Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133256315_133256400delCA591377562ABOn.404-40_449del
n.54-5244_54-5159del
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n.386-40_431del
c.372-40_417del
c.375-40_420del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.330-30_330-12dup
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n.386-30_386-12dup
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c.375-30_375-12dup (n.375-30_375-12dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256373_133256374delinsCGCA1882581057ABOn.404-18_404-17delinsCG
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9g.133256373_133256374insTCA2692330368ABOn.404-18_404-17insA
n.54-5222_54-5221insA
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c.375-18_375-17insA (n.375-18_375-17insA)
gnomAD v4
9g.133256374G>ACA5305863ABOn.404-18C>T
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c.375-18C>T (n.375-18C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256374G>CCA860753579ABOn.404-18C>G
n.54-5222C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256374G=CA1882581070ABOn.404-18C=
n.54-5222C=
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9g.133256374G>TCA5305862ABOn.404-18C>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133256378dupCA860753570ABOn.404-18dup
n.54-5222dup
n.330-18dup
c.28+18788dup (n.28+18788dup)
n.386-18dup
c.372-18dup (n.372-18dup)
c.375-18dup (n.375-18dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256378delCA591377584ABOn.404-18del
n.54-5222del
n.330-18del
c.28+18788del (n.28+18788del)
n.386-18del
c.372-18del (n.372-18del)
c.375-18del (n.375-18del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256375G>ACA2692330369ABOn.404-19C>T
n.54-5223C>T
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gnomAD v4
9g.133256375G>CCA1882581074ABOn.404-19C>G
n.54-5223C>G
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dbSNP
9g.133256375G=CA1882581073ABOn.404-19C=
n.54-5223C=
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9g.133256377G>ACA1882581077ABOn.404-21C>T
n.54-5225C>T
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c.372-21C>T (n.372-21C>T)
c.375-21C>T (n.375-21C>T)
dbSNP
9g.133256377G=CA1882581076ABOn.404-21C=
n.54-5225C=
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9g.133256377G>TCA2692330370ABOn.404-21C>A
n.54-5225C>A
n.330-21C>A
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n.386-21C>A
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c.375-21C>A (n.375-21C>A)
gnomAD v4
9g.133256378G>ACA5305864ABOn.404-22C>T
n.54-5226C>T
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n.386-22C>T
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c.375-22C>T (n.375-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256378G>CCA2579497354ABOn.404-22C>G
n.54-5226C>G
n.330-22C>G
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n.386-22C>G
c.372-22C>G (n.372-22C>G)
c.375-22C>G (n.375-22C>G)
9g.133256378G=CA1882581081ABOn.404-22C=
n.54-5226C=
n.330-22C=
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c.372-22C= (n.372-22C=)
c.375-22C= (n.375-22C=)
9g.133256380T>CCA1882581090ABOn.404-24A>G
n.54-5228A>G
n.330-24A>G
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c.375-24A>G (n.375-24A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256380T>GCA2720507760ABOn.404-24A>C
n.54-5228A>C
n.330-24A>C
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n.386-24A>C
c.372-24A>C (n.372-24A>C)
c.375-24A>C (n.375-24A>C)
dbSNP
9g.133256380T=CA1882581087ABOn.404-24A=
n.54-5228A=
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c.372-24A= (n.372-24A=)
c.375-24A= (n.375-24A=)
9g.133256381G>CCA591377585ABOn.404-25C>G
n.54-5229C>G
n.330-25C>G
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n.386-25C>G
c.372-25C>G (n.372-25C>G)
c.375-25C>G (n.375-25C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256381G=CA1882581092ABOn.404-25C=
n.54-5229C=
n.330-25C=
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c.372-25C= (n.372-25C=)
c.375-25C= (n.375-25C=)
9g.133256381G>TCA860753580ABOn.404-25C>A
n.54-5229C>A
n.330-25C>A
c.28+18781C>A (n.28+18781C>A)
n.386-25C>A
c.372-25C>A (n.372-25C>A)
c.375-25C>A (n.375-25C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256385delCA2692330371ABOn.404-25del
n.54-5229del
n.330-25del
c.28+18781del (n.28+18781del)
n.386-25del
c.372-25del (n.372-25del)
c.375-25del (n.375-25del)
gnomAD v4
9g.133256382G>ACA591377586ABOn.404-26C>T
n.54-5230C>T
n.330-26C>T
c.28+18780C>T (n.28+18780C>T)
n.386-26C>T
c.372-26C>T (n.372-26C>T)
c.375-26C>T (n.375-26C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256382G>CCA5305865ABOn.404-26C>G
n.54-5230C>G
n.330-26C>G
c.28+18780C>G (n.28+18780C>G)
n.386-26C>G
c.372-26C>G (n.372-26C>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256382G=CA1882581096ABOn.404-26C=
n.54-5230C=
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9g.133256383G>ACA2579497355ABOn.404-27C>T
n.54-5231C>T
n.330-27C>T
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n.386-27C>T
c.372-27C>T (n.372-27C>T)
c.375-27C>T (n.375-27C>T)
9g.133256383G>TCA2692330372ABOn.404-27C>A
n.54-5231C>A
n.330-27C>A
c.28+18779C>A (n.28+18779C>A)
n.386-27C>A
c.372-27C>A (n.372-27C>A)
c.375-27C>A (n.375-27C>A)
gnomAD v4
9g.133256384G>ACA2692330373ABOn.404-28C>T
n.54-5232C>T
n.330-28C>T
c.28+18778C>T (n.28+18778C>T)
n.386-28C>T
c.372-28C>T (n.372-28C>T)
c.375-28C>T (n.375-28C>T)
gnomAD v4
9g.133256385G>ACA200765627ABOn.404-29C>T
n.54-5233C>T
n.330-29C>T
c.28+18777C>T (n.28+18777C>T)
n.386-29C>T
c.372-29C>T (n.372-29C>T)
c.375-29C>T (n.375-29C>T)
dbSNP
9g.133256385G=CA1882581101ABOn.404-29C=
n.54-5233C=
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c.372-29C= (n.372-29C=)
c.375-29C= (n.375-29C=)
9g.133256386A>GCA2720567506ABOn.404-30T>C
n.54-5234T>C
n.330-30T>C
c.28+18776T>C (n.28+18776T>C)
n.386-30T>C
c.372-30T>C (n.372-30T>C)
c.375-30T>C (n.375-30T>C)
dbSNP
9g.133256387G>CCA591377587ABOn.404-31C>G
n.54-5235C>G
n.330-31C>G
c.28+18775C>G (n.28+18775C>G)
n.386-31C>G
c.372-31C>G (n.372-31C>G)
c.375-31C>G (n.375-31C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256387G=CA1882581104ABOn.404-31C=
n.54-5235C=
n.330-31C=
c.28+18775C= (n.28+18775C=)
n.386-31C=
c.372-31C= (n.372-31C=)
c.375-31C= (n.375-31C=)
9g.133256387G>TCA5305866ABOn.404-31C>A
n.54-5235C>A
n.330-31C>A
c.28+18775C>A (n.28+18775C>A)
n.386-31C>A
c.372-31C>A (n.372-31C>A)
c.375-31C>A (n.375-31C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256388C>ACA2579497356ABOn.404-32G>T
n.54-5236G>T
n.330-32G>T
c.28+18774G>T (n.28+18774G>T)
n.386-32G>T
c.372-32G>T (n.372-32G>T)
c.375-32G>T (n.375-32G>T)
9g.133256388C=CA1882581107ABOn.404-32G=
n.54-5236G=
n.330-32G=
c.28+18774G= (n.28+18774G=)
n.386-32G=
c.372-32G= (n.372-32G=)
c.375-32G= (n.375-32G=)
9g.133256388C>GCA5305867ABOn.404-32G>C
n.54-5236G>C
n.330-32G>C
c.28+18774G>C (n.28+18774G>C)
n.386-32G>C
c.372-32G>C (n.372-32G>C)
c.375-32G>C (n.375-32G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256388C>TCA2579497357ABOn.404-32G>A
n.54-5236G>A
n.330-32G>A
c.28+18774G>A (n.28+18774G>A)
n.386-32G>A
c.372-32G>A (n.372-32G>A)
c.375-32G>A (n.375-32G>A)
9g.133256389C>ACA2692330374ABOn.404-33G>T
n.54-5237G>T
n.330-33G>T
c.28+18773G>T (n.28+18773G>T)
n.386-33G>T
c.372-33G>T (n.372-33G>T)
c.375-33G>T (n.375-33G>T)
gnomAD v4
9g.133256389C=CA1882581109ABOn.404-33G=
n.54-5237G=
n.330-33G=
c.28+18773G= (n.28+18773G=)
n.386-33G=
c.372-33G= (n.372-33G=)
c.375-33G= (n.375-33G=)
9g.133256389C>TCA5305868ABOn.404-33G>A
n.54-5237G>A
n.330-33G>A
c.28+18773G>A (n.28+18773G>A)
n.386-33G>A
c.372-33G>A (n.372-33G>A)
c.375-33G>A (n.375-33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256390G>ACA5305869ABOn.404-34C>T
n.54-5238C>T
n.330-34C>T
c.28+18772C>T (n.28+18772C>T)
n.386-34C>T
c.372-34C>T (n.372-34C>T)
c.375-34C>T (n.375-34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256390G>CCA2786163129ABOn.404-34C>G
n.54-5238C>G
n.330-34C>G
c.28+18772C>G (n.28+18772C>G)
n.386-34C>G
c.372-34C>G (n.372-34C>G)
c.375-34C>G (n.375-34C>G)
9g.133256390G=CA1882581111ABOn.404-34C=
n.54-5238C=
n.330-34C=
c.28+18772C= (n.28+18772C=)
n.386-34C=
c.372-34C= (n.372-34C=)
c.375-34C= (n.375-34C=)
9g.133256391C=CA1882581113ABOn.404-35G=
n.54-5239G=
n.330-35G=
c.28+18771G= (n.28+18771G=)
n.386-35G=
c.372-35G= (n.372-35G=)
c.375-35G= (n.375-35G=)
9g.133256391C>TCA860753600ABOn.404-35G>A
n.54-5239G>A
n.330-35G>A
c.28+18771G>A (n.28+18771G>A)
n.386-35G>A
c.372-35G>A (n.372-35G>A)
c.375-35G>A (n.375-35G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256392C>ACA5305871ABOn.404-36G>T
n.54-5240G>T
n.330-36G>T
c.28+18770G>T (n.28+18770G>T)
n.386-36G>T
c.372-36G>T (n.372-36G>T)
c.375-36G>T (n.375-36G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256392C=CA1882581115ABOn.404-36G=
n.54-5240G=
n.330-36G=
c.28+18770G= (n.28+18770G=)
n.386-36G=
c.372-36G= (n.372-36G=)
c.375-36G= (n.375-36G=)
9g.133256392C>GCA1882581117ABOn.404-36G>C
n.54-5240G>C
n.330-36G>C
c.28+18770G>C (n.28+18770G>C)
n.386-36G>C
c.372-36G>C (n.372-36G>C)
c.375-36G>C (n.375-36G>C)
dbSNP
9g.133256392C>TCA5305870ABOn.404-36G>A
n.54-5240G>A
n.330-36G>A
c.28+18770G>A (n.28+18770G>A)
n.386-36G>A
c.372-36G>A (n.372-36G>A)
c.375-36G>A (n.375-36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256393G>ACA5305872ABOn.404-37C>T
n.54-5241C>T
n.330-37C>T
c.28+18769C>T (n.28+18769C>T)
n.386-37C>T
c.372-37C>T (n.372-37C>T)
c.375-37C>T (n.375-37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256393G>CCA5305873ABOn.404-37C>G
n.54-5241C>G
n.330-37C>G
c.28+18769C>G (n.28+18769C>G)
n.386-37C>G
c.372-37C>G (n.372-37C>G)
c.375-37C>G (n.375-37C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256393G=CA1882581124ABOn.404-37C=
n.54-5241C=
n.330-37C=
c.28+18769C= (n.28+18769C=)
n.386-37C=
c.372-37C= (n.372-37C=)
c.375-37C= (n.375-37C=)
9g.133256393G>TCA591377588ABOn.404-37C>A
n.54-5241C>A
n.330-37C>A
c.28+18769C>A (n.28+18769C>A)
n.386-37C>A
c.372-37C>A (n.372-37C>A)
c.375-37C>A (n.375-37C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256394G>ACA2692330375ABOn.404-38C>T
n.54-5242C>T
n.330-38C>T
c.28+18768C>T (n.28+18768C>T)
n.386-38C>T
c.372-38C>T (n.372-38C>T)
c.375-38C>T (n.375-38C>T)
gnomAD v4
9g.133256395C=CA1882581133ABOn.404-39G=
n.54-5243G=
n.330-39G=
c.28+18767G= (n.28+18767G=)
n.386-39G=
c.372-39G= (n.372-39G=)
c.375-39G= (n.375-39G=)
9g.133256395C>TCA5305874ABOn.404-39G>A
n.54-5243G>A
n.330-39G>A
c.28+18767G>A (n.28+18767G>A)
n.386-39G>A
c.372-39G>A (n.372-39G>A)
c.375-39G>A (n.375-39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256395_133256397delinsCCGCA1882581132ABOn.404-41_404-39delinsCGG
n.54-5245_54-5243delinsCGG
n.330-41_330-39delinsCGG
c.28+18765_28+18767delinsCGG (n.28+18765_28+18767delinsCGG)
n.386-41_386-39delinsCGG
c.372-41_372-39delinsCGG (n.372-41_372-39delinsCGG)
c.375-41_375-39delinsCGG (n.375-41_375-39delinsCGG)
9g.133256396C>ACA2692330376ABOn.404-40G>T
n.54-5244G>T
n.330-40G>T
c.28+18766G>T (n.28+18766G>T)
n.386-40G>T
c.372-40G>T (n.372-40G>T)
c.375-40G>T (n.375-40G>T)
gnomAD v4
9g.133256396C=CA1882581139ABOn.404-40G=
n.54-5244G=
n.330-40G=
c.28+18766G= (n.28+18766G=)
n.386-40G=
c.372-40G= (n.372-40G=)
c.375-40G= (n.375-40G=)
9g.133256396C>TCA5305876ABOn.404-40G>A
n.54-5244G>A
n.330-40G>A
c.28+18766G>A (n.28+18766G>A)
n.386-40G>A
c.372-40G>A (n.372-40G>A)
c.375-40G>A (n.375-40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256396_133256397delCA5305875ABOn.404-41_404-40del
n.54-5245_54-5244del
n.330-41_330-40del
c.28+18765_28+18766del (n.28+18765_28+18766del)
n.386-41_386-40del
c.372-41_372-40del (n.372-41_372-40del)
c.375-41_375-40del (n.375-41_375-40del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256397G>ACA1129715522ABOn.404-41C>T
n.54-5245C>T
n.330-41C>T
c.28+18765C>T (n.28+18765C>T)
n.386-41C>T
c.372-41C>T (n.372-41C>T)
c.375-41C>T (n.375-41C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256397G>CCA591377589ABOn.404-41C>G
n.54-5245C>G
n.330-41C>G
c.28+18765C>G (n.28+18765C>G)
n.386-41C>G
c.372-41C>G (n.372-41C>G)
c.375-41C>G (n.375-41C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256397G=CA1882581143ABOn.404-41C=
n.54-5245C=
n.330-41C=
c.28+18765C= (n.28+18765C=)
n.386-41C=
c.372-41C= (n.372-41C=)
c.375-41C= (n.375-41C=)
9g.133256398delCA2692330377ABOn.404-42del
n.54-5246del
n.330-42del
c.28+18764del (n.28+18764del)
n.386-42del
c.372-42del (n.372-42del)
c.375-42del (n.375-42del)
gnomAD v4
9g.133256398T>ACA591377590ABOn.404-42A>T
n.54-5246A>T
n.330-42A>T
c.28+18764A>T (n.28+18764A>T)
n.386-42A>T
c.372-42A>T (n.372-42A>T)
c.375-42A>T (n.375-42A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256398T>CCA5305877ABOn.404-42A>G
n.54-5246A>G
n.330-42A>G
c.28+18764A>G (n.28+18764A>G)
n.386-42A>G
c.372-42A>G (n.372-42A>G)
c.375-42A>G (n.375-42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256398T=CA1882581147ABOn.404-42A=
n.54-5246A=
n.330-42A=
c.28+18764A= (n.28+18764A=)
n.386-42A=
c.372-42A= (n.372-42A=)
c.375-42A= (n.375-42A=)
9g.133256398dupCA2720567550ABOn.404-42dup
n.54-5246dup
n.330-42dup
c.28+18764dup (n.28+18764dup)
n.386-42dup
c.372-42dup (n.372-42dup)
c.375-42dup (n.375-42dup)
dbSNP
9g.133256398_133256399insACCA2692330378ABOn.404-43_404-42insGT
n.54-5247_54-5246insGT
n.330-43_330-42insGT
c.28+18763_28+18764insGT (n.28+18763_28+18764insGT)
n.386-43_386-42insGT
c.372-43_372-42insGT (n.372-43_372-42insGT)
c.375-43_375-42insGT (n.375-43_375-42insGT)
gnomAD v4
9g.133256399G>ACA860753651ABOn.404-43C>T
n.54-5247C>T
n.330-43C>T
c.28+18763C>T (n.28+18763C>T)
n.386-43C>T
c.372-43C>T (n.372-43C>T)
c.375-43C>T (n.375-43C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256399G=CA1882581151ABOn.404-43C=
n.54-5247C=
n.330-43C=
c.28+18763C= (n.28+18763C=)
n.386-43C=
c.372-43C= (n.372-43C=)
c.375-43C= (n.375-43C=)
9g.133256400C>ACA2692330379ABOn.404-44G>T
n.54-5248G>T
n.330-44G>T
c.28+18762G>T (n.28+18762G>T)
n.386-44G>T
c.372-44G>T (n.372-44G>T)
c.375-44G>T (n.375-44G>T)
gnomAD v4
9g.133256400C=CA1882581156ABOn.404-44G=
n.54-5248G=
n.330-44G=
c.28+18762G= (n.28+18762G=)
n.386-44G=
c.372-44G= (n.372-44G=)
c.375-44G= (n.375-44G=)
9g.133256400C>TCA860753657ABOn.404-44G>A
n.54-5248G>A
n.330-44G>A
c.28+18762G>A (n.28+18762G>A)
n.386-44G>A
c.372-44G>A (n.372-44G>A)
c.375-44G>A (n.375-44G>A)
dbSNP
9g.133256401_133256402dupCA918570322ABOn.404-45_404-44dup
n.54-5249_54-5248dup
n.330-45_330-44dup
c.28+18761_28+18762dup (n.28+18761_28+18762dup)
n.386-45_386-44dup
c.372-45_372-44dup (n.372-45_372-44dup)
c.375-45_375-44dup (n.375-45_375-44dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256400_133256401insGTCA5305878ABOn.404-45_404-44insAC
n.54-5249_54-5248insAC
n.330-45_330-44insAC
c.28+18761_28+18762insAC (n.28+18761_28+18762insAC)
n.386-45_386-44insAC
c.372-45_372-44insAC (n.372-45_372-44insAC)
c.375-45_375-44insAC (n.375-45_375-44insAC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256401A>CCA2692330380ABOn.404-45T>G
n.54-5249T>G
n.330-45T>G
c.28+18761T>G (n.28+18761T>G)
n.386-45T>G
c.372-45T>G (n.372-45T>G)
c.375-45T>G (n.375-45T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256402C>ACA2692330381ABOn.404-46G>T
n.54-5250G>T
n.330-46G>T
c.28+18760G>T (n.28+18760G>T)
n.386-46G>T
c.372-46G>T (n.372-46G>T)
c.375-46G>T (n.375-46G>T)
gnomAD v4
9g.133256402C>TCA2692330382ABOn.404-46G>A
n.54-5250G>A
n.330-46G>A
c.28+18760G>A (n.28+18760G>A)
n.386-46G>A
c.372-46G>A (n.372-46G>A)
c.375-46G>A (n.375-46G>A)
gnomAD v4
9g.133256404C=CA1882581160ABOn.404-48G=
n.54-5252G=
n.330-48G=
c.28+18758G= (n.28+18758G=)
n.386-48G=
c.372-48G= (n.372-48G=)
c.375-48G= (n.375-48G=)
9g.133256404C>TCA591377591ABOn.404-48G>A
n.54-5252G>A
n.330-48G>A
c.28+18758G>A (n.28+18758G>A)
n.386-48G>A
c.372-48G>A (n.372-48G>A)
c.375-48G>A (n.375-48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256406T>CCA5305879ABOn.404-50A>G
n.54-5254A>G
n.330-50A>G
c.28+18756A>G (n.28+18756A>G)
n.386-50A>G
c.372-50A>G (n.372-50A>G)
c.375-50A>G (n.375-50A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256406T=CA1882581163ABOn.404-50A=
n.54-5254A=
n.330-50A=
c.28+18756A= (n.28+18756A=)
n.386-50A=
c.372-50A= (n.372-50A=)
c.375-50A= (n.375-50A=)
9g.133256408G>ACA2692330383ABOn.404-52C>T
n.54-5256C>T
n.330-52C>T
c.28+18754C>T (n.28+18754C>T)
n.386-52C>T
c.372-52C>T (n.372-52C>T)
c.375-52C>T (n.375-52C>T)
gnomAD v4
9g.133256408G=CA1882581165ABOn.404-52C=
n.54-5256C=
n.330-52C=
c.28+18754C= (n.28+18754C=)
n.386-52C=
c.372-52C= (n.372-52C=)
c.375-52C= (n.375-52C=)
9g.133256408G>TCA2692330384ABOn.404-52C>A
n.54-5256C>A
n.330-52C>A
c.28+18754C>A (n.28+18754C>A)
n.386-52C>A
c.372-52C>A (n.372-52C>A)
c.375-52C>A (n.375-52C>A)
gnomAD v4
9g.133256409G>ACA860753666ABOn.404-53C>T
n.54-5257C>T
n.330-53C>T
c.28+18753C>T (n.28+18753C>T)
n.386-53C>T
c.372-53C>T (n.372-53C>T)
c.375-53C>T (n.375-53C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256409G=CA1882581168ABOn.404-53C=
n.54-5257C=
n.330-53C=
c.28+18753C= (n.28+18753C=)
n.386-53C=
c.372-53C= (n.372-53C=)
c.375-53C= (n.375-53C=)
9g.133256409G>TCA1882581170ABOn.404-53C>A
n.54-5257C>A
n.330-53C>A
c.28+18753C>A (n.28+18753C>A)
n.386-53C>A
c.372-53C>A (n.372-53C>A)
c.375-53C>A (n.375-53C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256409_133256413dupCA1129715530ABOn.404-57_404-53dup
n.54-5261_54-5257dup
n.330-57_330-53dup
c.28+18749_28+18753dup (n.28+18749_28+18753dup)
n.386-57_386-53dup
c.372-57_372-53dup (n.372-57_372-53dup)
c.375-57_375-53dup (n.375-57_375-53dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256411T>ACA2692330385ABOn.404-55A>T
n.54-5259A>T
n.330-55A>T
c.28+18751A>T (n.28+18751A>T)
n.386-55A>T
c.372-55A>T (n.372-55A>T)
c.375-55A>T (n.375-55A>T)
gnomAD v4
9g.133256411T>CCA2692330386ABOn.404-55A>G
n.54-5259A>G
n.330-55A>G
c.28+18751A>G (n.28+18751A>G)
n.386-55A>G
c.372-55A>G (n.372-55A>G)
c.375-55A>G (n.375-55A>G)
gnomAD v4
9g.133256412G>ACA2579497358ABOn.404-56C>T
n.54-5260C>T
n.330-56C>T
c.28+18750C>T (n.28+18750C>T)
n.386-56C>T
c.372-56C>T (n.372-56C>T)
c.375-56C>T (n.375-56C>T)
gnomAD v4
9g.133256412G>TCA2692330387ABOn.404-56C>A
n.54-5260C>A
n.330-56C>A
c.28+18750C>A (n.28+18750C>A)
n.386-56C>A
c.372-56C>A (n.372-56C>A)
c.375-56C>A (n.375-56C>A)
gnomAD v4
9g.133256413C>ACA2692330388ABOn.404-57G>T
n.54-5261G>T
n.330-57G>T
c.28+18749G>T (n.28+18749G>T)
n.386-57G>T
c.372-57G>T (n.372-57G>T)
c.375-57G>T (n.375-57G>T)
gnomAD v4
9g.133256413C=CA1882581172ABOn.404-57G=
n.54-5261G=
n.330-57G=
c.28+18749G= (n.28+18749G=)
n.386-57G=
c.372-57G= (n.372-57G=)
c.375-57G= (n.375-57G=)
9g.133256413C>GCA2692330389ABOn.404-57G>C
n.54-5261G>C
n.330-57G>C
c.28+18749G>C (n.28+18749G>C)
n.386-57G>C
c.372-57G>C (n.372-57G>C)
c.375-57G>C (n.375-57G>C)
gnomAD v4
9g.133256413C>TCA1882581173ABOn.404-57G>A
n.54-5261G>A
n.330-57G>A
c.28+18749G>A (n.28+18749G>A)
n.386-57G>A
c.372-57G>A (n.372-57G>A)
c.375-57G>A (n.375-57G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256414A>CCA2786163137ABOn.404-58T>G
n.54-5262T>G
n.330-58T>G
c.28+18748T>G (n.28+18748T>G)
n.386-58T>G
c.372-58T>G (n.372-58T>G)
c.375-58T>G (n.375-58T>G)
9g.133256414A>GCA2579497359ABOn.404-58T>C
n.54-5262T>C
n.330-58T>C
c.28+18748T>C (n.28+18748T>C)
n.386-58T>C
c.372-58T>C (n.372-58T>C)
c.375-58T>C (n.375-58T>C)
9g.133256415G>CCA2692330390ABOn.404-59C>G
n.54-5263C>G
n.330-59C>G
c.28+18747C>G (n.28+18747C>G)
n.386-59C>G
c.372-59C>G (n.372-59C>G)
c.375-59C>G (n.375-59C>G)
gnomAD v4
9g.133256416G>ACA2579497360ABOn.404-60C>T
n.54-5264C>T
n.330-60C>T
c.28+18746C>T (n.28+18746C>T)
n.386-60C>T
c.372-60C>T (n.372-60C>T)
c.375-60C>T (n.375-60C>T)
gnomAD v4
9g.133256418G>CCA2692330391ABOn.404-62C>G
n.54-5266C>G
n.330-62C>G
c.28+18744C>G (n.28+18744C>G)
n.386-62C>G
c.372-62C>G (n.372-62C>G)
c.375-62C>G (n.375-62C>G)
gnomAD v4
9g.133256419G>ACA200765652ABOn.404-63C>T
n.54-5267C>T
n.330-63C>T
c.28+18743C>T (n.28+18743C>T)
n.386-63C>T
c.372-63C>T (n.372-63C>T)
c.375-63C>T (n.375-63C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256419G=CA1882581176ABOn.404-63C=
n.54-5267C=
n.330-63C=
c.28+18743C= (n.28+18743C=)
n.386-63C=
c.372-63C= (n.372-63C=)
c.375-63C= (n.375-63C=)
9g.133256419G>TCA2692330392ABOn.404-63C>A
n.54-5267C>A
n.330-63C>A
c.28+18743C>A (n.28+18743C>A)
n.386-63C>A
c.372-63C>A (n.372-63C>A)
c.375-63C>A (n.375-63C>A)
gnomAD v4
9g.133256421C>ACA2692330393ABOn.404-65G>T
n.54-5269G>T
n.330-65G>T
c.28+18741G>T (n.28+18741G>T)
n.386-65G>T
c.372-65G>T (n.372-65G>T)
c.375-65G>T (n.375-65G>T)
gnomAD v4
9g.133256421C>GCA2692330394ABOn.404-65G>C
n.54-5269G>C
n.330-65G>C
c.28+18741G>C (n.28+18741G>C)
n.386-65G>C
c.372-65G>C (n.372-65G>C)
c.375-65G>C (n.375-65G>C)
gnomAD v4
9g.133256422C>ACA2692330395ABOn.404-66G>T
n.54-5270G>T
n.330-66G>T
c.28+18740G>T (n.28+18740G>T)
n.386-66G>T
c.372-66G>T (n.372-66G>T)
c.375-66G>T (n.375-66G>T)
gnomAD v4
9g.133256422C=CA1882581179ABOn.404-66G=
n.54-5270G=
n.330-66G=
c.28+18740G= (n.28+18740G=)
n.386-66G=
c.372-66G= (n.372-66G=)
c.375-66G= (n.375-66G=)
9g.133256422C>GCA2692330396ABOn.404-66G>C
n.54-5270G>C
n.330-66G>C
c.28+18740G>C (n.28+18740G>C)
n.386-66G>C
c.372-66G>C (n.372-66G>C)
c.375-66G>C (n.375-66G>C)
gnomAD v4
9g.133256422C>TCA591377592ABOn.404-66G>A
n.54-5270G>A
n.330-66G>A
c.28+18740G>A (n.28+18740G>A)
n.386-66G>A
c.372-66G>A (n.372-66G>A)
c.375-66G>A (n.375-66G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256423G>ACA200765655ABOn.404-67C>T
n.54-5271C>T
n.330-67C>T
c.28+18739C>T (n.28+18739C>T)
n.386-67C>T
c.372-67C>T (n.372-67C>T)
c.375-67C>T (n.375-67C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256423G=CA1882581183ABOn.404-67C=
n.54-5271C=
n.330-67C=
c.28+18739C= (n.28+18739C=)
n.386-67C=
c.372-67C= (n.372-67C=)
c.375-67C= (n.375-67C=)
9g.133256425C>ACA1129715540ABOn.404-69G>T
n.54-5273G>T
n.330-69G>T
c.28+18737G>T (n.28+18737G>T)
n.386-69G>T
c.372-69G>T (n.372-69G>T)
c.375-69G>T (n.375-69G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256425C=CA1882581188ABOn.404-69G=
n.54-5273G=
n.330-69G=
c.28+18737G= (n.28+18737G=)
n.386-69G=
c.372-69G= (n.372-69G=)
c.375-69G= (n.375-69G=)
9g.133256425C>GCA2692330397ABOn.404-69G>C
n.54-5273G>C
n.330-69G>C
c.28+18737G>C (n.28+18737G>C)
n.386-69G>C
c.372-69G>C (n.372-69G>C)
c.375-69G>C (n.375-69G>C)
gnomAD v4
9g.133256426C=CA1882581190ABOn.404-70G=
n.54-5274G=
n.330-70G=
c.28+18736G= (n.28+18736G=)
n.386-70G=
c.372-70G= (n.372-70G=)
c.375-70G= (n.375-70G=)
9g.133256426C>GCA591377593ABOn.404-70G>C
n.54-5274G>C
n.330-70G>C
c.28+18736G>C (n.28+18736G>C)
n.386-70G>C
c.372-70G>C (n.372-70G>C)
c.375-70G>C (n.375-70G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256427T>CCA2579497361ABOn.404-71A>G
n.54-5275A>G
n.330-71A>G
c.28+18735A>G (n.28+18735A>G)
n.386-71A>G
c.372-71A>G (n.372-71A>G)
c.375-71A>G (n.375-71A>G)
gnomAD v4
9g.133256428G>ACA2692330398ABOn.404-72C>T
n.54-5276C>T
n.330-72C>T
c.28+18734C>T (n.28+18734C>T)
n.386-72C>T
c.372-72C>T (n.372-72C>T)
c.375-72C>T (n.375-72C>T)
gnomAD v4
9g.133256428G>CCA2692330399ABOn.404-72C>G
n.54-5276C>G
n.330-72C>G
c.28+18734C>G (n.28+18734C>G)
n.386-72C>G
c.372-72C>G (n.372-72C>G)
c.375-72C>G (n.375-72C>G)
gnomAD v4
9g.133256429dupCA2692330400ABOn.404-73dup
n.54-5277dup
n.330-73dup
c.28+18733dup (n.28+18733dup)
n.386-73dup
c.372-73dup (n.372-73dup)
c.375-73dup (n.375-73dup)
gnomAD v4
9g.133256430A=CA1882581194ABOn.404-74T=
n.54-5278T=
n.330-74T=
c.28+18732T= (n.28+18732T=)
n.386-74T=
c.372-74T= (n.372-74T=)
c.375-74T= (n.375-74T=)
9g.133256430A>CCA1882581192ABOn.404-74T>G
n.54-5278T>G
n.330-74T>G
c.28+18732T>G (n.28+18732T>G)
n.386-74T>G
c.372-74T>G (n.372-74T>G)
c.375-74T>G (n.375-74T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256431C>TCA2692330402ABOn.404-75G>A
n.54-5279G>A
n.330-75G>A
c.28+18731G>A (n.28+18731G>A)
n.386-75G>A
c.372-75G>A (n.372-75G>A)
c.375-75G>A (n.375-75G>A)
gnomAD v4
9g.133256431_133256433delCA2692330401ABOn.404-77_404-75del
n.54-5281_54-5279del
n.330-77_330-75del
c.28+18729_28+18731del (n.28+18729_28+18731del)
n.386-77_386-75del
c.372-77_372-75del (n.372-77_372-75del)
c.375-77_375-75del (n.375-77_375-75del)
gnomAD v4
9g.133256432C>ACA2692330403ABOn.404-76G>T
n.54-5280G>T
n.330-76G>T
c.28+18730G>T (n.28+18730G>T)
n.386-76G>T
c.372-76G>T (n.372-76G>T)
c.375-76G>T (n.375-76G>T)
gnomAD v4
9g.133256433C>ACA591377563ABOn.404-77G>T
n.54-5281G>T
n.330-77G>T
c.28+18729G>T (n.28+18729G>T)
n.386-77G>T
c.372-77G>T (n.372-77G>T)
c.375-77G>T (n.375-77G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256433C=CA1882581196ABOn.404-77G=
n.54-5281G=
n.330-77G=
c.28+18729G= (n.28+18729G=)
n.386-77G=
c.372-77G= (n.372-77G=)
c.375-77G= (n.375-77G=)
9g.133256433C>TCA200765657ABOn.404-77G>A
n.54-5281G>A
n.330-77G>A
c.28+18729G>A (n.28+18729G>A)
n.386-77G>A
c.372-77G>A (n.372-77G>A)
c.375-77G>A (n.375-77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256434G>ACA200765659ABOn.404-78C>T
n.54-5282C>T
n.330-78C>T
c.28+18728C>T (n.28+18728C>T)
n.386-78C>T
c.372-78C>T (n.372-78C>T)
c.375-78C>T (n.375-78C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256434G=CA1882581200ABOn.404-78C=
n.54-5282C=
n.330-78C=
c.28+18728C= (n.28+18728C=)
n.386-78C=
c.372-78C= (n.372-78C=)
c.375-78C= (n.375-78C=)
9g.133256434G>TCA2550837317ABOn.404-78C>A
n.54-5282C>A
n.330-78C>A
c.28+18728C>A (n.28+18728C>A)
n.386-78C>A
c.372-78C>A (n.372-78C>A)
c.375-78C>A (n.375-78C>A)
9g.133256435C=CA1882581204ABOn.404-79G=
n.54-5283G=
n.330-79G=
c.28+18727G= (n.28+18727G=)
n.386-79G=
c.372-79G= (n.372-79G=)
c.375-79G= (n.375-79G=)
9g.133256435C>GCA200765662ABOn.404-79G>C
n.54-5283G>C
n.330-79G>C
c.28+18727G>C (n.28+18727G>C)
n.386-79G>C
c.372-79G>C (n.372-79G>C)
c.375-79G>C (n.375-79G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256435C>TCA2692330404ABOn.404-79G>A
n.54-5283G>A
n.330-79G>A
c.28+18727G>A (n.28+18727G>A)
n.386-79G>A
c.372-79G>A (n.372-79G>A)
c.375-79G>A (n.375-79G>A)
gnomAD v4
9g.133256438_133256440delCA2692330406ABOn.404-82_404-80del
n.54-5286_54-5284del
n.330-82_330-80del
c.28+18724_28+18726del (n.28+18724_28+18726del)
n.386-82_386-80del
c.372-82_372-80del (n.372-82_372-80del)
c.375-82_375-80del (n.375-82_375-80del)
gnomAD v4
9g.133256438_133256535dupCA2692330405ABOn.404-177_404-80dup
n.54-5381_54-5284dup
n.330-177_330-80dup
c.28+18629_28+18726dup (n.28+18629_28+18726dup)
n.386-177_386-80dup
c.372-177_372-80dup (n.372-177_372-80dup)
c.375-177_375-80dup (n.375-177_375-80dup)
gnomAD v4
9g.133256437C>ACA2692330407ABOn.404-81G>T
n.54-5285G>T
n.330-81G>T
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n.386-81G>T
c.372-81G>T (n.372-81G>T)
c.375-81G>T (n.375-81G>T)
gnomAD v4
9g.133256437C=CA1882581207ABOn.404-81G=
n.54-5285G=
n.330-81G=
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c.372-81G= (n.372-81G=)
c.375-81G= (n.375-81G=)
9g.133256437C>GCA200765664ABOn.404-81G>C
n.54-5285G>C
n.330-81G>C
c.28+18725G>C (n.28+18725G>C)
n.386-81G>C
c.372-81G>C (n.372-81G>C)
c.375-81G>C (n.375-81G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256437C>TCA2692330408ABOn.404-81G>A
n.54-5285G>A
n.330-81G>A
c.28+18725G>A (n.28+18725G>A)
n.386-81G>A
c.372-81G>A (n.372-81G>A)
c.375-81G>A (n.375-81G>A)
gnomAD v4
9g.133256438G>ACA591377565ABOn.404-82C>T
n.54-5286C>T
n.330-82C>T
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n.386-82C>T
c.372-82C>T (n.372-82C>T)
c.375-82C>T (n.375-82C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256438G=CA1882581210ABOn.404-82C=
n.54-5286C=
n.330-82C=
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c.372-82C= (n.372-82C=)
c.375-82C= (n.375-82C=)
9g.133256439C>ACA2692330410ABOn.404-83G>T
n.54-5287G>T
n.330-83G>T
c.28+18723G>T (n.28+18723G>T)
n.386-83G>T
c.372-83G>T (n.372-83G>T)
c.375-83G>T (n.375-83G>T)
gnomAD v4
9g.133256439C>TCA2692330409ABOn.404-83G>A
n.54-5287G>A
n.330-83G>A
c.28+18723G>A (n.28+18723G>A)
n.386-83G>A
c.372-83G>A (n.372-83G>A)
c.375-83G>A (n.375-83G>A)
gnomAD v4
9g.133256440C=CA1882581212ABOn.404-84G=
n.54-5288G=
n.330-84G=
c.28+18722G= (n.28+18722G=)
n.386-84G=
c.372-84G= (n.372-84G=)
c.375-84G= (n.375-84G=)
9g.133256440C>TCA860753685ABOn.404-84G>A
n.54-5288G>A
n.330-84G>A
c.28+18722G>A (n.28+18722G>A)
n.386-84G>A
c.372-84G>A (n.372-84G>A)
c.375-84G>A (n.375-84G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256441A>GCA2692330411ABOn.404-85T>C
n.54-5289T>C
n.330-85T>C
c.28+18721T>C (n.28+18721T>C)
n.386-85T>C
c.372-85T>C (n.372-85T>C)
c.375-85T>C (n.375-85T>C)
gnomAD v4
9g.133256442G>ACA860753688ABOn.404-86C>T
n.54-5290C>T
n.330-86C>T
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n.386-86C>T
c.372-86C>T (n.372-86C>T)
c.375-86C>T (n.375-86C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256442G=CA1882581214ABOn.404-86C=
n.54-5290C=
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c.28+18720C= (n.28+18720C=)
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c.372-86C= (n.372-86C=)
c.375-86C= (n.375-86C=)
9g.133256442G>TCA2692330412ABOn.404-86C>A
n.54-5290C>A
n.330-86C>A
c.28+18720C>A (n.28+18720C>A)
n.386-86C>A
c.372-86C>A (n.372-86C>A)
c.375-86C>A (n.375-86C>A)
gnomAD v4
9g.133256443C>ACA2579497362ABOn.404-87G>T
n.54-5291G>T
n.330-87G>T
c.28+18719G>T (n.28+18719G>T)
n.386-87G>T
c.372-87G>T (n.372-87G>T)
c.375-87G>T (n.375-87G>T)
gnomAD v4
9g.133256443C=CA1882581217ABOn.404-87G=
n.54-5291G=
n.330-87G=
c.28+18719G= (n.28+18719G=)
n.386-87G=
c.372-87G= (n.372-87G=)
c.375-87G= (n.375-87G=)
9g.133256443C>GCA1882581219ABOn.404-87G>C
n.54-5291G>C
n.330-87G>C
c.28+18719G>C (n.28+18719G>C)
n.386-87G>C
c.372-87G>C (n.372-87G>C)
c.375-87G>C (n.375-87G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256443C>TCA200765666ABOn.404-87G>A
n.54-5291G>A
n.330-87G>A
c.28+18719G>A (n.28+18719G>A)
n.386-87G>A
c.372-87G>A (n.372-87G>A)
c.375-87G>A (n.375-87G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256444G>ACA591377566ABOn.404-88C>T
n.54-5292C>T
n.330-88C>T
c.28+18718C>T (n.28+18718C>T)
n.386-88C>T
c.372-88C>T (n.372-88C>T)
c.375-88C>T (n.375-88C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256444G=CA1882581222ABOn.404-88C=
n.54-5292C=
n.330-88C=
c.28+18718C= (n.28+18718C=)
n.386-88C=
c.372-88C= (n.372-88C=)
c.375-88C= (n.375-88C=)
9g.133256444G>TCA2692330413ABOn.404-88C>A
n.54-5292C>A
n.330-88C>A
c.28+18718C>A (n.28+18718C>A)
n.386-88C>A
c.372-88C>A (n.372-88C>A)
c.375-88C>A (n.375-88C>A)
gnomAD v4
9g.133256445G>TCA2692330414ABOn.404-89C>A
n.54-5293C>A
n.330-89C>A
c.28+18717C>A (n.28+18717C>A)
n.386-89C>A
c.372-89C>A (n.372-89C>A)
c.375-89C>A (n.375-89C>A)
gnomAD v4
9g.133256446C>ACA2692330415ABOn.404-90G>T
n.54-5294G>T
n.330-90G>T
c.28+18716G>T (n.28+18716G>T)
n.386-90G>T
c.372-90G>T (n.372-90G>T)
c.375-90G>T (n.375-90G>T)
gnomAD v4
9g.133256447C>TCA2692330416ABOn.404-91G>A
n.54-5295G>A
n.330-91G>A
c.28+18715G>A (n.28+18715G>A)
n.386-91G>A
c.372-91G>A (n.372-91G>A)
c.375-91G>A (n.375-91G>A)
gnomAD v4
9g.133256448A>TCA2692330417ABOn.404-92T>A
n.54-5296T>A
n.330-92T>A
c.28+18714T>A (n.28+18714T>A)
n.386-92T>A
c.372-92T>A (n.372-92T>A)
c.375-92T>A (n.375-92T>A)
gnomAD v4
9g.133256450T>CCA200765676ABOn.404-94A>G
n.54-5298A>G
n.330-94A>G
c.28+18712A>G (n.28+18712A>G)
n.386-94A>G
c.372-94A>G (n.372-94A>G)
c.375-94A>G (n.375-94A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256450T=CA1882581225ABOn.404-94A=
n.54-5298A=
n.330-94A=
c.28+18712A= (n.28+18712A=)
n.386-94A=
c.372-94A= (n.372-94A=)
c.375-94A= (n.375-94A=)
9g.133256451G>ACA200765678ABOn.404-95C>T
n.54-5299C>T
n.330-95C>T
c.28+18711C>T (n.28+18711C>T)
n.386-95C>T
c.372-95C>T (n.372-95C>T)
c.375-95C>T (n.375-95C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256451G=CA1882581229ABOn.404-95C=
n.54-5299C=
n.330-95C=
c.28+18711C= (n.28+18711C=)
n.386-95C=
c.372-95C= (n.372-95C=)
c.375-95C= (n.375-95C=)
9g.133256451G>TCA2692330418ABOn.404-95C>A
n.54-5299C>A
n.330-95C>A
c.28+18711C>A (n.28+18711C>A)
n.386-95C>A
c.372-95C>A (n.372-95C>A)
c.375-95C>A (n.375-95C>A)
gnomAD v4
9g.133256452G>ACA2786163143ABOn.404-96C>T
n.54-5300C>T
n.330-96C>T
c.28+18710C>T (n.28+18710C>T)
n.386-96C>T
c.372-96C>T (n.372-96C>T)
c.375-96C>T (n.375-96C>T)
9g.133256452G>CCA2692330419ABOn.404-96C>G
n.54-5300C>G
n.330-96C>G
c.28+18710C>G (n.28+18710C>G)
n.386-96C>G
c.372-96C>G (n.372-96C>G)
c.375-96C>G (n.375-96C>G)
gnomAD v4
9g.133256452G>TCA2692330420ABOn.404-96C>A
n.54-5300C>A
n.330-96C>A
c.28+18710C>A (n.28+18710C>A)
n.386-96C>A
c.372-96C>A (n.372-96C>A)
c.375-96C>A (n.375-96C>A)
gnomAD v4
9g.133256453A=CA1882581232ABOn.404-97T=
n.54-5301T=
n.330-97T=
c.28+18709T= (n.28+18709T=)
n.386-97T=
c.372-97T= (n.372-97T=)
c.375-97T= (n.375-97T=)
9g.133256453A>CCA1882581234ABOn.404-97T>G
n.54-5301T>G
n.330-97T>G
c.28+18709T>G (n.28+18709T>G)
n.386-97T>G
c.372-97T>G (n.372-97T>G)
c.375-97T>G (n.375-97T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256453A>GCA1129715556ABOn.404-97T>C
n.54-5301T>C
n.330-97T>C
c.28+18709T>C (n.28+18709T>C)
n.386-97T>C
c.372-97T>C (n.372-97T>C)
c.375-97T>C (n.375-97T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256455G>ACA2786163145ABOn.404-99C>T
n.54-5303C>T
n.330-99C>T
c.28+18707C>T (n.28+18707C>T)
n.386-99C>T
c.372-99C>T (n.372-99C>T)
c.375-99C>T (n.375-99C>T)
9g.133256456G>ACA1882581239ABOn.404-100C>T
n.54-5304C>T
n.330-100C>T
c.28+18706C>T (n.28+18706C>T)
n.386-100C>T
c.372-100C>T (n.372-100C>T)
c.375-100C>T (n.375-100C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256456G=CA1882581237ABOn.404-100C=
n.54-5304C=
n.330-100C=
c.28+18706C= (n.28+18706C=)
n.386-100C=
c.372-100C= (n.372-100C=)
c.375-100C= (n.375-100C=)
9g.133256456G>TCA2692330421ABOn.404-100C>A
n.54-5304C>A
n.330-100C>A
c.28+18706C>A (n.28+18706C>A)
n.386-100C>A
c.372-100C>A (n.372-100C>A)
c.375-100C>A (n.375-100C>A)
gnomAD v4
9g.133256457C>ACA860753700ABOn.404-101G>T
n.54-5305G>T
n.330-101G>T
c.28+18705G>T (n.28+18705G>T)
n.386-101G>T
c.372-101G>T (n.372-101G>T)
c.375-101G>T (n.375-101G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256457C=CA1882581245ABOn.404-101G=
n.54-5305G=
n.330-101G=
c.28+18705G= (n.28+18705G=)
n.386-101G=
c.372-101G= (n.372-101G=)
c.375-101G= (n.375-101G=)
9g.133256459T>ACA1882581252ABOn.404-103A>T
n.54-5307A>T
n.330-103A>T
c.28+18703A>T (n.28+18703A>T)
n.386-103A>T
c.372-103A>T (n.372-103A>T)
c.375-103A>T (n.375-103A>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256459T>CCA13059735ABOn.404-103A>G
n.54-5307A>G
n.330-103A>G
c.28+18703A>G (n.28+18703A>G)
n.386-103A>G
c.372-103A>G (n.372-103A>G)
c.375-103A>G (n.375-103A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256459T>GCA2692330422ABOn.404-103A>C
n.54-5307A>C
n.330-103A>C
c.28+18703A>C (n.28+18703A>C)
n.386-103A>C
c.372-103A>C (n.372-103A>C)
c.375-103A>C (n.375-103A>C)
gnomAD v4
9g.133256459T=CA1882581249ABOn.404-103A=
n.54-5307A=
n.330-103A=
c.28+18703A= (n.28+18703A=)
n.386-103A=
c.372-103A= (n.372-103A=)
c.375-103A= (n.375-103A=)
9g.133256461G>ACA591377567ABOn.404-105C>T
n.54-5309C>T
n.330-105C>T
c.28+18701C>T (n.28+18701C>T)
n.386-105C>T
c.372-105C>T (n.372-105C>T)
c.375-105C>T (n.375-105C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256461G=CA1882581255ABOn.404-105C=
n.54-5309C=
n.330-105C=
c.28+18701C= (n.28+18701C=)
n.386-105C=
c.372-105C= (n.372-105C=)
c.375-105C= (n.375-105C=)
9g.133256461G>TCA2692330423ABOn.404-105C>A
n.54-5309C>A
n.330-105C>A
c.28+18701C>A (n.28+18701C>A)
n.386-105C>A
c.372-105C>A (n.372-105C>A)
c.375-105C>A (n.375-105C>A)
gnomAD v4
9g.133256463G>ACA2692330424ABOn.404-107C>T
n.54-5311C>T
n.330-107C>T
c.28+18699C>T (n.28+18699C>T)
n.386-107C>T
c.372-107C>T (n.372-107C>T)
c.375-107C>T (n.375-107C>T)
gnomAD v4
9g.133256463G>TCA2692330425ABOn.404-107C>A
n.54-5311C>A
n.330-107C>A
c.28+18699C>A (n.28+18699C>A)
n.386-107C>A
c.372-107C>A (n.372-107C>A)
c.375-107C>A (n.375-107C>A)
gnomAD v4
9g.133256464C>ACA2692330426ABOn.404-108G>T
n.54-5312G>T
n.330-108G>T
c.28+18698G>T (n.28+18698G>T)
n.386-108G>T
c.372-108G>T (n.372-108G>T)
c.375-108G>T (n.375-108G>T)
gnomAD v4
9g.133256465A>CCA2692330427ABOn.404-109T>G
n.54-5313T>G
n.330-109T>G
c.28+18697T>G (n.28+18697T>G)
n.386-109T>G
c.372-109T>G (n.372-109T>G)
c.375-109T>G (n.375-109T>G)
gnomAD v4
9g.133256465A>GCA2692330428ABOn.404-109T>C
n.54-5313T>C
n.330-109T>C
c.28+18697T>C (n.28+18697T>C)
n.386-109T>C
c.372-109T>C (n.372-109T>C)
c.375-109T>C (n.375-109T>C)
gnomAD v4
9g.133256465A>TCA2692330429ABOn.404-109T>A
n.54-5313T>A
n.330-109T>A
c.28+18697T>A (n.28+18697T>A)
n.386-109T>A
c.372-109T>A (n.372-109T>A)
c.375-109T>A (n.375-109T>A)
gnomAD v4
9g.133256466G>ACA200765684ABOn.404-110C>T
n.54-5314C>T
n.330-110C>T
c.28+18696C>T (n.28+18696C>T)
n.386-110C>T
c.372-110C>T (n.372-110C>T)
c.375-110C>T (n.375-110C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256466G=CA1882581258ABOn.404-110C=
n.54-5314C=
n.330-110C=
c.28+18696C= (n.28+18696C=)
n.386-110C=
c.372-110C= (n.372-110C=)
c.375-110C= (n.375-110C=)
9g.133256466G>TCA2692330430ABOn.404-110C>A
n.54-5314C>A
n.330-110C>A
c.28+18696C>A (n.28+18696C>A)
n.386-110C>A
c.372-110C>A (n.372-110C>A)
c.375-110C>A (n.375-110C>A)
gnomAD v4
9g.133256467C>ACA2692330431ABOn.404-111G>T
n.54-5315G>T
n.330-111G>T
c.28+18695G>T (n.28+18695G>T)
n.386-111G>T
c.372-111G>T (n.372-111G>T)
c.375-111G>T (n.375-111G>T)
gnomAD v4
9g.133256468A=CA1882581261ABOn.404-112T=
n.54-5316T=
n.330-112T=
c.28+18694T= (n.28+18694T=)
n.386-112T=
c.372-112T= (n.372-112T=)
c.375-112T= (n.375-112T=)
9g.133256468A>CCA2692330432ABOn.404-112T>G
n.54-5316T>G
n.330-112T>G
c.28+18694T>G (n.28+18694T>G)
n.386-112T>G
c.372-112T>G (n.372-112T>G)
c.375-112T>G (n.375-112T>G)
gnomAD v4
9g.133256468A>GCA1882581262ABOn.404-112T>C
n.54-5316T>C
n.330-112T>C
c.28+18694T>C (n.28+18694T>C)
n.386-112T>C
c.372-112T>C (n.372-112T>C)
c.375-112T>C (n.375-112T>C)
dbSNP
9g.133256468A>TCA2692330433ABOn.404-112T>A
n.54-5316T>A
n.330-112T>A
c.28+18694T>A (n.28+18694T>A)
n.386-112T>A
c.372-112T>A (n.372-112T>A)
c.375-112T>A (n.375-112T>A)
gnomAD v4
9g.133256469G>ACA2692330434ABOn.404-113C>T
n.54-5317C>T
n.330-113C>T
c.28+18693C>T (n.28+18693C>T)
n.386-113C>T
c.372-113C>T (n.372-113C>T)
c.375-113C>T (n.375-113C>T)
gnomAD v4
9g.133256469G>TCA2692330435ABOn.404-113C>A
n.54-5317C>A
n.330-113C>A
c.28+18693C>A (n.28+18693C>A)
n.386-113C>A
c.372-113C>A (n.372-113C>A)
c.375-113C>A (n.375-113C>A)
gnomAD v4
9g.133256471T>GCA2692330436ABOn.404-115A>C
n.54-5319A>C
n.330-115A>C
c.28+18691A>C (n.28+18691A>C)
n.386-115A>C
c.372-115A>C (n.372-115A>C)
c.375-115A>C (n.375-115A>C)
gnomAD v4
9g.133256472G>ACA2692330437ABOn.404-116C>T
n.54-5320C>T
n.330-116C>T
c.28+18690C>T (n.28+18690C>T)
n.386-116C>T
c.372-116C>T (n.372-116C>T)
c.375-116C>T (n.375-116C>T)
gnomAD v4
9g.133256472G>TCA2692330438ABOn.404-116C>A
n.54-5320C>A
n.330-116C>A
c.28+18690C>A (n.28+18690C>A)
n.386-116C>A
c.372-116C>A (n.372-116C>A)
c.375-116C>A (n.375-116C>A)
gnomAD v4
9g.133256472_133256481delinsGCACCACGTTCA1882581264ABOn.404-125_404-116delinsAACGTGGTGC
n.54-5329_54-5320delinsAACGTGGTGC
n.330-125_330-116delinsAACGTGGTGC
c.28+18681_28+18690delinsAACGTGGTGC (n.28+18681_28+18690delinsAACGTGGTGC)
n.386-125_386-116delinsAACGTGGTGC
c.372-125_372-116delinsAACGTGGTGC (n.372-125_372-116delinsAACGTGGTGC)
c.375-125_375-116delinsAACGTGGTGC (n.375-125_375-116delinsAACGTGGTGC)
9g.133256473C>ACA2692330440ABOn.404-117G>T
n.54-5321G>T
n.330-117G>T
c.28+18689G>T (n.28+18689G>T)
n.386-117G>T
c.372-117G>T (n.372-117G>T)
c.375-117G>T (n.375-117G>T)
gnomAD v4
9g.133256473C>TCA2692330441ABOn.404-117G>A
n.54-5321G>A
n.330-117G>A
c.28+18689G>A (n.28+18689G>A)
n.386-117G>A
c.372-117G>A (n.372-117G>A)
c.375-117G>A (n.375-117G>A)
gnomAD v4
9g.133256476_133256478dupCA2692330439ABOn.404-119_404-117dup
n.54-5323_54-5321dup
n.330-119_330-117dup
c.28+18687_28+18689dup (n.28+18687_28+18689dup)
n.386-119_386-117dup
c.372-119_372-117dup (n.372-119_372-117dup)
c.375-119_375-117dup (n.375-119_375-117dup)
gnomAD v4
9g.133256474_133256482delCA1129715566ABOn.404-125_404-117del
n.54-5329_54-5321del
n.330-125_330-117del
c.28+18681_28+18689del (n.28+18681_28+18689del)
n.386-125_386-117del
c.372-125_372-117del (n.372-125_372-117del)
c.375-125_375-117del (n.375-125_375-117del)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched