Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.13319514G>C | CA661905029 | SEPHS1 | c.965-158C>G (n.965-158C>G) c.752-158C>G (n.752-158C>G) c.764-158C>G (n.764-158C>G) c.959-158C>G (n.959-158C>G) n.1555-158C>G | dbSNP |
10 | g.13319514G= | CA1891564922 | SEPHS1 | c.965-158C= (n.965-158C=) c.752-158C= (n.752-158C=) c.764-158C= (n.764-158C=) c.959-158C= (n.959-158C=) n.1555-158C= | |
10 | g.13319515G= | CA1891564923 | SEPHS1 | c.965-159C= (n.965-159C=) c.752-159C= (n.752-159C=) c.764-159C= (n.764-159C=) c.959-159C= (n.959-159C=) n.1555-159C= | |
10 | g.13319515G>T | CA1891564924 | SEPHS1 | c.965-159C>A (n.965-159C>A) c.752-159C>A (n.752-159C>A) c.764-159C>A (n.764-159C>A) c.959-159C>A (n.959-159C>A) n.1555-159C>A | dbSNP |
10 | g.13319523C>T | CA2786698099 | SEPHS1 | c.965-167G>A (n.965-167G>A) c.752-167G>A (n.752-167G>A) c.764-167G>A (n.764-167G>A) c.959-167G>A (n.959-167G>A) n.1555-167G>A | |
10 | g.13319525G= | CA1891564925 | SEPHS1 | c.965-169C= (n.965-169C=) c.752-169C= (n.752-169C=) c.764-169C= (n.764-169C=) c.959-169C= (n.959-169C=) n.1555-169C= | |
10 | g.13319526dup | CA203301388 | SEPHS1 | c.965-170dup (n.965-170dup) c.752-170dup (n.752-170dup) c.764-170dup (n.764-170dup) c.959-170dup (n.959-170dup) n.1555-170dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319529C>A | CA2786698100 | SEPHS1 | c.965-173G>T (n.965-173G>T) c.752-173G>T (n.752-173G>T) c.764-173G>T (n.764-173G>T) c.959-173G>T (n.959-173G>T) n.1555-173G>T | |
10 | g.13319530C>T | CA2556212831 | SEPHS1 | c.965-174G>A (n.965-174G>A) c.752-174G>A (n.752-174G>A) c.764-174G>A (n.764-174G>A) c.959-174G>A (n.959-174G>A) n.1555-174G>A | |
10 | g.13319533A>G | CA925080650 | SEPHS1 | c.965-177T>C (n.965-177T>C) c.752-177T>C (n.752-177T>C) c.764-177T>C (n.764-177T>C) c.959-177T>C (n.959-177T>C) n.1555-177T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319534G>A | CA925080653 | SEPHS1 | c.965-178C>T (n.965-178C>T) c.752-178C>T (n.752-178C>T) c.764-178C>T (n.764-178C>T) c.959-178C>T (n.959-178C>T) n.1555-178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319534G= | CA1891564926 | SEPHS1 | c.965-178C= (n.965-178C=) c.752-178C= (n.752-178C=) c.764-178C= (n.764-178C=) c.959-178C= (n.959-178C=) n.1555-178C= | |
10 | g.13319536T>A | CA1891564928 | SEPHS1 | c.965-180A>T (n.965-180A>T) c.752-180A>T (n.752-180A>T) c.764-180A>T (n.764-180A>T) c.959-180A>T (n.959-180A>T) n.1555-180A>T | dbSNP |
10 | g.13319536T= | CA1891564927 | SEPHS1 | c.965-180A= (n.965-180A=) c.752-180A= (n.752-180A=) c.764-180A= (n.764-180A=) c.959-180A= (n.959-180A=) n.1555-180A= | |
10 | g.13319537G>C | CA1891564930 | SEPHS1 | c.965-181C>G (n.965-181C>G) c.752-181C>G (n.752-181C>G) c.764-181C>G (n.764-181C>G) c.959-181C>G (n.959-181C>G) n.1555-181C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319537G= | CA1891564929 | SEPHS1 | c.965-181C= (n.965-181C=) c.752-181C= (n.752-181C=) c.764-181C= (n.764-181C=) c.959-181C= (n.959-181C=) n.1555-181C= | |
10 | g.13319540G>C | CA203301393 | SEPHS1 | c.965-184C>G (n.965-184C>G) c.752-184C>G (n.752-184C>G) c.764-184C>G (n.764-184C>G) c.959-184C>G (n.959-184C>G) n.1555-184C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319540G= | CA1891564931 | SEPHS1 | c.965-184C= (n.965-184C=) c.752-184C= (n.752-184C=) c.764-184C= (n.764-184C=) c.959-184C= (n.959-184C=) n.1555-184C= | |
10 | g.13319541T>C | CA1891564933 | SEPHS1 | c.965-185A>G (n.965-185A>G) c.752-185A>G (n.752-185A>G) c.764-185A>G (n.764-185A>G) c.959-185A>G (n.959-185A>G) n.1555-185A>G | dbSNP |
10 | g.13319541T= | CA1891564932 | SEPHS1 | c.965-185A= (n.965-185A=) c.752-185A= (n.752-185A=) c.764-185A= (n.764-185A=) c.959-185A= (n.959-185A=) n.1555-185A= | |
10 | g.13319542G= | CA1891564934 | SEPHS1 | c.965-186C= (n.965-186C=) c.752-186C= (n.752-186C=) c.764-186C= (n.764-186C=) c.959-186C= (n.959-186C=) n.1555-186C= | |
10 | g.13319542G>T | CA1891564935 | SEPHS1 | c.965-186C>A (n.965-186C>A) c.752-186C>A (n.752-186C>A) c.764-186C>A (n.764-186C>A) c.959-186C>A (n.959-186C>A) n.1555-186C>A | dbSNP |
10 | g.13319543C= | CA1891564936 | SEPHS1 | c.965-187G= (n.965-187G=) c.752-187G= (n.752-187G=) c.764-187G= (n.764-187G=) c.959-187G= (n.959-187G=) n.1555-187G= | |
10 | g.13319543C>T | CA1891564937 | SEPHS1 | c.965-187G>A (n.965-187G>A) c.752-187G>A (n.752-187G>A) c.764-187G>A (n.764-187G>A) c.959-187G>A (n.959-187G>A) n.1555-187G>A | dbSNP |
10 | g.13319547G>A | CA203301396 | SEPHS1 | c.965-191C>T (n.965-191C>T) c.752-191C>T (n.752-191C>T) c.764-191C>T (n.764-191C>T) c.959-191C>T (n.959-191C>T) n.1555-191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319547G= | CA1891564938 | SEPHS1 | c.965-191C= (n.965-191C=) c.752-191C= (n.752-191C=) c.764-191C= (n.764-191C=) c.959-191C= (n.959-191C=) n.1555-191C= | |
10 | g.13319548G>A | CA203301401 | SEPHS1 | c.965-192C>T (n.965-192C>T) c.752-192C>T (n.752-192C>T) c.764-192C>T (n.764-192C>T) c.959-192C>T (n.959-192C>T) n.1555-192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319548G= | CA1891564939 | SEPHS1 | c.965-192C= (n.965-192C=) c.752-192C= (n.752-192C=) c.764-192C= (n.764-192C=) c.959-192C= (n.959-192C=) n.1555-192C= | |
10 | g.13319557C= | CA1891564940 | SEPHS1 | c.965-201G= (n.965-201G=) c.752-201G= (n.752-201G=) c.764-201G= (n.764-201G=) c.959-201G= (n.959-201G=) n.1555-201G= | |
10 | g.13319557C>G | CA661905036 | SEPHS1 | c.965-201G>C (n.965-201G>C) c.752-201G>C (n.752-201G>C) c.764-201G>C (n.764-201G>C) c.959-201G>C (n.959-201G>C) n.1555-201G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319557C>T | CA925080657 | SEPHS1 | c.965-201G>A (n.965-201G>A) c.752-201G>A (n.752-201G>A) c.764-201G>A (n.764-201G>A) c.959-201G>A (n.959-201G>A) n.1555-201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319558A= | CA1891564941 | SEPHS1 | c.965-202T= (n.965-202T=) c.752-202T= (n.752-202T=) c.764-202T= (n.764-202T=) c.959-202T= (n.959-202T=) n.1555-202T= | |
10 | g.13319558A>T | CA925080658 | SEPHS1 | c.965-202T>A (n.965-202T>A) c.752-202T>A (n.752-202T>A) c.764-202T>A (n.764-202T>A) c.959-202T>A (n.959-202T>A) n.1555-202T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319564C>G | CA2531675304 | SEPHS1 | c.965-208G>C (n.965-208G>C) c.752-208G>C (n.752-208G>C) c.764-208G>C (n.764-208G>C) c.959-208G>C (n.959-208G>C) n.1555-208G>C | |
10 | g.13319565T>A | CA203301404 | SEPHS1 | c.965-209A>T (n.965-209A>T) c.752-209A>T (n.752-209A>T) c.764-209A>T (n.764-209A>T) c.959-209A>T (n.959-209A>T) n.1555-209A>T | dbSNP |
10 | g.13319565T= | CA1891564942 | SEPHS1 | c.965-209A= (n.965-209A=) c.752-209A= (n.752-209A=) c.764-209A= (n.764-209A=) c.959-209A= (n.959-209A=) n.1555-209A= | |
10 | g.13319567C= | CA1891564943 | SEPHS1 | c.965-211G= (n.965-211G=) c.752-211G= (n.752-211G=) c.764-211G= (n.764-211G=) c.959-211G= (n.959-211G=) n.1555-211G= | |
10 | g.13319567C>T | CA203301415 | SEPHS1 | c.965-211G>A (n.965-211G>A) c.752-211G>A (n.752-211G>A) c.764-211G>A (n.764-211G>A) c.959-211G>A (n.959-211G>A) n.1555-211G>A | dbSNP |
10 | g.13319568A= | CA1891564944 | SEPHS1 | c.965-212T= (n.965-212T=) c.752-212T= (n.752-212T=) c.764-212T= (n.764-212T=) c.959-212T= (n.959-212T=) n.1555-212T= | |
10 | g.13319568A>G | CA925080659 | SEPHS1 | c.965-212T>C (n.965-212T>C) c.752-212T>C (n.752-212T>C) c.764-212T>C (n.764-212T>C) c.959-212T>C (n.959-212T>C) n.1555-212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319570C= | CA1891564945 | SEPHS1 | c.965-214G= (n.965-214G=) c.752-214G= (n.752-214G=) c.764-214G= (n.764-214G=) c.959-214G= (n.959-214G=) n.1555-214G= | |
10 | g.13319570C>T | CA1891564946 | SEPHS1 | c.965-214G>A (n.965-214G>A) c.752-214G>A (n.752-214G>A) c.764-214G>A (n.764-214G>A) c.959-214G>A (n.959-214G>A) n.1555-214G>A | dbSNP |
10 | g.13319574A= | CA1891564947 | SEPHS1 | c.965-218T= (n.965-218T=) c.752-218T= (n.752-218T=) c.764-218T= (n.764-218T=) c.959-218T= (n.959-218T=) n.1555-218T= | |
10 | g.13319574A>G | CA592081524 | SEPHS1 | c.965-218T>C (n.965-218T>C) c.752-218T>C (n.752-218T>C) c.764-218T>C (n.764-218T>C) c.959-218T>C (n.959-218T>C) n.1555-218T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319575A= | CA1891564949 | SEPHS1 | c.965-219T= (n.965-219T=) c.752-219T= (n.752-219T=) c.764-219T= (n.764-219T=) c.959-219T= (n.959-219T=) n.1555-219T= | |
10 | g.13319575A>G | CA203301419 | SEPHS1 | c.965-219T>C (n.965-219T>C) c.752-219T>C (n.752-219T>C) c.764-219T>C (n.764-219T>C) c.959-219T>C (n.959-219T>C) n.1555-219T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319575A>T | CA1891564948 | SEPHS1 | c.965-219T>A (n.965-219T>A) c.752-219T>A (n.752-219T>A) c.764-219T>A (n.764-219T>A) c.959-219T>A (n.959-219T>A) n.1555-219T>A | dbSNP |
10 | g.13319579C= | CA1891564950 | SEPHS1 | c.965-223G= (n.965-223G=) c.752-223G= (n.752-223G=) c.764-223G= (n.764-223G=) c.959-223G= (n.959-223G=) n.1555-223G= | |
10 | g.13319579C>T | CA203301420 | SEPHS1 | c.965-223G>A (n.965-223G>A) c.752-223G>A (n.752-223G>A) c.764-223G>A (n.764-223G>A) c.959-223G>A (n.959-223G>A) n.1555-223G>A | dbSNP |
10 | g.13319584C= | CA1891564951 | SEPHS1 | c.965-228G= (n.965-228G=) c.752-228G= (n.752-228G=) c.764-228G= (n.764-228G=) c.959-228G= (n.959-228G=) n.1555-228G= | |
10 | g.13319584C>T | CA925080663 | SEPHS1 | c.965-228G>A (n.965-228G>A) c.752-228G>A (n.752-228G>A) c.764-228G>A (n.764-228G>A) c.959-228G>A (n.959-228G>A) n.1555-228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319588G>T | CA2786698101 | SEPHS1 | c.965-232C>A (n.965-232C>A) c.752-232C>A (n.752-232C>A) c.764-232C>A (n.764-232C>A) c.959-232C>A (n.959-232C>A) n.1555-232C>A | |
10 | g.13319590T>A | CA1891564953 | SEPHS1 | c.965-234A>T (n.965-234A>T) c.752-234A>T (n.752-234A>T) c.764-234A>T (n.764-234A>T) c.959-234A>T (n.959-234A>T) n.1555-234A>T | dbSNP |
10 | g.13319590T= | CA1891564952 | SEPHS1 | c.965-234A= (n.965-234A=) c.752-234A= (n.752-234A=) c.764-234A= (n.764-234A=) c.959-234A= (n.959-234A=) n.1555-234A= | |
10 | g.13319591G= | CA1891564954 | SEPHS1 | c.965-235C= (n.965-235C=) c.752-235C= (n.752-235C=) c.764-235C= (n.764-235C=) c.959-235C= (n.959-235C=) n.1555-235C= | |
10 | g.13319591G>T | CA661905044 | SEPHS1 | c.965-235C>A (n.965-235C>A) c.752-235C>A (n.752-235C>A) c.764-235C>A (n.764-235C>A) c.959-235C>A (n.959-235C>A) n.1555-235C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319598C= | CA1891564955 | SEPHS1 | c.965-242G= (n.965-242G=) c.752-242G= (n.752-242G=) c.764-242G= (n.764-242G=) c.959-242G= (n.959-242G=) n.1555-242G= | |
10 | g.13319598C>T | CA203301421 | SEPHS1 | c.965-242G>A (n.965-242G>A) c.752-242G>A (n.752-242G>A) c.764-242G>A (n.764-242G>A) c.959-242G>A (n.959-242G>A) n.1555-242G>A | dbSNP |
10 | g.13319600A= | CA1891564956 | SEPHS1 | c.965-244T= (n.965-244T=) c.752-244T= (n.752-244T=) c.764-244T= (n.764-244T=) c.959-244T= (n.959-244T=) n.1555-244T= | |
10 | g.13319600A>T | CA661905045 | SEPHS1 | c.965-244T>A (n.965-244T>A) c.752-244T>A (n.752-244T>A) c.764-244T>A (n.764-244T>A) c.959-244T>A (n.959-244T>A) n.1555-244T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319601C= | CA1891564957 | SEPHS1 | c.965-245G= (n.965-245G=) c.752-245G= (n.752-245G=) c.764-245G= (n.764-245G=) c.959-245G= (n.959-245G=) n.1555-245G= | |
10 | g.13319601C>T | CA203301425 | SEPHS1 | c.965-245G>A (n.965-245G>A) c.752-245G>A (n.752-245G>A) c.764-245G>A (n.764-245G>A) c.959-245G>A (n.959-245G>A) n.1555-245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319607C= | CA1891564958 | SEPHS1 | c.965-251G= (n.965-251G=) c.752-251G= (n.752-251G=) c.764-251G= (n.764-251G=) c.959-251G= (n.959-251G=) n.1555-251G= | |
10 | g.13319607C>T | CA1891564959 | SEPHS1 | c.965-251G>A (n.965-251G>A) c.752-251G>A (n.752-251G>A) c.764-251G>A (n.764-251G>A) c.959-251G>A (n.959-251G>A) n.1555-251G>A | dbSNP |
10 | g.13319609T>A | CA925080666 | SEPHS1 | c.965-253A>T (n.965-253A>T) c.752-253A>T (n.752-253A>T) c.764-253A>T (n.764-253A>T) c.959-253A>T (n.959-253A>T) n.1555-253A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13319609T= | CA1891564960 | SEPHS1 | c.965-253A= (n.965-253A=) c.752-253A= (n.752-253A=) c.764-253A= (n.764-253A=) c.959-253A= (n.959-253A=) n.1555-253A= | |
10 | g.13319612C>A | CA2721020345 | SEPHS1 | c.965-256G>T (n.965-256G>T) c.752-256G>T (n.752-256G>T) c.764-256G>T (n.764-256G>T) c.959-256G>T (n.959-256G>T) n.1555-256G>T | dbSNP |
10 | g.13319613C= | CA1891564961 | SEPHS1 | c.965-257G= (n.965-257G=) c.752-257G= (n.752-257G=) c.764-257G= (n.764-257G=) c.959-257G= (n.959-257G=) n.1555-257G= | |
10 | g.13319613C>T | CA203301428 | SEPHS1 | c.965-257G>A (n.965-257G>A) c.752-257G>A (n.752-257G>A) c.764-257G>A (n.764-257G>A) c.959-257G>A (n.959-257G>A) n.1555-257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |