| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921509G>A | CA1129693614 | TSC1 | c.664-73C>T (n.664-73C>T) c.511-73C>T (n.511-73C>T) c.301-73C>T (n.301-73C>T) c.*405-73C>T (n.*405-73C>T) c.*434-73C>T (n.*434-73C>T) c.*449-73C>T (n.*449-73C>T) c.*321-73C>T (n.*321-73C>T) n.867-73C>T c.663+310C>T (n.663+310C>T) n.892-73C>T n.860-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921509G>C | CA2720512725 | TSC1 | c.664-73C>G (n.664-73C>G) c.511-73C>G (n.511-73C>G) c.301-73C>G (n.301-73C>G) c.*405-73C>G (n.*405-73C>G) c.*434-73C>G (n.*434-73C>G) c.*449-73C>G (n.*449-73C>G) c.*321-73C>G (n.*321-73C>G) n.867-73C>G c.663+310C>G (n.663+310C>G) n.892-73C>G n.860-73C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921509G= | CA1882421788 | TSC1 | c.664-73C= (n.664-73C=) c.511-73C= (n.511-73C=) c.301-73C= (n.301-73C=) c.*405-73C= (n.*405-73C=) c.*434-73C= (n.*434-73C=) c.*449-73C= (n.*449-73C=) c.*321-73C= (n.*321-73C=) n.867-73C= c.663+310C= (n.663+310C=) n.892-73C= n.860-73C= | |
| 9 | g.132921509G>T | CA2692290777 | TSC1 | c.664-73C>A (n.664-73C>A) c.511-73C>A (n.511-73C>A) c.301-73C>A (n.301-73C>A) c.*405-73C>A (n.*405-73C>A) c.*434-73C>A (n.*434-73C>A) c.*449-73C>A (n.*449-73C>A) c.*321-73C>A (n.*321-73C>A) n.867-73C>A c.663+310C>A (n.663+310C>A) n.892-73C>A n.860-73C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921511C>T | CA2692290779 | TSC1 | c.664-75G>A (n.664-75G>A) c.511-75G>A (n.511-75G>A) c.301-75G>A (n.301-75G>A) c.*405-75G>A (n.*405-75G>A) c.*434-75G>A (n.*434-75G>A) c.*449-75G>A (n.*449-75G>A) c.*321-75G>A (n.*321-75G>A) n.867-75G>A c.663+308G>A (n.663+308G>A) n.892-75G>A n.860-75G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921512A>G | CA2692290781 | TSC1 | c.664-76T>C (n.664-76T>C) c.511-76T>C (n.511-76T>C) c.301-76T>C (n.301-76T>C) c.*405-76T>C (n.*405-76T>C) c.*434-76T>C (n.*434-76T>C) c.*449-76T>C (n.*449-76T>C) c.*321-76T>C (n.*321-76T>C) n.867-76T>C c.663+307T>C (n.663+307T>C) n.892-76T>C n.860-76T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921514T>G | CA1882421790 | TSC1 | c.664-78A>C (n.664-78A>C) c.511-78A>C (n.511-78A>C) c.301-78A>C (n.301-78A>C) c.*405-78A>C (n.*405-78A>C) c.*434-78A>C (n.*434-78A>C) c.*449-78A>C (n.*449-78A>C) c.*321-78A>C (n.*321-78A>C) n.867-78A>C c.663+305A>C (n.663+305A>C) n.892-78A>C n.860-78A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921514T= | CA1882421789 | TSC1 | c.664-78A= (n.664-78A=) c.511-78A= (n.511-78A=) c.301-78A= (n.301-78A=) c.*405-78A= (n.*405-78A=) c.*434-78A= (n.*434-78A=) c.*449-78A= (n.*449-78A=) c.*321-78A= (n.*321-78A=) n.867-78A= c.663+305A= (n.663+305A=) n.892-78A= n.860-78A= | |
| 9 | g.132921515T>A | CA2692290784 | TSC1 | c.664-79A>T (n.664-79A>T) c.511-79A>T (n.511-79A>T) c.301-79A>T (n.301-79A>T) c.*405-79A>T (n.*405-79A>T) c.*434-79A>T (n.*434-79A>T) c.*449-79A>T (n.*449-79A>T) c.*321-79A>T (n.*321-79A>T) n.867-79A>T c.663+304A>T (n.663+304A>T) n.892-79A>T n.860-79A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921515_132921520delinsTAAAAG | CA1882421791 | TSC1 | c.664-84_664-79delinsCTTTTA (n.664-84_664-79delinsCTTTTA) c.511-84_511-79delinsCTTTTA (n.511-84_511-79delinsCTTTTA) c.301-84_301-79delinsCTTTTA (n.301-84_301-79delinsCTTTTA) c.*405-84_*405-79delinsCTTTTA (n.*405-84_*405-79delinsCTTTTA) c.*434-84_*434-79delinsCTTTTA (n.*434-84_*434-79delinsCTTTTA) c.*449-84_*449-79delinsCTTTTA (n.*449-84_*449-79delinsCTTTTA) c.*321-84_*321-79delinsCTTTTA (n.*321-84_*321-79delinsCTTTTA) n.867-84_867-79delinsCTTTTA c.663+299_663+304delinsCTTTTA (n.663+299_663+304delinsCTTTTA) n.892-84_892-79delinsCTTTTA n.860-84_860-79delinsCTTTTA | |
| 9 | g.132921519del | CA2692290786 | TSC1 | c.664-80del (n.664-80del) c.511-80del (n.511-80del) c.301-80del (n.301-80del) c.*405-80del (n.*405-80del) c.*434-80del (n.*434-80del) c.*449-80del (n.*449-80del) c.*321-80del (n.*321-80del) n.867-80del c.663+303del (n.663+303del) n.892-80del n.860-80del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921516_132921520del | CA1129693618 | TSC1 | c.664-84_664-80del (n.664-84_664-80del) c.511-84_511-80del (n.511-84_511-80del) c.301-84_301-80del (n.301-84_301-80del) c.*405-84_*405-80del (n.*405-84_*405-80del) c.*434-84_*434-80del (n.*434-84_*434-80del) c.*449-84_*449-80del (n.*449-84_*449-80del) c.*321-84_*321-80del (n.*321-84_*321-80del) n.867-84_867-80del c.663+299_663+303del (n.663+299_663+303del) n.892-84_892-80del n.860-84_860-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921517A>C | CA2692290790 | TSC1 | c.664-81T>G (n.664-81T>G) c.511-81T>G (n.511-81T>G) c.301-81T>G (n.301-81T>G) c.*405-81T>G (n.*405-81T>G) c.*434-81T>G (n.*434-81T>G) c.*449-81T>G (n.*449-81T>G) c.*321-81T>G (n.*321-81T>G) n.867-81T>G c.663+302T>G (n.663+302T>G) n.892-81T>G n.860-81T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921521G>A | CA860680672 | TSC1 | c.664-85C>T (n.664-85C>T) c.511-85C>T (n.511-85C>T) c.301-85C>T (n.301-85C>T) c.*405-85C>T (n.*405-85C>T) c.*434-85C>T (n.*434-85C>T) c.*449-85C>T (n.*449-85C>T) c.*321-85C>T (n.*321-85C>T) n.867-85C>T c.663+298C>T (n.663+298C>T) n.892-85C>T n.860-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921521G= | CA1882421792 | TSC1 | c.664-85C= (n.664-85C=) c.511-85C= (n.511-85C=) c.301-85C= (n.301-85C=) c.*405-85C= (n.*405-85C=) c.*434-85C= (n.*434-85C=) c.*449-85C= (n.*449-85C=) c.*321-85C= (n.*321-85C=) n.867-85C= c.663+298C= (n.663+298C=) n.892-85C= n.860-85C= | |
| 9 | g.132921521G>T | CA2692290791 | TSC1 | c.664-85C>A (n.664-85C>A) c.511-85C>A (n.511-85C>A) c.301-85C>A (n.301-85C>A) c.*405-85C>A (n.*405-85C>A) c.*434-85C>A (n.*434-85C>A) c.*449-85C>A (n.*449-85C>A) c.*321-85C>A (n.*321-85C>A) n.867-85C>A c.663+298C>A (n.663+298C>A) n.892-85C>A n.860-85C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921524T>C | CA2579494391 | TSC1 | c.664-88A>G (n.664-88A>G) c.511-88A>G (n.511-88A>G) c.301-88A>G (n.301-88A>G) c.*405-88A>G (n.*405-88A>G) c.*434-88A>G (n.*434-88A>G) c.*449-88A>G (n.*449-88A>G) c.*321-88A>G (n.*321-88A>G) n.867-88A>G c.663+295A>G (n.663+295A>G) n.892-88A>G n.860-88A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921525del | CA2529881091 | TSC1 | c.664-89del (n.664-89del) c.511-89del (n.511-89del) c.301-89del (n.301-89del) c.*405-89del (n.*405-89del) c.*434-89del (n.*434-89del) c.*449-89del (n.*449-89del) c.*321-89del (n.*321-89del) n.867-89del c.663+294del (n.663+294del) n.892-89del n.860-89del | |
| 9 | g.132921525G>A | CA860680673 | TSC1 | c.664-89C>T (n.664-89C>T) c.511-89C>T (n.511-89C>T) c.301-89C>T (n.301-89C>T) c.*405-89C>T (n.*405-89C>T) c.*434-89C>T (n.*434-89C>T) c.*449-89C>T (n.*449-89C>T) c.*321-89C>T (n.*321-89C>T) n.867-89C>T c.663+294C>T (n.663+294C>T) n.892-89C>T n.860-89C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921525G= | CA1882421793 | TSC1 | c.664-89C= (n.664-89C=) c.511-89C= (n.511-89C=) c.301-89C= (n.301-89C=) c.*405-89C= (n.*405-89C=) c.*434-89C= (n.*434-89C=) c.*449-89C= (n.*449-89C=) c.*321-89C= (n.*321-89C=) n.867-89C= c.663+294C= (n.663+294C=) n.892-89C= n.860-89C= | |
| 9 | g.132921526A= | CA1882421794 | TSC1 | c.664-90T= (n.664-90T=) c.511-90T= (n.511-90T=) c.301-90T= (n.301-90T=) c.*405-90T= (n.*405-90T=) c.*434-90T= (n.*434-90T=) c.*449-90T= (n.*449-90T=) c.*321-90T= (n.*321-90T=) n.867-90T= c.663+293T= (n.663+293T=) n.892-90T= n.860-90T= | |
| 9 | g.132921526A>C | CA200901014 | TSC1 | c.664-90T>G (n.664-90T>G) c.511-90T>G (n.511-90T>G) c.301-90T>G (n.301-90T>G) c.*405-90T>G (n.*405-90T>G) c.*434-90T>G (n.*434-90T>G) c.*449-90T>G (n.*449-90T>G) c.*321-90T>G (n.*321-90T>G) n.867-90T>G c.663+293T>G (n.663+293T>G) n.892-90T>G n.860-90T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921527A>G | CA2579494392 | TSC1 | c.664-91T>C (n.664-91T>C) c.511-91T>C (n.511-91T>C) c.301-91T>C (n.301-91T>C) c.*405-91T>C (n.*405-91T>C) c.*434-91T>C (n.*434-91T>C) c.*449-91T>C (n.*449-91T>C) c.*321-91T>C (n.*321-91T>C) n.867-91T>C c.663+292T>C (n.663+292T>C) n.892-91T>C n.860-91T>C | |
| 9 | g.132921529T>C | CA2579494393 | TSC1 | c.664-93A>G (n.664-93A>G) c.511-93A>G (n.511-93A>G) c.301-93A>G (n.301-93A>G) c.*405-93A>G (n.*405-93A>G) c.*434-93A>G (n.*434-93A>G) c.*449-93A>G (n.*449-93A>G) c.*321-93A>G (n.*321-93A>G) n.867-93A>G c.663+290A>G (n.663+290A>G) n.892-93A>G n.860-93A>G | |
| 9 | g.132921530A>G | CA2692290794 | TSC1 | c.664-94T>C (n.664-94T>C) c.511-94T>C (n.511-94T>C) c.301-94T>C (n.301-94T>C) c.*405-94T>C (n.*405-94T>C) c.*434-94T>C (n.*434-94T>C) c.*449-94T>C (n.*449-94T>C) c.*321-94T>C (n.*321-94T>C) n.867-94T>C c.663+289T>C (n.663+289T>C) n.892-94T>C n.860-94T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921531C>G | CA2692290795 | TSC1 | c.664-95G>C (n.664-95G>C) c.511-95G>C (n.511-95G>C) c.301-95G>C (n.301-95G>C) c.*405-95G>C (n.*405-95G>C) c.*434-95G>C (n.*434-95G>C) c.*449-95G>C (n.*449-95G>C) c.*321-95G>C (n.*321-95G>C) n.867-95G>C c.663+288G>C (n.663+288G>C) n.892-95G>C n.860-95G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921531C>T | CA2692290796 | TSC1 | c.664-95G>A (n.664-95G>A) c.511-95G>A (n.511-95G>A) c.301-95G>A (n.301-95G>A) c.*405-95G>A (n.*405-95G>A) c.*434-95G>A (n.*434-95G>A) c.*449-95G>A (n.*449-95G>A) c.*321-95G>A (n.*321-95G>A) n.867-95G>A c.663+288G>A (n.663+288G>A) n.892-95G>A n.860-95G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921533G>A | CA200901016 | TSC1 | c.664-97C>T (n.664-97C>T) c.511-97C>T (n.511-97C>T) c.301-97C>T (n.301-97C>T) c.*405-97C>T (n.*405-97C>T) c.*434-97C>T (n.*434-97C>T) c.*449-97C>T (n.*449-97C>T) c.*321-97C>T (n.*321-97C>T) n.867-97C>T c.663+286C>T (n.663+286C>T) n.892-97C>T n.860-97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921533G= | CA1882421795 | TSC1 | c.664-97C= (n.664-97C=) c.511-97C= (n.511-97C=) c.301-97C= (n.301-97C=) c.*405-97C= (n.*405-97C=) c.*434-97C= (n.*434-97C=) c.*449-97C= (n.*449-97C=) c.*321-97C= (n.*321-97C=) n.867-97C= c.663+286C= (n.663+286C=) n.892-97C= n.860-97C= | |
| 9 | g.132921533G>T | CA2579494394 | TSC1 | c.664-97C>A (n.664-97C>A) c.511-97C>A (n.511-97C>A) c.301-97C>A (n.301-97C>A) c.*405-97C>A (n.*405-97C>A) c.*434-97C>A (n.*434-97C>A) c.*449-97C>A (n.*449-97C>A) c.*321-97C>A (n.*321-97C>A) n.867-97C>A c.663+286C>A (n.663+286C>A) n.892-97C>A n.860-97C>A | |
| 9 | g.132921535T>C | CA2692290800 | TSC1 | c.664-99A>G (n.664-99A>G) c.511-99A>G (n.511-99A>G) c.301-99A>G (n.301-99A>G) c.*405-99A>G (n.*405-99A>G) c.*434-99A>G (n.*434-99A>G) c.*449-99A>G (n.*449-99A>G) c.*321-99A>G (n.*321-99A>G) n.867-99A>G c.663+284A>G (n.663+284A>G) n.892-99A>G n.860-99A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921537C= | CA1882421796 | TSC1 | c.664-101G= (n.664-101G=) c.511-101G= (n.511-101G=) c.301-101G= (n.301-101G=) c.*405-101G= (n.*405-101G=) c.*434-101G= (n.*434-101G=) c.*449-101G= (n.*449-101G=) c.*321-101G= (n.*321-101G=) n.867-101G= c.663+282G= (n.663+282G=) n.892-101G= n.860-101G= | |
| 9 | g.132921537C>G | CA2692290802 | TSC1 | c.664-101G>C (n.664-101G>C) c.511-101G>C (n.511-101G>C) c.301-101G>C (n.301-101G>C) c.*405-101G>C (n.*405-101G>C) c.*434-101G>C (n.*434-101G>C) c.*449-101G>C (n.*449-101G>C) c.*321-101G>C (n.*321-101G>C) n.867-101G>C c.663+282G>C (n.663+282G>C) n.892-101G>C n.860-101G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921537C>T | CA1882421797 | TSC1 | c.664-101G>A (n.664-101G>A) c.511-101G>A (n.511-101G>A) c.301-101G>A (n.301-101G>A) c.*405-101G>A (n.*405-101G>A) c.*434-101G>A (n.*434-101G>A) c.*449-101G>A (n.*449-101G>A) c.*321-101G>A (n.*321-101G>A) n.867-101G>A c.663+282G>A (n.663+282G>A) n.892-101G>A n.860-101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921539T>C | CA2692290805 | TSC1 | c.664-103A>G (n.664-103A>G) c.511-103A>G (n.511-103A>G) c.301-103A>G (n.301-103A>G) c.*405-103A>G (n.*405-103A>G) c.*434-103A>G (n.*434-103A>G) c.*449-103A>G (n.*449-103A>G) c.*321-103A>G (n.*321-103A>G) n.867-103A>G c.663+280A>G (n.663+280A>G) n.892-103A>G n.860-103A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921540G>A | CA2692290806 | TSC1 | c.664-104C>T (n.664-104C>T) c.511-104C>T (n.511-104C>T) c.301-104C>T (n.301-104C>T) c.*405-104C>T (n.*405-104C>T) c.*434-104C>T (n.*434-104C>T) c.*449-104C>T (n.*449-104C>T) c.*321-104C>T (n.*321-104C>T) n.867-104C>T c.663+279C>T (n.663+279C>T) n.892-104C>T n.860-104C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921542T>C | CA2692290808 | TSC1 | c.664-106A>G (n.664-106A>G) c.511-106A>G (n.511-106A>G) c.301-106A>G (n.301-106A>G) c.*405-106A>G (n.*405-106A>G) c.*434-106A>G (n.*434-106A>G) c.*449-106A>G (n.*449-106A>G) c.*321-106A>G (n.*321-106A>G) n.867-106A>G c.663+277A>G (n.663+277A>G) n.892-106A>G n.860-106A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921543A= | CA1882421798 | TSC1 | c.664-107T= (n.664-107T=) c.511-107T= (n.511-107T=) c.301-107T= (n.301-107T=) c.*405-107T= (n.*405-107T=) c.*434-107T= (n.*434-107T=) c.*449-107T= (n.*449-107T=) c.*321-107T= (n.*321-107T=) n.867-107T= c.663+276T= (n.663+276T=) n.892-107T= n.860-107T= | |
| 9 | g.132921543A>G | CA591050525 | TSC1 | c.664-107T>C (n.664-107T>C) c.511-107T>C (n.511-107T>C) c.301-107T>C (n.301-107T>C) c.*405-107T>C (n.*405-107T>C) c.*434-107T>C (n.*434-107T>C) c.*449-107T>C (n.*449-107T>C) c.*321-107T>C (n.*321-107T>C) n.867-107T>C c.663+276T>C (n.663+276T>C) n.892-107T>C n.860-107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921544T>C | CA200901019 | TSC1 | c.664-108A>G (n.664-108A>G) c.511-108A>G (n.511-108A>G) c.301-108A>G (n.301-108A>G) c.*405-108A>G (n.*405-108A>G) c.*434-108A>G (n.*434-108A>G) c.*449-108A>G (n.*449-108A>G) c.*321-108A>G (n.*321-108A>G) n.867-108A>G c.663+275A>G (n.663+275A>G) n.892-108A>G n.860-108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921544T= | CA1882421799 | TSC1 | c.664-108A= (n.664-108A=) c.511-108A= (n.511-108A=) c.301-108A= (n.301-108A=) c.*405-108A= (n.*405-108A=) c.*434-108A= (n.*434-108A=) c.*449-108A= (n.*449-108A=) c.*321-108A= (n.*321-108A=) n.867-108A= c.663+275A= (n.663+275A=) n.892-108A= n.860-108A= | |
| 9 | g.132921546del | CA2692290811 | TSC1 | c.664-109del (n.664-109del) c.511-109del (n.511-109del) c.301-109del (n.301-109del) c.*405-109del (n.*405-109del) c.*434-109del (n.*434-109del) c.*449-109del (n.*449-109del) c.*321-109del (n.*321-109del) n.867-109del c.663+274del (n.663+274del) n.892-109del n.860-109del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921546A>G | CA2692290813 | TSC1 | c.664-110T>C (n.664-110T>C) c.511-110T>C (n.511-110T>C) c.301-110T>C (n.301-110T>C) c.*405-110T>C (n.*405-110T>C) c.*434-110T>C (n.*434-110T>C) c.*449-110T>C (n.*449-110T>C) c.*321-110T>C (n.*321-110T>C) n.867-110T>C c.663+273T>C (n.663+273T>C) n.892-110T>C n.860-110T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921549C>A | CA2692290816 | TSC1 | c.664-113G>T (n.664-113G>T) c.511-113G>T (n.511-113G>T) c.301-113G>T (n.301-113G>T) c.*405-113G>T (n.*405-113G>T) c.*434-113G>T (n.*434-113G>T) c.*449-113G>T (n.*449-113G>T) c.*321-113G>T (n.*321-113G>T) n.867-113G>T c.663+270G>T (n.663+270G>T) n.892-113G>T n.860-113G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921551G>T | CA2692290817 | TSC1 | c.664-115C>A (n.664-115C>A) c.511-115C>A (n.511-115C>A) c.301-115C>A (n.301-115C>A) c.*405-115C>A (n.*405-115C>A) c.*434-115C>A (n.*434-115C>A) c.*449-115C>A (n.*449-115C>A) c.*321-115C>A (n.*321-115C>A) n.867-115C>A c.663+268C>A (n.663+268C>A) n.892-115C>A n.860-115C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921553T>A | CA2692290821 | TSC1 | c.664-117A>T (n.664-117A>T) c.511-117A>T (n.511-117A>T) c.301-117A>T (n.301-117A>T) c.*405-117A>T (n.*405-117A>T) c.*434-117A>T (n.*434-117A>T) c.*449-117A>T (n.*449-117A>T) c.*321-117A>T (n.*321-117A>T) n.867-117A>T c.663+266A>T (n.663+266A>T) n.892-117A>T n.860-117A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921553T>C | CA1882421801 | TSC1 | c.664-117A>G (n.664-117A>G) c.511-117A>G (n.511-117A>G) c.301-117A>G (n.301-117A>G) c.*405-117A>G (n.*405-117A>G) c.*434-117A>G (n.*434-117A>G) c.*449-117A>G (n.*449-117A>G) c.*321-117A>G (n.*321-117A>G) n.867-117A>G c.663+266A>G (n.663+266A>G) n.892-117A>G n.860-117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921553T>G | CA200901021 | TSC1 | c.664-117A>C (n.664-117A>C) c.511-117A>C (n.511-117A>C) c.301-117A>C (n.301-117A>C) c.*405-117A>C (n.*405-117A>C) c.*434-117A>C (n.*434-117A>C) c.*449-117A>C (n.*449-117A>C) c.*321-117A>C (n.*321-117A>C) n.867-117A>C c.663+266A>C (n.663+266A>C) n.892-117A>C n.860-117A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921553T= | CA1882421800 | TSC1 | c.664-117A= (n.664-117A=) c.511-117A= (n.511-117A=) c.301-117A= (n.301-117A=) c.*405-117A= (n.*405-117A=) c.*434-117A= (n.*434-117A=) c.*449-117A= (n.*449-117A=) c.*321-117A= (n.*321-117A=) n.867-117A= c.663+266A= (n.663+266A=) n.892-117A= n.860-117A= | |
| 9 | g.132921554G>A | CA2692290824 | TSC1 | c.664-118C>T (n.664-118C>T) c.511-118C>T (n.511-118C>T) c.301-118C>T (n.301-118C>T) c.*405-118C>T (n.*405-118C>T) c.*434-118C>T (n.*434-118C>T) c.*449-118C>T (n.*449-118C>T) c.*321-118C>T (n.*321-118C>T) n.867-118C>T c.663+265C>T (n.663+265C>T) n.892-118C>T n.860-118C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921555G= | CA1882421802 | TSC1 | c.664-119C= (n.664-119C=) c.511-119C= (n.511-119C=) c.301-119C= (n.301-119C=) c.*405-119C= (n.*405-119C=) c.*434-119C= (n.*434-119C=) c.*449-119C= (n.*449-119C=) c.*321-119C= (n.*321-119C=) n.867-119C= c.663+264C= (n.663+264C=) n.892-119C= n.860-119C= | |
| 9 | g.132921555G>T | CA200901023 | TSC1 | c.664-119C>A (n.664-119C>A) c.511-119C>A (n.511-119C>A) c.301-119C>A (n.301-119C>A) c.*405-119C>A (n.*405-119C>A) c.*434-119C>A (n.*434-119C>A) c.*449-119C>A (n.*449-119C>A) c.*321-119C>A (n.*321-119C>A) n.867-119C>A c.663+264C>A (n.663+264C>A) n.892-119C>A n.860-119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921557A= | CA1882421803 | TSC1 | c.664-121T= (n.664-121T=) c.511-121T= (n.511-121T=) c.301-121T= (n.301-121T=) c.*405-121T= (n.*405-121T=) c.*434-121T= (n.*434-121T=) c.*449-121T= (n.*449-121T=) c.*321-121T= (n.*321-121T=) n.867-121T= c.663+262T= (n.663+262T=) n.892-121T= n.860-121T= | |
| 9 | g.132921557A>C | CA1882421804 | TSC1 | c.664-121T>G (n.664-121T>G) c.511-121T>G (n.511-121T>G) c.301-121T>G (n.301-121T>G) c.*405-121T>G (n.*405-121T>G) c.*434-121T>G (n.*434-121T>G) c.*449-121T>G (n.*449-121T>G) c.*321-121T>G (n.*321-121T>G) n.867-121T>G c.663+262T>G (n.663+262T>G) n.892-121T>G n.860-121T>G | dbSNP |
| 9 | g.132921557A>G | CA200901026 | TSC1 | c.664-121T>C (n.664-121T>C) c.511-121T>C (n.511-121T>C) c.301-121T>C (n.301-121T>C) c.*405-121T>C (n.*405-121T>C) c.*434-121T>C (n.*434-121T>C) c.*449-121T>C (n.*449-121T>C) c.*321-121T>C (n.*321-121T>C) n.867-121T>C c.663+262T>C (n.663+262T>C) n.892-121T>C n.860-121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921558C>T | CA2692290826 | TSC1 | c.664-122G>A (n.664-122G>A) c.511-122G>A (n.511-122G>A) c.301-122G>A (n.301-122G>A) c.*405-122G>A (n.*405-122G>A) c.*434-122G>A (n.*434-122G>A) c.*449-122G>A (n.*449-122G>A) c.*321-122G>A (n.*321-122G>A) n.867-122G>A c.663+261G>A (n.663+261G>A) n.892-122G>A n.860-122G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921559C>A | CA200901030 | TSC1 | c.664-123G>T (n.664-123G>T) c.511-123G>T (n.511-123G>T) c.301-123G>T (n.301-123G>T) c.*405-123G>T (n.*405-123G>T) c.*434-123G>T (n.*434-123G>T) c.*449-123G>T (n.*449-123G>T) c.*321-123G>T (n.*321-123G>T) n.867-123G>T c.663+260G>T (n.663+260G>T) n.892-123G>T n.860-123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921559C= | CA1882421805 | TSC1 | c.664-123G= (n.664-123G=) c.511-123G= (n.511-123G=) c.301-123G= (n.301-123G=) c.*405-123G= (n.*405-123G=) c.*434-123G= (n.*434-123G=) c.*449-123G= (n.*449-123G=) c.*321-123G= (n.*321-123G=) n.867-123G= c.663+260G= (n.663+260G=) n.892-123G= n.860-123G= | |
| 9 | g.132921559C>T | CA2692290829 | TSC1 | c.664-123G>A (n.664-123G>A) c.511-123G>A (n.511-123G>A) c.301-123G>A (n.301-123G>A) c.*405-123G>A (n.*405-123G>A) c.*434-123G>A (n.*434-123G>A) c.*449-123G>A (n.*449-123G>A) c.*321-123G>A (n.*321-123G>A) n.867-123G>A c.663+260G>A (n.663+260G>A) n.892-123G>A n.860-123G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921560T>C | CA591050526 | TSC1 | c.664-124A>G (n.664-124A>G) c.511-124A>G (n.511-124A>G) c.301-124A>G (n.301-124A>G) c.*405-124A>G (n.*405-124A>G) c.*434-124A>G (n.*434-124A>G) c.*449-124A>G (n.*449-124A>G) c.*321-124A>G (n.*321-124A>G) n.867-124A>G c.663+259A>G (n.663+259A>G) n.892-124A>G n.860-124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921560T= | CA1882421806 | TSC1 | c.664-124A= (n.664-124A=) c.511-124A= (n.511-124A=) c.301-124A= (n.301-124A=) c.*405-124A= (n.*405-124A=) c.*434-124A= (n.*434-124A=) c.*449-124A= (n.*449-124A=) c.*321-124A= (n.*321-124A=) n.867-124A= c.663+259A= (n.663+259A=) n.892-124A= n.860-124A= | |
| 9 | g.132921562G>A | CA200901032 | TSC1 | c.664-126C>T (n.664-126C>T) c.511-126C>T (n.511-126C>T) c.301-126C>T (n.301-126C>T) c.*405-126C>T (n.*405-126C>T) c.*434-126C>T (n.*434-126C>T) c.*449-126C>T (n.*449-126C>T) c.*321-126C>T (n.*321-126C>T) n.867-126C>T c.663+257C>T (n.663+257C>T) n.892-126C>T n.860-126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921562G= | CA1882421807 | TSC1 | c.664-126C= (n.664-126C=) c.511-126C= (n.511-126C=) c.301-126C= (n.301-126C=) c.*405-126C= (n.*405-126C=) c.*434-126C= (n.*434-126C=) c.*449-126C= (n.*449-126C=) c.*321-126C= (n.*321-126C=) n.867-126C= c.663+257C= (n.663+257C=) n.892-126C= n.860-126C= | |
| 9 | g.132921563dup | CA2741060489 | TSC1 | c.664-127dup (n.664-127dup) c.511-127dup (n.511-127dup) c.301-127dup (n.301-127dup) c.*405-127dup (n.*405-127dup) c.*434-127dup (n.*434-127dup) c.*449-127dup (n.*449-127dup) c.*321-127dup (n.*321-127dup) n.867-127dup c.663+256dup (n.663+256dup) n.892-127dup n.860-127dup | |
| 9 | g.132921564G>A | CA2692290833 | TSC1 | c.664-128C>T (n.664-128C>T) c.511-128C>T (n.511-128C>T) c.301-128C>T (n.301-128C>T) c.*405-128C>T (n.*405-128C>T) c.*434-128C>T (n.*434-128C>T) c.*449-128C>T (n.*449-128C>T) c.*321-128C>T (n.*321-128C>T) n.867-128C>T c.663+255C>T (n.663+255C>T) n.892-128C>T n.860-128C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921564G>T | CA2692290835 | TSC1 | c.664-128C>A (n.664-128C>A) c.511-128C>A (n.511-128C>A) c.301-128C>A (n.301-128C>A) c.*405-128C>A (n.*405-128C>A) c.*434-128C>A (n.*434-128C>A) c.*449-128C>A (n.*449-128C>A) c.*321-128C>A (n.*321-128C>A) n.867-128C>A c.663+255C>A (n.663+255C>A) n.892-128C>A n.860-128C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921564_132921565insGTATAGA | CA2741060490 | TSC1 | c.664-129_664-128insTCTATAC (n.664-129_664-128insTCTATAC) c.511-129_511-128insTCTATAC (n.511-129_511-128insTCTATAC) c.301-129_301-128insTCTATAC (n.301-129_301-128insTCTATAC) c.*405-129_*405-128insTCTATAC (n.*405-129_*405-128insTCTATAC) c.*434-129_*434-128insTCTATAC (n.*434-129_*434-128insTCTATAC) c.*449-129_*449-128insTCTATAC (n.*449-129_*449-128insTCTATAC) c.*321-129_*321-128insTCTATAC (n.*321-129_*321-128insTCTATAC) n.867-129_867-128insTCTATAC c.663+254_663+255insTCTATAC (n.663+254_663+255insTCTATAC) n.892-129_892-128insTCTATAC n.860-129_860-128insTCTATAC | |
| 9 | g.132921570_132921572del | CA2692290836 | TSC1 | c.664-134_664-132del (n.664-134_664-132del) c.511-134_511-132del (n.511-134_511-132del) c.301-134_301-132del (n.301-134_301-132del) c.*405-134_*405-132del (n.*405-134_*405-132del) c.*434-134_*434-132del (n.*434-134_*434-132del) c.*449-134_*449-132del (n.*449-134_*449-132del) c.*321-134_*321-132del (n.*321-134_*321-132del) n.867-134_867-132del c.663+249_663+251del (n.663+249_663+251del) n.892-134_892-132del n.860-134_860-132del | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921569T>A | CA1129693631 | TSC1 | c.664-133A>T (n.664-133A>T) c.511-133A>T (n.511-133A>T) c.301-133A>T (n.301-133A>T) c.*405-133A>T (n.*405-133A>T) c.*434-133A>T (n.*434-133A>T) c.*449-133A>T (n.*449-133A>T) c.*321-133A>T (n.*321-133A>T) n.867-133A>T c.663+250A>T (n.663+250A>T) n.892-133A>T n.860-133A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921569T>C | CA200901034 | TSC1 | c.664-133A>G (n.664-133A>G) c.511-133A>G (n.511-133A>G) c.301-133A>G (n.301-133A>G) c.*405-133A>G (n.*405-133A>G) c.*434-133A>G (n.*434-133A>G) c.*449-133A>G (n.*449-133A>G) c.*321-133A>G (n.*321-133A>G) n.867-133A>G c.663+250A>G (n.663+250A>G) n.892-133A>G n.860-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921569T= | CA1882421808 | TSC1 | c.664-133A= (n.664-133A=) c.511-133A= (n.511-133A=) c.301-133A= (n.301-133A=) c.*405-133A= (n.*405-133A=) c.*434-133A= (n.*434-133A=) c.*449-133A= (n.*449-133A=) c.*321-133A= (n.*321-133A=) n.867-133A= c.663+250A= (n.663+250A=) n.892-133A= n.860-133A= | |
| 9 | g.132921572T>C | CA860680677 | TSC1 | c.664-136A>G (n.664-136A>G) c.511-136A>G (n.511-136A>G) c.301-136A>G (n.301-136A>G) c.*405-136A>G (n.*405-136A>G) c.*434-136A>G (n.*434-136A>G) c.*449-136A>G (n.*449-136A>G) c.*321-136A>G (n.*321-136A>G) n.867-136A>G c.663+247A>G (n.663+247A>G) n.892-136A>G n.860-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921572T= | CA1882421809 | TSC1 | c.664-136A= (n.664-136A=) c.511-136A= (n.511-136A=) c.301-136A= (n.301-136A=) c.*405-136A= (n.*405-136A=) c.*434-136A= (n.*434-136A=) c.*449-136A= (n.*449-136A=) c.*321-136A= (n.*321-136A=) n.867-136A= c.663+247A= (n.663+247A=) n.892-136A= n.860-136A= | |
| 9 | g.132921574_132921578delinsCTGAG | CA1882421810 | TSC1 | c.664-142_664-138delinsCTCAG (n.664-142_664-138delinsCTCAG) c.511-142_511-138delinsCTCAG (n.511-142_511-138delinsCTCAG) c.301-142_301-138delinsCTCAG (n.301-142_301-138delinsCTCAG) c.*405-142_*405-138delinsCTCAG (n.*405-142_*405-138delinsCTCAG) c.*434-142_*434-138delinsCTCAG (n.*434-142_*434-138delinsCTCAG) c.*449-142_*449-138delinsCTCAG (n.*449-142_*449-138delinsCTCAG) c.*321-142_*321-138delinsCTCAG (n.*321-142_*321-138delinsCTCAG) n.867-142_867-138delinsCTCAG c.663+241_663+245delinsCTCAG (n.663+241_663+245delinsCTCAG) n.892-142_892-138delinsCTCAG n.860-142_860-138delinsCTCAG | |
| 9 | g.132921575T>C | CA2692290843 | TSC1 | c.664-139A>G (n.664-139A>G) c.511-139A>G (n.511-139A>G) c.301-139A>G (n.301-139A>G) c.*405-139A>G (n.*405-139A>G) c.*434-139A>G (n.*434-139A>G) c.*449-139A>G (n.*449-139A>G) c.*321-139A>G (n.*321-139A>G) n.867-139A>G c.663+244A>G (n.663+244A>G) n.892-139A>G n.860-139A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921578_132921581del | CA1129693633 | TSC1 | c.664-142_664-139del (n.664-142_664-139del) c.511-142_511-139del (n.511-142_511-139del) c.301-142_301-139del (n.301-142_301-139del) c.*405-142_*405-139del (n.*405-142_*405-139del) c.*434-142_*434-139del (n.*434-142_*434-139del) c.*449-142_*449-139del (n.*449-142_*449-139del) c.*321-142_*321-139del (n.*321-142_*321-139del) n.867-142_867-139del c.663+241_663+244del (n.663+241_663+244del) n.892-142_892-139del n.860-142_860-139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921576G>A | CA860680679 | TSC1 | c.664-140C>T (n.664-140C>T) c.511-140C>T (n.511-140C>T) c.301-140C>T (n.301-140C>T) c.*405-140C>T (n.*405-140C>T) c.*434-140C>T (n.*434-140C>T) c.*449-140C>T (n.*449-140C>T) c.*321-140C>T (n.*321-140C>T) n.867-140C>T c.663+243C>T (n.663+243C>T) n.892-140C>T n.860-140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921576G= | CA1882421811 | TSC1 | c.664-140C= (n.664-140C=) c.511-140C= (n.511-140C=) c.301-140C= (n.301-140C=) c.*405-140C= (n.*405-140C=) c.*434-140C= (n.*434-140C=) c.*449-140C= (n.*449-140C=) c.*321-140C= (n.*321-140C=) n.867-140C= c.663+243C= (n.663+243C=) n.892-140C= n.860-140C= | |
| 9 | g.132921576G>T | CA2692290847 | TSC1 | c.664-140C>A (n.664-140C>A) c.511-140C>A (n.511-140C>A) c.301-140C>A (n.301-140C>A) c.*405-140C>A (n.*405-140C>A) c.*434-140C>A (n.*434-140C>A) c.*449-140C>A (n.*449-140C>A) c.*321-140C>A (n.*321-140C>A) n.867-140C>A c.663+243C>A (n.663+243C>A) n.892-140C>A n.860-140C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921578G>C | CA1882421813 | TSC1 | c.664-142C>G (n.664-142C>G) c.511-142C>G (n.511-142C>G) c.301-142C>G (n.301-142C>G) c.*405-142C>G (n.*405-142C>G) c.*434-142C>G (n.*434-142C>G) c.*449-142C>G (n.*449-142C>G) c.*321-142C>G (n.*321-142C>G) n.867-142C>G c.663+241C>G (n.663+241C>G) n.892-142C>G n.860-142C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921578G= | CA1882421812 | TSC1 | c.664-142C= (n.664-142C=) c.511-142C= (n.511-142C=) c.301-142C= (n.301-142C=) c.*405-142C= (n.*405-142C=) c.*434-142C= (n.*434-142C=) c.*449-142C= (n.*449-142C=) c.*321-142C= (n.*321-142C=) n.867-142C= c.663+241C= (n.663+241C=) n.892-142C= n.860-142C= | |
| 9 | g.132921578G>T | CA2692290848 | TSC1 | c.664-142C>A (n.664-142C>A) c.511-142C>A (n.511-142C>A) c.301-142C>A (n.301-142C>A) c.*405-142C>A (n.*405-142C>A) c.*434-142C>A (n.*434-142C>A) c.*449-142C>A (n.*449-142C>A) c.*321-142C>A (n.*321-142C>A) n.867-142C>A c.663+241C>A (n.663+241C>A) n.892-142C>A n.860-142C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921579T>A | CA2692290849 | TSC1 | c.664-143A>T (n.664-143A>T) c.511-143A>T (n.511-143A>T) c.301-143A>T (n.301-143A>T) c.*405-143A>T (n.*405-143A>T) c.*434-143A>T (n.*434-143A>T) c.*449-143A>T (n.*449-143A>T) c.*321-143A>T (n.*321-143A>T) n.867-143A>T c.663+240A>T (n.663+240A>T) n.892-143A>T n.860-143A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921579T>C | CA2692290850 | TSC1 | c.664-143A>G (n.664-143A>G) c.511-143A>G (n.511-143A>G) c.301-143A>G (n.301-143A>G) c.*405-143A>G (n.*405-143A>G) c.*434-143A>G (n.*434-143A>G) c.*449-143A>G (n.*449-143A>G) c.*321-143A>G (n.*321-143A>G) n.867-143A>G c.663+240A>G (n.663+240A>G) n.892-143A>G n.860-143A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921579T>G | CA2692290851 | TSC1 | c.664-143A>C (n.664-143A>C) c.511-143A>C (n.511-143A>C) c.301-143A>C (n.301-143A>C) c.*405-143A>C (n.*405-143A>C) c.*434-143A>C (n.*434-143A>C) c.*449-143A>C (n.*449-143A>C) c.*321-143A>C (n.*321-143A>C) n.867-143A>C c.663+240A>C (n.663+240A>C) n.892-143A>C n.860-143A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921580G>A | CA1882421815 | TSC1 | c.664-144C>T (n.664-144C>T) c.511-144C>T (n.511-144C>T) c.301-144C>T (n.301-144C>T) c.*405-144C>T (n.*405-144C>T) c.*434-144C>T (n.*434-144C>T) c.*449-144C>T (n.*449-144C>T) c.*321-144C>T (n.*321-144C>T) n.867-144C>T c.663+239C>T (n.663+239C>T) n.892-144C>T n.860-144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921580G>C | CA860680682 | TSC1 | c.664-144C>G (n.664-144C>G) c.511-144C>G (n.511-144C>G) c.301-144C>G (n.301-144C>G) c.*405-144C>G (n.*405-144C>G) c.*434-144C>G (n.*434-144C>G) c.*449-144C>G (n.*449-144C>G) c.*321-144C>G (n.*321-144C>G) n.867-144C>G c.663+239C>G (n.663+239C>G) n.892-144C>G n.860-144C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921580G= | CA1882421814 | TSC1 | c.664-144C= (n.664-144C=) c.511-144C= (n.511-144C=) c.301-144C= (n.301-144C=) c.*405-144C= (n.*405-144C=) c.*434-144C= (n.*434-144C=) c.*449-144C= (n.*449-144C=) c.*321-144C= (n.*321-144C=) n.867-144C= c.663+239C= (n.663+239C=) n.892-144C= n.860-144C= | |
| 9 | g.132921580G>T | CA860680680 | TSC1 | c.664-144C>A (n.664-144C>A) c.511-144C>A (n.511-144C>A) c.301-144C>A (n.301-144C>A) c.*405-144C>A (n.*405-144C>A) c.*434-144C>A (n.*434-144C>A) c.*449-144C>A (n.*449-144C>A) c.*321-144C>A (n.*321-144C>A) n.867-144C>A c.663+239C>A (n.663+239C>A) n.892-144C>A n.860-144C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921581A= | CA1882421816 | TSC1 | c.664-145T= (n.664-145T=) c.511-145T= (n.511-145T=) c.301-145T= (n.301-145T=) c.*405-145T= (n.*405-145T=) c.*434-145T= (n.*434-145T=) c.*449-145T= (n.*449-145T=) c.*321-145T= (n.*321-145T=) n.867-145T= c.663+238T= (n.663+238T=) n.892-145T= n.860-145T= | |
| 9 | g.132921581A>G | CA200901036 | TSC1 | c.664-145T>C (n.664-145T>C) c.511-145T>C (n.511-145T>C) c.301-145T>C (n.301-145T>C) c.*405-145T>C (n.*405-145T>C) c.*434-145T>C (n.*434-145T>C) c.*449-145T>C (n.*449-145T>C) c.*321-145T>C (n.*321-145T>C) n.867-145T>C c.663+238T>C (n.663+238T>C) n.892-145T>C n.860-145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921584G>A | CA1882421817 | TSC1 | c.664-148C>T (n.664-148C>T) c.511-148C>T (n.511-148C>T) c.301-148C>T (n.301-148C>T) c.*405-148C>T (n.*405-148C>T) c.*434-148C>T (n.*434-148C>T) c.*449-148C>T (n.*449-148C>T) c.*321-148C>T (n.*321-148C>T) n.867-148C>T c.663+235C>T (n.663+235C>T) n.892-148C>T n.860-148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921584G= | CA1882421818 | TSC1 | c.664-148C= (n.664-148C=) c.511-148C= (n.511-148C=) c.301-148C= (n.301-148C=) c.*405-148C= (n.*405-148C=) c.*434-148C= (n.*434-148C=) c.*449-148C= (n.*449-148C=) c.*321-148C= (n.*321-148C=) n.867-148C= c.663+235C= (n.663+235C=) n.892-148C= n.860-148C= | |
| 9 | g.132921587G= | CA1882421819 | TSC1 | c.664-151C= (n.664-151C=) c.511-151C= (n.511-151C=) c.301-151C= (n.301-151C=) c.*405-151C= (n.*405-151C=) c.*434-151C= (n.*434-151C=) c.*449-151C= (n.*449-151C=) c.*321-151C= (n.*321-151C=) n.867-151C= c.663+232C= (n.663+232C=) n.892-151C= n.860-151C= | |
| 9 | g.132921587G>T | CA1882421820 | TSC1 | c.664-151C>A (n.664-151C>A) c.511-151C>A (n.511-151C>A) c.301-151C>A (n.301-151C>A) c.*405-151C>A (n.*405-151C>A) c.*434-151C>A (n.*434-151C>A) c.*449-151C>A (n.*449-151C>A) c.*321-151C>A (n.*321-151C>A) n.867-151C>A c.663+232C>A (n.663+232C>A) n.892-151C>A n.860-151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921588C>A | CA2692290856 | TSC1 | c.664-152G>T (n.664-152G>T) c.511-152G>T (n.511-152G>T) c.301-152G>T (n.301-152G>T) c.*405-152G>T (n.*405-152G>T) c.*434-152G>T (n.*434-152G>T) c.*449-152G>T (n.*449-152G>T) c.*321-152G>T (n.*321-152G>T) n.867-152G>T c.663+231G>T (n.663+231G>T) n.892-152G>T n.860-152G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921588C>T | CA2692290858 | TSC1 | c.664-152G>A (n.664-152G>A) c.511-152G>A (n.511-152G>A) c.301-152G>A (n.301-152G>A) c.*405-152G>A (n.*405-152G>A) c.*434-152G>A (n.*434-152G>A) c.*449-152G>A (n.*449-152G>A) c.*321-152G>A (n.*321-152G>A) n.867-152G>A c.663+231G>A (n.663+231G>A) n.892-152G>A n.860-152G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921591G>C | CA1882421822 | TSC1 | c.664-155C>G (n.664-155C>G) c.511-155C>G (n.511-155C>G) c.301-155C>G (n.301-155C>G) c.*405-155C>G (n.*405-155C>G) c.*434-155C>G (n.*434-155C>G) c.*449-155C>G (n.*449-155C>G) c.*321-155C>G (n.*321-155C>G) n.867-155C>G c.663+228C>G (n.663+228C>G) n.892-155C>G n.860-155C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921591G= | CA1882421821 | TSC1 | c.664-155C= (n.664-155C=) c.511-155C= (n.511-155C=) c.301-155C= (n.301-155C=) c.*405-155C= (n.*405-155C=) c.*434-155C= (n.*434-155C=) c.*449-155C= (n.*449-155C=) c.*321-155C= (n.*321-155C=) n.867-155C= c.663+228C= (n.663+228C=) n.892-155C= n.860-155C= | |
| 9 | g.132921600G>A | CA1882421824 | TSC1 | c.664-164C>T (n.664-164C>T) c.511-164C>T (n.511-164C>T) c.301-164C>T (n.301-164C>T) c.*405-164C>T (n.*405-164C>T) c.*434-164C>T (n.*434-164C>T) c.*449-164C>T (n.*449-164C>T) c.*321-164C>T (n.*321-164C>T) n.867-164C>T c.663+219C>T (n.663+219C>T) n.892-164C>T n.860-164C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921600G= | CA1882421823 | TSC1 | c.664-164C= (n.664-164C=) c.511-164C= (n.511-164C=) c.301-164C= (n.301-164C=) c.*405-164C= (n.*405-164C=) c.*434-164C= (n.*434-164C=) c.*449-164C= (n.*449-164C=) c.*321-164C= (n.*321-164C=) n.867-164C= c.663+219C= (n.663+219C=) n.892-164C= n.860-164C= | |
| 9 | g.132921603C= | CA1882421825 | TSC1 | c.664-167G= (n.664-167G=) c.511-167G= (n.511-167G=) c.301-167G= (n.301-167G=) c.*405-167G= (n.*405-167G=) c.*434-167G= (n.*434-167G=) c.*449-167G= (n.*449-167G=) c.*321-167G= (n.*321-167G=) n.867-167G= c.663+216G= (n.663+216G=) n.892-167G= n.860-167G= | |
| 9 | g.132921603C>T | CA1882421826 | TSC1 | c.664-167G>A (n.664-167G>A) c.511-167G>A (n.511-167G>A) c.301-167G>A (n.301-167G>A) c.*405-167G>A (n.*405-167G>A) c.*434-167G>A (n.*434-167G>A) c.*449-167G>A (n.*449-167G>A) c.*321-167G>A (n.*321-167G>A) n.867-167G>A c.663+216G>A (n.663+216G>A) n.892-167G>A n.860-167G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921606_132921614delinsATATTATAT | CA1882421827 | TSC1 | c.664-178_664-170delinsATATAATAT (n.664-178_664-170delinsATATAATAT) c.511-178_511-170delinsATATAATAT (n.511-178_511-170delinsATATAATAT) c.301-178_301-170delinsATATAATAT (n.301-178_301-170delinsATATAATAT) c.*405-178_*405-170delinsATATAATAT (n.*405-178_*405-170delinsATATAATAT) c.*434-178_*434-170delinsATATAATAT (n.*434-178_*434-170delinsATATAATAT) c.*449-178_*449-170delinsATATAATAT (n.*449-178_*449-170delinsATATAATAT) c.*321-178_*321-170delinsATATAATAT (n.*321-178_*321-170delinsATATAATAT) n.867-178_867-170delinsATATAATAT c.663+205_663+213delinsATATAATAT (n.663+205_663+213delinsATATAATAT) n.892-178_892-170delinsATATAATAT n.860-178_860-170delinsATATAATAT | |
| 9 | g.132921607T>C | CA200901038 | TSC1 | c.664-171A>G (n.664-171A>G) c.511-171A>G (n.511-171A>G) c.301-171A>G (n.301-171A>G) c.*405-171A>G (n.*405-171A>G) c.*434-171A>G (n.*434-171A>G) c.*449-171A>G (n.*449-171A>G) c.*321-171A>G (n.*321-171A>G) n.867-171A>G c.663+212A>G (n.663+212A>G) n.892-171A>G n.860-171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921607T= | CA1882421828 | TSC1 | c.664-171A= (n.664-171A=) c.511-171A= (n.511-171A=) c.301-171A= (n.301-171A=) c.*405-171A= (n.*405-171A=) c.*434-171A= (n.*434-171A=) c.*449-171A= (n.*449-171A=) c.*321-171A= (n.*321-171A=) n.867-171A= c.663+212A= (n.663+212A=) n.892-171A= n.860-171A= | |
| 9 | g.132921607_132921614del | CA1882421829 | TSC1 | c.664-178_664-171del (n.664-178_664-171del) c.511-178_511-171del (n.511-178_511-171del) c.301-178_301-171del (n.301-178_301-171del) c.*405-178_*405-171del (n.*405-178_*405-171del) c.*434-178_*434-171del (n.*434-178_*434-171del) c.*449-178_*449-171del (n.*449-178_*449-171del) c.*321-178_*321-171del (n.*321-178_*321-171del) n.867-178_867-171del c.663+205_663+212del (n.663+205_663+212del) n.892-178_892-171del n.860-178_860-171del | dbSNP |
| 9 | g.132921608A>G | CA2603518003 | TSC1 | c.664-172T>C (n.664-172T>C) c.511-172T>C (n.511-172T>C) c.301-172T>C (n.301-172T>C) c.*405-172T>C (n.*405-172T>C) c.*434-172T>C (n.*434-172T>C) c.*449-172T>C (n.*449-172T>C) c.*321-172T>C (n.*321-172T>C) n.867-172T>C c.663+211T>C (n.663+211T>C) n.892-172T>C n.860-172T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921609T>A | CA200901041 | TSC1 | c.664-173A>T (n.664-173A>T) c.511-173A>T (n.511-173A>T) c.301-173A>T (n.301-173A>T) c.*405-173A>T (n.*405-173A>T) c.*434-173A>T (n.*434-173A>T) c.*449-173A>T (n.*449-173A>T) c.*321-173A>T (n.*321-173A>T) n.867-173A>T c.663+210A>T (n.663+210A>T) n.892-173A>T n.860-173A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921609T= | CA1882421830 | TSC1 | c.664-173A= (n.664-173A=) c.511-173A= (n.511-173A=) c.301-173A= (n.301-173A=) c.*405-173A= (n.*405-173A=) c.*434-173A= (n.*434-173A=) c.*449-173A= (n.*449-173A=) c.*321-173A= (n.*321-173A=) n.867-173A= c.663+210A= (n.663+210A=) n.892-173A= n.860-173A= |