Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.132902018_132904171delCA1139661267TSC1c.2038+240_2389-319del
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c.*1811+240_*2162-319del
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 ClinVar
9g.132902733_132903997delCA1139661269TSC1c.2039-177_2263del
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c.*1809-177_*2033del
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c.*1281-177_*1505del
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n.1106-177_1330del
c.1676-177_1900del
 ClinVar
9g.132903659_132903660dupCA2695203312TSC1c.2196_2197dup (p.Ala733ValfsTer4)
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9g.132903660A>CCA375360597TSC1c.2196T>G (p.Asn732Lys)
c.2199T>G (p.Asn733Lys)
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c.263T>G
c.2181T>G (p.Asn727Lys)
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9g.132903660A>GCA467590655TSC1c.2196T>C (p.Asn732=)
c.2199T>C (p.Asn733=)
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c.1812T>C (p.Asn604=)
c.2041+751T>C (n.2041+751T>C)
c.1836T>C (p.Asn612=)
c.2043T>C (p.Asn681=)
c.263T>C
c.2181T>C (p.Asn727=)
c.*1969T>C (n.*1969T>C)
c.2046T>C (p.Asn682=)
c.673T>C (n.673T>C)
c.2184T>C (p.Asn728=)
c.85+751T>C (n.85+751T>C)
c.936T>C (p.Asn312=)
c.*1966T>C (n.*1966T>C)
n.2574T>C
n.1154T>C
n.3050T>C
n.1164T>C
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
n.3075T>C
n.1263T>C
c.1833T>C (p.Asn611=)
9g.132903660A>TCA375360599TSC1c.2196T>A (p.Asn732Lys)
c.2199T>A (p.Asn733Lys)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.1812T>A (p.Asn604Lys)
c.2041+751T>A (n.2041+751T>A)
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c.2043T>A (p.Asn681Lys)
c.263T>A
c.2181T>A (p.Asn727Lys)
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c.2046T>A (p.Asn682Lys)
c.673T>A (n.673T>A)
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n.2574T>A
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n.3075T>A
n.1263T>A
c.1833T>A (p.Asn611Lys)
 dbSNP
9g.132903661T>ACA375360602TSC1c.2195A>T (p.Asn732Ile)
c.2198A>T (p.Asn733Ile)
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c.1811A>T (p.Asn604Ile)
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c.1832A>T (p.Asn611Ile)
9g.132903661T>CCA375360605TSC1c.2195A>G (p.Asn732Ser)
c.2198A>G (p.Asn733Ser)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.1811A>G (p.Asn604Ser)
c.2041+750A>G (n.2041+750A>G)
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c.672A>G (n.672A>G)
c.2183A>G (p.Asn728Ser)
c.85+750A>G (n.85+750A>G)
c.935A>G (p.Asn312Ser)
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n.1153A>G
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n.3074A>G
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 ClinVar dbSNP
9g.132903661T>GCA375360608TSC1c.2195A>C (p.Asn732Thr)
c.2198A>C (p.Asn733Thr)
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c.672A>C (n.672A>C)
c.2183A>C (p.Asn728Thr)
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c.935A>C (p.Asn312Thr)
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n.2573A>C
n.1153A>C
n.3049A>C
n.1163A>C
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
n.3074A>C
n.1262A>C
c.1832A>C (p.Asn611Thr)
 ClinVar dbSNP
9g.132903661T=CA1882410650TSC1c.2195A= (p.Asn732=)
c.2198A= (p.Asn733=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.1811A= (p.Asn604=)
c.2041+750A= (n.2041+750A=)
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c.262A=
c.2180A= (p.Asn727=)
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9g.132903662delCA2695203313TSC1c.2195del (p.Asn732MetfsTer4)
c.2198del (p.Asn733MetfsTer4)
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c.1811del (p.Asn604MetfsTer4)
c.2041+750del (n.2041+750del)
c.1835del (p.Asn612MetfsTer4)
c.2042del (p.Asn681MetfsTer4)
c.262del
c.2180del (p.Asn727MetfsTer4)
c.*1968del (n.*1968del)
c.2045del (p.Asn682MetfsTer4)
c.672del (n.672del)
c.2183del (p.Asn728MetfsTer4)
c.85+750del (n.85+750del)
c.935del (p.Asn312MetfsTer4)
c.*1965del (n.*1965del)
n.2573del
n.1153del
n.3049del
n.1163del
c.*1437del (n.*1437del)
n.3074del
n.1262del
c.1832del (p.Asn611MetfsTer4)
9g.132903662T>ACA375360611TSC1c.2194A>T (p.Asn732Tyr)
c.2197A>T (p.Asn733Tyr)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.1810A>T (p.Asn604Tyr)
c.2041+749A>T (n.2041+749A>T)
c.1834A>T (p.Asn612Tyr)
c.2041A>T (p.Asn681Tyr)
c.261A>T
c.2179A>T (p.Asn727Tyr)
c.*1967A>T (n.*1967A>T)
c.2044A>T (p.Asn682Tyr)
c.671A>T (n.671A>T)
c.2182A>T (p.Asn728Tyr)
c.85+749A>T (n.85+749A>T)
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.*1964A>T (n.*1964A>T)
n.2572A>T
n.1152A>T
n.3048A>T
n.1162A>T
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
n.3073A>T
n.1261A>T
c.1831A>T (p.Asn611Tyr)
9g.132903662T>CCA375360615TSC1c.2194A>G (p.Asn732Asp)
c.2197A>G (p.Asn733Asp)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.1810A>G (p.Asn604Asp)
c.2041+749A>G (n.2041+749A>G)
c.1834A>G (p.Asn612Asp)
c.2041A>G (p.Asn681Asp)
c.261A>G
c.2179A>G (p.Asn727Asp)
c.*1967A>G (n.*1967A>G)
c.2044A>G (p.Asn682Asp)
c.671A>G (n.671A>G)
c.2182A>G (p.Asn728Asp)
c.85+749A>G (n.85+749A>G)
c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.*1964A>G (n.*1964A>G)
n.2572A>G
n.1152A>G
n.3048A>G
n.1162A>G
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
n.3073A>G
n.1261A>G
c.1831A>G (p.Asn611Asp)
 ClinVar
9g.132903662T>GCA375360613TSC1c.2194A>C (p.Asn732His)
c.2197A>C (p.Asn733His)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.1810A>C (p.Asn604His)
c.2041+749A>C (n.2041+749A>C)
c.1834A>C (p.Asn612His)
c.2041A>C (p.Asn681His)
c.261A>C
c.2179A>C (p.Asn727His)
c.*1967A>C (n.*1967A>C)
c.2044A>C (p.Asn682His)
c.671A>C (n.671A>C)
c.2182A>C (p.Asn728His)
c.85+749A>C (n.85+749A>C)
c.934A>C (p.Asn312His)
c.*1964A>C (n.*1964A>C)
n.2572A>C
n.1152A>C
n.3048A>C
n.1162A>C
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
n.3073A>C
n.1261A>C
c.1831A>C (p.Asn611His)
 ClinVar
9g.132903663A=CA1882410657TSC1c.2193T= (p.His731=)
c.2196T= (p.His732=)
c.*136T= (n.*136T=)
c.1809T= (p.His603=)
c.2041+748T= (n.2041+748T=)
c.1833T= (p.His611=)
c.2040T= (p.His680=)
c.260T=
c.2178T= (p.His726=)
c.*1966T= (n.*1966T=)
c.2043T= (p.His681=)
c.670T= (n.670T=)
c.2181T= (p.His727=)
c.85+748T= (n.85+748T=)
c.933T= (p.His311=)
c.*1963T= (n.*1963T=)
n.2571T=
n.1151T=
n.3047T=
n.1161T=
c.*1435T= (n.*1435T=)
n.3072T=
n.1260T=
c.1830T= (p.His610=)
9g.132903663A>CCA375360618TSC1c.2193T>G (p.His731Gln)
c.2196T>G (p.His732Gln)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.1809T>G (p.His603Gln)
c.2041+748T>G (n.2041+748T>G)
c.1833T>G (p.His611Gln)
c.2040T>G (p.His680Gln)
c.260T>G
c.2178T>G (p.His726Gln)
c.*1966T>G (n.*1966T>G)
c.2043T>G (p.His681Gln)
c.670T>G (n.670T>G)
c.2181T>G (p.His727Gln)
c.85+748T>G (n.85+748T>G)
c.933T>G (p.His311Gln)
c.*1963T>G (n.*1963T>G)
n.2571T>G
n.1151T>G
n.3047T>G
n.1161T>G
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
n.3072T>G
n.1260T>G
c.1830T>G (p.His610Gln)
 ClinVar
9g.132903663A>GCA031671TSC1c.2193T>C (p.His731=)
c.2196T>C (p.His732=)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.1809T>C (p.His603=)
c.2041+748T>C (n.2041+748T>C)
c.1833T>C (p.His611=)
c.2040T>C (p.His680=)
c.260T>C
c.2178T>C (p.His726=)
c.*1966T>C (n.*1966T>C)
c.2043T>C (p.His681=)
c.670T>C (n.670T>C)
c.2181T>C (p.His727=)
c.85+748T>C (n.85+748T>C)
c.933T>C (p.His311=)
c.*1963T>C (n.*1963T>C)
n.2571T>C
n.1151T>C
n.3047T>C
n.1161T>C
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
n.3072T>C
n.1260T>C
c.1830T>C (p.His610=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132903663A>TCA375360620TSC1c.2193T>A (p.His731Gln)
c.2196T>A (p.His732Gln)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.1809T>A (p.His603Gln)
c.2041+748T>A (n.2041+748T>A)
c.1833T>A (p.His611Gln)
c.2040T>A (p.His680Gln)
c.260T>A
c.2178T>A (p.His726Gln)
c.*1966T>A (n.*1966T>A)
c.2043T>A (p.His681Gln)
c.670T>A (n.670T>A)
c.2181T>A (p.His727Gln)
c.85+748T>A (n.85+748T>A)
c.933T>A (p.His311Gln)
c.*1963T>A (n.*1963T>A)
n.2571T>A
n.1151T>A
n.3047T>A
n.1161T>A
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
n.3072T>A
n.1260T>A
c.1830T>A (p.His610Gln)
 dbSNP
9g.132903664T>ACA375360625TSC1c.2192A>T (p.His731Leu)
c.2195A>T (p.His732Leu)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.1808A>T (p.His603Leu)
c.2041+747A>T (n.2041+747A>T)
c.1832A>T (p.His611Leu)
c.2039A>T (p.His680Leu)
c.259A>T
c.2177A>T (p.His726Leu)
c.*1965A>T (n.*1965A>T)
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c.2180A>T (p.His727Leu)
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c.*1962A>T (n.*1962A>T)
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n.1160A>T
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n.3071A>T
n.1259A>T
c.1829A>T (p.His610Leu)
 dbSNP
9g.132903664T>CCA10582624TSC1c.2192A>G (p.His731Arg)
c.2195A>G (p.His732Arg)
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c.1808A>G (p.His603Arg)
c.2041+747A>G (n.2041+747A>G)
c.1832A>G (p.His611Arg)
c.2039A>G (p.His680Arg)
c.259A>G
c.2177A>G (p.His726Arg)
c.*1965A>G (n.*1965A>G)
c.2042A>G (p.His681Arg)
c.669A>G (n.669A>G)
c.2180A>G (p.His727Arg)
c.85+747A>G (n.85+747A>G)
c.932A>G (p.His311Arg)
c.*1962A>G (n.*1962A>G)
n.2570A>G
n.1150A>G
n.3046A>G
n.1160A>G
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
n.3071A>G
n.1259A>G
c.1829A>G (p.His610Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132903664T>GCA375360628TSC1c.2192A>C (p.His731Pro)
c.2195A>C (p.His732Pro)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.1808A>C (p.His603Pro)
c.2041+747A>C (n.2041+747A>C)
c.1832A>C (p.His611Pro)
c.2039A>C (p.His680Pro)
c.259A>C
c.2177A>C (p.His726Pro)
c.*1965A>C (n.*1965A>C)
c.2042A>C (p.His681Pro)
c.669A>C (n.669A>C)
c.2180A>C (p.His727Pro)
c.85+747A>C (n.85+747A>C)
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c.*1962A>C (n.*1962A>C)
n.2570A>C
n.1150A>C
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c.*1434A>C (n.*1434A>C)
n.3071A>C
n.1259A>C
c.1829A>C (p.His610Pro)
 dbSNP
9g.132903664T=CA1882410662TSC1c.2192A= (p.His731=)
c.2195A= (p.His732=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.1808A= (p.His603=)
c.2041+747A= (n.2041+747A=)
c.1832A= (p.His611=)
c.2039A= (p.His680=)
c.259A=
c.2177A= (p.His726=)
c.*1965A= (n.*1965A=)
c.2042A= (p.His681=)
c.669A= (n.669A=)
c.2180A= (p.His727=)
c.85+747A= (n.85+747A=)
c.932A= (p.His311=)
c.*1962A= (n.*1962A=)
n.2570A=
n.1150A=
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n.1160A=
c.*1434A= (n.*1434A=)
n.3071A=
n.1259A=
c.1829A= (p.His610=)
9g.132903665G>ACA006123TSC1c.2191C>T (p.His731Tyr)
c.2194C>T (p.His732Tyr)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.1807C>T (p.His603Tyr)
c.2041+746C>T (n.2041+746C>T)
c.1831C>T (p.His611Tyr)
c.2038C>T (p.His680Tyr)
c.258C>T
c.2176C>T (p.His726Tyr)
c.*1964C>T (n.*1964C>T)
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c.*1961C>T (n.*1961C>T)
n.2569C>T
n.1149C>T
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n.1159C>T
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n.3070C>T
n.1258C>T
c.1828C>T (p.His610Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132903665G>CCA375360633TSC1c.2191C>G (p.His731Asp)
c.2194C>G (p.His732Asp)
c.*134C>G (n.*134C>G)
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n.1149C>G
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n.3070C>G
n.1258C>G
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 dbSNP
9g.132903665G=CA1882410671TSC1c.2191C= (p.His731=)
c.2194C= (p.His732=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.1807C= (p.His603=)
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c.1831C= (p.His611=)
c.2038C= (p.His680=)
c.258C=
c.2176C= (p.His726=)
c.*1964C= (n.*1964C=)
c.2041C= (p.His681=)
c.668C= (n.668C=)
c.2179C= (p.His727=)
c.85+746C= (n.85+746C=)
c.931C= (p.His311=)
c.*1961C= (n.*1961C=)
n.2569C=
n.1149C=
n.3045C=
n.1159C=
c.*1433C= (n.*1433C=)
n.3070C=
n.1258C=
c.1828C= (p.His610=)
9g.132903665G>TCA375360636TSC1c.2191C>A (p.His731Asn)
c.2194C>A (p.His732Asn)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.1807C>A (p.His603Asn)
c.2041+746C>A (n.2041+746C>A)
c.1831C>A (p.His611Asn)
c.2038C>A (p.His680Asn)
c.258C>A
c.2176C>A (p.His726Asn)
c.*1964C>A (n.*1964C>A)
c.2041C>A (p.His681Asn)
c.668C>A (n.668C>A)
c.2179C>A (p.His727Asn)
c.85+746C>A (n.85+746C>A)
c.931C>A (p.His311Asn)
c.*1961C>A (n.*1961C>A)
n.2569C>A
n.1149C>A
n.3045C>A
n.1159C>A
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
n.3070C>A
n.1258C>A
c.1828C>A (p.His610Asn)
9g.132903666T>ACA375360639TSC1c.2190A>T (p.Glu730Asp)
c.2193A>T (p.Glu731Asp)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.1806A>T (p.Glu602Asp)
c.2041+745A>T (n.2041+745A>T)
c.1830A>T (p.Glu610Asp)
c.2037A>T (p.Glu679Asp)
c.257A>T
c.2175A>T (p.Glu725Asp)
c.*1963A>T (n.*1963A>T)
c.2040A>T (p.Glu680Asp)
c.667A>T (n.667A>T)
c.2178A>T (p.Glu726Asp)
c.85+745A>T (n.85+745A>T)
c.930A>T (p.Glu310Asp)
c.*1960A>T (n.*1960A>T)
n.2568A>T
n.1148A>T
n.3044A>T
n.1158A>T
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
n.3069A>T
n.1257A>T
c.1827A>T (p.Glu609Asp)
 dbSNP
9g.132903666T>CCA467590657TSC1c.2190A>G (p.Glu730=)
c.2193A>G (p.Glu731=)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.1806A>G (p.Glu602=)
c.2041+745A>G (n.2041+745A>G)
c.1830A>G (p.Glu610=)
c.2037A>G (p.Glu679=)
c.257A>G
c.2175A>G (p.Glu725=)
c.*1963A>G (n.*1963A>G)
c.2040A>G (p.Glu680=)
c.667A>G (n.667A>G)
c.2178A>G (p.Glu726=)
c.85+745A>G (n.85+745A>G)
c.930A>G (p.Glu310=)
c.*1960A>G (n.*1960A>G)
n.2568A>G
n.1148A>G
n.3044A>G
n.1158A>G
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
n.3069A>G
n.1257A>G
c.1827A>G (p.Glu609=)
9g.132903666T>GCA375360642TSC1c.2190A>C (p.Glu730Asp)
c.2193A>C (p.Glu731Asp)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.1806A>C (p.Glu602Asp)
c.2041+745A>C (n.2041+745A>C)
c.1830A>C (p.Glu610Asp)
c.2037A>C (p.Glu679Asp)
c.257A>C
c.2175A>C (p.Glu725Asp)
c.*1963A>C (n.*1963A>C)
c.2040A>C (p.Glu680Asp)
c.667A>C (n.667A>C)
c.2178A>C (p.Glu726Asp)
c.85+745A>C (n.85+745A>C)
c.930A>C (p.Glu310Asp)
c.*1960A>C (n.*1960A>C)
n.2568A>C
n.1148A>C
n.3044A>C
n.1158A>C
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
n.3069A>C
n.1257A>C
c.1827A>C (p.Glu609Asp)
 ClinVar
9g.132903667dupCA2695203314TSC1c.2190dup (p.His731ThrfsTer2)
c.2193dup (p.His732ThrfsTer2)
c.*133dup (n.*133dup)
c.1806dup (p.His603ThrfsTer2)
c.2041+745dup (n.2041+745dup)
c.1830dup (p.His611ThrfsTer2)
c.2037dup (p.His680ThrfsTer2)
c.257dup
c.2175dup (p.His726ThrfsTer2)
c.*1963dup (n.*1963dup)
c.2040dup (p.His681ThrfsTer2)
c.667dup (n.667dup)
c.2178dup (p.His727ThrfsTer2)
c.85+745dup (n.85+745dup)
c.930dup (p.His311ThrfsTer2)
c.*1960dup (n.*1960dup)
n.2568dup
n.1148dup
n.3044dup
n.1158dup
c.*1432dup (n.*1432dup)
n.3069dup
n.1257dup
c.1827dup (p.His610ThrfsTer2)
9g.132903667T>ACA375360646TSC1c.2189A>T (p.Glu730Val)
c.2192A>T (p.Glu731Val)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.2041+744A>T (n.2041+744A>T)
c.1829A>T (p.Glu610Val)
c.2036A>T (p.Glu679Val)
c.256A>T
c.2174A>T (p.Glu725Val)
c.*1962A>T (n.*1962A>T)
c.2039A>T (p.Glu680Val)
c.666A>T (n.666A>T)
c.2177A>T (p.Glu726Val)
c.85+744A>T (n.85+744A>T)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.*1959A>T (n.*1959A>T)
n.2567A>T
n.1147A>T
n.3043A>T
n.1157A>T
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
n.3068A>T
n.1256A>T
c.1826A>T (p.Glu609Val)
 ClinVar
9g.132903667T>CCA375360649TSC1c.2189A>G (p.Glu730Gly)
c.2192A>G (p.Glu731Gly)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.2041+744A>G (n.2041+744A>G)
c.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.2036A>G (p.Glu679Gly)
c.256A>G
c.2174A>G (p.Glu725Gly)
c.*1962A>G (n.*1962A>G)
c.2039A>G (p.Glu680Gly)
c.666A>G (n.666A>G)
c.2177A>G (p.Glu726Gly)
c.85+744A>G (n.85+744A>G)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.*1959A>G (n.*1959A>G)
n.2567A>G
n.1147A>G
n.3043A>G
n.1157A>G
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
n.3068A>G
n.1256A>G
c.1826A>G (p.Glu609Gly)
9g.132903667T>GCA375360652TSC1c.2189A>C (p.Glu730Ala)
c.2192A>C (p.Glu731Ala)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.2041+744A>C (n.2041+744A>C)
c.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.2036A>C (p.Glu679Ala)
c.256A>C
c.2174A>C (p.Glu725Ala)
c.*1962A>C (n.*1962A>C)
c.2039A>C (p.Glu680Ala)
c.666A>C (n.666A>C)
c.2177A>C (p.Glu726Ala)
c.85+744A>C (n.85+744A>C)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.*1959A>C (n.*1959A>C)
n.2567A>C
n.1147A>C
n.3043A>C
n.1157A>C
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
n.3068A>C
n.1256A>C
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
 ClinVar
9g.132903667_132903668delinsTCCA1882410674TSC1c.2188_2189delinsGA (p.Glu730=)
c.2191_2192delinsGA (p.Glu731=)
c.*131_*132delinsGA (n.*131_*132delinsGA)
c.1804_1805delinsGA (p.Glu602=)
c.2041+743_2041+744delinsGA (n.2041+743_2041+744delinsGA)
c.1828_1829delinsGA (p.Glu610=)
c.2035_2036delinsGA (p.Glu679=)
c.255_256delinsGA
c.2173_2174delinsGA (p.Glu725=)
c.*1961_*1962delinsGA (n.*1961_*1962delinsGA)
c.2038_2039delinsGA (p.Glu680=)
c.665_666delinsGA (n.665_666delinsGA)
c.2176_2177delinsGA (p.Glu726=)
c.85+743_85+744delinsGA (n.85+743_85+744delinsGA)
c.928_929delinsGA (p.Glu310=)
c.*1958_*1959delinsGA (n.*1958_*1959delinsGA)
n.2566_2567delinsGA
n.1146_1147delinsGA
n.3042_3043delinsGA
n.1156_1157delinsGA
c.*1430_*1431delinsGA (n.*1430_*1431delinsGA)
n.3067_3068delinsGA
n.1255_1256delinsGA
c.1825_1826delinsGA (p.Glu609=)
9g.132903668C>ACA006117TSC1c.2188G>T (p.Glu730Ter)
c.2191G>T (p.Glu731Ter)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.2041+743G>T (n.2041+743G>T)
c.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.2035G>T (p.Glu679Ter)
c.255G>T
c.2173G>T (p.Glu725Ter)
c.*1961G>T (n.*1961G>T)
c.2038G>T (p.Glu680Ter)
c.665G>T (n.665G>T)
c.2176G>T (p.Glu726Ter)
c.85+743G>T (n.85+743G>T)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.*1958G>T (n.*1958G>T)
n.2566G>T
n.1146G>T
n.3042G>T
n.1156G>T
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n.3067G>T
n.1255G>T
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 ClinVar dbSNP
9g.132903668C=CA1882410688TSC1c.2188G= (p.Glu730=)
c.2191G= (p.Glu731=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.1804G= (p.Glu602=)
c.2041+743G= (n.2041+743G=)
c.1828G= (p.Glu610=)
c.2035G= (p.Glu679=)
c.255G=
c.2173G= (p.Glu725=)
c.*1961G= (n.*1961G=)
c.2038G= (p.Glu680=)
c.665G= (n.665G=)
c.2176G= (p.Glu726=)
c.85+743G= (n.85+743G=)
c.928G= (p.Glu310=)
c.*1958G= (n.*1958G=)
n.2566G=
n.1146G=
n.3042G=
n.1156G=
c.*1430G= (n.*1430G=)
n.3067G=
n.1255G=
c.1825G= (p.Glu609=)
9g.132903668C>GCA375360658TSC1c.2188G>C (p.Glu730Gln)
c.2191G>C (p.Glu731Gln)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.2041+743G>C (n.2041+743G>C)
c.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.2035G>C (p.Glu679Gln)
c.255G>C
c.2173G>C (p.Glu725Gln)
c.*1961G>C (n.*1961G>C)
c.2038G>C (p.Glu680Gln)
c.665G>C (n.665G>C)
c.2176G>C (p.Glu726Gln)
c.85+743G>C (n.85+743G>C)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.*1958G>C (n.*1958G>C)
n.2566G>C
n.1146G>C
n.3042G>C
n.1156G>C
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n.3067G>C
n.1255G>C
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
 dbSNP
9g.132903668C>TCA375360656TSC1c.2188G>A (p.Glu730Lys)
c.2191G>A (p.Glu731Lys)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
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c.2176G>A (p.Glu726Lys)
c.85+743G>A (n.85+743G>A)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.*1958G>A (n.*1958G>A)
n.2566G>A
n.1146G>A
n.3042G>A
n.1156G>A
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n.3067G>A
n.1255G>A
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
 ClinVar dbSNP
9g.132903669delCA006111TSC1c.2188del (p.Glu730AsnfsTer6)
c.2191del (p.Glu731AsnfsTer6)
c.*131del (n.*131del)
c.1804del (p.Glu602AsnfsTer6)
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c.1828del (p.Glu610AsnfsTer6)
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c.255del
c.2173del (p.Glu725AsnfsTer6)
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c.2038del (p.Glu680AsnfsTer6)
c.665del (n.665del)
c.2176del (p.Glu726AsnfsTer6)
c.85+743del (n.85+743del)
c.928del (p.Glu310AsnfsTer6)
c.*1958del (n.*1958del)
n.2566del
n.1146del
n.3042del
n.1156del
c.*1430del (n.*1430del)
n.3067del
n.1255del
c.1825del (p.Glu609AsnfsTer6)
 ClinVar dbSNP
9g.132903669C>ACA375360663TSC1c.2187G>T (p.Glu729Asp)
c.2190G>T (p.Glu730Asp)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.1803G>T (p.Glu601Asp)
c.2041+742G>T (n.2041+742G>T)
c.1827G>T (p.Glu609Asp)
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c.2172G>T (p.Glu724Asp)
c.*1960G>T (n.*1960G>T)
c.2037G>T (p.Glu679Asp)
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c.2175G>T (p.Glu725Asp)
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c.927G>T (p.Glu309Asp)
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n.2565G>T
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n.1155G>T
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n.3066G>T
n.1254G>T
c.1824G>T (p.Glu608Asp)
 dbSNP
9g.132903669C>GCA375360665TSC1c.2187G>C (p.Glu729Asp)
c.2190G>C (p.Glu730Asp)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.1803G>C (p.Glu601Asp)
c.2041+742G>C (n.2041+742G>C)
c.1827G>C (p.Glu609Asp)
c.2034G>C (p.Glu678Asp)
c.254G>C
c.2172G>C (p.Glu724Asp)
c.*1960G>C (n.*1960G>C)
c.2037G>C (p.Glu679Asp)
c.664G>C (n.664G>C)
c.2175G>C (p.Glu725Asp)
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n.3066G>C
n.1254G>C
c.1824G>C (p.Glu608Asp)
9g.132903669C>TCA467590658TSC1c.2187G>A (p.Glu729=)
c.2190G>A (p.Glu730=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.1803G>A (p.Glu601=)
c.2041+742G>A (n.2041+742G>A)
c.1827G>A (p.Glu609=)
c.2034G>A (p.Glu678=)
c.254G>A
c.2172G>A (p.Glu724=)
c.*1960G>A (n.*1960G>A)
c.2037G>A (p.Glu679=)
c.664G>A (n.664G>A)
c.2175G>A (p.Glu725=)
c.85+742G>A (n.85+742G>A)
c.927G>A (p.Glu309=)
c.*1957G>A (n.*1957G>A)
n.2565G>A
n.1145G>A
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n.1155G>A
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
n.3066G>A
n.1254G>A
c.1824G>A (p.Glu608=)
9g.132903670T>ACA375360668TSC1c.2186A>T (p.Glu729Val)
c.2189A>T (p.Glu730Val)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.2041+741A>T (n.2041+741A>T)
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c.2033A>T (p.Glu678Val)
c.253A>T
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c.*1959A>T (n.*1959A>T)
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c.2174A>T (p.Glu725Val)
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c.926A>T (p.Glu309Val)
c.*1956A>T (n.*1956A>T)
n.2564A>T
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n.3040A>T
n.1154A>T
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
n.3065A>T
n.1253A>T
c.1823A>T (p.Glu608Val)
9g.132903670T>CCA375360670TSC1c.2186A>G (p.Glu729Gly)
c.2189A>G (p.Glu730Gly)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.2041+741A>G (n.2041+741A>G)
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c.253A>G
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c.*1959A>G (n.*1959A>G)
c.2036A>G (p.Glu679Gly)
c.663A>G (n.663A>G)
c.2174A>G (p.Glu725Gly)
c.85+741A>G (n.85+741A>G)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.*1956A>G (n.*1956A>G)
n.2564A>G
n.1144A>G
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n.1154A>G
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n.3065A>G
n.1253A>G
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
 dbSNP
9g.132903670T>GCA375360673TSC1c.2186A>C (p.Glu729Ala)
c.2189A>C (p.Glu730Ala)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.2041+741A>C (n.2041+741A>C)
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
c.2033A>C (p.Glu678Ala)
c.253A>C
c.2171A>C (p.Glu724Ala)
c.*1959A>C (n.*1959A>C)
c.2036A>C (p.Glu679Ala)
c.663A>C (n.663A>C)
c.2174A>C (p.Glu725Ala)
c.85+741A>C (n.85+741A>C)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.*1956A>C (n.*1956A>C)
n.2564A>C
n.1144A>C
n.3040A>C
n.1154A>C
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
n.3065A>C
n.1253A>C
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
9g.132903671C>ACA375360676TSC1c.2185G>T (p.Glu729Ter)
c.2188G>T (p.Glu730Ter)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.2041+740G>T (n.2041+740G>T)
c.1825G>T (p.Glu609Ter)
c.2032G>T (p.Glu678Ter)
c.252G>T
c.2170G>T (p.Glu724Ter)
c.*1958G>T (n.*1958G>T)
c.2035G>T (p.Glu679Ter)
c.662G>T (n.662G>T)
c.2173G>T (p.Glu725Ter)
c.85+740G>T (n.85+740G>T)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.*1955G>T (n.*1955G>T)
n.2563G>T
n.1143G>T
n.3039G>T
n.1153G>T
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
n.3064G>T
n.1252G>T
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
9g.132903671C>GCA375360678TSC1c.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.2188G>C (p.Glu730Gln)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.2041+740G>C (n.2041+740G>C)
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
c.2032G>C (p.Glu678Gln)
c.252G>C
c.2170G>C (p.Glu724Gln)
c.*1958G>C (n.*1958G>C)
c.2035G>C (p.Glu679Gln)
c.662G>C (n.662G>C)
c.2173G>C (p.Glu725Gln)
c.85+740G>C (n.85+740G>C)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.*1955G>C (n.*1955G>C)
n.2563G>C
n.1143G>C
n.3039G>C
n.1153G>C
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
n.3064G>C
n.1252G>C
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
9g.132903671C>TCA375360680TSC1c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.2188G>A (p.Glu730Lys)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.2041+740G>A (n.2041+740G>A)
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
c.2032G>A (p.Glu678Lys)
c.252G>A
c.2170G>A (p.Glu724Lys)
c.*1958G>A (n.*1958G>A)
c.2035G>A (p.Glu679Lys)
c.662G>A (n.662G>A)
c.2173G>A (p.Glu725Lys)
c.85+740G>A (n.85+740G>A)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.*1955G>A (n.*1955G>A)
n.2563G>A
n.1143G>A
n.3039G>A
n.1153G>A
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
n.3064G>A
n.1252G>A
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
9g.132903672delCA2695203315TSC1c.2185del (p.Glu729ArgfsTer7)
c.2188del (p.Glu730ArgfsTer7)
c.*128del (n.*128del)
c.1801del (p.Glu601ArgfsTer7)
c.2041+740del (n.2041+740del)
c.1825del (p.Glu609ArgfsTer7)
c.2032del (p.Glu678ArgfsTer7)
c.252del
c.2170del (p.Glu724ArgfsTer7)
c.*1958del (n.*1958del)
c.2035del (p.Glu679ArgfsTer7)
c.662del (n.662del)
c.2173del (p.Glu725ArgfsTer7)
c.85+740del (n.85+740del)
c.925del (p.Glu309ArgfsTer7)
c.*1955del (n.*1955del)
n.2563del
n.1143del
n.3039del
n.1153del
c.*1427del (n.*1427del)
n.3064del
n.1252del
c.1822del (p.Glu608ArgfsTer7)
9g.132903672C>ACA467590661TSC1c.2184G>T (p.Leu728=)
c.2187G>T (p.Leu729=)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.1800G>T (p.Leu600=)
c.2041+739G>T (n.2041+739G>T)
c.1824G>T (p.Leu608=)
c.2031G>T (p.Leu677=)
c.251G>T
c.2169G>T (p.Leu723=)
c.*1957G>T (n.*1957G>T)
c.2034G>T (p.Leu678=)
c.661G>T (n.661G>T)
c.2172G>T (p.Leu724=)
c.85+739G>T (n.85+739G>T)
c.924G>T (p.Leu308=)
c.*1954G>T (n.*1954G>T)
n.2562G>T
n.1142G>T
n.3038G>T
n.1152G>T
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
n.3063G>T
n.1251G>T
c.1821G>T (p.Leu607=)
 dbSNP
9g.132903672C=CA1882410696TSC1c.2184G= (p.Leu728=)
c.2187G= (p.Leu729=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.1800G= (p.Leu600=)
c.2041+739G= (n.2041+739G=)
c.1824G= (p.Leu608=)
c.2031G= (p.Leu677=)
c.251G=
c.2169G= (p.Leu723=)
c.*1957G= (n.*1957G=)
c.2034G= (p.Leu678=)
c.661G= (n.661G=)
c.2172G= (p.Leu724=)
c.85+739G= (n.85+739G=)
c.924G= (p.Leu308=)
c.*1954G= (n.*1954G=)
n.2562G=
n.1142G=
n.3038G=
n.1152G=
c.*1426G= (n.*1426G=)
n.3063G=
n.1251G=
c.1821G= (p.Leu607=)
9g.132903672C>GCA467590660TSC1c.2184G>C (p.Leu728=)
c.2187G>C (p.Leu729=)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.1800G>C (p.Leu600=)
c.2041+739G>C (n.2041+739G>C)
c.1824G>C (p.Leu608=)
c.2031G>C (p.Leu677=)
c.251G>C
c.2169G>C (p.Leu723=)
c.*1957G>C (n.*1957G>C)
c.2034G>C (p.Leu678=)
c.661G>C (n.661G>C)
c.2172G>C (p.Leu724=)
c.85+739G>C (n.85+739G>C)
c.924G>C (p.Leu308=)
c.*1954G>C (n.*1954G>C)
n.2562G>C
n.1142G>C
n.3038G>C
n.1152G>C
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
n.3063G>C
n.1251G>C
c.1821G>C (p.Leu607=)
 dbSNP
9g.132903672C>TCA467590659TSC1c.2184G>A (p.Leu728=)
c.2187G>A (p.Leu729=)
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c.1800G>A (p.Leu600=)
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c.1824G>A (p.Leu608=)
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c.1821G>A (p.Leu607=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132903673A>CCA375360683TSC1c.2183T>G (p.Leu728Arg)
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9g.132903673A>GCA375360685TSC1c.2183T>C (p.Leu728Pro)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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9g.132903676G>ACA375360696TSC1c.2180C>T (p.Ala727Val)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
9g.132903677C>TCA375360707TSC1c.2179G>A (p.Ala727Thr)
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c.1816G>A (p.Ala606Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132903678T>ACA467590666TSC1c.2178A>T (p.Ala726=)
c.2181A>T (p.Ala727=)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.1794A>T (p.Ala598=)
c.2041+733A>T (n.2041+733A>T)
c.1818A>T (p.Ala606=)
c.2025A>T (p.Ala675=)
c.245A>T
c.2163A>T (p.Ala721=)
c.*1951A>T (n.*1951A>T)
c.2028A>T (p.Ala676=)
c.655A>T (n.655A>T)
c.2166A>T (p.Ala722=)
c.85+733A>T (n.85+733A>T)
c.918A>T (p.Ala306=)
c.*1948A>T (n.*1948A>T)
n.2556A>T
n.1136A>T
n.3032A>T
n.1146A>T
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
n.3057A>T
n.1245A>T
c.1815A>T (p.Ala605=)
9g.132903678T>CCA467590667TSC1c.2178A>G (p.Ala726=)
c.2181A>G (p.Ala727=)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.1794A>G (p.Ala598=)
c.2041+733A>G (n.2041+733A>G)
c.1818A>G (p.Ala606=)
c.2025A>G (p.Ala675=)
c.245A>G
c.2163A>G (p.Ala721=)
c.*1951A>G (n.*1951A>G)
c.2028A>G (p.Ala676=)
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c.2166A>G (p.Ala722=)
c.85+733A>G (n.85+733A>G)
c.918A>G (p.Ala306=)
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n.2556A>G
n.1136A>G
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n.3057A>G
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c.1815A>G (p.Ala605=)
 ClinVar dbSNP
9g.132903678T>GCA467590668TSC1c.2178A>C (p.Ala726=)
c.2181A>C (p.Ala727=)
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c.1794A>C (p.Ala598=)
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c.1818A>C (p.Ala606=)
c.2025A>C (p.Ala675=)
c.245A>C
c.2163A>C (p.Ala721=)
c.*1951A>C (n.*1951A>C)
c.2028A>C (p.Ala676=)
c.655A>C (n.655A>C)
c.2166A>C (p.Ala722=)
c.85+733A>C (n.85+733A>C)
c.918A>C (p.Ala306=)
c.*1948A>C (n.*1948A>C)
n.2556A>C
n.1136A>C
n.3032A>C
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n.3057A>C
n.1245A>C
c.1815A>C (p.Ala605=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132903678T=CA1882410717TSC1c.2178A= (p.Ala726=)
c.2181A= (p.Ala727=)
c.*121A= (n.*121A=)
c.1794A= (p.Ala598=)
c.2041+733A= (n.2041+733A=)
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c.2025A= (p.Ala675=)
c.245A=
c.2163A= (p.Ala721=)
c.*1951A= (n.*1951A=)
c.2028A= (p.Ala676=)
c.655A= (n.655A=)
c.2166A= (p.Ala722=)
c.85+733A= (n.85+733A=)
c.918A= (p.Ala306=)
c.*1948A= (n.*1948A=)
n.2556A=
n.1136A=
n.3032A=
n.1146A=
c.*1420A= (n.*1420A=)
n.3057A=
n.1245A=
c.1815A= (p.Ala605=)
9g.132903679G>ACA375360713TSC1c.2177C>T (p.Ala726Val)
c.2180C>T (p.Ala727Val)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.1793C>T (p.Ala598Val)
c.2041+732C>T (n.2041+732C>T)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
c.2024C>T (p.Ala675Val)
c.244C>T
c.2162C>T (p.Ala721Val)
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c.654C>T (n.654C>T)
c.2165C>T (p.Ala722Val)
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c.917C>T (p.Ala306Val)
c.*1947C>T (n.*1947C>T)
n.2555C>T
n.1135C>T
n.3031C>T
n.1145C>T
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
n.3056C>T
n.1244C>T
c.1814C>T (p.Ala605Val)
 dbSNP
9g.132903679G>CCA375360712TSC1c.2177C>G (p.Ala726Gly)
c.2180C>G (p.Ala727Gly)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
c.2041+732C>G (n.2041+732C>G)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.2024C>G (p.Ala675Gly)
c.244C>G
c.2162C>G (p.Ala721Gly)
c.*1950C>G (n.*1950C>G)
c.2027C>G (p.Ala676Gly)
c.654C>G (n.654C>G)
c.2165C>G (p.Ala722Gly)
c.85+732C>G (n.85+732C>G)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.*1947C>G (n.*1947C>G)
n.2555C>G
n.1135C>G
n.3031C>G
n.1145C>G
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
n.3056C>G
n.1244C>G
c.1814C>G (p.Ala605Gly)
 dbSNP
9g.132903679G>TCA375360710TSC1c.2177C>A (p.Ala726Glu)
c.2180C>A (p.Ala727Glu)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.1793C>A (p.Ala598Glu)
c.2041+732C>A (n.2041+732C>A)
c.1817C>A (p.Ala606Glu)
c.2024C>A (p.Ala675Glu)
c.244C>A
c.2162C>A (p.Ala721Glu)
c.*1950C>A (n.*1950C>A)
c.2027C>A (p.Ala676Glu)
c.654C>A (n.654C>A)
c.2165C>A (p.Ala722Glu)
c.85+732C>A (n.85+732C>A)
c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.*1947C>A (n.*1947C>A)
n.2555C>A
n.1135C>A
n.3031C>A
n.1145C>A
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
n.3056C>A
n.1244C>A
c.1814C>A (p.Ala605Glu)
 dbSNP
9g.132903679_132903682dupCA658656067TSC1c.2174_2177dup (p.Ala727SerfsTer7)
c.2177_2180dup (p.Ala728SerfsTer7)
c.*117_*120dup (n.*117_*120dup)
c.1790_1793dup (p.Ala599SerfsTer7)
c.2041+729_2041+732dup (n.2041+729_2041+732dup)
c.1814_1817dup (p.Ala607SerfsTer7)
c.2021_2024dup (p.Ala676SerfsTer7)
c.241_244dup
c.2159_2162dup (p.Ala722SerfsTer7)
c.*1947_*1950dup (n.*1947_*1950dup)
c.2024_2027dup (p.Ala677SerfsTer7)
c.651_654dup (n.651_654dup)
c.2162_2165dup (p.Ala723SerfsTer7)
c.85+729_85+732dup (n.85+729_85+732dup)
c.914_917dup (p.Ala307SerfsTer7)
c.*1944_*1947dup (n.*1944_*1947dup)
n.2552_2555dup
n.1132_1135dup
n.3028_3031dup
n.1142_1145dup
c.*1416_*1419dup (n.*1416_*1419dup)
n.3053_3056dup
n.1241_1244dup
c.1811_1814dup (p.Ala606SerfsTer7)
 ClinVar dbSNP
9g.132903680C>ACA375360716TSC1c.2176G>T (p.Ala726Ser)
c.2179G>T (p.Ala727Ser)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
c.2041+731G>T (n.2041+731G>T)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.2023G>T (p.Ala675Ser)
c.243G>T
c.2161G>T (p.Ala721Ser)
c.*1949G>T (n.*1949G>T)
c.2026G>T (p.Ala676Ser)
c.653G>T (n.653G>T)
c.2164G>T (p.Ala722Ser)
c.85+731G>T (n.85+731G>T)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.*1946G>T (n.*1946G>T)
n.2554G>T
n.1134G>T
n.3030G>T
n.1144G>T
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
n.3055G>T
n.1243G>T
c.1813G>T (p.Ala605Ser)
9g.132903680C>GCA375360718TSC1c.2176G>C (p.Ala726Pro)
c.2179G>C (p.Ala727Pro)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
c.2041+731G>C (n.2041+731G>C)
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
c.2023G>C (p.Ala675Pro)
c.243G>C
c.2161G>C (p.Ala721Pro)
c.*1949G>C (n.*1949G>C)
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
c.653G>C (n.653G>C)
c.2164G>C (p.Ala722Pro)
c.85+731G>C (n.85+731G>C)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.*1946G>C (n.*1946G>C)
n.2554G>C
n.1134G>C
n.3030G>C
n.1144G>C
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
n.3055G>C
n.1243G>C
c.1813G>C (p.Ala605Pro)
 dbSNP
9g.132903680C>TCA375360720TSC1c.2176G>A (p.Ala726Thr)
c.2179G>A (p.Ala727Thr)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
c.2041+731G>A (n.2041+731G>A)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.2023G>A (p.Ala675Thr)
c.243G>A
c.2161G>A (p.Ala721Thr)
c.*1949G>A (n.*1949G>A)
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
c.653G>A (n.653G>A)
c.2164G>A (p.Ala722Thr)
c.85+731G>A (n.85+731G>A)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.*1946G>A (n.*1946G>A)
n.2554G>A
n.1134G>A
n.3030G>A
n.1144G>A
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
n.3055G>A
n.1243G>A
c.1813G>A (p.Ala605Thr)
 dbSNP
9g.132903681T>ACA467590670TSC1c.2175A>T (p.Ala725=)
c.2178A>T (p.Ala726=)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.1791A>T (p.Ala597=)
c.2041+730A>T (n.2041+730A>T)
c.1815A>T (p.Ala605=)
c.2022A>T (p.Ala674=)
c.242A>T
c.2160A>T (p.Ala720=)
c.*1948A>T (n.*1948A>T)
c.2025A>T (p.Ala675=)
c.652A>T (n.652A>T)
c.2163A>T (p.Ala721=)
c.85+730A>T (n.85+730A>T)
c.915A>T (p.Ala305=)
c.*1945A>T (n.*1945A>T)
n.2553A>T
n.1133A>T
n.3029A>T
n.1143A>T
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
n.3054A>T
n.1242A>T
c.1812A>T (p.Ala604=)
 dbSNP
9g.132903681T>CCA467590671TSC1c.2175A>G (p.Ala725=)
c.2178A>G (p.Ala726=)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.1791A>G (p.Ala597=)
c.2041+730A>G (n.2041+730A>G)
c.1815A>G (p.Ala605=)
c.2022A>G (p.Ala674=)
c.242A>G
c.2160A>G (p.Ala720=)
c.*1948A>G (n.*1948A>G)
c.2025A>G (p.Ala675=)
c.652A>G (n.652A>G)
c.2163A>G (p.Ala721=)
c.85+730A>G (n.85+730A>G)
c.915A>G (p.Ala305=)
c.*1945A>G (n.*1945A>G)
n.2553A>G
n.1133A>G
n.3029A>G
n.1143A>G
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
n.3054A>G
n.1242A>G
c.1812A>G (p.Ala604=)
 ClinVar dbSNP
9g.132903681T>GCA467590672TSC1c.2175A>C (p.Ala725=)
c.2178A>C (p.Ala726=)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.1791A>C (p.Ala597=)
c.2041+730A>C (n.2041+730A>C)
c.1815A>C (p.Ala605=)
c.2022A>C (p.Ala674=)
c.242A>C
c.2160A>C (p.Ala720=)
c.*1948A>C (n.*1948A>C)
c.2025A>C (p.Ala675=)
c.652A>C (n.652A>C)
c.2163A>C (p.Ala721=)
c.85+730A>C (n.85+730A>C)
c.915A>C (p.Ala305=)
c.*1945A>C (n.*1945A>C)
n.2553A>C
n.1133A>C
n.3029A>C
n.1143A>C
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
n.3054A>C
n.1242A>C
c.1812A>C (p.Ala604=)
9g.132903681T=CA1882410733TSC1c.2175A= (p.Ala725=)
c.2178A= (p.Ala726=)
c.*118A= (n.*118A=)
c.1791A= (p.Ala597=)
c.2041+730A= (n.2041+730A=)
c.1815A= (p.Ala605=)
c.2022A= (p.Ala674=)
c.242A=
c.2160A= (p.Ala720=)
c.*1948A= (n.*1948A=)
c.2025A= (p.Ala675=)
c.652A= (n.652A=)
c.2163A= (p.Ala721=)
c.85+730A= (n.85+730A=)
c.915A= (p.Ala305=)
c.*1945A= (n.*1945A=)
n.2553A=
n.1133A=
n.3029A=
n.1143A=
c.*1417A= (n.*1417A=)
n.3054A=
n.1242A=
c.1812A= (p.Ala604=)
9g.132903682G>ACA375360722TSC1c.2174C>T (p.Ala725Val)
c.2177C>T (p.Ala726Val)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.2041+729C>T (n.2041+729C>T)
c.1814C>T (p.Ala605Val)
c.2021C>T (p.Ala674Val)
c.241C>T
c.2159C>T (p.Ala720Val)
c.*1947C>T (n.*1947C>T)
c.2024C>T (p.Ala675Val)
c.651C>T (n.651C>T)
c.2162C>T (p.Ala721Val)
c.85+729C>T (n.85+729C>T)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.*1944C>T (n.*1944C>T)
n.2552C>T
n.1132C>T
n.3028C>T
n.1142C>T
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
n.3053C>T
n.1241C>T
c.1811C>T (p.Ala604Val)
 ClinVar dbSNP
9g.132903682G>CCA375360725TSC1c.2174C>G (p.Ala725Gly)
c.2177C>G (p.Ala726Gly)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.2041+729C>G (n.2041+729C>G)
c.1814C>G (p.Ala605Gly)
c.2021C>G (p.Ala674Gly)
c.241C>G
c.2159C>G (p.Ala720Gly)
c.*1947C>G (n.*1947C>G)
c.2024C>G (p.Ala675Gly)
c.651C>G (n.651C>G)
c.2162C>G (p.Ala721Gly)
c.85+729C>G (n.85+729C>G)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.*1944C>G (n.*1944C>G)
n.2552C>G
n.1132C>G
n.3028C>G
n.1142C>G
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
n.3053C>G
n.1241C>G
c.1811C>G (p.Ala604Gly)
 dbSNP
9g.132903682G=CA1882410739TSC1c.2174C= (p.Ala725=)
c.2177C= (p.Ala726=)
c.*117C= (n.*117C=)
c.1790C= (p.Ala597=)
c.2041+729C= (n.2041+729C=)
c.1814C= (p.Ala605=)
c.2021C= (p.Ala674=)
c.241C=
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n.3049_3052del
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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9g.132903686dupCA262258TSC1c.2172dup (p.Ala725SerfsTer8)
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n.2550dup
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n.1239dup
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 ClinVar dbSNP
9g.132903685T>ACA375360756TSC1c.2171A>T (p.Lys724Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132903685T>GCA375360760TSC1c.2171A>C (p.Lys724Thr)
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c.911A>C (p.Lys304Thr)
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n.2549A>C
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c.*1413A>C (n.*1413A>C)
n.3050A>C
n.1238A>C
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
9g.132903685T=CA1882410764TSC1c.2171A= (p.Lys724=)
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c.*1944A= (n.*1944A=)
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c.1808A= (p.Lys603=)
9g.132903686T>ACA375360761TSC1c.2170A>T (p.Lys724Ter)
c.2173A>T (p.Lys725Ter)
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c.2017A>T (p.Lys673Ter)
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c.2158A>G (p.Lys720Glu)
c.85+725A>G (n.85+725A>G)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.*1940A>G (n.*1940A>G)
n.2548A>G
n.1128A>G
n.3024A>G
n.1138A>G
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n.3049A>G
n.1237A>G
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132903686T>GCA375360766TSC1c.2170A>C (p.Lys724Gln)
c.2173A>C (p.Lys725Gln)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
c.2041+725A>C (n.2041+725A>C)
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c.2017A>C (p.Lys673Gln)
c.237A>C
c.2155A>C (p.Lys719Gln)
c.*1943A>C (n.*1943A>C)
c.2020A>C (p.Lys674Gln)
c.647A>C (n.647A>C)
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
c.85+725A>C (n.85+725A>C)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.*1940A>C (n.*1940A>C)
n.2548A>C
n.1128A>C
n.3024A>C
n.1138A>C
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
n.3049A>C
n.1237A>C
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
9g.132903686T=CA1882410770TSC1c.2170A= (p.Lys724=)
c.2173A= (p.Lys725=)
c.*113A= (n.*113A=)
c.1786A= (p.Lys596=)
c.2041+725A= (n.2041+725A=)
c.1810A= (p.Lys604=)
c.2017A= (p.Lys673=)
c.237A=
c.2155A= (p.Lys719=)
c.*1943A= (n.*1943A=)
c.2020A= (p.Lys674=)
c.647A= (n.647A=)
c.2158A= (p.Lys720=)
c.85+725A= (n.85+725A=)
c.910A= (p.Lys304=)
c.*1940A= (n.*1940A=)
n.2548A=
n.1128A=
n.3024A=
n.1138A=
c.*1412A= (n.*1412A=)
n.3049A=
n.1237A=
c.1807A= (p.Lys603=)
9g.132903687delCA2720717107TSC1c.2169del (p.Ala725GlnfsTer11)
c.2172del (p.Ala726GlnfsTer11)
c.*112del (n.*112del)
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c.2016del (p.Ala674GlnfsTer11)
c.236del
c.2154del (p.Ala720GlnfsTer11)
c.*1942del (n.*1942del)
c.2019del (p.Ala675GlnfsTer11)
c.646del (n.646del)
c.2157del (p.Ala721GlnfsTer11)
c.85+724del (n.85+724del)
c.909del (p.Ala305GlnfsTer11)
c.*1939del (n.*1939del)
n.2547del
n.1127del
n.3023del
n.1137del
c.*1411del (n.*1411del)
n.3048del
n.1236del
c.1806del (p.Ala604GlnfsTer11)
 dbSNP
9g.132903687G>ACA467590674TSC1c.2169C>T (p.Ile723=)
c.2172C>T (p.Ile724=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.1785C>T (p.Ile595=)
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c.1809C>T (p.Ile603=)
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c.2154C>T (p.Ile718=)
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c.2157C>T (p.Ile719=)
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n.3048C>T
n.1236C>T
c.1806C>T (p.Ile602=)
 ClinVar
9g.132903687G>CCA375360768TSC1c.2169C>G (p.Ile723Met)
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n.3023C>G
n.1137C>G
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n.3048C>G
n.1236C>G
c.1806C>G (p.Ile602Met)
 dbSNP
9g.132903687G=CA1882410776TSC1c.2169C= (p.Ile723=)
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c.1806C= (p.Ile602=)
9g.132903687G>TCA467590675TSC1c.2169C>A (p.Ile723=)
c.2172C>A (p.Ile724=)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.1785C>A (p.Ile595=)
c.2041+724C>A (n.2041+724C>A)
c.1809C>A (p.Ile603=)
c.2016C>A (p.Ile672=)
c.236C>A
c.2154C>A (p.Ile718=)
c.*1942C>A (n.*1942C>A)
c.2019C>A (p.Ile673=)
c.646C>A (n.646C>A)
c.2157C>A (p.Ile719=)
c.85+724C>A (n.85+724C>A)
c.909C>A (p.Ile303=)
c.*1939C>A (n.*1939C>A)
n.2547C>A
n.1127C>A
n.3023C>A
n.1137C>A
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
n.3048C>A
n.1236C>A
c.1806C>A (p.Ile602=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132903688_132903698delCA645565262TSC1c.2159_2169del (p.Arg720GlnfsTer9)
c.2162_2172del (p.Arg721GlnfsTer9)
c.*102_*112del (n.*102_*112del)
c.1775_1785del (p.Arg592GlnfsTer9)
c.2041+714_2041+724del (n.2041+714_2041+724del)
c.1799_1809del (p.Arg600GlnfsTer9)
c.2006_2016del (p.Arg669GlnfsTer9)
c.226_236del
c.2144_2154del (p.Arg715GlnfsTer9)
c.*1932_*1942del (n.*1932_*1942del)
c.2009_2019del (p.Arg670GlnfsTer9)
c.636_646del (n.636_646del)
c.2147_2157del (p.Arg716GlnfsTer9)
c.85+714_85+724del (n.85+714_85+724del)
c.899_909del (p.Arg300GlnfsTer9)
c.*1929_*1939del (n.*1929_*1939del)
n.2537_2547del
n.1117_1127del
n.3013_3023del
n.1127_1137del
c.*1401_*1411del (n.*1401_*1411del)
n.3038_3048del
n.1226_1236del
c.1796_1806del (p.Arg599GlnfsTer9)
 COSMIC
9g.132903688A=CA1882410780TSC1c.2168T= (p.Ile723=)
c.2171T= (p.Ile724=)
c.*111T= (n.*111T=)
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c.1808T= (p.Ile603=)
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c.235T=
c.2153T= (p.Ile718=)
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c.2156T= (p.Ile719=)
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c.908T= (p.Ile303=)
c.*1938T= (n.*1938T=)
n.2546T=
n.1126T=
n.3022T=
n.1136T=
c.*1410T= (n.*1410T=)
n.3047T=
n.1235T=
c.1805T= (p.Ile602=)
9g.132903688A>CCA375360775TSC1c.2168T>G (p.Ile723Ser)
c.2171T>G (p.Ile724Ser)
c.*111T>G (n.*111T>G)
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c.2041+723T>G (n.2041+723T>G)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.2015T>G (p.Ile672Ser)
c.235T>G
c.2153T>G (p.Ile718Ser)
c.*1941T>G (n.*1941T>G)
c.2018T>G (p.Ile673Ser)
c.645T>G (n.645T>G)
c.2156T>G (p.Ile719Ser)
c.85+723T>G (n.85+723T>G)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.*1938T>G (n.*1938T>G)
n.2546T>G
n.1126T>G
n.3022T>G
n.1136T>G
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
n.3047T>G
n.1235T>G
c.1805T>G (p.Ile602Ser)
 dbSNP
9g.132903688A>GCA319301TSC1c.2168T>C (p.Ile723Thr)
c.2171T>C (p.Ile724Thr)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.1784T>C (p.Ile595Thr)
c.2041+723T>C (n.2041+723T>C)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.2015T>C (p.Ile672Thr)
c.235T>C
c.2153T>C (p.Ile718Thr)
c.*1941T>C (n.*1941T>C)
c.2018T>C (p.Ile673Thr)
c.645T>C (n.645T>C)
c.2156T>C (p.Ile719Thr)
c.85+723T>C (n.85+723T>C)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.*1938T>C (n.*1938T>C)
n.2546T>C
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c.*1410T>C (n.*1410T>C)
n.3047T>C
n.1235T>C
c.1805T>C (p.Ile602Thr)
 ClinVar dbSNP
9g.132903688A>TCA375360772TSC1c.2168T>A (p.Ile723Asn)
c.2171T>A (p.Ile724Asn)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.1784T>A (p.Ile595Asn)
c.2041+723T>A (n.2041+723T>A)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.2015T>A (p.Ile672Asn)
c.235T>A
c.2153T>A (p.Ile718Asn)
c.*1941T>A (n.*1941T>A)
c.2018T>A (p.Ile673Asn)
c.645T>A (n.645T>A)
c.2156T>A (p.Ile719Asn)
c.85+723T>A (n.85+723T>A)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.*1938T>A (n.*1938T>A)
n.2546T>A
n.1126T>A
n.3022T>A
n.1136T>A
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
n.3047T>A
n.1235T>A
c.1805T>A (p.Ile602Asn)
 dbSNP
9g.132903689T>ACA375360778TSC1c.2167A>T (p.Ile723Phe)
c.2170A>T (p.Ile724Phe)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.1783A>T (p.Ile595Phe)
c.2041+722A>T (n.2041+722A>T)
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c.2014A>T (p.Ile672Phe)
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c.644A>T (n.644A>T)
c.2155A>T (p.Ile719Phe)
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c.907A>T (p.Ile303Phe)
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n.2545A>T
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n.3021A>T
n.1135A>T
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
n.3046A>T
n.1234A>T
c.1804A>T (p.Ile602Phe)
9g.132903689T>CCA375360779TSC1c.2167A>G (p.Ile723Val)
c.2170A>G (p.Ile724Val)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.1783A>G (p.Ile595Val)
c.2041+722A>G (n.2041+722A>G)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
c.2014A>G (p.Ile672Val)
c.234A>G
c.2152A>G (p.Ile718Val)
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c.2155A>G (p.Ile719Val)
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c.907A>G (p.Ile303Val)
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n.3046A>G
n.1234A>G
c.1804A>G (p.Ile602Val)
9g.132903689T>GCA375360783TSC1c.2167A>C (p.Ile723Leu)
c.2170A>C (p.Ile724Leu)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.1783A>C (p.Ile595Leu)
c.2041+722A>C (n.2041+722A>C)
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c.2014A>C (p.Ile672Leu)
c.234A>C
c.2152A>C (p.Ile718Leu)
c.*1940A>C (n.*1940A>C)
c.2017A>C (p.Ile673Leu)
c.644A>C (n.644A>C)
c.2155A>C (p.Ile719Leu)
c.85+722A>C (n.85+722A>C)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.*1937A>C (n.*1937A>C)
n.2545A>C
n.1125A>C
n.3021A>C
n.1135A>C
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
n.3046A>C
n.1234A>C
c.1804A>C (p.Ile602Leu)
9g.132903689_132903690delinsTCCA1882410783TSC1c.2166_2167delinsGA (p.Val722=)
c.2169_2170delinsGA (p.Val723=)
c.*109_*110delinsGA (n.*109_*110delinsGA)
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c.*1936_*1937delinsGA (n.*1936_*1937delinsGA)
n.2544_2545delinsGA
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n.3045_3046delinsGA
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c.1803_1804delinsGA (p.Val601=)
9g.132903690delCA006089TSC1c.2166del (p.Ile723SerfsTer13)
c.2169del (p.Ile724SerfsTer13)
c.*109del (n.*109del)
c.1782del (p.Ile595SerfsTer13)
c.2041+721del (n.2041+721del)
c.1806del (p.Ile603SerfsTer13)
c.2013del (p.Ile672SerfsTer13)
c.233del
c.2151del (p.Ile718SerfsTer13)
c.*1939del (n.*1939del)
c.2016del (p.Ile673SerfsTer13)
c.643del (n.643del)
c.2154del (p.Ile719SerfsTer13)
c.85+721del (n.85+721del)
c.906del (p.Ile303SerfsTer13)
c.*1936del (n.*1936del)
n.2544del
n.1124del
n.3020del
n.1134del
c.*1408del (n.*1408del)
n.3045del
n.1233del
c.1803del (p.Ile602SerfsTer13)
 ClinVar dbSNP
9g.132903690C>ACA467590678TSC1c.2166G>T (p.Val722=)
c.2169G>T (p.Val723=)
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c.2013G>T (p.Val671=)
c.233G>T
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c.2016G>T (p.Val672=)
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c.2154G>T (p.Val718=)
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 dbSNP
9g.132903690C>TCA467590676TSC1c.2166G>A (p.Val722=)
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c.2154G>A (p.Val718=)
c.85+721G>A (n.85+721G>A)
c.906G>A (p.Val302=)
c.*1936G>A (n.*1936G>A)
n.2544G>A
n.1124G>A
n.3020G>A
n.1134G>A
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
n.3045G>A
n.1233G>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.1802T>C (p.Val601Ala)
9g.132903691A>TCA375360788TSC1c.2165T>A (p.Val722Glu)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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9g.132903693delCA2573144247TSC1c.2164del (p.Val722Ter)
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c.904del (p.Val302Ter)
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n.2542del
n.1122del
n.3018del
n.1132del
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n.3043del
n.1231del
c.1801del (p.Val601Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.132903693C>ACA375360793TSC1c.2163G>T (p.Lys721Asn)
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 ClinVar COSMIC
9g.132903693C>GCA375360794TSC1c.2163G>C (p.Lys721Asn)
c.2166G>C (p.Lys722Asn)
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c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.*1933G>C (n.*1933G>C)
n.2541G>C
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 gnomAD v4
9g.132903693C>TCA467590679TSC1c.2163G>A (p.Lys721=)
c.2166G>A (p.Lys722=)
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c.1803G>A (p.Lys601=)
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c.*1936G>A (n.*1936G>A)
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c.*1405G>A (n.*1405G>A)
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c.1800G>A (p.Lys600=)
9g.132903693_132903694delinsCTCA1882410791TSC1c.2162_2163delinsAG (p.Lys721=)
c.2165_2166delinsAG (p.Lys722=)
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c.902_903delinsAG (p.Lys301=)
c.*1932_*1933delinsAG (n.*1932_*1933delinsAG)
n.2540_2541delinsAG
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n.3041_3042delinsAG
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c.1799_1800delinsAG (p.Lys600=)
9g.132903693_132903694insACA2695203316TSC1c.2162_2163insT (p.Lys721AsnfsTer12)
c.2165_2166insT (p.Lys722AsnfsTer12)
c.*105_*106insT (n.*105_*106insT)
c.1778_1779insT (p.Lys593AsnfsTer12)
c.2041+717_2041+718insT (n.2041+717_2041+718insT)
c.1802_1803insT (p.Lys601AsnfsTer12)
c.2009_2010insT (p.Lys670AsnfsTer12)
c.229_230insT
c.2147_2148insT (p.Lys716AsnfsTer12)
c.*1935_*1936insT (n.*1935_*1936insT)
c.2012_2013insT (p.Lys671AsnfsTer12)
c.639_640insT (n.639_640insT)
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c.85+717_85+718insT (n.85+717_85+718insT)
c.902_903insT (p.Lys301AsnfsTer12)
c.*1932_*1933insT (n.*1932_*1933insT)
n.2540_2541insT
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c.*1404_*1405insT (n.*1404_*1405insT)
n.3041_3042insT
n.1229_1230insT
c.1799_1800insT (p.Lys600AsnfsTer12)
9g.132903694T>ACA375360795TSC1c.2162A>T (p.Lys721Met)
c.2165A>T (p.Lys722Met)
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c.902A>T (p.Lys301Met)
c.*1932A>T (n.*1932A>T)
n.2540A>T
n.1120A>T
n.3016A>T
n.1130A>T
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
n.3041A>T
n.1229A>T
c.1799A>T (p.Lys600Met)
 dbSNP
9g.132903694T>CCA375360798TSC1c.2162A>G (p.Lys721Arg)
c.2165A>G (p.Lys722Arg)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.2041+717A>G (n.2041+717A>G)
c.1802A>G (p.Lys601Arg)
c.2009A>G (p.Lys670Arg)
c.229A>G
c.2147A>G (p.Lys716Arg)
c.*1935A>G (n.*1935A>G)
c.2012A>G (p.Lys671Arg)
c.639A>G (n.639A>G)
c.2150A>G (p.Lys717Arg)
c.85+717A>G (n.85+717A>G)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.*1932A>G (n.*1932A>G)
n.2540A>G
n.1120A>G
n.3016A>G
n.1130A>G
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
n.3041A>G
n.1229A>G
c.1799A>G (p.Lys600Arg)
 ClinVar dbSNP
9g.132903694T>GCA375360800TSC1c.2162A>C (p.Lys721Thr)
c.2165A>C (p.Lys722Thr)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.2041+717A>C (n.2041+717A>C)
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.2009A>C (p.Lys670Thr)
c.229A>C
c.2147A>C (p.Lys716Thr)
c.*1935A>C (n.*1935A>C)
c.2012A>C (p.Lys671Thr)
c.639A>C (n.639A>C)
c.2150A>C (p.Lys717Thr)
c.85+717A>C (n.85+717A>C)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
n.2540A>C
n.1120A>C
n.3016A>C
n.1130A>C
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
n.3041A>C
n.1229A>C
c.1799A>C (p.Lys600Thr)
 dbSNP
9g.132903695delCA16612574TSC1c.2162del (p.Lys721ArgfsTer2)
c.2165del (p.Lys722ArgfsTer2)
c.*105del (n.*105del)
c.1778del (p.Lys593ArgfsTer2)
c.2041+717del (n.2041+717del)
c.1802del (p.Lys601ArgfsTer2)
c.2009del (p.Lys670ArgfsTer2)
c.229del
c.2147del (p.Lys716ArgfsTer2)
c.*1935del (n.*1935del)
c.2012del (p.Lys671ArgfsTer2)
c.639del (n.639del)
c.2150del (p.Lys717ArgfsTer2)
c.85+717del (n.85+717del)
c.902del (p.Lys301ArgfsTer2)
c.*1932del (n.*1932del)
n.2540del
n.1120del
n.3016del
n.1130del
c.*1404del (n.*1404del)
n.3041del
n.1229del
c.1799del (p.Lys600ArgfsTer2)
 ClinVar dbSNP
9g.132903695T>ACA006087TSC1c.2161A>T (p.Lys721Ter)
c.2164A>T (p.Lys722Ter)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.2041+716A>T (n.2041+716A>T)
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
c.2008A>T (p.Lys670Ter)
c.228A>T
c.2146A>T (p.Lys716Ter)
c.*1934A>T (n.*1934A>T)
c.2011A>T (p.Lys671Ter)
c.638A>T (n.638A>T)
c.2149A>T (p.Lys717Ter)
c.85+716A>T (n.85+716A>T)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.*1931A>T (n.*1931A>T)
n.2539A>T
n.1119A>T
n.3015A>T
n.1129A>T
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
n.3040A>T
n.1228A>T
c.1798A>T (p.Lys600Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.132903695T>CCA375360807TSC1c.2161A>G (p.Lys721Glu)
c.2164A>G (p.Lys722Glu)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.2041+716A>G (n.2041+716A>G)
c.1801A>G (p.Lys601Glu)
c.2008A>G (p.Lys670Glu)
c.228A>G
c.2146A>G (p.Lys716Glu)
c.*1934A>G (n.*1934A>G)
c.2011A>G (p.Lys671Glu)
c.638A>G (n.638A>G)
c.2149A>G (p.Lys717Glu)
c.85+716A>G (n.85+716A>G)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.*1931A>G (n.*1931A>G)
n.2539A>G
n.1119A>G
n.3015A>G
n.1129A>G
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
n.3040A>G
n.1228A>G
c.1798A>G (p.Lys600Glu)
9g.132903695T>GCA375360804TSC1c.2161A>C (p.Lys721Gln)
c.2164A>C (p.Lys722Gln)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.2041+716A>C (n.2041+716A>C)
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
c.2008A>C (p.Lys670Gln)
c.228A>C
c.2146A>C (p.Lys716Gln)
c.*1934A>C (n.*1934A>C)
c.2011A>C (p.Lys671Gln)
c.638A>C (n.638A>C)
c.2149A>C (p.Lys717Gln)
c.85+716A>C (n.85+716A>C)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.*1931A>C (n.*1931A>C)
n.2539A>C
n.1119A>C
n.3015A>C
n.1129A>C
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
n.3040A>C
n.1228A>C
c.1798A>C (p.Lys600Gln)
 gnomAD v4
9g.132903695T=CA1882410805TSC1c.2161A= (p.Lys721=)
c.2164A= (p.Lys722=)
c.*104A= (n.*104A=)
c.1777A= (p.Lys593=)
c.2041+716A= (n.2041+716A=)
c.1801A= (p.Lys601=)
c.2008A= (p.Lys670=)
c.228A=
c.2146A= (p.Lys716=)
c.*1934A= (n.*1934A=)
c.2011A= (p.Lys671=)
c.638A= (n.638A=)
c.2149A= (p.Lys717=)
c.85+716A= (n.85+716A=)
c.901A= (p.Lys301=)
c.*1931A= (n.*1931A=)
n.2539A=
n.1119A=
n.3015A=
n.1129A=
c.*1403A= (n.*1403A=)
n.3040A=
n.1228A=
c.1798A= (p.Lys600=)
9g.132903696G>ACA467590680TSC1c.2160C>T (p.Arg720=)
c.2163C>T (p.Arg721=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.1776C>T (p.Arg592=)
c.2041+715C>T (n.2041+715C>T)
c.1800C>T (p.Arg600=)
c.2007C>T (p.Arg669=)
c.227C>T
c.2145C>T (p.Arg715=)
c.*1933C>T (n.*1933C>T)
c.2010C>T (p.Arg670=)
c.637C>T (n.637C>T)
c.2148C>T (p.Arg716=)
c.85+715C>T (n.85+715C>T)
c.900C>T (p.Arg300=)
c.*1930C>T (n.*1930C>T)
n.2538C>T
n.1118C>T
n.3014C>T
n.1128C>T
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
n.3039C>T
n.1227C>T
c.1797C>T (p.Arg599=)
 gnomAD v4
9g.132903696G>CCA467590681TSC1c.2160C>G (p.Arg720=)
c.2163C>G (p.Arg721=)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.1776C>G (p.Arg592=)
c.2041+715C>G (n.2041+715C>G)
c.1800C>G (p.Arg600=)
c.2007C>G (p.Arg669=)
c.227C>G
c.2145C>G (p.Arg715=)
c.*1933C>G (n.*1933C>G)
c.2010C>G (p.Arg670=)
c.637C>G (n.637C>G)
c.2148C>G (p.Arg716=)
c.85+715C>G (n.85+715C>G)
c.900C>G (p.Arg300=)
c.*1930C>G (n.*1930C>G)
n.2538C>G
n.1118C>G
n.3014C>G
n.1128C>G
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
n.3039C>G
n.1227C>G
c.1797C>G (p.Arg599=)
 dbSNP
9g.132903696G>TCA467590682TSC1c.2160C>A (p.Arg720=)
c.2163C>A (p.Arg721=)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.1776C>A (p.Arg592=)
c.2041+715C>A (n.2041+715C>A)
c.1800C>A (p.Arg600=)
c.2007C>A (p.Arg669=)
c.227C>A
c.2145C>A (p.Arg715=)
c.*1933C>A (n.*1933C>A)
c.2010C>A (p.Arg670=)
c.637C>A (n.637C>A)
c.2148C>A (p.Arg716=)
c.85+715C>A (n.85+715C>A)
c.900C>A (p.Arg300=)
c.*1930C>A (n.*1930C>A)
n.2538C>A
n.1118C>A
n.3014C>A
n.1128C>A
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
n.3039C>A
n.1227C>A
c.1797C>A (p.Arg599=)
9g.132903697C>ACA375360809TSC1c.2159G>T (p.Arg720Leu)
c.2162G>T (p.Arg721Leu)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.1775G>T (p.Arg592Leu)
c.2041+714G>T (n.2041+714G>T)
c.1799G>T (p.Arg600Leu)
c.2006G>T (p.Arg669Leu)
c.226G>T
c.2144G>T (p.Arg715Leu)
c.*1932G>T (n.*1932G>T)
c.2009G>T (p.Arg670Leu)
c.636G>T (n.636G>T)
c.2147G>T (p.Arg716Leu)
c.85+714G>T (n.85+714G>T)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.*1929G>T (n.*1929G>T)
n.2537G>T
n.1117G>T
n.3013G>T
n.1127G>T
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
n.3038G>T
n.1226G>T
c.1796G>T (p.Arg599Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132903697C=CA1882410809TSC1c.2159G= (p.Arg720=)
c.2162G= (p.Arg721=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.1775G= (p.Arg592=)
c.2041+714G= (n.2041+714G=)
c.1799G= (p.Arg600=)
c.2006G= (p.Arg669=)
c.226G=
c.2144G= (p.Arg715=)
c.*1932G= (n.*1932G=)
c.2009G= (p.Arg670=)
c.636G= (n.636G=)
c.2147G= (p.Arg716=)
c.85+714G= (n.85+714G=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.*1929G= (n.*1929G=)
n.2537G=
n.1117G=
n.3013G=
n.1127G=
c.*1401G= (n.*1401G=)
n.3038G=
n.1226G=
c.1796G= (p.Arg599=)
9g.132903697C>GCA031632TSC1c.2159G>C (p.Arg720Pro)
c.2162G>C (p.Arg721Pro)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.1775G>C (p.Arg592Pro)
c.2041+714G>C (n.2041+714G>C)
c.1799G>C (p.Arg600Pro)
c.2006G>C (p.Arg669Pro)
c.226G>C
c.2144G>C (p.Arg715Pro)
c.*1932G>C (n.*1932G>C)
c.2009G>C (p.Arg670Pro)
c.636G>C (n.636G>C)
c.2147G>C (p.Arg716Pro)
c.85+714G>C (n.85+714G>C)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.*1929G>C (n.*1929G>C)
n.2537G>C
n.1117G>C
n.3013G>C
n.1127G>C
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
n.3038G>C
n.1226G>C
c.1796G>C (p.Arg599Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.132903697C>TCA031606TSC1c.2159G>A (p.Arg720His)
c.2162G>A (p.Arg721His)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.1775G>A (p.Arg592His)
c.2041+714G>A (n.2041+714G>A)
c.1799G>A (p.Arg600His)
c.2006G>A (p.Arg669His)
c.226G>A
c.2144G>A (p.Arg715His)
c.*1932G>A (n.*1932G>A)
c.2009G>A (p.Arg670His)
c.636G>A (n.636G>A)
c.2147G>A (p.Arg716His)
c.85+714G>A (n.85+714G>A)
c.899G>A (p.Arg300His)
c.*1929G>A (n.*1929G>A)
n.2537G>A
n.1117G>A
n.3013G>A
n.1127G>A
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
n.3038G>A
n.1226G>A
c.1796G>A (p.Arg599His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132903697_132903698delinsCGCA1882410813TSC1c.2158_2159delinsCG (p.Arg720=)
c.2161_2162delinsCG (p.Arg721=)
c.*101_*102delinsCG (n.*101_*102delinsCG)
c.1774_1775delinsCG (p.Arg592=)
c.2041+713_2041+714delinsCG (n.2041+713_2041+714delinsCG)
c.1798_1799delinsCG (p.Arg600=)
c.2005_2006delinsCG (p.Arg669=)
c.225_226delinsCG
c.2143_2144delinsCG (p.Arg715=)
c.*1931_*1932delinsCG (n.*1931_*1932delinsCG)
c.2008_2009delinsCG (p.Arg670=)
c.635_636delinsCG (n.635_636delinsCG)
c.2146_2147delinsCG (p.Arg716=)
c.85+713_85+714delinsCG (n.85+713_85+714delinsCG)
c.898_899delinsCG (p.Arg300=)
c.*1928_*1929delinsCG (n.*1928_*1929delinsCG)
n.2536_2537delinsCG
n.1116_1117delinsCG
n.3012_3013delinsCG
n.1126_1127delinsCG
c.*1400_*1401delinsCG (n.*1400_*1401delinsCG)
n.3037_3038delinsCG
n.1225_1226delinsCG
c.1795_1796delinsCG (p.Arg599=)
9g.132903698G>ACA031596TSC1c.2158C>T (p.Arg720Cys)
c.2161C>T (p.Arg721Cys)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.1774C>T (p.Arg592Cys)
c.2041+713C>T (n.2041+713C>T)
c.1798C>T (p.Arg600Cys)
c.2005C>T (p.Arg669Cys)
c.225C>T
c.2143C>T (p.Arg715Cys)
c.*1931C>T (n.*1931C>T)
c.2008C>T (p.Arg670Cys)
c.635C>T (n.635C>T)
c.2146C>T (p.Arg716Cys)
c.85+713C>T (n.85+713C>T)
c.898C>T (p.Arg300Cys)
c.*1928C>T (n.*1928C>T)
n.2536C>T
n.1116C>T
n.3012C>T
n.1126C>T
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
n.3037C>T
n.1225C>T
c.1795C>T (p.Arg599Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132903698G>CCA375360817TSC1c.2158C>G (p.Arg720Gly)
c.2161C>G (p.Arg721Gly)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.1774C>G (p.Arg592Gly)
c.2041+713C>G (n.2041+713C>G)
c.1798C>G (p.Arg600Gly)
c.2005C>G (p.Arg669Gly)
c.225C>G
c.2143C>G (p.Arg715Gly)
c.*1931C>G (n.*1931C>G)
c.2008C>G (p.Arg670Gly)
c.635C>G (n.635C>G)
c.2146C>G (p.Arg716Gly)
c.85+713C>G (n.85+713C>G)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.*1928C>G (n.*1928C>G)
n.2536C>G
n.1116C>G
n.3012C>G
n.1126C>G
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
n.3037C>G
n.1225C>G
c.1795C>G (p.Arg599Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132903698G=CA1882410823TSC1c.2158C= (p.Arg720=)
c.2161C= (p.Arg721=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.1774C= (p.Arg592=)
c.2041+713C= (n.2041+713C=)
c.1798C= (p.Arg600=)
c.2005C= (p.Arg669=)
c.225C=
c.2143C= (p.Arg715=)
c.*1931C= (n.*1931C=)
c.2008C= (p.Arg670=)
c.635C= (n.635C=)
c.2146C= (p.Arg716=)
c.85+713C= (n.85+713C=)
c.898C= (p.Arg300=)
c.*1928C= (n.*1928C=)
n.2536C=
n.1116C=
n.3012C=
n.1126C=
c.*1400C= (n.*1400C=)
n.3037C=
n.1225C=
c.1795C= (p.Arg599=)
9g.132903698G>TCA375360819TSC1c.2158C>A (p.Arg720Ser)
c.2161C>A (p.Arg721Ser)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.1774C>A (p.Arg592Ser)
c.2041+713C>A (n.2041+713C>A)
c.1798C>A (p.Arg600Ser)
c.2005C>A (p.Arg669Ser)
c.225C>A
c.2143C>A (p.Arg715Ser)
c.*1931C>A (n.*1931C>A)
c.2008C>A (p.Arg670Ser)
c.635C>A (n.635C>A)
c.2146C>A (p.Arg716Ser)
c.85+713C>A (n.85+713C>A)
c.898C>A (p.Arg300Ser)
c.*1928C>A (n.*1928C>A)
n.2536C>A
n.1116C>A
n.3012C>A
n.1126C>A
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
n.3037C>A
n.1225C>A
c.1795C>A (p.Arg599Ser)
 dbSNP
9g.132903699delCA915947237TSC1c.2158del (p.Arg720AlafsTer3)
c.2161del (p.Arg721AlafsTer3)
c.*101del (n.*101del)
c.1774del (p.Arg592AlafsTer3)
c.2041+713del (n.2041+713del)
c.1798del (p.Arg600AlafsTer3)
c.2005del (p.Arg669AlafsTer3)
c.225del
c.2143del (p.Arg715AlafsTer3)
c.*1931del (n.*1931del)
c.2008del (p.Arg670AlafsTer3)
c.635del (n.635del)
c.2146del (p.Arg716AlafsTer3)
c.85+713del (n.85+713del)
c.898del (p.Arg300AlafsTer3)
c.*1928del (n.*1928del)
n.2536del
n.1116del
n.3012del
n.1126del
c.*1400del (n.*1400del)
n.3037del
n.1225del
c.1795del (p.Arg599AlafsTer3)
 ClinVar dbSNP
9g.132903702_132903704delCA2697558141TSC1c.2156_2158del (p.Leu719del)
c.2159_2161del (p.Leu720del)
c.*99_*101del (n.*99_*101del)
c.1772_1774del (p.Leu591del)
c.2041+711_2041+713del (n.2041+711_2041+713del)
c.1796_1798del (p.Leu599del)
c.2003_2005del (p.Leu668del)
c.223_225del
c.2141_2143del (p.Leu714del)
c.*1929_*1931del (n.*1929_*1931del)
c.2006_2008del (p.Leu669del)
c.633_635del (n.633_635del)
c.2144_2146del (p.Leu715del)
c.85+711_85+713del (n.85+711_85+713del)
c.896_898del (p.Leu299del)
c.*1926_*1928del (n.*1926_*1928del)
n.2534_2536del
n.1114_1116del
n.3010_3012del
n.1124_1126del
c.*1398_*1400del (n.*1398_*1400del)
n.3035_3037del
n.1223_1225del
c.1793_1795del (p.Leu598del)
 ClinVar
9g.132903699G>ACA467590683TSC1c.2157C>T (p.Leu719=)
c.2160C>T (p.Leu720=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.1773C>T (p.Leu591=)
c.2041+712C>T (n.2041+712C>T)
c.1797C>T (p.Leu599=)
c.2004C>T (p.Leu668=)
c.224C>T
c.2142C>T (p.Leu714=)
c.*1930C>T (n.*1930C>T)
c.2007C>T (p.Leu669=)
c.634C>T (n.634C>T)
c.2145C>T (p.Leu715=)
c.85+712C>T (n.85+712C>T)
c.897C>T (p.Leu299=)
c.*1927C>T (n.*1927C>T)
n.2535C>T
n.1115C>T
n.3011C>T
n.1125C>T
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
n.3036C>T
n.1224C>T
c.1794C>T (p.Leu598=)
 COSMIC
9g.132903699G>CCA467590685TSC1c.2157C>G (p.Leu719=)
c.2160C>G (p.Leu720=)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.1773C>G (p.Leu591=)
c.2041+712C>G (n.2041+712C>G)
c.1797C>G (p.Leu599=)
c.2004C>G (p.Leu668=)
c.224C>G
c.2142C>G (p.Leu714=)
c.*1930C>G (n.*1930C>G)
c.2007C>G (p.Leu669=)
c.634C>G (n.634C>G)
c.2145C>G (p.Leu715=)
c.85+712C>G (n.85+712C>G)
c.897C>G (p.Leu299=)
c.*1927C>G (n.*1927C>G)
n.2535C>G
n.1115C>G
n.3011C>G
n.1125C>G
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
n.3036C>G
n.1224C>G
c.1794C>G (p.Leu598=)
 dbSNP
9g.132903699G>TCA467590684TSC1c.2157C>A (p.Leu719=)
c.2160C>A (p.Leu720=)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.1773C>A (p.Leu591=)
c.2041+712C>A (n.2041+712C>A)
c.1797C>A (p.Leu599=)
c.2004C>A (p.Leu668=)
c.224C>A
c.2142C>A (p.Leu714=)
c.*1930C>A (n.*1930C>A)
c.2007C>A (p.Leu669=)
c.634C>A (n.634C>A)
c.2145C>A (p.Leu715=)
c.85+712C>A (n.85+712C>A)
c.897C>A (p.Leu299=)
c.*1927C>A (n.*1927C>A)
n.2535C>A
n.1115C>A
n.3011C>A
n.1125C>A
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
n.3036C>A
n.1224C>A
c.1794C>A (p.Leu598=)
9g.132903699_132903700delinsGACA1882410832TSC1c.2156_2157delinsTC (p.Leu719=)
c.2159_2160delinsTC (p.Leu720=)
c.*99_*100delinsTC (n.*99_*100delinsTC)
c.1772_1773delinsTC (p.Leu591=)
c.2041+711_2041+712delinsTC (n.2041+711_2041+712delinsTC)
c.1796_1797delinsTC (p.Leu599=)
c.2003_2004delinsTC (p.Leu668=)
c.223_224delinsTC
c.2141_2142delinsTC (p.Leu714=)
c.*1929_*1930delinsTC (n.*1929_*1930delinsTC)
c.2006_2007delinsTC (p.Leu669=)
c.633_634delinsTC (n.633_634delinsTC)
c.2144_2145delinsTC (p.Leu715=)
c.85+711_85+712delinsTC (n.85+711_85+712delinsTC)
c.896_897delinsTC (p.Leu299=)
c.*1926_*1927delinsTC (n.*1926_*1927delinsTC)
n.2534_2535delinsTC
n.1114_1115delinsTC
n.3010_3011delinsTC
n.1124_1125delinsTC
c.*1398_*1399delinsTC (n.*1398_*1399delinsTC)
n.3035_3036delinsTC
n.1223_1224delinsTC
c.1793_1794delinsTC (p.Leu598=)
9g.132903700delCA1139661270TSC1c.2156del (p.Leu719ProfsTer4)
c.2159del (p.Leu720ProfsTer4)
c.*99del (n.*99del)
c.1772del (p.Leu591ProfsTer4)
c.2041+711del (n.2041+711del)
c.1796del (p.Leu599ProfsTer4)
c.2003del (p.Leu668ProfsTer4)
c.223del
c.2141del (p.Leu714ProfsTer4)
c.*1929del (n.*1929del)
c.2006del (p.Leu669ProfsTer4)
c.633del (n.633del)
c.2144del (p.Leu715ProfsTer4)
c.85+711del (n.85+711del)
c.896del (p.Leu299ProfsTer4)
c.*1926del (n.*1926del)
n.2534del
n.1114del
n.3010del
n.1124del
c.*1398del (n.*1398del)
n.3035del
n.1223del
c.1793del (p.Leu598ProfsTer4)
 ClinVar dbSNP
9g.132903700A>CCA375360820TSC1c.2156T>G (p.Leu719Arg)
c.2159T>G (p.Leu720Arg)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.2041+711T>G (n.2041+711T>G)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.2003T>G (p.Leu668Arg)
c.223T>G
c.2141T>G (p.Leu714Arg)
c.*1929T>G (n.*1929T>G)
c.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.633T>G (n.633T>G)
c.2144T>G (p.Leu715Arg)
c.85+711T>G (n.85+711T>G)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.*1926T>G (n.*1926T>G)
n.2534T>G
n.1114T>G
n.3010T>G
n.1124T>G
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
n.3035T>G
n.1223T>G
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
9g.132903700A>GCA375360822TSC1c.2156T>C (p.Leu719Pro)
c.2159T>C (p.Leu720Pro)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.2041+711T>C (n.2041+711T>C)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.223T>C
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
c.*1929T>C (n.*1929T>C)
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.633T>C (n.633T>C)
c.2144T>C (p.Leu715Pro)
c.85+711T>C (n.85+711T>C)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.*1926T>C (n.*1926T>C)
n.2534T>C
n.1114T>C
n.3010T>C
n.1124T>C
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
n.3035T>C
n.1223T>C
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
 dbSNP
9g.132903700A>TCA375360825TSC1c.2156T>A (p.Leu719His)
c.2159T>A (p.Leu720His)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.1772T>A (p.Leu591His)
c.2041+711T>A (n.2041+711T>A)
c.1796T>A (p.Leu599His)
c.2003T>A (p.Leu668His)
c.223T>A
c.2141T>A (p.Leu714His)
c.*1929T>A (n.*1929T>A)
c.2006T>A (p.Leu669His)
c.633T>A (n.633T>A)
c.2144T>A (p.Leu715His)
c.85+711T>A (n.85+711T>A)
c.896T>A (p.Leu299His)
c.*1926T>A (n.*1926T>A)
n.2534T>A
n.1114T>A
n.3010T>A
n.1124T>A
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
n.3035T>A
n.1223T>A
c.1793T>A (p.Leu598His)
 dbSNP
9g.132903701G>ACA375360827TSC1c.2155C>T (p.Leu719Phe)
c.2158C>T (p.Leu720Phe)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.1771C>T (p.Leu591Phe)
c.2041+710C>T (n.2041+710C>T)
c.1795C>T (p.Leu599Phe)
c.2002C>T (p.Leu668Phe)
c.222C>T
c.2140C>T (p.Leu714Phe)
c.*1928C>T (n.*1928C>T)
c.2005C>T (p.Leu669Phe)
c.632C>T (n.632C>T)
c.2143C>T (p.Leu715Phe)
c.85+710C>T (n.85+710C>T)
c.895C>T (p.Leu299Phe)
c.*1925C>T (n.*1925C>T)
n.2533C>T
n.1113C>T
n.3009C>T
n.1123C>T
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
n.3034C>T
n.1222C>T
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132903701G>CCA375360830TSC1c.2155C>G (p.Leu719Val)
c.2158C>G (p.Leu720Val)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.2041+710C>G (n.2041+710C>G)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.2002C>G (p.Leu668Val)
c.222C>G
c.2140C>G (p.Leu714Val)
c.*1928C>G (n.*1928C>G)
c.2005C>G (p.Leu669Val)
c.632C>G (n.632C>G)
c.2143C>G (p.Leu715Val)
c.85+710C>G (n.85+710C>G)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.*1925C>G (n.*1925C>G)
n.2533C>G
n.1113C>G
n.3009C>G
n.1123C>G
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
n.3034C>G
n.1222C>G
c.1792C>G (p.Leu598Val)
9g.132903701G>TCA375360832TSC1c.2155C>A (p.Leu719Ile)
c.2158C>A (p.Leu720Ile)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.2041+710C>A (n.2041+710C>A)
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.2002C>A (p.Leu668Ile)
c.222C>A
c.2140C>A (p.Leu714Ile)
c.*1928C>A (n.*1928C>A)
c.2005C>A (p.Leu669Ile)
c.632C>A (n.632C>A)
c.2143C>A (p.Leu715Ile)
c.85+710C>A (n.85+710C>A)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.*1925C>A (n.*1925C>A)
n.2533C>A
n.1113C>A
n.3009C>A
n.1123C>A
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
n.3034C>A
n.1222C>A
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
 dbSNP
9g.132903702G>ACA467590688TSC1c.2154C>T (p.Leu718=)
c.2157C>T (p.Leu719=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.1770C>T (p.Leu590=)
c.2041+709C>T (n.2041+709C>T)
c.1794C>T (p.Leu598=)
c.2001C>T (p.Leu667=)
c.221C>T
c.2139C>T (p.Leu713=)
c.*1927C>T (n.*1927C>T)
c.2004C>T (p.Leu668=)
c.631C>T (n.631C>T)
c.2142C>T (p.Leu714=)
c.85+709C>T (n.85+709C>T)
c.894C>T (p.Leu298=)
c.*1924C>T (n.*1924C>T)
n.2532C>T
n.1112C>T
n.3008C>T
n.1122C>T
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
n.3033C>T
n.1221C>T
c.1791C>T (p.Leu597=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.132903702G>CCA467590687TSC1c.2154C>G (p.Leu718=)
c.2157C>G (p.Leu719=)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.1770C>G (p.Leu590=)
c.2041+709C>G (n.2041+709C>G)
c.1794C>G (p.Leu598=)
c.2001C>G (p.Leu667=)
c.221C>G
c.2139C>G (p.Leu713=)
c.*1927C>G (n.*1927C>G)
c.2004C>G (p.Leu668=)
c.631C>G (n.631C>G)
c.2142C>G (p.Leu714=)
c.85+709C>G (n.85+709C>G)
c.894C>G (p.Leu298=)
c.*1924C>G (n.*1924C>G)
n.2532C>G
n.1112C>G
n.3008C>G
n.1122C>G
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
n.3033C>G
n.1221C>G
c.1791C>G (p.Leu597=)
 ClinVar dbSNP
9g.132903702G=CA1882410841TSC1c.2154C= (p.Leu718=)
c.2157C= (p.Leu719=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.1770C= (p.Leu590=)
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c.2157C>A (p.Leu719=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.1770C>A (p.Leu590=)
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c.1794C>A (p.Leu598=)
c.2001C>A (p.Leu667=)
c.221C>A
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c.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.2004C>A (p.Leu668=)
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c.85+709C>A (n.85+709C>A)
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n.3033C>A
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c.1791C>A (p.Leu597=)
9g.132903702_132903703delinsGACA1882410840TSC1c.2153_2154delinsTC (p.Leu718=)
c.2156_2157delinsTC (p.Leu719=)
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c.220_221delinsTC
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c.630_631delinsTC (n.630_631delinsTC)
c.2141_2142delinsTC (p.Leu714=)
c.85+708_85+709delinsTC (n.85+708_85+709delinsTC)
c.893_894delinsTC (p.Leu298=)
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n.2531_2532delinsTC
n.1111_1112delinsTC
n.3007_3008delinsTC
n.1121_1122delinsTC
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n.3032_3033delinsTC
n.1220_1221delinsTC
c.1790_1791delinsTC (p.Leu597=)
9g.132903703delCA10603102TSC1c.2153del (p.Leu718ProfsTer5)
c.2156del (p.Leu719ProfsTer5)
c.*96del (n.*96del)
c.1769del (p.Leu590ProfsTer5)
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c.1793del (p.Leu598ProfsTer5)
c.2000del (p.Leu667ProfsTer5)
c.220del
c.2138del (p.Leu713ProfsTer5)
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c.630del (n.630del)
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c.893del (p.Leu298ProfsTer5)
c.*1923del (n.*1923del)
n.2531del
n.1111del
n.3007del
n.1121del
c.*1395del (n.*1395del)
n.3032del
n.1220del
c.1790del (p.Leu597ProfsTer5)
 ClinVar dbSNP
9g.132903703A>CCA375360838TSC1c.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.2156T>G (p.Leu719Arg)
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n.2531T>G
n.1111T>G
n.3007T>G
n.1121T>G
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
n.3032T>G
n.1220T>G
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
9g.132903703A>GCA375360836TSC1c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.2156T>C (p.Leu719Pro)
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n.2531T>C
n.1111T>C
n.3007T>C
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n.3032T>C
n.1220T>C
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
 ClinVar dbSNP
9g.132903703A>TCA375360837TSC1c.2153T>A (p.Leu718His)
c.2156T>A (p.Leu719His)
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c.2041+708T>A (n.2041+708T>A)
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n.2531T>A
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n.3007T>A
n.1121T>A
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
n.3032T>A
n.1220T>A
c.1790T>A (p.Leu597His)
 dbSNP
9g.132903704delCA2695203317TSC1c.2152del (p.Leu718SerfsTer5)
c.2155del (p.Leu719SerfsTer5)
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c.219del
c.2137del (p.Leu713SerfsTer5)
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c.2140del (p.Leu714SerfsTer5)
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c.892del (p.Leu298SerfsTer5)
c.*1922del (n.*1922del)
n.2530del
n.1110del
n.3006del
n.1120del
c.*1394del (n.*1394del)
n.3031del
n.1219del
c.1789del (p.Leu597SerfsTer5)
9g.132903704G>ACA375360845TSC1c.2152C>T (p.Leu718Phe)
c.2155C>T (p.Leu719Phe)
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c.2041+707C>T (n.2041+707C>T)
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c.219C>T
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c.*1922C>T (n.*1922C>T)
n.2530C>T
n.1110C>T
n.3006C>T
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c.*1394C>T (n.*1394C>T)
n.3031C>T
n.1219C>T
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
 ClinVar dbSNP
9g.132903704G>CCA375360839TSC1c.2152C>G (p.Leu718Val)
c.2155C>G (p.Leu719Val)
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n.3031C>G
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c.1789C>G (p.Leu597Val)
 ClinVar dbSNP
9g.132903704G>TCA375360842TSC1c.2152C>A (p.Leu718Ile)
c.2155C>A (p.Leu719Ile)
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c.219C>A
c.2137C>A (p.Leu713Ile)
c.*1925C>A (n.*1925C>A)
c.2002C>A (p.Leu668Ile)
c.629C>A (n.629C>A)
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c.*1922C>A (n.*1922C>A)
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c.1789C>A (p.Leu597Ile)
 dbSNP
9g.132903705C>ACA467590691TSC1c.2151G>T (p.Arg717=)
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9g.132903705C=CA1882410848TSC1c.2151G= (p.Arg717=)
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9g.132903705C>GCA467590689TSC1c.2151G>C (p.Arg717=)
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 dbSNP
9g.132903705C>TCA467590690TSC1c.2151G>A (p.Arg717=)
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 dbSNP
9g.132903706C>ACA375360851TSC1c.2150G>T (p.Arg717Leu)
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 dbSNP
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9g.132903706C>GCA375360854TSC1c.2150G>C (p.Arg717Pro)
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c.*1392G>C (n.*1392G>C)
n.3029G>C
n.1217G>C
c.1787G>C (p.Arg596Pro)
 dbSNP
9g.132903706C>TCA16612632TSC1c.2150G>A (p.Arg717Gln)
c.2153G>A (p.Arg718Gln)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.1766G>A (p.Arg589Gln)
c.2041+705G>A (n.2041+705G>A)
c.1790G>A (p.Arg597Gln)
c.1997G>A (p.Arg666Gln)
c.217G>A
c.2135G>A (p.Arg712Gln)
c.*1923G>A (n.*1923G>A)
c.2000G>A (p.Arg667Gln)
c.627G>A (n.627G>A)
c.2138G>A (p.Arg713Gln)
c.85+705G>A (n.85+705G>A)
c.890G>A (p.Arg297Gln)
c.*1920G>A (n.*1920G>A)
n.2528G>A
n.1108G>A
n.3004G>A
n.1118G>A
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
n.3029G>A
n.1217G>A
c.1787G>A (p.Arg596Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132903707_132903714dupCA264264TSC1c.2143_2150dup (p.Leu718ThrfsTer8)
c.2146_2153dup (p.Leu719ThrfsTer8)
c.*86_*93dup (n.*86_*93dup)
c.1759_1766dup (p.Leu590ThrfsTer8)
c.2041+698_2041+705dup (n.2041+698_2041+705dup)
c.1783_1790dup (p.Leu598ThrfsTer8)
c.1990_1997dup (p.Leu667ThrfsTer8)
c.210_217dup
c.2128_2135dup (p.Leu713ThrfsTer8)
c.*1916_*1923dup (n.*1916_*1923dup)
c.1993_2000dup (p.Leu668ThrfsTer8)
c.620_627dup (n.620_627dup)
c.2131_2138dup (p.Leu714ThrfsTer8)
c.85+698_85+705dup (n.85+698_85+705dup)
c.883_890dup (p.Leu298ThrfsTer8)
c.*1913_*1920dup (n.*1913_*1920dup)
n.2521_2528dup
n.1101_1108dup
n.2997_3004dup
n.1111_1118dup
c.*1385_*1392dup (n.*1385_*1392dup)
n.3022_3029dup
n.1210_1217dup
c.1780_1787dup (p.Leu597ThrfsTer8)
 ClinVar dbSNP
9g.132903707G>ACA375360858TSC1c.2149C>T (p.Arg717Trp)
c.2152C>T (p.Arg718Trp)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.1765C>T (p.Arg589Trp)
c.2041+704C>T (n.2041+704C>T)
c.1789C>T (p.Arg597Trp)
c.1996C>T (p.Arg666Trp)
c.216C>T
c.2134C>T (p.Arg712Trp)
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
c.1999C>T (p.Arg667Trp)
c.626C>T (n.626C>T)
c.2137C>T (p.Arg713Trp)
c.85+704C>T (n.85+704C>T)
c.889C>T (p.Arg297Trp)
c.*1919C>T (n.*1919C>T)
n.2527C>T
n.1107C>T
n.3003C>T
n.1117C>T
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
n.3028C>T
n.1216C>T
c.1786C>T (p.Arg596Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132903707G>CCA375360859TSC1c.2149C>G (p.Arg717Gly)
c.2152C>G (p.Arg718Gly)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.1765C>G (p.Arg589Gly)
c.2041+704C>G (n.2041+704C>G)
c.1789C>G (p.Arg597Gly)
c.1996C>G (p.Arg666Gly)
c.216C>G
c.2134C>G (p.Arg712Gly)
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
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c.626C>G (n.626C>G)
c.2137C>G (p.Arg713Gly)
c.85+704C>G (n.85+704C>G)
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.*1919C>G (n.*1919C>G)
n.2527C>G
n.1107C>G
n.3003C>G
n.1117C>G
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
n.3028C>G
n.1216C>G
c.1786C>G (p.Arg596Gly)
9g.132903707G=CA1882410877TSC1c.2149C= (p.Arg717=)
c.2152C= (p.Arg718=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.1765C= (p.Arg589=)
c.2041+704C= (n.2041+704C=)
c.1789C= (p.Arg597=)
c.1996C= (p.Arg666=)
c.216C=
c.2134C= (p.Arg712=)
c.*1922C= (n.*1922C=)
c.1999C= (p.Arg667=)
c.626C= (n.626C=)
c.2137C= (p.Arg713=)
c.85+704C= (n.85+704C=)
c.889C= (p.Arg297=)
c.*1919C= (n.*1919C=)
n.2527C=
n.1107C=
n.3003C=
n.1117C=
c.*1391C= (n.*1391C=)
n.3028C=
n.1216C=
c.1786C= (p.Arg596=)
9g.132903707G>TCA467590692TSC1c.2149C>A (p.Arg717=)
c.2152C>A (p.Arg718=)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.1765C>A (p.Arg589=)
c.2041+704C>A (n.2041+704C>A)
c.1789C>A (p.Arg597=)
c.1996C>A (p.Arg666=)
c.216C>A
c.2134C>A (p.Arg712=)
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
c.1999C>A (p.Arg667=)
c.626C>A (n.626C>A)
c.2137C>A (p.Arg713=)
c.85+704C>A (n.85+704C>A)
c.889C>A (p.Arg297=)
c.*1919C>A (n.*1919C>A)
n.2527C>A
n.1107C>A
n.3003C>A
n.1117C>A
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
n.3028C>A
n.1216C>A
c.1786C>A (p.Arg596=)
 dbSNP gnomAD v2
9g.132903707_132903708insGCTGCA915947238TSC1c.2149_2150insAGCC (p.Arg717GlnfsTer17)
c.2152_2153insAGCC (p.Arg718GlnfsTer17)
c.*92_*93insAGCC (n.*92_*93insAGCC)
c.1765_1766insAGCC (p.Arg589GlnfsTer17)
c.2041+704_2041+705insAGCC (n.2041+704_2041+705insAGCC)
c.1789_1790insAGCC (p.Arg597GlnfsTer17)
c.1996_1997insAGCC (p.Arg666GlnfsTer17)
c.216_217insAGCC
c.2134_2135insAGCC (p.Arg712GlnfsTer17)
c.*1922_*1923insAGCC (n.*1922_*1923insAGCC)
c.1999_2000insAGCC (p.Arg667GlnfsTer17)
c.626_627insAGCC (n.626_627insAGCC)
c.2137_2138insAGCC (p.Arg713GlnfsTer17)
c.85+704_85+705insAGCC (n.85+704_85+705insAGCC)
c.889_890insAGCC (p.Arg297GlnfsTer17)
c.*1919_*1920insAGCC (n.*1919_*1920insAGCC)
n.2527_2528insAGCC
n.1107_1108insAGCC
n.3003_3004insAGCC
n.1117_1118insAGCC
c.*1391_*1392insAGCC (n.*1391_*1392insAGCC)
n.3028_3029insAGCC
n.1216_1217insAGCC
c.1786_1787insAGCC (p.Arg596GlnfsTer17)
 ClinVar dbSNP
9g.132903708C>ACA375360861TSC1c.2148G>T (p.Arg716Ser)
c.2151G>T (p.Arg717Ser)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.1764G>T (p.Arg588Ser)
c.2041+703G>T (n.2041+703G>T)
c.1788G>T (p.Arg596Ser)
c.1995G>T (p.Arg665Ser)
c.215G>T
c.2133G>T (p.Arg711Ser)
c.*1921G>T (n.*1921G>T)
c.1998G>T (p.Arg666Ser)
c.625G>T (n.625G>T)
c.2136G>T (p.Arg712Ser)
c.85+703G>T (n.85+703G>T)
c.888G>T (p.Arg296Ser)
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
n.2526G>T
n.1106G>T
n.3002G>T
n.1116G>T
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
n.3027G>T
n.1215G>T
c.1785G>T (p.Arg595Ser)
9g.132903708C=CA1882410890TSC1c.2148G= (p.Arg716=)
c.2151G= (p.Arg717=)
c.*91G= (n.*91G=)
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n.2526G=
n.1106G=
n.3002G=
n.1116G=
c.*1390G= (n.*1390G=)
n.3027G=
n.1215G=
c.1785G= (p.Arg595=)
9g.132903708C>GCA375360863TSC1c.2148G>C (p.Arg716Ser)
c.2151G>C (p.Arg717Ser)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.1764G>C (p.Arg588Ser)
c.2041+703G>C (n.2041+703G>C)
c.1788G>C (p.Arg596Ser)
c.1995G>C (p.Arg665Ser)
c.215G>C
c.2133G>C (p.Arg711Ser)
c.*1921G>C (n.*1921G>C)
c.1998G>C (p.Arg666Ser)
c.625G>C (n.625G>C)
c.2136G>C (p.Arg712Ser)
c.85+703G>C (n.85+703G>C)
c.888G>C (p.Arg296Ser)
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
n.2526G>C
n.1106G>C
n.3002G>C
n.1116G>C
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
n.3027G>C
n.1215G>C
c.1785G>C (p.Arg595Ser)
 dbSNP
9g.132903708C>TCA467590693TSC1c.2148G>A (p.Arg716=)
c.2151G>A (p.Arg717=)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.1764G>A (p.Arg588=)
c.2041+703G>A (n.2041+703G>A)
c.1788G>A (p.Arg596=)
c.1995G>A (p.Arg665=)
c.215G>A
c.2133G>A (p.Arg711=)
c.*1921G>A (n.*1921G>A)
c.1998G>A (p.Arg666=)
c.625G>A (n.625G>A)
c.2136G>A (p.Arg712=)
c.85+703G>A (n.85+703G>A)
c.888G>A (p.Arg296=)
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
n.2526G>A
n.1106G>A
n.3002G>A
n.1116G>A
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
n.3027G>A
n.1215G>A
c.1785G>A (p.Arg595=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132903709dupCA262256TSC1c.2148dup (p.Arg717AlafsTer16)
c.2151dup (p.Arg718AlafsTer16)
c.*91dup (n.*91dup)
c.1764dup (p.Arg589AlafsTer16)
c.2041+703dup (n.2041+703dup)
c.1788dup (p.Arg597AlafsTer16)
c.1995dup (p.Arg666AlafsTer16)
c.215dup
c.2133dup (p.Arg712AlafsTer16)
c.*1921dup (n.*1921dup)
c.1998dup (p.Arg667AlafsTer16)
c.625dup (n.625dup)
c.2136dup (p.Arg713AlafsTer16)
c.85+703dup (n.85+703dup)
c.888dup (p.Arg297AlafsTer16)
c.*1918dup (n.*1918dup)
n.2526dup
n.1106dup
n.3002dup
n.1116dup
c.*1390dup (n.*1390dup)
n.3027dup
n.1215dup
c.1785dup (p.Arg596AlafsTer16)
 ClinVar dbSNP
9g.132903709delCA2695203318TSC1c.2148del (p.Arg716SerfsTer7)
c.2151del (p.Arg717SerfsTer7)
c.*91del (n.*91del)
c.1764del (p.Arg588SerfsTer7)
c.2041+703del (n.2041+703del)
c.1788del (p.Arg596SerfsTer7)
c.1995del (p.Arg665SerfsTer7)
c.215del
c.2133del (p.Arg711SerfsTer7)
c.*1921del (n.*1921del)
c.1998del (p.Arg666SerfsTer7)
c.625del (n.625del)
c.2136del (p.Arg712SerfsTer7)
c.85+703del (n.85+703del)
c.888del (p.Arg296SerfsTer7)
c.*1918del (n.*1918del)
n.2526del
n.1106del
n.3002del
n.1116del
c.*1390del (n.*1390del)
n.3027del
n.1215del
c.1785del (p.Arg595SerfsTer7)
9g.132903709C>ACA375360869TSC1c.2147G>T (p.Arg716Met)
c.2150G>T (p.Arg717Met)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.1763G>T (p.Arg588Met)
c.2041+702G>T (n.2041+702G>T)
c.1787G>T (p.Arg596Met)
c.1994G>T (p.Arg665Met)
c.214G>T
c.2132G>T (p.Arg711Met)
c.*1920G>T (n.*1920G>T)
c.1997G>T (p.Arg666Met)
c.624G>T (n.624G>T)
c.2135G>T (p.Arg712Met)
c.85+702G>T (n.85+702G>T)
c.887G>T (p.Arg296Met)
c.*1917G>T (n.*1917G>T)
n.2525G>T
n.1105G>T
n.3001G>T
n.1115G>T
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
n.3026G>T
n.1214G>T
c.1784G>T (p.Arg595Met)
 dbSNP
9g.132903709C>GCA375360865TSC1c.2147G>C (p.Arg716Thr)
c.2150G>C (p.Arg717Thr)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.1763G>C (p.Arg588Thr)
c.2041+702G>C (n.2041+702G>C)
c.1787G>C (p.Arg596Thr)
c.1994G>C (p.Arg665Thr)
c.214G>C
c.2132G>C (p.Arg711Thr)
c.*1920G>C (n.*1920G>C)
c.1997G>C (p.Arg666Thr)
c.624G>C (n.624G>C)
c.2135G>C (p.Arg712Thr)
c.85+702G>C (n.85+702G>C)
c.887G>C (p.Arg296Thr)
c.*1917G>C (n.*1917G>C)
n.2525G>C
n.1105G>C
n.3001G>C
n.1115G>C
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
n.3026G>C
n.1214G>C
c.1784G>C (p.Arg595Thr)
 dbSNP
9g.132903709C>TCA375360867TSC1c.2147G>A (p.Arg716Lys)
c.2150G>A (p.Arg717Lys)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.1763G>A (p.Arg588Lys)
c.2041+702G>A (n.2041+702G>A)
c.1787G>A (p.Arg596Lys)
c.1994G>A (p.Arg665Lys)
c.214G>A
c.2132G>A (p.Arg711Lys)
c.*1920G>A (n.*1920G>A)
c.1997G>A (p.Arg666Lys)
c.624G>A (n.624G>A)
c.2135G>A (p.Arg712Lys)
c.85+702G>A (n.85+702G>A)
c.887G>A (p.Arg296Lys)
c.*1917G>A (n.*1917G>A)
n.2525G>A
n.1105G>A
n.3001G>A
n.1115G>A
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
n.3026G>A
n.1214G>A
c.1784G>A (p.Arg595Lys)
 dbSNP
9g.132903710T>ACA375360872TSC1c.2146A>T (p.Arg716Trp)
c.2149A>T (p.Arg717Trp)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.1762A>T (p.Arg588Trp)
c.2041+701A>T (n.2041+701A>T)
c.1786A>T (p.Arg596Trp)
c.1993A>T (p.Arg665Trp)
c.213A>T
c.2131A>T (p.Arg711Trp)
c.*1919A>T (n.*1919A>T)
c.1996A>T (p.Arg666Trp)
c.623A>T (n.623A>T)
c.2134A>T (p.Arg712Trp)
c.85+701A>T (n.85+701A>T)
c.886A>T (p.Arg296Trp)
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
n.2524A>T
n.1104A>T
n.3000A>T
n.1114A>T
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
n.3025A>T
n.1213A>T
c.1783A>T (p.Arg595Trp)
9g.132903710T>CCA375360873TSC1c.2146A>G (p.Arg716Gly)
c.2149A>G (p.Arg717Gly)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.1762A>G (p.Arg588Gly)
c.2041+701A>G (n.2041+701A>G)
c.1786A>G (p.Arg596Gly)
c.1993A>G (p.Arg665Gly)
c.213A>G
c.2131A>G (p.Arg711Gly)
c.*1919A>G (n.*1919A>G)
c.1996A>G (p.Arg666Gly)
c.623A>G (n.623A>G)
c.2134A>G (p.Arg712Gly)
c.85+701A>G (n.85+701A>G)
c.886A>G (p.Arg296Gly)
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
n.2524A>G
n.1104A>G
n.3000A>G
n.1114A>G
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
n.3025A>G
n.1213A>G
c.1783A>G (p.Arg595Gly)
9g.132903710T>GCA16605393TSC1c.2146A>C (p.Arg716=)
c.2149A>C (p.Arg717=)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.1762A>C (p.Arg588=)
c.2041+701A>C (n.2041+701A>C)
c.1786A>C (p.Arg596=)
c.1993A>C (p.Arg665=)
c.213A>C
c.2131A>C (p.Arg711=)
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
c.1996A>C (p.Arg666=)
c.623A>C (n.623A>C)
c.2134A>C (p.Arg712=)
c.85+701A>C (n.85+701A>C)
c.886A>C (p.Arg296=)
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
n.2524A>C
n.1104A>C
n.3000A>C
n.1114A>C
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
n.3025A>C
n.1213A>C
c.1783A>C (p.Arg595=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132903710T=CA1882410900TSC1c.2146A= (p.Arg716=)
c.2149A= (p.Arg717=)
c.*89A= (n.*89A=)
c.1762A= (p.Arg588=)
c.2041+701A= (n.2041+701A=)
c.1786A= (p.Arg596=)
c.1993A= (p.Arg665=)
c.213A=
c.2131A= (p.Arg711=)
c.*1919A= (n.*1919A=)
c.1996A= (p.Arg666=)
c.623A= (n.623A=)
c.2134A= (p.Arg712=)
c.85+701A= (n.85+701A=)
c.886A= (p.Arg296=)
c.*1916A= (n.*1916A=)
n.2524A=
n.1104A=
n.3000A=
n.1114A=
c.*1388A= (n.*1388A=)
n.3025A=
n.1213A=
c.1783A= (p.Arg595=)
9g.132903711G>ACA467590694TSC1c.2145C>T (p.Asn715=)
c.2148C>T (p.Asn716=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.1761C>T (p.Asn587=)
c.2041+700C>T (n.2041+700C>T)
c.1785C>T (p.Asn595=)
c.1992C>T (p.Asn664=)
c.212C>T
c.2130C>T (p.Asn710=)
c.*1918C>T (n.*1918C>T)
c.1995C>T (p.Asn665=)
c.622C>T (n.622C>T)
c.2133C>T (p.Asn711=)
c.85+700C>T (n.85+700C>T)
c.885C>T (p.Asn295=)
c.*1915C>T (n.*1915C>T)
n.2523C>T
n.1103C>T
n.2999C>T
n.1113C>T
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
n.3024C>T
n.1212C>T
c.1782C>T (p.Asn594=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132903711G>CCA375360876TSC1c.2145C>G (p.Asn715Lys)
c.2148C>G (p.Asn716Lys)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.1761C>G (p.Asn587Lys)
c.2041+700C>G (n.2041+700C>G)
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c.1992C>G (p.Asn664Lys)
c.212C>G
c.2130C>G (p.Asn710Lys)
c.*1918C>G (n.*1918C>G)
c.1995C>G (p.Asn665Lys)
c.622C>G (n.622C>G)
c.2133C>G (p.Asn711Lys)
c.85+700C>G (n.85+700C>G)
c.885C>G (p.Asn295Lys)
c.*1915C>G (n.*1915C>G)
n.2523C>G
n.1103C>G
n.2999C>G
n.1113C>G
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
n.3024C>G
n.1212C>G
c.1782C>G (p.Asn594Lys)
 dbSNP
9g.132903711G=CA1882410901TSC1c.2145C= (p.Asn715=)
c.2148C= (p.Asn716=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.1761C= (p.Asn587=)
c.2041+700C= (n.2041+700C=)
c.1785C= (p.Asn595=)
c.1992C= (p.Asn664=)
c.212C=
c.2130C= (p.Asn710=)
c.*1918C= (n.*1918C=)
c.1995C= (p.Asn665=)
c.622C= (n.622C=)
c.2133C= (p.Asn711=)
c.85+700C= (n.85+700C=)
c.885C= (p.Asn295=)
c.*1915C= (n.*1915C=)
n.2523C=
n.1103C=
n.2999C=
n.1113C=
c.*1387C= (n.*1387C=)
n.3024C=
n.1212C=
c.1782C= (p.Asn594=)
9g.132903711G>TCA375360878TSC1c.2145C>A (p.Asn715Lys)
c.2148C>A (p.Asn716Lys)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.1761C>A (p.Asn587Lys)
c.2041+700C>A (n.2041+700C>A)
c.1785C>A (p.Asn595Lys)
c.1992C>A (p.Asn664Lys)
c.212C>A
c.2130C>A (p.Asn710Lys)
c.*1918C>A (n.*1918C>A)
c.1995C>A (p.Asn665Lys)
c.622C>A (n.622C>A)
c.2133C>A (p.Asn711Lys)
c.85+700C>A (n.85+700C>A)
c.885C>A (p.Asn295Lys)
c.*1915C>A (n.*1915C>A)
n.2523C>A
n.1103C>A
n.2999C>A
n.1113C>A
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
n.3024C>A
n.1212C>A
c.1782C>A (p.Asn594Lys)
9g.132903712T>ACA375360881TSC1c.2144A>T (p.Asn715Ile)
c.2147A>T (p.Asn716Ile)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.1760A>T (p.Asn587Ile)
c.2041+699A>T (n.2041+699A>T)
c.1784A>T (p.Asn595Ile)
c.1991A>T (p.Asn664Ile)
c.211A>T
c.2129A>T (p.Asn710Ile)
c.*1917A>T (n.*1917A>T)
c.1994A>T (p.Asn665Ile)
c.621A>T (n.621A>T)
c.2132A>T (p.Asn711Ile)
c.85+699A>T (n.85+699A>T)
c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.*1914A>T (n.*1914A>T)
n.2522A>T
n.1102A>T
n.2998A>T
n.1112A>T
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
n.3023A>T
n.1211A>T
c.1781A>T (p.Asn594Ile)
 dbSNP
9g.132903712T>CCA375360883TSC1c.2144A>G (p.Asn715Ser)
c.2147A>G (p.Asn716Ser)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.1760A>G (p.Asn587Ser)
c.2041+699A>G (n.2041+699A>G)
c.1784A>G (p.Asn595Ser)
c.1991A>G (p.Asn664Ser)
c.211A>G
c.2129A>G (p.Asn710Ser)
c.*1917A>G (n.*1917A>G)
c.1994A>G (p.Asn665Ser)
c.621A>G (n.621A>G)
c.2132A>G (p.Asn711Ser)
c.85+699A>G (n.85+699A>G)
c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.*1914A>G (n.*1914A>G)
n.2522A>G
n.1102A>G
n.2998A>G
n.1112A>G
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
n.3023A>G
n.1211A>G
c.1781A>G (p.Asn594Ser)
 ClinVar dbSNP
9g.132903712T>GCA375360885TSC1c.2144A>C (p.Asn715Thr)
c.2147A>C (p.Asn716Thr)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.1760A>C (p.Asn587Thr)
c.2041+699A>C (n.2041+699A>C)
c.1784A>C (p.Asn595Thr)
c.1991A>C (p.Asn664Thr)
c.211A>C
c.2129A>C (p.Asn710Thr)
c.*1917A>C (n.*1917A>C)
c.1994A>C (p.Asn665Thr)
c.621A>C (n.621A>C)
c.2132A>C (p.Asn711Thr)
c.85+699A>C (n.85+699A>C)
c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.*1914A>C (n.*1914A>C)
n.2522A>C
n.1102A>C
n.2998A>C
n.1112A>C
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
n.3023A>C
n.1211A>C
c.1781A>C (p.Asn594Thr)
 dbSNP
9g.132903713T>ACA375360889TSC1c.2143A>T (p.Asn715Tyr)
c.2146A>T (p.Asn716Tyr)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.1759A>T (p.Asn587Tyr)
c.2041+698A>T (n.2041+698A>T)
c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
c.1990A>T (p.Asn664Tyr)
c.210A>T
c.2128A>T (p.Asn710Tyr)
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
c.1993A>T (p.Asn665Tyr)
c.620A>T (n.620A>T)
c.2131A>T (p.Asn711Tyr)
c.85+698A>T (n.85+698A>T)
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.*1913A>T (n.*1913A>T)
n.2521A>T
n.1101A>T
n.2997A>T
n.1111A>T
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
n.3022A>T
n.1210A>T
c.1780A>T (p.Asn594Tyr)
 dbSNP
9g.132903713T>CCA375360890TSC1c.2143A>G (p.Asn715Asp)
c.2146A>G (p.Asn716Asp)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.1759A>G (p.Asn587Asp)
c.2041+698A>G (n.2041+698A>G)
c.1783A>G (p.Asn595Asp)
c.1990A>G (p.Asn664Asp)
c.210A>G
c.2128A>G (p.Asn710Asp)
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
c.1993A>G (p.Asn665Asp)
c.620A>G (n.620A>G)
c.2131A>G (p.Asn711Asp)
c.85+698A>G (n.85+698A>G)
c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.*1913A>G (n.*1913A>G)
n.2521A>G
n.1101A>G
n.2997A>G
n.1111A>G
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
n.3022A>G
n.1210A>G
c.1780A>G (p.Asn594Asp)
9g.132903713T>GCA375360893TSC1c.2143A>C (p.Asn715His)
c.2146A>C (p.Asn716His)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.1759A>C (p.Asn587His)
c.2041+698A>C (n.2041+698A>C)
c.1783A>C (p.Asn595His)
c.1990A>C (p.Asn664His)
c.210A>C
c.2128A>C (p.Asn710His)
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
c.1993A>C (p.Asn665His)
c.620A>C (n.620A>C)
c.2131A>C (p.Asn711His)
c.85+698A>C (n.85+698A>C)
c.883A>C (p.Asn295His)
c.*1913A>C (n.*1913A>C)
n.2521A>C
n.1101A>C
n.2997A>C
n.1111A>C
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
n.3022A>C
n.1210A>C
c.1780A>C (p.Asn594His)
 ClinVar dbSNP
9g.132903713_132903714delinsTCCA1882410906TSC1c.2142_2143delinsGA (p.Arg714=)
c.2145_2146delinsGA (p.Arg715=)
c.*85_*86delinsGA (n.*85_*86delinsGA)
c.1758_1759delinsGA (p.Arg586=)
c.2041+697_2041+698delinsGA (n.2041+697_2041+698delinsGA)
c.1782_1783delinsGA (p.Arg594=)
c.1989_1990delinsGA (p.Arg663=)
c.209_210delinsGA
c.2127_2128delinsGA (p.Arg709=)
c.*1915_*1916delinsGA (n.*1915_*1916delinsGA)
c.1992_1993delinsGA (p.Arg664=)
c.619_620delinsGA (n.619_620delinsGA)
c.2130_2131delinsGA (p.Arg710=)
c.85+697_85+698delinsGA (n.85+697_85+698delinsGA)
c.882_883delinsGA (p.Arg294=)
c.*1912_*1913delinsGA (n.*1912_*1913delinsGA)
n.2520_2521delinsGA
n.1100_1101delinsGA
n.2996_2997delinsGA
n.1110_1111delinsGA
c.*1384_*1385delinsGA (n.*1384_*1385delinsGA)
n.3021_3022delinsGA
n.1209_1210delinsGA
c.1779_1780delinsGA (p.Arg593=)
9g.132903714C>ACA467590695TSC1c.2142G>T (p.Arg714=)
c.2145G>T (p.Arg715=)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.1758G>T (p.Arg586=)
c.2041+697G>T (n.2041+697G>T)
c.1782G>T (p.Arg594=)
c.1989G>T (p.Arg663=)
c.209G>T
c.2127G>T (p.Arg709=)
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
c.1992G>T (p.Arg664=)
c.619G>T (n.619G>T)
c.2130G>T (p.Arg710=)
c.85+697G>T (n.85+697G>T)
c.882G>T (p.Arg294=)
c.*1912G>T (n.*1912G>T)
n.2520G>T
n.1100G>T
n.2996G>T
n.1110G>T
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
n.3021G>T
n.1209G>T
c.1779G>T (p.Arg593=)
 ClinVar dbSNP
9g.132903714C=CA1882410914TSC1c.2142G= (p.Arg714=)
c.2145G= (p.Arg715=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.1758G= (p.Arg586=)
c.2041+697G= (n.2041+697G=)
c.1782G= (p.Arg594=)
c.1989G= (p.Arg663=)
c.209G=
c.2127G= (p.Arg709=)
c.*1915G= (n.*1915G=)
c.1992G= (p.Arg664=)
c.619G= (n.619G=)
c.2130G= (p.Arg710=)
c.85+697G= (n.85+697G=)
c.882G= (p.Arg294=)
c.*1912G= (n.*1912G=)
n.2520G=
n.1100G=
n.2996G=
n.1110G=
c.*1384G= (n.*1384G=)
n.3021G=
n.1209G=
c.1779G= (p.Arg593=)
9g.132903714C>GCA467590696TSC1c.2142G>C (p.Arg714=)
c.2145G>C (p.Arg715=)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.1758G>C (p.Arg586=)
c.2041+697G>C (n.2041+697G>C)
c.1782G>C (p.Arg594=)
c.1989G>C (p.Arg663=)
c.209G>C
c.2127G>C (p.Arg709=)
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
c.1992G>C (p.Arg664=)
c.619G>C (n.619G>C)
c.2130G>C (p.Arg710=)
c.85+697G>C (n.85+697G>C)
c.882G>C (p.Arg294=)
c.*1912G>C (n.*1912G>C)
n.2520G>C
n.1100G>C
n.2996G>C
n.1110G>C
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
n.3021G>C
n.1209G>C
c.1779G>C (p.Arg593=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132903714C>TCA467590697TSC1c.2142G>A (p.Arg714=)
c.2145G>A (p.Arg715=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.1758G>A (p.Arg586=)
c.2041+697G>A (n.2041+697G>A)
c.1782G>A (p.Arg594=)
c.1989G>A (p.Arg663=)
c.209G>A
c.2127G>A (p.Arg709=)
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
c.1992G>A (p.Arg664=)
c.619G>A (n.619G>A)
c.2130G>A (p.Arg710=)
c.85+697G>A (n.85+697G>A)
c.882G>A (p.Arg294=)
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
n.2520G>A
n.1100G>A
n.2996G>A
n.1110G>A
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
n.3021G>A
n.1209G>A
c.1779G>A (p.Arg593=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132903715delCA006079TSC1c.2142del (p.Asn715ThrfsTer8)
c.2145del (p.Asn716ThrfsTer8)
c.*85del (n.*85del)
c.1758del (p.Asn587ThrfsTer8)
c.2041+697del (n.2041+697del)
c.1782del (p.Asn595ThrfsTer8)
c.1989del (p.Asn664ThrfsTer8)
c.209del
c.2127del (p.Asn710ThrfsTer8)
c.*1915del (n.*1915del)
c.1992del (p.Asn665ThrfsTer8)
c.619del (n.619del)
c.2130del (p.Asn711ThrfsTer8)
c.85+697del (n.85+697del)
c.882del (p.Asn295ThrfsTer8)
c.*1912del (n.*1912del)
n.2520del
n.1100del
n.2996del
n.1110del
c.*1384del (n.*1384del)
n.3021del
n.1209del
c.1779del (p.Asn594ThrfsTer8)
 ClinVar dbSNP
9g.132903715C>ACA375360902TSC1c.2141G>T (p.Arg714Leu)
c.2144G>T (p.Arg715Leu)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.1757G>T (p.Arg586Leu)
c.2041+696G>T (n.2041+696G>T)
c.1781G>T (p.Arg594Leu)
c.1988G>T (p.Arg663Leu)
c.208G>T
c.2126G>T (p.Arg709Leu)
c.*1914G>T (n.*1914G>T)
c.1991G>T (p.Arg664Leu)
c.618G>T (n.618G>T)
c.2129G>T (p.Arg710Leu)
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c.*1911G>T (n.*1911G>T)
n.2519G>T
n.1099G>T
n.2995G>T
n.1109G>T
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
n.3020G>T
n.1208G>T
c.1778G>T (p.Arg593Leu)
 ClinVar dbSNP
9g.132903715C=CA1882410928TSC1c.2141G= (p.Arg714=)
c.2144G= (p.Arg715=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.1757G= (p.Arg586=)
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c.2126G= (p.Arg709=)
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c.1991G= (p.Arg664=)
c.618G= (n.618G=)
c.2129G= (p.Arg710=)
c.85+696G= (n.85+696G=)
c.881G= (p.Arg294=)
c.*1911G= (n.*1911G=)
n.2519G=
n.1099G=
n.2995G=
n.1109G=
c.*1383G= (n.*1383G=)
n.3020G=
n.1208G=
c.1778G= (p.Arg593=)
9g.132903715C>GCA375360900TSC1c.2141G>C (p.Arg714Pro)
c.2144G>C (p.Arg715Pro)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.1757G>C (p.Arg586Pro)
c.2041+696G>C (n.2041+696G>C)
c.1781G>C (p.Arg594Pro)
c.1988G>C (p.Arg663Pro)
c.208G>C
c.2126G>C (p.Arg709Pro)
c.*1914G>C (n.*1914G>C)
c.1991G>C (p.Arg664Pro)
c.618G>C (n.618G>C)
c.2129G>C (p.Arg710Pro)
c.85+696G>C (n.85+696G>C)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.*1911G>C (n.*1911G>C)
n.2519G>C
n.1099G>C
n.2995G>C
n.1109G>C
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
n.3020G>C
n.1208G>C
c.1778G>C (p.Arg593Pro)
 ClinVar dbSNP
9g.132903715C>TCA200886760TSC1c.2141G>A (p.Arg714Gln)
c.2144G>A (p.Arg715Gln)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.1757G>A (p.Arg586Gln)
c.2041+696G>A (n.2041+696G>A)
c.1781G>A (p.Arg594Gln)
c.1988G>A (p.Arg663Gln)
c.208G>A
c.2126G>A (p.Arg709Gln)
c.*1914G>A (n.*1914G>A)
c.1991G>A (p.Arg664Gln)
c.618G>A (n.618G>A)
c.2129G>A (p.Arg710Gln)
c.85+696G>A (n.85+696G>A)
c.881G>A (p.Arg294Gln)
c.*1911G>A (n.*1911G>A)
n.2519G>A
n.1099G>A
n.2995G>A
n.1109G>A
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
n.3020G>A
n.1208G>A
c.1778G>A (p.Arg593Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132903716G>ACA375360903TSC1c.2140C>T (p.Arg714Trp)
c.2143C>T (p.Arg715Trp)
c.*83C>T (n.*83C>T)
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c.2128C>T (p.Arg710Trp)
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c.*1910C>T (n.*1910C>T)
n.2518C>T
n.1098C>T
n.2994C>T
n.1108C>T
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
n.3019C>T
n.1207C>T
c.1777C>T (p.Arg593Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.132903716G>CCA375360904TSC1c.2140C>G (p.Arg714Gly)
c.2143C>G (p.Arg715Gly)
c.*83C>G (n.*83C>G)
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c.1987C>G (p.Arg663Gly)
c.207C>G
c.2125C>G (p.Arg709Gly)
c.*1913C>G (n.*1913C>G)
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c.617C>G (n.617C>G)
c.2128C>G (p.Arg710Gly)
c.85+695C>G (n.85+695C>G)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.*1910C>G (n.*1910C>G)
n.2518C>G
n.1098C>G
n.2994C>G
n.1108C>G
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
n.3019C>G
n.1207C>G
c.1777C>G (p.Arg593Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132903716G=CA1882410935TSC1c.2140C= (p.Arg714=)
c.2143C= (p.Arg715=)
c.*83C= (n.*83C=)
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c.2128C= (p.Arg710=)
c.85+695C= (n.85+695C=)
c.880C= (p.Arg294=)
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n.2518C=
n.1098C=
n.2994C=
n.1108C=
c.*1382C= (n.*1382C=)
n.3019C=
n.1207C=
c.1777C= (p.Arg593=)
9g.132903716G>TCA467590698TSC1c.2140C>A (p.Arg714=)
c.2143C>A (p.Arg715=)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.1756C>A (p.Arg586=)
c.2041+695C>A (n.2041+695C>A)
c.1780C>A (p.Arg594=)
c.1987C>A (p.Arg663=)
c.207C>A
c.2125C>A (p.Arg709=)
c.*1913C>A (n.*1913C>A)
c.1990C>A (p.Arg664=)
c.617C>A (n.617C>A)
c.2128C>A (p.Arg710=)
c.85+695C>A (n.85+695C>A)
c.880C>A (p.Arg294=)
c.*1910C>A (n.*1910C>A)
n.2518C>A
n.1098C>A
n.2994C>A
n.1108C>A
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
n.3019C>A
n.1207C>A
c.1777C>A (p.Arg593=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.132903717dupCA2840440270TSC1c.2140dup (p.Arg714ProfsTer19)
c.2143dup (p.Arg715ProfsTer19)
c.*83dup (n.*83dup)
c.1756dup (p.Arg586ProfsTer19)
c.2041+695dup (n.2041+695dup)
c.1780dup (p.Arg594ProfsTer19)
c.1987dup (p.Arg663ProfsTer19)
c.207dup
c.2125dup (p.Arg709ProfsTer19)
c.*1913dup (n.*1913dup)
c.1990dup (p.Arg664ProfsTer19)
c.617dup (n.617dup)
c.2128dup (p.Arg710ProfsTer19)
c.85+695dup (n.85+695dup)
c.880dup (p.Arg294ProfsTer19)
c.*1910dup (n.*1910dup)
n.2518dup
n.1098dup
n.2994dup
n.1108dup
c.*1382dup (n.*1382dup)
n.3019dup
n.1207dup
c.1777dup (p.Arg593ProfsTer19)
9g.132903717G>ACA467590699TSC1c.2139C>T (p.Leu713=)
c.2142C>T (p.Leu714=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.1755C>T (p.Leu585=)
c.2041+694C>T (n.2041+694C>T)
c.1779C>T (p.Leu593=)
c.1986C>T (p.Leu662=)
c.206C>T
c.2124C>T (p.Leu708=)
c.*1912C>T (n.*1912C>T)
c.1989C>T (p.Leu663=)
c.616C>T (n.616C>T)
c.2127C>T (p.Leu709=)
c.85+694C>T (n.85+694C>T)
c.879C>T (p.Leu293=)
c.*1909C>T (n.*1909C>T)
n.2517C>T
n.1097C>T
n.2993C>T
n.1107C>T
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
n.3018C>T
n.1206C>T
c.1776C>T (p.Leu592=)
 ClinVar dbSNP
9g.132903717G>CCA467590700TSC1c.2139C>G (p.Leu713=)
c.2142C>G (p.Leu714=)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.1755C>G (p.Leu585=)
c.2041+694C>G (n.2041+694C>G)
c.1779C>G (p.Leu593=)
c.1986C>G (p.Leu662=)
c.206C>G
c.2124C>G (p.Leu708=)
c.*1912C>G (n.*1912C>G)
c.1989C>G (p.Leu663=)
c.616C>G (n.616C>G)
c.2127C>G (p.Leu709=)
c.85+694C>G (n.85+694C>G)
c.879C>G (p.Leu293=)
c.*1909C>G (n.*1909C>G)
n.2517C>G
n.1097C>G
n.2993C>G
n.1107C>G
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
n.3018C>G
n.1206C>G
c.1776C>G (p.Leu592=)
 dbSNP
9g.132903717G>TCA467590701TSC1c.2139C>A (p.Leu713=)
c.2142C>A (p.Leu714=)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.1755C>A (p.Leu585=)
c.2041+694C>A (n.2041+694C>A)
c.1779C>A (p.Leu593=)
c.1986C>A (p.Leu662=)
c.206C>A
c.2124C>A (p.Leu708=)
c.*1912C>A (n.*1912C>A)
c.1989C>A (p.Leu663=)
c.616C>A (n.616C>A)
c.2127C>A (p.Leu709=)
c.85+694C>A (n.85+694C>A)
c.879C>A (p.Leu293=)
c.*1909C>A (n.*1909C>A)
n.2517C>A
n.1097C>A
n.2993C>A
n.1107C>A
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
n.3018C>A
n.1206C>A
c.1776C>A (p.Leu592=)
9g.132903718delCA2499219704TSC1c.2138del (p.Leu713ProfsTer10)
c.2141del (p.Leu714ProfsTer10)
c.*81del (n.*81del)
c.1754del (p.Leu585ProfsTer10)
c.2041+693del (n.2041+693del)
c.1778del (p.Leu593ProfsTer10)
c.1985del (p.Leu662ProfsTer10)
c.205del
c.2123del (p.Leu708ProfsTer10)
c.*1911del (n.*1911del)
c.1988del (p.Leu663ProfsTer10)
c.615del (n.615del)
c.2126del (p.Leu709ProfsTer10)
c.85+693del (n.85+693del)
c.878del (p.Leu293ProfsTer10)
c.*1908del (n.*1908del)
n.2516del
n.1096del
n.2992del
n.1106del
c.*1380del (n.*1380del)
n.3017del
n.1205del
c.1775del (p.Leu592ProfsTer10)
 ClinVar dbSNP
9g.132903718A=CA1882410945TSC1c.2138T= (p.Leu713=)
c.2141T= (p.Leu714=)
c.*81T= (n.*81T=)
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c.2041+693T= (n.2041+693T=)
c.1778T= (p.Leu593=)
c.1985T= (p.Leu662=)
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c.2123T= (p.Leu708=)
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c.1988T= (p.Leu663=)
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c.2126T= (p.Leu709=)
c.85+693T= (n.85+693T=)
c.878T= (p.Leu293=)
c.*1908T= (n.*1908T=)
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n.1096T=
n.2992T=
n.1106T=
c.*1380T= (n.*1380T=)
n.3017T=
n.1205T=
c.1775T= (p.Leu592=)
9g.132903718A>CCA375360907TSC1c.2138T>G (p.Leu713Arg)
c.2141T>G (p.Leu714Arg)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.2041+693T>G (n.2041+693T>G)
c.1778T>G (p.Leu593Arg)
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.205T>G
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
c.*1911T>G (n.*1911T>G)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.615T>G (n.615T>G)
c.2126T>G (p.Leu709Arg)
c.85+693T>G (n.85+693T>G)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.*1908T>G (n.*1908T>G)
n.2516T>G
n.1096T>G
n.2992T>G
n.1106T>G
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
n.3017T>G
n.1205T>G
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
9g.132903718A>GCA375360910TSC1c.2138T>C (p.Leu713Pro)
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.2041+693T>C (n.2041+693T>C)
c.1778T>C (p.Leu593Pro)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.205T>C
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
c.*1911T>C (n.*1911T>C)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.615T>C (n.615T>C)
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
c.85+693T>C (n.85+693T>C)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.*1908T>C (n.*1908T>C)
n.2516T>C
n.1096T>C
n.2992T>C
n.1106T>C
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
n.3017T>C
n.1205T>C
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
 dbSNP
9g.132903718A>TCA375360913TSC1c.2138T>A (p.Leu713His)
c.2141T>A (p.Leu714His)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.1754T>A (p.Leu585His)
c.2041+693T>A (n.2041+693T>A)
c.1778T>A (p.Leu593His)
c.1985T>A (p.Leu662His)
c.205T>A
c.2123T>A (p.Leu708His)
c.*1911T>A (n.*1911T>A)
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c.615T>A (n.615T>A)
c.2126T>A (p.Leu709His)
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c.*1908T>A (n.*1908T>A)
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n.1096T>A
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n.1106T>A
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n.3017T>A
n.1205T>A
c.1775T>A (p.Leu592His)
 ClinVar dbSNP
9g.132903719G>ACA375360915TSC1c.2137C>T (p.Leu713Phe)
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c.1777C>T (p.Leu593Phe)
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n.1105C>T
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n.3016C>T
n.1204C>T
c.1774C>T (p.Leu592Phe)
 dbSNP
9g.132903719G>CCA375360918TSC1c.2137C>G (p.Leu713Val)
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c.2125C>G (p.Leu709Val)
c.85+692C>G (n.85+692C>G)
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c.*1907C>G (n.*1907C>G)
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n.1095C>G
n.2991C>G
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n.3016C>G
n.1204C>G
c.1774C>G (p.Leu592Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132903719G>TCA375360920TSC1c.2137C>A (p.Leu713Ile)
c.2140C>A (p.Leu714Ile)
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c.1987C>A (p.Leu663Ile)
c.614C>A (n.614C>A)
c.2125C>A (p.Leu709Ile)
c.85+692C>A (n.85+692C>A)
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n.2515C>A
n.1095C>A
n.2991C>A
n.1105C>A
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n.3016C>A
n.1204C>A
c.1774C>A (p.Leu592Ile)
 dbSNP
9g.132903721dupCA2580080151TSC1c.2137dup (p.Leu713ProfsTer20)
c.2140dup (p.Leu714ProfsTer20)
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n.2991dup
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n.3016dup
n.1204dup
c.1774dup (p.Leu592ProfsTer20)
 ClinVar
9g.132903721delCA2580080150TSC1c.2137del (p.Leu713SerfsTer10)
c.2140del (p.Leu714SerfsTer10)
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c.204del
c.2122del (p.Leu708SerfsTer10)
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c.877del (p.Leu293SerfsTer10)
c.*1907del (n.*1907del)
n.2515del
n.1095del
n.2991del
n.1105del
c.*1379del (n.*1379del)
n.3016del
n.1204del
c.1774del (p.Leu592SerfsTer10)
 ClinVar
9g.132903719_132903724delinsGGGCATCA1882410950TSC1c.2132_2137delinsATGCCC (p.His711=)
c.2135_2140delinsATGCCC (p.His712=)
c.*75_*80delinsATGCCC (n.*75_*80delinsATGCCC)
c.1748_1753delinsATGCCC (p.His583=)
c.2041+687_2041+692delinsATGCCC (n.2041+687_2041+692delinsATGCCC)
c.1772_1777delinsATGCCC (p.His591=)
c.1979_1984delinsATGCCC (p.His660=)
c.199_204delinsATGCCC
c.2117_2122delinsATGCCC (p.His706=)
c.*1905_*1910delinsATGCCC (n.*1905_*1910delinsATGCCC)
c.1982_1987delinsATGCCC (p.His661=)
c.609_614delinsATGCCC (n.609_614delinsATGCCC)
c.2120_2125delinsATGCCC (p.His707=)
c.85+687_85+692delinsATGCCC (n.85+687_85+692delinsATGCCC)
c.872_877delinsATGCCC (p.His291=)
c.*1902_*1907delinsATGCCC (n.*1902_*1907delinsATGCCC)
n.2510_2515delinsATGCCC
n.1090_1095delinsATGCCC
n.2986_2991delinsATGCCC
n.1100_1105delinsATGCCC
c.*1374_*1379delinsATGCCC (n.*1374_*1379delinsATGCCC)
n.3011_3016delinsATGCCC
n.1199_1204delinsATGCCC
c.1769_1774delinsATGCCC (p.His590=)
9g.132903720G>ACA467590702TSC1c.2136C>T (p.Ala712=)
c.2139C>T (p.Ala713=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
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n.2514C>T
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c.*1378C>T (n.*1378C>T)
n.3015C>T
n.1203C>T
c.1773C>T (p.Ala591=)
9g.132903720G>CCA467590703TSC1c.2136C>G (p.Ala712=)
c.2139C>G (p.Ala713=)
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n.2514C>G
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n.3015C>G
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c.1773C>G (p.Ala591=)
 dbSNP
9g.132903720G>TCA467590704TSC1c.2136C>A (p.Ala712=)
c.2139C>A (p.Ala713=)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.1752C>A (p.Ala584=)
c.2041+691C>A (n.2041+691C>A)
c.1776C>A (p.Ala592=)
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c.1986C>A (p.Ala662=)
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c.2124C>A (p.Ala708=)
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c.876C>A (p.Ala292=)
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n.2514C>A
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n.3015C>A
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c.1773C>A (p.Ala591=)
 dbSNP
9g.132903721_132903725delCA006066TSC1c.2132_2136del (p.His711ProfsTer20)
c.2135_2139del (p.His712ProfsTer20)
c.*75_*79del (n.*75_*79del)
c.1748_1752del (p.His583ProfsTer20)
c.2041+687_2041+691del (n.2041+687_2041+691del)
c.1772_1776del (p.His591ProfsTer20)
c.1979_1983del (p.His660ProfsTer20)
c.199_203del
c.2117_2121del (p.His706ProfsTer20)
c.*1905_*1909del (n.*1905_*1909del)
c.1982_1986del (p.His661ProfsTer20)
c.609_613del (n.609_613del)
c.2120_2124del (p.His707ProfsTer20)
c.85+687_85+691del (n.85+687_85+691del)
c.872_876del (p.His291ProfsTer20)
c.*1902_*1906del (n.*1902_*1906del)
n.2510_2514del
n.1090_1094del
n.2986_2990del
n.1100_1104del
c.*1374_*1378del (n.*1374_*1378del)
n.3011_3015del
n.1199_1203del
c.1769_1773del (p.His590ProfsTer20)
 ClinVar dbSNP
9g.132903721G>ACA375360929TSC1c.2135C>T (p.Ala712Val)
c.2138C>T (p.Ala713Val)
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c.1775C>T (p.Ala592Val)
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c.202C>T
c.2120C>T (p.Ala707Val)
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c.1985C>T (p.Ala662Val)
c.612C>T (n.612C>T)
c.2123C>T (p.Ala708Val)
c.85+690C>T (n.85+690C>T)
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.*1905C>T (n.*1905C>T)
n.2513C>T
n.1093C>T
n.2989C>T
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n.3014C>T
n.1202C>T
c.1772C>T (p.Ala591Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132903721G>CCA375360931TSC1c.2135C>G (p.Ala712Gly)
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c.2123C>G (p.Ala708Gly)
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n.2513C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132903721G=CA1882410955TSC1c.2135C= (p.Ala712=)
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n.1202C=
c.1772C= (p.Ala591=)
9g.132903721G>TCA375360934TSC1c.2135C>A (p.Ala712Asp)
c.2138C>A (p.Ala713Asp)
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c.1982C>A (p.Ala661Asp)
c.202C>A
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c.*1908C>A (n.*1908C>A)
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c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.*1905C>A (n.*1905C>A)
n.2513C>A
n.1093C>A
n.2989C>A
n.1103C>A
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
n.3014C>A
n.1202C>A
c.1772C>A (p.Ala591Asp)
 dbSNP
9g.132903722C>ACA375360936TSC1c.2134G>T (p.Ala712Ser)
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c.2122G>T (p.Ala708Ser)
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c.874G>T (p.Ala292Ser)
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n.2512G>T
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n.3013G>T
n.1201G>T
c.1771G>T (p.Ala591Ser)
9g.132903722C>GCA375360938TSC1c.2134G>C (p.Ala712Pro)
c.2137G>C (p.Ala713Pro)
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c.1771G>A (p.Ala591Thr)
 gnomAD v4
9g.132903723A=CA1882410961TSC1c.2133T= (p.His711=)
c.2136T= (p.His712=)
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c.1770T= (p.His590=)
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 dbSNP
9g.132903723A>GCA467590707TSC1c.2133T>C (p.His711=)
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n.1200T>C
c.1770T>C (p.His590=)
 ClinVar dbSNP
9g.132903723A>TCA375360950TSC1c.2133T>A (p.His711Gln)
c.2136T>A (p.His712Gln)
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n.1091T>A
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n.3012T>A
n.1200T>A
c.1770T>A (p.His590Gln)
 dbSNP
9g.132903723_132903728delinsTCA2695203319TSC1c.2128_2133delinsA (p.Gln710SerfsTer21)
c.2131_2136delinsA (p.Gln711SerfsTer21)
c.*71_*76delinsA (n.*71_*76delinsA)
c.1744_1749delinsA (p.Gln582SerfsTer21)
c.2041+683_2041+688delinsA (n.2041+683_2041+688delinsA)
c.1768_1773delinsA (p.Gln590SerfsTer21)
c.1975_1980delinsA (p.Gln659SerfsTer21)
c.195_200delinsA
c.2113_2118delinsA (p.Gln705SerfsTer21)
c.*1901_*1906delinsA (n.*1901_*1906delinsA)
c.1978_1983delinsA (p.Gln660SerfsTer21)
c.605_610delinsA (n.605_610delinsA)
c.2116_2121delinsA (p.Gln706SerfsTer21)
c.85+683_85+688delinsA (n.85+683_85+688delinsA)
c.868_873delinsA (p.Gln290SerfsTer21)
c.*1898_*1903delinsA (n.*1898_*1903delinsA)
n.2506_2511delinsA
n.1086_1091delinsA
n.2982_2987delinsA
n.1096_1101delinsA
c.*1370_*1375delinsA (n.*1370_*1375delinsA)
n.3007_3012delinsA
n.1195_1200delinsA
c.1765_1770delinsA (p.Gln589SerfsTer21)
9g.132903724T>ACA375360954TSC1c.2132A>T (p.His711Leu)
c.2135A>T (p.His712Leu)
c.*75A>T (n.*75A>T)
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c.2041+687A>T (n.2041+687A>T)
c.1772A>T (p.His591Leu)
c.1979A>T (p.His660Leu)
c.199A>T
c.2117A>T (p.His706Leu)
c.*1905A>T (n.*1905A>T)
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c.609A>T (n.609A>T)
c.2120A>T (p.His707Leu)
c.85+687A>T (n.85+687A>T)
c.872A>T (p.His291Leu)
c.*1902A>T (n.*1902A>T)
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c.1769A>T (p.His590Leu)
 dbSNP
9g.132903724T>CCA375360956TSC1c.2132A>G (p.His711Arg)
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c.*1902A>G (n.*1902A>G)
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n.1100A>G
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n.3011A>G
n.1199A>G
c.1769A>G (p.His590Arg)
9g.132903724T>GCA375360958TSC1c.2132A>C (p.His711Pro)
c.2135A>C (p.His712Pro)
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c.199A>C
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c.609A>C (n.609A>C)
c.2120A>C (p.His707Pro)
c.85+687A>C (n.85+687A>C)
c.872A>C (p.His291Pro)
c.*1902A>C (n.*1902A>C)
n.2510A>C
n.1090A>C
n.2986A>C
n.1100A>C
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
n.3011A>C
n.1199A>C
c.1769A>C (p.His590Pro)
 dbSNP
9g.132903725G>ACA375360962TSC1c.2131C>T (p.His711Tyr)
c.2134C>T (p.His712Tyr)
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c.871C>T (p.His291Tyr)
c.*1901C>T (n.*1901C>T)
n.2509C>T
n.1089C>T
n.2985C>T
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n.3010C>T
n.1198C>T
c.1768C>T (p.His590Tyr)
 dbSNP
9g.132903725G>CCA375360964TSC1c.2131C>G (p.His711Asp)
c.2134C>G (p.His712Asp)
c.*74C>G (n.*74C>G)
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c.2119C>G (p.His707Asp)
c.85+686C>G (n.85+686C>G)
c.871C>G (p.His291Asp)
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n.2509C>G
n.1089C>G
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n.3010C>G
n.1198C>G
c.1768C>G (p.His590Asp)
 dbSNP
9g.132903725G>TCA375360966TSC1c.2131C>A (p.His711Asn)
c.2134C>A (p.His712Asn)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.1747C>A (p.His583Asn)
c.2041+686C>A (n.2041+686C>A)
c.1771C>A (p.His591Asn)
c.1978C>A (p.His660Asn)
c.198C>A
c.2116C>A (p.His706Asn)
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c.608C>A (n.608C>A)
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c.85+686C>A (n.85+686C>A)
c.871C>A (p.His291Asn)
c.*1901C>A (n.*1901C>A)
n.2509C>A
n.1089C>A
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n.1099C>A
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
n.3010C>A
n.1198C>A
c.1768C>A (p.His590Asn)
9g.132903726C>ACA375360969TSC1c.2130G>T (p.Gln710His)
c.2133G>T (p.Gln711His)
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c.870G>T (p.Gln290His)
c.*1900G>T (n.*1900G>T)
n.2508G>T
n.1088G>T
n.2984G>T
n.1098G>T
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n.3009G>T
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 ClinVar
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c.2118G>C (p.Gln706His)
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c.870G>C (p.Gln290His)
c.*1900G>C (n.*1900G>C)
n.2508G>C
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n.1098G>C
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n.3009G>C
n.1197G>C
c.1767G>C (p.Gln589His)
 dbSNP
9g.132903726C>TCA467590708TSC1c.2130G>A (p.Gln710=)
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c.*1903G>A (n.*1903G>A)
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c.607G>A (n.607G>A)
c.2118G>A (p.Gln706=)
c.85+685G>A (n.85+685G>A)
c.870G>A (p.Gln290=)
c.*1900G>A (n.*1900G>A)
n.2508G>A
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c.*1372G>A (n.*1372G>A)
n.3009G>A
n.1197G>A
c.1767G>A (p.Gln589=)
 dbSNP
9g.132903727T>ACA375360973TSC1c.2129A>T (p.Gln710Leu)
c.2132A>T (p.Gln711Leu)
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c.196A>T
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c.2117A>T (p.Gln706Leu)
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c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.*1899A>T (n.*1899A>T)
n.2507A>T
n.1087A>T
n.2983A>T
n.1097A>T
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
n.3008A>T
n.1196A>T
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
9g.132903727T>CCA375360976TSC1c.2129A>G (p.Gln710Arg)
c.2132A>G (p.Gln711Arg)
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n.1196A>G
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
 ClinVar
9g.132903727T>GCA375360979TSC1c.2129A>C (p.Gln710Pro)
c.2132A>C (p.Gln711Pro)
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c.1976A>C (p.Gln659Pro)
c.196A>C
c.2114A>C (p.Gln705Pro)
c.*1902A>C (n.*1902A>C)
c.1979A>C (p.Gln660Pro)
c.606A>C (n.606A>C)
c.2117A>C (p.Gln706Pro)
c.85+684A>C (n.85+684A>C)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.*1899A>C (n.*1899A>C)
n.2507A>C
n.1087A>C
n.2983A>C
n.1097A>C
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
n.3008A>C
n.1196A>C
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
9g.132903727_132903730dupCA2580080152TSC1c.2126_2129dup (p.His711AlafsTer23)
c.2129_2132dup (p.His712AlafsTer23)
c.*69_*72dup (n.*69_*72dup)
c.1742_1745dup (p.His583AlafsTer23)
c.2041+681_2041+684dup (n.2041+681_2041+684dup)
c.1766_1769dup (p.His591AlafsTer23)
c.1973_1976dup (p.His660AlafsTer23)
c.193_196dup
c.2111_2114dup (p.His706AlafsTer23)
c.*1899_*1902dup (n.*1899_*1902dup)
c.1976_1979dup (p.His661AlafsTer23)
c.603_606dup (n.603_606dup)
c.2114_2117dup (p.His707AlafsTer23)
c.85+681_85+684dup (n.85+681_85+684dup)
c.866_869dup (p.His291AlafsTer23)
c.*1896_*1899dup (n.*1896_*1899dup)
n.2504_2507dup
n.1084_1087dup
n.2980_2983dup
n.1094_1097dup
c.*1368_*1371dup (n.*1368_*1371dup)
n.3005_3008dup
n.1193_1196dup
c.1763_1766dup (p.His590AlafsTer23)
 ClinVar
9g.132903728G>ACA006063TSC1c.2128C>T (p.Gln710Ter)
c.2131C>T (p.Gln711Ter)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
c.2041+683C>T (n.2041+683C>T)
c.1768C>T (p.Gln590Ter)
c.1975C>T (p.Gln659Ter)
c.195C>T
c.2113C>T (p.Gln705Ter)
c.*1901C>T (n.*1901C>T)
c.1978C>T (p.Gln660Ter)
c.605C>T (n.605C>T)
c.2116C>T (p.Gln706Ter)
c.85+683C>T (n.85+683C>T)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
n.2506C>T
n.1086C>T
n.2982C>T
n.1096C>T
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
n.3007C>T
n.1195C>T
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.132903728G>CCA375360983TSC1c.2128C>G (p.Gln710Glu)
c.2131C>G (p.Gln711Glu)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.1744C>G (p.Gln582Glu)
c.2041+683C>G (n.2041+683C>G)
c.1768C>G (p.Gln590Glu)
c.1975C>G (p.Gln659Glu)
c.195C>G
c.2113C>G (p.Gln705Glu)
c.*1901C>G (n.*1901C>G)
c.1978C>G (p.Gln660Glu)
c.605C>G (n.605C>G)
c.2116C>G (p.Gln706Glu)
c.85+683C>G (n.85+683C>G)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
n.2506C>G
n.1086C>G
n.2982C>G
n.1096C>G
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n.3007C>G
n.1195C>G
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
 dbSNP
9g.132903728G=CA1882410966TSC1c.2128C= (p.Gln710=)
c.2131C= (p.Gln711=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.1744C= (p.Gln582=)
c.2041+683C= (n.2041+683C=)
c.1768C= (p.Gln590=)
c.1975C= (p.Gln659=)
c.195C=
c.2113C= (p.Gln705=)
c.*1901C= (n.*1901C=)
c.1978C= (p.Gln660=)
c.605C= (n.605C=)
c.2116C= (p.Gln706=)
c.85+683C= (n.85+683C=)
c.868C= (p.Gln290=)
c.*1898C= (n.*1898C=)
n.2506C=
n.1086C=
n.2982C=
n.1096C=
c.*1370C= (n.*1370C=)
n.3007C=
n.1195C=
c.1765C= (p.Gln589=)
9g.132903728G>TCA375360981TSC1c.2128C>A (p.Gln710Lys)
c.2131C>A (p.Gln711Lys)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
c.2041+683C>A (n.2041+683C>A)
c.1768C>A (p.Gln590Lys)
c.1975C>A (p.Gln659Lys)
c.195C>A
c.2113C>A (p.Gln705Lys)
c.*1901C>A (n.*1901C>A)
c.1978C>A (p.Gln660Lys)
c.605C>A (n.605C>A)
c.2116C>A (p.Gln706Lys)
c.85+683C>A (n.85+683C>A)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
n.2506C>A
n.1086C>A
n.2982C>A
n.1096C>A
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
n.3007C>A
n.1195C>A
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132903729C>ACA375360985TSC1c.2127G>T (p.Gln709His)
c.2130G>T (p.Gln710His)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.1743G>T (p.Gln581His)
c.2041+682G>T (n.2041+682G>T)
c.1767G>T (p.Gln589His)
c.1974G>T (p.Gln658His)
c.194G>T
c.2112G>T (p.Gln704His)
c.*1900G>T (n.*1900G>T)
c.1977G>T (p.Gln659His)
c.604G>T (n.604G>T)
c.2115G>T (p.Gln705His)
c.85+682G>T (n.85+682G>T)
c.867G>T (p.Gln289His)
c.*1897G>T (n.*1897G>T)
n.2505G>T
n.1085G>T
n.2981G>T
n.1095G>T
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
n.3006G>T
n.1194G>T
c.1764G>T (p.Gln588His)
 dbSNP
9g.132903729C>GCA375360984TSC1c.2127G>C (p.Gln709His)
c.2130G>C (p.Gln710His)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.1743G>C (p.Gln581His)
c.2041+682G>C (n.2041+682G>C)
c.1767G>C (p.Gln589His)
c.1974G>C (p.Gln658His)
c.194G>C
c.2112G>C (p.Gln704His)
c.*1900G>C (n.*1900G>C)
c.1977G>C (p.Gln659His)
c.604G>C (n.604G>C)
c.2115G>C (p.Gln705His)
c.85+682G>C (n.85+682G>C)
c.867G>C (p.Gln289His)
c.*1897G>C (n.*1897G>C)
n.2505G>C
n.1085G>C
n.2981G>C
n.1095G>C
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
n.3006G>C
n.1194G>C
c.1764G>C (p.Gln588His)
 dbSNP
9g.132903729C>TCA467590709TSC1c.2127G>A (p.Gln709=)
c.2130G>A (p.Gln710=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.1743G>A (p.Gln581=)
c.2041+682G>A (n.2041+682G>A)
c.1767G>A (p.Gln589=)
c.1974G>A (p.Gln658=)
c.194G>A
c.2112G>A (p.Gln704=)
c.*1900G>A (n.*1900G>A)
c.1977G>A (p.Gln659=)
c.604G>A (n.604G>A)
c.2115G>A (p.Gln705=)
c.85+682G>A (n.85+682G>A)
c.867G>A (p.Gln289=)
c.*1897G>A (n.*1897G>A)
n.2505G>A
n.1085G>A
n.2981G>A
n.1095G>A
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
n.3006G>A
n.1194G>A
c.1764G>A (p.Gln588=)
 dbSNP COSMIC
9g.132903729dupCA2499219705TSC1c.2127dup (p.Gln710AlafsTer23)
c.2130dup (p.Gln711AlafsTer23)
c.*70dup (n.*70dup)
c.1743dup (p.Gln582AlafsTer23)
c.2041+682dup (n.2041+682dup)
c.1767dup (p.Gln590AlafsTer23)
c.1974dup (p.Gln659AlafsTer23)
c.194dup
c.2112dup (p.Gln705AlafsTer23)
c.*1900dup (n.*1900dup)
c.1977dup (p.Gln660AlafsTer23)
c.604dup (n.604dup)
c.2115dup (p.Gln706AlafsTer23)
c.85+682dup (n.85+682dup)
c.867dup (p.Gln290AlafsTer23)
c.*1897dup (n.*1897dup)
n.2505dup
n.1085dup
n.2981dup
n.1095dup
c.*1369dup (n.*1369dup)
n.3006dup
n.1194dup
c.1764dup (p.Gln589AlafsTer23)
 ClinVar dbSNP
9g.132903730T>ACA375360986TSC1c.2126A>T (p.Gln709Leu)
c.2129A>T (p.Gln710Leu)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.1742A>T (p.Gln581Leu)
c.2041+681A>T (n.2041+681A>T)
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
c.1973A>T (p.Gln658Leu)
c.193A>T
c.2111A>T (p.Gln704Leu)
c.*1899A>T (n.*1899A>T)
c.1976A>T (p.Gln659Leu)
c.603A>T (n.603A>T)
c.2114A>T (p.Gln705Leu)
c.85+681A>T (n.85+681A>T)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
c.*1896A>T (n.*1896A>T)
n.2504A>T
n.1084A>T
n.2980A>T
n.1094A>T
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
n.3005A>T
n.1193A>T
c.1763A>T (p.Gln588Leu)
 dbSNP
9g.132903730T>CCA375360987TSC1c.2126A>G (p.Gln709Arg)
c.2129A>G (p.Gln710Arg)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.1742A>G (p.Gln581Arg)
c.2041+681A>G (n.2041+681A>G)
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
c.1973A>G (p.Gln658Arg)
c.193A>G
c.2111A>G (p.Gln704Arg)
c.*1899A>G (n.*1899A>G)
c.1976A>G (p.Gln659Arg)
c.603A>G (n.603A>G)
c.2114A>G (p.Gln705Arg)
c.85+681A>G (n.85+681A>G)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
c.*1896A>G (n.*1896A>G)
n.2504A>G
n.1084A>G
n.2980A>G
n.1094A>G
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
n.3005A>G
n.1193A>G
c.1763A>G (p.Gln588Arg)
 dbSNP
9g.132903730T>GCA375360988TSC1c.2126A>C (p.Gln709Pro)
c.2129A>C (p.Gln710Pro)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.1742A>C (p.Gln581Pro)
c.2041+681A>C (n.2041+681A>C)
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
c.1973A>C (p.Gln658Pro)
c.193A>C
c.2111A>C (p.Gln704Pro)
c.*1899A>C (n.*1899A>C)
c.1976A>C (p.Gln659Pro)
c.603A>C (n.603A>C)
c.2114A>C (p.Gln705Pro)
c.85+681A>C (n.85+681A>C)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
c.*1896A>C (n.*1896A>C)
n.2504A>C
n.1084A>C
n.2980A>C
n.1094A>C
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
n.3005A>C
n.1193A>C
c.1763A>C (p.Gln588Pro)
9g.132903731G>ACA006060TSC1c.2125C>T (p.Gln709Ter)
c.2128C>T (p.Gln710Ter)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.1741C>T (p.Gln581Ter)
c.2041+680C>T (n.2041+680C>T)
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
c.1972C>T (p.Gln658Ter)
c.192C>T
c.2110C>T (p.Gln704Ter)
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
c.1975C>T (p.Gln659Ter)
c.602C>T (n.602C>T)
c.2113C>T (p.Gln705Ter)
c.85+680C>T (n.85+680C>T)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
c.*1895C>T (n.*1895C>T)
n.2503C>T
n.1083C>T
n.2979C>T
n.1093C>T
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
n.3004C>T
n.1192C>T
c.1762C>T (p.Gln588Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.132903731G>CCA375360989TSC1c.2125C>G (p.Gln709Glu)
c.2128C>G (p.Gln710Glu)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.1741C>G (p.Gln581Glu)
c.2041+680C>G (n.2041+680C>G)
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
c.1972C>G (p.Gln658Glu)
c.192C>G
c.2110C>G (p.Gln704Glu)
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
c.1975C>G (p.Gln659Glu)
c.602C>G (n.602C>G)
c.2113C>G (p.Gln705Glu)
c.85+680C>G (n.85+680C>G)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
c.*1895C>G (n.*1895C>G)
n.2503C>G
n.1083C>G
n.2979C>G
n.1093C>G
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
n.3004C>G
n.1192C>G
c.1762C>G (p.Gln588Glu)
 dbSNP
9g.132903731G=CA1882410973TSC1c.2125C= (p.Gln709=)
c.2128C= (p.Gln710=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.1741C= (p.Gln581=)
c.2041+680C= (n.2041+680C=)
c.1765C= (p.Gln589=)
c.1972C= (p.Gln658=)
c.192C=
c.2110C= (p.Gln704=)
c.*1898C= (n.*1898C=)
c.1975C= (p.Gln659=)
c.602C= (n.602C=)
c.2113C= (p.Gln705=)
c.85+680C= (n.85+680C=)
c.865C= (p.Gln289=)
c.*1895C= (n.*1895C=)
n.2503C=
n.1083C=
n.2979C=
n.1093C=
c.*1367C= (n.*1367C=)
n.3004C=
n.1192C=
c.1762C= (p.Gln588=)
9g.132903731G>TCA375360990TSC1c.2125C>A (p.Gln709Lys)
c.2128C>A (p.Gln710Lys)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.1741C>A (p.Gln581Lys)
c.2041+680C>A (n.2041+680C>A)
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
c.1972C>A (p.Gln658Lys)
c.192C>A
c.2110C>A (p.Gln704Lys)
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
c.1975C>A (p.Gln659Lys)
c.602C>A (n.602C>A)
c.2113C>A (p.Gln705Lys)
c.85+680C>A (n.85+680C>A)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.*1895C>A (n.*1895C>A)
n.2503C>A
n.1083C>A
n.2979C>A
n.1093C>A
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
n.3004C>A
n.1192C>A
c.1762C>A (p.Gln588Lys)
9g.132903732C>ACA375360991TSC1c.2124G>T (p.Arg708Ser)
c.2127G>T (p.Arg709Ser)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.1740G>T (p.Arg580Ser)
c.2041+679G>T (n.2041+679G>T)
c.1764G>T (p.Arg588Ser)
c.1971G>T (p.Arg657Ser)
c.191G>T
c.2109G>T (p.Arg703Ser)
c.*1897G>T (n.*1897G>T)
c.1974G>T (p.Arg658Ser)
c.601G>T (n.601G>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1191del
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 ClinVar
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 dbSNP
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n.3002G>A
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 ClinVar dbSNP
9g.132903734T>ACA375360996TSC1c.2122A>T (p.Arg708Trp)
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9g.132903734T>CCA375360997TSC1c.2122A>G (p.Arg708Gly)
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 dbSNP
9g.132903734T>GCA467590711TSC1c.2122A>C (p.Arg708=)
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 dbSNP
9g.132903734T=CA1882410988TSC1c.2122A= (p.Arg708=)
c.2125A= (p.Arg709=)
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c.1759A= (p.Arg587=)
9g.132903735_132903748delCA2697558145TSC1c.2109_2122del (p.Tyr703Ter)
c.2112_2125del (p.Tyr704Ter)
c.*52_*65del (n.*52_*65del)
c.1725_1738del (p.Tyr575Ter)
c.2041+664_2041+677del (n.2041+664_2041+677del)
c.1749_1762del (p.Tyr583Ter)
c.1956_1969del (p.Tyr652Ter)
c.176_189del
c.2094_2107del (p.Tyr698Ter)
c.*1882_*1895del (n.*1882_*1895del)
c.1959_1972del (p.Tyr653Ter)
c.586_599del (n.586_599del)
c.2097_2110del (p.Tyr699Ter)
c.85+664_85+677del (n.85+664_85+677del)
c.849_862del (p.Tyr283Ter)
c.*1879_*1892del (n.*1879_*1892del)
n.2487_2500del
n.1067_1080del
n.2963_2976del
n.1077_1090del
c.*1351_*1364del (n.*1351_*1364del)
n.2988_3001del
n.1176_1189del
c.1746_1759del (p.Tyr582Ter)
 ClinVar
9g.132903735C>ACA375360998TSC1c.2121G>T (p.Lys707Asn)
c.2124G>T (p.Lys708Asn)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.1737G>T (p.Lys579Asn)
c.2041+676G>T (n.2041+676G>T)
c.1761G>T (p.Lys587Asn)
c.1968G>T (p.Lys656Asn)
c.188G>T
c.2106G>T (p.Lys702Asn)
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c.2109G>T (p.Lys703Asn)
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c.861G>T (p.Lys287Asn)
c.*1891G>T (n.*1891G>T)
n.2499G>T
n.1079G>T
n.2975G>T
n.1089G>T
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
n.3000G>T
n.1188G>T
c.1758G>T (p.Lys586Asn)
9g.132903735C=CA1882410994TSC1c.2121G= (p.Lys707=)
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c.1758G= (p.Lys586=)
9g.132903735C>GCA375360999TSC1c.2121G>C (p.Lys707Asn)
c.2124G>C (p.Lys708Asn)
c.*64G>C (n.*64G>C)
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n.2499G>C
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n.3000G>C
n.1188G>C
c.1758G>C (p.Lys586Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132903735C>TCA467590712TSC1c.2121G>A (p.Lys707=)
c.2124G>A (p.Lys708=)
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c.2109G>A (p.Lys703=)
c.85+676G>A (n.85+676G>A)
c.861G>A (p.Lys287=)
c.*1891G>A (n.*1891G>A)
n.2499G>A
n.1079G>A
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n.1089G>A
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
n.3000G>A
n.1188G>A
c.1758G>A (p.Lys586=)
 dbSNP
9g.132903736T>ACA375361000TSC1c.2120A>T (p.Lys707Met)
c.2123A>T (p.Lys708Met)
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c.1736A>T (p.Lys579Met)
c.2041+675A>T (n.2041+675A>T)
c.1760A>T (p.Lys587Met)
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c.187A>T
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c.85+675A>T (n.85+675A>T)
c.860A>T (p.Lys287Met)
c.*1890A>T (n.*1890A>T)
n.2498A>T
n.1078A>T
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n.1088A>T
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
n.2999A>T
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c.1757A>T (p.Lys586Met)
 dbSNP
9g.132903736T>CCA375361001TSC1c.2120A>G (p.Lys707Arg)
c.2123A>G (p.Lys708Arg)
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c.187A>G
c.2105A>G (p.Lys702Arg)
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c.1970A>G (p.Lys657Arg)
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c.85+675A>G (n.85+675A>G)
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c.1757A>G (p.Lys586Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132903736T>GCA375361002TSC1c.2120A>C (p.Lys707Thr)
c.2123A>C (p.Lys708Thr)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
c.2041+675A>C (n.2041+675A>C)
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
c.1967A>C (p.Lys656Thr)
c.187A>C
c.2105A>C (p.Lys702Thr)
c.*1893A>C (n.*1893A>C)
c.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.597A>C (n.597A>C)
c.2108A>C (p.Lys703Thr)
c.85+675A>C (n.85+675A>C)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.*1890A>C (n.*1890A>C)
n.2498A>C
n.1078A>C
n.2974A>C
n.1088A>C
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
n.2999A>C
n.1187A>C
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
9g.132903736T=CA1882411001TSC1c.2120A= (p.Lys707=)
c.2123A= (p.Lys708=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.1736A= (p.Lys579=)
c.2041+675A= (n.2041+675A=)
c.1760A= (p.Lys587=)
c.1967A= (p.Lys656=)
c.187A=
c.2105A= (p.Lys702=)
c.*1893A= (n.*1893A=)
c.1970A= (p.Lys657=)
c.597A= (n.597A=)
c.2108A= (p.Lys703=)
c.85+675A= (n.85+675A=)
c.860A= (p.Lys287=)
c.*1890A= (n.*1890A=)
n.2498A=
n.1078A=
n.2974A=
n.1088A=
c.*1362A= (n.*1362A=)
n.2999A=
n.1187A=
c.1757A= (p.Lys586=)
9g.132903737dupCA2580080153TSC1c.2120dup (p.Arg708GlufsTer25)
c.2123dup (p.Arg709GlufsTer25)
c.*63dup (n.*63dup)
c.1736dup (p.Arg580GlufsTer25)
c.2041+675dup (n.2041+675dup)
c.1760dup (p.Arg588GlufsTer25)
c.1967dup (p.Arg657GlufsTer25)
c.187dup
c.2105dup (p.Arg703GlufsTer25)
c.*1893dup (n.*1893dup)
c.1970dup (p.Arg658GlufsTer25)
c.597dup (n.597dup)
c.2108dup (p.Arg704GlufsTer25)
c.85+675dup (n.85+675dup)
c.860dup (p.Arg288GlufsTer25)
c.*1890dup (n.*1890dup)
n.2498dup
n.1078dup
n.2974dup
n.1088dup
c.*1362dup (n.*1362dup)
n.2999dup
n.1187dup
c.1757dup (p.Arg587GlufsTer25)
 ClinVar
9g.132903737T>ACA375361003TSC1c.2119A>T (p.Lys707Ter)
c.2122A>T (p.Lys708Ter)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
c.2041+674A>T (n.2041+674A>T)
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
c.1966A>T (p.Lys656Ter)
c.186A>T
c.2104A>T (p.Lys702Ter)
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
c.596A>T (n.596A>T)
c.2107A>T (p.Lys703Ter)
c.85+674A>T (n.85+674A>T)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
n.2497A>T
n.1077A>T
n.2973A>T
n.1087A>T
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
n.2998A>T
n.1186A>T
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
 ClinVar
9g.132903737T>CCA375361004TSC1c.2119A>G (p.Lys707Glu)
c.2122A>G (p.Lys708Glu)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
c.2041+674A>G (n.2041+674A>G)
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
c.1966A>G (p.Lys656Glu)
c.186A>G
c.2104A>G (p.Lys702Glu)
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
c.1969A>G (p.Lys657Glu)
c.596A>G (n.596A>G)
c.2107A>G (p.Lys703Glu)
c.85+674A>G (n.85+674A>G)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
n.2497A>G
n.1077A>G
n.2973A>G
n.1087A>G
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
n.2998A>G
n.1186A>G
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
9g.132903737T>GCA375361005TSC1c.2119A>C (p.Lys707Gln)
c.2122A>C (p.Lys708Gln)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.2041+674A>C (n.2041+674A>C)
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
c.1966A>C (p.Lys656Gln)
c.186A>C
c.2104A>C (p.Lys702Gln)
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.596A>C (n.596A>C)
c.2107A>C (p.Lys703Gln)
c.85+674A>C (n.85+674A>C)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
n.2497A>C
n.1077A>C
n.2973A>C
n.1087A>C
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
n.2998A>C
n.1186A>C
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
 ClinVar dbSNP
9g.132903737T=CA1882411005TSC1c.2119A= (p.Lys707=)
c.2122A= (p.Lys708=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.1735A= (p.Lys579=)
c.2041+674A= (n.2041+674A=)
c.1759A= (p.Lys587=)
c.1966A= (p.Lys656=)
c.186A=
c.2104A= (p.Lys702=)
c.*1892A= (n.*1892A=)
c.1969A= (p.Lys657=)
c.596A= (n.596A=)
c.2107A= (p.Lys703=)
c.85+674A= (n.85+674A=)
c.859A= (p.Lys287=)
c.*1889A= (n.*1889A=)
n.2497A=
n.1077A=
n.2973A=
n.1087A=
c.*1361A= (n.*1361A=)
n.2998A=
n.1186A=
c.1756A= (p.Lys586=)
9g.132903738A=CA1882411010TSC1c.2118T= (p.Phe706=)
c.2121T= (p.Phe707=)
c.*61T= (n.*61T=)
c.1734T= (p.Phe578=)
c.2041+673T= (n.2041+673T=)
c.1758T= (p.Phe586=)
c.1965T= (p.Phe655=)
c.185T=
c.2103T= (p.Phe701=)
c.*1891T= (n.*1891T=)
c.1968T= (p.Phe656=)
c.595T= (n.595T=)
c.2106T= (p.Phe702=)
c.85+673T= (n.85+673T=)
c.858T= (p.Phe286=)
c.*1888T= (n.*1888T=)
n.2496T=
n.1076T=
n.2972T=
n.1086T=
c.*1360T= (n.*1360T=)
n.2997T=
n.1185T=
c.1755T= (p.Phe585=)
9g.132903738A>CCA375361006TSC1c.2118T>G (p.Phe706Leu)
c.2121T>G (p.Phe707Leu)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.1734T>G (p.Phe578Leu)
c.2041+673T>G (n.2041+673T>G)
c.1758T>G (p.Phe586Leu)
c.1965T>G (p.Phe655Leu)
c.185T>G
c.2103T>G (p.Phe701Leu)
c.*1891T>G (n.*1891T>G)
c.1968T>G (p.Phe656Leu)
c.595T>G (n.595T>G)
c.2106T>G (p.Phe702Leu)
c.85+673T>G (n.85+673T>G)
c.858T>G (p.Phe286Leu)
c.*1888T>G (n.*1888T>G)
n.2496T>G
n.1076T>G
n.2972T>G
n.1086T>G
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
n.2997T>G
n.1185T>G
c.1755T>G (p.Phe585Leu)
9g.132903738A>GCA467590714TSC1c.2118T>C (p.Phe706=)
c.2121T>C (p.Phe707=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.1734T>C (p.Phe578=)
c.2041+673T>C (n.2041+673T>C)
c.1758T>C (p.Phe586=)
c.1965T>C (p.Phe655=)
c.185T>C
c.2103T>C (p.Phe701=)
c.*1891T>C (n.*1891T>C)
c.1968T>C (p.Phe656=)
c.595T>C (n.595T>C)
c.2106T>C (p.Phe702=)
c.85+673T>C (n.85+673T>C)
c.858T>C (p.Phe286=)
c.*1888T>C (n.*1888T>C)
n.2496T>C
n.1076T>C
n.2972T>C
n.1086T>C
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
n.2997T>C
n.1185T>C
c.1755T>C (p.Phe585=)
9g.132903738A>TCA375361007TSC1c.2118T>A (p.Phe706Leu)
c.2121T>A (p.Phe707Leu)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.1734T>A (p.Phe578Leu)
c.2041+673T>A (n.2041+673T>A)
c.1758T>A (p.Phe586Leu)
c.1965T>A (p.Phe655Leu)
c.185T>A
c.2103T>A (p.Phe701Leu)
c.*1891T>A (n.*1891T>A)
c.1968T>A (p.Phe656Leu)
c.595T>A (n.595T>A)
c.2106T>A (p.Phe702Leu)
c.85+673T>A (n.85+673T>A)
c.858T>A (p.Phe286Leu)
c.*1888T>A (n.*1888T>A)
n.2496T>A
n.1076T>A
n.2972T>A
n.1086T>A
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
n.2997T>A
n.1185T>A
c.1755T>A (p.Phe585Leu)
 dbSNP
9g.132903739A>CCA375361008TSC1c.2117T>G (p.Phe706Cys)
c.2120T>G (p.Phe707Cys)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.1733T>G (p.Phe578Cys)
c.2041+672T>G (n.2041+672T>G)
c.1757T>G (p.Phe586Cys)
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
c.184T>G
c.2102T>G (p.Phe701Cys)
c.*1890T>G (n.*1890T>G)
c.1967T>G (p.Phe656Cys)
c.594T>G (n.594T>G)
c.2105T>G (p.Phe702Cys)
c.85+672T>G (n.85+672T>G)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.*1887T>G (n.*1887T>G)
n.2495T>G
n.1075T>G
n.2971T>G
n.1085T>G
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
n.2996T>G
n.1184T>G
c.1754T>G (p.Phe585Cys)
9g.132903739A>GCA375361009TSC1c.2117T>C (p.Phe706Ser)
c.2120T>C (p.Phe707Ser)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.1733T>C (p.Phe578Ser)
c.2041+672T>C (n.2041+672T>C)
c.1757T>C (p.Phe586Ser)
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
c.184T>C
c.2102T>C (p.Phe701Ser)
c.*1890T>C (n.*1890T>C)
c.1967T>C (p.Phe656Ser)
c.594T>C (n.594T>C)
c.2105T>C (p.Phe702Ser)
c.85+672T>C (n.85+672T>C)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.*1887T>C (n.*1887T>C)
n.2495T>C
n.1075T>C
n.2971T>C
n.1085T>C
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
n.2996T>C
n.1184T>C
c.1754T>C (p.Phe585Ser)
 ClinVar dbSNP
9g.132903739A>TCA375361010TSC1c.2117T>A (p.Phe706Tyr)
c.2120T>A (p.Phe707Tyr)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.1733T>A (p.Phe578Tyr)
c.2041+672T>A (n.2041+672T>A)
c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
c.184T>A
c.2102T>A (p.Phe701Tyr)
c.*1890T>A (n.*1890T>A)
c.1967T>A (p.Phe656Tyr)
c.594T>A (n.594T>A)
c.2105T>A (p.Phe702Tyr)
c.85+672T>A (n.85+672T>A)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.*1887T>A (n.*1887T>A)
n.2495T>A
n.1075T>A
n.2971T>A
n.1085T>A
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
n.2996T>A
n.1184T>A
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
 dbSNP
9g.132903739_132903784dupCA10603025TSC1c.2072_2117dup (p.Phe706LeufsTer14)
c.2075_2120dup (p.Phe707LeufsTer14)
c.*15_*60dup (n.*15_*60dup)
c.1688_1733dup (p.Phe578LeufsTer14)
c.2041+627_2041+672dup (n.2041+627_2041+672dup)
c.1712_1757dup (p.Phe586LeufsTer14)
c.1919_1964dup (p.Phe655LeufsTer14)
c.139_184dup
c.2057_2102dup (p.Phe701LeufsTer14)
c.*1845_*1890dup (n.*1845_*1890dup)
c.1922_1967dup (p.Phe656LeufsTer14)
c.549_594dup (n.549_594dup)
c.2060_2105dup (p.Phe702LeufsTer14)
c.85+627_85+672dup (n.85+627_85+672dup)
c.812_857dup (p.Phe286LeufsTer14)
c.*1842_*1887dup (n.*1842_*1887dup)
n.2450_2495dup
n.1030_1075dup
n.2926_2971dup
n.1040_1085dup
c.*1314_*1359dup (n.*1314_*1359dup)
n.2951_2996dup
n.1139_1184dup
c.1709_1754dup (p.Phe585LeufsTer14)
 ClinVar dbSNP
9g.132903740A=CA1882411021TSC1c.2116T= (p.Phe706=)
c.2119T= (p.Phe707=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.1732T= (p.Phe578=)
c.2041+671T= (n.2041+671T=)
c.1756T= (p.Phe586=)
c.1963T= (p.Phe655=)
c.183T=
c.2101T= (p.Phe701=)
c.*1889T= (n.*1889T=)
c.1966T= (p.Phe656=)
c.593T= (n.593T=)
c.2104T= (p.Phe702=)
c.85+671T= (n.85+671T=)
c.856T= (p.Phe286=)
c.*1886T= (n.*1886T=)
n.2494T=
n.1074T=
n.2970T=
n.1084T=
c.*1358T= (n.*1358T=)
n.2995T=
n.1183T=
c.1753T= (p.Phe585=)
9g.132903740A>CCA375361012TSC1c.2116T>G (p.Phe706Val)
c.2119T>G (p.Phe707Val)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.1732T>G (p.Phe578Val)
c.2041+671T>G (n.2041+671T>G)
c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.1963T>G (p.Phe655Val)
c.183T>G
c.2101T>G (p.Phe701Val)
c.*1889T>G (n.*1889T>G)
c.1966T>G (p.Phe656Val)
c.593T>G (n.593T>G)
c.2104T>G (p.Phe702Val)
c.85+671T>G (n.85+671T>G)
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.*1886T>G (n.*1886T>G)
n.2494T>G
n.1074T>G
n.2970T>G
n.1084T>G
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
n.2995T>G
n.1183T>G
c.1753T>G (p.Phe585Val)
 dbSNP
9g.132903740A>GCA375361013TSC1c.2116T>C (p.Phe706Leu)
c.2119T>C (p.Phe707Leu)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.1732T>C (p.Phe578Leu)
c.2041+671T>C (n.2041+671T>C)
c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
c.183T>C
c.2101T>C (p.Phe701Leu)
c.*1889T>C (n.*1889T>C)
c.1966T>C (p.Phe656Leu)
c.593T>C (n.593T>C)
c.2104T>C (p.Phe702Leu)
c.85+671T>C (n.85+671T>C)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.*1886T>C (n.*1886T>C)
n.2494T>C
n.1074T>C
n.2970T>C
n.1084T>C
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
n.2995T>C
n.1183T>C
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
 ClinVar dbSNP
9g.132903740A>TCA375361011TSC1c.2116T>A (p.Phe706Ile)
c.2119T>A (p.Phe707Ile)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.1732T>A (p.Phe578Ile)
c.2041+671T>A (n.2041+671T>A)
c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
c.183T>A
c.2101T>A (p.Phe701Ile)
c.*1889T>A (n.*1889T>A)
c.1966T>A (p.Phe656Ile)
c.593T>A (n.593T>A)
c.2104T>A (p.Phe702Ile)
c.85+671T>A (n.85+671T>A)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.*1886T>A (n.*1886T>A)
n.2494T>A
n.1074T>A
n.2970T>A
n.1084T>A
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
n.2995T>A
n.1183T>A
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
 dbSNP
9g.132903741A>CCA467590715TSC1c.2115T>G (p.Arg705=)
c.2118T>G (p.Arg706=)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.1731T>G (p.Arg577=)
c.2041+670T>G (n.2041+670T>G)
c.1755T>G (p.Arg585=)
c.1962T>G (p.Arg654=)
c.182T>G
c.2100T>G (p.Arg700=)
c.*1888T>G (n.*1888T>G)
c.1965T>G (p.Arg655=)
c.592T>G (n.592T>G)
c.2103T>G (p.Arg701=)
c.85+670T>G (n.85+670T>G)
c.855T>G (p.Arg285=)
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
n.2493T>G
n.1073T>G
n.2969T>G
n.1083T>G
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
n.2994T>G
n.1182T>G
c.1752T>G (p.Arg584=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.132903741A>GCA467590716TSC1c.2115T>C (p.Arg705=)
c.2118T>C (p.Arg706=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.1731T>C (p.Arg577=)
c.2041+670T>C (n.2041+670T>C)
c.1755T>C (p.Arg585=)
c.1962T>C (p.Arg654=)
c.182T>C
c.2100T>C (p.Arg700=)
c.*1888T>C (n.*1888T>C)
c.1965T>C (p.Arg655=)
c.592T>C (n.592T>C)
c.2103T>C (p.Arg701=)
c.85+670T>C (n.85+670T>C)
c.855T>C (p.Arg285=)
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
n.2493T>C
n.1073T>C
n.2969T>C
n.1083T>C
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
n.2994T>C
n.1182T>C
c.1752T>C (p.Arg584=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132903741A>TCA467590717TSC1c.2115T>A (p.Arg705=)
c.2118T>A (p.Arg706=)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.1731T>A (p.Arg577=)
c.2041+670T>A (n.2041+670T>A)
c.1755T>A (p.Arg585=)
c.1962T>A (p.Arg654=)
c.182T>A
c.2100T>A (p.Arg700=)
c.*1888T>A (n.*1888T>A)
c.1965T>A (p.Arg655=)
c.592T>A (n.592T>A)
c.2103T>A (p.Arg701=)
c.85+670T>A (n.85+670T>A)
c.855T>A (p.Arg285=)
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
n.2493T>A
n.1073T>A
n.2969T>A
n.1083T>A
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
n.2994T>A
n.1182T>A
c.1752T>A (p.Arg584=)
 dbSNP
9g.132903742_132903749delCA2695203320TSC1c.2108_2115del (p.Tyr703PhefsTer2)
c.2111_2118del (p.Tyr704PhefsTer2)
c.*51_*58del (n.*51_*58del)
c.1724_1731del (p.Tyr575PhefsTer2)
c.2041+663_2041+670del (n.2041+663_2041+670del)
c.1748_1755del (p.Tyr583PhefsTer2)
c.1955_1962del (p.Tyr652PhefsTer2)
c.175_182del
c.2093_2100del (p.Tyr698PhefsTer2)
c.*1881_*1888del (n.*1881_*1888del)
c.1958_1965del (p.Tyr653PhefsTer2)
c.585_592del (n.585_592del)
c.2096_2103del (p.Tyr699PhefsTer2)
c.85+663_85+670del (n.85+663_85+670del)
c.848_855del (p.Tyr283PhefsTer2)
c.*1878_*1885del (n.*1878_*1885del)
n.2486_2493del
n.1066_1073del
n.2962_2969del
n.1076_1083del
c.*1350_*1357del (n.*1350_*1357del)
n.2987_2994del
n.1175_1182del
c.1745_1752del (p.Tyr582PhefsTer2)
9g.132903742C>ACA375361014TSC1c.2114G>T (p.Arg705Leu)
c.2117G>T (p.Arg706Leu)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.1730G>T (p.Arg577Leu)
c.2041+669G>T (n.2041+669G>T)
c.1754G>T (p.Arg585Leu)
c.1961G>T (p.Arg654Leu)
c.181G>T
c.2099G>T (p.Arg700Leu)
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
c.1964G>T (p.Arg655Leu)
c.591G>T (n.591G>T)
c.2102G>T (p.Arg701Leu)
c.85+669G>T (n.85+669G>T)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
n.2492G>T
n.1072G>T
n.2968G>T
n.1082G>T
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
n.2993G>T
n.1181G>T
c.1751G>T (p.Arg584Leu)
9g.132903742C=CA1882411034TSC1c.2114G= (p.Arg705=)
c.2117G= (p.Arg706=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.1730G= (p.Arg577=)
c.2041+669G= (n.2041+669G=)
c.1754G= (p.Arg585=)
c.1961G= (p.Arg654=)
c.181G=
c.2099G= (p.Arg700=)
c.*1887G= (n.*1887G=)
c.1964G= (p.Arg655=)
c.591G= (n.591G=)
c.2102G= (p.Arg701=)
c.85+669G= (n.85+669G=)
c.854G= (p.Arg285=)
c.*1884G= (n.*1884G=)
n.2492G=
n.1072G=
n.2968G=
n.1082G=
c.*1356G= (n.*1356G=)
n.2993G=
n.1181G=
c.1751G= (p.Arg584=)
9g.132903742C>GCA375361016TSC1c.2114G>C (p.Arg705Pro)
c.2117G>C (p.Arg706Pro)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.1730G>C (p.Arg577Pro)
c.2041+669G>C (n.2041+669G>C)
c.1754G>C (p.Arg585Pro)
c.1961G>C (p.Arg654Pro)
c.181G>C
c.2099G>C (p.Arg700Pro)
c.*1887G>C (n.*1887G>C)
c.1964G>C (p.Arg655Pro)
c.591G>C (n.591G>C)
c.2102G>C (p.Arg701Pro)
c.85+669G>C (n.85+669G>C)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
n.2492G>C
n.1072G>C
n.2968G>C
n.1082G>C
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
n.2993G>C
n.1181G>C
c.1751G>C (p.Arg584Pro)
 ClinVar dbSNP
9g.132903742C>TCA375361015TSC1c.2114G>A (p.Arg705His)
c.2117G>A (p.Arg706His)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.1730G>A (p.Arg577His)
c.2041+669G>A (n.2041+669G>A)
c.1754G>A (p.Arg585His)
c.1961G>A (p.Arg654His)
c.181G>A
c.2099G>A (p.Arg700His)
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
c.1964G>A (p.Arg655His)
c.591G>A (n.591G>A)
c.2102G>A (p.Arg701His)
c.85+669G>A (n.85+669G>A)
c.854G>A (p.Arg285His)
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
n.2492G>A
n.1072G>A
n.2968G>A
n.1082G>A
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
n.2993G>A
n.1181G>A
c.1751G>A (p.Arg584His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.132903743G>ACA375361017TSC1c.2113C>T (p.Arg705Cys)
c.2116C>T (p.Arg706Cys)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.1729C>T (p.Arg577Cys)
c.2041+668C>T (n.2041+668C>T)
c.1753C>T (p.Arg585Cys)
c.1960C>T (p.Arg654Cys)
c.180C>T
c.2098C>T (p.Arg700Cys)
c.*1886C>T (n.*1886C>T)
c.1963C>T (p.Arg655Cys)
c.590C>T (n.590C>T)
c.2101C>T (p.Arg701Cys)
c.85+668C>T (n.85+668C>T)
c.853C>T (p.Arg285Cys)
c.*1883C>T (n.*1883C>T)
n.2491C>T
n.1071C>T
n.2967C>T
n.1081C>T
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
n.2992C>T
n.1180C>T
c.1750C>T (p.Arg584Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.132903743G>CCA375361018TSC1c.2113C>G (p.Arg705Gly)
c.2116C>G (p.Arg706Gly)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.1729C>G (p.Arg577Gly)
c.2041+668C>G (n.2041+668C>G)
c.1753C>G (p.Arg585Gly)
c.1960C>G (p.Arg654Gly)
c.180C>G
c.2098C>G (p.Arg700Gly)
c.*1886C>G (n.*1886C>G)
c.1963C>G (p.Arg655Gly)
c.590C>G (n.590C>G)
c.2101C>G (p.Arg701Gly)
c.85+668C>G (n.85+668C>G)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
c.*1883C>G (n.*1883C>G)
n.2491C>G
n.1071C>G
n.2967C>G
n.1081C>G
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
n.2992C>G
n.1180C>G
c.1750C>G (p.Arg584Gly)
 dbSNP
9g.132903743G=CA1882411045TSC1c.2113C= (p.Arg705=)
c.2116C= (p.Arg706=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.1729C= (p.Arg577=)
c.2041+668C= (n.2041+668C=)
c.1753C= (p.Arg585=)
c.1960C= (p.Arg654=)
c.180C=
c.2098C= (p.Arg700=)
c.*1886C= (n.*1886C=)
c.1963C= (p.Arg655=)
c.590C= (n.590C=)
c.2101C= (p.Arg701=)
c.85+668C= (n.85+668C=)
c.853C= (p.Arg285=)
c.*1883C= (n.*1883C=)
n.2491C=
n.1071C=
n.2967C=
n.1081C=
c.*1355C= (n.*1355C=)
n.2992C=
n.1180C=
c.1750C= (p.Arg584=)
9g.132903743G>TCA375361019TSC1c.2113C>A (p.Arg705Ser)
c.2116C>A (p.Arg706Ser)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.1729C>A (p.Arg577Ser)
c.2041+668C>A (n.2041+668C>A)
c.1753C>A (p.Arg585Ser)
c.1960C>A (p.Arg654Ser)
c.180C>A
c.2098C>A (p.Arg700Ser)
c.*1886C>A (n.*1886C>A)
c.1963C>A (p.Arg655Ser)
c.590C>A (n.590C>A)
c.2101C>A (p.Arg701Ser)
c.85+668C>A (n.85+668C>A)
c.853C>A (p.Arg285Ser)
c.*1883C>A (n.*1883C>A)
n.2491C>A
n.1071C>A
n.2967C>A
n.1081C>A
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
n.2992C>A
n.1180C>A
c.1750C>A (p.Arg584Ser)
 ClinVar dbSNP
9g.132903744C>ACA375361020TSC1c.2112G>T (p.Glu704Asp)
c.2115G>T (p.Glu705Asp)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.1728G>T (p.Glu576Asp)
c.2041+667G>T (n.2041+667G>T)
c.1752G>T (p.Glu584Asp)
c.1959G>T (p.Glu653Asp)
c.179G>T
c.2097G>T (p.Glu699Asp)
c.*1885G>T (n.*1885G>T)
c.1962G>T (p.Glu654Asp)
c.589G>T (n.589G>T)
c.2100G>T (p.Glu700Asp)
c.85+667G>T (n.85+667G>T)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.*1882G>T (n.*1882G>T)
n.2490G>T
n.1070G>T
n.2966G>T
n.1080G>T
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
n.2991G>T
n.1179G>T
c.1749G>T (p.Glu583Asp)
 dbSNP
9g.132903744C=CA1882411057TSC1c.2112G= (p.Glu704=)
c.2115G= (p.Glu705=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.1728G= (p.Glu576=)
c.2041+667G= (n.2041+667G=)
c.1752G= (p.Glu584=)
c.1959G= (p.Glu653=)
c.179G=
c.2097G= (p.Glu699=)
c.*1885G= (n.*1885G=)
c.1962G= (p.Glu654=)
c.589G= (n.589G=)
c.2100G= (p.Glu700=)
c.85+667G= (n.85+667G=)
c.852G= (p.Glu284=)
c.*1882G= (n.*1882G=)
n.2490G=
n.1070G=
n.2966G=
n.1080G=
c.*1354G= (n.*1354G=)
n.2991G=
n.1179G=
c.1749G= (p.Glu583=)
9g.132903744C>GCA375361021TSC1c.2112G>C (p.Glu704Asp)
c.2115G>C (p.Glu705Asp)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.1728G>C (p.Glu576Asp)
c.2041+667G>C (n.2041+667G>C)
c.1752G>C (p.Glu584Asp)
c.1959G>C (p.Glu653Asp)
c.179G>C
c.2097G>C (p.Glu699Asp)
c.*1885G>C (n.*1885G>C)
c.1962G>C (p.Glu654Asp)
c.589G>C (n.589G>C)
c.2100G>C (p.Glu700Asp)
c.85+667G>C (n.85+667G>C)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.*1882G>C (n.*1882G>C)
n.2490G>C
n.1070G>C
n.2966G>C
n.1080G>C
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
n.2991G>C
n.1179G>C
c.1749G>C (p.Glu583Asp)
 dbSNP
9g.132903744C>TCA031535TSC1c.2112G>A (p.Glu704=)
c.2115G>A (p.Glu705=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.1728G>A (p.Glu576=)
c.2041+667G>A (n.2041+667G>A)
c.1752G>A (p.Glu584=)
c.1959G>A (p.Glu653=)
c.179G>A
c.2097G>A (p.Glu699=)
c.*1885G>A (n.*1885G>A)
c.1962G>A (p.Glu654=)
c.589G>A (n.589G>A)
c.2100G>A (p.Glu700=)
c.85+667G>A (n.85+667G>A)
c.852G>A (p.Glu284=)
c.*1882G>A (n.*1882G>A)
n.2490G>A
n.1070G>A
n.2966G>A
n.1080G>A
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
n.2991G>A
n.1179G>A
c.1749G>A (p.Glu583=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.132903745T>ACA375361024TSC1c.2111A>T (p.Glu704Val)
c.2114A>T (p.Glu705Val)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.2041+666A>T (n.2041+666A>T)
c.1751A>T (p.Glu584Val)
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c.178A>T
c.2096A>T (p.Glu699Val)
c.*1884A>T (n.*1884A>T)
c.1961A>T (p.Glu654Val)
c.588A>T (n.588A>T)
c.2099A>T (p.Glu700Val)
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c.851A>T (p.Glu284Val)
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
n.2489A>T
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n.1079A>T
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n.2990A>T
n.1178A>T
c.1748A>T (p.Glu583Val)
 dbSNP
9g.132903745T>CCA375361023TSC1c.2111A>G (p.Glu704Gly)
c.2114A>G (p.Glu705Gly)
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c.851A>G (p.Glu284Gly)
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n.2489A>G
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n.2990A>G
n.1178A>G
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
 dbSNP
9g.132903745T>GCA375361022TSC1c.2111A>C (p.Glu704Ala)
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c.178A>C
c.2096A>C (p.Glu699Ala)
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c.2099A>C (p.Glu700Ala)
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c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
n.2489A>C
n.1069A>C
n.2965A>C
n.1079A>C
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n.2990A>C
n.1178A>C
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
 dbSNP
9g.132903746C>ACA375361025TSC1c.2110G>T (p.Glu704Ter)
c.2113G>T (p.Glu705Ter)
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n.2964G>T
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n.2989G>T
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c.1747G>T (p.Glu583Ter)
 dbSNP
9g.132903746C>GCA375361026TSC1c.2110G>C (p.Glu704Gln)
c.2113G>C (p.Glu705Gln)
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n.2989G>C
n.1177G>C
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
 dbSNP
9g.132903746C>TCA375361027TSC1c.2110G>A (p.Glu704Lys)
c.2113G>A (p.Glu705Lys)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
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c.1957G>A (p.Glu653Lys)
c.177G>A
c.2095G>A (p.Glu699Lys)
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
c.1960G>A (p.Glu654Lys)
c.587G>A (n.587G>A)
c.2098G>A (p.Glu700Lys)
c.85+665G>A (n.85+665G>A)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
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n.2488G>A
n.1068G>A
n.2964G>A
n.1078G>A
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
n.2989G>A
n.1177G>A
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
 dbSNP
9g.132903746_132903748delinsCATCA1882411060TSC1c.2108_2110delinsATG (p.Tyr703=)
c.2111_2113delinsATG (p.Tyr704=)
c.*51_*53delinsATG (n.*51_*53delinsATG)
c.1724_1726delinsATG (p.Tyr575=)
c.2041+663_2041+665delinsATG (n.2041+663_2041+665delinsATG)
c.1748_1750delinsATG (p.Tyr583=)
c.1955_1957delinsATG (p.Tyr652=)
c.175_177delinsATG
c.2093_2095delinsATG (p.Tyr698=)
c.*1881_*1883delinsATG (n.*1881_*1883delinsATG)
c.1958_1960delinsATG (p.Tyr653=)
c.585_587delinsATG (n.585_587delinsATG)
c.2096_2098delinsATG (p.Tyr699=)
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c.848_850delinsATG (p.Tyr283=)
c.*1878_*1880delinsATG (n.*1878_*1880delinsATG)
n.2486_2488delinsATG
n.1066_1068delinsATG
n.2962_2964delinsATG
n.1076_1078delinsATG
c.*1350_*1352delinsATG (n.*1350_*1352delinsATG)
n.2987_2989delinsATG
n.1175_1177delinsATG
c.1745_1747delinsATG (p.Tyr582=)
9g.132903746_132903754delinsTTTCA2695203321TSC1c.2102_2110delinsAAA (p.Leu701Ter)
c.2105_2113delinsAAA (p.Leu702Ter)
c.*45_*53delinsAAA (n.*45_*53delinsAAA)
c.1718_1726delinsAAA (p.Leu573Ter)
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c.1742_1750delinsAAA (p.Leu581Ter)
c.1949_1957delinsAAA (p.Leu650Ter)
c.169_177delinsAAA
c.2087_2095delinsAAA (p.Leu696Ter)
c.*1875_*1883delinsAAA (n.*1875_*1883delinsAAA)
c.1952_1960delinsAAA (p.Leu651Ter)
c.579_587delinsAAA (n.579_587delinsAAA)
c.2090_2098delinsAAA (p.Leu697Ter)
c.85+657_85+665delinsAAA (n.85+657_85+665delinsAAA)
c.842_850delinsAAA (p.Leu281Ter)
c.*1872_*1880delinsAAA (n.*1872_*1880delinsAAA)
n.2480_2488delinsAAA
n.1060_1068delinsAAA
n.2956_2964delinsAAA
n.1070_1078delinsAAA
c.*1344_*1352delinsAAA (n.*1344_*1352delinsAAA)
n.2981_2989delinsAAA
n.1169_1177delinsAAA
c.1739_1747delinsAAA (p.Leu580Ter)
9g.132903747A=CA1882411071TSC1c.2109T= (p.Tyr703=)
c.2112T= (p.Tyr704=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.1725T= (p.Tyr575=)
c.2041+664T= (n.2041+664T=)
c.1749T= (p.Tyr583=)
c.1956T= (p.Tyr652=)
c.176T=
c.2094T= (p.Tyr698=)
c.*1882T= (n.*1882T=)
c.1959T= (p.Tyr653=)
c.586T= (n.586T=)
c.2097T= (p.Tyr699=)
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c.849T= (p.Tyr283=)
c.*1879T= (n.*1879T=)
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n.2988T=
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c.1746T= (p.Tyr582=)
9g.132903747A>CCA375361028TSC1c.2109T>G (p.Tyr703Ter)
c.2112T>G (p.Tyr704Ter)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.1725T>G (p.Tyr575Ter)
c.2041+664T>G (n.2041+664T>G)
c.1749T>G (p.Tyr583Ter)
c.1956T>G (p.Tyr652Ter)
c.176T>G
c.2094T>G (p.Tyr698Ter)
c.*1882T>G (n.*1882T>G)
c.1959T>G (p.Tyr653Ter)
c.586T>G (n.586T>G)
c.2097T>G (p.Tyr699Ter)
c.85+664T>G (n.85+664T>G)
c.849T>G (p.Tyr283Ter)
c.*1879T>G (n.*1879T>G)
n.2487T>G
n.1067T>G
n.2963T>G
n.1077T>G
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
n.2988T>G
n.1176T>G
c.1746T>G (p.Tyr582Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.132903747A>GCA467590718TSC1c.2109T>C (p.Tyr703=)
c.2112T>C (p.Tyr704=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.1725T>C (p.Tyr575=)
c.2041+664T>C (n.2041+664T>C)
c.1749T>C (p.Tyr583=)
c.1956T>C (p.Tyr652=)
c.176T>C
c.2094T>C (p.Tyr698=)
c.*1882T>C (n.*1882T>C)
c.1959T>C (p.Tyr653=)
c.586T>C (n.586T>C)
c.2097T>C (p.Tyr699=)
c.85+664T>C (n.85+664T>C)
c.849T>C (p.Tyr283=)
c.*1879T>C (n.*1879T>C)
n.2487T>C
n.1067T>C
n.2963T>C
n.1077T>C
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
n.2988T>C
n.1176T>C
c.1746T>C (p.Tyr582=)
9g.132903747A>TCA006056TSC1c.2109T>A (p.Tyr703Ter)
c.2112T>A (p.Tyr704Ter)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.1725T>A (p.Tyr575Ter)
c.2041+664T>A (n.2041+664T>A)
c.1749T>A (p.Tyr583Ter)
c.1956T>A (p.Tyr652Ter)
c.176T>A
c.2094T>A (p.Tyr698Ter)
c.*1882T>A (n.*1882T>A)
c.1959T>A (p.Tyr653Ter)
c.586T>A (n.586T>A)
c.2097T>A (p.Tyr699Ter)
c.85+664T>A (n.85+664T>A)
c.849T>A (p.Tyr283Ter)
c.*1879T>A (n.*1879T>A)
n.2487T>A
n.1067T>A
n.2963T>A
n.1077T>A
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
n.2988T>A
n.1176T>A
c.1746T>A (p.Tyr582Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.132903748_132903749delCA006036TSC1c.2108_2109del (p.Tyr703Ter)
c.2111_2112del (p.Tyr704Ter)
c.*51_*52del (n.*51_*52del)
c.1724_1725del (p.Tyr575Ter)
c.2041+663_2041+664del (n.2041+663_2041+664del)
c.1748_1749del (p.Tyr583Ter)
c.1955_1956del (p.Tyr652Ter)
c.175_176del
c.2093_2094del (p.Tyr698Ter)
c.*1881_*1882del (n.*1881_*1882del)
c.1958_1959del (p.Tyr653Ter)
c.585_586del (n.585_586del)
c.2096_2097del (p.Tyr699Ter)
c.85+663_85+664del (n.85+663_85+664del)
c.848_849del (p.Tyr283Ter)
c.*1878_*1879del (n.*1878_*1879del)
n.2486_2487del
n.1066_1067del
n.2962_2963del
n.1076_1077del
c.*1350_*1351del (n.*1350_*1351del)
n.2987_2988del
n.1175_1176del
c.1745_1746del (p.Tyr582Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.132903748T>ACA375361029TSC1c.2108A>T (p.Tyr703Phe)
c.2111A>T (p.Tyr704Phe)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.1724A>T (p.Tyr575Phe)
c.2041+663A>T (n.2041+663A>T)
c.1748A>T (p.Tyr583Phe)
c.1955A>T (p.Tyr652Phe)
c.175A>T
c.2093A>T (p.Tyr698Phe)
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
c.1958A>T (p.Tyr653Phe)
c.585A>T (n.585A>T)
c.2096A>T (p.Tyr699Phe)
c.85+663A>T (n.85+663A>T)
c.848A>T (p.Tyr283Phe)
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
n.2486A>T
n.1066A>T
n.2962A>T
n.1076A>T
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
n.2987A>T
n.1175A>T
c.1745A>T (p.Tyr582Phe)
 dbSNP gnomAD v4
9g.132903748T>CCA031442TSC1c.2108A>G (p.Tyr703Cys)
c.2111A>G (p.Tyr704Cys)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.1724A>G (p.Tyr575Cys)
c.2041+663A>G (n.2041+663A>G)
c.1748A>G (p.Tyr583Cys)
c.1955A>G (p.Tyr652Cys)
c.175A>G
c.2093A>G (p.Tyr698Cys)
c.*1881A>G (n.*1881A>G)
c.1958A>G (p.Tyr653Cys)
c.585A>G (n.585A>G)
c.2096A>G (p.Tyr699Cys)
c.85+663A>G (n.85+663A>G)
c.848A>G (p.Tyr283Cys)
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
n.2486A>G
n.1066A>G
n.2962A>G
n.1076A>G
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
n.2987A>G
n.1175A>G
c.1745A>G (p.Tyr582Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
9g.132903748T>GCA375361030TSC1c.2108A>C (p.Tyr703Ser)
c.2111A>C (p.Tyr704Ser)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.1724A>C (p.Tyr575Ser)
c.2041+663A>C (n.2041+663A>C)
c.1748A>C (p.Tyr583Ser)
c.1955A>C (p.Tyr652Ser)
c.175A>C
c.2093A>C (p.Tyr698Ser)
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
c.1958A>C (p.Tyr653Ser)
c.585A>C (n.585A>C)
c.2096A>C (p.Tyr699Ser)
c.85+663A>C (n.85+663A>C)
c.848A>C (p.Tyr283Ser)
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
n.2486A>C
n.1066A>C
n.2962A>C
n.1076A>C
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
n.2987A>C
n.1175A>C
c.1745A>C (p.Tyr582Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132903748T=CA1882411088TSC1c.2108A= (p.Tyr703=)
c.2111A= (p.Tyr704=)
c.*51A= (n.*51A=)
c.1724A= (p.Tyr575=)
c.2041+663A= (n.2041+663A=)
c.1748A= (p.Tyr583=)
c.1955A= (p.Tyr652=)
c.175A=
c.2093A= (p.Tyr698=)
c.*1881A= (n.*1881A=)
c.1958A= (p.Tyr653=)
c.585A= (n.585A=)
c.2096A= (p.Tyr699=)
c.85+663A= (n.85+663A=)
c.848A= (p.Tyr283=)
c.*1878A= (n.*1878A=)
n.2486A=
n.1066A=
n.2962A=
n.1076A=
c.*1350A= (n.*1350A=)
n.2987A=
n.1175A=
c.1745A= (p.Tyr582=)
9g.132903748_132903750delinsTAGCA1882411077TSC1c.2106_2108delinsCTA (p.Leu702=)
c.2109_2111delinsCTA (p.Leu703=)
c.*49_*51delinsCTA (n.*49_*51delinsCTA)
c.1722_1724delinsCTA (p.Leu574=)
c.2041+661_2041+663delinsCTA (n.2041+661_2041+663delinsCTA)
c.1746_1748delinsCTA (p.Leu582=)
c.1953_1955delinsCTA (p.Leu651=)
c.173_175delinsCTA
c.2091_2093delinsCTA (p.Leu697=)
c.*1879_*1881delinsCTA (n.*1879_*1881delinsCTA)
c.1956_1958delinsCTA (p.Leu652=)
c.583_585delinsCTA (n.583_585delinsCTA)
c.2094_2096delinsCTA (p.Leu698=)
c.85+661_85+663delinsCTA (n.85+661_85+663delinsCTA)
c.846_848delinsCTA (p.Leu282=)
c.*1876_*1878delinsCTA (n.*1876_*1878delinsCTA)
n.2484_2486delinsCTA
n.1064_1066delinsCTA
n.2960_2962delinsCTA
n.1074_1076delinsCTA
c.*1348_*1350delinsCTA (n.*1348_*1350delinsCTA)
n.2985_2987delinsCTA
n.1173_1175delinsCTA
c.1743_1745delinsCTA (p.Leu581=)
9g.132903749A=CA1882411101TSC1c.2107T= (p.Tyr703=)
c.2110T= (p.Tyr704=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.1723T= (p.Tyr575=)
c.2041+662T= (n.2041+662T=)
c.1747T= (p.Tyr583=)
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c.2092T= (p.Tyr698=)
c.*1880T= (n.*1880T=)
c.1957T= (p.Tyr653=)
c.584T= (n.584T=)
c.2095T= (p.Tyr699=)
c.85+662T= (n.85+662T=)
c.847T= (p.Tyr283=)
c.*1877T= (n.*1877T=)
n.2485T=
n.1065T=
n.2961T=
n.1075T=
c.*1349T= (n.*1349T=)
n.2986T=
n.1174T=
c.1744T= (p.Tyr582=)
9g.132903749A>CCA375361031TSC1c.2107T>G (p.Tyr703Asp)
c.2110T>G (p.Tyr704Asp)
c.*50T>G (n.*50T>G)
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c.1954T>G (p.Tyr652Asp)
c.174T>G
c.2092T>G (p.Tyr698Asp)
c.*1880T>G (n.*1880T>G)
c.1957T>G (p.Tyr653Asp)
c.584T>G (n.584T>G)
c.2095T>G (p.Tyr699Asp)
c.85+662T>G (n.85+662T>G)
c.847T>G (p.Tyr283Asp)
c.*1877T>G (n.*1877T>G)
n.2485T>G
n.1065T>G
n.2961T>G
n.1075T>G
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
n.2986T>G
n.1174T>G
c.1744T>G (p.Tyr582Asp)
9g.132903749A>GCA375361032TSC1c.2107T>C (p.Tyr703His)
c.2110T>C (p.Tyr704His)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.1723T>C (p.Tyr575His)
c.2041+662T>C (n.2041+662T>C)
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c.1954T>C (p.Tyr652His)
c.174T>C
c.2092T>C (p.Tyr698His)
c.*1880T>C (n.*1880T>C)
c.1957T>C (p.Tyr653His)
c.584T>C (n.584T>C)
c.2095T>C (p.Tyr699His)
c.85+662T>C (n.85+662T>C)
c.847T>C (p.Tyr283His)
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
n.2485T>C
n.1065T>C
n.2961T>C
n.1075T>C
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
n.2986T>C
n.1174T>C
c.1744T>C (p.Tyr582His)
9g.132903749A>TCA375361033TSC1c.2107T>A (p.Tyr703Asn)
c.2110T>A (p.Tyr704Asn)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.1723T>A (p.Tyr575Asn)
c.2041+662T>A (n.2041+662T>A)
c.1747T>A (p.Tyr583Asn)
c.1954T>A (p.Tyr652Asn)
c.174T>A
c.2092T>A (p.Tyr698Asn)
c.*1880T>A (n.*1880T>A)
c.1957T>A (p.Tyr653Asn)
c.584T>A (n.584T>A)
c.2095T>A (p.Tyr699Asn)
c.85+662T>A (n.85+662T>A)
c.847T>A (p.Tyr283Asn)
c.*1877T>A (n.*1877T>A)
n.2485T>A
n.1065T>A
n.2961T>A
n.1075T>A
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
n.2986T>A
n.1174T>A
c.1744T>A (p.Tyr582Asn)
 ClinVar dbSNP
9g.132903749dupCA262251TSC1c.2107dup (p.Tyr703LeufsTer2)
c.2110dup (p.Tyr704LeufsTer2)
c.*50dup (n.*50dup)
c.1723dup (p.Tyr575LeufsTer2)
c.2041+662dup (n.2041+662dup)
c.1747dup (p.Tyr583LeufsTer2)
c.1954dup (p.Tyr652LeufsTer2)
c.174dup
c.2092dup (p.Tyr698LeufsTer2)
c.*1880dup (n.*1880dup)
c.1957dup (p.Tyr653LeufsTer2)
c.584dup (n.584dup)
c.2095dup (p.Tyr699LeufsTer2)
c.85+662dup (n.85+662dup)
c.847dup (p.Tyr283LeufsTer2)
c.*1877dup (n.*1877dup)
n.2485dup
n.1065dup
n.2961dup
n.1075dup
c.*1349dup (n.*1349dup)
n.2986dup
n.1174dup
c.1744dup (p.Tyr582LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
9g.132903751_132903752delCA006023TSC1c.2106_2107del (p.Tyr703Ter)
c.2109_2110del (p.Tyr704Ter)
c.*49_*50del (n.*49_*50del)
c.1722_1723del (p.Tyr575Ter)
c.2041+661_2041+662del (n.2041+661_2041+662del)
c.1746_1747del (p.Tyr583Ter)
c.1953_1954del (p.Tyr652Ter)
c.173_174del
c.2091_2092del (p.Tyr698Ter)
c.*1879_*1880del (n.*1879_*1880del)
c.1956_1957del (p.Tyr653Ter)
c.583_584del (n.583_584del)
c.2094_2095del (p.Tyr699Ter)
c.85+661_85+662del (n.85+661_85+662del)
c.846_847del (p.Tyr283Ter)
c.*1876_*1877del (n.*1876_*1877del)
n.2484_2485del
n.1064_1065del
n.2960_2961del
n.1074_1075del
c.*1348_*1349del (n.*1348_*1349del)
n.2985_2986del
n.1173_1174del
c.1743_1744del (p.Tyr582Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.132903749_132903753delinsAGAGTCA1882411102TSC1c.2103_2107delinsACTCT (p.Leu701=)
c.2106_2110delinsACTCT (p.Leu702=)
c.*46_*50delinsACTCT (n.*46_*50delinsACTCT)
c.1719_1723delinsACTCT (p.Leu573=)
c.2041+658_2041+662delinsACTCT (n.2041+658_2041+662delinsACTCT)
c.1743_1747delinsACTCT (p.Leu581=)
c.1950_1954delinsACTCT (p.Leu650=)
c.170_174delinsACTCT
c.2088_2092delinsACTCT (p.Leu696=)
c.*1876_*1880delinsACTCT (n.*1876_*1880delinsACTCT)
c.1953_1957delinsACTCT (p.Leu651=)
c.580_584delinsACTCT (n.580_584delinsACTCT)
c.2091_2095delinsACTCT (p.Leu697=)
c.85+658_85+662delinsACTCT (n.85+658_85+662delinsACTCT)
c.843_847delinsACTCT (p.Leu281=)
c.*1873_*1877delinsACTCT (n.*1873_*1877delinsACTCT)
n.2481_2485delinsACTCT
n.1061_1065delinsACTCT
n.2957_2961delinsACTCT
n.1071_1075delinsACTCT
c.*1345_*1349delinsACTCT (n.*1345_*1349delinsACTCT)
n.2982_2986delinsACTCT
n.1170_1174delinsACTCT
c.1740_1744delinsACTCT (p.Leu580=)
9g.132903751_132903767delCA2695203322TSC1c.2091_2107del (p.His698Ter)
c.2094_2110del (p.His699Ter)
c.*34_*50del (n.*34_*50del)
c.1707_1723del (p.His570Ter)
c.2041+646_2041+662del (n.2041+646_2041+662del)
c.1731_1747del (p.His578Ter)
c.1938_1954del (p.His647Ter)
c.158_174del
c.2076_2092del (p.His693Ter)
c.*1864_*1880del (n.*1864_*1880del)
c.1941_1957del (p.His648Ter)
c.568_584del (n.568_584del)
c.2079_2095del (p.His694Ter)
c.85+646_85+662del (n.85+646_85+662del)
c.831_847del (p.His278Ter)
c.*1861_*1877del (n.*1861_*1877del)
n.2469_2485del
n.1049_1065del
n.2945_2961del
n.1059_1075del
c.*1333_*1349del (n.*1333_*1349del)
n.2970_2986del
n.1158_1174del
c.1728_1744del (p.His577Ter)
9g.132903750G>ACA467590720TSC1c.2106C>T (p.Leu702=)
c.2109C>T (p.Leu703=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.1722C>T (p.Leu574=)
c.2041+661C>T (n.2041+661C>T)
c.1746C>T (p.Leu582=)
c.1953C>T (p.Leu651=)
c.173C>T
c.2091C>T (p.Leu697=)
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
c.1956C>T (p.Leu652=)
c.583C>T (n.583C>T)
c.2094C>T (p.Leu698=)
c.85+661C>T (n.85+661C>T)
c.846C>T (p.Leu282=)
c.*1876C>T (n.*1876C>T)
n.2484C>T
n.1064C>T
n.2960C>T
n.1074C>T
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
n.2985C>T
n.1173C>T
c.1743C>T (p.Leu581=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132903750G>CCA467590722TSC1c.2106C>G (p.Leu702=)
c.2109C>G (p.Leu703=)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.1722C>G (p.Leu574=)
c.2041+661C>G (n.2041+661C>G)
c.1746C>G (p.Leu582=)
c.1953C>G (p.Leu651=)
c.173C>G
c.2091C>G (p.Leu697=)
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
c.1956C>G (p.Leu652=)
c.583C>G (n.583C>G)
c.2094C>G (p.Leu698=)
c.85+661C>G (n.85+661C>G)
c.846C>G (p.Leu282=)
c.*1876C>G (n.*1876C>G)
n.2484C>G
n.1064C>G
n.2960C>G
n.1074C>G
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
n.2985C>G
n.1173C>G
c.1743C>G (p.Leu581=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132903750G=CA1882411116TSC1c.2106C= (p.Leu702=)
c.2109C= (p.Leu703=)
c.*49C= (n.*49C=)
c.1722C= (p.Leu574=)
c.2041+661C= (n.2041+661C=)
c.1746C= (p.Leu582=)
c.1953C= (p.Leu651=)
c.173C=
c.2091C= (p.Leu697=)
c.*1879C= (n.*1879C=)
c.1956C= (p.Leu652=)
c.583C= (n.583C=)
c.2094C= (p.Leu698=)
c.85+661C= (n.85+661C=)
c.846C= (p.Leu282=)
c.*1876C= (n.*1876C=)
n.2484C=
n.1064C=
n.2960C=
n.1074C=
c.*1348C= (n.*1348C=)
n.2985C=
n.1173C=
c.1743C= (p.Leu581=)
9g.132903750G>TCA467590721TSC1c.2106C>A (p.Leu702=)
c.2109C>A (p.Leu703=)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.1722C>A (p.Leu574=)
c.2041+661C>A (n.2041+661C>A)
c.1746C>A (p.Leu582=)
c.1953C>A (p.Leu651=)
c.173C>A
c.2091C>A (p.Leu697=)
c.*1879C>A (n.*1879C>A)
c.1956C>A (p.Leu652=)
c.583C>A (n.583C>A)
c.2094C>A (p.Leu698=)
c.85+661C>A (n.85+661C>A)
c.846C>A (p.Leu282=)
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
n.2484C>A
n.1064C>A
n.2960C>A
n.1074C>A
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
n.2985C>A
n.1173C>A
c.1743C>A (p.Leu581=)
9g.132903750_132903753delinsAAACGCTCTTAAAACAACA16042753TSC1c.2103_2106delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (p.Leu701PhefsTer8)
c.2106_2109delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (p.Leu702PhefsTer8)
c.*46_*49delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (n.*46_*49delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT)
c.1719_1722delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (p.Leu573PhefsTer8)
c.2041+658_2041+661delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (n.2041+658_2041+661delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT)
c.1743_1746delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (p.Leu581PhefsTer8)
c.1950_1953delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (p.Leu650PhefsTer8)
c.170_173delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT
c.2088_2091delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (p.Leu696PhefsTer8)
c.*1876_*1879delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (n.*1876_*1879delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT)
c.1953_1956delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (p.Leu651PhefsTer8)
c.580_583delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (n.580_583delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT)
c.2091_2094delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (p.Leu697PhefsTer8)
c.85+658_85+661delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (n.85+658_85+661delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT)
c.843_846delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (p.Leu281PhefsTer8)
c.*1873_*1876delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (n.*1873_*1876delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT)
n.2481_2484delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT
n.1061_1064delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT
n.2957_2960delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT
n.1071_1074delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT
c.*1345_*1348delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (n.*1345_*1348delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT)
n.2982_2985delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT
n.1170_1173delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT
c.1740_1743delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (p.Leu580PhefsTer8)
 ClinVar dbSNP
9g.132903750_132903756dupCA262250TSC1c.2100_2106dup (p.Tyr703ValfsTer4)
c.2103_2109dup (p.Tyr704ValfsTer4)
c.*43_*49dup (n.*43_*49dup)
c.1716_1722dup (p.Tyr575ValfsTer4)
c.2041+655_2041+661dup (n.2041+655_2041+661dup)
c.1740_1746dup (p.Tyr583ValfsTer4)
c.1947_1953dup (p.Tyr652ValfsTer4)
c.167_173dup
c.2085_2091dup (p.Tyr698ValfsTer4)
c.*1873_*1879dup (n.*1873_*1879dup)
c.1950_1956dup (p.Tyr653ValfsTer4)
c.577_583dup (n.577_583dup)
c.2088_2094dup (p.Tyr699ValfsTer4)
c.85+655_85+661dup (n.85+655_85+661dup)
c.840_846dup (p.Tyr283ValfsTer4)
c.*1870_*1876dup (n.*1870_*1876dup)
n.2478_2484dup
n.1058_1064dup
n.2954_2960dup
n.1068_1074dup
c.*1342_*1348dup (n.*1342_*1348dup)
n.2979_2985dup
n.1167_1173dup
c.1737_1743dup (p.Tyr582ValfsTer4)
 ClinVar dbSNP
9g.132903751A>CCA375361034TSC1c.2105T>G (p.Leu702Arg)
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.2041+660T>G (n.2041+660T>G)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
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c.172T>C
c.2090T>C (p.Leu697Pro)
c.*1878T>C (n.*1878T>C)
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c.2093T>C (p.Leu698Pro)
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c.845T>C (p.Leu282Pro)
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n.2483T>C
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n.2984T>C
n.1172T>C
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 gnomAD v4
9g.132903751A>TCA375361036TSC1c.2105T>A (p.Leu702His)
c.2108T>A (p.Leu703His)
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n.2984T>A
n.1172T>A
c.1742T>A (p.Leu581His)
 dbSNP
9g.132903752_132903755dupCA2697558146TSC1c.2102_2105dup (p.Tyr703ThrfsTer3)
c.2105_2108dup (p.Tyr704ThrfsTer3)
c.*45_*48dup (n.*45_*48dup)
c.1718_1721dup (p.Tyr575ThrfsTer3)
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c.169_172dup
c.2087_2090dup (p.Tyr698ThrfsTer3)
c.*1875_*1878dup (n.*1875_*1878dup)
c.1952_1955dup (p.Tyr653ThrfsTer3)
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c.2090_2093dup (p.Tyr699ThrfsTer3)
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c.842_845dup (p.Tyr283ThrfsTer3)
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n.2480_2483dup
n.1060_1063dup
n.2956_2959dup
n.1070_1073dup
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n.2981_2984dup
n.1169_1172dup
c.1739_1742dup (p.Tyr582ThrfsTer3)
 ClinVar
9g.132903751_132903758delinsAGTAACTGCA1882411123TSC1c.2098_2105delinsCAGTTACT (p.Gln700=)
c.2101_2108delinsCAGTTACT (p.Gln701=)
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c.1714_1721delinsCAGTTACT (p.Gln572=)
c.2041+653_2041+660delinsCAGTTACT (n.2041+653_2041+660delinsCAGTTACT)
c.1738_1745delinsCAGTTACT (p.Gln580=)
c.1945_1952delinsCAGTTACT (p.Gln649=)
c.165_172delinsCAGTTACT
c.2083_2090delinsCAGTTACT (p.Gln695=)
c.*1871_*1878delinsCAGTTACT (n.*1871_*1878delinsCAGTTACT)
c.1948_1955delinsCAGTTACT (p.Gln650=)
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c.2086_2093delinsCAGTTACT (p.Gln696=)
c.85+653_85+660delinsCAGTTACT (n.85+653_85+660delinsCAGTTACT)
c.838_845delinsCAGTTACT (p.Gln280=)
c.*1868_*1875delinsCAGTTACT (n.*1868_*1875delinsCAGTTACT)
n.2476_2483delinsCAGTTACT
n.1056_1063delinsCAGTTACT
n.2952_2959delinsCAGTTACT
n.1066_1073delinsCAGTTACT
c.*1340_*1347delinsCAGTTACT (n.*1340_*1347delinsCAGTTACT)
n.2977_2984delinsCAGTTACT
n.1165_1172delinsCAGTTACT
c.1735_1742delinsCAGTTACT (p.Gln579=)
9g.132903752G>ACA375361038TSC1c.2104C>T (p.Leu702Phe)
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n.1171C>T
c.1741C>T (p.Leu581Phe)
 gnomAD v4
9g.132903752G>CCA375361037TSC1c.2104C>G (p.Leu702Val)
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 dbSNP
9g.132903752G=CA1882411128TSC1c.2104C= (p.Leu702=)
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9g.132903752G>TCA375361039TSC1c.2104C>A (p.Leu702Ile)
c.2107C>A (p.Leu703Ile)
c.*47C>A (n.*47C>A)
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c.581C>A (n.581C>A)
c.2092C>A (p.Leu698Ile)
c.85+659C>A (n.85+659C>A)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
n.2482C>A
n.1062C>A
n.2958C>A
n.1072C>A
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
n.2983C>A
n.1171C>A
c.1741C>A (p.Leu581Ile)
9g.132903752_132903753delinsGTCA1882411127TSC1c.2103_2104delinsAC (p.Leu701=)
c.2106_2107delinsAC (p.Leu702=)
c.*46_*47delinsAC (n.*46_*47delinsAC)
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c.1743_1744delinsAC (p.Leu581=)
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c.170_171delinsAC
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c.*1876_*1877delinsAC (n.*1876_*1877delinsAC)
c.1953_1954delinsAC (p.Leu651=)
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c.2091_2092delinsAC (p.Leu697=)
c.85+658_85+659delinsAC (n.85+658_85+659delinsAC)
c.843_844delinsAC (p.Leu281=)
c.*1873_*1874delinsAC (n.*1873_*1874delinsAC)
n.2481_2482delinsAC
n.1061_1062delinsAC
n.2957_2958delinsAC
n.1071_1072delinsAC
c.*1345_*1346delinsAC (n.*1345_*1346delinsAC)
n.2982_2983delinsAC
n.1170_1171delinsAC
c.1740_1741delinsAC (p.Leu580=)
9g.132903752_132903756delinsGTAACCA1882411130TSC1c.2100_2104delinsGTTAC (p.Gln700=)
c.2103_2107delinsGTTAC (p.Gln701=)
c.*43_*47delinsGTTAC (n.*43_*47delinsGTTAC)
c.1716_1720delinsGTTAC (p.Gln572=)
c.2041+655_2041+659delinsGTTAC (n.2041+655_2041+659delinsGTTAC)
c.1740_1744delinsGTTAC (p.Gln580=)
c.1947_1951delinsGTTAC (p.Gln649=)
c.167_171delinsGTTAC
c.2085_2089delinsGTTAC (p.Gln695=)
c.*1873_*1877delinsGTTAC (n.*1873_*1877delinsGTTAC)
c.1950_1954delinsGTTAC (p.Gln650=)
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c.2088_2092delinsGTTAC (p.Gln696=)
c.85+655_85+659delinsGTTAC (n.85+655_85+659delinsGTTAC)
c.840_844delinsGTTAC (p.Gln280=)
c.*1870_*1874delinsGTTAC (n.*1870_*1874delinsGTTAC)
n.2478_2482delinsGTTAC
n.1058_1062delinsGTTAC
n.2954_2958delinsGTTAC
n.1068_1072delinsGTTAC
c.*1342_*1346delinsGTTAC (n.*1342_*1346delinsGTTAC)
n.2979_2983delinsGTTAC
n.1167_1171delinsGTTAC
c.1737_1741delinsGTTAC (p.Gln579=)
9g.132903754_132903760delCA005963TSC1c.2098_2104del (p.Gln700SerfsTer21)
c.2101_2107del (p.Gln701SerfsTer21)
c.*41_*47del (n.*41_*47del)
c.1714_1720del (p.Gln572SerfsTer21)
c.2041+653_2041+659del (n.2041+653_2041+659del)
c.1738_1744del (p.Gln580SerfsTer21)
c.1945_1951del (p.Gln649SerfsTer21)
c.165_171del
c.2083_2089del (p.Gln695SerfsTer21)
c.*1871_*1877del (n.*1871_*1877del)
c.1948_1954del (p.Gln650SerfsTer21)
c.575_581del (n.575_581del)
c.2086_2092del (p.Gln696SerfsTer21)
c.85+653_85+659del (n.85+653_85+659del)
c.838_844del (p.Gln280SerfsTer21)
c.*1868_*1874del (n.*1868_*1874del)
n.2476_2482del
n.1056_1062del
n.2952_2958del
n.1066_1072del
c.*1340_*1346del (n.*1340_*1346del)
n.2977_2983del
n.1165_1171del
c.1735_1741del (p.Gln579SerfsTer21)
 ClinVar dbSNP
9g.132903753T>ACA375361040TSC1c.2103A>T (p.Leu701Phe)
c.2106A>T (p.Leu702Phe)
c.*46A>T (n.*46A>T)
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c.580A>T (n.580A>T)
c.2091A>T (p.Leu697Phe)
c.85+658A>T (n.85+658A>T)
c.843A>T (p.Leu281Phe)
c.*1873A>T (n.*1873A>T)
n.2481A>T
n.1061A>T
n.2957A>T
n.1071A>T
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n.2982A>T
n.1170A>T
c.1740A>T (p.Leu580Phe)
 dbSNP
9g.132903753T>CCA467590723TSC1c.2103A>G (p.Leu701=)
c.2106A>G (p.Leu702=)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.1719A>G (p.Leu573=)
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c.1743A>G (p.Leu581=)
c.1950A>G (p.Leu650=)
c.170A>G
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c.*1876A>G (n.*1876A>G)
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c.580A>G (n.580A>G)
c.2091A>G (p.Leu697=)
c.85+658A>G (n.85+658A>G)
c.843A>G (p.Leu281=)
c.*1873A>G (n.*1873A>G)
n.2481A>G
n.1061A>G
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c.*1345A>G (n.*1345A>G)
n.2982A>G
n.1170A>G
c.1740A>G (p.Leu580=)
9g.132903753T>GCA375361041TSC1c.2103A>C (p.Leu701Phe)
c.2106A>C (p.Leu702Phe)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.1719A>C (p.Leu573Phe)
c.2041+658A>C (n.2041+658A>C)
c.1743A>C (p.Leu581Phe)
c.1950A>C (p.Leu650Phe)
c.170A>C
c.2088A>C (p.Leu696Phe)
c.*1876A>C (n.*1876A>C)
c.1953A>C (p.Leu651Phe)
c.580A>C (n.580A>C)
c.2091A>C (p.Leu697Phe)
c.85+658A>C (n.85+658A>C)
c.843A>C (p.Leu281Phe)
c.*1873A>C (n.*1873A>C)
n.2481A>C
n.1061A>C
n.2957A>C
n.1071A>C
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
n.2982A>C
n.1170A>C
c.1740A>C (p.Leu580Phe)
 dbSNP
9g.132903753T=CA1882411147TSC1c.2103A= (p.Leu701=)
c.2106A= (p.Leu702=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.1719A= (p.Leu573=)
c.2041+658A= (n.2041+658A=)
c.1743A= (p.Leu581=)
c.1950A= (p.Leu650=)
c.170A=
c.2088A= (p.Leu696=)
c.*1876A= (n.*1876A=)
c.1953A= (p.Leu651=)
c.580A= (n.580A=)
c.2091A= (p.Leu697=)
c.85+658A= (n.85+658A=)
c.843A= (p.Leu281=)
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n.1170A=
c.1740A= (p.Leu580=)
9g.132903753delinsACCA264306TSC1c.2103delinsGT (p.Leu702SerfsTer3)
c.2106delinsGT (p.Leu703SerfsTer3)
c.*46delinsGT (n.*46delinsGT)
c.1719delinsGT (p.Leu574SerfsTer3)
c.2041+658delinsGT (n.2041+658delinsGT)
c.1743delinsGT (p.Leu582SerfsTer3)
c.1950delinsGT (p.Leu651SerfsTer3)
c.170delinsGT
c.2088delinsGT (p.Leu697SerfsTer3)
c.*1876delinsGT (n.*1876delinsGT)
c.1953delinsGT (p.Leu652SerfsTer3)
c.580delinsGT (n.580delinsGT)
c.2091delinsGT (p.Leu698SerfsTer3)
c.85+658delinsGT (n.85+658delinsGT)
c.843delinsGT (p.Leu282SerfsTer3)
c.*1873delinsGT (n.*1873delinsGT)
n.2481delinsGT
n.1061delinsGT
n.2957delinsGT
n.1071delinsGT
c.*1345delinsGT (n.*1345delinsGT)
n.2982delinsGT
n.1170delinsGT
c.1740delinsGT (p.Leu581SerfsTer3)
 ClinVar dbSNP
9g.132903753dupCA1139661271TSC1c.2103dup (p.Leu702ThrfsTer3)
c.2106dup (p.Leu703ThrfsTer3)
c.*46dup (n.*46dup)
c.1719dup (p.Leu574ThrfsTer3)
c.2041+658dup (n.2041+658dup)
c.1743dup (p.Leu582ThrfsTer3)
c.1950dup (p.Leu651ThrfsTer3)
c.170dup
c.2088dup (p.Leu697ThrfsTer3)
c.*1876dup (n.*1876dup)
c.1953dup (p.Leu652ThrfsTer3)
c.580dup (n.580dup)
c.2091dup (p.Leu698ThrfsTer3)
c.85+658dup (n.85+658dup)
c.843dup (p.Leu282ThrfsTer3)
c.*1873dup (n.*1873dup)
n.2481dup
n.1061dup
n.2957dup
n.1071dup
c.*1345dup (n.*1345dup)
n.2982dup
n.1170dup
c.1740dup (p.Leu581ThrfsTer3)
 ClinVar dbSNP
9g.132903755_132903756insACTAACA006016TSC1c.2103_2104insGTTTA (p.Leu702ValfsTer23)
c.2106_2107insGTTTA (p.Leu703ValfsTer23)
c.*46_*47insGTTTA (n.*46_*47insGTTTA)
c.1719_1720insGTTTA (p.Leu574ValfsTer23)
c.2041+658_2041+659insGTTTA (n.2041+658_2041+659insGTTTA)
c.1743_1744insGTTTA (p.Leu582ValfsTer23)
c.1950_1951insGTTTA (p.Leu651ValfsTer23)
c.170_171insGTTTA
c.2088_2089insGTTTA (p.Leu697ValfsTer23)
c.*1876_*1877insGTTTA (n.*1876_*1877insGTTTA)
c.1953_1954insGTTTA (p.Leu652ValfsTer23)
c.580_581insGTTTA (n.580_581insGTTTA)
c.2091_2092insGTTTA (p.Leu698ValfsTer23)
c.85+658_85+659insGTTTA (n.85+658_85+659insGTTTA)
c.843_844insGTTTA (p.Leu282ValfsTer23)
c.*1873_*1874insGTTTA (n.*1873_*1874insGTTTA)
n.2481_2482insGTTTA
n.1061_1062insGTTTA
n.2957_2958insGTTTA
n.1071_1072insGTTTA
c.*1345_*1346insGTTTA (n.*1345_*1346insGTTTA)
n.2982_2983insGTTTA
n.1170_1171insGTTTA
c.1740_1741insGTTTA (p.Leu581ValfsTer23)
 ClinVar dbSNP
9g.132903754_132903757dupCA264248TSC1c.2100_2103dup (p.Leu702ValfsTer4)
c.2103_2106dup (p.Leu703ValfsTer4)
c.*43_*46dup (n.*43_*46dup)
c.1716_1719dup (p.Leu574ValfsTer4)
c.2041+655_2041+658dup (n.2041+655_2041+658dup)
c.1740_1743dup (p.Leu582ValfsTer4)
c.1947_1950dup (p.Leu651ValfsTer4)
c.167_170dup
c.2085_2088dup (p.Leu697ValfsTer4)
c.*1873_*1876dup (n.*1873_*1876dup)
c.1950_1953dup (p.Leu652ValfsTer4)
c.577_580dup (n.577_580dup)
c.2088_2091dup (p.Leu698ValfsTer4)
c.85+655_85+658dup (n.85+655_85+658dup)
c.840_843dup (p.Leu282ValfsTer4)
c.*1870_*1873dup (n.*1870_*1873dup)
n.2478_2481dup
n.1058_1061dup
n.2954_2957dup
n.1068_1071dup
c.*1342_*1345dup (n.*1342_*1345dup)
n.2979_2982dup
n.1167_1170dup
c.1737_1740dup (p.Leu581ValfsTer4)
 ClinVar dbSNP
9g.132903754_132903757delCA005986TSC1c.2100_2103del (p.Gln700HisfsTer22)
c.2103_2106del (p.Gln701HisfsTer22)
c.*43_*46del (n.*43_*46del)
c.1716_1719del (p.Gln572HisfsTer22)
c.2041+655_2041+658del (n.2041+655_2041+658del)
c.1740_1743del (p.Gln580HisfsTer22)
c.1947_1950del (p.Gln649HisfsTer22)
c.167_170del
c.2085_2088del (p.Gln695HisfsTer22)
c.*1873_*1876del (n.*1873_*1876del)
c.1950_1953del (p.Gln650HisfsTer22)
c.577_580del (n.577_580del)
c.2088_2091del (p.Gln696HisfsTer22)
c.85+655_85+658del (n.85+655_85+658del)
c.840_843del (p.Gln280HisfsTer22)
c.*1870_*1873del (n.*1870_*1873del)
n.2478_2481del
n.1058_1061del
n.2954_2957del
n.1068_1071del
c.*1342_*1345del (n.*1342_*1345del)
n.2979_2982del
n.1167_1170del
c.1737_1740del (p.Gln579HisfsTer22)
 ClinVar dbSNP
9g.132903754A>CCA375361042TSC1c.2102T>G (p.Leu701Ter)
c.2105T>G (p.Leu702Ter)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.1718T>G (p.Leu573Ter)
c.2041+657T>G (n.2041+657T>G)
c.1742T>G (p.Leu581Ter)
c.1949T>G (p.Leu650Ter)
c.169T>G
c.2087T>G (p.Leu696Ter)
c.*1875T>G (n.*1875T>G)
c.1952T>G (p.Leu651Ter)
c.579T>G (n.579T>G)
c.2090T>G (p.Leu697Ter)
c.85+657T>G (n.85+657T>G)
c.842T>G (p.Leu281Ter)
c.*1872T>G (n.*1872T>G)
n.2480T>G
n.1060T>G
n.2956T>G
n.1070T>G
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
n.2981T>G
n.1169T>G
c.1739T>G (p.Leu580Ter)
9g.132903754A>GCA375361043TSC1c.2102T>C (p.Leu701Ser)
c.2105T>C (p.Leu702Ser)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.1718T>C (p.Leu573Ser)
c.2041+657T>C (n.2041+657T>C)
c.1742T>C (p.Leu581Ser)
c.1949T>C (p.Leu650Ser)
c.169T>C
c.2087T>C (p.Leu696Ser)
c.*1875T>C (n.*1875T>C)
c.1952T>C (p.Leu651Ser)
c.579T>C (n.579T>C)
c.2090T>C (p.Leu697Ser)
c.85+657T>C (n.85+657T>C)
c.842T>C (p.Leu281Ser)
c.*1872T>C (n.*1872T>C)
n.2480T>C
n.1060T>C
n.2956T>C
n.1070T>C
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
n.2981T>C
n.1169T>C
c.1739T>C (p.Leu580Ser)
9g.132903754A>TCA375361044TSC1c.2102T>A (p.Leu701Ter)
c.2105T>A (p.Leu702Ter)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.1718T>A (p.Leu573Ter)
c.2041+657T>A (n.2041+657T>A)
c.1742T>A (p.Leu581Ter)
c.1949T>A (p.Leu650Ter)
c.169T>A
c.2087T>A (p.Leu696Ter)
c.*1875T>A (n.*1875T>A)
c.1952T>A (p.Leu651Ter)
c.579T>A (n.579T>A)
c.2090T>A (p.Leu697Ter)
c.85+657T>A (n.85+657T>A)
c.842T>A (p.Leu281Ter)
c.*1872T>A (n.*1872T>A)
n.2480T>A
n.1060T>A
n.2956T>A
n.1070T>A
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
n.2981T>A
n.1169T>A
c.1739T>A (p.Leu580Ter)
9g.132903754_132903755insGACA891843353TSC1c.2102_2103insCT (p.Leu701PhefsTer23)
c.2105_2106insCT (p.Leu702PhefsTer23)
c.*45_*46insCT (n.*45_*46insCT)
c.1718_1719insCT (p.Leu573PhefsTer23)
c.2041+657_2041+658insCT (n.2041+657_2041+658insCT)
c.1742_1743insCT (p.Leu581PhefsTer23)
c.1949_1950insCT (p.Leu650PhefsTer23)
c.169_170insCT
c.2087_2088insCT (p.Leu696PhefsTer23)
c.*1875_*1876insCT (n.*1875_*1876insCT)
c.1952_1953insCT (p.Leu651PhefsTer23)
c.579_580insCT (n.579_580insCT)
c.2090_2091insCT (p.Leu697PhefsTer23)
c.85+657_85+658insCT (n.85+657_85+658insCT)
c.842_843insCT (p.Leu281PhefsTer23)
c.*1872_*1873insCT (n.*1872_*1873insCT)
n.2480_2481insCT
n.1060_1061insCT
n.2956_2957insCT
n.1070_1071insCT
c.*1344_*1345insCT (n.*1344_*1345insCT)
n.2981_2982insCT
n.1169_1170insCT
c.1739_1740insCT (p.Leu580PhefsTer23)
 ClinVar dbSNP
9g.132903755A>CCA375361045TSC1c.2101T>G (p.Leu701Val)
c.2104T>G (p.Leu702Val)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.1717T>G (p.Leu573Val)
c.2041+656T>G (n.2041+656T>G)
c.1741T>G (p.Leu581Val)
c.1948T>G (p.Leu650Val)
c.168T>G
c.2086T>G (p.Leu696Val)
c.*1874T>G (n.*1874T>G)
c.1951T>G (p.Leu651Val)
c.578T>G (n.578T>G)
c.2089T>G (p.Leu697Val)
c.85+656T>G (n.85+656T>G)
c.841T>G (p.Leu281Val)
c.*1871T>G (n.*1871T>G)
n.2479T>G
n.1059T>G
n.2955T>G
n.1069T>G
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
n.2980T>G
n.1168T>G
c.1738T>G (p.Leu580Val)
 dbSNP
9g.132903755A>GCA467590724TSC1c.2101T>C (p.Leu701=)
c.2104T>C (p.Leu702=)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.1717T>C (p.Leu573=)
c.2041+656T>C (n.2041+656T>C)
c.1741T>C (p.Leu581=)
c.1948T>C (p.Leu650=)
c.168T>C
c.2086T>C (p.Leu696=)
c.*1874T>C (n.*1874T>C)
c.1951T>C (p.Leu651=)
c.578T>C (n.578T>C)
c.2089T>C (p.Leu697=)
c.85+656T>C (n.85+656T>C)
c.841T>C (p.Leu281=)
c.*1871T>C (n.*1871T>C)
n.2479T>C
n.1059T>C
n.2955T>C
n.1069T>C
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
n.2980T>C
n.1168T>C
c.1738T>C (p.Leu580=)
 dbSNP
9g.132903755A>TCA375361046TSC1c.2101T>A (p.Leu701Ile)
c.2104T>A (p.Leu702Ile)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.1717T>A (p.Leu573Ile)
c.2041+656T>A (n.2041+656T>A)
c.1741T>A (p.Leu581Ile)
c.1948T>A (p.Leu650Ile)
c.168T>A
c.2086T>A (p.Leu696Ile)
c.*1874T>A (n.*1874T>A)
c.1951T>A (p.Leu651Ile)
c.578T>A (n.578T>A)
c.2089T>A (p.Leu697Ile)
c.85+656T>A (n.85+656T>A)
c.841T>A (p.Leu281Ile)
c.*1871T>A (n.*1871T>A)
n.2479T>A
n.1059T>A
n.2955T>A
n.1069T>A
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
n.2980T>A
n.1168T>A
c.1738T>A (p.Leu580Ile)
 dbSNP gnomAD v4
9g.132903756C>ACA006014TSC1c.2100G>T (p.Gln700His)
c.2103G>T (p.Gln701His)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.1716G>T (p.Gln572His)
c.2041+655G>T (n.2041+655G>T)
c.1740G>T (p.Gln580His)
c.1947G>T (p.Gln649His)
c.167G>T
c.2085G>T (p.Gln695His)
c.*1873G>T (n.*1873G>T)
c.1950G>T (p.Gln650His)
c.577G>T (n.577G>T)
c.2088G>T (p.Gln696His)
c.85+655G>T (n.85+655G>T)
c.840G>T (p.Gln280His)
c.*1870G>T (n.*1870G>T)
n.2478G>T
n.1058G>T
n.2954G>T
n.1068G>T
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
n.2979G>T
n.1167G>T
c.1737G>T (p.Gln579His)
 ClinVar dbSNP
9g.132903756C=CA1882411158TSC1c.2100G= (p.Gln700=)
c.2103G= (p.Gln701=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.1716G= (p.Gln572=)
c.2041+655G= (n.2041+655G=)
c.1740G= (p.Gln580=)
c.1947G= (p.Gln649=)
c.167G=
c.2085G= (p.Gln695=)
c.*1873G= (n.*1873G=)
c.1950G= (p.Gln650=)
c.577G= (n.577G=)
c.2088G= (p.Gln696=)
c.85+655G= (n.85+655G=)
c.840G= (p.Gln280=)
c.*1870G= (n.*1870G=)
n.2478G=
n.1058G=
n.2954G=
n.1068G=
c.*1342G= (n.*1342G=)
n.2979G=
n.1167G=
c.1737G= (p.Gln579=)
9g.132903756C>GCA375361047TSC1c.2100G>C (p.Gln700His)
c.2103G>C (p.Gln701His)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.1716G>C (p.Gln572His)
c.2041+655G>C (n.2041+655G>C)
c.1740G>C (p.Gln580His)
c.1947G>C (p.Gln649His)
c.167G>C
c.2085G>C (p.Gln695His)
c.*1873G>C (n.*1873G>C)
c.1950G>C (p.Gln650His)
c.577G>C (n.577G>C)
c.2088G>C (p.Gln696His)
c.85+655G>C (n.85+655G>C)
c.840G>C (p.Gln280His)
c.*1870G>C (n.*1870G>C)
n.2478G>C
n.1058G>C
n.2954G>C
n.1068G>C
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
n.2979G>C
n.1167G>C
c.1737G>C (p.Gln579His)
 dbSNP
9g.132903756C>TCA467590725TSC1c.2100G>A (p.Gln700=)
c.2103G>A (p.Gln701=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.1716G>A (p.Gln572=)
c.2041+655G>A (n.2041+655G>A)
c.1740G>A (p.Gln580=)
c.1947G>A (p.Gln649=)
c.167G>A
c.2085G>A (p.Gln695=)
c.*1873G>A (n.*1873G>A)
c.1950G>A (p.Gln650=)
c.577G>A (n.577G>A)
c.2088G>A (p.Gln696=)
c.85+655G>A (n.85+655G>A)
c.840G>A (p.Gln280=)
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
n.2478G>A
n.1058G>A
n.2954G>A
n.1068G>A
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
n.2979G>A
n.1167G>A
c.1737G>A (p.Gln579=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132903756_132903758delinsCTGCA1882411159TSC1c.2098_2100delinsCAG (p.Gln700=)
c.2101_2103delinsCAG (p.Gln701=)
c.*41_*43delinsCAG (n.*41_*43delinsCAG)
c.1714_1716delinsCAG (p.Gln572=)
c.2041+653_2041+655delinsCAG (n.2041+653_2041+655delinsCAG)
c.1738_1740delinsCAG (p.Gln580=)
c.1945_1947delinsCAG (p.Gln649=)
c.165_167delinsCAG
c.2083_2085delinsCAG (p.Gln695=)
c.*1871_*1873delinsCAG (n.*1871_*1873delinsCAG)
c.1948_1950delinsCAG (p.Gln650=)
c.575_577delinsCAG (n.575_577delinsCAG)
c.2086_2088delinsCAG (p.Gln696=)
c.85+653_85+655delinsCAG (n.85+653_85+655delinsCAG)
c.838_840delinsCAG (p.Gln280=)
c.*1868_*1870delinsCAG (n.*1868_*1870delinsCAG)
n.2476_2478delinsCAG
n.1056_1058delinsCAG
n.2952_2954delinsCAG
n.1066_1068delinsCAG
c.*1340_*1342delinsCAG (n.*1340_*1342delinsCAG)
n.2977_2979delinsCAG
n.1165_1167delinsCAG
c.1735_1737delinsCAG (p.Gln579=)
9g.132903757T>ACA375361048TSC1c.2099A>T (p.Gln700Leu)
c.2102A>T (p.Gln701Leu)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
c.2041+654A>T (n.2041+654A>T)
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.166A>T
c.2084A>T (p.Gln695Leu)
c.*1872A>T (n.*1872A>T)
c.1949A>T (p.Gln650Leu)
c.576A>T (n.576A>T)
c.2087A>T (p.Gln696Leu)
c.85+654A>T (n.85+654A>T)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.*1869A>T (n.*1869A>T)
n.2477A>T
n.1057A>T
n.2953A>T
n.1067A>T
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
n.2978A>T
n.1166A>T
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
9g.132903757T>CCA375361049TSC1c.2099A>G (p.Gln700Arg)
c.2102A>G (p.Gln701Arg)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
c.2041+654A>G (n.2041+654A>G)
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.1946A>G (p.Gln649Arg)
c.166A>G
c.2084A>G (p.Gln695Arg)
c.*1872A>G (n.*1872A>G)
c.1949A>G (p.Gln650Arg)
c.576A>G (n.576A>G)
c.2087A>G (p.Gln696Arg)
c.85+654A>G (n.85+654A>G)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.*1869A>G (n.*1869A>G)
n.2477A>G
n.1057A>G
n.2953A>G
n.1067A>G
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
n.2978A>G
n.1166A>G
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
 ClinVar
9g.132903757T>GCA375361050TSC1c.2099A>C (p.Gln700Pro)
c.2102A>C (p.Gln701Pro)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
c.2041+654A>C (n.2041+654A>C)
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.166A>C
c.2084A>C (p.Gln695Pro)
c.*1872A>C (n.*1872A>C)
c.1949A>C (p.Gln650Pro)
c.576A>C (n.576A>C)
c.2087A>C (p.Gln696Pro)
c.85+654A>C (n.85+654A>C)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.*1869A>C (n.*1869A>C)
n.2477A>C
n.1057A>C
n.2953A>C
n.1067A>C
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
n.2978A>C
n.1166A>C
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
 ClinVar
9g.132903757dupCA2695203324TSC1c.2099dup (p.Leu701ValfsTer4)
c.2102dup (p.Leu702ValfsTer4)
c.*42dup (n.*42dup)
c.1715dup (p.Leu573ValfsTer4)
c.2041+654dup (n.2041+654dup)
c.1739dup (p.Leu581ValfsTer4)
c.1946dup (p.Leu650ValfsTer4)
c.166dup
c.2084dup (p.Leu696ValfsTer4)
c.*1872dup (n.*1872dup)
c.1949dup (p.Leu651ValfsTer4)
c.576dup (n.576dup)
c.2087dup (p.Leu697ValfsTer4)
c.85+654dup (n.85+654dup)
c.839dup (p.Leu281ValfsTer4)
c.*1869dup (n.*1869dup)
n.2477dup
n.1057dup
n.2953dup
n.1067dup
c.*1341dup (n.*1341dup)
n.2978dup
n.1166dup
c.1736dup (p.Leu580ValfsTer4)
9g.132903757_132903758delCA005954TSC1c.2098_2099del (p.Gln700ValfsTer4)
c.2101_2102del (p.Gln701ValfsTer4)
c.*41_*42del (n.*41_*42del)
c.1714_1715del (p.Gln572ValfsTer4)
c.2041+653_2041+654del (n.2041+653_2041+654del)
c.1738_1739del (p.Gln580ValfsTer4)
c.1945_1946del (p.Gln649ValfsTer4)
c.165_166del
c.2083_2084del (p.Gln695ValfsTer4)
c.*1871_*1872del (n.*1871_*1872del)
c.1948_1949del (p.Gln650ValfsTer4)
c.575_576del (n.575_576del)
c.2086_2087del (p.Gln696ValfsTer4)
c.85+653_85+654del (n.85+653_85+654del)
c.838_839del (p.Gln280ValfsTer4)
c.*1868_*1869del (n.*1868_*1869del)
n.2476_2477del
n.1056_1057del
n.2952_2953del
n.1066_1067del
c.*1340_*1341del (n.*1340_*1341del)
n.2977_2978del
n.1165_1166del
c.1735_1736del (p.Gln579ValfsTer4)
 ClinVar dbSNP
9g.132903757_132903758delinsTGCA1882411163TSC1c.2098_2099delinsCA (p.Gln700=)
c.2101_2102delinsCA (p.Gln701=)
c.*41_*42delinsCA (n.*41_*42delinsCA)
c.1714_1715delinsCA (p.Gln572=)
c.2041+653_2041+654delinsCA (n.2041+653_2041+654delinsCA)
c.1738_1739delinsCA (p.Gln580=)
c.1945_1946delinsCA (p.Gln649=)
c.165_166delinsCA
c.2083_2084delinsCA (p.Gln695=)
c.*1871_*1872delinsCA (n.*1871_*1872delinsCA)
c.1948_1949delinsCA (p.Gln650=)
c.575_576delinsCA (n.575_576delinsCA)
c.2086_2087delinsCA (p.Gln696=)
c.85+653_85+654delinsCA (n.85+653_85+654delinsCA)
c.838_839delinsCA (p.Gln280=)
c.*1868_*1869delinsCA (n.*1868_*1869delinsCA)
n.2476_2477delinsCA
n.1056_1057delinsCA
n.2952_2953delinsCA
n.1066_1067delinsCA
c.*1340_*1341delinsCA (n.*1340_*1341delinsCA)
n.2977_2978delinsCA
n.1165_1166delinsCA
c.1735_1736delinsCA (p.Gln579=)
9g.132903759_132903762delCA2695203323TSC1c.2096_2099del (p.Asn699SerfsTer23)
c.2099_2102del (p.Asn700SerfsTer23)
c.*39_*42del (n.*39_*42del)
c.1712_1715del (p.Asn571SerfsTer23)
c.2041+651_2041+654del (n.2041+651_2041+654del)
c.1736_1739del (p.Asn579SerfsTer23)
c.1943_1946del (p.Asn648SerfsTer23)
c.163_166del
c.2081_2084del (p.Asn694SerfsTer23)
c.*1869_*1872del (n.*1869_*1872del)
c.1946_1949del (p.Asn649SerfsTer23)
c.573_576del (n.573_576del)
c.2084_2087del (p.Asn695SerfsTer23)
c.85+651_85+654del (n.85+651_85+654del)
c.836_839del (p.Asn279SerfsTer23)
c.*1866_*1869del (n.*1866_*1869del)
n.2474_2477del
n.1054_1057del
n.2950_2953del
n.1064_1067del
c.*1338_*1341del (n.*1338_*1341del)
n.2975_2978del
n.1163_1166del
c.1733_1736del (p.Asn578SerfsTer23)
9g.132903758G>ACA375361051TSC1c.2098C>T (p.Gln700Ter)
c.2101C>T (p.Gln701Ter)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
c.2041+653C>T (n.2041+653C>T)
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.165C>T
c.2083C>T (p.Gln695Ter)
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
c.1948C>T (p.Gln650Ter)
c.575C>T (n.575C>T)
c.2086C>T (p.Gln696Ter)
c.85+653C>T (n.85+653C>T)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.*1868C>T (n.*1868C>T)
n.2476C>T
n.1056C>T
n.2952C>T
n.1066C>T
c.*1340C>T (n.*1340C>T)
n.2977C>T
n.1165C>T
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.132903758G>CCA375361052TSC1c.2098C>G (p.Gln700Glu)
c.2101C>G (p.Gln701Glu)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
c.2041+653C>G (n.2041+653C>G)
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.165C>G
c.2083C>G (p.Gln695Glu)
c.*1871C>G (n.*1871C>G)
c.1948C>G (p.Gln650Glu)
c.575C>G (n.575C>G)
c.2086C>G (p.Gln696Glu)
c.85+653C>G (n.85+653C>G)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.*1868C>G (n.*1868C>G)
n.2476C>G
n.1056C>G
n.2952C>G
n.1066C>G
c.*1340C>G (n.*1340C>G)
n.2977C>G
n.1165C>G
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
 dbSNP
9g.132903758G=CA1882411167TSC1c.2098C= (p.Gln700=)
c.2101C= (p.Gln701=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.1714C= (p.Gln572=)
c.2041+653C= (n.2041+653C=)
c.1738C= (p.Gln580=)
c.1945C= (p.Gln649=)
c.165C=
c.2083C= (p.Gln695=)
c.*1871C= (n.*1871C=)
c.1948C= (p.Gln650=)
c.575C= (n.575C=)
c.2086C= (p.Gln696=)
c.85+653C= (n.85+653C=)
c.838C= (p.Gln280=)
c.*1868C= (n.*1868C=)
n.2476C=
n.1056C=
n.2952C=
n.1066C=
c.*1340C= (n.*1340C=)
n.2977C=
n.1165C=
c.1735C= (p.Gln579=)
9g.132903758G>TCA375361053TSC1c.2098C>A (p.Gln700Lys)
c.2101C>A (p.Gln701Lys)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
c.2041+653C>A (n.2041+653C>A)
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.165C>A
c.2083C>A (p.Gln695Lys)
c.*1871C>A (n.*1871C>A)
c.1948C>A (p.Gln650Lys)
c.575C>A (n.575C>A)
c.2086C>A (p.Gln696Lys)
c.85+653C>A (n.85+653C>A)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.*1868C>A (n.*1868C>A)
n.2476C>A
n.1056C>A
n.2952C>A
n.1066C>A
c.*1340C>A (n.*1340C>A)
n.2977C>A
n.1165C>A
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
9g.132903759delCA005978TSC1c.2098del (p.Gln700SerfsTer23)
c.2101del (p.Gln701SerfsTer23)
c.*41del (n.*41del)
c.1714del (p.Gln572SerfsTer23)
c.2041+653del (n.2041+653del)
c.1738del (p.Gln580SerfsTer23)
c.1945del (p.Gln649SerfsTer23)
c.165del
c.2083del (p.Gln695SerfsTer23)
c.*1871del (n.*1871del)
c.1948del (p.Gln650SerfsTer23)
c.575del (n.575del)
c.2086del (p.Gln696SerfsTer23)
c.85+653del (n.85+653del)
c.838del (p.Gln280SerfsTer23)
c.*1868del (n.*1868del)
n.2476del
n.1056del
n.2952del
n.1066del
c.*1340del (n.*1340del)
n.2977del
n.1165del
c.1735del (p.Gln579SerfsTer23)
 ClinVar dbSNP
9g.132903759G>ACA467590726TSC1c.2097C>T (p.Asn699=)
c.2100C>T (p.Asn700=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.1713C>T (p.Asn571=)
c.2041+652C>T (n.2041+652C>T)
c.1737C>T (p.Asn579=)
c.1944C>T (p.Asn648=)
c.164C>T
c.2082C>T (p.Asn694=)
c.*1870C>T (n.*1870C>T)
c.1947C>T (p.Asn649=)
c.574C>T (n.574C>T)
c.2085C>T (p.Asn695=)
c.85+652C>T (n.85+652C>T)
c.837C>T (p.Asn279=)
c.*1867C>T (n.*1867C>T)
n.2475C>T
n.1055C>T
n.2951C>T
n.1065C>T
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
n.2976C>T
n.1164C>T
c.1734C>T (p.Asn578=)
 ClinVar dbSNP
9g.132903759G>CCA375361054TSC1c.2097C>G (p.Asn699Lys)
c.2100C>G (p.Asn700Lys)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.1713C>G (p.Asn571Lys)
c.2041+652C>G (n.2041+652C>G)
c.1737C>G (p.Asn579Lys)
c.1944C>G (p.Asn648Lys)
c.164C>G
c.2082C>G (p.Asn694Lys)
c.*1870C>G (n.*1870C>G)
c.1947C>G (p.Asn649Lys)
c.574C>G (n.574C>G)
c.2085C>G (p.Asn695Lys)
c.85+652C>G (n.85+652C>G)
c.837C>G (p.Asn279Lys)
c.*1867C>G (n.*1867C>G)
n.2475C>G
n.1055C>G
n.2951C>G
n.1065C>G
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
n.2976C>G
n.1164C>G
c.1734C>G (p.Asn578Lys)
 dbSNP
9g.132903759G>TCA375361055TSC1c.2097C>A (p.Asn699Lys)
c.2100C>A (p.Asn700Lys)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.1713C>A (p.Asn571Lys)
c.2041+652C>A (n.2041+652C>A)
c.1737C>A (p.Asn579Lys)
c.1944C>A (p.Asn648Lys)
c.164C>A
c.2082C>A (p.Asn694Lys)
c.*1870C>A (n.*1870C>A)
c.1947C>A (p.Asn649Lys)
c.574C>A (n.574C>A)
c.2085C>A (p.Asn695Lys)
c.85+652C>A (n.85+652C>A)
c.837C>A (p.Asn279Lys)
c.*1867C>A (n.*1867C>A)
n.2475C>A
n.1055C>A
n.2951C>A
n.1065C>A
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
n.2976C>A
n.1164C>A
c.1734C>A (p.Asn578Lys)
9g.132903760T>ACA375361056TSC1c.2096A>T (p.Asn699Ile)
c.2099A>T (p.Asn700Ile)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.1712A>T (p.Asn571Ile)
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Number of alleles fetched