| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921562G>A | CA200901032 | TSC1 | c.664-126C>T (n.664-126C>T) c.511-126C>T (n.511-126C>T) c.301-126C>T (n.301-126C>T) c.*405-126C>T (n.*405-126C>T) c.*434-126C>T (n.*434-126C>T) c.*449-126C>T (n.*449-126C>T) c.*321-126C>T (n.*321-126C>T) n.867-126C>T c.663+257C>T (n.663+257C>T) n.892-126C>T n.860-126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921562G= | CA1882421807 | TSC1 | c.664-126C= (n.664-126C=) c.511-126C= (n.511-126C=) c.301-126C= (n.301-126C=) c.*405-126C= (n.*405-126C=) c.*434-126C= (n.*434-126C=) c.*449-126C= (n.*449-126C=) c.*321-126C= (n.*321-126C=) n.867-126C= c.663+257C= (n.663+257C=) n.892-126C= n.860-126C= | |
| 9 | g.132921563dup | CA2741060489 | TSC1 | c.664-127dup (n.664-127dup) c.511-127dup (n.511-127dup) c.301-127dup (n.301-127dup) c.*405-127dup (n.*405-127dup) c.*434-127dup (n.*434-127dup) c.*449-127dup (n.*449-127dup) c.*321-127dup (n.*321-127dup) n.867-127dup c.663+256dup (n.663+256dup) n.892-127dup n.860-127dup | |
| 9 | g.132921564G>A | CA2692290833 | TSC1 | c.664-128C>T (n.664-128C>T) c.511-128C>T (n.511-128C>T) c.301-128C>T (n.301-128C>T) c.*405-128C>T (n.*405-128C>T) c.*434-128C>T (n.*434-128C>T) c.*449-128C>T (n.*449-128C>T) c.*321-128C>T (n.*321-128C>T) n.867-128C>T c.663+255C>T (n.663+255C>T) n.892-128C>T n.860-128C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921564G>T | CA2692290835 | TSC1 | c.664-128C>A (n.664-128C>A) c.511-128C>A (n.511-128C>A) c.301-128C>A (n.301-128C>A) c.*405-128C>A (n.*405-128C>A) c.*434-128C>A (n.*434-128C>A) c.*449-128C>A (n.*449-128C>A) c.*321-128C>A (n.*321-128C>A) n.867-128C>A c.663+255C>A (n.663+255C>A) n.892-128C>A n.860-128C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921564_132921565insGTATAGA | CA2741060490 | TSC1 | c.664-129_664-128insTCTATAC (n.664-129_664-128insTCTATAC) c.511-129_511-128insTCTATAC (n.511-129_511-128insTCTATAC) c.301-129_301-128insTCTATAC (n.301-129_301-128insTCTATAC) c.*405-129_*405-128insTCTATAC (n.*405-129_*405-128insTCTATAC) c.*434-129_*434-128insTCTATAC (n.*434-129_*434-128insTCTATAC) c.*449-129_*449-128insTCTATAC (n.*449-129_*449-128insTCTATAC) c.*321-129_*321-128insTCTATAC (n.*321-129_*321-128insTCTATAC) n.867-129_867-128insTCTATAC c.663+254_663+255insTCTATAC (n.663+254_663+255insTCTATAC) n.892-129_892-128insTCTATAC n.860-129_860-128insTCTATAC | |
| 9 | g.132921570_132921572del | CA2692290836 | TSC1 | c.664-134_664-132del (n.664-134_664-132del) c.511-134_511-132del (n.511-134_511-132del) c.301-134_301-132del (n.301-134_301-132del) c.*405-134_*405-132del (n.*405-134_*405-132del) c.*434-134_*434-132del (n.*434-134_*434-132del) c.*449-134_*449-132del (n.*449-134_*449-132del) c.*321-134_*321-132del (n.*321-134_*321-132del) n.867-134_867-132del c.663+249_663+251del (n.663+249_663+251del) n.892-134_892-132del n.860-134_860-132del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921569T>A | CA1129693631 | TSC1 | c.664-133A>T (n.664-133A>T) c.511-133A>T (n.511-133A>T) c.301-133A>T (n.301-133A>T) c.*405-133A>T (n.*405-133A>T) c.*434-133A>T (n.*434-133A>T) c.*449-133A>T (n.*449-133A>T) c.*321-133A>T (n.*321-133A>T) n.867-133A>T c.663+250A>T (n.663+250A>T) n.892-133A>T n.860-133A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921569T>C | CA200901034 | TSC1 | c.664-133A>G (n.664-133A>G) c.511-133A>G (n.511-133A>G) c.301-133A>G (n.301-133A>G) c.*405-133A>G (n.*405-133A>G) c.*434-133A>G (n.*434-133A>G) c.*449-133A>G (n.*449-133A>G) c.*321-133A>G (n.*321-133A>G) n.867-133A>G c.663+250A>G (n.663+250A>G) n.892-133A>G n.860-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921569T= | CA1882421808 | TSC1 | c.664-133A= (n.664-133A=) c.511-133A= (n.511-133A=) c.301-133A= (n.301-133A=) c.*405-133A= (n.*405-133A=) c.*434-133A= (n.*434-133A=) c.*449-133A= (n.*449-133A=) c.*321-133A= (n.*321-133A=) n.867-133A= c.663+250A= (n.663+250A=) n.892-133A= n.860-133A= | |
| 9 | g.132921572T>C | CA860680677 | TSC1 | c.664-136A>G (n.664-136A>G) c.511-136A>G (n.511-136A>G) c.301-136A>G (n.301-136A>G) c.*405-136A>G (n.*405-136A>G) c.*434-136A>G (n.*434-136A>G) c.*449-136A>G (n.*449-136A>G) c.*321-136A>G (n.*321-136A>G) n.867-136A>G c.663+247A>G (n.663+247A>G) n.892-136A>G n.860-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921572T= | CA1882421809 | TSC1 | c.664-136A= (n.664-136A=) c.511-136A= (n.511-136A=) c.301-136A= (n.301-136A=) c.*405-136A= (n.*405-136A=) c.*434-136A= (n.*434-136A=) c.*449-136A= (n.*449-136A=) c.*321-136A= (n.*321-136A=) n.867-136A= c.663+247A= (n.663+247A=) n.892-136A= n.860-136A= | |
| 9 | g.132921574_132921578delinsCTGAG | CA1882421810 | TSC1 | c.664-142_664-138delinsCTCAG (n.664-142_664-138delinsCTCAG) c.511-142_511-138delinsCTCAG (n.511-142_511-138delinsCTCAG) c.301-142_301-138delinsCTCAG (n.301-142_301-138delinsCTCAG) c.*405-142_*405-138delinsCTCAG (n.*405-142_*405-138delinsCTCAG) c.*434-142_*434-138delinsCTCAG (n.*434-142_*434-138delinsCTCAG) c.*449-142_*449-138delinsCTCAG (n.*449-142_*449-138delinsCTCAG) c.*321-142_*321-138delinsCTCAG (n.*321-142_*321-138delinsCTCAG) n.867-142_867-138delinsCTCAG c.663+241_663+245delinsCTCAG (n.663+241_663+245delinsCTCAG) n.892-142_892-138delinsCTCAG n.860-142_860-138delinsCTCAG | |
| 9 | g.132921575T>C | CA2692290843 | TSC1 | c.664-139A>G (n.664-139A>G) c.511-139A>G (n.511-139A>G) c.301-139A>G (n.301-139A>G) c.*405-139A>G (n.*405-139A>G) c.*434-139A>G (n.*434-139A>G) c.*449-139A>G (n.*449-139A>G) c.*321-139A>G (n.*321-139A>G) n.867-139A>G c.663+244A>G (n.663+244A>G) n.892-139A>G n.860-139A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921578_132921581del | CA1129693633 | TSC1 | c.664-142_664-139del (n.664-142_664-139del) c.511-142_511-139del (n.511-142_511-139del) c.301-142_301-139del (n.301-142_301-139del) c.*405-142_*405-139del (n.*405-142_*405-139del) c.*434-142_*434-139del (n.*434-142_*434-139del) c.*449-142_*449-139del (n.*449-142_*449-139del) c.*321-142_*321-139del (n.*321-142_*321-139del) n.867-142_867-139del c.663+241_663+244del (n.663+241_663+244del) n.892-142_892-139del n.860-142_860-139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921576G>A | CA860680679 | TSC1 | c.664-140C>T (n.664-140C>T) c.511-140C>T (n.511-140C>T) c.301-140C>T (n.301-140C>T) c.*405-140C>T (n.*405-140C>T) c.*434-140C>T (n.*434-140C>T) c.*449-140C>T (n.*449-140C>T) c.*321-140C>T (n.*321-140C>T) n.867-140C>T c.663+243C>T (n.663+243C>T) n.892-140C>T n.860-140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921576G= | CA1882421811 | TSC1 | c.664-140C= (n.664-140C=) c.511-140C= (n.511-140C=) c.301-140C= (n.301-140C=) c.*405-140C= (n.*405-140C=) c.*434-140C= (n.*434-140C=) c.*449-140C= (n.*449-140C=) c.*321-140C= (n.*321-140C=) n.867-140C= c.663+243C= (n.663+243C=) n.892-140C= n.860-140C= | |
| 9 | g.132921576G>T | CA2692290847 | TSC1 | c.664-140C>A (n.664-140C>A) c.511-140C>A (n.511-140C>A) c.301-140C>A (n.301-140C>A) c.*405-140C>A (n.*405-140C>A) c.*434-140C>A (n.*434-140C>A) c.*449-140C>A (n.*449-140C>A) c.*321-140C>A (n.*321-140C>A) n.867-140C>A c.663+243C>A (n.663+243C>A) n.892-140C>A n.860-140C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921578G>C | CA1882421813 | TSC1 | c.664-142C>G (n.664-142C>G) c.511-142C>G (n.511-142C>G) c.301-142C>G (n.301-142C>G) c.*405-142C>G (n.*405-142C>G) c.*434-142C>G (n.*434-142C>G) c.*449-142C>G (n.*449-142C>G) c.*321-142C>G (n.*321-142C>G) n.867-142C>G c.663+241C>G (n.663+241C>G) n.892-142C>G n.860-142C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921578G= | CA1882421812 | TSC1 | c.664-142C= (n.664-142C=) c.511-142C= (n.511-142C=) c.301-142C= (n.301-142C=) c.*405-142C= (n.*405-142C=) c.*434-142C= (n.*434-142C=) c.*449-142C= (n.*449-142C=) c.*321-142C= (n.*321-142C=) n.867-142C= c.663+241C= (n.663+241C=) n.892-142C= n.860-142C= | |
| 9 | g.132921578G>T | CA2692290848 | TSC1 | c.664-142C>A (n.664-142C>A) c.511-142C>A (n.511-142C>A) c.301-142C>A (n.301-142C>A) c.*405-142C>A (n.*405-142C>A) c.*434-142C>A (n.*434-142C>A) c.*449-142C>A (n.*449-142C>A) c.*321-142C>A (n.*321-142C>A) n.867-142C>A c.663+241C>A (n.663+241C>A) n.892-142C>A n.860-142C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921579T>A | CA2692290849 | TSC1 | c.664-143A>T (n.664-143A>T) c.511-143A>T (n.511-143A>T) c.301-143A>T (n.301-143A>T) c.*405-143A>T (n.*405-143A>T) c.*434-143A>T (n.*434-143A>T) c.*449-143A>T (n.*449-143A>T) c.*321-143A>T (n.*321-143A>T) n.867-143A>T c.663+240A>T (n.663+240A>T) n.892-143A>T n.860-143A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921579T>C | CA2692290850 | TSC1 | c.664-143A>G (n.664-143A>G) c.511-143A>G (n.511-143A>G) c.301-143A>G (n.301-143A>G) c.*405-143A>G (n.*405-143A>G) c.*434-143A>G (n.*434-143A>G) c.*449-143A>G (n.*449-143A>G) c.*321-143A>G (n.*321-143A>G) n.867-143A>G c.663+240A>G (n.663+240A>G) n.892-143A>G n.860-143A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921579T>G | CA2692290851 | TSC1 | c.664-143A>C (n.664-143A>C) c.511-143A>C (n.511-143A>C) c.301-143A>C (n.301-143A>C) c.*405-143A>C (n.*405-143A>C) c.*434-143A>C (n.*434-143A>C) c.*449-143A>C (n.*449-143A>C) c.*321-143A>C (n.*321-143A>C) n.867-143A>C c.663+240A>C (n.663+240A>C) n.892-143A>C n.860-143A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921580G>A | CA1882421815 | TSC1 | c.664-144C>T (n.664-144C>T) c.511-144C>T (n.511-144C>T) c.301-144C>T (n.301-144C>T) c.*405-144C>T (n.*405-144C>T) c.*434-144C>T (n.*434-144C>T) c.*449-144C>T (n.*449-144C>T) c.*321-144C>T (n.*321-144C>T) n.867-144C>T c.663+239C>T (n.663+239C>T) n.892-144C>T n.860-144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921580G>C | CA860680682 | TSC1 | c.664-144C>G (n.664-144C>G) c.511-144C>G (n.511-144C>G) c.301-144C>G (n.301-144C>G) c.*405-144C>G (n.*405-144C>G) c.*434-144C>G (n.*434-144C>G) c.*449-144C>G (n.*449-144C>G) c.*321-144C>G (n.*321-144C>G) n.867-144C>G c.663+239C>G (n.663+239C>G) n.892-144C>G n.860-144C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921580G= | CA1882421814 | TSC1 | c.664-144C= (n.664-144C=) c.511-144C= (n.511-144C=) c.301-144C= (n.301-144C=) c.*405-144C= (n.*405-144C=) c.*434-144C= (n.*434-144C=) c.*449-144C= (n.*449-144C=) c.*321-144C= (n.*321-144C=) n.867-144C= c.663+239C= (n.663+239C=) n.892-144C= n.860-144C= | |
| 9 | g.132921580G>T | CA860680680 | TSC1 | c.664-144C>A (n.664-144C>A) c.511-144C>A (n.511-144C>A) c.301-144C>A (n.301-144C>A) c.*405-144C>A (n.*405-144C>A) c.*434-144C>A (n.*434-144C>A) c.*449-144C>A (n.*449-144C>A) c.*321-144C>A (n.*321-144C>A) n.867-144C>A c.663+239C>A (n.663+239C>A) n.892-144C>A n.860-144C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921581A= | CA1882421816 | TSC1 | c.664-145T= (n.664-145T=) c.511-145T= (n.511-145T=) c.301-145T= (n.301-145T=) c.*405-145T= (n.*405-145T=) c.*434-145T= (n.*434-145T=) c.*449-145T= (n.*449-145T=) c.*321-145T= (n.*321-145T=) n.867-145T= c.663+238T= (n.663+238T=) n.892-145T= n.860-145T= | |
| 9 | g.132921581A>G | CA200901036 | TSC1 | c.664-145T>C (n.664-145T>C) c.511-145T>C (n.511-145T>C) c.301-145T>C (n.301-145T>C) c.*405-145T>C (n.*405-145T>C) c.*434-145T>C (n.*434-145T>C) c.*449-145T>C (n.*449-145T>C) c.*321-145T>C (n.*321-145T>C) n.867-145T>C c.663+238T>C (n.663+238T>C) n.892-145T>C n.860-145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921584G>A | CA1882421817 | TSC1 | c.664-148C>T (n.664-148C>T) c.511-148C>T (n.511-148C>T) c.301-148C>T (n.301-148C>T) c.*405-148C>T (n.*405-148C>T) c.*434-148C>T (n.*434-148C>T) c.*449-148C>T (n.*449-148C>T) c.*321-148C>T (n.*321-148C>T) n.867-148C>T c.663+235C>T (n.663+235C>T) n.892-148C>T n.860-148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921584G= | CA1882421818 | TSC1 | c.664-148C= (n.664-148C=) c.511-148C= (n.511-148C=) c.301-148C= (n.301-148C=) c.*405-148C= (n.*405-148C=) c.*434-148C= (n.*434-148C=) c.*449-148C= (n.*449-148C=) c.*321-148C= (n.*321-148C=) n.867-148C= c.663+235C= (n.663+235C=) n.892-148C= n.860-148C= | |
| 9 | g.132921587G= | CA1882421819 | TSC1 | c.664-151C= (n.664-151C=) c.511-151C= (n.511-151C=) c.301-151C= (n.301-151C=) c.*405-151C= (n.*405-151C=) c.*434-151C= (n.*434-151C=) c.*449-151C= (n.*449-151C=) c.*321-151C= (n.*321-151C=) n.867-151C= c.663+232C= (n.663+232C=) n.892-151C= n.860-151C= | |
| 9 | g.132921587G>T | CA1882421820 | TSC1 | c.664-151C>A (n.664-151C>A) c.511-151C>A (n.511-151C>A) c.301-151C>A (n.301-151C>A) c.*405-151C>A (n.*405-151C>A) c.*434-151C>A (n.*434-151C>A) c.*449-151C>A (n.*449-151C>A) c.*321-151C>A (n.*321-151C>A) n.867-151C>A c.663+232C>A (n.663+232C>A) n.892-151C>A n.860-151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921588C>A | CA2692290856 | TSC1 | c.664-152G>T (n.664-152G>T) c.511-152G>T (n.511-152G>T) c.301-152G>T (n.301-152G>T) c.*405-152G>T (n.*405-152G>T) c.*434-152G>T (n.*434-152G>T) c.*449-152G>T (n.*449-152G>T) c.*321-152G>T (n.*321-152G>T) n.867-152G>T c.663+231G>T (n.663+231G>T) n.892-152G>T n.860-152G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921588C>T | CA2692290858 | TSC1 | c.664-152G>A (n.664-152G>A) c.511-152G>A (n.511-152G>A) c.301-152G>A (n.301-152G>A) c.*405-152G>A (n.*405-152G>A) c.*434-152G>A (n.*434-152G>A) c.*449-152G>A (n.*449-152G>A) c.*321-152G>A (n.*321-152G>A) n.867-152G>A c.663+231G>A (n.663+231G>A) n.892-152G>A n.860-152G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921591G>C | CA1882421822 | TSC1 | c.664-155C>G (n.664-155C>G) c.511-155C>G (n.511-155C>G) c.301-155C>G (n.301-155C>G) c.*405-155C>G (n.*405-155C>G) c.*434-155C>G (n.*434-155C>G) c.*449-155C>G (n.*449-155C>G) c.*321-155C>G (n.*321-155C>G) n.867-155C>G c.663+228C>G (n.663+228C>G) n.892-155C>G n.860-155C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921591G= | CA1882421821 | TSC1 | c.664-155C= (n.664-155C=) c.511-155C= (n.511-155C=) c.301-155C= (n.301-155C=) c.*405-155C= (n.*405-155C=) c.*434-155C= (n.*434-155C=) c.*449-155C= (n.*449-155C=) c.*321-155C= (n.*321-155C=) n.867-155C= c.663+228C= (n.663+228C=) n.892-155C= n.860-155C= | |
| 9 | g.132921600G>A | CA1882421824 | TSC1 | c.664-164C>T (n.664-164C>T) c.511-164C>T (n.511-164C>T) c.301-164C>T (n.301-164C>T) c.*405-164C>T (n.*405-164C>T) c.*434-164C>T (n.*434-164C>T) c.*449-164C>T (n.*449-164C>T) c.*321-164C>T (n.*321-164C>T) n.867-164C>T c.663+219C>T (n.663+219C>T) n.892-164C>T n.860-164C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921600G= | CA1882421823 | TSC1 | c.664-164C= (n.664-164C=) c.511-164C= (n.511-164C=) c.301-164C= (n.301-164C=) c.*405-164C= (n.*405-164C=) c.*434-164C= (n.*434-164C=) c.*449-164C= (n.*449-164C=) c.*321-164C= (n.*321-164C=) n.867-164C= c.663+219C= (n.663+219C=) n.892-164C= n.860-164C= | |
| 9 | g.132921603C= | CA1882421825 | TSC1 | c.664-167G= (n.664-167G=) c.511-167G= (n.511-167G=) c.301-167G= (n.301-167G=) c.*405-167G= (n.*405-167G=) c.*434-167G= (n.*434-167G=) c.*449-167G= (n.*449-167G=) c.*321-167G= (n.*321-167G=) n.867-167G= c.663+216G= (n.663+216G=) n.892-167G= n.860-167G= | |
| 9 | g.132921603C>T | CA1882421826 | TSC1 | c.664-167G>A (n.664-167G>A) c.511-167G>A (n.511-167G>A) c.301-167G>A (n.301-167G>A) c.*405-167G>A (n.*405-167G>A) c.*434-167G>A (n.*434-167G>A) c.*449-167G>A (n.*449-167G>A) c.*321-167G>A (n.*321-167G>A) n.867-167G>A c.663+216G>A (n.663+216G>A) n.892-167G>A n.860-167G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921606_132921614delinsATATTATAT | CA1882421827 | TSC1 | c.664-178_664-170delinsATATAATAT (n.664-178_664-170delinsATATAATAT) c.511-178_511-170delinsATATAATAT (n.511-178_511-170delinsATATAATAT) c.301-178_301-170delinsATATAATAT (n.301-178_301-170delinsATATAATAT) c.*405-178_*405-170delinsATATAATAT (n.*405-178_*405-170delinsATATAATAT) c.*434-178_*434-170delinsATATAATAT (n.*434-178_*434-170delinsATATAATAT) c.*449-178_*449-170delinsATATAATAT (n.*449-178_*449-170delinsATATAATAT) c.*321-178_*321-170delinsATATAATAT (n.*321-178_*321-170delinsATATAATAT) n.867-178_867-170delinsATATAATAT c.663+205_663+213delinsATATAATAT (n.663+205_663+213delinsATATAATAT) n.892-178_892-170delinsATATAATAT n.860-178_860-170delinsATATAATAT | |
| 9 | g.132921607T>C | CA200901038 | TSC1 | c.664-171A>G (n.664-171A>G) c.511-171A>G (n.511-171A>G) c.301-171A>G (n.301-171A>G) c.*405-171A>G (n.*405-171A>G) c.*434-171A>G (n.*434-171A>G) c.*449-171A>G (n.*449-171A>G) c.*321-171A>G (n.*321-171A>G) n.867-171A>G c.663+212A>G (n.663+212A>G) n.892-171A>G n.860-171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921607T= | CA1882421828 | TSC1 | c.664-171A= (n.664-171A=) c.511-171A= (n.511-171A=) c.301-171A= (n.301-171A=) c.*405-171A= (n.*405-171A=) c.*434-171A= (n.*434-171A=) c.*449-171A= (n.*449-171A=) c.*321-171A= (n.*321-171A=) n.867-171A= c.663+212A= (n.663+212A=) n.892-171A= n.860-171A= | |
| 9 | g.132921607_132921614del | CA1882421829 | TSC1 | c.664-178_664-171del (n.664-178_664-171del) c.511-178_511-171del (n.511-178_511-171del) c.301-178_301-171del (n.301-178_301-171del) c.*405-178_*405-171del (n.*405-178_*405-171del) c.*434-178_*434-171del (n.*434-178_*434-171del) c.*449-178_*449-171del (n.*449-178_*449-171del) c.*321-178_*321-171del (n.*321-178_*321-171del) n.867-178_867-171del c.663+205_663+212del (n.663+205_663+212del) n.892-178_892-171del n.860-178_860-171del | dbSNP |
| 9 | g.132921608A>G | CA2603518003 | TSC1 | c.664-172T>C (n.664-172T>C) c.511-172T>C (n.511-172T>C) c.301-172T>C (n.301-172T>C) c.*405-172T>C (n.*405-172T>C) c.*434-172T>C (n.*434-172T>C) c.*449-172T>C (n.*449-172T>C) c.*321-172T>C (n.*321-172T>C) n.867-172T>C c.663+211T>C (n.663+211T>C) n.892-172T>C n.860-172T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921609T>A | CA200901041 | TSC1 | c.664-173A>T (n.664-173A>T) c.511-173A>T (n.511-173A>T) c.301-173A>T (n.301-173A>T) c.*405-173A>T (n.*405-173A>T) c.*434-173A>T (n.*434-173A>T) c.*449-173A>T (n.*449-173A>T) c.*321-173A>T (n.*321-173A>T) n.867-173A>T c.663+210A>T (n.663+210A>T) n.892-173A>T n.860-173A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921609T= | CA1882421830 | TSC1 | c.664-173A= (n.664-173A=) c.511-173A= (n.511-173A=) c.301-173A= (n.301-173A=) c.*405-173A= (n.*405-173A=) c.*434-173A= (n.*434-173A=) c.*449-173A= (n.*449-173A=) c.*321-173A= (n.*321-173A=) n.867-173A= c.663+210A= (n.663+210A=) n.892-173A= n.860-173A= | |
| 9 | g.132921611A= | CA1882421831 | TSC1 | c.664-175T= (n.664-175T=) c.511-175T= (n.511-175T=) c.301-175T= (n.301-175T=) c.*405-175T= (n.*405-175T=) c.*434-175T= (n.*434-175T=) c.*449-175T= (n.*449-175T=) c.*321-175T= (n.*321-175T=) n.867-175T= c.663+208T= (n.663+208T=) n.892-175T= n.860-175T= | |
| 9 | g.132921611A>G | CA860680690 | TSC1 | c.664-175T>C (n.664-175T>C) c.511-175T>C (n.511-175T>C) c.301-175T>C (n.301-175T>C) c.*405-175T>C (n.*405-175T>C) c.*434-175T>C (n.*434-175T>C) c.*449-175T>C (n.*449-175T>C) c.*321-175T>C (n.*321-175T>C) n.867-175T>C c.663+208T>C (n.663+208T>C) n.892-175T>C n.860-175T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921614T>C | CA1129693636 | TSC1 | c.664-178A>G (n.664-178A>G) c.511-178A>G (n.511-178A>G) c.301-178A>G (n.301-178A>G) c.*405-178A>G (n.*405-178A>G) c.*434-178A>G (n.*434-178A>G) c.*449-178A>G (n.*449-178A>G) c.*321-178A>G (n.*321-178A>G) n.867-178A>G c.663+205A>G (n.663+205A>G) n.892-178A>G n.860-178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921614T= | CA1882421832 | TSC1 | c.664-178A= (n.664-178A=) c.511-178A= (n.511-178A=) c.301-178A= (n.301-178A=) c.*405-178A= (n.*405-178A=) c.*434-178A= (n.*434-178A=) c.*449-178A= (n.*449-178A=) c.*321-178A= (n.*321-178A=) n.867-178A= c.663+205A= (n.663+205A=) n.892-178A= n.860-178A= | |
| 9 | g.132921615G>A | CA860680692 | TSC1 | c.664-179C>T (n.664-179C>T) c.511-179C>T (n.511-179C>T) c.301-179C>T (n.301-179C>T) c.*405-179C>T (n.*405-179C>T) c.*434-179C>T (n.*434-179C>T) c.*449-179C>T (n.*449-179C>T) c.*321-179C>T (n.*321-179C>T) n.867-179C>T c.663+204C>T (n.663+204C>T) n.892-179C>T n.860-179C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921615G= | CA1882421833 | TSC1 | c.664-179C= (n.664-179C=) c.511-179C= (n.511-179C=) c.301-179C= (n.301-179C=) c.*405-179C= (n.*405-179C=) c.*434-179C= (n.*434-179C=) c.*449-179C= (n.*449-179C=) c.*321-179C= (n.*321-179C=) n.867-179C= c.663+204C= (n.663+204C=) n.892-179C= n.860-179C= | |
| 9 | g.132921617T>A | CA200901045 | TSC1 | c.664-181A>T (n.664-181A>T) c.511-181A>T (n.511-181A>T) c.301-181A>T (n.301-181A>T) c.*405-181A>T (n.*405-181A>T) c.*434-181A>T (n.*434-181A>T) c.*449-181A>T (n.*449-181A>T) c.*321-181A>T (n.*321-181A>T) n.867-181A>T c.663+202A>T (n.663+202A>T) n.892-181A>T n.860-181A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921617T>G | CA2720463378 | TSC1 | c.664-181A>C (n.664-181A>C) c.511-181A>C (n.511-181A>C) c.301-181A>C (n.301-181A>C) c.*405-181A>C (n.*405-181A>C) c.*434-181A>C (n.*434-181A>C) c.*449-181A>C (n.*449-181A>C) c.*321-181A>C (n.*321-181A>C) n.867-181A>C c.663+202A>C (n.663+202A>C) n.892-181A>C n.860-181A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921617T= | CA1882421834 | TSC1 | c.664-181A= (n.664-181A=) c.511-181A= (n.511-181A=) c.301-181A= (n.301-181A=) c.*405-181A= (n.*405-181A=) c.*434-181A= (n.*434-181A=) c.*449-181A= (n.*449-181A=) c.*321-181A= (n.*321-181A=) n.867-181A= c.663+202A= (n.663+202A=) n.892-181A= n.860-181A= | |
| 9 | g.132921618C= | CA1882421835 | TSC1 | c.664-182G= (n.664-182G=) c.511-182G= (n.511-182G=) c.301-182G= (n.301-182G=) c.*405-182G= (n.*405-182G=) c.*434-182G= (n.*434-182G=) c.*449-182G= (n.*449-182G=) c.*321-182G= (n.*321-182G=) n.867-182G= c.663+201G= (n.663+201G=) n.892-182G= n.860-182G= | |
| 9 | g.132921618C>T | CA200901046 | TSC1 | c.664-182G>A (n.664-182G>A) c.511-182G>A (n.511-182G>A) c.301-182G>A (n.301-182G>A) c.*405-182G>A (n.*405-182G>A) c.*434-182G>A (n.*434-182G>A) c.*449-182G>A (n.*449-182G>A) c.*321-182G>A (n.*321-182G>A) n.867-182G>A c.663+201G>A (n.663+201G>A) n.892-182G>A n.860-182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921620C= | CA1882421836 | TSC1 | c.664-184G= (n.664-184G=) c.511-184G= (n.511-184G=) c.301-184G= (n.301-184G=) c.*405-184G= (n.*405-184G=) c.*434-184G= (n.*434-184G=) c.*449-184G= (n.*449-184G=) c.*321-184G= (n.*321-184G=) n.867-184G= c.663+199G= (n.663+199G=) n.892-184G= n.860-184G= | |
| 9 | g.132921620C>T | CA200901048 | TSC1 | c.664-184G>A (n.664-184G>A) c.511-184G>A (n.511-184G>A) c.301-184G>A (n.301-184G>A) c.*405-184G>A (n.*405-184G>A) c.*434-184G>A (n.*434-184G>A) c.*449-184G>A (n.*449-184G>A) c.*321-184G>A (n.*321-184G>A) n.867-184G>A c.663+199G>A (n.663+199G>A) n.892-184G>A n.860-184G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921622T>C | CA1882421838 | TSC1 | c.664-186A>G (n.664-186A>G) c.511-186A>G (n.511-186A>G) c.301-186A>G (n.301-186A>G) c.*405-186A>G (n.*405-186A>G) c.*434-186A>G (n.*434-186A>G) c.*449-186A>G (n.*449-186A>G) c.*321-186A>G (n.*321-186A>G) n.867-186A>G c.663+197A>G (n.663+197A>G) n.892-186A>G n.860-186A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921622T= | CA1882421837 | TSC1 | c.664-186A= (n.664-186A=) c.511-186A= (n.511-186A=) c.301-186A= (n.301-186A=) c.*405-186A= (n.*405-186A=) c.*434-186A= (n.*434-186A=) c.*449-186A= (n.*449-186A=) c.*321-186A= (n.*321-186A=) n.867-186A= c.663+197A= (n.663+197A=) n.892-186A= n.860-186A= | |
| 9 | g.132921626T>C | CA200901050 | TSC1 | c.664-190A>G (n.664-190A>G) c.511-190A>G (n.511-190A>G) c.301-190A>G (n.301-190A>G) c.*405-190A>G (n.*405-190A>G) c.*434-190A>G (n.*434-190A>G) c.*449-190A>G (n.*449-190A>G) c.*321-190A>G (n.*321-190A>G) n.867-190A>G c.663+193A>G (n.663+193A>G) n.892-190A>G n.860-190A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921626T= | CA1882421839 | TSC1 | c.664-190A= (n.664-190A=) c.511-190A= (n.511-190A=) c.301-190A= (n.301-190A=) c.*405-190A= (n.*405-190A=) c.*434-190A= (n.*434-190A=) c.*449-190A= (n.*449-190A=) c.*321-190A= (n.*321-190A=) n.867-190A= c.663+193A= (n.663+193A=) n.892-190A= n.860-190A= | |
| 9 | g.132921628C= | CA1882421841 | TSC1 | c.664-192G= (n.664-192G=) c.511-192G= (n.511-192G=) c.301-192G= (n.301-192G=) c.*405-192G= (n.*405-192G=) c.*434-192G= (n.*434-192G=) c.*449-192G= (n.*449-192G=) c.*321-192G= (n.*321-192G=) n.867-192G= c.663+191G= (n.663+191G=) n.892-192G= n.860-192G= | |
| 9 | g.132921628C>T | CA1882421840 | TSC1 | c.664-192G>A (n.664-192G>A) c.511-192G>A (n.511-192G>A) c.301-192G>A (n.301-192G>A) c.*405-192G>A (n.*405-192G>A) c.*434-192G>A (n.*434-192G>A) c.*449-192G>A (n.*449-192G>A) c.*321-192G>A (n.*321-192G>A) n.867-192G>A c.663+191G>A (n.663+191G>A) n.892-192G>A n.860-192G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921629A= | CA1882421842 | TSC1 | c.663+190T= (n.663+190T=) c.510+190T= (n.510+190T=) c.300+190T= (n.300+190T=) c.*404+190T= (n.*404+190T=) c.*433+190T= (n.*433+190T=) c.*448+190T= (n.*448+190T=) c.*320+190T= (n.*320+190T=) n.866+190T= n.891+190T= n.859+190T= | |
| 9 | g.132921629A>G | CA860680699 | TSC1 | c.663+190T>C (n.663+190T>C) c.510+190T>C (n.510+190T>C) c.300+190T>C (n.300+190T>C) c.*404+190T>C (n.*404+190T>C) c.*433+190T>C (n.*433+190T>C) c.*448+190T>C (n.*448+190T>C) c.*320+190T>C (n.*320+190T>C) n.866+190T>C n.891+190T>C n.859+190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921633T>C | CA860680701 | TSC1 | c.663+186A>G (n.663+186A>G) c.510+186A>G (n.510+186A>G) c.300+186A>G (n.300+186A>G) c.*404+186A>G (n.*404+186A>G) c.*433+186A>G (n.*433+186A>G) c.*448+186A>G (n.*448+186A>G) c.*320+186A>G (n.*320+186A>G) n.866+186A>G n.891+186A>G n.859+186A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921633T= | CA1882421843 | TSC1 | c.663+186A= (n.663+186A=) c.510+186A= (n.510+186A=) c.300+186A= (n.300+186A=) c.*404+186A= (n.*404+186A=) c.*433+186A= (n.*433+186A=) c.*448+186A= (n.*448+186A=) c.*320+186A= (n.*320+186A=) n.866+186A= n.891+186A= n.859+186A= | |
| 9 | g.132921635T>A | CA200901053 | TSC1 | c.663+184A>T (n.663+184A>T) c.510+184A>T (n.510+184A>T) c.300+184A>T (n.300+184A>T) c.*404+184A>T (n.*404+184A>T) c.*433+184A>T (n.*433+184A>T) c.*448+184A>T (n.*448+184A>T) c.*320+184A>T (n.*320+184A>T) n.866+184A>T n.891+184A>T n.859+184A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921635T= | CA1882421844 | TSC1 | c.663+184A= (n.663+184A=) c.510+184A= (n.510+184A=) c.300+184A= (n.300+184A=) c.*404+184A= (n.*404+184A=) c.*433+184A= (n.*433+184A=) c.*448+184A= (n.*448+184A=) c.*320+184A= (n.*320+184A=) n.866+184A= n.891+184A= n.859+184A= | |
| 9 | g.132921636C>A | CA1882421846 | TSC1 | c.663+183G>T (n.663+183G>T) c.510+183G>T (n.510+183G>T) c.300+183G>T (n.300+183G>T) c.*404+183G>T (n.*404+183G>T) c.*433+183G>T (n.*433+183G>T) c.*448+183G>T (n.*448+183G>T) c.*320+183G>T (n.*320+183G>T) n.866+183G>T n.891+183G>T n.859+183G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921636C= | CA1882421845 | TSC1 | c.663+183G= (n.663+183G=) c.510+183G= (n.510+183G=) c.300+183G= (n.300+183G=) c.*404+183G= (n.*404+183G=) c.*433+183G= (n.*433+183G=) c.*448+183G= (n.*448+183G=) c.*320+183G= (n.*320+183G=) n.866+183G= n.891+183G= n.859+183G= | |
| 9 | g.132921642T>C | CA860680704 | TSC1 | c.663+177A>G (n.663+177A>G) c.510+177A>G (n.510+177A>G) c.300+177A>G (n.300+177A>G) c.*404+177A>G (n.*404+177A>G) c.*433+177A>G (n.*433+177A>G) c.*448+177A>G (n.*448+177A>G) c.*320+177A>G (n.*320+177A>G) n.866+177A>G n.891+177A>G n.859+177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921642T= | CA1882421847 | TSC1 | c.663+177A= (n.663+177A=) c.510+177A= (n.510+177A=) c.300+177A= (n.300+177A=) c.*404+177A= (n.*404+177A=) c.*433+177A= (n.*433+177A=) c.*448+177A= (n.*448+177A=) c.*320+177A= (n.*320+177A=) n.866+177A= n.891+177A= n.859+177A= | |
| 9 | g.132921644G>C | CA200901056 | TSC1 | c.663+175C>G (n.663+175C>G) c.510+175C>G (n.510+175C>G) c.300+175C>G (n.300+175C>G) c.*404+175C>G (n.*404+175C>G) c.*433+175C>G (n.*433+175C>G) c.*448+175C>G (n.*448+175C>G) c.*320+175C>G (n.*320+175C>G) n.866+175C>G n.891+175C>G n.859+175C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921644G= | CA1882421848 | TSC1 | c.663+175C= (n.663+175C=) c.510+175C= (n.510+175C=) c.300+175C= (n.300+175C=) c.*404+175C= (n.*404+175C=) c.*433+175C= (n.*433+175C=) c.*448+175C= (n.*448+175C=) c.*320+175C= (n.*320+175C=) n.866+175C= n.891+175C= n.859+175C= | |
| 9 | g.132921648A= | CA1882421849 | TSC1 | c.663+171T= (n.663+171T=) c.510+171T= (n.510+171T=) c.300+171T= (n.300+171T=) c.*404+171T= (n.*404+171T=) c.*433+171T= (n.*433+171T=) c.*448+171T= (n.*448+171T=) c.*320+171T= (n.*320+171T=) n.866+171T= n.891+171T= n.859+171T= | |
| 9 | g.132921648A>T | CA1882421850 | TSC1 | c.663+171T>A (n.663+171T>A) c.510+171T>A (n.510+171T>A) c.300+171T>A (n.300+171T>A) c.*404+171T>A (n.*404+171T>A) c.*433+171T>A (n.*433+171T>A) c.*448+171T>A (n.*448+171T>A) c.*320+171T>A (n.*320+171T>A) n.866+171T>A n.891+171T>A n.859+171T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921649A= | CA1882421851 | TSC1 | c.663+170T= (n.663+170T=) c.510+170T= (n.510+170T=) c.300+170T= (n.300+170T=) c.*404+170T= (n.*404+170T=) c.*433+170T= (n.*433+170T=) c.*448+170T= (n.*448+170T=) c.*320+170T= (n.*320+170T=) n.866+170T= n.891+170T= n.859+170T= | |
| 9 | g.132921649A>G | CA1882421852 | TSC1 | c.663+170T>C (n.663+170T>C) c.510+170T>C (n.510+170T>C) c.300+170T>C (n.300+170T>C) c.*404+170T>C (n.*404+170T>C) c.*433+170T>C (n.*433+170T>C) c.*448+170T>C (n.*448+170T>C) c.*320+170T>C (n.*320+170T>C) n.866+170T>C n.891+170T>C n.859+170T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921657A= | CA1882421853 | TSC1 | c.663+162T= (n.663+162T=) c.510+162T= (n.510+162T=) c.300+162T= (n.300+162T=) c.*404+162T= (n.*404+162T=) c.*433+162T= (n.*433+162T=) c.*448+162T= (n.*448+162T=) c.*320+162T= (n.*320+162T=) n.866+162T= n.891+162T= n.859+162T= | |
| 9 | g.132921657A>C | CA860680707 | TSC1 | c.663+162T>G (n.663+162T>G) c.510+162T>G (n.510+162T>G) c.300+162T>G (n.300+162T>G) c.*404+162T>G (n.*404+162T>G) c.*433+162T>G (n.*433+162T>G) c.*448+162T>G (n.*448+162T>G) c.*320+162T>G (n.*320+162T>G) n.866+162T>G n.891+162T>G n.859+162T>G | dbSNP |