
n.54-5245C=
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c.372-41C= (n.372-41C=)
c.375-41C= (n.375-41C=)
9g.133256397G>TCA2839095957ABOn.404-41C>A
n.54-5245C>A
n.330-41C>A
c.28+18765C>A (n.28+18765C>A)
n.386-41C>A
c.372-41C>A (n.372-41C>A)
c.375-41C>A (n.375-41C>A)
9g.133256397_133256398insCCCA2838474560ABOn.404-42_404-41insGG
n.54-5246_54-5245insGG
n.330-42_330-41insGG
c.28+18764_28+18765insGG (n.28+18764_28+18765insGG)
n.386-42_386-41insGG
c.372-42_372-41insGG (n.372-42_372-41insGG)
c.375-42_375-41insGG (n.375-42_375-41insGG)
9g.133256398delCA2692330377ABOn.404-42del
n.54-5246del
n.330-42del
c.28+18764del (n.28+18764del)
n.386-42del
c.372-42del (n.372-42del)
c.375-42del (n.375-42del)
gnomAD v4
9g.133256398T>ACA591377590ABOn.404-42A>T
n.54-5246A>T
n.330-42A>T
c.28+18764A>T (n.28+18764A>T)
n.386-42A>T
c.372-42A>T (n.372-42A>T)
c.375-42A>T (n.375-42A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256398T>CCA5305877ABOn.404-42A>G
n.54-5246A>G
n.330-42A>G
c.28+18764A>G (n.28+18764A>G)
n.386-42A>G
c.372-42A>G (n.372-42A>G)
c.375-42A>G (n.375-42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256398T=CA1882581147ABOn.404-42A=
n.54-5246A=
n.330-42A=
c.28+18764A= (n.28+18764A=)
n.386-42A=
c.372-42A= (n.372-42A=)
c.375-42A= (n.375-42A=)
9g.133256398dupCA2720567550ABOn.404-42dup
n.54-5246dup
n.330-42dup
c.28+18764dup (n.28+18764dup)
n.386-42dup
c.372-42dup (n.372-42dup)
c.375-42dup (n.375-42dup)
dbSNP
9g.133256398_133256399insACCA2692330378ABOn.404-43_404-42insGT
n.54-5247_54-5246insGT
n.330-43_330-42insGT
c.28+18763_28+18764insGT (n.28+18763_28+18764insGT)
n.386-43_386-42insGT
c.372-43_372-42insGT (n.372-43_372-42insGT)
c.375-43_375-42insGT (n.375-43_375-42insGT)
gnomAD v4
9g.133256399G>ACA860753651ABOn.404-43C>T
n.54-5247C>T
n.330-43C>T
c.28+18763C>T (n.28+18763C>T)
n.386-43C>T
c.372-43C>T (n.372-43C>T)
c.375-43C>T (n.375-43C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256399G=CA1882581151ABOn.404-43C=
n.54-5247C=
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n.386-43C=
c.372-43C= (n.372-43C=)
c.375-43C= (n.375-43C=)
9g.133256400C>ACA2692330379ABOn.404-44G>T
n.54-5248G>T
n.330-44G>T
c.28+18762G>T (n.28+18762G>T)
n.386-44G>T
c.372-44G>T (n.372-44G>T)
c.375-44G>T (n.375-44G>T)
gnomAD v4
9g.133256400C=CA1882581156ABOn.404-44G=
n.54-5248G=
n.330-44G=
c.28+18762G= (n.28+18762G=)
n.386-44G=
c.372-44G= (n.372-44G=)
c.375-44G= (n.375-44G=)
9g.133256400C>TCA860753657ABOn.404-44G>A
n.54-5248G>A
n.330-44G>A
c.28+18762G>A (n.28+18762G>A)
n.386-44G>A
c.372-44G>A (n.372-44G>A)
c.375-44G>A (n.375-44G>A)
dbSNP
9g.133256401_133256402dupCA918570322ABOn.404-45_404-44dup
n.54-5249_54-5248dup
n.330-45_330-44dup
c.28+18761_28+18762dup (n.28+18761_28+18762dup)
n.386-45_386-44dup
c.372-45_372-44dup (n.372-45_372-44dup)
c.375-45_375-44dup (n.375-45_375-44dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256400_133256401insGTCA5305878ABOn.404-45_404-44insAC
n.54-5249_54-5248insAC
n.330-45_330-44insAC
c.28+18761_28+18762insAC (n.28+18761_28+18762insAC)
n.386-45_386-44insAC
c.372-45_372-44insAC (n.372-45_372-44insAC)
c.375-45_375-44insAC (n.375-45_375-44insAC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256401A>CCA2692330380ABOn.404-45T>G
n.54-5249T>G
n.330-45T>G
c.28+18761T>G (n.28+18761T>G)
n.386-45T>G
c.372-45T>G (n.372-45T>G)
c.375-45T>G (n.375-45T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256402C>ACA2692330381ABOn.404-46G>T
n.54-5250G>T
n.330-46G>T
c.28+18760G>T (n.28+18760G>T)
n.386-46G>T
c.372-46G>T (n.372-46G>T)
c.375-46G>T (n.375-46G>T)
gnomAD v4
9g.133256402C>GCA2840263388ABOn.404-46G>C
n.54-5250G>C
n.330-46G>C
c.28+18760G>C (n.28+18760G>C)
n.386-46G>C
c.372-46G>C (n.372-46G>C)
c.375-46G>C (n.375-46G>C)
9g.133256402C>TCA2692330382ABOn.404-46G>A
n.54-5250G>A
n.330-46G>A
c.28+18760G>A (n.28+18760G>A)
n.386-46G>A
c.372-46G>A (n.372-46G>A)
c.375-46G>A (n.375-46G>A)
gnomAD v4
9g.133256404C>ACA2840263389ABOn.404-48G>T
n.54-5252G>T
n.330-48G>T
c.28+18758G>T (n.28+18758G>T)
n.386-48G>T
c.372-48G>T (n.372-48G>T)
c.375-48G>T (n.375-48G>T)
9g.133256404C=CA1882581160ABOn.404-48G=
n.54-5252G=
n.330-48G=
c.28+18758G= (n.28+18758G=)
n.386-48G=
c.372-48G= (n.372-48G=)
c.375-48G= (n.375-48G=)
9g.133256404C>TCA591377591ABOn.404-48G>A
n.54-5252G>A
n.330-48G>A
c.28+18758G>A (n.28+18758G>A)
n.386-48G>A
c.372-48G>A (n.372-48G>A)
c.375-48G>A (n.375-48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256405C>TCA2840263390ABOn.404-49G>A
n.54-5253G>A
n.330-49G>A
c.28+18757G>A (n.28+18757G>A)
n.386-49G>A
c.372-49G>A (n.372-49G>A)
c.375-49G>A (n.375-49G>A)
9g.133256406T>ACA2840263391ABOn.404-50A>T
n.54-5254A>T
n.330-50A>T
c.28+18756A>T (n.28+18756A>T)
n.386-50A>T
c.372-50A>T (n.372-50A>T)
c.375-50A>T (n.375-50A>T)
9g.133256406T>CCA5305879ABOn.404-50A>G
n.54-5254A>G
n.330-50A>G
c.28+18756A>G (n.28+18756A>G)
n.386-50A>G
c.372-50A>G (n.372-50A>G)
c.375-50A>G (n.375-50A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256406T=CA1882581163ABOn.404-50A=
n.54-5254A=
n.330-50A=
c.28+18756A= (n.28+18756A=)
n.386-50A=
c.372-50A= (n.372-50A=)
c.375-50A= (n.375-50A=)
9g.133256407G>ACA2840263392ABOn.404-51C>T
n.54-5255C>T
n.330-51C>T
c.28+18755C>T (n.28+18755C>T)
n.386-51C>T
c.372-51C>T (n.372-51C>T)
c.375-51C>T (n.375-51C>T)
9g.133256408G>ACA2692330383ABOn.404-52C>T
n.54-5256C>T
n.330-52C>T
c.28+18754C>T (n.28+18754C>T)
n.386-52C>T
c.372-52C>T (n.372-52C>T)
c.375-52C>T (n.375-52C>T)
gnomAD v4
9g.133256408G=CA1882581165ABOn.404-52C=
n.54-5256C=
n.330-52C=
c.28+18754C= (n.28+18754C=)
n.386-52C=
c.372-52C= (n.372-52C=)
c.375-52C= (n.375-52C=)
9g.133256408G>TCA2692330384ABOn.404-52C>A
n.54-5256C>A
n.330-52C>A
c.28+18754C>A (n.28+18754C>A)
n.386-52C>A
c.372-52C>A (n.372-52C>A)
c.375-52C>A (n.375-52C>A)
gnomAD v4
9g.133256409G>ACA860753666ABOn.404-53C>T
n.54-5257C>T
n.330-53C>T
c.28+18753C>T (n.28+18753C>T)
n.386-53C>T
c.372-53C>T (n.372-53C>T)
c.375-53C>T (n.375-53C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256409G=CA1882581168ABOn.404-53C=
n.54-5257C=
n.330-53C=
c.28+18753C= (n.28+18753C=)
n.386-53C=
c.372-53C= (n.372-53C=)
c.375-53C= (n.375-53C=)
9g.133256409G>TCA1882581170ABOn.404-53C>A
n.54-5257C>A
n.330-53C>A
c.28+18753C>A (n.28+18753C>A)
n.386-53C>A
c.372-53C>A (n.372-53C>A)
c.375-53C>A (n.375-53C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256409_133256413dupCA1129715530ABOn.404-57_404-53dup
n.54-5261_54-5257dup
n.330-57_330-53dup
c.28+18749_28+18753dup (n.28+18749_28+18753dup)
n.386-57_386-53dup
c.372-57_372-53dup (n.372-57_372-53dup)
c.375-57_375-53dup (n.375-57_375-53dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256410C>GCA2840263393ABOn.404-54G>C
n.54-5258G>C
n.330-54G>C
c.28+18752G>C (n.28+18752G>C)
n.386-54G>C
c.372-54G>C (n.372-54G>C)
c.375-54G>C (n.375-54G>C)
9g.133256411T>ACA2692330385ABOn.404-55A>T
n.54-5259A>T
n.330-55A>T
c.28+18751A>T (n.28+18751A>T)
n.386-55A>T
c.372-55A>T (n.372-55A>T)
c.375-55A>T (n.375-55A>T)
gnomAD v4
9g.133256411T>CCA2692330386ABOn.404-55A>G
n.54-5259A>G
n.330-55A>G
c.28+18751A>G (n.28+18751A>G)
n.386-55A>G
c.372-55A>G (n.372-55A>G)
c.375-55A>G (n.375-55A>G)
gnomAD v4
9g.133256412G>ACA2579497358ABOn.404-56C>T
n.54-5260C>T
n.330-56C>T
c.28+18750C>T (n.28+18750C>T)
n.386-56C>T
c.372-56C>T (n.372-56C>T)
c.375-56C>T (n.375-56C>T)
gnomAD v4
9g.133256412G>TCA2692330387ABOn.404-56C>A
n.54-5260C>A
n.330-56C>A
c.28+18750C>A (n.28+18750C>A)
n.386-56C>A
c.372-56C>A (n.372-56C>A)
c.375-56C>A (n.375-56C>A)
gnomAD v4
9g.133256413C>ACA2692330388ABOn.404-57G>T
n.54-5261G>T
n.330-57G>T
c.28+18749G>T (n.28+18749G>T)
n.386-57G>T
c.372-57G>T (n.372-57G>T)
c.375-57G>T (n.375-57G>T)
gnomAD v4
9g.133256413C=CA1882581172ABOn.404-57G=
n.54-5261G=
n.330-57G=
c.28+18749G= (n.28+18749G=)
n.386-57G=
c.372-57G= (n.372-57G=)
c.375-57G= (n.375-57G=)
9g.133256413C>GCA2692330389ABOn.404-57G>C
n.54-5261G>C
n.330-57G>C
c.28+18749G>C (n.28+18749G>C)
n.386-57G>C
c.372-57G>C (n.372-57G>C)
c.375-57G>C (n.375-57G>C)
gnomAD v4
9g.133256413C>TCA1882581173ABOn.404-57G>A
n.54-5261G>A
n.330-57G>A
c.28+18749G>A (n.28+18749G>A)
n.386-57G>A
c.372-57G>A (n.372-57G>A)
c.375-57G>A (n.375-57G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256414A>CCA2786163137ABOn.404-58T>G
n.54-5262T>G
n.330-58T>G
c.28+18748T>G (n.28+18748T>G)
n.386-58T>G
c.372-58T>G (n.372-58T>G)
c.375-58T>G (n.375-58T>G)
9g.133256414A>GCA2579497359ABOn.404-58T>C
n.54-5262T>C
n.330-58T>C
c.28+18748T>C (n.28+18748T>C)
n.386-58T>C
c.372-58T>C (n.372-58T>C)
c.375-58T>C (n.375-58T>C)
9g.133256415G>CCA2692330390ABOn.404-59C>G
n.54-5263C>G
n.330-59C>G
c.28+18747C>G (n.28+18747C>G)
n.386-59C>G
c.372-59C>G (n.372-59C>G)
c.375-59C>G (n.375-59C>G)
gnomAD v4
9g.133256416G>ACA2579497360ABOn.404-60C>T
n.54-5264C>T
n.330-60C>T
c.28+18746C>T (n.28+18746C>T)
n.386-60C>T
c.372-60C>T (n.372-60C>T)
c.375-60C>T (n.375-60C>T)
gnomAD v4
9g.133256418G>CCA2692330391ABOn.404-62C>G
n.54-5266C>G
n.330-62C>G
c.28+18744C>G (n.28+18744C>G)
n.386-62C>G
c.372-62C>G (n.372-62C>G)
c.375-62C>G (n.375-62C>G)
gnomAD v4
9g.133256419G>ACA200765652ABOn.404-63C>T
n.54-5267C>T
n.330-63C>T
c.28+18743C>T (n.28+18743C>T)
n.386-63C>T
c.372-63C>T (n.372-63C>T)
c.375-63C>T (n.375-63C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256419G=CA1882581176ABOn.404-63C=
n.54-5267C=
n.330-63C=
c.28+18743C= (n.28+18743C=)
n.386-63C=
c.372-63C= (n.372-63C=)
c.375-63C= (n.375-63C=)
9g.133256419G>TCA2692330392ABOn.404-63C>A
n.54-5267C>A
n.330-63C>A
c.28+18743C>A (n.28+18743C>A)
n.386-63C>A
c.372-63C>A (n.372-63C>A)
c.375-63C>A (n.375-63C>A)
gnomAD v4
9g.133256420C>ACA2840263394ABOn.404-64G>T
n.54-5268G>T
n.330-64G>T
c.28+18742G>T (n.28+18742G>T)
n.386-64G>T
c.372-64G>T (n.372-64G>T)
c.375-64G>T (n.375-64G>T)
9g.133256422delCA2838985348ABOn.404-64del
n.54-5268del
n.330-64del
c.28+18742del (n.28+18742del)
n.386-64del
c.372-64del (n.372-64del)
c.375-64del (n.375-64del)
9g.133256421C>ACA2692330393ABOn.404-65G>T
n.54-5269G>T
n.330-65G>T
c.28+18741G>T (n.28+18741G>T)
n.386-65G>T
c.372-65G>T (n.372-65G>T)
c.375-65G>T (n.375-65G>T)
gnomAD v4
9g.133256421C>GCA2692330394ABOn.404-65G>C
n.54-5269G>C
n.330-65G>C
c.28+18741G>C (n.28+18741G>C)
n.386-65G>C
c.372-65G>C (n.372-65G>C)
c.375-65G>C (n.375-65G>C)
gnomAD v4
9g.133256421C>TCA2839986165ABOn.404-65G>A
n.54-5269G>A
n.330-65G>A
c.28+18741G>A (n.28+18741G>A)
n.386-65G>A
c.372-65G>A (n.372-65G>A)
c.375-65G>A (n.375-65G>A)
9g.133256422C>ACA2692330395ABOn.404-66G>T
n.54-5270G>T
n.330-66G>T
c.28+18740G>T (n.28+18740G>T)
n.386-66G>T
c.372-66G>T (n.372-66G>T)
c.375-66G>T (n.375-66G>T)
gnomAD v4
9g.133256422C=CA1882581179ABOn.404-66G=
n.54-5270G=
n.330-66G=
c.28+18740G= (n.28+18740G=)
n.386-66G=
c.372-66G= (n.372-66G=)
c.375-66G= (n.375-66G=)
9g.133256422C>GCA2692330396ABOn.404-66G>C
n.54-5270G>C
n.330-66G>C
c.28+18740G>C (n.28+18740G>C)
n.386-66G>C
c.372-66G>C (n.372-66G>C)
c.375-66G>C (n.375-66G>C)
gnomAD v4
9g.133256422C>TCA591377592ABOn.404-66G>A
n.54-5270G>A
n.330-66G>A
c.28+18740G>A (n.28+18740G>A)
n.386-66G>A
c.372-66G>A (n.372-66G>A)
c.375-66G>A (n.375-66G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256423G>ACA200765655ABOn.404-67C>T
n.54-5271C>T
n.330-67C>T
c.28+18739C>T (n.28+18739C>T)
n.386-67C>T
c.372-67C>T (n.372-67C>T)
c.375-67C>T (n.375-67C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256423G=CA1882581183ABOn.404-67C=
n.54-5271C=
n.330-67C=
c.28+18739C= (n.28+18739C=)
n.386-67C=
c.372-67C= (n.372-67C=)
c.375-67C= (n.375-67C=)
9g.133256424T>ACA2840263395ABOn.404-68A>T
n.54-5272A>T
n.330-68A>T
c.28+18738A>T (n.28+18738A>T)
n.386-68A>T
c.372-68A>T (n.372-68A>T)
c.375-68A>T (n.375-68A>T)
9g.133256425C>ACA1129715540ABOn.404-69G>T
n.54-5273G>T
n.330-69G>T
c.28+18737G>T (n.28+18737G>T)
n.386-69G>T
c.372-69G>T (n.372-69G>T)
c.375-69G>T (n.375-69G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256425C=CA1882581188ABOn.404-69G=
n.54-5273G=
n.330-69G=
c.28+18737G= (n.28+18737G=)
n.386-69G=
c.372-69G= (n.372-69G=)
c.375-69G= (n.375-69G=)
9g.133256425C>GCA2692330397ABOn.404-69G>C
n.54-5273G>C
n.330-69G>C
c.28+18737G>C (n.28+18737G>C)
n.386-69G>C
c.372-69G>C (n.372-69G>C)
c.375-69G>C (n.375-69G>C)
gnomAD v4
9g.133256426C=CA1882581190ABOn.404-70G=
n.54-5274G=
n.330-70G=
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n.386-70G=
c.372-70G= (n.372-70G=)
c.375-70G= (n.375-70G=)
9g.133256426C>GCA591377593ABOn.404-70G>C
n.54-5274G>C
n.330-70G>C
c.28+18736G>C (n.28+18736G>C)
n.386-70G>C
c.372-70G>C (n.372-70G>C)
c.375-70G>C (n.375-70G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256427T>CCA2579497361ABOn.404-71A>G
n.54-5275A>G
n.330-71A>G
c.28+18735A>G (n.28+18735A>G)
n.386-71A>G
c.372-71A>G (n.372-71A>G)
c.375-71A>G (n.375-71A>G)
gnomAD v4
9g.133256428G>ACA2692330398ABOn.404-72C>T
n.54-5276C>T
n.330-72C>T
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n.386-72C>T
c.372-72C>T (n.372-72C>T)
c.375-72C>T (n.375-72C>T)
gnomAD v4
9g.133256428G>CCA2692330399ABOn.404-72C>G
n.54-5276C>G
n.330-72C>G
c.28+18734C>G (n.28+18734C>G)
n.386-72C>G
c.372-72C>G (n.372-72C>G)
c.375-72C>G (n.375-72C>G)
gnomAD v4
9g.133256429dupCA2692330400ABOn.404-73dup
n.54-5277dup
n.330-73dup
c.28+18733dup (n.28+18733dup)
n.386-73dup
c.372-73dup (n.372-73dup)
c.375-73dup (n.375-73dup)
gnomAD v4
9g.133256430A=CA1882581194ABOn.404-74T=
n.54-5278T=
n.330-74T=
c.28+18732T= (n.28+18732T=)
n.386-74T=
c.372-74T= (n.372-74T=)
c.375-74T= (n.375-74T=)
9g.133256430A>CCA1882581192ABOn.404-74T>G
n.54-5278T>G
n.330-74T>G
c.28+18732T>G (n.28+18732T>G)
n.386-74T>G
c.372-74T>G (n.372-74T>G)
c.375-74T>G (n.375-74T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256431C>TCA2692330402ABOn.404-75G>A
n.54-5279G>A
n.330-75G>A
c.28+18731G>A (n.28+18731G>A)
n.386-75G>A
c.372-75G>A (n.372-75G>A)
c.375-75G>A (n.375-75G>A)
gnomAD v4
9g.133256431_133256433delCA2692330401ABOn.404-77_404-75del
n.54-5281_54-5279del
n.330-77_330-75del
c.28+18729_28+18731del (n.28+18729_28+18731del)
n.386-77_386-75del
c.372-77_372-75del (n.372-77_372-75del)
c.375-77_375-75del (n.375-77_375-75del)
gnomAD v4
9g.133256432C>ACA2692330403ABOn.404-76G>T
n.54-5280G>T
n.330-76G>T
c.28+18730G>T (n.28+18730G>T)
n.386-76G>T
c.372-76G>T (n.372-76G>T)
c.375-76G>T (n.375-76G>T)
gnomAD v4
9g.133256433C>ACA591377563ABOn.404-77G>T
n.54-5281G>T
n.330-77G>T
c.28+18729G>T (n.28+18729G>T)
n.386-77G>T
c.372-77G>T (n.372-77G>T)
c.375-77G>T (n.375-77G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256433C=CA1882581196ABOn.404-77G=
n.54-5281G=
n.330-77G=
c.28+18729G= (n.28+18729G=)
n.386-77G=
c.372-77G= (n.372-77G=)
c.375-77G= (n.375-77G=)
9g.133256433C>TCA200765657ABOn.404-77G>A
n.54-5281G>A
n.330-77G>A
c.28+18729G>A (n.28+18729G>A)
n.386-77G>A
c.372-77G>A (n.372-77G>A)
c.375-77G>A (n.375-77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256434G>ACA200765659ABOn.404-78C>T
n.54-5282C>T
n.330-78C>T
c.28+18728C>T (n.28+18728C>T)
n.386-78C>T
c.372-78C>T (n.372-78C>T)
c.375-78C>T (n.375-78C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256434G=CA1882581200ABOn.404-78C=
n.54-5282C=
n.330-78C=
c.28+18728C= (n.28+18728C=)
n.386-78C=
c.372-78C= (n.372-78C=)
c.375-78C= (n.375-78C=)
9g.133256434G>TCA2550837317ABOn.404-78C>A
n.54-5282C>A
n.330-78C>A
c.28+18728C>A (n.28+18728C>A)
n.386-78C>A
c.372-78C>A (n.372-78C>A)
c.375-78C>A (n.375-78C>A)
9g.133256435C=CA1882581204ABOn.404-79G=
n.54-5283G=
n.330-79G=
c.28+18727G= (n.28+18727G=)
n.386-79G=
c.372-79G= (n.372-79G=)
c.375-79G= (n.375-79G=)
9g.133256435C>GCA200765662ABOn.404-79G>C
n.54-5283G>C
n.330-79G>C
c.28+18727G>C (n.28+18727G>C)
n.386-79G>C
c.372-79G>C (n.372-79G>C)
c.375-79G>C (n.375-79G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256435C>TCA2692330404ABOn.404-79G>A
n.54-5283G>A
n.330-79G>A
c.28+18727G>A (n.28+18727G>A)
n.386-79G>A
c.372-79G>A (n.372-79G>A)
c.375-79G>A (n.375-79G>A)
gnomAD v4
9g.133256438_133256440delCA2692330406ABOn.404-82_404-80del
n.54-5286_54-5284del
n.330-82_330-80del
c.28+18724_28+18726del (n.28+18724_28+18726del)
n.386-82_386-80del
c.372-82_372-80del (n.372-82_372-80del)
c.375-82_375-80del (n.375-82_375-80del)
gnomAD v4
9g.133256438_133256535dupCA2692330405ABOn.404-177_404-80dup
n.54-5381_54-5284dup
n.330-177_330-80dup
c.28+18629_28+18726dup (n.28+18629_28+18726dup)
n.386-177_386-80dup
c.372-177_372-80dup (n.372-177_372-80dup)
c.375-177_375-80dup (n.375-177_375-80dup)
gnomAD v4
9g.133256437C>ACA2692330407ABOn.404-81G>T
n.54-5285G>T
n.330-81G>T
c.28+18725G>T (n.28+18725G>T)
n.386-81G>T
c.372-81G>T (n.372-81G>T)
c.375-81G>T (n.375-81G>T)
gnomAD v4
9g.133256437C=CA1882581207ABOn.404-81G=
n.54-5285G=
n.330-81G=
c.28+18725G= (n.28+18725G=)
n.386-81G=
c.372-81G= (n.372-81G=)
c.375-81G= (n.375-81G=)
9g.133256437C>GCA200765664ABOn.404-81G>C
n.54-5285G>C
n.330-81G>C
c.28+18725G>C (n.28+18725G>C)
n.386-81G>C
c.372-81G>C (n.372-81G>C)
c.375-81G>C (n.375-81G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256437C>TCA2692330408ABOn.404-81G>A
n.54-5285G>A
n.330-81G>A
c.28+18725G>A (n.28+18725G>A)
n.386-81G>A
c.372-81G>A (n.372-81G>A)
c.375-81G>A (n.375-81G>A)
gnomAD v4
9g.133256438G>ACA591377565ABOn.404-82C>T
n.54-5286C>T
n.330-82C>T
c.28+18724C>T (n.28+18724C>T)
n.386-82C>T
c.372-82C>T (n.372-82C>T)
c.375-82C>T (n.375-82C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256438G=CA1882581210ABOn.404-82C=
n.54-5286C=
n.330-82C=
c.28+18724C= (n.28+18724C=)
n.386-82C=
c.372-82C= (n.372-82C=)
c.375-82C= (n.375-82C=)
9g.133256438G>TCA2840263396ABOn.404-82C>A
n.54-5286C>A
n.330-82C>A
c.28+18724C>A (n.28+18724C>A)
n.386-82C>A
c.372-82C>A (n.372-82C>A)
c.375-82C>A (n.375-82C>A)
9g.133256439C>ACA2692330410ABOn.404-83G>T
n.54-5287G>T
n.330-83G>T
c.28+18723G>T (n.28+18723G>T)
n.386-83G>T
c.372-83G>T (n.372-83G>T)
c.375-83G>T (n.375-83G>T)
gnomAD v4
9g.133256439C>TCA2692330409ABOn.404-83G>A
n.54-5287G>A
n.330-83G>A
c.28+18723G>A (n.28+18723G>A)
n.386-83G>A
c.372-83G>A (n.372-83G>A)
c.375-83G>A (n.375-83G>A)
gnomAD v4
9g.133256440C=CA1882581212ABOn.404-84G=
n.54-5288G=
n.330-84G=
c.28+18722G= (n.28+18722G=)
n.386-84G=
c.372-84G= (n.372-84G=)
c.375-84G= (n.375-84G=)
9g.133256440C>TCA860753685ABOn.404-84G>A
n.54-5288G>A
n.330-84G>A
c.28+18722G>A (n.28+18722G>A)
n.386-84G>A
c.372-84G>A (n.372-84G>A)
c.375-84G>A (n.375-84G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256441A>GCA2692330411ABOn.404-85T>C
n.54-5289T>C
n.330-85T>C
c.28+18721T>C (n.28+18721T>C)
n.386-85T>C
c.372-85T>C (n.372-85T>C)
c.375-85T>C (n.375-85T>C)
gnomAD v4
9g.133256442G>ACA860753688ABOn.404-86C>T
n.54-5290C>T
n.330-86C>T
c.28+18720C>T (n.28+18720C>T)
n.386-86C>T
c.372-86C>T (n.372-86C>T)
c.375-86C>T (n.375-86C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256442G=CA1882581214ABOn.404-86C=
n.54-5290C=
n.330-86C=
c.28+18720C= (n.28+18720C=)
n.386-86C=
c.372-86C= (n.372-86C=)
c.375-86C= (n.375-86C=)
9g.133256442G>TCA2692330412ABOn.404-86C>A
n.54-5290C>A
n.330-86C>A
c.28+18720C>A (n.28+18720C>A)
n.386-86C>A
c.372-86C>A (n.372-86C>A)
c.375-86C>A (n.375-86C>A)
gnomAD v4
9g.133256443C>ACA2579497362ABOn.404-87G>T
n.54-5291G>T
n.330-87G>T
c.28+18719G>T (n.28+18719G>T)
n.386-87G>T
c.372-87G>T (n.372-87G>T)
c.375-87G>T (n.375-87G>T)
gnomAD v4
9g.133256443C=CA1882581217ABOn.404-87G=
n.54-5291G=
n.330-87G=
c.28+18719G= (n.28+18719G=)
n.386-87G=
c.372-87G= (n.372-87G=)
c.375-87G= (n.375-87G=)
9g.133256443C>GCA1882581219ABOn.404-87G>C
n.54-5291G>C
n.330-87G>C
c.28+18719G>C (n.28+18719G>C)
n.386-87G>C
c.372-87G>C (n.372-87G>C)
c.375-87G>C (n.375-87G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256443C>TCA200765666ABOn.404-87G>A
n.54-5291G>A
n.330-87G>A
c.28+18719G>A (n.28+18719G>A)
n.386-87G>A
c.372-87G>A (n.372-87G>A)
c.375-87G>A (n.375-87G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256444G>ACA591377566ABOn.404-88C>T
n.54-5292C>T
n.330-88C>T
c.28+18718C>T (n.28+18718C>T)
n.386-88C>T
c.372-88C>T (n.372-88C>T)
c.375-88C>T (n.375-88C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256444G=CA1882581222ABOn.404-88C=
n.54-5292C=
n.330-88C=
c.28+18718C= (n.28+18718C=)
n.386-88C=
c.372-88C= (n.372-88C=)
c.375-88C= (n.375-88C=)
9g.133256444G>TCA2692330413ABOn.404-88C>A
n.54-5292C>A
n.330-88C>A
c.28+18718C>A (n.28+18718C>A)
n.386-88C>A
c.372-88C>A (n.372-88C>A)
c.375-88C>A (n.375-88C>A)
gnomAD v4
9g.133256445G>TCA2692330414ABOn.404-89C>A
n.54-5293C>A
n.330-89C>A
c.28+18717C>A (n.28+18717C>A)
n.386-89C>A
c.372-89C>A (n.372-89C>A)
c.375-89C>A (n.375-89C>A)
gnomAD v4
9g.133256446C>ACA2692330415ABOn.404-90G>T
n.54-5294G>T
n.330-90G>T
c.28+18716G>T (n.28+18716G>T)
n.386-90G>T
c.372-90G>T (n.372-90G>T)
c.375-90G>T (n.375-90G>T)
gnomAD v4
9g.133256447C>TCA2692330416ABOn.404-91G>A
n.54-5295G>A
n.330-91G>A
c.28+18715G>A (n.28+18715G>A)
n.386-91G>A
c.372-91G>A (n.372-91G>A)
c.375-91G>A (n.375-91G>A)
gnomAD v4
9g.133256448A>TCA2692330417ABOn.404-92T>A
n.54-5296T>A
n.330-92T>A
c.28+18714T>A (n.28+18714T>A)
n.386-92T>A
c.372-92T>A (n.372-92T>A)
c.375-92T>A (n.375-92T>A)
gnomAD v4
9g.133256450T>CCA200765676ABOn.404-94A>G
n.54-5298A>G
n.330-94A>G
c.28+18712A>G (n.28+18712A>G)
n.386-94A>G
c.372-94A>G (n.372-94A>G)
c.375-94A>G (n.375-94A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256450T=CA1882581225ABOn.404-94A=
n.54-5298A=
n.330-94A=
c.28+18712A= (n.28+18712A=)
n.386-94A=
c.372-94A= (n.372-94A=)
c.375-94A= (n.375-94A=)
9g.133256451G>ACA200765678ABOn.404-95C>T
n.54-5299C>T
n.330-95C>T
c.28+18711C>T (n.28+18711C>T)
n.386-95C>T
c.372-95C>T (n.372-95C>T)
c.375-95C>T (n.375-95C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256451G=CA1882581229ABOn.404-95C=
n.54-5299C=
n.330-95C=
c.28+18711C= (n.28+18711C=)
n.386-95C=
c.372-95C= (n.372-95C=)
c.375-95C= (n.375-95C=)
9g.133256451G>TCA2692330418ABOn.404-95C>A
n.54-5299C>A
n.330-95C>A
c.28+18711C>A (n.28+18711C>A)
n.386-95C>A
c.372-95C>A (n.372-95C>A)
c.375-95C>A (n.375-95C>A)
gnomAD v4
9g.133256452G>ACA2786163143ABOn.404-96C>T
n.54-5300C>T
n.330-96C>T
c.28+18710C>T (n.28+18710C>T)
n.386-96C>T
c.372-96C>T (n.372-96C>T)
c.375-96C>T (n.375-96C>T)
9g.133256452G>CCA2692330419ABOn.404-96C>G
n.54-5300C>G
n.330-96C>G
c.28+18710C>G (n.28+18710C>G)
n.386-96C>G
c.372-96C>G (n.372-96C>G)
c.375-96C>G (n.375-96C>G)
gnomAD v4
9g.133256452G>TCA2692330420ABOn.404-96C>A
n.54-5300C>A
n.330-96C>A
c.28+18710C>A (n.28+18710C>A)
n.386-96C>A
c.372-96C>A (n.372-96C>A)
c.375-96C>A (n.375-96C>A)
gnomAD v4
9g.133256453A=CA1882581232ABOn.404-97T=
n.54-5301T=
n.330-97T=
c.28+18709T= (n.28+18709T=)
n.386-97T=
c.372-97T= (n.372-97T=)
c.375-97T= (n.375-97T=)
9g.133256453A>CCA1882581234ABOn.404-97T>G
n.54-5301T>G
n.330-97T>G
c.28+18709T>G (n.28+18709T>G)
n.386-97T>G
c.372-97T>G (n.372-97T>G)
c.375-97T>G (n.375-97T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256453A>GCA1129715556ABOn.404-97T>C
n.54-5301T>C
n.330-97T>C
c.28+18709T>C (n.28+18709T>C)
n.386-97T>C
c.372-97T>C (n.372-97T>C)
c.375-97T>C (n.375-97T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256455G>ACA2786163145ABOn.404-99C>T
n.54-5303C>T
n.330-99C>T
c.28+18707C>T (n.28+18707C>T)
n.386-99C>T
c.372-99C>T (n.372-99C>T)
c.375-99C>T (n.375-99C>T)
9g.133256455G>TCA2839986166ABOn.404-99C>A
n.54-5303C>A
n.330-99C>A
c.28+18707C>A (n.28+18707C>A)
n.386-99C>A
c.372-99C>A (n.372-99C>A)
c.375-99C>A (n.375-99C>A)
9g.133256456G>ACA1882581239ABOn.404-100C>T
n.54-5304C>T
n.330-100C>T
c.28+18706C>T (n.28+18706C>T)
n.386-100C>T
c.372-100C>T (n.372-100C>T)
c.375-100C>T (n.375-100C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256456G=CA1882581237ABOn.404-100C=
n.54-5304C=
n.330-100C=
c.28+18706C= (n.28+18706C=)
n.386-100C=
c.372-100C= (n.372-100C=)
c.375-100C= (n.375-100C=)
9g.133256456G>TCA2692330421ABOn.404-100C>A
n.54-5304C>A
n.330-100C>A
c.28+18706C>A (n.28+18706C>A)
n.386-100C>A
c.372-100C>A (n.372-100C>A)
c.375-100C>A (n.375-100C>A)
gnomAD v4
9g.133256457C>ACA860753700ABOn.404-101G>T
n.54-5305G>T
n.330-101G>T
c.28+18705G>T (n.28+18705G>T)
n.386-101G>T
c.372-101G>T (n.372-101G>T)
c.375-101G>T (n.375-101G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256457C=CA1882581245ABOn.404-101G=
n.54-5305G=
n.330-101G=
c.28+18705G= (n.28+18705G=)
n.386-101G=
c.372-101G= (n.372-101G=)
c.375-101G= (n.375-101G=)
9g.133256459T>ACA1882581252ABOn.404-103A>T
n.54-5307A>T
n.330-103A>T
c.28+18703A>T (n.28+18703A>T)
n.386-103A>T
c.372-103A>T (n.372-103A>T)
c.375-103A>T (n.375-103A>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256459T>CCA13059735ABOn.404-103A>G
n.54-5307A>G
n.330-103A>G
c.28+18703A>G (n.28+18703A>G)
n.386-103A>G
c.372-103A>G (n.372-103A>G)
c.375-103A>G (n.375-103A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256459T>GCA2692330422ABOn.404-103A>C
n.54-5307A>C
n.330-103A>C
c.28+18703A>C (n.28+18703A>C)
n.386-103A>C
c.372-103A>C (n.372-103A>C)
c.375-103A>C (n.375-103A>C)
gnomAD v4
9g.133256459T=CA1882581249ABOn.404-103A=
n.54-5307A=
n.330-103A=
c.28+18703A= (n.28+18703A=)
n.386-103A=
c.372-103A= (n.372-103A=)
c.375-103A= (n.375-103A=)
9g.133256461G>ACA591377567ABOn.404-105C>T
n.54-5309C>T
n.330-105C>T
c.28+18701C>T (n.28+18701C>T)
n.386-105C>T
c.372-105C>T (n.372-105C>T)
c.375-105C>T (n.375-105C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256461G=CA1882581255ABOn.404-105C=
n.54-5309C=
n.330-105C=
c.28+18701C= (n.28+18701C=)
n.386-105C=
c.372-105C= (n.372-105C=)
c.375-105C= (n.375-105C=)
9g.133256461G>TCA2692330423ABOn.404-105C>A
n.54-5309C>A
n.330-105C>A
c.28+18701C>A (n.28+18701C>A)
n.386-105C>A
c.372-105C>A (n.372-105C>A)
c.375-105C>A (n.375-105C>A)
gnomAD v4
9g.133256463G>ACA2692330424ABOn.404-107C>T
n.54-5311C>T
n.330-107C>T
c.28+18699C>T (n.28+18699C>T)
n.386-107C>T
c.372-107C>T (n.372-107C>T)
c.375-107C>T (n.375-107C>T)
gnomAD v4
9g.133256463G>TCA2692330425ABOn.404-107C>A
n.54-5311C>A
n.330-107C>A
c.28+18699C>A (n.28+18699C>A)
n.386-107C>A
c.372-107C>A (n.372-107C>A)
c.375-107C>A (n.375-107C>A)
gnomAD v4
9g.133256464C>ACA2692330426ABOn.404-108G>T
n.54-5312G>T
n.330-108G>T
c.28+18698G>T (n.28+18698G>T)
n.386-108G>T
c.372-108G>T (n.372-108G>T)
c.375-108G>T (n.375-108G>T)
gnomAD v4
9g.133256465A>CCA2692330427ABOn.404-109T>G
n.54-5313T>G
n.330-109T>G
c.28+18697T>G (n.28+18697T>G)
n.386-109T>G
c.372-109T>G (n.372-109T>G)
c.375-109T>G (n.375-109T>G)
gnomAD v4
9g.133256465A>GCA2692330428ABOn.404-109T>C
n.54-5313T>C
n.330-109T>C
c.28+18697T>C (n.28+18697T>C)
n.386-109T>C
c.372-109T>C (n.372-109T>C)
c.375-109T>C (n.375-109T>C)
gnomAD v4
9g.133256465A>TCA2692330429ABOn.404-109T>A
n.54-5313T>A
n.330-109T>A
c.28+18697T>A (n.28+18697T>A)
n.386-109T>A
c.372-109T>A (n.372-109T>A)
c.375-109T>A (n.375-109T>A)
gnomAD v4
9g.133256466G>ACA200765684ABOn.404-110C>T
n.54-5314C>T
n.330-110C>T
c.28+18696C>T (n.28+18696C>T)
n.386-110C>T
c.372-110C>T (n.372-110C>T)
c.375-110C>T (n.375-110C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256466G=CA1882581258ABOn.404-110C=
n.54-5314C=
n.330-110C=
c.28+18696C= (n.28+18696C=)
n.386-110C=
c.372-110C= (n.372-110C=)
c.375-110C= (n.375-110C=)
9g.133256466G>TCA2692330430ABOn.404-110C>A
n.54-5314C>A
n.330-110C>A
c.28+18696C>A (n.28+18696C>A)
n.386-110C>A
c.372-110C>A (n.372-110C>A)
c.375-110C>A (n.375-110C>A)
gnomAD v4
9g.133256467C>ACA2692330431ABOn.404-111G>T
n.54-5315G>T
n.330-111G>T
c.28+18695G>T (n.28+18695G>T)
n.386-111G>T
c.372-111G>T (n.372-111G>T)
c.375-111G>T (n.375-111G>T)
gnomAD v4
9g.133256468A=CA1882581261ABOn.404-112T=
n.54-5316T=
n.330-112T=
c.28+18694T= (n.28+18694T=)
n.386-112T=
c.372-112T= (n.372-112T=)
c.375-112T= (n.375-112T=)
9g.133256468A>CCA2692330432ABOn.404-112T>G
n.54-5316T>G
n.330-112T>G
c.28+18694T>G (n.28+18694T>G)
n.386-112T>G
c.372-112T>G (n.372-112T>G)
c.375-112T>G (n.375-112T>G)
gnomAD v4
9g.133256468A>GCA1882581262ABOn.404-112T>C
n.54-5316T>C
n.330-112T>C
c.28+18694T>C (n.28+18694T>C)
n.386-112T>C
c.372-112T>C (n.372-112T>C)
c.375-112T>C (n.375-112T>C)
dbSNP
9g.133256468A>TCA2692330433ABOn.404-112T>A
n.54-5316T>A
n.330-112T>A
c.28+18694T>A (n.28+18694T>A)
n.386-112T>A
c.372-112T>A (n.372-112T>A)
c.375-112T>A (n.375-112T>A)
gnomAD v4
9g.133256469G>ACA2692330434ABOn.404-113C>T
n.54-5317C>T
n.330-113C>T
c.28+18693C>T (n.28+18693C>T)
n.386-113C>T
c.372-113C>T (n.372-113C>T)
c.375-113C>T (n.375-113C>T)
gnomAD v4
9g.133256469G>TCA2692330435ABOn.404-113C>A
n.54-5317C>A
n.330-113C>A
c.28+18693C>A (n.28+18693C>A)
n.386-113C>A
c.372-113C>A (n.372-113C>A)
c.375-113C>A (n.375-113C>A)
gnomAD v4
9g.133256471T>GCA2692330436ABOn.404-115A>C
n.54-5319A>C
n.330-115A>C
c.28+18691A>C (n.28+18691A>C)
n.386-115A>C
c.372-115A>C (n.372-115A>C)
c.375-115A>C (n.375-115A>C)
gnomAD v4
9g.133256472G>ACA2692330437ABOn.404-116C>T
n.54-5320C>T
n.330-116C>T
c.28+18690C>T (n.28+18690C>T)
n.386-116C>T
c.372-116C>T (n.372-116C>T)
c.375-116C>T (n.375-116C>T)
gnomAD v4
9g.133256472G>TCA2692330438ABOn.404-116C>A
n.54-5320C>A
n.330-116C>A
c.28+18690C>A (n.28+18690C>A)
n.386-116C>A
c.372-116C>A (n.372-116C>A)
c.375-116C>A (n.375-116C>A)
gnomAD v4
9g.133256472_133256481delinsGCACCACGTTCA1882581264ABOn.404-125_404-116delinsAACGTGGTGC
n.54-5329_54-5320delinsAACGTGGTGC
n.330-125_330-116delinsAACGTGGTGC
c.28+18681_28+18690delinsAACGTGGTGC (n.28+18681_28+18690delinsAACGTGGTGC)
n.386-125_386-116delinsAACGTGGTGC
c.372-125_372-116delinsAACGTGGTGC (n.372-125_372-116delinsAACGTGGTGC)
c.375-125_375-116delinsAACGTGGTGC (n.375-125_375-116delinsAACGTGGTGC)
9g.133256473C>ACA2692330440ABOn.404-117G>T
n.54-5321G>T
n.330-117G>T
c.28+18689G>T (n.28+18689G>T)
n.386-117G>T
c.372-117G>T (n.372-117G>T)
c.375-117G>T (n.375-117G>T)
gnomAD v4
9g.133256473C>TCA2692330441ABOn.404-117G>A
n.54-5321G>A
n.330-117G>A
c.28+18689G>A (n.28+18689G>A)
n.386-117G>A
c.372-117G>A (n.372-117G>A)
c.375-117G>A (n.375-117G>A)
gnomAD v4
9g.133256476_133256478dupCA2692330439ABOn.404-119_404-117dup
n.54-5323_54-5321dup
n.330-119_330-117dup
c.28+18687_28+18689dup (n.28+18687_28+18689dup)
n.386-119_386-117dup
c.372-119_372-117dup (n.372-119_372-117dup)
c.375-119_375-117dup (n.375-119_375-117dup)
gnomAD v4
9g.133256474_133256482delCA1129715566ABOn.404-125_404-117del
n.54-5329_54-5321del
n.330-125_330-117del
c.28+18681_28+18689del (n.28+18681_28+18689del)
n.386-125_386-117del
c.372-125_372-117del (n.372-125_372-117del)
c.375-125_375-117del (n.375-125_375-117del)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256474A>CCA2692330442ABOn.404-118T>G
n.54-5322T>G
n.330-118T>G
c.28+18688T>G (n.28+18688T>G)
n.386-118T>G
c.372-118T>G (n.372-118T>G)
c.375-118T>G (n.375-118T>G)
gnomAD v4
9g.133256475C=CA1882581269ABOn.404-119G=
n.54-5323G=
n.330-119G=
c.28+18687G= (n.28+18687G=)
n.386-119G=
c.372-119G= (n.372-119G=)
c.375-119G= (n.375-119G=)
9g.133256475C>GCA591377568ABOn.404-119G>C
n.54-5323G>C
n.330-119G>C
c.28+18687G>C (n.28+18687G>C)
n.386-119G>C
c.372-119G>C (n.372-119G>C)
c.375-119G>C (n.375-119G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256475C>TCA1882581271ABOn.404-119G>A
n.54-5323G>A
n.330-119G>A
c.28+18687G>A (n.28+18687G>A)
n.386-119G>A
c.372-119G>A (n.372-119G>A)
c.375-119G>A (n.375-119G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256476delCA2692330443ABOn.404-119del
n.54-5323del
n.330-119del
c.28+18687del (n.28+18687del)
n.386-119del
c.372-119del (n.372-119del)
c.375-119del (n.375-119del)
gnomAD v4
9g.133256477_133256490delCA2692330444ABOn.404-132_404-119del
n.54-5336_54-5323del
n.330-132_330-119del
c.28+18674_28+18687del (n.28+18674_28+18687del)
n.386-132_386-119del
c.372-132_372-119del (n.372-132_372-119del)
c.375-132_375-119del (n.375-132_375-119del)
gnomAD v4
9g.133256476C>ACA2692330445ABOn.404-120G>T
n.54-5324G>T
n.330-120G>T
c.28+18686G>T (n.28+18686G>T)
n.386-120G>T
c.372-120G>T (n.372-120G>T)
c.375-120G>T (n.375-120G>T)
gnomAD v4
9g.133256476C=CA1882581273ABOn.404-120G=
n.54-5324G=
n.330-120G=
c.28+18686G= (n.28+18686G=)
n.386-120G=
c.372-120G= (n.372-120G=)
c.375-120G= (n.375-120G=)
9g.133256476C>TCA860753724ABOn.404-120G>A
n.54-5324G>A
n.330-120G>A
c.28+18686G>A (n.28+18686G>A)
n.386-120G>A
c.372-120G>A (n.372-120G>A)
c.375-120G>A (n.375-120G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256478C>ACA2692330446ABOn.404-122G>T
n.54-5326G>T
n.330-122G>T
c.28+18684G>T (n.28+18684G>T)
n.386-122G>T
c.372-122G>T (n.372-122G>T)
c.375-122G>T (n.375-122G>T)
gnomAD v4
9g.133256478C=CA1882581275ABOn.404-122G=
n.54-5326G=
n.330-122G=
c.28+18684G= (n.28+18684G=)
n.386-122G=
c.372-122G= (n.372-122G=)
c.375-122G= (n.375-122G=)
9g.133256478C>TCA1882581276ABOn.404-122G>A
n.54-5326G>A
n.330-122G>A
c.28+18684G>A (n.28+18684G>A)
n.386-122G>A
c.372-122G>A (n.372-122G>A)
c.375-122G>A (n.375-122G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256479G>ACA2692330447ABOn.404-123C>T
n.54-5327C>T
n.330-123C>T
c.28+18683C>T (n.28+18683C>T)
n.386-123C>T
c.372-123C>T (n.372-123C>T)
c.375-123C>T (n.375-123C>T)
gnomAD v4
9g.133256479G>CCA1882581280ABOn.404-123C>G
n.54-5327C>G
n.330-123C>G
c.28+18683C>G (n.28+18683C>G)
n.386-123C>G
c.372-123C>G (n.372-123C>G)
c.375-123C>G (n.375-123C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256479G=CA1882581278ABOn.404-123C=
n.54-5327C=
n.330-123C=
c.28+18683C= (n.28+18683C=)
n.386-123C=
c.372-123C= (n.372-123C=)
c.375-123C= (n.375-123C=)
9g.133256479G>TCA2692330448ABOn.404-123C>A
n.54-5327C>A
n.330-123C>A
c.28+18683C>A (n.28+18683C>A)
n.386-123C>A
c.372-123C>A (n.372-123C>A)
c.375-123C>A (n.375-123C>A)
gnomAD v4
9g.133256481T>ACA2692330449ABOn.404-125A>T
n.54-5329A>T
n.330-125A>T
c.28+18681A>T (n.28+18681A>T)
n.386-125A>T
c.372-125A>T (n.372-125A>T)
c.375-125A>T (n.375-125A>T)
gnomAD v4
9g.133256482C>ACA2692330450ABOn.404-126G>T
n.54-5330G>T
n.330-126G>T
c.28+18680G>T (n.28+18680G>T)
n.386-126G>T
c.372-126G>T (n.372-126G>T)
c.375-126G>T (n.375-126G>T)
gnomAD v4
9g.133256482C=CA1882581282ABOn.404-126G=
n.54-5330G=
n.330-126G=
c.28+18680G= (n.28+18680G=)
n.386-126G=
c.372-126G= (n.372-126G=)
c.375-126G= (n.375-126G=)
9g.133256482C>TCA860753725ABOn.404-126G>A
n.54-5330G>A
n.330-126G>A
c.28+18680G>A (n.28+18680G>A)
n.386-126G>A
c.372-126G>A (n.372-126G>A)
c.375-126G>A (n.375-126G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256483T>CCA2692330451ABOn.404-127A>G
n.54-5331A>G
n.330-127A>G
c.28+18679A>G (n.28+18679A>G)
n.386-127A>G
c.372-127A>G (n.372-127A>G)
c.375-127A>G (n.375-127A>G)
gnomAD v4
9g.133256484C>ACA2692330452ABOn.404-128G>T
n.54-5332G>T
n.330-128G>T
c.28+18678G>T (n.28+18678G>T)
n.386-128G>T
c.372-128G>T (n.372-128G>T)
c.375-128G>T (n.375-128G>T)
gnomAD v4
9g.133256484C=CA1882581284ABOn.404-128G=
n.54-5332G=
n.330-128G=
c.28+18678G= (n.28+18678G=)
n.386-128G=
c.372-128G= (n.372-128G=)
c.375-128G= (n.375-128G=)
9g.133256484C>GCA860753727ABOn.404-128G>C
n.54-5332G>C
n.330-128G>C
c.28+18678G>C (n.28+18678G>C)
n.386-128G>C
c.372-128G>C (n.372-128G>C)
c.375-128G>C (n.375-128G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256485C>ACA2692330453ABOn.404-129G>T
n.54-5333G>T
n.330-129G>T
c.28+18677G>T (n.28+18677G>T)
n.386-129G>T
c.372-129G>T (n.372-129G>T)
c.375-129G>T (n.375-129G>T)
gnomAD v4
9g.133256485C>TCA2692330454ABOn.404-129G>A
n.54-5333G>A
n.330-129G>A
c.28+18677G>A (n.28+18677G>A)
n.386-129G>A
c.372-129G>A (n.372-129G>A)
c.375-129G>A (n.375-129G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256486T>CCA1882581288ABOn.404-130A>G
n.54-5334A>G
n.330-130A>G
c.28+18676A>G (n.28+18676A>G)
n.386-130A>G
c.372-130A>G (n.372-130A>G)
c.375-130A>G (n.375-130A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256486T>GCA200765687ABOn.404-130A>C
n.54-5334A>C
n.330-130A>C
c.28+18676A>C (n.28+18676A>C)
n.386-130A>C
c.372-130A>C (n.372-130A>C)
c.375-130A>C (n.375-130A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256486T=CA1882581287ABOn.404-130A=
n.54-5334A=
n.330-130A=
c.28+18676A= (n.28+18676A=)
n.386-130A=
c.372-130A= (n.372-130A=)
c.375-130A= (n.375-130A=)
9g.133256487G>ACA1882581291ABOn.404-131C>T
n.54-5335C>T
n.330-131C>T
c.28+18675C>T (n.28+18675C>T)
n.386-131C>T
c.372-131C>T (n.372-131C>T)
c.375-131C>T (n.375-131C>T)
dbSNP
9g.133256487G=CA1882581290ABOn.404-131C=
n.54-5335C=
n.330-131C=
c.28+18675C= (n.28+18675C=)
n.386-131C=
c.372-131C= (n.372-131C=)
c.375-131C= (n.375-131C=)
9g.133256487G>TCA2692330455ABOn.404-131C>A
n.54-5335C>A
n.330-131C>A
c.28+18675C>A (n.28+18675C>A)
n.386-131C>A
c.372-131C>A (n.372-131C>A)
c.375-131C>A (n.375-131C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched