| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132921415T>A | CA375371442 | TSC1 | c.685A>T (p.Ile229Phe) c.532A>T (p.Ile178Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.888A>T c.663+404A>T (n.663+404A>T) n.913A>T n.881A>T | |
| 9 | g.132921415T>C | CA375371444 | TSC1 | c.685A>G (p.Ile229Val) c.532A>G (p.Ile178Val) c.322A>G (p.Ile108Val) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.888A>G c.663+404A>G (n.663+404A>G) n.913A>G n.881A>G | |
| 9 | g.132921415T>G | CA375371445 | TSC1 | c.685A>C (p.Ile229Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.888A>C c.663+404A>C (n.663+404A>C) n.913A>C n.881A>C | |
| 9 | g.132921415_132921416insGGATTTTTAAAAATGTGATATAAACCTACAA | CA2720724595 | TSC1 | c.684_685insTTGTAGGTTTATATCACATTTTTAAAAATCC (p.Ile229LeufsTer2) c.531_532insTTGTAGGTTTATATCACATTTTTAAAAATCC (p.Ile178LeufsTer2) c.321_322insTTGTAGGTTTATATCACATTTTTAAAAATCC (p.Ile108LeufsTer2) c.*425_*426insTTGTAGGTTTATATCACATTTTTAAAAATCC (n.*425_*426insTTGTAGGTTTATATCACATTTTTAAAAATCC) c.*454_*455insTTGTAGGTTTATATCACATTTTTAAAAATCC (n.*454_*455insTTGTAGGTTTATATCACATTTTTAAAAATCC) c.*469_*470insTTGTAGGTTTATATCACATTTTTAAAAATCC (n.*469_*470insTTGTAGGTTTATATCACATTTTTAAAAATCC) c.*341_*342insTTGTAGGTTTATATCACATTTTTAAAAATCC (n.*341_*342insTTGTAGGTTTATATCACATTTTTAAAAATCC) n.887_888insTTGTAGGTTTATATCACATTTTTAAAAATCC c.663+403_663+404insTTGTAGGTTTATATCACATTTTTAAAAATCC (n.663+403_663+404insTTGTAGGTTTATATCACATTTTTAAAAATCC) n.912_913insTTGTAGGTTTATATCACATTTTTAAAAATCC n.880_881insTTGTAGGTTTATATCACATTTTTAAAAATCC | dbSNP |
| 9 | g.132921416T>A | CA467593750 | TSC1 | c.684A>T (p.Arg228=) c.531A>T (p.Arg177=) c.321A>T (p.Arg107=) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) n.887A>T c.663+403A>T (n.663+403A>T) n.912A>T n.880A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921416T>C | CA467593752 | TSC1 | c.684A>G (p.Arg228=) c.531A>G (p.Arg177=) c.321A>G (p.Arg107=) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) n.887A>G c.663+403A>G (n.663+403A>G) n.912A>G n.880A>G | |
| 9 | g.132921416T>G | CA467593751 | TSC1 | c.684A>C (p.Arg228=) c.531A>C (p.Arg177=) c.321A>C (p.Arg107=) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) n.887A>C c.663+403A>C (n.663+403A>C) n.912A>C n.880A>C | |
| 9 | g.132921417C>A | CA375371449 | TSC1 | c.683G>T (p.Arg228Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.886G>T c.663+402G>T (n.663+402G>T) n.911G>T n.879G>T | |
| 9 | g.132921417C= | CA1882421748 | TSC1 | c.683G= (p.Arg228=) c.530G= (p.Arg177=) c.320G= (p.Arg107=) c.*424G= (n.*424G=) c.*453G= (n.*453G=) c.*468G= (n.*468G=) c.*340G= (n.*340G=) n.886G= c.663+402G= (n.663+402G=) n.911G= n.879G= | |
| 9 | g.132921417C>G | CA375371450 | TSC1 | c.683G>C (p.Arg228Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) n.886G>C c.663+402G>C (n.663+402G>C) n.911G>C n.879G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921417C>T | CA375371452 | TSC1 | c.683G>A (p.Arg228Gln) c.530G>A (p.Arg177Gln) c.320G>A (p.Arg107Gln) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) n.886G>A c.663+402G>A (n.663+402G>A) n.911G>A n.879G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921418G>A | CA008021 | TSC1 | c.682C>T (p.Arg228Ter) c.529C>T (p.Arg177Ter) c.319C>T (p.Arg107Ter) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.885C>T c.663+401C>T (n.663+401C>T) n.910C>T n.878C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132921418G>C | CA375371455 | TSC1 | c.682C>G (p.Arg228Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) n.885C>G c.663+401C>G (n.663+401C>G) n.910C>G n.878C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921418G= | CA1882421749 | TSC1 | c.682C= (p.Arg228=) c.529C= (p.Arg177=) c.319C= (p.Arg107=) c.*423C= (n.*423C=) c.*452C= (n.*452C=) c.*467C= (n.*467C=) c.*339C= (n.*339C=) n.885C= c.663+401C= (n.663+401C=) n.910C= n.878C= | |
| 9 | g.132921418G>T | CA467593753 | TSC1 | c.682C>A (p.Arg228=) c.529C>A (p.Arg177=) c.319C>A (p.Arg107=) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.885C>A c.663+401C>A (n.663+401C>A) n.910C>A n.878C>A | dbSNP |
| 9 | g.132921419C>A | CA467593754 | TSC1 | c.681G>T (p.Val227=) c.528G>T (p.Val176=) c.318G>T (p.Val106=) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.884G>T c.663+400G>T (n.663+400G>T) n.909G>T n.877G>T | |
| 9 | g.132921419C= | CA1882421750 | TSC1 | c.681G= (p.Val227=) c.528G= (p.Val176=) c.318G= (p.Val106=) c.*422G= (n.*422G=) c.*451G= (n.*451G=) c.*466G= (n.*466G=) c.*338G= (n.*338G=) n.884G= c.663+400G= (n.663+400G=) n.909G= n.877G= | |
| 9 | g.132921419C>G | CA467593755 | TSC1 | c.681G>C (p.Val227=) c.528G>C (p.Val176=) c.318G>C (p.Val106=) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.884G>C c.663+400G>C (n.663+400G>C) n.909G>C n.877G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921419C>T | CA467593756 | TSC1 | c.681G>A (p.Val227=) c.528G>A (p.Val176=) c.318G>A (p.Val106=) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.884G>A c.663+400G>A (n.663+400G>A) n.909G>A n.877G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921420A= | CA1882421751 | TSC1 | c.680T= (p.Val227=) c.527T= (p.Val176=) c.317T= (p.Val106=) c.*421T= (n.*421T=) c.*450T= (n.*450T=) c.*465T= (n.*465T=) c.*337T= (n.*337T=) n.883T= c.663+399T= (n.663+399T=) n.908T= n.876T= | |
| 9 | g.132921420A>C | CA375371457 | TSC1 | c.680T>G (p.Val227Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.883T>G c.663+399T>G (n.663+399T>G) n.908T>G n.876T>G | |
| 9 | g.132921420A>G | CA375371459 | TSC1 | c.680T>C (p.Val227Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.883T>C c.663+399T>C (n.663+399T>C) n.908T>C n.876T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921420A>T | CA375371461 | TSC1 | c.680T>A (p.Val227Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.883T>A c.663+399T>A (n.663+399T>A) n.908T>A n.876T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921421C>A | CA375371463 | TSC1 | c.679G>T (p.Val227Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.882G>T c.663+398G>T (n.663+398G>T) n.907G>T n.875G>T | |
| 9 | g.132921421C= | CA1882421752 | TSC1 | c.679G= (p.Val227=) c.526G= (p.Val176=) c.316G= (p.Val106=) c.*420G= (n.*420G=) c.*449G= (n.*449G=) c.*464G= (n.*464G=) c.*336G= (n.*336G=) n.882G= c.663+398G= (n.663+398G=) n.907G= n.875G= | |
| 9 | g.132921421C>G | CA375371467 | TSC1 | c.679G>C (p.Val227Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.882G>C c.663+398G>C (n.663+398G>C) n.907G>C n.875G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921421C>T | CA375371465 | TSC1 | c.679G>A (p.Val227Met) c.526G>A (p.Val176Met) c.316G>A (p.Val106Met) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.882G>A c.663+398G>A (n.663+398G>A) n.907G>A n.875G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921422A>C | CA375371469 | TSC1 | c.678T>G (p.His226Gln) c.525T>G (p.His175Gln) c.315T>G (p.His105Gln) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.881T>G c.663+397T>G (n.663+397T>G) n.906T>G n.874T>G | ClinVar |
| 9 | g.132921422A>G | CA467593757 | TSC1 | c.678T>C (p.His226=) c.525T>C (p.His175=) c.315T>C (p.His105=) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.881T>C c.663+397T>C (n.663+397T>C) n.906T>C n.874T>C | |
| 9 | g.132921422A>T | CA375371471 | TSC1 | c.678T>A (p.His226Gln) c.525T>A (p.His175Gln) c.315T>A (p.His105Gln) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.881T>A c.663+397T>A (n.663+397T>A) n.906T>A n.874T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921423T>A | CA375371473 | TSC1 | c.677A>T (p.His226Leu) c.524A>T (p.His175Leu) c.314A>T (p.His105Leu) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.880A>T c.663+396A>T (n.663+396A>T) n.905A>T n.873A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921423T>C | CA375371475 | TSC1 | c.677A>G (p.His226Arg) c.524A>G (p.His175Arg) c.314A>G (p.His105Arg) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.880A>G c.663+396A>G (n.663+396A>G) n.905A>G n.873A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921423T>G | CA375371477 | TSC1 | c.677A>C (p.His226Pro) c.524A>C (p.His175Pro) c.314A>C (p.His105Pro) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.880A>C c.663+396A>C (n.663+396A>C) n.905A>C n.873A>C | |
| 9 | g.132921423T= | CA1882421753 | TSC1 | c.677A= (p.His226=) c.524A= (p.His175=) c.314A= (p.His105=) c.*418A= (n.*418A=) c.*447A= (n.*447A=) c.*462A= (n.*462A=) c.*334A= (n.*334A=) n.880A= c.663+396A= (n.663+396A=) n.905A= n.873A= | |
| 9 | g.132921424G>A | CA375371479 | TSC1 | c.676C>T (p.His226Tyr) c.523C>T (p.His175Tyr) c.313C>T (p.His105Tyr) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.879C>T c.663+395C>T (n.663+395C>T) n.904C>T n.872C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921424G>C | CA375371481 | TSC1 | c.676C>G (p.His226Asp) c.523C>G (p.His175Asp) c.313C>G (p.His105Asp) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.879C>G c.663+395C>G (n.663+395C>G) n.904C>G n.872C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921424G>T | CA375371483 | TSC1 | c.676C>A (p.His226Asn) c.523C>A (p.His175Asn) c.313C>A (p.His105Asn) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.879C>A c.663+395C>A (n.663+395C>A) n.904C>A n.872C>A | |
| 9 | g.132921425C>A | CA375371484 | TSC1 | c.675G>T (p.Glu225Asp) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) n.878G>T c.663+394G>T (n.663+394G>T) n.903G>T n.871G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921425C= | CA1882421754 | TSC1 | c.675G= (p.Glu225=) c.522G= (p.Glu174=) c.312G= (p.Glu104=) c.*416G= (n.*416G=) c.*445G= (n.*445G=) c.*460G= (n.*460G=) c.*332G= (n.*332G=) n.878G= c.663+394G= (n.663+394G=) n.903G= n.871G= | |
| 9 | g.132921425C>G | CA375371486 | TSC1 | c.675G>C (p.Glu225Asp) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) n.878G>C c.663+394G>C (n.663+394G>C) n.903G>C n.871G>C | |
| 9 | g.132921425C>T | CA467593758 | TSC1 | c.675G>A (p.Glu225=) c.522G>A (p.Glu174=) c.312G>A (p.Glu104=) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) n.878G>A c.663+394G>A (n.663+394G>A) n.903G>A n.871G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921426T>A | CA375371488 | TSC1 | c.674A>T (p.Glu225Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.674A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) n.877A>T c.663+393A>T (n.663+393A>T) n.902A>T n.870A>T | |
| 9 | g.132921426T>C | CA375371490 | TSC1 | c.674A>G (p.Glu225Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.674A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) n.877A>G c.663+393A>G (n.663+393A>G) n.902A>G n.870A>G | |
| 9 | g.132921426T>G | CA375371492 | TSC1 | c.674A>C (p.Glu225Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.674A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) n.877A>C c.663+393A>C (n.663+393A>C) n.902A>C n.870A>C | ClinVar |
| 9 | g.132921427C>A | CA375371498 | TSC1 | c.673G>T (p.Glu225Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.673G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.876G>T c.663+392G>T (n.663+392G>T) n.901G>T n.869G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921427C= | CA1882421755 | TSC1 | c.673G= (p.Glu225=) c.520G= (p.Glu174=) c.310G= (p.Glu104=) c.673G= c.*414G= (n.*414G=) c.*443G= (n.*443G=) c.*458G= (n.*458G=) c.*330G= (n.*330G=) n.876G= c.663+392G= (n.663+392G=) n.901G= n.869G= | |
| 9 | g.132921427C>G | CA375371495 | TSC1 | c.673G>C (p.Glu225Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.673G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) n.876G>C c.663+392G>C (n.663+392G>C) n.901G>C n.869G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921427C>T | CA200900987 | TSC1 | c.673G>A (p.Glu225Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.673G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) n.876G>A c.663+392G>A (n.663+392G>A) n.901G>A n.869G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921428C>A | CA375371500 | TSC1 | c.672G>T (p.Met224Ile) c.519G>T (p.Met173Ile) c.309G>T (p.Met103Ile) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.875G>T c.663+391G>T (n.663+391G>T) n.900G>T n.868G>T | |
| 9 | g.132921428C>G | CA375371502 | TSC1 | c.672G>C (p.Met224Ile) c.519G>C (p.Met173Ile) c.309G>C (p.Met103Ile) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.875G>C c.663+391G>C (n.663+391G>C) n.900G>C n.868G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921428C>T | CA375371505 | TSC1 | c.672G>A (p.Met224Ile) c.519G>A (p.Met173Ile) c.309G>A (p.Met103Ile) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.875G>A c.663+391G>A (n.663+391G>A) n.900G>A n.868G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921429A= | CA1882421756 | TSC1 | c.671T= (p.Met224=) c.518T= (p.Met173=) c.308T= (p.Met103=) c.*412T= (n.*412T=) c.*441T= (n.*441T=) c.*456T= (n.*456T=) c.*328T= (n.*328T=) n.874T= c.663+390T= (n.663+390T=) n.899T= n.867T= | |
| 9 | g.132921429A>C | CA008014 | TSC1 | c.671T>G (p.Met224Arg) c.518T>G (p.Met173Arg) c.308T>G (p.Met103Arg) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.874T>G c.663+390T>G (n.663+390T>G) n.899T>G n.867T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921429A>G | CA375371508 | TSC1 | c.671T>C (p.Met224Thr) c.518T>C (p.Met173Thr) c.308T>C (p.Met103Thr) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.874T>C c.663+390T>C (n.663+390T>C) n.899T>C n.867T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921429A>T | CA375371510 | TSC1 | c.671T>A (p.Met224Lys) c.518T>A (p.Met173Lys) c.308T>A (p.Met103Lys) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.874T>A c.663+390T>A (n.663+390T>A) n.899T>A n.867T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921430T>A | CA200900992 | TSC1 | c.670A>T (p.Met224Leu) c.517A>T (p.Met173Leu) c.307A>T (p.Met103Leu) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.873A>T c.663+389A>T (n.663+389A>T) n.898A>T n.866A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921430T>C | CA375371513 | TSC1 | c.670A>G (p.Met224Val) c.517A>G (p.Met173Val) c.307A>G (p.Met103Val) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.873A>G c.663+389A>G (n.663+389A>G) n.898A>G n.866A>G | |
| 9 | g.132921430T>G | CA375371515 | TSC1 | c.670A>C (p.Met224Leu) c.517A>C (p.Met173Leu) c.307A>C (p.Met103Leu) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.873A>C c.663+389A>C (n.663+389A>C) n.898A>C n.866A>C | |
| 9 | g.132921430T= | CA1882421757 | TSC1 | c.670A= (p.Met224=) c.517A= (p.Met173=) c.307A= (p.Met103=) c.*411A= (n.*411A=) c.*440A= (n.*440A=) c.*455A= (n.*455A=) c.*327A= (n.*327A=) n.873A= c.663+389A= (n.663+389A=) n.898A= n.866A= | |
| 9 | g.132921431C>A | CA375371518 | TSC1 | c.669G>T (p.Met223Ile) c.516G>T (p.Met172Ile) c.306G>T (p.Met102Ile) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.872G>T c.663+388G>T (n.663+388G>T) n.897G>T n.865G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921431C>G | CA375371519 | TSC1 | c.669G>C (p.Met223Ile) c.516G>C (p.Met172Ile) c.306G>C (p.Met102Ile) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.872G>C c.663+388G>C (n.663+388G>C) n.897G>C n.865G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921431C>T | CA375371522 | TSC1 | c.669G>A (p.Met223Ile) c.516G>A (p.Met172Ile) c.306G>A (p.Met102Ile) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.872G>A c.663+388G>A (n.663+388G>A) n.897G>A n.865G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921432A>C | CA375371528 | TSC1 | c.668T>G (p.Met223Arg) c.515T>G (p.Met172Arg) c.305T>G (p.Met102Arg) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.871T>G c.663+387T>G (n.663+387T>G) n.896T>G n.864T>G | |
| 9 | g.132921432A>G | CA375371524 | TSC1 | c.668T>C (p.Met223Thr) c.515T>C (p.Met172Thr) c.305T>C (p.Met102Thr) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.871T>C c.663+387T>C (n.663+387T>C) n.896T>C n.864T>C | |
| 9 | g.132921432A>T | CA375371526 | TSC1 | c.668T>A (p.Met223Lys) c.515T>A (p.Met172Lys) c.305T>A (p.Met102Lys) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.871T>A c.663+387T>A (n.663+387T>A) n.896T>A n.864T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921433T>A | CA375371530 | TSC1 | c.667A>T (p.Met223Leu) c.514A>T (p.Met172Leu) c.304A>T (p.Met102Leu) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.870A>T c.663+386A>T (n.663+386A>T) n.895A>T n.863A>T | |
| 9 | g.132921433T>C | CA375371534 | TSC1 | c.667A>G (p.Met223Val) c.514A>G (p.Met172Val) c.304A>G (p.Met102Val) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.870A>G c.663+386A>G (n.663+386A>G) n.895A>G n.863A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921433T>G | CA375371532 | TSC1 | c.667A>C (p.Met223Leu) c.514A>C (p.Met172Leu) c.304A>C (p.Met102Leu) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.870A>C c.663+386A>C (n.663+386A>C) n.895A>C n.863A>C | |
| 9 | g.132921434T>A | CA467593759 | TSC1 | c.666A>T (p.Pro222=) c.513A>T (p.Pro171=) c.303A>T (p.Pro101=) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.869A>T c.663+385A>T (n.663+385A>T) n.894A>T n.862A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921434T>C | CA467593760 | TSC1 | c.666A>G (p.Pro222=) c.513A>G (p.Pro171=) c.303A>G (p.Pro101=) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.869A>G c.663+385A>G (n.663+385A>G) n.894A>G n.862A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921434T>G | CA038540 | TSC1 | c.666A>C (p.Pro222=) c.513A>C (p.Pro171=) c.303A>C (p.Pro101=) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.869A>C c.663+385A>C (n.663+385A>C) n.894A>C n.862A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921434T= | CA1882421758 | TSC1 | c.666A= (p.Pro222=) c.513A= (p.Pro171=) c.303A= (p.Pro101=) c.*407A= (n.*407A=) c.*436A= (n.*436A=) c.*451A= (n.*451A=) c.*323A= (n.*323A=) n.869A= c.663+385A= (n.663+385A=) n.894A= n.862A= | |
| 9 | g.132921434_132921435delinsTG | CA1882421759 | TSC1 | c.665_666delinsCA (p.Pro222=) c.512_513delinsCA (p.Pro171=) c.302_303delinsCA (p.Pro101=) c.*406_*407delinsCA (n.*406_*407delinsCA) c.*435_*436delinsCA (n.*435_*436delinsCA) c.*450_*451delinsCA (n.*450_*451delinsCA) c.*322_*323delinsCA (n.*322_*323delinsCA) n.868_869delinsCA c.663+384_663+385delinsCA (n.663+384_663+385delinsCA) n.893_894delinsCA n.861_862delinsCA | |
| 9 | g.132921435G>A | CA375371537 | TSC1 | c.665C>T (p.Pro222Leu) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.868C>T c.663+384C>T (n.663+384C>T) n.893C>T n.861C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921435G>C | CA375371540 | TSC1 | c.665C>G (p.Pro222Arg) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.868C>G c.663+384C>G (n.663+384C>G) n.893C>G n.861C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921435G>T | CA375371542 | TSC1 | c.665C>A (p.Pro222Gln) c.512C>A (p.Pro171Gln) c.302C>A (p.Pro101Gln) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.868C>A c.663+384C>A (n.663+384C>A) n.893C>A n.861C>A | |
| 9 | g.132921436del | CA008006 | TSC1 | c.665del (p.Pro222GlnfsTer2) c.512del (p.Pro171GlnfsTer2) c.302del (p.Pro101GlnfsTer2) c.*406del (n.*406del) c.*435del (n.*435del) c.*450del (n.*450del) c.*322del (n.*322del) n.868del c.663+384del (n.663+384del) n.893del n.861del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921436G>A | CA375371544 | TSC1 | c.664C>T (p.Pro222Ser) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.867C>T c.663+383C>T (n.663+383C>T) n.892C>T n.860C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921436G>C | CA375371547 | TSC1 | c.664C>G (p.Pro222Ala) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.867C>G c.663+383C>G (n.663+383C>G) n.892C>G n.860C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921436G>T | CA375371548 | TSC1 | c.664C>A (p.Pro222Thr) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.867C>A c.663+383C>A (n.663+383C>A) n.892C>A n.860C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921437C>A | CA375371551 | TSC1 | c.664-1G>T (n.664-1G>T) c.511-1G>T (n.511-1G>T) c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.*405-1G>T (n.*405-1G>T) c.*434-1G>T (n.*434-1G>T) c.*449-1G>T (n.*449-1G>T) c.*321-1G>T (n.*321-1G>T) n.867-1G>T c.663+382G>T (n.663+382G>T) n.892-1G>T n.860-1G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921437C= | CA1882421760 | TSC1 | c.664-1G= (n.664-1G=) c.511-1G= (n.511-1G=) c.301-1G= (n.301-1G=) c.*405-1G= (n.*405-1G=) c.*434-1G= (n.*434-1G=) c.*449-1G= (n.*449-1G=) c.*321-1G= (n.*321-1G=) n.867-1G= c.663+382G= (n.663+382G=) n.892-1G= n.860-1G= | |
| 9 | g.132921437C>G | CA007999 | TSC1 | c.664-1G>C (n.664-1G>C) c.511-1G>C (n.511-1G>C) c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.*405-1G>C (n.*405-1G>C) c.*434-1G>C (n.*434-1G>C) c.*449-1G>C (n.*449-1G>C) c.*321-1G>C (n.*321-1G>C) n.867-1G>C c.663+382G>C (n.663+382G>C) n.892-1G>C n.860-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921437C>T | CA007993 | TSC1 | c.664-1G>A (n.664-1G>A) c.511-1G>A (n.511-1G>A) c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.*405-1G>A (n.*405-1G>A) c.*434-1G>A (n.*434-1G>A) c.*449-1G>A (n.*449-1G>A) c.*321-1G>A (n.*321-1G>A) n.867-1G>A c.663+382G>A (n.663+382G>A) n.892-1G>A n.860-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921438T>A | CA375371555 | TSC1 | c.664-2A>T (n.664-2A>T) c.511-2A>T (n.511-2A>T) c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.*405-2A>T (n.*405-2A>T) c.*434-2A>T (n.*434-2A>T) c.*449-2A>T (n.*449-2A>T) c.*321-2A>T (n.*321-2A>T) n.867-2A>T c.663+381A>T (n.663+381A>T) n.892-2A>T n.860-2A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921438T>C | CA375371557 | TSC1 | c.664-2A>G (n.664-2A>G) c.511-2A>G (n.511-2A>G) c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.*405-2A>G (n.*405-2A>G) c.*434-2A>G (n.*434-2A>G) c.*449-2A>G (n.*449-2A>G) c.*321-2A>G (n.*321-2A>G) n.867-2A>G c.663+381A>G (n.663+381A>G) n.892-2A>G n.860-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921438T>G | CA375371559 | TSC1 | c.664-2A>C (n.664-2A>C) c.511-2A>C (n.511-2A>C) c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.*405-2A>C (n.*405-2A>C) c.*434-2A>C (n.*434-2A>C) c.*449-2A>C (n.*449-2A>C) c.*321-2A>C (n.*321-2A>C) n.867-2A>C c.663+381A>C (n.663+381A>C) n.892-2A>C n.860-2A>C | |
| 9 | g.132921438T= | CA1882421761 | TSC1 | c.664-2A= (n.664-2A=) c.511-2A= (n.511-2A=) c.301-2A= (n.301-2A=) c.*405-2A= (n.*405-2A=) c.*434-2A= (n.*434-2A=) c.*449-2A= (n.*449-2A=) c.*321-2A= (n.*321-2A=) n.867-2A= c.663+381A= (n.663+381A=) n.892-2A= n.860-2A= | |
| 9 | g.132921439A>T | CA2720725745 | TSC1 | c.664-3T>A (n.664-3T>A) c.511-3T>A (n.511-3T>A) c.301-3T>A (n.301-3T>A) c.*405-3T>A (n.*405-3T>A) c.*434-3T>A (n.*434-3T>A) c.*449-3T>A (n.*449-3T>A) c.*321-3T>A (n.*321-3T>A) n.867-3T>A c.663+380T>A (n.663+380T>A) n.892-3T>A n.860-3T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921440G>A | CA2720725987 | TSC1 | c.664-4C>T (n.664-4C>T) c.511-4C>T (n.511-4C>T) c.301-4C>T (n.301-4C>T) c.*405-4C>T (n.*405-4C>T) c.*434-4C>T (n.*434-4C>T) c.*449-4C>T (n.*449-4C>T) c.*321-4C>T (n.*321-4C>T) n.867-4C>T c.663+379C>T (n.663+379C>T) n.892-4C>T n.860-4C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921440G>C | CA2499219728 | TSC1 | c.664-4C>G (n.664-4C>G) c.511-4C>G (n.511-4C>G) c.301-4C>G (n.301-4C>G) c.*405-4C>G (n.*405-4C>G) c.*434-4C>G (n.*434-4C>G) c.*449-4C>G (n.*449-4C>G) c.*321-4C>G (n.*321-4C>G) n.867-4C>G c.663+379C>G (n.663+379C>G) n.892-4C>G n.860-4C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921441A>C | CA2720725994 | TSC1 | c.664-5T>G (n.664-5T>G) c.511-5T>G (n.511-5T>G) c.301-5T>G (n.301-5T>G) c.*405-5T>G (n.*405-5T>G) c.*434-5T>G (n.*434-5T>G) c.*449-5T>G (n.*449-5T>G) c.*321-5T>G (n.*321-5T>G) n.867-5T>G c.663+378T>G (n.663+378T>G) n.892-5T>G n.860-5T>G | dbSNP |
| 9 | g.132921442A= | CA1882421762 | TSC1 | c.664-6T= (n.664-6T=) c.511-6T= (n.511-6T=) c.301-6T= (n.301-6T=) c.*405-6T= (n.*405-6T=) c.*434-6T= (n.*434-6T=) c.*449-6T= (n.*449-6T=) c.*321-6T= (n.*321-6T=) n.867-6T= c.663+377T= (n.663+377T=) n.892-6T= n.860-6T= | |
| 9 | g.132921442A>G | CA915947261 | TSC1 | c.664-6T>C (n.664-6T>C) c.511-6T>C (n.511-6T>C) c.301-6T>C (n.301-6T>C) c.*405-6T>C (n.*405-6T>C) c.*434-6T>C (n.*434-6T>C) c.*449-6T>C (n.*449-6T>C) c.*321-6T>C (n.*321-6T>C) n.867-6T>C c.663+377T>C (n.663+377T>C) n.892-6T>C n.860-6T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921443G>A | CA2499219729 | TSC1 | c.664-7C>T (n.664-7C>T) c.511-7C>T (n.511-7C>T) c.301-7C>T (n.301-7C>T) c.*405-7C>T (n.*405-7C>T) c.*434-7C>T (n.*434-7C>T) c.*449-7C>T (n.*449-7C>T) c.*321-7C>T (n.*321-7C>T) n.867-7C>T c.663+376C>T (n.663+376C>T) n.892-7C>T n.860-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921443G>C | CA2720726004 | TSC1 | c.664-7C>G (n.664-7C>G) c.511-7C>G (n.511-7C>G) c.301-7C>G (n.301-7C>G) c.*405-7C>G (n.*405-7C>G) c.*434-7C>G (n.*434-7C>G) c.*449-7C>G (n.*449-7C>G) c.*321-7C>G (n.*321-7C>G) n.867-7C>G c.663+376C>G (n.663+376C>G) n.892-7C>G n.860-7C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921444A>G | CA2720726065 | TSC1 | c.664-8T>C (n.664-8T>C) c.511-8T>C (n.511-8T>C) c.301-8T>C (n.301-8T>C) c.*405-8T>C (n.*405-8T>C) c.*434-8T>C (n.*434-8T>C) c.*449-8T>C (n.*449-8T>C) c.*321-8T>C (n.*321-8T>C) n.867-8T>C c.663+375T>C (n.663+375T>C) n.892-8T>C n.860-8T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921445G>A | CA200900999 | TSC1 | c.664-9C>T (n.664-9C>T) c.511-9C>T (n.511-9C>T) c.301-9C>T (n.301-9C>T) c.*405-9C>T (n.*405-9C>T) c.*434-9C>T (n.*434-9C>T) c.*449-9C>T (n.*449-9C>T) c.*321-9C>T (n.*321-9C>T) n.867-9C>T c.663+374C>T (n.663+374C>T) n.892-9C>T n.860-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921445G= | CA1882421763 | TSC1 | c.664-9C= (n.664-9C=) c.511-9C= (n.511-9C=) c.301-9C= (n.301-9C=) c.*405-9C= (n.*405-9C=) c.*434-9C= (n.*434-9C=) c.*449-9C= (n.*449-9C=) c.*321-9C= (n.*321-9C=) n.867-9C= c.663+374C= (n.663+374C=) n.892-9C= n.860-9C= | |
| 9 | g.132921446T>A | CA2720494626 | TSC1 | c.664-10A>T (n.664-10A>T) c.511-10A>T (n.511-10A>T) c.301-10A>T (n.301-10A>T) c.*405-10A>T (n.*405-10A>T) c.*434-10A>T (n.*434-10A>T) c.*449-10A>T (n.*449-10A>T) c.*321-10A>T (n.*321-10A>T) n.867-10A>T c.663+373A>T (n.663+373A>T) n.892-10A>T n.860-10A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921446T>C | CA1882421765 | TSC1 | c.664-10A>G (n.664-10A>G) c.511-10A>G (n.511-10A>G) c.301-10A>G (n.301-10A>G) c.*405-10A>G (n.*405-10A>G) c.*434-10A>G (n.*434-10A>G) c.*449-10A>G (n.*449-10A>G) c.*321-10A>G (n.*321-10A>G) n.867-10A>G c.663+373A>G (n.663+373A>G) n.892-10A>G n.860-10A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921446T>G | CA1882421766 | TSC1 | c.664-10A>C (n.664-10A>C) c.511-10A>C (n.511-10A>C) c.301-10A>C (n.301-10A>C) c.*405-10A>C (n.*405-10A>C) c.*434-10A>C (n.*434-10A>C) c.*449-10A>C (n.*449-10A>C) c.*321-10A>C (n.*321-10A>C) n.867-10A>C c.663+373A>C (n.663+373A>C) n.892-10A>C n.860-10A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921446T= | CA1882421764 | TSC1 | c.664-10A= (n.664-10A=) c.511-10A= (n.511-10A=) c.301-10A= (n.301-10A=) c.*405-10A= (n.*405-10A=) c.*434-10A= (n.*434-10A=) c.*449-10A= (n.*449-10A=) c.*321-10A= (n.*321-10A=) n.867-10A= c.663+373A= (n.663+373A=) n.892-10A= n.860-10A= | |
| 9 | g.132921447T>A | CA2579494383 | TSC1 | c.664-11A>T (n.664-11A>T) c.511-11A>T (n.511-11A>T) c.301-11A>T (n.301-11A>T) c.*405-11A>T (n.*405-11A>T) c.*434-11A>T (n.*434-11A>T) c.*449-11A>T (n.*449-11A>T) c.*321-11A>T (n.*321-11A>T) n.867-11A>T c.663+372A>T (n.663+372A>T) n.892-11A>T n.860-11A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921447T>C | CA1882421768 | TSC1 | c.664-11A>G (n.664-11A>G) c.511-11A>G (n.511-11A>G) c.301-11A>G (n.301-11A>G) c.*405-11A>G (n.*405-11A>G) c.*434-11A>G (n.*434-11A>G) c.*449-11A>G (n.*449-11A>G) c.*321-11A>G (n.*321-11A>G) n.867-11A>G c.663+372A>G (n.663+372A>G) n.892-11A>G n.860-11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921447T= | CA1882421767 | TSC1 | c.664-11A= (n.664-11A=) c.511-11A= (n.511-11A=) c.301-11A= (n.301-11A=) c.*405-11A= (n.*405-11A=) c.*434-11A= (n.*434-11A=) c.*449-11A= (n.*449-11A=) c.*321-11A= (n.*321-11A=) n.867-11A= c.663+372A= (n.663+372A=) n.892-11A= n.860-11A= | |
| 9 | g.132921448G>A | CA2720726258 | TSC1 | c.664-12C>T (n.664-12C>T) c.511-12C>T (n.511-12C>T) c.301-12C>T (n.301-12C>T) c.*405-12C>T (n.*405-12C>T) c.*434-12C>T (n.*434-12C>T) c.*449-12C>T (n.*449-12C>T) c.*321-12C>T (n.*321-12C>T) n.867-12C>T c.663+371C>T (n.663+371C>T) n.892-12C>T n.860-12C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921448G>T | CA2559570397 | TSC1 | c.664-12C>A (n.664-12C>A) c.511-12C>A (n.511-12C>A) c.301-12C>A (n.301-12C>A) c.*405-12C>A (n.*405-12C>A) c.*434-12C>A (n.*434-12C>A) c.*449-12C>A (n.*449-12C>A) c.*321-12C>A (n.*321-12C>A) n.867-12C>A c.663+371C>A (n.663+371C>A) n.892-12C>A n.860-12C>A | dbSNP |
| 9 | g.132921449G>A | CA2692290687 | TSC1 | c.664-13C>T (n.664-13C>T) c.511-13C>T (n.511-13C>T) c.301-13C>T (n.301-13C>T) c.*405-13C>T (n.*405-13C>T) c.*434-13C>T (n.*434-13C>T) c.*449-13C>T (n.*449-13C>T) c.*321-13C>T (n.*321-13C>T) n.867-13C>T c.663+370C>T (n.663+370C>T) n.892-13C>T n.860-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921449G>C | CA2720726259 | TSC1 | c.664-13C>G (n.664-13C>G) c.511-13C>G (n.511-13C>G) c.301-13C>G (n.301-13C>G) c.*405-13C>G (n.*405-13C>G) c.*434-13C>G (n.*434-13C>G) c.*449-13C>G (n.*449-13C>G) c.*321-13C>G (n.*321-13C>G) n.867-13C>G c.663+370C>G (n.663+370C>G) n.892-13C>G n.860-13C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921449G>T | CA2720726263 | TSC1 | c.664-13C>A (n.664-13C>A) c.511-13C>A (n.511-13C>A) c.301-13C>A (n.301-13C>A) c.*405-13C>A (n.*405-13C>A) c.*434-13C>A (n.*434-13C>A) c.*449-13C>A (n.*449-13C>A) c.*321-13C>A (n.*321-13C>A) n.867-13C>A c.663+370C>A (n.663+370C>A) n.892-13C>A n.860-13C>A | dbSNP |
| 9 | g.132921450G>C | CA1139771718 | TSC1 | c.664-14C>G (n.664-14C>G) c.511-14C>G (n.511-14C>G) c.301-14C>G (n.301-14C>G) c.*405-14C>G (n.*405-14C>G) c.*434-14C>G (n.*434-14C>G) c.*449-14C>G (n.*449-14C>G) c.*321-14C>G (n.*321-14C>G) n.867-14C>G c.663+369C>G (n.663+369C>G) n.892-14C>G n.860-14C>G | ClinVar |
| 9 | g.132921451T>A | CA2692290692 | TSC1 | c.664-15A>T (n.664-15A>T) c.511-15A>T (n.511-15A>T) c.301-15A>T (n.301-15A>T) c.*405-15A>T (n.*405-15A>T) c.*434-15A>T (n.*434-15A>T) c.*449-15A>T (n.*449-15A>T) c.*321-15A>T (n.*321-15A>T) n.867-15A>T c.663+368A>T (n.663+368A>T) n.892-15A>T n.860-15A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921451T>C | CA007987 | TSC1 | c.664-15A>G (n.664-15A>G) c.511-15A>G (n.511-15A>G) c.301-15A>G (n.301-15A>G) c.*405-15A>G (n.*405-15A>G) c.*434-15A>G (n.*434-15A>G) c.*449-15A>G (n.*449-15A>G) c.*321-15A>G (n.*321-15A>G) n.867-15A>G c.663+368A>G (n.663+368A>G) n.892-15A>G n.860-15A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921451T>G | CA1882421770 | TSC1 | c.664-15A>C (n.664-15A>C) c.511-15A>C (n.511-15A>C) c.301-15A>C (n.301-15A>C) c.*405-15A>C (n.*405-15A>C) c.*434-15A>C (n.*434-15A>C) c.*449-15A>C (n.*449-15A>C) c.*321-15A>C (n.*321-15A>C) n.867-15A>C c.663+368A>C (n.663+368A>C) n.892-15A>C n.860-15A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921451T= | CA1882421769 | TSC1 | c.664-15A= (n.664-15A=) c.511-15A= (n.511-15A=) c.301-15A= (n.301-15A=) c.*405-15A= (n.*405-15A=) c.*434-15A= (n.*434-15A=) c.*449-15A= (n.*449-15A=) c.*321-15A= (n.*321-15A=) n.867-15A= c.663+368A= (n.663+368A=) n.892-15A= n.860-15A= | |
| 9 | g.132921452T>A | CA2720726280 | TSC1 | c.664-16A>T (n.664-16A>T) c.511-16A>T (n.511-16A>T) c.301-16A>T (n.301-16A>T) c.*405-16A>T (n.*405-16A>T) c.*434-16A>T (n.*434-16A>T) c.*449-16A>T (n.*449-16A>T) c.*321-16A>T (n.*321-16A>T) n.867-16A>T c.663+367A>T (n.663+367A>T) n.892-16A>T n.860-16A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921452T>G | CA2692290694 | TSC1 | c.664-16A>C (n.664-16A>C) c.511-16A>C (n.511-16A>C) c.301-16A>C (n.301-16A>C) c.*405-16A>C (n.*405-16A>C) c.*434-16A>C (n.*434-16A>C) c.*449-16A>C (n.*449-16A>C) c.*321-16A>C (n.*321-16A>C) n.867-16A>C c.663+367A>C (n.663+367A>C) n.892-16A>C n.860-16A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921453G>A | CA860680654 | TSC1 | c.664-17C>T (n.664-17C>T) c.511-17C>T (n.511-17C>T) c.301-17C>T (n.301-17C>T) c.*405-17C>T (n.*405-17C>T) c.*434-17C>T (n.*434-17C>T) c.*449-17C>T (n.*449-17C>T) c.*321-17C>T (n.*321-17C>T) n.867-17C>T c.663+366C>T (n.663+366C>T) n.892-17C>T n.860-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921453G>C | CA2720482233 | TSC1 | c.664-17C>G (n.664-17C>G) c.511-17C>G (n.511-17C>G) c.301-17C>G (n.301-17C>G) c.*405-17C>G (n.*405-17C>G) c.*434-17C>G (n.*434-17C>G) c.*449-17C>G (n.*449-17C>G) c.*321-17C>G (n.*321-17C>G) n.867-17C>G c.663+366C>G (n.663+366C>G) n.892-17C>G n.860-17C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921453G= | CA1882421771 | TSC1 | c.664-17C= (n.664-17C=) c.511-17C= (n.511-17C=) c.301-17C= (n.301-17C=) c.*405-17C= (n.*405-17C=) c.*434-17C= (n.*434-17C=) c.*449-17C= (n.*449-17C=) c.*321-17C= (n.*321-17C=) n.867-17C= c.663+366C= (n.663+366C=) n.892-17C= n.860-17C= | |
| 9 | g.132921454A>G | CA2573144286 | TSC1 | c.664-18T>C (n.664-18T>C) c.511-18T>C (n.511-18T>C) c.301-18T>C (n.301-18T>C) c.*405-18T>C (n.*405-18T>C) c.*434-18T>C (n.*434-18T>C) c.*449-18T>C (n.*449-18T>C) c.*321-18T>C (n.*321-18T>C) n.867-18T>C c.663+365T>C (n.663+365T>C) n.892-18T>C n.860-18T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132921454A>T | CA2720726283 | TSC1 | c.664-18T>A (n.664-18T>A) c.511-18T>A (n.511-18T>A) c.301-18T>A (n.301-18T>A) c.*405-18T>A (n.*405-18T>A) c.*434-18T>A (n.*434-18T>A) c.*449-18T>A (n.*449-18T>A) c.*321-18T>A (n.*321-18T>A) n.867-18T>A c.663+365T>A (n.663+365T>A) n.892-18T>A n.860-18T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921455C>G | CA2720726328 | TSC1 | c.664-19G>C (n.664-19G>C) c.511-19G>C (n.511-19G>C) c.301-19G>C (n.301-19G>C) c.*405-19G>C (n.*405-19G>C) c.*434-19G>C (n.*434-19G>C) c.*449-19G>C (n.*449-19G>C) c.*321-19G>C (n.*321-19G>C) n.867-19G>C c.663+364G>C (n.663+364G>C) n.892-19G>C n.860-19G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921456A>T | CA2720726355 | TSC1 | c.664-20T>A (n.664-20T>A) c.511-20T>A (n.511-20T>A) c.301-20T>A (n.301-20T>A) c.*405-20T>A (n.*405-20T>A) c.*434-20T>A (n.*434-20T>A) c.*449-20T>A (n.*449-20T>A) c.*321-20T>A (n.*321-20T>A) n.867-20T>A c.663+363T>A (n.663+363T>A) n.892-20T>A n.860-20T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921457A>G | CA2579494384 | TSC1 | c.664-21T>C (n.664-21T>C) c.511-21T>C (n.511-21T>C) c.301-21T>C (n.301-21T>C) c.*405-21T>C (n.*405-21T>C) c.*434-21T>C (n.*434-21T>C) c.*449-21T>C (n.*449-21T>C) c.*321-21T>C (n.*321-21T>C) n.867-21T>C c.663+362T>C (n.663+362T>C) n.892-21T>C n.860-21T>C | |
| 9 | g.132921458A= | CA1882421772 | TSC1 | c.664-22T= (n.664-22T=) c.511-22T= (n.511-22T=) c.301-22T= (n.301-22T=) c.*405-22T= (n.*405-22T=) c.*434-22T= (n.*434-22T=) c.*449-22T= (n.*449-22T=) c.*321-22T= (n.*321-22T=) n.867-22T= c.663+361T= (n.663+361T=) n.892-22T= n.860-22T= | |
| 9 | g.132921458A>G | CA200901003 | TSC1 | c.664-22T>C (n.664-22T>C) c.511-22T>C (n.511-22T>C) c.301-22T>C (n.301-22T>C) c.*405-22T>C (n.*405-22T>C) c.*434-22T>C (n.*434-22T>C) c.*449-22T>C (n.*449-22T>C) c.*321-22T>C (n.*321-22T>C) n.867-22T>C c.663+361T>C (n.663+361T>C) n.892-22T>C n.860-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921459T>A | CA2720726377 | TSC1 | c.664-23A>T (n.664-23A>T) c.511-23A>T (n.511-23A>T) c.301-23A>T (n.301-23A>T) c.*405-23A>T (n.*405-23A>T) c.*434-23A>T (n.*434-23A>T) c.*449-23A>T (n.*449-23A>T) c.*321-23A>T (n.*321-23A>T) n.867-23A>T c.663+360A>T (n.663+360A>T) n.892-23A>T n.860-23A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921459T>C | CA2692290698 | TSC1 | c.664-23A>G (n.664-23A>G) c.511-23A>G (n.511-23A>G) c.301-23A>G (n.301-23A>G) c.*405-23A>G (n.*405-23A>G) c.*434-23A>G (n.*434-23A>G) c.*449-23A>G (n.*449-23A>G) c.*321-23A>G (n.*321-23A>G) n.867-23A>G c.663+360A>G (n.663+360A>G) n.892-23A>G n.860-23A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921460T>A | CA2720726475 | TSC1 | c.664-24A>T (n.664-24A>T) c.511-24A>T (n.511-24A>T) c.301-24A>T (n.301-24A>T) c.*405-24A>T (n.*405-24A>T) c.*434-24A>T (n.*434-24A>T) c.*449-24A>T (n.*449-24A>T) c.*321-24A>T (n.*321-24A>T) n.867-24A>T c.663+359A>T (n.663+359A>T) n.892-24A>T n.860-24A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921460T>G | CA2579494385 | TSC1 | c.664-24A>C (n.664-24A>C) c.511-24A>C (n.511-24A>C) c.301-24A>C (n.301-24A>C) c.*405-24A>C (n.*405-24A>C) c.*434-24A>C (n.*434-24A>C) c.*449-24A>C (n.*449-24A>C) c.*321-24A>C (n.*321-24A>C) n.867-24A>C c.663+359A>C (n.663+359A>C) n.892-24A>C n.860-24A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921461A= | CA1882421773 | TSC1 | c.664-25T= (n.664-25T=) c.511-25T= (n.511-25T=) c.301-25T= (n.301-25T=) c.*405-25T= (n.*405-25T=) c.*434-25T= (n.*434-25T=) c.*449-25T= (n.*449-25T=) c.*321-25T= (n.*321-25T=) n.867-25T= c.663+358T= (n.663+358T=) n.892-25T= n.860-25T= | |
| 9 | g.132921461A>G | CA860680657 | TSC1 | c.664-25T>C (n.664-25T>C) c.511-25T>C (n.511-25T>C) c.301-25T>C (n.301-25T>C) c.*405-25T>C (n.*405-25T>C) c.*434-25T>C (n.*434-25T>C) c.*449-25T>C (n.*449-25T>C) c.*321-25T>C (n.*321-25T>C) n.867-25T>C c.663+358T>C (n.663+358T>C) n.892-25T>C n.860-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921461_132921462delinsAT | CA1882421774 | TSC1 | c.664-26_664-25delinsAT (n.664-26_664-25delinsAT) c.511-26_511-25delinsAT (n.511-26_511-25delinsAT) c.301-26_301-25delinsAT (n.301-26_301-25delinsAT) c.*405-26_*405-25delinsAT (n.*405-26_*405-25delinsAT) c.*434-26_*434-25delinsAT (n.*434-26_*434-25delinsAT) c.*449-26_*449-25delinsAT (n.*449-26_*449-25delinsAT) c.*321-26_*321-25delinsAT (n.*321-26_*321-25delinsAT) n.867-26_867-25delinsAT c.663+357_663+358delinsAT (n.663+357_663+358delinsAT) n.892-26_892-25delinsAT n.860-26_860-25delinsAT | |
| 9 | g.132921462del | CA591050513 | TSC1 | c.664-26del (n.664-26del) c.511-26del (n.511-26del) c.301-26del (n.301-26del) c.*405-26del (n.*405-26del) c.*434-26del (n.*434-26del) c.*449-26del (n.*449-26del) c.*321-26del (n.*321-26del) n.867-26del c.663+357del (n.663+357del) n.892-26del n.860-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921462T>C | CA038491 | TSC1 | c.664-26A>G (n.664-26A>G) c.511-26A>G (n.511-26A>G) c.301-26A>G (n.301-26A>G) c.*405-26A>G (n.*405-26A>G) c.*434-26A>G (n.*434-26A>G) c.*449-26A>G (n.*449-26A>G) c.*321-26A>G (n.*321-26A>G) n.867-26A>G c.663+357A>G (n.663+357A>G) n.892-26A>G n.860-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921462T= | CA1882421775 | TSC1 | c.664-26A= (n.664-26A=) c.511-26A= (n.511-26A=) c.301-26A= (n.301-26A=) c.*405-26A= (n.*405-26A=) c.*434-26A= (n.*434-26A=) c.*449-26A= (n.*449-26A=) c.*321-26A= (n.*321-26A=) n.867-26A= c.663+357A= (n.663+357A=) n.892-26A= n.860-26A= | |
| 9 | g.132921464A= | CA1882421776 | TSC1 | c.664-28T= (n.664-28T=) c.511-28T= (n.511-28T=) c.301-28T= (n.301-28T=) c.*405-28T= (n.*405-28T=) c.*434-28T= (n.*434-28T=) c.*449-28T= (n.*449-28T=) c.*321-28T= (n.*321-28T=) n.867-28T= c.663+355T= (n.663+355T=) n.892-28T= n.860-28T= | |
| 9 | g.132921464A>C | CA591050516 | TSC1 | c.664-28T>G (n.664-28T>G) c.511-28T>G (n.511-28T>G) c.301-28T>G (n.301-28T>G) c.*405-28T>G (n.*405-28T>G) c.*434-28T>G (n.*434-28T>G) c.*449-28T>G (n.*449-28T>G) c.*321-28T>G (n.*321-28T>G) n.867-28T>G c.663+355T>G (n.663+355T>G) n.892-28T>G n.860-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921465A>G | CA2720726535 | TSC1 | c.664-29T>C (n.664-29T>C) c.511-29T>C (n.511-29T>C) c.301-29T>C (n.301-29T>C) c.*405-29T>C (n.*405-29T>C) c.*434-29T>C (n.*434-29T>C) c.*449-29T>C (n.*449-29T>C) c.*321-29T>C (n.*321-29T>C) n.867-29T>C c.663+354T>C (n.663+354T>C) n.892-29T>C n.860-29T>C | dbSNP |
| 9 | g.132921466G>A | CA2720458990 | TSC1 | c.664-30C>T (n.664-30C>T) c.511-30C>T (n.511-30C>T) c.301-30C>T (n.301-30C>T) c.*405-30C>T (n.*405-30C>T) c.*434-30C>T (n.*434-30C>T) c.*449-30C>T (n.*449-30C>T) c.*321-30C>T (n.*321-30C>T) n.867-30C>T c.663+353C>T (n.663+353C>T) n.892-30C>T n.860-30C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921466G>C | CA038501 | TSC1 | c.664-30C>G (n.664-30C>G) c.511-30C>G (n.511-30C>G) c.301-30C>G (n.301-30C>G) c.*405-30C>G (n.*405-30C>G) c.*434-30C>G (n.*434-30C>G) c.*449-30C>G (n.*449-30C>G) c.*321-30C>G (n.*321-30C>G) n.867-30C>G c.663+353C>G (n.663+353C>G) n.892-30C>G n.860-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921466G= | CA1882421777 | TSC1 | c.664-30C= (n.664-30C=) c.511-30C= (n.511-30C=) c.301-30C= (n.301-30C=) c.*405-30C= (n.*405-30C=) c.*434-30C= (n.*434-30C=) c.*449-30C= (n.*449-30C=) c.*321-30C= (n.*321-30C=) n.867-30C= c.663+353C= (n.663+353C=) n.892-30C= n.860-30C= | |
| 9 | g.132921467G>A | CA2692290709 | TSC1 | c.664-31C>T (n.664-31C>T) c.511-31C>T (n.511-31C>T) c.301-31C>T (n.301-31C>T) c.*405-31C>T (n.*405-31C>T) c.*434-31C>T (n.*434-31C>T) c.*449-31C>T (n.*449-31C>T) c.*321-31C>T (n.*321-31C>T) n.867-31C>T c.663+352C>T (n.663+352C>T) n.892-31C>T n.860-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921467G>C | CA2692290710 | TSC1 | c.664-31C>G (n.664-31C>G) c.511-31C>G (n.511-31C>G) c.301-31C>G (n.301-31C>G) c.*405-31C>G (n.*405-31C>G) c.*434-31C>G (n.*434-31C>G) c.*449-31C>G (n.*449-31C>G) c.*321-31C>G (n.*321-31C>G) n.867-31C>G c.663+352C>G (n.663+352C>G) n.892-31C>G n.860-31C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921468G>A | CA200901009 | TSC1 | c.664-32C>T (n.664-32C>T) c.511-32C>T (n.511-32C>T) c.301-32C>T (n.301-32C>T) c.*405-32C>T (n.*405-32C>T) c.*434-32C>T (n.*434-32C>T) c.*449-32C>T (n.*449-32C>T) c.*321-32C>T (n.*321-32C>T) n.867-32C>T c.663+351C>T (n.663+351C>T) n.892-32C>T n.860-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921468G>C | CA2720456201 | TSC1 | c.664-32C>G (n.664-32C>G) c.511-32C>G (n.511-32C>G) c.301-32C>G (n.301-32C>G) c.*405-32C>G (n.*405-32C>G) c.*434-32C>G (n.*434-32C>G) c.*449-32C>G (n.*449-32C>G) c.*321-32C>G (n.*321-32C>G) n.867-32C>G c.663+351C>G (n.663+351C>G) n.892-32C>G n.860-32C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921468G= | CA1882421778 | TSC1 | c.664-32C= (n.664-32C=) c.511-32C= (n.511-32C=) c.301-32C= (n.301-32C=) c.*405-32C= (n.*405-32C=) c.*434-32C= (n.*434-32C=) c.*449-32C= (n.*449-32C=) c.*321-32C= (n.*321-32C=) n.867-32C= c.663+351C= (n.663+351C=) n.892-32C= n.860-32C= | |
| 9 | g.132921469C>A | CA2720460472 | TSC1 | c.664-33G>T (n.664-33G>T) c.511-33G>T (n.511-33G>T) c.301-33G>T (n.301-33G>T) c.*405-33G>T (n.*405-33G>T) c.*434-33G>T (n.*434-33G>T) c.*449-33G>T (n.*449-33G>T) c.*321-33G>T (n.*321-33G>T) n.867-33G>T c.663+350G>T (n.663+350G>T) n.892-33G>T n.860-33G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921469C= | CA1882421779 | TSC1 | c.664-33G= (n.664-33G=) c.511-33G= (n.511-33G=) c.301-33G= (n.301-33G=) c.*405-33G= (n.*405-33G=) c.*434-33G= (n.*434-33G=) c.*449-33G= (n.*449-33G=) c.*321-33G= (n.*321-33G=) n.867-33G= c.663+350G= (n.663+350G=) n.892-33G= n.860-33G= | |
| 9 | g.132921469C>G | CA2720460471 | TSC1 | c.664-33G>C (n.664-33G>C) c.511-33G>C (n.511-33G>C) c.301-33G>C (n.301-33G>C) c.*405-33G>C (n.*405-33G>C) c.*434-33G>C (n.*434-33G>C) c.*449-33G>C (n.*449-33G>C) c.*321-33G>C (n.*321-33G>C) n.867-33G>C c.663+350G>C (n.663+350G>C) n.892-33G>C n.860-33G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921469C>T | CA038517 | TSC1 | c.664-33G>A (n.664-33G>A) c.511-33G>A (n.511-33G>A) c.301-33G>A (n.301-33G>A) c.*405-33G>A (n.*405-33G>A) c.*434-33G>A (n.*434-33G>A) c.*449-33G>A (n.*449-33G>A) c.*321-33G>A (n.*321-33G>A) n.867-33G>A c.663+350G>A (n.663+350G>A) n.892-33G>A n.860-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921470T>A | CA2720726561 | TSC1 | c.664-34A>T (n.664-34A>T) c.511-34A>T (n.511-34A>T) c.301-34A>T (n.301-34A>T) c.*405-34A>T (n.*405-34A>T) c.*434-34A>T (n.*434-34A>T) c.*449-34A>T (n.*449-34A>T) c.*321-34A>T (n.*321-34A>T) n.867-34A>T c.663+349A>T (n.663+349A>T) n.892-34A>T n.860-34A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921471G>A | CA1882421781 | TSC1 | c.664-35C>T (n.664-35C>T) c.511-35C>T (n.511-35C>T) c.301-35C>T (n.301-35C>T) c.*405-35C>T (n.*405-35C>T) c.*434-35C>T (n.*434-35C>T) c.*449-35C>T (n.*449-35C>T) c.*321-35C>T (n.*321-35C>T) n.867-35C>T c.663+348C>T (n.663+348C>T) n.892-35C>T n.860-35C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921471G= | CA1882421780 | TSC1 | c.664-35C= (n.664-35C=) c.511-35C= (n.511-35C=) c.301-35C= (n.301-35C=) c.*405-35C= (n.*405-35C=) c.*434-35C= (n.*434-35C=) c.*449-35C= (n.*449-35C=) c.*321-35C= (n.*321-35C=) n.867-35C= c.663+348C= (n.663+348C=) n.892-35C= n.860-35C= | |
| 9 | g.132921471G>T | CA2692290719 | TSC1 | c.664-35C>A (n.664-35C>A) c.511-35C>A (n.511-35C>A) c.301-35C>A (n.301-35C>A) c.*405-35C>A (n.*405-35C>A) c.*434-35C>A (n.*434-35C>A) c.*449-35C>A (n.*449-35C>A) c.*321-35C>A (n.*321-35C>A) n.867-35C>A c.663+348C>A (n.663+348C>A) n.892-35C>A n.860-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921474T>C | CA591050519 | TSC1 | c.664-38A>G (n.664-38A>G) c.511-38A>G (n.511-38A>G) c.301-38A>G (n.301-38A>G) c.*405-38A>G (n.*405-38A>G) c.*434-38A>G (n.*434-38A>G) c.*449-38A>G (n.*449-38A>G) c.*321-38A>G (n.*321-38A>G) n.867-38A>G c.663+345A>G (n.663+345A>G) n.892-38A>G n.860-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921474T= | CA1882421782 | TSC1 | c.664-38A= (n.664-38A=) c.511-38A= (n.511-38A=) c.301-38A= (n.301-38A=) c.*405-38A= (n.*405-38A=) c.*434-38A= (n.*434-38A=) c.*449-38A= (n.*449-38A=) c.*321-38A= (n.*321-38A=) n.867-38A= c.663+345A= (n.663+345A=) n.892-38A= n.860-38A= | |
| 9 | g.132921475G>A | CA2720726566 | TSC1 | c.664-39C>T (n.664-39C>T) c.511-39C>T (n.511-39C>T) c.301-39C>T (n.301-39C>T) c.*405-39C>T (n.*405-39C>T) c.*434-39C>T (n.*434-39C>T) c.*449-39C>T (n.*449-39C>T) c.*321-39C>T (n.*321-39C>T) n.867-39C>T c.663+344C>T (n.663+344C>T) n.892-39C>T n.860-39C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921475G>C | CA2720726562 | TSC1 | c.664-39C>G (n.664-39C>G) c.511-39C>G (n.511-39C>G) c.301-39C>G (n.301-39C>G) c.*405-39C>G (n.*405-39C>G) c.*434-39C>G (n.*434-39C>G) c.*449-39C>G (n.*449-39C>G) c.*321-39C>G (n.*321-39C>G) n.867-39C>G c.663+344C>G (n.663+344C>G) n.892-39C>G n.860-39C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921476T>A | CA2720726594 | TSC1 | c.664-40A>T (n.664-40A>T) c.511-40A>T (n.511-40A>T) c.301-40A>T (n.301-40A>T) c.*405-40A>T (n.*405-40A>T) c.*434-40A>T (n.*434-40A>T) c.*449-40A>T (n.*449-40A>T) c.*321-40A>T (n.*321-40A>T) n.867-40A>T c.663+343A>T (n.663+343A>T) n.892-40A>T n.860-40A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921478T>A | CA2720726627 | TSC1 | c.664-42A>T (n.664-42A>T) c.511-42A>T (n.511-42A>T) c.301-42A>T (n.301-42A>T) c.*405-42A>T (n.*405-42A>T) c.*434-42A>T (n.*434-42A>T) c.*449-42A>T (n.*449-42A>T) c.*321-42A>T (n.*321-42A>T) n.867-42A>T c.663+341A>T (n.663+341A>T) n.892-42A>T n.860-42A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921478T>C | CA2720726634 | TSC1 | c.664-42A>G (n.664-42A>G) c.511-42A>G (n.511-42A>G) c.301-42A>G (n.301-42A>G) c.*405-42A>G (n.*405-42A>G) c.*434-42A>G (n.*434-42A>G) c.*449-42A>G (n.*449-42A>G) c.*321-42A>G (n.*321-42A>G) n.867-42A>G c.663+341A>G (n.663+341A>G) n.892-42A>G n.860-42A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921479G>C | CA038524 | TSC1 | c.664-43C>G (n.664-43C>G) c.511-43C>G (n.511-43C>G) c.301-43C>G (n.301-43C>G) c.*405-43C>G (n.*405-43C>G) c.*434-43C>G (n.*434-43C>G) c.*449-43C>G (n.*449-43C>G) c.*321-43C>G (n.*321-43C>G) n.867-43C>G c.663+340C>G (n.663+340C>G) n.892-43C>G n.860-43C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.132921479G= | CA1882421783 | TSC1 | c.664-43C= (n.664-43C=) c.511-43C= (n.511-43C=) c.301-43C= (n.301-43C=) c.*405-43C= (n.*405-43C=) c.*434-43C= (n.*434-43C=) c.*449-43C= (n.*449-43C=) c.*321-43C= (n.*321-43C=) n.867-43C= c.663+340C= (n.663+340C=) n.892-43C= n.860-43C= | |
| 9 | g.132921479G>T | CA2720460815 | TSC1 | c.664-43C>A (n.664-43C>A) c.511-43C>A (n.511-43C>A) c.301-43C>A (n.301-43C>A) c.*405-43C>A (n.*405-43C>A) c.*434-43C>A (n.*434-43C>A) c.*449-43C>A (n.*449-43C>A) c.*321-43C>A (n.*321-43C>A) n.867-43C>A c.663+340C>A (n.663+340C>A) n.892-43C>A n.860-43C>A | dbSNP |
| 9 | g.132921480T>C | CA1882421785 | TSC1 | c.664-44A>G (n.664-44A>G) c.511-44A>G (n.511-44A>G) c.301-44A>G (n.301-44A>G) c.*405-44A>G (n.*405-44A>G) c.*434-44A>G (n.*434-44A>G) c.*449-44A>G (n.*449-44A>G) c.*321-44A>G (n.*321-44A>G) n.867-44A>G c.663+339A>G (n.663+339A>G) n.892-44A>G n.860-44A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921480T= | CA1882421784 | TSC1 | c.664-44A= (n.664-44A=) c.511-44A= (n.511-44A=) c.301-44A= (n.301-44A=) c.*405-44A= (n.*405-44A=) c.*434-44A= (n.*434-44A=) c.*449-44A= (n.*449-44A=) c.*321-44A= (n.*321-44A=) n.867-44A= c.663+339A= (n.663+339A=) n.892-44A= n.860-44A= | |
| 9 | g.132921481G>A | CA2720726656 | TSC1 | c.664-45C>T (n.664-45C>T) c.511-45C>T (n.511-45C>T) c.301-45C>T (n.301-45C>T) c.*405-45C>T (n.*405-45C>T) c.*434-45C>T (n.*434-45C>T) c.*449-45C>T (n.*449-45C>T) c.*321-45C>T (n.*321-45C>T) n.867-45C>T c.663+338C>T (n.663+338C>T) n.892-45C>T n.860-45C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921481G>C | CA2692290722 | TSC1 | c.664-45C>G (n.664-45C>G) c.511-45C>G (n.511-45C>G) c.301-45C>G (n.301-45C>G) c.*405-45C>G (n.*405-45C>G) c.*434-45C>G (n.*434-45C>G) c.*449-45C>G (n.*449-45C>G) c.*321-45C>G (n.*321-45C>G) n.867-45C>G c.663+338C>G (n.663+338C>G) n.892-45C>G n.860-45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921481G>T | CA2692290723 | TSC1 | c.664-45C>A (n.664-45C>A) c.511-45C>A (n.511-45C>A) c.301-45C>A (n.301-45C>A) c.*405-45C>A (n.*405-45C>A) c.*434-45C>A (n.*434-45C>A) c.*449-45C>A (n.*449-45C>A) c.*321-45C>A (n.*321-45C>A) n.867-45C>A c.663+338C>A (n.663+338C>A) n.892-45C>A n.860-45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921482G>A | CA2720726743 | TSC1 | c.664-46C>T (n.664-46C>T) c.511-46C>T (n.511-46C>T) c.301-46C>T (n.301-46C>T) c.*405-46C>T (n.*405-46C>T) c.*434-46C>T (n.*434-46C>T) c.*449-46C>T (n.*449-46C>T) c.*321-46C>T (n.*321-46C>T) n.867-46C>T c.663+337C>T (n.663+337C>T) n.892-46C>T n.860-46C>T | dbSNP |
| 9 | g.132921482G>T | CA2692290724 | TSC1 | c.664-46C>A (n.664-46C>A) c.511-46C>A (n.511-46C>A) c.301-46C>A (n.301-46C>A) c.*405-46C>A (n.*405-46C>A) c.*434-46C>A (n.*434-46C>A) c.*449-46C>A (n.*449-46C>A) c.*321-46C>A (n.*321-46C>A) n.867-46C>A c.663+337C>A (n.663+337C>A) n.892-46C>A n.860-46C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921484A>T | CA2720726760 | TSC1 | c.664-48T>A (n.664-48T>A) c.511-48T>A (n.511-48T>A) c.301-48T>A (n.301-48T>A) c.*405-48T>A (n.*405-48T>A) c.*434-48T>A (n.*434-48T>A) c.*449-48T>A (n.*449-48T>A) c.*321-48T>A (n.*321-48T>A) n.867-48T>A c.663+335T>A (n.663+335T>A) n.892-48T>A n.860-48T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921485C>A | CA2720726830 | TSC1 | c.664-49G>T (n.664-49G>T) c.511-49G>T (n.511-49G>T) c.301-49G>T (n.301-49G>T) c.*405-49G>T (n.*405-49G>T) c.*434-49G>T (n.*434-49G>T) c.*449-49G>T (n.*449-49G>T) c.*321-49G>T (n.*321-49G>T) n.867-49G>T c.663+334G>T (n.663+334G>T) n.892-49G>T n.860-49G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921485C>G | CA2720726829 | TSC1 | c.664-49G>C (n.664-49G>C) c.511-49G>C (n.511-49G>C) c.301-49G>C (n.301-49G>C) c.*405-49G>C (n.*405-49G>C) c.*434-49G>C (n.*434-49G>C) c.*449-49G>C (n.*449-49G>C) c.*321-49G>C (n.*321-49G>C) n.867-49G>C c.663+334G>C (n.663+334G>C) n.892-49G>C n.860-49G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921485C>T | CA2720726823 | TSC1 | c.664-49G>A (n.664-49G>A) c.511-49G>A (n.511-49G>A) c.301-49G>A (n.301-49G>A) c.*405-49G>A (n.*405-49G>A) c.*434-49G>A (n.*434-49G>A) c.*449-49G>A (n.*449-49G>A) c.*321-49G>A (n.*321-49G>A) n.867-49G>A c.663+334G>A (n.663+334G>A) n.892-49G>A n.860-49G>A | dbSNP |
| 9 | g.132921487T>A | CA2579494386 | TSC1 | c.664-51A>T (n.664-51A>T) c.511-51A>T (n.511-51A>T) c.301-51A>T (n.301-51A>T) c.*405-51A>T (n.*405-51A>T) c.*434-51A>T (n.*434-51A>T) c.*449-51A>T (n.*449-51A>T) c.*321-51A>T (n.*321-51A>T) n.867-51A>T c.663+332A>T (n.663+332A>T) n.892-51A>T n.860-51A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921487T>C | CA2692290744 | TSC1 | c.664-51A>G (n.664-51A>G) c.511-51A>G (n.511-51A>G) c.301-51A>G (n.301-51A>G) c.*405-51A>G (n.*405-51A>G) c.*434-51A>G (n.*434-51A>G) c.*449-51A>G (n.*449-51A>G) c.*321-51A>G (n.*321-51A>G) n.867-51A>G c.663+332A>G (n.663+332A>G) n.892-51A>G n.860-51A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921488C>A | CA2579494387 | TSC1 | c.664-52G>T (n.664-52G>T) c.511-52G>T (n.511-52G>T) c.301-52G>T (n.301-52G>T) c.*405-52G>T (n.*405-52G>T) c.*434-52G>T (n.*434-52G>T) c.*449-52G>T (n.*449-52G>T) c.*321-52G>T (n.*321-52G>T) n.867-52G>T c.663+331G>T (n.663+331G>T) n.892-52G>T n.860-52G>T | dbSNP |
| 9 | g.132921488C>G | CA2720726946 | TSC1 | c.664-52G>C (n.664-52G>C) c.511-52G>C (n.511-52G>C) c.301-52G>C (n.301-52G>C) c.*405-52G>C (n.*405-52G>C) c.*434-52G>C (n.*434-52G>C) c.*449-52G>C (n.*449-52G>C) c.*321-52G>C (n.*321-52G>C) n.867-52G>C c.663+331G>C (n.663+331G>C) n.892-52G>C n.860-52G>C | dbSNP |
| 9 | g.132921489del | CA2720726947 | TSC1 | c.664-52del (n.664-52del) c.511-52del (n.511-52del) c.301-52del (n.301-52del) c.*405-52del (n.*405-52del) c.*434-52del (n.*434-52del) c.*449-52del (n.*449-52del) c.*321-52del (n.*321-52del) n.867-52del c.663+331del (n.663+331del) n.892-52del n.860-52del | dbSNP |
| 9 | g.132921491_132921492insCACACCCAACAC | CA2786153671 | TSC1 | c.664-56_664-55insGTGTTGGGTGTG (n.664-56_664-55insGTGTTGGGTGTG) c.511-56_511-55insGTGTTGGGTGTG (n.511-56_511-55insGTGTTGGGTGTG) c.301-56_301-55insGTGTTGGGTGTG (n.301-56_301-55insGTGTTGGGTGTG) c.*405-56_*405-55insGTGTTGGGTGTG (n.*405-56_*405-55insGTGTTGGGTGTG) c.*434-56_*434-55insGTGTTGGGTGTG (n.*434-56_*434-55insGTGTTGGGTGTG) c.*449-56_*449-55insGTGTTGGGTGTG (n.*449-56_*449-55insGTGTTGGGTGTG) c.*321-56_*321-55insGTGTTGGGTGTG (n.*321-56_*321-55insGTGTTGGGTGTG) n.867-56_867-55insGTGTTGGGTGTG c.663+327_663+328insGTGTTGGGTGTG (n.663+327_663+328insGTGTTGGGTGTG) n.892-56_892-55insGTGTTGGGTGTG n.860-56_860-55insGTGTTGGGTGTG | |
| 9 | g.132921492A>G | CA2579494388 | TSC1 | c.664-56T>C (n.664-56T>C) c.511-56T>C (n.511-56T>C) c.301-56T>C (n.301-56T>C) c.*405-56T>C (n.*405-56T>C) c.*434-56T>C (n.*434-56T>C) c.*449-56T>C (n.*449-56T>C) c.*321-56T>C (n.*321-56T>C) n.867-56T>C c.663+327T>C (n.663+327T>C) n.892-56T>C n.860-56T>C | |
| 9 | g.132921493T>A | CA2720727014 | TSC1 | c.664-57A>T (n.664-57A>T) c.511-57A>T (n.511-57A>T) c.301-57A>T (n.301-57A>T) c.*405-57A>T (n.*405-57A>T) c.*434-57A>T (n.*434-57A>T) c.*449-57A>T (n.*449-57A>T) c.*321-57A>T (n.*321-57A>T) n.867-57A>T c.663+326A>T (n.663+326A>T) n.892-57A>T n.860-57A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921494G>A | CA2692290747 | TSC1 | c.664-58C>T (n.664-58C>T) c.511-58C>T (n.511-58C>T) c.301-58C>T (n.301-58C>T) c.*405-58C>T (n.*405-58C>T) c.*434-58C>T (n.*434-58C>T) c.*449-58C>T (n.*449-58C>T) c.*321-58C>T (n.*321-58C>T) n.867-58C>T c.663+325C>T (n.663+325C>T) n.892-58C>T n.860-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921494G>C | CA2720727122 | TSC1 | c.664-58C>G (n.664-58C>G) c.511-58C>G (n.511-58C>G) c.301-58C>G (n.301-58C>G) c.*405-58C>G (n.*405-58C>G) c.*434-58C>G (n.*434-58C>G) c.*449-58C>G (n.*449-58C>G) c.*321-58C>G (n.*321-58C>G) n.867-58C>G c.663+325C>G (n.663+325C>G) n.892-58C>G n.860-58C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921494G>T | CA2692290749 | TSC1 | c.664-58C>A (n.664-58C>A) c.511-58C>A (n.511-58C>A) c.301-58C>A (n.301-58C>A) c.*405-58C>A (n.*405-58C>A) c.*434-58C>A (n.*434-58C>A) c.*449-58C>A (n.*449-58C>A) c.*321-58C>A (n.*321-58C>A) n.867-58C>A c.663+325C>A (n.663+325C>A) n.892-58C>A n.860-58C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921496T>A | CA2720727386 | TSC1 | c.664-60A>T (n.664-60A>T) c.511-60A>T (n.511-60A>T) c.301-60A>T (n.301-60A>T) c.*405-60A>T (n.*405-60A>T) c.*434-60A>T (n.*434-60A>T) c.*449-60A>T (n.*449-60A>T) c.*321-60A>T (n.*321-60A>T) n.867-60A>T c.663+323A>T (n.663+323A>T) n.892-60A>T n.860-60A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921496T>C | CA2692290751 | TSC1 | c.664-60A>G (n.664-60A>G) c.511-60A>G (n.511-60A>G) c.301-60A>G (n.301-60A>G) c.*405-60A>G (n.*405-60A>G) c.*434-60A>G (n.*434-60A>G) c.*449-60A>G (n.*449-60A>G) c.*321-60A>G (n.*321-60A>G) n.867-60A>G c.663+323A>G (n.663+323A>G) n.892-60A>G n.860-60A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921497G>A | CA860680671 | TSC1 | c.664-61C>T (n.664-61C>T) c.511-61C>T (n.511-61C>T) c.301-61C>T (n.301-61C>T) c.*405-61C>T (n.*405-61C>T) c.*434-61C>T (n.*434-61C>T) c.*449-61C>T (n.*449-61C>T) c.*321-61C>T (n.*321-61C>T) n.867-61C>T c.663+322C>T (n.663+322C>T) n.892-61C>T n.860-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921497G= | CA1882421786 | TSC1 | c.664-61C= (n.664-61C=) c.511-61C= (n.511-61C=) c.301-61C= (n.301-61C=) c.*405-61C= (n.*405-61C=) c.*434-61C= (n.*434-61C=) c.*449-61C= (n.*449-61C=) c.*321-61C= (n.*321-61C=) n.867-61C= c.663+322C= (n.663+322C=) n.892-61C= n.860-61C= | |
| 9 | g.132921498G>A | CA2692290757 | TSC1 | c.664-62C>T (n.664-62C>T) c.511-62C>T (n.511-62C>T) c.301-62C>T (n.301-62C>T) c.*405-62C>T (n.*405-62C>T) c.*434-62C>T (n.*434-62C>T) c.*449-62C>T (n.*449-62C>T) c.*321-62C>T (n.*321-62C>T) n.867-62C>T c.663+321C>T (n.663+321C>T) n.892-62C>T n.860-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921498G>C | CA2720727413 | TSC1 | c.664-62C>G (n.664-62C>G) c.511-62C>G (n.511-62C>G) c.301-62C>G (n.301-62C>G) c.*405-62C>G (n.*405-62C>G) c.*434-62C>G (n.*434-62C>G) c.*449-62C>G (n.*449-62C>G) c.*321-62C>G (n.*321-62C>G) n.867-62C>G c.663+321C>G (n.663+321C>G) n.892-62C>G n.860-62C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921498G>T | CA2579494389 | TSC1 | c.664-62C>A (n.664-62C>A) c.511-62C>A (n.511-62C>A) c.301-62C>A (n.301-62C>A) c.*405-62C>A (n.*405-62C>A) c.*434-62C>A (n.*434-62C>A) c.*449-62C>A (n.*449-62C>A) c.*321-62C>A (n.*321-62C>A) n.867-62C>A c.663+321C>A (n.663+321C>A) n.892-62C>A n.860-62C>A | |
| 9 | g.132921500A>G | CA2579494390 | TSC1 | c.664-64T>C (n.664-64T>C) c.511-64T>C (n.511-64T>C) c.301-64T>C (n.301-64T>C) c.*405-64T>C (n.*405-64T>C) c.*434-64T>C (n.*434-64T>C) c.*449-64T>C (n.*449-64T>C) c.*321-64T>C (n.*321-64T>C) n.867-64T>C c.663+319T>C (n.663+319T>C) n.892-64T>C n.860-64T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921500A>T | CA2692290762 | TSC1 | c.664-64T>A (n.664-64T>A) c.511-64T>A (n.511-64T>A) c.301-64T>A (n.301-64T>A) c.*405-64T>A (n.*405-64T>A) c.*434-64T>A (n.*434-64T>A) c.*449-64T>A (n.*449-64T>A) c.*321-64T>A (n.*321-64T>A) n.867-64T>A c.663+319T>A (n.663+319T>A) n.892-64T>A n.860-64T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921501T>C | CA2692290765 | TSC1 | c.664-65A>G (n.664-65A>G) c.511-65A>G (n.511-65A>G) c.301-65A>G (n.301-65A>G) c.*405-65A>G (n.*405-65A>G) c.*434-65A>G (n.*434-65A>G) c.*449-65A>G (n.*449-65A>G) c.*321-65A>G (n.*321-65A>G) n.867-65A>G c.663+318A>G (n.663+318A>G) n.892-65A>G n.860-65A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921502A= | CA1882421787 | TSC1 | c.664-66T= (n.664-66T=) c.511-66T= (n.511-66T=) c.301-66T= (n.301-66T=) c.*405-66T= (n.*405-66T=) c.*434-66T= (n.*434-66T=) c.*449-66T= (n.*449-66T=) c.*321-66T= (n.*321-66T=) n.867-66T= c.663+317T= (n.663+317T=) n.892-66T= n.860-66T= | |
| 9 | g.132921502A>G | CA591050524 | TSC1 | c.664-66T>C (n.664-66T>C) c.511-66T>C (n.511-66T>C) c.301-66T>C (n.301-66T>C) c.*405-66T>C (n.*405-66T>C) c.*434-66T>C (n.*434-66T>C) c.*449-66T>C (n.*449-66T>C) c.*321-66T>C (n.*321-66T>C) n.867-66T>C c.663+317T>C (n.663+317T>C) n.892-66T>C n.860-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921503T>C | CA2692290769 | TSC1 | c.664-67A>G (n.664-67A>G) c.511-67A>G (n.511-67A>G) c.301-67A>G (n.301-67A>G) c.*405-67A>G (n.*405-67A>G) c.*434-67A>G (n.*434-67A>G) c.*449-67A>G (n.*449-67A>G) c.*321-67A>G (n.*321-67A>G) n.867-67A>G c.663+316A>G (n.663+316A>G) n.892-67A>G n.860-67A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921504T>A | CA2720727449 | TSC1 | c.664-68A>T (n.664-68A>T) c.511-68A>T (n.511-68A>T) c.301-68A>T (n.301-68A>T) c.*405-68A>T (n.*405-68A>T) c.*434-68A>T (n.*434-68A>T) c.*449-68A>T (n.*449-68A>T) c.*321-68A>T (n.*321-68A>T) n.867-68A>T c.663+315A>T (n.663+315A>T) n.892-68A>T n.860-68A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921504T>C | CA2720727448 | TSC1 | c.664-68A>G (n.664-68A>G) c.511-68A>G (n.511-68A>G) c.301-68A>G (n.301-68A>G) c.*405-68A>G (n.*405-68A>G) c.*434-68A>G (n.*434-68A>G) c.*449-68A>G (n.*449-68A>G) c.*321-68A>G (n.*321-68A>G) n.867-68A>G c.663+315A>G (n.663+315A>G) n.892-68A>G n.860-68A>G | dbSNP |
| 9 | g.132921505A>T | CA2720727463 | TSC1 | c.664-69T>A (n.664-69T>A) c.511-69T>A (n.511-69T>A) c.301-69T>A (n.301-69T>A) c.*405-69T>A (n.*405-69T>A) c.*434-69T>A (n.*434-69T>A) c.*449-69T>A (n.*449-69T>A) c.*321-69T>A (n.*321-69T>A) n.867-69T>A c.663+314T>A (n.663+314T>A) n.892-69T>A n.860-69T>A | dbSNP |
| 9 | g.132921506G>C | CA2692290771 | TSC1 | c.664-70C>G (n.664-70C>G) c.511-70C>G (n.511-70C>G) c.301-70C>G (n.301-70C>G) c.*405-70C>G (n.*405-70C>G) c.*434-70C>G (n.*434-70C>G) c.*449-70C>G (n.*449-70C>G) c.*321-70C>G (n.*321-70C>G) n.867-70C>G c.663+313C>G (n.663+313C>G) n.892-70C>G n.860-70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132921506G>T | CA2692290772 | TSC1 | c.664-70C>A (n.664-70C>A) c.511-70C>A (n.511-70C>A) c.301-70C>A (n.301-70C>A) c.*405-70C>A (n.*405-70C>A) c.*434-70C>A (n.*434-70C>A) c.*449-70C>A (n.*449-70C>A) c.*321-70C>A (n.*321-70C>A) n.867-70C>A c.663+313C>A (n.663+313C>A) n.892-70C>A n.860-70C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921507T>A | CA2720727520 | TSC1 | c.664-71A>T (n.664-71A>T) c.511-71A>T (n.511-71A>T) c.301-71A>T (n.301-71A>T) c.*405-71A>T (n.*405-71A>T) c.*434-71A>T (n.*434-71A>T) c.*449-71A>T (n.*449-71A>T) c.*321-71A>T (n.*321-71A>T) n.867-71A>T c.663+312A>T (n.663+312A>T) n.892-71A>T n.860-71A>T | dbSNP |
| 9 | g.132921508T>C | CA2692290774 | TSC1 | c.664-72A>G (n.664-72A>G) c.511-72A>G (n.511-72A>G) c.301-72A>G (n.301-72A>G) c.*405-72A>G (n.*405-72A>G) c.*434-72A>G (n.*434-72A>G) c.*449-72A>G (n.*449-72A>G) c.*321-72A>G (n.*321-72A>G) n.867-72A>G c.663+311A>G (n.663+311A>G) n.892-72A>G n.860-72A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921509G>A | CA1129693614 | TSC1 | c.664-73C>T (n.664-73C>T) c.511-73C>T (n.511-73C>T) c.301-73C>T (n.301-73C>T) c.*405-73C>T (n.*405-73C>T) c.*434-73C>T (n.*434-73C>T) c.*449-73C>T (n.*449-73C>T) c.*321-73C>T (n.*321-73C>T) n.867-73C>T c.663+310C>T (n.663+310C>T) n.892-73C>T n.860-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132921509G>C | CA2720512725 | TSC1 | c.664-73C>G (n.664-73C>G) c.511-73C>G (n.511-73C>G) c.301-73C>G (n.301-73C>G) c.*405-73C>G (n.*405-73C>G) c.*434-73C>G (n.*434-73C>G) c.*449-73C>G (n.*449-73C>G) c.*321-73C>G (n.*321-73C>G) n.867-73C>G c.663+310C>G (n.663+310C>G) n.892-73C>G n.860-73C>G | dbSNP |
| 9 | g.132921509G= | CA1882421788 | TSC1 | c.664-73C= (n.664-73C=) c.511-73C= (n.511-73C=) c.301-73C= (n.301-73C=) c.*405-73C= (n.*405-73C=) c.*434-73C= (n.*434-73C=) c.*449-73C= (n.*449-73C=) c.*321-73C= (n.*321-73C=) n.867-73C= c.663+310C= (n.663+310C=) n.892-73C= n.860-73C= | |
| 9 | g.132921509G>T | CA2692290777 | TSC1 | c.664-73C>A (n.664-73C>A) c.511-73C>A (n.511-73C>A) c.301-73C>A (n.301-73C>A) c.*405-73C>A (n.*405-73C>A) c.*434-73C>A (n.*434-73C>A) c.*449-73C>A (n.*449-73C>A) c.*321-73C>A (n.*321-73C>A) n.867-73C>A c.663+310C>A (n.663+310C>A) n.892-73C>A n.860-73C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921511C>T | CA2692290779 | TSC1 | c.664-75G>A (n.664-75G>A) c.511-75G>A (n.511-75G>A) c.301-75G>A (n.301-75G>A) c.*405-75G>A (n.*405-75G>A) c.*434-75G>A (n.*434-75G>A) c.*449-75G>A (n.*449-75G>A) c.*321-75G>A (n.*321-75G>A) n.867-75G>A c.663+308G>A (n.663+308G>A) n.892-75G>A n.860-75G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921512A>G | CA2692290781 | TSC1 | c.664-76T>C (n.664-76T>C) c.511-76T>C (n.511-76T>C) c.301-76T>C (n.301-76T>C) c.*405-76T>C (n.*405-76T>C) c.*434-76T>C (n.*434-76T>C) c.*449-76T>C (n.*449-76T>C) c.*321-76T>C (n.*321-76T>C) n.867-76T>C c.663+307T>C (n.663+307T>C) n.892-76T>C n.860-76T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.132921514T>G | CA1882421790 | TSC1 | c.664-78A>C (n.664-78A>C) c.511-78A>C (n.511-78A>C) c.301-78A>C (n.301-78A>C) c.*405-78A>C (n.*405-78A>C) c.*434-78A>C (n.*434-78A>C) c.*449-78A>C (n.*449-78A>C) c.*321-78A>C (n.*321-78A>C) n.867-78A>C c.663+305A>C (n.663+305A>C) n.892-78A>C n.860-78A>C | dbSNP |
| 9 | g.132921514T= | CA1882421789 | TSC1 | c.664-78A= (n.664-78A=) c.511-78A= (n.511-78A=) c.301-78A= (n.301-78A=) c.*405-78A= (n.*405-78A=) c.*434-78A= (n.*434-78A=) c.*449-78A= (n.*449-78A=) c.*321-78A= (n.*321-78A=) n.867-78A= c.663+305A= (n.663+305A=) n.892-78A= n.860-78A= | |
| 9 | g.132921515T>A | CA2692290784 | TSC1 | c.664-79A>T (n.664-79A>T) c.511-79A>T (n.511-79A>T) c.301-79A>T (n.301-79A>T) c.*405-79A>T (n.*405-79A>T) c.*434-79A>T (n.*434-79A>T) c.*449-79A>T (n.*449-79A>T) c.*321-79A>T (n.*321-79A>T) n.867-79A>T c.663+304A>T (n.663+304A>T) n.892-79A>T n.860-79A>T | gnomAD v4 |
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