Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.132907367_132907368delCA004574TSC1c.1268_1269del (p.Arg423AsnfsTer17)
c.1271_1272del (p.Arg424AsnfsTer17)
c.884_885del (p.Arg295AsnfsTer17)
c.908_909del (p.Arg303AsnfsTer17)
c.1115_1116del (p.Arg372AsnfsTer17)
c.*1012_*1013del (n.*1012_*1013del)
c.*1041_*1042del (n.*1041_*1042del)
c.1118_1119del (p.Arg373AsnfsTer17)
c.8_9del (p.Arg3AsnfsTer17)
c.*1038_*1039del (n.*1038_*1039del)
n.1646_1647del
n.2122_2123del
c.*510_*511del (n.*510_*511del)
n.2147_2148del
n.335_336del
c.905_906del (p.Arg302AsnfsTer17)
 ClinVar dbSNP
9g.132907368T>ACA375366225TSC1c.1263A>T (p.Glu421Asp)
c.1266A>T (p.Glu422Asp)
c.879A>T (p.Glu293Asp)
c.903A>T (p.Glu301Asp)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
c.1113A>T (p.Glu371Asp)
c.3A>T (p.Glu1Asp)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
n.1641A>T
n.2117A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.2142A>T
n.330A>T
c.900A>T (p.Glu300Asp)
 dbSNP
9g.132907368T>CCA467592329TSC1c.1263A>G (p.Glu421=)
c.1266A>G (p.Glu422=)
c.879A>G (p.Glu293=)
c.903A>G (p.Glu301=)
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
c.1113A>G (p.Glu371=)
c.3A>G (p.Glu1=)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.1641A>G
n.2117A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.2142A>G
n.330A>G
c.900A>G (p.Glu300=)
9g.132907368T>GCA375366226TSC1c.1263A>C (p.Glu421Asp)
c.1266A>C (p.Glu422Asp)
c.879A>C (p.Glu293Asp)
c.903A>C (p.Glu301Asp)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
c.3A>C (p.Glu1Asp)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
n.1641A>C
n.2117A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.2142A>C
n.330A>C
c.900A>C (p.Glu300Asp)
9g.132907369T>ACA375366227TSC1c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.2A>T (p.Glu1Val)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
n.1640A>T
n.2116A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.2141A>T
n.329A>T
c.899A>T (p.Glu300Val)
9g.132907369T>CCA375366228TSC1c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.2A>G (p.Glu1Gly)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
n.1640A>G
n.2116A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.2141A>G
n.329A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
 ClinVar dbSNP
9g.132907369T>GCA375366229TSC1c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.2A>C (p.Glu1Ala)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
n.1640A>C
n.2116A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.2141A>C
n.329A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
9g.132907370C>ACA375366230TSC1c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.1G>T (p.Glu1Ter)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
n.1639G>T
n.2115G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.2140G>T
n.328G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
 COSMIC
9g.132907370C=CA1882415656TSC1c.1261G= (p.Glu421=)
c.1264G= (p.Glu422=)
c.877G= (p.Glu293=)
c.901G= (p.Glu301=)
c.1108G= (p.Glu370=)
c.*1005G= (n.*1005G=)
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.1111G= (p.Glu371=)
c.1G= (p.Glu1=)
c.*1031G= (n.*1031G=)
n.1639G=
n.2115G=
c.*503G= (n.*503G=)
n.2140G=
n.328G=
c.898G= (p.Glu300=)
9g.132907370C>GCA375366231TSC1c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.1G>C (p.Glu1Gln)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
n.1639G>C
n.2115G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.2140G>C
n.328G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
 dbSNP
9g.132907370C>TCA375366232TSC1c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.1G>A (p.Glu1Lys)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
n.1639G>A
n.2115G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.2140G>A
n.328G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132907371delCA2720718447TSC1c.1261del
c.1264del
c.877del
c.901del
c.1108del
c.*1005del
c.*1034del
c.1111del
c.*1031del
n.1639del
n.2115del
c.*503del
n.2140del
n.328del
c.898del
 dbSNP
9g.132907371C>ACA375366233TSC1c.1261-1G>T (n.1261-1G>T)
c.1264-1G>T (n.1264-1G>T)
c.877-1G>T (n.877-1G>T)
c.901-1G>T (n.901-1G>T)
c.1108-1G>T (n.1108-1G>T)
c.*1005-1G>T (n.*1005-1G>T)
c.*1034-1G>T (n.*1034-1G>T)
c.1111-1G>T (n.1111-1G>T)
c.*1031-1G>T (n.*1031-1G>T)
n.1639-1G>T
n.2115-1G>T
c.*503-1G>T (n.*503-1G>T)
n.2140-1G>T
n.328-1G>T
c.898-1G>T (n.898-1G>T)
 dbSNP
9g.132907371C=CA1882415657TSC1c.1261-1G= (n.1261-1G=)
c.1264-1G= (n.1264-1G=)
c.877-1G= (n.877-1G=)
c.901-1G= (n.901-1G=)
c.1108-1G= (n.1108-1G=)
c.*1005-1G= (n.*1005-1G=)
c.*1034-1G= (n.*1034-1G=)
c.1111-1G= (n.1111-1G=)
c.*1031-1G= (n.*1031-1G=)
n.1639-1G=
n.2115-1G=
c.*503-1G= (n.*503-1G=)
n.2140-1G=
n.328-1G=
c.898-1G= (n.898-1G=)
9g.132907371C>GCA375366234TSC1c.1261-1G>C (n.1261-1G>C)
c.1264-1G>C (n.1264-1G>C)
c.877-1G>C (n.877-1G>C)
c.901-1G>C (n.901-1G>C)
c.1108-1G>C (n.1108-1G>C)
c.*1005-1G>C (n.*1005-1G>C)
c.*1034-1G>C (n.*1034-1G>C)
c.1111-1G>C (n.1111-1G>C)
c.*1031-1G>C (n.*1031-1G>C)
n.1639-1G>C
n.2115-1G>C
c.*503-1G>C (n.*503-1G>C)
n.2140-1G>C
n.328-1G>C
c.898-1G>C (n.898-1G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.132907371C>TCA375366235TSC1c.1261-1G>A (n.1261-1G>A)
c.1264-1G>A (n.1264-1G>A)
c.877-1G>A (n.877-1G>A)
c.901-1G>A (n.901-1G>A)
c.1108-1G>A (n.1108-1G>A)
c.*1005-1G>A (n.*1005-1G>A)
c.*1034-1G>A (n.*1034-1G>A)
c.1111-1G>A (n.1111-1G>A)
c.*1031-1G>A (n.*1031-1G>A)
n.1639-1G>A
n.2115-1G>A
c.*503-1G>A (n.*503-1G>A)
n.2140-1G>A
n.328-1G>A
c.898-1G>A (n.898-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.132907372T>ACA375366236TSC1c.1261-2A>T (n.1261-2A>T)
c.1264-2A>T (n.1264-2A>T)
c.877-2A>T (n.877-2A>T)
c.901-2A>T (n.901-2A>T)
c.1108-2A>T (n.1108-2A>T)
c.*1005-2A>T (n.*1005-2A>T)
c.*1034-2A>T (n.*1034-2A>T)
c.1111-2A>T (n.1111-2A>T)
c.*1031-2A>T (n.*1031-2A>T)
n.1639-2A>T
n.2115-2A>T
c.*503-2A>T (n.*503-2A>T)
n.2140-2A>T
n.328-2A>T
c.898-2A>T (n.898-2A>T)
9g.132907372T>CCA375366237TSC1c.1261-2A>G (n.1261-2A>G)
c.1264-2A>G (n.1264-2A>G)
c.877-2A>G (n.877-2A>G)
c.901-2A>G (n.901-2A>G)
c.1108-2A>G (n.1108-2A>G)
c.*1005-2A>G (n.*1005-2A>G)
c.*1034-2A>G (n.*1034-2A>G)
c.1111-2A>G (n.1111-2A>G)
c.*1031-2A>G (n.*1031-2A>G)
n.1639-2A>G
n.2115-2A>G
c.*503-2A>G (n.*503-2A>G)
n.2140-2A>G
n.328-2A>G
c.898-2A>G (n.898-2A>G)
 ClinVar dbSNP
9g.132907372T>GCA375366238TSC1c.1261-2A>C (n.1261-2A>C)
c.1264-2A>C (n.1264-2A>C)
c.877-2A>C (n.877-2A>C)
c.901-2A>C (n.901-2A>C)
c.1108-2A>C (n.1108-2A>C)
c.*1005-2A>C (n.*1005-2A>C)
c.*1034-2A>C (n.*1034-2A>C)
c.1111-2A>C (n.1111-2A>C)
c.*1031-2A>C (n.*1031-2A>C)
n.1639-2A>C
n.2115-2A>C
c.*503-2A>C (n.*503-2A>C)
n.2140-2A>C
n.328-2A>C
c.898-2A>C (n.898-2A>C)
9g.132907373G>ACA591048738TSC1c.1261-3C>T (n.1261-3C>T)
c.1264-3C>T (n.1264-3C>T)
c.877-3C>T (n.877-3C>T)
c.901-3C>T (n.901-3C>T)
c.1108-3C>T (n.1108-3C>T)
c.*1005-3C>T (n.*1005-3C>T)
c.*1034-3C>T (n.*1034-3C>T)
c.1111-3C>T (n.1111-3C>T)
c.*1031-3C>T (n.*1031-3C>T)
n.1639-3C>T
n.2115-3C>T
c.*503-3C>T (n.*503-3C>T)
n.2140-3C>T
n.328-3C>T
c.898-3C>T (n.898-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132907373G>CCA2720475307TSC1c.1261-3C>G (n.1261-3C>G)
c.1264-3C>G (n.1264-3C>G)
c.877-3C>G (n.877-3C>G)
c.901-3C>G (n.901-3C>G)
c.1108-3C>G (n.1108-3C>G)
c.*1005-3C>G (n.*1005-3C>G)
c.*1034-3C>G (n.*1034-3C>G)
c.1111-3C>G (n.1111-3C>G)
c.*1031-3C>G (n.*1031-3C>G)
n.1639-3C>G
n.2115-3C>G
c.*503-3C>G (n.*503-3C>G)
n.2140-3C>G
n.328-3C>G
c.898-3C>G (n.898-3C>G)
 dbSNP
9g.132907373G=CA1882415658TSC1c.1261-3C= (n.1261-3C=)
c.1264-3C= (n.1264-3C=)
c.877-3C= (n.877-3C=)
c.901-3C= (n.901-3C=)
c.1108-3C= (n.1108-3C=)
c.*1005-3C= (n.*1005-3C=)
c.*1034-3C= (n.*1034-3C=)
c.1111-3C= (n.1111-3C=)
c.*1031-3C= (n.*1031-3C=)
n.1639-3C=
n.2115-3C=
c.*503-3C= (n.*503-3C=)
n.2140-3C=
n.328-3C=
c.898-3C= (n.898-3C=)
9g.132907373G>TCA1882415659TSC1c.1261-3C>A (n.1261-3C>A)
c.1264-3C>A (n.1264-3C>A)
c.877-3C>A (n.877-3C>A)
c.901-3C>A (n.901-3C>A)
c.1108-3C>A (n.1108-3C>A)
c.*1005-3C>A (n.*1005-3C>A)
c.*1034-3C>A (n.*1034-3C>A)
c.1111-3C>A (n.1111-3C>A)
c.*1031-3C>A (n.*1031-3C>A)
n.1639-3C>A
n.2115-3C>A
c.*503-3C>A (n.*503-3C>A)
n.2140-3C>A
n.328-3C>A
c.898-3C>A (n.898-3C>A)
 ClinVar dbSNP
9g.132907376A=CA1882415660TSC1c.1261-6T= (n.1261-6T=)
c.1264-6T= (n.1264-6T=)
c.877-6T= (n.877-6T=)
c.901-6T= (n.901-6T=)
c.1108-6T= (n.1108-6T=)
c.*1005-6T= (n.*1005-6T=)
c.*1034-6T= (n.*1034-6T=)
c.1111-6T= (n.1111-6T=)
c.*1031-6T= (n.*1031-6T=)
n.1639-6T=
n.2115-6T=
c.*503-6T= (n.*503-6T=)
n.2140-6T=
n.328-6T=
c.898-6T= (n.898-6T=)
9g.132907376A>GCA027889TSC1c.1261-6T>C (n.1261-6T>C)
c.1264-6T>C (n.1264-6T>C)
c.877-6T>C (n.877-6T>C)
c.901-6T>C (n.901-6T>C)
c.1108-6T>C (n.1108-6T>C)
c.*1005-6T>C (n.*1005-6T>C)
c.*1034-6T>C (n.*1034-6T>C)
c.1111-6T>C (n.1111-6T>C)
c.*1031-6T>C (n.*1031-6T>C)
n.1639-6T>C
n.2115-6T>C
c.*503-6T>C (n.*503-6T>C)
n.2140-6T>C
n.328-6T>C
c.898-6T>C (n.898-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC
9g.132907376A>TCA16612474TSC1c.1261-6T>A (n.1261-6T>A)
c.1264-6T>A (n.1264-6T>A)
c.877-6T>A (n.877-6T>A)
c.901-6T>A (n.901-6T>A)
c.1108-6T>A (n.1108-6T>A)
c.*1005-6T>A (n.*1005-6T>A)
c.*1034-6T>A (n.*1034-6T>A)
c.1111-6T>A (n.1111-6T>A)
c.*1031-6T>A (n.*1031-6T>A)
n.1639-6T>A
n.2115-6T>A
c.*503-6T>A (n.*503-6T>A)
n.2140-6T>A
n.328-6T>A
c.898-6T>A (n.898-6T>A)
 ClinVar dbSNP
9g.132907379_132907383delCA2579494223TSC1c.1261-10_1261-6del (n.1261-10_1261-6del)
c.1264-10_1264-6del (n.1264-10_1264-6del)
c.877-10_877-6del (n.877-10_877-6del)
c.901-10_901-6del (n.901-10_901-6del)
c.1108-10_1108-6del (n.1108-10_1108-6del)
c.*1005-10_*1005-6del (n.*1005-10_*1005-6del)
c.*1034-10_*1034-6del (n.*1034-10_*1034-6del)
c.1111-10_1111-6del (n.1111-10_1111-6del)
c.*1031-10_*1031-6del (n.*1031-10_*1031-6del)
n.1639-10_1639-6del
n.2115-10_2115-6del
c.*503-10_*503-6del (n.*503-10_*503-6del)
n.2140-10_2140-6del
n.328-10_328-6del
c.898-10_898-6del (n.898-10_898-6del)
9g.132907377A>GCA2720718771TSC1c.1261-7T>C (n.1261-7T>C)
c.1264-7T>C (n.1264-7T>C)
c.877-7T>C (n.877-7T>C)
c.901-7T>C (n.901-7T>C)
c.1108-7T>C (n.1108-7T>C)
c.*1005-7T>C (n.*1005-7T>C)
c.*1034-7T>C (n.*1034-7T>C)
c.1111-7T>C (n.1111-7T>C)
c.*1031-7T>C (n.*1031-7T>C)
n.1639-7T>C
n.2115-7T>C
c.*503-7T>C (n.*503-7T>C)
n.2140-7T>C
n.328-7T>C
c.898-7T>C (n.898-7T>C)
 dbSNP
9g.132907378G>ACA2697558139TSC1c.1261-8C>T (n.1261-8C>T)
c.1264-8C>T (n.1264-8C>T)
c.877-8C>T (n.877-8C>T)
c.901-8C>T (n.901-8C>T)
c.1108-8C>T (n.1108-8C>T)
c.*1005-8C>T (n.*1005-8C>T)
c.*1034-8C>T (n.*1034-8C>T)
c.1111-8C>T (n.1111-8C>T)
c.*1031-8C>T (n.*1031-8C>T)
n.1639-8C>T
n.2115-8C>T
c.*503-8C>T (n.*503-8C>T)
n.2140-8C>T
n.328-8C>T
c.898-8C>T (n.898-8C>T)
 ClinVar dbSNP
9g.132907378G>CCA2692287428TSC1c.1261-8C>G (n.1261-8C>G)
c.1264-8C>G (n.1264-8C>G)
c.877-8C>G (n.877-8C>G)
c.901-8C>G (n.901-8C>G)
c.1108-8C>G (n.1108-8C>G)
c.*1005-8C>G (n.*1005-8C>G)
c.*1034-8C>G (n.*1034-8C>G)
c.1111-8C>G (n.1111-8C>G)
c.*1031-8C>G (n.*1031-8C>G)
n.1639-8C>G
n.2115-8C>G
c.*503-8C>G (n.*503-8C>G)
n.2140-8C>G
n.328-8C>G
c.898-8C>G (n.898-8C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.132907378G>TCA2692287429TSC1c.1261-8C>A (n.1261-8C>A)
c.1264-8C>A (n.1264-8C>A)
c.877-8C>A (n.877-8C>A)
c.901-8C>A (n.901-8C>A)
c.1108-8C>A (n.1108-8C>A)
c.*1005-8C>A (n.*1005-8C>A)
c.*1034-8C>A (n.*1034-8C>A)
c.1111-8C>A (n.1111-8C>A)
c.*1031-8C>A (n.*1031-8C>A)
n.1639-8C>A
n.2115-8C>A
c.*503-8C>A (n.*503-8C>A)
n.2140-8C>A
n.328-8C>A
c.898-8C>A (n.898-8C>A)
 gnomAD v4
9g.132907379A=CA1882415661TSC1c.1261-9T= (n.1261-9T=)
c.1264-9T= (n.1264-9T=)
c.877-9T= (n.877-9T=)
c.901-9T= (n.901-9T=)
c.1108-9T= (n.1108-9T=)
c.*1005-9T= (n.*1005-9T=)
c.*1034-9T= (n.*1034-9T=)
c.1111-9T= (n.1111-9T=)
c.*1031-9T= (n.*1031-9T=)
n.1639-9T=
n.2115-9T=
c.*503-9T= (n.*503-9T=)
n.2140-9T=
n.328-9T=
c.898-9T= (n.898-9T=)
9g.132907379A>GCA5301764TSC1c.1261-9T>C (n.1261-9T>C)
c.1264-9T>C (n.1264-9T>C)
c.877-9T>C (n.877-9T>C)
c.901-9T>C (n.901-9T>C)
c.1108-9T>C (n.1108-9T>C)
c.*1005-9T>C (n.*1005-9T>C)
c.*1034-9T>C (n.*1034-9T>C)
c.1111-9T>C (n.1111-9T>C)
c.*1031-9T>C (n.*1031-9T>C)
n.1639-9T>C
n.2115-9T>C
c.*503-9T>C (n.*503-9T>C)
n.2140-9T>C
n.328-9T>C
c.898-9T>C (n.898-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132907379_132907380delinsATCA1882415662TSC1c.1261-10_1261-9delinsAT (n.1261-10_1261-9delinsAT)
c.1264-10_1264-9delinsAT (n.1264-10_1264-9delinsAT)
c.877-10_877-9delinsAT (n.877-10_877-9delinsAT)
c.901-10_901-9delinsAT (n.901-10_901-9delinsAT)
c.1108-10_1108-9delinsAT (n.1108-10_1108-9delinsAT)
c.*1005-10_*1005-9delinsAT (n.*1005-10_*1005-9delinsAT)
c.*1034-10_*1034-9delinsAT (n.*1034-10_*1034-9delinsAT)
c.1111-10_1111-9delinsAT (n.1111-10_1111-9delinsAT)
c.*1031-10_*1031-9delinsAT (n.*1031-10_*1031-9delinsAT)
n.1639-10_1639-9delinsAT
n.2115-10_2115-9delinsAT
c.*503-10_*503-9delinsAT (n.*503-10_*503-9delinsAT)
n.2140-10_2140-9delinsAT
n.328-10_328-9delinsAT
c.898-10_898-9delinsAT (n.898-10_898-9delinsAT)
9g.132907380delCA5301765TSC1c.1261-10del (n.1261-10del)
c.1264-10del (n.1264-10del)
c.877-10del (n.877-10del)
c.901-10del (n.901-10del)
c.1108-10del (n.1108-10del)
c.*1005-10del (n.*1005-10del)
c.*1034-10del (n.*1034-10del)
c.1111-10del (n.1111-10del)
c.*1031-10del (n.*1031-10del)
n.1639-10del
n.2115-10del
c.*503-10del (n.*503-10del)
n.2140-10del
n.328-10del
c.898-10del (n.898-10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132907380T>ACA2720469083TSC1c.1261-10A>T (n.1261-10A>T)
c.1264-10A>T (n.1264-10A>T)
c.877-10A>T (n.877-10A>T)
c.901-10A>T (n.901-10A>T)
c.1108-10A>T (n.1108-10A>T)
c.*1005-10A>T (n.*1005-10A>T)
c.*1034-10A>T (n.*1034-10A>T)
c.1111-10A>T (n.1111-10A>T)
c.*1031-10A>T (n.*1031-10A>T)
n.1639-10A>T
n.2115-10A>T
c.*503-10A>T (n.*503-10A>T)
n.2140-10A>T
n.328-10A>T
c.898-10A>T (n.898-10A>T)
 dbSNP
9g.132907380T>CCA200890034TSC1c.1261-10A>G (n.1261-10A>G)
c.1264-10A>G (n.1264-10A>G)
c.877-10A>G (n.877-10A>G)
c.901-10A>G (n.901-10A>G)
c.1108-10A>G (n.1108-10A>G)
c.*1005-10A>G (n.*1005-10A>G)
c.*1034-10A>G (n.*1034-10A>G)
c.1111-10A>G (n.1111-10A>G)
c.*1031-10A>G (n.*1031-10A>G)
n.1639-10A>G
n.2115-10A>G
c.*503-10A>G (n.*503-10A>G)
n.2140-10A>G
n.328-10A>G
c.898-10A>G (n.898-10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132907380T=CA1882415663TSC1c.1261-10A= (n.1261-10A=)
c.1264-10A= (n.1264-10A=)
c.877-10A= (n.877-10A=)
c.901-10A= (n.901-10A=)
c.1108-10A= (n.1108-10A=)
c.*1005-10A= (n.*1005-10A=)
c.*1034-10A= (n.*1034-10A=)
c.1111-10A= (n.1111-10A=)
c.*1031-10A= (n.*1031-10A=)
n.1639-10A=
n.2115-10A=
c.*503-10A= (n.*503-10A=)
n.2140-10A=
n.328-10A=
c.898-10A= (n.898-10A=)
9g.132907381A=CA1882415664TSC1c.1261-11T= (n.1261-11T=)
c.1264-11T= (n.1264-11T=)
c.877-11T= (n.877-11T=)
c.901-11T= (n.901-11T=)
c.1108-11T= (n.1108-11T=)
c.*1005-11T= (n.*1005-11T=)
c.*1034-11T= (n.*1034-11T=)
c.1111-11T= (n.1111-11T=)
c.*1031-11T= (n.*1031-11T=)
n.1639-11T=
n.2115-11T=
c.*503-11T= (n.*503-11T=)
n.2140-11T=
n.328-11T=
c.898-11T= (n.898-11T=)
9g.132907381A>TCA1882415665TSC1c.1261-11T>A (n.1261-11T>A)
c.1264-11T>A (n.1264-11T>A)
c.877-11T>A (n.877-11T>A)
c.901-11T>A (n.901-11T>A)
c.1108-11T>A (n.1108-11T>A)
c.*1005-11T>A (n.*1005-11T>A)
c.*1034-11T>A (n.*1034-11T>A)
c.1111-11T>A (n.1111-11T>A)
c.*1031-11T>A (n.*1031-11T>A)
n.1639-11T>A
n.2115-11T>A
c.*503-11T>A (n.*503-11T>A)
n.2140-11T>A
n.328-11T>A
c.898-11T>A (n.898-11T>A)
 dbSNP
9g.132907382delCA2579494232TSC1c.1261-11del (n.1261-11del)
c.1264-11del (n.1264-11del)
c.877-11del (n.877-11del)
c.901-11del (n.901-11del)
c.1108-11del (n.1108-11del)
c.*1005-11del (n.*1005-11del)
c.*1034-11del (n.*1034-11del)
c.1111-11del (n.1111-11del)
c.*1031-11del (n.*1031-11del)
n.1639-11del
n.2115-11del
c.*503-11del (n.*503-11del)
n.2140-11del
n.328-11del
c.898-11del (n.898-11del)
 gnomAD v4
9g.132907382A=CA1882415666TSC1c.1261-12T= (n.1261-12T=)
c.1264-12T= (n.1264-12T=)
c.877-12T= (n.877-12T=)
c.901-12T= (n.901-12T=)
c.1108-12T= (n.1108-12T=)
c.*1005-12T= (n.*1005-12T=)
c.*1034-12T= (n.*1034-12T=)
c.1111-12T= (n.1111-12T=)
c.*1031-12T= (n.*1031-12T=)
n.1639-12T=
n.2115-12T=
c.*503-12T= (n.*503-12T=)
n.2140-12T=
n.328-12T=
c.898-12T= (n.898-12T=)
9g.132907382A>CCA1129685743TSC1c.1261-12T>G (n.1261-12T>G)
c.1264-12T>G (n.1264-12T>G)
c.877-12T>G (n.877-12T>G)
c.901-12T>G (n.901-12T>G)
c.1108-12T>G (n.1108-12T>G)
c.*1005-12T>G (n.*1005-12T>G)
c.*1034-12T>G (n.*1034-12T>G)
c.1111-12T>G (n.1111-12T>G)
c.*1031-12T>G (n.*1031-12T>G)
n.1639-12T>G
n.2115-12T>G
c.*503-12T>G (n.*503-12T>G)
n.2140-12T>G
n.328-12T>G
c.898-12T>G (n.898-12T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132907382A>GCA004559TSC1c.1261-12T>C (n.1261-12T>C)
c.1264-12T>C (n.1264-12T>C)
c.877-12T>C (n.877-12T>C)
c.901-12T>C (n.901-12T>C)
c.1108-12T>C (n.1108-12T>C)
c.*1005-12T>C (n.*1005-12T>C)
c.*1034-12T>C (n.*1034-12T>C)
c.1111-12T>C (n.1111-12T>C)
c.*1031-12T>C (n.*1031-12T>C)
n.1639-12T>C
n.2115-12T>C
c.*503-12T>C (n.*503-12T>C)
n.2140-12T>C
n.328-12T>C
c.898-12T>C (n.898-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132907383G>ACA2720512003TSC1c.1261-13C>T (n.1261-13C>T)
c.1264-13C>T (n.1264-13C>T)
c.877-13C>T (n.877-13C>T)
c.901-13C>T (n.901-13C>T)
c.1108-13C>T (n.1108-13C>T)
c.*1005-13C>T (n.*1005-13C>T)
c.*1034-13C>T (n.*1034-13C>T)
c.1111-13C>T (n.1111-13C>T)
c.*1031-13C>T (n.*1031-13C>T)
n.1639-13C>T
n.2115-13C>T
c.*503-13C>T (n.*503-13C>T)
n.2140-13C>T
n.328-13C>T
c.898-13C>T (n.898-13C>T)
 dbSNP
9g.132907383G>CCA2579494235TSC1c.1261-13C>G (n.1261-13C>G)
c.1264-13C>G (n.1264-13C>G)
c.877-13C>G (n.877-13C>G)
c.901-13C>G (n.901-13C>G)
c.1108-13C>G (n.1108-13C>G)
c.*1005-13C>G (n.*1005-13C>G)
c.*1034-13C>G (n.*1034-13C>G)
c.1111-13C>G (n.1111-13C>G)
c.*1031-13C>G (n.*1031-13C>G)
n.1639-13C>G
n.2115-13C>G
c.*503-13C>G (n.*503-13C>G)
n.2140-13C>G
n.328-13C>G
c.898-13C>G (n.898-13C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.132907383G=CA1882415667TSC1c.1261-13C= (n.1261-13C=)
c.1264-13C= (n.1264-13C=)
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c.1108-13C= (n.1108-13C=)
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n.1639-13C=
n.2115-13C=
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n.2140-13C=
n.328-13C=
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9g.132907383G>TCA1129685745TSC1c.1261-13C>A (n.1261-13C>A)
c.1264-13C>A (n.1264-13C>A)
c.877-13C>A (n.877-13C>A)
c.901-13C>A (n.901-13C>A)
c.1108-13C>A (n.1108-13C>A)
c.*1005-13C>A (n.*1005-13C>A)
c.*1034-13C>A (n.*1034-13C>A)
c.1111-13C>A (n.1111-13C>A)
c.*1031-13C>A (n.*1031-13C>A)
n.1639-13C>A
n.2115-13C>A
c.*503-13C>A (n.*503-13C>A)
n.2140-13C>A
n.328-13C>A
c.898-13C>A (n.898-13C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132907384T>ACA2720718783TSC1c.1261-14A>T (n.1261-14A>T)
c.1264-14A>T (n.1264-14A>T)
c.877-14A>T (n.877-14A>T)
c.901-14A>T (n.901-14A>T)
c.1108-14A>T (n.1108-14A>T)
c.*1005-14A>T (n.*1005-14A>T)
c.*1034-14A>T (n.*1034-14A>T)
c.1111-14A>T (n.1111-14A>T)
c.*1031-14A>T (n.*1031-14A>T)
n.1639-14A>T
n.2115-14A>T
c.*503-14A>T (n.*503-14A>T)
n.2140-14A>T
n.328-14A>T
c.898-14A>T (n.898-14A>T)
 dbSNP
9g.132907385A>GCA467592351TSC1c.1261-15T>C (n.1261-15T>C)
c.1264-15T>C (n.1264-15T>C)
c.877-15T>C (n.877-15T>C)
c.901-15T>C (n.901-15T>C)
c.1108-15T>C (n.1108-15T>C)
c.*1005-15T>C (n.*1005-15T>C)
c.*1034-15T>C (n.*1034-15T>C)
c.1111-15T>C (n.1111-15T>C)
c.*1031-15T>C (n.*1031-15T>C)
n.1639-15T>C
n.2115-15T>C
c.*503-15T>C (n.*503-15T>C)
n.2140-15T>C
n.328-15T>C
c.898-15T>C (n.898-15T>C)
 gnomAD v4
9g.132907386T>ACA2697558140TSC1c.1261-16A>T (n.1261-16A>T)
c.1264-16A>T (n.1264-16A>T)
c.877-16A>T (n.877-16A>T)
c.901-16A>T (n.901-16A>T)
c.1108-16A>T (n.1108-16A>T)
c.*1005-16A>T (n.*1005-16A>T)
c.*1034-16A>T (n.*1034-16A>T)
c.1111-16A>T (n.1111-16A>T)
c.*1031-16A>T (n.*1031-16A>T)
n.1639-16A>T
n.2115-16A>T
c.*503-16A>T (n.*503-16A>T)
n.2140-16A>T
n.328-16A>T
c.898-16A>T (n.898-16A>T)
 ClinVar dbSNP
9g.132907386T>CCA2573144301TSC1c.1261-16A>G (n.1261-16A>G)
c.1264-16A>G (n.1264-16A>G)
c.877-16A>G (n.877-16A>G)
c.901-16A>G (n.901-16A>G)
c.1108-16A>G (n.1108-16A>G)
c.*1005-16A>G (n.*1005-16A>G)
c.*1034-16A>G (n.*1034-16A>G)
c.1111-16A>G (n.1111-16A>G)
c.*1031-16A>G (n.*1031-16A>G)
n.1639-16A>G
n.2115-16A>G
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n.2140-16A>G
n.328-16A>G
c.898-16A>G (n.898-16A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132907387C>ACA1882415669TSC1c.1261-17G>T (n.1261-17G>T)
c.1264-17G>T (n.1264-17G>T)
c.877-17G>T (n.877-17G>T)
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c.*1005-17G>T (n.*1005-17G>T)
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c.1111-17G>T (n.1111-17G>T)
c.*1031-17G>T (n.*1031-17G>T)
n.1639-17G>T
n.2115-17G>T
c.*503-17G>T (n.*503-17G>T)
n.2140-17G>T
n.328-17G>T
c.898-17G>T (n.898-17G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.132907387C=CA1882415668TSC1c.1261-17G= (n.1261-17G=)
c.1264-17G= (n.1264-17G=)
c.877-17G= (n.877-17G=)
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n.2140-17G=
n.328-17G=
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9g.132907387C>GCA2720512004TSC1c.1261-17G>C (n.1261-17G>C)
c.1264-17G>C (n.1264-17G>C)
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n.1639-17G>C
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c.*503-17G>C (n.*503-17G>C)
n.2140-17G>C
n.328-17G>C
c.898-17G>C (n.898-17G>C)
 dbSNP
9g.132907388A=CA1882415670TSC1c.1261-18T= (n.1261-18T=)
c.1264-18T= (n.1264-18T=)
c.877-18T= (n.877-18T=)
c.901-18T= (n.901-18T=)
c.1108-18T= (n.1108-18T=)
c.*1005-18T= (n.*1005-18T=)
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n.1639-18T=
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n.2140-18T=
n.328-18T=
c.898-18T= (n.898-18T=)
9g.132907388A>GCA591048739TSC1c.1261-18T>C (n.1261-18T>C)
c.1264-18T>C (n.1264-18T>C)
c.877-18T>C (n.877-18T>C)
c.901-18T>C (n.901-18T>C)
c.1108-18T>C (n.1108-18T>C)
c.*1005-18T>C (n.*1005-18T>C)
c.*1034-18T>C (n.*1034-18T>C)
c.1111-18T>C (n.1111-18T>C)
c.*1031-18T>C (n.*1031-18T>C)
n.1639-18T>C
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c.*503-18T>C (n.*503-18T>C)
n.2140-18T>C
n.328-18T>C
c.898-18T>C (n.898-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132907389T>CCA2720718822TSC1c.1261-19A>G (n.1261-19A>G)
c.1264-19A>G (n.1264-19A>G)
c.877-19A>G (n.877-19A>G)
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c.1108-19A>G (n.1108-19A>G)
c.*1005-19A>G (n.*1005-19A>G)
c.*1034-19A>G (n.*1034-19A>G)
c.1111-19A>G (n.1111-19A>G)
c.*1031-19A>G (n.*1031-19A>G)
n.1639-19A>G
n.2115-19A>G
c.*503-19A>G (n.*503-19A>G)
n.2140-19A>G
n.328-19A>G
c.898-19A>G (n.898-19A>G)
 dbSNP
9g.132907391T>ACA2720718823TSC1c.1261-21A>T (n.1261-21A>T)
c.1264-21A>T (n.1264-21A>T)
c.877-21A>T (n.877-21A>T)
c.901-21A>T (n.901-21A>T)
c.1108-21A>T (n.1108-21A>T)
c.*1005-21A>T (n.*1005-21A>T)
c.*1034-21A>T (n.*1034-21A>T)
c.1111-21A>T (n.1111-21A>T)
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n.1639-21A>T
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c.*503-21A>T (n.*503-21A>T)
n.2140-21A>T
n.328-21A>T
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 dbSNP
9g.132907391T>CCA2579494236TSC1c.1261-21A>G (n.1261-21A>G)
c.1264-21A>G (n.1264-21A>G)
c.877-21A>G (n.877-21A>G)
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c.*1005-21A>G (n.*1005-21A>G)
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c.*1031-21A>G (n.*1031-21A>G)
n.1639-21A>G
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n.2140-21A>G
n.328-21A>G
c.898-21A>G (n.898-21A>G)
 gnomAD v4
9g.132907392A=CA1882415671TSC1c.1261-22T= (n.1261-22T=)
c.1264-22T= (n.1264-22T=)
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n.2140-22T=
n.328-22T=
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9g.132907392A>CCA1129685749TSC1c.1261-22T>G (n.1261-22T>G)
c.1264-22T>G (n.1264-22T>G)
c.877-22T>G (n.877-22T>G)
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c.*1034-22T>G (n.*1034-22T>G)
c.1111-22T>G (n.1111-22T>G)
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n.1639-22T>G
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n.2140-22T>G
n.328-22T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132907392A>GCA2692287430TSC1c.1261-22T>C (n.1261-22T>C)
c.1264-22T>C (n.1264-22T>C)
c.877-22T>C (n.877-22T>C)
c.901-22T>C (n.901-22T>C)
c.1108-22T>C (n.1108-22T>C)
c.*1005-22T>C (n.*1005-22T>C)
c.*1034-22T>C (n.*1034-22T>C)
c.1111-22T>C (n.1111-22T>C)
c.*1031-22T>C (n.*1031-22T>C)
n.1639-22T>C
n.2115-22T>C
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n.2140-22T>C
n.328-22T>C
c.898-22T>C (n.898-22T>C)
 gnomAD v4
9g.132907392A>TCA2720512005TSC1c.1261-22T>A (n.1261-22T>A)
c.1264-22T>A (n.1264-22T>A)
c.877-22T>A (n.877-22T>A)
c.901-22T>A (n.901-22T>A)
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c.*1005-22T>A (n.*1005-22T>A)
c.*1034-22T>A (n.*1034-22T>A)
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c.*1031-22T>A (n.*1031-22T>A)
n.1639-22T>A
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n.2140-22T>A
n.328-22T>A
c.898-22T>A (n.898-22T>A)
 dbSNP
9g.132907393T>CCA2692287432TSC1c.1261-23A>G (n.1261-23A>G)
c.1264-23A>G (n.1264-23A>G)
c.877-23A>G (n.877-23A>G)
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c.1108-23A>G (n.1108-23A>G)
c.*1005-23A>G (n.*1005-23A>G)
c.*1034-23A>G (n.*1034-23A>G)
c.1111-23A>G (n.1111-23A>G)
c.*1031-23A>G (n.*1031-23A>G)
n.1639-23A>G
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n.2140-23A>G
n.328-23A>G
c.898-23A>G (n.898-23A>G)
 gnomAD v4
9g.132907393_132907395delCA2692287431TSC1c.1261-25_1261-23del (n.1261-25_1261-23del)
c.1264-25_1264-23del (n.1264-25_1264-23del)
c.877-25_877-23del (n.877-25_877-23del)
c.901-25_901-23del (n.901-25_901-23del)
c.1108-25_1108-23del (n.1108-25_1108-23del)
c.*1005-25_*1005-23del (n.*1005-25_*1005-23del)
c.*1034-25_*1034-23del (n.*1034-25_*1034-23del)
c.1111-25_1111-23del (n.1111-25_1111-23del)
c.*1031-25_*1031-23del (n.*1031-25_*1031-23del)
n.1639-25_1639-23del
n.2115-25_2115-23del
c.*503-25_*503-23del (n.*503-25_*503-23del)
n.2140-25_2140-23del
n.328-25_328-23del
c.898-25_898-23del (n.898-25_898-23del)
 gnomAD v4
9g.132907394A>GCA2720718827TSC1c.1261-24T>C (n.1261-24T>C)
c.1264-24T>C (n.1264-24T>C)
c.877-24T>C (n.877-24T>C)
c.901-24T>C (n.901-24T>C)
c.1108-24T>C (n.1108-24T>C)
c.*1005-24T>C (n.*1005-24T>C)
c.*1034-24T>C (n.*1034-24T>C)
c.1111-24T>C (n.1111-24T>C)
c.*1031-24T>C (n.*1031-24T>C)
n.1639-24T>C
n.2115-24T>C
c.*503-24T>C (n.*503-24T>C)
n.2140-24T>C
n.328-24T>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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9g.132907404G>TCA2692287436TSC1c.1261-34C>A (n.1261-34C>A)
c.1264-34C>A (n.1264-34C>A)
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c.*1034-34C>A (n.*1034-34C>A)
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n.1639-34C>A
n.2115-34C>A
c.*503-34C>A (n.*503-34C>A)
n.2140-34C>A
n.328-34C>A
c.898-34C>A (n.898-34C>A)
 gnomAD v4
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n.1639-35del
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n.2140-35del
n.328-35del
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 gnomAD v4
9g.132907410T>ACA2720456196TSC1c.1261-40A>T (n.1261-40A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2140-49_2140-48del
n.328-49_328-48del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2140-50C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1639-51A>T
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n.2140-51A>T
n.328-51A>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2140-53G>C
n.328-53G>C
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 dbSNP
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n.2140-53G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.*1034-55G>C (n.*1034-55G>C)
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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n.1639-55G>A
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n.2140-55G>A
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c.898-55G>A (n.898-55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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n.2140-56C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched