Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.132921782del	CA375371585	TSC1	c.663+37del (n.663+37del) c.510+37del (n.510+37del) c.300+37del (n.300+37del) c.404+37del (n.404+37del) c.433+37del (n.433+37del) c.448+37del (n.448+37del) c.320+37del (n.320+37del) n.866+37del n.891+37del n.859+37del
9	g.132921782A=	CA1882421924	TSC1	c.663+37T= (n.663+37T=) c.510+37T= (n.510+37T=) c.300+37T= (n.300+37T=) c.404+37T= (n.404+37T=) c.433+37T= (n.433+37T=) c.448+37T= (n.448+37T=) c.320+37T= (n.320+37T=) n.866+37T= n.891+37T= n.859+37T=
9	g.132921782A>C	CA1129693660	TSC1	c.663+37T>G (n.663+37T>G) c.510+37T>G (n.510+37T>G) c.300+37T>G (n.300+37T>G) c.404+37T>G (n.404+37T>G) c.433+37T>G (n.433+37T>G) c.448+37T>G (n.448+37T>G) c.320+37T>G (n.320+37T>G) n.866+37T>G n.891+37T>G n.859+37T>G	dbSNP
9	g.132921782A>G	CA2720512735	TSC1	c.663+37T>C (n.663+37T>C) c.510+37T>C (n.510+37T>C) c.300+37T>C (n.300+37T>C) c.404+37T>C (n.404+37T>C) c.433+37T>C (n.433+37T>C) c.448+37T>C (n.448+37T>C) c.320+37T>C (n.320+37T>C) n.866+37T>C n.891+37T>C n.859+37T>C	dbSNP
9	g.132921783T>A	CA2720728788	TSC1	c.663+36A>T (n.663+36A>T) c.510+36A>T (n.510+36A>T) c.300+36A>T (n.300+36A>T) c.404+36A>T (n.404+36A>T) c.433+36A>T (n.433+36A>T) c.448+36A>T (n.448+36A>T) c.320+36A>T (n.320+36A>T) n.866+36A>T n.891+36A>T n.859+36A>T	dbSNP
9	g.132921784A=	CA1882421925	TSC1	c.663+35T= (n.663+35T=) c.510+35T= (n.510+35T=) c.300+35T= (n.300+35T=) c.404+35T= (n.404+35T=) c.433+35T= (n.433+35T=) c.448+35T= (n.448+35T=) c.320+35T= (n.320+35T=) n.866+35T= n.891+35T= n.859+35T=
9	g.132921784A>G	CA038439	TSC1	c.663+35T>C (n.663+35T>C) c.510+35T>C (n.510+35T>C) c.300+35T>C (n.300+35T>C) c.404+35T>C (n.404+35T>C) c.433+35T>C (n.433+35T>C) c.448+35T>C (n.448+35T>C) c.320+35T>C (n.320+35T>C) n.866+35T>C n.891+35T>C n.859+35T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132921784A>T	CA2720457882	TSC1	c.663+35T>A (n.663+35T>A) c.510+35T>A (n.510+35T>A) c.300+35T>A (n.300+35T>A) c.404+35T>A (n.404+35T>A) c.433+35T>A (n.433+35T>A) c.448+35T>A (n.448+35T>A) c.320+35T>A (n.320+35T>A) n.866+35T>A n.891+35T>A n.859+35T>A	dbSNP
9	g.132921784_132921785delinsAC	CA1882421926	TSC1	c.663+34_663+35delinsGT (n.663+34_663+35delinsGT) c.510+34_510+35delinsGT (n.510+34_510+35delinsGT) c.300+34_300+35delinsGT (n.300+34_300+35delinsGT) c.404+34_404+35delinsGT (n.404+34_404+35delinsGT) c.433+34_433+35delinsGT (n.433+34_433+35delinsGT) c.448+34_448+35delinsGT (n.448+34_448+35delinsGT) c.320+34_320+35delinsGT (n.320+34_320+35delinsGT) n.866+34_866+35delinsGT n.891+34_891+35delinsGT n.859+34_859+35delinsGT
9	g.132921785del	CA591050532	TSC1	c.663+34del (n.663+34del) c.510+34del (n.510+34del) c.300+34del (n.300+34del) c.404+34del (n.404+34del) c.433+34del (n.433+34del) c.448+34del (n.448+34del) c.320+34del (n.320+34del) n.866+34del n.891+34del n.859+34del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132921785C>A	CA2720456559	TSC1	c.663+34G>T (n.663+34G>T) c.510+34G>T (n.510+34G>T) c.300+34G>T (n.300+34G>T) c.404+34G>T (n.404+34G>T) c.433+34G>T (n.433+34G>T) c.448+34G>T (n.448+34G>T) c.320+34G>T (n.320+34G>T) n.866+34G>T n.891+34G>T n.859+34G>T	dbSNP
9	g.132921785C=	CA1882421927	TSC1	c.663+34G= (n.663+34G=) c.510+34G= (n.510+34G=) c.300+34G= (n.300+34G=) c.404+34G= (n.404+34G=) c.433+34G= (n.433+34G=) c.448+34G= (n.448+34G=) c.320+34G= (n.320+34G=) n.866+34G= n.891+34G= n.859+34G=
9	g.132921785C>G	CA2720456558	TSC1	c.663+34G>C (n.663+34G>C) c.510+34G>C (n.510+34G>C) c.300+34G>C (n.300+34G>C) c.404+34G>C (n.404+34G>C) c.433+34G>C (n.433+34G>C) c.448+34G>C (n.448+34G>C) c.320+34G>C (n.320+34G>C) n.866+34G>C n.891+34G>C n.859+34G>C	dbSNP
9	g.132921785C>T	CA200901093	TSC1	c.663+34G>A (n.663+34G>A) c.510+34G>A (n.510+34G>A) c.300+34G>A (n.300+34G>A) c.404+34G>A (n.404+34G>A) c.433+34G>A (n.433+34G>A) c.448+34G>A (n.448+34G>A) c.320+34G>A (n.320+34G>A) n.866+34G>A n.891+34G>A n.859+34G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132921786dup	CA2692290993	TSC1	c.663+33dup (n.663+33dup) c.510+33dup (n.510+33dup) c.300+33dup (n.300+33dup) c.404+33dup (n.404+33dup) c.433+33dup (n.433+33dup) c.448+33dup (n.448+33dup) c.320+33dup (n.320+33dup) n.866+33dup n.891+33dup n.859+33dup	gnomAD v4
9	g.132921787A=	CA1882421928	TSC1	c.663+32T= (n.663+32T=) c.510+32T= (n.510+32T=) c.300+32T= (n.300+32T=) c.404+32T= (n.404+32T=) c.433+32T= (n.433+32T=) c.448+32T= (n.448+32T=) c.320+32T= (n.320+32T=) n.866+32T= n.891+32T= n.859+32T=
9	g.132921787A>C	CA038428	TSC1	c.663+32T>G (n.663+32T>G) c.510+32T>G (n.510+32T>G) c.300+32T>G (n.300+32T>G) c.404+32T>G (n.404+32T>G) c.433+32T>G (n.433+32T>G) c.448+32T>G (n.448+32T>G) c.320+32T>G (n.320+32T>G) n.866+32T>G n.891+32T>G n.859+32T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132921787A>T	CA2720460072	TSC1	c.663+32T>A (n.663+32T>A) c.510+32T>A (n.510+32T>A) c.300+32T>A (n.300+32T>A) c.404+32T>A (n.404+32T>A) c.433+32T>A (n.433+32T>A) c.448+32T>A (n.448+32T>A) c.320+32T>A (n.320+32T>A) n.866+32T>A n.891+32T>A n.859+32T>A	dbSNP
9	g.132921788A>T	CA2720728789	TSC1	c.663+31T>A (n.663+31T>A) c.510+31T>A (n.510+31T>A) c.300+31T>A (n.300+31T>A) c.404+31T>A (n.404+31T>A) c.433+31T>A (n.433+31T>A) c.448+31T>A (n.448+31T>A) c.320+31T>A (n.320+31T>A) n.866+31T>A n.891+31T>A n.859+31T>A	dbSNP
9	g.132921789G>A	CA038410	TSC1	c.663+30C>T (n.663+30C>T) c.510+30C>T (n.510+30C>T) c.300+30C>T (n.300+30C>T) c.404+30C>T (n.404+30C>T) c.433+30C>T (n.433+30C>T) c.448+30C>T (n.448+30C>T) c.320+30C>T (n.320+30C>T) n.866+30C>T n.891+30C>T n.859+30C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132921789G>C	CA2692291000	TSC1	c.663+30C>G (n.663+30C>G) c.510+30C>G (n.510+30C>G) c.300+30C>G (n.300+30C>G) c.404+30C>G (n.404+30C>G) c.433+30C>G (n.433+30C>G) c.448+30C>G (n.448+30C>G) c.320+30C>G (n.320+30C>G) n.866+30C>G n.891+30C>G n.859+30C>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.132921789G=	CA1882421929	TSC1	c.663+30C= (n.663+30C=) c.510+30C= (n.510+30C=) c.300+30C= (n.300+30C=) c.404+30C= (n.404+30C=) c.433+30C= (n.433+30C=) c.448+30C= (n.448+30C=) c.320+30C= (n.320+30C=) n.866+30C= n.891+30C= n.859+30C=
9	g.132921790T>A	CA2720456560	TSC1	c.663+29A>T (n.663+29A>T) c.510+29A>T (n.510+29A>T) c.300+29A>T (n.300+29A>T) c.404+29A>T (n.404+29A>T) c.433+29A>T (n.433+29A>T) c.448+29A>T (n.448+29A>T) c.320+29A>T (n.320+29A>T) n.866+29A>T n.891+29A>T n.859+29A>T	dbSNP
9	g.132921790T>C	CA007964	TSC1	c.663+29A>G (n.663+29A>G) c.510+29A>G (n.510+29A>G) c.300+29A>G (n.300+29A>G) c.404+29A>G (n.404+29A>G) c.433+29A>G (n.433+29A>G) c.448+29A>G (n.448+29A>G) c.320+29A>G (n.320+29A>G) n.866+29A>G n.891+29A>G n.859+29A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132921790T=	CA1882421930	TSC1	c.663+29A= (n.663+29A=) c.510+29A= (n.510+29A=) c.300+29A= (n.300+29A=) c.404+29A= (n.404+29A=) c.433+29A= (n.433+29A=) c.448+29A= (n.448+29A=) c.320+29A= (n.320+29A=) n.866+29A= n.891+29A= n.859+29A=
9	g.132921791A>G	CA2692291001	TSC1	c.663+28T>C (n.663+28T>C) c.510+28T>C (n.510+28T>C) c.300+28T>C (n.300+28T>C) c.404+28T>C (n.404+28T>C) c.433+28T>C (n.433+28T>C) c.448+28T>C (n.448+28T>C) c.320+28T>C (n.320+28T>C) n.866+28T>C n.891+28T>C n.859+28T>C	dbSNP gnomAD v4
9	g.132921791A>T	CA2720728848	TSC1	c.663+28T>A (n.663+28T>A) c.510+28T>A (n.510+28T>A) c.300+28T>A (n.300+28T>A) c.404+28T>A (n.404+28T>A) c.433+28T>A (n.433+28T>A) c.448+28T>A (n.448+28T>A) c.320+28T>A (n.320+28T>A) n.866+28T>A n.891+28T>A n.859+28T>A	dbSNP
9	g.132921792G>A	CA653803959	TSC1	c.663+27C>T (n.663+27C>T) c.510+27C>T (n.510+27C>T) c.300+27C>T (n.300+27C>T) c.404+27C>T (n.404+27C>T) c.433+27C>T (n.433+27C>T) c.448+27C>T (n.448+27C>T) c.320+27C>T (n.320+27C>T) n.866+27C>T n.891+27C>T n.859+27C>T	dbSNP COSMIC
9	g.132921792G>C	CA2720728854	TSC1	c.663+27C>G (n.663+27C>G) c.510+27C>G (n.510+27C>G) c.300+27C>G (n.300+27C>G) c.404+27C>G (n.404+27C>G) c.433+27C>G (n.433+27C>G) c.448+27C>G (n.448+27C>G) c.320+27C>G (n.320+27C>G) n.866+27C>G n.891+27C>G n.859+27C>G	dbSNP
9	g.132921793C=	CA1882421931	TSC1	c.663+26G= (n.663+26G=) c.510+26G= (n.510+26G=) c.300+26G= (n.300+26G=) c.404+26G= (n.404+26G=) c.433+26G= (n.433+26G=) c.448+26G= (n.448+26G=) c.320+26G= (n.320+26G=) n.866+26G= n.891+26G= n.859+26G=
9	g.132921793C>G	CA1129693670	TSC1	c.663+26G>C (n.663+26G>C) c.510+26G>C (n.510+26G>C) c.300+26G>C (n.300+26G>C) c.404+26G>C (n.404+26G>C) c.433+26G>C (n.433+26G>C) c.448+26G>C (n.448+26G>C) c.320+26G>C (n.320+26G>C) n.866+26G>C n.891+26G>C n.859+26G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132921800_132921803del	CA2579494401	TSC1	c.663+23_663+26del (n.663+23_663+26del) c.510+23_510+26del (n.510+23_510+26del) c.300+23_300+26del (n.300+23_300+26del) c.404+23_404+26del (n.404+23_404+26del) c.433+23_433+26del (n.433+23_433+26del) c.448+23_448+26del (n.448+23_448+26del) c.320+23_320+26del (n.320+23_320+26del) n.866+23_866+26del n.891+23_891+26del n.859+23_859+26del	gnomAD v4
9	g.132921794A>T	CA2692291002	TSC1	c.663+25T>A (n.663+25T>A) c.510+25T>A (n.510+25T>A) c.300+25T>A (n.300+25T>A) c.404+25T>A (n.404+25T>A) c.433+25T>A (n.433+25T>A) c.448+25T>A (n.448+25T>A) c.320+25T>A (n.320+25T>A) n.866+25T>A n.891+25T>A n.859+25T>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.132921795A>G	CA2720728936	TSC1	c.663+24T>C (n.663+24T>C) c.510+24T>C (n.510+24T>C) c.300+24T>C (n.300+24T>C) c.404+24T>C (n.404+24T>C) c.433+24T>C (n.433+24T>C) c.448+24T>C (n.448+24T>C) c.320+24T>C (n.320+24T>C) n.866+24T>C n.891+24T>C n.859+24T>C	dbSNP
9	g.132921795A>T	CA2720728935	TSC1	c.663+24T>A (n.663+24T>A) c.510+24T>A (n.510+24T>A) c.300+24T>A (n.300+24T>A) c.404+24T>A (n.404+24T>A) c.433+24T>A (n.433+24T>A) c.448+24T>A (n.448+24T>A) c.320+24T>A (n.320+24T>A) n.866+24T>A n.891+24T>A n.859+24T>A	dbSNP
9	g.132921796A>G	CA2720728937	TSC1	c.663+23T>C (n.663+23T>C) c.510+23T>C (n.510+23T>C) c.300+23T>C (n.300+23T>C) c.404+23T>C (n.404+23T>C) c.433+23T>C (n.433+23T>C) c.448+23T>C (n.448+23T>C) c.320+23T>C (n.320+23T>C) n.866+23T>C n.891+23T>C n.859+23T>C	dbSNP
9	g.132921796A>T	CA2720729033	TSC1	c.663+23T>A (n.663+23T>A) c.510+23T>A (n.510+23T>A) c.300+23T>A (n.300+23T>A) c.404+23T>A (n.404+23T>A) c.433+23T>A (n.433+23T>A) c.448+23T>A (n.448+23T>A) c.320+23T>A (n.320+23T>A) n.866+23T>A n.891+23T>A n.859+23T>A	dbSNP
9	g.132921797C>T	CA2692291003	TSC1	c.663+22G>A (n.663+22G>A) c.510+22G>A (n.510+22G>A) c.300+22G>A (n.300+22G>A) c.404+22G>A (n.404+22G>A) c.433+22G>A (n.433+22G>A) c.448+22G>A (n.448+22G>A) c.320+22G>A (n.320+22G>A) n.866+22G>A n.891+22G>A n.859+22G>A	gnomAD v4
9	g.132921797_132921798delinsCA	CA1882421932	TSC1	c.663+21_663+22delinsTG (n.663+21_663+22delinsTG) c.510+21_510+22delinsTG (n.510+21_510+22delinsTG) c.300+21_300+22delinsTG (n.300+21_300+22delinsTG) c.404+21_404+22delinsTG (n.404+21_404+22delinsTG) c.433+21_433+22delinsTG (n.433+21_433+22delinsTG) c.448+21_448+22delinsTG (n.448+21_448+22delinsTG) c.320+21_320+22delinsTG (n.320+21_320+22delinsTG) n.866+21_866+22delinsTG n.891+21_891+22delinsTG n.859+21_859+22delinsTG
9	g.132921798A=	CA1882421933	TSC1	c.663+21T= (n.663+21T=) c.510+21T= (n.510+21T=) c.300+21T= (n.300+21T=) c.404+21T= (n.404+21T=) c.433+21T= (n.433+21T=) c.448+21T= (n.448+21T=) c.320+21T= (n.320+21T=) n.866+21T= n.891+21T= n.859+21T=
9	g.132921798A>C	CA038396	TSC1	c.663+21T>G (n.663+21T>G) c.510+21T>G (n.510+21T>G) c.300+21T>G (n.300+21T>G) c.404+21T>G (n.404+21T>G) c.433+21T>G (n.433+21T>G) c.448+21T>G (n.448+21T>G) c.320+21T>G (n.320+21T>G) n.866+21T>G n.891+21T>G n.859+21T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132921798A>G	CA2720460073	TSC1	c.663+21T>C (n.663+21T>C) c.510+21T>C (n.510+21T>C) c.300+21T>C (n.300+21T>C) c.404+21T>C (n.404+21T>C) c.433+21T>C (n.433+21T>C) c.448+21T>C (n.448+21T>C) c.320+21T>C (n.320+21T>C) n.866+21T>C n.891+21T>C n.859+21T>C	dbSNP
9	g.132921798A>T	CA2579494402	TSC1	c.663+21T>A (n.663+21T>A) c.510+21T>A (n.510+21T>A) c.300+21T>A (n.300+21T>A) c.404+21T>A (n.404+21T>A) c.433+21T>A (n.433+21T>A) c.448+21T>A (n.448+21T>A) c.320+21T>A (n.320+21T>A) n.866+21T>A n.891+21T>A n.859+21T>A	dbSNP
9	g.132921800del	CA860680758	TSC1	c.663+21del (n.663+21del) c.510+21del (n.510+21del) c.300+21del (n.300+21del) c.404+21del (n.404+21del) c.433+21del (n.433+21del) c.448+21del (n.448+21del) c.320+21del (n.320+21del) n.866+21del n.891+21del n.859+21del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132921799A>G	CA2573144287	TSC1	c.663+20T>C (n.663+20T>C) c.510+20T>C (n.510+20T>C) c.300+20T>C (n.300+20T>C) c.404+20T>C (n.404+20T>C) c.433+20T>C (n.433+20T>C) c.448+20T>C (n.448+20T>C) c.320+20T>C (n.320+20T>C) n.866+20T>C n.891+20T>C n.859+20T>C	ClinVar dbSNP
9	g.132921799A>T	CA2720729042	TSC1	c.663+20T>A (n.663+20T>A) c.510+20T>A (n.510+20T>A) c.300+20T>A (n.300+20T>A) c.404+20T>A (n.404+20T>A) c.433+20T>A (n.433+20T>A) c.448+20T>A (n.448+20T>A) c.320+20T>A (n.320+20T>A) n.866+20T>A n.891+20T>A n.859+20T>A	dbSNP
9	g.132921800A>C	CA2720729121	TSC1	c.663+19T>G (n.663+19T>G) c.510+19T>G (n.510+19T>G) c.300+19T>G (n.300+19T>G) c.404+19T>G (n.404+19T>G) c.433+19T>G (n.433+19T>G) c.448+19T>G (n.448+19T>G) c.320+19T>G (n.320+19T>G) n.866+19T>G n.891+19T>G n.859+19T>G	dbSNP
9	g.132921800A>G	CA2720729120	TSC1	c.663+19T>C (n.663+19T>C) c.510+19T>C (n.510+19T>C) c.300+19T>C (n.300+19T>C) c.404+19T>C (n.404+19T>C) c.433+19T>C (n.433+19T>C) c.448+19T>C (n.448+19T>C) c.320+19T>C (n.320+19T>C) n.866+19T>C n.891+19T>C n.859+19T>C	dbSNP
9	g.132921800A>T	CA2720729080	TSC1	c.663+19T>A (n.663+19T>A) c.510+19T>A (n.510+19T>A) c.300+19T>A (n.300+19T>A) c.404+19T>A (n.404+19T>A) c.433+19T>A (n.433+19T>A) c.448+19T>A (n.448+19T>A) c.320+19T>A (n.320+19T>A) n.866+19T>A n.891+19T>A n.859+19T>A	dbSNP
9	g.132921801C=	CA1882421934	TSC1	c.663+18G= (n.663+18G=) c.510+18G= (n.510+18G=) c.300+18G= (n.300+18G=) c.404+18G= (n.404+18G=) c.433+18G= (n.433+18G=) c.448+18G= (n.448+18G=) c.320+18G= (n.320+18G=) n.866+18G= n.891+18G= n.859+18G=
9	g.132921801C>G	CA2720481392	TSC1	c.663+18G>C (n.663+18G>C) c.510+18G>C (n.510+18G>C) c.300+18G>C (n.300+18G>C) c.404+18G>C (n.404+18G>C) c.433+18G>C (n.433+18G>C) c.448+18G>C (n.448+18G>C) c.320+18G>C (n.320+18G>C) n.866+18G>C n.891+18G>C n.859+18G>C	dbSNP
9	g.132921801C>T	CA591050533	TSC1	c.663+18G>A (n.663+18G>A) c.510+18G>A (n.510+18G>A) c.300+18G>A (n.300+18G>A) c.404+18G>A (n.404+18G>A) c.433+18G>A (n.433+18G>A) c.448+18G>A (n.448+18G>A) c.320+18G>A (n.320+18G>A) n.866+18G>A n.891+18G>A n.859+18G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132921802A=	CA1882421935	TSC1	c.663+17T= (n.663+17T=) c.510+17T= (n.510+17T=) c.300+17T= (n.300+17T=) c.404+17T= (n.404+17T=) c.433+17T= (n.433+17T=) c.448+17T= (n.448+17T=) c.320+17T= (n.320+17T=) n.866+17T= n.891+17T= n.859+17T=
9	g.132921802A>C	CA915828985	TSC1	c.663+17T>G (n.663+17T>G) c.510+17T>G (n.510+17T>G) c.300+17T>G (n.300+17T>G) c.404+17T>G (n.404+17T>G) c.433+17T>G (n.433+17T>G) c.448+17T>G (n.448+17T>G) c.320+17T>G (n.320+17T>G) n.866+17T>G n.891+17T>G n.859+17T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132921802A>G	CA2720493060	TSC1	c.663+17T>C (n.663+17T>C) c.510+17T>C (n.510+17T>C) c.300+17T>C (n.300+17T>C) c.404+17T>C (n.404+17T>C) c.433+17T>C (n.433+17T>C) c.448+17T>C (n.448+17T>C) c.320+17T>C (n.320+17T>C) n.866+17T>C n.891+17T>C n.859+17T>C	dbSNP
9	g.132921802A>T	CA2720493059	TSC1	c.663+17T>A (n.663+17T>A) c.510+17T>A (n.510+17T>A) c.300+17T>A (n.300+17T>A) c.404+17T>A (n.404+17T>A) c.433+17T>A (n.433+17T>A) c.448+17T>A (n.448+17T>A) c.320+17T>A (n.320+17T>A) n.866+17T>A n.891+17T>A n.859+17T>A	dbSNP
9	g.132921803A>G	CA2573144288	TSC1	c.663+16T>C (n.663+16T>C) c.510+16T>C (n.510+16T>C) c.300+16T>C (n.300+16T>C) c.404+16T>C (n.404+16T>C) c.433+16T>C (n.433+16T>C) c.448+16T>C (n.448+16T>C) c.320+16T>C (n.320+16T>C) n.866+16T>C n.891+16T>C n.859+16T>C	ClinVar dbSNP
9	g.132921803A>T	CA2720729129	TSC1	c.663+16T>A (n.663+16T>A) c.510+16T>A (n.510+16T>A) c.300+16T>A (n.300+16T>A) c.404+16T>A (n.404+16T>A) c.433+16T>A (n.433+16T>A) c.448+16T>A (n.448+16T>A) c.320+16T>A (n.320+16T>A) n.866+16T>A n.891+16T>A n.859+16T>A	dbSNP
9	g.132921804G>A	CA591050534	TSC1	c.663+15C>T (n.663+15C>T) c.510+15C>T (n.510+15C>T) c.300+15C>T (n.300+15C>T) c.404+15C>T (n.404+15C>T) c.433+15C>T (n.433+15C>T) c.448+15C>T (n.448+15C>T) c.320+15C>T (n.320+15C>T) n.866+15C>T n.891+15C>T n.859+15C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132921804G>C	CA2720484359	TSC1	c.663+15C>G (n.663+15C>G) c.510+15C>G (n.510+15C>G) c.300+15C>G (n.300+15C>G) c.404+15C>G (n.404+15C>G) c.433+15C>G (n.433+15C>G) c.448+15C>G (n.448+15C>G) c.320+15C>G (n.320+15C>G) n.866+15C>G n.891+15C>G n.859+15C>G	dbSNP
9	g.132921804G=	CA1882421936	TSC1	c.663+15C= (n.663+15C=) c.510+15C= (n.510+15C=) c.300+15C= (n.300+15C=) c.404+15C= (n.404+15C=) c.433+15C= (n.433+15C=) c.448+15C= (n.448+15C=) c.320+15C= (n.320+15C=) n.866+15C= n.891+15C= n.859+15C=
9	g.132921804G>T	CA2720484358	TSC1	c.663+15C>A (n.663+15C>A) c.510+15C>A (n.510+15C>A) c.300+15C>A (n.300+15C>A) c.404+15C>A (n.404+15C>A) c.433+15C>A (n.433+15C>A) c.448+15C>A (n.448+15C>A) c.320+15C>A (n.320+15C>A) n.866+15C>A n.891+15C>A n.859+15C>A	dbSNP
9	g.132921805C>A	CA2720729143	TSC1	c.663+14G>T (n.663+14G>T) c.510+14G>T (n.510+14G>T) c.300+14G>T (n.300+14G>T) c.404+14G>T (n.404+14G>T) c.433+14G>T (n.433+14G>T) c.448+14G>T (n.448+14G>T) c.320+14G>T (n.320+14G>T) n.866+14G>T n.891+14G>T n.859+14G>T	dbSNP
9	g.132921805C>G	CA2573144289	TSC1	c.663+14G>C (n.663+14G>C) c.510+14G>C (n.510+14G>C) c.300+14G>C (n.300+14G>C) c.404+14G>C (n.404+14G>C) c.433+14G>C (n.433+14G>C) c.448+14G>C (n.448+14G>C) c.320+14G>C (n.320+14G>C) n.866+14G>C n.891+14G>C n.859+14G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132921805C>T	CA2720729142	TSC1	c.663+14G>A (n.663+14G>A) c.510+14G>A (n.510+14G>A) c.300+14G>A (n.300+14G>A) c.404+14G>A (n.404+14G>A) c.433+14G>A (n.433+14G>A) c.448+14G>A (n.448+14G>A) c.320+14G>A (n.320+14G>A) n.866+14G>A n.891+14G>A n.859+14G>A	dbSNP
9	g.132921806A=	CA1882421937	TSC1	c.663+13T= (n.663+13T=) c.510+13T= (n.510+13T=) c.300+13T= (n.300+13T=) c.404+13T= (n.404+13T=) c.433+13T= (n.433+13T=) c.448+13T= (n.448+13T=) c.320+13T= (n.320+13T=) n.866+13T= n.891+13T= n.859+13T=
9	g.132921806A>C	CA2517275602	TSC1	c.663+13T>G (n.663+13T>G) c.510+13T>G (n.510+13T>G) c.300+13T>G (n.300+13T>G) c.404+13T>G (n.404+13T>G) c.433+13T>G (n.433+13T>G) c.448+13T>G (n.448+13T>G) c.320+13T>G (n.320+13T>G) n.866+13T>G n.891+13T>G n.859+13T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132921806A>G	CA1882421938	TSC1	c.663+13T>C (n.663+13T>C) c.510+13T>C (n.510+13T>C) c.300+13T>C (n.300+13T>C) c.404+13T>C (n.404+13T>C) c.433+13T>C (n.433+13T>C) c.448+13T>C (n.448+13T>C) c.320+13T>C (n.320+13T>C) n.866+13T>C n.891+13T>C n.859+13T>C	ClinVar dbSNP
9	g.132921806A>T	CA2720512736	TSC1	c.663+13T>A (n.663+13T>A) c.510+13T>A (n.510+13T>A) c.300+13T>A (n.300+13T>A) c.404+13T>A (n.404+13T>A) c.433+13T>A (n.433+13T>A) c.448+13T>A (n.448+13T>A) c.320+13T>A (n.320+13T>A) n.866+13T>A n.891+13T>A n.859+13T>A	dbSNP
9	g.132921807G>A	CA2720729168	TSC1	c.663+12C>T (n.663+12C>T) c.510+12C>T (n.510+12C>T) c.300+12C>T (n.300+12C>T) c.404+12C>T (n.404+12C>T) c.433+12C>T (n.433+12C>T) c.448+12C>T (n.448+12C>T) c.320+12C>T (n.320+12C>T) n.866+12C>T n.891+12C>T n.859+12C>T	dbSNP
9	g.132921807G>C	CA2720729171	TSC1	c.663+12C>G (n.663+12C>G) c.510+12C>G (n.510+12C>G) c.300+12C>G (n.300+12C>G) c.404+12C>G (n.404+12C>G) c.433+12C>G (n.433+12C>G) c.448+12C>G (n.448+12C>G) c.320+12C>G (n.320+12C>G) n.866+12C>G n.891+12C>G n.859+12C>G	dbSNP
9	g.132921808T>A	CA2720729267	TSC1	c.663+11A>T (n.663+11A>T) c.510+11A>T (n.510+11A>T) c.300+11A>T (n.300+11A>T) c.404+11A>T (n.404+11A>T) c.433+11A>T (n.433+11A>T) c.448+11A>T (n.448+11A>T) c.320+11A>T (n.320+11A>T) n.866+11A>T n.891+11A>T n.859+11A>T	dbSNP
9	g.132921808T>C	CA2573144290	TSC1	c.663+11A>G (n.663+11A>G) c.510+11A>G (n.510+11A>G) c.300+11A>G (n.300+11A>G) c.404+11A>G (n.404+11A>G) c.433+11A>G (n.433+11A>G) c.448+11A>G (n.448+11A>G) c.320+11A>G (n.320+11A>G) n.866+11A>G n.891+11A>G n.859+11A>G	ClinVar dbSNP
9	g.132921809T>A	CA2720456561	TSC1	c.663+10A>T (n.663+10A>T) c.510+10A>T (n.510+10A>T) c.300+10A>T (n.300+10A>T) c.404+10A>T (n.404+10A>T) c.433+10A>T (n.433+10A>T) c.448+10A>T (n.448+10A>T) c.320+10A>T (n.320+10A>T) n.866+10A>T n.891+10A>T n.859+10A>T	dbSNP
9	g.132921809T>G	CA007952	TSC1	c.663+10A>C (n.663+10A>C) c.510+10A>C (n.510+10A>C) c.300+10A>C (n.300+10A>C) c.404+10A>C (n.404+10A>C) c.433+10A>C (n.433+10A>C) c.448+10A>C (n.448+10A>C) c.320+10A>C (n.320+10A>C) n.866+10A>C n.891+10A>C n.859+10A>C	ClinVar dbSNP
9	g.132921809T=	CA1882421939	TSC1	c.663+10A= (n.663+10A=) c.510+10A= (n.510+10A=) c.300+10A= (n.300+10A=) c.404+10A= (n.404+10A=) c.433+10A= (n.433+10A=) c.448+10A= (n.448+10A=) c.320+10A= (n.320+10A=) n.866+10A= n.891+10A= n.859+10A=
9	g.132921810T>A	CA2720477906	TSC1	c.663+9A>T (n.663+9A>T) c.510+9A>T (n.510+9A>T) c.300+9A>T (n.300+9A>T) c.404+9A>T (n.404+9A>T) c.433+9A>T (n.433+9A>T) c.448+9A>T (n.448+9A>T) c.320+9A>T (n.320+9A>T) n.866+9A>T n.891+9A>T n.859+9A>T	dbSNP
9	g.132921810T>C	CA591050535	TSC1	c.663+9A>G (n.663+9A>G) c.510+9A>G (n.510+9A>G) c.300+9A>G (n.300+9A>G) c.404+9A>G (n.404+9A>G) c.433+9A>G (n.433+9A>G) c.448+9A>G (n.448+9A>G) c.320+9A>G (n.320+9A>G) n.866+9A>G n.891+9A>G n.859+9A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132921810T=	CA1882421940	TSC1	c.663+9A= (n.663+9A=) c.510+9A= (n.510+9A=) c.300+9A= (n.300+9A=) c.404+9A= (n.404+9A=) c.433+9A= (n.433+9A=) c.448+9A= (n.448+9A=) c.320+9A= (n.320+9A=) n.866+9A= n.891+9A= n.859+9A=
9	g.132921811C=	CA1882421941	TSC1	c.663+8G= (n.663+8G=) c.510+8G= (n.510+8G=) c.300+8G= (n.300+8G=) c.404+8G= (n.404+8G=) c.433+8G= (n.433+8G=) c.448+8G= (n.448+8G=) c.320+8G= (n.320+8G=) n.866+8G= n.891+8G= n.859+8G=
9	g.132921811C>G	CA2720480513	TSC1	c.663+8G>C (n.663+8G>C) c.510+8G>C (n.510+8G>C) c.300+8G>C (n.300+8G>C) c.404+8G>C (n.404+8G>C) c.433+8G>C (n.433+8G>C) c.448+8G>C (n.448+8G>C) c.320+8G>C (n.320+8G>C) n.866+8G>C n.891+8G>C n.859+8G>C	dbSNP
9	g.132921811C>T	CA591050536	TSC1	c.663+8G>A (n.663+8G>A) c.510+8G>A (n.510+8G>A) c.300+8G>A (n.300+8G>A) c.404+8G>A (n.404+8G>A) c.433+8G>A (n.433+8G>A) c.448+8G>A (n.448+8G>A) c.320+8G>A (n.320+8G>A) n.866+8G>A n.891+8G>A n.859+8G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132921812A=	CA1882421942	TSC1	c.663+7T= (n.663+7T=) c.510+7T= (n.510+7T=) c.300+7T= (n.300+7T=) c.404+7T= (n.404+7T=) c.433+7T= (n.433+7T=) c.448+7T= (n.448+7T=) c.320+7T= (n.320+7T=) n.866+7T= n.891+7T= n.859+7T=
9	g.132921812A>C	CA2499219730	TSC1	c.663+7T>G (n.663+7T>G) c.510+7T>G (n.510+7T>G) c.300+7T>G (n.300+7T>G) c.404+7T>G (n.404+7T>G) c.433+7T>G (n.433+7T>G) c.448+7T>G (n.448+7T>G) c.320+7T>G (n.320+7T>G) n.866+7T>G n.891+7T>G n.859+7T>G	ClinVar dbSNP
9	g.132921812A>G	CA915947262	TSC1	c.663+7T>C (n.663+7T>C) c.510+7T>C (n.510+7T>C) c.300+7T>C (n.300+7T>C) c.404+7T>C (n.404+7T>C) c.433+7T>C (n.433+7T>C) c.448+7T>C (n.448+7T>C) c.320+7T>C (n.320+7T>C) n.866+7T>C n.891+7T>C n.859+7T>C	ClinVar dbSNP
9	g.132921812A>T	CA007980	TSC1	c.663+7T>A (n.663+7T>A) c.510+7T>A (n.510+7T>A) c.300+7T>A (n.300+7T>A) c.404+7T>A (n.404+7T>A) c.433+7T>A (n.433+7T>A) c.448+7T>A (n.448+7T>A) c.320+7T>A (n.320+7T>A) n.866+7T>A n.891+7T>A n.859+7T>A	ClinVar dbSNP
9	g.132921813A>G	CA2692291004	TSC1	c.663+6T>C (n.663+6T>C) c.510+6T>C (n.510+6T>C) c.300+6T>C (n.300+6T>C) c.404+6T>C (n.404+6T>C) c.433+6T>C (n.433+6T>C) c.448+6T>C (n.448+6T>C) c.320+6T>C (n.320+6T>C) n.866+6T>C n.891+6T>C n.859+6T>C	gnomAD v4
9	g.132921814T>A	CA2720729274	TSC1	c.663+5A>T (n.663+5A>T) c.510+5A>T (n.510+5A>T) c.300+5A>T (n.300+5A>T) c.404+5A>T (n.404+5A>T) c.433+5A>T (n.433+5A>T) c.448+5A>T (n.448+5A>T) c.320+5A>T (n.320+5A>T) n.866+5A>T n.891+5A>T n.859+5A>T	dbSNP
9	g.132921816T>A	CA2720729277	TSC1	c.663+3A>T (n.663+3A>T) c.510+3A>T (n.510+3A>T) c.300+3A>T (n.300+3A>T) c.404+3A>T (n.404+3A>T) c.433+3A>T (n.433+3A>T) c.448+3A>T (n.448+3A>T) c.320+3A>T (n.320+3A>T) n.866+3A>T n.891+3A>T n.859+3A>T	dbSNP
9	g.132921816T>C	CA2720729278	TSC1	c.663+3A>G (n.663+3A>G) c.510+3A>G (n.510+3A>G) c.300+3A>G (n.300+3A>G) c.404+3A>G (n.404+3A>G) c.433+3A>G (n.433+3A>G) c.448+3A>G (n.448+3A>G) c.320+3A>G (n.320+3A>G) n.866+3A>G n.891+3A>G n.859+3A>G	dbSNP
9	g.132921817A>C	CA375371595	TSC1	c.663+2T>G (n.663+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.404+2T>G (n.404+2T>G) c.433+2T>G (n.433+2T>G) c.448+2T>G (n.448+2T>G) c.320+2T>G (n.320+2T>G) n.866+2T>G n.891+2T>G n.859+2T>G	dbSNP
9	g.132921817A>G	CA375371597	TSC1	c.663+2T>C (n.663+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.404+2T>C (n.404+2T>C) c.433+2T>C (n.433+2T>C) c.448+2T>C (n.448+2T>C) c.320+2T>C (n.320+2T>C) n.866+2T>C n.891+2T>C n.859+2T>C	ClinVar
9	g.132921817A>T	CA375371600	TSC1	c.663+2T>A (n.663+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.404+2T>A (n.404+2T>A) c.433+2T>A (n.433+2T>A) c.448+2T>A (n.448+2T>A) c.320+2T>A (n.320+2T>A) n.866+2T>A n.891+2T>A n.859+2T>A	dbSNP
9	g.132921820_132921825del	CA2580079985	TSC1	c.660_663+2del c.507_510+2del c.297_300+2del c.401_404+2del c.430_433+2del c.445_448+2del c.317_320+2del n.863_866+2del n.888_891+2del n.856_859+2del	ClinVar
9	g.132921818C>A	CA375371602	TSC1	c.663+1G>T (n.663+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.404+1G>T (n.404+1G>T) c.433+1G>T (n.433+1G>T) c.448+1G>T (n.448+1G>T) c.320+1G>T (n.320+1G>T) n.866+1G>T n.891+1G>T n.859+1G>T
9	g.132921818C=	CA1882421943	TSC1	c.663+1G= (n.663+1G=) c.510+1G= (n.510+1G=) c.300+1G= (n.300+1G=) c.404+1G= (n.404+1G=) c.433+1G= (n.433+1G=) c.448+1G= (n.448+1G=) c.320+1G= (n.320+1G=) n.866+1G= n.891+1G= n.859+1G=
9	g.132921818C>G	CA375371604	TSC1	c.663+1G>C (n.663+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.404+1G>C (n.404+1G>C) c.433+1G>C (n.433+1G>C) c.448+1G>C (n.448+1G>C) c.320+1G>C (n.320+1G>C) n.866+1G>C n.891+1G>C n.859+1G>C	dbSNP
9	g.132921818C>T	CA007957	TSC1	c.663+1G>A (n.663+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.404+1G>A (n.404+1G>A) c.433+1G>A (n.433+1G>A) c.448+1G>A (n.448+1G>A) c.320+1G>A (n.320+1G>A) n.866+1G>A n.891+1G>A n.859+1G>A	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.132921819C>A	CA200901104	TSC1	c.663G>T (p.Lys221Asn) c.510G>T (p.Lys170Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.404G>T (n.404G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.320G>T (n.320G>T) n.866G>T n.891G>T n.492G>T n.820G>T n.859G>T	dbSNP
9	g.132921819C=	CA1882421944	TSC1	c.663G= (p.Lys221=) c.510G= (p.Lys170=) c.300G= (p.Lys100=) c.404G= (n.404G=) c.433G= (n.433G=) c.448G= (n.448G=) c.320G= (n.320G=) n.866G= n.891G= n.492G= n.820G= n.859G=
9	g.132921819C>G	CA375371608	TSC1	c.663G>C (p.Lys221Asn) c.510G>C (p.Lys170Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.404G>C (n.404G>C) c.433G>C (n.433G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.320G>C (n.320G>C) n.866G>C n.891G>C n.492G>C n.820G>C n.859G>C
9	g.132921819C>T	CA467593761	TSC1	c.663G>A (p.Lys221=) c.510G>A (p.Lys170=) c.300G>A (p.Lys100=) c.404G>A (n.404G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.320G>A (n.320G>A) n.866G>A n.891G>A n.492G>A n.820G>A n.859G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132921819_132921831dup	CA658657927	TSC1	c.651_663dup (p.Pro222ArgfsTer24) c.498_510dup (p.Pro171ArgfsTer24) c.288_300dup (p.Pro101ArgfsTer24) c.651_663dup (p.Pro222ArgfsTer?) c.392_404dup (n.392_404dup) c.421_433dup (n.421_433dup) c.436_448dup (n.436_448dup) c.308_320dup (n.308_320dup) n.854_866dup c.651_663dup (p.Val222ArgfsTer9) n.879_891dup n.847_859dup	ClinVar dbSNP
9	g.132921820T>A	CA375371610	TSC1	c.662A>T (p.Lys221Met) c.509A>T (p.Lys170Met) c.299A>T (p.Lys100Met) c.403A>T (n.403A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.319A>T (n.319A>T) n.865A>T n.890A>T n.491A>T n.819A>T n.858A>T	dbSNP
9	g.132921820T>C	CA375371612	TSC1	c.662A>G (p.Lys221Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.403A>G (n.403A>G) c.432A>G (n.432A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.319A>G (n.319A>G) n.865A>G n.890A>G n.491A>G n.819A>G n.858A>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.132921820T>G	CA375371614	TSC1	c.662A>C (p.Lys221Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.403A>C (n.403A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.319A>C (n.319A>C) n.865A>C n.890A>C n.491A>C n.819A>C n.858A>C	gnomAD v4
9	g.132921821T>A	CA375371617	TSC1	c.661A>T (p.Lys221Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.402A>T (n.402A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.446A>T (n.446A>T) c.318A>T (n.318A>T) n.864A>T n.889A>T n.490A>T n.818A>T n.857A>T	ClinVar dbSNP
9	g.132921821T>C	CA375371620	TSC1	c.661A>G (p.Lys221Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.402A>G (n.402A>G) c.431A>G (n.431A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.318A>G (n.318A>G) n.864A>G n.889A>G n.490A>G n.818A>G n.857A>G	ClinVar dbSNP
9	g.132921821T>G	CA375371618	TSC1	c.661A>C (p.Lys221Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.402A>C (n.402A>C) c.431A>C (n.431A>C) c.446A>C (n.446A>C) c.318A>C (n.318A>C) n.864A>C n.889A>C n.490A>C n.818A>C n.857A>C
9	g.132921821T=	CA1882421945	TSC1	c.661A= (p.Lys221=) c.508A= (p.Lys170=) c.298A= (p.Lys100=) c.402A= (n.402A=) c.431A= (n.431A=) c.446A= (n.446A=) c.318A= (n.318A=) n.864A= n.889A= n.490A= n.818A= n.857A=
9	g.132921822G>A	CA467593762	TSC1	c.660C>T (p.Val220=) c.507C>T (p.Val169=) c.297C>T (p.Val99=) c.401C>T (n.401C>T) c.430C>T (n.430C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.317C>T (n.317C>T) n.863C>T n.888C>T n.489C>T n.817C>T n.856C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132921822G>C	CA467593763	TSC1	c.660C>G (p.Val220=) c.507C>G (p.Val169=) c.297C>G (p.Val99=) c.401C>G (n.401C>G) c.430C>G (n.430C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.317C>G (n.317C>G) n.863C>G n.888C>G n.489C>G n.817C>G n.856C>G	ClinVar dbSNP
9	g.132921822G=	CA1882421946	TSC1	c.660C= (p.Val220=) c.507C= (p.Val169=) c.297C= (p.Val99=) c.401C= (n.401C=) c.430C= (n.430C=) c.445C= (n.445C=) c.317C= (n.317C=) n.863C= n.888C= n.489C= n.817C= n.856C=
9	g.132921822G>T	CA467593764	TSC1	c.660C>A (p.Val220=) c.507C>A (p.Val169=) c.297C>A (p.Val99=) c.401C>A (n.401C>A) c.430C>A (n.430C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.317C>A (n.317C>A) n.863C>A n.888C>A n.489C>A n.817C>A n.856C>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.132921823A>C	CA375371623	TSC1	c.659T>G (p.Val220Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) c.400T>G (n.400T>G) c.429T>G (n.429T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.316T>G (n.316T>G) n.862T>G n.887T>G n.488T>G n.816T>G n.855T>G	ClinVar dbSNP
9	g.132921823A>G	CA375371627	TSC1	c.659T>C (p.Val220Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) c.400T>C (n.400T>C) c.429T>C (n.429T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.316T>C (n.316T>C) n.862T>C n.887T>C n.488T>C n.816T>C n.855T>C	dbSNP gnomAD v4
9	g.132921823A>T	CA375371625	TSC1	c.659T>A (p.Val220Asp) c.506T>A (p.Val169Asp) c.296T>A (p.Val99Asp) c.400T>A (n.400T>A) c.429T>A (n.429T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.316T>A (n.316T>A) n.862T>A n.887T>A n.488T>A n.816T>A n.855T>A	ClinVar dbSNP
9	g.132921823_132921824delinsAC	CA1882421947	TSC1	c.658_659delinsGT (p.Val220=) c.505_506delinsGT (p.Val169=) c.295_296delinsGT (p.Val99=) c.399_400delinsGT (n.399_400delinsGT) c.428_429delinsGT (n.428_429delinsGT) c.443_444delinsGT (n.443_444delinsGT) c.315_316delinsGT (n.315_316delinsGT) n.861_862delinsGT n.886_887delinsGT n.487_488delinsGT n.815_816delinsGT n.854_855delinsGT
9	g.132921824C>A	CA007944	TSC1	c.658G>T (p.Val220Phe) c.505G>T (p.Val169Phe) c.295G>T (p.Val99Phe) c.399G>T (n.399G>T) c.428G>T (n.428G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.315G>T (n.315G>T) n.861G>T n.886G>T n.487G>T n.815G>T n.854G>T	ClinVar dbSNP
9	g.132921824C=	CA1882421948	TSC1	c.658G= (p.Val220=) c.505G= (p.Val169=) c.295G= (p.Val99=) c.399G= (n.399G=) c.428G= (n.428G=) c.443G= (n.443G=) c.315G= (n.315G=) n.861G= n.886G= n.487G= n.815G= n.854G=
9	g.132921824C>G	CA375371631	TSC1	c.658G>C (p.Val220Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) c.399G>C (n.399G>C) c.428G>C (n.428G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.315G>C (n.315G>C) n.861G>C n.886G>C n.487G>C n.815G>C n.854G>C	dbSNP
9	g.132921824C>T	CA038378	TSC1	c.658G>A (p.Val220Ile) c.505G>A (p.Val169Ile) c.295G>A (p.Val99Ile) c.399G>A (n.399G>A) c.428G>A (n.428G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.315G>A (n.315G>A) n.861G>A n.886G>A n.487G>A n.815G>A n.854G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132921825del	CA16043438	TSC1	c.658del (p.Val220SerfsTer4) c.505del (p.Val169SerfsTer4) c.295del (p.Val99SerfsTer4) c.399del (n.399del) c.428del (n.428del) c.443del (n.443del) c.315del (n.315del) n.861del c.658del (p.Val220SerfsTer?) n.886del n.487del n.815del n.854del	ClinVar dbSNP
9	g.132921825C>A	CA467593765	TSC1	c.657G>T (p.Val219=) c.504G>T (p.Val168=) c.294G>T (p.Val98=) c.398G>T (n.398G>T) c.427G>T (n.427G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.314G>T (n.314G>T) n.860G>T n.885G>T n.486G>T n.814G>T n.853G>T	ClinVar dbSNP
9	g.132921825C=	CA1882421949	TSC1	c.657G= (p.Val219=) c.504G= (p.Val168=) c.294G= (p.Val98=) c.398G= (n.398G=) c.427G= (n.427G=) c.442G= (n.442G=) c.314G= (n.314G=) n.860G= n.885G= n.486G= n.814G= n.853G=
9	g.132921825C>G	CA038356	TSC1	c.657G>C (p.Val219=) c.504G>C (p.Val168=) c.294G>C (p.Val98=) c.398G>C (n.398G>C) c.427G>C (n.427G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.314G>C (n.314G>C) n.860G>C n.885G>C n.486G>C n.814G>C n.853G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132921825C>T	CA467593766	TSC1	c.657G>A (p.Val219=) c.504G>A (p.Val168=) c.294G>A (p.Val98=) c.398G>A (n.398G>A) c.427G>A (n.427G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.314G>A (n.314G>A) n.860G>A n.885G>A n.486G>A n.814G>A n.853G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132921826A>C	CA375371641	TSC1	c.656T>G (p.Val219Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) c.397T>G (n.397T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.441T>G (n.441T>G) c.313T>G (n.313T>G) n.859T>G n.884T>G n.485T>G n.813T>G n.852T>G	ClinVar
9	g.132921826A>G	CA375371639	TSC1	c.656T>C (p.Val219Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) c.397T>C (n.397T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.313T>C (n.313T>C) n.859T>C n.884T>C n.485T>C n.813T>C n.852T>C
9	g.132921826A>T	CA375371637	TSC1	c.656T>A (p.Val219Glu) c.503T>A (p.Val168Glu) c.293T>A (p.Val98Glu) c.397T>A (n.397T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.313T>A (n.313T>A) n.859T>A n.884T>A n.485T>A n.813T>A n.852T>A
9	g.132921826_132921829dup	CA2692291005	TSC1	c.653_656dup (p.Val220SerfsTer23) c.500_503dup (p.Val169SerfsTer23) c.290_293dup (p.Val99SerfsTer23) c.653_656dup (p.Val220SerfsTer?) c.394_397dup (n.394_397dup) c.423_426dup (n.423_426dup) c.438_441dup (n.438_441dup) c.310_313dup (n.310_313dup) n.856_859dup c.653_656dup (p.Val220SerfsTer8) n.881_884dup n.482_485dup n.810_813dup n.849_852dup	gnomAD v4
9	g.132921827C>A	CA375371643	TSC1	c.655G>T (p.Val219Leu) c.502G>T (p.Val168Leu) c.292G>T (p.Val98Leu) c.396G>T (n.396G>T) c.425G>T (n.425G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.312G>T (n.312G>T) n.858G>T n.883G>T n.484G>T n.812G>T n.851G>T
9	g.132921827C=	CA1882421950	TSC1	c.655G= (p.Val219=) c.502G= (p.Val168=) c.292G= (p.Val98=) c.396G= (n.396G=) c.425G= (n.425G=) c.440G= (n.440G=) c.312G= (n.312G=) n.858G= n.883G= n.484G= n.812G= n.851G=
9	g.132921827C>G	CA375371645	TSC1	c.655G>C (p.Val219Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) c.396G>C (n.396G>C) c.425G>C (n.425G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.312G>C (n.312G>C) n.858G>C n.883G>C n.484G>C n.812G>C n.851G>C	dbSNP
9	g.132921827C>T	CA375371647	TSC1	c.655G>A (p.Val219Met) c.502G>A (p.Val168Met) c.292G>A (p.Val98Met) c.396G>A (n.396G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.312G>A (n.312G>A) n.858G>A n.883G>A n.484G>A n.812G>A n.851G>A	gnomAD v4
9	g.132921828T>A	CA375371650	TSC1	c.654A>T (p.Glu218Asp) c.501A>T (p.Glu167Asp) c.291A>T (p.Glu97Asp) c.395A>T (n.395A>T) c.424A>T (n.424A>T) c.439A>T (n.439A>T) c.311A>T (n.311A>T) n.857A>T n.882A>T n.483A>T n.811A>T n.850A>T
9	g.132921828T>C	CA467593767	TSC1	c.654A>G (p.Glu218=) c.501A>G (p.Glu167=) c.291A>G (p.Glu97=) c.395A>G (n.395A>G) c.424A>G (n.424A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.311A>G (n.311A>G) n.857A>G n.882A>G n.483A>G n.811A>G n.850A>G
9	g.132921828T>G	CA375371652	TSC1	c.654A>C (p.Glu218Asp) c.501A>C (p.Glu167Asp) c.291A>C (p.Glu97Asp) c.395A>C (n.395A>C) c.424A>C (n.424A>C) c.439A>C (n.439A>C) c.311A>C (n.311A>C) n.857A>C n.882A>C n.483A>C n.811A>C n.850A>C	ClinVar
9	g.132921829dup	CA262388	TSC1	c.654dup (p.Val219SerfsTer23) c.501dup (p.Val168SerfsTer23) c.291dup (p.Val98SerfsTer23) c.654dup (p.Val219SerfsTer?) c.395dup (n.395dup) c.424dup (n.424dup) c.439dup (n.439dup) c.311dup (n.311dup) n.857dup c.654dup (p.Val219SerfsTer8) n.882dup n.483dup n.811dup n.850dup	ClinVar dbSNP
9	g.132921829T>A	CA375371658	TSC1	c.653A>T (p.Glu218Val) c.500A>T (p.Glu167Val) c.290A>T (p.Glu97Val) c.394A>T (n.394A>T) c.423A>T (n.423A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.310A>T (n.310A>T) n.856A>T n.881A>T n.482A>T n.810A>T n.849A>T	dbSNP
9	g.132921829T>C	CA375371654	TSC1	c.653A>G (p.Glu218Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.394A>G (n.394A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.310A>G (n.310A>G) n.856A>G n.881A>G n.482A>G n.810A>G n.849A>G	dbSNP
9	g.132921829T>G	CA375371657	TSC1	c.653A>C (p.Glu218Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.394A>C (n.394A>C) c.423A>C (n.423A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.310A>C (n.310A>C) n.856A>C n.881A>C n.482A>C n.810A>C n.849A>C
9	g.132921829T=	CA1882421951	TSC1	c.653A= (p.Glu218=) c.500A= (p.Glu167=) c.290A= (p.Glu97=) c.394A= (n.394A=) c.423A= (n.423A=) c.438A= (n.438A=) c.310A= (n.310A=) n.856A= n.881A= n.482A= n.810A= n.849A=
9	g.132921830C>A	CA375371659	TSC1	c.652G>T (p.Glu218Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.393G>T (n.393G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.309G>T (n.309G>T) n.855G>T n.880G>T n.481G>T n.809G>T n.848G>T	dbSNP
9	g.132921830C>G	CA375371661	TSC1	c.652G>C (p.Glu218Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.393G>C (n.393G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.437G>C (n.437G>C) c.309G>C (n.309G>C) n.855G>C n.880G>C n.481G>C n.809G>C n.848G>C	dbSNP
9	g.132921830C>T	CA375371663	TSC1	c.652G>A (p.Glu218Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.393G>A (n.393G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.437G>A (n.437G>A) c.309G>A (n.309G>A) n.855G>A n.880G>A n.481G>A n.809G>A n.848G>A	dbSNP
9	g.132921831T>A	CA375371665	TSC1	c.651A>T (p.Glu217Asp) c.498A>T (p.Glu166Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.392A>T (n.392A>T) c.421A>T (n.421A>T) c.436A>T (n.436A>T) c.308A>T (n.308A>T) n.854A>T n.879A>T n.480A>T n.808A>T n.847A>T	dbSNP
9	g.132921831T>C	CA038336	TSC1	c.651A>G (p.Glu217=) c.498A>G (p.Glu166=) c.288A>G (p.Glu96=) c.392A>G (n.392A>G) c.421A>G (n.421A>G) c.436A>G (n.436A>G) c.308A>G (n.308A>G) n.854A>G n.879A>G n.480A>G n.808A>G n.847A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132921831T>G	CA375371668	TSC1	c.651A>C (p.Glu217Asp) c.498A>C (p.Glu166Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.392A>C (n.392A>C) c.421A>C (n.421A>C) c.436A>C (n.436A>C) c.308A>C (n.308A>C) n.854A>C n.879A>C n.480A>C n.808A>C n.847A>C
9	g.132921831T=	CA1882421952	TSC1	c.651A= (p.Glu217=) c.498A= (p.Glu166=) c.288A= (p.Glu96=) c.392A= (n.392A=) c.421A= (n.421A=) c.436A= (n.436A=) c.308A= (n.308A=) n.854A= n.879A= n.480A= n.808A= n.847A=
9	g.132921832T>A	CA375371670	TSC1	c.650A>T (p.Glu217Val) c.497A>T (p.Glu166Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.391A>T (n.391A>T) c.420A>T (n.420A>T) c.435A>T (n.435A>T) c.307A>T (n.307A>T) n.853A>T n.878A>T n.479A>T n.807A>T n.846A>T	dbSNP
9	g.132921832T>C	CA375371672	TSC1	c.650A>G (p.Glu217Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.391A>G (n.391A>G) c.420A>G (n.420A>G) c.435A>G (n.435A>G) c.307A>G (n.307A>G) n.853A>G n.878A>G n.479A>G n.807A>G n.846A>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.132921832T>G	CA375371674	TSC1	c.650A>C (p.Glu217Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.391A>C (n.391A>C) c.420A>C (n.420A>C) c.435A>C (n.435A>C) c.307A>C (n.307A>C) n.853A>C n.878A>C n.479A>C n.807A>C n.846A>C
9	g.132921833C>A	CA375371676	TSC1	c.649G>T (p.Glu217Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.390G>T (n.390G>T) c.419G>T (n.419G>T) c.434G>T (n.434G>T) c.306G>T (n.306G>T) n.852G>T n.877G>T n.478G>T n.806G>T n.845G>T	COSMIC COSMIC
9	g.132921833C>G	CA375371677	TSC1	c.649G>C (p.Glu217Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.390G>C (n.390G>C) c.419G>C (n.419G>C) c.434G>C (n.434G>C) c.306G>C (n.306G>C) n.852G>C n.877G>C n.478G>C n.806G>C n.845G>C	ClinVar dbSNP
9	g.132921833C>T	CA375371680	TSC1	c.649G>A (p.Glu217Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.390G>A (n.390G>A) c.419G>A (n.419G>A) c.434G>A (n.434G>A) c.306G>A (n.306G>A) n.852G>A n.877G>A n.478G>A n.806G>A n.845G>A
9	g.132921833_132921835delinsCAA	CA1882421953	TSC1	c.647_649delinsTTG (p.Phe216=) c.494_496delinsTTG (p.Phe165=) c.284_286delinsTTG (p.Phe95=) c.388_390delinsTTG (n.388_390delinsTTG) c.417_419delinsTTG (n.417_419delinsTTG) c.432_434delinsTTG (n.432_434delinsTTG) c.304_306delinsTTG (n.304_306delinsTTG) n.850_852delinsTTG n.875_877delinsTTG n.476_478delinsTTG n.804_806delinsTTG n.843_845delinsTTG
9	g.132921834A=	CA1882421954	TSC1	c.648T= (p.Phe216=) c.495T= (p.Phe165=) c.285T= (p.Phe95=) c.389T= (n.389T=) c.418T= (n.418T=) c.433T= (n.433T=) c.305T= (n.305T=) n.851T= n.876T= n.477T= n.805T= n.844T=
9	g.132921834A>C	CA375371683	TSC1	c.648T>G (p.Phe216Leu) c.495T>G (p.Phe165Leu) c.285T>G (p.Phe95Leu) c.389T>G (n.389T>G) c.418T>G (n.418T>G) c.433T>G (n.433T>G) c.305T>G (n.305T>G) n.851T>G n.876T>G n.477T>G n.805T>G n.844T>G	ClinVar dbSNP
9	g.132921834A>G	CA467593769	TSC1	c.648T>C (p.Phe216=) c.495T>C (p.Phe165=) c.285T>C (p.Phe95=) c.389T>C (n.389T>C) c.418T>C (n.418T>C) c.433T>C (n.433T>C) c.305T>C (n.305T>C) n.851T>C n.876T>C n.477T>C n.805T>C n.844T>C	ClinVar dbSNP
9	g.132921834A>T	CA375371686	TSC1	c.648T>A (p.Phe216Leu) c.495T>A (p.Phe165Leu) c.285T>A (p.Phe95Leu) c.389T>A (n.389T>A) c.418T>A (n.418T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.305T>A (n.305T>A) n.851T>A n.876T>A n.477T>A n.805T>A n.844T>A	dbSNP
9	g.132921837del	CA007941	TSC1	c.648del (p.Phe216LeufsTer8) c.495del (p.Phe165LeufsTer8) c.285del (p.Phe95LeufsTer8) c.389del (n.389del) c.418del (n.418del) c.433del (n.433del) c.305del (n.305del) n.851del c.648del (p.Phe216LeufsTer?) n.876del n.477del n.805del n.844del	ClinVar dbSNP
9	g.132921836_132921837del	CA007920	TSC1	c.647_648del (p.Phe216Ter) c.494_495del (p.Phe165Ter) c.284_285del (p.Phe95Ter) c.388_389del (n.388_389del) c.417_418del (n.417_418del) c.432_433del (n.432_433del) c.304_305del (n.304_305del) n.850_851del n.875_876del n.476_477del n.804_805del n.843_844del	ClinVar dbSNP
9	g.132921835A=	CA1882421955	TSC1	c.647T= (p.Phe216=) c.494T= (p.Phe165=) c.284T= (p.Phe95=) c.388T= (n.388T=) c.417T= (n.417T=) c.432T= (n.432T=) c.304T= (n.304T=) n.850T= n.875T= n.476T= n.804T= n.843T=
9	g.132921835A>C	CA375371689	TSC1	c.647T>G (p.Phe216Cys) c.494T>G (p.Phe165Cys) c.284T>G (p.Phe95Cys) c.388T>G (n.388T>G) c.417T>G (n.417T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.304T>G (n.304T>G) n.850T>G n.875T>G n.476T>G n.804T>G n.843T>G
9	g.132921835A>G	CA007933	TSC1	c.647T>C (p.Phe216Ser) c.494T>C (p.Phe165Ser) c.284T>C (p.Phe95Ser) c.388T>C (n.388T>C) c.417T>C (n.417T>C) c.432T>C (n.432T>C) c.304T>C (n.304T>C) n.850T>C n.875T>C n.476T>C n.804T>C n.843T>C	ClinVar dbSNP
9	g.132921835A>T	CA375371692	TSC1	c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.388T>A (n.388T>A) c.417T>A (n.417T>A) c.432T>A (n.432T>A) c.304T>A (n.304T>A) n.850T>A n.875T>A n.476T>A n.804T>A n.843T>A	dbSNP
9	g.132921836A>C	CA375371694	TSC1	c.646T>G (p.Phe216Val) c.493T>G (p.Phe165Val) c.283T>G (p.Phe95Val) c.387T>G (n.387T>G) c.416T>G (n.416T>G) c.431T>G (n.431T>G) c.303T>G (n.303T>G) n.849T>G n.874T>G n.475T>G n.803T>G n.842T>G
9	g.132921836A>G	CA375371696	TSC1	c.646T>C (p.Phe216Leu) c.493T>C (p.Phe165Leu) c.283T>C (p.Phe95Leu) c.387T>C (n.387T>C) c.416T>C (n.416T>C) c.431T>C (n.431T>C) c.303T>C (n.303T>C) n.849T>C n.874T>C n.475T>C n.803T>C n.842T>C	dbSNP
9	g.132921836A>T	CA375371699	TSC1	c.646T>A (p.Phe216Ile) c.493T>A (p.Phe165Ile) c.283T>A (p.Phe95Ile) c.387T>A (n.387T>A) c.416T>A (n.416T>A) c.431T>A (n.431T>A) c.303T>A (n.303T>A) n.849T>A n.874T>A n.475T>A n.803T>A n.842T>A
9	g.132921837A>C	CA467593770	TSC1	c.645T>G (p.Thr215=) c.492T>G (p.Thr164=) c.282T>G (p.Thr94=) c.386T>G (n.386T>G) c.415T>G (n.415T>G) c.430T>G (n.430T>G) c.302T>G (n.302T>G) n.848T>G n.873T>G n.474T>G n.802T>G n.841T>G
9	g.132921837A>G	CA467593771	TSC1	c.645T>C (p.Thr215=) c.492T>C (p.Thr164=) c.282T>C (p.Thr94=) c.386T>C (n.386T>C) c.415T>C (n.415T>C) c.430T>C (n.430T>C) c.302T>C (n.302T>C) n.848T>C n.873T>C n.474T>C n.802T>C n.841T>C	dbSNP
9	g.132921837A>T	CA467593772	TSC1	c.645T>A (p.Thr215=) c.492T>A (p.Thr164=) c.282T>A (p.Thr94=) c.386T>A (n.386T>A) c.415T>A (n.415T>A) c.430T>A (n.430T>A) c.302T>A (n.302T>A) n.848T>A n.873T>A n.474T>A n.802T>A n.841T>A	dbSNP
9	g.132921838G>A	CA375371701	TSC1	c.644C>T (p.Thr215Ile) c.491C>T (p.Thr164Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.385C>T (n.385C>T) c.414C>T (n.414C>T) c.429C>T (n.429C>T) c.301C>T (n.301C>T) n.847C>T n.872C>T n.473C>T n.801C>T n.840C>T	dbSNP
9	g.132921838G>C	CA375371703	TSC1	c.644C>G (p.Thr215Ser) c.491C>G (p.Thr164Ser) c.281C>G (p.Thr94Ser) c.385C>G (n.385C>G) c.414C>G (n.414C>G) c.429C>G (n.429C>G) c.301C>G (n.301C>G) n.847C>G n.872C>G n.473C>G n.801C>G n.840C>G	dbSNP
9	g.132921838G>T	CA375371705	TSC1	c.644C>A (p.Thr215Asn) c.491C>A (p.Thr164Asn) c.281C>A (p.Thr94Asn) c.385C>A (n.385C>A) c.414C>A (n.414C>A) c.429C>A (n.429C>A) c.301C>A (n.301C>A) n.847C>A n.872C>A n.473C>A n.801C>A n.840C>A
9	g.132921839T>A	CA375371707	TSC1	c.643A>T (p.Thr215Ser) c.490A>T (p.Thr164Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.384A>T (n.384A>T) c.413A>T (n.413A>T) c.428A>T (n.428A>T) c.300A>T (n.300A>T) n.846A>T n.871A>T n.472A>T n.800A>T n.839A>T	dbSNP
9	g.132921839T>C	CA375371708	TSC1	c.643A>G (p.Thr215Ala) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.384A>G (n.384A>G) c.413A>G (n.413A>G) c.428A>G (n.428A>G) c.300A>G (n.300A>G) n.846A>G n.871A>G n.472A>G n.800A>G n.839A>G	ClinVar dbSNP
9	g.132921839T>G	CA375371710	TSC1	c.643A>C (p.Thr215Pro) c.490A>C (p.Thr164Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.384A>C (n.384A>C) c.413A>C (n.413A>C) c.428A>C (n.428A>C) c.300A>C (n.300A>C) n.846A>C n.871A>C n.472A>C n.800A>C n.839A>C	dbSNP
9	g.132921840C>A	CA375372312	TSC1	c.642G>T (p.Glu214Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) c.383G>T (n.383G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.427G>T (n.427G>T) c.299G>T (n.299G>T) n.845G>T n.870G>T n.471G>T n.799G>T n.838G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132921840C=	CA1882421956	TSC1	c.642G= (p.Glu214=) c.489G= (p.Glu163=) c.279G= (p.Glu93=) c.383G= (n.383G=) c.412G= (n.412G=) c.427G= (n.427G=) c.299G= (n.299G=) n.845G= n.870G= n.471G= n.799G= n.838G=
9	g.132921840C>G	CA200901120	TSC1	c.642G>C (p.Glu214Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) c.383G>C (n.383G>C) c.412G>C (n.412G>C) c.427G>C (n.427G>C) c.299G>C (n.299G>C) n.845G>C n.870G>C n.471G>C n.799G>C n.838G>C	dbSNP
9	g.132921840C>T	CA467593774	TSC1	c.642G>A (p.Glu214=) c.489G>A (p.Glu163=) c.279G>A (p.Glu93=) c.383G>A (n.383G>A) c.412G>A (n.412G>A) c.427G>A (n.427G>A) c.299G>A (n.299G>A) n.845G>A n.870G>A n.471G>A n.799G>A n.838G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132921841T>A	CA375372317	TSC1	c.641A>T (p.Glu214Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.278A>T (p.Glu93Val) c.382A>T (n.382A>T) c.411A>T (n.411A>T) c.426A>T (n.426A>T) c.298A>T (n.298A>T) n.844A>T n.869A>T n.470A>T n.798A>T n.837A>T
9	g.132921841T>C	CA375372319	TSC1	c.641A>G (p.Glu214Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.382A>G (n.382A>G) c.411A>G (n.411A>G) c.426A>G (n.426A>G) c.298A>G (n.298A>G) n.844A>G n.869A>G n.470A>G n.798A>G n.837A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132921841T>G	CA375372321	TSC1	c.641A>C (p.Glu214Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.382A>C (n.382A>C) c.411A>C (n.411A>C) c.426A>C (n.426A>C) c.298A>C (n.298A>C) n.844A>C n.869A>C n.470A>C n.798A>C n.837A>C
9	g.132921841T=	CA1882421957	TSC1	c.641A= (p.Glu214=) c.488A= (p.Glu163=) c.278A= (p.Glu93=) c.382A= (n.382A=) c.411A= (n.411A=) c.426A= (n.426A=) c.298A= (n.298A=) n.844A= n.869A= n.470A= n.798A= n.837A=
9	g.132921842C>A	CA375372323	TSC1	c.640G>T (p.Glu214Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.381G>T (n.381G>T) c.410G>T (n.410G>T) c.425G>T (n.425G>T) c.297G>T (n.297G>T) n.843G>T n.868G>T n.469G>T n.797G>T n.836G>T	dbSNP
9	g.132921842C=	CA1882421958	TSC1	c.640G= (p.Glu214=) c.487G= (p.Glu163=) c.277G= (p.Glu93=) c.381G= (n.381G=) c.410G= (n.410G=) c.425G= (n.425G=) c.297G= (n.297G=) n.843G= n.868G= n.469G= n.797G= n.836G=
9	g.132921842C>G	CA375372325	TSC1	c.640G>C (p.Glu214Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.381G>C (n.381G>C) c.410G>C (n.410G>C) c.425G>C (n.425G>C) c.297G>C (n.297G>C) n.843G>C n.868G>C n.469G>C n.797G>C n.836G>C	dbSNP
9	g.132921842C>T	CA375372327	TSC1	c.640G>A (p.Glu214Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.381G>A (n.381G>A) c.410G>A (n.410G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.297G>A (n.297G>A) n.843G>A n.868G>A n.469G>A n.797G>A n.836G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132921843C>A	CA467593775	TSC1	c.639G>T (p.Leu213=) c.486G>T (p.Leu162=) c.276G>T (p.Leu92=) c.380G>T (n.380G>T) c.409G>T (n.409G>T) c.424G>T (n.424G>T) c.296G>T (n.296G>T) n.842G>T n.867G>T n.468G>T n.796G>T n.835G>T	dbSNP
9	g.132921843C>G	CA467593777	TSC1	c.639G>C (p.Leu213=) c.486G>C (p.Leu162=) c.276G>C (p.Leu92=) c.380G>C (n.380G>C) c.409G>C (n.409G>C) c.424G>C (n.424G>C) c.296G>C (n.296G>C) n.842G>C n.867G>C n.468G>C n.796G>C n.835G>C	dbSNP
9	g.132921843C>T	CA467593776	TSC1	c.639G>A (p.Leu213=) c.486G>A (p.Leu162=) c.276G>A (p.Leu92=) c.380G>A (n.380G>A) c.409G>A (n.409G>A) c.424G>A (n.424G>A) c.296G>A (n.296G>A) n.842G>A n.867G>A n.468G>A n.796G>A n.835G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132921844A=	CA1882421959	TSC1	c.638T= (p.Leu213=) c.485T= (p.Leu162=) c.275T= (p.Leu92=) c.379T= (n.379T=) c.408T= (n.408T=) c.423T= (n.423T=) c.295T= (n.295T=) n.841T= n.866T= n.467T= n.795T= n.834T=
9	g.132921844A>C	CA375372330	TSC1	c.638T>G (p.Leu213Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.379T>G (n.379T>G) c.408T>G (n.408T>G) c.423T>G (n.423T>G) c.295T>G (n.295T>G) n.841T>G n.866T>G n.467T>G n.795T>G n.834T>G
9	g.132921844A>G	CA375372332	TSC1	c.638T>C (p.Leu213Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.379T>C (n.379T>C) c.408T>C (n.408T>C) c.423T>C (n.423T>C) c.295T>C (n.295T>C) n.841T>C n.866T>C n.467T>C n.795T>C n.834T>C	ClinVar
9	g.132921844A>T	CA375372334	TSC1	c.638T>A (p.Leu213Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.379T>A (n.379T>A) c.408T>A (n.408T>A) c.423T>A (n.423T>A) c.295T>A (n.295T>A) n.841T>A n.866T>A n.467T>A n.795T>A n.834T>A	dbSNP
9	g.132921845G>A	CA467593778	TSC1	c.637C>T (p.Leu213=) c.484C>T (p.Leu162=) c.274C>T (p.Leu92=) c.378C>T (n.378C>T) c.407C>T (n.407C>T) c.422C>T (n.422C>T) c.294C>T (n.294C>T) n.840C>T n.865C>T n.466C>T n.794C>T n.833C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132921845G>C	CA200901123	TSC1	c.637C>G (p.Leu213Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.378C>G (n.378C>G) c.407C>G (n.407C>G) c.422C>G (n.422C>G) c.294C>G (n.294C>G) n.840C>G n.865C>G n.466C>G n.794C>G n.833C>G	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.132921845G=	CA1882421960	TSC1	c.637C= (p.Leu213=) c.484C= (p.Leu162=) c.274C= (p.Leu92=) c.378C= (n.378C=) c.407C= (n.407C=) c.422C= (n.422C=) c.294C= (n.294C=) n.840C= n.865C= n.466C= n.794C= n.833C=
9	g.132921845G>T	CA375372337	TSC1	c.637C>A (p.Leu213Met) c.484C>A (p.Leu162Met) c.274C>A (p.Leu92Met) c.378C>A (n.378C>A) c.407C>A (n.407C>A) c.422C>A (n.422C>A) c.294C>A (n.294C>A) n.840C>A n.865C>A n.466C>A n.794C>A n.833C>A	dbSNP
9	g.132921846dup	CA645369461	TSC1	c.637dup (p.Leu213ProfsTer5) c.484dup (p.Leu162ProfsTer5) c.274dup (p.Leu92ProfsTer5) c.378dup (n.378dup) c.407dup (n.407dup) c.422dup (n.422dup) c.294dup (n.294dup) n.840dup n.865dup n.466dup n.794dup n.833dup	ClinVar dbSNP
9	g.132921846G>A	CA467593779	TSC1	c.636C>T (p.Asn212=) c.483C>T (p.Asn161=) c.273C>T (p.Asn91=) c.377C>T (n.377C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.421C>T (n.421C>T) c.293C>T (n.293C>T) n.839C>T n.864C>T n.465C>T n.793C>T n.832C>T	ClinVar
9	g.132921846G>C	CA375372339	TSC1	c.636C>G (p.Asn212Lys) c.483C>G (p.Asn161Lys) c.273C>G (p.Asn91Lys) c.377C>G (n.377C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.421C>G (n.421C>G) c.293C>G (n.293C>G) n.839C>G n.864C>G n.465C>G n.793C>G n.832C>G
9	g.132921846G>T	CA375372341	TSC1	c.636C>A (p.Asn212Lys) c.483C>A (p.Asn161Lys) c.273C>A (p.Asn91Lys) c.377C>A (n.377C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.421C>A (n.421C>A) c.293C>A (n.293C>A) n.839C>A n.864C>A n.465C>A n.793C>A n.832C>A
9	g.132921846_132921848delinsGTT	CA1882421961	TSC1	c.634_636delinsAAC (p.Asn212=) c.481_483delinsAAC (p.Asn161=) c.271_273delinsAAC (p.Asn91=) c.375_377delinsAAC (n.375_377delinsAAC) c.404_406delinsAAC (n.404_406delinsAAC) c.419_421delinsAAC (n.419_421delinsAAC) c.291_293delinsAAC (n.291_293delinsAAC) n.837_839delinsAAC n.862_864delinsAAC n.463_465delinsAAC n.791_793delinsAAC n.830_832delinsAAC
9	g.132921847T>A	CA375372343	TSC1	c.635A>T (p.Asn212Ile) c.482A>T (p.Asn161Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) c.376A>T (n.376A>T) c.405A>T (n.405A>T) c.420A>T (n.420A>T) c.292A>T (n.292A>T) n.838A>T n.863A>T n.464A>T n.792A>T n.831A>T	dbSNP
9	g.132921847T>C	CA375372347	TSC1	c.635A>G (p.Asn212Ser) c.482A>G (p.Asn161Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) c.376A>G (n.376A>G) c.405A>G (n.405A>G) c.420A>G (n.420A>G) c.292A>G (n.292A>G) n.838A>G n.863A>G n.464A>G n.792A>G n.831A>G
9	g.132921847T>G	CA375372345	TSC1	c.635A>C (p.Asn212Thr) c.482A>C (p.Asn161Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) c.376A>C (n.376A>C) c.405A>C (n.405A>C) c.420A>C (n.420A>C) c.292A>C (n.292A>C) n.838A>C n.863A>C n.464A>C n.792A>C n.831A>C
9	g.132921849_132921850del	CA1139661298	TSC1	c.634_635del (p.Asn212ProfsTer5) c.481_482del (p.Asn161ProfsTer5) c.271_272del (p.Asn91ProfsTer5) c.375_376del (n.375_376del) c.404_405del (n.404_405del) c.419_420del (n.419_420del) c.291_292del (n.291_292del) n.837_838del n.862_863del n.463_464del n.791_792del n.830_831del	ClinVar dbSNP
9	g.132921848T>A	CA375372349	TSC1	c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.375A>T (n.375A>T) c.404A>T (n.404A>T) c.419A>T (n.419A>T) c.291A>T (n.291A>T) n.837A>T n.862A>T n.463A>T n.791A>T n.830A>T
9	g.132921848T>C	CA375372350	TSC1	c.634A>G (p.Asn212Asp) c.481A>G (p.Asn161Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) c.375A>G (n.375A>G) c.404A>G (n.404A>G) c.419A>G (n.419A>G) c.291A>G (n.291A>G) n.837A>G n.862A>G n.463A>G n.791A>G n.830A>G	dbSNP
9	g.132921848T>G	CA375372351	TSC1	c.634A>C (p.Asn212His) c.481A>C (p.Asn161His) c.271A>C (p.Asn91His) c.375A>C (n.375A>C) c.404A>C (n.404A>C) c.419A>C (n.419A>C) c.291A>C (n.291A>C) n.837A>C n.862A>C n.463A>C n.791A>C n.830A>C
9	g.132921849T>A	CA375372354	TSC1	c.633A>T (p.Glu211Asp) c.480A>T (p.Glu160Asp) c.270A>T (p.Glu90Asp) c.374A>T (n.374A>T) c.403A>T (n.403A>T) c.418A>T (n.418A>T) c.290A>T (n.290A>T) n.836A>T n.861A>T n.462A>T n.790A>T n.829A>T
9	g.132921849T>C	CA038294	TSC1	c.633A>G (p.Glu211=) c.480A>G (p.Glu160=) c.270A>G (p.Glu90=) c.374A>G (n.374A>G) c.403A>G (n.403A>G) c.418A>G (n.418A>G) c.290A>G (n.290A>G) n.836A>G n.861A>G n.462A>G n.790A>G n.829A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132921849T>G	CA375372356	TSC1	c.633A>C (p.Glu211Asp) c.480A>C (p.Glu160Asp) c.270A>C (p.Glu90Asp) c.374A>C (n.374A>C) c.403A>C (n.403A>C) c.418A>C (n.418A>C) c.290A>C (n.290A>C) n.836A>C n.861A>C n.462A>C n.790A>C n.829A>C
9	g.132921849T=	CA1882421962	TSC1	c.633A= (p.Glu211=) c.480A= (p.Glu160=) c.270A= (p.Glu90=) c.374A= (n.374A=) c.403A= (n.403A=) c.418A= (n.418A=) c.290A= (n.290A=) n.836A= n.861A= n.462A= n.790A= n.829A=
9	g.132921850T>A	CA375372359	TSC1	c.632A>T (p.Glu211Val) c.479A>T (p.Glu160Val) c.269A>T (p.Glu90Val) c.373A>T (n.373A>T) c.402A>T (n.402A>T) c.417A>T (n.417A>T) c.289A>T (n.289A>T) n.835A>T n.860A>T n.461A>T n.789A>T n.828A>T
9	g.132921850T>C	CA375372361	TSC1	c.632A>G (p.Glu211Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.373A>G (n.373A>G) c.402A>G (n.402A>G) c.417A>G (n.417A>G) c.289A>G (n.289A>G) n.835A>G n.860A>G n.461A>G n.789A>G n.828A>G
9	g.132921850T>G	CA375372362	TSC1	c.632A>C (p.Glu211Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.373A>C (n.373A>C) c.402A>C (n.402A>C) c.417A>C (n.417A>C) c.289A>C (n.289A>C) n.835A>C n.860A>C n.461A>C n.789A>C n.828A>C
9	g.132921851C>A	CA375372365	TSC1	c.631G>T (p.Glu211Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.372G>T (n.372G>T) c.401G>T (n.401G>T) c.416G>T (n.416G>T) c.288G>T (n.288G>T) n.834G>T n.859G>T n.460G>T n.788G>T n.827G>T	dbSNP
9	g.132921851C=	CA1882421963	TSC1	c.631G= (p.Glu211=) c.478G= (p.Glu160=) c.268G= (p.Glu90=) c.372G= (n.372G=) c.401G= (n.401G=) c.416G= (n.416G=) c.288G= (n.288G=) n.834G= n.859G= n.460G= n.788G= n.827G=
9	g.132921851C>G	CA375372367	TSC1	c.631G>C (p.Glu211Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.372G>C (n.372G>C) c.401G>C (n.401G>C) c.416G>C (n.416G>C) c.288G>C (n.288G>C) n.834G>C n.859G>C n.460G>C n.788G>C n.827G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132921851C>T	CA375372369	TSC1	c.631G>A (p.Glu211Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.372G>A (n.372G>A) c.401G>A (n.401G>A) c.416G>A (n.416G>A) c.288G>A (n.288G>A) n.834G>A n.859G>A n.460G>A n.788G>A n.827G>A	dbSNP
9	g.132921852T>A	CA375372373	TSC1	c.630A>T (p.Lys210Asn) c.477A>T (p.Lys159Asn) c.267A>T (p.Lys89Asn) c.371A>T (n.371A>T) c.400A>T (n.400A>T) c.415A>T (n.415A>T) c.287A>T (n.287A>T) n.833A>T n.858A>T n.459A>T n.787A>T n.826A>T	dbSNP
9	g.132921852T>C	CA467593780	TSC1	c.630A>G (p.Lys210=) c.477A>G (p.Lys159=) c.267A>G (p.Lys89=) c.371A>G (n.371A>G) c.400A>G (n.400A>G) c.415A>G (n.415A>G) c.287A>G (n.287A>G) n.833A>G n.858A>G n.459A>G n.787A>G n.826A>G	dbSNP
9	g.132921852T>G	CA375372371	TSC1	c.630A>C (p.Lys210Asn) c.477A>C (p.Lys159Asn) c.267A>C (p.Lys89Asn) c.371A>C (n.371A>C) c.400A>C (n.400A>C) c.415A>C (n.415A>C) c.287A>C (n.287A>C) n.833A>C n.858A>C n.459A>C n.787A>C n.826A>C
9	g.132921853T>A	CA375372375	TSC1	c.629A>T (p.Lys210Ile) c.476A>T (p.Lys159Ile) c.266A>T (p.Lys89Ile) c.370A>T (n.370A>T) c.399A>T (n.399A>T) c.414A>T (n.414A>T) c.286A>T (n.286A>T) n.832A>T n.857A>T n.458A>T n.786A>T n.825A>T	dbSNP
9	g.132921853T>C	CA375372377	TSC1	c.629A>G (p.Lys210Arg) c.476A>G (p.Lys159Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.370A>G (n.370A>G) c.399A>G (n.399A>G) c.414A>G (n.414A>G) c.286A>G (n.286A>G) n.832A>G n.857A>G n.458A>G n.786A>G n.825A>G
9	g.132921853T>G	CA375372378	TSC1	c.629A>C (p.Lys210Thr) c.476A>C (p.Lys159Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.370A>C (n.370A>C) c.399A>C (n.399A>C) c.414A>C (n.414A>C) c.286A>C (n.286A>C) n.832A>C n.857A>C n.458A>C n.786A>C n.825A>C	dbSNP
9	g.132921854T>A	CA375372379	TSC1	c.628A>T (p.Lys210Ter) c.475A>T (p.Lys159Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.369A>T (n.369A>T) c.398A>T (n.398A>T) c.413A>T (n.413A>T) c.285A>T (n.285A>T) n.831A>T n.856A>T n.457A>T n.785A>T n.824A>T	dbSNP
9	g.132921854T>C	CA375372381	TSC1	c.628A>G (p.Lys210Glu) c.475A>G (p.Lys159Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.369A>G (n.369A>G) c.398A>G (n.398A>G) c.413A>G (n.413A>G) c.285A>G (n.285A>G) n.831A>G n.856A>G n.457A>G n.785A>G n.824A>G
9	g.132921854T>G	CA375372383	TSC1	c.628A>C (p.Lys210Gln) c.475A>C (p.Lys159Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.369A>C (n.369A>C) c.398A>C (n.398A>C) c.413A>C (n.413A>C) c.285A>C (n.285A>C) n.831A>C n.856A>C n.457A>C n.785A>C n.824A>C
9	g.132921855C>A	CA375372385	TSC1	c.627G>T (p.Met209Ile) c.474G>T (p.Met158Ile) c.264G>T (p.Met88Ile) c.368G>T (n.368G>T) c.397G>T (n.397G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.284G>T (n.284G>T) n.830G>T n.855G>T n.456G>T n.784G>T n.823G>T
9	g.132921855C>G	CA375372387	TSC1	c.627G>C (p.Met209Ile) c.474G>C (p.Met158Ile) c.264G>C (p.Met88Ile) c.368G>C (n.368G>C) c.397G>C (n.397G>C) c.412G>C (n.412G>C) c.284G>C (n.284G>C) n.830G>C n.855G>C n.456G>C n.784G>C n.823G>C	dbSNP
9	g.132921855C>T	CA375372389	TSC1	c.627G>A (p.Met209Ile) c.474G>A (p.Met158Ile) c.264G>A (p.Met88Ile) c.368G>A (n.368G>A) c.397G>A (n.397G>A) c.412G>A (n.412G>A) c.284G>A (n.284G>A) n.830G>A n.855G>A n.456G>A n.784G>A n.823G>A	dbSNP
9	g.132921856A>C	CA375372392	TSC1	c.626T>G (p.Met209Arg) c.473T>G (p.Met158Arg) c.263T>G (p.Met88Arg) c.367T>G (n.367T>G) c.396T>G (n.396T>G) c.411T>G (n.411T>G) c.283T>G (n.283T>G) n.829T>G n.854T>G n.455T>G n.783T>G n.822T>G
9	g.132921856A>G	CA375372394	TSC1	c.626T>C (p.Met209Thr) c.473T>C (p.Met158Thr) c.263T>C (p.Met88Thr) c.367T>C (n.367T>C) c.396T>C (n.396T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.283T>C (n.283T>C) n.829T>C n.854T>C n.455T>C n.783T>C n.822T>C
9	g.132921856A>T	CA375372396	TSC1	c.626T>A (p.Met209Lys) c.473T>A (p.Met158Lys) c.263T>A (p.Met88Lys) c.367T>A (n.367T>A) c.396T>A (n.396T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.283T>A (n.283T>A) n.829T>A n.854T>A n.455T>A n.783T>A n.822T>A	dbSNP
9	g.132921857T>A	CA375372401	TSC1	c.625A>T (p.Met209Leu) c.472A>T (p.Met158Leu) c.262A>T (p.Met88Leu) c.366A>T (n.366A>T) c.395A>T (n.395A>T) c.410A>T (n.410A>T) c.282A>T (n.282A>T) n.828A>T n.853A>T n.454A>T n.782A>T n.821A>T	ClinVar dbSNP
9	g.132921857T>C	CA038277	TSC1	c.625A>G (p.Met209Val) c.472A>G (p.Met158Val) c.262A>G (p.Met88Val) c.366A>G (n.366A>G) c.395A>G (n.395A>G) c.410A>G (n.410A>G) c.282A>G (n.282A>G) n.828A>G n.853A>G n.454A>G n.782A>G n.821A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132921857T>G	CA375372398	TSC1	c.625A>C (p.Met209Leu) c.472A>C (p.Met158Leu) c.262A>C (p.Met88Leu) c.366A>C (n.366A>C) c.395A>C (n.395A>C) c.410A>C (n.410A>C) c.282A>C (n.282A>C) n.828A>C n.853A>C n.454A>C n.782A>C n.821A>C	ClinVar
9	g.132921857T=	CA1882421965	TSC1	c.625A= (p.Met209=) c.472A= (p.Met158=) c.262A= (p.Met88=) c.366A= (n.366A=) c.395A= (n.395A=) c.410A= (n.410A=) c.282A= (n.282A=) n.828A= n.853A= n.454A= n.782A= n.821A=
9	g.132921857_132921858delinsTA	CA1882421964	TSC1	c.624_625delinsTA (p.Ser208=) c.471_472delinsTA (p.Ser157=) c.261_262delinsTA (p.Ser87=) c.365_366delinsTA (n.365_366delinsTA) c.394_395delinsTA (n.394_395delinsTA) c.409_410delinsTA (n.409_410delinsTA) c.281_282delinsTA (n.281_282delinsTA) n.827_828delinsTA n.852_853delinsTA n.453_454delinsTA n.781_782delinsTA n.820_821delinsTA
9	g.132921858del	CA007918	TSC1	c.624del (p.Ser208ArgfsTer2) c.471del (p.Ser157ArgfsTer2) c.261del (p.Ser87ArgfsTer2) c.365del (n.365del) c.394del (n.394del) c.409del (n.409del) c.281del (n.281del) n.827del n.852del n.453del n.781del n.820del	ClinVar dbSNP
9	g.132921858A=	CA1882421966	TSC1	c.624T= (p.Ser208=) c.471T= (p.Ser157=) c.261T= (p.Ser87=) c.365T= (n.365T=) c.394T= (n.394T=) c.409T= (n.409T=) c.281T= (n.281T=) n.827T= n.852T= n.453T= n.781T= n.820T=
9	g.132921858A>C	CA375372403	TSC1	c.624T>G (p.Ser208Arg) c.471T>G (p.Ser157Arg) c.261T>G (p.Ser87Arg) c.365T>G (n.365T>G) c.394T>G (n.394T>G) c.409T>G (n.409T>G) c.281T>G (n.281T>G) n.827T>G n.852T>G n.453T>G n.781T>G n.820T>G	gnomAD v4
9	g.132921858A>G	CA467593781	TSC1	c.624T>C (p.Ser208=) c.471T>C (p.Ser157=) c.261T>C (p.Ser87=) c.365T>C (n.365T>C) c.394T>C (n.394T>C) c.409T>C (n.409T>C) c.281T>C (n.281T>C) n.827T>C n.852T>C n.453T>C n.781T>C n.820T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132921858A>T	CA375372405	TSC1	c.624T>A (p.Ser208Arg) c.471T>A (p.Ser157Arg) c.261T>A (p.Ser87Arg) c.365T>A (n.365T>A) c.394T>A (n.394T>A) c.409T>A (n.409T>A) c.281T>A (n.281T>A) n.827T>A n.852T>A n.453T>A n.781T>A n.820T>A	dbSNP
9	g.132921859C>A	CA375372408	TSC1	c.623G>T (p.Ser208Ile) c.470G>T (p.Ser157Ile) c.260G>T (p.Ser87Ile) c.364G>T (n.364G>T) c.393G>T (n.393G>T) c.408G>T (n.408G>T) c.280G>T (n.280G>T) n.826G>T n.851G>T n.452G>T n.780G>T n.819G>T	dbSNP
9	g.132921859C=	CA1882421967	TSC1	c.623G= (p.Ser208=) c.470G= (p.Ser157=) c.260G= (p.Ser87=) c.364G= (n.364G=) c.393G= (n.393G=) c.408G= (n.408G=) c.280G= (n.280G=) n.826G= n.851G= n.452G= n.780G= n.819G=
9	g.132921859C>G	CA375372410	TSC1	c.623G>C (p.Ser208Thr) c.470G>C (p.Ser157Thr) c.260G>C (p.Ser87Thr) c.364G>C (n.364G>C) c.393G>C (n.393G>C) c.408G>C (n.408G>C) c.280G>C (n.280G>C) n.826G>C n.851G>C n.452G>C n.780G>C n.819G>C	ClinVar dbSNP
9	g.132921859C>T	CA375372411	TSC1	c.623G>A (p.Ser208Asn) c.470G>A (p.Ser157Asn) c.260G>A (p.Ser87Asn) c.364G>A (n.364G>A) c.393G>A (n.393G>A) c.408G>A (n.408G>A) c.280G>A (n.280G>A) n.826G>A n.851G>A n.452G>A n.780G>A n.819G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132921860T>A	CA375372416	TSC1	c.622A>T (p.Ser208Cys) c.469A>T (p.Ser157Cys) c.259A>T (p.Ser87Cys) c.363A>T (n.363A>T) c.392A>T (n.392A>T) c.407A>T (n.407A>T) c.279A>T (n.279A>T) n.825A>T n.850A>T n.451A>T n.779A>T n.818A>T	dbSNP
9	g.132921860T>C	CA375372414	TSC1	c.622A>G (p.Ser208Gly) c.469A>G (p.Ser157Gly) c.259A>G (p.Ser87Gly) c.363A>G (n.363A>G) c.392A>G (n.392A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.279A>G (n.279A>G) n.825A>G n.850A>G n.451A>G n.779A>G n.818A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132921860T>G	CA038264	TSC1	c.622A>C (p.Ser208Arg) c.469A>C (p.Ser157Arg) c.259A>C (p.Ser87Arg) c.363A>C (n.363A>C) c.392A>C (n.392A>C) c.407A>C (n.407A>C) c.279A>C (n.279A>C) n.825A>C n.850A>C n.451A>C n.779A>C n.818A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132921860T=	CA1882421968	TSC1	c.622A= (p.Ser208=) c.469A= (p.Ser157=) c.259A= (p.Ser87=) c.363A= (n.363A=) c.392A= (n.392A=) c.407A= (n.407A=) c.279A= (n.279A=) n.825A= n.850A= n.451A= n.779A= n.818A=
9	g.132921861G>A	CA467593782	TSC1	c.621C>T (p.Tyr207=) c.468C>T (p.Tyr156=) c.258C>T (p.Tyr86=) c.362C>T (n.362C>T) c.391C>T (n.391C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.278C>T (n.278C>T) n.824C>T n.849C>T n.450C>T n.778C>T n.817C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132921861G>C	CA375372419	TSC1	c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.258C>G (p.Tyr86Ter) c.362C>G (n.362C>G) c.391C>G (n.391C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.278C>G (n.278C>G) n.824C>G n.849C>G n.450C>G n.778C>G n.817C>G	dbSNP
9	g.132921861G=	CA1882421969	TSC1	c.621C= (p.Tyr207=) c.468C= (p.Tyr156=) c.258C= (p.Tyr86=) c.362C= (n.362C=) c.391C= (n.391C=) c.406C= (n.406C=) c.278C= (n.278C=) n.824C= n.849C= n.450C= n.778C= n.817C=
9	g.132921861G>T	CA375372421	TSC1	c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.258C>A (p.Tyr86Ter) c.362C>A (n.362C>A) c.391C>A (n.391C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.278C>A (n.278C>A) n.824C>A n.849C>A n.450C>A n.778C>A n.817C>A
9	g.132921862T>A	CA375372423	TSC1	c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.361A>T (n.361A>T) c.390A>T (n.390A>T) c.405A>T (n.405A>T) c.277A>T (n.277A>T) n.823A>T n.848A>T n.449A>T n.777A>T n.816A>T	gnomAD v4
9	g.132921862T>C	CA375372424	TSC1	c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.361A>G (n.361A>G) c.390A>G (n.390A>G) c.405A>G (n.405A>G) c.277A>G (n.277A>G) n.823A>G n.848A>G n.449A>G n.777A>G n.816A>G
9	g.132921862T>G	CA375372426	TSC1	c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.361A>C (n.361A>C) c.390A>C (n.390A>C) c.405A>C (n.405A>C) c.277A>C (n.277A>C) n.823A>C n.848A>C n.449A>C n.777A>C n.816A>C
9	g.132921863A>C	CA375372429	TSC1	c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.360T>G (n.360T>G) c.389T>G (n.389T>G) c.404T>G (n.404T>G) c.276T>G (n.276T>G) n.822T>G n.847T>G n.448T>G n.776T>G n.815T>G
9	g.132921863A>G	CA375372432	TSC1	c.619T>C (p.Tyr207His) c.466T>C (p.Tyr156His) c.256T>C (p.Tyr86His) c.360T>C (n.360T>C) c.389T>C (n.389T>C) c.404T>C (n.404T>C) c.276T>C (n.276T>C) n.822T>C n.847T>C n.448T>C n.776T>C n.815T>C	dbSNP
9	g.132921863A>T	CA375372430	TSC1	c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.360T>A (n.360T>A) c.389T>A (n.389T>A) c.404T>A (n.404T>A) c.276T>A (n.276T>A) n.822T>A n.847T>A n.448T>A n.776T>A n.815T>A	dbSNP
9	g.132921864A=	CA1882421970	TSC1	c.618T= (p.His206=) c.465T= (p.His155=) c.255T= (p.His85=) c.359T= (n.359T=) c.388T= (n.388T=) c.403T= (n.403T=) c.275T= (n.275T=) n.821T= n.846T= n.447T= n.775T= n.814T=
9	g.132921864A>C	CA375372434	TSC1	c.618T>G (p.His206Gln) c.465T>G (p.His155Gln) c.255T>G (p.His85Gln) c.359T>G (n.359T>G) c.388T>G (n.388T>G) c.403T>G (n.403T>G) c.275T>G (n.275T>G) n.821T>G n.846T>G n.447T>G n.775T>G n.814T>G
9	g.132921864A>G	CA007912	TSC1	c.618T>C (p.His206=) c.465T>C (p.His155=) c.255T>C (p.His85=) c.359T>C (n.359T>C) c.388T>C (n.388T>C) c.403T>C (n.403T>C) c.275T>C (n.275T>C) n.821T>C n.846T>C n.447T>C n.775T>C n.814T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132921864A>T	CA375372436	TSC1	c.618T>A (p.His206Gln) c.465T>A (p.His155Gln) c.255T>A (p.His85Gln) c.359T>A (n.359T>A) c.388T>A (n.388T>A) c.403T>A (n.403T>A) c.275T>A (n.275T>A) n.821T>A n.846T>A n.447T>A n.775T>A n.814T>A
9	g.132921865T>A	CA375372438	TSC1	c.617A>T (p.His206Leu) c.464A>T (p.His155Leu) c.254A>T (p.His85Leu) c.358A>T (n.358A>T) c.387A>T (n.387A>T) c.402A>T (n.402A>T) c.274A>T (n.274A>T) n.820A>T n.845A>T n.446A>T n.774A>T n.813A>T	dbSNP
9	g.132921865T>C	CA375372440	TSC1	c.617A>G (p.His206Arg) c.464A>G (p.His155Arg) c.254A>G (p.His85Arg) c.358A>G (n.358A>G) c.387A>G (n.387A>G) c.402A>G (n.402A>G) c.274A>G (n.274A>G) n.820A>G n.845A>G n.446A>G n.774A>G n.813A>G	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.132921865T>G	CA375372441	TSC1	c.617A>C (p.His206Pro) c.464A>C (p.His155Pro) c.254A>C (p.His85Pro) c.358A>C (n.358A>C) c.387A>C (n.387A>C) c.402A>C (n.402A>C) c.274A>C (n.274A>C) n.820A>C n.845A>C n.446A>C n.774A>C n.813A>C	gnomAD v4
9	g.132921865T=	CA1882421971	TSC1	c.617A= (p.His206=) c.464A= (p.His155=) c.254A= (p.His85=) c.358A= (n.358A=) c.387A= (n.387A=) c.402A= (n.402A=) c.274A= (n.274A=) n.820A= n.845A= n.446A= n.774A= n.813A=
9	g.132921866G>A	CA375372443	TSC1	c.616C>T (p.His206Tyr) c.463C>T (p.His155Tyr) c.253C>T (p.His85Tyr) c.357C>T (n.357C>T) c.386C>T (n.386C>T) c.401C>T (n.401C>T) c.273C>T (n.273C>T) n.819C>T n.844C>T n.445C>T n.773C>T n.812C>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.132921866G>C	CA375372445	TSC1	c.616C>G (p.His206Asp) c.463C>G (p.His155Asp) c.253C>G (p.His85Asp) c.357C>G (n.357C>G) c.386C>G (n.386C>G) c.401C>G (n.401C>G) c.273C>G (n.273C>G) n.819C>G n.844C>G n.445C>G n.773C>G n.812C>G	dbSNP
9	g.132921866G>T	CA375372447	TSC1	c.616C>A (p.His206Asn) c.463C>A (p.His155Asn) c.253C>A (p.His85Asn) c.357C>A (n.357C>A) c.386C>A (n.386C>A) c.401C>A (n.401C>A) c.273C>A (n.273C>A) n.819C>A n.844C>A n.445C>A n.773C>A n.812C>A
9	g.132921867A=	CA1882421972	TSC1	c.615T= (p.Ser205=) c.462T= (p.Ser154=) c.252T= (p.Ser84=) c.356T= (n.356T=) c.385T= (n.385T=) c.400T= (n.400T=) c.272T= (n.272T=) n.818T= n.843T= n.444T= n.772T= n.811T=
9	g.132921867A>C	CA467593783	TSC1	c.615T>G (p.Ser205=) c.462T>G (p.Ser154=) c.252T>G (p.Ser84=) c.356T>G (n.356T>G) c.385T>G (n.385T>G) c.400T>G (n.400T>G) c.272T>G (n.272T>G) n.818T>G n.843T>G n.444T>G n.772T>G n.811T>G
9	g.132921867A>G	CA007907	TSC1	c.615T>C (p.Ser205=) c.462T>C (p.Ser154=) c.252T>C (p.Ser84=) c.356T>C (n.356T>C) c.385T>C (n.385T>C) c.400T>C (n.400T>C) c.272T>C (n.272T>C) n.818T>C n.843T>C n.444T>C n.772T>C n.811T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132921867A>T	CA467593784	TSC1	c.615T>A (p.Ser205=) c.462T>A (p.Ser154=) c.252T>A (p.Ser84=) c.356T>A (n.356T>A) c.385T>A (n.385T>A) c.400T>A (n.400T>A) c.272T>A (n.272T>A) n.818T>A n.843T>A n.444T>A n.772T>A n.811T>A	dbSNP
9	g.132921868G>A	CA375372455	TSC1	c.614C>T (p.Ser205Phe) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.251C>T (p.Ser84Phe) c.355C>T (n.355C>T) c.384C>T (n.384C>T) c.399C>T (n.399C>T) c.271C>T (n.271C>T) n.817C>T n.842C>T n.443C>T n.771C>T n.810C>T	dbSNP
9	g.132921868G>C	CA375372453	TSC1	c.614C>G (p.Ser205Cys) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.251C>G (p.Ser84Cys) c.355C>G (n.355C>G) c.384C>G (n.384C>G) c.399C>G (n.399C>G) c.271C>G (n.271C>G) n.817C>G n.842C>G n.443C>G n.771C>G n.810C>G	dbSNP
9	g.132921868G>T	CA375372451	TSC1	c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.355C>A (n.355C>A) c.384C>A (n.384C>A) c.399C>A (n.399C>A) c.271C>A (n.271C>A) n.817C>A n.842C>A n.443C>A n.771C>A n.810C>A	COSMIC COSMIC
9	g.132921869A>C	CA375372458	TSC1	c.613T>G (p.Ser205Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.250T>G (p.Ser84Ala) c.354T>G (n.354T>G) c.383T>G (n.383T>G) c.398T>G (n.398T>G) c.270T>G (n.270T>G) n.816T>G n.841T>G n.442T>G n.770T>G n.809T>G
9	g.132921869A>G	CA375372462	TSC1	c.613T>C (p.Ser205Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.250T>C (p.Ser84Pro) c.354T>C (n.354T>C) c.383T>C (n.383T>C) c.398T>C (n.398T>C) c.270T>C (n.270T>C) n.816T>C n.841T>C n.442T>C n.770T>C n.809T>C	dbSNP
9	g.132921869A>T	CA375372460	TSC1	c.613T>A (p.Ser205Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.250T>A (p.Ser84Thr) c.354T>A (n.354T>A) c.383T>A (n.383T>A) c.398T>A (n.398T>A) c.270T>A (n.270T>A) n.816T>A n.841T>A n.442T>A n.770T>A n.809T>A	dbSNP
9	g.132921870A>C	CA467593785	TSC1	c.612T>G (p.Arg204=) c.459T>G (p.Arg153=) c.249T>G (p.Arg83=) c.353T>G (n.353T>G) c.382T>G (n.382T>G) c.397T>G (n.397T>G) c.269T>G (n.269T>G) n.815T>G n.840T>G n.441T>G n.769T>G n.808T>G
9	g.132921870A>G	CA467593786	TSC1	c.612T>C (p.Arg204=) c.459T>C (p.Arg153=) c.249T>C (p.Arg83=) c.353T>C (n.353T>C) c.382T>C (n.382T>C) c.397T>C (n.397T>C) c.269T>C (n.269T>C) n.815T>C n.840T>C n.441T>C n.769T>C n.808T>C	dbSNP gnomAD v4
9	g.132921870A>T	CA467593787	TSC1	c.612T>A (p.Arg204=) c.459T>A (p.Arg153=) c.249T>A (p.Arg83=) c.353T>A (n.353T>A) c.382T>A (n.382T>A) c.397T>A (n.397T>A) c.269T>A (n.269T>A) n.815T>A n.840T>A n.441T>A n.769T>A n.808T>A	dbSNP
9	g.132921871C>A	CA375372464	TSC1	c.611G>T (p.Arg204Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.248G>T (p.Arg83Leu) c.352G>T (n.352G>T) c.381G>T (n.381G>T) c.396G>T (n.396G>T) c.268G>T (n.268G>T) n.814G>T n.839G>T n.440G>T n.768G>T n.807G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9	g.132921871C=	CA1882421973	TSC1	c.611G= (p.Arg204=) c.458G= (p.Arg153=) c.248G= (p.Arg83=) c.352G= (n.352G=) c.381G= (n.381G=) c.396G= (n.396G=) c.268G= (n.268G=) n.814G= n.839G= n.440G= n.768G= n.807G=
9	g.132921871C>G	CA007898	TSC1	c.611G>C (p.Arg204Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.248G>C (p.Arg83Pro) c.352G>C (n.352G>C) c.381G>C (n.381G>C) c.396G>C (n.396G>C) c.268G>C (n.268G>C) n.814G>C n.839G>C n.440G>C n.768G>C n.807G>C	ClinVar dbSNP
9	g.132921871C>T	CA375372466	TSC1	c.611G>A (p.Arg204His) c.458G>A (p.Arg153His) c.248G>A (p.Arg83His) c.352G>A (n.352G>A) c.381G>A (n.381G>A) c.396G>A (n.396G>A) c.268G>A (n.268G>A) n.814G>A n.839G>A n.440G>A n.768G>A n.807G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.132921872G>A	CA16616853	TSC1	c.610C>T (p.Arg204Cys) c.457C>T (p.Arg153Cys) c.247C>T (p.Arg83Cys) c.351C>T (n.351C>T) c.380C>T (n.380C>T) c.395C>T (n.395C>T) c.267C>T (n.267C>T) n.813C>T n.838C>T n.439C>T n.767C>T n.806C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.132921872G>C	CA375372472	TSC1	c.610C>G (p.Arg204Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.247C>G (p.Arg83Gly) c.351C>G (n.351C>G) c.380C>G (n.380C>G) c.395C>G (n.395C>G) c.267C>G (n.267C>G) n.813C>G n.838C>G n.439C>G n.767C>G n.806C>G	dbSNP
9	g.132921872G=	CA1882421974	TSC1	c.610C= (p.Arg204=) c.457C= (p.Arg153=) c.247C= (p.Arg83=) c.351C= (n.351C=) c.380C= (n.380C=) c.395C= (n.395C=) c.267C= (n.267C=) n.813C= n.838C= n.439C= n.767C= n.806C=
9	g.132921872G>T	CA375372471	TSC1	c.610C>A (p.Arg204Ser) c.457C>A (p.Arg153Ser) c.247C>A (p.Arg83Ser) c.351C>A (n.351C>A) c.380C>A (n.380C>A) c.395C>A (n.395C>A) c.267C>A (n.267C>A) n.813C>A n.838C>A n.439C>A n.767C>A n.806C>A	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.132921873C>A	CA375372474	TSC1	c.609G>T (p.Leu203Phe) c.456G>T (p.Leu152Phe) c.246G>T (p.Leu82Phe) c.350G>T (n.350G>T) c.379G>T (n.379G>T) c.394G>T (n.394G>T) c.266G>T (n.266G>T) n.812G>T n.837G>T n.438G>T n.766G>T n.805G>T
9	g.132921873C=	CA1882421975	TSC1	c.609G= (p.Leu203=) c.456G= (p.Leu152=) c.246G= (p.Leu82=) c.350G= (n.350G=) c.379G= (n.379G=) c.394G= (n.394G=) c.266G= (n.266G=) n.812G= n.837G= n.438G= n.766G= n.805G=
9	g.132921873C>G	CA375372476	TSC1	c.609G>C (p.Leu203Phe) c.456G>C (p.Leu152Phe) c.246G>C (p.Leu82Phe) c.350G>C (n.350G>C) c.379G>C (n.379G>C) c.394G>C (n.394G>C) c.266G>C (n.266G>C) n.812G>C n.837G>C n.438G>C n.766G>C n.805G>C
9	g.132921873C>T	CA467593788	TSC1	c.609G>A (p.Leu203=) c.456G>A (p.Leu152=) c.246G>A (p.Leu82=) c.350G>A (n.350G>A) c.379G>A (n.379G>A) c.394G>A (n.394G>A) c.266G>A (n.266G>A) n.812G>A n.837G>A n.438G>A n.766G>A n.805G>A
9	g.132921874A>C	CA375372481	TSC1	c.608T>G (p.Leu203Trp) c.455T>G (p.Leu152Trp) c.245T>G (p.Leu82Trp) c.349T>G (n.349T>G) c.378T>G (n.378T>G) c.393T>G (n.393T>G) c.265T>G (n.265T>G) n.811T>G n.836T>G n.437T>G n.765T>G n.804T>G	dbSNP
9	g.132921874A>G	CA375372484	TSC1	c.608T>C (p.Leu203Ser) c.455T>C (p.Leu152Ser) c.245T>C (p.Leu82Ser) c.349T>C (n.349T>C) c.378T>C (n.378T>C) c.393T>C (n.393T>C) c.265T>C (n.265T>C) n.811T>C n.836T>C n.437T>C n.765T>C n.804T>C
9	g.132921874A>T	CA375372485	TSC1	c.608T>A (p.Leu203Ter) c.455T>A (p.Leu152Ter) c.245T>A (p.Leu82Ter) c.349T>A (n.349T>A) c.378T>A (n.378T>A) c.393T>A (n.393T>A) c.265T>A (n.265T>A) n.811T>A n.836T>A n.437T>A n.765T>A n.804T>A
9	g.132921877_132921878dup	CA262383	TSC1	c.607_608dup (p.Leu203PhefsTer8) c.454_455dup (p.Leu152PhefsTer8) c.244_245dup (p.Leu82PhefsTer8) c.348_349dup (n.348_349dup) c.377_378dup (n.377_378dup) c.392_393dup (n.392_393dup) c.264_265dup (n.264_265dup) n.810_811dup n.835_836dup n.436_437dup n.764_765dup n.803_804dup	ClinVar dbSNP
9	g.132921878del	CA467593789	TSC1	c.608del (p.Leu203CysfsTer7) c.455del (p.Leu152CysfsTer7) c.245del (p.Leu82CysfsTer7) c.349del (n.349del) c.378del (n.378del) c.393del (n.393del) c.265del (n.265del) n.811del n.836del n.437del n.765del n.804del	ClinVar COSMIC COSMIC
9	g.132921875A>C	CA375372488	TSC1	c.607T>G (p.Leu203Val) c.454T>G (p.Leu152Val) c.244T>G (p.Leu82Val) c.348T>G (n.348T>G) c.377T>G (n.377T>G) c.392T>G (n.392T>G) c.264T>G (n.264T>G) n.810T>G n.835T>G n.436T>G n.764T>G n.803T>G	ClinVar
9	g.132921875A>G	CA467593790	TSC1	c.607T>C (p.Leu203=) c.454T>C (p.Leu152=) c.244T>C (p.Leu82=) c.348T>C (n.348T>C) c.377T>C (n.377T>C) c.392T>C (n.392T>C) c.264T>C (n.264T>C) n.810T>C n.835T>C n.436T>C n.764T>C n.803T>C
9	g.132921875A>T	CA375372490	TSC1	c.607T>A (p.Leu203Met) c.454T>A (p.Leu152Met) c.244T>A (p.Leu82Met) c.348T>A (n.348T>A) c.377T>A (n.377T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.264T>A (n.264T>A) n.810T>A n.835T>A n.436T>A n.764T>A n.803T>A	gnomAD v4
9	g.132921876A>C	CA375372493	TSC1	c.606T>G (p.Phe202Leu) c.453T>G (p.Phe151Leu) c.243T>G (p.Phe81Leu) c.347T>G (n.347T>G) c.376T>G (n.376T>G) c.391T>G (n.391T>G) c.263T>G (n.263T>G) n.809T>G n.834T>G n.435T>G n.763T>G n.802T>G
9	g.132921876A>G	CA467593791	TSC1	c.606T>C (p.Phe202=) c.453T>C (p.Phe151=) c.243T>C (p.Phe81=) c.347T>C (n.347T>C) c.376T>C (n.376T>C) c.391T>C (n.391T>C) c.263T>C (n.263T>C) n.809T>C n.834T>C n.435T>C n.763T>C n.802T>C
9	g.132921876A>T	CA375372494	TSC1	c.606T>A (p.Phe202Leu) c.453T>A (p.Phe151Leu) c.243T>A (p.Phe81Leu) c.347T>A (n.347T>A) c.376T>A (n.376T>A) c.391T>A (n.391T>A) c.263T>A (n.263T>A) n.809T>A n.834T>A n.435T>A n.763T>A n.802T>A	dbSNP
9	g.132921876_132921877insT	CA2695211690	TSC1	c.605_606insA (p.Phe202LeufsTer16) c.452_453insA (p.Phe151LeufsTer16) c.242_243insA (p.Phe81LeufsTer16) c.346_347insA (n.346_347insA) c.375_376insA (n.375_376insA) c.390_391insA (n.390_391insA) c.262_263insA (n.262_263insA) n.808_809insA n.833_834insA n.434_435insA n.762_763insA n.801_802insA
9	g.132921877A>C	CA375372497	TSC1	c.605T>G (p.Phe202Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys) c.346T>G (n.346T>G) c.375T>G (n.375T>G) c.390T>G (n.390T>G) c.262T>G (n.262T>G) n.808T>G n.833T>G n.434T>G n.762T>G n.801T>G
9	g.132921877A>G	CA375372499	TSC1	c.605T>C (p.Phe202Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.242T>C (p.Phe81Ser) c.346T>C (n.346T>C) c.375T>C (n.375T>C) c.390T>C (n.390T>C) c.262T>C (n.262T>C) n.808T>C n.833T>C n.434T>C n.762T>C n.801T>C
9	g.132921877A>T	CA375372501	TSC1	c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.346T>A (n.346T>A) c.375T>A (n.375T>A) c.390T>A (n.390T>A) c.262T>A (n.262T>A) n.808T>A n.833T>A n.434T>A n.762T>A n.801T>A	dbSNP
9	g.132921877_132921880delinsAAGG	CA1882421976	TSC1	c.602_605delinsCCTT (p.Ser201=) c.449_452delinsCCTT (p.Ser150=) c.239_242delinsCCTT (p.Ser80=) c.343_346delinsCCTT (n.343_346delinsCCTT) c.372_375delinsCCTT (n.372_375delinsCCTT) c.387_390delinsCCTT (n.387_390delinsCCTT) c.259_262delinsCCTT (n.259_262delinsCCTT) n.805_808delinsCCTT n.830_833delinsCCTT n.431_434delinsCCTT n.759_762delinsCCTT n.798_801delinsCCTT
9	g.132921878A>C	CA375372509	TSC1	c.604T>G (p.Phe202Val) c.451T>G (p.Phe151Val) c.241T>G (p.Phe81Val) c.345T>G (n.345T>G) c.374T>G (n.374T>G) c.389T>G (n.389T>G) c.261T>G (n.261T>G) n.807T>G n.832T>G n.433T>G n.761T>G n.800T>G
9	g.132921878A>G	CA375372507	TSC1	c.604T>C (p.Phe202Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.241T>C (p.Phe81Leu) c.345T>C (n.345T>C) c.374T>C (n.374T>C) c.389T>C (n.389T>C) c.261T>C (n.261T>C) n.807T>C n.832T>C n.433T>C n.761T>C n.800T>C	dbSNP
9	g.132921878A>T	CA375372504	TSC1	c.604T>A (p.Phe202Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.241T>A (p.Phe81Ile) c.345T>A (n.345T>A) c.374T>A (n.374T>A) c.389T>A (n.389T>A) c.261T>A (n.261T>A) n.807T>A n.832T>A n.433T>A n.761T>A n.800T>A
9	g.132921880_132921882del	CA007876	TSC1	c.602_604del (p.Ser201del) c.449_451del (p.Ser150del) c.239_241del (p.Ser80del) c.343_345del (n.343_345del) c.372_374del (n.372_374del) c.387_389del (n.387_389del) c.259_261del (n.259_261del) n.805_807del n.830_832del n.431_433del n.759_761del n.798_800del	ClinVar dbSNP
9	g.132921878_132921885delinsAGGAGACG	CA1882421977	TSC1	c.597_604delinsCGTCTCCT (p.Phe199=) c.444_451delinsCGTCTCCT (p.Phe148=) c.234_241delinsCGTCTCCT (p.Phe78=) c.338_345delinsCGTCTCCT (n.338_345delinsCGTCTCCT) c.367_374delinsCGTCTCCT (n.367_374delinsCGTCTCCT) c.382_389delinsCGTCTCCT (n.382_389delinsCGTCTCCT) c.254_261delinsCGTCTCCT (n.254_261delinsCGTCTCCT) n.800_807delinsCGTCTCCT n.825_832delinsCGTCTCCT n.426_433delinsCGTCTCCT n.754_761delinsCGTCTCCT n.793_800delinsCGTCTCCT
9	g.132921879G>A	CA467593793	TSC1	c.603C>T (p.Ser201=) c.450C>T (p.Ser150=) c.240C>T (p.Ser80=) c.344C>T (n.344C>T) c.373C>T (n.373C>T) c.388C>T (n.388C>T) c.260C>T (n.260C>T) n.806C>T n.831C>T n.432C>T n.760C>T n.799C>T	dbSNP
9	g.132921879G>C	CA467593792	TSC1	c.603C>G (p.Ser201=) c.450C>G (p.Ser150=) c.240C>G (p.Ser80=) c.344C>G (n.344C>G) c.373C>G (n.373C>G) c.388C>G (n.388C>G) c.260C>G (n.260C>G) n.806C>G n.831C>G n.432C>G n.760C>G n.799C>G	dbSNP
9	g.132921879G=	CA1882421978	TSC1	c.603C= (p.Ser201=) c.450C= (p.Ser150=) c.240C= (p.Ser80=) c.344C= (n.344C=) c.373C= (n.373C=) c.388C= (n.388C=) c.260C= (n.260C=) n.806C= n.831C= n.432C= n.760C= n.799C=
9	g.132921879G>T	CA038214	TSC1	c.603C>A (p.Ser201=) c.450C>A (p.Ser150=) c.240C>A (p.Ser80=) c.344C>A (n.344C>A) c.373C>A (n.373C>A) c.388C>A (n.388C>A) c.260C>A (n.260C>A) n.806C>A n.831C>A n.432C>A n.760C>A n.799C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132921879_132921885del	CA007851	TSC1	c.597_603del (p.Val200PhefsTer8) c.444_450del (p.Val149PhefsTer8) c.234_240del (p.Val79PhefsTer8) c.338_344del (n.338_344del) c.367_373del (n.367_373del) c.382_388del (n.382_388del) c.254_260del (n.254_260del) n.800_806del n.825_831del n.426_432del n.754_760del n.793_799del	ClinVar dbSNP
9	g.132921880G>A	CA375372513	TSC1	c.602C>T (p.Ser201Phe) c.449C>T (p.Ser150Phe) c.239C>T (p.Ser80Phe) c.343C>T (n.343C>T) c.372C>T (n.372C>T) c.387C>T (n.387C>T) c.259C>T (n.259C>T) n.805C>T n.830C>T n.431C>T n.759C>T n.798C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132921880G>C	CA375372514	TSC1	c.602C>G (p.Ser201Cys) c.449C>G (p.Ser150Cys) c.239C>G (p.Ser80Cys) c.343C>G (n.343C>G) c.372C>G (n.372C>G) c.387C>G (n.387C>G) c.259C>G (n.259C>G) n.805C>G n.830C>G n.431C>G n.759C>G n.798C>G
9	g.132921880G=	CA1882421979	TSC1	c.602C= (p.Ser201=) c.449C= (p.Ser150=) c.239C= (p.Ser80=) c.343C= (n.343C=) c.372C= (n.372C=) c.387C= (n.387C=) c.259C= (n.259C=) n.805C= n.830C= n.431C= n.759C= n.798C=
9	g.132921880G>T	CA375372517	TSC1	c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.239C>A (p.Ser80Tyr) c.343C>A (n.343C>A) c.372C>A (n.372C>A) c.387C>A (n.387C>A) c.259C>A (n.259C>A) n.805C>A n.830C>A n.431C>A n.759C>A n.798C>A	gnomAD v4
9	g.132921881A>C	CA375372519	TSC1	c.601T>G (p.Ser201Ala) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) c.342T>G (n.342T>G) c.371T>G (n.371T>G) c.386T>G (n.386T>G) c.258T>G (n.258T>G) n.804T>G n.829T>G n.430T>G n.758T>G n.797T>G
9	g.132921881A>G	CA375372521	TSC1	c.601T>C (p.Ser201Pro) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) c.342T>C (n.342T>C) c.371T>C (n.371T>C) c.386T>C (n.386T>C) c.258T>C (n.258T>C) n.804T>C n.829T>C n.430T>C n.758T>C n.797T>C	dbSNP
9	g.132921881A>T	CA375372522	TSC1	c.601T>A (p.Ser201Thr) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) c.342T>A (n.342T>A) c.371T>A (n.371T>A) c.386T>A (n.386T>A) c.258T>A (n.258T>A) n.804T>A n.829T>A n.430T>A n.758T>A n.797T>A	dbSNP
9	g.132921882del	CA645557267	TSC1	c.600del (p.Ser201ProfsTer9) c.447del (p.Ser150ProfsTer9) c.237del (p.Ser80ProfsTer9) c.341del (n.341del) c.370del (n.370del) c.385del (n.385del) c.257del (n.257del) n.803del n.828del n.429del n.757del n.796del	COSMIC
9	g.132921882G>A	CA467593794	TSC1	c.600C>T (p.Val200=) c.447C>T (p.Val149=) c.237C>T (p.Val79=) c.341C>T (n.341C>T) c.370C>T (n.370C>T) c.385C>T (n.385C>T) c.257C>T (n.257C>T) n.803C>T n.828C>T n.429C>T n.757C>T n.796C>T	dbSNP
9	g.132921882G>C	CA467593795	TSC1	c.600C>G (p.Val200=) c.447C>G (p.Val149=) c.237C>G (p.Val79=) c.341C>G (n.341C>G) c.370C>G (n.370C>G) c.385C>G (n.385C>G) c.257C>G (n.257C>G) n.803C>G n.828C>G n.429C>G n.757C>G n.796C>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.132921882G=	CA1882421980	TSC1	c.600C= (p.Val200=) c.447C= (p.Val149=) c.237C= (p.Val79=) c.341C= (n.341C=) c.370C= (n.370C=) c.385C= (n.385C=) c.257C= (n.257C=) n.803C= n.828C= n.429C= n.757C= n.796C=
9	g.132921882G>T	CA467593796	TSC1	c.600C>A (p.Val200=) c.447C>A (p.Val149=) c.237C>A (p.Val79=) c.341C>A (n.341C>A) c.370C>A (n.370C>A) c.385C>A (n.385C>A) c.257C>A (n.257C>A) n.803C>A n.828C>A n.429C>A n.757C>A n.796C>A	ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched