Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133255085_133255362delCA2692330253ABOn.1439_1716del
n.54-4169_54-3892del
c.28+19841_28+20118del (n.28+19841_28+20118del)
n.1421_1698del
c.*345_*622del (n.*345_*622del)
gnomAD v4
9g.133255176_133255387delCA591377548ABOn.1439_1650del
n.54-4169_54-3958del
c.28+19841_28+20052del (n.28+19841_28+20052del)
n.1421_1632del
c.*345_*556del (n.*345_*556del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255315_133255370delCA1129714709ABOn.1392_1447del
n.54-4216_54-4161del
c.28+19794_28+19849del (n.28+19794_28+19849del)
n.1374_1429del
c.*298_*353del (n.*298_*353del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255344_133255419delCA2603547817ABOn.1363_1438del
n.54-4245_54-4170del
c.28+19765_28+19840del (n.28+19765_28+19840del)
n.1345_1420del
c.*269_*344del (n.*269_*344del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255341_133255415delinsTGTGTCTCTGTGGCGGGGAGGGTGTGTGTGTGATTTTGTGTCTGTGTCTTTCTGTGTGTGTCTGTGTATGTAATGCA1882578448ABOn.1345_1419delinsCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACA
n.54-4263_54-4189delinsCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACA
c.28+19747_28+19821delinsCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACA (n.28+19747_28+19821delinsCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACA)
n.1327_1401delinsCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACA
c.*251_*325delinsCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACA (n.*251_*325delinsCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACA)
9g.133255388_133255461delCA591377559ABOn.1345_1418del
n.54-4263_54-4190del
c.28+19747_28+19820del (n.28+19747_28+19820del)
n.1327_1400del
c.*251_*324del (n.*251_*324del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255354_133255362delCA1129714729ABOn.1400_1408del
n.54-4208_54-4200del
c.28+19802_28+19810del (n.28+19802_28+19810del)
n.1382_1390del
c.*306_*314del (n.*306_*314del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255363_133255514delCA1129714734ABOn.1254_1405del
n.54-4354_54-4203del
c.28+19656_28+19807del (n.28+19656_28+19807del)
n.1236_1387del
c.*160_*311del (n.*160_*311del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255356G>ACA467780165ABOn.1404C>T
n.54-4204C>T
c.28+19806C>T (n.28+19806C>T)
n.1386C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255356G>CCA467780166ABOn.1404C>G
n.54-4204C>G
c.28+19806C>G (n.28+19806C>G)
n.1386C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
9g.133255356G=CA1882578489ABOn.1404C=
n.54-4204C=
c.28+19806C= (n.28+19806C=)
n.1386C=
c.*310C= (n.*310C=)
9g.133255356G>TCA467780167ABOn.1404C>A
n.54-4204C>A
c.28+19806C>A (n.28+19806C>A)
n.1386C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
9g.133255356_133255357insACA200764851ABOn.1403_1404insT
n.54-4205_54-4204insT
c.28+19805_28+19806insT (n.28+19805_28+19806insT)
n.1385_1386insT
c.*309_*310insT (n.*309_*310insT)
dbSNP
9g.133255357G>ACA467780171ABOn.1403C>T
n.54-4205C>T
c.28+19805C>T (n.28+19805C>T)
n.1385C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255357G>CCA467780172ABOn.1403C>G
n.54-4205C>G
c.28+19805C>G (n.28+19805C>G)
n.1385C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
9g.133255357G>TCA467780170ABOn.1403C>A
n.54-4205C>A
c.28+19805C>A (n.28+19805C>A)
n.1385C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
9g.133255359_133255361delCA2786162875ABOn.1401_1403del
n.54-4207_54-4205del
c.28+19803_28+19805del (n.28+19803_28+19805del)
n.1383_1385del
c.*307_*309del (n.*307_*309del)
9g.133255358G>ACA467780173ABOn.1402C>T
n.54-4206C>T
c.28+19804C>T (n.28+19804C>T)
n.1384C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
gnomAD v4
9g.133255358G>CCA467780175ABOn.1402C>G
n.54-4206C>G
c.28+19804C>G (n.28+19804C>G)
n.1384C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
9g.133255358G>TCA467780177ABOn.1402C>A
n.54-4206C>A
c.28+19804C>A (n.28+19804C>A)
n.1384C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
gnomAD v4
9g.133255359A=CA1882578498ABOn.1401T=
n.54-4207T=
c.28+19803T= (n.28+19803T=)
n.1383T=
c.*307T= (n.*307T=)
9g.133255359A>CCA467780178ABOn.1401T>G
n.54-4207T>G
c.28+19803T>G (n.28+19803T>G)
n.1383T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
gnomAD v4
9g.133255359A>GCA200764854ABOn.1401T>C
n.54-4207T>C
c.28+19803T>C (n.28+19803T>C)
n.1383T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255359A>TCA467780182ABOn.1401T>A
n.54-4207T>A
c.28+19803T>A (n.28+19803T>A)
n.1383T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255360G>ACA467780184ABOn.1400C>T
n.54-4208C>T
c.28+19802C>T (n.28+19802C>T)
n.1382C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255360G>CCA467780186ABOn.1400C>G
n.54-4208C>G
c.28+19802C>G (n.28+19802C>G)
n.1382C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
9g.133255360G=CA1882578503ABOn.1400C=
n.54-4208C=
c.28+19802C= (n.28+19802C=)
n.1382C=
c.*306C= (n.*306C=)
9g.133255360G>TCA467780188ABOn.1400C>A
n.54-4208C>A
c.28+19802C>A (n.28+19802C>A)
n.1382C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
gnomAD v4
9g.133255361G>ACA467780193ABOn.1399C>T
n.54-4209C>T
c.28+19801C>T (n.28+19801C>T)
n.1381C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
9g.133255361G>CCA467780190ABOn.1399C>G
n.54-4209C>G
c.28+19801C>G (n.28+19801C>G)
n.1381C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
9g.133255361G>TCA467780192ABOn.1399C>A
n.54-4209C>A
c.28+19801C>A (n.28+19801C>A)
n.1381C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
gnomAD v4
9g.133255361_133255365delinsGGTGTCA1882578506ABOn.1395_1399delinsACACC
n.54-4213_54-4209delinsACACC
c.28+19797_28+19801delinsACACC (n.28+19797_28+19801delinsACACC)
n.1377_1381delinsACACC
c.*301_*305delinsACACC (n.*301_*305delinsACACC)
9g.133255362G>ACA200764858ABOn.1398C>T
n.54-4210C>T
c.28+19800C>T (n.28+19800C>T)
n.1380C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255362G>CCA467780199ABOn.1398C>G
n.54-4210C>G
c.28+19800C>G (n.28+19800C>G)
n.1380C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
9g.133255362G=CA1882578516ABOn.1398C=
n.54-4210C=
c.28+19800C= (n.28+19800C=)
n.1380C=
c.*304C= (n.*304C=)
9g.133255362G>TCA467780202ABOn.1398C>A
n.54-4210C>A
c.28+19800C>A (n.28+19800C>A)
n.1380C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
gnomAD v4
9g.133255371_133255372delCA1129714740ABOn.1397_1398del
n.54-4211_54-4210del
c.28+19799_28+19800del (n.28+19799_28+19800del)
n.1379_1380del
c.*303_*304del (n.*303_*304del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255369_133255372delCA1882578518ABOn.1395_1398del
n.54-4213_54-4210del
c.28+19797_28+19800del (n.28+19797_28+19800del)
n.1377_1380del
c.*301_*304del (n.*301_*304del)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255363T>ACA467780204ABOn.1397A>T
n.54-4211A>T
c.28+19799A>T (n.28+19799A>T)
n.1379A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255363T>CCA467780206ABOn.1397A>G
n.54-4211A>G
c.28+19799A>G (n.28+19799A>G)
n.1379A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255363T>GCA200764861ABOn.1397A>C
n.54-4211A>C
c.28+19799A>C (n.28+19799A>C)
n.1379A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255363T=CA1882578521ABOn.1397A=
n.54-4211A=
c.28+19799A= (n.28+19799A=)
n.1379A=
c.*303A= (n.*303A=)
9g.133255364G>ACA467780210ABOn.1396C>T
n.54-4212C>T
c.28+19798C>T (n.28+19798C>T)
n.1378C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
gnomAD v4
9g.133255364G>CCA200764865ABOn.1396C>G
n.54-4212C>G
c.28+19798C>G (n.28+19798C>G)
n.1378C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
dbSNP
9g.133255364G=CA1882578526ABOn.1396C=
n.54-4212C=
c.28+19798C= (n.28+19798C=)
n.1378C=
c.*302C= (n.*302C=)
9g.133255364G>TCA467780213ABOn.1396C>A
n.54-4212C>A
c.28+19798C>A (n.28+19798C>A)
n.1378C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
9g.133255365_133255429delCA1129714745ABOn.1332_1396del
n.54-4276_54-4212del
c.28+19734_28+19798del (n.28+19734_28+19798del)
n.1314_1378del
c.*238_*302del (n.*238_*302del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255377_133255528delCA2692330304ABOn.1245_1396del
n.54-4363_54-4212del
c.28+19647_28+19798del (n.28+19647_28+19798del)
n.1227_1378del
c.*151_*302del (n.*151_*302del)
gnomAD v4
9g.133255365T>ACA467780217ABOn.1395A>T
n.54-4213A>T
c.28+19797A>T (n.28+19797A>T)
n.1377A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255365T>CCA467780220ABOn.1395A>G
n.54-4213A>G
c.28+19797A>G (n.28+19797A>G)
n.1377A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
gnomAD v4
9g.133255365T>GCA467780216ABOn.1395A>C
n.54-4213A>C
c.28+19797A>C (n.28+19797A>C)
n.1377A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255366G>ACA467780224ABOn.1394C>T
n.54-4214C>T
c.28+19796C>T (n.28+19796C>T)
n.1376C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255366G>CCA467780222ABOn.1394C>G
n.54-4214C>G
c.28+19796C>G (n.28+19796C>G)
n.1376C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
9g.133255366G>TCA467780227ABOn.1394C>A
n.54-4214C>A
c.28+19796C>A (n.28+19796C>A)
n.1376C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
9g.133255367T>ACA467780229ABOn.1393A>T
n.54-4215A>T
c.28+19795A>T (n.28+19795A>T)
n.1375A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255367T>CCA467780231ABOn.1393A>G
n.54-4215A>G
c.28+19795A>G (n.28+19795A>G)
n.1375A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
9g.133255367T>GCA467780233ABOn.1393A>C
n.54-4215A>C
c.28+19795A>C (n.28+19795A>C)
n.1375A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255367T=CA1882578530ABOn.1393A=
n.54-4215A=
c.28+19795A= (n.28+19795A=)
n.1375A=
c.*299A= (n.*299A=)
9g.133255368G>ACA200764868ABOn.1392C>T
n.54-4216C>T
c.28+19794C>T (n.28+19794C>T)
n.1374C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255368G>CCA467780238ABOn.1392C>G
n.54-4216C>G
c.28+19794C>G (n.28+19794C>G)
n.1374C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
dbSNP
9g.133255368G=CA1882578534ABOn.1392C=
n.54-4216C=
c.28+19794C= (n.28+19794C=)
n.1374C=
c.*298C= (n.*298C=)
9g.133255368G>TCA467780240ABOn.1392C>A
n.54-4216C>A
c.28+19794C>A (n.28+19794C>A)
n.1374C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
9g.133255369T>ACA467780242ABOn.1391A>T
n.54-4217A>T
c.28+19793A>T (n.28+19793A>T)
n.1373A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
9g.133255369T>CCA467780245ABOn.1391A>G
n.54-4217A>G
c.28+19793A>G (n.28+19793A>G)
n.1373A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
9g.133255369T>GCA467780246ABOn.1391A>C
n.54-4217A>C
c.28+19793A>C (n.28+19793A>C)
n.1373A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255369_133255373delinsTGTGACA1882578536ABOn.1387_1391delinsTCACA
n.54-4221_54-4217delinsTCACA
c.28+19789_28+19793delinsTCACA (n.28+19789_28+19793delinsTCACA)
n.1369_1373delinsTCACA
c.*293_*297delinsTCACA (n.*293_*297delinsTCACA)
9g.133255370G>ACA467780254ABOn.1390C>T
n.54-4218C>T
c.28+19792C>T (n.28+19792C>T)
n.1372C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
9g.133255370G>CCA467780252ABOn.1390C>G
n.54-4218C>G
c.28+19792C>G (n.28+19792C>G)
n.1372C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
9g.133255370G>TCA467780250ABOn.1390C>A
n.54-4218C>A
c.28+19792C>A (n.28+19792C>A)
n.1372C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
gnomAD v4
9g.133255370_133255373delCA1129714754ABOn.1387_1390del
n.54-4221_54-4218del
c.28+19789_28+19792del (n.28+19789_28+19792del)
n.1369_1372del
c.*293_*296del (n.*293_*296del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255371T>ACA467780256ABOn.1389A>T
n.54-4219A>T
c.28+19791A>T (n.28+19791A>T)
n.1371A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
9g.133255371T>CCA467780258ABOn.1389A>G
n.54-4219A>G
c.28+19791A>G (n.28+19791A>G)
n.1371A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
9g.133255371T>GCA467780260ABOn.1389A>C
n.54-4219A>C
c.28+19791A>C (n.28+19791A>C)
n.1371A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255372G>ACA467780263ABOn.1388C>T
n.54-4220C>T
c.28+19790C>T (n.28+19790C>T)
n.1370C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
gnomAD v4
9g.133255372G>CCA467780266ABOn.1388C>G
n.54-4220C>G
c.28+19790C>G (n.28+19790C>G)
n.1370C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
dbSNP
9g.133255372G=CA1882578544ABOn.1388C=
n.54-4220C=
c.28+19790C= (n.28+19790C=)
n.1370C=
c.*294C= (n.*294C=)
9g.133255372G>TCA467780269ABOn.1388C>A
n.54-4220C>A
c.28+19790C>A (n.28+19790C>A)
n.1370C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
gnomAD v4
9g.133255373A=CA1882578547ABOn.1387T=
n.54-4221T=
c.28+19789T= (n.28+19789T=)
n.1369T=
c.*293T= (n.*293T=)
9g.133255373A>CCA467780272ABOn.1387T>G
n.54-4221T>G
c.28+19789T>G (n.28+19789T>G)
n.1369T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255373A>GCA467780275ABOn.1387T>C
n.54-4221T>C
c.28+19789T>C (n.28+19789T>C)
n.1369T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255373A>TCA467780276ABOn.1387T>A
n.54-4221T>A
c.28+19789T>A (n.28+19789T>A)
n.1369T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255373_133255376delCA2786162886ABOn.1384_1387del
n.54-4224_54-4221del
c.28+19786_28+19789del (n.28+19786_28+19789del)
n.1366_1369del
c.*290_*293del (n.*290_*293del)
9g.133255374T>ACA467780285ABOn.1386A>T
n.54-4222A>T
c.28+19788A>T (n.28+19788A>T)
n.1368A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
9g.133255374T>CCA467780283ABOn.1386A>G
n.54-4222A>G
c.28+19788A>G (n.28+19788A>G)
n.1368A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
9g.133255374T>GCA467780278ABOn.1386A>C
n.54-4222A>C
c.28+19788A>C (n.28+19788A>C)
n.1368A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255374T=CA1882578554ABOn.1386A=
n.54-4222A=
c.28+19788A= (n.28+19788A=)
n.1368A=
c.*292A= (n.*292A=)
9g.133255377delCA2521371700ABOn.1386del
n.54-4222del
c.28+19788del (n.28+19788del)
n.1368del
c.*292del (n.*292del)
9g.133255374_133255394delinsTTTTGTGTCTGTGTCTTTCTGCA1882578552ABOn.1366_1386delinsCAGAAAGACACAGACACAAAA
n.54-4242_54-4222delinsCAGAAAGACACAGACACAAAA
c.28+19768_28+19788delinsCAGAAAGACACAGACACAAAA (n.28+19768_28+19788delinsCAGAAAGACACAGACACAAAA)
n.1348_1368delinsCAGAAAGACACAGACACAAAA
c.*272_*292delinsCAGAAAGACACAGACACAAAA (n.*272_*292delinsCAGAAAGACACAGACACAAAA)
9g.133255375T>ACA467780288ABOn.1385A>T
n.54-4223A>T
c.28+19787A>T (n.28+19787A>T)
n.1367A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
9g.133255375T>CCA467780290ABOn.1385A>G
n.54-4223A>G
c.28+19787A>G (n.28+19787A>G)
n.1367A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
9g.133255375T>GCA467780292ABOn.1385A>C
n.54-4223A>C
c.28+19787A>C (n.28+19787A>C)
n.1367A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255376_133255395delCA200764872ABOn.1366_1385del
n.54-4242_54-4223del
c.28+19768_28+19787del (n.28+19768_28+19787del)
n.1348_1367del
c.*272_*291del (n.*272_*291del)
dbSNP
9g.133255376T>ACA467780297ABOn.1384A>T
n.54-4224A>T
c.28+19786A>T (n.28+19786A>T)
n.1366A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
9g.133255376T>CCA467780299ABOn.1384A>G
n.54-4224A>G
c.28+19786A>G (n.28+19786A>G)
n.1366A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
9g.133255376T>GCA200764876ABOn.1384A>C
n.54-4224A>C
c.28+19786A>C (n.28+19786A>C)
n.1366A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255376T=CA1882578561ABOn.1384A=
n.54-4224A=
c.28+19786A= (n.28+19786A=)
n.1366A=
c.*290A= (n.*290A=)
9g.133255377T>ACA467780303ABOn.1383A>T
n.54-4225A>T
c.28+19785A>T (n.28+19785A>T)
n.1365A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
9g.133255377T>CCA467780305ABOn.1383A>G
n.54-4225A>G
c.28+19785A>G (n.28+19785A>G)
n.1365A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
9g.133255377T>GCA467780307ABOn.1383A>C
n.54-4225A>C
c.28+19785A>C (n.28+19785A>C)
n.1365A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
9g.133255378G>ACA467780312ABOn.1382C>T
n.54-4226C>T
c.28+19784C>T (n.28+19784C>T)
n.1364C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
gnomAD v4
9g.133255378G>CCA467780309ABOn.1382C>G
n.54-4226C>G
c.28+19784C>G (n.28+19784C>G)
n.1364C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
9g.133255378G>TCA467780311ABOn.1382C>A
n.54-4226C>A
c.28+19784C>A (n.28+19784C>A)
n.1364C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
9g.133255379T>ACA467780314ABOn.1381A>T
n.54-4227A>T
c.28+19783A>T (n.28+19783A>T)
n.1363A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
gnomAD v4
9g.133255379T>CCA467780315ABOn.1381A>G
n.54-4227A>G
c.28+19783A>G (n.28+19783A>G)
n.1363A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
9g.133255379T>GCA467780316ABOn.1381A>C
n.54-4227A>C
c.28+19783A>C (n.28+19783A>C)
n.1363A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
9g.133255380G>ACA467780318ABOn.1380C>T
n.54-4228C>T
c.28+19782C>T (n.28+19782C>T)
n.1362C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255380G>CCA467780320ABOn.1380C>G
n.54-4228C>G
c.28+19782C>G (n.28+19782C>G)
n.1362C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
9g.133255380G>TCA467780321ABOn.1380C>A
n.54-4228C>A
c.28+19782C>A (n.28+19782C>A)
n.1362C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
9g.133255380_133255390delinsGTCTGTGTCTTCA1882578564ABOn.1370_1380delinsAAGACACAGAC
n.54-4238_54-4228delinsAAGACACAGAC
c.28+19772_28+19782delinsAAGACACAGAC (n.28+19772_28+19782delinsAAGACACAGAC)
n.1352_1362delinsAAGACACAGAC
c.*276_*286delinsAAGACACAGAC (n.*276_*286delinsAAGACACAGAC)
9g.133255381T>ACA467780325ABOn.1379A>T
n.54-4229A>T
c.28+19781A>T (n.28+19781A>T)
n.1361A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
9g.133255381T>CCA467780327ABOn.1379A>G
n.54-4229A>G
c.28+19781A>G (n.28+19781A>G)
n.1361A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
dbSNP
9g.133255381T>GCA467780329ABOn.1379A>C
n.54-4229A>C
c.28+19781A>C (n.28+19781A>C)
n.1361A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255381T=CA1882578571ABOn.1379A=
n.54-4229A=
c.28+19781A= (n.28+19781A=)
n.1361A=
c.*285A= (n.*285A=)
9g.133255388_133255397delCA200764878ABOn.1370_1379del
n.54-4238_54-4229del
c.28+19772_28+19781del (n.28+19772_28+19781del)
n.1352_1361del
c.*276_*285del (n.*276_*285del)
dbSNP
9g.133255382C>ACA467780336ABOn.1378G>T
n.54-4230G>T
c.28+19780G>T (n.28+19780G>T)
n.1360G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
9g.133255382C=CA1882578576ABOn.1378G=
n.54-4230G=
c.28+19780G= (n.28+19780G=)
n.1360G=
c.*284G= (n.*284G=)
9g.133255382C>GCA467780335ABOn.1378G>C
n.54-4230G>C
c.28+19780G>C (n.28+19780G>C)
n.1360G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255382C>TCA467780333ABOn.1378G>A
n.54-4230G>A
c.28+19780G>A (n.28+19780G>A)
n.1360G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
9g.133255382_133255384delinsCTGCA1882578580ABOn.1376_1378delinsCAG
n.54-4232_54-4230delinsCAG
c.28+19778_28+19780delinsCAG (n.28+19778_28+19780delinsCAG)
n.1358_1360delinsCAG
c.*282_*284delinsCAG (n.*282_*284delinsCAG)
9g.133255382_133255460delinsCTGTGTCTTTCTGTGTGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTCTCTGTGGCGGGGAGGGTGTGTGTGTGATTTTGTGTCTGTGCA1882578578ABOn.1300_1378delinsCACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAG
n.54-4308_54-4230delinsCACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAG
c.28+19702_28+19780delinsCACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAG (n.28+19702_28+19780delinsCACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAG)
n.1282_1360delinsCACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAG
c.*206_*284delinsCACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAG (n.*206_*284delinsCACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACAG)
9g.133255383T>ACA467780340ABOn.1377A>T
n.54-4231A>T
c.28+19779A>T (n.28+19779A>T)
n.1359A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
9g.133255383T>CCA467780346ABOn.1377A>G
n.54-4231A>G
c.28+19779A>G (n.28+19779A>G)
n.1359A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
9g.133255383T>GCA467780344ABOn.1377A>C
n.54-4231A>C
c.28+19779A>C (n.28+19779A>C)
n.1359A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
9g.133255383_133255384insCTGTCA2603547820ABOn.1377_1378insCAGA
n.54-4231_54-4230insCAGA
c.28+19779_28+19780insCAGA (n.28+19779_28+19780insCAGA)
n.1359_1360insCAGA
c.*283_*284insCAGA (n.*283_*284insCAGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255383_133255387delCA2551523716ABOn.1373_1377del
n.54-4235_54-4231del
c.28+19775_28+19779del (n.28+19775_28+19779del)
n.1355_1359del
c.*279_*283del (n.*279_*283del)
9g.133255384_133255387dupCA200764884ABOn.1374_1377dup
n.54-4234_54-4231dup
c.28+19776_28+19779dup (n.28+19776_28+19779dup)
n.1356_1359dup
c.*280_*283dup (n.*280_*283dup)
dbSNP
9g.133255386_133255387delCA860751010ABOn.1376_1377del
n.54-4232_54-4231del
c.28+19778_28+19779del (n.28+19778_28+19779del)
n.1358_1359del
c.*282_*283del (n.*282_*283del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255384_133255387delCA2692330305ABOn.1374_1377del
n.54-4234_54-4231del
c.28+19776_28+19779del (n.28+19776_28+19779del)
n.1356_1359del
c.*280_*283del (n.*280_*283del)
gnomAD v4
9g.133255384_133255391delCA2786162893ABOn.1370_1377del
n.54-4238_54-4231del
c.28+19772_28+19779del (n.28+19772_28+19779del)
n.1352_1359del
c.*276_*283del (n.*276_*283del)
9g.133255455_133255456insGTGTGTGTGTCTTTCTGTGTGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTCTCTGTGGCGGGGAGGGTGTGTGTGTGATTTTGTGTCA2515955588ABOn.1377_1378insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA
n.54-4231_54-4230insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA
c.28+19779_28+19780insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA (n.28+19779_28+19780insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA)
n.1359_1360insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA
c.*283_*284insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA (n.*283_*284insCACACACACAAAATCACACACACACCCTCCCCGCCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACA)
9g.133255428_133255505delCA591377560ABOn.1300_1377del
n.54-4308_54-4231del
c.28+19702_28+19779del (n.28+19702_28+19779del)
n.1282_1359del
c.*206_*283del (n.*206_*283del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255384G>ACA467780349ABOn.1376C>T
n.54-4232C>T
c.28+19778C>T (n.28+19778C>T)
n.1358C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
9g.133255384G>CCA467780351ABOn.1376C>G
n.54-4232C>G
c.28+19778C>G (n.28+19778C>G)
n.1358C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255384G=CA1882578591ABOn.1376C=
n.54-4232C=
c.28+19778C= (n.28+19778C=)
n.1358C=
c.*282C= (n.*282C=)
9g.133255384G>TCA467780353ABOn.1376C>A
n.54-4232C>A
c.28+19778C>A (n.28+19778C>A)
n.1358C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
9g.133255385T>ACA467780356ABOn.1375A>T
n.54-4233A>T
c.28+19777A>T (n.28+19777A>T)
n.1357A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255385T>CCA467780357ABOn.1375A>G
n.54-4233A>G
c.28+19777A>G (n.28+19777A>G)
n.1357A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
9g.133255385T>GCA467780359ABOn.1375A>C
n.54-4233A>C
c.28+19777A>C (n.28+19777A>C)
n.1357A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255386G>ACA467780362ABOn.1374C>T
n.54-4234C>T
c.28+19776C>T (n.28+19776C>T)
n.1356C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
9g.133255386G>CCA467780363ABOn.1374C>G
n.54-4234C>G
c.28+19776C>G (n.28+19776C>G)
n.1356C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
9g.133255386G>TCA467780365ABOn.1374C>A
n.54-4234C>A
c.28+19776C>A (n.28+19776C>A)
n.1356C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
9g.133255386_133255390delinsGTCTTCA1882578594ABOn.1370_1374delinsAAGAC
n.54-4238_54-4234delinsAAGAC
c.28+19772_28+19776delinsAAGAC (n.28+19772_28+19776delinsAAGAC)
n.1352_1356delinsAAGAC
c.*276_*280delinsAAGAC (n.*276_*280delinsAAGAC)
9g.133255387T>ACA467780375ABOn.1373A>T
n.54-4235A>T
c.28+19775A>T (n.28+19775A>T)
n.1355A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
9g.133255387T>CCA467780373ABOn.1373A>G
n.54-4235A>G
c.28+19775A>G (n.28+19775A>G)
n.1355A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
9g.133255387T>GCA467780370ABOn.1373A>C
n.54-4235A>C
c.28+19775A>C (n.28+19775A>C)
n.1355A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
9g.133255390_133255393delCA860751017ABOn.1370_1373del
n.54-4238_54-4235del
c.28+19772_28+19775del (n.28+19772_28+19775del)
n.1352_1355del
c.*276_*279del (n.*276_*279del)
dbSNP
9g.133255388C>ACA467780378ABOn.1372G>T
n.54-4236G>T
c.28+19774G>T (n.28+19774G>T)
n.1354G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255388C=CA1882578598ABOn.1372G=
n.54-4236G=
c.28+19774G= (n.28+19774G=)
n.1354G=
c.*278G= (n.*278G=)
9g.133255388C>GCA200764888ABOn.1372G>C
n.54-4236G>C
c.28+19774G>C (n.28+19774G>C)
n.1354G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255388C>TCA467780382ABOn.1372G>A
n.54-4236G>A
c.28+19774G>A (n.28+19774G>A)
n.1354G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255389T>ACA467780384ABOn.1371A>T
n.54-4237A>T
c.28+19773A>T (n.28+19773A>T)
n.1353A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
9g.133255389T>CCA467780386ABOn.1371A>G
n.54-4237A>G
c.28+19773A>G (n.28+19773A>G)
n.1353A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
dbSNP
9g.133255389T>GCA467780388ABOn.1371A>C
n.54-4237A>C
c.28+19773A>C (n.28+19773A>C)
n.1353A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
9g.133255390_133255459delCA2692330306ABOn.1302_1371del
n.54-4306_54-4237del
c.28+19704_28+19773del (n.28+19704_28+19773del)
n.1284_1353del
c.*208_*277del (n.*208_*277del)
gnomAD v4
9g.133255390T>ACA467780391ABOn.1370A>T
n.54-4238A>T
c.28+19772A>T (n.28+19772A>T)
n.1352A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
9g.133255390T>CCA467780393ABOn.1370A>G
n.54-4238A>G
c.28+19772A>G (n.28+19772A>G)
n.1352A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
9g.133255390T>GCA200764891ABOn.1370A>C
n.54-4238A>C
c.28+19772A>C (n.28+19772A>C)
n.1352A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255390T=CA1882578602ABOn.1370A=
n.54-4238A=
c.28+19772A= (n.28+19772A=)
n.1352A=
c.*276A= (n.*276A=)
9g.133255390_133255400delinsTTCTGTGTGTGCA1882578604ABOn.1360_1370delinsCACACACAGAA
n.54-4248_54-4238delinsCACACACAGAA
c.28+19762_28+19772delinsCACACACAGAA (n.28+19762_28+19772delinsCACACACAGAA)
n.1342_1352delinsCACACACAGAA
c.*266_*276delinsCACACACAGAA (n.*266_*276delinsCACACACAGAA)
9g.133255391T>ACA467780405ABOn.1369A>T
n.54-4239A>T
c.28+19771A>T (n.28+19771A>T)
n.1351A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
9g.133255391T>CCA467780403ABOn.1369A>G
n.54-4239A>G
c.28+19771A>G (n.28+19771A>G)
n.1351A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
9g.133255391T>GCA467780401ABOn.1369A>C
n.54-4239A>C
c.28+19771A>C (n.28+19771A>C)
n.1351A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
9g.133255392_133255395delCA2692330307ABOn.1366_1369del
n.54-4242_54-4239del
c.28+19768_28+19771del (n.28+19768_28+19771del)
n.1348_1351del
c.*272_*275del (n.*272_*275del)
gnomAD v4
9g.133255398_133255407delCA1882578608ABOn.1360_1369del
n.54-4248_54-4239del
c.28+19762_28+19771del (n.28+19762_28+19771del)
n.1342_1351del
c.*266_*275del (n.*266_*275del)
dbSNP
9g.133255392C>ACA467780409ABOn.1368G>T
n.54-4240G>T
c.28+19770G>T (n.28+19770G>T)
n.1350G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
9g.133255392C=CA1882578613ABOn.1368G=
n.54-4240G=
c.28+19770G= (n.28+19770G=)
n.1350G=
c.*274G= (n.*274G=)
9g.133255392C>GCA467780413ABOn.1368G>C
n.54-4240G>C
c.28+19770G>C (n.28+19770G>C)
n.1350G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255392C>TCA467780415ABOn.1368G>A
n.54-4240G>A
c.28+19770G>A (n.28+19770G>A)
n.1350G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
9g.133255392_133255396delinsCTGTGCA1882578611ABOn.1364_1368delinsCACAG
n.54-4244_54-4240delinsCACAG
c.28+19766_28+19770delinsCACAG (n.28+19766_28+19770delinsCACAG)
n.1346_1350delinsCACAG
c.*270_*274delinsCACAG (n.*270_*274delinsCACAG)
9g.133255393T>ACA467780417ABOn.1367A>T
n.54-4241A>T
c.28+19769A>T (n.28+19769A>T)
n.1349A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
9g.133255393T>CCA467780419ABOn.1367A>G
n.54-4241A>G
c.28+19769A>G (n.28+19769A>G)
n.1349A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255393T>GCA467780421ABOn.1367A>C
n.54-4241A>C
c.28+19769A>C (n.28+19769A>C)
n.1349A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
9g.133255393T=CA1882578622ABOn.1367A=
n.54-4241A=
c.28+19769A= (n.28+19769A=)
n.1349A=
c.*273A= (n.*273A=)
9g.133255400_133255401dupCA2692330308ABOn.1366_1367dup
n.54-4242_54-4241dup
c.28+19768_28+19769dup (n.28+19768_28+19769dup)
n.1348_1349dup
c.*272_*273dup (n.*272_*273dup)
gnomAD v4
9g.133255396_133255401dupCA860751036ABOn.1362_1367dup
n.54-4246_54-4241dup
c.28+19764_28+19769dup (n.28+19764_28+19769dup)
n.1344_1349dup
c.*268_*273dup (n.*268_*273dup)
dbSNP
9g.133255400_133255401delCA1882578624ABOn.1366_1367del
n.54-4242_54-4241del
c.28+19768_28+19769del (n.28+19768_28+19769del)
n.1348_1349del
c.*272_*273del (n.*272_*273del)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255398_133255401delCA1129714777ABOn.1364_1367del
n.54-4244_54-4241del
c.28+19766_28+19769del (n.28+19766_28+19769del)
n.1346_1349del
c.*270_*273del (n.*270_*273del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255394G>ACA467780423ABOn.1366C>T
n.54-4242C>T
c.28+19768C>T (n.28+19768C>T)
n.1348C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
9g.133255394G>CCA467780425ABOn.1366C>G
n.54-4242C>G
c.28+19768C>G (n.28+19768C>G)
n.1348C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
9g.133255394G=CA1882578631ABOn.1366C=
n.54-4242C=
c.28+19768C= (n.28+19768C=)
n.1348C=
c.*272C= (n.*272C=)
9g.133255394G>TCA467780427ABOn.1366C>A
n.54-4242C>A
c.28+19768C>A (n.28+19768C>A)
n.1348C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255395T>ACA467780430ABOn.1365A>T
n.54-4243A>T
c.28+19767A>T (n.28+19767A>T)
n.1347A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
9g.133255395T>CCA200764894ABOn.1365A>G
n.54-4243A>G
c.28+19767A>G (n.28+19767A>G)
n.1347A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255395T>GCA467780435ABOn.1365A>C
n.54-4243A>C
c.28+19767A>C (n.28+19767A>C)
n.1347A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
gnomAD v4
9g.133255395T=CA1882578640ABOn.1365A=
n.54-4243A=
c.28+19767A= (n.28+19767A=)
n.1347A=
c.*271A= (n.*271A=)
9g.133255395_133255396insATGTCTCA1882578638ABOn.1365_1366insGACATA
n.54-4243_54-4242insGACATA
c.28+19767_28+19768insGACATA (n.28+19767_28+19768insGACATA)
n.1347_1348insGACATA
c.*271_*272insGACATA (n.*271_*272insGACATA)
dbSNP
9g.133255396G>ACA467780437ABOn.1364C>T
n.54-4244C>T
c.28+19766C>T (n.28+19766C>T)
n.1346C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
gnomAD v4
9g.133255396G>CCA467780443ABOn.1364C>G
n.54-4244C>G
c.28+19766C>G (n.28+19766C>G)
n.1346C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
COSMIC
9g.133255396G>TCA467780440ABOn.1364C>A
n.54-4244C>A
c.28+19766C>A (n.28+19766C>A)
n.1346C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
gnomAD v4
9g.133255397T>ACA467780448ABOn.1363A>T
n.54-4245A>T
c.28+19765A>T (n.28+19765A>T)
n.1345A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
9g.133255397T>CCA467780453ABOn.1363A>G
n.54-4245A>G
c.28+19765A>G (n.28+19765A>G)
n.1345A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
gnomAD v4
9g.133255397T>GCA467780462ABOn.1363A>C
n.54-4245A>C
c.28+19765A>C (n.28+19765A>C)
n.1345A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255398G>ACA467780467ABOn.1362C>T
n.54-4246C>T
c.28+19764C>T (n.28+19764C>T)
n.1344C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
gnomAD v4
9g.133255398G>CCA467780470ABOn.1362C>G
n.54-4246C>G
c.28+19764C>G (n.28+19764C>G)
n.1344C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
gnomAD v4
9g.133255398G>TCA467780472ABOn.1362C>A
n.54-4246C>A
c.28+19764C>A (n.28+19764C>A)
n.1344C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
9g.133255399T>ACA467780476ABOn.1361A>T
n.54-4247A>T
c.28+19763A>T (n.28+19763A>T)
n.1343A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
9g.133255399T>CCA467780478ABOn.1361A>G
n.54-4247A>G
c.28+19763A>G (n.28+19763A>G)
n.1343A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
9g.133255399T>GCA467780482ABOn.1361A>C
n.54-4247A>C
c.28+19763A>C (n.28+19763A>C)
n.1343A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
9g.133255400G>ACA467780487ABOn.1360C>T
n.54-4248C>T
c.28+19762C>T (n.28+19762C>T)
n.1342C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
9g.133255400G>CCA467780494ABOn.1360C>G
n.54-4248C>G
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n.1342C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
dbSNP
9g.133255400G=CA1882578644ABOn.1360C=
n.54-4248C=
c.28+19762C= (n.28+19762C=)
n.1342C=
c.*266C= (n.*266C=)
9g.133255400G>TCA467780485ABOn.1360C>A
n.54-4248C>A
c.28+19762C>A (n.28+19762C>A)
n.1342C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
9g.133255401T>ACA467780498ABOn.1359A>T
n.54-4249A>T
c.28+19761A>T (n.28+19761A>T)
n.1341A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
gnomAD v4
9g.133255401T>CCA467780502ABOn.1359A>G
n.54-4249A>G
c.28+19761A>G (n.28+19761A>G)
n.1341A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255401T>GCA467780499ABOn.1359A>C
n.54-4249A>C
c.28+19761A>C (n.28+19761A>C)
n.1341A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
gnomAD v4
9g.133255401T=CA1882578650ABOn.1359A=
n.54-4249A=
c.28+19761A= (n.28+19761A=)
n.1341A=
c.*265A= (n.*265A=)
9g.133255402C>ACA467780504ABOn.1358G>T
n.54-4250G>T
c.28+19760G>T (n.28+19760G>T)
n.1340G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
gnomAD v4
9g.133255402C=CA1882578654ABOn.1358G=
n.54-4250G=
c.28+19760G= (n.28+19760G=)
n.1340G=
c.*264G= (n.*264G=)
9g.133255402C>GCA467780506ABOn.1358G>C
n.54-4250G>C
c.28+19760G>C (n.28+19760G>C)
n.1340G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255402C>TCA467780508ABOn.1358G>A
n.54-4250G>A
c.28+19760G>A (n.28+19760G>A)
n.1340G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
gnomAD v4
9g.133255403T>ACA467780512ABOn.1357A>T
n.54-4251A>T
c.28+19759A>T (n.28+19759A>T)
n.1339A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
9g.133255403T>CCA467780515ABOn.1357A>G
n.54-4251A>G
c.28+19759A>G (n.28+19759A>G)
n.1339A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255403T>GCA467780518ABOn.1357A>C
n.54-4251A>C
c.28+19759A>C (n.28+19759A>C)
n.1339A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255403T=CA1882578656ABOn.1357A=
n.54-4251A=
c.28+19759A= (n.28+19759A=)
n.1339A=
c.*263A= (n.*263A=)
9g.133255404G>ACA467780520ABOn.1356C>T
n.54-4252C>T
c.28+19758C>T (n.28+19758C>T)
n.1338C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
9g.133255404G>CCA467780522ABOn.1356C>G
n.54-4252C>G
c.28+19758C>G (n.28+19758C>G)
n.1338C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
9g.133255404G>TCA467780523ABOn.1356C>A
n.54-4252C>A
c.28+19758C>A (n.28+19758C>A)
n.1338C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
gnomAD v4
9g.133255405T>ACA467780529ABOn.1355A>T
n.54-4253A>T
c.28+19757A>T (n.28+19757A>T)
n.1337A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
9g.133255405T>CCA467780525ABOn.1355A>G
n.54-4253A>G
c.28+19757A>G (n.28+19757A>G)
n.1337A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
9g.133255405T>GCA467780527ABOn.1355A>C
n.54-4253A>C
c.28+19757A>C (n.28+19757A>C)
n.1337A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
gnomAD v4
9g.133255406G>ACA467780532ABOn.1354C>T
n.54-4254C>T
c.28+19756C>T (n.28+19756C>T)
n.1336C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
gnomAD v4
9g.133255406G>CCA467780536ABOn.1354C>G
n.54-4254C>G
c.28+19756C>G (n.28+19756C>G)
n.1336C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
9g.133255406G>TCA467780540ABOn.1354C>A
n.54-4254C>A
c.28+19756C>A (n.28+19756C>A)
n.1336C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
gnomAD v4
9g.133255407T>ACA467780543ABOn.1353A>T
n.54-4255A>T
c.28+19755A>T (n.28+19755A>T)
n.1335A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
9g.133255407T>CCA467780545ABOn.1353A>G
n.54-4255A>G
c.28+19755A>G (n.28+19755A>G)
n.1335A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
gnomAD v4
9g.133255407T>GCA467780547ABOn.1353A>C
n.54-4255A>C
c.28+19755A>C (n.28+19755A>C)
n.1335A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255408A=CA1882578658ABOn.1352T=
n.54-4256T=
c.28+19754T= (n.28+19754T=)
n.1334T=
c.*258T= (n.*258T=)
9g.133255408A>CCA467780550ABOn.1352T>G
n.54-4256T>G
c.28+19754T>G (n.28+19754T>G)
n.1334T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
gnomAD v4
9g.133255408A>GCA467780551ABOn.1352T>C
n.54-4256T>C
c.28+19754T>C (n.28+19754T>C)
n.1334T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133255408A>TCA467780554ABOn.1352T>A
n.54-4256T>A
c.28+19754T>A (n.28+19754T>A)
n.1334T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255409delCA2507899455ABOn.1351del
n.54-4257del
c.28+19753del (n.28+19753del)
n.1333del
c.*257del (n.*257del)
9g.133255409T>ACA467780562ABOn.1351A>T
n.54-4257A>T
c.28+19753A>T (n.28+19753A>T)
n.1333A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
gnomAD v4
9g.133255409T>CCA467780558ABOn.1351A>G
n.54-4257A>G
c.28+19753A>G (n.28+19753A>G)
n.1333A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
9g.133255409T>GCA467780557ABOn.1351A>C
n.54-4257A>C
c.28+19753A>C (n.28+19753A>C)
n.1333A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
gnomAD v4
9g.133255410G>ACA467780569ABOn.1350C>T
n.54-4258C>T
c.28+19752C>T (n.28+19752C>T)
n.1332C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
9g.133255410G>CCA467780565ABOn.1350C>G
n.54-4258C>G
c.28+19752C>G (n.28+19752C>G)
n.1332C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
9g.133255410G>TCA467780567ABOn.1350C>A
n.54-4258C>A
c.28+19752C>A (n.28+19752C>A)
n.1332C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
gnomAD v4
9g.133255411T>ACA467780571ABOn.1349A>T
n.54-4259A>T
c.28+19751A>T (n.28+19751A>T)
n.1331A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
gnomAD v4
9g.133255411T>CCA467780573ABOn.1349A>G
n.54-4259A>G
c.28+19751A>G (n.28+19751A>G)
n.1331A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255411T>GCA467780575ABOn.1349A>C
n.54-4259A>C
c.28+19751A>C (n.28+19751A>C)
n.1331A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255411T=CA1882578664ABOn.1349A=
n.54-4259A=
c.28+19751A= (n.28+19751A=)
n.1331A=
c.*255A= (n.*255A=)
9g.133255412A=CA1882578667ABOn.1348T=
n.54-4260T=
c.28+19750T= (n.28+19750T=)
n.1330T=
c.*254T= (n.*254T=)
9g.133255412A>CCA467780577ABOn.1348T>G
n.54-4260T>G
c.28+19750T>G (n.28+19750T>G)
n.1330T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255412A>GCA467780579ABOn.1348T>C
n.54-4260T>C
c.28+19750T>C (n.28+19750T>C)
n.1330T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255412A>TCA467780581ABOn.1348T>A
n.54-4260T>A
c.28+19750T>A (n.28+19750T>A)
n.1330T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255413A>CCA467780584ABOn.1347T>G
n.54-4261T>G
c.28+19749T>G (n.28+19749T>G)
n.1329T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
gnomAD v4
9g.133255413A>GCA467780586ABOn.1347T>C
n.54-4261T>C
c.28+19749T>C (n.28+19749T>C)
n.1329T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255413A>TCA467780589ABOn.1347T>A
n.54-4261T>A
c.28+19749T>A (n.28+19749T>A)
n.1329T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
9g.133255414T>ACA467780596ABOn.1346A>T
n.54-4262A>T
c.28+19748A>T (n.28+19748A>T)
n.1328A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
gnomAD v4
9g.133255414T>CCA467780592ABOn.1346A>G
n.54-4262A>G
c.28+19748A>G (n.28+19748A>G)
n.1328A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.133255414T>GCA467780594ABOn.1346A>C
n.54-4262A>C
c.28+19748A>C (n.28+19748A>C)
n.1328A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255414T=CA1882578669ABOn.1346A=
n.54-4262A=
c.28+19748A= (n.28+19748A=)
n.1328A=
c.*252A= (n.*252A=)
9g.133255415G>ACA467780598ABOn.1345C>T
n.54-4263C>T
c.28+19747C>T (n.28+19747C>T)
n.1327C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255415G>CCA467780600ABOn.1345C>G
n.54-4263C>G
c.28+19747C>G (n.28+19747C>G)
n.1327C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
9g.133255415G=CA1882578672ABOn.1345C=
n.54-4263C=
c.28+19747C= (n.28+19747C=)
n.1327C=
c.*251C= (n.*251C=)
9g.133255415G>TCA467780603ABOn.1345C>A
n.54-4263C>A
c.28+19747C>A (n.28+19747C>A)
n.1327C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255416G>ACA467780610ABOn.1344C>T
n.54-4264C>T
c.28+19746C>T (n.28+19746C>T)
n.1326C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
9g.133255416G>CCA467780613ABOn.1344C>G
n.54-4264C>G
c.28+19746C>G (n.28+19746C>G)
n.1326C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
gnomAD v4
9g.133255416G>TCA467780615ABOn.1344C>A
n.54-4264C>A
c.28+19746C>A (n.28+19746C>A)
n.1326C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
gnomAD v4
9g.133255418_133255419dupCA200764898ABOn.1343_1344dup
n.54-4265_54-4264dup
c.28+19745_28+19746dup (n.28+19745_28+19746dup)
n.1325_1326dup
c.*249_*250dup (n.*249_*250dup)
dbSNP COSMIC
9g.133255416_133255417insGTCA653752352ABOn.1343_1344insAC
n.54-4265_54-4264insAC
c.28+19745_28+19746insAC (n.28+19745_28+19746insAC)
n.1325_1326insAC
c.*249_*250insAC (n.*249_*250insAC)
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133255417T>ACA467780616ABOn.1343A>T
n.54-4265A>T
c.28+19745A>T (n.28+19745A>T)
n.1325A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
9g.133255417T>CCA467780618ABOn.1343A>G
n.54-4265A>G
c.28+19745A>G (n.28+19745A>G)
n.1325A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255417T>GCA467780620ABOn.1343A>C
n.54-4265A>C
c.28+19745A>C (n.28+19745A>C)
n.1325A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
gnomAD v4
9g.133255417T=CA1882578674ABOn.1343A=
n.54-4265A=
c.28+19745A= (n.28+19745A=)
n.1325A=
c.*249A= (n.*249A=)
9g.133255418G>ACA467780622ABOn.1342C>T
n.54-4266C>T
c.28+19744C>T (n.28+19744C>T)
n.1324C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255418G>CCA467780623ABOn.1342C>G
n.54-4266C>G
c.28+19744C>G (n.28+19744C>G)
n.1324C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
9g.133255418G=CA1882578676ABOn.1342C=
n.54-4266C=
c.28+19744C= (n.28+19744C=)
n.1324C=
c.*248C= (n.*248C=)
9g.133255418G>TCA467780621ABOn.1342C>A
n.54-4266C>A
c.28+19744C>A (n.28+19744C>A)
n.1324C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
gnomAD v4
9g.133255418_133255420delinsGTCCA1882578675ABOn.1340_1342delinsGAC
n.54-4268_54-4266delinsGAC
c.28+19742_28+19744delinsGAC (n.28+19742_28+19744delinsGAC)
n.1322_1324delinsGAC
c.*246_*248delinsGAC (n.*246_*248delinsGAC)
9g.133255419T>ACA467780624ABOn.1341A>T
n.54-4267A>T
c.28+19743A>T (n.28+19743A>T)
n.1323A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
gnomAD v4
9g.133255419T>CCA467780625ABOn.1341A>G
n.54-4267A>G
c.28+19743A>G (n.28+19743A>G)
n.1323A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
9g.133255419T>GCA467780626ABOn.1341A>C
n.54-4267A>C
c.28+19743A>C (n.28+19743A>C)
n.1323A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
9g.133255422_133255423delCA860751112ABOn.1340_1341del
n.54-4268_54-4267del
c.28+19742_28+19743del (n.28+19742_28+19743del)
n.1322_1323del
c.*246_*247del (n.*246_*247del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255420C>ACA467780627ABOn.1340G>T
n.54-4268G>T
c.28+19742G>T (n.28+19742G>T)
n.1322G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
9g.133255420C=CA1882578677ABOn.1340G=
n.54-4268G=
c.28+19742G= (n.28+19742G=)
n.1322G=
c.*246G= (n.*246G=)
9g.133255420C>GCA467780629ABOn.1340G>C
n.54-4268G>C
c.28+19742G>C (n.28+19742G>C)
n.1322G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255420C>TCA467780631ABOn.1340G>A
n.54-4268G>A
c.28+19742G>A (n.28+19742G>A)
n.1322G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255421T>ACA467780633ABOn.1339A>T
n.54-4269A>T
c.28+19741A>T (n.28+19741A>T)
n.1321A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
9g.133255421T>CCA467780635ABOn.1339A>G
n.54-4269A>G
c.28+19741A>G (n.28+19741A>G)
n.1321A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
9g.133255421T>GCA467780638ABOn.1339A>C
n.54-4269A>C
c.28+19741A>C (n.28+19741A>C)
n.1321A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
dbSNP
9g.133255422C>ACA467780640ABOn.1338G>T
n.54-4270G>T
c.28+19740G>T (n.28+19740G>T)
n.1320G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
gnomAD v4
9g.133255422C>GCA467780642ABOn.1338G>C
n.54-4270G>C
c.28+19740G>C (n.28+19740G>C)
n.1320G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255422C>TCA467780644ABOn.1338G>A
n.54-4270G>A
c.28+19740G>A (n.28+19740G>A)
n.1320G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
9g.133255423T>ACA467780647ABOn.1337A>T
n.54-4271A>T
c.28+19739A>T (n.28+19739A>T)
n.1319A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
gnomAD v4
9g.133255423T>CCA467780651ABOn.1337A>G
n.54-4271A>G
c.28+19739A>G (n.28+19739A>G)
n.1319A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
9g.133255423T>GCA467780649ABOn.1337A>C
n.54-4271A>C
c.28+19739A>C (n.28+19739A>C)
n.1319A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
9g.133255424G>ACA467780653ABOn.1336C>T
n.54-4272C>T
c.28+19738C>T (n.28+19738C>T)
n.1318C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
dbSNP
9g.133255424G>CCA467780655ABOn.1336C>G
n.54-4272C>G
c.28+19738C>G (n.28+19738C>G)
n.1318C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
dbSNP
9g.133255424G=CA1882578678ABOn.1336C=
n.54-4272C=
c.28+19738C= (n.28+19738C=)
n.1318C=
c.*242C= (n.*242C=)
9g.133255424G>TCA467780659ABOn.1336C>A
n.54-4272C>A
c.28+19738C>A (n.28+19738C>A)
n.1318C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255425T>ACA467780662ABOn.1335A>T
n.54-4273A>T
c.28+19737A>T (n.28+19737A>T)
n.1317A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
9g.133255425T>CCA467780663ABOn.1335A>G
n.54-4273A>G
c.28+19737A>G (n.28+19737A>G)
n.1317A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
gnomAD v4
9g.133255425T>GCA467780666ABOn.1335A>C
n.54-4273A>C
c.28+19737A>C (n.28+19737A>C)
n.1317A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
9g.133255426G>ACA467780667ABOn.1334C>T
n.54-4274C>T
c.28+19736C>T (n.28+19736C>T)
n.1316C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
9g.133255426G>CCA467780668ABOn.1334C>G
n.54-4274C>G
c.28+19736C>G (n.28+19736C>G)
n.1316C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
9g.133255426G>TCA467780669ABOn.1334C>A
n.54-4274C>A
c.28+19736C>A (n.28+19736C>A)
n.1316C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
gnomAD v4
9g.133255427G>ACA467780670ABOn.1333C>T
n.54-4275C>T
c.28+19735C>T (n.28+19735C>T)
n.1315C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
gnomAD v4
9g.133255427G>CCA467780673ABOn.1333C>G
n.54-4275C>G
c.28+19735C>G (n.28+19735C>G)
n.1315C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
9g.133255427G>TCA467780671ABOn.1333C>A
n.54-4275C>A
c.28+19735C>A (n.28+19735C>A)
n.1315C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
gnomAD v4
9g.133255428_133255507delCA2786162918ABOn.1254_1333del
n.54-4354_54-4275del
c.28+19656_28+19735del (n.28+19656_28+19735del)
n.1236_1315del
c.*160_*239del (n.*160_*239del)
9g.133255428C>ACA467780676ABOn.1332G>T
n.54-4276G>T
c.28+19734G>T (n.28+19734G>T)
n.1314G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
gnomAD v4
9g.133255428C=CA1882578682ABOn.1332G=
n.54-4276G=
c.28+19734G= (n.28+19734G=)
n.1314G=
c.*238G= (n.*238G=)
9g.133255428C>GCA467780678ABOn.1332G>C
n.54-4276G>C
c.28+19734G>C (n.28+19734G>C)
n.1314G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255428C>TCA200764900ABOn.1332G>A
n.54-4276G>A
c.28+19734G>A (n.28+19734G>A)
n.1314G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255428_133255506delinsCGGGGAGGGTGTGTGTGTGATTTTGTGTCTGTGTGTGTCTTTCTGTGTGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTCTCTGTGGTCA1882578683ABOn.1254_1332delinsACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCG
n.54-4354_54-4276delinsACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCG
c.28+19656_28+19734delinsACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCG (n.28+19656_28+19734delinsACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCG)
n.1236_1314delinsACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCG
c.*160_*238delinsACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCG (n.*160_*238delinsACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACACCCTCCCCG)
9g.133255429G>ACA467780683ABOn.1331C>T
n.54-4277C>T
c.28+19733C>T (n.28+19733C>T)
n.1313C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255429G>CCA467780685ABOn.1331C>G
n.54-4277C>G
c.28+19733C>G (n.28+19733C>G)
n.1313C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
9g.133255429G=CA1882578687ABOn.1331C=
n.54-4277C=
c.28+19733C= (n.28+19733C=)
n.1313C=
c.*237C= (n.*237C=)
9g.133255429G>TCA467780687ABOn.1331C>A
n.54-4277C>A
c.28+19733C>A (n.28+19733C>A)
n.1313C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437_133255514delCA591377595ABOn.1254_1331del
n.54-4354_54-4277del
c.28+19656_28+19733del (n.28+19656_28+19733del)
n.1236_1313del
c.*160_*237del (n.*160_*237del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255430G>ACA467780691ABOn.1330C>T
n.54-4278C>T
c.28+19732C>T (n.28+19732C>T)
n.1312C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
gnomAD v4
9g.133255430G>CCA467780692ABOn.1330C>G
n.54-4278C>G
c.28+19732C>G (n.28+19732C>G)
n.1312C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
9g.133255430G>TCA467780694ABOn.1330C>A
n.54-4278C>A
c.28+19732C>A (n.28+19732C>A)
n.1312C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
9g.133255431G>ACA467780700ABOn.1329C>T
n.54-4279C>T
c.28+19731C>T (n.28+19731C>T)
n.1311C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255431G>CCA467780698ABOn.1329C>G
n.54-4279C>G
c.28+19731C>G (n.28+19731C>G)
n.1311C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
9g.133255431G=CA1882578688ABOn.1329C=
n.54-4279C=
c.28+19731C= (n.28+19731C=)
n.1311C=
c.*235C= (n.*235C=)
9g.133255431G>TCA467780696ABOn.1329C>A
n.54-4279C>A
c.28+19731C>A (n.28+19731C>A)
n.1311C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
9g.133255432G>ACA467780702ABOn.1328C>T
n.54-4280C>T
c.28+19730C>T (n.28+19730C>T)
n.1310C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255432G>CCA467780704ABOn.1328C>G
n.54-4280C>G
c.28+19730C>G (n.28+19730C>G)
n.1310C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
9g.133255432G=CA1882578689ABOn.1328C=
n.54-4280C=
c.28+19730C= (n.28+19730C=)
n.1310C=
c.*234C= (n.*234C=)
9g.133255432G>TCA467780707ABOn.1328C>A
n.54-4280C>A
c.28+19730C>A (n.28+19730C>A)
n.1310C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
gnomAD v4
9g.133255433_133255434delCA2692330309ABOn.1327_1328del
n.54-4281_54-4280del
c.28+19729_28+19730del (n.28+19729_28+19730del)
n.1309_1310del
c.*233_*234del (n.*233_*234del)
gnomAD v4
9g.133255433delCA1129714809ABOn.1327del
n.54-4281del
c.28+19729del (n.28+19729del)
n.1309del
c.*233del (n.*233del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255433A=CA1882578690ABOn.1327T=
n.54-4281T=
c.28+19729T= (n.28+19729T=)
n.1309T=
c.*233T= (n.*233T=)
9g.133255433A>CCA467780710ABOn.1327T>G
n.54-4281T>G
c.28+19729T>G (n.28+19729T>G)
n.1309T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255433A>GCA200764903ABOn.1327T>C
n.54-4281T>C
c.28+19729T>C (n.28+19729T>C)
n.1309T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255433A>TCA467780713ABOn.1327T>A
n.54-4281T>A
c.28+19729T>A (n.28+19729T>A)
n.1309T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255433_133255455delCA2692330310ABOn.1305_1327del
n.54-4303_54-4281del
c.28+19707_28+19729del (n.28+19707_28+19729del)
n.1287_1309del
c.*211_*233del (n.*211_*233del)
gnomAD v4
9g.133255434G>ACA467780716ABOn.1326C>T
n.54-4282C>T
c.28+19728C>T (n.28+19728C>T)
n.1308C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
9g.133255434G>CCA467780718ABOn.1326C>G
n.54-4282C>G
c.28+19728C>G (n.28+19728C>G)
n.1308C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
9g.133255434G>TCA467780720ABOn.1326C>A
n.54-4282C>A
c.28+19728C>A (n.28+19728C>A)
n.1308C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
gnomAD v4
9g.133255435_133255436delCA2692330311ABOn.1325_1326del
n.54-4283_54-4282del
c.28+19727_28+19728del (n.28+19727_28+19728del)
n.1307_1308del
c.*231_*232del (n.*231_*232del)
gnomAD v4
9g.133255435G>ACA467780723ABOn.1325C>T
n.54-4283C>T
c.28+19727C>T (n.28+19727C>T)
n.1307C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
9g.133255435G>CCA467780725ABOn.1325C>G
n.54-4283C>G
c.28+19727C>G (n.28+19727C>G)
n.1307C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
9g.133255435G>TCA467780726ABOn.1325C>A
n.54-4283C>A
c.28+19727C>A (n.28+19727C>A)
n.1307C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
9g.133255435_133255439delinsGGTGTCA1882578691ABOn.1321_1325delinsACACC
n.54-4287_54-4283delinsACACC
c.28+19723_28+19727delinsACACC (n.28+19723_28+19727delinsACACC)
n.1303_1307delinsACACC
c.*227_*231delinsACACC (n.*227_*231delinsACACC)
9g.133255437_133255513delCA1129714811ABOn.1249_1325del
n.54-4359_54-4283del
c.28+19651_28+19727del (n.28+19651_28+19727del)
n.1231_1307del
c.*155_*231del (n.*155_*231del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255436G>ACA200764910ABOn.1324C>T
n.54-4284C>T
c.28+19726C>T (n.28+19726C>T)
n.1306C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
dbSNP
9g.133255436G>CCA467780731ABOn.1324C>G
n.54-4284C>G
c.28+19726C>G (n.28+19726C>G)
n.1306C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
9g.133255436G=CA1882578695ABOn.1324C=
n.54-4284C=
c.28+19726C= (n.28+19726C=)
n.1306C=
c.*230C= (n.*230C=)
9g.133255436G>TCA467780728ABOn.1324C>A
n.54-4284C>A
c.28+19726C>A (n.28+19726C>A)
n.1306C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
gnomAD v4
9g.133255436_133255445delinsGTGTGTGTGTCA1882578696ABOn.1315_1324delinsACACACACAC
n.54-4293_54-4284delinsACACACACAC
c.28+19717_28+19726delinsACACACACAC (n.28+19717_28+19726delinsACACACACAC)
n.1297_1306delinsACACACACAC
c.*221_*230delinsACACACACAC (n.*221_*230delinsACACACACAC)
9g.133255445_133255446dupCA1882578694ABOn.1323_1324dup
n.54-4285_54-4284dup
c.28+19725_28+19726dup (n.28+19725_28+19726dup)
n.1305_1306dup
c.*229_*230dup (n.*229_*230dup)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255445_133255446delCA1129714814ABOn.1323_1324del
n.54-4285_54-4284del
c.28+19725_28+19726del (n.28+19725_28+19726del)
n.1305_1306del
c.*229_*230del (n.*229_*230del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255443_133255446delCA200764907ABOn.1321_1324del
n.54-4287_54-4284del
c.28+19723_28+19726del (n.28+19723_28+19726del)
n.1303_1306del
c.*227_*230del (n.*227_*230del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437T>ACA467780732ABOn.1323A>T
n.54-4285A>T
c.28+19725A>T (n.28+19725A>T)
n.1305A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
9g.133255437T>CCA467780736ABOn.1323A>G
n.54-4285A>G
c.28+19725A>G (n.28+19725A>G)
n.1305A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
9g.133255437T>GCA200764912ABOn.1323A>C
n.54-4285A>C
c.28+19725A>C (n.28+19725A>C)
n.1305A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437T=CA1882578699ABOn.1323A=
n.54-4285A=
c.28+19725A= (n.28+19725A=)
n.1305A=
c.*229A= (n.*229A=)
9g.133255437_133255438delinsGCCA918570289ABOn.1322_1323delinsGC
n.54-4286_54-4285delinsGC
c.28+19724_28+19725delinsGC (n.28+19724_28+19725delinsGC)
n.1304_1305delinsGC
c.*228_*229delinsGC (n.*228_*229delinsGC)
dbSNP
9g.133255437_133255438delinsTGCA1882578698ABOn.1322_1323delinsCA
n.54-4286_54-4285delinsCA
c.28+19724_28+19725delinsCA (n.28+19724_28+19725delinsCA)
n.1304_1305delinsCA
c.*228_*229delinsCA (n.*228_*229delinsCA)
9g.133255437_133255445delCA1129714818ABOn.1315_1323del
n.54-4293_54-4285del
c.28+19717_28+19725del (n.28+19717_28+19725del)
n.1297_1305del
c.*221_*229del (n.*221_*229del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437_133255492delCA1129714821ABOn.1268_1323del
n.54-4340_54-4285del
c.28+19670_28+19725del (n.28+19670_28+19725del)
n.1250_1305del
c.*174_*229del (n.*174_*229del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437_133255503delCA2692330312ABOn.1257_1323del
n.54-4351_54-4285del
c.28+19659_28+19725del (n.28+19659_28+19725del)
n.1239_1305del
c.*163_*229del (n.*163_*229del)
gnomAD v4
9g.133255437_133255506delCA1129714823ABOn.1254_1323del
n.54-4354_54-4285del
c.28+19656_28+19725del (n.28+19656_28+19725del)
n.1236_1305del
c.*160_*229del (n.*160_*229del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437_133255511delCA1129714824ABOn.1249_1323del
n.54-4359_54-4285del
c.28+19651_28+19725del (n.28+19651_28+19725del)
n.1231_1305del
c.*155_*229del (n.*155_*229del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255437_133255515delinsTGTGTGTGTGATTTTGTGTCTGTGTGTGTCTTTCTGTGTGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTCTCTGTGGTGGGGAGGGGCA1882578697ABOn.1245_1323delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA
n.54-4363_54-4285delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA
c.28+19647_28+19725delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA (n.28+19647_28+19725delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA)
n.1227_1305delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA
c.*151_*229delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA (n.*151_*229delinsCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAATCACACACACA)
9g.133255438G>ACA467780737ABOn.1322C>T
n.54-4286C>T
c.28+19724C>T (n.28+19724C>T)
n.1304C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
9g.133255438G>CCA200764915ABOn.1322C>G
n.54-4286C>G
c.28+19724C>G (n.28+19724C>G)
n.1304C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
dbSNP
9g.133255438G=CA1882578705ABOn.1322C=
n.54-4286C=
c.28+19724C= (n.28+19724C=)
n.1304C=
c.*228C= (n.*228C=)
9g.133255438G>TCA467780739ABOn.1322C>A
n.54-4286C>A
c.28+19724C>A (n.28+19724C>A)
n.1304C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
gnomAD v4
9g.133255439_133255514delCA2692330313ABOn.1247_1322del
n.54-4361_54-4286del
c.28+19649_28+19724del (n.28+19649_28+19724del)
n.1229_1304del
c.*153_*228del (n.*153_*228del)
gnomAD v4
9g.133255451_133255528delCA591377596ABOn.1245_1322del
n.54-4363_54-4286del
c.28+19647_28+19724del (n.28+19647_28+19724del)
n.1227_1304del
c.*151_*228del (n.*151_*228del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255439T>ACA467780748ABOn.1321A>T
n.54-4287A>T
c.28+19723A>T (n.28+19723A>T)
n.1303A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
9g.133255439T>CCA467780753ABOn.1321A>G
n.54-4287A>G
c.28+19723A>G (n.28+19723A>G)
n.1303A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
9g.133255439T>GCA467780751ABOn.1321A>C
n.54-4287A>C
c.28+19723A>C (n.28+19723A>C)
n.1303A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255439_133255445delCA2692330314ABOn.1315_1321del
n.54-4293_54-4287del
c.28+19717_28+19723del (n.28+19717_28+19723del)
n.1297_1303del
c.*221_*227del (n.*221_*227del)
gnomAD v4
9g.133255440G>ACA467780756ABOn.1320C>T
n.54-4288C>T
c.28+19722C>T (n.28+19722C>T)
n.1302C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
9g.133255440G>CCA467780760ABOn.1320C>G
n.54-4288C>G
c.28+19722C>G (n.28+19722C>G)
n.1302C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
gnomAD v4
9g.133255440G>TCA467780758ABOn.1320C>A
n.54-4288C>A
c.28+19722C>A (n.28+19722C>A)
n.1302C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
9g.133255441T>ACA467780762ABOn.1319A>T
n.54-4289A>T
c.28+19721A>T (n.28+19721A>T)
n.1301A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
9g.133255441T>CCA467780764ABOn.1319A>G
n.54-4289A>G
c.28+19721A>G (n.28+19721A>G)
n.1301A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
9g.133255441T>GCA467780766ABOn.1319A>C
n.54-4289A>C
c.28+19721A>C (n.28+19721A>C)
n.1301A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255442G>ACA200764917ABOn.1318C>T
n.54-4290C>T
c.28+19720C>T (n.28+19720C>T)
n.1300C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255442G>CCA467780771ABOn.1318C>G
n.54-4290C>G
c.28+19720C>G (n.28+19720C>G)
n.1300C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
9g.133255442G=CA1882578709ABOn.1318C=
n.54-4290C=
c.28+19720C= (n.28+19720C=)
n.1300C=
c.*224C= (n.*224C=)
9g.133255442G>TCA467780773ABOn.1318C>A
n.54-4290C>A
c.28+19720C>A (n.28+19720C>A)
n.1300C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
gnomAD v4
9g.133255443T>ACA467780776ABOn.1317A>T
n.54-4291A>T
c.28+19719A>T (n.28+19719A>T)
n.1299A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
9g.133255443T>CCA467780777ABOn.1317A>G
n.54-4291A>G
c.28+19719A>G (n.28+19719A>G)
n.1299A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
gnomAD v4
9g.133255443T>GCA467780780ABOn.1317A>C
n.54-4291A>C
c.28+19719A>C (n.28+19719A>C)
n.1299A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255444G>ACA467780784ABOn.1316C>T
n.54-4292C>T
c.28+19718C>T (n.28+19718C>T)
n.1298C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
9g.133255444G>CCA467780788ABOn.1316C>G
n.54-4292C>G
c.28+19718C>G (n.28+19718C>G)
n.1298C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
gnomAD v4
9g.133255444G>TCA467780786ABOn.1316C>A
n.54-4292C>A
c.28+19718C>A (n.28+19718C>A)
n.1298C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
9g.133255445_133255508delCA2692330315ABOn.1253_1316del
n.54-4355_54-4292del
c.28+19655_28+19718del (n.28+19655_28+19718del)
n.1235_1298del
c.*159_*222del (n.*159_*222del)
gnomAD v4
9g.133255445T>ACA467780791ABOn.1315A>T
n.54-4293A>T
c.28+19717A>T (n.28+19717A>T)
n.1297A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
9g.133255445T>CCA467780797ABOn.1315A>G
n.54-4293A>G
c.28+19717A>G (n.28+19717A>G)
n.1297A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
9g.133255445T>GCA467780801ABOn.1315A>C
n.54-4293A>C
c.28+19717A>C (n.28+19717A>C)
n.1297A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255446G>ACA467780804ABOn.1314C>T
n.54-4294C>T
c.28+19716C>T (n.28+19716C>T)
n.1296C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
9g.133255446G>CCA467780807ABOn.1314C>G
n.54-4294C>G
c.28+19716C>G (n.28+19716C>G)
n.1296C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
9g.133255446G>TCA467780809ABOn.1314C>A
n.54-4294C>A
c.28+19716C>A (n.28+19716C>A)
n.1296C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
9g.133255446_133255450delinsGATTTCA1882578715ABOn.1310_1314delinsAAATC
n.54-4298_54-4294delinsAAATC
c.28+19712_28+19716delinsAAATC (n.28+19712_28+19716delinsAAATC)
n.1292_1296delinsAAATC
c.*216_*220delinsAAATC (n.*216_*220delinsAAATC)
9g.133255447A=CA1882578718ABOn.1313T=
n.54-4295T=
c.28+19715T= (n.28+19715T=)
n.1295T=
c.*219T= (n.*219T=)
9g.133255447A>CCA467780813ABOn.1313T>G
n.54-4295T>G
c.28+19715T>G (n.28+19715T>G)
n.1295T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
gnomAD v4
9g.133255447A>GCA200764920ABOn.1313T>C
n.54-4295T>C
c.28+19715T>C (n.28+19715T>C)
n.1295T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255447A>TCA467780811ABOn.1313T>A
n.54-4295T>A
c.28+19715T>A (n.28+19715T>A)
n.1295T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255447_133255449delinsATTCA1882578719ABOn.1311_1313delinsAAT
n.54-4297_54-4295delinsAAT
c.28+19713_28+19715delinsAAT (n.28+19713_28+19715delinsAAT)
n.1293_1295delinsAAT
c.*217_*219delinsAAT (n.*217_*219delinsAAT)
9g.133255447_133255450delCA1882578721ABOn.1310_1313del
n.54-4298_54-4295del
c.28+19712_28+19715del (n.28+19712_28+19715del)
n.1292_1295del
c.*216_*219del (n.*216_*219del)
dbSNP
9g.133255447_133255516delinsATTTTGTGTCTGTGTGTGTCTTTCTGTGTGTGTCTGTGTATGTAATGGTGTCTCTGTGGTGGGGAGGGGGCA1882578720ABOn.1244_1313delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT
n.54-4364_54-4295delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT
c.28+19646_28+19715delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT (n.28+19646_28+19715delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT)
n.1226_1295delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT
c.*150_*219delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT (n.*150_*219delinsCCCCCTCCCCACCACAGAGACACCATTACATACACAGACACACACAGAAAGACACACACAGACACAAAAT)
9g.133255448T>ACA467780817ABOn.1312A>T
n.54-4296A>T
c.28+19714A>T (n.28+19714A>T)
n.1294A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
9g.133255448T>CCA467780818ABOn.1312A>G
n.54-4296A>G
c.28+19714A>G (n.28+19714A>G)
n.1294A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
9g.133255448T>GCA467780820ABOn.1312A>C
n.54-4296A>C
c.28+19714A>C (n.28+19714A>C)
n.1294A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
9g.133255451delCA1129714844ABOn.1312del
n.54-4296del
c.28+19714del (n.28+19714del)
n.1294del
c.*218del (n.*218del)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255450_133255451delCA860751188ABOn.1311_1312del
n.54-4297_54-4296del
c.28+19713_28+19714del (n.28+19713_28+19714del)
n.1293_1294del
c.*217_*218del (n.*217_*218del)
dbSNP
9g.133255449_133255451delCA2692330316ABOn.1310_1312del
n.54-4298_54-4296del
c.28+19712_28+19714del (n.28+19712_28+19714del)
n.1292_1294del
c.*216_*218del (n.*216_*218del)
gnomAD v4
9g.133255449_133255499delCA2692330317ABOn.1262_1312del
n.54-4346_54-4296del
c.28+19664_28+19714del (n.28+19664_28+19714del)
n.1244_1294del
c.*168_*218del (n.*168_*218del)
gnomAD v4
9g.133255449_133255517delCA1129714848ABOn.1244_1312del
n.54-4364_54-4296del
c.28+19646_28+19714del (n.28+19646_28+19714del)
n.1226_1294del
c.*150_*218del (n.*150_*218del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255449T>ACA467780822ABOn.1311A>T
n.54-4297A>T
c.28+19713A>T (n.28+19713A>T)
n.1293A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
9g.133255449T>CCA467780823ABOn.1311A>G
n.54-4297A>G
c.28+19713A>G (n.28+19713A>G)
n.1293A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
9g.133255449T>GCA467780824ABOn.1311A>C
n.54-4297A>C
c.28+19713A>C (n.28+19713A>C)
n.1293A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
9g.133255450T>ACA467780825ABOn.1310A>T
n.54-4298A>T
c.28+19712A>T (n.28+19712A>T)
n.1292A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
9g.133255450T>CCA467780826ABOn.1310A>G
n.54-4298A>G
c.28+19712A>G (n.28+19712A>G)
n.1292A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255450T>GCA200764924ABOn.1310A>C
n.54-4298A>C
c.28+19712A>C (n.28+19712A>C)
n.1292A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255450T=CA1882578729ABOn.1310A=
n.54-4298A=
c.28+19712A= (n.28+19712A=)
n.1292A=
c.*216A= (n.*216A=)
9g.133255450_133255474delinsTTGTGTCTGTGTGTGTCTTTCTGTGCA1882578733ABOn.1286_1310delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA
n.54-4322_54-4298delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA
c.28+19688_28+19712delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA (n.28+19688_28+19712delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA)
n.1268_1292delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA
c.*192_*216delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA (n.*192_*216delinsCACAGAAAGACACACACAGACACAA)
9g.133255450_133255451insGAGGCA918570291ABOn.1309_1310insCCTC
n.54-4299_54-4298insCCTC
c.28+19711_28+19712insCCTC (n.28+19711_28+19712insCCTC)
n.1291_1292insCCTC
c.*215_*216insCCTC (n.*215_*216insCCTC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255451T>ACA467780830ABOn.1309A>T
n.54-4299A>T
c.28+19711A>T (n.28+19711A>T)
n.1291A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
9g.133255451T>CCA467780827ABOn.1309A>G
n.54-4299A>G
c.28+19711A>G (n.28+19711A>G)
n.1291A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
9g.133255451T>GCA467780828ABOn.1309A>C
n.54-4299A>C
c.28+19711A>C (n.28+19711A>C)
n.1291A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255451T=CA1882578738ABOn.1309A=
n.54-4299A=
c.28+19711A= (n.28+19711A=)
n.1291A=
c.*215A= (n.*215A=)
9g.133255458_133255467delCA2692330318ABOn.1300_1309del
n.54-4308_54-4299del
c.28+19702_28+19711del (n.28+19702_28+19711del)
n.1282_1291del
c.*206_*215del (n.*206_*215del)
gnomAD v4
9g.133255462_133255485delCA1882578740ABOn.1286_1309del
n.54-4322_54-4299del
c.28+19688_28+19711del (n.28+19688_28+19711del)
n.1268_1291del
c.*192_*215del (n.*192_*215del)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255452G>ACA467780834ABOn.1308C>T
n.54-4300C>T
c.28+19710C>T (n.28+19710C>T)
n.1290C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255452G>CCA467780836ABOn.1308C>G
n.54-4300C>G
c.28+19710C>G (n.28+19710C>G)
n.1290C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
9g.133255452G>TCA467780843ABOn.1308C>A
n.54-4300C>A
c.28+19710C>A (n.28+19710C>A)
n.1290C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
gnomAD v4
9g.133255452_133255456delinsGTGTCCA1882578743ABOn.1304_1308delinsGACAC
n.54-4304_54-4300delinsGACAC
c.28+19706_28+19710delinsGACAC (n.28+19706_28+19710delinsGACAC)
n.1286_1290delinsGACAC
c.*210_*214delinsGACAC (n.*210_*214delinsGACAC)
9g.133255453T>ACA467780846ABOn.1307A>T
n.54-4301A>T
c.28+19709A>T (n.28+19709A>T)
n.1289A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255453T>CCA467780848ABOn.1307A>G
n.54-4301A>G
c.28+19709A>G (n.28+19709A>G)
n.1289A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255453T>GCA467780850ABOn.1307A>C
n.54-4301A>C
c.28+19709A>C (n.28+19709A>C)
n.1289A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255453T=CA1882578751ABOn.1307A=
n.54-4301A=
c.28+19709A= (n.28+19709A=)
n.1289A=
c.*213A= (n.*213A=)
9g.133255456_133255459delCA860751198ABOn.1304_1307del
n.54-4304_54-4301del
c.28+19706_28+19709del (n.28+19706_28+19709del)
n.1286_1289del
c.*210_*213del (n.*210_*213del)
dbSNP
9g.133255454G>ACA467780854ABOn.1306C>T
n.54-4302C>T
c.28+19708C>T (n.28+19708C>T)
n.1288C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
9g.133255454G>CCA467780858ABOn.1306C>G
n.54-4302C>G
c.28+19708C>G (n.28+19708C>G)
n.1288C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
9g.133255454G=CA1882578756ABOn.1306C=
n.54-4302C=
c.28+19708C= (n.28+19708C=)
n.1288C=
c.*212C= (n.*212C=)
9g.133255454G>TCA467780862ABOn.1306C>A
n.54-4302C>A
c.28+19708C>A (n.28+19708C>A)
n.1288C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
dbSNP
9g.133255454_133255468delinsGTCTGTGTGTGTCTTCA1882578755ABOn.1292_1306delinsAAGACACACACAGAC
n.54-4316_54-4302delinsAAGACACACACAGAC
c.28+19694_28+19708delinsAAGACACACACAGAC (n.28+19694_28+19708delinsAAGACACACACAGAC)
n.1274_1288delinsAAGACACACACAGAC
c.*198_*212delinsAAGACACACACAGAC (n.*198_*212delinsAAGACACACACAGAC)
9g.133255455T>ACA467780869ABOn.1305A>T
n.54-4303A>T
c.28+19707A>T (n.28+19707A>T)
n.1287A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
9g.133255455T>CCA467780868ABOn.1305A>G
n.54-4303A>G
c.28+19707A>G (n.28+19707A>G)
n.1287A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
dbSNP
9g.133255455T>GCA467780866ABOn.1305A>C
n.54-4303A>C
c.28+19707A>C (n.28+19707A>C)
n.1287A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
9g.133255455T=CA1882578761ABOn.1305A=
n.54-4303A=
c.28+19707A= (n.28+19707A=)
n.1287A=
c.*211A= (n.*211A=)
9g.133255455_133255457delCA2692330319ABOn.1303_1305del
n.54-4305_54-4303del
c.28+19705_28+19707del (n.28+19705_28+19707del)
n.1285_1287del
c.*209_*211del (n.*209_*211del)
gnomAD v4
9g.133255468_133255481dupCA1129714862ABOn.1292_1305dup
n.54-4316_54-4303dup
c.28+19694_28+19707dup (n.28+19694_28+19707dup)
n.1274_1287dup
c.*198_*211dup (n.*198_*211dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255468_133255481delCA591377597ABOn.1292_1305del
n.54-4316_54-4303del
c.28+19694_28+19707del (n.28+19694_28+19707del)
n.1274_1287del
c.*198_*211del (n.*198_*211del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255456C>ACA467780872ABOn.1304G>T
n.54-4304G>T
c.28+19706G>T (n.28+19706G>T)
n.1286G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
gnomAD v4
9g.133255456C=CA1882578767ABOn.1304G=
n.54-4304G=
c.28+19706G= (n.28+19706G=)
n.1286G=
c.*210G= (n.*210G=)
9g.133255456C>GCA200764927ABOn.1304G>C
n.54-4304G>C
c.28+19706G>C (n.28+19706G>C)
n.1286G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255456C>TCA467780874ABOn.1304G>A
n.54-4304G>A
c.28+19706G>A (n.28+19706G>A)
n.1286G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
dbSNP
9g.133255456_133255460delinsCTGTGCA1882578769ABOn.1300_1304delinsCACAG
n.54-4308_54-4304delinsCACAG
c.28+19702_28+19706delinsCACAG (n.28+19702_28+19706delinsCACAG)
n.1282_1286delinsCACAG
c.*206_*210delinsCACAG (n.*206_*210delinsCACAG)

Number of alleles fetched