Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132911574del | CA2692289415 | TSC1 | c.914-3del (n.914-3del) c.761-3del (n.761-3del) c.551-3del (n.551-3del) n.188-3del c.*655-3del (n.*655-3del) c.*684-3del (n.*684-3del) c.*699-3del (n.*699-3del) n.641-3del c.*571-3del (n.*571-3del) n.1117-3del c.*153-3del (n.*153-3del) n.1142-3del n.1110-3del | gnomAD v4 |
9 | g.132911572A>C | CA2499219725 | TSC1 | c.914-4T>G (n.914-4T>G) c.761-4T>G (n.761-4T>G) c.551-4T>G (n.551-4T>G) n.188-4T>G c.*655-4T>G (n.*655-4T>G) c.*684-4T>G (n.*684-4T>G) c.*699-4T>G (n.*699-4T>G) n.641-4T>G c.*571-4T>G (n.*571-4T>G) n.1117-4T>G c.*153-4T>G (n.*153-4T>G) n.1142-4T>G n.1110-4T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.132911572A>G | CA2692289419 | TSC1 | c.914-4T>C (n.914-4T>C) c.761-4T>C (n.761-4T>C) c.551-4T>C (n.551-4T>C) n.188-4T>C c.*655-4T>C (n.*655-4T>C) c.*684-4T>C (n.*684-4T>C) c.*699-4T>C (n.*699-4T>C) n.641-4T>C c.*571-4T>C (n.*571-4T>C) n.1117-4T>C c.*153-4T>C (n.*153-4T>C) n.1142-4T>C n.1110-4T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132911575T>C | CA915947256 | TSC1 | c.914-7A>G (n.914-7A>G) c.761-7A>G (n.761-7A>G) c.551-7A>G (n.551-7A>G) n.188-7A>G c.*655-7A>G (n.*655-7A>G) c.*684-7A>G (n.*684-7A>G) c.*699-7A>G (n.*699-7A>G) n.641-7A>G c.*571-7A>G (n.*571-7A>G) n.1117-7A>G c.*153-7A>G (n.*153-7A>G) n.1142-7A>G n.1110-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911575T>G | CA1882417578 | TSC1 | c.914-7A>C (n.914-7A>C) c.761-7A>C (n.761-7A>C) c.551-7A>C (n.551-7A>C) n.188-7A>C c.*655-7A>C (n.*655-7A>C) c.*684-7A>C (n.*684-7A>C) c.*699-7A>C (n.*699-7A>C) n.641-7A>C c.*571-7A>C (n.*571-7A>C) n.1117-7A>C c.*153-7A>C (n.*153-7A>C) n.1142-7A>C n.1110-7A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911575T= | CA1882417577 | TSC1 | c.914-7A= (n.914-7A=) c.761-7A= (n.761-7A=) c.551-7A= (n.551-7A=) n.188-7A= c.*655-7A= (n.*655-7A=) c.*684-7A= (n.*684-7A=) c.*699-7A= (n.*699-7A=) n.641-7A= c.*571-7A= (n.*571-7A=) n.1117-7A= c.*153-7A= (n.*153-7A=) n.1142-7A= n.1110-7A= | |
9 | g.132911576G>A | CA2692289425 | TSC1 | c.914-8C>T (n.914-8C>T) c.761-8C>T (n.761-8C>T) c.551-8C>T (n.551-8C>T) n.188-8C>T c.*655-8C>T (n.*655-8C>T) c.*684-8C>T (n.*684-8C>T) c.*699-8C>T (n.*699-8C>T) n.641-8C>T c.*571-8C>T (n.*571-8C>T) n.1117-8C>T c.*153-8C>T (n.*153-8C>T) n.1142-8C>T n.1110-8C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132911576G>T | CA2517132307 | TSC1 | c.914-8C>A (n.914-8C>A) c.761-8C>A (n.761-8C>A) c.551-8C>A (n.551-8C>A) n.188-8C>A c.*655-8C>A (n.*655-8C>A) c.*684-8C>A (n.*684-8C>A) c.*699-8C>A (n.*699-8C>A) n.641-8C>A c.*571-8C>A (n.*571-8C>A) n.1117-8C>A c.*153-8C>A (n.*153-8C>A) n.1142-8C>A n.1110-8C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132911578_132911594del | CA2692289424 | TSC1 | c.914-24_914-8del (n.914-24_914-8del) c.761-24_761-8del (n.761-24_761-8del) c.551-24_551-8del (n.551-24_551-8del) n.188-24_188-8del c.*655-24_*655-8del (n.*655-24_*655-8del) c.*684-24_*684-8del (n.*684-24_*684-8del) c.*699-24_*699-8del (n.*699-24_*699-8del) n.641-24_641-8del c.*571-24_*571-8del (n.*571-24_*571-8del) n.1117-24_1117-8del c.*153-24_*153-8del (n.*153-24_*153-8del) n.1142-24_1142-8del n.1110-24_1110-8del | gnomAD v4 |
9 | g.132911577G>A | CA591361351 | TSC1 | c.914-9C>T (n.914-9C>T) c.761-9C>T (n.761-9C>T) c.551-9C>T (n.551-9C>T) n.188-9C>T c.*655-9C>T (n.*655-9C>T) c.*684-9C>T (n.*684-9C>T) c.*699-9C>T (n.*699-9C>T) n.641-9C>T c.*571-9C>T (n.*571-9C>T) n.1117-9C>T c.*153-9C>T (n.*153-9C>T) n.1142-9C>T n.1110-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132911577G>C | CA2720475309 | TSC1 | c.914-9C>G (n.914-9C>G) c.761-9C>G (n.761-9C>G) c.551-9C>G (n.551-9C>G) n.188-9C>G c.*655-9C>G (n.*655-9C>G) c.*684-9C>G (n.*684-9C>G) c.*699-9C>G (n.*699-9C>G) n.641-9C>G c.*571-9C>G (n.*571-9C>G) n.1117-9C>G c.*153-9C>G (n.*153-9C>G) n.1142-9C>G n.1110-9C>G | dbSNP |
9 | g.132911577G= | CA1882417579 | TSC1 | c.914-9C= (n.914-9C=) c.761-9C= (n.761-9C=) c.551-9C= (n.551-9C=) n.188-9C= c.*655-9C= (n.*655-9C=) c.*684-9C= (n.*684-9C=) c.*699-9C= (n.*699-9C=) n.641-9C= c.*571-9C= (n.*571-9C=) n.1117-9C= c.*153-9C= (n.*153-9C=) n.1142-9C= n.1110-9C= | |
9 | g.132911577G>T | CA2692289427 | TSC1 | c.914-9C>A (n.914-9C>A) c.761-9C>A (n.761-9C>A) c.551-9C>A (n.551-9C>A) n.188-9C>A c.*655-9C>A (n.*655-9C>A) c.*684-9C>A (n.*684-9C>A) c.*699-9C>A (n.*699-9C>A) n.641-9C>A c.*571-9C>A (n.*571-9C>A) n.1117-9C>A c.*153-9C>A (n.*153-9C>A) n.1142-9C>A n.1110-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911578A= | CA1882417580 | TSC1 | c.914-10T= (n.914-10T=) c.761-10T= (n.761-10T=) c.551-10T= (n.551-10T=) n.188-10T= c.*655-10T= (n.*655-10T=) c.*684-10T= (n.*684-10T=) c.*699-10T= (n.*699-10T=) n.641-10T= c.*571-10T= (n.*571-10T=) n.1117-10T= c.*153-10T= (n.*153-10T=) n.1142-10T= n.1110-10T= | |
9 | g.132911578A>G | CA658797330 | TSC1 | c.914-10T>C (n.914-10T>C) c.761-10T>C (n.761-10T>C) c.551-10T>C (n.551-10T>C) n.188-10T>C c.*655-10T>C (n.*655-10T>C) c.*684-10T>C (n.*684-10T>C) c.*699-10T>C (n.*699-10T>C) n.641-10T>C c.*571-10T>C (n.*571-10T>C) n.1117-10T>C c.*153-10T>C (n.*153-10T>C) n.1142-10T>C n.1110-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911579del | CA2692289428 | TSC1 | c.914-10del (n.914-10del) c.761-10del (n.761-10del) c.551-10del (n.551-10del) n.188-10del c.*655-10del (n.*655-10del) c.*684-10del (n.*684-10del) c.*699-10del (n.*699-10del) n.641-10del c.*571-10del (n.*571-10del) n.1117-10del c.*153-10del (n.*153-10del) n.1142-10del n.1110-10del | gnomAD v4 |
9 | g.132911579A= | CA1882417581 | TSC1 | c.914-11T= (n.914-11T=) c.761-11T= (n.761-11T=) c.551-11T= (n.551-11T=) n.188-11T= c.*655-11T= (n.*655-11T=) c.*684-11T= (n.*684-11T=) c.*699-11T= (n.*699-11T=) n.641-11T= c.*571-11T= (n.*571-11T=) n.1117-11T= c.*153-11T= (n.*153-11T=) n.1142-11T= n.1110-11T= | |
9 | g.132911579A>G | CA039523 | TSC1 | c.914-11T>C (n.914-11T>C) c.761-11T>C (n.761-11T>C) c.551-11T>C (n.551-11T>C) n.188-11T>C c.*655-11T>C (n.*655-11T>C) c.*684-11T>C (n.*684-11T>C) c.*699-11T>C (n.*699-11T>C) n.641-11T>C c.*571-11T>C (n.*571-11T>C) n.1117-11T>C c.*153-11T>C (n.*153-11T>C) n.1142-11T>C n.1110-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132911579_132911582delinsAGAG | CA1882417582 | TSC1 | c.914-14_914-11delinsCTCT (n.914-14_914-11delinsCTCT) c.761-14_761-11delinsCTCT (n.761-14_761-11delinsCTCT) c.551-14_551-11delinsCTCT (n.551-14_551-11delinsCTCT) n.188-14_188-11delinsCTCT c.*655-14_*655-11delinsCTCT (n.*655-14_*655-11delinsCTCT) c.*684-14_*684-11delinsCTCT (n.*684-14_*684-11delinsCTCT) c.*699-14_*699-11delinsCTCT (n.*699-14_*699-11delinsCTCT) n.641-14_641-11delinsCTCT c.*571-14_*571-11delinsCTCT (n.*571-14_*571-11delinsCTCT) n.1117-14_1117-11delinsCTCT c.*153-14_*153-11delinsCTCT (n.*153-14_*153-11delinsCTCT) n.1142-14_1142-11delinsCTCT n.1110-14_1110-11delinsCTCT | |
9 | g.132911580G>A | CA2692289434 | TSC1 | c.914-12C>T (n.914-12C>T) c.761-12C>T (n.761-12C>T) c.551-12C>T (n.551-12C>T) n.188-12C>T c.*655-12C>T (n.*655-12C>T) c.*684-12C>T (n.*684-12C>T) c.*699-12C>T (n.*699-12C>T) n.641-12C>T c.*571-12C>T (n.*571-12C>T) n.1117-12C>T c.*153-12C>T (n.*153-12C>T) n.1142-12C>T n.1110-12C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132911580G>C | CA2720730107 | TSC1 | c.914-12C>G (n.914-12C>G) c.761-12C>G (n.761-12C>G) c.551-12C>G (n.551-12C>G) n.188-12C>G c.*655-12C>G (n.*655-12C>G) c.*684-12C>G (n.*684-12C>G) c.*699-12C>G (n.*699-12C>G) n.641-12C>G c.*571-12C>G (n.*571-12C>G) n.1117-12C>G c.*153-12C>G (n.*153-12C>G) n.1142-12C>G n.1110-12C>G | dbSNP |
9 | g.132911580G>T | CA2692289435 | TSC1 | c.914-12C>A (n.914-12C>A) c.761-12C>A (n.761-12C>A) c.551-12C>A (n.551-12C>A) n.188-12C>A c.*655-12C>A (n.*655-12C>A) c.*684-12C>A (n.*684-12C>A) c.*699-12C>A (n.*699-12C>A) n.641-12C>A c.*571-12C>A (n.*571-12C>A) n.1117-12C>A c.*153-12C>A (n.*153-12C>A) n.1142-12C>A n.1110-12C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132911580_132911582del | CA1882417583 | TSC1 | c.914-14_914-12del (n.914-14_914-12del) c.761-14_761-12del (n.761-14_761-12del) c.551-14_551-12del (n.551-14_551-12del) n.188-14_188-12del c.*655-14_*655-12del (n.*655-14_*655-12del) c.*684-14_*684-12del (n.*684-14_*684-12del) c.*699-14_*699-12del (n.*699-14_*699-12del) n.641-14_641-12del c.*571-14_*571-12del (n.*571-14_*571-12del) n.1117-14_1117-12del c.*153-14_*153-12del (n.*153-14_*153-12del) n.1142-14_1142-12del n.1110-14_1110-12del | dbSNP |
9 | g.132911580_132911583delinsGAGA | CA1882417584 | TSC1 | c.914-15_914-12delinsTCTC (n.914-15_914-12delinsTCTC) c.761-15_761-12delinsTCTC (n.761-15_761-12delinsTCTC) c.551-15_551-12delinsTCTC (n.551-15_551-12delinsTCTC) n.188-15_188-12delinsTCTC c.*655-15_*655-12delinsTCTC (n.*655-15_*655-12delinsTCTC) c.*684-15_*684-12delinsTCTC (n.*684-15_*684-12delinsTCTC) c.*699-15_*699-12delinsTCTC (n.*699-15_*699-12delinsTCTC) n.641-15_641-12delinsTCTC c.*571-15_*571-12delinsTCTC (n.*571-15_*571-12delinsTCTC) n.1117-15_1117-12delinsTCTC c.*153-15_*153-12delinsTCTC (n.*153-15_*153-12delinsTCTC) n.1142-15_1142-12delinsTCTC n.1110-15_1110-12delinsTCTC | |
9 | g.132911581A>G | CA2692289438 | TSC1 | c.914-13T>C (n.914-13T>C) c.761-13T>C (n.761-13T>C) c.551-13T>C (n.551-13T>C) n.188-13T>C c.*655-13T>C (n.*655-13T>C) c.*684-13T>C (n.*684-13T>C) c.*699-13T>C (n.*699-13T>C) n.641-13T>C c.*571-13T>C (n.*571-13T>C) n.1117-13T>C c.*153-13T>C (n.*153-13T>C) n.1142-13T>C n.1110-13T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132911585_132911587del | CA591361352 | TSC1 | c.914-15_914-13del (n.914-15_914-13del) c.761-15_761-13del (n.761-15_761-13del) c.551-15_551-13del (n.551-15_551-13del) n.188-15_188-13del c.*655-15_*655-13del (n.*655-15_*655-13del) c.*684-15_*684-13del (n.*684-15_*684-13del) c.*699-15_*699-13del (n.*699-15_*699-13del) n.641-15_641-13del c.*571-15_*571-13del (n.*571-15_*571-13del) n.1117-15_1117-13del c.*153-15_*153-13del (n.*153-15_*153-13del) n.1142-15_1142-13del n.1110-15_1110-13del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911582G>A | CA2720730108 | TSC1 | c.914-14C>T (n.914-14C>T) c.761-14C>T (n.761-14C>T) c.551-14C>T (n.551-14C>T) n.188-14C>T c.*655-14C>T (n.*655-14C>T) c.*684-14C>T (n.*684-14C>T) c.*699-14C>T (n.*699-14C>T) n.641-14C>T c.*571-14C>T (n.*571-14C>T) n.1117-14C>T c.*153-14C>T (n.*153-14C>T) n.1142-14C>T n.1110-14C>T | dbSNP |
9 | g.132911582G>C | CA2573144251 | TSC1 | c.914-14C>G (n.914-14C>G) c.761-14C>G (n.761-14C>G) c.551-14C>G (n.551-14C>G) n.188-14C>G c.*655-14C>G (n.*655-14C>G) c.*684-14C>G (n.*684-14C>G) c.*699-14C>G (n.*699-14C>G) n.641-14C>G c.*571-14C>G (n.*571-14C>G) n.1117-14C>G c.*153-14C>G (n.*153-14C>G) n.1142-14C>G n.1110-14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911582G>T | CA2510010312 | TSC1 | c.914-14C>A (n.914-14C>A) c.761-14C>A (n.761-14C>A) c.551-14C>A (n.551-14C>A) n.188-14C>A c.*655-14C>A (n.*655-14C>A) c.*684-14C>A (n.*684-14C>A) c.*699-14C>A (n.*699-14C>A) n.641-14C>A c.*571-14C>A (n.*571-14C>A) n.1117-14C>A c.*153-14C>A (n.*153-14C>A) n.1142-14C>A n.1110-14C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132911583A>G | CA2692289442 | TSC1 | c.914-15T>C (n.914-15T>C) c.761-15T>C (n.761-15T>C) c.551-15T>C (n.551-15T>C) n.188-15T>C c.*655-15T>C (n.*655-15T>C) c.*684-15T>C (n.*684-15T>C) c.*699-15T>C (n.*699-15T>C) n.641-15T>C c.*571-15T>C (n.*571-15T>C) n.1117-15T>C c.*153-15T>C (n.*153-15T>C) n.1142-15T>C n.1110-15T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132911584del | CA2692289441 | TSC1 | c.914-15del (n.914-15del) c.761-15del (n.761-15del) c.551-15del (n.551-15del) n.188-15del c.*655-15del (n.*655-15del) c.*684-15del (n.*684-15del) c.*699-15del (n.*699-15del) n.641-15del c.*571-15del (n.*571-15del) n.1117-15del c.*153-15del (n.*153-15del) n.1142-15del n.1110-15del | gnomAD v4 |
9 | g.132911584A= | CA1882417585 | TSC1 | c.914-16T= (n.914-16T=) c.761-16T= (n.761-16T=) c.551-16T= (n.551-16T=) n.188-16T= c.*655-16T= (n.*655-16T=) c.*684-16T= (n.*684-16T=) c.*699-16T= (n.*699-16T=) n.641-16T= c.*571-16T= (n.*571-16T=) n.1117-16T= c.*153-16T= (n.*153-16T=) n.1142-16T= n.1110-16T= | |
9 | g.132911584A>G | CA039541 | TSC1 | c.914-16T>C (n.914-16T>C) c.761-16T>C (n.761-16T>C) c.551-16T>C (n.551-16T>C) n.188-16T>C c.*655-16T>C (n.*655-16T>C) c.*684-16T>C (n.*684-16T>C) c.*699-16T>C (n.*699-16T>C) n.641-16T>C c.*571-16T>C (n.*571-16T>C) n.1117-16T>C c.*153-16T>C (n.*153-16T>C) n.1142-16T>C n.1110-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132911585G>A | CA1882417587 | TSC1 | c.914-17C>T (n.914-17C>T) c.761-17C>T (n.761-17C>T) c.551-17C>T (n.551-17C>T) n.188-17C>T c.*655-17C>T (n.*655-17C>T) c.*684-17C>T (n.*684-17C>T) c.*699-17C>T (n.*699-17C>T) n.641-17C>T c.*571-17C>T (n.*571-17C>T) n.1117-17C>T c.*153-17C>T (n.*153-17C>T) n.1142-17C>T n.1110-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911585G>C | CA2720494653 | TSC1 | c.914-17C>G (n.914-17C>G) c.761-17C>G (n.761-17C>G) c.551-17C>G (n.551-17C>G) n.188-17C>G c.*655-17C>G (n.*655-17C>G) c.*684-17C>G (n.*684-17C>G) c.*699-17C>G (n.*699-17C>G) n.641-17C>G c.*571-17C>G (n.*571-17C>G) n.1117-17C>G c.*153-17C>G (n.*153-17C>G) n.1142-17C>G n.1110-17C>G | dbSNP |
9 | g.132911585G= | CA1882417586 | TSC1 | c.914-17C= (n.914-17C=) c.761-17C= (n.761-17C=) c.551-17C= (n.551-17C=) n.188-17C= c.*655-17C= (n.*655-17C=) c.*684-17C= (n.*684-17C=) c.*699-17C= (n.*699-17C=) n.641-17C= c.*571-17C= (n.*571-17C=) n.1117-17C= c.*153-17C= (n.*153-17C=) n.1142-17C= n.1110-17C= | |
9 | g.132911585G>T | CA2692289447 | TSC1 | c.914-17C>A (n.914-17C>A) c.761-17C>A (n.761-17C>A) c.551-17C>A (n.551-17C>A) n.188-17C>A c.*655-17C>A (n.*655-17C>A) c.*684-17C>A (n.*684-17C>A) c.*699-17C>A (n.*699-17C>A) n.641-17C>A c.*571-17C>A (n.*571-17C>A) n.1117-17C>A c.*153-17C>A (n.*153-17C>A) n.1142-17C>A n.1110-17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132911586A= | CA1882417588 | TSC1 | c.914-18T= (n.914-18T=) c.761-18T= (n.761-18T=) c.551-18T= (n.551-18T=) n.188-18T= c.*655-18T= (n.*655-18T=) c.*684-18T= (n.*684-18T=) c.*699-18T= (n.*699-18T=) n.641-18T= c.*571-18T= (n.*571-18T=) n.1117-18T= c.*153-18T= (n.*153-18T=) n.1142-18T= n.1110-18T= | |
9 | g.132911586A>G | CA008407 | TSC1 | c.914-18T>C (n.914-18T>C) c.761-18T>C (n.761-18T>C) c.551-18T>C (n.551-18T>C) n.188-18T>C c.*655-18T>C (n.*655-18T>C) c.*684-18T>C (n.*684-18T>C) c.*699-18T>C (n.*699-18T>C) n.641-18T>C c.*571-18T>C (n.*571-18T>C) n.1117-18T>C c.*153-18T>C (n.*153-18T>C) n.1142-18T>C n.1110-18T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.132911587A>C | CA2692289449 | TSC1 | c.914-19T>G (n.914-19T>G) c.761-19T>G (n.761-19T>G) c.551-19T>G (n.551-19T>G) n.188-19T>G c.*655-19T>G (n.*655-19T>G) c.*684-19T>G (n.*684-19T>G) c.*699-19T>G (n.*699-19T>G) n.641-19T>G c.*571-19T>G (n.*571-19T>G) n.1117-19T>G c.*153-19T>G (n.*153-19T>G) n.1142-19T>G n.1110-19T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132911587A>G | CA2692289448 | TSC1 | c.914-19T>C (n.914-19T>C) c.761-19T>C (n.761-19T>C) c.551-19T>C (n.551-19T>C) n.188-19T>C c.*655-19T>C (n.*655-19T>C) c.*684-19T>C (n.*684-19T>C) c.*699-19T>C (n.*699-19T>C) n.641-19T>C c.*571-19T>C (n.*571-19T>C) n.1117-19T>C c.*153-19T>C (n.*153-19T>C) n.1142-19T>C n.1110-19T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132911588C>A | CA1129689129 | TSC1 | c.914-20G>T (n.914-20G>T) c.761-20G>T (n.761-20G>T) c.551-20G>T (n.551-20G>T) n.188-20G>T c.*655-20G>T (n.*655-20G>T) c.*684-20G>T (n.*684-20G>T) c.*699-20G>T (n.*699-20G>T) n.641-20G>T c.*571-20G>T (n.*571-20G>T) n.1117-20G>T c.*153-20G>T (n.*153-20G>T) n.1142-20G>T n.1110-20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911588C= | CA1882417589 | TSC1 | c.914-20G= (n.914-20G=) c.761-20G= (n.761-20G=) c.551-20G= (n.551-20G=) n.188-20G= c.*655-20G= (n.*655-20G=) c.*684-20G= (n.*684-20G=) c.*699-20G= (n.*699-20G=) n.641-20G= c.*571-20G= (n.*571-20G=) n.1117-20G= c.*153-20G= (n.*153-20G=) n.1142-20G= n.1110-20G= | |
9 | g.132911588C>G | CA2573144253 | TSC1 | c.914-20G>C (n.914-20G>C) c.761-20G>C (n.761-20G>C) c.551-20G>C (n.551-20G>C) n.188-20G>C c.*655-20G>C (n.*655-20G>C) c.*684-20G>C (n.*684-20G>C) c.*699-20G>C (n.*699-20G>C) n.641-20G>C c.*571-20G>C (n.*571-20G>C) n.1117-20G>C c.*153-20G>C (n.*153-20G>C) n.1142-20G>C n.1110-20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911588C>T | CA2692289452 | TSC1 | c.914-20G>A (n.914-20G>A) c.761-20G>A (n.761-20G>A) c.551-20G>A (n.551-20G>A) n.188-20G>A c.*655-20G>A (n.*655-20G>A) c.*684-20G>A (n.*684-20G>A) c.*699-20G>A (n.*699-20G>A) n.641-20G>A c.*571-20G>A (n.*571-20G>A) n.1117-20G>A c.*153-20G>A (n.*153-20G>A) n.1142-20G>A n.1110-20G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132911589A= | CA1882417590 | TSC1 | c.914-21T= (n.914-21T=) c.761-21T= (n.761-21T=) c.551-21T= (n.551-21T=) n.188-21T= c.*655-21T= (n.*655-21T=) c.*684-21T= (n.*684-21T=) c.*699-21T= (n.*699-21T=) n.641-21T= c.*571-21T= (n.*571-21T=) n.1117-21T= c.*153-21T= (n.*153-21T=) n.1142-21T= n.1110-21T= | |
9 | g.132911589A>C | CA200894502 | TSC1 | c.914-21T>G (n.914-21T>G) c.761-21T>G (n.761-21T>G) c.551-21T>G (n.551-21T>G) n.188-21T>G c.*655-21T>G (n.*655-21T>G) c.*684-21T>G (n.*684-21T>G) c.*699-21T>G (n.*699-21T>G) n.641-21T>G c.*571-21T>G (n.*571-21T>G) n.1117-21T>G c.*153-21T>G (n.*153-21T>G) n.1142-21T>G n.1110-21T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911589A>G | CA039585 | TSC1 | c.914-21T>C (n.914-21T>C) c.761-21T>C (n.761-21T>C) c.551-21T>C (n.551-21T>C) n.188-21T>C c.*655-21T>C (n.*655-21T>C) c.*684-21T>C (n.*684-21T>C) c.*699-21T>C (n.*699-21T>C) n.641-21T>C c.*571-21T>C (n.*571-21T>C) n.1117-21T>C c.*153-21T>C (n.*153-21T>C) n.1142-21T>C n.1110-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132911589A>T | CA039574 | TSC1 | c.914-21T>A (n.914-21T>A) c.761-21T>A (n.761-21T>A) c.551-21T>A (n.551-21T>A) n.188-21T>A c.*655-21T>A (n.*655-21T>A) c.*684-21T>A (n.*684-21T>A) c.*699-21T>A (n.*699-21T>A) n.641-21T>A c.*571-21T>A (n.*571-21T>A) n.1117-21T>A c.*153-21T>A (n.*153-21T>A) n.1142-21T>A n.1110-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132911590C>A | CA2720512185 | TSC1 | c.914-22G>T (n.914-22G>T) c.761-22G>T (n.761-22G>T) c.551-22G>T (n.551-22G>T) n.188-22G>T c.*655-22G>T (n.*655-22G>T) c.*684-22G>T (n.*684-22G>T) c.*699-22G>T (n.*699-22G>T) n.641-22G>T c.*571-22G>T (n.*571-22G>T) n.1117-22G>T c.*153-22G>T (n.*153-22G>T) n.1142-22G>T n.1110-22G>T | dbSNP |
9 | g.132911590C= | CA1882417592 | TSC1 | c.914-22G= (n.914-22G=) c.761-22G= (n.761-22G=) c.551-22G= (n.551-22G=) n.188-22G= c.*655-22G= (n.*655-22G=) c.*684-22G= (n.*684-22G=) c.*699-22G= (n.*699-22G=) n.641-22G= c.*571-22G= (n.*571-22G=) n.1117-22G= c.*153-22G= (n.*153-22G=) n.1142-22G= n.1110-22G= | |
9 | g.132911590C>G | CA1882417591 | TSC1 | c.914-22G>C (n.914-22G>C) c.761-22G>C (n.761-22G>C) c.551-22G>C (n.551-22G>C) n.188-22G>C c.*655-22G>C (n.*655-22G>C) c.*684-22G>C (n.*684-22G>C) c.*699-22G>C (n.*699-22G>C) n.641-22G>C c.*571-22G>C (n.*571-22G>C) n.1117-22G>C c.*153-22G>C (n.*153-22G>C) n.1142-22G>C n.1110-22G>C | dbSNP |
9 | g.132911590_132911592delinsCAG | CA1882417593 | TSC1 | c.914-24_914-22delinsCTG (n.914-24_914-22delinsCTG) c.761-24_761-22delinsCTG (n.761-24_761-22delinsCTG) c.551-24_551-22delinsCTG (n.551-24_551-22delinsCTG) n.188-24_188-22delinsCTG c.*655-24_*655-22delinsCTG (n.*655-24_*655-22delinsCTG) c.*684-24_*684-22delinsCTG (n.*684-24_*684-22delinsCTG) c.*699-24_*699-22delinsCTG (n.*699-24_*699-22delinsCTG) n.641-24_641-22delinsCTG c.*571-24_*571-22delinsCTG (n.*571-24_*571-22delinsCTG) n.1117-24_1117-22delinsCTG c.*153-24_*153-22delinsCTG (n.*153-24_*153-22delinsCTG) n.1142-24_1142-22delinsCTG n.1110-24_1110-22delinsCTG | |
9 | g.132911591A= | CA1882417594 | TSC1 | c.914-23T= (n.914-23T=) c.761-23T= (n.761-23T=) c.551-23T= (n.551-23T=) n.188-23T= c.*655-23T= (n.*655-23T=) c.*684-23T= (n.*684-23T=) c.*699-23T= (n.*699-23T=) n.641-23T= c.*571-23T= (n.*571-23T=) n.1117-23T= c.*153-23T= (n.*153-23T=) n.1142-23T= n.1110-23T= | |
9 | g.132911591A>G | CA039596 | TSC1 | c.914-23T>C (n.914-23T>C) c.761-23T>C (n.761-23T>C) c.551-23T>C (n.551-23T>C) n.188-23T>C c.*655-23T>C (n.*655-23T>C) c.*684-23T>C (n.*684-23T>C) c.*699-23T>C (n.*699-23T>C) n.641-23T>C c.*571-23T>C (n.*571-23T>C) n.1117-23T>C c.*153-23T>C (n.*153-23T>C) n.1142-23T>C n.1110-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132911591_132911592del | CA591361353 | TSC1 | c.914-24_914-23del (n.914-24_914-23del) c.761-24_761-23del (n.761-24_761-23del) c.551-24_551-23del (n.551-24_551-23del) n.188-24_188-23del c.*655-24_*655-23del (n.*655-24_*655-23del) c.*684-24_*684-23del (n.*684-24_*684-23del) c.*699-24_*699-23del (n.*699-24_*699-23del) n.641-24_641-23del c.*571-24_*571-23del (n.*571-24_*571-23del) n.1117-24_1117-23del c.*153-24_*153-23del (n.*153-24_*153-23del) n.1142-24_1142-23del n.1110-24_1110-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911591_132911593delinsAGG | CA1882417595 | TSC1 | c.914-25_914-23delinsCCT (n.914-25_914-23delinsCCT) c.761-25_761-23delinsCCT (n.761-25_761-23delinsCCT) c.551-25_551-23delinsCCT (n.551-25_551-23delinsCCT) n.188-25_188-23delinsCCT c.*655-25_*655-23delinsCCT (n.*655-25_*655-23delinsCCT) c.*684-25_*684-23delinsCCT (n.*684-25_*684-23delinsCCT) c.*699-25_*699-23delinsCCT (n.*699-25_*699-23delinsCCT) n.641-25_641-23delinsCCT c.*571-25_*571-23delinsCCT (n.*571-25_*571-23delinsCCT) n.1117-25_1117-23delinsCCT c.*153-25_*153-23delinsCCT (n.*153-25_*153-23delinsCCT) n.1142-25_1142-23delinsCCT n.1110-25_1110-23delinsCCT | |
9 | g.132911591_132911592insAG | CA860676971 | TSC1 | c.914-24_914-23insCT (n.914-24_914-23insCT) c.761-24_761-23insCT (n.761-24_761-23insCT) c.551-24_551-23insCT (n.551-24_551-23insCT) n.188-24_188-23insCT c.*655-24_*655-23insCT (n.*655-24_*655-23insCT) c.*684-24_*684-23insCT (n.*684-24_*684-23insCT) c.*699-24_*699-23insCT (n.*699-24_*699-23insCT) n.641-24_641-23insCT c.*571-24_*571-23insCT (n.*571-24_*571-23insCT) n.1117-24_1117-23insCT c.*153-24_*153-23insCT (n.*153-24_*153-23insCT) n.1142-24_1142-23insCT n.1110-24_1110-23insCT | |
9 | g.132911592G>A | CA2720730109 | TSC1 | c.914-24C>T (n.914-24C>T) c.761-24C>T (n.761-24C>T) c.551-24C>T (n.551-24C>T) n.188-24C>T c.*655-24C>T (n.*655-24C>T) c.*684-24C>T (n.*684-24C>T) c.*699-24C>T (n.*699-24C>T) n.641-24C>T c.*571-24C>T (n.*571-24C>T) n.1117-24C>T c.*153-24C>T (n.*153-24C>T) n.1142-24C>T n.1110-24C>T | dbSNP |
9 | g.132911592G>T | CA2692289464 | TSC1 | c.914-24C>A (n.914-24C>A) c.761-24C>A (n.761-24C>A) c.551-24C>A (n.551-24C>A) n.188-24C>A c.*655-24C>A (n.*655-24C>A) c.*684-24C>A (n.*684-24C>A) c.*699-24C>A (n.*699-24C>A) n.641-24C>A c.*571-24C>A (n.*571-24C>A) n.1117-24C>A c.*153-24C>A (n.*153-24C>A) n.1142-24C>A n.1110-24C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132911596dup | CA1882417596 | TSC1 | c.914-24dup (n.914-24dup) c.761-24dup (n.761-24dup) c.551-24dup (n.551-24dup) n.188-24dup c.*655-24dup (n.*655-24dup) c.*684-24dup (n.*684-24dup) c.*699-24dup (n.*699-24dup) n.641-24dup c.*571-24dup (n.*571-24dup) n.1117-24dup c.*153-24dup (n.*153-24dup) n.1142-24dup n.1110-24dup | dbSNP |
9 | g.132911595_132911596dup | CA5301772 | TSC1 | c.914-25_914-24dup (n.914-25_914-24dup) c.761-25_761-24dup (n.761-25_761-24dup) c.551-25_551-24dup (n.551-25_551-24dup) n.188-25_188-24dup c.*655-25_*655-24dup (n.*655-25_*655-24dup) c.*684-25_*684-24dup (n.*684-25_*684-24dup) c.*699-25_*699-24dup (n.*699-25_*699-24dup) n.641-25_641-24dup c.*571-25_*571-24dup (n.*571-25_*571-24dup) n.1117-25_1117-24dup c.*153-25_*153-24dup (n.*153-25_*153-24dup) n.1142-25_1142-24dup n.1110-25_1110-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911596del | CA2692289462 | TSC1 | c.914-24del (n.914-24del) c.761-24del (n.761-24del) c.551-24del (n.551-24del) n.188-24del c.*655-24del (n.*655-24del) c.*684-24del (n.*684-24del) c.*699-24del (n.*699-24del) n.641-24del c.*571-24del (n.*571-24del) n.1117-24del c.*153-24del (n.*153-24del) n.1142-24del n.1110-24del | gnomAD v4 |
9 | g.132911595_132911596del | CA860676975 | TSC1 | c.914-25_914-24del (n.914-25_914-24del) c.761-25_761-24del (n.761-25_761-24del) c.551-25_551-24del (n.551-25_551-24del) n.188-25_188-24del c.*655-25_*655-24del (n.*655-25_*655-24del) c.*684-25_*684-24del (n.*684-25_*684-24del) c.*699-25_*699-24del (n.*699-25_*699-24del) n.641-25_641-24del c.*571-25_*571-24del (n.*571-25_*571-24del) n.1117-25_1117-24del c.*153-25_*153-24del (n.*153-25_*153-24del) n.1142-25_1142-24del n.1110-25_1110-24del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911593G>A | CA1129689138 | TSC1 | c.914-25C>T (n.914-25C>T) c.761-25C>T (n.761-25C>T) c.551-25C>T (n.551-25C>T) n.188-25C>T c.*655-25C>T (n.*655-25C>T) c.*684-25C>T (n.*684-25C>T) c.*699-25C>T (n.*699-25C>T) n.641-25C>T c.*571-25C>T (n.*571-25C>T) n.1117-25C>T c.*153-25C>T (n.*153-25C>T) n.1142-25C>T n.1110-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911593G>C | CA039607 | TSC1 | c.914-25C>G (n.914-25C>G) c.761-25C>G (n.761-25C>G) c.551-25C>G (n.551-25C>G) n.188-25C>G c.*655-25C>G (n.*655-25C>G) c.*684-25C>G (n.*684-25C>G) c.*699-25C>G (n.*699-25C>G) n.641-25C>G c.*571-25C>G (n.*571-25C>G) n.1117-25C>G c.*153-25C>G (n.*153-25C>G) n.1142-25C>G n.1110-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132911593G= | CA1882417597 | TSC1 | c.914-25C= (n.914-25C=) c.761-25C= (n.761-25C=) c.551-25C= (n.551-25C=) n.188-25C= c.*655-25C= (n.*655-25C=) c.*684-25C= (n.*684-25C=) c.*699-25C= (n.*699-25C=) n.641-25C= c.*571-25C= (n.*571-25C=) n.1117-25C= c.*153-25C= (n.*153-25C=) n.1142-25C= n.1110-25C= | |
9 | g.132911593G>T | CA2720460806 | TSC1 | c.914-25C>A (n.914-25C>A) c.761-25C>A (n.761-25C>A) c.551-25C>A (n.551-25C>A) n.188-25C>A c.*655-25C>A (n.*655-25C>A) c.*684-25C>A (n.*684-25C>A) c.*699-25C>A (n.*699-25C>A) n.641-25C>A c.*571-25C>A (n.*571-25C>A) n.1117-25C>A c.*153-25C>A (n.*153-25C>A) n.1142-25C>A n.1110-25C>A | dbSNP |
9 | g.132911594G>A | CA2720730110 | TSC1 | c.914-26C>T (n.914-26C>T) c.761-26C>T (n.761-26C>T) c.551-26C>T (n.551-26C>T) n.188-26C>T c.*655-26C>T (n.*655-26C>T) c.*684-26C>T (n.*684-26C>T) c.*699-26C>T (n.*699-26C>T) n.641-26C>T c.*571-26C>T (n.*571-26C>T) n.1117-26C>T c.*153-26C>T (n.*153-26C>T) n.1142-26C>T n.1110-26C>T | dbSNP |
9 | g.132911594G>C | CA2692289470 | TSC1 | c.914-26C>G (n.914-26C>G) c.761-26C>G (n.761-26C>G) c.551-26C>G (n.551-26C>G) n.188-26C>G c.*655-26C>G (n.*655-26C>G) c.*684-26C>G (n.*684-26C>G) c.*699-26C>G (n.*699-26C>G) n.641-26C>G c.*571-26C>G (n.*571-26C>G) n.1117-26C>G c.*153-26C>G (n.*153-26C>G) n.1142-26C>G n.1110-26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911595G>A | CA200894517 | TSC1 | c.914-27C>T (n.914-27C>T) c.761-27C>T (n.761-27C>T) c.551-27C>T (n.551-27C>T) n.188-27C>T c.*655-27C>T (n.*655-27C>T) c.*684-27C>T (n.*684-27C>T) c.*699-27C>T (n.*699-27C>T) n.641-27C>T c.*571-27C>T (n.*571-27C>T) n.1117-27C>T c.*153-27C>T (n.*153-27C>T) n.1142-27C>T n.1110-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911595G= | CA1882417598 | TSC1 | c.914-27C= (n.914-27C=) c.761-27C= (n.761-27C=) c.551-27C= (n.551-27C=) n.188-27C= c.*655-27C= (n.*655-27C=) c.*684-27C= (n.*684-27C=) c.*699-27C= (n.*699-27C=) n.641-27C= c.*571-27C= (n.*571-27C=) n.1117-27C= c.*153-27C= (n.*153-27C=) n.1142-27C= n.1110-27C= | |
9 | g.132911595G>T | CA2692289471 | TSC1 | c.914-27C>A (n.914-27C>A) c.761-27C>A (n.761-27C>A) c.551-27C>A (n.551-27C>A) n.188-27C>A c.*655-27C>A (n.*655-27C>A) c.*684-27C>A (n.*684-27C>A) c.*699-27C>A (n.*699-27C>A) n.641-27C>A c.*571-27C>A (n.*571-27C>A) n.1117-27C>A c.*153-27C>A (n.*153-27C>A) n.1142-27C>A n.1110-27C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132911596G>A | CA2692289474 | TSC1 | c.914-28C>T (n.914-28C>T) c.761-28C>T (n.761-28C>T) c.551-28C>T (n.551-28C>T) n.188-28C>T c.*655-28C>T (n.*655-28C>T) c.*684-28C>T (n.*684-28C>T) c.*699-28C>T (n.*699-28C>T) n.641-28C>T c.*571-28C>T (n.*571-28C>T) n.1117-28C>T c.*153-28C>T (n.*153-28C>T) n.1142-28C>T n.1110-28C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132911596G>T | CA2692289476 | TSC1 | c.914-28C>A (n.914-28C>A) c.761-28C>A (n.761-28C>A) c.551-28C>A (n.551-28C>A) n.188-28C>A c.*655-28C>A (n.*655-28C>A) c.*684-28C>A (n.*684-28C>A) c.*699-28C>A (n.*699-28C>A) n.641-28C>A c.*571-28C>A (n.*571-28C>A) n.1117-28C>A c.*153-28C>A (n.*153-28C>A) n.1142-28C>A n.1110-28C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132911597T>A | CA1129689143 | TSC1 | c.914-29A>T (n.914-29A>T) c.761-29A>T (n.761-29A>T) c.551-29A>T (n.551-29A>T) n.188-29A>T c.*655-29A>T (n.*655-29A>T) c.*684-29A>T (n.*684-29A>T) c.*699-29A>T (n.*699-29A>T) n.641-29A>T c.*571-29A>T (n.*571-29A>T) n.1117-29A>T c.*153-29A>T (n.*153-29A>T) n.1142-29A>T n.1110-29A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911597T>C | CA591361355 | TSC1 | c.914-29A>G (n.914-29A>G) c.761-29A>G (n.761-29A>G) c.551-29A>G (n.551-29A>G) n.188-29A>G c.*655-29A>G (n.*655-29A>G) c.*684-29A>G (n.*684-29A>G) c.*699-29A>G (n.*699-29A>G) n.641-29A>G c.*571-29A>G (n.*571-29A>G) n.1117-29A>G c.*153-29A>G (n.*153-29A>G) n.1142-29A>G n.1110-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911597T>G | CA1129689141 | TSC1 | c.914-29A>C (n.914-29A>C) c.761-29A>C (n.761-29A>C) c.551-29A>C (n.551-29A>C) n.188-29A>C c.*655-29A>C (n.*655-29A>C) c.*684-29A>C (n.*684-29A>C) c.*699-29A>C (n.*699-29A>C) n.641-29A>C c.*571-29A>C (n.*571-29A>C) n.1117-29A>C c.*153-29A>C (n.*153-29A>C) n.1142-29A>C n.1110-29A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911597T= | CA1882417599 | TSC1 | c.914-29A= (n.914-29A=) c.761-29A= (n.761-29A=) c.551-29A= (n.551-29A=) n.188-29A= c.*655-29A= (n.*655-29A=) c.*684-29A= (n.*684-29A=) c.*699-29A= (n.*699-29A=) n.641-29A= c.*571-29A= (n.*571-29A=) n.1117-29A= c.*153-29A= (n.*153-29A=) n.1142-29A= n.1110-29A= | |
9 | g.132911597_132911598insA | CA1129689153 | TSC1 | c.914-30_914-29insT (n.914-30_914-29insT) c.761-30_761-29insT (n.761-30_761-29insT) c.551-30_551-29insT (n.551-30_551-29insT) n.188-30_188-29insT c.*655-30_*655-29insT (n.*655-30_*655-29insT) c.*684-30_*684-29insT (n.*684-30_*684-29insT) c.*699-30_*699-29insT (n.*699-30_*699-29insT) n.641-30_641-29insT c.*571-30_*571-29insT (n.*571-30_*571-29insT) n.1117-30_1117-29insT c.*153-30_*153-29insT (n.*153-30_*153-29insT) n.1142-30_1142-29insT n.1110-30_1110-29insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911598T>A | CA2720730111 | TSC1 | c.914-30A>T (n.914-30A>T) c.761-30A>T (n.761-30A>T) c.551-30A>T (n.551-30A>T) n.188-30A>T c.*655-30A>T (n.*655-30A>T) c.*684-30A>T (n.*684-30A>T) c.*699-30A>T (n.*699-30A>T) n.641-30A>T c.*571-30A>T (n.*571-30A>T) n.1117-30A>T c.*153-30A>T (n.*153-30A>T) n.1142-30A>T n.1110-30A>T | dbSNP |
9 | g.132911598T>G | CA2692289477 | TSC1 | c.914-30A>C (n.914-30A>C) c.761-30A>C (n.761-30A>C) c.551-30A>C (n.551-30A>C) n.188-30A>C c.*655-30A>C (n.*655-30A>C) c.*684-30A>C (n.*684-30A>C) c.*699-30A>C (n.*699-30A>C) n.641-30A>C c.*571-30A>C (n.*571-30A>C) n.1117-30A>C c.*153-30A>C (n.*153-30A>C) n.1142-30A>C n.1110-30A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132911599A= | CA1882417600 | TSC1 | c.914-31T= (n.914-31T=) c.761-31T= (n.761-31T=) c.551-31T= (n.551-31T=) n.188-31T= c.*655-31T= (n.*655-31T=) c.*684-31T= (n.*684-31T=) c.*699-31T= (n.*699-31T=) n.641-31T= c.*571-31T= (n.*571-31T=) n.1117-31T= c.*153-31T= (n.*153-31T=) n.1142-31T= n.1110-31T= | |
9 | g.132911599A>G | CA2720512186 | TSC1 | c.914-31T>C (n.914-31T>C) c.761-31T>C (n.761-31T>C) c.551-31T>C (n.551-31T>C) n.188-31T>C c.*655-31T>C (n.*655-31T>C) c.*684-31T>C (n.*684-31T>C) c.*699-31T>C (n.*699-31T>C) n.641-31T>C c.*571-31T>C (n.*571-31T>C) n.1117-31T>C c.*153-31T>C (n.*153-31T>C) n.1142-31T>C n.1110-31T>C | dbSNP |
9 | g.132911599A>T | CA1882417601 | TSC1 | c.914-31T>A (n.914-31T>A) c.761-31T>A (n.761-31T>A) c.551-31T>A (n.551-31T>A) n.188-31T>A c.*655-31T>A (n.*655-31T>A) c.*684-31T>A (n.*684-31T>A) c.*699-31T>A (n.*699-31T>A) n.641-31T>A c.*571-31T>A (n.*571-31T>A) n.1117-31T>A c.*153-31T>A (n.*153-31T>A) n.1142-31T>A n.1110-31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911600G>C | CA2692289479 | TSC1 | c.914-32C>G (n.914-32C>G) c.761-32C>G (n.761-32C>G) c.551-32C>G (n.551-32C>G) n.188-32C>G c.*655-32C>G (n.*655-32C>G) c.*684-32C>G (n.*684-32C>G) c.*699-32C>G (n.*699-32C>G) n.641-32C>G c.*571-32C>G (n.*571-32C>G) n.1117-32C>G c.*153-32C>G (n.*153-32C>G) n.1142-32C>G n.1110-32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911600G>T | CA2579494332 | TSC1 | c.914-32C>A (n.914-32C>A) c.761-32C>A (n.761-32C>A) c.551-32C>A (n.551-32C>A) n.188-32C>A c.*655-32C>A (n.*655-32C>A) c.*684-32C>A (n.*684-32C>A) c.*699-32C>A (n.*699-32C>A) n.641-32C>A c.*571-32C>A (n.*571-32C>A) n.1117-32C>A c.*153-32C>A (n.*153-32C>A) n.1142-32C>A n.1110-32C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132911601T>A | CA2579494333 | TSC1 | c.914-33A>T (n.914-33A>T) c.761-33A>T (n.761-33A>T) c.551-33A>T (n.551-33A>T) n.188-33A>T c.*655-33A>T (n.*655-33A>T) c.*684-33A>T (n.*684-33A>T) c.*699-33A>T (n.*699-33A>T) n.641-33A>T c.*571-33A>T (n.*571-33A>T) n.1117-33A>T c.*153-33A>T (n.*153-33A>T) n.1142-33A>T n.1110-33A>T | dbSNP |
9 | g.132911601T>C | CA039616 | TSC1 | c.914-33A>G (n.914-33A>G) c.761-33A>G (n.761-33A>G) c.551-33A>G (n.551-33A>G) n.188-33A>G c.*655-33A>G (n.*655-33A>G) c.*684-33A>G (n.*684-33A>G) c.*699-33A>G (n.*699-33A>G) n.641-33A>G c.*571-33A>G (n.*571-33A>G) n.1117-33A>G c.*153-33A>G (n.*153-33A>G) n.1142-33A>G n.1110-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911601T>G | CA2720458983 | TSC1 | c.914-33A>C (n.914-33A>C) c.761-33A>C (n.761-33A>C) c.551-33A>C (n.551-33A>C) n.188-33A>C c.*655-33A>C (n.*655-33A>C) c.*684-33A>C (n.*684-33A>C) c.*699-33A>C (n.*699-33A>C) n.641-33A>C c.*571-33A>C (n.*571-33A>C) n.1117-33A>C c.*153-33A>C (n.*153-33A>C) n.1142-33A>C n.1110-33A>C | dbSNP |
9 | g.132911601T= | CA1882417602 | TSC1 | c.914-33A= (n.914-33A=) c.761-33A= (n.761-33A=) c.551-33A= (n.551-33A=) n.188-33A= c.*655-33A= (n.*655-33A=) c.*684-33A= (n.*684-33A=) c.*699-33A= (n.*699-33A=) n.641-33A= c.*571-33A= (n.*571-33A=) n.1117-33A= c.*153-33A= (n.*153-33A=) n.1142-33A= n.1110-33A= | |
9 | g.132911602G>A | CA2720730112 | TSC1 | c.914-34C>T (n.914-34C>T) c.761-34C>T (n.761-34C>T) c.551-34C>T (n.551-34C>T) n.188-34C>T c.*655-34C>T (n.*655-34C>T) c.*684-34C>T (n.*684-34C>T) c.*699-34C>T (n.*699-34C>T) n.641-34C>T c.*571-34C>T (n.*571-34C>T) n.1117-34C>T c.*153-34C>T (n.*153-34C>T) n.1142-34C>T n.1110-34C>T | dbSNP |
9 | g.132911602G>T | CA2579494334 | TSC1 | c.914-34C>A (n.914-34C>A) c.761-34C>A (n.761-34C>A) c.551-34C>A (n.551-34C>A) n.188-34C>A c.*655-34C>A (n.*655-34C>A) c.*684-34C>A (n.*684-34C>A) c.*699-34C>A (n.*699-34C>A) n.641-34C>A c.*571-34C>A (n.*571-34C>A) n.1117-34C>A c.*153-34C>A (n.*153-34C>A) n.1142-34C>A n.1110-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911602_132911603insC | CA2692289483 | TSC1 | c.914-35_914-34insG (n.914-35_914-34insG) c.761-35_761-34insG (n.761-35_761-34insG) c.551-35_551-34insG (n.551-35_551-34insG) n.188-35_188-34insG c.*655-35_*655-34insG (n.*655-35_*655-34insG) c.*684-35_*684-34insG (n.*684-35_*684-34insG) c.*699-35_*699-34insG (n.*699-35_*699-34insG) n.641-35_641-34insG c.*571-35_*571-34insG (n.*571-35_*571-34insG) n.1117-35_1117-34insG c.*153-35_*153-34insG (n.*153-35_*153-34insG) n.1142-35_1142-34insG n.1110-35_1110-34insG | gnomAD v4 |
9 | g.132911603T>G | CA2720730113 | TSC1 | c.914-35A>C (n.914-35A>C) c.761-35A>C (n.761-35A>C) c.551-35A>C (n.551-35A>C) n.188-35A>C c.*655-35A>C (n.*655-35A>C) c.*684-35A>C (n.*684-35A>C) c.*699-35A>C (n.*699-35A>C) n.641-35A>C c.*571-35A>C (n.*571-35A>C) n.1117-35A>C c.*153-35A>C (n.*153-35A>C) n.1142-35A>C n.1110-35A>C | dbSNP |
9 | g.132911604G>C | CA2543044042 | TSC1 | c.914-36C>G (n.914-36C>G) c.761-36C>G (n.761-36C>G) c.551-36C>G (n.551-36C>G) n.188-36C>G c.*655-36C>G (n.*655-36C>G) c.*684-36C>G (n.*684-36C>G) c.*699-36C>G (n.*699-36C>G) n.641-36C>G c.*571-36C>G (n.*571-36C>G) n.1117-36C>G c.*153-36C>G (n.*153-36C>G) n.1142-36C>G n.1110-36C>G | dbSNP |
9 | g.132911604G= | CA1882417603 | TSC1 | c.914-36C= (n.914-36C=) c.761-36C= (n.761-36C=) c.551-36C= (n.551-36C=) n.188-36C= c.*655-36C= (n.*655-36C=) c.*684-36C= (n.*684-36C=) c.*699-36C= (n.*699-36C=) n.641-36C= c.*571-36C= (n.*571-36C=) n.1117-36C= c.*153-36C= (n.*153-36C=) n.1142-36C= n.1110-36C= | |
9 | g.132911604G>T | CA2579494335 | TSC1 | c.914-36C>A (n.914-36C>A) c.761-36C>A (n.761-36C>A) c.551-36C>A (n.551-36C>A) n.188-36C>A c.*655-36C>A (n.*655-36C>A) c.*684-36C>A (n.*684-36C>A) c.*699-36C>A (n.*699-36C>A) n.641-36C>A c.*571-36C>A (n.*571-36C>A) n.1117-36C>A c.*153-36C>A (n.*153-36C>A) n.1142-36C>A n.1110-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911604_132911605insCC | CA591049109 | TSC1 | c.914-37_914-36insGG (n.914-37_914-36insGG) c.761-37_761-36insGG (n.761-37_761-36insGG) c.551-37_551-36insGG (n.551-37_551-36insGG) n.188-37_188-36insGG c.*655-37_*655-36insGG (n.*655-37_*655-36insGG) c.*684-37_*684-36insGG (n.*684-37_*684-36insGG) c.*699-37_*699-36insGG (n.*699-37_*699-36insGG) n.641-37_641-36insGG c.*571-37_*571-36insGG (n.*571-37_*571-36insGG) n.1117-37_1117-36insGG c.*153-37_*153-36insGG (n.*153-37_*153-36insGG) n.1142-37_1142-36insGG n.1110-37_1110-36insGG | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.132911605T>A | CA2720730114 | TSC1 | c.914-37A>T (n.914-37A>T) c.761-37A>T (n.761-37A>T) c.551-37A>T (n.551-37A>T) n.188-37A>T c.*655-37A>T (n.*655-37A>T) c.*684-37A>T (n.*684-37A>T) c.*699-37A>T (n.*699-37A>T) n.641-37A>T c.*571-37A>T (n.*571-37A>T) n.1117-37A>T c.*153-37A>T (n.*153-37A>T) n.1142-37A>T n.1110-37A>T | dbSNP |
9 | g.132911605T>C | CA2579494336 | TSC1 | c.914-37A>G (n.914-37A>G) c.761-37A>G (n.761-37A>G) c.551-37A>G (n.551-37A>G) n.188-37A>G c.*655-37A>G (n.*655-37A>G) c.*684-37A>G (n.*684-37A>G) c.*699-37A>G (n.*699-37A>G) n.641-37A>G c.*571-37A>G (n.*571-37A>G) n.1117-37A>G c.*153-37A>G (n.*153-37A>G) n.1142-37A>G n.1110-37A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132911605T>G | CA1129689160 | TSC1 | c.914-37A>C (n.914-37A>C) c.761-37A>C (n.761-37A>C) c.551-37A>C (n.551-37A>C) n.188-37A>C c.*655-37A>C (n.*655-37A>C) c.*684-37A>C (n.*684-37A>C) c.*699-37A>C (n.*699-37A>C) n.641-37A>C c.*571-37A>C (n.*571-37A>C) n.1117-37A>C c.*153-37A>C (n.*153-37A>C) n.1142-37A>C n.1110-37A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911606G>A | CA1129689163 | TSC1 | c.914-38C>T (n.914-38C>T) c.761-38C>T (n.761-38C>T) c.551-38C>T (n.551-38C>T) n.188-38C>T c.*655-38C>T (n.*655-38C>T) c.*684-38C>T (n.*684-38C>T) c.*699-38C>T (n.*699-38C>T) n.641-38C>T c.*571-38C>T (n.*571-38C>T) n.1117-38C>T c.*153-38C>T (n.*153-38C>T) n.1142-38C>T n.1110-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911606G= | CA1882417604 | TSC1 | c.914-38C= (n.914-38C=) c.761-38C= (n.761-38C=) c.551-38C= (n.551-38C=) n.188-38C= c.*655-38C= (n.*655-38C=) c.*684-38C= (n.*684-38C=) c.*699-38C= (n.*699-38C=) n.641-38C= c.*571-38C= (n.*571-38C=) n.1117-38C= c.*153-38C= (n.*153-38C=) n.1142-38C= n.1110-38C= | |
9 | g.132911606G>T | CA2692289488 | TSC1 | c.914-38C>A (n.914-38C>A) c.761-38C>A (n.761-38C>A) c.551-38C>A (n.551-38C>A) n.188-38C>A c.*655-38C>A (n.*655-38C>A) c.*684-38C>A (n.*684-38C>A) c.*699-38C>A (n.*699-38C>A) n.641-38C>A c.*571-38C>A (n.*571-38C>A) n.1117-38C>A c.*153-38C>A (n.*153-38C>A) n.1142-38C>A n.1110-38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911607G>T | CA2692289490 | TSC1 | c.914-39C>A (n.914-39C>A) c.761-39C>A (n.761-39C>A) c.551-39C>A (n.551-39C>A) n.188-39C>A c.*655-39C>A (n.*655-39C>A) c.*684-39C>A (n.*684-39C>A) c.*699-39C>A (n.*699-39C>A) n.641-39C>A c.*571-39C>A (n.*571-39C>A) n.1117-39C>A c.*153-39C>A (n.*153-39C>A) n.1142-39C>A n.1110-39C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132911611del | CA2692289492 | TSC1 | c.914-40del (n.914-40del) c.761-40del (n.761-40del) c.551-40del (n.551-40del) n.188-40del c.*655-40del (n.*655-40del) c.*684-40del (n.*684-40del) c.*699-40del (n.*699-40del) n.641-40del c.*571-40del (n.*571-40del) n.1117-40del c.*153-40del (n.*153-40del) n.1142-40del n.1110-40del | gnomAD v4 |
9 | g.132911609T>G | CA2579494337 | TSC1 | c.914-41A>C (n.914-41A>C) c.761-41A>C (n.761-41A>C) c.551-41A>C (n.551-41A>C) n.188-41A>C c.*655-41A>C (n.*655-41A>C) c.*684-41A>C (n.*684-41A>C) c.*699-41A>C (n.*699-41A>C) n.641-41A>C c.*571-41A>C (n.*571-41A>C) n.1117-41A>C c.*153-41A>C (n.*153-41A>C) n.1142-41A>C n.1110-41A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132911609T= | CA1882417605 | TSC1 | c.914-41A= (n.914-41A=) c.761-41A= (n.761-41A=) c.551-41A= (n.551-41A=) n.188-41A= c.*655-41A= (n.*655-41A=) c.*684-41A= (n.*684-41A=) c.*699-41A= (n.*699-41A=) n.641-41A= c.*571-41A= (n.*571-41A=) n.1117-41A= c.*153-41A= (n.*153-41A=) n.1142-41A= n.1110-41A= | |
9 | g.132911609_132911610insGGGAAAA | CA039645 | TSC1 | c.914-42_914-41insTTTTCCC (n.914-42_914-41insTTTTCCC) c.761-42_761-41insTTTTCCC (n.761-42_761-41insTTTTCCC) c.551-42_551-41insTTTTCCC (n.551-42_551-41insTTTTCCC) n.188-42_188-41insTTTTCCC c.*655-42_*655-41insTTTTCCC (n.*655-42_*655-41insTTTTCCC) c.*684-42_*684-41insTTTTCCC (n.*684-42_*684-41insTTTTCCC) c.*699-42_*699-41insTTTTCCC (n.*699-42_*699-41insTTTTCCC) n.641-42_641-41insTTTTCCC c.*571-42_*571-41insTTTTCCC (n.*571-42_*571-41insTTTTCCC) n.1117-42_1117-41insTTTTCCC c.*153-42_*153-41insTTTTCCC (n.*153-42_*153-41insTTTTCCC) n.1142-42_1142-41insTTTTCCC n.1110-42_1110-41insTTTTCCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132911611T= | CA1882417606 | TSC1 | c.914-43A= (n.914-43A=) c.761-43A= (n.761-43A=) c.551-43A= (n.551-43A=) n.188-43A= c.*655-43A= (n.*655-43A=) c.*684-43A= (n.*684-43A=) c.*699-43A= (n.*699-43A=) n.641-43A= c.*571-43A= (n.*571-43A=) n.1117-43A= c.*153-43A= (n.*153-43A=) n.1142-43A= n.1110-43A= | |
9 | g.132911611_132911612insTC | CA039663 | TSC1 | c.914-44_914-43insGA (n.914-44_914-43insGA) c.761-44_761-43insGA (n.761-44_761-43insGA) c.551-44_551-43insGA (n.551-44_551-43insGA) n.188-44_188-43insGA c.*655-44_*655-43insGA (n.*655-44_*655-43insGA) c.*684-44_*684-43insGA (n.*684-44_*684-43insGA) c.*699-44_*699-43insGA (n.*699-44_*699-43insGA) n.641-44_641-43insGA c.*571-44_*571-43insGA (n.*571-44_*571-43insGA) n.1117-44_1117-43insGA c.*153-44_*153-43insGA (n.*153-44_*153-43insGA) n.1142-44_1142-43insGA n.1110-44_1110-43insGA | dbSNP ExAC |
9 | g.132911612del | CA2579494338 | TSC1 | c.914-44del (n.914-44del) c.761-44del (n.761-44del) c.551-44del (n.551-44del) n.188-44del c.*655-44del (n.*655-44del) c.*684-44del (n.*684-44del) c.*699-44del (n.*699-44del) n.641-44del c.*571-44del (n.*571-44del) n.1117-44del c.*153-44del (n.*153-44del) n.1142-44del n.1110-44del | |
9 | g.132911612A= | CA1882417607 | TSC1 | c.914-44T= (n.914-44T=) c.761-44T= (n.761-44T=) c.551-44T= (n.551-44T=) n.188-44T= c.*655-44T= (n.*655-44T=) c.*684-44T= (n.*684-44T=) c.*699-44T= (n.*699-44T=) n.641-44T= c.*571-44T= (n.*571-44T=) n.1117-44T= c.*153-44T= (n.*153-44T=) n.1142-44T= n.1110-44T= | |
9 | g.132911612A>G | CA591049111 | TSC1 | c.914-44T>C (n.914-44T>C) c.761-44T>C (n.761-44T>C) c.551-44T>C (n.551-44T>C) n.188-44T>C c.*655-44T>C (n.*655-44T>C) c.*684-44T>C (n.*684-44T>C) c.*699-44T>C (n.*699-44T>C) n.641-44T>C c.*571-44T>C (n.*571-44T>C) n.1117-44T>C c.*153-44T>C (n.*153-44T>C) n.1142-44T>C n.1110-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911612A>T | CA1882417608 | TSC1 | c.914-44T>A (n.914-44T>A) c.761-44T>A (n.761-44T>A) c.551-44T>A (n.551-44T>A) n.188-44T>A c.*655-44T>A (n.*655-44T>A) c.*684-44T>A (n.*684-44T>A) c.*699-44T>A (n.*699-44T>A) n.641-44T>A c.*571-44T>A (n.*571-44T>A) n.1117-44T>A c.*153-44T>A (n.*153-44T>A) n.1142-44T>A n.1110-44T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911613G>A | CA2720730115 | TSC1 | c.914-45C>T (n.914-45C>T) c.761-45C>T (n.761-45C>T) c.551-45C>T (n.551-45C>T) n.188-45C>T c.*655-45C>T (n.*655-45C>T) c.*684-45C>T (n.*684-45C>T) c.*699-45C>T (n.*699-45C>T) n.641-45C>T c.*571-45C>T (n.*571-45C>T) n.1117-45C>T c.*153-45C>T (n.*153-45C>T) n.1142-45C>T n.1110-45C>T | dbSNP |
9 | g.132911613G>T | CA2579494339 | TSC1 | c.914-45C>A (n.914-45C>A) c.761-45C>A (n.761-45C>A) c.551-45C>A (n.551-45C>A) n.188-45C>A c.*655-45C>A (n.*655-45C>A) c.*684-45C>A (n.*684-45C>A) c.*699-45C>A (n.*699-45C>A) n.641-45C>A c.*571-45C>A (n.*571-45C>A) n.1117-45C>A c.*153-45C>A (n.*153-45C>A) n.1142-45C>A n.1110-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911613_132911614insTTTTTTT | CA2786145941 | TSC1 | c.914-46_914-45insAAAAAAA (n.914-46_914-45insAAAAAAA) c.761-46_761-45insAAAAAAA (n.761-46_761-45insAAAAAAA) c.551-46_551-45insAAAAAAA (n.551-46_551-45insAAAAAAA) n.188-46_188-45insAAAAAAA c.*655-46_*655-45insAAAAAAA (n.*655-46_*655-45insAAAAAAA) c.*684-46_*684-45insAAAAAAA (n.*684-46_*684-45insAAAAAAA) c.*699-46_*699-45insAAAAAAA (n.*699-46_*699-45insAAAAAAA) n.641-46_641-45insAAAAAAA c.*571-46_*571-45insAAAAAAA (n.*571-46_*571-45insAAAAAAA) n.1117-46_1117-45insAAAAAAA c.*153-46_*153-45insAAAAAAA (n.*153-46_*153-45insAAAAAAA) n.1142-46_1142-45insAAAAAAA n.1110-46_1110-45insAAAAAAA | |
9 | g.132911614G>A | CA2720730117 | TSC1 | c.914-46C>T (n.914-46C>T) c.761-46C>T (n.761-46C>T) c.551-46C>T (n.551-46C>T) n.188-46C>T c.*655-46C>T (n.*655-46C>T) c.*684-46C>T (n.*684-46C>T) c.*699-46C>T (n.*699-46C>T) n.641-46C>T c.*571-46C>T (n.*571-46C>T) n.1117-46C>T c.*153-46C>T (n.*153-46C>T) n.1142-46C>T n.1110-46C>T | dbSNP |
9 | g.132911614G>C | CA2720730116 | TSC1 | c.914-46C>G (n.914-46C>G) c.761-46C>G (n.761-46C>G) c.551-46C>G (n.551-46C>G) n.188-46C>G c.*655-46C>G (n.*655-46C>G) c.*684-46C>G (n.*684-46C>G) c.*699-46C>G (n.*699-46C>G) n.641-46C>G c.*571-46C>G (n.*571-46C>G) n.1117-46C>G c.*153-46C>G (n.*153-46C>G) n.1142-46C>G n.1110-46C>G | dbSNP |
9 | g.132911614G>T | CA2692289502 | TSC1 | c.914-46C>A (n.914-46C>A) c.761-46C>A (n.761-46C>A) c.551-46C>A (n.551-46C>A) n.188-46C>A c.*655-46C>A (n.*655-46C>A) c.*684-46C>A (n.*684-46C>A) c.*699-46C>A (n.*699-46C>A) n.641-46C>A c.*571-46C>A (n.*571-46C>A) n.1117-46C>A c.*153-46C>A (n.*153-46C>A) n.1142-46C>A n.1110-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911615T>A | CA1129689167 | TSC1 | c.914-47A>T (n.914-47A>T) c.761-47A>T (n.761-47A>T) c.551-47A>T (n.551-47A>T) n.188-47A>T c.*655-47A>T (n.*655-47A>T) c.*684-47A>T (n.*684-47A>T) c.*699-47A>T (n.*699-47A>T) n.641-47A>T c.*571-47A>T (n.*571-47A>T) n.1117-47A>T c.*153-47A>T (n.*153-47A>T) n.1142-47A>T n.1110-47A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911615T>C | CA2720730118 | TSC1 | c.914-47A>G (n.914-47A>G) c.761-47A>G (n.761-47A>G) c.551-47A>G (n.551-47A>G) n.188-47A>G c.*655-47A>G (n.*655-47A>G) c.*684-47A>G (n.*684-47A>G) c.*699-47A>G (n.*699-47A>G) n.641-47A>G c.*571-47A>G (n.*571-47A>G) n.1117-47A>G c.*153-47A>G (n.*153-47A>G) n.1142-47A>G n.1110-47A>G | dbSNP |
9 | g.132911615_132911616insCTG | CA2692289506 | TSC1 | c.914-48_914-47insCAG (n.914-48_914-47insCAG) c.761-48_761-47insCAG (n.761-48_761-47insCAG) c.551-48_551-47insCAG (n.551-48_551-47insCAG) n.188-48_188-47insCAG c.*655-48_*655-47insCAG (n.*655-48_*655-47insCAG) c.*684-48_*684-47insCAG (n.*684-48_*684-47insCAG) c.*699-48_*699-47insCAG (n.*699-48_*699-47insCAG) n.641-48_641-47insCAG c.*571-48_*571-47insCAG (n.*571-48_*571-47insCAG) n.1117-48_1117-47insCAG c.*153-48_*153-47insCAG (n.*153-48_*153-47insCAG) n.1142-48_1142-47insCAG n.1110-48_1110-47insCAG | gnomAD v4 |
9 | g.132911616T>C | CA2692289504 | TSC1 | c.914-48A>G (n.914-48A>G) c.761-48A>G (n.761-48A>G) c.551-48A>G (n.551-48A>G) n.188-48A>G c.*655-48A>G (n.*655-48A>G) c.*684-48A>G (n.*684-48A>G) c.*699-48A>G (n.*699-48A>G) n.641-48A>G c.*571-48A>G (n.*571-48A>G) n.1117-48A>G c.*153-48A>G (n.*153-48A>G) n.1142-48A>G n.1110-48A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132911617A= | CA1882417609 | TSC1 | c.914-49T= (n.914-49T=) c.761-49T= (n.761-49T=) c.551-49T= (n.551-49T=) n.188-49T= c.*655-49T= (n.*655-49T=) c.*684-49T= (n.*684-49T=) c.*699-49T= (n.*699-49T=) n.641-49T= c.*571-49T= (n.*571-49T=) n.1117-49T= c.*153-49T= (n.*153-49T=) n.1142-49T= n.1110-49T= | |
9 | g.132911617A>C | CA2786145944 | TSC1 | c.914-49T>G (n.914-49T>G) c.761-49T>G (n.761-49T>G) c.551-49T>G (n.551-49T>G) n.188-49T>G c.*655-49T>G (n.*655-49T>G) c.*684-49T>G (n.*684-49T>G) c.*699-49T>G (n.*699-49T>G) n.641-49T>G c.*571-49T>G (n.*571-49T>G) n.1117-49T>G c.*153-49T>G (n.*153-49T>G) n.1142-49T>G n.1110-49T>G | |
9 | g.132911617A>G | CA2692289509 | TSC1 | c.914-49T>C (n.914-49T>C) c.761-49T>C (n.761-49T>C) c.551-49T>C (n.551-49T>C) n.188-49T>C c.*655-49T>C (n.*655-49T>C) c.*684-49T>C (n.*684-49T>C) c.*699-49T>C (n.*699-49T>C) n.641-49T>C c.*571-49T>C (n.*571-49T>C) n.1117-49T>C c.*153-49T>C (n.*153-49T>C) n.1142-49T>C n.1110-49T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132911617A>T | CA860676985 | TSC1 | c.914-49T>A (n.914-49T>A) c.761-49T>A (n.761-49T>A) c.551-49T>A (n.551-49T>A) n.188-49T>A c.*655-49T>A (n.*655-49T>A) c.*684-49T>A (n.*684-49T>A) c.*699-49T>A (n.*699-49T>A) n.641-49T>A c.*571-49T>A (n.*571-49T>A) n.1117-49T>A c.*153-49T>A (n.*153-49T>A) n.1142-49T>A n.1110-49T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911618T>A | CA2692289513 | TSC1 | c.914-50A>T (n.914-50A>T) c.761-50A>T (n.761-50A>T) c.551-50A>T (n.551-50A>T) n.188-50A>T c.*655-50A>T (n.*655-50A>T) c.*684-50A>T (n.*684-50A>T) c.*699-50A>T (n.*699-50A>T) n.641-50A>T c.*571-50A>T (n.*571-50A>T) n.1117-50A>T c.*153-50A>T (n.*153-50A>T) n.1142-50A>T n.1110-50A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132911618T>C | CA2692289511 | TSC1 | c.914-50A>G (n.914-50A>G) c.761-50A>G (n.761-50A>G) c.551-50A>G (n.551-50A>G) n.188-50A>G c.*655-50A>G (n.*655-50A>G) c.*684-50A>G (n.*684-50A>G) c.*699-50A>G (n.*699-50A>G) n.641-50A>G c.*571-50A>G (n.*571-50A>G) n.1117-50A>G c.*153-50A>G (n.*153-50A>G) n.1142-50A>G n.1110-50A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132911618T>G | CA2692289514 | TSC1 | c.914-50A>C (n.914-50A>C) c.761-50A>C (n.761-50A>C) c.551-50A>C (n.551-50A>C) n.188-50A>C c.*655-50A>C (n.*655-50A>C) c.*684-50A>C (n.*684-50A>C) c.*699-50A>C (n.*699-50A>C) n.641-50A>C c.*571-50A>C (n.*571-50A>C) n.1117-50A>C c.*153-50A>C (n.*153-50A>C) n.1142-50A>C n.1110-50A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132911619T>G | CA1129689168 | TSC1 | c.914-51A>C (n.914-51A>C) c.761-51A>C (n.761-51A>C) c.551-51A>C (n.551-51A>C) n.188-51A>C c.*655-51A>C (n.*655-51A>C) c.*684-51A>C (n.*684-51A>C) c.*699-51A>C (n.*699-51A>C) n.641-51A>C c.*571-51A>C (n.*571-51A>C) n.1117-51A>C c.*153-51A>C (n.*153-51A>C) n.1142-51A>C n.1110-51A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911619T= | CA1882417610 | TSC1 | c.914-51A= (n.914-51A=) c.761-51A= (n.761-51A=) c.551-51A= (n.551-51A=) n.188-51A= c.*655-51A= (n.*655-51A=) c.*684-51A= (n.*684-51A=) c.*699-51A= (n.*699-51A=) n.641-51A= c.*571-51A= (n.*571-51A=) n.1117-51A= c.*153-51A= (n.*153-51A=) n.1142-51A= n.1110-51A= | |
9 | g.132911620del | CA2548922433 | TSC1 | c.914-52del (n.914-52del) c.761-52del (n.761-52del) c.551-52del (n.551-52del) n.188-52del c.*655-52del (n.*655-52del) c.*684-52del (n.*684-52del) c.*699-52del (n.*699-52del) n.641-52del c.*571-52del (n.*571-52del) n.1117-52del c.*153-52del (n.*153-52del) n.1142-52del n.1110-52del | gnomAD v4 |
9 | g.132911620C>A | CA2603517971 | TSC1 | c.914-52G>T (n.914-52G>T) c.761-52G>T (n.761-52G>T) c.551-52G>T (n.551-52G>T) n.188-52G>T c.*655-52G>T (n.*655-52G>T) c.*684-52G>T (n.*684-52G>T) c.*699-52G>T (n.*699-52G>T) n.641-52G>T c.*571-52G>T (n.*571-52G>T) n.1117-52G>T c.*153-52G>T (n.*153-52G>T) n.1142-52G>T n.1110-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911620C= | CA1882417611 | TSC1 | c.914-52G= (n.914-52G=) c.761-52G= (n.761-52G=) c.551-52G= (n.551-52G=) n.188-52G= c.*655-52G= (n.*655-52G=) c.*684-52G= (n.*684-52G=) c.*699-52G= (n.*699-52G=) n.641-52G= c.*571-52G= (n.*571-52G=) n.1117-52G= c.*153-52G= (n.*153-52G=) n.1142-52G= n.1110-52G= | |
9 | g.132911620C>G | CA2692289517 | TSC1 | c.914-52G>C (n.914-52G>C) c.761-52G>C (n.761-52G>C) c.551-52G>C (n.551-52G>C) n.188-52G>C c.*655-52G>C (n.*655-52G>C) c.*684-52G>C (n.*684-52G>C) c.*699-52G>C (n.*699-52G>C) n.641-52G>C c.*571-52G>C (n.*571-52G>C) n.1117-52G>C c.*153-52G>C (n.*153-52G>C) n.1142-52G>C n.1110-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911620C>T | CA591049113 | TSC1 | c.914-52G>A (n.914-52G>A) c.761-52G>A (n.761-52G>A) c.551-52G>A (n.551-52G>A) n.188-52G>A c.*655-52G>A (n.*655-52G>A) c.*684-52G>A (n.*684-52G>A) c.*699-52G>A (n.*699-52G>A) n.641-52G>A c.*571-52G>A (n.*571-52G>A) n.1117-52G>A c.*153-52G>A (n.*153-52G>A) n.1142-52G>A n.1110-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911621T>C | CA2603517972 | TSC1 | c.914-53A>G (n.914-53A>G) c.761-53A>G (n.761-53A>G) c.551-53A>G (n.551-53A>G) n.188-53A>G c.*655-53A>G (n.*655-53A>G) c.*684-53A>G (n.*684-53A>G) c.*699-53A>G (n.*699-53A>G) n.641-53A>G c.*571-53A>G (n.*571-53A>G) n.1117-53A>G c.*153-53A>G (n.*153-53A>G) n.1142-53A>G n.1110-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911621T>G | CA2692289521 | TSC1 | c.914-53A>C (n.914-53A>C) c.761-53A>C (n.761-53A>C) c.551-53A>C (n.551-53A>C) n.188-53A>C c.*655-53A>C (n.*655-53A>C) c.*684-53A>C (n.*684-53A>C) c.*699-53A>C (n.*699-53A>C) n.641-53A>C c.*571-53A>C (n.*571-53A>C) n.1117-53A>C c.*153-53A>C (n.*153-53A>C) n.1142-53A>C n.1110-53A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132911621_132911622delinsTG | CA1882417612 | TSC1 | c.914-54_914-53delinsCA (n.914-54_914-53delinsCA) c.761-54_761-53delinsCA (n.761-54_761-53delinsCA) c.551-54_551-53delinsCA (n.551-54_551-53delinsCA) n.188-54_188-53delinsCA c.*655-54_*655-53delinsCA (n.*655-54_*655-53delinsCA) c.*684-54_*684-53delinsCA (n.*684-54_*684-53delinsCA) c.*699-54_*699-53delinsCA (n.*699-54_*699-53delinsCA) n.641-54_641-53delinsCA c.*571-54_*571-53delinsCA (n.*571-54_*571-53delinsCA) n.1117-54_1117-53delinsCA c.*153-54_*153-53delinsCA (n.*153-54_*153-53delinsCA) n.1142-54_1142-53delinsCA n.1110-54_1110-53delinsCA | |
9 | g.132911621_132911622insC | CA2692289523 | TSC1 | c.914-54_914-53insG (n.914-54_914-53insG) c.761-54_761-53insG (n.761-54_761-53insG) c.551-54_551-53insG (n.551-54_551-53insG) n.188-54_188-53insG c.*655-54_*655-53insG (n.*655-54_*655-53insG) c.*684-54_*684-53insG (n.*684-54_*684-53insG) c.*699-54_*699-53insG (n.*699-54_*699-53insG) n.641-54_641-53insG c.*571-54_*571-53insG (n.*571-54_*571-53insG) n.1117-54_1117-53insG c.*153-54_*153-53insG (n.*153-54_*153-53insG) n.1142-54_1142-53insG n.1110-54_1110-53insG | gnomAD v4 |
9 | g.132911622G>A | CA1129689171 | TSC1 | c.914-54C>T (n.914-54C>T) c.761-54C>T (n.761-54C>T) c.551-54C>T (n.551-54C>T) n.188-54C>T c.*655-54C>T (n.*655-54C>T) c.*684-54C>T (n.*684-54C>T) c.*699-54C>T (n.*699-54C>T) n.641-54C>T c.*571-54C>T (n.*571-54C>T) n.1117-54C>T c.*153-54C>T (n.*153-54C>T) n.1142-54C>T n.1110-54C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911622G>T | CA1129689172 | TSC1 | c.914-54C>A (n.914-54C>A) c.761-54C>A (n.761-54C>A) c.551-54C>A (n.551-54C>A) n.188-54C>A c.*655-54C>A (n.*655-54C>A) c.*684-54C>A (n.*684-54C>A) c.*699-54C>A (n.*699-54C>A) n.641-54C>A c.*571-54C>A (n.*571-54C>A) n.1117-54C>A c.*153-54C>A (n.*153-54C>A) n.1142-54C>A n.1110-54C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911622_132911623del | CA2692289526 | TSC1 | c.914-55_914-54del (n.914-55_914-54del) c.761-55_761-54del (n.761-55_761-54del) c.551-55_551-54del (n.551-55_551-54del) n.188-55_188-54del c.*655-55_*655-54del (n.*655-55_*655-54del) c.*684-55_*684-54del (n.*684-55_*684-54del) c.*699-55_*699-54del (n.*699-55_*699-54del) n.641-55_641-54del c.*571-55_*571-54del (n.*571-55_*571-54del) n.1117-55_1117-54del c.*153-55_*153-54del (n.*153-55_*153-54del) n.1142-55_1142-54del n.1110-55_1110-54del | gnomAD v4 |
9 | g.132911623del | CA1882417613 | TSC1 | c.914-54del (n.914-54del) c.761-54del (n.761-54del) c.551-54del (n.551-54del) n.188-54del c.*655-54del (n.*655-54del) c.*684-54del (n.*684-54del) c.*699-54del (n.*699-54del) n.641-54del c.*571-54del (n.*571-54del) n.1117-54del c.*153-54del (n.*153-54del) n.1142-54del n.1110-54del | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.132911623G>A | CA591049115 | TSC1 | c.914-55C>T (n.914-55C>T) c.761-55C>T (n.761-55C>T) c.551-55C>T (n.551-55C>T) n.188-55C>T c.*655-55C>T (n.*655-55C>T) c.*684-55C>T (n.*684-55C>T) c.*699-55C>T (n.*699-55C>T) n.641-55C>T c.*571-55C>T (n.*571-55C>T) n.1117-55C>T c.*153-55C>T (n.*153-55C>T) n.1142-55C>T n.1110-55C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132911623G>C | CA2579494340 | TSC1 | c.914-55C>G (n.914-55C>G) c.761-55C>G (n.761-55C>G) c.551-55C>G (n.551-55C>G) n.188-55C>G c.*655-55C>G (n.*655-55C>G) c.*684-55C>G (n.*684-55C>G) c.*699-55C>G (n.*699-55C>G) n.641-55C>G c.*571-55C>G (n.*571-55C>G) n.1117-55C>G c.*153-55C>G (n.*153-55C>G) n.1142-55C>G n.1110-55C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132911623G>T | CA1129689176 | TSC1 | c.914-55C>A (n.914-55C>A) c.761-55C>A (n.761-55C>A) c.551-55C>A (n.551-55C>A) n.188-55C>A c.*655-55C>A (n.*655-55C>A) c.*684-55C>A (n.*684-55C>A) c.*699-55C>A (n.*699-55C>A) n.641-55C>A c.*571-55C>A (n.*571-55C>A) n.1117-55C>A c.*153-55C>A (n.*153-55C>A) n.1142-55C>A n.1110-55C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911623_132911624delinsGT | CA1882417614 | TSC1 | c.914-56_914-55delinsAC (n.914-56_914-55delinsAC) c.761-56_761-55delinsAC (n.761-56_761-55delinsAC) c.551-56_551-55delinsAC (n.551-56_551-55delinsAC) n.188-56_188-55delinsAC c.*655-56_*655-55delinsAC (n.*655-56_*655-55delinsAC) c.*684-56_*684-55delinsAC (n.*684-56_*684-55delinsAC) c.*699-56_*699-55delinsAC (n.*699-56_*699-55delinsAC) n.641-56_641-55delinsAC c.*571-56_*571-55delinsAC (n.*571-56_*571-55delinsAC) n.1117-56_1117-55delinsAC c.*153-56_*153-55delinsAC (n.*153-56_*153-55delinsAC) n.1142-56_1142-55delinsAC n.1110-56_1110-55delinsAC | |
9 | g.132911623_132911624insGT | CA2786145949 | TSC1 | c.914-56_914-55insAC (n.914-56_914-55insAC) c.761-56_761-55insAC (n.761-56_761-55insAC) c.551-56_551-55insAC (n.551-56_551-55insAC) n.188-56_188-55insAC c.*655-56_*655-55insAC (n.*655-56_*655-55insAC) c.*684-56_*684-55insAC (n.*684-56_*684-55insAC) c.*699-56_*699-55insAC (n.*699-56_*699-55insAC) n.641-56_641-55insAC c.*571-56_*571-55insAC (n.*571-56_*571-55insAC) n.1117-56_1117-55insAC c.*153-56_*153-55insAC (n.*153-56_*153-55insAC) n.1142-56_1142-55insAC n.1110-56_1110-55insAC | |
9 | g.132911624T>A | CA2692289539 | TSC1 | c.914-56A>T (n.914-56A>T) c.761-56A>T (n.761-56A>T) c.551-56A>T (n.551-56A>T) n.188-56A>T c.*655-56A>T (n.*655-56A>T) c.*684-56A>T (n.*684-56A>T) c.*699-56A>T (n.*699-56A>T) n.641-56A>T c.*571-56A>T (n.*571-56A>T) n.1117-56A>T c.*153-56A>T (n.*153-56A>T) n.1142-56A>T n.1110-56A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132911624T>G | CA200894528 | TSC1 | c.914-56A>C (n.914-56A>C) c.761-56A>C (n.761-56A>C) c.551-56A>C (n.551-56A>C) n.188-56A>C c.*655-56A>C (n.*655-56A>C) c.*684-56A>C (n.*684-56A>C) c.*699-56A>C (n.*699-56A>C) n.641-56A>C c.*571-56A>C (n.*571-56A>C) n.1117-56A>C c.*153-56A>C (n.*153-56A>C) n.1142-56A>C n.1110-56A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911624T= | CA1882417618 | TSC1 | c.914-56A= (n.914-56A=) c.761-56A= (n.761-56A=) c.551-56A= (n.551-56A=) n.188-56A= c.*655-56A= (n.*655-56A=) c.*684-56A= (n.*684-56A=) c.*699-56A= (n.*699-56A=) n.641-56A= c.*571-56A= (n.*571-56A=) n.1117-56A= c.*153-56A= (n.*153-56A=) n.1142-56A= n.1110-56A= | |
9 | g.132911624_132911625del | CA2579494341 | TSC1 | c.914-57_914-56del (n.914-57_914-56del) c.761-57_761-56del (n.761-57_761-56del) c.551-57_551-56del (n.551-57_551-56del) n.188-57_188-56del c.*655-57_*655-56del (n.*655-57_*655-56del) c.*684-57_*684-56del (n.*684-57_*684-56del) c.*699-57_*699-56del (n.*699-57_*699-56del) n.641-57_641-56del c.*571-57_*571-56del (n.*571-57_*571-56del) n.1117-57_1117-56del c.*153-57_*153-56del (n.*153-57_*153-56del) n.1142-57_1142-56del n.1110-57_1110-56del | |
9 | g.132911625del | CA1882417619 | TSC1 | c.914-56del (n.914-56del) c.761-56del (n.761-56del) c.551-56del (n.551-56del) n.188-56del c.*655-56del (n.*655-56del) c.*684-56del (n.*684-56del) c.*699-56del (n.*699-56del) n.641-56del c.*571-56del (n.*571-56del) n.1117-56del c.*153-56del (n.*153-56del) n.1142-56del n.1110-56del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911624_132911626delinsTTA | CA1882417615 | TSC1 | c.914-58_914-56delinsTAA (n.914-58_914-56delinsTAA) c.761-58_761-56delinsTAA (n.761-58_761-56delinsTAA) c.551-58_551-56delinsTAA (n.551-58_551-56delinsTAA) n.188-58_188-56delinsTAA c.*655-58_*655-56delinsTAA (n.*655-58_*655-56delinsTAA) c.*684-58_*684-56delinsTAA (n.*684-58_*684-56delinsTAA) c.*699-58_*699-56delinsTAA (n.*699-58_*699-56delinsTAA) n.641-58_641-56delinsTAA c.*571-58_*571-56delinsTAA (n.*571-58_*571-56delinsTAA) n.1117-58_1117-56delinsTAA c.*153-58_*153-56delinsTAA (n.*153-58_*153-56delinsTAA) n.1142-58_1142-56delinsTAA n.1110-58_1110-56delinsTAA | |
9 | g.132911624_132911629delinsTTAAAA | CA1882417617 | TSC1 | c.914-61_914-56delinsTTTTAA (n.914-61_914-56delinsTTTTAA) c.761-61_761-56delinsTTTTAA (n.761-61_761-56delinsTTTTAA) c.551-61_551-56delinsTTTTAA (n.551-61_551-56delinsTTTTAA) n.188-61_188-56delinsTTTTAA c.*655-61_*655-56delinsTTTTAA (n.*655-61_*655-56delinsTTTTAA) c.*684-61_*684-56delinsTTTTAA (n.*684-61_*684-56delinsTTTTAA) c.*699-61_*699-56delinsTTTTAA (n.*699-61_*699-56delinsTTTTAA) n.641-61_641-56delinsTTTTAA c.*571-61_*571-56delinsTTTTAA (n.*571-61_*571-56delinsTTTTAA) n.1117-61_1117-56delinsTTTTAA c.*153-61_*153-56delinsTTTTAA (n.*153-61_*153-56delinsTTTTAA) n.1142-61_1142-56delinsTTTTAA n.1110-61_1110-56delinsTTTTAA | |
9 | g.132911624_132911630delinsTTAAAAA | CA1882417616 | TSC1 | c.914-62_914-56delinsTTTTTAA (n.914-62_914-56delinsTTTTTAA) c.761-62_761-56delinsTTTTTAA (n.761-62_761-56delinsTTTTTAA) c.551-62_551-56delinsTTTTTAA (n.551-62_551-56delinsTTTTTAA) n.188-62_188-56delinsTTTTTAA c.*655-62_*655-56delinsTTTTTAA (n.*655-62_*655-56delinsTTTTTAA) c.*684-62_*684-56delinsTTTTTAA (n.*684-62_*684-56delinsTTTTTAA) c.*699-62_*699-56delinsTTTTTAA (n.*699-62_*699-56delinsTTTTTAA) n.641-62_641-56delinsTTTTTAA c.*571-62_*571-56delinsTTTTTAA (n.*571-62_*571-56delinsTTTTTAA) n.1117-62_1117-56delinsTTTTTAA c.*153-62_*153-56delinsTTTTTAA (n.*153-62_*153-56delinsTTTTTAA) n.1142-62_1142-56delinsTTTTTAA n.1110-62_1110-56delinsTTTTTAA | |
9 | g.132911624_132911625insA | CA2692289552 | TSC1 | c.914-57_914-56insT (n.914-57_914-56insT) c.761-57_761-56insT (n.761-57_761-56insT) c.551-57_551-56insT (n.551-57_551-56insT) n.188-57_188-56insT c.*655-57_*655-56insT (n.*655-57_*655-56insT) c.*684-57_*684-56insT (n.*684-57_*684-56insT) c.*699-57_*699-56insT (n.*699-57_*699-56insT) n.641-57_641-56insT c.*571-57_*571-56insT (n.*571-57_*571-56insT) n.1117-57_1117-56insT c.*153-57_*153-56insT (n.*153-57_*153-56insT) n.1142-57_1142-56insT n.1110-57_1110-56insT | gnomAD v4 |
9 | g.132911624_132911625insAA | CA2692289550 | TSC1 | c.914-57_914-56insTT (n.914-57_914-56insTT) c.761-57_761-56insTT (n.761-57_761-56insTT) c.551-57_551-56insTT (n.551-57_551-56insTT) n.188-57_188-56insTT c.*655-57_*655-56insTT (n.*655-57_*655-56insTT) c.*684-57_*684-56insTT (n.*684-57_*684-56insTT) c.*699-57_*699-56insTT (n.*699-57_*699-56insTT) n.641-57_641-56insTT c.*571-57_*571-56insTT (n.*571-57_*571-56insTT) n.1117-57_1117-56insTT c.*153-57_*153-56insTT (n.*153-57_*153-56insTT) n.1142-57_1142-56insTT n.1110-57_1110-56insTT | gnomAD v4 |
9 | g.132911625T>A | CA1129689196 | TSC1 | c.914-57A>T (n.914-57A>T) c.761-57A>T (n.761-57A>T) c.551-57A>T (n.551-57A>T) n.188-57A>T c.*655-57A>T (n.*655-57A>T) c.*684-57A>T (n.*684-57A>T) c.*699-57A>T (n.*699-57A>T) n.641-57A>T c.*571-57A>T (n.*571-57A>T) n.1117-57A>T c.*153-57A>T (n.*153-57A>T) n.1142-57A>T n.1110-57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911625T>C | CA2786145954 | TSC1 | c.914-57A>G (n.914-57A>G) c.761-57A>G (n.761-57A>G) c.551-57A>G (n.551-57A>G) n.188-57A>G c.*655-57A>G (n.*655-57A>G) c.*684-57A>G (n.*684-57A>G) c.*699-57A>G (n.*699-57A>G) n.641-57A>G c.*571-57A>G (n.*571-57A>G) n.1117-57A>G c.*153-57A>G (n.*153-57A>G) n.1142-57A>G n.1110-57A>G | |
9 | g.132911625T>G | CA2692289543 | TSC1 | c.914-57A>C (n.914-57A>C) c.761-57A>C (n.761-57A>C) c.551-57A>C (n.551-57A>C) n.188-57A>C c.*655-57A>C (n.*655-57A>C) c.*684-57A>C (n.*684-57A>C) c.*699-57A>C (n.*699-57A>C) n.641-57A>C c.*571-57A>C (n.*571-57A>C) n.1117-57A>C c.*153-57A>C (n.*153-57A>C) n.1142-57A>C n.1110-57A>C | gnomAD v4 |
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9 | g.132911625_132911626del | CA860676994 | TSC1 | c.914-58_914-57del (n.914-58_914-57del) c.761-58_761-57del (n.761-58_761-57del) c.551-58_551-57del (n.551-58_551-57del) n.188-58_188-57del c.*655-58_*655-57del (n.*655-58_*655-57del) c.*684-58_*684-57del (n.*684-58_*684-57del) c.*699-58_*699-57del (n.*699-58_*699-57del) n.641-58_641-57del c.*571-58_*571-57del (n.*571-58_*571-57del) n.1117-58_1117-57del c.*153-58_*153-57del (n.*153-58_*153-57del) n.1142-58_1142-57del n.1110-58_1110-57del | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.132911625_132911629del | CA1882417620 | TSC1 | c.914-61_914-57del (n.914-61_914-57del) c.761-61_761-57del (n.761-61_761-57del) c.551-61_551-57del (n.551-61_551-57del) n.188-61_188-57del c.*655-61_*655-57del (n.*655-61_*655-57del) c.*684-61_*684-57del (n.*684-61_*684-57del) c.*699-61_*699-57del (n.*699-61_*699-57del) n.641-61_641-57del c.*571-61_*571-57del (n.*571-61_*571-57del) n.1117-61_1117-57del c.*153-61_*153-57del (n.*153-61_*153-57del) n.1142-61_1142-57del n.1110-61_1110-57del | dbSNP |
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9 | g.132911626A= | CA1882417624 | TSC1 | c.914-58T= (n.914-58T=) c.761-58T= (n.761-58T=) c.551-58T= (n.551-58T=) n.188-58T= c.*655-58T= (n.*655-58T=) c.*684-58T= (n.*684-58T=) c.*699-58T= (n.*699-58T=) n.641-58T= c.*571-58T= (n.*571-58T=) n.1117-58T= c.*153-58T= (n.*153-58T=) n.1142-58T= n.1110-58T= | |
9 | g.132911626A>T | CA200894544 | TSC1 | c.914-58T>A (n.914-58T>A) c.761-58T>A (n.761-58T>A) c.551-58T>A (n.551-58T>A) n.188-58T>A c.*655-58T>A (n.*655-58T>A) c.*684-58T>A (n.*684-58T>A) c.*699-58T>A (n.*699-58T>A) n.641-58T>A c.*571-58T>A (n.*571-58T>A) n.1117-58T>A c.*153-58T>A (n.*153-58T>A) n.1142-58T>A n.1110-58T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.132911656dup | CA860677019 | TSC1 | c.914-58dup (n.914-58dup) c.761-58dup (n.761-58dup) c.551-58dup (n.551-58dup) n.188-58dup c.*655-58dup (n.*655-58dup) c.*684-58dup (n.*684-58dup) c.*699-58dup (n.*699-58dup) n.641-58dup c.*571-58dup (n.*571-58dup) n.1117-58dup c.*153-58dup (n.*153-58dup) n.1142-58dup n.1110-58dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.132911632_132911656dup | CA1129689330 | TSC1 | c.914-82_914-58dup (n.914-82_914-58dup) c.761-82_761-58dup (n.761-82_761-58dup) c.551-82_551-58dup (n.551-82_551-58dup) n.188-82_188-58dup c.*655-82_*655-58dup (n.*655-82_*655-58dup) c.*684-82_*684-58dup (n.*684-82_*684-58dup) c.*699-82_*699-58dup (n.*699-82_*699-58dup) n.641-82_641-58dup c.*571-82_*571-58dup (n.*571-82_*571-58dup) n.1117-82_1117-58dup c.*153-82_*153-58dup (n.*153-82_*153-58dup) n.1142-82_1142-58dup n.1110-82_1110-58dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911630_132911656dup | CA1129689294 | TSC1 | c.914-84_914-58dup (n.914-84_914-58dup) c.761-84_761-58dup (n.761-84_761-58dup) c.551-84_551-58dup (n.551-84_551-58dup) n.188-84_188-58dup c.*655-84_*655-58dup (n.*655-84_*655-58dup) c.*684-84_*684-58dup (n.*684-84_*684-58dup) c.*699-84_*699-58dup (n.*699-84_*699-58dup) n.641-84_641-58dup c.*571-84_*571-58dup (n.*571-84_*571-58dup) n.1117-84_1117-58dup c.*153-84_*153-58dup (n.*153-84_*153-58dup) n.1142-84_1142-58dup n.1110-84_1110-58dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.132911656del | CA200894535 | TSC1 | c.914-58del (n.914-58del) c.761-58del (n.761-58del) c.551-58del (n.551-58del) n.188-58del c.*655-58del (n.*655-58del) c.*684-58del (n.*684-58del) c.*699-58del (n.*699-58del) n.641-58del c.*571-58del (n.*571-58del) n.1117-58del c.*153-58del (n.*153-58del) n.1142-58del n.1110-58del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911655_132911656del | CA200894537 | TSC1 | c.914-59_914-58del (n.914-59_914-58del) c.761-59_761-58del (n.761-59_761-58del) c.551-59_551-58del (n.551-59_551-58del) n.188-59_188-58del c.*655-59_*655-58del (n.*655-59_*655-58del) c.*684-59_*684-58del (n.*684-59_*684-58del) c.*699-59_*699-58del (n.*699-59_*699-58del) n.641-59_641-58del c.*571-59_*571-58del (n.*571-59_*571-58del) n.1117-59_1117-58del c.*153-59_*153-58del (n.*153-59_*153-58del) n.1142-59_1142-58del n.1110-59_1110-58del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911654_132911656del | CA860677049 | TSC1 | c.914-60_914-58del (n.914-60_914-58del) c.761-60_761-58del (n.761-60_761-58del) c.551-60_551-58del (n.551-60_551-58del) n.188-60_188-58del c.*655-60_*655-58del (n.*655-60_*655-58del) c.*684-60_*684-58del (n.*684-60_*684-58del) c.*699-60_*699-58del (n.*699-60_*699-58del) n.641-60_641-58del c.*571-60_*571-58del (n.*571-60_*571-58del) n.1117-60_1117-58del c.*153-60_*153-58del (n.*153-60_*153-58del) n.1142-60_1142-58del n.1110-60_1110-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911653_132911656del | CA860677046 | TSC1 | c.914-61_914-58del (n.914-61_914-58del) c.761-61_761-58del (n.761-61_761-58del) c.551-61_551-58del (n.551-61_551-58del) n.188-61_188-58del c.*655-61_*655-58del (n.*655-61_*655-58del) c.*684-61_*684-58del (n.*684-61_*684-58del) c.*699-61_*699-58del (n.*699-61_*699-58del) n.641-61_641-58del c.*571-61_*571-58del (n.*571-61_*571-58del) n.1117-61_1117-58del c.*153-61_*153-58del (n.*153-61_*153-58del) n.1142-61_1142-58del n.1110-61_1110-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911652_132911656del | CA591049121 | TSC1 | c.914-62_914-58del (n.914-62_914-58del) c.761-62_761-58del (n.761-62_761-58del) c.551-62_551-58del (n.551-62_551-58del) n.188-62_188-58del c.*655-62_*655-58del (n.*655-62_*655-58del) c.*684-62_*684-58del (n.*684-62_*684-58del) c.*699-62_*699-58del (n.*699-62_*699-58del) n.641-62_641-58del c.*571-62_*571-58del (n.*571-62_*571-58del) n.1117-62_1117-58del c.*153-62_*153-58del (n.*153-62_*153-58del) n.1142-62_1142-58del n.1110-62_1110-58del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911651_132911656del | CA200894540 | TSC1 | c.914-63_914-58del (n.914-63_914-58del) c.761-63_761-58del (n.761-63_761-58del) c.551-63_551-58del (n.551-63_551-58del) n.188-63_188-58del c.*655-63_*655-58del (n.*655-63_*655-58del) c.*684-63_*684-58del (n.*684-63_*684-58del) c.*699-63_*699-58del (n.*699-63_*699-58del) n.641-63_641-58del c.*571-63_*571-58del (n.*571-63_*571-58del) n.1117-63_1117-58del c.*153-63_*153-58del (n.*153-63_*153-58del) n.1142-63_1142-58del n.1110-63_1110-58del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911650_132911656del | CA860677060 | TSC1 | c.914-64_914-58del (n.914-64_914-58del) c.761-64_761-58del (n.761-64_761-58del) c.551-64_551-58del (n.551-64_551-58del) n.188-64_188-58del c.*655-64_*655-58del (n.*655-64_*655-58del) c.*684-64_*684-58del (n.*684-64_*684-58del) c.*699-64_*699-58del (n.*699-64_*699-58del) n.641-64_641-58del c.*571-64_*571-58del (n.*571-64_*571-58del) n.1117-64_1117-58del c.*153-64_*153-58del (n.*153-64_*153-58del) n.1142-64_1142-58del n.1110-64_1110-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911649_132911656del | CA860677025 | TSC1 | c.914-65_914-58del (n.914-65_914-58del) c.761-65_761-58del (n.761-65_761-58del) c.551-65_551-58del (n.551-65_551-58del) n.188-65_188-58del c.*655-65_*655-58del (n.*655-65_*655-58del) c.*684-65_*684-58del (n.*684-65_*684-58del) c.*699-65_*699-58del (n.*699-65_*699-58del) n.641-65_641-58del c.*571-65_*571-58del (n.*571-65_*571-58del) n.1117-65_1117-58del c.*153-65_*153-58del (n.*153-65_*153-58del) n.1142-65_1142-58del n.1110-65_1110-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911648_132911656del | CA860677021 | TSC1 | c.914-66_914-58del (n.914-66_914-58del) c.761-66_761-58del (n.761-66_761-58del) c.551-66_551-58del (n.551-66_551-58del) n.188-66_188-58del c.*655-66_*655-58del (n.*655-66_*655-58del) c.*684-66_*684-58del (n.*684-66_*684-58del) c.*699-66_*699-58del (n.*699-66_*699-58del) n.641-66_641-58del c.*571-66_*571-58del (n.*571-66_*571-58del) n.1117-66_1117-58del c.*153-66_*153-58del (n.*153-66_*153-58del) n.1142-66_1142-58del n.1110-66_1110-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911647_132911656del | CA860677023 | TSC1 | c.914-67_914-58del (n.914-67_914-58del) c.761-67_761-58del (n.761-67_761-58del) c.551-67_551-58del (n.551-67_551-58del) n.188-67_188-58del c.*655-67_*655-58del (n.*655-67_*655-58del) c.*684-67_*684-58del (n.*684-67_*684-58del) c.*699-67_*699-58del (n.*699-67_*699-58del) n.641-67_641-58del c.*571-67_*571-58del (n.*571-67_*571-58del) n.1117-67_1117-58del c.*153-67_*153-58del (n.*153-67_*153-58del) n.1142-67_1142-58del n.1110-67_1110-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911646_132911656del | CA860677024 | TSC1 | c.914-68_914-58del (n.914-68_914-58del) c.761-68_761-58del (n.761-68_761-58del) c.551-68_551-58del (n.551-68_551-58del) n.188-68_188-58del c.*655-68_*655-58del (n.*655-68_*655-58del) c.*684-68_*684-58del (n.*684-68_*684-58del) c.*699-68_*699-58del (n.*699-68_*699-58del) n.641-68_641-58del c.*571-68_*571-58del (n.*571-68_*571-58del) n.1117-68_1117-58del c.*153-68_*153-58del (n.*153-68_*153-58del) n.1142-68_1142-58del n.1110-68_1110-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911645_132911656del | CA860677012 | TSC1 | c.914-69_914-58del (n.914-69_914-58del) c.761-69_761-58del (n.761-69_761-58del) c.551-69_551-58del (n.551-69_551-58del) n.188-69_188-58del c.*655-69_*655-58del (n.*655-69_*655-58del) c.*684-69_*684-58del (n.*684-69_*684-58del) c.*699-69_*699-58del (n.*699-69_*699-58del) n.641-69_641-58del c.*571-69_*571-58del (n.*571-69_*571-58del) n.1117-69_1117-58del c.*153-69_*153-58del (n.*153-69_*153-58del) n.1142-69_1142-58del n.1110-69_1110-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911644_132911656del | CA860677026 | TSC1 | c.914-70_914-58del (n.914-70_914-58del) c.761-70_761-58del (n.761-70_761-58del) c.551-70_551-58del (n.551-70_551-58del) n.188-70_188-58del c.*655-70_*655-58del (n.*655-70_*655-58del) c.*684-70_*684-58del (n.*684-70_*684-58del) c.*699-70_*699-58del (n.*699-70_*699-58del) n.641-70_641-58del c.*571-70_*571-58del (n.*571-70_*571-58del) n.1117-70_1117-58del c.*153-70_*153-58del (n.*153-70_*153-58del) n.1142-70_1142-58del n.1110-70_1110-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911643_132911656del | CA860677030 | TSC1 | c.914-71_914-58del (n.914-71_914-58del) c.761-71_761-58del (n.761-71_761-58del) c.551-71_551-58del (n.551-71_551-58del) n.188-71_188-58del c.*655-71_*655-58del (n.*655-71_*655-58del) c.*684-71_*684-58del (n.*684-71_*684-58del) c.*699-71_*699-58del (n.*699-71_*699-58del) n.641-71_641-58del c.*571-71_*571-58del (n.*571-71_*571-58del) n.1117-71_1117-58del c.*153-71_*153-58del (n.*153-71_*153-58del) n.1142-71_1142-58del n.1110-71_1110-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911642_132911656del | CA860677032 | TSC1 | c.914-72_914-58del (n.914-72_914-58del) c.761-72_761-58del (n.761-72_761-58del) c.551-72_551-58del (n.551-72_551-58del) n.188-72_188-58del c.*655-72_*655-58del (n.*655-72_*655-58del) c.*684-72_*684-58del (n.*684-72_*684-58del) c.*699-72_*699-58del (n.*699-72_*699-58del) n.641-72_641-58del c.*571-72_*571-58del (n.*571-72_*571-58del) n.1117-72_1117-58del c.*153-72_*153-58del (n.*153-72_*153-58del) n.1142-72_1142-58del n.1110-72_1110-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911641_132911656del | CA860677036 | TSC1 | c.914-73_914-58del (n.914-73_914-58del) c.761-73_761-58del (n.761-73_761-58del) c.551-73_551-58del (n.551-73_551-58del) n.188-73_188-58del c.*655-73_*655-58del (n.*655-73_*655-58del) c.*684-73_*684-58del (n.*684-73_*684-58del) c.*699-73_*699-58del (n.*699-73_*699-58del) n.641-73_641-58del c.*571-73_*571-58del (n.*571-73_*571-58del) n.1117-73_1117-58del c.*153-73_*153-58del (n.*153-73_*153-58del) n.1142-73_1142-58del n.1110-73_1110-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911640_132911656del | CA860677038 | TSC1 | c.914-74_914-58del (n.914-74_914-58del) c.761-74_761-58del (n.761-74_761-58del) c.551-74_551-58del (n.551-74_551-58del) n.188-74_188-58del c.*655-74_*655-58del (n.*655-74_*655-58del) c.*684-74_*684-58del (n.*684-74_*684-58del) c.*699-74_*699-58del (n.*699-74_*699-58del) n.641-74_641-58del c.*571-74_*571-58del (n.*571-74_*571-58del) n.1117-74_1117-58del c.*153-74_*153-58del (n.*153-74_*153-58del) n.1142-74_1142-58del n.1110-74_1110-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.132911635_132911656del | CA2692289585 | TSC1 | c.914-79_914-58del (n.914-79_914-58del) c.761-79_761-58del (n.761-79_761-58del) c.551-79_551-58del (n.551-79_551-58del) n.188-79_188-58del c.*655-79_*655-58del (n.*655-79_*655-58del) c.*684-79_*684-58del (n.*684-79_*684-58del) c.*699-79_*699-58del (n.*699-79_*699-58del) n.641-79_641-58del c.*571-79_*571-58del (n.*571-79_*571-58del) n.1117-79_1117-58del c.*153-79_*153-58del (n.*153-79_*153-58del) n.1142-79_1142-58del n.1110-79_1110-58del | gnomAD v4 |
9 | g.132911627A= | CA1882417625 | TSC1 | c.914-59T= (n.914-59T=) c.761-59T= (n.761-59T=) c.551-59T= (n.551-59T=) n.188-59T= c.*655-59T= (n.*655-59T=) c.*684-59T= (n.*684-59T=) c.*699-59T= (n.*699-59T=) n.641-59T= c.*571-59T= (n.*571-59T=) n.1117-59T= c.*153-59T= (n.*153-59T=) n.1142-59T= n.1110-59T= | |
9 | g.132911627A>C | CA2786145976 | TSC1 | c.914-59T>G (n.914-59T>G) c.761-59T>G (n.761-59T>G) c.551-59T>G (n.551-59T>G) n.188-59T>G c.*655-59T>G (n.*655-59T>G) c.*684-59T>G (n.*684-59T>G) c.*699-59T>G (n.*699-59T>G) n.641-59T>G c.*571-59T>G (n.*571-59T>G) n.1117-59T>G c.*153-59T>G (n.*153-59T>G) n.1142-59T>G n.1110-59T>G | |
9 | g.132911627A>G | CA1882417626 | TSC1 | c.914-59T>C (n.914-59T>C) c.761-59T>C (n.761-59T>C) c.551-59T>C (n.551-59T>C) n.188-59T>C c.*655-59T>C (n.*655-59T>C) c.*684-59T>C (n.*684-59T>C) c.*699-59T>C (n.*699-59T>C) n.641-59T>C c.*571-59T>C (n.*571-59T>C) n.1117-59T>C c.*153-59T>C (n.*153-59T>C) n.1142-59T>C n.1110-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911627A>T | CA591049122 | TSC1 | c.914-59T>A (n.914-59T>A) c.761-59T>A (n.761-59T>A) c.551-59T>A (n.551-59T>A) n.188-59T>A c.*655-59T>A (n.*655-59T>A) c.*684-59T>A (n.*684-59T>A) c.*699-59T>A (n.*699-59T>A) n.641-59T>A c.*571-59T>A (n.*571-59T>A) n.1117-59T>A c.*153-59T>A (n.*153-59T>A) n.1142-59T>A n.1110-59T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911628A>C | CA2786145977 | TSC1 | c.914-60T>G (n.914-60T>G) c.761-60T>G (n.761-60T>G) c.551-60T>G (n.551-60T>G) n.188-60T>G c.*655-60T>G (n.*655-60T>G) c.*684-60T>G (n.*684-60T>G) c.*699-60T>G (n.*699-60T>G) n.641-60T>G c.*571-60T>G (n.*571-60T>G) n.1117-60T>G c.*153-60T>G (n.*153-60T>G) n.1142-60T>G n.1110-60T>G | |
9 | g.132911628A>T | CA2692289659 | TSC1 | c.914-60T>A (n.914-60T>A) c.761-60T>A (n.761-60T>A) c.551-60T>A (n.551-60T>A) n.188-60T>A c.*655-60T>A (n.*655-60T>A) c.*684-60T>A (n.*684-60T>A) c.*699-60T>A (n.*699-60T>A) n.641-60T>A c.*571-60T>A (n.*571-60T>A) n.1117-60T>A c.*153-60T>A (n.*153-60T>A) n.1142-60T>A n.1110-60T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132911629A>G | CA2692289662 | TSC1 | c.914-61T>C (n.914-61T>C) c.761-61T>C (n.761-61T>C) c.551-61T>C (n.551-61T>C) n.188-61T>C c.*655-61T>C (n.*655-61T>C) c.*684-61T>C (n.*684-61T>C) c.*699-61T>C (n.*699-61T>C) n.641-61T>C c.*571-61T>C (n.*571-61T>C) n.1117-61T>C c.*153-61T>C (n.*153-61T>C) n.1142-61T>C n.1110-61T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132911629A>T | CA2692289661 | TSC1 | c.914-61T>A (n.914-61T>A) c.761-61T>A (n.761-61T>A) c.551-61T>A (n.551-61T>A) n.188-61T>A c.*655-61T>A (n.*655-61T>A) c.*684-61T>A (n.*684-61T>A) c.*699-61T>A (n.*699-61T>A) n.641-61T>A c.*571-61T>A (n.*571-61T>A) n.1117-61T>A c.*153-61T>A (n.*153-61T>A) n.1142-61T>A n.1110-61T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132911630A= | CA1882417627 | TSC1 | c.914-62T= (n.914-62T=) c.761-62T= (n.761-62T=) c.551-62T= (n.551-62T=) n.188-62T= c.*655-62T= (n.*655-62T=) c.*684-62T= (n.*684-62T=) c.*699-62T= (n.*699-62T=) n.641-62T= c.*571-62T= (n.*571-62T=) n.1117-62T= c.*153-62T= (n.*153-62T=) n.1142-62T= n.1110-62T= | |
9 | g.132911630A>C | CA2786145978 | TSC1 | c.914-62T>G (n.914-62T>G) c.761-62T>G (n.761-62T>G) c.551-62T>G (n.551-62T>G) n.188-62T>G c.*655-62T>G (n.*655-62T>G) c.*684-62T>G (n.*684-62T>G) c.*699-62T>G (n.*699-62T>G) n.641-62T>G c.*571-62T>G (n.*571-62T>G) n.1117-62T>G c.*153-62T>G (n.*153-62T>G) n.1142-62T>G n.1110-62T>G | |
9 | g.132911630A>T | CA860677067 | TSC1 | c.914-62T>A (n.914-62T>A) c.761-62T>A (n.761-62T>A) c.551-62T>A (n.551-62T>A) n.188-62T>A c.*655-62T>A (n.*655-62T>A) c.*684-62T>A (n.*684-62T>A) c.*699-62T>A (n.*699-62T>A) n.641-62T>A c.*571-62T>A (n.*571-62T>A) n.1117-62T>A c.*153-62T>A (n.*153-62T>A) n.1142-62T>A n.1110-62T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911631A= | CA1882417628 | TSC1 | c.914-63T= (n.914-63T=) c.761-63T= (n.761-63T=) c.551-63T= (n.551-63T=) n.188-63T= c.*655-63T= (n.*655-63T=) c.*684-63T= (n.*684-63T=) c.*699-63T= (n.*699-63T=) n.641-63T= c.*571-63T= (n.*571-63T=) n.1117-63T= c.*153-63T= (n.*153-63T=) n.1142-63T= n.1110-63T= | |
9 | g.132911631A>C | CA2786145979 | TSC1 | c.914-63T>G (n.914-63T>G) c.761-63T>G (n.761-63T>G) c.551-63T>G (n.551-63T>G) n.188-63T>G c.*655-63T>G (n.*655-63T>G) c.*684-63T>G (n.*684-63T>G) c.*699-63T>G (n.*699-63T>G) n.641-63T>G c.*571-63T>G (n.*571-63T>G) n.1117-63T>G c.*153-63T>G (n.*153-63T>G) n.1142-63T>G n.1110-63T>G | |
9 | g.132911631A>T | CA860677069 | TSC1 | c.914-63T>A (n.914-63T>A) c.761-63T>A (n.761-63T>A) c.551-63T>A (n.551-63T>A) n.188-63T>A c.*655-63T>A (n.*655-63T>A) c.*684-63T>A (n.*684-63T>A) c.*699-63T>A (n.*699-63T>A) n.641-63T>A c.*571-63T>A (n.*571-63T>A) n.1117-63T>A c.*153-63T>A (n.*153-63T>A) n.1142-63T>A n.1110-63T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911632A= | CA1882417629 | TSC1 | c.914-64T= (n.914-64T=) c.761-64T= (n.761-64T=) c.551-64T= (n.551-64T=) n.188-64T= c.*655-64T= (n.*655-64T=) c.*684-64T= (n.*684-64T=) c.*699-64T= (n.*699-64T=) n.641-64T= c.*571-64T= (n.*571-64T=) n.1117-64T= c.*153-64T= (n.*153-64T=) n.1142-64T= n.1110-64T= | |
9 | g.132911632A>G | CA2786145980 | TSC1 | c.914-64T>C (n.914-64T>C) c.761-64T>C (n.761-64T>C) c.551-64T>C (n.551-64T>C) n.188-64T>C c.*655-64T>C (n.*655-64T>C) c.*684-64T>C (n.*684-64T>C) c.*699-64T>C (n.*699-64T>C) n.641-64T>C c.*571-64T>C (n.*571-64T>C) n.1117-64T>C c.*153-64T>C (n.*153-64T>C) n.1142-64T>C n.1110-64T>C | |
9 | g.132911632A>T | CA1129689364 | TSC1 | c.914-64T>A (n.914-64T>A) c.761-64T>A (n.761-64T>A) c.551-64T>A (n.551-64T>A) n.188-64T>A c.*655-64T>A (n.*655-64T>A) c.*684-64T>A (n.*684-64T>A) c.*699-64T>A (n.*699-64T>A) n.641-64T>A c.*571-64T>A (n.*571-64T>A) n.1117-64T>A c.*153-64T>A (n.*153-64T>A) n.1142-64T>A n.1110-64T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911633A= | CA1882417630 | TSC1 | c.914-65T= (n.914-65T=) c.761-65T= (n.761-65T=) c.551-65T= (n.551-65T=) n.188-65T= c.*655-65T= (n.*655-65T=) c.*684-65T= (n.*684-65T=) c.*699-65T= (n.*699-65T=) n.641-65T= c.*571-65T= (n.*571-65T=) n.1117-65T= c.*153-65T= (n.*153-65T=) n.1142-65T= n.1110-65T= | |
9 | g.132911633A>G | CA860677073 | TSC1 | c.914-65T>C (n.914-65T>C) c.761-65T>C (n.761-65T>C) c.551-65T>C (n.551-65T>C) n.188-65T>C c.*655-65T>C (n.*655-65T>C) c.*684-65T>C (n.*684-65T>C) c.*699-65T>C (n.*699-65T>C) n.641-65T>C c.*571-65T>C (n.*571-65T>C) n.1117-65T>C c.*153-65T>C (n.*153-65T>C) n.1142-65T>C n.1110-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.132911634A>G | CA2692289669 | TSC1 | c.914-66T>C (n.914-66T>C) c.761-66T>C (n.761-66T>C) c.551-66T>C (n.551-66T>C) n.188-66T>C c.*655-66T>C (n.*655-66T>C) c.*684-66T>C (n.*684-66T>C) c.*699-66T>C (n.*699-66T>C) n.641-66T>C c.*571-66T>C (n.*571-66T>C) n.1117-66T>C c.*153-66T>C (n.*153-66T>C) n.1142-66T>C n.1110-66T>C | gnomAD v4 |
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9 | g.132911645A>C | CA2786146001 | TSC1 | c.914-77T>G (n.914-77T>G) c.761-77T>G (n.761-77T>G) c.551-77T>G (n.551-77T>G) n.188-77T>G c.*655-77T>G (n.*655-77T>G) c.*684-77T>G (n.*684-77T>G) c.*699-77T>G (n.*699-77T>G) n.641-77T>G c.*571-77T>G (n.*571-77T>G) n.1117-77T>G c.*153-77T>G (n.*153-77T>G) n.1142-77T>G n.1110-77T>G | |
9 | g.132911645A>G | CA1129689404 | TSC1 | c.914-77T>C (n.914-77T>C) c.761-77T>C (n.761-77T>C) c.551-77T>C (n.551-77T>C) n.188-77T>C c.*655-77T>C (n.*655-77T>C) c.*684-77T>C (n.*684-77T>C) c.*699-77T>C (n.*699-77T>C) n.641-77T>C c.*571-77T>C (n.*571-77T>C) n.1117-77T>C c.*153-77T>C (n.*153-77T>C) n.1142-77T>C n.1110-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.132911646A>C | CA2786146002 | TSC1 | c.914-78T>G (n.914-78T>G) c.761-78T>G (n.761-78T>G) c.551-78T>G (n.551-78T>G) n.188-78T>G c.*655-78T>G (n.*655-78T>G) c.*684-78T>G (n.*684-78T>G) c.*699-78T>G (n.*699-78T>G) n.641-78T>G c.*571-78T>G (n.*571-78T>G) n.1117-78T>G c.*153-78T>G (n.*153-78T>G) n.1142-78T>G n.1110-78T>G | |
9 | g.132911646A>G | CA2692289677 | TSC1 | c.914-78T>C (n.914-78T>C) c.761-78T>C (n.761-78T>C) c.551-78T>C (n.551-78T>C) n.188-78T>C c.*655-78T>C (n.*655-78T>C) c.*684-78T>C (n.*684-78T>C) c.*699-78T>C (n.*699-78T>C) n.641-78T>C c.*571-78T>C (n.*571-78T>C) n.1117-78T>C c.*153-78T>C (n.*153-78T>C) n.1142-78T>C n.1110-78T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132911647A>C | CA2786146003 | TSC1 | c.914-79T>G (n.914-79T>G) c.761-79T>G (n.761-79T>G) c.551-79T>G (n.551-79T>G) n.188-79T>G c.*655-79T>G (n.*655-79T>G) c.*684-79T>G (n.*684-79T>G) c.*699-79T>G (n.*699-79T>G) n.641-79T>G c.*571-79T>G (n.*571-79T>G) n.1117-79T>G c.*153-79T>G (n.*153-79T>G) n.1142-79T>G n.1110-79T>G | |
9 | g.132911647A>G | CA2579494342 | TSC1 | c.914-79T>C (n.914-79T>C) c.761-79T>C (n.761-79T>C) c.551-79T>C (n.551-79T>C) n.188-79T>C c.*655-79T>C (n.*655-79T>C) c.*684-79T>C (n.*684-79T>C) c.*699-79T>C (n.*699-79T>C) n.641-79T>C c.*571-79T>C (n.*571-79T>C) n.1117-79T>C c.*153-79T>C (n.*153-79T>C) n.1142-79T>C n.1110-79T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132911648A>C | CA2786146004 | TSC1 | c.914-80T>G (n.914-80T>G) c.761-80T>G (n.761-80T>G) c.551-80T>G (n.551-80T>G) n.188-80T>G c.*655-80T>G (n.*655-80T>G) c.*684-80T>G (n.*684-80T>G) c.*699-80T>G (n.*699-80T>G) n.641-80T>G c.*571-80T>G (n.*571-80T>G) n.1117-80T>G c.*153-80T>G (n.*153-80T>G) n.1142-80T>G n.1110-80T>G | |
9 | g.132911649A>G | CA2579494343 | TSC1 | c.914-81T>C (n.914-81T>C) c.761-81T>C (n.761-81T>C) c.551-81T>C (n.551-81T>C) n.188-81T>C c.*655-81T>C (n.*655-81T>C) c.*684-81T>C (n.*684-81T>C) c.*699-81T>C (n.*699-81T>C) n.641-81T>C c.*571-81T>C (n.*571-81T>C) n.1117-81T>C c.*153-81T>C (n.*153-81T>C) n.1142-81T>C n.1110-81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.132911650A>T | CA2579494345 | TSC1 | c.914-82T>A (n.914-82T>A) c.761-82T>A (n.761-82T>A) c.551-82T>A (n.551-82T>A) n.188-82T>A c.*655-82T>A (n.*655-82T>A) c.*684-82T>A (n.*684-82T>A) c.*699-82T>A (n.*699-82T>A) n.641-82T>A c.*571-82T>A (n.*571-82T>A) n.1117-82T>A c.*153-82T>A (n.*153-82T>A) n.1142-82T>A n.1110-82T>A | |
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9 | g.132911651A>G | CA2579494346 | TSC1 | c.914-83T>C (n.914-83T>C) c.761-83T>C (n.761-83T>C) c.551-83T>C (n.551-83T>C) n.188-83T>C c.*655-83T>C (n.*655-83T>C) c.*684-83T>C (n.*684-83T>C) c.*699-83T>C (n.*699-83T>C) n.641-83T>C c.*571-83T>C (n.*571-83T>C) n.1117-83T>C c.*153-83T>C (n.*153-83T>C) n.1142-83T>C n.1110-83T>C | |
9 | g.132911651A>T | CA2579494347 | TSC1 | c.914-83T>A (n.914-83T>A) c.761-83T>A (n.761-83T>A) c.551-83T>A (n.551-83T>A) n.188-83T>A c.*655-83T>A (n.*655-83T>A) c.*684-83T>A (n.*684-83T>A) c.*699-83T>A (n.*699-83T>A) n.641-83T>A c.*571-83T>A (n.*571-83T>A) n.1117-83T>A c.*153-83T>A (n.*153-83T>A) n.1142-83T>A n.1110-83T>A | |
9 | g.132911652A>G | CA2579494348 | TSC1 | c.914-84T>C (n.914-84T>C) c.761-84T>C (n.761-84T>C) c.551-84T>C (n.551-84T>C) n.188-84T>C c.*655-84T>C (n.*655-84T>C) c.*684-84T>C (n.*684-84T>C) c.*699-84T>C (n.*699-84T>C) n.641-84T>C c.*571-84T>C (n.*571-84T>C) n.1117-84T>C c.*153-84T>C (n.*153-84T>C) n.1142-84T>C n.1110-84T>C | |
9 | g.132911652A>T | CA2579494349 | TSC1 | c.914-84T>A (n.914-84T>A) c.761-84T>A (n.761-84T>A) c.551-84T>A (n.551-84T>A) n.188-84T>A c.*655-84T>A (n.*655-84T>A) c.*684-84T>A (n.*684-84T>A) c.*699-84T>A (n.*699-84T>A) n.641-84T>A c.*571-84T>A (n.*571-84T>A) n.1117-84T>A c.*153-84T>A (n.*153-84T>A) n.1142-84T>A n.1110-84T>A | |
9 | g.132911653_132911658del | CA1129689407 | TSC1 | c.914-89_914-84del (n.914-89_914-84del) c.761-89_761-84del (n.761-89_761-84del) c.551-89_551-84del (n.551-89_551-84del) n.188-89_188-84del c.*655-89_*655-84del (n.*655-89_*655-84del) c.*684-89_*684-84del (n.*684-89_*684-84del) c.*699-89_*699-84del (n.*699-89_*699-84del) n.641-89_641-84del c.*571-89_*571-84del (n.*571-89_*571-84del) n.1117-89_1117-84del c.*153-89_*153-84del (n.*153-89_*153-84del) n.1142-89_1142-84del n.1110-89_1110-84del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.132911653A>G | CA2692289681 | TSC1 | c.914-85T>C (n.914-85T>C) c.761-85T>C (n.761-85T>C) c.551-85T>C (n.551-85T>C) n.188-85T>C c.*655-85T>C (n.*655-85T>C) c.*684-85T>C (n.*684-85T>C) c.*699-85T>C (n.*699-85T>C) n.641-85T>C c.*571-85T>C (n.*571-85T>C) n.1117-85T>C c.*153-85T>C (n.*153-85T>C) n.1142-85T>C n.1110-85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132911654_132911658del | CA1129689412 | TSC1 | c.914-89_914-85del (n.914-89_914-85del) c.761-89_761-85del (n.761-89_761-85del) c.551-89_551-85del (n.551-89_551-85del) n.188-89_188-85del c.*655-89_*655-85del (n.*655-89_*655-85del) c.*684-89_*684-85del (n.*684-89_*684-85del) c.*699-89_*699-85del (n.*699-89_*699-85del) n.641-89_641-85del c.*571-89_*571-85del (n.*571-89_*571-85del) n.1117-89_1117-85del c.*153-89_*153-85del (n.*153-89_*153-85del) n.1142-89_1142-85del n.1110-89_1110-85del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911654A= | CA1882417633 | TSC1 | c.914-86T= (n.914-86T=) c.761-86T= (n.761-86T=) c.551-86T= (n.551-86T=) n.188-86T= c.*655-86T= (n.*655-86T=) c.*684-86T= (n.*684-86T=) c.*699-86T= (n.*699-86T=) n.641-86T= c.*571-86T= (n.*571-86T=) n.1117-86T= c.*153-86T= (n.*153-86T=) n.1142-86T= n.1110-86T= | |
9 | g.132911654A>G | CA2579494350 | TSC1 | c.914-86T>C (n.914-86T>C) c.761-86T>C (n.761-86T>C) c.551-86T>C (n.551-86T>C) n.188-86T>C c.*655-86T>C (n.*655-86T>C) c.*684-86T>C (n.*684-86T>C) c.*699-86T>C (n.*699-86T>C) n.641-86T>C c.*571-86T>C (n.*571-86T>C) n.1117-86T>C c.*153-86T>C (n.*153-86T>C) n.1142-86T>C n.1110-86T>C | |
9 | g.132911654A>T | CA1882417634 | TSC1 | c.914-86T>A (n.914-86T>A) c.761-86T>A (n.761-86T>A) c.551-86T>A (n.551-86T>A) n.188-86T>A c.*655-86T>A (n.*655-86T>A) c.*684-86T>A (n.*684-86T>A) c.*699-86T>A (n.*699-86T>A) n.641-86T>A c.*571-86T>A (n.*571-86T>A) n.1117-86T>A c.*153-86T>A (n.*153-86T>A) n.1142-86T>A n.1110-86T>A | dbSNP |
9 | g.132911655_132911658del | CA2692289684 | TSC1 | c.914-89_914-86del (n.914-89_914-86del) c.761-89_761-86del (n.761-89_761-86del) c.551-89_551-86del (n.551-89_551-86del) n.188-89_188-86del c.*655-89_*655-86del (n.*655-89_*655-86del) c.*684-89_*684-86del (n.*684-89_*684-86del) c.*699-89_*699-86del (n.*699-89_*699-86del) n.641-89_641-86del c.*571-89_*571-86del (n.*571-89_*571-86del) n.1117-89_1117-86del c.*153-89_*153-86del (n.*153-89_*153-86del) n.1142-89_1142-86del n.1110-89_1110-86del | gnomAD v4 |
9 | g.132911654_132911655insTT | CA2786146006 | TSC1 | c.914-87_914-86insAA (n.914-87_914-86insAA) c.761-87_761-86insAA (n.761-87_761-86insAA) c.551-87_551-86insAA (n.551-87_551-86insAA) n.188-87_188-86insAA c.*655-87_*655-86insAA (n.*655-87_*655-86insAA) c.*684-87_*684-86insAA (n.*684-87_*684-86insAA) c.*699-87_*699-86insAA (n.*699-87_*699-86insAA) n.641-87_641-86insAA c.*571-87_*571-86insAA (n.*571-87_*571-86insAA) n.1117-87_1117-86insAA c.*153-87_*153-86insAA (n.*153-87_*153-86insAA) n.1142-87_1142-86insAA n.1110-87_1110-86insAA | |
9 | g.132911655A>C | CA2692289686 | TSC1 | c.914-87T>G (n.914-87T>G) c.761-87T>G (n.761-87T>G) c.551-87T>G (n.551-87T>G) n.188-87T>G c.*655-87T>G (n.*655-87T>G) c.*684-87T>G (n.*684-87T>G) c.*699-87T>G (n.*699-87T>G) n.641-87T>G c.*571-87T>G (n.*571-87T>G) n.1117-87T>G c.*153-87T>G (n.*153-87T>G) n.1142-87T>G n.1110-87T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132911655A>G | CA2579494351 | TSC1 | c.914-87T>C (n.914-87T>C) c.761-87T>C (n.761-87T>C) c.551-87T>C (n.551-87T>C) n.188-87T>C c.*655-87T>C (n.*655-87T>C) c.*684-87T>C (n.*684-87T>C) c.*699-87T>C (n.*699-87T>C) n.641-87T>C c.*571-87T>C (n.*571-87T>C) n.1117-87T>C c.*153-87T>C (n.*153-87T>C) n.1142-87T>C n.1110-87T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911655_132911657delinsAAG | CA1882417635 | TSC1 | c.914-89_914-87delinsCTT (n.914-89_914-87delinsCTT) c.761-89_761-87delinsCTT (n.761-89_761-87delinsCTT) c.551-89_551-87delinsCTT (n.551-89_551-87delinsCTT) n.188-89_188-87delinsCTT c.*655-89_*655-87delinsCTT (n.*655-89_*655-87delinsCTT) c.*684-89_*684-87delinsCTT (n.*684-89_*684-87delinsCTT) c.*699-89_*699-87delinsCTT (n.*699-89_*699-87delinsCTT) n.641-89_641-87delinsCTT c.*571-89_*571-87delinsCTT (n.*571-89_*571-87delinsCTT) n.1117-89_1117-87delinsCTT c.*153-89_*153-87delinsCTT (n.*153-89_*153-87delinsCTT) n.1142-89_1142-87delinsCTT n.1110-89_1110-87delinsCTT | |
9 | g.132911656_132911658del | CA1129689413 | TSC1 | c.914-89_914-87del (n.914-89_914-87del) c.761-89_761-87del (n.761-89_761-87del) c.551-89_551-87del (n.551-89_551-87del) n.188-89_188-87del c.*655-89_*655-87del (n.*655-89_*655-87del) c.*684-89_*684-87del (n.*684-89_*684-87del) c.*699-89_*699-87del (n.*699-89_*699-87del) n.641-89_641-87del c.*571-89_*571-87del (n.*571-89_*571-87del) n.1117-89_1117-87del c.*153-89_*153-87del (n.*153-89_*153-87del) n.1142-89_1142-87del n.1110-89_1110-87del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911656A>G | CA2786146007 | TSC1 | c.914-88T>C (n.914-88T>C) c.761-88T>C (n.761-88T>C) c.551-88T>C (n.551-88T>C) n.188-88T>C c.*655-88T>C (n.*655-88T>C) c.*684-88T>C (n.*684-88T>C) c.*699-88T>C (n.*699-88T>C) n.641-88T>C c.*571-88T>C (n.*571-88T>C) n.1117-88T>C c.*153-88T>C (n.*153-88T>C) n.1142-88T>C n.1110-88T>C | |
9 | g.132911656A>T | CA2603517979 | TSC1 | c.914-88T>A (n.914-88T>A) c.761-88T>A (n.761-88T>A) c.551-88T>A (n.551-88T>A) n.188-88T>A c.*655-88T>A (n.*655-88T>A) c.*684-88T>A (n.*684-88T>A) c.*699-88T>A (n.*699-88T>A) n.641-88T>A c.*571-88T>A (n.*571-88T>A) n.1117-88T>A c.*153-88T>A (n.*153-88T>A) n.1142-88T>A n.1110-88T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911656_132911657delinsAG | CA1882417636 | TSC1 | c.914-89_914-88delinsCT (n.914-89_914-88delinsCT) c.761-89_761-88delinsCT (n.761-89_761-88delinsCT) c.551-89_551-88delinsCT (n.551-89_551-88delinsCT) n.188-89_188-88delinsCT c.*655-89_*655-88delinsCT (n.*655-89_*655-88delinsCT) c.*684-89_*684-88delinsCT (n.*684-89_*684-88delinsCT) c.*699-89_*699-88delinsCT (n.*699-89_*699-88delinsCT) n.641-89_641-88delinsCT c.*571-89_*571-88delinsCT (n.*571-89_*571-88delinsCT) n.1117-89_1117-88delinsCT c.*153-89_*153-88delinsCT (n.*153-89_*153-88delinsCT) n.1142-89_1142-88delinsCT n.1110-89_1110-88delinsCT | |
9 | g.132911657_132911658del | CA1129689414 | TSC1 | c.914-89_914-88del (n.914-89_914-88del) c.761-89_761-88del (n.761-89_761-88del) c.551-89_551-88del (n.551-89_551-88del) n.188-89_188-88del c.*655-89_*655-88del (n.*655-89_*655-88del) c.*684-89_*684-88del (n.*684-89_*684-88del) c.*699-89_*699-88del (n.*699-89_*699-88del) n.641-89_641-88del c.*571-89_*571-88del (n.*571-89_*571-88del) n.1117-89_1117-88del c.*153-89_*153-88del (n.*153-89_*153-88del) n.1142-89_1142-88del n.1110-89_1110-88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911657del | CA591049124 | TSC1 | c.914-89del (n.914-89del) c.761-89del (n.761-89del) c.551-89del (n.551-89del) n.188-89del c.*655-89del (n.*655-89del) c.*684-89del (n.*684-89del) c.*699-89del (n.*699-89del) n.641-89del c.*571-89del (n.*571-89del) n.1117-89del c.*153-89del (n.*153-89del) n.1142-89del n.1110-89del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911657G>A | CA591049126 | TSC1 | c.914-89C>T (n.914-89C>T) c.761-89C>T (n.761-89C>T) c.551-89C>T (n.551-89C>T) n.188-89C>T c.*655-89C>T (n.*655-89C>T) c.*684-89C>T (n.*684-89C>T) c.*699-89C>T (n.*699-89C>T) n.641-89C>T c.*571-89C>T (n.*571-89C>T) n.1117-89C>T c.*153-89C>T (n.*153-89C>T) n.1142-89C>T n.1110-89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911657G>C | CA2692289693 | TSC1 | c.914-89C>G (n.914-89C>G) c.761-89C>G (n.761-89C>G) c.551-89C>G (n.551-89C>G) n.188-89C>G c.*655-89C>G (n.*655-89C>G) c.*684-89C>G (n.*684-89C>G) c.*699-89C>G (n.*699-89C>G) n.641-89C>G c.*571-89C>G (n.*571-89C>G) n.1117-89C>G c.*153-89C>G (n.*153-89C>G) n.1142-89C>G n.1110-89C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132911657G= | CA1882417637 | TSC1 | c.914-89C= (n.914-89C=) c.761-89C= (n.761-89C=) c.551-89C= (n.551-89C=) n.188-89C= c.*655-89C= (n.*655-89C=) c.*684-89C= (n.*684-89C=) c.*699-89C= (n.*699-89C=) n.641-89C= c.*571-89C= (n.*571-89C=) n.1117-89C= c.*153-89C= (n.*153-89C=) n.1142-89C= n.1110-89C= | |
9 | g.132911657G>T | CA1129689419 | TSC1 | c.914-89C>A (n.914-89C>A) c.761-89C>A (n.761-89C>A) c.551-89C>A (n.551-89C>A) n.188-89C>A c.*655-89C>A (n.*655-89C>A) c.*684-89C>A (n.*684-89C>A) c.*699-89C>A (n.*699-89C>A) n.641-89C>A c.*571-89C>A (n.*571-89C>A) n.1117-89C>A c.*153-89C>A (n.*153-89C>A) n.1142-89C>A n.1110-89C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132911657_132911658insTT | CA2786146010 | TSC1 | c.914-90_914-89insAA (n.914-90_914-89insAA) c.761-90_761-89insAA (n.761-90_761-89insAA) c.551-90_551-89insAA (n.551-90_551-89insAA) n.188-90_188-89insAA c.*655-90_*655-89insAA (n.*655-90_*655-89insAA) c.*684-90_*684-89insAA (n.*684-90_*684-89insAA) c.*699-90_*699-89insAA (n.*699-90_*699-89insAA) n.641-90_641-89insAA c.*571-90_*571-89insAA (n.*571-90_*571-89insAA) n.1117-90_1117-89insAA c.*153-90_*153-89insAA (n.*153-90_*153-89insAA) n.1142-90_1142-89insAA n.1110-90_1110-89insAA | |
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9 | g.132911658A>C | CA2692289699 | TSC1 | c.914-90T>G (n.914-90T>G) c.761-90T>G (n.761-90T>G) c.551-90T>G (n.551-90T>G) n.188-90T>G c.*655-90T>G (n.*655-90T>G) c.*684-90T>G (n.*684-90T>G) c.*699-90T>G (n.*699-90T>G) n.641-90T>G c.*571-90T>G (n.*571-90T>G) n.1117-90T>G c.*153-90T>G (n.*153-90T>G) n.1142-90T>G n.1110-90T>G | gnomAD v4 |
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