| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921969G>A | CA037915 | TSC1 | c.513C>T (p.His171=) c.360C>T (p.His120=) c.150C>T (p.His50=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.716C>T n.2191C>T n.741C>T n.342C>T n.670C>T n.709C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921969G>C | CA375372937 | TSC1 | c.513C>G (p.His171Gln) c.360C>G (p.His120Gln) c.150C>G (p.His50Gln) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.716C>G n.2191C>G n.741C>G n.342C>G n.670C>G n.709C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921969G= | CA1882422034 | TSC1 | c.513C= (p.His171=) c.360C= (p.His120=) c.150C= (p.His50=) c.*254C= (n.*254C=) c.*283C= (n.*283C=) c.*298C= (n.*298C=) c.*170C= (n.*170C=) n.716C= n.2191C= n.741C= n.342C= n.670C= n.709C= | |
| 9 | g.132921969G>T | CA375372940 | TSC1 | c.513C>A (p.His171Gln) c.360C>A (p.His120Gln) c.150C>A (p.His50Gln) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.716C>A n.2191C>A n.741C>A n.342C>A n.670C>A n.709C>A | |
| 9 | g.132921970T>A | CA375372944 | TSC1 | c.512A>T (p.His171Leu) c.359A>T (p.His120Leu) c.149A>T (p.His50Leu) c.*253A>T (n.*253A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.715A>T n.2190A>T n.740A>T n.341A>T n.669A>T n.708A>T | |
| 9 | g.132921970T>C | CA375372948 | TSC1 | c.512A>G (p.His171Arg) c.359A>G (p.His120Arg) c.149A>G (p.His50Arg) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.715A>G n.2190A>G n.740A>G n.341A>G n.669A>G n.708A>G | |
| 9 | g.132921970T>G | CA375372945 | TSC1 | c.512A>C (p.His171Pro) c.359A>C (p.His120Pro) c.149A>C (p.His50Pro) c.*253A>C (n.*253A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.715A>C n.2190A>C n.740A>C n.341A>C n.669A>C n.708A>C | ClinVar |
| 9 | g.132921971G>A | CA375372950 | TSC1 | c.511C>T (p.His171Tyr) c.358C>T (p.His120Tyr) c.148C>T (p.His50Tyr) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.714C>T n.2189C>T n.739C>T n.340C>T n.668C>T n.707C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921971G>C | CA375372952 | TSC1 | c.511C>G (p.His171Asp) c.358C>G (p.His120Asp) c.148C>G (p.His50Asp) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.714C>G n.2189C>G n.739C>G n.340C>G n.668C>G n.707C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921971G>T | CA375372954 | TSC1 | c.511C>A (p.His171Asn) c.358C>A (p.His120Asn) c.148C>A (p.His50Asn) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.714C>A n.2189C>A n.739C>A n.340C>A n.668C>A n.707C>A | |
| 9 | g.132921972G>A | CA467593864 | TSC1 | c.510C>T (p.Gly170=) c.357C>T (p.Gly119=) c.147C>T (p.Gly49=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) n.713C>T n.2188C>T n.738C>T n.339C>T n.667C>T n.706C>T | |
| 9 | g.132921972G>C | CA467593865 | TSC1 | c.510C>G (p.Gly170=) c.357C>G (p.Gly119=) c.147C>G (p.Gly49=) c.*251C>G (n.*251C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) n.713C>G n.2188C>G n.738C>G n.339C>G n.667C>G n.706C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921972G>T | CA467593863 | TSC1 | c.510C>A (p.Gly170=) c.357C>A (p.Gly119=) c.147C>A (p.Gly49=) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) n.713C>A n.2188C>A n.738C>A n.339C>A n.667C>A n.706C>A | |
| 9 | g.132921973C>A | CA375372956 | TSC1 | c.509G>T (p.Gly170Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.712G>T n.2187G>T n.737G>T n.338G>T n.666G>T n.705G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921973C= | CA1882422035 | TSC1 | c.509G= (p.Gly170=) c.356G= (p.Gly119=) c.146G= (p.Gly49=) c.*250G= (n.*250G=) c.*279G= (n.*279G=) c.*294G= (n.*294G=) c.*166G= (n.*166G=) n.712G= n.2187G= n.737G= n.338G= n.666G= n.705G= | |
| 9 | g.132921973C>G | CA375372958 | TSC1 | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) n.712G>C n.2187G>C n.737G>C n.338G>C n.666G>C n.705G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921973C>T | CA375372960 | TSC1 | c.509G>A (p.Gly170Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.146G>A (p.Gly49Asp) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) n.712G>A n.2187G>A n.737G>A n.338G>A n.666G>A n.705G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921974C>A | CA375372962 | TSC1 | c.509-1G>T (n.509-1G>T) c.356-1G>T (n.356-1G>T) c.146-1G>T (n.146-1G>T) c.*250-1G>T (n.*250-1G>T) c.*279-1G>T (n.*279-1G>T) c.*294-1G>T (n.*294-1G>T) c.*166-1G>T (n.*166-1G>T) n.712-1G>T n.2187-1G>T n.737-1G>T n.338-1G>T n.666-1G>T n.705-1G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921974C= | CA1882422036 | TSC1 | c.509-1G= (n.509-1G=) c.356-1G= (n.356-1G=) c.146-1G= (n.146-1G=) c.*250-1G= (n.*250-1G=) c.*279-1G= (n.*279-1G=) c.*294-1G= (n.*294-1G=) c.*166-1G= (n.*166-1G=) n.712-1G= n.2187-1G= n.737-1G= n.338-1G= n.666-1G= n.705-1G= | |
| 9 | g.132921974C>G | CA375372964 | TSC1 | c.509-1G>C (n.509-1G>C) c.356-1G>C (n.356-1G>C) c.146-1G>C (n.146-1G>C) c.*250-1G>C (n.*250-1G>C) c.*279-1G>C (n.*279-1G>C) c.*294-1G>C (n.*294-1G>C) c.*166-1G>C (n.*166-1G>C) n.712-1G>C n.2187-1G>C n.737-1G>C n.338-1G>C n.666-1G>C n.705-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921974C>T | CA375372966 | TSC1 | c.509-1G>A (n.509-1G>A) c.356-1G>A (n.356-1G>A) c.146-1G>A (n.146-1G>A) c.*250-1G>A (n.*250-1G>A) c.*279-1G>A (n.*279-1G>A) c.*294-1G>A (n.*294-1G>A) c.*166-1G>A (n.*166-1G>A) n.712-1G>A n.2187-1G>A n.737-1G>A n.338-1G>A n.666-1G>A n.705-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921975T>A | CA375372967 | TSC1 | c.509-2A>T (n.509-2A>T) c.356-2A>T (n.356-2A>T) c.146-2A>T (n.146-2A>T) c.*250-2A>T (n.*250-2A>T) c.*279-2A>T (n.*279-2A>T) c.*294-2A>T (n.*294-2A>T) c.*166-2A>T (n.*166-2A>T) n.712-2A>T n.2187-2A>T n.737-2A>T n.338-2A>T n.666-2A>T n.705-2A>T | |
| 9 | g.132921975T>C | CA375372969 | TSC1 | c.509-2A>G (n.509-2A>G) c.356-2A>G (n.356-2A>G) c.146-2A>G (n.146-2A>G) c.*250-2A>G (n.*250-2A>G) c.*279-2A>G (n.*279-2A>G) c.*294-2A>G (n.*294-2A>G) c.*166-2A>G (n.*166-2A>G) n.712-2A>G n.2187-2A>G n.737-2A>G n.338-2A>G n.666-2A>G n.705-2A>G | |
| 9 | g.132921975T>G | CA375372971 | TSC1 | c.509-2A>C (n.509-2A>C) c.356-2A>C (n.356-2A>C) c.146-2A>C (n.146-2A>C) c.*250-2A>C (n.*250-2A>C) c.*279-2A>C (n.*279-2A>C) c.*294-2A>C (n.*294-2A>C) c.*166-2A>C (n.*166-2A>C) n.712-2A>C n.2187-2A>C n.737-2A>C n.338-2A>C n.666-2A>C n.705-2A>C | |
| 9 | g.132921976A>G | CA2720729770 | TSC1 | c.509-3T>C (n.509-3T>C) c.356-3T>C (n.356-3T>C) c.146-3T>C (n.146-3T>C) c.*250-3T>C (n.*250-3T>C) c.*279-3T>C (n.*279-3T>C) c.*294-3T>C (n.*294-3T>C) c.*166-3T>C (n.*166-3T>C) n.712-3T>C n.2187-3T>C n.737-3T>C n.338-3T>C n.666-3T>C n.705-3T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921977G>C | CA645557271 | TSC1 | c.509-4C>G (n.509-4C>G) c.356-4C>G (n.356-4C>G) c.146-4C>G (n.146-4C>G) c.*250-4C>G (n.*250-4C>G) c.*279-4C>G (n.*279-4C>G) c.*294-4C>G (n.*294-4C>G) c.*166-4C>G (n.*166-4C>G) n.712-4C>G n.2187-4C>G n.737-4C>G n.338-4C>G n.666-4C>G n.705-4C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921978A= | CA1882422037 | TSC1 | c.509-5T= (n.509-5T=) c.356-5T= (n.356-5T=) c.146-5T= (n.146-5T=) c.*250-5T= (n.*250-5T=) c.*279-5T= (n.*279-5T=) c.*294-5T= (n.*294-5T=) c.*166-5T= (n.*166-5T=) n.712-5T= n.2187-5T= n.737-5T= n.338-5T= n.666-5T= n.705-5T= | |
| 9 | g.132921978A>C | CA1139661299 | TSC1 | c.509-5T>G (n.509-5T>G) c.356-5T>G (n.356-5T>G) c.146-5T>G (n.146-5T>G) c.*250-5T>G (n.*250-5T>G) c.*279-5T>G (n.*279-5T>G) c.*294-5T>G (n.*294-5T>G) c.*166-5T>G (n.*166-5T>G) n.712-5T>G n.2187-5T>G n.737-5T>G n.338-5T>G n.666-5T>G n.705-5T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921978A>G | CA2499219732 | TSC1 | c.509-5T>C (n.509-5T>C) c.356-5T>C (n.356-5T>C) c.146-5T>C (n.146-5T>C) c.*250-5T>C (n.*250-5T>C) c.*279-5T>C (n.*279-5T>C) c.*294-5T>C (n.*294-5T>C) c.*166-5T>C (n.*166-5T>C) n.712-5T>C n.2187-5T>C n.737-5T>C n.338-5T>C n.666-5T>C n.705-5T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921981del | CA2720729771 | TSC1 | c.509-5del (n.509-5del) c.356-5del (n.356-5del) c.146-5del (n.146-5del) c.*250-5del (n.*250-5del) c.*279-5del (n.*279-5del) c.*294-5del (n.*294-5del) c.*166-5del (n.*166-5del) n.712-5del n.2187-5del n.737-5del n.338-5del n.666-5del n.705-5del | dbSNP |
| 9 | g.132921981A>G | CA2720729772 | TSC1 | c.509-8T>C (n.509-8T>C) c.356-8T>C (n.356-8T>C) c.146-8T>C (n.146-8T>C) c.*250-8T>C (n.*250-8T>C) c.*279-8T>C (n.*279-8T>C) c.*294-8T>C (n.*294-8T>C) c.*166-8T>C (n.*166-8T>C) n.712-8T>C n.2187-8T>C n.737-8T>C n.338-8T>C n.666-8T>C n.705-8T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921981A>T | CA2720729773 | TSC1 | c.509-8T>A (n.509-8T>A) c.356-8T>A (n.356-8T>A) c.146-8T>A (n.146-8T>A) c.*250-8T>A (n.*250-8T>A) c.*279-8T>A (n.*279-8T>A) c.*294-8T>A (n.*294-8T>A) c.*166-8T>A (n.*166-8T>A) n.712-8T>A n.2187-8T>A n.737-8T>A n.338-8T>A n.666-8T>A n.705-8T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921981_132921982delinsAG | CA1882422038 | TSC1 | c.509-9_509-8delinsCT (n.509-9_509-8delinsCT) c.356-9_356-8delinsCT (n.356-9_356-8delinsCT) c.146-9_146-8delinsCT (n.146-9_146-8delinsCT) c.*250-9_*250-8delinsCT (n.*250-9_*250-8delinsCT) c.*279-9_*279-8delinsCT (n.*279-9_*279-8delinsCT) c.*294-9_*294-8delinsCT (n.*294-9_*294-8delinsCT) c.*166-9_*166-8delinsCT (n.*166-9_*166-8delinsCT) n.712-9_712-8delinsCT n.2187-9_2187-8delinsCT n.737-9_737-8delinsCT n.338-9_338-8delinsCT n.666-9_666-8delinsCT n.705-9_705-8delinsCT | |
| 9 | g.132921982G>A | CA2720480077 | TSC1 | c.509-9C>T (n.509-9C>T) c.356-9C>T (n.356-9C>T) c.146-9C>T (n.146-9C>T) c.*250-9C>T (n.*250-9C>T) c.*279-9C>T (n.*279-9C>T) c.*294-9C>T (n.*294-9C>T) c.*166-9C>T (n.*166-9C>T) n.712-9C>T n.2187-9C>T n.737-9C>T n.338-9C>T n.666-9C>T n.705-9C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921982G>C | CA591050646 | TSC1 | c.509-9C>G (n.509-9C>G) c.356-9C>G (n.356-9C>G) c.146-9C>G (n.146-9C>G) c.*250-9C>G (n.*250-9C>G) c.*279-9C>G (n.*279-9C>G) c.*294-9C>G (n.*294-9C>G) c.*166-9C>G (n.*166-9C>G) n.712-9C>G n.2187-9C>G n.737-9C>G n.338-9C>G n.666-9C>G n.705-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921982G= | CA1882422039 | TSC1 | c.509-9C= (n.509-9C=) c.356-9C= (n.356-9C=) c.146-9C= (n.146-9C=) c.*250-9C= (n.*250-9C=) c.*279-9C= (n.*279-9C=) c.*294-9C= (n.*294-9C=) c.*166-9C= (n.*166-9C=) n.712-9C= n.2187-9C= n.737-9C= n.338-9C= n.666-9C= n.705-9C= | |
| 9 | g.132921983del | CA591050644 | TSC1 | c.509-9del (n.509-9del) c.356-9del (n.356-9del) c.146-9del (n.146-9del) c.*250-9del (n.*250-9del) c.*279-9del (n.*279-9del) c.*294-9del (n.*294-9del) c.*166-9del (n.*166-9del) n.712-9del n.2187-9del n.737-9del n.338-9del n.666-9del n.705-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921983G>A | CA037777 | TSC1 | c.509-10C>T (n.509-10C>T) c.356-10C>T (n.356-10C>T) c.146-10C>T (n.146-10C>T) c.*250-10C>T (n.*250-10C>T) c.*279-10C>T (n.*279-10C>T) c.*294-10C>T (n.*294-10C>T) c.*166-10C>T (n.*166-10C>T) n.712-10C>T n.2187-10C>T n.737-10C>T n.338-10C>T n.666-10C>T n.705-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921983G>C | CA2720461129 | TSC1 | c.509-10C>G (n.509-10C>G) c.356-10C>G (n.356-10C>G) c.146-10C>G (n.146-10C>G) c.*250-10C>G (n.*250-10C>G) c.*279-10C>G (n.*279-10C>G) c.*294-10C>G (n.*294-10C>G) c.*166-10C>G (n.*166-10C>G) n.712-10C>G n.2187-10C>G n.737-10C>G n.338-10C>G n.666-10C>G n.705-10C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921983G= | CA1882422040 | TSC1 | c.509-10C= (n.509-10C=) c.356-10C= (n.356-10C=) c.146-10C= (n.146-10C=) c.*250-10C= (n.*250-10C=) c.*279-10C= (n.*279-10C=) c.*294-10C= (n.*294-10C=) c.*166-10C= (n.*166-10C=) n.712-10C= n.2187-10C= n.737-10C= n.338-10C= n.666-10C= n.705-10C= | |
| 9 | g.132921983G>T | CA2573144303 | TSC1 | c.509-10C>A (n.509-10C>A) c.356-10C>A (n.356-10C>A) c.146-10C>A (n.146-10C>A) c.*250-10C>A (n.*250-10C>A) c.*279-10C>A (n.*279-10C>A) c.*294-10C>A (n.*294-10C>A) c.*166-10C>A (n.*166-10C>A) n.712-10C>A n.2187-10C>A n.737-10C>A n.338-10C>A n.666-10C>A n.705-10C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921984A>T | CA2720729774 | TSC1 | c.509-11T>A (n.509-11T>A) c.356-11T>A (n.356-11T>A) c.146-11T>A (n.146-11T>A) c.*250-11T>A (n.*250-11T>A) c.*279-11T>A (n.*279-11T>A) c.*294-11T>A (n.*294-11T>A) c.*166-11T>A (n.*166-11T>A) n.712-11T>A n.2187-11T>A n.737-11T>A n.338-11T>A n.666-11T>A n.705-11T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921985A>C | CA2720729775 | TSC1 | c.509-12T>G (n.509-12T>G) c.356-12T>G (n.356-12T>G) c.146-12T>G (n.146-12T>G) c.*250-12T>G (n.*250-12T>G) c.*279-12T>G (n.*279-12T>G) c.*294-12T>G (n.*294-12T>G) c.*166-12T>G (n.*166-12T>G) n.712-12T>G n.2187-12T>G n.737-12T>G n.338-12T>G n.666-12T>G n.705-12T>G | dbSNP |
| 9 | g.132921985A>G | CA2692291006 | TSC1 | c.509-12T>C (n.509-12T>C) c.356-12T>C (n.356-12T>C) c.146-12T>C (n.146-12T>C) c.*250-12T>C (n.*250-12T>C) c.*279-12T>C (n.*279-12T>C) c.*294-12T>C (n.*294-12T>C) c.*166-12T>C (n.*166-12T>C) n.712-12T>C n.2187-12T>C n.737-12T>C n.338-12T>C n.666-12T>C n.705-12T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921985A>T | CA2720729776 | TSC1 | c.509-12T>A (n.509-12T>A) c.356-12T>A (n.356-12T>A) c.146-12T>A (n.146-12T>A) c.*250-12T>A (n.*250-12T>A) c.*279-12T>A (n.*279-12T>A) c.*294-12T>A (n.*294-12T>A) c.*166-12T>A (n.*166-12T>A) n.712-12T>A n.2187-12T>A n.737-12T>A n.338-12T>A n.666-12T>A n.705-12T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921986C>A | CA2720458992 | TSC1 | c.509-13G>T (n.509-13G>T) c.356-13G>T (n.356-13G>T) c.146-13G>T (n.146-13G>T) c.*250-13G>T (n.*250-13G>T) c.*279-13G>T (n.*279-13G>T) c.*294-13G>T (n.*294-13G>T) c.*166-13G>T (n.*166-13G>T) n.712-13G>T n.2187-13G>T n.737-13G>T n.338-13G>T n.666-13G>T n.705-13G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921986C= | CA1882422041 | TSC1 | c.509-13G= (n.509-13G=) c.356-13G= (n.356-13G=) c.146-13G= (n.146-13G=) c.*250-13G= (n.*250-13G=) c.*279-13G= (n.*279-13G=) c.*294-13G= (n.*294-13G=) c.*166-13G= (n.*166-13G=) n.712-13G= n.2187-13G= n.737-13G= n.338-13G= n.666-13G= n.705-13G= | |
| 9 | g.132921986C>G | CA2720458993 | TSC1 | c.509-13G>C (n.509-13G>C) c.356-13G>C (n.356-13G>C) c.146-13G>C (n.146-13G>C) c.*250-13G>C (n.*250-13G>C) c.*279-13G>C (n.*279-13G>C) c.*294-13G>C (n.*294-13G>C) c.*166-13G>C (n.*166-13G>C) n.712-13G>C n.2187-13G>C n.737-13G>C n.338-13G>C n.666-13G>C n.705-13G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921986C>T | CA037788 | TSC1 | c.509-13G>A (n.509-13G>A) c.356-13G>A (n.356-13G>A) c.146-13G>A (n.146-13G>A) c.*250-13G>A (n.*250-13G>A) c.*279-13G>A (n.*279-13G>A) c.*294-13G>A (n.*294-13G>A) c.*166-13G>A (n.*166-13G>A) n.712-13G>A n.2187-13G>A n.737-13G>A n.338-13G>A n.666-13G>A n.705-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921987C>A | CA200901215 | TSC1 | c.509-14G>T (n.509-14G>T) c.356-14G>T (n.356-14G>T) c.146-14G>T (n.146-14G>T) c.*250-14G>T (n.*250-14G>T) c.*279-14G>T (n.*279-14G>T) c.*294-14G>T (n.*294-14G>T) c.*166-14G>T (n.*166-14G>T) n.712-14G>T n.2187-14G>T n.737-14G>T n.338-14G>T n.666-14G>T n.705-14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921987C= | CA1882422042 | TSC1 | c.509-14G= (n.509-14G=) c.356-14G= (n.356-14G=) c.146-14G= (n.146-14G=) c.*250-14G= (n.*250-14G=) c.*279-14G= (n.*279-14G=) c.*294-14G= (n.*294-14G=) c.*166-14G= (n.*166-14G=) n.712-14G= n.2187-14G= n.737-14G= n.338-14G= n.666-14G= n.705-14G= | |
| 9 | g.132921987C>G | CA2692291007 | TSC1 | c.509-14G>C (n.509-14G>C) c.356-14G>C (n.356-14G>C) c.146-14G>C (n.146-14G>C) c.*250-14G>C (n.*250-14G>C) c.*279-14G>C (n.*279-14G>C) c.*294-14G>C (n.*294-14G>C) c.*166-14G>C (n.*166-14G>C) n.712-14G>C n.2187-14G>C n.737-14G>C n.338-14G>C n.666-14G>C n.705-14G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921987C>T | CA2580080036 | TSC1 | c.509-14G>A (n.509-14G>A) c.356-14G>A (n.356-14G>A) c.146-14G>A (n.146-14G>A) c.*250-14G>A (n.*250-14G>A) c.*279-14G>A (n.*279-14G>A) c.*294-14G>A (n.*294-14G>A) c.*166-14G>A (n.*166-14G>A) n.712-14G>A n.2187-14G>A n.737-14G>A n.338-14G>A n.666-14G>A n.705-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921987_132921988delinsAG | CA2573144304 | TSC1 | c.509-15_509-14delinsCT (n.509-15_509-14delinsCT) c.356-15_356-14delinsCT (n.356-15_356-14delinsCT) c.146-15_146-14delinsCT (n.146-15_146-14delinsCT) c.*250-15_*250-14delinsCT (n.*250-15_*250-14delinsCT) c.*279-15_*279-14delinsCT (n.*279-15_*279-14delinsCT) c.*294-15_*294-14delinsCT (n.*294-15_*294-14delinsCT) c.*166-15_*166-14delinsCT (n.*166-15_*166-14delinsCT) n.712-15_712-14delinsCT n.2187-15_2187-14delinsCT n.737-15_737-14delinsCT n.338-15_338-14delinsCT n.666-15_666-14delinsCT n.705-15_705-14delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921988C>A | CA2720454843 | TSC1 | c.509-15G>T (n.509-15G>T) c.356-15G>T (n.356-15G>T) c.146-15G>T (n.146-15G>T) c.*250-15G>T (n.*250-15G>T) c.*279-15G>T (n.*279-15G>T) c.*294-15G>T (n.*294-15G>T) c.*166-15G>T (n.*166-15G>T) n.712-15G>T n.2187-15G>T n.737-15G>T n.338-15G>T n.666-15G>T n.705-15G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921988C= | CA1882422043 | TSC1 | c.509-15G= (n.509-15G=) c.356-15G= (n.356-15G=) c.146-15G= (n.146-15G=) c.*250-15G= (n.*250-15G=) c.*279-15G= (n.*279-15G=) c.*294-15G= (n.*294-15G=) c.*166-15G= (n.*166-15G=) n.712-15G= n.2187-15G= n.737-15G= n.338-15G= n.666-15G= n.705-15G= | |
| 9 | g.132921988C>G | CA037804 | TSC1 | c.509-15G>C (n.509-15G>C) c.356-15G>C (n.356-15G>C) c.146-15G>C (n.146-15G>C) c.*250-15G>C (n.*250-15G>C) c.*279-15G>C (n.*279-15G>C) c.*294-15G>C (n.*294-15G>C) c.*166-15G>C (n.*166-15G>C) n.712-15G>C n.2187-15G>C n.737-15G>C n.338-15G>C n.666-15G>C n.705-15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921988C>T | CA007664 | TSC1 | c.509-15G>A (n.509-15G>A) c.356-15G>A (n.356-15G>A) c.146-15G>A (n.146-15G>A) c.*250-15G>A (n.*250-15G>A) c.*279-15G>A (n.*279-15G>A) c.*294-15G>A (n.*294-15G>A) c.*166-15G>A (n.*166-15G>A) n.712-15G>A n.2187-15G>A n.737-15G>A n.338-15G>A n.666-15G>A n.705-15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921989G>A | CA591050652 | TSC1 | c.509-16C>T (n.509-16C>T) c.356-16C>T (n.356-16C>T) c.146-16C>T (n.146-16C>T) c.*250-16C>T (n.*250-16C>T) c.*279-16C>T (n.*279-16C>T) c.*294-16C>T (n.*294-16C>T) c.*166-16C>T (n.*166-16C>T) n.712-16C>T n.2187-16C>T n.737-16C>T n.338-16C>T n.666-16C>T n.705-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921989G= | CA1882422044 | TSC1 | c.509-16C= (n.509-16C=) c.356-16C= (n.356-16C=) c.146-16C= (n.146-16C=) c.*250-16C= (n.*250-16C=) c.*279-16C= (n.*279-16C=) c.*294-16C= (n.*294-16C=) c.*166-16C= (n.*166-16C=) n.712-16C= n.2187-16C= n.737-16C= n.338-16C= n.666-16C= n.705-16C= | |
| 9 | g.132921990T>A | CA2720729781 | TSC1 | c.509-17A>T (n.509-17A>T) c.356-17A>T (n.356-17A>T) c.146-17A>T (n.146-17A>T) c.*250-17A>T (n.*250-17A>T) c.*279-17A>T (n.*279-17A>T) c.*294-17A>T (n.*294-17A>T) c.*166-17A>T (n.*166-17A>T) n.712-17A>T n.2187-17A>T n.737-17A>T n.338-17A>T n.666-17A>T n.705-17A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921990T>C | CA2692291008 | TSC1 | c.509-17A>G (n.509-17A>G) c.356-17A>G (n.356-17A>G) c.146-17A>G (n.146-17A>G) c.*250-17A>G (n.*250-17A>G) c.*279-17A>G (n.*279-17A>G) c.*294-17A>G (n.*294-17A>G) c.*166-17A>G (n.*166-17A>G) n.712-17A>G n.2187-17A>G n.737-17A>G n.338-17A>G n.666-17A>G n.705-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921990T>G | CA2720729780 | TSC1 | c.509-17A>C (n.509-17A>C) c.356-17A>C (n.356-17A>C) c.146-17A>C (n.146-17A>C) c.*250-17A>C (n.*250-17A>C) c.*279-17A>C (n.*279-17A>C) c.*294-17A>C (n.*294-17A>C) c.*166-17A>C (n.*166-17A>C) n.712-17A>C n.2187-17A>C n.737-17A>C n.338-17A>C n.666-17A>C n.705-17A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921991T>A | CA2720466017 | TSC1 | c.509-18A>T (n.509-18A>T) c.356-18A>T (n.356-18A>T) c.146-18A>T (n.146-18A>T) c.*250-18A>T (n.*250-18A>T) c.*279-18A>T (n.*279-18A>T) c.*294-18A>T (n.*294-18A>T) c.*166-18A>T (n.*166-18A>T) n.712-18A>T n.2187-18A>T n.737-18A>T n.338-18A>T n.666-18A>T n.705-18A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921991T>C | CA200901219 | TSC1 | c.509-18A>G (n.509-18A>G) c.356-18A>G (n.356-18A>G) c.146-18A>G (n.146-18A>G) c.*250-18A>G (n.*250-18A>G) c.*279-18A>G (n.*279-18A>G) c.*294-18A>G (n.*294-18A>G) c.*166-18A>G (n.*166-18A>G) n.712-18A>G n.2187-18A>G n.737-18A>G n.338-18A>G n.666-18A>G n.705-18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921991T= | CA1882422045 | TSC1 | c.509-18A= (n.509-18A=) c.356-18A= (n.356-18A=) c.146-18A= (n.146-18A=) c.*250-18A= (n.*250-18A=) c.*279-18A= (n.*279-18A=) c.*294-18A= (n.*294-18A=) c.*166-18A= (n.*166-18A=) n.712-18A= n.2187-18A= n.737-18A= n.338-18A= n.666-18A= n.705-18A= | |
| 9 | g.132921992G>A | CA2720729782 | TSC1 | c.509-19C>T (n.509-19C>T) c.356-19C>T (n.356-19C>T) c.146-19C>T (n.146-19C>T) c.*250-19C>T (n.*250-19C>T) c.*279-19C>T (n.*279-19C>T) c.*294-19C>T (n.*294-19C>T) c.*166-19C>T (n.*166-19C>T) n.712-19C>T n.2187-19C>T n.737-19C>T n.338-19C>T n.666-19C>T n.705-19C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921992G>C | CA2720729783 | TSC1 | c.509-19C>G (n.509-19C>G) c.356-19C>G (n.356-19C>G) c.146-19C>G (n.146-19C>G) c.*250-19C>G (n.*250-19C>G) c.*279-19C>G (n.*279-19C>G) c.*294-19C>G (n.*294-19C>G) c.*166-19C>G (n.*166-19C>G) n.712-19C>G n.2187-19C>G n.737-19C>G n.338-19C>G n.666-19C>G n.705-19C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921993A>G | CA2720729784 | TSC1 | c.509-20T>C (n.509-20T>C) c.356-20T>C (n.356-20T>C) c.146-20T>C (n.146-20T>C) c.*250-20T>C (n.*250-20T>C) c.*279-20T>C (n.*279-20T>C) c.*294-20T>C (n.*294-20T>C) c.*166-20T>C (n.*166-20T>C) n.712-20T>C n.2187-20T>C n.737-20T>C n.338-20T>C n.666-20T>C n.705-20T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921994G>A | CA037817 | TSC1 | c.509-21C>T (n.509-21C>T) c.356-21C>T (n.356-21C>T) c.146-21C>T (n.146-21C>T) c.*250-21C>T (n.*250-21C>T) c.*279-21C>T (n.*279-21C>T) c.*294-21C>T (n.*294-21C>T) c.*166-21C>T (n.*166-21C>T) n.712-21C>T n.2187-21C>T n.737-21C>T n.338-21C>T n.666-21C>T n.705-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921994G>C | CA2720461130 | TSC1 | c.509-21C>G (n.509-21C>G) c.356-21C>G (n.356-21C>G) c.146-21C>G (n.146-21C>G) c.*250-21C>G (n.*250-21C>G) c.*279-21C>G (n.*279-21C>G) c.*294-21C>G (n.*294-21C>G) c.*166-21C>G (n.*166-21C>G) n.712-21C>G n.2187-21C>G n.737-21C>G n.338-21C>G n.666-21C>G n.705-21C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921994G= | CA1882422046 | TSC1 | c.509-21C= (n.509-21C=) c.356-21C= (n.356-21C=) c.146-21C= (n.146-21C=) c.*250-21C= (n.*250-21C=) c.*279-21C= (n.*279-21C=) c.*294-21C= (n.*294-21C=) c.*166-21C= (n.*166-21C=) n.712-21C= n.2187-21C= n.737-21C= n.338-21C= n.666-21C= n.705-21C= | |
| 9 | g.132921995A>G | CA2720729785 | TSC1 | c.509-22T>C (n.509-22T>C) c.356-22T>C (n.356-22T>C) c.146-22T>C (n.146-22T>C) c.*250-22T>C (n.*250-22T>C) c.*279-22T>C (n.*279-22T>C) c.*294-22T>C (n.*294-22T>C) c.*166-22T>C (n.*166-22T>C) n.712-22T>C n.2187-22T>C n.737-22T>C n.338-22T>C n.666-22T>C n.705-22T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921995A>T | CA2720729786 | TSC1 | c.509-22T>A (n.509-22T>A) c.356-22T>A (n.356-22T>A) c.146-22T>A (n.146-22T>A) c.*250-22T>A (n.*250-22T>A) c.*279-22T>A (n.*279-22T>A) c.*294-22T>A (n.*294-22T>A) c.*166-22T>A (n.*166-22T>A) n.712-22T>A n.2187-22T>A n.737-22T>A n.338-22T>A n.666-22T>A n.705-22T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921996A= | CA1882422047 | TSC1 | c.509-23T= (n.509-23T=) c.356-23T= (n.356-23T=) c.146-23T= (n.146-23T=) c.*250-23T= (n.*250-23T=) c.*279-23T= (n.*279-23T=) c.*294-23T= (n.*294-23T=) c.*166-23T= (n.*166-23T=) n.712-23T= n.2187-23T= n.737-23T= n.338-23T= n.666-23T= n.705-23T= | |
| 9 | g.132921996A>C | CA860681156 | TSC1 | c.509-23T>G (n.509-23T>G) c.356-23T>G (n.356-23T>G) c.146-23T>G (n.146-23T>G) c.*250-23T>G (n.*250-23T>G) c.*279-23T>G (n.*279-23T>G) c.*294-23T>G (n.*294-23T>G) c.*166-23T>G (n.*166-23T>G) n.712-23T>G n.2187-23T>G n.737-23T>G n.338-23T>G n.666-23T>G n.705-23T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921996A>G | CA037837 | TSC1 | c.509-23T>C (n.509-23T>C) c.356-23T>C (n.356-23T>C) c.146-23T>C (n.146-23T>C) c.*250-23T>C (n.*250-23T>C) c.*279-23T>C (n.*279-23T>C) c.*294-23T>C (n.*294-23T>C) c.*166-23T>C (n.*166-23T>C) n.712-23T>C n.2187-23T>C n.737-23T>C n.338-23T>C n.666-23T>C n.705-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921996A>T | CA2720459350 | TSC1 | c.509-23T>A (n.509-23T>A) c.356-23T>A (n.356-23T>A) c.146-23T>A (n.146-23T>A) c.*250-23T>A (n.*250-23T>A) c.*279-23T>A (n.*279-23T>A) c.*294-23T>A (n.*294-23T>A) c.*166-23T>A (n.*166-23T>A) n.712-23T>A n.2187-23T>A n.737-23T>A n.338-23T>A n.666-23T>A n.705-23T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921997G>A | CA037860 | TSC1 | c.509-24C>T (n.509-24C>T) c.356-24C>T (n.356-24C>T) c.146-24C>T (n.146-24C>T) c.*250-24C>T (n.*250-24C>T) c.*279-24C>T (n.*279-24C>T) c.*294-24C>T (n.*294-24C>T) c.*166-24C>T (n.*166-24C>T) n.712-24C>T n.2187-24C>T n.737-24C>T n.338-24C>T n.666-24C>T n.705-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921997G>C | CA2692291009 | TSC1 | c.509-24C>G (n.509-24C>G) c.356-24C>G (n.356-24C>G) c.146-24C>G (n.146-24C>G) c.*250-24C>G (n.*250-24C>G) c.*279-24C>G (n.*279-24C>G) c.*294-24C>G (n.*294-24C>G) c.*166-24C>G (n.*166-24C>G) n.712-24C>G n.2187-24C>G n.737-24C>G n.338-24C>G n.666-24C>G n.705-24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921997G= | CA1882422048 | TSC1 | c.509-24C= (n.509-24C=) c.356-24C= (n.356-24C=) c.146-24C= (n.146-24C=) c.*250-24C= (n.*250-24C=) c.*279-24C= (n.*279-24C=) c.*294-24C= (n.*294-24C=) c.*166-24C= (n.*166-24C=) n.712-24C= n.2187-24C= n.737-24C= n.338-24C= n.666-24C= n.705-24C= | |
| 9 | g.132921999G>A | CA2579494403 | TSC1 | c.509-26C>T (n.509-26C>T) c.356-26C>T (n.356-26C>T) c.146-26C>T (n.146-26C>T) c.*250-26C>T (n.*250-26C>T) c.*279-26C>T (n.*279-26C>T) c.*294-26C>T (n.*294-26C>T) c.*166-26C>T (n.*166-26C>T) n.712-26C>T n.2187-26C>T n.737-26C>T n.338-26C>T n.666-26C>T n.705-26C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921999G>C | CA2692291010 | TSC1 | c.509-26C>G (n.509-26C>G) c.356-26C>G (n.356-26C>G) c.146-26C>G (n.146-26C>G) c.*250-26C>G (n.*250-26C>G) c.*279-26C>G (n.*279-26C>G) c.*294-26C>G (n.*294-26C>G) c.*166-26C>G (n.*166-26C>G) n.712-26C>G n.2187-26C>G n.737-26C>G n.338-26C>G n.666-26C>G n.705-26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922000C>A | CA2720729788 | TSC1 | c.509-27G>T (n.509-27G>T) c.356-27G>T (n.356-27G>T) c.146-27G>T (n.146-27G>T) c.*250-27G>T (n.*250-27G>T) c.*279-27G>T (n.*279-27G>T) c.*294-27G>T (n.*294-27G>T) c.*166-27G>T (n.*166-27G>T) n.712-27G>T n.2187-27G>T n.737-27G>T n.338-27G>T n.666-27G>T n.705-27G>T | dbSNP |
| 9 | g.132922000C>G | CA2720729787 | TSC1 | c.509-27G>C (n.509-27G>C) c.356-27G>C (n.356-27G>C) c.146-27G>C (n.146-27G>C) c.*250-27G>C (n.*250-27G>C) c.*279-27G>C (n.*279-27G>C) c.*294-27G>C (n.*294-27G>C) c.*166-27G>C (n.*166-27G>C) n.712-27G>C n.2187-27G>C n.737-27G>C n.338-27G>C n.666-27G>C n.705-27G>C | dbSNP |
| 9 | g.132922000C>T | CA2692291011 | TSC1 | c.509-27G>A (n.509-27G>A) c.356-27G>A (n.356-27G>A) c.146-27G>A (n.146-27G>A) c.*250-27G>A (n.*250-27G>A) c.*279-27G>A (n.*279-27G>A) c.*294-27G>A (n.*294-27G>A) c.*166-27G>A (n.*166-27G>A) n.712-27G>A n.2187-27G>A n.737-27G>A n.338-27G>A n.666-27G>A n.705-27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922001C>A | CA2720460807 | TSC1 | c.509-28G>T (n.509-28G>T) c.356-28G>T (n.356-28G>T) c.146-28G>T (n.146-28G>T) c.*250-28G>T (n.*250-28G>T) c.*279-28G>T (n.*279-28G>T) c.*294-28G>T (n.*294-28G>T) c.*166-28G>T (n.*166-28G>T) n.712-28G>T n.2187-28G>T n.737-28G>T n.338-28G>T n.666-28G>T n.705-28G>T | dbSNP |
| 9 | g.132922001C= | CA1882422049 | TSC1 | c.509-28G= (n.509-28G=) c.356-28G= (n.356-28G=) c.146-28G= (n.146-28G=) c.*250-28G= (n.*250-28G=) c.*279-28G= (n.*279-28G=) c.*294-28G= (n.*294-28G=) c.*166-28G= (n.*166-28G=) n.712-28G= n.2187-28G= n.737-28G= n.338-28G= n.666-28G= n.705-28G= | |
| 9 | g.132922001C>G | CA2720460805 | TSC1 | c.509-28G>C (n.509-28G>C) c.356-28G>C (n.356-28G>C) c.146-28G>C (n.146-28G>C) c.*250-28G>C (n.*250-28G>C) c.*279-28G>C (n.*279-28G>C) c.*294-28G>C (n.*294-28G>C) c.*166-28G>C (n.*166-28G>C) n.712-28G>C n.2187-28G>C n.737-28G>C n.338-28G>C n.666-28G>C n.705-28G>C | dbSNP |
| 9 | g.132922001C>T | CA037889 | TSC1 | c.509-28G>A (n.509-28G>A) c.356-28G>A (n.356-28G>A) c.146-28G>A (n.146-28G>A) c.*250-28G>A (n.*250-28G>A) c.*279-28G>A (n.*279-28G>A) c.*294-28G>A (n.*294-28G>A) c.*166-28G>A (n.*166-28G>A) n.712-28G>A n.2187-28G>A n.737-28G>A n.338-28G>A n.666-28G>A n.705-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.132922002T>A | CA2720729790 | TSC1 | c.509-29A>T (n.509-29A>T) c.356-29A>T (n.356-29A>T) c.146-29A>T (n.146-29A>T) c.*250-29A>T (n.*250-29A>T) c.*279-29A>T (n.*279-29A>T) c.*294-29A>T (n.*294-29A>T) c.*166-29A>T (n.*166-29A>T) n.712-29A>T n.2187-29A>T n.737-29A>T n.338-29A>T n.666-29A>T n.705-29A>T | dbSNP |
| 9 | g.132922002T>C | CA2720729791 | TSC1 | c.509-29A>G (n.509-29A>G) c.356-29A>G (n.356-29A>G) c.146-29A>G (n.146-29A>G) c.*250-29A>G (n.*250-29A>G) c.*279-29A>G (n.*279-29A>G) c.*294-29A>G (n.*294-29A>G) c.*166-29A>G (n.*166-29A>G) n.712-29A>G n.2187-29A>G n.737-29A>G n.338-29A>G n.666-29A>G n.705-29A>G | dbSNP |
| 9 | g.132922004T>A | CA2720491673 | TSC1 | c.509-31A>T (n.509-31A>T) c.356-31A>T (n.356-31A>T) c.146-31A>T (n.146-31A>T) c.*250-31A>T (n.*250-31A>T) c.*279-31A>T (n.*279-31A>T) c.*294-31A>T (n.*294-31A>T) c.*166-31A>T (n.*166-31A>T) n.712-31A>T n.2187-31A>T n.737-31A>T n.338-31A>T n.666-31A>T n.705-31A>T | dbSNP |
| 9 | g.132922004T>C | CA591050663 | TSC1 | c.509-31A>G (n.509-31A>G) c.356-31A>G (n.356-31A>G) c.146-31A>G (n.146-31A>G) c.*250-31A>G (n.*250-31A>G) c.*279-31A>G (n.*279-31A>G) c.*294-31A>G (n.*294-31A>G) c.*166-31A>G (n.*166-31A>G) n.712-31A>G n.2187-31A>G n.737-31A>G n.338-31A>G n.666-31A>G n.705-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922004T= | CA1882422050 | TSC1 | c.509-31A= (n.509-31A=) c.356-31A= (n.356-31A=) c.146-31A= (n.146-31A=) c.*250-31A= (n.*250-31A=) c.*279-31A= (n.*279-31A=) c.*294-31A= (n.*294-31A=) c.*166-31A= (n.*166-31A=) n.712-31A= n.2187-31A= n.737-31A= n.338-31A= n.666-31A= n.705-31A= | |
| 9 | g.132922006_132922009del | CA2786153674 | TSC1 | c.509-34_509-31del (n.509-34_509-31del) c.356-34_356-31del (n.356-34_356-31del) c.146-34_146-31del (n.146-34_146-31del) c.*250-34_*250-31del (n.*250-34_*250-31del) c.*279-34_*279-31del (n.*279-34_*279-31del) c.*294-34_*294-31del (n.*294-34_*294-31del) c.*166-34_*166-31del (n.*166-34_*166-31del) n.712-34_712-31del n.2187-34_2187-31del n.737-34_737-31del n.338-34_338-31del n.666-34_666-31del n.705-34_705-31del | |
| 9 | g.132922005T>C | CA591050664 | TSC1 | c.509-32A>G (n.509-32A>G) c.356-32A>G (n.356-32A>G) c.146-32A>G (n.146-32A>G) c.*250-32A>G (n.*250-32A>G) c.*279-32A>G (n.*279-32A>G) c.*294-32A>G (n.*294-32A>G) c.*166-32A>G (n.*166-32A>G) n.712-32A>G n.2187-32A>G n.737-32A>G n.338-32A>G n.666-32A>G n.705-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922005T= | CA1882422051 | TSC1 | c.509-32A= (n.509-32A=) c.356-32A= (n.356-32A=) c.146-32A= (n.146-32A=) c.*250-32A= (n.*250-32A=) c.*279-32A= (n.*279-32A=) c.*294-32A= (n.*294-32A=) c.*166-32A= (n.*166-32A=) n.712-32A= n.2187-32A= n.737-32A= n.338-32A= n.666-32A= n.705-32A= | |
| 9 | g.132922006A= | CA1882422052 | TSC1 | c.509-33T= (n.509-33T=) c.356-33T= (n.356-33T=) c.146-33T= (n.146-33T=) c.*250-33T= (n.*250-33T=) c.*279-33T= (n.*279-33T=) c.*294-33T= (n.*294-33T=) c.*166-33T= (n.*166-33T=) n.712-33T= n.2187-33T= n.737-33T= n.338-33T= n.666-33T= n.705-33T= | |
| 9 | g.132922006A>G | CA860681163 | TSC1 | c.509-33T>C (n.509-33T>C) c.356-33T>C (n.356-33T>C) c.146-33T>C (n.146-33T>C) c.*250-33T>C (n.*250-33T>C) c.*279-33T>C (n.*279-33T>C) c.*294-33T>C (n.*294-33T>C) c.*166-33T>C (n.*166-33T>C) n.712-33T>C n.2187-33T>C n.737-33T>C n.338-33T>C n.666-33T>C n.705-33T>C | dbSNP |
| 9 | g.132922006A>T | CA2720477907 | TSC1 | c.509-33T>A (n.509-33T>A) c.356-33T>A (n.356-33T>A) c.146-33T>A (n.146-33T>A) c.*250-33T>A (n.*250-33T>A) c.*279-33T>A (n.*279-33T>A) c.*294-33T>A (n.*294-33T>A) c.*166-33T>A (n.*166-33T>A) n.712-33T>A n.2187-33T>A n.737-33T>A n.338-33T>A n.666-33T>A n.705-33T>A | dbSNP |
| 9 | g.132922007del | CA2579494404 | TSC1 | c.509-34del (n.509-34del) c.356-34del (n.356-34del) c.146-34del (n.146-34del) c.*250-34del (n.*250-34del) c.*279-34del (n.*279-34del) c.*294-34del (n.*294-34del) c.*166-34del (n.*166-34del) n.712-34del n.2187-34del n.737-34del n.338-34del n.666-34del n.705-34del | |
| 9 | g.132922008T>A | CA2720729792 | TSC1 | c.509-35A>T (n.509-35A>T) c.356-35A>T (n.356-35A>T) c.146-35A>T (n.146-35A>T) c.*250-35A>T (n.*250-35A>T) c.*279-35A>T (n.*279-35A>T) c.*294-35A>T (n.*294-35A>T) c.*166-35A>T (n.*166-35A>T) n.712-35A>T n.2187-35A>T n.737-35A>T n.338-35A>T n.666-35A>T n.705-35A>T | dbSNP |
| 9 | g.132922008T>C | CA2692291012 | TSC1 | c.509-35A>G (n.509-35A>G) c.356-35A>G (n.356-35A>G) c.146-35A>G (n.146-35A>G) c.*250-35A>G (n.*250-35A>G) c.*279-35A>G (n.*279-35A>G) c.*294-35A>G (n.*294-35A>G) c.*166-35A>G (n.*166-35A>G) n.712-35A>G n.2187-35A>G n.737-35A>G n.338-35A>G n.666-35A>G n.705-35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922009T>A | CA2720729793 | TSC1 | c.509-36A>T (n.509-36A>T) c.356-36A>T (n.356-36A>T) c.146-36A>T (n.146-36A>T) c.*250-36A>T (n.*250-36A>T) c.*279-36A>T (n.*279-36A>T) c.*294-36A>T (n.*294-36A>T) c.*166-36A>T (n.*166-36A>T) n.712-36A>T n.2187-36A>T n.737-36A>T n.338-36A>T n.666-36A>T n.705-36A>T | dbSNP |
| 9 | g.132922010G>A | CA037895 | TSC1 | c.509-37C>T (n.509-37C>T) c.356-37C>T (n.356-37C>T) c.146-37C>T (n.146-37C>T) c.*250-37C>T (n.*250-37C>T) c.*279-37C>T (n.*279-37C>T) c.*294-37C>T (n.*294-37C>T) c.*166-37C>T (n.*166-37C>T) n.712-37C>T n.2187-37C>T n.737-37C>T n.338-37C>T n.666-37C>T n.705-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922010G= | CA1882422054 | TSC1 | c.509-37C= (n.509-37C=) c.356-37C= (n.356-37C=) c.146-37C= (n.146-37C=) c.*250-37C= (n.*250-37C=) c.*279-37C= (n.*279-37C=) c.*294-37C= (n.*294-37C=) c.*166-37C= (n.*166-37C=) n.712-37C= n.2187-37C= n.737-37C= n.338-37C= n.666-37C= n.705-37C= | |
| 9 | g.132922010G>T | CA1882422053 | TSC1 | c.509-37C>A (n.509-37C>A) c.356-37C>A (n.356-37C>A) c.146-37C>A (n.146-37C>A) c.*250-37C>A (n.*250-37C>A) c.*279-37C>A (n.*279-37C>A) c.*294-37C>A (n.*294-37C>A) c.*166-37C>A (n.*166-37C>A) n.712-37C>A n.2187-37C>A n.737-37C>A n.338-37C>A n.666-37C>A n.705-37C>A | dbSNP |
| 9 | g.132922011G>A | CA2720729795 | TSC1 | c.509-38C>T (n.509-38C>T) c.356-38C>T (n.356-38C>T) c.146-38C>T (n.146-38C>T) c.*250-38C>T (n.*250-38C>T) c.*279-38C>T (n.*279-38C>T) c.*294-38C>T (n.*294-38C>T) c.*166-38C>T (n.*166-38C>T) n.712-38C>T n.2187-38C>T n.737-38C>T n.338-38C>T n.666-38C>T n.705-38C>T | dbSNP |
| 9 | g.132922011G>C | CA2720729794 | TSC1 | c.509-38C>G (n.509-38C>G) c.356-38C>G (n.356-38C>G) c.146-38C>G (n.146-38C>G) c.*250-38C>G (n.*250-38C>G) c.*279-38C>G (n.*279-38C>G) c.*294-38C>G (n.*294-38C>G) c.*166-38C>G (n.*166-38C>G) n.712-38C>G n.2187-38C>G n.737-38C>G n.338-38C>G n.666-38C>G n.705-38C>G | dbSNP |
| 9 | g.132922012A>T | CA2692291013 | TSC1 | c.509-39T>A (n.509-39T>A) c.356-39T>A (n.356-39T>A) c.146-39T>A (n.146-39T>A) c.*250-39T>A (n.*250-39T>A) c.*279-39T>A (n.*279-39T>A) c.*294-39T>A (n.*294-39T>A) c.*166-39T>A (n.*166-39T>A) n.712-39T>A n.2187-39T>A n.737-39T>A n.338-39T>A n.666-39T>A n.705-39T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922013G>A | CA2720729798 | TSC1 | c.509-40C>T (n.509-40C>T) c.356-40C>T (n.356-40C>T) c.146-40C>T (n.146-40C>T) c.*250-40C>T (n.*250-40C>T) c.*279-40C>T (n.*279-40C>T) c.*294-40C>T (n.*294-40C>T) c.*166-40C>T (n.*166-40C>T) n.712-40C>T n.2187-40C>T n.737-40C>T n.338-40C>T n.666-40C>T n.705-40C>T | dbSNP |
| 9 | g.132922013G>C | CA2720729797 | TSC1 | c.509-40C>G (n.509-40C>G) c.356-40C>G (n.356-40C>G) c.146-40C>G (n.146-40C>G) c.*250-40C>G (n.*250-40C>G) c.*279-40C>G (n.*279-40C>G) c.*294-40C>G (n.*294-40C>G) c.*166-40C>G (n.*166-40C>G) n.712-40C>G n.2187-40C>G n.737-40C>G n.338-40C>G n.666-40C>G n.705-40C>G | dbSNP |
| 9 | g.132922013G>T | CA2720729796 | TSC1 | c.509-40C>A (n.509-40C>A) c.356-40C>A (n.356-40C>A) c.146-40C>A (n.146-40C>A) c.*250-40C>A (n.*250-40C>A) c.*279-40C>A (n.*279-40C>A) c.*294-40C>A (n.*294-40C>A) c.*166-40C>A (n.*166-40C>A) n.712-40C>A n.2187-40C>A n.737-40C>A n.338-40C>A n.666-40C>A n.705-40C>A | dbSNP |
| 9 | g.132922014A>G | CA2720729800 | TSC1 | c.509-41T>C (n.509-41T>C) c.356-41T>C (n.356-41T>C) c.146-41T>C (n.146-41T>C) c.*250-41T>C (n.*250-41T>C) c.*279-41T>C (n.*279-41T>C) c.*294-41T>C (n.*294-41T>C) c.*166-41T>C (n.*166-41T>C) n.712-41T>C n.2187-41T>C n.737-41T>C n.338-41T>C n.666-41T>C n.705-41T>C | dbSNP |
| 9 | g.132922014A>T | CA2720729799 | TSC1 | c.509-41T>A (n.509-41T>A) c.356-41T>A (n.356-41T>A) c.146-41T>A (n.146-41T>A) c.*250-41T>A (n.*250-41T>A) c.*279-41T>A (n.*279-41T>A) c.*294-41T>A (n.*294-41T>A) c.*166-41T>A (n.*166-41T>A) n.712-41T>A n.2187-41T>A n.737-41T>A n.338-41T>A n.666-41T>A n.705-41T>A | dbSNP |
| 9 | g.132922015C>A | CA2692291014 | TSC1 | c.509-42G>T (n.509-42G>T) c.356-42G>T (n.356-42G>T) c.146-42G>T (n.146-42G>T) c.*250-42G>T (n.*250-42G>T) c.*279-42G>T (n.*279-42G>T) c.*294-42G>T (n.*294-42G>T) c.*166-42G>T (n.*166-42G>T) n.712-42G>T n.2187-42G>T n.737-42G>T n.338-42G>T n.666-42G>T n.705-42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922015C>G | CA2720729801 | TSC1 | c.509-42G>C (n.509-42G>C) c.356-42G>C (n.356-42G>C) c.146-42G>C (n.146-42G>C) c.*250-42G>C (n.*250-42G>C) c.*279-42G>C (n.*279-42G>C) c.*294-42G>C (n.*294-42G>C) c.*166-42G>C (n.*166-42G>C) n.712-42G>C n.2187-42G>C n.737-42G>C n.338-42G>C n.666-42G>C n.705-42G>C | dbSNP |
| 9 | g.132922015C>T | CA2720729802 | TSC1 | c.509-42G>A (n.509-42G>A) c.356-42G>A (n.356-42G>A) c.146-42G>A (n.146-42G>A) c.*250-42G>A (n.*250-42G>A) c.*279-42G>A (n.*279-42G>A) c.*294-42G>A (n.*294-42G>A) c.*166-42G>A (n.*166-42G>A) n.712-42G>A n.2187-42G>A n.737-42G>A n.338-42G>A n.666-42G>A n.705-42G>A | dbSNP |
| 9 | g.132922016A>G | CA2692291015 | TSC1 | c.509-43T>C (n.509-43T>C) c.356-43T>C (n.356-43T>C) c.146-43T>C (n.146-43T>C) c.*250-43T>C (n.*250-43T>C) c.*279-43T>C (n.*279-43T>C) c.*294-43T>C (n.*294-43T>C) c.*166-43T>C (n.*166-43T>C) n.712-43T>C n.2187-43T>C n.737-43T>C n.338-43T>C n.666-43T>C n.705-43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922017G>A | CA2720729805 | TSC1 | c.509-44C>T (n.509-44C>T) c.356-44C>T (n.356-44C>T) c.146-44C>T (n.146-44C>T) c.*250-44C>T (n.*250-44C>T) c.*279-44C>T (n.*279-44C>T) c.*294-44C>T (n.*294-44C>T) c.*166-44C>T (n.*166-44C>T) n.712-44C>T n.2187-44C>T n.737-44C>T n.338-44C>T n.666-44C>T n.705-44C>T | dbSNP |
| 9 | g.132922017G>C | CA2720729804 | TSC1 | c.509-44C>G (n.509-44C>G) c.356-44C>G (n.356-44C>G) c.146-44C>G (n.146-44C>G) c.*250-44C>G (n.*250-44C>G) c.*279-44C>G (n.*279-44C>G) c.*294-44C>G (n.*294-44C>G) c.*166-44C>G (n.*166-44C>G) n.712-44C>G n.2187-44C>G n.737-44C>G n.338-44C>G n.666-44C>G n.705-44C>G | dbSNP |
| 9 | g.132922017_132922018insTCT | CA2720729808 | TSC1 | c.509-45_509-44insAGA (n.509-45_509-44insAGA) c.356-45_356-44insAGA (n.356-45_356-44insAGA) c.146-45_146-44insAGA (n.146-45_146-44insAGA) c.*250-45_*250-44insAGA (n.*250-45_*250-44insAGA) c.*279-45_*279-44insAGA (n.*279-45_*279-44insAGA) c.*294-45_*294-44insAGA (n.*294-45_*294-44insAGA) c.*166-45_*166-44insAGA (n.*166-45_*166-44insAGA) n.712-45_712-44insAGA n.2187-45_2187-44insAGA n.737-45_737-44insAGA n.338-45_338-44insAGA n.666-45_666-44insAGA n.705-45_705-44insAGA | dbSNP |
| 9 | g.132922018A>G | CA2720729807 | TSC1 | c.509-45T>C (n.509-45T>C) c.356-45T>C (n.356-45T>C) c.146-45T>C (n.146-45T>C) c.*250-45T>C (n.*250-45T>C) c.*279-45T>C (n.*279-45T>C) c.*294-45T>C (n.*294-45T>C) c.*166-45T>C (n.*166-45T>C) n.712-45T>C n.2187-45T>C n.737-45T>C n.338-45T>C n.666-45T>C n.705-45T>C | dbSNP |
| 9 | g.132922018A>T | CA2720729806 | TSC1 | c.509-45T>A (n.509-45T>A) c.356-45T>A (n.356-45T>A) c.146-45T>A (n.146-45T>A) c.*250-45T>A (n.*250-45T>A) c.*279-45T>A (n.*279-45T>A) c.*294-45T>A (n.*294-45T>A) c.*166-45T>A (n.*166-45T>A) n.712-45T>A n.2187-45T>A n.737-45T>A n.338-45T>A n.666-45T>A n.705-45T>A | dbSNP |
| 9 | g.132922019T>A | CA860681167 | TSC1 | c.509-46A>T (n.509-46A>T) c.356-46A>T (n.356-46A>T) c.146-46A>T (n.146-46A>T) c.*250-46A>T (n.*250-46A>T) c.*279-46A>T (n.*279-46A>T) c.*294-46A>T (n.*294-46A>T) c.*166-46A>T (n.*166-46A>T) n.712-46A>T n.2187-46A>T n.737-46A>T n.338-46A>T n.666-46A>T n.705-46A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922019T>C | CA591050665 | TSC1 | c.509-46A>G (n.509-46A>G) c.356-46A>G (n.356-46A>G) c.146-46A>G (n.146-46A>G) c.*250-46A>G (n.*250-46A>G) c.*279-46A>G (n.*279-46A>G) c.*294-46A>G (n.*294-46A>G) c.*166-46A>G (n.*166-46A>G) n.712-46A>G n.2187-46A>G n.737-46A>G n.338-46A>G n.666-46A>G n.705-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922019T>G | CA2720488196 | TSC1 | c.509-46A>C (n.509-46A>C) c.356-46A>C (n.356-46A>C) c.146-46A>C (n.146-46A>C) c.*250-46A>C (n.*250-46A>C) c.*279-46A>C (n.*279-46A>C) c.*294-46A>C (n.*294-46A>C) c.*166-46A>C (n.*166-46A>C) n.712-46A>C n.2187-46A>C n.737-46A>C n.338-46A>C n.666-46A>C n.705-46A>C | dbSNP |
| 9 | g.132922019T= | CA1882422055 | TSC1 | c.509-46A= (n.509-46A=) c.356-46A= (n.356-46A=) c.146-46A= (n.146-46A=) c.*250-46A= (n.*250-46A=) c.*279-46A= (n.*279-46A=) c.*294-46A= (n.*294-46A=) c.*166-46A= (n.*166-46A=) n.712-46A= n.2187-46A= n.737-46A= n.338-46A= n.666-46A= n.705-46A= | |
| 9 | g.132922020T>A | CA2720491263 | TSC1 | c.509-47A>T (n.509-47A>T) c.356-47A>T (n.356-47A>T) c.146-47A>T (n.146-47A>T) c.*250-47A>T (n.*250-47A>T) c.*279-47A>T (n.*279-47A>T) c.*294-47A>T (n.*294-47A>T) c.*166-47A>T (n.*166-47A>T) n.712-47A>T n.2187-47A>T n.737-47A>T n.338-47A>T n.666-47A>T n.705-47A>T | dbSNP |
| 9 | g.132922020T>C | CA591050666 | TSC1 | c.509-47A>G (n.509-47A>G) c.356-47A>G (n.356-47A>G) c.146-47A>G (n.146-47A>G) c.*250-47A>G (n.*250-47A>G) c.*279-47A>G (n.*279-47A>G) c.*294-47A>G (n.*294-47A>G) c.*166-47A>G (n.*166-47A>G) n.712-47A>G n.2187-47A>G n.737-47A>G n.338-47A>G n.666-47A>G n.705-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922020T= | CA1882422056 | TSC1 | c.509-47A= (n.509-47A=) c.356-47A= (n.356-47A=) c.146-47A= (n.146-47A=) c.*250-47A= (n.*250-47A=) c.*279-47A= (n.*279-47A=) c.*294-47A= (n.*294-47A=) c.*166-47A= (n.*166-47A=) n.712-47A= n.2187-47A= n.737-47A= n.338-47A= n.666-47A= n.705-47A= | |
| 9 | g.132922021G>A | CA2720729810 | TSC1 | c.509-48C>T (n.509-48C>T) c.356-48C>T (n.356-48C>T) c.146-48C>T (n.146-48C>T) c.*250-48C>T (n.*250-48C>T) c.*279-48C>T (n.*279-48C>T) c.*294-48C>T (n.*294-48C>T) c.*166-48C>T (n.*166-48C>T) n.712-48C>T n.2187-48C>T n.737-48C>T n.338-48C>T n.666-48C>T n.705-48C>T | dbSNP |
| 9 | g.132922021G>C | CA2720729809 | TSC1 | c.509-48C>G (n.509-48C>G) c.356-48C>G (n.356-48C>G) c.146-48C>G (n.146-48C>G) c.*250-48C>G (n.*250-48C>G) c.*279-48C>G (n.*279-48C>G) c.*294-48C>G (n.*294-48C>G) c.*166-48C>G (n.*166-48C>G) n.712-48C>G n.2187-48C>G n.737-48C>G n.338-48C>G n.666-48C>G n.705-48C>G | dbSNP |
| 9 | g.132922022A>G | CA2720729812 | TSC1 | c.509-49T>C (n.509-49T>C) c.356-49T>C (n.356-49T>C) c.146-49T>C (n.146-49T>C) c.*250-49T>C (n.*250-49T>C) c.*279-49T>C (n.*279-49T>C) c.*294-49T>C (n.*294-49T>C) c.*166-49T>C (n.*166-49T>C) n.712-49T>C n.2187-49T>C n.737-49T>C n.338-49T>C n.666-49T>C n.705-49T>C | dbSNP |
| 9 | g.132922022A>T | CA2720729811 | TSC1 | c.509-49T>A (n.509-49T>A) c.356-49T>A (n.356-49T>A) c.146-49T>A (n.146-49T>A) c.*250-49T>A (n.*250-49T>A) c.*279-49T>A (n.*279-49T>A) c.*294-49T>A (n.*294-49T>A) c.*166-49T>A (n.*166-49T>A) n.712-49T>A n.2187-49T>A n.737-49T>A n.338-49T>A n.666-49T>A n.705-49T>A | dbSNP |
| 9 | g.132922023G>A | CA2720729814 | TSC1 | c.509-50C>T (n.509-50C>T) c.356-50C>T (n.356-50C>T) c.146-50C>T (n.146-50C>T) c.*250-50C>T (n.*250-50C>T) c.*279-50C>T (n.*279-50C>T) c.*294-50C>T (n.*294-50C>T) c.*166-50C>T (n.*166-50C>T) n.712-50C>T n.2187-50C>T n.737-50C>T n.338-50C>T n.666-50C>T n.705-50C>T | dbSNP |
| 9 | g.132922023G>T | CA2720729813 | TSC1 | c.509-50C>A (n.509-50C>A) c.356-50C>A (n.356-50C>A) c.146-50C>A (n.146-50C>A) c.*250-50C>A (n.*250-50C>A) c.*279-50C>A (n.*279-50C>A) c.*294-50C>A (n.*294-50C>A) c.*166-50C>A (n.*166-50C>A) n.712-50C>A n.2187-50C>A n.737-50C>A n.338-50C>A n.666-50C>A n.705-50C>A | dbSNP |
| 9 | g.132922024del | CA2692291016 | TSC1 | c.509-50del (n.509-50del) c.356-50del (n.356-50del) c.146-50del (n.146-50del) c.*250-50del (n.*250-50del) c.*279-50del (n.*279-50del) c.*294-50del (n.*294-50del) c.*166-50del (n.*166-50del) n.712-50del n.2187-50del n.737-50del n.338-50del n.666-50del n.705-50del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922024G>A | CA2692291017 | TSC1 | c.509-51C>T (n.509-51C>T) c.356-51C>T (n.356-51C>T) c.146-51C>T (n.146-51C>T) c.*250-51C>T (n.*250-51C>T) c.*279-51C>T (n.*279-51C>T) c.*294-51C>T (n.*294-51C>T) c.*166-51C>T (n.*166-51C>T) n.712-51C>T n.2187-51C>T n.737-51C>T n.338-51C>T n.666-51C>T n.705-51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922024G>C | CA2692291018 | TSC1 | c.509-51C>G (n.509-51C>G) c.356-51C>G (n.356-51C>G) c.146-51C>G (n.146-51C>G) c.*250-51C>G (n.*250-51C>G) c.*279-51C>G (n.*279-51C>G) c.*294-51C>G (n.*294-51C>G) c.*166-51C>G (n.*166-51C>G) n.712-51C>G n.2187-51C>G n.737-51C>G n.338-51C>G n.666-51C>G n.705-51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922025A>G | CA2720729815 | TSC1 | c.509-52T>C (n.509-52T>C) c.356-52T>C (n.356-52T>C) c.146-52T>C (n.146-52T>C) c.*250-52T>C (n.*250-52T>C) c.*279-52T>C (n.*279-52T>C) c.*294-52T>C (n.*294-52T>C) c.*166-52T>C (n.*166-52T>C) n.712-52T>C n.2187-52T>C n.737-52T>C n.338-52T>C n.666-52T>C n.705-52T>C | dbSNP |
| 9 | g.132922026G>A | CA200901228 | TSC1 | c.509-53C>T (n.509-53C>T) c.356-53C>T (n.356-53C>T) c.146-53C>T (n.146-53C>T) c.*250-53C>T (n.*250-53C>T) c.*279-53C>T (n.*279-53C>T) c.*294-53C>T (n.*294-53C>T) c.*166-53C>T (n.*166-53C>T) n.712-53C>T n.2187-53C>T n.737-53C>T n.338-53C>T n.666-53C>T n.705-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922026G>C | CA2720462955 | TSC1 | c.509-53C>G (n.509-53C>G) c.356-53C>G (n.356-53C>G) c.146-53C>G (n.146-53C>G) c.*250-53C>G (n.*250-53C>G) c.*279-53C>G (n.*279-53C>G) c.*294-53C>G (n.*294-53C>G) c.*166-53C>G (n.*166-53C>G) n.712-53C>G n.2187-53C>G n.737-53C>G n.338-53C>G n.666-53C>G n.705-53C>G | dbSNP |
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| 9 | g.132922027T>A | CA2720729817 | TSC1 | c.509-54A>T (n.509-54A>T) c.356-54A>T (n.356-54A>T) c.146-54A>T (n.146-54A>T) c.*250-54A>T (n.*250-54A>T) c.*279-54A>T (n.*279-54A>T) c.*294-54A>T (n.*294-54A>T) c.*166-54A>T (n.*166-54A>T) n.712-54A>T n.2187-54A>T n.737-54A>T n.338-54A>T n.666-54A>T n.705-54A>T | dbSNP |
| 9 | g.132922027T>C | CA2692291019 | TSC1 | c.509-54A>G (n.509-54A>G) c.356-54A>G (n.356-54A>G) c.146-54A>G (n.146-54A>G) c.*250-54A>G (n.*250-54A>G) c.*279-54A>G (n.*279-54A>G) c.*294-54A>G (n.*294-54A>G) c.*166-54A>G (n.*166-54A>G) n.712-54A>G n.2187-54A>G n.737-54A>G n.338-54A>G n.666-54A>G n.705-54A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922027T>G | CA2720729816 | TSC1 | c.509-54A>C (n.509-54A>C) c.356-54A>C (n.356-54A>C) c.146-54A>C (n.146-54A>C) c.*250-54A>C (n.*250-54A>C) c.*279-54A>C (n.*279-54A>C) c.*294-54A>C (n.*294-54A>C) c.*166-54A>C (n.*166-54A>C) n.712-54A>C n.2187-54A>C n.737-54A>C n.338-54A>C n.666-54A>C n.705-54A>C | dbSNP |
| 9 | g.132922028G>A | CA2720729819 | TSC1 | c.509-55C>T (n.509-55C>T) c.356-55C>T (n.356-55C>T) c.146-55C>T (n.146-55C>T) c.*250-55C>T (n.*250-55C>T) c.*279-55C>T (n.*279-55C>T) c.*294-55C>T (n.*294-55C>T) c.*166-55C>T (n.*166-55C>T) n.712-55C>T n.2187-55C>T n.737-55C>T n.338-55C>T n.666-55C>T n.705-55C>T | dbSNP |
| 9 | g.132922028G>C | CA2720729818 | TSC1 | c.509-55C>G (n.509-55C>G) c.356-55C>G (n.356-55C>G) c.146-55C>G (n.146-55C>G) c.*250-55C>G (n.*250-55C>G) c.*279-55C>G (n.*279-55C>G) c.*294-55C>G (n.*294-55C>G) c.*166-55C>G (n.*166-55C>G) n.712-55C>G n.2187-55C>G n.737-55C>G n.338-55C>G n.666-55C>G n.705-55C>G | dbSNP |
| 9 | g.132922029C>A | CA2692291020 | TSC1 | c.509-56G>T (n.509-56G>T) c.356-56G>T (n.356-56G>T) c.146-56G>T (n.146-56G>T) c.*250-56G>T (n.*250-56G>T) c.*279-56G>T (n.*279-56G>T) c.*294-56G>T (n.*294-56G>T) c.*166-56G>T (n.*166-56G>T) n.712-56G>T n.2187-56G>T n.737-56G>T n.338-56G>T n.666-56G>T n.705-56G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922029C= | CA1882422058 | TSC1 | c.509-56G= (n.509-56G=) c.356-56G= (n.356-56G=) c.146-56G= (n.146-56G=) c.*250-56G= (n.*250-56G=) c.*279-56G= (n.*279-56G=) c.*294-56G= (n.*294-56G=) c.*166-56G= (n.*166-56G=) n.712-56G= n.2187-56G= n.737-56G= n.338-56G= n.666-56G= n.705-56G= | |
| 9 | g.132922029C>T | CA1882422059 | TSC1 | c.509-56G>A (n.509-56G>A) c.356-56G>A (n.356-56G>A) c.146-56G>A (n.146-56G>A) c.*250-56G>A (n.*250-56G>A) c.*279-56G>A (n.*279-56G>A) c.*294-56G>A (n.*294-56G>A) c.*166-56G>A (n.*166-56G>A) n.712-56G>A n.2187-56G>A n.737-56G>A n.338-56G>A n.666-56G>A n.705-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922030A= | CA1882422060 | TSC1 | c.509-57T= (n.509-57T=) c.356-57T= (n.356-57T=) c.146-57T= (n.146-57T=) c.*250-57T= (n.*250-57T=) c.*279-57T= (n.*279-57T=) c.*294-57T= (n.*294-57T=) c.*166-57T= (n.*166-57T=) n.712-57T= n.2187-57T= n.737-57T= n.338-57T= n.666-57T= n.705-57T= | |
| 9 | g.132922030A>C | CA1882422061 | TSC1 | c.509-57T>G (n.509-57T>G) c.356-57T>G (n.356-57T>G) c.146-57T>G (n.146-57T>G) c.*250-57T>G (n.*250-57T>G) c.*279-57T>G (n.*279-57T>G) c.*294-57T>G (n.*294-57T>G) c.*166-57T>G (n.*166-57T>G) n.712-57T>G n.2187-57T>G n.737-57T>G n.338-57T>G n.666-57T>G n.705-57T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922030A>G | CA2720512738 | TSC1 | c.509-57T>C (n.509-57T>C) c.356-57T>C (n.356-57T>C) c.146-57T>C (n.146-57T>C) c.*250-57T>C (n.*250-57T>C) c.*279-57T>C (n.*279-57T>C) c.*294-57T>C (n.*294-57T>C) c.*166-57T>C (n.*166-57T>C) n.712-57T>C n.2187-57T>C n.737-57T>C n.338-57T>C n.666-57T>C n.705-57T>C | dbSNP |
| 9 | g.132922033dup | CA1129693773 | TSC1 | c.509-57dup (n.509-57dup) c.356-57dup (n.356-57dup) c.146-57dup (n.146-57dup) c.*250-57dup (n.*250-57dup) c.*279-57dup (n.*279-57dup) c.*294-57dup (n.*294-57dup) c.*166-57dup (n.*166-57dup) n.712-57dup n.2187-57dup n.737-57dup n.338-57dup n.666-57dup n.705-57dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922033del | CA2692291021 | TSC1 | c.509-57del (n.509-57del) c.356-57del (n.356-57del) c.146-57del (n.146-57del) c.*250-57del (n.*250-57del) c.*279-57del (n.*279-57del) c.*294-57del (n.*294-57del) c.*166-57del (n.*166-57del) n.712-57del n.2187-57del n.737-57del n.338-57del n.666-57del n.705-57del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922032A>G | CA2579494405 | TSC1 | c.509-59T>C (n.509-59T>C) c.356-59T>C (n.356-59T>C) c.146-59T>C (n.146-59T>C) c.*250-59T>C (n.*250-59T>C) c.*279-59T>C (n.*279-59T>C) c.*294-59T>C (n.*294-59T>C) c.*166-59T>C (n.*166-59T>C) n.712-59T>C n.2187-59T>C n.737-59T>C n.338-59T>C n.666-59T>C n.705-59T>C | |
| 9 | g.132922033A>C | CA2720729820 | TSC1 | c.509-60T>G (n.509-60T>G) c.356-60T>G (n.356-60T>G) c.146-60T>G (n.146-60T>G) c.*250-60T>G (n.*250-60T>G) c.*279-60T>G (n.*279-60T>G) c.*294-60T>G (n.*294-60T>G) c.*166-60T>G (n.*166-60T>G) n.712-60T>G n.2187-60T>G n.737-60T>G n.338-60T>G n.666-60T>G n.705-60T>G | dbSNP |
| 9 | g.132922033A>G | CA2692291022 | TSC1 | c.509-60T>C (n.509-60T>C) c.356-60T>C (n.356-60T>C) c.146-60T>C (n.146-60T>C) c.*250-60T>C (n.*250-60T>C) c.*279-60T>C (n.*279-60T>C) c.*294-60T>C (n.*294-60T>C) c.*166-60T>C (n.*166-60T>C) n.712-60T>C n.2187-60T>C n.737-60T>C n.338-60T>C n.666-60T>C n.705-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922033A>T | CA2720729821 | TSC1 | c.509-60T>A (n.509-60T>A) c.356-60T>A (n.356-60T>A) c.146-60T>A (n.146-60T>A) c.*250-60T>A (n.*250-60T>A) c.*279-60T>A (n.*279-60T>A) c.*294-60T>A (n.*294-60T>A) c.*166-60T>A (n.*166-60T>A) n.712-60T>A n.2187-60T>A n.737-60T>A n.338-60T>A n.666-60T>A n.705-60T>A | dbSNP |
| 9 | g.132922034C>T | CA2692291023 | TSC1 | c.509-61G>A (n.509-61G>A) c.356-61G>A (n.356-61G>A) c.146-61G>A (n.146-61G>A) c.*250-61G>A (n.*250-61G>A) c.*279-61G>A (n.*279-61G>A) c.*294-61G>A (n.*294-61G>A) c.*166-61G>A (n.*166-61G>A) n.712-61G>A n.2187-61G>A n.737-61G>A n.338-61G>A n.666-61G>A n.705-61G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922035A>G | CA2720729822 | TSC1 | c.509-62T>C (n.509-62T>C) c.356-62T>C (n.356-62T>C) c.146-62T>C (n.146-62T>C) c.*250-62T>C (n.*250-62T>C) c.*279-62T>C (n.*279-62T>C) c.*294-62T>C (n.*294-62T>C) c.*166-62T>C (n.*166-62T>C) n.712-62T>C n.2187-62T>C n.737-62T>C n.338-62T>C n.666-62T>C n.705-62T>C | dbSNP |
| 9 | g.132922035A>T | CA2720729823 | TSC1 | c.509-62T>A (n.509-62T>A) c.356-62T>A (n.356-62T>A) c.146-62T>A (n.146-62T>A) c.*250-62T>A (n.*250-62T>A) c.*279-62T>A (n.*279-62T>A) c.*294-62T>A (n.*294-62T>A) c.*166-62T>A (n.*166-62T>A) n.712-62T>A n.2187-62T>A n.737-62T>A n.338-62T>A n.666-62T>A n.705-62T>A | dbSNP |
| 9 | g.132922036G>A | CA2692291024 | TSC1 | c.509-63C>T (n.509-63C>T) c.356-63C>T (n.356-63C>T) c.146-63C>T (n.146-63C>T) c.*250-63C>T (n.*250-63C>T) c.*279-63C>T (n.*279-63C>T) c.*294-63C>T (n.*294-63C>T) c.*166-63C>T (n.*166-63C>T) n.712-63C>T n.2187-63C>T n.737-63C>T n.338-63C>T n.666-63C>T n.705-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922036G>C | CA2720729824 | TSC1 | c.509-63C>G (n.509-63C>G) c.356-63C>G (n.356-63C>G) c.146-63C>G (n.146-63C>G) c.*250-63C>G (n.*250-63C>G) c.*279-63C>G (n.*279-63C>G) c.*294-63C>G (n.*294-63C>G) c.*166-63C>G (n.*166-63C>G) n.712-63C>G n.2187-63C>G n.737-63C>G n.338-63C>G n.666-63C>G n.705-63C>G | dbSNP |
| 9 | g.132922037C>A | CA2720729826 | TSC1 | c.509-64G>T (n.509-64G>T) c.356-64G>T (n.356-64G>T) c.146-64G>T (n.146-64G>T) c.*250-64G>T (n.*250-64G>T) c.*279-64G>T (n.*279-64G>T) c.*294-64G>T (n.*294-64G>T) c.*166-64G>T (n.*166-64G>T) n.712-64G>T n.2187-64G>T n.737-64G>T n.338-64G>T n.666-64G>T n.705-64G>T | dbSNP |
| 9 | g.132922037C>G | CA2720729825 | TSC1 | c.509-64G>C (n.509-64G>C) c.356-64G>C (n.356-64G>C) c.146-64G>C (n.146-64G>C) c.*250-64G>C (n.*250-64G>C) c.*279-64G>C (n.*279-64G>C) c.*294-64G>C (n.*294-64G>C) c.*166-64G>C (n.*166-64G>C) n.712-64G>C n.2187-64G>C n.737-64G>C n.338-64G>C n.666-64G>C n.705-64G>C | dbSNP |
| 9 | g.132922037C>T | CA2720729827 | TSC1 | c.509-64G>A (n.509-64G>A) c.356-64G>A (n.356-64G>A) c.146-64G>A (n.146-64G>A) c.*250-64G>A (n.*250-64G>A) c.*279-64G>A (n.*279-64G>A) c.*294-64G>A (n.*294-64G>A) c.*166-64G>A (n.*166-64G>A) n.712-64G>A n.2187-64G>A n.737-64G>A n.338-64G>A n.666-64G>A n.705-64G>A | dbSNP |
| 9 | g.132922038del | CA2579494406 | TSC1 | c.509-65del (n.509-65del) c.356-65del (n.356-65del) c.146-65del (n.146-65del) c.*250-65del (n.*250-65del) c.*279-65del (n.*279-65del) c.*294-65del (n.*294-65del) c.*166-65del (n.*166-65del) n.712-65del n.2187-65del n.737-65del n.338-65del n.666-65del n.705-65del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922038T>A | CA2692291025 | TSC1 | c.509-65A>T (n.509-65A>T) c.356-65A>T (n.356-65A>T) c.146-65A>T (n.146-65A>T) c.*250-65A>T (n.*250-65A>T) c.*279-65A>T (n.*279-65A>T) c.*294-65A>T (n.*294-65A>T) c.*166-65A>T (n.*166-65A>T) n.712-65A>T n.2187-65A>T n.737-65A>T n.338-65A>T n.666-65A>T n.705-65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922038T>C | CA200901230 | TSC1 | c.509-65A>G (n.509-65A>G) c.356-65A>G (n.356-65A>G) c.146-65A>G (n.146-65A>G) c.*250-65A>G (n.*250-65A>G) c.*279-65A>G (n.*279-65A>G) c.*294-65A>G (n.*294-65A>G) c.*166-65A>G (n.*166-65A>G) n.712-65A>G n.2187-65A>G n.737-65A>G n.338-65A>G n.666-65A>G n.705-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922038T= | CA1882422062 | TSC1 | c.509-65A= (n.509-65A=) c.356-65A= (n.356-65A=) c.146-65A= (n.146-65A=) c.*250-65A= (n.*250-65A=) c.*279-65A= (n.*279-65A=) c.*294-65A= (n.*294-65A=) c.*166-65A= (n.*166-65A=) n.712-65A= n.2187-65A= n.737-65A= n.338-65A= n.666-65A= n.705-65A= | |
| 9 | g.132922040T>A | CA2720456842 | TSC1 | c.509-67A>T (n.509-67A>T) c.356-67A>T (n.356-67A>T) c.146-67A>T (n.146-67A>T) c.*250-67A>T (n.*250-67A>T) c.*279-67A>T (n.*279-67A>T) c.*294-67A>T (n.*294-67A>T) c.*166-67A>T (n.*166-67A>T) n.712-67A>T n.2187-67A>T n.737-67A>T n.338-67A>T n.666-67A>T n.705-67A>T | dbSNP |
| 9 | g.132922040T>C | CA200901233 | TSC1 | c.509-67A>G (n.509-67A>G) c.356-67A>G (n.356-67A>G) c.146-67A>G (n.146-67A>G) c.*250-67A>G (n.*250-67A>G) c.*279-67A>G (n.*279-67A>G) c.*294-67A>G (n.*294-67A>G) c.*166-67A>G (n.*166-67A>G) n.712-67A>G n.2187-67A>G n.737-67A>G n.338-67A>G n.666-67A>G n.705-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922040T= | CA1882422063 | TSC1 | c.509-67A= (n.509-67A=) c.356-67A= (n.356-67A=) c.146-67A= (n.146-67A=) c.*250-67A= (n.*250-67A=) c.*279-67A= (n.*279-67A=) c.*294-67A= (n.*294-67A=) c.*166-67A= (n.*166-67A=) n.712-67A= n.2187-67A= n.737-67A= n.338-67A= n.666-67A= n.705-67A= | |
| 9 | g.132922041A= | CA1882422064 | TSC1 | c.509-68T= (n.509-68T=) c.356-68T= (n.356-68T=) c.146-68T= (n.146-68T=) c.*250-68T= (n.*250-68T=) c.*279-68T= (n.*279-68T=) c.*294-68T= (n.*294-68T=) c.*166-68T= (n.*166-68T=) n.712-68T= n.2187-68T= n.737-68T= n.338-68T= n.666-68T= n.705-68T= | |
| 9 | g.132922041A>G | CA860681172 | TSC1 | c.509-68T>C (n.509-68T>C) c.356-68T>C (n.356-68T>C) c.146-68T>C (n.146-68T>C) c.*250-68T>C (n.*250-68T>C) c.*279-68T>C (n.*279-68T>C) c.*294-68T>C (n.*294-68T>C) c.*166-68T>C (n.*166-68T>C) n.712-68T>C n.2187-68T>C n.737-68T>C n.338-68T>C n.666-68T>C n.705-68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922043A>C | CA2720729829 | TSC1 | c.509-70T>G (n.509-70T>G) c.356-70T>G (n.356-70T>G) c.146-70T>G (n.146-70T>G) c.*250-70T>G (n.*250-70T>G) c.*279-70T>G (n.*279-70T>G) c.*294-70T>G (n.*294-70T>G) c.*166-70T>G (n.*166-70T>G) n.712-70T>G n.2187-70T>G n.737-70T>G n.338-70T>G n.666-70T>G n.705-70T>G | dbSNP |
| 9 | g.132922043A>G | CA2720729828 | TSC1 | c.509-70T>C (n.509-70T>C) c.356-70T>C (n.356-70T>C) c.146-70T>C (n.146-70T>C) c.*250-70T>C (n.*250-70T>C) c.*279-70T>C (n.*279-70T>C) c.*294-70T>C (n.*294-70T>C) c.*166-70T>C (n.*166-70T>C) n.712-70T>C n.2187-70T>C n.737-70T>C n.338-70T>C n.666-70T>C n.705-70T>C | dbSNP |
| 9 | g.132922043A>T | CA2720729830 | TSC1 | c.509-70T>A (n.509-70T>A) c.356-70T>A (n.356-70T>A) c.146-70T>A (n.146-70T>A) c.*250-70T>A (n.*250-70T>A) c.*279-70T>A (n.*279-70T>A) c.*294-70T>A (n.*294-70T>A) c.*166-70T>A (n.*166-70T>A) n.712-70T>A n.2187-70T>A n.737-70T>A n.338-70T>A n.666-70T>A n.705-70T>A | dbSNP |
| 9 | g.132922044C= | CA1882422065 | TSC1 | c.509-71G= (n.509-71G=) c.356-71G= (n.356-71G=) c.146-71G= (n.146-71G=) c.*250-71G= (n.*250-71G=) c.*279-71G= (n.*279-71G=) c.*294-71G= (n.*294-71G=) c.*166-71G= (n.*166-71G=) n.712-71G= n.2187-71G= n.737-71G= n.338-71G= n.666-71G= n.705-71G= | |
| 9 | g.132922044C>G | CA860681173 | TSC1 | c.509-71G>C (n.509-71G>C) c.356-71G>C (n.356-71G>C) c.146-71G>C (n.146-71G>C) c.*250-71G>C (n.*250-71G>C) c.*279-71G>C (n.*279-71G>C) c.*294-71G>C (n.*294-71G>C) c.*166-71G>C (n.*166-71G>C) n.712-71G>C n.2187-71G>C n.737-71G>C n.338-71G>C n.666-71G>C n.705-71G>C | dbSNP |
| 9 | g.132922045A>G | CA2786153675 | TSC1 | c.509-72T>C (n.509-72T>C) c.356-72T>C (n.356-72T>C) c.146-72T>C (n.146-72T>C) c.*250-72T>C (n.*250-72T>C) c.*279-72T>C (n.*279-72T>C) c.*294-72T>C (n.*294-72T>C) c.*166-72T>C (n.*166-72T>C) n.712-72T>C n.2187-72T>C n.737-72T>C n.338-72T>C n.666-72T>C n.705-72T>C | |
| 9 | g.132922046A>G | CA2692291026 | TSC1 | c.509-73T>C (n.509-73T>C) c.356-73T>C (n.356-73T>C) c.146-73T>C (n.146-73T>C) c.*250-73T>C (n.*250-73T>C) c.*279-73T>C (n.*279-73T>C) c.*294-73T>C (n.*294-73T>C) c.*166-73T>C (n.*166-73T>C) n.712-73T>C n.2187-73T>C n.737-73T>C n.338-73T>C n.666-73T>C n.705-73T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922047G>A | CA2720729831 | TSC1 | c.509-74C>T (n.509-74C>T) c.356-74C>T (n.356-74C>T) c.146-74C>T (n.146-74C>T) c.*250-74C>T (n.*250-74C>T) c.*279-74C>T (n.*279-74C>T) c.*294-74C>T (n.*294-74C>T) c.*166-74C>T (n.*166-74C>T) n.712-74C>T n.2187-74C>T n.737-74C>T n.338-74C>T n.666-74C>T n.705-74C>T | dbSNP |
| 9 | g.132922047G>C | CA2692291027 | TSC1 | c.509-74C>G (n.509-74C>G) c.356-74C>G (n.356-74C>G) c.146-74C>G (n.146-74C>G) c.*250-74C>G (n.*250-74C>G) c.*279-74C>G (n.*279-74C>G) c.*294-74C>G (n.*294-74C>G) c.*166-74C>G (n.*166-74C>G) n.712-74C>G n.2187-74C>G n.737-74C>G n.338-74C>G n.666-74C>G n.705-74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922048T>A | CA2720512739 | TSC1 | c.509-75A>T (n.509-75A>T) c.356-75A>T (n.356-75A>T) c.146-75A>T (n.146-75A>T) c.*250-75A>T (n.*250-75A>T) c.*279-75A>T (n.*279-75A>T) c.*294-75A>T (n.*294-75A>T) c.*166-75A>T (n.*166-75A>T) n.712-75A>T n.2187-75A>T n.737-75A>T n.338-75A>T n.666-75A>T n.705-75A>T | dbSNP |
| 9 | g.132922048T>C | CA1129693781 | TSC1 | c.509-75A>G (n.509-75A>G) c.356-75A>G (n.356-75A>G) c.146-75A>G (n.146-75A>G) c.*250-75A>G (n.*250-75A>G) c.*279-75A>G (n.*279-75A>G) c.*294-75A>G (n.*294-75A>G) c.*166-75A>G (n.*166-75A>G) n.712-75A>G n.2187-75A>G n.737-75A>G n.338-75A>G n.666-75A>G n.705-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132922048T= | CA1882422066 | TSC1 | c.509-75A= (n.509-75A=) c.356-75A= (n.356-75A=) c.146-75A= (n.146-75A=) c.*250-75A= (n.*250-75A=) c.*279-75A= (n.*279-75A=) c.*294-75A= (n.*294-75A=) c.*166-75A= (n.*166-75A=) n.712-75A= n.2187-75A= n.737-75A= n.338-75A= n.666-75A= n.705-75A= | |
| 9 | g.132922049G>A | CA2579494407 | TSC1 | c.509-76C>T (n.509-76C>T) c.356-76C>T (n.356-76C>T) c.146-76C>T (n.146-76C>T) c.*250-76C>T (n.*250-76C>T) c.*279-76C>T (n.*279-76C>T) c.*294-76C>T (n.*294-76C>T) c.*166-76C>T (n.*166-76C>T) n.712-76C>T n.2187-76C>T n.737-76C>T n.338-76C>T n.666-76C>T n.705-76C>T | dbSNP |
| 9 | g.132922049G>T | CA2720729832 | TSC1 | c.509-76C>A (n.509-76C>A) c.356-76C>A (n.356-76C>A) c.146-76C>A (n.146-76C>A) c.*250-76C>A (n.*250-76C>A) c.*279-76C>A (n.*279-76C>A) c.*294-76C>A (n.*294-76C>A) c.*166-76C>A (n.*166-76C>A) n.712-76C>A n.2187-76C>A n.737-76C>A n.338-76C>A n.666-76C>A n.705-76C>A | dbSNP |
| 9 | g.132922050G>A | CA2720729835 | TSC1 | c.509-77C>T (n.509-77C>T) c.356-77C>T (n.356-77C>T) c.146-77C>T (n.146-77C>T) c.*250-77C>T (n.*250-77C>T) c.*279-77C>T (n.*279-77C>T) c.*294-77C>T (n.*294-77C>T) c.*166-77C>T (n.*166-77C>T) n.712-77C>T n.2187-77C>T n.737-77C>T n.338-77C>T n.666-77C>T n.705-77C>T | dbSNP |
| 9 | g.132922050G>C | CA2720729834 | TSC1 | c.509-77C>G (n.509-77C>G) c.356-77C>G (n.356-77C>G) c.146-77C>G (n.146-77C>G) c.*250-77C>G (n.*250-77C>G) c.*279-77C>G (n.*279-77C>G) c.*294-77C>G (n.*294-77C>G) c.*166-77C>G (n.*166-77C>G) n.712-77C>G n.2187-77C>G n.737-77C>G n.338-77C>G n.666-77C>G n.705-77C>G | dbSNP |
| 9 | g.132922050G>T | CA2720729833 | TSC1 | c.509-77C>A (n.509-77C>A) c.356-77C>A (n.356-77C>A) c.146-77C>A (n.146-77C>A) c.*250-77C>A (n.*250-77C>A) c.*279-77C>A (n.*279-77C>A) c.*294-77C>A (n.*294-77C>A) c.*166-77C>A (n.*166-77C>A) n.712-77C>A n.2187-77C>A n.737-77C>A n.338-77C>A n.666-77C>A n.705-77C>A | dbSNP |
| 9 | g.132922051C>A | CA2720729837 | TSC1 | c.509-78G>T (n.509-78G>T) c.356-78G>T (n.356-78G>T) c.146-78G>T (n.146-78G>T) c.*250-78G>T (n.*250-78G>T) c.*279-78G>T (n.*279-78G>T) c.*294-78G>T (n.*294-78G>T) c.*166-78G>T (n.*166-78G>T) n.712-78G>T n.2187-78G>T n.737-78G>T n.338-78G>T n.666-78G>T n.705-78G>T | dbSNP |
| 9 | g.132922051C>G | CA2720729836 | TSC1 | c.509-78G>C (n.509-78G>C) c.356-78G>C (n.356-78G>C) c.146-78G>C (n.146-78G>C) c.*250-78G>C (n.*250-78G>C) c.*279-78G>C (n.*279-78G>C) c.*294-78G>C (n.*294-78G>C) c.*166-78G>C (n.*166-78G>C) n.712-78G>C n.2187-78G>C n.737-78G>C n.338-78G>C n.666-78G>C n.705-78G>C | dbSNP |
| 9 | g.132922051C>T | CA2692291028 | TSC1 | c.509-78G>A (n.509-78G>A) c.356-78G>A (n.356-78G>A) c.146-78G>A (n.146-78G>A) c.*250-78G>A (n.*250-78G>A) c.*279-78G>A (n.*279-78G>A) c.*294-78G>A (n.*294-78G>A) c.*166-78G>A (n.*166-78G>A) n.712-78G>A n.2187-78G>A n.737-78G>A n.338-78G>A n.666-78G>A n.705-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922052T>A | CA2720729838 | TSC1 | c.509-79A>T (n.509-79A>T) c.356-79A>T (n.356-79A>T) c.146-79A>T (n.146-79A>T) c.*250-79A>T (n.*250-79A>T) c.*279-79A>T (n.*279-79A>T) c.*294-79A>T (n.*294-79A>T) c.*166-79A>T (n.*166-79A>T) n.712-79A>T n.2187-79A>T n.737-79A>T n.338-79A>T n.666-79A>T n.705-79A>T | dbSNP |
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| 9 | g.132922053G>T | CA2692291030 | TSC1 | c.509-80C>A (n.509-80C>A) c.356-80C>A (n.356-80C>A) c.146-80C>A (n.146-80C>A) c.*250-80C>A (n.*250-80C>A) c.*279-80C>A (n.*279-80C>A) c.*294-80C>A (n.*294-80C>A) c.*166-80C>A (n.*166-80C>A) n.712-80C>A n.2187-80C>A n.737-80C>A n.338-80C>A n.666-80C>A n.705-80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.132922054C>G | CA2720729839 | TSC1 | c.509-81G>C (n.509-81G>C) c.356-81G>C (n.356-81G>C) c.146-81G>C (n.146-81G>C) c.*250-81G>C (n.*250-81G>C) c.*279-81G>C (n.*279-81G>C) c.*294-81G>C (n.*294-81G>C) c.*166-81G>C (n.*166-81G>C) n.712-81G>C n.2187-81G>C n.737-81G>C n.338-81G>C n.666-81G>C n.705-81G>C | dbSNP |
| 9 | g.132922054C>T | CA2720729841 | TSC1 | c.509-81G>A (n.509-81G>A) c.356-81G>A (n.356-81G>A) c.146-81G>A (n.146-81G>A) c.*250-81G>A (n.*250-81G>A) c.*279-81G>A (n.*279-81G>A) c.*294-81G>A (n.*294-81G>A) c.*166-81G>A (n.*166-81G>A) n.712-81G>A n.2187-81G>A n.737-81G>A n.338-81G>A n.666-81G>A n.705-81G>A | dbSNP |
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| 9 | g.132922055C>G | CA2720729842 | TSC1 | c.509-82G>C (n.509-82G>C) c.356-82G>C (n.356-82G>C) c.146-82G>C (n.146-82G>C) c.*250-82G>C (n.*250-82G>C) c.*279-82G>C (n.*279-82G>C) c.*294-82G>C (n.*294-82G>C) c.*166-82G>C (n.*166-82G>C) n.712-82G>C n.2187-82G>C n.737-82G>C n.338-82G>C n.666-82G>C n.705-82G>C | dbSNP |
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| 9 | g.132922056A>G | CA2692291031 | TSC1 | c.509-83T>C (n.509-83T>C) c.356-83T>C (n.356-83T>C) c.146-83T>C (n.146-83T>C) c.*250-83T>C (n.*250-83T>C) c.*279-83T>C (n.*279-83T>C) c.*294-83T>C (n.*294-83T>C) c.*166-83T>C (n.*166-83T>C) n.712-83T>C n.2187-83T>C n.737-83T>C n.338-83T>C n.666-83T>C n.705-83T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922056A>T | CA2720729843 | TSC1 | c.509-83T>A (n.509-83T>A) c.356-83T>A (n.356-83T>A) c.146-83T>A (n.146-83T>A) c.*250-83T>A (n.*250-83T>A) c.*279-83T>A (n.*279-83T>A) c.*294-83T>A (n.*294-83T>A) c.*166-83T>A (n.*166-83T>A) n.712-83T>A n.2187-83T>A n.737-83T>A n.338-83T>A n.666-83T>A n.705-83T>A | dbSNP |
| 9 | g.132922057G>A | CA2692291032 | TSC1 | c.509-84C>T (n.509-84C>T) c.356-84C>T (n.356-84C>T) c.146-84C>T (n.146-84C>T) c.*250-84C>T (n.*250-84C>T) c.*279-84C>T (n.*279-84C>T) c.*294-84C>T (n.*294-84C>T) c.*166-84C>T (n.*166-84C>T) n.712-84C>T n.2187-84C>T n.737-84C>T n.338-84C>T n.666-84C>T n.705-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922057G>T | CA2579494409 | TSC1 | c.509-84C>A (n.509-84C>A) c.356-84C>A (n.356-84C>A) c.146-84C>A (n.146-84C>A) c.*250-84C>A (n.*250-84C>A) c.*279-84C>A (n.*279-84C>A) c.*294-84C>A (n.*294-84C>A) c.*166-84C>A (n.*166-84C>A) n.712-84C>A n.2187-84C>A n.737-84C>A n.338-84C>A n.666-84C>A n.705-84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.132922058C>T | CA2579494410 | TSC1 | c.509-85G>A (n.509-85G>A) c.356-85G>A (n.356-85G>A) c.146-85G>A (n.146-85G>A) c.*250-85G>A (n.*250-85G>A) c.*279-85G>A (n.*279-85G>A) c.*294-85G>A (n.*294-85G>A) c.*166-85G>A (n.*166-85G>A) n.712-85G>A n.2187-85G>A n.737-85G>A n.338-85G>A n.666-85G>A n.705-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922059A>C | CA2692291034 | TSC1 | c.509-86T>G (n.509-86T>G) c.356-86T>G (n.356-86T>G) c.146-86T>G (n.146-86T>G) c.*250-86T>G (n.*250-86T>G) c.*279-86T>G (n.*279-86T>G) c.*294-86T>G (n.*294-86T>G) c.*166-86T>G (n.*166-86T>G) n.712-86T>G n.2187-86T>G n.737-86T>G n.338-86T>G n.666-86T>G n.705-86T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132922059A>T | CA2720729845 | TSC1 | c.509-86T>A (n.509-86T>A) c.356-86T>A (n.356-86T>A) c.146-86T>A (n.146-86T>A) c.*250-86T>A (n.*250-86T>A) c.*279-86T>A (n.*279-86T>A) c.*294-86T>A (n.*294-86T>A) c.*166-86T>A (n.*166-86T>A) n.712-86T>A n.2187-86T>A n.737-86T>A n.338-86T>A n.666-86T>A n.705-86T>A | dbSNP |
| 9 | g.132922060G>A | CA2720729846 | TSC1 | c.509-87C>T (n.509-87C>T) c.356-87C>T (n.356-87C>T) c.146-87C>T (n.146-87C>T) c.*250-87C>T (n.*250-87C>T) c.*279-87C>T (n.*279-87C>T) c.*294-87C>T (n.*294-87C>T) c.*166-87C>T (n.*166-87C>T) n.712-87C>T n.2187-87C>T n.737-87C>T n.338-87C>T n.666-87C>T n.705-87C>T | dbSNP |
| 9 | g.132922060G>T | CA2692291035 | TSC1 | c.509-87C>A (n.509-87C>A) c.356-87C>A (n.356-87C>A) c.146-87C>A (n.146-87C>A) c.*250-87C>A (n.*250-87C>A) c.*279-87C>A (n.*279-87C>A) c.*294-87C>A (n.*294-87C>A) c.*166-87C>A (n.*166-87C>A) n.712-87C>A n.2187-87C>A n.737-87C>A n.338-87C>A n.666-87C>A n.705-87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922061G>A | CA2692291036 | TSC1 | c.509-88C>T (n.509-88C>T) c.356-88C>T (n.356-88C>T) c.146-88C>T (n.146-88C>T) c.*250-88C>T (n.*250-88C>T) c.*279-88C>T (n.*279-88C>T) c.*294-88C>T (n.*294-88C>T) c.*166-88C>T (n.*166-88C>T) n.712-88C>T n.2187-88C>T n.737-88C>T n.338-88C>T n.666-88C>T n.705-88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132922061G>C | CA2720729848 | TSC1 | c.509-88C>G (n.509-88C>G) c.356-88C>G (n.356-88C>G) c.146-88C>G (n.146-88C>G) c.*250-88C>G (n.*250-88C>G) c.*279-88C>G (n.*279-88C>G) c.*294-88C>G (n.*294-88C>G) c.*166-88C>G (n.*166-88C>G) n.712-88C>G n.2187-88C>G n.737-88C>G n.338-88C>G n.666-88C>G n.705-88C>G | dbSNP |
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| 9 | g.132922062A>C | CA2720729850 | TSC1 | c.509-89T>G (n.509-89T>G) c.356-89T>G (n.356-89T>G) c.146-89T>G (n.146-89T>G) c.*250-89T>G (n.*250-89T>G) c.*279-89T>G (n.*279-89T>G) c.*294-89T>G (n.*294-89T>G) c.*166-89T>G (n.*166-89T>G) n.712-89T>G n.2187-89T>G n.737-89T>G n.338-89T>G n.666-89T>G n.705-89T>G | dbSNP |
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