Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133256315_133256400delCA591377562ABOn.404-40_449del
n.54-5244_54-5159del
n.330-40_375del
c.28+18766_28+18851del (n.28+18766_28+18851del)
n.386-40_431del
c.372-40_417del
c.375-40_420del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256335_133256346delCA1882580965ABOn.420_431del
n.54-5188_54-5177del
n.346_357del
c.28+18822_28+18833del (n.28+18822_28+18833del)
n.402_413del
c.388_399del (p.Lys130_Leu133del)
c.391_402del (p.Lys131_Leu134del)
 dbSNP
9g.133256343G>ACA467783010ABOn.417C>T
n.54-5191C>T
n.343C>T
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n.399C>T
c.385C>T (p.Leu129=)
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n.54-5191C>G
n.343C>G
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n.399C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
9g.133256343G>TCA375686476ABOn.417C>A
n.54-5191C>A
n.343C>A
c.28+18819C>A (n.28+18819C>A)
n.399C>A
c.385C>A (p.Leu129Met)
c.388C>A (p.Leu130Met)
 gnomAD v4
9g.133256344G>ACA467783011ABOn.416C>T
n.54-5192C>T
n.342C>T
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n.398C>T
c.384C>T (p.Phe128=)
c.387C>T (p.Phe129=)
9g.133256344G>CCA375686477ABOn.416C>G
n.54-5192C>G
n.342C>G
c.28+18818C>G (n.28+18818C>G)
n.398C>G
c.384C>G (p.Phe128Leu)
c.387C>G (p.Phe129Leu)
9g.133256344G>TCA375686478ABOn.416C>A
n.54-5192C>A
n.342C>A
c.28+18818C>A (n.28+18818C>A)
n.398C>A
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9g.133256345A=CA1882580997ABOn.415T=
n.54-5193T=
n.341T=
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n.397T=
c.383T= (p.Phe128=)
c.386T= (p.Phe129=)
9g.133256345A>CCA375686479ABOn.415T>G
n.54-5193T>G
n.341T>G
c.28+18817T>G (n.28+18817T>G)
n.397T>G
c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
9g.133256345A>GCA375686480ABOn.415T>C
n.54-5193T>C
n.341T>C
c.28+18817T>C (n.28+18817T>C)
n.397T>C
c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
 gnomAD v4
9g.133256345A>TCA200765602ABOn.415T>A
n.54-5193T>A
n.341T>A
c.28+18817T>A (n.28+18817T>A)
n.397T>A
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133256346A>CCA375686481ABOn.414T>G
n.54-5194T>G
n.340T>G
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c.385T>G (p.Phe129Val)
9g.133256346A>GCA375686482ABOn.414T>C
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n.340T>C
c.28+18816T>C (n.28+18816T>C)
n.396T>C
c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
9g.133256346A>TCA375686483ABOn.414T>A
n.54-5194T>A
n.340T>A
c.28+18816T>A (n.28+18816T>A)
n.396T>A
c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
9g.133256347A>CCA467783013ABOn.413T>G
n.54-5195T>G
n.339T>G
c.28+18815T>G (n.28+18815T>G)
n.395T>G
c.381T>G (p.Ala127=)
c.384T>G (p.Ala128=)
9g.133256347A>GCA467783014ABOn.413T>C
n.54-5195T>C
n.339T>C
c.28+18815T>C (n.28+18815T>C)
n.395T>C
c.381T>C (p.Ala127=)
c.384T>C (p.Ala128=)
9g.133256347A>TCA467783012ABOn.413T>A
n.54-5195T>A
n.339T>A
c.28+18815T>A (n.28+18815T>A)
n.395T>A
c.381T>A (p.Ala127=)
c.384T>A (p.Ala128=)
9g.133256347_133256348delinsAGCA1882581000ABOn.412_413delinsCT
n.54-5196_54-5195delinsCT
n.338_339delinsCT
c.28+18814_28+18815delinsCT (n.28+18814_28+18815delinsCT)
n.394_395delinsCT
c.380_381delinsCT (p.Ala127=)
c.383_384delinsCT (p.Ala128=)
9g.133256348delCA591377564ABOn.412del
n.54-5196del
n.338del
c.28+18814del (n.28+18814del)
n.394del
c.380del (p.Ala127ValfsTer3)
c.383del (p.Ala128ValfsTer3)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256348G>ACA375686484ABOn.412C>T
n.54-5196C>T
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n.394C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.383C>T (p.Ala128Val)
9g.133256348G>CCA375686485ABOn.412C>G
n.54-5196C>G
n.338C>G
c.28+18814C>G (n.28+18814C>G)
n.394C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
9g.133256348G>TCA375686486ABOn.412C>A
n.54-5196C>A
n.338C>A
c.28+18814C>A (n.28+18814C>A)
n.394C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
9g.133256349C>ACA375686489ABOn.411G>T
n.54-5197G>T
n.337G>T
c.28+18813G>T (n.28+18813G>T)
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c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
9g.133256349C>GCA375686488ABOn.411G>C
n.54-5197G>C
n.337G>C
c.28+18813G>C (n.28+18813G>C)
n.393G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
9g.133256349C>TCA375686487ABOn.411G>A
n.54-5197G>A
n.337G>A
c.28+18813G>A (n.28+18813G>A)
n.393G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.133256350C>ACA467783016ABOn.410G>T
n.54-5198G>T
n.336G>T
c.28+18812G>T (n.28+18812G>T)
n.392G>T
c.378G>T (p.Val126=)
c.381G>T (p.Val127=)
9g.133256350C>GCA467783015ABOn.410G>C
n.54-5198G>C
n.336G>C
c.28+18812G>C (n.28+18812G>C)
n.392G>C
c.378G>C (p.Val126=)
c.381G>C (p.Val127=)
9g.133256350C>TCA467783017ABOn.410G>A
n.54-5198G>A
n.336G>A
c.28+18812G>A (n.28+18812G>A)
n.392G>A
c.378G>A (p.Val126=)
c.381G>A (p.Val127=)
9g.133256351A>CCA375686490ABOn.409T>G
n.54-5199T>G
n.335T>G
c.28+18811T>G (n.28+18811T>G)
n.391T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
9g.133256351A>GCA375686491ABOn.409T>C
n.54-5199T>C
n.335T>C
c.28+18811T>C (n.28+18811T>C)
n.391T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
9g.133256351A>TCA375686492ABOn.409T>A
n.54-5199T>A
n.335T>A
c.28+18811T>A (n.28+18811T>A)
n.391T>A
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.380T>A (p.Val127Glu)
9g.133256352C>ACA375686493ABOn.408G>T
n.54-5200G>T
n.334G>T
c.28+18810G>T (n.28+18810G>T)
n.390G>T
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.379G>T (p.Val127Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256352C=CA1882581005ABOn.408G=
n.54-5200G=
n.334G=
c.28+18810G= (n.28+18810G=)
n.390G=
c.376G= (p.Val126=)
c.379G= (p.Val127=)
9g.133256352C>GCA375686494ABOn.408G>C
n.54-5200G>C
n.334G>C
c.28+18810G>C (n.28+18810G>C)
n.390G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
9g.133256352C>TCA200765603ABOn.408G>A
n.54-5200G>A
n.334G>A
c.28+18810G>A (n.28+18810G>A)
n.390G>A
c.376G>A (p.Val126Met)
c.379G>A (p.Val127Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256353G>ACA5305854ABOn.407C>T
n.54-5201C>T
n.333C>T
c.28+18809C>T (n.28+18809C>T)
n.389C>T
c.375C>T (p.Tyr125=)
c.378C>T (p.Tyr126=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256353G>CCA375686495ABOn.407C>G
n.54-5201C>G
n.333C>G
c.28+18809C>G (n.28+18809C>G)
n.389C>G
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
9g.133256353G=CA1882581011ABOn.407C=
n.54-5201C=
n.333C=
c.28+18809C= (n.28+18809C=)
n.389C=
c.375C= (p.Tyr125=)
c.378C= (p.Tyr126=)
9g.133256353G>TCA375686496ABOn.407C>A
n.54-5201C>A
n.333C>A
c.28+18809C>A (n.28+18809C>A)
n.389C>A
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
9g.133256354T>ACA375686497ABOn.406A>T
n.54-5202A>T
n.332A>T
c.28+18808A>T (n.28+18808A>T)
n.388A>T
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
9g.133256354T>CCA375686498ABOn.406A>G
n.54-5202A>G
n.332A>G
c.28+18808A>G (n.28+18808A>G)
n.388A>G
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
9g.133256354T>GCA375686499ABOn.406A>C
n.54-5202A>C
n.332A>C
c.28+18808A>C (n.28+18808A>C)
n.388A>C
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
9g.133256354dupCA2579497351ABOn.406dup
n.54-5202dup
n.332dup
c.28+18808dup (n.28+18808dup)
n.388dup
c.374dup (p.Tyr125Ter)
c.377dup (p.Tyr126Ter)
9g.133256355A>CCA375686502ABOn.405T>G
n.54-5203T>G
n.331T>G
c.28+18807T>G (n.28+18807T>G)
n.387T>G
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
9g.133256355A>GCA375686501ABOn.405T>C
n.54-5203T>C
n.331T>C
c.28+18807T>C (n.28+18807T>C)
n.387T>C
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.376T>C (p.Tyr126His)
9g.133256355A>TCA375686500ABOn.405T>A
n.54-5203T>A
n.331T>A
c.28+18807T>A (n.28+18807T>A)
n.387T>A
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
9g.133256356T>ACA375686503ABOn.404A>T
n.54-5204A>T
n.330A>T
c.28+18806A>T (n.28+18806A>T)
n.386A>T
c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.375A>T (p.Lys125Asn)
9g.133256356T>CCA467783018ABOn.404A>G
n.54-5204A>G
n.330A>G
c.28+18806A>G (n.28+18806A>G)
n.386A>G
c.372A>G (p.Lys124=)
c.375A>G (p.Lys125=)
9g.133256356T>GCA375686504ABOn.404A>C
n.54-5204A>C
n.330A>C
c.28+18806A>C (n.28+18806A>C)
n.386A>C
c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.375A>C (p.Lys125Asn)
9g.133256357C>ACA375686505ABOn.404-1G>T
n.54-5205G>T
n.330-1G>T
c.28+18805G>T (n.28+18805G>T)
n.386-1G>T
c.372-1G>T (n.372-1G>T)
c.375-1G>T (n.375-1G>T)
9g.133256357C>GCA375686506ABOn.404-1G>C
n.54-5205G>C
n.330-1G>C
c.28+18805G>C (n.28+18805G>C)
n.386-1G>C
c.372-1G>C (n.372-1G>C)
c.375-1G>C (n.375-1G>C)
9g.133256357C>TCA375686507ABOn.404-1G>A
n.54-5205G>A
n.330-1G>A
c.28+18805G>A (n.28+18805G>A)
n.386-1G>A
c.372-1G>A (n.372-1G>A)
c.375-1G>A (n.375-1G>A)
9g.133256358T>ACA375686508ABOn.404-2A>T
n.54-5206A>T
n.330-2A>T
c.28+18804A>T (n.28+18804A>T)
n.386-2A>T
c.372-2A>T (n.372-2A>T)
c.375-2A>T (n.375-2A>T)
9g.133256358T>CCA375686509ABOn.404-2A>G
n.54-5206A>G
n.330-2A>G
c.28+18804A>G (n.28+18804A>G)
n.386-2A>G
c.372-2A>G (n.372-2A>G)
c.375-2A>G (n.375-2A>G)
9g.133256358T>GCA375686510ABOn.404-2A>C
n.54-5206A>C
n.330-2A>C
c.28+18804A>C (n.28+18804A>C)
n.386-2A>C
c.372-2A>C (n.372-2A>C)
c.375-2A>C (n.375-2A>C)
9g.133256359G>ACA2692330366ABOn.404-3C>T
n.54-5207C>T
n.330-3C>T
c.28+18803C>T (n.28+18803C>T)
n.386-3C>T
c.372-3C>T (n.372-3C>T)
c.375-3C>T (n.375-3C>T)
 gnomAD v4
9g.133256360C>TCA2579497352ABOn.404-4G>A
n.54-5208G>A
n.330-4G>A
c.28+18802G>A (n.28+18802G>A)
n.386-4G>A
c.372-4G>A (n.372-4G>A)
c.375-4G>A (n.375-4G>A)
9g.133256362A=CA1882581016ABOn.404-6T=
n.54-5210T=
n.330-6T=
c.28+18800T= (n.28+18800T=)
n.386-6T=
c.372-6T= (n.372-6T=)
c.375-6T= (n.375-6T=)
9g.133256362A>TCA200765604ABOn.404-6T>A
n.54-5210T>A
n.330-6T>A
c.28+18800T>A (n.28+18800T>A)
n.386-6T>A
c.372-6T>A (n.372-6T>A)
c.375-6T>A (n.375-6T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256363G>ACA2579497353ABOn.404-7C>T
n.54-5211C>T
n.330-7C>T
c.28+18799C>T (n.28+18799C>T)
n.386-7C>T
c.372-7C>T (n.372-7C>T)
c.375-7C>T (n.375-7C>T)
 gnomAD v4
9g.133256364G>ACA2692330367ABOn.404-8C>T
n.54-5212C>T
n.330-8C>T
c.28+18798C>T (n.28+18798C>T)
n.386-8C>T
c.372-8C>T (n.372-8C>T)
c.375-8C>T (n.375-8C>T)
 gnomAD v4
9g.133256365C=CA1882581018ABOn.404-9G=
n.54-5213G=
n.330-9G=
c.28+18797G= (n.28+18797G=)
n.386-9G=
c.372-9G= (n.372-9G=)
c.375-9G= (n.375-9G=)
9g.133256365C>TCA200765606ABOn.404-9G>A
n.54-5213G>A
n.330-9G>A
c.28+18797G>A (n.28+18797G>A)
n.386-9G>A
c.372-9G>A (n.372-9G>A)
c.375-9G>A (n.375-9G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256366A=CA1882581021ABOn.404-10T=
n.54-5214T=
n.330-10T=
c.28+18796T= (n.28+18796T=)
n.386-10T=
c.372-10T= (n.372-10T=)
c.375-10T= (n.375-10T=)
9g.133256366A>TCA591377569ABOn.404-10T>A
n.54-5214T>A
n.330-10T>A
c.28+18796T>A (n.28+18796T>A)
n.386-10T>A
c.372-10T>A (n.372-10T>A)
c.375-10T>A (n.375-10T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256367G>ACA591377572ABOn.404-11C>T
n.54-5215C>T
n.330-11C>T
c.28+18795C>T (n.28+18795C>T)
n.386-11C>T
c.372-11C>T (n.372-11C>T)
c.375-11C>T (n.375-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256367G=CA1882581024ABOn.404-11C=
n.54-5215C=
n.330-11C=
c.28+18795C= (n.28+18795C=)
n.386-11C=
c.372-11C= (n.372-11C=)
c.375-11C= (n.375-11C=)
9g.133256368G>ACA5305855ABOn.404-12C>T
n.54-5216C>T
n.330-12C>T
c.28+18794C>T (n.28+18794C>T)
n.386-12C>T
c.372-12C>T (n.372-12C>T)
c.375-12C>T (n.375-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256368G=CA1882581035ABOn.404-12C=
n.54-5216C=
n.330-12C=
c.28+18794C= (n.28+18794C=)
n.386-12C=
c.372-12C= (n.372-12C=)
c.375-12C= (n.375-12C=)
9g.133256368G>TCA860753547ABOn.404-12C>A
n.54-5216C>A
n.330-12C>A
c.28+18794C>A (n.28+18794C>A)
n.386-12C>A
c.372-12C>A (n.372-12C>A)
c.375-12C>A (n.375-12C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256370_133256388dupCA591377574ABOn.404-30_404-12dup
n.54-5234_54-5216dup
n.330-30_330-12dup
c.28+18776_28+18794dup (n.28+18776_28+18794dup)
n.386-30_386-12dup
c.372-30_372-12dup (n.372-30_372-12dup)
c.375-30_375-12dup (n.375-30_375-12dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256369C>ACA5305856ABOn.404-13G>T
n.54-5217G>T
n.330-13G>T
c.28+18793G>T (n.28+18793G>T)
n.386-13G>T
c.372-13G>T (n.372-13G>T)
c.375-13G>T (n.375-13G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256369C=CA1882581040ABOn.404-13G=
n.54-5217G=
n.330-13G=
c.28+18793G= (n.28+18793G=)
n.386-13G=
c.372-13G= (n.372-13G=)
c.375-13G= (n.375-13G=)
9g.133256369C>GCA2603547859ABOn.404-13G>C
n.54-5217G>C
n.330-13G>C
c.28+18793G>C (n.28+18793G>C)
n.386-13G>C
c.372-13G>C (n.372-13G>C)
c.375-13G>C (n.375-13G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256369C>TCA5305857ABOn.404-13G>A
n.54-5217G>A
n.330-13G>A
c.28+18793G>A (n.28+18793G>A)
n.386-13G>A
c.372-13G>A (n.372-13G>A)
c.375-13G>A (n.375-13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256370G>ACA5305858ABOn.404-14C>T
n.54-5218C>T
n.330-14C>T
c.28+18792C>T (n.28+18792C>T)
n.386-14C>T
c.372-14C>T (n.372-14C>T)
c.375-14C>T (n.375-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256370G=CA1882581042ABOn.404-14C=
n.54-5218C=
n.330-14C=
c.28+18792C= (n.28+18792C=)
n.386-14C=
c.372-14C= (n.372-14C=)
c.375-14C= (n.375-14C=)
9g.133256370G>TCA591377581ABOn.404-14C>A
n.54-5218C>A
n.330-14C>A
c.28+18792C>A (n.28+18792C>A)
n.386-14C>A
c.372-14C>A (n.372-14C>A)
c.375-14C>A (n.375-14C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256371G>ACA5305859ABOn.404-15C>T
n.54-5219C>T
n.330-15C>T
c.28+18791C>T (n.28+18791C>T)
n.386-15C>T
c.372-15C>T (n.372-15C>T)
c.375-15C>T (n.375-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256371G=CA1882581045ABOn.404-15C=
n.54-5219C=
n.330-15C=
c.28+18791C= (n.28+18791C=)
n.386-15C=
c.372-15C= (n.372-15C=)
c.375-15C= (n.375-15C=)
9g.133256372A=CA1882581048ABOn.404-16T=
n.54-5220T=
n.330-16T=
c.28+18790T= (n.28+18790T=)
n.386-16T=
c.372-16T= (n.372-16T=)
c.375-16T= (n.375-16T=)
9g.133256372A>CCA591377582ABOn.404-16T>G
n.54-5220T>G
n.330-16T>G
c.28+18790T>G (n.28+18790T>G)
n.386-16T>G
c.372-16T>G (n.372-16T>G)
c.375-16T>G (n.375-16T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256372A>GCA1882581050ABOn.404-16T>C
n.54-5220T>C
n.330-16T>C
c.28+18790T>C (n.28+18790T>C)
n.386-16T>C
c.372-16T>C (n.372-16T>C)
c.375-16T>C (n.375-16T>C)
 dbSNP
9g.133256372A>TCA591377583ABOn.404-16T>A
n.54-5220T>A
n.330-16T>A
c.28+18790T>A (n.28+18790T>A)
n.386-16T>A
c.372-16T>A (n.372-16T>A)
c.375-16T>A (n.375-16T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256373C>ACA5305860ABOn.404-17G>T
n.54-5221G>T
n.330-17G>T
c.28+18789G>T (n.28+18789G>T)
n.386-17G>T
c.372-17G>T (n.372-17G>T)
c.375-17G>T (n.375-17G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256373C=CA1882581053ABOn.404-17G=
n.54-5221G=
n.330-17G=
c.28+18789G= (n.28+18789G=)
n.386-17G=
c.372-17G= (n.372-17G=)
c.375-17G= (n.375-17G=)
9g.133256373C>GCA2786163121ABOn.404-17G>C
n.54-5221G>C
n.330-17G>C
c.28+18789G>C (n.28+18789G>C)
n.386-17G>C
c.372-17G>C (n.372-17G>C)
c.375-17G>C (n.375-17G>C)
9g.133256373C>TCA5305861ABOn.404-17G>A
n.54-5221G>A
n.330-17G>A
c.28+18789G>A (n.28+18789G>A)
n.386-17G>A
c.372-17G>A (n.372-17G>A)
c.375-17G>A (n.375-17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256373_133256374delinsCGCA1882581057ABOn.404-18_404-17delinsCG
n.54-5222_54-5221delinsCG
n.330-18_330-17delinsCG
c.28+18788_28+18789delinsCG (n.28+18788_28+18789delinsCG)
n.386-18_386-17delinsCG
c.372-18_372-17delinsCG (n.372-18_372-17delinsCG)
c.375-18_375-17delinsCG (n.375-18_375-17delinsCG)
9g.133256373_133256374insTCA2692330368ABOn.404-18_404-17insA
n.54-5222_54-5221insA
n.330-18_330-17insA
c.28+18788_28+18789insA (n.28+18788_28+18789insA)
n.386-18_386-17insA
c.372-18_372-17insA (n.372-18_372-17insA)
c.375-18_375-17insA (n.375-18_375-17insA)
 gnomAD v4
9g.133256374G>ACA5305863ABOn.404-18C>T
n.54-5222C>T
n.330-18C>T
c.28+18788C>T (n.28+18788C>T)
n.386-18C>T
c.372-18C>T (n.372-18C>T)
c.375-18C>T (n.375-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256374G>CCA860753579ABOn.404-18C>G
n.54-5222C>G
n.330-18C>G
c.28+18788C>G (n.28+18788C>G)
n.386-18C>G
c.372-18C>G (n.372-18C>G)
c.375-18C>G (n.375-18C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256374G=CA1882581070ABOn.404-18C=
n.54-5222C=
n.330-18C=
c.28+18788C= (n.28+18788C=)
n.386-18C=
c.372-18C= (n.372-18C=)
c.375-18C= (n.375-18C=)
9g.133256374G>TCA5305862ABOn.404-18C>A
n.54-5222C>A
n.330-18C>A
c.28+18788C>A (n.28+18788C>A)
n.386-18C>A
c.372-18C>A (n.372-18C>A)
c.375-18C>A (n.375-18C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133256378dupCA860753570ABOn.404-18dup
n.54-5222dup
n.330-18dup
c.28+18788dup (n.28+18788dup)
n.386-18dup
c.372-18dup (n.372-18dup)
c.375-18dup (n.375-18dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256378delCA591377584ABOn.404-18del
n.54-5222del
n.330-18del
c.28+18788del (n.28+18788del)
n.386-18del
c.372-18del (n.372-18del)
c.375-18del (n.375-18del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256375G>ACA2692330369ABOn.404-19C>T
n.54-5223C>T
n.330-19C>T
c.28+18787C>T (n.28+18787C>T)
n.386-19C>T
c.372-19C>T (n.372-19C>T)
c.375-19C>T (n.375-19C>T)
 gnomAD v4
9g.133256375G>CCA1882581074ABOn.404-19C>G
n.54-5223C>G
n.330-19C>G
c.28+18787C>G (n.28+18787C>G)
n.386-19C>G
c.372-19C>G (n.372-19C>G)
c.375-19C>G (n.375-19C>G)
 dbSNP
9g.133256375G=CA1882581073ABOn.404-19C=
n.54-5223C=
n.330-19C=
c.28+18787C= (n.28+18787C=)
n.386-19C=
c.372-19C= (n.372-19C=)
c.375-19C= (n.375-19C=)
9g.133256377G>ACA1882581077ABOn.404-21C>T
n.54-5225C>T
n.330-21C>T
c.28+18785C>T (n.28+18785C>T)
n.386-21C>T
c.372-21C>T (n.372-21C>T)
c.375-21C>T (n.375-21C>T)
 dbSNP
9g.133256377G=CA1882581076ABOn.404-21C=
n.54-5225C=
n.330-21C=
c.28+18785C= (n.28+18785C=)
n.386-21C=
c.372-21C= (n.372-21C=)
c.375-21C= (n.375-21C=)
9g.133256377G>TCA2692330370ABOn.404-21C>A
n.54-5225C>A
n.330-21C>A
c.28+18785C>A (n.28+18785C>A)
n.386-21C>A
c.372-21C>A (n.372-21C>A)
c.375-21C>A (n.375-21C>A)
 gnomAD v4
9g.133256378G>ACA5305864ABOn.404-22C>T
n.54-5226C>T
n.330-22C>T
c.28+18784C>T (n.28+18784C>T)
n.386-22C>T
c.372-22C>T (n.372-22C>T)
c.375-22C>T (n.375-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256378G>CCA2579497354ABOn.404-22C>G
n.54-5226C>G
n.330-22C>G
c.28+18784C>G (n.28+18784C>G)
n.386-22C>G
c.372-22C>G (n.372-22C>G)
c.375-22C>G (n.375-22C>G)
9g.133256378G=CA1882581081ABOn.404-22C=
n.54-5226C=
n.330-22C=
c.28+18784C= (n.28+18784C=)
n.386-22C=
c.372-22C= (n.372-22C=)
c.375-22C= (n.375-22C=)
9g.133256380T>CCA1882581090ABOn.404-24A>G
n.54-5228A>G
n.330-24A>G
c.28+18782A>G (n.28+18782A>G)
n.386-24A>G
c.372-24A>G (n.372-24A>G)
c.375-24A>G (n.375-24A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133256380T>GCA2720507760ABOn.404-24A>C
n.54-5228A>C
n.330-24A>C
c.28+18782A>C (n.28+18782A>C)
n.386-24A>C
c.372-24A>C (n.372-24A>C)
c.375-24A>C (n.375-24A>C)
 dbSNP
9g.133256380T=CA1882581087ABOn.404-24A=
n.54-5228A=
n.330-24A=
c.28+18782A= (n.28+18782A=)
n.386-24A=
c.372-24A= (n.372-24A=)
c.375-24A= (n.375-24A=)
9g.133256381G>CCA591377585ABOn.404-25C>G
n.54-5229C>G
n.330-25C>G
c.28+18781C>G (n.28+18781C>G)
n.386-25C>G
c.372-25C>G (n.372-25C>G)
c.375-25C>G (n.375-25C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256381G=CA1882581092ABOn.404-25C=
n.54-5229C=
n.330-25C=
c.28+18781C= (n.28+18781C=)
n.386-25C=
c.372-25C= (n.372-25C=)
c.375-25C= (n.375-25C=)
9g.133256381G>TCA860753580ABOn.404-25C>A
n.54-5229C>A
n.330-25C>A
c.28+18781C>A (n.28+18781C>A)
n.386-25C>A
c.372-25C>A (n.372-25C>A)
c.375-25C>A (n.375-25C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133256385delCA2692330371ABOn.404-25del
n.54-5229del
n.330-25del
c.28+18781del (n.28+18781del)
n.386-25del
c.372-25del (n.372-25del)
c.375-25del (n.375-25del)
 gnomAD v4
9g.133256382G>ACA591377586ABOn.404-26C>T
n.54-5230C>T
n.330-26C>T
c.28+18780C>T (n.28+18780C>T)
n.386-26C>T
c.372-26C>T (n.372-26C>T)
c.375-26C>T (n.375-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256382G>CCA5305865ABOn.404-26C>G
n.54-5230C>G
n.330-26C>G
c.28+18780C>G (n.28+18780C>G)
n.386-26C>G
c.372-26C>G (n.372-26C>G)
c.375-26C>G (n.375-26C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256382G=CA1882581096ABOn.404-26C=
n.54-5230C=
n.330-26C=
c.28+18780C= (n.28+18780C=)
n.386-26C=
c.372-26C= (n.372-26C=)
c.375-26C= (n.375-26C=)
9g.133256382G>TCA2838985355ABOn.404-26C>A
n.54-5230C>A
n.330-26C>A
c.28+18780C>A (n.28+18780C>A)
n.386-26C>A
c.372-26C>A (n.372-26C>A)
c.375-26C>A (n.375-26C>A)
9g.133256383G>ACA2579497355ABOn.404-27C>T
n.54-5231C>T
n.330-27C>T
c.28+18779C>T (n.28+18779C>T)
n.386-27C>T
c.372-27C>T (n.372-27C>T)
c.375-27C>T (n.375-27C>T)
9g.133256383G>TCA2692330372ABOn.404-27C>A
n.54-5231C>A
n.330-27C>A
c.28+18779C>A (n.28+18779C>A)
n.386-27C>A
c.372-27C>A (n.372-27C>A)
c.375-27C>A (n.375-27C>A)
 gnomAD v4
9g.133256384G>ACA2692330373ABOn.404-28C>T
n.54-5232C>T
n.330-28C>T
c.28+18778C>T (n.28+18778C>T)
n.386-28C>T
c.372-28C>T (n.372-28C>T)
c.375-28C>T (n.375-28C>T)
 gnomAD v4
9g.133256385G>ACA200765627ABOn.404-29C>T
n.54-5233C>T
n.330-29C>T
c.28+18777C>T (n.28+18777C>T)
n.386-29C>T
c.372-29C>T (n.372-29C>T)
c.375-29C>T (n.375-29C>T)
 dbSNP
9g.133256385G=CA1882581101ABOn.404-29C=
n.54-5233C=
n.330-29C=
c.28+18777C= (n.28+18777C=)
n.386-29C=
c.372-29C= (n.372-29C=)
c.375-29C= (n.375-29C=)
9g.133256386A>GCA2720567506ABOn.404-30T>C
n.54-5234T>C
n.330-30T>C
c.28+18776T>C (n.28+18776T>C)
n.386-30T>C
c.372-30T>C (n.372-30T>C)
c.375-30T>C (n.375-30T>C)
 dbSNP
9g.133256387G>ACA2838474554ABOn.404-31C>T
n.54-5235C>T
n.330-31C>T
c.28+18775C>T (n.28+18775C>T)
n.386-31C>T
c.372-31C>T (n.372-31C>T)
c.375-31C>T (n.375-31C>T)
9g.133256387G>CCA591377587ABOn.404-31C>G
n.54-5235C>G
n.330-31C>G
c.28+18775C>G (n.28+18775C>G)
n.386-31C>G
c.372-31C>G (n.372-31C>G)
c.375-31C>G (n.375-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256387G=CA1882581104ABOn.404-31C=
n.54-5235C=
n.330-31C=
c.28+18775C= (n.28+18775C=)
n.386-31C=
c.372-31C= (n.372-31C=)
c.375-31C= (n.375-31C=)
9g.133256387G>TCA5305866ABOn.404-31C>A
n.54-5235C>A
n.330-31C>A
c.28+18775C>A (n.28+18775C>A)
n.386-31C>A
c.372-31C>A (n.372-31C>A)
c.375-31C>A (n.375-31C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256388C>ACA2579497356ABOn.404-32G>T
n.54-5236G>T
n.330-32G>T
c.28+18774G>T (n.28+18774G>T)
n.386-32G>T
c.372-32G>T (n.372-32G>T)
c.375-32G>T (n.375-32G>T)
9g.133256388C=CA1882581107ABOn.404-32G=
n.54-5236G=
n.330-32G=
c.28+18774G= (n.28+18774G=)
n.386-32G=
c.372-32G= (n.372-32G=)
c.375-32G= (n.375-32G=)
9g.133256388C>GCA5305867ABOn.404-32G>C
n.54-5236G>C
n.330-32G>C
c.28+18774G>C (n.28+18774G>C)
n.386-32G>C
c.372-32G>C (n.372-32G>C)
c.375-32G>C (n.375-32G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256388C>TCA2579497357ABOn.404-32G>A
n.54-5236G>A
n.330-32G>A
c.28+18774G>A (n.28+18774G>A)
n.386-32G>A
c.372-32G>A (n.372-32G>A)
c.375-32G>A (n.375-32G>A)
9g.133256389C>ACA2692330374ABOn.404-33G>T
n.54-5237G>T
n.330-33G>T
c.28+18773G>T (n.28+18773G>T)
n.386-33G>T
c.372-33G>T (n.372-33G>T)
c.375-33G>T (n.375-33G>T)
 gnomAD v4
9g.133256389C=CA1882581109ABOn.404-33G=
n.54-5237G=
n.330-33G=
c.28+18773G= (n.28+18773G=)
n.386-33G=
c.372-33G= (n.372-33G=)
c.375-33G= (n.375-33G=)
9g.133256389C>TCA5305868ABOn.404-33G>A
n.54-5237G>A
n.330-33G>A
c.28+18773G>A (n.28+18773G>A)
n.386-33G>A
c.372-33G>A (n.372-33G>A)
c.375-33G>A (n.375-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256390G>ACA5305869ABOn.404-34C>T
n.54-5238C>T
n.330-34C>T
c.28+18772C>T (n.28+18772C>T)
n.386-34C>T
c.372-34C>T (n.372-34C>T)
c.375-34C>T (n.375-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256390G>CCA2786163129ABOn.404-34C>G
n.54-5238C>G
n.330-34C>G
c.28+18772C>G (n.28+18772C>G)
n.386-34C>G
c.372-34C>G (n.372-34C>G)
c.375-34C>G (n.375-34C>G)
9g.133256390G=CA1882581111ABOn.404-34C=
n.54-5238C=
n.330-34C=
c.28+18772C= (n.28+18772C=)
n.386-34C=
c.372-34C= (n.372-34C=)
c.375-34C= (n.375-34C=)
9g.133256391C=CA1882581113ABOn.404-35G=
n.54-5239G=
n.330-35G=
c.28+18771G= (n.28+18771G=)
n.386-35G=
c.372-35G= (n.372-35G=)
c.375-35G= (n.375-35G=)
9g.133256391C>TCA860753600ABOn.404-35G>A
n.54-5239G>A
n.330-35G>A
c.28+18771G>A (n.28+18771G>A)
n.386-35G>A
c.372-35G>A (n.372-35G>A)
c.375-35G>A (n.375-35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133256392C>ACA5305871ABOn.404-36G>T
n.54-5240G>T
n.330-36G>T
c.28+18770G>T (n.28+18770G>T)
n.386-36G>T
c.372-36G>T (n.372-36G>T)
c.375-36G>T (n.375-36G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256392C=CA1882581115ABOn.404-36G=
n.54-5240G=
n.330-36G=
c.28+18770G= (n.28+18770G=)
n.386-36G=
c.372-36G= (n.372-36G=)
c.375-36G= (n.375-36G=)
9g.133256392C>GCA1882581117ABOn.404-36G>C
n.54-5240G>C
n.330-36G>C
c.28+18770G>C (n.28+18770G>C)
n.386-36G>C
c.372-36G>C (n.372-36G>C)
c.375-36G>C (n.375-36G>C)
 dbSNP
9g.133256392C>TCA5305870ABOn.404-36G>A
n.54-5240G>A
n.330-36G>A
c.28+18770G>A (n.28+18770G>A)
n.386-36G>A
c.372-36G>A (n.372-36G>A)
c.375-36G>A (n.375-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256393G>ACA5305872ABOn.404-37C>T
n.54-5241C>T
n.330-37C>T
c.28+18769C>T (n.28+18769C>T)
n.386-37C>T
c.372-37C>T (n.372-37C>T)
c.375-37C>T (n.375-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256393G>CCA5305873ABOn.404-37C>G
n.54-5241C>G
n.330-37C>G
c.28+18769C>G (n.28+18769C>G)
n.386-37C>G
c.372-37C>G (n.372-37C>G)
c.375-37C>G (n.375-37C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256393G=CA1882581124ABOn.404-37C=
n.54-5241C=
n.330-37C=
c.28+18769C= (n.28+18769C=)
n.386-37C=
c.372-37C= (n.372-37C=)
c.375-37C= (n.375-37C=)
9g.133256393G>TCA591377588ABOn.404-37C>A
n.54-5241C>A
n.330-37C>A
c.28+18769C>A (n.28+18769C>A)
n.386-37C>A
c.372-37C>A (n.372-37C>A)
c.375-37C>A (n.375-37C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256394G>ACA2692330375ABOn.404-38C>T
n.54-5242C>T
n.330-38C>T
c.28+18768C>T (n.28+18768C>T)
n.386-38C>T
c.372-38C>T (n.372-38C>T)
c.375-38C>T (n.375-38C>T)
 gnomAD v4
9g.133256395C=CA1882581133ABOn.404-39G=
n.54-5243G=
n.330-39G=
c.28+18767G= (n.28+18767G=)
n.386-39G=
c.372-39G= (n.372-39G=)
c.375-39G= (n.375-39G=)
9g.133256395C>TCA5305874ABOn.404-39G>A
n.54-5243G>A
n.330-39G>A
c.28+18767G>A (n.28+18767G>A)
n.386-39G>A
c.372-39G>A (n.372-39G>A)
c.375-39G>A (n.375-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256395_133256397delinsCCGCA1882581132ABOn.404-41_404-39delinsCGG
n.54-5245_54-5243delinsCGG
n.330-41_330-39delinsCGG
c.28+18765_28+18767delinsCGG (n.28+18765_28+18767delinsCGG)
n.386-41_386-39delinsCGG
c.372-41_372-39delinsCGG (n.372-41_372-39delinsCGG)
c.375-41_375-39delinsCGG (n.375-41_375-39delinsCGG)
9g.133256396C>ACA2692330376ABOn.404-40G>T
n.54-5244G>T
n.330-40G>T
c.28+18766G>T (n.28+18766G>T)
n.386-40G>T
c.372-40G>T (n.372-40G>T)
c.375-40G>T (n.375-40G>T)
 gnomAD v4
9g.133256396C=CA1882581139ABOn.404-40G=
n.54-5244G=
n.330-40G=
c.28+18766G= (n.28+18766G=)
n.386-40G=
c.372-40G= (n.372-40G=)
c.375-40G= (n.375-40G=)
9g.133256396C>TCA5305876ABOn.404-40G>A
n.54-5244G>A
n.330-40G>A
c.28+18766G>A (n.28+18766G>A)
n.386-40G>A
c.372-40G>A (n.372-40G>A)
c.375-40G>A (n.375-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256396_133256397delCA5305875ABOn.404-41_404-40del
n.54-5245_54-5244del
n.330-41_330-40del
c.28+18765_28+18766del (n.28+18765_28+18766del)
n.386-41_386-40del
c.372-41_372-40del (n.372-41_372-40del)
c.375-41_375-40del (n.375-41_375-40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256397G>ACA1129715522ABOn.404-41C>T
n.54-5245C>T
n.330-41C>T
c.28+18765C>T (n.28+18765C>T)
n.386-41C>T
c.372-41C>T (n.372-41C>T)
c.375-41C>T (n.375-41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256397G>CCA591377589ABOn.404-41C>G
n.54-5245C>G
n.330-41C>G
c.28+18765C>G (n.28+18765C>G)
n.386-41C>G
c.372-41C>G (n.372-41C>G)
c.375-41C>G (n.375-41C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256397G=CA1882581143ABOn.404-41C=
n.54-5245C=
n.330-41C=
c.28+18765C= (n.28+18765C=)
n.386-41C=
c.372-41C= (n.372-41C=)
c.375-41C= (n.375-41C=)
9g.133256397G>TCA2839095957ABOn.404-41C>A
n.54-5245C>A
n.330-41C>A
c.28+18765C>A (n.28+18765C>A)
n.386-41C>A
c.372-41C>A (n.372-41C>A)
c.375-41C>A (n.375-41C>A)
9g.133256397_133256398insCCCA2838474560ABOn.404-42_404-41insGG
n.54-5246_54-5245insGG
n.330-42_330-41insGG
c.28+18764_28+18765insGG (n.28+18764_28+18765insGG)
n.386-42_386-41insGG
c.372-42_372-41insGG (n.372-42_372-41insGG)
c.375-42_375-41insGG (n.375-42_375-41insGG)
9g.133256398delCA2692330377ABOn.404-42del
n.54-5246del
n.330-42del
c.28+18764del (n.28+18764del)
n.386-42del
c.372-42del (n.372-42del)
c.375-42del (n.375-42del)
 gnomAD v4
9g.133256398T>ACA591377590ABOn.404-42A>T
n.54-5246A>T
n.330-42A>T
c.28+18764A>T (n.28+18764A>T)
n.386-42A>T
c.372-42A>T (n.372-42A>T)
c.375-42A>T (n.375-42A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256398T>CCA5305877ABOn.404-42A>G
n.54-5246A>G
n.330-42A>G
c.28+18764A>G (n.28+18764A>G)
n.386-42A>G
c.372-42A>G (n.372-42A>G)
c.375-42A>G (n.375-42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256398T=CA1882581147ABOn.404-42A=
n.54-5246A=
n.330-42A=
c.28+18764A= (n.28+18764A=)
n.386-42A=
c.372-42A= (n.372-42A=)
c.375-42A= (n.375-42A=)
9g.133256398dupCA2720567550ABOn.404-42dup
n.54-5246dup
n.330-42dup
c.28+18764dup (n.28+18764dup)
n.386-42dup
c.372-42dup (n.372-42dup)
c.375-42dup (n.375-42dup)
 dbSNP
9g.133256398_133256399insACCA2692330378ABOn.404-43_404-42insGT
n.54-5247_54-5246insGT
n.330-43_330-42insGT
c.28+18763_28+18764insGT (n.28+18763_28+18764insGT)
n.386-43_386-42insGT
c.372-43_372-42insGT (n.372-43_372-42insGT)
c.375-43_375-42insGT (n.375-43_375-42insGT)
 gnomAD v4
9g.133256399G>ACA860753651ABOn.404-43C>T
n.54-5247C>T
n.330-43C>T
c.28+18763C>T (n.28+18763C>T)
n.386-43C>T
c.372-43C>T (n.372-43C>T)
c.375-43C>T (n.375-43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133256399G=CA1882581151ABOn.404-43C=
n.54-5247C=
n.330-43C=
c.28+18763C= (n.28+18763C=)
n.386-43C=
c.372-43C= (n.372-43C=)
c.375-43C= (n.375-43C=)
9g.133256400C>ACA2692330379ABOn.404-44G>T
n.54-5248G>T
n.330-44G>T
c.28+18762G>T (n.28+18762G>T)
n.386-44G>T
c.372-44G>T (n.372-44G>T)
c.375-44G>T (n.375-44G>T)
 gnomAD v4
9g.133256400C=CA1882581156ABOn.404-44G=
n.54-5248G=
n.330-44G=
c.28+18762G= (n.28+18762G=)
n.386-44G=
c.372-44G= (n.372-44G=)
c.375-44G= (n.375-44G=)
9g.133256400C>TCA860753657ABOn.404-44G>A
n.54-5248G>A
n.330-44G>A
c.28+18762G>A (n.28+18762G>A)
n.386-44G>A
c.372-44G>A (n.372-44G>A)
c.375-44G>A (n.375-44G>A)
 dbSNP
9g.133256401_133256402dupCA918570322ABOn.404-45_404-44dup
n.54-5249_54-5248dup
n.330-45_330-44dup
c.28+18761_28+18762dup (n.28+18761_28+18762dup)
n.386-45_386-44dup
c.372-45_372-44dup (n.372-45_372-44dup)
c.375-45_375-44dup (n.375-45_375-44dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256400_133256401insGTCA5305878ABOn.404-45_404-44insAC
n.54-5249_54-5248insAC
n.330-45_330-44insAC
c.28+18761_28+18762insAC (n.28+18761_28+18762insAC)
n.386-45_386-44insAC
c.372-45_372-44insAC (n.372-45_372-44insAC)
c.375-45_375-44insAC (n.375-45_375-44insAC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256401A>CCA2692330380ABOn.404-45T>G
n.54-5249T>G
n.330-45T>G
c.28+18761T>G (n.28+18761T>G)
n.386-45T>G
c.372-45T>G (n.372-45T>G)
c.375-45T>G (n.375-45T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133256402C>ACA2692330381ABOn.404-46G>T
n.54-5250G>T
n.330-46G>T
c.28+18760G>T (n.28+18760G>T)
n.386-46G>T
c.372-46G>T (n.372-46G>T)
c.375-46G>T (n.375-46G>T)
 gnomAD v4
9g.133256402C>GCA2840263388ABOn.404-46G>C
n.54-5250G>C
n.330-46G>C
c.28+18760G>C (n.28+18760G>C)
n.386-46G>C
c.372-46G>C (n.372-46G>C)
c.375-46G>C (n.375-46G>C)
9g.133256402C>TCA2692330382ABOn.404-46G>A
n.54-5250G>A
n.330-46G>A
c.28+18760G>A (n.28+18760G>A)
n.386-46G>A
c.372-46G>A (n.372-46G>A)
c.375-46G>A (n.375-46G>A)
 gnomAD v4
9g.133256404C>ACA2840263389ABOn.404-48G>T
n.54-5252G>T
n.330-48G>T
c.28+18758G>T (n.28+18758G>T)
n.386-48G>T
c.372-48G>T (n.372-48G>T)
c.375-48G>T (n.375-48G>T)
9g.133256404C=CA1882581160ABOn.404-48G=
n.54-5252G=
n.330-48G=
c.28+18758G= (n.28+18758G=)
n.386-48G=
c.372-48G= (n.372-48G=)
c.375-48G= (n.375-48G=)
9g.133256404C>TCA591377591ABOn.404-48G>A
n.54-5252G>A
n.330-48G>A
c.28+18758G>A (n.28+18758G>A)
n.386-48G>A
c.372-48G>A (n.372-48G>A)
c.375-48G>A (n.375-48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256405C>TCA2840263390ABOn.404-49G>A
n.54-5253G>A
n.330-49G>A
c.28+18757G>A (n.28+18757G>A)
n.386-49G>A
c.372-49G>A (n.372-49G>A)
c.375-49G>A (n.375-49G>A)
9g.133256406T>ACA2840263391ABOn.404-50A>T
n.54-5254A>T
n.330-50A>T
c.28+18756A>T (n.28+18756A>T)
n.386-50A>T
c.372-50A>T (n.372-50A>T)
c.375-50A>T (n.375-50A>T)
9g.133256406T>CCA5305879ABOn.404-50A>G
n.54-5254A>G
n.330-50A>G
c.28+18756A>G (n.28+18756A>G)
n.386-50A>G
c.372-50A>G (n.372-50A>G)
c.375-50A>G (n.375-50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256406T=CA1882581163ABOn.404-50A=
n.54-5254A=
n.330-50A=
c.28+18756A= (n.28+18756A=)
n.386-50A=
c.372-50A= (n.372-50A=)
c.375-50A= (n.375-50A=)
9g.133256407G>ACA2840263392ABOn.404-51C>T
n.54-5255C>T
n.330-51C>T
c.28+18755C>T (n.28+18755C>T)
n.386-51C>T
c.372-51C>T (n.372-51C>T)
c.375-51C>T (n.375-51C>T)
9g.133256408G>ACA2692330383ABOn.404-52C>T
n.54-5256C>T
n.330-52C>T
c.28+18754C>T (n.28+18754C>T)
n.386-52C>T
c.372-52C>T (n.372-52C>T)
c.375-52C>T (n.375-52C>T)
 gnomAD v4
9g.133256408G=CA1882581165ABOn.404-52C=
n.54-5256C=
n.330-52C=
c.28+18754C= (n.28+18754C=)
n.386-52C=
c.372-52C= (n.372-52C=)
c.375-52C= (n.375-52C=)
9g.133256408G>TCA2692330384ABOn.404-52C>A
n.54-5256C>A
n.330-52C>A
c.28+18754C>A (n.28+18754C>A)
n.386-52C>A
c.372-52C>A (n.372-52C>A)
c.375-52C>A (n.375-52C>A)
 gnomAD v4
9g.133256409G>ACA860753666ABOn.404-53C>T
n.54-5257C>T
n.330-53C>T
c.28+18753C>T (n.28+18753C>T)
n.386-53C>T
c.372-53C>T (n.372-53C>T)
c.375-53C>T (n.375-53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256409G=CA1882581168ABOn.404-53C=
n.54-5257C=
n.330-53C=
c.28+18753C= (n.28+18753C=)
n.386-53C=
c.372-53C= (n.372-53C=)
c.375-53C= (n.375-53C=)
9g.133256409G>TCA1882581170ABOn.404-53C>A
n.54-5257C>A
n.330-53C>A
c.28+18753C>A (n.28+18753C>A)
n.386-53C>A
c.372-53C>A (n.372-53C>A)
c.375-53C>A (n.375-53C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133256409_133256413dupCA1129715530ABOn.404-57_404-53dup
n.54-5261_54-5257dup
n.330-57_330-53dup
c.28+18749_28+18753dup (n.28+18749_28+18753dup)
n.386-57_386-53dup
c.372-57_372-53dup (n.372-57_372-53dup)
c.375-57_375-53dup (n.375-57_375-53dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256410C>GCA2840263393ABOn.404-54G>C
n.54-5258G>C
n.330-54G>C
c.28+18752G>C (n.28+18752G>C)
n.386-54G>C
c.372-54G>C (n.372-54G>C)
c.375-54G>C (n.375-54G>C)
9g.133256411T>ACA2692330385ABOn.404-55A>T
n.54-5259A>T
n.330-55A>T
c.28+18751A>T (n.28+18751A>T)
n.386-55A>T
c.372-55A>T (n.372-55A>T)
c.375-55A>T (n.375-55A>T)
 gnomAD v4
9g.133256411T>CCA2692330386ABOn.404-55A>G
n.54-5259A>G
n.330-55A>G
c.28+18751A>G (n.28+18751A>G)
n.386-55A>G
c.372-55A>G (n.372-55A>G)
c.375-55A>G (n.375-55A>G)
 gnomAD v4
9g.133256412G>ACA2579497358ABOn.404-56C>T
n.54-5260C>T
n.330-56C>T
c.28+18750C>T (n.28+18750C>T)
n.386-56C>T
c.372-56C>T (n.372-56C>T)
c.375-56C>T (n.375-56C>T)
 gnomAD v4
9g.133256412G>TCA2692330387ABOn.404-56C>A
n.54-5260C>A
n.330-56C>A
c.28+18750C>A (n.28+18750C>A)
n.386-56C>A
c.372-56C>A (n.372-56C>A)
c.375-56C>A (n.375-56C>A)
 gnomAD v4
9g.133256413C>ACA2692330388ABOn.404-57G>T
n.54-5261G>T
n.330-57G>T
c.28+18749G>T (n.28+18749G>T)
n.386-57G>T
c.372-57G>T (n.372-57G>T)
c.375-57G>T (n.375-57G>T)
 gnomAD v4
9g.133256413C=CA1882581172ABOn.404-57G=
n.54-5261G=
n.330-57G=
c.28+18749G= (n.28+18749G=)
n.386-57G=
c.372-57G= (n.372-57G=)
c.375-57G= (n.375-57G=)
9g.133256413C>GCA2692330389ABOn.404-57G>C
n.54-5261G>C
n.330-57G>C
c.28+18749G>C (n.28+18749G>C)
n.386-57G>C
c.372-57G>C (n.372-57G>C)
c.375-57G>C (n.375-57G>C)
 gnomAD v4
9g.133256413C>TCA1882581173ABOn.404-57G>A
n.54-5261G>A
n.330-57G>A
c.28+18749G>A (n.28+18749G>A)
n.386-57G>A
c.372-57G>A (n.372-57G>A)
c.375-57G>A (n.375-57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133256414A>CCA2786163137ABOn.404-58T>G
n.54-5262T>G
n.330-58T>G
c.28+18748T>G (n.28+18748T>G)
n.386-58T>G
c.372-58T>G (n.372-58T>G)
c.375-58T>G (n.375-58T>G)
9g.133256414A>GCA2579497359ABOn.404-58T>C
n.54-5262T>C
n.330-58T>C
c.28+18748T>C (n.28+18748T>C)
n.386-58T>C
c.372-58T>C (n.372-58T>C)
c.375-58T>C (n.375-58T>C)
9g.133256415G>CCA2692330390ABOn.404-59C>G
n.54-5263C>G
n.330-59C>G
c.28+18747C>G (n.28+18747C>G)
n.386-59C>G
c.372-59C>G (n.372-59C>G)
c.375-59C>G (n.375-59C>G)
 gnomAD v4
9g.133256416G>ACA2579497360ABOn.404-60C>T
n.54-5264C>T
n.330-60C>T
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n.386-60C>T
c.372-60C>T (n.372-60C>T)
c.375-60C>T (n.375-60C>T)
 gnomAD v4
9g.133256418G>CCA2692330391ABOn.404-62C>G
n.54-5266C>G
n.330-62C>G
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n.386-62C>G
c.372-62C>G (n.372-62C>G)
c.375-62C>G (n.375-62C>G)
 gnomAD v4
9g.133256419G>ACA200765652ABOn.404-63C>T
n.54-5267C>T
n.330-63C>T
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n.386-63C>T
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c.375-63C>T (n.375-63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256419G=CA1882581176ABOn.404-63C=
n.54-5267C=
n.330-63C=
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c.372-63C= (n.372-63C=)
c.375-63C= (n.375-63C=)
9g.133256419G>TCA2692330392ABOn.404-63C>A
n.54-5267C>A
n.330-63C>A
c.28+18743C>A (n.28+18743C>A)
n.386-63C>A
c.372-63C>A (n.372-63C>A)
c.375-63C>A (n.375-63C>A)
 gnomAD v4
9g.133256420C>ACA2840263394ABOn.404-64G>T
n.54-5268G>T
n.330-64G>T
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n.386-64G>T
c.372-64G>T (n.372-64G>T)
c.375-64G>T (n.375-64G>T)
9g.133256422delCA2838985348ABOn.404-64del
n.54-5268del
n.330-64del
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n.386-64del
c.372-64del (n.372-64del)
c.375-64del (n.375-64del)
9g.133256421C>ACA2692330393ABOn.404-65G>T
n.54-5269G>T
n.330-65G>T
c.28+18741G>T (n.28+18741G>T)
n.386-65G>T
c.372-65G>T (n.372-65G>T)
c.375-65G>T (n.375-65G>T)
 gnomAD v4
9g.133256421C>GCA2692330394ABOn.404-65G>C
n.54-5269G>C
n.330-65G>C
c.28+18741G>C (n.28+18741G>C)
n.386-65G>C
c.372-65G>C (n.372-65G>C)
c.375-65G>C (n.375-65G>C)
 gnomAD v4
9g.133256421C>TCA2839986165ABOn.404-65G>A
n.54-5269G>A
n.330-65G>A
c.28+18741G>A (n.28+18741G>A)
n.386-65G>A
c.372-65G>A (n.372-65G>A)
c.375-65G>A (n.375-65G>A)
9g.133256422C>ACA2692330395ABOn.404-66G>T
n.54-5270G>T
n.330-66G>T
c.28+18740G>T (n.28+18740G>T)
n.386-66G>T
c.372-66G>T (n.372-66G>T)
c.375-66G>T (n.375-66G>T)
 gnomAD v4
9g.133256422C=CA1882581179ABOn.404-66G=
n.54-5270G=
n.330-66G=
c.28+18740G= (n.28+18740G=)
n.386-66G=
c.372-66G= (n.372-66G=)
c.375-66G= (n.375-66G=)
9g.133256422C>GCA2692330396ABOn.404-66G>C
n.54-5270G>C
n.330-66G>C
c.28+18740G>C (n.28+18740G>C)
n.386-66G>C
c.372-66G>C (n.372-66G>C)
c.375-66G>C (n.375-66G>C)
 gnomAD v4
9g.133256422C>TCA591377592ABOn.404-66G>A
n.54-5270G>A
n.330-66G>A
c.28+18740G>A (n.28+18740G>A)
n.386-66G>A
c.372-66G>A (n.372-66G>A)
c.375-66G>A (n.375-66G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256423G>ACA200765655ABOn.404-67C>T
n.54-5271C>T
n.330-67C>T
c.28+18739C>T (n.28+18739C>T)
n.386-67C>T
c.372-67C>T (n.372-67C>T)
c.375-67C>T (n.375-67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256423G=CA1882581183ABOn.404-67C=
n.54-5271C=
n.330-67C=
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n.386-67C=
c.372-67C= (n.372-67C=)
c.375-67C= (n.375-67C=)
9g.133256424T>ACA2840263395ABOn.404-68A>T
n.54-5272A>T
n.330-68A>T
c.28+18738A>T (n.28+18738A>T)
n.386-68A>T
c.372-68A>T (n.372-68A>T)
c.375-68A>T (n.375-68A>T)
9g.133256425C>ACA1129715540ABOn.404-69G>T
n.54-5273G>T
n.330-69G>T
c.28+18737G>T (n.28+18737G>T)
n.386-69G>T
c.372-69G>T (n.372-69G>T)
c.375-69G>T (n.375-69G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256425C=CA1882581188ABOn.404-69G=
n.54-5273G=
n.330-69G=
c.28+18737G= (n.28+18737G=)
n.386-69G=
c.372-69G= (n.372-69G=)
c.375-69G= (n.375-69G=)
9g.133256425C>GCA2692330397ABOn.404-69G>C
n.54-5273G>C
n.330-69G>C
c.28+18737G>C (n.28+18737G>C)
n.386-69G>C
c.372-69G>C (n.372-69G>C)
c.375-69G>C (n.375-69G>C)
 gnomAD v4
9g.133256426C=CA1882581190ABOn.404-70G=
n.54-5274G=
n.330-70G=
c.28+18736G= (n.28+18736G=)
n.386-70G=
c.372-70G= (n.372-70G=)
c.375-70G= (n.375-70G=)
9g.133256426C>GCA591377593ABOn.404-70G>C
n.54-5274G>C
n.330-70G>C
c.28+18736G>C (n.28+18736G>C)
n.386-70G>C
c.372-70G>C (n.372-70G>C)
c.375-70G>C (n.375-70G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256427T>CCA2579497361ABOn.404-71A>G
n.54-5275A>G
n.330-71A>G
c.28+18735A>G (n.28+18735A>G)
n.386-71A>G
c.372-71A>G (n.372-71A>G)
c.375-71A>G (n.375-71A>G)
 gnomAD v4
9g.133256428G>ACA2692330398ABOn.404-72C>T
n.54-5276C>T
n.330-72C>T
c.28+18734C>T (n.28+18734C>T)
n.386-72C>T
c.372-72C>T (n.372-72C>T)
c.375-72C>T (n.375-72C>T)
 gnomAD v4
9g.133256428G>CCA2692330399ABOn.404-72C>G
n.54-5276C>G
n.330-72C>G
c.28+18734C>G (n.28+18734C>G)
n.386-72C>G
c.372-72C>G (n.372-72C>G)
c.375-72C>G (n.375-72C>G)
 gnomAD v4
9g.133256429dupCA2692330400ABOn.404-73dup
n.54-5277dup
n.330-73dup
c.28+18733dup (n.28+18733dup)
n.386-73dup
c.372-73dup (n.372-73dup)
c.375-73dup (n.375-73dup)
 gnomAD v4
9g.133256430A=CA1882581194ABOn.404-74T=
n.54-5278T=
n.330-74T=
c.28+18732T= (n.28+18732T=)
n.386-74T=
c.372-74T= (n.372-74T=)
c.375-74T= (n.375-74T=)
9g.133256430A>CCA1882581192ABOn.404-74T>G
n.54-5278T>G
n.330-74T>G
c.28+18732T>G (n.28+18732T>G)
n.386-74T>G
c.372-74T>G (n.372-74T>G)
c.375-74T>G (n.375-74T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133256431C>TCA2692330402ABOn.404-75G>A
n.54-5279G>A
n.330-75G>A
c.28+18731G>A (n.28+18731G>A)
n.386-75G>A
c.372-75G>A (n.372-75G>A)
c.375-75G>A (n.375-75G>A)
 gnomAD v4
9g.133256431_133256433delCA2692330401ABOn.404-77_404-75del
n.54-5281_54-5279del
n.330-77_330-75del
c.28+18729_28+18731del (n.28+18729_28+18731del)
n.386-77_386-75del
c.372-77_372-75del (n.372-77_372-75del)
c.375-77_375-75del (n.375-77_375-75del)
 gnomAD v4
9g.133256432C>ACA2692330403ABOn.404-76G>T
n.54-5280G>T
n.330-76G>T
c.28+18730G>T (n.28+18730G>T)
n.386-76G>T
c.372-76G>T (n.372-76G>T)
c.375-76G>T (n.375-76G>T)
 gnomAD v4
9g.133256433C>ACA591377563ABOn.404-77G>T
n.54-5281G>T
n.330-77G>T
c.28+18729G>T (n.28+18729G>T)
n.386-77G>T
c.372-77G>T (n.372-77G>T)
c.375-77G>T (n.375-77G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256433C=CA1882581196ABOn.404-77G=
n.54-5281G=
n.330-77G=
c.28+18729G= (n.28+18729G=)
n.386-77G=
c.372-77G= (n.372-77G=)
c.375-77G= (n.375-77G=)
9g.133256433C>TCA200765657ABOn.404-77G>A
n.54-5281G>A
n.330-77G>A
c.28+18729G>A (n.28+18729G>A)
n.386-77G>A
c.372-77G>A (n.372-77G>A)
c.375-77G>A (n.375-77G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256434G>ACA200765659ABOn.404-78C>T
n.54-5282C>T
n.330-78C>T
c.28+18728C>T (n.28+18728C>T)
n.386-78C>T
c.372-78C>T (n.372-78C>T)
c.375-78C>T (n.375-78C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256434G=CA1882581200ABOn.404-78C=
n.54-5282C=
n.330-78C=
c.28+18728C= (n.28+18728C=)
n.386-78C=
c.372-78C= (n.372-78C=)
c.375-78C= (n.375-78C=)
9g.133256434G>TCA2550837317ABOn.404-78C>A
n.54-5282C>A
n.330-78C>A
c.28+18728C>A (n.28+18728C>A)
n.386-78C>A
c.372-78C>A (n.372-78C>A)
c.375-78C>A (n.375-78C>A)
9g.133256435C=CA1882581204ABOn.404-79G=
n.54-5283G=
n.330-79G=
c.28+18727G= (n.28+18727G=)
n.386-79G=
c.372-79G= (n.372-79G=)
c.375-79G= (n.375-79G=)
9g.133256435C>GCA200765662ABOn.404-79G>C
n.54-5283G>C
n.330-79G>C
c.28+18727G>C (n.28+18727G>C)
n.386-79G>C
c.372-79G>C (n.372-79G>C)
c.375-79G>C (n.375-79G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133256435C>TCA2692330404ABOn.404-79G>A
n.54-5283G>A
n.330-79G>A
c.28+18727G>A (n.28+18727G>A)
n.386-79G>A
c.372-79G>A (n.372-79G>A)
c.375-79G>A (n.375-79G>A)
 gnomAD v4
9g.133256438_133256440delCA2692330406ABOn.404-82_404-80del
n.54-5286_54-5284del
n.330-82_330-80del
c.28+18724_28+18726del (n.28+18724_28+18726del)
n.386-82_386-80del
c.372-82_372-80del (n.372-82_372-80del)
c.375-82_375-80del (n.375-82_375-80del)
 gnomAD v4
9g.133256438_133256535dupCA2692330405ABOn.404-177_404-80dup
n.54-5381_54-5284dup
n.330-177_330-80dup
c.28+18629_28+18726dup (n.28+18629_28+18726dup)
n.386-177_386-80dup
c.372-177_372-80dup (n.372-177_372-80dup)
c.375-177_375-80dup (n.375-177_375-80dup)
 gnomAD v4
9g.133256437C>ACA2692330407ABOn.404-81G>T
n.54-5285G>T
n.330-81G>T
c.28+18725G>T (n.28+18725G>T)
n.386-81G>T
c.372-81G>T (n.372-81G>T)
c.375-81G>T (n.375-81G>T)
 gnomAD v4
9g.133256437C=CA1882581207ABOn.404-81G=
n.54-5285G=
n.330-81G=
c.28+18725G= (n.28+18725G=)
n.386-81G=
c.372-81G= (n.372-81G=)
c.375-81G= (n.375-81G=)
9g.133256437C>GCA200765664ABOn.404-81G>C
n.54-5285G>C
n.330-81G>C
c.28+18725G>C (n.28+18725G>C)
n.386-81G>C
c.372-81G>C (n.372-81G>C)
c.375-81G>C (n.375-81G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256437C>TCA2692330408ABOn.404-81G>A
n.54-5285G>A
n.330-81G>A
c.28+18725G>A (n.28+18725G>A)
n.386-81G>A
c.372-81G>A (n.372-81G>A)
c.375-81G>A (n.375-81G>A)
 gnomAD v4
9g.133256438G>ACA591377565ABOn.404-82C>T
n.54-5286C>T
n.330-82C>T
c.28+18724C>T (n.28+18724C>T)
n.386-82C>T
c.372-82C>T (n.372-82C>T)
c.375-82C>T (n.375-82C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256438G=CA1882581210ABOn.404-82C=
n.54-5286C=
n.330-82C=
c.28+18724C= (n.28+18724C=)
n.386-82C=
c.372-82C= (n.372-82C=)
c.375-82C= (n.375-82C=)
9g.133256438G>TCA2840263396ABOn.404-82C>A
n.54-5286C>A
n.330-82C>A
c.28+18724C>A (n.28+18724C>A)
n.386-82C>A
c.372-82C>A (n.372-82C>A)
c.375-82C>A (n.375-82C>A)
9g.133256439C>ACA2692330410ABOn.404-83G>T
n.54-5287G>T
n.330-83G>T
c.28+18723G>T (n.28+18723G>T)
n.386-83G>T
c.372-83G>T (n.372-83G>T)
c.375-83G>T (n.375-83G>T)
 gnomAD v4
9g.133256439C>TCA2692330409ABOn.404-83G>A
n.54-5287G>A
n.330-83G>A
c.28+18723G>A (n.28+18723G>A)
n.386-83G>A
c.372-83G>A (n.372-83G>A)
c.375-83G>A (n.375-83G>A)
 gnomAD v4
9g.133256440C=CA1882581212ABOn.404-84G=
n.54-5288G=
n.330-84G=
c.28+18722G= (n.28+18722G=)
n.386-84G=
c.372-84G= (n.372-84G=)
c.375-84G= (n.375-84G=)
9g.133256440C>TCA860753685ABOn.404-84G>A
n.54-5288G>A
n.330-84G>A
c.28+18722G>A (n.28+18722G>A)
n.386-84G>A
c.372-84G>A (n.372-84G>A)
c.375-84G>A (n.375-84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256441A>GCA2692330411ABOn.404-85T>C
n.54-5289T>C
n.330-85T>C
c.28+18721T>C (n.28+18721T>C)
n.386-85T>C
c.372-85T>C (n.372-85T>C)
c.375-85T>C (n.375-85T>C)
 gnomAD v4
9g.133256442G>ACA860753688ABOn.404-86C>T
n.54-5290C>T
n.330-86C>T
c.28+18720C>T (n.28+18720C>T)
n.386-86C>T
c.372-86C>T (n.372-86C>T)
c.375-86C>T (n.375-86C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256442G=CA1882581214ABOn.404-86C=
n.54-5290C=
n.330-86C=
c.28+18720C= (n.28+18720C=)
n.386-86C=
c.372-86C= (n.372-86C=)
c.375-86C= (n.375-86C=)
9g.133256442G>TCA2692330412ABOn.404-86C>A
n.54-5290C>A
n.330-86C>A
c.28+18720C>A (n.28+18720C>A)
n.386-86C>A
c.372-86C>A (n.372-86C>A)
c.375-86C>A (n.375-86C>A)
 gnomAD v4
9g.133256443C>ACA2579497362ABOn.404-87G>T
n.54-5291G>T
n.330-87G>T
c.28+18719G>T (n.28+18719G>T)
n.386-87G>T
c.372-87G>T (n.372-87G>T)
c.375-87G>T (n.375-87G>T)
 gnomAD v4
9g.133256443C=CA1882581217ABOn.404-87G=
n.54-5291G=
n.330-87G=
c.28+18719G= (n.28+18719G=)
n.386-87G=
c.372-87G= (n.372-87G=)
c.375-87G= (n.375-87G=)
9g.133256443C>GCA1882581219ABOn.404-87G>C
n.54-5291G>C
n.330-87G>C
c.28+18719G>C (n.28+18719G>C)
n.386-87G>C
c.372-87G>C (n.372-87G>C)
c.375-87G>C (n.375-87G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133256443C>TCA200765666ABOn.404-87G>A
n.54-5291G>A
n.330-87G>A
c.28+18719G>A (n.28+18719G>A)
n.386-87G>A
c.372-87G>A (n.372-87G>A)
c.375-87G>A (n.375-87G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched