| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921591G>C | CA1882421822 | TSC1 | c.664-155C>G (n.664-155C>G) c.511-155C>G (n.511-155C>G) c.301-155C>G (n.301-155C>G) c.*405-155C>G (n.*405-155C>G) c.*434-155C>G (n.*434-155C>G) c.*449-155C>G (n.*449-155C>G) c.*321-155C>G (n.*321-155C>G) n.867-155C>G c.663+228C>G (n.663+228C>G) n.892-155C>G n.860-155C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921591G= | CA1882421821 | TSC1 | c.664-155C= (n.664-155C=) c.511-155C= (n.511-155C=) c.301-155C= (n.301-155C=) c.*405-155C= (n.*405-155C=) c.*434-155C= (n.*434-155C=) c.*449-155C= (n.*449-155C=) c.*321-155C= (n.*321-155C=) n.867-155C= c.663+228C= (n.663+228C=) n.892-155C= n.860-155C= | |
| 9 | g.132921600G>A | CA1882421824 | TSC1 | c.664-164C>T (n.664-164C>T) c.511-164C>T (n.511-164C>T) c.301-164C>T (n.301-164C>T) c.*405-164C>T (n.*405-164C>T) c.*434-164C>T (n.*434-164C>T) c.*449-164C>T (n.*449-164C>T) c.*321-164C>T (n.*321-164C>T) n.867-164C>T c.663+219C>T (n.663+219C>T) n.892-164C>T n.860-164C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921600G= | CA1882421823 | TSC1 | c.664-164C= (n.664-164C=) c.511-164C= (n.511-164C=) c.301-164C= (n.301-164C=) c.*405-164C= (n.*405-164C=) c.*434-164C= (n.*434-164C=) c.*449-164C= (n.*449-164C=) c.*321-164C= (n.*321-164C=) n.867-164C= c.663+219C= (n.663+219C=) n.892-164C= n.860-164C= | |
| 9 | g.132921603C= | CA1882421825 | TSC1 | c.664-167G= (n.664-167G=) c.511-167G= (n.511-167G=) c.301-167G= (n.301-167G=) c.*405-167G= (n.*405-167G=) c.*434-167G= (n.*434-167G=) c.*449-167G= (n.*449-167G=) c.*321-167G= (n.*321-167G=) n.867-167G= c.663+216G= (n.663+216G=) n.892-167G= n.860-167G= | |
| 9 | g.132921603C>T | CA1882421826 | TSC1 | c.664-167G>A (n.664-167G>A) c.511-167G>A (n.511-167G>A) c.301-167G>A (n.301-167G>A) c.*405-167G>A (n.*405-167G>A) c.*434-167G>A (n.*434-167G>A) c.*449-167G>A (n.*449-167G>A) c.*321-167G>A (n.*321-167G>A) n.867-167G>A c.663+216G>A (n.663+216G>A) n.892-167G>A n.860-167G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921606_132921614delinsATATTATAT | CA1882421827 | TSC1 | c.664-178_664-170delinsATATAATAT (n.664-178_664-170delinsATATAATAT) c.511-178_511-170delinsATATAATAT (n.511-178_511-170delinsATATAATAT) c.301-178_301-170delinsATATAATAT (n.301-178_301-170delinsATATAATAT) c.*405-178_*405-170delinsATATAATAT (n.*405-178_*405-170delinsATATAATAT) c.*434-178_*434-170delinsATATAATAT (n.*434-178_*434-170delinsATATAATAT) c.*449-178_*449-170delinsATATAATAT (n.*449-178_*449-170delinsATATAATAT) c.*321-178_*321-170delinsATATAATAT (n.*321-178_*321-170delinsATATAATAT) n.867-178_867-170delinsATATAATAT c.663+205_663+213delinsATATAATAT (n.663+205_663+213delinsATATAATAT) n.892-178_892-170delinsATATAATAT n.860-178_860-170delinsATATAATAT | |
| 9 | g.132921607T>C | CA200901038 | TSC1 | c.664-171A>G (n.664-171A>G) c.511-171A>G (n.511-171A>G) c.301-171A>G (n.301-171A>G) c.*405-171A>G (n.*405-171A>G) c.*434-171A>G (n.*434-171A>G) c.*449-171A>G (n.*449-171A>G) c.*321-171A>G (n.*321-171A>G) n.867-171A>G c.663+212A>G (n.663+212A>G) n.892-171A>G n.860-171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921607T= | CA1882421828 | TSC1 | c.664-171A= (n.664-171A=) c.511-171A= (n.511-171A=) c.301-171A= (n.301-171A=) c.*405-171A= (n.*405-171A=) c.*434-171A= (n.*434-171A=) c.*449-171A= (n.*449-171A=) c.*321-171A= (n.*321-171A=) n.867-171A= c.663+212A= (n.663+212A=) n.892-171A= n.860-171A= | |
| 9 | g.132921607_132921614del | CA1882421829 | TSC1 | c.664-178_664-171del (n.664-178_664-171del) c.511-178_511-171del (n.511-178_511-171del) c.301-178_301-171del (n.301-178_301-171del) c.*405-178_*405-171del (n.*405-178_*405-171del) c.*434-178_*434-171del (n.*434-178_*434-171del) c.*449-178_*449-171del (n.*449-178_*449-171del) c.*321-178_*321-171del (n.*321-178_*321-171del) n.867-178_867-171del c.663+205_663+212del (n.663+205_663+212del) n.892-178_892-171del n.860-178_860-171del | dbSNP |
| 9 | g.132921608A>G | CA2603518003 | TSC1 | c.664-172T>C (n.664-172T>C) c.511-172T>C (n.511-172T>C) c.301-172T>C (n.301-172T>C) c.*405-172T>C (n.*405-172T>C) c.*434-172T>C (n.*434-172T>C) c.*449-172T>C (n.*449-172T>C) c.*321-172T>C (n.*321-172T>C) n.867-172T>C c.663+211T>C (n.663+211T>C) n.892-172T>C n.860-172T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921609T>A | CA200901041 | TSC1 | c.664-173A>T (n.664-173A>T) c.511-173A>T (n.511-173A>T) c.301-173A>T (n.301-173A>T) c.*405-173A>T (n.*405-173A>T) c.*434-173A>T (n.*434-173A>T) c.*449-173A>T (n.*449-173A>T) c.*321-173A>T (n.*321-173A>T) n.867-173A>T c.663+210A>T (n.663+210A>T) n.892-173A>T n.860-173A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921609T= | CA1882421830 | TSC1 | c.664-173A= (n.664-173A=) c.511-173A= (n.511-173A=) c.301-173A= (n.301-173A=) c.*405-173A= (n.*405-173A=) c.*434-173A= (n.*434-173A=) c.*449-173A= (n.*449-173A=) c.*321-173A= (n.*321-173A=) n.867-173A= c.663+210A= (n.663+210A=) n.892-173A= n.860-173A= | |
| 9 | g.132921611A= | CA1882421831 | TSC1 | c.664-175T= (n.664-175T=) c.511-175T= (n.511-175T=) c.301-175T= (n.301-175T=) c.*405-175T= (n.*405-175T=) c.*434-175T= (n.*434-175T=) c.*449-175T= (n.*449-175T=) c.*321-175T= (n.*321-175T=) n.867-175T= c.663+208T= (n.663+208T=) n.892-175T= n.860-175T= | |
| 9 | g.132921611A>G | CA860680690 | TSC1 | c.664-175T>C (n.664-175T>C) c.511-175T>C (n.511-175T>C) c.301-175T>C (n.301-175T>C) c.*405-175T>C (n.*405-175T>C) c.*434-175T>C (n.*434-175T>C) c.*449-175T>C (n.*449-175T>C) c.*321-175T>C (n.*321-175T>C) n.867-175T>C c.663+208T>C (n.663+208T>C) n.892-175T>C n.860-175T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921614T>C | CA1129693636 | TSC1 | c.664-178A>G (n.664-178A>G) c.511-178A>G (n.511-178A>G) c.301-178A>G (n.301-178A>G) c.*405-178A>G (n.*405-178A>G) c.*434-178A>G (n.*434-178A>G) c.*449-178A>G (n.*449-178A>G) c.*321-178A>G (n.*321-178A>G) n.867-178A>G c.663+205A>G (n.663+205A>G) n.892-178A>G n.860-178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921614T= | CA1882421832 | TSC1 | c.664-178A= (n.664-178A=) c.511-178A= (n.511-178A=) c.301-178A= (n.301-178A=) c.*405-178A= (n.*405-178A=) c.*434-178A= (n.*434-178A=) c.*449-178A= (n.*449-178A=) c.*321-178A= (n.*321-178A=) n.867-178A= c.663+205A= (n.663+205A=) n.892-178A= n.860-178A= | |
| 9 | g.132921615G>A | CA860680692 | TSC1 | c.664-179C>T (n.664-179C>T) c.511-179C>T (n.511-179C>T) c.301-179C>T (n.301-179C>T) c.*405-179C>T (n.*405-179C>T) c.*434-179C>T (n.*434-179C>T) c.*449-179C>T (n.*449-179C>T) c.*321-179C>T (n.*321-179C>T) n.867-179C>T c.663+204C>T (n.663+204C>T) n.892-179C>T n.860-179C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921615G= | CA1882421833 | TSC1 | c.664-179C= (n.664-179C=) c.511-179C= (n.511-179C=) c.301-179C= (n.301-179C=) c.*405-179C= (n.*405-179C=) c.*434-179C= (n.*434-179C=) c.*449-179C= (n.*449-179C=) c.*321-179C= (n.*321-179C=) n.867-179C= c.663+204C= (n.663+204C=) n.892-179C= n.860-179C= | |
| 9 | g.132921617T>A | CA200901045 | TSC1 | c.664-181A>T (n.664-181A>T) c.511-181A>T (n.511-181A>T) c.301-181A>T (n.301-181A>T) c.*405-181A>T (n.*405-181A>T) c.*434-181A>T (n.*434-181A>T) c.*449-181A>T (n.*449-181A>T) c.*321-181A>T (n.*321-181A>T) n.867-181A>T c.663+202A>T (n.663+202A>T) n.892-181A>T n.860-181A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921617T>G | CA2720463378 | TSC1 | c.664-181A>C (n.664-181A>C) c.511-181A>C (n.511-181A>C) c.301-181A>C (n.301-181A>C) c.*405-181A>C (n.*405-181A>C) c.*434-181A>C (n.*434-181A>C) c.*449-181A>C (n.*449-181A>C) c.*321-181A>C (n.*321-181A>C) n.867-181A>C c.663+202A>C (n.663+202A>C) n.892-181A>C n.860-181A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921617T= | CA1882421834 | TSC1 | c.664-181A= (n.664-181A=) c.511-181A= (n.511-181A=) c.301-181A= (n.301-181A=) c.*405-181A= (n.*405-181A=) c.*434-181A= (n.*434-181A=) c.*449-181A= (n.*449-181A=) c.*321-181A= (n.*321-181A=) n.867-181A= c.663+202A= (n.663+202A=) n.892-181A= n.860-181A= | |
| 9 | g.132921618C= | CA1882421835 | TSC1 | c.664-182G= (n.664-182G=) c.511-182G= (n.511-182G=) c.301-182G= (n.301-182G=) c.*405-182G= (n.*405-182G=) c.*434-182G= (n.*434-182G=) c.*449-182G= (n.*449-182G=) c.*321-182G= (n.*321-182G=) n.867-182G= c.663+201G= (n.663+201G=) n.892-182G= n.860-182G= | |
| 9 | g.132921618C>T | CA200901046 | TSC1 | c.664-182G>A (n.664-182G>A) c.511-182G>A (n.511-182G>A) c.301-182G>A (n.301-182G>A) c.*405-182G>A (n.*405-182G>A) c.*434-182G>A (n.*434-182G>A) c.*449-182G>A (n.*449-182G>A) c.*321-182G>A (n.*321-182G>A) n.867-182G>A c.663+201G>A (n.663+201G>A) n.892-182G>A n.860-182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921620C= | CA1882421836 | TSC1 | c.664-184G= (n.664-184G=) c.511-184G= (n.511-184G=) c.301-184G= (n.301-184G=) c.*405-184G= (n.*405-184G=) c.*434-184G= (n.*434-184G=) c.*449-184G= (n.*449-184G=) c.*321-184G= (n.*321-184G=) n.867-184G= c.663+199G= (n.663+199G=) n.892-184G= n.860-184G= | |
| 9 | g.132921620C>T | CA200901048 | TSC1 | c.664-184G>A (n.664-184G>A) c.511-184G>A (n.511-184G>A) c.301-184G>A (n.301-184G>A) c.*405-184G>A (n.*405-184G>A) c.*434-184G>A (n.*434-184G>A) c.*449-184G>A (n.*449-184G>A) c.*321-184G>A (n.*321-184G>A) n.867-184G>A c.663+199G>A (n.663+199G>A) n.892-184G>A n.860-184G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921622T>C | CA1882421838 | TSC1 | c.664-186A>G (n.664-186A>G) c.511-186A>G (n.511-186A>G) c.301-186A>G (n.301-186A>G) c.*405-186A>G (n.*405-186A>G) c.*434-186A>G (n.*434-186A>G) c.*449-186A>G (n.*449-186A>G) c.*321-186A>G (n.*321-186A>G) n.867-186A>G c.663+197A>G (n.663+197A>G) n.892-186A>G n.860-186A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921622T= | CA1882421837 | TSC1 | c.664-186A= (n.664-186A=) c.511-186A= (n.511-186A=) c.301-186A= (n.301-186A=) c.*405-186A= (n.*405-186A=) c.*434-186A= (n.*434-186A=) c.*449-186A= (n.*449-186A=) c.*321-186A= (n.*321-186A=) n.867-186A= c.663+197A= (n.663+197A=) n.892-186A= n.860-186A= | |
| 9 | g.132921626T>C | CA200901050 | TSC1 | c.664-190A>G (n.664-190A>G) c.511-190A>G (n.511-190A>G) c.301-190A>G (n.301-190A>G) c.*405-190A>G (n.*405-190A>G) c.*434-190A>G (n.*434-190A>G) c.*449-190A>G (n.*449-190A>G) c.*321-190A>G (n.*321-190A>G) n.867-190A>G c.663+193A>G (n.663+193A>G) n.892-190A>G n.860-190A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921626T= | CA1882421839 | TSC1 | c.664-190A= (n.664-190A=) c.511-190A= (n.511-190A=) c.301-190A= (n.301-190A=) c.*405-190A= (n.*405-190A=) c.*434-190A= (n.*434-190A=) c.*449-190A= (n.*449-190A=) c.*321-190A= (n.*321-190A=) n.867-190A= c.663+193A= (n.663+193A=) n.892-190A= n.860-190A= | |
| 9 | g.132921628C= | CA1882421841 | TSC1 | c.664-192G= (n.664-192G=) c.511-192G= (n.511-192G=) c.301-192G= (n.301-192G=) c.*405-192G= (n.*405-192G=) c.*434-192G= (n.*434-192G=) c.*449-192G= (n.*449-192G=) c.*321-192G= (n.*321-192G=) n.867-192G= c.663+191G= (n.663+191G=) n.892-192G= n.860-192G= | |
| 9 | g.132921628C>T | CA1882421840 | TSC1 | c.664-192G>A (n.664-192G>A) c.511-192G>A (n.511-192G>A) c.301-192G>A (n.301-192G>A) c.*405-192G>A (n.*405-192G>A) c.*434-192G>A (n.*434-192G>A) c.*449-192G>A (n.*449-192G>A) c.*321-192G>A (n.*321-192G>A) n.867-192G>A c.663+191G>A (n.663+191G>A) n.892-192G>A n.860-192G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921629A= | CA1882421842 | TSC1 | c.663+190T= (n.663+190T=) c.510+190T= (n.510+190T=) c.300+190T= (n.300+190T=) c.*404+190T= (n.*404+190T=) c.*433+190T= (n.*433+190T=) c.*448+190T= (n.*448+190T=) c.*320+190T= (n.*320+190T=) n.866+190T= n.891+190T= n.859+190T= | |
| 9 | g.132921629A>G | CA860680699 | TSC1 | c.663+190T>C (n.663+190T>C) c.510+190T>C (n.510+190T>C) c.300+190T>C (n.300+190T>C) c.*404+190T>C (n.*404+190T>C) c.*433+190T>C (n.*433+190T>C) c.*448+190T>C (n.*448+190T>C) c.*320+190T>C (n.*320+190T>C) n.866+190T>C n.891+190T>C n.859+190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921633T>C | CA860680701 | TSC1 | c.663+186A>G (n.663+186A>G) c.510+186A>G (n.510+186A>G) c.300+186A>G (n.300+186A>G) c.*404+186A>G (n.*404+186A>G) c.*433+186A>G (n.*433+186A>G) c.*448+186A>G (n.*448+186A>G) c.*320+186A>G (n.*320+186A>G) n.866+186A>G n.891+186A>G n.859+186A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921633T= | CA1882421843 | TSC1 | c.663+186A= (n.663+186A=) c.510+186A= (n.510+186A=) c.300+186A= (n.300+186A=) c.*404+186A= (n.*404+186A=) c.*433+186A= (n.*433+186A=) c.*448+186A= (n.*448+186A=) c.*320+186A= (n.*320+186A=) n.866+186A= n.891+186A= n.859+186A= | |
| 9 | g.132921635T>A | CA200901053 | TSC1 | c.663+184A>T (n.663+184A>T) c.510+184A>T (n.510+184A>T) c.300+184A>T (n.300+184A>T) c.*404+184A>T (n.*404+184A>T) c.*433+184A>T (n.*433+184A>T) c.*448+184A>T (n.*448+184A>T) c.*320+184A>T (n.*320+184A>T) n.866+184A>T n.891+184A>T n.859+184A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921635T= | CA1882421844 | TSC1 | c.663+184A= (n.663+184A=) c.510+184A= (n.510+184A=) c.300+184A= (n.300+184A=) c.*404+184A= (n.*404+184A=) c.*433+184A= (n.*433+184A=) c.*448+184A= (n.*448+184A=) c.*320+184A= (n.*320+184A=) n.866+184A= n.891+184A= n.859+184A= | |
| 9 | g.132921636C>A | CA1882421846 | TSC1 | c.663+183G>T (n.663+183G>T) c.510+183G>T (n.510+183G>T) c.300+183G>T (n.300+183G>T) c.*404+183G>T (n.*404+183G>T) c.*433+183G>T (n.*433+183G>T) c.*448+183G>T (n.*448+183G>T) c.*320+183G>T (n.*320+183G>T) n.866+183G>T n.891+183G>T n.859+183G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921636C= | CA1882421845 | TSC1 | c.663+183G= (n.663+183G=) c.510+183G= (n.510+183G=) c.300+183G= (n.300+183G=) c.*404+183G= (n.*404+183G=) c.*433+183G= (n.*433+183G=) c.*448+183G= (n.*448+183G=) c.*320+183G= (n.*320+183G=) n.866+183G= n.891+183G= n.859+183G= | |
| 9 | g.132921642T>C | CA860680704 | TSC1 | c.663+177A>G (n.663+177A>G) c.510+177A>G (n.510+177A>G) c.300+177A>G (n.300+177A>G) c.*404+177A>G (n.*404+177A>G) c.*433+177A>G (n.*433+177A>G) c.*448+177A>G (n.*448+177A>G) c.*320+177A>G (n.*320+177A>G) n.866+177A>G n.891+177A>G n.859+177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921642T= | CA1882421847 | TSC1 | c.663+177A= (n.663+177A=) c.510+177A= (n.510+177A=) c.300+177A= (n.300+177A=) c.*404+177A= (n.*404+177A=) c.*433+177A= (n.*433+177A=) c.*448+177A= (n.*448+177A=) c.*320+177A= (n.*320+177A=) n.866+177A= n.891+177A= n.859+177A= | |
| 9 | g.132921644G>C | CA200901056 | TSC1 | c.663+175C>G (n.663+175C>G) c.510+175C>G (n.510+175C>G) c.300+175C>G (n.300+175C>G) c.*404+175C>G (n.*404+175C>G) c.*433+175C>G (n.*433+175C>G) c.*448+175C>G (n.*448+175C>G) c.*320+175C>G (n.*320+175C>G) n.866+175C>G n.891+175C>G n.859+175C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921644G= | CA1882421848 | TSC1 | c.663+175C= (n.663+175C=) c.510+175C= (n.510+175C=) c.300+175C= (n.300+175C=) c.*404+175C= (n.*404+175C=) c.*433+175C= (n.*433+175C=) c.*448+175C= (n.*448+175C=) c.*320+175C= (n.*320+175C=) n.866+175C= n.891+175C= n.859+175C= | |
| 9 | g.132921648A= | CA1882421849 | TSC1 | c.663+171T= (n.663+171T=) c.510+171T= (n.510+171T=) c.300+171T= (n.300+171T=) c.*404+171T= (n.*404+171T=) c.*433+171T= (n.*433+171T=) c.*448+171T= (n.*448+171T=) c.*320+171T= (n.*320+171T=) n.866+171T= n.891+171T= n.859+171T= | |
| 9 | g.132921648A>T | CA1882421850 | TSC1 | c.663+171T>A (n.663+171T>A) c.510+171T>A (n.510+171T>A) c.300+171T>A (n.300+171T>A) c.*404+171T>A (n.*404+171T>A) c.*433+171T>A (n.*433+171T>A) c.*448+171T>A (n.*448+171T>A) c.*320+171T>A (n.*320+171T>A) n.866+171T>A n.891+171T>A n.859+171T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921649A= | CA1882421851 | TSC1 | c.663+170T= (n.663+170T=) c.510+170T= (n.510+170T=) c.300+170T= (n.300+170T=) c.*404+170T= (n.*404+170T=) c.*433+170T= (n.*433+170T=) c.*448+170T= (n.*448+170T=) c.*320+170T= (n.*320+170T=) n.866+170T= n.891+170T= n.859+170T= | |
| 9 | g.132921649A>G | CA1882421852 | TSC1 | c.663+170T>C (n.663+170T>C) c.510+170T>C (n.510+170T>C) c.300+170T>C (n.300+170T>C) c.*404+170T>C (n.*404+170T>C) c.*433+170T>C (n.*433+170T>C) c.*448+170T>C (n.*448+170T>C) c.*320+170T>C (n.*320+170T>C) n.866+170T>C n.891+170T>C n.859+170T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921657A= | CA1882421853 | TSC1 | c.663+162T= (n.663+162T=) c.510+162T= (n.510+162T=) c.300+162T= (n.300+162T=) c.*404+162T= (n.*404+162T=) c.*433+162T= (n.*433+162T=) c.*448+162T= (n.*448+162T=) c.*320+162T= (n.*320+162T=) n.866+162T= n.891+162T= n.859+162T= | |
| 9 | g.132921657A>C | CA860680707 | TSC1 | c.663+162T>G (n.663+162T>G) c.510+162T>G (n.510+162T>G) c.300+162T>G (n.300+162T>G) c.*404+162T>G (n.*404+162T>G) c.*433+162T>G (n.*433+162T>G) c.*448+162T>G (n.*448+162T>G) c.*320+162T>G (n.*320+162T>G) n.866+162T>G n.891+162T>G n.859+162T>G | dbSNP |
| 9 | g.132921665A>G | CA2526356285 | TSC1 | c.663+154T>C (n.663+154T>C) c.510+154T>C (n.510+154T>C) c.300+154T>C (n.300+154T>C) c.*404+154T>C (n.*404+154T>C) c.*433+154T>C (n.*433+154T>C) c.*448+154T>C (n.*448+154T>C) c.*320+154T>C (n.*320+154T>C) n.866+154T>C n.891+154T>C n.859+154T>C | |
| 9 | g.132921667C>A | CA2692290859 | TSC1 | c.663+152G>T (n.663+152G>T) c.510+152G>T (n.510+152G>T) c.300+152G>T (n.300+152G>T) c.*404+152G>T (n.*404+152G>T) c.*433+152G>T (n.*433+152G>T) c.*448+152G>T (n.*448+152G>T) c.*320+152G>T (n.*320+152G>T) n.866+152G>T n.891+152G>T n.859+152G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921668A>G | CA2692290860 | TSC1 | c.663+151T>C (n.663+151T>C) c.510+151T>C (n.510+151T>C) c.300+151T>C (n.300+151T>C) c.*404+151T>C (n.*404+151T>C) c.*433+151T>C (n.*433+151T>C) c.*448+151T>C (n.*448+151T>C) c.*320+151T>C (n.*320+151T>C) n.866+151T>C n.891+151T>C n.859+151T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921669G>T | CA2692290861 | TSC1 | c.663+150C>A (n.663+150C>A) c.510+150C>A (n.510+150C>A) c.300+150C>A (n.300+150C>A) c.*404+150C>A (n.*404+150C>A) c.*433+150C>A (n.*433+150C>A) c.*448+150C>A (n.*448+150C>A) c.*320+150C>A (n.*320+150C>A) n.866+150C>A n.891+150C>A n.859+150C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921670A= | CA1882421854 | TSC1 | c.663+149T= (n.663+149T=) c.510+149T= (n.510+149T=) c.300+149T= (n.300+149T=) c.*404+149T= (n.*404+149T=) c.*433+149T= (n.*433+149T=) c.*448+149T= (n.*448+149T=) c.*320+149T= (n.*320+149T=) n.866+149T= n.891+149T= n.859+149T= | |
| 9 | g.132921670A>G | CA1882421855 | TSC1 | c.663+149T>C (n.663+149T>C) c.510+149T>C (n.510+149T>C) c.300+149T>C (n.300+149T>C) c.*404+149T>C (n.*404+149T>C) c.*433+149T>C (n.*433+149T>C) c.*448+149T>C (n.*448+149T>C) c.*320+149T>C (n.*320+149T>C) n.866+149T>C n.891+149T>C n.859+149T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921672T>A | CA2692290864 | TSC1 | c.663+147A>T (n.663+147A>T) c.510+147A>T (n.510+147A>T) c.300+147A>T (n.300+147A>T) c.*404+147A>T (n.*404+147A>T) c.*433+147A>T (n.*433+147A>T) c.*448+147A>T (n.*448+147A>T) c.*320+147A>T (n.*320+147A>T) n.866+147A>T n.891+147A>T n.859+147A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921672T>C | CA2692290863 | TSC1 | c.663+147A>G (n.663+147A>G) c.510+147A>G (n.510+147A>G) c.300+147A>G (n.300+147A>G) c.*404+147A>G (n.*404+147A>G) c.*433+147A>G (n.*433+147A>G) c.*448+147A>G (n.*448+147A>G) c.*320+147A>G (n.*320+147A>G) n.866+147A>G n.891+147A>G n.859+147A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921673A>T | CA2692290865 | TSC1 | c.663+146T>A (n.663+146T>A) c.510+146T>A (n.510+146T>A) c.300+146T>A (n.300+146T>A) c.*404+146T>A (n.*404+146T>A) c.*433+146T>A (n.*433+146T>A) c.*448+146T>A (n.*448+146T>A) c.*320+146T>A (n.*320+146T>A) n.866+146T>A n.891+146T>A n.859+146T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921674G>T | CA2692290866 | TSC1 | c.663+145C>A (n.663+145C>A) c.510+145C>A (n.510+145C>A) c.300+145C>A (n.300+145C>A) c.*404+145C>A (n.*404+145C>A) c.*433+145C>A (n.*433+145C>A) c.*448+145C>A (n.*448+145C>A) c.*320+145C>A (n.*320+145C>A) n.866+145C>A n.891+145C>A n.859+145C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921675T>C | CA1882421857 | TSC1 | c.663+144A>G (n.663+144A>G) c.510+144A>G (n.510+144A>G) c.300+144A>G (n.300+144A>G) c.*404+144A>G (n.*404+144A>G) c.*433+144A>G (n.*433+144A>G) c.*448+144A>G (n.*448+144A>G) c.*320+144A>G (n.*320+144A>G) n.866+144A>G n.891+144A>G n.859+144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921675T= | CA1882421856 | TSC1 | c.663+144A= (n.663+144A=) c.510+144A= (n.510+144A=) c.300+144A= (n.300+144A=) c.*404+144A= (n.*404+144A=) c.*433+144A= (n.*433+144A=) c.*448+144A= (n.*448+144A=) c.*320+144A= (n.*320+144A=) n.866+144A= n.891+144A= n.859+144A= | |
| 9 | g.132921676G>A | CA2692290868 | TSC1 | c.663+143C>T (n.663+143C>T) c.510+143C>T (n.510+143C>T) c.300+143C>T (n.300+143C>T) c.*404+143C>T (n.*404+143C>T) c.*433+143C>T (n.*433+143C>T) c.*448+143C>T (n.*448+143C>T) c.*320+143C>T (n.*320+143C>T) n.866+143C>T n.891+143C>T n.859+143C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921677G>T | CA2692290869 | TSC1 | c.663+142C>A (n.663+142C>A) c.510+142C>A (n.510+142C>A) c.300+142C>A (n.300+142C>A) c.*404+142C>A (n.*404+142C>A) c.*433+142C>A (n.*433+142C>A) c.*448+142C>A (n.*448+142C>A) c.*320+142C>A (n.*320+142C>A) n.866+142C>A n.891+142C>A n.859+142C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921678C>A | CA2692290870 | TSC1 | c.663+141G>T (n.663+141G>T) c.510+141G>T (n.510+141G>T) c.300+141G>T (n.300+141G>T) c.*404+141G>T (n.*404+141G>T) c.*433+141G>T (n.*433+141G>T) c.*448+141G>T (n.*448+141G>T) c.*320+141G>T (n.*320+141G>T) n.866+141G>T n.891+141G>T n.859+141G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921678C= | CA1882421858 | TSC1 | c.663+141G= (n.663+141G=) c.510+141G= (n.510+141G=) c.300+141G= (n.300+141G=) c.*404+141G= (n.*404+141G=) c.*433+141G= (n.*433+141G=) c.*448+141G= (n.*448+141G=) c.*320+141G= (n.*320+141G=) n.866+141G= n.891+141G= n.859+141G= | |
| 9 | g.132921678C>T | CA200901058 | TSC1 | c.663+141G>A (n.663+141G>A) c.510+141G>A (n.510+141G>A) c.300+141G>A (n.300+141G>A) c.*404+141G>A (n.*404+141G>A) c.*433+141G>A (n.*433+141G>A) c.*448+141G>A (n.*448+141G>A) c.*320+141G>A (n.*320+141G>A) n.866+141G>A n.891+141G>A n.859+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921679T>G | CA2692290871 | TSC1 | c.663+140A>C (n.663+140A>C) c.510+140A>C (n.510+140A>C) c.300+140A>C (n.300+140A>C) c.*404+140A>C (n.*404+140A>C) c.*433+140A>C (n.*433+140A>C) c.*448+140A>C (n.*448+140A>C) c.*320+140A>C (n.*320+140A>C) n.866+140A>C n.891+140A>C n.859+140A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921680G>T | CA2692290872 | TSC1 | c.663+139C>A (n.663+139C>A) c.510+139C>A (n.510+139C>A) c.300+139C>A (n.300+139C>A) c.*404+139C>A (n.*404+139C>A) c.*433+139C>A (n.*433+139C>A) c.*448+139C>A (n.*448+139C>A) c.*320+139C>A (n.*320+139C>A) n.866+139C>A n.891+139C>A n.859+139C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921681C= | CA1882421859 | TSC1 | c.663+138G= (n.663+138G=) c.510+138G= (n.510+138G=) c.300+138G= (n.300+138G=) c.*404+138G= (n.*404+138G=) c.*433+138G= (n.*433+138G=) c.*448+138G= (n.*448+138G=) c.*320+138G= (n.*320+138G=) n.866+138G= n.891+138G= n.859+138G= | |
| 9 | g.132921681C>G | CA860680709 | TSC1 | c.663+138G>C (n.663+138G>C) c.510+138G>C (n.510+138G>C) c.300+138G>C (n.300+138G>C) c.*404+138G>C (n.*404+138G>C) c.*433+138G>C (n.*433+138G>C) c.*448+138G>C (n.*448+138G>C) c.*320+138G>C (n.*320+138G>C) n.866+138G>C n.891+138G>C n.859+138G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921681C>T | CA2692290873 | TSC1 | c.663+138G>A (n.663+138G>A) c.510+138G>A (n.510+138G>A) c.300+138G>A (n.300+138G>A) c.*404+138G>A (n.*404+138G>A) c.*433+138G>A (n.*433+138G>A) c.*448+138G>A (n.*448+138G>A) c.*320+138G>A (n.*320+138G>A) n.866+138G>A n.891+138G>A n.859+138G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921682C>A | CA2692290874 | TSC1 | c.663+137G>T (n.663+137G>T) c.510+137G>T (n.510+137G>T) c.300+137G>T (n.300+137G>T) c.*404+137G>T (n.*404+137G>T) c.*433+137G>T (n.*433+137G>T) c.*448+137G>T (n.*448+137G>T) c.*320+137G>T (n.*320+137G>T) n.866+137G>T n.891+137G>T n.859+137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921682C= | CA1882421860 | TSC1 | c.663+137G= (n.663+137G=) c.510+137G= (n.510+137G=) c.300+137G= (n.300+137G=) c.*404+137G= (n.*404+137G=) c.*433+137G= (n.*433+137G=) c.*448+137G= (n.*448+137G=) c.*320+137G= (n.*320+137G=) n.866+137G= n.891+137G= n.859+137G= | |
| 9 | g.132921682C>G | CA860680712 | TSC1 | c.663+137G>C (n.663+137G>C) c.510+137G>C (n.510+137G>C) c.300+137G>C (n.300+137G>C) c.*404+137G>C (n.*404+137G>C) c.*433+137G>C (n.*433+137G>C) c.*448+137G>C (n.*448+137G>C) c.*320+137G>C (n.*320+137G>C) n.866+137G>C n.891+137G>C n.859+137G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921683T>C | CA2692290875 | TSC1 | c.663+136A>G (n.663+136A>G) c.510+136A>G (n.510+136A>G) c.300+136A>G (n.300+136A>G) c.*404+136A>G (n.*404+136A>G) c.*433+136A>G (n.*433+136A>G) c.*448+136A>G (n.*448+136A>G) c.*320+136A>G (n.*320+136A>G) n.866+136A>G n.891+136A>G n.859+136A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921684A>C | CA2692290876 | TSC1 | c.663+135T>G (n.663+135T>G) c.510+135T>G (n.510+135T>G) c.300+135T>G (n.300+135T>G) c.*404+135T>G (n.*404+135T>G) c.*433+135T>G (n.*433+135T>G) c.*448+135T>G (n.*448+135T>G) c.*320+135T>G (n.*320+135T>G) n.866+135T>G n.891+135T>G n.859+135T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921685G>C | CA860680713 | TSC1 | c.663+134C>G (n.663+134C>G) c.510+134C>G (n.510+134C>G) c.300+134C>G (n.300+134C>G) c.*404+134C>G (n.*404+134C>G) c.*433+134C>G (n.*433+134C>G) c.*448+134C>G (n.*448+134C>G) c.*320+134C>G (n.*320+134C>G) n.866+134C>G n.891+134C>G n.859+134C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921685G= | CA1882421861 | TSC1 | c.663+134C= (n.663+134C=) c.510+134C= (n.510+134C=) c.300+134C= (n.300+134C=) c.*404+134C= (n.*404+134C=) c.*433+134C= (n.*433+134C=) c.*448+134C= (n.*448+134C=) c.*320+134C= (n.*320+134C=) n.866+134C= n.891+134C= n.859+134C= | |
| 9 | g.132921685G>T | CA2692290877 | TSC1 | c.663+134C>A (n.663+134C>A) c.510+134C>A (n.510+134C>A) c.300+134C>A (n.300+134C>A) c.*404+134C>A (n.*404+134C>A) c.*433+134C>A (n.*433+134C>A) c.*448+134C>A (n.*448+134C>A) c.*320+134C>A (n.*320+134C>A) n.866+134C>A n.891+134C>A n.859+134C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921686G>C | CA2692290878 | TSC1 | c.663+133C>G (n.663+133C>G) c.510+133C>G (n.510+133C>G) c.300+133C>G (n.300+133C>G) c.*404+133C>G (n.*404+133C>G) c.*433+133C>G (n.*433+133C>G) c.*448+133C>G (n.*448+133C>G) c.*320+133C>G (n.*320+133C>G) n.866+133C>G n.891+133C>G n.859+133C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921687G= | CA1882421862 | TSC1 | c.663+132C= (n.663+132C=) c.510+132C= (n.510+132C=) c.300+132C= (n.300+132C=) c.*404+132C= (n.*404+132C=) c.*433+132C= (n.*433+132C=) c.*448+132C= (n.*448+132C=) c.*320+132C= (n.*320+132C=) n.866+132C= n.891+132C= n.859+132C= | |
| 9 | g.132921687G>T | CA1882421863 | TSC1 | c.663+132C>A (n.663+132C>A) c.510+132C>A (n.510+132C>A) c.300+132C>A (n.300+132C>A) c.*404+132C>A (n.*404+132C>A) c.*433+132C>A (n.*433+132C>A) c.*448+132C>A (n.*448+132C>A) c.*320+132C>A (n.*320+132C>A) n.866+132C>A n.891+132C>A n.859+132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921688A= | CA1882421865 | TSC1 | c.663+131T= (n.663+131T=) c.510+131T= (n.510+131T=) c.300+131T= (n.300+131T=) c.*404+131T= (n.*404+131T=) c.*433+131T= (n.*433+131T=) c.*448+131T= (n.*448+131T=) c.*320+131T= (n.*320+131T=) n.866+131T= n.891+131T= n.859+131T= | |
| 9 | g.132921688A>G | CA1882421864 | TSC1 | c.663+131T>C (n.663+131T>C) c.510+131T>C (n.510+131T>C) c.300+131T>C (n.300+131T>C) c.*404+131T>C (n.*404+131T>C) c.*433+131T>C (n.*433+131T>C) c.*448+131T>C (n.*448+131T>C) c.*320+131T>C (n.*320+131T>C) n.866+131T>C n.891+131T>C n.859+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921689T>A | CA2692290880 | TSC1 | c.663+130A>T (n.663+130A>T) c.510+130A>T (n.510+130A>T) c.300+130A>T (n.300+130A>T) c.*404+130A>T (n.*404+130A>T) c.*433+130A>T (n.*433+130A>T) c.*448+130A>T (n.*448+130A>T) c.*320+130A>T (n.*320+130A>T) n.866+130A>T n.891+130A>T n.859+130A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921689T>C | CA2692290881 | TSC1 | c.663+130A>G (n.663+130A>G) c.510+130A>G (n.510+130A>G) c.300+130A>G (n.300+130A>G) c.*404+130A>G (n.*404+130A>G) c.*433+130A>G (n.*433+130A>G) c.*448+130A>G (n.*448+130A>G) c.*320+130A>G (n.*320+130A>G) n.866+130A>G n.891+130A>G n.859+130A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921689T>G | CA1882421867 | TSC1 | c.663+130A>C (n.663+130A>C) c.510+130A>C (n.510+130A>C) c.300+130A>C (n.300+130A>C) c.*404+130A>C (n.*404+130A>C) c.*433+130A>C (n.*433+130A>C) c.*448+130A>C (n.*448+130A>C) c.*320+130A>C (n.*320+130A>C) n.866+130A>C n.891+130A>C n.859+130A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.132921690T>G | CA2692290882 | TSC1 | c.663+129A>C (n.663+129A>C) c.510+129A>C (n.510+129A>C) c.300+129A>C (n.300+129A>C) c.*404+129A>C (n.*404+129A>C) c.*433+129A>C (n.*433+129A>C) c.*448+129A>C (n.*448+129A>C) c.*320+129A>C (n.*320+129A>C) n.866+129A>C n.891+129A>C n.859+129A>C | gnomAD v4 |