Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133255388_133255461delCA591377559ABOn.1345_1418del
n.54-4263_54-4190del
c.28+19747_28+19820del (n.28+19747_28+19820del)
n.1327_1400del
c.*251_*324del (n.*251_*324del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255363_133255514delCA1129714734ABOn.1254_1405del
n.54-4354_54-4203del
c.28+19656_28+19807del (n.28+19656_28+19807del)
n.1236_1387del
c.*160_*311del (n.*160_*311del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255377_133255528delCA2692330304ABOn.1245_1396del
n.54-4363_54-4212del
c.28+19647_28+19798del (n.28+19647_28+19798del)
n.1227_1378del
c.*151_*302del (n.*151_*302del)
 gnomAD v4
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n.1282_1360delinsCACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAG
c.*206_*284delinsCACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAG (n.*206_*284delinsCACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAG)
9g.133255455_133255456insGTGTGTGTGTCTTTCTGTGTGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTCTCTGTGGCGGGGAGGGTGTGTGTGTGATTTTGTGTCA2515955588ABOn.1377_1378insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA
n.54-4231_54-4230insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA
c.28+19779_28+19780insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA (n.28+19779_28+19780insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA)
n.1359_1360insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA
c.*283_*284insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA (n.*283_*284insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA)
9g.133255428_133255505delCA591377560ABOn.1300_1377del
n.54-4308_54-4231del
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n.1282_1359del
c.*206_*283del (n.*206_*283del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255390_133255459delCA2692330306ABOn.1302_1371del
n.54-4306_54-4237del
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n.1284_1353del
c.*208_*277del (n.*208_*277del)
 gnomAD v4
9g.133255428_133255507delCA2786162918ABOn.1254_1333del
n.54-4354_54-4275del
c.28+19656_28+19735del (n.28+19656_28+19735del)
n.1236_1315del
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9g.133255428_133255506delinsCGGGGAGGGTGTGTGTGTGATTTTGTGTCTGTGTGTGTCTTTCTGTGTGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTCTCTGTGGTCA1882578683ABOn.1254_1332delinsACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCG
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9g.133255437_133255514delCA591377595ABOn.1254_1331del
n.54-4354_54-4277del
c.28+19656_28+19733del (n.28+19656_28+19733del)
n.1236_1313del
c.*160_*237del (n.*160_*237del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255433_133255455delCA2692330310ABOn.1305_1327del
n.54-4303_54-4281del
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n.1287_1309del
c.*211_*233del (n.*211_*233del)
 gnomAD v4
9g.133255437_133255513delCA1129714811ABOn.1249_1325del
n.54-4359_54-4283del
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n.1231_1307del
c.*155_*231del (n.*155_*231del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437_133255492delCA1129714821ABOn.1268_1323del
n.54-4340_54-4285del
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n.1250_1305del
c.*174_*229del (n.*174_*229del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437_133255503delCA2692330312ABOn.1257_1323del
n.54-4351_54-4285del
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n.1239_1305del
c.*163_*229del (n.*163_*229del)
 gnomAD v4
9g.133255437_133255506delCA1129714823ABOn.1254_1323del
n.54-4354_54-4285del
c.28+19656_28+19725del (n.28+19656_28+19725del)
n.1236_1305del
c.*160_*229del (n.*160_*229del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437_133255511delCA1129714824ABOn.1249_1323del
n.54-4359_54-4285del
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n.1231_1305del
c.*155_*229del (n.*155_*229del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437_133255515delinsTGTGTGTGTGATTTTGTGTCTGTGTGTGTCTTTCTGTGTGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTCTCTGTGGTGGGGAGGGGCA1882578697ABOn.1245_1323delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA
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9g.133255439_133255514delCA2692330313ABOn.1247_1322del
n.54-4361_54-4286del
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n.1229_1304del
c.*153_*228del (n.*153_*228del)
 gnomAD v4
9g.133255451_133255528delCA591377596ABOn.1245_1322del
n.54-4363_54-4286del
c.28+19647_28+19724del (n.28+19647_28+19724del)
n.1227_1304del
c.*151_*228del (n.*151_*228del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255445_133255508delCA2692330315ABOn.1253_1316del
n.54-4355_54-4292del
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n.1235_1298del
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 gnomAD v4
9g.133255447_133255516delinsATTTTGTGTCTGTGTGTGTCTTTCTGTGTGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTCTCTGTGGTGGGGAGGGGGCA1882578720ABOn.1244_1313delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT
n.54-4364_54-4295delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT
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n.1226_1295delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT
c.*150_*219delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT (n.*150_*219delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT)
9g.133255449_133255499delCA2692330317ABOn.1262_1312del
n.54-4346_54-4296del
c.28+19664_28+19714del (n.28+19664_28+19714del)
n.1244_1294del
c.*168_*218del (n.*168_*218del)
 gnomAD v4
9g.133255449_133255517delCA1129714848ABOn.1244_1312del
n.54-4364_54-4296del
c.28+19646_28+19714del (n.28+19646_28+19714del)
n.1226_1294del
c.*150_*218del (n.*150_*218del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255450_133255474delinsTTGTGTCTGTGTGTGTCTTTCTGTGCA1882578733ABOn.1286_1310delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA
n.54-4322_54-4298delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA
c.28+19688_28+19712delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA (n.28+19688_28+19712delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA)
n.1268_1292delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA
c.*192_*216delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA (n.*192_*216delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA)
9g.133255458_133255467delCA2692330318ABOn.1300_1309del
n.54-4308_54-4299del
c.28+19702_28+19711del (n.28+19702_28+19711del)
n.1282_1291del
c.*206_*215del (n.*206_*215del)
 gnomAD v4
9g.133255462_133255485delCA1882578740ABOn.1286_1309del
n.54-4322_54-4299del
c.28+19688_28+19711del (n.28+19688_28+19711del)
n.1268_1291del
c.*192_*215del (n.*192_*215del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255452_133255456delinsGTGTCCA1882578743ABOn.1304_1308delinsGACAC
n.54-4304_54-4300delinsGACAC
c.28+19706_28+19710delinsGACAC (n.28+19706_28+19710delinsGACAC)
n.1286_1290delinsGACAC
c.*210_*214delinsGACAC (n.*210_*214delinsGACAC)
9g.133255456_133255459delCA860751198ABOn.1304_1307del
n.54-4304_54-4301del
c.28+19706_28+19709del (n.28+19706_28+19709del)
n.1286_1289del
c.*210_*213del (n.*210_*213del)
 dbSNP
9g.133255454G>ACA467780854ABOn.1306C>T
n.54-4302C>T
c.28+19708C>T (n.28+19708C>T)
n.1288C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
9g.133255454G>CCA467780858ABOn.1306C>G
n.54-4302C>G
c.28+19708C>G (n.28+19708C>G)
n.1288C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
9g.133255454G=CA1882578756ABOn.1306C=
n.54-4302C=
c.28+19708C= (n.28+19708C=)
n.1288C=
c.*212C= (n.*212C=)
9g.133255454G>TCA467780862ABOn.1306C>A
n.54-4302C>A
c.28+19708C>A (n.28+19708C>A)
n.1288C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
 dbSNP
9g.133255454_133255468delinsGTCTGTGTGTGTCTTCA1882578755ABOn.1292_1306delinsAAGACACACACAGAC
n.54-4316_54-4302delinsAAGACACACACAGAC
c.28+19694_28+19708delinsAAGACACACACAGAC (n.28+19694_28+19708delinsAAGACACACACAGAC)
n.1274_1288delinsAAGACACACACAGAC
c.*198_*212delinsAAGACACACACAGAC (n.*198_*212delinsAAGACACACACAGAC)
9g.133255455T>ACA467780869ABOn.1305A>T
n.54-4303A>T
c.28+19707A>T (n.28+19707A>T)
n.1287A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
9g.133255455T>CCA467780868ABOn.1305A>G
n.54-4303A>G
c.28+19707A>G (n.28+19707A>G)
n.1287A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
 dbSNP
9g.133255455T>GCA467780866ABOn.1305A>C
n.54-4303A>C
c.28+19707A>C (n.28+19707A>C)
n.1287A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
9g.133255455T=CA1882578761ABOn.1305A=
n.54-4303A=
c.28+19707A= (n.28+19707A=)
n.1287A=
c.*211A= (n.*211A=)
9g.133255455_133255457delCA2692330319ABOn.1303_1305del
n.54-4305_54-4303del
c.28+19705_28+19707del (n.28+19705_28+19707del)
n.1285_1287del
c.*209_*211del (n.*209_*211del)
 gnomAD v4
9g.133255468_133255481dupCA1129714862ABOn.1292_1305dup
n.54-4316_54-4303dup
c.28+19694_28+19707dup (n.28+19694_28+19707dup)
n.1274_1287dup
c.*198_*211dup (n.*198_*211dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255468_133255481delCA591377597ABOn.1292_1305del
n.54-4316_54-4303del
c.28+19694_28+19707del (n.28+19694_28+19707del)
n.1274_1287del
c.*198_*211del (n.*198_*211del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255456C>ACA467780872ABOn.1304G>T
n.54-4304G>T
c.28+19706G>T (n.28+19706G>T)
n.1286G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
 gnomAD v4
9g.133255456C=CA1882578767ABOn.1304G=
n.54-4304G=
c.28+19706G= (n.28+19706G=)
n.1286G=
c.*210G= (n.*210G=)
9g.133255456C>GCA200764927ABOn.1304G>C
n.54-4304G>C
c.28+19706G>C (n.28+19706G>C)
n.1286G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255456C>TCA467780874ABOn.1304G>A
n.54-4304G>A
c.28+19706G>A (n.28+19706G>A)
n.1286G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
 dbSNP
9g.133255456_133255460delinsCTGTGCA1882578769ABOn.1300_1304delinsCACAG
n.54-4308_54-4304delinsCACAG
c.28+19702_28+19706delinsCACAG (n.28+19702_28+19706delinsCACAG)
n.1282_1286delinsCACAG
c.*206_*210delinsCACAG (n.*206_*210delinsCACAG)
9g.133255457T>ACA467780878ABOn.1303A>T
n.54-4305A>T
c.28+19705A>T (n.28+19705A>T)
n.1285A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
9g.133255457T>CCA467780880ABOn.1303A>G
n.54-4305A>G
c.28+19705A>G (n.28+19705A>G)
n.1285A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
9g.133255457T>GCA467780883ABOn.1303A>C
n.54-4305A>C
c.28+19705A>C (n.28+19705A>C)
n.1285A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
9g.133255464_133255465delCA591377598ABOn.1302_1303del
n.54-4306_54-4305del
c.28+19704_28+19705del (n.28+19704_28+19705del)
n.1284_1285del
c.*208_*209del (n.*208_*209del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255462_133255465delCA200764931ABOn.1300_1303del
n.54-4308_54-4305del
c.28+19702_28+19705del (n.28+19702_28+19705del)
n.1282_1285del
c.*206_*209del (n.*206_*209del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255458G>ACA467780887ABOn.1302C>T
n.54-4306C>T
c.28+19704C>T (n.28+19704C>T)
n.1284C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
 dbSNP
9g.133255458G>CCA200764935ABOn.1302C>G
n.54-4306C>G
c.28+19704C>G (n.28+19704C>G)
n.1284C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255458G=CA1882578779ABOn.1302C=
n.54-4306C=
c.28+19704C= (n.28+19704C=)
n.1284C=
c.*208C= (n.*208C=)
9g.133255458G>TCA467780891ABOn.1302C>A
n.54-4306C>A
c.28+19704C>A (n.28+19704C>A)
n.1284C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
 gnomAD v4
9g.133255459T>ACA467780897ABOn.1301A>T
n.54-4307A>T
c.28+19703A>T (n.28+19703A>T)
n.1283A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
 dbSNP
9g.133255459T>CCA467780895ABOn.1301A>G
n.54-4307A>G
c.28+19703A>G (n.28+19703A>G)
n.1283A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
 gnomAD v4
9g.133255459T>GCA467780894ABOn.1301A>C
n.54-4307A>C
c.28+19703A>C (n.28+19703A>C)
n.1283A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
 gnomAD v4
9g.133255460G>ACA467780901ABOn.1300C>T
n.54-4308C>T
c.28+19702C>T (n.28+19702C>T)
n.1282C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
9g.133255460G>CCA200764949ABOn.1300C>G
n.54-4308C>G
c.28+19702C>G (n.28+19702C>G)
n.1282C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
 dbSNP
9g.133255460G=CA1882578784ABOn.1300C=
n.54-4308C=
c.28+19702C= (n.28+19702C=)
n.1282C=
c.*206C= (n.*206C=)
9g.133255460G>TCA467780902ABOn.1300C>A
n.54-4308C>A
c.28+19702C>A (n.28+19702C>A)
n.1282C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
9g.133255460_133255468delinsGTGTGTCTTCA1882578786ABOn.1292_1300delinsAAGACACAC
n.54-4316_54-4308delinsAAGACACAC
c.28+19694_28+19702delinsAAGACACAC (n.28+19694_28+19702delinsAAGACACAC)
n.1274_1282delinsAAGACACAC
c.*198_*206delinsAAGACACAC (n.*198_*206delinsAAGACACAC)
9g.133255461T>ACA467780907ABOn.1299A>T
n.54-4309A>T
c.28+19701A>T (n.28+19701A>T)
n.1281A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
9g.133255461T>CCA467780908ABOn.1299A>G
n.54-4309A>G
c.28+19701A>G (n.28+19701A>G)
n.1281A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
9g.133255461T>GCA467780909ABOn.1299A>C
n.54-4309A>C
c.28+19701A>C (n.28+19701A>C)
n.1281A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
 gnomAD v4
9g.133255469_133255470insGTGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTCTCTGTGGCGGGGAGGGGGTGTGTGTGATTTTGTGTCTGTGTCTTTCA1129714882ABOn.1299_1300insGACACAAAATCACACACACCCCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACAAAGACACA
n.54-4309_54-4308insGACACAAAATCACACACACCCCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACAAAGACACA
c.28+19701_28+19702insGACACAAAATCACACACACCCCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACAAAGACACA (n.28+19701_28+19702insGACACAAAATCACACACACCCCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACAAAGACACA)
n.1281_1282insGACACAAAATCACACACACCCCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACAAAGACACA
c.*205_*206insGACACAAAATCACACACACCCCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACAAAGACACA (n.*205_*206insGACACAAAATCACACACACCCCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACAAAGACACA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255462_133255469delCA1882578789ABOn.1292_1299del
n.54-4316_54-4309del
c.28+19694_28+19701del (n.28+19694_28+19701del)
n.1274_1281del
c.*198_*205del (n.*198_*205del)
 dbSNP
9g.133255471_133255472insCTGTATGTGTGTATAACGGTGTGTCTCTGTGGCGGGGAGGGTGTGTGTGTGATTTTGTGTCTGTGTCTTTCTCA2786162944ABOn.1299_1300insGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACACCGTTATACACACATACAGAGAAAGACACA
n.54-4309_54-4308insGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACACCGTTATACACACATACAGAGAAAGACACA
c.28+19701_28+19702insGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACACCGTTATACACACATACAGAGAAAGACACA (n.28+19701_28+19702insGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACACCGTTATACACACATACAGAGAAAGACACA)
n.1281_1282insGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACACCGTTATACACACATACAGAGAAAGACACA
c.*205_*206insGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACACCGTTATACACACATACAGAGAAAGACACA (n.*205_*206insGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACACCGTTATACACACATACAGAGAAAGACACA)
9g.133255461_133255487delCA2692330320ABOn.1273_1299del
n.54-4335_54-4309del
c.28+19675_28+19701del (n.28+19675_28+19701del)
n.1255_1281del
c.*179_*205del (n.*179_*205del)
 gnomAD v4
9g.133255462G>ACA467780911ABOn.1298C>T
n.54-4310C>T
c.28+19700C>T (n.28+19700C>T)
n.1280C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
 gnomAD v4
9g.133255462G>CCA200764951ABOn.1298C>G
n.54-4310C>G
c.28+19700C>G (n.28+19700C>G)
n.1280C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
 dbSNP
9g.133255462G=CA1882578791ABOn.1298C=
n.54-4310C=
c.28+19700C= (n.28+19700C=)
n.1280C=
c.*204C= (n.*204C=)
9g.133255462G>TCA467780915ABOn.1298C>A
n.54-4310C>A
c.28+19700C>A (n.28+19700C>A)
n.1280C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
9g.133255462_133255466delinsGTGTCCA1882578793ABOn.1294_1298delinsGACAC
n.54-4314_54-4310delinsGACAC
c.28+19696_28+19700delinsGACAC (n.28+19696_28+19700delinsGACAC)
n.1276_1280delinsGACAC
c.*200_*204delinsGACAC (n.*200_*204delinsGACAC)
9g.133255463T>ACA467780921ABOn.1297A>T
n.54-4311A>T
c.28+19699A>T (n.28+19699A>T)
n.1279A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
9g.133255463T>CCA467780924ABOn.1297A>G
n.54-4311A>G
c.28+19699A>G (n.28+19699A>G)
n.1279A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
9g.133255463T>GCA467780918ABOn.1297A>C
n.54-4311A>C
c.28+19699A>C (n.28+19699A>C)
n.1279A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
9g.133255464_133255467delCA860751216ABOn.1294_1297del
n.54-4314_54-4311del
c.28+19696_28+19699del (n.28+19696_28+19699del)
n.1276_1279del
c.*200_*203del (n.*200_*203del)
 dbSNP
9g.133255464G>ACA467780927ABOn.1296C>T
n.54-4312C>T
c.28+19698C>T (n.28+19698C>T)
n.1278C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
 gnomAD v4
9g.133255464G>CCA467780929ABOn.1296C>G
n.54-4312C>G
c.28+19698C>G (n.28+19698C>G)
n.1278C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
9g.133255464G>TCA467780930ABOn.1296C>A
n.54-4312C>A
c.28+19698C>A (n.28+19698C>A)
n.1278C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
9g.133255464_133255468delinsGTCTTCA1882578798ABOn.1292_1296delinsAAGAC
n.54-4316_54-4312delinsAAGAC
c.28+19694_28+19698delinsAAGAC (n.28+19694_28+19698delinsAAGAC)
n.1274_1278delinsAAGAC
c.*198_*202delinsAAGAC (n.*198_*202delinsAAGAC)
9g.133255465T>ACA467780934ABOn.1295A>T
n.54-4313A>T
c.28+19697A>T (n.28+19697A>T)
n.1277A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255465T>CCA467780935ABOn.1295A>G
n.54-4313A>G
c.28+19697A>G (n.28+19697A>G)
n.1277A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
9g.133255465T>GCA467780937ABOn.1295A>C
n.54-4313A>C
c.28+19697A>C (n.28+19697A>C)
n.1277A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
9g.133255465T=CA1882578801ABOn.1295A=
n.54-4313A=
c.28+19697A= (n.28+19697A=)
n.1277A=
c.*201A= (n.*201A=)
9g.133255468_133255471delCA467780941ABOn.1292_1295del
n.54-4316_54-4313del
c.28+19694_28+19697del (n.28+19694_28+19697del)
n.1274_1277del
c.*198_*201del (n.*198_*201del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255466C>ACA467780943ABOn.1294G>T
n.54-4314G>T
c.28+19696G>T (n.28+19696G>T)
n.1276G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
 gnomAD v4
9g.133255466C=CA1882578807ABOn.1294G=
n.54-4314G=
c.28+19696G= (n.28+19696G=)
n.1276G=
c.*200G= (n.*200G=)
9g.133255466C>GCA467780945ABOn.1294G>C
n.54-4314G>C
c.28+19696G>C (n.28+19696G>C)
n.1276G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255466C>TCA467780947ABOn.1294G>A
n.54-4314G>A
c.28+19696G>A (n.28+19696G>A)
n.1276G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
 gnomAD v4
9g.133255466_133255473delinsCTTTCTGTCA1882578804ABOn.1287_1294delinsACAGAAAG
n.54-4321_54-4314delinsACAGAAAG
c.28+19689_28+19696delinsACAGAAAG (n.28+19689_28+19696delinsACAGAAAG)
n.1269_1276delinsACAGAAAG
c.*193_*200delinsACAGAAAG (n.*193_*200delinsACAGAAAG)
9g.133255467T>ACA467780953ABOn.1293A>T
n.54-4315A>T
c.28+19695A>T (n.28+19695A>T)
n.1275A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
9g.133255467T>CCA467780949ABOn.1293A>G
n.54-4315A>G
c.28+19695A>G (n.28+19695A>G)
n.1275A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
 gnomAD v4
9g.133255467T>GCA467780951ABOn.1293A>C
n.54-4315A>C
c.28+19695A>C (n.28+19695A>C)
n.1275A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
 gnomAD v4
9g.133255468_133255469delCA1129714887ABOn.1292_1293del
n.54-4316_54-4315del
c.28+19694_28+19695del (n.28+19694_28+19695del)
n.1274_1275del
c.*198_*199del (n.*198_*199del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255467_133255473delCA860751226ABOn.1287_1293del
n.54-4321_54-4315del
c.28+19689_28+19695del (n.28+19689_28+19695del)
n.1269_1275del
c.*193_*199del (n.*193_*199del)
 dbSNP
9g.133255468T>ACA467780955ABOn.1292A>T
n.54-4316A>T
c.28+19694A>T (n.28+19694A>T)
n.1274A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
9g.133255468T>CCA467780956ABOn.1292A>G
n.54-4316A>G
c.28+19694A>G (n.28+19694A>G)
n.1274A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
9g.133255468T>GCA467780958ABOn.1292A>C
n.54-4316A>C
c.28+19694A>C (n.28+19694A>C)
n.1274A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
9g.133255468_133255472delinsTTCTGCA1882578815ABOn.1288_1292delinsCAGAA
n.54-4320_54-4316delinsCAGAA
c.28+19690_28+19694delinsCAGAA (n.28+19690_28+19694delinsCAGAA)
n.1270_1274delinsCAGAA
c.*194_*198delinsCAGAA (n.*194_*198delinsCAGAA)
9g.133255469T>ACA467780961ABOn.1291A>T
n.54-4317A>T
c.28+19693A>T (n.28+19693A>T)
n.1273A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
9g.133255469T>CCA467780966ABOn.1291A>G
n.54-4317A>G
c.28+19693A>G (n.28+19693A>G)
n.1273A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
9g.133255469T>GCA467780967ABOn.1291A>C
n.54-4317A>C
c.28+19693A>C (n.28+19693A>C)
n.1273A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
9g.133255470_133255471delCA2692330321ABOn.1290_1291del
n.54-4318_54-4317del
c.28+19692_28+19693del (n.28+19692_28+19693del)
n.1272_1273del
c.*196_*197del (n.*196_*197del)
 gnomAD v4
9g.133255470_133255473dupCA2720455240ABOn.1288_1291dup
n.54-4320_54-4317dup
c.28+19690_28+19693dup (n.28+19690_28+19693dup)
n.1270_1273dup
c.*194_*197dup (n.*194_*197dup)
 dbSNP
9g.133255470_133255473delCA200764954ABOn.1288_1291del
n.54-4320_54-4317del
c.28+19690_28+19693del (n.28+19690_28+19693del)
n.1270_1273del
c.*194_*197del (n.*194_*197del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255470C>ACA467780970ABOn.1290G>T
n.54-4318G>T
c.28+19692G>T (n.28+19692G>T)
n.1272G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
9g.133255470C=CA1882578818ABOn.1290G=
n.54-4318G=
c.28+19692G= (n.28+19692G=)
n.1272G=
c.*196G= (n.*196G=)
9g.133255470C>GCA467780972ABOn.1290G>C
n.54-4318G>C
c.28+19692G>C (n.28+19692G>C)
n.1272G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255470C>TCA467780974ABOn.1290G>A
n.54-4318G>A
c.28+19692G>A (n.28+19692G>A)
n.1272G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
9g.133255470_133255474delinsCTGTGCA1882578820ABOn.1286_1290delinsCACAG
n.54-4322_54-4318delinsCACAG
c.28+19688_28+19692delinsCACAG (n.28+19688_28+19692delinsCACAG)
n.1268_1272delinsCACAG
c.*192_*196delinsCACAG (n.*192_*196delinsCACAG)
9g.133255471T>ACA467780981ABOn.1289A>T
n.54-4319A>T
c.28+19691A>T (n.28+19691A>T)
n.1271A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
9g.133255471T>CCA467780983ABOn.1289A>G
n.54-4319A>G
c.28+19691A>G (n.28+19691A>G)
n.1271A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
 gnomAD v4
9g.133255471T>GCA467780980ABOn.1289A>C
n.54-4319A>C
c.28+19691A>C (n.28+19691A>C)
n.1271A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
9g.133255474_133255479dupCA1882578826ABOn.1284_1289dup
n.54-4324_54-4319dup
c.28+19686_28+19691dup (n.28+19686_28+19691dup)
n.1266_1271dup
c.*190_*195dup (n.*190_*195dup)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255478_133255479delCA1129714897ABOn.1288_1289del
n.54-4320_54-4319del
c.28+19690_28+19691del (n.28+19690_28+19691del)
n.1270_1271del
c.*194_*195del (n.*194_*195del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255476_133255479delCA860751240ABOn.1286_1289del
n.54-4322_54-4319del
c.28+19688_28+19691del (n.28+19688_28+19691del)
n.1268_1271del
c.*192_*195del (n.*192_*195del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255472G>ACA467780986ABOn.1288C>T
n.54-4320C>T
c.28+19690C>T (n.28+19690C>T)
n.1270C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255472G>CCA200764957ABOn.1288C>G
n.54-4320C>G
c.28+19690C>G (n.28+19690C>G)
n.1270C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
 dbSNP
9g.133255472G=CA1882578830ABOn.1288C=
n.54-4320C=
c.28+19690C= (n.28+19690C=)
n.1270C=
c.*194C= (n.*194C=)
9g.133255472G>TCA467780989ABOn.1288C>A
n.54-4320C>A
c.28+19690C>A (n.28+19690C>A)
n.1270C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255473T>ACA467780991ABOn.1287A>T
n.54-4321A>T
c.28+19689A>T (n.28+19689A>T)
n.1269A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
9g.133255473T>CCA200764962ABOn.1287A>G
n.54-4321A>G
c.28+19689A>G (n.28+19689A>G)
n.1269A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255473T>GCA467780995ABOn.1287A>C
n.54-4321A>C
c.28+19689A>C (n.28+19689A>C)
n.1269A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
9g.133255473T=CA1882578833ABOn.1287A=
n.54-4321A=
c.28+19689A= (n.28+19689A=)
n.1269A=
c.*193A= (n.*193A=)
9g.133255474G>ACA467780997ABOn.1286C>T
n.54-4322C>T
c.28+19688C>T (n.28+19688C>T)
n.1268C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
 dbSNP
9g.133255474G>CCA467780998ABOn.1286C>G
n.54-4322C>G
c.28+19688C>G (n.28+19688C>G)
n.1268C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
9g.133255474G=CA1882578835ABOn.1286C=
n.54-4322C=
c.28+19688C= (n.28+19688C=)
n.1268C=
c.*192C= (n.*192C=)
9g.133255474G>TCA467781000ABOn.1286C>A
n.54-4322C>A
c.28+19688C>A (n.28+19688C>A)
n.1268C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
9g.133255475T>ACA467781002ABOn.1285A>T
n.54-4323A>T
c.28+19687A>T (n.28+19687A>T)
n.1267A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
9g.133255475T>CCA467781003ABOn.1285A>G
n.54-4323A>G
c.28+19687A>G (n.28+19687A>G)
n.1267A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
9g.133255475T>GCA467781005ABOn.1285A>C
n.54-4323A>C
c.28+19687A>C (n.28+19687A>C)
n.1267A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255475T=CA1882578839ABOn.1285A=
n.54-4323A=
c.28+19687A= (n.28+19687A=)
n.1267A=
c.*191A= (n.*191A=)
9g.133255480_133255485delCA2692330322ABOn.1280_1285del
n.54-4328_54-4323del
c.28+19682_28+19687del (n.28+19682_28+19687del)
n.1262_1267del
c.*186_*191del (n.*186_*191del)
 gnomAD v4
9g.133255476G>ACA200764967ABOn.1284C>T
n.54-4324C>T
c.28+19686C>T (n.28+19686C>T)
n.1266C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
 dbSNP
9g.133255476G>CCA467781013ABOn.1284C>G
n.54-4324C>G
c.28+19686C>G (n.28+19686C>G)
n.1266C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
9g.133255476G=CA1882578843ABOn.1284C=
n.54-4324C=
c.28+19686C= (n.28+19686C=)
n.1266C=
c.*190C= (n.*190C=)
9g.133255476G>TCA467781011ABOn.1284C>A
n.54-4324C>A
c.28+19686C>A (n.28+19686C>A)
n.1266C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
9g.133255477T>ACA467781016ABOn.1283A>T
n.54-4325A>T
c.28+19685A>T (n.28+19685A>T)
n.1265A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
9g.133255477T>CCA467781018ABOn.1283A>G
n.54-4325A>G
c.28+19685A>G (n.28+19685A>G)
n.1265A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
9g.133255477T>GCA467781019ABOn.1283A>C
n.54-4325A>C
c.28+19685A>C (n.28+19685A>C)
n.1265A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
9g.133255478G>ACA467781022ABOn.1282C>T
n.54-4326C>T
c.28+19684C>T (n.28+19684C>T)
n.1264C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255478G>CCA467781024ABOn.1282C>G
n.54-4326C>G
c.28+19684C>G (n.28+19684C>G)
n.1264C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
9g.133255478G>TCA467781026ABOn.1282C>A
n.54-4326C>A
c.28+19684C>A (n.28+19684C>A)
n.1264C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
 gnomAD v4
9g.133255478_133255480delinsGTCCA1882578846ABOn.1280_1282delinsGAC
n.54-4328_54-4326delinsGAC
c.28+19682_28+19684delinsGAC (n.28+19682_28+19684delinsGAC)
n.1262_1264delinsGAC
c.*186_*188delinsGAC (n.*186_*188delinsGAC)
9g.133255479T>ACA467781030ABOn.1281A>T
n.54-4327A>T
c.28+19683A>T (n.28+19683A>T)
n.1263A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
9g.133255479T>CCA200764974ABOn.1281A>G
n.54-4327A>G
c.28+19683A>G (n.28+19683A>G)
n.1263A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255479T>GCA467781033ABOn.1281A>C
n.54-4327A>C
c.28+19683A>C (n.28+19683A>C)
n.1263A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
9g.133255479T=CA1882578850ABOn.1281A=
n.54-4327A=
c.28+19683A= (n.28+19683A=)
n.1263A=
c.*187A= (n.*187A=)
9g.133255480_133255481delCA200764970ABOn.1280_1281del
n.54-4328_54-4327del
c.28+19682_28+19683del (n.28+19682_28+19683del)
n.1262_1263del
c.*186_*187del (n.*186_*187del)
 dbSNP
9g.133255480C>ACA467781039ABOn.1280G>T
n.54-4328G>T
c.28+19682G>T (n.28+19682G>T)
n.1262G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
 gnomAD v4
9g.133255480C=CA1882578855ABOn.1280G=
n.54-4328G=
c.28+19682G= (n.28+19682G=)
n.1262G=
c.*186G= (n.*186G=)
9g.133255480C>GCA467781035ABOn.1280G>C
n.54-4328G>C
c.28+19682G>C (n.28+19682G>C)
n.1262G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
 dbSNP
9g.133255480C>TCA467781037ABOn.1280G>A
n.54-4328G>A
c.28+19682G>A (n.28+19682G>A)
n.1262G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
9g.133255481T>ACA467781042ABOn.1279A>T
n.54-4329A>T
c.28+19681A>T (n.28+19681A>T)
n.1261A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
9g.133255481T>CCA467781045ABOn.1279A>G
n.54-4329A>G
c.28+19681A>G (n.28+19681A>G)
n.1261A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
9g.133255481T>GCA467781048ABOn.1279A>C
n.54-4329A>C
c.28+19681A>C (n.28+19681A>C)
n.1261A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255481T=CA1882578857ABOn.1279A=
n.54-4329A=
c.28+19681A= (n.28+19681A=)
n.1261A=
c.*185A= (n.*185A=)
9g.133255482G>ACA467781050ABOn.1278C>T
n.54-4330C>T
c.28+19680C>T (n.28+19680C>T)
n.1260C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
9g.133255482G>CCA467781052ABOn.1278C>G
n.54-4330C>G
c.28+19680C>G (n.28+19680C>G)
n.1260C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
9g.133255482G>TCA467781054ABOn.1278C>A
n.54-4330C>A
c.28+19680C>A (n.28+19680C>A)
n.1260C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
9g.133255483T>ACA467781058ABOn.1277A>T
n.54-4331A>T
c.28+19679A>T (n.28+19679A>T)
n.1259A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
9g.133255483T>CCA467781059ABOn.1277A>G
n.54-4331A>G
c.28+19679A>G (n.28+19679A>G)
n.1259A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
9g.133255483T>GCA467781061ABOn.1277A>C
n.54-4331A>C
c.28+19679A>C (n.28+19679A>C)
n.1259A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
9g.133255484G>ACA467781065ABOn.1276C>T
n.54-4332C>T
c.28+19678C>T (n.28+19678C>T)
n.1258C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
9g.133255484G>CCA467781067ABOn.1276C>G
n.54-4332C>G
c.28+19678C>G (n.28+19678C>G)
n.1258C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
 dbSNP
9g.133255484G=CA1882578860ABOn.1276C=
n.54-4332C=
c.28+19678C= (n.28+19678C=)
n.1258C=
c.*182C= (n.*182C=)
9g.133255484G>TCA467781069ABOn.1276C>A
n.54-4332C>A
c.28+19678C>A (n.28+19678C>A)
n.1258C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
 gnomAD v4
9g.133255485T>ACA467781071ABOn.1275A>T
n.54-4333A>T
c.28+19677A>T (n.28+19677A>T)
n.1257A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
9g.133255485T>CCA467781075ABOn.1275A>G
n.54-4333A>G
c.28+19677A>G (n.28+19677A>G)
n.1257A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
9g.133255485T>GCA467781073ABOn.1275A>C
n.54-4333A>C
c.28+19677A>C (n.28+19677A>C)
n.1257A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
9g.133255486A=CA1882578864ABOn.1274T=
n.54-4334T=
c.28+19676T= (n.28+19676T=)
n.1256T=
c.*180T= (n.*180T=)
9g.133255486A>CCA467781077ABOn.1274T>G
n.54-4334T>G
c.28+19676T>G (n.28+19676T>G)
n.1256T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
9g.133255486A>GCA467781079ABOn.1274T>C
n.54-4334T>C
c.28+19676T>C (n.28+19676T>C)
n.1256T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
 dbSNP
9g.133255486A>TCA467781082ABOn.1274T>A
n.54-4334T>A
c.28+19676T>A (n.28+19676T>A)
n.1256T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
9g.133255487T>ACA467781087ABOn.1273A>T
n.54-4335A>T
c.28+19675A>T (n.28+19675A>T)
n.1255A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
9g.133255487T>CCA467781088ABOn.1273A>G
n.54-4335A>G
c.28+19675A>G (n.28+19675A>G)
n.1255A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
9g.133255487T>GCA467781090ABOn.1273A>C
n.54-4335A>C
c.28+19675A>C (n.28+19675A>C)
n.1255A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
9g.133255488G>ACA467781093ABOn.1272C>T
n.54-4336C>T
c.28+19674C>T (n.28+19674C>T)
n.1254C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
9g.133255488G>CCA467781095ABOn.1272C>G
n.54-4336C>G
c.28+19674C>G (n.28+19674C>G)
n.1254C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
9g.133255488G>TCA467781097ABOn.1272C>A
n.54-4336C>A
c.28+19674C>A (n.28+19674C>A)
n.1254C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
9g.133255488_133255493delinsAACGGTCA200764977ABOn.1267_1272delinsACCGTT
n.54-4341_54-4336delinsACCGTT
c.28+19669_28+19674delinsACCGTT (n.28+19669_28+19674delinsACCGTT)
n.1249_1254delinsACCGTT
c.*173_*178delinsACCGTT (n.*173_*178delinsACCGTT)
 dbSNP
9g.133255488_133255493delinsGTAATGCA1882578867ABOn.1267_1272delinsCATTAC
n.54-4341_54-4336delinsCATTAC
c.28+19669_28+19674delinsCATTAC (n.28+19669_28+19674delinsCATTAC)
n.1249_1254delinsCATTAC
c.*173_*178delinsCATTAC (n.*173_*178delinsCATTAC)
9g.133255489T>ACA467781099ABOn.1271A>T
n.54-4337A>T
c.28+19673A>T (n.28+19673A>T)
n.1253A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
9g.133255489T>CCA200764981ABOn.1271A>G
n.54-4337A>G
c.28+19673A>G (n.28+19673A>G)
n.1253A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255489T>GCA467781102ABOn.1271A>C
n.54-4337A>C
c.28+19673A>C (n.28+19673A>C)
n.1253A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
 gnomAD v4
9g.133255489T=CA1882578871ABOn.1271A=
n.54-4337A=
c.28+19673A= (n.28+19673A=)
n.1253A=
c.*177A= (n.*177A=)
9g.133255490A=CA1882578875ABOn.1270T=
n.54-4338T=
c.28+19672T= (n.28+19672T=)
n.1252T=
c.*176T= (n.*176T=)
9g.133255490A>CCA467781106ABOn.1270T>G
n.54-4338T>G
c.28+19672T>G (n.28+19672T>G)
n.1252T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
9g.133255490A>GCA467781110ABOn.1270T>C
n.54-4338T>C
c.28+19672T>C (n.28+19672T>C)
n.1252T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
9g.133255490A>TCA467781108ABOn.1270T>A
n.54-4338T>A
c.28+19672T>A (n.28+19672T>A)
n.1252T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
 dbSNP
9g.133255491A=CA1882578878ABOn.1269T=
n.54-4339T=
c.28+19671T= (n.28+19671T=)
n.1251T=
c.*175T= (n.*175T=)
9g.133255491A>CCA467781112ABOn.1269T>G
n.54-4339T>G
c.28+19671T>G (n.28+19671T>G)
n.1251T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
9g.133255491A>GCA467781114ABOn.1269T>C
n.54-4339T>C
c.28+19671T>C (n.28+19671T>C)
n.1251T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
 dbSNP
9g.133255491A>TCA467781116ABOn.1269T>A
n.54-4339T>A
c.28+19671T>A (n.28+19671T>A)
n.1251T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
9g.133255492T>ACA467781120ABOn.1268A>T
n.54-4340A>T
c.28+19670A>T (n.28+19670A>T)
n.1250A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
9g.133255492T>CCA200764984ABOn.1268A>G
n.54-4340A>G
c.28+19670A>G (n.28+19670A>G)
n.1250A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255492T>GCA467781123ABOn.1268A>C
n.54-4340A>C
c.28+19670A>C (n.28+19670A>C)
n.1250A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
 gnomAD v4
9g.133255492T=CA1882578881ABOn.1268A=
n.54-4340A=
c.28+19670A= (n.28+19670A=)
n.1250A=
c.*174A= (n.*174A=)
9g.133255493G>ACA467781126ABOn.1267C>T
n.54-4341C>T
c.28+19669C>T (n.28+19669C>T)
n.1249C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255493G>CCA467781127ABOn.1267C>G
n.54-4341C>G
c.28+19669C>G (n.28+19669C>G)
n.1249C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
9g.133255493G=CA1882578884ABOn.1267C=
n.54-4341C=
c.28+19669C= (n.28+19669C=)
n.1249C=
c.*173C= (n.*173C=)
9g.133255493G>TCA467781129ABOn.1267C>A
n.54-4341C>A
c.28+19669C>A (n.28+19669C>A)
n.1249C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
 gnomAD v4
9g.133255494G>ACA467781142ABOn.1266C>T
n.54-4342C>T
c.28+19668C>T (n.28+19668C>T)
n.1248C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255494G>CCA200764991ABOn.1266C>G
n.54-4342C>G
c.28+19668C>G (n.28+19668C>G)
n.1248C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255494G=CA1882578889ABOn.1266C=
n.54-4342C=
c.28+19668C= (n.28+19668C=)
n.1248C=
c.*172C= (n.*172C=)
9g.133255494G>TCA467781139ABOn.1266C>A
n.54-4342C>A
c.28+19668C>A (n.28+19668C>A)
n.1248C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
9g.133255496_133255497dupCA200764988ABOn.1265_1266dup
n.54-4343_54-4342dup
c.28+19667_28+19668dup (n.28+19667_28+19668dup)
n.1247_1248dup
c.*171_*172dup (n.*171_*172dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255495T>ACA467781145ABOn.1265A>T
n.54-4343A>T
c.28+19667A>T (n.28+19667A>T)
n.1247A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
9g.133255495T>CCA467781147ABOn.1265A>G
n.54-4343A>G
c.28+19667A>G (n.28+19667A>G)
n.1247A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
 gnomAD v4
9g.133255495T>GCA467781149ABOn.1265A>C
n.54-4343A>C
c.28+19667A>C (n.28+19667A>C)
n.1247A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
 gnomAD v4
9g.133255495_133255503delCA1129714913ABOn.1257_1265del
n.54-4351_54-4343del
c.28+19659_28+19667del (n.28+19659_28+19667del)
n.1239_1247del
c.*163_*171del (n.*163_*171del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255496G>ACA467781151ABOn.1264C>T
n.54-4344C>T
c.28+19666C>T (n.28+19666C>T)
n.1246C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
9g.133255496G>CCA467781154ABOn.1264C>G
n.54-4344C>G
c.28+19666C>G (n.28+19666C>G)
n.1246C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
9g.133255496G>TCA467781156ABOn.1264C>A
n.54-4344C>A
c.28+19666C>A (n.28+19666C>A)
n.1246C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
9g.133255497T>ACA467781160ABOn.1263A>T
n.54-4345A>T
c.28+19665A>T (n.28+19665A>T)
n.1245A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
9g.133255497T>CCA467781162ABOn.1263A>G
n.54-4345A>G
c.28+19665A>G (n.28+19665A>G)
n.1245A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
 gnomAD v4
9g.133255497T>GCA467781159ABOn.1263A>C
n.54-4345A>C
c.28+19665A>C (n.28+19665A>C)
n.1245A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
9g.133255498C>ACA467781164ABOn.1262G>T
n.54-4346G>T
c.28+19664G>T (n.28+19664G>T)
n.1244G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
9g.133255498C>GCA467781166ABOn.1262G>C
n.54-4346G>C
c.28+19664G>C (n.28+19664G>C)
n.1244G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255498C>TCA467781168ABOn.1262G>A
n.54-4346G>A
c.28+19664G>A (n.28+19664G>A)
n.1244G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
 gnomAD v4
9g.133255499T>ACA467781170ABOn.1261A>T
n.54-4347A>T
c.28+19663A>T (n.28+19663A>T)
n.1243A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
9g.133255499T>CCA467781173ABOn.1261A>G
n.54-4347A>G
c.28+19663A>G (n.28+19663A>G)
n.1243A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255499T>GCA467781175ABOn.1261A>C
n.54-4347A>C
c.28+19663A>C (n.28+19663A>C)
n.1243A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
9g.133255499T=CA1882578894ABOn.1261A=
n.54-4347A=
c.28+19663A= (n.28+19663A=)
n.1243A=
c.*167A= (n.*167A=)
9g.133255500_133255521delCA2692330323ABOn.1240_1261del
n.54-4368_54-4347del
c.28+19642_28+19663del (n.28+19642_28+19663del)
n.1222_1243del
c.*146_*167del (n.*146_*167del)
 gnomAD v4
9g.133255499_133255500insAGGCA2692330324ABOn.1260_1261insCCT
n.54-4348_54-4347insCCT
c.28+19662_28+19663insCCT (n.28+19662_28+19663insCCT)
n.1242_1243insCCT
c.*166_*167insCCT (n.*166_*167insCCT)
 gnomAD v4
9g.133255500C>ACA467781177ABOn.1260G>T
n.54-4348G>T
c.28+19662G>T (n.28+19662G>T)
n.1242G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
9g.133255500C>GCA467781178ABOn.1260G>C
n.54-4348G>C
c.28+19662G>C (n.28+19662G>C)
n.1242G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
9g.133255500C>TCA467781179ABOn.1260G>A
n.54-4348G>A
c.28+19662G>A (n.28+19662G>A)
n.1242G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
9g.133255501T>ACA467781186ABOn.1259A>T
n.54-4349A>T
c.28+19661A>T (n.28+19661A>T)
n.1241A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
9g.133255501T>CCA467781184ABOn.1259A>G
n.54-4349A>G
c.28+19661A>G (n.28+19661A>G)
n.1241A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255501T>GCA467781182ABOn.1259A>C
n.54-4349A>C
c.28+19661A>C (n.28+19661A>C)
n.1241A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
9g.133255501_133255502insTCACA2692330325ABOn.1258_1259insTGA
n.54-4350_54-4349insTGA
c.28+19660_28+19661insTGA (n.28+19660_28+19661insTGA)
n.1240_1241insTGA
c.*164_*165insTGA (n.*164_*165insTGA)
 gnomAD v4
9g.133255502G>ACA467781190ABOn.1258C>T
n.54-4350C>T
c.28+19660C>T (n.28+19660C>T)
n.1240C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
9g.133255502G>CCA467781192ABOn.1258C>G
n.54-4350C>G
c.28+19660C>G (n.28+19660C>G)
n.1240C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
9g.133255502G>TCA467781195ABOn.1258C>A
n.54-4350C>A
c.28+19660C>A (n.28+19660C>A)
n.1240C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
9g.133255503T>ACA467781197ABOn.1257A>T
n.54-4351A>T
c.28+19659A>T (n.28+19659A>T)
n.1239A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
9g.133255503T>CCA467781199ABOn.1257A>G
n.54-4351A>G
c.28+19659A>G (n.28+19659A>G)
n.1239A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
9g.133255503T>GCA467781201ABOn.1257A>C
n.54-4351A>C
c.28+19659A>C (n.28+19659A>C)
n.1239A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
9g.133255503_133255530delinsTGGTGGGGAGGGGGTGTGTGTGATTTGACA1882578896ABOn.1230_1257delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA
n.54-4378_54-4351delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA
c.28+19632_28+19659delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA (n.28+19632_28+19659delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA)
n.1212_1239delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA
c.*136_*163delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA (n.*136_*163delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA)
9g.133255504G>ACA467781203ABOn.1256C>T
n.54-4352C>T
c.28+19658C>T (n.28+19658C>T)
n.1238C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
9g.133255504G>CCA467781205ABOn.1256C>G
n.54-4352C>G
c.28+19658C>G (n.28+19658C>G)
n.1238C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
9g.133255504G>TCA467781208ABOn.1256C>A
n.54-4352C>A
c.28+19658C>A (n.28+19658C>A)
n.1238C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
9g.133255504_133255505delCA2692330326ABOn.1255_1256del
n.54-4353_54-4352del
c.28+19657_28+19658del (n.28+19657_28+19658del)
n.1237_1238del
c.*161_*162del (n.*161_*162del)
 gnomAD v4
9g.133255512_133255538delCA1129714919ABOn.1230_1256del
n.54-4378_54-4352del
c.28+19632_28+19658del (n.28+19632_28+19658del)
n.1212_1238del
c.*136_*162del (n.*136_*162del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255505G>ACA467781212ABOn.1255C>T
n.54-4353C>T
c.28+19657C>T (n.28+19657C>T)
n.1237C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
9g.133255505G>CCA467781214ABOn.1255C>G
n.54-4353C>G
c.28+19657C>G (n.28+19657C>G)
n.1237C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
9g.133255505G>TCA467781216ABOn.1255C>A
n.54-4353C>A
c.28+19657C>A (n.28+19657C>A)
n.1237C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
9g.133255506T>ACA467781220ABOn.1254A>T
n.54-4354A>T
c.28+19656A>T (n.28+19656A>T)
n.1236A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
9g.133255506T>CCA200764995ABOn.1254A>G
n.54-4354A>G
c.28+19656A>G (n.28+19656A>G)
n.1236A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255506T>GCA467781218ABOn.1254A>C
n.54-4354A>C
c.28+19656A>C (n.28+19656A>C)
n.1236A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255506T=CA1882578902ABOn.1254A=
n.54-4354A=
c.28+19656A= (n.28+19656A=)
n.1236A=
c.*160A= (n.*160A=)
9g.133255506_133255507insACTCACAACACA2692330328ABOn.1253_1254insTGTTGTGAGT
n.54-4355_54-4354insTGTTGTGAGT
c.28+19655_28+19656insTGTTGTGAGT (n.28+19655_28+19656insTGTTGTGAGT)
n.1235_1236insTGTTGTGAGT
c.*159_*160insTGTTGTGAGT (n.*159_*160insTGTTGTGAGT)
 gnomAD v4
9g.133255507G>ACA467781226ABOn.1253C>T
n.54-4355C>T
c.28+19655C>T (n.28+19655C>T)
n.1235C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255507G>CCA467781223ABOn.1253C>G
n.54-4355C>G
c.28+19655C>G (n.28+19655C>G)
n.1235C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
9g.133255507G>TCA467781227ABOn.1253C>A
n.54-4355C>A
c.28+19655C>A (n.28+19655C>A)
n.1235C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
 gnomAD v4
9g.133255514_133255515insTGTGTGTGTGATTTTGTGTCTGTGTCTTTCTGTGTGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTCTCTGTGGCGGGGAGGGCA2692330327ABOn.1253_1254insGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCC
n.54-4355_54-4354insGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCC
c.28+19655_28+19656insGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCC (n.28+19655_28+19656insGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCC)
n.1235_1236insGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCC
c.*159_*160insGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCC (n.*159_*160insGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCC)
 gnomAD v4
9g.133255508G>ACA467781229ABOn.1252C>T
n.54-4356C>T
c.28+19654C>T (n.28+19654C>T)
n.1234C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
9g.133255508G>CCA467781233ABOn.1252C>G
n.54-4356C>G
c.28+19654C>G (n.28+19654C>G)
n.1234C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
9g.133255508G>TCA467781231ABOn.1252C>A
n.54-4356C>A
c.28+19654C>A (n.28+19654C>A)
n.1234C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
9g.133255508_133255509insACCA2692330329ABOn.1251_1252insGT
n.54-4357_54-4356insGT
c.28+19653_28+19654insGT (n.28+19653_28+19654insGT)
n.1233_1234insGT
c.*157_*158insGT (n.*157_*158insGT)
 gnomAD v4
9g.133255509G>ACA467781235ABOn.1251C>T
n.54-4357C>T
c.28+19653C>T (n.28+19653C>T)
n.1233C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
 gnomAD v4
9g.133255509G>CCA467781237ABOn.1251C>G
n.54-4357C>G
c.28+19653C>G (n.28+19653C>G)
n.1233C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
9g.133255509G>TCA467781239ABOn.1251C>A
n.54-4357C>A
c.28+19653C>A (n.28+19653C>A)
n.1233C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
9g.133255510_133255522delCA1129714925ABOn.1239_1251del
n.54-4369_54-4357del
c.28+19641_28+19653del (n.28+19641_28+19653del)
n.1221_1233del
c.*145_*157del (n.*145_*157del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255510G>ACA200764998ABOn.1250C>T
n.54-4358C>T
c.28+19652C>T (n.28+19652C>T)
n.1232C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255510G>CCA467781243ABOn.1250C>G
n.54-4358C>G
c.28+19652C>G (n.28+19652C>G)
n.1232C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
9g.133255510G=CA1882578907ABOn.1250C=
n.54-4358C=
c.28+19652C= (n.28+19652C=)
n.1232C=
c.*156C= (n.*156C=)
9g.133255510G>TCA467781245ABOn.1250C>A
n.54-4358C>A
c.28+19652C>A (n.28+19652C>A)
n.1232C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
9g.133255511_133255512delCA2692330330ABOn.1249_1250del
n.54-4359_54-4358del
c.28+19651_28+19652del (n.28+19651_28+19652del)
n.1231_1232del
c.*155_*156del (n.*155_*156del)
 gnomAD v4
9g.133255511_133255518delCA1129714943ABOn.1243_1250del
n.54-4365_54-4358del
c.28+19645_28+19652del (n.28+19645_28+19652del)
n.1225_1232del
c.*149_*156del (n.*149_*156del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255511delCA2692330332ABOn.1249del
n.54-4359del
c.28+19651del (n.28+19651del)
n.1231del
c.*155del (n.*155del)
 gnomAD v4
9g.133255511A=CA1882578911ABOn.1249T=
n.54-4359T=
c.28+19651T= (n.28+19651T=)
n.1231T=
c.*155T= (n.*155T=)
9g.133255511A>CCA467781247ABOn.1249T>G
n.54-4359T>G
c.28+19651T>G (n.28+19651T>G)
n.1231T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
 gnomAD v4
9g.133255511A>GCA467781249ABOn.1249T>C
n.54-4359T>C
c.28+19651T>C (n.28+19651T>C)
n.1231T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255511A>TCA467781251ABOn.1249T>A
n.54-4359T>A
c.28+19651T>A (n.28+19651T>A)
n.1231T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
9g.133255511_133255512insCAAACA2692330331ABOn.1249_1250insTTGT
n.54-4359_54-4358insTTGT
c.28+19651_28+19652insTTGT (n.28+19651_28+19652insTTGT)
n.1231_1232insTTGT
c.*155_*156insTTGT (n.*155_*156insTTGT)
 gnomAD v4
9g.133255511_133255512delinsAGCA1882578910ABOn.1248_1249delinsCT
n.54-4360_54-4359delinsCT
c.28+19650_28+19651delinsCT (n.28+19650_28+19651delinsCT)
n.1230_1231delinsCT
c.*154_*155delinsCT (n.*154_*155delinsCT)
9g.133255512G>ACA467781253ABOn.1248C>T
n.54-4360C>T
c.28+19650C>T (n.28+19650C>T)
n.1230C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255512G>CCA467781259ABOn.1248C>G
n.54-4360C>G
c.28+19650C>G (n.28+19650C>G)
n.1230C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
9g.133255512G=CA1882578916ABOn.1248C=
n.54-4360C=
c.28+19650C= (n.28+19650C=)
n.1230C=
c.*154C= (n.*154C=)
9g.133255512G>TCA467781256ABOn.1248C>A
n.54-4360C>A
c.28+19650C>A (n.28+19650C>A)
n.1230C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
9g.133255516delCA200765000ABOn.1248del
n.54-4360del
c.28+19650del (n.28+19650del)
n.1230del
c.*154del (n.*154del)
 dbSNP
9g.133255513G>ACA467781261ABOn.1247C>T
n.54-4361C>T
c.28+19649C>T (n.28+19649C>T)
n.1229C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
9g.133255513G>CCA467781263ABOn.1247C>G
n.54-4361C>G
c.28+19649C>G (n.28+19649C>G)
n.1229C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
9g.133255513G>TCA467781265ABOn.1247C>A
n.54-4361C>A
c.28+19649C>A (n.28+19649C>A)
n.1229C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
9g.133255514G>ACA467781268ABOn.1246C>T
n.54-4362C>T
c.28+19648C>T (n.28+19648C>T)
n.1228C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
9g.133255514G>CCA467781271ABOn.1246C>G
n.54-4362C>G
c.28+19648C>G (n.28+19648C>G)
n.1228C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
9g.133255514G>TCA467781274ABOn.1246C>A
n.54-4362C>A
c.28+19648C>A (n.28+19648C>A)
n.1228C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
 gnomAD v4
9g.133255515G>ACA467781284ABOn.1245C>T
n.54-4363C>T
c.28+19647C>T (n.28+19647C>T)
n.1227C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
9g.133255515G>CCA467781287ABOn.1245C>G
n.54-4363C>G
c.28+19647C>G (n.28+19647C>G)
n.1227C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
9g.133255515G=CA1882578921ABOn.1245C=
n.54-4363C=
c.28+19647C= (n.28+19647C=)
n.1227C=
c.*151C= (n.*151C=)
9g.133255515G>TCA200765004ABOn.1245C>A
n.54-4363C>A
c.28+19647C>A (n.28+19647C>A)
n.1227C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255516G>ACA467781291ABOn.1244C>T
n.54-4364C>T
c.28+19646C>T (n.28+19646C>T)
n.1226C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
 dbSNP
9g.133255516G>CCA467781294ABOn.1244C>G
n.54-4364C>G
c.28+19646C>G (n.28+19646C>G)
n.1226C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255516G=CA1882578928ABOn.1244C=
n.54-4364C=
c.28+19646C= (n.28+19646C=)
n.1226C=
c.*150C= (n.*150C=)
9g.133255516G>TCA467781297ABOn.1244C>A
n.54-4364C>A
c.28+19646C>A (n.28+19646C>A)
n.1226C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255516_133255517insCGCA200765005ABOn.1244_1245insGC
n.54-4364_54-4363insGC
c.28+19646_28+19647insGC (n.28+19646_28+19647insGC)
n.1226_1227insGC
c.*150_*151insGC (n.*150_*151insGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255523_133255524dupCA2692330334ABOn.1243_1244dup
n.54-4365_54-4364dup
c.28+19645_28+19646dup (n.28+19645_28+19646dup)
n.1225_1226dup
c.*149_*150dup (n.*149_*150dup)
 gnomAD v4
9g.133255523_133255524delCA2692330333ABOn.1243_1244del
n.54-4365_54-4364del
c.28+19645_28+19646del (n.28+19645_28+19646del)
n.1225_1226del
c.*149_*150del (n.*149_*150del)
 gnomAD v4
9g.133255517T>ACA467781300ABOn.1243A>T
n.54-4365A>T
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n.1225A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
9g.133255517T>CCA467781303ABOn.1243A>G
n.54-4365A>G
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n.1225A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
 gnomAD v4
9g.133255517T>GCA467781304ABOn.1243A>C
n.54-4365A>C
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n.1225A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*149A= (n.*149A=)
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n.54-4367_54-4365del
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n.1223_1225del
c.*147_*149del (n.*147_*149del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1224C>G
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n.1224C>A
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n.1223A>T
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9g.133255519T>CCA467781313ABOn.1241A>G
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n.1223A>G
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9g.133255519T>GCA467781310ABOn.1241A>C
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n.1223A>C
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 gnomAD v4
9g.133255520G>ACA467781318ABOn.1240C>T
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 gnomAD v4
9g.133255520G>CCA467781321ABOn.1240C>G
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9g.133255520G>TCA467781323ABOn.1240C>A
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n.1222C>A
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 gnomAD v4
9g.133255521T>ACA467781327ABOn.1239A>T
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n.1221A>T
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9g.133255521T>CCA467781330ABOn.1239A>G
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n.1221A>G
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9g.133255521T>GCA467781333ABOn.1239A>C
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n.1221A>C
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9g.133255522G>ACA467781337ABOn.1238C>T
n.54-4370C>T
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n.1220C>T
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9g.133255522G>CCA467781339ABOn.1238C>G
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9g.133255522G>TCA467781341ABOn.1238C>A
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n.1220C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
 gnomAD v4
9g.133255523T>ACA467781346ABOn.1237A>T
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n.1219A>T
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9g.133255523T>CCA467781349ABOn.1237A>G
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9g.133255523T>GCA467781350ABOn.1237A>C
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n.1219A>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255524G>ACA467781361ABOn.1236C>T
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n.1218C>A
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 gnomAD v4
9g.133255525A>CCA467781367ABOn.1235T>G
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n.1217T>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255525A>GCA467781365ABOn.1235T>C
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n.1217T>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255525A>TCA467781370ABOn.1235T>A
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9g.133255526T>CCA467781378ABOn.1234A>G
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9g.133255526T>GCA467781381ABOn.1234A>C
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 gnomAD v4
9g.133255527T>ACA467781384ABOn.1233A>T
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n.1215A>G
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 gnomAD v4
9g.133255527T>GCA467781390ABOn.1233A>C
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9g.133255528T>ACA467781393ABOn.1232A>T
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9g.133255528T>CCA467781396ABOn.1232A>G
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c.*138A>G (n.*138A>G)
9g.133255528T>GCA467781397ABOn.1232A>C
n.54-4376A>C
c.28+19634A>C (n.28+19634A>C)
n.1214A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
 gnomAD v4
9g.133255529G>ACA467781407ABOn.1231C>T
n.54-4377C>T
c.28+19633C>T (n.28+19633C>T)
n.1213C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
9g.133255529G>CCA467781401ABOn.1231C>G
n.54-4377C>G
c.28+19633C>G (n.28+19633C>G)
n.1213C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
9g.133255529G>TCA467781404ABOn.1231C>A
n.54-4377C>A
c.28+19633C>A (n.28+19633C>A)
n.1213C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
9g.133255530A>CCA467781411ABOn.1230T>G
n.54-4378T>G
c.28+19632T>G (n.28+19632T>G)
n.1212T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
9g.133255530A>GCA467781413ABOn.1230T>C
n.54-4378T>C
c.28+19632T>C (n.28+19632T>C)
n.1212T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255530A>TCA467781415ABOn.1230T>A
n.54-4378T>A
c.28+19632T>A (n.28+19632T>A)
n.1212T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
 gnomAD v4
9g.133255531G>ACA467781419ABOn.1229C>T
n.54-4379C>T
c.28+19631C>T (n.28+19631C>T)
n.1211C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
9g.133255531G>CCA467781420ABOn.1229C>G
n.54-4379C>G
c.28+19631C>G (n.28+19631C>G)
n.1211C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
9g.133255531G>TCA467781423ABOn.1229C>A
n.54-4379C>A
c.28+19631C>A (n.28+19631C>A)
n.1211C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
 gnomAD v4
9g.133255532G>ACA200765006ABOn.1228C>T
n.54-4380C>T
c.28+19630C>T (n.28+19630C>T)
n.1210C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255532G>CCA467781431ABOn.1228C>G
n.54-4380C>G
c.28+19630C>G (n.28+19630C>G)
n.1210C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255532G=CA1882578936ABOn.1228C=
n.54-4380C=
c.28+19630C= (n.28+19630C=)
n.1210C=
c.*134C= (n.*134C=)
9g.133255532G>TCA467781433ABOn.1228C>A
n.54-4380C>A
c.28+19630C>A (n.28+19630C>A)
n.1210C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
9g.133255533T>ACA467781440ABOn.1227A>T
n.54-4381A>T
c.28+19629A>T (n.28+19629A>T)
n.1209A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
9g.133255533T>CCA467781442ABOn.1227A>G
n.54-4381A>G
c.28+19629A>G (n.28+19629A>G)
n.1209A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255533T>GCA467781438ABOn.1227A>C
n.54-4381A>C
c.28+19629A>C (n.28+19629A>C)
n.1209A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255533T=CA1882578942ABOn.1227A=
n.54-4381A=
c.28+19629A= (n.28+19629A=)
n.1209A=
c.*133A= (n.*133A=)
9g.133255533_133255535delinsTGGCA1882578944ABOn.1225_1227delinsCCA
n.54-4383_54-4381delinsCCA
c.28+19627_28+19629delinsCCA (n.28+19627_28+19629delinsCCA)
n.1207_1209delinsCCA
c.*131_*133delinsCCA (n.*131_*133delinsCCA)
9g.133255534G>ACA467781445ABOn.1226C>T
n.54-4382C>T
c.28+19628C>T (n.28+19628C>T)
n.1208C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
 gnomAD v4
9g.133255534G>CCA467781448ABOn.1226C>G
n.54-4382C>G
c.28+19628C>G (n.28+19628C>G)
n.1208C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
9g.133255534G>TCA467781452ABOn.1226C>A
n.54-4382C>A
c.28+19628C>A (n.28+19628C>A)
n.1208C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
 gnomAD v4
9g.133255536_133255537delCA860751290ABOn.1225_1226del
n.54-4383_54-4382del
c.28+19627_28+19628del (n.28+19627_28+19628del)
n.1207_1208del
c.*131_*132del (n.*131_*132del)
 dbSNP
9g.133255535G>ACA467781455ABOn.1225C>T
n.54-4383C>T
c.28+19627C>T (n.28+19627C>T)
n.1207C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133255535G>CCA467781457ABOn.1225C>G
n.54-4383C>G
c.28+19627C>G (n.28+19627C>G)
n.1207C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
9g.133255535G=CA1882578950ABOn.1225C=
n.54-4383C=
c.28+19627C= (n.28+19627C=)
n.1207C=
c.*131C= (n.*131C=)
9g.133255535G>TCA467781460ABOn.1225C>A
n.54-4383C>A
c.28+19627C>A (n.28+19627C>A)
n.1207C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
9g.133255536G>ACA467781463ABOn.1224C>T
n.54-4384C>T
c.28+19626C>T (n.28+19626C>T)
n.1206C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
 gnomAD v4
9g.133255536G>CCA467781466ABOn.1224C>G
n.54-4384C>G
c.28+19626C>G (n.28+19626C>G)
n.1206C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
9g.133255536G>TCA467781469ABOn.1224C>A
n.54-4384C>A
c.28+19626C>A (n.28+19626C>A)
n.1206C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
 gnomAD v4
9g.133255537G>ACA15601586ABOn.1223C>T
n.54-4385C>T
c.28+19625C>T (n.28+19625C>T)
n.1205C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255537G>CCA467781479ABOn.1223C>G
n.54-4385C>G
c.28+19625C>G (n.28+19625C>G)
n.1205C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
9g.133255537G=CA1882578954ABOn.1223C=
n.54-4385C=
c.28+19625C= (n.28+19625C=)
n.1205C=
c.*129C= (n.*129C=)
9g.133255537G>TCA467781472ABOn.1223C>A
n.54-4385C>A
c.28+19625C>A (n.28+19625C>A)
n.1205C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
 gnomAD v4
9g.133255538A>CCA467781487ABOn.1222T>G
n.54-4386T>G
c.28+19624T>G (n.28+19624T>G)
n.1204T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
9g.133255538A>GCA467781489ABOn.1222T>C
n.54-4386T>C
c.28+19624T>C (n.28+19624T>C)
n.1204T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
 gnomAD v4
9g.133255538A>TCA467781492ABOn.1222T>A
n.54-4386T>A
c.28+19624T>A (n.28+19624T>A)
n.1204T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
9g.133255539C>ACA467781496ABOn.1221G>T
n.54-4387G>T
c.28+19623G>T (n.28+19623G>T)
n.1203G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
 gnomAD v4
9g.133255539C=CA1882578956ABOn.1221G=
n.54-4387G=
c.28+19623G= (n.28+19623G=)
n.1203G=
c.*127G= (n.*127G=)
9g.133255539C>GCA467781499ABOn.1221G>C
n.54-4387G>C
c.28+19623G>C (n.28+19623G>C)
n.1203G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
9g.133255539C>TCA467781501ABOn.1221G>A
n.54-4387G>A
c.28+19623G>A (n.28+19623G>A)
n.1203G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255540G>ACA467781507ABOn.1220C>T
n.54-4388C>T
c.28+19622C>T (n.28+19622C>T)
n.1202C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
 gnomAD v4
9g.133255540G>CCA467781509ABOn.1220C>G
n.54-4388C>G
c.28+19622C>G (n.28+19622C>G)
n.1202C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
 gnomAD v4
9g.133255540G>TCA467781512ABOn.1220C>A
n.54-4388C>A
c.28+19622C>A (n.28+19622C>A)
n.1202C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
 gnomAD v4
9g.133255541G>ACA467781516ABOn.1219C>T
n.54-4389C>T
c.28+19621C>T (n.28+19621C>T)
n.1201C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
9g.133255541G>CCA467781517ABOn.1219C>G
n.54-4389C>G
c.28+19621C>G (n.28+19621C>G)
n.1201C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
9g.133255541G>TCA467781519ABOn.1219C>A
n.54-4389C>A
c.28+19621C>A (n.28+19621C>A)
n.1201C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
 gnomAD v4
9g.133255542G>ACA467781526ABOn.1218C>T
n.54-4390C>T
c.28+19620C>T (n.28+19620C>T)
n.1200C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
 gnomAD v4
9g.133255542G>CCA467781529ABOn.1218C>G
n.54-4390C>G
c.28+19620C>G (n.28+19620C>G)
n.1200C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
9g.133255542G>TCA467781524ABOn.1218C>A
n.54-4390C>A
c.28+19620C>A (n.28+19620C>A)
n.1200C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
9g.133255543G>ACA467781534ABOn.1217C>T
n.54-4391C>T
c.28+19619C>T (n.28+19619C>T)
n.1199C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
9g.133255543G>CCA467781539ABOn.1217C>G
n.54-4391C>G
c.28+19619C>G (n.28+19619C>G)
n.1199C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
9g.133255543G>TCA467781536ABOn.1217C>A
n.54-4391C>A
c.28+19619C>A (n.28+19619C>A)
n.1199C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
 gnomAD v4
9g.133255544C>ACA467781543ABOn.1216G>T
n.54-4392G>T
c.28+19618G>T (n.28+19618G>T)
n.1198G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
9g.133255544C=CA1882578959ABOn.1216G=
n.54-4392G=
c.28+19618G= (n.28+19618G=)
n.1198G=
c.*122G= (n.*122G=)
9g.133255544C>GCA467781545ABOn.1216G>C
n.54-4392G>C
c.28+19618G>C (n.28+19618G>C)
n.1198G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
9g.133255544C>TCA467781548ABOn.1216G>A
n.54-4392G>A
c.28+19618G>A (n.28+19618G>A)
n.1198G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255545C>ACA467781551ABOn.1215G>T
n.54-4393G>T
c.28+19617G>T (n.28+19617G>T)
n.1197G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
 gnomAD v4
9g.133255545C>GCA467781554ABOn.1215G>C
n.54-4393G>C
c.28+19617G>C (n.28+19617G>C)
n.1197G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
9g.133255545C>TCA467781557ABOn.1215G>A
n.54-4393G>A
c.28+19617G>A (n.28+19617G>A)
n.1197G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
9g.133255546T>ACA467781559ABOn.1214A>T
n.54-4394A>T
c.28+19616A>T (n.28+19616A>T)
n.1196A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
9g.133255546T>CCA467781563ABOn.1214A>G
n.54-4394A>G
c.28+19616A>G (n.28+19616A>G)
n.1196A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
9g.133255546T>GCA467781566ABOn.1214A>C
n.54-4394A>C
c.28+19616A>C (n.28+19616A>C)
n.1196A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
9g.133255547A>CCA467781576ABOn.1213T>G
n.54-4395T>G
c.28+19615T>G (n.28+19615T>G)
n.1195T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
9g.133255547A>GCA467781570ABOn.1213T>C
n.54-4395T>C
c.28+19615T>C (n.28+19615T>C)
n.1195T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
9g.133255547A>TCA467781574ABOn.1213T>A
n.54-4395T>A
c.28+19615T>A (n.28+19615T>A)
n.1195T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
9g.133255548G>ACA467781580ABOn.1212C>T
n.54-4396C>T
c.28+19614C>T (n.28+19614C>T)
n.1194C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
9g.133255548G>CCA467781583ABOn.1212C>G
n.54-4396C>G
c.28+19614C>G (n.28+19614C>G)
n.1194C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
9g.133255548G>TCA467781585ABOn.1212C>A
n.54-4396C>A
c.28+19614C>A (n.28+19614C>A)
n.1194C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
 gnomAD v4
9g.133255549G>ACA467781591ABOn.1211C>T
n.54-4397C>T
c.28+19613C>T (n.28+19613C>T)
n.1193C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
9g.133255549G>CCA467781593ABOn.1211C>G
n.54-4397C>G
c.28+19613C>G (n.28+19613C>G)
n.1193C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
9g.133255549G>TCA467781595ABOn.1211C>A
n.54-4397C>A
c.28+19613C>A (n.28+19613C>A)
n.1193C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
9g.133255550C>ACA467781599ABOn.1210G>T
n.54-4398G>T
c.28+19612G>T (n.28+19612G>T)
n.1192G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
 gnomAD v4
9g.133255550C>GCA467781601ABOn.1210G>C
n.54-4398G>C
c.28+19612G>C (n.28+19612G>C)
n.1192G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
9g.133255550C>TCA467781604ABOn.1210G>A
n.54-4398G>A
c.28+19612G>A (n.28+19612G>A)
n.1192G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
 gnomAD v4
9g.133255551T>ACA467781613ABOn.1209A>T
n.54-4399A>T
c.28+19611A>T (n.28+19611A>T)
n.1191A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
9g.133255551T>CCA467781610ABOn.1209A>G
n.54-4399A>G
c.28+19611A>G (n.28+19611A>G)
n.1191A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
9g.133255551T>GCA467781608ABOn.1209A>C
n.54-4399A>C
c.28+19611A>C (n.28+19611A>C)
n.1191A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
9g.133255552T>ACA467781620ABOn.1208A>T
n.54-4400A>T
c.28+19610A>T (n.28+19610A>T)
n.1190A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
9g.133255552T>CCA200765007ABOn.1208A>G
n.54-4400A>G
c.28+19610A>G (n.28+19610A>G)
n.1190A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
 dbSNP
9g.133255552T>GCA467781617ABOn.1208A>C
n.54-4400A>C
c.28+19610A>C (n.28+19610A>C)
n.1190A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
9g.133255552T=CA1882578963ABOn.1208A=
n.54-4400A=
c.28+19610A= (n.28+19610A=)
n.1190A=
c.*114A= (n.*114A=)
9g.133255553C>ACA467781624ABOn.1207G>T
n.54-4401G>T
c.28+19609G>T (n.28+19609G>T)
n.1189G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
9g.133255553C>GCA467781627ABOn.1207G>C
n.54-4401G>C
c.28+19609G>C (n.28+19609G>C)
n.1189G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
9g.133255553C>TCA467781629ABOn.1207G>A
n.54-4401G>A
c.28+19609G>A (n.28+19609G>A)
n.1189G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
9g.133255554A>CCA467781632ABOn.1206T>G
n.54-4402T>G
c.28+19608T>G (n.28+19608T>G)
n.1188T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
9g.133255554A>GCA467781635ABOn.1206T>C
n.54-4402T>C
c.28+19608T>C (n.28+19608T>C)
n.1188T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
9g.133255554A>TCA467781639ABOn.1206T>A
n.54-4402T>A
c.28+19608T>A (n.28+19608T>A)
n.1188T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)

Number of alleles fetched