Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132905474_132906041del | CA2739264830 | TSC1 | c.1535_1994+108del c.1538_1997+108del c.1151_1610+108del c.1175_1634+108del c.1382_1841+108del c.*1308_*1767+108del c.1385_1844+108del c.56_515+108del c.275_734+108del c.*1305_*1764+108del n.1913_2372+108del n.493_952+108del n.2389_2848+108del n.503_962+108del c.*777_*1236+108del n.2414_2873+108del n.602_1061+108del c.1172_1631+108del | ClinVar |
9 | g.132905500T>G | CA2786145873 | TSC1 | c.1994+81A>C (n.1994+81A>C) c.1997+81A>C (n.1997+81A>C) c.1610+81A>C (n.1610+81A>C) c.1634+81A>C (n.1634+81A>C) c.1841+81A>C (n.1841+81A>C) c.61+81A>C c.*1767+81A>C (n.*1767+81A>C) c.1844+81A>C (n.1844+81A>C) c.515+81A>C (n.515+81A>C) c.41+81A>C (n.41+81A>C) c.734+81A>C (n.734+81A>C) c.*1764+81A>C (n.*1764+81A>C) n.2372+81A>C n.952+81A>C n.2848+81A>C n.962+81A>C c.*1236+81A>C (n.*1236+81A>C) n.2873+81A>C n.1061+81A>C c.1631+81A>C (n.1631+81A>C) | |
9 | g.132905501dup | CA860672874 | TSC1 | c.1994+81dup (n.1994+81dup) c.1997+81dup (n.1997+81dup) c.1610+81dup (n.1610+81dup) c.1634+81dup (n.1634+81dup) c.1841+81dup (n.1841+81dup) c.61+81dup c.*1767+81dup (n.*1767+81dup) c.1844+81dup (n.1844+81dup) c.515+81dup (n.515+81dup) c.41+81dup (n.41+81dup) c.734+81dup (n.734+81dup) c.*1764+81dup (n.*1764+81dup) n.2372+81dup n.952+81dup n.2848+81dup n.962+81dup c.*1236+81dup (n.*1236+81dup) n.2873+81dup n.1061+81dup c.1631+81dup (n.1631+81dup) | dbSNP |
9 | g.132905503T>C | CA2579494278 | TSC1 | c.1994+78A>G (n.1994+78A>G) c.1997+78A>G (n.1997+78A>G) c.1610+78A>G (n.1610+78A>G) c.1634+78A>G (n.1634+78A>G) c.1841+78A>G (n.1841+78A>G) c.61+78A>G c.*1767+78A>G (n.*1767+78A>G) c.1844+78A>G (n.1844+78A>G) c.515+78A>G (n.515+78A>G) c.41+78A>G (n.41+78A>G) c.734+78A>G (n.734+78A>G) c.*1764+78A>G (n.*1764+78A>G) n.2372+78A>G n.952+78A>G n.2848+78A>G n.962+78A>G c.*1236+78A>G (n.*1236+78A>G) n.2873+78A>G n.1061+78A>G c.1631+78A>G (n.1631+78A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132905504T>C | CA2692287409 | TSC1 | c.1994+77A>G (n.1994+77A>G) c.1997+77A>G (n.1997+77A>G) c.1610+77A>G (n.1610+77A>G) c.1634+77A>G (n.1634+77A>G) c.1841+77A>G (n.1841+77A>G) c.61+77A>G c.*1767+77A>G (n.*1767+77A>G) c.1844+77A>G (n.1844+77A>G) c.515+77A>G (n.515+77A>G) c.41+77A>G (n.41+77A>G) c.734+77A>G (n.734+77A>G) c.*1764+77A>G (n.*1764+77A>G) n.2372+77A>G n.952+77A>G n.2848+77A>G n.962+77A>G c.*1236+77A>G (n.*1236+77A>G) n.2873+77A>G n.1061+77A>G c.1631+77A>G (n.1631+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905505G>A | CA1129684817 | TSC1 | c.1994+76C>T (n.1994+76C>T) c.1997+76C>T (n.1997+76C>T) c.1610+76C>T (n.1610+76C>T) c.1634+76C>T (n.1634+76C>T) c.1841+76C>T (n.1841+76C>T) c.61+76C>T c.*1767+76C>T (n.*1767+76C>T) c.1844+76C>T (n.1844+76C>T) c.515+76C>T (n.515+76C>T) c.41+76C>T (n.41+76C>T) c.734+76C>T (n.734+76C>T) c.*1764+76C>T (n.*1764+76C>T) n.2372+76C>T n.952+76C>T n.2848+76C>T n.962+76C>T c.*1236+76C>T (n.*1236+76C>T) n.2873+76C>T n.1061+76C>T c.1631+76C>T (n.1631+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132905505G>C | CA2692287410 | TSC1 | c.1994+76C>G (n.1994+76C>G) c.1997+76C>G (n.1997+76C>G) c.1610+76C>G (n.1610+76C>G) c.1634+76C>G (n.1634+76C>G) c.1841+76C>G (n.1841+76C>G) c.61+76C>G c.*1767+76C>G (n.*1767+76C>G) c.1844+76C>G (n.1844+76C>G) c.515+76C>G (n.515+76C>G) c.41+76C>G (n.41+76C>G) c.734+76C>G (n.734+76C>G) c.*1764+76C>G (n.*1764+76C>G) n.2372+76C>G n.952+76C>G n.2848+76C>G n.962+76C>G c.*1236+76C>G (n.*1236+76C>G) n.2873+76C>G n.1061+76C>G c.1631+76C>G (n.1631+76C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132905505G= | CA1882413297 | TSC1 | c.1994+76C= (n.1994+76C=) c.1997+76C= (n.1997+76C=) c.1610+76C= (n.1610+76C=) c.1634+76C= (n.1634+76C=) c.1841+76C= (n.1841+76C=) c.61+76C= c.*1767+76C= (n.*1767+76C=) c.1844+76C= (n.1844+76C=) c.515+76C= (n.515+76C=) c.41+76C= (n.41+76C=) c.734+76C= (n.734+76C=) c.*1764+76C= (n.*1764+76C=) n.2372+76C= n.952+76C= n.2848+76C= n.962+76C= c.*1236+76C= (n.*1236+76C=) n.2873+76C= n.1061+76C= c.1631+76C= (n.1631+76C=) | |
9 | g.132905505G>T | CA2514630101 | TSC1 | c.1994+76C>A (n.1994+76C>A) c.1997+76C>A (n.1997+76C>A) c.1610+76C>A (n.1610+76C>A) c.1634+76C>A (n.1634+76C>A) c.1841+76C>A (n.1841+76C>A) c.61+76C>A c.*1767+76C>A (n.*1767+76C>A) c.1844+76C>A (n.1844+76C>A) c.515+76C>A (n.515+76C>A) c.41+76C>A (n.41+76C>A) c.734+76C>A (n.734+76C>A) c.*1764+76C>A (n.*1764+76C>A) n.2372+76C>A n.952+76C>A n.2848+76C>A n.962+76C>A c.*1236+76C>A (n.*1236+76C>A) n.2873+76C>A n.1061+76C>A c.1631+76C>A (n.1631+76C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132905506T>C | CA2579494279 | TSC1 | c.1994+75A>G (n.1994+75A>G) c.1997+75A>G (n.1997+75A>G) c.1610+75A>G (n.1610+75A>G) c.1634+75A>G (n.1634+75A>G) c.1841+75A>G (n.1841+75A>G) c.61+75A>G c.*1767+75A>G (n.*1767+75A>G) c.1844+75A>G (n.1844+75A>G) c.515+75A>G (n.515+75A>G) c.41+75A>G (n.41+75A>G) c.734+75A>G (n.734+75A>G) c.*1764+75A>G (n.*1764+75A>G) n.2372+75A>G n.952+75A>G n.2848+75A>G n.962+75A>G c.*1236+75A>G (n.*1236+75A>G) n.2873+75A>G n.1061+75A>G c.1631+75A>G (n.1631+75A>G) | |
9 | g.132905507_132905508insATATAGGCCATTTTATG | CA2531578992 | TSC1 | c.1994+73_1994+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.1994+73_1994+74insCATAAAATGGCCTATAT) c.1997+73_1997+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.1997+73_1997+74insCATAAAATGGCCTATAT) c.1610+73_1610+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.1610+73_1610+74insCATAAAATGGCCTATAT) c.1634+73_1634+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.1634+73_1634+74insCATAAAATGGCCTATAT) c.1841+73_1841+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.1841+73_1841+74insCATAAAATGGCCTATAT) c.61+73_61+74insCATAAAATGGCCTATAT c.*1767+73_*1767+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.*1767+73_*1767+74insCATAAAATGGCCTATAT) c.1844+73_1844+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.1844+73_1844+74insCATAAAATGGCCTATAT) c.515+73_515+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.515+73_515+74insCATAAAATGGCCTATAT) c.41+73_41+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.41+73_41+74insCATAAAATGGCCTATAT) c.734+73_734+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.734+73_734+74insCATAAAATGGCCTATAT) c.*1764+73_*1764+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.*1764+73_*1764+74insCATAAAATGGCCTATAT) n.2372+73_2372+74insCATAAAATGGCCTATAT n.952+73_952+74insCATAAAATGGCCTATAT n.2848+73_2848+74insCATAAAATGGCCTATAT n.962+73_962+74insCATAAAATGGCCTATAT c.*1236+73_*1236+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.*1236+73_*1236+74insCATAAAATGGCCTATAT) n.2873+73_2873+74insCATAAAATGGCCTATAT n.1061+73_1061+74insCATAAAATGGCCTATAT c.1631+73_1631+74insCATAAAATGGCCTATAT (n.1631+73_1631+74insCATAAAATGGCCTATAT) | |
9 | g.132905508_132905510delinsCCT | CA1882413299 | TSC1 | c.1994+71_1994+73delinsAGG (n.1994+71_1994+73delinsAGG) c.1997+71_1997+73delinsAGG (n.1997+71_1997+73delinsAGG) c.1610+71_1610+73delinsAGG (n.1610+71_1610+73delinsAGG) c.1634+71_1634+73delinsAGG (n.1634+71_1634+73delinsAGG) c.1841+71_1841+73delinsAGG (n.1841+71_1841+73delinsAGG) c.61+71_61+73delinsAGG c.*1767+71_*1767+73delinsAGG (n.*1767+71_*1767+73delinsAGG) c.1844+71_1844+73delinsAGG (n.1844+71_1844+73delinsAGG) c.515+71_515+73delinsAGG (n.515+71_515+73delinsAGG) c.41+71_41+73delinsAGG (n.41+71_41+73delinsAGG) c.734+71_734+73delinsAGG (n.734+71_734+73delinsAGG) c.*1764+71_*1764+73delinsAGG (n.*1764+71_*1764+73delinsAGG) n.2372+71_2372+73delinsAGG n.952+71_952+73delinsAGG n.2848+71_2848+73delinsAGG n.962+71_962+73delinsAGG c.*1236+71_*1236+73delinsAGG (n.*1236+71_*1236+73delinsAGG) n.2873+71_2873+73delinsAGG n.1061+71_1061+73delinsAGG c.1631+71_1631+73delinsAGG (n.1631+71_1631+73delinsAGG) | |
9 | g.132905508_132905516delinsCCTCTCTTA | CA1882413300 | TSC1 | c.1994+65_1994+73delinsTAAGAGAGG (n.1994+65_1994+73delinsTAAGAGAGG) c.1997+65_1997+73delinsTAAGAGAGG (n.1997+65_1997+73delinsTAAGAGAGG) c.1610+65_1610+73delinsTAAGAGAGG (n.1610+65_1610+73delinsTAAGAGAGG) c.1634+65_1634+73delinsTAAGAGAGG (n.1634+65_1634+73delinsTAAGAGAGG) c.1841+65_1841+73delinsTAAGAGAGG (n.1841+65_1841+73delinsTAAGAGAGG) c.61+65_61+73delinsTAAGAGAGG c.*1767+65_*1767+73delinsTAAGAGAGG (n.*1767+65_*1767+73delinsTAAGAGAGG) c.1844+65_1844+73delinsTAAGAGAGG (n.1844+65_1844+73delinsTAAGAGAGG) c.515+65_515+73delinsTAAGAGAGG (n.515+65_515+73delinsTAAGAGAGG) c.41+65_41+73delinsTAAGAGAGG (n.41+65_41+73delinsTAAGAGAGG) c.734+65_734+73delinsTAAGAGAGG (n.734+65_734+73delinsTAAGAGAGG) c.*1764+65_*1764+73delinsTAAGAGAGG (n.*1764+65_*1764+73delinsTAAGAGAGG) n.2372+65_2372+73delinsTAAGAGAGG n.952+65_952+73delinsTAAGAGAGG n.2848+65_2848+73delinsTAAGAGAGG n.962+65_962+73delinsTAAGAGAGG c.*1236+65_*1236+73delinsTAAGAGAGG (n.*1236+65_*1236+73delinsTAAGAGAGG) n.2873+65_2873+73delinsTAAGAGAGG n.1061+65_1061+73delinsTAAGAGAGG c.1631+65_1631+73delinsTAAGAGAGG (n.1631+65_1631+73delinsTAAGAGAGG) | |
9 | g.132905509C>T | CA2692287412 | TSC1 | c.1994+72G>A (n.1994+72G>A) c.1997+72G>A (n.1997+72G>A) c.1610+72G>A (n.1610+72G>A) c.1634+72G>A (n.1634+72G>A) c.1841+72G>A (n.1841+72G>A) c.61+72G>A c.*1767+72G>A (n.*1767+72G>A) c.1844+72G>A (n.1844+72G>A) c.515+72G>A (n.515+72G>A) c.41+72G>A (n.41+72G>A) c.734+72G>A (n.734+72G>A) c.*1764+72G>A (n.*1764+72G>A) n.2372+72G>A n.952+72G>A n.2848+72G>A n.962+72G>A c.*1236+72G>A (n.*1236+72G>A) n.2873+72G>A n.1061+72G>A c.1631+72G>A (n.1631+72G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132905513_132905514del | CA214851 | TSC1 | c.1994+71_1994+72del (n.1994+71_1994+72del) c.1997+71_1997+72del (n.1997+71_1997+72del) c.1610+71_1610+72del (n.1610+71_1610+72del) c.1634+71_1634+72del (n.1634+71_1634+72del) c.1841+71_1841+72del (n.1841+71_1841+72del) c.61+71_61+72del c.*1767+71_*1767+72del (n.*1767+71_*1767+72del) c.1844+71_1844+72del (n.1844+71_1844+72del) c.515+71_515+72del (n.515+71_515+72del) c.41+71_41+72del (n.41+71_41+72del) c.734+71_734+72del (n.734+71_734+72del) c.*1764+71_*1764+72del (n.*1764+71_*1764+72del) n.2372+71_2372+72del n.952+71_952+72del n.2848+71_2848+72del n.962+71_962+72del c.*1236+71_*1236+72del (n.*1236+71_*1236+72del) n.2873+71_2873+72del n.1061+71_1061+72del c.1631+71_1631+72del (n.1631+71_1631+72del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132905510_132905517del | CA860672883 | TSC1 | c.1994+65_1994+72del (n.1994+65_1994+72del) c.1997+65_1997+72del (n.1997+65_1997+72del) c.1610+65_1610+72del (n.1610+65_1610+72del) c.1634+65_1634+72del (n.1634+65_1634+72del) c.1841+65_1841+72del (n.1841+65_1841+72del) c.61+65_61+72del c.*1767+65_*1767+72del (n.*1767+65_*1767+72del) c.1844+65_1844+72del (n.1844+65_1844+72del) c.515+65_515+72del (n.515+65_515+72del) c.41+65_41+72del (n.41+65_41+72del) c.734+65_734+72del (n.734+65_734+72del) c.*1764+65_*1764+72del (n.*1764+65_*1764+72del) n.2372+65_2372+72del n.952+65_952+72del n.2848+65_2848+72del n.962+65_962+72del c.*1236+65_*1236+72del (n.*1236+65_*1236+72del) n.2873+65_2873+72del n.1061+65_1061+72del c.1631+65_1631+72del (n.1631+65_1631+72del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905511C= | CA1882413306 | TSC1 | c.1994+70G= (n.1994+70G=) c.1997+70G= (n.1997+70G=) c.1610+70G= (n.1610+70G=) c.1634+70G= (n.1634+70G=) c.1841+70G= (n.1841+70G=) c.61+70G= c.*1767+70G= (n.*1767+70G=) c.1844+70G= (n.1844+70G=) c.515+70G= (n.515+70G=) c.41+70G= (n.41+70G=) c.734+70G= (n.734+70G=) c.*1764+70G= (n.*1764+70G=) n.2372+70G= n.952+70G= n.2848+70G= n.962+70G= c.*1236+70G= (n.*1236+70G=) n.2873+70G= n.1061+70G= c.1631+70G= (n.1631+70G=) | |
9 | g.132905511C>T | CA591361263 | TSC1 | c.1994+70G>A (n.1994+70G>A) c.1997+70G>A (n.1997+70G>A) c.1610+70G>A (n.1610+70G>A) c.1634+70G>A (n.1634+70G>A) c.1841+70G>A (n.1841+70G>A) c.61+70G>A c.*1767+70G>A (n.*1767+70G>A) c.1844+70G>A (n.1844+70G>A) c.515+70G>A (n.515+70G>A) c.41+70G>A (n.41+70G>A) c.734+70G>A (n.734+70G>A) c.*1764+70G>A (n.*1764+70G>A) n.2372+70G>A n.952+70G>A n.2848+70G>A n.962+70G>A c.*1236+70G>A (n.*1236+70G>A) n.2873+70G>A n.1061+70G>A c.1631+70G>A (n.1631+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132905513C= | CA1882413308 | TSC1 | c.1994+68G= (n.1994+68G=) c.1997+68G= (n.1997+68G=) c.1610+68G= (n.1610+68G=) c.1634+68G= (n.1634+68G=) c.1841+68G= (n.1841+68G=) c.61+68G= c.*1767+68G= (n.*1767+68G=) c.1844+68G= (n.1844+68G=) c.515+68G= (n.515+68G=) c.41+68G= (n.41+68G=) c.734+68G= (n.734+68G=) c.*1764+68G= (n.*1764+68G=) n.2372+68G= n.952+68G= n.2848+68G= n.962+68G= c.*1236+68G= (n.*1236+68G=) n.2873+68G= n.1061+68G= c.1631+68G= (n.1631+68G=) | |
9 | g.132905513C>T | CA860672896 | TSC1 | c.1994+68G>A (n.1994+68G>A) c.1997+68G>A (n.1997+68G>A) c.1610+68G>A (n.1610+68G>A) c.1634+68G>A (n.1634+68G>A) c.1841+68G>A (n.1841+68G>A) c.61+68G>A c.*1767+68G>A (n.*1767+68G>A) c.1844+68G>A (n.1844+68G>A) c.515+68G>A (n.515+68G>A) c.41+68G>A (n.41+68G>A) c.734+68G>A (n.734+68G>A) c.*1764+68G>A (n.*1764+68G>A) n.2372+68G>A n.952+68G>A n.2848+68G>A n.962+68G>A c.*1236+68G>A (n.*1236+68G>A) n.2873+68G>A n.1061+68G>A c.1631+68G>A (n.1631+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132905515T>C | CA2720723870 | TSC1 | c.1994+66A>G (n.1994+66A>G) c.1997+66A>G (n.1997+66A>G) c.1610+66A>G (n.1610+66A>G) c.1634+66A>G (n.1634+66A>G) c.1841+66A>G (n.1841+66A>G) c.61+66A>G c.*1767+66A>G (n.*1767+66A>G) c.1844+66A>G (n.1844+66A>G) c.515+66A>G (n.515+66A>G) c.41+66A>G (n.41+66A>G) c.734+66A>G (n.734+66A>G) c.*1764+66A>G (n.*1764+66A>G) n.2372+66A>G n.952+66A>G n.2848+66A>G n.962+66A>G c.*1236+66A>G (n.*1236+66A>G) n.2873+66A>G n.1061+66A>G c.1631+66A>G (n.1631+66A>G) | dbSNP |
9 | g.132905518A= | CA1882413310 | TSC1 | c.1994+63T= (n.1994+63T=) c.1997+63T= (n.1997+63T=) c.1610+63T= (n.1610+63T=) c.1634+63T= (n.1634+63T=) c.1841+63T= (n.1841+63T=) c.61+63T= c.*1767+63T= (n.*1767+63T=) c.1844+63T= (n.1844+63T=) c.515+63T= (n.515+63T=) c.41+63T= (n.41+63T=) c.734+63T= (n.734+63T=) c.*1764+63T= (n.*1764+63T=) n.2372+63T= n.952+63T= n.2848+63T= n.962+63T= c.*1236+63T= (n.*1236+63T=) n.2873+63T= n.1061+63T= c.1631+63T= (n.1631+63T=) | |
9 | g.132905518A>C | CA1882413312 | TSC1 | c.1994+63T>G (n.1994+63T>G) c.1997+63T>G (n.1997+63T>G) c.1610+63T>G (n.1610+63T>G) c.1634+63T>G (n.1634+63T>G) c.1841+63T>G (n.1841+63T>G) c.61+63T>G c.*1767+63T>G (n.*1767+63T>G) c.1844+63T>G (n.1844+63T>G) c.515+63T>G (n.515+63T>G) c.41+63T>G (n.41+63T>G) c.734+63T>G (n.734+63T>G) c.*1764+63T>G (n.*1764+63T>G) n.2372+63T>G n.952+63T>G n.2848+63T>G n.962+63T>G c.*1236+63T>G (n.*1236+63T>G) n.2873+63T>G n.1061+63T>G c.1631+63T>G (n.1631+63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132905518A>G | CA2692287413 | TSC1 | c.1994+63T>C (n.1994+63T>C) c.1997+63T>C (n.1997+63T>C) c.1610+63T>C (n.1610+63T>C) c.1634+63T>C (n.1634+63T>C) c.1841+63T>C (n.1841+63T>C) c.61+63T>C c.*1767+63T>C (n.*1767+63T>C) c.1844+63T>C (n.1844+63T>C) c.515+63T>C (n.515+63T>C) c.41+63T>C (n.41+63T>C) c.734+63T>C (n.734+63T>C) c.*1764+63T>C (n.*1764+63T>C) n.2372+63T>C n.952+63T>C n.2848+63T>C n.962+63T>C c.*1236+63T>C (n.*1236+63T>C) n.2873+63T>C n.1061+63T>C c.1631+63T>C (n.1631+63T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132905519C>G | CA2692287414 | TSC1 | c.1994+62G>C (n.1994+62G>C) c.1997+62G>C (n.1997+62G>C) c.1610+62G>C (n.1610+62G>C) c.1634+62G>C (n.1634+62G>C) c.1841+62G>C (n.1841+62G>C) c.61+62G>C c.*1767+62G>C (n.*1767+62G>C) c.1844+62G>C (n.1844+62G>C) c.515+62G>C (n.515+62G>C) c.41+62G>C (n.41+62G>C) c.734+62G>C (n.734+62G>C) c.*1764+62G>C (n.*1764+62G>C) n.2372+62G>C n.952+62G>C n.2848+62G>C n.962+62G>C c.*1236+62G>C (n.*1236+62G>C) n.2873+62G>C n.1061+62G>C c.1631+62G>C (n.1631+62G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132905520T>G | CA1129684824 | TSC1 | c.1994+61A>C (n.1994+61A>C) c.1997+61A>C (n.1997+61A>C) c.1610+61A>C (n.1610+61A>C) c.1634+61A>C (n.1634+61A>C) c.1841+61A>C (n.1841+61A>C) c.61+61A>C c.*1767+61A>C (n.*1767+61A>C) c.1844+61A>C (n.1844+61A>C) c.515+61A>C (n.515+61A>C) c.41+61A>C (n.41+61A>C) c.734+61A>C (n.734+61A>C) c.*1764+61A>C (n.*1764+61A>C) n.2372+61A>C n.952+61A>C n.2848+61A>C n.962+61A>C c.*1236+61A>C (n.*1236+61A>C) n.2873+61A>C n.1061+61A>C c.1631+61A>C (n.1631+61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132905520T= | CA1882413314 | TSC1 | c.1994+61A= (n.1994+61A=) c.1997+61A= (n.1997+61A=) c.1610+61A= (n.1610+61A=) c.1634+61A= (n.1634+61A=) c.1841+61A= (n.1841+61A=) c.61+61A= c.*1767+61A= (n.*1767+61A=) c.1844+61A= (n.1844+61A=) c.515+61A= (n.515+61A=) c.41+61A= (n.41+61A=) c.734+61A= (n.734+61A=) c.*1764+61A= (n.*1764+61A=) n.2372+61A= n.952+61A= n.2848+61A= n.962+61A= c.*1236+61A= (n.*1236+61A=) n.2873+61A= n.1061+61A= c.1631+61A= (n.1631+61A=) | |
9 | g.132905522T>C | CA653803840 | TSC1 | c.1994+59A>G (n.1994+59A>G) c.1997+59A>G (n.1997+59A>G) c.1610+59A>G (n.1610+59A>G) c.1634+59A>G (n.1634+59A>G) c.1841+59A>G (n.1841+59A>G) c.61+59A>G c.*1767+59A>G (n.*1767+59A>G) c.1844+59A>G (n.1844+59A>G) c.515+59A>G (n.515+59A>G) c.41+59A>G (n.41+59A>G) c.734+59A>G (n.734+59A>G) c.*1764+59A>G (n.*1764+59A>G) n.2372+59A>G n.952+59A>G n.2848+59A>G n.962+59A>G c.*1236+59A>G (n.*1236+59A>G) n.2873+59A>G n.1061+59A>G c.1631+59A>G (n.1631+59A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.132905523C= | CA1882413316 | TSC1 | c.1994+58G= (n.1994+58G=) c.1997+58G= (n.1997+58G=) c.1610+58G= (n.1610+58G=) c.1634+58G= (n.1634+58G=) c.1841+58G= (n.1841+58G=) c.61+58G= c.*1767+58G= (n.*1767+58G=) c.1844+58G= (n.1844+58G=) c.515+58G= (n.515+58G=) c.41+58G= (n.41+58G=) c.734+58G= (n.734+58G=) c.*1764+58G= (n.*1764+58G=) n.2372+58G= n.952+58G= n.2848+58G= n.962+58G= c.*1236+58G= (n.*1236+58G=) n.2873+58G= n.1061+58G= c.1631+58G= (n.1631+58G=) | |
9 | g.132905523C>T | CA860672900 | TSC1 | c.1994+58G>A (n.1994+58G>A) c.1997+58G>A (n.1997+58G>A) c.1610+58G>A (n.1610+58G>A) c.1634+58G>A (n.1634+58G>A) c.1841+58G>A (n.1841+58G>A) c.61+58G>A c.*1767+58G>A (n.*1767+58G>A) c.1844+58G>A (n.1844+58G>A) c.515+58G>A (n.515+58G>A) c.41+58G>A (n.41+58G>A) c.734+58G>A (n.734+58G>A) c.*1764+58G>A (n.*1764+58G>A) n.2372+58G>A n.952+58G>A n.2848+58G>A n.962+58G>A c.*1236+58G>A (n.*1236+58G>A) n.2873+58G>A n.1061+58G>A c.1631+58G>A (n.1631+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905524T>C | CA591361264 | TSC1 | c.1994+57A>G (n.1994+57A>G) c.1997+57A>G (n.1997+57A>G) c.1610+57A>G (n.1610+57A>G) c.1634+57A>G (n.1634+57A>G) c.1841+57A>G (n.1841+57A>G) c.61+57A>G c.*1767+57A>G (n.*1767+57A>G) c.1844+57A>G (n.1844+57A>G) c.515+57A>G (n.515+57A>G) c.41+57A>G (n.41+57A>G) c.734+57A>G (n.734+57A>G) c.*1764+57A>G (n.*1764+57A>G) n.2372+57A>G n.952+57A>G n.2848+57A>G n.962+57A>G c.*1236+57A>G (n.*1236+57A>G) n.2873+57A>G n.1061+57A>G c.1631+57A>G (n.1631+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132905524T= | CA1882413318 | TSC1 | c.1994+57A= (n.1994+57A=) c.1997+57A= (n.1997+57A=) c.1610+57A= (n.1610+57A=) c.1634+57A= (n.1634+57A=) c.1841+57A= (n.1841+57A=) c.61+57A= c.*1767+57A= (n.*1767+57A=) c.1844+57A= (n.1844+57A=) c.515+57A= (n.515+57A=) c.41+57A= (n.41+57A=) c.734+57A= (n.734+57A=) c.*1764+57A= (n.*1764+57A=) n.2372+57A= n.952+57A= n.2848+57A= n.962+57A= c.*1236+57A= (n.*1236+57A=) n.2873+57A= n.1061+57A= c.1631+57A= (n.1631+57A=) | |
9 | g.132905525G>A | CA2579494280 | TSC1 | c.1994+56C>T (n.1994+56C>T) c.1997+56C>T (n.1997+56C>T) c.1610+56C>T (n.1610+56C>T) c.1634+56C>T (n.1634+56C>T) c.1841+56C>T (n.1841+56C>T) c.61+56C>T c.*1767+56C>T (n.*1767+56C>T) c.1844+56C>T (n.1844+56C>T) c.515+56C>T (n.515+56C>T) c.41+56C>T (n.41+56C>T) c.734+56C>T (n.734+56C>T) c.*1764+56C>T (n.*1764+56C>T) n.2372+56C>T n.952+56C>T n.2848+56C>T n.962+56C>T c.*1236+56C>T (n.*1236+56C>T) n.2873+56C>T n.1061+56C>T c.1631+56C>T (n.1631+56C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132905525G>T | CA2579494281 | TSC1 | c.1994+56C>A (n.1994+56C>A) c.1997+56C>A (n.1997+56C>A) c.1610+56C>A (n.1610+56C>A) c.1634+56C>A (n.1634+56C>A) c.1841+56C>A (n.1841+56C>A) c.61+56C>A c.*1767+56C>A (n.*1767+56C>A) c.1844+56C>A (n.1844+56C>A) c.515+56C>A (n.515+56C>A) c.41+56C>A (n.41+56C>A) c.734+56C>A (n.734+56C>A) c.*1764+56C>A (n.*1764+56C>A) n.2372+56C>A n.952+56C>A n.2848+56C>A n.962+56C>A c.*1236+56C>A (n.*1236+56C>A) n.2873+56C>A n.1061+56C>A c.1631+56C>A (n.1631+56C>A) | |
9 | g.132905526T>C | CA2692287415 | TSC1 | c.1994+55A>G (n.1994+55A>G) c.1997+55A>G (n.1997+55A>G) c.1610+55A>G (n.1610+55A>G) c.1634+55A>G (n.1634+55A>G) c.1841+55A>G (n.1841+55A>G) c.61+55A>G c.*1767+55A>G (n.*1767+55A>G) c.1844+55A>G (n.1844+55A>G) c.515+55A>G (n.515+55A>G) c.41+55A>G (n.41+55A>G) c.734+55A>G (n.734+55A>G) c.*1764+55A>G (n.*1764+55A>G) n.2372+55A>G n.952+55A>G n.2848+55A>G n.962+55A>G c.*1236+55A>G (n.*1236+55A>G) n.2873+55A>G n.1061+55A>G c.1631+55A>G (n.1631+55A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132905528C>G | CA2579494282 | TSC1 | c.1994+53G>C (n.1994+53G>C) c.1997+53G>C (n.1997+53G>C) c.1610+53G>C (n.1610+53G>C) c.1634+53G>C (n.1634+53G>C) c.1841+53G>C (n.1841+53G>C) c.61+53G>C c.*1767+53G>C (n.*1767+53G>C) c.1844+53G>C (n.1844+53G>C) c.515+53G>C (n.515+53G>C) c.41+53G>C (n.41+53G>C) c.734+53G>C (n.734+53G>C) c.*1764+53G>C (n.*1764+53G>C) n.2372+53G>C n.952+53G>C n.2848+53G>C n.962+53G>C c.*1236+53G>C (n.*1236+53G>C) n.2873+53G>C n.1061+53G>C c.1631+53G>C (n.1631+53G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132905528C>T | CA2692287416 | TSC1 | c.1994+53G>A (n.1994+53G>A) c.1997+53G>A (n.1997+53G>A) c.1610+53G>A (n.1610+53G>A) c.1634+53G>A (n.1634+53G>A) c.1841+53G>A (n.1841+53G>A) c.61+53G>A c.*1767+53G>A (n.*1767+53G>A) c.1844+53G>A (n.1844+53G>A) c.515+53G>A (n.515+53G>A) c.41+53G>A (n.41+53G>A) c.734+53G>A (n.734+53G>A) c.*1764+53G>A (n.*1764+53G>A) n.2372+53G>A n.952+53G>A n.2848+53G>A n.962+53G>A c.*1236+53G>A (n.*1236+53G>A) n.2873+53G>A n.1061+53G>A c.1631+53G>A (n.1631+53G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132905530T>G | CA030453 | TSC1 | c.1994+51A>C (n.1994+51A>C) c.1997+51A>C (n.1997+51A>C) c.1610+51A>C (n.1610+51A>C) c.1634+51A>C (n.1634+51A>C) c.1841+51A>C (n.1841+51A>C) c.61+51A>C c.*1767+51A>C (n.*1767+51A>C) c.1844+51A>C (n.1844+51A>C) c.515+51A>C (n.515+51A>C) c.41+51A>C (n.41+51A>C) c.734+51A>C (n.734+51A>C) c.*1764+51A>C (n.*1764+51A>C) n.2372+51A>C n.952+51A>C n.2848+51A>C n.962+51A>C c.*1236+51A>C (n.*1236+51A>C) n.2873+51A>C n.1061+51A>C c.1631+51A>C (n.1631+51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132905530T= | CA1882413319 | TSC1 | c.1994+51A= (n.1994+51A=) c.1997+51A= (n.1997+51A=) c.1610+51A= (n.1610+51A=) c.1634+51A= (n.1634+51A=) c.1841+51A= (n.1841+51A=) c.61+51A= c.*1767+51A= (n.*1767+51A=) c.1844+51A= (n.1844+51A=) c.515+51A= (n.515+51A=) c.41+51A= (n.41+51A=) c.734+51A= (n.734+51A=) c.*1764+51A= (n.*1764+51A=) n.2372+51A= n.952+51A= n.2848+51A= n.962+51A= c.*1236+51A= (n.*1236+51A=) n.2873+51A= n.1061+51A= c.1631+51A= (n.1631+51A=) | |
9 | g.132905531C>G | CA2720723915 | TSC1 | c.1994+50G>C (n.1994+50G>C) c.1997+50G>C (n.1997+50G>C) c.1610+50G>C (n.1610+50G>C) c.1634+50G>C (n.1634+50G>C) c.1841+50G>C (n.1841+50G>C) c.61+50G>C c.*1767+50G>C (n.*1767+50G>C) c.1844+50G>C (n.1844+50G>C) c.515+50G>C (n.515+50G>C) c.41+50G>C (n.41+50G>C) c.734+50G>C (n.734+50G>C) c.*1764+50G>C (n.*1764+50G>C) n.2372+50G>C n.952+50G>C n.2848+50G>C n.962+50G>C c.*1236+50G>C (n.*1236+50G>C) n.2873+50G>C n.1061+50G>C c.1631+50G>C (n.1631+50G>C) | dbSNP |
9 | g.132905531C>T | CA2720723892 | TSC1 | c.1994+50G>A (n.1994+50G>A) c.1997+50G>A (n.1997+50G>A) c.1610+50G>A (n.1610+50G>A) c.1634+50G>A (n.1634+50G>A) c.1841+50G>A (n.1841+50G>A) c.61+50G>A c.*1767+50G>A (n.*1767+50G>A) c.1844+50G>A (n.1844+50G>A) c.515+50G>A (n.515+50G>A) c.41+50G>A (n.41+50G>A) c.734+50G>A (n.734+50G>A) c.*1764+50G>A (n.*1764+50G>A) n.2372+50G>A n.952+50G>A n.2848+50G>A n.962+50G>A c.*1236+50G>A (n.*1236+50G>A) n.2873+50G>A n.1061+50G>A c.1631+50G>A (n.1631+50G>A) | dbSNP |
9 | g.132905532A= | CA1882413321 | TSC1 | c.1994+49T= (n.1994+49T=) c.1997+49T= (n.1997+49T=) c.1610+49T= (n.1610+49T=) c.1634+49T= (n.1634+49T=) c.1841+49T= (n.1841+49T=) c.61+49T= c.*1767+49T= (n.*1767+49T=) c.1844+49T= (n.1844+49T=) c.515+49T= (n.515+49T=) c.41+49T= (n.41+49T=) c.734+49T= (n.734+49T=) c.*1764+49T= (n.*1764+49T=) n.2372+49T= n.952+49T= n.2848+49T= n.962+49T= c.*1236+49T= (n.*1236+49T=) n.2873+49T= n.1061+49T= c.1631+49T= (n.1631+49T=) | |
9 | g.132905532A>G | CA591361265 | TSC1 | c.1994+49T>C (n.1994+49T>C) c.1997+49T>C (n.1997+49T>C) c.1610+49T>C (n.1610+49T>C) c.1634+49T>C (n.1634+49T>C) c.1841+49T>C (n.1841+49T>C) c.61+49T>C c.*1767+49T>C (n.*1767+49T>C) c.1844+49T>C (n.1844+49T>C) c.515+49T>C (n.515+49T>C) c.41+49T>C (n.41+49T>C) c.734+49T>C (n.734+49T>C) c.*1764+49T>C (n.*1764+49T>C) n.2372+49T>C n.952+49T>C n.2848+49T>C n.962+49T>C c.*1236+49T>C (n.*1236+49T>C) n.2873+49T>C n.1061+49T>C c.1631+49T>C (n.1631+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132905532A>T | CA2720476164 | TSC1 | c.1994+49T>A (n.1994+49T>A) c.1997+49T>A (n.1997+49T>A) c.1610+49T>A (n.1610+49T>A) c.1634+49T>A (n.1634+49T>A) c.1841+49T>A (n.1841+49T>A) c.61+49T>A c.*1767+49T>A (n.*1767+49T>A) c.1844+49T>A (n.1844+49T>A) c.515+49T>A (n.515+49T>A) c.41+49T>A (n.41+49T>A) c.734+49T>A (n.734+49T>A) c.*1764+49T>A (n.*1764+49T>A) n.2372+49T>A n.952+49T>A n.2848+49T>A n.962+49T>A c.*1236+49T>A (n.*1236+49T>A) n.2873+49T>A n.1061+49T>A c.1631+49T>A (n.1631+49T>A) | dbSNP |
9 | g.132905533C>A | CA860672906 | TSC1 | c.1994+48G>T (n.1994+48G>T) c.1997+48G>T (n.1997+48G>T) c.1610+48G>T (n.1610+48G>T) c.1634+48G>T (n.1634+48G>T) c.1841+48G>T (n.1841+48G>T) c.61+48G>T c.*1767+48G>T (n.*1767+48G>T) c.1844+48G>T (n.1844+48G>T) c.515+48G>T (n.515+48G>T) c.41+48G>T (n.41+48G>T) c.734+48G>T (n.734+48G>T) c.*1764+48G>T (n.*1764+48G>T) n.2372+48G>T n.952+48G>T n.2848+48G>T n.962+48G>T c.*1236+48G>T (n.*1236+48G>T) n.2873+48G>T n.1061+48G>T c.1631+48G>T (n.1631+48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132905533C= | CA1882413322 | TSC1 | c.1994+48G= (n.1994+48G=) c.1997+48G= (n.1997+48G=) c.1610+48G= (n.1610+48G=) c.1634+48G= (n.1634+48G=) c.1841+48G= (n.1841+48G=) c.61+48G= c.*1767+48G= (n.*1767+48G=) c.1844+48G= (n.1844+48G=) c.515+48G= (n.515+48G=) c.41+48G= (n.41+48G=) c.734+48G= (n.734+48G=) c.*1764+48G= (n.*1764+48G=) n.2372+48G= n.952+48G= n.2848+48G= n.962+48G= c.*1236+48G= (n.*1236+48G=) n.2873+48G= n.1061+48G= c.1631+48G= (n.1631+48G=) | |
9 | g.132905533C>T | CA591361266 | TSC1 | c.1994+48G>A (n.1994+48G>A) c.1997+48G>A (n.1997+48G>A) c.1610+48G>A (n.1610+48G>A) c.1634+48G>A (n.1634+48G>A) c.1841+48G>A (n.1841+48G>A) c.61+48G>A c.*1767+48G>A (n.*1767+48G>A) c.1844+48G>A (n.1844+48G>A) c.515+48G>A (n.515+48G>A) c.41+48G>A (n.41+48G>A) c.734+48G>A (n.734+48G>A) c.*1764+48G>A (n.*1764+48G>A) n.2372+48G>A n.952+48G>A n.2848+48G>A n.962+48G>A c.*1236+48G>A (n.*1236+48G>A) n.2873+48G>A n.1061+48G>A c.1631+48G>A (n.1631+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132905534A>C | CA2692287417 | TSC1 | c.1994+47T>G (n.1994+47T>G) c.1997+47T>G (n.1997+47T>G) c.1610+47T>G (n.1610+47T>G) c.1634+47T>G (n.1634+47T>G) c.1841+47T>G (n.1841+47T>G) c.61+47T>G c.*1767+47T>G (n.*1767+47T>G) c.1844+47T>G (n.1844+47T>G) c.515+47T>G (n.515+47T>G) c.41+47T>G (n.41+47T>G) c.734+47T>G (n.734+47T>G) c.*1764+47T>G (n.*1764+47T>G) n.2372+47T>G n.952+47T>G n.2848+47T>G n.962+47T>G c.*1236+47T>G (n.*1236+47T>G) n.2873+47T>G n.1061+47T>G c.1631+47T>G (n.1631+47T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132905534A>T | CA2720723917 | TSC1 | c.1994+47T>A (n.1994+47T>A) c.1997+47T>A (n.1997+47T>A) c.1610+47T>A (n.1610+47T>A) c.1634+47T>A (n.1634+47T>A) c.1841+47T>A (n.1841+47T>A) c.61+47T>A c.*1767+47T>A (n.*1767+47T>A) c.1844+47T>A (n.1844+47T>A) c.515+47T>A (n.515+47T>A) c.41+47T>A (n.41+47T>A) c.734+47T>A (n.734+47T>A) c.*1764+47T>A (n.*1764+47T>A) n.2372+47T>A n.952+47T>A n.2848+47T>A n.962+47T>A c.*1236+47T>A (n.*1236+47T>A) n.2873+47T>A n.1061+47T>A c.1631+47T>A (n.1631+47T>A) | dbSNP |
9 | g.132905535A= | CA1882413324 | TSC1 | c.1994+46T= (n.1994+46T=) c.1997+46T= (n.1997+46T=) c.1610+46T= (n.1610+46T=) c.1634+46T= (n.1634+46T=) c.1841+46T= (n.1841+46T=) c.61+46T= c.*1767+46T= (n.*1767+46T=) c.1844+46T= (n.1844+46T=) c.515+46T= (n.515+46T=) c.41+46T= (n.41+46T=) c.734+46T= (n.734+46T=) c.*1764+46T= (n.*1764+46T=) n.2372+46T= n.952+46T= n.2848+46T= n.962+46T= c.*1236+46T= (n.*1236+46T=) n.2873+46T= n.1061+46T= c.1631+46T= (n.1631+46T=) | |
9 | g.132905535A>G | CA200888038 | TSC1 | c.1994+46T>C (n.1994+46T>C) c.1997+46T>C (n.1997+46T>C) c.1610+46T>C (n.1610+46T>C) c.1634+46T>C (n.1634+46T>C) c.1841+46T>C (n.1841+46T>C) c.61+46T>C c.*1767+46T>C (n.*1767+46T>C) c.1844+46T>C (n.1844+46T>C) c.515+46T>C (n.515+46T>C) c.41+46T>C (n.41+46T>C) c.734+46T>C (n.734+46T>C) c.*1764+46T>C (n.*1764+46T>C) n.2372+46T>C n.952+46T>C n.2848+46T>C n.962+46T>C c.*1236+46T>C (n.*1236+46T>C) n.2873+46T>C n.1061+46T>C c.1631+46T>C (n.1631+46T>C) | dbSNP |
9 | g.132905537A= | CA1882413326 | TSC1 | c.1994+44T= (n.1994+44T=) c.1997+44T= (n.1997+44T=) c.1610+44T= (n.1610+44T=) c.1634+44T= (n.1634+44T=) c.1841+44T= (n.1841+44T=) c.61+44T= c.*1767+44T= (n.*1767+44T=) c.1844+44T= (n.1844+44T=) c.515+44T= (n.515+44T=) c.41+44T= (n.41+44T=) c.734+44T= (n.734+44T=) c.*1764+44T= (n.*1764+44T=) n.2372+44T= n.952+44T= n.2848+44T= n.962+44T= c.*1236+44T= (n.*1236+44T=) n.2873+44T= n.1061+44T= c.1631+44T= (n.1631+44T=) | |
9 | g.132905537A>C | CA591361267 | TSC1 | c.1994+44T>G (n.1994+44T>G) c.1997+44T>G (n.1997+44T>G) c.1610+44T>G (n.1610+44T>G) c.1634+44T>G (n.1634+44T>G) c.1841+44T>G (n.1841+44T>G) c.61+44T>G c.*1767+44T>G (n.*1767+44T>G) c.1844+44T>G (n.1844+44T>G) c.515+44T>G (n.515+44T>G) c.41+44T>G (n.41+44T>G) c.734+44T>G (n.734+44T>G) c.*1764+44T>G (n.*1764+44T>G) n.2372+44T>G n.952+44T>G n.2848+44T>G n.962+44T>G c.*1236+44T>G (n.*1236+44T>G) n.2873+44T>G n.1061+44T>G c.1631+44T>G (n.1631+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.132905537A>T | CA2720490382 | TSC1 | c.1994+44T>A (n.1994+44T>A) c.1997+44T>A (n.1997+44T>A) c.1610+44T>A (n.1610+44T>A) c.1634+44T>A (n.1634+44T>A) c.1841+44T>A (n.1841+44T>A) c.61+44T>A c.*1767+44T>A (n.*1767+44T>A) c.1844+44T>A (n.1844+44T>A) c.515+44T>A (n.515+44T>A) c.41+44T>A (n.41+44T>A) c.734+44T>A (n.734+44T>A) c.*1764+44T>A (n.*1764+44T>A) n.2372+44T>A n.952+44T>A n.2848+44T>A n.962+44T>A c.*1236+44T>A (n.*1236+44T>A) n.2873+44T>A n.1061+44T>A c.1631+44T>A (n.1631+44T>A) | dbSNP |
9 | g.132905538A>T | CA2720723946 | TSC1 | c.1994+43T>A (n.1994+43T>A) c.1997+43T>A (n.1997+43T>A) c.1610+43T>A (n.1610+43T>A) c.1634+43T>A (n.1634+43T>A) c.1841+43T>A (n.1841+43T>A) c.61+43T>A c.*1767+43T>A (n.*1767+43T>A) c.1844+43T>A (n.1844+43T>A) c.515+43T>A (n.515+43T>A) c.41+43T>A (n.41+43T>A) c.734+43T>A (n.734+43T>A) c.*1764+43T>A (n.*1764+43T>A) n.2372+43T>A n.952+43T>A n.2848+43T>A n.962+43T>A c.*1236+43T>A (n.*1236+43T>A) n.2873+43T>A n.1061+43T>A c.1631+43T>A (n.1631+43T>A) | dbSNP |
9 | g.132905539A>T | CA2720723947 | TSC1 | c.1994+42T>A (n.1994+42T>A) c.1997+42T>A (n.1997+42T>A) c.1610+42T>A (n.1610+42T>A) c.1634+42T>A (n.1634+42T>A) c.1841+42T>A (n.1841+42T>A) c.61+42T>A c.*1767+42T>A (n.*1767+42T>A) c.1844+42T>A (n.1844+42T>A) c.515+42T>A (n.515+42T>A) c.41+42T>A (n.41+42T>A) c.734+42T>A (n.734+42T>A) c.*1764+42T>A (n.*1764+42T>A) n.2372+42T>A n.952+42T>A n.2848+42T>A n.962+42T>A c.*1236+42T>A (n.*1236+42T>A) n.2873+42T>A n.1061+42T>A c.1631+42T>A (n.1631+42T>A) | dbSNP |
9 | g.132905541T>A | CA2692287418 | TSC1 | c.1994+40A>T (n.1994+40A>T) c.1997+40A>T (n.1997+40A>T) c.1610+40A>T (n.1610+40A>T) c.1634+40A>T (n.1634+40A>T) c.1841+40A>T (n.1841+40A>T) c.61+40A>T c.*1767+40A>T (n.*1767+40A>T) c.1844+40A>T (n.1844+40A>T) c.515+40A>T (n.515+40A>T) c.41+40A>T (n.41+40A>T) c.734+40A>T (n.734+40A>T) c.*1764+40A>T (n.*1764+40A>T) n.2372+40A>T n.952+40A>T n.2848+40A>T n.962+40A>T c.*1236+40A>T (n.*1236+40A>T) n.2873+40A>T n.1061+40A>T c.1631+40A>T (n.1631+40A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132905542G>A | CA2692287419 | TSC1 | c.1994+39C>T (n.1994+39C>T) c.1997+39C>T (n.1997+39C>T) c.1610+39C>T (n.1610+39C>T) c.1634+39C>T (n.1634+39C>T) c.1841+39C>T (n.1841+39C>T) c.61+39C>T c.*1767+39C>T (n.*1767+39C>T) c.1844+39C>T (n.1844+39C>T) c.515+39C>T (n.515+39C>T) c.41+39C>T (n.41+39C>T) c.734+39C>T (n.734+39C>T) c.*1764+39C>T (n.*1764+39C>T) n.2372+39C>T n.952+39C>T n.2848+39C>T n.962+39C>T c.*1236+39C>T (n.*1236+39C>T) n.2873+39C>T n.1061+39C>T c.1631+39C>T (n.1631+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905542G>C | CA2720724150 | TSC1 | c.1994+39C>G (n.1994+39C>G) c.1997+39C>G (n.1997+39C>G) c.1610+39C>G (n.1610+39C>G) c.1634+39C>G (n.1634+39C>G) c.1841+39C>G (n.1841+39C>G) c.61+39C>G c.*1767+39C>G (n.*1767+39C>G) c.1844+39C>G (n.1844+39C>G) c.515+39C>G (n.515+39C>G) c.41+39C>G (n.41+39C>G) c.734+39C>G (n.734+39C>G) c.*1764+39C>G (n.*1764+39C>G) n.2372+39C>G n.952+39C>G n.2848+39C>G n.962+39C>G c.*1236+39C>G (n.*1236+39C>G) n.2873+39C>G n.1061+39C>G c.1631+39C>G (n.1631+39C>G) | dbSNP |
9 | g.132905542G>T | CA2720724173 | TSC1 | c.1994+39C>A (n.1994+39C>A) c.1997+39C>A (n.1997+39C>A) c.1610+39C>A (n.1610+39C>A) c.1634+39C>A (n.1634+39C>A) c.1841+39C>A (n.1841+39C>A) c.61+39C>A c.*1767+39C>A (n.*1767+39C>A) c.1844+39C>A (n.1844+39C>A) c.515+39C>A (n.515+39C>A) c.41+39C>A (n.41+39C>A) c.734+39C>A (n.734+39C>A) c.*1764+39C>A (n.*1764+39C>A) n.2372+39C>A n.952+39C>A n.2848+39C>A n.962+39C>A c.*1236+39C>A (n.*1236+39C>A) n.2873+39C>A n.1061+39C>A c.1631+39C>A (n.1631+39C>A) | dbSNP |
9 | g.132905543G>A | CA030432 | TSC1 | c.1994+38C>T (n.1994+38C>T) c.1997+38C>T (n.1997+38C>T) c.1610+38C>T (n.1610+38C>T) c.1634+38C>T (n.1634+38C>T) c.1841+38C>T (n.1841+38C>T) c.61+38C>T c.*1767+38C>T (n.*1767+38C>T) c.1844+38C>T (n.1844+38C>T) c.515+38C>T (n.515+38C>T) c.41+38C>T (n.41+38C>T) c.734+38C>T (n.734+38C>T) c.*1764+38C>T (n.*1764+38C>T) n.2372+38C>T n.952+38C>T n.2848+38C>T n.962+38C>T c.*1236+38C>T (n.*1236+38C>T) n.2873+38C>T n.1061+38C>T c.1631+38C>T (n.1631+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132905543G>C | CA2720457079 | TSC1 | c.1994+38C>G (n.1994+38C>G) c.1997+38C>G (n.1997+38C>G) c.1610+38C>G (n.1610+38C>G) c.1634+38C>G (n.1634+38C>G) c.1841+38C>G (n.1841+38C>G) c.61+38C>G c.*1767+38C>G (n.*1767+38C>G) c.1844+38C>G (n.1844+38C>G) c.515+38C>G (n.515+38C>G) c.41+38C>G (n.41+38C>G) c.734+38C>G (n.734+38C>G) c.*1764+38C>G (n.*1764+38C>G) n.2372+38C>G n.952+38C>G n.2848+38C>G n.962+38C>G c.*1236+38C>G (n.*1236+38C>G) n.2873+38C>G n.1061+38C>G c.1631+38C>G (n.1631+38C>G) | dbSNP |
9 | g.132905543G= | CA1882413327 | TSC1 | c.1994+38C= (n.1994+38C=) c.1997+38C= (n.1997+38C=) c.1610+38C= (n.1610+38C=) c.1634+38C= (n.1634+38C=) c.1841+38C= (n.1841+38C=) c.61+38C= c.*1767+38C= (n.*1767+38C=) c.1844+38C= (n.1844+38C=) c.515+38C= (n.515+38C=) c.41+38C= (n.41+38C=) c.734+38C= (n.734+38C=) c.*1764+38C= (n.*1764+38C=) n.2372+38C= n.952+38C= n.2848+38C= n.962+38C= c.*1236+38C= (n.*1236+38C=) n.2873+38C= n.1061+38C= c.1631+38C= (n.1631+38C=) | |
9 | g.132905543G>T | CA2692287420 | TSC1 | c.1994+38C>A (n.1994+38C>A) c.1997+38C>A (n.1997+38C>A) c.1610+38C>A (n.1610+38C>A) c.1634+38C>A (n.1634+38C>A) c.1841+38C>A (n.1841+38C>A) c.61+38C>A c.*1767+38C>A (n.*1767+38C>A) c.1844+38C>A (n.1844+38C>A) c.515+38C>A (n.515+38C>A) c.41+38C>A (n.41+38C>A) c.734+38C>A (n.734+38C>A) c.*1764+38C>A (n.*1764+38C>A) n.2372+38C>A n.952+38C>A n.2848+38C>A n.962+38C>A c.*1236+38C>A (n.*1236+38C>A) n.2873+38C>A n.1061+38C>A c.1631+38C>A (n.1631+38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905544A>G | CA2786145881 | TSC1 | c.1994+37T>C (n.1994+37T>C) c.1997+37T>C (n.1997+37T>C) c.1610+37T>C (n.1610+37T>C) c.1634+37T>C (n.1634+37T>C) c.1841+37T>C (n.1841+37T>C) c.61+37T>C c.*1767+37T>C (n.*1767+37T>C) c.1844+37T>C (n.1844+37T>C) c.515+37T>C (n.515+37T>C) c.41+37T>C (n.41+37T>C) c.734+37T>C (n.734+37T>C) c.*1764+37T>C (n.*1764+37T>C) n.2372+37T>C n.952+37T>C n.2848+37T>C n.962+37T>C c.*1236+37T>C (n.*1236+37T>C) n.2873+37T>C n.1061+37T>C c.1631+37T>C (n.1631+37T>C) | |
9 | g.132905544A>T | CA2720724177 | TSC1 | c.1994+37T>A (n.1994+37T>A) c.1997+37T>A (n.1997+37T>A) c.1610+37T>A (n.1610+37T>A) c.1634+37T>A (n.1634+37T>A) c.1841+37T>A (n.1841+37T>A) c.61+37T>A c.*1767+37T>A (n.*1767+37T>A) c.1844+37T>A (n.1844+37T>A) c.515+37T>A (n.515+37T>A) c.41+37T>A (n.41+37T>A) c.734+37T>A (n.734+37T>A) c.*1764+37T>A (n.*1764+37T>A) n.2372+37T>A n.952+37T>A n.2848+37T>A n.962+37T>A c.*1236+37T>A (n.*1236+37T>A) n.2873+37T>A n.1061+37T>A c.1631+37T>A (n.1631+37T>A) | dbSNP |
9 | g.132905546C>G | CA2720724492 | TSC1 | c.1994+35G>C (n.1994+35G>C) c.1997+35G>C (n.1997+35G>C) c.1610+35G>C (n.1610+35G>C) c.1634+35G>C (n.1634+35G>C) c.1841+35G>C (n.1841+35G>C) c.61+35G>C c.*1767+35G>C (n.*1767+35G>C) c.1844+35G>C (n.1844+35G>C) c.515+35G>C (n.515+35G>C) c.41+35G>C (n.41+35G>C) c.734+35G>C (n.734+35G>C) c.*1764+35G>C (n.*1764+35G>C) n.2372+35G>C n.952+35G>C n.2848+35G>C n.962+35G>C c.*1236+35G>C (n.*1236+35G>C) n.2873+35G>C n.1061+35G>C c.1631+35G>C (n.1631+35G>C) | dbSNP |
9 | g.132905546C>T | CA2720724584 | TSC1 | c.1994+35G>A (n.1994+35G>A) c.1997+35G>A (n.1997+35G>A) c.1610+35G>A (n.1610+35G>A) c.1634+35G>A (n.1634+35G>A) c.1841+35G>A (n.1841+35G>A) c.61+35G>A c.*1767+35G>A (n.*1767+35G>A) c.1844+35G>A (n.1844+35G>A) c.515+35G>A (n.515+35G>A) c.41+35G>A (n.41+35G>A) c.734+35G>A (n.734+35G>A) c.*1764+35G>A (n.*1764+35G>A) n.2372+35G>A n.952+35G>A n.2848+35G>A n.962+35G>A c.*1236+35G>A (n.*1236+35G>A) n.2873+35G>A n.1061+35G>A c.1631+35G>A (n.1631+35G>A) | dbSNP |
9 | g.132905547A>G | CA2692287421 | TSC1 | c.1994+34T>C (n.1994+34T>C) c.1997+34T>C (n.1997+34T>C) c.1610+34T>C (n.1610+34T>C) c.1634+34T>C (n.1634+34T>C) c.1841+34T>C (n.1841+34T>C) c.61+34T>C c.*1767+34T>C (n.*1767+34T>C) c.1844+34T>C (n.1844+34T>C) c.515+34T>C (n.515+34T>C) c.41+34T>C (n.41+34T>C) c.734+34T>C (n.734+34T>C) c.*1764+34T>C (n.*1764+34T>C) n.2372+34T>C n.952+34T>C n.2848+34T>C n.962+34T>C c.*1236+34T>C (n.*1236+34T>C) n.2873+34T>C n.1061+34T>C c.1631+34T>C (n.1631+34T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132905548T>C | CA030419 | TSC1 | c.1994+33A>G (n.1994+33A>G) c.1997+33A>G (n.1997+33A>G) c.1610+33A>G (n.1610+33A>G) c.1634+33A>G (n.1634+33A>G) c.1841+33A>G (n.1841+33A>G) c.61+33A>G c.*1767+33A>G (n.*1767+33A>G) c.1844+33A>G (n.1844+33A>G) c.515+33A>G (n.515+33A>G) c.41+33A>G (n.41+33A>G) c.734+33A>G (n.734+33A>G) c.*1764+33A>G (n.*1764+33A>G) n.2372+33A>G n.952+33A>G n.2848+33A>G n.962+33A>G c.*1236+33A>G (n.*1236+33A>G) n.2873+33A>G n.1061+33A>G c.1631+33A>G (n.1631+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132905548T= | CA1882413329 | TSC1 | c.1994+33A= (n.1994+33A=) c.1997+33A= (n.1997+33A=) c.1610+33A= (n.1610+33A=) c.1634+33A= (n.1634+33A=) c.1841+33A= (n.1841+33A=) c.61+33A= c.*1767+33A= (n.*1767+33A=) c.1844+33A= (n.1844+33A=) c.515+33A= (n.515+33A=) c.41+33A= (n.41+33A=) c.734+33A= (n.734+33A=) c.*1764+33A= (n.*1764+33A=) n.2372+33A= n.952+33A= n.2848+33A= n.962+33A= c.*1236+33A= (n.*1236+33A=) n.2873+33A= n.1061+33A= c.1631+33A= (n.1631+33A=) | |
9 | g.132905549T>G | CA2720724586 | TSC1 | c.1994+32A>C (n.1994+32A>C) c.1997+32A>C (n.1997+32A>C) c.1610+32A>C (n.1610+32A>C) c.1634+32A>C (n.1634+32A>C) c.1841+32A>C (n.1841+32A>C) c.61+32A>C c.*1767+32A>C (n.*1767+32A>C) c.1844+32A>C (n.1844+32A>C) c.515+32A>C (n.515+32A>C) c.41+32A>C (n.41+32A>C) c.734+32A>C (n.734+32A>C) c.*1764+32A>C (n.*1764+32A>C) n.2372+32A>C n.952+32A>C n.2848+32A>C n.962+32A>C c.*1236+32A>C (n.*1236+32A>C) n.2873+32A>C n.1061+32A>C c.1631+32A>C (n.1631+32A>C) | dbSNP |
9 | g.132905550T>C | CA2692287422 | TSC1 | c.1994+31A>G (n.1994+31A>G) c.1997+31A>G (n.1997+31A>G) c.1610+31A>G (n.1610+31A>G) c.1634+31A>G (n.1634+31A>G) c.1841+31A>G (n.1841+31A>G) c.61+31A>G c.*1767+31A>G (n.*1767+31A>G) c.1844+31A>G (n.1844+31A>G) c.515+31A>G (n.515+31A>G) c.41+31A>G (n.41+31A>G) c.734+31A>G (n.734+31A>G) c.*1764+31A>G (n.*1764+31A>G) n.2372+31A>G n.952+31A>G n.2848+31A>G n.962+31A>G c.*1236+31A>G (n.*1236+31A>G) n.2873+31A>G n.1061+31A>G c.1631+31A>G (n.1631+31A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132905551A>T | CA2692287423 | TSC1 | c.1994+30T>A (n.1994+30T>A) c.1997+30T>A (n.1997+30T>A) c.1610+30T>A (n.1610+30T>A) c.1634+30T>A (n.1634+30T>A) c.1841+30T>A (n.1841+30T>A) c.61+30T>A c.*1767+30T>A (n.*1767+30T>A) c.1844+30T>A (n.1844+30T>A) c.515+30T>A (n.515+30T>A) c.41+30T>A (n.41+30T>A) c.734+30T>A (n.734+30T>A) c.*1764+30T>A (n.*1764+30T>A) n.2372+30T>A n.952+30T>A n.2848+30T>A n.962+30T>A c.*1236+30T>A (n.*1236+30T>A) n.2873+30T>A n.1061+30T>A c.1631+30T>A (n.1631+30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905552del | CA2720724592 | TSC1 | c.1994+30del (n.1994+30del) c.1997+30del (n.1997+30del) c.1610+30del (n.1610+30del) c.1634+30del (n.1634+30del) c.1841+30del (n.1841+30del) c.61+30del c.*1767+30del (n.*1767+30del) c.1844+30del (n.1844+30del) c.515+30del (n.515+30del) c.41+30del (n.41+30del) c.734+30del (n.734+30del) c.*1764+30del (n.*1764+30del) n.2372+30del n.952+30del n.2848+30del n.962+30del c.*1236+30del (n.*1236+30del) n.2873+30del n.1061+30del c.1631+30del (n.1631+30del) | dbSNP |
9 | g.132905552A>T | CA2692287424 | TSC1 | c.1994+29T>A (n.1994+29T>A) c.1997+29T>A (n.1997+29T>A) c.1610+29T>A (n.1610+29T>A) c.1634+29T>A (n.1634+29T>A) c.1841+29T>A (n.1841+29T>A) c.61+29T>A c.*1767+29T>A (n.*1767+29T>A) c.1844+29T>A (n.1844+29T>A) c.515+29T>A (n.515+29T>A) c.41+29T>A (n.41+29T>A) c.734+29T>A (n.734+29T>A) c.*1764+29T>A (n.*1764+29T>A) n.2372+29T>A n.952+29T>A n.2848+29T>A n.962+29T>A c.*1236+29T>A (n.*1236+29T>A) n.2873+29T>A n.1061+29T>A c.1631+29T>A (n.1631+29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905553C>A | CA2720724656 | TSC1 | c.1994+28G>T (n.1994+28G>T) c.1997+28G>T (n.1997+28G>T) c.1610+28G>T (n.1610+28G>T) c.1634+28G>T (n.1634+28G>T) c.1841+28G>T (n.1841+28G>T) c.61+28G>T c.*1767+28G>T (n.*1767+28G>T) c.1844+28G>T (n.1844+28G>T) c.515+28G>T (n.515+28G>T) c.41+28G>T (n.41+28G>T) c.734+28G>T (n.734+28G>T) c.*1764+28G>T (n.*1764+28G>T) n.2372+28G>T n.952+28G>T n.2848+28G>T n.962+28G>T c.*1236+28G>T (n.*1236+28G>T) n.2873+28G>T n.1061+28G>T c.1631+28G>T (n.1631+28G>T) | dbSNP |
9 | g.132905553C>T | CA2720724780 | TSC1 | c.1994+28G>A (n.1994+28G>A) c.1997+28G>A (n.1997+28G>A) c.1610+28G>A (n.1610+28G>A) c.1634+28G>A (n.1634+28G>A) c.1841+28G>A (n.1841+28G>A) c.61+28G>A c.*1767+28G>A (n.*1767+28G>A) c.1844+28G>A (n.1844+28G>A) c.515+28G>A (n.515+28G>A) c.41+28G>A (n.41+28G>A) c.734+28G>A (n.734+28G>A) c.*1764+28G>A (n.*1764+28G>A) n.2372+28G>A n.952+28G>A n.2848+28G>A n.962+28G>A c.*1236+28G>A (n.*1236+28G>A) n.2873+28G>A n.1061+28G>A c.1631+28G>A (n.1631+28G>A) | dbSNP |
9 | g.132905555C>A | CA2720512119 | TSC1 | c.1994+26G>T (n.1994+26G>T) c.1997+26G>T (n.1997+26G>T) c.1610+26G>T (n.1610+26G>T) c.1634+26G>T (n.1634+26G>T) c.1841+26G>T (n.1841+26G>T) c.61+26G>T c.*1767+26G>T (n.*1767+26G>T) c.1844+26G>T (n.1844+26G>T) c.515+26G>T (n.515+26G>T) c.41+26G>T (n.41+26G>T) c.734+26G>T (n.734+26G>T) c.*1764+26G>T (n.*1764+26G>T) n.2372+26G>T n.952+26G>T n.2848+26G>T n.962+26G>T c.*1236+26G>T (n.*1236+26G>T) n.2873+26G>T n.1061+26G>T c.1631+26G>T (n.1631+26G>T) | dbSNP |
9 | g.132905555C= | CA1882413330 | TSC1 | c.1994+26G= (n.1994+26G=) c.1997+26G= (n.1997+26G=) c.1610+26G= (n.1610+26G=) c.1634+26G= (n.1634+26G=) c.1841+26G= (n.1841+26G=) c.61+26G= c.*1767+26G= (n.*1767+26G=) c.1844+26G= (n.1844+26G=) c.515+26G= (n.515+26G=) c.41+26G= (n.41+26G=) c.734+26G= (n.734+26G=) c.*1764+26G= (n.*1764+26G=) n.2372+26G= n.952+26G= n.2848+26G= n.962+26G= c.*1236+26G= (n.*1236+26G=) n.2873+26G= n.1061+26G= c.1631+26G= (n.1631+26G=) | |
9 | g.132905555C>G | CA2720512118 | TSC1 | c.1994+26G>C (n.1994+26G>C) c.1997+26G>C (n.1997+26G>C) c.1610+26G>C (n.1610+26G>C) c.1634+26G>C (n.1634+26G>C) c.1841+26G>C (n.1841+26G>C) c.61+26G>C c.*1767+26G>C (n.*1767+26G>C) c.1844+26G>C (n.1844+26G>C) c.515+26G>C (n.515+26G>C) c.41+26G>C (n.41+26G>C) c.734+26G>C (n.734+26G>C) c.*1764+26G>C (n.*1764+26G>C) n.2372+26G>C n.952+26G>C n.2848+26G>C n.962+26G>C c.*1236+26G>C (n.*1236+26G>C) n.2873+26G>C n.1061+26G>C c.1631+26G>C (n.1631+26G>C) | dbSNP |
9 | g.132905555C>T | CA1129684841 | TSC1 | c.1994+26G>A (n.1994+26G>A) c.1997+26G>A (n.1997+26G>A) c.1610+26G>A (n.1610+26G>A) c.1634+26G>A (n.1634+26G>A) c.1841+26G>A (n.1841+26G>A) c.61+26G>A c.*1767+26G>A (n.*1767+26G>A) c.1844+26G>A (n.1844+26G>A) c.515+26G>A (n.515+26G>A) c.41+26G>A (n.41+26G>A) c.734+26G>A (n.734+26G>A) c.*1764+26G>A (n.*1764+26G>A) n.2372+26G>A n.952+26G>A n.2848+26G>A n.962+26G>A c.*1236+26G>A (n.*1236+26G>A) n.2873+26G>A n.1061+26G>A c.1631+26G>A (n.1631+26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132905557G>A | CA2720724861 | TSC1 | c.1994+24C>T (n.1994+24C>T) c.1997+24C>T (n.1997+24C>T) c.1610+24C>T (n.1610+24C>T) c.1634+24C>T (n.1634+24C>T) c.1841+24C>T (n.1841+24C>T) c.61+24C>T c.*1767+24C>T (n.*1767+24C>T) c.1844+24C>T (n.1844+24C>T) c.515+24C>T (n.515+24C>T) c.41+24C>T (n.41+24C>T) c.734+24C>T (n.734+24C>T) c.*1764+24C>T (n.*1764+24C>T) n.2372+24C>T n.952+24C>T n.2848+24C>T n.962+24C>T c.*1236+24C>T (n.*1236+24C>T) n.2873+24C>T n.1061+24C>T c.1631+24C>T (n.1631+24C>T) | dbSNP |
9 | g.132905557G>C | CA2720724827 | TSC1 | c.1994+24C>G (n.1994+24C>G) c.1997+24C>G (n.1997+24C>G) c.1610+24C>G (n.1610+24C>G) c.1634+24C>G (n.1634+24C>G) c.1841+24C>G (n.1841+24C>G) c.61+24C>G c.*1767+24C>G (n.*1767+24C>G) c.1844+24C>G (n.1844+24C>G) c.515+24C>G (n.515+24C>G) c.41+24C>G (n.41+24C>G) c.734+24C>G (n.734+24C>G) c.*1764+24C>G (n.*1764+24C>G) n.2372+24C>G n.952+24C>G n.2848+24C>G n.962+24C>G c.*1236+24C>G (n.*1236+24C>G) n.2873+24C>G n.1061+24C>G c.1631+24C>G (n.1631+24C>G) | dbSNP |
9 | g.132905558_132905559insGGA | CA2720724796 | TSC1 | c.1994+24_1994+25insCTC (n.1994+24_1994+25insCTC) c.1997+24_1997+25insCTC (n.1997+24_1997+25insCTC) c.1610+24_1610+25insCTC (n.1610+24_1610+25insCTC) c.1634+24_1634+25insCTC (n.1634+24_1634+25insCTC) c.1841+24_1841+25insCTC (n.1841+24_1841+25insCTC) c.61+24_61+25insCTC c.*1767+24_*1767+25insCTC (n.*1767+24_*1767+25insCTC) c.1844+24_1844+25insCTC (n.1844+24_1844+25insCTC) c.515+24_515+25insCTC (n.515+24_515+25insCTC) c.41+24_41+25insCTC (n.41+24_41+25insCTC) c.734+24_734+25insCTC (n.734+24_734+25insCTC) c.*1764+24_*1764+25insCTC (n.*1764+24_*1764+25insCTC) n.2372+24_2372+25insCTC n.952+24_952+25insCTC n.2848+24_2848+25insCTC n.962+24_962+25insCTC c.*1236+24_*1236+25insCTC (n.*1236+24_*1236+25insCTC) n.2873+24_2873+25insCTC n.1061+24_1061+25insCTC c.1631+24_1631+25insCTC (n.1631+24_1631+25insCTC) | dbSNP |
9 | g.132905558A>G | CA2692287425 | TSC1 | c.1994+23T>C (n.1994+23T>C) c.1997+23T>C (n.1997+23T>C) c.1610+23T>C (n.1610+23T>C) c.1634+23T>C (n.1634+23T>C) c.1841+23T>C (n.1841+23T>C) c.61+23T>C c.*1767+23T>C (n.*1767+23T>C) c.1844+23T>C (n.1844+23T>C) c.515+23T>C (n.515+23T>C) c.41+23T>C (n.41+23T>C) c.734+23T>C (n.734+23T>C) c.*1764+23T>C (n.*1764+23T>C) n.2372+23T>C n.952+23T>C n.2848+23T>C n.962+23T>C c.*1236+23T>C (n.*1236+23T>C) n.2873+23T>C n.1061+23T>C c.1631+23T>C (n.1631+23T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132905563_132905564del | CA2692287426 | TSC1 | c.1994+21_1994+22del (n.1994+21_1994+22del) c.1997+21_1997+22del (n.1997+21_1997+22del) c.1610+21_1610+22del (n.1610+21_1610+22del) c.1634+21_1634+22del (n.1634+21_1634+22del) c.1841+21_1841+22del (n.1841+21_1841+22del) c.61+21_61+22del c.*1767+21_*1767+22del (n.*1767+21_*1767+22del) c.1844+21_1844+22del (n.1844+21_1844+22del) c.515+21_515+22del (n.515+21_515+22del) c.41+21_41+22del (n.41+21_41+22del) c.734+21_734+22del (n.734+21_734+22del) c.*1764+21_*1764+22del (n.*1764+21_*1764+22del) n.2372+21_2372+22del n.952+21_952+22del n.2848+21_2848+22del n.962+21_962+22del c.*1236+21_*1236+22del (n.*1236+21_*1236+22del) n.2873+21_2873+22del n.1061+21_1061+22del c.1631+21_1631+22del (n.1631+21_1631+22del) | gnomAD v4 |
9 | g.132905560G>A | CA860672922 | TSC1 | c.1994+21C>T (n.1994+21C>T) c.1997+21C>T (n.1997+21C>T) c.1610+21C>T (n.1610+21C>T) c.1634+21C>T (n.1634+21C>T) c.1841+21C>T (n.1841+21C>T) c.61+21C>T c.*1767+21C>T (n.*1767+21C>T) c.1844+21C>T (n.1844+21C>T) c.515+21C>T (n.515+21C>T) c.41+21C>T (n.41+21C>T) c.734+21C>T (n.734+21C>T) c.*1764+21C>T (n.*1764+21C>T) n.2372+21C>T n.952+21C>T n.2848+21C>T n.962+21C>T c.*1236+21C>T (n.*1236+21C>T) n.2873+21C>T n.1061+21C>T c.1631+21C>T (n.1631+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132905560G>C | CA030410 | TSC1 | c.1994+21C>G (n.1994+21C>G) c.1997+21C>G (n.1997+21C>G) c.1610+21C>G (n.1610+21C>G) c.1634+21C>G (n.1634+21C>G) c.1841+21C>G (n.1841+21C>G) c.61+21C>G c.*1767+21C>G (n.*1767+21C>G) c.1844+21C>G (n.1844+21C>G) c.515+21C>G (n.515+21C>G) c.41+21C>G (n.41+21C>G) c.734+21C>G (n.734+21C>G) c.*1764+21C>G (n.*1764+21C>G) n.2372+21C>G n.952+21C>G n.2848+21C>G n.962+21C>G c.*1236+21C>G (n.*1236+21C>G) n.2873+21C>G n.1061+21C>G c.1631+21C>G (n.1631+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132905560G= | CA1882413333 | TSC1 | c.1994+21C= (n.1994+21C=) c.1997+21C= (n.1997+21C=) c.1610+21C= (n.1610+21C=) c.1634+21C= (n.1634+21C=) c.1841+21C= (n.1841+21C=) c.61+21C= c.*1767+21C= (n.*1767+21C=) c.1844+21C= (n.1844+21C=) c.515+21C= (n.515+21C=) c.41+21C= (n.41+21C=) c.734+21C= (n.734+21C=) c.*1764+21C= (n.*1764+21C=) n.2372+21C= n.952+21C= n.2848+21C= n.962+21C= c.*1236+21C= (n.*1236+21C=) n.2873+21C= n.1061+21C= c.1631+21C= (n.1631+21C=) | |
9 | g.132905560G>T | CA200888050 | TSC1 | c.1994+21C>A (n.1994+21C>A) c.1997+21C>A (n.1997+21C>A) c.1610+21C>A (n.1610+21C>A) c.1634+21C>A (n.1634+21C>A) c.1841+21C>A (n.1841+21C>A) c.61+21C>A c.*1767+21C>A (n.*1767+21C>A) c.1844+21C>A (n.1844+21C>A) c.515+21C>A (n.515+21C>A) c.41+21C>A (n.41+21C>A) c.734+21C>A (n.734+21C>A) c.*1764+21C>A (n.*1764+21C>A) n.2372+21C>A n.952+21C>A n.2848+21C>A n.962+21C>A c.*1236+21C>A (n.*1236+21C>A) n.2873+21C>A n.1061+21C>A c.1631+21C>A (n.1631+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905562G>A | CA2720724926 | TSC1 | c.1994+19C>T (n.1994+19C>T) c.1997+19C>T (n.1997+19C>T) c.1610+19C>T (n.1610+19C>T) c.1634+19C>T (n.1634+19C>T) c.1841+19C>T (n.1841+19C>T) c.61+19C>T c.*1767+19C>T (n.*1767+19C>T) c.1844+19C>T (n.1844+19C>T) c.515+19C>T (n.515+19C>T) c.41+19C>T (n.41+19C>T) c.734+19C>T (n.734+19C>T) c.*1764+19C>T (n.*1764+19C>T) n.2372+19C>T n.952+19C>T n.2848+19C>T n.962+19C>T c.*1236+19C>T (n.*1236+19C>T) n.2873+19C>T n.1061+19C>T c.1631+19C>T (n.1631+19C>T) | dbSNP |
9 | g.132905562G>C | CA2580079893 | TSC1 | c.1994+19C>G (n.1994+19C>G) c.1997+19C>G (n.1997+19C>G) c.1610+19C>G (n.1610+19C>G) c.1634+19C>G (n.1634+19C>G) c.1841+19C>G (n.1841+19C>G) c.61+19C>G c.*1767+19C>G (n.*1767+19C>G) c.1844+19C>G (n.1844+19C>G) c.515+19C>G (n.515+19C>G) c.41+19C>G (n.41+19C>G) c.734+19C>G (n.734+19C>G) c.*1764+19C>G (n.*1764+19C>G) n.2372+19C>G n.952+19C>G n.2848+19C>G n.962+19C>G c.*1236+19C>G (n.*1236+19C>G) n.2873+19C>G n.1061+19C>G c.1631+19C>G (n.1631+19C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905563A= | CA1882413335 | TSC1 | c.1994+18T= (n.1994+18T=) c.1997+18T= (n.1997+18T=) c.1610+18T= (n.1610+18T=) c.1634+18T= (n.1634+18T=) c.1841+18T= (n.1841+18T=) c.61+18T= c.*1767+18T= (n.*1767+18T=) c.1844+18T= (n.1844+18T=) c.515+18T= (n.515+18T=) c.41+18T= (n.41+18T=) c.734+18T= (n.734+18T=) c.*1764+18T= (n.*1764+18T=) n.2372+18T= n.952+18T= n.2848+18T= n.962+18T= c.*1236+18T= (n.*1236+18T=) n.2873+18T= n.1061+18T= c.1631+18T= (n.1631+18T=) | |
9 | g.132905563A>G | CA591361268 | TSC1 | c.1994+18T>C (n.1994+18T>C) c.1997+18T>C (n.1997+18T>C) c.1610+18T>C (n.1610+18T>C) c.1634+18T>C (n.1634+18T>C) c.1841+18T>C (n.1841+18T>C) c.61+18T>C c.*1767+18T>C (n.*1767+18T>C) c.1844+18T>C (n.1844+18T>C) c.515+18T>C (n.515+18T>C) c.41+18T>C (n.41+18T>C) c.734+18T>C (n.734+18T>C) c.*1764+18T>C (n.*1764+18T>C) n.2372+18T>C n.952+18T>C n.2848+18T>C n.962+18T>C c.*1236+18T>C (n.*1236+18T>C) n.2873+18T>C n.1061+18T>C c.1631+18T>C (n.1631+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.132905563A>T | CA030395 | TSC1 | c.1994+18T>A (n.1994+18T>A) c.1997+18T>A (n.1997+18T>A) c.1610+18T>A (n.1610+18T>A) c.1634+18T>A (n.1634+18T>A) c.1841+18T>A (n.1841+18T>A) c.61+18T>A c.*1767+18T>A (n.*1767+18T>A) c.1844+18T>A (n.1844+18T>A) c.515+18T>A (n.515+18T>A) c.41+18T>A (n.41+18T>A) c.734+18T>A (n.734+18T>A) c.*1764+18T>A (n.*1764+18T>A) n.2372+18T>A n.952+18T>A n.2848+18T>A n.962+18T>A c.*1236+18T>A (n.*1236+18T>A) n.2873+18T>A n.1061+18T>A c.1631+18T>A (n.1631+18T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132905564G>A | CA2573144267 | TSC1 | c.1994+17C>T (n.1994+17C>T) c.1997+17C>T (n.1997+17C>T) c.1610+17C>T (n.1610+17C>T) c.1634+17C>T (n.1634+17C>T) c.1841+17C>T (n.1841+17C>T) c.61+17C>T c.*1767+17C>T (n.*1767+17C>T) c.1844+17C>T (n.1844+17C>T) c.515+17C>T (n.515+17C>T) c.41+17C>T (n.41+17C>T) c.734+17C>T (n.734+17C>T) c.*1764+17C>T (n.*1764+17C>T) n.2372+17C>T n.952+17C>T n.2848+17C>T n.962+17C>T c.*1236+17C>T (n.*1236+17C>T) n.2873+17C>T n.1061+17C>T c.1631+17C>T (n.1631+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905564G>C | CA005704 | TSC1 | c.1994+17C>G (n.1994+17C>G) c.1997+17C>G (n.1997+17C>G) c.1610+17C>G (n.1610+17C>G) c.1634+17C>G (n.1634+17C>G) c.1841+17C>G (n.1841+17C>G) c.61+17C>G c.*1767+17C>G (n.*1767+17C>G) c.1844+17C>G (n.1844+17C>G) c.515+17C>G (n.515+17C>G) c.41+17C>G (n.41+17C>G) c.734+17C>G (n.734+17C>G) c.*1764+17C>G (n.*1764+17C>G) n.2372+17C>G n.952+17C>G n.2848+17C>G n.962+17C>G c.*1236+17C>G (n.*1236+17C>G) n.2873+17C>G n.1061+17C>G c.1631+17C>G (n.1631+17C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905564G= | CA1882413336 | TSC1 | c.1994+17C= (n.1994+17C=) c.1997+17C= (n.1997+17C=) c.1610+17C= (n.1610+17C=) c.1634+17C= (n.1634+17C=) c.1841+17C= (n.1841+17C=) c.61+17C= c.*1767+17C= (n.*1767+17C=) c.1844+17C= (n.1844+17C=) c.515+17C= (n.515+17C=) c.41+17C= (n.41+17C=) c.734+17C= (n.734+17C=) c.*1764+17C= (n.*1764+17C=) n.2372+17C= n.952+17C= n.2848+17C= n.962+17C= c.*1236+17C= (n.*1236+17C=) n.2873+17C= n.1061+17C= c.1631+17C= (n.1631+17C=) | |
9 | g.132905565T>A | CA1882413339 | TSC1 | c.1994+16A>T (n.1994+16A>T) c.1997+16A>T (n.1997+16A>T) c.1610+16A>T (n.1610+16A>T) c.1634+16A>T (n.1634+16A>T) c.1841+16A>T (n.1841+16A>T) c.61+16A>T c.*1767+16A>T (n.*1767+16A>T) c.1844+16A>T (n.1844+16A>T) c.515+16A>T (n.515+16A>T) c.41+16A>T (n.41+16A>T) c.734+16A>T (n.734+16A>T) c.*1764+16A>T (n.*1764+16A>T) n.2372+16A>T n.952+16A>T n.2848+16A>T n.962+16A>T c.*1236+16A>T (n.*1236+16A>T) n.2873+16A>T n.1061+16A>T c.1631+16A>T (n.1631+16A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905565T>C | CA030377 | TSC1 | c.1994+16A>G (n.1994+16A>G) c.1997+16A>G (n.1997+16A>G) c.1610+16A>G (n.1610+16A>G) c.1634+16A>G (n.1634+16A>G) c.1841+16A>G (n.1841+16A>G) c.61+16A>G c.*1767+16A>G (n.*1767+16A>G) c.1844+16A>G (n.1844+16A>G) c.515+16A>G (n.515+16A>G) c.41+16A>G (n.41+16A>G) c.734+16A>G (n.734+16A>G) c.*1764+16A>G (n.*1764+16A>G) n.2372+16A>G n.952+16A>G n.2848+16A>G n.962+16A>G c.*1236+16A>G (n.*1236+16A>G) n.2873+16A>G n.1061+16A>G c.1631+16A>G (n.1631+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132905565T>G | CA2720459725 | TSC1 | c.1994+16A>C (n.1994+16A>C) c.1997+16A>C (n.1997+16A>C) c.1610+16A>C (n.1610+16A>C) c.1634+16A>C (n.1634+16A>C) c.1841+16A>C (n.1841+16A>C) c.61+16A>C c.*1767+16A>C (n.*1767+16A>C) c.1844+16A>C (n.1844+16A>C) c.515+16A>C (n.515+16A>C) c.41+16A>C (n.41+16A>C) c.734+16A>C (n.734+16A>C) c.*1764+16A>C (n.*1764+16A>C) n.2372+16A>C n.952+16A>C n.2848+16A>C n.962+16A>C c.*1236+16A>C (n.*1236+16A>C) n.2873+16A>C n.1061+16A>C c.1631+16A>C (n.1631+16A>C) | dbSNP |
9 | g.132905565T= | CA1882413338 | TSC1 | c.1994+16A= (n.1994+16A=) c.1997+16A= (n.1997+16A=) c.1610+16A= (n.1610+16A=) c.1634+16A= (n.1634+16A=) c.1841+16A= (n.1841+16A=) c.61+16A= c.*1767+16A= (n.*1767+16A=) c.1844+16A= (n.1844+16A=) c.515+16A= (n.515+16A=) c.41+16A= (n.41+16A=) c.734+16A= (n.734+16A=) c.*1764+16A= (n.*1764+16A=) n.2372+16A= n.952+16A= n.2848+16A= n.962+16A= c.*1236+16A= (n.*1236+16A=) n.2873+16A= n.1061+16A= c.1631+16A= (n.1631+16A=) | |
9 | g.132905566G>A | CA860672934 | TSC1 | c.1994+15C>T (n.1994+15C>T) c.1997+15C>T (n.1997+15C>T) c.1610+15C>T (n.1610+15C>T) c.1634+15C>T (n.1634+15C>T) c.1841+15C>T (n.1841+15C>T) c.61+15C>T c.*1767+15C>T (n.*1767+15C>T) c.1844+15C>T (n.1844+15C>T) c.515+15C>T (n.515+15C>T) c.41+15C>T (n.41+15C>T) c.734+15C>T (n.734+15C>T) c.*1764+15C>T (n.*1764+15C>T) n.2372+15C>T n.952+15C>T n.2848+15C>T n.962+15C>T c.*1236+15C>T (n.*1236+15C>T) n.2873+15C>T n.1061+15C>T c.1631+15C>T (n.1631+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905566G>C | CA2720489114 | TSC1 | c.1994+15C>G (n.1994+15C>G) c.1997+15C>G (n.1997+15C>G) c.1610+15C>G (n.1610+15C>G) c.1634+15C>G (n.1634+15C>G) c.1841+15C>G (n.1841+15C>G) c.61+15C>G c.*1767+15C>G (n.*1767+15C>G) c.1844+15C>G (n.1844+15C>G) c.515+15C>G (n.515+15C>G) c.41+15C>G (n.41+15C>G) c.734+15C>G (n.734+15C>G) c.*1764+15C>G (n.*1764+15C>G) n.2372+15C>G n.952+15C>G n.2848+15C>G n.962+15C>G c.*1236+15C>G (n.*1236+15C>G) n.2873+15C>G n.1061+15C>G c.1631+15C>G (n.1631+15C>G) | dbSNP |
9 | g.132905566G= | CA1882413340 | TSC1 | c.1994+15C= (n.1994+15C=) c.1997+15C= (n.1997+15C=) c.1610+15C= (n.1610+15C=) c.1634+15C= (n.1634+15C=) c.1841+15C= (n.1841+15C=) c.61+15C= c.*1767+15C= (n.*1767+15C=) c.1844+15C= (n.1844+15C=) c.515+15C= (n.515+15C=) c.41+15C= (n.41+15C=) c.734+15C= (n.734+15C=) c.*1764+15C= (n.*1764+15C=) n.2372+15C= n.952+15C= n.2848+15C= n.962+15C= c.*1236+15C= (n.*1236+15C=) n.2873+15C= n.1061+15C= c.1631+15C= (n.1631+15C=) | |
9 | g.132905567C>G | CA2720725190 | TSC1 | c.1994+14G>C (n.1994+14G>C) c.1997+14G>C (n.1997+14G>C) c.1610+14G>C (n.1610+14G>C) c.1634+14G>C (n.1634+14G>C) c.1841+14G>C (n.1841+14G>C) c.61+14G>C c.*1767+14G>C (n.*1767+14G>C) c.1844+14G>C (n.1844+14G>C) c.515+14G>C (n.515+14G>C) c.41+14G>C (n.41+14G>C) c.734+14G>C (n.734+14G>C) c.*1764+14G>C (n.*1764+14G>C) n.2372+14G>C n.952+14G>C n.2848+14G>C n.962+14G>C c.*1236+14G>C (n.*1236+14G>C) n.2873+14G>C n.1061+14G>C c.1631+14G>C (n.1631+14G>C) | dbSNP |
9 | g.132905567C>T | CA2720724929 | TSC1 | c.1994+14G>A (n.1994+14G>A) c.1997+14G>A (n.1997+14G>A) c.1610+14G>A (n.1610+14G>A) c.1634+14G>A (n.1634+14G>A) c.1841+14G>A (n.1841+14G>A) c.61+14G>A c.*1767+14G>A (n.*1767+14G>A) c.1844+14G>A (n.1844+14G>A) c.515+14G>A (n.515+14G>A) c.41+14G>A (n.41+14G>A) c.734+14G>A (n.734+14G>A) c.*1764+14G>A (n.*1764+14G>A) n.2372+14G>A n.952+14G>A n.2848+14G>A n.962+14G>A c.*1236+14G>A (n.*1236+14G>A) n.2873+14G>A n.1061+14G>A c.1631+14G>A (n.1631+14G>A) | dbSNP |
9 | g.132905568C>T | CA2580079894 | TSC1 | c.1994+13G>A (n.1994+13G>A) c.1997+13G>A (n.1997+13G>A) c.1610+13G>A (n.1610+13G>A) c.1634+13G>A (n.1634+13G>A) c.1841+13G>A (n.1841+13G>A) c.61+13G>A c.*1767+13G>A (n.*1767+13G>A) c.1844+13G>A (n.1844+13G>A) c.515+13G>A (n.515+13G>A) c.41+13G>A (n.41+13G>A) c.734+13G>A (n.734+13G>A) c.*1764+13G>A (n.*1764+13G>A) n.2372+13G>A n.952+13G>A n.2848+13G>A n.962+13G>A c.*1236+13G>A (n.*1236+13G>A) n.2873+13G>A n.1061+13G>A c.1631+13G>A (n.1631+13G>A) | ClinVar |
9 | g.132905569C>A | CA591361269 | TSC1 | c.1994+12G>T (n.1994+12G>T) c.1997+12G>T (n.1997+12G>T) c.1610+12G>T (n.1610+12G>T) c.1634+12G>T (n.1634+12G>T) c.1841+12G>T (n.1841+12G>T) c.61+12G>T c.*1767+12G>T (n.*1767+12G>T) c.1844+12G>T (n.1844+12G>T) c.515+12G>T (n.515+12G>T) c.41+12G>T (n.41+12G>T) c.734+12G>T (n.734+12G>T) c.*1764+12G>T (n.*1764+12G>T) n.2372+12G>T n.952+12G>T n.2848+12G>T n.962+12G>T c.*1236+12G>T (n.*1236+12G>T) n.2873+12G>T n.1061+12G>T c.1631+12G>T (n.1631+12G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132905569C= | CA1882413341 | TSC1 | c.1994+12G= (n.1994+12G=) c.1997+12G= (n.1997+12G=) c.1610+12G= (n.1610+12G=) c.1634+12G= (n.1634+12G=) c.1841+12G= (n.1841+12G=) c.61+12G= c.*1767+12G= (n.*1767+12G=) c.1844+12G= (n.1844+12G=) c.515+12G= (n.515+12G=) c.41+12G= (n.41+12G=) c.734+12G= (n.734+12G=) c.*1764+12G= (n.*1764+12G=) n.2372+12G= n.952+12G= n.2848+12G= n.962+12G= c.*1236+12G= (n.*1236+12G=) n.2873+12G= n.1061+12G= c.1631+12G= (n.1631+12G=) | |
9 | g.132905569C>G | CA2720490828 | TSC1 | c.1994+12G>C (n.1994+12G>C) c.1997+12G>C (n.1997+12G>C) c.1610+12G>C (n.1610+12G>C) c.1634+12G>C (n.1634+12G>C) c.1841+12G>C (n.1841+12G>C) c.61+12G>C c.*1767+12G>C (n.*1767+12G>C) c.1844+12G>C (n.1844+12G>C) c.515+12G>C (n.515+12G>C) c.41+12G>C (n.41+12G>C) c.734+12G>C (n.734+12G>C) c.*1764+12G>C (n.*1764+12G>C) n.2372+12G>C n.952+12G>C n.2848+12G>C n.962+12G>C c.*1236+12G>C (n.*1236+12G>C) n.2873+12G>C n.1061+12G>C c.1631+12G>C (n.1631+12G>C) | dbSNP |
9 | g.132905569C>T | CA2697558150 | TSC1 | c.1994+12G>A (n.1994+12G>A) c.1997+12G>A (n.1997+12G>A) c.1610+12G>A (n.1610+12G>A) c.1634+12G>A (n.1634+12G>A) c.1841+12G>A (n.1841+12G>A) c.61+12G>A c.*1767+12G>A (n.*1767+12G>A) c.1844+12G>A (n.1844+12G>A) c.515+12G>A (n.515+12G>A) c.41+12G>A (n.41+12G>A) c.734+12G>A (n.734+12G>A) c.*1764+12G>A (n.*1764+12G>A) n.2372+12G>A n.952+12G>A n.2848+12G>A n.962+12G>A c.*1236+12G>A (n.*1236+12G>A) n.2873+12G>A n.1061+12G>A c.1631+12G>A (n.1631+12G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905570C>T | CA2720725215 | TSC1 | c.1994+11G>A (n.1994+11G>A) c.1997+11G>A (n.1997+11G>A) c.1610+11G>A (n.1610+11G>A) c.1634+11G>A (n.1634+11G>A) c.1841+11G>A (n.1841+11G>A) c.61+11G>A c.*1767+11G>A (n.*1767+11G>A) c.1844+11G>A (n.1844+11G>A) c.515+11G>A (n.515+11G>A) c.41+11G>A (n.41+11G>A) c.734+11G>A (n.734+11G>A) c.*1764+11G>A (n.*1764+11G>A) n.2372+11G>A n.952+11G>A n.2848+11G>A n.962+11G>A c.*1236+11G>A (n.*1236+11G>A) n.2873+11G>A n.1061+11G>A c.1631+11G>A (n.1631+11G>A) | dbSNP |
9 | g.132905571A>T | CA2692287427 | TSC1 | c.1994+10T>A (n.1994+10T>A) c.1997+10T>A (n.1997+10T>A) c.1610+10T>A (n.1610+10T>A) c.1634+10T>A (n.1634+10T>A) c.1841+10T>A (n.1841+10T>A) c.61+10T>A c.*1767+10T>A (n.*1767+10T>A) c.1844+10T>A (n.1844+10T>A) c.515+10T>A (n.515+10T>A) c.41+10T>A (n.41+10T>A) c.734+10T>A (n.734+10T>A) c.*1764+10T>A (n.*1764+10T>A) n.2372+10T>A n.952+10T>A n.2848+10T>A n.962+10T>A c.*1236+10T>A (n.*1236+10T>A) n.2873+10T>A n.1061+10T>A c.1631+10T>A (n.1631+10T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905572G>A | CA16612575 | TSC1 | c.1994+9C>T (n.1994+9C>T) c.1997+9C>T (n.1997+9C>T) c.1610+9C>T (n.1610+9C>T) c.1634+9C>T (n.1634+9C>T) c.1841+9C>T (n.1841+9C>T) c.61+9C>T c.*1767+9C>T (n.*1767+9C>T) c.1844+9C>T (n.1844+9C>T) c.515+9C>T (n.515+9C>T) c.41+9C>T (n.41+9C>T) c.734+9C>T (n.734+9C>T) c.*1764+9C>T (n.*1764+9C>T) n.2372+9C>T n.952+9C>T n.2848+9C>T n.962+9C>T c.*1236+9C>T (n.*1236+9C>T) n.2873+9C>T n.1061+9C>T c.1631+9C>T (n.1631+9C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905572G>C | CA200888058 | TSC1 | c.1994+9C>G (n.1994+9C>G) c.1997+9C>G (n.1997+9C>G) c.1610+9C>G (n.1610+9C>G) c.1634+9C>G (n.1634+9C>G) c.1841+9C>G (n.1841+9C>G) c.61+9C>G c.*1767+9C>G (n.*1767+9C>G) c.1844+9C>G (n.1844+9C>G) c.515+9C>G (n.515+9C>G) c.41+9C>G (n.41+9C>G) c.734+9C>G (n.734+9C>G) c.*1764+9C>G (n.*1764+9C>G) n.2372+9C>G n.952+9C>G n.2848+9C>G n.962+9C>G c.*1236+9C>G (n.*1236+9C>G) n.2873+9C>G n.1061+9C>G c.1631+9C>G (n.1631+9C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905572G= | CA1882413344 | TSC1 | c.1994+9C= (n.1994+9C=) c.1997+9C= (n.1997+9C=) c.1610+9C= (n.1610+9C=) c.1634+9C= (n.1634+9C=) c.1841+9C= (n.1841+9C=) c.61+9C= c.*1767+9C= (n.*1767+9C=) c.1844+9C= (n.1844+9C=) c.515+9C= (n.515+9C=) c.41+9C= (n.41+9C=) c.734+9C= (n.734+9C=) c.*1764+9C= (n.*1764+9C=) n.2372+9C= n.952+9C= n.2848+9C= n.962+9C= c.*1236+9C= (n.*1236+9C=) n.2873+9C= n.1061+9C= c.1631+9C= (n.1631+9C=) | |
9 | g.132905573T>A | CA2720512120 | TSC1 | c.1994+8A>T (n.1994+8A>T) c.1997+8A>T (n.1997+8A>T) c.1610+8A>T (n.1610+8A>T) c.1634+8A>T (n.1634+8A>T) c.1841+8A>T (n.1841+8A>T) c.61+8A>T c.*1767+8A>T (n.*1767+8A>T) c.1844+8A>T (n.1844+8A>T) c.515+8A>T (n.515+8A>T) c.41+8A>T (n.41+8A>T) c.734+8A>T (n.734+8A>T) c.*1764+8A>T (n.*1764+8A>T) n.2372+8A>T n.952+8A>T n.2848+8A>T n.962+8A>T c.*1236+8A>T (n.*1236+8A>T) n.2873+8A>T n.1061+8A>T c.1631+8A>T (n.1631+8A>T) | dbSNP |
9 | g.132905573T>G | CA1882413347 | TSC1 | c.1994+8A>C (n.1994+8A>C) c.1997+8A>C (n.1997+8A>C) c.1610+8A>C (n.1610+8A>C) c.1634+8A>C (n.1634+8A>C) c.1841+8A>C (n.1841+8A>C) c.61+8A>C c.*1767+8A>C (n.*1767+8A>C) c.1844+8A>C (n.1844+8A>C) c.515+8A>C (n.515+8A>C) c.41+8A>C (n.41+8A>C) c.734+8A>C (n.734+8A>C) c.*1764+8A>C (n.*1764+8A>C) n.2372+8A>C n.952+8A>C n.2848+8A>C n.962+8A>C c.*1236+8A>C (n.*1236+8A>C) n.2873+8A>C n.1061+8A>C c.1631+8A>C (n.1631+8A>C) | dbSNP |
9 | g.132905573T= | CA1882413346 | TSC1 | c.1994+8A= (n.1994+8A=) c.1997+8A= (n.1997+8A=) c.1610+8A= (n.1610+8A=) c.1634+8A= (n.1634+8A=) c.1841+8A= (n.1841+8A=) c.61+8A= c.*1767+8A= (n.*1767+8A=) c.1844+8A= (n.1844+8A=) c.515+8A= (n.515+8A=) c.41+8A= (n.41+8A=) c.734+8A= (n.734+8A=) c.*1764+8A= (n.*1764+8A=) n.2372+8A= n.952+8A= n.2848+8A= n.962+8A= c.*1236+8A= (n.*1236+8A=) n.2873+8A= n.1061+8A= c.1631+8A= (n.1631+8A=) | |
9 | g.132905574C>A | CA2720725235 | TSC1 | c.1994+7G>T (n.1994+7G>T) c.1997+7G>T (n.1997+7G>T) c.1610+7G>T (n.1610+7G>T) c.1634+7G>T (n.1634+7G>T) c.1841+7G>T (n.1841+7G>T) c.61+7G>T c.*1767+7G>T (n.*1767+7G>T) c.1844+7G>T (n.1844+7G>T) c.515+7G>T (n.515+7G>T) c.41+7G>T (n.41+7G>T) c.734+7G>T (n.734+7G>T) c.*1764+7G>T (n.*1764+7G>T) n.2372+7G>T n.952+7G>T n.2848+7G>T n.962+7G>T c.*1236+7G>T (n.*1236+7G>T) n.2873+7G>T n.1061+7G>T c.1631+7G>T (n.1631+7G>T) | dbSNP |
9 | g.132905574C>G | CA2720725218 | TSC1 | c.1994+7G>C (n.1994+7G>C) c.1997+7G>C (n.1997+7G>C) c.1610+7G>C (n.1610+7G>C) c.1634+7G>C (n.1634+7G>C) c.1841+7G>C (n.1841+7G>C) c.61+7G>C c.*1767+7G>C (n.*1767+7G>C) c.1844+7G>C (n.1844+7G>C) c.515+7G>C (n.515+7G>C) c.41+7G>C (n.41+7G>C) c.734+7G>C (n.734+7G>C) c.*1764+7G>C (n.*1764+7G>C) n.2372+7G>C n.952+7G>C n.2848+7G>C n.962+7G>C c.*1236+7G>C (n.*1236+7G>C) n.2873+7G>C n.1061+7G>C c.1631+7G>C (n.1631+7G>C) | dbSNP |
9 | g.132905575_132905576del | CA2825001614 | TSC1 | c.1994+6_1994+7del (n.1994+6_1994+7del) c.1997+6_1997+7del (n.1997+6_1997+7del) c.1610+6_1610+7del (n.1610+6_1610+7del) c.1634+6_1634+7del (n.1634+6_1634+7del) c.1841+6_1841+7del (n.1841+6_1841+7del) c.61+6_61+7del c.*1767+6_*1767+7del (n.*1767+6_*1767+7del) c.1844+6_1844+7del (n.1844+6_1844+7del) c.515+6_515+7del (n.515+6_515+7del) c.41+6_41+7del (n.41+6_41+7del) c.734+6_734+7del (n.734+6_734+7del) c.*1764+6_*1764+7del (n.*1764+6_*1764+7del) n.2372+6_2372+7del n.952+6_952+7del n.2848+6_2848+7del n.962+6_962+7del c.*1236+6_*1236+7del (n.*1236+6_*1236+7del) n.2873+6_2873+7del n.1061+6_1061+7del c.1631+6_1631+7del (n.1631+6_1631+7del) | ClinVar |
9 | g.132905575C= | CA1882413349 | TSC1 | c.1994+6G= (n.1994+6G=) c.1997+6G= (n.1997+6G=) c.1610+6G= (n.1610+6G=) c.1634+6G= (n.1634+6G=) c.1841+6G= (n.1841+6G=) c.61+6G= c.*1767+6G= (n.*1767+6G=) c.1844+6G= (n.1844+6G=) c.515+6G= (n.515+6G=) c.41+6G= (n.41+6G=) c.734+6G= (n.734+6G=) c.*1764+6G= (n.*1764+6G=) n.2372+6G= n.952+6G= n.2848+6G= n.962+6G= c.*1236+6G= (n.*1236+6G=) n.2873+6G= n.1061+6G= c.1631+6G= (n.1631+6G=) | |
9 | g.132905575C>G | CA030470 | TSC1 | c.1994+6G>C (n.1994+6G>C) c.1997+6G>C (n.1997+6G>C) c.1610+6G>C (n.1610+6G>C) c.1634+6G>C (n.1634+6G>C) c.1841+6G>C (n.1841+6G>C) c.61+6G>C c.*1767+6G>C (n.*1767+6G>C) c.1844+6G>C (n.1844+6G>C) c.515+6G>C (n.515+6G>C) c.41+6G>C (n.41+6G>C) c.734+6G>C (n.734+6G>C) c.*1764+6G>C (n.*1764+6G>C) n.2372+6G>C n.952+6G>C n.2848+6G>C n.962+6G>C c.*1236+6G>C (n.*1236+6G>C) n.2873+6G>C n.1061+6G>C c.1631+6G>C (n.1631+6G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132905575C>T | CA1139661275 | TSC1 | c.1994+6G>A (n.1994+6G>A) c.1997+6G>A (n.1997+6G>A) c.1610+6G>A (n.1610+6G>A) c.1634+6G>A (n.1634+6G>A) c.1841+6G>A (n.1841+6G>A) c.61+6G>A c.*1767+6G>A (n.*1767+6G>A) c.1844+6G>A (n.1844+6G>A) c.515+6G>A (n.515+6G>A) c.41+6G>A (n.41+6G>A) c.734+6G>A (n.734+6G>A) c.*1764+6G>A (n.*1764+6G>A) n.2372+6G>A n.952+6G>A n.2848+6G>A n.962+6G>A c.*1236+6G>A (n.*1236+6G>A) n.2873+6G>A n.1061+6G>A c.1631+6G>A (n.1631+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905576C>A | CA1129684848 | TSC1 | c.1994+5G>T (n.1994+5G>T) c.1997+5G>T (n.1997+5G>T) c.1610+5G>T (n.1610+5G>T) c.1634+5G>T (n.1634+5G>T) c.1841+5G>T (n.1841+5G>T) c.61+5G>T c.*1767+5G>T (n.*1767+5G>T) c.1844+5G>T (n.1844+5G>T) c.515+5G>T (n.515+5G>T) c.41+5G>T (n.41+5G>T) c.734+5G>T (n.734+5G>T) c.*1764+5G>T (n.*1764+5G>T) n.2372+5G>T n.952+5G>T n.2848+5G>T n.962+5G>T c.*1236+5G>T (n.*1236+5G>T) n.2873+5G>T n.1061+5G>T c.1631+5G>T (n.1631+5G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132905576C= | CA1882413356 | TSC1 | c.1994+5G= (n.1994+5G=) c.1997+5G= (n.1997+5G=) c.1610+5G= (n.1610+5G=) c.1634+5G= (n.1634+5G=) c.1841+5G= (n.1841+5G=) c.61+5G= c.*1767+5G= (n.*1767+5G=) c.1844+5G= (n.1844+5G=) c.515+5G= (n.515+5G=) c.41+5G= (n.41+5G=) c.734+5G= (n.734+5G=) c.*1764+5G= (n.*1764+5G=) n.2372+5G= n.952+5G= n.2848+5G= n.962+5G= c.*1236+5G= (n.*1236+5G=) n.2873+5G= n.1061+5G= c.1631+5G= (n.1631+5G=) | |
9 | g.132905576C>G | CA658797317 | TSC1 | c.1994+5G>C (n.1994+5G>C) c.1997+5G>C (n.1997+5G>C) c.1610+5G>C (n.1610+5G>C) c.1634+5G>C (n.1634+5G>C) c.1841+5G>C (n.1841+5G>C) c.61+5G>C c.*1767+5G>C (n.*1767+5G>C) c.1844+5G>C (n.1844+5G>C) c.515+5G>C (n.515+5G>C) c.41+5G>C (n.41+5G>C) c.734+5G>C (n.734+5G>C) c.*1764+5G>C (n.*1764+5G>C) n.2372+5G>C n.952+5G>C n.2848+5G>C n.962+5G>C c.*1236+5G>C (n.*1236+5G>C) n.2873+5G>C n.1061+5G>C c.1631+5G>C (n.1631+5G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905576C>T | CA2573144268 | TSC1 | c.1994+5G>A (n.1994+5G>A) c.1997+5G>A (n.1997+5G>A) c.1610+5G>A (n.1610+5G>A) c.1634+5G>A (n.1634+5G>A) c.1841+5G>A (n.1841+5G>A) c.61+5G>A c.*1767+5G>A (n.*1767+5G>A) c.1844+5G>A (n.1844+5G>A) c.515+5G>A (n.515+5G>A) c.41+5G>A (n.41+5G>A) c.734+5G>A (n.734+5G>A) c.*1764+5G>A (n.*1764+5G>A) n.2372+5G>A n.952+5G>A n.2848+5G>A n.962+5G>A c.*1236+5G>A (n.*1236+5G>A) n.2873+5G>A n.1061+5G>A c.1631+5G>A (n.1631+5G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905577T>A | CA2720486938 | TSC1 | c.1994+4A>T (n.1994+4A>T) c.1997+4A>T (n.1997+4A>T) c.1610+4A>T (n.1610+4A>T) c.1634+4A>T (n.1634+4A>T) c.1841+4A>T (n.1841+4A>T) c.61+4A>T c.*1767+4A>T (n.*1767+4A>T) c.1844+4A>T (n.1844+4A>T) c.515+4A>T (n.515+4A>T) c.41+4A>T (n.41+4A>T) c.734+4A>T (n.734+4A>T) c.*1764+4A>T (n.*1764+4A>T) n.2372+4A>T n.952+4A>T n.2848+4A>T n.962+4A>T c.*1236+4A>T (n.*1236+4A>T) n.2873+4A>T n.1061+4A>T c.1631+4A>T (n.1631+4A>T) | dbSNP |
9 | g.132905577T>C | CA860672944 | TSC1 | c.1994+4A>G (n.1994+4A>G) c.1997+4A>G (n.1997+4A>G) c.1610+4A>G (n.1610+4A>G) c.1634+4A>G (n.1634+4A>G) c.1841+4A>G (n.1841+4A>G) c.61+4A>G c.*1767+4A>G (n.*1767+4A>G) c.1844+4A>G (n.1844+4A>G) c.515+4A>G (n.515+4A>G) c.41+4A>G (n.41+4A>G) c.734+4A>G (n.734+4A>G) c.*1764+4A>G (n.*1764+4A>G) n.2372+4A>G n.952+4A>G n.2848+4A>G n.962+4A>G c.*1236+4A>G (n.*1236+4A>G) n.2873+4A>G n.1061+4A>G c.1631+4A>G (n.1631+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132905577T= | CA1882413358 | TSC1 | c.1994+4A= (n.1994+4A=) c.1997+4A= (n.1997+4A=) c.1610+4A= (n.1610+4A=) c.1634+4A= (n.1634+4A=) c.1841+4A= (n.1841+4A=) c.61+4A= c.*1767+4A= (n.*1767+4A=) c.1844+4A= (n.1844+4A=) c.515+4A= (n.515+4A=) c.41+4A= (n.41+4A=) c.734+4A= (n.734+4A=) c.*1764+4A= (n.*1764+4A=) n.2372+4A= n.952+4A= n.2848+4A= n.962+4A= c.*1236+4A= (n.*1236+4A=) n.2873+4A= n.1061+4A= c.1631+4A= (n.1631+4A=) | |
9 | g.132905578del | CA2573144269 | TSC1 | c.1994+4del (n.1994+4del) c.1997+4del (n.1997+4del) c.1610+4del (n.1610+4del) c.1634+4del (n.1634+4del) c.1841+4del (n.1841+4del) c.61+4del c.*1767+4del (n.*1767+4del) c.1844+4del (n.1844+4del) c.515+4del (n.515+4del) c.41+4del (n.41+4del) c.734+4del (n.734+4del) c.*1764+4del (n.*1764+4del) n.2372+4del n.952+4del n.2848+4del n.962+4del c.*1236+4del (n.*1236+4del) n.2873+4del n.1061+4del c.1631+4del (n.1631+4del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905578T>A | CA2720492036 | TSC1 | c.1994+3A>T (n.1994+3A>T) c.1997+3A>T (n.1997+3A>T) c.1610+3A>T (n.1610+3A>T) c.1634+3A>T (n.1634+3A>T) c.1841+3A>T (n.1841+3A>T) c.61+3A>T c.*1767+3A>T (n.*1767+3A>T) c.1844+3A>T (n.1844+3A>T) c.515+3A>T (n.515+3A>T) c.41+3A>T (n.41+3A>T) c.734+3A>T (n.734+3A>T) c.*1764+3A>T (n.*1764+3A>T) n.2372+3A>T n.952+3A>T n.2848+3A>T n.962+3A>T c.*1236+3A>T (n.*1236+3A>T) n.2873+3A>T n.1061+3A>T c.1631+3A>T (n.1631+3A>T) | dbSNP |
9 | g.132905578T>C | CA658656071 | TSC1 | c.1994+3A>G (n.1994+3A>G) c.1997+3A>G (n.1997+3A>G) c.1610+3A>G (n.1610+3A>G) c.1634+3A>G (n.1634+3A>G) c.1841+3A>G (n.1841+3A>G) c.61+3A>G c.*1767+3A>G (n.*1767+3A>G) c.1844+3A>G (n.1844+3A>G) c.515+3A>G (n.515+3A>G) c.41+3A>G (n.41+3A>G) c.734+3A>G (n.734+3A>G) c.*1764+3A>G (n.*1764+3A>G) n.2372+3A>G n.952+3A>G n.2848+3A>G n.962+3A>G c.*1236+3A>G (n.*1236+3A>G) n.2873+3A>G n.1061+3A>G c.1631+3A>G (n.1631+3A>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905578T>G | CA2739264833 | TSC1 | c.1994+3A>C (n.1994+3A>C) c.1997+3A>C (n.1997+3A>C) c.1610+3A>C (n.1610+3A>C) c.1634+3A>C (n.1634+3A>C) c.1841+3A>C (n.1841+3A>C) c.61+3A>C c.*1767+3A>C (n.*1767+3A>C) c.1844+3A>C (n.1844+3A>C) c.515+3A>C (n.515+3A>C) c.41+3A>C (n.41+3A>C) c.734+3A>C (n.734+3A>C) c.*1764+3A>C (n.*1764+3A>C) n.2372+3A>C n.952+3A>C n.2848+3A>C n.962+3A>C c.*1236+3A>C (n.*1236+3A>C) n.2873+3A>C n.1061+3A>C c.1631+3A>C (n.1631+3A>C) | ClinVar |
9 | g.132905578T= | CA1882413360 | TSC1 | c.1994+3A= (n.1994+3A=) c.1997+3A= (n.1997+3A=) c.1610+3A= (n.1610+3A=) c.1634+3A= (n.1634+3A=) c.1841+3A= (n.1841+3A=) c.61+3A= c.*1767+3A= (n.*1767+3A=) c.1844+3A= (n.1844+3A=) c.515+3A= (n.515+3A=) c.41+3A= (n.41+3A=) c.734+3A= (n.734+3A=) c.*1764+3A= (n.*1764+3A=) n.2372+3A= n.952+3A= n.2848+3A= n.962+3A= c.*1236+3A= (n.*1236+3A=) n.2873+3A= n.1061+3A= c.1631+3A= (n.1631+3A=) | |
9 | g.132905579A>C | CA375362199 | TSC1 | c.1994+2T>G (n.1994+2T>G) c.1997+2T>G (n.1997+2T>G) c.1610+2T>G (n.1610+2T>G) c.1634+2T>G (n.1634+2T>G) c.1841+2T>G (n.1841+2T>G) c.61+2T>G c.*1767+2T>G (n.*1767+2T>G) c.1844+2T>G (n.1844+2T>G) c.515+2T>G (n.515+2T>G) c.41+2T>G (n.41+2T>G) c.734+2T>G (n.734+2T>G) c.*1764+2T>G (n.*1764+2T>G) n.2372+2T>G n.952+2T>G n.2848+2T>G n.962+2T>G c.*1236+2T>G (n.*1236+2T>G) n.2873+2T>G n.1061+2T>G c.1631+2T>G (n.1631+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905579A>G | CA375362200 | TSC1 | c.1994+2T>C (n.1994+2T>C) c.1997+2T>C (n.1997+2T>C) c.1610+2T>C (n.1610+2T>C) c.1634+2T>C (n.1634+2T>C) c.1841+2T>C (n.1841+2T>C) c.61+2T>C c.*1767+2T>C (n.*1767+2T>C) c.1844+2T>C (n.1844+2T>C) c.515+2T>C (n.515+2T>C) c.41+2T>C (n.41+2T>C) c.734+2T>C (n.734+2T>C) c.*1764+2T>C (n.*1764+2T>C) n.2372+2T>C n.952+2T>C n.2848+2T>C n.962+2T>C c.*1236+2T>C (n.*1236+2T>C) n.2873+2T>C n.1061+2T>C c.1631+2T>C (n.1631+2T>C) | ClinVar |
9 | g.132905579A>T | CA375362202 | TSC1 | c.1994+2T>A (n.1994+2T>A) c.1997+2T>A (n.1997+2T>A) c.1610+2T>A (n.1610+2T>A) c.1634+2T>A (n.1634+2T>A) c.1841+2T>A (n.1841+2T>A) c.61+2T>A c.*1767+2T>A (n.*1767+2T>A) c.1844+2T>A (n.1844+2T>A) c.515+2T>A (n.515+2T>A) c.41+2T>A (n.41+2T>A) c.734+2T>A (n.734+2T>A) c.*1764+2T>A (n.*1764+2T>A) n.2372+2T>A n.952+2T>A n.2848+2T>A n.962+2T>A c.*1236+2T>A (n.*1236+2T>A) n.2873+2T>A n.1061+2T>A c.1631+2T>A (n.1631+2T>A) | dbSNP |
9 | g.132905579dup | CA2739264834 | TSC1 | c.1994+2dup (n.1994+2dup) c.1997+2dup (n.1997+2dup) c.1610+2dup (n.1610+2dup) c.1634+2dup (n.1634+2dup) c.1841+2dup (n.1841+2dup) c.61+2dup c.*1767+2dup (n.*1767+2dup) c.1844+2dup (n.1844+2dup) c.515+2dup (n.515+2dup) c.41+2dup (n.41+2dup) c.734+2dup (n.734+2dup) c.*1764+2dup (n.*1764+2dup) n.2372+2dup n.952+2dup n.2848+2dup n.962+2dup c.*1236+2dup (n.*1236+2dup) n.2873+2dup n.1061+2dup c.1631+2dup (n.1631+2dup) | ClinVar |
9 | g.132905580C>A | CA375362205 | TSC1 | c.1994+1G>T (n.1994+1G>T) c.1997+1G>T (n.1997+1G>T) c.1610+1G>T (n.1610+1G>T) c.1634+1G>T (n.1634+1G>T) c.1841+1G>T (n.1841+1G>T) c.61+1G>T c.*1767+1G>T (n.*1767+1G>T) c.1844+1G>T (n.1844+1G>T) c.515+1G>T (n.515+1G>T) c.41+1G>T (n.41+1G>T) c.734+1G>T (n.734+1G>T) c.*1764+1G>T (n.*1764+1G>T) n.2372+1G>T n.952+1G>T n.2848+1G>T n.962+1G>T c.*1236+1G>T (n.*1236+1G>T) n.2873+1G>T n.1061+1G>T c.1631+1G>T (n.1631+1G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905580C= | CA1882413362 | TSC1 | c.1994+1G= (n.1994+1G=) c.1997+1G= (n.1997+1G=) c.1610+1G= (n.1610+1G=) c.1634+1G= (n.1634+1G=) c.1841+1G= (n.1841+1G=) c.61+1G= c.*1767+1G= (n.*1767+1G=) c.1844+1G= (n.1844+1G=) c.515+1G= (n.515+1G=) c.41+1G= (n.41+1G=) c.734+1G= (n.734+1G=) c.*1764+1G= (n.*1764+1G=) n.2372+1G= n.952+1G= n.2848+1G= n.962+1G= c.*1236+1G= (n.*1236+1G=) n.2873+1G= n.1061+1G= c.1631+1G= (n.1631+1G=) | |
9 | g.132905580C>G | CA005716 | TSC1 | c.1994+1G>C (n.1994+1G>C) c.1997+1G>C (n.1997+1G>C) c.1610+1G>C (n.1610+1G>C) c.1634+1G>C (n.1634+1G>C) c.1841+1G>C (n.1841+1G>C) c.61+1G>C c.*1767+1G>C (n.*1767+1G>C) c.1844+1G>C (n.1844+1G>C) c.515+1G>C (n.515+1G>C) c.41+1G>C (n.41+1G>C) c.734+1G>C (n.734+1G>C) c.*1764+1G>C (n.*1764+1G>C) n.2372+1G>C n.952+1G>C n.2848+1G>C n.962+1G>C c.*1236+1G>C (n.*1236+1G>C) n.2873+1G>C n.1061+1G>C c.1631+1G>C (n.1631+1G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905580C>T | CA005710 | TSC1 | c.1994+1G>A (n.1994+1G>A) c.1997+1G>A (n.1997+1G>A) c.1610+1G>A (n.1610+1G>A) c.1634+1G>A (n.1634+1G>A) c.1841+1G>A (n.1841+1G>A) c.61+1G>A c.*1767+1G>A (n.*1767+1G>A) c.1844+1G>A (n.1844+1G>A) c.515+1G>A (n.515+1G>A) c.41+1G>A (n.41+1G>A) c.734+1G>A (n.734+1G>A) c.*1764+1G>A (n.*1764+1G>A) n.2372+1G>A n.952+1G>A n.2848+1G>A n.962+1G>A c.*1236+1G>A (n.*1236+1G>A) n.2873+1G>A n.1061+1G>A c.1631+1G>A (n.1631+1G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905581T>A | CA375362208 | TSC1 | c.1994A>T (p.Lys665Met) c.1997A>T (p.Lys666Met) c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1634A>T (p.Lys545Met) c.1841A>T (p.Lys614Met) c.61A>T c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.1844A>T (p.Lys615Met) c.515A>T (p.Lys172Met) c.41A>T (p.Lys14Met) c.734A>T (p.Lys245Met) c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.2372A>T n.952A>T n.2848A>T n.962A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.2873A>T n.1061A>T c.1997A>T (p.Lys666Ile) c.1631A>T (p.Lys544Met) | |
9 | g.132905581T>C | CA375362211 | TSC1 | c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.61A>G c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) c.41A>G (p.Lys14Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.2372A>G n.952A>G n.2848A>G n.962A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2873A>G n.1061A>G c.1631A>G (p.Lys544Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132905581T>G | CA375362210 | TSC1 | c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.61A>C c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) c.41A>C (p.Lys14Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.2372A>C n.952A>C n.2848A>C n.962A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.2873A>C n.1061A>C c.1631A>C (p.Lys544Thr) | |
9 | g.132905581T= | CA1882413366 | TSC1 | c.1994A= (p.Lys665=) c.1997A= (p.Lys666=) c.1610A= (p.Lys537=) c.1634A= (p.Lys545=) c.1841A= (p.Lys614=) c.61A= c.*1767A= (n.*1767A=) c.1844A= (p.Lys615=) c.515A= (p.Lys172=) c.41A= (p.Lys14=) c.734A= (p.Lys245=) c.*1764A= (n.*1764A=) n.2372A= n.952A= n.2848A= n.962A= c.*1236A= (n.*1236A=) n.2873A= n.1061A= c.1631A= (p.Lys544=) | |
9 | g.132905582T>A | CA375362214 | TSC1 | c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.60A>T c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.514A>T (p.Lys172Ter) c.40A>T (p.Lys14Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.2371A>T n.951A>T n.2847A>T n.961A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.2872A>T n.1060A>T c.1630A>T (p.Lys544Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905582T>C | CA375362216 | TSC1 | c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.60A>G c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.514A>G (p.Lys172Glu) c.40A>G (p.Lys14Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.2371A>G n.951A>G n.2847A>G n.961A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.2872A>G n.1060A>G c.1630A>G (p.Lys544Glu) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905582T>G | CA375362218 | TSC1 | c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.60A>C c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.514A>C (p.Lys172Gln) c.40A>C (p.Lys14Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.2371A>C n.951A>C n.2847A>C n.961A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.2872A>C n.1060A>C c.1630A>C (p.Lys544Gln) | |
9 | g.132905582T= | CA1882413368 | TSC1 | c.1993A= (p.Lys665=) c.1996A= (p.Lys666=) c.1609A= (p.Lys537=) c.1633A= (p.Lys545=) c.1840A= (p.Lys614=) c.60A= c.*1766A= (n.*1766A=) c.1843A= (p.Lys615=) c.514A= (p.Lys172=) c.40A= (p.Lys14=) c.733A= (p.Lys245=) c.*1763A= (n.*1763A=) n.2371A= n.951A= n.2847A= n.961A= c.*1235A= (n.*1235A=) n.2872A= n.1060A= c.1630A= (p.Lys544=) | |
9 | g.132905583del | CA645557262 | TSC1 | c.1992del (p.Asn664LysfsTer?) c.1995del (p.Asn665LysfsTer?) c.1608del (p.Asn536LysfsTer?) c.1632del (p.Asn544LysfsTer?) c.1839del (p.Asn613LysfsTer?) c.59del c.*1765del (n.*1765del) c.1842del (p.Asn614LysfsTer?) c.513del (p.Asn171LysfsTer?) c.39del (p.Asn13LysfsTer?) c.732del (p.Asn244LysfsTer?) c.*1762del (n.*1762del) n.2370del n.950del n.2846del n.960del c.*1234del (n.*1234del) n.2871del n.1059del c.1629del (p.Asn543LysfsTer?) | COSMIC |
9 | g.132905583G>A | CA467812864 | TSC1 | c.1992C>T (p.Asn664=) c.1995C>T (p.Asn665=) c.1608C>T (p.Asn536=) c.1632C>T (p.Asn544=) c.1839C>T (p.Asn613=) c.59C>T c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.1842C>T (p.Asn614=) c.513C>T (p.Asn171=) c.39C>T (p.Asn13=) c.732C>T (p.Asn244=) c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.2370C>T n.950C>T n.2846C>T n.960C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.2871C>T n.1059C>T c.1629C>T (p.Asn543=) | |
9 | g.132905583G>C | CA375362220 | TSC1 | c.1992C>G (p.Asn664Lys) c.1995C>G (p.Asn665Lys) c.1608C>G (p.Asn536Lys) c.1632C>G (p.Asn544Lys) c.1839C>G (p.Asn613Lys) c.59C>G c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.1842C>G (p.Asn614Lys) c.513C>G (p.Asn171Lys) c.39C>G (p.Asn13Lys) c.732C>G (p.Asn244Lys) c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.2370C>G n.950C>G n.2846C>G n.960C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) n.2871C>G n.1059C>G c.1629C>G (p.Asn543Lys) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905583G= | CA1882413374 | TSC1 | c.1992C= (p.Asn664=) c.1995C= (p.Asn665=) c.1608C= (p.Asn536=) c.1632C= (p.Asn544=) c.1839C= (p.Asn613=) c.59C= c.*1765C= (n.*1765C=) c.1842C= (p.Asn614=) c.513C= (p.Asn171=) c.39C= (p.Asn13=) c.732C= (p.Asn244=) c.*1762C= (n.*1762C=) n.2370C= n.950C= n.2846C= n.960C= c.*1234C= (n.*1234C=) n.2871C= n.1059C= c.1629C= (p.Asn543=) | |
9 | g.132905583G>T | CA030359 | TSC1 | c.1992C>A (p.Asn664Lys) c.1995C>A (p.Asn665Lys) c.1608C>A (p.Asn536Lys) c.1632C>A (p.Asn544Lys) c.1839C>A (p.Asn613Lys) c.59C>A c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.1842C>A (p.Asn614Lys) c.513C>A (p.Asn171Lys) c.39C>A (p.Asn13Lys) c.732C>A (p.Asn244Lys) c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.2370C>A n.950C>A n.2846C>A n.960C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.2871C>A n.1059C>A c.1629C>A (p.Asn543Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132905584T>A | CA375362223 | TSC1 | c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1631A>T (p.Asn544Ile) c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.58A>T c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.512A>T (p.Asn171Ile) c.38A>T (p.Asn13Ile) c.731A>T (p.Asn244Ile) c.*1761A>T (n.*1761A>T) n.2369A>T n.949A>T n.2845A>T n.959A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) n.2870A>T n.1058A>T c.1628A>T (p.Asn543Ile) | dbSNP |
9 | g.132905584T>C | CA375362224 | TSC1 | c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1631A>G (p.Asn544Ser) c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.58A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.512A>G (p.Asn171Ser) c.38A>G (p.Asn13Ser) c.731A>G (p.Asn244Ser) c.*1761A>G (n.*1761A>G) n.2369A>G n.949A>G n.2845A>G n.959A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.2870A>G n.1058A>G c.1628A>G (p.Asn543Ser) | dbSNP |
9 | g.132905584T>G | CA375362227 | TSC1 | c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1631A>C (p.Asn544Thr) c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.58A>C c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.512A>C (p.Asn171Thr) c.38A>C (p.Asn13Thr) c.731A>C (p.Asn244Thr) c.*1761A>C (n.*1761A>C) n.2369A>C n.949A>C n.2845A>C n.959A>C c.*1233A>C (n.*1233A>C) n.2870A>C n.1058A>C c.1628A>C (p.Asn543Thr) | dbSNP |
9 | g.132905585T>A | CA375362230 | TSC1 | c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1630A>T (p.Asn544Tyr) c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.57A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.*1760A>T (n.*1760A>T) n.2368A>T n.948A>T n.2844A>T n.958A>T c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.2869A>T n.1057A>T c.1627A>T (p.Asn543Tyr) | |
9 | g.132905585T>C | CA375362232 | TSC1 | c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1630A>G (p.Asn544Asp) c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.57A>G c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.511A>G (p.Asn171Asp) c.37A>G (p.Asn13Asp) c.730A>G (p.Asn244Asp) c.*1760A>G (n.*1760A>G) n.2368A>G n.948A>G n.2844A>G n.958A>G c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.2869A>G n.1057A>G c.1627A>G (p.Asn543Asp) | COSMIC |
9 | g.132905585T>G | CA375362233 | TSC1 | c.1990A>C (p.Asn664His) c.1993A>C (p.Asn665His) c.1606A>C (p.Asn536His) c.1630A>C (p.Asn544His) c.1837A>C (p.Asn613His) c.57A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.1840A>C (p.Asn614His) c.511A>C (p.Asn171His) c.37A>C (p.Asn13His) c.730A>C (p.Asn244His) c.*1760A>C (n.*1760A>C) n.2368A>C n.948A>C n.2844A>C n.958A>C c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.2869A>C n.1057A>C c.1627A>C (p.Asn543His) | |
9 | g.132905586C>A | CA467812868 | TSC1 | c.1989G>T (p.Leu663=) c.1992G>T (p.Leu664=) c.1605G>T (p.Leu535=) c.1629G>T (p.Leu543=) c.1836G>T (p.Leu612=) c.56G>T c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.1839G>T (p.Leu613=) c.510G>T (p.Leu170=) c.36G>T (p.Leu12=) c.729G>T (p.Leu243=) c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.2367G>T n.947G>T n.2843G>T n.957G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.2868G>T n.1056G>T c.1626G>T (p.Leu542=) | |
9 | g.132905586C= | CA1882413378 | TSC1 | c.1989G= (p.Leu663=) c.1992G= (p.Leu664=) c.1605G= (p.Leu535=) c.1629G= (p.Leu543=) c.1836G= (p.Leu612=) c.56G= c.*1762G= (n.*1762G=) c.1839G= (p.Leu613=) c.510G= (p.Leu170=) c.36G= (p.Leu12=) c.729G= (p.Leu243=) c.*1759G= (n.*1759G=) n.2367G= n.947G= n.2843G= n.957G= c.*1231G= (n.*1231G=) n.2868G= n.1056G= c.1626G= (p.Leu542=) | |
9 | g.132905586C>G | CA467812870 | TSC1 | c.1989G>C (p.Leu663=) c.1992G>C (p.Leu664=) c.1605G>C (p.Leu535=) c.1629G>C (p.Leu543=) c.1836G>C (p.Leu612=) c.56G>C c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.1839G>C (p.Leu613=) c.510G>C (p.Leu170=) c.36G>C (p.Leu12=) c.729G>C (p.Leu243=) c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.2367G>C n.947G>C n.2843G>C n.957G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.2868G>C n.1056G>C c.1626G>C (p.Leu542=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905586C>T | CA200888082 | TSC1 | c.1989G>A (p.Leu663=) c.1992G>A (p.Leu664=) c.1605G>A (p.Leu535=) c.1629G>A (p.Leu543=) c.1836G>A (p.Leu612=) c.56G>A c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.1839G>A (p.Leu613=) c.510G>A (p.Leu170=) c.36G>A (p.Leu12=) c.729G>A (p.Leu243=) c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.2367G>A n.947G>A n.2843G>A n.957G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.2868G>A n.1056G>A c.1626G>A (p.Leu542=) | dbSNP |
9 | g.132905587A>C | CA375362240 | TSC1 | c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.55T>G c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.35T>G (p.Leu12Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*1758T>G (n.*1758T>G) n.2366T>G n.946T>G n.2842T>G n.956T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.2867T>G n.1055T>G c.1625T>G (p.Leu542Arg) | |
9 | g.132905587A>G | CA375362237 | TSC1 | c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.55T>C c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.35T>C (p.Leu12Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*1758T>C (n.*1758T>C) n.2366T>C n.946T>C n.2842T>C n.956T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.2867T>C n.1055T>C c.1625T>C (p.Leu542Pro) | dbSNP |
9 | g.132905587A>T | CA375362238 | TSC1 | c.1988T>A (p.Leu663Gln) c.1991T>A (p.Leu664Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.55T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) c.35T>A (p.Leu12Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.*1758T>A (n.*1758T>A) n.2366T>A n.946T>A n.2842T>A n.956T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.2867T>A n.1055T>A c.1625T>A (p.Leu542Gln) | dbSNP |
9 | g.132905588G>A | CA467812872 | TSC1 | c.1987C>T (p.Leu663=) c.1990C>T (p.Leu664=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1627C>T (p.Leu543=) c.1834C>T (p.Leu612=) c.54C>T c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.1837C>T (p.Leu613=) c.508C>T (p.Leu170=) c.34C>T (p.Leu12=) c.727C>T (p.Leu243=) c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.2365C>T n.945C>T n.2841C>T n.955C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.2866C>T n.1054C>T c.1624C>T (p.Leu542=) | dbSNP |
9 | g.132905588G>C | CA375362242 | TSC1 | c.1987C>G (p.Leu663Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.54C>G c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.1837C>G (p.Leu613Val) c.508C>G (p.Leu170Val) c.34C>G (p.Leu12Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.*1757C>G (n.*1757C>G) n.2365C>G n.945C>G n.2841C>G n.955C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.2866C>G n.1054C>G c.1624C>G (p.Leu542Val) | dbSNP |
9 | g.132905588G>T | CA375362243 | TSC1 | c.1987C>A (p.Leu663Met) c.1990C>A (p.Leu664Met) c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1834C>A (p.Leu612Met) c.54C>A c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.1837C>A (p.Leu613Met) c.508C>A (p.Leu170Met) c.34C>A (p.Leu12Met) c.727C>A (p.Leu243Met) c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.2365C>A n.945C>A n.2841C>A n.955C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.2866C>A n.1054C>A c.1624C>A (p.Leu542Met) | |
9 | g.132905589C>A | CA375362245 | TSC1 | c.1986G>T (p.Glu662Asp) c.1989G>T (p.Glu663Asp) c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.1626G>T (p.Glu542Asp) c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.53G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.1836G>T (p.Glu612Asp) c.507G>T (p.Glu169Asp) c.33G>T (p.Glu11Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.2364G>T n.944G>T n.2840G>T n.954G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) n.2865G>T n.1053G>T c.1623G>T (p.Glu541Asp) | dbSNP |
9 | g.132905589C>G | CA375362246 | TSC1 | c.1986G>C (p.Glu662Asp) c.1989G>C (p.Glu663Asp) c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.1626G>C (p.Glu542Asp) c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.53G>C c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.1836G>C (p.Glu612Asp) c.507G>C (p.Glu169Asp) c.33G>C (p.Glu11Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.*1756G>C (n.*1756G>C) n.2364G>C n.944G>C n.2840G>C n.954G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) n.2865G>C n.1053G>C c.1623G>C (p.Glu541Asp) | dbSNP |
9 | g.132905589C>T | CA467812873 | TSC1 | c.1986G>A (p.Glu662=) c.1989G>A (p.Glu663=) c.1602G>A (p.Glu534=) c.1626G>A (p.Glu542=) c.1833G>A (p.Glu611=) c.53G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.1836G>A (p.Glu612=) c.507G>A (p.Glu169=) c.33G>A (p.Glu11=) c.726G>A (p.Glu242=) c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.2364G>A n.944G>A n.2840G>A n.954G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.2865G>A n.1053G>A c.1623G>A (p.Glu541=) | ClinVar |
9 | g.132905590T>A | CA375362252 | TSC1 | c.1985A>T (p.Glu662Val) c.1988A>T (p.Glu663Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1625A>T (p.Glu542Val) c.1832A>T (p.Glu611Val) c.52A>T c.*1758A>T (n.*1758A>T) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.506A>T (p.Glu169Val) c.32A>T (p.Glu11Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.*1755A>T (n.*1755A>T) n.2363A>T n.943A>T n.2839A>T n.953A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.2864A>T n.1052A>T c.1622A>T (p.Glu541Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905590T>C | CA375362248 | TSC1 | c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.1988A>G (p.Glu663Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.52A>G c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.*1755A>G (n.*1755A>G) n.2363A>G n.943A>G n.2839A>G n.953A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.2864A>G n.1052A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) | |
9 | g.132905590T>G | CA375362250 | TSC1 | c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.1988A>C (p.Glu663Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.52A>C c.*1758A>C (n.*1758A>C) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.*1755A>C (n.*1755A>C) n.2363A>C n.943A>C n.2839A>C n.953A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.2864A>C n.1052A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) | |
9 | g.132905590T= | CA1882413382 | TSC1 | c.1985A= (p.Glu662=) c.1988A= (p.Glu663=) c.1601A= (p.Glu534=) c.1625A= (p.Glu542=) c.1832A= (p.Glu611=) c.52A= c.*1758A= (n.*1758A=) c.1835A= (p.Glu612=) c.506A= (p.Glu169=) c.32A= (p.Glu11=) c.725A= (p.Glu242=) c.*1755A= (n.*1755A=) n.2363A= n.943A= n.2839A= n.953A= c.*1227A= (n.*1227A=) n.2864A= n.1052A= c.1622A= (p.Glu541=) | |
9 | g.132905590_132905591delinsAA | CA2697558152 | TSC1 | c.1984_1985delinsTT (p.Glu662Leu) c.1987_1988delinsTT (p.Glu663Leu) c.1600_1601delinsTT (p.Glu534Leu) c.1624_1625delinsTT (p.Glu542Leu) c.1831_1832delinsTT (p.Glu611Leu) c.51_52delinsTT c.*1757_*1758delinsTT (n.*1757_*1758delinsTT) c.1834_1835delinsTT (p.Glu612Leu) c.505_506delinsTT (p.Glu169Leu) c.31_32delinsTT (p.Glu11Leu) c.724_725delinsTT (p.Glu242Leu) c.*1754_*1755delinsTT (n.*1754_*1755delinsTT) n.2362_2363delinsTT n.942_943delinsTT n.2838_2839delinsTT n.952_953delinsTT c.*1226_*1227delinsTT (n.*1226_*1227delinsTT) n.2863_2864delinsTT n.1051_1052delinsTT c.1621_1622delinsTT (p.Glu541Leu) | ClinVar |
9 | g.132905590_132905591delinsTC | CA1882413381 | TSC1 | c.1984_1985delinsGA (p.Glu662=) c.1987_1988delinsGA (p.Glu663=) c.1600_1601delinsGA (p.Glu534=) c.1624_1625delinsGA (p.Glu542=) c.1831_1832delinsGA (p.Glu611=) c.51_52delinsGA c.*1757_*1758delinsGA (n.*1757_*1758delinsGA) c.1834_1835delinsGA (p.Glu612=) c.505_506delinsGA (p.Glu169=) c.31_32delinsGA (p.Glu11=) c.724_725delinsGA (p.Glu242=) c.*1754_*1755delinsGA (n.*1754_*1755delinsGA) n.2362_2363delinsGA n.942_943delinsGA n.2838_2839delinsGA n.952_953delinsGA c.*1226_*1227delinsGA (n.*1226_*1227delinsGA) n.2863_2864delinsGA n.1051_1052delinsGA c.1621_1622delinsGA (p.Glu541=) | |
9 | g.132905591C>A | CA10603105 | TSC1 | c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.1987G>T (p.Glu663Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.51G>T c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.2362G>T n.942G>T n.2838G>T n.952G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.2863G>T n.1051G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905591C= | CA1882413386 | TSC1 | c.1984G= (p.Glu662=) c.1987G= (p.Glu663=) c.1600G= (p.Glu534=) c.1624G= (p.Glu542=) c.1831G= (p.Glu611=) c.51G= c.*1757G= (n.*1757G=) c.1834G= (p.Glu612=) c.505G= (p.Glu169=) c.31G= (p.Glu11=) c.724G= (p.Glu242=) c.*1754G= (n.*1754G=) n.2362G= n.942G= n.2838G= n.952G= c.*1226G= (n.*1226G=) n.2863G= n.1051G= c.1621G= (p.Glu541=) | |
9 | g.132905591C>G | CA375362256 | TSC1 | c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.1987G>C (p.Glu663Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.51G>C c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.31G>C (p.Glu11Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.2362G>C n.942G>C n.2838G>C n.952G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.2863G>C n.1051G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) | dbSNP |
9 | g.132905591C>T | CA375362258 | TSC1 | c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.1987G>A (p.Glu663Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.51G>A c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.31G>A (p.Glu11Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.*1754G>A (n.*1754G>A) n.2362G>A n.942G>A n.2838G>A n.952G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.2863G>A n.1051G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) | dbSNP |
9 | g.132905592del | CA591361270 | TSC1 | c.1984del (p.Glu662SerfsTer2) c.1987del (p.Glu663SerfsTer2) c.1600del (p.Glu534SerfsTer2) c.1624del (p.Glu542SerfsTer2) c.1831del (p.Glu611SerfsTer2) c.51del c.*1757del (n.*1757del) c.1834del (p.Glu612SerfsTer2) c.505del (p.Glu169SerfsTer2) c.31del (p.Glu11SerfsTer2) c.724del (p.Glu242SerfsTer2) c.*1754del (n.*1754del) n.2362del n.942del n.2838del n.952del c.*1226del (n.*1226del) n.2863del n.1051del c.1621del (p.Glu541SerfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.132905592C>A | CA375362260 | TSC1 | c.1983G>T (p.Lys661Asn) c.1986G>T (p.Lys662Asn) c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.1830G>T (p.Lys610Asn) c.50G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.504G>T (p.Lys168Asn) c.30G>T (p.Lys10Asn) c.723G>T (p.Lys241Asn) c.*1753G>T (n.*1753G>T) n.2361G>T n.941G>T n.2837G>T n.951G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.2862G>T n.1050G>T c.1620G>T (p.Lys540Asn) | ClinVar |
9 | g.132905592C>G | CA375362262 | TSC1 | c.1983G>C (p.Lys661Asn) c.1986G>C (p.Lys662Asn) c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.1830G>C (p.Lys610Asn) c.50G>C c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.504G>C (p.Lys168Asn) c.30G>C (p.Lys10Asn) c.723G>C (p.Lys241Asn) c.*1753G>C (n.*1753G>C) n.2361G>C n.941G>C n.2837G>C n.951G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) n.2862G>C n.1050G>C c.1620G>C (p.Lys540Asn) | dbSNP |
9 | g.132905592C>T | CA467812876 | TSC1 | c.1983G>A (p.Lys661=) c.1986G>A (p.Lys662=) c.1599G>A (p.Lys533=) c.1623G>A (p.Lys541=) c.1830G>A (p.Lys610=) c.50G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.1833G>A (p.Lys611=) c.504G>A (p.Lys168=) c.30G>A (p.Lys10=) c.723G>A (p.Lys241=) c.*1753G>A (n.*1753G>A) n.2361G>A n.941G>A n.2837G>A n.951G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.2862G>A n.1050G>A c.1620G>A (p.Lys540=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132905593T>A | CA375362267 | TSC1 | c.1982A>T (p.Lys661Met) c.1985A>T (p.Lys662Met) c.1598A>T (p.Lys533Met) c.1622A>T (p.Lys541Met) c.1829A>T (p.Lys610Met) c.49A>T c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.1832A>T (p.Lys611Met) c.503A>T (p.Lys168Met) c.29A>T (p.Lys10Met) c.722A>T (p.Lys241Met) c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.2360A>T n.940A>T n.2836A>T n.950A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.2861A>T n.1049A>T c.1619A>T (p.Lys540Met) | |
9 | g.132905593T>C | CA375362264 | TSC1 | c.1982A>G (p.Lys661Arg) c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.49A>G c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.2360A>G n.940A>G n.2836A>G n.950A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.2861A>G n.1049A>G c.1619A>G (p.Lys540Arg) | dbSNP |
9 | g.132905593T>G | CA375362266 | TSC1 | c.1982A>C (p.Lys661Thr) c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.49A>C c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.29A>C (p.Lys10Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.2360A>C n.940A>C n.2836A>C n.950A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.2861A>C n.1049A>C c.1619A>C (p.Lys540Thr) | ClinVar |
9 | g.132905594T>A | CA375362270 | TSC1 | c.1981A>T (p.Lys661Ter) c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.48A>T c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.2359A>T n.939A>T n.2835A>T n.949A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.2860A>T n.1048A>T c.1618A>T (p.Lys540Ter) | COSMIC |
9 | g.132905594T>C | CA375362271 | TSC1 | c.1981A>G (p.Lys661Glu) c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.48A>G c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.2359A>G n.939A>G n.2835A>G n.949A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.2860A>G n.1048A>G c.1618A>G (p.Lys540Glu) | |
9 | g.132905594T>G | CA375362272 | TSC1 | c.1981A>C (p.Lys661Gln) c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.48A>C c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.2359A>C n.939A>C n.2835A>C n.949A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.2860A>C n.1048A>C c.1618A>C (p.Lys540Gln) | |
9 | g.132905600_132905619dup | CA2499219709 | TSC1 | c.1962_1981dup (p.Lys661ArgfsTer10) c.1965_1984dup (p.Lys662ArgfsTer10) c.1578_1597dup (p.Lys533ArgfsTer10) c.1602_1621dup (p.Lys541ArgfsTer10) c.1809_1828dup (p.Lys610ArgfsTer10) c.29_48dup c.*1735_*1754dup (n.*1735_*1754dup) c.1812_1831dup (p.Lys611ArgfsTer10) c.483_502dup (p.Lys168ArgfsTer10) c.9_28dup (p.Lys10ArgfsTer10) c.702_721dup (p.Lys241ArgfsTer10) c.*1732_*1751dup (n.*1732_*1751dup) n.2340_2359dup n.920_939dup n.2816_2835dup n.930_949dup c.*1204_*1223dup (n.*1204_*1223dup) n.2841_2860dup n.1029_1048dup c.1599_1618dup (p.Lys540ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905595G>A | CA467812880 | TSC1 | c.1980C>T (p.Ser660=) c.1983C>T (p.Ser661=) c.1596C>T (p.Ser532=) c.1620C>T (p.Ser540=) c.1827C>T (p.Ser609=) c.47C>T c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.1830C>T (p.Ser610=) c.501C>T (p.Ser167=) c.27C>T (p.Ser9=) c.720C>T (p.Ser240=) c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.2358C>T n.938C>T n.2834C>T n.948C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.2859C>T n.1047C>T c.1617C>T (p.Ser539=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905595G>C | CA375362275 | TSC1 | c.1980C>G (p.Ser660Arg) c.1983C>G (p.Ser661Arg) c.1596C>G (p.Ser532Arg) c.1620C>G (p.Ser540Arg) c.1827C>G (p.Ser609Arg) c.47C>G c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.1830C>G (p.Ser610Arg) c.501C>G (p.Ser167Arg) c.27C>G (p.Ser9Arg) c.720C>G (p.Ser240Arg) c.*1750C>G (n.*1750C>G) n.2358C>G n.938C>G n.2834C>G n.948C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.2859C>G n.1047C>G c.1617C>G (p.Ser539Arg) | dbSNP |
9 | g.132905595G>T | CA375362276 | TSC1 | c.1980C>A (p.Ser660Arg) c.1983C>A (p.Ser661Arg) c.1596C>A (p.Ser532Arg) c.1620C>A (p.Ser540Arg) c.1827C>A (p.Ser609Arg) c.47C>A c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.1830C>A (p.Ser610Arg) c.501C>A (p.Ser167Arg) c.27C>A (p.Ser9Arg) c.720C>A (p.Ser240Arg) c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.2358C>A n.938C>A n.2834C>A n.948C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.2859C>A n.1047C>A c.1617C>A (p.Ser539Arg) | ClinVar |
9 | g.132905596C>A | CA375362278 | TSC1 | c.1979G>T (p.Ser660Ile) c.1982G>T (p.Ser661Ile) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.1826G>T (p.Ser609Ile) c.46G>T c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.1829G>T (p.Ser610Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.26G>T (p.Ser9Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) c.*1749G>T (n.*1749G>T) n.2357G>T n.937G>T n.2833G>T n.947G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.2858G>T n.1046G>T c.1616G>T (p.Ser539Ile) | COSMIC |
9 | g.132905596C= | CA1882413389 | TSC1 | c.1979G= (p.Ser660=) c.1982G= (p.Ser661=) c.1595G= (p.Ser532=) c.1619G= (p.Ser540=) c.1826G= (p.Ser609=) c.46G= c.*1752G= (n.*1752G=) c.1829G= (p.Ser610=) c.500G= (p.Ser167=) c.26G= (p.Ser9=) c.719G= (p.Ser240=) c.*1749G= (n.*1749G=) n.2357G= n.937G= n.2833G= n.947G= c.*1221G= (n.*1221G=) n.2858G= n.1046G= c.1616G= (p.Ser539=) | |
9 | g.132905596C>G | CA375362280 | TSC1 | c.1979G>C (p.Ser660Thr) c.1982G>C (p.Ser661Thr) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1619G>C (p.Ser540Thr) c.1826G>C (p.Ser609Thr) c.46G>C c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.1829G>C (p.Ser610Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.26G>C (p.Ser9Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) c.*1749G>C (n.*1749G>C) n.2357G>C n.937G>C n.2833G>C n.947G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) n.2858G>C n.1046G>C c.1616G>C (p.Ser539Thr) | dbSNP |
9 | g.132905596C>T | CA375362281 | TSC1 | c.1979G>A (p.Ser660Asn) c.1982G>A (p.Ser661Asn) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1619G>A (p.Ser540Asn) c.1826G>A (p.Ser609Asn) c.46G>A c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.1829G>A (p.Ser610Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.26G>A (p.Ser9Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) c.*1749G>A (n.*1749G>A) n.2357G>A n.937G>A n.2833G>A n.947G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.2858G>A n.1046G>A c.1616G>A (p.Ser539Asn) | dbSNP |
9 | g.132905597T>A | CA375362284 | TSC1 | c.1978A>T (p.Ser660Cys) c.1981A>T (p.Ser661Cys) c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.1618A>T (p.Ser540Cys) c.1825A>T (p.Ser609Cys) c.45A>T c.*1751A>T (n.*1751A>T) c.1828A>T (p.Ser610Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.25A>T (p.Ser9Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) c.*1748A>T (n.*1748A>T) n.2356A>T n.936A>T n.2832A>T n.946A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.2857A>T n.1045A>T c.1615A>T (p.Ser539Cys) | |
9 | g.132905597T>C | CA375362285 | TSC1 | c.1978A>G (p.Ser660Gly) c.1981A>G (p.Ser661Gly) c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.1618A>G (p.Ser540Gly) c.1825A>G (p.Ser609Gly) c.45A>G c.*1751A>G (n.*1751A>G) c.1828A>G (p.Ser610Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.25A>G (p.Ser9Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) c.*1748A>G (n.*1748A>G) n.2356A>G n.936A>G n.2832A>G n.946A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.2857A>G n.1045A>G c.1615A>G (p.Ser539Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132905597T>G | CA375362287 | TSC1 | c.1978A>C (p.Ser660Arg) c.1981A>C (p.Ser661Arg) c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.1618A>C (p.Ser540Arg) c.1825A>C (p.Ser609Arg) c.45A>C c.*1751A>C (n.*1751A>C) c.1828A>C (p.Ser610Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.25A>C (p.Ser9Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) c.*1748A>C (n.*1748A>C) n.2356A>C n.936A>C n.2832A>C n.946A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.2857A>C n.1045A>C c.1615A>C (p.Ser539Arg) | |
9 | g.132905597T= | CA1882413392 | TSC1 | c.1978A= (p.Ser660=) c.1981A= (p.Ser661=) c.1594A= (p.Ser532=) c.1618A= (p.Ser540=) c.1825A= (p.Ser609=) c.45A= c.*1751A= (n.*1751A=) c.1828A= (p.Ser610=) c.499A= (p.Ser167=) c.25A= (p.Ser9=) c.718A= (p.Ser240=) c.*1748A= (n.*1748A=) n.2356A= n.936A= n.2832A= n.946A= c.*1220A= (n.*1220A=) n.2857A= n.1045A= c.1615A= (p.Ser539=) | |
9 | g.132905598G>A | CA467812883 | TSC1 | c.1977C>T (p.His659=) c.1980C>T (p.His660=) c.1593C>T (p.His531=) c.1617C>T (p.His539=) c.1824C>T (p.His608=) c.44C>T c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.1827C>T (p.His609=) c.498C>T (p.His166=) c.24C>T (p.His8=) c.717C>T (p.His239=) c.*1747C>T (n.*1747C>T) n.2355C>T n.935C>T n.2831C>T n.945C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.2856C>T n.1044C>T c.1614C>T (p.His538=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905598G>C | CA375362289 | TSC1 | c.1977C>G (p.His659Gln) c.1980C>G (p.His660Gln) c.1593C>G (p.His531Gln) c.1617C>G (p.His539Gln) c.1824C>G (p.His608Gln) c.44C>G c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.1827C>G (p.His609Gln) c.498C>G (p.His166Gln) c.24C>G (p.His8Gln) c.717C>G (p.His239Gln) c.*1747C>G (n.*1747C>G) n.2355C>G n.935C>G n.2831C>G n.945C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.2856C>G n.1044C>G c.1614C>G (p.His538Gln) | dbSNP |
9 | g.132905598G>T | CA375362292 | TSC1 | c.1977C>A (p.His659Gln) c.1980C>A (p.His660Gln) c.1593C>A (p.His531Gln) c.1617C>A (p.His539Gln) c.1824C>A (p.His608Gln) c.44C>A c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.1827C>A (p.His609Gln) c.498C>A (p.His166Gln) c.24C>A (p.His8Gln) c.717C>A (p.His239Gln) c.*1747C>A (n.*1747C>A) n.2355C>A n.935C>A n.2831C>A n.945C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.2856C>A n.1044C>A c.1614C>A (p.His538Gln) | |
9 | g.132905599T>A | CA375362294 | TSC1 | c.1976A>T (p.His659Leu) c.1979A>T (p.His660Leu) c.1592A>T (p.His531Leu) c.1616A>T (p.His539Leu) c.1823A>T (p.His608Leu) c.43A>T c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.1826A>T (p.His609Leu) c.497A>T (p.His166Leu) c.23A>T (p.His8Leu) c.716A>T (p.His239Leu) c.*1746A>T (n.*1746A>T) n.2354A>T n.934A>T n.2830A>T n.944A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.2855A>T n.1043A>T c.1613A>T (p.His538Leu) | dbSNP |
9 | g.132905599T>C | CA375362297 | TSC1 | c.1976A>G (p.His659Arg) c.1979A>G (p.His660Arg) c.1592A>G (p.His531Arg) c.1616A>G (p.His539Arg) c.1823A>G (p.His608Arg) c.43A>G c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.1826A>G (p.His609Arg) c.497A>G (p.His166Arg) c.23A>G (p.His8Arg) c.716A>G (p.His239Arg) c.*1746A>G (n.*1746A>G) n.2354A>G n.934A>G n.2830A>G n.944A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.2855A>G n.1043A>G c.1613A>G (p.His538Arg) | dbSNP |
9 | g.132905599T>G | CA375362296 | TSC1 | c.1976A>C (p.His659Pro) c.1979A>C (p.His660Pro) c.1592A>C (p.His531Pro) c.1616A>C (p.His539Pro) c.1823A>C (p.His608Pro) c.43A>C c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.1826A>C (p.His609Pro) c.497A>C (p.His166Pro) c.23A>C (p.His8Pro) c.716A>C (p.His239Pro) c.*1746A>C (n.*1746A>C) n.2354A>C n.934A>C n.2830A>C n.944A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.2855A>C n.1043A>C c.1613A>C (p.His538Pro) | dbSNP |
9 | g.132905600G>A | CA375362299 | TSC1 | c.1975C>T (p.His659Tyr) c.1978C>T (p.His660Tyr) c.1591C>T (p.His531Tyr) c.1615C>T (p.His539Tyr) c.1822C>T (p.His608Tyr) c.42C>T c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.1825C>T (p.His609Tyr) c.496C>T (p.His166Tyr) c.22C>T (p.His8Tyr) c.715C>T (p.His239Tyr) c.*1745C>T (n.*1745C>T) n.2353C>T n.933C>T n.2829C>T n.943C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.2854C>T n.1042C>T c.1612C>T (p.His538Tyr) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132905600G>C | CA375362300 | TSC1 | c.1975C>G (p.His659Asp) c.1978C>G (p.His660Asp) c.1591C>G (p.His531Asp) c.1615C>G (p.His539Asp) c.1822C>G (p.His608Asp) c.42C>G c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.1825C>G (p.His609Asp) c.496C>G (p.His166Asp) c.22C>G (p.His8Asp) c.715C>G (p.His239Asp) c.*1745C>G (n.*1745C>G) n.2353C>G n.933C>G n.2829C>G n.943C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.2854C>G n.1042C>G c.1612C>G (p.His538Asp) | |
9 | g.132905600G>T | CA375362302 | TSC1 | c.1975C>A (p.His659Asn) c.1978C>A (p.His660Asn) c.1591C>A (p.His531Asn) c.1615C>A (p.His539Asn) c.1822C>A (p.His608Asn) c.42C>A c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.1825C>A (p.His609Asn) c.496C>A (p.His166Asn) c.22C>A (p.His8Asn) c.715C>A (p.His239Asn) c.*1745C>A (n.*1745C>A) n.2353C>A n.933C>A n.2829C>A n.943C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.2854C>A n.1042C>A c.1612C>A (p.His538Asn) |