Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.132911462_132911469delinsTTCAGTTA	CA1882417498	TSC1	c.1013_1020delinsTAACTGAA (p.Ile338=) c.860_867delinsTAACTGAA (p.Ile287=) c.650_657delinsTAACTGAA (p.Ile217=) n.287_294delinsTAACTGAA c.754_761delinsTAACTGAA (n.754_761delinsTAACTGAA) c.783_790delinsTAACTGAA (n.783_790delinsTAACTGAA) c.798_805delinsTAACTGAA (n.798_805delinsTAACTGAA) n.740_747delinsTAACTGAA c.670_677delinsTAACTGAA (n.670_677delinsTAACTGAA) n.1216_1223delinsTAACTGAA c.252_259delinsTAACTGAA (n.252_259delinsTAACTGAA) n.1241_1248delinsTAACTGAA n.1209_1216delinsTAACTGAA
9	g.132911467_132911473del	CA658822161	TSC1	c.1013_1019del (p.Ile338AsnfsTer16) c.860_866del (p.Ile287AsnfsTer22) c.650_656del (p.Ile217AsnfsTer16) c.860_866del (p.Ile287AsnfsTer16) c.1013_1019del (p.Ile338AsnfsTer9) n.287_293del c.754_760del (n.754_760del) c.783_789del (n.783_789del) c.798_804del (n.798_804del) n.740_746del c.670_676del (n.670_676del) n.1216_1222del c.252_258del (n.252_258del) n.1241_1247del n.1209_1215del	ClinVar dbSNP
9	g.132911465_132911475delinsAGTTATCAGCC	CA1882417501	TSC1	c.1007_1017delinsGGCTGATAACT (p.Arg336=) c.854_864delinsGGCTGATAACT (p.Arg285=) c.644_654delinsGGCTGATAACT (p.Arg215=) n.281_291delinsGGCTGATAACT c.748_758delinsGGCTGATAACT (n.748_758delinsGGCTGATAACT) c.777_787delinsGGCTGATAACT (n.777_787delinsGGCTGATAACT) c.792_802delinsGGCTGATAACT (n.792_802delinsGGCTGATAACT) n.734_744delinsGGCTGATAACT c.664_674delinsGGCTGATAACT (n.664_674delinsGGCTGATAACT) n.1210_1220delinsGGCTGATAACT c.246_256delinsGGCTGATAACT (n.246_256delinsGGCTGATAACT) n.1235_1245delinsGGCTGATAACT n.1203_1213delinsGGCTGATAACT
9	g.132911468_132911477del	CA004289	TSC1	c.1007_1016del (p.Arg336LeufsTer17) c.854_863del (p.Arg285LeufsTer23) c.644_653del (p.Arg215LeufsTer17) c.854_863del (p.Arg285LeufsTer17) c.1007_1016del (p.Arg336LeufsTer10) n.281_290del c.748_757del (n.748_757del) c.777_786del (n.777_786del) c.792_801del (n.792_801del) n.734_743del c.664_673del (n.664_673del) n.1210_1219del c.246_255del (n.246_255del) n.1235_1244del n.1203_1212del	ClinVar dbSNP
9	g.132911468dup	CA2580079995	TSC1	c.1015dup (p.Thr339AsnfsTer2) c.862dup (p.Thr288AsnfsTer2) c.652dup (p.Thr218AsnfsTer2) n.289dup c.756dup (n.756dup) c.785dup (n.785dup) c.800dup (n.800dup) n.742dup c.672dup (n.672dup) n.1218dup c.254dup (n.254dup) n.1243dup n.1211dup	ClinVar
9	g.132911468T>A	CA467593439	TSC1	c.1014A>T (p.Ile338=) c.861A>T (p.Ile287=) c.651A>T (p.Ile217=) n.288A>T c.755A>T (n.755A>T) c.784A>T (n.784A>T) c.799A>T (n.799A>T) n.741A>T c.671A>T (n.671A>T) n.1217A>T c.253A>T (n.253A>T) n.1242A>T n.1210A>T
9	g.132911468T>C	CA375368465	TSC1	c.1014A>G (p.Ile338Met) c.861A>G (p.Ile287Met) c.651A>G (p.Ile217Met) n.288A>G c.755A>G (n.755A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.799A>G (n.799A>G) n.741A>G c.671A>G (n.671A>G) n.1217A>G c.253A>G (n.253A>G) n.1242A>G n.1210A>G	gnomAD v4
9	g.132911468T>G	CA467593440	TSC1	c.1014A>C (p.Ile338=) c.861A>C (p.Ile287=) c.651A>C (p.Ile217=) n.288A>C c.755A>C (n.755A>C) c.784A>C (n.784A>C) c.799A>C (n.799A>C) n.741A>C c.671A>C (n.671A>C) n.1217A>C c.253A>C (n.253A>C) n.1242A>C n.1210A>C
9	g.132911469A>C	CA375368472	TSC1	c.1013T>G (p.Ile338Arg) c.860T>G (p.Ile287Arg) c.650T>G (p.Ile217Arg) n.287T>G c.754T>G (n.754T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.798T>G (n.798T>G) n.740T>G c.670T>G (n.670T>G) n.1216T>G c.252T>G (n.252T>G) n.1241T>G n.1209T>G
9	g.132911469A>G	CA375368469	TSC1	c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) n.287T>C c.754T>C (n.754T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.798T>C (n.798T>C) n.740T>C c.670T>C (n.670T>C) n.1216T>C c.252T>C (n.252T>C) n.1241T>C n.1209T>C	gnomAD v4
9	g.132911469A>T	CA375368473	TSC1	c.1013T>A (p.Ile338Lys) c.860T>A (p.Ile287Lys) c.650T>A (p.Ile217Lys) n.287T>A c.754T>A (n.754T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.798T>A (n.798T>A) n.740T>A c.670T>A (n.670T>A) n.1216T>A c.252T>A (n.252T>A) n.1241T>A n.1209T>A	dbSNP
9	g.132911470T>A	CA375368477	TSC1	c.1012A>T (p.Ile338Leu) c.859A>T (p.Ile287Leu) c.649A>T (p.Ile217Leu) n.286A>T c.753A>T (n.753A>T) c.782A>T (n.782A>T) c.797A>T (n.797A>T) n.739A>T c.669A>T (n.669A>T) n.1215A>T c.251A>T (n.251A>T) n.1240A>T n.1208A>T	dbSNP
9	g.132911470T>C	CA375368480	TSC1	c.1012A>G (p.Ile338Val) c.859A>G (p.Ile287Val) c.649A>G (p.Ile217Val) n.286A>G c.753A>G (n.753A>G) c.782A>G (n.782A>G) c.797A>G (n.797A>G) n.739A>G c.669A>G (n.669A>G) n.1215A>G c.251A>G (n.251A>G) n.1240A>G n.1208A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132911470T>G	CA375368481	TSC1	c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.286A>C c.753A>C (n.753A>C) c.782A>C (n.782A>C) c.797A>C (n.797A>C) n.739A>C c.669A>C (n.669A>C) n.1215A>C c.251A>C (n.251A>C) n.1240A>C n.1208A>C
9	g.132911471C>A	CA467593441	TSC1	c.1011G>T (p.Leu337=) c.858G>T (p.Leu286=) c.648G>T (p.Leu216=) n.285G>T c.752G>T (n.752G>T) c.781G>T (n.781G>T) c.796G>T (n.796G>T) n.738G>T c.668G>T (n.668G>T) n.1214G>T c.250G>T (n.250G>T) n.1239G>T n.1207G>T
9	g.132911471C>G	CA467593443	TSC1	c.1011G>C (p.Leu337=) c.858G>C (p.Leu286=) c.648G>C (p.Leu216=) n.285G>C c.752G>C (n.752G>C) c.781G>C (n.781G>C) c.796G>C (n.796G>C) n.738G>C c.668G>C (n.668G>C) n.1214G>C c.250G>C (n.250G>C) n.1239G>C n.1207G>C	dbSNP
9	g.132911471C>T	CA467593442	TSC1	c.1011G>A (p.Leu337=) c.858G>A (p.Leu286=) c.648G>A (p.Leu216=) n.285G>A c.752G>A (n.752G>A) c.781G>A (n.781G>A) c.796G>A (n.796G>A) n.738G>A c.668G>A (n.668G>A) n.1214G>A c.250G>A (n.250G>A) n.1239G>A n.1207G>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.132911472A>C	CA375368484	TSC1	c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.284T>G c.751T>G (n.751T>G) c.780T>G (n.780T>G) c.795T>G (n.795T>G) n.737T>G c.667T>G (n.667T>G) n.1213T>G c.249T>G (n.249T>G) n.1238T>G n.1206T>G
9	g.132911472A>G	CA375368485	TSC1	c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.284T>C c.751T>C (n.751T>C) c.780T>C (n.780T>C) c.795T>C (n.795T>C) n.737T>C c.667T>C (n.667T>C) n.1213T>C c.249T>C (n.249T>C) n.1238T>C n.1206T>C
9	g.132911472A>T	CA375368487	TSC1	c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) n.284T>A c.751T>A (n.751T>A) c.780T>A (n.780T>A) c.795T>A (n.795T>A) n.737T>A c.667T>A (n.667T>A) n.1213T>A c.249T>A (n.249T>A) n.1238T>A n.1206T>A	dbSNP
9	g.132911473G>A	CA467593444	TSC1	c.1009C>T (p.Leu337=) c.856C>T (p.Leu286=) c.646C>T (p.Leu216=) n.283C>T c.750C>T (n.750C>T) c.779C>T (n.779C>T) c.794C>T (n.794C>T) n.736C>T c.666C>T (n.666C>T) n.1212C>T c.248C>T (n.248C>T) n.1237C>T n.1205C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132911473G>C	CA375368498	TSC1	c.1009C>G (p.Leu337Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.646C>G (p.Leu216Val) n.283C>G c.750C>G (n.750C>G) c.779C>G (n.779C>G) c.794C>G (n.794C>G) n.736C>G c.666C>G (n.666C>G) n.1212C>G c.248C>G (n.248C>G) n.1237C>G n.1205C>G	dbSNP
9	g.132911473G=	CA1882417504	TSC1	c.1009C= (p.Leu337=) c.856C= (p.Leu286=) c.646C= (p.Leu216=) n.283C= c.750C= (n.750C=) c.779C= (n.779C=) c.794C= (n.794C=) n.736C= c.666C= (n.666C=) n.1212C= c.248C= (n.248C=) n.1237C= n.1205C=
9	g.132911473G>T	CA375368501	TSC1	c.1009C>A (p.Leu337Met) c.856C>A (p.Leu286Met) c.646C>A (p.Leu216Met) n.283C>A c.750C>A (n.750C>A) c.779C>A (n.779C>A) c.794C>A (n.794C>A) n.736C>A c.666C>A (n.666C>A) n.1212C>A c.248C>A (n.248C>A) n.1237C>A n.1205C>A	dbSNP
9	g.132911474C>A	CA467593445	TSC1	c.1008G>T (p.Arg336=) c.855G>T (p.Arg285=) c.645G>T (p.Arg215=) n.282G>T c.749G>T (n.749G>T) c.778G>T (n.778G>T) c.793G>T (n.793G>T) n.735G>T c.665G>T (n.665G>T) n.1211G>T c.247G>T (n.247G>T) n.1236G>T n.1204G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132911474C>G	CA467593446	TSC1	c.1008G>C (p.Arg336=) c.855G>C (p.Arg285=) c.645G>C (p.Arg215=) n.282G>C c.749G>C (n.749G>C) c.778G>C (n.778G>C) c.793G>C (n.793G>C) n.735G>C c.665G>C (n.665G>C) n.1211G>C c.247G>C (n.247G>C) n.1236G>C n.1204G>C	dbSNP
9	g.132911474C>T	CA467593447	TSC1	c.1008G>A (p.Arg336=) c.855G>A (p.Arg285=) c.645G>A (p.Arg215=) n.282G>A c.749G>A (n.749G>A) c.778G>A (n.778G>A) c.793G>A (n.793G>A) n.735G>A c.665G>A (n.665G>A) n.1211G>A c.247G>A (n.247G>A) n.1236G>A n.1204G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132911475C>A	CA375368503	TSC1	c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) n.281G>T c.748G>T (n.748G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.792G>T (n.792G>T) n.734G>T c.664G>T (n.664G>T) n.1210G>T c.246G>T (n.246G>T) n.1235G>T n.1203G>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911475C=	CA1882417505	TSC1	c.1007G= (p.Arg336=) c.854G= (p.Arg285=) c.644G= (p.Arg215=) n.281G= c.748G= (n.748G=) c.777G= (n.777G=) c.792G= (n.792G=) n.734G= c.664G= (n.664G=) n.1210G= c.246G= (n.246G=) n.1235G= n.1203G=
9	g.132911475C>G	CA375368506	TSC1	c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) n.281G>C c.748G>C (n.748G>C) c.777G>C (n.777G>C) c.792G>C (n.792G>C) n.734G>C c.664G>C (n.664G>C) n.1210G>C c.246G>C (n.246G>C) n.1235G>C n.1203G>C	dbSNP
9	g.132911475C>T	CA004301	TSC1	c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.854G>A (p.Arg285Gln) c.644G>A (p.Arg215Gln) n.281G>A c.748G>A (n.748G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.792G>A (n.792G>A) n.734G>A c.664G>A (n.664G>A) n.1210G>A c.246G>A (n.246G>A) n.1235G>A n.1203G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911476del	CA2739264820	TSC1	c.1006del (p.Arg336GlyfsTer2) c.853del (p.Arg285GlyfsTer2) c.643del (p.Arg215GlyfsTer2) n.280del c.747del (n.747del) c.776del (n.776del) c.791del (n.791del) n.733del c.663del (n.663del) n.1209del c.245del (n.245del) n.1234del n.1202del	ClinVar
9	g.132911476G>A	CA004282	TSC1	c.1006C>T (p.Arg336Trp) c.853C>T (p.Arg285Trp) c.643C>T (p.Arg215Trp) n.280C>T c.747C>T (n.747C>T) c.776C>T (n.776C>T) c.791C>T (n.791C>T) n.733C>T c.663C>T (n.663C>T) n.1209C>T c.245C>T (n.245C>T) n.1234C>T n.1202C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911476G>C	CA375368513	TSC1	c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) n.280C>G c.747C>G (n.747C>G) c.776C>G (n.776C>G) c.791C>G (n.791C>G) n.733C>G c.663C>G (n.663C>G) n.1209C>G c.245C>G (n.245C>G) n.1234C>G n.1202C>G	dbSNP
9	g.132911476G=	CA1882417506	TSC1	c.1006C= (p.Arg336=) c.853C= (p.Arg285=) c.643C= (p.Arg215=) n.280C= c.747C= (n.747C=) c.776C= (n.776C=) c.791C= (n.791C=) n.733C= c.663C= (n.663C=) n.1209C= c.245C= (n.245C=) n.1234C= n.1202C=
9	g.132911476G>T	CA026692	TSC1	c.1006C>A (p.Arg336=) c.853C>A (p.Arg285=) c.643C>A (p.Arg215=) n.280C>A c.747C>A (n.747C>A) c.776C>A (n.776C>A) c.791C>A (n.791C>A) n.733C>A c.663C>A (n.663C>A) n.1209C>A c.245C>A (n.245C>A) n.1234C>A n.1202C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911477T>A	CA467593448	TSC1	c.1005A>T (p.Thr335=) c.852A>T (p.Thr284=) c.642A>T (p.Thr214=) n.279A>T c.746A>T (n.746A>T) c.775A>T (n.775A>T) c.790A>T (n.790A>T) n.732A>T c.662A>T (n.662A>T) n.1208A>T c.244A>T (n.244A>T) n.1233A>T n.1201A>T	dbSNP
9	g.132911477T>C	CA026684	TSC1	c.1005A>G (p.Thr335=) c.852A>G (p.Thr284=) c.642A>G (p.Thr214=) n.279A>G c.746A>G (n.746A>G) c.775A>G (n.775A>G) c.790A>G (n.790A>G) n.732A>G c.662A>G (n.662A>G) n.1208A>G c.244A>G (n.244A>G) n.1233A>G n.1201A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132911477T>G	CA467593449	TSC1	c.1005A>C (p.Thr335=) c.852A>C (p.Thr284=) c.642A>C (p.Thr214=) n.279A>C c.746A>C (n.746A>C) c.775A>C (n.775A>C) c.790A>C (n.790A>C) n.732A>C c.662A>C (n.662A>C) n.1208A>C c.244A>C (n.244A>C) n.1233A>C n.1201A>C	dbSNP
9	g.132911477T=	CA1882417507	TSC1	c.1005A= (p.Thr335=) c.852A= (p.Thr284=) c.642A= (p.Thr214=) n.279A= c.746A= (n.746A=) c.775A= (n.775A=) c.790A= (n.790A=) n.732A= c.662A= (n.662A=) n.1208A= c.244A= (n.244A=) n.1233A= n.1201A=
9	g.132911477dup	CA2573053126	TSC1	c.1005dup (p.Arg336ThrfsTer5) c.852dup (p.Arg285ThrfsTer5) c.642dup (p.Arg215ThrfsTer5) n.279dup c.746dup (n.746dup) c.775dup (n.775dup) c.790dup (n.790dup) n.732dup c.662dup (n.662dup) n.1208dup c.244dup (n.244dup) n.1233dup n.1201dup	ClinVar dbSNP
9	g.132911478del	CA2695211680	TSC1	c.1004del (p.Thr335AsnfsTer3) c.851del (p.Thr284AsnfsTer3) c.641del (p.Thr214AsnfsTer3) n.278del c.745del (n.745del) c.774del (n.774del) c.789del (n.789del) n.731del c.661del (n.661del) n.1207del c.243del (n.243del) n.1232del n.1200del
9	g.132911478G>A	CA375368520	TSC1	c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) n.278C>T c.745C>T (n.745C>T) c.774C>T (n.774C>T) c.789C>T (n.789C>T) n.731C>T c.661C>T (n.661C>T) n.1207C>T c.243C>T (n.243C>T) n.1232C>T n.1200C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132911478G>C	CA375368522	TSC1	c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.851C>G (p.Thr284Arg) c.641C>G (p.Thr214Arg) n.278C>G c.745C>G (n.745C>G) c.774C>G (n.774C>G) c.789C>G (n.789C>G) n.731C>G c.661C>G (n.661C>G) n.1207C>G c.243C>G (n.243C>G) n.1232C>G n.1200C>G	dbSNP
9	g.132911478G=	CA1882417508	TSC1	c.1004C= (p.Thr335=) c.851C= (p.Thr284=) c.641C= (p.Thr214=) n.278C= c.745C= (n.745C=) c.774C= (n.774C=) c.789C= (n.789C=) n.731C= c.661C= (n.661C=) n.1207C= c.243C= (n.243C=) n.1232C= n.1200C=
9	g.132911478G>T	CA375368525	TSC1	c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.851C>A (p.Thr284Lys) c.641C>A (p.Thr214Lys) n.278C>A c.745C>A (n.745C>A) c.774C>A (n.774C>A) c.789C>A (n.789C>A) n.731C>A c.661C>A (n.661C>A) n.1207C>A c.243C>A (n.243C>A) n.1232C>A n.1200C>A
9	g.132911479T>A	CA375368527	TSC1	c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) n.277A>T c.744A>T (n.744A>T) c.773A>T (n.773A>T) c.788A>T (n.788A>T) n.730A>T c.660A>T (n.660A>T) n.1206A>T c.242A>T (n.242A>T) n.1231A>T n.1199A>T	dbSNP
9	g.132911479T>C	CA375368529	TSC1	c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) n.277A>G c.744A>G (n.744A>G) c.773A>G (n.773A>G) c.788A>G (n.788A>G) n.730A>G c.660A>G (n.660A>G) n.1206A>G c.242A>G (n.242A>G) n.1231A>G n.1199A>G	dbSNP
9	g.132911479T>G	CA375368532	TSC1	c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) n.277A>C c.744A>C (n.744A>C) c.773A>C (n.773A>C) c.788A>C (n.788A>C) n.730A>C c.660A>C (n.660A>C) n.1206A>C c.242A>C (n.242A>C) n.1231A>C n.1199A>C	dbSNP
9	g.132911480C>A	CA467593450	TSC1	c.1002G>T (p.Ser334=) c.849G>T (p.Ser283=) c.639G>T (p.Ser213=) n.276G>T c.743G>T (n.743G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.787G>T (n.787G>T) n.729G>T c.659G>T (n.659G>T) n.1205G>T c.241G>T (n.241G>T) n.1230G>T n.1198G>T	ClinVar
9	g.132911480C=	CA1882417509	TSC1	c.1002G= (p.Ser334=) c.849G= (p.Ser283=) c.639G= (p.Ser213=) n.276G= c.743G= (n.743G=) c.772G= (n.772G=) c.787G= (n.787G=) n.729G= c.659G= (n.659G=) n.1205G= c.241G= (n.241G=) n.1230G= n.1198G=
9	g.132911480C>G	CA026675	TSC1	c.1002G>C (p.Ser334=) c.849G>C (p.Ser283=) c.639G>C (p.Ser213=) n.276G>C c.743G>C (n.743G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.787G>C (n.787G>C) n.729G>C c.659G>C (n.659G>C) n.1205G>C c.241G>C (n.241G>C) n.1230G>C n.1198G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132911480C>T	CA026668	TSC1	c.1002G>A (p.Ser334=) c.849G>A (p.Ser283=) c.639G>A (p.Ser213=) n.276G>A c.743G>A (n.743G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.787G>A (n.787G>A) n.729G>A c.659G>A (n.659G>A) n.1205G>A c.241G>A (n.241G>A) n.1230G>A n.1198G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911481G>A	CA004276	TSC1	c.1001C>T (p.Ser334Leu) c.848C>T (p.Ser283Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) n.275C>T c.742C>T (n.742C>T) c.771C>T (n.771C>T) c.786C>T (n.786C>T) n.728C>T c.658C>T (n.658C>T) n.1204C>T c.240C>T (n.240C>T) n.1229C>T n.1197C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911481G>C	CA375368543	TSC1	c.1001C>G (p.Ser334Trp) c.848C>G (p.Ser283Trp) c.638C>G (p.Ser213Trp) n.275C>G c.742C>G (n.742C>G) c.771C>G (n.771C>G) c.786C>G (n.786C>G) n.728C>G c.658C>G (n.658C>G) n.1204C>G c.240C>G (n.240C>G) n.1229C>G n.1197C>G	ClinVar dbSNP
9	g.132911481G=	CA1882417510	TSC1	c.1001C= (p.Ser334=) c.848C= (p.Ser283=) c.638C= (p.Ser213=) n.275C= c.742C= (n.742C=) c.771C= (n.771C=) c.786C= (n.786C=) n.728C= c.658C= (n.658C=) n.1204C= c.240C= (n.240C=) n.1229C= n.1197C=
9	g.132911481G>T	CA004269	TSC1	c.1001C>A (p.Ser334Ter) c.848C>A (p.Ser283Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) n.275C>A c.742C>A (n.742C>A) c.771C>A (n.771C>A) c.786C>A (n.786C>A) n.728C>A c.658C>A (n.658C>A) n.1204C>A c.240C>A (n.240C>A) n.1229C>A n.1197C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132911482A=	CA1882417511	TSC1	c.1000T= (p.Ser334=) c.847T= (p.Ser283=) c.637T= (p.Ser213=) n.274T= c.741T= (n.741T=) c.770T= (n.770T=) c.785T= (n.785T=) n.727T= c.657T= (n.657T=) n.1203T= c.239T= (n.239T=) n.1228T= n.1196T=
9	g.132911482A>C	CA375368549	TSC1	c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.847T>G (p.Ser283Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) n.274T>G c.741T>G (n.741T>G) c.770T>G (n.770T>G) c.785T>G (n.785T>G) n.727T>G c.657T>G (n.657T>G) n.1203T>G c.239T>G (n.239T>G) n.1228T>G n.1196T>G
9	g.132911482A>G	CA375368553	TSC1	c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.847T>C (p.Ser283Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) n.274T>C c.741T>C (n.741T>C) c.770T>C (n.770T>C) c.785T>C (n.785T>C) n.727T>C c.657T>C (n.657T>C) n.1203T>C c.239T>C (n.239T>C) n.1228T>C n.1196T>C
9	g.132911482A>T	CA375368547	TSC1	c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.847T>A (p.Ser283Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) n.274T>A c.741T>A (n.741T>A) c.770T>A (n.770T>A) c.785T>A (n.785T>A) n.727T>A c.657T>A (n.657T>A) n.1203T>A c.239T>A (n.239T>A) n.1228T>A n.1196T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911483T>A	CA467593451	TSC1	c.999A>T (p.Pro333=) c.846A>T (p.Pro282=) c.636A>T (p.Pro212=) n.273A>T c.740A>T (n.740A>T) c.769A>T (n.769A>T) c.784A>T (n.784A>T) n.726A>T c.656A>T (n.656A>T) n.1202A>T c.238A>T (n.238A>T) n.1227A>T n.1195A>T	ClinVar
9	g.132911483T>C	CA467593452	TSC1	c.999A>G (p.Pro333=) c.846A>G (p.Pro282=) c.636A>G (p.Pro212=) n.273A>G c.740A>G (n.740A>G) c.769A>G (n.769A>G) c.784A>G (n.784A>G) n.726A>G c.656A>G (n.656A>G) n.1202A>G c.238A>G (n.238A>G) n.1227A>G n.1195A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132911483T>G	CA467593453	TSC1	c.999A>C (p.Pro333=) c.846A>C (p.Pro282=) c.636A>C (p.Pro212=) n.273A>C c.740A>C (n.740A>C) c.769A>C (n.769A>C) c.784A>C (n.784A>C) n.726A>C c.656A>C (n.656A>C) n.1202A>C c.238A>C (n.238A>C) n.1227A>C n.1195A>C
9	g.132911483T=	CA1882417512	TSC1	c.999A= (p.Pro333=) c.846A= (p.Pro282=) c.636A= (p.Pro212=) n.273A= c.740A= (n.740A=) c.769A= (n.769A=) c.784A= (n.784A=) n.726A= c.656A= (n.656A=) n.1202A= c.238A= (n.238A=) n.1227A= n.1195A=
9	g.132911483_132911485delinsTGG	CA1882417513	TSC1	c.997_999delinsCCA (p.Pro333=) c.844_846delinsCCA (p.Pro282=) c.634_636delinsCCA (p.Pro212=) n.271_273delinsCCA c.738_740delinsCCA (n.738_740delinsCCA) c.767_769delinsCCA (n.767_769delinsCCA) c.782_784delinsCCA (n.782_784delinsCCA) n.724_726delinsCCA c.654_656delinsCCA (n.654_656delinsCCA) n.1200_1202delinsCCA c.236_238delinsCCA (n.236_238delinsCCA) n.1225_1227delinsCCA n.1193_1195delinsCCA
9	g.132911484G>A	CA375368555	TSC1	c.998C>T (p.Pro333Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) n.272C>T c.739C>T (n.739C>T) c.768C>T (n.768C>T) c.783C>T (n.783C>T) n.725C>T c.655C>T (n.655C>T) n.1201C>T c.237C>T (n.237C>T) n.1226C>T n.1194C>T
9	g.132911484G>C	CA375368557	TSC1	c.998C>G (p.Pro333Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) n.272C>G c.739C>G (n.739C>G) c.768C>G (n.768C>G) c.783C>G (n.783C>G) n.725C>G c.655C>G (n.655C>G) n.1201C>G c.237C>G (n.237C>G) n.1226C>G n.1194C>G	dbSNP
9	g.132911484G>T	CA375368560	TSC1	c.998C>A (p.Pro333Gln) c.845C>A (p.Pro282Gln) c.635C>A (p.Pro212Gln) n.272C>A c.739C>A (n.739C>A) c.768C>A (n.768C>A) c.783C>A (n.783C>A) n.725C>A c.655C>A (n.655C>A) n.1201C>A c.237C>A (n.237C>A) n.1226C>A n.1194C>A	dbSNP
9	g.132911487dup	CA2839975396	TSC1	c.998dup (p.Ser334IlefsTer7) c.845dup (p.Ser283IlefsTer7) c.635dup (p.Ser213IlefsTer7) n.272dup c.739dup (n.739dup) c.768dup (n.768dup) c.783dup (n.783dup) n.725dup c.655dup (n.655dup) n.1201dup c.237dup (n.237dup) n.1226dup n.1194dup
9	g.132911487del	CA915947253	TSC1	c.998del (p.Pro333HisfsTer5) c.845del (p.Pro282HisfsTer5) c.635del (p.Pro212HisfsTer5) n.272del c.739del (n.739del) c.768del (n.768del) c.783del (n.783del) n.725del c.655del (n.655del) n.1201del c.237del (n.237del) n.1226del n.1194del	ClinVar dbSNP
9	g.132911486_132911487del	CA891843444	TSC1	c.997_998del (p.Pro333IlefsTer7) c.844_845del (p.Pro282IlefsTer7) c.634_635del (p.Pro212IlefsTer7) n.271_272del c.738_739del (n.738_739del) c.767_768del (n.767_768del) c.782_783del (n.782_783del) n.724_725del c.654_655del (n.654_655del) n.1200_1201del c.236_237del (n.236_237del) n.1225_1226del n.1193_1194del	ClinVar dbSNP
9	g.132911485G>A	CA16605552	TSC1	c.997C>T (p.Pro333Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) n.271C>T c.738C>T (n.738C>T) c.767C>T (n.767C>T) c.782C>T (n.782C>T) n.724C>T c.654C>T (n.654C>T) n.1200C>T c.236C>T (n.236C>T) n.1225C>T n.1193C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911485G>C	CA375368565	TSC1	c.997C>G (p.Pro333Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) n.271C>G c.738C>G (n.738C>G) c.767C>G (n.767C>G) c.782C>G (n.782C>G) n.724C>G c.654C>G (n.654C>G) n.1200C>G c.236C>G (n.236C>G) n.1225C>G n.1193C>G	dbSNP
9	g.132911485G=	CA1882417514	TSC1	c.997C= (p.Pro333=) c.844C= (p.Pro282=) c.634C= (p.Pro212=) n.271C= c.738C= (n.738C=) c.767C= (n.767C=) c.782C= (n.782C=) n.724C= c.654C= (n.654C=) n.1200C= c.236C= (n.236C=) n.1225C= n.1193C=
9	g.132911485G>T	CA375368566	TSC1	c.997C>A (p.Pro333Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) n.271C>A c.738C>A (n.738C>A) c.767C>A (n.767C>A) c.782C>A (n.782C>A) n.724C>A c.654C>A (n.654C>A) n.1200C>A c.236C>A (n.236C>A) n.1225C>A n.1193C>A	dbSNP
9	g.132911485_132911489del	CA1139532746	TSC1	c.993_997del (p.Ser332IlefsTer7) c.840_844del (p.Ser281IlefsTer7) c.630_634del (p.Ser211IlefsTer7) n.267_271del c.734_738del (n.734_738del) c.763_767del (n.763_767del) c.778_782del (n.778_782del) n.720_724del c.650_654del (n.650_654del) n.1196_1200del c.232_236del (n.232_236del) n.1221_1225del n.1189_1193del
9	g.132911486G>A	CA467593454	TSC1	c.996C>T (p.Ser332=) c.843C>T (p.Ser281=) c.633C>T (p.Ser211=) n.270C>T c.737C>T (n.737C>T) c.766C>T (n.766C>T) c.781C>T (n.781C>T) n.723C>T c.653C>T (n.653C>T) n.1199C>T c.235C>T (n.235C>T) n.1224C>T n.1192C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911486G>C	CA467593455	TSC1	c.996C>G (p.Ser332=) c.843C>G (p.Ser281=) c.633C>G (p.Ser211=) n.270C>G c.737C>G (n.737C>G) c.766C>G (n.766C>G) c.781C>G (n.781C>G) n.723C>G c.653C>G (n.653C>G) n.1199C>G c.235C>G (n.235C>G) n.1224C>G n.1192C>G	dbSNP
9	g.132911486G=	CA1882417515	TSC1	c.996C= (p.Ser332=) c.843C= (p.Ser281=) c.633C= (p.Ser211=) n.270C= c.737C= (n.737C=) c.766C= (n.766C=) c.781C= (n.781C=) n.723C= c.653C= (n.653C=) n.1199C= c.235C= (n.235C=) n.1224C= n.1192C=
9	g.132911486G>T	CA467593456	TSC1	c.996C>A (p.Ser332=) c.843C>A (p.Ser281=) c.633C>A (p.Ser211=) n.270C>A c.737C>A (n.737C>A) c.766C>A (n.766C>A) c.781C>A (n.781C>A) n.723C>A c.653C>A (n.653C>A) n.1199C>A c.235C>A (n.235C>A) n.1224C>A n.1192C>A	dbSNP
9	g.132911487G>A	CA375368568	TSC1	c.995C>T (p.Ser332Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) c.632C>T (p.Ser211Phe) n.269C>T c.736C>T (n.736C>T) c.765C>T (n.765C>T) c.780C>T (n.780C>T) n.722C>T c.652C>T (n.652C>T) n.1198C>T c.234C>T (n.234C>T) n.1223C>T n.1191C>T	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.132911487G>C	CA375368570	TSC1	c.995C>G (p.Ser332Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) n.269C>G c.736C>G (n.736C>G) c.765C>G (n.765C>G) c.780C>G (n.780C>G) n.722C>G c.652C>G (n.652C>G) n.1198C>G c.234C>G (n.234C>G) n.1223C>G n.1191C>G	dbSNP
9	g.132911487G=	CA1882417516	TSC1	c.995C= (p.Ser332=) c.842C= (p.Ser281=) c.632C= (p.Ser211=) n.269C= c.736C= (n.736C=) c.765C= (n.765C=) c.780C= (n.780C=) n.722C= c.652C= (n.652C=) n.1198C= c.234C= (n.234C=) n.1223C= n.1191C=
9	g.132911487G>T	CA375368572	TSC1	c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) n.269C>A c.736C>A (n.736C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.780C>A (n.780C>A) n.722C>A c.652C>A (n.652C>A) n.1198C>A c.234C>A (n.234C>A) n.1223C>A n.1191C>A
9	g.132911487_132911488insT	CA008518	TSC1	c.994_995insA (p.Ser332TyrfsTer9) c.841_842insA (p.Ser281TyrfsTer9) c.631_632insA (p.Ser211TyrfsTer9) n.268_269insA c.735_736insA (n.735_736insA) c.764_765insA (n.764_765insA) c.779_780insA (n.779_780insA) n.721_722insA c.651_652insA (n.651_652insA) n.1197_1198insA c.233_234insA (n.233_234insA) n.1222_1223insA n.1190_1191insA	ClinVar dbSNP
9	g.132911488A>C	CA375368576	TSC1	c.994T>G (p.Ser332Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) n.268T>G c.735T>G (n.735T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.779T>G (n.779T>G) n.721T>G c.651T>G (n.651T>G) n.1197T>G c.233T>G (n.233T>G) n.1222T>G n.1190T>G
9	g.132911488A>G	CA375368578	TSC1	c.994T>C (p.Ser332Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) n.268T>C c.735T>C (n.735T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.779T>C (n.779T>C) n.721T>C c.651T>C (n.651T>C) n.1197T>C c.233T>C (n.233T>C) n.1222T>C n.1190T>C
9	g.132911488A>T	CA375368580	TSC1	c.994T>A (p.Ser332Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) n.268T>A c.735T>A (n.735T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.779T>A (n.779T>A) n.721T>A c.651T>A (n.651T>A) n.1197T>A c.233T>A (n.233T>A) n.1222T>A n.1190T>A	dbSNP
9	g.132911489A=	CA1882417517	TSC1	c.993T= (p.Ser331=) c.840T= (p.Ser280=) c.630T= (p.Ser210=) n.267T= c.734T= (n.734T=) c.763T= (n.763T=) c.778T= (n.778T=) n.720T= c.650T= (n.650T=) n.1196T= c.232T= (n.232T=) n.1221T= n.1189T=
9	g.132911489A>C	CA375368584	TSC1	c.993T>G (p.Ser331Arg) c.840T>G (p.Ser280Arg) c.630T>G (p.Ser210Arg) n.267T>G c.734T>G (n.734T>G) c.763T>G (n.763T>G) c.778T>G (n.778T>G) n.720T>G c.650T>G (n.650T>G) n.1196T>G c.232T>G (n.232T>G) n.1221T>G n.1189T>G
9	g.132911489A>G	CA467593457	TSC1	c.993T>C (p.Ser331=) c.840T>C (p.Ser280=) c.630T>C (p.Ser210=) n.267T>C c.734T>C (n.734T>C) c.763T>C (n.763T>C) c.778T>C (n.778T>C) n.720T>C c.650T>C (n.650T>C) n.1196T>C c.232T>C (n.232T>C) n.1221T>C n.1189T>C	ClinVar dbSNP
9	g.132911489A>T	CA375368582	TSC1	c.993T>A (p.Ser331Arg) c.840T>A (p.Ser280Arg) c.630T>A (p.Ser210Arg) n.267T>A c.734T>A (n.734T>A) c.763T>A (n.763T>A) c.778T>A (n.778T>A) n.720T>A c.650T>A (n.650T>A) n.1196T>A c.232T>A (n.232T>A) n.1221T>A n.1189T>A	ClinVar dbSNP
9	g.132911490C>A	CA375368587	TSC1	c.992G>T (p.Ser331Ile) c.839G>T (p.Ser280Ile) c.629G>T (p.Ser210Ile) n.266G>T c.733G>T (n.733G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.777G>T (n.777G>T) n.719G>T c.649G>T (n.649G>T) n.1195G>T c.231G>T (n.231G>T) n.1220G>T n.1188G>T	dbSNP
9	g.132911490C>G	CA375368589	TSC1	c.992G>C (p.Ser331Thr) c.839G>C (p.Ser280Thr) c.629G>C (p.Ser210Thr) n.266G>C c.733G>C (n.733G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.777G>C (n.777G>C) n.719G>C c.649G>C (n.649G>C) n.1195G>C c.231G>C (n.231G>C) n.1220G>C n.1188G>C	dbSNP
9	g.132911490C>T	CA375368590	TSC1	c.992G>A (p.Ser331Asn) c.839G>A (p.Ser280Asn) c.629G>A (p.Ser210Asn) n.266G>A c.733G>A (n.733G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.777G>A (n.777G>A) n.719G>A c.649G>A (n.649G>A) n.1195G>A c.231G>A (n.231G>A) n.1220G>A n.1188G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132911491T>A	CA375368592	TSC1	c.991A>T (p.Ser331Cys) c.838A>T (p.Ser280Cys) c.628A>T (p.Ser210Cys) n.265A>T c.732A>T (n.732A>T) c.761A>T (n.761A>T) c.776A>T (n.776A>T) n.718A>T c.648A>T (n.648A>T) n.1194A>T c.230A>T (n.230A>T) n.1219A>T n.1187A>T	dbSNP
9	g.132911491T>C	CA375368594	TSC1	c.991A>G (p.Ser331Gly) c.838A>G (p.Ser280Gly) c.628A>G (p.Ser210Gly) n.265A>G c.732A>G (n.732A>G) c.761A>G (n.761A>G) c.776A>G (n.776A>G) n.718A>G c.648A>G (n.648A>G) n.1194A>G c.230A>G (n.230A>G) n.1219A>G n.1187A>G	dbSNP
9	g.132911491T>G	CA375368596	TSC1	c.991A>C (p.Ser331Arg) c.838A>C (p.Ser280Arg) c.628A>C (p.Ser210Arg) n.265A>C c.732A>C (n.732A>C) c.761A>C (n.761A>C) c.776A>C (n.776A>C) n.718A>C c.648A>C (n.648A>C) n.1194A>C c.230A>C (n.230A>C) n.1219A>C n.1187A>C
9	g.132911491_132911493delinsTCA	CA1882417518	TSC1	c.989_991delinsTGA (p.Leu330=) c.836_838delinsTGA (p.Leu279=) c.626_628delinsTGA (p.Leu209=) n.263_265delinsTGA c.730_732delinsTGA (n.730_732delinsTGA) c.759_761delinsTGA (n.759_761delinsTGA) c.774_776delinsTGA (n.774_776delinsTGA) n.716_718delinsTGA c.646_648delinsTGA (n.646_648delinsTGA) n.1192_1194delinsTGA c.228_230delinsTGA (n.228_230delinsTGA) n.1217_1219delinsTGA n.1185_1187delinsTGA
9	g.132911492C>A	CA467593458	TSC1	c.990G>T (p.Leu330=) c.837G>T (p.Leu279=) c.627G>T (p.Leu209=) n.264G>T c.731G>T (n.731G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.775G>T (n.775G>T) n.717G>T c.647G>T (n.647G>T) n.1193G>T c.229G>T (n.229G>T) n.1218G>T n.1186G>T
9	g.132911492C=	CA1882417519	TSC1	c.990G= (p.Leu330=) c.837G= (p.Leu279=) c.627G= (p.Leu209=) n.264G= c.731G= (n.731G=) c.760G= (n.760G=) c.775G= (n.775G=) n.717G= c.647G= (n.647G=) n.1193G= c.229G= (n.229G=) n.1218G= n.1186G=
9	g.132911492C>G	CA467593459	TSC1	c.990G>C (p.Leu330=) c.837G>C (p.Leu279=) c.627G>C (p.Leu209=) n.264G>C c.731G>C (n.731G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.775G>C (n.775G>C) n.717G>C c.647G>C (n.647G>C) n.1193G>C c.229G>C (n.229G>C) n.1218G>C n.1186G>C	dbSNP
9	g.132911492C>T	CA467593460	TSC1	c.990G>A (p.Leu330=) c.837G>A (p.Leu279=) c.627G>A (p.Leu209=) n.264G>A c.731G>A (n.731G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.775G>A (n.775G>A) n.717G>A c.647G>A (n.647G>A) n.1193G>A c.229G>A (n.229G>A) n.1218G>A n.1186G>A	dbSNP
9	g.132911492dup	CA2695211681	TSC1	c.990dup (p.Ser331GlufsTer10) c.837dup (p.Ser280GlufsTer10) c.627dup (p.Ser210GlufsTer10) n.264dup c.731dup (n.731dup) c.760dup (n.760dup) c.775dup (n.775dup) n.717dup c.647dup (n.647dup) n.1193dup c.229dup (n.229dup) n.1218dup n.1186dup
9	g.132911492_132911493del	CA008496	TSC1	c.989_990del (p.Leu330GlnfsTer10) c.836_837del (p.Leu279GlnfsTer10) c.626_627del (p.Leu209GlnfsTer10) n.263_264del c.730_731del (n.730_731del) c.759_760del (n.759_760del) c.774_775del (n.774_775del) n.716_717del c.646_647del (n.646_647del) n.1192_1193del c.228_229del (n.228_229del) n.1217_1218del n.1185_1186del	ClinVar dbSNP
9	g.132911492_132911493delinsCA	CA1882417520	TSC1	c.989_990delinsTG (p.Leu330=) c.836_837delinsTG (p.Leu279=) c.626_627delinsTG (p.Leu209=) n.263_264delinsTG c.730_731delinsTG (n.730_731delinsTG) c.759_760delinsTG (n.759_760delinsTG) c.774_775delinsTG (n.774_775delinsTG) n.716_717delinsTG c.646_647delinsTG (n.646_647delinsTG) n.1192_1193delinsTG c.228_229delinsTG (n.228_229delinsTG) n.1217_1218delinsTG n.1185_1186delinsTG
9	g.132911492_132911493dup	CA2695211682	TSC1	c.989_990dup (p.Ser331Ter) c.836_837dup (p.Ser280Ter) c.626_627dup (p.Ser210Ter) n.263_264dup c.730_731dup (n.730_731dup) c.759_760dup (n.759_760dup) c.774_775dup (n.774_775dup) n.716_717dup c.646_647dup (n.646_647dup) n.1192_1193dup c.228_229dup (n.228_229dup) n.1217_1218dup n.1185_1186dup
9	g.132911492_132911494delinsCAG	CA1882417521	TSC1	c.988_990delinsCTG (p.Leu330=) c.835_837delinsCTG (p.Leu279=) c.625_627delinsCTG (p.Leu209=) n.262_264delinsCTG c.729_731delinsCTG (n.729_731delinsCTG) c.758_760delinsCTG (n.758_760delinsCTG) c.773_775delinsCTG (n.773_775delinsCTG) n.715_717delinsCTG c.645_647delinsCTG (n.645_647delinsCTG) n.1191_1193delinsCTG c.227_229delinsCTG (n.227_229delinsCTG) n.1216_1218delinsCTG n.1184_1186delinsCTG
9	g.132911493del	CA008509	TSC1	c.989del (p.Leu330ArgfsTer8) c.836del (p.Leu279ArgfsTer8) c.626del (p.Leu209ArgfsTer8) n.263del c.730del (n.730del) c.759del (n.759del) c.774del (n.774del) n.716del c.646del (n.646del) n.1192del c.228del (n.228del) n.1217del n.1185del	ClinVar dbSNP
9	g.132911493A=	CA1882417522	TSC1	c.989T= (p.Leu330=) c.836T= (p.Leu279=) c.626T= (p.Leu209=) n.263T= c.730T= (n.730T=) c.759T= (n.759T=) c.774T= (n.774T=) n.716T= c.646T= (n.646T=) n.1192T= c.228T= (n.228T=) n.1217T= n.1185T=
9	g.132911493A>C	CA375368602	TSC1	c.989T>G (p.Leu330Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) n.263T>G c.730T>G (n.730T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.774T>G (n.774T>G) n.716T>G c.646T>G (n.646T>G) n.1192T>G c.228T>G (n.228T>G) n.1217T>G n.1185T>G	ClinVar dbSNP
9	g.132911493A>G	CA375368605	TSC1	c.989T>C (p.Leu330Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) n.263T>C c.730T>C (n.730T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.774T>C (n.774T>C) n.716T>C c.646T>C (n.646T>C) n.1192T>C c.228T>C (n.228T>C) n.1217T>C n.1185T>C	dbSNP gnomAD v4
9	g.132911493A>T	CA375368606	TSC1	c.989T>A (p.Leu330Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) n.263T>A c.730T>A (n.730T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.774T>A (n.774T>A) n.716T>A c.646T>A (n.646T>A) n.1192T>A c.228T>A (n.228T>A) n.1217T>A n.1185T>A	dbSNP
9	g.132911493_132911494insAA	CA16618777	TSC1	c.989_990insTT (p.Ser331Ter) c.836_837insTT (p.Ser280Ter) c.626_627insTT (p.Ser210Ter) n.263_264insTT c.730_731insTT (n.730_731insTT) c.759_760insTT (n.759_760insTT) c.774_775insTT (n.774_775insTT) n.716_717insTT c.646_647insTT (n.646_647insTT) n.1192_1193insTT c.228_229insTT (n.228_229insTT) n.1217_1218insTT n.1185_1186insTT	ClinVar dbSNP
9	g.132911493dup	CA262437	TSC1	c.989dup (p.Ser331GlufsTer10) c.836dup (p.Ser280GlufsTer10) c.626dup (p.Ser210GlufsTer10) n.263dup c.730dup (n.730dup) c.759dup (n.759dup) c.774dup (n.774dup) n.716dup c.646dup (n.646dup) n.1192dup c.228dup (n.228dup) n.1217dup n.1185dup	ClinVar dbSNP
9	g.132911495_132911496del	CA008481	TSC1	c.988_989del (p.Leu330GlufsTer10) c.835_836del (p.Leu279GlufsTer10) c.625_626del (p.Leu209GlufsTer10) n.262_263del c.729_730del (n.729_730del) c.758_759del (n.758_759del) c.773_774del (n.773_774del) n.715_716del c.645_646del (n.645_646del) n.1191_1192del c.227_228del (n.227_228del) n.1216_1217del n.1184_1185del	ClinVar dbSNP
9	g.132911493_132911494insTC	CA891843445	TSC1	c.988_989insGA (p.Leu330ArgfsTer2) c.835_836insGA (p.Leu279ArgfsTer2) c.625_626insGA (p.Leu209ArgfsTer2) n.262_263insGA c.729_730insGA (n.729_730insGA) c.758_759insGA (n.758_759insGA) c.773_774insGA (n.773_774insGA) n.715_716insGA c.645_646insGA (n.645_646insGA) n.1191_1192insGA c.227_228insGA (n.227_228insGA) n.1216_1217insGA n.1184_1185insGA	ClinVar dbSNP
9	g.132911494del	CA2695211683	TSC1	c.988del (p.Leu330Ter) c.835del (p.Leu279Ter) c.625del (p.Leu209Ter) n.262del c.729del (n.729del) c.758del (n.758del) c.773del (n.773del) n.715del c.645del (n.645del) n.1191del c.227del (n.227del) n.1216del n.1184del
9	g.132911494G>A	CA467593461	TSC1	c.988C>T (p.Leu330=) c.835C>T (p.Leu279=) c.625C>T (p.Leu209=) n.262C>T c.729C>T (n.729C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.773C>T (n.773C>T) n.715C>T c.645C>T (n.645C>T) n.1191C>T c.227C>T (n.227C>T) n.1216C>T n.1184C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911494G>C	CA375368612	TSC1	c.988C>G (p.Leu330Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.625C>G (p.Leu209Val) n.262C>G c.729C>G (n.729C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.773C>G (n.773C>G) n.715C>G c.645C>G (n.645C>G) n.1191C>G c.227C>G (n.227C>G) n.1216C>G n.1184C>G	dbSNP
9	g.132911494G=	CA1882417523	TSC1	c.988C= (p.Leu330=) c.835C= (p.Leu279=) c.625C= (p.Leu209=) n.262C= c.729C= (n.729C=) c.758C= (n.758C=) c.773C= (n.773C=) n.715C= c.645C= (n.645C=) n.1191C= c.227C= (n.227C=) n.1216C= n.1184C=
9	g.132911494G>T	CA16612774	TSC1	c.988C>A (p.Leu330Met) c.835C>A (p.Leu279Met) c.625C>A (p.Leu209Met) n.262C>A c.729C>A (n.729C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.773C>A (n.773C>A) n.715C>A c.645C>A (n.645C>A) n.1191C>A c.227C>A (n.227C>A) n.1216C>A n.1184C>A	ClinVar dbSNP
9	g.132911494dup	CA262436	TSC1	c.988dup (p.Leu330ProfsTer11) c.835dup (p.Leu279ProfsTer11) c.625dup (p.Leu209ProfsTer11) n.262dup c.729dup (n.729dup) c.758dup (n.758dup) c.773dup (n.773dup) n.715dup c.645dup (n.645dup) n.1191dup c.227dup (n.227dup) n.1216dup n.1184dup	ClinVar dbSNP
9	g.132911494_132911504del	CA2739264821	TSC1	c.978_988del (p.Pro327GlufsTer10) c.825_835del (p.Pro276GlufsTer10) c.615_625del (p.Pro206GlufsTer10) n.252_262del c.719_729del (n.719_729del) c.748_758del (n.748_758del) c.763_773del (n.763_773del) n.705_715del c.635_645del (n.635_645del) n.1181_1191del c.217_227del (n.217_227del) n.1206_1216del n.1174_1184del	ClinVar
9	g.132911495A=	CA1882417524	TSC1	c.987T= (p.Thr329=) c.834T= (p.Thr278=) c.624T= (p.Thr208=) n.261T= c.728T= (n.728T=) c.757T= (n.757T=) c.772T= (n.772T=) n.714T= c.644T= (n.644T=) n.1190T= c.226T= (n.226T=) n.1215T= n.1183T=
9	g.132911495A>C	CA200894416	TSC1	c.987T>G (p.Thr329=) c.834T>G (p.Thr278=) c.624T>G (p.Thr208=) n.261T>G c.728T>G (n.728T>G) c.757T>G (n.757T>G) c.772T>G (n.772T>G) n.714T>G c.644T>G (n.644T>G) n.1190T>G c.226T>G (n.226T>G) n.1215T>G n.1183T>G	dbSNP
9	g.132911495A>G	CA467593462	TSC1	c.987T>C (p.Thr329=) c.834T>C (p.Thr278=) c.624T>C (p.Thr208=) n.261T>C c.728T>C (n.728T>C) c.757T>C (n.757T>C) c.772T>C (n.772T>C) n.714T>C c.644T>C (n.644T>C) n.1190T>C c.226T>C (n.226T>C) n.1215T>C n.1183T>C
9	g.132911495A>T	CA467593463	TSC1	c.987T>A (p.Thr329=) c.834T>A (p.Thr278=) c.624T>A (p.Thr208=) n.261T>A c.728T>A (n.728T>A) c.757T>A (n.757T>A) c.772T>A (n.772T>A) n.714T>A c.644T>A (n.644T>A) n.1190T>A c.226T>A (n.226T>A) n.1215T>A n.1183T>A
9	g.132911496G>A	CA375368618	TSC1	c.986C>T (p.Thr329Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) n.260C>T c.727C>T (n.727C>T) c.756C>T (n.756C>T) c.771C>T (n.771C>T) n.713C>T c.643C>T (n.643C>T) n.1189C>T c.225C>T (n.225C>T) n.1214C>T n.1182C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132911496G>C	CA375368616	TSC1	c.986C>G (p.Thr329Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) n.260C>G c.727C>G (n.727C>G) c.756C>G (n.756C>G) c.771C>G (n.771C>G) n.713C>G c.643C>G (n.643C>G) n.1189C>G c.225C>G (n.225C>G) n.1214C>G n.1182C>G	dbSNP
9	g.132911496G>T	CA375368617	TSC1	c.986C>A (p.Thr329Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) n.260C>A c.727C>A (n.727C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.771C>A (n.771C>A) n.713C>A c.643C>A (n.643C>A) n.1189C>A c.225C>A (n.225C>A) n.1214C>A n.1182C>A	dbSNP
9	g.132911497T>A	CA375368619	TSC1	c.985A>T (p.Thr329Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) n.259A>T c.726A>T (n.726A>T) c.755A>T (n.755A>T) c.770A>T (n.770A>T) n.712A>T c.642A>T (n.642A>T) n.1188A>T c.224A>T (n.224A>T) n.1213A>T n.1181A>T	dbSNP
9	g.132911497T>C	CA375368620	TSC1	c.985A>G (p.Thr329Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) n.259A>G c.726A>G (n.726A>G) c.755A>G (n.755A>G) c.770A>G (n.770A>G) n.712A>G c.642A>G (n.642A>G) n.1188A>G c.224A>G (n.224A>G) n.1213A>G n.1181A>G	dbSNP
9	g.132911497T>G	CA375368621	TSC1	c.985A>C (p.Thr329Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) n.259A>C c.726A>C (n.726A>C) c.755A>C (n.755A>C) c.770A>C (n.770A>C) n.712A>C c.642A>C (n.642A>C) n.1188A>C c.224A>C (n.224A>C) n.1213A>C n.1181A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911498C>A	CA375368622	TSC1	c.984G>T (p.Gln328His) c.831G>T (p.Gln277His) c.621G>T (p.Gln207His) n.258G>T c.725G>T (n.725G>T) c.754G>T (n.754G>T) c.769G>T (n.769G>T) n.711G>T c.641G>T (n.641G>T) n.1187G>T c.223G>T (n.223G>T) n.1212G>T n.1180G>T	dbSNP
9	g.132911498C=	CA1882417525	TSC1	c.984G= (p.Gln328=) c.831G= (p.Gln277=) c.621G= (p.Gln207=) n.258G= c.725G= (n.725G=) c.754G= (n.754G=) c.769G= (n.769G=) n.711G= c.641G= (n.641G=) n.1187G= c.223G= (n.223G=) n.1212G= n.1180G=
9	g.132911498C>G	CA375368623	TSC1	c.984G>C (p.Gln328His) c.831G>C (p.Gln277His) c.621G>C (p.Gln207His) n.258G>C c.725G>C (n.725G>C) c.754G>C (n.754G>C) c.769G>C (n.769G>C) n.711G>C c.641G>C (n.641G>C) n.1187G>C c.223G>C (n.223G>C) n.1212G>C n.1180G>C	dbSNP
9	g.132911498C>T	CA467593464	TSC1	c.984G>A (p.Gln328=) c.831G>A (p.Gln277=) c.621G>A (p.Gln207=) n.258G>A c.725G>A (n.725G>A) c.754G>A (n.754G>A) c.769G>A (n.769G>A) n.711G>A c.641G>A (n.641G>A) n.1187G>A c.223G>A (n.223G>A) n.1212G>A n.1180G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132911499T>A	CA375368626	TSC1	c.983A>T (p.Gln328Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) n.257A>T c.724A>T (n.724A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.768A>T (n.768A>T) n.710A>T c.640A>T (n.640A>T) n.1186A>T c.222A>T (n.222A>T) n.1211A>T n.1179A>T	dbSNP
9	g.132911499T>C	CA375368625	TSC1	c.983A>G (p.Gln328Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) n.257A>G c.724A>G (n.724A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.768A>G (n.768A>G) n.710A>G c.640A>G (n.640A>G) n.1186A>G c.222A>G (n.222A>G) n.1211A>G n.1179A>G	dbSNP
9	g.132911499T>G	CA375368624	TSC1	c.983A>C (p.Gln328Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) n.257A>C c.724A>C (n.724A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.768A>C (n.768A>C) n.710A>C c.640A>C (n.640A>C) n.1186A>C c.222A>C (n.222A>C) n.1211A>C n.1179A>C
9	g.132911499dup	CA262435	TSC1	c.983dup (p.Thr329AspfsTer12) c.830dup (p.Thr278AspfsTer12) c.620dup (p.Thr208AspfsTer12) n.257dup c.724dup (n.724dup) c.753dup (n.753dup) c.768dup (n.768dup) n.710dup c.640dup (n.640dup) n.1186dup c.222dup (n.222dup) n.1211dup n.1179dup	ClinVar dbSNP
9	g.132911499_132911500insAGCGTATCAAGAAACAAGTTGCATTTTGTAAATCAAGACTTCAAGATGAATCTAA	CA2692289257	TSC1	c.982_983insTTAGATTCATCTTGAAGTCTTGATTTACAAAATGCAACTTGTTTCTTGATACGCT (p.Gln328LeufsTer8) c.829_830insTTAGATTCATCTTGAAGTCTTGATTTACAAAATGCAACTTGTTTCTTGATACGCT (p.Gln277LeufsTer8) c.619_620insTTAGATTCATCTTGAAGTCTTGATTTACAAAATGCAACTTGTTTCTTGATACGCT (p.Gln207LeufsTer8) n.256_257insTTAGATTCATCTTGAAGTCTTGATTTACAAAATGCAACTTGTTTCTTGATACGCT c.723_724insTTAGATTCATCTTGAAGTCTTGATTTACAAAATGCAACTTGTTTCTTGATACGCT (n.723_724insTTAGATTCATCTTGAAGTCTTGATTTACAAAATGCAACTTGTTTCTTGATACGCT) c.752_753insTTAGATTCATCTTGAAGTCTTGATTTACAAAATGCAACTTGTTTCTTGATACGCT (n.752_753insTTAGATTCATCTTGAAGTCTTGATTTACAAAATGCAACTTGTTTCTTGATACGCT) c.767_768insTTAGATTCATCTTGAAGTCTTGATTTACAAAATGCAACTTGTTTCTTGATACGCT (n.767_768insTTAGATTCATCTTGAAGTCTTGATTTACAAAATGCAACTTGTTTCTTGATACGCT) n.709_710insTTAGATTCATCTTGAAGTCTTGATTTACAAAATGCAACTTGTTTCTTGATACGCT c.639_640insTTAGATTCATCTTGAAGTCTTGATTTACAAAATGCAACTTGTTTCTTGATACGCT (n.639_640insTTAGATTCATCTTGAAGTCTTGATTTACAAAATGCAACTTGTTTCTTGATACGCT) n.1185_1186insTTAGATTCATCTTGAAGTCTTGATTTACAAAATGCAACTTGTTTCTTGATACGCT c.221_222insTTAGATTCATCTTGAAGTCTTGATTTACAAAATGCAACTTGTTTCTTGATACGCT (n.221_222insTTAGATTCATCTTGAAGTCTTGATTTACAAAATGCAACTTGTTTCTTGATACGCT) n.1210_1211insTTAGATTCATCTTGAAGTCTTGATTTACAAAATGCAACTTGTTTCTTGATACGCT n.1178_1179insTTAGATTCATCTTGAAGTCTTGATTTACAAAATGCAACTTGTTTCTTGATACGCT	gnomAD v4
9	g.132911500G>A	CA375368627	TSC1	c.982C>T (p.Gln328Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) n.256C>T c.723C>T (n.723C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.767C>T (n.767C>T) n.709C>T c.639C>T (n.639C>T) n.1185C>T c.221C>T (n.221C>T) n.1210C>T n.1178C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
9	g.132911500G>C	CA375368628	TSC1	c.982C>G (p.Gln328Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) n.256C>G c.723C>G (n.723C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.767C>G (n.767C>G) n.709C>G c.639C>G (n.639C>G) n.1185C>G c.221C>G (n.221C>G) n.1210C>G n.1178C>G	dbSNP
9	g.132911500G=	CA1882417526	TSC1	c.982C= (p.Gln328=) c.829C= (p.Gln277=) c.619C= (p.Gln207=) n.256C= c.723C= (n.723C=) c.752C= (n.752C=) c.767C= (n.767C=) n.709C= c.639C= (n.639C=) n.1185C= c.221C= (n.221C=) n.1210C= n.1178C=
9	g.132911500G>T	CA375368629	TSC1	c.982C>A (p.Gln328Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) n.256C>A c.723C>A (n.723C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.767C>A (n.767C>A) n.709C>A c.639C>A (n.639C>A) n.1185C>A c.221C>A (n.221C>A) n.1210C>A n.1178C>A	dbSNP
9	g.132911501A>C	CA467593465	TSC1	c.981T>G (p.Pro327=) c.828T>G (p.Pro276=) c.618T>G (p.Pro206=) n.255T>G c.722T>G (n.722T>G) c.751T>G (n.751T>G) c.766T>G (n.766T>G) n.708T>G c.638T>G (n.638T>G) n.1184T>G c.220T>G (n.220T>G) n.1209T>G n.1177T>G
9	g.132911501A>G	CA467593467	TSC1	c.981T>C (p.Pro327=) c.828T>C (p.Pro276=) c.618T>C (p.Pro206=) n.255T>C c.722T>C (n.722T>C) c.751T>C (n.751T>C) c.766T>C (n.766T>C) n.708T>C c.638T>C (n.638T>C) n.1184T>C c.220T>C (n.220T>C) n.1209T>C n.1177T>C	dbSNP
9	g.132911501A>T	CA467593466	TSC1	c.981T>A (p.Pro327=) c.828T>A (p.Pro276=) c.618T>A (p.Pro206=) n.255T>A c.722T>A (n.722T>A) c.751T>A (n.751T>A) c.766T>A (n.766T>A) n.708T>A c.638T>A (n.638T>A) n.1184T>A c.220T>A (n.220T>A) n.1209T>A n.1177T>A	dbSNP
9	g.132911503_132911506dup	CA2695211684	TSC1	c.978_981dup (p.Gln328ThrfsTer14) c.825_828dup (p.Gln277ThrfsTer14) c.615_618dup (p.Gln207ThrfsTer14) n.252_255dup c.719_722dup (n.719_722dup) c.748_751dup (n.748_751dup) c.763_766dup (n.763_766dup) n.705_708dup c.635_638dup (n.635_638dup) n.1181_1184dup c.217_220dup (n.217_220dup) n.1206_1209dup n.1174_1177dup
9	g.132911502G>A	CA375368630	TSC1	c.980C>T (p.Pro327Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) n.254C>T c.721C>T (n.721C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.765C>T (n.765C>T) n.707C>T c.637C>T (n.637C>T) n.1183C>T c.219C>T (n.219C>T) n.1208C>T n.1176C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911502G>C	CA375368632	TSC1	c.980C>G (p.Pro327Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) n.254C>G c.721C>G (n.721C>G) c.750C>G (n.750C>G) c.765C>G (n.765C>G) n.707C>G c.637C>G (n.637C>G) n.1183C>G c.219C>G (n.219C>G) n.1208C>G n.1176C>G	dbSNP
9	g.132911502G>T	CA375368631	TSC1	c.980C>A (p.Pro327His) c.827C>A (p.Pro276His) c.617C>A (p.Pro206His) n.254C>A c.721C>A (n.721C>A) c.750C>A (n.750C>A) c.765C>A (n.765C>A) n.707C>A c.637C>A (n.637C>A) n.1183C>A c.219C>A (n.219C>A) n.1208C>A n.1176C>A	dbSNP
9	g.132911503G>A	CA375368633	TSC1	c.979C>T (p.Pro327Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) n.253C>T c.720C>T (n.720C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.764C>T (n.764C>T) n.706C>T c.636C>T (n.636C>T) n.1182C>T c.218C>T (n.218C>T) n.1207C>T n.1175C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911503G>C	CA375368634	TSC1	c.979C>G (p.Pro327Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) n.253C>G c.720C>G (n.720C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.764C>G (n.764C>G) n.706C>G c.636C>G (n.636C>G) n.1182C>G c.218C>G (n.218C>G) n.1207C>G n.1175C>G	dbSNP
9	g.132911503G>T	CA375368635	TSC1	c.979C>A (p.Pro327Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) n.253C>A c.720C>A (n.720C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.764C>A (n.764C>A) n.706C>A c.636C>A (n.636C>A) n.1182C>A c.218C>A (n.218C>A) n.1207C>A n.1175C>A	dbSNP
9	g.132911503_132911517delinsGTAGCTGCCCTGGCA	CA1882417527	TSC1	c.965_979delinsTGCCAGGGCAGCTAC (p.Met322=) c.812_826delinsTGCCAGGGCAGCTAC (p.Met271=) c.602_616delinsTGCCAGGGCAGCTAC (p.Met201=) n.239_253delinsTGCCAGGGCAGCTAC c.706_720delinsTGCCAGGGCAGCTAC (n.706_720delinsTGCCAGGGCAGCTAC) c.735_749delinsTGCCAGGGCAGCTAC (n.735_749delinsTGCCAGGGCAGCTAC) c.750_764delinsTGCCAGGGCAGCTAC (n.750_764delinsTGCCAGGGCAGCTAC) n.692_706delinsTGCCAGGGCAGCTAC c.622_636delinsTGCCAGGGCAGCTAC (n.622_636delinsTGCCAGGGCAGCTAC) n.1168_1182delinsTGCCAGGGCAGCTAC c.204_218delinsTGCCAGGGCAGCTAC (n.204_218delinsTGCCAGGGCAGCTAC) n.1193_1207delinsTGCCAGGGCAGCTAC n.1161_1175delinsTGCCAGGGCAGCTAC
9	g.132911504T>A	CA467593469	TSC1	c.978A>T (p.Leu326=) c.825A>T (p.Leu275=) c.615A>T (p.Leu205=) n.252A>T c.719A>T (n.719A>T) c.748A>T (n.748A>T) c.763A>T (n.763A>T) n.705A>T c.635A>T (n.635A>T) n.1181A>T c.217A>T (n.217A>T) n.1206A>T n.1174A>T	dbSNP
9	g.132911504T>C	CA16612776	TSC1	c.978A>G (p.Leu326=) c.825A>G (p.Leu275=) c.615A>G (p.Leu205=) n.252A>G c.719A>G (n.719A>G) c.748A>G (n.748A>G) c.763A>G (n.763A>G) n.705A>G c.635A>G (n.635A>G) n.1181A>G c.217A>G (n.217A>G) n.1206A>G n.1174A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132911504T>G	CA467593468	TSC1	c.978A>C (p.Leu326=) c.825A>C (p.Leu275=) c.615A>C (p.Leu205=) n.252A>C c.719A>C (n.719A>C) c.748A>C (n.748A>C) c.763A>C (n.763A>C) n.705A>C c.635A>C (n.635A>C) n.1181A>C c.217A>C (n.217A>C) n.1206A>C n.1174A>C	dbSNP
9	g.132911504T=	CA1882417528	TSC1	c.978A= (p.Leu326=) c.825A= (p.Leu275=) c.615A= (p.Leu205=) n.252A= c.719A= (n.719A=) c.748A= (n.748A=) c.763A= (n.763A=) n.705A= c.635A= (n.635A=) n.1181A= c.217A= (n.217A=) n.1206A= n.1174A=
9	g.132911506_132911519del	CA915947254	TSC1	c.965_978del (p.Met322ThrfsTer14) c.812_825del (p.Met271ThrfsTer14) c.602_615del (p.Met201ThrfsTer14) n.239_252del c.706_719del (n.706_719del) c.735_748del (n.735_748del) c.750_763del (n.750_763del) n.692_705del c.622_635del (n.622_635del) n.1168_1181del c.204_217del (n.204_217del) n.1193_1206del n.1161_1174del	ClinVar dbSNP
9	g.132911505A=	CA1882417529	TSC1	c.977T= (p.Leu326=) c.824T= (p.Leu275=) c.614T= (p.Leu205=) n.251T= c.718T= (n.718T=) c.747T= (n.747T=) c.762T= (n.762T=) n.704T= c.634T= (n.634T=) n.1180T= c.216T= (n.216T=) n.1205T= n.1173T=
9	g.132911505A>C	CA375368636	TSC1	c.977T>G (p.Leu326Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) n.251T>G c.718T>G (n.718T>G) c.747T>G (n.747T>G) c.762T>G (n.762T>G) n.704T>G c.634T>G (n.634T>G) n.1180T>G c.216T>G (n.216T>G) n.1205T>G n.1173T>G
9	g.132911505A>G	CA039967	TSC1	c.977T>C (p.Leu326Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) n.251T>C c.718T>C (n.718T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.762T>C (n.762T>C) n.704T>C c.634T>C (n.634T>C) n.1180T>C c.216T>C (n.216T>C) n.1205T>C n.1173T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132911505A>T	CA375368637	TSC1	c.977T>A (p.Leu326Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.614T>A (p.Leu205Gln) n.251T>A c.718T>A (n.718T>A) c.747T>A (n.747T>A) c.762T>A (n.762T>A) n.704T>A c.634T>A (n.634T>A) n.1180T>A c.216T>A (n.216T>A) n.1205T>A n.1173T>A	dbSNP
9	g.132911506G>A	CA467593470	TSC1	c.976C>T (p.Leu326=) c.823C>T (p.Leu275=) c.613C>T (p.Leu205=) n.250C>T c.717C>T (n.717C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.761C>T (n.761C>T) n.703C>T c.633C>T (n.633C>T) n.1179C>T c.215C>T (n.215C>T) n.1204C>T n.1172C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911506G>C	CA375368638	TSC1	c.976C>G (p.Leu326Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.613C>G (p.Leu205Val) n.250C>G c.717C>G (n.717C>G) c.746C>G (n.746C>G) c.761C>G (n.761C>G) n.703C>G c.633C>G (n.633C>G) n.1179C>G c.215C>G (n.215C>G) n.1204C>G n.1172C>G	dbSNP
9	g.132911506G=	CA1882417530	TSC1	c.976C= (p.Leu326=) c.823C= (p.Leu275=) c.613C= (p.Leu205=) n.250C= c.717C= (n.717C=) c.746C= (n.746C=) c.761C= (n.761C=) n.703C= c.633C= (n.633C=) n.1179C= c.215C= (n.215C=) n.1204C= n.1172C=
9	g.132911506G>T	CA375368639	TSC1	c.976C>A (p.Leu326Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.613C>A (p.Leu205Ile) n.250C>A c.717C>A (n.717C>A) c.746C>A (n.746C>A) c.761C>A (n.761C>A) n.703C>A c.633C>A (n.633C>A) n.1179C>A c.215C>A (n.215C>A) n.1204C>A n.1172C>A
9	g.132911507C>A	CA375368640	TSC1	c.975G>T (p.Gln325His) c.822G>T (p.Gln274His) c.612G>T (p.Gln204His) n.249G>T c.716G>T (n.716G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.760G>T (n.760G>T) n.702G>T c.632G>T (n.632G>T) n.1178G>T c.214G>T (n.214G>T) n.1203G>T n.1171G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132911507C=	CA1882417531	TSC1	c.975G= (p.Gln325=) c.822G= (p.Gln274=) c.612G= (p.Gln204=) n.249G= c.716G= (n.716G=) c.745G= (n.745G=) c.760G= (n.760G=) n.702G= c.632G= (n.632G=) n.1178G= c.214G= (n.214G=) n.1203G= n.1171G=
9	g.132911507C>G	CA375368641	TSC1	c.975G>C (p.Gln325His) c.822G>C (p.Gln274His) c.612G>C (p.Gln204His) n.249G>C c.716G>C (n.716G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.760G>C (n.760G>C) n.702G>C c.632G>C (n.632G>C) n.1178G>C c.214G>C (n.214G>C) n.1203G>C n.1171G>C	dbSNP
9	g.132911507C>T	CA467593471	TSC1	c.975G>A (p.Gln325=) c.822G>A (p.Gln274=) c.612G>A (p.Gln204=) n.249G>A c.716G>A (n.716G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.760G>A (n.760G>A) n.702G>A c.632G>A (n.632G>A) n.1178G>A c.214G>A (n.214G>A) n.1203G>A n.1171G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132911508T>A	CA375368644	TSC1	c.974A>T (p.Gln325Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) n.248A>T c.715A>T (n.715A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.759A>T (n.759A>T) c.611A>T n.701A>T c.631A>T (n.631A>T) n.1177A>T c.213A>T (n.213A>T) n.1202A>T n.1170A>T	dbSNP
9	g.132911508T>C	CA375368643	TSC1	c.974A>G (p.Gln325Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) n.248A>G c.715A>G (n.715A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.759A>G (n.759A>G) c.611A>G n.701A>G c.631A>G (n.631A>G) n.1177A>G c.213A>G (n.213A>G) n.1202A>G n.1170A>G	ClinVar dbSNP
9	g.132911508T>G	CA375368642	TSC1	c.974A>C (p.Gln325Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) n.248A>C c.715A>C (n.715A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.759A>C (n.759A>C) c.611A>C n.701A>C c.631A>C (n.631A>C) n.1177A>C c.213A>C (n.213A>C) n.1202A>C n.1170A>C
9	g.132911508T=	CA1882417532	TSC1	c.974A= (p.Gln325=) c.821A= (p.Gln274=) c.611A= (p.Gln204=) n.248A= c.715A= (n.715A=) c.744A= (n.744A=) c.759A= (n.759A=) c.611A= n.701A= c.631A= (n.631A=) n.1177A= c.213A= (n.213A=) n.1202A= n.1170A=
9	g.132911509G>A	CA008473	TSC1	c.973C>T (p.Gln325Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) n.247C>T c.714C>T (n.714C>T) c.743C>T (n.743C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.610C>T n.700C>T c.630C>T (n.630C>T) n.1176C>T c.212C>T (n.212C>T) n.1201C>T n.1169C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911509G>C	CA375368645	TSC1	c.973C>G (p.Gln325Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) n.247C>G c.714C>G (n.714C>G) c.743C>G (n.743C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.610C>G n.700C>G c.630C>G (n.630C>G) n.1176C>G c.212C>G (n.212C>G) n.1201C>G n.1169C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132911509G=	CA1882417533	TSC1	c.973C= (p.Gln325=) c.820C= (p.Gln274=) c.610C= (p.Gln204=) n.247C= c.714C= (n.714C=) c.743C= (n.743C=) c.758C= (n.758C=) c.610C= n.700C= c.630C= (n.630C=) n.1176C= c.212C= (n.212C=) n.1201C= n.1169C=
9	g.132911509G>T	CA375368646	TSC1	c.973C>A (p.Gln325Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) n.247C>A c.714C>A (n.714C>A) c.743C>A (n.743C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.610C>A n.700C>A c.630C>A (n.630C>A) n.1176C>A c.212C>A (n.212C>A) n.1201C>A n.1169C>A	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.132911509_132911510insA	CA1129689019	TSC1	c.972_973insT (p.Gln325SerfsTer16) c.819_820insT (p.Gln274SerfsTer16) c.609_610insT (p.Gln204SerfsTer16) n.246_247insT c.713_714insT (n.713_714insT) c.742_743insT (n.742_743insT) c.757_758insT (n.757_758insT) c.609_610insT n.699_700insT c.629_630insT (n.629_630insT) n.1175_1176insT c.211_212insT (n.211_212insT) n.1200_1201insT n.1168_1169insT	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911510C>A	CA467593472	TSC1	c.972G>T (p.Gly324=) c.819G>T (p.Gly273=) c.609G>T (p.Gly203=) n.246G>T c.713G>T (n.713G>T) c.742G>T (n.742G>T) c.757G>T (n.757G>T) n.699G>T c.629G>T (n.629G>T) n.1175G>T c.211G>T (n.211G>T) n.1200G>T n.1168G>T	dbSNP
9	g.132911510C=	CA1882417534	TSC1	c.972G= (p.Gly324=) c.819G= (p.Gly273=) c.609G= (p.Gly203=) n.246G= c.713G= (n.713G=) c.742G= (n.742G=) c.757G= (n.757G=) n.699G= c.629G= (n.629G=) n.1175G= c.211G= (n.211G=) n.1200G= n.1168G=
9	g.132911510C>G	CA467593473	TSC1	c.972G>C (p.Gly324=) c.819G>C (p.Gly273=) c.609G>C (p.Gly203=) n.246G>C c.713G>C (n.713G>C) c.742G>C (n.742G>C) c.757G>C (n.757G>C) n.699G>C c.629G>C (n.629G>C) n.1175G>C c.211G>C (n.211G>C) n.1200G>C n.1168G>C	dbSNP
9	g.132911510C>T	CA008463	TSC1	c.972G>A (p.Gly324=) c.819G>A (p.Gly273=) c.609G>A (p.Gly203=) n.246G>A c.713G>A (n.713G>A) c.742G>A (n.742G>A) c.757G>A (n.757G>A) n.699G>A c.629G>A (n.629G>A) n.1175G>A c.211G>A (n.211G>A) n.1200G>A n.1168G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132911512del	CA16044086	TSC1	c.972del (p.Gln325SerfsTer6) c.819del (p.Gln274SerfsTer6) c.609del (p.Gln204SerfsTer6) n.246del c.713del (n.713del) c.742del (n.742del) c.757del (n.757del) c.609del (p.Gly203=) n.699del c.629del (n.629del) n.1175del c.211del (n.211del) n.1200del n.1168del
9	g.132911511C>A	CA375368647	TSC1	c.971G>T (p.Gly324Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.608G>T (p.Gly203Val) n.245G>T c.712G>T (n.712G>T) c.741G>T (n.741G>T) c.756G>T (n.756G>T) n.698G>T c.628G>T (n.628G>T) n.1174G>T c.210G>T (n.210G>T) n.1199G>T n.1167G>T	dbSNP
9	g.132911511C>G	CA375368648	TSC1	c.971G>C (p.Gly324Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) n.245G>C c.712G>C (n.712G>C) c.741G>C (n.741G>C) c.756G>C (n.756G>C) n.698G>C c.628G>C (n.628G>C) n.1174G>C c.210G>C (n.210G>C) n.1199G>C n.1167G>C	dbSNP
9	g.132911511C>T	CA375368649	TSC1	c.971G>A (p.Gly324Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) c.608G>A (p.Gly203Glu) n.245G>A c.712G>A (n.712G>A) c.741G>A (n.741G>A) c.756G>A (n.756G>A) n.698G>A c.628G>A (n.628G>A) n.1174G>A c.210G>A (n.210G>A) n.1199G>A n.1167G>A	dbSNP
9	g.132911512C>A	CA375368650	TSC1	c.970G>T (p.Gly324Trp) c.817G>T (p.Gly273Trp) c.607G>T (p.Gly203Trp) n.244G>T c.711G>T (n.711G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.755G>T (n.755G>T) n.697G>T c.627G>T (n.627G>T) n.1173G>T c.209G>T (n.209G>T) n.1198G>T n.1166G>T
9	g.132911512C>G	CA375368651	TSC1	c.970G>C (p.Gly324Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) n.244G>C c.711G>C (n.711G>C) c.740G>C (n.740G>C) c.755G>C (n.755G>C) n.697G>C c.627G>C (n.627G>C) n.1173G>C c.209G>C (n.209G>C) n.1198G>C n.1166G>C	dbSNP
9	g.132911512C>T	CA375368652	TSC1	c.970G>A (p.Gly324Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) c.607G>A (p.Gly203Arg) n.244G>A c.711G>A (n.711G>A) c.740G>A (n.740G>A) c.755G>A (n.755G>A) n.697G>A c.627G>A (n.627G>A) n.1173G>A c.209G>A (n.209G>A) n.1198G>A n.1166G>A	dbSNP
9	g.132911513T>A	CA467593476	TSC1	c.969A>T (p.Pro323=) c.816A>T (p.Pro272=) c.606A>T (p.Pro202=) n.243A>T c.710A>T (n.710A>T) c.739A>T (n.739A>T) c.754A>T (n.754A>T) n.696A>T c.626A>T (n.626A>T) n.1172A>T c.208A>T (n.208A>T) n.1197A>T n.1165A>T
9	g.132911513T>C	CA467593475	TSC1	c.969A>G (p.Pro323=) c.816A>G (p.Pro272=) c.606A>G (p.Pro202=) n.243A>G c.710A>G (n.710A>G) c.739A>G (n.739A>G) c.754A>G (n.754A>G) n.696A>G c.626A>G (n.626A>G) n.1172A>G c.208A>G (n.208A>G) n.1197A>G n.1165A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132911513T>G	CA467593474	TSC1	c.969A>C (p.Pro323=) c.816A>C (p.Pro272=) c.606A>C (p.Pro202=) n.243A>C c.710A>C (n.710A>C) c.739A>C (n.739A>C) c.754A>C (n.754A>C) n.696A>C c.626A>C (n.626A>C) n.1172A>C c.208A>C (n.208A>C) n.1197A>C n.1165A>C
9	g.132911513T=	CA1882417535	TSC1	c.969A= (p.Pro323=) c.816A= (p.Pro272=) c.606A= (p.Pro202=) n.243A= c.710A= (n.710A=) c.739A= (n.739A=) c.754A= (n.754A=) n.696A= c.626A= (n.626A=) n.1172A= c.208A= (n.208A=) n.1197A= n.1165A=
9	g.132911514G>A	CA375368653	TSC1	c.968C>T (p.Pro323Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) n.242C>T c.709C>T (n.709C>T) c.738C>T (n.738C>T) c.753C>T (n.753C>T) n.695C>T c.625C>T (n.625C>T) n.1171C>T c.207C>T (n.207C>T) n.1196C>T n.1164C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911514G>C	CA375368654	TSC1	c.968C>G (p.Pro323Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) n.242C>G c.709C>G (n.709C>G) c.738C>G (n.738C>G) c.753C>G (n.753C>G) n.695C>G c.625C>G (n.625C>G) n.1171C>G c.207C>G (n.207C>G) n.1196C>G n.1164C>G	dbSNP
9	g.132911514G=	CA1882417536	TSC1	c.968C= (p.Pro323=) c.815C= (p.Pro272=) c.605C= (p.Pro202=) n.242C= c.709C= (n.709C=) c.738C= (n.738C=) c.753C= (n.753C=) n.695C= c.625C= (n.625C=) n.1171C= c.207C= (n.207C=) n.1196C= n.1164C=
9	g.132911514G>T	CA375368655	TSC1	c.968C>A (p.Pro323Gln) c.815C>A (p.Pro272Gln) c.605C>A (p.Pro202Gln) n.242C>A c.709C>A (n.709C>A) c.738C>A (n.738C>A) c.753C>A (n.753C>A) n.695C>A c.625C>A (n.625C>A) n.1171C>A c.207C>A (n.207C>A) n.1196C>A n.1164C>A
9	g.132911515G>A	CA375368657	TSC1	c.967C>T (p.Pro323Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) n.241C>T c.708C>T (n.708C>T) c.737C>T (n.737C>T) c.752C>T (n.752C>T) n.694C>T c.624C>T (n.624C>T) n.1170C>T c.206C>T (n.206C>T) n.1195C>T n.1163C>T	dbSNP
9	g.132911515G>C	CA039955	TSC1	c.967C>G (p.Pro323Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) n.241C>G c.708C>G (n.708C>G) c.737C>G (n.737C>G) c.752C>G (n.752C>G) n.694C>G c.624C>G (n.624C>G) n.1170C>G c.206C>G (n.206C>G) n.1195C>G n.1163C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132911515G=	CA1882417537	TSC1	c.967C= (p.Pro323=) c.814C= (p.Pro272=) c.604C= (p.Pro202=) n.241C= c.708C= (n.708C=) c.737C= (n.737C=) c.752C= (n.752C=) n.694C= c.624C= (n.624C=) n.1170C= c.206C= (n.206C=) n.1195C= n.1163C=
9	g.132911515G>T	CA375368656	TSC1	c.967C>A (p.Pro323Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) n.241C>A c.708C>A (n.708C>A) c.737C>A (n.737C>A) c.752C>A (n.752C>A) n.694C>A c.624C>A (n.624C>A) n.1170C>A c.206C>A (n.206C>A) n.1195C>A n.1163C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132911516C>A	CA375368658	TSC1	c.966G>T (p.Met322Ile) c.813G>T (p.Met271Ile) c.603G>T (p.Met201Ile) n.240G>T c.707G>T (n.707G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.751G>T (n.751G>T) n.693G>T c.623G>T (n.623G>T) n.1169G>T c.205G>T (n.205G>T) n.1194G>T n.1162G>T
9	g.132911516C=	CA1882417540	TSC1	c.966G= (p.Met322=) c.813G= (p.Met271=) c.603G= (p.Met201=) n.240G= c.707G= (n.707G=) c.736G= (n.736G=) c.751G= (n.751G=) n.693G= c.623G= (n.623G=) n.1169G= c.205G= (n.205G=) n.1194G= n.1162G=
9	g.132911516C>G	CA375368659	TSC1	c.966G>C (p.Met322Ile) c.813G>C (p.Met271Ile) c.603G>C (p.Met201Ile) n.240G>C c.707G>C (n.707G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.751G>C (n.751G>C) n.693G>C c.623G>C (n.623G>C) n.1169G>C c.205G>C (n.205G>C) n.1194G>C n.1162G>C
9	g.132911516C>T	CA008456	TSC1	c.966G>A (p.Met322Ile) c.813G>A (p.Met271Ile) c.603G>A (p.Met201Ile) n.240G>A c.707G>A (n.707G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.751G>A (n.751G>A) n.693G>A c.623G>A (n.623G>A) n.1169G>A c.205G>A (n.205G>A) n.1194G>A n.1162G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911516_132911517delinsAG	CA915947255	TSC1	c.965_966delinsCT (p.Met322Thr) c.812_813delinsCT (p.Met271Thr) c.602_603delinsCT (p.Met201Thr) n.239_240delinsCT c.706_707delinsCT (n.706_707delinsCT) c.735_736delinsCT (n.735_736delinsCT) c.750_751delinsCT (n.750_751delinsCT) n.692_693delinsCT c.622_623delinsCT (n.622_623delinsCT) n.1168_1169delinsCT c.204_205delinsCT (n.204_205delinsCT) n.1193_1194delinsCT n.1161_1162delinsCT	ClinVar dbSNP
9	g.132911516_132911517delinsCA	CA1882417538	TSC1	c.965_966delinsTG (p.Met322=) c.812_813delinsTG (p.Met271=) c.602_603delinsTG (p.Met201=) n.239_240delinsTG c.706_707delinsTG (n.706_707delinsTG) c.735_736delinsTG (n.735_736delinsTG) c.750_751delinsTG (n.750_751delinsTG) n.692_693delinsTG c.622_623delinsTG (n.622_623delinsTG) n.1168_1169delinsTG c.204_205delinsTG (n.204_205delinsTG) n.1193_1194delinsTG n.1161_1162delinsTG
9	g.132911516_132911517delinsTG	CA2499219723	TSC1	c.965_966delinsCA (p.Met322Thr) c.812_813delinsCA (p.Met271Thr) c.602_603delinsCA (p.Met201Thr) n.239_240delinsCA c.706_707delinsCA (n.706_707delinsCA) c.735_736delinsCA (n.735_736delinsCA) c.750_751delinsCA (n.750_751delinsCA) n.692_693delinsCA c.622_623delinsCA (n.622_623delinsCA) n.1168_1169delinsCA c.204_205delinsCA (n.204_205delinsCA) n.1193_1194delinsCA n.1161_1162delinsCA	ClinVar
9	g.132911516_132911523delinsCATATTTA	CA1882417539	TSC1	c.959_966delinsTAAATATG (p.Leu320=) c.806_813delinsTAAATATG (p.Leu269=) c.596_603delinsTAAATATG (p.Leu199=) n.233_240delinsTAAATATG c.700_707delinsTAAATATG (n.700_707delinsTAAATATG) c.729_736delinsTAAATATG (n.729_736delinsTAAATATG) c.744_751delinsTAAATATG (n.744_751delinsTAAATATG) n.686_693delinsTAAATATG c.616_623delinsTAAATATG (n.616_623delinsTAAATATG) n.1162_1169delinsTAAATATG c.198_205delinsTAAATATG (n.198_205delinsTAAATATG) n.1187_1194delinsTAAATATG n.1155_1162delinsTAAATATG
9	g.132911517A=	CA1882417541	TSC1	c.965T= (p.Met322=) c.812T= (p.Met271=) c.602T= (p.Met201=) n.239T= c.706T= (n.706T=) c.735T= (n.735T=) c.750T= (n.750T=) n.692T= c.622T= (n.622T=) n.1168T= c.204T= (n.204T=) n.1193T= n.1161T=
9	g.132911517A>C	CA375368660	TSC1	c.965T>G (p.Met322Arg) c.812T>G (p.Met271Arg) c.602T>G (p.Met201Arg) n.239T>G c.706T>G (n.706T>G) c.735T>G (n.735T>G) c.750T>G (n.750T>G) n.692T>G c.622T>G (n.622T>G) n.1168T>G c.204T>G (n.204T>G) n.1193T>G n.1161T>G	dbSNP
9	g.132911517A>G	CA008447	TSC1	c.965T>C (p.Met322Thr) c.812T>C (p.Met271Thr) c.602T>C (p.Met201Thr) n.239T>C c.706T>C (n.706T>C) c.735T>C (n.735T>C) c.750T>C (n.750T>C) n.692T>C c.622T>C (n.622T>C) n.1168T>C c.204T>C (n.204T>C) n.1193T>C n.1161T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.132911517A>T	CA375368661	TSC1	c.965T>A (p.Met322Lys) c.812T>A (p.Met271Lys) c.602T>A (p.Met201Lys) n.239T>A c.706T>A (n.706T>A) c.735T>A (n.735T>A) c.750T>A (n.750T>A) n.692T>A c.622T>A (n.622T>A) n.1168T>A c.204T>A (n.204T>A) n.1193T>A n.1161T>A	dbSNP
9	g.132911518_132911524del	CA913188290	TSC1	c.959_965del (p.Leu320CysfsTer9) c.806_812del (p.Leu269CysfsTer9) c.596_602del (p.Leu199CysfsTer9) n.233_239del c.700_706del (n.700_706del) c.729_735del (n.729_735del) c.744_750del (n.744_750del) c.596_602del (p.Leu199CysfsTer?) n.686_692del c.616_622del (n.616_622del) n.1162_1168del c.198_204del (n.198_204del) n.1187_1193del n.1155_1161del	ClinVar dbSNP
9	g.132911518T>A	CA375368662	TSC1	c.964A>T (p.Met322Leu) c.811A>T (p.Met271Leu) c.601A>T (p.Met201Leu) n.238A>T c.705A>T (n.705A>T) c.734A>T (n.734A>T) c.749A>T (n.749A>T) n.691A>T c.621A>T (n.621A>T) n.1167A>T c.203A>T (n.203A>T) n.1192A>T n.1160A>T	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911518T>C	CA375368663	TSC1	c.964A>G (p.Met322Val) c.811A>G (p.Met271Val) c.601A>G (p.Met201Val) n.238A>G c.705A>G (n.705A>G) c.734A>G (n.734A>G) c.749A>G (n.749A>G) n.691A>G c.621A>G (n.621A>G) n.1167A>G c.203A>G (n.203A>G) n.1192A>G n.1160A>G	gnomAD v4
9	g.132911518T>G	CA375368664	TSC1	c.964A>C (p.Met322Leu) c.811A>C (p.Met271Leu) c.601A>C (p.Met201Leu) n.238A>C c.705A>C (n.705A>C) c.734A>C (n.734A>C) c.749A>C (n.749A>C) n.691A>C c.621A>C (n.621A>C) n.1167A>C c.203A>C (n.203A>C) n.1192A>C n.1160A>C
9	g.132911519A>C	CA375368665	TSC1	c.963T>G (p.Asn321Lys) c.810T>G (p.Asn270Lys) c.600T>G (p.Asn200Lys) n.237T>G c.704T>G (n.704T>G) c.733T>G (n.733T>G) c.748T>G (n.748T>G) n.690T>G c.620T>G (n.620T>G) n.1166T>G c.202T>G (n.202T>G) n.1191T>G n.1159T>G
9	g.132911519A>G	CA467593477	TSC1	c.963T>C (p.Asn321=) c.810T>C (p.Asn270=) c.600T>C (p.Asn200=) n.237T>C c.704T>C (n.704T>C) c.733T>C (n.733T>C) c.748T>C (n.748T>C) n.690T>C c.620T>C (n.620T>C) n.1166T>C c.202T>C (n.202T>C) n.1191T>C n.1159T>C
9	g.132911519A>T	CA375368666	TSC1	c.963T>A (p.Asn321Lys) c.810T>A (p.Asn270Lys) c.600T>A (p.Asn200Lys) n.237T>A c.704T>A (n.704T>A) c.733T>A (n.733T>A) c.748T>A (n.748T>A) n.690T>A c.620T>A (n.620T>A) n.1166T>A c.202T>A (n.202T>A) n.1191T>A n.1159T>A	ClinVar
9	g.132911520T>A	CA375368669	TSC1	c.962A>T (p.Asn321Ile) c.809A>T (p.Asn270Ile) c.599A>T (p.Asn200Ile) n.236A>T c.703A>T (n.703A>T) c.732A>T (n.732A>T) c.747A>T (n.747A>T) n.689A>T c.619A>T (n.619A>T) n.1165A>T c.201A>T (n.201A>T) n.1190A>T n.1158A>T
9	g.132911520T>C	CA375368668	TSC1	c.962A>G (p.Asn321Ser) c.809A>G (p.Asn270Ser) c.599A>G (p.Asn200Ser) n.236A>G c.703A>G (n.703A>G) c.732A>G (n.732A>G) c.747A>G (n.747A>G) n.689A>G c.619A>G (n.619A>G) n.1165A>G c.201A>G (n.201A>G) n.1190A>G n.1158A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911520T>G	CA375368667	TSC1	c.962A>C (p.Asn321Thr) c.809A>C (p.Asn270Thr) c.599A>C (p.Asn200Thr) n.236A>C c.703A>C (n.703A>C) c.732A>C (n.732A>C) c.747A>C (n.747A>C) n.689A>C c.619A>C (n.619A>C) n.1165A>C c.201A>C (n.201A>C) n.1190A>C n.1158A>C	ClinVar
9	g.132911520T=	CA1882417542	TSC1	c.962A= (p.Asn321=) c.809A= (p.Asn270=) c.599A= (p.Asn200=) n.236A= c.703A= (n.703A=) c.732A= (n.732A=) c.747A= (n.747A=) n.689A= c.619A= (n.619A=) n.1165A= c.201A= (n.201A=) n.1190A= n.1158A=
9	g.132911522del	CA2825001617	TSC1	c.962del (p.Asn321IlefsTer10) c.809del (p.Asn270IlefsTer10) c.599del (p.Asn200IlefsTer10) n.236del c.703del (n.703del) c.732del (n.732del) c.747del (n.747del) c.599del (p.Asn200IlefsTer?) n.689del c.619del (n.619del) n.1165del c.201del (n.201del) n.1190del n.1158del	ClinVar
9	g.132911521T>A	CA375368670	TSC1	c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.598A>T (p.Asn200Tyr) n.235A>T c.702A>T (n.702A>T) c.731A>T (n.731A>T) c.746A>T (n.746A>T) n.688A>T c.618A>T (n.618A>T) n.1164A>T c.200A>T (n.200A>T) n.1189A>T n.1157A>T
9	g.132911521T>C	CA375368672	TSC1	c.961A>G (p.Asn321Asp) c.808A>G (p.Asn270Asp) c.598A>G (p.Asn200Asp) n.235A>G c.702A>G (n.702A>G) c.731A>G (n.731A>G) c.746A>G (n.746A>G) n.688A>G c.618A>G (n.618A>G) n.1164A>G c.200A>G (n.200A>G) n.1189A>G n.1157A>G
9	g.132911521T>G	CA375368671	TSC1	c.961A>C (p.Asn321His) c.808A>C (p.Asn270His) c.598A>C (p.Asn200His) n.235A>C c.702A>C (n.702A>C) c.731A>C (n.731A>C) c.746A>C (n.746A>C) n.688A>C c.618A>C (n.618A>C) n.1164A>C c.200A>C (n.200A>C) n.1189A>C n.1157A>C
9	g.132911522T>A	CA375368673	TSC1	c.960A>T (p.Leu320Phe) c.807A>T (p.Leu269Phe) c.597A>T (p.Leu199Phe) n.234A>T c.701A>T (n.701A>T) c.730A>T (n.730A>T) c.745A>T (n.745A>T) n.687A>T c.617A>T (n.617A>T) n.1163A>T c.199A>T (n.199A>T) n.1188A>T n.1156A>T	dbSNP
9	g.132911522T>C	CA5301771	TSC1	c.960A>G (p.Leu320=) c.807A>G (p.Leu269=) c.597A>G (p.Leu199=) n.234A>G c.701A>G (n.701A>G) c.730A>G (n.730A>G) c.745A>G (n.745A>G) n.687A>G c.617A>G (n.617A>G) n.1163A>G c.199A>G (n.199A>G) n.1188A>G n.1156A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911522T>G	CA375368674	TSC1	c.960A>C (p.Leu320Phe) c.807A>C (p.Leu269Phe) c.597A>C (p.Leu199Phe) n.234A>C c.701A>C (n.701A>C) c.730A>C (n.730A>C) c.745A>C (n.745A>C) n.687A>C c.617A>C (n.617A>C) n.1163A>C c.199A>C (n.199A>C) n.1188A>C n.1156A>C
9	g.132911522T=	CA1882417544	TSC1	c.960A= (p.Leu320=) c.807A= (p.Leu269=) c.597A= (p.Leu199=) n.234A= c.701A= (n.701A=) c.730A= (n.730A=) c.745A= (n.745A=) n.687A= c.617A= (n.617A=) n.1163A= c.199A= (n.199A=) n.1188A= n.1156A=
9	g.132911522_132911525delinsTAAC	CA1882417543	TSC1	c.957_960delinsGTTA (p.Leu319=) c.804_807delinsGTTA (p.Leu268=) c.594_597delinsGTTA (p.Leu198=) n.231_234delinsGTTA c.698_701delinsGTTA (n.698_701delinsGTTA) c.727_730delinsGTTA (n.727_730delinsGTTA) c.742_745delinsGTTA (n.742_745delinsGTTA) n.684_687delinsGTTA c.614_617delinsGTTA (n.614_617delinsGTTA) n.1160_1163delinsGTTA c.196_199delinsGTTA (n.196_199delinsGTTA) n.1185_1188delinsGTTA n.1153_1156delinsGTTA
9	g.132911523A>C	CA375368675	TSC1	c.959T>G (p.Leu320Ter) c.806T>G (p.Leu269Ter) c.596T>G (p.Leu199Ter) n.233T>G c.700T>G (n.700T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.744T>G (n.744T>G) n.686T>G c.616T>G (n.616T>G) n.1162T>G c.198T>G (n.198T>G) n.1187T>G n.1155T>G
9	g.132911523A>G	CA375368676	TSC1	c.959T>C (p.Leu320Ser) c.806T>C (p.Leu269Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) n.233T>C c.700T>C (n.700T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.744T>C (n.744T>C) n.686T>C c.616T>C (n.616T>C) n.1162T>C c.198T>C (n.198T>C) n.1187T>C n.1155T>C
9	g.132911523A>T	CA375368677	TSC1	c.959T>A (p.Leu320Ter) c.806T>A (p.Leu269Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) n.233T>A c.700T>A (n.700T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.744T>A (n.744T>A) n.686T>A c.616T>A (n.616T>A) n.1162T>A c.198T>A (n.198T>A) n.1187T>A n.1155T>A	dbSNP
9	g.132911527_132911529del	CA5301770	TSC1	c.957_959del (p.Leu320del) c.804_806del (p.Leu269del) c.594_596del (p.Leu199del) n.231_233del c.698_700del (n.698_700del) c.727_729del (n.727_729del) c.742_744del (n.742_744del) n.684_686del c.614_616del (n.614_616del) n.1160_1162del c.196_198del (n.196_198del) n.1185_1187del n.1153_1155del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911524A>C	CA375368678	TSC1	c.958T>G (p.Leu320Val) c.805T>G (p.Leu269Val) c.595T>G (p.Leu199Val) n.232T>G c.699T>G (n.699T>G) c.728T>G (n.728T>G) c.743T>G (n.743T>G) n.685T>G c.615T>G (n.615T>G) n.1161T>G c.197T>G (n.197T>G) n.1186T>G n.1154T>G
9	g.132911524A>G	CA467593478	TSC1	c.958T>C (p.Leu320=) c.805T>C (p.Leu269=) c.595T>C (p.Leu199=) n.232T>C c.699T>C (n.699T>C) c.728T>C (n.728T>C) c.743T>C (n.743T>C) n.685T>C c.615T>C (n.615T>C) n.1161T>C c.197T>C (n.197T>C) n.1186T>C n.1154T>C
9	g.132911524A>T	CA375368679	TSC1	c.958T>A (p.Leu320Ile) c.805T>A (p.Leu269Ile) c.595T>A (p.Leu199Ile) n.232T>A c.699T>A (n.699T>A) c.728T>A (n.728T>A) c.743T>A (n.743T>A) n.685T>A c.615T>A (n.615T>A) n.1161T>A c.197T>A (n.197T>A) n.1186T>A n.1154T>A	dbSNP
9	g.132911525C>A	CA375368680	TSC1	c.957G>T (p.Leu319Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) c.594G>T (p.Leu198Phe) n.231G>T c.698G>T (n.698G>T) c.727G>T (n.727G>T) c.742G>T (n.742G>T) n.684G>T c.614G>T (n.614G>T) n.1160G>T c.196G>T (n.196G>T) n.1185G>T n.1153G>T
9	g.132911525C=	CA1882417545	TSC1	c.957G= (p.Leu319=) c.804G= (p.Leu268=) c.594G= (p.Leu198=) n.231G= c.698G= (n.698G=) c.727G= (n.727G=) c.742G= (n.742G=) n.684G= c.614G= (n.614G=) n.1160G= c.196G= (n.196G=) n.1185G= n.1153G=
9	g.132911525C>G	CA375368681	TSC1	c.957G>C (p.Leu319Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) c.594G>C (p.Leu198Phe) n.231G>C c.698G>C (n.698G>C) c.727G>C (n.727G>C) c.742G>C (n.742G>C) n.684G>C c.614G>C (n.614G>C) n.1160G>C c.196G>C (n.196G>C) n.1185G>C n.1153G>C	ClinVar dbSNP
9	g.132911525C>T	CA467593479	TSC1	c.957G>A (p.Leu319=) c.804G>A (p.Leu268=) c.594G>A (p.Leu198=) n.231G>A c.698G>A (n.698G>A) c.727G>A (n.727G>A) c.742G>A (n.742G>A) n.684G>A c.614G>A (n.614G>A) n.1160G>A c.196G>A (n.196G>A) n.1185G>A n.1153G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132911526A>C	CA375368682	TSC1	c.956T>G (p.Leu319Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) c.593T>G (p.Leu198Trp) n.230T>G c.697T>G (n.697T>G) c.726T>G (n.726T>G) c.741T>G (n.741T>G) n.683T>G c.613T>G (n.613T>G) n.1159T>G c.195T>G (n.195T>G) n.1184T>G n.1152T>G
9	g.132911526A>G	CA375368683	TSC1	c.956T>C (p.Leu319Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) c.593T>C (p.Leu198Ser) n.230T>C c.697T>C (n.697T>C) c.726T>C (n.726T>C) c.741T>C (n.741T>C) n.683T>C c.613T>C (n.613T>C) n.1159T>C c.195T>C (n.195T>C) n.1184T>C n.1152T>C
9	g.132911526A>T	CA375368684	TSC1	c.956T>A (p.Leu319Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) c.593T>A (p.Leu198Ter) n.230T>A c.697T>A (n.697T>A) c.726T>A (n.726T>A) c.741T>A (n.741T>A) n.683T>A c.613T>A (n.613T>A) n.1159T>A c.195T>A (n.195T>A) n.1184T>A n.1152T>A
9	g.132911527A=	CA1882417546	TSC1	c.955T= (p.Leu319=) c.802T= (p.Leu268=) c.592T= (p.Leu198=) n.229T= c.696T= (n.696T=) c.725T= (n.725T=) c.740T= (n.740T=) n.682T= c.612T= (n.612T=) n.1158T= c.194T= (n.194T=) n.1183T= n.1151T=
9	g.132911527A>C	CA375368685	TSC1	c.955T>G (p.Leu319Val) c.802T>G (p.Leu268Val) c.592T>G (p.Leu198Val) n.229T>G c.696T>G (n.696T>G) c.725T>G (n.725T>G) c.740T>G (n.740T>G) n.682T>G c.612T>G (n.612T>G) n.1158T>G c.194T>G (n.194T>G) n.1183T>G n.1151T>G	ClinVar dbSNP
9	g.132911527A>G	CA467593480	TSC1	c.955T>C (p.Leu319=) c.802T>C (p.Leu268=) c.592T>C (p.Leu198=) n.229T>C c.696T>C (n.696T>C) c.725T>C (n.725T>C) c.740T>C (n.740T>C) n.682T>C c.612T>C (n.612T>C) n.1158T>C c.194T>C (n.194T>C) n.1183T>C n.1151T>C
9	g.132911527A>T	CA375368686	TSC1	c.955T>A (p.Leu319Met) c.802T>A (p.Leu268Met) c.592T>A (p.Leu198Met) n.229T>A c.696T>A (n.696T>A) c.725T>A (n.725T>A) c.740T>A (n.740T>A) n.682T>A c.612T>A (n.612T>A) n.1158T>A c.194T>A (n.194T>A) n.1183T>A n.1151T>A
9	g.132911528C>A	CA375368687	TSC1	c.954G>T (p.Met318Ile) c.801G>T (p.Met267Ile) c.591G>T (p.Met197Ile) n.228G>T c.695G>T (n.695G>T) c.724G>T (n.724G>T) c.739G>T (n.739G>T) n.681G>T c.611G>T (n.611G>T) n.1157G>T c.193G>T (n.193G>T) n.1182G>T n.1150G>T
9	g.132911528C>G	CA375368688	TSC1	c.954G>C (p.Met318Ile) c.801G>C (p.Met267Ile) c.591G>C (p.Met197Ile) n.228G>C c.695G>C (n.695G>C) c.724G>C (n.724G>C) c.739G>C (n.739G>C) n.681G>C c.611G>C (n.611G>C) n.1157G>C c.193G>C (n.193G>C) n.1182G>C n.1150G>C	dbSNP
9	g.132911528C>T	CA375368689	TSC1	c.954G>A (p.Met318Ile) c.801G>A (p.Met267Ile) c.591G>A (p.Met197Ile) n.228G>A c.695G>A (n.695G>A) c.724G>A (n.724G>A) c.739G>A (n.739G>A) n.681G>A c.611G>A (n.611G>A) n.1157G>A c.193G>A (n.193G>A) n.1182G>A n.1150G>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.132911529A>C	CA375368690	TSC1	c.953T>G (p.Met318Arg) c.800T>G (p.Met267Arg) c.590T>G (p.Met197Arg) n.227T>G c.694T>G (n.694T>G) c.723T>G (n.723T>G) c.738T>G (n.738T>G) n.680T>G c.610T>G (n.610T>G) n.1156T>G c.192T>G (n.192T>G) n.1181T>G n.1149T>G
9	g.132911529A>G	CA375368691	TSC1	c.953T>C (p.Met318Thr) c.800T>C (p.Met267Thr) c.590T>C (p.Met197Thr) n.227T>C c.694T>C (n.694T>C) c.723T>C (n.723T>C) c.738T>C (n.738T>C) n.680T>C c.610T>C (n.610T>C) n.1156T>C c.192T>C (n.192T>C) n.1181T>C n.1149T>C	dbSNP
9	g.132911529A>T	CA375368692	TSC1	c.953T>A (p.Met318Lys) c.800T>A (p.Met267Lys) c.590T>A (p.Met197Lys) n.227T>A c.694T>A (n.694T>A) c.723T>A (n.723T>A) c.738T>A (n.738T>A) n.680T>A c.610T>A (n.610T>A) n.1156T>A c.192T>A (n.192T>A) n.1181T>A n.1149T>A	dbSNP
9	g.132911530T>A	CA375368693	TSC1	c.952A>T (p.Met318Leu) c.799A>T (p.Met267Leu) c.589A>T (p.Met197Leu) n.226A>T c.693A>T (n.693A>T) c.722A>T (n.722A>T) c.737A>T (n.737A>T) n.679A>T c.609A>T (n.609A>T) n.1155A>T c.191A>T (n.191A>T) n.1180A>T n.1148A>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911530T>C	CA375368694	TSC1	c.952A>G (p.Met318Val) c.799A>G (p.Met267Val) c.589A>G (p.Met197Val) n.226A>G c.693A>G (n.693A>G) c.722A>G (n.722A>G) c.737A>G (n.737A>G) n.679A>G c.609A>G (n.609A>G) n.1155A>G c.191A>G (n.191A>G) n.1180A>G n.1148A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132911530T>G	CA375368695	TSC1	c.952A>C (p.Met318Leu) c.799A>C (p.Met267Leu) c.589A>C (p.Met197Leu) n.226A>C c.693A>C (n.693A>C) c.722A>C (n.722A>C) c.737A>C (n.737A>C) n.679A>C c.609A>C (n.609A>C) n.1155A>C c.191A>C (n.191A>C) n.1180A>C n.1148A>C
9	g.132911530T=	CA1882417547	TSC1	c.952A= (p.Met318=) c.799A= (p.Met267=) c.589A= (p.Met197=) n.226A= c.693A= (n.693A=) c.722A= (n.722A=) c.737A= (n.737A=) n.679A= c.609A= (n.609A=) n.1155A= c.191A= (n.191A=) n.1180A= n.1148A=
9	g.132911531C>A	CA467593482	TSC1	c.951G>T (p.Leu317=) c.798G>T (p.Leu266=) c.588G>T (p.Leu196=) n.225G>T c.692G>T (n.692G>T) c.721G>T (n.721G>T) c.736G>T (n.736G>T) n.678G>T c.608G>T (n.608G>T) n.1154G>T c.190G>T (n.190G>T) n.1179G>T n.1147G>T
9	g.132911531C=	CA1882417548	TSC1	c.951G= (p.Leu317=) c.798G= (p.Leu266=) c.588G= (p.Leu196=) n.225G= c.692G= (n.692G=) c.721G= (n.721G=) c.736G= (n.736G=) n.678G= c.608G= (n.608G=) n.1154G= c.190G= (n.190G=) n.1179G= n.1147G=
9	g.132911531C>G	CA467593483	TSC1	c.951G>C (p.Leu317=) c.798G>C (p.Leu266=) c.588G>C (p.Leu196=) n.225G>C c.692G>C (n.692G>C) c.721G>C (n.721G>C) c.736G>C (n.736G>C) n.678G>C c.608G>C (n.608G>C) n.1154G>C c.190G>C (n.190G>C) n.1179G>C n.1147G>C	ClinVar dbSNP
9	g.132911531C>T	CA467593481	TSC1	c.951G>A (p.Leu317=) c.798G>A (p.Leu266=) c.588G>A (p.Leu196=) n.225G>A c.692G>A (n.692G>A) c.721G>A (n.721G>A) c.736G>A (n.736G>A) n.678G>A c.608G>A (n.608G>A) n.1154G>A c.190G>A (n.190G>A) n.1179G>A n.1147G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132911532A>C	CA375368696	TSC1	c.950T>G (p.Leu317Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) n.224T>G c.691T>G (n.691T>G) c.720T>G (n.720T>G) c.735T>G (n.735T>G) n.677T>G c.607T>G (n.607T>G) n.1153T>G c.189T>G (n.189T>G) n.1178T>G n.1146T>G
9	g.132911532A>G	CA375368697	TSC1	c.950T>C (p.Leu317Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) n.224T>C c.691T>C (n.691T>C) c.720T>C (n.720T>C) c.735T>C (n.735T>C) n.677T>C c.607T>C (n.607T>C) n.1153T>C c.189T>C (n.189T>C) n.1178T>C n.1146T>C	ClinVar
9	g.132911532A>T	CA375368698	TSC1	c.950T>A (p.Leu317Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) n.224T>A c.691T>A (n.691T>A) c.720T>A (n.720T>A) c.735T>A (n.735T>A) n.677T>A c.607T>A (n.607T>A) n.1153T>A c.189T>A (n.189T>A) n.1178T>A n.1146T>A
9	g.132911533G>A	CA467593484	TSC1	c.949C>T (p.Leu317=) c.796C>T (p.Leu266=) c.586C>T (p.Leu196=) n.223C>T c.690C>T (n.690C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.734C>T (n.734C>T) n.676C>T c.606C>T (n.606C>T) n.1152C>T c.188C>T (n.188C>T) n.1177C>T n.1145C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911533G>C	CA375368699	TSC1	c.949C>G (p.Leu317Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.586C>G (p.Leu196Val) n.223C>G c.690C>G (n.690C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.734C>G (n.734C>G) n.676C>G c.606C>G (n.606C>G) n.1152C>G c.188C>G (n.188C>G) n.1177C>G n.1145C>G	dbSNP
9	g.132911533G=	CA1882417549	TSC1	c.949C= (p.Leu317=) c.796C= (p.Leu266=) c.586C= (p.Leu196=) n.223C= c.690C= (n.690C=) c.719C= (n.719C=) c.734C= (n.734C=) n.676C= c.606C= (n.606C=) n.1152C= c.188C= (n.188C=) n.1177C= n.1145C=
9	g.132911533G>T	CA375368700	TSC1	c.949C>A (p.Leu317Met) c.796C>A (p.Leu266Met) c.586C>A (p.Leu196Met) n.223C>A c.690C>A (n.690C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.734C>A (n.734C>A) n.676C>A c.606C>A (n.606C>A) n.1152C>A c.188C>A (n.188C>A) n.1177C>A n.1145C>A	ClinVar dbSNP
9	g.132911534C>A	CA467593487	TSC1	c.948G>T (p.Arg316=) c.795G>T (p.Arg265=) c.585G>T (p.Arg195=) n.222G>T c.689G>T (n.689G>T) c.718G>T (n.718G>T) c.733G>T (n.733G>T) n.675G>T c.605G>T (n.605G>T) n.1151G>T c.187G>T (n.187G>T) n.1176G>T n.1144G>T	dbSNP
9	g.132911534C>G	CA467593486	TSC1	c.948G>C (p.Arg316=) c.795G>C (p.Arg265=) c.585G>C (p.Arg195=) n.222G>C c.689G>C (n.689G>C) c.718G>C (n.718G>C) c.733G>C (n.733G>C) n.675G>C c.605G>C (n.605G>C) n.1151G>C c.187G>C (n.187G>C) n.1176G>C n.1144G>C	dbSNP
9	g.132911534C>T	CA467593485	TSC1	c.948G>A (p.Arg316=) c.795G>A (p.Arg265=) c.585G>A (p.Arg195=) n.222G>A c.689G>A (n.689G>A) c.718G>A (n.718G>A) c.733G>A (n.733G>A) n.675G>A c.605G>A (n.605G>A) n.1151G>A c.187G>A (n.187G>A) n.1176G>A n.1144G>A	dbSNP
9	g.132911535C>A	CA375368701	TSC1	c.947G>T (p.Arg316Leu) c.794G>T (p.Arg265Leu) c.584G>T (p.Arg195Leu) n.221G>T c.688G>T (n.688G>T) c.717G>T (n.717G>T) c.732G>T (n.732G>T) n.674G>T c.604G>T (n.604G>T) n.1150G>T c.186G>T (n.186G>T) n.1175G>T n.1143G>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911535C=	CA1882417550	TSC1	c.947G= (p.Arg316=) c.794G= (p.Arg265=) c.584G= (p.Arg195=) n.221G= c.688G= (n.688G=) c.717G= (n.717G=) c.732G= (n.732G=) n.674G= c.604G= (n.604G=) n.1150G= c.186G= (n.186G=) n.1175G= n.1143G=
9	g.132911535C>G	CA375368702	TSC1	c.947G>C (p.Arg316Pro) c.794G>C (p.Arg265Pro) c.584G>C (p.Arg195Pro) n.221G>C c.688G>C (n.688G>C) c.717G>C (n.717G>C) c.732G>C (n.732G>C) n.674G>C c.604G>C (n.604G>C) n.1150G>C c.186G>C (n.186G>C) n.1175G>C n.1143G>C
9	g.132911535C>T	CA039900	TSC1	c.947G>A (p.Arg316Gln) c.794G>A (p.Arg265Gln) c.584G>A (p.Arg195Gln) n.221G>A c.688G>A (n.688G>A) c.717G>A (n.717G>A) c.732G>A (n.732G>A) n.674G>A c.604G>A (n.604G>A) n.1150G>A c.186G>A (n.186G>A) n.1175G>A n.1143G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132911536G>A	CA039888	TSC1	c.946C>T (p.Arg316Trp) c.793C>T (p.Arg265Trp) c.583C>T (p.Arg195Trp) n.220C>T c.687C>T (n.687C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.731C>T (n.731C>T) n.673C>T c.603C>T (n.603C>T) n.1149C>T c.185C>T (n.185C>T) n.1174C>T n.1142C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911536G>C	CA375368703	TSC1	c.946C>G (p.Arg316Gly) c.793C>G (p.Arg265Gly) c.583C>G (p.Arg195Gly) n.220C>G c.687C>G (n.687C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.731C>G (n.731C>G) n.673C>G c.603C>G (n.603C>G) n.1149C>G c.185C>G (n.185C>G) n.1174C>G n.1142C>G	dbSNP
9	g.132911536G=	CA1882417551	TSC1	c.946C= (p.Arg316=) c.793C= (p.Arg265=) c.583C= (p.Arg195=) n.220C= c.687C= (n.687C=) c.716C= (n.716C=) c.731C= (n.731C=) n.673C= c.603C= (n.603C=) n.1149C= c.185C= (n.185C=) n.1174C= n.1142C=
9	g.132911536G>T	CA467593488	TSC1	c.946C>A (p.Arg316=) c.793C>A (p.Arg265=) c.583C>A (p.Arg195=) n.220C>A c.687C>A (n.687C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.731C>A (n.731C>A) n.673C>A c.603C>A (n.603C>A) n.1149C>A c.185C>A (n.185C>A) n.1174C>A n.1142C>A
9	g.132911537A>C	CA467593491	TSC1	c.945T>G (p.Ser315=) c.792T>G (p.Ser264=) c.582T>G (p.Ser194=) n.219T>G c.686T>G (n.686T>G) c.715T>G (n.715T>G) c.730T>G (n.730T>G) n.672T>G c.602T>G (n.602T>G) n.1148T>G c.184T>G (n.184T>G) n.1173T>G n.1141T>G
9	g.132911537A>G	CA467593490	TSC1	c.945T>C (p.Ser315=) c.792T>C (p.Ser264=) c.582T>C (p.Ser194=) n.219T>C c.686T>C (n.686T>C) c.715T>C (n.715T>C) c.730T>C (n.730T>C) n.672T>C c.602T>C (n.602T>C) n.1148T>C c.184T>C (n.184T>C) n.1173T>C n.1141T>C	dbSNP
9	g.132911537A>T	CA467593489	TSC1	c.945T>A (p.Ser315=) c.792T>A (p.Ser264=) c.582T>A (p.Ser194=) n.219T>A c.686T>A (n.686T>A) c.715T>A (n.715T>A) c.730T>A (n.730T>A) n.672T>A c.602T>A (n.602T>A) n.1148T>A c.184T>A (n.184T>A) n.1173T>A n.1141T>A
9	g.132911537dup	CA2499219724	TSC1	c.945dup (p.Arg316SerfsTer25) c.792dup (p.Arg265SerfsTer25) c.582dup (p.Arg195SerfsTer25) n.219dup c.686dup (n.686dup) c.715dup (n.715dup) c.730dup (n.730dup) c.582dup (p.Arg195SerfsTer?) n.672dup c.602dup (n.602dup) n.1148dup c.184dup (n.184dup) n.1173dup n.1141dup	ClinVar dbSNP
9	g.132911538G>A	CA375368704	TSC1	c.944C>T (p.Ser315Phe) c.791C>T (p.Ser264Phe) c.581C>T (p.Ser194Phe) n.218C>T c.685C>T (n.685C>T) c.714C>T (n.714C>T) c.729C>T (n.729C>T) n.671C>T c.601C>T (n.601C>T) n.1147C>T c.183C>T (n.183C>T) n.1172C>T n.1140C>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.132911538G>C	CA375368705	TSC1	c.944C>G (p.Ser315Cys) c.791C>G (p.Ser264Cys) c.581C>G (p.Ser194Cys) n.218C>G c.685C>G (n.685C>G) c.714C>G (n.714C>G) c.729C>G (n.729C>G) n.671C>G c.601C>G (n.601C>G) n.1147C>G c.183C>G (n.183C>G) n.1172C>G n.1140C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911538G=	CA1882417552	TSC1	c.944C= (p.Ser315=) c.791C= (p.Ser264=) c.581C= (p.Ser194=) n.218C= c.685C= (n.685C=) c.714C= (n.714C=) c.729C= (n.729C=) n.671C= c.601C= (n.601C=) n.1147C= c.183C= (n.183C=) n.1172C= n.1140C=
9	g.132911538G>T	CA375368706	TSC1	c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.581C>A (p.Ser194Tyr) n.218C>A c.685C>A (n.685C>A) c.714C>A (n.714C>A) c.729C>A (n.729C>A) n.671C>A c.601C>A (n.601C>A) n.1147C>A c.183C>A (n.183C>A) n.1172C>A n.1140C>A	ClinVar dbSNP
9	g.132911539A=	CA1882417553	TSC1	c.943T= (p.Ser315=) c.790T= (p.Ser264=) c.580T= (p.Ser194=) n.217T= c.684T= (n.684T=) c.713T= (n.713T=) c.728T= (n.728T=) n.670T= c.600T= (n.600T=) n.1146T= c.182T= (n.182T=) n.1171T= n.1139T=
9	g.132911539A>C	CA375368707	TSC1	c.943T>G (p.Ser315Ala) c.790T>G (p.Ser264Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) n.217T>G c.684T>G (n.684T>G) c.713T>G (n.713T>G) c.728T>G (n.728T>G) n.670T>G c.600T>G (n.600T>G) n.1146T>G c.182T>G (n.182T>G) n.1171T>G n.1139T>G
9	g.132911539A>G	CA375368708	TSC1	c.943T>C (p.Ser315Pro) c.790T>C (p.Ser264Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) n.217T>C c.684T>C (n.684T>C) c.713T>C (n.713T>C) c.728T>C (n.728T>C) n.670T>C c.600T>C (n.600T>C) n.1146T>C c.182T>C (n.182T>C) n.1171T>C n.1139T>C	dbSNP
9	g.132911539A>T	CA039861	TSC1	c.943T>A (p.Ser315Thr) c.790T>A (p.Ser264Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) n.217T>A c.684T>A (n.684T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.728T>A (n.728T>A) n.670T>A c.600T>A (n.600T>A) n.1146T>A c.182T>A (n.182T>A) n.1171T>A n.1139T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911540C>A	CA467593493	TSC1	c.942G>T (p.Thr314=) c.789G>T (p.Thr263=) c.579G>T (p.Thr193=) n.216G>T c.683G>T (n.683G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.727G>T (n.727G>T) n.669G>T c.599G>T (n.599G>T) n.1145G>T c.181G>T (n.181G>T) n.1170G>T n.1138G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132911540C=	CA1882417554	TSC1	c.942G= (p.Thr314=) c.789G= (p.Thr263=) c.579G= (p.Thr193=) n.216G= c.683G= (n.683G=) c.712G= (n.712G=) c.727G= (n.727G=) n.669G= c.599G= (n.599G=) n.1145G= c.181G= (n.181G=) n.1170G= n.1138G=
9	g.132911540C>G	CA467593492	TSC1	c.942G>C (p.Thr314=) c.789G>C (p.Thr263=) c.579G>C (p.Thr193=) n.216G>C c.683G>C (n.683G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.727G>C (n.727G>C) n.669G>C c.599G>C (n.599G>C) n.1145G>C c.181G>C (n.181G>C) n.1170G>C n.1138G>C	dbSNP
9	g.132911540C>T	CA039839	TSC1	c.942G>A (p.Thr314=) c.789G>A (p.Thr263=) c.579G>A (p.Thr193=) n.216G>A c.683G>A (n.683G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.727G>A (n.727G>A) n.669G>A c.599G>A (n.599G>A) n.1145G>A c.181G>A (n.181G>A) n.1170G>A n.1138G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911541G>A	CA008439	TSC1	c.941C>T (p.Thr314Met) c.788C>T (p.Thr263Met) c.578C>T (p.Thr193Met) n.215C>T c.682C>T (n.682C>T) c.711C>T (n.711C>T) c.726C>T (n.726C>T) n.668C>T c.598C>T (n.598C>T) n.1144C>T c.180C>T (n.180C>T) n.1169C>T n.1137C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911541G>C	CA375368709	TSC1	c.941C>G (p.Thr314Arg) c.788C>G (p.Thr263Arg) c.578C>G (p.Thr193Arg) n.215C>G c.682C>G (n.682C>G) c.711C>G (n.711C>G) c.726C>G (n.726C>G) n.668C>G c.598C>G (n.598C>G) n.1144C>G c.180C>G (n.180C>G) n.1169C>G n.1137C>G	ClinVar dbSNP
9	g.132911541G=	CA1882417555	TSC1	c.941C= (p.Thr314=) c.788C= (p.Thr263=) c.578C= (p.Thr193=) n.215C= c.682C= (n.682C=) c.711C= (n.711C=) c.726C= (n.726C=) n.668C= c.598C= (n.598C=) n.1144C= c.180C= (n.180C=) n.1169C= n.1137C=
9	g.132911541G>T	CA375368710	TSC1	c.941C>A (p.Thr314Lys) c.788C>A (p.Thr263Lys) c.578C>A (p.Thr193Lys) n.215C>A c.682C>A (n.682C>A) c.711C>A (n.711C>A) c.726C>A (n.726C>A) n.668C>A c.598C>A (n.598C>A) n.1144C>A c.180C>A (n.180C>A) n.1169C>A n.1137C>A
9	g.132911542T>A	CA375368711	TSC1	c.940A>T (p.Thr314Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.214A>T c.681A>T (n.681A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.725A>T (n.725A>T) n.667A>T c.597A>T (n.597A>T) n.1143A>T c.179A>T (n.179A>T) n.1168A>T n.1136A>T
9	g.132911542T>C	CA375368713	TSC1	c.940A>G (p.Thr314Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.214A>G c.681A>G (n.681A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.725A>G (n.725A>G) n.667A>G c.597A>G (n.597A>G) n.1143A>G c.179A>G (n.179A>G) n.1168A>G n.1136A>G	ClinVar dbSNP
9	g.132911542T>G	CA375368712	TSC1	c.940A>C (p.Thr314Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) n.214A>C c.681A>C (n.681A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.725A>C (n.725A>C) n.667A>C c.597A>C (n.597A>C) n.1143A>C c.179A>C (n.179A>C) n.1168A>C n.1136A>C
9	g.132911542T=	CA1882417556	TSC1	c.940A= (p.Thr314=) c.787A= (p.Thr263=) c.577A= (p.Thr193=) n.214A= c.681A= (n.681A=) c.710A= (n.710A=) c.725A= (n.725A=) n.667A= c.597A= (n.597A=) n.1143A= c.179A= (n.179A=) n.1168A= n.1136A=
9	g.132911543G>A	CA467593495	TSC1	c.939C>T (p.Ser313=) c.786C>T (p.Ser262=) c.576C>T (p.Ser192=) n.213C>T c.680C>T (n.680C>T) c.709C>T (n.709C>T) c.724C>T (n.724C>T) n.666C>T c.596C>T (n.596C>T) n.1142C>T c.178C>T (n.178C>T) n.1167C>T n.1135C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132911543G>C	CA467593496	TSC1	c.939C>G (p.Ser313=) c.786C>G (p.Ser262=) c.576C>G (p.Ser192=) n.213C>G c.680C>G (n.680C>G) c.709C>G (n.709C>G) c.724C>G (n.724C>G) n.666C>G c.596C>G (n.596C>G) n.1142C>G c.178C>G (n.178C>G) n.1167C>G n.1135C>G	dbSNP
9	g.132911543G=	CA1882417557	TSC1	c.939C= (p.Ser313=) c.786C= (p.Ser262=) c.576C= (p.Ser192=) n.213C= c.680C= (n.680C=) c.709C= (n.709C=) c.724C= (n.724C=) n.666C= c.596C= (n.596C=) n.1142C= c.178C= (n.178C=) n.1167C= n.1135C=
9	g.132911543G>T	CA467593494	TSC1	c.939C>A (p.Ser313=) c.786C>A (p.Ser262=) c.576C>A (p.Ser192=) n.213C>A c.680C>A (n.680C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.724C>A (n.724C>A) n.666C>A c.596C>A (n.596C>A) n.1142C>A c.178C>A (n.178C>A) n.1167C>A n.1135C>A
9	g.132911544G>A	CA039798	TSC1	c.938C>T (p.Ser313Phe) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.575C>T (p.Ser192Phe) n.212C>T c.679C>T (n.679C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.723C>T (n.723C>T) n.665C>T c.595C>T (n.595C>T) n.1141C>T c.177C>T (n.177C>T) n.1166C>T n.1134C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911544G>C	CA375368714	TSC1	c.938C>G (p.Ser313Cys) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.575C>G (p.Ser192Cys) n.212C>G c.679C>G (n.679C>G) c.708C>G (n.708C>G) c.723C>G (n.723C>G) n.665C>G c.595C>G (n.595C>G) n.1141C>G c.177C>G (n.177C>G) n.1166C>G n.1134C>G	dbSNP
9	g.132911544G=	CA1882417558	TSC1	c.938C= (p.Ser313=) c.785C= (p.Ser262=) c.575C= (p.Ser192=) n.212C= c.679C= (n.679C=) c.708C= (n.708C=) c.723C= (n.723C=) n.665C= c.595C= (n.595C=) n.1141C= c.177C= (n.177C=) n.1166C= n.1134C=
9	g.132911544G>T	CA375368715	TSC1	c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.575C>A (p.Ser192Tyr) n.212C>A c.679C>A (n.679C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.723C>A (n.723C>A) n.665C>A c.595C>A (n.595C>A) n.1141C>A c.177C>A (n.177C>A) n.1166C>A n.1134C>A
9	g.132911545A>C	CA375368716	TSC1	c.937T>G (p.Ser313Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) n.211T>G c.678T>G (n.678T>G) c.707T>G (n.707T>G) c.722T>G (n.722T>G) n.664T>G c.594T>G (n.594T>G) n.1140T>G c.176T>G (n.176T>G) n.1165T>G n.1133T>G
9	g.132911545A>G	CA375368717	TSC1	c.937T>C (p.Ser313Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) n.211T>C c.678T>C (n.678T>C) c.707T>C (n.707T>C) c.722T>C (n.722T>C) n.664T>C c.594T>C (n.594T>C) n.1140T>C c.176T>C (n.176T>C) n.1165T>C n.1133T>C
9	g.132911545A>T	CA375368718	TSC1	c.937T>A (p.Ser313Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) n.211T>A c.678T>A (n.678T>A) c.707T>A (n.707T>A) c.722T>A (n.722T>A) n.664T>A c.594T>A (n.594T>A) n.1140T>A c.176T>A (n.176T>A) n.1165T>A n.1133T>A	dbSNP
9	g.132911546G>A	CA467593497	TSC1	c.936C>T (p.Tyr312=) c.783C>T (p.Tyr261=) c.573C>T (p.Tyr191=) n.210C>T c.677C>T (n.677C>T) c.706C>T (n.706C>T) c.721C>T (n.721C>T) n.663C>T c.593C>T (n.593C>T) n.1139C>T c.175C>T (n.175C>T) n.1164C>T n.1132C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132911546G>C	CA375368719	TSC1	c.936C>G (p.Tyr312Ter) c.783C>G (p.Tyr261Ter) c.573C>G (p.Tyr191Ter) n.210C>G c.677C>G (n.677C>G) c.706C>G (n.706C>G) c.721C>G (n.721C>G) n.663C>G c.593C>G (n.593C>G) n.1139C>G c.175C>G (n.175C>G) n.1164C>G n.1132C>G	dbSNP
9	g.132911546G=	CA1882417559	TSC1	c.936C= (p.Tyr312=) c.783C= (p.Tyr261=) c.573C= (p.Tyr191=) n.210C= c.677C= (n.677C=) c.706C= (n.706C=) c.721C= (n.721C=) n.663C= c.593C= (n.593C=) n.1139C= c.175C= (n.175C=) n.1164C= n.1132C=
9	g.132911546G>T	CA008432	TSC1	c.936C>A (p.Tyr312Ter) c.783C>A (p.Tyr261Ter) c.573C>A (p.Tyr191Ter) n.210C>A c.677C>A (n.677C>A) c.706C>A (n.706C>A) c.721C>A (n.721C>A) n.663C>A c.593C>A (n.593C>A) n.1139C>A c.175C>A (n.175C>A) n.1164C>A n.1132C>A	ClinVar dbSNP
9	g.132911547T>A	CA375368720	TSC1	c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.572A>T (p.Tyr191Phe) n.209A>T c.676A>T (n.676A>T) c.705A>T (n.705A>T) c.720A>T (n.720A>T) n.662A>T c.592A>T (n.592A>T) n.1138A>T c.174A>T (n.174A>T) n.1163A>T n.1131A>T	dbSNP
9	g.132911547T>C	CA375368721	TSC1	c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.572A>G (p.Tyr191Cys) n.209A>G c.676A>G (n.676A>G) c.705A>G (n.705A>G) c.720A>G (n.720A>G) n.662A>G c.592A>G (n.592A>G) n.1138A>G c.174A>G (n.174A>G) n.1163A>G n.1131A>G	ClinVar dbSNP
9	g.132911547T>G	CA375368722	TSC1	c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.572A>C (p.Tyr191Ser) n.209A>C c.676A>C (n.676A>C) c.705A>C (n.705A>C) c.720A>C (n.720A>C) n.662A>C c.592A>C (n.592A>C) n.1138A>C c.174A>C (n.174A>C) n.1163A>C n.1131A>C	ClinVar dbSNP
9	g.132911547T=	CA1882417560	TSC1	c.935A= (p.Tyr312=) c.782A= (p.Tyr261=) c.572A= (p.Tyr191=) n.209A= c.676A= (n.676A=) c.705A= (n.705A=) c.720A= (n.720A=) n.662A= c.592A= (n.592A=) n.1138A= c.174A= (n.174A=) n.1163A= n.1131A=
9	g.132911548A=	CA1882417561	TSC1	c.934T= (p.Tyr312=) c.781T= (p.Tyr261=) c.571T= (p.Tyr191=) n.208T= c.675T= (n.675T=) c.704T= (n.704T=) c.719T= (n.719T=) n.661T= c.591T= (n.591T=) n.1137T= c.173T= (n.173T=) n.1162T= n.1130T=
9	g.132911548A>C	CA375368723	TSC1	c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.571T>G (p.Tyr191Asp) n.208T>G c.675T>G (n.675T>G) c.704T>G (n.704T>G) c.719T>G (n.719T>G) n.661T>G c.591T>G (n.591T>G) n.1137T>G c.173T>G (n.173T>G) n.1162T>G n.1130T>G
9	g.132911548A>G	CA375368725	TSC1	c.934T>C (p.Tyr312His) c.781T>C (p.Tyr261His) c.571T>C (p.Tyr191His) n.208T>C c.675T>C (n.675T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.719T>C (n.719T>C) n.661T>C c.591T>C (n.591T>C) n.1137T>C c.173T>C (n.173T>C) n.1162T>C n.1130T>C	ClinVar dbSNP
9	g.132911548A>T	CA375368724	TSC1	c.934T>A (p.Tyr312Asn) c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.571T>A (p.Tyr191Asn) n.208T>A c.675T>A (n.675T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.719T>A (n.719T>A) n.661T>A c.591T>A (n.591T>A) n.1137T>A c.173T>A (n.173T>A) n.1162T>A n.1130T>A	dbSNP
9	g.132911549A>C	CA467593499	TSC1	c.933T>G (p.Pro311=) c.780T>G (p.Pro260=) c.570T>G (p.Pro190=) n.207T>G c.674T>G (n.674T>G) c.703T>G (n.703T>G) c.718T>G (n.718T>G) n.660T>G c.590T>G (n.590T>G) n.1136T>G c.172T>G (n.172T>G) n.1161T>G n.1129T>G
9	g.132911549A>G	CA467593500	TSC1	c.933T>C (p.Pro311=) c.780T>C (p.Pro260=) c.570T>C (p.Pro190=) n.207T>C c.674T>C (n.674T>C) c.703T>C (n.703T>C) c.718T>C (n.718T>C) n.660T>C c.590T>C (n.590T>C) n.1136T>C c.172T>C (n.172T>C) n.1161T>C n.1129T>C
9	g.132911549A>T	CA467593498	TSC1	c.933T>A (p.Pro311=) c.780T>A (p.Pro260=) c.570T>A (p.Pro190=) n.207T>A c.674T>A (n.674T>A) c.703T>A (n.703T>A) c.718T>A (n.718T>A) n.660T>A c.590T>A (n.590T>A) n.1136T>A c.172T>A (n.172T>A) n.1161T>A n.1129T>A
9	g.132911550G>A	CA375368726	TSC1	c.932C>T (p.Pro311Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.206C>T c.673C>T (n.673C>T) c.702C>T (n.702C>T) c.717C>T (n.717C>T) n.659C>T c.589C>T (n.589C>T) n.1135C>T c.171C>T (n.171C>T) n.1160C>T n.1128C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911550G>C	CA039782	TSC1	c.932C>G (p.Pro311Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) n.206C>G c.673C>G (n.673C>G) c.702C>G (n.702C>G) c.717C>G (n.717C>G) n.659C>G c.589C>G (n.589C>G) n.1135C>G c.171C>G (n.171C>G) n.1160C>G n.1128C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911550G=	CA1882417562	TSC1	c.932C= (p.Pro311=) c.779C= (p.Pro260=) c.569C= (p.Pro190=) n.206C= c.673C= (n.673C=) c.702C= (n.702C=) c.717C= (n.717C=) n.659C= c.589C= (n.589C=) n.1135C= c.171C= (n.171C=) n.1160C= n.1128C=
9	g.132911550G>T	CA375368727	TSC1	c.932C>A (p.Pro311His) c.779C>A (p.Pro260His) c.569C>A (p.Pro190His) n.206C>A c.673C>A (n.673C>A) c.702C>A (n.702C>A) c.717C>A (n.717C>A) n.659C>A c.589C>A (n.589C>A) n.1135C>A c.171C>A (n.171C>A) n.1160C>A n.1128C>A	ClinVar dbSNP
9	g.132911553del	CA2580079997	TSC1	c.932del (p.Pro311LeufsTer7) c.779del (p.Pro260LeufsTer7) c.569del (p.Pro190LeufsTer7) n.206del c.673del (n.673del) c.702del (n.702del) c.717del (n.717del) n.659del c.589del (n.589del) n.1135del c.171del (n.171del) n.1160del n.1128del	ClinVar
9	g.132911551G>A	CA375368728	TSC1	c.931C>T (p.Pro311Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.205C>T c.672C>T (n.672C>T) c.701C>T (n.701C>T) c.716C>T (n.716C>T) n.658C>T c.588C>T (n.588C>T) n.1134C>T c.170C>T (n.170C>T) n.1159C>T n.1127C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911551G>C	CA375368729	TSC1	c.931C>G (p.Pro311Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.205C>G c.672C>G (n.672C>G) c.701C>G (n.701C>G) c.716C>G (n.716C>G) n.658C>G c.588C>G (n.588C>G) n.1134C>G c.170C>G (n.170C>G) n.1159C>G n.1127C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132911551G=	CA1882417563	TSC1	c.931C= (p.Pro311=) c.778C= (p.Pro260=) c.568C= (p.Pro190=) n.205C= c.672C= (n.672C=) c.701C= (n.701C=) c.716C= (n.716C=) n.658C= c.588C= (n.588C=) n.1134C= c.170C= (n.170C=) n.1159C= n.1127C=
9	g.132911551G>T	CA375368730	TSC1	c.931C>A (p.Pro311Thr) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) n.205C>A c.672C>A (n.672C>A) c.701C>A (n.701C>A) c.716C>A (n.716C>A) n.658C>A c.588C>A (n.588C>A) n.1134C>A c.170C>A (n.170C>A) n.1159C>A n.1127C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132911552G>A	CA039758	TSC1	c.930C>T (p.Thr310=) c.777C>T (p.Thr259=) c.567C>T (p.Thr189=) n.204C>T c.671C>T (n.671C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.715C>T (n.715C>T) n.657C>T c.587C>T (n.587C>T) n.1133C>T c.169C>T (n.169C>T) n.1158C>T n.1126C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132911552G>C	CA467593501	TSC1	c.930C>G (p.Thr310=) c.777C>G (p.Thr259=) c.567C>G (p.Thr189=) n.204C>G c.671C>G (n.671C>G) c.700C>G (n.700C>G) c.715C>G (n.715C>G) n.657C>G c.587C>G (n.587C>G) n.1133C>G c.169C>G (n.169C>G) n.1158C>G n.1126C>G	dbSNP
9	g.132911552G=	CA1882417564	TSC1	c.930C= (p.Thr310=) c.777C= (p.Thr259=) c.567C= (p.Thr189=) n.204C= c.671C= (n.671C=) c.700C= (n.700C=) c.715C= (n.715C=) n.657C= c.587C= (n.587C=) n.1133C= c.169C= (n.169C=) n.1158C= n.1126C=
9	g.132911552G>T	CA467593502	TSC1	c.930C>A (p.Thr310=) c.777C>A (p.Thr259=) c.567C>A (p.Thr189=) n.204C>A c.671C>A (n.671C>A) c.700C>A (n.700C>A) c.715C>A (n.715C>A) n.657C>A c.587C>A (n.587C>A) n.1133C>A c.169C>A (n.169C>A) n.1158C>A n.1126C>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.132911553G>A	CA375368731	TSC1	c.929C>T (p.Thr310Ile) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) n.203C>T c.670C>T (n.670C>T) c.699C>T (n.699C>T) c.714C>T (n.714C>T) n.656C>T c.586C>T (n.586C>T) n.1132C>T c.168C>T (n.168C>T) n.1157C>T n.1125C>T	ClinVar dbSNP
9	g.132911553G>C	CA375368732	TSC1	c.929C>G (p.Thr310Ser) c.776C>G (p.Thr259Ser) c.566C>G (p.Thr189Ser) n.203C>G c.670C>G (n.670C>G) c.699C>G (n.699C>G) c.714C>G (n.714C>G) n.656C>G c.586C>G (n.586C>G) n.1132C>G c.168C>G (n.168C>G) n.1157C>G n.1125C>G	ClinVar dbSNP
9	g.132911553G=	CA1882417565	TSC1	c.929C= (p.Thr310=) c.776C= (p.Thr259=) c.566C= (p.Thr189=) n.203C= c.670C= (n.670C=) c.699C= (n.699C=) c.714C= (n.714C=) n.656C= c.586C= (n.586C=) n.1132C= c.168C= (n.168C=) n.1157C= n.1125C=
9	g.132911553G>T	CA375368733	TSC1	c.929C>A (p.Thr310Asn) c.776C>A (p.Thr259Asn) c.566C>A (p.Thr189Asn) n.203C>A c.670C>A (n.670C>A) c.699C>A (n.699C>A) c.714C>A (n.714C>A) n.656C>A c.586C>A (n.586C>A) n.1132C>A c.168C>A (n.168C>A) n.1157C>A n.1125C>A
9	g.132911554T>A	CA375368734	TSC1	c.928A>T (p.Thr310Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) n.202A>T c.669A>T (n.669A>T) c.698A>T (n.698A>T) c.713A>T (n.713A>T) n.655A>T c.585A>T (n.585A>T) n.1131A>T c.167A>T (n.167A>T) n.1156A>T n.1124A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911554T>C	CA375368735	TSC1	c.928A>G (p.Thr310Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) n.202A>G c.669A>G (n.669A>G) c.698A>G (n.698A>G) c.713A>G (n.713A>G) n.655A>G c.585A>G (n.585A>G) n.1131A>G c.167A>G (n.167A>G) n.1156A>G n.1124A>G
9	g.132911554T>G	CA375368736	TSC1	c.928A>C (p.Thr310Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) n.202A>C c.669A>C (n.669A>C) c.698A>C (n.698A>C) c.713A>C (n.713A>C) n.655A>C c.585A>C (n.585A>C) n.1131A>C c.167A>C (n.167A>C) n.1156A>C n.1124A>C	dbSNP
9	g.132911555A>C	CA467593504	TSC1	c.927T>G (p.Ser309=) c.774T>G (p.Ser258=) c.564T>G (p.Ser188=) n.201T>G c.668T>G (n.668T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.712T>G (n.712T>G) n.654T>G c.584T>G (n.584T>G) n.1130T>G c.166T>G (n.166T>G) n.1155T>G n.1123T>G
9	g.132911555A>G	CA467593505	TSC1	c.927T>C (p.Ser309=) c.774T>C (p.Ser258=) c.564T>C (p.Ser188=) n.201T>C c.668T>C (n.668T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.712T>C (n.712T>C) n.654T>C c.584T>C (n.584T>C) n.1130T>C c.166T>C (n.166T>C) n.1155T>C n.1123T>C	dbSNP
9	g.132911555A>T	CA467593503	TSC1	c.927T>A (p.Ser309=) c.774T>A (p.Ser258=) c.564T>A (p.Ser188=) n.201T>A c.668T>A (n.668T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.712T>A (n.712T>A) n.654T>A c.584T>A (n.584T>A) n.1130T>A c.166T>A (n.166T>A) n.1155T>A n.1123T>A
9	g.132911556G>A	CA375368737	TSC1	c.926C>T (p.Ser309Phe) c.773C>T (p.Ser258Phe) c.563C>T (p.Ser188Phe) n.200C>T c.667C>T (n.667C>T) c.696C>T (n.696C>T) c.711C>T (n.711C>T) n.653C>T c.583C>T (n.583C>T) n.1129C>T c.165C>T (n.165C>T) n.1154C>T n.1122C>T	dbSNP
9	g.132911556G>C	CA375368738	TSC1	c.926C>G (p.Ser309Cys) c.773C>G (p.Ser258Cys) c.563C>G (p.Ser188Cys) n.200C>G c.667C>G (n.667C>G) c.696C>G (n.696C>G) c.711C>G (n.711C>G) n.653C>G c.583C>G (n.583C>G) n.1129C>G c.165C>G (n.165C>G) n.1154C>G n.1122C>G	dbSNP
9	g.132911556G>T	CA375368739	TSC1	c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.563C>A (p.Ser188Tyr) n.200C>A c.667C>A (n.667C>A) c.696C>A (n.696C>A) c.711C>A (n.711C>A) n.653C>A c.583C>A (n.583C>A) n.1129C>A c.165C>A (n.165C>A) n.1154C>A n.1122C>A
9	g.132911557A>C	CA375368740	TSC1	c.925T>G (p.Ser309Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) n.199T>G c.666T>G (n.666T>G) c.695T>G (n.695T>G) c.710T>G (n.710T>G) n.652T>G c.582T>G (n.582T>G) n.1128T>G c.164T>G (n.164T>G) n.1153T>G n.1121T>G
9	g.132911557A>G	CA375368742	TSC1	c.925T>C (p.Ser309Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) n.199T>C c.666T>C (n.666T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.710T>C (n.710T>C) n.652T>C c.582T>C (n.582T>C) n.1128T>C c.164T>C (n.164T>C) n.1153T>C n.1121T>C
9	g.132911557A>T	CA375368741	TSC1	c.925T>A (p.Ser309Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) n.199T>A c.666T>A (n.666T>A) c.695T>A (n.695T>A) c.710T>A (n.710T>A) n.652T>A c.582T>A (n.582T>A) n.1128T>A c.164T>A (n.164T>A) n.1153T>A n.1121T>A
9	g.132911558A>C	CA467593506	TSC1	c.924T>G (p.Thr308=) c.771T>G (p.Thr257=) c.561T>G (p.Thr187=) n.198T>G c.665T>G (n.665T>G) c.694T>G (n.694T>G) c.709T>G (n.709T>G) n.651T>G c.581T>G (n.581T>G) n.1127T>G c.163T>G (n.163T>G) n.1152T>G n.1120T>G
9	g.132911558A>G	CA467593507	TSC1	c.924T>C (p.Thr308=) c.771T>C (p.Thr257=) c.561T>C (p.Thr187=) n.198T>C c.665T>C (n.665T>C) c.694T>C (n.694T>C) c.709T>C (n.709T>C) n.651T>C c.581T>C (n.581T>C) n.1127T>C c.163T>C (n.163T>C) n.1152T>C n.1120T>C	ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911558A>T	CA467593508	TSC1	c.924T>A (p.Thr308=) c.771T>A (p.Thr257=) c.561T>A (p.Thr187=) n.198T>A c.665T>A (n.665T>A) c.694T>A (n.694T>A) c.709T>A (n.709T>A) n.651T>A c.581T>A (n.581T>A) n.1127T>A c.163T>A (n.163T>A) n.1152T>A n.1120T>A	dbSNP
9	g.132911559G>A	CA375368743	TSC1	c.923C>T (p.Thr308Ile) c.770C>T (p.Thr257Ile) c.560C>T (p.Thr187Ile) n.197C>T c.664C>T (n.664C>T) c.693C>T (n.693C>T) c.708C>T (n.708C>T) n.650C>T c.580C>T (n.580C>T) n.1126C>T c.162C>T (n.162C>T) n.1151C>T n.1119C>T	dbSNP
9	g.132911559G>C	CA375368744	TSC1	c.923C>G (p.Thr308Ser) c.770C>G (p.Thr257Ser) c.560C>G (p.Thr187Ser) n.197C>G c.664C>G (n.664C>G) c.693C>G (n.693C>G) c.708C>G (n.708C>G) n.650C>G c.580C>G (n.580C>G) n.1126C>G c.162C>G (n.162C>G) n.1151C>G n.1119C>G	dbSNP
9	g.132911559G=	CA1882417566	TSC1	c.923C= (p.Thr308=) c.770C= (p.Thr257=) c.560C= (p.Thr187=) n.197C= c.664C= (n.664C=) c.693C= (n.693C=) c.708C= (n.708C=) n.650C= c.580C= (n.580C=) n.1126C= c.162C= (n.162C=) n.1151C= n.1119C=
9	g.132911559G>T	CA375368745	TSC1	c.923C>A (p.Thr308Asn) c.770C>A (p.Thr257Asn) c.560C>A (p.Thr187Asn) n.197C>A c.664C>A (n.664C>A) c.693C>A (n.693C>A) c.708C>A (n.708C>A) n.650C>A c.580C>A (n.580C>A) n.1126C>A c.162C>A (n.162C>A) n.1151C>A n.1119C>A	ClinVar dbSNP
9	g.132911560T>A	CA375368746	TSC1	c.922A>T (p.Thr308Ser) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.559A>T (p.Thr187Ser) n.196A>T c.663A>T (n.663A>T) c.692A>T (n.692A>T) c.707A>T (n.707A>T) n.649A>T c.579A>T (n.579A>T) n.1125A>T c.161A>T (n.161A>T) n.1150A>T n.1118A>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.132911560T>C	CA375368747	TSC1	c.922A>G (p.Thr308Ala) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.559A>G (p.Thr187Ala) n.196A>G c.663A>G (n.663A>G) c.692A>G (n.692A>G) c.707A>G (n.707A>G) n.649A>G c.579A>G (n.579A>G) n.1125A>G c.161A>G (n.161A>G) n.1150A>G n.1118A>G	ClinVar dbSNP
9	g.132911560T>G	CA375368748	TSC1	c.922A>C (p.Thr308Pro) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.559A>C (p.Thr187Pro) n.196A>C c.663A>C (n.663A>C) c.692A>C (n.692A>C) c.707A>C (n.707A>C) n.649A>C c.579A>C (n.579A>C) n.1125A>C c.161A>C (n.161A>C) n.1150A>C n.1118A>C	dbSNP
9	g.132911560T=	CA1882417567	TSC1	c.922A= (p.Thr308=) c.769A= (p.Thr257=) c.559A= (p.Thr187=) n.196A= c.663A= (n.663A=) c.692A= (n.692A=) c.707A= (n.707A=) n.649A= c.579A= (n.579A=) n.1125A= c.161A= (n.161A=) n.1150A= n.1118A=
9	g.132911561A=	CA1882417568	TSC1	c.921T= (p.Ala307=) c.768T= (p.Ala256=) c.558T= (p.Ala186=) n.195T= c.662T= (n.662T=) c.691T= (n.691T=) c.706T= (n.706T=) n.648T= c.578T= (n.578T=) n.1124T= c.160T= (n.160T=) n.1149T= n.1117T=
9	g.132911561A>C	CA467593510	TSC1	c.921T>G (p.Ala307=) c.768T>G (p.Ala256=) c.558T>G (p.Ala186=) n.195T>G c.662T>G (n.662T>G) c.691T>G (n.691T>G) c.706T>G (n.706T>G) n.648T>G c.578T>G (n.578T>G) n.1124T>G c.160T>G (n.160T>G) n.1149T>G n.1117T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911561A>G	CA008424	TSC1	c.921T>C (p.Ala307=) c.768T>C (p.Ala256=) c.558T>C (p.Ala186=) n.195T>C c.662T>C (n.662T>C) c.691T>C (n.691T>C) c.706T>C (n.706T>C) n.648T>C c.578T>C (n.578T>C) n.1124T>C c.160T>C (n.160T>C) n.1149T>C n.1117T>C	ClinVar dbSNP
9	g.132911561A>T	CA467593509	TSC1	c.921T>A (p.Ala307=) c.768T>A (p.Ala256=) c.558T>A (p.Ala186=) n.195T>A c.662T>A (n.662T>A) c.691T>A (n.691T>A) c.706T>A (n.706T>A) n.648T>A c.578T>A (n.578T>A) n.1124T>A c.160T>A (n.160T>A) n.1149T>A n.1117T>A	ClinVar
9	g.132911562G>A	CA039745	TSC1	c.920C>T (p.Ala307Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.557C>T (p.Ala186Val) n.194C>T c.661C>T (n.661C>T) c.690C>T (n.690C>T) c.705C>T (n.705C>T) n.647C>T c.577C>T (n.577C>T) n.1123C>T c.159C>T (n.159C>T) n.1148C>T n.1116C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911562G>C	CA375368749	TSC1	c.920C>G (p.Ala307Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.557C>G (p.Ala186Gly) n.194C>G c.661C>G (n.661C>G) c.690C>G (n.690C>G) c.705C>G (n.705C>G) n.647C>G c.577C>G (n.577C>G) n.1123C>G c.159C>G (n.159C>G) n.1148C>G n.1116C>G	dbSNP
9	g.132911562G=	CA1882417569	TSC1	c.920C= (p.Ala307=) c.767C= (p.Ala256=) c.557C= (p.Ala186=) n.194C= c.661C= (n.661C=) c.690C= (n.690C=) c.705C= (n.705C=) n.647C= c.577C= (n.577C=) n.1123C= c.159C= (n.159C=) n.1148C= n.1116C=
9	g.132911562G>T	CA375368750	TSC1	c.920C>A (p.Ala307Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.557C>A (p.Ala186Asp) n.194C>A c.661C>A (n.661C>A) c.690C>A (n.690C>A) c.705C>A (n.705C>A) n.647C>A c.577C>A (n.577C>A) n.1123C>A c.159C>A (n.159C>A) n.1148C>A n.1116C>A	gnomAD v4
9	g.132911563C>A	CA375368753	TSC1	c.919G>T (p.Ala307Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.556G>T (p.Ala186Ser) n.193G>T c.660G>T (n.660G>T) c.689G>T (n.689G>T) c.704G>T (n.704G>T) n.646G>T c.576G>T (n.576G>T) n.1122G>T c.158G>T (n.158G>T) n.1147G>T n.1115G>T
9	g.132911563C>G	CA375368752	TSC1	c.919G>C (p.Ala307Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.556G>C (p.Ala186Pro) n.193G>C c.660G>C (n.660G>C) c.689G>C (n.689G>C) c.704G>C (n.704G>C) n.646G>C c.576G>C (n.576G>C) n.1122G>C c.158G>C (n.158G>C) n.1147G>C n.1115G>C	dbSNP
9	g.132911563C>T	CA375368751	TSC1	c.919G>A (p.Ala307Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) n.193G>A c.660G>A (n.660G>A) c.689G>A (n.689G>A) c.704G>A (n.704G>A) n.646G>A c.576G>A (n.576G>A) n.1122G>A c.158G>A (n.158G>A) n.1147G>A n.1115G>A	dbSNP
9	g.132911564A=	CA1882417570	TSC1	c.918T= (p.Cys306=) c.765T= (p.Cys255=) c.555T= (p.Cys185=) n.192T= c.659T= (n.659T=) c.688T= (n.688T=) c.703T= (n.703T=) n.645T= c.575T= (n.575T=) n.1121T= c.157T= (n.157T=) n.1146T= n.1114T=
9	g.132911564A>C	CA200894469	TSC1	c.918T>G (p.Cys306Trp) c.765T>G (p.Cys255Trp) c.555T>G (p.Cys185Trp) n.192T>G c.659T>G (n.659T>G) c.688T>G (n.688T>G) c.703T>G (n.703T>G) n.645T>G c.575T>G (n.575T>G) n.1121T>G c.157T>G (n.157T>G) n.1146T>G n.1114T>G	dbSNP
9	g.132911564A>G	CA467593512	TSC1	c.918T>C (p.Cys306=) c.765T>C (p.Cys255=) c.555T>C (p.Cys185=) n.192T>C c.659T>C (n.659T>C) c.688T>C (n.688T>C) c.703T>C (n.703T>C) n.645T>C c.575T>C (n.575T>C) n.1121T>C c.157T>C (n.157T>C) n.1146T>C n.1114T>C	ClinVar dbSNP
9	g.132911564A>T	CA375368754	TSC1	c.918T>A (p.Cys306Ter) c.765T>A (p.Cys255Ter) c.555T>A (p.Cys185Ter) n.192T>A c.659T>A (n.659T>A) c.688T>A (n.688T>A) c.703T>A (n.703T>A) n.645T>A c.575T>A (n.575T>A) n.1121T>A c.157T>A (n.157T>A) n.1146T>A n.1114T>A	dbSNP
9	g.132911565C>A	CA375368755	TSC1	c.917G>T (p.Cys306Phe) c.764G>T (p.Cys255Phe) c.554G>T (p.Cys185Phe) n.191G>T c.658G>T (n.658G>T) c.687G>T (n.687G>T) c.702G>T (n.702G>T) n.644G>T c.574G>T (n.574G>T) n.1120G>T c.156G>T (n.156G>T) n.1145G>T n.1113G>T	ClinVar
9	g.132911565C=	CA1882417571	TSC1	c.917G= (p.Cys306=) c.764G= (p.Cys255=) c.554G= (p.Cys185=) n.191G= c.658G= (n.658G=) c.687G= (n.687G=) c.702G= (n.702G=) n.644G= c.574G= (n.574G=) n.1120G= c.156G= (n.156G=) n.1145G= n.1113G=
9	g.132911565C>G	CA375368756	TSC1	c.917G>C (p.Cys306Ser) c.764G>C (p.Cys255Ser) c.554G>C (p.Cys185Ser) n.191G>C c.658G>C (n.658G>C) c.687G>C (n.687G>C) c.702G>C (n.702G>C) n.644G>C c.574G>C (n.574G>C) n.1120G>C c.156G>C (n.156G>C) n.1145G>C n.1113G>C	dbSNP
9	g.132911565C>T	CA039723	TSC1	c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.554G>A (p.Cys185Tyr) n.191G>A c.658G>A (n.658G>A) c.687G>A (n.687G>A) c.702G>A (n.702G>A) n.644G>A c.574G>A (n.574G>A) n.1120G>A c.156G>A (n.156G>A) n.1145G>A n.1113G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911566A=	CA1882417572	TSC1	c.916T= (p.Cys306=) c.763T= (p.Cys255=) c.553T= (p.Cys185=) n.190T= c.657T= (n.657T=) c.686T= (n.686T=) c.701T= (n.701T=) n.643T= c.573T= (n.573T=) n.1119T= c.155T= (n.155T=) n.1144T= n.1112T=
9	g.132911566A>C	CA200894472	TSC1	c.916T>G (p.Cys306Gly) c.763T>G (p.Cys255Gly) c.553T>G (p.Cys185Gly) n.190T>G c.657T>G (n.657T>G) c.686T>G (n.686T>G) c.701T>G (n.701T>G) n.643T>G c.573T>G (n.573T>G) n.1119T>G c.155T>G (n.155T>G) n.1144T>G n.1112T>G	dbSNP
9	g.132911566A>G	CA375368758	TSC1	c.916T>C (p.Cys306Arg) c.763T>C (p.Cys255Arg) c.553T>C (p.Cys185Arg) n.190T>C c.657T>C (n.657T>C) c.686T>C (n.686T>C) c.701T>C (n.701T>C) n.643T>C c.573T>C (n.573T>C) n.1119T>C c.155T>C (n.155T>C) n.1144T>C n.1112T>C	ClinVar dbSNP
9	g.132911566A>T	CA375368757	TSC1	c.916T>A (p.Cys306Ser) c.763T>A (p.Cys255Ser) c.553T>A (p.Cys185Ser) n.190T>A c.657T>A (n.657T>A) c.686T>A (n.686T>A) c.701T>A (n.701T>A) n.643T>A c.573T>A (n.573T>A) n.1119T>A c.155T>A (n.155T>A) n.1144T>A n.1112T>A
9	g.132911566dup	CA2695211685	TSC1	c.916dup (p.Cys306LeufsTer?) c.763dup (p.Cys255LeufsTer?) c.553dup (p.Cys185LeufsTer?) n.190dup c.657dup (n.657dup) c.686dup (n.686dup) c.701dup (n.701dup) n.643dup c.573dup (n.573dup) n.1119dup c.155dup (n.155dup) n.1144dup n.1112dup
9	g.132911567C>A	CA039715	TSC1	c.915G>T (p.Gly305=) c.762G>T (p.Gly254=) c.552G>T (p.Gly184=) n.189G>T c.656G>T (n.656G>T) c.685G>T (n.685G>T) c.700G>T (n.700G>T) n.642G>T c.572G>T (n.572G>T) n.1118G>T c.154G>T (n.154G>T) n.1143G>T n.1111G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132911567C=	CA1882417573	TSC1	c.915G= (p.Gly305=) c.762G= (p.Gly254=) c.552G= (p.Gly184=) n.189G= c.656G= (n.656G=) c.685G= (n.685G=) c.700G= (n.700G=) n.642G= c.572G= (n.572G=) n.1118G= c.154G= (n.154G=) n.1143G= n.1111G=
9	g.132911567C>G	CA039696	TSC1	c.915G>C (p.Gly305=) c.762G>C (p.Gly254=) c.552G>C (p.Gly184=) n.189G>C c.656G>C (n.656G>C) c.685G>C (n.685G>C) c.700G>C (n.700G>C) n.642G>C c.572G>C (n.572G>C) n.1118G>C c.154G>C (n.154G>C) n.1143G>C n.1111G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911567C>T	CA008416	TSC1	c.915G>A (p.Gly305=) c.762G>A (p.Gly254=) c.552G>A (p.Gly184=) n.189G>A c.656G>A (n.656G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.700G>A (n.700G>A) n.642G>A c.572G>A (n.572G>A) n.1118G>A c.154G>A (n.154G>A) n.1143G>A n.1111G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132911568C>A	CA375368759	TSC1	c.914G>T (p.Gly305Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.551G>T (p.Gly184Val) n.188G>T c.655G>T (n.655G>T) c.684G>T (n.684G>T) c.699G>T (n.699G>T) n.641G>T c.571G>T (n.571G>T) n.1117G>T c.153G>T (n.153G>T) n.1142G>T n.1110G>T	dbSNP
9	g.132911568C>G	CA375368760	TSC1	c.914G>C (p.Gly305Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.188G>C c.655G>C (n.655G>C) c.684G>C (n.684G>C) c.699G>C (n.699G>C) n.641G>C c.571G>C (n.571G>C) n.1117G>C c.153G>C (n.153G>C) n.1142G>C n.1110G>C	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.132911568C>T	CA375368761	TSC1	c.914G>A (p.Gly305Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) n.188G>A c.655G>A (n.655G>A) c.684G>A (n.684G>A) c.699G>A (n.699G>A) n.641G>A c.571G>A (n.571G>A) n.1117G>A c.153G>A (n.153G>A) n.1142G>A n.1110G>A

Number of alleles fetched