Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133255541G>ACA467781516ABOn.1219C>T
n.54-4389C>T
c.28+19621C>T (n.28+19621C>T)
n.1201C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
9g.133255541G>CCA467781517ABOn.1219C>G
n.54-4389C>G
c.28+19621C>G (n.28+19621C>G)
n.1201C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
9g.133255541G>TCA467781519ABOn.1219C>A
n.54-4389C>A
c.28+19621C>A (n.28+19621C>A)
n.1201C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
 gnomAD v4
9g.133255542G>ACA467781526ABOn.1218C>T
n.54-4390C>T
c.28+19620C>T (n.28+19620C>T)
n.1200C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
 gnomAD v4
9g.133255542G>CCA467781529ABOn.1218C>G
n.54-4390C>G
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n.1200C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
9g.133255542G>TCA467781524ABOn.1218C>A
n.54-4390C>A
c.28+19620C>A (n.28+19620C>A)
n.1200C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
9g.133255543G>ACA467781534ABOn.1217C>T
n.54-4391C>T
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n.1199C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
9g.133255543G>CCA467781539ABOn.1217C>G
n.54-4391C>G
c.28+19619C>G (n.28+19619C>G)
n.1199C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
9g.133255543G>TCA467781536ABOn.1217C>A
n.54-4391C>A
c.28+19619C>A (n.28+19619C>A)
n.1199C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
 gnomAD v4
9g.133255544C>ACA467781543ABOn.1216G>T
n.54-4392G>T
c.28+19618G>T (n.28+19618G>T)
n.1198G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
9g.133255544C=CA1882578959ABOn.1216G=
n.54-4392G=
c.28+19618G= (n.28+19618G=)
n.1198G=
c.*122G= (n.*122G=)
9g.133255544C>GCA467781545ABOn.1216G>C
n.54-4392G>C
c.28+19618G>C (n.28+19618G>C)
n.1198G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
9g.133255544C>TCA467781548ABOn.1216G>A
n.54-4392G>A
c.28+19618G>A (n.28+19618G>A)
n.1198G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255545C>ACA467781551ABOn.1215G>T
n.54-4393G>T
c.28+19617G>T (n.28+19617G>T)
n.1197G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
 gnomAD v4
9g.133255545C>GCA467781554ABOn.1215G>C
n.54-4393G>C
c.28+19617G>C (n.28+19617G>C)
n.1197G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
9g.133255545C>TCA467781557ABOn.1215G>A
n.54-4393G>A
c.28+19617G>A (n.28+19617G>A)
n.1197G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
9g.133255546T>ACA467781559ABOn.1214A>T
n.54-4394A>T
c.28+19616A>T (n.28+19616A>T)
n.1196A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
9g.133255546T>CCA467781563ABOn.1214A>G
n.54-4394A>G
c.28+19616A>G (n.28+19616A>G)
n.1196A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
9g.133255546T>GCA467781566ABOn.1214A>C
n.54-4394A>C
c.28+19616A>C (n.28+19616A>C)
n.1196A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
9g.133255547A>CCA467781576ABOn.1213T>G
n.54-4395T>G
c.28+19615T>G (n.28+19615T>G)
n.1195T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
9g.133255547A>GCA467781570ABOn.1213T>C
n.54-4395T>C
c.28+19615T>C (n.28+19615T>C)
n.1195T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
9g.133255547A>TCA467781574ABOn.1213T>A
n.54-4395T>A
c.28+19615T>A (n.28+19615T>A)
n.1195T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
9g.133255548G>ACA467781580ABOn.1212C>T
n.54-4396C>T
c.28+19614C>T (n.28+19614C>T)
n.1194C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
9g.133255548G>CCA467781583ABOn.1212C>G
n.54-4396C>G
c.28+19614C>G (n.28+19614C>G)
n.1194C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
9g.133255548G>TCA467781585ABOn.1212C>A
n.54-4396C>A
c.28+19614C>A (n.28+19614C>A)
n.1194C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
 gnomAD v4
9g.133255549G>ACA467781591ABOn.1211C>T
n.54-4397C>T
c.28+19613C>T (n.28+19613C>T)
n.1193C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
9g.133255549G>CCA467781593ABOn.1211C>G
n.54-4397C>G
c.28+19613C>G (n.28+19613C>G)
n.1193C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
9g.133255549G>TCA467781595ABOn.1211C>A
n.54-4397C>A
c.28+19613C>A (n.28+19613C>A)
n.1193C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
9g.133255550C>ACA467781599ABOn.1210G>T
n.54-4398G>T
c.28+19612G>T (n.28+19612G>T)
n.1192G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
 gnomAD v4
9g.133255550C>GCA467781601ABOn.1210G>C
n.54-4398G>C
c.28+19612G>C (n.28+19612G>C)
n.1192G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
9g.133255550C>TCA467781604ABOn.1210G>A
n.54-4398G>A
c.28+19612G>A (n.28+19612G>A)
n.1192G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
 gnomAD v4
9g.133255551T>ACA467781613ABOn.1209A>T
n.54-4399A>T
c.28+19611A>T (n.28+19611A>T)
n.1191A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
9g.133255551T>CCA467781610ABOn.1209A>G
n.54-4399A>G
c.28+19611A>G (n.28+19611A>G)
n.1191A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
9g.133255551T>GCA467781608ABOn.1209A>C
n.54-4399A>C
c.28+19611A>C (n.28+19611A>C)
n.1191A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
9g.133255552T>ACA467781620ABOn.1208A>T
n.54-4400A>T
c.28+19610A>T (n.28+19610A>T)
n.1190A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
9g.133255552T>CCA200765007ABOn.1208A>G
n.54-4400A>G
c.28+19610A>G (n.28+19610A>G)
n.1190A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
 dbSNP
9g.133255552T>GCA467781617ABOn.1208A>C
n.54-4400A>C
c.28+19610A>C (n.28+19610A>C)
n.1190A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
9g.133255552T=CA1882578963ABOn.1208A=
n.54-4400A=
c.28+19610A= (n.28+19610A=)
n.1190A=
c.*114A= (n.*114A=)
9g.133255553C>ACA467781624ABOn.1207G>T
n.54-4401G>T
c.28+19609G>T (n.28+19609G>T)
n.1189G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
9g.133255553C>GCA467781627ABOn.1207G>C
n.54-4401G>C
c.28+19609G>C (n.28+19609G>C)
n.1189G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
9g.133255553C>TCA467781629ABOn.1207G>A
n.54-4401G>A
c.28+19609G>A (n.28+19609G>A)
n.1189G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
9g.133255554A>CCA467781632ABOn.1206T>G
n.54-4402T>G
c.28+19608T>G (n.28+19608T>G)
n.1188T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
9g.133255554A>GCA467781635ABOn.1206T>C
n.54-4402T>C
c.28+19608T>C (n.28+19608T>C)
n.1188T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
9g.133255554A>TCA467781639ABOn.1206T>A
n.54-4402T>A
c.28+19608T>A (n.28+19608T>A)
n.1188T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
9g.133255555G>ACA467781643ABOn.1205C>T
n.54-4403C>T
c.28+19607C>T (n.28+19607C>T)
n.1187C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
9g.133255555G>CCA467781651ABOn.1205C>G
n.54-4403C>G
c.28+19607C>G (n.28+19607C>G)
n.1187C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
9g.133255555G>TCA467781653ABOn.1205C>A
n.54-4403C>A
c.28+19607C>A (n.28+19607C>A)
n.1187C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
9g.133255556T>ACA467781656ABOn.1204A>T
n.54-4404A>T
c.28+19606A>T (n.28+19606A>T)
n.1186A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
9g.133255556T>CCA467781661ABOn.1204A>G
n.54-4404A>G
c.28+19606A>G (n.28+19606A>G)
n.1186A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255556T>GCA467781658ABOn.1204A>C
n.54-4404A>C
c.28+19606A>C (n.28+19606A>C)
n.1186A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
9g.133255556T=CA1882578965ABOn.1204A=
n.54-4404A=
c.28+19606A= (n.28+19606A=)
n.1186A=
c.*110A= (n.*110A=)
9g.133255557T>ACA467781664ABOn.1203A>T
n.54-4405A>T
c.28+19605A>T (n.28+19605A>T)
n.1185A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
9g.133255557T>CCA467781666ABOn.1203A>G
n.54-4405A>G
c.28+19605A>G (n.28+19605A>G)
n.1185A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
9g.133255557T>GCA467781668ABOn.1203A>C
n.54-4405A>C
c.28+19605A>C (n.28+19605A>C)
n.1185A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
9g.133255558A>CCA467781670ABOn.1202T>G
n.54-4406T>G
c.28+19604T>G (n.28+19604T>G)
n.1184T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
9g.133255558A>GCA467781672ABOn.1202T>C
n.54-4406T>C
c.28+19604T>C (n.28+19604T>C)
n.1184T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
 gnomAD v4
9g.133255558A>TCA467781674ABOn.1202T>A
n.54-4406T>A
c.28+19604T>A (n.28+19604T>A)
n.1184T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
 gnomAD v4
9g.133255560_133255563delCA2692330335ABOn.1199_1202del
n.54-4409_54-4406del
c.28+19601_28+19604del (n.28+19601_28+19604del)
n.1181_1184del
c.*105_*108del (n.*105_*108del)
 gnomAD v4
9g.133255559C>ACA467781676ABOn.1201G>T
n.54-4407G>T
c.28+19603G>T (n.28+19603G>T)
n.1183G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
 gnomAD v4
9g.133255559C>GCA467781678ABOn.1201G>C
n.54-4407G>C
c.28+19603G>C (n.28+19603G>C)
n.1183G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
9g.133255559C>TCA467781680ABOn.1201G>A
n.54-4407G>A
c.28+19603G>A (n.28+19603G>A)
n.1183G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
 gnomAD v4
9g.133255560T>ACA467781684ABOn.1200A>T
n.54-4408A>T
c.28+19602A>T (n.28+19602A>T)
n.1182A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
9g.133255560T>CCA467781686ABOn.1200A>G
n.54-4408A>G
c.28+19602A>G (n.28+19602A>G)
n.1182A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
9g.133255560T>GCA467781682ABOn.1200A>C
n.54-4408A>C
c.28+19602A>C (n.28+19602A>C)
n.1182A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
9g.133255561C>ACA467781691ABOn.1199G>T
n.54-4409G>T
c.28+19601G>T (n.28+19601G>T)
n.1181G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
9g.133255561C>GCA467781693ABOn.1199G>C
n.54-4409G>C
c.28+19601G>C (n.28+19601G>C)
n.1181G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
9g.133255561C>TCA467781695ABOn.1199G>A
n.54-4409G>A
c.28+19601G>A (n.28+19601G>A)
n.1181G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
9g.133255562A>CCA467781697ABOn.1198T>G
n.54-4410T>G
c.28+19600T>G (n.28+19600T>G)
n.1180T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
9g.133255562A>GCA467781699ABOn.1198T>C
n.54-4410T>C
c.28+19600T>C (n.28+19600T>C)
n.1180T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
9g.133255562A>TCA467781701ABOn.1198T>A
n.54-4410T>A
c.28+19600T>A (n.28+19600T>A)
n.1180T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
9g.133255563C>ACA467781703ABOn.1197G>T
n.54-4411G>T
c.28+19599G>T (n.28+19599G>T)
n.1179G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
 gnomAD v4
9g.133255563C=CA1882578968ABOn.1197G=
n.54-4411G=
c.28+19599G= (n.28+19599G=)
n.1179G=
c.*103G= (n.*103G=)
9g.133255563C>GCA467781705ABOn.1197G>C
n.54-4411G>C
c.28+19599G>C (n.28+19599G>C)
n.1179G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
9g.133255563C>TCA467781708ABOn.1197G>A
n.54-4411G>A
c.28+19599G>A (n.28+19599G>A)
n.1179G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255564A>CCA467781713ABOn.1196T>G
n.54-4412T>G
c.28+19598T>G (n.28+19598T>G)
n.1178T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
9g.133255564A>GCA467781715ABOn.1196T>C
n.54-4412T>C
c.28+19598T>C (n.28+19598T>C)
n.1178T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
9g.133255564A>TCA467781717ABOn.1196T>A
n.54-4412T>A
c.28+19598T>A (n.28+19598T>A)
n.1178T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
9g.133255565A>CCA467781718ABOn.1195T>G
n.54-4413T>G
c.28+19597T>G (n.28+19597T>G)
n.1177T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
9g.133255565A>GCA467781722ABOn.1195T>C
n.54-4413T>C
c.28+19597T>C (n.28+19597T>C)
n.1177T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
 gnomAD v4
9g.133255565A>TCA467781720ABOn.1195T>A
n.54-4413T>A
c.28+19597T>A (n.28+19597T>A)
n.1177T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
9g.133255566C>ACA467781724ABOn.1194G>T
n.54-4414G>T
c.28+19596G>T (n.28+19596G>T)
n.1176G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
 gnomAD v4
9g.133255566C>GCA467781728ABOn.1194G>C
n.54-4414G>C
c.28+19596G>C (n.28+19596G>C)
n.1176G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
9g.133255566C>TCA467781735ABOn.1194G>A
n.54-4414G>A
c.28+19596G>A (n.28+19596G>A)
n.1176G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
9g.133255567A>CCA467781737ABOn.1193T>G
n.54-4415T>G
c.28+19595T>G (n.28+19595T>G)
n.1175T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
9g.133255567A>GCA467781738ABOn.1193T>C
n.54-4415T>C
c.28+19595T>C (n.28+19595T>C)
n.1175T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
9g.133255567A>TCA467781740ABOn.1193T>A
n.54-4415T>A
c.28+19595T>A (n.28+19595T>A)
n.1175T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
9g.133255568G>ACA467781743ABOn.1192C>T
n.54-4416C>T
c.28+19594C>T (n.28+19594C>T)
n.1174C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
9g.133255568G>CCA467781745ABOn.1192C>G
n.54-4416C>G
c.28+19594C>G (n.28+19594C>G)
n.1174C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
9g.133255568G>TCA467781747ABOn.1192C>A
n.54-4416C>A
c.28+19594C>A (n.28+19594C>A)
n.1174C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
 gnomAD v4
9g.133255569G>ACA467781752ABOn.1191C>T
n.54-4417C>T
c.28+19593C>T (n.28+19593C>T)
n.1173C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
 dbSNP
9g.133255569G>CCA467781756ABOn.1191C>G
n.54-4417C>G
c.28+19593C>G (n.28+19593C>G)
n.1173C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
9g.133255569G=CA1882578973ABOn.1191C=
n.54-4417C=
c.28+19593C= (n.28+19593C=)
n.1173C=
c.*97C= (n.*97C=)
9g.133255569G>TCA467781754ABOn.1191C>A
n.54-4417C>A
c.28+19593C>A (n.28+19593C>A)
n.1173C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
9g.133255570A>CCA467781758ABOn.1190T>G
n.54-4418T>G
c.28+19592T>G (n.28+19592T>G)
n.1172T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
9g.133255570A>GCA467781760ABOn.1190T>C
n.54-4418T>C
c.28+19592T>C (n.28+19592T>C)
n.1172T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
9g.133255570A>TCA467781762ABOn.1190T>A
n.54-4418T>A
c.28+19592T>A (n.28+19592T>A)
n.1172T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
9g.133255571C>ACA467781764ABOn.1189G>T
n.54-4419G>T
c.28+19591G>T (n.28+19591G>T)
n.1171G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255571C=CA1882578977ABOn.1189G=
n.54-4419G=
c.28+19591G= (n.28+19591G=)
n.1171G=
c.*95G= (n.*95G=)
9g.133255571C>GCA467781766ABOn.1189G>C
n.54-4419G>C
c.28+19591G>C (n.28+19591G>C)
n.1171G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
 gnomAD v4
9g.133255571C>TCA467781768ABOn.1189G>A
n.54-4419G>A
c.28+19591G>A (n.28+19591G>A)
n.1171G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255572G>ACA200765009ABOn.1188C>T
n.54-4420C>T
c.28+19590C>T (n.28+19590C>T)
n.1170C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255572G>CCA467781772ABOn.1188C>G
n.54-4420C>G
c.28+19590C>G (n.28+19590C>G)
n.1170C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255572G=CA1882578981ABOn.1188C=
n.54-4420C=
c.28+19590C= (n.28+19590C=)
n.1170C=
c.*94C= (n.*94C=)
9g.133255572G>TCA467781774ABOn.1188C>A
n.54-4420C>A
c.28+19590C>A (n.28+19590C>A)
n.1170C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
9g.133255573G>ACA467781781ABOn.1187C>T
n.54-4421C>T
c.28+19589C>T (n.28+19589C>T)
n.1169C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
9g.133255573G>CCA467781777ABOn.1187C>G
n.54-4421C>G
c.28+19589C>G (n.28+19589C>G)
n.1169C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
9g.133255573G>TCA467781779ABOn.1187C>A
n.54-4421C>A
c.28+19589C>A (n.28+19589C>A)
n.1169C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
9g.133255574A>CCA467781784ABOn.1186T>G
n.54-4422T>G
c.28+19588T>G (n.28+19588T>G)
n.1168T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
9g.133255574A>GCA467781786ABOn.1186T>C
n.54-4422T>C
c.28+19588T>C (n.28+19588T>C)
n.1168T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
9g.133255574A>TCA467781788ABOn.1186T>A
n.54-4422T>A
c.28+19588T>A (n.28+19588T>A)
n.1168T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
9g.133255575C>ACA467781791ABOn.1185G>T
n.54-4423G>T
c.28+19587G>T (n.28+19587G>T)
n.1167G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
9g.133255575C>GCA467781793ABOn.1185G>C
n.54-4423G>C
c.28+19587G>C (n.28+19587G>C)
n.1167G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
9g.133255575C>TCA467781794ABOn.1185G>A
n.54-4423G>A
c.28+19587G>A (n.28+19587G>A)
n.1167G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
 gnomAD v4
9g.133255576A>CCA467781797ABOn.1184T>G
n.54-4424T>G
c.28+19586T>G (n.28+19586T>G)
n.1166T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
9g.133255576A>GCA467781800ABOn.1184T>C
n.54-4424T>C
c.28+19586T>C (n.28+19586T>C)
n.1166T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
9g.133255576A>TCA467781802ABOn.1184T>A
n.54-4424T>A
c.28+19586T>A (n.28+19586T>A)
n.1166T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
9g.133255577A=CA1882578985ABOn.1183T=
n.54-4425T=
c.28+19585T= (n.28+19585T=)
n.1165T=
c.*89T= (n.*89T=)
9g.133255577A>CCA467781806ABOn.1183T>G
n.54-4425T>G
c.28+19585T>G (n.28+19585T>G)
n.1165T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255577A>GCA467781808ABOn.1183T>C
n.54-4425T>C
c.28+19585T>C (n.28+19585T>C)
n.1165T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
9g.133255577A>TCA467781804ABOn.1183T>A
n.54-4425T>A
c.28+19585T>A (n.28+19585T>A)
n.1165T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
9g.133255578A=CA1882578988ABOn.1182T=
n.54-4426T=
c.28+19584T= (n.28+19584T=)
n.1164T=
c.*88T= (n.*88T=)
9g.133255578A>CCA467781809ABOn.1182T>G
n.54-4426T>G
c.28+19584T>G (n.28+19584T>G)
n.1164T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
 dbSNP
9g.133255578A>GCA467781812ABOn.1182T>C
n.54-4426T>C
c.28+19584T>C (n.28+19584T>C)
n.1164T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
9g.133255578A>TCA200765012ABOn.1182T>A
n.54-4426T>A
c.28+19584T>A (n.28+19584T>A)
n.1164T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255579G>ACA467781815ABOn.1181C>T
n.54-4427C>T
c.28+19583C>T (n.28+19583C>T)
n.1163C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255579G>CCA200765015ABOn.1181C>G
n.54-4427C>G
c.28+19583C>G (n.28+19583C>G)
n.1163C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255579G=CA1882578992ABOn.1181C=
n.54-4427C=
c.28+19583C= (n.28+19583C=)
n.1163C=
c.*87C= (n.*87C=)
9g.133255579G>TCA467781821ABOn.1181C>A
n.54-4427C>A
c.28+19583C>A (n.28+19583C>A)
n.1163C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
 gnomAD v4
9g.133255580G>ACA467781824ABOn.1180C>T
n.54-4428C>T
c.28+19582C>T (n.28+19582C>T)
n.1162C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
9g.133255580G>CCA467781829ABOn.1180C>G
n.54-4428C>G
c.28+19582C>G (n.28+19582C>G)
n.1162C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
9g.133255580G>TCA467781826ABOn.1180C>A
n.54-4428C>A
c.28+19582C>A (n.28+19582C>A)
n.1162C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
9g.133255581A>CCA467781832ABOn.1179T>G
n.54-4429T>G
c.28+19581T>G (n.28+19581T>G)
n.1161T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
9g.133255581A>GCA467781836ABOn.1179T>C
n.54-4429T>C
c.28+19581T>C (n.28+19581T>C)
n.1161T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
9g.133255581A>TCA467781833ABOn.1179T>A
n.54-4429T>A
c.28+19581T>A (n.28+19581T>A)
n.1161T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
9g.133255582A>CCA467781838ABOn.1178T>G
n.54-4430T>G
c.28+19580T>G (n.28+19580T>G)
n.1160T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
9g.133255582A>GCA467781840ABOn.1178T>C
n.54-4430T>C
c.28+19580T>C (n.28+19580T>C)
n.1160T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
9g.133255582A>TCA467781842ABOn.1178T>A
n.54-4430T>A
c.28+19580T>A (n.28+19580T>A)
n.1160T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
9g.133255583A=CA1882578998ABOn.1177T=
n.54-4431T=
c.28+19579T= (n.28+19579T=)
n.1159T=
c.*83T= (n.*83T=)
9g.133255583A>CCA467781843ABOn.1177T>G
n.54-4431T>G
c.28+19579T>G (n.28+19579T>G)
n.1159T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
9g.133255583A>GCA467781846ABOn.1177T>C
n.54-4431T>C
c.28+19579T>C (n.28+19579T>C)
n.1159T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255583A>TCA467781848ABOn.1177T>A
n.54-4431T>A
c.28+19579T>A (n.28+19579T>A)
n.1159T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
 dbSNP
9g.133255584C>ACA467781850ABOn.1176G>T
n.54-4432G>T
c.28+19578G>T (n.28+19578G>T)
n.1158G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
9g.133255584C=CA1882579001ABOn.1176G=
n.54-4432G=
c.28+19578G= (n.28+19578G=)
n.1158G=
c.*82G= (n.*82G=)
9g.133255584C>GCA467781853ABOn.1176G>C
n.54-4432G>C
c.28+19578G>C (n.28+19578G>C)
n.1158G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
9g.133255584C>TCA467781855ABOn.1176G>A
n.54-4432G>A
c.28+19578G>A (n.28+19578G>A)
n.1158G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
9g.133255584_133255586delinsCAGCA1882579003ABOn.1174_1176delinsCTG
n.54-4434_54-4432delinsCTG
c.28+19576_28+19578delinsCTG (n.28+19576_28+19578delinsCTG)
n.1156_1158delinsCTG
c.*80_*82delinsCTG (n.*80_*82delinsCTG)
9g.133255585A=CA1882579009ABOn.1175T=
n.54-4433T=
c.28+19577T= (n.28+19577T=)
n.1157T=
c.*81T= (n.*81T=)
9g.133255585A>CCA467781857ABOn.1175T>G
n.54-4433T>G
c.28+19577T>G (n.28+19577T>G)
n.1157T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
9g.133255585A>GCA467781860ABOn.1175T>C
n.54-4433T>C
c.28+19577T>C (n.28+19577T>C)
n.1157T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255585A>TCA467781859ABOn.1175T>A
n.54-4433T>A
c.28+19577T>A (n.28+19577T>A)
n.1157T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
 gnomAD v4
9g.133255585dupCA591377600ABOn.1175dup
n.54-4433dup
c.28+19577dup (n.28+19577dup)
n.1157dup
c.*81dup (n.*81dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255587_133255588delCA1882579007ABOn.1174_1175del
n.54-4434_54-4433del
c.28+19576_28+19577del (n.28+19576_28+19577del)
n.1156_1157del
c.*80_*81del (n.*80_*81del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255586G>ACA467781862ABOn.1174C>T
n.54-4434C>T
c.28+19576C>T (n.28+19576C>T)
n.1156C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
9g.133255586G>CCA467781865ABOn.1174C>G
n.54-4434C>G
c.28+19576C>G (n.28+19576C>G)
n.1156C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
9g.133255586G>TCA467781868ABOn.1174C>A
n.54-4434C>A
c.28+19576C>A (n.28+19576C>A)
n.1156C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
 gnomAD v4
9g.133255587A>CCA467781871ABOn.1173T>G
n.54-4435T>G
c.28+19575T>G (n.28+19575T>G)
n.1155T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
9g.133255587A>GCA467781873ABOn.1173T>C
n.54-4435T>C
c.28+19575T>C (n.28+19575T>C)
n.1155T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
9g.133255587A>TCA467781875ABOn.1173T>A
n.54-4435T>A
c.28+19575T>A (n.28+19575T>A)
n.1155T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
9g.133255588delCA2538210891ABOn.1172del
n.54-4436del
c.28+19574del (n.28+19574del)
n.1154del
c.*78del (n.*78del)
9g.133255588G>ACA467781880ABOn.1172C>T
n.54-4436C>T
c.28+19574C>T (n.28+19574C>T)
n.1154C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255588G>CCA467781882ABOn.1172C>G
n.54-4436C>G
c.28+19574C>G (n.28+19574C>G)
n.1154C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
9g.133255588G=CA1882579015ABOn.1172C=
n.54-4436C=
c.28+19574C= (n.28+19574C=)
n.1154C=
c.*78C= (n.*78C=)
9g.133255588G>TCA467781878ABOn.1172C>A
n.54-4436C>A
c.28+19574C>A (n.28+19574C>A)
n.1154C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
9g.133255588_133255590delinsGTTCA1882579014ABOn.1170_1172delinsAAC
n.54-4438_54-4436delinsAAC
c.28+19572_28+19574delinsAAC (n.28+19572_28+19574delinsAAC)
n.1152_1154delinsAAC
c.*76_*78delinsAAC (n.*76_*78delinsAAC)
9g.133255589T>ACA467781887ABOn.1171A>T
n.54-4437A>T
c.28+19573A>T (n.28+19573A>T)
n.1153A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
9g.133255589T>CCA467781889ABOn.1171A>G
n.54-4437A>G
c.28+19573A>G (n.28+19573A>G)
n.1153A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
9g.133255589T>GCA467781891ABOn.1171A>C
n.54-4437A>C
c.28+19573A>C (n.28+19573A>C)
n.1153A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
9g.133255590_133255591delCA1129714987ABOn.1170_1171del
n.54-4438_54-4437del
c.28+19572_28+19573del (n.28+19572_28+19573del)
n.1152_1153del
c.*76_*77del (n.*76_*77del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255590T>ACA467781894ABOn.1170A>T
n.54-4438A>T
c.28+19572A>T (n.28+19572A>T)
n.1152A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
9g.133255590T>CCA200765018ABOn.1170A>G
n.54-4438A>G
c.28+19572A>G (n.28+19572A>G)
n.1152A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255590T>GCA467781897ABOn.1170A>C
n.54-4438A>C
c.28+19572A>C (n.28+19572A>C)
n.1152A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
9g.133255590T=CA1882579019ABOn.1170A=
n.54-4438A=
c.28+19572A= (n.28+19572A=)
n.1152A=
c.*76A= (n.*76A=)
9g.133255591T>ACA467781900ABOn.1169A>T
n.54-4439A>T
c.28+19571A>T (n.28+19571A>T)
n.1151A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
9g.133255591T>CCA467781902ABOn.1169A>G
n.54-4439A>G
c.28+19571A>G (n.28+19571A>G)
n.1151A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
9g.133255591T>GCA467781904ABOn.1169A>C
n.54-4439A>C
c.28+19571A>C (n.28+19571A>C)
n.1151A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
9g.133255592A>CCA467781911ABOn.1168T>G
n.54-4440T>G
c.28+19570T>G (n.28+19570T>G)
n.1150T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
9g.133255592A>GCA467781907ABOn.1168T>C
n.54-4440T>C
c.28+19570T>C (n.28+19570T>C)
n.1150T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
 gnomAD v4
9g.133255592A>TCA467781909ABOn.1168T>A
n.54-4440T>A
c.28+19570T>A (n.28+19570T>A)
n.1150T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
9g.133255593C>ACA467781913ABOn.1167G>T
n.54-4441G>T
c.28+19569G>T (n.28+19569G>T)
n.1149G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
 gnomAD v4
9g.133255593C=CA1882579020ABOn.1167G=
n.54-4441G=
c.28+19569G= (n.28+19569G=)
n.1149G=
c.*73G= (n.*73G=)
9g.133255593C>GCA467781915ABOn.1167G>C
n.54-4441G>C
c.28+19569G>C (n.28+19569G>C)
n.1149G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
9g.133255593C>TCA467781917ABOn.1167G>A
n.54-4441G>A
c.28+19569G>A (n.28+19569G>A)
n.1149G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255594C>ACA467781922ABOn.1166G>T
n.54-4442G>T
c.28+19568G>T (n.28+19568G>T)
n.1148G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
9g.133255594C>GCA467781924ABOn.1166G>C
n.54-4442G>C
c.28+19568G>C (n.28+19568G>C)
n.1148G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
9g.133255594C>TCA467781926ABOn.1166G>A
n.54-4442G>A
c.28+19568G>A (n.28+19568G>A)
n.1148G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
 gnomAD v4
9g.133255595C>ACA467781929ABOn.1165G>T
n.54-4443G>T
c.28+19567G>T (n.28+19567G>T)
n.1147G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
9g.133255595C=CA1882579024ABOn.1165G=
n.54-4443G=
c.28+19567G= (n.28+19567G=)
n.1147G=
c.*71G= (n.*71G=)
9g.133255595C>GCA467781930ABOn.1165G>C
n.54-4443G>C
c.28+19567G>C (n.28+19567G>C)
n.1147G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255595C>TCA200765020ABOn.1165G>A
n.54-4443G>A
c.28+19567G>A (n.28+19567G>A)
n.1147G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255596G>ACA200765023ABOn.1164C>T
n.54-4444C>T
c.28+19566C>T (n.28+19566C>T)
n.1146C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255596G>CCA467781939ABOn.1164C>G
n.54-4444C>G
c.28+19566C>G (n.28+19566C>G)
n.1146C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
 gnomAD v4
9g.133255596G=CA1882579031ABOn.1164C=
n.54-4444C=
c.28+19566C= (n.28+19566C=)
n.1146C=
c.*70C= (n.*70C=)
9g.133255596G>TCA467781936ABOn.1164C>A
n.54-4444C>A
c.28+19566C>A (n.28+19566C>A)
n.1146C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
 dbSNP
9g.133255597T>ACA467781943ABOn.1163A>T
n.54-4445A>T
c.28+19565A>T (n.28+19565A>T)
n.1145A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
9g.133255597T>CCA467781945ABOn.1163A>G
n.54-4445A>G
c.28+19565A>G (n.28+19565A>G)
n.1145A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
9g.133255597T>GCA467781947ABOn.1163A>C
n.54-4445A>C
c.28+19565A>C (n.28+19565A>C)
n.1145A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
9g.133255598dupCA2692330336ABOn.1163dup
n.54-4445dup
c.28+19565dup (n.28+19565dup)
n.1145dup
c.*69dup (n.*69dup)
 gnomAD v4
9g.133255598T>ACA467781950ABOn.1162A>T
n.54-4446A>T
c.28+19564A>T (n.28+19564A>T)
n.1144A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
9g.133255598T>CCA467781951ABOn.1162A>G
n.54-4446A>G
c.28+19564A>G (n.28+19564A>G)
n.1144A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
9g.133255598T>GCA467781954ABOn.1162A>C
n.54-4446A>C
c.28+19564A>C (n.28+19564A>C)
n.1144A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
9g.133255599C>ACA467781958ABOn.1161G>T
n.54-4447G>T
c.28+19563G>T (n.28+19563G>T)
n.1143G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
9g.133255599C=CA1882579036ABOn.1161G=
n.54-4447G=
c.28+19563G= (n.28+19563G=)
n.1143G=
c.*67G= (n.*67G=)
9g.133255599C>GCA467781959ABOn.1161G>C
n.54-4447G>C
c.28+19563G>C (n.28+19563G>C)
n.1143G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255599C>TCA467781962ABOn.1161G>A
n.54-4447G>A
c.28+19563G>A (n.28+19563G>A)
n.1143G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
9g.133255600T>ACA467781964ABOn.1160A>T
n.54-4448A>T
c.28+19562A>T (n.28+19562A>T)
n.1142A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
9g.133255600T>CCA200765025ABOn.1160A>G
n.54-4448A>G
c.28+19562A>G (n.28+19562A>G)
n.1142A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255600T>GCA467781967ABOn.1160A>C
n.54-4448A>C
c.28+19562A>C (n.28+19562A>C)
n.1142A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
9g.133255600T=CA1882579040ABOn.1160A=
n.54-4448A=
c.28+19562A= (n.28+19562A=)
n.1142A=
c.*66A= (n.*66A=)
9g.133255601G>ACA467781970ABOn.1159C>T
n.54-4449C>T
c.28+19561C>T (n.28+19561C>T)
n.1141C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
 gnomAD v4
9g.133255601G>CCA467781975ABOn.1159C>G
n.54-4449C>G
c.28+19561C>G (n.28+19561C>G)
n.1141C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
9g.133255601G>TCA467781973ABOn.1159C>A
n.54-4449C>A
c.28+19561C>A (n.28+19561C>A)
n.1141C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
 gnomAD v4
9g.133255602C>ACA375682170ABOn.1158G>T
n.54-4450G>T
c.28+19560G>T (n.28+19560G>T)
n.1140G>T
c.1122G>T (p.Ter374Tyr)
c.*64G>T (n.*64G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255602C=CA1882579046ABOn.1158G=
n.54-4450G=
c.28+19560G= (n.28+19560G=)
n.1140G=
c.1122G= (p.Ter374=)
c.*64G= (n.*64G=)
9g.133255602C>GCA375682171ABOn.1158G>C
n.54-4450G>C
c.28+19560G>C (n.28+19560G>C)
n.1140G>C
c.1122G>C (p.Ter374Tyr)
c.*64G>C (n.*64G>C)
 gnomAD v4
9g.133255602C>TCA467781981ABOn.1158G>A
n.54-4450G>A
c.28+19560G>A (n.28+19560G>A)
n.1140G>A
c.1122G>A (p.Ter374=)
c.*64G>A (n.*64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255603T>ACA375682172ABOn.1157A>T
n.54-4451A>T
c.28+19559A>T (n.28+19559A>T)
n.1139A>T
c.1121A>T (p.Ter374Leu)
c.*63A>T (n.*63A>T)
9g.133255603T>CCA375682173ABOn.1157A>G
n.54-4451A>G
c.28+19559A>G (n.28+19559A>G)
n.1139A>G
c.1121A>G (p.Ter374Trp)
c.*63A>G (n.*63A>G)
 gnomAD v4
9g.133255603T>GCA375682174ABOn.1157A>C
n.54-4451A>C
c.28+19559A>C (n.28+19559A>C)
n.1139A>C
c.1121A>C (p.Ter374Ser)
c.*63A>C (n.*63A>C)
9g.133255604A>CCA375682175ABOn.1156T>G
n.54-4452T>G
c.28+19558T>G (n.28+19558T>G)
n.1138T>G
c.1120T>G (p.Ter374Glu)
c.*62T>G (n.*62T>G)
9g.133255604A>GCA375682176ABOn.1156T>C
n.54-4452T>C
c.28+19558T>C (n.28+19558T>C)
n.1138T>C
c.1120T>C (p.Ter374Gln)
c.*62T>C (n.*62T>C)
9g.133255604A>TCA375682177ABOn.1156T>A
n.54-4452T>A
c.28+19558T>A (n.28+19558T>A)
n.1138T>A
c.1120T>A (p.Ter374Lys)
c.*62T>A (n.*62T>A)
9g.133255605_133255607delCA2692330337ABOn.1154_1156del
n.54-4454_54-4452del
c.28+19556_28+19558del (n.28+19556_28+19558del)
n.1136_1138del
c.1118_1120del (p.Phe373Ter)
c.*60_*62del (n.*60_*62del)
 gnomAD v4
9g.133255605A>CCA375682178ABOn.1155T>G
n.54-4453T>G
c.28+19557T>G (n.28+19557T>G)
n.1137T>G
c.1119T>G (p.Phe373Leu)
c.*61T>G (n.*61T>G)
9g.133255605A>GCA467782000ABOn.1155T>C
n.54-4453T>C
c.28+19557T>C (n.28+19557T>C)
n.1137T>C
c.1119T>C (p.Phe373=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
9g.133255605A>TCA375682179ABOn.1155T>A
n.54-4453T>A
c.28+19557T>A (n.28+19557T>A)
n.1137T>A
c.1119T>A (p.Phe373Leu)
c.*61T>A (n.*61T>A)
9g.133255606A>CCA375682180ABOn.1154T>G
n.54-4454T>G
c.28+19556T>G (n.28+19556T>G)
n.1136T>G
c.1118T>G (p.Phe373Cys)
c.*60T>G (n.*60T>G)
9g.133255606A>GCA375682181ABOn.1154T>C
n.54-4454T>C
c.28+19556T>C (n.28+19556T>C)
n.1136T>C
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
c.*60T>C (n.*60T>C)
9g.133255606A>TCA375682182ABOn.1154T>A
n.54-4454T>A
c.28+19556T>A (n.28+19556T>A)
n.1136T>A
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
c.*60T>A (n.*60T>A)
9g.133255607A=CA1882579051ABOn.1153T=
n.54-4455T=
c.28+19555T= (n.28+19555T=)
n.1135T=
c.1117T= (p.Phe373=)
c.*59T= (n.*59T=)
9g.133255607A>CCA375682183ABOn.1153T>G
n.54-4455T>G
c.28+19555T>G (n.28+19555T>G)
n.1135T>G
c.1117T>G (p.Phe373Val)
c.*59T>G (n.*59T>G)
9g.133255607A>GCA375682184ABOn.1153T>C
n.54-4455T>C
c.28+19555T>C (n.28+19555T>C)
n.1135T>C
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
c.*59T>C (n.*59T>C)
 dbSNP
9g.133255607A>TCA375682185ABOn.1153T>A
n.54-4455T>A
c.28+19555T>A (n.28+19555T>A)
n.1135T>A
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
c.*59T>A (n.*59T>A)
9g.133255608C>ACA375682186ABOn.1152G>T
n.54-4456G>T
c.28+19554G>T (n.28+19554G>T)
n.1134G>T
c.1116G>T (p.Trp372Cys)
c.*58G>T (n.*58G>T)
9g.133255608C=CA1882579055ABOn.1152G=
n.54-4456G=
c.28+19554G= (n.28+19554G=)
n.1134G=
c.1116G= (p.Trp372=)
c.*58G= (n.*58G=)
9g.133255608C>GCA375682187ABOn.1152G>C
n.54-4456G>C
c.28+19554G>C (n.28+19554G>C)
n.1134G>C
c.1116G>C (p.Trp372Cys)
c.*58G>C (n.*58G>C)
9g.133255608C>TCA375682188ABOn.1152G>A
n.54-4456G>A
c.28+19554G>A (n.28+19554G>A)
n.1134G>A
c.1116G>A (p.Trp372Ter)
c.*58G>A (n.*58G>A)
 dbSNP
9g.133255609C>ACA375682189ABOn.1151G>T
n.54-4457G>T
c.28+19553G>T (n.28+19553G>T)
n.1133G>T
c.1115G>T (p.Trp372Leu)
c.*57G>T (n.*57G>T)
 gnomAD v4
9g.133255609C>GCA375682190ABOn.1151G>C
n.54-4457G>C
c.28+19553G>C (n.28+19553G>C)
n.1133G>C
c.1115G>C (p.Trp372Ser)
c.*57G>C (n.*57G>C)
9g.133255609C>TCA375682191ABOn.1151G>A
n.54-4457G>A
c.28+19553G>A (n.28+19553G>A)
n.1133G>A
c.1115G>A (p.Trp372Ter)
c.*57G>A (n.*57G>A)
 gnomAD v4
9g.133255610A=CA1882579059ABOn.1150T=
n.54-4458T=
c.28+19552T= (n.28+19552T=)
n.1132T=
c.1114T= (p.Trp372=)
c.*56T= (n.*56T=)
9g.133255610A>CCA375682192ABOn.1150T>G
n.54-4458T>G
c.28+19552T>G (n.28+19552T>G)
n.1132T>G
c.1114T>G (p.Trp372Gly)
c.*56T>G (n.*56T>G)
9g.133255610A>GCA375682194ABOn.1150T>C
n.54-4458T>C
c.28+19552T>C (n.28+19552T>C)
n.1132T>C
c.1114T>C (p.Trp372Arg)
c.*56T>C (n.*56T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255610A>TCA375682193ABOn.1150T>A
n.54-4458T>A
c.28+19552T>A (n.28+19552T>A)
n.1132T>A
c.1114T>A (p.Trp372Arg)
c.*56T>A (n.*56T>A)
9g.133255611A=CA1882579064ABOn.1149T=
n.54-4459T=
c.28+19551T= (n.28+19551T=)
n.1131T=
c.1113T= (p.Pro371=)
c.*55T= (n.*55T=)
9g.133255611A>CCA467782023ABOn.1149T>G
n.54-4459T>G
c.28+19551T>G (n.28+19551T>G)
n.1131T>G
c.1113T>G (p.Pro371=)
c.*55T>G (n.*55T>G)
9g.133255611A>GCA467782025ABOn.1149T>C
n.54-4459T>C
c.28+19551T>C (n.28+19551T>C)
n.1131T>C
c.1113T>C (p.Pro371=)
c.*55T>C (n.*55T>C)
 dbSNP
9g.133255611A>TCA467782027ABOn.1149T>A
n.54-4459T>A
c.28+19551T>A (n.28+19551T>A)
n.1131T>A
c.1113T>A (p.Pro371=)
c.*55T>A (n.*55T>A)
9g.133255612G>ACA375682195ABOn.1148C>T
n.54-4460C>T
c.28+19550C>T (n.28+19550C>T)
n.1130C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.*54C>T (n.*54C>T)
9g.133255612G>CCA375682196ABOn.1148C>G
n.54-4460C>G
c.28+19550C>G (n.28+19550C>G)
n.1130C>G
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.*54C>G (n.*54C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255612G=CA1882579067ABOn.1148C=
n.54-4460C=
c.28+19550C= (n.28+19550C=)
n.1130C=
c.1112C= (p.Pro371=)
c.*54C= (n.*54C=)
9g.133255612G>TCA375682197ABOn.1148C>A
n.54-4460C>A
c.28+19550C>A (n.28+19550C>A)
n.1130C>A
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.*54C>A (n.*54C>A)
 gnomAD v4
9g.133255616_133255631delCA2692330338ABOn.1133_1148del
n.54-4475_54-4460del
c.28+19535_28+19550del (n.28+19535_28+19550del)
n.1115_1130del
c.1097_1112del (p.Pro366LeufsTer?)
c.*39_*54del (n.*39_*54del)
 gnomAD v4
9g.133255613G>ACA375682198ABOn.1147C>T
n.54-4461C>T
c.28+19549C>T (n.28+19549C>T)
n.1129C>T
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.*53C>T (n.*53C>T)
 gnomAD v4
9g.133255613G>CCA375682199ABOn.1147C>G
n.54-4461C>G
c.28+19549C>G (n.28+19549C>G)
n.1129C>G
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.*53C>G (n.*53C>G)
9g.133255613G>TCA375682200ABOn.1147C>A
n.54-4461C>A
c.28+19549C>A (n.28+19549C>A)
n.1129C>A
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.*53C>A (n.*53C>A)
9g.133255614G>ACA467782042ABOn.1146C>T
n.54-4462C>T
c.28+19548C>T (n.28+19548C>T)
n.1128C>T
c.1110C>T (p.Arg370=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
 gnomAD v4
9g.133255614G>CCA467782044ABOn.1146C>G
n.54-4462C>G
c.28+19548C>G (n.28+19548C>G)
n.1128C>G
c.1110C>G (p.Arg370=)
c.*52C>G (n.*52C>G)
 gnomAD v4
9g.133255614G>TCA467782046ABOn.1146C>A
n.54-4462C>A
c.28+19548C>A (n.28+19548C>A)
n.1128C>A
c.1110C>A (p.Arg370=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
9g.133255615C>ACA375682201ABOn.1145G>T
n.54-4463G>T
c.28+19547G>T (n.28+19547G>T)
n.1127G>T
c.1109G>T (p.Arg370Leu)
c.*51G>T (n.*51G>T)
 gnomAD v4
9g.133255615C=CA1882579071ABOn.1145G=
n.54-4463G=
c.28+19547G= (n.28+19547G=)
n.1127G=
c.1109G= (p.Arg370=)
c.*51G= (n.*51G=)
9g.133255615C>GCA375682202ABOn.1145G>C
n.54-4463G>C
c.28+19547G>C (n.28+19547G>C)
n.1127G>C
c.1109G>C (p.Arg370Pro)
c.*51G>C (n.*51G>C)
 dbSNP
9g.133255615C>TCA200765027ABOn.1145G>A
n.54-4463G>A
c.28+19547G>A (n.28+19547G>A)
n.1127G>A
c.1109G>A (p.Arg370His)
c.*51G>A (n.*51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255616G>ACA375682203ABOn.1144C>T
n.54-4464C>T
c.28+19546C>T (n.28+19546C>T)
n.1126C>T
c.1108C>T (p.Arg370Cys)
c.*50C>T (n.*50C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255616G>CCA375682204ABOn.1144C>G
n.54-4464C>G
c.28+19546C>G (n.28+19546C>G)
n.1126C>G
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
c.*50C>G (n.*50C>G)
9g.133255616G=CA1882579079ABOn.1144C=
n.54-4464C=
c.28+19546C= (n.28+19546C=)
n.1126C=
c.1108C= (p.Arg370=)
c.*50C= (n.*50C=)
9g.133255616G>TCA375682205ABOn.1144C>A
n.54-4464C>A
c.28+19546C>A (n.28+19546C>A)
n.1126C>A
c.1108C>A (p.Arg370Ser)
c.*50C>A (n.*50C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255617G>ACA467782057ABOn.1143C>T
n.54-4465C>T
c.28+19545C>T (n.28+19545C>T)
n.1125C>T
c.1107C>T (p.Ser369=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255617G>CCA467782059ABOn.1143C>G
n.54-4465C>G
c.28+19545C>G (n.28+19545C>G)
n.1125C>G
c.1107C>G (p.Ser369=)
c.*49C>G (n.*49C>G)
9g.133255617G=CA1882579082ABOn.1143C=
n.54-4465C=
c.28+19545C= (n.28+19545C=)
n.1125C=
c.1107C= (p.Ser369=)
c.*49C= (n.*49C=)
9g.133255617G>TCA467782060ABOn.1143C>A
n.54-4465C>A
c.28+19545C>A (n.28+19545C>A)
n.1125C>A
c.1107C>A (p.Ser369=)
c.*49C>A (n.*49C>A)
 gnomAD v4
9g.133255618G>ACA375682208ABOn.1142C>T
n.54-4466C>T
c.28+19544C>T (n.28+19544C>T)
n.1124C>T
c.1106C>T (p.Ser369Phe)
c.*48C>T (n.*48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255618G>CCA375682206ABOn.1142C>G
n.54-4466C>G
c.28+19544C>G (n.28+19544C>G)
n.1124C>G
c.1106C>G (p.Ser369Cys)
c.*48C>G (n.*48C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255618G=CA1882579085ABOn.1142C=
n.54-4466C=
c.28+19544C= (n.28+19544C=)
n.1124C=
c.1106C= (p.Ser369=)
c.*48C= (n.*48C=)
9g.133255618G>TCA375682207ABOn.1142C>A
n.54-4466C>A
c.28+19544C>A (n.28+19544C>A)
n.1124C>A
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.*48C>A (n.*48C>A)
9g.133255619A=CA1882579088ABOn.1141T=
n.54-4467T=
c.28+19543T= (n.28+19543T=)
n.1123T=
c.1105T= (p.Ser369=)
c.*47T= (n.*47T=)
9g.133255619A>CCA375682209ABOn.1141T>G
n.54-4467T>G
c.28+19543T>G (n.28+19543T>G)
n.1123T>G
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.*47T>G (n.*47T>G)
9g.133255619A>GCA375682210ABOn.1141T>C
n.54-4467T>C
c.28+19543T>C (n.28+19543T>C)
n.1123T>C
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.*47T>C (n.*47T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255619A>TCA375682211ABOn.1141T>A
n.54-4467T>A
c.28+19543T>A (n.28+19543T>A)
n.1123T>A
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.*47T>A (n.*47T>A)
 gnomAD v4
9g.133255620G>ACA467782074ABOn.1140C>T
n.54-4468C>T
c.28+19542C>T (n.28+19542C>T)
n.1122C>T
c.1104C>T (p.Pro368=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
 gnomAD v4
9g.133255620G>CCA200765029ABOn.1140C>G
n.54-4468C>G
c.28+19542C>G (n.28+19542C>G)
n.1122C>G
c.1104C>G (p.Pro368=)
c.*46C>G (n.*46C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255620G=CA1882579094ABOn.1140C=
n.54-4468C=
c.28+19542C= (n.28+19542C=)
n.1122C=
c.1104C= (p.Pro368=)
c.*46C= (n.*46C=)
9g.133255620G>TCA467782077ABOn.1140C>A
n.54-4468C>A
c.28+19542C>A (n.28+19542C>A)
n.1122C>A
c.1104C>A (p.Pro368=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
 dbSNP
9g.133255624dupCA2692330339ABOn.1140dup
n.54-4468dup
c.28+19542dup (n.28+19542dup)
n.1122dup
c.1104dup (p.Ser369LeufsTer?)
c.*46dup (n.*46dup)
 gnomAD v4
9g.133255621G>ACA375682212ABOn.1139C>T
n.54-4469C>T
c.28+19541C>T (n.28+19541C>T)
n.1121C>T
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.*45C>T (n.*45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255621G>CCA375682213ABOn.1139C>G
n.54-4469C>G
c.28+19541C>G (n.28+19541C>G)
n.1121C>G
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.*45C>G (n.*45C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255621G=CA1882579097ABOn.1139C=
n.54-4469C=
c.28+19541C= (n.28+19541C=)
n.1121C=
c.1103C= (p.Pro368=)
c.*45C= (n.*45C=)
9g.133255621G>TCA375682214ABOn.1139C>A
n.54-4469C>A
c.28+19541C>A (n.28+19541C>A)
n.1121C>A
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.*45C>A (n.*45C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255622G>ACA375682215ABOn.1138C>T
n.54-4470C>T
c.28+19540C>T (n.28+19540C>T)
n.1120C>T
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.*44C>T (n.*44C>T)
9g.133255622G>CCA375682216ABOn.1138C>G
n.54-4470C>G
c.28+19540C>G (n.28+19540C>G)
n.1120C>G
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.*44C>G (n.*44C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255622G=CA1882579104ABOn.1138C=
n.54-4470C=
c.28+19540C= (n.28+19540C=)
n.1120C=
c.1102C= (p.Pro368=)
c.*44C= (n.*44C=)
9g.133255622G>TCA375682217ABOn.1138C>A
n.54-4470C>A
c.28+19540C>A (n.28+19540C>A)
n.1120C>A
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.*44C>A (n.*44C>A)
 gnomAD v4
9g.133255623G>ACA467782090ABOn.1137C>T
n.54-4471C>T
c.28+19539C>T (n.28+19539C>T)
n.1119C>T
c.1101C>T (p.Ser367=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
9g.133255623G>CCA467782093ABOn.1137C>G
n.54-4471C>G
c.28+19539C>G (n.28+19539C>G)
n.1119C>G
c.1101C>G (p.Ser367=)
c.*43C>G (n.*43C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255623G=CA1882579107ABOn.1137C=
n.54-4471C=
c.28+19539C= (n.28+19539C=)
n.1119C=
c.1101C= (p.Ser367=)
c.*43C= (n.*43C=)
9g.133255623G>TCA467782095ABOn.1137C>A
n.54-4471C>A
c.28+19539C>A (n.28+19539C>A)
n.1119C>A
c.1101C>A (p.Ser367=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
 gnomAD v4
9g.133255624G>ACA375682218ABOn.1136C>T
n.54-4472C>T
c.28+19538C>T (n.28+19538C>T)
n.1118C>T
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.*42C>T (n.*42C>T)
 gnomAD v4
9g.133255624G>CCA375682219ABOn.1136C>G
n.54-4472C>G
c.28+19538C>G (n.28+19538C>G)
n.1118C>G
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.*42C>G (n.*42C>G)
9g.133255624G>TCA375682220ABOn.1136C>A
n.54-4472C>A
c.28+19538C>A (n.28+19538C>A)
n.1118C>A
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.*42C>A (n.*42C>A)
9g.133255625A>CCA375682223ABOn.1135T>G
n.54-4473T>G
c.28+19537T>G (n.28+19537T>G)
n.1117T>G
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.*41T>G (n.*41T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255625A>GCA375682222ABOn.1135T>C
n.54-4473T>C
c.28+19537T>C (n.28+19537T>C)
n.1117T>C
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.*41T>C (n.*41T>C)
9g.133255625A>TCA375682221ABOn.1135T>A
n.54-4473T>A
c.28+19537T>A (n.28+19537T>A)
n.1117T>A
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.*41T>A (n.*41T>A)
 gnomAD v4
9g.133255626C>ACA5305634ABOn.1134G>T
n.54-4474G>T
c.28+19536G>T (n.28+19536G>T)
n.1116G>T
c.1098G>T (p.Pro366=)
c.*40G>T (n.*40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255626C=CA1882579110ABOn.1134G=
n.54-4474G=
c.28+19536G= (n.28+19536G=)
n.1116G=
c.1098G= (p.Pro366=)
c.*40G= (n.*40G=)
9g.133255626C>GCA467782110ABOn.1134G>C
n.54-4474G>C
c.28+19536G>C (n.28+19536G>C)
n.1116G>C
c.1098G>C (p.Pro366=)
c.*40G>C (n.*40G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255626C>TCA5305633ABOn.1134G>A
n.54-4474G>A
c.28+19536G>A (n.28+19536G>A)
n.1116G>A
c.1098G>A (p.Pro366=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255626_133255627delCA2579497344ABOn.1133_1134del
n.54-4475_54-4474del
c.28+19535_28+19536del (n.28+19535_28+19536del)
n.1115_1116del
c.1097_1098del (p.Pro366LeufsTer?)
c.*39_*40del (n.*39_*40del)
9g.133255627G>ACA200765033ABOn.1133C>T
n.54-4475C>T
c.28+19535C>T (n.28+19535C>T)
n.1115C>T
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.*39C>T (n.*39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255627G>CCA200765036ABOn.1133C>G
n.54-4475C>G
c.28+19535C>G (n.28+19535C>G)
n.1115C>G
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.*39C>G (n.*39C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255627G=CA1882579113ABOn.1133C=
n.54-4475C=
c.28+19535C= (n.28+19535C=)
n.1115C=
c.1097C= (p.Pro366=)
c.*39C= (n.*39C=)
9g.133255627G>TCA375682224ABOn.1133C>A
n.54-4475C>A
c.28+19535C>A (n.28+19535C>A)
n.1115C>A
c.1097C>A (p.Pro366Gln)
c.*39C>A (n.*39C>A)
9g.133255628G>ACA5305635ABOn.1132C>T
n.54-4476C>T
c.28+19534C>T (n.28+19534C>T)
n.1114C>T
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.*38C>T (n.*38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255628G>CCA375682225ABOn.1132C>G
n.54-4476C>G
c.28+19534C>G (n.28+19534C>G)
n.1114C>G
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.*38C>G (n.*38C>G)
9g.133255628G=CA1882579115ABOn.1132C=
n.54-4476C=
c.28+19534C= (n.28+19534C=)
n.1114C=
c.1096C= (p.Pro366=)
c.*38C= (n.*38C=)
9g.133255628G>TCA375682226ABOn.1132C>A
n.54-4476C>A
c.28+19534C>A (n.28+19534C>A)
n.1114C>A
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.*38C>A (n.*38C>A)
 gnomAD v4
9g.133255629G>ACA467782125ABOn.1131C>T
n.54-4477C>T
c.28+19533C>T (n.28+19533C>T)
n.1113C>T
c.1095C>T (p.Ala365=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
9g.133255629G>CCA467782127ABOn.1131C>G
n.54-4477C>G
c.28+19533C>G (n.28+19533C>G)
n.1113C>G
c.1095C>G (p.Ala365=)
c.*37C>G (n.*37C>G)
 gnomAD v4
9g.133255629G>TCA467782129ABOn.1131C>A
n.54-4477C>A
c.28+19533C>A (n.28+19533C>A)
n.1113C>A
c.1095C>A (p.Ala365=)
c.*37C>A (n.*37C>A)
9g.133255630G>ACA5305636ABOn.1130C>T
n.54-4478C>T
c.28+19532C>T (n.28+19532C>T)
n.1112C>T
c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.*36C>T (n.*36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255630G>CCA375682228ABOn.1130C>G
n.54-4478C>G
c.28+19532C>G (n.28+19532C>G)
n.1112C>G
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.*36C>G (n.*36C>G)
9g.133255630G=CA1882579119ABOn.1130C=
n.54-4478C=
c.28+19532C= (n.28+19532C=)
n.1112C=
c.1094C= (p.Ala365=)
c.*36C= (n.*36C=)
9g.133255630G>TCA375682227ABOn.1130C>A
n.54-4478C>A
c.28+19532C>A (n.28+19532C>A)
n.1112C>A
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.*36C>A (n.*36C>A)
 gnomAD v4
9g.133255631C>ACA5305637ABOn.1129G>T
n.54-4479G>T
c.28+19531G>T (n.28+19531G>T)
n.1111G>T
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.*35G>T (n.*35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255631C=CA1882579124ABOn.1129G=
n.54-4479G=
c.28+19531G= (n.28+19531G=)
n.1111G=
c.1093G= (p.Ala365=)
c.*35G= (n.*35G=)
9g.133255631C>GCA375682229ABOn.1129G>C
n.54-4479G>C
c.28+19531G>C (n.28+19531G>C)
n.1111G>C
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.*35G>C (n.*35G>C)
 gnomAD v4
9g.133255631C>TCA375682230ABOn.1129G>A
n.54-4479G>A
c.28+19531G>A (n.28+19531G>A)
n.1111G>A
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.*35G>A (n.*35G>A)
 gnomAD v4
9g.133255632T>ACA467782142ABOn.1128A>T
n.54-4480A>T
c.28+19530A>T (n.28+19530A>T)
n.1110A>T
c.1092A>T (p.Ala364=)
c.*34A>T (n.*34A>T)
9g.133255632T>CCA467782144ABOn.1128A>G
n.54-4480A>G
c.28+19530A>G (n.28+19530A>G)
n.1110A>G
c.1092A>G (p.Ala364=)
c.*34A>G (n.*34A>G)
9g.133255632T>GCA467782146ABOn.1128A>C
n.54-4480A>C
c.28+19530A>C (n.28+19530A>C)
n.1110A>C
c.1092A>C (p.Ala364=)
c.*34A>C (n.*34A>C)
 gnomAD v4
9g.133255633G>ACA375682231ABOn.1127C>T
n.54-4481C>T
c.28+19529C>T (n.28+19529C>T)
n.1109C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.*33C>T (n.*33C>T)
9g.133255633G>CCA375682232ABOn.1127C>G
n.54-4481C>G
c.28+19529C>G (n.28+19529C>G)
n.1109C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.*33C>G (n.*33C>G)
9g.133255633G>TCA375682233ABOn.1127C>A
n.54-4481C>A
c.28+19529C>A (n.28+19529C>A)
n.1109C>A
c.1091C>A (p.Ala364Glu)
c.*33C>A (n.*33C>A)
9g.133255634C>ACA375682234ABOn.1126G>T
n.54-4482G>T
c.28+19528G>T (n.28+19528G>T)
n.1108G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.*32G>T (n.*32G>T)
9g.133255634C=CA1882579125ABOn.1126G=
n.54-4482G=
c.28+19528G= (n.28+19528G=)
n.1108G=
c.1090G= (p.Ala364=)
c.*32G= (n.*32G=)
9g.133255634C>GCA375682236ABOn.1126G>C
n.54-4482G>C
c.28+19528G>C (n.28+19528G>C)
n.1108G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.*32G>C (n.*32G>C)
 gnomAD v4
9g.133255634C>TCA375682235ABOn.1126G>A
n.54-4482G>A
c.28+19528G>A (n.28+19528G>A)
n.1108G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.*32G>A (n.*32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255635_133255655delCA2692330340ABOn.1106_1126del
n.54-4502_54-4482del
c.28+19508_28+19528del (n.28+19508_28+19528del)
n.1088_1108del
c.1070_1090del (p.Gly357_Pro363del)
c.*12_*32del (n.*12_*32del)
 gnomAD v4
9g.133255635C>ACA467782157ABOn.1125G>T
n.54-4483G>T
c.28+19527G>T (n.28+19527G>T)
n.1107G>T
c.1089G>T (p.Pro363=)
c.*31G>T (n.*31G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255635C=CA1882579130ABOn.1125G=
n.54-4483G=
c.28+19527G= (n.28+19527G=)
n.1107G=
c.1089G= (p.Pro363=)
c.*31G= (n.*31G=)
9g.133255635C>GCA467782158ABOn.1125G>C
n.54-4483G>C
c.28+19527G>C (n.28+19527G>C)
n.1107G>C
c.1089G>C (p.Pro363=)
c.*31G>C (n.*31G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255635C>TCA5305638ABOn.1125G>A
n.54-4483G>A
c.28+19527G>A (n.28+19527G>A)
n.1107G>A
c.1089G>A (p.Pro363=)
c.*31G>A (n.*31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255636G>ACA5305639ABOn.1124C>T
n.54-4484C>T
c.28+19526C>T (n.28+19526C>T)
n.1106C>T
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.*30C>T (n.*30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255636G>CCA375682237ABOn.1124C>G
n.54-4484C>G
c.28+19526C>G (n.28+19526C>G)
n.1106C>G
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.*30C>G (n.*30C>G)
 gnomAD v4
9g.133255636G=CA1882579133ABOn.1124C=
n.54-4484C=
c.28+19526C= (n.28+19526C=)
n.1106C=
c.1088C= (p.Pro363=)
c.*30C= (n.*30C=)
9g.133255636G>TCA375682238ABOn.1124C>A
n.54-4484C>A
c.28+19526C>A (n.28+19526C>A)
n.1106C>A
c.1088C>A (p.Pro363Gln)
c.*30C>A (n.*30C>A)
 gnomAD v4
9g.133255643_133255663dupCA2692330341ABOn.1104_1124dup
n.54-4504_54-4484dup
c.28+19506_28+19526dup (n.28+19506_28+19526dup)
n.1086_1106dup
c.1068_1088dup (p.Pro363_Ala364insGlyAlaLeuGlyGlyLeuPro)
c.*10_*30dup (n.*10_*30dup)
 gnomAD v4
9g.133255637G>ACA375682239ABOn.1123C>T
n.54-4485C>T
c.28+19525C>T (n.28+19525C>T)
n.1105C>T
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.*29C>T (n.*29C>T)
 gnomAD v4
9g.133255637G>CCA375682240ABOn.1123C>G
n.54-4485C>G
c.28+19525C>G (n.28+19525C>G)
n.1105C>G
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.*29C>G (n.*29C>G)
9g.133255637G>TCA375682241ABOn.1123C>A
n.54-4485C>A
c.28+19525C>A (n.28+19525C>A)
n.1105C>A
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.*29C>A (n.*29C>A)
 gnomAD v4
9g.133255638C>ACA467782173ABOn.1122G>T
n.54-4486G>T
c.28+19524G>T (n.28+19524G>T)
n.1104G>T
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.*28G>T (n.*28G>T)
 gnomAD v4
9g.133255638C=CA1882579139ABOn.1122G=
n.54-4486G=
c.28+19524G= (n.28+19524G=)
n.1104G=
c.1086G= (p.Leu362=)
c.*28G= (n.*28G=)
9g.133255638C>GCA467782174ABOn.1122G>C
n.54-4486G>C
c.28+19524G>C (n.28+19524G>C)
n.1104G>C
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.*28G>C (n.*28G>C)
9g.133255638C>TCA467782176ABOn.1122G>A
n.54-4486G>A
c.28+19524G>A (n.28+19524G>A)
n.1104G>A
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.*28G>A (n.*28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255639A>CCA375682242ABOn.1121T>G
n.54-4487T>G
c.28+19523T>G (n.28+19523T>G)
n.1103T>G
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.*27T>G (n.*27T>G)
 gnomAD v4
9g.133255639A>GCA375682243ABOn.1121T>C
n.54-4487T>C
c.28+19523T>C (n.28+19523T>C)
n.1103T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.*27T>C (n.*27T>C)
 gnomAD v4
9g.133255639A>TCA375682244ABOn.1121T>A
n.54-4487T>A
c.28+19523T>A (n.28+19523T>A)
n.1103T>A
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.*27T>A (n.*27T>A)
 COSMIC COSMIC
9g.133255639dupCA2692330342ABOn.1121dup
n.54-4487dup
c.28+19523dup (n.28+19523dup)
n.1103dup
c.1085dup (p.Pro363AlafsTer?)
c.*27dup (n.*27dup)
 gnomAD v4
9g.133255640G>ACA5305640ABOn.1120C>T
n.54-4488C>T
c.28+19522C>T (n.28+19522C>T)
n.1102C>T
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.133255640G>CCA375682246ABOn.1120C>G
n.54-4488C>G
c.28+19522C>G (n.28+19522C>G)
n.1102C>G
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.*26C>G (n.*26C>G)
9g.133255640G=CA1882579143ABOn.1120C=
n.54-4488C=
c.28+19522C= (n.28+19522C=)
n.1102C=
c.1084C= (p.Leu362=)
c.*26C= (n.*26C=)
9g.133255640G>TCA375682245ABOn.1120C>A
n.54-4488C>A
c.28+19522C>A (n.28+19522C>A)
n.1102C>A
c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.*26C>A (n.*26C>A)
 gnomAD v4
9g.133255641C>ACA467782191ABOn.1119G>T
n.54-4489G>T
c.28+19521G>T (n.28+19521G>T)
n.1101G>T
c.1083G>T (p.Gly361=)
c.*25G>T (n.*25G>T)
 gnomAD v4
9g.133255641C=CA1882579146ABOn.1119G=
n.54-4489G=
c.28+19521G= (n.28+19521G=)
n.1101G=
c.1083G= (p.Gly361=)
c.*25G= (n.*25G=)
9g.133255641C>GCA467782192ABOn.1119G>C
n.54-4489G>C
c.28+19521G>C (n.28+19521G>C)
n.1101G>C
c.1083G>C (p.Gly361=)
c.*25G>C (n.*25G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255641C>TCA467782194ABOn.1119G>A
n.54-4489G>A
c.28+19521G>A (n.28+19521G>A)
n.1101G>A
c.1083G>A (p.Gly361=)
c.*25G>A (n.*25G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched