Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.132921955_132921956delCA007681TSC1c.527_528del (p.Tyr176SerfsTer?)
c.374_375del (p.Tyr125SerfsTer?)
c.164_165del (p.Tyr55SerfsTer?)
c.*268_*269del (n.*268_*269del)
c.*297_*298del (n.*297_*298del)
c.*312_*313del (n.*312_*313del)
c.*184_*185del (n.*184_*185del)
n.730_731del
n.2205_2206del
n.755_756del
n.356_357del
n.684_685del
n.723_724del
ClinVar dbSNP
9g.132921956delCA2573144302TSC1c.526del (p.Tyr176IlefsTer?)
c.373del (p.Tyr125IlefsTer?)
c.163del (p.Tyr55IlefsTer?)
c.*267del (n.*267del)
c.*296del (n.*296del)
c.*311del (n.*311del)
c.*183del (n.*183del)
n.729del
n.2204del
n.754del
n.355del
n.683del
n.722del
ClinVar dbSNP
9g.132921956A>CCA375372880TSC1c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.729T>G
n.2204T>G
n.754T>G
n.355T>G
n.683T>G
n.722T>G
9g.132921956A>GCA375372883TSC1c.526T>C (p.Tyr176His)
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.163T>C (p.Tyr55His)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.729T>C
n.2204T>C
n.754T>C
n.355T>C
n.683T>C
n.722T>C
ClinVar dbSNP
9g.132921956A>TCA375372884TSC1c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.729T>A
n.2204T>A
n.754T>A
n.355T>A
n.683T>A
n.722T>A
9g.132921956dupCA2499219731TSC1c.526dup (p.Tyr176LeufsTer?)
c.373dup (p.Tyr125LeufsTer?)
c.163dup (p.Tyr55LeufsTer?)
c.*267dup (n.*267dup)
c.*296dup (n.*296dup)
c.*311dup (n.*311dup)
c.*183dup (n.*183dup)
n.729dup
n.2204dup
n.754dup
n.355dup
n.683dup
n.722dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132921957G>ACA467593851TSC1c.525C>T (p.Val175=)
c.372C>T (p.Val124=)
c.162C>T (p.Val54=)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.728C>T
n.2203C>T
n.753C>T
n.354C>T
n.682C>T
n.721C>T
dbSNP
9g.132921957G>CCA467593850TSC1c.525C>G (p.Val175=)
c.372C>G (p.Val124=)
c.162C>G (p.Val54=)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.728C>G
n.2203C>G
n.753C>G
n.354C>G
n.682C>G
n.721C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132921957G=CA1882422024TSC1c.525C= (p.Val175=)
c.372C= (p.Val124=)
c.162C= (p.Val54=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.*182C= (n.*182C=)
n.728C=
n.2203C=
n.753C=
n.354C=
n.682C=
n.721C=
9g.132921957G>TCA467593849TSC1c.525C>A (p.Val175=)
c.372C>A (p.Val124=)
c.162C>A (p.Val54=)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.728C>A
n.2203C>A
n.753C>A
n.354C>A
n.682C>A
n.721C>A
dbSNP
9g.132921958A=CA1882422025TSC1c.524T= (p.Val175=)
c.371T= (p.Val124=)
c.161T= (p.Val54=)
c.*265T= (n.*265T=)
c.*294T= (n.*294T=)
c.*309T= (n.*309T=)
c.*181T= (n.*181T=)
n.727T=
n.2202T=
n.752T=
n.353T=
n.681T=
n.720T=
9g.132921958A>CCA375372889TSC1c.524T>G (p.Val175Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.727T>G
n.2202T>G
n.752T>G
n.353T>G
n.681T>G
n.720T>G
dbSNP
9g.132921958A>GCA375372890TSC1c.524T>C (p.Val175Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.727T>C
n.2202T>C
n.752T>C
n.353T>C
n.681T>C
n.720T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132921958A>TCA375372892TSC1c.524T>A (p.Val175Asp)
c.371T>A (p.Val124Asp)
c.161T>A (p.Val54Asp)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.727T>A
n.2202T>A
n.752T>A
n.353T>A
n.681T>A
n.720T>A
dbSNP
9g.132921958dupCA214862TSC1c.524dup (p.Tyr176LeufsTer?)
c.371dup (p.Tyr125LeufsTer?)
c.161dup (p.Tyr55LeufsTer?)
c.*265dup (n.*265dup)
c.*294dup (n.*294dup)
c.*309dup (n.*309dup)
c.*181dup (n.*181dup)
n.727dup
n.2202dup
n.752dup
n.353dup
n.681dup
n.720dup
ClinVar dbSNP
9g.132921959C>ACA375372894TSC1c.523G>T (p.Val175Phe)
c.370G>T (p.Val124Phe)
c.160G>T (p.Val54Phe)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.726G>T
n.2201G>T
n.751G>T
n.352G>T
n.680G>T
n.719G>T
ClinVar dbSNP
9g.132921959C=CA1882422026TSC1c.523G= (p.Val175=)
c.370G= (p.Val124=)
c.160G= (p.Val54=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.*180G= (n.*180G=)
n.726G=
n.2201G=
n.751G=
n.352G=
n.680G=
n.719G=
9g.132921959C>GCA375372896TSC1c.523G>C (p.Val175Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.726G>C
n.2201G>C
n.751G>C
n.352G>C
n.680G>C
n.719G>C
dbSNP
9g.132921959C>TCA375372898TSC1c.523G>A (p.Val175Ile)
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.160G>A (p.Val54Ile)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.726G>A
n.2201G>A
n.751G>A
n.352G>A
n.680G>A
n.719G>A
ClinVar
9g.132921960T>ACA375372901TSC1c.522A>T (p.Glu174Asp)
c.369A>T (p.Glu123Asp)
c.159A>T (p.Glu53Asp)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.725A>T
n.2200A>T
n.750A>T
n.351A>T
n.679A>T
n.718A>T
dbSNP
9g.132921960T>CCA467593853TSC1c.522A>G (p.Glu174=)
c.369A>G (p.Glu123=)
c.159A>G (p.Glu53=)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.725A>G
n.2200A>G
n.750A>G
n.351A>G
n.679A>G
n.718A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132921960T>GCA375372903TSC1c.522A>C (p.Glu174Asp)
c.369A>C (p.Glu123Asp)
c.159A>C (p.Glu53Asp)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.725A>C
n.2200A>C
n.750A>C
n.351A>C
n.679A>C
n.718A>C
9g.132921961T>ACA375372909TSC1c.521A>T (p.Glu174Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.724A>T
n.2199A>T
n.749A>T
n.350A>T
n.678A>T
n.717A>T
dbSNP
9g.132921961T>CCA375372905TSC1c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.724A>G
n.2199A>G
n.749A>G
n.350A>G
n.678A>G
n.717A>G
ClinVar dbSNP
9g.132921961T>GCA375372907TSC1c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.724A>C
n.2199A>C
n.749A>C
n.350A>C
n.678A>C
n.717A>C
9g.132921961T=CA1882422027TSC1c.521A= (p.Glu174=)
c.368A= (p.Glu123=)
c.158A= (p.Glu53=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.*291A= (n.*291A=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.*178A= (n.*178A=)
n.724A=
n.2199A=
n.749A=
n.350A=
n.678A=
n.717A=
9g.132921962C>ACA007673TSC1c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.723G>T
n.2198G>T
n.748G>T
n.349G>T
n.677G>T
n.716G>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.132921962C=CA1882422028TSC1c.520G= (p.Glu174=)
c.367G= (p.Glu123=)
c.157G= (p.Glu53=)
c.*261G= (n.*261G=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.*177G= (n.*177G=)
n.723G=
n.2198G=
n.748G=
n.349G=
n.677G=
n.716G=
9g.132921962C>GCA375372912TSC1c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.723G>C
n.2198G>C
n.748G>C
n.349G>C
n.677G>C
n.716G>C
dbSNP
9g.132921962C>TCA375372914TSC1c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.723G>A
n.2198G>A
n.748G>A
n.349G>A
n.677G>A
n.716G>A
dbSNP
9g.132921963C>ACA467593855TSC1c.519G>T (p.Ala173=)
c.366G>T (p.Ala122=)
c.156G>T (p.Ala52=)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.722G>T
n.2197G>T
n.747G>T
n.348G>T
n.676G>T
n.715G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.132921963C=CA1882422029TSC1c.519G= (p.Ala173=)
c.366G= (p.Ala122=)
c.156G= (p.Ala52=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.*176G= (n.*176G=)
n.722G=
n.2197G=
n.747G=
n.348G=
n.676G=
n.715G=
9g.132921963C>GCA467593856TSC1c.519G>C (p.Ala173=)
c.366G>C (p.Ala122=)
c.156G>C (p.Ala52=)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.722G>C
n.2197G>C
n.747G>C
n.348G>C
n.676G>C
n.715G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132921963C>TCA037966TSC1c.519G>A (p.Ala173=)
c.366G>A (p.Ala122=)
c.156G>A (p.Ala52=)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.722G>A
n.2197G>A
n.747G>A
n.348G>A
n.676G>A
n.715G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.132921964G>ACA037947TSC1c.518C>T (p.Ala173Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.721C>T
n.2196C>T
n.746C>T
n.347C>T
n.675C>T
n.714C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.132921964G>CCA375372918TSC1c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.721C>G
n.2196C>G
n.746C>G
n.347C>G
n.675C>G
n.714C>G
9g.132921964G=CA1882422030TSC1c.518C= (p.Ala173=)
c.365C= (p.Ala122=)
c.155C= (p.Ala52=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.*175C= (n.*175C=)
n.721C=
n.2196C=
n.746C=
n.347C=
n.675C=
n.714C=
9g.132921964G>TCA375372920TSC1c.518C>A (p.Ala173Glu)
c.365C>A (p.Ala122Glu)
c.155C>A (p.Ala52Glu)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.721C>A
n.2196C>A
n.746C>A
n.347C>A
n.675C>A
n.714C>A
ClinVar
9g.132921965C>ACA375372922TSC1c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.720G>T
n.2195G>T
n.745G>T
n.346G>T
n.674G>T
n.713G>T
dbSNP
9g.132921965C>GCA375372925TSC1c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.720G>C
n.2195G>C
n.745G>C
n.346G>C
n.674G>C
n.713G>C
dbSNP
9g.132921965C>TCA375372926TSC1c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.720G>A
n.2195G>A
n.745G>A
n.346G>A
n.674G>A
n.713G>A
ClinVar dbSNP
9g.132921966C>ACA467593860TSC1c.516G>T (p.Val172=)
c.363G>T (p.Val121=)
c.153G>T (p.Val51=)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.719G>T
n.2194G>T
n.744G>T
n.345G>T
n.673G>T
n.712G>T
dbSNP
9g.132921966C=CA1882422031TSC1c.516G= (p.Val172=)
c.363G= (p.Val121=)
c.153G= (p.Val51=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.*173G= (n.*173G=)
n.719G=
n.2194G=
n.744G=
n.345G=
n.673G=
n.712G=
9g.132921966C>GCA467593859TSC1c.516G>C (p.Val172=)
c.363G>C (p.Val121=)
c.153G>C (p.Val51=)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.719G>C
n.2194G>C
n.744G>C
n.345G>C
n.673G>C
n.712G>C
dbSNP
9g.132921966C>TCA467593858TSC1c.516G>A (p.Val172=)
c.363G>A (p.Val121=)
c.153G>A (p.Val51=)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.719G>A
n.2194G>A
n.744G>A
n.345G>A
n.673G>A
n.712G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.132921967A=CA1882422032TSC1c.515T= (p.Val172=)
c.362T= (p.Val121=)
c.152T= (p.Val51=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.*285T= (n.*285T=)
c.*300T= (n.*300T=)
c.*172T= (n.*172T=)
n.718T=
n.2193T=
n.743T=
n.344T=
n.672T=
n.711T=
9g.132921967A>CCA037937TSC1c.515T>G (p.Val172Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.718T>G
n.2193T>G
n.743T>G
n.344T>G
n.672T>G
n.711T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132921967A>GCA375372929TSC1c.515T>C (p.Val172Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.718T>C
n.2193T>C
n.743T>C
n.344T>C
n.672T>C
n.711T>C
dbSNP
9g.132921967A>TCA375372931TSC1c.515T>A (p.Val172Glu)
c.362T>A (p.Val121Glu)
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.718T>A
n.2193T>A
n.743T>A
n.344T>A
n.672T>A
n.711T>A
ClinVar dbSNP
9g.132921967dupCA2825001618TSC1c.515dup (p.Ala173GlyfsTer?)
c.362dup (p.Ala122GlyfsTer?)
c.152dup (p.Ala52GlyfsTer?)
c.*256dup (n.*256dup)
c.*285dup (n.*285dup)
c.*300dup (n.*300dup)
c.*172dup (n.*172dup)
n.718dup
n.2193dup
n.743dup
n.344dup
n.672dup
n.711dup
ClinVar
9g.132921968C>ACA375372934TSC1c.514G>T (p.Val172Leu)
c.361G>T (p.Val121Leu)
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.717G>T
n.2192G>T
n.742G>T
n.343G>T
n.671G>T
n.710G>T
dbSNP
9g.132921968C=CA1882422033TSC1c.514G= (p.Val172=)
c.361G= (p.Val121=)
c.151G= (p.Val51=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.*284G= (n.*284G=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*171G= (n.*171G=)
n.717G=
n.2192G=
n.742G=
n.343G=
n.671G=
n.710G=
9g.132921968C>GCA200901207TSC1c.514G>C (p.Val172Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.717G>C
n.2192G>C
n.742G>C
n.343G>C
n.671G>C
n.710G>C
ClinVar dbSNP
9g.132921968C>TCA16612590TSC1c.514G>A (p.Val172Met)
c.361G>A (p.Val121Met)
c.151G>A (p.Val51Met)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.717G>A
n.2192G>A
n.742G>A
n.343G>A
n.671G>A
n.710G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132921968_132921969insACA2697558120TSC1c.513_514insT (p.Val172CysfsTer?)
c.360_361insT (p.Val121CysfsTer?)
c.150_151insT (p.Val51CysfsTer?)
c.*254_*255insT (n.*254_*255insT)
c.*283_*284insT (n.*283_*284insT)
c.*298_*299insT (n.*298_*299insT)
c.*170_*171insT (n.*170_*171insT)
n.716_717insT
n.2191_2192insT
n.741_742insT
n.342_343insT
n.670_671insT
n.709_710insT
ClinVar
9g.132921969G>ACA037915TSC1c.513C>T (p.His171=)
c.360C>T (p.His120=)
c.150C>T (p.His50=)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.716C>T
n.2191C>T
n.741C>T
n.342C>T
n.670C>T
n.709C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132921969G>CCA375372937TSC1c.513C>G (p.His171Gln)
c.360C>G (p.His120Gln)
c.150C>G (p.His50Gln)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.716C>G
n.2191C>G
n.741C>G
n.342C>G
n.670C>G
n.709C>G
dbSNP
9g.132921969G=CA1882422034TSC1c.513C= (p.His171=)
c.360C= (p.His120=)
c.150C= (p.His50=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.*170C= (n.*170C=)
n.716C=
n.2191C=
n.741C=
n.342C=
n.670C=
n.709C=
9g.132921969G>TCA375372940TSC1c.513C>A (p.His171Gln)
c.360C>A (p.His120Gln)
c.150C>A (p.His50Gln)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.716C>A
n.2191C>A
n.741C>A
n.342C>A
n.670C>A
n.709C>A
9g.132921970T>ACA375372944TSC1c.512A>T (p.His171Leu)
c.359A>T (p.His120Leu)
c.149A>T (p.His50Leu)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.715A>T
n.2190A>T
n.740A>T
n.341A>T
n.669A>T
n.708A>T
9g.132921970T>CCA375372948TSC1c.512A>G (p.His171Arg)
c.359A>G (p.His120Arg)
c.149A>G (p.His50Arg)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.715A>G
n.2190A>G
n.740A>G
n.341A>G
n.669A>G
n.708A>G
9g.132921970T>GCA375372945TSC1c.512A>C (p.His171Pro)
c.359A>C (p.His120Pro)
c.149A>C (p.His50Pro)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.715A>C
n.2190A>C
n.740A>C
n.341A>C
n.669A>C
n.708A>C
ClinVar
9g.132921971G>ACA375372950TSC1c.511C>T (p.His171Tyr)
c.358C>T (p.His120Tyr)
c.148C>T (p.His50Tyr)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.714C>T
n.2189C>T
n.739C>T
n.340C>T
n.668C>T
n.707C>T
dbSNP
9g.132921971G>CCA375372952TSC1c.511C>G (p.His171Asp)
c.358C>G (p.His120Asp)
c.148C>G (p.His50Asp)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.714C>G
n.2189C>G
n.739C>G
n.340C>G
n.668C>G
n.707C>G
dbSNP
9g.132921971G>TCA375372954TSC1c.511C>A (p.His171Asn)
c.358C>A (p.His120Asn)
c.148C>A (p.His50Asn)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.714C>A
n.2189C>A
n.739C>A
n.340C>A
n.668C>A
n.707C>A
9g.132921972G>ACA467593864TSC1c.510C>T (p.Gly170=)
c.357C>T (p.Gly119=)
c.147C>T (p.Gly49=)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.713C>T
n.2188C>T
n.738C>T
n.339C>T
n.667C>T
n.706C>T
9g.132921972G>CCA467593865TSC1c.510C>G (p.Gly170=)
c.357C>G (p.Gly119=)
c.147C>G (p.Gly49=)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.713C>G
n.2188C>G
n.738C>G
n.339C>G
n.667C>G
n.706C>G
dbSNP
9g.132921972G>TCA467593863TSC1c.510C>A (p.Gly170=)
c.357C>A (p.Gly119=)
c.147C>A (p.Gly49=)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.713C>A
n.2188C>A
n.738C>A
n.339C>A
n.667C>A
n.706C>A
9g.132921973C>ACA375372956TSC1c.509G>T (p.Gly170Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.712G>T
n.2187G>T
n.737G>T
n.338G>T
n.666G>T
n.705G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132921973C=CA1882422035TSC1c.509G= (p.Gly170=)
c.356G= (p.Gly119=)
c.146G= (p.Gly49=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.*166G= (n.*166G=)
n.712G=
n.2187G=
n.737G=
n.338G=
n.666G=
n.705G=
9g.132921973C>GCA375372958TSC1c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.712G>C
n.2187G>C
n.737G>C
n.338G>C
n.666G>C
n.705G>C
dbSNP
9g.132921973C>TCA375372960TSC1c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.712G>A
n.2187G>A
n.737G>A
n.338G>A
n.666G>A
n.705G>A
dbSNP
9g.132921974C>ACA375372962TSC1c.509-1G>T (n.509-1G>T)
c.356-1G>T (n.356-1G>T)
c.146-1G>T (n.146-1G>T)
c.*250-1G>T (n.*250-1G>T)
c.*279-1G>T (n.*279-1G>T)
c.*294-1G>T (n.*294-1G>T)
c.*166-1G>T (n.*166-1G>T)
n.712-1G>T
n.2187-1G>T
n.737-1G>T
n.338-1G>T
n.666-1G>T
n.705-1G>T
dbSNP
9g.132921974C=CA1882422036TSC1c.509-1G= (n.509-1G=)
c.356-1G= (n.356-1G=)
c.146-1G= (n.146-1G=)
c.*250-1G= (n.*250-1G=)
c.*279-1G= (n.*279-1G=)
c.*294-1G= (n.*294-1G=)
c.*166-1G= (n.*166-1G=)
n.712-1G=
n.2187-1G=
n.737-1G=
n.338-1G=
n.666-1G=
n.705-1G=
9g.132921974C>GCA375372964TSC1c.509-1G>C (n.509-1G>C)
c.356-1G>C (n.356-1G>C)
c.146-1G>C (n.146-1G>C)
c.*250-1G>C (n.*250-1G>C)
c.*279-1G>C (n.*279-1G>C)
c.*294-1G>C (n.*294-1G>C)
c.*166-1G>C (n.*166-1G>C)
n.712-1G>C
n.2187-1G>C
n.737-1G>C
n.338-1G>C
n.666-1G>C
n.705-1G>C
ClinVar dbSNP
9g.132921974C>TCA375372966TSC1c.509-1G>A (n.509-1G>A)
c.356-1G>A (n.356-1G>A)
c.146-1G>A (n.146-1G>A)
c.*250-1G>A (n.*250-1G>A)
c.*279-1G>A (n.*279-1G>A)
c.*294-1G>A (n.*294-1G>A)
c.*166-1G>A (n.*166-1G>A)
n.712-1G>A
n.2187-1G>A
n.737-1G>A
n.338-1G>A
n.666-1G>A
n.705-1G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.132921975T>ACA375372967TSC1c.509-2A>T (n.509-2A>T)
c.356-2A>T (n.356-2A>T)
c.146-2A>T (n.146-2A>T)
c.*250-2A>T (n.*250-2A>T)
c.*279-2A>T (n.*279-2A>T)
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c.*166-2A>T (n.*166-2A>T)
n.712-2A>T
n.2187-2A>T
n.737-2A>T
n.338-2A>T
n.666-2A>T
n.705-2A>T
9g.132921975T>CCA375372969TSC1c.509-2A>G (n.509-2A>G)
c.356-2A>G (n.356-2A>G)
c.146-2A>G (n.146-2A>G)
c.*250-2A>G (n.*250-2A>G)
c.*279-2A>G (n.*279-2A>G)
c.*294-2A>G (n.*294-2A>G)
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n.712-2A>G
n.2187-2A>G
n.737-2A>G
n.338-2A>G
n.666-2A>G
n.705-2A>G
9g.132921975T>GCA375372971TSC1c.509-2A>C (n.509-2A>C)
c.356-2A>C (n.356-2A>C)
c.146-2A>C (n.146-2A>C)
c.*250-2A>C (n.*250-2A>C)
c.*279-2A>C (n.*279-2A>C)
c.*294-2A>C (n.*294-2A>C)
c.*166-2A>C (n.*166-2A>C)
n.712-2A>C
n.2187-2A>C
n.737-2A>C
n.338-2A>C
n.666-2A>C
n.705-2A>C
9g.132921976A>GCA2720729770TSC1c.509-3T>C (n.509-3T>C)
c.356-3T>C (n.356-3T>C)
c.146-3T>C (n.146-3T>C)
c.*250-3T>C (n.*250-3T>C)
c.*279-3T>C (n.*279-3T>C)
c.*294-3T>C (n.*294-3T>C)
c.*166-3T>C (n.*166-3T>C)
n.712-3T>C
n.2187-3T>C
n.737-3T>C
n.338-3T>C
n.666-3T>C
n.705-3T>C
dbSNP
9g.132921977G>CCA645557271TSC1c.509-4C>G (n.509-4C>G)
c.356-4C>G (n.356-4C>G)
c.146-4C>G (n.146-4C>G)
c.*250-4C>G (n.*250-4C>G)
c.*279-4C>G (n.*279-4C>G)
c.*294-4C>G (n.*294-4C>G)
c.*166-4C>G (n.*166-4C>G)
n.712-4C>G
n.2187-4C>G
n.737-4C>G
n.338-4C>G
n.666-4C>G
n.705-4C>G
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.132921978A=CA1882422037TSC1c.509-5T= (n.509-5T=)
c.356-5T= (n.356-5T=)
c.146-5T= (n.146-5T=)
c.*250-5T= (n.*250-5T=)
c.*279-5T= (n.*279-5T=)
c.*294-5T= (n.*294-5T=)
c.*166-5T= (n.*166-5T=)
n.712-5T=
n.2187-5T=
n.737-5T=
n.338-5T=
n.666-5T=
n.705-5T=
9g.132921978A>CCA1139661299TSC1c.509-5T>G (n.509-5T>G)
c.356-5T>G (n.356-5T>G)
c.146-5T>G (n.146-5T>G)
c.*250-5T>G (n.*250-5T>G)
c.*279-5T>G (n.*279-5T>G)
c.*294-5T>G (n.*294-5T>G)
c.*166-5T>G (n.*166-5T>G)
n.712-5T>G
n.2187-5T>G
n.737-5T>G
n.338-5T>G
n.666-5T>G
n.705-5T>G
ClinVar dbSNP
9g.132921978A>GCA2499219732TSC1c.509-5T>C (n.509-5T>C)
c.356-5T>C (n.356-5T>C)
c.146-5T>C (n.146-5T>C)
c.*250-5T>C (n.*250-5T>C)
c.*279-5T>C (n.*279-5T>C)
c.*294-5T>C (n.*294-5T>C)
c.*166-5T>C (n.*166-5T>C)
n.712-5T>C
n.2187-5T>C
n.737-5T>C
n.338-5T>C
n.666-5T>C
n.705-5T>C
ClinVar dbSNP
9g.132921981delCA2720729771TSC1c.509-5del (n.509-5del)
c.356-5del (n.356-5del)
c.146-5del (n.146-5del)
c.*250-5del (n.*250-5del)
c.*279-5del (n.*279-5del)
c.*294-5del (n.*294-5del)
c.*166-5del (n.*166-5del)
n.712-5del
n.2187-5del
n.737-5del
n.338-5del
n.666-5del
n.705-5del
dbSNP
9g.132921981A>GCA2720729772TSC1c.509-8T>C (n.509-8T>C)
c.356-8T>C (n.356-8T>C)
c.146-8T>C (n.146-8T>C)
c.*250-8T>C (n.*250-8T>C)
c.*279-8T>C (n.*279-8T>C)
c.*294-8T>C (n.*294-8T>C)
c.*166-8T>C (n.*166-8T>C)
n.712-8T>C
n.2187-8T>C
n.737-8T>C
n.338-8T>C
n.666-8T>C
n.705-8T>C
dbSNP
9g.132921981A>TCA2720729773TSC1c.509-8T>A (n.509-8T>A)
c.356-8T>A (n.356-8T>A)
c.146-8T>A (n.146-8T>A)
c.*250-8T>A (n.*250-8T>A)
c.*279-8T>A (n.*279-8T>A)
c.*294-8T>A (n.*294-8T>A)
c.*166-8T>A (n.*166-8T>A)
n.712-8T>A
n.2187-8T>A
n.737-8T>A
n.338-8T>A
n.666-8T>A
n.705-8T>A
dbSNP
9g.132921981_132921982delinsAGCA1882422038TSC1c.509-9_509-8delinsCT (n.509-9_509-8delinsCT)
c.356-9_356-8delinsCT (n.356-9_356-8delinsCT)
c.146-9_146-8delinsCT (n.146-9_146-8delinsCT)
c.*250-9_*250-8delinsCT (n.*250-9_*250-8delinsCT)
c.*279-9_*279-8delinsCT (n.*279-9_*279-8delinsCT)
c.*294-9_*294-8delinsCT (n.*294-9_*294-8delinsCT)
c.*166-9_*166-8delinsCT (n.*166-9_*166-8delinsCT)
n.712-9_712-8delinsCT
n.2187-9_2187-8delinsCT
n.737-9_737-8delinsCT
n.338-9_338-8delinsCT
n.666-9_666-8delinsCT
n.705-9_705-8delinsCT
9g.132921982G>ACA2720480077TSC1c.509-9C>T (n.509-9C>T)
c.356-9C>T (n.356-9C>T)
c.146-9C>T (n.146-9C>T)
c.*250-9C>T (n.*250-9C>T)
c.*279-9C>T (n.*279-9C>T)
c.*294-9C>T (n.*294-9C>T)
c.*166-9C>T (n.*166-9C>T)
n.712-9C>T
n.2187-9C>T
n.737-9C>T
n.338-9C>T
n.666-9C>T
n.705-9C>T
dbSNP
9g.132921982G>CCA591050646TSC1c.509-9C>G (n.509-9C>G)
c.356-9C>G (n.356-9C>G)
c.146-9C>G (n.146-9C>G)
c.*250-9C>G (n.*250-9C>G)
c.*279-9C>G (n.*279-9C>G)
c.*294-9C>G (n.*294-9C>G)
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n.712-9C>G
n.2187-9C>G
n.737-9C>G
n.338-9C>G
n.666-9C>G
n.705-9C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132921982G=CA1882422039TSC1c.509-9C= (n.509-9C=)
c.356-9C= (n.356-9C=)
c.146-9C= (n.146-9C=)
c.*250-9C= (n.*250-9C=)
c.*279-9C= (n.*279-9C=)
c.*294-9C= (n.*294-9C=)
c.*166-9C= (n.*166-9C=)
n.712-9C=
n.2187-9C=
n.737-9C=
n.338-9C=
n.666-9C=
n.705-9C=
9g.132921983delCA591050644TSC1c.509-9del (n.509-9del)
c.356-9del (n.356-9del)
c.146-9del (n.146-9del)
c.*250-9del (n.*250-9del)
c.*279-9del (n.*279-9del)
c.*294-9del (n.*294-9del)
c.*166-9del (n.*166-9del)
n.712-9del
n.2187-9del
n.737-9del
n.338-9del
n.666-9del
n.705-9del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132921983G>ACA037777TSC1c.509-10C>T (n.509-10C>T)
c.356-10C>T (n.356-10C>T)
c.146-10C>T (n.146-10C>T)
c.*250-10C>T (n.*250-10C>T)
c.*279-10C>T (n.*279-10C>T)
c.*294-10C>T (n.*294-10C>T)
c.*166-10C>T (n.*166-10C>T)
n.712-10C>T
n.2187-10C>T
n.737-10C>T
n.338-10C>T
n.666-10C>T
n.705-10C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132921983G>CCA2720461129TSC1c.509-10C>G (n.509-10C>G)
c.356-10C>G (n.356-10C>G)
c.146-10C>G (n.146-10C>G)
c.*250-10C>G (n.*250-10C>G)
c.*279-10C>G (n.*279-10C>G)
c.*294-10C>G (n.*294-10C>G)
c.*166-10C>G (n.*166-10C>G)
n.712-10C>G
n.2187-10C>G
n.737-10C>G
n.338-10C>G
n.666-10C>G
n.705-10C>G
dbSNP
9g.132921983G=CA1882422040TSC1c.509-10C= (n.509-10C=)
c.356-10C= (n.356-10C=)
c.146-10C= (n.146-10C=)
c.*250-10C= (n.*250-10C=)
c.*279-10C= (n.*279-10C=)
c.*294-10C= (n.*294-10C=)
c.*166-10C= (n.*166-10C=)
n.712-10C=
n.2187-10C=
n.737-10C=
n.338-10C=
n.666-10C=
n.705-10C=
9g.132921983G>TCA2573144303TSC1c.509-10C>A (n.509-10C>A)
c.356-10C>A (n.356-10C>A)
c.146-10C>A (n.146-10C>A)
c.*250-10C>A (n.*250-10C>A)
c.*279-10C>A (n.*279-10C>A)
c.*294-10C>A (n.*294-10C>A)
c.*166-10C>A (n.*166-10C>A)
n.712-10C>A
n.2187-10C>A
n.737-10C>A
n.338-10C>A
n.666-10C>A
n.705-10C>A
ClinVar dbSNP
9g.132921984A>TCA2720729774TSC1c.509-11T>A (n.509-11T>A)
c.356-11T>A (n.356-11T>A)
c.146-11T>A (n.146-11T>A)
c.*250-11T>A (n.*250-11T>A)
c.*279-11T>A (n.*279-11T>A)
c.*294-11T>A (n.*294-11T>A)
c.*166-11T>A (n.*166-11T>A)
n.712-11T>A
n.2187-11T>A
n.737-11T>A
n.338-11T>A
n.666-11T>A
n.705-11T>A
dbSNP
9g.132921985A>CCA2720729775TSC1c.509-12T>G (n.509-12T>G)
c.356-12T>G (n.356-12T>G)
c.146-12T>G (n.146-12T>G)
c.*250-12T>G (n.*250-12T>G)
c.*279-12T>G (n.*279-12T>G)
c.*294-12T>G (n.*294-12T>G)
c.*166-12T>G (n.*166-12T>G)
n.712-12T>G
n.2187-12T>G
n.737-12T>G
n.338-12T>G
n.666-12T>G
n.705-12T>G
dbSNP
9g.132921985A>GCA2692291006TSC1c.509-12T>C (n.509-12T>C)
c.356-12T>C (n.356-12T>C)
c.146-12T>C (n.146-12T>C)
c.*250-12T>C (n.*250-12T>C)
c.*279-12T>C (n.*279-12T>C)
c.*294-12T>C (n.*294-12T>C)
c.*166-12T>C (n.*166-12T>C)
n.712-12T>C
n.2187-12T>C
n.737-12T>C
n.338-12T>C
n.666-12T>C
n.705-12T>C
gnomAD v4
9g.132921985A>TCA2720729776TSC1c.509-12T>A (n.509-12T>A)
c.356-12T>A (n.356-12T>A)
c.146-12T>A (n.146-12T>A)
c.*250-12T>A (n.*250-12T>A)
c.*279-12T>A (n.*279-12T>A)
c.*294-12T>A (n.*294-12T>A)
c.*166-12T>A (n.*166-12T>A)
n.712-12T>A
n.2187-12T>A
n.737-12T>A
n.338-12T>A
n.666-12T>A
n.705-12T>A
dbSNP
9g.132921986C>ACA2720458992TSC1c.509-13G>T (n.509-13G>T)
c.356-13G>T (n.356-13G>T)
c.146-13G>T (n.146-13G>T)
c.*250-13G>T (n.*250-13G>T)
c.*279-13G>T (n.*279-13G>T)
c.*294-13G>T (n.*294-13G>T)
c.*166-13G>T (n.*166-13G>T)
n.712-13G>T
n.2187-13G>T
n.737-13G>T
n.338-13G>T
n.666-13G>T
n.705-13G>T
dbSNP
9g.132921986C=CA1882422041TSC1c.509-13G= (n.509-13G=)
c.356-13G= (n.356-13G=)
c.146-13G= (n.146-13G=)
c.*250-13G= (n.*250-13G=)
c.*279-13G= (n.*279-13G=)
c.*294-13G= (n.*294-13G=)
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c.356-13G>C (n.356-13G>C)
c.146-13G>C (n.146-13G>C)
c.*250-13G>C (n.*250-13G>C)
c.*279-13G>C (n.*279-13G>C)
c.*294-13G>C (n.*294-13G>C)
c.*166-13G>C (n.*166-13G>C)
n.712-13G>C
n.2187-13G>C
n.737-13G>C
n.338-13G>C
n.666-13G>C
n.705-13G>C
dbSNP
9g.132921986C>TCA037788TSC1c.509-13G>A (n.509-13G>A)
c.356-13G>A (n.356-13G>A)
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n.712-13G>A
n.2187-13G>A
n.737-13G>A
n.338-13G>A
n.666-13G>A
n.705-13G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132921987C>ACA200901215TSC1c.509-14G>T (n.509-14G>T)
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n.712-14G>T
n.2187-14G>T
n.737-14G>T
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n.666-14G>T
n.705-14G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132921987C=CA1882422042TSC1c.509-14G= (n.509-14G=)
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9g.132921987C>GCA2692291007TSC1c.509-14G>C (n.509-14G>C)
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n.712-14G>C
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n.737-14G>C
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n.666-14G>C
n.705-14G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.132921987C>TCA2580080036TSC1c.509-14G>A (n.509-14G>A)
c.356-14G>A (n.356-14G>A)
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n.712-14G>A
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n.737-14G>A
n.338-14G>A
n.666-14G>A
n.705-14G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132921987_132921988delinsAGCA2573144304TSC1c.509-15_509-14delinsCT (n.509-15_509-14delinsCT)
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ClinVar dbSNP
9g.132921988C>ACA2720454843TSC1c.509-15G>T (n.509-15G>T)
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n.712-15G>T
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n.705-15G>T
dbSNP
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n.705-15G=
9g.132921988C>GCA037804TSC1c.509-15G>C (n.509-15G>C)
c.356-15G>C (n.356-15G>C)
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n.712-15G>C
n.2187-15G>C
n.737-15G>C
n.338-15G>C
n.666-15G>C
n.705-15G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132921988C>TCA007664TSC1c.509-15G>A (n.509-15G>A)
c.356-15G>A (n.356-15G>A)
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c.*294-15G>A (n.*294-15G>A)
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n.712-15G>A
n.2187-15G>A
n.737-15G>A
n.338-15G>A
n.666-15G>A
n.705-15G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132921989G>ACA591050652TSC1c.509-16C>T (n.509-16C>T)
c.356-16C>T (n.356-16C>T)
c.146-16C>T (n.146-16C>T)
c.*250-16C>T (n.*250-16C>T)
c.*279-16C>T (n.*279-16C>T)
c.*294-16C>T (n.*294-16C>T)
c.*166-16C>T (n.*166-16C>T)
n.712-16C>T
n.2187-16C>T
n.737-16C>T
n.338-16C>T
n.666-16C>T
n.705-16C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132921989G=CA1882422044TSC1c.509-16C= (n.509-16C=)
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n.705-16C=
9g.132921990T>ACA2720729781TSC1c.509-17A>T (n.509-17A>T)
c.356-17A>T (n.356-17A>T)
c.146-17A>T (n.146-17A>T)
c.*250-17A>T (n.*250-17A>T)
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n.712-17A>T
n.2187-17A>T
n.737-17A>T
n.338-17A>T
n.666-17A>T
n.705-17A>T
dbSNP
9g.132921990T>CCA2692291008TSC1c.509-17A>G (n.509-17A>G)
c.356-17A>G (n.356-17A>G)
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n.712-17A>G
n.2187-17A>G
n.737-17A>G
n.338-17A>G
n.666-17A>G
n.705-17A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132921990T>GCA2720729780TSC1c.509-17A>C (n.509-17A>C)
c.356-17A>C (n.356-17A>C)
c.146-17A>C (n.146-17A>C)
c.*250-17A>C (n.*250-17A>C)
c.*279-17A>C (n.*279-17A>C)
c.*294-17A>C (n.*294-17A>C)
c.*166-17A>C (n.*166-17A>C)
n.712-17A>C
n.2187-17A>C
n.737-17A>C
n.338-17A>C
n.666-17A>C
n.705-17A>C
dbSNP
9g.132921991T>ACA2720466017TSC1c.509-18A>T (n.509-18A>T)
c.356-18A>T (n.356-18A>T)
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c.*250-18A>T (n.*250-18A>T)
c.*279-18A>T (n.*279-18A>T)
c.*294-18A>T (n.*294-18A>T)
c.*166-18A>T (n.*166-18A>T)
n.712-18A>T
n.2187-18A>T
n.737-18A>T
n.338-18A>T
n.666-18A>T
n.705-18A>T
dbSNP
9g.132921991T>CCA200901219TSC1c.509-18A>G (n.509-18A>G)
c.356-18A>G (n.356-18A>G)
c.146-18A>G (n.146-18A>G)
c.*250-18A>G (n.*250-18A>G)
c.*279-18A>G (n.*279-18A>G)
c.*294-18A>G (n.*294-18A>G)
c.*166-18A>G (n.*166-18A>G)
n.712-18A>G
n.2187-18A>G
n.737-18A>G
n.338-18A>G
n.666-18A>G
n.705-18A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132921991T=CA1882422045TSC1c.509-18A= (n.509-18A=)
c.356-18A= (n.356-18A=)
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n.2187-18A=
n.737-18A=
n.338-18A=
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n.705-18A=
9g.132921992G>ACA2720729782TSC1c.509-19C>T (n.509-19C>T)
c.356-19C>T (n.356-19C>T)
c.146-19C>T (n.146-19C>T)
c.*250-19C>T (n.*250-19C>T)
c.*279-19C>T (n.*279-19C>T)
c.*294-19C>T (n.*294-19C>T)
c.*166-19C>T (n.*166-19C>T)
n.712-19C>T
n.2187-19C>T
n.737-19C>T
n.338-19C>T
n.666-19C>T
n.705-19C>T
dbSNP
9g.132921992G>CCA2720729783TSC1c.509-19C>G (n.509-19C>G)
c.356-19C>G (n.356-19C>G)
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n.712-19C>G
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n.705-19C>G
dbSNP
9g.132921993A>GCA2720729784TSC1c.509-20T>C (n.509-20T>C)
c.356-20T>C (n.356-20T>C)
c.146-20T>C (n.146-20T>C)
c.*250-20T>C (n.*250-20T>C)
c.*279-20T>C (n.*279-20T>C)
c.*294-20T>C (n.*294-20T>C)
c.*166-20T>C (n.*166-20T>C)
n.712-20T>C
n.2187-20T>C
n.737-20T>C
n.338-20T>C
n.666-20T>C
n.705-20T>C
dbSNP
9g.132921994G>ACA037817TSC1c.509-21C>T (n.509-21C>T)
c.356-21C>T (n.356-21C>T)
c.146-21C>T (n.146-21C>T)
c.*250-21C>T (n.*250-21C>T)
c.*279-21C>T (n.*279-21C>T)
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c.*166-21C>T (n.*166-21C>T)
n.712-21C>T
n.2187-21C>T
n.737-21C>T
n.338-21C>T
n.666-21C>T
n.705-21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132921994G>CCA2720461130TSC1c.509-21C>G (n.509-21C>G)
c.356-21C>G (n.356-21C>G)
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c.*250-21C>G (n.*250-21C>G)
c.*279-21C>G (n.*279-21C>G)
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c.*166-21C>G (n.*166-21C>G)
n.712-21C>G
n.2187-21C>G
n.737-21C>G
n.338-21C>G
n.666-21C>G
n.705-21C>G
dbSNP
9g.132921994G=CA1882422046TSC1c.509-21C= (n.509-21C=)
c.356-21C= (n.356-21C=)
c.146-21C= (n.146-21C=)
c.*250-21C= (n.*250-21C=)
c.*279-21C= (n.*279-21C=)
c.*294-21C= (n.*294-21C=)
c.*166-21C= (n.*166-21C=)
n.712-21C=
n.2187-21C=
n.737-21C=
n.338-21C=
n.666-21C=
n.705-21C=
9g.132921995A>GCA2720729785TSC1c.509-22T>C (n.509-22T>C)
c.356-22T>C (n.356-22T>C)
c.146-22T>C (n.146-22T>C)
c.*250-22T>C (n.*250-22T>C)
c.*279-22T>C (n.*279-22T>C)
c.*294-22T>C (n.*294-22T>C)
c.*166-22T>C (n.*166-22T>C)
n.712-22T>C
n.2187-22T>C
n.737-22T>C
n.338-22T>C
n.666-22T>C
n.705-22T>C
dbSNP
9g.132921995A>TCA2720729786TSC1c.509-22T>A (n.509-22T>A)
c.356-22T>A (n.356-22T>A)
c.146-22T>A (n.146-22T>A)
c.*250-22T>A (n.*250-22T>A)
c.*279-22T>A (n.*279-22T>A)
c.*294-22T>A (n.*294-22T>A)
c.*166-22T>A (n.*166-22T>A)
n.712-22T>A
n.2187-22T>A
n.737-22T>A
n.338-22T>A
n.666-22T>A
n.705-22T>A
dbSNP
9g.132921996A=CA1882422047TSC1c.509-23T= (n.509-23T=)
c.356-23T= (n.356-23T=)
c.146-23T= (n.146-23T=)
c.*250-23T= (n.*250-23T=)
c.*279-23T= (n.*279-23T=)
c.*294-23T= (n.*294-23T=)
c.*166-23T= (n.*166-23T=)
n.712-23T=
n.2187-23T=
n.737-23T=
n.338-23T=
n.666-23T=
n.705-23T=
9g.132921996A>CCA860681156TSC1c.509-23T>G (n.509-23T>G)
c.356-23T>G (n.356-23T>G)
c.146-23T>G (n.146-23T>G)
c.*250-23T>G (n.*250-23T>G)
c.*279-23T>G (n.*279-23T>G)
c.*294-23T>G (n.*294-23T>G)
c.*166-23T>G (n.*166-23T>G)
n.712-23T>G
n.2187-23T>G
n.737-23T>G
n.338-23T>G
n.666-23T>G
n.705-23T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132921996A>GCA037837TSC1c.509-23T>C (n.509-23T>C)
c.356-23T>C (n.356-23T>C)
c.146-23T>C (n.146-23T>C)
c.*250-23T>C (n.*250-23T>C)
c.*279-23T>C (n.*279-23T>C)
c.*294-23T>C (n.*294-23T>C)
c.*166-23T>C (n.*166-23T>C)
n.712-23T>C
n.2187-23T>C
n.737-23T>C
n.338-23T>C
n.666-23T>C
n.705-23T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132921996A>TCA2720459350TSC1c.509-23T>A (n.509-23T>A)
c.356-23T>A (n.356-23T>A)
c.146-23T>A (n.146-23T>A)
c.*250-23T>A (n.*250-23T>A)
c.*279-23T>A (n.*279-23T>A)
c.*294-23T>A (n.*294-23T>A)
c.*166-23T>A (n.*166-23T>A)
n.712-23T>A
n.2187-23T>A
n.737-23T>A
n.338-23T>A
n.666-23T>A
n.705-23T>A
dbSNP
9g.132921997G>ACA037860TSC1c.509-24C>T (n.509-24C>T)
c.356-24C>T (n.356-24C>T)
c.146-24C>T (n.146-24C>T)
c.*250-24C>T (n.*250-24C>T)
c.*279-24C>T (n.*279-24C>T)
c.*294-24C>T (n.*294-24C>T)
c.*166-24C>T (n.*166-24C>T)
n.712-24C>T
n.2187-24C>T
n.737-24C>T
n.338-24C>T
n.666-24C>T
n.705-24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132921997G>CCA2692291009TSC1c.509-24C>G (n.509-24C>G)
c.356-24C>G (n.356-24C>G)
c.146-24C>G (n.146-24C>G)
c.*250-24C>G (n.*250-24C>G)
c.*279-24C>G (n.*279-24C>G)
c.*294-24C>G (n.*294-24C>G)
c.*166-24C>G (n.*166-24C>G)
n.712-24C>G
n.2187-24C>G
n.737-24C>G
n.338-24C>G
n.666-24C>G
n.705-24C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.132921997G=CA1882422048TSC1c.509-24C= (n.509-24C=)
c.356-24C= (n.356-24C=)
c.146-24C= (n.146-24C=)
c.*250-24C= (n.*250-24C=)
c.*279-24C= (n.*279-24C=)
c.*294-24C= (n.*294-24C=)
c.*166-24C= (n.*166-24C=)
n.712-24C=
n.2187-24C=
n.737-24C=
n.338-24C=
n.666-24C=
n.705-24C=
9g.132921999G>ACA2579494403TSC1c.509-26C>T (n.509-26C>T)
c.356-26C>T (n.356-26C>T)
c.146-26C>T (n.146-26C>T)
c.*250-26C>T (n.*250-26C>T)
c.*279-26C>T (n.*279-26C>T)
c.*294-26C>T (n.*294-26C>T)
c.*166-26C>T (n.*166-26C>T)
n.712-26C>T
n.2187-26C>T
n.737-26C>T
n.338-26C>T
n.666-26C>T
n.705-26C>T
dbSNP
9g.132921999G>CCA2692291010TSC1c.509-26C>G (n.509-26C>G)
c.356-26C>G (n.356-26C>G)
c.146-26C>G (n.146-26C>G)
c.*250-26C>G (n.*250-26C>G)
c.*279-26C>G (n.*279-26C>G)
c.*294-26C>G (n.*294-26C>G)
c.*166-26C>G (n.*166-26C>G)
n.712-26C>G
n.2187-26C>G
n.737-26C>G
n.338-26C>G
n.666-26C>G
n.705-26C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.132922000C>ACA2720729788TSC1c.509-27G>T (n.509-27G>T)
c.356-27G>T (n.356-27G>T)
c.146-27G>T (n.146-27G>T)
c.*250-27G>T (n.*250-27G>T)
c.*279-27G>T (n.*279-27G>T)
c.*294-27G>T (n.*294-27G>T)
c.*166-27G>T (n.*166-27G>T)
n.712-27G>T
n.2187-27G>T
n.737-27G>T
n.338-27G>T
n.666-27G>T
n.705-27G>T
dbSNP
9g.132922000C>GCA2720729787TSC1c.509-27G>C (n.509-27G>C)
c.356-27G>C (n.356-27G>C)
c.146-27G>C (n.146-27G>C)
c.*250-27G>C (n.*250-27G>C)
c.*279-27G>C (n.*279-27G>C)
c.*294-27G>C (n.*294-27G>C)
c.*166-27G>C (n.*166-27G>C)
n.712-27G>C
n.2187-27G>C
n.737-27G>C
n.338-27G>C
n.666-27G>C
n.705-27G>C
dbSNP
9g.132922000C>TCA2692291011TSC1c.509-27G>A (n.509-27G>A)
c.356-27G>A (n.356-27G>A)
c.146-27G>A (n.146-27G>A)
c.*250-27G>A (n.*250-27G>A)
c.*279-27G>A (n.*279-27G>A)
c.*294-27G>A (n.*294-27G>A)
c.*166-27G>A (n.*166-27G>A)
n.712-27G>A
n.2187-27G>A
n.737-27G>A
n.338-27G>A
n.666-27G>A
n.705-27G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.132922001C>ACA2720460807TSC1c.509-28G>T (n.509-28G>T)
c.356-28G>T (n.356-28G>T)
c.146-28G>T (n.146-28G>T)
c.*250-28G>T (n.*250-28G>T)
c.*279-28G>T (n.*279-28G>T)
c.*294-28G>T (n.*294-28G>T)
c.*166-28G>T (n.*166-28G>T)
n.712-28G>T
n.2187-28G>T
n.737-28G>T
n.338-28G>T
n.666-28G>T
n.705-28G>T
dbSNP
9g.132922001C=CA1882422049TSC1c.509-28G= (n.509-28G=)
c.356-28G= (n.356-28G=)
c.146-28G= (n.146-28G=)
c.*250-28G= (n.*250-28G=)
c.*279-28G= (n.*279-28G=)
c.*294-28G= (n.*294-28G=)
c.*166-28G= (n.*166-28G=)
n.712-28G=
n.2187-28G=
n.737-28G=
n.338-28G=
n.666-28G=
n.705-28G=
9g.132922001C>GCA2720460805TSC1c.509-28G>C (n.509-28G>C)
c.356-28G>C (n.356-28G>C)
c.146-28G>C (n.146-28G>C)
c.*250-28G>C (n.*250-28G>C)
c.*279-28G>C (n.*279-28G>C)
c.*294-28G>C (n.*294-28G>C)
c.*166-28G>C (n.*166-28G>C)
n.712-28G>C
n.2187-28G>C
n.737-28G>C
n.338-28G>C
n.666-28G>C
n.705-28G>C
dbSNP
9g.132922001C>TCA037889TSC1c.509-28G>A (n.509-28G>A)
c.356-28G>A (n.356-28G>A)
c.146-28G>A (n.146-28G>A)
c.*250-28G>A (n.*250-28G>A)
c.*279-28G>A (n.*279-28G>A)
c.*294-28G>A (n.*294-28G>A)
c.*166-28G>A (n.*166-28G>A)
n.712-28G>A
n.2187-28G>A
n.737-28G>A
n.338-28G>A
n.666-28G>A
n.705-28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.132922002T>ACA2720729790TSC1c.509-29A>T (n.509-29A>T)
c.356-29A>T (n.356-29A>T)
c.146-29A>T (n.146-29A>T)
c.*250-29A>T (n.*250-29A>T)
c.*279-29A>T (n.*279-29A>T)
c.*294-29A>T (n.*294-29A>T)
c.*166-29A>T (n.*166-29A>T)
n.712-29A>T
n.2187-29A>T
n.737-29A>T
n.338-29A>T
n.666-29A>T
n.705-29A>T
dbSNP
9g.132922002T>CCA2720729791TSC1c.509-29A>G (n.509-29A>G)
c.356-29A>G (n.356-29A>G)
c.146-29A>G (n.146-29A>G)
c.*250-29A>G (n.*250-29A>G)
c.*279-29A>G (n.*279-29A>G)
c.*294-29A>G (n.*294-29A>G)
c.*166-29A>G (n.*166-29A>G)
n.712-29A>G
n.2187-29A>G
n.737-29A>G
n.338-29A>G
n.666-29A>G
n.705-29A>G
dbSNP
9g.132922004T>ACA2720491673TSC1c.509-31A>T (n.509-31A>T)
c.356-31A>T (n.356-31A>T)
c.146-31A>T (n.146-31A>T)
c.*250-31A>T (n.*250-31A>T)
c.*279-31A>T (n.*279-31A>T)
c.*294-31A>T (n.*294-31A>T)
c.*166-31A>T (n.*166-31A>T)
n.712-31A>T
n.2187-31A>T
n.737-31A>T
n.338-31A>T
n.666-31A>T
n.705-31A>T
dbSNP
9g.132922004T>CCA591050663TSC1c.509-31A>G (n.509-31A>G)
c.356-31A>G (n.356-31A>G)
c.146-31A>G (n.146-31A>G)
c.*250-31A>G (n.*250-31A>G)
c.*279-31A>G (n.*279-31A>G)
c.*294-31A>G (n.*294-31A>G)
c.*166-31A>G (n.*166-31A>G)
n.712-31A>G
n.2187-31A>G
n.737-31A>G
n.338-31A>G
n.666-31A>G
n.705-31A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132922004T=CA1882422050TSC1c.509-31A= (n.509-31A=)
c.356-31A= (n.356-31A=)
c.146-31A= (n.146-31A=)
c.*250-31A= (n.*250-31A=)
c.*279-31A= (n.*279-31A=)
c.*294-31A= (n.*294-31A=)
c.*166-31A= (n.*166-31A=)
n.712-31A=
n.2187-31A=
n.737-31A=
n.338-31A=
n.666-31A=
n.705-31A=
9g.132922006_132922009delCA2786153674TSC1c.509-34_509-31del (n.509-34_509-31del)
c.356-34_356-31del (n.356-34_356-31del)
c.146-34_146-31del (n.146-34_146-31del)
c.*250-34_*250-31del (n.*250-34_*250-31del)
c.*279-34_*279-31del (n.*279-34_*279-31del)
c.*294-34_*294-31del (n.*294-34_*294-31del)
c.*166-34_*166-31del (n.*166-34_*166-31del)
n.712-34_712-31del
n.2187-34_2187-31del
n.737-34_737-31del
n.338-34_338-31del
n.666-34_666-31del
n.705-34_705-31del
9g.132922005T>CCA591050664TSC1c.509-32A>G (n.509-32A>G)
c.356-32A>G (n.356-32A>G)
c.146-32A>G (n.146-32A>G)
c.*250-32A>G (n.*250-32A>G)
c.*279-32A>G (n.*279-32A>G)
c.*294-32A>G (n.*294-32A>G)
c.*166-32A>G (n.*166-32A>G)
n.712-32A>G
n.2187-32A>G
n.737-32A>G
n.338-32A>G
n.666-32A>G
n.705-32A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132922005T=CA1882422051TSC1c.509-32A= (n.509-32A=)
c.356-32A= (n.356-32A=)
c.146-32A= (n.146-32A=)
c.*250-32A= (n.*250-32A=)
c.*279-32A= (n.*279-32A=)
c.*294-32A= (n.*294-32A=)
c.*166-32A= (n.*166-32A=)
n.712-32A=
n.2187-32A=
n.737-32A=
n.338-32A=
n.666-32A=
n.705-32A=
9g.132922006A=CA1882422052TSC1c.509-33T= (n.509-33T=)
c.356-33T= (n.356-33T=)
c.146-33T= (n.146-33T=)
c.*250-33T= (n.*250-33T=)
c.*279-33T= (n.*279-33T=)
c.*294-33T= (n.*294-33T=)
c.*166-33T= (n.*166-33T=)
n.712-33T=
n.2187-33T=
n.737-33T=
n.338-33T=
n.666-33T=
n.705-33T=
9g.132922006A>GCA860681163TSC1c.509-33T>C (n.509-33T>C)
c.356-33T>C (n.356-33T>C)
c.146-33T>C (n.146-33T>C)
c.*250-33T>C (n.*250-33T>C)
c.*279-33T>C (n.*279-33T>C)
c.*294-33T>C (n.*294-33T>C)
c.*166-33T>C (n.*166-33T>C)
n.712-33T>C
n.2187-33T>C
n.737-33T>C
n.338-33T>C
n.666-33T>C
n.705-33T>C
dbSNP
9g.132922006A>TCA2720477907TSC1c.509-33T>A (n.509-33T>A)
c.356-33T>A (n.356-33T>A)
c.146-33T>A (n.146-33T>A)
c.*250-33T>A (n.*250-33T>A)
c.*279-33T>A (n.*279-33T>A)
c.*294-33T>A (n.*294-33T>A)
c.*166-33T>A (n.*166-33T>A)
n.712-33T>A
n.2187-33T>A
n.737-33T>A
n.338-33T>A
n.666-33T>A
n.705-33T>A
dbSNP
9g.132922007delCA2579494404TSC1c.509-34del (n.509-34del)
c.356-34del (n.356-34del)
c.146-34del (n.146-34del)
c.*250-34del (n.*250-34del)
c.*279-34del (n.*279-34del)
c.*294-34del (n.*294-34del)
c.*166-34del (n.*166-34del)
n.712-34del
n.2187-34del
n.737-34del
n.338-34del
n.666-34del
n.705-34del
9g.132922008T>ACA2720729792TSC1c.509-35A>T (n.509-35A>T)
c.356-35A>T (n.356-35A>T)
c.146-35A>T (n.146-35A>T)
c.*250-35A>T (n.*250-35A>T)
c.*279-35A>T (n.*279-35A>T)
c.*294-35A>T (n.*294-35A>T)
c.*166-35A>T (n.*166-35A>T)
n.712-35A>T
n.2187-35A>T
n.737-35A>T
n.338-35A>T
n.666-35A>T
n.705-35A>T
dbSNP
9g.132922008T>CCA2692291012TSC1c.509-35A>G (n.509-35A>G)
c.356-35A>G (n.356-35A>G)
c.146-35A>G (n.146-35A>G)
c.*250-35A>G (n.*250-35A>G)
c.*279-35A>G (n.*279-35A>G)
c.*294-35A>G (n.*294-35A>G)
c.*166-35A>G (n.*166-35A>G)
n.712-35A>G
n.2187-35A>G
n.737-35A>G
n.338-35A>G
n.666-35A>G
n.705-35A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.132922009T>ACA2720729793TSC1c.509-36A>T (n.509-36A>T)
c.356-36A>T (n.356-36A>T)
c.146-36A>T (n.146-36A>T)
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c.*279-36A>T (n.*279-36A>T)
c.*294-36A>T (n.*294-36A>T)
c.*166-36A>T (n.*166-36A>T)
n.712-36A>T
n.2187-36A>T
n.737-36A>T
n.338-36A>T
n.666-36A>T
n.705-36A>T
dbSNP
9g.132922010G>ACA037895TSC1c.509-37C>T (n.509-37C>T)
c.356-37C>T (n.356-37C>T)
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c.*250-37C>T (n.*250-37C>T)
c.*279-37C>T (n.*279-37C>T)
c.*294-37C>T (n.*294-37C>T)
c.*166-37C>T (n.*166-37C>T)
n.712-37C>T
n.2187-37C>T
n.737-37C>T
n.338-37C>T
n.666-37C>T
n.705-37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132922010G=CA1882422054TSC1c.509-37C= (n.509-37C=)
c.356-37C= (n.356-37C=)
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n.2187-37C=
n.737-37C=
n.338-37C=
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n.705-37C=
9g.132922010G>TCA1882422053TSC1c.509-37C>A (n.509-37C>A)
c.356-37C>A (n.356-37C>A)
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c.*250-37C>A (n.*250-37C>A)
c.*279-37C>A (n.*279-37C>A)
c.*294-37C>A (n.*294-37C>A)
c.*166-37C>A (n.*166-37C>A)
n.712-37C>A
n.2187-37C>A
n.737-37C>A
n.338-37C>A
n.666-37C>A
n.705-37C>A
dbSNP
9g.132922011G>ACA2720729795TSC1c.509-38C>T (n.509-38C>T)
c.356-38C>T (n.356-38C>T)
c.146-38C>T (n.146-38C>T)
c.*250-38C>T (n.*250-38C>T)
c.*279-38C>T (n.*279-38C>T)
c.*294-38C>T (n.*294-38C>T)
c.*166-38C>T (n.*166-38C>T)
n.712-38C>T
n.2187-38C>T
n.737-38C>T
n.338-38C>T
n.666-38C>T
n.705-38C>T
dbSNP
9g.132922011G>CCA2720729794TSC1c.509-38C>G (n.509-38C>G)
c.356-38C>G (n.356-38C>G)
c.146-38C>G (n.146-38C>G)
c.*250-38C>G (n.*250-38C>G)
c.*279-38C>G (n.*279-38C>G)
c.*294-38C>G (n.*294-38C>G)
c.*166-38C>G (n.*166-38C>G)
n.712-38C>G
n.2187-38C>G
n.737-38C>G
n.338-38C>G
n.666-38C>G
n.705-38C>G
dbSNP
9g.132922012A>TCA2692291013TSC1c.509-39T>A (n.509-39T>A)
c.356-39T>A (n.356-39T>A)
c.146-39T>A (n.146-39T>A)
c.*250-39T>A (n.*250-39T>A)
c.*279-39T>A (n.*279-39T>A)
c.*294-39T>A (n.*294-39T>A)
c.*166-39T>A (n.*166-39T>A)
n.712-39T>A
n.2187-39T>A
n.737-39T>A
n.338-39T>A
n.666-39T>A
n.705-39T>A
gnomAD v4
9g.132922013G>ACA2720729798TSC1c.509-40C>T (n.509-40C>T)
c.356-40C>T (n.356-40C>T)
c.146-40C>T (n.146-40C>T)
c.*250-40C>T (n.*250-40C>T)
c.*279-40C>T (n.*279-40C>T)
c.*294-40C>T (n.*294-40C>T)
c.*166-40C>T (n.*166-40C>T)
n.712-40C>T
n.2187-40C>T
n.737-40C>T
n.338-40C>T
n.666-40C>T
n.705-40C>T
dbSNP
9g.132922013G>CCA2720729797TSC1c.509-40C>G (n.509-40C>G)
c.356-40C>G (n.356-40C>G)
c.146-40C>G (n.146-40C>G)
c.*250-40C>G (n.*250-40C>G)
c.*279-40C>G (n.*279-40C>G)
c.*294-40C>G (n.*294-40C>G)
c.*166-40C>G (n.*166-40C>G)
n.712-40C>G
n.2187-40C>G
n.737-40C>G
n.338-40C>G
n.666-40C>G
n.705-40C>G
dbSNP
9g.132922013G>TCA2720729796TSC1c.509-40C>A (n.509-40C>A)
c.356-40C>A (n.356-40C>A)
c.146-40C>A (n.146-40C>A)
c.*250-40C>A (n.*250-40C>A)
c.*279-40C>A (n.*279-40C>A)
c.*294-40C>A (n.*294-40C>A)
c.*166-40C>A (n.*166-40C>A)
n.712-40C>A
n.2187-40C>A
n.737-40C>A
n.338-40C>A
n.666-40C>A
n.705-40C>A
dbSNP
9g.132922014A>GCA2720729800TSC1c.509-41T>C (n.509-41T>C)
c.356-41T>C (n.356-41T>C)
c.146-41T>C (n.146-41T>C)
c.*250-41T>C (n.*250-41T>C)
c.*279-41T>C (n.*279-41T>C)
c.*294-41T>C (n.*294-41T>C)
c.*166-41T>C (n.*166-41T>C)
n.712-41T>C
n.2187-41T>C
n.737-41T>C
n.338-41T>C
n.666-41T>C
n.705-41T>C
dbSNP
9g.132922014A>TCA2720729799TSC1c.509-41T>A (n.509-41T>A)
c.356-41T>A (n.356-41T>A)
c.146-41T>A (n.146-41T>A)
c.*250-41T>A (n.*250-41T>A)
c.*279-41T>A (n.*279-41T>A)
c.*294-41T>A (n.*294-41T>A)
c.*166-41T>A (n.*166-41T>A)
n.712-41T>A
n.2187-41T>A
n.737-41T>A
n.338-41T>A
n.666-41T>A
n.705-41T>A
dbSNP
9g.132922015C>ACA2692291014TSC1c.509-42G>T (n.509-42G>T)
c.356-42G>T (n.356-42G>T)
c.146-42G>T (n.146-42G>T)
c.*250-42G>T (n.*250-42G>T)
c.*279-42G>T (n.*279-42G>T)
c.*294-42G>T (n.*294-42G>T)
c.*166-42G>T (n.*166-42G>T)
n.712-42G>T
n.2187-42G>T
n.737-42G>T
n.338-42G>T
n.666-42G>T
n.705-42G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.132922015C>GCA2720729801TSC1c.509-42G>C (n.509-42G>C)
c.356-42G>C (n.356-42G>C)
c.146-42G>C (n.146-42G>C)
c.*250-42G>C (n.*250-42G>C)
c.*279-42G>C (n.*279-42G>C)
c.*294-42G>C (n.*294-42G>C)
c.*166-42G>C (n.*166-42G>C)
n.712-42G>C
n.2187-42G>C
n.737-42G>C
n.338-42G>C
n.666-42G>C
n.705-42G>C
dbSNP
9g.132922015C>TCA2720729802TSC1c.509-42G>A (n.509-42G>A)
c.356-42G>A (n.356-42G>A)
c.146-42G>A (n.146-42G>A)
c.*250-42G>A (n.*250-42G>A)
c.*279-42G>A (n.*279-42G>A)
c.*294-42G>A (n.*294-42G>A)
c.*166-42G>A (n.*166-42G>A)
n.712-42G>A
n.2187-42G>A
n.737-42G>A
n.338-42G>A
n.666-42G>A
n.705-42G>A
dbSNP
9g.132922016A>GCA2692291015TSC1c.509-43T>C (n.509-43T>C)
c.356-43T>C (n.356-43T>C)
c.146-43T>C (n.146-43T>C)
c.*250-43T>C (n.*250-43T>C)
c.*279-43T>C (n.*279-43T>C)
c.*294-43T>C (n.*294-43T>C)
c.*166-43T>C (n.*166-43T>C)
n.712-43T>C
n.2187-43T>C
n.737-43T>C
n.338-43T>C
n.666-43T>C
n.705-43T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.132922017G>ACA2720729805TSC1c.509-44C>T (n.509-44C>T)
c.356-44C>T (n.356-44C>T)
c.146-44C>T (n.146-44C>T)
c.*250-44C>T (n.*250-44C>T)
c.*279-44C>T (n.*279-44C>T)
c.*294-44C>T (n.*294-44C>T)
c.*166-44C>T (n.*166-44C>T)
n.712-44C>T
n.2187-44C>T
n.737-44C>T
n.338-44C>T
n.666-44C>T
n.705-44C>T
dbSNP
9g.132922017G>CCA2720729804TSC1c.509-44C>G (n.509-44C>G)
c.356-44C>G (n.356-44C>G)
c.146-44C>G (n.146-44C>G)
c.*250-44C>G (n.*250-44C>G)
c.*279-44C>G (n.*279-44C>G)
c.*294-44C>G (n.*294-44C>G)
c.*166-44C>G (n.*166-44C>G)
n.712-44C>G
n.2187-44C>G
n.737-44C>G
n.338-44C>G
n.666-44C>G
n.705-44C>G
dbSNP
9g.132922017_132922018insTCTCA2720729808TSC1c.509-45_509-44insAGA (n.509-45_509-44insAGA)
c.356-45_356-44insAGA (n.356-45_356-44insAGA)
c.146-45_146-44insAGA (n.146-45_146-44insAGA)
c.*250-45_*250-44insAGA (n.*250-45_*250-44insAGA)
c.*279-45_*279-44insAGA (n.*279-45_*279-44insAGA)
c.*294-45_*294-44insAGA (n.*294-45_*294-44insAGA)
c.*166-45_*166-44insAGA (n.*166-45_*166-44insAGA)
n.712-45_712-44insAGA
n.2187-45_2187-44insAGA
n.737-45_737-44insAGA
n.338-45_338-44insAGA
n.666-45_666-44insAGA
n.705-45_705-44insAGA
dbSNP
9g.132922018A>GCA2720729807TSC1c.509-45T>C (n.509-45T>C)
c.356-45T>C (n.356-45T>C)
c.146-45T>C (n.146-45T>C)
c.*250-45T>C (n.*250-45T>C)
c.*279-45T>C (n.*279-45T>C)
c.*294-45T>C (n.*294-45T>C)
c.*166-45T>C (n.*166-45T>C)
n.712-45T>C
n.2187-45T>C
n.737-45T>C
n.338-45T>C
n.666-45T>C
n.705-45T>C
dbSNP
9g.132922018A>TCA2720729806TSC1c.509-45T>A (n.509-45T>A)
c.356-45T>A (n.356-45T>A)
c.146-45T>A (n.146-45T>A)
c.*250-45T>A (n.*250-45T>A)
c.*279-45T>A (n.*279-45T>A)
c.*294-45T>A (n.*294-45T>A)
c.*166-45T>A (n.*166-45T>A)
n.712-45T>A
n.2187-45T>A
n.737-45T>A
n.338-45T>A
n.666-45T>A
n.705-45T>A
dbSNP
9g.132922019T>ACA860681167TSC1c.509-46A>T (n.509-46A>T)
c.356-46A>T (n.356-46A>T)
c.146-46A>T (n.146-46A>T)
c.*250-46A>T (n.*250-46A>T)
c.*279-46A>T (n.*279-46A>T)
c.*294-46A>T (n.*294-46A>T)
c.*166-46A>T (n.*166-46A>T)
n.712-46A>T
n.2187-46A>T
n.737-46A>T
n.338-46A>T
n.666-46A>T
n.705-46A>T
dbSNP gnomAD v4
9g.132922019T>CCA591050665TSC1c.509-46A>G (n.509-46A>G)
c.356-46A>G (n.356-46A>G)
c.146-46A>G (n.146-46A>G)
c.*250-46A>G (n.*250-46A>G)
c.*279-46A>G (n.*279-46A>G)
c.*294-46A>G (n.*294-46A>G)
c.*166-46A>G (n.*166-46A>G)
n.712-46A>G
n.2187-46A>G
n.737-46A>G
n.338-46A>G
n.666-46A>G
n.705-46A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132922019T>GCA2720488196TSC1c.509-46A>C (n.509-46A>C)
c.356-46A>C (n.356-46A>C)
c.146-46A>C (n.146-46A>C)
c.*250-46A>C (n.*250-46A>C)
c.*279-46A>C (n.*279-46A>C)
c.*294-46A>C (n.*294-46A>C)
c.*166-46A>C (n.*166-46A>C)
n.712-46A>C
n.2187-46A>C
n.737-46A>C
n.338-46A>C
n.666-46A>C
n.705-46A>C
dbSNP
9g.132922019T=CA1882422055TSC1c.509-46A= (n.509-46A=)
c.356-46A= (n.356-46A=)
c.146-46A= (n.146-46A=)
c.*250-46A= (n.*250-46A=)
c.*279-46A= (n.*279-46A=)
c.*294-46A= (n.*294-46A=)
c.*166-46A= (n.*166-46A=)
n.712-46A=
n.2187-46A=
n.737-46A=
n.338-46A=
n.666-46A=
n.705-46A=
9g.132922020T>ACA2720491263TSC1c.509-47A>T (n.509-47A>T)
c.356-47A>T (n.356-47A>T)
c.146-47A>T (n.146-47A>T)
c.*250-47A>T (n.*250-47A>T)
c.*279-47A>T (n.*279-47A>T)
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c.*166-47A>T (n.*166-47A>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.705-49T>A
dbSNP
9g.132922023G>ACA2720729814TSC1c.509-50C>T (n.509-50C>T)
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dbSNP
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n.737-50C>A
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dbSNP
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n.712-50del
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n.737-50del
n.338-50del
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n.705-50del
gnomAD v4
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n.712-51C>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.712-51C>G
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n.737-51C>G
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n.705-51C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.132922025A>GCA2720729815TSC1c.509-52T>C (n.509-52T>C)
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c.*294-52T>C (n.*294-52T>C)
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n.712-52T>C
n.2187-52T>C
n.737-52T>C
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n.666-52T>C
n.705-52T>C
dbSNP
9g.132922026G>ACA200901228TSC1c.509-53C>T (n.509-53C>T)
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n.712-53C>T
n.2187-53C>T
n.737-53C>T
n.338-53C>T
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n.705-53C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132922026G>CCA2720462955TSC1c.509-53C>G (n.509-53C>G)
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dbSNP
9g.132922026G=CA1882422057TSC1c.509-53C= (n.509-53C=)
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c.146-53C= (n.146-53C=)
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n.712-54A>T
n.2187-54A>T
n.737-54A>T
n.338-54A>T
n.666-54A>T
n.705-54A>T
dbSNP
9g.132922027T>CCA2692291019TSC1c.509-54A>G (n.509-54A>G)
c.356-54A>G (n.356-54A>G)
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n.712-54A>G
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n.737-54A>G
n.338-54A>G
n.666-54A>G
n.705-54A>G
gnomAD v4
9g.132922027T>GCA2720729816TSC1c.509-54A>C (n.509-54A>C)
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c.*166-54A>C (n.*166-54A>C)
n.712-54A>C
n.2187-54A>C
n.737-54A>C
n.338-54A>C
n.666-54A>C
n.705-54A>C
dbSNP
9g.132922028G>ACA2720729819TSC1c.509-55C>T (n.509-55C>T)
c.356-55C>T (n.356-55C>T)
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c.*250-55C>T (n.*250-55C>T)
c.*279-55C>T (n.*279-55C>T)
c.*294-55C>T (n.*294-55C>T)
c.*166-55C>T (n.*166-55C>T)
n.712-55C>T
n.2187-55C>T
n.737-55C>T
n.338-55C>T
n.666-55C>T
n.705-55C>T
dbSNP
9g.132922028G>CCA2720729818TSC1c.509-55C>G (n.509-55C>G)
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n.712-55C>G
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dbSNP
9g.132922029C>ACA2692291020TSC1c.509-56G>T (n.509-56G>T)
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n.712-56G>T
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gnomAD v4
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c.*250-56G>A (n.*250-56G>A)
c.*279-56G>A (n.*279-56G>A)
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c.*166-56G>A (n.*166-56G>A)
n.712-56G>A
n.2187-56G>A
n.737-56G>A
n.338-56G>A
n.666-56G>A
n.705-56G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.132922030A=CA1882422060TSC1c.509-57T= (n.509-57T=)
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n.712-57T=
n.2187-57T=
n.737-57T=
n.338-57T=
n.666-57T=
n.705-57T=
9g.132922030A>CCA1882422061TSC1c.509-57T>G (n.509-57T>G)
c.356-57T>G (n.356-57T>G)
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c.*250-57T>G (n.*250-57T>G)
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n.712-57T>G
n.2187-57T>G
n.737-57T>G
n.338-57T>G
n.666-57T>G
n.705-57T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.132922030A>GCA2720512738TSC1c.509-57T>C (n.509-57T>C)
c.356-57T>C (n.356-57T>C)
c.146-57T>C (n.146-57T>C)
c.*250-57T>C (n.*250-57T>C)
c.*279-57T>C (n.*279-57T>C)
c.*294-57T>C (n.*294-57T>C)
c.*166-57T>C (n.*166-57T>C)
n.712-57T>C
n.2187-57T>C
n.737-57T>C
n.338-57T>C
n.666-57T>C
n.705-57T>C
dbSNP
9g.132922033dupCA1129693773TSC1c.509-57dup (n.509-57dup)
c.356-57dup (n.356-57dup)
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c.*294-57dup (n.*294-57dup)
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n.712-57dup
n.2187-57dup
n.737-57dup
n.338-57dup
n.666-57dup
n.705-57dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132922033delCA2692291021TSC1c.509-57del (n.509-57del)
c.356-57del (n.356-57del)
c.146-57del (n.146-57del)
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c.*166-57del (n.*166-57del)
n.712-57del
n.2187-57del
n.737-57del
n.338-57del
n.666-57del
n.705-57del
gnomAD v4
9g.132922032A>GCA2579494405TSC1c.509-59T>C (n.509-59T>C)
c.356-59T>C (n.356-59T>C)
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c.*250-59T>C (n.*250-59T>C)
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n.712-59T>C
n.2187-59T>C
n.737-59T>C
n.338-59T>C
n.666-59T>C
n.705-59T>C
9g.132922033A>CCA2720729820TSC1c.509-60T>G (n.509-60T>G)
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n.712-60T>G
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n.737-60T>G
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n.666-60T>G
n.705-60T>G
dbSNP
9g.132922033A>GCA2692291022TSC1c.509-60T>C (n.509-60T>C)
c.356-60T>C (n.356-60T>C)
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n.705-60T>C
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.*166-62T>C (n.*166-62T>C)
n.712-62T>C
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n.705-62T>C
dbSNP
9g.132922035A>TCA2720729823TSC1c.509-62T>A (n.509-62T>A)
c.356-62T>A (n.356-62T>A)
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n.705-62T>A
dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.712-63C>G
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dbSNP
9g.132922037C>ACA2720729826TSC1c.509-64G>T (n.509-64G>T)
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n.712-64G>T
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dbSNP
9g.132922037C>GCA2720729825TSC1c.509-64G>C (n.509-64G>C)
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n.712-64G>C
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n.737-64G>C
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n.705-64G>C
dbSNP
9g.132922037C>TCA2720729827TSC1c.509-64G>A (n.509-64G>A)
c.356-64G>A (n.356-64G>A)
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n.712-64G>A
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dbSNP
9g.132922038delCA2579494406TSC1c.509-65del (n.509-65del)
c.356-65del (n.356-65del)
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c.*294-65del (n.*294-65del)
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n.712-65del
n.2187-65del
n.737-65del
n.338-65del
n.666-65del
n.705-65del
gnomAD v4
9g.132922038T>ACA2692291025TSC1c.509-65A>T (n.509-65A>T)
c.356-65A>T (n.356-65A>T)
c.146-65A>T (n.146-65A>T)
c.*250-65A>T (n.*250-65A>T)
c.*279-65A>T (n.*279-65A>T)
c.*294-65A>T (n.*294-65A>T)
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n.712-65A>T
n.2187-65A>T
n.737-65A>T
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n.705-65A>T
dbSNP gnomAD v4
9g.132922038T>CCA200901230TSC1c.509-65A>G (n.509-65A>G)
c.356-65A>G (n.356-65A>G)
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n.712-65A>G
n.2187-65A>G
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n.705-65A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132922038T=CA1882422062TSC1c.509-65A= (n.509-65A=)
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9g.132922040T>ACA2720456842TSC1c.509-67A>T (n.509-67A>T)
c.356-67A>T (n.356-67A>T)
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c.*279-67A>T (n.*279-67A>T)
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n.712-67A>T
n.2187-67A>T
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n.705-67A>T
dbSNP
9g.132922040T>CCA200901233TSC1c.509-67A>G (n.509-67A>G)
c.356-67A>G (n.356-67A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132922040T=CA1882422063TSC1c.509-67A= (n.509-67A=)
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n.712-68T>C
n.2187-68T>C
n.737-68T>C
n.338-68T>C
n.666-68T>C
n.705-68T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.132922043A>CCA2720729829TSC1c.509-70T>G (n.509-70T>G)
c.356-70T>G (n.356-70T>G)
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n.2187-70T>G
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n.666-70T>G
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dbSNP
9g.132922043A>GCA2720729828TSC1c.509-70T>C (n.509-70T>C)
c.356-70T>C (n.356-70T>C)
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c.*279-70T>C (n.*279-70T>C)
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c.*166-70T>C (n.*166-70T>C)
n.712-70T>C
n.2187-70T>C
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n.666-70T>C
n.705-70T>C
dbSNP
9g.132922043A>TCA2720729830TSC1c.509-70T>A (n.509-70T>A)
c.356-70T>A (n.356-70T>A)
c.146-70T>A (n.146-70T>A)
c.*250-70T>A (n.*250-70T>A)
c.*279-70T>A (n.*279-70T>A)
c.*294-70T>A (n.*294-70T>A)
c.*166-70T>A (n.*166-70T>A)
n.712-70T>A
n.2187-70T>A
n.737-70T>A
n.338-70T>A
n.666-70T>A
n.705-70T>A
dbSNP
9g.132922044C=CA1882422065TSC1c.509-71G= (n.509-71G=)
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c.*279-71G= (n.*279-71G=)
c.*294-71G= (n.*294-71G=)
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n.712-71G=
n.2187-71G=
n.737-71G=
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n.666-71G=
n.705-71G=
9g.132922044C>GCA860681173TSC1c.509-71G>C (n.509-71G>C)
c.356-71G>C (n.356-71G>C)
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c.*250-71G>C (n.*250-71G>C)
c.*279-71G>C (n.*279-71G>C)
c.*294-71G>C (n.*294-71G>C)
c.*166-71G>C (n.*166-71G>C)
n.712-71G>C
n.2187-71G>C
n.737-71G>C
n.338-71G>C
n.666-71G>C
n.705-71G>C
dbSNP
9g.132922045A>GCA2786153675TSC1c.509-72T>C (n.509-72T>C)
c.356-72T>C (n.356-72T>C)
c.146-72T>C (n.146-72T>C)
c.*250-72T>C (n.*250-72T>C)
c.*279-72T>C (n.*279-72T>C)
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n.712-72T>C
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n.705-72T>C
9g.132922046A>GCA2692291026TSC1c.509-73T>C (n.509-73T>C)
c.356-73T>C (n.356-73T>C)
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c.*279-73T>C (n.*279-73T>C)
c.*294-73T>C (n.*294-73T>C)
c.*166-73T>C (n.*166-73T>C)
n.712-73T>C
n.2187-73T>C
n.737-73T>C
n.338-73T>C
n.666-73T>C
n.705-73T>C
gnomAD v4
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c.356-74C>T (n.356-74C>T)
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dbSNP
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n.705-74C>G
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
9g.132922048T>CCA1129693781TSC1c.509-75A>G (n.509-75A>G)
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n.705-75A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.712-76C>A
n.2187-76C>A
n.737-76C>A
n.338-76C>A
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n.705-76C>A
dbSNP
9g.132922050G>ACA2720729835TSC1c.509-77C>T (n.509-77C>T)
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n.712-77C>T
n.2187-77C>T
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dbSNP
9g.132922050G>CCA2720729834TSC1c.509-77C>G (n.509-77C>G)
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n.712-77C>G
n.2187-77C>G
n.737-77C>G
n.338-77C>G
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n.705-77C>G
dbSNP
9g.132922050G>TCA2720729833TSC1c.509-77C>A (n.509-77C>A)
c.356-77C>A (n.356-77C>A)
c.146-77C>A (n.146-77C>A)
c.*250-77C>A (n.*250-77C>A)
c.*279-77C>A (n.*279-77C>A)
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c.*166-77C>A (n.*166-77C>A)
n.712-77C>A
n.2187-77C>A
n.737-77C>A
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n.705-77C>A
dbSNP
9g.132922051C>ACA2720729837TSC1c.509-78G>T (n.509-78G>T)
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dbSNP
9g.132922051C>GCA2720729836TSC1c.509-78G>C (n.509-78G>C)
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c.*279-78G>C (n.*279-78G>C)
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n.712-78G>C
n.2187-78G>C
n.737-78G>C
n.338-78G>C
n.666-78G>C
n.705-78G>C
dbSNP
9g.132922051C>TCA2692291028TSC1c.509-78G>A (n.509-78G>A)
c.356-78G>A (n.356-78G>A)
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n.712-78G>A
n.2187-78G>A
n.737-78G>A
n.338-78G>A
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n.705-78G>A
dbSNP gnomAD v4
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c.356-79A>T (n.356-79A>T)
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n.712-79A>T
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n.737-79A>T
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n.666-79A>T
n.705-79A>T
dbSNP
9g.132922052T>CCA2692291029TSC1c.509-79A>G (n.509-79A>G)
c.356-79A>G (n.356-79A>G)
c.146-79A>G (n.146-79A>G)
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c.*279-79A>G (n.*279-79A>G)
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n.712-79A>G
n.2187-79A>G
n.737-79A>G
n.338-79A>G
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n.705-79A>G
gnomAD v4
9g.132922053G>ACA200901236TSC1c.509-80C>T (n.509-80C>T)
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n.712-80C>T
n.2187-80C>T
n.737-80C>T
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n.705-80C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.705-80C=
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c.356-80C>A (n.356-80C>A)
c.146-80C>A (n.146-80C>A)
c.*250-80C>A (n.*250-80C>A)
c.*279-80C>A (n.*279-80C>A)
c.*294-80C>A (n.*294-80C>A)
c.*166-80C>A (n.*166-80C>A)
n.712-80C>A
n.2187-80C>A
n.737-80C>A
n.338-80C>A
n.666-80C>A
n.705-80C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.132922054C>ACA2720729840TSC1c.509-81G>T (n.509-81G>T)
c.356-81G>T (n.356-81G>T)
c.146-81G>T (n.146-81G>T)
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n.712-81G>T
n.2187-81G>T
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dbSNP
9g.132922054C=CA1882422068TSC1c.509-81G= (n.509-81G=)
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c.*294-81G= (n.*294-81G=)
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n.705-81G=
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c.356-81G>C (n.356-81G>C)
c.146-81G>C (n.146-81G>C)
c.*250-81G>C (n.*250-81G>C)
c.*279-81G>C (n.*279-81G>C)
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c.*166-81G>C (n.*166-81G>C)
n.712-81G>C
n.2187-81G>C
n.737-81G>C
n.338-81G>C
n.666-81G>C
n.705-81G>C
dbSNP
9g.132922054C>TCA2720729841TSC1c.509-81G>A (n.509-81G>A)
c.356-81G>A (n.356-81G>A)
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c.*250-81G>A (n.*250-81G>A)
c.*279-81G>A (n.*279-81G>A)
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n.712-81G>A
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n.338-81G>A
n.666-81G>A
n.705-81G>A
dbSNP
9g.132922055C>ACA2579494408TSC1c.509-82G>T (n.509-82G>T)
c.356-82G>T (n.356-82G>T)
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c.*279-82G>T (n.*279-82G>T)
c.*294-82G>T (n.*294-82G>T)
c.*166-82G>T (n.*166-82G>T)
n.712-82G>T
n.2187-82G>T
n.737-82G>T
n.338-82G>T
n.666-82G>T
n.705-82G>T
9g.132922055C>GCA2720729842TSC1c.509-82G>C (n.509-82G>C)
c.356-82G>C (n.356-82G>C)
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c.*250-82G>C (n.*250-82G>C)
c.*279-82G>C (n.*279-82G>C)
c.*294-82G>C (n.*294-82G>C)
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n.712-82G>C
n.2187-82G>C
n.737-82G>C
n.338-82G>C
n.666-82G>C
n.705-82G>C
dbSNP
9g.132922058_132922060dupCA860681174TSC1c.509-84_509-82dup (n.509-84_509-82dup)
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c.*250-84_*250-82dup (n.*250-84_*250-82dup)
c.*279-84_*279-82dup (n.*279-84_*279-82dup)
c.*294-84_*294-82dup (n.*294-84_*294-82dup)
c.*166-84_*166-82dup (n.*166-84_*166-82dup)
n.712-84_712-82dup
n.2187-84_2187-82dup
n.737-84_737-82dup
n.338-84_338-82dup
n.666-84_666-82dup
n.705-84_705-82dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132922056A>GCA2692291031TSC1c.509-83T>C (n.509-83T>C)
c.356-83T>C (n.356-83T>C)
c.146-83T>C (n.146-83T>C)
c.*250-83T>C (n.*250-83T>C)
c.*279-83T>C (n.*279-83T>C)
c.*294-83T>C (n.*294-83T>C)
c.*166-83T>C (n.*166-83T>C)
n.712-83T>C
n.2187-83T>C
n.737-83T>C
n.338-83T>C
n.666-83T>C
n.705-83T>C
gnomAD v4
9g.132922056A>TCA2720729843TSC1c.509-83T>A (n.509-83T>A)
c.356-83T>A (n.356-83T>A)
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c.*250-83T>A (n.*250-83T>A)
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c.*166-83T>A (n.*166-83T>A)
n.712-83T>A
n.2187-83T>A
n.737-83T>A
n.338-83T>A
n.666-83T>A
n.705-83T>A
dbSNP

Number of alleles fetched