| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.132922008T>A | CA2720729792 | TSC1 | c.509-35A>T (n.509-35A>T) c.356-35A>T (n.356-35A>T) c.146-35A>T (n.146-35A>T) c.*250-35A>T (n.*250-35A>T) c.*279-35A>T (n.*279-35A>T) c.*294-35A>T (n.*294-35A>T) c.*166-35A>T (n.*166-35A>T) n.712-35A>T n.2187-35A>T n.737-35A>T n.338-35A>T n.666-35A>T n.705-35A>T | dbSNP |
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| 9 | g.132922009T>A | CA2720729793 | TSC1 | c.509-36A>T (n.509-36A>T) c.356-36A>T (n.356-36A>T) c.146-36A>T (n.146-36A>T) c.*250-36A>T (n.*250-36A>T) c.*279-36A>T (n.*279-36A>T) c.*294-36A>T (n.*294-36A>T) c.*166-36A>T (n.*166-36A>T) n.712-36A>T n.2187-36A>T n.737-36A>T n.338-36A>T n.666-36A>T n.705-36A>T | dbSNP |
| 9 | g.132922010G>A | CA037895 | TSC1 | c.509-37C>T (n.509-37C>T) c.356-37C>T (n.356-37C>T) c.146-37C>T (n.146-37C>T) c.*250-37C>T (n.*250-37C>T) c.*279-37C>T (n.*279-37C>T) c.*294-37C>T (n.*294-37C>T) c.*166-37C>T (n.*166-37C>T) n.712-37C>T n.2187-37C>T n.737-37C>T n.338-37C>T n.666-37C>T n.705-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.132922010G>T | CA1882422053 | TSC1 | c.509-37C>A (n.509-37C>A) c.356-37C>A (n.356-37C>A) c.146-37C>A (n.146-37C>A) c.*250-37C>A (n.*250-37C>A) c.*279-37C>A (n.*279-37C>A) c.*294-37C>A (n.*294-37C>A) c.*166-37C>A (n.*166-37C>A) n.712-37C>A n.2187-37C>A n.737-37C>A n.338-37C>A n.666-37C>A n.705-37C>A | dbSNP |
| 9 | g.132922011G>A | CA2720729795 | TSC1 | c.509-38C>T (n.509-38C>T) c.356-38C>T (n.356-38C>T) c.146-38C>T (n.146-38C>T) c.*250-38C>T (n.*250-38C>T) c.*279-38C>T (n.*279-38C>T) c.*294-38C>T (n.*294-38C>T) c.*166-38C>T (n.*166-38C>T) n.712-38C>T n.2187-38C>T n.737-38C>T n.338-38C>T n.666-38C>T n.705-38C>T | dbSNP |
| 9 | g.132922011G>C | CA2720729794 | TSC1 | c.509-38C>G (n.509-38C>G) c.356-38C>G (n.356-38C>G) c.146-38C>G (n.146-38C>G) c.*250-38C>G (n.*250-38C>G) c.*279-38C>G (n.*279-38C>G) c.*294-38C>G (n.*294-38C>G) c.*166-38C>G (n.*166-38C>G) n.712-38C>G n.2187-38C>G n.737-38C>G n.338-38C>G n.666-38C>G n.705-38C>G | dbSNP |
| 9 | g.132922012A>T | CA2692291013 | TSC1 | c.509-39T>A (n.509-39T>A) c.356-39T>A (n.356-39T>A) c.146-39T>A (n.146-39T>A) c.*250-39T>A (n.*250-39T>A) c.*279-39T>A (n.*279-39T>A) c.*294-39T>A (n.*294-39T>A) c.*166-39T>A (n.*166-39T>A) n.712-39T>A n.2187-39T>A n.737-39T>A n.338-39T>A n.666-39T>A n.705-39T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922013G>A | CA2720729798 | TSC1 | c.509-40C>T (n.509-40C>T) c.356-40C>T (n.356-40C>T) c.146-40C>T (n.146-40C>T) c.*250-40C>T (n.*250-40C>T) c.*279-40C>T (n.*279-40C>T) c.*294-40C>T (n.*294-40C>T) c.*166-40C>T (n.*166-40C>T) n.712-40C>T n.2187-40C>T n.737-40C>T n.338-40C>T n.666-40C>T n.705-40C>T | dbSNP |
| 9 | g.132922013G>C | CA2720729797 | TSC1 | c.509-40C>G (n.509-40C>G) c.356-40C>G (n.356-40C>G) c.146-40C>G (n.146-40C>G) c.*250-40C>G (n.*250-40C>G) c.*279-40C>G (n.*279-40C>G) c.*294-40C>G (n.*294-40C>G) c.*166-40C>G (n.*166-40C>G) n.712-40C>G n.2187-40C>G n.737-40C>G n.338-40C>G n.666-40C>G n.705-40C>G | dbSNP |
| 9 | g.132922013G>T | CA2720729796 | TSC1 | c.509-40C>A (n.509-40C>A) c.356-40C>A (n.356-40C>A) c.146-40C>A (n.146-40C>A) c.*250-40C>A (n.*250-40C>A) c.*279-40C>A (n.*279-40C>A) c.*294-40C>A (n.*294-40C>A) c.*166-40C>A (n.*166-40C>A) n.712-40C>A n.2187-40C>A n.737-40C>A n.338-40C>A n.666-40C>A n.705-40C>A | dbSNP |
| 9 | g.132922014A>G | CA2720729800 | TSC1 | c.509-41T>C (n.509-41T>C) c.356-41T>C (n.356-41T>C) c.146-41T>C (n.146-41T>C) c.*250-41T>C (n.*250-41T>C) c.*279-41T>C (n.*279-41T>C) c.*294-41T>C (n.*294-41T>C) c.*166-41T>C (n.*166-41T>C) n.712-41T>C n.2187-41T>C n.737-41T>C n.338-41T>C n.666-41T>C n.705-41T>C | dbSNP |
| 9 | g.132922014A>T | CA2720729799 | TSC1 | c.509-41T>A (n.509-41T>A) c.356-41T>A (n.356-41T>A) c.146-41T>A (n.146-41T>A) c.*250-41T>A (n.*250-41T>A) c.*279-41T>A (n.*279-41T>A) c.*294-41T>A (n.*294-41T>A) c.*166-41T>A (n.*166-41T>A) n.712-41T>A n.2187-41T>A n.737-41T>A n.338-41T>A n.666-41T>A n.705-41T>A | dbSNP |
| 9 | g.132922015C>A | CA2692291014 | TSC1 | c.509-42G>T (n.509-42G>T) c.356-42G>T (n.356-42G>T) c.146-42G>T (n.146-42G>T) c.*250-42G>T (n.*250-42G>T) c.*279-42G>T (n.*279-42G>T) c.*294-42G>T (n.*294-42G>T) c.*166-42G>T (n.*166-42G>T) n.712-42G>T n.2187-42G>T n.737-42G>T n.338-42G>T n.666-42G>T n.705-42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922015C>G | CA2720729801 | TSC1 | c.509-42G>C (n.509-42G>C) c.356-42G>C (n.356-42G>C) c.146-42G>C (n.146-42G>C) c.*250-42G>C (n.*250-42G>C) c.*279-42G>C (n.*279-42G>C) c.*294-42G>C (n.*294-42G>C) c.*166-42G>C (n.*166-42G>C) n.712-42G>C n.2187-42G>C n.737-42G>C n.338-42G>C n.666-42G>C n.705-42G>C | dbSNP |
| 9 | g.132922015C>T | CA2720729802 | TSC1 | c.509-42G>A (n.509-42G>A) c.356-42G>A (n.356-42G>A) c.146-42G>A (n.146-42G>A) c.*250-42G>A (n.*250-42G>A) c.*279-42G>A (n.*279-42G>A) c.*294-42G>A (n.*294-42G>A) c.*166-42G>A (n.*166-42G>A) n.712-42G>A n.2187-42G>A n.737-42G>A n.338-42G>A n.666-42G>A n.705-42G>A | dbSNP |
| 9 | g.132922016A>G | CA2692291015 | TSC1 | c.509-43T>C (n.509-43T>C) c.356-43T>C (n.356-43T>C) c.146-43T>C (n.146-43T>C) c.*250-43T>C (n.*250-43T>C) c.*279-43T>C (n.*279-43T>C) c.*294-43T>C (n.*294-43T>C) c.*166-43T>C (n.*166-43T>C) n.712-43T>C n.2187-43T>C n.737-43T>C n.338-43T>C n.666-43T>C n.705-43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922017G>A | CA2720729805 | TSC1 | c.509-44C>T (n.509-44C>T) c.356-44C>T (n.356-44C>T) c.146-44C>T (n.146-44C>T) c.*250-44C>T (n.*250-44C>T) c.*279-44C>T (n.*279-44C>T) c.*294-44C>T (n.*294-44C>T) c.*166-44C>T (n.*166-44C>T) n.712-44C>T n.2187-44C>T n.737-44C>T n.338-44C>T n.666-44C>T n.705-44C>T | dbSNP |
| 9 | g.132922017G>C | CA2720729804 | TSC1 | c.509-44C>G (n.509-44C>G) c.356-44C>G (n.356-44C>G) c.146-44C>G (n.146-44C>G) c.*250-44C>G (n.*250-44C>G) c.*279-44C>G (n.*279-44C>G) c.*294-44C>G (n.*294-44C>G) c.*166-44C>G (n.*166-44C>G) n.712-44C>G n.2187-44C>G n.737-44C>G n.338-44C>G n.666-44C>G n.705-44C>G | dbSNP |
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| 9 | g.132922018A>G | CA2720729807 | TSC1 | c.509-45T>C (n.509-45T>C) c.356-45T>C (n.356-45T>C) c.146-45T>C (n.146-45T>C) c.*250-45T>C (n.*250-45T>C) c.*279-45T>C (n.*279-45T>C) c.*294-45T>C (n.*294-45T>C) c.*166-45T>C (n.*166-45T>C) n.712-45T>C n.2187-45T>C n.737-45T>C n.338-45T>C n.666-45T>C n.705-45T>C | dbSNP |
| 9 | g.132922018A>T | CA2720729806 | TSC1 | c.509-45T>A (n.509-45T>A) c.356-45T>A (n.356-45T>A) c.146-45T>A (n.146-45T>A) c.*250-45T>A (n.*250-45T>A) c.*279-45T>A (n.*279-45T>A) c.*294-45T>A (n.*294-45T>A) c.*166-45T>A (n.*166-45T>A) n.712-45T>A n.2187-45T>A n.737-45T>A n.338-45T>A n.666-45T>A n.705-45T>A | dbSNP |
| 9 | g.132922019T>A | CA860681167 | TSC1 | c.509-46A>T (n.509-46A>T) c.356-46A>T (n.356-46A>T) c.146-46A>T (n.146-46A>T) c.*250-46A>T (n.*250-46A>T) c.*279-46A>T (n.*279-46A>T) c.*294-46A>T (n.*294-46A>T) c.*166-46A>T (n.*166-46A>T) n.712-46A>T n.2187-46A>T n.737-46A>T n.338-46A>T n.666-46A>T n.705-46A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922019T>C | CA591050665 | TSC1 | c.509-46A>G (n.509-46A>G) c.356-46A>G (n.356-46A>G) c.146-46A>G (n.146-46A>G) c.*250-46A>G (n.*250-46A>G) c.*279-46A>G (n.*279-46A>G) c.*294-46A>G (n.*294-46A>G) c.*166-46A>G (n.*166-46A>G) n.712-46A>G n.2187-46A>G n.737-46A>G n.338-46A>G n.666-46A>G n.705-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922019T>G | CA2720488196 | TSC1 | c.509-46A>C (n.509-46A>C) c.356-46A>C (n.356-46A>C) c.146-46A>C (n.146-46A>C) c.*250-46A>C (n.*250-46A>C) c.*279-46A>C (n.*279-46A>C) c.*294-46A>C (n.*294-46A>C) c.*166-46A>C (n.*166-46A>C) n.712-46A>C n.2187-46A>C n.737-46A>C n.338-46A>C n.666-46A>C n.705-46A>C | dbSNP |
| 9 | g.132922019T= | CA1882422055 | TSC1 | c.509-46A= (n.509-46A=) c.356-46A= (n.356-46A=) c.146-46A= (n.146-46A=) c.*250-46A= (n.*250-46A=) c.*279-46A= (n.*279-46A=) c.*294-46A= (n.*294-46A=) c.*166-46A= (n.*166-46A=) n.712-46A= n.2187-46A= n.737-46A= n.338-46A= n.666-46A= n.705-46A= | |
| 9 | g.132922020T>A | CA2720491263 | TSC1 | c.509-47A>T (n.509-47A>T) c.356-47A>T (n.356-47A>T) c.146-47A>T (n.146-47A>T) c.*250-47A>T (n.*250-47A>T) c.*279-47A>T (n.*279-47A>T) c.*294-47A>T (n.*294-47A>T) c.*166-47A>T (n.*166-47A>T) n.712-47A>T n.2187-47A>T n.737-47A>T n.338-47A>T n.666-47A>T n.705-47A>T | dbSNP |
| 9 | g.132922020T>C | CA591050666 | TSC1 | c.509-47A>G (n.509-47A>G) c.356-47A>G (n.356-47A>G) c.146-47A>G (n.146-47A>G) c.*250-47A>G (n.*250-47A>G) c.*279-47A>G (n.*279-47A>G) c.*294-47A>G (n.*294-47A>G) c.*166-47A>G (n.*166-47A>G) n.712-47A>G n.2187-47A>G n.737-47A>G n.338-47A>G n.666-47A>G n.705-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922020T= | CA1882422056 | TSC1 | c.509-47A= (n.509-47A=) c.356-47A= (n.356-47A=) c.146-47A= (n.146-47A=) c.*250-47A= (n.*250-47A=) c.*279-47A= (n.*279-47A=) c.*294-47A= (n.*294-47A=) c.*166-47A= (n.*166-47A=) n.712-47A= n.2187-47A= n.737-47A= n.338-47A= n.666-47A= n.705-47A= | |
| 9 | g.132922021G>A | CA2720729810 | TSC1 | c.509-48C>T (n.509-48C>T) c.356-48C>T (n.356-48C>T) c.146-48C>T (n.146-48C>T) c.*250-48C>T (n.*250-48C>T) c.*279-48C>T (n.*279-48C>T) c.*294-48C>T (n.*294-48C>T) c.*166-48C>T (n.*166-48C>T) n.712-48C>T n.2187-48C>T n.737-48C>T n.338-48C>T n.666-48C>T n.705-48C>T | dbSNP |
| 9 | g.132922021G>C | CA2720729809 | TSC1 | c.509-48C>G (n.509-48C>G) c.356-48C>G (n.356-48C>G) c.146-48C>G (n.146-48C>G) c.*250-48C>G (n.*250-48C>G) c.*279-48C>G (n.*279-48C>G) c.*294-48C>G (n.*294-48C>G) c.*166-48C>G (n.*166-48C>G) n.712-48C>G n.2187-48C>G n.737-48C>G n.338-48C>G n.666-48C>G n.705-48C>G | dbSNP |
| 9 | g.132922022A>G | CA2720729812 | TSC1 | c.509-49T>C (n.509-49T>C) c.356-49T>C (n.356-49T>C) c.146-49T>C (n.146-49T>C) c.*250-49T>C (n.*250-49T>C) c.*279-49T>C (n.*279-49T>C) c.*294-49T>C (n.*294-49T>C) c.*166-49T>C (n.*166-49T>C) n.712-49T>C n.2187-49T>C n.737-49T>C n.338-49T>C n.666-49T>C n.705-49T>C | dbSNP |
| 9 | g.132922022A>T | CA2720729811 | TSC1 | c.509-49T>A (n.509-49T>A) c.356-49T>A (n.356-49T>A) c.146-49T>A (n.146-49T>A) c.*250-49T>A (n.*250-49T>A) c.*279-49T>A (n.*279-49T>A) c.*294-49T>A (n.*294-49T>A) c.*166-49T>A (n.*166-49T>A) n.712-49T>A n.2187-49T>A n.737-49T>A n.338-49T>A n.666-49T>A n.705-49T>A | dbSNP |
| 9 | g.132922023G>A | CA2720729814 | TSC1 | c.509-50C>T (n.509-50C>T) c.356-50C>T (n.356-50C>T) c.146-50C>T (n.146-50C>T) c.*250-50C>T (n.*250-50C>T) c.*279-50C>T (n.*279-50C>T) c.*294-50C>T (n.*294-50C>T) c.*166-50C>T (n.*166-50C>T) n.712-50C>T n.2187-50C>T n.737-50C>T n.338-50C>T n.666-50C>T n.705-50C>T | dbSNP |
| 9 | g.132922023G>T | CA2720729813 | TSC1 | c.509-50C>A (n.509-50C>A) c.356-50C>A (n.356-50C>A) c.146-50C>A (n.146-50C>A) c.*250-50C>A (n.*250-50C>A) c.*279-50C>A (n.*279-50C>A) c.*294-50C>A (n.*294-50C>A) c.*166-50C>A (n.*166-50C>A) n.712-50C>A n.2187-50C>A n.737-50C>A n.338-50C>A n.666-50C>A n.705-50C>A | dbSNP |
| 9 | g.132922024del | CA2692291016 | TSC1 | c.509-50del (n.509-50del) c.356-50del (n.356-50del) c.146-50del (n.146-50del) c.*250-50del (n.*250-50del) c.*279-50del (n.*279-50del) c.*294-50del (n.*294-50del) c.*166-50del (n.*166-50del) n.712-50del n.2187-50del n.737-50del n.338-50del n.666-50del n.705-50del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922024G>A | CA2692291017 | TSC1 | c.509-51C>T (n.509-51C>T) c.356-51C>T (n.356-51C>T) c.146-51C>T (n.146-51C>T) c.*250-51C>T (n.*250-51C>T) c.*279-51C>T (n.*279-51C>T) c.*294-51C>T (n.*294-51C>T) c.*166-51C>T (n.*166-51C>T) n.712-51C>T n.2187-51C>T n.737-51C>T n.338-51C>T n.666-51C>T n.705-51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922024G>C | CA2692291018 | TSC1 | c.509-51C>G (n.509-51C>G) c.356-51C>G (n.356-51C>G) c.146-51C>G (n.146-51C>G) c.*250-51C>G (n.*250-51C>G) c.*279-51C>G (n.*279-51C>G) c.*294-51C>G (n.*294-51C>G) c.*166-51C>G (n.*166-51C>G) n.712-51C>G n.2187-51C>G n.737-51C>G n.338-51C>G n.666-51C>G n.705-51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922025A>G | CA2720729815 | TSC1 | c.509-52T>C (n.509-52T>C) c.356-52T>C (n.356-52T>C) c.146-52T>C (n.146-52T>C) c.*250-52T>C (n.*250-52T>C) c.*279-52T>C (n.*279-52T>C) c.*294-52T>C (n.*294-52T>C) c.*166-52T>C (n.*166-52T>C) n.712-52T>C n.2187-52T>C n.737-52T>C n.338-52T>C n.666-52T>C n.705-52T>C | dbSNP |
| 9 | g.132922026G>A | CA200901228 | TSC1 | c.509-53C>T (n.509-53C>T) c.356-53C>T (n.356-53C>T) c.146-53C>T (n.146-53C>T) c.*250-53C>T (n.*250-53C>T) c.*279-53C>T (n.*279-53C>T) c.*294-53C>T (n.*294-53C>T) c.*166-53C>T (n.*166-53C>T) n.712-53C>T n.2187-53C>T n.737-53C>T n.338-53C>T n.666-53C>T n.705-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922026G>C | CA2720462955 | TSC1 | c.509-53C>G (n.509-53C>G) c.356-53C>G (n.356-53C>G) c.146-53C>G (n.146-53C>G) c.*250-53C>G (n.*250-53C>G) c.*279-53C>G (n.*279-53C>G) c.*294-53C>G (n.*294-53C>G) c.*166-53C>G (n.*166-53C>G) n.712-53C>G n.2187-53C>G n.737-53C>G n.338-53C>G n.666-53C>G n.705-53C>G | dbSNP |
| 9 | g.132922026G= | CA1882422057 | TSC1 | c.509-53C= (n.509-53C=) c.356-53C= (n.356-53C=) c.146-53C= (n.146-53C=) c.*250-53C= (n.*250-53C=) c.*279-53C= (n.*279-53C=) c.*294-53C= (n.*294-53C=) c.*166-53C= (n.*166-53C=) n.712-53C= n.2187-53C= n.737-53C= n.338-53C= n.666-53C= n.705-53C= | |
| 9 | g.132922027T>A | CA2720729817 | TSC1 | c.509-54A>T (n.509-54A>T) c.356-54A>T (n.356-54A>T) c.146-54A>T (n.146-54A>T) c.*250-54A>T (n.*250-54A>T) c.*279-54A>T (n.*279-54A>T) c.*294-54A>T (n.*294-54A>T) c.*166-54A>T (n.*166-54A>T) n.712-54A>T n.2187-54A>T n.737-54A>T n.338-54A>T n.666-54A>T n.705-54A>T | dbSNP |
| 9 | g.132922027T>C | CA2692291019 | TSC1 | c.509-54A>G (n.509-54A>G) c.356-54A>G (n.356-54A>G) c.146-54A>G (n.146-54A>G) c.*250-54A>G (n.*250-54A>G) c.*279-54A>G (n.*279-54A>G) c.*294-54A>G (n.*294-54A>G) c.*166-54A>G (n.*166-54A>G) n.712-54A>G n.2187-54A>G n.737-54A>G n.338-54A>G n.666-54A>G n.705-54A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922027T>G | CA2720729816 | TSC1 | c.509-54A>C (n.509-54A>C) c.356-54A>C (n.356-54A>C) c.146-54A>C (n.146-54A>C) c.*250-54A>C (n.*250-54A>C) c.*279-54A>C (n.*279-54A>C) c.*294-54A>C (n.*294-54A>C) c.*166-54A>C (n.*166-54A>C) n.712-54A>C n.2187-54A>C n.737-54A>C n.338-54A>C n.666-54A>C n.705-54A>C | dbSNP |
| 9 | g.132922028G>A | CA2720729819 | TSC1 | c.509-55C>T (n.509-55C>T) c.356-55C>T (n.356-55C>T) c.146-55C>T (n.146-55C>T) c.*250-55C>T (n.*250-55C>T) c.*279-55C>T (n.*279-55C>T) c.*294-55C>T (n.*294-55C>T) c.*166-55C>T (n.*166-55C>T) n.712-55C>T n.2187-55C>T n.737-55C>T n.338-55C>T n.666-55C>T n.705-55C>T | dbSNP |
| 9 | g.132922028G>C | CA2720729818 | TSC1 | c.509-55C>G (n.509-55C>G) c.356-55C>G (n.356-55C>G) c.146-55C>G (n.146-55C>G) c.*250-55C>G (n.*250-55C>G) c.*279-55C>G (n.*279-55C>G) c.*294-55C>G (n.*294-55C>G) c.*166-55C>G (n.*166-55C>G) n.712-55C>G n.2187-55C>G n.737-55C>G n.338-55C>G n.666-55C>G n.705-55C>G | dbSNP |
| 9 | g.132922029C>A | CA2692291020 | TSC1 | c.509-56G>T (n.509-56G>T) c.356-56G>T (n.356-56G>T) c.146-56G>T (n.146-56G>T) c.*250-56G>T (n.*250-56G>T) c.*279-56G>T (n.*279-56G>T) c.*294-56G>T (n.*294-56G>T) c.*166-56G>T (n.*166-56G>T) n.712-56G>T n.2187-56G>T n.737-56G>T n.338-56G>T n.666-56G>T n.705-56G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922029C= | CA1882422058 | TSC1 | c.509-56G= (n.509-56G=) c.356-56G= (n.356-56G=) c.146-56G= (n.146-56G=) c.*250-56G= (n.*250-56G=) c.*279-56G= (n.*279-56G=) c.*294-56G= (n.*294-56G=) c.*166-56G= (n.*166-56G=) n.712-56G= n.2187-56G= n.737-56G= n.338-56G= n.666-56G= n.705-56G= | |
| 9 | g.132922029C>T | CA1882422059 | TSC1 | c.509-56G>A (n.509-56G>A) c.356-56G>A (n.356-56G>A) c.146-56G>A (n.146-56G>A) c.*250-56G>A (n.*250-56G>A) c.*279-56G>A (n.*279-56G>A) c.*294-56G>A (n.*294-56G>A) c.*166-56G>A (n.*166-56G>A) n.712-56G>A n.2187-56G>A n.737-56G>A n.338-56G>A n.666-56G>A n.705-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922030A= | CA1882422060 | TSC1 | c.509-57T= (n.509-57T=) c.356-57T= (n.356-57T=) c.146-57T= (n.146-57T=) c.*250-57T= (n.*250-57T=) c.*279-57T= (n.*279-57T=) c.*294-57T= (n.*294-57T=) c.*166-57T= (n.*166-57T=) n.712-57T= n.2187-57T= n.737-57T= n.338-57T= n.666-57T= n.705-57T= | |
| 9 | g.132922030A>C | CA1882422061 | TSC1 | c.509-57T>G (n.509-57T>G) c.356-57T>G (n.356-57T>G) c.146-57T>G (n.146-57T>G) c.*250-57T>G (n.*250-57T>G) c.*279-57T>G (n.*279-57T>G) c.*294-57T>G (n.*294-57T>G) c.*166-57T>G (n.*166-57T>G) n.712-57T>G n.2187-57T>G n.737-57T>G n.338-57T>G n.666-57T>G n.705-57T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922030A>G | CA2720512738 | TSC1 | c.509-57T>C (n.509-57T>C) c.356-57T>C (n.356-57T>C) c.146-57T>C (n.146-57T>C) c.*250-57T>C (n.*250-57T>C) c.*279-57T>C (n.*279-57T>C) c.*294-57T>C (n.*294-57T>C) c.*166-57T>C (n.*166-57T>C) n.712-57T>C n.2187-57T>C n.737-57T>C n.338-57T>C n.666-57T>C n.705-57T>C | dbSNP |
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| 9 | g.132922032A>G | CA2579494405 | TSC1 | c.509-59T>C (n.509-59T>C) c.356-59T>C (n.356-59T>C) c.146-59T>C (n.146-59T>C) c.*250-59T>C (n.*250-59T>C) c.*279-59T>C (n.*279-59T>C) c.*294-59T>C (n.*294-59T>C) c.*166-59T>C (n.*166-59T>C) n.712-59T>C n.2187-59T>C n.737-59T>C n.338-59T>C n.666-59T>C n.705-59T>C | |
| 9 | g.132922033A>C | CA2720729820 | TSC1 | c.509-60T>G (n.509-60T>G) c.356-60T>G (n.356-60T>G) c.146-60T>G (n.146-60T>G) c.*250-60T>G (n.*250-60T>G) c.*279-60T>G (n.*279-60T>G) c.*294-60T>G (n.*294-60T>G) c.*166-60T>G (n.*166-60T>G) n.712-60T>G n.2187-60T>G n.737-60T>G n.338-60T>G n.666-60T>G n.705-60T>G | dbSNP |
| 9 | g.132922033A>G | CA2692291022 | TSC1 | c.509-60T>C (n.509-60T>C) c.356-60T>C (n.356-60T>C) c.146-60T>C (n.146-60T>C) c.*250-60T>C (n.*250-60T>C) c.*279-60T>C (n.*279-60T>C) c.*294-60T>C (n.*294-60T>C) c.*166-60T>C (n.*166-60T>C) n.712-60T>C n.2187-60T>C n.737-60T>C n.338-60T>C n.666-60T>C n.705-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922033A>T | CA2720729821 | TSC1 | c.509-60T>A (n.509-60T>A) c.356-60T>A (n.356-60T>A) c.146-60T>A (n.146-60T>A) c.*250-60T>A (n.*250-60T>A) c.*279-60T>A (n.*279-60T>A) c.*294-60T>A (n.*294-60T>A) c.*166-60T>A (n.*166-60T>A) n.712-60T>A n.2187-60T>A n.737-60T>A n.338-60T>A n.666-60T>A n.705-60T>A | dbSNP |
| 9 | g.132922034C>T | CA2692291023 | TSC1 | c.509-61G>A (n.509-61G>A) c.356-61G>A (n.356-61G>A) c.146-61G>A (n.146-61G>A) c.*250-61G>A (n.*250-61G>A) c.*279-61G>A (n.*279-61G>A) c.*294-61G>A (n.*294-61G>A) c.*166-61G>A (n.*166-61G>A) n.712-61G>A n.2187-61G>A n.737-61G>A n.338-61G>A n.666-61G>A n.705-61G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922035A>G | CA2720729822 | TSC1 | c.509-62T>C (n.509-62T>C) c.356-62T>C (n.356-62T>C) c.146-62T>C (n.146-62T>C) c.*250-62T>C (n.*250-62T>C) c.*279-62T>C (n.*279-62T>C) c.*294-62T>C (n.*294-62T>C) c.*166-62T>C (n.*166-62T>C) n.712-62T>C n.2187-62T>C n.737-62T>C n.338-62T>C n.666-62T>C n.705-62T>C | dbSNP |
| 9 | g.132922035A>T | CA2720729823 | TSC1 | c.509-62T>A (n.509-62T>A) c.356-62T>A (n.356-62T>A) c.146-62T>A (n.146-62T>A) c.*250-62T>A (n.*250-62T>A) c.*279-62T>A (n.*279-62T>A) c.*294-62T>A (n.*294-62T>A) c.*166-62T>A (n.*166-62T>A) n.712-62T>A n.2187-62T>A n.737-62T>A n.338-62T>A n.666-62T>A n.705-62T>A | dbSNP |
| 9 | g.132922036G>A | CA2692291024 | TSC1 | c.509-63C>T (n.509-63C>T) c.356-63C>T (n.356-63C>T) c.146-63C>T (n.146-63C>T) c.*250-63C>T (n.*250-63C>T) c.*279-63C>T (n.*279-63C>T) c.*294-63C>T (n.*294-63C>T) c.*166-63C>T (n.*166-63C>T) n.712-63C>T n.2187-63C>T n.737-63C>T n.338-63C>T n.666-63C>T n.705-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922036G>C | CA2720729824 | TSC1 | c.509-63C>G (n.509-63C>G) c.356-63C>G (n.356-63C>G) c.146-63C>G (n.146-63C>G) c.*250-63C>G (n.*250-63C>G) c.*279-63C>G (n.*279-63C>G) c.*294-63C>G (n.*294-63C>G) c.*166-63C>G (n.*166-63C>G) n.712-63C>G n.2187-63C>G n.737-63C>G n.338-63C>G n.666-63C>G n.705-63C>G | dbSNP |
| 9 | g.132922037C>A | CA2720729826 | TSC1 | c.509-64G>T (n.509-64G>T) c.356-64G>T (n.356-64G>T) c.146-64G>T (n.146-64G>T) c.*250-64G>T (n.*250-64G>T) c.*279-64G>T (n.*279-64G>T) c.*294-64G>T (n.*294-64G>T) c.*166-64G>T (n.*166-64G>T) n.712-64G>T n.2187-64G>T n.737-64G>T n.338-64G>T n.666-64G>T n.705-64G>T | dbSNP |
| 9 | g.132922037C>G | CA2720729825 | TSC1 | c.509-64G>C (n.509-64G>C) c.356-64G>C (n.356-64G>C) c.146-64G>C (n.146-64G>C) c.*250-64G>C (n.*250-64G>C) c.*279-64G>C (n.*279-64G>C) c.*294-64G>C (n.*294-64G>C) c.*166-64G>C (n.*166-64G>C) n.712-64G>C n.2187-64G>C n.737-64G>C n.338-64G>C n.666-64G>C n.705-64G>C | dbSNP |
| 9 | g.132922037C>T | CA2720729827 | TSC1 | c.509-64G>A (n.509-64G>A) c.356-64G>A (n.356-64G>A) c.146-64G>A (n.146-64G>A) c.*250-64G>A (n.*250-64G>A) c.*279-64G>A (n.*279-64G>A) c.*294-64G>A (n.*294-64G>A) c.*166-64G>A (n.*166-64G>A) n.712-64G>A n.2187-64G>A n.737-64G>A n.338-64G>A n.666-64G>A n.705-64G>A | dbSNP |
| 9 | g.132922038del | CA2579494406 | TSC1 | c.509-65del (n.509-65del) c.356-65del (n.356-65del) c.146-65del (n.146-65del) c.*250-65del (n.*250-65del) c.*279-65del (n.*279-65del) c.*294-65del (n.*294-65del) c.*166-65del (n.*166-65del) n.712-65del n.2187-65del n.737-65del n.338-65del n.666-65del n.705-65del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922038T>A | CA2692291025 | TSC1 | c.509-65A>T (n.509-65A>T) c.356-65A>T (n.356-65A>T) c.146-65A>T (n.146-65A>T) c.*250-65A>T (n.*250-65A>T) c.*279-65A>T (n.*279-65A>T) c.*294-65A>T (n.*294-65A>T) c.*166-65A>T (n.*166-65A>T) n.712-65A>T n.2187-65A>T n.737-65A>T n.338-65A>T n.666-65A>T n.705-65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922038T>C | CA200901230 | TSC1 | c.509-65A>G (n.509-65A>G) c.356-65A>G (n.356-65A>G) c.146-65A>G (n.146-65A>G) c.*250-65A>G (n.*250-65A>G) c.*279-65A>G (n.*279-65A>G) c.*294-65A>G (n.*294-65A>G) c.*166-65A>G (n.*166-65A>G) n.712-65A>G n.2187-65A>G n.737-65A>G n.338-65A>G n.666-65A>G n.705-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922038T= | CA1882422062 | TSC1 | c.509-65A= (n.509-65A=) c.356-65A= (n.356-65A=) c.146-65A= (n.146-65A=) c.*250-65A= (n.*250-65A=) c.*279-65A= (n.*279-65A=) c.*294-65A= (n.*294-65A=) c.*166-65A= (n.*166-65A=) n.712-65A= n.2187-65A= n.737-65A= n.338-65A= n.666-65A= n.705-65A= | |
| 9 | g.132922040T>A | CA2720456842 | TSC1 | c.509-67A>T (n.509-67A>T) c.356-67A>T (n.356-67A>T) c.146-67A>T (n.146-67A>T) c.*250-67A>T (n.*250-67A>T) c.*279-67A>T (n.*279-67A>T) c.*294-67A>T (n.*294-67A>T) c.*166-67A>T (n.*166-67A>T) n.712-67A>T n.2187-67A>T n.737-67A>T n.338-67A>T n.666-67A>T n.705-67A>T | dbSNP |
| 9 | g.132922040T>C | CA200901233 | TSC1 | c.509-67A>G (n.509-67A>G) c.356-67A>G (n.356-67A>G) c.146-67A>G (n.146-67A>G) c.*250-67A>G (n.*250-67A>G) c.*279-67A>G (n.*279-67A>G) c.*294-67A>G (n.*294-67A>G) c.*166-67A>G (n.*166-67A>G) n.712-67A>G n.2187-67A>G n.737-67A>G n.338-67A>G n.666-67A>G n.705-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922040T= | CA1882422063 | TSC1 | c.509-67A= (n.509-67A=) c.356-67A= (n.356-67A=) c.146-67A= (n.146-67A=) c.*250-67A= (n.*250-67A=) c.*279-67A= (n.*279-67A=) c.*294-67A= (n.*294-67A=) c.*166-67A= (n.*166-67A=) n.712-67A= n.2187-67A= n.737-67A= n.338-67A= n.666-67A= n.705-67A= | |
| 9 | g.132922041A= | CA1882422064 | TSC1 | c.509-68T= (n.509-68T=) c.356-68T= (n.356-68T=) c.146-68T= (n.146-68T=) c.*250-68T= (n.*250-68T=) c.*279-68T= (n.*279-68T=) c.*294-68T= (n.*294-68T=) c.*166-68T= (n.*166-68T=) n.712-68T= n.2187-68T= n.737-68T= n.338-68T= n.666-68T= n.705-68T= | |
| 9 | g.132922041A>G | CA860681172 | TSC1 | c.509-68T>C (n.509-68T>C) c.356-68T>C (n.356-68T>C) c.146-68T>C (n.146-68T>C) c.*250-68T>C (n.*250-68T>C) c.*279-68T>C (n.*279-68T>C) c.*294-68T>C (n.*294-68T>C) c.*166-68T>C (n.*166-68T>C) n.712-68T>C n.2187-68T>C n.737-68T>C n.338-68T>C n.666-68T>C n.705-68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922043A>C | CA2720729829 | TSC1 | c.509-70T>G (n.509-70T>G) c.356-70T>G (n.356-70T>G) c.146-70T>G (n.146-70T>G) c.*250-70T>G (n.*250-70T>G) c.*279-70T>G (n.*279-70T>G) c.*294-70T>G (n.*294-70T>G) c.*166-70T>G (n.*166-70T>G) n.712-70T>G n.2187-70T>G n.737-70T>G n.338-70T>G n.666-70T>G n.705-70T>G | dbSNP |
| 9 | g.132922043A>G | CA2720729828 | TSC1 | c.509-70T>C (n.509-70T>C) c.356-70T>C (n.356-70T>C) c.146-70T>C (n.146-70T>C) c.*250-70T>C (n.*250-70T>C) c.*279-70T>C (n.*279-70T>C) c.*294-70T>C (n.*294-70T>C) c.*166-70T>C (n.*166-70T>C) n.712-70T>C n.2187-70T>C n.737-70T>C n.338-70T>C n.666-70T>C n.705-70T>C | dbSNP |
| 9 | g.132922043A>T | CA2720729830 | TSC1 | c.509-70T>A (n.509-70T>A) c.356-70T>A (n.356-70T>A) c.146-70T>A (n.146-70T>A) c.*250-70T>A (n.*250-70T>A) c.*279-70T>A (n.*279-70T>A) c.*294-70T>A (n.*294-70T>A) c.*166-70T>A (n.*166-70T>A) n.712-70T>A n.2187-70T>A n.737-70T>A n.338-70T>A n.666-70T>A n.705-70T>A | dbSNP |
| 9 | g.132922044C= | CA1882422065 | TSC1 | c.509-71G= (n.509-71G=) c.356-71G= (n.356-71G=) c.146-71G= (n.146-71G=) c.*250-71G= (n.*250-71G=) c.*279-71G= (n.*279-71G=) c.*294-71G= (n.*294-71G=) c.*166-71G= (n.*166-71G=) n.712-71G= n.2187-71G= n.737-71G= n.338-71G= n.666-71G= n.705-71G= | |
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| 9 | g.132922047G>C | CA2692291027 | TSC1 | c.509-74C>G (n.509-74C>G) c.356-74C>G (n.356-74C>G) c.146-74C>G (n.146-74C>G) c.*250-74C>G (n.*250-74C>G) c.*279-74C>G (n.*279-74C>G) c.*294-74C>G (n.*294-74C>G) c.*166-74C>G (n.*166-74C>G) n.712-74C>G n.2187-74C>G n.737-74C>G n.338-74C>G n.666-74C>G n.705-74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.132922048T>C | CA1129693781 | TSC1 | c.509-75A>G (n.509-75A>G) c.356-75A>G (n.356-75A>G) c.146-75A>G (n.146-75A>G) c.*250-75A>G (n.*250-75A>G) c.*279-75A>G (n.*279-75A>G) c.*294-75A>G (n.*294-75A>G) c.*166-75A>G (n.*166-75A>G) n.712-75A>G n.2187-75A>G n.737-75A>G n.338-75A>G n.666-75A>G n.705-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.132922049G>A | CA2579494407 | TSC1 | c.509-76C>T (n.509-76C>T) c.356-76C>T (n.356-76C>T) c.146-76C>T (n.146-76C>T) c.*250-76C>T (n.*250-76C>T) c.*279-76C>T (n.*279-76C>T) c.*294-76C>T (n.*294-76C>T) c.*166-76C>T (n.*166-76C>T) n.712-76C>T n.2187-76C>T n.737-76C>T n.338-76C>T n.666-76C>T n.705-76C>T | dbSNP |
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| 9 | g.132922050G>A | CA2720729835 | TSC1 | c.509-77C>T (n.509-77C>T) c.356-77C>T (n.356-77C>T) c.146-77C>T (n.146-77C>T) c.*250-77C>T (n.*250-77C>T) c.*279-77C>T (n.*279-77C>T) c.*294-77C>T (n.*294-77C>T) c.*166-77C>T (n.*166-77C>T) n.712-77C>T n.2187-77C>T n.737-77C>T n.338-77C>T n.666-77C>T n.705-77C>T | dbSNP |
| 9 | g.132922050G>C | CA2720729834 | TSC1 | c.509-77C>G (n.509-77C>G) c.356-77C>G (n.356-77C>G) c.146-77C>G (n.146-77C>G) c.*250-77C>G (n.*250-77C>G) c.*279-77C>G (n.*279-77C>G) c.*294-77C>G (n.*294-77C>G) c.*166-77C>G (n.*166-77C>G) n.712-77C>G n.2187-77C>G n.737-77C>G n.338-77C>G n.666-77C>G n.705-77C>G | dbSNP |
| 9 | g.132922050G>T | CA2720729833 | TSC1 | c.509-77C>A (n.509-77C>A) c.356-77C>A (n.356-77C>A) c.146-77C>A (n.146-77C>A) c.*250-77C>A (n.*250-77C>A) c.*279-77C>A (n.*279-77C>A) c.*294-77C>A (n.*294-77C>A) c.*166-77C>A (n.*166-77C>A) n.712-77C>A n.2187-77C>A n.737-77C>A n.338-77C>A n.666-77C>A n.705-77C>A | dbSNP |
| 9 | g.132922051C>A | CA2720729837 | TSC1 | c.509-78G>T (n.509-78G>T) c.356-78G>T (n.356-78G>T) c.146-78G>T (n.146-78G>T) c.*250-78G>T (n.*250-78G>T) c.*279-78G>T (n.*279-78G>T) c.*294-78G>T (n.*294-78G>T) c.*166-78G>T (n.*166-78G>T) n.712-78G>T n.2187-78G>T n.737-78G>T n.338-78G>T n.666-78G>T n.705-78G>T | dbSNP |
| 9 | g.132922051C>G | CA2720729836 | TSC1 | c.509-78G>C (n.509-78G>C) c.356-78G>C (n.356-78G>C) c.146-78G>C (n.146-78G>C) c.*250-78G>C (n.*250-78G>C) c.*279-78G>C (n.*279-78G>C) c.*294-78G>C (n.*294-78G>C) c.*166-78G>C (n.*166-78G>C) n.712-78G>C n.2187-78G>C n.737-78G>C n.338-78G>C n.666-78G>C n.705-78G>C | dbSNP |
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| 9 | g.132922053G>A | CA200901236 | TSC1 | c.509-80C>T (n.509-80C>T) c.356-80C>T (n.356-80C>T) c.146-80C>T (n.146-80C>T) c.*250-80C>T (n.*250-80C>T) c.*279-80C>T (n.*279-80C>T) c.*294-80C>T (n.*294-80C>T) c.*166-80C>T (n.*166-80C>T) n.712-80C>T n.2187-80C>T n.737-80C>T n.338-80C>T n.666-80C>T n.705-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.132922053G>T | CA2692291030 | TSC1 | c.509-80C>A (n.509-80C>A) c.356-80C>A (n.356-80C>A) c.146-80C>A (n.146-80C>A) c.*250-80C>A (n.*250-80C>A) c.*279-80C>A (n.*279-80C>A) c.*294-80C>A (n.*294-80C>A) c.*166-80C>A (n.*166-80C>A) n.712-80C>A n.2187-80C>A n.737-80C>A n.338-80C>A n.666-80C>A n.705-80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.132922055C>G | CA2720729842 | TSC1 | c.509-82G>C (n.509-82G>C) c.356-82G>C (n.356-82G>C) c.146-82G>C (n.146-82G>C) c.*250-82G>C (n.*250-82G>C) c.*279-82G>C (n.*279-82G>C) c.*294-82G>C (n.*294-82G>C) c.*166-82G>C (n.*166-82G>C) n.712-82G>C n.2187-82G>C n.737-82G>C n.338-82G>C n.666-82G>C n.705-82G>C | dbSNP |
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| 9 | g.132922056A>T | CA2720729843 | TSC1 | c.509-83T>A (n.509-83T>A) c.356-83T>A (n.356-83T>A) c.146-83T>A (n.146-83T>A) c.*250-83T>A (n.*250-83T>A) c.*279-83T>A (n.*279-83T>A) c.*294-83T>A (n.*294-83T>A) c.*166-83T>A (n.*166-83T>A) n.712-83T>A n.2187-83T>A n.737-83T>A n.338-83T>A n.666-83T>A n.705-83T>A | dbSNP |
| 9 | g.132922057G>A | CA2692291032 | TSC1 | c.509-84C>T (n.509-84C>T) c.356-84C>T (n.356-84C>T) c.146-84C>T (n.146-84C>T) c.*250-84C>T (n.*250-84C>T) c.*279-84C>T (n.*279-84C>T) c.*294-84C>T (n.*294-84C>T) c.*166-84C>T (n.*166-84C>T) n.712-84C>T n.2187-84C>T n.737-84C>T n.338-84C>T n.666-84C>T n.705-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922057G>T | CA2579494409 | TSC1 | c.509-84C>A (n.509-84C>A) c.356-84C>A (n.356-84C>A) c.146-84C>A (n.146-84C>A) c.*250-84C>A (n.*250-84C>A) c.*279-84C>A (n.*279-84C>A) c.*294-84C>A (n.*294-84C>A) c.*166-84C>A (n.*166-84C>A) n.712-84C>A n.2187-84C>A n.737-84C>A n.338-84C>A n.666-84C>A n.705-84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922058C>A | CA2720729844 | TSC1 | c.509-85G>T (n.509-85G>T) c.356-85G>T (n.356-85G>T) c.146-85G>T (n.146-85G>T) c.*250-85G>T (n.*250-85G>T) c.*279-85G>T (n.*279-85G>T) c.*294-85G>T (n.*294-85G>T) c.*166-85G>T (n.*166-85G>T) n.712-85G>T n.2187-85G>T n.737-85G>T n.338-85G>T n.666-85G>T n.705-85G>T | dbSNP |
| 9 | g.132922058C>G | CA2692291033 | TSC1 | c.509-85G>C (n.509-85G>C) c.356-85G>C (n.356-85G>C) c.146-85G>C (n.146-85G>C) c.*250-85G>C (n.*250-85G>C) c.*279-85G>C (n.*279-85G>C) c.*294-85G>C (n.*294-85G>C) c.*166-85G>C (n.*166-85G>C) n.712-85G>C n.2187-85G>C n.737-85G>C n.338-85G>C n.666-85G>C n.705-85G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922058C>T | CA2579494410 | TSC1 | c.509-85G>A (n.509-85G>A) c.356-85G>A (n.356-85G>A) c.146-85G>A (n.146-85G>A) c.*250-85G>A (n.*250-85G>A) c.*279-85G>A (n.*279-85G>A) c.*294-85G>A (n.*294-85G>A) c.*166-85G>A (n.*166-85G>A) n.712-85G>A n.2187-85G>A n.737-85G>A n.338-85G>A n.666-85G>A n.705-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922059A>C | CA2692291034 | TSC1 | c.509-86T>G (n.509-86T>G) c.356-86T>G (n.356-86T>G) c.146-86T>G (n.146-86T>G) c.*250-86T>G (n.*250-86T>G) c.*279-86T>G (n.*279-86T>G) c.*294-86T>G (n.*294-86T>G) c.*166-86T>G (n.*166-86T>G) n.712-86T>G n.2187-86T>G n.737-86T>G n.338-86T>G n.666-86T>G n.705-86T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922059A>T | CA2720729845 | TSC1 | c.509-86T>A (n.509-86T>A) c.356-86T>A (n.356-86T>A) c.146-86T>A (n.146-86T>A) c.*250-86T>A (n.*250-86T>A) c.*279-86T>A (n.*279-86T>A) c.*294-86T>A (n.*294-86T>A) c.*166-86T>A (n.*166-86T>A) n.712-86T>A n.2187-86T>A n.737-86T>A n.338-86T>A n.666-86T>A n.705-86T>A | dbSNP |
| 9 | g.132922060G>A | CA2720729846 | TSC1 | c.509-87C>T (n.509-87C>T) c.356-87C>T (n.356-87C>T) c.146-87C>T (n.146-87C>T) c.*250-87C>T (n.*250-87C>T) c.*279-87C>T (n.*279-87C>T) c.*294-87C>T (n.*294-87C>T) c.*166-87C>T (n.*166-87C>T) n.712-87C>T n.2187-87C>T n.737-87C>T n.338-87C>T n.666-87C>T n.705-87C>T | dbSNP |
| 9 | g.132922060G>T | CA2692291035 | TSC1 | c.509-87C>A (n.509-87C>A) c.356-87C>A (n.356-87C>A) c.146-87C>A (n.146-87C>A) c.*250-87C>A (n.*250-87C>A) c.*279-87C>A (n.*279-87C>A) c.*294-87C>A (n.*294-87C>A) c.*166-87C>A (n.*166-87C>A) n.712-87C>A n.2187-87C>A n.737-87C>A n.338-87C>A n.666-87C>A n.705-87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922061G>A | CA2692291036 | TSC1 | c.509-88C>T (n.509-88C>T) c.356-88C>T (n.356-88C>T) c.146-88C>T (n.146-88C>T) c.*250-88C>T (n.*250-88C>T) c.*279-88C>T (n.*279-88C>T) c.*294-88C>T (n.*294-88C>T) c.*166-88C>T (n.*166-88C>T) n.712-88C>T n.2187-88C>T n.737-88C>T n.338-88C>T n.666-88C>T n.705-88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922061G>C | CA2720729848 | TSC1 | c.509-88C>G (n.509-88C>G) c.356-88C>G (n.356-88C>G) c.146-88C>G (n.146-88C>G) c.*250-88C>G (n.*250-88C>G) c.*279-88C>G (n.*279-88C>G) c.*294-88C>G (n.*294-88C>G) c.*166-88C>G (n.*166-88C>G) n.712-88C>G n.2187-88C>G n.737-88C>G n.338-88C>G n.666-88C>G n.705-88C>G | dbSNP |
| 9 | g.132922061_132922064delinsGACT | CA1882422069 | TSC1 | c.509-91_509-88delinsAGTC (n.509-91_509-88delinsAGTC) c.356-91_356-88delinsAGTC (n.356-91_356-88delinsAGTC) c.146-91_146-88delinsAGTC (n.146-91_146-88delinsAGTC) c.*250-91_*250-88delinsAGTC (n.*250-91_*250-88delinsAGTC) c.*279-91_*279-88delinsAGTC (n.*279-91_*279-88delinsAGTC) c.*294-91_*294-88delinsAGTC (n.*294-91_*294-88delinsAGTC) c.*166-91_*166-88delinsAGTC (n.*166-91_*166-88delinsAGTC) n.712-91_712-88delinsAGTC n.2187-91_2187-88delinsAGTC n.737-91_737-88delinsAGTC n.338-91_338-88delinsAGTC n.666-91_666-88delinsAGTC n.705-91_705-88delinsAGTC | |
| 9 | g.132922062A>C | CA2720729850 | TSC1 | c.509-89T>G (n.509-89T>G) c.356-89T>G (n.356-89T>G) c.146-89T>G (n.146-89T>G) c.*250-89T>G (n.*250-89T>G) c.*279-89T>G (n.*279-89T>G) c.*294-89T>G (n.*294-89T>G) c.*166-89T>G (n.*166-89T>G) n.712-89T>G n.2187-89T>G n.737-89T>G n.338-89T>G n.666-89T>G n.705-89T>G | dbSNP |
| 9 | g.132922062A>G | CA2720729849 | TSC1 | c.509-89T>C (n.509-89T>C) c.356-89T>C (n.356-89T>C) c.146-89T>C (n.146-89T>C) c.*250-89T>C (n.*250-89T>C) c.*279-89T>C (n.*279-89T>C) c.*294-89T>C (n.*294-89T>C) c.*166-89T>C (n.*166-89T>C) n.712-89T>C n.2187-89T>C n.737-89T>C n.338-89T>C n.666-89T>C n.705-89T>C | dbSNP |
| 9 | g.132922062A>T | CA2692291037 | TSC1 | c.509-89T>A (n.509-89T>A) c.356-89T>A (n.356-89T>A) c.146-89T>A (n.146-89T>A) c.*250-89T>A (n.*250-89T>A) c.*279-89T>A (n.*279-89T>A) c.*294-89T>A (n.*294-89T>A) c.*166-89T>A (n.*166-89T>A) n.712-89T>A n.2187-89T>A n.737-89T>A n.338-89T>A n.666-89T>A n.705-89T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922062_132922064del | CA860681175 | TSC1 | c.509-91_509-89del (n.509-91_509-89del) c.356-91_356-89del (n.356-91_356-89del) c.146-91_146-89del (n.146-91_146-89del) c.*250-91_*250-89del (n.*250-91_*250-89del) c.*279-91_*279-89del (n.*279-91_*279-89del) c.*294-91_*294-89del (n.*294-91_*294-89del) c.*166-91_*166-89del (n.*166-91_*166-89del) n.712-91_712-89del n.2187-91_2187-89del n.737-91_737-89del n.338-91_338-89del n.666-91_666-89del n.705-91_705-89del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922063C= | CA1882422070 | TSC1 | c.509-90G= (n.509-90G=) c.356-90G= (n.356-90G=) c.146-90G= (n.146-90G=) c.*250-90G= (n.*250-90G=) c.*279-90G= (n.*279-90G=) c.*294-90G= (n.*294-90G=) c.*166-90G= (n.*166-90G=) n.712-90G= n.2187-90G= n.737-90G= n.338-90G= n.666-90G= n.705-90G= | |
| 9 | g.132922063C>G | CA1882422071 | TSC1 | c.509-90G>C (n.509-90G>C) c.356-90G>C (n.356-90G>C) c.146-90G>C (n.146-90G>C) c.*250-90G>C (n.*250-90G>C) c.*279-90G>C (n.*279-90G>C) c.*294-90G>C (n.*294-90G>C) c.*166-90G>C (n.*166-90G>C) n.712-90G>C n.2187-90G>C n.737-90G>C n.338-90G>C n.666-90G>C n.705-90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922064T>A | CA2720729851 | TSC1 | c.509-91A>T (n.509-91A>T) c.356-91A>T (n.356-91A>T) c.146-91A>T (n.146-91A>T) c.*250-91A>T (n.*250-91A>T) c.*279-91A>T (n.*279-91A>T) c.*294-91A>T (n.*294-91A>T) c.*166-91A>T (n.*166-91A>T) n.712-91A>T n.2187-91A>T n.737-91A>T n.338-91A>T n.666-91A>T n.705-91A>T | dbSNP |
| 9 | g.132922068del | CA2692291038 | TSC1 | c.509-91del (n.509-91del) c.356-91del (n.356-91del) c.146-91del (n.146-91del) c.*250-91del (n.*250-91del) c.*279-91del (n.*279-91del) c.*294-91del (n.*294-91del) c.*166-91del (n.*166-91del) n.712-91del n.2187-91del n.737-91del n.338-91del n.666-91del n.705-91del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922065T>A | CA2720729852 | TSC1 | c.509-92A>T (n.509-92A>T) c.356-92A>T (n.356-92A>T) c.146-92A>T (n.146-92A>T) c.*250-92A>T (n.*250-92A>T) c.*279-92A>T (n.*279-92A>T) c.*294-92A>T (n.*294-92A>T) c.*166-92A>T (n.*166-92A>T) n.712-92A>T n.2187-92A>T n.737-92A>T n.338-92A>T n.666-92A>T n.705-92A>T | dbSNP |
| 9 | g.132922066T>A | CA2720729854 | TSC1 | c.509-93A>T (n.509-93A>T) c.356-93A>T (n.356-93A>T) c.146-93A>T (n.146-93A>T) c.*250-93A>T (n.*250-93A>T) c.*279-93A>T (n.*279-93A>T) c.*294-93A>T (n.*294-93A>T) c.*166-93A>T (n.*166-93A>T) n.712-93A>T n.2187-93A>T n.737-93A>T n.338-93A>T n.666-93A>T n.705-93A>T | dbSNP |
| 9 | g.132922066T>C | CA2720729853 | TSC1 | c.509-93A>G (n.509-93A>G) c.356-93A>G (n.356-93A>G) c.146-93A>G (n.146-93A>G) c.*250-93A>G (n.*250-93A>G) c.*279-93A>G (n.*279-93A>G) c.*294-93A>G (n.*294-93A>G) c.*166-93A>G (n.*166-93A>G) n.712-93A>G n.2187-93A>G n.737-93A>G n.338-93A>G n.666-93A>G n.705-93A>G | dbSNP |
| 9 | g.132922067T>G | CA200901238 | TSC1 | c.509-94A>C (n.509-94A>C) c.356-94A>C (n.356-94A>C) c.146-94A>C (n.146-94A>C) c.*250-94A>C (n.*250-94A>C) c.*279-94A>C (n.*279-94A>C) c.*294-94A>C (n.*294-94A>C) c.*166-94A>C (n.*166-94A>C) n.712-94A>C n.2187-94A>C n.737-94A>C n.338-94A>C n.666-94A>C n.705-94A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922067T= | CA1882422072 | TSC1 | c.509-94A= (n.509-94A=) c.356-94A= (n.356-94A=) c.146-94A= (n.146-94A=) c.*250-94A= (n.*250-94A=) c.*279-94A= (n.*279-94A=) c.*294-94A= (n.*294-94A=) c.*166-94A= (n.*166-94A=) n.712-94A= n.2187-94A= n.737-94A= n.338-94A= n.666-94A= n.705-94A= | |
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| 9 | g.132922071C>A | CA2692291042 | TSC1 | c.509-98G>T (n.509-98G>T) c.356-98G>T (n.356-98G>T) c.146-98G>T (n.146-98G>T) c.*250-98G>T (n.*250-98G>T) c.*279-98G>T (n.*279-98G>T) c.*294-98G>T (n.*294-98G>T) c.*166-98G>T (n.*166-98G>T) n.712-98G>T n.2187-98G>T n.737-98G>T n.338-98G>T n.666-98G>T n.705-98G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132922072T>A | CA2692291043 | TSC1 | c.509-99A>T (n.509-99A>T) c.356-99A>T (n.356-99A>T) c.146-99A>T (n.146-99A>T) c.*250-99A>T (n.*250-99A>T) c.*279-99A>T (n.*279-99A>T) c.*294-99A>T (n.*294-99A>T) c.*166-99A>T (n.*166-99A>T) n.712-99A>T n.2187-99A>T n.737-99A>T n.338-99A>T n.666-99A>T n.705-99A>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132922073A>C | CA2579494412 | TSC1 | c.509-100T>G (n.509-100T>G) c.356-100T>G (n.356-100T>G) c.146-100T>G (n.146-100T>G) c.*250-100T>G (n.*250-100T>G) c.*279-100T>G (n.*279-100T>G) c.*294-100T>G (n.*294-100T>G) c.*166-100T>G (n.*166-100T>G) n.712-100T>G n.2187-100T>G n.737-100T>G n.338-100T>G n.666-100T>G n.705-100T>G | |
| 9 | g.132922073A>G | CA200901240 | TSC1 | c.509-100T>C (n.509-100T>C) c.356-100T>C (n.356-100T>C) c.146-100T>C (n.146-100T>C) c.*250-100T>C (n.*250-100T>C) c.*279-100T>C (n.*279-100T>C) c.*294-100T>C (n.*294-100T>C) c.*166-100T>C (n.*166-100T>C) n.712-100T>C n.2187-100T>C n.737-100T>C n.338-100T>C n.666-100T>C n.705-100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.132922074T>C | CA1882422075 | TSC1 | c.509-101A>G (n.509-101A>G) c.356-101A>G (n.356-101A>G) c.146-101A>G (n.146-101A>G) c.*250-101A>G (n.*250-101A>G) c.*279-101A>G (n.*279-101A>G) c.*294-101A>G (n.*294-101A>G) c.*166-101A>G (n.*166-101A>G) n.712-101A>G n.2187-101A>G n.737-101A>G n.338-101A>G n.666-101A>G n.705-101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922074T= | CA1882422074 | TSC1 | c.509-101A= (n.509-101A=) c.356-101A= (n.356-101A=) c.146-101A= (n.146-101A=) c.*250-101A= (n.*250-101A=) c.*279-101A= (n.*279-101A=) c.*294-101A= (n.*294-101A=) c.*166-101A= (n.*166-101A=) n.712-101A= n.2187-101A= n.737-101A= n.338-101A= n.666-101A= n.705-101A= | |
| 9 | g.132922075G>A | CA1882422077 | TSC1 | c.509-102C>T (n.509-102C>T) c.356-102C>T (n.356-102C>T) c.146-102C>T (n.146-102C>T) c.*250-102C>T (n.*250-102C>T) c.*279-102C>T (n.*279-102C>T) c.*294-102C>T (n.*294-102C>T) c.*166-102C>T (n.*166-102C>T) n.712-102C>T n.2187-102C>T n.737-102C>T n.338-102C>T n.666-102C>T n.705-102C>T | dbSNP |
| 9 | g.132922075G>C | CA200901242 | TSC1 | c.509-102C>G (n.509-102C>G) c.356-102C>G (n.356-102C>G) c.146-102C>G (n.146-102C>G) c.*250-102C>G (n.*250-102C>G) c.*279-102C>G (n.*279-102C>G) c.*294-102C>G (n.*294-102C>G) c.*166-102C>G (n.*166-102C>G) n.712-102C>G n.2187-102C>G n.737-102C>G n.338-102C>G n.666-102C>G n.705-102C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922075G= | CA1882422076 | TSC1 | c.509-102C= (n.509-102C=) c.356-102C= (n.356-102C=) c.146-102C= (n.146-102C=) c.*250-102C= (n.*250-102C=) c.*279-102C= (n.*279-102C=) c.*294-102C= (n.*294-102C=) c.*166-102C= (n.*166-102C=) n.712-102C= n.2187-102C= n.737-102C= n.338-102C= n.666-102C= n.705-102C= | |
| 9 | g.132922077A= | CA1882422078 | TSC1 | c.509-104T= (n.509-104T=) c.356-104T= (n.356-104T=) c.146-104T= (n.146-104T=) c.*250-104T= (n.*250-104T=) c.*279-104T= (n.*279-104T=) c.*294-104T= (n.*294-104T=) c.*166-104T= (n.*166-104T=) n.712-104T= n.2187-104T= n.737-104T= n.338-104T= n.666-104T= n.705-104T= | |
| 9 | g.132922077A>G | CA1129693790 | TSC1 | c.509-104T>C (n.509-104T>C) c.356-104T>C (n.356-104T>C) c.146-104T>C (n.146-104T>C) c.*250-104T>C (n.*250-104T>C) c.*279-104T>C (n.*279-104T>C) c.*294-104T>C (n.*294-104T>C) c.*166-104T>C (n.*166-104T>C) n.712-104T>C n.2187-104T>C n.737-104T>C n.338-104T>C n.666-104T>C n.705-104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922080T>A | CA2692291045 | TSC1 | c.509-107A>T (n.509-107A>T) c.356-107A>T (n.356-107A>T) c.146-107A>T (n.146-107A>T) c.*250-107A>T (n.*250-107A>T) c.*279-107A>T (n.*279-107A>T) c.*294-107A>T (n.*294-107A>T) c.*166-107A>T (n.*166-107A>T) n.712-107A>T n.2187-107A>T n.737-107A>T n.338-107A>T n.666-107A>T n.705-107A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922080T>C | CA1882422080 | TSC1 | c.509-107A>G (n.509-107A>G) c.356-107A>G (n.356-107A>G) c.146-107A>G (n.146-107A>G) c.*250-107A>G (n.*250-107A>G) c.*279-107A>G (n.*279-107A>G) c.*294-107A>G (n.*294-107A>G) c.*166-107A>G (n.*166-107A>G) n.712-107A>G n.2187-107A>G n.737-107A>G n.338-107A>G n.666-107A>G n.705-107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922080T>G | CA1882422081 | TSC1 | c.509-107A>C (n.509-107A>C) c.356-107A>C (n.356-107A>C) c.146-107A>C (n.146-107A>C) c.*250-107A>C (n.*250-107A>C) c.*279-107A>C (n.*279-107A>C) c.*294-107A>C (n.*294-107A>C) c.*166-107A>C (n.*166-107A>C) n.712-107A>C n.2187-107A>C n.737-107A>C n.338-107A>C n.666-107A>C n.705-107A>C | dbSNP |
| 9 | g.132922080T= | CA1882422079 | TSC1 | c.509-107A= (n.509-107A=) c.356-107A= (n.356-107A=) c.146-107A= (n.146-107A=) c.*250-107A= (n.*250-107A=) c.*279-107A= (n.*279-107A=) c.*294-107A= (n.*294-107A=) c.*166-107A= (n.*166-107A=) n.712-107A= n.2187-107A= n.737-107A= n.338-107A= n.666-107A= n.705-107A= | |
| 9 | g.132922081T>A | CA2692291046 | TSC1 | c.509-108A>T (n.509-108A>T) c.356-108A>T (n.356-108A>T) c.146-108A>T (n.146-108A>T) c.*250-108A>T (n.*250-108A>T) c.*279-108A>T (n.*279-108A>T) c.*294-108A>T (n.*294-108A>T) c.*166-108A>T (n.*166-108A>T) n.712-108A>T n.2187-108A>T n.737-108A>T n.338-108A>T n.666-108A>T n.705-108A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922084del | CA2692291047 | TSC1 | c.509-109del (n.509-109del) c.356-109del (n.356-109del) c.146-109del (n.146-109del) c.*250-109del (n.*250-109del) c.*279-109del (n.*279-109del) c.*294-109del (n.*294-109del) c.*166-109del (n.*166-109del) n.712-109del n.2187-109del n.737-109del n.338-109del n.666-109del n.705-109del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922083C>A | CA1129693793 | TSC1 | c.509-110G>T (n.509-110G>T) c.356-110G>T (n.356-110G>T) c.146-110G>T (n.146-110G>T) c.*250-110G>T (n.*250-110G>T) c.*279-110G>T (n.*279-110G>T) c.*294-110G>T (n.*294-110G>T) c.*166-110G>T (n.*166-110G>T) n.712-110G>T n.2187-110G>T n.737-110G>T n.338-110G>T n.666-110G>T n.705-110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.132922083_132922085delinsCCA | CA1882422082 | TSC1 | c.509-112_509-110delinsTGG (n.509-112_509-110delinsTGG) c.356-112_356-110delinsTGG (n.356-112_356-110delinsTGG) c.146-112_146-110delinsTGG (n.146-112_146-110delinsTGG) c.*250-112_*250-110delinsTGG (n.*250-112_*250-110delinsTGG) c.*279-112_*279-110delinsTGG (n.*279-112_*279-110delinsTGG) c.*294-112_*294-110delinsTGG (n.*294-112_*294-110delinsTGG) c.*166-112_*166-110delinsTGG (n.*166-112_*166-110delinsTGG) n.712-112_712-110delinsTGG n.2187-112_2187-110delinsTGG n.737-112_737-110delinsTGG n.338-112_338-110delinsTGG n.666-112_666-110delinsTGG n.705-112_705-110delinsTGG | |
| 9 | g.132922084C>A | CA2692291048 | TSC1 | c.509-111G>T (n.509-111G>T) c.356-111G>T (n.356-111G>T) c.146-111G>T (n.146-111G>T) c.*250-111G>T (n.*250-111G>T) c.*279-111G>T (n.*279-111G>T) c.*294-111G>T (n.*294-111G>T) c.*166-111G>T (n.*166-111G>T) n.712-111G>T n.2187-111G>T n.737-111G>T n.338-111G>T n.666-111G>T n.705-111G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922084C>G | CA2692291049 | TSC1 | c.509-111G>C (n.509-111G>C) c.356-111G>C (n.356-111G>C) c.146-111G>C (n.146-111G>C) c.*250-111G>C (n.*250-111G>C) c.*279-111G>C (n.*279-111G>C) c.*294-111G>C (n.*294-111G>C) c.*166-111G>C (n.*166-111G>C) n.712-111G>C n.2187-111G>C n.737-111G>C n.338-111G>C n.666-111G>C n.705-111G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922085_132922086del | CA860681176 | TSC1 | c.509-112_509-111del (n.509-112_509-111del) c.356-112_356-111del (n.356-112_356-111del) c.146-112_146-111del (n.146-112_146-111del) c.*250-112_*250-111del (n.*250-112_*250-111del) c.*279-112_*279-111del (n.*279-112_*279-111del) c.*294-112_*294-111del (n.*294-112_*294-111del) c.*166-112_*166-111del (n.*166-112_*166-111del) n.712-112_712-111del n.2187-112_2187-111del n.737-112_737-111del n.338-112_338-111del n.666-112_666-111del n.705-112_705-111del | dbSNP |
| 9 | g.132922086C= | CA1882422084 | TSC1 | c.509-113G= (n.509-113G=) c.356-113G= (n.356-113G=) c.146-113G= (n.146-113G=) c.*250-113G= (n.*250-113G=) c.*279-113G= (n.*279-113G=) c.*294-113G= (n.*294-113G=) c.*166-113G= (n.*166-113G=) n.712-113G= n.2187-113G= n.737-113G= n.338-113G= n.666-113G= n.705-113G= | |
| 9 | g.132922086C>T | CA1882422085 | TSC1 | c.509-113G>A (n.509-113G>A) c.356-113G>A (n.356-113G>A) c.146-113G>A (n.146-113G>A) c.*250-113G>A (n.*250-113G>A) c.*279-113G>A (n.*279-113G>A) c.*294-113G>A (n.*294-113G>A) c.*166-113G>A (n.*166-113G>A) n.712-113G>A n.2187-113G>A n.737-113G>A n.338-113G>A n.666-113G>A n.705-113G>A | dbSNP |
| 9 | g.132922088T>A | CA2786153676 | TSC1 | c.509-115A>T (n.509-115A>T) c.356-115A>T (n.356-115A>T) c.146-115A>T (n.146-115A>T) c.*250-115A>T (n.*250-115A>T) c.*279-115A>T (n.*279-115A>T) c.*294-115A>T (n.*294-115A>T) c.*166-115A>T (n.*166-115A>T) n.712-115A>T n.2187-115A>T n.737-115A>T n.338-115A>T n.666-115A>T n.705-115A>T | |
| 9 | g.132922088T>C | CA2692291050 | TSC1 | c.509-115A>G (n.509-115A>G) c.356-115A>G (n.356-115A>G) c.146-115A>G (n.146-115A>G) c.*250-115A>G (n.*250-115A>G) c.*279-115A>G (n.*279-115A>G) c.*294-115A>G (n.*294-115A>G) c.*166-115A>G (n.*166-115A>G) n.712-115A>G n.2187-115A>G n.737-115A>G n.338-115A>G n.666-115A>G n.705-115A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922090A>C | CA2692291051 | TSC1 | c.509-117T>G (n.509-117T>G) c.356-117T>G (n.356-117T>G) c.146-117T>G (n.146-117T>G) c.*250-117T>G (n.*250-117T>G) c.*279-117T>G (n.*279-117T>G) c.*294-117T>G (n.*294-117T>G) c.*166-117T>G (n.*166-117T>G) n.712-117T>G n.2187-117T>G n.737-117T>G n.338-117T>G n.666-117T>G n.705-117T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922091C>A | CA2692291052 | TSC1 | c.509-118G>T (n.509-118G>T) c.356-118G>T (n.356-118G>T) c.146-118G>T (n.146-118G>T) c.*250-118G>T (n.*250-118G>T) c.*279-118G>T (n.*279-118G>T) c.*294-118G>T (n.*294-118G>T) c.*166-118G>T (n.*166-118G>T) n.712-118G>T n.2187-118G>T n.737-118G>T n.338-118G>T n.666-118G>T n.705-118G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922091C= | CA1882422086 | TSC1 | c.509-118G= (n.509-118G=) c.356-118G= (n.356-118G=) c.146-118G= (n.146-118G=) c.*250-118G= (n.*250-118G=) c.*279-118G= (n.*279-118G=) c.*294-118G= (n.*294-118G=) c.*166-118G= (n.*166-118G=) n.712-118G= n.2187-118G= n.737-118G= n.338-118G= n.666-118G= n.705-118G= | |
| 9 | g.132922091C>T | CA1882422087 | TSC1 | c.509-118G>A (n.509-118G>A) c.356-118G>A (n.356-118G>A) c.146-118G>A (n.146-118G>A) c.*250-118G>A (n.*250-118G>A) c.*279-118G>A (n.*279-118G>A) c.*294-118G>A (n.*294-118G>A) c.*166-118G>A (n.*166-118G>A) n.712-118G>A n.2187-118G>A n.737-118G>A n.338-118G>A n.666-118G>A n.705-118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922092T>C | CA2786153677 | TSC1 | c.509-119A>G (n.509-119A>G) c.356-119A>G (n.356-119A>G) c.146-119A>G (n.146-119A>G) c.*250-119A>G (n.*250-119A>G) c.*279-119A>G (n.*279-119A>G) c.*294-119A>G (n.*294-119A>G) c.*166-119A>G (n.*166-119A>G) n.712-119A>G n.2187-119A>G n.737-119A>G n.338-119A>G n.666-119A>G n.705-119A>G | |
| 9 | g.132922093C>A | CA2692291053 | TSC1 | c.509-120G>T (n.509-120G>T) c.356-120G>T (n.356-120G>T) c.146-120G>T (n.146-120G>T) c.*250-120G>T (n.*250-120G>T) c.*279-120G>T (n.*279-120G>T) c.*294-120G>T (n.*294-120G>T) c.*166-120G>T (n.*166-120G>T) n.712-120G>T n.2187-120G>T n.737-120G>T n.338-120G>T n.666-120G>T n.705-120G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922094C>A | CA2692291054 | TSC1 | c.509-121G>T (n.509-121G>T) c.356-121G>T (n.356-121G>T) c.146-121G>T (n.146-121G>T) c.*250-121G>T (n.*250-121G>T) c.*279-121G>T (n.*279-121G>T) c.*294-121G>T (n.*294-121G>T) c.*166-121G>T (n.*166-121G>T) n.712-121G>T n.2187-121G>T n.737-121G>T n.338-121G>T n.666-121G>T n.705-121G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922095A>G | CA2692291055 | TSC1 | c.509-122T>C (n.509-122T>C) c.356-122T>C (n.356-122T>C) c.146-122T>C (n.146-122T>C) c.*250-122T>C (n.*250-122T>C) c.*279-122T>C (n.*279-122T>C) c.*294-122T>C (n.*294-122T>C) c.*166-122T>C (n.*166-122T>C) n.712-122T>C n.2187-122T>C n.737-122T>C n.338-122T>C n.666-122T>C n.705-122T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922097A= | CA1882422088 | TSC1 | c.509-124T= (n.509-124T=) c.356-124T= (n.356-124T=) c.146-124T= (n.146-124T=) c.*250-124T= (n.*250-124T=) c.*279-124T= (n.*279-124T=) c.*294-124T= (n.*294-124T=) c.*166-124T= (n.*166-124T=) n.712-124T= n.2187-124T= n.737-124T= n.338-124T= n.666-124T= n.705-124T= | |
| 9 | g.132922097A>G | CA200901244 | TSC1 | c.509-124T>C (n.509-124T>C) c.356-124T>C (n.356-124T>C) c.146-124T>C (n.146-124T>C) c.*250-124T>C (n.*250-124T>C) c.*279-124T>C (n.*279-124T>C) c.*294-124T>C (n.*294-124T>C) c.*166-124T>C (n.*166-124T>C) n.712-124T>C n.2187-124T>C n.737-124T>C n.338-124T>C n.666-124T>C n.705-124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922098G>C | CA860681178 | TSC1 | c.509-125C>G (n.509-125C>G) c.356-125C>G (n.356-125C>G) c.146-125C>G (n.146-125C>G) c.*250-125C>G (n.*250-125C>G) c.*279-125C>G (n.*279-125C>G) c.*294-125C>G (n.*294-125C>G) c.*166-125C>G (n.*166-125C>G) n.712-125C>G n.2187-125C>G n.737-125C>G n.338-125C>G n.666-125C>G n.705-125C>G | dbSNP |
| 9 | g.132922098G= | CA1882422089 | TSC1 | c.509-125C= (n.509-125C=) c.356-125C= (n.356-125C=) c.146-125C= (n.146-125C=) c.*250-125C= (n.*250-125C=) c.*279-125C= (n.*279-125C=) c.*294-125C= (n.*294-125C=) c.*166-125C= (n.*166-125C=) n.712-125C= n.2187-125C= n.737-125C= n.338-125C= n.666-125C= n.705-125C= | |
| 9 | g.132922098G>T | CA2692291056 | TSC1 | c.509-125C>A (n.509-125C>A) c.356-125C>A (n.356-125C>A) c.146-125C>A (n.146-125C>A) c.*250-125C>A (n.*250-125C>A) c.*279-125C>A (n.*279-125C>A) c.*294-125C>A (n.*294-125C>A) c.*166-125C>A (n.*166-125C>A) n.712-125C>A n.2187-125C>A n.737-125C>A n.338-125C>A n.666-125C>A n.705-125C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922099A= | CA1882422090 | TSC1 | c.509-126T= (n.509-126T=) c.356-126T= (n.356-126T=) c.146-126T= (n.146-126T=) c.*250-126T= (n.*250-126T=) c.*279-126T= (n.*279-126T=) c.*294-126T= (n.*294-126T=) c.*166-126T= (n.*166-126T=) n.712-126T= n.2187-126T= n.737-126T= n.338-126T= n.666-126T= n.705-126T= | |
| 9 | g.132922099A>G | CA860681182 | TSC1 | c.509-126T>C (n.509-126T>C) c.356-126T>C (n.356-126T>C) c.146-126T>C (n.146-126T>C) c.*250-126T>C (n.*250-126T>C) c.*279-126T>C (n.*279-126T>C) c.*294-126T>C (n.*294-126T>C) c.*166-126T>C (n.*166-126T>C) n.712-126T>C n.2187-126T>C n.737-126T>C n.338-126T>C n.666-126T>C n.705-126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922100C>A | CA2692291057 | TSC1 | c.509-127G>T (n.509-127G>T) c.356-127G>T (n.356-127G>T) c.146-127G>T (n.146-127G>T) c.*250-127G>T (n.*250-127G>T) c.*279-127G>T (n.*279-127G>T) c.*294-127G>T (n.*294-127G>T) c.*166-127G>T (n.*166-127G>T) n.712-127G>T n.2187-127G>T n.737-127G>T n.338-127G>T n.666-127G>T n.705-127G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922100C>T | CA2692291058 | TSC1 | c.509-127G>A (n.509-127G>A) c.356-127G>A (n.356-127G>A) c.146-127G>A (n.146-127G>A) c.*250-127G>A (n.*250-127G>A) c.*279-127G>A (n.*279-127G>A) c.*294-127G>A (n.*294-127G>A) c.*166-127G>A (n.*166-127G>A) n.712-127G>A n.2187-127G>A n.737-127G>A n.338-127G>A n.666-127G>A n.705-127G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922101A>G | CA2692291060 | TSC1 | c.509-128T>C (n.509-128T>C) c.356-128T>C (n.356-128T>C) c.146-128T>C (n.146-128T>C) c.*250-128T>C (n.*250-128T>C) c.*279-128T>C (n.*279-128T>C) c.*294-128T>C (n.*294-128T>C) c.*166-128T>C (n.*166-128T>C) n.712-128T>C n.2187-128T>C n.737-128T>C n.338-128T>C n.666-128T>C n.705-128T>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132922102G>T | CA2692291062 | TSC1 | c.509-129C>A (n.509-129C>A) c.356-129C>A (n.356-129C>A) c.146-129C>A (n.146-129C>A) c.*250-129C>A (n.*250-129C>A) c.*279-129C>A (n.*279-129C>A) c.*294-129C>A (n.*294-129C>A) c.*166-129C>A (n.*166-129C>A) n.712-129C>A n.2187-129C>A n.737-129C>A n.338-129C>A n.666-129C>A n.705-129C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922103del | CA200901246 | TSC1 | c.509-129del (n.509-129del) c.356-129del (n.356-129del) c.146-129del (n.146-129del) c.*250-129del (n.*250-129del) c.*279-129del (n.*279-129del) c.*294-129del (n.*294-129del) c.*166-129del (n.*166-129del) n.712-129del n.2187-129del n.737-129del n.338-129del n.666-129del n.705-129del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922102_132922105delinsGGAA | CA1882422092 | TSC1 | c.509-132_509-129delinsTTCC (n.509-132_509-129delinsTTCC) c.356-132_356-129delinsTTCC (n.356-132_356-129delinsTTCC) c.146-132_146-129delinsTTCC (n.146-132_146-129delinsTTCC) c.*250-132_*250-129delinsTTCC (n.*250-132_*250-129delinsTTCC) c.*279-132_*279-129delinsTTCC (n.*279-132_*279-129delinsTTCC) c.*294-132_*294-129delinsTTCC (n.*294-132_*294-129delinsTTCC) c.*166-132_*166-129delinsTTCC (n.*166-132_*166-129delinsTTCC) n.712-132_712-129delinsTTCC n.2187-132_2187-129delinsTTCC n.737-132_737-129delinsTTCC n.338-132_338-129delinsTTCC n.666-132_666-129delinsTTCC n.705-132_705-129delinsTTCC | |
| 9 | g.132922102_132922132del | CA2786153678 | TSC1 | c.509-159_509-129del (n.509-159_509-129del) c.356-159_356-129del (n.356-159_356-129del) c.146-159_146-129del (n.146-159_146-129del) c.*250-159_*250-129del (n.*250-159_*250-129del) c.*279-159_*279-129del (n.*279-159_*279-129del) c.*294-159_*294-129del (n.*294-159_*294-129del) c.*166-159_*166-129del (n.*166-159_*166-129del) n.712-159_712-129del n.2187-159_2187-129del n.737-159_737-129del n.338-159_338-129del n.666-159_666-129del n.705-159_705-129del | |
| 9 | g.132922105_132922107del | CA1882422093 | TSC1 | c.509-132_509-130del (n.509-132_509-130del) c.356-132_356-130del (n.356-132_356-130del) c.146-132_146-130del (n.146-132_146-130del) c.*250-132_*250-130del (n.*250-132_*250-130del) c.*279-132_*279-130del (n.*279-132_*279-130del) c.*294-132_*294-130del (n.*294-132_*294-130del) c.*166-132_*166-130del (n.*166-132_*166-130del) n.712-132_712-130del n.2187-132_2187-130del n.737-132_737-130del n.338-132_338-130del n.666-132_666-130del n.705-132_705-130del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922106G>A | CA591050667 | TSC1 | c.509-133C>T (n.509-133C>T) c.356-133C>T (n.356-133C>T) c.146-133C>T (n.146-133C>T) c.*250-133C>T (n.*250-133C>T) c.*279-133C>T (n.*279-133C>T) c.*294-133C>T (n.*294-133C>T) c.*166-133C>T (n.*166-133C>T) n.712-133C>T n.2187-133C>T n.737-133C>T n.338-133C>T n.666-133C>T n.705-133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922106G= | CA1882422094 | TSC1 | c.509-133C= (n.509-133C=) c.356-133C= (n.356-133C=) c.146-133C= (n.146-133C=) c.*250-133C= (n.*250-133C=) c.*279-133C= (n.*279-133C=) c.*294-133C= (n.*294-133C=) c.*166-133C= (n.*166-133C=) n.712-133C= n.2187-133C= n.737-133C= n.338-133C= n.666-133C= n.705-133C= | |
| 9 | g.132922106G>T | CA2692291063 | TSC1 | c.509-133C>A (n.509-133C>A) c.356-133C>A (n.356-133C>A) c.146-133C>A (n.146-133C>A) c.*250-133C>A (n.*250-133C>A) c.*279-133C>A (n.*279-133C>A) c.*294-133C>A (n.*294-133C>A) c.*166-133C>A (n.*166-133C>A) n.712-133C>A n.2187-133C>A n.737-133C>A n.338-133C>A n.666-133C>A n.705-133C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922107A>G | CA2692291064 | TSC1 | c.509-134T>C (n.509-134T>C) c.356-134T>C (n.356-134T>C) c.146-134T>C (n.146-134T>C) c.*250-134T>C (n.*250-134T>C) c.*279-134T>C (n.*279-134T>C) c.*294-134T>C (n.*294-134T>C) c.*166-134T>C (n.*166-134T>C) n.712-134T>C n.2187-134T>C n.737-134T>C n.338-134T>C n.666-134T>C n.705-134T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922108G>A | CA200901247 | TSC1 | c.509-135C>T (n.509-135C>T) c.356-135C>T (n.356-135C>T) c.146-135C>T (n.146-135C>T) c.*250-135C>T (n.*250-135C>T) c.*279-135C>T (n.*279-135C>T) c.*294-135C>T (n.*294-135C>T) c.*166-135C>T (n.*166-135C>T) n.712-135C>T n.2187-135C>T n.737-135C>T n.338-135C>T n.666-135C>T n.705-135C>T | dbSNP |
| 9 | g.132922108G= | CA1882422095 | TSC1 | c.509-135C= (n.509-135C=) c.356-135C= (n.356-135C=) c.146-135C= (n.146-135C=) c.*250-135C= (n.*250-135C=) c.*279-135C= (n.*279-135C=) c.*294-135C= (n.*294-135C=) c.*166-135C= (n.*166-135C=) n.712-135C= n.2187-135C= n.737-135C= n.338-135C= n.666-135C= n.705-135C= | |
| 9 | g.132922108G>T | CA2692291065 | TSC1 | c.509-135C>A (n.509-135C>A) c.356-135C>A (n.356-135C>A) c.146-135C>A (n.146-135C>A) c.*250-135C>A (n.*250-135C>A) c.*279-135C>A (n.*279-135C>A) c.*294-135C>A (n.*294-135C>A) c.*166-135C>A (n.*166-135C>A) n.712-135C>A n.2187-135C>A n.737-135C>A n.338-135C>A n.666-135C>A n.705-135C>A | gnomAD v4 |