Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133255678G>A | CA5305650 | ABO | n.1082C>T n.54-4526C>T c.28+19484C>T (n.28+19484C>T) n.1064C>T c.1050C>T (p.Val350=) c.1053C>T (p.Val351=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255678G>C | CA467852696 | ABO | n.1082C>G n.54-4526C>G c.28+19484C>G (n.28+19484C>G) n.1064C>G c.1050C>G (p.Val350=) c.1053C>G (p.Val351=) | |
9 | g.133255678G= | CA1882579263 | ABO | n.1082C= n.54-4526C= c.28+19484C= (n.28+19484C=) n.1064C= c.1050C= (p.Val350=) c.1053C= (p.Val351=) | |
9 | g.133255678G>T | CA467852697 | ABO | n.1082C>A n.54-4526C>A c.28+19484C>A (n.28+19484C>A) n.1064C>A c.1050C>A (p.Val350=) c.1053C>A (p.Val351=) | gnomAD v4 |
9 | g.133255679A>C | CA375683162 | ABO | n.1081T>G n.54-4527T>G c.28+19483T>G (n.28+19483T>G) n.1063T>G c.1049T>G (p.Val350Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) | |
9 | g.133255679A>G | CA375683164 | ABO | n.1081T>C n.54-4527T>C c.28+19483T>C (n.28+19483T>C) n.1063T>C c.1049T>C (p.Val350Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) | |
9 | g.133255679A>T | CA375683168 | ABO | n.1081T>A n.54-4527T>A c.28+19483T>A (n.28+19483T>A) n.1063T>A c.1049T>A (p.Val350Asp) c.1052T>A (p.Val351Asp) | |
9 | g.133255680C>A | CA375683171 | ABO | n.1080G>T n.54-4528G>T c.28+19482G>T (n.28+19482G>T) n.1062G>T c.1048G>T (p.Val350Phe) c.1051G>T (p.Val351Phe) | |
9 | g.133255680C= | CA1882579267 | ABO | n.1080G= n.54-4528G= c.28+19482G= (n.28+19482G=) n.1062G= c.1048G= (p.Val350=) c.1051G= (p.Val351=) | |
9 | g.133255680C>G | CA375683174 | ABO | n.1080G>C n.54-4528G>C c.28+19482G>C (n.28+19482G>C) n.1062G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255680C>T | CA375683178 | ABO | n.1080G>A n.54-4528G>A c.28+19482G>A (n.28+19482G>A) n.1062G>A c.1048G>A (p.Val350Ile) c.1051G>A (p.Val351Ile) | |
9 | g.133255681C>A | CA467852701 | ABO | n.1079G>T n.54-4529G>T c.28+19481G>T (n.28+19481G>T) n.1061G>T c.1047G>T (p.Ala349=) c.1050G>T (p.Ala350=) | dbSNP |
9 | g.133255681C= | CA1882579271 | ABO | n.1079G= n.54-4529G= c.28+19481G= (n.28+19481G=) n.1061G= c.1047G= (p.Ala349=) c.1050G= (p.Ala350=) | |
9 | g.133255681C>G | CA467852702 | ABO | n.1079G>C n.54-4529G>C c.28+19481G>C (n.28+19481G>C) n.1061G>C c.1047G>C (p.Ala349=) c.1050G>C (p.Ala350=) | |
9 | g.133255681C>T | CA5305651 | ABO | n.1079G>A n.54-4529G>A c.28+19481G>A (n.28+19481G>A) n.1061G>A c.1047G>A (p.Ala349=) c.1050G>A (p.Ala350=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255682G>A | CA5305652 | ABO | n.1078C>T n.54-4530C>T c.28+19480C>T (n.28+19480C>T) n.1060C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255682G>C | CA375683188 | ABO | n.1078C>G n.54-4530C>G c.28+19480C>G (n.28+19480C>G) n.1060C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) | |
9 | g.133255682G= | CA1882579274 | ABO | n.1078C= n.54-4530C= c.28+19480C= (n.28+19480C=) n.1060C= c.1046C= (p.Ala349=) c.1049C= (p.Ala350=) | |
9 | g.133255682G>T | CA375683191 | ABO | n.1078C>A n.54-4530C>A c.28+19480C>A (n.28+19480C>A) n.1060C>A c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.1049C>A (p.Ala350Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.133255683C>A | CA375683195 | ABO | n.1077G>T n.54-4531G>T c.28+19479G>T (n.28+19479G>T) n.1059G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) | |
9 | g.133255683C>G | CA375683193 | ABO | n.1077G>C n.54-4531G>C c.28+19479G>C (n.28+19479G>C) n.1059G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) | |
9 | g.133255683C>T | CA375683192 | ABO | n.1077G>A n.54-4531G>A c.28+19479G>A (n.28+19479G>A) n.1059G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.133255683_133255685del | CA2499553739 | ABO | n.1075_1077del n.54-4533_54-4531del c.28+19477_28+19479del (n.28+19477_28+19479del) n.1057_1059del c.1043_1045del (p.Gln348_Ala349delinsPro) c.1046_1048del (p.Gln349_Ala350delinsPro) | |
9 | g.133255684C>A | CA375683199 | ABO | n.1076G>T n.54-4532G>T c.28+19478G>T (n.28+19478G>T) n.1058G>T c.1044G>T (p.Gln348His) c.1047G>T (p.Gln349His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255684C= | CA1882579277 | ABO | n.1076G= n.54-4532G= c.28+19478G= (n.28+19478G=) n.1058G= c.1044G= (p.Gln348=) c.1047G= (p.Gln349=) | |
9 | g.133255684C>G | CA375683209 | ABO | n.1076G>C n.54-4532G>C c.28+19478G>C (n.28+19478G>C) n.1058G>C c.1044G>C (p.Gln348His) c.1047G>C (p.Gln349His) | |
9 | g.133255684C>T | CA467852703 | ABO | n.1076G>A n.54-4532G>A c.28+19478G>A (n.28+19478G>A) n.1058G>A c.1044G>A (p.Gln348=) c.1047G>A (p.Gln349=) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.133255685T>A | CA375683212 | ABO | n.1075A>T n.54-4533A>T c.28+19477A>T (n.28+19477A>T) n.1057A>T c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) | |
9 | g.133255685T>C | CA375683217 | ABO | n.1075A>G n.54-4533A>G c.28+19477A>G (n.28+19477A>G) n.1057A>G c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) | |
9 | g.133255685T>G | CA375683220 | ABO | n.1075A>C n.54-4533A>C c.28+19477A>C (n.28+19477A>C) n.1057A>C c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) | |
9 | g.133255686G>A | CA375683224 | ABO | n.1074C>T n.54-4534C>T c.28+19476C>T (n.28+19476C>T) n.1056C>T c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) | |
9 | g.133255686G>C | CA375683226 | ABO | n.1074C>G n.54-4534C>G c.28+19476C>G (n.28+19476C>G) n.1056C>G c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) | |
9 | g.133255686G>T | CA375683228 | ABO | n.1074C>A n.54-4534C>A c.28+19476C>A (n.28+19476C>A) n.1056C>A c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) | |
9 | g.133255687G>A | CA467852706 | ABO | n.1073C>T n.54-4535C>T c.28+19475C>T (n.28+19475C>T) n.1055C>T c.1041C>T (p.His347=) c.1044C>T (p.His348=) | |
9 | g.133255687G>C | CA375683232 | ABO | n.1073C>G n.54-4535C>G c.28+19475C>G (n.28+19475C>G) n.1055C>G c.1041C>G (p.His347Gln) c.1044C>G (p.His348Gln) | |
9 | g.133255687G>T | CA375683234 | ABO | n.1073C>A n.54-4535C>A c.28+19475C>A (n.28+19475C>A) n.1055C>A c.1041C>A (p.His347Gln) c.1044C>A (p.His348Gln) | |
9 | g.133255688T>A | CA375683239 | ABO | n.1072A>T n.54-4536A>T c.28+19474A>T (n.28+19474A>T) n.1054A>T c.1040A>T (p.His347Leu) c.1043A>T (p.His348Leu) | |
9 | g.133255688T>C | CA375683242 | ABO | n.1072A>G n.54-4536A>G c.28+19474A>G (n.28+19474A>G) n.1054A>G c.1040A>G (p.His347Arg) c.1043A>G (p.His348Arg) | |
9 | g.133255688T>G | CA375683245 | ABO | n.1072A>C n.54-4536A>C c.28+19474A>C (n.28+19474A>C) n.1054A>C c.1040A>C (p.His347Pro) c.1043A>C (p.His348Pro) | |
9 | g.133255689G>A | CA375683248 | ABO | n.1071C>T n.54-4537C>T c.28+19473C>T (n.28+19473C>T) n.1053C>T c.1039C>T (p.His347Tyr) c.1042C>T (p.His348Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.133255689G>C | CA375683250 | ABO | n.1071C>G n.54-4537C>G c.28+19473C>G (n.28+19473C>G) n.1053C>G c.1039C>G (p.His347Asp) c.1042C>G (p.His348Asp) | |
9 | g.133255689G>T | CA375683252 | ABO | n.1071C>A n.54-4537C>A c.28+19473C>A (n.28+19473C>A) n.1053C>A c.1039C>A (p.His347Asn) c.1042C>A (p.His348Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.133255690G>A | CA467852710 | ABO | n.1070C>T n.54-4538C>T c.28+19472C>T (n.28+19472C>T) n.1052C>T c.1038C>T (p.Asn346=) c.1041C>T (p.Asn347=) | dbSNP |
9 | g.133255690G>C | CA5305653 | ABO | n.1070C>G n.54-4538C>G c.28+19472C>G (n.28+19472C>G) n.1052C>G c.1038C>G (p.Asn346Lys) c.1041C>G (p.Asn347Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255690G= | CA1882579282 | ABO | n.1070C= n.54-4538C= c.28+19472C= (n.28+19472C=) n.1052C= c.1038C= (p.Asn346=) c.1041C= (p.Asn347=) | |
9 | g.133255690G>T | CA375683263 | ABO | n.1070C>A n.54-4538C>A c.28+19472C>A (n.28+19472C>A) n.1052C>A c.1038C>A (p.Asn346Lys) c.1041C>A (p.Asn347Lys) | |
9 | g.133255691T>A | CA375683266 | ABO | n.1069A>T n.54-4539A>T c.28+19471A>T (n.28+19471A>T) n.1051A>T c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) | |
9 | g.133255691T>C | CA375683268 | ABO | n.1069A>G n.54-4539A>G c.28+19471A>G (n.28+19471A>G) n.1051A>G c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255691T>G | CA375683269 | ABO | n.1069A>C n.54-4539A>C c.28+19471A>C (n.28+19471A>C) n.1051A>C c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) | |
9 | g.133255691T= | CA1882579286 | ABO | n.1069A= n.54-4539A= c.28+19471A= (n.28+19471A=) n.1051A= c.1037A= (p.Asn346=) c.1040A= (p.Asn347=) | |
9 | g.133255692T>A | CA375683272 | ABO | n.1068A>T n.54-4540A>T c.28+19470A>T (n.28+19470A>T) n.1050A>T c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) | |
9 | g.133255692T>C | CA375683274 | ABO | n.1068A>G n.54-4540A>G c.28+19470A>G (n.28+19470A>G) n.1050A>G c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) | |
9 | g.133255692T>G | CA375683277 | ABO | n.1068A>C n.54-4540A>C c.28+19470A>C (n.28+19470A>C) n.1050A>C c.1036A>C (p.Asn346His) c.1039A>C (p.Asn347His) | |
9 | g.133255692_133255693delinsTC | CA1882579289 | ABO | n.1067_1068delinsGA n.54-4541_54-4540delinsGA c.28+19469_28+19470delinsGA (n.28+19469_28+19470delinsGA) n.1049_1050delinsGA c.1035_1036delinsGA (p.Lys345=) c.1038_1039delinsGA (p.Lys346=) | |
9 | g.133255693del | CA200765074 | ABO | n.1067del n.54-4541del c.28+19469del (n.28+19469del) n.1049del c.1035del (p.Asn346ThrfsTer?) c.1038del (p.Asn347ThrfsTer?) | dbSNP |
9 | g.133255693C>A | CA375683280 | ABO | n.1067G>T n.54-4541G>T c.28+19469G>T (n.28+19469G>T) n.1049G>T c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) | |
9 | g.133255693C>G | CA375683283 | ABO | n.1067G>C n.54-4541G>C c.28+19469G>C (n.28+19469G>C) n.1049G>C c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) | |
9 | g.133255693C>T | CA467852714 | ABO | n.1067G>A n.54-4541G>A c.28+19469G>A (n.28+19469G>A) n.1049G>A c.1035G>A (p.Lys345=) c.1038G>A (p.Lys346=) | |
9 | g.133255694T>A | CA375683288 | ABO | n.1066A>T n.54-4542A>T c.28+19468A>T (n.28+19468A>T) n.1048A>T c.1034A>T (p.Lys345Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) | |
9 | g.133255694T>C | CA375683291 | ABO | n.1066A>G n.54-4542A>G c.28+19468A>G (n.28+19468A>G) n.1048A>G c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) | |
9 | g.133255694T>G | CA375683295 | ABO | n.1066A>C n.54-4542A>C c.28+19468A>C (n.28+19468A>C) n.1048A>C c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) | |
9 | g.133255695T>A | CA375683303 | ABO | n.1065A>T n.54-4543A>T c.28+19467A>T (n.28+19467A>T) n.1047A>T c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) | |
9 | g.133255695T>C | CA375683301 | ABO | n.1065A>G n.54-4543A>G c.28+19467A>G (n.28+19467A>G) n.1047A>G c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255695T>G | CA375683298 | ABO | n.1065A>C n.54-4543A>C c.28+19467A>C (n.28+19467A>C) n.1047A>C c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) | |
9 | g.133255695T= | CA1882579295 | ABO | n.1065A= n.54-4543A= c.28+19467A= (n.28+19467A=) n.1047A= c.1033A= (p.Lys345=) c.1036A= (p.Lys346=) | |
9 | g.133255696G>A | CA5305654 | ABO | n.1064C>T n.54-4544C>T c.28+19466C>T (n.28+19466C>T) n.1046C>T c.1032C>T (p.Pro344=) c.1035C>T (p.Pro345=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.133255696G>C | CA467852717 | ABO | n.1064C>G n.54-4544C>G c.28+19466C>G (n.28+19466C>G) n.1046C>G c.1032C>G (p.Pro344=) c.1035C>G (p.Pro345=) | |
9 | g.133255696G= | CA1882579302 | ABO | n.1064C= n.54-4544C= c.28+19466C= (n.28+19466C=) n.1046C= c.1032C= (p.Pro344=) c.1035C= (p.Pro345=) | |
9 | g.133255696G>T | CA467852718 | ABO | n.1064C>A n.54-4544C>A c.28+19466C>A (n.28+19466C>A) n.1046C>A c.1032C>A (p.Pro344=) c.1035C>A (p.Pro345=) | |
9 | g.133255698del | CA2692330343 | ABO | n.1064del n.54-4544del c.28+19466del (n.28+19466del) n.1046del c.1032del (p.Lys345ArgfsTer?) c.1035del (p.Lys346ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.133255697G>A | CA375683315 | ABO | n.1063C>T n.54-4545C>T c.28+19465C>T (n.28+19465C>T) n.1045C>T c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.133255697G>C | CA5305655 | ABO | n.1063C>G n.54-4545C>G c.28+19465C>G (n.28+19465C>G) n.1045C>G c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255697G= | CA1882579307 | ABO | n.1063C= n.54-4545C= c.28+19465C= (n.28+19465C=) n.1045C= c.1031C= (p.Pro344=) c.1034C= (p.Pro345=) | |
9 | g.133255697G>T | CA375683321 | ABO | n.1063C>A n.54-4545C>A c.28+19465C>A (n.28+19465C>A) n.1045C>A c.1031C>A (p.Pro344His) c.1034C>A (p.Pro345His) | |
9 | g.133255698G>A | CA375683326 | ABO | n.1062C>T n.54-4546C>T c.28+19464C>T (n.28+19464C>T) n.1044C>T c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) | |
9 | g.133255698G>C | CA375683328 | ABO | n.1062C>G n.54-4546C>G c.28+19464C>G (n.28+19464C>G) n.1044C>G c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) | |
9 | g.133255698G>T | CA375683330 | ABO | n.1062C>A n.54-4546C>A c.28+19464C>A (n.28+19464C>A) n.1044C>A c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) | |
9 | g.133255699C>A | CA467852722 | ABO | n.1061G>T n.54-4547G>T c.28+19463G>T (n.28+19463G>T) n.1043G>T c.1029G>T (p.Val343=) c.1032G>T (p.Val344=) | |
9 | g.133255699C= | CA1882579311 | ABO | n.1061G= n.54-4547G= c.28+19463G= (n.28+19463G=) n.1043G= c.1029G= (p.Val343=) c.1032G= (p.Val344=) | |
9 | g.133255699C>G | CA467852723 | ABO | n.1061G>C n.54-4547G>C c.28+19463G>C (n.28+19463G>C) n.1043G>C c.1029G>C (p.Val343=) c.1032G>C (p.Val344=) | |
9 | g.133255699C>T | CA5305656 | ABO | n.1061G>A n.54-4547G>A c.28+19463G>A (n.28+19463G>A) n.1043G>A c.1029G>A (p.Val343=) c.1032G>A (p.Val344=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255700A>C | CA375683336 | ABO | n.1060T>G n.54-4548T>G c.28+19462T>G (n.28+19462T>G) n.1042T>G c.1028T>G (p.Val343Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) | |
9 | g.133255700A>G | CA375683342 | ABO | n.1060T>C n.54-4548T>C c.28+19462T>C (n.28+19462T>C) n.1042T>C c.1028T>C (p.Val343Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.133255700A>T | CA375683352 | ABO | n.1060T>A n.54-4548T>A c.28+19462T>A (n.28+19462T>A) n.1042T>A c.1028T>A (p.Val343Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) | |
9 | g.133255701C>A | CA375683356 | ABO | n.1059G>T n.54-4549G>T c.28+19461G>T (n.28+19461G>T) n.1041G>T c.1027G>T (p.Val343Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) | |
9 | g.133255701C>G | CA375683360 | ABO | n.1059G>C n.54-4549G>C c.28+19461G>C (n.28+19461G>C) n.1041G>C c.1027G>C (p.Val343Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) | |
9 | g.133255701C>T | CA375683363 | ABO | n.1059G>A n.54-4549G>A c.28+19461G>A (n.28+19461G>A) n.1041G>A c.1027G>A (p.Val343Met) c.1030G>A (p.Val344Met) | gnomAD v4 |
9 | g.133255702dup | CA2840305253 | ABO | n.1059dup n.54-4549dup c.28+19461dup (n.28+19461dup) n.1041dup c.1027dup (p.Val343GlyfsTer11) c.1027dup (p.Val343GlyfsTer?) c.1030dup (p.Val344GlyfsTer?) | |
9 | g.133255702C>A | CA467852727 | ABO | n.1058G>T n.54-4550G>T c.28+19460G>T (n.28+19460G>T) n.1040G>T c.1026G>T (p.Ala342=) c.1029G>T (p.Ala343=) | |
9 | g.133255702C= | CA1882579317 | ABO | n.1058G= n.54-4550G= c.28+19460G= (n.28+19460G=) n.1040G= c.1026G= (p.Ala342=) c.1029G= (p.Ala343=) | |
9 | g.133255702C>G | CA467852728 | ABO | n.1058G>C n.54-4550G>C c.28+19460G>C (n.28+19460G>C) n.1040G>C c.1026G>C (p.Ala342=) c.1029G>C (p.Ala343=) | |
9 | g.133255702C>T | CA5305657 | ABO | n.1058G>A n.54-4550G>A c.28+19460G>A (n.28+19460G>A) n.1040G>A c.1026G>A (p.Ala342=) c.1029G>A (p.Ala343=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133255703G>A | CA375683378 | ABO | n.1057C>T n.54-4551C>T c.28+19459C>T (n.28+19459C>T) n.1039C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255703G>C | CA375683381 | ABO | n.1057C>G n.54-4551C>G c.28+19459C>G (n.28+19459C>G) n.1039C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) | |
9 | g.133255703G= | CA1882579320 | ABO | n.1057C= n.54-4551C= c.28+19459C= (n.28+19459C=) n.1039C= c.1025C= (p.Ala342=) c.1028C= (p.Ala343=) | |
9 | g.133255703G>T | CA375683384 | ABO | n.1057C>A n.54-4551C>A c.28+19459C>A (n.28+19459C>A) n.1039C>A c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.1028C>A (p.Ala343Glu) | |
9 | g.133255704C>A | CA375683387 | ABO | n.1056G>T n.54-4552G>T c.28+19458G>T (n.28+19458G>T) n.1038G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) | |
9 | g.133255704C>G | CA375683390 | ABO | n.1056G>C n.54-4552G>C c.28+19458G>C (n.28+19458G>C) n.1038G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) | |
9 | g.133255704C>T | CA375683393 | ABO | n.1056G>A n.54-4552G>A c.28+19458G>A (n.28+19458G>A) n.1038G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) | |
9 | g.133255705A>C | CA467852731 | ABO | n.1055T>G n.54-4553T>G c.28+19457T>G (n.28+19457T>G) n.1037T>G c.1023T>G (p.Thr341=) c.1026T>G (p.Thr342=) | |
9 | g.133255705A>G | CA467852732 | ABO | n.1055T>C n.54-4553T>C c.28+19457T>C (n.28+19457T>C) n.1037T>C c.1023T>C (p.Thr341=) c.1026T>C (p.Thr342=) | |
9 | g.133255705A>T | CA467852733 | ABO | n.1055T>A n.54-4553T>A c.28+19457T>A (n.28+19457T>A) n.1037T>A c.1023T>A (p.Thr341=) c.1026T>A (p.Thr342=) | |
9 | g.133255705_133255706del | CA1129715068 | ABO | n.1054_1055del n.54-4554_54-4553del c.28+19456_28+19457del (n.28+19456_28+19457del) n.1036_1037del c.1022_1023del (p.Thr341SerfsTer12) c.1022_1023del (p.Thr341SerfsTer?) c.1025_1026del (p.Thr342SerfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255706G>A | CA375683397 | ABO | n.1054C>T n.54-4554C>T c.28+19456C>T (n.28+19456C>T) n.1036C>T c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) | |
9 | g.133255706G>C | CA375683400 | ABO | n.1054C>G n.54-4554C>G c.28+19456C>G (n.28+19456C>G) n.1036C>G c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) | |
9 | g.133255706G>T | CA375683404 | ABO | n.1054C>A n.54-4554C>A c.28+19456C>A (n.28+19456C>A) n.1036C>A c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) | |
9 | g.133255707T>A | CA375683408 | ABO | n.1053A>T n.54-4555A>T c.28+19455A>T (n.28+19455A>T) n.1035A>T c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) | |
9 | g.133255707T>C | CA375683411 | ABO | n.1053A>G n.54-4555A>G c.28+19455A>G (n.28+19455A>G) n.1035A>G c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255707T>G | CA375683414 | ABO | n.1053A>C n.54-4555A>C c.28+19455A>C (n.28+19455A>C) n.1035A>C c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) | |
9 | g.133255707T= | CA1882579324 | ABO | n.1053A= n.54-4555A= c.28+19455A= (n.28+19455A=) n.1035A= c.1021A= (p.Thr341=) c.1024A= (p.Thr342=) | |
9 | g.133255708G>A | CA5305658 | ABO | n.1052C>T n.54-4556C>T c.28+19454C>T (n.28+19454C>T) n.1034C>T c.1020C>T (p.Phe340=) c.1023C>T (p.Phe341=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255708G>C | CA375683422 | ABO | n.1052C>G n.54-4556C>G c.28+19454C>G (n.28+19454C>G) n.1034C>G c.1020C>G (p.Phe340Leu) c.1023C>G (p.Phe341Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.133255708G= | CA1882579329 | ABO | n.1052C= n.54-4556C= c.28+19454C= (n.28+19454C=) n.1034C= c.1020C= (p.Phe340=) c.1023C= (p.Phe341=) | |
9 | g.133255708G>T | CA375683419 | ABO | n.1052C>A n.54-4556C>A c.28+19454C>A (n.28+19454C>A) n.1034C>A c.1020C>A (p.Phe340Leu) c.1023C>A (p.Phe341Leu) | |
9 | g.133255708_133255712del | CA1129715075 | ABO | n.1048_1052del n.54-4560_54-4556del c.28+19450_28+19454del (n.28+19450_28+19454del) n.1030_1034del c.1016_1020del (p.Arg339AsnfsTer13) c.1016_1020del (p.Arg339AsnfsTer?) c.1019_1023del (p.Arg340AsnfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255709A>C | CA375683426 | ABO | n.1051T>G n.54-4557T>G c.28+19453T>G (n.28+19453T>G) n.1033T>G c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.1022T>G (p.Phe341Cys) | |
9 | g.133255709A>G | CA375683440 | ABO | n.1051T>C n.54-4557T>C c.28+19453T>C (n.28+19453T>C) n.1033T>C c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.1022T>C (p.Phe341Ser) | |
9 | g.133255709A>T | CA375683439 | ABO | n.1051T>A n.54-4557T>A c.28+19453T>A (n.28+19453T>A) n.1033T>A c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.1022T>A (p.Phe341Tyr) | |
9 | g.133255710dup | CA2840305254 | ABO | n.1051dup n.54-4557dup c.28+19453dup (n.28+19453dup) n.1033dup c.1019dup (p.Thr341HisfsTer13) c.1019dup (p.Thr341HisfsTer?) c.1022dup (p.Thr342HisfsTer?) | |
9 | g.133255710A= | CA1882579333 | ABO | n.1050T= n.54-4558T= c.28+19452T= (n.28+19452T=) n.1032T= c.1018T= (p.Phe340=) c.1021T= (p.Phe341=) | |
9 | g.133255710A>C | CA375683442 | ABO | n.1050T>G n.54-4558T>G c.28+19452T>G (n.28+19452T>G) n.1032T>G c.1018T>G (p.Phe340Val) c.1021T>G (p.Phe341Val) | dbSNP |
9 | g.133255710A>G | CA375683448 | ABO | n.1050T>C n.54-4558T>C c.28+19452T>C (n.28+19452T>C) n.1032T>C c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.1021T>C (p.Phe341Leu) | |
9 | g.133255710A>T | CA375683445 | ABO | n.1050T>A n.54-4558T>A c.28+19452T>A (n.28+19452T>A) n.1032T>A c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.1021T>A (p.Phe341Ile) | |
9 | g.133255711C>A | CA375683451 | ABO | n.1049G>T n.54-4559G>T c.28+19451G>T (n.28+19451G>T) n.1031G>T c.1017G>T (p.Arg339Ser) c.1020G>T (p.Arg340Ser) | |
9 | g.133255711C= | CA1882579336 | ABO | n.1049G= n.54-4559G= c.28+19451G= (n.28+19451G=) n.1031G= c.1017G= (p.Arg339=) c.1020G= (p.Arg340=) | |
9 | g.133255711C>G | CA375683455 | ABO | n.1049G>C n.54-4559G>C c.28+19451G>C (n.28+19451G>C) n.1031G>C c.1017G>C (p.Arg339Ser) c.1020G>C (p.Arg340Ser) | |
9 | g.133255711C>T | CA200765087 | ABO | n.1049G>A n.54-4559G>A c.28+19451G>A (n.28+19451G>A) n.1031G>A c.1017G>A (p.Arg339=) c.1020G>A (p.Arg340=) | dbSNP |
9 | g.133255712C>A | CA375683458 | ABO | n.1048G>T n.54-4560G>T c.28+19450G>T (n.28+19450G>T) n.1030G>T c.1016G>T (p.Arg339Met) c.1019G>T (p.Arg340Met) | gnomAD v4 |
9 | g.133255712C>G | CA375683461 | ABO | n.1048G>C n.54-4560G>C c.28+19450G>C (n.28+19450G>C) n.1030G>C c.1016G>C (p.Arg339Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) | |
9 | g.133255712C>T | CA375683464 | ABO | n.1048G>A n.54-4560G>A c.28+19450G>A (n.28+19450G>A) n.1030G>A c.1016G>A (p.Arg339Lys) c.1019G>A (p.Arg340Lys) | |
9 | g.133255713T>A | CA375683468 | ABO | n.1047A>T n.54-4561A>T c.28+19449A>T (n.28+19449A>T) n.1029A>T c.1015A>T (p.Arg339Trp) c.1018A>T (p.Arg340Trp) | |
9 | g.133255713T>C | CA375683470 | ABO | n.1047A>G n.54-4561A>G c.28+19449A>G (n.28+19449A>G) n.1029A>G c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.1018A>G (p.Arg340Gly) | |
9 | g.133255713T>G | CA467852739 | ABO | n.1047A>C n.54-4561A>C c.28+19449A>C (n.28+19449A>C) n.1029A>C c.1015A>C (p.Arg339=) c.1018A>C (p.Arg340=) | |
9 | g.133255714C>A | CA467852744 | ABO | n.1046G>T n.54-4562G>T c.28+19448G>T (n.28+19448G>T) n.1028G>T c.1014G>T (p.Leu338=) c.1017G>T (p.Leu339=) | |
9 | g.133255714C>G | CA467852741 | ABO | n.1046G>C n.54-4562G>C c.28+19448G>C (n.28+19448G>C) n.1028G>C c.1014G>C (p.Leu338=) c.1017G>C (p.Leu339=) | |
9 | g.133255714C>T | CA467852743 | ABO | n.1046G>A n.54-4562G>A c.28+19448G>A (n.28+19448G>A) n.1028G>A c.1014G>A (p.Leu338=) c.1017G>A (p.Leu339=) | |
9 | g.133255715A>C | CA375683474 | ABO | n.1045T>G n.54-4563T>G c.28+19447T>G (n.28+19447T>G) n.1027T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) | |
9 | g.133255715A>G | CA375683477 | ABO | n.1045T>C n.54-4563T>C c.28+19447T>C (n.28+19447T>C) n.1027T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) | |
9 | g.133255715A>T | CA375683480 | ABO | n.1045T>A n.54-4563T>A c.28+19447T>A (n.28+19447T>A) n.1027T>A c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.1016T>A (p.Leu339Gln) | |
9 | g.133255716G>A | CA467852745 | ABO | n.1044C>T n.54-4564C>T c.28+19446C>T (n.28+19446C>T) n.1026C>T c.1012C>T (p.Leu338=) c.1015C>T (p.Leu339=) | |
9 | g.133255716G>C | CA375683492 | ABO | n.1044C>G n.54-4564C>G c.28+19446C>G (n.28+19446C>G) n.1026C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) | |
9 | g.133255716G>T | CA375683503 | ABO | n.1044C>A n.54-4564C>A c.28+19446C>A (n.28+19446C>A) n.1026C>A c.1012C>A (p.Leu338Met) c.1015C>A (p.Leu339Met) | |
9 | g.133255717C>A | CA375683505 | ABO | n.1043G>T n.54-4565G>T c.28+19445G>T (n.28+19445G>T) n.1025G>T c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255717C= | CA1882579340 | ABO | n.1043G= n.54-4565G= c.28+19445G= (n.28+19445G=) n.1025G= c.1011G= (p.Lys337=) c.1014G= (p.Lys338=) | |
9 | g.133255717C>G | CA375683506 | ABO | n.1043G>C n.54-4565G>C c.28+19445G>C (n.28+19445G>C) n.1025G>C c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) | |
9 | g.133255717C>T | CA467852748 | ABO | n.1043G>A n.54-4565G>A c.28+19445G>A (n.28+19445G>A) n.1025G>A c.1011G>A (p.Lys337=) c.1014G>A (p.Lys338=) | |
9 | g.133255718T>A | CA375683507 | ABO | n.1042A>T n.54-4566A>T c.28+19444A>T (n.28+19444A>T) n.1024A>T c.1010A>T (p.Lys337Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) | |
9 | g.133255718T>C | CA375683508 | ABO | n.1042A>G n.54-4566A>G c.28+19444A>G (n.28+19444A>G) n.1024A>G c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) | |
9 | g.133255718T>G | CA375683509 | ABO | n.1042A>C n.54-4566A>C c.28+19444A>C (n.28+19444A>C) n.1024A>C c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) | |
9 | g.133255719T>A | CA375683512 | ABO | n.1041A>T n.54-4567A>T c.28+19443A>T (n.28+19443A>T) n.1023A>T c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) | |
9 | g.133255719T>C | CA375683516 | ABO | n.1041A>G n.54-4567A>G c.28+19443A>G (n.28+19443A>G) n.1023A>G c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) | |
9 | g.133255719T>G | CA375683519 | ABO | n.1041A>C n.54-4567A>C c.28+19443A>C (n.28+19443A>C) n.1023A>C c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) | dbSNP |
9 | g.133255719T= | CA1882579345 | ABO | n.1041A= n.54-4567A= c.28+19443A= (n.28+19443A=) n.1023A= c.1009A= (p.Lys337=) c.1012A= (p.Lys338=) | |
9 | g.133255720C>A | CA375683523 | ABO | n.1040G>T n.54-4568G>T c.28+19442G>T (n.28+19442G>T) n.1022G>T c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.1011G>T (p.Arg337Ser) | |
9 | g.133255720C>G | CA375683525 | ABO | n.1040G>C n.54-4568G>C c.28+19442G>C (n.28+19442G>C) n.1022G>C c.1008G>C (p.Arg336Ser) c.1011G>C (p.Arg337Ser) | |
9 | g.133255720C>T | CA467852754 | ABO | n.1040G>A n.54-4568G>A c.28+19442G>A (n.28+19442G>A) n.1022G>A c.1008G>A (p.Arg336=) c.1011G>A (p.Arg337=) | gnomAD v4 |
9 | g.133255721C>A | CA375683531 | ABO | n.1039G>T n.54-4569G>T c.28+19441G>T (n.28+19441G>T) n.1021G>T c.1007G>T (p.Arg336Met) c.1010G>T (p.Arg337Met) | |
9 | g.133255721C= | CA1882579348 | ABO | n.1039G= n.54-4569G= c.28+19441G= (n.28+19441G=) n.1021G= c.1007G= (p.Arg336=) c.1010G= (p.Arg337=) | |
9 | g.133255721C>G | CA375683534 | ABO | n.1039G>C n.54-4569G>C c.28+19441G>C (n.28+19441G>C) n.1021G>C c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.1010G>C (p.Arg337Thr) | |
9 | g.133255721C>T | CA375683537 | ABO | n.1039G>A n.54-4569G>A c.28+19441G>A (n.28+19441G>A) n.1021G>A c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.1010G>A (p.Arg337Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255722T>A | CA375683541 | ABO | n.1038A>T n.54-4570A>T c.28+19440A>T (n.28+19440A>T) n.1020A>T c.1006A>T (p.Arg336Trp) c.1009A>T (p.Arg337Trp) | |
9 | g.133255722T>C | CA5305659 | ABO | n.1038A>G n.54-4570A>G c.28+19440A>G (n.28+19440A>G) n.1020A>G c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.1009A>G (p.Arg337Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255722T>G | CA467852756 | ABO | n.1038A>C n.54-4570A>C c.28+19440A>C (n.28+19440A>C) n.1020A>C c.1006A>C (p.Arg336=) c.1009A>C (p.Arg337=) | |
9 | g.133255722T= | CA1882579354 | ABO | n.1038A= n.54-4570A= c.28+19440A= (n.28+19440A=) n.1020A= c.1006A= (p.Arg336=) c.1009A= (p.Arg337=) | |
9 | g.133255723C>A | CA467852757 | ABO | n.1037G>T n.54-4571G>T c.28+19439G>T (n.28+19439G>T) n.1019G>T c.1005G>T (p.Leu335=) c.1008G>T (p.Leu336=) | |
9 | g.133255723C= | CA1882579360 | ABO | n.1037G= n.54-4571G= c.28+19439G= (n.28+19439G=) n.1019G= c.1005G= (p.Leu335=) c.1008G= (p.Leu336=) | |
9 | g.133255723C>G | CA467852758 | ABO | n.1037G>C n.54-4571G>C c.28+19439G>C (n.28+19439G>C) n.1019G>C c.1005G>C (p.Leu335=) c.1008G>C (p.Leu336=) | dbSNP |
9 | g.133255723C>T | CA467852759 | ABO | n.1037G>A n.54-4571G>A c.28+19439G>A (n.28+19439G>A) n.1019G>A c.1005G>A (p.Leu335=) c.1008G>A (p.Leu336=) | |
9 | g.133255724A>C | CA375683543 | ABO | n.1036T>G n.54-4572T>G c.28+19438T>G (n.28+19438T>G) n.1018T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) | |
9 | g.133255724A>G | CA375683545 | ABO | n.1036T>C n.54-4572T>C c.28+19438T>C (n.28+19438T>C) n.1018T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) | |
9 | g.133255724A>T | CA375683547 | ABO | n.1036T>A n.54-4572T>A c.28+19438T>A (n.28+19438T>A) n.1018T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) | |
9 | g.133255725G>A | CA5305660 | ABO | n.1035C>T n.54-4573C>T c.28+19437C>T (n.28+19437C>T) n.1017C>T c.1003C>T (p.Leu335=) c.1006C>T (p.Leu336=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255725G>C | CA375683551 | ABO | n.1035C>G n.54-4573C>G c.28+19437C>G (n.28+19437C>G) n.1017C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) | |
9 | g.133255725G= | CA1882579365 | ABO | n.1035C= n.54-4573C= c.28+19437C= (n.28+19437C=) n.1017C= c.1003C= (p.Leu335=) c.1006C= (p.Leu336=) | |
9 | g.133255725G>T | CA375683554 | ABO | n.1035C>A n.54-4573C>A c.28+19437C>A (n.28+19437C>A) n.1017C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) | |
9 | g.133255726G>A | CA467852763 | ABO | n.1034C>T n.54-4574C>T c.28+19436C>T (n.28+19436C>T) n.1016C>T c.1002C>T (p.Val334=) c.1005C>T (p.Val335=) | dbSNP |
9 | g.133255726G>C | CA467852764 | ABO | n.1034C>G n.54-4574C>G c.28+19436C>G (n.28+19436C>G) n.1016C>G c.1002C>G (p.Val334=) c.1005C>G (p.Val335=) | |
9 | g.133255726G= | CA1882579367 | ABO | n.1034C= n.54-4574C= c.28+19436C= (n.28+19436C=) n.1016C= c.1002C= (p.Val334=) c.1005C= (p.Val335=) | |
9 | g.133255726G>T | CA467852765 | ABO | n.1034C>A n.54-4574C>A c.28+19436C>A (n.28+19436C>A) n.1016C>A c.1002C>A (p.Val334=) c.1005C>A (p.Val335=) | |
9 | g.133255727A>C | CA375683556 | ABO | n.1033T>G n.54-4575T>G c.28+19435T>G (n.28+19435T>G) n.1015T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) | |
9 | g.133255727A>G | CA375683558 | ABO | n.1033T>C n.54-4575T>C c.28+19435T>C (n.28+19435T>C) n.1015T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.133255727A>T | CA375683559 | ABO | n.1033T>A n.54-4575T>A c.28+19435T>A (n.28+19435T>A) n.1015T>A c.1001T>A (p.Val334Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) | |
9 | g.133255728C>A | CA375683561 | ABO | n.1032G>T n.54-4576G>T c.28+19434G>T (n.28+19434G>T) n.1014G>T c.1000G>T (p.Val334Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) | |
9 | g.133255728C= | CA1882579371 | ABO | n.1032G= n.54-4576G= c.28+19434G= (n.28+19434G=) n.1014G= c.1000G= (p.Val334=) c.1003G= (p.Val335=) | |
9 | g.133255728C>G | CA375683563 | ABO | n.1032G>C n.54-4576G>C c.28+19434G>C (n.28+19434G>C) n.1014G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) | |
9 | g.133255728C>T | CA5305661 | ABO | n.1032G>A n.54-4576G>A c.28+19434G>A (n.28+19434G>A) n.1014G>A c.1000G>A (p.Val334Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133255731_133255733del | CA2692330344 | ABO | n.1030_1032del n.54-4578_54-4576del c.28+19432_28+19434del (n.28+19432_28+19434del) n.1012_1014del c.998_1000del (p.Ala333del) c.1001_1003del (p.Ala334del) | gnomAD v4 |
9 | g.133255729G>A | CA5305662 | ABO | n.1031C>T n.54-4577C>T c.28+19433C>T (n.28+19433C>T) n.1013C>T c.999C>T (p.Ala333=) c.1002C>T (p.Ala334=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255729G>C | CA467852774 | ABO | n.1031C>G n.54-4577C>G c.28+19433C>G (n.28+19433C>G) n.1013C>G c.999C>G (p.Ala333=) c.1002C>G (p.Ala334=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255729G= | CA1882579376 | ABO | n.1031C= n.54-4577C= c.28+19433C= (n.28+19433C=) n.1013C= c.999C= (p.Ala333=) c.1002C= (p.Ala334=) | |
9 | g.133255729G>T | CA467852773 | ABO | n.1031C>A n.54-4577C>A c.28+19433C>A (n.28+19433C>A) n.1013C>A c.999C>A (p.Ala333=) c.1002C>A (p.Ala334=) | |
9 | g.133255730G>A | CA375683570 | ABO | n.1030C>T n.54-4578C>T c.28+19432C>T (n.28+19432C>T) n.1012C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) | gnomAD v4 |
9 | g.133255730G>C | CA375683566 | ABO | n.1030C>G n.54-4578C>G c.28+19432C>G (n.28+19432C>G) n.1012C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) | |
9 | g.133255730G>T | CA375683568 | ABO | n.1030C>A n.54-4578C>A c.28+19432C>A (n.28+19432C>A) n.1012C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) | |
9 | g.133255731C>A | CA375683574 | ABO | n.1029G>T n.54-4579G>T c.28+19431G>T (n.28+19431G>T) n.1011G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) | |
9 | g.133255731C= | CA1882579382 | ABO | n.1029G= n.54-4579G= c.28+19431G= (n.28+19431G=) n.1011G= c.997G= (p.Ala333=) c.1000G= (p.Ala334=) | |
9 | g.133255731C>G | CA375683575 | ABO | n.1029G>C n.54-4579G>C c.28+19431G>C (n.28+19431G>C) n.1011G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) | |
9 | g.133255731C>T | CA5305663 | ABO | n.1029G>A n.54-4579G>A c.28+19431G>A (n.28+19431G>A) n.1011G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255732G>A | CA5305664 | ABO | n.1028C>T n.54-4580C>T c.28+19430C>T (n.28+19430C>T) n.1010C>T c.996C>T (p.Pro332=) c.999C>T (p.Pro333=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255732G>C | CA467852776 | ABO | n.1028C>G n.54-4580C>G c.28+19430C>G (n.28+19430C>G) n.1010C>G c.996C>G (p.Pro332=) c.999C>G (p.Pro333=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255732G= | CA1882579387 | ABO | n.1028C= n.54-4580C= c.28+19430C= (n.28+19430C=) n.1010C= c.996C= (p.Pro332=) c.999C= (p.Pro333=) | |
9 | g.133255732G>T | CA467852777 | ABO | n.1028C>A n.54-4580C>A c.28+19430C>A (n.28+19430C>A) n.1010C>A c.996C>A (p.Pro332=) c.999C>A (p.Pro333=) | gnomAD v4 |
9 | g.133255733G>A | CA375683580 | ABO | n.1027C>T n.54-4581C>T c.28+19429C>T (n.28+19429C>T) n.1009C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) | |
9 | g.133255733G>C | CA375683582 | ABO | n.1027C>G n.54-4581C>G c.28+19429C>G (n.28+19429C>G) n.1009C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) | |
9 | g.133255733G>T | CA375683583 | ABO | n.1027C>A n.54-4581C>A c.28+19429C>A (n.28+19429C>A) n.1009C>A c.995C>A (p.Pro332His) c.998C>A (p.Pro333His) | |
9 | g.133255734G>A | CA375683584 | ABO | n.1026C>T n.54-4582C>T c.28+19428C>T (n.28+19428C>T) n.1008C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) | |
9 | g.133255734G>C | CA375683585 | ABO | n.1026C>G n.54-4582C>G c.28+19428C>G (n.28+19428C>G) n.1008C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255734G= | CA1882579389 | ABO | n.1026C= n.54-4582C= c.28+19428C= (n.28+19428C=) n.1008C= c.994C= (p.Pro332=) c.997C= (p.Pro333=) | |
9 | g.133255734G>T | CA375683586 | ABO | n.1026C>A n.54-4582C>A c.28+19428C>A (n.28+19428C>A) n.1008C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) | |
9 | g.133255735C>A | CA375683590 | ABO | n.1025G>T n.54-4583G>T c.28+19427G>T (n.28+19427G>T) n.1007G>T c.993G>T (p.Trp331Cys) c.996G>T (p.Trp332Cys) | |
9 | g.133255735C= | CA1882579394 | ABO | n.1025G= n.54-4583G= c.28+19427G= (n.28+19427G=) n.1007G= c.993G= (p.Trp331=) c.996G= (p.Trp332=) | |
9 | g.133255735C>G | CA375683593 | ABO | n.1025G>C n.54-4583G>C c.28+19427G>C (n.28+19427G>C) n.1007G>C c.993G>C (p.Trp331Cys) c.996G>C (p.Trp332Cys) | |
9 | g.133255735C>T | CA5305665 | ABO | n.1025G>A n.54-4583G>A c.28+19427G>A (n.28+19427G>A) n.1007G>A c.993G>A (p.Trp331Ter) c.996G>A (p.Trp332Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255736C>A | CA375683612 | ABO | n.1024G>T n.54-4584G>T c.28+19426G>T (n.28+19426G>T) n.1006G>T c.992G>T (p.Trp331Leu) c.995G>T (p.Trp332Leu) | |
9 | g.133255736C>G | CA375683609 | ABO | n.1024G>C n.54-4584G>C c.28+19426G>C (n.28+19426G>C) n.1006G>C c.992G>C (p.Trp331Ser) c.995G>C (p.Trp332Ser) | |
9 | g.133255736C>T | CA375683596 | ABO | n.1024G>A n.54-4584G>A c.28+19426G>A (n.28+19426G>A) n.1006G>A c.992G>A (p.Trp331Ter) c.995G>A (p.Trp332Ter) | |
9 | g.133255737A= | CA1882579400 | ABO | n.1023T= n.54-4585T= c.28+19425T= (n.28+19425T=) n.1005T= c.991T= (p.Trp331=) c.994T= (p.Trp332=) | |
9 | g.133255737A>C | CA375683616 | ABO | n.1023T>G n.54-4585T>G c.28+19425T>G (n.28+19425T>G) n.1005T>G c.991T>G (p.Trp331Gly) c.994T>G (p.Trp332Gly) | |
9 | g.133255737A>G | CA5305666 | ABO | n.1023T>C n.54-4585T>C c.28+19425T>C (n.28+19425T>C) n.1005T>C c.991T>C (p.Trp331Arg) c.994T>C (p.Trp332Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.133255737A>T | CA375683617 | ABO | n.1023T>A n.54-4585T>A c.28+19425T>A (n.28+19425T>A) n.1005T>A c.991T>A (p.Trp331Arg) c.994T>A (p.Trp332Arg) | |
9 | g.133255738G>A | CA467852785 | ABO | n.1022C>T n.54-4586C>T c.28+19424C>T (n.28+19424C>T) n.1004C>T c.990C>T (p.Gly330=) c.993C>T (p.Gly331=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255738G>C | CA467852783 | ABO | n.1022C>G n.54-4586C>G c.28+19424C>G (n.28+19424C>G) n.1004C>G c.990C>G (p.Gly330=) c.993C>G (p.Gly331=) | |
9 | g.133255738G= | CA1882579405 | ABO | n.1022C= n.54-4586C= c.28+19424C= (n.28+19424C=) n.1004C= c.990C= (p.Gly330=) c.993C= (p.Gly331=) | |
9 | g.133255738G>T | CA467852786 | ABO | n.1022C>A n.54-4586C>A c.28+19424C>A (n.28+19424C>A) n.1004C>A c.990C>A (p.Gly330=) c.993C>A (p.Gly331=) | |
9 | g.133255739C>A | CA375683618 | ABO | n.1021G>T n.54-4587G>T c.28+19423G>T (n.28+19423G>T) n.1003G>T c.989G>T (p.Gly330Val) c.992G>T (p.Gly331Val) | |
9 | g.133255739C= | CA1882579409 | ABO | n.1021G= n.54-4587G= c.28+19423G= (n.28+19423G=) n.1003G= c.989G= (p.Gly330=) c.992G= (p.Gly331=) | |
9 | g.133255739C>G | CA5305667 | ABO | n.1021G>C n.54-4587G>C c.28+19423G>C (n.28+19423G>C) n.1003G>C c.989G>C (p.Gly330Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.133255739C>T | CA375683621 | ABO | n.1021G>A n.54-4587G>A c.28+19423G>A (n.28+19423G>A) n.1003G>A c.989G>A (p.Gly330Asp) c.992G>A (p.Gly331Asp) | |
9 | g.133255740C>A | CA375683625 | ABO | n.1020G>T n.54-4588G>T c.28+19422G>T (n.28+19422G>T) n.1002G>T c.988G>T (p.Gly330Cys) c.991G>T (p.Gly331Cys) | |
9 | g.133255740C>G | CA375683629 | ABO | n.1020G>C n.54-4588G>C c.28+19422G>C (n.28+19422G>C) n.1002G>C c.988G>C (p.Gly330Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) | |
9 | g.133255740C>T | CA375683632 | ABO | n.1020G>A n.54-4588G>A c.28+19422G>A (n.28+19422G>A) n.1002G>A c.988G>A (p.Gly330Ser) c.991G>A (p.Gly331Ser) | |
9 | g.133255741C>A | CA467852792 | ABO | n.1019G>T n.54-4589G>T c.28+19421G>T (n.28+19421G>T) n.1001G>T c.987G>T (p.Leu329=) c.990G>T (p.Leu330=) | |
9 | g.133255741C>G | CA467852793 | ABO | n.1019G>C n.54-4589G>C c.28+19421G>C (n.28+19421G>C) n.1001G>C c.987G>C (p.Leu329=) c.990G>C (p.Leu330=) | |
9 | g.133255741C>T | CA467852794 | ABO | n.1019G>A n.54-4589G>A c.28+19421G>A (n.28+19421G>A) n.1001G>A c.987G>A (p.Leu329=) c.990G>A (p.Leu330=) | gnomAD v4 |
9 | g.133255742A>C | CA375683638 | ABO | n.1018T>G n.54-4590T>G c.28+19420T>G (n.28+19420T>G) n.1000T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) | |
9 | g.133255742A>G | CA375683635 | ABO | n.1018T>C n.54-4590T>C c.28+19420T>C (n.28+19420T>C) n.1000T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) | dbSNP |
9 | g.133255742A>T | CA375683636 | ABO | n.1018T>A n.54-4590T>A c.28+19420T>A (n.28+19420T>A) n.1000T>A c.986T>A (p.Leu329Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) | |
9 | g.133255743G>A | CA467852796 | ABO | n.1017C>T n.54-4591C>T c.28+19419C>T (n.28+19419C>T) n.999C>T c.985C>T (p.Leu329=) c.988C>T (p.Leu330=) | |
9 | g.133255743G>C | CA375683639 | ABO | n.1017C>G n.54-4591C>G c.28+19419C>G (n.28+19419C>G) n.999C>G c.985C>G (p.Leu329Val) c.988C>G (p.Leu330Val) | |
9 | g.133255743G>T | CA375683640 | ABO | n.1017C>A n.54-4591C>A c.28+19419C>A (n.28+19419C>A) n.999C>A c.985C>A (p.Leu329Met) c.988C>A (p.Leu330Met) | |
9 | g.133255743dup | CA2838438422 | ABO | n.1017dup n.54-4591dup c.28+19419dup (n.28+19419dup) n.999dup c.985dup (p.Leu329ProfsTer25) c.985dup (p.Leu329ProfsTer?) c.988dup (p.Leu330ProfsTer?) | |
9 | g.133255744C>A | CA467852801 | ABO | n.1016G>T n.54-4592G>T c.28+19418G>T (n.28+19418G>T) n.998G>T c.984G>T (p.Leu328=) c.987G>T (p.Leu329=) | |
9 | g.133255744C>G | CA467852803 | ABO | n.1016G>C n.54-4592G>C c.28+19418G>C (n.28+19418G>C) n.998G>C c.984G>C (p.Leu328=) c.987G>C (p.Leu329=) | |
9 | g.133255744C>T | CA467852804 | ABO | n.1016G>A n.54-4592G>A c.28+19418G>A (n.28+19418G>A) n.998G>A c.984G>A (p.Leu328=) c.987G>A (p.Leu329=) | |
9 | g.133255745A>C | CA375683643 | ABO | n.1015T>G n.54-4593T>G c.28+19417T>G (n.28+19417T>G) n.997T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) | |
9 | g.133255745A>G | CA375683644 | ABO | n.1015T>C n.54-4593T>C c.28+19417T>C (n.28+19417T>C) n.997T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) | |
9 | g.133255745A>T | CA375683646 | ABO | n.1015T>A n.54-4593T>A c.28+19417T>A (n.28+19417T>A) n.997T>A c.983T>A (p.Leu328Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) | |
9 | g.133255746G>A | CA5305668 | ABO | n.1014C>T n.54-4594C>T c.28+19416C>T (n.28+19416C>T) n.996C>T c.982C>T (p.Leu328=) c.985C>T (p.Leu329=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255746G>C | CA375683651 | ABO | n.1014C>G n.54-4594C>G c.28+19416C>G (n.28+19416C>G) n.996C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.985C>G (p.Leu329Val) | |
9 | g.133255746G= | CA1882579415 | ABO | n.1014C= n.54-4594C= c.28+19416C= (n.28+19416C=) n.996C= c.982C= (p.Leu328=) c.985C= (p.Leu329=) | |
9 | g.133255746G>T | CA375683649 | ABO | n.1014C>A n.54-4594C>A c.28+19416C>A (n.28+19416C>A) n.996C>A c.982C>A (p.Leu328Met) c.985C>A (p.Leu329Met) | |
9 | g.133255747C>A | CA375683654 | ABO | n.1013G>T n.54-4595G>T c.28+19415G>T (n.28+19415G>T) n.995G>T c.981G>T (p.Gln327His) c.984G>T (p.Gln328His) | |
9 | g.133255747C>G | CA375683659 | ABO | n.1013G>C n.54-4595G>C c.28+19415G>C (n.28+19415G>C) n.995G>C c.981G>C (p.Gln327His) c.984G>C (p.Gln328His) | |
9 | g.133255747C>T | CA467852808 | ABO | n.1013G>A n.54-4595G>A c.28+19415G>A (n.28+19415G>A) n.995G>A c.981G>A (p.Gln327=) c.984G>A (p.Gln328=) | gnomAD v4 |
9 | g.133255748T>A | CA375683662 | ABO | n.1012A>T n.54-4596A>T c.28+19414A>T (n.28+19414A>T) n.994A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) | |
9 | g.133255748T>C | CA375683664 | ABO | n.1012A>G n.54-4596A>G c.28+19414A>G (n.28+19414A>G) n.994A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) | |
9 | g.133255748T>G | CA375683667 | ABO | n.1012A>C n.54-4596A>C c.28+19414A>C (n.28+19414A>C) n.994A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) | |
9 | g.133255749G>A | CA5305670 | ABO | n.1011C>T n.54-4597C>T c.28+19413C>T (n.28+19413C>T) n.993C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255749G>C | CA375683671 | ABO | n.1011C>G n.54-4597C>G c.28+19413C>G (n.28+19413C>G) n.993C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) | |
9 | g.133255749G= | CA1882579417 | ABO | n.1011C= n.54-4597C= c.28+19413C= (n.28+19413C=) n.993C= c.979C= (p.Gln327=) c.982C= (p.Gln328=) | |
9 | g.133255749G>T | CA5305669 | ABO | n.1011C>A n.54-4597C>A c.28+19413C>A (n.28+19413C>A) n.993C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255750C>A | CA375683674 | ABO | n.1010G>T n.54-4598G>T c.28+19412G>T (n.28+19412G>T) n.992G>T c.978G>T (p.Gln326His) c.981G>T (p.Gln327His) | |
9 | g.133255750C>G | CA375683683 | ABO | n.1010G>C n.54-4598G>C c.28+19412G>C (n.28+19412G>C) n.992G>C c.978G>C (p.Gln326His) c.981G>C (p.Gln327His) | |
9 | g.133255750C>T | CA467852811 | ABO | n.1010G>A n.54-4598G>A c.28+19412G>A (n.28+19412G>A) n.992G>A c.978G>A (p.Gln326=) c.981G>A (p.Gln327=) | |
9 | g.133255751T>A | CA375683694 | ABO | n.1009A>T n.54-4599A>T c.28+19411A>T (n.28+19411A>T) n.991A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) | |
9 | g.133255751T>C | CA375683692 | ABO | n.1009A>G n.54-4599A>G c.28+19411A>G (n.28+19411A>G) n.991A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.133255751T>G | CA375683687 | ABO | n.1009A>C n.54-4599A>C c.28+19411A>C (n.28+19411A>C) n.991A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) | |
9 | g.133255752G>A | CA200765111 | ABO | n.1008C>T n.54-4600C>T c.28+19410C>T (n.28+19410C>T) n.990C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255752G>C | CA375683703 | ABO | n.1008C>G n.54-4600C>G c.28+19410C>G (n.28+19410C>G) n.990C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) | |
9 | g.133255752G= | CA1882579422 | ABO | n.1008C= n.54-4600C= c.28+19410C= (n.28+19410C=) n.990C= c.976C= (p.Gln326=) c.979C= (p.Gln327=) | |
9 | g.133255752G>T | CA375683705 | ABO | n.1008C>A n.54-4600C>A c.28+19410C>A (n.28+19410C>A) n.990C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) | |
9 | g.133255753G>A | CA467852817 | ABO | n.1007C>T n.54-4601C>T c.28+19409C>T (n.28+19409C>T) n.989C>T c.975C>T (p.Asp325=) c.978C>T (p.Asp326=) | |
9 | g.133255753G>C | CA375683706 | ABO | n.1007C>G n.54-4601C>G c.28+19409C>G (n.28+19409C>G) n.989C>G c.975C>G (p.Asp325Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) | |
9 | g.133255753G>T | CA375683707 | ABO | n.1007C>A n.54-4601C>A c.28+19409C>A (n.28+19409C>A) n.989C>A c.975C>A (p.Asp325Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) | |
9 | g.133255754T>A | CA375683716 | ABO | n.1006A>T n.54-4602A>T c.28+19408A>T (n.28+19408A>T) n.988A>T c.974A>T (p.Asp325Val) c.977A>T (p.Asp326Val) | |
9 | g.133255754T>C | CA5305671 | ABO | n.1006A>G n.54-4602A>G c.28+19408A>G (n.28+19408A>G) n.988A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255754T>G | CA375683711 | ABO | n.1006A>C n.54-4602A>C c.28+19408A>C (n.28+19408A>C) n.988A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255754T= | CA1882579429 | ABO | n.1006A= n.54-4602A= c.28+19408A= (n.28+19408A=) n.988A= c.974A= (p.Asp325=) c.977A= (p.Asp326=) | |
9 | g.133255755C>A | CA375683721 | ABO | n.1005G>T n.54-4603G>T c.28+19407G>T (n.28+19407G>T) n.987G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) | |
9 | g.133255755C>G | CA375683722 | ABO | n.1005G>C n.54-4603G>C c.28+19407G>C (n.28+19407G>C) n.987G>C c.973G>C (p.Asp325His) c.976G>C (p.Asp326His) | gnomAD v4 |
9 | g.133255755C>T | CA375683725 | ABO | n.1005G>A n.54-4603G>A c.28+19407G>A (n.28+19407G>A) n.987G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.133255756C>A | CA375683728 | ABO | n.1004G>T n.54-4604G>T c.28+19406G>T (n.28+19406G>T) n.986G>T c.972G>T (p.Trp324Cys) c.975G>T (p.Trp325Cys) | |
9 | g.133255756C>G | CA375683729 | ABO | n.1004G>C n.54-4604G>C c.28+19406G>C (n.28+19406G>C) n.986G>C c.972G>C (p.Trp324Cys) c.975G>C (p.Trp325Cys) | |
9 | g.133255756C>T | CA375683732 | ABO | n.1004G>A n.54-4604G>A c.28+19406G>A (n.28+19406G>A) n.986G>A c.972G>A (p.Trp324Ter) c.975G>A (p.Trp325Ter) | |
9 | g.133255757C>A | CA5305672 | ABO | n.1003G>T n.54-4605G>T c.28+19405G>T (n.28+19405G>T) n.985G>T c.971G>T (p.Trp324Leu) c.974G>T (p.Trp325Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255757C= | CA1882579432 | ABO | n.1003G= n.54-4605G= c.28+19405G= (n.28+19405G=) n.985G= c.971G= (p.Trp324=) c.974G= (p.Trp325=) | |
9 | g.133255757C>G | CA375683739 | ABO | n.1003G>C n.54-4605G>C c.28+19405G>C (n.28+19405G>C) n.985G>C c.971G>C (p.Trp324Ser) c.974G>C (p.Trp325Ser) | |
9 | g.133255757C>T | CA375683737 | ABO | n.1003G>A n.54-4605G>A c.28+19405G>A (n.28+19405G>A) n.985G>A c.971G>A (p.Trp324Ter) c.974G>A (p.Trp325Ter) | |
9 | g.133255758A= | CA1882579441 | ABO | n.1002T= n.54-4606T= c.28+19404T= (n.28+19404T=) n.984T= c.970T= (p.Trp324=) c.973T= (p.Trp325=) | |
9 | g.133255758A>C | CA375683744 | ABO | n.1002T>G n.54-4606T>G c.28+19404T>G (n.28+19404T>G) n.984T>G c.970T>G (p.Trp324Gly) c.973T>G (p.Trp325Gly) | |
9 | g.133255758A>G | CA375683747 | ABO | n.1002T>C n.54-4606T>C c.28+19404T>C (n.28+19404T>C) n.984T>C c.970T>C (p.Trp324Arg) c.973T>C (p.Trp325Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255758A>T | CA375683750 | ABO | n.1002T>A n.54-4606T>A c.28+19404T>A (n.28+19404T>A) n.984T>A c.970T>A (p.Trp324Arg) c.973T>A (p.Trp325Arg) | |
9 | g.133255759C>A | CA375683755 | ABO | n.1001G>T n.54-4607G>T c.28+19403G>T (n.28+19403G>T) n.983G>T c.969G>T (p.Leu323Phe) c.972G>T (p.Leu324Phe) | |
9 | g.133255759C>G | CA375683756 | ABO | n.1001G>C n.54-4607G>C c.28+19403G>C (n.28+19403G>C) n.983G>C c.969G>C (p.Leu323Phe) c.972G>C (p.Leu324Phe) | |
9 | g.133255759C>T | CA467852825 | ABO | n.1001G>A n.54-4607G>A c.28+19403G>A (n.28+19403G>A) n.983G>A c.969G>A (p.Leu323=) c.972G>A (p.Leu324=) | gnomAD v4 |
9 | g.133255759dup | CA1882579445 | ABO | n.1001dup n.54-4607dup c.28+19403dup (n.28+19403dup) n.983dup c.969dup (p.Trp324ValfsTer30) c.969dup (p.Trp324ValfsTer?) c.972dup (p.Trp325ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255760A>C | CA375683758 | ABO | n.1000T>G n.54-4608T>G c.28+19402T>G (n.28+19402T>G) n.982T>G c.968T>G (p.Leu323Trp) c.971T>G (p.Leu324Trp) | |
9 | g.133255760A>G | CA375683760 | ABO | n.1000T>C n.54-4608T>C c.28+19402T>C (n.28+19402T>C) n.982T>C c.968T>C (p.Leu323Ser) c.971T>C (p.Leu324Ser) | dbSNP |
9 | g.133255760A>T | CA375683764 | ABO | n.1000T>A n.54-4608T>A c.28+19402T>A (n.28+19402T>A) n.982T>A c.968T>A (p.Leu323Ter) c.971T>A (p.Leu324Ter) | |
9 | g.133255761A= | CA1882579449 | ABO | n.999T= n.54-4609T= c.28+19401T= (n.28+19401T=) n.981T= c.967T= (p.Leu323=) c.970T= (p.Leu324=) | |
9 | g.133255761A>C | CA375683767 | ABO | n.999T>G n.54-4609T>G c.28+19401T>G (n.28+19401T>G) n.981T>G c.967T>G (p.Leu323Val) c.970T>G (p.Leu324Val) | |
9 | g.133255761A>G | CA467852826 | ABO | n.999T>C n.54-4609T>C c.28+19401T>C (n.28+19401T>C) n.981T>C c.967T>C (p.Leu323=) c.970T>C (p.Leu324=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255761A>T | CA375683784 | ABO | n.999T>A n.54-4609T>A c.28+19401T>A (n.28+19401T>A) n.981T>A c.967T>A (p.Leu323Met) c.970T>A (p.Leu324Met) | |
9 | g.133255762G>A | CA467852827 | ABO | n.998C>T n.54-4610C>T c.28+19400C>T (n.28+19400C>T) n.980C>T c.966C>T (p.Tyr322=) c.969C>T (p.Tyr323=) | gnomAD v4 |
9 | g.133255762G>C | CA375683788 | ABO | n.998C>G n.54-4610C>G c.28+19400C>G (n.28+19400C>G) n.980C>G c.966C>G (p.Tyr322Ter) c.969C>G (p.Tyr323Ter) | |
9 | g.133255762G>T | CA375683791 | ABO | n.998C>A n.54-4610C>A c.28+19400C>A (n.28+19400C>A) n.980C>A c.966C>A (p.Tyr322Ter) c.969C>A (p.Tyr323Ter) | |
9 | g.133255762_133255763delinsGT | CA1882579452 | ABO | n.997_998delinsAC n.54-4611_54-4610delinsAC c.28+19399_28+19400delinsAC (n.28+19399_28+19400delinsAC) n.979_980delinsAC c.965_966delinsAC (p.Tyr322=) c.968_969delinsAC (p.Tyr323=) | |
9 | g.133255763del | CA591377486 | ABO | n.997del n.54-4611del c.28+19399del (n.28+19399del) n.979del c.965del (p.Tyr322SerfsTer14) c.968del (p.Tyr323SerfsTer14) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255763T>A | CA375683795 | ABO | n.997A>T n.54-4611A>T c.28+19399A>T (n.28+19399A>T) n.979A>T c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) | |
9 | g.133255763T>C | CA375683806 | ABO | n.997A>G n.54-4611A>G c.28+19399A>G (n.28+19399A>G) n.979A>G c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) | |
9 | g.133255763T>G | CA375683793 | ABO | n.997A>C n.54-4611A>C c.28+19399A>C (n.28+19399A>C) n.979A>C c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) | |
9 | g.133255764A>C | CA375683810 | ABO | n.996T>G n.54-4612T>G c.28+19398T>G (n.28+19398T>G) n.978T>G c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.133255764A>G | CA375683815 | ABO | n.996T>C n.54-4612T>C c.28+19398T>C (n.28+19398T>C) n.978T>C c.964T>C (p.Tyr322His) c.967T>C (p.Tyr323His) | |
9 | g.133255764A>T | CA375683812 | ABO | n.996T>A n.54-4612T>A c.28+19398T>A (n.28+19398T>A) n.978T>A c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) | |
9 | g.133255765C>A | CA375683820 | ABO | n.995G>T n.54-4613G>T c.28+19397G>T (n.28+19397G>T) n.977G>T c.963G>T (p.Glu321Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) | |
9 | g.133255765C= | CA1882579460 | ABO | n.995G= n.54-4613G= c.28+19397G= (n.28+19397G=) n.977G= c.963G= (p.Glu321=) c.966G= (p.Glu322=) | |
9 | g.133255765C>G | CA375683821 | ABO | n.995G>C n.54-4613G>C c.28+19397G>C (n.28+19397G>C) n.977G>C c.963G>C (p.Glu321Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) | |
9 | g.133255765C>T | CA467852832 | ABO | n.995G>A n.54-4613G>A c.28+19397G>A (n.28+19397G>A) n.977G>A c.963G>A (p.Glu321=) c.966G>A (p.Glu322=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255766T>A | CA375683822 | ABO | n.994A>T n.54-4614A>T c.28+19396A>T (n.28+19396A>T) n.976A>T c.962A>T (p.Glu321Val) c.965A>T (p.Glu322Val) | |
9 | g.133255766T>C | CA375683823 | ABO | n.994A>G n.54-4614A>G c.28+19396A>G (n.28+19396A>G) n.976A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) | |
9 | g.133255766T>G | CA200765119 | ABO | n.994A>C n.54-4614A>C c.28+19396A>C (n.28+19396A>C) n.976A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) | dbSNP |
9 | g.133255766T= | CA1882579463 | ABO | n.994A= n.54-4614A= c.28+19396A= (n.28+19396A=) n.976A= c.962A= (p.Glu321=) c.965A= (p.Glu322=) | |
9 | g.133255767C>A | CA375683827 | ABO | n.993G>T n.54-4615G>T c.28+19395G>T (n.28+19395G>T) n.975G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) | |
9 | g.133255767C= | CA1882579469 | ABO | n.993G= n.54-4615G= c.28+19395G= (n.28+19395G=) n.975G= c.961G= (p.Glu321=) c.964G= (p.Glu322=) | |
9 | g.133255767C>G | CA375683828 | ABO | n.993G>C n.54-4615G>C c.28+19395G>C (n.28+19395G>C) n.975G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.133255767C>T | CA5305673 | ABO | n.993G>A n.54-4615G>A c.28+19395G>A (n.28+19395G>A) n.975G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255767_133255768delinsCG | CA1882579470 | ABO | n.992_993delinsCG n.54-4616_54-4615delinsCG c.28+19394_28+19395delinsCG (n.28+19394_28+19395delinsCG) n.974_975delinsCG c.960_961delinsCG (p.Pro320=) c.963_964delinsCG (p.Pro321=) | |
9 | g.133255768G>A | CA5305674 | ABO | n.992C>T n.54-4616C>T c.28+19394C>T (n.28+19394C>T) n.974C>T c.960C>T (p.Pro320=) c.963C>T (p.Pro321=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255768G>C | CA467852837 | ABO | n.992C>G n.54-4616C>G c.28+19394C>G (n.28+19394C>G) n.974C>G c.960C>G (p.Pro320=) c.963C>G (p.Pro321=) | |
9 | g.133255768G= | CA1882579479 | ABO | n.992C= n.54-4616C= c.28+19394C= (n.28+19394C=) n.974C= c.960C= (p.Pro320=) c.963C= (p.Pro321=) | |
9 | g.133255768G>T | CA467852838 | ABO | n.992C>A n.54-4616C>A c.28+19394C>A (n.28+19394C>A) n.974C>A c.960C>A (p.Pro320=) c.963C>A (p.Pro321=) | |
9 | g.133255772del | CA591377487 | ABO | n.992del n.54-4616del c.28+19394del (n.28+19394del) n.974del c.960del (p.Glu321SerfsTer15) c.963del (p.Glu322SerfsTer15) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255769G>A | CA375683837 | ABO | n.991C>T n.54-4617C>T c.28+19393C>T (n.28+19393C>T) n.973C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) | |
9 | g.133255769G>C | CA375683839 | ABO | n.991C>G n.54-4617C>G c.28+19393C>G (n.28+19393C>G) n.973C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255769G= | CA1882579482 | ABO | n.991C= n.54-4617C= c.28+19393C= (n.28+19393C=) n.973C= c.959C= (p.Pro320=) c.962C= (p.Pro321=) | |
9 | g.133255769G>T | CA375683840 | ABO | n.991C>A n.54-4617C>A c.28+19393C>A (n.28+19393C>A) n.973C>A c.959C>A (p.Pro320His) c.962C>A (p.Pro321His) | |
9 | g.133255770G>A | CA375683849 | ABO | n.990C>T n.54-4618C>T c.28+19392C>T (n.28+19392C>T) n.972C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) | |
9 | g.133255770G>C | CA375683843 | ABO | n.990C>G n.54-4618C>G c.28+19392C>G (n.28+19392C>G) n.972C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) | |
9 | g.133255770G= | CA1882579486 | ABO | n.990C= n.54-4618C= c.28+19392C= (n.28+19392C=) n.972C= c.958C= (p.Pro320=) c.961C= (p.Pro321=) | |
9 | g.133255770G>T | CA5305675 | ABO | n.990C>A n.54-4618C>A c.28+19392C>A (n.28+19392C>A) n.972C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255770_133255771delinsAA | CA645557762 | ABO | n.989_990delinsTT n.54-4619_54-4618delinsTT c.28+19391_28+19392delinsTT (n.28+19391_28+19392delinsTT) n.971_972delinsTT c.957_958delinsTT (p.Pro320Ser) c.960_961delinsTT (p.Pro321Ser) | COSMIC |
9 | g.133255771G>A | CA467852840 | ABO | n.989C>T n.54-4619C>T c.28+19391C>T (n.28+19391C>T) n.971C>T c.957C>T (p.Ser319=) c.960C>T (p.Ser320=) | |
9 | g.133255771G>C | CA467852841 | ABO | n.989C>G n.54-4619C>G c.28+19391C>G (n.28+19391C>G) n.971C>G c.957C>G (p.Ser319=) c.960C>G (p.Ser320=) | gnomAD v4 |
9 | g.133255771G>T | CA467852842 | ABO | n.989C>A n.54-4619C>A c.28+19391C>A (n.28+19391C>A) n.971C>A c.957C>A (p.Ser319=) c.960C>A (p.Ser320=) | |
9 | g.133255772G>A | CA375683852 | ABO | n.988C>T n.54-4620C>T c.28+19390C>T (n.28+19390C>T) n.970C>T c.956C>T (p.Ser319Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133255772G>C | CA375683861 | ABO | n.988C>G n.54-4620C>G c.28+19390C>G (n.28+19390C>G) n.970C>G c.956C>G (p.Ser319Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255772G= | CA1882579492 | ABO | n.988C= n.54-4620C= c.28+19390C= (n.28+19390C=) n.970C= c.956C= (p.Ser319=) c.959C= (p.Ser320=) | |
9 | g.133255772G>T | CA375683865 | ABO | n.988C>A n.54-4620C>A c.28+19390C>A (n.28+19390C>A) n.970C>A c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) | |
9 | g.133255773A>C | CA375683870 | ABO | n.987T>G n.54-4621T>G c.28+19389T>G (n.28+19389T>G) n.969T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) | |
9 | g.133255773A>G | CA375683873 | ABO | n.987T>C n.54-4621T>C c.28+19389T>C (n.28+19389T>C) n.969T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) | |
9 | g.133255773A>T | CA375683877 | ABO | n.987T>A n.54-4621T>A c.28+19389T>A (n.28+19389T>A) n.969T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) | |
9 | g.133255774G>A | CA467852846 | ABO | n.986C>T n.54-4622C>T c.28+19388C>T (n.28+19388C>T) n.968C>T c.954C>T (p.Leu318=) c.957C>T (p.Leu319=) | |
9 | g.133255774G>C | CA467852847 | ABO | n.986C>G n.54-4622C>G c.28+19388C>G (n.28+19388C>G) n.968C>G c.954C>G (p.Leu318=) c.957C>G (p.Leu319=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255774G= | CA1882579497 | ABO | n.986C= n.54-4622C= c.28+19388C= (n.28+19388C=) n.968C= c.954C= (p.Leu318=) c.957C= (p.Leu319=) | |
9 | g.133255774G>T | CA467852848 | ABO | n.986C>A n.54-4622C>A c.28+19388C>A (n.28+19388C>A) n.968C>A c.954C>A (p.Leu318=) c.957C>A (p.Leu319=) | |
9 | g.133255775A= | CA1882579500 | ABO | n.985T= n.54-4623T= c.28+19387T= (n.28+19387T=) n.967T= c.953T= (p.Leu318=) c.956T= (p.Leu319=) | |
9 | g.133255775A>C | CA375683879 | ABO | n.985T>G n.54-4623T>G c.28+19387T>G (n.28+19387T>G) n.967T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) | |
9 | g.133255775A>G | CA5305676 | ABO | n.985T>C n.54-4623T>C c.28+19387T>C (n.28+19387T>C) n.967T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255775A>T | CA375683884 | ABO | n.985T>A n.54-4623T>A c.28+19387T>A (n.28+19387T>A) n.967T>A c.953T>A (p.Leu318His) c.956T>A (p.Leu319His) | |
9 | g.133255776G>A | CA375683885 | ABO | n.984C>T n.54-4624C>T c.28+19386C>T (n.28+19386C>T) n.966C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.133255776G>C | CA375683888 | ABO | n.984C>G n.54-4624C>G c.28+19386C>G (n.28+19386C>G) n.966C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.955C>G (p.Leu319Val) | dbSNP |
9 | g.133255776G>T | CA375683891 | ABO | n.984C>A n.54-4624C>A c.28+19386C>A (n.28+19386C>A) n.966C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) | |
9 | g.133255777C>A | CA467852851 | ABO | n.983G>T n.54-4625G>T c.28+19385G>T (n.28+19385G>T) n.965G>T c.951G>T (p.Val317=) c.954G>T (p.Val318=) | |
9 | g.133255777C>G | CA467852853 | ABO | n.983G>C n.54-4625G>C c.28+19385G>C (n.28+19385G>C) n.965G>C c.951G>C (p.Val317=) c.954G>C (p.Val318=) | |
9 | g.133255777C>T | CA467852854 | ABO | n.983G>A n.54-4625G>A c.28+19385G>A (n.28+19385G>A) n.965G>A c.951G>A (p.Val317=) c.954G>A (p.Val318=) | |
9 | g.133255778A>C | CA375683894 | ABO | n.982T>G n.54-4626T>G c.28+19384T>G (n.28+19384T>G) n.964T>G c.950T>G (p.Val317Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) | |
9 | g.133255778A>G | CA375683895 | ABO | n.982T>C n.54-4626T>C c.28+19384T>C (n.28+19384T>C) n.964T>C c.950T>C (p.Val317Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) | |
9 | g.133255778A>T | CA375683893 | ABO | n.982T>A n.54-4626T>A c.28+19384T>A (n.28+19384T>A) n.964T>A c.950T>A (p.Val317Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) |