Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133255344_133255419delCA2603547817ABOn.1363_1438del
n.54-4245_54-4170del
c.28+19765_28+19840del (n.28+19765_28+19840del)
n.1345_1420del
c.*269_*344del (n.*269_*344del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255341_133255415delinsTGTGTCTCTGTGGCGGGGAGGGTGTGTGTGTGATTTTGTGTCTGTGTCTTTCTGTGTGTGTCTGTGTATGTAATGCA1882578448ABOn.1345_1419delinsCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACA
n.54-4263_54-4189delinsCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACA
c.28+19747_28+19821delinsCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACA (n.28+19747_28+19821delinsCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACA)
n.1327_1401delinsCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACA
c.*251_*325delinsCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACA (n.*251_*325delinsCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACA)
9g.133255388_133255461delCA591377559ABOn.1345_1418del
n.54-4263_54-4190del
c.28+19747_28+19820del (n.28+19747_28+19820del)
n.1327_1400del
c.*251_*324del (n.*251_*324del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255363_133255514delCA1129714734ABOn.1254_1405del
n.54-4354_54-4203del
c.28+19656_28+19807del (n.28+19656_28+19807del)
n.1236_1387del
c.*160_*311del (n.*160_*311del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255365_133255429delCA1129714745ABOn.1332_1396del
n.54-4276_54-4212del
c.28+19734_28+19798del (n.28+19734_28+19798del)
n.1314_1378del
c.*238_*302del (n.*238_*302del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255377_133255528delCA2692330304ABOn.1245_1396del
n.54-4363_54-4212del
c.28+19647_28+19798del (n.28+19647_28+19798del)
n.1227_1378del
c.*151_*302del (n.*151_*302del)
gnomAD v4
9g.133255388_133255397delCA200764878ABOn.1370_1379del
n.54-4238_54-4229del
c.28+19772_28+19781del (n.28+19772_28+19781del)
n.1352_1361del
c.*276_*285del (n.*276_*285del)
dbSNP
9g.133255382_133255460delinsCTGTGTCTTTCTGTGTGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTCTCTGTGGCGGGGAGGGTGTGTGTGTGATTTTGTGTCTGTGCA1882578578ABOn.1300_1378delinsCACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAG
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n.1282_1360delinsCACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAG
c.*206_*284delinsCACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAG (n.*206_*284delinsCACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAG)
9g.133255455_133255456insGTGTGTGTGTCTTTCTGTGTGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTCTCTGTGGCGGGGAGGGTGTGTGTGTGATTTTGTGTCA2515955588ABOn.1377_1378insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA
n.54-4231_54-4230insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA
c.28+19779_28+19780insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA (n.28+19779_28+19780insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA)
n.1359_1360insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA
c.*283_*284insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA (n.*283_*284insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA)
9g.133255428_133255505delCA591377560ABOn.1300_1377del
n.54-4308_54-4231del
c.28+19702_28+19779del (n.28+19702_28+19779del)
n.1282_1359del
c.*206_*283del (n.*206_*283del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255390_133255459delCA2692330306ABOn.1302_1371del
n.54-4306_54-4237del
c.28+19704_28+19773del (n.28+19704_28+19773del)
n.1284_1353del
c.*208_*277del (n.*208_*277del)
gnomAD v4
9g.133255390_133255400delinsTTCTGTGTGTGCA1882578604ABOn.1360_1370delinsCACACACAGAA
n.54-4248_54-4238delinsCACACACAGAA
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n.1342_1352delinsCACACACAGAA
c.*266_*276delinsCACACACAGAA (n.*266_*276delinsCACACACAGAA)
9g.133255398_133255407delCA1882578608ABOn.1360_1369del
n.54-4248_54-4239del
c.28+19762_28+19771del (n.28+19762_28+19771del)
n.1342_1351del
c.*266_*275del (n.*266_*275del)
dbSNP
9g.133255392_133255396delinsCTGTGCA1882578611ABOn.1364_1368delinsCACAG
n.54-4244_54-4240delinsCACAG
c.28+19766_28+19770delinsCACAG (n.28+19766_28+19770delinsCACAG)
n.1346_1350delinsCACAG
c.*270_*274delinsCACAG (n.*270_*274delinsCACAG)
9g.133255400_133255401dupCA2692330308ABOn.1366_1367dup
n.54-4242_54-4241dup
c.28+19768_28+19769dup (n.28+19768_28+19769dup)
n.1348_1349dup
c.*272_*273dup (n.*272_*273dup)
gnomAD v4
9g.133255396_133255401dupCA860751036ABOn.1362_1367dup
n.54-4246_54-4241dup
c.28+19764_28+19769dup (n.28+19764_28+19769dup)
n.1344_1349dup
c.*268_*273dup (n.*268_*273dup)
dbSNP
9g.133255400_133255401delCA1882578624ABOn.1366_1367del
n.54-4242_54-4241del
c.28+19768_28+19769del (n.28+19768_28+19769del)
n.1348_1349del
c.*272_*273del (n.*272_*273del)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255398_133255401delCA1129714777ABOn.1364_1367del
n.54-4244_54-4241del
c.28+19766_28+19769del (n.28+19766_28+19769del)
n.1346_1349del
c.*270_*273del (n.*270_*273del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255396G>ACA467780437ABOn.1364C>T
n.54-4244C>T
c.28+19766C>T (n.28+19766C>T)
n.1346C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
gnomAD v4
9g.133255396G>CCA467780443ABOn.1364C>G
n.54-4244C>G
c.28+19766C>G (n.28+19766C>G)
n.1346C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
COSMIC
9g.133255396G>TCA467780440ABOn.1364C>A
n.54-4244C>A
c.28+19766C>A (n.28+19766C>A)
n.1346C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
gnomAD v4
9g.133255397T>ACA467780448ABOn.1363A>T
n.54-4245A>T
c.28+19765A>T (n.28+19765A>T)
n.1345A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
9g.133255397T>CCA467780453ABOn.1363A>G
n.54-4245A>G
c.28+19765A>G (n.28+19765A>G)
n.1345A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
gnomAD v4
9g.133255397T>GCA467780462ABOn.1363A>C
n.54-4245A>C
c.28+19765A>C (n.28+19765A>C)
n.1345A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255398G>ACA467780467ABOn.1362C>T
n.54-4246C>T
c.28+19764C>T (n.28+19764C>T)
n.1344C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
gnomAD v4
9g.133255398G>CCA467780470ABOn.1362C>G
n.54-4246C>G
c.28+19764C>G (n.28+19764C>G)
n.1344C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
gnomAD v4
9g.133255398G>TCA467780472ABOn.1362C>A
n.54-4246C>A
c.28+19764C>A (n.28+19764C>A)
n.1344C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
9g.133255399T>ACA467780476ABOn.1361A>T
n.54-4247A>T
c.28+19763A>T (n.28+19763A>T)
n.1343A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
9g.133255399T>CCA467780478ABOn.1361A>G
n.54-4247A>G
c.28+19763A>G (n.28+19763A>G)
n.1343A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
9g.133255399T>GCA467780482ABOn.1361A>C
n.54-4247A>C
c.28+19763A>C (n.28+19763A>C)
n.1343A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
9g.133255400G>ACA467780487ABOn.1360C>T
n.54-4248C>T
c.28+19762C>T (n.28+19762C>T)
n.1342C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
9g.133255400G>CCA467780494ABOn.1360C>G
n.54-4248C>G
c.28+19762C>G (n.28+19762C>G)
n.1342C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
dbSNP
9g.133255400G=CA1882578644ABOn.1360C=
n.54-4248C=
c.28+19762C= (n.28+19762C=)
n.1342C=
c.*266C= (n.*266C=)
9g.133255400G>TCA467780485ABOn.1360C>A
n.54-4248C>A
c.28+19762C>A (n.28+19762C>A)
n.1342C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
9g.133255401T>ACA467780498ABOn.1359A>T
n.54-4249A>T
c.28+19761A>T (n.28+19761A>T)
n.1341A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
gnomAD v4
9g.133255401T>CCA467780502ABOn.1359A>G
n.54-4249A>G
c.28+19761A>G (n.28+19761A>G)
n.1341A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255401T>GCA467780499ABOn.1359A>C
n.54-4249A>C
c.28+19761A>C (n.28+19761A>C)
n.1341A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
gnomAD v4
9g.133255401T=CA1882578650ABOn.1359A=
n.54-4249A=
c.28+19761A= (n.28+19761A=)
n.1341A=
c.*265A= (n.*265A=)
9g.133255402C>ACA467780504ABOn.1358G>T
n.54-4250G>T
c.28+19760G>T (n.28+19760G>T)
n.1340G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
gnomAD v4
9g.133255402C=CA1882578654ABOn.1358G=
n.54-4250G=
c.28+19760G= (n.28+19760G=)
n.1340G=
c.*264G= (n.*264G=)
9g.133255402C>GCA467780506ABOn.1358G>C
n.54-4250G>C
c.28+19760G>C (n.28+19760G>C)
n.1340G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255402C>TCA467780508ABOn.1358G>A
n.54-4250G>A
c.28+19760G>A (n.28+19760G>A)
n.1340G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
gnomAD v4
9g.133255403T>ACA467780512ABOn.1357A>T
n.54-4251A>T
c.28+19759A>T (n.28+19759A>T)
n.1339A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
9g.133255403T>CCA467780515ABOn.1357A>G
n.54-4251A>G
c.28+19759A>G (n.28+19759A>G)
n.1339A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255403T>GCA467780518ABOn.1357A>C
n.54-4251A>C
c.28+19759A>C (n.28+19759A>C)
n.1339A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255403T=CA1882578656ABOn.1357A=
n.54-4251A=
c.28+19759A= (n.28+19759A=)
n.1339A=
c.*263A= (n.*263A=)
9g.133255404G>ACA467780520ABOn.1356C>T
n.54-4252C>T
c.28+19758C>T (n.28+19758C>T)
n.1338C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
9g.133255404G>CCA467780522ABOn.1356C>G
n.54-4252C>G
c.28+19758C>G (n.28+19758C>G)
n.1338C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
9g.133255404G>TCA467780523ABOn.1356C>A
n.54-4252C>A
c.28+19758C>A (n.28+19758C>A)
n.1338C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
gnomAD v4
9g.133255405T>ACA467780529ABOn.1355A>T
n.54-4253A>T
c.28+19757A>T (n.28+19757A>T)
n.1337A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
9g.133255405T>CCA467780525ABOn.1355A>G
n.54-4253A>G
c.28+19757A>G (n.28+19757A>G)
n.1337A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
9g.133255405T>GCA467780527ABOn.1355A>C
n.54-4253A>C
c.28+19757A>C (n.28+19757A>C)
n.1337A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
gnomAD v4
9g.133255406G>ACA467780532ABOn.1354C>T
n.54-4254C>T
c.28+19756C>T (n.28+19756C>T)
n.1336C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
gnomAD v4
9g.133255406G>CCA467780536ABOn.1354C>G
n.54-4254C>G
c.28+19756C>G (n.28+19756C>G)
n.1336C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
9g.133255406G>TCA467780540ABOn.1354C>A
n.54-4254C>A
c.28+19756C>A (n.28+19756C>A)
n.1336C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
gnomAD v4
9g.133255407T>ACA467780543ABOn.1353A>T
n.54-4255A>T
c.28+19755A>T (n.28+19755A>T)
n.1335A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
9g.133255407T>CCA467780545ABOn.1353A>G
n.54-4255A>G
c.28+19755A>G (n.28+19755A>G)
n.1335A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
gnomAD v4
9g.133255407T>GCA467780547ABOn.1353A>C
n.54-4255A>C
c.28+19755A>C (n.28+19755A>C)
n.1335A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255408A=CA1882578658ABOn.1352T=
n.54-4256T=
c.28+19754T= (n.28+19754T=)
n.1334T=
c.*258T= (n.*258T=)
9g.133255408A>CCA467780550ABOn.1352T>G
n.54-4256T>G
c.28+19754T>G (n.28+19754T>G)
n.1334T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
gnomAD v4
9g.133255408A>GCA467780551ABOn.1352T>C
n.54-4256T>C
c.28+19754T>C (n.28+19754T>C)
n.1334T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133255408A>TCA467780554ABOn.1352T>A
n.54-4256T>A
c.28+19754T>A (n.28+19754T>A)
n.1334T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255409delCA2507899455ABOn.1351del
n.54-4257del
c.28+19753del (n.28+19753del)
n.1333del
c.*257del (n.*257del)
9g.133255409T>ACA467780562ABOn.1351A>T
n.54-4257A>T
c.28+19753A>T (n.28+19753A>T)
n.1333A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
gnomAD v4
9g.133255409T>CCA467780558ABOn.1351A>G
n.54-4257A>G
c.28+19753A>G (n.28+19753A>G)
n.1333A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
9g.133255409T>GCA467780557ABOn.1351A>C
n.54-4257A>C
c.28+19753A>C (n.28+19753A>C)
n.1333A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
gnomAD v4
9g.133255410G>ACA467780569ABOn.1350C>T
n.54-4258C>T
c.28+19752C>T (n.28+19752C>T)
n.1332C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
9g.133255410G>CCA467780565ABOn.1350C>G
n.54-4258C>G
c.28+19752C>G (n.28+19752C>G)
n.1332C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
9g.133255410G>TCA467780567ABOn.1350C>A
n.54-4258C>A
c.28+19752C>A (n.28+19752C>A)
n.1332C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
gnomAD v4
9g.133255411T>ACA467780571ABOn.1349A>T
n.54-4259A>T
c.28+19751A>T (n.28+19751A>T)
n.1331A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
gnomAD v4
9g.133255411T>CCA467780573ABOn.1349A>G
n.54-4259A>G
c.28+19751A>G (n.28+19751A>G)
n.1331A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255411T>GCA467780575ABOn.1349A>C
n.54-4259A>C
c.28+19751A>C (n.28+19751A>C)
n.1331A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255411T=CA1882578664ABOn.1349A=
n.54-4259A=
c.28+19751A= (n.28+19751A=)
n.1331A=
c.*255A= (n.*255A=)
9g.133255412A=CA1882578667ABOn.1348T=
n.54-4260T=
c.28+19750T= (n.28+19750T=)
n.1330T=
c.*254T= (n.*254T=)
9g.133255412A>CCA467780577ABOn.1348T>G
n.54-4260T>G
c.28+19750T>G (n.28+19750T>G)
n.1330T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255412A>GCA467780579ABOn.1348T>C
n.54-4260T>C
c.28+19750T>C (n.28+19750T>C)
n.1330T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255412A>TCA467780581ABOn.1348T>A
n.54-4260T>A
c.28+19750T>A (n.28+19750T>A)
n.1330T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255413A>CCA467780584ABOn.1347T>G
n.54-4261T>G
c.28+19749T>G (n.28+19749T>G)
n.1329T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
gnomAD v4
9g.133255413A>GCA467780586ABOn.1347T>C
n.54-4261T>C
c.28+19749T>C (n.28+19749T>C)
n.1329T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255413A>TCA467780589ABOn.1347T>A
n.54-4261T>A
c.28+19749T>A (n.28+19749T>A)
n.1329T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
9g.133255414T>ACA467780596ABOn.1346A>T
n.54-4262A>T
c.28+19748A>T (n.28+19748A>T)
n.1328A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
gnomAD v4
9g.133255414T>CCA467780592ABOn.1346A>G
n.54-4262A>G
c.28+19748A>G (n.28+19748A>G)
n.1328A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.133255414T>GCA467780594ABOn.1346A>C
n.54-4262A>C
c.28+19748A>C (n.28+19748A>C)
n.1328A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255414T=CA1882578669ABOn.1346A=
n.54-4262A=
c.28+19748A= (n.28+19748A=)
n.1328A=
c.*252A= (n.*252A=)
9g.133255415G>ACA467780598ABOn.1345C>T
n.54-4263C>T
c.28+19747C>T (n.28+19747C>T)
n.1327C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255415G>CCA467780600ABOn.1345C>G
n.54-4263C>G
c.28+19747C>G (n.28+19747C>G)
n.1327C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
9g.133255415G=CA1882578672ABOn.1345C=
n.54-4263C=
c.28+19747C= (n.28+19747C=)
n.1327C=
c.*251C= (n.*251C=)
9g.133255415G>TCA467780603ABOn.1345C>A
n.54-4263C>A
c.28+19747C>A (n.28+19747C>A)
n.1327C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255416G>ACA467780610ABOn.1344C>T
n.54-4264C>T
c.28+19746C>T (n.28+19746C>T)
n.1326C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
9g.133255416G>CCA467780613ABOn.1344C>G
n.54-4264C>G
c.28+19746C>G (n.28+19746C>G)
n.1326C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
gnomAD v4
9g.133255416G>TCA467780615ABOn.1344C>A
n.54-4264C>A
c.28+19746C>A (n.28+19746C>A)
n.1326C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
gnomAD v4
9g.133255418_133255419dupCA200764898ABOn.1343_1344dup
n.54-4265_54-4264dup
c.28+19745_28+19746dup (n.28+19745_28+19746dup)
n.1325_1326dup
c.*249_*250dup (n.*249_*250dup)
dbSNP COSMIC
9g.133255416_133255417insGTCA653752352ABOn.1343_1344insAC
n.54-4265_54-4264insAC
c.28+19745_28+19746insAC (n.28+19745_28+19746insAC)
n.1325_1326insAC
c.*249_*250insAC (n.*249_*250insAC)
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133255417T>ACA467780616ABOn.1343A>T
n.54-4265A>T
c.28+19745A>T (n.28+19745A>T)
n.1325A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
9g.133255417T>CCA467780618ABOn.1343A>G
n.54-4265A>G
c.28+19745A>G (n.28+19745A>G)
n.1325A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255417T>GCA467780620ABOn.1343A>C
n.54-4265A>C
c.28+19745A>C (n.28+19745A>C)
n.1325A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
gnomAD v4
9g.133255417T=CA1882578674ABOn.1343A=
n.54-4265A=
c.28+19745A= (n.28+19745A=)
n.1325A=
c.*249A= (n.*249A=)
9g.133255418G>ACA467780622ABOn.1342C>T
n.54-4266C>T
c.28+19744C>T (n.28+19744C>T)
n.1324C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255418G>CCA467780623ABOn.1342C>G
n.54-4266C>G
c.28+19744C>G (n.28+19744C>G)
n.1324C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
9g.133255418G=CA1882578676ABOn.1342C=
n.54-4266C=
c.28+19744C= (n.28+19744C=)
n.1324C=
c.*248C= (n.*248C=)
9g.133255418G>TCA467780621ABOn.1342C>A
n.54-4266C>A
c.28+19744C>A (n.28+19744C>A)
n.1324C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
gnomAD v4
9g.133255418_133255420delinsGTCCA1882578675ABOn.1340_1342delinsGAC
n.54-4268_54-4266delinsGAC
c.28+19742_28+19744delinsGAC (n.28+19742_28+19744delinsGAC)
n.1322_1324delinsGAC
c.*246_*248delinsGAC (n.*246_*248delinsGAC)
9g.133255419T>ACA467780624ABOn.1341A>T
n.54-4267A>T
c.28+19743A>T (n.28+19743A>T)
n.1323A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
gnomAD v4
9g.133255419T>CCA467780625ABOn.1341A>G
n.54-4267A>G
c.28+19743A>G (n.28+19743A>G)
n.1323A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
9g.133255419T>GCA467780626ABOn.1341A>C
n.54-4267A>C
c.28+19743A>C (n.28+19743A>C)
n.1323A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
9g.133255422_133255423delCA860751112ABOn.1340_1341del
n.54-4268_54-4267del
c.28+19742_28+19743del (n.28+19742_28+19743del)
n.1322_1323del
c.*246_*247del (n.*246_*247del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255420C>ACA467780627ABOn.1340G>T
n.54-4268G>T
c.28+19742G>T (n.28+19742G>T)
n.1322G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
9g.133255420C=CA1882578677ABOn.1340G=
n.54-4268G=
c.28+19742G= (n.28+19742G=)
n.1322G=
c.*246G= (n.*246G=)
9g.133255420C>GCA467780629ABOn.1340G>C
n.54-4268G>C
c.28+19742G>C (n.28+19742G>C)
n.1322G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255420C>TCA467780631ABOn.1340G>A
n.54-4268G>A
c.28+19742G>A (n.28+19742G>A)
n.1322G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255421T>ACA467780633ABOn.1339A>T
n.54-4269A>T
c.28+19741A>T (n.28+19741A>T)
n.1321A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
9g.133255421T>CCA467780635ABOn.1339A>G
n.54-4269A>G
c.28+19741A>G (n.28+19741A>G)
n.1321A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
9g.133255421T>GCA467780638ABOn.1339A>C
n.54-4269A>C
c.28+19741A>C (n.28+19741A>C)
n.1321A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
dbSNP
9g.133255422C>ACA467780640ABOn.1338G>T
n.54-4270G>T
c.28+19740G>T (n.28+19740G>T)
n.1320G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
gnomAD v4
9g.133255422C>GCA467780642ABOn.1338G>C
n.54-4270G>C
c.28+19740G>C (n.28+19740G>C)
n.1320G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255422C>TCA467780644ABOn.1338G>A
n.54-4270G>A
c.28+19740G>A (n.28+19740G>A)
n.1320G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
9g.133255423T>ACA467780647ABOn.1337A>T
n.54-4271A>T
c.28+19739A>T (n.28+19739A>T)
n.1319A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
gnomAD v4
9g.133255423T>CCA467780651ABOn.1337A>G
n.54-4271A>G
c.28+19739A>G (n.28+19739A>G)
n.1319A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
9g.133255423T>GCA467780649ABOn.1337A>C
n.54-4271A>C
c.28+19739A>C (n.28+19739A>C)
n.1319A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
9g.133255424G>ACA467780653ABOn.1336C>T
n.54-4272C>T
c.28+19738C>T (n.28+19738C>T)
n.1318C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
dbSNP
9g.133255424G>CCA467780655ABOn.1336C>G
n.54-4272C>G
c.28+19738C>G (n.28+19738C>G)
n.1318C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
dbSNP
9g.133255424G=CA1882578678ABOn.1336C=
n.54-4272C=
c.28+19738C= (n.28+19738C=)
n.1318C=
c.*242C= (n.*242C=)
9g.133255424G>TCA467780659ABOn.1336C>A
n.54-4272C>A
c.28+19738C>A (n.28+19738C>A)
n.1318C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255425T>ACA467780662ABOn.1335A>T
n.54-4273A>T
c.28+19737A>T (n.28+19737A>T)
n.1317A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
9g.133255425T>CCA467780663ABOn.1335A>G
n.54-4273A>G
c.28+19737A>G (n.28+19737A>G)
n.1317A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
gnomAD v4
9g.133255425T>GCA467780666ABOn.1335A>C
n.54-4273A>C
c.28+19737A>C (n.28+19737A>C)
n.1317A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
9g.133255426G>ACA467780667ABOn.1334C>T
n.54-4274C>T
c.28+19736C>T (n.28+19736C>T)
n.1316C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
9g.133255426G>CCA467780668ABOn.1334C>G
n.54-4274C>G
c.28+19736C>G (n.28+19736C>G)
n.1316C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
9g.133255426G>TCA467780669ABOn.1334C>A
n.54-4274C>A
c.28+19736C>A (n.28+19736C>A)
n.1316C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
gnomAD v4
9g.133255427G>ACA467780670ABOn.1333C>T
n.54-4275C>T
c.28+19735C>T (n.28+19735C>T)
n.1315C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
gnomAD v4
9g.133255427G>CCA467780673ABOn.1333C>G
n.54-4275C>G
c.28+19735C>G (n.28+19735C>G)
n.1315C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
9g.133255427G>TCA467780671ABOn.1333C>A
n.54-4275C>A
c.28+19735C>A (n.28+19735C>A)
n.1315C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
gnomAD v4
9g.133255428_133255507delCA2786162918ABOn.1254_1333del
n.54-4354_54-4275del
c.28+19656_28+19735del (n.28+19656_28+19735del)
n.1236_1315del
c.*160_*239del (n.*160_*239del)
9g.133255428C>ACA467780676ABOn.1332G>T
n.54-4276G>T
c.28+19734G>T (n.28+19734G>T)
n.1314G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
gnomAD v4
9g.133255428C=CA1882578682ABOn.1332G=
n.54-4276G=
c.28+19734G= (n.28+19734G=)
n.1314G=
c.*238G= (n.*238G=)
9g.133255428C>GCA467780678ABOn.1332G>C
n.54-4276G>C
c.28+19734G>C (n.28+19734G>C)
n.1314G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255428C>TCA200764900ABOn.1332G>A
n.54-4276G>A
c.28+19734G>A (n.28+19734G>A)
n.1314G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255428_133255506delinsCGGGGAGGGTGTGTGTGTGATTTTGTGTCTGTGTGTGTCTTTCTGTGTGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTCTCTGTGGTCA1882578683ABOn.1254_1332delinsACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCG
n.54-4354_54-4276delinsACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCG
c.28+19656_28+19734delinsACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCG (n.28+19656_28+19734delinsACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCG)
n.1236_1314delinsACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCG
c.*160_*238delinsACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCG (n.*160_*238delinsACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCG)
9g.133255429G>ACA467780683ABOn.1331C>T
n.54-4277C>T
c.28+19733C>T (n.28+19733C>T)
n.1313C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255429G>CCA467780685ABOn.1331C>G
n.54-4277C>G
c.28+19733C>G (n.28+19733C>G)
n.1313C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
9g.133255429G=CA1882578687ABOn.1331C=
n.54-4277C=
c.28+19733C= (n.28+19733C=)
n.1313C=
c.*237C= (n.*237C=)
9g.133255429G>TCA467780687ABOn.1331C>A
n.54-4277C>A
c.28+19733C>A (n.28+19733C>A)
n.1313C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437_133255514delCA591377595ABOn.1254_1331del
n.54-4354_54-4277del
c.28+19656_28+19733del (n.28+19656_28+19733del)
n.1236_1313del
c.*160_*237del (n.*160_*237del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255430G>ACA467780691ABOn.1330C>T
n.54-4278C>T
c.28+19732C>T (n.28+19732C>T)
n.1312C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
gnomAD v4
9g.133255430G>CCA467780692ABOn.1330C>G
n.54-4278C>G
c.28+19732C>G (n.28+19732C>G)
n.1312C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
9g.133255430G>TCA467780694ABOn.1330C>A
n.54-4278C>A
c.28+19732C>A (n.28+19732C>A)
n.1312C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
9g.133255431G>ACA467780700ABOn.1329C>T
n.54-4279C>T
c.28+19731C>T (n.28+19731C>T)
n.1311C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255431G>CCA467780698ABOn.1329C>G
n.54-4279C>G
c.28+19731C>G (n.28+19731C>G)
n.1311C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
9g.133255431G=CA1882578688ABOn.1329C=
n.54-4279C=
c.28+19731C= (n.28+19731C=)
n.1311C=
c.*235C= (n.*235C=)
9g.133255431G>TCA467780696ABOn.1329C>A
n.54-4279C>A
c.28+19731C>A (n.28+19731C>A)
n.1311C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
9g.133255432G>ACA467780702ABOn.1328C>T
n.54-4280C>T
c.28+19730C>T (n.28+19730C>T)
n.1310C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255432G>CCA467780704ABOn.1328C>G
n.54-4280C>G
c.28+19730C>G (n.28+19730C>G)
n.1310C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
9g.133255432G=CA1882578689ABOn.1328C=
n.54-4280C=
c.28+19730C= (n.28+19730C=)
n.1310C=
c.*234C= (n.*234C=)
9g.133255432G>TCA467780707ABOn.1328C>A
n.54-4280C>A
c.28+19730C>A (n.28+19730C>A)
n.1310C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
gnomAD v4
9g.133255433_133255434delCA2692330309ABOn.1327_1328del
n.54-4281_54-4280del
c.28+19729_28+19730del (n.28+19729_28+19730del)
n.1309_1310del
c.*233_*234del (n.*233_*234del)
gnomAD v4
9g.133255433delCA1129714809ABOn.1327del
n.54-4281del
c.28+19729del (n.28+19729del)
n.1309del
c.*233del (n.*233del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255433A=CA1882578690ABOn.1327T=
n.54-4281T=
c.28+19729T= (n.28+19729T=)
n.1309T=
c.*233T= (n.*233T=)
9g.133255433A>CCA467780710ABOn.1327T>G
n.54-4281T>G
c.28+19729T>G (n.28+19729T>G)
n.1309T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255433A>GCA200764903ABOn.1327T>C
n.54-4281T>C
c.28+19729T>C (n.28+19729T>C)
n.1309T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255433A>TCA467780713ABOn.1327T>A
n.54-4281T>A
c.28+19729T>A (n.28+19729T>A)
n.1309T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255433_133255455delCA2692330310ABOn.1305_1327del
n.54-4303_54-4281del
c.28+19707_28+19729del (n.28+19707_28+19729del)
n.1287_1309del
c.*211_*233del (n.*211_*233del)
gnomAD v4
9g.133255434G>ACA467780716ABOn.1326C>T
n.54-4282C>T
c.28+19728C>T (n.28+19728C>T)
n.1308C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
9g.133255434G>CCA467780718ABOn.1326C>G
n.54-4282C>G
c.28+19728C>G (n.28+19728C>G)
n.1308C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
9g.133255434G>TCA467780720ABOn.1326C>A
n.54-4282C>A
c.28+19728C>A (n.28+19728C>A)
n.1308C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
gnomAD v4
9g.133255435_133255436delCA2692330311ABOn.1325_1326del
n.54-4283_54-4282del
c.28+19727_28+19728del (n.28+19727_28+19728del)
n.1307_1308del
c.*231_*232del (n.*231_*232del)
gnomAD v4
9g.133255435G>ACA467780723ABOn.1325C>T
n.54-4283C>T
c.28+19727C>T (n.28+19727C>T)
n.1307C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
9g.133255435G>CCA467780725ABOn.1325C>G
n.54-4283C>G
c.28+19727C>G (n.28+19727C>G)
n.1307C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
9g.133255435G>TCA467780726ABOn.1325C>A
n.54-4283C>A
c.28+19727C>A (n.28+19727C>A)
n.1307C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
9g.133255435_133255439delinsGGTGTCA1882578691ABOn.1321_1325delinsACACC
n.54-4287_54-4283delinsACACC
c.28+19723_28+19727delinsACACC (n.28+19723_28+19727delinsACACC)
n.1303_1307delinsACACC
c.*227_*231delinsACACC (n.*227_*231delinsACACC)
9g.133255437_133255513delCA1129714811ABOn.1249_1325del
n.54-4359_54-4283del
c.28+19651_28+19727del (n.28+19651_28+19727del)
n.1231_1307del
c.*155_*231del (n.*155_*231del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255436G>ACA200764910ABOn.1324C>T
n.54-4284C>T
c.28+19726C>T (n.28+19726C>T)
n.1306C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
dbSNP
9g.133255436G>CCA467780731ABOn.1324C>G
n.54-4284C>G
c.28+19726C>G (n.28+19726C>G)
n.1306C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
9g.133255436G=CA1882578695ABOn.1324C=
n.54-4284C=
c.28+19726C= (n.28+19726C=)
n.1306C=
c.*230C= (n.*230C=)
9g.133255436G>TCA467780728ABOn.1324C>A
n.54-4284C>A
c.28+19726C>A (n.28+19726C>A)
n.1306C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
gnomAD v4
9g.133255436_133255445delinsGTGTGTGTGTCA1882578696ABOn.1315_1324delinsACACACACAC
n.54-4293_54-4284delinsACACACACAC
c.28+19717_28+19726delinsACACACACAC (n.28+19717_28+19726delinsACACACACAC)
n.1297_1306delinsACACACACAC
c.*221_*230delinsACACACACAC (n.*221_*230delinsACACACACAC)
9g.133255445_133255446dupCA1882578694ABOn.1323_1324dup
n.54-4285_54-4284dup
c.28+19725_28+19726dup (n.28+19725_28+19726dup)
n.1305_1306dup
c.*229_*230dup (n.*229_*230dup)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255445_133255446delCA1129714814ABOn.1323_1324del
n.54-4285_54-4284del
c.28+19725_28+19726del (n.28+19725_28+19726del)
n.1305_1306del
c.*229_*230del (n.*229_*230del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255443_133255446delCA200764907ABOn.1321_1324del
n.54-4287_54-4284del
c.28+19723_28+19726del (n.28+19723_28+19726del)
n.1303_1306del
c.*227_*230del (n.*227_*230del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437T>ACA467780732ABOn.1323A>T
n.54-4285A>T
c.28+19725A>T (n.28+19725A>T)
n.1305A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
9g.133255437T>CCA467780736ABOn.1323A>G
n.54-4285A>G
c.28+19725A>G (n.28+19725A>G)
n.1305A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
9g.133255437T>GCA200764912ABOn.1323A>C
n.54-4285A>C
c.28+19725A>C (n.28+19725A>C)
n.1305A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437T=CA1882578699ABOn.1323A=
n.54-4285A=
c.28+19725A= (n.28+19725A=)
n.1305A=
c.*229A= (n.*229A=)
9g.133255437_133255438delinsGCCA918570289ABOn.1322_1323delinsGC
n.54-4286_54-4285delinsGC
c.28+19724_28+19725delinsGC (n.28+19724_28+19725delinsGC)
n.1304_1305delinsGC
c.*228_*229delinsGC (n.*228_*229delinsGC)
dbSNP
9g.133255437_133255438delinsTGCA1882578698ABOn.1322_1323delinsCA
n.54-4286_54-4285delinsCA
c.28+19724_28+19725delinsCA (n.28+19724_28+19725delinsCA)
n.1304_1305delinsCA
c.*228_*229delinsCA (n.*228_*229delinsCA)
9g.133255437_133255445delCA1129714818ABOn.1315_1323del
n.54-4293_54-4285del
c.28+19717_28+19725del (n.28+19717_28+19725del)
n.1297_1305del
c.*221_*229del (n.*221_*229del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437_133255492delCA1129714821ABOn.1268_1323del
n.54-4340_54-4285del
c.28+19670_28+19725del (n.28+19670_28+19725del)
n.1250_1305del
c.*174_*229del (n.*174_*229del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437_133255503delCA2692330312ABOn.1257_1323del
n.54-4351_54-4285del
c.28+19659_28+19725del (n.28+19659_28+19725del)
n.1239_1305del
c.*163_*229del (n.*163_*229del)
gnomAD v4
9g.133255437_133255506delCA1129714823ABOn.1254_1323del
n.54-4354_54-4285del
c.28+19656_28+19725del (n.28+19656_28+19725del)
n.1236_1305del
c.*160_*229del (n.*160_*229del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437_133255511delCA1129714824ABOn.1249_1323del
n.54-4359_54-4285del
c.28+19651_28+19725del (n.28+19651_28+19725del)
n.1231_1305del
c.*155_*229del (n.*155_*229del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437_133255515delinsTGTGTGTGTGATTTTGTGTCTGTGTGTGTCTTTCTGTGTGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTCTCTGTGGTGGGGAGGGGCA1882578697ABOn.1245_1323delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA
n.54-4363_54-4285delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA
c.28+19647_28+19725delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA (n.28+19647_28+19725delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA)
n.1227_1305delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA
c.*151_*229delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA (n.*151_*229delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA)
9g.133255438G>ACA467780737ABOn.1322C>T
n.54-4286C>T
c.28+19724C>T (n.28+19724C>T)
n.1304C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
9g.133255438G>CCA200764915ABOn.1322C>G
n.54-4286C>G
c.28+19724C>G (n.28+19724C>G)
n.1304C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
dbSNP
9g.133255438G=CA1882578705ABOn.1322C=
n.54-4286C=
c.28+19724C= (n.28+19724C=)
n.1304C=
c.*228C= (n.*228C=)
9g.133255438G>TCA467780739ABOn.1322C>A
n.54-4286C>A
c.28+19724C>A (n.28+19724C>A)
n.1304C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
gnomAD v4
9g.133255439_133255514delCA2692330313ABOn.1247_1322del
n.54-4361_54-4286del
c.28+19649_28+19724del (n.28+19649_28+19724del)
n.1229_1304del
c.*153_*228del (n.*153_*228del)
gnomAD v4
9g.133255451_133255528delCA591377596ABOn.1245_1322del
n.54-4363_54-4286del
c.28+19647_28+19724del (n.28+19647_28+19724del)
n.1227_1304del
c.*151_*228del (n.*151_*228del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255439T>ACA467780748ABOn.1321A>T
n.54-4287A>T
c.28+19723A>T (n.28+19723A>T)
n.1303A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
9g.133255439T>CCA467780753ABOn.1321A>G
n.54-4287A>G
c.28+19723A>G (n.28+19723A>G)
n.1303A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
9g.133255439T>GCA467780751ABOn.1321A>C
n.54-4287A>C
c.28+19723A>C (n.28+19723A>C)
n.1303A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255439_133255445delCA2692330314ABOn.1315_1321del
n.54-4293_54-4287del
c.28+19717_28+19723del (n.28+19717_28+19723del)
n.1297_1303del
c.*221_*227del (n.*221_*227del)
gnomAD v4
9g.133255440G>ACA467780756ABOn.1320C>T
n.54-4288C>T
c.28+19722C>T (n.28+19722C>T)
n.1302C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
9g.133255440G>CCA467780760ABOn.1320C>G
n.54-4288C>G
c.28+19722C>G (n.28+19722C>G)
n.1302C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
gnomAD v4
9g.133255440G>TCA467780758ABOn.1320C>A
n.54-4288C>A
c.28+19722C>A (n.28+19722C>A)
n.1302C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
9g.133255441T>ACA467780762ABOn.1319A>T
n.54-4289A>T
c.28+19721A>T (n.28+19721A>T)
n.1301A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
9g.133255441T>CCA467780764ABOn.1319A>G
n.54-4289A>G
c.28+19721A>G (n.28+19721A>G)
n.1301A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
9g.133255441T>GCA467780766ABOn.1319A>C
n.54-4289A>C
c.28+19721A>C (n.28+19721A>C)
n.1301A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255442G>ACA200764917ABOn.1318C>T
n.54-4290C>T
c.28+19720C>T (n.28+19720C>T)
n.1300C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255442G>CCA467780771ABOn.1318C>G
n.54-4290C>G
c.28+19720C>G (n.28+19720C>G)
n.1300C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
9g.133255442G=CA1882578709ABOn.1318C=
n.54-4290C=
c.28+19720C= (n.28+19720C=)
n.1300C=
c.*224C= (n.*224C=)
9g.133255442G>TCA467780773ABOn.1318C>A
n.54-4290C>A
c.28+19720C>A (n.28+19720C>A)
n.1300C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
gnomAD v4
9g.133255443T>ACA467780776ABOn.1317A>T
n.54-4291A>T
c.28+19719A>T (n.28+19719A>T)
n.1299A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
9g.133255443T>CCA467780777ABOn.1317A>G
n.54-4291A>G
c.28+19719A>G (n.28+19719A>G)
n.1299A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
gnomAD v4
9g.133255443T>GCA467780780ABOn.1317A>C
n.54-4291A>C
c.28+19719A>C (n.28+19719A>C)
n.1299A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255444G>ACA467780784ABOn.1316C>T
n.54-4292C>T
c.28+19718C>T (n.28+19718C>T)
n.1298C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
9g.133255444G>CCA467780788ABOn.1316C>G
n.54-4292C>G
c.28+19718C>G (n.28+19718C>G)
n.1298C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
gnomAD v4
9g.133255444G>TCA467780786ABOn.1316C>A
n.54-4292C>A
c.28+19718C>A (n.28+19718C>A)
n.1298C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
9g.133255445_133255508delCA2692330315ABOn.1253_1316del
n.54-4355_54-4292del
c.28+19655_28+19718del (n.28+19655_28+19718del)
n.1235_1298del
c.*159_*222del (n.*159_*222del)
gnomAD v4
9g.133255445T>ACA467780791ABOn.1315A>T
n.54-4293A>T
c.28+19717A>T (n.28+19717A>T)
n.1297A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
9g.133255445T>CCA467780797ABOn.1315A>G
n.54-4293A>G
c.28+19717A>G (n.28+19717A>G)
n.1297A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
9g.133255445T>GCA467780801ABOn.1315A>C
n.54-4293A>C
c.28+19717A>C (n.28+19717A>C)
n.1297A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255446G>ACA467780804ABOn.1314C>T
n.54-4294C>T
c.28+19716C>T (n.28+19716C>T)
n.1296C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
9g.133255446G>CCA467780807ABOn.1314C>G
n.54-4294C>G
c.28+19716C>G (n.28+19716C>G)
n.1296C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
9g.133255446G>TCA467780809ABOn.1314C>A
n.54-4294C>A
c.28+19716C>A (n.28+19716C>A)
n.1296C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
9g.133255446_133255450delinsGATTTCA1882578715ABOn.1310_1314delinsAAATC
n.54-4298_54-4294delinsAAATC
c.28+19712_28+19716delinsAAATC (n.28+19712_28+19716delinsAAATC)
n.1292_1296delinsAAATC
c.*216_*220delinsAAATC (n.*216_*220delinsAAATC)
9g.133255447A=CA1882578718ABOn.1313T=
n.54-4295T=
c.28+19715T= (n.28+19715T=)
n.1295T=
c.*219T= (n.*219T=)
9g.133255447A>CCA467780813ABOn.1313T>G
n.54-4295T>G
c.28+19715T>G (n.28+19715T>G)
n.1295T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
gnomAD v4
9g.133255447A>GCA200764920ABOn.1313T>C
n.54-4295T>C
c.28+19715T>C (n.28+19715T>C)
n.1295T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255447A>TCA467780811ABOn.1313T>A
n.54-4295T>A
c.28+19715T>A (n.28+19715T>A)
n.1295T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255447_133255449delinsATTCA1882578719ABOn.1311_1313delinsAAT
n.54-4297_54-4295delinsAAT
c.28+19713_28+19715delinsAAT (n.28+19713_28+19715delinsAAT)
n.1293_1295delinsAAT
c.*217_*219delinsAAT (n.*217_*219delinsAAT)
9g.133255447_133255450delCA1882578721ABOn.1310_1313del
n.54-4298_54-4295del
c.28+19712_28+19715del (n.28+19712_28+19715del)
n.1292_1295del
c.*216_*219del (n.*216_*219del)
dbSNP
9g.133255447_133255516delinsATTTTGTGTCTGTGTGTGTCTTTCTGTGTGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTCTCTGTGGTGGGGAGGGGGCA1882578720ABOn.1244_1313delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT
n.54-4364_54-4295delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT
c.28+19646_28+19715delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT (n.28+19646_28+19715delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT)
n.1226_1295delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT
c.*150_*219delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT (n.*150_*219delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT)
9g.133255448T>ACA467780817ABOn.1312A>T
n.54-4296A>T
c.28+19714A>T (n.28+19714A>T)
n.1294A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
9g.133255448T>CCA467780818ABOn.1312A>G
n.54-4296A>G
c.28+19714A>G (n.28+19714A>G)
n.1294A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
9g.133255448T>GCA467780820ABOn.1312A>C
n.54-4296A>C
c.28+19714A>C (n.28+19714A>C)
n.1294A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
9g.133255451delCA1129714844ABOn.1312del
n.54-4296del
c.28+19714del (n.28+19714del)
n.1294del
c.*218del (n.*218del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255450_133255451delCA860751188ABOn.1311_1312del
n.54-4297_54-4296del
c.28+19713_28+19714del (n.28+19713_28+19714del)
n.1293_1294del
c.*217_*218del (n.*217_*218del)
dbSNP
9g.133255449_133255451delCA2692330316ABOn.1310_1312del
n.54-4298_54-4296del
c.28+19712_28+19714del (n.28+19712_28+19714del)
n.1292_1294del
c.*216_*218del (n.*216_*218del)
gnomAD v4
9g.133255449_133255499delCA2692330317ABOn.1262_1312del
n.54-4346_54-4296del
c.28+19664_28+19714del (n.28+19664_28+19714del)
n.1244_1294del
c.*168_*218del (n.*168_*218del)
gnomAD v4
9g.133255449_133255517delCA1129714848ABOn.1244_1312del
n.54-4364_54-4296del
c.28+19646_28+19714del (n.28+19646_28+19714del)
n.1226_1294del
c.*150_*218del (n.*150_*218del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255449T>ACA467780822ABOn.1311A>T
n.54-4297A>T
c.28+19713A>T (n.28+19713A>T)
n.1293A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
9g.133255449T>CCA467780823ABOn.1311A>G
n.54-4297A>G
c.28+19713A>G (n.28+19713A>G)
n.1293A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
9g.133255449T>GCA467780824ABOn.1311A>C
n.54-4297A>C
c.28+19713A>C (n.28+19713A>C)
n.1293A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
9g.133255450T>ACA467780825ABOn.1310A>T
n.54-4298A>T
c.28+19712A>T (n.28+19712A>T)
n.1292A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
9g.133255450T>CCA467780826ABOn.1310A>G
n.54-4298A>G
c.28+19712A>G (n.28+19712A>G)
n.1292A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255450T>GCA200764924ABOn.1310A>C
n.54-4298A>C
c.28+19712A>C (n.28+19712A>C)
n.1292A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255450T=CA1882578729ABOn.1310A=
n.54-4298A=
c.28+19712A= (n.28+19712A=)
n.1292A=
c.*216A= (n.*216A=)
9g.133255450_133255474delinsTTGTGTCTGTGTGTGTCTTTCTGTGCA1882578733ABOn.1286_1310delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA
n.54-4322_54-4298delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA
c.28+19688_28+19712delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA (n.28+19688_28+19712delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA)
n.1268_1292delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA
c.*192_*216delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA (n.*192_*216delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA)
9g.133255450_133255451insGAGGCA918570291ABOn.1309_1310insCCTC
n.54-4299_54-4298insCCTC
c.28+19711_28+19712insCCTC (n.28+19711_28+19712insCCTC)
n.1291_1292insCCTC
c.*215_*216insCCTC (n.*215_*216insCCTC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255451T>ACA467780830ABOn.1309A>T
n.54-4299A>T
c.28+19711A>T (n.28+19711A>T)
n.1291A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
9g.133255451T>CCA467780827ABOn.1309A>G
n.54-4299A>G
c.28+19711A>G (n.28+19711A>G)
n.1291A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
9g.133255451T>GCA467780828ABOn.1309A>C
n.54-4299A>C
c.28+19711A>C (n.28+19711A>C)
n.1291A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255451T=CA1882578738ABOn.1309A=
n.54-4299A=
c.28+19711A= (n.28+19711A=)
n.1291A=
c.*215A= (n.*215A=)
9g.133255458_133255467delCA2692330318ABOn.1300_1309del
n.54-4308_54-4299del
c.28+19702_28+19711del (n.28+19702_28+19711del)
n.1282_1291del
c.*206_*215del (n.*206_*215del)
gnomAD v4
9g.133255462_133255485delCA1882578740ABOn.1286_1309del
n.54-4322_54-4299del
c.28+19688_28+19711del (n.28+19688_28+19711del)
n.1268_1291del
c.*192_*215del (n.*192_*215del)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255452G>ACA467780834ABOn.1308C>T
n.54-4300C>T
c.28+19710C>T (n.28+19710C>T)
n.1290C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255452G>CCA467780836ABOn.1308C>G
n.54-4300C>G
c.28+19710C>G (n.28+19710C>G)
n.1290C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
9g.133255452G>TCA467780843ABOn.1308C>A
n.54-4300C>A
c.28+19710C>A (n.28+19710C>A)
n.1290C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
gnomAD v4
9g.133255452_133255456delinsGTGTCCA1882578743ABOn.1304_1308delinsGACAC
n.54-4304_54-4300delinsGACAC
c.28+19706_28+19710delinsGACAC (n.28+19706_28+19710delinsGACAC)
n.1286_1290delinsGACAC
c.*210_*214delinsGACAC (n.*210_*214delinsGACAC)
9g.133255453T>ACA467780846ABOn.1307A>T
n.54-4301A>T
c.28+19709A>T (n.28+19709A>T)
n.1289A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255453T>CCA467780848ABOn.1307A>G
n.54-4301A>G
c.28+19709A>G (n.28+19709A>G)
n.1289A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255453T>GCA467780850ABOn.1307A>C
n.54-4301A>C
c.28+19709A>C (n.28+19709A>C)
n.1289A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255453T=CA1882578751ABOn.1307A=
n.54-4301A=
c.28+19709A= (n.28+19709A=)
n.1289A=
c.*213A= (n.*213A=)
9g.133255456_133255459delCA860751198ABOn.1304_1307del
n.54-4304_54-4301del
c.28+19706_28+19709del (n.28+19706_28+19709del)
n.1286_1289del
c.*210_*213del (n.*210_*213del)
dbSNP
9g.133255454G>ACA467780854ABOn.1306C>T
n.54-4302C>T
c.28+19708C>T (n.28+19708C>T)
n.1288C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
9g.133255454G>CCA467780858ABOn.1306C>G
n.54-4302C>G
c.28+19708C>G (n.28+19708C>G)
n.1288C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
9g.133255454G=CA1882578756ABOn.1306C=
n.54-4302C=
c.28+19708C= (n.28+19708C=)
n.1288C=
c.*212C= (n.*212C=)
9g.133255454G>TCA467780862ABOn.1306C>A
n.54-4302C>A
c.28+19708C>A (n.28+19708C>A)
n.1288C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
dbSNP
9g.133255454_133255468delinsGTCTGTGTGTGTCTTCA1882578755ABOn.1292_1306delinsAAGACACACACAGAC
n.54-4316_54-4302delinsAAGACACACACAGAC
c.28+19694_28+19708delinsAAGACACACACAGAC (n.28+19694_28+19708delinsAAGACACACACAGAC)
n.1274_1288delinsAAGACACACACAGAC
c.*198_*212delinsAAGACACACACAGAC (n.*198_*212delinsAAGACACACACAGAC)
9g.133255455T>ACA467780869ABOn.1305A>T
n.54-4303A>T
c.28+19707A>T (n.28+19707A>T)
n.1287A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
9g.133255455T>CCA467780868ABOn.1305A>G
n.54-4303A>G
c.28+19707A>G (n.28+19707A>G)
n.1287A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
dbSNP
9g.133255455T>GCA467780866ABOn.1305A>C
n.54-4303A>C
c.28+19707A>C (n.28+19707A>C)
n.1287A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
9g.133255455T=CA1882578761ABOn.1305A=
n.54-4303A=
c.28+19707A= (n.28+19707A=)
n.1287A=
c.*211A= (n.*211A=)
9g.133255455_133255457delCA2692330319ABOn.1303_1305del
n.54-4305_54-4303del
c.28+19705_28+19707del (n.28+19705_28+19707del)
n.1285_1287del
c.*209_*211del (n.*209_*211del)
gnomAD v4
9g.133255468_133255481dupCA1129714862ABOn.1292_1305dup
n.54-4316_54-4303dup
c.28+19694_28+19707dup (n.28+19694_28+19707dup)
n.1274_1287dup
c.*198_*211dup (n.*198_*211dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255468_133255481delCA591377597ABOn.1292_1305del
n.54-4316_54-4303del
c.28+19694_28+19707del (n.28+19694_28+19707del)
n.1274_1287del
c.*198_*211del (n.*198_*211del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255456C>ACA467780872ABOn.1304G>T
n.54-4304G>T
c.28+19706G>T (n.28+19706G>T)
n.1286G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
gnomAD v4
9g.133255456C=CA1882578767ABOn.1304G=
n.54-4304G=
c.28+19706G= (n.28+19706G=)
n.1286G=
c.*210G= (n.*210G=)
9g.133255456C>GCA200764927ABOn.1304G>C
n.54-4304G>C
c.28+19706G>C (n.28+19706G>C)
n.1286G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255456C>TCA467780874ABOn.1304G>A
n.54-4304G>A
c.28+19706G>A (n.28+19706G>A)
n.1286G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
dbSNP
9g.133255456_133255460delinsCTGTGCA1882578769ABOn.1300_1304delinsCACAG
n.54-4308_54-4304delinsCACAG
c.28+19702_28+19706delinsCACAG (n.28+19702_28+19706delinsCACAG)
n.1282_1286delinsCACAG
c.*206_*210delinsCACAG (n.*206_*210delinsCACAG)
9g.133255457T>ACA467780878ABOn.1303A>T
n.54-4305A>T
c.28+19705A>T (n.28+19705A>T)
n.1285A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
9g.133255457T>CCA467780880ABOn.1303A>G
n.54-4305A>G
c.28+19705A>G (n.28+19705A>G)
n.1285A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
9g.133255457T>GCA467780883ABOn.1303A>C
n.54-4305A>C
c.28+19705A>C (n.28+19705A>C)
n.1285A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
9g.133255464_133255465delCA591377598ABOn.1302_1303del
n.54-4306_54-4305del
c.28+19704_28+19705del (n.28+19704_28+19705del)
n.1284_1285del
c.*208_*209del (n.*208_*209del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255462_133255465delCA200764931ABOn.1300_1303del
n.54-4308_54-4305del
c.28+19702_28+19705del (n.28+19702_28+19705del)
n.1282_1285del
c.*206_*209del (n.*206_*209del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255458G>ACA467780887ABOn.1302C>T
n.54-4306C>T
c.28+19704C>T (n.28+19704C>T)
n.1284C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
dbSNP
9g.133255458G>CCA200764935ABOn.1302C>G
n.54-4306C>G
c.28+19704C>G (n.28+19704C>G)
n.1284C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255458G=CA1882578779ABOn.1302C=
n.54-4306C=
c.28+19704C= (n.28+19704C=)
n.1284C=
c.*208C= (n.*208C=)
9g.133255458G>TCA467780891ABOn.1302C>A
n.54-4306C>A
c.28+19704C>A (n.28+19704C>A)
n.1284C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
gnomAD v4
9g.133255459T>ACA467780897ABOn.1301A>T
n.54-4307A>T
c.28+19703A>T (n.28+19703A>T)
n.1283A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
dbSNP
9g.133255459T>CCA467780895ABOn.1301A>G
n.54-4307A>G
c.28+19703A>G (n.28+19703A>G)
n.1283A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
gnomAD v4
9g.133255459T>GCA467780894ABOn.1301A>C
n.54-4307A>C
c.28+19703A>C (n.28+19703A>C)
n.1283A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
gnomAD v4
9g.133255460G>ACA467780901ABOn.1300C>T
n.54-4308C>T
c.28+19702C>T (n.28+19702C>T)
n.1282C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
9g.133255460G>CCA200764949ABOn.1300C>G
n.54-4308C>G
c.28+19702C>G (n.28+19702C>G)
n.1282C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
dbSNP
9g.133255460G=CA1882578784ABOn.1300C=
n.54-4308C=
c.28+19702C= (n.28+19702C=)
n.1282C=
c.*206C= (n.*206C=)
9g.133255460G>TCA467780902ABOn.1300C>A
n.54-4308C>A
c.28+19702C>A (n.28+19702C>A)
n.1282C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
9g.133255460_133255468delinsGTGTGTCTTCA1882578786ABOn.1292_1300delinsAAGACACAC
n.54-4316_54-4308delinsAAGACACAC
c.28+19694_28+19702delinsAAGACACAC (n.28+19694_28+19702delinsAAGACACAC)
n.1274_1282delinsAAGACACAC
c.*198_*206delinsAAGACACAC (n.*198_*206delinsAAGACACAC)
9g.133255461T>ACA467780907ABOn.1299A>T
n.54-4309A>T
c.28+19701A>T (n.28+19701A>T)
n.1281A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
9g.133255461T>CCA467780908ABOn.1299A>G
n.54-4309A>G
c.28+19701A>G (n.28+19701A>G)
n.1281A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
9g.133255461T>GCA467780909ABOn.1299A>C
n.54-4309A>C
c.28+19701A>C (n.28+19701A>C)
n.1281A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
gnomAD v4
9g.133255469_133255470insGTGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTCTCTGTGGCGGGGAGGGGGTGTGTGTGATTTTGTGTCTGTGTCTTTCA1129714882ABOn.1299_1300insGACACAAAATCACACACACCCCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACAAAGACACA
n.54-4309_54-4308insGACACAAAATCACACACACCCCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACAAAGACACA
c.28+19701_28+19702insGACACAAAATCACACACACCCCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACAAAGACACA (n.28+19701_28+19702insGACACAAAATCACACACACCCCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACAAAGACACA)
n.1281_1282insGACACAAAATCACACACACCCCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACAAAGACACA
c.*205_*206insGACACAAAATCACACACACCCCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACAAAGACACA (n.*205_*206insGACACAAAATCACACACACCCCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACAAAGACACA)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255462_133255469delCA1882578789ABOn.1292_1299del
n.54-4316_54-4309del
c.28+19694_28+19701del (n.28+19694_28+19701del)
n.1274_1281del
c.*198_*205del (n.*198_*205del)
dbSNP
9g.133255471_133255472insCTGTATGTGTGTATAACGGTGTGTCTCTGTGGCGGGGAGGGTGTGTGTGTGATTTTGTGTCTGTGTCTTTCTCA2786162944ABOn.1299_1300insGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACACCGTTATACACACATACAGAGAAAGACACA
n.54-4309_54-4308insGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACACCGTTATACACACATACAGAGAAAGACACA
c.28+19701_28+19702insGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACACCGTTATACACACATACAGAGAAAGACACA (n.28+19701_28+19702insGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACACCGTTATACACACATACAGAGAAAGACACA)
n.1281_1282insGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACACCGTTATACACACATACAGAGAAAGACACA
c.*205_*206insGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACACCGTTATACACACATACAGAGAAAGACACA (n.*205_*206insGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACACCGTTATACACACATACAGAGAAAGACACA)
9g.133255461_133255487delCA2692330320ABOn.1273_1299del
n.54-4335_54-4309del
c.28+19675_28+19701del (n.28+19675_28+19701del)
n.1255_1281del
c.*179_*205del (n.*179_*205del)
gnomAD v4
9g.133255462G>ACA467780911ABOn.1298C>T
n.54-4310C>T
c.28+19700C>T (n.28+19700C>T)
n.1280C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
gnomAD v4
9g.133255462G>CCA200764951ABOn.1298C>G
n.54-4310C>G
c.28+19700C>G (n.28+19700C>G)
n.1280C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
dbSNP
9g.133255462G=CA1882578791ABOn.1298C=
n.54-4310C=
c.28+19700C= (n.28+19700C=)
n.1280C=
c.*204C= (n.*204C=)
9g.133255462G>TCA467780915ABOn.1298C>A
n.54-4310C>A
c.28+19700C>A (n.28+19700C>A)
n.1280C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
9g.133255462_133255466delinsGTGTCCA1882578793ABOn.1294_1298delinsGACAC
n.54-4314_54-4310delinsGACAC
c.28+19696_28+19700delinsGACAC (n.28+19696_28+19700delinsGACAC)
n.1276_1280delinsGACAC
c.*200_*204delinsGACAC (n.*200_*204delinsGACAC)
9g.133255463T>ACA467780921ABOn.1297A>T
n.54-4311A>T
c.28+19699A>T (n.28+19699A>T)
n.1279A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
9g.133255463T>CCA467780924ABOn.1297A>G
n.54-4311A>G
c.28+19699A>G (n.28+19699A>G)
n.1279A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
9g.133255463T>GCA467780918ABOn.1297A>C
n.54-4311A>C
c.28+19699A>C (n.28+19699A>C)
n.1279A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
9g.133255464_133255467delCA860751216ABOn.1294_1297del
n.54-4314_54-4311del
c.28+19696_28+19699del (n.28+19696_28+19699del)
n.1276_1279del
c.*200_*203del (n.*200_*203del)
dbSNP
9g.133255464G>ACA467780927ABOn.1296C>T
n.54-4312C>T
c.28+19698C>T (n.28+19698C>T)
n.1278C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
gnomAD v4
9g.133255464G>CCA467780929ABOn.1296C>G
n.54-4312C>G
c.28+19698C>G (n.28+19698C>G)
n.1278C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
9g.133255464G>TCA467780930ABOn.1296C>A
n.54-4312C>A
c.28+19698C>A (n.28+19698C>A)
n.1278C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
9g.133255464_133255468delinsGTCTTCA1882578798ABOn.1292_1296delinsAAGAC
n.54-4316_54-4312delinsAAGAC
c.28+19694_28+19698delinsAAGAC (n.28+19694_28+19698delinsAAGAC)
n.1274_1278delinsAAGAC
c.*198_*202delinsAAGAC (n.*198_*202delinsAAGAC)
9g.133255465T>ACA467780934ABOn.1295A>T
n.54-4313A>T
c.28+19697A>T (n.28+19697A>T)
n.1277A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255465T>CCA467780935ABOn.1295A>G
n.54-4313A>G
c.28+19697A>G (n.28+19697A>G)
n.1277A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
9g.133255465T>GCA467780937ABOn.1295A>C
n.54-4313A>C
c.28+19697A>C (n.28+19697A>C)
n.1277A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
9g.133255465T=CA1882578801ABOn.1295A=
n.54-4313A=
c.28+19697A= (n.28+19697A=)
n.1277A=
c.*201A= (n.*201A=)
9g.133255468_133255471delCA467780941ABOn.1292_1295del
n.54-4316_54-4313del
c.28+19694_28+19697del (n.28+19694_28+19697del)
n.1274_1277del
c.*198_*201del (n.*198_*201del)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255466C>ACA467780943ABOn.1294G>T
n.54-4314G>T
c.28+19696G>T (n.28+19696G>T)
n.1276G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
gnomAD v4
9g.133255466C=CA1882578807ABOn.1294G=
n.54-4314G=
c.28+19696G= (n.28+19696G=)
n.1276G=
c.*200G= (n.*200G=)
9g.133255466C>GCA467780945ABOn.1294G>C
n.54-4314G>C
c.28+19696G>C (n.28+19696G>C)
n.1276G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255466C>TCA467780947ABOn.1294G>A
n.54-4314G>A
c.28+19696G>A (n.28+19696G>A)
n.1276G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
gnomAD v4
9g.133255466_133255473delinsCTTTCTGTCA1882578804ABOn.1287_1294delinsACAGAAAG
n.54-4321_54-4314delinsACAGAAAG
c.28+19689_28+19696delinsACAGAAAG (n.28+19689_28+19696delinsACAGAAAG)
n.1269_1276delinsACAGAAAG
c.*193_*200delinsACAGAAAG (n.*193_*200delinsACAGAAAG)
9g.133255467T>ACA467780953ABOn.1293A>T
n.54-4315A>T
c.28+19695A>T (n.28+19695A>T)
n.1275A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
9g.133255467T>CCA467780949ABOn.1293A>G
n.54-4315A>G
c.28+19695A>G (n.28+19695A>G)
n.1275A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
gnomAD v4
9g.133255467T>GCA467780951ABOn.1293A>C
n.54-4315A>C
c.28+19695A>C (n.28+19695A>C)
n.1275A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
gnomAD v4
9g.133255468_133255469delCA1129714887ABOn.1292_1293del
n.54-4316_54-4315del
c.28+19694_28+19695del (n.28+19694_28+19695del)
n.1274_1275del
c.*198_*199del (n.*198_*199del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255467_133255473delCA860751226ABOn.1287_1293del
n.54-4321_54-4315del
c.28+19689_28+19695del (n.28+19689_28+19695del)
n.1269_1275del
c.*193_*199del (n.*193_*199del)
dbSNP
9g.133255468T>ACA467780955ABOn.1292A>T
n.54-4316A>T
c.28+19694A>T (n.28+19694A>T)
n.1274A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
9g.133255468T>CCA467780956ABOn.1292A>G
n.54-4316A>G
c.28+19694A>G (n.28+19694A>G)
n.1274A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
9g.133255468T>GCA467780958ABOn.1292A>C
n.54-4316A>C
c.28+19694A>C (n.28+19694A>C)
n.1274A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
9g.133255468_133255472delinsTTCTGCA1882578815ABOn.1288_1292delinsCAGAA
n.54-4320_54-4316delinsCAGAA
c.28+19690_28+19694delinsCAGAA (n.28+19690_28+19694delinsCAGAA)
n.1270_1274delinsCAGAA
c.*194_*198delinsCAGAA (n.*194_*198delinsCAGAA)
9g.133255469T>ACA467780961ABOn.1291A>T
n.54-4317A>T
c.28+19693A>T (n.28+19693A>T)
n.1273A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
9g.133255469T>CCA467780966ABOn.1291A>G
n.54-4317A>G
c.28+19693A>G (n.28+19693A>G)
n.1273A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
9g.133255469T>GCA467780967ABOn.1291A>C
n.54-4317A>C
c.28+19693A>C (n.28+19693A>C)
n.1273A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
9g.133255470_133255471delCA2692330321ABOn.1290_1291del
n.54-4318_54-4317del
c.28+19692_28+19693del (n.28+19692_28+19693del)
n.1272_1273del
c.*196_*197del (n.*196_*197del)
gnomAD v4
9g.133255470_133255473dupCA2720455240ABOn.1288_1291dup
n.54-4320_54-4317dup
c.28+19690_28+19693dup (n.28+19690_28+19693dup)
n.1270_1273dup
c.*194_*197dup (n.*194_*197dup)
dbSNP
9g.133255470_133255473delCA200764954ABOn.1288_1291del
n.54-4320_54-4317del
c.28+19690_28+19693del (n.28+19690_28+19693del)
n.1270_1273del
c.*194_*197del (n.*194_*197del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255470C>ACA467780970ABOn.1290G>T
n.54-4318G>T
c.28+19692G>T (n.28+19692G>T)
n.1272G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
9g.133255470C=CA1882578818ABOn.1290G=
n.54-4318G=
c.28+19692G= (n.28+19692G=)
n.1272G=
c.*196G= (n.*196G=)
9g.133255470C>GCA467780972ABOn.1290G>C
n.54-4318G>C
c.28+19692G>C (n.28+19692G>C)
n.1272G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255470C>TCA467780974ABOn.1290G>A
n.54-4318G>A
c.28+19692G>A (n.28+19692G>A)
n.1272G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
9g.133255470_133255474delinsCTGTGCA1882578820ABOn.1286_1290delinsCACAG
n.54-4322_54-4318delinsCACAG
c.28+19688_28+19692delinsCACAG (n.28+19688_28+19692delinsCACAG)
n.1268_1272delinsCACAG
c.*192_*196delinsCACAG (n.*192_*196delinsCACAG)
9g.133255471T>ACA467780981ABOn.1289A>T
n.54-4319A>T
c.28+19691A>T (n.28+19691A>T)
n.1271A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
9g.133255471T>CCA467780983ABOn.1289A>G
n.54-4319A>G
c.28+19691A>G (n.28+19691A>G)
n.1271A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
gnomAD v4
9g.133255471T>GCA467780980ABOn.1289A>C
n.54-4319A>C
c.28+19691A>C (n.28+19691A>C)
n.1271A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
9g.133255474_133255479dupCA1882578826ABOn.1284_1289dup
n.54-4324_54-4319dup
c.28+19686_28+19691dup (n.28+19686_28+19691dup)
n.1266_1271dup
c.*190_*195dup (n.*190_*195dup)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255478_133255479delCA1129714897ABOn.1288_1289del
n.54-4320_54-4319del
c.28+19690_28+19691del (n.28+19690_28+19691del)
n.1270_1271del
c.*194_*195del (n.*194_*195del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255476_133255479delCA860751240ABOn.1286_1289del
n.54-4322_54-4319del
c.28+19688_28+19691del (n.28+19688_28+19691del)
n.1268_1271del
c.*192_*195del (n.*192_*195del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255472G>ACA467780986ABOn.1288C>T
n.54-4320C>T
c.28+19690C>T (n.28+19690C>T)
n.1270C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255472G>CCA200764957ABOn.1288C>G
n.54-4320C>G
c.28+19690C>G (n.28+19690C>G)
n.1270C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
dbSNP
9g.133255472G=CA1882578830ABOn.1288C=
n.54-4320C=
c.28+19690C= (n.28+19690C=)
n.1270C=
c.*194C= (n.*194C=)
9g.133255472G>TCA467780989ABOn.1288C>A
n.54-4320C>A
c.28+19690C>A (n.28+19690C>A)
n.1270C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255473T>ACA467780991ABOn.1287A>T
n.54-4321A>T
c.28+19689A>T (n.28+19689A>T)
n.1269A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
9g.133255473T>CCA200764962ABOn.1287A>G
n.54-4321A>G
c.28+19689A>G (n.28+19689A>G)
n.1269A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255473T>GCA467780995ABOn.1287A>C
n.54-4321A>C
c.28+19689A>C (n.28+19689A>C)
n.1269A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
9g.133255473T=CA1882578833ABOn.1287A=
n.54-4321A=
c.28+19689A= (n.28+19689A=)
n.1269A=
c.*193A= (n.*193A=)
9g.133255474G>ACA467780997ABOn.1286C>T
n.54-4322C>T
c.28+19688C>T (n.28+19688C>T)
n.1268C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
dbSNP
9g.133255474G>CCA467780998ABOn.1286C>G
n.54-4322C>G
c.28+19688C>G (n.28+19688C>G)
n.1268C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
9g.133255474G=CA1882578835ABOn.1286C=
n.54-4322C=
c.28+19688C= (n.28+19688C=)
n.1268C=
c.*192C= (n.*192C=)
9g.133255474G>TCA467781000ABOn.1286C>A
n.54-4322C>A
c.28+19688C>A (n.28+19688C>A)
n.1268C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
9g.133255475T>ACA467781002ABOn.1285A>T
n.54-4323A>T
c.28+19687A>T (n.28+19687A>T)
n.1267A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
9g.133255475T>CCA467781003ABOn.1285A>G
n.54-4323A>G
c.28+19687A>G (n.28+19687A>G)
n.1267A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
9g.133255475T>GCA467781005ABOn.1285A>C
n.54-4323A>C
c.28+19687A>C (n.28+19687A>C)
n.1267A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255475T=CA1882578839ABOn.1285A=
n.54-4323A=
c.28+19687A= (n.28+19687A=)
n.1267A=
c.*191A= (n.*191A=)
9g.133255480_133255485delCA2692330322ABOn.1280_1285del
n.54-4328_54-4323del
c.28+19682_28+19687del (n.28+19682_28+19687del)
n.1262_1267del
c.*186_*191del (n.*186_*191del)
gnomAD v4
9g.133255476G>ACA200764967ABOn.1284C>T
n.54-4324C>T
c.28+19686C>T (n.28+19686C>T)
n.1266C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
dbSNP
9g.133255476G>CCA467781013ABOn.1284C>G
n.54-4324C>G
c.28+19686C>G (n.28+19686C>G)
n.1266C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
9g.133255476G=CA1882578843ABOn.1284C=
n.54-4324C=
c.28+19686C= (n.28+19686C=)
n.1266C=
c.*190C= (n.*190C=)
9g.133255476G>TCA467781011ABOn.1284C>A
n.54-4324C>A
c.28+19686C>A (n.28+19686C>A)
n.1266C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
9g.133255477T>ACA467781016ABOn.1283A>T
n.54-4325A>T
c.28+19685A>T (n.28+19685A>T)
n.1265A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
9g.133255477T>CCA467781018ABOn.1283A>G
n.54-4325A>G
c.28+19685A>G (n.28+19685A>G)
n.1265A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
9g.133255477T>GCA467781019ABOn.1283A>C
n.54-4325A>C
c.28+19685A>C (n.28+19685A>C)
n.1265A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
9g.133255478G>ACA467781022ABOn.1282C>T
n.54-4326C>T
c.28+19684C>T (n.28+19684C>T)
n.1264C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255478G>CCA467781024ABOn.1282C>G
n.54-4326C>G
c.28+19684C>G (n.28+19684C>G)
n.1264C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
9g.133255478G>TCA467781026ABOn.1282C>A
n.54-4326C>A
c.28+19684C>A (n.28+19684C>A)
n.1264C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
gnomAD v4
9g.133255478_133255480delinsGTCCA1882578846ABOn.1280_1282delinsGAC
n.54-4328_54-4326delinsGAC
c.28+19682_28+19684delinsGAC (n.28+19682_28+19684delinsGAC)
n.1262_1264delinsGAC
c.*186_*188delinsGAC (n.*186_*188delinsGAC)
9g.133255479T>ACA467781030ABOn.1281A>T
n.54-4327A>T
c.28+19683A>T (n.28+19683A>T)
n.1263A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
9g.133255479T>CCA200764974ABOn.1281A>G
n.54-4327A>G
c.28+19683A>G (n.28+19683A>G)
n.1263A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255479T>GCA467781033ABOn.1281A>C
n.54-4327A>C
c.28+19683A>C (n.28+19683A>C)
n.1263A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
9g.133255479T=CA1882578850ABOn.1281A=
n.54-4327A=
c.28+19683A= (n.28+19683A=)
n.1263A=
c.*187A= (n.*187A=)
9g.133255480_133255481delCA200764970ABOn.1280_1281del
n.54-4328_54-4327del
c.28+19682_28+19683del (n.28+19682_28+19683del)
n.1262_1263del
c.*186_*187del (n.*186_*187del)
dbSNP
9g.133255480C>ACA467781039ABOn.1280G>T
n.54-4328G>T
c.28+19682G>T (n.28+19682G>T)
n.1262G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
gnomAD v4
9g.133255480C=CA1882578855ABOn.1280G=
n.54-4328G=
c.28+19682G= (n.28+19682G=)
n.1262G=
c.*186G= (n.*186G=)
9g.133255480C>GCA467781035ABOn.1280G>C
n.54-4328G>C
c.28+19682G>C (n.28+19682G>C)
n.1262G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
dbSNP
9g.133255480C>TCA467781037ABOn.1280G>A
n.54-4328G>A
c.28+19682G>A (n.28+19682G>A)
n.1262G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
9g.133255481T>ACA467781042ABOn.1279A>T
n.54-4329A>T
c.28+19681A>T (n.28+19681A>T)
n.1261A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
9g.133255481T>CCA467781045ABOn.1279A>G
n.54-4329A>G
c.28+19681A>G (n.28+19681A>G)
n.1261A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
9g.133255481T>GCA467781048ABOn.1279A>C
n.54-4329A>C
c.28+19681A>C (n.28+19681A>C)
n.1261A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255481T=CA1882578857ABOn.1279A=
n.54-4329A=
c.28+19681A= (n.28+19681A=)
n.1261A=
c.*185A= (n.*185A=)
9g.133255482G>ACA467781050ABOn.1278C>T
n.54-4330C>T
c.28+19680C>T (n.28+19680C>T)
n.1260C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
9g.133255482G>CCA467781052ABOn.1278C>G
n.54-4330C>G
c.28+19680C>G (n.28+19680C>G)
n.1260C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
9g.133255482G>TCA467781054ABOn.1278C>A
n.54-4330C>A
c.28+19680C>A (n.28+19680C>A)
n.1260C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
9g.133255483T>ACA467781058ABOn.1277A>T
n.54-4331A>T
c.28+19679A>T (n.28+19679A>T)
n.1259A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
9g.133255483T>CCA467781059ABOn.1277A>G
n.54-4331A>G
c.28+19679A>G (n.28+19679A>G)
n.1259A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
9g.133255483T>GCA467781061ABOn.1277A>C
n.54-4331A>C
c.28+19679A>C (n.28+19679A>C)
n.1259A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
9g.133255484G>ACA467781065ABOn.1276C>T
n.54-4332C>T
c.28+19678C>T (n.28+19678C>T)
n.1258C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
9g.133255484G>CCA467781067ABOn.1276C>G
n.54-4332C>G
c.28+19678C>G (n.28+19678C>G)
n.1258C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
dbSNP
9g.133255484G=CA1882578860ABOn.1276C=
n.54-4332C=
c.28+19678C= (n.28+19678C=)
n.1258C=
c.*182C= (n.*182C=)
9g.133255484G>TCA467781069ABOn.1276C>A
n.54-4332C>A
c.28+19678C>A (n.28+19678C>A)
n.1258C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
gnomAD v4
9g.133255485T>ACA467781071ABOn.1275A>T
n.54-4333A>T
c.28+19677A>T (n.28+19677A>T)
n.1257A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
9g.133255485T>CCA467781075ABOn.1275A>G
n.54-4333A>G
c.28+19677A>G (n.28+19677A>G)
n.1257A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
9g.133255485T>GCA467781073ABOn.1275A>C
n.54-4333A>C
c.28+19677A>C (n.28+19677A>C)
n.1257A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
9g.133255486A=CA1882578864ABOn.1274T=
n.54-4334T=
c.28+19676T= (n.28+19676T=)
n.1256T=
c.*180T= (n.*180T=)
9g.133255486A>CCA467781077ABOn.1274T>G
n.54-4334T>G
c.28+19676T>G (n.28+19676T>G)
n.1256T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
9g.133255486A>GCA467781079ABOn.1274T>C
n.54-4334T>C
c.28+19676T>C (n.28+19676T>C)
n.1256T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
dbSNP
9g.133255486A>TCA467781082ABOn.1274T>A
n.54-4334T>A
c.28+19676T>A (n.28+19676T>A)
n.1256T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
9g.133255487T>ACA467781087ABOn.1273A>T
n.54-4335A>T
c.28+19675A>T (n.28+19675A>T)
n.1255A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
9g.133255487T>CCA467781088ABOn.1273A>G
n.54-4335A>G
c.28+19675A>G (n.28+19675A>G)
n.1255A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
9g.133255487T>GCA467781090ABOn.1273A>C
n.54-4335A>C
c.28+19675A>C (n.28+19675A>C)
n.1255A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
9g.133255488G>ACA467781093ABOn.1272C>T
n.54-4336C>T
c.28+19674C>T (n.28+19674C>T)
n.1254C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
9g.133255488G>CCA467781095ABOn.1272C>G
n.54-4336C>G
c.28+19674C>G (n.28+19674C>G)
n.1254C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
9g.133255488G>TCA467781097ABOn.1272C>A
n.54-4336C>A
c.28+19674C>A (n.28+19674C>A)
n.1254C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
9g.133255488_133255493delinsAACGGTCA200764977ABOn.1267_1272delinsACCGTT
n.54-4341_54-4336delinsACCGTT
c.28+19669_28+19674delinsACCGTT (n.28+19669_28+19674delinsACCGTT)
n.1249_1254delinsACCGTT
c.*173_*178delinsACCGTT (n.*173_*178delinsACCGTT)
dbSNP
9g.133255488_133255493delinsGTAATGCA1882578867ABOn.1267_1272delinsCATTAC
n.54-4341_54-4336delinsCATTAC
c.28+19669_28+19674delinsCATTAC (n.28+19669_28+19674delinsCATTAC)
n.1249_1254delinsCATTAC
c.*173_*178delinsCATTAC (n.*173_*178delinsCATTAC)
9g.133255489T>ACA467781099ABOn.1271A>T
n.54-4337A>T
c.28+19673A>T (n.28+19673A>T)
n.1253A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
9g.133255489T>CCA200764981ABOn.1271A>G
n.54-4337A>G
c.28+19673A>G (n.28+19673A>G)
n.1253A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255489T>GCA467781102ABOn.1271A>C
n.54-4337A>C
c.28+19673A>C (n.28+19673A>C)
n.1253A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
gnomAD v4
9g.133255489T=CA1882578871ABOn.1271A=
n.54-4337A=
c.28+19673A= (n.28+19673A=)
n.1253A=
c.*177A= (n.*177A=)
9g.133255490A=CA1882578875ABOn.1270T=
n.54-4338T=
c.28+19672T= (n.28+19672T=)
n.1252T=
c.*176T= (n.*176T=)
9g.133255490A>CCA467781106ABOn.1270T>G
n.54-4338T>G
c.28+19672T>G (n.28+19672T>G)
n.1252T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
9g.133255490A>GCA467781110ABOn.1270T>C
n.54-4338T>C
c.28+19672T>C (n.28+19672T>C)
n.1252T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
9g.133255490A>TCA467781108ABOn.1270T>A
n.54-4338T>A
c.28+19672T>A (n.28+19672T>A)
n.1252T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
dbSNP
9g.133255491A=CA1882578878ABOn.1269T=
n.54-4339T=
c.28+19671T= (n.28+19671T=)
n.1251T=
c.*175T= (n.*175T=)
9g.133255491A>CCA467781112ABOn.1269T>G
n.54-4339T>G
c.28+19671T>G (n.28+19671T>G)
n.1251T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
9g.133255491A>GCA467781114ABOn.1269T>C
n.54-4339T>C
c.28+19671T>C (n.28+19671T>C)
n.1251T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
dbSNP
9g.133255491A>TCA467781116ABOn.1269T>A
n.54-4339T>A
c.28+19671T>A (n.28+19671T>A)
n.1251T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
9g.133255492T>ACA467781120ABOn.1268A>T
n.54-4340A>T
c.28+19670A>T (n.28+19670A>T)
n.1250A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
9g.133255492T>CCA200764984ABOn.1268A>G
n.54-4340A>G
c.28+19670A>G (n.28+19670A>G)
n.1250A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255492T>GCA467781123ABOn.1268A>C
n.54-4340A>C
c.28+19670A>C (n.28+19670A>C)
n.1250A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
gnomAD v4
9g.133255492T=CA1882578881ABOn.1268A=
n.54-4340A=
c.28+19670A= (n.28+19670A=)
n.1250A=
c.*174A= (n.*174A=)
9g.133255493G>ACA467781126ABOn.1267C>T
n.54-4341C>T
c.28+19669C>T (n.28+19669C>T)
n.1249C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255493G>CCA467781127ABOn.1267C>G
n.54-4341C>G
c.28+19669C>G (n.28+19669C>G)
n.1249C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
9g.133255493G=CA1882578884ABOn.1267C=
n.54-4341C=
c.28+19669C= (n.28+19669C=)
n.1249C=
c.*173C= (n.*173C=)
9g.133255493G>TCA467781129ABOn.1267C>A
n.54-4341C>A
c.28+19669C>A (n.28+19669C>A)
n.1249C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
gnomAD v4
9g.133255494G>ACA467781142ABOn.1266C>T
n.54-4342C>T
c.28+19668C>T (n.28+19668C>T)
n.1248C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255494G>CCA200764991ABOn.1266C>G
n.54-4342C>G
c.28+19668C>G (n.28+19668C>G)
n.1248C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255494G=CA1882578889ABOn.1266C=
n.54-4342C=
c.28+19668C= (n.28+19668C=)
n.1248C=
c.*172C= (n.*172C=)
9g.133255494G>TCA467781139ABOn.1266C>A
n.54-4342C>A
c.28+19668C>A (n.28+19668C>A)
n.1248C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
9g.133255496_133255497dupCA200764988ABOn.1265_1266dup
n.54-4343_54-4342dup
c.28+19667_28+19668dup (n.28+19667_28+19668dup)
n.1247_1248dup
c.*171_*172dup (n.*171_*172dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255495T>ACA467781145ABOn.1265A>T
n.54-4343A>T
c.28+19667A>T (n.28+19667A>T)
n.1247A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
9g.133255495T>CCA467781147ABOn.1265A>G
n.54-4343A>G
c.28+19667A>G (n.28+19667A>G)
n.1247A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
gnomAD v4
9g.133255495T>GCA467781149ABOn.1265A>C
n.54-4343A>C
c.28+19667A>C (n.28+19667A>C)
n.1247A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
gnomAD v4
9g.133255495_133255503delCA1129714913ABOn.1257_1265del
n.54-4351_54-4343del
c.28+19659_28+19667del (n.28+19659_28+19667del)
n.1239_1247del
c.*163_*171del (n.*163_*171del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255496G>ACA467781151ABOn.1264C>T
n.54-4344C>T
c.28+19666C>T (n.28+19666C>T)
n.1246C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
9g.133255496G>CCA467781154ABOn.1264C>G
n.54-4344C>G
c.28+19666C>G (n.28+19666C>G)
n.1246C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
9g.133255496G>TCA467781156ABOn.1264C>A
n.54-4344C>A
c.28+19666C>A (n.28+19666C>A)
n.1246C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)

Number of alleles fetched