Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.132911578_132911594delCA2692289424TSC1c.914-24_914-8del (n.914-24_914-8del)
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gnomAD v4
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n.1110-14_1110-12del
dbSNP
9g.132911580_132911583delinsGAGACA1882417584TSC1c.914-15_914-12delinsTCTC (n.914-15_914-12delinsTCTC)
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n.1110-15_1110-12delinsTCTC
9g.132911585_132911587delCA591361352TSC1c.914-15_914-13del (n.914-15_914-13del)
c.761-15_761-13del (n.761-15_761-13del)
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n.641-15_641-13del
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n.1117-15_1117-13del
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n.1142-15_1142-13del
n.1110-15_1110-13del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911582G>ACA2720730108TSC1c.914-14C>T (n.914-14C>T)
c.761-14C>T (n.761-14C>T)
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n.188-14C>T
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n.641-14C>T
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n.1117-14C>T
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n.1142-14C>T
n.1110-14C>T
dbSNP
9g.132911582G>CCA2573144251TSC1c.914-14C>G (n.914-14C>G)
c.761-14C>G (n.761-14C>G)
c.551-14C>G (n.551-14C>G)
n.188-14C>G
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n.1142-14C>G
n.1110-14C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132911582G>TCA2510010312TSC1c.914-14C>A (n.914-14C>A)
c.761-14C>A (n.761-14C>A)
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n.188-14C>A
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n.1117-14C>A
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n.1142-14C>A
n.1110-14C>A
gnomAD v4
9g.132911583A>GCA2692289442TSC1c.914-15T>C (n.914-15T>C)
c.761-15T>C (n.761-15T>C)
c.551-15T>C (n.551-15T>C)
n.188-15T>C
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n.641-15T>C
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n.1117-15T>C
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n.1142-15T>C
n.1110-15T>C
gnomAD v4
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c.761-15del (n.761-15del)
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n.188-15del
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n.641-15del
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n.1117-15del
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n.1142-15del
n.1110-15del
gnomAD v4
9g.132911584A=CA1882417585TSC1c.914-16T= (n.914-16T=)
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n.1117-16T=
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n.1142-16T=
n.1110-16T=
9g.132911584A>GCA039541TSC1c.914-16T>C (n.914-16T>C)
c.761-16T>C (n.761-16T>C)
c.551-16T>C (n.551-16T>C)
n.188-16T>C
c.*655-16T>C (n.*655-16T>C)
c.*684-16T>C (n.*684-16T>C)
c.*699-16T>C (n.*699-16T>C)
n.641-16T>C
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n.1117-16T>C
c.*153-16T>C (n.*153-16T>C)
n.1142-16T>C
n.1110-16T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911585G>ACA1882417587TSC1c.914-17C>T (n.914-17C>T)
c.761-17C>T (n.761-17C>T)
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n.188-17C>T
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c.*699-17C>T (n.*699-17C>T)
n.641-17C>T
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n.1117-17C>T
c.*153-17C>T (n.*153-17C>T)
n.1142-17C>T
n.1110-17C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.132911585G>CCA2720494653TSC1c.914-17C>G (n.914-17C>G)
c.761-17C>G (n.761-17C>G)
c.551-17C>G (n.551-17C>G)
n.188-17C>G
c.*655-17C>G (n.*655-17C>G)
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n.641-17C>G
c.*571-17C>G (n.*571-17C>G)
n.1117-17C>G
c.*153-17C>G (n.*153-17C>G)
n.1142-17C>G
n.1110-17C>G
dbSNP
9g.132911585G=CA1882417586TSC1c.914-17C= (n.914-17C=)
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n.1117-17C=
c.*153-17C= (n.*153-17C=)
n.1142-17C=
n.1110-17C=
9g.132911585G>TCA2692289447TSC1c.914-17C>A (n.914-17C>A)
c.761-17C>A (n.761-17C>A)
c.551-17C>A (n.551-17C>A)
n.188-17C>A
c.*655-17C>A (n.*655-17C>A)
c.*684-17C>A (n.*684-17C>A)
c.*699-17C>A (n.*699-17C>A)
n.641-17C>A
c.*571-17C>A (n.*571-17C>A)
n.1117-17C>A
c.*153-17C>A (n.*153-17C>A)
n.1142-17C>A
n.1110-17C>A
gnomAD v4
9g.132911586A=CA1882417588TSC1c.914-18T= (n.914-18T=)
c.761-18T= (n.761-18T=)
c.551-18T= (n.551-18T=)
n.188-18T=
c.*655-18T= (n.*655-18T=)
c.*684-18T= (n.*684-18T=)
c.*699-18T= (n.*699-18T=)
n.641-18T=
c.*571-18T= (n.*571-18T=)
n.1117-18T=
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n.1142-18T=
n.1110-18T=
9g.132911586A>GCA008407TSC1c.914-18T>C (n.914-18T>C)
c.761-18T>C (n.761-18T>C)
c.551-18T>C (n.551-18T>C)
n.188-18T>C
c.*655-18T>C (n.*655-18T>C)
c.*684-18T>C (n.*684-18T>C)
c.*699-18T>C (n.*699-18T>C)
n.641-18T>C
c.*571-18T>C (n.*571-18T>C)
n.1117-18T>C
c.*153-18T>C (n.*153-18T>C)
n.1142-18T>C
n.1110-18T>C
ClinVar dbSNP
9g.132911587A>CCA2692289449TSC1c.914-19T>G (n.914-19T>G)
c.761-19T>G (n.761-19T>G)
c.551-19T>G (n.551-19T>G)
n.188-19T>G
c.*655-19T>G (n.*655-19T>G)
c.*684-19T>G (n.*684-19T>G)
c.*699-19T>G (n.*699-19T>G)
n.641-19T>G
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n.1117-19T>G
c.*153-19T>G (n.*153-19T>G)
n.1142-19T>G
n.1110-19T>G
gnomAD v4
9g.132911587A>GCA2692289448TSC1c.914-19T>C (n.914-19T>C)
c.761-19T>C (n.761-19T>C)
c.551-19T>C (n.551-19T>C)
n.188-19T>C
c.*655-19T>C (n.*655-19T>C)
c.*684-19T>C (n.*684-19T>C)
c.*699-19T>C (n.*699-19T>C)
n.641-19T>C
c.*571-19T>C (n.*571-19T>C)
n.1117-19T>C
c.*153-19T>C (n.*153-19T>C)
n.1142-19T>C
n.1110-19T>C
gnomAD v4
9g.132911588C>ACA1129689129TSC1c.914-20G>T (n.914-20G>T)
c.761-20G>T (n.761-20G>T)
c.551-20G>T (n.551-20G>T)
n.188-20G>T
c.*655-20G>T (n.*655-20G>T)
c.*684-20G>T (n.*684-20G>T)
c.*699-20G>T (n.*699-20G>T)
n.641-20G>T
c.*571-20G>T (n.*571-20G>T)
n.1117-20G>T
c.*153-20G>T (n.*153-20G>T)
n.1142-20G>T
n.1110-20G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911588C=CA1882417589TSC1c.914-20G= (n.914-20G=)
c.761-20G= (n.761-20G=)
c.551-20G= (n.551-20G=)
n.188-20G=
c.*655-20G= (n.*655-20G=)
c.*684-20G= (n.*684-20G=)
c.*699-20G= (n.*699-20G=)
n.641-20G=
c.*571-20G= (n.*571-20G=)
n.1117-20G=
c.*153-20G= (n.*153-20G=)
n.1142-20G=
n.1110-20G=
9g.132911588C>GCA2573144253TSC1c.914-20G>C (n.914-20G>C)
c.761-20G>C (n.761-20G>C)
c.551-20G>C (n.551-20G>C)
n.188-20G>C
c.*655-20G>C (n.*655-20G>C)
c.*684-20G>C (n.*684-20G>C)
c.*699-20G>C (n.*699-20G>C)
n.641-20G>C
c.*571-20G>C (n.*571-20G>C)
n.1117-20G>C
c.*153-20G>C (n.*153-20G>C)
n.1142-20G>C
n.1110-20G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132911588C>TCA2692289452TSC1c.914-20G>A (n.914-20G>A)
c.761-20G>A (n.761-20G>A)
c.551-20G>A (n.551-20G>A)
n.188-20G>A
c.*655-20G>A (n.*655-20G>A)
c.*684-20G>A (n.*684-20G>A)
c.*699-20G>A (n.*699-20G>A)
n.641-20G>A
c.*571-20G>A (n.*571-20G>A)
n.1117-20G>A
c.*153-20G>A (n.*153-20G>A)
n.1142-20G>A
n.1110-20G>A
gnomAD v4
9g.132911589A=CA1882417590TSC1c.914-21T= (n.914-21T=)
c.761-21T= (n.761-21T=)
c.551-21T= (n.551-21T=)
n.188-21T=
c.*655-21T= (n.*655-21T=)
c.*684-21T= (n.*684-21T=)
c.*699-21T= (n.*699-21T=)
n.641-21T=
c.*571-21T= (n.*571-21T=)
n.1117-21T=
c.*153-21T= (n.*153-21T=)
n.1142-21T=
n.1110-21T=
9g.132911589A>CCA200894502TSC1c.914-21T>G (n.914-21T>G)
c.761-21T>G (n.761-21T>G)
c.551-21T>G (n.551-21T>G)
n.188-21T>G
c.*655-21T>G (n.*655-21T>G)
c.*684-21T>G (n.*684-21T>G)
c.*699-21T>G (n.*699-21T>G)
n.641-21T>G
c.*571-21T>G (n.*571-21T>G)
n.1117-21T>G
c.*153-21T>G (n.*153-21T>G)
n.1142-21T>G
n.1110-21T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.132911589A>GCA039585TSC1c.914-21T>C (n.914-21T>C)
c.761-21T>C (n.761-21T>C)
c.551-21T>C (n.551-21T>C)
n.188-21T>C
c.*655-21T>C (n.*655-21T>C)
c.*684-21T>C (n.*684-21T>C)
c.*699-21T>C (n.*699-21T>C)
n.641-21T>C
c.*571-21T>C (n.*571-21T>C)
n.1117-21T>C
c.*153-21T>C (n.*153-21T>C)
n.1142-21T>C
n.1110-21T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911589A>TCA039574TSC1c.914-21T>A (n.914-21T>A)
c.761-21T>A (n.761-21T>A)
c.551-21T>A (n.551-21T>A)
n.188-21T>A
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c.*684-21T>A (n.*684-21T>A)
c.*699-21T>A (n.*699-21T>A)
n.641-21T>A
c.*571-21T>A (n.*571-21T>A)
n.1117-21T>A
c.*153-21T>A (n.*153-21T>A)
n.1142-21T>A
n.1110-21T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911590C>ACA2720512185TSC1c.914-22G>T (n.914-22G>T)
c.761-22G>T (n.761-22G>T)
c.551-22G>T (n.551-22G>T)
n.188-22G>T
c.*655-22G>T (n.*655-22G>T)
c.*684-22G>T (n.*684-22G>T)
c.*699-22G>T (n.*699-22G>T)
n.641-22G>T
c.*571-22G>T (n.*571-22G>T)
n.1117-22G>T
c.*153-22G>T (n.*153-22G>T)
n.1142-22G>T
n.1110-22G>T
dbSNP
9g.132911590C=CA1882417592TSC1c.914-22G= (n.914-22G=)
c.761-22G= (n.761-22G=)
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n.188-22G=
c.*655-22G= (n.*655-22G=)
c.*684-22G= (n.*684-22G=)
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n.1117-22G=
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n.1142-22G=
n.1110-22G=
9g.132911590C>GCA1882417591TSC1c.914-22G>C (n.914-22G>C)
c.761-22G>C (n.761-22G>C)
c.551-22G>C (n.551-22G>C)
n.188-22G>C
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c.*684-22G>C (n.*684-22G>C)
c.*699-22G>C (n.*699-22G>C)
n.641-22G>C
c.*571-22G>C (n.*571-22G>C)
n.1117-22G>C
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n.1142-22G>C
n.1110-22G>C
dbSNP
9g.132911590_132911592delinsCAGCA1882417593TSC1c.914-24_914-22delinsCTG (n.914-24_914-22delinsCTG)
c.761-24_761-22delinsCTG (n.761-24_761-22delinsCTG)
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n.188-24_188-22delinsCTG
c.*655-24_*655-22delinsCTG (n.*655-24_*655-22delinsCTG)
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c.*699-24_*699-22delinsCTG (n.*699-24_*699-22delinsCTG)
n.641-24_641-22delinsCTG
c.*571-24_*571-22delinsCTG (n.*571-24_*571-22delinsCTG)
n.1117-24_1117-22delinsCTG
c.*153-24_*153-22delinsCTG (n.*153-24_*153-22delinsCTG)
n.1142-24_1142-22delinsCTG
n.1110-24_1110-22delinsCTG
9g.132911591A=CA1882417594TSC1c.914-23T= (n.914-23T=)
c.761-23T= (n.761-23T=)
c.551-23T= (n.551-23T=)
n.188-23T=
c.*655-23T= (n.*655-23T=)
c.*684-23T= (n.*684-23T=)
c.*699-23T= (n.*699-23T=)
n.641-23T=
c.*571-23T= (n.*571-23T=)
n.1117-23T=
c.*153-23T= (n.*153-23T=)
n.1142-23T=
n.1110-23T=
9g.132911591A>GCA039596TSC1c.914-23T>C (n.914-23T>C)
c.761-23T>C (n.761-23T>C)
c.551-23T>C (n.551-23T>C)
n.188-23T>C
c.*655-23T>C (n.*655-23T>C)
c.*684-23T>C (n.*684-23T>C)
c.*699-23T>C (n.*699-23T>C)
n.641-23T>C
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n.1117-23T>C
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n.1142-23T>C
n.1110-23T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911591_132911592delCA591361353TSC1c.914-24_914-23del (n.914-24_914-23del)
c.761-24_761-23del (n.761-24_761-23del)
c.551-24_551-23del (n.551-24_551-23del)
n.188-24_188-23del
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c.*684-24_*684-23del (n.*684-24_*684-23del)
c.*699-24_*699-23del (n.*699-24_*699-23del)
n.641-24_641-23del
c.*571-24_*571-23del (n.*571-24_*571-23del)
n.1117-24_1117-23del
c.*153-24_*153-23del (n.*153-24_*153-23del)
n.1142-24_1142-23del
n.1110-24_1110-23del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911591_132911593delinsAGGCA1882417595TSC1c.914-25_914-23delinsCCT (n.914-25_914-23delinsCCT)
c.761-25_761-23delinsCCT (n.761-25_761-23delinsCCT)
c.551-25_551-23delinsCCT (n.551-25_551-23delinsCCT)
n.188-25_188-23delinsCCT
c.*655-25_*655-23delinsCCT (n.*655-25_*655-23delinsCCT)
c.*684-25_*684-23delinsCCT (n.*684-25_*684-23delinsCCT)
c.*699-25_*699-23delinsCCT (n.*699-25_*699-23delinsCCT)
n.641-25_641-23delinsCCT
c.*571-25_*571-23delinsCCT (n.*571-25_*571-23delinsCCT)
n.1117-25_1117-23delinsCCT
c.*153-25_*153-23delinsCCT (n.*153-25_*153-23delinsCCT)
n.1142-25_1142-23delinsCCT
n.1110-25_1110-23delinsCCT
9g.132911591_132911592insAGCA860676971TSC1c.914-24_914-23insCT (n.914-24_914-23insCT)
c.761-24_761-23insCT (n.761-24_761-23insCT)
c.551-24_551-23insCT (n.551-24_551-23insCT)
n.188-24_188-23insCT
c.*655-24_*655-23insCT (n.*655-24_*655-23insCT)
c.*684-24_*684-23insCT (n.*684-24_*684-23insCT)
c.*699-24_*699-23insCT (n.*699-24_*699-23insCT)
n.641-24_641-23insCT
c.*571-24_*571-23insCT (n.*571-24_*571-23insCT)
n.1117-24_1117-23insCT
c.*153-24_*153-23insCT (n.*153-24_*153-23insCT)
n.1142-24_1142-23insCT
n.1110-24_1110-23insCT
9g.132911592G>ACA2720730109TSC1c.914-24C>T (n.914-24C>T)
c.761-24C>T (n.761-24C>T)
c.551-24C>T (n.551-24C>T)
n.188-24C>T
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c.*699-24C>T (n.*699-24C>T)
n.641-24C>T
c.*571-24C>T (n.*571-24C>T)
n.1117-24C>T
c.*153-24C>T (n.*153-24C>T)
n.1142-24C>T
n.1110-24C>T
dbSNP
9g.132911592G>TCA2692289464TSC1c.914-24C>A (n.914-24C>A)
c.761-24C>A (n.761-24C>A)
c.551-24C>A (n.551-24C>A)
n.188-24C>A
c.*655-24C>A (n.*655-24C>A)
c.*684-24C>A (n.*684-24C>A)
c.*699-24C>A (n.*699-24C>A)
n.641-24C>A
c.*571-24C>A (n.*571-24C>A)
n.1117-24C>A
c.*153-24C>A (n.*153-24C>A)
n.1142-24C>A
n.1110-24C>A
gnomAD v4
9g.132911596dupCA1882417596TSC1c.914-24dup (n.914-24dup)
c.761-24dup (n.761-24dup)
c.551-24dup (n.551-24dup)
n.188-24dup
c.*655-24dup (n.*655-24dup)
c.*684-24dup (n.*684-24dup)
c.*699-24dup (n.*699-24dup)
n.641-24dup
c.*571-24dup (n.*571-24dup)
n.1117-24dup
c.*153-24dup (n.*153-24dup)
n.1142-24dup
n.1110-24dup
dbSNP
9g.132911595_132911596dupCA5301772TSC1c.914-25_914-24dup (n.914-25_914-24dup)
c.761-25_761-24dup (n.761-25_761-24dup)
c.551-25_551-24dup (n.551-25_551-24dup)
n.188-25_188-24dup
c.*655-25_*655-24dup (n.*655-25_*655-24dup)
c.*684-25_*684-24dup (n.*684-25_*684-24dup)
c.*699-25_*699-24dup (n.*699-25_*699-24dup)
n.641-25_641-24dup
c.*571-25_*571-24dup (n.*571-25_*571-24dup)
n.1117-25_1117-24dup
c.*153-25_*153-24dup (n.*153-25_*153-24dup)
n.1142-25_1142-24dup
n.1110-25_1110-24dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911596delCA2692289462TSC1c.914-24del (n.914-24del)
c.761-24del (n.761-24del)
c.551-24del (n.551-24del)
n.188-24del
c.*655-24del (n.*655-24del)
c.*684-24del (n.*684-24del)
c.*699-24del (n.*699-24del)
n.641-24del
c.*571-24del (n.*571-24del)
n.1117-24del
c.*153-24del (n.*153-24del)
n.1142-24del
n.1110-24del
gnomAD v4
9g.132911595_132911596delCA860676975TSC1c.914-25_914-24del (n.914-25_914-24del)
c.761-25_761-24del (n.761-25_761-24del)
c.551-25_551-24del (n.551-25_551-24del)
n.188-25_188-24del
c.*655-25_*655-24del (n.*655-25_*655-24del)
c.*684-25_*684-24del (n.*684-25_*684-24del)
c.*699-25_*699-24del (n.*699-25_*699-24del)
n.641-25_641-24del
c.*571-25_*571-24del (n.*571-25_*571-24del)
n.1117-25_1117-24del
c.*153-25_*153-24del (n.*153-25_*153-24del)
n.1142-25_1142-24del
n.1110-25_1110-24del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911593G>ACA1129689138TSC1c.914-25C>T (n.914-25C>T)
c.761-25C>T (n.761-25C>T)
c.551-25C>T (n.551-25C>T)
n.188-25C>T
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c.*684-25C>T (n.*684-25C>T)
c.*699-25C>T (n.*699-25C>T)
n.641-25C>T
c.*571-25C>T (n.*571-25C>T)
n.1117-25C>T
c.*153-25C>T (n.*153-25C>T)
n.1142-25C>T
n.1110-25C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911593G>CCA039607TSC1c.914-25C>G (n.914-25C>G)
c.761-25C>G (n.761-25C>G)
c.551-25C>G (n.551-25C>G)
n.188-25C>G
c.*655-25C>G (n.*655-25C>G)
c.*684-25C>G (n.*684-25C>G)
c.*699-25C>G (n.*699-25C>G)
n.641-25C>G
c.*571-25C>G (n.*571-25C>G)
n.1117-25C>G
c.*153-25C>G (n.*153-25C>G)
n.1142-25C>G
n.1110-25C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911593G=CA1882417597TSC1c.914-25C= (n.914-25C=)
c.761-25C= (n.761-25C=)
c.551-25C= (n.551-25C=)
n.188-25C=
c.*655-25C= (n.*655-25C=)
c.*684-25C= (n.*684-25C=)
c.*699-25C= (n.*699-25C=)
n.641-25C=
c.*571-25C= (n.*571-25C=)
n.1117-25C=
c.*153-25C= (n.*153-25C=)
n.1142-25C=
n.1110-25C=
9g.132911593G>TCA2720460806TSC1c.914-25C>A (n.914-25C>A)
c.761-25C>A (n.761-25C>A)
c.551-25C>A (n.551-25C>A)
n.188-25C>A
c.*655-25C>A (n.*655-25C>A)
c.*684-25C>A (n.*684-25C>A)
c.*699-25C>A (n.*699-25C>A)
n.641-25C>A
c.*571-25C>A (n.*571-25C>A)
n.1117-25C>A
c.*153-25C>A (n.*153-25C>A)
n.1142-25C>A
n.1110-25C>A
dbSNP
9g.132911594G>ACA2720730110TSC1c.914-26C>T (n.914-26C>T)
c.761-26C>T (n.761-26C>T)
c.551-26C>T (n.551-26C>T)
n.188-26C>T
c.*655-26C>T (n.*655-26C>T)
c.*684-26C>T (n.*684-26C>T)
c.*699-26C>T (n.*699-26C>T)
n.641-26C>T
c.*571-26C>T (n.*571-26C>T)
n.1117-26C>T
c.*153-26C>T (n.*153-26C>T)
n.1142-26C>T
n.1110-26C>T
dbSNP
9g.132911594G>CCA2692289470TSC1c.914-26C>G (n.914-26C>G)
c.761-26C>G (n.761-26C>G)
c.551-26C>G (n.551-26C>G)
n.188-26C>G
c.*655-26C>G (n.*655-26C>G)
c.*684-26C>G (n.*684-26C>G)
c.*699-26C>G (n.*699-26C>G)
n.641-26C>G
c.*571-26C>G (n.*571-26C>G)
n.1117-26C>G
c.*153-26C>G (n.*153-26C>G)
n.1142-26C>G
n.1110-26C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.132911595G>ACA200894517TSC1c.914-27C>T (n.914-27C>T)
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n.1117-27C>T
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n.1142-27C>T
n.1110-27C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911595G=CA1882417598TSC1c.914-27C= (n.914-27C=)
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9g.132911595G>TCA2692289471TSC1c.914-27C>A (n.914-27C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911597T>CCA591361355TSC1c.914-29A>G (n.914-29A>G)
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n.1110-29A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911597T>GCA1129689141TSC1c.914-29A>C (n.914-29A>C)
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n.1142-29A>C
n.1110-29A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911597T=CA1882417599TSC1c.914-29A= (n.914-29A=)
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n.1110-29A=
9g.132911597_132911598insACA1129689153TSC1c.914-30_914-29insT (n.914-30_914-29insT)
c.761-30_761-29insT (n.761-30_761-29insT)
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n.188-30_188-29insT
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n.641-30_641-29insT
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n.1142-30_1142-29insT
n.1110-30_1110-29insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911598T>ACA2720730111TSC1c.914-30A>T (n.914-30A>T)
c.761-30A>T (n.761-30A>T)
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n.188-30A>T
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n.641-30A>T
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n.1117-30A>T
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n.1142-30A>T
n.1110-30A>T
dbSNP
9g.132911598T>GCA2692289477TSC1c.914-30A>C (n.914-30A>C)
c.761-30A>C (n.761-30A>C)
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n.188-30A>C
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n.641-30A>C
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n.1117-30A>C
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n.1142-30A>C
n.1110-30A>C
gnomAD v4
9g.132911599A=CA1882417600TSC1c.914-31T= (n.914-31T=)
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c.551-31T= (n.551-31T=)
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n.1110-31T=
9g.132911599A>GCA2720512186TSC1c.914-31T>C (n.914-31T>C)
c.761-31T>C (n.761-31T>C)
c.551-31T>C (n.551-31T>C)
n.188-31T>C
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n.641-31T>C
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n.1117-31T>C
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n.1142-31T>C
n.1110-31T>C
dbSNP
9g.132911599A>TCA1882417601TSC1c.914-31T>A (n.914-31T>A)
c.761-31T>A (n.761-31T>A)
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n.188-31T>A
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n.641-31T>A
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n.1117-31T>A
c.*153-31T>A (n.*153-31T>A)
n.1142-31T>A
n.1110-31T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.132911600G>CCA2692289479TSC1c.914-32C>G (n.914-32C>G)
c.761-32C>G (n.761-32C>G)
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n.188-32C>G
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n.641-32C>G
c.*571-32C>G (n.*571-32C>G)
n.1117-32C>G
c.*153-32C>G (n.*153-32C>G)
n.1142-32C>G
n.1110-32C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.132911600G>TCA2579494332TSC1c.914-32C>A (n.914-32C>A)
c.761-32C>A (n.761-32C>A)
c.551-32C>A (n.551-32C>A)
n.188-32C>A
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n.641-32C>A
c.*571-32C>A (n.*571-32C>A)
n.1117-32C>A
c.*153-32C>A (n.*153-32C>A)
n.1142-32C>A
n.1110-32C>A
gnomAD v4
9g.132911601T>ACA2579494333TSC1c.914-33A>T (n.914-33A>T)
c.761-33A>T (n.761-33A>T)
c.551-33A>T (n.551-33A>T)
n.188-33A>T
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n.641-33A>T
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n.1117-33A>T
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n.1142-33A>T
n.1110-33A>T
dbSNP
9g.132911601T>CCA039616TSC1c.914-33A>G (n.914-33A>G)
c.761-33A>G (n.761-33A>G)
c.551-33A>G (n.551-33A>G)
n.188-33A>G
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n.641-33A>G
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n.1117-33A>G
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n.1142-33A>G
n.1110-33A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911601T>GCA2720458983TSC1c.914-33A>C (n.914-33A>C)
c.761-33A>C (n.761-33A>C)
c.551-33A>C (n.551-33A>C)
n.188-33A>C
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c.*699-33A>C (n.*699-33A>C)
n.641-33A>C
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n.1117-33A>C
c.*153-33A>C (n.*153-33A>C)
n.1142-33A>C
n.1110-33A>C
dbSNP
9g.132911601T=CA1882417602TSC1c.914-33A= (n.914-33A=)
c.761-33A= (n.761-33A=)
c.551-33A= (n.551-33A=)
n.188-33A=
c.*655-33A= (n.*655-33A=)
c.*684-33A= (n.*684-33A=)
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n.641-33A=
c.*571-33A= (n.*571-33A=)
n.1117-33A=
c.*153-33A= (n.*153-33A=)
n.1142-33A=
n.1110-33A=
9g.132911602G>ACA2720730112TSC1c.914-34C>T (n.914-34C>T)
c.761-34C>T (n.761-34C>T)
c.551-34C>T (n.551-34C>T)
n.188-34C>T
c.*655-34C>T (n.*655-34C>T)
c.*684-34C>T (n.*684-34C>T)
c.*699-34C>T (n.*699-34C>T)
n.641-34C>T
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n.1117-34C>T
c.*153-34C>T (n.*153-34C>T)
n.1142-34C>T
n.1110-34C>T
dbSNP
9g.132911602G>TCA2579494334TSC1c.914-34C>A (n.914-34C>A)
c.761-34C>A (n.761-34C>A)
c.551-34C>A (n.551-34C>A)
n.188-34C>A
c.*655-34C>A (n.*655-34C>A)
c.*684-34C>A (n.*684-34C>A)
c.*699-34C>A (n.*699-34C>A)
n.641-34C>A
c.*571-34C>A (n.*571-34C>A)
n.1117-34C>A
c.*153-34C>A (n.*153-34C>A)
n.1142-34C>A
n.1110-34C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.132911602_132911603insCCA2692289483TSC1c.914-35_914-34insG (n.914-35_914-34insG)
c.761-35_761-34insG (n.761-35_761-34insG)
c.551-35_551-34insG (n.551-35_551-34insG)
n.188-35_188-34insG
c.*655-35_*655-34insG (n.*655-35_*655-34insG)
c.*684-35_*684-34insG (n.*684-35_*684-34insG)
c.*699-35_*699-34insG (n.*699-35_*699-34insG)
n.641-35_641-34insG
c.*571-35_*571-34insG (n.*571-35_*571-34insG)
n.1117-35_1117-34insG
c.*153-35_*153-34insG (n.*153-35_*153-34insG)
n.1142-35_1142-34insG
n.1110-35_1110-34insG
gnomAD v4
9g.132911603T>GCA2720730113TSC1c.914-35A>C (n.914-35A>C)
c.761-35A>C (n.761-35A>C)
c.551-35A>C (n.551-35A>C)
n.188-35A>C
c.*655-35A>C (n.*655-35A>C)
c.*684-35A>C (n.*684-35A>C)
c.*699-35A>C (n.*699-35A>C)
n.641-35A>C
c.*571-35A>C (n.*571-35A>C)
n.1117-35A>C
c.*153-35A>C (n.*153-35A>C)
n.1142-35A>C
n.1110-35A>C
dbSNP
9g.132911604G>CCA2543044042TSC1c.914-36C>G (n.914-36C>G)
c.761-36C>G (n.761-36C>G)
c.551-36C>G (n.551-36C>G)
n.188-36C>G
c.*655-36C>G (n.*655-36C>G)
c.*684-36C>G (n.*684-36C>G)
c.*699-36C>G (n.*699-36C>G)
n.641-36C>G
c.*571-36C>G (n.*571-36C>G)
n.1117-36C>G
c.*153-36C>G (n.*153-36C>G)
n.1142-36C>G
n.1110-36C>G
dbSNP
9g.132911604G=CA1882417603TSC1c.914-36C= (n.914-36C=)
c.761-36C= (n.761-36C=)
c.551-36C= (n.551-36C=)
n.188-36C=
c.*655-36C= (n.*655-36C=)
c.*684-36C= (n.*684-36C=)
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n.1117-36C=
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n.1142-36C=
n.1110-36C=
9g.132911604G>TCA2579494335TSC1c.914-36C>A (n.914-36C>A)
c.761-36C>A (n.761-36C>A)
c.551-36C>A (n.551-36C>A)
n.188-36C>A
c.*655-36C>A (n.*655-36C>A)
c.*684-36C>A (n.*684-36C>A)
c.*699-36C>A (n.*699-36C>A)
n.641-36C>A
c.*571-36C>A (n.*571-36C>A)
n.1117-36C>A
c.*153-36C>A (n.*153-36C>A)
n.1142-36C>A
n.1110-36C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.132911604_132911605insCCCA591049109TSC1c.914-37_914-36insGG (n.914-37_914-36insGG)
c.761-37_761-36insGG (n.761-37_761-36insGG)
c.551-37_551-36insGG (n.551-37_551-36insGG)
n.188-37_188-36insGG
c.*655-37_*655-36insGG (n.*655-37_*655-36insGG)
c.*684-37_*684-36insGG (n.*684-37_*684-36insGG)
c.*699-37_*699-36insGG (n.*699-37_*699-36insGG)
n.641-37_641-36insGG
c.*571-37_*571-36insGG (n.*571-37_*571-36insGG)
n.1117-37_1117-36insGG
c.*153-37_*153-36insGG (n.*153-37_*153-36insGG)
n.1142-37_1142-36insGG
n.1110-37_1110-36insGG
dbSNP gnomAD v2
9g.132911605T>ACA2720730114TSC1c.914-37A>T (n.914-37A>T)
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n.188-37A>T
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n.641-37A>T
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n.1117-37A>T
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n.1142-37A>T
n.1110-37A>T
dbSNP
9g.132911605T>CCA2579494336TSC1c.914-37A>G (n.914-37A>G)
c.761-37A>G (n.761-37A>G)
c.551-37A>G (n.551-37A>G)
n.188-37A>G
c.*655-37A>G (n.*655-37A>G)
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n.641-37A>G
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n.1117-37A>G
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n.1142-37A>G
n.1110-37A>G
gnomAD v4
9g.132911605T>GCA1129689160TSC1c.914-37A>C (n.914-37A>C)
c.761-37A>C (n.761-37A>C)
c.551-37A>C (n.551-37A>C)
n.188-37A>C
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n.641-37A>C
c.*571-37A>C (n.*571-37A>C)
n.1117-37A>C
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n.1142-37A>C
n.1110-37A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911606G>ACA1129689163TSC1c.914-38C>T (n.914-38C>T)
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n.188-38C>T
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n.641-38C>T
c.*571-38C>T (n.*571-38C>T)
n.1117-38C>T
c.*153-38C>T (n.*153-38C>T)
n.1142-38C>T
n.1110-38C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911606G=CA1882417604TSC1c.914-38C= (n.914-38C=)
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n.1117-38C=
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n.1142-38C=
n.1110-38C=
9g.132911606G>TCA2692289488TSC1c.914-38C>A (n.914-38C>A)
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n.188-38C>A
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n.641-38C>A
c.*571-38C>A (n.*571-38C>A)
n.1117-38C>A
c.*153-38C>A (n.*153-38C>A)
n.1142-38C>A
n.1110-38C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.132911607G>TCA2692289490TSC1c.914-39C>A (n.914-39C>A)
c.761-39C>A (n.761-39C>A)
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n.641-39C>A
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n.1117-39C>A
c.*153-39C>A (n.*153-39C>A)
n.1142-39C>A
n.1110-39C>A
gnomAD v4
9g.132911611delCA2692289492TSC1c.914-40del (n.914-40del)
c.761-40del (n.761-40del)
c.551-40del (n.551-40del)
n.188-40del
c.*655-40del (n.*655-40del)
c.*684-40del (n.*684-40del)
c.*699-40del (n.*699-40del)
n.641-40del
c.*571-40del (n.*571-40del)
n.1117-40del
c.*153-40del (n.*153-40del)
n.1142-40del
n.1110-40del
gnomAD v4
9g.132911609T>GCA2579494337TSC1c.914-41A>C (n.914-41A>C)
c.761-41A>C (n.761-41A>C)
c.551-41A>C (n.551-41A>C)
n.188-41A>C
c.*655-41A>C (n.*655-41A>C)
c.*684-41A>C (n.*684-41A>C)
c.*699-41A>C (n.*699-41A>C)
n.641-41A>C
c.*571-41A>C (n.*571-41A>C)
n.1117-41A>C
c.*153-41A>C (n.*153-41A>C)
n.1142-41A>C
n.1110-41A>C
gnomAD v4
9g.132911609T=CA1882417605TSC1c.914-41A= (n.914-41A=)
c.761-41A= (n.761-41A=)
c.551-41A= (n.551-41A=)
n.188-41A=
c.*655-41A= (n.*655-41A=)
c.*684-41A= (n.*684-41A=)
c.*699-41A= (n.*699-41A=)
n.641-41A=
c.*571-41A= (n.*571-41A=)
n.1117-41A=
c.*153-41A= (n.*153-41A=)
n.1142-41A=
n.1110-41A=
9g.132911609_132911610insGGGAAAACA039645TSC1c.914-42_914-41insTTTTCCC (n.914-42_914-41insTTTTCCC)
c.761-42_761-41insTTTTCCC (n.761-42_761-41insTTTTCCC)
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n.188-42_188-41insTTTTCCC
c.*655-42_*655-41insTTTTCCC (n.*655-42_*655-41insTTTTCCC)
c.*684-42_*684-41insTTTTCCC (n.*684-42_*684-41insTTTTCCC)
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n.1117-42_1117-41insTTTTCCC
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n.1142-42_1142-41insTTTTCCC
n.1110-42_1110-41insTTTTCCC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911611T=CA1882417606TSC1c.914-43A= (n.914-43A=)
c.761-43A= (n.761-43A=)
c.551-43A= (n.551-43A=)
n.188-43A=
c.*655-43A= (n.*655-43A=)
c.*684-43A= (n.*684-43A=)
c.*699-43A= (n.*699-43A=)
n.641-43A=
c.*571-43A= (n.*571-43A=)
n.1117-43A=
c.*153-43A= (n.*153-43A=)
n.1142-43A=
n.1110-43A=
9g.132911611_132911612insTCCA039663TSC1c.914-44_914-43insGA (n.914-44_914-43insGA)
c.761-44_761-43insGA (n.761-44_761-43insGA)
c.551-44_551-43insGA (n.551-44_551-43insGA)
n.188-44_188-43insGA
c.*655-44_*655-43insGA (n.*655-44_*655-43insGA)
c.*684-44_*684-43insGA (n.*684-44_*684-43insGA)
c.*699-44_*699-43insGA (n.*699-44_*699-43insGA)
n.641-44_641-43insGA
c.*571-44_*571-43insGA (n.*571-44_*571-43insGA)
n.1117-44_1117-43insGA
c.*153-44_*153-43insGA (n.*153-44_*153-43insGA)
n.1142-44_1142-43insGA
n.1110-44_1110-43insGA
dbSNP ExAC
9g.132911612delCA2579494338TSC1c.914-44del (n.914-44del)
c.761-44del (n.761-44del)
c.551-44del (n.551-44del)
n.188-44del
c.*655-44del (n.*655-44del)
c.*684-44del (n.*684-44del)
c.*699-44del (n.*699-44del)
n.641-44del
c.*571-44del (n.*571-44del)
n.1117-44del
c.*153-44del (n.*153-44del)
n.1142-44del
n.1110-44del
9g.132911612A=CA1882417607TSC1c.914-44T= (n.914-44T=)
c.761-44T= (n.761-44T=)
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n.188-44T=
c.*655-44T= (n.*655-44T=)
c.*684-44T= (n.*684-44T=)
c.*699-44T= (n.*699-44T=)
n.641-44T=
c.*571-44T= (n.*571-44T=)
n.1117-44T=
c.*153-44T= (n.*153-44T=)
n.1142-44T=
n.1110-44T=
9g.132911612A>GCA591049111TSC1c.914-44T>C (n.914-44T>C)
c.761-44T>C (n.761-44T>C)
c.551-44T>C (n.551-44T>C)
n.188-44T>C
c.*655-44T>C (n.*655-44T>C)
c.*684-44T>C (n.*684-44T>C)
c.*699-44T>C (n.*699-44T>C)
n.641-44T>C
c.*571-44T>C (n.*571-44T>C)
n.1117-44T>C
c.*153-44T>C (n.*153-44T>C)
n.1142-44T>C
n.1110-44T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911612A>TCA1882417608TSC1c.914-44T>A (n.914-44T>A)
c.761-44T>A (n.761-44T>A)
c.551-44T>A (n.551-44T>A)
n.188-44T>A
c.*655-44T>A (n.*655-44T>A)
c.*684-44T>A (n.*684-44T>A)
c.*699-44T>A (n.*699-44T>A)
n.641-44T>A
c.*571-44T>A (n.*571-44T>A)
n.1117-44T>A
c.*153-44T>A (n.*153-44T>A)
n.1142-44T>A
n.1110-44T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911613G>ACA2720730115TSC1c.914-45C>T (n.914-45C>T)
c.761-45C>T (n.761-45C>T)
c.551-45C>T (n.551-45C>T)
n.188-45C>T
c.*655-45C>T (n.*655-45C>T)
c.*684-45C>T (n.*684-45C>T)
c.*699-45C>T (n.*699-45C>T)
n.641-45C>T
c.*571-45C>T (n.*571-45C>T)
n.1117-45C>T
c.*153-45C>T (n.*153-45C>T)
n.1142-45C>T
n.1110-45C>T
dbSNP
9g.132911613G>TCA2579494339TSC1c.914-45C>A (n.914-45C>A)
c.761-45C>A (n.761-45C>A)
c.551-45C>A (n.551-45C>A)
n.188-45C>A
c.*655-45C>A (n.*655-45C>A)
c.*684-45C>A (n.*684-45C>A)
c.*699-45C>A (n.*699-45C>A)
n.641-45C>A
c.*571-45C>A (n.*571-45C>A)
n.1117-45C>A
c.*153-45C>A (n.*153-45C>A)
n.1142-45C>A
n.1110-45C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.132911613_132911614insTTTTTTTCA2786145941TSC1c.914-46_914-45insAAAAAAA (n.914-46_914-45insAAAAAAA)
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n.188-46_188-45insAAAAAAA
c.*655-46_*655-45insAAAAAAA (n.*655-46_*655-45insAAAAAAA)
c.*684-46_*684-45insAAAAAAA (n.*684-46_*684-45insAAAAAAA)
c.*699-46_*699-45insAAAAAAA (n.*699-46_*699-45insAAAAAAA)
n.641-46_641-45insAAAAAAA
c.*571-46_*571-45insAAAAAAA (n.*571-46_*571-45insAAAAAAA)
n.1117-46_1117-45insAAAAAAA
c.*153-46_*153-45insAAAAAAA (n.*153-46_*153-45insAAAAAAA)
n.1142-46_1142-45insAAAAAAA
n.1110-46_1110-45insAAAAAAA
9g.132911614G>ACA2720730117TSC1c.914-46C>T (n.914-46C>T)
c.761-46C>T (n.761-46C>T)
c.551-46C>T (n.551-46C>T)
n.188-46C>T
c.*655-46C>T (n.*655-46C>T)
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n.641-46C>T
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n.1117-46C>T
c.*153-46C>T (n.*153-46C>T)
n.1142-46C>T
n.1110-46C>T
dbSNP
9g.132911614G>CCA2720730116TSC1c.914-46C>G (n.914-46C>G)
c.761-46C>G (n.761-46C>G)
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n.188-46C>G
c.*655-46C>G (n.*655-46C>G)
c.*684-46C>G (n.*684-46C>G)
c.*699-46C>G (n.*699-46C>G)
n.641-46C>G
c.*571-46C>G (n.*571-46C>G)
n.1117-46C>G
c.*153-46C>G (n.*153-46C>G)
n.1142-46C>G
n.1110-46C>G
dbSNP
9g.132911614G>TCA2692289502TSC1c.914-46C>A (n.914-46C>A)
c.761-46C>A (n.761-46C>A)
c.551-46C>A (n.551-46C>A)
n.188-46C>A
c.*655-46C>A (n.*655-46C>A)
c.*684-46C>A (n.*684-46C>A)
c.*699-46C>A (n.*699-46C>A)
n.641-46C>A
c.*571-46C>A (n.*571-46C>A)
n.1117-46C>A
c.*153-46C>A (n.*153-46C>A)
n.1142-46C>A
n.1110-46C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.132911615T>ACA1129689167TSC1c.914-47A>T (n.914-47A>T)
c.761-47A>T (n.761-47A>T)
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n.188-47A>T
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n.641-47A>T
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n.1117-47A>T
c.*153-47A>T (n.*153-47A>T)
n.1142-47A>T
n.1110-47A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911615T>CCA2720730118TSC1c.914-47A>G (n.914-47A>G)
c.761-47A>G (n.761-47A>G)
c.551-47A>G (n.551-47A>G)
n.188-47A>G
c.*655-47A>G (n.*655-47A>G)
c.*684-47A>G (n.*684-47A>G)
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n.641-47A>G
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n.1117-47A>G
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n.1142-47A>G
n.1110-47A>G
dbSNP
9g.132911615_132911616insCTGCA2692289506TSC1c.914-48_914-47insCAG (n.914-48_914-47insCAG)
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n.188-48_188-47insCAG
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c.*684-48_*684-47insCAG (n.*684-48_*684-47insCAG)
c.*699-48_*699-47insCAG (n.*699-48_*699-47insCAG)
n.641-48_641-47insCAG
c.*571-48_*571-47insCAG (n.*571-48_*571-47insCAG)
n.1117-48_1117-47insCAG
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n.1142-48_1142-47insCAG
n.1110-48_1110-47insCAG
gnomAD v4
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n.188-48A>G
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n.641-48A>G
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n.1117-48A>G
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n.1142-48A>G
n.1110-48A>G
gnomAD v4
9g.132911617A=CA1882417609TSC1c.914-49T= (n.914-49T=)
c.761-49T= (n.761-49T=)
c.551-49T= (n.551-49T=)
n.188-49T=
c.*655-49T= (n.*655-49T=)
c.*684-49T= (n.*684-49T=)
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n.641-49T=
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n.1117-49T=
c.*153-49T= (n.*153-49T=)
n.1142-49T=
n.1110-49T=
9g.132911617A>CCA2786145944TSC1c.914-49T>G (n.914-49T>G)
c.761-49T>G (n.761-49T>G)
c.551-49T>G (n.551-49T>G)
n.188-49T>G
c.*655-49T>G (n.*655-49T>G)
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n.641-49T>G
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n.1117-49T>G
c.*153-49T>G (n.*153-49T>G)
n.1142-49T>G
n.1110-49T>G
9g.132911617A>GCA2692289509TSC1c.914-49T>C (n.914-49T>C)
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n.188-49T>C
c.*655-49T>C (n.*655-49T>C)
c.*684-49T>C (n.*684-49T>C)
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n.641-49T>C
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n.1117-49T>C
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n.1142-49T>C
n.1110-49T>C
gnomAD v4
9g.132911617A>TCA860676985TSC1c.914-49T>A (n.914-49T>A)
c.761-49T>A (n.761-49T>A)
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n.188-49T>A
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n.641-49T>A
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n.1117-49T>A
c.*153-49T>A (n.*153-49T>A)
n.1142-49T>A
n.1110-49T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911618T>ACA2692289513TSC1c.914-50A>T (n.914-50A>T)
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n.1142-50A>T
n.1110-50A>T
gnomAD v4
9g.132911618T>CCA2692289511TSC1c.914-50A>G (n.914-50A>G)
c.761-50A>G (n.761-50A>G)
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n.188-50A>G
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n.641-50A>G
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n.1142-50A>G
n.1110-50A>G
gnomAD v4
9g.132911618T>GCA2692289514TSC1c.914-50A>C (n.914-50A>C)
c.761-50A>C (n.761-50A>C)
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n.188-50A>C
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n.641-50A>C
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n.1117-50A>C
c.*153-50A>C (n.*153-50A>C)
n.1142-50A>C
n.1110-50A>C
gnomAD v4
9g.132911619T>GCA1129689168TSC1c.914-51A>C (n.914-51A>C)
c.761-51A>C (n.761-51A>C)
c.551-51A>C (n.551-51A>C)
n.188-51A>C
c.*655-51A>C (n.*655-51A>C)
c.*684-51A>C (n.*684-51A>C)
c.*699-51A>C (n.*699-51A>C)
n.641-51A>C
c.*571-51A>C (n.*571-51A>C)
n.1117-51A>C
c.*153-51A>C (n.*153-51A>C)
n.1142-51A>C
n.1110-51A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911619T=CA1882417610TSC1c.914-51A= (n.914-51A=)
c.761-51A= (n.761-51A=)
c.551-51A= (n.551-51A=)
n.188-51A=
c.*655-51A= (n.*655-51A=)
c.*684-51A= (n.*684-51A=)
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n.641-51A=
c.*571-51A= (n.*571-51A=)
n.1117-51A=
c.*153-51A= (n.*153-51A=)
n.1142-51A=
n.1110-51A=
9g.132911620delCA2548922433TSC1c.914-52del (n.914-52del)
c.761-52del (n.761-52del)
c.551-52del (n.551-52del)
n.188-52del
c.*655-52del (n.*655-52del)
c.*684-52del (n.*684-52del)
c.*699-52del (n.*699-52del)
n.641-52del
c.*571-52del (n.*571-52del)
n.1117-52del
c.*153-52del (n.*153-52del)
n.1142-52del
n.1110-52del
gnomAD v4
9g.132911620C>ACA2603517971TSC1c.914-52G>T (n.914-52G>T)
c.761-52G>T (n.761-52G>T)
c.551-52G>T (n.551-52G>T)
n.188-52G>T
c.*655-52G>T (n.*655-52G>T)
c.*684-52G>T (n.*684-52G>T)
c.*699-52G>T (n.*699-52G>T)
n.641-52G>T
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n.1117-52G>T
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n.1142-52G>T
n.1110-52G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911620C=CA1882417611TSC1c.914-52G= (n.914-52G=)
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c.*655-52G= (n.*655-52G=)
c.*684-52G= (n.*684-52G=)
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n.641-52G=
c.*571-52G= (n.*571-52G=)
n.1117-52G=
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n.1142-52G=
n.1110-52G=
9g.132911620C>GCA2692289517TSC1c.914-52G>C (n.914-52G>C)
c.761-52G>C (n.761-52G>C)
c.551-52G>C (n.551-52G>C)
n.188-52G>C
c.*655-52G>C (n.*655-52G>C)
c.*684-52G>C (n.*684-52G>C)
c.*699-52G>C (n.*699-52G>C)
n.641-52G>C
c.*571-52G>C (n.*571-52G>C)
n.1117-52G>C
c.*153-52G>C (n.*153-52G>C)
n.1142-52G>C
n.1110-52G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.132911620C>TCA591049113TSC1c.914-52G>A (n.914-52G>A)
c.761-52G>A (n.761-52G>A)
c.551-52G>A (n.551-52G>A)
n.188-52G>A
c.*655-52G>A (n.*655-52G>A)
c.*684-52G>A (n.*684-52G>A)
c.*699-52G>A (n.*699-52G>A)
n.641-52G>A
c.*571-52G>A (n.*571-52G>A)
n.1117-52G>A
c.*153-52G>A (n.*153-52G>A)
n.1142-52G>A
n.1110-52G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911621T>CCA2603517972TSC1c.914-53A>G (n.914-53A>G)
c.761-53A>G (n.761-53A>G)
c.551-53A>G (n.551-53A>G)
n.188-53A>G
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c.*684-53A>G (n.*684-53A>G)
c.*699-53A>G (n.*699-53A>G)
n.641-53A>G
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n.1117-53A>G
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n.1142-53A>G
n.1110-53A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911621T>GCA2692289521TSC1c.914-53A>C (n.914-53A>C)
c.761-53A>C (n.761-53A>C)
c.551-53A>C (n.551-53A>C)
n.188-53A>C
c.*655-53A>C (n.*655-53A>C)
c.*684-53A>C (n.*684-53A>C)
c.*699-53A>C (n.*699-53A>C)
n.641-53A>C
c.*571-53A>C (n.*571-53A>C)
n.1117-53A>C
c.*153-53A>C (n.*153-53A>C)
n.1142-53A>C
n.1110-53A>C
gnomAD v4
9g.132911621_132911622delinsTGCA1882417612TSC1c.914-54_914-53delinsCA (n.914-54_914-53delinsCA)
c.761-54_761-53delinsCA (n.761-54_761-53delinsCA)
c.551-54_551-53delinsCA (n.551-54_551-53delinsCA)
n.188-54_188-53delinsCA
c.*655-54_*655-53delinsCA (n.*655-54_*655-53delinsCA)
c.*684-54_*684-53delinsCA (n.*684-54_*684-53delinsCA)
c.*699-54_*699-53delinsCA (n.*699-54_*699-53delinsCA)
n.641-54_641-53delinsCA
c.*571-54_*571-53delinsCA (n.*571-54_*571-53delinsCA)
n.1117-54_1117-53delinsCA
c.*153-54_*153-53delinsCA (n.*153-54_*153-53delinsCA)
n.1142-54_1142-53delinsCA
n.1110-54_1110-53delinsCA
9g.132911621_132911622insCCA2692289523TSC1c.914-54_914-53insG (n.914-54_914-53insG)
c.761-54_761-53insG (n.761-54_761-53insG)
c.551-54_551-53insG (n.551-54_551-53insG)
n.188-54_188-53insG
c.*655-54_*655-53insG (n.*655-54_*655-53insG)
c.*684-54_*684-53insG (n.*684-54_*684-53insG)
c.*699-54_*699-53insG (n.*699-54_*699-53insG)
n.641-54_641-53insG
c.*571-54_*571-53insG (n.*571-54_*571-53insG)
n.1117-54_1117-53insG
c.*153-54_*153-53insG (n.*153-54_*153-53insG)
n.1142-54_1142-53insG
n.1110-54_1110-53insG
gnomAD v4
9g.132911622G>ACA1129689171TSC1c.914-54C>T (n.914-54C>T)
c.761-54C>T (n.761-54C>T)
c.551-54C>T (n.551-54C>T)
n.188-54C>T
c.*655-54C>T (n.*655-54C>T)
c.*684-54C>T (n.*684-54C>T)
c.*699-54C>T (n.*699-54C>T)
n.641-54C>T
c.*571-54C>T (n.*571-54C>T)
n.1117-54C>T
c.*153-54C>T (n.*153-54C>T)
n.1142-54C>T
n.1110-54C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911622G>TCA1129689172TSC1c.914-54C>A (n.914-54C>A)
c.761-54C>A (n.761-54C>A)
c.551-54C>A (n.551-54C>A)
n.188-54C>A
c.*655-54C>A (n.*655-54C>A)
c.*684-54C>A (n.*684-54C>A)
c.*699-54C>A (n.*699-54C>A)
n.641-54C>A
c.*571-54C>A (n.*571-54C>A)
n.1117-54C>A
c.*153-54C>A (n.*153-54C>A)
n.1142-54C>A
n.1110-54C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911622_132911623delCA2692289526TSC1c.914-55_914-54del (n.914-55_914-54del)
c.761-55_761-54del (n.761-55_761-54del)
c.551-55_551-54del (n.551-55_551-54del)
n.188-55_188-54del
c.*655-55_*655-54del (n.*655-55_*655-54del)
c.*684-55_*684-54del (n.*684-55_*684-54del)
c.*699-55_*699-54del (n.*699-55_*699-54del)
n.641-55_641-54del
c.*571-55_*571-54del (n.*571-55_*571-54del)
n.1117-55_1117-54del
c.*153-55_*153-54del (n.*153-55_*153-54del)
n.1142-55_1142-54del
n.1110-55_1110-54del
gnomAD v4
9g.132911623delCA1882417613TSC1c.914-54del (n.914-54del)
c.761-54del (n.761-54del)
c.551-54del (n.551-54del)
n.188-54del
c.*655-54del (n.*655-54del)
c.*684-54del (n.*684-54del)
c.*699-54del (n.*699-54del)
n.641-54del
c.*571-54del (n.*571-54del)
n.1117-54del
c.*153-54del (n.*153-54del)
n.1142-54del
n.1110-54del
dbSNP gnomAD v4
9g.132911622_132911623insAGACA2786145948TSC1c.914-55_914-54insTCT (n.914-55_914-54insTCT)
c.761-55_761-54insTCT (n.761-55_761-54insTCT)
c.551-55_551-54insTCT (n.551-55_551-54insTCT)
n.188-55_188-54insTCT
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c.*684-55_*684-54insTCT (n.*684-55_*684-54insTCT)
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n.641-55_641-54insTCT
c.*571-55_*571-54insTCT (n.*571-55_*571-54insTCT)
n.1117-55_1117-54insTCT
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n.1142-55_1142-54insTCT
n.1110-55_1110-54insTCT
9g.132911623G>ACA591049115TSC1c.914-55C>T (n.914-55C>T)
c.761-55C>T (n.761-55C>T)
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n.188-55C>T
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n.641-55C>T
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n.1117-55C>T
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n.1142-55C>T
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gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132911623G>CCA2579494340TSC1c.914-55C>G (n.914-55C>G)
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n.188-55C>G
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n.641-55C>G
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n.1117-55C>G
c.*153-55C>G (n.*153-55C>G)
n.1142-55C>G
n.1110-55C>G
gnomAD v4
9g.132911623G>TCA1129689176TSC1c.914-55C>A (n.914-55C>A)
c.761-55C>A (n.761-55C>A)
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n.188-55C>A
c.*655-55C>A (n.*655-55C>A)
c.*684-55C>A (n.*684-55C>A)
c.*699-55C>A (n.*699-55C>A)
n.641-55C>A
c.*571-55C>A (n.*571-55C>A)
n.1117-55C>A
c.*153-55C>A (n.*153-55C>A)
n.1142-55C>A
n.1110-55C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911623_132911624delinsGTCA1882417614TSC1c.914-56_914-55delinsAC (n.914-56_914-55delinsAC)
c.761-56_761-55delinsAC (n.761-56_761-55delinsAC)
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n.188-56_188-55delinsAC
c.*655-56_*655-55delinsAC (n.*655-56_*655-55delinsAC)
c.*684-56_*684-55delinsAC (n.*684-56_*684-55delinsAC)
c.*699-56_*699-55delinsAC (n.*699-56_*699-55delinsAC)
n.641-56_641-55delinsAC
c.*571-56_*571-55delinsAC (n.*571-56_*571-55delinsAC)
n.1117-56_1117-55delinsAC
c.*153-56_*153-55delinsAC (n.*153-56_*153-55delinsAC)
n.1142-56_1142-55delinsAC
n.1110-56_1110-55delinsAC
9g.132911623_132911624insGTCA2786145949TSC1c.914-56_914-55insAC (n.914-56_914-55insAC)
c.761-56_761-55insAC (n.761-56_761-55insAC)
c.551-56_551-55insAC (n.551-56_551-55insAC)
n.188-56_188-55insAC
c.*655-56_*655-55insAC (n.*655-56_*655-55insAC)
c.*684-56_*684-55insAC (n.*684-56_*684-55insAC)
c.*699-56_*699-55insAC (n.*699-56_*699-55insAC)
n.641-56_641-55insAC
c.*571-56_*571-55insAC (n.*571-56_*571-55insAC)
n.1117-56_1117-55insAC
c.*153-56_*153-55insAC (n.*153-56_*153-55insAC)
n.1142-56_1142-55insAC
n.1110-56_1110-55insAC
9g.132911624T>ACA2692289539TSC1c.914-56A>T (n.914-56A>T)
c.761-56A>T (n.761-56A>T)
c.551-56A>T (n.551-56A>T)
n.188-56A>T
c.*655-56A>T (n.*655-56A>T)
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c.*699-56A>T (n.*699-56A>T)
n.641-56A>T
c.*571-56A>T (n.*571-56A>T)
n.1117-56A>T
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n.1142-56A>T
n.1110-56A>T
gnomAD v4
9g.132911624T>GCA200894528TSC1c.914-56A>C (n.914-56A>C)
c.761-56A>C (n.761-56A>C)
c.551-56A>C (n.551-56A>C)
n.188-56A>C
c.*655-56A>C (n.*655-56A>C)
c.*684-56A>C (n.*684-56A>C)
c.*699-56A>C (n.*699-56A>C)
n.641-56A>C
c.*571-56A>C (n.*571-56A>C)
n.1117-56A>C
c.*153-56A>C (n.*153-56A>C)
n.1142-56A>C
n.1110-56A>C
dbSNP gnomAD v4
9g.132911624T=CA1882417618TSC1c.914-56A= (n.914-56A=)
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n.1110-56A=
9g.132911624_132911625delCA2579494341TSC1c.914-57_914-56del (n.914-57_914-56del)
c.761-57_761-56del (n.761-57_761-56del)
c.551-57_551-56del (n.551-57_551-56del)
n.188-57_188-56del
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n.641-57_641-56del
c.*571-57_*571-56del (n.*571-57_*571-56del)
n.1117-57_1117-56del
c.*153-57_*153-56del (n.*153-57_*153-56del)
n.1142-57_1142-56del
n.1110-57_1110-56del
9g.132911625delCA1882417619TSC1c.914-56del (n.914-56del)
c.761-56del (n.761-56del)
c.551-56del (n.551-56del)
n.188-56del
c.*655-56del (n.*655-56del)
c.*684-56del (n.*684-56del)
c.*699-56del (n.*699-56del)
n.641-56del
c.*571-56del (n.*571-56del)
n.1117-56del
c.*153-56del (n.*153-56del)
n.1142-56del
n.1110-56del
dbSNP gnomAD v4
9g.132911624_132911626delinsTTACA1882417615TSC1c.914-58_914-56delinsTAA (n.914-58_914-56delinsTAA)
c.761-58_761-56delinsTAA (n.761-58_761-56delinsTAA)
c.551-58_551-56delinsTAA (n.551-58_551-56delinsTAA)
n.188-58_188-56delinsTAA
c.*655-58_*655-56delinsTAA (n.*655-58_*655-56delinsTAA)
c.*684-58_*684-56delinsTAA (n.*684-58_*684-56delinsTAA)
c.*699-58_*699-56delinsTAA (n.*699-58_*699-56delinsTAA)
n.641-58_641-56delinsTAA
c.*571-58_*571-56delinsTAA (n.*571-58_*571-56delinsTAA)
n.1117-58_1117-56delinsTAA
c.*153-58_*153-56delinsTAA (n.*153-58_*153-56delinsTAA)
n.1142-58_1142-56delinsTAA
n.1110-58_1110-56delinsTAA
9g.132911624_132911629delinsTTAAAACA1882417617TSC1c.914-61_914-56delinsTTTTAA (n.914-61_914-56delinsTTTTAA)
c.761-61_761-56delinsTTTTAA (n.761-61_761-56delinsTTTTAA)
c.551-61_551-56delinsTTTTAA (n.551-61_551-56delinsTTTTAA)
n.188-61_188-56delinsTTTTAA
c.*655-61_*655-56delinsTTTTAA (n.*655-61_*655-56delinsTTTTAA)
c.*684-61_*684-56delinsTTTTAA (n.*684-61_*684-56delinsTTTTAA)
c.*699-61_*699-56delinsTTTTAA (n.*699-61_*699-56delinsTTTTAA)
n.641-61_641-56delinsTTTTAA
c.*571-61_*571-56delinsTTTTAA (n.*571-61_*571-56delinsTTTTAA)
n.1117-61_1117-56delinsTTTTAA
c.*153-61_*153-56delinsTTTTAA (n.*153-61_*153-56delinsTTTTAA)
n.1142-61_1142-56delinsTTTTAA
n.1110-61_1110-56delinsTTTTAA
9g.132911624_132911630delinsTTAAAAACA1882417616TSC1c.914-62_914-56delinsTTTTTAA (n.914-62_914-56delinsTTTTTAA)
c.761-62_761-56delinsTTTTTAA (n.761-62_761-56delinsTTTTTAA)
c.551-62_551-56delinsTTTTTAA (n.551-62_551-56delinsTTTTTAA)
n.188-62_188-56delinsTTTTTAA
c.*655-62_*655-56delinsTTTTTAA (n.*655-62_*655-56delinsTTTTTAA)
c.*684-62_*684-56delinsTTTTTAA (n.*684-62_*684-56delinsTTTTTAA)
c.*699-62_*699-56delinsTTTTTAA (n.*699-62_*699-56delinsTTTTTAA)
n.641-62_641-56delinsTTTTTAA
c.*571-62_*571-56delinsTTTTTAA (n.*571-62_*571-56delinsTTTTTAA)
n.1117-62_1117-56delinsTTTTTAA
c.*153-62_*153-56delinsTTTTTAA (n.*153-62_*153-56delinsTTTTTAA)
n.1142-62_1142-56delinsTTTTTAA
n.1110-62_1110-56delinsTTTTTAA
9g.132911624_132911625insACA2692289552TSC1c.914-57_914-56insT (n.914-57_914-56insT)
c.761-57_761-56insT (n.761-57_761-56insT)
c.551-57_551-56insT (n.551-57_551-56insT)
n.188-57_188-56insT
c.*655-57_*655-56insT (n.*655-57_*655-56insT)
c.*684-57_*684-56insT (n.*684-57_*684-56insT)
c.*699-57_*699-56insT (n.*699-57_*699-56insT)
n.641-57_641-56insT
c.*571-57_*571-56insT (n.*571-57_*571-56insT)
n.1117-57_1117-56insT
c.*153-57_*153-56insT (n.*153-57_*153-56insT)
n.1142-57_1142-56insT
n.1110-57_1110-56insT
gnomAD v4
9g.132911624_132911625insAACA2692289550TSC1c.914-57_914-56insTT (n.914-57_914-56insTT)
c.761-57_761-56insTT (n.761-57_761-56insTT)
c.551-57_551-56insTT (n.551-57_551-56insTT)
n.188-57_188-56insTT
c.*655-57_*655-56insTT (n.*655-57_*655-56insTT)
c.*684-57_*684-56insTT (n.*684-57_*684-56insTT)
c.*699-57_*699-56insTT (n.*699-57_*699-56insTT)
n.641-57_641-56insTT
c.*571-57_*571-56insTT (n.*571-57_*571-56insTT)
n.1117-57_1117-56insTT
c.*153-57_*153-56insTT (n.*153-57_*153-56insTT)
n.1142-57_1142-56insTT
n.1110-57_1110-56insTT
gnomAD v4
9g.132911625T>ACA1129689196TSC1c.914-57A>T (n.914-57A>T)
c.761-57A>T (n.761-57A>T)
c.551-57A>T (n.551-57A>T)
n.188-57A>T
c.*655-57A>T (n.*655-57A>T)
c.*684-57A>T (n.*684-57A>T)
c.*699-57A>T (n.*699-57A>T)
n.641-57A>T
c.*571-57A>T (n.*571-57A>T)
n.1117-57A>T
c.*153-57A>T (n.*153-57A>T)
n.1142-57A>T
n.1110-57A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911625T>CCA2786145954TSC1c.914-57A>G (n.914-57A>G)
c.761-57A>G (n.761-57A>G)
c.551-57A>G (n.551-57A>G)
n.188-57A>G
c.*655-57A>G (n.*655-57A>G)
c.*684-57A>G (n.*684-57A>G)
c.*699-57A>G (n.*699-57A>G)
n.641-57A>G
c.*571-57A>G (n.*571-57A>G)
n.1117-57A>G
c.*153-57A>G (n.*153-57A>G)
n.1142-57A>G
n.1110-57A>G
9g.132911625T>GCA2692289543TSC1c.914-57A>C (n.914-57A>C)
c.761-57A>C (n.761-57A>C)
c.551-57A>C (n.551-57A>C)
n.188-57A>C
c.*655-57A>C (n.*655-57A>C)
c.*684-57A>C (n.*684-57A>C)
c.*699-57A>C (n.*699-57A>C)
n.641-57A>C
c.*571-57A>C (n.*571-57A>C)
n.1117-57A>C
c.*153-57A>C (n.*153-57A>C)
n.1142-57A>C
n.1110-57A>C
gnomAD v4
9g.132911625T=CA1882417623TSC1c.914-57A= (n.914-57A=)
c.761-57A= (n.761-57A=)
c.551-57A= (n.551-57A=)
n.188-57A=
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1110-58dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911651_132911656dupCA860677057TSC1c.914-63_914-58dup (n.914-63_914-58dup)
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n.1110-63_1110-58dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911650_132911656dupCA860677052TSC1c.914-64_914-58dup (n.914-64_914-58dup)
c.761-64_761-58dup (n.761-64_761-58dup)
c.551-64_551-58dup (n.551-64_551-58dup)
n.188-64_188-58dup
c.*655-64_*655-58dup (n.*655-64_*655-58dup)
c.*684-64_*684-58dup (n.*684-64_*684-58dup)
c.*699-64_*699-58dup (n.*699-64_*699-58dup)
n.641-64_641-58dup
c.*571-64_*571-58dup (n.*571-64_*571-58dup)
n.1117-64_1117-58dup
c.*153-64_*153-58dup (n.*153-64_*153-58dup)
n.1142-64_1142-58dup
n.1110-64_1110-58dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911649_132911656dupCA1129689310TSC1c.914-65_914-58dup (n.914-65_914-58dup)
c.761-65_761-58dup (n.761-65_761-58dup)
c.551-65_551-58dup (n.551-65_551-58dup)
n.188-65_188-58dup
c.*655-65_*655-58dup (n.*655-65_*655-58dup)
c.*684-65_*684-58dup (n.*684-65_*684-58dup)
c.*699-65_*699-58dup (n.*699-65_*699-58dup)
n.641-65_641-58dup
c.*571-65_*571-58dup (n.*571-65_*571-58dup)
n.1117-65_1117-58dup
c.*153-65_*153-58dup (n.*153-65_*153-58dup)
n.1142-65_1142-58dup
n.1110-65_1110-58dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911648_132911656dupCA1129689313TSC1c.914-66_914-58dup (n.914-66_914-58dup)
c.761-66_761-58dup (n.761-66_761-58dup)
c.551-66_551-58dup (n.551-66_551-58dup)
n.188-66_188-58dup
c.*655-66_*655-58dup (n.*655-66_*655-58dup)
c.*684-66_*684-58dup (n.*684-66_*684-58dup)
c.*699-66_*699-58dup (n.*699-66_*699-58dup)
n.641-66_641-58dup
c.*571-66_*571-58dup (n.*571-66_*571-58dup)
n.1117-66_1117-58dup
c.*153-66_*153-58dup (n.*153-66_*153-58dup)
n.1142-66_1142-58dup
n.1110-66_1110-58dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911647_132911656dupCA1129689324TSC1c.914-67_914-58dup (n.914-67_914-58dup)
c.761-67_761-58dup (n.761-67_761-58dup)
c.551-67_551-58dup (n.551-67_551-58dup)
n.188-67_188-58dup
c.*655-67_*655-58dup (n.*655-67_*655-58dup)
c.*684-67_*684-58dup (n.*684-67_*684-58dup)
c.*699-67_*699-58dup (n.*699-67_*699-58dup)
n.641-67_641-58dup
c.*571-67_*571-58dup (n.*571-67_*571-58dup)
n.1117-67_1117-58dup
c.*153-67_*153-58dup (n.*153-67_*153-58dup)
n.1142-67_1142-58dup
n.1110-67_1110-58dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911646_132911656dupCA1129689319TSC1c.914-68_914-58dup (n.914-68_914-58dup)
c.761-68_761-58dup (n.761-68_761-58dup)
c.551-68_551-58dup (n.551-68_551-58dup)
n.188-68_188-58dup
c.*655-68_*655-58dup (n.*655-68_*655-58dup)
c.*684-68_*684-58dup (n.*684-68_*684-58dup)
c.*699-68_*699-58dup (n.*699-68_*699-58dup)
n.641-68_641-58dup
c.*571-68_*571-58dup (n.*571-68_*571-58dup)
n.1117-68_1117-58dup
c.*153-68_*153-58dup (n.*153-68_*153-58dup)
n.1142-68_1142-58dup
n.1110-68_1110-58dup
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911645_132911656dupCA2692289597TSC1c.914-69_914-58dup (n.914-69_914-58dup)
c.761-69_761-58dup (n.761-69_761-58dup)
c.551-69_551-58dup (n.551-69_551-58dup)
n.188-69_188-58dup
c.*655-69_*655-58dup (n.*655-69_*655-58dup)
c.*684-69_*684-58dup (n.*684-69_*684-58dup)
c.*699-69_*699-58dup (n.*699-69_*699-58dup)
n.641-69_641-58dup
c.*571-69_*571-58dup (n.*571-69_*571-58dup)
n.1117-69_1117-58dup
c.*153-69_*153-58dup (n.*153-69_*153-58dup)
n.1142-69_1142-58dup
n.1110-69_1110-58dup
gnomAD v4
9g.132911643_132911656dupCA1129689354TSC1c.914-71_914-58dup (n.914-71_914-58dup)
c.761-71_761-58dup (n.761-71_761-58dup)
c.551-71_551-58dup (n.551-71_551-58dup)
n.188-71_188-58dup
c.*655-71_*655-58dup (n.*655-71_*655-58dup)
c.*684-71_*684-58dup (n.*684-71_*684-58dup)
c.*699-71_*699-58dup (n.*699-71_*699-58dup)
n.641-71_641-58dup
c.*571-71_*571-58dup (n.*571-71_*571-58dup)
n.1117-71_1117-58dup
c.*153-71_*153-58dup (n.*153-71_*153-58dup)
n.1142-71_1142-58dup
n.1110-71_1110-58dup
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911642_132911656dupCA1129689357TSC1c.914-72_914-58dup (n.914-72_914-58dup)
c.761-72_761-58dup (n.761-72_761-58dup)
c.551-72_551-58dup (n.551-72_551-58dup)
n.188-72_188-58dup
c.*655-72_*655-58dup (n.*655-72_*655-58dup)
c.*684-72_*684-58dup (n.*684-72_*684-58dup)
c.*699-72_*699-58dup (n.*699-72_*699-58dup)
n.641-72_641-58dup
c.*571-72_*571-58dup (n.*571-72_*571-58dup)
n.1117-72_1117-58dup
c.*153-72_*153-58dup (n.*153-72_*153-58dup)
n.1142-72_1142-58dup
n.1110-72_1110-58dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911641_132911656dupCA1129689338TSC1c.914-73_914-58dup (n.914-73_914-58dup)
c.761-73_761-58dup (n.761-73_761-58dup)
c.551-73_551-58dup (n.551-73_551-58dup)
n.188-73_188-58dup
c.*655-73_*655-58dup (n.*655-73_*655-58dup)
c.*684-73_*684-58dup (n.*684-73_*684-58dup)
c.*699-73_*699-58dup (n.*699-73_*699-58dup)
n.641-73_641-58dup
c.*571-73_*571-58dup (n.*571-73_*571-58dup)
n.1117-73_1117-58dup
c.*153-73_*153-58dup (n.*153-73_*153-58dup)
n.1142-73_1142-58dup
n.1110-73_1110-58dup
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911640_132911656dupCA1129689344TSC1c.914-74_914-58dup (n.914-74_914-58dup)
c.761-74_761-58dup (n.761-74_761-58dup)
c.551-74_551-58dup (n.551-74_551-58dup)
n.188-74_188-58dup
c.*655-74_*655-58dup (n.*655-74_*655-58dup)
c.*684-74_*684-58dup (n.*684-74_*684-58dup)
c.*699-74_*699-58dup (n.*699-74_*699-58dup)
n.641-74_641-58dup
c.*571-74_*571-58dup (n.*571-74_*571-58dup)
n.1117-74_1117-58dup
c.*153-74_*153-58dup (n.*153-74_*153-58dup)
n.1142-74_1142-58dup
n.1110-74_1110-58dup
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911639_132911656dupCA1129689334TSC1c.914-75_914-58dup (n.914-75_914-58dup)
c.761-75_761-58dup (n.761-75_761-58dup)
c.551-75_551-58dup (n.551-75_551-58dup)
n.188-75_188-58dup
c.*655-75_*655-58dup (n.*655-75_*655-58dup)
c.*684-75_*684-58dup (n.*684-75_*684-58dup)
c.*699-75_*699-58dup (n.*699-75_*699-58dup)
n.641-75_641-58dup
c.*571-75_*571-58dup (n.*571-75_*571-58dup)
n.1117-75_1117-58dup
c.*153-75_*153-58dup (n.*153-75_*153-58dup)
n.1142-75_1142-58dup
n.1110-75_1110-58dup
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911638_132911656dupCA1129689332TSC1c.914-76_914-58dup (n.914-76_914-58dup)
c.761-76_761-58dup (n.761-76_761-58dup)
c.551-76_551-58dup (n.551-76_551-58dup)
n.188-76_188-58dup
c.*655-76_*655-58dup (n.*655-76_*655-58dup)
c.*684-76_*684-58dup (n.*684-76_*684-58dup)
c.*699-76_*699-58dup (n.*699-76_*699-58dup)
n.641-76_641-58dup
c.*571-76_*571-58dup (n.*571-76_*571-58dup)
n.1117-76_1117-58dup
c.*153-76_*153-58dup (n.*153-76_*153-58dup)
n.1142-76_1142-58dup
n.1110-76_1110-58dup
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911635_132911656dupCA1129689331TSC1c.914-79_914-58dup (n.914-79_914-58dup)
c.761-79_761-58dup (n.761-79_761-58dup)
c.551-79_551-58dup (n.551-79_551-58dup)
n.188-79_188-58dup
c.*655-79_*655-58dup (n.*655-79_*655-58dup)
c.*684-79_*684-58dup (n.*684-79_*684-58dup)
c.*699-79_*699-58dup (n.*699-79_*699-58dup)
n.641-79_641-58dup
c.*571-79_*571-58dup (n.*571-79_*571-58dup)
n.1117-79_1117-58dup
c.*153-79_*153-58dup (n.*153-79_*153-58dup)
n.1142-79_1142-58dup
n.1110-79_1110-58dup
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911634_132911656dupCA1129689269TSC1c.914-80_914-58dup (n.914-80_914-58dup)
c.761-80_761-58dup (n.761-80_761-58dup)
c.551-80_551-58dup (n.551-80_551-58dup)
n.188-80_188-58dup
c.*655-80_*655-58dup (n.*655-80_*655-58dup)
c.*684-80_*684-58dup (n.*684-80_*684-58dup)
c.*699-80_*699-58dup (n.*699-80_*699-58dup)
n.641-80_641-58dup
c.*571-80_*571-58dup (n.*571-80_*571-58dup)
n.1117-80_1117-58dup
c.*153-80_*153-58dup (n.*153-80_*153-58dup)
n.1142-80_1142-58dup
n.1110-80_1110-58dup
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911632_132911656dupCA1129689330TSC1c.914-82_914-58dup (n.914-82_914-58dup)
c.761-82_761-58dup (n.761-82_761-58dup)
c.551-82_551-58dup (n.551-82_551-58dup)
n.188-82_188-58dup
c.*655-82_*655-58dup (n.*655-82_*655-58dup)
c.*684-82_*684-58dup (n.*684-82_*684-58dup)
c.*699-82_*699-58dup (n.*699-82_*699-58dup)
n.641-82_641-58dup
c.*571-82_*571-58dup (n.*571-82_*571-58dup)
n.1117-82_1117-58dup
c.*153-82_*153-58dup (n.*153-82_*153-58dup)
n.1142-82_1142-58dup
n.1110-82_1110-58dup
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911630_132911656dupCA1129689294TSC1c.914-84_914-58dup (n.914-84_914-58dup)
c.761-84_761-58dup (n.761-84_761-58dup)
c.551-84_551-58dup (n.551-84_551-58dup)
n.188-84_188-58dup
c.*655-84_*655-58dup (n.*655-84_*655-58dup)
c.*684-84_*684-58dup (n.*684-84_*684-58dup)
c.*699-84_*699-58dup (n.*699-84_*699-58dup)
n.641-84_641-58dup
c.*571-84_*571-58dup (n.*571-84_*571-58dup)
n.1117-84_1117-58dup
c.*153-84_*153-58dup (n.*153-84_*153-58dup)
n.1142-84_1142-58dup
n.1110-84_1110-58dup
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911627_132911656dupCA1129689299TSC1c.914-87_914-58dup (n.914-87_914-58dup)
c.761-87_761-58dup (n.761-87_761-58dup)
c.551-87_551-58dup (n.551-87_551-58dup)
n.188-87_188-58dup
c.*655-87_*655-58dup (n.*655-87_*655-58dup)
c.*684-87_*684-58dup (n.*684-87_*684-58dup)
c.*699-87_*699-58dup (n.*699-87_*699-58dup)
n.641-87_641-58dup
c.*571-87_*571-58dup (n.*571-87_*571-58dup)
n.1117-87_1117-58dup
c.*153-87_*153-58dup (n.*153-87_*153-58dup)
n.1142-87_1142-58dup
n.1110-87_1110-58dup
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911656delCA200894535TSC1c.914-58del (n.914-58del)
c.761-58del (n.761-58del)
c.551-58del (n.551-58del)
n.188-58del
c.*655-58del (n.*655-58del)
c.*684-58del (n.*684-58del)
c.*699-58del (n.*699-58del)
n.641-58del
c.*571-58del (n.*571-58del)
n.1117-58del
c.*153-58del (n.*153-58del)
n.1142-58del
n.1110-58del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911655_132911656delCA200894537TSC1c.914-59_914-58del (n.914-59_914-58del)
c.761-59_761-58del (n.761-59_761-58del)
c.551-59_551-58del (n.551-59_551-58del)
n.188-59_188-58del
c.*655-59_*655-58del (n.*655-59_*655-58del)
c.*684-59_*684-58del (n.*684-59_*684-58del)
c.*699-59_*699-58del (n.*699-59_*699-58del)
n.641-59_641-58del
c.*571-59_*571-58del (n.*571-59_*571-58del)
n.1117-59_1117-58del
c.*153-59_*153-58del (n.*153-59_*153-58del)
n.1142-59_1142-58del
n.1110-59_1110-58del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911654_132911656delCA860677049TSC1c.914-60_914-58del (n.914-60_914-58del)
c.761-60_761-58del (n.761-60_761-58del)
c.551-60_551-58del (n.551-60_551-58del)
n.188-60_188-58del
c.*655-60_*655-58del (n.*655-60_*655-58del)
c.*684-60_*684-58del (n.*684-60_*684-58del)
c.*699-60_*699-58del (n.*699-60_*699-58del)
n.641-60_641-58del
c.*571-60_*571-58del (n.*571-60_*571-58del)
n.1117-60_1117-58del
c.*153-60_*153-58del (n.*153-60_*153-58del)
n.1142-60_1142-58del
n.1110-60_1110-58del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911653_132911656delCA860677046TSC1c.914-61_914-58del (n.914-61_914-58del)
c.761-61_761-58del (n.761-61_761-58del)
c.551-61_551-58del (n.551-61_551-58del)
n.188-61_188-58del
c.*655-61_*655-58del (n.*655-61_*655-58del)
c.*684-61_*684-58del (n.*684-61_*684-58del)
c.*699-61_*699-58del (n.*699-61_*699-58del)
n.641-61_641-58del
c.*571-61_*571-58del (n.*571-61_*571-58del)
n.1117-61_1117-58del
c.*153-61_*153-58del (n.*153-61_*153-58del)
n.1142-61_1142-58del
n.1110-61_1110-58del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911652_132911656delCA591049121TSC1c.914-62_914-58del (n.914-62_914-58del)
c.761-62_761-58del (n.761-62_761-58del)
c.551-62_551-58del (n.551-62_551-58del)
n.188-62_188-58del
c.*655-62_*655-58del (n.*655-62_*655-58del)
c.*684-62_*684-58del (n.*684-62_*684-58del)
c.*699-62_*699-58del (n.*699-62_*699-58del)
n.641-62_641-58del
c.*571-62_*571-58del (n.*571-62_*571-58del)
n.1117-62_1117-58del
c.*153-62_*153-58del (n.*153-62_*153-58del)
n.1142-62_1142-58del
n.1110-62_1110-58del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911651_132911656delCA200894540TSC1c.914-63_914-58del (n.914-63_914-58del)
c.761-63_761-58del (n.761-63_761-58del)
c.551-63_551-58del (n.551-63_551-58del)
n.188-63_188-58del
c.*655-63_*655-58del (n.*655-63_*655-58del)
c.*684-63_*684-58del (n.*684-63_*684-58del)
c.*699-63_*699-58del (n.*699-63_*699-58del)
n.641-63_641-58del
c.*571-63_*571-58del (n.*571-63_*571-58del)
n.1117-63_1117-58del
c.*153-63_*153-58del (n.*153-63_*153-58del)
n.1142-63_1142-58del
n.1110-63_1110-58del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911650_132911656delCA860677060TSC1c.914-64_914-58del (n.914-64_914-58del)
c.761-64_761-58del (n.761-64_761-58del)
c.551-64_551-58del (n.551-64_551-58del)
n.188-64_188-58del
c.*655-64_*655-58del (n.*655-64_*655-58del)
c.*684-64_*684-58del (n.*684-64_*684-58del)
c.*699-64_*699-58del (n.*699-64_*699-58del)
n.641-64_641-58del
c.*571-64_*571-58del (n.*571-64_*571-58del)
n.1117-64_1117-58del
c.*153-64_*153-58del (n.*153-64_*153-58del)
n.1142-64_1142-58del
n.1110-64_1110-58del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911649_132911656delCA860677025TSC1c.914-65_914-58del (n.914-65_914-58del)
c.761-65_761-58del (n.761-65_761-58del)
c.551-65_551-58del (n.551-65_551-58del)
n.188-65_188-58del
c.*655-65_*655-58del (n.*655-65_*655-58del)
c.*684-65_*684-58del (n.*684-65_*684-58del)
c.*699-65_*699-58del (n.*699-65_*699-58del)
n.641-65_641-58del
c.*571-65_*571-58del (n.*571-65_*571-58del)
n.1117-65_1117-58del
c.*153-65_*153-58del (n.*153-65_*153-58del)
n.1142-65_1142-58del
n.1110-65_1110-58del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911648_132911656delCA860677021TSC1c.914-66_914-58del (n.914-66_914-58del)
c.761-66_761-58del (n.761-66_761-58del)
c.551-66_551-58del (n.551-66_551-58del)
n.188-66_188-58del
c.*655-66_*655-58del (n.*655-66_*655-58del)
c.*684-66_*684-58del (n.*684-66_*684-58del)
c.*699-66_*699-58del (n.*699-66_*699-58del)
n.641-66_641-58del
c.*571-66_*571-58del (n.*571-66_*571-58del)
n.1117-66_1117-58del
c.*153-66_*153-58del (n.*153-66_*153-58del)
n.1142-66_1142-58del
n.1110-66_1110-58del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911647_132911656delCA860677023TSC1c.914-67_914-58del (n.914-67_914-58del)
c.761-67_761-58del (n.761-67_761-58del)
c.551-67_551-58del (n.551-67_551-58del)
n.188-67_188-58del
c.*655-67_*655-58del (n.*655-67_*655-58del)
c.*684-67_*684-58del (n.*684-67_*684-58del)
c.*699-67_*699-58del (n.*699-67_*699-58del)
n.641-67_641-58del
c.*571-67_*571-58del (n.*571-67_*571-58del)
n.1117-67_1117-58del
c.*153-67_*153-58del (n.*153-67_*153-58del)
n.1142-67_1142-58del
n.1110-67_1110-58del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911646_132911656delCA860677024TSC1c.914-68_914-58del (n.914-68_914-58del)
c.761-68_761-58del (n.761-68_761-58del)
c.551-68_551-58del (n.551-68_551-58del)
n.188-68_188-58del
c.*655-68_*655-58del (n.*655-68_*655-58del)
c.*684-68_*684-58del (n.*684-68_*684-58del)
c.*699-68_*699-58del (n.*699-68_*699-58del)
n.641-68_641-58del
c.*571-68_*571-58del (n.*571-68_*571-58del)
n.1117-68_1117-58del
c.*153-68_*153-58del (n.*153-68_*153-58del)
n.1142-68_1142-58del
n.1110-68_1110-58del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911645_132911656delCA860677012TSC1c.914-69_914-58del (n.914-69_914-58del)
c.761-69_761-58del (n.761-69_761-58del)
c.551-69_551-58del (n.551-69_551-58del)
n.188-69_188-58del
c.*655-69_*655-58del (n.*655-69_*655-58del)
c.*684-69_*684-58del (n.*684-69_*684-58del)
c.*699-69_*699-58del (n.*699-69_*699-58del)
n.641-69_641-58del
c.*571-69_*571-58del (n.*571-69_*571-58del)
n.1117-69_1117-58del
c.*153-69_*153-58del (n.*153-69_*153-58del)
n.1142-69_1142-58del
n.1110-69_1110-58del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911644_132911656delCA860677026TSC1c.914-70_914-58del (n.914-70_914-58del)
c.761-70_761-58del (n.761-70_761-58del)
c.551-70_551-58del (n.551-70_551-58del)
n.188-70_188-58del
c.*655-70_*655-58del (n.*655-70_*655-58del)
c.*684-70_*684-58del (n.*684-70_*684-58del)
c.*699-70_*699-58del (n.*699-70_*699-58del)
n.641-70_641-58del
c.*571-70_*571-58del (n.*571-70_*571-58del)
n.1117-70_1117-58del
c.*153-70_*153-58del (n.*153-70_*153-58del)
n.1142-70_1142-58del
n.1110-70_1110-58del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911643_132911656delCA860677030TSC1c.914-71_914-58del (n.914-71_914-58del)
c.761-71_761-58del (n.761-71_761-58del)
c.551-71_551-58del (n.551-71_551-58del)
n.188-71_188-58del
c.*655-71_*655-58del (n.*655-71_*655-58del)
c.*684-71_*684-58del (n.*684-71_*684-58del)
c.*699-71_*699-58del (n.*699-71_*699-58del)
n.641-71_641-58del
c.*571-71_*571-58del (n.*571-71_*571-58del)
n.1117-71_1117-58del
c.*153-71_*153-58del (n.*153-71_*153-58del)
n.1142-71_1142-58del
n.1110-71_1110-58del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911642_132911656delCA860677032TSC1c.914-72_914-58del (n.914-72_914-58del)
c.761-72_761-58del (n.761-72_761-58del)
c.551-72_551-58del (n.551-72_551-58del)
n.188-72_188-58del
c.*655-72_*655-58del (n.*655-72_*655-58del)
c.*684-72_*684-58del (n.*684-72_*684-58del)
c.*699-72_*699-58del (n.*699-72_*699-58del)
n.641-72_641-58del
c.*571-72_*571-58del (n.*571-72_*571-58del)
n.1117-72_1117-58del
c.*153-72_*153-58del (n.*153-72_*153-58del)
n.1142-72_1142-58del
n.1110-72_1110-58del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911641_132911656delCA860677036TSC1c.914-73_914-58del (n.914-73_914-58del)
c.761-73_761-58del (n.761-73_761-58del)
c.551-73_551-58del (n.551-73_551-58del)
n.188-73_188-58del
c.*655-73_*655-58del (n.*655-73_*655-58del)
c.*684-73_*684-58del (n.*684-73_*684-58del)
c.*699-73_*699-58del (n.*699-73_*699-58del)
n.641-73_641-58del
c.*571-73_*571-58del (n.*571-73_*571-58del)
n.1117-73_1117-58del
c.*153-73_*153-58del (n.*153-73_*153-58del)
n.1142-73_1142-58del
n.1110-73_1110-58del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911640_132911656delCA860677038TSC1c.914-74_914-58del (n.914-74_914-58del)
c.761-74_761-58del (n.761-74_761-58del)
c.551-74_551-58del (n.551-74_551-58del)
n.188-74_188-58del
c.*655-74_*655-58del (n.*655-74_*655-58del)
c.*684-74_*684-58del (n.*684-74_*684-58del)
c.*699-74_*699-58del (n.*699-74_*699-58del)
n.641-74_641-58del
c.*571-74_*571-58del (n.*571-74_*571-58del)
n.1117-74_1117-58del
c.*153-74_*153-58del (n.*153-74_*153-58del)
n.1142-74_1142-58del
n.1110-74_1110-58del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911639_132911656delCA2692289583TSC1c.914-75_914-58del (n.914-75_914-58del)
c.761-75_761-58del (n.761-75_761-58del)
c.551-75_551-58del (n.551-75_551-58del)
n.188-75_188-58del
c.*655-75_*655-58del (n.*655-75_*655-58del)
c.*684-75_*684-58del (n.*684-75_*684-58del)
c.*699-75_*699-58del (n.*699-75_*699-58del)
n.641-75_641-58del
c.*571-75_*571-58del (n.*571-75_*571-58del)
n.1117-75_1117-58del
c.*153-75_*153-58del (n.*153-75_*153-58del)
n.1142-75_1142-58del
n.1110-75_1110-58del
gnomAD v4
9g.132911638_132911656delCA860677041TSC1c.914-76_914-58del (n.914-76_914-58del)
c.761-76_761-58del (n.761-76_761-58del)
c.551-76_551-58del (n.551-76_551-58del)
n.188-76_188-58del
c.*655-76_*655-58del (n.*655-76_*655-58del)
c.*684-76_*684-58del (n.*684-76_*684-58del)
c.*699-76_*699-58del (n.*699-76_*699-58del)
n.641-76_641-58del
c.*571-76_*571-58del (n.*571-76_*571-58del)
n.1117-76_1117-58del
c.*153-76_*153-58del (n.*153-76_*153-58del)
n.1142-76_1142-58del
n.1110-76_1110-58del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911637_132911656delCA1129689289TSC1c.914-77_914-58del (n.914-77_914-58del)
c.761-77_761-58del (n.761-77_761-58del)
c.551-77_551-58del (n.551-77_551-58del)
n.188-77_188-58del
c.*655-77_*655-58del (n.*655-77_*655-58del)
c.*684-77_*684-58del (n.*684-77_*684-58del)
c.*699-77_*699-58del (n.*699-77_*699-58del)
n.641-77_641-58del
c.*571-77_*571-58del (n.*571-77_*571-58del)
n.1117-77_1117-58del
c.*153-77_*153-58del (n.*153-77_*153-58del)
n.1142-77_1142-58del
n.1110-77_1110-58del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911636_132911656delCA2692289584TSC1c.914-78_914-58del (n.914-78_914-58del)
c.761-78_761-58del (n.761-78_761-58del)
c.551-78_551-58del (n.551-78_551-58del)
n.188-78_188-58del
c.*655-78_*655-58del (n.*655-78_*655-58del)
c.*684-78_*684-58del (n.*684-78_*684-58del)
c.*699-78_*699-58del (n.*699-78_*699-58del)
n.641-78_641-58del
c.*571-78_*571-58del (n.*571-78_*571-58del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.132911634_132911635insCCCA2786145981TSC1c.914-67_914-66insGG (n.914-67_914-66insGG)
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9g.132911635A>TCA2692289670TSC1c.914-67T>A (n.914-67T>A)
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gnomAD v4
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9g.132911644A>CCA2786145998TSC1c.914-76T>G (n.914-76T>G)
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gnomAD v4
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c.*655-77_*655-76insC (n.*655-77_*655-76insC)
c.*684-77_*684-76insC (n.*684-77_*684-76insC)
c.*699-77_*699-76insC (n.*699-77_*699-76insC)
n.641-77_641-76insC
c.*571-77_*571-76insC (n.*571-77_*571-76insC)
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n.1142-77_1142-76insC
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9g.132911645A=CA1882417632TSC1c.914-77T= (n.914-77T=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1110-82T>C
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9g.132911651A>TCA2579494347TSC1c.914-83T>A (n.914-83T>A)
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n.641-89_641-84del
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n.1117-89_1117-84del
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n.1142-89_1142-84del
n.1110-89_1110-84del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.641-89_641-85del
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n.1117-89_1117-85del
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n.1142-89_1142-85del
n.1110-89_1110-85del
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1110-86T=
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c.761-86T>C (n.761-86T>C)
c.551-86T>C (n.551-86T>C)
n.188-86T>C
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n.1142-86T>C
n.1110-86T>C
9g.132911654A>TCA1882417634TSC1c.914-86T>A (n.914-86T>A)
c.761-86T>A (n.761-86T>A)
c.551-86T>A (n.551-86T>A)
n.188-86T>A
c.*655-86T>A (n.*655-86T>A)
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n.641-86T>A
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n.1117-86T>A
c.*153-86T>A (n.*153-86T>A)
n.1142-86T>A
n.1110-86T>A
dbSNP
9g.132911655_132911658delCA2692289684TSC1c.914-89_914-86del (n.914-89_914-86del)
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n.188-89_188-86del
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c.*699-89_*699-86del (n.*699-89_*699-86del)
n.641-89_641-86del
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n.1117-89_1117-86del
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n.1142-89_1142-86del
n.1110-89_1110-86del
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1142-91A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.132911659_132911660insTTCA2692289703TSC1c.914-91_914-90insAA (n.914-91_914-90insAA)
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.132911669G>TCA1129689477TSC1c.914-101C>A (n.914-101C>A)
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n.641-101C>A
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gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911670A>GCA2692289726TSC1c.914-102T>C (n.914-102T>C)
c.761-102T>C (n.761-102T>C)
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n.188-102T>C
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c.*699-102T>C (n.*699-102T>C)
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n.1142-102T>C
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gnomAD v4
9g.132911671C>ACA2692289727TSC1c.914-103G>T (n.914-103G>T)
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gnomAD v4
9g.132911672C>ACA2692289729TSC1c.914-104G>T (n.914-104G>T)
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gnomAD v4
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n.1110-104G=
9g.132911672C>TCA200894550TSC1c.914-104G>A (n.914-104G>A)
c.761-104G>A (n.761-104G>A)
c.551-104G>A (n.551-104G>A)
n.188-104G>A
c.*655-104G>A (n.*655-104G>A)
c.*684-104G>A (n.*684-104G>A)
c.*699-104G>A (n.*699-104G>A)
n.641-104G>A
c.*571-104G>A (n.*571-104G>A)
n.1117-104G>A
c.*153-104G>A (n.*153-104G>A)
n.1142-104G>A
n.1110-104G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.132911673A>TCA2692289732TSC1c.914-105T>A (n.914-105T>A)
c.761-105T>A (n.761-105T>A)
c.551-105T>A (n.551-105T>A)
n.188-105T>A
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n.641-105T>A
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n.1117-105T>A
c.*153-105T>A (n.*153-105T>A)
n.1142-105T>A
n.1110-105T>A
gnomAD v4
9g.132911675T>CCA2692289733TSC1c.914-107A>G (n.914-107A>G)
c.761-107A>G (n.761-107A>G)
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n.188-107A>G
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n.1117-107A>G
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n.1142-107A>G
n.1110-107A>G
gnomAD v4
9g.132911677G>ACA200894557TSC1c.914-109C>T (n.914-109C>T)
c.761-109C>T (n.761-109C>T)
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n.188-109C>T
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n.641-109C>T
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n.1117-109C>T
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n.1142-109C>T
n.1110-109C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911677G=CA1882417642TSC1c.914-109C= (n.914-109C=)
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n.1142-109C=
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9g.132911677G>TCA1129689482TSC1c.914-109C>A (n.914-109C>A)
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c.551-109C>A (n.551-109C>A)
n.188-109C>A
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c.*684-109C>A (n.*684-109C>A)
c.*699-109C>A (n.*699-109C>A)
n.641-109C>A
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n.1117-109C>A
c.*153-109C>A (n.*153-109C>A)
n.1142-109C>A
n.1110-109C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911678A=CA1882417643TSC1c.914-110T= (n.914-110T=)
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n.1142-110T=
n.1110-110T=
9g.132911678A>GCA467593515TSC1c.914-110T>C (n.914-110T>C)
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c.551-110T>C (n.551-110T>C)
n.188-110T>C
c.*655-110T>C (n.*655-110T>C)
c.*684-110T>C (n.*684-110T>C)
c.*699-110T>C (n.*699-110T>C)
n.641-110T>C
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n.1117-110T>C
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n.1142-110T>C
n.1110-110T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911678A>TCA1882417644TSC1c.914-110T>A (n.914-110T>A)
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n.188-110T>A
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n.641-110T>A
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n.1117-110T>A
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n.1142-110T>A
n.1110-110T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.132911680A=CA1882417645TSC1c.914-112T= (n.914-112T=)
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n.641-112T=
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n.1142-112T=
n.1110-112T=
9g.132911680A>CCA2692289737TSC1c.914-112T>G (n.914-112T>G)
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c.551-112T>G (n.551-112T>G)
n.188-112T>G
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c.*684-112T>G (n.*684-112T>G)
c.*699-112T>G (n.*699-112T>G)
n.641-112T>G
c.*571-112T>G (n.*571-112T>G)
n.1117-112T>G
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n.1142-112T>G
n.1110-112T>G
gnomAD v4
9g.132911680A>GCA860677089TSC1c.914-112T>C (n.914-112T>C)
c.761-112T>C (n.761-112T>C)
c.551-112T>C (n.551-112T>C)
n.188-112T>C
c.*655-112T>C (n.*655-112T>C)
c.*684-112T>C (n.*684-112T>C)
c.*699-112T>C (n.*699-112T>C)
n.641-112T>C
c.*571-112T>C (n.*571-112T>C)
n.1117-112T>C
c.*153-112T>C (n.*153-112T>C)
n.1142-112T>C
n.1110-112T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911681A=CA1882417646TSC1c.914-113T= (n.914-113T=)
c.761-113T= (n.761-113T=)
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9g.132911681A>GCA591049129TSC1c.914-113T>C (n.914-113T>C)
c.761-113T>C (n.761-113T>C)
c.551-113T>C (n.551-113T>C)
n.188-113T>C
c.*655-113T>C (n.*655-113T>C)
c.*684-113T>C (n.*684-113T>C)
c.*699-113T>C (n.*699-113T>C)
n.641-113T>C
c.*571-113T>C (n.*571-113T>C)
n.1117-113T>C
c.*153-113T>C (n.*153-113T>C)
n.1142-113T>C
n.1110-113T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911682T>ACA860677092TSC1c.914-114A>T (n.914-114A>T)
c.761-114A>T (n.761-114A>T)
c.551-114A>T (n.551-114A>T)
n.188-114A>T
c.*655-114A>T (n.*655-114A>T)
c.*684-114A>T (n.*684-114A>T)
c.*699-114A>T (n.*699-114A>T)
n.641-114A>T
c.*571-114A>T (n.*571-114A>T)
n.1117-114A>T
c.*153-114A>T (n.*153-114A>T)
n.1142-114A>T
n.1110-114A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132911682T=CA1882417647TSC1c.914-114A= (n.914-114A=)
c.761-114A= (n.761-114A=)
c.551-114A= (n.551-114A=)
n.188-114A=
c.*655-114A= (n.*655-114A=)
c.*684-114A= (n.*684-114A=)
c.*699-114A= (n.*699-114A=)
n.641-114A=
c.*571-114A= (n.*571-114A=)
n.1117-114A=
c.*153-114A= (n.*153-114A=)
n.1142-114A=
n.1110-114A=

Number of alleles fetched