| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.132911669G>A | CA1129689474 | TSC1 | c.914-101C>T (n.914-101C>T) c.761-101C>T (n.761-101C>T) c.551-101C>T (n.551-101C>T) n.188-101C>T c.*655-101C>T (n.*655-101C>T) c.*684-101C>T (n.*684-101C>T) c.*699-101C>T (n.*699-101C>T) n.641-101C>T c.*571-101C>T (n.*571-101C>T) n.1117-101C>T c.*153-101C>T (n.*153-101C>T) n.1142-101C>T n.1110-101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911669G>C | CA2692289723 | TSC1 | c.914-101C>G (n.914-101C>G) c.761-101C>G (n.761-101C>G) c.551-101C>G (n.551-101C>G) n.188-101C>G c.*655-101C>G (n.*655-101C>G) c.*684-101C>G (n.*684-101C>G) c.*699-101C>G (n.*699-101C>G) n.641-101C>G c.*571-101C>G (n.*571-101C>G) n.1117-101C>G c.*153-101C>G (n.*153-101C>G) n.1142-101C>G n.1110-101C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911669G= | CA1882417640 | TSC1 | c.914-101C= (n.914-101C=) c.761-101C= (n.761-101C=) c.551-101C= (n.551-101C=) n.188-101C= c.*655-101C= (n.*655-101C=) c.*684-101C= (n.*684-101C=) c.*699-101C= (n.*699-101C=) n.641-101C= c.*571-101C= (n.*571-101C=) n.1117-101C= c.*153-101C= (n.*153-101C=) n.1142-101C= n.1110-101C= | |
| 9 | g.132911669G>T | CA1129689477 | TSC1 | c.914-101C>A (n.914-101C>A) c.761-101C>A (n.761-101C>A) c.551-101C>A (n.551-101C>A) n.188-101C>A c.*655-101C>A (n.*655-101C>A) c.*684-101C>A (n.*684-101C>A) c.*699-101C>A (n.*699-101C>A) n.641-101C>A c.*571-101C>A (n.*571-101C>A) n.1117-101C>A c.*153-101C>A (n.*153-101C>A) n.1142-101C>A n.1110-101C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.132911671C>A | CA2692289727 | TSC1 | c.914-103G>T (n.914-103G>T) c.761-103G>T (n.761-103G>T) c.551-103G>T (n.551-103G>T) n.188-103G>T c.*655-103G>T (n.*655-103G>T) c.*684-103G>T (n.*684-103G>T) c.*699-103G>T (n.*699-103G>T) n.641-103G>T c.*571-103G>T (n.*571-103G>T) n.1117-103G>T c.*153-103G>T (n.*153-103G>T) n.1142-103G>T n.1110-103G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911672C>A | CA2692289729 | TSC1 | c.914-104G>T (n.914-104G>T) c.761-104G>T (n.761-104G>T) c.551-104G>T (n.551-104G>T) n.188-104G>T c.*655-104G>T (n.*655-104G>T) c.*684-104G>T (n.*684-104G>T) c.*699-104G>T (n.*699-104G>T) n.641-104G>T c.*571-104G>T (n.*571-104G>T) n.1117-104G>T c.*153-104G>T (n.*153-104G>T) n.1142-104G>T n.1110-104G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911672C= | CA1882417641 | TSC1 | c.914-104G= (n.914-104G=) c.761-104G= (n.761-104G=) c.551-104G= (n.551-104G=) n.188-104G= c.*655-104G= (n.*655-104G=) c.*684-104G= (n.*684-104G=) c.*699-104G= (n.*699-104G=) n.641-104G= c.*571-104G= (n.*571-104G=) n.1117-104G= c.*153-104G= (n.*153-104G=) n.1142-104G= n.1110-104G= | |
| 9 | g.132911672C>T | CA200894550 | TSC1 | c.914-104G>A (n.914-104G>A) c.761-104G>A (n.761-104G>A) c.551-104G>A (n.551-104G>A) n.188-104G>A c.*655-104G>A (n.*655-104G>A) c.*684-104G>A (n.*684-104G>A) c.*699-104G>A (n.*699-104G>A) n.641-104G>A c.*571-104G>A (n.*571-104G>A) n.1117-104G>A c.*153-104G>A (n.*153-104G>A) n.1142-104G>A n.1110-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911673A>T | CA2692289732 | TSC1 | c.914-105T>A (n.914-105T>A) c.761-105T>A (n.761-105T>A) c.551-105T>A (n.551-105T>A) n.188-105T>A c.*655-105T>A (n.*655-105T>A) c.*684-105T>A (n.*684-105T>A) c.*699-105T>A (n.*699-105T>A) n.641-105T>A c.*571-105T>A (n.*571-105T>A) n.1117-105T>A c.*153-105T>A (n.*153-105T>A) n.1142-105T>A n.1110-105T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911675T>C | CA2692289733 | TSC1 | c.914-107A>G (n.914-107A>G) c.761-107A>G (n.761-107A>G) c.551-107A>G (n.551-107A>G) n.188-107A>G c.*655-107A>G (n.*655-107A>G) c.*684-107A>G (n.*684-107A>G) c.*699-107A>G (n.*699-107A>G) n.641-107A>G c.*571-107A>G (n.*571-107A>G) n.1117-107A>G c.*153-107A>G (n.*153-107A>G) n.1142-107A>G n.1110-107A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911677G>A | CA200894557 | TSC1 | c.914-109C>T (n.914-109C>T) c.761-109C>T (n.761-109C>T) c.551-109C>T (n.551-109C>T) n.188-109C>T c.*655-109C>T (n.*655-109C>T) c.*684-109C>T (n.*684-109C>T) c.*699-109C>T (n.*699-109C>T) n.641-109C>T c.*571-109C>T (n.*571-109C>T) n.1117-109C>T c.*153-109C>T (n.*153-109C>T) n.1142-109C>T n.1110-109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.132911677G>T | CA1129689482 | TSC1 | c.914-109C>A (n.914-109C>A) c.761-109C>A (n.761-109C>A) c.551-109C>A (n.551-109C>A) n.188-109C>A c.*655-109C>A (n.*655-109C>A) c.*684-109C>A (n.*684-109C>A) c.*699-109C>A (n.*699-109C>A) n.641-109C>A c.*571-109C>A (n.*571-109C>A) n.1117-109C>A c.*153-109C>A (n.*153-109C>A) n.1142-109C>A n.1110-109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911678A= | CA1882417643 | TSC1 | c.914-110T= (n.914-110T=) c.761-110T= (n.761-110T=) c.551-110T= (n.551-110T=) n.188-110T= c.*655-110T= (n.*655-110T=) c.*684-110T= (n.*684-110T=) c.*699-110T= (n.*699-110T=) n.641-110T= c.*571-110T= (n.*571-110T=) n.1117-110T= c.*153-110T= (n.*153-110T=) n.1142-110T= n.1110-110T= | |
| 9 | g.132911678A>G | CA467593515 | TSC1 | c.914-110T>C (n.914-110T>C) c.761-110T>C (n.761-110T>C) c.551-110T>C (n.551-110T>C) n.188-110T>C c.*655-110T>C (n.*655-110T>C) c.*684-110T>C (n.*684-110T>C) c.*699-110T>C (n.*699-110T>C) n.641-110T>C c.*571-110T>C (n.*571-110T>C) n.1117-110T>C c.*153-110T>C (n.*153-110T>C) n.1142-110T>C n.1110-110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911678A>T | CA1882417644 | TSC1 | c.914-110T>A (n.914-110T>A) c.761-110T>A (n.761-110T>A) c.551-110T>A (n.551-110T>A) n.188-110T>A c.*655-110T>A (n.*655-110T>A) c.*684-110T>A (n.*684-110T>A) c.*699-110T>A (n.*699-110T>A) n.641-110T>A c.*571-110T>A (n.*571-110T>A) n.1117-110T>A c.*153-110T>A (n.*153-110T>A) n.1142-110T>A n.1110-110T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132911680A= | CA1882417645 | TSC1 | c.914-112T= (n.914-112T=) c.761-112T= (n.761-112T=) c.551-112T= (n.551-112T=) n.188-112T= c.*655-112T= (n.*655-112T=) c.*684-112T= (n.*684-112T=) c.*699-112T= (n.*699-112T=) n.641-112T= c.*571-112T= (n.*571-112T=) n.1117-112T= c.*153-112T= (n.*153-112T=) n.1142-112T= n.1110-112T= | |
| 9 | g.132911680A>C | CA2692289737 | TSC1 | c.914-112T>G (n.914-112T>G) c.761-112T>G (n.761-112T>G) c.551-112T>G (n.551-112T>G) n.188-112T>G c.*655-112T>G (n.*655-112T>G) c.*684-112T>G (n.*684-112T>G) c.*699-112T>G (n.*699-112T>G) n.641-112T>G c.*571-112T>G (n.*571-112T>G) n.1117-112T>G c.*153-112T>G (n.*153-112T>G) n.1142-112T>G n.1110-112T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911680A>G | CA860677089 | TSC1 | c.914-112T>C (n.914-112T>C) c.761-112T>C (n.761-112T>C) c.551-112T>C (n.551-112T>C) n.188-112T>C c.*655-112T>C (n.*655-112T>C) c.*684-112T>C (n.*684-112T>C) c.*699-112T>C (n.*699-112T>C) n.641-112T>C c.*571-112T>C (n.*571-112T>C) n.1117-112T>C c.*153-112T>C (n.*153-112T>C) n.1142-112T>C n.1110-112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911681A= | CA1882417646 | TSC1 | c.914-113T= (n.914-113T=) c.761-113T= (n.761-113T=) c.551-113T= (n.551-113T=) n.188-113T= c.*655-113T= (n.*655-113T=) c.*684-113T= (n.*684-113T=) c.*699-113T= (n.*699-113T=) n.641-113T= c.*571-113T= (n.*571-113T=) n.1117-113T= c.*153-113T= (n.*153-113T=) n.1142-113T= n.1110-113T= | |
| 9 | g.132911681A>G | CA591049129 | TSC1 | c.914-113T>C (n.914-113T>C) c.761-113T>C (n.761-113T>C) c.551-113T>C (n.551-113T>C) n.188-113T>C c.*655-113T>C (n.*655-113T>C) c.*684-113T>C (n.*684-113T>C) c.*699-113T>C (n.*699-113T>C) n.641-113T>C c.*571-113T>C (n.*571-113T>C) n.1117-113T>C c.*153-113T>C (n.*153-113T>C) n.1142-113T>C n.1110-113T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911682T>A | CA860677092 | TSC1 | c.914-114A>T (n.914-114A>T) c.761-114A>T (n.761-114A>T) c.551-114A>T (n.551-114A>T) n.188-114A>T c.*655-114A>T (n.*655-114A>T) c.*684-114A>T (n.*684-114A>T) c.*699-114A>T (n.*699-114A>T) n.641-114A>T c.*571-114A>T (n.*571-114A>T) n.1117-114A>T c.*153-114A>T (n.*153-114A>T) n.1142-114A>T n.1110-114A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911682T= | CA1882417647 | TSC1 | c.914-114A= (n.914-114A=) c.761-114A= (n.761-114A=) c.551-114A= (n.551-114A=) n.188-114A= c.*655-114A= (n.*655-114A=) c.*684-114A= (n.*684-114A=) c.*699-114A= (n.*699-114A=) n.641-114A= c.*571-114A= (n.*571-114A=) n.1117-114A= c.*153-114A= (n.*153-114A=) n.1142-114A= n.1110-114A= | |
| 9 | g.132911683A>G | CA2603517984 | TSC1 | c.914-115T>C (n.914-115T>C) c.761-115T>C (n.761-115T>C) c.551-115T>C (n.551-115T>C) n.188-115T>C c.*655-115T>C (n.*655-115T>C) c.*684-115T>C (n.*684-115T>C) c.*699-115T>C (n.*699-115T>C) n.641-115T>C c.*571-115T>C (n.*571-115T>C) n.1117-115T>C c.*153-115T>C (n.*153-115T>C) n.1142-115T>C n.1110-115T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911683A>T | CA653803920 | TSC1 | c.914-115T>A (n.914-115T>A) c.761-115T>A (n.761-115T>A) c.551-115T>A (n.551-115T>A) n.188-115T>A c.*655-115T>A (n.*655-115T>A) c.*684-115T>A (n.*684-115T>A) c.*699-115T>A (n.*699-115T>A) n.641-115T>A c.*571-115T>A (n.*571-115T>A) n.1117-115T>A c.*153-115T>A (n.*153-115T>A) n.1142-115T>A n.1110-115T>A | COSMIC |
| 9 | g.132911685T>A | CA2544502044 | TSC1 | c.914-117A>T (n.914-117A>T) c.761-117A>T (n.761-117A>T) c.551-117A>T (n.551-117A>T) n.188-117A>T c.*655-117A>T (n.*655-117A>T) c.*684-117A>T (n.*684-117A>T) c.*699-117A>T (n.*699-117A>T) n.641-117A>T c.*571-117A>T (n.*571-117A>T) n.1117-117A>T c.*153-117A>T (n.*153-117A>T) n.1142-117A>T n.1110-117A>T | |
| 9 | g.132911686C>A | CA1129689485 | TSC1 | c.914-118G>T (n.914-118G>T) c.761-118G>T (n.761-118G>T) c.551-118G>T (n.551-118G>T) n.188-118G>T c.*655-118G>T (n.*655-118G>T) c.*684-118G>T (n.*684-118G>T) c.*699-118G>T (n.*699-118G>T) n.641-118G>T c.*571-118G>T (n.*571-118G>T) n.1117-118G>T c.*153-118G>T (n.*153-118G>T) n.1142-118G>T n.1110-118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911686C= | CA1882417648 | TSC1 | c.914-118G= (n.914-118G=) c.761-118G= (n.761-118G=) c.551-118G= (n.551-118G=) n.188-118G= c.*655-118G= (n.*655-118G=) c.*684-118G= (n.*684-118G=) c.*699-118G= (n.*699-118G=) n.641-118G= c.*571-118G= (n.*571-118G=) n.1117-118G= c.*153-118G= (n.*153-118G=) n.1142-118G= n.1110-118G= | |
| 9 | g.132911687A>C | CA2692289741 | TSC1 | c.914-119T>G (n.914-119T>G) c.761-119T>G (n.761-119T>G) c.551-119T>G (n.551-119T>G) n.188-119T>G c.*655-119T>G (n.*655-119T>G) c.*684-119T>G (n.*684-119T>G) c.*699-119T>G (n.*699-119T>G) n.641-119T>G c.*571-119T>G (n.*571-119T>G) n.1117-119T>G c.*153-119T>G (n.*153-119T>G) n.1142-119T>G n.1110-119T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911689T>C | CA1882417650 | TSC1 | c.914-121A>G (n.914-121A>G) c.761-121A>G (n.761-121A>G) c.551-121A>G (n.551-121A>G) n.188-121A>G c.*655-121A>G (n.*655-121A>G) c.*684-121A>G (n.*684-121A>G) c.*699-121A>G (n.*699-121A>G) n.641-121A>G c.*571-121A>G (n.*571-121A>G) n.1117-121A>G c.*153-121A>G (n.*153-121A>G) n.1142-121A>G n.1110-121A>G | dbSNP |
| 9 | g.132911689T= | CA1882417649 | TSC1 | c.914-121A= (n.914-121A=) c.761-121A= (n.761-121A=) c.551-121A= (n.551-121A=) n.188-121A= c.*655-121A= (n.*655-121A=) c.*684-121A= (n.*684-121A=) c.*699-121A= (n.*699-121A=) n.641-121A= c.*571-121A= (n.*571-121A=) n.1117-121A= c.*153-121A= (n.*153-121A=) n.1142-121A= n.1110-121A= | |
| 9 | g.132911691C>A | CA2692289742 | TSC1 | c.914-123G>T (n.914-123G>T) c.761-123G>T (n.761-123G>T) c.551-123G>T (n.551-123G>T) n.188-123G>T c.*655-123G>T (n.*655-123G>T) c.*684-123G>T (n.*684-123G>T) c.*699-123G>T (n.*699-123G>T) n.641-123G>T c.*571-123G>T (n.*571-123G>T) n.1117-123G>T c.*153-123G>T (n.*153-123G>T) n.1142-123G>T n.1110-123G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911692T>C | CA2786146014 | TSC1 | c.914-124A>G (n.914-124A>G) c.761-124A>G (n.761-124A>G) c.551-124A>G (n.551-124A>G) n.188-124A>G c.*655-124A>G (n.*655-124A>G) c.*684-124A>G (n.*684-124A>G) c.*699-124A>G (n.*699-124A>G) n.641-124A>G c.*571-124A>G (n.*571-124A>G) n.1117-124A>G c.*153-124A>G (n.*153-124A>G) n.1142-124A>G n.1110-124A>G | |
| 9 | g.132911695G>A | CA2692289743 | TSC1 | c.914-127C>T (n.914-127C>T) c.761-127C>T (n.761-127C>T) c.551-127C>T (n.551-127C>T) n.188-127C>T c.*655-127C>T (n.*655-127C>T) c.*684-127C>T (n.*684-127C>T) c.*699-127C>T (n.*699-127C>T) n.641-127C>T c.*571-127C>T (n.*571-127C>T) n.1117-127C>T c.*153-127C>T (n.*153-127C>T) n.1142-127C>T n.1110-127C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911696T>A | CA2692289744 | TSC1 | c.914-128A>T (n.914-128A>T) c.761-128A>T (n.761-128A>T) c.551-128A>T (n.551-128A>T) n.188-128A>T c.*655-128A>T (n.*655-128A>T) c.*684-128A>T (n.*684-128A>T) c.*699-128A>T (n.*699-128A>T) n.641-128A>T c.*571-128A>T (n.*571-128A>T) n.1117-128A>T c.*153-128A>T (n.*153-128A>T) n.1142-128A>T n.1110-128A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911698C= | CA1882417651 | TSC1 | c.914-130G= (n.914-130G=) c.761-130G= (n.761-130G=) c.551-130G= (n.551-130G=) n.188-130G= c.*655-130G= (n.*655-130G=) c.*684-130G= (n.*684-130G=) c.*699-130G= (n.*699-130G=) n.641-130G= c.*571-130G= (n.*571-130G=) n.1117-130G= c.*153-130G= (n.*153-130G=) n.1142-130G= n.1110-130G= | |
| 9 | g.132911698C>G | CA1129689487 | TSC1 | c.914-130G>C (n.914-130G>C) c.761-130G>C (n.761-130G>C) c.551-130G>C (n.551-130G>C) n.188-130G>C c.*655-130G>C (n.*655-130G>C) c.*684-130G>C (n.*684-130G>C) c.*699-130G>C (n.*699-130G>C) n.641-130G>C c.*571-130G>C (n.*571-130G>C) n.1117-130G>C c.*153-130G>C (n.*153-130G>C) n.1142-130G>C n.1110-130G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911698C>T | CA1882417652 | TSC1 | c.914-130G>A (n.914-130G>A) c.761-130G>A (n.761-130G>A) c.551-130G>A (n.551-130G>A) n.188-130G>A c.*655-130G>A (n.*655-130G>A) c.*684-130G>A (n.*684-130G>A) c.*699-130G>A (n.*699-130G>A) n.641-130G>A c.*571-130G>A (n.*571-130G>A) n.1117-130G>A c.*153-130G>A (n.*153-130G>A) n.1142-130G>A n.1110-130G>A | dbSNP |
| 9 | g.132911700T>C | CA2692289745 | TSC1 | c.914-132A>G (n.914-132A>G) c.761-132A>G (n.761-132A>G) c.551-132A>G (n.551-132A>G) n.188-132A>G c.*655-132A>G (n.*655-132A>G) c.*684-132A>G (n.*684-132A>G) c.*699-132A>G (n.*699-132A>G) n.641-132A>G c.*571-132A>G (n.*571-132A>G) n.1117-132A>G c.*153-132A>G (n.*153-132A>G) n.1142-132A>G n.1110-132A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911700_132911701delinsTA | CA1882417653 | TSC1 | c.914-133_914-132delinsTA (n.914-133_914-132delinsTA) c.761-133_761-132delinsTA (n.761-133_761-132delinsTA) c.551-133_551-132delinsTA (n.551-133_551-132delinsTA) n.188-133_188-132delinsTA c.*655-133_*655-132delinsTA (n.*655-133_*655-132delinsTA) c.*684-133_*684-132delinsTA (n.*684-133_*684-132delinsTA) c.*699-133_*699-132delinsTA (n.*699-133_*699-132delinsTA) n.641-133_641-132delinsTA c.*571-133_*571-132delinsTA (n.*571-133_*571-132delinsTA) n.1117-133_1117-132delinsTA c.*153-133_*153-132delinsTA (n.*153-133_*153-132delinsTA) n.1142-133_1142-132delinsTA n.1110-133_1110-132delinsTA | |
| 9 | g.132911701A>T | CA2692289747 | TSC1 | c.914-133T>A (n.914-133T>A) c.761-133T>A (n.761-133T>A) c.551-133T>A (n.551-133T>A) n.188-133T>A c.*655-133T>A (n.*655-133T>A) c.*684-133T>A (n.*684-133T>A) c.*699-133T>A (n.*699-133T>A) n.641-133T>A c.*571-133T>A (n.*571-133T>A) n.1117-133T>A c.*153-133T>A (n.*153-133T>A) n.1142-133T>A n.1110-133T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911706del | CA860677095 | TSC1 | c.914-133del (n.914-133del) c.761-133del (n.761-133del) c.551-133del (n.551-133del) n.188-133del c.*655-133del (n.*655-133del) c.*684-133del (n.*684-133del) c.*699-133del (n.*699-133del) n.641-133del c.*571-133del (n.*571-133del) n.1117-133del c.*153-133del (n.*153-133del) n.1142-133del n.1110-133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911702A>C | CA2786146015 | TSC1 | c.914-134T>G (n.914-134T>G) c.761-134T>G (n.761-134T>G) c.551-134T>G (n.551-134T>G) n.188-134T>G c.*655-134T>G (n.*655-134T>G) c.*684-134T>G (n.*684-134T>G) c.*699-134T>G (n.*699-134T>G) n.641-134T>G c.*571-134T>G (n.*571-134T>G) n.1117-134T>G c.*153-134T>G (n.*153-134T>G) n.1142-134T>G n.1110-134T>G | |
| 9 | g.132911706A>C | CA2692289749 | TSC1 | c.914-138T>G (n.914-138T>G) c.761-138T>G (n.761-138T>G) c.551-138T>G (n.551-138T>G) n.188-138T>G c.*655-138T>G (n.*655-138T>G) c.*684-138T>G (n.*684-138T>G) c.*699-138T>G (n.*699-138T>G) n.641-138T>G c.*571-138T>G (n.*571-138T>G) n.1117-138T>G c.*153-138T>G (n.*153-138T>G) n.1142-138T>G n.1110-138T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911706_132911707insACCAAACACACCCAACACA | CA2786146016 | TSC1 | c.914-138_914-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.914-138_914-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.761-138_761-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.761-138_761-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.551-138_551-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.551-138_551-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.188-138_188-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.*655-138_*655-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*655-138_*655-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.*684-138_*684-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*684-138_*684-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.*699-138_*699-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*699-138_*699-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.641-138_641-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.*571-138_*571-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*571-138_*571-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.1117-138_1117-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.*153-138_*153-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*153-138_*153-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.1142-138_1142-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1110-138_1110-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT | |
| 9 | g.132911708C>A | CA1129689489 | TSC1 | c.914-140G>T (n.914-140G>T) c.761-140G>T (n.761-140G>T) c.551-140G>T (n.551-140G>T) n.188-140G>T c.*655-140G>T (n.*655-140G>T) c.*684-140G>T (n.*684-140G>T) c.*699-140G>T (n.*699-140G>T) n.641-140G>T c.*571-140G>T (n.*571-140G>T) n.1117-140G>T c.*153-140G>T (n.*153-140G>T) n.1142-140G>T n.1110-140G>T | dbSNP |
| 9 | g.132911708C= | CA1882417654 | TSC1 | c.914-140G= (n.914-140G=) c.761-140G= (n.761-140G=) c.551-140G= (n.551-140G=) n.188-140G= c.*655-140G= (n.*655-140G=) c.*684-140G= (n.*684-140G=) c.*699-140G= (n.*699-140G=) n.641-140G= c.*571-140G= (n.*571-140G=) n.1117-140G= c.*153-140G= (n.*153-140G=) n.1142-140G= n.1110-140G= | |
| 9 | g.132911708C>G | CA2786146017 | TSC1 | c.914-140G>C (n.914-140G>C) c.761-140G>C (n.761-140G>C) c.551-140G>C (n.551-140G>C) n.188-140G>C c.*655-140G>C (n.*655-140G>C) c.*684-140G>C (n.*684-140G>C) c.*699-140G>C (n.*699-140G>C) n.641-140G>C c.*571-140G>C (n.*571-140G>C) n.1117-140G>C c.*153-140G>C (n.*153-140G>C) n.1142-140G>C n.1110-140G>C | |
| 9 | g.132911709T>C | CA2720730119 | TSC1 | c.914-141A>G (n.914-141A>G) c.761-141A>G (n.761-141A>G) c.551-141A>G (n.551-141A>G) n.188-141A>G c.*655-141A>G (n.*655-141A>G) c.*684-141A>G (n.*684-141A>G) c.*699-141A>G (n.*699-141A>G) n.641-141A>G c.*571-141A>G (n.*571-141A>G) n.1117-141A>G c.*153-141A>G (n.*153-141A>G) n.1142-141A>G n.1110-141A>G | dbSNP |
| 9 | g.132911710G>C | CA860677099 | TSC1 | c.914-142C>G (n.914-142C>G) c.761-142C>G (n.761-142C>G) c.551-142C>G (n.551-142C>G) n.188-142C>G c.*655-142C>G (n.*655-142C>G) c.*684-142C>G (n.*684-142C>G) c.*699-142C>G (n.*699-142C>G) n.641-142C>G c.*571-142C>G (n.*571-142C>G) n.1117-142C>G c.*153-142C>G (n.*153-142C>G) n.1142-142C>G n.1110-142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911710G= | CA1882417655 | TSC1 | c.914-142C= (n.914-142C=) c.761-142C= (n.761-142C=) c.551-142C= (n.551-142C=) n.188-142C= c.*655-142C= (n.*655-142C=) c.*684-142C= (n.*684-142C=) c.*699-142C= (n.*699-142C=) n.641-142C= c.*571-142C= (n.*571-142C=) n.1117-142C= c.*153-142C= (n.*153-142C=) n.1142-142C= n.1110-142C= | |
| 9 | g.132911713G>A | CA2692289751 | TSC1 | c.914-145C>T (n.914-145C>T) c.761-145C>T (n.761-145C>T) c.551-145C>T (n.551-145C>T) n.188-145C>T c.*655-145C>T (n.*655-145C>T) c.*684-145C>T (n.*684-145C>T) c.*699-145C>T (n.*699-145C>T) n.641-145C>T c.*571-145C>T (n.*571-145C>T) n.1117-145C>T c.*153-145C>T (n.*153-145C>T) n.1142-145C>T n.1110-145C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911713G>C | CA200894560 | TSC1 | c.914-145C>G (n.914-145C>G) c.761-145C>G (n.761-145C>G) c.551-145C>G (n.551-145C>G) n.188-145C>G c.*655-145C>G (n.*655-145C>G) c.*684-145C>G (n.*684-145C>G) c.*699-145C>G (n.*699-145C>G) n.641-145C>G c.*571-145C>G (n.*571-145C>G) n.1117-145C>G c.*153-145C>G (n.*153-145C>G) n.1142-145C>G n.1110-145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911713G= | CA1882417656 | TSC1 | c.914-145C= (n.914-145C=) c.761-145C= (n.761-145C=) c.551-145C= (n.551-145C=) n.188-145C= c.*655-145C= (n.*655-145C=) c.*684-145C= (n.*684-145C=) c.*699-145C= (n.*699-145C=) n.641-145C= c.*571-145C= (n.*571-145C=) n.1117-145C= c.*153-145C= (n.*153-145C=) n.1142-145C= n.1110-145C= | |
| 9 | g.132911713G>T | CA2692289752 | TSC1 | c.914-145C>A (n.914-145C>A) c.761-145C>A (n.761-145C>A) c.551-145C>A (n.551-145C>A) n.188-145C>A c.*655-145C>A (n.*655-145C>A) c.*684-145C>A (n.*684-145C>A) c.*699-145C>A (n.*699-145C>A) n.641-145C>A c.*571-145C>A (n.*571-145C>A) n.1117-145C>A c.*153-145C>A (n.*153-145C>A) n.1142-145C>A n.1110-145C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911714G>C | CA1129689494 | TSC1 | c.914-146C>G (n.914-146C>G) c.761-146C>G (n.761-146C>G) c.551-146C>G (n.551-146C>G) n.188-146C>G c.*655-146C>G (n.*655-146C>G) c.*684-146C>G (n.*684-146C>G) c.*699-146C>G (n.*699-146C>G) n.641-146C>G c.*571-146C>G (n.*571-146C>G) n.1117-146C>G c.*153-146C>G (n.*153-146C>G) n.1142-146C>G n.1110-146C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911714G= | CA1882417657 | TSC1 | c.914-146C= (n.914-146C=) c.761-146C= (n.761-146C=) c.551-146C= (n.551-146C=) n.188-146C= c.*655-146C= (n.*655-146C=) c.*684-146C= (n.*684-146C=) c.*699-146C= (n.*699-146C=) n.641-146C= c.*571-146C= (n.*571-146C=) n.1117-146C= c.*153-146C= (n.*153-146C=) n.1142-146C= n.1110-146C= | |
| 9 | g.132911716C>A | CA2692289755 | TSC1 | c.914-148G>T (n.914-148G>T) c.761-148G>T (n.761-148G>T) c.551-148G>T (n.551-148G>T) n.188-148G>T c.*655-148G>T (n.*655-148G>T) c.*684-148G>T (n.*684-148G>T) c.*699-148G>T (n.*699-148G>T) n.641-148G>T c.*571-148G>T (n.*571-148G>T) n.1117-148G>T c.*153-148G>T (n.*153-148G>T) n.1142-148G>T n.1110-148G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911717T>A | CA2521691702 | TSC1 | c.914-149A>T (n.914-149A>T) c.761-149A>T (n.761-149A>T) c.551-149A>T (n.551-149A>T) n.188-149A>T c.*655-149A>T (n.*655-149A>T) c.*684-149A>T (n.*684-149A>T) c.*699-149A>T (n.*699-149A>T) n.641-149A>T c.*571-149A>T (n.*571-149A>T) n.1117-149A>T c.*153-149A>T (n.*153-149A>T) n.1142-149A>T n.1110-149A>T | |
| 9 | g.132911718T>A | CA2507988607 | TSC1 | c.914-150A>T (n.914-150A>T) c.761-150A>T (n.761-150A>T) c.551-150A>T (n.551-150A>T) n.188-150A>T c.*655-150A>T (n.*655-150A>T) c.*684-150A>T (n.*684-150A>T) c.*699-150A>T (n.*699-150A>T) n.641-150A>T c.*571-150A>T (n.*571-150A>T) n.1117-150A>T c.*153-150A>T (n.*153-150A>T) n.1142-150A>T n.1110-150A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.132911722T>C | CA1882417658 | TSC1 | c.914-154A>G (n.914-154A>G) c.761-154A>G (n.761-154A>G) c.551-154A>G (n.551-154A>G) n.188-154A>G c.*655-154A>G (n.*655-154A>G) c.*684-154A>G (n.*684-154A>G) c.*699-154A>G (n.*699-154A>G) n.641-154A>G c.*571-154A>G (n.*571-154A>G) n.1117-154A>G c.*153-154A>G (n.*153-154A>G) n.1142-154A>G n.1110-154A>G | dbSNP |
| 9 | g.132911722T= | CA1882417659 | TSC1 | c.914-154A= (n.914-154A=) c.761-154A= (n.761-154A=) c.551-154A= (n.551-154A=) n.188-154A= c.*655-154A= (n.*655-154A=) c.*684-154A= (n.*684-154A=) c.*699-154A= (n.*699-154A=) n.641-154A= c.*571-154A= (n.*571-154A=) n.1117-154A= c.*153-154A= (n.*153-154A=) n.1142-154A= n.1110-154A= | |
| 9 | g.132911729C>A | CA2741059982 | TSC1 | c.914-161G>T (n.914-161G>T) c.761-161G>T (n.761-161G>T) c.551-161G>T (n.551-161G>T) n.188-161G>T c.*655-161G>T (n.*655-161G>T) c.*684-161G>T (n.*684-161G>T) c.*699-161G>T (n.*699-161G>T) n.641-161G>T c.*571-161G>T (n.*571-161G>T) n.1117-161G>T c.*153-161G>T (n.*153-161G>T) n.1142-161G>T n.1110-161G>T | |
| 9 | g.132911730T>C | CA200894561 | TSC1 | c.914-162A>G (n.914-162A>G) c.761-162A>G (n.761-162A>G) c.551-162A>G (n.551-162A>G) n.188-162A>G c.*655-162A>G (n.*655-162A>G) c.*684-162A>G (n.*684-162A>G) c.*699-162A>G (n.*699-162A>G) n.641-162A>G c.*571-162A>G (n.*571-162A>G) n.1117-162A>G c.*153-162A>G (n.*153-162A>G) n.1142-162A>G n.1110-162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911730T= | CA1882417660 | TSC1 | c.914-162A= (n.914-162A=) c.761-162A= (n.761-162A=) c.551-162A= (n.551-162A=) n.188-162A= c.*655-162A= (n.*655-162A=) c.*684-162A= (n.*684-162A=) c.*699-162A= (n.*699-162A=) n.641-162A= c.*571-162A= (n.*571-162A=) n.1117-162A= c.*153-162A= (n.*153-162A=) n.1142-162A= n.1110-162A= | |
| 9 | g.132911737C>A | CA653803923 | TSC1 | c.914-169G>T (n.914-169G>T) c.761-169G>T (n.761-169G>T) c.551-169G>T (n.551-169G>T) n.188-169G>T c.*655-169G>T (n.*655-169G>T) c.*684-169G>T (n.*684-169G>T) c.*699-169G>T (n.*699-169G>T) n.641-169G>T c.*571-169G>T (n.*571-169G>T) n.1117-169G>T c.*153-169G>T (n.*153-169G>T) n.1142-169G>T n.1110-169G>T | COSMIC |
| 9 | g.132911740A= | CA1882417661 | TSC1 | c.914-172T= (n.914-172T=) c.761-172T= (n.761-172T=) c.551-172T= (n.551-172T=) n.188-172T= c.*655-172T= (n.*655-172T=) c.*684-172T= (n.*684-172T=) c.*699-172T= (n.*699-172T=) n.641-172T= c.*571-172T= (n.*571-172T=) n.1117-172T= c.*153-172T= (n.*153-172T=) n.1142-172T= n.1110-172T= | |
| 9 | g.132911740A>C | CA1129689496 | TSC1 | c.914-172T>G (n.914-172T>G) c.761-172T>G (n.761-172T>G) c.551-172T>G (n.551-172T>G) n.188-172T>G c.*655-172T>G (n.*655-172T>G) c.*684-172T>G (n.*684-172T>G) c.*699-172T>G (n.*699-172T>G) n.641-172T>G c.*571-172T>G (n.*571-172T>G) n.1117-172T>G c.*153-172T>G (n.*153-172T>G) n.1142-172T>G n.1110-172T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911742T>C | CA1882417663 | TSC1 | c.914-174A>G (n.914-174A>G) c.761-174A>G (n.761-174A>G) c.551-174A>G (n.551-174A>G) n.188-174A>G c.*655-174A>G (n.*655-174A>G) c.*684-174A>G (n.*684-174A>G) c.*699-174A>G (n.*699-174A>G) n.641-174A>G c.*571-174A>G (n.*571-174A>G) n.1117-174A>G c.*153-174A>G (n.*153-174A>G) n.1142-174A>G n.1110-174A>G | dbSNP |
| 9 | g.132911742T= | CA1882417662 | TSC1 | c.914-174A= (n.914-174A=) c.761-174A= (n.761-174A=) c.551-174A= (n.551-174A=) n.188-174A= c.*655-174A= (n.*655-174A=) c.*684-174A= (n.*684-174A=) c.*699-174A= (n.*699-174A=) n.641-174A= c.*571-174A= (n.*571-174A=) n.1117-174A= c.*153-174A= (n.*153-174A=) n.1142-174A= n.1110-174A= | |
| 9 | g.132911745C>A | CA1129689501 | TSC1 | c.914-177G>T (n.914-177G>T) c.761-177G>T (n.761-177G>T) c.551-177G>T (n.551-177G>T) n.188-177G>T c.*655-177G>T (n.*655-177G>T) c.*684-177G>T (n.*684-177G>T) c.*699-177G>T (n.*699-177G>T) n.641-177G>T c.*571-177G>T (n.*571-177G>T) n.1117-177G>T c.*153-177G>T (n.*153-177G>T) n.1142-177G>T n.1110-177G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911745C= | CA1882417664 | TSC1 | c.914-177G= (n.914-177G=) c.761-177G= (n.761-177G=) c.551-177G= (n.551-177G=) n.188-177G= c.*655-177G= (n.*655-177G=) c.*684-177G= (n.*684-177G=) c.*699-177G= (n.*699-177G=) n.641-177G= c.*571-177G= (n.*571-177G=) n.1117-177G= c.*153-177G= (n.*153-177G=) n.1142-177G= n.1110-177G= | |
| 9 | g.132911746A= | CA1882417665 | TSC1 | c.914-178T= (n.914-178T=) c.761-178T= (n.761-178T=) c.551-178T= (n.551-178T=) n.188-178T= c.*655-178T= (n.*655-178T=) c.*684-178T= (n.*684-178T=) c.*699-178T= (n.*699-178T=) n.641-178T= c.*571-178T= (n.*571-178T=) n.1117-178T= c.*153-178T= (n.*153-178T=) n.1142-178T= n.1110-178T= | |
| 9 | g.132911746A>G | CA1882417666 | TSC1 | c.914-178T>C (n.914-178T>C) c.761-178T>C (n.761-178T>C) c.551-178T>C (n.551-178T>C) n.188-178T>C c.*655-178T>C (n.*655-178T>C) c.*684-178T>C (n.*684-178T>C) c.*699-178T>C (n.*699-178T>C) n.641-178T>C c.*571-178T>C (n.*571-178T>C) n.1117-178T>C c.*153-178T>C (n.*153-178T>C) n.1142-178T>C n.1110-178T>C | dbSNP |
| 9 | g.132911751A= | CA1882417667 | TSC1 | c.914-183T= (n.914-183T=) c.761-183T= (n.761-183T=) c.551-183T= (n.551-183T=) n.188-183T= c.*655-183T= (n.*655-183T=) c.*684-183T= (n.*684-183T=) c.*699-183T= (n.*699-183T=) n.641-183T= c.*571-183T= (n.*571-183T=) n.1117-183T= c.*153-183T= (n.*153-183T=) n.1142-183T= n.1110-183T= | |
| 9 | g.132911751A>G | CA1129689504 | TSC1 | c.914-183T>C (n.914-183T>C) c.761-183T>C (n.761-183T>C) c.551-183T>C (n.551-183T>C) n.188-183T>C c.*655-183T>C (n.*655-183T>C) c.*684-183T>C (n.*684-183T>C) c.*699-183T>C (n.*699-183T>C) n.641-183T>C c.*571-183T>C (n.*571-183T>C) n.1117-183T>C c.*153-183T>C (n.*153-183T>C) n.1142-183T>C n.1110-183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911754G>A | CA1882417669 | TSC1 | c.914-186C>T (n.914-186C>T) c.761-186C>T (n.761-186C>T) c.551-186C>T (n.551-186C>T) n.188-186C>T c.*655-186C>T (n.*655-186C>T) c.*684-186C>T (n.*684-186C>T) c.*699-186C>T (n.*699-186C>T) n.641-186C>T c.*571-186C>T (n.*571-186C>T) n.1117-186C>T c.*153-186C>T (n.*153-186C>T) n.1142-186C>T n.1110-186C>T | dbSNP |
| 9 | g.132911754G= | CA1882417668 | TSC1 | c.914-186C= (n.914-186C=) c.761-186C= (n.761-186C=) c.551-186C= (n.551-186C=) n.188-186C= c.*655-186C= (n.*655-186C=) c.*684-186C= (n.*684-186C=) c.*699-186C= (n.*699-186C=) n.641-186C= c.*571-186C= (n.*571-186C=) n.1117-186C= c.*153-186C= (n.*153-186C=) n.1142-186C= n.1110-186C= | |
| 9 | g.132911760C= | CA1882417670 | TSC1 | c.914-192G= (n.914-192G=) c.761-192G= (n.761-192G=) c.551-192G= (n.551-192G=) n.188-192G= c.*655-192G= (n.*655-192G=) c.*684-192G= (n.*684-192G=) c.*699-192G= (n.*699-192G=) n.641-192G= c.*571-192G= (n.*571-192G=) n.1117-192G= c.*153-192G= (n.*153-192G=) n.1142-192G= n.1110-192G= | |
| 9 | g.132911760C>T | CA1129689508 | TSC1 | c.914-192G>A (n.914-192G>A) c.761-192G>A (n.761-192G>A) c.551-192G>A (n.551-192G>A) n.188-192G>A c.*655-192G>A (n.*655-192G>A) c.*684-192G>A (n.*684-192G>A) c.*699-192G>A (n.*699-192G>A) n.641-192G>A c.*571-192G>A (n.*571-192G>A) n.1117-192G>A c.*153-192G>A (n.*153-192G>A) n.1142-192G>A n.1110-192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911762A= | CA1882417671 | TSC1 | c.914-194T= (n.914-194T=) c.761-194T= (n.761-194T=) c.551-194T= (n.551-194T=) n.188-194T= c.*655-194T= (n.*655-194T=) c.*684-194T= (n.*684-194T=) c.*699-194T= (n.*699-194T=) n.641-194T= c.*571-194T= (n.*571-194T=) n.1117-194T= c.*153-194T= (n.*153-194T=) n.1142-194T= n.1110-194T= | |
| 9 | g.132911762A>G | CA860677109 | TSC1 | c.914-194T>C (n.914-194T>C) c.761-194T>C (n.761-194T>C) c.551-194T>C (n.551-194T>C) n.188-194T>C c.*655-194T>C (n.*655-194T>C) c.*684-194T>C (n.*684-194T>C) c.*699-194T>C (n.*699-194T>C) n.641-194T>C c.*571-194T>C (n.*571-194T>C) n.1117-194T>C c.*153-194T>C (n.*153-194T>C) n.1142-194T>C n.1110-194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911765T>C | CA1129689512 | TSC1 | c.914-197A>G (n.914-197A>G) c.761-197A>G (n.761-197A>G) c.551-197A>G (n.551-197A>G) n.188-197A>G c.*655-197A>G (n.*655-197A>G) c.*684-197A>G (n.*684-197A>G) c.*699-197A>G (n.*699-197A>G) n.641-197A>G c.*571-197A>G (n.*571-197A>G) n.1117-197A>G c.*153-197A>G (n.*153-197A>G) n.1142-197A>G n.1110-197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132911765T= | CA1882417672 | TSC1 | c.914-197A= (n.914-197A=) c.761-197A= (n.761-197A=) c.551-197A= (n.551-197A=) n.188-197A= c.*655-197A= (n.*655-197A=) c.*684-197A= (n.*684-197A=) c.*699-197A= (n.*699-197A=) n.641-197A= c.*571-197A= (n.*571-197A=) n.1117-197A= c.*153-197A= (n.*153-197A=) n.1142-197A= n.1110-197A= | |
| 9 | g.132911767C>T | CA2786146018 | TSC1 | c.914-199G>A (n.914-199G>A) c.761-199G>A (n.761-199G>A) c.551-199G>A (n.551-199G>A) n.188-199G>A c.*655-199G>A (n.*655-199G>A) c.*684-199G>A (n.*684-199G>A) c.*699-199G>A (n.*699-199G>A) n.641-199G>A c.*571-199G>A (n.*571-199G>A) n.1117-199G>A c.*153-199G>A (n.*153-199G>A) n.1142-199G>A n.1110-199G>A |