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| 9 | g.132907499T= | CA1882415714 | TSC1 | c.1261-129A= (n.1261-129A=) c.1264-129A= (n.1264-129A=) c.877-129A= (n.877-129A=) c.901-129A= (n.901-129A=) c.1108-129A= (n.1108-129A=) c.*1005-129A= (n.*1005-129A=) c.*1034-129A= (n.*1034-129A=) c.1111-129A= (n.1111-129A=) c.*1031-129A= (n.*1031-129A=) n.1639-129A= n.2115-129A= c.*503-129A= (n.*503-129A=) n.2140-129A= n.328-129A= c.898-129A= (n.898-129A=) | |
| 9 | g.132907501T>A | CA2692287485 | TSC1 | c.1261-131A>T (n.1261-131A>T) c.1264-131A>T (n.1264-131A>T) c.877-131A>T (n.877-131A>T) c.901-131A>T (n.901-131A>T) c.1108-131A>T (n.1108-131A>T) c.*1005-131A>T (n.*1005-131A>T) c.*1034-131A>T (n.*1034-131A>T) c.1111-131A>T (n.1111-131A>T) c.*1031-131A>T (n.*1031-131A>T) n.1639-131A>T n.2115-131A>T c.*503-131A>T (n.*503-131A>T) n.2140-131A>T n.328-131A>T c.898-131A>T (n.898-131A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907504T>C | CA2692287486 | TSC1 | c.1261-134A>G (n.1261-134A>G) c.1264-134A>G (n.1264-134A>G) c.877-134A>G (n.877-134A>G) c.901-134A>G (n.901-134A>G) c.1108-134A>G (n.1108-134A>G) c.*1005-134A>G (n.*1005-134A>G) c.*1034-134A>G (n.*1034-134A>G) c.1111-134A>G (n.1111-134A>G) c.*1031-134A>G (n.*1031-134A>G) n.1639-134A>G n.2115-134A>G c.*503-134A>G (n.*503-134A>G) n.2140-134A>G n.328-134A>G c.898-134A>G (n.898-134A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907505T>C | CA2692287487 | TSC1 | c.1261-135A>G (n.1261-135A>G) c.1264-135A>G (n.1264-135A>G) c.877-135A>G (n.877-135A>G) c.901-135A>G (n.901-135A>G) c.1108-135A>G (n.1108-135A>G) c.*1005-135A>G (n.*1005-135A>G) c.*1034-135A>G (n.*1034-135A>G) c.1111-135A>G (n.1111-135A>G) c.*1031-135A>G (n.*1031-135A>G) n.1639-135A>G n.2115-135A>G c.*503-135A>G (n.*503-135A>G) n.2140-135A>G n.328-135A>G c.898-135A>G (n.898-135A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907507G>T | CA2692287488 | TSC1 | c.1261-137C>A (n.1261-137C>A) c.1264-137C>A (n.1264-137C>A) c.877-137C>A (n.877-137C>A) c.901-137C>A (n.901-137C>A) c.1108-137C>A (n.1108-137C>A) c.*1005-137C>A (n.*1005-137C>A) c.*1034-137C>A (n.*1034-137C>A) c.1111-137C>A (n.1111-137C>A) c.*1031-137C>A (n.*1031-137C>A) n.1639-137C>A n.2115-137C>A c.*503-137C>A (n.*503-137C>A) n.2140-137C>A n.328-137C>A c.898-137C>A (n.898-137C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907509G>T | CA2692287489 | TSC1 | c.1261-139C>A (n.1261-139C>A) c.1264-139C>A (n.1264-139C>A) c.877-139C>A (n.877-139C>A) c.901-139C>A (n.901-139C>A) c.1108-139C>A (n.1108-139C>A) c.*1005-139C>A (n.*1005-139C>A) c.*1034-139C>A (n.*1034-139C>A) c.1111-139C>A (n.1111-139C>A) c.*1031-139C>A (n.*1031-139C>A) n.1639-139C>A n.2115-139C>A c.*503-139C>A (n.*503-139C>A) n.2140-139C>A n.328-139C>A c.898-139C>A (n.898-139C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907509_132907510insACA | CA2692287490 | TSC1 | c.1261-140_1261-139insTGT (n.1261-140_1261-139insTGT) c.1264-140_1264-139insTGT (n.1264-140_1264-139insTGT) c.877-140_877-139insTGT (n.877-140_877-139insTGT) c.901-140_901-139insTGT (n.901-140_901-139insTGT) c.1108-140_1108-139insTGT (n.1108-140_1108-139insTGT) c.*1005-140_*1005-139insTGT (n.*1005-140_*1005-139insTGT) c.*1034-140_*1034-139insTGT (n.*1034-140_*1034-139insTGT) c.1111-140_1111-139insTGT (n.1111-140_1111-139insTGT) c.*1031-140_*1031-139insTGT (n.*1031-140_*1031-139insTGT) n.1639-140_1639-139insTGT n.2115-140_2115-139insTGT c.*503-140_*503-139insTGT (n.*503-140_*503-139insTGT) n.2140-140_2140-139insTGT n.328-140_328-139insTGT c.898-140_898-139insTGT (n.898-140_898-139insTGT) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907510G>A | CA1129685800 | TSC1 | c.1261-140C>T (n.1261-140C>T) c.1264-140C>T (n.1264-140C>T) c.877-140C>T (n.877-140C>T) c.901-140C>T (n.901-140C>T) c.1108-140C>T (n.1108-140C>T) c.*1005-140C>T (n.*1005-140C>T) c.*1034-140C>T (n.*1034-140C>T) c.1111-140C>T (n.1111-140C>T) c.*1031-140C>T (n.*1031-140C>T) n.1639-140C>T n.2115-140C>T c.*503-140C>T (n.*503-140C>T) n.2140-140C>T n.328-140C>T c.898-140C>T (n.898-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907510G>C | CA2692287491 | TSC1 | c.1261-140C>G (n.1261-140C>G) c.1264-140C>G (n.1264-140C>G) c.877-140C>G (n.877-140C>G) c.901-140C>G (n.901-140C>G) c.1108-140C>G (n.1108-140C>G) c.*1005-140C>G (n.*1005-140C>G) c.*1034-140C>G (n.*1034-140C>G) c.1111-140C>G (n.1111-140C>G) c.*1031-140C>G (n.*1031-140C>G) n.1639-140C>G n.2115-140C>G c.*503-140C>G (n.*503-140C>G) n.2140-140C>G n.328-140C>G c.898-140C>G (n.898-140C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907510G= | CA1882415715 | TSC1 | c.1261-140C= (n.1261-140C=) c.1264-140C= (n.1264-140C=) c.877-140C= (n.877-140C=) c.901-140C= (n.901-140C=) c.1108-140C= (n.1108-140C=) c.*1005-140C= (n.*1005-140C=) c.*1034-140C= (n.*1034-140C=) c.1111-140C= (n.1111-140C=) c.*1031-140C= (n.*1031-140C=) n.1639-140C= n.2115-140C= c.*503-140C= (n.*503-140C=) n.2140-140C= n.328-140C= c.898-140C= (n.898-140C=) | |
| 9 | g.132907510G>T | CA2692287492 | TSC1 | c.1261-140C>A (n.1261-140C>A) c.1264-140C>A (n.1264-140C>A) c.877-140C>A (n.877-140C>A) c.901-140C>A (n.901-140C>A) c.1108-140C>A (n.1108-140C>A) c.*1005-140C>A (n.*1005-140C>A) c.*1034-140C>A (n.*1034-140C>A) c.1111-140C>A (n.1111-140C>A) c.*1031-140C>A (n.*1031-140C>A) n.1639-140C>A n.2115-140C>A c.*503-140C>A (n.*503-140C>A) n.2140-140C>A n.328-140C>A c.898-140C>A (n.898-140C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907511T>C | CA2692287493 | TSC1 | c.1261-141A>G (n.1261-141A>G) c.1264-141A>G (n.1264-141A>G) c.877-141A>G (n.877-141A>G) c.901-141A>G (n.901-141A>G) c.1108-141A>G (n.1108-141A>G) c.*1005-141A>G (n.*1005-141A>G) c.*1034-141A>G (n.*1034-141A>G) c.1111-141A>G (n.1111-141A>G) c.*1031-141A>G (n.*1031-141A>G) n.1639-141A>G n.2115-141A>G c.*503-141A>G (n.*503-141A>G) n.2140-141A>G n.328-141A>G c.898-141A>G (n.898-141A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907512G>A | CA860674280 | TSC1 | c.1261-142C>T (n.1261-142C>T) c.1264-142C>T (n.1264-142C>T) c.877-142C>T (n.877-142C>T) c.901-142C>T (n.901-142C>T) c.1108-142C>T (n.1108-142C>T) c.*1005-142C>T (n.*1005-142C>T) c.*1034-142C>T (n.*1034-142C>T) c.1111-142C>T (n.1111-142C>T) c.*1031-142C>T (n.*1031-142C>T) n.1639-142C>T n.2115-142C>T c.*503-142C>T (n.*503-142C>T) n.2140-142C>T n.328-142C>T c.898-142C>T (n.898-142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907512G= | CA1882415716 | TSC1 | c.1261-142C= (n.1261-142C=) c.1264-142C= (n.1264-142C=) c.877-142C= (n.877-142C=) c.901-142C= (n.901-142C=) c.1108-142C= (n.1108-142C=) c.*1005-142C= (n.*1005-142C=) c.*1034-142C= (n.*1034-142C=) c.1111-142C= (n.1111-142C=) c.*1031-142C= (n.*1031-142C=) n.1639-142C= n.2115-142C= c.*503-142C= (n.*503-142C=) n.2140-142C= n.328-142C= c.898-142C= (n.898-142C=) | |
| 9 | g.132907513G>A | CA2692287494 | TSC1 | c.1261-143C>T (n.1261-143C>T) c.1264-143C>T (n.1264-143C>T) c.877-143C>T (n.877-143C>T) c.901-143C>T (n.901-143C>T) c.1108-143C>T (n.1108-143C>T) c.*1005-143C>T (n.*1005-143C>T) c.*1034-143C>T (n.*1034-143C>T) c.1111-143C>T (n.1111-143C>T) c.*1031-143C>T (n.*1031-143C>T) n.1639-143C>T n.2115-143C>T c.*503-143C>T (n.*503-143C>T) n.2140-143C>T n.328-143C>T c.898-143C>T (n.898-143C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907514A= | CA1882415717 | TSC1 | c.1261-144T= (n.1261-144T=) c.1264-144T= (n.1264-144T=) c.877-144T= (n.877-144T=) c.901-144T= (n.901-144T=) c.1108-144T= (n.1108-144T=) c.*1005-144T= (n.*1005-144T=) c.*1034-144T= (n.*1034-144T=) c.1111-144T= (n.1111-144T=) c.*1031-144T= (n.*1031-144T=) n.1639-144T= n.2115-144T= c.*503-144T= (n.*503-144T=) n.2140-144T= n.328-144T= c.898-144T= (n.898-144T=) | |
| 9 | g.132907514A>C | CA860674281 | TSC1 | c.1261-144T>G (n.1261-144T>G) c.1264-144T>G (n.1264-144T>G) c.877-144T>G (n.877-144T>G) c.901-144T>G (n.901-144T>G) c.1108-144T>G (n.1108-144T>G) c.*1005-144T>G (n.*1005-144T>G) c.*1034-144T>G (n.*1034-144T>G) c.1111-144T>G (n.1111-144T>G) c.*1031-144T>G (n.*1031-144T>G) n.1639-144T>G n.2115-144T>G c.*503-144T>G (n.*503-144T>G) n.2140-144T>G n.328-144T>G c.898-144T>G (n.898-144T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907515G>T | CA2692287495 | TSC1 | c.1261-145C>A (n.1261-145C>A) c.1264-145C>A (n.1264-145C>A) c.877-145C>A (n.877-145C>A) c.901-145C>A (n.901-145C>A) c.1108-145C>A (n.1108-145C>A) c.*1005-145C>A (n.*1005-145C>A) c.*1034-145C>A (n.*1034-145C>A) c.1111-145C>A (n.1111-145C>A) c.*1031-145C>A (n.*1031-145C>A) n.1639-145C>A n.2115-145C>A c.*503-145C>A (n.*503-145C>A) n.2140-145C>A n.328-145C>A c.898-145C>A (n.898-145C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907517T>C | CA2692287496 | TSC1 | c.1261-147A>G (n.1261-147A>G) c.1264-147A>G (n.1264-147A>G) c.877-147A>G (n.877-147A>G) c.901-147A>G (n.901-147A>G) c.1108-147A>G (n.1108-147A>G) c.*1005-147A>G (n.*1005-147A>G) c.*1034-147A>G (n.*1034-147A>G) c.1111-147A>G (n.1111-147A>G) c.*1031-147A>G (n.*1031-147A>G) n.1639-147A>G n.2115-147A>G c.*503-147A>G (n.*503-147A>G) n.2140-147A>G n.328-147A>G c.898-147A>G (n.898-147A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907519C>A | CA2692287497 | TSC1 | c.1261-149G>T (n.1261-149G>T) c.1264-149G>T (n.1264-149G>T) c.877-149G>T (n.877-149G>T) c.901-149G>T (n.901-149G>T) c.1108-149G>T (n.1108-149G>T) c.*1005-149G>T (n.*1005-149G>T) c.*1034-149G>T (n.*1034-149G>T) c.1111-149G>T (n.1111-149G>T) c.*1031-149G>T (n.*1031-149G>T) n.1639-149G>T n.2115-149G>T c.*503-149G>T (n.*503-149G>T) n.2140-149G>T n.328-149G>T c.898-149G>T (n.898-149G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907519C= | CA1882415718 | TSC1 | c.1261-149G= (n.1261-149G=) c.1264-149G= (n.1264-149G=) c.877-149G= (n.877-149G=) c.901-149G= (n.901-149G=) c.1108-149G= (n.1108-149G=) c.*1005-149G= (n.*1005-149G=) c.*1034-149G= (n.*1034-149G=) c.1111-149G= (n.1111-149G=) c.*1031-149G= (n.*1031-149G=) n.1639-149G= n.2115-149G= c.*503-149G= (n.*503-149G=) n.2140-149G= n.328-149G= c.898-149G= (n.898-149G=) | |
| 9 | g.132907519C>T | CA860674288 | TSC1 | c.1261-149G>A (n.1261-149G>A) c.1264-149G>A (n.1264-149G>A) c.877-149G>A (n.877-149G>A) c.901-149G>A (n.901-149G>A) c.1108-149G>A (n.1108-149G>A) c.*1005-149G>A (n.*1005-149G>A) c.*1034-149G>A (n.*1034-149G>A) c.1111-149G>A (n.1111-149G>A) c.*1031-149G>A (n.*1031-149G>A) n.1639-149G>A n.2115-149G>A c.*503-149G>A (n.*503-149G>A) n.2140-149G>A n.328-149G>A c.898-149G>A (n.898-149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907520G>A | CA200890165 | TSC1 | c.1261-150C>T (n.1261-150C>T) c.1264-150C>T (n.1264-150C>T) c.877-150C>T (n.877-150C>T) c.901-150C>T (n.901-150C>T) c.1108-150C>T (n.1108-150C>T) c.*1005-150C>T (n.*1005-150C>T) c.*1034-150C>T (n.*1034-150C>T) c.1111-150C>T (n.1111-150C>T) c.*1031-150C>T (n.*1031-150C>T) n.1639-150C>T n.2115-150C>T c.*503-150C>T (n.*503-150C>T) n.2140-150C>T n.328-150C>T c.898-150C>T (n.898-150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907520G>C | CA200890167 | TSC1 | c.1261-150C>G (n.1261-150C>G) c.1264-150C>G (n.1264-150C>G) c.877-150C>G (n.877-150C>G) c.901-150C>G (n.901-150C>G) c.1108-150C>G (n.1108-150C>G) c.*1005-150C>G (n.*1005-150C>G) c.*1034-150C>G (n.*1034-150C>G) c.1111-150C>G (n.1111-150C>G) c.*1031-150C>G (n.*1031-150C>G) n.1639-150C>G n.2115-150C>G c.*503-150C>G (n.*503-150C>G) n.2140-150C>G n.328-150C>G c.898-150C>G (n.898-150C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907520G= | CA1882415719 | TSC1 | c.1261-150C= (n.1261-150C=) c.1264-150C= (n.1264-150C=) c.877-150C= (n.877-150C=) c.901-150C= (n.901-150C=) c.1108-150C= (n.1108-150C=) c.*1005-150C= (n.*1005-150C=) c.*1034-150C= (n.*1034-150C=) c.1111-150C= (n.1111-150C=) c.*1031-150C= (n.*1031-150C=) n.1639-150C= n.2115-150C= c.*503-150C= (n.*503-150C=) n.2140-150C= n.328-150C= c.898-150C= (n.898-150C=) | |
| 9 | g.132907520G>T | CA2692287498 | TSC1 | c.1261-150C>A (n.1261-150C>A) c.1264-150C>A (n.1264-150C>A) c.877-150C>A (n.877-150C>A) c.901-150C>A (n.901-150C>A) c.1108-150C>A (n.1108-150C>A) c.*1005-150C>A (n.*1005-150C>A) c.*1034-150C>A (n.*1034-150C>A) c.1111-150C>A (n.1111-150C>A) c.*1031-150C>A (n.*1031-150C>A) n.1639-150C>A n.2115-150C>A c.*503-150C>A (n.*503-150C>A) n.2140-150C>A n.328-150C>A c.898-150C>A (n.898-150C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907521C= | CA1882415720 | TSC1 | c.1261-151G= (n.1261-151G=) c.1264-151G= (n.1264-151G=) c.877-151G= (n.877-151G=) c.901-151G= (n.901-151G=) c.1108-151G= (n.1108-151G=) c.*1005-151G= (n.*1005-151G=) c.*1034-151G= (n.*1034-151G=) c.1111-151G= (n.1111-151G=) c.*1031-151G= (n.*1031-151G=) n.1639-151G= n.2115-151G= c.*503-151G= (n.*503-151G=) n.2140-151G= n.328-151G= c.898-151G= (n.898-151G=) | |
| 9 | g.132907521C>T | CA1882415721 | TSC1 | c.1261-151G>A (n.1261-151G>A) c.1264-151G>A (n.1264-151G>A) c.877-151G>A (n.877-151G>A) c.901-151G>A (n.901-151G>A) c.1108-151G>A (n.1108-151G>A) c.*1005-151G>A (n.*1005-151G>A) c.*1034-151G>A (n.*1034-151G>A) c.1111-151G>A (n.1111-151G>A) c.*1031-151G>A (n.*1031-151G>A) n.1639-151G>A n.2115-151G>A c.*503-151G>A (n.*503-151G>A) n.2140-151G>A n.328-151G>A c.898-151G>A (n.898-151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907522T>C | CA2692287499 | TSC1 | c.1261-152A>G (n.1261-152A>G) c.1264-152A>G (n.1264-152A>G) c.877-152A>G (n.877-152A>G) c.901-152A>G (n.901-152A>G) c.1108-152A>G (n.1108-152A>G) c.*1005-152A>G (n.*1005-152A>G) c.*1034-152A>G (n.*1034-152A>G) c.1111-152A>G (n.1111-152A>G) c.*1031-152A>G (n.*1031-152A>G) n.1639-152A>G n.2115-152A>G c.*503-152A>G (n.*503-152A>G) n.2140-152A>G n.328-152A>G c.898-152A>G (n.898-152A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907523C= | CA1882415723 | TSC1 | c.1261-153G= (n.1261-153G=) c.1264-153G= (n.1264-153G=) c.877-153G= (n.877-153G=) c.901-153G= (n.901-153G=) c.1108-153G= (n.1108-153G=) c.*1005-153G= (n.*1005-153G=) c.*1034-153G= (n.*1034-153G=) c.1111-153G= (n.1111-153G=) c.*1031-153G= (n.*1031-153G=) n.1639-153G= n.2115-153G= c.*503-153G= (n.*503-153G=) n.2140-153G= n.328-153G= c.898-153G= (n.898-153G=) | |
| 9 | g.132907523C>T | CA1129685809 | TSC1 | c.1261-153G>A (n.1261-153G>A) c.1264-153G>A (n.1264-153G>A) c.877-153G>A (n.877-153G>A) c.901-153G>A (n.901-153G>A) c.1108-153G>A (n.1108-153G>A) c.*1005-153G>A (n.*1005-153G>A) c.*1034-153G>A (n.*1034-153G>A) c.1111-153G>A (n.1111-153G>A) c.*1031-153G>A (n.*1031-153G>A) n.1639-153G>A n.2115-153G>A c.*503-153G>A (n.*503-153G>A) n.2140-153G>A n.328-153G>A c.898-153G>A (n.898-153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907523_132907525delinsCTT | CA1882415722 | TSC1 | c.1261-155_1261-153delinsAAG (n.1261-155_1261-153delinsAAG) c.1264-155_1264-153delinsAAG (n.1264-155_1264-153delinsAAG) c.877-155_877-153delinsAAG (n.877-155_877-153delinsAAG) c.901-155_901-153delinsAAG (n.901-155_901-153delinsAAG) c.1108-155_1108-153delinsAAG (n.1108-155_1108-153delinsAAG) c.*1005-155_*1005-153delinsAAG (n.*1005-155_*1005-153delinsAAG) c.*1034-155_*1034-153delinsAAG (n.*1034-155_*1034-153delinsAAG) c.1111-155_1111-153delinsAAG (n.1111-155_1111-153delinsAAG) c.*1031-155_*1031-153delinsAAG (n.*1031-155_*1031-153delinsAAG) n.1639-155_1639-153delinsAAG n.2115-155_2115-153delinsAAG c.*503-155_*503-153delinsAAG (n.*503-155_*503-153delinsAAG) n.2140-155_2140-153delinsAAG n.328-155_328-153delinsAAG c.898-155_898-153delinsAAG (n.898-155_898-153delinsAAG) | |
| 9 | g.132907523_132907524insCG | CA2507988834 | TSC1 | c.1261-154_1261-153insCG (n.1261-154_1261-153insCG) c.1264-154_1264-153insCG (n.1264-154_1264-153insCG) c.877-154_877-153insCG (n.877-154_877-153insCG) c.901-154_901-153insCG (n.901-154_901-153insCG) c.1108-154_1108-153insCG (n.1108-154_1108-153insCG) c.*1005-154_*1005-153insCG (n.*1005-154_*1005-153insCG) c.*1034-154_*1034-153insCG (n.*1034-154_*1034-153insCG) c.1111-154_1111-153insCG (n.1111-154_1111-153insCG) c.*1031-154_*1031-153insCG (n.*1031-154_*1031-153insCG) n.1639-154_1639-153insCG n.2115-154_2115-153insCG c.*503-154_*503-153insCG (n.*503-154_*503-153insCG) n.2140-154_2140-153insCG n.328-154_328-153insCG c.898-154_898-153insCG (n.898-154_898-153insCG) | |
| 9 | g.132907524_132907525del | CA467592650 | TSC1 | c.1261-155_1261-154del (n.1261-155_1261-154del) c.1264-155_1264-154del (n.1264-155_1264-154del) c.877-155_877-154del (n.877-155_877-154del) c.901-155_901-154del (n.901-155_901-154del) c.1108-155_1108-154del (n.1108-155_1108-154del) c.*1005-155_*1005-154del (n.*1005-155_*1005-154del) c.*1034-155_*1034-154del (n.*1034-155_*1034-154del) c.1111-155_1111-154del (n.1111-155_1111-154del) c.*1031-155_*1031-154del (n.*1031-155_*1031-154del) n.1639-155_1639-154del n.2115-155_2115-154del c.*503-155_*503-154del (n.*503-155_*503-154del) n.2140-155_2140-154del n.328-155_328-154del c.898-155_898-154del (n.898-155_898-154del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907525_132907526insCT | CA2536483273 | TSC1 | c.1261-155_1261-154insGA (n.1261-155_1261-154insGA) c.1264-155_1264-154insGA (n.1264-155_1264-154insGA) c.877-155_877-154insGA (n.877-155_877-154insGA) c.901-155_901-154insGA (n.901-155_901-154insGA) c.1108-155_1108-154insGA (n.1108-155_1108-154insGA) c.*1005-155_*1005-154insGA (n.*1005-155_*1005-154insGA) c.*1034-155_*1034-154insGA (n.*1034-155_*1034-154insGA) c.1111-155_1111-154insGA (n.1111-155_1111-154insGA) c.*1031-155_*1031-154insGA (n.*1031-155_*1031-154insGA) n.1639-155_1639-154insGA n.2115-155_2115-154insGA c.*503-155_*503-154insGA (n.*503-155_*503-154insGA) n.2140-155_2140-154insGA n.328-155_328-154insGA c.898-155_898-154insGA (n.898-155_898-154insGA) | |
| 9 | g.132907531C>A | CA200890170 | TSC1 | c.1261-161G>T (n.1261-161G>T) c.1264-161G>T (n.1264-161G>T) c.877-161G>T (n.877-161G>T) c.901-161G>T (n.901-161G>T) c.1108-161G>T (n.1108-161G>T) c.*1005-161G>T (n.*1005-161G>T) c.*1034-161G>T (n.*1034-161G>T) c.1111-161G>T (n.1111-161G>T) c.*1031-161G>T (n.*1031-161G>T) n.1639-161G>T n.2115-161G>T c.*503-161G>T (n.*503-161G>T) n.2140-161G>T n.328-161G>T c.898-161G>T (n.898-161G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907531C= | CA1882415724 | TSC1 | c.1261-161G= (n.1261-161G=) c.1264-161G= (n.1264-161G=) c.877-161G= (n.877-161G=) c.901-161G= (n.901-161G=) c.1108-161G= (n.1108-161G=) c.*1005-161G= (n.*1005-161G=) c.*1034-161G= (n.*1034-161G=) c.1111-161G= (n.1111-161G=) c.*1031-161G= (n.*1031-161G=) n.1639-161G= n.2115-161G= c.*503-161G= (n.*503-161G=) n.2140-161G= n.328-161G= c.898-161G= (n.898-161G=) | |
| 9 | g.132907535G>A | CA1882415726 | TSC1 | c.1261-165C>T (n.1261-165C>T) c.1264-165C>T (n.1264-165C>T) c.877-165C>T (n.877-165C>T) c.901-165C>T (n.901-165C>T) c.1108-165C>T (n.1108-165C>T) c.*1005-165C>T (n.*1005-165C>T) c.*1034-165C>T (n.*1034-165C>T) c.1111-165C>T (n.1111-165C>T) c.*1031-165C>T (n.*1031-165C>T) n.1639-165C>T n.2115-165C>T c.*503-165C>T (n.*503-165C>T) n.2140-165C>T n.328-165C>T c.898-165C>T (n.898-165C>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907535G= | CA1882415725 | TSC1 | c.1261-165C= (n.1261-165C=) c.1264-165C= (n.1264-165C=) c.877-165C= (n.877-165C=) c.901-165C= (n.901-165C=) c.1108-165C= (n.1108-165C=) c.*1005-165C= (n.*1005-165C=) c.*1034-165C= (n.*1034-165C=) c.1111-165C= (n.1111-165C=) c.*1031-165C= (n.*1031-165C=) n.1639-165C= n.2115-165C= c.*503-165C= (n.*503-165C=) n.2140-165C= n.328-165C= c.898-165C= (n.898-165C=) | |
| 9 | g.132907541G>A | CA2554477745 | TSC1 | c.1261-171C>T (n.1261-171C>T) c.1264-171C>T (n.1264-171C>T) c.877-171C>T (n.877-171C>T) c.901-171C>T (n.901-171C>T) c.1108-171C>T (n.1108-171C>T) c.*1005-171C>T (n.*1005-171C>T) c.*1034-171C>T (n.*1034-171C>T) c.1111-171C>T (n.1111-171C>T) c.*1031-171C>T (n.*1031-171C>T) n.1639-171C>T n.2115-171C>T c.*503-171C>T (n.*503-171C>T) n.2140-171C>T n.328-171C>T c.898-171C>T (n.898-171C>T) | |
| 9 | g.132907542T>A | CA1129685810 | TSC1 | c.1261-172A>T (n.1261-172A>T) c.1264-172A>T (n.1264-172A>T) c.877-172A>T (n.877-172A>T) c.901-172A>T (n.901-172A>T) c.1108-172A>T (n.1108-172A>T) c.*1005-172A>T (n.*1005-172A>T) c.*1034-172A>T (n.*1034-172A>T) c.1111-172A>T (n.1111-172A>T) c.*1031-172A>T (n.*1031-172A>T) n.1639-172A>T n.2115-172A>T c.*503-172A>T (n.*503-172A>T) n.2140-172A>T n.328-172A>T c.898-172A>T (n.898-172A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907542T= | CA1882415727 | TSC1 | c.1261-172A= (n.1261-172A=) c.1264-172A= (n.1264-172A=) c.877-172A= (n.877-172A=) c.901-172A= (n.901-172A=) c.1108-172A= (n.1108-172A=) c.*1005-172A= (n.*1005-172A=) c.*1034-172A= (n.*1034-172A=) c.1111-172A= (n.1111-172A=) c.*1031-172A= (n.*1031-172A=) n.1639-172A= n.2115-172A= c.*503-172A= (n.*503-172A=) n.2140-172A= n.328-172A= c.898-172A= (n.898-172A=) | |
| 9 | g.132907543G>A | CA200890175 | TSC1 | c.1261-173C>T (n.1261-173C>T) c.1264-173C>T (n.1264-173C>T) c.877-173C>T (n.877-173C>T) c.901-173C>T (n.901-173C>T) c.1108-173C>T (n.1108-173C>T) c.*1005-173C>T (n.*1005-173C>T) c.*1034-173C>T (n.*1034-173C>T) c.1111-173C>T (n.1111-173C>T) c.*1031-173C>T (n.*1031-173C>T) n.1639-173C>T n.2115-173C>T c.*503-173C>T (n.*503-173C>T) n.2140-173C>T n.328-173C>T c.898-173C>T (n.898-173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907543G= | CA1882415728 | TSC1 | c.1261-173C= (n.1261-173C=) c.1264-173C= (n.1264-173C=) c.877-173C= (n.877-173C=) c.901-173C= (n.901-173C=) c.1108-173C= (n.1108-173C=) c.*1005-173C= (n.*1005-173C=) c.*1034-173C= (n.*1034-173C=) c.1111-173C= (n.1111-173C=) c.*1031-173C= (n.*1031-173C=) n.1639-173C= n.2115-173C= c.*503-173C= (n.*503-173C=) n.2140-173C= n.328-173C= c.898-173C= (n.898-173C=) | |
| 9 | g.132907546A>G | CA1129685811 | TSC1 | c.1261-176T>C (n.1261-176T>C) c.1264-176T>C (n.1264-176T>C) c.877-176T>C (n.877-176T>C) c.901-176T>C (n.901-176T>C) c.1108-176T>C (n.1108-176T>C) c.*1005-176T>C (n.*1005-176T>C) c.*1034-176T>C (n.*1034-176T>C) c.1111-176T>C (n.1111-176T>C) c.*1031-176T>C (n.*1031-176T>C) n.1639-176T>C n.2115-176T>C c.*503-176T>C (n.*503-176T>C) n.2140-176T>C n.328-176T>C c.898-176T>C (n.898-176T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907547T>C | CA860674292 | TSC1 | c.1261-177A>G (n.1261-177A>G) c.1264-177A>G (n.1264-177A>G) c.877-177A>G (n.877-177A>G) c.901-177A>G (n.901-177A>G) c.1108-177A>G (n.1108-177A>G) c.*1005-177A>G (n.*1005-177A>G) c.*1034-177A>G (n.*1034-177A>G) c.1111-177A>G (n.1111-177A>G) c.*1031-177A>G (n.*1031-177A>G) n.1639-177A>G n.2115-177A>G c.*503-177A>G (n.*503-177A>G) n.2140-177A>G n.328-177A>G c.898-177A>G (n.898-177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907547T= | CA1882415729 | TSC1 | c.1261-177A= (n.1261-177A=) c.1264-177A= (n.1264-177A=) c.877-177A= (n.877-177A=) c.901-177A= (n.901-177A=) c.1108-177A= (n.1108-177A=) c.*1005-177A= (n.*1005-177A=) c.*1034-177A= (n.*1034-177A=) c.1111-177A= (n.1111-177A=) c.*1031-177A= (n.*1031-177A=) n.1639-177A= n.2115-177A= c.*503-177A= (n.*503-177A=) n.2140-177A= n.328-177A= c.898-177A= (n.898-177A=) | |
| 9 | g.132907551A>G | CA2535717775 | TSC1 | c.1261-181T>C (n.1261-181T>C) c.1264-181T>C (n.1264-181T>C) c.877-181T>C (n.877-181T>C) c.901-181T>C (n.901-181T>C) c.1108-181T>C (n.1108-181T>C) c.*1005-181T>C (n.*1005-181T>C) c.*1034-181T>C (n.*1034-181T>C) c.1111-181T>C (n.1111-181T>C) c.*1031-181T>C (n.*1031-181T>C) n.1639-181T>C n.2115-181T>C c.*503-181T>C (n.*503-181T>C) n.2140-181T>C n.328-181T>C c.898-181T>C (n.898-181T>C) | |
| 9 | g.132907553A>C | CA2506339931 | TSC1 | c.1261-183T>G (n.1261-183T>G) c.1264-183T>G (n.1264-183T>G) c.877-183T>G (n.877-183T>G) c.901-183T>G (n.901-183T>G) c.1108-183T>G (n.1108-183T>G) c.*1005-183T>G (n.*1005-183T>G) c.*1034-183T>G (n.*1034-183T>G) c.1111-183T>G (n.1111-183T>G) c.*1031-183T>G (n.*1031-183T>G) n.1639-183T>G n.2115-183T>G c.*503-183T>G (n.*503-183T>G) n.2140-183T>G n.328-183T>G c.898-183T>G (n.898-183T>G) | |
| 9 | g.132907554A= | CA1882415730 | TSC1 | c.1261-184T= (n.1261-184T=) c.1264-184T= (n.1264-184T=) c.877-184T= (n.877-184T=) c.901-184T= (n.901-184T=) c.1108-184T= (n.1108-184T=) c.*1005-184T= (n.*1005-184T=) c.*1034-184T= (n.*1034-184T=) c.1111-184T= (n.1111-184T=) c.*1031-184T= (n.*1031-184T=) n.1639-184T= n.2115-184T= c.*503-184T= (n.*503-184T=) n.2140-184T= n.328-184T= c.898-184T= (n.898-184T=) | |
| 9 | g.132907554A>G | CA200890176 | TSC1 | c.1261-184T>C (n.1261-184T>C) c.1264-184T>C (n.1264-184T>C) c.877-184T>C (n.877-184T>C) c.901-184T>C (n.901-184T>C) c.1108-184T>C (n.1108-184T>C) c.*1005-184T>C (n.*1005-184T>C) c.*1034-184T>C (n.*1034-184T>C) c.1111-184T>C (n.1111-184T>C) c.*1031-184T>C (n.*1031-184T>C) n.1639-184T>C n.2115-184T>C c.*503-184T>C (n.*503-184T>C) n.2140-184T>C n.328-184T>C c.898-184T>C (n.898-184T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907555T>C | CA591048859 | TSC1 | c.1261-185A>G (n.1261-185A>G) c.1264-185A>G (n.1264-185A>G) c.877-185A>G (n.877-185A>G) c.901-185A>G (n.901-185A>G) c.1108-185A>G (n.1108-185A>G) c.*1005-185A>G (n.*1005-185A>G) c.*1034-185A>G (n.*1034-185A>G) c.1111-185A>G (n.1111-185A>G) c.*1031-185A>G (n.*1031-185A>G) n.1639-185A>G n.2115-185A>G c.*503-185A>G (n.*503-185A>G) n.2140-185A>G n.328-185A>G c.898-185A>G (n.898-185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907555T= | CA1882415731 | TSC1 | c.1261-185A= (n.1261-185A=) c.1264-185A= (n.1264-185A=) c.877-185A= (n.877-185A=) c.901-185A= (n.901-185A=) c.1108-185A= (n.1108-185A=) c.*1005-185A= (n.*1005-185A=) c.*1034-185A= (n.*1034-185A=) c.1111-185A= (n.1111-185A=) c.*1031-185A= (n.*1031-185A=) n.1639-185A= n.2115-185A= c.*503-185A= (n.*503-185A=) n.2140-185A= n.328-185A= c.898-185A= (n.898-185A=) | |
| 9 | g.132907556C>T | CA2720720161 | TSC1 | c.1261-186G>A (n.1261-186G>A) c.1264-186G>A (n.1264-186G>A) c.877-186G>A (n.877-186G>A) c.901-186G>A (n.901-186G>A) c.1108-186G>A (n.1108-186G>A) c.*1005-186G>A (n.*1005-186G>A) c.*1034-186G>A (n.*1034-186G>A) c.1111-186G>A (n.1111-186G>A) c.*1031-186G>A (n.*1031-186G>A) n.1639-186G>A n.2115-186G>A c.*503-186G>A (n.*503-186G>A) n.2140-186G>A n.328-186G>A c.898-186G>A (n.898-186G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907558C= | CA1882415732 | TSC1 | c.1261-188G= (n.1261-188G=) c.1264-188G= (n.1264-188G=) c.877-188G= (n.877-188G=) c.901-188G= (n.901-188G=) c.1108-188G= (n.1108-188G=) c.*1005-188G= (n.*1005-188G=) c.*1034-188G= (n.*1034-188G=) c.1111-188G= (n.1111-188G=) c.*1031-188G= (n.*1031-188G=) n.1639-188G= n.2115-188G= c.*503-188G= (n.*503-188G=) n.2140-188G= n.328-188G= c.898-188G= (n.898-188G=) | |
| 9 | g.132907558C>G | CA1129685816 | TSC1 | c.1261-188G>C (n.1261-188G>C) c.1264-188G>C (n.1264-188G>C) c.877-188G>C (n.877-188G>C) c.901-188G>C (n.901-188G>C) c.1108-188G>C (n.1108-188G>C) c.*1005-188G>C (n.*1005-188G>C) c.*1034-188G>C (n.*1034-188G>C) c.1111-188G>C (n.1111-188G>C) c.*1031-188G>C (n.*1031-188G>C) n.1639-188G>C n.2115-188G>C c.*503-188G>C (n.*503-188G>C) n.2140-188G>C n.328-188G>C c.898-188G>C (n.898-188G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907558C>T | CA200890177 | TSC1 | c.1261-188G>A (n.1261-188G>A) c.1264-188G>A (n.1264-188G>A) c.877-188G>A (n.877-188G>A) c.901-188G>A (n.901-188G>A) c.1108-188G>A (n.1108-188G>A) c.*1005-188G>A (n.*1005-188G>A) c.*1034-188G>A (n.*1034-188G>A) c.1111-188G>A (n.1111-188G>A) c.*1031-188G>A (n.*1031-188G>A) n.1639-188G>A n.2115-188G>A c.*503-188G>A (n.*503-188G>A) n.2140-188G>A n.328-188G>A c.898-188G>A (n.898-188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907559G>A | CA591048860 | TSC1 | c.1261-189C>T (n.1261-189C>T) c.1264-189C>T (n.1264-189C>T) c.877-189C>T (n.877-189C>T) c.901-189C>T (n.901-189C>T) c.1108-189C>T (n.1108-189C>T) c.*1005-189C>T (n.*1005-189C>T) c.*1034-189C>T (n.*1034-189C>T) c.1111-189C>T (n.1111-189C>T) c.*1031-189C>T (n.*1031-189C>T) n.1639-189C>T n.2115-189C>T c.*503-189C>T (n.*503-189C>T) n.2140-189C>T n.328-189C>T c.898-189C>T (n.898-189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907559G= | CA1882415733 | TSC1 | c.1261-189C= (n.1261-189C=) c.1264-189C= (n.1264-189C=) c.877-189C= (n.877-189C=) c.901-189C= (n.901-189C=) c.1108-189C= (n.1108-189C=) c.*1005-189C= (n.*1005-189C=) c.*1034-189C= (n.*1034-189C=) c.1111-189C= (n.1111-189C=) c.*1031-189C= (n.*1031-189C=) n.1639-189C= n.2115-189C= c.*503-189C= (n.*503-189C=) n.2140-189C= n.328-189C= c.898-189C= (n.898-189C=) | |
| 9 | g.132907560G>C | CA1882415735 | TSC1 | c.1261-190C>G (n.1261-190C>G) c.1264-190C>G (n.1264-190C>G) c.877-190C>G (n.877-190C>G) c.901-190C>G (n.901-190C>G) c.1108-190C>G (n.1108-190C>G) c.*1005-190C>G (n.*1005-190C>G) c.*1034-190C>G (n.*1034-190C>G) c.1111-190C>G (n.1111-190C>G) c.*1031-190C>G (n.*1031-190C>G) n.1639-190C>G n.2115-190C>G c.*503-190C>G (n.*503-190C>G) n.2140-190C>G n.328-190C>G c.898-190C>G (n.898-190C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132907560G= | CA1882415734 | TSC1 | c.1261-190C= (n.1261-190C=) c.1264-190C= (n.1264-190C=) c.877-190C= (n.877-190C=) c.901-190C= (n.901-190C=) c.1108-190C= (n.1108-190C=) c.*1005-190C= (n.*1005-190C=) c.*1034-190C= (n.*1034-190C=) c.1111-190C= (n.1111-190C=) c.*1031-190C= (n.*1031-190C=) n.1639-190C= n.2115-190C= c.*503-190C= (n.*503-190C=) n.2140-190C= n.328-190C= c.898-190C= (n.898-190C=) | |
| 9 | g.132907561del | CA2720720192 | TSC1 | c.1261-191del (n.1261-191del) c.1264-191del (n.1264-191del) c.877-191del (n.877-191del) c.901-191del (n.901-191del) c.1108-191del (n.1108-191del) c.*1005-191del (n.*1005-191del) c.*1034-191del (n.*1034-191del) c.1111-191del (n.1111-191del) c.*1031-191del (n.*1031-191del) n.1639-191del n.2115-191del c.*503-191del (n.*503-191del) n.2140-191del n.328-191del c.898-191del (n.898-191del) | dbSNP |
| 9 | g.132907561dup | CA200890184 | TSC1 | c.1261-191dup (n.1261-191dup) c.1264-191dup (n.1264-191dup) c.877-191dup (n.877-191dup) c.901-191dup (n.901-191dup) c.1108-191dup (n.1108-191dup) c.*1005-191dup (n.*1005-191dup) c.*1034-191dup (n.*1034-191dup) c.1111-191dup (n.1111-191dup) c.*1031-191dup (n.*1031-191dup) n.1639-191dup n.2115-191dup c.*503-191dup (n.*503-191dup) n.2140-191dup n.328-191dup c.898-191dup (n.898-191dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907564A= | CA1882415736 | TSC1 | c.1261-194T= (n.1261-194T=) c.1264-194T= (n.1264-194T=) c.877-194T= (n.877-194T=) c.901-194T= (n.901-194T=) c.1108-194T= (n.1108-194T=) c.*1005-194T= (n.*1005-194T=) c.*1034-194T= (n.*1034-194T=) c.1111-194T= (n.1111-194T=) c.*1031-194T= (n.*1031-194T=) n.1639-194T= n.2115-194T= c.*503-194T= (n.*503-194T=) n.2140-194T= n.328-194T= c.898-194T= (n.898-194T=) | |
| 9 | g.132907564A>G | CA860674299 | TSC1 | c.1261-194T>C (n.1261-194T>C) c.1264-194T>C (n.1264-194T>C) c.877-194T>C (n.877-194T>C) c.901-194T>C (n.901-194T>C) c.1108-194T>C (n.1108-194T>C) c.*1005-194T>C (n.*1005-194T>C) c.*1034-194T>C (n.*1034-194T>C) c.1111-194T>C (n.1111-194T>C) c.*1031-194T>C (n.*1031-194T>C) n.1639-194T>C n.2115-194T>C c.*503-194T>C (n.*503-194T>C) n.2140-194T>C n.328-194T>C c.898-194T>C (n.898-194T>C) | dbSNP |
| 9 | g.132907565C= | CA1882415737 | TSC1 | c.1261-195G= (n.1261-195G=) c.1264-195G= (n.1264-195G=) c.877-195G= (n.877-195G=) c.901-195G= (n.901-195G=) c.1108-195G= (n.1108-195G=) c.*1005-195G= (n.*1005-195G=) c.*1034-195G= (n.*1034-195G=) c.1111-195G= (n.1111-195G=) c.*1031-195G= (n.*1031-195G=) n.1639-195G= n.2115-195G= c.*503-195G= (n.*503-195G=) n.2140-195G= n.328-195G= c.898-195G= (n.898-195G=) | |
| 9 | g.132907565C>T | CA1882415738 | TSC1 | c.1261-195G>A (n.1261-195G>A) c.1264-195G>A (n.1264-195G>A) c.877-195G>A (n.877-195G>A) c.901-195G>A (n.901-195G>A) c.1108-195G>A (n.1108-195G>A) c.*1005-195G>A (n.*1005-195G>A) c.*1034-195G>A (n.*1034-195G>A) c.1111-195G>A (n.1111-195G>A) c.*1031-195G>A (n.*1031-195G>A) n.1639-195G>A n.2115-195G>A c.*503-195G>A (n.*503-195G>A) n.2140-195G>A n.328-195G>A c.898-195G>A (n.898-195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907569A= | CA1882415739 | TSC1 | c.1261-199T= (n.1261-199T=) c.1264-199T= (n.1264-199T=) c.877-199T= (n.877-199T=) c.901-199T= (n.901-199T=) c.1108-199T= (n.1108-199T=) c.*1005-199T= (n.*1005-199T=) c.*1034-199T= (n.*1034-199T=) c.1111-199T= (n.1111-199T=) c.*1031-199T= (n.*1031-199T=) n.1639-199T= n.2115-199T= c.*503-199T= (n.*503-199T=) n.2140-199T= n.328-199T= c.898-199T= (n.898-199T=) | |
| 9 | g.132907569A>C | CA1129685823 | TSC1 | c.1261-199T>G (n.1261-199T>G) c.1264-199T>G (n.1264-199T>G) c.877-199T>G (n.877-199T>G) c.901-199T>G (n.901-199T>G) c.1108-199T>G (n.1108-199T>G) c.*1005-199T>G (n.*1005-199T>G) c.*1034-199T>G (n.*1034-199T>G) c.1111-199T>G (n.1111-199T>G) c.*1031-199T>G (n.*1031-199T>G) n.1639-199T>G n.2115-199T>G c.*503-199T>G (n.*503-199T>G) n.2140-199T>G n.328-199T>G c.898-199T>G (n.898-199T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907570A= | CA1882415741 | TSC1 | c.1261-200T= (n.1261-200T=) c.1264-200T= (n.1264-200T=) c.877-200T= (n.877-200T=) c.901-200T= (n.901-200T=) c.1108-200T= (n.1108-200T=) c.*1005-200T= (n.*1005-200T=) c.*1034-200T= (n.*1034-200T=) c.1111-200T= (n.1111-200T=) c.*1031-200T= (n.*1031-200T=) n.1639-200T= n.2115-200T= c.*503-200T= (n.*503-200T=) n.2140-200T= n.328-200T= c.898-200T= (n.898-200T=) | |
| 9 | g.132907570A>C | CA1882415740 | TSC1 | c.1261-200T>G (n.1261-200T>G) c.1264-200T>G (n.1264-200T>G) c.877-200T>G (n.877-200T>G) c.901-200T>G (n.901-200T>G) c.1108-200T>G (n.1108-200T>G) c.*1005-200T>G (n.*1005-200T>G) c.*1034-200T>G (n.*1034-200T>G) c.1111-200T>G (n.1111-200T>G) c.*1031-200T>G (n.*1031-200T>G) n.1639-200T>G n.2115-200T>G c.*503-200T>G (n.*503-200T>G) n.2140-200T>G n.328-200T>G c.898-200T>G (n.898-200T>G) | dbSNP |
| 9 | g.132907571C= | CA1882415742 | TSC1 | c.1261-201G= (n.1261-201G=) c.1264-201G= (n.1264-201G=) c.877-201G= (n.877-201G=) c.901-201G= (n.901-201G=) c.1108-201G= (n.1108-201G=) c.*1005-201G= (n.*1005-201G=) c.*1034-201G= (n.*1034-201G=) c.1111-201G= (n.1111-201G=) c.*1031-201G= (n.*1031-201G=) n.1639-201G= n.2115-201G= c.*503-201G= (n.*503-201G=) n.2140-201G= n.328-201G= c.898-201G= (n.898-201G=) | |
| 9 | g.132907571C>T | CA860674300 | TSC1 | c.1261-201G>A (n.1261-201G>A) c.1264-201G>A (n.1264-201G>A) c.877-201G>A (n.877-201G>A) c.901-201G>A (n.901-201G>A) c.1108-201G>A (n.1108-201G>A) c.*1005-201G>A (n.*1005-201G>A) c.*1034-201G>A (n.*1034-201G>A) c.1111-201G>A (n.1111-201G>A) c.*1031-201G>A (n.*1031-201G>A) n.1639-201G>A n.2115-201G>A c.*503-201G>A (n.*503-201G>A) n.2140-201G>A n.328-201G>A c.898-201G>A (n.898-201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907574C= | CA1882415743 | TSC1 | c.1261-204G= (n.1261-204G=) c.1264-204G= (n.1264-204G=) c.877-204G= (n.877-204G=) c.901-204G= (n.901-204G=) c.1108-204G= (n.1108-204G=) c.*1005-204G= (n.*1005-204G=) c.*1034-204G= (n.*1034-204G=) c.1111-204G= (n.1111-204G=) c.*1031-204G= (n.*1031-204G=) n.1639-204G= n.2115-204G= c.*503-204G= (n.*503-204G=) n.2140-204G= n.328-204G= c.898-204G= (n.898-204G=) | |
| 9 | g.132907574C>T | CA1882415744 | TSC1 | c.1261-204G>A (n.1261-204G>A) c.1264-204G>A (n.1264-204G>A) c.877-204G>A (n.877-204G>A) c.901-204G>A (n.901-204G>A) c.1108-204G>A (n.1108-204G>A) c.*1005-204G>A (n.*1005-204G>A) c.*1034-204G>A (n.*1034-204G>A) c.1111-204G>A (n.1111-204G>A) c.*1031-204G>A (n.*1031-204G>A) n.1639-204G>A n.2115-204G>A c.*503-204G>A (n.*503-204G>A) n.2140-204G>A n.328-204G>A c.898-204G>A (n.898-204G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907575C= | CA1882415745 | TSC1 | c.1261-205G= (n.1261-205G=) c.1264-205G= (n.1264-205G=) c.877-205G= (n.877-205G=) c.901-205G= (n.901-205G=) c.1108-205G= (n.1108-205G=) c.*1005-205G= (n.*1005-205G=) c.*1034-205G= (n.*1034-205G=) c.1111-205G= (n.1111-205G=) c.*1031-205G= (n.*1031-205G=) n.1639-205G= n.2115-205G= c.*503-205G= (n.*503-205G=) n.2140-205G= n.328-205G= c.898-205G= (n.898-205G=) | |
| 9 | g.132907575C>T | CA860674308 | TSC1 | c.1261-205G>A (n.1261-205G>A) c.1264-205G>A (n.1264-205G>A) c.877-205G>A (n.877-205G>A) c.901-205G>A (n.901-205G>A) c.1108-205G>A (n.1108-205G>A) c.*1005-205G>A (n.*1005-205G>A) c.*1034-205G>A (n.*1034-205G>A) c.1111-205G>A (n.1111-205G>A) c.*1031-205G>A (n.*1031-205G>A) n.1639-205G>A n.2115-205G>A c.*503-205G>A (n.*503-205G>A) n.2140-205G>A n.328-205G>A c.898-205G>A (n.898-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907576G>A | CA591048862 | TSC1 | c.1261-206C>T (n.1261-206C>T) c.1264-206C>T (n.1264-206C>T) c.877-206C>T (n.877-206C>T) c.901-206C>T (n.901-206C>T) c.1108-206C>T (n.1108-206C>T) c.*1005-206C>T (n.*1005-206C>T) c.*1034-206C>T (n.*1034-206C>T) c.1111-206C>T (n.1111-206C>T) c.*1031-206C>T (n.*1031-206C>T) n.1639-206C>T n.2115-206C>T c.*503-206C>T (n.*503-206C>T) n.2140-206C>T n.328-206C>T c.898-206C>T (n.898-206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907576G= | CA1882415747 | TSC1 | c.1261-206C= (n.1261-206C=) c.1264-206C= (n.1264-206C=) c.877-206C= (n.877-206C=) c.901-206C= (n.901-206C=) c.1108-206C= (n.1108-206C=) c.*1005-206C= (n.*1005-206C=) c.*1034-206C= (n.*1034-206C=) c.1111-206C= (n.1111-206C=) c.*1031-206C= (n.*1031-206C=) n.1639-206C= n.2115-206C= c.*503-206C= (n.*503-206C=) n.2140-206C= n.328-206C= c.898-206C= (n.898-206C=) | |
| 9 | g.132907576G>T | CA2741059979 | TSC1 | c.1261-206C>A (n.1261-206C>A) c.1264-206C>A (n.1264-206C>A) c.877-206C>A (n.877-206C>A) c.901-206C>A (n.901-206C>A) c.1108-206C>A (n.1108-206C>A) c.*1005-206C>A (n.*1005-206C>A) c.*1034-206C>A (n.*1034-206C>A) c.1111-206C>A (n.1111-206C>A) c.*1031-206C>A (n.*1031-206C>A) n.1639-206C>A n.2115-206C>A c.*503-206C>A (n.*503-206C>A) n.2140-206C>A n.328-206C>A c.898-206C>A (n.898-206C>A) | |
| 9 | g.132907576_132907577delinsGC | CA1882415746 | TSC1 | c.1261-207_1261-206delinsGC (n.1261-207_1261-206delinsGC) c.1264-207_1264-206delinsGC (n.1264-207_1264-206delinsGC) c.877-207_877-206delinsGC (n.877-207_877-206delinsGC) c.901-207_901-206delinsGC (n.901-207_901-206delinsGC) c.1108-207_1108-206delinsGC (n.1108-207_1108-206delinsGC) c.*1005-207_*1005-206delinsGC (n.*1005-207_*1005-206delinsGC) c.*1034-207_*1034-206delinsGC (n.*1034-207_*1034-206delinsGC) c.1111-207_1111-206delinsGC (n.1111-207_1111-206delinsGC) c.*1031-207_*1031-206delinsGC (n.*1031-207_*1031-206delinsGC) n.1639-207_1639-206delinsGC n.2115-207_2115-206delinsGC c.*503-207_*503-206delinsGC (n.*503-207_*503-206delinsGC) n.2140-207_2140-206delinsGC n.328-207_328-206delinsGC c.898-207_898-206delinsGC (n.898-207_898-206delinsGC) | |
| 9 | g.132907578del | CA1129685824 | TSC1 | c.1261-207del (n.1261-207del) c.1264-207del (n.1264-207del) c.877-207del (n.877-207del) c.901-207del (n.901-207del) c.1108-207del (n.1108-207del) c.*1005-207del (n.*1005-207del) c.*1034-207del (n.*1034-207del) c.1111-207del (n.1111-207del) c.*1031-207del (n.*1031-207del) n.1639-207del n.2115-207del c.*503-207del (n.*503-207del) n.2140-207del n.328-207del c.898-207del (n.898-207del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907578C= | CA1882415748 | TSC1 | c.1261-208G= (n.1261-208G=) c.1264-208G= (n.1264-208G=) c.877-208G= (n.877-208G=) c.901-208G= (n.901-208G=) c.1108-208G= (n.1108-208G=) c.*1005-208G= (n.*1005-208G=) c.*1034-208G= (n.*1034-208G=) c.1111-208G= (n.1111-208G=) c.*1031-208G= (n.*1031-208G=) n.1639-208G= n.2115-208G= c.*503-208G= (n.*503-208G=) n.2140-208G= n.328-208G= c.898-208G= (n.898-208G=) | |
| 9 | g.132907578C>T | CA1882415749 | TSC1 | c.1261-208G>A (n.1261-208G>A) c.1264-208G>A (n.1264-208G>A) c.877-208G>A (n.877-208G>A) c.901-208G>A (n.901-208G>A) c.1108-208G>A (n.1108-208G>A) c.*1005-208G>A (n.*1005-208G>A) c.*1034-208G>A (n.*1034-208G>A) c.1111-208G>A (n.1111-208G>A) c.*1031-208G>A (n.*1031-208G>A) n.1639-208G>A n.2115-208G>A c.*503-208G>A (n.*503-208G>A) n.2140-208G>A n.328-208G>A c.898-208G>A (n.898-208G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907580C= | CA1882415750 | TSC1 | c.1261-210G= (n.1261-210G=) c.1264-210G= (n.1264-210G=) c.877-210G= (n.877-210G=) c.901-210G= (n.901-210G=) c.1108-210G= (n.1108-210G=) c.*1005-210G= (n.*1005-210G=) c.*1034-210G= (n.*1034-210G=) c.1111-210G= (n.1111-210G=) c.*1031-210G= (n.*1031-210G=) n.1639-210G= n.2115-210G= c.*503-210G= (n.*503-210G=) n.2140-210G= n.328-210G= c.898-210G= (n.898-210G=) | |
| 9 | g.132907580C>G | CA200890201 | TSC1 | c.1261-210G>C (n.1261-210G>C) c.1264-210G>C (n.1264-210G>C) c.877-210G>C (n.877-210G>C) c.901-210G>C (n.901-210G>C) c.1108-210G>C (n.1108-210G>C) c.*1005-210G>C (n.*1005-210G>C) c.*1034-210G>C (n.*1034-210G>C) c.1111-210G>C (n.1111-210G>C) c.*1031-210G>C (n.*1031-210G>C) n.1639-210G>C n.2115-210G>C c.*503-210G>C (n.*503-210G>C) n.2140-210G>C n.328-210G>C c.898-210G>C (n.898-210G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907581C= | CA1882415751 | TSC1 | c.1261-211G= (n.1261-211G=) c.1264-211G= (n.1264-211G=) c.877-211G= (n.877-211G=) c.901-211G= (n.901-211G=) c.1108-211G= (n.1108-211G=) c.*1005-211G= (n.*1005-211G=) c.*1034-211G= (n.*1034-211G=) c.1111-211G= (n.1111-211G=) c.*1031-211G= (n.*1031-211G=) n.1639-211G= n.2115-211G= c.*503-211G= (n.*503-211G=) n.2140-211G= n.328-211G= c.898-211G= (n.898-211G=) | |
| 9 | g.132907581C>T | CA12973913 | TSC1 | c.1261-211G>A (n.1261-211G>A) c.1264-211G>A (n.1264-211G>A) c.877-211G>A (n.877-211G>A) c.901-211G>A (n.901-211G>A) c.1108-211G>A (n.1108-211G>A) c.*1005-211G>A (n.*1005-211G>A) c.*1034-211G>A (n.*1034-211G>A) c.1111-211G>A (n.1111-211G>A) c.*1031-211G>A (n.*1031-211G>A) n.1639-211G>A n.2115-211G>A c.*503-211G>A (n.*503-211G>A) n.2140-211G>A n.328-211G>A c.898-211G>A (n.898-211G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907582T>A | CA860674314 | TSC1 | c.1261-212A>T (n.1261-212A>T) c.1264-212A>T (n.1264-212A>T) c.877-212A>T (n.877-212A>T) c.901-212A>T (n.901-212A>T) c.1108-212A>T (n.1108-212A>T) c.*1005-212A>T (n.*1005-212A>T) c.*1034-212A>T (n.*1034-212A>T) c.1111-212A>T (n.1111-212A>T) c.*1031-212A>T (n.*1031-212A>T) n.1639-212A>T n.2115-212A>T c.*503-212A>T (n.*503-212A>T) n.2140-212A>T n.328-212A>T c.898-212A>T (n.898-212A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907582T>C | CA1129685829 | TSC1 | c.1261-212A>G (n.1261-212A>G) c.1264-212A>G (n.1264-212A>G) c.877-212A>G (n.877-212A>G) c.901-212A>G (n.901-212A>G) c.1108-212A>G (n.1108-212A>G) c.*1005-212A>G (n.*1005-212A>G) c.*1034-212A>G (n.*1034-212A>G) c.1111-212A>G (n.1111-212A>G) c.*1031-212A>G (n.*1031-212A>G) n.1639-212A>G n.2115-212A>G c.*503-212A>G (n.*503-212A>G) n.2140-212A>G n.328-212A>G c.898-212A>G (n.898-212A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907582T= | CA1882415753 | TSC1 | c.1261-212A= (n.1261-212A=) c.1264-212A= (n.1264-212A=) c.877-212A= (n.877-212A=) c.901-212A= (n.901-212A=) c.1108-212A= (n.1108-212A=) c.*1005-212A= (n.*1005-212A=) c.*1034-212A= (n.*1034-212A=) c.1111-212A= (n.1111-212A=) c.*1031-212A= (n.*1031-212A=) n.1639-212A= n.2115-212A= c.*503-212A= (n.*503-212A=) n.2140-212A= n.328-212A= c.898-212A= (n.898-212A=) | |
| 9 | g.132907582_132907583delinsTG | CA1882415752 | TSC1 | c.1261-213_1261-212delinsCA (n.1261-213_1261-212delinsCA) c.1264-213_1264-212delinsCA (n.1264-213_1264-212delinsCA) c.877-213_877-212delinsCA (n.877-213_877-212delinsCA) c.901-213_901-212delinsCA (n.901-213_901-212delinsCA) c.1108-213_1108-212delinsCA (n.1108-213_1108-212delinsCA) c.*1005-213_*1005-212delinsCA (n.*1005-213_*1005-212delinsCA) c.*1034-213_*1034-212delinsCA (n.*1034-213_*1034-212delinsCA) c.1111-213_1111-212delinsCA (n.1111-213_1111-212delinsCA) c.*1031-213_*1031-212delinsCA (n.*1031-213_*1031-212delinsCA) n.1639-213_1639-212delinsCA n.2115-213_2115-212delinsCA c.*503-213_*503-212delinsCA (n.*503-213_*503-212delinsCA) n.2140-213_2140-212delinsCA n.328-213_328-212delinsCA c.898-213_898-212delinsCA (n.898-213_898-212delinsCA) | |
| 9 | g.132907583G>A | CA1129685830 | TSC1 | c.1261-213C>T (n.1261-213C>T) c.1264-213C>T (n.1264-213C>T) c.877-213C>T (n.877-213C>T) c.901-213C>T (n.901-213C>T) c.1108-213C>T (n.1108-213C>T) c.*1005-213C>T (n.*1005-213C>T) c.*1034-213C>T (n.*1034-213C>T) c.1111-213C>T (n.1111-213C>T) c.*1031-213C>T (n.*1031-213C>T) n.1639-213C>T n.2115-213C>T c.*503-213C>T (n.*503-213C>T) n.2140-213C>T n.328-213C>T c.898-213C>T (n.898-213C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907585del | CA1882415754 | TSC1 | c.1261-213del (n.1261-213del) c.1264-213del (n.1264-213del) c.877-213del (n.877-213del) c.901-213del (n.901-213del) c.1108-213del (n.1108-213del) c.*1005-213del (n.*1005-213del) c.*1034-213del (n.*1034-213del) c.1111-213del (n.1111-213del) c.*1031-213del (n.*1031-213del) n.1639-213del n.2115-213del c.*503-213del (n.*503-213del) n.2140-213del n.328-213del c.898-213del (n.898-213del) | dbSNP |
| 9 | g.132907586T>C | CA1129685839 | TSC1 | c.1261-216A>G (n.1261-216A>G) c.1264-216A>G (n.1264-216A>G) c.877-216A>G (n.877-216A>G) c.901-216A>G (n.901-216A>G) c.1108-216A>G (n.1108-216A>G) c.*1005-216A>G (n.*1005-216A>G) c.*1034-216A>G (n.*1034-216A>G) c.1111-216A>G (n.1111-216A>G) c.*1031-216A>G (n.*1031-216A>G) n.1639-216A>G n.2115-216A>G c.*503-216A>G (n.*503-216A>G) n.2140-216A>G n.328-216A>G c.898-216A>G (n.898-216A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907588C>G | CA1129685843 | TSC1 | c.1261-218G>C (n.1261-218G>C) c.1264-218G>C (n.1264-218G>C) c.877-218G>C (n.877-218G>C) c.901-218G>C (n.901-218G>C) c.1108-218G>C (n.1108-218G>C) c.*1005-218G>C (n.*1005-218G>C) c.*1034-218G>C (n.*1034-218G>C) c.1111-218G>C (n.1111-218G>C) c.*1031-218G>C (n.*1031-218G>C) n.1639-218G>C n.2115-218G>C c.*503-218G>C (n.*503-218G>C) n.2140-218G>C n.328-218G>C c.898-218G>C (n.898-218G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907592C>A | CA12973914 | TSC1 | c.1261-222G>T (n.1261-222G>T) c.1264-222G>T (n.1264-222G>T) c.877-222G>T (n.877-222G>T) c.901-222G>T (n.901-222G>T) c.1108-222G>T (n.1108-222G>T) c.*1005-222G>T (n.*1005-222G>T) c.*1034-222G>T (n.*1034-222G>T) c.1111-222G>T (n.1111-222G>T) c.*1031-222G>T (n.*1031-222G>T) n.1639-222G>T n.2115-222G>T c.*503-222G>T (n.*503-222G>T) n.2140-222G>T n.328-222G>T c.898-222G>T (n.898-222G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907592C= | CA1882415755 | TSC1 | c.1261-222G= (n.1261-222G=) c.1264-222G= (n.1264-222G=) c.877-222G= (n.877-222G=) c.901-222G= (n.901-222G=) c.1108-222G= (n.1108-222G=) c.*1005-222G= (n.*1005-222G=) c.*1034-222G= (n.*1034-222G=) c.1111-222G= (n.1111-222G=) c.*1031-222G= (n.*1031-222G=) n.1639-222G= n.2115-222G= c.*503-222G= (n.*503-222G=) n.2140-222G= n.328-222G= c.898-222G= (n.898-222G=) | |
| 9 | g.132907592C>T | CA860674319 | TSC1 | c.1261-222G>A (n.1261-222G>A) c.1264-222G>A (n.1264-222G>A) c.877-222G>A (n.877-222G>A) c.901-222G>A (n.901-222G>A) c.1108-222G>A (n.1108-222G>A) c.*1005-222G>A (n.*1005-222G>A) c.*1034-222G>A (n.*1034-222G>A) c.1111-222G>A (n.1111-222G>A) c.*1031-222G>A (n.*1031-222G>A) n.1639-222G>A n.2115-222G>A c.*503-222G>A (n.*503-222G>A) n.2140-222G>A n.328-222G>A c.898-222G>A (n.898-222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907593G>A | CA200890208 | TSC1 | c.1261-223C>T (n.1261-223C>T) c.1264-223C>T (n.1264-223C>T) c.877-223C>T (n.877-223C>T) c.901-223C>T (n.901-223C>T) c.1108-223C>T (n.1108-223C>T) c.*1005-223C>T (n.*1005-223C>T) c.*1034-223C>T (n.*1034-223C>T) c.1111-223C>T (n.1111-223C>T) c.*1031-223C>T (n.*1031-223C>T) n.1639-223C>T n.2115-223C>T c.*503-223C>T (n.*503-223C>T) n.2140-223C>T n.328-223C>T c.898-223C>T (n.898-223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907593G>C | CA1129685849 | TSC1 | c.1261-223C>G (n.1261-223C>G) c.1264-223C>G (n.1264-223C>G) c.877-223C>G (n.877-223C>G) c.901-223C>G (n.901-223C>G) c.1108-223C>G (n.1108-223C>G) c.*1005-223C>G (n.*1005-223C>G) c.*1034-223C>G (n.*1034-223C>G) c.1111-223C>G (n.1111-223C>G) c.*1031-223C>G (n.*1031-223C>G) n.1639-223C>G n.2115-223C>G c.*503-223C>G (n.*503-223C>G) n.2140-223C>G n.328-223C>G c.898-223C>G (n.898-223C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907593G= | CA1882415756 | TSC1 | c.1261-223C= (n.1261-223C=) c.1264-223C= (n.1264-223C=) c.877-223C= (n.877-223C=) c.901-223C= (n.901-223C=) c.1108-223C= (n.1108-223C=) c.*1005-223C= (n.*1005-223C=) c.*1034-223C= (n.*1034-223C=) c.1111-223C= (n.1111-223C=) c.*1031-223C= (n.*1031-223C=) n.1639-223C= n.2115-223C= c.*503-223C= (n.*503-223C=) n.2140-223C= n.328-223C= c.898-223C= (n.898-223C=) | |
| 9 | g.132907596_132907599delinsTCTC | CA1882415757 | TSC1 | c.1261-229_1261-226delinsGAGA (n.1261-229_1261-226delinsGAGA) c.1264-229_1264-226delinsGAGA (n.1264-229_1264-226delinsGAGA) c.877-229_877-226delinsGAGA (n.877-229_877-226delinsGAGA) c.901-229_901-226delinsGAGA (n.901-229_901-226delinsGAGA) c.1108-229_1108-226delinsGAGA (n.1108-229_1108-226delinsGAGA) c.*1005-229_*1005-226delinsGAGA (n.*1005-229_*1005-226delinsGAGA) c.*1034-229_*1034-226delinsGAGA (n.*1034-229_*1034-226delinsGAGA) c.1111-229_1111-226delinsGAGA (n.1111-229_1111-226delinsGAGA) c.*1031-229_*1031-226delinsGAGA (n.*1031-229_*1031-226delinsGAGA) n.1639-229_1639-226delinsGAGA n.2115-229_2115-226delinsGAGA c.*503-229_*503-226delinsGAGA (n.*503-229_*503-226delinsGAGA) n.2140-229_2140-226delinsGAGA n.328-229_328-226delinsGAGA c.898-229_898-226delinsGAGA (n.898-229_898-226delinsGAGA) | |
| 9 | g.132907599_132907601del | CA860674321 | TSC1 | c.1261-229_1261-227del (n.1261-229_1261-227del) c.1264-229_1264-227del (n.1264-229_1264-227del) c.877-229_877-227del (n.877-229_877-227del) c.901-229_901-227del (n.901-229_901-227del) c.1108-229_1108-227del (n.1108-229_1108-227del) c.*1005-229_*1005-227del (n.*1005-229_*1005-227del) c.*1034-229_*1034-227del (n.*1034-229_*1034-227del) c.1111-229_1111-227del (n.1111-229_1111-227del) c.*1031-229_*1031-227del (n.*1031-229_*1031-227del) n.1639-229_1639-227del n.2115-229_2115-227del c.*503-229_*503-227del (n.*503-229_*503-227del) n.2140-229_2140-227del n.328-229_328-227del c.898-229_898-227del (n.898-229_898-227del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |