Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.13319786G>A | CA1891565047 | SEPHS1 | c.965-430C>T (n.965-430C>T) c.752-430C>T (n.752-430C>T) c.764-430C>T (n.764-430C>T) c.959-430C>T (n.959-430C>T) n.1555-430C>T | dbSNP |
10 | g.13319786G= | CA1891565046 | SEPHS1 | c.965-430C= (n.965-430C=) c.752-430C= (n.752-430C=) c.764-430C= (n.764-430C=) c.959-430C= (n.959-430C=) n.1555-430C= | |
10 | g.13319787C= | CA1891565048 | SEPHS1 | c.965-431G= (n.965-431G=) c.752-431G= (n.752-431G=) c.764-431G= (n.764-431G=) c.959-431G= (n.959-431G=) n.1555-431G= | |
10 | g.13319787C>G | CA1891565049 | SEPHS1 | c.965-431G>C (n.965-431G>C) c.752-431G>C (n.752-431G>C) c.764-431G>C (n.764-431G>C) c.959-431G>C (n.959-431G>C) n.1555-431G>C | dbSNP |
10 | g.13319787C>T | CA592081531 | SEPHS1 | c.965-431G>A (n.965-431G>A) c.752-431G>A (n.752-431G>A) c.764-431G>A (n.764-431G>A) c.959-431G>A (n.959-431G>A) n.1555-431G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319787_13319788insA | CA925080704 | SEPHS1 | c.965-432_965-431insT (n.965-432_965-431insT) c.752-432_752-431insT (n.752-432_752-431insT) c.764-432_764-431insT (n.764-432_764-431insT) c.959-432_959-431insT (n.959-432_959-431insT) n.1555-432_1555-431insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319788C>A | CA925080709 | SEPHS1 | c.965-432G>T (n.965-432G>T) c.752-432G>T (n.752-432G>T) c.764-432G>T (n.764-432G>T) c.959-432G>T (n.959-432G>T) n.1555-432G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319788C= | CA1891565050 | SEPHS1 | c.965-432G= (n.965-432G=) c.752-432G= (n.752-432G=) c.764-432G= (n.764-432G=) c.959-432G= (n.959-432G=) n.1555-432G= | |
10 | g.13319789T>C | CA661905121 | SEPHS1 | c.965-433A>G (n.965-433A>G) c.752-433A>G (n.752-433A>G) c.764-433A>G (n.764-433A>G) c.959-433A>G (n.959-433A>G) n.1555-433A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319789T= | CA1891565051 | SEPHS1 | c.965-433A= (n.965-433A=) c.752-433A= (n.752-433A=) c.764-433A= (n.764-433A=) c.959-433A= (n.959-433A=) n.1555-433A= | |
10 | g.13319793C= | CA1891565052 | SEPHS1 | c.965-437G= (n.965-437G=) c.752-437G= (n.752-437G=) c.764-437G= (n.764-437G=) c.959-437G= (n.959-437G=) n.1555-437G= | |
10 | g.13319793C>T | CA203301521 | SEPHS1 | c.965-437G>A (n.965-437G>A) c.752-437G>A (n.752-437G>A) c.764-437G>A (n.764-437G>A) c.959-437G>A (n.959-437G>A) n.1555-437G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319794T>C | CA203301524 | SEPHS1 | c.965-438A>G (n.965-438A>G) c.752-438A>G (n.752-438A>G) c.764-438A>G (n.764-438A>G) c.959-438A>G (n.959-438A>G) n.1555-438A>G | dbSNP |
10 | g.13319794T= | CA1891565053 | SEPHS1 | c.965-438A= (n.965-438A=) c.752-438A= (n.752-438A=) c.764-438A= (n.764-438A=) c.959-438A= (n.959-438A=) n.1555-438A= | |
10 | g.13319799T>C | CA661905124 | SEPHS1 | c.965-443A>G (n.965-443A>G) c.752-443A>G (n.752-443A>G) c.764-443A>G (n.764-443A>G) c.959-443A>G (n.959-443A>G) n.1555-443A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319799T= | CA1891565054 | SEPHS1 | c.965-443A= (n.965-443A=) c.752-443A= (n.752-443A=) c.764-443A= (n.764-443A=) c.959-443A= (n.959-443A=) n.1555-443A= | |
10 | g.13319800G>A | CA592081532 | SEPHS1 | c.965-444C>T (n.965-444C>T) c.752-444C>T (n.752-444C>T) c.764-444C>T (n.764-444C>T) c.959-444C>T (n.959-444C>T) n.1555-444C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.13319800G= | CA1891565055 | SEPHS1 | c.965-444C= (n.965-444C=) c.752-444C= (n.752-444C=) c.764-444C= (n.764-444C=) c.959-444C= (n.959-444C=) n.1555-444C= | |
10 | g.13319803A= | CA1891565056 | SEPHS1 | c.965-447T= (n.965-447T=) c.752-447T= (n.752-447T=) c.764-447T= (n.764-447T=) c.959-447T= (n.959-447T=) n.1555-447T= | |
10 | g.13319804T>C | CA925080712 | SEPHS1 | c.965-448A>G (n.965-448A>G) c.752-448A>G (n.752-448A>G) c.764-448A>G (n.764-448A>G) c.959-448A>G (n.959-448A>G) n.1555-448A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319804T>G | CA661905134 | SEPHS1 | c.965-448A>C (n.965-448A>C) c.752-448A>C (n.752-448A>C) c.764-448A>C (n.764-448A>C) c.959-448A>C (n.959-448A>C) n.1555-448A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319804T= | CA1891565057 | SEPHS1 | c.965-448A= (n.965-448A=) c.752-448A= (n.752-448A=) c.764-448A= (n.764-448A=) c.959-448A= (n.959-448A=) n.1555-448A= | |
10 | g.13319805dup | CA661905133 | SEPHS1 | c.965-448dup (n.965-448dup) c.752-448dup (n.752-448dup) c.764-448dup (n.764-448dup) c.959-448dup (n.959-448dup) n.1555-448dup | dbSNP |
10 | g.13319807A= | CA1891565058 | SEPHS1 | c.965-451T= (n.965-451T=) c.752-451T= (n.752-451T=) c.764-451T= (n.764-451T=) c.959-451T= (n.959-451T=) n.1555-451T= | |
10 | g.13319807A>G | CA203301527 | SEPHS1 | c.965-451T>C (n.965-451T>C) c.752-451T>C (n.752-451T>C) c.764-451T>C (n.764-451T>C) c.959-451T>C (n.959-451T>C) n.1555-451T>C | dbSNP |
10 | g.13319809C>A | CA203301531 | SEPHS1 | c.965-453G>T (n.965-453G>T) c.752-453G>T (n.752-453G>T) c.764-453G>T (n.764-453G>T) c.959-453G>T (n.959-453G>T) n.1555-453G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319809C= | CA1891565059 | SEPHS1 | c.965-453G= (n.965-453G=) c.752-453G= (n.752-453G=) c.764-453G= (n.764-453G=) c.959-453G= (n.959-453G=) n.1555-453G= | |
10 | g.13319812T>C | CA1891565061 | SEPHS1 | c.965-456A>G (n.965-456A>G) c.752-456A>G (n.752-456A>G) c.764-456A>G (n.764-456A>G) c.959-456A>G (n.959-456A>G) n.1555-456A>G | dbSNP |
10 | g.13319812T= | CA1891565060 | SEPHS1 | c.965-456A= (n.965-456A=) c.752-456A= (n.752-456A=) c.764-456A= (n.764-456A=) c.959-456A= (n.959-456A=) n.1555-456A= | |
10 | g.13319814G>A | CA661905146 | SEPHS1 | c.965-458C>T (n.965-458C>T) c.752-458C>T (n.752-458C>T) c.764-458C>T (n.764-458C>T) c.959-458C>T (n.959-458C>T) n.1555-458C>T | dbSNP |
10 | g.13319814G= | CA1891565062 | SEPHS1 | c.965-458C= (n.965-458C=) c.752-458C= (n.752-458C=) c.764-458C= (n.764-458C=) c.959-458C= (n.959-458C=) n.1555-458C= | |
10 | g.13319824T>G | CA1891565064 | SEPHS1 | c.965-468A>C (n.965-468A>C) c.752-468A>C (n.752-468A>C) c.764-468A>C (n.764-468A>C) c.959-468A>C (n.959-468A>C) n.1555-468A>C | dbSNP |
10 | g.13319824T= | CA1891565063 | SEPHS1 | c.965-468A= (n.965-468A=) c.752-468A= (n.752-468A=) c.764-468A= (n.764-468A=) c.959-468A= (n.959-468A=) n.1555-468A= | |
10 | g.13319825C= | CA1891565065 | SEPHS1 | c.965-469G= (n.965-469G=) c.752-469G= (n.752-469G=) c.764-469G= (n.764-469G=) c.959-469G= (n.959-469G=) n.1555-469G= | |
10 | g.13319825C>T | CA925080714 | SEPHS1 | c.965-469G>A (n.965-469G>A) c.752-469G>A (n.752-469G>A) c.764-469G>A (n.764-469G>A) c.959-469G>A (n.959-469G>A) n.1555-469G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319826C>A | CA1891565066 | SEPHS1 | c.965-470G>T (n.965-470G>T) c.752-470G>T (n.752-470G>T) c.764-470G>T (n.764-470G>T) c.959-470G>T (n.959-470G>T) n.1555-470G>T | dbSNP |
10 | g.13319826C= | CA1891565067 | SEPHS1 | c.965-470G= (n.965-470G=) c.752-470G= (n.752-470G=) c.764-470G= (n.764-470G=) c.959-470G= (n.959-470G=) n.1555-470G= | |
10 | g.13319826C>T | CA925080716 | SEPHS1 | c.965-470G>A (n.965-470G>A) c.752-470G>A (n.752-470G>A) c.764-470G>A (n.764-470G>A) c.959-470G>A (n.959-470G>A) n.1555-470G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319828_13319830delinsAAC | CA1891565068 | SEPHS1 | c.965-474_965-472delinsGTT (n.965-474_965-472delinsGTT) c.752-474_752-472delinsGTT (n.752-474_752-472delinsGTT) c.764-474_764-472delinsGTT (n.764-474_764-472delinsGTT) c.959-474_959-472delinsGTT (n.959-474_959-472delinsGTT) n.1555-474_1555-472delinsGTT | |
10 | g.13319838_13319839dup | CA203301533 | SEPHS1 | c.965-474_965-473dup (n.965-474_965-473dup) c.752-474_752-473dup (n.752-474_752-473dup) c.764-474_764-473dup (n.764-474_764-473dup) c.959-474_959-473dup (n.959-474_959-473dup) n.1555-474_1555-473dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319838_13319839del | CA203301537 | SEPHS1 | c.965-474_965-473del (n.965-474_965-473del) c.752-474_752-473del (n.752-474_752-473del) c.764-474_764-473del (n.764-474_764-473del) c.959-474_959-473del (n.959-474_959-473del) n.1555-474_1555-473del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319831A= | CA1891565069 | SEPHS1 | c.965-475T= (n.965-475T=) c.752-475T= (n.752-475T=) c.764-475T= (n.764-475T=) c.959-475T= (n.959-475T=) n.1555-475T= | |
10 | g.13319831A>G | CA1891565070 | SEPHS1 | c.965-475T>C (n.965-475T>C) c.752-475T>C (n.752-475T>C) c.764-475T>C (n.764-475T>C) c.959-475T>C (n.959-475T>C) n.1555-475T>C | dbSNP |
10 | g.13319834C= | CA1891565071 | SEPHS1 | c.965-478G= (n.965-478G=) c.752-478G= (n.752-478G=) c.764-478G= (n.764-478G=) c.959-478G= (n.959-478G=) n.1555-478G= | |
10 | g.13319834C>T | CA203301538 | SEPHS1 | c.965-478G>A (n.965-478G>A) c.752-478G>A (n.752-478G>A) c.764-478G>A (n.764-478G>A) c.959-478G>A (n.959-478G>A) n.1555-478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319836C>A | CA1891565073 | SEPHS1 | c.965-480G>T (n.965-480G>T) c.752-480G>T (n.752-480G>T) c.764-480G>T (n.764-480G>T) c.959-480G>T (n.959-480G>T) n.1555-480G>T | dbSNP |
10 | g.13319836C= | CA1891565072 | SEPHS1 | c.965-480G= (n.965-480G=) c.752-480G= (n.752-480G=) c.764-480G= (n.764-480G=) c.959-480G= (n.959-480G=) n.1555-480G= | |
10 | g.13319838C= | CA1891565074 | SEPHS1 | c.965-482G= (n.965-482G=) c.752-482G= (n.752-482G=) c.764-482G= (n.764-482G=) c.959-482G= (n.959-482G=) n.1555-482G= | |
10 | g.13319838C>T | CA1891565075 | SEPHS1 | c.965-482G>A (n.965-482G>A) c.752-482G>A (n.752-482G>A) c.764-482G>A (n.764-482G>A) c.959-482G>A (n.959-482G>A) n.1555-482G>A | dbSNP |
10 | g.13319842T>A | CA1891565077 | SEPHS1 | c.965-486A>T (n.965-486A>T) c.752-486A>T (n.752-486A>T) c.764-486A>T (n.764-486A>T) c.959-486A>T (n.959-486A>T) n.1555-486A>T | dbSNP |
10 | g.13319842T>C | CA203301547 | SEPHS1 | c.965-486A>G (n.965-486A>G) c.752-486A>G (n.752-486A>G) c.764-486A>G (n.764-486A>G) c.959-486A>G (n.959-486A>G) n.1555-486A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319842T= | CA1891565076 | SEPHS1 | c.965-486A= (n.965-486A=) c.752-486A= (n.752-486A=) c.764-486A= (n.764-486A=) c.959-486A= (n.959-486A=) n.1555-486A= | |
10 | g.13319847T>C | CA203301552 | SEPHS1 | c.965-491A>G (n.965-491A>G) c.752-491A>G (n.752-491A>G) c.764-491A>G (n.764-491A>G) c.959-491A>G (n.959-491A>G) n.1555-491A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319847T= | CA1891565078 | SEPHS1 | c.965-491A= (n.965-491A=) c.752-491A= (n.752-491A=) c.764-491A= (n.764-491A=) c.959-491A= (n.959-491A=) n.1555-491A= | |
10 | g.13319848C= | CA1891565079 | SEPHS1 | c.965-492G= (n.965-492G=) c.752-492G= (n.752-492G=) c.764-492G= (n.764-492G=) c.959-492G= (n.959-492G=) n.1555-492G= | |
10 | g.13319848C>T | CA661905160 | SEPHS1 | c.965-492G>A (n.965-492G>A) c.752-492G>A (n.752-492G>A) c.764-492G>A (n.764-492G>A) c.959-492G>A (n.959-492G>A) n.1555-492G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319849C>A | CA592081533 | SEPHS1 | c.965-493G>T (n.965-493G>T) c.752-493G>T (n.752-493G>T) c.764-493G>T (n.764-493G>T) c.959-493G>T (n.959-493G>T) n.1555-493G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319849C= | CA1891565080 | SEPHS1 | c.965-493G= (n.965-493G=) c.752-493G= (n.752-493G=) c.764-493G= (n.764-493G=) c.959-493G= (n.959-493G=) n.1555-493G= | |
10 | g.13319850A= | CA1891565081 | SEPHS1 | c.965-494T= (n.965-494T=) c.752-494T= (n.752-494T=) c.764-494T= (n.764-494T=) c.959-494T= (n.959-494T=) n.1555-494T= | |
10 | g.13319850A>G | CA203301555 | SEPHS1 | c.965-494T>C (n.965-494T>C) c.752-494T>C (n.752-494T>C) c.764-494T>C (n.764-494T>C) c.959-494T>C (n.959-494T>C) n.1555-494T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319855T>G | CA203301567 | SEPHS1 | c.965-499A>C (n.965-499A>C) c.752-499A>C (n.752-499A>C) c.764-499A>C (n.764-499A>C) c.959-499A>C (n.959-499A>C) n.1555-499A>C | dbSNP |
10 | g.13319855T= | CA1891565082 | SEPHS1 | c.965-499A= (n.965-499A=) c.752-499A= (n.752-499A=) c.764-499A= (n.764-499A=) c.959-499A= (n.959-499A=) n.1555-499A= | |
10 | g.13319859C>A | CA661905168 | SEPHS1 | c.965-503G>T (n.965-503G>T) c.752-503G>T (n.752-503G>T) c.764-503G>T (n.764-503G>T) c.959-503G>T (n.959-503G>T) n.1555-503G>T | dbSNP |
10 | g.13319859C= | CA1891565083 | SEPHS1 | c.965-503G= (n.965-503G=) c.752-503G= (n.752-503G=) c.764-503G= (n.764-503G=) c.959-503G= (n.959-503G=) n.1555-503G= | |
10 | g.13319859_13319860delinsCT | CA1891565084 | SEPHS1 | c.965-504_965-503delinsAG (n.965-504_965-503delinsAG) c.752-504_752-503delinsAG (n.752-504_752-503delinsAG) c.764-504_764-503delinsAG (n.764-504_764-503delinsAG) c.959-504_959-503delinsAG (n.959-504_959-503delinsAG) n.1555-504_1555-503delinsAG | |
10 | g.13319860del | CA1891565085 | SEPHS1 | c.965-504del (n.965-504del) c.752-504del (n.752-504del) c.764-504del (n.764-504del) c.959-504del (n.959-504del) n.1555-504del | dbSNP |
10 | g.13319863G>A | CA1891565087 | SEPHS1 | c.965-507C>T (n.965-507C>T) c.752-507C>T (n.752-507C>T) c.764-507C>T (n.764-507C>T) c.959-507C>T (n.959-507C>T) n.1555-507C>T | dbSNP |
10 | g.13319863G>C | CA661905178 | SEPHS1 | c.965-507C>G (n.965-507C>G) c.752-507C>G (n.752-507C>G) c.764-507C>G (n.764-507C>G) c.959-507C>G (n.959-507C>G) n.1555-507C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319863G= | CA1891565086 | SEPHS1 | c.965-507C= (n.965-507C=) c.752-507C= (n.752-507C=) c.764-507C= (n.764-507C=) c.959-507C= (n.959-507C=) n.1555-507C= | |
10 | g.13319872C= | CA1891565088 | SEPHS1 | c.965-516G= (n.965-516G=) c.752-516G= (n.752-516G=) c.764-516G= (n.764-516G=) c.959-516G= (n.959-516G=) n.1555-516G= | |
10 | g.13319872C>G | CA1891565089 | SEPHS1 | c.965-516G>C (n.965-516G>C) c.752-516G>C (n.752-516G>C) c.764-516G>C (n.764-516G>C) c.959-516G>C (n.959-516G>C) n.1555-516G>C | dbSNP |
10 | g.13319872C>T | CA592081534 | SEPHS1 | c.965-516G>A (n.965-516G>A) c.752-516G>A (n.752-516G>A) c.764-516G>A (n.764-516G>A) c.959-516G>A (n.959-516G>A) n.1555-516G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319877C= | CA1891565090 | SEPHS1 | c.965-521G= (n.965-521G=) c.752-521G= (n.752-521G=) c.764-521G= (n.764-521G=) c.959-521G= (n.959-521G=) n.1555-521G= | |
10 | g.13319877C>T | CA203301569 | SEPHS1 | c.965-521G>A (n.965-521G>A) c.752-521G>A (n.752-521G>A) c.764-521G>A (n.764-521G>A) c.959-521G>A (n.959-521G>A) n.1555-521G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319878G>A | CA661905185 | SEPHS1 | c.965-522C>T (n.965-522C>T) c.752-522C>T (n.752-522C>T) c.764-522C>T (n.764-522C>T) c.959-522C>T (n.959-522C>T) n.1555-522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319878G= | CA1891565091 | SEPHS1 | c.965-522C= (n.965-522C=) c.752-522C= (n.752-522C=) c.764-522C= (n.764-522C=) c.959-522C= (n.959-522C=) n.1555-522C= | |
10 | g.13319880G>A | CA1891565093 | SEPHS1 | c.965-524C>T (n.965-524C>T) c.752-524C>T (n.752-524C>T) c.764-524C>T (n.764-524C>T) c.959-524C>T (n.959-524C>T) n.1555-524C>T | dbSNP |
10 | g.13319880G= | CA1891565092 | SEPHS1 | c.965-524C= (n.965-524C=) c.752-524C= (n.752-524C=) c.764-524C= (n.764-524C=) c.959-524C= (n.959-524C=) n.1555-524C= | |
10 | g.13319881A= | CA1891565095 | SEPHS1 | c.965-525T= (n.965-525T=) c.752-525T= (n.752-525T=) c.764-525T= (n.764-525T=) c.959-525T= (n.959-525T=) n.1555-525T= | |
10 | g.13319881A>C | CA1891565094 | SEPHS1 | c.965-525T>G (n.965-525T>G) c.752-525T>G (n.752-525T>G) c.764-525T>G (n.764-525T>G) c.959-525T>G (n.959-525T>G) n.1555-525T>G | dbSNP |
10 | g.13319881A>T | CA592081535 | SEPHS1 | c.965-525T>A (n.965-525T>A) c.752-525T>A (n.752-525T>A) c.764-525T>A (n.764-525T>A) c.959-525T>A (n.959-525T>A) n.1555-525T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319883C= | CA1891565096 | SEPHS1 | c.965-527G= (n.965-527G=) c.752-527G= (n.752-527G=) c.764-527G= (n.764-527G=) c.959-527G= (n.959-527G=) n.1555-527G= | |
10 | g.13319883C>T | CA661905186 | SEPHS1 | c.965-527G>A (n.965-527G>A) c.752-527G>A (n.752-527G>A) c.764-527G>A (n.764-527G>A) c.959-527G>A (n.959-527G>A) n.1555-527G>A | dbSNP |
10 | g.13319885A= | CA1891565097 | SEPHS1 | c.965-529T= (n.965-529T=) c.752-529T= (n.752-529T=) c.764-529T= (n.764-529T=) c.959-529T= (n.959-529T=) n.1555-529T= | |
10 | g.13319885A>G | CA203301572 | SEPHS1 | c.965-529T>C (n.965-529T>C) c.752-529T>C (n.752-529T>C) c.764-529T>C (n.764-529T>C) c.959-529T>C (n.959-529T>C) n.1555-529T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319886C= | CA1891565098 | SEPHS1 | c.965-530G= (n.965-530G=) c.752-530G= (n.752-530G=) c.764-530G= (n.764-530G=) c.959-530G= (n.959-530G=) n.1555-530G= | |
10 | g.13319886C>T | CA661905187 | SEPHS1 | c.965-530G>A (n.965-530G>A) c.752-530G>A (n.752-530G>A) c.764-530G>A (n.764-530G>A) c.959-530G>A (n.959-530G>A) n.1555-530G>A | dbSNP |