| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132907392A= | CA1882415671 | TSC1 | c.1261-22T= (n.1261-22T=) c.1264-22T= (n.1264-22T=) c.877-22T= (n.877-22T=) c.901-22T= (n.901-22T=) c.1108-22T= (n.1108-22T=) c.*1005-22T= (n.*1005-22T=) c.*1034-22T= (n.*1034-22T=) c.1111-22T= (n.1111-22T=) c.*1031-22T= (n.*1031-22T=) n.1639-22T= n.2115-22T= c.*503-22T= (n.*503-22T=) n.2140-22T= n.328-22T= c.898-22T= (n.898-22T=) | |
| 9 | g.132907392A>C | CA1129685749 | TSC1 | c.1261-22T>G (n.1261-22T>G) c.1264-22T>G (n.1264-22T>G) c.877-22T>G (n.877-22T>G) c.901-22T>G (n.901-22T>G) c.1108-22T>G (n.1108-22T>G) c.*1005-22T>G (n.*1005-22T>G) c.*1034-22T>G (n.*1034-22T>G) c.1111-22T>G (n.1111-22T>G) c.*1031-22T>G (n.*1031-22T>G) n.1639-22T>G n.2115-22T>G c.*503-22T>G (n.*503-22T>G) n.2140-22T>G n.328-22T>G c.898-22T>G (n.898-22T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907392A>G | CA2692287430 | TSC1 | c.1261-22T>C (n.1261-22T>C) c.1264-22T>C (n.1264-22T>C) c.877-22T>C (n.877-22T>C) c.901-22T>C (n.901-22T>C) c.1108-22T>C (n.1108-22T>C) c.*1005-22T>C (n.*1005-22T>C) c.*1034-22T>C (n.*1034-22T>C) c.1111-22T>C (n.1111-22T>C) c.*1031-22T>C (n.*1031-22T>C) n.1639-22T>C n.2115-22T>C c.*503-22T>C (n.*503-22T>C) n.2140-22T>C n.328-22T>C c.898-22T>C (n.898-22T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907392A>T | CA2720512005 | TSC1 | c.1261-22T>A (n.1261-22T>A) c.1264-22T>A (n.1264-22T>A) c.877-22T>A (n.877-22T>A) c.901-22T>A (n.901-22T>A) c.1108-22T>A (n.1108-22T>A) c.*1005-22T>A (n.*1005-22T>A) c.*1034-22T>A (n.*1034-22T>A) c.1111-22T>A (n.1111-22T>A) c.*1031-22T>A (n.*1031-22T>A) n.1639-22T>A n.2115-22T>A c.*503-22T>A (n.*503-22T>A) n.2140-22T>A n.328-22T>A c.898-22T>A (n.898-22T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907393T>C | CA2692287432 | TSC1 | c.1261-23A>G (n.1261-23A>G) c.1264-23A>G (n.1264-23A>G) c.877-23A>G (n.877-23A>G) c.901-23A>G (n.901-23A>G) c.1108-23A>G (n.1108-23A>G) c.*1005-23A>G (n.*1005-23A>G) c.*1034-23A>G (n.*1034-23A>G) c.1111-23A>G (n.1111-23A>G) c.*1031-23A>G (n.*1031-23A>G) n.1639-23A>G n.2115-23A>G c.*503-23A>G (n.*503-23A>G) n.2140-23A>G n.328-23A>G c.898-23A>G (n.898-23A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907393_132907395del | CA2692287431 | TSC1 | c.1261-25_1261-23del (n.1261-25_1261-23del) c.1264-25_1264-23del (n.1264-25_1264-23del) c.877-25_877-23del (n.877-25_877-23del) c.901-25_901-23del (n.901-25_901-23del) c.1108-25_1108-23del (n.1108-25_1108-23del) c.*1005-25_*1005-23del (n.*1005-25_*1005-23del) c.*1034-25_*1034-23del (n.*1034-25_*1034-23del) c.1111-25_1111-23del (n.1111-25_1111-23del) c.*1031-25_*1031-23del (n.*1031-25_*1031-23del) n.1639-25_1639-23del n.2115-25_2115-23del c.*503-25_*503-23del (n.*503-25_*503-23del) n.2140-25_2140-23del n.328-25_328-23del c.898-25_898-23del (n.898-25_898-23del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907394A>G | CA2720718827 | TSC1 | c.1261-24T>C (n.1261-24T>C) c.1264-24T>C (n.1264-24T>C) c.877-24T>C (n.877-24T>C) c.901-24T>C (n.901-24T>C) c.1108-24T>C (n.1108-24T>C) c.*1005-24T>C (n.*1005-24T>C) c.*1034-24T>C (n.*1034-24T>C) c.1111-24T>C (n.1111-24T>C) c.*1031-24T>C (n.*1031-24T>C) n.1639-24T>C n.2115-24T>C c.*503-24T>C (n.*503-24T>C) n.2140-24T>C n.328-24T>C c.898-24T>C (n.898-24T>C) | dbSNP |
| 9 | g.132907395T>A | CA2720718829 | TSC1 | c.1261-25A>T (n.1261-25A>T) c.1264-25A>T (n.1264-25A>T) c.877-25A>T (n.877-25A>T) c.901-25A>T (n.901-25A>T) c.1108-25A>T (n.1108-25A>T) c.*1005-25A>T (n.*1005-25A>T) c.*1034-25A>T (n.*1034-25A>T) c.1111-25A>T (n.1111-25A>T) c.*1031-25A>T (n.*1031-25A>T) n.1639-25A>T n.2115-25A>T c.*503-25A>T (n.*503-25A>T) n.2140-25A>T n.328-25A>T c.898-25A>T (n.898-25A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907397A>C | CA2692287433 | TSC1 | c.1261-27T>G (n.1261-27T>G) c.1264-27T>G (n.1264-27T>G) c.877-27T>G (n.877-27T>G) c.901-27T>G (n.901-27T>G) c.1108-27T>G (n.1108-27T>G) c.*1005-27T>G (n.*1005-27T>G) c.*1034-27T>G (n.*1034-27T>G) c.1111-27T>G (n.1111-27T>G) c.*1031-27T>G (n.*1031-27T>G) n.1639-27T>G n.2115-27T>G c.*503-27T>G (n.*503-27T>G) n.2140-27T>G n.328-27T>G c.898-27T>G (n.898-27T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907397A>G | CA2525997871 | TSC1 | c.1261-27T>C (n.1261-27T>C) c.1264-27T>C (n.1264-27T>C) c.877-27T>C (n.877-27T>C) c.901-27T>C (n.901-27T>C) c.1108-27T>C (n.1108-27T>C) c.*1005-27T>C (n.*1005-27T>C) c.*1034-27T>C (n.*1034-27T>C) c.1111-27T>C (n.1111-27T>C) c.*1031-27T>C (n.*1031-27T>C) n.1639-27T>C n.2115-27T>C c.*503-27T>C (n.*503-27T>C) n.2140-27T>C n.328-27T>C c.898-27T>C (n.898-27T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907398C>A | CA2692287434 | TSC1 | c.1261-28G>T (n.1261-28G>T) c.1264-28G>T (n.1264-28G>T) c.877-28G>T (n.877-28G>T) c.901-28G>T (n.901-28G>T) c.1108-28G>T (n.1108-28G>T) c.*1005-28G>T (n.*1005-28G>T) c.*1034-28G>T (n.*1034-28G>T) c.1111-28G>T (n.1111-28G>T) c.*1031-28G>T (n.*1031-28G>T) n.1639-28G>T n.2115-28G>T c.*503-28G>T (n.*503-28G>T) n.2140-28G>T n.328-28G>T c.898-28G>T (n.898-28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907398C>G | CA2720718922 | TSC1 | c.1261-28G>C (n.1261-28G>C) c.1264-28G>C (n.1264-28G>C) c.877-28G>C (n.877-28G>C) c.901-28G>C (n.901-28G>C) c.1108-28G>C (n.1108-28G>C) c.*1005-28G>C (n.*1005-28G>C) c.*1034-28G>C (n.*1034-28G>C) c.1111-28G>C (n.1111-28G>C) c.*1031-28G>C (n.*1031-28G>C) n.1639-28G>C n.2115-28G>C c.*503-28G>C (n.*503-28G>C) n.2140-28G>C n.328-28G>C c.898-28G>C (n.898-28G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132907398C>T | CA2720718834 | TSC1 | c.1261-28G>A (n.1261-28G>A) c.1264-28G>A (n.1264-28G>A) c.877-28G>A (n.877-28G>A) c.901-28G>A (n.901-28G>A) c.1108-28G>A (n.1108-28G>A) c.*1005-28G>A (n.*1005-28G>A) c.*1034-28G>A (n.*1034-28G>A) c.1111-28G>A (n.1111-28G>A) c.*1031-28G>A (n.*1031-28G>A) n.1639-28G>A n.2115-28G>A c.*503-28G>A (n.*503-28G>A) n.2140-28G>A n.328-28G>A c.898-28G>A (n.898-28G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907400A= | CA1882415672 | TSC1 | c.1261-30T= (n.1261-30T=) c.1264-30T= (n.1264-30T=) c.877-30T= (n.877-30T=) c.901-30T= (n.901-30T=) c.1108-30T= (n.1108-30T=) c.*1005-30T= (n.*1005-30T=) c.*1034-30T= (n.*1034-30T=) c.1111-30T= (n.1111-30T=) c.*1031-30T= (n.*1031-30T=) n.1639-30T= n.2115-30T= c.*503-30T= (n.*503-30T=) n.2140-30T= n.328-30T= c.898-30T= (n.898-30T=) | |
| 9 | g.132907400A>G | CA200890046 | TSC1 | c.1261-30T>C (n.1261-30T>C) c.1264-30T>C (n.1264-30T>C) c.877-30T>C (n.877-30T>C) c.901-30T>C (n.901-30T>C) c.1108-30T>C (n.1108-30T>C) c.*1005-30T>C (n.*1005-30T>C) c.*1034-30T>C (n.*1034-30T>C) c.1111-30T>C (n.1111-30T>C) c.*1031-30T>C (n.*1031-30T>C) n.1639-30T>C n.2115-30T>C c.*503-30T>C (n.*503-30T>C) n.2140-30T>C n.328-30T>C c.898-30T>C (n.898-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907401G>A | CA2579494237 | TSC1 | c.1261-31C>T (n.1261-31C>T) c.1264-31C>T (n.1264-31C>T) c.877-31C>T (n.877-31C>T) c.901-31C>T (n.901-31C>T) c.1108-31C>T (n.1108-31C>T) c.*1005-31C>T (n.*1005-31C>T) c.*1034-31C>T (n.*1034-31C>T) c.1111-31C>T (n.1111-31C>T) c.*1031-31C>T (n.*1031-31C>T) n.1639-31C>T n.2115-31C>T c.*503-31C>T (n.*503-31C>T) n.2140-31C>T n.328-31C>T c.898-31C>T (n.898-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907401G>C | CA2720718994 | TSC1 | c.1261-31C>G (n.1261-31C>G) c.1264-31C>G (n.1264-31C>G) c.877-31C>G (n.877-31C>G) c.901-31C>G (n.901-31C>G) c.1108-31C>G (n.1108-31C>G) c.*1005-31C>G (n.*1005-31C>G) c.*1034-31C>G (n.*1034-31C>G) c.1111-31C>G (n.1111-31C>G) c.*1031-31C>G (n.*1031-31C>G) n.1639-31C>G n.2115-31C>G c.*503-31C>G (n.*503-31C>G) n.2140-31C>G n.328-31C>G c.898-31C>G (n.898-31C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132907401G>T | CA2692287435 | TSC1 | c.1261-31C>A (n.1261-31C>A) c.1264-31C>A (n.1264-31C>A) c.877-31C>A (n.877-31C>A) c.901-31C>A (n.901-31C>A) c.1108-31C>A (n.1108-31C>A) c.*1005-31C>A (n.*1005-31C>A) c.*1034-31C>A (n.*1034-31C>A) c.1111-31C>A (n.1111-31C>A) c.*1031-31C>A (n.*1031-31C>A) n.1639-31C>A n.2115-31C>A c.*503-31C>A (n.*503-31C>A) n.2140-31C>A n.328-31C>A c.898-31C>A (n.898-31C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907402A>T | CA2720719001 | TSC1 | c.1261-32T>A (n.1261-32T>A) c.1264-32T>A (n.1264-32T>A) c.877-32T>A (n.877-32T>A) c.901-32T>A (n.901-32T>A) c.1108-32T>A (n.1108-32T>A) c.*1005-32T>A (n.*1005-32T>A) c.*1034-32T>A (n.*1034-32T>A) c.1111-32T>A (n.1111-32T>A) c.*1031-32T>A (n.*1031-32T>A) n.1639-32T>A n.2115-32T>A c.*503-32T>A (n.*503-32T>A) n.2140-32T>A n.328-32T>A c.898-32T>A (n.898-32T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907403C>A | CA2720483090 | TSC1 | c.1261-33G>T (n.1261-33G>T) c.1264-33G>T (n.1264-33G>T) c.877-33G>T (n.877-33G>T) c.901-33G>T (n.901-33G>T) c.1108-33G>T (n.1108-33G>T) c.*1005-33G>T (n.*1005-33G>T) c.*1034-33G>T (n.*1034-33G>T) c.1111-33G>T (n.1111-33G>T) c.*1031-33G>T (n.*1031-33G>T) n.1639-33G>T n.2115-33G>T c.*503-33G>T (n.*503-33G>T) n.2140-33G>T n.328-33G>T c.898-33G>T (n.898-33G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907403C= | CA1882415673 | TSC1 | c.1261-33G= (n.1261-33G=) c.1264-33G= (n.1264-33G=) c.877-33G= (n.877-33G=) c.901-33G= (n.901-33G=) c.1108-33G= (n.1108-33G=) c.*1005-33G= (n.*1005-33G=) c.*1034-33G= (n.*1034-33G=) c.1111-33G= (n.1111-33G=) c.*1031-33G= (n.*1031-33G=) n.1639-33G= n.2115-33G= c.*503-33G= (n.*503-33G=) n.2140-33G= n.328-33G= c.898-33G= (n.898-33G=) | |
| 9 | g.132907403C>G | CA2720483091 | TSC1 | c.1261-33G>C (n.1261-33G>C) c.1264-33G>C (n.1264-33G>C) c.877-33G>C (n.877-33G>C) c.901-33G>C (n.901-33G>C) c.1108-33G>C (n.1108-33G>C) c.*1005-33G>C (n.*1005-33G>C) c.*1034-33G>C (n.*1034-33G>C) c.1111-33G>C (n.1111-33G>C) c.*1031-33G>C (n.*1031-33G>C) n.1639-33G>C n.2115-33G>C c.*503-33G>C (n.*503-33G>C) n.2140-33G>C n.328-33G>C c.898-33G>C (n.898-33G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132907403C>T | CA860674233 | TSC1 | c.1261-33G>A (n.1261-33G>A) c.1264-33G>A (n.1264-33G>A) c.877-33G>A (n.877-33G>A) c.901-33G>A (n.901-33G>A) c.1108-33G>A (n.1108-33G>A) c.*1005-33G>A (n.*1005-33G>A) c.*1034-33G>A (n.*1034-33G>A) c.1111-33G>A (n.1111-33G>A) c.*1031-33G>A (n.*1031-33G>A) n.1639-33G>A n.2115-33G>A c.*503-33G>A (n.*503-33G>A) n.2140-33G>A n.328-33G>A c.898-33G>A (n.898-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907404G>A | CA591048741 | TSC1 | c.1261-34C>T (n.1261-34C>T) c.1264-34C>T (n.1264-34C>T) c.877-34C>T (n.877-34C>T) c.901-34C>T (n.901-34C>T) c.1108-34C>T (n.1108-34C>T) c.*1005-34C>T (n.*1005-34C>T) c.*1034-34C>T (n.*1034-34C>T) c.1111-34C>T (n.1111-34C>T) c.*1031-34C>T (n.*1031-34C>T) n.1639-34C>T n.2115-34C>T c.*503-34C>T (n.*503-34C>T) n.2140-34C>T n.328-34C>T c.898-34C>T (n.898-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132907404G>C | CA2720487752 | TSC1 | c.1261-34C>G (n.1261-34C>G) c.1264-34C>G (n.1264-34C>G) c.877-34C>G (n.877-34C>G) c.901-34C>G (n.901-34C>G) c.1108-34C>G (n.1108-34C>G) c.*1005-34C>G (n.*1005-34C>G) c.*1034-34C>G (n.*1034-34C>G) c.1111-34C>G (n.1111-34C>G) c.*1031-34C>G (n.*1031-34C>G) n.1639-34C>G n.2115-34C>G c.*503-34C>G (n.*503-34C>G) n.2140-34C>G n.328-34C>G c.898-34C>G (n.898-34C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132907404G= | CA1882415674 | TSC1 | c.1261-34C= (n.1261-34C=) c.1264-34C= (n.1264-34C=) c.877-34C= (n.877-34C=) c.901-34C= (n.901-34C=) c.1108-34C= (n.1108-34C=) c.*1005-34C= (n.*1005-34C=) c.*1034-34C= (n.*1034-34C=) c.1111-34C= (n.1111-34C=) c.*1031-34C= (n.*1031-34C=) n.1639-34C= n.2115-34C= c.*503-34C= (n.*503-34C=) n.2140-34C= n.328-34C= c.898-34C= (n.898-34C=) | |
| 9 | g.132907404G>T | CA2692287436 | TSC1 | c.1261-34C>A (n.1261-34C>A) c.1264-34C>A (n.1264-34C>A) c.877-34C>A (n.877-34C>A) c.901-34C>A (n.901-34C>A) c.1108-34C>A (n.1108-34C>A) c.*1005-34C>A (n.*1005-34C>A) c.*1034-34C>A (n.*1034-34C>A) c.1111-34C>A (n.1111-34C>A) c.*1031-34C>A (n.*1031-34C>A) n.1639-34C>A n.2115-34C>A c.*503-34C>A (n.*503-34C>A) n.2140-34C>A n.328-34C>A c.898-34C>A (n.898-34C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907409del | CA2579494239 | TSC1 | c.1261-35del (n.1261-35del) c.1264-35del (n.1264-35del) c.877-35del (n.877-35del) c.901-35del (n.901-35del) c.1108-35del (n.1108-35del) c.*1005-35del (n.*1005-35del) c.*1034-35del (n.*1034-35del) c.1111-35del (n.1111-35del) c.*1031-35del (n.*1031-35del) n.1639-35del n.2115-35del c.*503-35del (n.*503-35del) n.2140-35del n.328-35del c.898-35del (n.898-35del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907410T>A | CA2720456196 | TSC1 | c.1261-40A>T (n.1261-40A>T) c.1264-40A>T (n.1264-40A>T) c.877-40A>T (n.877-40A>T) c.901-40A>T (n.901-40A>T) c.1108-40A>T (n.1108-40A>T) c.*1005-40A>T (n.*1005-40A>T) c.*1034-40A>T (n.*1034-40A>T) c.1111-40A>T (n.1111-40A>T) c.*1031-40A>T (n.*1031-40A>T) n.1639-40A>T n.2115-40A>T c.*503-40A>T (n.*503-40A>T) n.2140-40A>T n.328-40A>T c.898-40A>T (n.898-40A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907410T>C | CA027846 | TSC1 | c.1261-40A>G (n.1261-40A>G) c.1264-40A>G (n.1264-40A>G) c.877-40A>G (n.877-40A>G) c.901-40A>G (n.901-40A>G) c.1108-40A>G (n.1108-40A>G) c.*1005-40A>G (n.*1005-40A>G) c.*1034-40A>G (n.*1034-40A>G) c.1111-40A>G (n.1111-40A>G) c.*1031-40A>G (n.*1031-40A>G) n.1639-40A>G n.2115-40A>G c.*503-40A>G (n.*503-40A>G) n.2140-40A>G n.328-40A>G c.898-40A>G (n.898-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907410T= | CA1882415675 | TSC1 | c.1261-40A= (n.1261-40A=) c.1264-40A= (n.1264-40A=) c.877-40A= (n.877-40A=) c.901-40A= (n.901-40A=) c.1108-40A= (n.1108-40A=) c.*1005-40A= (n.*1005-40A=) c.*1034-40A= (n.*1034-40A=) c.1111-40A= (n.1111-40A=) c.*1031-40A= (n.*1031-40A=) n.1639-40A= n.2115-40A= c.*503-40A= (n.*503-40A=) n.2140-40A= n.328-40A= c.898-40A= (n.898-40A=) | |
| 9 | g.132907411G>A | CA2720719247 | TSC1 | c.1261-41C>T (n.1261-41C>T) c.1264-41C>T (n.1264-41C>T) c.877-41C>T (n.877-41C>T) c.901-41C>T (n.901-41C>T) c.1108-41C>T (n.1108-41C>T) c.*1005-41C>T (n.*1005-41C>T) c.*1034-41C>T (n.*1034-41C>T) c.1111-41C>T (n.1111-41C>T) c.*1031-41C>T (n.*1031-41C>T) n.1639-41C>T n.2115-41C>T c.*503-41C>T (n.*503-41C>T) n.2140-41C>T n.328-41C>T c.898-41C>T (n.898-41C>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907411G>C | CA2720719249 | TSC1 | c.1261-41C>G (n.1261-41C>G) c.1264-41C>G (n.1264-41C>G) c.877-41C>G (n.877-41C>G) c.901-41C>G (n.901-41C>G) c.1108-41C>G (n.1108-41C>G) c.*1005-41C>G (n.*1005-41C>G) c.*1034-41C>G (n.*1034-41C>G) c.1111-41C>G (n.1111-41C>G) c.*1031-41C>G (n.*1031-41C>G) n.1639-41C>G n.2115-41C>G c.*503-41C>G (n.*503-41C>G) n.2140-41C>G n.328-41C>G c.898-41C>G (n.898-41C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132907412T>A | CA2720719262 | TSC1 | c.1261-42A>T (n.1261-42A>T) c.1264-42A>T (n.1264-42A>T) c.877-42A>T (n.877-42A>T) c.901-42A>T (n.901-42A>T) c.1108-42A>T (n.1108-42A>T) c.*1005-42A>T (n.*1005-42A>T) c.*1034-42A>T (n.*1034-42A>T) c.1111-42A>T (n.1111-42A>T) c.*1031-42A>T (n.*1031-42A>T) n.1639-42A>T n.2115-42A>T c.*503-42A>T (n.*503-42A>T) n.2140-42A>T n.328-42A>T c.898-42A>T (n.898-42A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907412T>C | CA2692287437 | TSC1 | c.1261-42A>G (n.1261-42A>G) c.1264-42A>G (n.1264-42A>G) c.877-42A>G (n.877-42A>G) c.901-42A>G (n.901-42A>G) c.1108-42A>G (n.1108-42A>G) c.*1005-42A>G (n.*1005-42A>G) c.*1034-42A>G (n.*1034-42A>G) c.1111-42A>G (n.1111-42A>G) c.*1031-42A>G (n.*1031-42A>G) n.1639-42A>G n.2115-42A>G c.*503-42A>G (n.*503-42A>G) n.2140-42A>G n.328-42A>G c.898-42A>G (n.898-42A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907413T>C | CA200890058 | TSC1 | c.1261-43A>G (n.1261-43A>G) c.1264-43A>G (n.1264-43A>G) c.877-43A>G (n.877-43A>G) c.901-43A>G (n.901-43A>G) c.1108-43A>G (n.1108-43A>G) c.*1005-43A>G (n.*1005-43A>G) c.*1034-43A>G (n.*1034-43A>G) c.1111-43A>G (n.1111-43A>G) c.*1031-43A>G (n.*1031-43A>G) n.1639-43A>G n.2115-43A>G c.*503-43A>G (n.*503-43A>G) n.2140-43A>G n.328-43A>G c.898-43A>G (n.898-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907413T= | CA1882415676 | TSC1 | c.1261-43A= (n.1261-43A=) c.1264-43A= (n.1264-43A=) c.877-43A= (n.877-43A=) c.901-43A= (n.901-43A=) c.1108-43A= (n.1108-43A=) c.*1005-43A= (n.*1005-43A=) c.*1034-43A= (n.*1034-43A=) c.1111-43A= (n.1111-43A=) c.*1031-43A= (n.*1031-43A=) n.1639-43A= n.2115-43A= c.*503-43A= (n.*503-43A=) n.2140-43A= n.328-43A= c.898-43A= (n.898-43A=) | |
| 9 | g.132907414G>A | CA2720719551 | TSC1 | c.1261-44C>T (n.1261-44C>T) c.1264-44C>T (n.1264-44C>T) c.877-44C>T (n.877-44C>T) c.901-44C>T (n.901-44C>T) c.1108-44C>T (n.1108-44C>T) c.*1005-44C>T (n.*1005-44C>T) c.*1034-44C>T (n.*1034-44C>T) c.1111-44C>T (n.1111-44C>T) c.*1031-44C>T (n.*1031-44C>T) n.1639-44C>T n.2115-44C>T c.*503-44C>T (n.*503-44C>T) n.2140-44C>T n.328-44C>T c.898-44C>T (n.898-44C>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907414G>C | CA2720719553 | TSC1 | c.1261-44C>G (n.1261-44C>G) c.1264-44C>G (n.1264-44C>G) c.877-44C>G (n.877-44C>G) c.901-44C>G (n.901-44C>G) c.1108-44C>G (n.1108-44C>G) c.*1005-44C>G (n.*1005-44C>G) c.*1034-44C>G (n.*1034-44C>G) c.1111-44C>G (n.1111-44C>G) c.*1031-44C>G (n.*1031-44C>G) n.1639-44C>G n.2115-44C>G c.*503-44C>G (n.*503-44C>G) n.2140-44C>G n.328-44C>G c.898-44C>G (n.898-44C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132907415C>A | CA2720485658 | TSC1 | c.1261-45G>T (n.1261-45G>T) c.1264-45G>T (n.1264-45G>T) c.877-45G>T (n.877-45G>T) c.901-45G>T (n.901-45G>T) c.1108-45G>T (n.1108-45G>T) c.*1005-45G>T (n.*1005-45G>T) c.*1034-45G>T (n.*1034-45G>T) c.1111-45G>T (n.1111-45G>T) c.*1031-45G>T (n.*1031-45G>T) n.1639-45G>T n.2115-45G>T c.*503-45G>T (n.*503-45G>T) n.2140-45G>T n.328-45G>T c.898-45G>T (n.898-45G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907415C= | CA1882415677 | TSC1 | c.1261-45G= (n.1261-45G=) c.1264-45G= (n.1264-45G=) c.877-45G= (n.877-45G=) c.901-45G= (n.901-45G=) c.1108-45G= (n.1108-45G=) c.*1005-45G= (n.*1005-45G=) c.*1034-45G= (n.*1034-45G=) c.1111-45G= (n.1111-45G=) c.*1031-45G= (n.*1031-45G=) n.1639-45G= n.2115-45G= c.*503-45G= (n.*503-45G=) n.2140-45G= n.328-45G= c.898-45G= (n.898-45G=) | |
| 9 | g.132907415C>G | CA2720485659 | TSC1 | c.1261-45G>C (n.1261-45G>C) c.1264-45G>C (n.1264-45G>C) c.877-45G>C (n.877-45G>C) c.901-45G>C (n.901-45G>C) c.1108-45G>C (n.1108-45G>C) c.*1005-45G>C (n.*1005-45G>C) c.*1034-45G>C (n.*1034-45G>C) c.1111-45G>C (n.1111-45G>C) c.*1031-45G>C (n.*1031-45G>C) n.1639-45G>C n.2115-45G>C c.*503-45G>C (n.*503-45G>C) n.2140-45G>C n.328-45G>C c.898-45G>C (n.898-45G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132907415C>T | CA860674248 | TSC1 | c.1261-45G>A (n.1261-45G>A) c.1264-45G>A (n.1264-45G>A) c.877-45G>A (n.877-45G>A) c.901-45G>A (n.901-45G>A) c.1108-45G>A (n.1108-45G>A) c.*1005-45G>A (n.*1005-45G>A) c.*1034-45G>A (n.*1034-45G>A) c.1111-45G>A (n.1111-45G>A) c.*1031-45G>A (n.*1031-45G>A) n.1639-45G>A n.2115-45G>A c.*503-45G>A (n.*503-45G>A) n.2140-45G>A n.328-45G>A c.898-45G>A (n.898-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907416A>C | CA2720719557 | TSC1 | c.1261-46T>G (n.1261-46T>G) c.1264-46T>G (n.1264-46T>G) c.877-46T>G (n.877-46T>G) c.901-46T>G (n.901-46T>G) c.1108-46T>G (n.1108-46T>G) c.*1005-46T>G (n.*1005-46T>G) c.*1034-46T>G (n.*1034-46T>G) c.1111-46T>G (n.1111-46T>G) c.*1031-46T>G (n.*1031-46T>G) n.1639-46T>G n.2115-46T>G c.*503-46T>G (n.*503-46T>G) n.2140-46T>G n.328-46T>G c.898-46T>G (n.898-46T>G) | dbSNP |
| 9 | g.132907416A>T | CA2720719558 | TSC1 | c.1261-46T>A (n.1261-46T>A) c.1264-46T>A (n.1264-46T>A) c.877-46T>A (n.877-46T>A) c.901-46T>A (n.901-46T>A) c.1108-46T>A (n.1108-46T>A) c.*1005-46T>A (n.*1005-46T>A) c.*1034-46T>A (n.*1034-46T>A) c.1111-46T>A (n.1111-46T>A) c.*1031-46T>A (n.*1031-46T>A) n.1639-46T>A n.2115-46T>A c.*503-46T>A (n.*503-46T>A) n.2140-46T>A n.328-46T>A c.898-46T>A (n.898-46T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907417C>A | CA2692287438 | TSC1 | c.1261-47G>T (n.1261-47G>T) c.1264-47G>T (n.1264-47G>T) c.877-47G>T (n.877-47G>T) c.901-47G>T (n.901-47G>T) c.1108-47G>T (n.1108-47G>T) c.*1005-47G>T (n.*1005-47G>T) c.*1034-47G>T (n.*1034-47G>T) c.1111-47G>T (n.1111-47G>T) c.*1031-47G>T (n.*1031-47G>T) n.1639-47G>T n.2115-47G>T c.*503-47G>T (n.*503-47G>T) n.2140-47G>T n.328-47G>T c.898-47G>T (n.898-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907417C= | CA1882415678 | TSC1 | c.1261-47G= (n.1261-47G=) c.1264-47G= (n.1264-47G=) c.877-47G= (n.877-47G=) c.901-47G= (n.901-47G=) c.1108-47G= (n.1108-47G=) c.*1005-47G= (n.*1005-47G=) c.*1034-47G= (n.*1034-47G=) c.1111-47G= (n.1111-47G=) c.*1031-47G= (n.*1031-47G=) n.1639-47G= n.2115-47G= c.*503-47G= (n.*503-47G=) n.2140-47G= n.328-47G= c.898-47G= (n.898-47G=) | |
| 9 | g.132907417C>T | CA5301766 | TSC1 | c.1261-47G>A (n.1261-47G>A) c.1264-47G>A (n.1264-47G>A) c.877-47G>A (n.877-47G>A) c.901-47G>A (n.901-47G>A) c.1108-47G>A (n.1108-47G>A) c.*1005-47G>A (n.*1005-47G>A) c.*1034-47G>A (n.*1034-47G>A) c.1111-47G>A (n.1111-47G>A) c.*1031-47G>A (n.*1031-47G>A) n.1639-47G>A n.2115-47G>A c.*503-47G>A (n.*503-47G>A) n.2140-47G>A n.328-47G>A c.898-47G>A (n.898-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.132907417_132907419delinsCAT | CA1882415679 | TSC1 | c.1261-49_1261-47delinsATG (n.1261-49_1261-47delinsATG) c.1264-49_1264-47delinsATG (n.1264-49_1264-47delinsATG) c.877-49_877-47delinsATG (n.877-49_877-47delinsATG) c.901-49_901-47delinsATG (n.901-49_901-47delinsATG) c.1108-49_1108-47delinsATG (n.1108-49_1108-47delinsATG) c.*1005-49_*1005-47delinsATG (n.*1005-49_*1005-47delinsATG) c.*1034-49_*1034-47delinsATG (n.*1034-49_*1034-47delinsATG) c.1111-49_1111-47delinsATG (n.1111-49_1111-47delinsATG) c.*1031-49_*1031-47delinsATG (n.*1031-49_*1031-47delinsATG) n.1639-49_1639-47delinsATG n.2115-49_2115-47delinsATG c.*503-49_*503-47delinsATG (n.*503-49_*503-47delinsATG) n.2140-49_2140-47delinsATG n.328-49_328-47delinsATG c.898-49_898-47delinsATG (n.898-49_898-47delinsATG) | |
| 9 | g.132907418A= | CA1882415680 | TSC1 | c.1261-48T= (n.1261-48T=) c.1264-48T= (n.1264-48T=) c.877-48T= (n.877-48T=) c.901-48T= (n.901-48T=) c.1108-48T= (n.1108-48T=) c.*1005-48T= (n.*1005-48T=) c.*1034-48T= (n.*1034-48T=) c.1111-48T= (n.1111-48T=) c.*1031-48T= (n.*1031-48T=) n.1639-48T= n.2115-48T= c.*503-48T= (n.*503-48T=) n.2140-48T= n.328-48T= c.898-48T= (n.898-48T=) | |
| 9 | g.132907418A>G | CA591048744 | TSC1 | c.1261-48T>C (n.1261-48T>C) c.1264-48T>C (n.1264-48T>C) c.877-48T>C (n.877-48T>C) c.901-48T>C (n.901-48T>C) c.1108-48T>C (n.1108-48T>C) c.*1005-48T>C (n.*1005-48T>C) c.*1034-48T>C (n.*1034-48T>C) c.1111-48T>C (n.1111-48T>C) c.*1031-48T>C (n.*1031-48T>C) n.1639-48T>C n.2115-48T>C c.*503-48T>C (n.*503-48T>C) n.2140-48T>C n.328-48T>C c.898-48T>C (n.898-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907418A>T | CA2720486078 | TSC1 | c.1261-48T>A (n.1261-48T>A) c.1264-48T>A (n.1264-48T>A) c.877-48T>A (n.877-48T>A) c.901-48T>A (n.901-48T>A) c.1108-48T>A (n.1108-48T>A) c.*1005-48T>A (n.*1005-48T>A) c.*1034-48T>A (n.*1034-48T>A) c.1111-48T>A (n.1111-48T>A) c.*1031-48T>A (n.*1031-48T>A) n.1639-48T>A n.2115-48T>A c.*503-48T>A (n.*503-48T>A) n.2140-48T>A n.328-48T>A c.898-48T>A (n.898-48T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907418_132907419del | CA5301767 | TSC1 | c.1261-49_1261-48del (n.1261-49_1261-48del) c.1264-49_1264-48del (n.1264-49_1264-48del) c.877-49_877-48del (n.877-49_877-48del) c.901-49_901-48del (n.901-49_901-48del) c.1108-49_1108-48del (n.1108-49_1108-48del) c.*1005-49_*1005-48del (n.*1005-49_*1005-48del) c.*1034-49_*1034-48del (n.*1034-49_*1034-48del) c.1111-49_1111-48del (n.1111-49_1111-48del) c.*1031-49_*1031-48del (n.*1031-49_*1031-48del) n.1639-49_1639-48del n.2115-49_2115-48del c.*503-49_*503-48del (n.*503-49_*503-48del) n.2140-49_2140-48del n.328-49_328-48del c.898-49_898-48del (n.898-49_898-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907420G>A | CA200890065 | TSC1 | c.1261-50C>T (n.1261-50C>T) c.1264-50C>T (n.1264-50C>T) c.877-50C>T (n.877-50C>T) c.901-50C>T (n.901-50C>T) c.1108-50C>T (n.1108-50C>T) c.*1005-50C>T (n.*1005-50C>T) c.*1034-50C>T (n.*1034-50C>T) c.1111-50C>T (n.1111-50C>T) c.*1031-50C>T (n.*1031-50C>T) n.1639-50C>T n.2115-50C>T c.*503-50C>T (n.*503-50C>T) n.2140-50C>T n.328-50C>T c.898-50C>T (n.898-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907420G>C | CA2720465589 | TSC1 | c.1261-50C>G (n.1261-50C>G) c.1264-50C>G (n.1264-50C>G) c.877-50C>G (n.877-50C>G) c.901-50C>G (n.901-50C>G) c.1108-50C>G (n.1108-50C>G) c.*1005-50C>G (n.*1005-50C>G) c.*1034-50C>G (n.*1034-50C>G) c.1111-50C>G (n.1111-50C>G) c.*1031-50C>G (n.*1031-50C>G) n.1639-50C>G n.2115-50C>G c.*503-50C>G (n.*503-50C>G) n.2140-50C>G n.328-50C>G c.898-50C>G (n.898-50C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132907420G= | CA1882415681 | TSC1 | c.1261-50C= (n.1261-50C=) c.1264-50C= (n.1264-50C=) c.877-50C= (n.877-50C=) c.901-50C= (n.901-50C=) c.1108-50C= (n.1108-50C=) c.*1005-50C= (n.*1005-50C=) c.*1034-50C= (n.*1034-50C=) c.1111-50C= (n.1111-50C=) c.*1031-50C= (n.*1031-50C=) n.1639-50C= n.2115-50C= c.*503-50C= (n.*503-50C=) n.2140-50C= n.328-50C= c.898-50C= (n.898-50C=) | |
| 9 | g.132907420G>T | CA2692287439 | TSC1 | c.1261-50C>A (n.1261-50C>A) c.1264-50C>A (n.1264-50C>A) c.877-50C>A (n.877-50C>A) c.901-50C>A (n.901-50C>A) c.1108-50C>A (n.1108-50C>A) c.*1005-50C>A (n.*1005-50C>A) c.*1034-50C>A (n.*1034-50C>A) c.1111-50C>A (n.1111-50C>A) c.*1031-50C>A (n.*1031-50C>A) n.1639-50C>A n.2115-50C>A c.*503-50C>A (n.*503-50C>A) n.2140-50C>A n.328-50C>A c.898-50C>A (n.898-50C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907421T>A | CA2720719559 | TSC1 | c.1261-51A>T (n.1261-51A>T) c.1264-51A>T (n.1264-51A>T) c.877-51A>T (n.877-51A>T) c.901-51A>T (n.901-51A>T) c.1108-51A>T (n.1108-51A>T) c.*1005-51A>T (n.*1005-51A>T) c.*1034-51A>T (n.*1034-51A>T) c.1111-51A>T (n.1111-51A>T) c.*1031-51A>T (n.*1031-51A>T) n.1639-51A>T n.2115-51A>T c.*503-51A>T (n.*503-51A>T) n.2140-51A>T n.328-51A>T c.898-51A>T (n.898-51A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907423C>A | CA2720719561 | TSC1 | c.1261-53G>T (n.1261-53G>T) c.1264-53G>T (n.1264-53G>T) c.877-53G>T (n.877-53G>T) c.901-53G>T (n.901-53G>T) c.1108-53G>T (n.1108-53G>T) c.*1005-53G>T (n.*1005-53G>T) c.*1034-53G>T (n.*1034-53G>T) c.1111-53G>T (n.1111-53G>T) c.*1031-53G>T (n.*1031-53G>T) n.1639-53G>T n.2115-53G>T c.*503-53G>T (n.*503-53G>T) n.2140-53G>T n.328-53G>T c.898-53G>T (n.898-53G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907423C>G | CA2720719563 | TSC1 | c.1261-53G>C (n.1261-53G>C) c.1264-53G>C (n.1264-53G>C) c.877-53G>C (n.877-53G>C) c.901-53G>C (n.901-53G>C) c.1108-53G>C (n.1108-53G>C) c.*1005-53G>C (n.*1005-53G>C) c.*1034-53G>C (n.*1034-53G>C) c.1111-53G>C (n.1111-53G>C) c.*1031-53G>C (n.*1031-53G>C) n.1639-53G>C n.2115-53G>C c.*503-53G>C (n.*503-53G>C) n.2140-53G>C n.328-53G>C c.898-53G>C (n.898-53G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132907423C>T | CA2692287440 | TSC1 | c.1261-53G>A (n.1261-53G>A) c.1264-53G>A (n.1264-53G>A) c.877-53G>A (n.877-53G>A) c.901-53G>A (n.901-53G>A) c.1108-53G>A (n.1108-53G>A) c.*1005-53G>A (n.*1005-53G>A) c.*1034-53G>A (n.*1034-53G>A) c.1111-53G>A (n.1111-53G>A) c.*1031-53G>A (n.*1031-53G>A) n.1639-53G>A n.2115-53G>A c.*503-53G>A (n.*503-53G>A) n.2140-53G>A n.328-53G>A c.898-53G>A (n.898-53G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907424T>A | CA2720719613 | TSC1 | c.1261-54A>T (n.1261-54A>T) c.1264-54A>T (n.1264-54A>T) c.877-54A>T (n.877-54A>T) c.901-54A>T (n.901-54A>T) c.1108-54A>T (n.1108-54A>T) c.*1005-54A>T (n.*1005-54A>T) c.*1034-54A>T (n.*1034-54A>T) c.1111-54A>T (n.1111-54A>T) c.*1031-54A>T (n.*1031-54A>T) n.1639-54A>T n.2115-54A>T c.*503-54A>T (n.*503-54A>T) n.2140-54A>T n.328-54A>T c.898-54A>T (n.898-54A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907424T>C | CA2720719614 | TSC1 | c.1261-54A>G (n.1261-54A>G) c.1264-54A>G (n.1264-54A>G) c.877-54A>G (n.877-54A>G) c.901-54A>G (n.901-54A>G) c.1108-54A>G (n.1108-54A>G) c.*1005-54A>G (n.*1005-54A>G) c.*1034-54A>G (n.*1034-54A>G) c.1111-54A>G (n.1111-54A>G) c.*1031-54A>G (n.*1031-54A>G) n.1639-54A>G n.2115-54A>G c.*503-54A>G (n.*503-54A>G) n.2140-54A>G n.328-54A>G c.898-54A>G (n.898-54A>G) | dbSNP |
| 9 | g.132907425C>A | CA2720489947 | TSC1 | c.1261-55G>T (n.1261-55G>T) c.1264-55G>T (n.1264-55G>T) c.877-55G>T (n.877-55G>T) c.901-55G>T (n.901-55G>T) c.1108-55G>T (n.1108-55G>T) c.*1005-55G>T (n.*1005-55G>T) c.*1034-55G>T (n.*1034-55G>T) c.1111-55G>T (n.1111-55G>T) c.*1031-55G>T (n.*1031-55G>T) n.1639-55G>T n.2115-55G>T c.*503-55G>T (n.*503-55G>T) n.2140-55G>T n.328-55G>T c.898-55G>T (n.898-55G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907425C= | CA1882415682 | TSC1 | c.1261-55G= (n.1261-55G=) c.1264-55G= (n.1264-55G=) c.877-55G= (n.877-55G=) c.901-55G= (n.901-55G=) c.1108-55G= (n.1108-55G=) c.*1005-55G= (n.*1005-55G=) c.*1034-55G= (n.*1034-55G=) c.1111-55G= (n.1111-55G=) c.*1031-55G= (n.*1031-55G=) n.1639-55G= n.2115-55G= c.*503-55G= (n.*503-55G=) n.2140-55G= n.328-55G= c.898-55G= (n.898-55G=) | |
| 9 | g.132907425C>G | CA653803873 | TSC1 | c.1261-55G>C (n.1261-55G>C) c.1264-55G>C (n.1264-55G>C) c.877-55G>C (n.877-55G>C) c.901-55G>C (n.901-55G>C) c.1108-55G>C (n.1108-55G>C) c.*1005-55G>C (n.*1005-55G>C) c.*1034-55G>C (n.*1034-55G>C) c.1111-55G>C (n.1111-55G>C) c.*1031-55G>C (n.*1031-55G>C) n.1639-55G>C n.2115-55G>C c.*503-55G>C (n.*503-55G>C) n.2140-55G>C n.328-55G>C c.898-55G>C (n.898-55G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132907425C>T | CA860674256 | TSC1 | c.1261-55G>A (n.1261-55G>A) c.1264-55G>A (n.1264-55G>A) c.877-55G>A (n.877-55G>A) c.901-55G>A (n.901-55G>A) c.1108-55G>A (n.1108-55G>A) c.*1005-55G>A (n.*1005-55G>A) c.*1034-55G>A (n.*1034-55G>A) c.1111-55G>A (n.1111-55G>A) c.*1031-55G>A (n.*1031-55G>A) n.1639-55G>A n.2115-55G>A c.*503-55G>A (n.*503-55G>A) n.2140-55G>A n.328-55G>A c.898-55G>A (n.898-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907426G>A | CA200890070 | TSC1 | c.1261-56C>T (n.1261-56C>T) c.1264-56C>T (n.1264-56C>T) c.877-56C>T (n.877-56C>T) c.901-56C>T (n.901-56C>T) c.1108-56C>T (n.1108-56C>T) c.*1005-56C>T (n.*1005-56C>T) c.*1034-56C>T (n.*1034-56C>T) c.1111-56C>T (n.1111-56C>T) c.*1031-56C>T (n.*1031-56C>T) n.1639-56C>T n.2115-56C>T c.*503-56C>T (n.*503-56C>T) n.2140-56C>T n.328-56C>T c.898-56C>T (n.898-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907426G>C | CA2720469556 | TSC1 | c.1261-56C>G (n.1261-56C>G) c.1264-56C>G (n.1264-56C>G) c.877-56C>G (n.877-56C>G) c.901-56C>G (n.901-56C>G) c.1108-56C>G (n.1108-56C>G) c.*1005-56C>G (n.*1005-56C>G) c.*1034-56C>G (n.*1034-56C>G) c.1111-56C>G (n.1111-56C>G) c.*1031-56C>G (n.*1031-56C>G) n.1639-56C>G n.2115-56C>G c.*503-56C>G (n.*503-56C>G) n.2140-56C>G n.328-56C>G c.898-56C>G (n.898-56C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132907426G= | CA1882415683 | TSC1 | c.1261-56C= (n.1261-56C=) c.1264-56C= (n.1264-56C=) c.877-56C= (n.877-56C=) c.901-56C= (n.901-56C=) c.1108-56C= (n.1108-56C=) c.*1005-56C= (n.*1005-56C=) c.*1034-56C= (n.*1034-56C=) c.1111-56C= (n.1111-56C=) c.*1031-56C= (n.*1031-56C=) n.1639-56C= n.2115-56C= c.*503-56C= (n.*503-56C=) n.2140-56C= n.328-56C= c.898-56C= (n.898-56C=) | |
| 9 | g.132907426G>T | CA2692287441 | TSC1 | c.1261-56C>A (n.1261-56C>A) c.1264-56C>A (n.1264-56C>A) c.877-56C>A (n.877-56C>A) c.901-56C>A (n.901-56C>A) c.1108-56C>A (n.1108-56C>A) c.*1005-56C>A (n.*1005-56C>A) c.*1034-56C>A (n.*1034-56C>A) c.1111-56C>A (n.1111-56C>A) c.*1031-56C>A (n.*1031-56C>A) n.1639-56C>A n.2115-56C>A c.*503-56C>A (n.*503-56C>A) n.2140-56C>A n.328-56C>A c.898-56C>A (n.898-56C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907428G>A | CA200890077 | TSC1 | c.1261-58C>T (n.1261-58C>T) c.1264-58C>T (n.1264-58C>T) c.877-58C>T (n.877-58C>T) c.901-58C>T (n.901-58C>T) c.1108-58C>T (n.1108-58C>T) c.*1005-58C>T (n.*1005-58C>T) c.*1034-58C>T (n.*1034-58C>T) c.1111-58C>T (n.1111-58C>T) c.*1031-58C>T (n.*1031-58C>T) n.1639-58C>T n.2115-58C>T c.*503-58C>T (n.*503-58C>T) n.2140-58C>T n.328-58C>T c.898-58C>T (n.898-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907428G>C | CA2720470437 | TSC1 | c.1261-58C>G (n.1261-58C>G) c.1264-58C>G (n.1264-58C>G) c.877-58C>G (n.877-58C>G) c.901-58C>G (n.901-58C>G) c.1108-58C>G (n.1108-58C>G) c.*1005-58C>G (n.*1005-58C>G) c.*1034-58C>G (n.*1034-58C>G) c.1111-58C>G (n.1111-58C>G) c.*1031-58C>G (n.*1031-58C>G) n.1639-58C>G n.2115-58C>G c.*503-58C>G (n.*503-58C>G) n.2140-58C>G n.328-58C>G c.898-58C>G (n.898-58C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132907428G= | CA1882415684 | TSC1 | c.1261-58C= (n.1261-58C=) c.1264-58C= (n.1264-58C=) c.877-58C= (n.877-58C=) c.901-58C= (n.901-58C=) c.1108-58C= (n.1108-58C=) c.*1005-58C= (n.*1005-58C=) c.*1034-58C= (n.*1034-58C=) c.1111-58C= (n.1111-58C=) c.*1031-58C= (n.*1031-58C=) n.1639-58C= n.2115-58C= c.*503-58C= (n.*503-58C=) n.2140-58C= n.328-58C= c.898-58C= (n.898-58C=) | |
| 9 | g.132907428G>T | CA2579494240 | TSC1 | c.1261-58C>A (n.1261-58C>A) c.1264-58C>A (n.1264-58C>A) c.877-58C>A (n.877-58C>A) c.901-58C>A (n.901-58C>A) c.1108-58C>A (n.1108-58C>A) c.*1005-58C>A (n.*1005-58C>A) c.*1034-58C>A (n.*1034-58C>A) c.1111-58C>A (n.1111-58C>A) c.*1031-58C>A (n.*1031-58C>A) n.1639-58C>A n.2115-58C>A c.*503-58C>A (n.*503-58C>A) n.2140-58C>A n.328-58C>A c.898-58C>A (n.898-58C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907429C>A | CA2720512006 | TSC1 | c.1261-59G>T (n.1261-59G>T) c.1264-59G>T (n.1264-59G>T) c.877-59G>T (n.877-59G>T) c.901-59G>T (n.901-59G>T) c.1108-59G>T (n.1108-59G>T) c.*1005-59G>T (n.*1005-59G>T) c.*1034-59G>T (n.*1034-59G>T) c.1111-59G>T (n.1111-59G>T) c.*1031-59G>T (n.*1031-59G>T) n.1639-59G>T n.2115-59G>T c.*503-59G>T (n.*503-59G>T) n.2140-59G>T n.328-59G>T c.898-59G>T (n.898-59G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907429C= | CA1882415685 | TSC1 | c.1261-59G= (n.1261-59G=) c.1264-59G= (n.1264-59G=) c.877-59G= (n.877-59G=) c.901-59G= (n.901-59G=) c.1108-59G= (n.1108-59G=) c.*1005-59G= (n.*1005-59G=) c.*1034-59G= (n.*1034-59G=) c.1111-59G= (n.1111-59G=) c.*1031-59G= (n.*1031-59G=) n.1639-59G= n.2115-59G= c.*503-59G= (n.*503-59G=) n.2140-59G= n.328-59G= c.898-59G= (n.898-59G=) | |
| 9 | g.132907429C>G | CA2720512017 | TSC1 | c.1261-59G>C (n.1261-59G>C) c.1264-59G>C (n.1264-59G>C) c.877-59G>C (n.877-59G>C) c.901-59G>C (n.901-59G>C) c.1108-59G>C (n.1108-59G>C) c.*1005-59G>C (n.*1005-59G>C) c.*1034-59G>C (n.*1034-59G>C) c.1111-59G>C (n.1111-59G>C) c.*1031-59G>C (n.*1031-59G>C) n.1639-59G>C n.2115-59G>C c.*503-59G>C (n.*503-59G>C) n.2140-59G>C n.328-59G>C c.898-59G>C (n.898-59G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132907429C>T | CA1129685770 | TSC1 | c.1261-59G>A (n.1261-59G>A) c.1264-59G>A (n.1264-59G>A) c.877-59G>A (n.877-59G>A) c.901-59G>A (n.901-59G>A) c.1108-59G>A (n.1108-59G>A) c.*1005-59G>A (n.*1005-59G>A) c.*1034-59G>A (n.*1034-59G>A) c.1111-59G>A (n.1111-59G>A) c.*1031-59G>A (n.*1031-59G>A) n.1639-59G>A n.2115-59G>A c.*503-59G>A (n.*503-59G>A) n.2140-59G>A n.328-59G>A c.898-59G>A (n.898-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907431T>A | CA2720462961 | TSC1 | c.1261-61A>T (n.1261-61A>T) c.1264-61A>T (n.1264-61A>T) c.877-61A>T (n.877-61A>T) c.901-61A>T (n.901-61A>T) c.1108-61A>T (n.1108-61A>T) c.*1005-61A>T (n.*1005-61A>T) c.*1034-61A>T (n.*1034-61A>T) c.1111-61A>T (n.1111-61A>T) c.*1031-61A>T (n.*1031-61A>T) n.1639-61A>T n.2115-61A>T c.*503-61A>T (n.*503-61A>T) n.2140-61A>T n.328-61A>T c.898-61A>T (n.898-61A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907431T>C | CA200890096 | TSC1 | c.1261-61A>G (n.1261-61A>G) c.1264-61A>G (n.1264-61A>G) c.877-61A>G (n.877-61A>G) c.901-61A>G (n.901-61A>G) c.1108-61A>G (n.1108-61A>G) c.*1005-61A>G (n.*1005-61A>G) c.*1034-61A>G (n.*1034-61A>G) c.1111-61A>G (n.1111-61A>G) c.*1031-61A>G (n.*1031-61A>G) n.1639-61A>G n.2115-61A>G c.*503-61A>G (n.*503-61A>G) n.2140-61A>G n.328-61A>G c.898-61A>G (n.898-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907431T= | CA1882415686 | TSC1 | c.1261-61A= (n.1261-61A=) c.1264-61A= (n.1264-61A=) c.877-61A= (n.877-61A=) c.901-61A= (n.901-61A=) c.1108-61A= (n.1108-61A=) c.*1005-61A= (n.*1005-61A=) c.*1034-61A= (n.*1034-61A=) c.1111-61A= (n.1111-61A=) c.*1031-61A= (n.*1031-61A=) n.1639-61A= n.2115-61A= c.*503-61A= (n.*503-61A=) n.2140-61A= n.328-61A= c.898-61A= (n.898-61A=) | |
| 9 | g.132907433_132907442del | CA2579494241 | TSC1 | c.1261-70_1261-61del (n.1261-70_1261-61del) c.1264-70_1264-61del (n.1264-70_1264-61del) c.877-70_877-61del (n.877-70_877-61del) c.901-70_901-61del (n.901-70_901-61del) c.1108-70_1108-61del (n.1108-70_1108-61del) c.*1005-70_*1005-61del (n.*1005-70_*1005-61del) c.*1034-70_*1034-61del (n.*1034-70_*1034-61del) c.1111-70_1111-61del (n.1111-70_1111-61del) c.*1031-70_*1031-61del (n.*1031-70_*1031-61del) n.1639-70_1639-61del n.2115-70_2115-61del c.*503-70_*503-61del (n.*503-70_*503-61del) n.2140-70_2140-61del n.328-70_328-61del c.898-70_898-61del (n.898-70_898-61del) | |
| 9 | g.132907432A>G | CA2579494242 | TSC1 | c.1261-62T>C (n.1261-62T>C) c.1264-62T>C (n.1264-62T>C) c.877-62T>C (n.877-62T>C) c.901-62T>C (n.901-62T>C) c.1108-62T>C (n.1108-62T>C) c.*1005-62T>C (n.*1005-62T>C) c.*1034-62T>C (n.*1034-62T>C) c.1111-62T>C (n.1111-62T>C) c.*1031-62T>C (n.*1031-62T>C) n.1639-62T>C n.2115-62T>C c.*503-62T>C (n.*503-62T>C) n.2140-62T>C n.328-62T>C c.898-62T>C (n.898-62T>C) | |
| 9 | g.132907432A>T | CA2720719625 | TSC1 | c.1261-62T>A (n.1261-62T>A) c.1264-62T>A (n.1264-62T>A) c.877-62T>A (n.877-62T>A) c.901-62T>A (n.901-62T>A) c.1108-62T>A (n.1108-62T>A) c.*1005-62T>A (n.*1005-62T>A) c.*1034-62T>A (n.*1034-62T>A) c.1111-62T>A (n.1111-62T>A) c.*1031-62T>A (n.*1031-62T>A) n.1639-62T>A n.2115-62T>A c.*503-62T>A (n.*503-62T>A) n.2140-62T>A n.328-62T>A c.898-62T>A (n.898-62T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907432_132907433delinsAT | CA1882415687 | TSC1 | c.1261-63_1261-62delinsAT (n.1261-63_1261-62delinsAT) c.1264-63_1264-62delinsAT (n.1264-63_1264-62delinsAT) c.877-63_877-62delinsAT (n.877-63_877-62delinsAT) c.901-63_901-62delinsAT (n.901-63_901-62delinsAT) c.1108-63_1108-62delinsAT (n.1108-63_1108-62delinsAT) c.*1005-63_*1005-62delinsAT (n.*1005-63_*1005-62delinsAT) c.*1034-63_*1034-62delinsAT (n.*1034-63_*1034-62delinsAT) c.1111-63_1111-62delinsAT (n.1111-63_1111-62delinsAT) c.*1031-63_*1031-62delinsAT (n.*1031-63_*1031-62delinsAT) n.1639-63_1639-62delinsAT n.2115-63_2115-62delinsAT c.*503-63_*503-62delinsAT (n.*503-63_*503-62delinsAT) n.2140-63_2140-62delinsAT n.328-63_328-62delinsAT c.898-63_898-62delinsAT (n.898-63_898-62delinsAT) | |
| 9 | g.132907433T>A | CA2720469084 | TSC1 | c.1261-63A>T (n.1261-63A>T) c.1264-63A>T (n.1264-63A>T) c.877-63A>T (n.877-63A>T) c.901-63A>T (n.901-63A>T) c.1108-63A>T (n.1108-63A>T) c.*1005-63A>T (n.*1005-63A>T) c.*1034-63A>T (n.*1034-63A>T) c.1111-63A>T (n.1111-63A>T) c.*1031-63A>T (n.*1031-63A>T) n.1639-63A>T n.2115-63A>T c.*503-63A>T (n.*503-63A>T) n.2140-63A>T n.328-63A>T c.898-63A>T (n.898-63A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907433T>C | CA200890118 | TSC1 | c.1261-63A>G (n.1261-63A>G) c.1264-63A>G (n.1264-63A>G) c.877-63A>G (n.877-63A>G) c.901-63A>G (n.901-63A>G) c.1108-63A>G (n.1108-63A>G) c.*1005-63A>G (n.*1005-63A>G) c.*1034-63A>G (n.*1034-63A>G) c.1111-63A>G (n.1111-63A>G) c.*1031-63A>G (n.*1031-63A>G) n.1639-63A>G n.2115-63A>G c.*503-63A>G (n.*503-63A>G) n.2140-63A>G n.328-63A>G c.898-63A>G (n.898-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907433T= | CA1882415688 | TSC1 | c.1261-63A= (n.1261-63A=) c.1264-63A= (n.1264-63A=) c.877-63A= (n.877-63A=) c.901-63A= (n.901-63A=) c.1108-63A= (n.1108-63A=) c.*1005-63A= (n.*1005-63A=) c.*1034-63A= (n.*1034-63A=) c.1111-63A= (n.1111-63A=) c.*1031-63A= (n.*1031-63A=) n.1639-63A= n.2115-63A= c.*503-63A= (n.*503-63A=) n.2140-63A= n.328-63A= c.898-63A= (n.898-63A=) | |
| 9 | g.132907434del | CA200890107 | TSC1 | c.1261-63del (n.1261-63del) c.1264-63del (n.1264-63del) c.877-63del (n.877-63del) c.901-63del (n.901-63del) c.1108-63del (n.1108-63del) c.*1005-63del (n.*1005-63del) c.*1034-63del (n.*1034-63del) c.1111-63del (n.1111-63del) c.*1031-63del (n.*1031-63del) n.1639-63del n.2115-63del c.*503-63del (n.*503-63del) n.2140-63del n.328-63del c.898-63del (n.898-63del) | dbSNP |
| 9 | g.132907434T>A | CA2720719638 | TSC1 | c.1261-64A>T (n.1261-64A>T) c.1264-64A>T (n.1264-64A>T) c.877-64A>T (n.877-64A>T) c.901-64A>T (n.901-64A>T) c.1108-64A>T (n.1108-64A>T) c.*1005-64A>T (n.*1005-64A>T) c.*1034-64A>T (n.*1034-64A>T) c.1111-64A>T (n.1111-64A>T) c.*1031-64A>T (n.*1031-64A>T) n.1639-64A>T n.2115-64A>T c.*503-64A>T (n.*503-64A>T) n.2140-64A>T n.328-64A>T c.898-64A>T (n.898-64A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907434T>C | CA2579494243 | TSC1 | c.1261-64A>G (n.1261-64A>G) c.1264-64A>G (n.1264-64A>G) c.877-64A>G (n.877-64A>G) c.901-64A>G (n.901-64A>G) c.1108-64A>G (n.1108-64A>G) c.*1005-64A>G (n.*1005-64A>G) c.*1034-64A>G (n.*1034-64A>G) c.1111-64A>G (n.1111-64A>G) c.*1031-64A>G (n.*1031-64A>G) n.1639-64A>G n.2115-64A>G c.*503-64A>G (n.*503-64A>G) n.2140-64A>G n.328-64A>G c.898-64A>G (n.898-64A>G) | |
| 9 | g.132907434_132907439delinsTGTAAA | CA1882415689 | TSC1 | c.1261-69_1261-64delinsTTTACA (n.1261-69_1261-64delinsTTTACA) c.1264-69_1264-64delinsTTTACA (n.1264-69_1264-64delinsTTTACA) c.877-69_877-64delinsTTTACA (n.877-69_877-64delinsTTTACA) c.901-69_901-64delinsTTTACA (n.901-69_901-64delinsTTTACA) c.1108-69_1108-64delinsTTTACA (n.1108-69_1108-64delinsTTTACA) c.*1005-69_*1005-64delinsTTTACA (n.*1005-69_*1005-64delinsTTTACA) c.*1034-69_*1034-64delinsTTTACA (n.*1034-69_*1034-64delinsTTTACA) c.1111-69_1111-64delinsTTTACA (n.1111-69_1111-64delinsTTTACA) c.*1031-69_*1031-64delinsTTTACA (n.*1031-69_*1031-64delinsTTTACA) n.1639-69_1639-64delinsTTTACA n.2115-69_2115-64delinsTTTACA c.*503-69_*503-64delinsTTTACA (n.*503-69_*503-64delinsTTTACA) n.2140-69_2140-64delinsTTTACA n.328-69_328-64delinsTTTACA c.898-69_898-64delinsTTTACA (n.898-69_898-64delinsTTTACA) | |
| 9 | g.132907435del | CA2579494244 | TSC1 | c.1261-65del (n.1261-65del) c.1264-65del (n.1264-65del) c.877-65del (n.877-65del) c.901-65del (n.901-65del) c.1108-65del (n.1108-65del) c.*1005-65del (n.*1005-65del) c.*1034-65del (n.*1034-65del) c.1111-65del (n.1111-65del) c.*1031-65del (n.*1031-65del) n.1639-65del n.2115-65del c.*503-65del (n.*503-65del) n.2140-65del n.328-65del c.898-65del (n.898-65del) | |
| 9 | g.132907435G>A | CA2692287442 | TSC1 | c.1261-65C>T (n.1261-65C>T) c.1264-65C>T (n.1264-65C>T) c.877-65C>T (n.877-65C>T) c.901-65C>T (n.901-65C>T) c.1108-65C>T (n.1108-65C>T) c.*1005-65C>T (n.*1005-65C>T) c.*1034-65C>T (n.*1034-65C>T) c.1111-65C>T (n.1111-65C>T) c.*1031-65C>T (n.*1031-65C>T) n.1639-65C>T n.2115-65C>T c.*503-65C>T (n.*503-65C>T) n.2140-65C>T n.328-65C>T c.898-65C>T (n.898-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907435G>C | CA2720719716 | TSC1 | c.1261-65C>G (n.1261-65C>G) c.1264-65C>G (n.1264-65C>G) c.877-65C>G (n.877-65C>G) c.901-65C>G (n.901-65C>G) c.1108-65C>G (n.1108-65C>G) c.*1005-65C>G (n.*1005-65C>G) c.*1034-65C>G (n.*1034-65C>G) c.1111-65C>G (n.1111-65C>G) c.*1031-65C>G (n.*1031-65C>G) n.1639-65C>G n.2115-65C>G c.*503-65C>G (n.*503-65C>G) n.2140-65C>G n.328-65C>G c.898-65C>G (n.898-65C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132907435G>T | CA2692287443 | TSC1 | c.1261-65C>A (n.1261-65C>A) c.1264-65C>A (n.1264-65C>A) c.877-65C>A (n.877-65C>A) c.901-65C>A (n.901-65C>A) c.1108-65C>A (n.1108-65C>A) c.*1005-65C>A (n.*1005-65C>A) c.*1034-65C>A (n.*1034-65C>A) c.1111-65C>A (n.1111-65C>A) c.*1031-65C>A (n.*1031-65C>A) n.1639-65C>A n.2115-65C>A c.*503-65C>A (n.*503-65C>A) n.2140-65C>A n.328-65C>A c.898-65C>A (n.898-65C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907438_132907442del | CA1129685776 | TSC1 | c.1261-69_1261-65del (n.1261-69_1261-65del) c.1264-69_1264-65del (n.1264-69_1264-65del) c.877-69_877-65del (n.877-69_877-65del) c.901-69_901-65del (n.901-69_901-65del) c.1108-69_1108-65del (n.1108-69_1108-65del) c.*1005-69_*1005-65del (n.*1005-69_*1005-65del) c.*1034-69_*1034-65del (n.*1034-69_*1034-65del) c.1111-69_1111-65del (n.1111-69_1111-65del) c.*1031-69_*1031-65del (n.*1031-69_*1031-65del) n.1639-69_1639-65del n.2115-69_2115-65del c.*503-69_*503-65del (n.*503-69_*503-65del) n.2140-69_2140-65del n.328-69_328-65del c.898-69_898-65del (n.898-69_898-65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907436T>A | CA2720719777 | TSC1 | c.1261-66A>T (n.1261-66A>T) c.1264-66A>T (n.1264-66A>T) c.877-66A>T (n.877-66A>T) c.901-66A>T (n.901-66A>T) c.1108-66A>T (n.1108-66A>T) c.*1005-66A>T (n.*1005-66A>T) c.*1034-66A>T (n.*1034-66A>T) c.1111-66A>T (n.1111-66A>T) c.*1031-66A>T (n.*1031-66A>T) n.1639-66A>T n.2115-66A>T c.*503-66A>T (n.*503-66A>T) n.2140-66A>T n.328-66A>T c.898-66A>T (n.898-66A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907437A>G | CA2692287444 | TSC1 | c.1261-67T>C (n.1261-67T>C) c.1264-67T>C (n.1264-67T>C) c.877-67T>C (n.877-67T>C) c.901-67T>C (n.901-67T>C) c.1108-67T>C (n.1108-67T>C) c.*1005-67T>C (n.*1005-67T>C) c.*1034-67T>C (n.*1034-67T>C) c.1111-67T>C (n.1111-67T>C) c.*1031-67T>C (n.*1031-67T>C) n.1639-67T>C n.2115-67T>C c.*503-67T>C (n.*503-67T>C) n.2140-67T>C n.328-67T>C c.898-67T>C (n.898-67T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907440G>C | CA2720719782 | TSC1 | c.1261-70C>G (n.1261-70C>G) c.1264-70C>G (n.1264-70C>G) c.877-70C>G (n.877-70C>G) c.901-70C>G (n.901-70C>G) c.1108-70C>G (n.1108-70C>G) c.*1005-70C>G (n.*1005-70C>G) c.*1034-70C>G (n.*1034-70C>G) c.1111-70C>G (n.1111-70C>G) c.*1031-70C>G (n.*1031-70C>G) n.1639-70C>G n.2115-70C>G c.*503-70C>G (n.*503-70C>G) n.2140-70C>G n.328-70C>G c.898-70C>G (n.898-70C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132907440G>T | CA2579494245 | TSC1 | c.1261-70C>A (n.1261-70C>A) c.1264-70C>A (n.1264-70C>A) c.877-70C>A (n.877-70C>A) c.901-70C>A (n.901-70C>A) c.1108-70C>A (n.1108-70C>A) c.*1005-70C>A (n.*1005-70C>A) c.*1034-70C>A (n.*1034-70C>A) c.1111-70C>A (n.1111-70C>A) c.*1031-70C>A (n.*1031-70C>A) n.1639-70C>A n.2115-70C>A c.*503-70C>A (n.*503-70C>A) n.2140-70C>A n.328-70C>A c.898-70C>A (n.898-70C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907440_132907445delinsGTAGTT | CA1882415690 | TSC1 | c.1261-75_1261-70delinsAACTAC (n.1261-75_1261-70delinsAACTAC) c.1264-75_1264-70delinsAACTAC (n.1264-75_1264-70delinsAACTAC) c.877-75_877-70delinsAACTAC (n.877-75_877-70delinsAACTAC) c.901-75_901-70delinsAACTAC (n.901-75_901-70delinsAACTAC) c.1108-75_1108-70delinsAACTAC (n.1108-75_1108-70delinsAACTAC) c.*1005-75_*1005-70delinsAACTAC (n.*1005-75_*1005-70delinsAACTAC) c.*1034-75_*1034-70delinsAACTAC (n.*1034-75_*1034-70delinsAACTAC) c.1111-75_1111-70delinsAACTAC (n.1111-75_1111-70delinsAACTAC) c.*1031-75_*1031-70delinsAACTAC (n.*1031-75_*1031-70delinsAACTAC) n.1639-75_1639-70delinsAACTAC n.2115-75_2115-70delinsAACTAC c.*503-75_*503-70delinsAACTAC (n.*503-75_*503-70delinsAACTAC) n.2140-75_2140-70delinsAACTAC n.328-75_328-70delinsAACTAC c.898-75_898-70delinsAACTAC (n.898-75_898-70delinsAACTAC) | |
| 9 | g.132907441T>A | CA2579494246 | TSC1 | c.1261-71A>T (n.1261-71A>T) c.1264-71A>T (n.1264-71A>T) c.877-71A>T (n.877-71A>T) c.901-71A>T (n.901-71A>T) c.1108-71A>T (n.1108-71A>T) c.*1005-71A>T (n.*1005-71A>T) c.*1034-71A>T (n.*1034-71A>T) c.1111-71A>T (n.1111-71A>T) c.*1031-71A>T (n.*1031-71A>T) n.1639-71A>T n.2115-71A>T c.*503-71A>T (n.*503-71A>T) n.2140-71A>T n.328-71A>T c.898-71A>T (n.898-71A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907441T>C | CA2692287445 | TSC1 | c.1261-71A>G (n.1261-71A>G) c.1264-71A>G (n.1264-71A>G) c.877-71A>G (n.877-71A>G) c.901-71A>G (n.901-71A>G) c.1108-71A>G (n.1108-71A>G) c.*1005-71A>G (n.*1005-71A>G) c.*1034-71A>G (n.*1034-71A>G) c.1111-71A>G (n.1111-71A>G) c.*1031-71A>G (n.*1031-71A>G) n.1639-71A>G n.2115-71A>G c.*503-71A>G (n.*503-71A>G) n.2140-71A>G n.328-71A>G c.898-71A>G (n.898-71A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907443_132907447del | CA1882415691 | TSC1 | c.1261-75_1261-71del (n.1261-75_1261-71del) c.1264-75_1264-71del (n.1264-75_1264-71del) c.877-75_877-71del (n.877-75_877-71del) c.901-75_901-71del (n.901-75_901-71del) c.1108-75_1108-71del (n.1108-75_1108-71del) c.*1005-75_*1005-71del (n.*1005-75_*1005-71del) c.*1034-75_*1034-71del (n.*1034-75_*1034-71del) c.1111-75_1111-71del (n.1111-75_1111-71del) c.*1031-75_*1031-71del (n.*1031-75_*1031-71del) n.1639-75_1639-71del n.2115-75_2115-71del c.*503-75_*503-71del (n.*503-75_*503-71del) n.2140-75_2140-71del n.328-75_328-71del c.898-75_898-71del (n.898-75_898-71del) | dbSNP |
| 9 | g.132907443G>A | CA591048745 | TSC1 | c.1261-73C>T (n.1261-73C>T) c.1264-73C>T (n.1264-73C>T) c.877-73C>T (n.877-73C>T) c.901-73C>T (n.901-73C>T) c.1108-73C>T (n.1108-73C>T) c.*1005-73C>T (n.*1005-73C>T) c.*1034-73C>T (n.*1034-73C>T) c.1111-73C>T (n.1111-73C>T) c.*1031-73C>T (n.*1031-73C>T) n.1639-73C>T n.2115-73C>T c.*503-73C>T (n.*503-73C>T) n.2140-73C>T n.328-73C>T c.898-73C>T (n.898-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907443G>C | CA2720479638 | TSC1 | c.1261-73C>G (n.1261-73C>G) c.1264-73C>G (n.1264-73C>G) c.877-73C>G (n.877-73C>G) c.901-73C>G (n.901-73C>G) c.1108-73C>G (n.1108-73C>G) c.*1005-73C>G (n.*1005-73C>G) c.*1034-73C>G (n.*1034-73C>G) c.1111-73C>G (n.1111-73C>G) c.*1031-73C>G (n.*1031-73C>G) n.1639-73C>G n.2115-73C>G c.*503-73C>G (n.*503-73C>G) n.2140-73C>G n.328-73C>G c.898-73C>G (n.898-73C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132907443G= | CA1882415692 | TSC1 | c.1261-73C= (n.1261-73C=) c.1264-73C= (n.1264-73C=) c.877-73C= (n.877-73C=) c.901-73C= (n.901-73C=) c.1108-73C= (n.1108-73C=) c.*1005-73C= (n.*1005-73C=) c.*1034-73C= (n.*1034-73C=) c.1111-73C= (n.1111-73C=) c.*1031-73C= (n.*1031-73C=) n.1639-73C= n.2115-73C= c.*503-73C= (n.*503-73C=) n.2140-73C= n.328-73C= c.898-73C= (n.898-73C=) | |
| 9 | g.132907443G>T | CA2579494247 | TSC1 | c.1261-73C>A (n.1261-73C>A) c.1264-73C>A (n.1264-73C>A) c.877-73C>A (n.877-73C>A) c.901-73C>A (n.901-73C>A) c.1108-73C>A (n.1108-73C>A) c.*1005-73C>A (n.*1005-73C>A) c.*1034-73C>A (n.*1034-73C>A) c.1111-73C>A (n.1111-73C>A) c.*1031-73C>A (n.*1031-73C>A) n.1639-73C>A n.2115-73C>A c.*503-73C>A (n.*503-73C>A) n.2140-73C>A n.328-73C>A c.898-73C>A (n.898-73C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907444T>A | CA2720720103 | TSC1 | c.1261-74A>T (n.1261-74A>T) c.1264-74A>T (n.1264-74A>T) c.877-74A>T (n.877-74A>T) c.901-74A>T (n.901-74A>T) c.1108-74A>T (n.1108-74A>T) c.*1005-74A>T (n.*1005-74A>T) c.*1034-74A>T (n.*1034-74A>T) c.1111-74A>T (n.1111-74A>T) c.*1031-74A>T (n.*1031-74A>T) n.1639-74A>T n.2115-74A>T c.*503-74A>T (n.*503-74A>T) n.2140-74A>T n.328-74A>T c.898-74A>T (n.898-74A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907445T>A | CA2720720106 | TSC1 | c.1261-75A>T (n.1261-75A>T) c.1264-75A>T (n.1264-75A>T) c.877-75A>T (n.877-75A>T) c.901-75A>T (n.901-75A>T) c.1108-75A>T (n.1108-75A>T) c.*1005-75A>T (n.*1005-75A>T) c.*1034-75A>T (n.*1034-75A>T) c.1111-75A>T (n.1111-75A>T) c.*1031-75A>T (n.*1031-75A>T) n.1639-75A>T n.2115-75A>T c.*503-75A>T (n.*503-75A>T) n.2140-75A>T n.328-75A>T c.898-75A>T (n.898-75A>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907445T>C | CA2692287446 | TSC1 | c.1261-75A>G (n.1261-75A>G) c.1264-75A>G (n.1264-75A>G) c.877-75A>G (n.877-75A>G) c.901-75A>G (n.901-75A>G) c.1108-75A>G (n.1108-75A>G) c.*1005-75A>G (n.*1005-75A>G) c.*1034-75A>G (n.*1034-75A>G) c.1111-75A>G (n.1111-75A>G) c.*1031-75A>G (n.*1031-75A>G) n.1639-75A>G n.2115-75A>G c.*503-75A>G (n.*503-75A>G) n.2140-75A>G n.328-75A>G c.898-75A>G (n.898-75A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907446T>A | CA2579494248 | TSC1 | c.1261-76A>T (n.1261-76A>T) c.1264-76A>T (n.1264-76A>T) c.877-76A>T (n.877-76A>T) c.901-76A>T (n.901-76A>T) c.1108-76A>T (n.1108-76A>T) c.*1005-76A>T (n.*1005-76A>T) c.*1034-76A>T (n.*1034-76A>T) c.1111-76A>T (n.1111-76A>T) c.*1031-76A>T (n.*1031-76A>T) n.1639-76A>T n.2115-76A>T c.*503-76A>T (n.*503-76A>T) n.2140-76A>T n.328-76A>T c.898-76A>T (n.898-76A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907446T>C | CA860674258 | TSC1 | c.1261-76A>G (n.1261-76A>G) c.1264-76A>G (n.1264-76A>G) c.877-76A>G (n.877-76A>G) c.901-76A>G (n.901-76A>G) c.1108-76A>G (n.1108-76A>G) c.*1005-76A>G (n.*1005-76A>G) c.*1034-76A>G (n.*1034-76A>G) c.1111-76A>G (n.1111-76A>G) c.*1031-76A>G (n.*1031-76A>G) n.1639-76A>G n.2115-76A>G c.*503-76A>G (n.*503-76A>G) n.2140-76A>G n.328-76A>G c.898-76A>G (n.898-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907446T>G | CA1882415693 | TSC1 | c.1261-76A>C (n.1261-76A>C) c.1264-76A>C (n.1264-76A>C) c.877-76A>C (n.877-76A>C) c.901-76A>C (n.901-76A>C) c.1108-76A>C (n.1108-76A>C) c.*1005-76A>C (n.*1005-76A>C) c.*1034-76A>C (n.*1034-76A>C) c.1111-76A>C (n.1111-76A>C) c.*1031-76A>C (n.*1031-76A>C) n.1639-76A>C n.2115-76A>C c.*503-76A>C (n.*503-76A>C) n.2140-76A>C n.328-76A>C c.898-76A>C (n.898-76A>C) | dbSNP |
| 9 | g.132907446T= | CA1882415694 | TSC1 | c.1261-76A= (n.1261-76A=) c.1264-76A= (n.1264-76A=) c.877-76A= (n.877-76A=) c.901-76A= (n.901-76A=) c.1108-76A= (n.1108-76A=) c.*1005-76A= (n.*1005-76A=) c.*1034-76A= (n.*1034-76A=) c.1111-76A= (n.1111-76A=) c.*1031-76A= (n.*1031-76A=) n.1639-76A= n.2115-76A= c.*503-76A= (n.*503-76A=) n.2140-76A= n.328-76A= c.898-76A= (n.898-76A=) | |
| 9 | g.132907448A>G | CA2579494249 | TSC1 | c.1261-78T>C (n.1261-78T>C) c.1264-78T>C (n.1264-78T>C) c.877-78T>C (n.877-78T>C) c.901-78T>C (n.901-78T>C) c.1108-78T>C (n.1108-78T>C) c.*1005-78T>C (n.*1005-78T>C) c.*1034-78T>C (n.*1034-78T>C) c.1111-78T>C (n.1111-78T>C) c.*1031-78T>C (n.*1031-78T>C) n.1639-78T>C n.2115-78T>C c.*503-78T>C (n.*503-78T>C) n.2140-78T>C n.328-78T>C c.898-78T>C (n.898-78T>C) | |
| 9 | g.132907448A>T | CA2692287447 | TSC1 | c.1261-78T>A (n.1261-78T>A) c.1264-78T>A (n.1264-78T>A) c.877-78T>A (n.877-78T>A) c.901-78T>A (n.901-78T>A) c.1108-78T>A (n.1108-78T>A) c.*1005-78T>A (n.*1005-78T>A) c.*1034-78T>A (n.*1034-78T>A) c.1111-78T>A (n.1111-78T>A) c.*1031-78T>A (n.*1031-78T>A) n.1639-78T>A n.2115-78T>A c.*503-78T>A (n.*503-78T>A) n.2140-78T>A n.328-78T>A c.898-78T>A (n.898-78T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907450G>T | CA2692287448 | TSC1 | c.1261-80C>A (n.1261-80C>A) c.1264-80C>A (n.1264-80C>A) c.877-80C>A (n.877-80C>A) c.901-80C>A (n.901-80C>A) c.1108-80C>A (n.1108-80C>A) c.*1005-80C>A (n.*1005-80C>A) c.*1034-80C>A (n.*1034-80C>A) c.1111-80C>A (n.1111-80C>A) c.*1031-80C>A (n.*1031-80C>A) n.1639-80C>A n.2115-80C>A c.*503-80C>A (n.*503-80C>A) n.2140-80C>A n.328-80C>A c.898-80C>A (n.898-80C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907451G>T | CA2579494250 | TSC1 | c.1261-81C>A (n.1261-81C>A) c.1264-81C>A (n.1264-81C>A) c.877-81C>A (n.877-81C>A) c.901-81C>A (n.901-81C>A) c.1108-81C>A (n.1108-81C>A) c.*1005-81C>A (n.*1005-81C>A) c.*1034-81C>A (n.*1034-81C>A) c.1111-81C>A (n.1111-81C>A) c.*1031-81C>A (n.*1031-81C>A) n.1639-81C>A n.2115-81C>A c.*503-81C>A (n.*503-81C>A) n.2140-81C>A n.328-81C>A c.898-81C>A (n.898-81C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907452T>G | CA2579494251 | TSC1 | c.1261-82A>C (n.1261-82A>C) c.1264-82A>C (n.1264-82A>C) c.877-82A>C (n.877-82A>C) c.901-82A>C (n.901-82A>C) c.1108-82A>C (n.1108-82A>C) c.*1005-82A>C (n.*1005-82A>C) c.*1034-82A>C (n.*1034-82A>C) c.1111-82A>C (n.1111-82A>C) c.*1031-82A>C (n.*1031-82A>C) n.1639-82A>C n.2115-82A>C c.*503-82A>C (n.*503-82A>C) n.2140-82A>C n.328-82A>C c.898-82A>C (n.898-82A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907453C>A | CA2579494252 | TSC1 | c.1261-83G>T (n.1261-83G>T) c.1264-83G>T (n.1264-83G>T) c.877-83G>T (n.877-83G>T) c.901-83G>T (n.901-83G>T) c.1108-83G>T (n.1108-83G>T) c.*1005-83G>T (n.*1005-83G>T) c.*1034-83G>T (n.*1034-83G>T) c.1111-83G>T (n.1111-83G>T) c.*1031-83G>T (n.*1031-83G>T) n.1639-83G>T n.2115-83G>T c.*503-83G>T (n.*503-83G>T) n.2140-83G>T n.328-83G>T c.898-83G>T (n.898-83G>T) | |
| 9 | g.132907453C= | CA1882415695 | TSC1 | c.1261-83G= (n.1261-83G=) c.1264-83G= (n.1264-83G=) c.877-83G= (n.877-83G=) c.901-83G= (n.901-83G=) c.1108-83G= (n.1108-83G=) c.*1005-83G= (n.*1005-83G=) c.*1034-83G= (n.*1034-83G=) c.1111-83G= (n.1111-83G=) c.*1031-83G= (n.*1031-83G=) n.1639-83G= n.2115-83G= c.*503-83G= (n.*503-83G=) n.2140-83G= n.328-83G= c.898-83G= (n.898-83G=) | |
| 9 | g.132907453C>T | CA1129685779 | TSC1 | c.1261-83G>A (n.1261-83G>A) c.1264-83G>A (n.1264-83G>A) c.877-83G>A (n.877-83G>A) c.901-83G>A (n.901-83G>A) c.1108-83G>A (n.1108-83G>A) c.*1005-83G>A (n.*1005-83G>A) c.*1034-83G>A (n.*1034-83G>A) c.1111-83G>A (n.1111-83G>A) c.*1031-83G>A (n.*1031-83G>A) n.1639-83G>A n.2115-83G>A c.*503-83G>A (n.*503-83G>A) n.2140-83G>A n.328-83G>A c.898-83G>A (n.898-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907455G>A | CA2692287449 | TSC1 | c.1261-85C>T (n.1261-85C>T) c.1264-85C>T (n.1264-85C>T) c.877-85C>T (n.877-85C>T) c.901-85C>T (n.901-85C>T) c.1108-85C>T (n.1108-85C>T) c.*1005-85C>T (n.*1005-85C>T) c.*1034-85C>T (n.*1034-85C>T) c.1111-85C>T (n.1111-85C>T) c.*1031-85C>T (n.*1031-85C>T) n.1639-85C>T n.2115-85C>T c.*503-85C>T (n.*503-85C>T) n.2140-85C>T n.328-85C>T c.898-85C>T (n.898-85C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907455G>T | CA2692287450 | TSC1 | c.1261-85C>A (n.1261-85C>A) c.1264-85C>A (n.1264-85C>A) c.877-85C>A (n.877-85C>A) c.901-85C>A (n.901-85C>A) c.1108-85C>A (n.1108-85C>A) c.*1005-85C>A (n.*1005-85C>A) c.*1034-85C>A (n.*1034-85C>A) c.1111-85C>A (n.1111-85C>A) c.*1031-85C>A (n.*1031-85C>A) n.1639-85C>A n.2115-85C>A c.*503-85C>A (n.*503-85C>A) n.2140-85C>A n.328-85C>A c.898-85C>A (n.898-85C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907456C>G | CA2692287451 | TSC1 | c.1261-86G>C (n.1261-86G>C) c.1264-86G>C (n.1264-86G>C) c.877-86G>C (n.877-86G>C) c.901-86G>C (n.901-86G>C) c.1108-86G>C (n.1108-86G>C) c.*1005-86G>C (n.*1005-86G>C) c.*1034-86G>C (n.*1034-86G>C) c.1111-86G>C (n.1111-86G>C) c.*1031-86G>C (n.*1031-86G>C) n.1639-86G>C n.2115-86G>C c.*503-86G>C (n.*503-86G>C) n.2140-86G>C n.328-86G>C c.898-86G>C (n.898-86G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907456C>T | CA2692287452 | TSC1 | c.1261-86G>A (n.1261-86G>A) c.1264-86G>A (n.1264-86G>A) c.877-86G>A (n.877-86G>A) c.901-86G>A (n.901-86G>A) c.1108-86G>A (n.1108-86G>A) c.*1005-86G>A (n.*1005-86G>A) c.*1034-86G>A (n.*1034-86G>A) c.1111-86G>A (n.1111-86G>A) c.*1031-86G>A (n.*1031-86G>A) n.1639-86G>A n.2115-86G>A c.*503-86G>A (n.*503-86G>A) n.2140-86G>A n.328-86G>A c.898-86G>A (n.898-86G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907457C>A | CA2579494253 | TSC1 | c.1261-87G>T (n.1261-87G>T) c.1264-87G>T (n.1264-87G>T) c.877-87G>T (n.877-87G>T) c.901-87G>T (n.901-87G>T) c.1108-87G>T (n.1108-87G>T) c.*1005-87G>T (n.*1005-87G>T) c.*1034-87G>T (n.*1034-87G>T) c.1111-87G>T (n.1111-87G>T) c.*1031-87G>T (n.*1031-87G>T) n.1639-87G>T n.2115-87G>T c.*503-87G>T (n.*503-87G>T) n.2140-87G>T n.328-87G>T c.898-87G>T (n.898-87G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907457C= | CA1882415696 | TSC1 | c.1261-87G= (n.1261-87G=) c.1264-87G= (n.1264-87G=) c.877-87G= (n.877-87G=) c.901-87G= (n.901-87G=) c.1108-87G= (n.1108-87G=) c.*1005-87G= (n.*1005-87G=) c.*1034-87G= (n.*1034-87G=) c.1111-87G= (n.1111-87G=) c.*1031-87G= (n.*1031-87G=) n.1639-87G= n.2115-87G= c.*503-87G= (n.*503-87G=) n.2140-87G= n.328-87G= c.898-87G= (n.898-87G=) | |
| 9 | g.132907457C>T | CA200890120 | TSC1 | c.1261-87G>A (n.1261-87G>A) c.1264-87G>A (n.1264-87G>A) c.877-87G>A (n.877-87G>A) c.901-87G>A (n.901-87G>A) c.1108-87G>A (n.1108-87G>A) c.*1005-87G>A (n.*1005-87G>A) c.*1034-87G>A (n.*1034-87G>A) c.1111-87G>A (n.1111-87G>A) c.*1031-87G>A (n.*1031-87G>A) n.1639-87G>A n.2115-87G>A c.*503-87G>A (n.*503-87G>A) n.2140-87G>A n.328-87G>A c.898-87G>A (n.898-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907458G>A | CA1129685788 | TSC1 | c.1261-88C>T (n.1261-88C>T) c.1264-88C>T (n.1264-88C>T) c.877-88C>T (n.877-88C>T) c.901-88C>T (n.901-88C>T) c.1108-88C>T (n.1108-88C>T) c.*1005-88C>T (n.*1005-88C>T) c.*1034-88C>T (n.*1034-88C>T) c.1111-88C>T (n.1111-88C>T) c.*1031-88C>T (n.*1031-88C>T) n.1639-88C>T n.2115-88C>T c.*503-88C>T (n.*503-88C>T) n.2140-88C>T n.328-88C>T c.898-88C>T (n.898-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907458G>C | CA2720512019 | TSC1 | c.1261-88C>G (n.1261-88C>G) c.1264-88C>G (n.1264-88C>G) c.877-88C>G (n.877-88C>G) c.901-88C>G (n.901-88C>G) c.1108-88C>G (n.1108-88C>G) c.*1005-88C>G (n.*1005-88C>G) c.*1034-88C>G (n.*1034-88C>G) c.1111-88C>G (n.1111-88C>G) c.*1031-88C>G (n.*1031-88C>G) n.1639-88C>G n.2115-88C>G c.*503-88C>G (n.*503-88C>G) n.2140-88C>G n.328-88C>G c.898-88C>G (n.898-88C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132907458G= | CA1882415697 | TSC1 | c.1261-88C= (n.1261-88C=) c.1264-88C= (n.1264-88C=) c.877-88C= (n.877-88C=) c.901-88C= (n.901-88C=) c.1108-88C= (n.1108-88C=) c.*1005-88C= (n.*1005-88C=) c.*1034-88C= (n.*1034-88C=) c.1111-88C= (n.1111-88C=) c.*1031-88C= (n.*1031-88C=) n.1639-88C= n.2115-88C= c.*503-88C= (n.*503-88C=) n.2140-88C= n.328-88C= c.898-88C= (n.898-88C=) | |
| 9 | g.132907458G>T | CA2579494255 | TSC1 | c.1261-88C>A (n.1261-88C>A) c.1264-88C>A (n.1264-88C>A) c.877-88C>A (n.877-88C>A) c.901-88C>A (n.901-88C>A) c.1108-88C>A (n.1108-88C>A) c.*1005-88C>A (n.*1005-88C>A) c.*1034-88C>A (n.*1034-88C>A) c.1111-88C>A (n.1111-88C>A) c.*1031-88C>A (n.*1031-88C>A) n.1639-88C>A n.2115-88C>A c.*503-88C>A (n.*503-88C>A) n.2140-88C>A n.328-88C>A c.898-88C>A (n.898-88C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907459A>G | CA2692287453 | TSC1 | c.1261-89T>C (n.1261-89T>C) c.1264-89T>C (n.1264-89T>C) c.877-89T>C (n.877-89T>C) c.901-89T>C (n.901-89T>C) c.1108-89T>C (n.1108-89T>C) c.*1005-89T>C (n.*1005-89T>C) c.*1034-89T>C (n.*1034-89T>C) c.1111-89T>C (n.1111-89T>C) c.*1031-89T>C (n.*1031-89T>C) n.1639-89T>C n.2115-89T>C c.*503-89T>C (n.*503-89T>C) n.2140-89T>C n.328-89T>C c.898-89T>C (n.898-89T>C) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132907462G>T | CA2579494259 | TSC1 | c.1261-92C>A (n.1261-92C>A) c.1264-92C>A (n.1264-92C>A) c.877-92C>A (n.877-92C>A) c.901-92C>A (n.901-92C>A) c.1108-92C>A (n.1108-92C>A) c.*1005-92C>A (n.*1005-92C>A) c.*1034-92C>A (n.*1034-92C>A) c.1111-92C>A (n.1111-92C>A) c.*1031-92C>A (n.*1031-92C>A) n.1639-92C>A n.2115-92C>A c.*503-92C>A (n.*503-92C>A) n.2140-92C>A n.328-92C>A c.898-92C>A (n.898-92C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907463C>A | CA2692287457 | TSC1 | c.1261-93G>T (n.1261-93G>T) c.1264-93G>T (n.1264-93G>T) c.877-93G>T (n.877-93G>T) c.901-93G>T (n.901-93G>T) c.1108-93G>T (n.1108-93G>T) c.*1005-93G>T (n.*1005-93G>T) c.*1034-93G>T (n.*1034-93G>T) c.1111-93G>T (n.1111-93G>T) c.*1031-93G>T (n.*1031-93G>T) n.1639-93G>T n.2115-93G>T c.*503-93G>T (n.*503-93G>T) n.2140-93G>T n.328-93G>T c.898-93G>T (n.898-93G>T) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132907467G>A | CA1882415698 | TSC1 | c.1261-97C>T (n.1261-97C>T) c.1264-97C>T (n.1264-97C>T) c.877-97C>T (n.877-97C>T) c.901-97C>T (n.901-97C>T) c.1108-97C>T (n.1108-97C>T) c.*1005-97C>T (n.*1005-97C>T) c.*1034-97C>T (n.*1034-97C>T) c.1111-97C>T (n.1111-97C>T) c.*1031-97C>T (n.*1031-97C>T) n.1639-97C>T n.2115-97C>T c.*503-97C>T (n.*503-97C>T) n.2140-97C>T n.328-97C>T c.898-97C>T (n.898-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.132907475A>G | CA1882415701 | TSC1 | c.1261-105T>C (n.1261-105T>C) c.1264-105T>C (n.1264-105T>C) c.877-105T>C (n.877-105T>C) c.901-105T>C (n.901-105T>C) c.1108-105T>C (n.1108-105T>C) c.*1005-105T>C (n.*1005-105T>C) c.*1034-105T>C (n.*1034-105T>C) c.1111-105T>C (n.1111-105T>C) c.*1031-105T>C (n.*1031-105T>C) n.1639-105T>C n.2115-105T>C c.*503-105T>C (n.*503-105T>C) n.2140-105T>C n.328-105T>C c.898-105T>C (n.898-105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907477T>C | CA591048748 | TSC1 | c.1261-107A>G (n.1261-107A>G) c.1264-107A>G (n.1264-107A>G) c.877-107A>G (n.877-107A>G) c.901-107A>G (n.901-107A>G) c.1108-107A>G (n.1108-107A>G) c.*1005-107A>G (n.*1005-107A>G) c.*1034-107A>G (n.*1034-107A>G) c.1111-107A>G (n.1111-107A>G) c.*1031-107A>G (n.*1031-107A>G) n.1639-107A>G n.2115-107A>G c.*503-107A>G (n.*503-107A>G) n.2140-107A>G n.328-107A>G c.898-107A>G (n.898-107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907477T= | CA1882415702 | TSC1 | c.1261-107A= (n.1261-107A=) c.1264-107A= (n.1264-107A=) c.877-107A= (n.877-107A=) c.901-107A= (n.901-107A=) c.1108-107A= (n.1108-107A=) c.*1005-107A= (n.*1005-107A=) c.*1034-107A= (n.*1034-107A=) c.1111-107A= (n.1111-107A=) c.*1031-107A= (n.*1031-107A=) n.1639-107A= n.2115-107A= c.*503-107A= (n.*503-107A=) n.2140-107A= n.328-107A= c.898-107A= (n.898-107A=) | |
| 9 | g.132907479G>A | CA200890129 | TSC1 | c.1261-109C>T (n.1261-109C>T) c.1264-109C>T (n.1264-109C>T) c.877-109C>T (n.877-109C>T) c.901-109C>T (n.901-109C>T) c.1108-109C>T (n.1108-109C>T) c.*1005-109C>T (n.*1005-109C>T) c.*1034-109C>T (n.*1034-109C>T) c.1111-109C>T (n.1111-109C>T) c.*1031-109C>T (n.*1031-109C>T) n.1639-109C>T n.2115-109C>T c.*503-109C>T (n.*503-109C>T) n.2140-109C>T n.328-109C>T c.898-109C>T (n.898-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907479G= | CA1882415703 | TSC1 | c.1261-109C= (n.1261-109C=) c.1264-109C= (n.1264-109C=) c.877-109C= (n.877-109C=) c.901-109C= (n.901-109C=) c.1108-109C= (n.1108-109C=) c.*1005-109C= (n.*1005-109C=) c.*1034-109C= (n.*1034-109C=) c.1111-109C= (n.1111-109C=) c.*1031-109C= (n.*1031-109C=) n.1639-109C= n.2115-109C= c.*503-109C= (n.*503-109C=) n.2140-109C= n.328-109C= c.898-109C= (n.898-109C=) | |
| 9 | g.132907479G>T | CA2692287464 | TSC1 | c.1261-109C>A (n.1261-109C>A) c.1264-109C>A (n.1264-109C>A) c.877-109C>A (n.877-109C>A) c.901-109C>A (n.901-109C>A) c.1108-109C>A (n.1108-109C>A) c.*1005-109C>A (n.*1005-109C>A) c.*1034-109C>A (n.*1034-109C>A) c.1111-109C>A (n.1111-109C>A) c.*1031-109C>A (n.*1031-109C>A) n.1639-109C>A n.2115-109C>A c.*503-109C>A (n.*503-109C>A) n.2140-109C>A n.328-109C>A c.898-109C>A (n.898-109C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907480T>C | CA2692287465 | TSC1 | c.1261-110A>G (n.1261-110A>G) c.1264-110A>G (n.1264-110A>G) c.877-110A>G (n.877-110A>G) c.901-110A>G (n.901-110A>G) c.1108-110A>G (n.1108-110A>G) c.*1005-110A>G (n.*1005-110A>G) c.*1034-110A>G (n.*1034-110A>G) c.1111-110A>G (n.1111-110A>G) c.*1031-110A>G (n.*1031-110A>G) n.1639-110A>G n.2115-110A>G c.*503-110A>G (n.*503-110A>G) n.2140-110A>G n.328-110A>G c.898-110A>G (n.898-110A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907480_132907481insATCCCCCCACTTCAGCCTCCTGAGTATCTGCAACTACAGGCACACACCACCAC | CA2786146291 | TSC1 | c.1261-111_1261-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT (n.1261-111_1261-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT) c.1264-111_1264-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT (n.1264-111_1264-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT) c.877-111_877-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT (n.877-111_877-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT) c.901-111_901-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT (n.901-111_901-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT) c.1108-111_1108-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT (n.1108-111_1108-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT) c.*1005-111_*1005-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT (n.*1005-111_*1005-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT) c.*1034-111_*1034-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT (n.*1034-111_*1034-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT) c.1111-111_1111-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT (n.1111-111_1111-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT) c.*1031-111_*1031-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT (n.*1031-111_*1031-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT) n.1639-111_1639-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT n.2115-111_2115-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT c.*503-111_*503-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT (n.*503-111_*503-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT) n.2140-111_2140-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT n.328-111_328-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT c.898-111_898-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT (n.898-111_898-110insGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTGCAGATACTCAGGAGGCTGAAGTGGGGGGAT) | |
| 9 | g.132907482G>T | CA2692287467 | TSC1 | c.1261-112C>A (n.1261-112C>A) c.1264-112C>A (n.1264-112C>A) c.877-112C>A (n.877-112C>A) c.901-112C>A (n.901-112C>A) c.1108-112C>A (n.1108-112C>A) c.*1005-112C>A (n.*1005-112C>A) c.*1034-112C>A (n.*1034-112C>A) c.1111-112C>A (n.1111-112C>A) c.*1031-112C>A (n.*1031-112C>A) n.1639-112C>A n.2115-112C>A c.*503-112C>A (n.*503-112C>A) n.2140-112C>A n.328-112C>A c.898-112C>A (n.898-112C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907484del | CA2692287466 | TSC1 | c.1261-112del (n.1261-112del) c.1264-112del (n.1264-112del) c.877-112del (n.877-112del) c.901-112del (n.901-112del) c.1108-112del (n.1108-112del) c.*1005-112del (n.*1005-112del) c.*1034-112del (n.*1034-112del) c.1111-112del (n.1111-112del) c.*1031-112del (n.*1031-112del) n.1639-112del n.2115-112del c.*503-112del (n.*503-112del) n.2140-112del n.328-112del c.898-112del (n.898-112del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907483G>T | CA2692287468 | TSC1 | c.1261-113C>A (n.1261-113C>A) c.1264-113C>A (n.1264-113C>A) c.877-113C>A (n.877-113C>A) c.901-113C>A (n.901-113C>A) c.1108-113C>A (n.1108-113C>A) c.*1005-113C>A (n.*1005-113C>A) c.*1034-113C>A (n.*1034-113C>A) c.1111-113C>A (n.1111-113C>A) c.*1031-113C>A (n.*1031-113C>A) n.1639-113C>A n.2115-113C>A c.*503-113C>A (n.*503-113C>A) n.2140-113C>A n.328-113C>A c.898-113C>A (n.898-113C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907484G>T | CA2692287469 | TSC1 | c.1261-114C>A (n.1261-114C>A) c.1264-114C>A (n.1264-114C>A) c.877-114C>A (n.877-114C>A) c.901-114C>A (n.901-114C>A) c.1108-114C>A (n.1108-114C>A) c.*1005-114C>A (n.*1005-114C>A) c.*1034-114C>A (n.*1034-114C>A) c.1111-114C>A (n.1111-114C>A) c.*1031-114C>A (n.*1031-114C>A) n.1639-114C>A n.2115-114C>A c.*503-114C>A (n.*503-114C>A) n.2140-114C>A n.328-114C>A c.898-114C>A (n.898-114C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907485A= | CA1882415704 | TSC1 | c.1261-115T= (n.1261-115T=) c.1264-115T= (n.1264-115T=) c.877-115T= (n.877-115T=) c.901-115T= (n.901-115T=) c.1108-115T= (n.1108-115T=) c.*1005-115T= (n.*1005-115T=) c.*1034-115T= (n.*1034-115T=) c.1111-115T= (n.1111-115T=) c.*1031-115T= (n.*1031-115T=) n.1639-115T= n.2115-115T= c.*503-115T= (n.*503-115T=) n.2140-115T= n.328-115T= c.898-115T= (n.898-115T=) | |
| 9 | g.132907485A>T | CA1882415705 | TSC1 | c.1261-115T>A (n.1261-115T>A) c.1264-115T>A (n.1264-115T>A) c.877-115T>A (n.877-115T>A) c.901-115T>A (n.901-115T>A) c.1108-115T>A (n.1108-115T>A) c.*1005-115T>A (n.*1005-115T>A) c.*1034-115T>A (n.*1034-115T>A) c.1111-115T>A (n.1111-115T>A) c.*1031-115T>A (n.*1031-115T>A) n.1639-115T>A n.2115-115T>A c.*503-115T>A (n.*503-115T>A) n.2140-115T>A n.328-115T>A c.898-115T>A (n.898-115T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907487G>A | CA1129685794 | TSC1 | c.1261-117C>T (n.1261-117C>T) c.1264-117C>T (n.1264-117C>T) c.877-117C>T (n.877-117C>T) c.901-117C>T (n.901-117C>T) c.1108-117C>T (n.1108-117C>T) c.*1005-117C>T (n.*1005-117C>T) c.*1034-117C>T (n.*1034-117C>T) c.1111-117C>T (n.1111-117C>T) c.*1031-117C>T (n.*1031-117C>T) n.1639-117C>T n.2115-117C>T c.*503-117C>T (n.*503-117C>T) n.2140-117C>T n.328-117C>T c.898-117C>T (n.898-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907487G= | CA1882415707 | TSC1 | c.1261-117C= (n.1261-117C=) c.1264-117C= (n.1264-117C=) c.877-117C= (n.877-117C=) c.901-117C= (n.901-117C=) c.1108-117C= (n.1108-117C=) c.*1005-117C= (n.*1005-117C=) c.*1034-117C= (n.*1034-117C=) c.1111-117C= (n.1111-117C=) c.*1031-117C= (n.*1031-117C=) n.1639-117C= n.2115-117C= c.*503-117C= (n.*503-117C=) n.2140-117C= n.328-117C= c.898-117C= (n.898-117C=) | |
| 9 | g.132907487G>T | CA2692287470 | TSC1 | c.1261-117C>A (n.1261-117C>A) c.1264-117C>A (n.1264-117C>A) c.877-117C>A (n.877-117C>A) c.901-117C>A (n.901-117C>A) c.1108-117C>A (n.1108-117C>A) c.*1005-117C>A (n.*1005-117C>A) c.*1034-117C>A (n.*1034-117C>A) c.1111-117C>A (n.1111-117C>A) c.*1031-117C>A (n.*1031-117C>A) n.1639-117C>A n.2115-117C>A c.*503-117C>A (n.*503-117C>A) n.2140-117C>A n.328-117C>A c.898-117C>A (n.898-117C>A) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.132907492C>T | CA2692287476 | TSC1 | c.1261-122G>A (n.1261-122G>A) c.1264-122G>A (n.1264-122G>A) c.877-122G>A (n.877-122G>A) c.901-122G>A (n.901-122G>A) c.1108-122G>A (n.1108-122G>A) c.*1005-122G>A (n.*1005-122G>A) c.*1034-122G>A (n.*1034-122G>A) c.1111-122G>A (n.1111-122G>A) c.*1031-122G>A (n.*1031-122G>A) n.1639-122G>A n.2115-122G>A c.*503-122G>A (n.*503-122G>A) n.2140-122G>A n.328-122G>A c.898-122G>A (n.898-122G>A) | gnomAD v4 |