Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.13319828_13319830delinsAAC | CA1891565068 | SEPHS1 | c.965-474_965-472delinsGTT (n.965-474_965-472delinsGTT) c.752-474_752-472delinsGTT (n.752-474_752-472delinsGTT) c.764-474_764-472delinsGTT (n.764-474_764-472delinsGTT) c.959-474_959-472delinsGTT (n.959-474_959-472delinsGTT) n.1555-474_1555-472delinsGTT | |
10 | g.13319838_13319839dup | CA203301533 | SEPHS1 | c.965-474_965-473dup (n.965-474_965-473dup) c.752-474_752-473dup (n.752-474_752-473dup) c.764-474_764-473dup (n.764-474_764-473dup) c.959-474_959-473dup (n.959-474_959-473dup) n.1555-474_1555-473dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319838_13319839del | CA203301537 | SEPHS1 | c.965-474_965-473del (n.965-474_965-473del) c.752-474_752-473del (n.752-474_752-473del) c.764-474_764-473del (n.764-474_764-473del) c.959-474_959-473del (n.959-474_959-473del) n.1555-474_1555-473del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319831A= | CA1891565069 | SEPHS1 | c.965-475T= (n.965-475T=) c.752-475T= (n.752-475T=) c.764-475T= (n.764-475T=) c.959-475T= (n.959-475T=) n.1555-475T= | |
10 | g.13319831A>G | CA1891565070 | SEPHS1 | c.965-475T>C (n.965-475T>C) c.752-475T>C (n.752-475T>C) c.764-475T>C (n.764-475T>C) c.959-475T>C (n.959-475T>C) n.1555-475T>C | dbSNP |
10 | g.13319834C= | CA1891565071 | SEPHS1 | c.965-478G= (n.965-478G=) c.752-478G= (n.752-478G=) c.764-478G= (n.764-478G=) c.959-478G= (n.959-478G=) n.1555-478G= | |
10 | g.13319834C>T | CA203301538 | SEPHS1 | c.965-478G>A (n.965-478G>A) c.752-478G>A (n.752-478G>A) c.764-478G>A (n.764-478G>A) c.959-478G>A (n.959-478G>A) n.1555-478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319836C>A | CA1891565073 | SEPHS1 | c.965-480G>T (n.965-480G>T) c.752-480G>T (n.752-480G>T) c.764-480G>T (n.764-480G>T) c.959-480G>T (n.959-480G>T) n.1555-480G>T | dbSNP |
10 | g.13319836C= | CA1891565072 | SEPHS1 | c.965-480G= (n.965-480G=) c.752-480G= (n.752-480G=) c.764-480G= (n.764-480G=) c.959-480G= (n.959-480G=) n.1555-480G= | |
10 | g.13319838C= | CA1891565074 | SEPHS1 | c.965-482G= (n.965-482G=) c.752-482G= (n.752-482G=) c.764-482G= (n.764-482G=) c.959-482G= (n.959-482G=) n.1555-482G= | |
10 | g.13319838C>T | CA1891565075 | SEPHS1 | c.965-482G>A (n.965-482G>A) c.752-482G>A (n.752-482G>A) c.764-482G>A (n.764-482G>A) c.959-482G>A (n.959-482G>A) n.1555-482G>A | dbSNP |
10 | g.13319842T>A | CA1891565077 | SEPHS1 | c.965-486A>T (n.965-486A>T) c.752-486A>T (n.752-486A>T) c.764-486A>T (n.764-486A>T) c.959-486A>T (n.959-486A>T) n.1555-486A>T | dbSNP |
10 | g.13319842T>C | CA203301547 | SEPHS1 | c.965-486A>G (n.965-486A>G) c.752-486A>G (n.752-486A>G) c.764-486A>G (n.764-486A>G) c.959-486A>G (n.959-486A>G) n.1555-486A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319842T= | CA1891565076 | SEPHS1 | c.965-486A= (n.965-486A=) c.752-486A= (n.752-486A=) c.764-486A= (n.764-486A=) c.959-486A= (n.959-486A=) n.1555-486A= | |
10 | g.13319847T>C | CA203301552 | SEPHS1 | c.965-491A>G (n.965-491A>G) c.752-491A>G (n.752-491A>G) c.764-491A>G (n.764-491A>G) c.959-491A>G (n.959-491A>G) n.1555-491A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319847T= | CA1891565078 | SEPHS1 | c.965-491A= (n.965-491A=) c.752-491A= (n.752-491A=) c.764-491A= (n.764-491A=) c.959-491A= (n.959-491A=) n.1555-491A= | |
10 | g.13319848C= | CA1891565079 | SEPHS1 | c.965-492G= (n.965-492G=) c.752-492G= (n.752-492G=) c.764-492G= (n.764-492G=) c.959-492G= (n.959-492G=) n.1555-492G= | |
10 | g.13319848C>T | CA661905160 | SEPHS1 | c.965-492G>A (n.965-492G>A) c.752-492G>A (n.752-492G>A) c.764-492G>A (n.764-492G>A) c.959-492G>A (n.959-492G>A) n.1555-492G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319849C>A | CA592081533 | SEPHS1 | c.965-493G>T (n.965-493G>T) c.752-493G>T (n.752-493G>T) c.764-493G>T (n.764-493G>T) c.959-493G>T (n.959-493G>T) n.1555-493G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319849C= | CA1891565080 | SEPHS1 | c.965-493G= (n.965-493G=) c.752-493G= (n.752-493G=) c.764-493G= (n.764-493G=) c.959-493G= (n.959-493G=) n.1555-493G= | |
10 | g.13319850A= | CA1891565081 | SEPHS1 | c.965-494T= (n.965-494T=) c.752-494T= (n.752-494T=) c.764-494T= (n.764-494T=) c.959-494T= (n.959-494T=) n.1555-494T= | |
10 | g.13319850A>G | CA203301555 | SEPHS1 | c.965-494T>C (n.965-494T>C) c.752-494T>C (n.752-494T>C) c.764-494T>C (n.764-494T>C) c.959-494T>C (n.959-494T>C) n.1555-494T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319855T>G | CA203301567 | SEPHS1 | c.965-499A>C (n.965-499A>C) c.752-499A>C (n.752-499A>C) c.764-499A>C (n.764-499A>C) c.959-499A>C (n.959-499A>C) n.1555-499A>C | dbSNP |
10 | g.13319855T= | CA1891565082 | SEPHS1 | c.965-499A= (n.965-499A=) c.752-499A= (n.752-499A=) c.764-499A= (n.764-499A=) c.959-499A= (n.959-499A=) n.1555-499A= | |
10 | g.13319859C>A | CA661905168 | SEPHS1 | c.965-503G>T (n.965-503G>T) c.752-503G>T (n.752-503G>T) c.764-503G>T (n.764-503G>T) c.959-503G>T (n.959-503G>T) n.1555-503G>T | dbSNP |
10 | g.13319859C= | CA1891565083 | SEPHS1 | c.965-503G= (n.965-503G=) c.752-503G= (n.752-503G=) c.764-503G= (n.764-503G=) c.959-503G= (n.959-503G=) n.1555-503G= | |
10 | g.13319859_13319860delinsCT | CA1891565084 | SEPHS1 | c.965-504_965-503delinsAG (n.965-504_965-503delinsAG) c.752-504_752-503delinsAG (n.752-504_752-503delinsAG) c.764-504_764-503delinsAG (n.764-504_764-503delinsAG) c.959-504_959-503delinsAG (n.959-504_959-503delinsAG) n.1555-504_1555-503delinsAG | |
10 | g.13319860del | CA1891565085 | SEPHS1 | c.965-504del (n.965-504del) c.752-504del (n.752-504del) c.764-504del (n.764-504del) c.959-504del (n.959-504del) n.1555-504del | dbSNP |
10 | g.13319863G>A | CA1891565087 | SEPHS1 | c.965-507C>T (n.965-507C>T) c.752-507C>T (n.752-507C>T) c.764-507C>T (n.764-507C>T) c.959-507C>T (n.959-507C>T) n.1555-507C>T | dbSNP |
10 | g.13319863G>C | CA661905178 | SEPHS1 | c.965-507C>G (n.965-507C>G) c.752-507C>G (n.752-507C>G) c.764-507C>G (n.764-507C>G) c.959-507C>G (n.959-507C>G) n.1555-507C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319863G= | CA1891565086 | SEPHS1 | c.965-507C= (n.965-507C=) c.752-507C= (n.752-507C=) c.764-507C= (n.764-507C=) c.959-507C= (n.959-507C=) n.1555-507C= | |
10 | g.13319872C= | CA1891565088 | SEPHS1 | c.965-516G= (n.965-516G=) c.752-516G= (n.752-516G=) c.764-516G= (n.764-516G=) c.959-516G= (n.959-516G=) n.1555-516G= | |
10 | g.13319872C>G | CA1891565089 | SEPHS1 | c.965-516G>C (n.965-516G>C) c.752-516G>C (n.752-516G>C) c.764-516G>C (n.764-516G>C) c.959-516G>C (n.959-516G>C) n.1555-516G>C | dbSNP |
10 | g.13319872C>T | CA592081534 | SEPHS1 | c.965-516G>A (n.965-516G>A) c.752-516G>A (n.752-516G>A) c.764-516G>A (n.764-516G>A) c.959-516G>A (n.959-516G>A) n.1555-516G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319877C= | CA1891565090 | SEPHS1 | c.965-521G= (n.965-521G=) c.752-521G= (n.752-521G=) c.764-521G= (n.764-521G=) c.959-521G= (n.959-521G=) n.1555-521G= | |
10 | g.13319877C>T | CA203301569 | SEPHS1 | c.965-521G>A (n.965-521G>A) c.752-521G>A (n.752-521G>A) c.764-521G>A (n.764-521G>A) c.959-521G>A (n.959-521G>A) n.1555-521G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319878G>A | CA661905185 | SEPHS1 | c.965-522C>T (n.965-522C>T) c.752-522C>T (n.752-522C>T) c.764-522C>T (n.764-522C>T) c.959-522C>T (n.959-522C>T) n.1555-522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319878G= | CA1891565091 | SEPHS1 | c.965-522C= (n.965-522C=) c.752-522C= (n.752-522C=) c.764-522C= (n.764-522C=) c.959-522C= (n.959-522C=) n.1555-522C= | |
10 | g.13319880G>A | CA1891565093 | SEPHS1 | c.965-524C>T (n.965-524C>T) c.752-524C>T (n.752-524C>T) c.764-524C>T (n.764-524C>T) c.959-524C>T (n.959-524C>T) n.1555-524C>T | dbSNP |
10 | g.13319880G= | CA1891565092 | SEPHS1 | c.965-524C= (n.965-524C=) c.752-524C= (n.752-524C=) c.764-524C= (n.764-524C=) c.959-524C= (n.959-524C=) n.1555-524C= | |
10 | g.13319881A= | CA1891565095 | SEPHS1 | c.965-525T= (n.965-525T=) c.752-525T= (n.752-525T=) c.764-525T= (n.764-525T=) c.959-525T= (n.959-525T=) n.1555-525T= | |
10 | g.13319881A>C | CA1891565094 | SEPHS1 | c.965-525T>G (n.965-525T>G) c.752-525T>G (n.752-525T>G) c.764-525T>G (n.764-525T>G) c.959-525T>G (n.959-525T>G) n.1555-525T>G | dbSNP |
10 | g.13319881A>T | CA592081535 | SEPHS1 | c.965-525T>A (n.965-525T>A) c.752-525T>A (n.752-525T>A) c.764-525T>A (n.764-525T>A) c.959-525T>A (n.959-525T>A) n.1555-525T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319883C= | CA1891565096 | SEPHS1 | c.965-527G= (n.965-527G=) c.752-527G= (n.752-527G=) c.764-527G= (n.764-527G=) c.959-527G= (n.959-527G=) n.1555-527G= | |
10 | g.13319883C>T | CA661905186 | SEPHS1 | c.965-527G>A (n.965-527G>A) c.752-527G>A (n.752-527G>A) c.764-527G>A (n.764-527G>A) c.959-527G>A (n.959-527G>A) n.1555-527G>A | dbSNP |
10 | g.13319885A= | CA1891565097 | SEPHS1 | c.965-529T= (n.965-529T=) c.752-529T= (n.752-529T=) c.764-529T= (n.764-529T=) c.959-529T= (n.959-529T=) n.1555-529T= | |
10 | g.13319885A>G | CA203301572 | SEPHS1 | c.965-529T>C (n.965-529T>C) c.752-529T>C (n.752-529T>C) c.764-529T>C (n.764-529T>C) c.959-529T>C (n.959-529T>C) n.1555-529T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319886C= | CA1891565098 | SEPHS1 | c.965-530G= (n.965-530G=) c.752-530G= (n.752-530G=) c.764-530G= (n.764-530G=) c.959-530G= (n.959-530G=) n.1555-530G= | |
10 | g.13319886C>T | CA661905187 | SEPHS1 | c.965-530G>A (n.965-530G>A) c.752-530G>A (n.752-530G>A) c.764-530G>A (n.764-530G>A) c.959-530G>A (n.959-530G>A) n.1555-530G>A | dbSNP |
10 | g.13319887A= | CA1891565099 | SEPHS1 | c.965-531T= (n.965-531T=) c.752-531T= (n.752-531T=) c.764-531T= (n.764-531T=) c.959-531T= (n.959-531T=) n.1555-531T= | |
10 | g.13319887A>G | CA661905189 | SEPHS1 | c.965-531T>C (n.965-531T>C) c.752-531T>C (n.752-531T>C) c.764-531T>C (n.764-531T>C) c.959-531T>C (n.959-531T>C) n.1555-531T>C | dbSNP |
10 | g.13319891C= | CA1891565100 | SEPHS1 | c.965-535G= (n.965-535G=) c.752-535G= (n.752-535G=) c.764-535G= (n.764-535G=) c.959-535G= (n.959-535G=) n.1555-535G= | |
10 | g.13319891C>T | CA1891565101 | SEPHS1 | c.965-535G>A (n.965-535G>A) c.752-535G>A (n.752-535G>A) c.764-535G>A (n.764-535G>A) c.959-535G>A (n.959-535G>A) n.1555-535G>A | dbSNP |
10 | g.13319894T>C | CA203301578 | SEPHS1 | c.965-538A>G (n.965-538A>G) c.752-538A>G (n.752-538A>G) c.764-538A>G (n.764-538A>G) c.959-538A>G (n.959-538A>G) n.1555-538A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319894T= | CA1891565102 | SEPHS1 | c.965-538A= (n.965-538A=) c.752-538A= (n.752-538A=) c.764-538A= (n.764-538A=) c.959-538A= (n.959-538A=) n.1555-538A= | |
10 | g.13319901G>C | CA203301582 | SEPHS1 | c.965-545C>G (n.965-545C>G) c.752-545C>G (n.752-545C>G) c.764-545C>G (n.764-545C>G) c.959-545C>G (n.959-545C>G) n.1555-545C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319901G= | CA1891565103 | SEPHS1 | c.965-545C= (n.965-545C=) c.752-545C= (n.752-545C=) c.764-545C= (n.764-545C=) c.959-545C= (n.959-545C=) n.1555-545C= | |
10 | g.13319901G>T | CA2588433424 | SEPHS1 | c.965-545C>A (n.965-545C>A) c.752-545C>A (n.752-545C>A) c.764-545C>A (n.764-545C>A) c.959-545C>A (n.959-545C>A) n.1555-545C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319902G>A | CA203301583 | SEPHS1 | c.965-546C>T (n.965-546C>T) c.752-546C>T (n.752-546C>T) c.764-546C>T (n.764-546C>T) c.959-546C>T (n.959-546C>T) n.1555-546C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319902G= | CA1891565104 | SEPHS1 | c.965-546C= (n.965-546C=) c.752-546C= (n.752-546C=) c.764-546C= (n.764-546C=) c.959-546C= (n.959-546C=) n.1555-546C= | |
10 | g.13319903G= | CA1891565105 | SEPHS1 | c.965-547C= (n.965-547C=) c.752-547C= (n.752-547C=) c.764-547C= (n.764-547C=) c.959-547C= (n.959-547C=) n.1555-547C= | |
10 | g.13319903G>T | CA592081536 | SEPHS1 | c.965-547C>A (n.965-547C>A) c.752-547C>A (n.752-547C>A) c.764-547C>A (n.764-547C>A) c.959-547C>A (n.959-547C>A) n.1555-547C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319906A= | CA1891565106 | SEPHS1 | c.965-550T= (n.965-550T=) c.752-550T= (n.752-550T=) c.764-550T= (n.764-550T=) c.959-550T= (n.959-550T=) n.1555-550T= | |
10 | g.13319906A>G | CA203301585 | SEPHS1 | c.965-550T>C (n.965-550T>C) c.752-550T>C (n.752-550T>C) c.764-550T>C (n.764-550T>C) c.959-550T>C (n.959-550T>C) n.1555-550T>C | dbSNP |
10 | g.13319909T>C | CA661905202 | SEPHS1 | c.965-553A>G (n.965-553A>G) c.752-553A>G (n.752-553A>G) c.764-553A>G (n.764-553A>G) c.959-553A>G (n.959-553A>G) n.1555-553A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319909T= | CA1891565107 | SEPHS1 | c.965-553A= (n.965-553A=) c.752-553A= (n.752-553A=) c.764-553A= (n.764-553A=) c.959-553A= (n.959-553A=) n.1555-553A= | |
10 | g.13319912T>C | CA925080733 | SEPHS1 | c.965-556A>G (n.965-556A>G) c.752-556A>G (n.752-556A>G) c.764-556A>G (n.764-556A>G) c.959-556A>G (n.959-556A>G) n.1555-556A>G | dbSNP |
10 | g.13319912T= | CA1891565108 | SEPHS1 | c.965-556A= (n.965-556A=) c.752-556A= (n.752-556A=) c.764-556A= (n.764-556A=) c.959-556A= (n.959-556A=) n.1555-556A= | |
10 | g.13319913T>A | CA203301587 | SEPHS1 | c.965-557A>T (n.965-557A>T) c.752-557A>T (n.752-557A>T) c.764-557A>T (n.764-557A>T) c.959-557A>T (n.959-557A>T) n.1555-557A>T | dbSNP |
10 | g.13319913T= | CA1891565109 | SEPHS1 | c.965-557A= (n.965-557A=) c.752-557A= (n.752-557A=) c.764-557A= (n.764-557A=) c.959-557A= (n.959-557A=) n.1555-557A= | |
10 | g.13319914G>C | CA203301590 | SEPHS1 | c.965-558C>G (n.965-558C>G) c.752-558C>G (n.752-558C>G) c.764-558C>G (n.764-558C>G) c.959-558C>G (n.959-558C>G) n.1555-558C>G | dbSNP |
10 | g.13319914G= | CA1891565110 | SEPHS1 | c.965-558C= (n.965-558C=) c.752-558C= (n.752-558C=) c.764-558C= (n.764-558C=) c.959-558C= (n.959-558C=) n.1555-558C= | |
10 | g.13319915G>A | CA203301593 | SEPHS1 | c.965-559C>T (n.965-559C>T) c.752-559C>T (n.752-559C>T) c.764-559C>T (n.764-559C>T) c.959-559C>T (n.959-559C>T) n.1555-559C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319915G= | CA1891565111 | SEPHS1 | c.965-559C= (n.965-559C=) c.752-559C= (n.752-559C=) c.764-559C= (n.764-559C=) c.959-559C= (n.959-559C=) n.1555-559C= | |
10 | g.13319916G= | CA1891565112 | SEPHS1 | c.965-560C= (n.965-560C=) c.752-560C= (n.752-560C=) c.764-560C= (n.764-560C=) c.959-560C= (n.959-560C=) n.1555-560C= | |
10 | g.13319916G>T | CA1891565113 | SEPHS1 | c.965-560C>A (n.965-560C>A) c.752-560C>A (n.752-560C>A) c.764-560C>A (n.764-560C>A) c.959-560C>A (n.959-560C>A) n.1555-560C>A | dbSNP |
10 | g.13319919T>A | CA1891565114 | SEPHS1 | c.965-563A>T (n.965-563A>T) c.752-563A>T (n.752-563A>T) c.764-563A>T (n.764-563A>T) c.959-563A>T (n.959-563A>T) n.1555-563A>T | dbSNP |
10 | g.13319919T= | CA1891565115 | SEPHS1 | c.965-563A= (n.965-563A=) c.752-563A= (n.752-563A=) c.764-563A= (n.764-563A=) c.959-563A= (n.959-563A=) n.1555-563A= | |
10 | g.13319923A= | CA1891565116 | SEPHS1 | c.965-567T= (n.965-567T=) c.752-567T= (n.752-567T=) c.764-567T= (n.764-567T=) c.959-567T= (n.959-567T=) n.1555-567T= | |
10 | g.13319923A>G | CA1891565117 | SEPHS1 | c.965-567T>C (n.965-567T>C) c.752-567T>C (n.752-567T>C) c.764-567T>C (n.764-567T>C) c.959-567T>C (n.959-567T>C) n.1555-567T>C | dbSNP |
10 | g.13319924T>C | CA2567414495 | SEPHS1 | c.965-568A>G (n.965-568A>G) c.752-568A>G (n.752-568A>G) c.764-568A>G (n.764-568A>G) c.959-568A>G (n.959-568A>G) n.1555-568A>G | |
10 | g.13319924_13319925delinsTA | CA1891565118 | SEPHS1 | c.965-569_965-568delinsTA (n.965-569_965-568delinsTA) c.752-569_752-568delinsTA (n.752-569_752-568delinsTA) c.764-569_764-568delinsTA (n.764-569_764-568delinsTA) c.959-569_959-568delinsTA (n.959-569_959-568delinsTA) n.1555-569_1555-568delinsTA | |
10 | g.13319926del | CA661905209 | SEPHS1 | c.965-569del (n.965-569del) c.752-569del (n.752-569del) c.764-569del (n.764-569del) c.959-569del (n.959-569del) n.1555-569del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319927C= | CA1891565119 | SEPHS1 | c.965-571G= (n.965-571G=) c.752-571G= (n.752-571G=) c.764-571G= (n.764-571G=) c.959-571G= (n.959-571G=) n.1555-571G= | |
10 | g.13319927C>T | CA661905211 | SEPHS1 | c.965-571G>A (n.965-571G>A) c.752-571G>A (n.752-571G>A) c.764-571G>A (n.764-571G>A) c.959-571G>A (n.959-571G>A) n.1555-571G>A | dbSNP |