Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132925542_132925548delinsTATACTC | CA1882423482 | TSC1 | c.363+39_363+45delinsGAGTATA (n.363+39_363+45delinsGAGTATA) c.210+1653_210+1659delinsGAGTATA (n.210+1653_210+1659delinsGAGTATA) c.-1+39_-1+45delinsGAGTATA (n.-1+39_-1+45delinsGAGTATA) c.*133+39_*133+45delinsGAGTATA (n.*133+39_*133+45delinsGAGTATA) n.566+39_566+45delinsGAGTATA n.2041+39_2041+45delinsGAGTATA n.591+39_591+45delinsGAGTATA n.520+39_520+45delinsGAGTATA n.559+39_559+45delinsGAGTATA | |
9 | g.132925546_132925551del | CA591051351 | TSC1 | c.363+39_363+44del (n.363+39_363+44del) c.210+1653_210+1658del (n.210+1653_210+1658del) c.-1+39_-1+44del (n.-1+39_-1+44del) c.*133+39_*133+44del (n.*133+39_*133+44del) n.566+39_566+44del n.2041+39_2041+44del n.591+39_591+44del n.520+39_520+44del n.559+39_559+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132925545A= | CA1882423484 | TSC1 | c.363+42T= (n.363+42T=) c.210+1656T= (n.210+1656T=) c.-1+42T= (n.-1+42T=) c.*133+42T= (n.*133+42T=) n.566+42T= n.2041+42T= n.591+42T= n.520+42T= n.559+42T= | |
9 | g.132925545A>C | CA1882423485 | TSC1 | c.363+42T>G (n.363+42T>G) c.210+1656T>G (n.210+1656T>G) c.-1+42T>G (n.-1+42T>G) c.*133+42T>G (n.*133+42T>G) n.566+42T>G n.2041+42T>G n.591+42T>G n.520+42T>G n.559+42T>G | dbSNP |
9 | g.132925545A>T | CA2720512801 | TSC1 | c.363+42T>A (n.363+42T>A) c.210+1656T>A (n.210+1656T>A) c.-1+42T>A (n.-1+42T>A) c.*133+42T>A (n.*133+42T>A) n.566+42T>A n.2041+42T>A n.591+42T>A n.520+42T>A n.559+42T>A | dbSNP |
9 | g.132925546C= | CA1882423486 | TSC1 | c.363+41G= (n.363+41G=) c.210+1655G= (n.210+1655G=) c.-1+41G= (n.-1+41G=) c.*133+41G= (n.*133+41G=) n.566+41G= n.2041+41G= n.591+41G= n.520+41G= n.559+41G= | |
9 | g.132925546C>G | CA2692291504 | TSC1 | c.363+41G>C (n.363+41G>C) c.210+1655G>C (n.210+1655G>C) c.-1+41G>C (n.-1+41G>C) c.*133+41G>C (n.*133+41G>C) n.566+41G>C n.2041+41G>C n.591+41G>C n.520+41G>C n.559+41G>C | gnomAD v4 |
9 | g.132925546C>T | CA200902093 | TSC1 | c.363+41G>A (n.363+41G>A) c.210+1655G>A (n.210+1655G>A) c.-1+41G>A (n.-1+41G>A) c.*133+41G>A (n.*133+41G>A) n.566+41G>A n.2041+41G>A n.591+41G>A n.520+41G>A n.559+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132925547T>A | CA2720730224 | TSC1 | c.363+40A>T (n.363+40A>T) c.210+1654A>T (n.210+1654A>T) c.-1+40A>T (n.-1+40A>T) c.*133+40A>T (n.*133+40A>T) n.566+40A>T n.2041+40A>T n.591+40A>T n.520+40A>T n.559+40A>T | dbSNP |
9 | g.132925547T>C | CA2550837128 | TSC1 | c.363+40A>G (n.363+40A>G) c.210+1654A>G (n.210+1654A>G) c.-1+40A>G (n.-1+40A>G) c.*133+40A>G (n.*133+40A>G) n.566+40A>G n.2041+40A>G n.591+40A>G n.520+40A>G n.559+40A>G | |
9 | g.132925548C= | CA1882423487 | TSC1 | c.363+39G= (n.363+39G=) c.210+1653G= (n.210+1653G=) c.-1+39G= (n.-1+39G=) c.*133+39G= (n.*133+39G=) n.566+39G= n.2041+39G= n.591+39G= n.520+39G= n.559+39G= | |
9 | g.132925548C>G | CA2720486495 | TSC1 | c.363+39G>C (n.363+39G>C) c.210+1653G>C (n.210+1653G>C) c.-1+39G>C (n.-1+39G>C) c.*133+39G>C (n.*133+39G>C) n.566+39G>C n.2041+39G>C n.591+39G>C n.520+39G>C n.559+39G>C | dbSNP |
9 | g.132925548C>T | CA591051353 | TSC1 | c.363+39G>A (n.363+39G>A) c.210+1653G>A (n.210+1653G>A) c.-1+39G>A (n.-1+39G>A) c.*133+39G>A (n.*133+39G>A) n.566+39G>A n.2041+39G>A n.591+39G>A n.520+39G>A n.559+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132925550_132925551del | CA2692291505 | TSC1 | c.363+37_363+38del (n.363+37_363+38del) c.210+1651_210+1652del (n.210+1651_210+1652del) c.-1+37_-1+38del (n.-1+37_-1+38del) c.*133+37_*133+38del (n.*133+37_*133+38del) n.566+37_566+38del n.2041+37_2041+38del n.591+37_591+38del n.520+37_520+38del n.559+37_559+38del | gnomAD v4 |
9 | g.132925554del | CA2720730225 | TSC1 | c.363+36del (n.363+36del) c.210+1650del (n.210+1650del) c.-1+36del (n.-1+36del) c.*133+36del (n.*133+36del) n.566+36del n.2041+36del n.591+36del n.520+36del n.559+36del | dbSNP |
9 | g.132925552A>C | CA2692291506 | TSC1 | c.363+35T>G (n.363+35T>G) c.210+1649T>G (n.210+1649T>G) c.-1+35T>G (n.-1+35T>G) c.*133+35T>G (n.*133+35T>G) n.566+35T>G n.2041+35T>G n.591+35T>G n.520+35T>G n.559+35T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132925553A>T | CA2720730226 | TSC1 | c.363+34T>A (n.363+34T>A) c.210+1648T>A (n.210+1648T>A) c.-1+34T>A (n.-1+34T>A) c.*133+34T>A (n.*133+34T>A) n.566+34T>A n.2041+34T>A n.591+34T>A n.520+34T>A n.559+34T>A | dbSNP |
9 | g.132925554A= | CA1882423488 | TSC1 | c.363+33T= (n.363+33T=) c.210+1647T= (n.210+1647T=) c.-1+33T= (n.-1+33T=) c.*133+33T= (n.*133+33T=) n.566+33T= n.2041+33T= n.591+33T= n.520+33T= n.559+33T= | |
9 | g.132925554A>C | CA2692291507 | TSC1 | c.363+33T>G (n.363+33T>G) c.210+1647T>G (n.210+1647T>G) c.-1+33T>G (n.-1+33T>G) c.*133+33T>G (n.*133+33T>G) n.566+33T>G n.2041+33T>G n.591+33T>G n.520+33T>G n.559+33T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132925554A>G | CA037212 | TSC1 | c.363+33T>C (n.363+33T>C) c.210+1647T>C (n.210+1647T>C) c.-1+33T>C (n.-1+33T>C) c.*133+33T>C (n.*133+33T>C) n.566+33T>C n.2041+33T>C n.591+33T>C n.520+33T>C n.559+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132925554A>T | CA2720460075 | TSC1 | c.363+33T>A (n.363+33T>A) c.210+1647T>A (n.210+1647T>A) c.-1+33T>A (n.-1+33T>A) c.*133+33T>A (n.*133+33T>A) n.566+33T>A n.2041+33T>A n.591+33T>A n.520+33T>A n.559+33T>A | dbSNP |
9 | g.132925555C>A | CA2720730228 | TSC1 | c.363+32G>T (n.363+32G>T) c.210+1646G>T (n.210+1646G>T) c.-1+32G>T (n.-1+32G>T) c.*133+32G>T (n.*133+32G>T) n.566+32G>T n.2041+32G>T n.591+32G>T n.520+32G>T n.559+32G>T | dbSNP |
9 | g.132925555C>G | CA2720730227 | TSC1 | c.363+32G>C (n.363+32G>C) c.210+1646G>C (n.210+1646G>C) c.-1+32G>C (n.-1+32G>C) c.*133+32G>C (n.*133+32G>C) n.566+32G>C n.2041+32G>C n.591+32G>C n.520+32G>C n.559+32G>C | dbSNP |
9 | g.132925555C>T | CA2603518030 | TSC1 | c.363+32G>A (n.363+32G>A) c.210+1646G>A (n.210+1646G>A) c.-1+32G>A (n.-1+32G>A) c.*133+32G>A (n.*133+32G>A) n.566+32G>A n.2041+32G>A n.591+32G>A n.520+32G>A n.559+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132925556C>A | CA860682363 | TSC1 | c.363+31G>T (n.363+31G>T) c.210+1645G>T (n.210+1645G>T) c.-1+31G>T (n.-1+31G>T) c.*133+31G>T (n.*133+31G>T) n.566+31G>T n.2041+31G>T n.591+31G>T n.520+31G>T n.559+31G>T | dbSNP |
9 | g.132925556C= | CA1882423489 | TSC1 | c.363+31G= (n.363+31G=) c.210+1645G= (n.210+1645G=) c.-1+31G= (n.-1+31G=) c.*133+31G= (n.*133+31G=) n.566+31G= n.2041+31G= n.591+31G= n.520+31G= n.559+31G= | |
9 | g.132925556C>G | CA2720479227 | TSC1 | c.363+31G>C (n.363+31G>C) c.210+1645G>C (n.210+1645G>C) c.-1+31G>C (n.-1+31G>C) c.*133+31G>C (n.*133+31G>C) n.566+31G>C n.2041+31G>C n.591+31G>C n.520+31G>C n.559+31G>C | dbSNP |
9 | g.132925556C>T | CA2720479226 | TSC1 | c.363+31G>A (n.363+31G>A) c.210+1645G>A (n.210+1645G>A) c.-1+31G>A (n.-1+31G>A) c.*133+31G>A (n.*133+31G>A) n.566+31G>A n.2041+31G>A n.591+31G>A n.520+31G>A n.559+31G>A | dbSNP |
9 | g.132925557A>G | CA2692291508 | TSC1 | c.363+30T>C (n.363+30T>C) c.210+1644T>C (n.210+1644T>C) c.-1+30T>C (n.-1+30T>C) c.*133+30T>C (n.*133+30T>C) n.566+30T>C n.2041+30T>C n.591+30T>C n.520+30T>C n.559+30T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132925558T>C | CA037204 | TSC1 | c.363+29A>G (n.363+29A>G) c.210+1643A>G (n.210+1643A>G) c.-1+29A>G (n.-1+29A>G) c.*133+29A>G (n.*133+29A>G) n.566+29A>G n.2041+29A>G n.591+29A>G n.520+29A>G n.559+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132925558T= | CA1882423490 | TSC1 | c.363+29A= (n.363+29A=) c.210+1643A= (n.210+1643A=) c.-1+29A= (n.-1+29A=) c.*133+29A= (n.*133+29A=) n.566+29A= n.2041+29A= n.591+29A= n.520+29A= n.559+29A= | |
9 | g.132925560dup | CA2720730229 | TSC1 | c.363+29dup (n.363+29dup) c.210+1643dup (n.210+1643dup) c.-1+29dup (n.-1+29dup) c.*133+29dup (n.*133+29dup) n.566+29dup n.2041+29dup n.591+29dup n.520+29dup n.559+29dup | dbSNP |
9 | g.132925560T>C | CA591051354 | TSC1 | c.363+27A>G (n.363+27A>G) c.210+1641A>G (n.210+1641A>G) c.-1+27A>G (n.-1+27A>G) c.*133+27A>G (n.*133+27A>G) n.566+27A>G n.2041+27A>G n.591+27A>G n.520+27A>G n.559+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132925560T= | CA1882423491 | TSC1 | c.363+27A= (n.363+27A=) c.210+1641A= (n.210+1641A=) c.-1+27A= (n.-1+27A=) c.*133+27A= (n.*133+27A=) n.566+27A= n.2041+27A= n.591+27A= n.520+27A= n.559+27A= | |
9 | g.132925561C>G | CA2720730230 | TSC1 | c.363+26G>C (n.363+26G>C) c.210+1640G>C (n.210+1640G>C) c.-1+26G>C (n.-1+26G>C) c.*133+26G>C (n.*133+26G>C) n.566+26G>C n.2041+26G>C n.591+26G>C n.520+26G>C n.559+26G>C | dbSNP |
9 | g.132925561C>T | CA2720730231 | TSC1 | c.363+26G>A (n.363+26G>A) c.210+1640G>A (n.210+1640G>A) c.-1+26G>A (n.-1+26G>A) c.*133+26G>A (n.*133+26G>A) n.566+26G>A n.2041+26G>A n.591+26G>A n.520+26G>A n.559+26G>A | dbSNP |
9 | g.132925562A>T | CA2720730232 | TSC1 | c.363+25T>A (n.363+25T>A) c.210+1639T>A (n.210+1639T>A) c.-1+25T>A (n.-1+25T>A) c.*133+25T>A (n.*133+25T>A) n.566+25T>A n.2041+25T>A n.591+25T>A n.520+25T>A n.559+25T>A | dbSNP |
9 | g.132925563T>C | CA2692291509 | TSC1 | c.363+24A>G (n.363+24A>G) c.210+1638A>G (n.210+1638A>G) c.-1+24A>G (n.-1+24A>G) c.*133+24A>G (n.*133+24A>G) n.566+24A>G n.2041+24A>G n.591+24A>G n.520+24A>G n.559+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132925564T>A | CA2720476167 | TSC1 | c.363+23A>T (n.363+23A>T) c.210+1637A>T (n.210+1637A>T) c.-1+23A>T (n.-1+23A>T) c.*133+23A>T (n.*133+23A>T) n.566+23A>T n.2041+23A>T n.591+23A>T n.520+23A>T n.559+23A>T | dbSNP |
9 | g.132925564T>C | CA860682367 | TSC1 | c.363+23A>G (n.363+23A>G) c.210+1637A>G (n.210+1637A>G) c.-1+23A>G (n.-1+23A>G) c.*133+23A>G (n.*133+23A>G) n.566+23A>G n.2041+23A>G n.591+23A>G n.520+23A>G n.559+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132925564T= | CA1882423492 | TSC1 | c.363+23A= (n.363+23A=) c.210+1637A= (n.210+1637A=) c.-1+23A= (n.-1+23A=) c.*133+23A= (n.*133+23A=) n.566+23A= n.2041+23A= n.591+23A= n.520+23A= n.559+23A= | |
9 | g.132925565C>A | CA1129694900 | TSC1 | c.363+22G>T (n.363+22G>T) c.210+1636G>T (n.210+1636G>T) c.-1+22G>T (n.-1+22G>T) c.*133+22G>T (n.*133+22G>T) n.566+22G>T n.2041+22G>T n.591+22G>T n.520+22G>T n.559+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132925565C= | CA1882423493 | TSC1 | c.363+22G= (n.363+22G=) c.210+1636G= (n.210+1636G=) c.-1+22G= (n.-1+22G=) c.*133+22G= (n.*133+22G=) n.566+22G= n.2041+22G= n.591+22G= n.520+22G= n.559+22G= | |
9 | g.132925565C>G | CA2720512802 | TSC1 | c.363+22G>C (n.363+22G>C) c.210+1636G>C (n.210+1636G>C) c.-1+22G>C (n.-1+22G>C) c.*133+22G>C (n.*133+22G>C) n.566+22G>C n.2041+22G>C n.591+22G>C n.520+22G>C n.559+22G>C | dbSNP |
9 | g.132925565C>T | CA2720512803 | TSC1 | c.363+22G>A (n.363+22G>A) c.210+1636G>A (n.210+1636G>A) c.-1+22G>A (n.-1+22G>A) c.*133+22G>A (n.*133+22G>A) n.566+22G>A n.2041+22G>A n.591+22G>A n.520+22G>A n.559+22G>A | dbSNP |
9 | g.132925566A= | CA1882423494 | TSC1 | c.363+21T= (n.363+21T=) c.210+1635T= (n.210+1635T=) c.-1+21T= (n.-1+21T=) c.*133+21T= (n.*133+21T=) n.566+21T= n.2041+21T= n.591+21T= n.520+21T= n.559+21T= | |
9 | g.132925566A>C | CA2692291510 | TSC1 | c.363+21T>G (n.363+21T>G) c.210+1635T>G (n.210+1635T>G) c.-1+21T>G (n.-1+21T>G) c.*133+21T>G (n.*133+21T>G) n.566+21T>G n.2041+21T>G n.591+21T>G n.520+21T>G n.559+21T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132925566A>G | CA037194 | TSC1 | c.363+21T>C (n.363+21T>C) c.210+1635T>C (n.210+1635T>C) c.-1+21T>C (n.-1+21T>C) c.*133+21T>C (n.*133+21T>C) n.566+21T>C n.2041+21T>C n.591+21T>C n.520+21T>C n.559+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132925566A>T | CA2720459352 | TSC1 | c.363+21T>A (n.363+21T>A) c.210+1635T>A (n.210+1635T>A) c.-1+21T>A (n.-1+21T>A) c.*133+21T>A (n.*133+21T>A) n.566+21T>A n.2041+21T>A n.591+21T>A n.520+21T>A n.559+21T>A | dbSNP |
9 | g.132925567A>T | CA2720730233 | TSC1 | c.363+20T>A (n.363+20T>A) c.210+1634T>A (n.210+1634T>A) c.-1+20T>A (n.-1+20T>A) c.*133+20T>A (n.*133+20T>A) n.566+20T>A n.2041+20T>A n.591+20T>A n.520+20T>A n.559+20T>A | dbSNP |
9 | g.132925568A>G | CA2579494432 | TSC1 | c.363+19T>C (n.363+19T>C) c.210+1633T>C (n.210+1633T>C) c.-1+19T>C (n.-1+19T>C) c.*133+19T>C (n.*133+19T>C) n.566+19T>C n.2041+19T>C n.591+19T>C n.520+19T>C n.559+19T>C | ClinVar |
9 | g.132925568A>T | CA2720730234 | TSC1 | c.363+19T>A (n.363+19T>A) c.210+1633T>A (n.210+1633T>A) c.-1+19T>A (n.-1+19T>A) c.*133+19T>A (n.*133+19T>A) n.566+19T>A n.2041+19T>A n.591+19T>A n.520+19T>A n.559+19T>A | dbSNP |
9 | g.132925568_132925584delinsATCCTTACAAACATCCT | CA1882423495 | TSC1 | c.363+3_363+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT (n.363+3_363+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT) c.210+1617_210+1633delinsAGGATGTTTGTAAGGAT (n.210+1617_210+1633delinsAGGATGTTTGTAAGGAT) c.-1+3_-1+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT (n.-1+3_-1+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT) c.*133+3_*133+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT (n.*133+3_*133+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT) n.566+3_566+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT n.2041+3_2041+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT n.591+3_591+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT n.520+3_520+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT n.559+3_559+19delinsAGGATGTTTGTAAGGAT | |
9 | g.132925569del | CA2580080072 | TSC1 | c.363+18del (n.363+18del) c.210+1632del (n.210+1632del) c.-1+18del (n.-1+18del) c.*133+18del (n.*133+18del) n.566+18del n.2041+18del n.591+18del n.520+18del n.559+18del | ClinVar |
9 | g.132925569T>A | CA2692291511 | TSC1 | c.363+18A>T (n.363+18A>T) c.210+1632A>T (n.210+1632A>T) c.-1+18A>T (n.-1+18A>T) c.*133+18A>T (n.*133+18A>T) n.566+18A>T n.2041+18A>T n.591+18A>T n.520+18A>T n.559+18A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132925569_132925584del | CA658657930 | TSC1 | c.363+3_363+18del (n.363+3_363+18del) c.210+1617_210+1632del (n.210+1617_210+1632del) c.-1+3_-1+18del (n.-1+3_-1+18del) c.*133+3_*133+18del (n.*133+3_*133+18del) n.566+3_566+18del n.2041+3_2041+18del n.591+3_591+18del n.520+3_520+18del n.559+3_559+18del | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925570C>A | CA2573144213 | TSC1 | c.363+17G>T (n.363+17G>T) c.210+1631G>T (n.210+1631G>T) c.-1+17G>T (n.-1+17G>T) c.*133+17G>T (n.*133+17G>T) n.566+17G>T n.2041+17G>T n.591+17G>T n.520+17G>T n.559+17G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925571C= | CA1882423496 | TSC1 | c.363+16G= (n.363+16G=) c.210+1630G= (n.210+1630G=) c.-1+16G= (n.-1+16G=) c.*133+16G= (n.*133+16G=) n.566+16G= n.2041+16G= n.591+16G= n.520+16G= n.559+16G= | |
9 | g.132925571C>T | CA591051355 | TSC1 | c.363+16G>A (n.363+16G>A) c.210+1630G>A (n.210+1630G>A) c.-1+16G>A (n.-1+16G>A) c.*133+16G>A (n.*133+16G>A) n.566+16G>A n.2041+16G>A n.591+16G>A n.520+16G>A n.559+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132925572T>A | CA2720460810 | TSC1 | c.363+15A>T (n.363+15A>T) c.210+1629A>T (n.210+1629A>T) c.-1+15A>T (n.-1+15A>T) c.*133+15A>T (n.*133+15A>T) n.566+15A>T n.2041+15A>T n.591+15A>T n.520+15A>T n.559+15A>T | dbSNP |
9 | g.132925572T>C | CA200902100 | TSC1 | c.363+15A>G (n.363+15A>G) c.210+1629A>G (n.210+1629A>G) c.-1+15A>G (n.-1+15A>G) c.*133+15A>G (n.*133+15A>G) n.566+15A>G n.2041+15A>G n.591+15A>G n.520+15A>G n.559+15A>G | dbSNP |
9 | g.132925572T= | CA1882423497 | TSC1 | c.363+15A= (n.363+15A=) c.210+1629A= (n.210+1629A=) c.-1+15A= (n.-1+15A=) c.*133+15A= (n.*133+15A=) n.566+15A= n.2041+15A= n.591+15A= n.520+15A= n.559+15A= | |
9 | g.132925574A>C | CA2692291512 | TSC1 | c.363+13T>G (n.363+13T>G) c.210+1627T>G (n.210+1627T>G) c.-1+13T>G (n.-1+13T>G) c.*133+13T>G (n.*133+13T>G) n.566+13T>G n.2041+13T>G n.591+13T>G n.520+13T>G n.559+13T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132925574A>G | CA2692291513 | TSC1 | c.363+13T>C (n.363+13T>C) c.210+1627T>C (n.210+1627T>C) c.-1+13T>C (n.-1+13T>C) c.*133+13T>C (n.*133+13T>C) n.566+13T>C n.2041+13T>C n.591+13T>C n.520+13T>C n.559+13T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132925574A>T | CA2720730235 | TSC1 | c.363+13T>A (n.363+13T>A) c.210+1627T>A (n.210+1627T>A) c.-1+13T>A (n.-1+13T>A) c.*133+13T>A (n.*133+13T>A) n.566+13T>A n.2041+13T>A n.591+13T>A n.520+13T>A n.559+13T>A | dbSNP |
9 | g.132925576A>G | CA2697558135 | TSC1 | c.363+11T>C (n.363+11T>C) c.210+1625T>C (n.210+1625T>C) c.-1+11T>C (n.-1+11T>C) c.*133+11T>C (n.*133+11T>C) n.566+11T>C n.2041+11T>C n.591+11T>C n.520+11T>C n.559+11T>C | ClinVar |
9 | g.132925577A>T | CA2720730236 | TSC1 | c.363+10T>A (n.363+10T>A) c.210+1624T>A (n.210+1624T>A) c.-1+10T>A (n.-1+10T>A) c.*133+10T>A (n.*133+10T>A) n.566+10T>A n.2041+10T>A n.591+10T>A n.520+10T>A n.559+10T>A | dbSNP |
9 | g.132925578A>T | CA2720730237 | TSC1 | c.363+9T>A (n.363+9T>A) c.210+1623T>A (n.210+1623T>A) c.-1+9T>A (n.-1+9T>A) c.*133+9T>A (n.*133+9T>A) n.566+9T>A n.2041+9T>A n.591+9T>A n.520+9T>A n.559+9T>A | dbSNP |
9 | g.132925578_132925582delinsACATC | CA1882423498 | TSC1 | c.363+5_363+9delinsGATGT (n.363+5_363+9delinsGATGT) c.210+1619_210+1623delinsGATGT (n.210+1619_210+1623delinsGATGT) c.-1+5_-1+9delinsGATGT (n.-1+5_-1+9delinsGATGT) c.*133+5_*133+9delinsGATGT (n.*133+5_*133+9delinsGATGT) n.566+5_566+9delinsGATGT n.2041+5_2041+9delinsGATGT n.591+5_591+9delinsGATGT n.520+5_520+9delinsGATGT n.559+5_559+9delinsGATGT | |
9 | g.132925579C>G | CA2720730238 | TSC1 | c.363+8G>C (n.363+8G>C) c.210+1622G>C (n.210+1622G>C) c.-1+8G>C (n.-1+8G>C) c.*133+8G>C (n.*133+8G>C) n.566+8G>C n.2041+8G>C n.591+8G>C n.520+8G>C n.559+8G>C | dbSNP |
9 | g.132925579C>T | CA2720730239 | TSC1 | c.363+8G>A (n.363+8G>A) c.210+1622G>A (n.210+1622G>A) c.-1+8G>A (n.-1+8G>A) c.*133+8G>A (n.*133+8G>A) n.566+8G>A n.2041+8G>A n.591+8G>A n.520+8G>A n.559+8G>A | dbSNP |
9 | g.132925580_132925583del | CA916081561 | TSC1 | c.363+5_363+8del (n.363+5_363+8del) c.210+1619_210+1622del (n.210+1619_210+1622del) c.-1+5_-1+8del (n.-1+5_-1+8del) c.*133+5_*133+8del (n.*133+5_*133+8del) n.566+5_566+8del n.2041+5_2041+8del n.591+5_591+8del n.520+5_520+8del n.559+5_559+8del | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925580A= | CA1882423499 | TSC1 | c.363+7T= (n.363+7T=) c.210+1621T= (n.210+1621T=) c.-1+7T= (n.-1+7T=) c.*133+7T= (n.*133+7T=) n.566+7T= n.2041+7T= n.591+7T= n.520+7T= n.559+7T= | |
9 | g.132925580A>T | CA1882423500 | TSC1 | c.363+7T>A (n.363+7T>A) c.210+1621T>A (n.210+1621T>A) c.-1+7T>A (n.-1+7T>A) c.*133+7T>A (n.*133+7T>A) n.566+7T>A n.2041+7T>A n.591+7T>A n.520+7T>A n.559+7T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925581T>A | CA2499219739 | TSC1 | c.363+6A>T (n.363+6A>T) c.210+1620A>T (n.210+1620A>T) c.-1+6A>T (n.-1+6A>T) c.*133+6A>T (n.*133+6A>T) n.566+6A>T n.2041+6A>T n.591+6A>T n.520+6A>T n.559+6A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925581_132925585delinsTCCTA | CA1882423501 | TSC1 | c.363+2_363+6delinsTAGGA (n.363+2_363+6delinsTAGGA) c.210+1616_210+1620delinsTAGGA (n.210+1616_210+1620delinsTAGGA) c.-1+2_-1+6delinsTAGGA (n.-1+2_-1+6delinsTAGGA) c.*133+2_*133+6delinsTAGGA (n.*133+2_*133+6delinsTAGGA) n.566+2_566+6delinsTAGGA n.2041+2_2041+6delinsTAGGA n.591+2_591+6delinsTAGGA n.520+2_520+6delinsTAGGA n.559+2_559+6delinsTAGGA | |
9 | g.132925582C= | CA1882423502 | TSC1 | c.363+5G= (n.363+5G=) c.210+1619G= (n.210+1619G=) c.-1+5G= (n.-1+5G=) c.*133+5G= (n.*133+5G=) n.566+5G= n.2041+5G= n.591+5G= n.520+5G= n.559+5G= | |
9 | g.132925582C>G | CA2573144214 | TSC1 | c.363+5G>C (n.363+5G>C) c.210+1619G>C (n.210+1619G>C) c.-1+5G>C (n.-1+5G>C) c.*133+5G>C (n.*133+5G>C) n.566+5G>C n.2041+5G>C n.591+5G>C n.520+5G>C n.559+5G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925582C>T | CA007450 | TSC1 | c.363+5G>A (n.363+5G>A) c.210+1619G>A (n.210+1619G>A) c.-1+5G>A (n.-1+5G>A) c.*133+5G>A (n.*133+5G>A) n.566+5G>A n.2041+5G>A n.591+5G>A n.520+5G>A n.559+5G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925585_132925588del | CA916081562 | TSC1 | c.363+2_363+5del c.210+1616_210+1619del (n.210+1616_210+1619del) c.-1+2_-1+5del c.*133+2_*133+5del n.566+2_566+5del n.2041+2_2041+5del n.591+2_591+5del n.520+2_520+5del n.559+2_559+5del | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925583C>A | CA2720730242 | TSC1 | c.363+4G>T (n.363+4G>T) c.210+1618G>T (n.210+1618G>T) c.-1+4G>T (n.-1+4G>T) c.*133+4G>T (n.*133+4G>T) n.566+4G>T n.2041+4G>T n.591+4G>T n.520+4G>T n.559+4G>T | dbSNP |
9 | g.132925583C>G | CA2720730240 | TSC1 | c.363+4G>C (n.363+4G>C) c.210+1618G>C (n.210+1618G>C) c.-1+4G>C (n.-1+4G>C) c.*133+4G>C (n.*133+4G>C) n.566+4G>C n.2041+4G>C n.591+4G>C n.520+4G>C n.559+4G>C | dbSNP |
9 | g.132925583C>T | CA2720730241 | TSC1 | c.363+4G>A (n.363+4G>A) c.210+1618G>A (n.210+1618G>A) c.-1+4G>A (n.-1+4G>A) c.*133+4G>A (n.*133+4G>A) n.566+4G>A n.2041+4G>A n.591+4G>A n.520+4G>A n.559+4G>A | dbSNP |
9 | g.132925584T>A | CA2720494671 | TSC1 | c.363+3A>T (n.363+3A>T) c.210+1617A>T (n.210+1617A>T) c.-1+3A>T (n.-1+3A>T) c.*133+3A>T (n.*133+3A>T) n.566+3A>T n.2041+3A>T n.591+3A>T n.520+3A>T n.559+3A>T | dbSNP |
9 | g.132925584T>C | CA915947267 | TSC1 | c.363+3A>G (n.363+3A>G) c.210+1617A>G (n.210+1617A>G) c.-1+3A>G (n.-1+3A>G) c.*133+3A>G (n.*133+3A>G) n.566+3A>G n.2041+3A>G n.591+3A>G n.520+3A>G n.559+3A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925584T= | CA1882423503 | TSC1 | c.363+3A= (n.363+3A=) c.210+1617A= (n.210+1617A=) c.-1+3A= (n.-1+3A=) c.*133+3A= (n.*133+3A=) n.566+3A= n.2041+3A= n.591+3A= n.520+3A= n.559+3A= | |
9 | g.132925584_132925585insGG | CA2559510709 | TSC1 | c.363+2_363+3insCC (n.363+2_363+3insCC) c.210+1616_210+1617insCC (n.210+1616_210+1617insCC) c.-1+2_-1+3insCC (n.-1+2_-1+3insCC) c.*133+2_*133+3insCC (n.*133+2_*133+3insCC) n.566+2_566+3insCC n.2041+2_2041+3insCC n.591+2_591+3insCC n.520+2_520+3insCC n.559+2_559+3insCC | |
9 | g.132925585A= | CA1882423504 | TSC1 | c.363+2T= (n.363+2T=) c.210+1616T= (n.210+1616T=) c.-1+2T= (n.-1+2T=) c.*133+2T= (n.*133+2T=) n.566+2T= n.2041+2T= n.591+2T= n.520+2T= n.559+2T= | |
9 | g.132925585A>C | CA375374276 | TSC1 | c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.210+1616T>G (n.210+1616T>G) c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) c.*133+2T>G (n.*133+2T>G) n.566+2T>G n.2041+2T>G n.591+2T>G n.520+2T>G n.559+2T>G | |
9 | g.132925585A>G | CA375374278 | TSC1 | c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.210+1616T>C (n.210+1616T>C) c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) c.*133+2T>C (n.*133+2T>C) n.566+2T>C n.2041+2T>C n.591+2T>C n.520+2T>C n.559+2T>C | |
9 | g.132925585A>T | CA375374279 | TSC1 | c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.210+1616T>A (n.210+1616T>A) c.-1+2T>A (n.-1+2T>A) c.*133+2T>A (n.*133+2T>A) n.566+2T>A n.2041+2T>A n.591+2T>A n.520+2T>A n.559+2T>A | dbSNP |
9 | g.132925585_132925586insTTATCTTTTGGGAATC | CA2531015029 | TSC1 | c.363+1_363+2insGATTCCCAAAAGATAA (n.363+1_363+2insGATTCCCAAAAGATAA) c.210+1615_210+1616insGATTCCCAAAAGATAA (n.210+1615_210+1616insGATTCCCAAAAGATAA) c.-1+1_-1+2insGATTCCCAAAAGATAA (n.-1+1_-1+2insGATTCCCAAAAGATAA) c.*133+1_*133+2insGATTCCCAAAAGATAA (n.*133+1_*133+2insGATTCCCAAAAGATAA) n.566+1_566+2insGATTCCCAAAAGATAA n.2041+1_2041+2insGATTCCCAAAAGATAA n.591+1_591+2insGATTCCCAAAAGATAA n.520+1_520+2insGATTCCCAAAAGATAA n.559+1_559+2insGATTCCCAAAAGATAA | |
9 | g.132925586C>A | CA007434 | TSC1 | c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.210+1615G>T (n.210+1615G>T) c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) c.*133+1G>T (n.*133+1G>T) n.566+1G>T n.2041+1G>T n.591+1G>T n.520+1G>T n.559+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.132925586C= | CA1882423505 | TSC1 | c.363+1G= (n.363+1G=) c.210+1615G= (n.210+1615G=) c.-1+1G= (n.-1+1G=) c.*133+1G= (n.*133+1G=) n.566+1G= n.2041+1G= n.591+1G= n.520+1G= n.559+1G= | |
9 | g.132925586C>G | CA375374283 | TSC1 | c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.210+1615G>C (n.210+1615G>C) c.-1+1G>C (n.-1+1G>C) c.*133+1G>C (n.*133+1G>C) n.566+1G>C n.2041+1G>C n.591+1G>C n.520+1G>C n.559+1G>C | dbSNP |
9 | g.132925586C>T | CA007428 | TSC1 | c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.210+1615G>A (n.210+1615G>A) c.-1+1G>A (n.-1+1G>A) c.*133+1G>A (n.*133+1G>A) n.566+1G>A n.2041+1G>A n.591+1G>A n.520+1G>A n.559+1G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925587dup | CA262349 | TSC1 | c.363+1dup c.210+1615dup (n.210+1615dup) c.-1+1dup c.*133+1dup n.566+1dup n.2041+1dup n.591+1dup n.520+1dup n.559+1dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925587C>A | CA375374285 | TSC1 | c.363G>T (p.Lys121Asn) c.210+1614G>T (n.210+1614G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.566G>T n.2041G>T n.591G>T n.520G>T n.681G>T n.559G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925587C= | CA1882423506 | TSC1 | c.363G= (p.Lys121=) c.210+1614G= (n.210+1614G=) c.-1G= (n.-1G=) c.*133G= (n.*133G=) n.566G= n.2041G= n.591G= n.520G= n.681G= n.559G= | |
9 | g.132925587C>G | CA375374287 | TSC1 | c.363G>C (p.Lys121Asn) c.210+1614G>C (n.210+1614G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.566G>C n.2041G>C n.591G>C n.520G>C n.681G>C n.559G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925587C>T | CA007458 | TSC1 | c.363G>A (p.Lys121=) c.210+1614G>A (n.210+1614G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.566G>A n.2041G>A n.591G>A n.520G>A n.681G>A n.559G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925588T>A | CA16612651 | TSC1 | c.362A>T (p.Lys121Met) c.210+1613A>T (n.210+1613A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.565A>T n.2040A>T n.590A>T n.519A>T n.680A>T n.558A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925588T>C | CA007416 | TSC1 | c.362A>G (p.Lys121Arg) c.210+1613A>G (n.210+1613A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.565A>G n.2040A>G n.590A>G n.519A>G n.680A>G n.558A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925588T>G | CA375374290 | TSC1 | c.362A>C (p.Lys121Thr) c.210+1613A>C (n.210+1613A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.565A>C n.2040A>C n.590A>C n.519A>C n.680A>C n.558A>C | |
9 | g.132925588T= | CA1882423507 | TSC1 | c.362A= (p.Lys121=) c.210+1613A= (n.210+1613A=) c.-2A= (n.-2A=) c.*132A= (n.*132A=) n.565A= n.2040A= n.590A= n.519A= n.680A= n.558A= | |
9 | g.132925589T>A | CA375374292 | TSC1 | c.361A>T (p.Lys121Ter) c.210+1612A>T (n.210+1612A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.564A>T n.2039A>T n.589A>T n.518A>T n.679A>T n.557A>T | |
9 | g.132925589T>C | CA375374295 | TSC1 | c.361A>G (p.Lys121Glu) c.210+1612A>G (n.210+1612A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.564A>G n.2039A>G n.589A>G n.518A>G n.679A>G n.557A>G | dbSNP |
9 | g.132925589T>G | CA375374293 | TSC1 | c.361A>C (p.Lys121Gln) c.210+1612A>C (n.210+1612A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) n.564A>C n.2039A>C n.589A>C n.518A>C n.679A>C n.557A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925589T= | CA1882423508 | TSC1 | c.361A= (p.Lys121=) c.210+1612A= (n.210+1612A=) c.-3A= (n.-3A=) c.*131A= (n.*131A=) n.564A= n.2039A= n.589A= n.518A= n.679A= n.557A= | |
9 | g.132925590G>A | CA467594122 | TSC1 | c.360C>T (p.Leu120=) c.210+1611C>T (n.210+1611C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.563C>T n.2038C>T n.588C>T n.517C>T n.678C>T n.556C>T | dbSNP |
9 | g.132925590G>C | CA467594120 | TSC1 | c.360C>G (p.Leu120=) c.210+1611C>G (n.210+1611C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.563C>G n.2038C>G n.588C>G n.517C>G n.678C>G n.556C>G | dbSNP |
9 | g.132925590G>T | CA467594121 | TSC1 | c.360C>A (p.Leu120=) c.210+1611C>A (n.210+1611C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.563C>A n.2038C>A n.588C>A n.517C>A n.678C>A n.556C>A | |
9 | g.132925591A= | CA1882423509 | TSC1 | c.359T= (p.Leu120=) c.210+1610T= (n.210+1610T=) c.-5T= (n.-5T=) c.*129T= (n.*129T=) n.562T= n.2037T= n.587T= n.516T= n.677T= n.555T= | |
9 | g.132925591A>C | CA375374297 | TSC1 | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.210+1610T>G (n.210+1610T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) n.562T>G n.2037T>G n.587T>G n.516T>G n.677T>G n.555T>G | |
9 | g.132925591A>G | CA375374298 | TSC1 | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.210+1610T>C (n.210+1610T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) n.562T>C n.2037T>C n.587T>C n.516T>C n.677T>C n.555T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925591A>T | CA375374300 | TSC1 | c.359T>A (p.Leu120His) c.210+1610T>A (n.210+1610T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) n.562T>A n.2037T>A n.587T>A n.516T>A n.677T>A n.555T>A | dbSNP |
9 | g.132925592G>A | CA375374302 | TSC1 | c.358C>T (p.Leu120Phe) c.210+1609C>T (n.210+1609C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.561C>T n.2036C>T n.586C>T n.515C>T n.676C>T n.554C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.132925592G>C | CA375374304 | TSC1 | c.358C>G (p.Leu120Val) c.210+1609C>G (n.210+1609C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.561C>G n.2036C>G n.586C>G n.515C>G n.676C>G n.554C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132925592G= | CA1882423510 | TSC1 | c.358C= (p.Leu120=) c.210+1609C= (n.210+1609C=) c.-6C= (n.-6C=) c.*128C= (n.*128C=) n.561C= n.2036C= n.586C= n.515C= n.676C= n.554C= | |
9 | g.132925592G>T | CA375374305 | TSC1 | c.358C>A (p.Leu120Ile) c.210+1609C>A (n.210+1609C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.561C>A n.2036C>A n.586C>A n.515C>A n.676C>A n.554C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925593A>C | CA375374308 | TSC1 | c.357T>G (p.Cys119Trp) c.210+1608T>G (n.210+1608T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.560T>G n.2035T>G n.585T>G n.514T>G n.675T>G n.553T>G | |
9 | g.132925593A>G | CA467594123 | TSC1 | c.357T>C (p.Cys119=) c.210+1608T>C (n.210+1608T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.560T>C n.2035T>C n.585T>C n.514T>C n.675T>C n.553T>C | dbSNP |
9 | g.132925593A>T | CA375374309 | TSC1 | c.357T>A (p.Cys119Ter) c.210+1608T>A (n.210+1608T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.560T>A n.2035T>A n.585T>A n.514T>A n.675T>A n.553T>A | dbSNP |
9 | g.132925594C>A | CA375374311 | TSC1 | c.356G>T (p.Cys119Phe) c.210+1607G>T (n.210+1607G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.559G>T n.2034G>T n.584G>T n.513G>T n.674G>T n.552G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925594C= | CA1882423511 | TSC1 | c.356G= (p.Cys119=) c.210+1607G= (n.210+1607G=) c.-8G= (n.-8G=) c.*126G= (n.*126G=) n.559G= n.2034G= n.584G= n.513G= n.674G= n.552G= | |
9 | g.132925594C>G | CA375374312 | TSC1 | c.356G>C (p.Cys119Ser) c.210+1607G>C (n.210+1607G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.559G>C n.2034G>C n.584G>C n.513G>C n.674G>C n.552G>C | dbSNP |
9 | g.132925594C>T | CA375374314 | TSC1 | c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.210+1607G>A (n.210+1607G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.559G>A n.2034G>A n.584G>A n.513G>A n.674G>A n.552G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132925595A>C | CA375374319 | TSC1 | c.355T>G (p.Cys119Gly) c.210+1606T>G (n.210+1606T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.558T>G n.2033T>G n.583T>G n.512T>G n.673T>G n.551T>G | |
9 | g.132925595A>G | CA375374317 | TSC1 | c.355T>C (p.Cys119Arg) c.210+1606T>C (n.210+1606T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.558T>C n.2033T>C n.583T>C n.512T>C n.673T>C n.551T>C | |
9 | g.132925595A>T | CA375374316 | TSC1 | c.355T>A (p.Cys119Ser) c.210+1606T>A (n.210+1606T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.558T>A n.2033T>A n.583T>A n.512T>A n.673T>A n.551T>A | |
9 | g.132925596T>A | CA375374321 | TSC1 | c.354A>T (p.Lys118Asn) c.210+1605A>T (n.210+1605A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) n.557A>T n.2032A>T n.582A>T n.511A>T n.672A>T n.550A>T | dbSNP |
9 | g.132925596T>C | CA467594124 | TSC1 | c.354A>G (p.Lys118=) c.210+1605A>G (n.210+1605A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.557A>G n.2032A>G n.582A>G n.511A>G n.672A>G n.550A>G | |
9 | g.132925596T>G | CA375374323 | TSC1 | c.354A>C (p.Lys118Asn) c.210+1605A>C (n.210+1605A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.557A>C n.2032A>C n.582A>C n.511A>C n.672A>C n.550A>C | |
9 | g.132925599del | CA2580080073 | TSC1 | c.354del (p.Lys118AsnfsTer19) c.210+1605del (n.210+1605del) c.-10del (n.-10del) c.354del (p.Lys118AsnfsTer?) c.*124del (n.*124del) c.354del (p.Lys118AsnfsTer14) n.557del n.2032del n.582del n.511del n.672del n.550del | ClinVar |
9 | g.132925597T>A | CA375374324 | TSC1 | c.353A>T (p.Lys118Ile) c.210+1604A>T (n.210+1604A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.556A>T n.2031A>T n.581A>T n.510A>T n.671A>T n.549A>T | dbSNP |
9 | g.132925597T>C | CA375374325 | TSC1 | c.353A>G (p.Lys118Arg) c.210+1604A>G (n.210+1604A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.556A>G n.2031A>G n.581A>G n.510A>G n.671A>G n.549A>G | |
9 | g.132925597T>G | CA375374327 | TSC1 | c.353A>C (p.Lys118Thr) c.210+1604A>C (n.210+1604A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.556A>C n.2031A>C n.581A>C n.510A>C n.671A>C n.549A>C | dbSNP |
9 | g.132925598T>A | CA375374328 | TSC1 | c.352A>T (p.Lys118Ter) c.210+1603A>T (n.210+1603A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) n.555A>T n.2030A>T n.580A>T n.509A>T n.670A>T n.548A>T | |
9 | g.132925598T>C | CA375374330 | TSC1 | c.352A>G (p.Lys118Glu) c.210+1603A>G (n.210+1603A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) n.555A>G n.2030A>G n.580A>G n.509A>G n.670A>G n.548A>G | |
9 | g.132925598T>G | CA375374332 | TSC1 | c.352A>C (p.Lys118Gln) c.210+1603A>C (n.210+1603A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.555A>C n.2030A>C n.580A>C n.509A>C n.670A>C n.548A>C | |
9 | g.132925599T>A | CA467594125 | TSC1 | c.351A>T (p.Leu117=) c.210+1602A>T (n.210+1602A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) n.554A>T n.2029A>T n.579A>T n.508A>T n.669A>T n.547A>T | dbSNP |
9 | g.132925599T>C | CA467594126 | TSC1 | c.351A>G (p.Leu117=) c.210+1602A>G (n.210+1602A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) n.554A>G n.2029A>G n.579A>G n.508A>G n.669A>G n.547A>G | dbSNP |
9 | g.132925599T>G | CA467594127 | TSC1 | c.351A>C (p.Leu117=) c.210+1602A>C (n.210+1602A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) n.554A>C n.2029A>C n.579A>C n.508A>C n.669A>C n.547A>C | |
9 | g.132925600A= | CA1882423512 | TSC1 | c.350T= (p.Leu117=) c.210+1601T= (n.210+1601T=) c.-14T= (n.-14T=) c.*120T= (n.*120T=) n.553T= n.2028T= n.578T= n.507T= n.668T= n.546T= | |
9 | g.132925600A>C | CA375374334 | TSC1 | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.210+1601T>G (n.210+1601T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.553T>G n.2028T>G n.578T>G n.507T>G n.668T>G n.546T>G | |
9 | g.132925600A>G | CA007394 | TSC1 | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.210+1601T>C (n.210+1601T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.553T>C n.2028T>C n.578T>C n.507T>C n.668T>C n.546T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925600A>T | CA375374336 | TSC1 | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.210+1601T>A (n.210+1601T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.553T>A n.2028T>A n.578T>A n.507T>A n.668T>A n.546T>A | dbSNP |
9 | g.132925601G>A | CA467594128 | TSC1 | c.349C>T (p.Leu117=) c.210+1600C>T (n.210+1600C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.552C>T n.2027C>T n.577C>T n.506C>T n.667C>T n.545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132925601G>C | CA375374338 | TSC1 | c.349C>G (p.Leu117Val) c.210+1600C>G (n.210+1600C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.552C>G n.2027C>G n.577C>G n.506C>G n.667C>G n.545C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132925601G= | CA1882423513 | TSC1 | c.349C= (p.Leu117=) c.210+1600C= (n.210+1600C=) c.-15C= (n.-15C=) c.*119C= (n.*119C=) n.552C= n.2027C= n.577C= n.506C= n.667C= n.545C= | |
9 | g.132925601G>T | CA375374340 | TSC1 | c.349C>A (p.Leu117Ile) c.210+1600C>A (n.210+1600C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.552C>A n.2027C>A n.577C>A n.506C>A n.667C>A n.545C>A | dbSNP |
9 | g.132925602T>A | CA037162 | TSC1 | c.348A>T (p.Leu116Phe) c.210+1599A>T (n.210+1599A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) n.551A>T n.2026A>T n.576A>T n.505A>T n.666A>T n.544A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132925602T>C | CA467594129 | TSC1 | c.348A>G (p.Leu116=) c.210+1599A>G (n.210+1599A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) n.551A>G n.2026A>G n.576A>G n.505A>G n.666A>G n.544A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925602T>G | CA10578831 | TSC1 | c.348A>C (p.Leu116Phe) c.210+1599A>C (n.210+1599A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) n.551A>C n.2026A>C n.576A>C n.505A>C n.666A>C n.544A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132925602T= | CA1882423514 | TSC1 | c.348A= (p.Leu116=) c.210+1599A= (n.210+1599A=) c.-16A= (n.-16A=) c.*118A= (n.*118A=) n.551A= n.2026A= n.576A= n.505A= n.666A= n.544A= | |
9 | g.132925603A>C | CA375374343 | TSC1 | c.347T>G (p.Leu116Ter) c.210+1598T>G (n.210+1598T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) n.550T>G n.2025T>G n.575T>G n.504T>G n.665T>G n.543T>G | |
9 | g.132925603A>G | CA375374345 | TSC1 | c.347T>C (p.Leu116Ser) c.210+1598T>C (n.210+1598T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) n.550T>C n.2025T>C n.575T>C n.504T>C n.665T>C n.543T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925603A>T | CA375374346 | TSC1 | c.347T>A (p.Leu116Ter) c.210+1598T>A (n.210+1598T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) n.550T>A n.2025T>A n.575T>A n.504T>A n.665T>A n.543T>A | |
9 | g.132925605del | CA645557272 | TSC1 | c.347del (p.Leu116TyrfsTer2) c.210+1598del (n.210+1598del) c.-17del (n.-17del) c.*117del (n.*117del) n.550del n.2025del n.575del n.504del n.665del n.543del | COSMIC |
9 | g.132925603_132925606delinsAAAG | CA1882423515 | TSC1 | c.344_347delinsCTTT (p.Ser115=) c.210+1595_210+1598delinsCTTT (n.210+1595_210+1598delinsCTTT) c.-20_-17delinsCTTT (n.-20_-17delinsCTTT) c.*114_*117delinsCTTT (n.*114_*117delinsCTTT) n.547_550delinsCTTT n.2022_2025delinsCTTT n.572_575delinsCTTT n.501_504delinsCTTT n.662_665delinsCTTT n.540_543delinsCTTT | |
9 | g.132925604A= | CA1882423516 | TSC1 | c.346T= (p.Leu116=) c.210+1597T= (n.210+1597T=) c.-18T= (n.-18T=) c.*116T= (n.*116T=) n.549T= n.2024T= n.574T= n.503T= n.664T= n.542T= | |
9 | g.132925604A>C | CA007386 | TSC1 | c.346T>G (p.Leu116Val) c.210+1597T>G (n.210+1597T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) n.549T>G n.2024T>G n.574T>G n.503T>G n.664T>G n.542T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132925604A>G | CA467594130 | TSC1 | c.346T>C (p.Leu116=) c.210+1597T>C (n.210+1597T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.549T>C n.2024T>C n.574T>C n.503T>C n.664T>C n.542T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925604A>T | CA375374349 | TSC1 | c.346T>A (p.Leu116Ile) c.210+1597T>A (n.210+1597T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) n.549T>A n.2024T>A n.574T>A n.503T>A n.664T>A n.542T>A | dbSNP |
9 | g.132925607_132925609del | CA916081563 | TSC1 | c.344_346del (p.Ser115del) c.210+1595_210+1597del (n.210+1595_210+1597del) c.-20_-18del (n.-20_-18del) c.*114_*116del (n.*114_*116del) n.547_549del n.2022_2024del n.572_574del n.501_503del n.662_664del n.540_542del | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925605A>C | CA467594131 | TSC1 | c.345T>G (p.Ser115=) c.210+1596T>G (n.210+1596T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) n.548T>G n.2023T>G n.573T>G n.502T>G n.663T>G n.541T>G | |
9 | g.132925605A>G | CA467594132 | TSC1 | c.345T>C (p.Ser115=) c.210+1596T>C (n.210+1596T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.548T>C n.2023T>C n.573T>C n.502T>C n.663T>C n.541T>C | |
9 | g.132925605A>T | CA467594133 | TSC1 | c.345T>A (p.Ser115=) c.210+1596T>A (n.210+1596T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) n.548T>A n.2023T>A n.573T>A n.502T>A n.663T>A n.541T>A | |
9 | g.132925606del | CA2499219740 | TSC1 | c.344del (p.Ser115PhefsTer3) c.210+1595del (n.210+1595del) c.-20del (n.-20del) c.*114del (n.*114del) n.547del n.2022del n.572del n.501del n.662del n.540del | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925606G>A | CA375374351 | TSC1 | c.344C>T (p.Ser115Phe) c.210+1595C>T (n.210+1595C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.547C>T n.2022C>T n.572C>T n.501C>T n.662C>T n.540C>T | dbSNP |
9 | g.132925606G>C | CA375374353 | TSC1 | c.344C>G (p.Ser115Cys) c.210+1595C>G (n.210+1595C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.547C>G n.2022C>G n.572C>G n.501C>G n.662C>G n.540C>G | dbSNP |
9 | g.132925606G>T | CA375374355 | TSC1 | c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.210+1595C>A (n.210+1595C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.547C>A n.2022C>A n.572C>A n.501C>A n.662C>A n.540C>A | ClinVar |
9 | g.132925607A>C | CA375374357 | TSC1 | c.343T>G (p.Ser115Ala) c.210+1594T>G (n.210+1594T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) n.546T>G n.2021T>G n.571T>G n.500T>G n.661T>G n.539T>G | |
9 | g.132925607A>G | CA375374358 | TSC1 | c.343T>C (p.Ser115Pro) c.210+1594T>C (n.210+1594T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.546T>C n.2021T>C n.571T>C n.500T>C n.661T>C n.539T>C | |
9 | g.132925607A>T | CA375374360 | TSC1 | c.343T>A (p.Ser115Thr) c.210+1594T>A (n.210+1594T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.546T>A n.2021T>A n.571T>A n.500T>A n.661T>A n.539T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925608del | CA2499219741 | TSC1 | c.343del (p.Ser115LeufsTer3) c.210+1594del (n.210+1594del) c.-21del (n.-21del) c.*113del (n.*113del) n.546del n.2021del n.571del n.500del n.661del n.539del | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925609_132925614del | CA2697558137 | TSC1 | c.338_343del (p.Leu113_Pro114del) c.210+1589_210+1594del (n.210+1589_210+1594del) c.-26_-21del (n.-26_-21del) c.*108_*113del (n.*108_*113del) n.541_546del n.2016_2021del n.566_571del n.495_500del n.656_661del n.534_539del | ClinVar |
9 | g.132925608A= | CA1882423517 | TSC1 | c.342T= (p.Pro114=) c.210+1593T= (n.210+1593T=) c.-22T= (n.-22T=) c.*112T= (n.*112T=) n.545T= n.2020T= n.570T= n.499T= n.660T= n.538T= | |
9 | g.132925608A>C | CA037036 | TSC1 | c.342T>G (p.Pro114=) c.210+1593T>G (n.210+1593T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) n.545T>G n.2020T>G n.570T>G n.499T>G n.660T>G n.538T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132925608A>G | CA037010 | TSC1 | c.342T>C (p.Pro114=) c.210+1593T>C (n.210+1593T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) n.545T>C n.2020T>C n.570T>C n.499T>C n.660T>C n.538T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132925608A>T | CA467594134 | TSC1 | c.342T>A (p.Pro114=) c.210+1593T>A (n.210+1593T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) n.545T>A n.2020T>A n.570T>A n.499T>A n.660T>A n.538T>A | dbSNP |
9 | g.132925609G>A | CA375374367 | TSC1 | c.341C>T (p.Pro114Leu) c.210+1592C>T (n.210+1592C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.544C>T n.2019C>T n.569C>T n.498C>T n.659C>T n.537C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132925609G>C | CA375374364 | TSC1 | c.341C>G (p.Pro114Arg) c.210+1592C>G (n.210+1592C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) n.544C>G n.2019C>G n.569C>G n.498C>G n.659C>G n.537C>G | dbSNP |
9 | g.132925609G>T | CA375374366 | TSC1 | c.341C>A (p.Pro114His) c.210+1592C>A (n.210+1592C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.544C>A n.2019C>A n.569C>A n.498C>A n.659C>A n.537C>A | dbSNP |
9 | g.132925610G>A | CA036801 | TSC1 | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.210+1591C>T (n.210+1591C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.543C>T n.2018C>T n.568C>T n.497C>T n.658C>T n.536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132925610G>C | CA375374370 | TSC1 | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.210+1591C>G (n.210+1591C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) n.543C>G n.2018C>G n.568C>G n.497C>G n.658C>G n.536C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925610G= | CA1882423518 | TSC1 | c.340C= (p.Pro114=) c.210+1591C= (n.210+1591C=) c.-24C= (n.-24C=) c.*110C= (n.*110C=) n.543C= n.2018C= n.568C= n.497C= n.658C= n.536C= | |
9 | g.132925610G>T | CA375374371 | TSC1 | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.210+1591C>A (n.210+1591C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.543C>A n.2018C>A n.568C>A n.497C>A n.658C>A n.536C>A | dbSNP |
9 | g.132925611del | CA2580080075 | TSC1 | c.339del (p.Leu113PhefsTer5) c.210+1590del (n.210+1590del) c.-25del (n.-25del) c.*109del (n.*109del) n.542del n.2017del n.567del n.496del n.657del n.535del | ClinVar |
9 | g.132925611C>A | CA375374373 | TSC1 | c.339G>T (p.Leu113Phe) c.210+1590G>T (n.210+1590G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) n.542G>T n.2017G>T n.567G>T n.496G>T n.657G>T n.535G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132925611C= | CA1882423520 | TSC1 | c.339G= (p.Leu113=) c.210+1590G= (n.210+1590G=) c.-25G= (n.-25G=) c.*109G= (n.*109G=) n.542G= n.2017G= n.567G= n.496G= n.657G= n.535G= | |
9 | g.132925611C>G | CA375374374 | TSC1 | c.339G>C (p.Leu113Phe) c.210+1590G>C (n.210+1590G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) n.542G>C n.2017G>C n.567G>C n.496G>C n.657G>C n.535G>C | |
9 | g.132925611C>T | CA467594135 | TSC1 | c.339G>A (p.Leu113=) c.210+1590G>A (n.210+1590G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) n.542G>A n.2017G>A n.567G>A n.496G>A n.657G>A n.535G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925611_132925612delinsCA | CA1882423519 | TSC1 | c.338_339delinsTG (p.Leu113=) c.210+1589_210+1590delinsTG (n.210+1589_210+1590delinsTG) c.-26_-25delinsTG (n.-26_-25delinsTG) c.*108_*109delinsTG (n.*108_*109delinsTG) n.541_542delinsTG n.2016_2017delinsTG n.566_567delinsTG n.495_496delinsTG n.656_657delinsTG n.534_535delinsTG | |
9 | g.132925612A>C | CA375374376 | TSC1 | c.338T>G (p.Leu113Trp) c.210+1589T>G (n.210+1589T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) n.541T>G n.2016T>G n.566T>G n.495T>G n.656T>G n.534T>G | |
9 | g.132925612A>G | CA375374377 | TSC1 | c.338T>C (p.Leu113Ser) c.210+1589T>C (n.210+1589T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) n.541T>C n.2016T>C n.566T>C n.495T>C n.656T>C n.534T>C | |
9 | g.132925612A>T | CA375374378 | TSC1 | c.338T>A (p.Leu113Ter) c.210+1589T>A (n.210+1589T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) n.541T>A n.2016T>A n.566T>A n.495T>A n.656T>A n.534T>A | |
9 | g.132925615dup | CA2840520861 | TSC1 | c.338dup (p.Leu113PhefsTer13) c.210+1589dup (n.210+1589dup) c.-26dup (n.-26dup) c.338dup (p.Leu113PhefsTer12) c.*108dup (n.*108dup) c.338dup (p.Leu113PhefsTer18) c.338dup (p.Leu113PhefsTer25) n.541dup n.2016dup n.566dup n.495dup n.656dup n.534dup | |
9 | g.132925615del | CA007346 | TSC1 | c.338del (p.Leu113CysfsTer5) c.210+1589del (n.210+1589del) c.-26del (n.-26del) c.*108del (n.*108del) n.541del n.2016del n.566del n.495del n.656del n.534del | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925614_132925615del | CA2573144218 | TSC1 | c.337_338del (p.Leu113AlafsTer12) c.210+1588_210+1589del (n.210+1588_210+1589del) c.-27_-26del (n.-27_-26del) c.337_338del (p.Leu113AlafsTer11) c.*107_*108del (n.*107_*108del) c.337_338del (p.Leu113AlafsTer17) c.337_338del (p.Leu113AlafsTer24) n.540_541del n.2015_2016del n.565_566del n.494_495del n.655_656del n.533_534del | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925613A= | CA1882423521 | TSC1 | c.337T= (p.Leu113=) c.210+1588T= (n.210+1588T=) c.-27T= (n.-27T=) c.*107T= (n.*107T=) n.540T= n.2015T= n.565T= n.494T= n.655T= n.533T= | |
9 | g.132925613A>C | CA375374381 | TSC1 | c.337T>G (p.Leu113Val) c.210+1588T>G (n.210+1588T>G) c.-27T>G (n.-27T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.540T>G n.2015T>G n.565T>G n.494T>G n.655T>G n.533T>G | |
9 | g.132925613A>G | CA467594136 | TSC1 | c.337T>C (p.Leu113=) c.210+1588T>C (n.210+1588T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.540T>C n.2015T>C n.565T>C n.494T>C n.655T>C n.533T>C | dbSNP |
9 | g.132925613A>T | CA375374383 | TSC1 | c.337T>A (p.Leu113Met) c.210+1588T>A (n.210+1588T>A) c.-27T>A (n.-27T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.540T>A n.2015T>A n.565T>A n.494T>A n.655T>A n.533T>A | dbSNP |
9 | g.132925613_132925617delinsCCTCTTTT | CA2695211704 | TSC1 | c.333_337delinsAAAAGAGG (p.Leu112_Leu113delinsLysGluVal) c.210+1584_210+1588delinsAAAAGAGG (n.210+1584_210+1588delinsAAAAGAGG) c.-31_-27delinsAAAAGAGG (n.-31_-27delinsAAAAGAGG) c.*103_*107delinsAAAAGAGG (n.*103_*107delinsAAAAGAGG) n.536_540delinsAAAAGAGG n.2011_2015delinsAAAAGAGG n.561_565delinsAAAAGAGG n.490_494delinsAAAAGAGG n.651_655delinsAAAAGAGG n.529_533delinsAAAAGAGG | |
9 | g.132925614A= | CA1882423522 | TSC1 | c.336T= (p.Leu112=) c.210+1587T= (n.210+1587T=) c.-28T= (n.-28T=) c.*106T= (n.*106T=) n.539T= n.2014T= n.564T= n.493T= n.654T= n.532T= | |
9 | g.132925614A>C | CA467594137 | TSC1 | c.336T>G (p.Leu112=) c.210+1587T>G (n.210+1587T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) n.539T>G n.2014T>G n.564T>G n.493T>G n.654T>G n.532T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132925614A>G | CA467594138 | TSC1 | c.336T>C (p.Leu112=) c.210+1587T>C (n.210+1587T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.539T>C n.2014T>C n.564T>C n.493T>C n.654T>C n.532T>C | |
9 | g.132925614A>T | CA467594139 | TSC1 | c.336T>A (p.Leu112=) c.210+1587T>A (n.210+1587T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) n.539T>A n.2014T>A n.564T>A n.493T>A n.654T>A n.532T>A | |
9 | g.132925615A>C | CA375374389 | TSC1 | c.335T>G (p.Leu112Arg) c.210+1586T>G (n.210+1586T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) n.538T>G n.2013T>G n.563T>G n.492T>G n.653T>G n.531T>G | |
9 | g.132925615A>G | CA375374390 | TSC1 | c.335T>C (p.Leu112Pro) c.210+1586T>C (n.210+1586T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.538T>C n.2013T>C n.563T>C n.492T>C n.653T>C n.531T>C | dbSNP |
9 | g.132925615A>T | CA375374387 | TSC1 | c.335T>A (p.Leu112His) c.210+1586T>A (n.210+1586T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.538T>A n.2013T>A n.563T>A n.492T>A n.653T>A n.531T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925617_132925618dup | CA008655 | TSC1 | c.334_335dup (p.Leu113PhefsTer6) c.210+1585_210+1586dup (n.210+1585_210+1586dup) c.-30_-29dup (n.-30_-29dup) c.*104_*105dup (n.*104_*105dup) n.537_538dup n.2012_2013dup n.562_563dup n.491_492dup n.652_653dup n.530_531dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925616G>A | CA375374393 | TSC1 | c.334C>T (p.Leu112Phe) c.210+1585C>T (n.210+1585C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.537C>T n.2012C>T n.562C>T n.491C>T n.652C>T n.530C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132925616G>C | CA375374396 | TSC1 | c.334C>G (p.Leu112Val) c.210+1585C>G (n.210+1585C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) n.537C>G n.2012C>G n.562C>G n.491C>G n.652C>G n.530C>G | dbSNP |
9 | g.132925616G= | CA1882423523 | TSC1 | c.334C= (p.Leu112=) c.210+1585C= (n.210+1585C=) c.-30C= (n.-30C=) c.*104C= (n.*104C=) n.537C= n.2012C= n.562C= n.491C= n.652C= n.530C= | |
9 | g.132925616G>T | CA375374395 | TSC1 | c.334C>A (p.Leu112Ile) c.210+1585C>A (n.210+1585C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.537C>A n.2012C>A n.562C>A n.491C>A n.652C>A n.530C>A | |
9 | g.132925617A>C | CA467594141 | TSC1 | c.333T>G (p.Pro111=) c.210+1584T>G (n.210+1584T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) n.536T>G n.2011T>G n.561T>G n.490T>G n.651T>G n.529T>G | |
9 | g.132925617A>G | CA467594142 | TSC1 | c.333T>C (p.Pro111=) c.210+1584T>C (n.210+1584T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.536T>C n.2011T>C n.561T>C n.490T>C n.651T>C n.529T>C | dbSNP |
9 | g.132925617A>T | CA467594140 | TSC1 | c.333T>A (p.Pro111=) c.210+1584T>A (n.210+1584T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) n.536T>A n.2011T>A n.561T>A n.490T>A n.651T>A n.529T>A | dbSNP |
9 | g.132925618G>A | CA375374398 | TSC1 | c.332C>T (p.Pro111Leu) c.210+1583C>T (n.210+1583C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.535C>T n.2010C>T n.560C>T n.489C>T n.650C>T n.528C>T | dbSNP |
9 | g.132925618G>C | CA375374400 | TSC1 | c.332C>G (p.Pro111Arg) c.210+1583C>G (n.210+1583C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) n.535C>G n.2010C>G n.560C>G n.489C>G n.650C>G n.528C>G | dbSNP |
9 | g.132925618G>T | CA375374401 | TSC1 | c.332C>A (p.Pro111His) c.210+1583C>A (n.210+1583C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.535C>A n.2010C>A n.560C>A n.489C>A n.650C>A n.528C>A | dbSNP |
9 | g.132925619G>A | CA036438 | TSC1 | c.331C>T (p.Pro111Ser) c.210+1582C>T (n.210+1582C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.534C>T n.2009C>T n.559C>T n.488C>T n.649C>T n.527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132925619G>C | CA375374405 | TSC1 | c.331C>G (p.Pro111Ala) c.210+1582C>G (n.210+1582C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.534C>G n.2009C>G n.559C>G n.488C>G n.649C>G n.527C>G | dbSNP |
9 | g.132925619G= | CA1882423524 | TSC1 | c.331C= (p.Pro111=) c.210+1582C= (n.210+1582C=) c.-33C= (n.-33C=) c.*101C= (n.*101C=) n.534C= n.2009C= n.559C= n.488C= n.649C= n.527C= | |
9 | g.132925619G>T | CA375374406 | TSC1 | c.331C>A (p.Pro111Thr) c.210+1582C>A (n.210+1582C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.534C>A n.2009C>A n.559C>A n.488C>A n.649C>A n.527C>A | |
9 | g.132925620T>A | CA467594143 | TSC1 | c.330A>T (p.Ala110=) c.210+1581A>T (n.210+1581A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) n.533A>T n.2008A>T n.558A>T n.487A>T n.648A>T n.526A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132925620T>C | CA467594144 | TSC1 | c.330A>G (p.Ala110=) c.210+1581A>G (n.210+1581A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) n.533A>G n.2008A>G n.558A>G n.487A>G n.648A>G n.526A>G | |
9 | g.132925620T>G | CA467594145 | TSC1 | c.330A>C (p.Ala110=) c.210+1581A>C (n.210+1581A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) n.533A>C n.2008A>C n.558A>C n.487A>C n.648A>C n.526A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925621G>A | CA375374408 | TSC1 | c.329C>T (p.Ala110Val) c.210+1580C>T (n.210+1580C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) n.532C>T n.2007C>T n.557C>T n.486C>T n.647C>T n.525C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132925621G>C | CA375374410 | TSC1 | c.329C>G (p.Ala110Gly) c.210+1580C>G (n.210+1580C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) n.532C>G n.2007C>G n.557C>G n.486C>G n.647C>G n.525C>G | dbSNP |
9 | g.132925621G= | CA1882423525 | TSC1 | c.329C= (p.Ala110=) c.210+1580C= (n.210+1580C=) c.-35C= (n.-35C=) c.*99C= (n.*99C=) n.532C= n.2007C= n.557C= n.486C= n.647C= n.525C= | |
9 | g.132925621G>T | CA375374411 | TSC1 | c.329C>A (p.Ala110Glu) c.210+1580C>A (n.210+1580C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) n.532C>A n.2007C>A n.557C>A n.486C>A n.647C>A n.525C>A | dbSNP |
9 | g.132925621_132925624delinsGCTT | CA1882423526 | TSC1 | c.326_329delinsAAGC (p.Gln109=) c.210+1577_210+1580delinsAAGC (n.210+1577_210+1580delinsAAGC) c.-38_-35delinsAAGC (n.-38_-35delinsAAGC) c.*96_*99delinsAAGC (n.*96_*99delinsAAGC) n.529_532delinsAAGC n.2004_2007delinsAAGC n.554_557delinsAAGC n.483_486delinsAAGC n.644_647delinsAAGC n.522_525delinsAAGC | |
9 | g.132925622C>A | CA375374412 | TSC1 | c.328G>T (p.Ala110Ser) c.210+1579G>T (n.210+1579G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.531G>T n.2006G>T n.556G>T n.485G>T n.646G>T n.524G>T | dbSNP |
9 | g.132925622C>G | CA375374414 | TSC1 | c.328G>C (p.Ala110Pro) c.210+1579G>C (n.210+1579G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.531G>C n.2006G>C n.556G>C n.485G>C n.646G>C n.524G>C | dbSNP |
9 | g.132925622C>T | CA375374416 | TSC1 | c.328G>A (p.Ala110Thr) c.210+1579G>A (n.210+1579G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.531G>A n.2006G>A n.556G>A n.485G>A n.646G>A n.524G>A | dbSNP |
9 | g.132925622_132925624del | CA1139661301 | TSC1 | c.326_328del (p.Gln109_Ala110delinsPro) c.210+1577_210+1579del (n.210+1577_210+1579del) c.-38_-36del (n.-38_-36del) c.*96_*98del (n.*96_*98del) n.529_531del n.2004_2006del n.554_556del n.483_485del n.644_646del n.522_524del | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925623T>A | CA375374418 | TSC1 | c.327A>T (p.Gln109His) c.210+1578A>T (n.210+1578A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) n.530A>T n.2005A>T n.555A>T n.484A>T n.645A>T n.523A>T | dbSNP |
9 | g.132925623T>C | CA467594146 | TSC1 | c.327A>G (p.Gln109=) c.210+1578A>G (n.210+1578A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.530A>G n.2005A>G n.555A>G n.484A>G n.645A>G n.523A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132925623T>G | CA375374419 | TSC1 | c.327A>C (p.Gln109His) c.210+1578A>C (n.210+1578A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) n.530A>C n.2005A>C n.555A>C n.484A>C n.645A>C n.523A>C | |
9 | g.132925624T>A | CA375374421 | TSC1 | c.326A>T (p.Gln109Leu) c.210+1577A>T (n.210+1577A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) n.529A>T n.2004A>T n.554A>T n.483A>T n.644A>T n.522A>T | |
9 | g.132925624T>C | CA375374423 | TSC1 | c.326A>G (p.Gln109Arg) c.210+1577A>G (n.210+1577A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) n.529A>G n.2004A>G n.554A>G n.483A>G n.644A>G n.522A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132925624T>G | CA375374425 | TSC1 | c.326A>C (p.Gln109Pro) c.210+1577A>C (n.210+1577A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) n.529A>C n.2004A>C n.554A>C n.483A>C n.644A>C n.522A>C | |
9 | g.132925624T= | CA1882423527 | TSC1 | c.326A= (p.Gln109=) c.210+1577A= (n.210+1577A=) c.-38A= (n.-38A=) c.*96A= (n.*96A=) n.529A= n.2004A= n.554A= n.483A= n.644A= n.522A= | |
9 | g.132925624_132925626delinsTGA | CA1882423528 | TSC1 | c.324_326delinsTCA (p.Ser108=) c.210+1575_210+1577delinsTCA (n.210+1575_210+1577delinsTCA) c.-40_-38delinsTCA (n.-40_-38delinsTCA) c.*94_*96delinsTCA (n.*94_*96delinsTCA) n.527_529delinsTCA n.2002_2004delinsTCA n.552_554delinsTCA n.481_483delinsTCA n.642_644delinsTCA n.520_522delinsTCA | |
9 | g.132925625G>A | CA007276 | TSC1 | c.325C>T (p.Gln109Ter) c.210+1576C>T (n.210+1576C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.528C>T n.2003C>T n.553C>T n.482C>T n.643C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925625G>C | CA375374428 | TSC1 | c.325C>G (p.Gln109Glu) c.210+1576C>G (n.210+1576C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.528C>G n.2003C>G n.553C>G n.482C>G n.643C>G n.521C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132925625G= | CA1882423529 | TSC1 | c.325C= (p.Gln109=) c.210+1576C= (n.210+1576C=) c.-39C= (n.-39C=) c.*95C= (n.*95C=) n.528C= n.2003C= n.553C= n.482C= n.643C= n.521C= | |
9 | g.132925625G>T | CA375374430 | TSC1 | c.325C>A (p.Gln109Lys) c.210+1576C>A (n.210+1576C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.528C>A n.2003C>A n.553C>A n.482C>A n.643C>A n.521C>A | ClinVar |
9 | g.132925630_132925631del | CA007256 | TSC1 | c.324_325del (p.Gln109SerfsTer16) c.210+1575_210+1576del (n.210+1575_210+1576del) c.-40_-39del (n.-40_-39del) c.324_325del (p.Gln109SerfsTer15) c.*94_*95del (n.*94_*95del) c.324_325del (p.Gln109SerfsTer21) c.324_325del (p.Gln109SerfsTer28) n.527_528del n.2002_2003del n.552_553del n.481_482del n.642_643del n.520_521del | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925626A>C | CA467594147 | TSC1 | c.324T>G (p.Ser108=) c.210+1575T>G (n.210+1575T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) n.527T>G n.2002T>G n.552T>G n.481T>G n.642T>G n.520T>G | |
9 | g.132925626A>G | CA467594148 | TSC1 | c.324T>C (p.Ser108=) c.210+1575T>C (n.210+1575T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.527T>C n.2002T>C n.552T>C n.481T>C n.642T>C n.520T>C | dbSNP |
9 | g.132925626A>T | CA467594149 | TSC1 | c.324T>A (p.Ser108=) c.210+1575T>A (n.210+1575T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.527T>A n.2002T>A n.552T>A n.481T>A n.642T>A n.520T>A | dbSNP |
9 | g.132925627G>A | CA375374432 | TSC1 | c.323C>T (p.Ser108Phe) c.210+1574C>T (n.210+1574C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) n.526C>T n.2001C>T n.551C>T n.480C>T n.641C>T n.519C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925627G>C | CA375374434 | TSC1 | c.323C>G (p.Ser108Cys) c.210+1574C>G (n.210+1574C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) n.526C>G n.2001C>G n.551C>G n.480C>G n.641C>G n.519C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925627G= | CA1882423530 | TSC1 | c.323C= (p.Ser108=) c.210+1574C= (n.210+1574C=) c.-41C= (n.-41C=) c.*93C= (n.*93C=) n.526C= n.2001C= n.551C= n.480C= n.641C= n.519C= | |
9 | g.132925627G>T | CA375374436 | TSC1 | c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.210+1574C>A (n.210+1574C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.526C>A n.2001C>A n.551C>A n.480C>A n.641C>A n.519C>A | |
9 | g.132925628A= | CA1882423531 | TSC1 | c.322T= (p.Ser108=) c.210+1573T= (n.210+1573T=) c.-42T= (n.-42T=) c.*92T= (n.*92T=) n.525T= n.2000T= n.550T= n.479T= n.640T= n.518T= | |
9 | g.132925628A>C | CA375374437 | TSC1 | c.322T>G (p.Ser108Ala) c.210+1573T>G (n.210+1573T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) n.525T>G n.2000T>G n.550T>G n.479T>G n.640T>G n.518T>G | |
9 | g.132925628A>G | CA375374439 | TSC1 | c.322T>C (p.Ser108Pro) c.210+1573T>C (n.210+1573T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.525T>C n.2000T>C n.550T>C n.479T>C n.640T>C n.518T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132925628A>T | CA375374441 | TSC1 | c.322T>A (p.Ser108Thr) c.210+1573T>A (n.210+1573T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) n.525T>A n.2000T>A n.550T>A n.479T>A n.640T>A n.518T>A | dbSNP |
9 | g.132925629G>A | CA467594151 | TSC1 | c.321C>T (p.Leu107=) c.210+1572C>T (n.210+1572C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.524C>T n.1999C>T n.549C>T n.478C>T n.639C>T n.517C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925629G>C | CA467594152 | TSC1 | c.321C>G (p.Leu107=) c.210+1572C>G (n.210+1572C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) n.524C>G n.1999C>G n.549C>G n.478C>G n.639C>G n.517C>G | dbSNP |
9 | g.132925629G>T | CA467594150 | TSC1 | c.321C>A (p.Leu107=) c.210+1572C>A (n.210+1572C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.524C>A n.1999C>A n.549C>A n.478C>A n.639C>A n.517C>A | |
9 | g.132925630A>C | CA375374443 | TSC1 | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.210+1571T>G (n.210+1571T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) n.523T>G n.1998T>G n.548T>G n.477T>G n.638T>G n.516T>G | |
9 | g.132925630A>G | CA375374447 | TSC1 | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.210+1571T>C (n.210+1571T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) n.523T>C n.1998T>C n.548T>C n.477T>C n.638T>C n.516T>C | |
9 | g.132925630A>T | CA375374445 | TSC1 | c.320T>A (p.Leu107His) c.210+1571T>A (n.210+1571T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) n.523T>A n.1998T>A n.548T>A n.477T>A n.638T>A n.516T>A | dbSNP |
9 | g.132925631G>A | CA375374448 | TSC1 | c.319C>T (p.Leu107Phe) c.210+1570C>T (n.210+1570C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.522C>T n.1997C>T n.547C>T n.476C>T n.637C>T n.515C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132925631G>C | CA375374450 | TSC1 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.210+1570C>G (n.210+1570C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) n.522C>G n.1997C>G n.547C>G n.476C>G n.637C>G n.515C>G | ClinVar |
9 | g.132925631G>T | CA375374452 | TSC1 | c.319C>A (p.Leu107Ile) c.210+1570C>A (n.210+1570C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.522C>A n.1997C>A n.547C>A n.476C>A n.637C>A n.515C>A | |
9 | g.132925632C>A | CA375374454 | TSC1 | c.318G>T (p.Lys106Asn) c.210+1569G>T (n.210+1569G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.521G>T n.1996G>T n.546G>T n.475G>T n.636G>T n.514G>T | dbSNP |
9 | g.132925632C>G | CA375374456 | TSC1 | c.318G>C (p.Lys106Asn) c.210+1569G>C (n.210+1569G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.521G>C n.1996G>C n.546G>C n.475G>C n.636G>C n.514G>C | dbSNP |
9 | g.132925632C>T | CA467594153 | TSC1 | c.318G>A (p.Lys106=) c.210+1569G>A (n.210+1569G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.521G>A n.1996G>A n.546G>A n.475G>A n.636G>A n.514G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132925633T>A | CA375374458 | TSC1 | c.317A>T (p.Lys106Met) c.210+1568A>T (n.210+1568A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) n.520A>T n.1995A>T n.545A>T n.474A>T n.635A>T n.513A>T | dbSNP |
9 | g.132925633T>C | CA375374460 | TSC1 | c.317A>G (p.Lys106Arg) c.210+1568A>G (n.210+1568A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) n.520A>G n.1995A>G n.545A>G n.474A>G n.635A>G n.513A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132925633T>G | CA375374461 | TSC1 | c.317A>C (p.Lys106Thr) c.210+1568A>C (n.210+1568A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.520A>C n.1995A>C n.545A>C n.474A>C n.635A>C n.513A>C | |
9 | g.132925633T= | CA1882423532 | TSC1 | c.317A= (p.Lys106=) c.210+1568A= (n.210+1568A=) c.-47A= (n.-47A=) c.*87A= (n.*87A=) n.520A= n.1995A= n.545A= n.474A= n.635A= n.513A= | |
9 | g.132925634T>A | CA375374463 | TSC1 | c.316A>T (p.Lys106Ter) c.210+1567A>T (n.210+1567A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.519A>T n.1994A>T n.544A>T n.473A>T n.634A>T n.512A>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.132925634T>C | CA375374465 | TSC1 | c.316A>G (p.Lys106Glu) c.210+1567A>G (n.210+1567A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.519A>G n.1994A>G n.544A>G n.473A>G n.634A>G n.512A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925634T>G | CA375374467 | TSC1 | c.316A>C (p.Lys106Gln) c.210+1567A>C (n.210+1567A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.519A>C n.1994A>C n.544A>C n.473A>C n.634A>C n.512A>C | |
9 | g.132925635A>C | CA375374469 | TSC1 | c.315T>G (p.His105Gln) c.210+1566T>G (n.210+1566T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.518T>G n.1993T>G n.543T>G n.472T>G n.633T>G n.511T>G | |
9 | g.132925635A>G | CA467594154 | TSC1 | c.315T>C (p.His105=) c.210+1566T>C (n.210+1566T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.518T>C n.1993T>C n.543T>C n.472T>C n.633T>C n.511T>C | |
9 | g.132925635A>T | CA375374470 | TSC1 | c.315T>A (p.His105Gln) c.210+1566T>A (n.210+1566T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.518T>A n.1993T>A n.543T>A n.472T>A n.633T>A n.511T>A | dbSNP |
9 | g.132925636T>A | CA375374472 | TSC1 | c.314A>T (p.His105Leu) c.210+1565A>T (n.210+1565A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) n.517A>T n.1992A>T n.542A>T n.471A>T n.632A>T n.510A>T | |
9 | g.132925636T>C | CA036015 | TSC1 | c.314A>G (p.His105Arg) c.210+1565A>G (n.210+1565A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) n.517A>G n.1992A>G n.542A>G n.471A>G n.632A>G n.510A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132925636T>G | CA375374474 | TSC1 | c.314A>C (p.His105Pro) c.210+1565A>C (n.210+1565A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) n.517A>C n.1992A>C n.542A>C n.471A>C n.632A>C n.510A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925636T= | CA1882423533 | TSC1 | c.314A= (p.His105=) c.210+1565A= (n.210+1565A=) c.-50A= (n.-50A=) c.*84A= (n.*84A=) n.517A= n.1992A= n.542A= n.471A= n.632A= n.510A= | |
9 | g.132925637G>A | CA375374477 | TSC1 | c.313C>T (p.His105Tyr) c.210+1564C>T (n.210+1564C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.516C>T n.1991C>T n.541C>T n.470C>T n.631C>T n.509C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132925637G>C | CA375374478 | TSC1 | c.313C>G (p.His105Asp) c.210+1564C>G (n.210+1564C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) n.516C>G n.1991C>G n.541C>G n.470C>G n.631C>G n.509C>G | dbSNP |
9 | g.132925637G>T | CA375374479 | TSC1 | c.313C>A (p.His105Asn) c.210+1564C>A (n.210+1564C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.516C>A n.1991C>A n.541C>A n.470C>A n.631C>A n.509C>A | |
9 | g.132925638C>A | CA375374482 | TSC1 | c.312G>T (p.Lys104Asn) c.210+1563G>T (n.210+1563G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.515G>T n.1990G>T n.540G>T n.469G>T n.630G>T n.508G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132925638C= | CA1882423534 | TSC1 | c.312G= (p.Lys104=) c.210+1563G= (n.210+1563G=) c.-52G= (n.-52G=) c.*82G= (n.*82G=) n.515G= n.1990G= n.540G= n.469G= n.630G= n.508G= | |
9 | g.132925638C>G | CA375374483 | TSC1 | c.312G>C (p.Lys104Asn) c.210+1563G>C (n.210+1563G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) n.515G>C n.1990G>C n.540G>C n.469G>C n.630G>C n.508G>C | dbSNP |
9 | g.132925638C>T | CA467594155 | TSC1 | c.312G>A (p.Lys104=) c.210+1563G>A (n.210+1563G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.515G>A n.1990G>A n.540G>A n.469G>A n.630G>A n.508G>A | dbSNP |
9 | g.132925639T>A | CA375374486 | TSC1 | c.311A>T (p.Lys104Met) c.210+1562A>T (n.210+1562A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.514A>T n.1989A>T n.539A>T n.468A>T n.629A>T n.507A>T | dbSNP |
9 | g.132925639T>C | CA375374487 | TSC1 | c.311A>G (p.Lys104Arg) c.210+1562A>G (n.210+1562A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.514A>G n.1989A>G n.539A>G n.468A>G n.629A>G n.507A>G | |
9 | g.132925639T>G | CA375374489 | TSC1 | c.311A>C (p.Lys104Thr) c.210+1562A>C (n.210+1562A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.514A>C n.1989A>C n.539A>C n.468A>C n.629A>C n.507A>C | |
9 | g.132925640T>A | CA375374491 | TSC1 | c.310A>T (p.Lys104Ter) c.210+1561A>T (n.210+1561A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.513A>T n.1988A>T n.538A>T n.467A>T n.628A>T n.506A>T | |
9 | g.132925640T>C | CA375374493 | TSC1 | c.310A>G (p.Lys104Glu) c.210+1561A>G (n.210+1561A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.513A>G n.1988A>G n.538A>G n.467A>G n.628A>G n.506A>G | |
9 | g.132925640T>G | CA375374494 | TSC1 | c.310A>C (p.Lys104Gln) c.210+1561A>C (n.210+1561A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.513A>C n.1988A>C n.538A>C n.467A>C n.628A>C n.506A>C | |
9 | g.132925641C>A | CA375374496 | TSC1 | c.309G>T (p.Trp103Cys) c.210+1560G>T (n.210+1560G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.512G>T n.1987G>T n.537G>T n.466G>T n.627G>T n.505G>T | dbSNP |
9 | g.132925641C= | CA1882423535 | TSC1 | c.309G= (p.Trp103=) c.210+1560G= (n.210+1560G=) c.-55G= (n.-55G=) c.*79G= (n.*79G=) n.512G= n.1987G= n.537G= n.466G= n.627G= n.505G= | |
9 | g.132925641C>G | CA375374498 | TSC1 | c.309G>C (p.Trp103Cys) c.210+1560G>C (n.210+1560G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) n.512G>C n.1987G>C n.537G>C n.466G>C n.627G>C n.505G>C | dbSNP |
9 | g.132925641C>T | CA007158 | TSC1 | c.309G>A (p.Trp103Ter) c.210+1560G>A (n.210+1560G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.512G>A n.1987G>A n.537G>A n.466G>A n.627G>A n.505G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.132925642C>A | CA375374502 | TSC1 | c.308G>T (p.Trp103Leu) c.210+1559G>T (n.210+1559G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) n.511G>T n.1986G>T n.536G>T n.465G>T n.626G>T n.504G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925642C= | CA1882423536 | TSC1 | c.308G= (p.Trp103=) c.210+1559G= (n.210+1559G=) c.-56G= (n.-56G=) c.*78G= (n.*78G=) n.511G= n.1986G= n.536G= n.465G= n.626G= n.504G= | |
9 | g.132925642C>G | CA375374499 | TSC1 | c.308G>C (p.Trp103Ser) c.210+1559G>C (n.210+1559G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) n.511G>C n.1986G>C n.536G>C n.465G>C n.626G>C n.504G>C | dbSNP |
9 | g.132925642C>T | CA007151 | TSC1 | c.308G>A (p.Trp103Ter) c.210+1559G>A (n.210+1559G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) n.511G>A n.1986G>A n.536G>A n.465G>A n.626G>A n.504G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.132925643A>C | CA375374504 | TSC1 | c.307T>G (p.Trp103Gly) c.210+1558T>G (n.210+1558T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) n.510T>G n.1985T>G n.535T>G n.464T>G n.625T>G n.503T>G | |
9 | g.132925643A>G | CA375374505 | TSC1 | c.307T>C (p.Trp103Arg) c.210+1558T>C (n.210+1558T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.510T>C n.1985T>C n.535T>C n.464T>C n.625T>C n.503T>C | |
9 | g.132925643A>T | CA375374506 | TSC1 | c.307T>A (p.Trp103Arg) c.210+1558T>A (n.210+1558T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) n.510T>A n.1985T>A n.535T>A n.464T>A n.625T>A n.503T>A | dbSNP |
9 | g.132925644A>C | CA467594156 | TSC1 | c.306T>G (p.Ser102=) c.210+1557T>G (n.210+1557T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) n.509T>G n.1984T>G n.534T>G n.463T>G n.624T>G n.502T>G | |
9 | g.132925644A>G | CA467594157 | TSC1 | c.306T>C (p.Ser102=) c.210+1557T>C (n.210+1557T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) n.509T>C n.1984T>C n.534T>C n.463T>C n.624T>C n.502T>C | ClinVar |
9 | g.132925644A>T | CA467594158 | TSC1 | c.306T>A (p.Ser102=) c.210+1557T>A (n.210+1557T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) n.509T>A n.1984T>A n.534T>A n.463T>A n.624T>A n.502T>A | dbSNP |
9 | g.132925645G>A | CA375374508 | TSC1 | c.305C>T (p.Ser102Phe) c.210+1556C>T (n.210+1556C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.508C>T n.1983C>T n.533C>T n.462C>T n.623C>T n.501C>T | dbSNP |
9 | g.132925645G>C | CA375374510 | TSC1 | c.305C>G (p.Ser102Cys) c.210+1556C>G (n.210+1556C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.508C>G n.1983C>G n.533C>G n.462C>G n.623C>G n.501C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132925645G= | CA1882423537 | TSC1 | c.305C= (p.Ser102=) c.210+1556C= (n.210+1556C=) c.-59C= (n.-59C=) c.*75C= (n.*75C=) n.508C= n.1983C= n.533C= n.462C= n.623C= n.501C= | |
9 | g.132925645G>T | CA375374511 | TSC1 | c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.210+1556C>A (n.210+1556C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.508C>A n.1983C>A n.533C>A n.462C>A n.623C>A n.501C>A | ClinVar |