Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132921474T>C | CA591050519 | TSC1 | c.664-38A>G (n.664-38A>G) c.511-38A>G (n.511-38A>G) c.301-38A>G (n.301-38A>G) c.*405-38A>G (n.*405-38A>G) c.*434-38A>G (n.*434-38A>G) c.*449-38A>G (n.*449-38A>G) c.*321-38A>G (n.*321-38A>G) n.867-38A>G c.663+345A>G (n.663+345A>G) n.892-38A>G n.860-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132921474T= | CA1882421782 | TSC1 | c.664-38A= (n.664-38A=) c.511-38A= (n.511-38A=) c.301-38A= (n.301-38A=) c.*405-38A= (n.*405-38A=) c.*434-38A= (n.*434-38A=) c.*449-38A= (n.*449-38A=) c.*321-38A= (n.*321-38A=) n.867-38A= c.663+345A= (n.663+345A=) n.892-38A= n.860-38A= | |
9 | g.132921475G>A | CA2720726566 | TSC1 | c.664-39C>T (n.664-39C>T) c.511-39C>T (n.511-39C>T) c.301-39C>T (n.301-39C>T) c.*405-39C>T (n.*405-39C>T) c.*434-39C>T (n.*434-39C>T) c.*449-39C>T (n.*449-39C>T) c.*321-39C>T (n.*321-39C>T) n.867-39C>T c.663+344C>T (n.663+344C>T) n.892-39C>T n.860-39C>T | dbSNP |
9 | g.132921475G>C | CA2720726562 | TSC1 | c.664-39C>G (n.664-39C>G) c.511-39C>G (n.511-39C>G) c.301-39C>G (n.301-39C>G) c.*405-39C>G (n.*405-39C>G) c.*434-39C>G (n.*434-39C>G) c.*449-39C>G (n.*449-39C>G) c.*321-39C>G (n.*321-39C>G) n.867-39C>G c.663+344C>G (n.663+344C>G) n.892-39C>G n.860-39C>G | dbSNP |
9 | g.132921476T>A | CA2720726594 | TSC1 | c.664-40A>T (n.664-40A>T) c.511-40A>T (n.511-40A>T) c.301-40A>T (n.301-40A>T) c.*405-40A>T (n.*405-40A>T) c.*434-40A>T (n.*434-40A>T) c.*449-40A>T (n.*449-40A>T) c.*321-40A>T (n.*321-40A>T) n.867-40A>T c.663+343A>T (n.663+343A>T) n.892-40A>T n.860-40A>T | dbSNP |
9 | g.132921478T>A | CA2720726627 | TSC1 | c.664-42A>T (n.664-42A>T) c.511-42A>T (n.511-42A>T) c.301-42A>T (n.301-42A>T) c.*405-42A>T (n.*405-42A>T) c.*434-42A>T (n.*434-42A>T) c.*449-42A>T (n.*449-42A>T) c.*321-42A>T (n.*321-42A>T) n.867-42A>T c.663+341A>T (n.663+341A>T) n.892-42A>T n.860-42A>T | dbSNP |
9 | g.132921478T>C | CA2720726634 | TSC1 | c.664-42A>G (n.664-42A>G) c.511-42A>G (n.511-42A>G) c.301-42A>G (n.301-42A>G) c.*405-42A>G (n.*405-42A>G) c.*434-42A>G (n.*434-42A>G) c.*449-42A>G (n.*449-42A>G) c.*321-42A>G (n.*321-42A>G) n.867-42A>G c.663+341A>G (n.663+341A>G) n.892-42A>G n.860-42A>G | dbSNP |
9 | g.132921479G>C | CA038524 | TSC1 | c.664-43C>G (n.664-43C>G) c.511-43C>G (n.511-43C>G) c.301-43C>G (n.301-43C>G) c.*405-43C>G (n.*405-43C>G) c.*434-43C>G (n.*434-43C>G) c.*449-43C>G (n.*449-43C>G) c.*321-43C>G (n.*321-43C>G) n.867-43C>G c.663+340C>G (n.663+340C>G) n.892-43C>G n.860-43C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.132921479G= | CA1882421783 | TSC1 | c.664-43C= (n.664-43C=) c.511-43C= (n.511-43C=) c.301-43C= (n.301-43C=) c.*405-43C= (n.*405-43C=) c.*434-43C= (n.*434-43C=) c.*449-43C= (n.*449-43C=) c.*321-43C= (n.*321-43C=) n.867-43C= c.663+340C= (n.663+340C=) n.892-43C= n.860-43C= | |
9 | g.132921479G>T | CA2720460815 | TSC1 | c.664-43C>A (n.664-43C>A) c.511-43C>A (n.511-43C>A) c.301-43C>A (n.301-43C>A) c.*405-43C>A (n.*405-43C>A) c.*434-43C>A (n.*434-43C>A) c.*449-43C>A (n.*449-43C>A) c.*321-43C>A (n.*321-43C>A) n.867-43C>A c.663+340C>A (n.663+340C>A) n.892-43C>A n.860-43C>A | dbSNP |
9 | g.132921480T>C | CA1882421785 | TSC1 | c.664-44A>G (n.664-44A>G) c.511-44A>G (n.511-44A>G) c.301-44A>G (n.301-44A>G) c.*405-44A>G (n.*405-44A>G) c.*434-44A>G (n.*434-44A>G) c.*449-44A>G (n.*449-44A>G) c.*321-44A>G (n.*321-44A>G) n.867-44A>G c.663+339A>G (n.663+339A>G) n.892-44A>G n.860-44A>G | dbSNP |
9 | g.132921480T= | CA1882421784 | TSC1 | c.664-44A= (n.664-44A=) c.511-44A= (n.511-44A=) c.301-44A= (n.301-44A=) c.*405-44A= (n.*405-44A=) c.*434-44A= (n.*434-44A=) c.*449-44A= (n.*449-44A=) c.*321-44A= (n.*321-44A=) n.867-44A= c.663+339A= (n.663+339A=) n.892-44A= n.860-44A= | |
9 | g.132921481G>A | CA2720726656 | TSC1 | c.664-45C>T (n.664-45C>T) c.511-45C>T (n.511-45C>T) c.301-45C>T (n.301-45C>T) c.*405-45C>T (n.*405-45C>T) c.*434-45C>T (n.*434-45C>T) c.*449-45C>T (n.*449-45C>T) c.*321-45C>T (n.*321-45C>T) n.867-45C>T c.663+338C>T (n.663+338C>T) n.892-45C>T n.860-45C>T | dbSNP |
9 | g.132921481G>C | CA2692290722 | TSC1 | c.664-45C>G (n.664-45C>G) c.511-45C>G (n.511-45C>G) c.301-45C>G (n.301-45C>G) c.*405-45C>G (n.*405-45C>G) c.*434-45C>G (n.*434-45C>G) c.*449-45C>G (n.*449-45C>G) c.*321-45C>G (n.*321-45C>G) n.867-45C>G c.663+338C>G (n.663+338C>G) n.892-45C>G n.860-45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132921481G>T | CA2692290723 | TSC1 | c.664-45C>A (n.664-45C>A) c.511-45C>A (n.511-45C>A) c.301-45C>A (n.301-45C>A) c.*405-45C>A (n.*405-45C>A) c.*434-45C>A (n.*434-45C>A) c.*449-45C>A (n.*449-45C>A) c.*321-45C>A (n.*321-45C>A) n.867-45C>A c.663+338C>A (n.663+338C>A) n.892-45C>A n.860-45C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132921482G>A | CA2720726743 | TSC1 | c.664-46C>T (n.664-46C>T) c.511-46C>T (n.511-46C>T) c.301-46C>T (n.301-46C>T) c.*405-46C>T (n.*405-46C>T) c.*434-46C>T (n.*434-46C>T) c.*449-46C>T (n.*449-46C>T) c.*321-46C>T (n.*321-46C>T) n.867-46C>T c.663+337C>T (n.663+337C>T) n.892-46C>T n.860-46C>T | dbSNP |
9 | g.132921482G>T | CA2692290724 | TSC1 | c.664-46C>A (n.664-46C>A) c.511-46C>A (n.511-46C>A) c.301-46C>A (n.301-46C>A) c.*405-46C>A (n.*405-46C>A) c.*434-46C>A (n.*434-46C>A) c.*449-46C>A (n.*449-46C>A) c.*321-46C>A (n.*321-46C>A) n.867-46C>A c.663+337C>A (n.663+337C>A) n.892-46C>A n.860-46C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132921484A>T | CA2720726760 | TSC1 | c.664-48T>A (n.664-48T>A) c.511-48T>A (n.511-48T>A) c.301-48T>A (n.301-48T>A) c.*405-48T>A (n.*405-48T>A) c.*434-48T>A (n.*434-48T>A) c.*449-48T>A (n.*449-48T>A) c.*321-48T>A (n.*321-48T>A) n.867-48T>A c.663+335T>A (n.663+335T>A) n.892-48T>A n.860-48T>A | dbSNP |
9 | g.132921485C>A | CA2720726830 | TSC1 | c.664-49G>T (n.664-49G>T) c.511-49G>T (n.511-49G>T) c.301-49G>T (n.301-49G>T) c.*405-49G>T (n.*405-49G>T) c.*434-49G>T (n.*434-49G>T) c.*449-49G>T (n.*449-49G>T) c.*321-49G>T (n.*321-49G>T) n.867-49G>T c.663+334G>T (n.663+334G>T) n.892-49G>T n.860-49G>T | dbSNP |
9 | g.132921485C>G | CA2720726829 | TSC1 | c.664-49G>C (n.664-49G>C) c.511-49G>C (n.511-49G>C) c.301-49G>C (n.301-49G>C) c.*405-49G>C (n.*405-49G>C) c.*434-49G>C (n.*434-49G>C) c.*449-49G>C (n.*449-49G>C) c.*321-49G>C (n.*321-49G>C) n.867-49G>C c.663+334G>C (n.663+334G>C) n.892-49G>C n.860-49G>C | dbSNP |
9 | g.132921485C>T | CA2720726823 | TSC1 | c.664-49G>A (n.664-49G>A) c.511-49G>A (n.511-49G>A) c.301-49G>A (n.301-49G>A) c.*405-49G>A (n.*405-49G>A) c.*434-49G>A (n.*434-49G>A) c.*449-49G>A (n.*449-49G>A) c.*321-49G>A (n.*321-49G>A) n.867-49G>A c.663+334G>A (n.663+334G>A) n.892-49G>A n.860-49G>A | dbSNP |
9 | g.132921487T>A | CA2579494386 | TSC1 | c.664-51A>T (n.664-51A>T) c.511-51A>T (n.511-51A>T) c.301-51A>T (n.301-51A>T) c.*405-51A>T (n.*405-51A>T) c.*434-51A>T (n.*434-51A>T) c.*449-51A>T (n.*449-51A>T) c.*321-51A>T (n.*321-51A>T) n.867-51A>T c.663+332A>T (n.663+332A>T) n.892-51A>T n.860-51A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132921487T>C | CA2692290744 | TSC1 | c.664-51A>G (n.664-51A>G) c.511-51A>G (n.511-51A>G) c.301-51A>G (n.301-51A>G) c.*405-51A>G (n.*405-51A>G) c.*434-51A>G (n.*434-51A>G) c.*449-51A>G (n.*449-51A>G) c.*321-51A>G (n.*321-51A>G) n.867-51A>G c.663+332A>G (n.663+332A>G) n.892-51A>G n.860-51A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132921488C>A | CA2579494387 | TSC1 | c.664-52G>T (n.664-52G>T) c.511-52G>T (n.511-52G>T) c.301-52G>T (n.301-52G>T) c.*405-52G>T (n.*405-52G>T) c.*434-52G>T (n.*434-52G>T) c.*449-52G>T (n.*449-52G>T) c.*321-52G>T (n.*321-52G>T) n.867-52G>T c.663+331G>T (n.663+331G>T) n.892-52G>T n.860-52G>T | dbSNP |
9 | g.132921488C>G | CA2720726946 | TSC1 | c.664-52G>C (n.664-52G>C) c.511-52G>C (n.511-52G>C) c.301-52G>C (n.301-52G>C) c.*405-52G>C (n.*405-52G>C) c.*434-52G>C (n.*434-52G>C) c.*449-52G>C (n.*449-52G>C) c.*321-52G>C (n.*321-52G>C) n.867-52G>C c.663+331G>C (n.663+331G>C) n.892-52G>C n.860-52G>C | dbSNP |
9 | g.132921489del | CA2720726947 | TSC1 | c.664-52del (n.664-52del) c.511-52del (n.511-52del) c.301-52del (n.301-52del) c.*405-52del (n.*405-52del) c.*434-52del (n.*434-52del) c.*449-52del (n.*449-52del) c.*321-52del (n.*321-52del) n.867-52del c.663+331del (n.663+331del) n.892-52del n.860-52del | dbSNP |
9 | g.132921491_132921492insCACACCCAACAC | CA2786153671 | TSC1 | c.664-56_664-55insGTGTTGGGTGTG (n.664-56_664-55insGTGTTGGGTGTG) c.511-56_511-55insGTGTTGGGTGTG (n.511-56_511-55insGTGTTGGGTGTG) c.301-56_301-55insGTGTTGGGTGTG (n.301-56_301-55insGTGTTGGGTGTG) c.*405-56_*405-55insGTGTTGGGTGTG (n.*405-56_*405-55insGTGTTGGGTGTG) c.*434-56_*434-55insGTGTTGGGTGTG (n.*434-56_*434-55insGTGTTGGGTGTG) c.*449-56_*449-55insGTGTTGGGTGTG (n.*449-56_*449-55insGTGTTGGGTGTG) c.*321-56_*321-55insGTGTTGGGTGTG (n.*321-56_*321-55insGTGTTGGGTGTG) n.867-56_867-55insGTGTTGGGTGTG c.663+327_663+328insGTGTTGGGTGTG (n.663+327_663+328insGTGTTGGGTGTG) n.892-56_892-55insGTGTTGGGTGTG n.860-56_860-55insGTGTTGGGTGTG | |
9 | g.132921492A>G | CA2579494388 | TSC1 | c.664-56T>C (n.664-56T>C) c.511-56T>C (n.511-56T>C) c.301-56T>C (n.301-56T>C) c.*405-56T>C (n.*405-56T>C) c.*434-56T>C (n.*434-56T>C) c.*449-56T>C (n.*449-56T>C) c.*321-56T>C (n.*321-56T>C) n.867-56T>C c.663+327T>C (n.663+327T>C) n.892-56T>C n.860-56T>C | |
9 | g.132921493T>A | CA2720727014 | TSC1 | c.664-57A>T (n.664-57A>T) c.511-57A>T (n.511-57A>T) c.301-57A>T (n.301-57A>T) c.*405-57A>T (n.*405-57A>T) c.*434-57A>T (n.*434-57A>T) c.*449-57A>T (n.*449-57A>T) c.*321-57A>T (n.*321-57A>T) n.867-57A>T c.663+326A>T (n.663+326A>T) n.892-57A>T n.860-57A>T | dbSNP |
9 | g.132921494G>A | CA2692290747 | TSC1 | c.664-58C>T (n.664-58C>T) c.511-58C>T (n.511-58C>T) c.301-58C>T (n.301-58C>T) c.*405-58C>T (n.*405-58C>T) c.*434-58C>T (n.*434-58C>T) c.*449-58C>T (n.*449-58C>T) c.*321-58C>T (n.*321-58C>T) n.867-58C>T c.663+325C>T (n.663+325C>T) n.892-58C>T n.860-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132921494G>C | CA2720727122 | TSC1 | c.664-58C>G (n.664-58C>G) c.511-58C>G (n.511-58C>G) c.301-58C>G (n.301-58C>G) c.*405-58C>G (n.*405-58C>G) c.*434-58C>G (n.*434-58C>G) c.*449-58C>G (n.*449-58C>G) c.*321-58C>G (n.*321-58C>G) n.867-58C>G c.663+325C>G (n.663+325C>G) n.892-58C>G n.860-58C>G | dbSNP |
9 | g.132921494G>T | CA2692290749 | TSC1 | c.664-58C>A (n.664-58C>A) c.511-58C>A (n.511-58C>A) c.301-58C>A (n.301-58C>A) c.*405-58C>A (n.*405-58C>A) c.*434-58C>A (n.*434-58C>A) c.*449-58C>A (n.*449-58C>A) c.*321-58C>A (n.*321-58C>A) n.867-58C>A c.663+325C>A (n.663+325C>A) n.892-58C>A n.860-58C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132921496T>A | CA2720727386 | TSC1 | c.664-60A>T (n.664-60A>T) c.511-60A>T (n.511-60A>T) c.301-60A>T (n.301-60A>T) c.*405-60A>T (n.*405-60A>T) c.*434-60A>T (n.*434-60A>T) c.*449-60A>T (n.*449-60A>T) c.*321-60A>T (n.*321-60A>T) n.867-60A>T c.663+323A>T (n.663+323A>T) n.892-60A>T n.860-60A>T | dbSNP |
9 | g.132921496T>C | CA2692290751 | TSC1 | c.664-60A>G (n.664-60A>G) c.511-60A>G (n.511-60A>G) c.301-60A>G (n.301-60A>G) c.*405-60A>G (n.*405-60A>G) c.*434-60A>G (n.*434-60A>G) c.*449-60A>G (n.*449-60A>G) c.*321-60A>G (n.*321-60A>G) n.867-60A>G c.663+323A>G (n.663+323A>G) n.892-60A>G n.860-60A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132921497G>A | CA860680671 | TSC1 | c.664-61C>T (n.664-61C>T) c.511-61C>T (n.511-61C>T) c.301-61C>T (n.301-61C>T) c.*405-61C>T (n.*405-61C>T) c.*434-61C>T (n.*434-61C>T) c.*449-61C>T (n.*449-61C>T) c.*321-61C>T (n.*321-61C>T) n.867-61C>T c.663+322C>T (n.663+322C>T) n.892-61C>T n.860-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132921497G= | CA1882421786 | TSC1 | c.664-61C= (n.664-61C=) c.511-61C= (n.511-61C=) c.301-61C= (n.301-61C=) c.*405-61C= (n.*405-61C=) c.*434-61C= (n.*434-61C=) c.*449-61C= (n.*449-61C=) c.*321-61C= (n.*321-61C=) n.867-61C= c.663+322C= (n.663+322C=) n.892-61C= n.860-61C= | |
9 | g.132921498G>A | CA2692290757 | TSC1 | c.664-62C>T (n.664-62C>T) c.511-62C>T (n.511-62C>T) c.301-62C>T (n.301-62C>T) c.*405-62C>T (n.*405-62C>T) c.*434-62C>T (n.*434-62C>T) c.*449-62C>T (n.*449-62C>T) c.*321-62C>T (n.*321-62C>T) n.867-62C>T c.663+321C>T (n.663+321C>T) n.892-62C>T n.860-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132921498G>C | CA2720727413 | TSC1 | c.664-62C>G (n.664-62C>G) c.511-62C>G (n.511-62C>G) c.301-62C>G (n.301-62C>G) c.*405-62C>G (n.*405-62C>G) c.*434-62C>G (n.*434-62C>G) c.*449-62C>G (n.*449-62C>G) c.*321-62C>G (n.*321-62C>G) n.867-62C>G c.663+321C>G (n.663+321C>G) n.892-62C>G n.860-62C>G | dbSNP |
9 | g.132921498G>T | CA2579494389 | TSC1 | c.664-62C>A (n.664-62C>A) c.511-62C>A (n.511-62C>A) c.301-62C>A (n.301-62C>A) c.*405-62C>A (n.*405-62C>A) c.*434-62C>A (n.*434-62C>A) c.*449-62C>A (n.*449-62C>A) c.*321-62C>A (n.*321-62C>A) n.867-62C>A c.663+321C>A (n.663+321C>A) n.892-62C>A n.860-62C>A | |
9 | g.132921500A>G | CA2579494390 | TSC1 | c.664-64T>C (n.664-64T>C) c.511-64T>C (n.511-64T>C) c.301-64T>C (n.301-64T>C) c.*405-64T>C (n.*405-64T>C) c.*434-64T>C (n.*434-64T>C) c.*449-64T>C (n.*449-64T>C) c.*321-64T>C (n.*321-64T>C) n.867-64T>C c.663+319T>C (n.663+319T>C) n.892-64T>C n.860-64T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132921500A>T | CA2692290762 | TSC1 | c.664-64T>A (n.664-64T>A) c.511-64T>A (n.511-64T>A) c.301-64T>A (n.301-64T>A) c.*405-64T>A (n.*405-64T>A) c.*434-64T>A (n.*434-64T>A) c.*449-64T>A (n.*449-64T>A) c.*321-64T>A (n.*321-64T>A) n.867-64T>A c.663+319T>A (n.663+319T>A) n.892-64T>A n.860-64T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132921501T>C | CA2692290765 | TSC1 | c.664-65A>G (n.664-65A>G) c.511-65A>G (n.511-65A>G) c.301-65A>G (n.301-65A>G) c.*405-65A>G (n.*405-65A>G) c.*434-65A>G (n.*434-65A>G) c.*449-65A>G (n.*449-65A>G) c.*321-65A>G (n.*321-65A>G) n.867-65A>G c.663+318A>G (n.663+318A>G) n.892-65A>G n.860-65A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132921502A= | CA1882421787 | TSC1 | c.664-66T= (n.664-66T=) c.511-66T= (n.511-66T=) c.301-66T= (n.301-66T=) c.*405-66T= (n.*405-66T=) c.*434-66T= (n.*434-66T=) c.*449-66T= (n.*449-66T=) c.*321-66T= (n.*321-66T=) n.867-66T= c.663+317T= (n.663+317T=) n.892-66T= n.860-66T= | |
9 | g.132921502A>G | CA591050524 | TSC1 | c.664-66T>C (n.664-66T>C) c.511-66T>C (n.511-66T>C) c.301-66T>C (n.301-66T>C) c.*405-66T>C (n.*405-66T>C) c.*434-66T>C (n.*434-66T>C) c.*449-66T>C (n.*449-66T>C) c.*321-66T>C (n.*321-66T>C) n.867-66T>C c.663+317T>C (n.663+317T>C) n.892-66T>C n.860-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132921503T>C | CA2692290769 | TSC1 | c.664-67A>G (n.664-67A>G) c.511-67A>G (n.511-67A>G) c.301-67A>G (n.301-67A>G) c.*405-67A>G (n.*405-67A>G) c.*434-67A>G (n.*434-67A>G) c.*449-67A>G (n.*449-67A>G) c.*321-67A>G (n.*321-67A>G) n.867-67A>G c.663+316A>G (n.663+316A>G) n.892-67A>G n.860-67A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132921504T>A | CA2720727449 | TSC1 | c.664-68A>T (n.664-68A>T) c.511-68A>T (n.511-68A>T) c.301-68A>T (n.301-68A>T) c.*405-68A>T (n.*405-68A>T) c.*434-68A>T (n.*434-68A>T) c.*449-68A>T (n.*449-68A>T) c.*321-68A>T (n.*321-68A>T) n.867-68A>T c.663+315A>T (n.663+315A>T) n.892-68A>T n.860-68A>T | dbSNP |
9 | g.132921504T>C | CA2720727448 | TSC1 | c.664-68A>G (n.664-68A>G) c.511-68A>G (n.511-68A>G) c.301-68A>G (n.301-68A>G) c.*405-68A>G (n.*405-68A>G) c.*434-68A>G (n.*434-68A>G) c.*449-68A>G (n.*449-68A>G) c.*321-68A>G (n.*321-68A>G) n.867-68A>G c.663+315A>G (n.663+315A>G) n.892-68A>G n.860-68A>G | dbSNP |
9 | g.132921505A>T | CA2720727463 | TSC1 | c.664-69T>A (n.664-69T>A) c.511-69T>A (n.511-69T>A) c.301-69T>A (n.301-69T>A) c.*405-69T>A (n.*405-69T>A) c.*434-69T>A (n.*434-69T>A) c.*449-69T>A (n.*449-69T>A) c.*321-69T>A (n.*321-69T>A) n.867-69T>A c.663+314T>A (n.663+314T>A) n.892-69T>A n.860-69T>A | dbSNP |
9 | g.132921506G>C | CA2692290771 | TSC1 | c.664-70C>G (n.664-70C>G) c.511-70C>G (n.511-70C>G) c.301-70C>G (n.301-70C>G) c.*405-70C>G (n.*405-70C>G) c.*434-70C>G (n.*434-70C>G) c.*449-70C>G (n.*449-70C>G) c.*321-70C>G (n.*321-70C>G) n.867-70C>G c.663+313C>G (n.663+313C>G) n.892-70C>G n.860-70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132921506G>T | CA2692290772 | TSC1 | c.664-70C>A (n.664-70C>A) c.511-70C>A (n.511-70C>A) c.301-70C>A (n.301-70C>A) c.*405-70C>A (n.*405-70C>A) c.*434-70C>A (n.*434-70C>A) c.*449-70C>A (n.*449-70C>A) c.*321-70C>A (n.*321-70C>A) n.867-70C>A c.663+313C>A (n.663+313C>A) n.892-70C>A n.860-70C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132921507T>A | CA2720727520 | TSC1 | c.664-71A>T (n.664-71A>T) c.511-71A>T (n.511-71A>T) c.301-71A>T (n.301-71A>T) c.*405-71A>T (n.*405-71A>T) c.*434-71A>T (n.*434-71A>T) c.*449-71A>T (n.*449-71A>T) c.*321-71A>T (n.*321-71A>T) n.867-71A>T c.663+312A>T (n.663+312A>T) n.892-71A>T n.860-71A>T | dbSNP |
9 | g.132921508T>C | CA2692290774 | TSC1 | c.664-72A>G (n.664-72A>G) c.511-72A>G (n.511-72A>G) c.301-72A>G (n.301-72A>G) c.*405-72A>G (n.*405-72A>G) c.*434-72A>G (n.*434-72A>G) c.*449-72A>G (n.*449-72A>G) c.*321-72A>G (n.*321-72A>G) n.867-72A>G c.663+311A>G (n.663+311A>G) n.892-72A>G n.860-72A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132921509G>A | CA1129693614 | TSC1 | c.664-73C>T (n.664-73C>T) c.511-73C>T (n.511-73C>T) c.301-73C>T (n.301-73C>T) c.*405-73C>T (n.*405-73C>T) c.*434-73C>T (n.*434-73C>T) c.*449-73C>T (n.*449-73C>T) c.*321-73C>T (n.*321-73C>T) n.867-73C>T c.663+310C>T (n.663+310C>T) n.892-73C>T n.860-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132921509G>C | CA2720512725 | TSC1 | c.664-73C>G (n.664-73C>G) c.511-73C>G (n.511-73C>G) c.301-73C>G (n.301-73C>G) c.*405-73C>G (n.*405-73C>G) c.*434-73C>G (n.*434-73C>G) c.*449-73C>G (n.*449-73C>G) c.*321-73C>G (n.*321-73C>G) n.867-73C>G c.663+310C>G (n.663+310C>G) n.892-73C>G n.860-73C>G | dbSNP |
9 | g.132921509G= | CA1882421788 | TSC1 | c.664-73C= (n.664-73C=) c.511-73C= (n.511-73C=) c.301-73C= (n.301-73C=) c.*405-73C= (n.*405-73C=) c.*434-73C= (n.*434-73C=) c.*449-73C= (n.*449-73C=) c.*321-73C= (n.*321-73C=) n.867-73C= c.663+310C= (n.663+310C=) n.892-73C= n.860-73C= | |
9 | g.132921509G>T | CA2692290777 | TSC1 | c.664-73C>A (n.664-73C>A) c.511-73C>A (n.511-73C>A) c.301-73C>A (n.301-73C>A) c.*405-73C>A (n.*405-73C>A) c.*434-73C>A (n.*434-73C>A) c.*449-73C>A (n.*449-73C>A) c.*321-73C>A (n.*321-73C>A) n.867-73C>A c.663+310C>A (n.663+310C>A) n.892-73C>A n.860-73C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132921511C>T | CA2692290779 | TSC1 | c.664-75G>A (n.664-75G>A) c.511-75G>A (n.511-75G>A) c.301-75G>A (n.301-75G>A) c.*405-75G>A (n.*405-75G>A) c.*434-75G>A (n.*434-75G>A) c.*449-75G>A (n.*449-75G>A) c.*321-75G>A (n.*321-75G>A) n.867-75G>A c.663+308G>A (n.663+308G>A) n.892-75G>A n.860-75G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132921512A>G | CA2692290781 | TSC1 | c.664-76T>C (n.664-76T>C) c.511-76T>C (n.511-76T>C) c.301-76T>C (n.301-76T>C) c.*405-76T>C (n.*405-76T>C) c.*434-76T>C (n.*434-76T>C) c.*449-76T>C (n.*449-76T>C) c.*321-76T>C (n.*321-76T>C) n.867-76T>C c.663+307T>C (n.663+307T>C) n.892-76T>C n.860-76T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132921514T>G | CA1882421790 | TSC1 | c.664-78A>C (n.664-78A>C) c.511-78A>C (n.511-78A>C) c.301-78A>C (n.301-78A>C) c.*405-78A>C (n.*405-78A>C) c.*434-78A>C (n.*434-78A>C) c.*449-78A>C (n.*449-78A>C) c.*321-78A>C (n.*321-78A>C) n.867-78A>C c.663+305A>C (n.663+305A>C) n.892-78A>C n.860-78A>C | dbSNP |
9 | g.132921514T= | CA1882421789 | TSC1 | c.664-78A= (n.664-78A=) c.511-78A= (n.511-78A=) c.301-78A= (n.301-78A=) c.*405-78A= (n.*405-78A=) c.*434-78A= (n.*434-78A=) c.*449-78A= (n.*449-78A=) c.*321-78A= (n.*321-78A=) n.867-78A= c.663+305A= (n.663+305A=) n.892-78A= n.860-78A= | |
9 | g.132921515T>A | CA2692290784 | TSC1 | c.664-79A>T (n.664-79A>T) c.511-79A>T (n.511-79A>T) c.301-79A>T (n.301-79A>T) c.*405-79A>T (n.*405-79A>T) c.*434-79A>T (n.*434-79A>T) c.*449-79A>T (n.*449-79A>T) c.*321-79A>T (n.*321-79A>T) n.867-79A>T c.663+304A>T (n.663+304A>T) n.892-79A>T n.860-79A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132921515_132921520delinsTAAAAG | CA1882421791 | TSC1 | c.664-84_664-79delinsCTTTTA (n.664-84_664-79delinsCTTTTA) c.511-84_511-79delinsCTTTTA (n.511-84_511-79delinsCTTTTA) c.301-84_301-79delinsCTTTTA (n.301-84_301-79delinsCTTTTA) c.*405-84_*405-79delinsCTTTTA (n.*405-84_*405-79delinsCTTTTA) c.*434-84_*434-79delinsCTTTTA (n.*434-84_*434-79delinsCTTTTA) c.*449-84_*449-79delinsCTTTTA (n.*449-84_*449-79delinsCTTTTA) c.*321-84_*321-79delinsCTTTTA (n.*321-84_*321-79delinsCTTTTA) n.867-84_867-79delinsCTTTTA c.663+299_663+304delinsCTTTTA (n.663+299_663+304delinsCTTTTA) n.892-84_892-79delinsCTTTTA n.860-84_860-79delinsCTTTTA | |
9 | g.132921519del | CA2692290786 | TSC1 | c.664-80del (n.664-80del) c.511-80del (n.511-80del) c.301-80del (n.301-80del) c.*405-80del (n.*405-80del) c.*434-80del (n.*434-80del) c.*449-80del (n.*449-80del) c.*321-80del (n.*321-80del) n.867-80del c.663+303del (n.663+303del) n.892-80del n.860-80del | gnomAD v4 |
9 | g.132921516_132921520del | CA1129693618 | TSC1 | c.664-84_664-80del (n.664-84_664-80del) c.511-84_511-80del (n.511-84_511-80del) c.301-84_301-80del (n.301-84_301-80del) c.*405-84_*405-80del (n.*405-84_*405-80del) c.*434-84_*434-80del (n.*434-84_*434-80del) c.*449-84_*449-80del (n.*449-84_*449-80del) c.*321-84_*321-80del (n.*321-84_*321-80del) n.867-84_867-80del c.663+299_663+303del (n.663+299_663+303del) n.892-84_892-80del n.860-84_860-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132921517A>C | CA2692290790 | TSC1 | c.664-81T>G (n.664-81T>G) c.511-81T>G (n.511-81T>G) c.301-81T>G (n.301-81T>G) c.*405-81T>G (n.*405-81T>G) c.*434-81T>G (n.*434-81T>G) c.*449-81T>G (n.*449-81T>G) c.*321-81T>G (n.*321-81T>G) n.867-81T>G c.663+302T>G (n.663+302T>G) n.892-81T>G n.860-81T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132921521G>A | CA860680672 | TSC1 | c.664-85C>T (n.664-85C>T) c.511-85C>T (n.511-85C>T) c.301-85C>T (n.301-85C>T) c.*405-85C>T (n.*405-85C>T) c.*434-85C>T (n.*434-85C>T) c.*449-85C>T (n.*449-85C>T) c.*321-85C>T (n.*321-85C>T) n.867-85C>T c.663+298C>T (n.663+298C>T) n.892-85C>T n.860-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132921521G= | CA1882421792 | TSC1 | c.664-85C= (n.664-85C=) c.511-85C= (n.511-85C=) c.301-85C= (n.301-85C=) c.*405-85C= (n.*405-85C=) c.*434-85C= (n.*434-85C=) c.*449-85C= (n.*449-85C=) c.*321-85C= (n.*321-85C=) n.867-85C= c.663+298C= (n.663+298C=) n.892-85C= n.860-85C= | |
9 | g.132921521G>T | CA2692290791 | TSC1 | c.664-85C>A (n.664-85C>A) c.511-85C>A (n.511-85C>A) c.301-85C>A (n.301-85C>A) c.*405-85C>A (n.*405-85C>A) c.*434-85C>A (n.*434-85C>A) c.*449-85C>A (n.*449-85C>A) c.*321-85C>A (n.*321-85C>A) n.867-85C>A c.663+298C>A (n.663+298C>A) n.892-85C>A n.860-85C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132921524T>C | CA2579494391 | TSC1 | c.664-88A>G (n.664-88A>G) c.511-88A>G (n.511-88A>G) c.301-88A>G (n.301-88A>G) c.*405-88A>G (n.*405-88A>G) c.*434-88A>G (n.*434-88A>G) c.*449-88A>G (n.*449-88A>G) c.*321-88A>G (n.*321-88A>G) n.867-88A>G c.663+295A>G (n.663+295A>G) n.892-88A>G n.860-88A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132921525del | CA2529881091 | TSC1 | c.664-89del (n.664-89del) c.511-89del (n.511-89del) c.301-89del (n.301-89del) c.*405-89del (n.*405-89del) c.*434-89del (n.*434-89del) c.*449-89del (n.*449-89del) c.*321-89del (n.*321-89del) n.867-89del c.663+294del (n.663+294del) n.892-89del n.860-89del | |
9 | g.132921525G>A | CA860680673 | TSC1 | c.664-89C>T (n.664-89C>T) c.511-89C>T (n.511-89C>T) c.301-89C>T (n.301-89C>T) c.*405-89C>T (n.*405-89C>T) c.*434-89C>T (n.*434-89C>T) c.*449-89C>T (n.*449-89C>T) c.*321-89C>T (n.*321-89C>T) n.867-89C>T c.663+294C>T (n.663+294C>T) n.892-89C>T n.860-89C>T | dbSNP |
9 | g.132921525G= | CA1882421793 | TSC1 | c.664-89C= (n.664-89C=) c.511-89C= (n.511-89C=) c.301-89C= (n.301-89C=) c.*405-89C= (n.*405-89C=) c.*434-89C= (n.*434-89C=) c.*449-89C= (n.*449-89C=) c.*321-89C= (n.*321-89C=) n.867-89C= c.663+294C= (n.663+294C=) n.892-89C= n.860-89C= | |
9 | g.132921526A= | CA1882421794 | TSC1 | c.664-90T= (n.664-90T=) c.511-90T= (n.511-90T=) c.301-90T= (n.301-90T=) c.*405-90T= (n.*405-90T=) c.*434-90T= (n.*434-90T=) c.*449-90T= (n.*449-90T=) c.*321-90T= (n.*321-90T=) n.867-90T= c.663+293T= (n.663+293T=) n.892-90T= n.860-90T= | |
9 | g.132921526A>C | CA200901014 | TSC1 | c.664-90T>G (n.664-90T>G) c.511-90T>G (n.511-90T>G) c.301-90T>G (n.301-90T>G) c.*405-90T>G (n.*405-90T>G) c.*434-90T>G (n.*434-90T>G) c.*449-90T>G (n.*449-90T>G) c.*321-90T>G (n.*321-90T>G) n.867-90T>G c.663+293T>G (n.663+293T>G) n.892-90T>G n.860-90T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132921527A>G | CA2579494392 | TSC1 | c.664-91T>C (n.664-91T>C) c.511-91T>C (n.511-91T>C) c.301-91T>C (n.301-91T>C) c.*405-91T>C (n.*405-91T>C) c.*434-91T>C (n.*434-91T>C) c.*449-91T>C (n.*449-91T>C) c.*321-91T>C (n.*321-91T>C) n.867-91T>C c.663+292T>C (n.663+292T>C) n.892-91T>C n.860-91T>C | |
9 | g.132921529T>C | CA2579494393 | TSC1 | c.664-93A>G (n.664-93A>G) c.511-93A>G (n.511-93A>G) c.301-93A>G (n.301-93A>G) c.*405-93A>G (n.*405-93A>G) c.*434-93A>G (n.*434-93A>G) c.*449-93A>G (n.*449-93A>G) c.*321-93A>G (n.*321-93A>G) n.867-93A>G c.663+290A>G (n.663+290A>G) n.892-93A>G n.860-93A>G | |
9 | g.132921530A>G | CA2692290794 | TSC1 | c.664-94T>C (n.664-94T>C) c.511-94T>C (n.511-94T>C) c.301-94T>C (n.301-94T>C) c.*405-94T>C (n.*405-94T>C) c.*434-94T>C (n.*434-94T>C) c.*449-94T>C (n.*449-94T>C) c.*321-94T>C (n.*321-94T>C) n.867-94T>C c.663+289T>C (n.663+289T>C) n.892-94T>C n.860-94T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132921531C>G | CA2692290795 | TSC1 | c.664-95G>C (n.664-95G>C) c.511-95G>C (n.511-95G>C) c.301-95G>C (n.301-95G>C) c.*405-95G>C (n.*405-95G>C) c.*434-95G>C (n.*434-95G>C) c.*449-95G>C (n.*449-95G>C) c.*321-95G>C (n.*321-95G>C) n.867-95G>C c.663+288G>C (n.663+288G>C) n.892-95G>C n.860-95G>C | gnomAD v4 |
9 | g.132921531C>T | CA2692290796 | TSC1 | c.664-95G>A (n.664-95G>A) c.511-95G>A (n.511-95G>A) c.301-95G>A (n.301-95G>A) c.*405-95G>A (n.*405-95G>A) c.*434-95G>A (n.*434-95G>A) c.*449-95G>A (n.*449-95G>A) c.*321-95G>A (n.*321-95G>A) n.867-95G>A c.663+288G>A (n.663+288G>A) n.892-95G>A n.860-95G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132921533G>A | CA200901016 | TSC1 | c.664-97C>T (n.664-97C>T) c.511-97C>T (n.511-97C>T) c.301-97C>T (n.301-97C>T) c.*405-97C>T (n.*405-97C>T) c.*434-97C>T (n.*434-97C>T) c.*449-97C>T (n.*449-97C>T) c.*321-97C>T (n.*321-97C>T) n.867-97C>T c.663+286C>T (n.663+286C>T) n.892-97C>T n.860-97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132921533G= | CA1882421795 | TSC1 | c.664-97C= (n.664-97C=) c.511-97C= (n.511-97C=) c.301-97C= (n.301-97C=) c.*405-97C= (n.*405-97C=) c.*434-97C= (n.*434-97C=) c.*449-97C= (n.*449-97C=) c.*321-97C= (n.*321-97C=) n.867-97C= c.663+286C= (n.663+286C=) n.892-97C= n.860-97C= | |
9 | g.132921533G>T | CA2579494394 | TSC1 | c.664-97C>A (n.664-97C>A) c.511-97C>A (n.511-97C>A) c.301-97C>A (n.301-97C>A) c.*405-97C>A (n.*405-97C>A) c.*434-97C>A (n.*434-97C>A) c.*449-97C>A (n.*449-97C>A) c.*321-97C>A (n.*321-97C>A) n.867-97C>A c.663+286C>A (n.663+286C>A) n.892-97C>A n.860-97C>A | |
9 | g.132921535T>C | CA2692290800 | TSC1 | c.664-99A>G (n.664-99A>G) c.511-99A>G (n.511-99A>G) c.301-99A>G (n.301-99A>G) c.*405-99A>G (n.*405-99A>G) c.*434-99A>G (n.*434-99A>G) c.*449-99A>G (n.*449-99A>G) c.*321-99A>G (n.*321-99A>G) n.867-99A>G c.663+284A>G (n.663+284A>G) n.892-99A>G n.860-99A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132921537C= | CA1882421796 | TSC1 | c.664-101G= (n.664-101G=) c.511-101G= (n.511-101G=) c.301-101G= (n.301-101G=) c.*405-101G= (n.*405-101G=) c.*434-101G= (n.*434-101G=) c.*449-101G= (n.*449-101G=) c.*321-101G= (n.*321-101G=) n.867-101G= c.663+282G= (n.663+282G=) n.892-101G= n.860-101G= | |
9 | g.132921537C>G | CA2692290802 | TSC1 | c.664-101G>C (n.664-101G>C) c.511-101G>C (n.511-101G>C) c.301-101G>C (n.301-101G>C) c.*405-101G>C (n.*405-101G>C) c.*434-101G>C (n.*434-101G>C) c.*449-101G>C (n.*449-101G>C) c.*321-101G>C (n.*321-101G>C) n.867-101G>C c.663+282G>C (n.663+282G>C) n.892-101G>C n.860-101G>C | gnomAD v4 |
9 | g.132921537C>T | CA1882421797 | TSC1 | c.664-101G>A (n.664-101G>A) c.511-101G>A (n.511-101G>A) c.301-101G>A (n.301-101G>A) c.*405-101G>A (n.*405-101G>A) c.*434-101G>A (n.*434-101G>A) c.*449-101G>A (n.*449-101G>A) c.*321-101G>A (n.*321-101G>A) n.867-101G>A c.663+282G>A (n.663+282G>A) n.892-101G>A n.860-101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132921539T>C | CA2692290805 | TSC1 | c.664-103A>G (n.664-103A>G) c.511-103A>G (n.511-103A>G) c.301-103A>G (n.301-103A>G) c.*405-103A>G (n.*405-103A>G) c.*434-103A>G (n.*434-103A>G) c.*449-103A>G (n.*449-103A>G) c.*321-103A>G (n.*321-103A>G) n.867-103A>G c.663+280A>G (n.663+280A>G) n.892-103A>G n.860-103A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132921540G>A | CA2692290806 | TSC1 | c.664-104C>T (n.664-104C>T) c.511-104C>T (n.511-104C>T) c.301-104C>T (n.301-104C>T) c.*405-104C>T (n.*405-104C>T) c.*434-104C>T (n.*434-104C>T) c.*449-104C>T (n.*449-104C>T) c.*321-104C>T (n.*321-104C>T) n.867-104C>T c.663+279C>T (n.663+279C>T) n.892-104C>T n.860-104C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132921542T>C | CA2692290808 | TSC1 | c.664-106A>G (n.664-106A>G) c.511-106A>G (n.511-106A>G) c.301-106A>G (n.301-106A>G) c.*405-106A>G (n.*405-106A>G) c.*434-106A>G (n.*434-106A>G) c.*449-106A>G (n.*449-106A>G) c.*321-106A>G (n.*321-106A>G) n.867-106A>G c.663+277A>G (n.663+277A>G) n.892-106A>G n.860-106A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132921543A= | CA1882421798 | TSC1 | c.664-107T= (n.664-107T=) c.511-107T= (n.511-107T=) c.301-107T= (n.301-107T=) c.*405-107T= (n.*405-107T=) c.*434-107T= (n.*434-107T=) c.*449-107T= (n.*449-107T=) c.*321-107T= (n.*321-107T=) n.867-107T= c.663+276T= (n.663+276T=) n.892-107T= n.860-107T= | |
9 | g.132921543A>G | CA591050525 | TSC1 | c.664-107T>C (n.664-107T>C) c.511-107T>C (n.511-107T>C) c.301-107T>C (n.301-107T>C) c.*405-107T>C (n.*405-107T>C) c.*434-107T>C (n.*434-107T>C) c.*449-107T>C (n.*449-107T>C) c.*321-107T>C (n.*321-107T>C) n.867-107T>C c.663+276T>C (n.663+276T>C) n.892-107T>C n.860-107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132921544T>C | CA200901019 | TSC1 | c.664-108A>G (n.664-108A>G) c.511-108A>G (n.511-108A>G) c.301-108A>G (n.301-108A>G) c.*405-108A>G (n.*405-108A>G) c.*434-108A>G (n.*434-108A>G) c.*449-108A>G (n.*449-108A>G) c.*321-108A>G (n.*321-108A>G) n.867-108A>G c.663+275A>G (n.663+275A>G) n.892-108A>G n.860-108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132921544T= | CA1882421799 | TSC1 | c.664-108A= (n.664-108A=) c.511-108A= (n.511-108A=) c.301-108A= (n.301-108A=) c.*405-108A= (n.*405-108A=) c.*434-108A= (n.*434-108A=) c.*449-108A= (n.*449-108A=) c.*321-108A= (n.*321-108A=) n.867-108A= c.663+275A= (n.663+275A=) n.892-108A= n.860-108A= | |
9 | g.132921546del | CA2692290811 | TSC1 | c.664-109del (n.664-109del) c.511-109del (n.511-109del) c.301-109del (n.301-109del) c.*405-109del (n.*405-109del) c.*434-109del (n.*434-109del) c.*449-109del (n.*449-109del) c.*321-109del (n.*321-109del) n.867-109del c.663+274del (n.663+274del) n.892-109del n.860-109del | gnomAD v4 |
9 | g.132921546A>G | CA2692290813 | TSC1 | c.664-110T>C (n.664-110T>C) c.511-110T>C (n.511-110T>C) c.301-110T>C (n.301-110T>C) c.*405-110T>C (n.*405-110T>C) c.*434-110T>C (n.*434-110T>C) c.*449-110T>C (n.*449-110T>C) c.*321-110T>C (n.*321-110T>C) n.867-110T>C c.663+273T>C (n.663+273T>C) n.892-110T>C n.860-110T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132921549C>A | CA2692290816 | TSC1 | c.664-113G>T (n.664-113G>T) c.511-113G>T (n.511-113G>T) c.301-113G>T (n.301-113G>T) c.*405-113G>T (n.*405-113G>T) c.*434-113G>T (n.*434-113G>T) c.*449-113G>T (n.*449-113G>T) c.*321-113G>T (n.*321-113G>T) n.867-113G>T c.663+270G>T (n.663+270G>T) n.892-113G>T n.860-113G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132921551G>T | CA2692290817 | TSC1 | c.664-115C>A (n.664-115C>A) c.511-115C>A (n.511-115C>A) c.301-115C>A (n.301-115C>A) c.*405-115C>A (n.*405-115C>A) c.*434-115C>A (n.*434-115C>A) c.*449-115C>A (n.*449-115C>A) c.*321-115C>A (n.*321-115C>A) n.867-115C>A c.663+268C>A (n.663+268C>A) n.892-115C>A n.860-115C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132921553T>A | CA2692290821 | TSC1 | c.664-117A>T (n.664-117A>T) c.511-117A>T (n.511-117A>T) c.301-117A>T (n.301-117A>T) c.*405-117A>T (n.*405-117A>T) c.*434-117A>T (n.*434-117A>T) c.*449-117A>T (n.*449-117A>T) c.*321-117A>T (n.*321-117A>T) n.867-117A>T c.663+266A>T (n.663+266A>T) n.892-117A>T n.860-117A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132921553T>C | CA1882421801 | TSC1 | c.664-117A>G (n.664-117A>G) c.511-117A>G (n.511-117A>G) c.301-117A>G (n.301-117A>G) c.*405-117A>G (n.*405-117A>G) c.*434-117A>G (n.*434-117A>G) c.*449-117A>G (n.*449-117A>G) c.*321-117A>G (n.*321-117A>G) n.867-117A>G c.663+266A>G (n.663+266A>G) n.892-117A>G n.860-117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132921553T>G | CA200901021 | TSC1 | c.664-117A>C (n.664-117A>C) c.511-117A>C (n.511-117A>C) c.301-117A>C (n.301-117A>C) c.*405-117A>C (n.*405-117A>C) c.*434-117A>C (n.*434-117A>C) c.*449-117A>C (n.*449-117A>C) c.*321-117A>C (n.*321-117A>C) n.867-117A>C c.663+266A>C (n.663+266A>C) n.892-117A>C n.860-117A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132921553T= | CA1882421800 | TSC1 | c.664-117A= (n.664-117A=) c.511-117A= (n.511-117A=) c.301-117A= (n.301-117A=) c.*405-117A= (n.*405-117A=) c.*434-117A= (n.*434-117A=) c.*449-117A= (n.*449-117A=) c.*321-117A= (n.*321-117A=) n.867-117A= c.663+266A= (n.663+266A=) n.892-117A= n.860-117A= | |
9 | g.132921554G>A | CA2692290824 | TSC1 | c.664-118C>T (n.664-118C>T) c.511-118C>T (n.511-118C>T) c.301-118C>T (n.301-118C>T) c.*405-118C>T (n.*405-118C>T) c.*434-118C>T (n.*434-118C>T) c.*449-118C>T (n.*449-118C>T) c.*321-118C>T (n.*321-118C>T) n.867-118C>T c.663+265C>T (n.663+265C>T) n.892-118C>T n.860-118C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132921555G= | CA1882421802 | TSC1 | c.664-119C= (n.664-119C=) c.511-119C= (n.511-119C=) c.301-119C= (n.301-119C=) c.*405-119C= (n.*405-119C=) c.*434-119C= (n.*434-119C=) c.*449-119C= (n.*449-119C=) c.*321-119C= (n.*321-119C=) n.867-119C= c.663+264C= (n.663+264C=) n.892-119C= n.860-119C= | |
9 | g.132921555G>T | CA200901023 | TSC1 | c.664-119C>A (n.664-119C>A) c.511-119C>A (n.511-119C>A) c.301-119C>A (n.301-119C>A) c.*405-119C>A (n.*405-119C>A) c.*434-119C>A (n.*434-119C>A) c.*449-119C>A (n.*449-119C>A) c.*321-119C>A (n.*321-119C>A) n.867-119C>A c.663+264C>A (n.663+264C>A) n.892-119C>A n.860-119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132921557A= | CA1882421803 | TSC1 | c.664-121T= (n.664-121T=) c.511-121T= (n.511-121T=) c.301-121T= (n.301-121T=) c.*405-121T= (n.*405-121T=) c.*434-121T= (n.*434-121T=) c.*449-121T= (n.*449-121T=) c.*321-121T= (n.*321-121T=) n.867-121T= c.663+262T= (n.663+262T=) n.892-121T= n.860-121T= | |
9 | g.132921557A>C | CA1882421804 | TSC1 | c.664-121T>G (n.664-121T>G) c.511-121T>G (n.511-121T>G) c.301-121T>G (n.301-121T>G) c.*405-121T>G (n.*405-121T>G) c.*434-121T>G (n.*434-121T>G) c.*449-121T>G (n.*449-121T>G) c.*321-121T>G (n.*321-121T>G) n.867-121T>G c.663+262T>G (n.663+262T>G) n.892-121T>G n.860-121T>G | dbSNP |
9 | g.132921557A>G | CA200901026 | TSC1 | c.664-121T>C (n.664-121T>C) c.511-121T>C (n.511-121T>C) c.301-121T>C (n.301-121T>C) c.*405-121T>C (n.*405-121T>C) c.*434-121T>C (n.*434-121T>C) c.*449-121T>C (n.*449-121T>C) c.*321-121T>C (n.*321-121T>C) n.867-121T>C c.663+262T>C (n.663+262T>C) n.892-121T>C n.860-121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132921558C>T | CA2692290826 | TSC1 | c.664-122G>A (n.664-122G>A) c.511-122G>A (n.511-122G>A) c.301-122G>A (n.301-122G>A) c.*405-122G>A (n.*405-122G>A) c.*434-122G>A (n.*434-122G>A) c.*449-122G>A (n.*449-122G>A) c.*321-122G>A (n.*321-122G>A) n.867-122G>A c.663+261G>A (n.663+261G>A) n.892-122G>A n.860-122G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132921559C>A | CA200901030 | TSC1 | c.664-123G>T (n.664-123G>T) c.511-123G>T (n.511-123G>T) c.301-123G>T (n.301-123G>T) c.*405-123G>T (n.*405-123G>T) c.*434-123G>T (n.*434-123G>T) c.*449-123G>T (n.*449-123G>T) c.*321-123G>T (n.*321-123G>T) n.867-123G>T c.663+260G>T (n.663+260G>T) n.892-123G>T n.860-123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132921559C= | CA1882421805 | TSC1 | c.664-123G= (n.664-123G=) c.511-123G= (n.511-123G=) c.301-123G= (n.301-123G=) c.*405-123G= (n.*405-123G=) c.*434-123G= (n.*434-123G=) c.*449-123G= (n.*449-123G=) c.*321-123G= (n.*321-123G=) n.867-123G= c.663+260G= (n.663+260G=) n.892-123G= n.860-123G= | |
9 | g.132921559C>T | CA2692290829 | TSC1 | c.664-123G>A (n.664-123G>A) c.511-123G>A (n.511-123G>A) c.301-123G>A (n.301-123G>A) c.*405-123G>A (n.*405-123G>A) c.*434-123G>A (n.*434-123G>A) c.*449-123G>A (n.*449-123G>A) c.*321-123G>A (n.*321-123G>A) n.867-123G>A c.663+260G>A (n.663+260G>A) n.892-123G>A n.860-123G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132921560T>C | CA591050526 | TSC1 | c.664-124A>G (n.664-124A>G) c.511-124A>G (n.511-124A>G) c.301-124A>G (n.301-124A>G) c.*405-124A>G (n.*405-124A>G) c.*434-124A>G (n.*434-124A>G) c.*449-124A>G (n.*449-124A>G) c.*321-124A>G (n.*321-124A>G) n.867-124A>G c.663+259A>G (n.663+259A>G) n.892-124A>G n.860-124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132921560T= | CA1882421806 | TSC1 | c.664-124A= (n.664-124A=) c.511-124A= (n.511-124A=) c.301-124A= (n.301-124A=) c.*405-124A= (n.*405-124A=) c.*434-124A= (n.*434-124A=) c.*449-124A= (n.*449-124A=) c.*321-124A= (n.*321-124A=) n.867-124A= c.663+259A= (n.663+259A=) n.892-124A= n.860-124A= | |
9 | g.132921562G>A | CA200901032 | TSC1 | c.664-126C>T (n.664-126C>T) c.511-126C>T (n.511-126C>T) c.301-126C>T (n.301-126C>T) c.*405-126C>T (n.*405-126C>T) c.*434-126C>T (n.*434-126C>T) c.*449-126C>T (n.*449-126C>T) c.*321-126C>T (n.*321-126C>T) n.867-126C>T c.663+257C>T (n.663+257C>T) n.892-126C>T n.860-126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132921562G= | CA1882421807 | TSC1 | c.664-126C= (n.664-126C=) c.511-126C= (n.511-126C=) c.301-126C= (n.301-126C=) c.*405-126C= (n.*405-126C=) c.*434-126C= (n.*434-126C=) c.*449-126C= (n.*449-126C=) c.*321-126C= (n.*321-126C=) n.867-126C= c.663+257C= (n.663+257C=) n.892-126C= n.860-126C= | |
9 | g.132921563dup | CA2741060489 | TSC1 | c.664-127dup (n.664-127dup) c.511-127dup (n.511-127dup) c.301-127dup (n.301-127dup) c.*405-127dup (n.*405-127dup) c.*434-127dup (n.*434-127dup) c.*449-127dup (n.*449-127dup) c.*321-127dup (n.*321-127dup) n.867-127dup c.663+256dup (n.663+256dup) n.892-127dup n.860-127dup | |
9 | g.132921564G>A | CA2692290833 | TSC1 | c.664-128C>T (n.664-128C>T) c.511-128C>T (n.511-128C>T) c.301-128C>T (n.301-128C>T) c.*405-128C>T (n.*405-128C>T) c.*434-128C>T (n.*434-128C>T) c.*449-128C>T (n.*449-128C>T) c.*321-128C>T (n.*321-128C>T) n.867-128C>T c.663+255C>T (n.663+255C>T) n.892-128C>T n.860-128C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132921564G>T | CA2692290835 | TSC1 | c.664-128C>A (n.664-128C>A) c.511-128C>A (n.511-128C>A) c.301-128C>A (n.301-128C>A) c.*405-128C>A (n.*405-128C>A) c.*434-128C>A (n.*434-128C>A) c.*449-128C>A (n.*449-128C>A) c.*321-128C>A (n.*321-128C>A) n.867-128C>A c.663+255C>A (n.663+255C>A) n.892-128C>A n.860-128C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132921564_132921565insGTATAGA | CA2741060490 | TSC1 | c.664-129_664-128insTCTATAC (n.664-129_664-128insTCTATAC) c.511-129_511-128insTCTATAC (n.511-129_511-128insTCTATAC) c.301-129_301-128insTCTATAC (n.301-129_301-128insTCTATAC) c.*405-129_*405-128insTCTATAC (n.*405-129_*405-128insTCTATAC) c.*434-129_*434-128insTCTATAC (n.*434-129_*434-128insTCTATAC) c.*449-129_*449-128insTCTATAC (n.*449-129_*449-128insTCTATAC) c.*321-129_*321-128insTCTATAC (n.*321-129_*321-128insTCTATAC) n.867-129_867-128insTCTATAC c.663+254_663+255insTCTATAC (n.663+254_663+255insTCTATAC) n.892-129_892-128insTCTATAC n.860-129_860-128insTCTATAC | |
9 | g.132921570_132921572del | CA2692290836 | TSC1 | c.664-134_664-132del (n.664-134_664-132del) c.511-134_511-132del (n.511-134_511-132del) c.301-134_301-132del (n.301-134_301-132del) c.*405-134_*405-132del (n.*405-134_*405-132del) c.*434-134_*434-132del (n.*434-134_*434-132del) c.*449-134_*449-132del (n.*449-134_*449-132del) c.*321-134_*321-132del (n.*321-134_*321-132del) n.867-134_867-132del c.663+249_663+251del (n.663+249_663+251del) n.892-134_892-132del n.860-134_860-132del | gnomAD v4 |
9 | g.132921569T>A | CA1129693631 | TSC1 | c.664-133A>T (n.664-133A>T) c.511-133A>T (n.511-133A>T) c.301-133A>T (n.301-133A>T) c.*405-133A>T (n.*405-133A>T) c.*434-133A>T (n.*434-133A>T) c.*449-133A>T (n.*449-133A>T) c.*321-133A>T (n.*321-133A>T) n.867-133A>T c.663+250A>T (n.663+250A>T) n.892-133A>T n.860-133A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132921569T>C | CA200901034 | TSC1 | c.664-133A>G (n.664-133A>G) c.511-133A>G (n.511-133A>G) c.301-133A>G (n.301-133A>G) c.*405-133A>G (n.*405-133A>G) c.*434-133A>G (n.*434-133A>G) c.*449-133A>G (n.*449-133A>G) c.*321-133A>G (n.*321-133A>G) n.867-133A>G c.663+250A>G (n.663+250A>G) n.892-133A>G n.860-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132921569T= | CA1882421808 | TSC1 | c.664-133A= (n.664-133A=) c.511-133A= (n.511-133A=) c.301-133A= (n.301-133A=) c.*405-133A= (n.*405-133A=) c.*434-133A= (n.*434-133A=) c.*449-133A= (n.*449-133A=) c.*321-133A= (n.*321-133A=) n.867-133A= c.663+250A= (n.663+250A=) n.892-133A= n.860-133A= | |
9 | g.132921572T>C | CA860680677 | TSC1 | c.664-136A>G (n.664-136A>G) c.511-136A>G (n.511-136A>G) c.301-136A>G (n.301-136A>G) c.*405-136A>G (n.*405-136A>G) c.*434-136A>G (n.*434-136A>G) c.*449-136A>G (n.*449-136A>G) c.*321-136A>G (n.*321-136A>G) n.867-136A>G c.663+247A>G (n.663+247A>G) n.892-136A>G n.860-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132921572T= | CA1882421809 | TSC1 | c.664-136A= (n.664-136A=) c.511-136A= (n.511-136A=) c.301-136A= (n.301-136A=) c.*405-136A= (n.*405-136A=) c.*434-136A= (n.*434-136A=) c.*449-136A= (n.*449-136A=) c.*321-136A= (n.*321-136A=) n.867-136A= c.663+247A= (n.663+247A=) n.892-136A= n.860-136A= |