Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.132907309_132907310del	CA16618774	TSC1	c.1323_1324del (p.Gly442IlefsTer15) c.1326_1327del (p.Gly443IlefsTer15) c.939_940del (p.Gly314IlefsTer15) c.963_964del (p.Gly322IlefsTer15) c.1170_1171del (p.Gly391IlefsTer15) c.1067_1068del (n.1067_1068del) c.1096_1097del (n.1096_1097del) c.1173_1174del (p.Gly392IlefsTer15) c.63_64del (p.Gly22IlefsTer15) c.1093_1094del (n.1093_1094del) n.1701_1702del n.2177_2178del c.565_566del (n.565_566del) n.2202_2203del n.390_391del c.960_961del (p.Gly321IlefsTer15)	ClinVar dbSNP
9	g.132907310T>A	CA375366093	TSC1	c.1321A>T (p.Arg441Ter) c.1324A>T (p.Arg442Ter) c.937A>T (p.Arg313Ter) c.961A>T (p.Arg321Ter) c.1168A>T (p.Arg390Ter) c.1065A>T (n.1065A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) c.1171A>T (p.Arg391Ter) c.61A>T (p.Arg21Ter) c.1091A>T (n.1091A>T) n.1699A>T n.2175A>T c.563A>T (n.563A>T) n.2200A>T n.388A>T c.958A>T (p.Arg320Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.132907310T>C	CA375366094	TSC1	c.1321A>G (p.Arg441Gly) c.1324A>G (p.Arg442Gly) c.937A>G (p.Arg313Gly) c.961A>G (p.Arg321Gly) c.1168A>G (p.Arg390Gly) c.1065A>G (n.1065A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.61A>G (p.Arg21Gly) c.1091A>G (n.1091A>G) n.1699A>G n.2175A>G c.563A>G (n.563A>G) n.2200A>G n.388A>G c.958A>G (p.Arg320Gly)	ClinVar dbSNP
9	g.132907310T>G	CA467592094	TSC1	c.1321A>C (p.Arg441=) c.1324A>C (p.Arg442=) c.937A>C (p.Arg313=) c.961A>C (p.Arg321=) c.1168A>C (p.Arg390=) c.1065A>C (n.1065A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) c.1171A>C (p.Arg391=) c.61A>C (p.Arg21=) c.1091A>C (n.1091A>C) n.1699A>C n.2175A>C c.563A>C (n.563A>C) n.2200A>C n.388A>C c.958A>C (p.Arg320=)
9	g.132907310T=	CA1882415630	TSC1	c.1321A= (p.Arg441=) c.1324A= (p.Arg442=) c.937A= (p.Arg313=) c.961A= (p.Arg321=) c.1168A= (p.Arg390=) c.1065A= (n.1065A=) c.1094A= (n.1094A=) c.1171A= (p.Arg391=) c.61A= (p.Arg21=) c.1091A= (n.1091A=) n.1699A= n.2175A= c.563A= (n.563A=) n.2200A= n.388A= c.958A= (p.Arg320=)
9	g.132907311G>A	CA467592099	TSC1	c.1320C>T (p.Asp440=) c.1323C>T (p.Asp441=) c.936C>T (p.Asp312=) c.960C>T (p.Asp320=) c.1167C>T (p.Asp389=) c.1064C>T (n.1064C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.1170C>T (p.Asp390=) c.60C>T (p.Asp20=) c.1090C>T (n.1090C>T) n.1698C>T n.2174C>T c.562C>T (n.562C>T) n.2199C>T n.387C>T c.957C>T (p.Asp319=)	ClinVar dbSNP
9	g.132907311G>C	CA375366095	TSC1	c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.1323C>G (p.Asp441Glu) c.936C>G (p.Asp312Glu) c.960C>G (p.Asp320Glu) c.1167C>G (p.Asp389Glu) c.1064C>G (n.1064C>G) c.1093C>G (n.1093C>G) c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.60C>G (p.Asp20Glu) c.1090C>G (n.1090C>G) n.1698C>G n.2174C>G c.562C>G (n.562C>G) n.2199C>G n.387C>G c.957C>G (p.Asp319Glu)	dbSNP
9	g.132907311G>T	CA375366096	TSC1	c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.1323C>A (p.Asp441Glu) c.936C>A (p.Asp312Glu) c.960C>A (p.Asp320Glu) c.1167C>A (p.Asp389Glu) c.1064C>A (n.1064C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.60C>A (p.Asp20Glu) c.1090C>A (n.1090C>A) n.1698C>A n.2174C>A c.562C>A (n.562C>A) n.2199C>A n.387C>A c.957C>A (p.Asp319Glu)
9	g.132907312T>A	CA375366097	TSC1	c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1322A>T (p.Asp441Val) c.935A>T (p.Asp312Val) c.959A>T (p.Asp320Val) c.1166A>T (p.Asp389Val) c.1063A>T (n.1063A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.59A>T (p.Asp20Val) c.1089A>T (n.1089A>T) n.1697A>T n.2173A>T c.561A>T (n.561A>T) n.2198A>T n.386A>T c.956A>T (p.Asp319Val)	dbSNP
9	g.132907312T>C	CA375366098	TSC1	c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.1063A>G (n.1063A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.59A>G (p.Asp20Gly) c.1089A>G (n.1089A>G) n.1697A>G n.2173A>G c.561A>G (n.561A>G) n.2198A>G n.386A>G c.956A>G (p.Asp319Gly)
9	g.132907312T>G	CA375366099	TSC1	c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.1063A>C (n.1063A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.59A>C (p.Asp20Ala) c.1089A>C (n.1089A>C) n.1697A>C n.2173A>C c.561A>C (n.561A>C) n.2198A>C n.386A>C c.956A>C (p.Asp319Ala)
9	g.132907313C>A	CA375366100	TSC1	c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.1062G>T (n.1062G>T) c.1091G>T (n.1091G>T) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.1088G>T (n.1088G>T) n.1696G>T n.2172G>T c.560G>T (n.560G>T) n.2197G>T n.385G>T c.955G>T (p.Asp319Tyr)	dbSNP
9	g.132907313C>G	CA375366101	TSC1	c.1318G>C (p.Asp440His) c.1321G>C (p.Asp441His) c.934G>C (p.Asp312His) c.958G>C (p.Asp320His) c.1165G>C (p.Asp389His) c.1062G>C (n.1062G>C) c.1091G>C (n.1091G>C) c.1168G>C (p.Asp390His) c.58G>C (p.Asp20His) c.1088G>C (n.1088G>C) n.1696G>C n.2172G>C c.560G>C (n.560G>C) n.2197G>C n.385G>C c.955G>C (p.Asp319His)	dbSNP
9	g.132907313C>T	CA375366102	TSC1	c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.1062G>A (n.1062G>A) c.1091G>A (n.1091G>A) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.58G>A (p.Asp20Asn) c.1088G>A (n.1088G>A) n.1696G>A n.2172G>A c.560G>A (n.560G>A) n.2197G>A n.385G>A c.955G>A (p.Asp319Asn)	dbSNP
9	g.132907314A>C	CA375366103	TSC1	c.1317T>G (p.Asn439Lys) c.1320T>G (p.Asn440Lys) c.933T>G (p.Asn311Lys) c.957T>G (p.Asn319Lys) c.1164T>G (p.Asn388Lys) c.1061T>G (n.1061T>G) c.1090T>G (n.1090T>G) c.1167T>G (p.Asn389Lys) c.57T>G (p.Asn19Lys) c.1087T>G (n.1087T>G) n.1695T>G n.2171T>G c.559T>G (n.559T>G) n.2196T>G n.384T>G c.954T>G (p.Asn318Lys)
9	g.132907314A>G	CA467592114	TSC1	c.1317T>C (p.Asn439=) c.1320T>C (p.Asn440=) c.933T>C (p.Asn311=) c.957T>C (p.Asn319=) c.1164T>C (p.Asn388=) c.1061T>C (n.1061T>C) c.1090T>C (n.1090T>C) c.1167T>C (p.Asn389=) c.57T>C (p.Asn19=) c.1087T>C (n.1087T>C) n.1695T>C n.2171T>C c.559T>C (n.559T>C) n.2196T>C n.384T>C c.954T>C (p.Asn318=)	ClinVar dbSNP
9	g.132907314A>T	CA375366104	TSC1	c.1317T>A (p.Asn439Lys) c.1320T>A (p.Asn440Lys) c.933T>A (p.Asn311Lys) c.957T>A (p.Asn319Lys) c.1164T>A (p.Asn388Lys) c.1061T>A (n.1061T>A) c.1090T>A (n.1090T>A) c.1167T>A (p.Asn389Lys) c.57T>A (p.Asn19Lys) c.1087T>A (n.1087T>A) n.1695T>A n.2171T>A c.559T>A (n.559T>A) n.2196T>A n.384T>A c.954T>A (p.Asn318Lys)	dbSNP
9	g.132907315T>A	CA375366107	TSC1	c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.932A>T (p.Asn311Ile) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.1060A>T (n.1060A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.56A>T (p.Asn19Ile) c.1086A>T (n.1086A>T) n.1694A>T n.2170A>T c.558A>T (n.558A>T) n.2195A>T n.383A>T c.953A>T (p.Asn318Ile)
9	g.132907315T>C	CA375366106	TSC1	c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.932A>G (p.Asn311Ser) c.956A>G (p.Asn319Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.1060A>G (n.1060A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.56A>G (p.Asn19Ser) c.1086A>G (n.1086A>G) n.1694A>G n.2170A>G c.558A>G (n.558A>G) n.2195A>G n.383A>G c.953A>G (p.Asn318Ser)	ClinVar dbSNP
9	g.132907315T>G	CA375366105	TSC1	c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.932A>C (p.Asn311Thr) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.1060A>C (n.1060A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.56A>C (p.Asn19Thr) c.1086A>C (n.1086A>C) n.1694A>C n.2170A>C c.558A>C (n.558A>C) n.2195A>C n.383A>C c.953A>C (p.Asn318Thr)
9	g.132907316T>A	CA375366108	TSC1	c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.1059A>T (n.1059A>T) c.1088A>T (n.1088A>T) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.55A>T (p.Asn19Tyr) c.1085A>T (n.1085A>T) n.1693A>T n.2169A>T c.557A>T (n.557A>T) n.2194A>T n.382A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr)	dbSNP
9	g.132907316T>C	CA375366109	TSC1	c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.931A>G (p.Asn311Asp) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.1059A>G (n.1059A>G) c.1088A>G (n.1088A>G) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.55A>G (p.Asn19Asp) c.1085A>G (n.1085A>G) n.1693A>G n.2169A>G c.557A>G (n.557A>G) n.2194A>G n.382A>G c.952A>G (p.Asn318Asp)	dbSNP
9	g.132907316T>G	CA375366110	TSC1	c.1315A>C (p.Asn439His) c.1318A>C (p.Asn440His) c.931A>C (p.Asn311His) c.955A>C (p.Asn319His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.1059A>C (n.1059A>C) c.1088A>C (n.1088A>C) c.1165A>C (p.Asn389His) c.55A>C (p.Asn19His) c.1085A>C (n.1085A>C) n.1693A>C n.2169A>C c.557A>C (n.557A>C) n.2194A>C n.382A>C c.952A>C (p.Asn318His)
9	g.132907317C>A	CA467592124	TSC1	c.1314G>T (p.Leu438=) c.1317G>T (p.Leu439=) c.930G>T (p.Leu310=) c.954G>T (p.Leu318=) c.1161G>T (p.Leu387=) c.1058G>T (n.1058G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.1164G>T (p.Leu388=) c.54G>T (p.Leu18=) c.1084G>T (n.1084G>T) n.1692G>T n.2168G>T c.556G>T (n.556G>T) n.2193G>T n.381G>T c.951G>T (p.Leu317=)	ClinVar dbSNP
9	g.132907317C=	CA1882415631	TSC1	c.1314G= (p.Leu438=) c.1317G= (p.Leu439=) c.930G= (p.Leu310=) c.954G= (p.Leu318=) c.1161G= (p.Leu387=) c.1058G= (n.1058G=) c.1087G= (n.1087G=) c.1164G= (p.Leu388=) c.54G= (p.Leu18=) c.1084G= (n.1084G=) n.1692G= n.2168G= c.556G= (n.556G=) n.2193G= n.381G= c.951G= (p.Leu317=)
9	g.132907317C>G	CA028040	TSC1	c.1314G>C (p.Leu438=) c.1317G>C (p.Leu439=) c.930G>C (p.Leu310=) c.954G>C (p.Leu318=) c.1161G>C (p.Leu387=) c.1058G>C (n.1058G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.1164G>C (p.Leu388=) c.54G>C (p.Leu18=) c.1084G>C (n.1084G>C) n.1692G>C n.2168G>C c.556G>C (n.556G>C) n.2193G>C n.381G>C c.951G>C (p.Leu317=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132907317C>T	CA467592126	TSC1	c.1314G>A (p.Leu438=) c.1317G>A (p.Leu439=) c.930G>A (p.Leu310=) c.954G>A (p.Leu318=) c.1161G>A (p.Leu387=) c.1058G>A (n.1058G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.1164G>A (p.Leu388=) c.54G>A (p.Leu18=) c.1084G>A (n.1084G>A) n.1692G>A n.2168G>A c.556G>A (n.556G>A) n.2193G>A n.381G>A c.951G>A (p.Leu317=)	dbSNP
9	g.132907318A>C	CA375366111	TSC1	c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1057T>G (n.1057T>G) c.1086T>G (n.1086T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.1083T>G (n.1083T>G) n.1691T>G n.2167T>G c.555T>G (n.555T>G) n.2192T>G n.380T>G c.950T>G (p.Leu317Arg)
9	g.132907318A>G	CA375366112	TSC1	c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1057T>C (n.1057T>C) c.1086T>C (n.1086T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.1083T>C (n.1083T>C) n.1691T>C n.2167T>C c.555T>C (n.555T>C) n.2192T>C n.380T>C c.950T>C (p.Leu317Pro)
9	g.132907318A>T	CA375366113	TSC1	c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.1057T>A (n.1057T>A) c.1086T>A (n.1086T>A) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.53T>A (p.Leu18Gln) c.1083T>A (n.1083T>A) n.1691T>A n.2167T>A c.555T>A (n.555T>A) n.2192T>A n.380T>A c.950T>A (p.Leu317Gln)	dbSNP
9	g.132907321_132907323del	CA2739264807	TSC1	c.1311_1313del (p.Leu438del) c.1314_1316del (p.Leu439del) c.927_929del (p.Leu310del) c.951_953del (p.Leu318del) c.1158_1160del (p.Leu387del) c.1055_1057del (n.1055_1057del) c.1084_1086del (n.1084_1086del) c.1161_1163del (p.Leu388del) c.51_53del (p.Leu18del) c.1081_1083del (n.1081_1083del) n.1689_1691del n.2165_2167del c.553_555del (n.553_555del) n.2190_2192del n.378_380del c.948_950del (p.Leu317del)	ClinVar
9	g.132907319G>A	CA467592132	TSC1	c.1312C>T (p.Leu438=) c.1315C>T (p.Leu439=) c.928C>T (p.Leu310=) c.952C>T (p.Leu318=) c.1159C>T (p.Leu387=) c.1056C>T (n.1056C>T) c.1085C>T (n.1085C>T) c.1162C>T (p.Leu388=) c.52C>T (p.Leu18=) c.1082C>T (n.1082C>T) n.1690C>T n.2166C>T c.554C>T (n.554C>T) n.2191C>T n.379C>T c.949C>T (p.Leu317=)
9	g.132907319G>C	CA028025	TSC1	c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1056C>G (n.1056C>G) c.1085C>G (n.1085C>G) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.52C>G (p.Leu18Val) c.1082C>G (n.1082C>G) n.1690C>G n.2166C>G c.554C>G (n.554C>G) n.2191C>G n.379C>G c.949C>G (p.Leu317Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132907319G=	CA1882415632	TSC1	c.1312C= (p.Leu438=) c.1315C= (p.Leu439=) c.928C= (p.Leu310=) c.952C= (p.Leu318=) c.1159C= (p.Leu387=) c.1056C= (n.1056C=) c.1085C= (n.1085C=) c.1162C= (p.Leu388=) c.52C= (p.Leu18=) c.1082C= (n.1082C=) n.1690C= n.2166C= c.554C= (n.554C=) n.2191C= n.379C= c.949C= (p.Leu317=)
9	g.132907319G>T	CA375366114	TSC1	c.1312C>A (p.Leu438Met) c.1315C>A (p.Leu439Met) c.928C>A (p.Leu310Met) c.952C>A (p.Leu318Met) c.1159C>A (p.Leu387Met) c.1056C>A (n.1056C>A) c.1085C>A (n.1085C>A) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.52C>A (p.Leu18Met) c.1082C>A (n.1082C>A) n.1690C>A n.2166C>A c.554C>A (n.554C>A) n.2191C>A n.379C>A c.949C>A (p.Leu317Met)
9	g.132907320A>C	CA467592136	TSC1	c.1311T>G (p.Leu437=) c.1314T>G (p.Leu438=) c.927T>G (p.Leu309=) c.951T>G (p.Leu317=) c.1158T>G (p.Leu386=) c.1055T>G (n.1055T>G) c.1084T>G (n.1084T>G) c.1161T>G (p.Leu387=) c.51T>G (p.Leu17=) c.1081T>G (n.1081T>G) n.1689T>G n.2165T>G c.553T>G (n.553T>G) n.2190T>G n.378T>G c.948T>G (p.Leu316=)
9	g.132907320A>G	CA467592138	TSC1	c.1311T>C (p.Leu437=) c.1314T>C (p.Leu438=) c.927T>C (p.Leu309=) c.951T>C (p.Leu317=) c.1158T>C (p.Leu386=) c.1055T>C (n.1055T>C) c.1084T>C (n.1084T>C) c.1161T>C (p.Leu387=) c.51T>C (p.Leu17=) c.1081T>C (n.1081T>C) n.1689T>C n.2165T>C c.553T>C (n.553T>C) n.2190T>C n.378T>C c.948T>C (p.Leu316=)
9	g.132907320A>T	CA467592140	TSC1	c.1311T>A (p.Leu437=) c.1314T>A (p.Leu438=) c.927T>A (p.Leu309=) c.951T>A (p.Leu317=) c.1158T>A (p.Leu386=) c.1055T>A (n.1055T>A) c.1084T>A (n.1084T>A) c.1161T>A (p.Leu387=) c.51T>A (p.Leu17=) c.1081T>A (n.1081T>A) n.1689T>A n.2165T>A c.553T>A (n.553T>A) n.2190T>A n.378T>A c.948T>A (p.Leu316=)	dbSNP
9	g.132907321A>C	CA375366115	TSC1	c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1054T>G (n.1054T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.1080T>G (n.1080T>G) n.1688T>G n.2164T>G c.552T>G (n.552T>G) n.2189T>G n.377T>G c.947T>G (p.Leu316Arg)
9	g.132907321A>G	CA375366116	TSC1	c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1054T>C (n.1054T>C) c.1083T>C (n.1083T>C) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.1080T>C (n.1080T>C) n.1688T>C n.2164T>C c.552T>C (n.552T>C) n.2189T>C n.377T>C c.947T>C (p.Leu316Pro)
9	g.132907321A>T	CA375366117	TSC1	c.1310T>A (p.Leu437His) c.1313T>A (p.Leu438His) c.926T>A (p.Leu309His) c.950T>A (p.Leu317His) c.1157T>A (p.Leu386His) c.1054T>A (n.1054T>A) c.1083T>A (n.1083T>A) c.1160T>A (p.Leu387His) c.50T>A (p.Leu17His) c.1080T>A (n.1080T>A) n.1688T>A n.2164T>A c.552T>A (n.552T>A) n.2189T>A n.377T>A c.947T>A (p.Leu316His)
9	g.132907322G>A	CA375366119	TSC1	c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) c.1053C>T (n.1053C>T) c.1082C>T (n.1082C>T) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.49C>T (p.Leu17Phe) c.1079C>T (n.1079C>T) n.1687C>T n.2163C>T c.551C>T (n.551C>T) n.2188C>T n.376C>T c.946C>T (p.Leu316Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132907322G>C	CA375366120	TSC1	c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1053C>G (n.1053C>G) c.1082C>G (n.1082C>G) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.49C>G (p.Leu17Val) c.1079C>G (n.1079C>G) n.1687C>G n.2163C>G c.551C>G (n.551C>G) n.2188C>G n.376C>G c.946C>G (p.Leu316Val)	dbSNP
9	g.132907322G>T	CA375366118	TSC1	c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.1053C>A (n.1053C>A) c.1082C>A (n.1082C>A) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.49C>A (p.Leu17Ile) c.1079C>A (n.1079C>A) n.1687C>A n.2163C>A c.551C>A (n.551C>A) n.2188C>A n.376C>A c.946C>A (p.Leu316Ile)	dbSNP
9	g.132907323A>C	CA375366121	TSC1	c.1308T>G (p.His436Gln) c.1311T>G (p.His437Gln) c.924T>G (p.His308Gln) c.948T>G (p.His316Gln) c.1155T>G (p.His385Gln) c.1052T>G (n.1052T>G) c.1081T>G (n.1081T>G) c.1158T>G (p.His386Gln) c.48T>G (p.His16Gln) c.1078T>G (n.1078T>G) n.1686T>G n.2162T>G c.550T>G (n.550T>G) n.2187T>G n.375T>G c.945T>G (p.His315Gln)
9	g.132907323A>G	CA467592151	TSC1	c.1308T>C (p.His436=) c.1311T>C (p.His437=) c.924T>C (p.His308=) c.948T>C (p.His316=) c.1155T>C (p.His385=) c.1052T>C (n.1052T>C) c.1081T>C (n.1081T>C) c.1158T>C (p.His386=) c.48T>C (p.His16=) c.1078T>C (n.1078T>C) n.1686T>C n.2162T>C c.550T>C (n.550T>C) n.2187T>C n.375T>C c.945T>C (p.His315=)	dbSNP
9	g.132907323A>T	CA375366122	TSC1	c.1308T>A (p.His436Gln) c.1311T>A (p.His437Gln) c.924T>A (p.His308Gln) c.948T>A (p.His316Gln) c.1155T>A (p.His385Gln) c.1052T>A (n.1052T>A) c.1081T>A (n.1081T>A) c.1158T>A (p.His386Gln) c.48T>A (p.His16Gln) c.1078T>A (n.1078T>A) n.1686T>A n.2162T>A c.550T>A (n.550T>A) n.2187T>A n.375T>A c.945T>A (p.His315Gln)	dbSNP
9	g.132907324T>A	CA375366123	TSC1	c.1307A>T (p.His436Leu) c.1310A>T (p.His437Leu) c.923A>T (p.His308Leu) c.947A>T (p.His316Leu) c.1154A>T (p.His385Leu) c.1051A>T (n.1051A>T) c.1080A>T (n.1080A>T) c.1157A>T (p.His386Leu) c.47A>T (p.His16Leu) c.1077A>T (n.1077A>T) n.1685A>T n.2161A>T c.549A>T (n.549A>T) n.2186A>T n.374A>T c.944A>T (p.His315Leu)
9	g.132907324T>C	CA375366124	TSC1	c.1307A>G (p.His436Arg) c.1310A>G (p.His437Arg) c.923A>G (p.His308Arg) c.947A>G (p.His316Arg) c.1154A>G (p.His385Arg) c.1051A>G (n.1051A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) c.1157A>G (p.His386Arg) c.47A>G (p.His16Arg) c.1077A>G (n.1077A>G) n.1685A>G n.2161A>G c.549A>G (n.549A>G) n.2186A>G n.374A>G c.944A>G (p.His315Arg)
9	g.132907324T>G	CA375366125	TSC1	c.1307A>C (p.His436Pro) c.1310A>C (p.His437Pro) c.923A>C (p.His308Pro) c.947A>C (p.His316Pro) c.1154A>C (p.His385Pro) c.1051A>C (n.1051A>C) c.1080A>C (n.1080A>C) c.1157A>C (p.His386Pro) c.47A>C (p.His16Pro) c.1077A>C (n.1077A>C) n.1685A>C n.2161A>C c.549A>C (n.549A>C) n.2186A>C n.374A>C c.944A>C (p.His315Pro)
9	g.132907326_132907328del	CA2825001615	TSC1	c.1305_1307del (p.His436del) c.1308_1310del (p.His437del) c.921_923del (p.His308del) c.945_947del (p.His316del) c.1152_1154del (p.His385del) c.1049_1051del (n.1049_1051del) c.1078_1080del (n.1078_1080del) c.1155_1157del (p.His386del) c.45_47del (p.His16del) c.1075_1077del (n.1075_1077del) n.1683_1685del n.2159_2161del c.547_549del (n.547_549del) n.2184_2186del n.372_374del c.942_944del (p.His315del)	ClinVar
9	g.132907325G>A	CA200889990	TSC1	c.1306C>T (p.His436Tyr) c.1309C>T (p.His437Tyr) c.922C>T (p.His308Tyr) c.946C>T (p.His316Tyr) c.1153C>T (p.His385Tyr) c.1050C>T (n.1050C>T) c.1079C>T (n.1079C>T) c.1156C>T (p.His386Tyr) c.46C>T (p.His16Tyr) c.1076C>T (n.1076C>T) n.1684C>T n.2160C>T c.548C>T (n.548C>T) n.2185C>T n.373C>T c.943C>T (p.His315Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9	g.132907325G>C	CA375366126	TSC1	c.1306C>G (p.His436Asp) c.1309C>G (p.His437Asp) c.922C>G (p.His308Asp) c.946C>G (p.His316Asp) c.1153C>G (p.His385Asp) c.1050C>G (n.1050C>G) c.1079C>G (n.1079C>G) c.1156C>G (p.His386Asp) c.46C>G (p.His16Asp) c.1076C>G (n.1076C>G) n.1684C>G n.2160C>G c.548C>G (n.548C>G) n.2185C>G n.373C>G c.943C>G (p.His315Asp)	ClinVar dbSNP
9	g.132907325G=	CA1882415633	TSC1	c.1306C= (p.His436=) c.1309C= (p.His437=) c.922C= (p.His308=) c.946C= (p.His316=) c.1153C= (p.His385=) c.1050C= (n.1050C=) c.1079C= (n.1079C=) c.1156C= (p.His386=) c.46C= (p.His16=) c.1076C= (n.1076C=) n.1684C= n.2160C= c.548C= (n.548C=) n.2185C= n.373C= c.943C= (p.His315=)
9	g.132907325G>T	CA375366127	TSC1	c.1306C>A (p.His436Asn) c.1309C>A (p.His437Asn) c.922C>A (p.His308Asn) c.946C>A (p.His316Asn) c.1153C>A (p.His385Asn) c.1050C>A (n.1050C>A) c.1079C>A (n.1079C>A) c.1156C>A (p.His386Asn) c.46C>A (p.His16Asn) c.1076C>A (n.1076C>A) n.1684C>A n.2160C>A c.548C>A (n.548C>A) n.2185C>A n.373C>A c.943C>A (p.His315Asn)	dbSNP
9	g.132907326dup	CA2580079976	TSC1	c.1306dup (p.His436ProfsTer5) c.1309dup (p.His437ProfsTer5) c.922dup (p.His308ProfsTer5) c.946dup (p.His316ProfsTer5) c.1153dup (p.His385ProfsTer5) c.1050dup (n.1050dup) c.1079dup (n.1079dup) c.1156dup (p.His386ProfsTer5) c.46dup (p.His16ProfsTer5) c.1076dup (n.1076dup) n.1684dup n.2160dup c.548dup (n.548dup) n.2185dup n.373dup c.943dup (p.His315ProfsTer5)	ClinVar
9	g.132907326G>A	CA467592160	TSC1	c.1305C>T (p.His435=) c.1308C>T (p.His436=) c.921C>T (p.His307=) c.945C>T (p.His315=) c.1152C>T (p.His384=) c.1049C>T (n.1049C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.1155C>T (p.His385=) c.45C>T (p.His15=) c.1075C>T (n.1075C>T) n.1683C>T n.2159C>T c.547C>T (n.547C>T) n.2184C>T n.372C>T c.942C>T (p.His314=)	dbSNP
9	g.132907326G>C	CA375366128	TSC1	c.1305C>G (p.His435Gln) c.1308C>G (p.His436Gln) c.921C>G (p.His307Gln) c.945C>G (p.His315Gln) c.1152C>G (p.His384Gln) c.1049C>G (n.1049C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) c.1155C>G (p.His385Gln) c.45C>G (p.His15Gln) c.1075C>G (n.1075C>G) n.1683C>G n.2159C>G c.547C>G (n.547C>G) n.2184C>G n.372C>G c.942C>G (p.His314Gln)	dbSNP
9	g.132907326G>T	CA375366129	TSC1	c.1305C>A (p.His435Gln) c.1308C>A (p.His436Gln) c.921C>A (p.His307Gln) c.945C>A (p.His315Gln) c.1152C>A (p.His384Gln) c.1049C>A (n.1049C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.1155C>A (p.His385Gln) c.45C>A (p.His15Gln) c.1075C>A (n.1075C>A) n.1683C>A n.2159C>A c.547C>A (n.547C>A) n.2184C>A n.372C>A c.942C>A (p.His314Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132907327T>A	CA375366130	TSC1	c.1304A>T (p.His435Leu) c.1307A>T (p.His436Leu) c.920A>T (p.His307Leu) c.944A>T (p.His315Leu) c.1151A>T (p.His384Leu) c.1048A>T (n.1048A>T) c.1077A>T (n.1077A>T) c.1154A>T (p.His385Leu) c.44A>T (p.His15Leu) c.1074A>T (n.1074A>T) n.1682A>T n.2158A>T c.546A>T (n.546A>T) n.2183A>T n.371A>T c.941A>T (p.His314Leu)	dbSNP
9	g.132907327T>C	CA375366131	TSC1	c.1304A>G (p.His435Arg) c.1307A>G (p.His436Arg) c.920A>G (p.His307Arg) c.944A>G (p.His315Arg) c.1151A>G (p.His384Arg) c.1048A>G (n.1048A>G) c.1077A>G (n.1077A>G) c.1154A>G (p.His385Arg) c.44A>G (p.His15Arg) c.1074A>G (n.1074A>G) n.1682A>G n.2158A>G c.546A>G (n.546A>G) n.2183A>G n.371A>G c.941A>G (p.His314Arg)	dbSNP
9	g.132907327T>G	CA375366132	TSC1	c.1304A>C (p.His435Pro) c.1307A>C (p.His436Pro) c.920A>C (p.His307Pro) c.944A>C (p.His315Pro) c.1151A>C (p.His384Pro) c.1048A>C (n.1048A>C) c.1077A>C (n.1077A>C) c.1154A>C (p.His385Pro) c.44A>C (p.His15Pro) c.1074A>C (n.1074A>C) n.1682A>C n.2158A>C c.546A>C (n.546A>C) n.2183A>C n.371A>C c.941A>C (p.His314Pro)
9	g.132907328G>A	CA375366135	TSC1	c.1303C>T (p.His435Tyr) c.1306C>T (p.His436Tyr) c.919C>T (p.His307Tyr) c.943C>T (p.His315Tyr) c.1150C>T (p.His384Tyr) c.1047C>T (n.1047C>T) c.1076C>T (n.1076C>T) c.1153C>T (p.His385Tyr) c.43C>T (p.His15Tyr) c.1073C>T (n.1073C>T) n.1681C>T n.2157C>T c.545C>T (n.545C>T) n.2182C>T n.370C>T c.940C>T (p.His314Tyr)	ClinVar dbSNP
9	g.132907328G>C	CA375366134	TSC1	c.1303C>G (p.His435Asp) c.1306C>G (p.His436Asp) c.919C>G (p.His307Asp) c.943C>G (p.His315Asp) c.1150C>G (p.His384Asp) c.1047C>G (n.1047C>G) c.1076C>G (n.1076C>G) c.1153C>G (p.His385Asp) c.43C>G (p.His15Asp) c.1073C>G (n.1073C>G) n.1681C>G n.2157C>G c.545C>G (n.545C>G) n.2182C>G n.370C>G c.940C>G (p.His314Asp)
9	g.132907328G=	CA1882415634	TSC1	c.1303C= (p.His435=) c.1306C= (p.His436=) c.919C= (p.His307=) c.943C= (p.His315=) c.1150C= (p.His384=) c.1047C= (n.1047C=) c.1076C= (n.1076C=) c.1153C= (p.His385=) c.43C= (p.His15=) c.1073C= (n.1073C=) n.1681C= n.2157C= c.545C= (n.545C=) n.2182C= n.370C= c.940C= (p.His314=)
9	g.132907328G>T	CA375366133	TSC1	c.1303C>A (p.His435Asn) c.1306C>A (p.His436Asn) c.919C>A (p.His307Asn) c.943C>A (p.His315Asn) c.1150C>A (p.His384Asn) c.1047C>A (n.1047C>A) c.1076C>A (n.1076C>A) c.1153C>A (p.His385Asn) c.43C>A (p.His15Asn) c.1073C>A (n.1073C>A) n.1681C>A n.2157C>A c.545C>A (n.545C>A) n.2182C>A n.370C>A c.940C>A (p.His314Asn)	dbSNP
9	g.132907329T>A	CA375366136	TSC1	c.1302A>T (p.Gln434His) c.1305A>T (p.Gln435His) c.918A>T (p.Gln306His) c.942A>T (p.Gln314His) c.1149A>T (p.Gln383His) c.1046A>T (n.1046A>T) c.1075A>T (n.1075A>T) c.1152A>T (p.Gln384His) c.42A>T (p.Gln14His) c.1072A>T (n.1072A>T) n.1680A>T n.2156A>T c.544A>T (n.544A>T) n.2181A>T n.369A>T c.939A>T (p.Gln313His)	dbSNP
9	g.132907329T>C	CA467592171	TSC1	c.1302A>G (p.Gln434=) c.1305A>G (p.Gln435=) c.918A>G (p.Gln306=) c.942A>G (p.Gln314=) c.1149A>G (p.Gln383=) c.1046A>G (n.1046A>G) c.1075A>G (n.1075A>G) c.1152A>G (p.Gln384=) c.42A>G (p.Gln14=) c.1072A>G (n.1072A>G) n.1680A>G n.2156A>G c.544A>G (n.544A>G) n.2181A>G n.369A>G c.939A>G (p.Gln313=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132907329T>G	CA375366137	TSC1	c.1302A>C (p.Gln434His) c.1305A>C (p.Gln435His) c.918A>C (p.Gln306His) c.942A>C (p.Gln314His) c.1149A>C (p.Gln383His) c.1046A>C (n.1046A>C) c.1075A>C (n.1075A>C) c.1152A>C (p.Gln384His) c.42A>C (p.Gln14His) c.1072A>C (n.1072A>C) n.1680A>C n.2156A>C c.544A>C (n.544A>C) n.2181A>C n.369A>C c.939A>C (p.Gln313His)	ClinVar dbSNP
9	g.132907329T=	CA1882415635	TSC1	c.1302A= (p.Gln434=) c.1305A= (p.Gln435=) c.918A= (p.Gln306=) c.942A= (p.Gln314=) c.1149A= (p.Gln383=) c.1046A= (n.1046A=) c.1075A= (n.1075A=) c.1152A= (p.Gln384=) c.42A= (p.Gln14=) c.1072A= (n.1072A=) n.1680A= n.2156A= c.544A= (n.544A=) n.2181A= n.369A= c.939A= (p.Gln313=)
9	g.132907330T>A	CA375366138	TSC1	c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.941A>T (p.Gln314Leu) c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.1045A>T (n.1045A>T) c.1074A>T (n.1074A>T) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.41A>T (p.Gln14Leu) c.1071A>T (n.1071A>T) n.1679A>T n.2155A>T c.543A>T (n.543A>T) n.2180A>T n.368A>T c.938A>T (p.Gln313Leu)	dbSNP
9	g.132907330T>C	CA375366139	TSC1	c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.941A>G (p.Gln314Arg) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.1045A>G (n.1045A>G) c.1074A>G (n.1074A>G) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.41A>G (p.Gln14Arg) c.1071A>G (n.1071A>G) n.1679A>G n.2155A>G c.543A>G (n.543A>G) n.2180A>G n.368A>G c.938A>G (p.Gln313Arg)	ClinVar dbSNP
9	g.132907330T>G	CA375366140	TSC1	c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.941A>C (p.Gln314Pro) c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.1045A>C (n.1045A>C) c.1074A>C (n.1074A>C) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.41A>C (p.Gln14Pro) c.1071A>C (n.1071A>C) n.1679A>C n.2155A>C c.543A>C (n.543A>C) n.2180A>C n.368A>C c.938A>C (p.Gln313Pro)
9	g.132907331G>A	CA004617	TSC1	c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.1044C>T (n.1044C>T) c.1073C>T (n.1073C>T) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.40C>T (p.Gln14Ter) c.1070C>T (n.1070C>T) n.1678C>T n.2154C>T c.542C>T (n.542C>T) n.2179C>T n.367C>T c.937C>T (p.Gln313Ter)	ClinVar dbSNP
9	g.132907331G>C	CA375366141	TSC1	c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.940C>G (p.Gln314Glu) c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.1044C>G (n.1044C>G) c.1073C>G (n.1073C>G) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.40C>G (p.Gln14Glu) c.1070C>G (n.1070C>G) n.1678C>G n.2154C>G c.542C>G (n.542C>G) n.2179C>G n.367C>G c.937C>G (p.Gln313Glu)	dbSNP
9	g.132907331G=	CA1882415636	TSC1	c.1300C= (p.Gln434=) c.1303C= (p.Gln435=) c.916C= (p.Gln306=) c.940C= (p.Gln314=) c.1147C= (p.Gln383=) c.1044C= (n.1044C=) c.1073C= (n.1073C=) c.1150C= (p.Gln384=) c.40C= (p.Gln14=) c.1070C= (n.1070C=) n.1678C= n.2154C= c.542C= (n.542C=) n.2179C= n.367C= c.937C= (p.Gln313=)
9	g.132907331G>T	CA375366142	TSC1	c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.1044C>A (n.1044C>A) c.1073C>A (n.1073C>A) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.40C>A (p.Gln14Lys) c.1070C>A (n.1070C>A) n.1678C>A n.2154C>A c.542C>A (n.542C>A) n.2179C>A n.367C>A c.937C>A (p.Gln313Lys)
9	g.132907332T>A	CA375366143	TSC1	c.1299A>T (p.Arg433Ser) c.1302A>T (p.Arg434Ser) c.915A>T (p.Arg305Ser) c.939A>T (p.Arg313Ser) c.1146A>T (p.Arg382Ser) c.1043A>T (n.1043A>T) c.1072A>T (n.1072A>T) c.1149A>T (p.Arg383Ser) c.39A>T (p.Arg13Ser) c.1069A>T (n.1069A>T) n.1677A>T n.2153A>T c.541A>T (n.541A>T) n.2178A>T n.366A>T c.936A>T (p.Arg312Ser)	dbSNP
9	g.132907332T>C	CA200889998	TSC1	c.1299A>G (p.Arg433=) c.1302A>G (p.Arg434=) c.915A>G (p.Arg305=) c.939A>G (p.Arg313=) c.1146A>G (p.Arg382=) c.1043A>G (n.1043A>G) c.1072A>G (n.1072A>G) c.1149A>G (p.Arg383=) c.39A>G (p.Arg13=) c.1069A>G (n.1069A>G) n.1677A>G n.2153A>G c.541A>G (n.541A>G) n.2178A>G n.366A>G c.936A>G (p.Arg312=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132907332T>G	CA375366144	TSC1	c.1299A>C (p.Arg433Ser) c.1302A>C (p.Arg434Ser) c.915A>C (p.Arg305Ser) c.939A>C (p.Arg313Ser) c.1146A>C (p.Arg382Ser) c.1043A>C (n.1043A>C) c.1072A>C (n.1072A>C) c.1149A>C (p.Arg383Ser) c.39A>C (p.Arg13Ser) c.1069A>C (n.1069A>C) n.1677A>C n.2153A>C c.541A>C (n.541A>C) n.2178A>C n.366A>C c.936A>C (p.Arg312Ser)
9	g.132907332T=	CA1882415637	TSC1	c.1299A= (p.Arg433=) c.1302A= (p.Arg434=) c.915A= (p.Arg305=) c.939A= (p.Arg313=) c.1146A= (p.Arg382=) c.1043A= (n.1043A=) c.1072A= (n.1072A=) c.1149A= (p.Arg383=) c.39A= (p.Arg13=) c.1069A= (n.1069A=) n.1677A= n.2153A= c.541A= (n.541A=) n.2178A= n.366A= c.936A= (p.Arg312=)
9	g.132907333C>A	CA375366145	TSC1	c.1298G>T (p.Arg433Ile) c.1301G>T (p.Arg434Ile) c.914G>T (p.Arg305Ile) c.938G>T (p.Arg313Ile) c.1145G>T (p.Arg382Ile) c.1042G>T (n.1042G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) c.1148G>T (p.Arg383Ile) c.38G>T (p.Arg13Ile) c.1068G>T (n.1068G>T) n.1676G>T n.2152G>T c.540G>T (n.540G>T) n.2177G>T n.365G>T c.935G>T (p.Arg312Ile)	dbSNP
9	g.132907333C>G	CA375366146	TSC1	c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.914G>C (p.Arg305Thr) c.938G>C (p.Arg313Thr) c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.1042G>C (n.1042G>C) c.1071G>C (n.1071G>C) c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.38G>C (p.Arg13Thr) c.1068G>C (n.1068G>C) n.1676G>C n.2152G>C c.540G>C (n.540G>C) n.2177G>C n.365G>C c.935G>C (p.Arg312Thr)	dbSNP
9	g.132907333C>T	CA375366147	TSC1	c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.914G>A (p.Arg305Lys) c.938G>A (p.Arg313Lys) c.1145G>A (p.Arg382Lys) c.1042G>A (n.1042G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.38G>A (p.Arg13Lys) c.1068G>A (n.1068G>A) n.1676G>A n.2152G>A c.540G>A (n.540G>A) n.2177G>A n.365G>A c.935G>A (p.Arg312Lys)	dbSNP
9	g.132907333dup	CA658797324	TSC1	c.1298dup (p.Gln434ThrfsTer7) c.1301dup (p.Gln435ThrfsTer7) c.914dup (p.Gln306ThrfsTer7) c.938dup (p.Gln314ThrfsTer7) c.1145dup (p.Gln383ThrfsTer7) c.1042dup (n.1042dup) c.1071dup (n.1071dup) c.1148dup (p.Gln384ThrfsTer7) c.38dup (p.Gln14ThrfsTer7) c.1068dup (n.1068dup) n.1676dup n.2152dup c.540dup (n.540dup) n.2177dup n.365dup c.935dup (p.Gln313ThrfsTer7)	ClinVar dbSNP
9	g.132907334T>A	CA375366148	TSC1	c.1297A>T (p.Arg433Ter) c.1300A>T (p.Arg434Ter) c.913A>T (p.Arg305Ter) c.937A>T (p.Arg313Ter) c.1144A>T (p.Arg382Ter) c.1041A>T (n.1041A>T) c.1070A>T (n.1070A>T) c.1147A>T (p.Arg383Ter) c.37A>T (p.Arg13Ter) c.1067A>T (n.1067A>T) n.1675A>T n.2151A>T c.539A>T (n.539A>T) n.2176A>T n.364A>T c.934A>T (p.Arg312Ter)	dbSNP
9	g.132907334T>C	CA375366149	TSC1	c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.913A>G (p.Arg305Gly) c.937A>G (p.Arg313Gly) c.1144A>G (p.Arg382Gly) c.1041A>G (n.1041A>G) c.1070A>G (n.1070A>G) c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.37A>G (p.Arg13Gly) c.1067A>G (n.1067A>G) n.1675A>G n.2151A>G c.539A>G (n.539A>G) n.2176A>G n.364A>G c.934A>G (p.Arg312Gly)	dbSNP
9	g.132907334T>G	CA467592191	TSC1	c.1297A>C (p.Arg433=) c.1300A>C (p.Arg434=) c.913A>C (p.Arg305=) c.937A>C (p.Arg313=) c.1144A>C (p.Arg382=) c.1041A>C (n.1041A>C) c.1070A>C (n.1070A>C) c.1147A>C (p.Arg383=) c.37A>C (p.Arg13=) c.1067A>C (n.1067A>C) n.1675A>C n.2151A>C c.539A>C (n.539A>C) n.2176A>C n.364A>C c.934A>C (p.Arg312=)
9	g.132907334T=	CA1882415638	TSC1	c.1297A= (p.Arg433=) c.1300A= (p.Arg434=) c.913A= (p.Arg305=) c.937A= (p.Arg313=) c.1144A= (p.Arg382=) c.1041A= (n.1041A=) c.1070A= (n.1070A=) c.1147A= (p.Arg383=) c.37A= (p.Arg13=) c.1067A= (n.1067A=) n.1675A= n.2151A= c.539A= (n.539A=) n.2176A= n.364A= c.934A= (p.Arg312=)
9	g.132907335G>A	CA467592195	TSC1	c.1296C>T (p.His432=) c.1299C>T (p.His433=) c.912C>T (p.His304=) c.936C>T (p.His312=) c.1143C>T (p.His381=) c.1040C>T (n.1040C>T) c.1069C>T (n.1069C>T) c.1146C>T (p.His382=) c.36C>T (p.His12=) c.1066C>T (n.1066C>T) n.1674C>T n.2150C>T c.538C>T (n.538C>T) n.2175C>T n.363C>T c.933C>T (p.His311=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132907335G>C	CA375366150	TSC1	c.1296C>G (p.His432Gln) c.1299C>G (p.His433Gln) c.912C>G (p.His304Gln) c.936C>G (p.His312Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) c.1040C>G (n.1040C>G) c.1069C>G (n.1069C>G) c.1146C>G (p.His382Gln) c.36C>G (p.His12Gln) c.1066C>G (n.1066C>G) n.1674C>G n.2150C>G c.538C>G (n.538C>G) n.2175C>G n.363C>G c.933C>G (p.His311Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132907335G=	CA1882415639	TSC1	c.1296C= (p.His432=) c.1299C= (p.His433=) c.912C= (p.His304=) c.936C= (p.His312=) c.1143C= (p.His381=) c.1040C= (n.1040C=) c.1069C= (n.1069C=) c.1146C= (p.His382=) c.36C= (p.His12=) c.1066C= (n.1066C=) n.1674C= n.2150C= c.538C= (n.538C=) n.2175C= n.363C= c.933C= (p.His311=)
9	g.132907335G>T	CA375366151	TSC1	c.1296C>A (p.His432Gln) c.1299C>A (p.His433Gln) c.912C>A (p.His304Gln) c.936C>A (p.His312Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) c.1040C>A (n.1040C>A) c.1069C>A (n.1069C>A) c.1146C>A (p.His382Gln) c.36C>A (p.His12Gln) c.1066C>A (n.1066C>A) n.1674C>A n.2150C>A c.538C>A (n.538C>A) n.2175C>A n.363C>A c.933C>A (p.His311Gln)	dbSNP
9	g.132907336T>A	CA375366152	TSC1	c.1295A>T (p.His432Leu) c.1298A>T (p.His433Leu) c.911A>T (p.His304Leu) c.935A>T (p.His312Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) c.1039A>T (n.1039A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.1145A>T (p.His382Leu) c.35A>T (p.His12Leu) c.1065A>T (n.1065A>T) n.1673A>T n.2149A>T c.537A>T (n.537A>T) n.2174A>T n.362A>T c.932A>T (p.His311Leu)	dbSNP
9	g.132907336T>C	CA375366153	TSC1	c.1295A>G (p.His432Arg) c.1298A>G (p.His433Arg) c.911A>G (p.His304Arg) c.935A>G (p.His312Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) c.1039A>G (n.1039A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.1145A>G (p.His382Arg) c.35A>G (p.His12Arg) c.1065A>G (n.1065A>G) n.1673A>G n.2149A>G c.537A>G (n.537A>G) n.2174A>G n.362A>G c.932A>G (p.His311Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132907336T>G	CA375366154	TSC1	c.1295A>C (p.His432Pro) c.1298A>C (p.His433Pro) c.911A>C (p.His304Pro) c.935A>C (p.His312Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) c.1039A>C (n.1039A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.1145A>C (p.His382Pro) c.35A>C (p.His12Pro) c.1065A>C (n.1065A>C) n.1673A>C n.2149A>C c.537A>C (n.537A>C) n.2174A>C n.362A>C c.932A>C (p.His311Pro)
9	g.132907336T=	CA1882415640	TSC1	c.1295A= (p.His432=) c.1298A= (p.His433=) c.911A= (p.His304=) c.935A= (p.His312=) c.1142A= (p.His381=) c.1039A= (n.1039A=) c.1068A= (n.1068A=) c.1145A= (p.His382=) c.35A= (p.His12=) c.1065A= (n.1065A=) n.1673A= n.2149A= c.537A= (n.537A=) n.2174A= n.362A= c.932A= (p.His311=)
9	g.132907338_132907351del	CA2499219718	TSC1	c.1282_1295del (p.Arg428GlnfsTer8) c.1285_1298del (p.Arg429GlnfsTer8) c.898_911del (p.Arg300GlnfsTer8) c.922_935del (p.Arg308GlnfsTer8) c.1129_1142del (p.Arg377GlnfsTer8) c.1026_1039del (n.1026_1039del) c.1055_1068del (n.1055_1068del) c.1132_1145del (p.Arg378GlnfsTer8) c.22_35del (p.Arg8GlnfsTer8) c.1052_1065del (n.1052_1065del) n.1660_1673del n.2136_2149del c.524_537del (n.524_537del) n.2161_2174del n.349_362del c.919_932del (p.Arg307GlnfsTer8)	ClinVar dbSNP
9	g.132907337G>A	CA375366155	TSC1	c.1294C>T (p.His432Tyr) c.1297C>T (p.His433Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.1038C>T (n.1038C>T) c.1067C>T (n.1067C>T) c.1144C>T (p.His382Tyr) c.34C>T (p.His12Tyr) c.1064C>T (n.1064C>T) n.1672C>T n.2148C>T c.536C>T (n.536C>T) n.2173C>T n.361C>T c.931C>T (p.His311Tyr)	ClinVar dbSNP
9	g.132907337G>C	CA375366156	TSC1	c.1294C>G (p.His432Asp) c.1297C>G (p.His433Asp) c.910C>G (p.His304Asp) c.934C>G (p.His312Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.1038C>G (n.1038C>G) c.1067C>G (n.1067C>G) c.1144C>G (p.His382Asp) c.34C>G (p.His12Asp) c.1064C>G (n.1064C>G) n.1672C>G n.2148C>G c.536C>G (n.536C>G) n.2173C>G n.361C>G c.931C>G (p.His311Asp)	dbSNP
9	g.132907337G>T	CA375366157	TSC1	c.1294C>A (p.His432Asn) c.1297C>A (p.His433Asn) c.910C>A (p.His304Asn) c.934C>A (p.His312Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.1038C>A (n.1038C>A) c.1067C>A (n.1067C>A) c.1144C>A (p.His382Asn) c.34C>A (p.His12Asn) c.1064C>A (n.1064C>A) n.1672C>A n.2148C>A c.536C>A (n.536C>A) n.2173C>A n.361C>A c.931C>A (p.His311Asn)	ClinVar
9	g.132907338T>A	CA467592207	TSC1	c.1293A>T (p.Leu431=) c.1296A>T (p.Leu432=) c.909A>T (p.Leu303=) c.933A>T (p.Leu311=) c.1140A>T (p.Leu380=) c.1037A>T (n.1037A>T) c.1066A>T (n.1066A>T) c.1143A>T (p.Leu381=) c.33A>T (p.Leu11=) c.1063A>T (n.1063A>T) n.1671A>T n.2147A>T c.535A>T (n.535A>T) n.2172A>T n.360A>T c.930A>T (p.Leu310=)	dbSNP
9	g.132907338T>C	CA467592204	TSC1	c.1293A>G (p.Leu431=) c.1296A>G (p.Leu432=) c.909A>G (p.Leu303=) c.933A>G (p.Leu311=) c.1140A>G (p.Leu380=) c.1037A>G (n.1037A>G) c.1066A>G (n.1066A>G) c.1143A>G (p.Leu381=) c.33A>G (p.Leu11=) c.1063A>G (n.1063A>G) n.1671A>G n.2147A>G c.535A>G (n.535A>G) n.2172A>G n.360A>G c.930A>G (p.Leu310=)
9	g.132907338T>G	CA467592205	TSC1	c.1293A>C (p.Leu431=) c.1296A>C (p.Leu432=) c.909A>C (p.Leu303=) c.933A>C (p.Leu311=) c.1140A>C (p.Leu380=) c.1037A>C (n.1037A>C) c.1066A>C (n.1066A>C) c.1143A>C (p.Leu381=) c.33A>C (p.Leu11=) c.1063A>C (n.1063A>C) n.1671A>C n.2147A>C c.535A>C (n.535A>C) n.2172A>C n.360A>C c.930A>C (p.Leu310=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132907338T=	CA1882415641	TSC1	c.1293A= (p.Leu431=) c.1296A= (p.Leu432=) c.909A= (p.Leu303=) c.933A= (p.Leu311=) c.1140A= (p.Leu380=) c.1037A= (n.1037A=) c.1066A= (n.1066A=) c.1143A= (p.Leu381=) c.33A= (p.Leu11=) c.1063A= (n.1063A=) n.1671A= n.2147A= c.535A= (n.535A=) n.2172A= n.360A= c.930A= (p.Leu310=)
9	g.132907339A>C	CA375366158	TSC1	c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1036T>G (n.1036T>G) c.1065T>G (n.1065T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.32T>G (p.Leu11Arg) c.1062T>G (n.1062T>G) n.1670T>G n.2146T>G c.534T>G (n.534T>G) n.2171T>G n.359T>G c.929T>G (p.Leu310Arg)
9	g.132907339A>G	CA375366159	TSC1	c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1036T>C (n.1036T>C) c.1065T>C (n.1065T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.32T>C (p.Leu11Pro) c.1062T>C (n.1062T>C) n.1670T>C n.2146T>C c.534T>C (n.534T>C) n.2171T>C n.359T>C c.929T>C (p.Leu310Pro)	dbSNP
9	g.132907339A>T	CA375366160	TSC1	c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.1036T>A (n.1036T>A) c.1065T>A (n.1065T>A) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.32T>A (p.Leu11Gln) c.1062T>A (n.1062T>A) n.1670T>A n.2146T>A c.534T>A (n.534T>A) n.2171T>A n.359T>A c.929T>A (p.Leu310Gln)	dbSNP
9	g.132907340G>A	CA467592213	TSC1	c.1291C>T (p.Leu431=) c.1294C>T (p.Leu432=) c.907C>T (p.Leu303=) c.931C>T (p.Leu311=) c.1138C>T (p.Leu380=) c.1035C>T (n.1035C>T) c.1064C>T (n.1064C>T) c.1141C>T (p.Leu381=) c.31C>T (p.Leu11=) c.1061C>T (n.1061C>T) n.1669C>T n.2145C>T c.533C>T (n.533C>T) n.2170C>T n.358C>T c.928C>T (p.Leu310=)	dbSNP
9	g.132907340G>C	CA375366161	TSC1	c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1035C>G (n.1035C>G) c.1064C>G (n.1064C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.31C>G (p.Leu11Val) c.1061C>G (n.1061C>G) n.1669C>G n.2145C>G c.533C>G (n.533C>G) n.2170C>G n.358C>G c.928C>G (p.Leu310Val)	dbSNP
9	g.132907340G>T	CA375366162	TSC1	c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.1035C>A (n.1035C>A) c.1064C>A (n.1064C>A) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.31C>A (p.Leu11Ile) c.1061C>A (n.1061C>A) n.1669C>A n.2145C>A c.533C>A (n.533C>A) n.2170C>A n.358C>A c.928C>A (p.Leu310Ile)	ClinVar
9	g.132907341A>C	CA375366163	TSC1	c.1290T>G (p.Cys430Trp) c.1293T>G (p.Cys431Trp) c.906T>G (p.Cys302Trp) c.930T>G (p.Cys310Trp) c.1137T>G (p.Cys379Trp) c.1034T>G (n.1034T>G) c.1063T>G (n.1063T>G) c.1140T>G (p.Cys380Trp) c.30T>G (p.Cys10Trp) c.1060T>G (n.1060T>G) n.1668T>G n.2144T>G c.532T>G (n.532T>G) n.2169T>G n.357T>G c.927T>G (p.Cys309Trp)	dbSNP
9	g.132907341A>G	CA467592219	TSC1	c.1290T>C (p.Cys430=) c.1293T>C (p.Cys431=) c.906T>C (p.Cys302=) c.930T>C (p.Cys310=) c.1137T>C (p.Cys379=) c.1034T>C (n.1034T>C) c.1063T>C (n.1063T>C) c.1140T>C (p.Cys380=) c.30T>C (p.Cys10=) c.1060T>C (n.1060T>C) n.1668T>C n.2144T>C c.532T>C (n.532T>C) n.2169T>C n.357T>C c.927T>C (p.Cys309=)
9	g.132907341A>T	CA375366164	TSC1	c.1290T>A (p.Cys430Ter) c.1293T>A (p.Cys431Ter) c.906T>A (p.Cys302Ter) c.930T>A (p.Cys310Ter) c.1137T>A (p.Cys379Ter) c.1034T>A (n.1034T>A) c.1063T>A (n.1063T>A) c.1140T>A (p.Cys380Ter) c.30T>A (p.Cys10Ter) c.1060T>A (n.1060T>A) n.1668T>A n.2144T>A c.532T>A (n.532T>A) n.2169T>A n.357T>A c.927T>A (p.Cys309Ter)	dbSNP
9	g.132907342C>A	CA375366165	TSC1	c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.905G>T (p.Cys302Phe) c.929G>T (p.Cys310Phe) c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.1033G>T (n.1033G>T) c.1062G>T (n.1062G>T) c.1139G>T (p.Cys380Phe) c.29G>T (p.Cys10Phe) c.1059G>T (n.1059G>T) n.1667G>T n.2143G>T c.531G>T (n.531G>T) n.2168G>T n.356G>T c.926G>T (p.Cys309Phe)
9	g.132907342C>G	CA375366167	TSC1	c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.905G>C (p.Cys302Ser) c.929G>C (p.Cys310Ser) c.1136G>C (p.Cys379Ser) c.1033G>C (n.1033G>C) c.1062G>C (n.1062G>C) c.1139G>C (p.Cys380Ser) c.29G>C (p.Cys10Ser) c.1059G>C (n.1059G>C) n.1667G>C n.2143G>C c.531G>C (n.531G>C) n.2168G>C n.356G>C c.926G>C (p.Cys309Ser)	dbSNP
9	g.132907342C>T	CA375366166	TSC1	c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.905G>A (p.Cys302Tyr) c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.1033G>A (n.1033G>A) c.1062G>A (n.1062G>A) c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.29G>A (p.Cys10Tyr) c.1059G>A (n.1059G>A) n.1667G>A n.2143G>A c.531G>A (n.531G>A) n.2168G>A n.356G>A c.926G>A (p.Cys309Tyr)	dbSNP
9	g.132907343A=	CA1882415642	TSC1	c.1288T= (p.Cys430=) c.1291T= (p.Cys431=) c.904T= (p.Cys302=) c.928T= (p.Cys310=) c.1135T= (p.Cys379=) c.1032T= (n.1032T=) c.1061T= (n.1061T=) c.1138T= (p.Cys380=) c.28T= (p.Cys10=) c.1058T= (n.1058T=) n.1666T= n.2142T= c.530T= (n.530T=) n.2167T= n.355T= c.925T= (p.Cys309=)
9	g.132907343A>C	CA375366168	TSC1	c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.904T>G (p.Cys302Gly) c.928T>G (p.Cys310Gly) c.1135T>G (p.Cys379Gly) c.1032T>G (n.1032T>G) c.1061T>G (n.1061T>G) c.1138T>G (p.Cys380Gly) c.28T>G (p.Cys10Gly) c.1058T>G (n.1058T>G) n.1666T>G n.2142T>G c.530T>G (n.530T>G) n.2167T>G n.355T>G c.925T>G (p.Cys309Gly)
9	g.132907343A>G	CA200890000	TSC1	c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.904T>C (p.Cys302Arg) c.928T>C (p.Cys310Arg) c.1135T>C (p.Cys379Arg) c.1032T>C (n.1032T>C) c.1061T>C (n.1061T>C) c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.28T>C (p.Cys10Arg) c.1058T>C (n.1058T>C) n.1666T>C n.2142T>C c.530T>C (n.530T>C) n.2167T>C n.355T>C c.925T>C (p.Cys309Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132907343A>T	CA375366169	TSC1	c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.904T>A (p.Cys302Ser) c.928T>A (p.Cys310Ser) c.1135T>A (p.Cys379Ser) c.1032T>A (n.1032T>A) c.1061T>A (n.1061T>A) c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.28T>A (p.Cys10Ser) c.1058T>A (n.1058T>A) n.1666T>A n.2142T>A c.530T>A (n.530T>A) n.2167T>A n.355T>A c.925T>A (p.Cys309Ser)	dbSNP
9	g.132907344T>A	CA467592230	TSC1	c.1287A>T (p.Pro429=) c.1290A>T (p.Pro430=) c.903A>T (p.Pro301=) c.927A>T (p.Pro309=) c.1134A>T (p.Pro378=) c.1031A>T (n.1031A>T) c.1060A>T (n.1060A>T) c.1137A>T (p.Pro379=) c.27A>T (p.Pro9=) c.1057A>T (n.1057A>T) n.1665A>T n.2141A>T c.529A>T (n.529A>T) n.2166A>T n.354A>T c.924A>T (p.Pro308=)	ClinVar
9	g.132907344T>C	CA027987	TSC1	c.1287A>G (p.Pro429=) c.1290A>G (p.Pro430=) c.903A>G (p.Pro301=) c.927A>G (p.Pro309=) c.1134A>G (p.Pro378=) c.1031A>G (n.1031A>G) c.1060A>G (n.1060A>G) c.1137A>G (p.Pro379=) c.27A>G (p.Pro9=) c.1057A>G (n.1057A>G) n.1665A>G n.2141A>G c.529A>G (n.529A>G) n.2166A>G n.354A>G c.924A>G (p.Pro308=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132907344T>G	CA467592233	TSC1	c.1287A>C (p.Pro429=) c.1290A>C (p.Pro430=) c.903A>C (p.Pro301=) c.927A>C (p.Pro309=) c.1134A>C (p.Pro378=) c.1031A>C (n.1031A>C) c.1060A>C (n.1060A>C) c.1137A>C (p.Pro379=) c.27A>C (p.Pro9=) c.1057A>C (n.1057A>C) n.1665A>C n.2141A>C c.529A>C (n.529A>C) n.2166A>C n.354A>C c.924A>C (p.Pro308=)
9	g.132907344T=	CA1882415643	TSC1	c.1287A= (p.Pro429=) c.1290A= (p.Pro430=) c.903A= (p.Pro301=) c.927A= (p.Pro309=) c.1134A= (p.Pro378=) c.1031A= (n.1031A=) c.1060A= (n.1060A=) c.1137A= (p.Pro379=) c.27A= (p.Pro9=) c.1057A= (n.1057A=) n.1665A= n.2141A= c.529A= (n.529A=) n.2166A= n.354A= c.924A= (p.Pro308=)
9	g.132907345G>A	CA375366170	TSC1	c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1030C>T (n.1030C>T) c.1059C>T (n.1059C>T) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.1056C>T (n.1056C>T) n.1664C>T n.2140C>T c.528C>T (n.528C>T) n.2165C>T n.353C>T c.923C>T (p.Pro308Leu)	ClinVar dbSNP
9	g.132907345G>C	CA375366171	TSC1	c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.1030C>G (n.1030C>G) c.1059C>G (n.1059C>G) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.1056C>G (n.1056C>G) n.1664C>G n.2140C>G c.528C>G (n.528C>G) n.2165C>G n.353C>G c.923C>G (p.Pro308Arg)	dbSNP
9	g.132907345G=	CA1882415644	TSC1	c.1286C= (p.Pro429=) c.1289C= (p.Pro430=) c.902C= (p.Pro301=) c.926C= (p.Pro309=) c.1133C= (p.Pro378=) c.1030C= (n.1030C=) c.1059C= (n.1059C=) c.1136C= (p.Pro379=) c.26C= (p.Pro9=) c.1056C= (n.1056C=) n.1664C= n.2140C= c.528C= (n.528C=) n.2165C= n.353C= c.923C= (p.Pro308=)
9	g.132907345G>T	CA375366172	TSC1	c.1286C>A (p.Pro429Gln) c.1289C>A (p.Pro430Gln) c.902C>A (p.Pro301Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) c.1133C>A (p.Pro378Gln) c.1030C>A (n.1030C>A) c.1059C>A (n.1059C>A) c.1136C>A (p.Pro379Gln) c.26C>A (p.Pro9Gln) c.1056C>A (n.1056C>A) n.1664C>A n.2140C>A c.528C>A (n.528C>A) n.2165C>A n.353C>A c.923C>A (p.Pro308Gln)
9	g.132907348_132907349insCGCGCGGTC	CA658797325	TSC1	c.1286_1287insGCGCGGACC (p.Pro429_Cys430insArgGlyPro) c.1289_1290insGCGCGGACC (p.Pro430_Cys431insArgGlyPro) c.902_903insGCGCGGACC (p.Pro301_Cys302insArgGlyPro) c.926_927insGCGCGGACC (p.Pro309_Cys310insArgGlyPro) c.1133_1134insGCGCGGACC (p.Pro378_Cys379insArgGlyPro) c.1030_1031insGCGCGGACC (n.1030_1031insGCGCGGACC) c.1059_1060insGCGCGGACC (n.1059_1060insGCGCGGACC) c.1136_1137insGCGCGGACC (p.Pro379_Cys380insArgGlyPro) c.26_27insGCGCGGACC (p.Pro9_Cys10insArgGlyPro) c.1056_1057insGCGCGGACC (n.1056_1057insGCGCGGACC) n.1664_1665insGCGCGGACC n.2140_2141insGCGCGGACC c.528_529insGCGCGGACC (n.528_529insGCGCGGACC) n.2165_2166insGCGCGGACC n.353_354insGCGCGGACC c.923_924insGCGCGGACC (p.Pro308_Cys309insArgGlyPro)	ClinVar dbSNP
9	g.132907346G>A	CA375366173	TSC1	c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.1029C>T (n.1029C>T) c.1058C>T (n.1058C>T) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.1055C>T (n.1055C>T) n.1663C>T n.2139C>T c.527C>T (n.527C>T) n.2164C>T n.352C>T c.922C>T (p.Pro308Ser)
9	g.132907346G>C	CA375366174	TSC1	c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.1029C>G (n.1029C>G) c.1058C>G (n.1058C>G) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.1055C>G (n.1055C>G) n.1663C>G n.2139C>G c.527C>G (n.527C>G) n.2164C>G n.352C>G c.922C>G (p.Pro308Ala)	dbSNP
9	g.132907346G>T	CA375366175	TSC1	c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.1029C>A (n.1029C>A) c.1058C>A (n.1058C>A) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.1055C>A (n.1055C>A) n.1663C>A n.2139C>A c.527C>A (n.527C>A) n.2164C>A n.352C>A c.922C>A (p.Pro308Thr)	ClinVar
9	g.132907347T>A	CA375366176	TSC1	c.1284A>T (p.Arg428Ser) c.1287A>T (p.Arg429Ser) c.900A>T (p.Arg300Ser) c.924A>T (p.Arg308Ser) c.1131A>T (p.Arg377Ser) c.1028A>T (n.1028A>T) c.1057A>T (n.1057A>T) c.1134A>T (p.Arg378Ser) c.24A>T (p.Arg8Ser) c.1054A>T (n.1054A>T) n.1662A>T n.2138A>T c.526A>T (n.526A>T) n.2163A>T n.351A>T c.921A>T (p.Arg307Ser)	dbSNP
9	g.132907347T>C	CA467592243	TSC1	c.1284A>G (p.Arg428=) c.1287A>G (p.Arg429=) c.900A>G (p.Arg300=) c.924A>G (p.Arg308=) c.1131A>G (p.Arg377=) c.1028A>G (n.1028A>G) c.1057A>G (n.1057A>G) c.1134A>G (p.Arg378=) c.24A>G (p.Arg8=) c.1054A>G (n.1054A>G) n.1662A>G n.2138A>G c.526A>G (n.526A>G) n.2163A>G n.351A>G c.921A>G (p.Arg307=)	dbSNP
9	g.132907347T>G	CA375366177	TSC1	c.1284A>C (p.Arg428Ser) c.1287A>C (p.Arg429Ser) c.900A>C (p.Arg300Ser) c.924A>C (p.Arg308Ser) c.1131A>C (p.Arg377Ser) c.1028A>C (n.1028A>C) c.1057A>C (n.1057A>C) c.1134A>C (p.Arg378Ser) c.24A>C (p.Arg8Ser) c.1054A>C (n.1054A>C) n.1662A>C n.2138A>C c.526A>C (n.526A>C) n.2163A>C n.351A>C c.921A>C (p.Arg307Ser)
9	g.132907348C>A	CA375366180	TSC1	c.1283G>T (p.Arg428Ile) c.1286G>T (p.Arg429Ile) c.899G>T (p.Arg300Ile) c.923G>T (p.Arg308Ile) c.1130G>T (p.Arg377Ile) c.1027G>T (n.1027G>T) c.1056G>T (n.1056G>T) c.1133G>T (p.Arg378Ile) c.23G>T (p.Arg8Ile) c.1053G>T (n.1053G>T) n.1661G>T n.2137G>T c.525G>T (n.525G>T) n.2162G>T n.350G>T c.920G>T (p.Arg307Ile)
9	g.132907348C=	CA1882415645	TSC1	c.1283G= (p.Arg428=) c.1286G= (p.Arg429=) c.899G= (p.Arg300=) c.923G= (p.Arg308=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1027G= (n.1027G=) c.1056G= (n.1056G=) c.1133G= (p.Arg378=) c.23G= (p.Arg8=) c.1053G= (n.1053G=) n.1661G= n.2137G= c.525G= (n.525G=) n.2162G= n.350G= c.920G= (p.Arg307=)
9	g.132907348C>G	CA375366179	TSC1	c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.1286G>C (p.Arg429Thr) c.899G>C (p.Arg300Thr) c.923G>C (p.Arg308Thr) c.1130G>C (p.Arg377Thr) c.1027G>C (n.1027G>C) c.1056G>C (n.1056G>C) c.1133G>C (p.Arg378Thr) c.23G>C (p.Arg8Thr) c.1053G>C (n.1053G>C) n.1661G>C n.2137G>C c.525G>C (n.525G>C) n.2162G>C n.350G>C c.920G>C (p.Arg307Thr)	ClinVar dbSNP
9	g.132907348C>T	CA375366178	TSC1	c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.1286G>A (p.Arg429Lys) c.899G>A (p.Arg300Lys) c.923G>A (p.Arg308Lys) c.1130G>A (p.Arg377Lys) c.1027G>A (n.1027G>A) c.1056G>A (n.1056G>A) c.1133G>A (p.Arg378Lys) c.23G>A (p.Arg8Lys) c.1053G>A (n.1053G>A) n.1661G>A n.2137G>A c.525G>A (n.525G>A) n.2162G>A n.350G>A c.920G>A (p.Arg307Lys)	dbSNP
9	g.132907349T>A	CA375366181	TSC1	c.1282A>T (p.Arg428Ter) c.1285A>T (p.Arg429Ter) c.898A>T (p.Arg300Ter) c.922A>T (p.Arg308Ter) c.1129A>T (p.Arg377Ter) c.1026A>T (n.1026A>T) c.1055A>T (n.1055A>T) c.1132A>T (p.Arg378Ter) c.22A>T (p.Arg8Ter) c.1052A>T (n.1052A>T) n.1660A>T n.2136A>T c.524A>T (n.524A>T) n.2161A>T n.349A>T c.919A>T (p.Arg307Ter)
9	g.132907349T>C	CA375366182	TSC1	c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.1285A>G (p.Arg429Gly) c.898A>G (p.Arg300Gly) c.922A>G (p.Arg308Gly) c.1129A>G (p.Arg377Gly) c.1026A>G (n.1026A>G) c.1055A>G (n.1055A>G) c.1132A>G (p.Arg378Gly) c.22A>G (p.Arg8Gly) c.1052A>G (n.1052A>G) n.1660A>G n.2136A>G c.524A>G (n.524A>G) n.2161A>G n.349A>G c.919A>G (p.Arg307Gly)
9	g.132907349T>G	CA467592250	TSC1	c.1282A>C (p.Arg428=) c.1285A>C (p.Arg429=) c.898A>C (p.Arg300=) c.922A>C (p.Arg308=) c.1129A>C (p.Arg377=) c.1026A>C (n.1026A>C) c.1055A>C (n.1055A>C) c.1132A>C (p.Arg378=) c.22A>C (p.Arg8=) c.1052A>C (n.1052A>C) n.1660A>C n.2136A>C c.524A>C (n.524A>C) n.2161A>C n.349A>C c.919A>C (p.Arg307=)
9	g.132907350T>A	CA467592253	TSC1	c.1281A>T (p.Ala427=) c.1284A>T (p.Ala428=) c.897A>T (p.Ala299=) c.921A>T (p.Ala307=) c.1128A>T (p.Ala376=) c.1025A>T (n.1025A>T) c.1054A>T (n.1054A>T) c.1131A>T (p.Ala377=) c.21A>T (p.Ala7=) c.1051A>T (n.1051A>T) n.1659A>T n.2135A>T c.523A>T (n.523A>T) n.2160A>T n.348A>T c.918A>T (p.Ala306=)	dbSNP
9	g.132907350T>C	CA467592255	TSC1	c.1281A>G (p.Ala427=) c.1284A>G (p.Ala428=) c.897A>G (p.Ala299=) c.921A>G (p.Ala307=) c.1128A>G (p.Ala376=) c.1025A>G (n.1025A>G) c.1054A>G (n.1054A>G) c.1131A>G (p.Ala377=) c.21A>G (p.Ala7=) c.1051A>G (n.1051A>G) n.1659A>G n.2135A>G c.523A>G (n.523A>G) n.2160A>G n.348A>G c.918A>G (p.Ala306=)	gnomAD v4
9	g.132907350T>G	CA467592257	TSC1	c.1281A>C (p.Ala427=) c.1284A>C (p.Ala428=) c.897A>C (p.Ala299=) c.921A>C (p.Ala307=) c.1128A>C (p.Ala376=) c.1025A>C (n.1025A>C) c.1054A>C (n.1054A>C) c.1131A>C (p.Ala377=) c.21A>C (p.Ala7=) c.1051A>C (n.1051A>C) n.1659A>C n.2135A>C c.523A>C (n.523A>C) n.2160A>C n.348A>C c.918A>C (p.Ala306=)
9	g.132907351G>A	CA375366183	TSC1	c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1024C>T (n.1024C>T) c.1053C>T (n.1053C>T) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.20C>T (p.Ala7Val) c.1050C>T (n.1050C>T) n.1658C>T n.2134C>T c.522C>T (n.522C>T) n.2159C>T n.347C>T c.917C>T (p.Ala306Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132907351G>C	CA375366184	TSC1	c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1024C>G (n.1024C>G) c.1053C>G (n.1053C>G) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.20C>G (p.Ala7Gly) c.1050C>G (n.1050C>G) n.1658C>G n.2134C>G c.522C>G (n.522C>G) n.2159C>G n.347C>G c.917C>G (p.Ala306Gly)	dbSNP
9	g.132907351G=	CA1882415646	TSC1	c.1280C= (p.Ala427=) c.1283C= (p.Ala428=) c.896C= (p.Ala299=) c.920C= (p.Ala307=) c.1127C= (p.Ala376=) c.1024C= (n.1024C=) c.1053C= (n.1053C=) c.1130C= (p.Ala377=) c.20C= (p.Ala7=) c.1050C= (n.1050C=) n.1658C= n.2134C= c.522C= (n.522C=) n.2159C= n.347C= c.917C= (p.Ala306=)
9	g.132907351G>T	CA375366185	TSC1	c.1280C>A (p.Ala427Glu) c.1283C>A (p.Ala428Glu) c.896C>A (p.Ala299Glu) c.920C>A (p.Ala307Glu) c.1127C>A (p.Ala376Glu) c.1024C>A (n.1024C>A) c.1053C>A (n.1053C>A) c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.20C>A (p.Ala7Glu) c.1050C>A (n.1050C>A) n.1658C>A n.2134C>A c.522C>A (n.522C>A) n.2159C>A n.347C>A c.917C>A (p.Ala306Glu)
9	g.132907351_132907352delinsAG	CA004602	TSC1	c.1279_1280delinsCT (p.Ala427Leu) c.1282_1283delinsCT (p.Ala428Leu) c.895_896delinsCT (p.Ala299Leu) c.919_920delinsCT (p.Ala307Leu) c.1126_1127delinsCT (p.Ala376Leu) c.1023_1024delinsCT (n.1023_1024delinsCT) c.1052_1053delinsCT (n.1052_1053delinsCT) c.1129_1130delinsCT (p.Ala377Leu) c.19_20delinsCT (p.Ala7Leu) c.1049_1050delinsCT (n.1049_1050delinsCT) n.1657_1658delinsCT n.2133_2134delinsCT c.521_522delinsCT (n.521_522delinsCT) n.2158_2159delinsCT n.346_347delinsCT c.916_917delinsCT (p.Ala306Leu)	ClinVar dbSNP
9	g.132907351_132907352delinsGC	CA1882415647	TSC1	c.1279_1280delinsGC (p.Ala427=) c.1282_1283delinsGC (p.Ala428=) c.895_896delinsGC (p.Ala299=) c.919_920delinsGC (p.Ala307=) c.1126_1127delinsGC (p.Ala376=) c.1023_1024delinsGC (n.1023_1024delinsGC) c.1052_1053delinsGC (n.1052_1053delinsGC) c.1129_1130delinsGC (p.Ala377=) c.19_20delinsGC (p.Ala7=) c.1049_1050delinsGC (n.1049_1050delinsGC) n.1657_1658delinsGC n.2133_2134delinsGC c.521_522delinsGC (n.521_522delinsGC) n.2158_2159delinsGC n.346_347delinsGC c.916_917delinsGC (p.Ala306=)
9	g.132907352C>A	CA375366186	TSC1	c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1023G>T (n.1023G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.1049G>T (n.1049G>T) n.1657G>T n.2133G>T c.521G>T (n.521G>T) n.2158G>T n.346G>T c.916G>T (p.Ala306Ser)
9	g.132907352C=	CA1882415648	TSC1	c.1279G= (p.Ala427=) c.1282G= (p.Ala428=) c.895G= (p.Ala299=) c.919G= (p.Ala307=) c.1126G= (p.Ala376=) c.1023G= (n.1023G=) c.1052G= (n.1052G=) c.1129G= (p.Ala377=) c.19G= (p.Ala7=) c.1049G= (n.1049G=) n.1657G= n.2133G= c.521G= (n.521G=) n.2158G= n.346G= c.916G= (p.Ala306=)
9	g.132907352C>G	CA375366187	TSC1	c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1023G>C (n.1023G>C) c.1052G>C (n.1052G>C) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.19G>C (p.Ala7Pro) c.1049G>C (n.1049G>C) n.1657G>C n.2133G>C c.521G>C (n.521G>C) n.2158G>C n.346G>C c.916G>C (p.Ala306Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132907352C>T	CA375366188	TSC1	c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1023G>A (n.1023G>A) c.1052G>A (n.1052G>A) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.19G>A (p.Ala7Thr) c.1049G>A (n.1049G>A) n.1657G>A n.2133G>A c.521G>A (n.521G>A) n.2158G>A n.346G>A c.916G>A (p.Ala306Thr)	dbSNP
9	g.132907353A>C	CA467592269	TSC1	c.1278T>G (p.Ser426=) c.1281T>G (p.Ser427=) c.894T>G (p.Ser298=) c.918T>G (p.Ser306=) c.1125T>G (p.Ser375=) c.1022T>G (n.1022T>G) c.1051T>G (n.1051T>G) c.1128T>G (p.Ser376=) c.18T>G (p.Ser6=) c.1048T>G (n.1048T>G) n.1656T>G n.2132T>G c.520T>G (n.520T>G) n.2157T>G n.345T>G c.915T>G (p.Ser305=)
9	g.132907353A>G	CA467592271	TSC1	c.1278T>C (p.Ser426=) c.1281T>C (p.Ser427=) c.894T>C (p.Ser298=) c.918T>C (p.Ser306=) c.1125T>C (p.Ser375=) c.1022T>C (n.1022T>C) c.1051T>C (n.1051T>C) c.1128T>C (p.Ser376=) c.18T>C (p.Ser6=) c.1048T>C (n.1048T>C) n.1656T>C n.2132T>C c.520T>C (n.520T>C) n.2157T>C n.345T>C c.915T>C (p.Ser305=)
9	g.132907353A>T	CA467592267	TSC1	c.1278T>A (p.Ser426=) c.1281T>A (p.Ser427=) c.894T>A (p.Ser298=) c.918T>A (p.Ser306=) c.1125T>A (p.Ser375=) c.1022T>A (n.1022T>A) c.1051T>A (n.1051T>A) c.1128T>A (p.Ser376=) c.18T>A (p.Ser6=) c.1048T>A (n.1048T>A) n.1656T>A n.2132T>A c.520T>A (n.520T>A) n.2157T>A n.345T>A c.915T>A (p.Ser305=)
9	g.132907354G>A	CA375366189	TSC1	c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.917C>T (p.Ser306Phe) c.1124C>T (p.Ser375Phe) c.1021C>T (n.1021C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.17C>T (p.Ser6Phe) c.1047C>T (n.1047C>T) n.1655C>T n.2131C>T c.519C>T (n.519C>T) n.2156C>T n.344C>T c.914C>T (p.Ser305Phe)	dbSNP
9	g.132907354G>C	CA375366190	TSC1	c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.917C>G (p.Ser306Cys) c.1124C>G (p.Ser375Cys) c.1021C>G (n.1021C>G) c.1050C>G (n.1050C>G) c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.17C>G (p.Ser6Cys) c.1047C>G (n.1047C>G) n.1655C>G n.2131C>G c.519C>G (n.519C>G) n.2156C>G n.344C>G c.914C>G (p.Ser305Cys)	dbSNP
9	g.132907354G>T	CA375366191	TSC1	c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.1124C>A (p.Ser375Tyr) c.1021C>A (n.1021C>A) c.1050C>A (n.1050C>A) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.1047C>A (n.1047C>A) n.1655C>A n.2131C>A c.519C>A (n.519C>A) n.2156C>A n.344C>A c.914C>A (p.Ser305Tyr)	dbSNP
9	g.132907354_132907355delinsGA	CA1882415649	TSC1	c.1276_1277delinsTC (p.Ser426=) c.1279_1280delinsTC (p.Ser427=) c.892_893delinsTC (p.Ser298=) c.916_917delinsTC (p.Ser306=) c.1123_1124delinsTC (p.Ser375=) c.1020_1021delinsTC (n.1020_1021delinsTC) c.1049_1050delinsTC (n.1049_1050delinsTC) c.1126_1127delinsTC (p.Ser376=) c.16_17delinsTC (p.Ser6=) c.1046_1047delinsTC (n.1046_1047delinsTC) n.1654_1655delinsTC n.2130_2131delinsTC c.518_519delinsTC (n.518_519delinsTC) n.2155_2156delinsTC n.343_344delinsTC c.913_914delinsTC (p.Ser305=)
9	g.132907354_132907357delinsGAAT	CA1882415650	TSC1	c.1274_1277delinsATTC (p.Asp425=) c.1277_1280delinsATTC (p.Asp426=) c.890_893delinsATTC (p.Asp297=) c.914_917delinsATTC (p.Asp305=) c.1121_1124delinsATTC (p.Asp374=) c.1018_1021delinsATTC (n.1018_1021delinsATTC) c.1047_1050delinsATTC (n.1047_1050delinsATTC) c.1124_1127delinsATTC (p.Asp375=) c.14_17delinsATTC (p.Asp5=) c.1044_1047delinsATTC (n.1044_1047delinsATTC) n.1652_1655delinsATTC n.2128_2131delinsATTC c.516_519delinsATTC (n.516_519delinsATTC) n.2153_2156delinsATTC n.341_344delinsATTC c.911_914delinsATTC (p.Asp304=)
9	g.132907355A>C	CA375366193	TSC1	c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.1020T>G (n.1020T>G) c.1049T>G (n.1049T>G) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.16T>G (p.Ser6Ala) c.1046T>G (n.1046T>G) n.1654T>G n.2130T>G c.518T>G (n.518T>G) n.2155T>G n.343T>G c.913T>G (p.Ser305Ala)	ClinVar
9	g.132907355A>G	CA375366192	TSC1	c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.1020T>C (n.1020T>C) c.1049T>C (n.1049T>C) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.16T>C (p.Ser6Pro) c.1046T>C (n.1046T>C) n.1654T>C n.2130T>C c.518T>C (n.518T>C) n.2155T>C n.343T>C c.913T>C (p.Ser305Pro)
9	g.132907355A>T	CA375366194	TSC1	c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.1020T>A (n.1020T>A) c.1049T>A (n.1049T>A) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.16T>A (p.Ser6Thr) c.1046T>A (n.1046T>A) n.1654T>A n.2130T>A c.518T>A (n.518T>A) n.2155T>A n.343T>A c.913T>A (p.Ser305Thr)
9	g.132907356del	CA004595	TSC1	c.1276del (p.Ser426LeufsTer13) c.1279del (p.Ser427LeufsTer13) c.892del (p.Ser298LeufsTer13) c.916del (p.Ser306LeufsTer13) c.1123del (p.Ser375LeufsTer13) c.1020del (n.1020del) c.1049del (n.1049del) c.1126del (p.Ser376LeufsTer13) c.16del (p.Ser6LeufsTer13) c.1046del (n.1046del) n.1654del n.2130del c.518del (n.518del) n.2155del n.343del c.913del (p.Ser305LeufsTer13)	ClinVar dbSNP
9	g.132907355_132907357del	CA591048737	TSC1	c.1274_1276del (p.Asp425_Ser426delinsAla) c.1277_1279del (p.Asp426_Ser427delinsAla) c.890_892del (p.Asp297_Ser298delinsAla) c.914_916del (p.Asp305_Ser306delinsAla) c.1121_1123del (p.Asp374_Ser375delinsAla) c.1018_1020del (n.1018_1020del) c.1047_1049del (n.1047_1049del) c.1124_1126del (p.Asp375_Ser376delinsAla) c.14_16del (p.Asp5_Ser6delinsAla) c.1044_1046del (n.1044_1046del) n.1652_1654del n.2128_2130del c.516_518del (n.516_518del) n.2153_2155del n.341_343del c.911_913del (p.Asp304_Ser305delinsAla)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132907356A>C	CA375366196	TSC1	c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1278T>G (p.Asp426Glu) c.891T>G (p.Asp297Glu) c.915T>G (p.Asp305Glu) c.1122T>G (p.Asp374Glu) c.1019T>G (n.1019T>G) c.1048T>G (n.1048T>G) c.1125T>G (p.Asp375Glu) c.15T>G (p.Asp5Glu) c.1045T>G (n.1045T>G) n.1653T>G n.2129T>G c.517T>G (n.517T>G) n.2154T>G n.342T>G c.912T>G (p.Asp304Glu)	dbSNP
9	g.132907356A>G	CA467592282	TSC1	c.1275T>C (p.Asp425=) c.1278T>C (p.Asp426=) c.891T>C (p.Asp297=) c.915T>C (p.Asp305=) c.1122T>C (p.Asp374=) c.1019T>C (n.1019T>C) c.1048T>C (n.1048T>C) c.1125T>C (p.Asp375=) c.15T>C (p.Asp5=) c.1045T>C (n.1045T>C) n.1653T>C n.2129T>C c.517T>C (n.517T>C) n.2154T>C n.342T>C c.912T>C (p.Asp304=)	dbSNP
9	g.132907356A>T	CA375366195	TSC1	c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1278T>A (p.Asp426Glu) c.891T>A (p.Asp297Glu) c.915T>A (p.Asp305Glu) c.1122T>A (p.Asp374Glu) c.1019T>A (n.1019T>A) c.1048T>A (n.1048T>A) c.1125T>A (p.Asp375Glu) c.15T>A (p.Asp5Glu) c.1045T>A (n.1045T>A) n.1653T>A n.2129T>A c.517T>A (n.517T>A) n.2154T>A n.342T>A c.912T>A (p.Asp304Glu)	dbSNP
9	g.132907357T>A	CA375366198	TSC1	c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1277A>T (p.Asp426Val) c.890A>T (p.Asp297Val) c.914A>T (p.Asp305Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1018A>T (n.1018A>T) c.1047A>T (n.1047A>T) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.14A>T (p.Asp5Val) c.1044A>T (n.1044A>T) n.1652A>T n.2128A>T c.516A>T (n.516A>T) n.2153A>T n.341A>T c.911A>T (p.Asp304Val)
9	g.132907357T>C	CA375366197	TSC1	c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1018A>G (n.1018A>G) c.1047A>G (n.1047A>G) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.14A>G (p.Asp5Gly) c.1044A>G (n.1044A>G) n.1652A>G n.2128A>G c.516A>G (n.516A>G) n.2153A>G n.341A>G c.911A>G (p.Asp304Gly)
9	g.132907357T>G	CA375366199	TSC1	c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.1018A>C (n.1018A>C) c.1047A>C (n.1047A>C) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.14A>C (p.Asp5Ala) c.1044A>C (n.1044A>C) n.1652A>C n.2128A>C c.516A>C (n.516A>C) n.2153A>C n.341A>C c.911A>C (p.Asp304Ala)
9	g.132907358C>A	CA027960	TSC1	c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1017G>T (n.1017G>T) c.1046G>T (n.1046G>T) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.1043G>T (n.1043G>T) n.1651G>T n.2127G>T c.515G>T (n.515G>T) n.2152G>T n.340G>T c.910G>T (p.Asp304Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132907358C=	CA1882415651	TSC1	c.1273G= (p.Asp425=) c.1276G= (p.Asp426=) c.889G= (p.Asp297=) c.913G= (p.Asp305=) c.1120G= (p.Asp374=) c.1017G= (n.1017G=) c.1046G= (n.1046G=) c.1123G= (p.Asp375=) c.13G= (p.Asp5=) c.1043G= (n.1043G=) n.1651G= n.2127G= c.515G= (n.515G=) n.2152G= n.340G= c.910G= (p.Asp304=)
9	g.132907358C>G	CA375366200	TSC1	c.1273G>C (p.Asp425His) c.1276G>C (p.Asp426His) c.889G>C (p.Asp297His) c.913G>C (p.Asp305His) c.1120G>C (p.Asp374His) c.1017G>C (n.1017G>C) c.1046G>C (n.1046G>C) c.1123G>C (p.Asp375His) c.13G>C (p.Asp5His) c.1043G>C (n.1043G>C) n.1651G>C n.2127G>C c.515G>C (n.515G>C) n.2152G>C n.340G>C c.910G>C (p.Asp304His)	dbSNP
9	g.132907358C>T	CA375366201	TSC1	c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1017G>A (n.1017G>A) c.1046G>A (n.1046G>A) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.13G>A (p.Asp5Asn) c.1043G>A (n.1043G>A) n.1651G>A n.2127G>A c.515G>A (n.515G>A) n.2152G>A n.340G>A c.910G>A (p.Asp304Asn)	dbSNP
9	g.132907359C>A	CA375366202	TSC1	c.1272G>T (p.Met424Ile) c.1275G>T (p.Met425Ile) c.888G>T (p.Met296Ile) c.912G>T (p.Met304Ile) c.1119G>T (p.Met373Ile) c.1016G>T (n.1016G>T) c.1045G>T (n.1045G>T) c.1122G>T (p.Met374Ile) c.12G>T (p.Met4Ile) c.1042G>T (n.1042G>T) n.1650G>T n.2126G>T c.514G>T (n.514G>T) n.2151G>T n.339G>T c.909G>T (p.Met303Ile)	dbSNP
9	g.132907359C>G	CA375366203	TSC1	c.1272G>C (p.Met424Ile) c.1275G>C (p.Met425Ile) c.888G>C (p.Met296Ile) c.912G>C (p.Met304Ile) c.1119G>C (p.Met373Ile) c.1016G>C (n.1016G>C) c.1045G>C (n.1045G>C) c.1122G>C (p.Met374Ile) c.12G>C (p.Met4Ile) c.1042G>C (n.1042G>C) n.1650G>C n.2126G>C c.514G>C (n.514G>C) n.2151G>C n.339G>C c.909G>C (p.Met303Ile)	dbSNP
9	g.132907359C>T	CA375366204	TSC1	c.1272G>A (p.Met424Ile) c.1275G>A (p.Met425Ile) c.888G>A (p.Met296Ile) c.912G>A (p.Met304Ile) c.1119G>A (p.Met373Ile) c.1016G>A (n.1016G>A) c.1045G>A (n.1045G>A) c.1122G>A (p.Met374Ile) c.12G>A (p.Met4Ile) c.1042G>A (n.1042G>A) n.1650G>A n.2126G>A c.514G>A (n.514G>A) n.2151G>A n.339G>A c.909G>A (p.Met303Ile)	ClinVar dbSNP
9	g.132907360A>C	CA375366207	TSC1	c.1271T>G (p.Met424Arg) c.1274T>G (p.Met425Arg) c.887T>G (p.Met296Arg) c.911T>G (p.Met304Arg) c.1118T>G (p.Met373Arg) c.1015T>G (n.1015T>G) c.1044T>G (n.1044T>G) c.1121T>G (p.Met374Arg) c.11T>G (p.Met4Arg) c.1041T>G (n.1041T>G) n.1649T>G n.2125T>G c.513T>G (n.513T>G) n.2150T>G n.338T>G c.908T>G (p.Met303Arg)	ClinVar
9	g.132907360A>G	CA375366205	TSC1	c.1271T>C (p.Met424Thr) c.1274T>C (p.Met425Thr) c.887T>C (p.Met296Thr) c.911T>C (p.Met304Thr) c.1118T>C (p.Met373Thr) c.1015T>C (n.1015T>C) c.1044T>C (n.1044T>C) c.1121T>C (p.Met374Thr) c.11T>C (p.Met4Thr) c.1041T>C (n.1041T>C) n.1649T>C n.2125T>C c.513T>C (n.513T>C) n.2150T>C n.338T>C c.908T>C (p.Met303Thr)
9	g.132907360A>T	CA375366206	TSC1	c.1271T>A (p.Met424Lys) c.1274T>A (p.Met425Lys) c.887T>A (p.Met296Lys) c.911T>A (p.Met304Lys) c.1118T>A (p.Met373Lys) c.1015T>A (n.1015T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) c.1121T>A (p.Met374Lys) c.11T>A (p.Met4Lys) c.1041T>A (n.1041T>A) n.1649T>A n.2125T>A c.513T>A (n.513T>A) n.2150T>A n.338T>A c.908T>A (p.Met303Lys)	dbSNP
9	g.132907361T>A	CA375366208	TSC1	c.1270A>T (p.Met424Leu) c.1273A>T (p.Met425Leu) c.886A>T (p.Met296Leu) c.910A>T (p.Met304Leu) c.1117A>T (p.Met373Leu) c.1014A>T (n.1014A>T) c.1043A>T (n.1043A>T) c.1120A>T (p.Met374Leu) c.10A>T (p.Met4Leu) c.1040A>T (n.1040A>T) n.1648A>T n.2124A>T c.512A>T (n.512A>T) n.2149A>T n.337A>T c.907A>T (p.Met303Leu)
9	g.132907361T>C	CA027928	TSC1	c.1270A>G (p.Met424Val) c.1273A>G (p.Met425Val) c.886A>G (p.Met296Val) c.910A>G (p.Met304Val) c.1117A>G (p.Met373Val) c.1014A>G (n.1014A>G) c.1043A>G (n.1043A>G) c.1120A>G (p.Met374Val) c.10A>G (p.Met4Val) c.1040A>G (n.1040A>G) n.1648A>G n.2124A>G c.512A>G (n.512A>G) n.2149A>G n.337A>G c.907A>G (p.Met303Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132907361T>G	CA375366209	TSC1	c.1270A>C (p.Met424Leu) c.1273A>C (p.Met425Leu) c.886A>C (p.Met296Leu) c.910A>C (p.Met304Leu) c.1117A>C (p.Met373Leu) c.1014A>C (n.1014A>C) c.1043A>C (n.1043A>C) c.1120A>C (p.Met374Leu) c.10A>C (p.Met4Leu) c.1040A>C (n.1040A>C) n.1648A>C n.2124A>C c.512A>C (n.512A>C) n.2149A>C n.337A>C c.907A>C (p.Met303Leu)
9	g.132907361T=	CA1882415653	TSC1	c.1270A= (p.Met424=) c.1273A= (p.Met425=) c.886A= (p.Met296=) c.910A= (p.Met304=) c.1117A= (p.Met373=) c.1014A= (n.1014A=) c.1043A= (n.1043A=) c.1120A= (p.Met374=) c.10A= (p.Met4=) c.1040A= (n.1040A=) n.1648A= n.2124A= c.512A= (n.512A=) n.2149A= n.337A= c.907A= (p.Met303=)
9	g.132907361_132907363delinsTTC	CA1882415652	TSC1	c.1268_1270delinsGAA (p.Arg423=) c.1271_1273delinsGAA (p.Arg424=) c.884_886delinsGAA (p.Arg295=) c.908_910delinsGAA (p.Arg303=) c.1115_1117delinsGAA (p.Arg372=) c.1012_1014delinsGAA (n.1012_1014delinsGAA) c.1041_1043delinsGAA (n.1041_1043delinsGAA) c.1118_1120delinsGAA (p.Arg373=) c.8_10delinsGAA (p.Arg3=) c.1038_1040delinsGAA (n.1038_1040delinsGAA) n.1646_1648delinsGAA n.2122_2124delinsGAA c.510_512delinsGAA (n.510_512delinsGAA) n.2147_2149delinsGAA n.335_337delinsGAA c.905_907delinsGAA (p.Arg302=)
9	g.132907362T>A	CA375366210	TSC1	c.1269A>T (p.Arg423Ser) c.1272A>T (p.Arg424Ser) c.885A>T (p.Arg295Ser) c.909A>T (p.Arg303Ser) c.1116A>T (p.Arg372Ser) c.1013A>T (n.1013A>T) c.1042A>T (n.1042A>T) c.1119A>T (p.Arg373Ser) c.9A>T (p.Arg3Ser) c.1039A>T (n.1039A>T) n.1647A>T n.2123A>T c.511A>T (n.511A>T) n.2148A>T n.336A>T c.906A>T (p.Arg302Ser)
9	g.132907362T>C	CA467592303	TSC1	c.1269A>G (p.Arg423=) c.1272A>G (p.Arg424=) c.885A>G (p.Arg295=) c.909A>G (p.Arg303=) c.1116A>G (p.Arg372=) c.1013A>G (n.1013A>G) c.1042A>G (n.1042A>G) c.1119A>G (p.Arg373=) c.9A>G (p.Arg3=) c.1039A>G (n.1039A>G) n.1647A>G n.2123A>G c.511A>G (n.511A>G) n.2148A>G n.336A>G c.906A>G (p.Arg302=)
9	g.132907362T>G	CA375366211	TSC1	c.1269A>C (p.Arg423Ser) c.1272A>C (p.Arg424Ser) c.885A>C (p.Arg295Ser) c.909A>C (p.Arg303Ser) c.1116A>C (p.Arg372Ser) c.1013A>C (n.1013A>C) c.1042A>C (n.1042A>C) c.1119A>C (p.Arg373Ser) c.9A>C (p.Arg3Ser) c.1039A>C (n.1039A>C) n.1647A>C n.2123A>C c.511A>C (n.511A>C) n.2148A>C n.336A>C c.906A>C (p.Arg302Ser)
9	g.132907367_132907368del	CA004574	TSC1	c.1268_1269del (p.Arg423AsnfsTer17) c.1271_1272del (p.Arg424AsnfsTer17) c.884_885del (p.Arg295AsnfsTer17) c.908_909del (p.Arg303AsnfsTer17) c.1115_1116del (p.Arg372AsnfsTer17) c.1012_1013del (n.1012_1013del) c.1041_1042del (n.1041_1042del) c.1118_1119del (p.Arg373AsnfsTer17) c.8_9del (p.Arg3AsnfsTer17) c.1038_1039del (n.1038_1039del) n.1646_1647del n.2122_2123del c.510_511del (n.510_511del) n.2147_2148del n.335_336del c.905_906del (p.Arg302AsnfsTer17)	ClinVar dbSNP
9	g.132907363C>A	CA375366212	TSC1	c.1268G>T (p.Arg423Ile) c.1271G>T (p.Arg424Ile) c.884G>T (p.Arg295Ile) c.908G>T (p.Arg303Ile) c.1115G>T (p.Arg372Ile) c.1012G>T (n.1012G>T) c.1041G>T (n.1041G>T) c.1118G>T (p.Arg373Ile) c.8G>T (p.Arg3Ile) c.1038G>T (n.1038G>T) n.1646G>T n.2122G>T c.510G>T (n.510G>T) n.2147G>T n.335G>T c.905G>T (p.Arg302Ile)
9	g.132907363C>G	CA375366214	TSC1	c.1268G>C (p.Arg423Thr) c.1271G>C (p.Arg424Thr) c.884G>C (p.Arg295Thr) c.908G>C (p.Arg303Thr) c.1115G>C (p.Arg372Thr) c.1012G>C (n.1012G>C) c.1041G>C (n.1041G>C) c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.8G>C (p.Arg3Thr) c.1038G>C (n.1038G>C) n.1646G>C n.2122G>C c.510G>C (n.510G>C) n.2147G>C n.335G>C c.905G>C (p.Arg302Thr)	dbSNP
9	g.132907363C>T	CA375366213	TSC1	c.1268G>A (p.Arg423Lys) c.1271G>A (p.Arg424Lys) c.884G>A (p.Arg295Lys) c.908G>A (p.Arg303Lys) c.1115G>A (p.Arg372Lys) c.1012G>A (n.1012G>A) c.1041G>A (n.1041G>A) c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.8G>A (p.Arg3Lys) c.1038G>A (n.1038G>A) n.1646G>A n.2122G>A c.510G>A (n.510G>A) n.2147G>A n.335G>A c.905G>A (p.Arg302Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9	g.132907364T>A	CA375366215	TSC1	c.1267A>T (p.Arg423Ter) c.1270A>T (p.Arg424Ter) c.883A>T (p.Arg295Ter) c.907A>T (p.Arg303Ter) c.1114A>T (p.Arg372Ter) c.1011A>T (n.1011A>T) c.1040A>T (n.1040A>T) c.1117A>T (p.Arg373Ter) c.7A>T (p.Arg3Ter) c.1037A>T (n.1037A>T) n.1645A>T n.2121A>T c.509A>T (n.509A>T) n.2146A>T n.334A>T c.904A>T (p.Arg302Ter)	ClinVar
9	g.132907364T>C	CA375366216	TSC1	c.1267A>G (p.Arg423Gly) c.1270A>G (p.Arg424Gly) c.883A>G (p.Arg295Gly) c.907A>G (p.Arg303Gly) c.1114A>G (p.Arg372Gly) c.1011A>G (n.1011A>G) c.1040A>G (n.1040A>G) c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.7A>G (p.Arg3Gly) c.1037A>G (n.1037A>G) n.1645A>G n.2121A>G c.509A>G (n.509A>G) n.2146A>G n.334A>G c.904A>G (p.Arg302Gly)
9	g.132907364T>G	CA467592312	TSC1	c.1267A>C (p.Arg423=) c.1270A>C (p.Arg424=) c.883A>C (p.Arg295=) c.907A>C (p.Arg303=) c.1114A>C (p.Arg372=) c.1011A>C (n.1011A>C) c.1040A>C (n.1040A>C) c.1117A>C (p.Arg373=) c.7A>C (p.Arg3=) c.1037A>C (n.1037A>C) n.1645A>C n.2121A>C c.509A>C (n.509A>C) n.2146A>C n.334A>C c.904A>C (p.Arg302=)	ClinVar dbSNP
9	g.132907364T=	CA1882415654	TSC1	c.1267A= (p.Arg423=) c.1270A= (p.Arg424=) c.883A= (p.Arg295=) c.907A= (p.Arg303=) c.1114A= (p.Arg372=) c.1011A= (n.1011A=) c.1040A= (n.1040A=) c.1117A= (p.Arg373=) c.7A= (p.Arg3=) c.1037A= (n.1037A=) n.1645A= n.2121A= c.509A= (n.509A=) n.2146A= n.334A= c.904A= (p.Arg302=)
9	g.132907365C>A	CA375366217	TSC1	c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.1010G>T (n.1010G>T) c.1039G>T (n.1039G>T) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.6G>T (p.Glu2Asp) c.1036G>T (n.1036G>T) n.1644G>T n.2120G>T c.508G>T (n.508G>T) n.2145G>T n.333G>T c.903G>T (p.Glu301Asp)
9	g.132907365C=	CA1882415655	TSC1	c.1266G= (p.Glu422=) c.1269G= (p.Glu423=) c.882G= (p.Glu294=) c.906G= (p.Glu302=) c.1113G= (p.Glu371=) c.1010G= (n.1010G=) c.1039G= (n.1039G=) c.1116G= (p.Glu372=) c.6G= (p.Glu2=) c.1036G= (n.1036G=) n.1644G= n.2120G= c.508G= (n.508G=) n.2145G= n.333G= c.903G= (p.Glu301=)
9	g.132907365C>G	CA375366218	TSC1	c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.1010G>C (n.1010G>C) c.1039G>C (n.1039G>C) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.6G>C (p.Glu2Asp) c.1036G>C (n.1036G>C) n.1644G>C n.2120G>C c.508G>C (n.508G>C) n.2145G>C n.333G>C c.903G>C (p.Glu301Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.132907365C>T	CA467592314	TSC1	c.1266G>A (p.Glu422=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.882G>A (p.Glu294=) c.906G>A (p.Glu302=) c.1113G>A (p.Glu371=) c.1010G>A (n.1010G>A) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1116G>A (p.Glu372=) c.6G>A (p.Glu2=) c.1036G>A (n.1036G>A) n.1644G>A n.2120G>A c.508G>A (n.508G>A) n.2145G>A n.333G>A c.903G>A (p.Glu301=)	ClinVar dbSNP
9	g.132907366T>A	CA375366219	TSC1	c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.881A>T (p.Glu294Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1009A>T (n.1009A>T) c.1038A>T (n.1038A>T) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.5A>T (p.Glu2Val) c.1035A>T (n.1035A>T) n.1643A>T n.2119A>T c.507A>T (n.507A>T) n.2144A>T n.332A>T c.902A>T (p.Glu301Val)	COSMIC
9	g.132907366T>C	CA375366220	TSC1	c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1009A>G (n.1009A>G) c.1038A>G (n.1038A>G) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) c.1035A>G (n.1035A>G) n.1643A>G n.2119A>G c.507A>G (n.507A>G) n.2144A>G n.332A>G c.902A>G (p.Glu301Gly)	dbSNP
9	g.132907366T>G	CA375366221	TSC1	c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1009A>C (n.1009A>C) c.1038A>C (n.1038A>C) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) c.1035A>C (n.1035A>C) n.1643A>C n.2119A>C c.507A>C (n.507A>C) n.2144A>C n.332A>C c.902A>C (p.Glu301Ala)
9	g.132907367C>A	CA375366222	TSC1	c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1008G>T (n.1008G>T) c.1037G>T (n.1037G>T) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) c.1034G>T (n.1034G>T) n.1642G>T n.2118G>T c.506G>T (n.506G>T) n.2143G>T n.331G>T c.901G>T (p.Glu301Ter)	dbSNP
9	g.132907367C>G	CA375366223	TSC1	c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1008G>C (n.1008G>C) c.1037G>C (n.1037G>C) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) c.1034G>C (n.1034G>C) n.1642G>C n.2118G>C c.506G>C (n.506G>C) n.2143G>C n.331G>C c.901G>C (p.Glu301Gln)	dbSNP
9	g.132907367C>T	CA375366224	TSC1	c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1008G>A (n.1008G>A) c.1037G>A (n.1037G>A) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) c.1034G>A (n.1034G>A) n.1642G>A n.2118G>A c.506G>A (n.506G>A) n.2143G>A n.331G>A c.901G>A (p.Glu301Lys)	ClinVar dbSNP
9	g.132907368T>A	CA375366225	TSC1	c.1263A>T (p.Glu421Asp) c.1266A>T (p.Glu422Asp) c.879A>T (p.Glu293Asp) c.903A>T (p.Glu301Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.1007A>T (n.1007A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.3A>T (p.Glu1Asp) c.1033A>T (n.1033A>T) n.1641A>T n.2117A>T c.505A>T (n.505A>T) n.2142A>T n.330A>T c.900A>T (p.Glu300Asp)	dbSNP
9	g.132907368T>C	CA467592329	TSC1	c.1263A>G (p.Glu421=) c.1266A>G (p.Glu422=) c.879A>G (p.Glu293=) c.903A>G (p.Glu301=) c.1110A>G (p.Glu370=) c.1007A>G (n.1007A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) c.1113A>G (p.Glu371=) c.3A>G (p.Glu1=) c.1033A>G (n.1033A>G) n.1641A>G n.2117A>G c.505A>G (n.505A>G) n.2142A>G n.330A>G c.900A>G (p.Glu300=)
9	g.132907368T>G	CA375366226	TSC1	c.1263A>C (p.Glu421Asp) c.1266A>C (p.Glu422Asp) c.879A>C (p.Glu293Asp) c.903A>C (p.Glu301Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.1007A>C (n.1007A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.3A>C (p.Glu1Asp) c.1033A>C (n.1033A>C) n.1641A>C n.2117A>C c.505A>C (n.505A>C) n.2142A>C n.330A>C c.900A>C (p.Glu300Asp)
9	g.132907369T>A	CA375366227	TSC1	c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.902A>T (p.Glu301Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1006A>T (n.1006A>T) c.1035A>T (n.1035A>T) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.2A>T (p.Glu1Val) c.1032A>T (n.1032A>T) n.1640A>T n.2116A>T c.504A>T (n.504A>T) n.2141A>T n.329A>T c.899A>T (p.Glu300Val)
9	g.132907369T>C	CA375366228	TSC1	c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1006A>G (n.1006A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.2A>G (p.Glu1Gly) c.1032A>G (n.1032A>G) n.1640A>G n.2116A>G c.504A>G (n.504A>G) n.2141A>G n.329A>G c.899A>G (p.Glu300Gly)	ClinVar dbSNP
9	g.132907369T>G	CA375366229	TSC1	c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1006A>C (n.1006A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.2A>C (p.Glu1Ala) c.1032A>C (n.1032A>C) n.1640A>C n.2116A>C c.504A>C (n.504A>C) n.2141A>C n.329A>C c.899A>C (p.Glu300Ala)
9	g.132907370C>A	CA375366230	TSC1	c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1005G>T (n.1005G>T) c.1034G>T (n.1034G>T) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1G>T (p.Glu1Ter) c.1031G>T (n.1031G>T) n.1639G>T n.2115G>T c.503G>T (n.503G>T) n.2140G>T n.328G>T c.898G>T (p.Glu300Ter)	COSMIC
9	g.132907370C=	CA1882415656	TSC1	c.1261G= (p.Glu421=) c.1264G= (p.Glu422=) c.877G= (p.Glu293=) c.901G= (p.Glu301=) c.1108G= (p.Glu370=) c.1005G= (n.1005G=) c.1034G= (n.1034G=) c.1111G= (p.Glu371=) c.1G= (p.Glu1=) c.1031G= (n.1031G=) n.1639G= n.2115G= c.503G= (n.503G=) n.2140G= n.328G= c.898G= (p.Glu300=)
9	g.132907370C>G	CA375366231	TSC1	c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1005G>C (n.1005G>C) c.1034G>C (n.1034G>C) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1G>C (p.Glu1Gln) c.1031G>C (n.1031G>C) n.1639G>C n.2115G>C c.503G>C (n.503G>C) n.2140G>C n.328G>C c.898G>C (p.Glu300Gln)	dbSNP
9	g.132907370C>T	CA375366232	TSC1	c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1005G>A (n.1005G>A) c.1034G>A (n.1034G>A) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1G>A (p.Glu1Lys) c.1031G>A (n.1031G>A) n.1639G>A n.2115G>A c.503G>A (n.503G>A) n.2140G>A n.328G>A c.898G>A (p.Glu300Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132907371del	CA2720718447	TSC1	c.1261del c.1264del c.877del c.901del c.1108del c.1005del c.1034del c.1111del c.1031del n.1639del n.2115del c.503del n.2140del n.328del c.898del	dbSNP
9	g.132907371C>A	CA375366233	TSC1	c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.901-1G>T (n.901-1G>T) c.1108-1G>T (n.1108-1G>T) c.1005-1G>T (n.1005-1G>T) c.1034-1G>T (n.1034-1G>T) c.1111-1G>T (n.1111-1G>T) c.1031-1G>T (n.1031-1G>T) n.1639-1G>T n.2115-1G>T c.503-1G>T (n.503-1G>T) n.2140-1G>T n.328-1G>T c.898-1G>T (n.898-1G>T)	dbSNP
9	g.132907371C=	CA1882415657	TSC1	c.1261-1G= (n.1261-1G=) c.1264-1G= (n.1264-1G=) c.877-1G= (n.877-1G=) c.901-1G= (n.901-1G=) c.1108-1G= (n.1108-1G=) c.1005-1G= (n.1005-1G=) c.1034-1G= (n.1034-1G=) c.1111-1G= (n.1111-1G=) c.1031-1G= (n.1031-1G=) n.1639-1G= n.2115-1G= c.503-1G= (n.503-1G=) n.2140-1G= n.328-1G= c.898-1G= (n.898-1G=)
9	g.132907371C>G	CA375366234	TSC1	c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.901-1G>C (n.901-1G>C) c.1108-1G>C (n.1108-1G>C) c.1005-1G>C (n.1005-1G>C) c.1034-1G>C (n.1034-1G>C) c.1111-1G>C (n.1111-1G>C) c.1031-1G>C (n.1031-1G>C) n.1639-1G>C n.2115-1G>C c.503-1G>C (n.503-1G>C) n.2140-1G>C n.328-1G>C c.898-1G>C (n.898-1G>C)	ClinVar dbSNP
9	g.132907371C>T	CA375366235	TSC1	c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.901-1G>A (n.901-1G>A) c.1108-1G>A (n.1108-1G>A) c.1005-1G>A (n.1005-1G>A) c.1034-1G>A (n.1034-1G>A) c.1111-1G>A (n.1111-1G>A) c.1031-1G>A (n.1031-1G>A) n.1639-1G>A n.2115-1G>A c.503-1G>A (n.503-1G>A) n.2140-1G>A n.328-1G>A c.898-1G>A (n.898-1G>A)	ClinVar dbSNP COSMIC
9	g.132907372T>A	CA375366236	TSC1	c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.901-2A>T (n.901-2A>T) c.1108-2A>T (n.1108-2A>T) c.1005-2A>T (n.1005-2A>T) c.1034-2A>T (n.1034-2A>T) c.1111-2A>T (n.1111-2A>T) c.1031-2A>T (n.1031-2A>T) n.1639-2A>T n.2115-2A>T c.503-2A>T (n.503-2A>T) n.2140-2A>T n.328-2A>T c.898-2A>T (n.898-2A>T)
9	g.132907372T>C	CA375366237	TSC1	c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.901-2A>G (n.901-2A>G) c.1108-2A>G (n.1108-2A>G) c.1005-2A>G (n.1005-2A>G) c.1034-2A>G (n.1034-2A>G) c.1111-2A>G (n.1111-2A>G) c.1031-2A>G (n.1031-2A>G) n.1639-2A>G n.2115-2A>G c.503-2A>G (n.503-2A>G) n.2140-2A>G n.328-2A>G c.898-2A>G (n.898-2A>G)	ClinVar dbSNP
9	g.132907372T>G	CA375366238	TSC1	c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.901-2A>C (n.901-2A>C) c.1108-2A>C (n.1108-2A>C) c.1005-2A>C (n.1005-2A>C) c.1034-2A>C (n.1034-2A>C) c.1111-2A>C (n.1111-2A>C) c.1031-2A>C (n.1031-2A>C) n.1639-2A>C n.2115-2A>C c.503-2A>C (n.503-2A>C) n.2140-2A>C n.328-2A>C c.898-2A>C (n.898-2A>C)
9	g.132907373G>A	CA591048738	TSC1	c.1261-3C>T (n.1261-3C>T) c.1264-3C>T (n.1264-3C>T) c.877-3C>T (n.877-3C>T) c.901-3C>T (n.901-3C>T) c.1108-3C>T (n.1108-3C>T) c.1005-3C>T (n.1005-3C>T) c.1034-3C>T (n.1034-3C>T) c.1111-3C>T (n.1111-3C>T) c.1031-3C>T (n.1031-3C>T) n.1639-3C>T n.2115-3C>T c.503-3C>T (n.503-3C>T) n.2140-3C>T n.328-3C>T c.898-3C>T (n.898-3C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132907373G>C	CA2720475307	TSC1	c.1261-3C>G (n.1261-3C>G) c.1264-3C>G (n.1264-3C>G) c.877-3C>G (n.877-3C>G) c.901-3C>G (n.901-3C>G) c.1108-3C>G (n.1108-3C>G) c.1005-3C>G (n.1005-3C>G) c.1034-3C>G (n.1034-3C>G) c.1111-3C>G (n.1111-3C>G) c.1031-3C>G (n.1031-3C>G) n.1639-3C>G n.2115-3C>G c.503-3C>G (n.503-3C>G) n.2140-3C>G n.328-3C>G c.898-3C>G (n.898-3C>G)	dbSNP
9	g.132907373G=	CA1882415658	TSC1	c.1261-3C= (n.1261-3C=) c.1264-3C= (n.1264-3C=) c.877-3C= (n.877-3C=) c.901-3C= (n.901-3C=) c.1108-3C= (n.1108-3C=) c.1005-3C= (n.1005-3C=) c.1034-3C= (n.1034-3C=) c.1111-3C= (n.1111-3C=) c.1031-3C= (n.1031-3C=) n.1639-3C= n.2115-3C= c.503-3C= (n.503-3C=) n.2140-3C= n.328-3C= c.898-3C= (n.898-3C=)
9	g.132907373G>T	CA1882415659	TSC1	c.1261-3C>A (n.1261-3C>A) c.1264-3C>A (n.1264-3C>A) c.877-3C>A (n.877-3C>A) c.901-3C>A (n.901-3C>A) c.1108-3C>A (n.1108-3C>A) c.1005-3C>A (n.1005-3C>A) c.1034-3C>A (n.1034-3C>A) c.1111-3C>A (n.1111-3C>A) c.1031-3C>A (n.1031-3C>A) n.1639-3C>A n.2115-3C>A c.503-3C>A (n.503-3C>A) n.2140-3C>A n.328-3C>A c.898-3C>A (n.898-3C>A)	ClinVar dbSNP
9	g.132907376A=	CA1882415660	TSC1	c.1261-6T= (n.1261-6T=) c.1264-6T= (n.1264-6T=) c.877-6T= (n.877-6T=) c.901-6T= (n.901-6T=) c.1108-6T= (n.1108-6T=) c.1005-6T= (n.1005-6T=) c.1034-6T= (n.1034-6T=) c.1111-6T= (n.1111-6T=) c.1031-6T= (n.1031-6T=) n.1639-6T= n.2115-6T= c.503-6T= (n.503-6T=) n.2140-6T= n.328-6T= c.898-6T= (n.898-6T=)
9	g.132907376A>G	CA027889	TSC1	c.1261-6T>C (n.1261-6T>C) c.1264-6T>C (n.1264-6T>C) c.877-6T>C (n.877-6T>C) c.901-6T>C (n.901-6T>C) c.1108-6T>C (n.1108-6T>C) c.1005-6T>C (n.1005-6T>C) c.1034-6T>C (n.1034-6T>C) c.1111-6T>C (n.1111-6T>C) c.1031-6T>C (n.1031-6T>C) n.1639-6T>C n.2115-6T>C c.503-6T>C (n.503-6T>C) n.2140-6T>C n.328-6T>C c.898-6T>C (n.898-6T>C)	ClinVar dbSNP ExAC
9	g.132907376A>T	CA16612474	TSC1	c.1261-6T>A (n.1261-6T>A) c.1264-6T>A (n.1264-6T>A) c.877-6T>A (n.877-6T>A) c.901-6T>A (n.901-6T>A) c.1108-6T>A (n.1108-6T>A) c.1005-6T>A (n.1005-6T>A) c.1034-6T>A (n.1034-6T>A) c.1111-6T>A (n.1111-6T>A) c.1031-6T>A (n.1031-6T>A) n.1639-6T>A n.2115-6T>A c.503-6T>A (n.503-6T>A) n.2140-6T>A n.328-6T>A c.898-6T>A (n.898-6T>A)	ClinVar dbSNP
9	g.132907379_132907383del	CA2579494223	TSC1	c.1261-10_1261-6del (n.1261-10_1261-6del) c.1264-10_1264-6del (n.1264-10_1264-6del) c.877-10_877-6del (n.877-10_877-6del) c.901-10_901-6del (n.901-10_901-6del) c.1108-10_1108-6del (n.1108-10_1108-6del) c.1005-10_1005-6del (n.1005-10_1005-6del) c.1034-10_1034-6del (n.1034-10_1034-6del) c.1111-10_1111-6del (n.1111-10_1111-6del) c.1031-10_1031-6del (n.1031-10_1031-6del) n.1639-10_1639-6del n.2115-10_2115-6del c.503-10_503-6del (n.503-10_503-6del) n.2140-10_2140-6del n.328-10_328-6del c.898-10_898-6del (n.898-10_898-6del)
9	g.132907377A>G	CA2720718771	TSC1	c.1261-7T>C (n.1261-7T>C) c.1264-7T>C (n.1264-7T>C) c.877-7T>C (n.877-7T>C) c.901-7T>C (n.901-7T>C) c.1108-7T>C (n.1108-7T>C) c.1005-7T>C (n.1005-7T>C) c.1034-7T>C (n.1034-7T>C) c.1111-7T>C (n.1111-7T>C) c.1031-7T>C (n.1031-7T>C) n.1639-7T>C n.2115-7T>C c.503-7T>C (n.503-7T>C) n.2140-7T>C n.328-7T>C c.898-7T>C (n.898-7T>C)	dbSNP
9	g.132907378G>A	CA2697558139	TSC1	c.1261-8C>T (n.1261-8C>T) c.1264-8C>T (n.1264-8C>T) c.877-8C>T (n.877-8C>T) c.901-8C>T (n.901-8C>T) c.1108-8C>T (n.1108-8C>T) c.1005-8C>T (n.1005-8C>T) c.1034-8C>T (n.1034-8C>T) c.1111-8C>T (n.1111-8C>T) c.1031-8C>T (n.1031-8C>T) n.1639-8C>T n.2115-8C>T c.503-8C>T (n.503-8C>T) n.2140-8C>T n.328-8C>T c.898-8C>T (n.898-8C>T)	ClinVar dbSNP
9	g.132907378G>C	CA2692287428	TSC1	c.1261-8C>G (n.1261-8C>G) c.1264-8C>G (n.1264-8C>G) c.877-8C>G (n.877-8C>G) c.901-8C>G (n.901-8C>G) c.1108-8C>G (n.1108-8C>G) c.1005-8C>G (n.1005-8C>G) c.1034-8C>G (n.1034-8C>G) c.1111-8C>G (n.1111-8C>G) c.1031-8C>G (n.1031-8C>G) n.1639-8C>G n.2115-8C>G c.503-8C>G (n.503-8C>G) n.2140-8C>G n.328-8C>G c.898-8C>G (n.898-8C>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.132907378G>T	CA2692287429	TSC1	c.1261-8C>A (n.1261-8C>A) c.1264-8C>A (n.1264-8C>A) c.877-8C>A (n.877-8C>A) c.901-8C>A (n.901-8C>A) c.1108-8C>A (n.1108-8C>A) c.1005-8C>A (n.1005-8C>A) c.1034-8C>A (n.1034-8C>A) c.1111-8C>A (n.1111-8C>A) c.1031-8C>A (n.1031-8C>A) n.1639-8C>A n.2115-8C>A c.503-8C>A (n.503-8C>A) n.2140-8C>A n.328-8C>A c.898-8C>A (n.898-8C>A)	gnomAD v4
9	g.132907379A=	CA1882415661	TSC1	c.1261-9T= (n.1261-9T=) c.1264-9T= (n.1264-9T=) c.877-9T= (n.877-9T=) c.901-9T= (n.901-9T=) c.1108-9T= (n.1108-9T=) c.1005-9T= (n.1005-9T=) c.1034-9T= (n.1034-9T=) c.1111-9T= (n.1111-9T=) c.1031-9T= (n.1031-9T=) n.1639-9T= n.2115-9T= c.503-9T= (n.503-9T=) n.2140-9T= n.328-9T= c.898-9T= (n.898-9T=)
9	g.132907379A>G	CA5301764	TSC1	c.1261-9T>C (n.1261-9T>C) c.1264-9T>C (n.1264-9T>C) c.877-9T>C (n.877-9T>C) c.901-9T>C (n.901-9T>C) c.1108-9T>C (n.1108-9T>C) c.1005-9T>C (n.1005-9T>C) c.1034-9T>C (n.1034-9T>C) c.1111-9T>C (n.1111-9T>C) c.1031-9T>C (n.1031-9T>C) n.1639-9T>C n.2115-9T>C c.503-9T>C (n.503-9T>C) n.2140-9T>C n.328-9T>C c.898-9T>C (n.898-9T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132907379_132907380delinsAT	CA1882415662	TSC1	c.1261-10_1261-9delinsAT (n.1261-10_1261-9delinsAT) c.1264-10_1264-9delinsAT (n.1264-10_1264-9delinsAT) c.877-10_877-9delinsAT (n.877-10_877-9delinsAT) c.901-10_901-9delinsAT (n.901-10_901-9delinsAT) c.1108-10_1108-9delinsAT (n.1108-10_1108-9delinsAT) c.1005-10_1005-9delinsAT (n.1005-10_1005-9delinsAT) c.1034-10_1034-9delinsAT (n.1034-10_1034-9delinsAT) c.1111-10_1111-9delinsAT (n.1111-10_1111-9delinsAT) c.1031-10_1031-9delinsAT (n.1031-10_1031-9delinsAT) n.1639-10_1639-9delinsAT n.2115-10_2115-9delinsAT c.503-10_503-9delinsAT (n.503-10_503-9delinsAT) n.2140-10_2140-9delinsAT n.328-10_328-9delinsAT c.898-10_898-9delinsAT (n.898-10_898-9delinsAT)
9	g.132907380del	CA5301765	TSC1	c.1261-10del (n.1261-10del) c.1264-10del (n.1264-10del) c.877-10del (n.877-10del) c.901-10del (n.901-10del) c.1108-10del (n.1108-10del) c.1005-10del (n.1005-10del) c.1034-10del (n.1034-10del) c.1111-10del (n.1111-10del) c.1031-10del (n.1031-10del) n.1639-10del n.2115-10del c.503-10del (n.503-10del) n.2140-10del n.328-10del c.898-10del (n.898-10del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132907380T>A	CA2720469083	TSC1	c.1261-10A>T (n.1261-10A>T) c.1264-10A>T (n.1264-10A>T) c.877-10A>T (n.877-10A>T) c.901-10A>T (n.901-10A>T) c.1108-10A>T (n.1108-10A>T) c.1005-10A>T (n.1005-10A>T) c.1034-10A>T (n.1034-10A>T) c.1111-10A>T (n.1111-10A>T) c.1031-10A>T (n.1031-10A>T) n.1639-10A>T n.2115-10A>T c.503-10A>T (n.503-10A>T) n.2140-10A>T n.328-10A>T c.898-10A>T (n.898-10A>T)	dbSNP
9	g.132907380T>C	CA200890034	TSC1	c.1261-10A>G (n.1261-10A>G) c.1264-10A>G (n.1264-10A>G) c.877-10A>G (n.877-10A>G) c.901-10A>G (n.901-10A>G) c.1108-10A>G (n.1108-10A>G) c.1005-10A>G (n.1005-10A>G) c.1034-10A>G (n.1034-10A>G) c.1111-10A>G (n.1111-10A>G) c.1031-10A>G (n.1031-10A>G) n.1639-10A>G n.2115-10A>G c.503-10A>G (n.503-10A>G) n.2140-10A>G n.328-10A>G c.898-10A>G (n.898-10A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132907380T=	CA1882415663	TSC1	c.1261-10A= (n.1261-10A=) c.1264-10A= (n.1264-10A=) c.877-10A= (n.877-10A=) c.901-10A= (n.901-10A=) c.1108-10A= (n.1108-10A=) c.1005-10A= (n.1005-10A=) c.1034-10A= (n.1034-10A=) c.1111-10A= (n.1111-10A=) c.1031-10A= (n.1031-10A=) n.1639-10A= n.2115-10A= c.503-10A= (n.503-10A=) n.2140-10A= n.328-10A= c.898-10A= (n.898-10A=)
9	g.132907381A=	CA1882415664	TSC1	c.1261-11T= (n.1261-11T=) c.1264-11T= (n.1264-11T=) c.877-11T= (n.877-11T=) c.901-11T= (n.901-11T=) c.1108-11T= (n.1108-11T=) c.1005-11T= (n.1005-11T=) c.1034-11T= (n.1034-11T=) c.1111-11T= (n.1111-11T=) c.1031-11T= (n.1031-11T=) n.1639-11T= n.2115-11T= c.503-11T= (n.503-11T=) n.2140-11T= n.328-11T= c.898-11T= (n.898-11T=)
9	g.132907381A>T	CA1882415665	TSC1	c.1261-11T>A (n.1261-11T>A) c.1264-11T>A (n.1264-11T>A) c.877-11T>A (n.877-11T>A) c.901-11T>A (n.901-11T>A) c.1108-11T>A (n.1108-11T>A) c.1005-11T>A (n.1005-11T>A) c.1034-11T>A (n.1034-11T>A) c.1111-11T>A (n.1111-11T>A) c.1031-11T>A (n.1031-11T>A) n.1639-11T>A n.2115-11T>A c.503-11T>A (n.503-11T>A) n.2140-11T>A n.328-11T>A c.898-11T>A (n.898-11T>A)	dbSNP
9	g.132907382del	CA2579494232	TSC1	c.1261-11del (n.1261-11del) c.1264-11del (n.1264-11del) c.877-11del (n.877-11del) c.901-11del (n.901-11del) c.1108-11del (n.1108-11del) c.1005-11del (n.1005-11del) c.1034-11del (n.1034-11del) c.1111-11del (n.1111-11del) c.1031-11del (n.1031-11del) n.1639-11del n.2115-11del c.503-11del (n.503-11del) n.2140-11del n.328-11del c.898-11del (n.898-11del)	gnomAD v4
9	g.132907382A=	CA1882415666	TSC1	c.1261-12T= (n.1261-12T=) c.1264-12T= (n.1264-12T=) c.877-12T= (n.877-12T=) c.901-12T= (n.901-12T=) c.1108-12T= (n.1108-12T=) c.1005-12T= (n.1005-12T=) c.1034-12T= (n.1034-12T=) c.1111-12T= (n.1111-12T=) c.1031-12T= (n.1031-12T=) n.1639-12T= n.2115-12T= c.503-12T= (n.503-12T=) n.2140-12T= n.328-12T= c.898-12T= (n.898-12T=)
9	g.132907382A>C	CA1129685743	TSC1	c.1261-12T>G (n.1261-12T>G) c.1264-12T>G (n.1264-12T>G) c.877-12T>G (n.877-12T>G) c.901-12T>G (n.901-12T>G) c.1108-12T>G (n.1108-12T>G) c.1005-12T>G (n.1005-12T>G) c.1034-12T>G (n.1034-12T>G) c.1111-12T>G (n.1111-12T>G) c.1031-12T>G (n.1031-12T>G) n.1639-12T>G n.2115-12T>G c.503-12T>G (n.503-12T>G) n.2140-12T>G n.328-12T>G c.898-12T>G (n.898-12T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132907382A>G	CA004559	TSC1	c.1261-12T>C (n.1261-12T>C) c.1264-12T>C (n.1264-12T>C) c.877-12T>C (n.877-12T>C) c.901-12T>C (n.901-12T>C) c.1108-12T>C (n.1108-12T>C) c.1005-12T>C (n.1005-12T>C) c.1034-12T>C (n.1034-12T>C) c.1111-12T>C (n.1111-12T>C) c.1031-12T>C (n.1031-12T>C) n.1639-12T>C n.2115-12T>C c.503-12T>C (n.503-12T>C) n.2140-12T>C n.328-12T>C c.898-12T>C (n.898-12T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132907383G>A	CA2720512003	TSC1	c.1261-13C>T (n.1261-13C>T) c.1264-13C>T (n.1264-13C>T) c.877-13C>T (n.877-13C>T) c.901-13C>T (n.901-13C>T) c.1108-13C>T (n.1108-13C>T) c.1005-13C>T (n.1005-13C>T) c.1034-13C>T (n.1034-13C>T) c.1111-13C>T (n.1111-13C>T) c.1031-13C>T (n.1031-13C>T) n.1639-13C>T n.2115-13C>T c.503-13C>T (n.503-13C>T) n.2140-13C>T n.328-13C>T c.898-13C>T (n.898-13C>T)	dbSNP
9	g.132907383G>C	CA2579494235	TSC1	c.1261-13C>G (n.1261-13C>G) c.1264-13C>G (n.1264-13C>G) c.877-13C>G (n.877-13C>G) c.901-13C>G (n.901-13C>G) c.1108-13C>G (n.1108-13C>G) c.1005-13C>G (n.1005-13C>G) c.1034-13C>G (n.1034-13C>G) c.1111-13C>G (n.1111-13C>G) c.1031-13C>G (n.1031-13C>G) n.1639-13C>G n.2115-13C>G c.503-13C>G (n.503-13C>G) n.2140-13C>G n.328-13C>G c.898-13C>G (n.898-13C>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.132907383G=	CA1882415667	TSC1	c.1261-13C= (n.1261-13C=) c.1264-13C= (n.1264-13C=) c.877-13C= (n.877-13C=) c.901-13C= (n.901-13C=) c.1108-13C= (n.1108-13C=) c.1005-13C= (n.1005-13C=) c.1034-13C= (n.1034-13C=) c.1111-13C= (n.1111-13C=) c.1031-13C= (n.1031-13C=) n.1639-13C= n.2115-13C= c.503-13C= (n.503-13C=) n.2140-13C= n.328-13C= c.898-13C= (n.898-13C=)
9	g.132907383G>T	CA1129685745	TSC1	c.1261-13C>A (n.1261-13C>A) c.1264-13C>A (n.1264-13C>A) c.877-13C>A (n.877-13C>A) c.901-13C>A (n.901-13C>A) c.1108-13C>A (n.1108-13C>A) c.1005-13C>A (n.1005-13C>A) c.1034-13C>A (n.1034-13C>A) c.1111-13C>A (n.1111-13C>A) c.1031-13C>A (n.1031-13C>A) n.1639-13C>A n.2115-13C>A c.503-13C>A (n.503-13C>A) n.2140-13C>A n.328-13C>A c.898-13C>A (n.898-13C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132907384T>A	CA2720718783	TSC1	c.1261-14A>T (n.1261-14A>T) c.1264-14A>T (n.1264-14A>T) c.877-14A>T (n.877-14A>T) c.901-14A>T (n.901-14A>T) c.1108-14A>T (n.1108-14A>T) c.1005-14A>T (n.1005-14A>T) c.1034-14A>T (n.1034-14A>T) c.1111-14A>T (n.1111-14A>T) c.1031-14A>T (n.1031-14A>T) n.1639-14A>T n.2115-14A>T c.503-14A>T (n.503-14A>T) n.2140-14A>T n.328-14A>T c.898-14A>T (n.898-14A>T)	dbSNP
9	g.132907385A>G	CA467592351	TSC1	c.1261-15T>C (n.1261-15T>C) c.1264-15T>C (n.1264-15T>C) c.877-15T>C (n.877-15T>C) c.901-15T>C (n.901-15T>C) c.1108-15T>C (n.1108-15T>C) c.1005-15T>C (n.1005-15T>C) c.1034-15T>C (n.1034-15T>C) c.1111-15T>C (n.1111-15T>C) c.1031-15T>C (n.1031-15T>C) n.1639-15T>C n.2115-15T>C c.503-15T>C (n.503-15T>C) n.2140-15T>C n.328-15T>C c.898-15T>C (n.898-15T>C)	gnomAD v4
9	g.132907386T>A	CA2697558140	TSC1	c.1261-16A>T (n.1261-16A>T) c.1264-16A>T (n.1264-16A>T) c.877-16A>T (n.877-16A>T) c.901-16A>T (n.901-16A>T) c.1108-16A>T (n.1108-16A>T) c.1005-16A>T (n.1005-16A>T) c.1034-16A>T (n.1034-16A>T) c.1111-16A>T (n.1111-16A>T) c.1031-16A>T (n.1031-16A>T) n.1639-16A>T n.2115-16A>T c.503-16A>T (n.503-16A>T) n.2140-16A>T n.328-16A>T c.898-16A>T (n.898-16A>T)	ClinVar dbSNP
9	g.132907386T>C	CA2573144301	TSC1	c.1261-16A>G (n.1261-16A>G) c.1264-16A>G (n.1264-16A>G) c.877-16A>G (n.877-16A>G) c.901-16A>G (n.901-16A>G) c.1108-16A>G (n.1108-16A>G) c.1005-16A>G (n.1005-16A>G) c.1034-16A>G (n.1034-16A>G) c.1111-16A>G (n.1111-16A>G) c.1031-16A>G (n.1031-16A>G) n.1639-16A>G n.2115-16A>G c.503-16A>G (n.503-16A>G) n.2140-16A>G n.328-16A>G c.898-16A>G (n.898-16A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132907387C>A	CA1882415669	TSC1	c.1261-17G>T (n.1261-17G>T) c.1264-17G>T (n.1264-17G>T) c.877-17G>T (n.877-17G>T) c.901-17G>T (n.901-17G>T) c.1108-17G>T (n.1108-17G>T) c.1005-17G>T (n.1005-17G>T) c.1034-17G>T (n.1034-17G>T) c.1111-17G>T (n.1111-17G>T) c.1031-17G>T (n.1031-17G>T) n.1639-17G>T n.2115-17G>T c.503-17G>T (n.503-17G>T) n.2140-17G>T n.328-17G>T c.898-17G>T (n.898-17G>T)	ClinVar dbSNP
9	g.132907387C=	CA1882415668	TSC1	c.1261-17G= (n.1261-17G=) c.1264-17G= (n.1264-17G=) c.877-17G= (n.877-17G=) c.901-17G= (n.901-17G=) c.1108-17G= (n.1108-17G=) c.1005-17G= (n.1005-17G=) c.1034-17G= (n.1034-17G=) c.1111-17G= (n.1111-17G=) c.1031-17G= (n.1031-17G=) n.1639-17G= n.2115-17G= c.503-17G= (n.503-17G=) n.2140-17G= n.328-17G= c.898-17G= (n.898-17G=)
9	g.132907387C>G	CA2720512004	TSC1	c.1261-17G>C (n.1261-17G>C) c.1264-17G>C (n.1264-17G>C) c.877-17G>C (n.877-17G>C) c.901-17G>C (n.901-17G>C) c.1108-17G>C (n.1108-17G>C) c.1005-17G>C (n.1005-17G>C) c.1034-17G>C (n.1034-17G>C) c.1111-17G>C (n.1111-17G>C) c.1031-17G>C (n.1031-17G>C) n.1639-17G>C n.2115-17G>C c.503-17G>C (n.503-17G>C) n.2140-17G>C n.328-17G>C c.898-17G>C (n.898-17G>C)	dbSNP
9	g.132907388A=	CA1882415670	TSC1	c.1261-18T= (n.1261-18T=) c.1264-18T= (n.1264-18T=) c.877-18T= (n.877-18T=) c.901-18T= (n.901-18T=) c.1108-18T= (n.1108-18T=) c.1005-18T= (n.1005-18T=) c.1034-18T= (n.1034-18T=) c.1111-18T= (n.1111-18T=) c.1031-18T= (n.1031-18T=) n.1639-18T= n.2115-18T= c.503-18T= (n.503-18T=) n.2140-18T= n.328-18T= c.898-18T= (n.898-18T=)
9	g.132907388A>G	CA591048739	TSC1	c.1261-18T>C (n.1261-18T>C) c.1264-18T>C (n.1264-18T>C) c.877-18T>C (n.877-18T>C) c.901-18T>C (n.901-18T>C) c.1108-18T>C (n.1108-18T>C) c.1005-18T>C (n.1005-18T>C) c.1034-18T>C (n.1034-18T>C) c.1111-18T>C (n.1111-18T>C) c.1031-18T>C (n.1031-18T>C) n.1639-18T>C n.2115-18T>C c.503-18T>C (n.503-18T>C) n.2140-18T>C n.328-18T>C c.898-18T>C (n.898-18T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132907389T>C	CA2720718822	TSC1	c.1261-19A>G (n.1261-19A>G) c.1264-19A>G (n.1264-19A>G) c.877-19A>G (n.877-19A>G) c.901-19A>G (n.901-19A>G) c.1108-19A>G (n.1108-19A>G) c.1005-19A>G (n.1005-19A>G) c.1034-19A>G (n.1034-19A>G) c.1111-19A>G (n.1111-19A>G) c.1031-19A>G (n.1031-19A>G) n.1639-19A>G n.2115-19A>G c.503-19A>G (n.503-19A>G) n.2140-19A>G n.328-19A>G c.898-19A>G (n.898-19A>G)	dbSNP
9	g.132907391T>A	CA2720718823	TSC1	c.1261-21A>T (n.1261-21A>T) c.1264-21A>T (n.1264-21A>T) c.877-21A>T (n.877-21A>T) c.901-21A>T (n.901-21A>T) c.1108-21A>T (n.1108-21A>T) c.1005-21A>T (n.1005-21A>T) c.1034-21A>T (n.1034-21A>T) c.1111-21A>T (n.1111-21A>T) c.1031-21A>T (n.1031-21A>T) n.1639-21A>T n.2115-21A>T c.503-21A>T (n.503-21A>T) n.2140-21A>T n.328-21A>T c.898-21A>T (n.898-21A>T)	dbSNP
9	g.132907391T>C	CA2579494236	TSC1	c.1261-21A>G (n.1261-21A>G) c.1264-21A>G (n.1264-21A>G) c.877-21A>G (n.877-21A>G) c.901-21A>G (n.901-21A>G) c.1108-21A>G (n.1108-21A>G) c.1005-21A>G (n.1005-21A>G) c.1034-21A>G (n.1034-21A>G) c.1111-21A>G (n.1111-21A>G) c.1031-21A>G (n.1031-21A>G) n.1639-21A>G n.2115-21A>G c.503-21A>G (n.503-21A>G) n.2140-21A>G n.328-21A>G c.898-21A>G (n.898-21A>G)	gnomAD v4
9	g.132907392A=	CA1882415671	TSC1	c.1261-22T= (n.1261-22T=) c.1264-22T= (n.1264-22T=) c.877-22T= (n.877-22T=) c.901-22T= (n.901-22T=) c.1108-22T= (n.1108-22T=) c.1005-22T= (n.1005-22T=) c.1034-22T= (n.1034-22T=) c.1111-22T= (n.1111-22T=) c.1031-22T= (n.1031-22T=) n.1639-22T= n.2115-22T= c.503-22T= (n.503-22T=) n.2140-22T= n.328-22T= c.898-22T= (n.898-22T=)
9	g.132907392A>C	CA1129685749	TSC1	c.1261-22T>G (n.1261-22T>G) c.1264-22T>G (n.1264-22T>G) c.877-22T>G (n.877-22T>G) c.901-22T>G (n.901-22T>G) c.1108-22T>G (n.1108-22T>G) c.1005-22T>G (n.1005-22T>G) c.1034-22T>G (n.1034-22T>G) c.1111-22T>G (n.1111-22T>G) c.1031-22T>G (n.1031-22T>G) n.1639-22T>G n.2115-22T>G c.503-22T>G (n.503-22T>G) n.2140-22T>G n.328-22T>G c.898-22T>G (n.898-22T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132907392A>G	CA2692287430	TSC1	c.1261-22T>C (n.1261-22T>C) c.1264-22T>C (n.1264-22T>C) c.877-22T>C (n.877-22T>C) c.901-22T>C (n.901-22T>C) c.1108-22T>C (n.1108-22T>C) c.1005-22T>C (n.1005-22T>C) c.1034-22T>C (n.1034-22T>C) c.1111-22T>C (n.1111-22T>C) c.1031-22T>C (n.1031-22T>C) n.1639-22T>C n.2115-22T>C c.503-22T>C (n.503-22T>C) n.2140-22T>C n.328-22T>C c.898-22T>C (n.898-22T>C)	gnomAD v4
9	g.132907392A>T	CA2720512005	TSC1	c.1261-22T>A (n.1261-22T>A) c.1264-22T>A (n.1264-22T>A) c.877-22T>A (n.877-22T>A) c.901-22T>A (n.901-22T>A) c.1108-22T>A (n.1108-22T>A) c.1005-22T>A (n.1005-22T>A) c.1034-22T>A (n.1034-22T>A) c.1111-22T>A (n.1111-22T>A) c.1031-22T>A (n.1031-22T>A) n.1639-22T>A n.2115-22T>A c.503-22T>A (n.503-22T>A) n.2140-22T>A n.328-22T>A c.898-22T>A (n.898-22T>A)	dbSNP
9	g.132907393T>C	CA2692287432	TSC1	c.1261-23A>G (n.1261-23A>G) c.1264-23A>G (n.1264-23A>G) c.877-23A>G (n.877-23A>G) c.901-23A>G (n.901-23A>G) c.1108-23A>G (n.1108-23A>G) c.1005-23A>G (n.1005-23A>G) c.1034-23A>G (n.1034-23A>G) c.1111-23A>G (n.1111-23A>G) c.1031-23A>G (n.1031-23A>G) n.1639-23A>G n.2115-23A>G c.503-23A>G (n.503-23A>G) n.2140-23A>G n.328-23A>G c.898-23A>G (n.898-23A>G)	gnomAD v4
9	g.132907393_132907395del	CA2692287431	TSC1	c.1261-25_1261-23del (n.1261-25_1261-23del) c.1264-25_1264-23del (n.1264-25_1264-23del) c.877-25_877-23del (n.877-25_877-23del) c.901-25_901-23del (n.901-25_901-23del) c.1108-25_1108-23del (n.1108-25_1108-23del) c.1005-25_1005-23del (n.1005-25_1005-23del) c.1034-25_1034-23del (n.1034-25_1034-23del) c.1111-25_1111-23del (n.1111-25_1111-23del) c.1031-25_1031-23del (n.1031-25_1031-23del) n.1639-25_1639-23del n.2115-25_2115-23del c.503-25_503-23del (n.503-25_503-23del) n.2140-25_2140-23del n.328-25_328-23del c.898-25_898-23del (n.898-25_898-23del)	gnomAD v4
9	g.132907394A>G	CA2720718827	TSC1	c.1261-24T>C (n.1261-24T>C) c.1264-24T>C (n.1264-24T>C) c.877-24T>C (n.877-24T>C) c.901-24T>C (n.901-24T>C) c.1108-24T>C (n.1108-24T>C) c.1005-24T>C (n.1005-24T>C) c.1034-24T>C (n.1034-24T>C) c.1111-24T>C (n.1111-24T>C) c.1031-24T>C (n.1031-24T>C) n.1639-24T>C n.2115-24T>C c.503-24T>C (n.503-24T>C) n.2140-24T>C n.328-24T>C c.898-24T>C (n.898-24T>C)	dbSNP
9	g.132907395T>A	CA2720718829	TSC1	c.1261-25A>T (n.1261-25A>T) c.1264-25A>T (n.1264-25A>T) c.877-25A>T (n.877-25A>T) c.901-25A>T (n.901-25A>T) c.1108-25A>T (n.1108-25A>T) c.1005-25A>T (n.1005-25A>T) c.1034-25A>T (n.1034-25A>T) c.1111-25A>T (n.1111-25A>T) c.1031-25A>T (n.1031-25A>T) n.1639-25A>T n.2115-25A>T c.503-25A>T (n.503-25A>T) n.2140-25A>T n.328-25A>T c.898-25A>T (n.898-25A>T)	dbSNP
9	g.132907397A>C	CA2692287433	TSC1	c.1261-27T>G (n.1261-27T>G) c.1264-27T>G (n.1264-27T>G) c.877-27T>G (n.877-27T>G) c.901-27T>G (n.901-27T>G) c.1108-27T>G (n.1108-27T>G) c.1005-27T>G (n.1005-27T>G) c.1034-27T>G (n.1034-27T>G) c.1111-27T>G (n.1111-27T>G) c.1031-27T>G (n.1031-27T>G) n.1639-27T>G n.2115-27T>G c.503-27T>G (n.503-27T>G) n.2140-27T>G n.328-27T>G c.898-27T>G (n.898-27T>G)	gnomAD v4
9	g.132907397A>G	CA2525997871	TSC1	c.1261-27T>C (n.1261-27T>C) c.1264-27T>C (n.1264-27T>C) c.877-27T>C (n.877-27T>C) c.901-27T>C (n.901-27T>C) c.1108-27T>C (n.1108-27T>C) c.1005-27T>C (n.1005-27T>C) c.1034-27T>C (n.1034-27T>C) c.1111-27T>C (n.1111-27T>C) c.1031-27T>C (n.1031-27T>C) n.1639-27T>C n.2115-27T>C c.503-27T>C (n.503-27T>C) n.2140-27T>C n.328-27T>C c.898-27T>C (n.898-27T>C)	gnomAD v4
9	g.132907398C>A	CA2692287434	TSC1	c.1261-28G>T (n.1261-28G>T) c.1264-28G>T (n.1264-28G>T) c.877-28G>T (n.877-28G>T) c.901-28G>T (n.901-28G>T) c.1108-28G>T (n.1108-28G>T) c.1005-28G>T (n.1005-28G>T) c.1034-28G>T (n.1034-28G>T) c.1111-28G>T (n.1111-28G>T) c.1031-28G>T (n.1031-28G>T) n.1639-28G>T n.2115-28G>T c.503-28G>T (n.503-28G>T) n.2140-28G>T n.328-28G>T c.898-28G>T (n.898-28G>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.132907398C>G	CA2720718922	TSC1	c.1261-28G>C (n.1261-28G>C) c.1264-28G>C (n.1264-28G>C) c.877-28G>C (n.877-28G>C) c.901-28G>C (n.901-28G>C) c.1108-28G>C (n.1108-28G>C) c.1005-28G>C (n.1005-28G>C) c.1034-28G>C (n.1034-28G>C) c.1111-28G>C (n.1111-28G>C) c.1031-28G>C (n.1031-28G>C) n.1639-28G>C n.2115-28G>C c.503-28G>C (n.503-28G>C) n.2140-28G>C n.328-28G>C c.898-28G>C (n.898-28G>C)	dbSNP
9	g.132907398C>T	CA2720718834	TSC1	c.1261-28G>A (n.1261-28G>A) c.1264-28G>A (n.1264-28G>A) c.877-28G>A (n.877-28G>A) c.901-28G>A (n.901-28G>A) c.1108-28G>A (n.1108-28G>A) c.1005-28G>A (n.1005-28G>A) c.1034-28G>A (n.1034-28G>A) c.1111-28G>A (n.1111-28G>A) c.1031-28G>A (n.1031-28G>A) n.1639-28G>A n.2115-28G>A c.503-28G>A (n.503-28G>A) n.2140-28G>A n.328-28G>A c.898-28G>A (n.898-28G>A)	dbSNP
9	g.132907400A=	CA1882415672	TSC1	c.1261-30T= (n.1261-30T=) c.1264-30T= (n.1264-30T=) c.877-30T= (n.877-30T=) c.901-30T= (n.901-30T=) c.1108-30T= (n.1108-30T=) c.1005-30T= (n.1005-30T=) c.1034-30T= (n.1034-30T=) c.1111-30T= (n.1111-30T=) c.1031-30T= (n.1031-30T=) n.1639-30T= n.2115-30T= c.503-30T= (n.503-30T=) n.2140-30T= n.328-30T= c.898-30T= (n.898-30T=)
9	g.132907400A>G	CA200890046	TSC1	c.1261-30T>C (n.1261-30T>C) c.1264-30T>C (n.1264-30T>C) c.877-30T>C (n.877-30T>C) c.901-30T>C (n.901-30T>C) c.1108-30T>C (n.1108-30T>C) c.1005-30T>C (n.1005-30T>C) c.1034-30T>C (n.1034-30T>C) c.1111-30T>C (n.1111-30T>C) c.1031-30T>C (n.1031-30T>C) n.1639-30T>C n.2115-30T>C c.503-30T>C (n.503-30T>C) n.2140-30T>C n.328-30T>C c.898-30T>C (n.898-30T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132907401G>A	CA2579494237	TSC1	c.1261-31C>T (n.1261-31C>T) c.1264-31C>T (n.1264-31C>T) c.877-31C>T (n.877-31C>T) c.901-31C>T (n.901-31C>T) c.1108-31C>T (n.1108-31C>T) c.1005-31C>T (n.1005-31C>T) c.1034-31C>T (n.1034-31C>T) c.1111-31C>T (n.1111-31C>T) c.1031-31C>T (n.1031-31C>T) n.1639-31C>T n.2115-31C>T c.503-31C>T (n.503-31C>T) n.2140-31C>T n.328-31C>T c.898-31C>T (n.898-31C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.132907401G>C	CA2720718994	TSC1	c.1261-31C>G (n.1261-31C>G) c.1264-31C>G (n.1264-31C>G) c.877-31C>G (n.877-31C>G) c.901-31C>G (n.901-31C>G) c.1108-31C>G (n.1108-31C>G) c.1005-31C>G (n.1005-31C>G) c.1034-31C>G (n.1034-31C>G) c.1111-31C>G (n.1111-31C>G) c.1031-31C>G (n.1031-31C>G) n.1639-31C>G n.2115-31C>G c.503-31C>G (n.503-31C>G) n.2140-31C>G n.328-31C>G c.898-31C>G (n.898-31C>G)	dbSNP
9	g.132907401G>T	CA2692287435	TSC1	c.1261-31C>A (n.1261-31C>A) c.1264-31C>A (n.1264-31C>A) c.877-31C>A (n.877-31C>A) c.901-31C>A (n.901-31C>A) c.1108-31C>A (n.1108-31C>A) c.1005-31C>A (n.1005-31C>A) c.1034-31C>A (n.1034-31C>A) c.1111-31C>A (n.1111-31C>A) c.1031-31C>A (n.1031-31C>A) n.1639-31C>A n.2115-31C>A c.503-31C>A (n.503-31C>A) n.2140-31C>A n.328-31C>A c.898-31C>A (n.898-31C>A)	gnomAD v4
9	g.132907402A>T	CA2720719001	TSC1	c.1261-32T>A (n.1261-32T>A) c.1264-32T>A (n.1264-32T>A) c.877-32T>A (n.877-32T>A) c.901-32T>A (n.901-32T>A) c.1108-32T>A (n.1108-32T>A) c.1005-32T>A (n.1005-32T>A) c.1034-32T>A (n.1034-32T>A) c.1111-32T>A (n.1111-32T>A) c.1031-32T>A (n.1031-32T>A) n.1639-32T>A n.2115-32T>A c.503-32T>A (n.503-32T>A) n.2140-32T>A n.328-32T>A c.898-32T>A (n.898-32T>A)	dbSNP
9	g.132907403C>A	CA2720483090	TSC1	c.1261-33G>T (n.1261-33G>T) c.1264-33G>T (n.1264-33G>T) c.877-33G>T (n.877-33G>T) c.901-33G>T (n.901-33G>T) c.1108-33G>T (n.1108-33G>T) c.1005-33G>T (n.1005-33G>T) c.1034-33G>T (n.1034-33G>T) c.1111-33G>T (n.1111-33G>T) c.1031-33G>T (n.1031-33G>T) n.1639-33G>T n.2115-33G>T c.503-33G>T (n.503-33G>T) n.2140-33G>T n.328-33G>T c.898-33G>T (n.898-33G>T)	dbSNP
9	g.132907403C=	CA1882415673	TSC1	c.1261-33G= (n.1261-33G=) c.1264-33G= (n.1264-33G=) c.877-33G= (n.877-33G=) c.901-33G= (n.901-33G=) c.1108-33G= (n.1108-33G=) c.1005-33G= (n.1005-33G=) c.1034-33G= (n.1034-33G=) c.1111-33G= (n.1111-33G=) c.1031-33G= (n.1031-33G=) n.1639-33G= n.2115-33G= c.503-33G= (n.503-33G=) n.2140-33G= n.328-33G= c.898-33G= (n.898-33G=)
9	g.132907403C>G	CA2720483091	TSC1	c.1261-33G>C (n.1261-33G>C) c.1264-33G>C (n.1264-33G>C) c.877-33G>C (n.877-33G>C) c.901-33G>C (n.901-33G>C) c.1108-33G>C (n.1108-33G>C) c.1005-33G>C (n.1005-33G>C) c.1034-33G>C (n.1034-33G>C) c.1111-33G>C (n.1111-33G>C) c.1031-33G>C (n.1031-33G>C) n.1639-33G>C n.2115-33G>C c.503-33G>C (n.503-33G>C) n.2140-33G>C n.328-33G>C c.898-33G>C (n.898-33G>C)	dbSNP
9	g.132907403C>T	CA860674233	TSC1	c.1261-33G>A (n.1261-33G>A) c.1264-33G>A (n.1264-33G>A) c.877-33G>A (n.877-33G>A) c.901-33G>A (n.901-33G>A) c.1108-33G>A (n.1108-33G>A) c.1005-33G>A (n.1005-33G>A) c.1034-33G>A (n.1034-33G>A) c.1111-33G>A (n.1111-33G>A) c.1031-33G>A (n.1031-33G>A) n.1639-33G>A n.2115-33G>A c.503-33G>A (n.503-33G>A) n.2140-33G>A n.328-33G>A c.898-33G>A (n.898-33G>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.132907404G>A	CA591048741	TSC1	c.1261-34C>T (n.1261-34C>T) c.1264-34C>T (n.1264-34C>T) c.877-34C>T (n.877-34C>T) c.901-34C>T (n.901-34C>T) c.1108-34C>T (n.1108-34C>T) c.1005-34C>T (n.1005-34C>T) c.1034-34C>T (n.1034-34C>T) c.1111-34C>T (n.1111-34C>T) c.1031-34C>T (n.1031-34C>T) n.1639-34C>T n.2115-34C>T c.503-34C>T (n.503-34C>T) n.2140-34C>T n.328-34C>T c.898-34C>T (n.898-34C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.132907404G>C	CA2720487752	TSC1	c.1261-34C>G (n.1261-34C>G) c.1264-34C>G (n.1264-34C>G) c.877-34C>G (n.877-34C>G) c.901-34C>G (n.901-34C>G) c.1108-34C>G (n.1108-34C>G) c.1005-34C>G (n.1005-34C>G) c.1034-34C>G (n.1034-34C>G) c.1111-34C>G (n.1111-34C>G) c.1031-34C>G (n.1031-34C>G) n.1639-34C>G n.2115-34C>G c.503-34C>G (n.503-34C>G) n.2140-34C>G n.328-34C>G c.898-34C>G (n.898-34C>G)	dbSNP
9	g.132907404G=	CA1882415674	TSC1	c.1261-34C= (n.1261-34C=) c.1264-34C= (n.1264-34C=) c.877-34C= (n.877-34C=) c.901-34C= (n.901-34C=) c.1108-34C= (n.1108-34C=) c.1005-34C= (n.1005-34C=) c.1034-34C= (n.1034-34C=) c.1111-34C= (n.1111-34C=) c.1031-34C= (n.1031-34C=) n.1639-34C= n.2115-34C= c.503-34C= (n.503-34C=) n.2140-34C= n.328-34C= c.898-34C= (n.898-34C=)
9	g.132907404G>T	CA2692287436	TSC1	c.1261-34C>A (n.1261-34C>A) c.1264-34C>A (n.1264-34C>A) c.877-34C>A (n.877-34C>A) c.901-34C>A (n.901-34C>A) c.1108-34C>A (n.1108-34C>A) c.1005-34C>A (n.1005-34C>A) c.1034-34C>A (n.1034-34C>A) c.1111-34C>A (n.1111-34C>A) c.1031-34C>A (n.1031-34C>A) n.1639-34C>A n.2115-34C>A c.503-34C>A (n.503-34C>A) n.2140-34C>A n.328-34C>A c.898-34C>A (n.898-34C>A)	gnomAD v4
9	g.132907409del	CA2579494239	TSC1	c.1261-35del (n.1261-35del) c.1264-35del (n.1264-35del) c.877-35del (n.877-35del) c.901-35del (n.901-35del) c.1108-35del (n.1108-35del) c.1005-35del (n.1005-35del) c.1034-35del (n.1034-35del) c.1111-35del (n.1111-35del) c.1031-35del (n.1031-35del) n.1639-35del n.2115-35del c.503-35del (n.503-35del) n.2140-35del n.328-35del c.898-35del (n.898-35del)	gnomAD v4
9	g.132907410T>A	CA2720456196	TSC1	c.1261-40A>T (n.1261-40A>T) c.1264-40A>T (n.1264-40A>T) c.877-40A>T (n.877-40A>T) c.901-40A>T (n.901-40A>T) c.1108-40A>T (n.1108-40A>T) c.1005-40A>T (n.1005-40A>T) c.1034-40A>T (n.1034-40A>T) c.1111-40A>T (n.1111-40A>T) c.1031-40A>T (n.1031-40A>T) n.1639-40A>T n.2115-40A>T c.503-40A>T (n.503-40A>T) n.2140-40A>T n.328-40A>T c.898-40A>T (n.898-40A>T)	dbSNP
9	g.132907410T>C	CA027846	TSC1	c.1261-40A>G (n.1261-40A>G) c.1264-40A>G (n.1264-40A>G) c.877-40A>G (n.877-40A>G) c.901-40A>G (n.901-40A>G) c.1108-40A>G (n.1108-40A>G) c.1005-40A>G (n.1005-40A>G) c.1034-40A>G (n.1034-40A>G) c.1111-40A>G (n.1111-40A>G) c.1031-40A>G (n.1031-40A>G) n.1639-40A>G n.2115-40A>G c.503-40A>G (n.503-40A>G) n.2140-40A>G n.328-40A>G c.898-40A>G (n.898-40A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132907410T=	CA1882415675	TSC1	c.1261-40A= (n.1261-40A=) c.1264-40A= (n.1264-40A=) c.877-40A= (n.877-40A=) c.901-40A= (n.901-40A=) c.1108-40A= (n.1108-40A=) c.1005-40A= (n.1005-40A=) c.1034-40A= (n.1034-40A=) c.1111-40A= (n.1111-40A=) c.1031-40A= (n.1031-40A=) n.1639-40A= n.2115-40A= c.503-40A= (n.503-40A=) n.2140-40A= n.328-40A= c.898-40A= (n.898-40A=)

Number of alleles fetched