Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132902018_132904171del | CA1139661267 | TSC1 | c.2038+240_2389-319del c.2041+240_2392-319del c.2041+240_*171-319del c.1998-354_*332-319del c.1654+240_2005-319del c.2041+240_*134-319del c.1678+240_2029-319del c.1885+240_2236-319del c.105+240_452-319del c.2038+240_2374-319del c.*1811+240_*2162-319del c.1888+240_2239-319del c.516-354_866-319del c.2041+240_2377-319del c.85+240_269-319del c.778+240_1129-319del c.*1808+240_*2159-319del n.2416+240_2767-319del n.996+240_1347-319del n.2892+240_3243-319del n.1006+240_1357-319del c.*1280+240_*1631-319del n.2917+240_3268-319del n.1105+240_1456-319del c.1675+240_2026-319del | ClinVar |
9 | g.132902733_132903997del | CA1139661269 | TSC1 | c.2039-177_2263del c.2042-177_2266del c.2042-177_*45del c.1998-177_*206del c.1655-177_1879del c.2041+417_*8del c.1679-177_1903del c.1886-177_2110del c.106-177_326del c.2039-192_2248del c.*1812-177_*2036del c.1889-177_2113del c.516-177_740del c.2042-192_2251del c.85+417_143del c.779-177_1003del c.*1809-177_*2033del n.2417-177_2641del n.997-177_1221del n.2893-177_3117del n.1007-177_1231del c.*1281-177_*1505del n.2918-177_3142del n.1106-177_1330del c.1676-177_1900del | ClinVar |
9 | g.132903657A>C | CA467590651 | TSC1 | c.2199T>G (p.Ala733=) c.2202T>G (p.Ala734=) c.*142T>G (n.*142T>G) c.1815T>G (p.Ala605=) c.2041+754T>G (n.2041+754T>G) c.1839T>G (p.Ala613=) c.2046T>G (p.Ala682=) c.266T>G c.2184T>G (p.Ala728=) c.*1972T>G (n.*1972T>G) c.2049T>G (p.Ala683=) c.676T>G (n.676T>G) c.2187T>G (p.Ala729=) c.85+754T>G (n.85+754T>G) c.939T>G (p.Ala313=) c.*1969T>G (n.*1969T>G) n.2577T>G n.1157T>G n.3053T>G n.1167T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.3078T>G n.1266T>G c.1836T>G (p.Ala612=) | |
9 | g.132903657A>G | CA467590653 | TSC1 | c.2199T>C (p.Ala733=) c.2202T>C (p.Ala734=) c.*142T>C (n.*142T>C) c.1815T>C (p.Ala605=) c.2041+754T>C (n.2041+754T>C) c.1839T>C (p.Ala613=) c.2046T>C (p.Ala682=) c.266T>C c.2184T>C (p.Ala728=) c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.2049T>C (p.Ala683=) c.676T>C (n.676T>C) c.2187T>C (p.Ala729=) c.85+754T>C (n.85+754T>C) c.939T>C (p.Ala313=) c.*1969T>C (n.*1969T>C) n.2577T>C n.1157T>C n.3053T>C n.1167T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.3078T>C n.1266T>C c.1836T>C (p.Ala612=) | ClinVar |
9 | g.132903657A>T | CA467590652 | TSC1 | c.2199T>A (p.Ala733=) c.2202T>A (p.Ala734=) c.*142T>A (n.*142T>A) c.1815T>A (p.Ala605=) c.2041+754T>A (n.2041+754T>A) c.1839T>A (p.Ala613=) c.2046T>A (p.Ala682=) c.266T>A c.2184T>A (p.Ala728=) c.*1972T>A (n.*1972T>A) c.2049T>A (p.Ala683=) c.676T>A (n.676T>A) c.2187T>A (p.Ala729=) c.85+754T>A (n.85+754T>A) c.939T>A (p.Ala313=) c.*1969T>A (n.*1969T>A) n.2577T>A n.1157T>A n.3053T>A n.1167T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.3078T>A n.1266T>A c.1836T>A (p.Ala612=) | dbSNP |
9 | g.132903658G>A | CA375360582 | TSC1 | c.2198C>T (p.Ala733Val) c.2201C>T (p.Ala734Val) c.*141C>T (n.*141C>T) c.1814C>T (p.Ala605Val) c.2041+753C>T (n.2041+753C>T) c.1838C>T (p.Ala613Val) c.2045C>T (p.Ala682Val) c.265C>T c.2183C>T (p.Ala728Val) c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.2048C>T (p.Ala683Val) c.675C>T (n.675C>T) c.2186C>T (p.Ala729Val) c.85+753C>T (n.85+753C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) c.*1968C>T (n.*1968C>T) n.2576C>T n.1156C>T n.3052C>T n.1166C>T c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.3077C>T n.1265C>T c.1835C>T (p.Ala612Val) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.132903658G>C | CA375360584 | TSC1 | c.2198C>G (p.Ala733Gly) c.2201C>G (p.Ala734Gly) c.*141C>G (n.*141C>G) c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.2041+753C>G (n.2041+753C>G) c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.265C>G c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.675C>G (n.675C>G) c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.85+753C>G (n.85+753C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.*1968C>G (n.*1968C>G) n.2576C>G n.1156C>G n.3052C>G n.1166C>G c.*1440C>G (n.*1440C>G) n.3077C>G n.1265C>G c.1835C>G (p.Ala612Gly) | dbSNP |
9 | g.132903658G= | CA1882410645 | TSC1 | c.2198C= (p.Ala733=) c.2201C= (p.Ala734=) c.*141C= (n.*141C=) c.1814C= (p.Ala605=) c.2041+753C= (n.2041+753C=) c.1838C= (p.Ala613=) c.2045C= (p.Ala682=) c.265C= c.2183C= (p.Ala728=) c.*1971C= (n.*1971C=) c.2048C= (p.Ala683=) c.675C= (n.675C=) c.2186C= (p.Ala729=) c.85+753C= (n.85+753C=) c.938C= (p.Ala313=) c.*1968C= (n.*1968C=) n.2576C= n.1156C= n.3052C= n.1166C= c.*1440C= (n.*1440C=) n.3077C= n.1265C= c.1835C= (p.Ala612=) | |
9 | g.132903658G>T | CA375360586 | TSC1 | c.2198C>A (p.Ala733Asp) c.2201C>A (p.Ala734Asp) c.*141C>A (n.*141C>A) c.1814C>A (p.Ala605Asp) c.2041+753C>A (n.2041+753C>A) c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.2045C>A (p.Ala682Asp) c.265C>A c.2183C>A (p.Ala728Asp) c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.2048C>A (p.Ala683Asp) c.675C>A (n.675C>A) c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.85+753C>A (n.85+753C>A) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.*1968C>A (n.*1968C>A) n.2576C>A n.1156C>A n.3052C>A n.1166C>A c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.3077C>A n.1265C>A c.1835C>A (p.Ala612Asp) | |
9 | g.132903659C>A | CA375360590 | TSC1 | c.2197G>T (p.Ala733Ser) c.2200G>T (p.Ala734Ser) c.*140G>T (n.*140G>T) c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.2041+752G>T (n.2041+752G>T) c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.264G>T c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.674G>T (n.674G>T) c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.85+752G>T (n.85+752G>T) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.*1967G>T (n.*1967G>T) n.2575G>T n.1155G>T n.3051G>T n.1165G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.3076G>T n.1264G>T c.1834G>T (p.Ala612Ser) | dbSNP |
9 | g.132903659C= | CA1882410647 | TSC1 | c.2197G= (p.Ala733=) c.2200G= (p.Ala734=) c.*140G= (n.*140G=) c.1813G= (p.Ala605=) c.2041+752G= (n.2041+752G=) c.1837G= (p.Ala613=) c.2044G= (p.Ala682=) c.264G= c.2182G= (p.Ala728=) c.*1970G= (n.*1970G=) c.2047G= (p.Ala683=) c.674G= (n.674G=) c.2185G= (p.Ala729=) c.85+752G= (n.85+752G=) c.937G= (p.Ala313=) c.*1967G= (n.*1967G=) n.2575G= n.1155G= n.3051G= n.1165G= c.*1439G= (n.*1439G=) n.3076G= n.1264G= c.1834G= (p.Ala612=) | |
9 | g.132903659C>G | CA375360592 | TSC1 | c.2197G>C (p.Ala733Pro) c.2200G>C (p.Ala734Pro) c.*140G>C (n.*140G>C) c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.2041+752G>C (n.2041+752G>C) c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.264G>C c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.*1970G>C (n.*1970G>C) c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.674G>C (n.674G>C) c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.85+752G>C (n.85+752G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.*1967G>C (n.*1967G>C) n.2575G>C n.1155G>C n.3051G>C n.1165G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) n.3076G>C n.1264G>C c.1834G>C (p.Ala612Pro) | dbSNP |
9 | g.132903659C>T | CA375360595 | TSC1 | c.2197G>A (p.Ala733Thr) c.2200G>A (p.Ala734Thr) c.*140G>A (n.*140G>A) c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.2041+752G>A (n.2041+752G>A) c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.264G>A c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.674G>A (n.674G>A) c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.85+752G>A (n.85+752G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.*1967G>A (n.*1967G>A) n.2575G>A n.1155G>A n.3051G>A n.1165G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) n.3076G>A n.1264G>A c.1834G>A (p.Ala612Thr) | dbSNP |
9 | g.132903659_132903660dup | CA2695203312 | TSC1 | c.2196_2197dup (p.Ala733ValfsTer4) c.2199_2200dup (p.Ala734ValfsTer4) c.*139_*140dup (n.*139_*140dup) c.1812_1813dup (p.Ala605ValfsTer4) c.2041+751_2041+752dup (n.2041+751_2041+752dup) c.1836_1837dup (p.Ala613ValfsTer4) c.2043_2044dup (p.Ala682ValfsTer4) c.263_264dup c.2181_2182dup (p.Ala728ValfsTer4) c.*1969_*1970dup (n.*1969_*1970dup) c.2046_2047dup (p.Ala683ValfsTer4) c.673_674dup (n.673_674dup) c.2184_2185dup (p.Ala729ValfsTer4) c.85+751_85+752dup (n.85+751_85+752dup) c.936_937dup (p.Ala313ValfsTer4) c.*1966_*1967dup (n.*1966_*1967dup) n.2574_2575dup n.1154_1155dup n.3050_3051dup n.1164_1165dup c.*1438_*1439dup (n.*1438_*1439dup) n.3075_3076dup n.1263_1264dup c.1833_1834dup (p.Ala612ValfsTer4) | |
9 | g.132903660A>C | CA375360597 | TSC1 | c.2196T>G (p.Asn732Lys) c.2199T>G (p.Asn733Lys) c.*139T>G (n.*139T>G) c.1812T>G (p.Asn604Lys) c.2041+751T>G (n.2041+751T>G) c.1836T>G (p.Asn612Lys) c.2043T>G (p.Asn681Lys) c.263T>G c.2181T>G (p.Asn727Lys) c.*1969T>G (n.*1969T>G) c.2046T>G (p.Asn682Lys) c.673T>G (n.673T>G) c.2184T>G (p.Asn728Lys) c.85+751T>G (n.85+751T>G) c.936T>G (p.Asn312Lys) c.*1966T>G (n.*1966T>G) n.2574T>G n.1154T>G n.3050T>G n.1164T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) n.3075T>G n.1263T>G c.1833T>G (p.Asn611Lys) | |
9 | g.132903660A>G | CA467590655 | TSC1 | c.2196T>C (p.Asn732=) c.2199T>C (p.Asn733=) c.*139T>C (n.*139T>C) c.1812T>C (p.Asn604=) c.2041+751T>C (n.2041+751T>C) c.1836T>C (p.Asn612=) c.2043T>C (p.Asn681=) c.263T>C c.2181T>C (p.Asn727=) c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.2046T>C (p.Asn682=) c.673T>C (n.673T>C) c.2184T>C (p.Asn728=) c.85+751T>C (n.85+751T>C) c.936T>C (p.Asn312=) c.*1966T>C (n.*1966T>C) n.2574T>C n.1154T>C n.3050T>C n.1164T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.3075T>C n.1263T>C c.1833T>C (p.Asn611=) | |
9 | g.132903660A>T | CA375360599 | TSC1 | c.2196T>A (p.Asn732Lys) c.2199T>A (p.Asn733Lys) c.*139T>A (n.*139T>A) c.1812T>A (p.Asn604Lys) c.2041+751T>A (n.2041+751T>A) c.1836T>A (p.Asn612Lys) c.2043T>A (p.Asn681Lys) c.263T>A c.2181T>A (p.Asn727Lys) c.*1969T>A (n.*1969T>A) c.2046T>A (p.Asn682Lys) c.673T>A (n.673T>A) c.2184T>A (p.Asn728Lys) c.85+751T>A (n.85+751T>A) c.936T>A (p.Asn312Lys) c.*1966T>A (n.*1966T>A) n.2574T>A n.1154T>A n.3050T>A n.1164T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) n.3075T>A n.1263T>A c.1833T>A (p.Asn611Lys) | dbSNP |
9 | g.132903661T>A | CA375360602 | TSC1 | c.2195A>T (p.Asn732Ile) c.2198A>T (p.Asn733Ile) c.*138A>T (n.*138A>T) c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.2041+750A>T (n.2041+750A>T) c.1835A>T (p.Asn612Ile) c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.262A>T c.2180A>T (p.Asn727Ile) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.2045A>T (p.Asn682Ile) c.672A>T (n.672A>T) c.2183A>T (p.Asn728Ile) c.85+750A>T (n.85+750A>T) c.935A>T (p.Asn312Ile) c.*1965A>T (n.*1965A>T) n.2573A>T n.1153A>T n.3049A>T n.1163A>T c.*1437A>T (n.*1437A>T) n.3074A>T n.1262A>T c.1832A>T (p.Asn611Ile) | |
9 | g.132903661T>C | CA375360605 | TSC1 | c.2195A>G (p.Asn732Ser) c.2198A>G (p.Asn733Ser) c.*138A>G (n.*138A>G) c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.2041+750A>G (n.2041+750A>G) c.1835A>G (p.Asn612Ser) c.2042A>G (p.Asn681Ser) c.262A>G c.2180A>G (p.Asn727Ser) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.2045A>G (p.Asn682Ser) c.672A>G (n.672A>G) c.2183A>G (p.Asn728Ser) c.85+750A>G (n.85+750A>G) c.935A>G (p.Asn312Ser) c.*1965A>G (n.*1965A>G) n.2573A>G n.1153A>G n.3049A>G n.1163A>G c.*1437A>G (n.*1437A>G) n.3074A>G n.1262A>G c.1832A>G (p.Asn611Ser) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903661T>G | CA375360608 | TSC1 | c.2195A>C (p.Asn732Thr) c.2198A>C (p.Asn733Thr) c.*138A>C (n.*138A>C) c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.2041+750A>C (n.2041+750A>C) c.1835A>C (p.Asn612Thr) c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.262A>C c.2180A>C (p.Asn727Thr) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.2045A>C (p.Asn682Thr) c.672A>C (n.672A>C) c.2183A>C (p.Asn728Thr) c.85+750A>C (n.85+750A>C) c.935A>C (p.Asn312Thr) c.*1965A>C (n.*1965A>C) n.2573A>C n.1153A>C n.3049A>C n.1163A>C c.*1437A>C (n.*1437A>C) n.3074A>C n.1262A>C c.1832A>C (p.Asn611Thr) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903661T= | CA1882410650 | TSC1 | c.2195A= (p.Asn732=) c.2198A= (p.Asn733=) c.*138A= (n.*138A=) c.1811A= (p.Asn604=) c.2041+750A= (n.2041+750A=) c.1835A= (p.Asn612=) c.2042A= (p.Asn681=) c.262A= c.2180A= (p.Asn727=) c.*1968A= (n.*1968A=) c.2045A= (p.Asn682=) c.672A= (n.672A=) c.2183A= (p.Asn728=) c.85+750A= (n.85+750A=) c.935A= (p.Asn312=) c.*1965A= (n.*1965A=) n.2573A= n.1153A= n.3049A= n.1163A= c.*1437A= (n.*1437A=) n.3074A= n.1262A= c.1832A= (p.Asn611=) | |
9 | g.132903662del | CA2695203313 | TSC1 | c.2195del (p.Asn732MetfsTer4) c.2198del (p.Asn733MetfsTer4) c.*138del (n.*138del) c.1811del (p.Asn604MetfsTer4) c.2041+750del (n.2041+750del) c.1835del (p.Asn612MetfsTer4) c.2042del (p.Asn681MetfsTer4) c.262del c.2180del (p.Asn727MetfsTer4) c.*1968del (n.*1968del) c.2045del (p.Asn682MetfsTer4) c.672del (n.672del) c.2183del (p.Asn728MetfsTer4) c.85+750del (n.85+750del) c.935del (p.Asn312MetfsTer4) c.*1965del (n.*1965del) n.2573del n.1153del n.3049del n.1163del c.*1437del (n.*1437del) n.3074del n.1262del c.1832del (p.Asn611MetfsTer4) | |
9 | g.132903662T>A | CA375360611 | TSC1 | c.2194A>T (p.Asn732Tyr) c.2197A>T (p.Asn733Tyr) c.*137A>T (n.*137A>T) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.2041+749A>T (n.2041+749A>T) c.1834A>T (p.Asn612Tyr) c.2041A>T (p.Asn681Tyr) c.261A>T c.2179A>T (p.Asn727Tyr) c.*1967A>T (n.*1967A>T) c.2044A>T (p.Asn682Tyr) c.671A>T (n.671A>T) c.2182A>T (p.Asn728Tyr) c.85+749A>T (n.85+749A>T) c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.*1964A>T (n.*1964A>T) n.2572A>T n.1152A>T n.3048A>T n.1162A>T c.*1436A>T (n.*1436A>T) n.3073A>T n.1261A>T c.1831A>T (p.Asn611Tyr) | |
9 | g.132903662T>C | CA375360615 | TSC1 | c.2194A>G (p.Asn732Asp) c.2197A>G (p.Asn733Asp) c.*137A>G (n.*137A>G) c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.2041+749A>G (n.2041+749A>G) c.1834A>G (p.Asn612Asp) c.2041A>G (p.Asn681Asp) c.261A>G c.2179A>G (p.Asn727Asp) c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.2044A>G (p.Asn682Asp) c.671A>G (n.671A>G) c.2182A>G (p.Asn728Asp) c.85+749A>G (n.85+749A>G) c.934A>G (p.Asn312Asp) c.*1964A>G (n.*1964A>G) n.2572A>G n.1152A>G n.3048A>G n.1162A>G c.*1436A>G (n.*1436A>G) n.3073A>G n.1261A>G c.1831A>G (p.Asn611Asp) | ClinVar |
9 | g.132903662T>G | CA375360613 | TSC1 | c.2194A>C (p.Asn732His) c.2197A>C (p.Asn733His) c.*137A>C (n.*137A>C) c.1810A>C (p.Asn604His) c.2041+749A>C (n.2041+749A>C) c.1834A>C (p.Asn612His) c.2041A>C (p.Asn681His) c.261A>C c.2179A>C (p.Asn727His) c.*1967A>C (n.*1967A>C) c.2044A>C (p.Asn682His) c.671A>C (n.671A>C) c.2182A>C (p.Asn728His) c.85+749A>C (n.85+749A>C) c.934A>C (p.Asn312His) c.*1964A>C (n.*1964A>C) n.2572A>C n.1152A>C n.3048A>C n.1162A>C c.*1436A>C (n.*1436A>C) n.3073A>C n.1261A>C c.1831A>C (p.Asn611His) | ClinVar |
9 | g.132903663A= | CA1882410657 | TSC1 | c.2193T= (p.His731=) c.2196T= (p.His732=) c.*136T= (n.*136T=) c.1809T= (p.His603=) c.2041+748T= (n.2041+748T=) c.1833T= (p.His611=) c.2040T= (p.His680=) c.260T= c.2178T= (p.His726=) c.*1966T= (n.*1966T=) c.2043T= (p.His681=) c.670T= (n.670T=) c.2181T= (p.His727=) c.85+748T= (n.85+748T=) c.933T= (p.His311=) c.*1963T= (n.*1963T=) n.2571T= n.1151T= n.3047T= n.1161T= c.*1435T= (n.*1435T=) n.3072T= n.1260T= c.1830T= (p.His610=) | |
9 | g.132903663A>C | CA375360618 | TSC1 | c.2193T>G (p.His731Gln) c.2196T>G (p.His732Gln) c.*136T>G (n.*136T>G) c.1809T>G (p.His603Gln) c.2041+748T>G (n.2041+748T>G) c.1833T>G (p.His611Gln) c.2040T>G (p.His680Gln) c.260T>G c.2178T>G (p.His726Gln) c.*1966T>G (n.*1966T>G) c.2043T>G (p.His681Gln) c.670T>G (n.670T>G) c.2181T>G (p.His727Gln) c.85+748T>G (n.85+748T>G) c.933T>G (p.His311Gln) c.*1963T>G (n.*1963T>G) n.2571T>G n.1151T>G n.3047T>G n.1161T>G c.*1435T>G (n.*1435T>G) n.3072T>G n.1260T>G c.1830T>G (p.His610Gln) | ClinVar |
9 | g.132903663A>G | CA031671 | TSC1 | c.2193T>C (p.His731=) c.2196T>C (p.His732=) c.*136T>C (n.*136T>C) c.1809T>C (p.His603=) c.2041+748T>C (n.2041+748T>C) c.1833T>C (p.His611=) c.2040T>C (p.His680=) c.260T>C c.2178T>C (p.His726=) c.*1966T>C (n.*1966T>C) c.2043T>C (p.His681=) c.670T>C (n.670T>C) c.2181T>C (p.His727=) c.85+748T>C (n.85+748T>C) c.933T>C (p.His311=) c.*1963T>C (n.*1963T>C) n.2571T>C n.1151T>C n.3047T>C n.1161T>C c.*1435T>C (n.*1435T>C) n.3072T>C n.1260T>C c.1830T>C (p.His610=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132903663A>T | CA375360620 | TSC1 | c.2193T>A (p.His731Gln) c.2196T>A (p.His732Gln) c.*136T>A (n.*136T>A) c.1809T>A (p.His603Gln) c.2041+748T>A (n.2041+748T>A) c.1833T>A (p.His611Gln) c.2040T>A (p.His680Gln) c.260T>A c.2178T>A (p.His726Gln) c.*1966T>A (n.*1966T>A) c.2043T>A (p.His681Gln) c.670T>A (n.670T>A) c.2181T>A (p.His727Gln) c.85+748T>A (n.85+748T>A) c.933T>A (p.His311Gln) c.*1963T>A (n.*1963T>A) n.2571T>A n.1151T>A n.3047T>A n.1161T>A c.*1435T>A (n.*1435T>A) n.3072T>A n.1260T>A c.1830T>A (p.His610Gln) | dbSNP |
9 | g.132903664T>A | CA375360625 | TSC1 | c.2192A>T (p.His731Leu) c.2195A>T (p.His732Leu) c.*135A>T (n.*135A>T) c.1808A>T (p.His603Leu) c.2041+747A>T (n.2041+747A>T) c.1832A>T (p.His611Leu) c.2039A>T (p.His680Leu) c.259A>T c.2177A>T (p.His726Leu) c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.2042A>T (p.His681Leu) c.669A>T (n.669A>T) c.2180A>T (p.His727Leu) c.85+747A>T (n.85+747A>T) c.932A>T (p.His311Leu) c.*1962A>T (n.*1962A>T) n.2570A>T n.1150A>T n.3046A>T n.1160A>T c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.3071A>T n.1259A>T c.1829A>T (p.His610Leu) | dbSNP |
9 | g.132903664T>C | CA10582624 | TSC1 | c.2192A>G (p.His731Arg) c.2195A>G (p.His732Arg) c.*135A>G (n.*135A>G) c.1808A>G (p.His603Arg) c.2041+747A>G (n.2041+747A>G) c.1832A>G (p.His611Arg) c.2039A>G (p.His680Arg) c.259A>G c.2177A>G (p.His726Arg) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.2042A>G (p.His681Arg) c.669A>G (n.669A>G) c.2180A>G (p.His727Arg) c.85+747A>G (n.85+747A>G) c.932A>G (p.His311Arg) c.*1962A>G (n.*1962A>G) n.2570A>G n.1150A>G n.3046A>G n.1160A>G c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.3071A>G n.1259A>G c.1829A>G (p.His610Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132903664T>G | CA375360628 | TSC1 | c.2192A>C (p.His731Pro) c.2195A>C (p.His732Pro) c.*135A>C (n.*135A>C) c.1808A>C (p.His603Pro) c.2041+747A>C (n.2041+747A>C) c.1832A>C (p.His611Pro) c.2039A>C (p.His680Pro) c.259A>C c.2177A>C (p.His726Pro) c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.2042A>C (p.His681Pro) c.669A>C (n.669A>C) c.2180A>C (p.His727Pro) c.85+747A>C (n.85+747A>C) c.932A>C (p.His311Pro) c.*1962A>C (n.*1962A>C) n.2570A>C n.1150A>C n.3046A>C n.1160A>C c.*1434A>C (n.*1434A>C) n.3071A>C n.1259A>C c.1829A>C (p.His610Pro) | dbSNP |
9 | g.132903664T= | CA1882410662 | TSC1 | c.2192A= (p.His731=) c.2195A= (p.His732=) c.*135A= (n.*135A=) c.1808A= (p.His603=) c.2041+747A= (n.2041+747A=) c.1832A= (p.His611=) c.2039A= (p.His680=) c.259A= c.2177A= (p.His726=) c.*1965A= (n.*1965A=) c.2042A= (p.His681=) c.669A= (n.669A=) c.2180A= (p.His727=) c.85+747A= (n.85+747A=) c.932A= (p.His311=) c.*1962A= (n.*1962A=) n.2570A= n.1150A= n.3046A= n.1160A= c.*1434A= (n.*1434A=) n.3071A= n.1259A= c.1829A= (p.His610=) | |
9 | g.132903665G>A | CA006123 | TSC1 | c.2191C>T (p.His731Tyr) c.2194C>T (p.His732Tyr) c.*134C>T (n.*134C>T) c.1807C>T (p.His603Tyr) c.2041+746C>T (n.2041+746C>T) c.1831C>T (p.His611Tyr) c.2038C>T (p.His680Tyr) c.258C>T c.2176C>T (p.His726Tyr) c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.2041C>T (p.His681Tyr) c.668C>T (n.668C>T) c.2179C>T (p.His727Tyr) c.85+746C>T (n.85+746C>T) c.931C>T (p.His311Tyr) c.*1961C>T (n.*1961C>T) n.2569C>T n.1149C>T n.3045C>T n.1159C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.3070C>T n.1258C>T c.1828C>T (p.His610Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132903665G>C | CA375360633 | TSC1 | c.2191C>G (p.His731Asp) c.2194C>G (p.His732Asp) c.*134C>G (n.*134C>G) c.1807C>G (p.His603Asp) c.2041+746C>G (n.2041+746C>G) c.1831C>G (p.His611Asp) c.2038C>G (p.His680Asp) c.258C>G c.2176C>G (p.His726Asp) c.*1964C>G (n.*1964C>G) c.2041C>G (p.His681Asp) c.668C>G (n.668C>G) c.2179C>G (p.His727Asp) c.85+746C>G (n.85+746C>G) c.931C>G (p.His311Asp) c.*1961C>G (n.*1961C>G) n.2569C>G n.1149C>G n.3045C>G n.1159C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.3070C>G n.1258C>G c.1828C>G (p.His610Asp) | dbSNP |
9 | g.132903665G= | CA1882410671 | TSC1 | c.2191C= (p.His731=) c.2194C= (p.His732=) c.*134C= (n.*134C=) c.1807C= (p.His603=) c.2041+746C= (n.2041+746C=) c.1831C= (p.His611=) c.2038C= (p.His680=) c.258C= c.2176C= (p.His726=) c.*1964C= (n.*1964C=) c.2041C= (p.His681=) c.668C= (n.668C=) c.2179C= (p.His727=) c.85+746C= (n.85+746C=) c.931C= (p.His311=) c.*1961C= (n.*1961C=) n.2569C= n.1149C= n.3045C= n.1159C= c.*1433C= (n.*1433C=) n.3070C= n.1258C= c.1828C= (p.His610=) | |
9 | g.132903665G>T | CA375360636 | TSC1 | c.2191C>A (p.His731Asn) c.2194C>A (p.His732Asn) c.*134C>A (n.*134C>A) c.1807C>A (p.His603Asn) c.2041+746C>A (n.2041+746C>A) c.1831C>A (p.His611Asn) c.2038C>A (p.His680Asn) c.258C>A c.2176C>A (p.His726Asn) c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.2041C>A (p.His681Asn) c.668C>A (n.668C>A) c.2179C>A (p.His727Asn) c.85+746C>A (n.85+746C>A) c.931C>A (p.His311Asn) c.*1961C>A (n.*1961C>A) n.2569C>A n.1149C>A n.3045C>A n.1159C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) n.3070C>A n.1258C>A c.1828C>A (p.His610Asn) | |
9 | g.132903666T>A | CA375360639 | TSC1 | c.2190A>T (p.Glu730Asp) c.2193A>T (p.Glu731Asp) c.*133A>T (n.*133A>T) c.1806A>T (p.Glu602Asp) c.2041+745A>T (n.2041+745A>T) c.1830A>T (p.Glu610Asp) c.2037A>T (p.Glu679Asp) c.257A>T c.2175A>T (p.Glu725Asp) c.*1963A>T (n.*1963A>T) c.2040A>T (p.Glu680Asp) c.667A>T (n.667A>T) c.2178A>T (p.Glu726Asp) c.85+745A>T (n.85+745A>T) c.930A>T (p.Glu310Asp) c.*1960A>T (n.*1960A>T) n.2568A>T n.1148A>T n.3044A>T n.1158A>T c.*1432A>T (n.*1432A>T) n.3069A>T n.1257A>T c.1827A>T (p.Glu609Asp) | dbSNP |
9 | g.132903666T>C | CA467590657 | TSC1 | c.2190A>G (p.Glu730=) c.2193A>G (p.Glu731=) c.*133A>G (n.*133A>G) c.1806A>G (p.Glu602=) c.2041+745A>G (n.2041+745A>G) c.1830A>G (p.Glu610=) c.2037A>G (p.Glu679=) c.257A>G c.2175A>G (p.Glu725=) c.*1963A>G (n.*1963A>G) c.2040A>G (p.Glu680=) c.667A>G (n.667A>G) c.2178A>G (p.Glu726=) c.85+745A>G (n.85+745A>G) c.930A>G (p.Glu310=) c.*1960A>G (n.*1960A>G) n.2568A>G n.1148A>G n.3044A>G n.1158A>G c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.3069A>G n.1257A>G c.1827A>G (p.Glu609=) | |
9 | g.132903666T>G | CA375360642 | TSC1 | c.2190A>C (p.Glu730Asp) c.2193A>C (p.Glu731Asp) c.*133A>C (n.*133A>C) c.1806A>C (p.Glu602Asp) c.2041+745A>C (n.2041+745A>C) c.1830A>C (p.Glu610Asp) c.2037A>C (p.Glu679Asp) c.257A>C c.2175A>C (p.Glu725Asp) c.*1963A>C (n.*1963A>C) c.2040A>C (p.Glu680Asp) c.667A>C (n.667A>C) c.2178A>C (p.Glu726Asp) c.85+745A>C (n.85+745A>C) c.930A>C (p.Glu310Asp) c.*1960A>C (n.*1960A>C) n.2568A>C n.1148A>C n.3044A>C n.1158A>C c.*1432A>C (n.*1432A>C) n.3069A>C n.1257A>C c.1827A>C (p.Glu609Asp) | ClinVar |
9 | g.132903667dup | CA2695203314 | TSC1 | c.2190dup (p.His731ThrfsTer2) c.2193dup (p.His732ThrfsTer2) c.*133dup (n.*133dup) c.1806dup (p.His603ThrfsTer2) c.2041+745dup (n.2041+745dup) c.1830dup (p.His611ThrfsTer2) c.2037dup (p.His680ThrfsTer2) c.257dup c.2175dup (p.His726ThrfsTer2) c.*1963dup (n.*1963dup) c.2040dup (p.His681ThrfsTer2) c.667dup (n.667dup) c.2178dup (p.His727ThrfsTer2) c.85+745dup (n.85+745dup) c.930dup (p.His311ThrfsTer2) c.*1960dup (n.*1960dup) n.2568dup n.1148dup n.3044dup n.1158dup c.*1432dup (n.*1432dup) n.3069dup n.1257dup c.1827dup (p.His610ThrfsTer2) | |
9 | g.132903667T>A | CA375360646 | TSC1 | c.2189A>T (p.Glu730Val) c.2192A>T (p.Glu731Val) c.*132A>T (n.*132A>T) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.2041+744A>T (n.2041+744A>T) c.1829A>T (p.Glu610Val) c.2036A>T (p.Glu679Val) c.256A>T c.2174A>T (p.Glu725Val) c.*1962A>T (n.*1962A>T) c.2039A>T (p.Glu680Val) c.666A>T (n.666A>T) c.2177A>T (p.Glu726Val) c.85+744A>T (n.85+744A>T) c.929A>T (p.Glu310Val) c.*1959A>T (n.*1959A>T) n.2567A>T n.1147A>T n.3043A>T n.1157A>T c.*1431A>T (n.*1431A>T) n.3068A>T n.1256A>T c.1826A>T (p.Glu609Val) | ClinVar |
9 | g.132903667T>C | CA375360649 | TSC1 | c.2189A>G (p.Glu730Gly) c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.*132A>G (n.*132A>G) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.2041+744A>G (n.2041+744A>G) c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.2036A>G (p.Glu679Gly) c.256A>G c.2174A>G (p.Glu725Gly) c.*1962A>G (n.*1962A>G) c.2039A>G (p.Glu680Gly) c.666A>G (n.666A>G) c.2177A>G (p.Glu726Gly) c.85+744A>G (n.85+744A>G) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.*1959A>G (n.*1959A>G) n.2567A>G n.1147A>G n.3043A>G n.1157A>G c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.3068A>G n.1256A>G c.1826A>G (p.Glu609Gly) | |
9 | g.132903667T>G | CA375360652 | TSC1 | c.2189A>C (p.Glu730Ala) c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.*132A>C (n.*132A>C) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.2041+744A>C (n.2041+744A>C) c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.2036A>C (p.Glu679Ala) c.256A>C c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.*1962A>C (n.*1962A>C) c.2039A>C (p.Glu680Ala) c.666A>C (n.666A>C) c.2177A>C (p.Glu726Ala) c.85+744A>C (n.85+744A>C) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.*1959A>C (n.*1959A>C) n.2567A>C n.1147A>C n.3043A>C n.1157A>C c.*1431A>C (n.*1431A>C) n.3068A>C n.1256A>C c.1826A>C (p.Glu609Ala) | ClinVar |
9 | g.132903667_132903668delinsTC | CA1882410674 | TSC1 | c.2188_2189delinsGA (p.Glu730=) c.2191_2192delinsGA (p.Glu731=) c.*131_*132delinsGA (n.*131_*132delinsGA) c.1804_1805delinsGA (p.Glu602=) c.2041+743_2041+744delinsGA (n.2041+743_2041+744delinsGA) c.1828_1829delinsGA (p.Glu610=) c.2035_2036delinsGA (p.Glu679=) c.255_256delinsGA c.2173_2174delinsGA (p.Glu725=) c.*1961_*1962delinsGA (n.*1961_*1962delinsGA) c.2038_2039delinsGA (p.Glu680=) c.665_666delinsGA (n.665_666delinsGA) c.2176_2177delinsGA (p.Glu726=) c.85+743_85+744delinsGA (n.85+743_85+744delinsGA) c.928_929delinsGA (p.Glu310=) c.*1958_*1959delinsGA (n.*1958_*1959delinsGA) n.2566_2567delinsGA n.1146_1147delinsGA n.3042_3043delinsGA n.1156_1157delinsGA c.*1430_*1431delinsGA (n.*1430_*1431delinsGA) n.3067_3068delinsGA n.1255_1256delinsGA c.1825_1826delinsGA (p.Glu609=) | |
9 | g.132903668C>A | CA006117 | TSC1 | c.2188G>T (p.Glu730Ter) c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.*131G>T (n.*131G>T) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.2041+743G>T (n.2041+743G>T) c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.2035G>T (p.Glu679Ter) c.255G>T c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.*1961G>T (n.*1961G>T) c.2038G>T (p.Glu680Ter) c.665G>T (n.665G>T) c.2176G>T (p.Glu726Ter) c.85+743G>T (n.85+743G>T) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.*1958G>T (n.*1958G>T) n.2566G>T n.1146G>T n.3042G>T n.1156G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.3067G>T n.1255G>T c.1825G>T (p.Glu609Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903668C= | CA1882410688 | TSC1 | c.2188G= (p.Glu730=) c.2191G= (p.Glu731=) c.*131G= (n.*131G=) c.1804G= (p.Glu602=) c.2041+743G= (n.2041+743G=) c.1828G= (p.Glu610=) c.2035G= (p.Glu679=) c.255G= c.2173G= (p.Glu725=) c.*1961G= (n.*1961G=) c.2038G= (p.Glu680=) c.665G= (n.665G=) c.2176G= (p.Glu726=) c.85+743G= (n.85+743G=) c.928G= (p.Glu310=) c.*1958G= (n.*1958G=) n.2566G= n.1146G= n.3042G= n.1156G= c.*1430G= (n.*1430G=) n.3067G= n.1255G= c.1825G= (p.Glu609=) | |
9 | g.132903668C>G | CA375360658 | TSC1 | c.2188G>C (p.Glu730Gln) c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.*131G>C (n.*131G>C) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.2041+743G>C (n.2041+743G>C) c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.2035G>C (p.Glu679Gln) c.255G>C c.2173G>C (p.Glu725Gln) c.*1961G>C (n.*1961G>C) c.2038G>C (p.Glu680Gln) c.665G>C (n.665G>C) c.2176G>C (p.Glu726Gln) c.85+743G>C (n.85+743G>C) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.*1958G>C (n.*1958G>C) n.2566G>C n.1146G>C n.3042G>C n.1156G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.3067G>C n.1255G>C c.1825G>C (p.Glu609Gln) | dbSNP |
9 | g.132903668C>T | CA375360656 | TSC1 | c.2188G>A (p.Glu730Lys) c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.*131G>A (n.*131G>A) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.2041+743G>A (n.2041+743G>A) c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.2035G>A (p.Glu679Lys) c.255G>A c.2173G>A (p.Glu725Lys) c.*1961G>A (n.*1961G>A) c.2038G>A (p.Glu680Lys) c.665G>A (n.665G>A) c.2176G>A (p.Glu726Lys) c.85+743G>A (n.85+743G>A) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.*1958G>A (n.*1958G>A) n.2566G>A n.1146G>A n.3042G>A n.1156G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.3067G>A n.1255G>A c.1825G>A (p.Glu609Lys) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903669del | CA006111 | TSC1 | c.2188del (p.Glu730AsnfsTer6) c.2191del (p.Glu731AsnfsTer6) c.*131del (n.*131del) c.1804del (p.Glu602AsnfsTer6) c.2041+743del (n.2041+743del) c.1828del (p.Glu610AsnfsTer6) c.2035del (p.Glu679AsnfsTer6) c.255del c.2173del (p.Glu725AsnfsTer6) c.*1961del (n.*1961del) c.2038del (p.Glu680AsnfsTer6) c.665del (n.665del) c.2176del (p.Glu726AsnfsTer6) c.85+743del (n.85+743del) c.928del (p.Glu310AsnfsTer6) c.*1958del (n.*1958del) n.2566del n.1146del n.3042del n.1156del c.*1430del (n.*1430del) n.3067del n.1255del c.1825del (p.Glu609AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903669C>A | CA375360663 | TSC1 | c.2187G>T (p.Glu729Asp) c.2190G>T (p.Glu730Asp) c.*130G>T (n.*130G>T) c.1803G>T (p.Glu601Asp) c.2041+742G>T (n.2041+742G>T) c.1827G>T (p.Glu609Asp) c.2034G>T (p.Glu678Asp) c.254G>T c.2172G>T (p.Glu724Asp) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.2037G>T (p.Glu679Asp) c.664G>T (n.664G>T) c.2175G>T (p.Glu725Asp) c.85+742G>T (n.85+742G>T) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.*1957G>T (n.*1957G>T) n.2565G>T n.1145G>T n.3041G>T n.1155G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.3066G>T n.1254G>T c.1824G>T (p.Glu608Asp) | dbSNP |
9 | g.132903669C>G | CA375360665 | TSC1 | c.2187G>C (p.Glu729Asp) c.2190G>C (p.Glu730Asp) c.*130G>C (n.*130G>C) c.1803G>C (p.Glu601Asp) c.2041+742G>C (n.2041+742G>C) c.1827G>C (p.Glu609Asp) c.2034G>C (p.Glu678Asp) c.254G>C c.2172G>C (p.Glu724Asp) c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.2037G>C (p.Glu679Asp) c.664G>C (n.664G>C) c.2175G>C (p.Glu725Asp) c.85+742G>C (n.85+742G>C) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.*1957G>C (n.*1957G>C) n.2565G>C n.1145G>C n.3041G>C n.1155G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) n.3066G>C n.1254G>C c.1824G>C (p.Glu608Asp) | |
9 | g.132903669C>T | CA467590658 | TSC1 | c.2187G>A (p.Glu729=) c.2190G>A (p.Glu730=) c.*130G>A (n.*130G>A) c.1803G>A (p.Glu601=) c.2041+742G>A (n.2041+742G>A) c.1827G>A (p.Glu609=) c.2034G>A (p.Glu678=) c.254G>A c.2172G>A (p.Glu724=) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.2037G>A (p.Glu679=) c.664G>A (n.664G>A) c.2175G>A (p.Glu725=) c.85+742G>A (n.85+742G>A) c.927G>A (p.Glu309=) c.*1957G>A (n.*1957G>A) n.2565G>A n.1145G>A n.3041G>A n.1155G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.3066G>A n.1254G>A c.1824G>A (p.Glu608=) | |
9 | g.132903670T>A | CA375360668 | TSC1 | c.2186A>T (p.Glu729Val) c.2189A>T (p.Glu730Val) c.*129A>T (n.*129A>T) c.1802A>T (p.Glu601Val) c.2041+741A>T (n.2041+741A>T) c.1826A>T (p.Glu609Val) c.2033A>T (p.Glu678Val) c.253A>T c.2171A>T (p.Glu724Val) c.*1959A>T (n.*1959A>T) c.2036A>T (p.Glu679Val) c.663A>T (n.663A>T) c.2174A>T (p.Glu725Val) c.85+741A>T (n.85+741A>T) c.926A>T (p.Glu309Val) c.*1956A>T (n.*1956A>T) n.2564A>T n.1144A>T n.3040A>T n.1154A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.3065A>T n.1253A>T c.1823A>T (p.Glu608Val) | |
9 | g.132903670T>C | CA375360670 | TSC1 | c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.2189A>G (p.Glu730Gly) c.*129A>G (n.*129A>G) c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.2041+741A>G (n.2041+741A>G) c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.2033A>G (p.Glu678Gly) c.253A>G c.2171A>G (p.Glu724Gly) c.*1959A>G (n.*1959A>G) c.2036A>G (p.Glu679Gly) c.663A>G (n.663A>G) c.2174A>G (p.Glu725Gly) c.85+741A>G (n.85+741A>G) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.*1956A>G (n.*1956A>G) n.2564A>G n.1144A>G n.3040A>G n.1154A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.3065A>G n.1253A>G c.1823A>G (p.Glu608Gly) | dbSNP |
9 | g.132903670T>G | CA375360673 | TSC1 | c.2186A>C (p.Glu729Ala) c.2189A>C (p.Glu730Ala) c.*129A>C (n.*129A>C) c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.2041+741A>C (n.2041+741A>C) c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.2033A>C (p.Glu678Ala) c.253A>C c.2171A>C (p.Glu724Ala) c.*1959A>C (n.*1959A>C) c.2036A>C (p.Glu679Ala) c.663A>C (n.663A>C) c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.85+741A>C (n.85+741A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.*1956A>C (n.*1956A>C) n.2564A>C n.1144A>C n.3040A>C n.1154A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.3065A>C n.1253A>C c.1823A>C (p.Glu608Ala) | |
9 | g.132903671C>A | CA375360676 | TSC1 | c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.2188G>T (p.Glu730Ter) c.*128G>T (n.*128G>T) c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.2041+740G>T (n.2041+740G>T) c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.2032G>T (p.Glu678Ter) c.252G>T c.2170G>T (p.Glu724Ter) c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.2035G>T (p.Glu679Ter) c.662G>T (n.662G>T) c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.85+740G>T (n.85+740G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.*1955G>T (n.*1955G>T) n.2563G>T n.1143G>T n.3039G>T n.1153G>T c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.3064G>T n.1252G>T c.1822G>T (p.Glu608Ter) | |
9 | g.132903671C>G | CA375360678 | TSC1 | c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.2188G>C (p.Glu730Gln) c.*128G>C (n.*128G>C) c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.2041+740G>C (n.2041+740G>C) c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.2032G>C (p.Glu678Gln) c.252G>C c.2170G>C (p.Glu724Gln) c.*1958G>C (n.*1958G>C) c.2035G>C (p.Glu679Gln) c.662G>C (n.662G>C) c.2173G>C (p.Glu725Gln) c.85+740G>C (n.85+740G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.*1955G>C (n.*1955G>C) n.2563G>C n.1143G>C n.3039G>C n.1153G>C c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.3064G>C n.1252G>C c.1822G>C (p.Glu608Gln) | |
9 | g.132903671C>T | CA375360680 | TSC1 | c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.2188G>A (p.Glu730Lys) c.*128G>A (n.*128G>A) c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.2041+740G>A (n.2041+740G>A) c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.2032G>A (p.Glu678Lys) c.252G>A c.2170G>A (p.Glu724Lys) c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.2035G>A (p.Glu679Lys) c.662G>A (n.662G>A) c.2173G>A (p.Glu725Lys) c.85+740G>A (n.85+740G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.*1955G>A (n.*1955G>A) n.2563G>A n.1143G>A n.3039G>A n.1153G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.3064G>A n.1252G>A c.1822G>A (p.Glu608Lys) | |
9 | g.132903672del | CA2695203315 | TSC1 | c.2185del (p.Glu729ArgfsTer7) c.2188del (p.Glu730ArgfsTer7) c.*128del (n.*128del) c.1801del (p.Glu601ArgfsTer7) c.2041+740del (n.2041+740del) c.1825del (p.Glu609ArgfsTer7) c.2032del (p.Glu678ArgfsTer7) c.252del c.2170del (p.Glu724ArgfsTer7) c.*1958del (n.*1958del) c.2035del (p.Glu679ArgfsTer7) c.662del (n.662del) c.2173del (p.Glu725ArgfsTer7) c.85+740del (n.85+740del) c.925del (p.Glu309ArgfsTer7) c.*1955del (n.*1955del) n.2563del n.1143del n.3039del n.1153del c.*1427del (n.*1427del) n.3064del n.1252del c.1822del (p.Glu608ArgfsTer7) | |
9 | g.132903672C>A | CA467590661 | TSC1 | c.2184G>T (p.Leu728=) c.2187G>T (p.Leu729=) c.*127G>T (n.*127G>T) c.1800G>T (p.Leu600=) c.2041+739G>T (n.2041+739G>T) c.1824G>T (p.Leu608=) c.2031G>T (p.Leu677=) c.251G>T c.2169G>T (p.Leu723=) c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.2034G>T (p.Leu678=) c.661G>T (n.661G>T) c.2172G>T (p.Leu724=) c.85+739G>T (n.85+739G>T) c.924G>T (p.Leu308=) c.*1954G>T (n.*1954G>T) n.2562G>T n.1142G>T n.3038G>T n.1152G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.3063G>T n.1251G>T c.1821G>T (p.Leu607=) | dbSNP |
9 | g.132903672C= | CA1882410696 | TSC1 | c.2184G= (p.Leu728=) c.2187G= (p.Leu729=) c.*127G= (n.*127G=) c.1800G= (p.Leu600=) c.2041+739G= (n.2041+739G=) c.1824G= (p.Leu608=) c.2031G= (p.Leu677=) c.251G= c.2169G= (p.Leu723=) c.*1957G= (n.*1957G=) c.2034G= (p.Leu678=) c.661G= (n.661G=) c.2172G= (p.Leu724=) c.85+739G= (n.85+739G=) c.924G= (p.Leu308=) c.*1954G= (n.*1954G=) n.2562G= n.1142G= n.3038G= n.1152G= c.*1426G= (n.*1426G=) n.3063G= n.1251G= c.1821G= (p.Leu607=) | |
9 | g.132903672C>G | CA467590660 | TSC1 | c.2184G>C (p.Leu728=) c.2187G>C (p.Leu729=) c.*127G>C (n.*127G>C) c.1800G>C (p.Leu600=) c.2041+739G>C (n.2041+739G>C) c.1824G>C (p.Leu608=) c.2031G>C (p.Leu677=) c.251G>C c.2169G>C (p.Leu723=) c.*1957G>C (n.*1957G>C) c.2034G>C (p.Leu678=) c.661G>C (n.661G>C) c.2172G>C (p.Leu724=) c.85+739G>C (n.85+739G>C) c.924G>C (p.Leu308=) c.*1954G>C (n.*1954G>C) n.2562G>C n.1142G>C n.3038G>C n.1152G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) n.3063G>C n.1251G>C c.1821G>C (p.Leu607=) | dbSNP |
9 | g.132903672C>T | CA467590659 | TSC1 | c.2184G>A (p.Leu728=) c.2187G>A (p.Leu729=) c.*127G>A (n.*127G>A) c.1800G>A (p.Leu600=) c.2041+739G>A (n.2041+739G>A) c.1824G>A (p.Leu608=) c.2031G>A (p.Leu677=) c.251G>A c.2169G>A (p.Leu723=) c.*1957G>A (n.*1957G>A) c.2034G>A (p.Leu678=) c.661G>A (n.661G>A) c.2172G>A (p.Leu724=) c.85+739G>A (n.85+739G>A) c.924G>A (p.Leu308=) c.*1954G>A (n.*1954G>A) n.2562G>A n.1142G>A n.3038G>A n.1152G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) n.3063G>A n.1251G>A c.1821G>A (p.Leu607=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132903673A>C | CA375360683 | TSC1 | c.2183T>G (p.Leu728Arg) c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.*126T>G (n.*126T>G) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.2041+738T>G (n.2041+738T>G) c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.250T>G c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.*1956T>G (n.*1956T>G) c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.660T>G (n.660T>G) c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.85+738T>G (n.85+738T>G) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.*1953T>G (n.*1953T>G) n.2561T>G n.1141T>G n.3037T>G n.1151T>G c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.3062T>G n.1250T>G c.1820T>G (p.Leu607Arg) | |
9 | g.132903673A>G | CA375360685 | TSC1 | c.2183T>C (p.Leu728Pro) c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.*126T>C (n.*126T>C) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.2041+738T>C (n.2041+738T>C) c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.250T>C c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.660T>C (n.660T>C) c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.85+738T>C (n.85+738T>C) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.*1953T>C (n.*1953T>C) n.2561T>C n.1141T>C n.3037T>C n.1151T>C c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.3062T>C n.1250T>C c.1820T>C (p.Leu607Pro) | dbSNP |
9 | g.132903673A>T | CA375360687 | TSC1 | c.2183T>A (p.Leu728Gln) c.2186T>A (p.Leu729Gln) c.*126T>A (n.*126T>A) c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.2041+738T>A (n.2041+738T>A) c.1823T>A (p.Leu608Gln) c.2030T>A (p.Leu677Gln) c.250T>A c.2168T>A (p.Leu723Gln) c.*1956T>A (n.*1956T>A) c.2033T>A (p.Leu678Gln) c.660T>A (n.660T>A) c.2171T>A (p.Leu724Gln) c.85+738T>A (n.85+738T>A) c.923T>A (p.Leu308Gln) c.*1953T>A (n.*1953T>A) n.2561T>A n.1141T>A n.3037T>A n.1151T>A c.*1425T>A (n.*1425T>A) n.3062T>A n.1250T>A c.1820T>A (p.Leu607Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132903674G>A | CA467590662 | TSC1 | c.2182C>T (p.Leu728=) c.2185C>T (p.Leu729=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.1798C>T (p.Leu600=) c.2041+737C>T (n.2041+737C>T) c.1822C>T (p.Leu608=) c.2029C>T (p.Leu677=) c.249C>T c.2167C>T (p.Leu723=) c.*1955C>T (n.*1955C>T) c.2032C>T (p.Leu678=) c.659C>T (n.659C>T) c.2170C>T (p.Leu724=) c.85+737C>T (n.85+737C>T) c.922C>T (p.Leu308=) c.*1952C>T (n.*1952C>T) n.2560C>T n.1140C>T n.3036C>T n.1150C>T c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.3061C>T n.1249C>T c.1819C>T (p.Leu607=) | dbSNP |
9 | g.132903674G>C | CA375360691 | TSC1 | c.2182C>G (p.Leu728Val) c.2185C>G (p.Leu729Val) c.*125C>G (n.*125C>G) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.2041+737C>G (n.2041+737C>G) c.1822C>G (p.Leu608Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) c.249C>G c.2167C>G (p.Leu723Val) c.*1955C>G (n.*1955C>G) c.2032C>G (p.Leu678Val) c.659C>G (n.659C>G) c.2170C>G (p.Leu724Val) c.85+737C>G (n.85+737C>G) c.922C>G (p.Leu308Val) c.*1952C>G (n.*1952C>G) n.2560C>G n.1140C>G n.3036C>G n.1150C>G c.*1424C>G (n.*1424C>G) n.3061C>G n.1249C>G c.1819C>G (p.Leu607Val) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903674G>T | CA375360690 | TSC1 | c.2182C>A (p.Leu728Met) c.2185C>A (p.Leu729Met) c.*125C>A (n.*125C>A) c.1798C>A (p.Leu600Met) c.2041+737C>A (n.2041+737C>A) c.1822C>A (p.Leu608Met) c.2029C>A (p.Leu677Met) c.249C>A c.2167C>A (p.Leu723Met) c.*1955C>A (n.*1955C>A) c.2032C>A (p.Leu678Met) c.659C>A (n.659C>A) c.2170C>A (p.Leu724Met) c.85+737C>A (n.85+737C>A) c.922C>A (p.Leu308Met) c.*1952C>A (n.*1952C>A) n.2560C>A n.1140C>A n.3036C>A n.1150C>A c.*1424C>A (n.*1424C>A) n.3061C>A n.1249C>A c.1819C>A (p.Leu607Met) | |
9 | g.132903675A>C | CA467590663 | TSC1 | c.2181T>G (p.Ala727=) c.2184T>G (p.Ala728=) c.*124T>G (n.*124T>G) c.1797T>G (p.Ala599=) c.2041+736T>G (n.2041+736T>G) c.1821T>G (p.Ala607=) c.2028T>G (p.Ala676=) c.248T>G c.2166T>G (p.Ala722=) c.*1954T>G (n.*1954T>G) c.2031T>G (p.Ala677=) c.658T>G (n.658T>G) c.2169T>G (p.Ala723=) c.85+736T>G (n.85+736T>G) c.921T>G (p.Ala307=) c.*1951T>G (n.*1951T>G) n.2559T>G n.1139T>G n.3035T>G n.1149T>G c.*1423T>G (n.*1423T>G) n.3060T>G n.1248T>G c.1818T>G (p.Ala606=) | |
9 | g.132903675A>G | CA467590665 | TSC1 | c.2181T>C (p.Ala727=) c.2184T>C (p.Ala728=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.1797T>C (p.Ala599=) c.2041+736T>C (n.2041+736T>C) c.1821T>C (p.Ala607=) c.2028T>C (p.Ala676=) c.248T>C c.2166T>C (p.Ala722=) c.*1954T>C (n.*1954T>C) c.2031T>C (p.Ala677=) c.658T>C (n.658T>C) c.2169T>C (p.Ala723=) c.85+736T>C (n.85+736T>C) c.921T>C (p.Ala307=) c.*1951T>C (n.*1951T>C) n.2559T>C n.1139T>C n.3035T>C n.1149T>C c.*1423T>C (n.*1423T>C) n.3060T>C n.1248T>C c.1818T>C (p.Ala606=) | |
9 | g.132903675A>T | CA467590664 | TSC1 | c.2181T>A (p.Ala727=) c.2184T>A (p.Ala728=) c.*124T>A (n.*124T>A) c.1797T>A (p.Ala599=) c.2041+736T>A (n.2041+736T>A) c.1821T>A (p.Ala607=) c.2028T>A (p.Ala676=) c.248T>A c.2166T>A (p.Ala722=) c.*1954T>A (n.*1954T>A) c.2031T>A (p.Ala677=) c.658T>A (n.658T>A) c.2169T>A (p.Ala723=) c.85+736T>A (n.85+736T>A) c.921T>A (p.Ala307=) c.*1951T>A (n.*1951T>A) n.2559T>A n.1139T>A n.3035T>A n.1149T>A c.*1423T>A (n.*1423T>A) n.3060T>A n.1248T>A c.1818T>A (p.Ala606=) | |
9 | g.132903676G>A | CA375360696 | TSC1 | c.2180C>T (p.Ala727Val) c.2183C>T (p.Ala728Val) c.*123C>T (n.*123C>T) c.1796C>T (p.Ala599Val) c.2041+735C>T (n.2041+735C>T) c.1820C>T (p.Ala607Val) c.2027C>T (p.Ala676Val) c.247C>T c.2165C>T (p.Ala722Val) c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.2030C>T (p.Ala677Val) c.657C>T (n.657C>T) c.2168C>T (p.Ala723Val) c.85+735C>T (n.85+735C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) c.*1950C>T (n.*1950C>T) n.2558C>T n.1138C>T n.3034C>T n.1148C>T c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.3059C>T n.1247C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903676G>C | CA375360698 | TSC1 | c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.*123C>G (n.*123C>G) c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.2041+735C>G (n.2041+735C>G) c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.247C>G c.2165C>G (p.Ala722Gly) c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.2030C>G (p.Ala677Gly) c.657C>G (n.657C>G) c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.85+735C>G (n.85+735C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*1950C>G (n.*1950C>G) n.2558C>G n.1138C>G n.3034C>G n.1148C>G c.*1422C>G (n.*1422C>G) n.3059C>G n.1247C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly) | dbSNP |
9 | g.132903676G= | CA1882410702 | TSC1 | c.2180C= (p.Ala727=) c.2183C= (p.Ala728=) c.*123C= (n.*123C=) c.1796C= (p.Ala599=) c.2041+735C= (n.2041+735C=) c.1820C= (p.Ala607=) c.2027C= (p.Ala676=) c.247C= c.2165C= (p.Ala722=) c.*1953C= (n.*1953C=) c.2030C= (p.Ala677=) c.657C= (n.657C=) c.2168C= (p.Ala723=) c.85+735C= (n.85+735C=) c.920C= (p.Ala307=) c.*1950C= (n.*1950C=) n.2558C= n.1138C= n.3034C= n.1148C= c.*1422C= (n.*1422C=) n.3059C= n.1247C= c.1817C= (p.Ala606=) | |
9 | g.132903676G>T | CA375360700 | TSC1 | c.2180C>A (p.Ala727Asp) c.2183C>A (p.Ala728Asp) c.*123C>A (n.*123C>A) c.1796C>A (p.Ala599Asp) c.2041+735C>A (n.2041+735C>A) c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.247C>A c.2165C>A (p.Ala722Asp) c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.2030C>A (p.Ala677Asp) c.657C>A (n.657C>A) c.2168C>A (p.Ala723Asp) c.85+735C>A (n.85+735C>A) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.*1950C>A (n.*1950C>A) n.2558C>A n.1138C>A n.3034C>A n.1148C>A c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.3059C>A n.1247C>A c.1817C>A (p.Ala606Asp) | |
9 | g.132903677C>A | CA375360704 | TSC1 | c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.*122G>T (n.*122G>T) c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.2041+734G>T (n.2041+734G>T) c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.246G>T c.2164G>T (p.Ala722Ser) c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.656G>T (n.656G>T) c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.85+734G>T (n.85+734G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*1949G>T (n.*1949G>T) n.2557G>T n.1137G>T n.3033G>T n.1147G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) n.3058G>T n.1246G>T c.1816G>T (p.Ala606Ser) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903677C= | CA1882410711 | TSC1 | c.2179G= (p.Ala727=) c.2182G= (p.Ala728=) c.*122G= (n.*122G=) c.1795G= (p.Ala599=) c.2041+734G= (n.2041+734G=) c.1819G= (p.Ala607=) c.2026G= (p.Ala676=) c.246G= c.2164G= (p.Ala722=) c.*1952G= (n.*1952G=) c.2029G= (p.Ala677=) c.656G= (n.656G=) c.2167G= (p.Ala723=) c.85+734G= (n.85+734G=) c.919G= (p.Ala307=) c.*1949G= (n.*1949G=) n.2557G= n.1137G= n.3033G= n.1147G= c.*1421G= (n.*1421G=) n.3058G= n.1246G= c.1816G= (p.Ala606=) | |
9 | g.132903677C>G | CA375360705 | TSC1 | c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.*122G>C (n.*122G>C) c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.2041+734G>C (n.2041+734G>C) c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.246G>C c.2164G>C (p.Ala722Pro) c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.656G>C (n.656G>C) c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.85+734G>C (n.85+734G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*1949G>C (n.*1949G>C) n.2557G>C n.1137G>C n.3033G>C n.1147G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) n.3058G>C n.1246G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro) | dbSNP |
9 | g.132903677C>T | CA375360707 | TSC1 | c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.*122G>A (n.*122G>A) c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.2041+734G>A (n.2041+734G>A) c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.246G>A c.2164G>A (p.Ala722Thr) c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.656G>A (n.656G>A) c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.85+734G>A (n.85+734G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*1949G>A (n.*1949G>A) n.2557G>A n.1137G>A n.3033G>A n.1147G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.3058G>A n.1246G>A c.1816G>A (p.Ala606Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132903678T>A | CA467590666 | TSC1 | c.2178A>T (p.Ala726=) c.2181A>T (p.Ala727=) c.*121A>T (n.*121A>T) c.1794A>T (p.Ala598=) c.2041+733A>T (n.2041+733A>T) c.1818A>T (p.Ala606=) c.2025A>T (p.Ala675=) c.245A>T c.2163A>T (p.Ala721=) c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.2028A>T (p.Ala676=) c.655A>T (n.655A>T) c.2166A>T (p.Ala722=) c.85+733A>T (n.85+733A>T) c.918A>T (p.Ala306=) c.*1948A>T (n.*1948A>T) n.2556A>T n.1136A>T n.3032A>T n.1146A>T c.*1420A>T (n.*1420A>T) n.3057A>T n.1245A>T c.1815A>T (p.Ala605=) | |
9 | g.132903678T>C | CA467590667 | TSC1 | c.2178A>G (p.Ala726=) c.2181A>G (p.Ala727=) c.*121A>G (n.*121A>G) c.1794A>G (p.Ala598=) c.2041+733A>G (n.2041+733A>G) c.1818A>G (p.Ala606=) c.2025A>G (p.Ala675=) c.245A>G c.2163A>G (p.Ala721=) c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.2028A>G (p.Ala676=) c.655A>G (n.655A>G) c.2166A>G (p.Ala722=) c.85+733A>G (n.85+733A>G) c.918A>G (p.Ala306=) c.*1948A>G (n.*1948A>G) n.2556A>G n.1136A>G n.3032A>G n.1146A>G c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.3057A>G n.1245A>G c.1815A>G (p.Ala605=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903678T>G | CA467590668 | TSC1 | c.2178A>C (p.Ala726=) c.2181A>C (p.Ala727=) c.*121A>C (n.*121A>C) c.1794A>C (p.Ala598=) c.2041+733A>C (n.2041+733A>C) c.1818A>C (p.Ala606=) c.2025A>C (p.Ala675=) c.245A>C c.2163A>C (p.Ala721=) c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.2028A>C (p.Ala676=) c.655A>C (n.655A>C) c.2166A>C (p.Ala722=) c.85+733A>C (n.85+733A>C) c.918A>C (p.Ala306=) c.*1948A>C (n.*1948A>C) n.2556A>C n.1136A>C n.3032A>C n.1146A>C c.*1420A>C (n.*1420A>C) n.3057A>C n.1245A>C c.1815A>C (p.Ala605=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132903678T= | CA1882410717 | TSC1 | c.2178A= (p.Ala726=) c.2181A= (p.Ala727=) c.*121A= (n.*121A=) c.1794A= (p.Ala598=) c.2041+733A= (n.2041+733A=) c.1818A= (p.Ala606=) c.2025A= (p.Ala675=) c.245A= c.2163A= (p.Ala721=) c.*1951A= (n.*1951A=) c.2028A= (p.Ala676=) c.655A= (n.655A=) c.2166A= (p.Ala722=) c.85+733A= (n.85+733A=) c.918A= (p.Ala306=) c.*1948A= (n.*1948A=) n.2556A= n.1136A= n.3032A= n.1146A= c.*1420A= (n.*1420A=) n.3057A= n.1245A= c.1815A= (p.Ala605=) | |
9 | g.132903679G>A | CA375360713 | TSC1 | c.2177C>T (p.Ala726Val) c.2180C>T (p.Ala727Val) c.*120C>T (n.*120C>T) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.2041+732C>T (n.2041+732C>T) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.2024C>T (p.Ala675Val) c.244C>T c.2162C>T (p.Ala721Val) c.*1950C>T (n.*1950C>T) c.2027C>T (p.Ala676Val) c.654C>T (n.654C>T) c.2165C>T (p.Ala722Val) c.85+732C>T (n.85+732C>T) c.917C>T (p.Ala306Val) c.*1947C>T (n.*1947C>T) n.2555C>T n.1135C>T n.3031C>T n.1145C>T c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.3056C>T n.1244C>T c.1814C>T (p.Ala605Val) | dbSNP |
9 | g.132903679G>C | CA375360712 | TSC1 | c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.2041+732C>G (n.2041+732C>G) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.2024C>G (p.Ala675Gly) c.244C>G c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.*1950C>G (n.*1950C>G) c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.654C>G (n.654C>G) c.2165C>G (p.Ala722Gly) c.85+732C>G (n.85+732C>G) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.*1947C>G (n.*1947C>G) n.2555C>G n.1135C>G n.3031C>G n.1145C>G c.*1419C>G (n.*1419C>G) n.3056C>G n.1244C>G c.1814C>G (p.Ala605Gly) | dbSNP |
9 | g.132903679G>T | CA375360710 | TSC1 | c.2177C>A (p.Ala726Glu) c.2180C>A (p.Ala727Glu) c.*120C>A (n.*120C>A) c.1793C>A (p.Ala598Glu) c.2041+732C>A (n.2041+732C>A) c.1817C>A (p.Ala606Glu) c.2024C>A (p.Ala675Glu) c.244C>A c.2162C>A (p.Ala721Glu) c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.2027C>A (p.Ala676Glu) c.654C>A (n.654C>A) c.2165C>A (p.Ala722Glu) c.85+732C>A (n.85+732C>A) c.917C>A (p.Ala306Glu) c.*1947C>A (n.*1947C>A) n.2555C>A n.1135C>A n.3031C>A n.1145C>A c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.3056C>A n.1244C>A c.1814C>A (p.Ala605Glu) | dbSNP |
9 | g.132903679_132903682dup | CA658656067 | TSC1 | c.2174_2177dup (p.Ala727SerfsTer7) c.2177_2180dup (p.Ala728SerfsTer7) c.*117_*120dup (n.*117_*120dup) c.1790_1793dup (p.Ala599SerfsTer7) c.2041+729_2041+732dup (n.2041+729_2041+732dup) c.1814_1817dup (p.Ala607SerfsTer7) c.2021_2024dup (p.Ala676SerfsTer7) c.241_244dup c.2159_2162dup (p.Ala722SerfsTer7) c.*1947_*1950dup (n.*1947_*1950dup) c.2024_2027dup (p.Ala677SerfsTer7) c.651_654dup (n.651_654dup) c.2162_2165dup (p.Ala723SerfsTer7) c.85+729_85+732dup (n.85+729_85+732dup) c.914_917dup (p.Ala307SerfsTer7) c.*1944_*1947dup (n.*1944_*1947dup) n.2552_2555dup n.1132_1135dup n.3028_3031dup n.1142_1145dup c.*1416_*1419dup (n.*1416_*1419dup) n.3053_3056dup n.1241_1244dup c.1811_1814dup (p.Ala606SerfsTer7) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903680C>A | CA375360716 | TSC1 | c.2176G>T (p.Ala726Ser) c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.*119G>T (n.*119G>T) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.2041+731G>T (n.2041+731G>T) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.243G>T c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.653G>T (n.653G>T) c.2164G>T (p.Ala722Ser) c.85+731G>T (n.85+731G>T) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.*1946G>T (n.*1946G>T) n.2554G>T n.1134G>T n.3030G>T n.1144G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.3055G>T n.1243G>T c.1813G>T (p.Ala605Ser) | |
9 | g.132903680C>G | CA375360718 | TSC1 | c.2176G>C (p.Ala726Pro) c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.2041+731G>C (n.2041+731G>C) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.243G>C c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.*1949G>C (n.*1949G>C) c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.653G>C (n.653G>C) c.2164G>C (p.Ala722Pro) c.85+731G>C (n.85+731G>C) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.*1946G>C (n.*1946G>C) n.2554G>C n.1134G>C n.3030G>C n.1144G>C c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.3055G>C n.1243G>C c.1813G>C (p.Ala605Pro) | dbSNP |
9 | g.132903680C>T | CA375360720 | TSC1 | c.2176G>A (p.Ala726Thr) c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.*119G>A (n.*119G>A) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.2041+731G>A (n.2041+731G>A) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.243G>A c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.653G>A (n.653G>A) c.2164G>A (p.Ala722Thr) c.85+731G>A (n.85+731G>A) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.*1946G>A (n.*1946G>A) n.2554G>A n.1134G>A n.3030G>A n.1144G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.3055G>A n.1243G>A c.1813G>A (p.Ala605Thr) | dbSNP |
9 | g.132903681T>A | CA467590670 | TSC1 | c.2175A>T (p.Ala725=) c.2178A>T (p.Ala726=) c.*118A>T (n.*118A>T) c.1791A>T (p.Ala597=) c.2041+730A>T (n.2041+730A>T) c.1815A>T (p.Ala605=) c.2022A>T (p.Ala674=) c.242A>T c.2160A>T (p.Ala720=) c.*1948A>T (n.*1948A>T) c.2025A>T (p.Ala675=) c.652A>T (n.652A>T) c.2163A>T (p.Ala721=) c.85+730A>T (n.85+730A>T) c.915A>T (p.Ala305=) c.*1945A>T (n.*1945A>T) n.2553A>T n.1133A>T n.3029A>T n.1143A>T c.*1417A>T (n.*1417A>T) n.3054A>T n.1242A>T c.1812A>T (p.Ala604=) | dbSNP |
9 | g.132903681T>C | CA467590671 | TSC1 | c.2175A>G (p.Ala725=) c.2178A>G (p.Ala726=) c.*118A>G (n.*118A>G) c.1791A>G (p.Ala597=) c.2041+730A>G (n.2041+730A>G) c.1815A>G (p.Ala605=) c.2022A>G (p.Ala674=) c.242A>G c.2160A>G (p.Ala720=) c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.2025A>G (p.Ala675=) c.652A>G (n.652A>G) c.2163A>G (p.Ala721=) c.85+730A>G (n.85+730A>G) c.915A>G (p.Ala305=) c.*1945A>G (n.*1945A>G) n.2553A>G n.1133A>G n.3029A>G n.1143A>G c.*1417A>G (n.*1417A>G) n.3054A>G n.1242A>G c.1812A>G (p.Ala604=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903681T>G | CA467590672 | TSC1 | c.2175A>C (p.Ala725=) c.2178A>C (p.Ala726=) c.*118A>C (n.*118A>C) c.1791A>C (p.Ala597=) c.2041+730A>C (n.2041+730A>C) c.1815A>C (p.Ala605=) c.2022A>C (p.Ala674=) c.242A>C c.2160A>C (p.Ala720=) c.*1948A>C (n.*1948A>C) c.2025A>C (p.Ala675=) c.652A>C (n.652A>C) c.2163A>C (p.Ala721=) c.85+730A>C (n.85+730A>C) c.915A>C (p.Ala305=) c.*1945A>C (n.*1945A>C) n.2553A>C n.1133A>C n.3029A>C n.1143A>C c.*1417A>C (n.*1417A>C) n.3054A>C n.1242A>C c.1812A>C (p.Ala604=) | |
9 | g.132903681T= | CA1882410733 | TSC1 | c.2175A= (p.Ala725=) c.2178A= (p.Ala726=) c.*118A= (n.*118A=) c.1791A= (p.Ala597=) c.2041+730A= (n.2041+730A=) c.1815A= (p.Ala605=) c.2022A= (p.Ala674=) c.242A= c.2160A= (p.Ala720=) c.*1948A= (n.*1948A=) c.2025A= (p.Ala675=) c.652A= (n.652A=) c.2163A= (p.Ala721=) c.85+730A= (n.85+730A=) c.915A= (p.Ala305=) c.*1945A= (n.*1945A=) n.2553A= n.1133A= n.3029A= n.1143A= c.*1417A= (n.*1417A=) n.3054A= n.1242A= c.1812A= (p.Ala604=) | |
9 | g.132903682G>A | CA375360722 | TSC1 | c.2174C>T (p.Ala725Val) c.2177C>T (p.Ala726Val) c.*117C>T (n.*117C>T) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.2041+729C>T (n.2041+729C>T) c.1814C>T (p.Ala605Val) c.2021C>T (p.Ala674Val) c.241C>T c.2159C>T (p.Ala720Val) c.*1947C>T (n.*1947C>T) c.2024C>T (p.Ala675Val) c.651C>T (n.651C>T) c.2162C>T (p.Ala721Val) c.85+729C>T (n.85+729C>T) c.914C>T (p.Ala305Val) c.*1944C>T (n.*1944C>T) n.2552C>T n.1132C>T n.3028C>T n.1142C>T c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.3053C>T n.1241C>T c.1811C>T (p.Ala604Val) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903682G>C | CA375360725 | TSC1 | c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.*117C>G (n.*117C>G) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.2041+729C>G (n.2041+729C>G) c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.2021C>G (p.Ala674Gly) c.241C>G c.2159C>G (p.Ala720Gly) c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.2024C>G (p.Ala675Gly) c.651C>G (n.651C>G) c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.85+729C>G (n.85+729C>G) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.*1944C>G (n.*1944C>G) n.2552C>G n.1132C>G n.3028C>G n.1142C>G c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.3053C>G n.1241C>G c.1811C>G (p.Ala604Gly) | dbSNP |
9 | g.132903682G= | CA1882410739 | TSC1 | c.2174C= (p.Ala725=) c.2177C= (p.Ala726=) c.*117C= (n.*117C=) c.1790C= (p.Ala597=) c.2041+729C= (n.2041+729C=) c.1814C= (p.Ala605=) c.2021C= (p.Ala674=) c.241C= c.2159C= (p.Ala720=) c.*1947C= (n.*1947C=) c.2024C= (p.Ala675=) c.651C= (n.651C=) c.2162C= (p.Ala721=) c.85+729C= (n.85+729C=) c.914C= (p.Ala305=) c.*1944C= (n.*1944C=) n.2552C= n.1132C= n.3028C= n.1142C= c.*1416C= (n.*1416C=) n.3053C= n.1241C= c.1811C= (p.Ala604=) | |
9 | g.132903682G>T | CA006104 | TSC1 | c.2174C>A (p.Ala725Glu) c.2177C>A (p.Ala726Glu) c.*117C>A (n.*117C>A) c.1790C>A (p.Ala597Glu) c.2041+729C>A (n.2041+729C>A) c.1814C>A (p.Ala605Glu) c.2021C>A (p.Ala674Glu) c.241C>A c.2159C>A (p.Ala720Glu) c.*1947C>A (n.*1947C>A) c.2024C>A (p.Ala675Glu) c.651C>A (n.651C>A) c.2162C>A (p.Ala721Glu) c.85+729C>A (n.85+729C>A) c.914C>A (p.Ala305Glu) c.*1944C>A (n.*1944C>A) n.2552C>A n.1132C>A n.3028C>A n.1142C>A c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.3053C>A n.1241C>A c.1811C>A (p.Ala604Glu) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903682_132903686delinsGCTTT | CA1882410738 | TSC1 | c.2170_2174delinsAAAGC (p.Lys724=) c.2173_2177delinsAAAGC (p.Lys725=) c.*113_*117delinsAAAGC (n.*113_*117delinsAAAGC) c.1786_1790delinsAAAGC (p.Lys596=) c.2041+725_2041+729delinsAAAGC (n.2041+725_2041+729delinsAAAGC) c.1810_1814delinsAAAGC (p.Lys604=) c.2017_2021delinsAAAGC (p.Lys673=) c.237_241delinsAAAGC c.2155_2159delinsAAAGC (p.Lys719=) c.*1943_*1947delinsAAAGC (n.*1943_*1947delinsAAAGC) c.2020_2024delinsAAAGC (p.Lys674=) c.647_651delinsAAAGC (n.647_651delinsAAAGC) c.2158_2162delinsAAAGC (p.Lys720=) c.85+725_85+729delinsAAAGC (n.85+725_85+729delinsAAAGC) c.910_914delinsAAAGC (p.Lys304=) c.*1940_*1944delinsAAAGC (n.*1940_*1944delinsAAAGC) n.2548_2552delinsAAAGC n.1128_1132delinsAAAGC n.3024_3028delinsAAAGC n.1138_1142delinsAAAGC c.*1412_*1416delinsAAAGC (n.*1412_*1416delinsAAAGC) n.3049_3053delinsAAAGC n.1237_1241delinsAAAGC c.1807_1811delinsAAAGC (p.Lys603=) | |
9 | g.132903683C>A | CA375360729 | TSC1 | c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.2176G>T (p.Ala726Ser) c.*116G>T (n.*116G>T) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.2041+728G>T (n.2041+728G>T) c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.2020G>T (p.Ala674Ser) c.240G>T c.2158G>T (p.Ala720Ser) c.*1946G>T (n.*1946G>T) c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.650G>T (n.650G>T) c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.85+728G>T (n.85+728G>T) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.*1943G>T (n.*1943G>T) n.2551G>T n.1131G>T n.3027G>T n.1141G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.3052G>T n.1240G>T c.1810G>T (p.Ala604Ser) | |
9 | g.132903683C= | CA1882410756 | TSC1 | c.2173G= (p.Ala725=) c.2176G= (p.Ala726=) c.*116G= (n.*116G=) c.1789G= (p.Ala597=) c.2041+728G= (n.2041+728G=) c.1813G= (p.Ala605=) c.2020G= (p.Ala674=) c.240G= c.2158G= (p.Ala720=) c.*1946G= (n.*1946G=) c.2023G= (p.Ala675=) c.650G= (n.650G=) c.2161G= (p.Ala721=) c.85+728G= (n.85+728G=) c.913G= (p.Ala305=) c.*1943G= (n.*1943G=) n.2551G= n.1131G= n.3027G= n.1141G= c.*1415G= (n.*1415G=) n.3052G= n.1240G= c.1810G= (p.Ala604=) | |
9 | g.132903683C>G | CA375360735 | TSC1 | c.2173G>C (p.Ala725Pro) c.2176G>C (p.Ala726Pro) c.*116G>C (n.*116G>C) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.2041+728G>C (n.2041+728G>C) c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.2020G>C (p.Ala674Pro) c.240G>C c.2158G>C (p.Ala720Pro) c.*1946G>C (n.*1946G>C) c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.650G>C (n.650G>C) c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.85+728G>C (n.85+728G>C) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.*1943G>C (n.*1943G>C) n.2551G>C n.1131G>C n.3027G>C n.1141G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.3052G>C n.1240G>C c.1810G>C (p.Ala604Pro) | |
9 | g.132903683C>T | CA375360733 | TSC1 | c.2173G>A (p.Ala725Thr) c.2176G>A (p.Ala726Thr) c.*116G>A (n.*116G>A) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.2041+728G>A (n.2041+728G>A) c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.2020G>A (p.Ala674Thr) c.240G>A c.2158G>A (p.Ala720Thr) c.*1946G>A (n.*1946G>A) c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.650G>A (n.650G>A) c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.85+728G>A (n.85+728G>A) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.*1943G>A (n.*1943G>A) n.2551G>A n.1131G>A n.3027G>A n.1141G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.3052G>A n.1240G>A c.1810G>A (p.Ala604Thr) | |
9 | g.132903683_132903686del | CA006092 | TSC1 | c.2170_2173del (p.Lys724GlnfsTer11) c.2173_2176del (p.Lys725GlnfsTer11) c.*113_*116del (n.*113_*116del) c.1786_1789del (p.Lys596GlnfsTer11) c.2041+725_2041+728del (n.2041+725_2041+728del) c.1810_1813del (p.Lys604GlnfsTer11) c.2017_2020del (p.Lys673GlnfsTer11) c.237_240del c.2155_2158del (p.Lys719GlnfsTer11) c.*1943_*1946del (n.*1943_*1946del) c.2020_2023del (p.Lys674GlnfsTer11) c.647_650del (n.647_650del) c.2158_2161del (p.Lys720GlnfsTer11) c.85+725_85+728del (n.85+725_85+728del) c.910_913del (p.Lys304GlnfsTer11) c.*1940_*1943del (n.*1940_*1943del) n.2548_2551del n.1128_1131del n.3024_3027del n.1138_1141del c.*1412_*1415del (n.*1412_*1415del) n.3049_3052del n.1237_1240del c.1807_1810del (p.Lys603GlnfsTer11) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903684T>A | CA375360750 | TSC1 | c.2172A>T (p.Lys724Asn) c.2175A>T (p.Lys725Asn) c.*115A>T (n.*115A>T) c.1788A>T (p.Lys596Asn) c.2041+727A>T (n.2041+727A>T) c.1812A>T (p.Lys604Asn) c.2019A>T (p.Lys673Asn) c.239A>T c.2157A>T (p.Lys719Asn) c.*1945A>T (n.*1945A>T) c.2022A>T (p.Lys674Asn) c.649A>T (n.649A>T) c.2160A>T (p.Lys720Asn) c.85+727A>T (n.85+727A>T) c.912A>T (p.Lys304Asn) c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.2550A>T n.1130A>T n.3026A>T n.1140A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) n.3051A>T n.1239A>T c.1809A>T (p.Lys603Asn) | dbSNP |
9 | g.132903684T>C | CA467590673 | TSC1 | c.2172A>G (p.Lys724=) c.2175A>G (p.Lys725=) c.*115A>G (n.*115A>G) c.1788A>G (p.Lys596=) c.2041+727A>G (n.2041+727A>G) c.1812A>G (p.Lys604=) c.2019A>G (p.Lys673=) c.239A>G c.2157A>G (p.Lys719=) c.*1945A>G (n.*1945A>G) c.2022A>G (p.Lys674=) c.649A>G (n.649A>G) c.2160A>G (p.Lys720=) c.85+727A>G (n.85+727A>G) c.912A>G (p.Lys304=) c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.2550A>G n.1130A>G n.3026A>G n.1140A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) n.3051A>G n.1239A>G c.1809A>G (p.Lys603=) | |
9 | g.132903684T>G | CA375360753 | TSC1 | c.2172A>C (p.Lys724Asn) c.2175A>C (p.Lys725Asn) c.*115A>C (n.*115A>C) c.1788A>C (p.Lys596Asn) c.2041+727A>C (n.2041+727A>C) c.1812A>C (p.Lys604Asn) c.2019A>C (p.Lys673Asn) c.239A>C c.2157A>C (p.Lys719Asn) c.*1945A>C (n.*1945A>C) c.2022A>C (p.Lys674Asn) c.649A>C (n.649A>C) c.2160A>C (p.Lys720Asn) c.85+727A>C (n.85+727A>C) c.912A>C (p.Lys304Asn) c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.2550A>C n.1130A>C n.3026A>C n.1140A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) n.3051A>C n.1239A>C c.1809A>C (p.Lys603Asn) | |
9 | g.132903686dup | CA262258 | TSC1 | c.2172dup (p.Ala725SerfsTer8) c.2175dup (p.Ala726SerfsTer8) c.*115dup (n.*115dup) c.1788dup (p.Ala597SerfsTer8) c.2041+727dup (n.2041+727dup) c.1812dup (p.Ala605SerfsTer8) c.2019dup (p.Ala674SerfsTer8) c.239dup c.2157dup (p.Ala720SerfsTer8) c.*1945dup (n.*1945dup) c.2022dup (p.Ala675SerfsTer8) c.649dup (n.649dup) c.2160dup (p.Ala721SerfsTer8) c.85+727dup (n.85+727dup) c.912dup (p.Ala305SerfsTer8) c.*1942dup (n.*1942dup) n.2550dup n.1130dup n.3026dup n.1140dup c.*1414dup (n.*1414dup) n.3051dup n.1239dup c.1809dup (p.Ala604SerfsTer8) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903685T>A | CA375360756 | TSC1 | c.2171A>T (p.Lys724Ile) c.2174A>T (p.Lys725Ile) c.*114A>T (n.*114A>T) c.1787A>T (p.Lys596Ile) c.2041+726A>T (n.2041+726A>T) c.1811A>T (p.Lys604Ile) c.2018A>T (p.Lys673Ile) c.238A>T c.2156A>T (p.Lys719Ile) c.*1944A>T (n.*1944A>T) c.2021A>T (p.Lys674Ile) c.648A>T (n.648A>T) c.2159A>T (p.Lys720Ile) c.85+726A>T (n.85+726A>T) c.911A>T (p.Lys304Ile) c.*1941A>T (n.*1941A>T) n.2549A>T n.1129A>T n.3025A>T n.1139A>T c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.3050A>T n.1238A>T c.1808A>T (p.Lys603Ile) | |
9 | g.132903685T>C | CA375360758 | TSC1 | c.2171A>G (p.Lys724Arg) c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.*114A>G (n.*114A>G) c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.2041+726A>G (n.2041+726A>G) c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.238A>G c.2156A>G (p.Lys719Arg) c.*1944A>G (n.*1944A>G) c.2021A>G (p.Lys674Arg) c.648A>G (n.648A>G) c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.85+726A>G (n.85+726A>G) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.*1941A>G (n.*1941A>G) n.2549A>G n.1129A>G n.3025A>G n.1139A>G c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.3050A>G n.1238A>G c.1808A>G (p.Lys603Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132903685T>G | CA375360760 | TSC1 | c.2171A>C (p.Lys724Thr) c.2174A>C (p.Lys725Thr) c.*114A>C (n.*114A>C) c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.2041+726A>C (n.2041+726A>C) c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.238A>C c.2156A>C (p.Lys719Thr) c.*1944A>C (n.*1944A>C) c.2021A>C (p.Lys674Thr) c.648A>C (n.648A>C) c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.85+726A>C (n.85+726A>C) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.*1941A>C (n.*1941A>C) n.2549A>C n.1129A>C n.3025A>C n.1139A>C c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.3050A>C n.1238A>C c.1808A>C (p.Lys603Thr) | |
9 | g.132903685T= | CA1882410764 | TSC1 | c.2171A= (p.Lys724=) c.2174A= (p.Lys725=) c.*114A= (n.*114A=) c.1787A= (p.Lys596=) c.2041+726A= (n.2041+726A=) c.1811A= (p.Lys604=) c.2018A= (p.Lys673=) c.238A= c.2156A= (p.Lys719=) c.*1944A= (n.*1944A=) c.2021A= (p.Lys674=) c.648A= (n.648A=) c.2159A= (p.Lys720=) c.85+726A= (n.85+726A=) c.911A= (p.Lys304=) c.*1941A= (n.*1941A=) n.2549A= n.1129A= n.3025A= n.1139A= c.*1413A= (n.*1413A=) n.3050A= n.1238A= c.1808A= (p.Lys603=) | |
9 | g.132903686T>A | CA375360761 | TSC1 | c.2170A>T (p.Lys724Ter) c.2173A>T (p.Lys725Ter) c.*113A>T (n.*113A>T) c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.2041+725A>T (n.2041+725A>T) c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.237A>T c.2155A>T (p.Lys719Ter) c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.2020A>T (p.Lys674Ter) c.647A>T (n.647A>T) c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.85+725A>T (n.85+725A>T) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.*1940A>T (n.*1940A>T) n.2548A>T n.1128A>T n.3024A>T n.1138A>T c.*1412A>T (n.*1412A>T) n.3049A>T n.1237A>T c.1807A>T (p.Lys603Ter) | |
9 | g.132903686T>C | CA200886645 | TSC1 | c.2170A>G (p.Lys724Glu) c.2173A>G (p.Lys725Glu) c.*113A>G (n.*113A>G) c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.2041+725A>G (n.2041+725A>G) c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.237A>G c.2155A>G (p.Lys719Glu) c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.2020A>G (p.Lys674Glu) c.647A>G (n.647A>G) c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.85+725A>G (n.85+725A>G) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.*1940A>G (n.*1940A>G) n.2548A>G n.1128A>G n.3024A>G n.1138A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.3049A>G n.1237A>G c.1807A>G (p.Lys603Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132903686T>G | CA375360766 | TSC1 | c.2170A>C (p.Lys724Gln) c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.*113A>C (n.*113A>C) c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.2041+725A>C (n.2041+725A>C) c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.237A>C c.2155A>C (p.Lys719Gln) c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.2020A>C (p.Lys674Gln) c.647A>C (n.647A>C) c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.85+725A>C (n.85+725A>C) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.*1940A>C (n.*1940A>C) n.2548A>C n.1128A>C n.3024A>C n.1138A>C c.*1412A>C (n.*1412A>C) n.3049A>C n.1237A>C c.1807A>C (p.Lys603Gln) | |
9 | g.132903686T= | CA1882410770 | TSC1 | c.2170A= (p.Lys724=) c.2173A= (p.Lys725=) c.*113A= (n.*113A=) c.1786A= (p.Lys596=) c.2041+725A= (n.2041+725A=) c.1810A= (p.Lys604=) c.2017A= (p.Lys673=) c.237A= c.2155A= (p.Lys719=) c.*1943A= (n.*1943A=) c.2020A= (p.Lys674=) c.647A= (n.647A=) c.2158A= (p.Lys720=) c.85+725A= (n.85+725A=) c.910A= (p.Lys304=) c.*1940A= (n.*1940A=) n.2548A= n.1128A= n.3024A= n.1138A= c.*1412A= (n.*1412A=) n.3049A= n.1237A= c.1807A= (p.Lys603=) | |
9 | g.132903687del | CA2720717107 | TSC1 | c.2169del (p.Ala725GlnfsTer11) c.2172del (p.Ala726GlnfsTer11) c.*112del (n.*112del) c.1785del (p.Ala597GlnfsTer11) c.2041+724del (n.2041+724del) c.1809del (p.Ala605GlnfsTer11) c.2016del (p.Ala674GlnfsTer11) c.236del c.2154del (p.Ala720GlnfsTer11) c.*1942del (n.*1942del) c.2019del (p.Ala675GlnfsTer11) c.646del (n.646del) c.2157del (p.Ala721GlnfsTer11) c.85+724del (n.85+724del) c.909del (p.Ala305GlnfsTer11) c.*1939del (n.*1939del) n.2547del n.1127del n.3023del n.1137del c.*1411del (n.*1411del) n.3048del n.1236del c.1806del (p.Ala604GlnfsTer11) | dbSNP |
9 | g.132903687G>A | CA467590674 | TSC1 | c.2169C>T (p.Ile723=) c.2172C>T (p.Ile724=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.1785C>T (p.Ile595=) c.2041+724C>T (n.2041+724C>T) c.1809C>T (p.Ile603=) c.2016C>T (p.Ile672=) c.236C>T c.2154C>T (p.Ile718=) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.2019C>T (p.Ile673=) c.646C>T (n.646C>T) c.2157C>T (p.Ile719=) c.85+724C>T (n.85+724C>T) c.909C>T (p.Ile303=) c.*1939C>T (n.*1939C>T) n.2547C>T n.1127C>T n.3023C>T n.1137C>T c.*1411C>T (n.*1411C>T) n.3048C>T n.1236C>T c.1806C>T (p.Ile602=) | ClinVar |
9 | g.132903687G>C | CA375360768 | TSC1 | c.2169C>G (p.Ile723Met) c.2172C>G (p.Ile724Met) c.*112C>G (n.*112C>G) c.1785C>G (p.Ile595Met) c.2041+724C>G (n.2041+724C>G) c.1809C>G (p.Ile603Met) c.2016C>G (p.Ile672Met) c.236C>G c.2154C>G (p.Ile718Met) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.2019C>G (p.Ile673Met) c.646C>G (n.646C>G) c.2157C>G (p.Ile719Met) c.85+724C>G (n.85+724C>G) c.909C>G (p.Ile303Met) c.*1939C>G (n.*1939C>G) n.2547C>G n.1127C>G n.3023C>G n.1137C>G c.*1411C>G (n.*1411C>G) n.3048C>G n.1236C>G c.1806C>G (p.Ile602Met) | dbSNP |
9 | g.132903687G= | CA1882410776 | TSC1 | c.2169C= (p.Ile723=) c.2172C= (p.Ile724=) c.*112C= (n.*112C=) c.1785C= (p.Ile595=) c.2041+724C= (n.2041+724C=) c.1809C= (p.Ile603=) c.2016C= (p.Ile672=) c.236C= c.2154C= (p.Ile718=) c.*1942C= (n.*1942C=) c.2019C= (p.Ile673=) c.646C= (n.646C=) c.2157C= (p.Ile719=) c.85+724C= (n.85+724C=) c.909C= (p.Ile303=) c.*1939C= (n.*1939C=) n.2547C= n.1127C= n.3023C= n.1137C= c.*1411C= (n.*1411C=) n.3048C= n.1236C= c.1806C= (p.Ile602=) | |
9 | g.132903687G>T | CA467590675 | TSC1 | c.2169C>A (p.Ile723=) c.2172C>A (p.Ile724=) c.*112C>A (n.*112C>A) c.1785C>A (p.Ile595=) c.2041+724C>A (n.2041+724C>A) c.1809C>A (p.Ile603=) c.2016C>A (p.Ile672=) c.236C>A c.2154C>A (p.Ile718=) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.2019C>A (p.Ile673=) c.646C>A (n.646C>A) c.2157C>A (p.Ile719=) c.85+724C>A (n.85+724C>A) c.909C>A (p.Ile303=) c.*1939C>A (n.*1939C>A) n.2547C>A n.1127C>A n.3023C>A n.1137C>A c.*1411C>A (n.*1411C>A) n.3048C>A n.1236C>A c.1806C>A (p.Ile602=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132903688_132903698del | CA645565262 | TSC1 | c.2159_2169del (p.Arg720GlnfsTer9) c.2162_2172del (p.Arg721GlnfsTer9) c.*102_*112del (n.*102_*112del) c.1775_1785del (p.Arg592GlnfsTer9) c.2041+714_2041+724del (n.2041+714_2041+724del) c.1799_1809del (p.Arg600GlnfsTer9) c.2006_2016del (p.Arg669GlnfsTer9) c.226_236del c.2144_2154del (p.Arg715GlnfsTer9) c.*1932_*1942del (n.*1932_*1942del) c.2009_2019del (p.Arg670GlnfsTer9) c.636_646del (n.636_646del) c.2147_2157del (p.Arg716GlnfsTer9) c.85+714_85+724del (n.85+714_85+724del) c.899_909del (p.Arg300GlnfsTer9) c.*1929_*1939del (n.*1929_*1939del) n.2537_2547del n.1117_1127del n.3013_3023del n.1127_1137del c.*1401_*1411del (n.*1401_*1411del) n.3038_3048del n.1226_1236del c.1796_1806del (p.Arg599GlnfsTer9) | COSMIC |
9 | g.132903688A= | CA1882410780 | TSC1 | c.2168T= (p.Ile723=) c.2171T= (p.Ile724=) c.*111T= (n.*111T=) c.1784T= (p.Ile595=) c.2041+723T= (n.2041+723T=) c.1808T= (p.Ile603=) c.2015T= (p.Ile672=) c.235T= c.2153T= (p.Ile718=) c.*1941T= (n.*1941T=) c.2018T= (p.Ile673=) c.645T= (n.645T=) c.2156T= (p.Ile719=) c.85+723T= (n.85+723T=) c.908T= (p.Ile303=) c.*1938T= (n.*1938T=) n.2546T= n.1126T= n.3022T= n.1136T= c.*1410T= (n.*1410T=) n.3047T= n.1235T= c.1805T= (p.Ile602=) | |
9 | g.132903688A>C | CA375360775 | TSC1 | c.2168T>G (p.Ile723Ser) c.2171T>G (p.Ile724Ser) c.*111T>G (n.*111T>G) c.1784T>G (p.Ile595Ser) c.2041+723T>G (n.2041+723T>G) c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.2015T>G (p.Ile672Ser) c.235T>G c.2153T>G (p.Ile718Ser) c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.2018T>G (p.Ile673Ser) c.645T>G (n.645T>G) c.2156T>G (p.Ile719Ser) c.85+723T>G (n.85+723T>G) c.908T>G (p.Ile303Ser) c.*1938T>G (n.*1938T>G) n.2546T>G n.1126T>G n.3022T>G n.1136T>G c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.3047T>G n.1235T>G c.1805T>G (p.Ile602Ser) | dbSNP |
9 | g.132903688A>G | CA319301 | TSC1 | c.2168T>C (p.Ile723Thr) c.2171T>C (p.Ile724Thr) c.*111T>C (n.*111T>C) c.1784T>C (p.Ile595Thr) c.2041+723T>C (n.2041+723T>C) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.2015T>C (p.Ile672Thr) c.235T>C c.2153T>C (p.Ile718Thr) c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.2018T>C (p.Ile673Thr) c.645T>C (n.645T>C) c.2156T>C (p.Ile719Thr) c.85+723T>C (n.85+723T>C) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.*1938T>C (n.*1938T>C) n.2546T>C n.1126T>C n.3022T>C n.1136T>C c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.3047T>C n.1235T>C c.1805T>C (p.Ile602Thr) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903688A>T | CA375360772 | TSC1 | c.2168T>A (p.Ile723Asn) c.2171T>A (p.Ile724Asn) c.*111T>A (n.*111T>A) c.1784T>A (p.Ile595Asn) c.2041+723T>A (n.2041+723T>A) c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.2015T>A (p.Ile672Asn) c.235T>A c.2153T>A (p.Ile718Asn) c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.2018T>A (p.Ile673Asn) c.645T>A (n.645T>A) c.2156T>A (p.Ile719Asn) c.85+723T>A (n.85+723T>A) c.908T>A (p.Ile303Asn) c.*1938T>A (n.*1938T>A) n.2546T>A n.1126T>A n.3022T>A n.1136T>A c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.3047T>A n.1235T>A c.1805T>A (p.Ile602Asn) | dbSNP |
9 | g.132903689T>A | CA375360778 | TSC1 | c.2167A>T (p.Ile723Phe) c.2170A>T (p.Ile724Phe) c.*110A>T (n.*110A>T) c.1783A>T (p.Ile595Phe) c.2041+722A>T (n.2041+722A>T) c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.2014A>T (p.Ile672Phe) c.234A>T c.2152A>T (p.Ile718Phe) c.*1940A>T (n.*1940A>T) c.2017A>T (p.Ile673Phe) c.644A>T (n.644A>T) c.2155A>T (p.Ile719Phe) c.85+722A>T (n.85+722A>T) c.907A>T (p.Ile303Phe) c.*1937A>T (n.*1937A>T) n.2545A>T n.1125A>T n.3021A>T n.1135A>T c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.3046A>T n.1234A>T c.1804A>T (p.Ile602Phe) | |
9 | g.132903689T>C | CA375360779 | TSC1 | c.2167A>G (p.Ile723Val) c.2170A>G (p.Ile724Val) c.*110A>G (n.*110A>G) c.1783A>G (p.Ile595Val) c.2041+722A>G (n.2041+722A>G) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.2014A>G (p.Ile672Val) c.234A>G c.2152A>G (p.Ile718Val) c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.2017A>G (p.Ile673Val) c.644A>G (n.644A>G) c.2155A>G (p.Ile719Val) c.85+722A>G (n.85+722A>G) c.907A>G (p.Ile303Val) c.*1937A>G (n.*1937A>G) n.2545A>G n.1125A>G n.3021A>G n.1135A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.3046A>G n.1234A>G c.1804A>G (p.Ile602Val) | |
9 | g.132903689T>G | CA375360783 | TSC1 | c.2167A>C (p.Ile723Leu) c.2170A>C (p.Ile724Leu) c.*110A>C (n.*110A>C) c.1783A>C (p.Ile595Leu) c.2041+722A>C (n.2041+722A>C) c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.2014A>C (p.Ile672Leu) c.234A>C c.2152A>C (p.Ile718Leu) c.*1940A>C (n.*1940A>C) c.2017A>C (p.Ile673Leu) c.644A>C (n.644A>C) c.2155A>C (p.Ile719Leu) c.85+722A>C (n.85+722A>C) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.*1937A>C (n.*1937A>C) n.2545A>C n.1125A>C n.3021A>C n.1135A>C c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.3046A>C n.1234A>C c.1804A>C (p.Ile602Leu) | |
9 | g.132903689_132903690delinsTC | CA1882410783 | TSC1 | c.2166_2167delinsGA (p.Val722=) c.2169_2170delinsGA (p.Val723=) c.*109_*110delinsGA (n.*109_*110delinsGA) c.1782_1783delinsGA (p.Val594=) c.2041+721_2041+722delinsGA (n.2041+721_2041+722delinsGA) c.1806_1807delinsGA (p.Val602=) c.2013_2014delinsGA (p.Val671=) c.233_234delinsGA c.2151_2152delinsGA (p.Val717=) c.*1939_*1940delinsGA (n.*1939_*1940delinsGA) c.2016_2017delinsGA (p.Val672=) c.643_644delinsGA (n.643_644delinsGA) c.2154_2155delinsGA (p.Val718=) c.85+721_85+722delinsGA (n.85+721_85+722delinsGA) c.906_907delinsGA (p.Val302=) c.*1936_*1937delinsGA (n.*1936_*1937delinsGA) n.2544_2545delinsGA n.1124_1125delinsGA n.3020_3021delinsGA n.1134_1135delinsGA c.*1408_*1409delinsGA (n.*1408_*1409delinsGA) n.3045_3046delinsGA n.1233_1234delinsGA c.1803_1804delinsGA (p.Val601=) | |
9 | g.132903690del | CA006089 | TSC1 | c.2166del (p.Ile723SerfsTer13) c.2169del (p.Ile724SerfsTer13) c.*109del (n.*109del) c.1782del (p.Ile595SerfsTer13) c.2041+721del (n.2041+721del) c.1806del (p.Ile603SerfsTer13) c.2013del (p.Ile672SerfsTer13) c.233del c.2151del (p.Ile718SerfsTer13) c.*1939del (n.*1939del) c.2016del (p.Ile673SerfsTer13) c.643del (n.643del) c.2154del (p.Ile719SerfsTer13) c.85+721del (n.85+721del) c.906del (p.Ile303SerfsTer13) c.*1936del (n.*1936del) n.2544del n.1124del n.3020del n.1134del c.*1408del (n.*1408del) n.3045del n.1233del c.1803del (p.Ile602SerfsTer13) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903690C>A | CA467590678 | TSC1 | c.2166G>T (p.Val722=) c.2169G>T (p.Val723=) c.*109G>T (n.*109G>T) c.1782G>T (p.Val594=) c.2041+721G>T (n.2041+721G>T) c.1806G>T (p.Val602=) c.2013G>T (p.Val671=) c.233G>T c.2151G>T (p.Val717=) c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.2016G>T (p.Val672=) c.643G>T (n.643G>T) c.2154G>T (p.Val718=) c.85+721G>T (n.85+721G>T) c.906G>T (p.Val302=) c.*1936G>T (n.*1936G>T) n.2544G>T n.1124G>T n.3020G>T n.1134G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.3045G>T n.1233G>T c.1803G>T (p.Val601=) | |
9 | g.132903690C>G | CA467590677 | TSC1 | c.2166G>C (p.Val722=) c.2169G>C (p.Val723=) c.*109G>C (n.*109G>C) c.1782G>C (p.Val594=) c.2041+721G>C (n.2041+721G>C) c.1806G>C (p.Val602=) c.2013G>C (p.Val671=) c.233G>C c.2151G>C (p.Val717=) c.*1939G>C (n.*1939G>C) c.2016G>C (p.Val672=) c.643G>C (n.643G>C) c.2154G>C (p.Val718=) c.85+721G>C (n.85+721G>C) c.906G>C (p.Val302=) c.*1936G>C (n.*1936G>C) n.2544G>C n.1124G>C n.3020G>C n.1134G>C c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.3045G>C n.1233G>C c.1803G>C (p.Val601=) | dbSNP |
9 | g.132903690C>T | CA467590676 | TSC1 | c.2166G>A (p.Val722=) c.2169G>A (p.Val723=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.1782G>A (p.Val594=) c.2041+721G>A (n.2041+721G>A) c.1806G>A (p.Val602=) c.2013G>A (p.Val671=) c.233G>A c.2151G>A (p.Val717=) c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.2016G>A (p.Val672=) c.643G>A (n.643G>A) c.2154G>A (p.Val718=) c.85+721G>A (n.85+721G>A) c.906G>A (p.Val302=) c.*1936G>A (n.*1936G>A) n.2544G>A n.1124G>A n.3020G>A n.1134G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.3045G>A n.1233G>A c.1803G>A (p.Val601=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903691A= | CA1882410787 | TSC1 | c.2165T= (p.Val722=) c.2168T= (p.Val723=) c.*108T= (n.*108T=) c.1781T= (p.Val594=) c.2041+720T= (n.2041+720T=) c.1805T= (p.Val602=) c.2012T= (p.Val671=) c.232T= c.2150T= (p.Val717=) c.*1938T= (n.*1938T=) c.2015T= (p.Val672=) c.642T= (n.642T=) c.2153T= (p.Val718=) c.85+720T= (n.85+720T=) c.905T= (p.Val302=) c.*1935T= (n.*1935T=) n.2543T= n.1123T= n.3019T= n.1133T= c.*1407T= (n.*1407T=) n.3044T= n.1232T= c.1802T= (p.Val601=) | |
9 | g.132903691A>C | CA375360786 | TSC1 | c.2165T>G (p.Val722Gly) c.2168T>G (p.Val723Gly) c.*108T>G (n.*108T>G) c.1781T>G (p.Val594Gly) c.2041+720T>G (n.2041+720T>G) c.1805T>G (p.Val602Gly) c.2012T>G (p.Val671Gly) c.232T>G c.2150T>G (p.Val717Gly) c.*1938T>G (n.*1938T>G) c.2015T>G (p.Val672Gly) c.642T>G (n.642T>G) c.2153T>G (p.Val718Gly) c.85+720T>G (n.85+720T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.*1935T>G (n.*1935T>G) n.2543T>G n.1123T>G n.3019T>G n.1133T>G c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.3044T>G n.1232T>G c.1802T>G (p.Val601Gly) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903691A>G | CA375360787 | TSC1 | c.2165T>C (p.Val722Ala) c.2168T>C (p.Val723Ala) c.*108T>C (n.*108T>C) c.1781T>C (p.Val594Ala) c.2041+720T>C (n.2041+720T>C) c.1805T>C (p.Val602Ala) c.2012T>C (p.Val671Ala) c.232T>C c.2150T>C (p.Val717Ala) c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.2015T>C (p.Val672Ala) c.642T>C (n.642T>C) c.2153T>C (p.Val718Ala) c.85+720T>C (n.85+720T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.2543T>C n.1123T>C n.3019T>C n.1133T>C c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.3044T>C n.1232T>C c.1802T>C (p.Val601Ala) | |
9 | g.132903691A>T | CA375360788 | TSC1 | c.2165T>A (p.Val722Glu) c.2168T>A (p.Val723Glu) c.*108T>A (n.*108T>A) c.1781T>A (p.Val594Glu) c.2041+720T>A (n.2041+720T>A) c.1805T>A (p.Val602Glu) c.2012T>A (p.Val671Glu) c.232T>A c.2150T>A (p.Val717Glu) c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.2015T>A (p.Val672Glu) c.642T>A (n.642T>A) c.2153T>A (p.Val718Glu) c.85+720T>A (n.85+720T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) c.*1935T>A (n.*1935T>A) n.2543T>A n.1123T>A n.3019T>A n.1133T>A c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.3044T>A n.1232T>A c.1802T>A (p.Val601Glu) | dbSNP |
9 | g.132903692C>A | CA375360792 | TSC1 | c.2164G>T (p.Val722Leu) c.2167G>T (p.Val723Leu) c.*107G>T (n.*107G>T) c.1780G>T (p.Val594Leu) c.2041+719G>T (n.2041+719G>T) c.1804G>T (p.Val602Leu) c.2011G>T (p.Val671Leu) c.231G>T c.2149G>T (p.Val717Leu) c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.2014G>T (p.Val672Leu) c.641G>T (n.641G>T) c.2152G>T (p.Val718Leu) c.85+719G>T (n.85+719G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) c.*1934G>T (n.*1934G>T) n.2542G>T n.1122G>T n.3018G>T n.1132G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) n.3043G>T n.1231G>T c.1801G>T (p.Val601Leu) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903692C>G | CA375360790 | TSC1 | c.2164G>C (p.Val722Leu) c.2167G>C (p.Val723Leu) c.*107G>C (n.*107G>C) c.1780G>C (p.Val594Leu) c.2041+719G>C (n.2041+719G>C) c.1804G>C (p.Val602Leu) c.2011G>C (p.Val671Leu) c.231G>C c.2149G>C (p.Val717Leu) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.2014G>C (p.Val672Leu) c.641G>C (n.641G>C) c.2152G>C (p.Val718Leu) c.85+719G>C (n.85+719G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.*1934G>C (n.*1934G>C) n.2542G>C n.1122G>C n.3018G>C n.1132G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) n.3043G>C n.1231G>C c.1801G>C (p.Val601Leu) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903692C>T | CA375360791 | TSC1 | c.2164G>A (p.Val722Met) c.2167G>A (p.Val723Met) c.*107G>A (n.*107G>A) c.1780G>A (p.Val594Met) c.2041+719G>A (n.2041+719G>A) c.1804G>A (p.Val602Met) c.2011G>A (p.Val671Met) c.231G>A c.2149G>A (p.Val717Met) c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.2014G>A (p.Val672Met) c.641G>A (n.641G>A) c.2152G>A (p.Val718Met) c.85+719G>A (n.85+719G>A) c.904G>A (p.Val302Met) c.*1934G>A (n.*1934G>A) n.2542G>A n.1122G>A n.3018G>A n.1132G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.3043G>A n.1231G>A c.1801G>A (p.Val601Met) | |
9 | g.132903693del | CA2573144247 | TSC1 | c.2164del (p.Val722Ter) c.2167del (p.Val723Ter) c.*107del (n.*107del) c.1780del (p.Val594Ter) c.2041+719del (n.2041+719del) c.1804del (p.Val602Ter) c.2011del (p.Val671Ter) c.231del c.2149del (p.Val717Ter) c.*1937del (n.*1937del) c.2014del (p.Val672Ter) c.641del (n.641del) c.2152del (p.Val718Ter) c.85+719del (n.85+719del) c.904del (p.Val302Ter) c.*1934del (n.*1934del) n.2542del n.1122del n.3018del n.1132del c.*1406del (n.*1406del) n.3043del n.1231del c.1801del (p.Val601Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903693C>A | CA375360793 | TSC1 | c.2163G>T (p.Lys721Asn) c.2166G>T (p.Lys722Asn) c.*106G>T (n.*106G>T) c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.2041+718G>T (n.2041+718G>T) c.1803G>T (p.Lys601Asn) c.2010G>T (p.Lys670Asn) c.230G>T c.2148G>T (p.Lys716Asn) c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.2013G>T (p.Lys671Asn) c.640G>T (n.640G>T) c.2151G>T (p.Lys717Asn) c.85+718G>T (n.85+718G>T) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.*1933G>T (n.*1933G>T) n.2541G>T n.1121G>T n.3017G>T n.1131G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.3042G>T n.1230G>T c.1800G>T (p.Lys600Asn) | ClinVar COSMIC |
9 | g.132903693C>G | CA375360794 | TSC1 | c.2163G>C (p.Lys721Asn) c.2166G>C (p.Lys722Asn) c.*106G>C (n.*106G>C) c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.2041+718G>C (n.2041+718G>C) c.1803G>C (p.Lys601Asn) c.2010G>C (p.Lys670Asn) c.230G>C c.2148G>C (p.Lys716Asn) c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.2013G>C (p.Lys671Asn) c.640G>C (n.640G>C) c.2151G>C (p.Lys717Asn) c.85+718G>C (n.85+718G>C) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.*1933G>C (n.*1933G>C) n.2541G>C n.1121G>C n.3017G>C n.1131G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.3042G>C n.1230G>C c.1800G>C (p.Lys600Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.132903693C>T | CA467590679 | TSC1 | c.2163G>A (p.Lys721=) c.2166G>A (p.Lys722=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.1779G>A (p.Lys593=) c.2041+718G>A (n.2041+718G>A) c.1803G>A (p.Lys601=) c.2010G>A (p.Lys670=) c.230G>A c.2148G>A (p.Lys716=) c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.2013G>A (p.Lys671=) c.640G>A (n.640G>A) c.2151G>A (p.Lys717=) c.85+718G>A (n.85+718G>A) c.903G>A (p.Lys301=) c.*1933G>A (n.*1933G>A) n.2541G>A n.1121G>A n.3017G>A n.1131G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.3042G>A n.1230G>A c.1800G>A (p.Lys600=) | |
9 | g.132903693_132903694delinsCT | CA1882410791 | TSC1 | c.2162_2163delinsAG (p.Lys721=) c.2165_2166delinsAG (p.Lys722=) c.*105_*106delinsAG (n.*105_*106delinsAG) c.1778_1779delinsAG (p.Lys593=) c.2041+717_2041+718delinsAG (n.2041+717_2041+718delinsAG) c.1802_1803delinsAG (p.Lys601=) c.2009_2010delinsAG (p.Lys670=) c.229_230delinsAG c.2147_2148delinsAG (p.Lys716=) c.*1935_*1936delinsAG (n.*1935_*1936delinsAG) c.2012_2013delinsAG (p.Lys671=) c.639_640delinsAG (n.639_640delinsAG) c.2150_2151delinsAG (p.Lys717=) c.85+717_85+718delinsAG (n.85+717_85+718delinsAG) c.902_903delinsAG (p.Lys301=) c.*1932_*1933delinsAG (n.*1932_*1933delinsAG) n.2540_2541delinsAG n.1120_1121delinsAG n.3016_3017delinsAG n.1130_1131delinsAG c.*1404_*1405delinsAG (n.*1404_*1405delinsAG) n.3041_3042delinsAG n.1229_1230delinsAG c.1799_1800delinsAG (p.Lys600=) | |
9 | g.132903693_132903694insA | CA2695203316 | TSC1 | c.2162_2163insT (p.Lys721AsnfsTer12) c.2165_2166insT (p.Lys722AsnfsTer12) c.*105_*106insT (n.*105_*106insT) c.1778_1779insT (p.Lys593AsnfsTer12) c.2041+717_2041+718insT (n.2041+717_2041+718insT) c.1802_1803insT (p.Lys601AsnfsTer12) c.2009_2010insT (p.Lys670AsnfsTer12) c.229_230insT c.2147_2148insT (p.Lys716AsnfsTer12) c.*1935_*1936insT (n.*1935_*1936insT) c.2012_2013insT (p.Lys671AsnfsTer12) c.639_640insT (n.639_640insT) c.2150_2151insT (p.Lys717AsnfsTer12) c.85+717_85+718insT (n.85+717_85+718insT) c.902_903insT (p.Lys301AsnfsTer12) c.*1932_*1933insT (n.*1932_*1933insT) n.2540_2541insT n.1120_1121insT n.3016_3017insT n.1130_1131insT c.*1404_*1405insT (n.*1404_*1405insT) n.3041_3042insT n.1229_1230insT c.1799_1800insT (p.Lys600AsnfsTer12) | |
9 | g.132903694T>A | CA375360795 | TSC1 | c.2162A>T (p.Lys721Met) c.2165A>T (p.Lys722Met) c.*105A>T (n.*105A>T) c.1778A>T (p.Lys593Met) c.2041+717A>T (n.2041+717A>T) c.1802A>T (p.Lys601Met) c.2009A>T (p.Lys670Met) c.229A>T c.2147A>T (p.Lys716Met) c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.2012A>T (p.Lys671Met) c.639A>T (n.639A>T) c.2150A>T (p.Lys717Met) c.85+717A>T (n.85+717A>T) c.902A>T (p.Lys301Met) c.*1932A>T (n.*1932A>T) n.2540A>T n.1120A>T n.3016A>T n.1130A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) n.3041A>T n.1229A>T c.1799A>T (p.Lys600Met) | dbSNP |
9 | g.132903694T>C | CA375360798 | TSC1 | c.2162A>G (p.Lys721Arg) c.2165A>G (p.Lys722Arg) c.*105A>G (n.*105A>G) c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.2041+717A>G (n.2041+717A>G) c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.2009A>G (p.Lys670Arg) c.229A>G c.2147A>G (p.Lys716Arg) c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.639A>G (n.639A>G) c.2150A>G (p.Lys717Arg) c.85+717A>G (n.85+717A>G) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.*1932A>G (n.*1932A>G) n.2540A>G n.1120A>G n.3016A>G n.1130A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.3041A>G n.1229A>G c.1799A>G (p.Lys600Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903694T>G | CA375360800 | TSC1 | c.2162A>C (p.Lys721Thr) c.2165A>C (p.Lys722Thr) c.*105A>C (n.*105A>C) c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.2041+717A>C (n.2041+717A>C) c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.2009A>C (p.Lys670Thr) c.229A>C c.2147A>C (p.Lys716Thr) c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.639A>C (n.639A>C) c.2150A>C (p.Lys717Thr) c.85+717A>C (n.85+717A>C) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.*1932A>C (n.*1932A>C) n.2540A>C n.1120A>C n.3016A>C n.1130A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) n.3041A>C n.1229A>C c.1799A>C (p.Lys600Thr) | dbSNP |
9 | g.132903695del | CA16612574 | TSC1 | c.2162del (p.Lys721ArgfsTer2) c.2165del (p.Lys722ArgfsTer2) c.*105del (n.*105del) c.1778del (p.Lys593ArgfsTer2) c.2041+717del (n.2041+717del) c.1802del (p.Lys601ArgfsTer2) c.2009del (p.Lys670ArgfsTer2) c.229del c.2147del (p.Lys716ArgfsTer2) c.*1935del (n.*1935del) c.2012del (p.Lys671ArgfsTer2) c.639del (n.639del) c.2150del (p.Lys717ArgfsTer2) c.85+717del (n.85+717del) c.902del (p.Lys301ArgfsTer2) c.*1932del (n.*1932del) n.2540del n.1120del n.3016del n.1130del c.*1404del (n.*1404del) n.3041del n.1229del c.1799del (p.Lys600ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903695T>A | CA006087 | TSC1 | c.2161A>T (p.Lys721Ter) c.2164A>T (p.Lys722Ter) c.*104A>T (n.*104A>T) c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.2041+716A>T (n.2041+716A>T) c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.2008A>T (p.Lys670Ter) c.228A>T c.2146A>T (p.Lys716Ter) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.638A>T (n.638A>T) c.2149A>T (p.Lys717Ter) c.85+716A>T (n.85+716A>T) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.*1931A>T (n.*1931A>T) n.2539A>T n.1119A>T n.3015A>T n.1129A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.3040A>T n.1228A>T c.1798A>T (p.Lys600Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.132903695T>C | CA375360807 | TSC1 | c.2161A>G (p.Lys721Glu) c.2164A>G (p.Lys722Glu) c.*104A>G (n.*104A>G) c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.2041+716A>G (n.2041+716A>G) c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.2008A>G (p.Lys670Glu) c.228A>G c.2146A>G (p.Lys716Glu) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.2011A>G (p.Lys671Glu) c.638A>G (n.638A>G) c.2149A>G (p.Lys717Glu) c.85+716A>G (n.85+716A>G) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.*1931A>G (n.*1931A>G) n.2539A>G n.1119A>G n.3015A>G n.1129A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.3040A>G n.1228A>G c.1798A>G (p.Lys600Glu) | |
9 | g.132903695T>G | CA375360804 | TSC1 | c.2161A>C (p.Lys721Gln) c.2164A>C (p.Lys722Gln) c.*104A>C (n.*104A>C) c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.2041+716A>C (n.2041+716A>C) c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.2008A>C (p.Lys670Gln) c.228A>C c.2146A>C (p.Lys716Gln) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.638A>C (n.638A>C) c.2149A>C (p.Lys717Gln) c.85+716A>C (n.85+716A>C) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.*1931A>C (n.*1931A>C) n.2539A>C n.1119A>C n.3015A>C n.1129A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.3040A>C n.1228A>C c.1798A>C (p.Lys600Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.132903695T= | CA1882410805 | TSC1 | c.2161A= (p.Lys721=) c.2164A= (p.Lys722=) c.*104A= (n.*104A=) c.1777A= (p.Lys593=) c.2041+716A= (n.2041+716A=) c.1801A= (p.Lys601=) c.2008A= (p.Lys670=) c.228A= c.2146A= (p.Lys716=) c.*1934A= (n.*1934A=) c.2011A= (p.Lys671=) c.638A= (n.638A=) c.2149A= (p.Lys717=) c.85+716A= (n.85+716A=) c.901A= (p.Lys301=) c.*1931A= (n.*1931A=) n.2539A= n.1119A= n.3015A= n.1129A= c.*1403A= (n.*1403A=) n.3040A= n.1228A= c.1798A= (p.Lys600=) | |
9 | g.132903696G>A | CA467590680 | TSC1 | c.2160C>T (p.Arg720=) c.2163C>T (p.Arg721=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.1776C>T (p.Arg592=) c.2041+715C>T (n.2041+715C>T) c.1800C>T (p.Arg600=) c.2007C>T (p.Arg669=) c.227C>T c.2145C>T (p.Arg715=) c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.2010C>T (p.Arg670=) c.637C>T (n.637C>T) c.2148C>T (p.Arg716=) c.85+715C>T (n.85+715C>T) c.900C>T (p.Arg300=) c.*1930C>T (n.*1930C>T) n.2538C>T n.1118C>T n.3014C>T n.1128C>T c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.3039C>T n.1227C>T c.1797C>T (p.Arg599=) | gnomAD v4 |
9 | g.132903696G>C | CA467590681 | TSC1 | c.2160C>G (p.Arg720=) c.2163C>G (p.Arg721=) c.*103C>G (n.*103C>G) c.1776C>G (p.Arg592=) c.2041+715C>G (n.2041+715C>G) c.1800C>G (p.Arg600=) c.2007C>G (p.Arg669=) c.227C>G c.2145C>G (p.Arg715=) c.*1933C>G (n.*1933C>G) c.2010C>G (p.Arg670=) c.637C>G (n.637C>G) c.2148C>G (p.Arg716=) c.85+715C>G (n.85+715C>G) c.900C>G (p.Arg300=) c.*1930C>G (n.*1930C>G) n.2538C>G n.1118C>G n.3014C>G n.1128C>G c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.3039C>G n.1227C>G c.1797C>G (p.Arg599=) | dbSNP |
9 | g.132903696G>T | CA467590682 | TSC1 | c.2160C>A (p.Arg720=) c.2163C>A (p.Arg721=) c.*103C>A (n.*103C>A) c.1776C>A (p.Arg592=) c.2041+715C>A (n.2041+715C>A) c.1800C>A (p.Arg600=) c.2007C>A (p.Arg669=) c.227C>A c.2145C>A (p.Arg715=) c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.2010C>A (p.Arg670=) c.637C>A (n.637C>A) c.2148C>A (p.Arg716=) c.85+715C>A (n.85+715C>A) c.900C>A (p.Arg300=) c.*1930C>A (n.*1930C>A) n.2538C>A n.1118C>A n.3014C>A n.1128C>A c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.3039C>A n.1227C>A c.1797C>A (p.Arg599=) | |
9 | g.132903697C>A | CA375360809 | TSC1 | c.2159G>T (p.Arg720Leu) c.2162G>T (p.Arg721Leu) c.*102G>T (n.*102G>T) c.1775G>T (p.Arg592Leu) c.2041+714G>T (n.2041+714G>T) c.1799G>T (p.Arg600Leu) c.2006G>T (p.Arg669Leu) c.226G>T c.2144G>T (p.Arg715Leu) c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.2009G>T (p.Arg670Leu) c.636G>T (n.636G>T) c.2147G>T (p.Arg716Leu) c.85+714G>T (n.85+714G>T) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.*1929G>T (n.*1929G>T) n.2537G>T n.1117G>T n.3013G>T n.1127G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) n.3038G>T n.1226G>T c.1796G>T (p.Arg599Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132903697C= | CA1882410809 | TSC1 | c.2159G= (p.Arg720=) c.2162G= (p.Arg721=) c.*102G= (n.*102G=) c.1775G= (p.Arg592=) c.2041+714G= (n.2041+714G=) c.1799G= (p.Arg600=) c.2006G= (p.Arg669=) c.226G= c.2144G= (p.Arg715=) c.*1932G= (n.*1932G=) c.2009G= (p.Arg670=) c.636G= (n.636G=) c.2147G= (p.Arg716=) c.85+714G= (n.85+714G=) c.899G= (p.Arg300=) c.*1929G= (n.*1929G=) n.2537G= n.1117G= n.3013G= n.1127G= c.*1401G= (n.*1401G=) n.3038G= n.1226G= c.1796G= (p.Arg599=) | |
9 | g.132903697C>G | CA031632 | TSC1 | c.2159G>C (p.Arg720Pro) c.2162G>C (p.Arg721Pro) c.*102G>C (n.*102G>C) c.1775G>C (p.Arg592Pro) c.2041+714G>C (n.2041+714G>C) c.1799G>C (p.Arg600Pro) c.2006G>C (p.Arg669Pro) c.226G>C c.2144G>C (p.Arg715Pro) c.*1932G>C (n.*1932G>C) c.2009G>C (p.Arg670Pro) c.636G>C (n.636G>C) c.2147G>C (p.Arg716Pro) c.85+714G>C (n.85+714G>C) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.*1929G>C (n.*1929G>C) n.2537G>C n.1117G>C n.3013G>C n.1127G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) n.3038G>C n.1226G>C c.1796G>C (p.Arg599Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.132903697C>T | CA031606 | TSC1 | c.2159G>A (p.Arg720His) c.2162G>A (p.Arg721His) c.*102G>A (n.*102G>A) c.1775G>A (p.Arg592His) c.2041+714G>A (n.2041+714G>A) c.1799G>A (p.Arg600His) c.2006G>A (p.Arg669His) c.226G>A c.2144G>A (p.Arg715His) c.*1932G>A (n.*1932G>A) c.2009G>A (p.Arg670His) c.636G>A (n.636G>A) c.2147G>A (p.Arg716His) c.85+714G>A (n.85+714G>A) c.899G>A (p.Arg300His) c.*1929G>A (n.*1929G>A) n.2537G>A n.1117G>A n.3013G>A n.1127G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) n.3038G>A n.1226G>A c.1796G>A (p.Arg599His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132903697_132903698delinsCG | CA1882410813 | TSC1 | c.2158_2159delinsCG (p.Arg720=) c.2161_2162delinsCG (p.Arg721=) c.*101_*102delinsCG (n.*101_*102delinsCG) c.1774_1775delinsCG (p.Arg592=) c.2041+713_2041+714delinsCG (n.2041+713_2041+714delinsCG) c.1798_1799delinsCG (p.Arg600=) c.2005_2006delinsCG (p.Arg669=) c.225_226delinsCG c.2143_2144delinsCG (p.Arg715=) c.*1931_*1932delinsCG (n.*1931_*1932delinsCG) c.2008_2009delinsCG (p.Arg670=) c.635_636delinsCG (n.635_636delinsCG) c.2146_2147delinsCG (p.Arg716=) c.85+713_85+714delinsCG (n.85+713_85+714delinsCG) c.898_899delinsCG (p.Arg300=) c.*1928_*1929delinsCG (n.*1928_*1929delinsCG) n.2536_2537delinsCG n.1116_1117delinsCG n.3012_3013delinsCG n.1126_1127delinsCG c.*1400_*1401delinsCG (n.*1400_*1401delinsCG) n.3037_3038delinsCG n.1225_1226delinsCG c.1795_1796delinsCG (p.Arg599=) | |
9 | g.132903698G>A | CA031596 | TSC1 | c.2158C>T (p.Arg720Cys) c.2161C>T (p.Arg721Cys) c.*101C>T (n.*101C>T) c.1774C>T (p.Arg592Cys) c.2041+713C>T (n.2041+713C>T) c.1798C>T (p.Arg600Cys) c.2005C>T (p.Arg669Cys) c.225C>T c.2143C>T (p.Arg715Cys) c.*1931C>T (n.*1931C>T) c.2008C>T (p.Arg670Cys) c.635C>T (n.635C>T) c.2146C>T (p.Arg716Cys) c.85+713C>T (n.85+713C>T) c.898C>T (p.Arg300Cys) c.*1928C>T (n.*1928C>T) n.2536C>T n.1116C>T n.3012C>T n.1126C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.3037C>T n.1225C>T c.1795C>T (p.Arg599Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132903698G>C | CA375360817 | TSC1 | c.2158C>G (p.Arg720Gly) c.2161C>G (p.Arg721Gly) c.*101C>G (n.*101C>G) c.1774C>G (p.Arg592Gly) c.2041+713C>G (n.2041+713C>G) c.1798C>G (p.Arg600Gly) c.2005C>G (p.Arg669Gly) c.225C>G c.2143C>G (p.Arg715Gly) c.*1931C>G (n.*1931C>G) c.2008C>G (p.Arg670Gly) c.635C>G (n.635C>G) c.2146C>G (p.Arg716Gly) c.85+713C>G (n.85+713C>G) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.*1928C>G (n.*1928C>G) n.2536C>G n.1116C>G n.3012C>G n.1126C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.3037C>G n.1225C>G c.1795C>G (p.Arg599Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132903698G= | CA1882410823 | TSC1 | c.2158C= (p.Arg720=) c.2161C= (p.Arg721=) c.*101C= (n.*101C=) c.1774C= (p.Arg592=) c.2041+713C= (n.2041+713C=) c.1798C= (p.Arg600=) c.2005C= (p.Arg669=) c.225C= c.2143C= (p.Arg715=) c.*1931C= (n.*1931C=) c.2008C= (p.Arg670=) c.635C= (n.635C=) c.2146C= (p.Arg716=) c.85+713C= (n.85+713C=) c.898C= (p.Arg300=) c.*1928C= (n.*1928C=) n.2536C= n.1116C= n.3012C= n.1126C= c.*1400C= (n.*1400C=) n.3037C= n.1225C= c.1795C= (p.Arg599=) | |
9 | g.132903698G>T | CA375360819 | TSC1 | c.2158C>A (p.Arg720Ser) c.2161C>A (p.Arg721Ser) c.*101C>A (n.*101C>A) c.1774C>A (p.Arg592Ser) c.2041+713C>A (n.2041+713C>A) c.1798C>A (p.Arg600Ser) c.2005C>A (p.Arg669Ser) c.225C>A c.2143C>A (p.Arg715Ser) c.*1931C>A (n.*1931C>A) c.2008C>A (p.Arg670Ser) c.635C>A (n.635C>A) c.2146C>A (p.Arg716Ser) c.85+713C>A (n.85+713C>A) c.898C>A (p.Arg300Ser) c.*1928C>A (n.*1928C>A) n.2536C>A n.1116C>A n.3012C>A n.1126C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.3037C>A n.1225C>A c.1795C>A (p.Arg599Ser) | dbSNP |
9 | g.132903699del | CA915947237 | TSC1 | c.2158del (p.Arg720AlafsTer3) c.2161del (p.Arg721AlafsTer3) c.*101del (n.*101del) c.1774del (p.Arg592AlafsTer3) c.2041+713del (n.2041+713del) c.1798del (p.Arg600AlafsTer3) c.2005del (p.Arg669AlafsTer3) c.225del c.2143del (p.Arg715AlafsTer3) c.*1931del (n.*1931del) c.2008del (p.Arg670AlafsTer3) c.635del (n.635del) c.2146del (p.Arg716AlafsTer3) c.85+713del (n.85+713del) c.898del (p.Arg300AlafsTer3) c.*1928del (n.*1928del) n.2536del n.1116del n.3012del n.1126del c.*1400del (n.*1400del) n.3037del n.1225del c.1795del (p.Arg599AlafsTer3) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903702_132903704del | CA2697558141 | TSC1 | c.2156_2158del (p.Leu719del) c.2159_2161del (p.Leu720del) c.*99_*101del (n.*99_*101del) c.1772_1774del (p.Leu591del) c.2041+711_2041+713del (n.2041+711_2041+713del) c.1796_1798del (p.Leu599del) c.2003_2005del (p.Leu668del) c.223_225del c.2141_2143del (p.Leu714del) c.*1929_*1931del (n.*1929_*1931del) c.2006_2008del (p.Leu669del) c.633_635del (n.633_635del) c.2144_2146del (p.Leu715del) c.85+711_85+713del (n.85+711_85+713del) c.896_898del (p.Leu299del) c.*1926_*1928del (n.*1926_*1928del) n.2534_2536del n.1114_1116del n.3010_3012del n.1124_1126del c.*1398_*1400del (n.*1398_*1400del) n.3035_3037del n.1223_1225del c.1793_1795del (p.Leu598del) | ClinVar |
9 | g.132903699G>A | CA467590683 | TSC1 | c.2157C>T (p.Leu719=) c.2160C>T (p.Leu720=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.1773C>T (p.Leu591=) c.2041+712C>T (n.2041+712C>T) c.1797C>T (p.Leu599=) c.2004C>T (p.Leu668=) c.224C>T c.2142C>T (p.Leu714=) c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.2007C>T (p.Leu669=) c.634C>T (n.634C>T) c.2145C>T (p.Leu715=) c.85+712C>T (n.85+712C>T) c.897C>T (p.Leu299=) c.*1927C>T (n.*1927C>T) n.2535C>T n.1115C>T n.3011C>T n.1125C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.3036C>T n.1224C>T c.1794C>T (p.Leu598=) | COSMIC |
9 | g.132903699G>C | CA467590685 | TSC1 | c.2157C>G (p.Leu719=) c.2160C>G (p.Leu720=) c.*100C>G (n.*100C>G) c.1773C>G (p.Leu591=) c.2041+712C>G (n.2041+712C>G) c.1797C>G (p.Leu599=) c.2004C>G (p.Leu668=) c.224C>G c.2142C>G (p.Leu714=) c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.2007C>G (p.Leu669=) c.634C>G (n.634C>G) c.2145C>G (p.Leu715=) c.85+712C>G (n.85+712C>G) c.897C>G (p.Leu299=) c.*1927C>G (n.*1927C>G) n.2535C>G n.1115C>G n.3011C>G n.1125C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) n.3036C>G n.1224C>G c.1794C>G (p.Leu598=) | dbSNP |
9 | g.132903699G>T | CA467590684 | TSC1 | c.2157C>A (p.Leu719=) c.2160C>A (p.Leu720=) c.*100C>A (n.*100C>A) c.1773C>A (p.Leu591=) c.2041+712C>A (n.2041+712C>A) c.1797C>A (p.Leu599=) c.2004C>A (p.Leu668=) c.224C>A c.2142C>A (p.Leu714=) c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.2007C>A (p.Leu669=) c.634C>A (n.634C>A) c.2145C>A (p.Leu715=) c.85+712C>A (n.85+712C>A) c.897C>A (p.Leu299=) c.*1927C>A (n.*1927C>A) n.2535C>A n.1115C>A n.3011C>A n.1125C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.3036C>A n.1224C>A c.1794C>A (p.Leu598=) | |
9 | g.132903699_132903700delinsGA | CA1882410832 | TSC1 | c.2156_2157delinsTC (p.Leu719=) c.2159_2160delinsTC (p.Leu720=) c.*99_*100delinsTC (n.*99_*100delinsTC) c.1772_1773delinsTC (p.Leu591=) c.2041+711_2041+712delinsTC (n.2041+711_2041+712delinsTC) c.1796_1797delinsTC (p.Leu599=) c.2003_2004delinsTC (p.Leu668=) c.223_224delinsTC c.2141_2142delinsTC (p.Leu714=) c.*1929_*1930delinsTC (n.*1929_*1930delinsTC) c.2006_2007delinsTC (p.Leu669=) c.633_634delinsTC (n.633_634delinsTC) c.2144_2145delinsTC (p.Leu715=) c.85+711_85+712delinsTC (n.85+711_85+712delinsTC) c.896_897delinsTC (p.Leu299=) c.*1926_*1927delinsTC (n.*1926_*1927delinsTC) n.2534_2535delinsTC n.1114_1115delinsTC n.3010_3011delinsTC n.1124_1125delinsTC c.*1398_*1399delinsTC (n.*1398_*1399delinsTC) n.3035_3036delinsTC n.1223_1224delinsTC c.1793_1794delinsTC (p.Leu598=) | |
9 | g.132903700del | CA1139661270 | TSC1 | c.2156del (p.Leu719ProfsTer4) c.2159del (p.Leu720ProfsTer4) c.*99del (n.*99del) c.1772del (p.Leu591ProfsTer4) c.2041+711del (n.2041+711del) c.1796del (p.Leu599ProfsTer4) c.2003del (p.Leu668ProfsTer4) c.223del c.2141del (p.Leu714ProfsTer4) c.*1929del (n.*1929del) c.2006del (p.Leu669ProfsTer4) c.633del (n.633del) c.2144del (p.Leu715ProfsTer4) c.85+711del (n.85+711del) c.896del (p.Leu299ProfsTer4) c.*1926del (n.*1926del) n.2534del n.1114del n.3010del n.1124del c.*1398del (n.*1398del) n.3035del n.1223del c.1793del (p.Leu598ProfsTer4) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903700A>C | CA375360820 | TSC1 | c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.2159T>G (p.Leu720Arg) c.*99T>G (n.*99T>G) c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.2041+711T>G (n.2041+711T>G) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.223T>G c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.633T>G (n.633T>G) c.2144T>G (p.Leu715Arg) c.85+711T>G (n.85+711T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.*1926T>G (n.*1926T>G) n.2534T>G n.1114T>G n.3010T>G n.1124T>G c.*1398T>G (n.*1398T>G) n.3035T>G n.1223T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) | |
9 | g.132903700A>G | CA375360822 | TSC1 | c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.2159T>C (p.Leu720Pro) c.*99T>C (n.*99T>C) c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.2041+711T>C (n.2041+711T>C) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.223T>C c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.633T>C (n.633T>C) c.2144T>C (p.Leu715Pro) c.85+711T>C (n.85+711T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.*1926T>C (n.*1926T>C) n.2534T>C n.1114T>C n.3010T>C n.1124T>C c.*1398T>C (n.*1398T>C) n.3035T>C n.1223T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) | dbSNP |
9 | g.132903700A>T | CA375360825 | TSC1 | c.2156T>A (p.Leu719His) c.2159T>A (p.Leu720His) c.*99T>A (n.*99T>A) c.1772T>A (p.Leu591His) c.2041+711T>A (n.2041+711T>A) c.1796T>A (p.Leu599His) c.2003T>A (p.Leu668His) c.223T>A c.2141T>A (p.Leu714His) c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.2006T>A (p.Leu669His) c.633T>A (n.633T>A) c.2144T>A (p.Leu715His) c.85+711T>A (n.85+711T>A) c.896T>A (p.Leu299His) c.*1926T>A (n.*1926T>A) n.2534T>A n.1114T>A n.3010T>A n.1124T>A c.*1398T>A (n.*1398T>A) n.3035T>A n.1223T>A c.1793T>A (p.Leu598His) | dbSNP |
9 | g.132903701G>A | CA375360827 | TSC1 | c.2155C>T (p.Leu719Phe) c.2158C>T (p.Leu720Phe) c.*98C>T (n.*98C>T) c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.2041+710C>T (n.2041+710C>T) c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.222C>T c.2140C>T (p.Leu714Phe) c.*1928C>T (n.*1928C>T) c.2005C>T (p.Leu669Phe) c.632C>T (n.632C>T) c.2143C>T (p.Leu715Phe) c.85+710C>T (n.85+710C>T) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.*1925C>T (n.*1925C>T) n.2533C>T n.1113C>T n.3009C>T n.1123C>T c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.3034C>T n.1222C>T c.1792C>T (p.Leu598Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132903701G>C | CA375360830 | TSC1 | c.2155C>G (p.Leu719Val) c.2158C>G (p.Leu720Val) c.*98C>G (n.*98C>G) c.1771C>G (p.Leu591Val) c.2041+710C>G (n.2041+710C>G) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.222C>G c.2140C>G (p.Leu714Val) c.*1928C>G (n.*1928C>G) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.632C>G (n.632C>G) c.2143C>G (p.Leu715Val) c.85+710C>G (n.85+710C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) c.*1925C>G (n.*1925C>G) n.2533C>G n.1113C>G n.3009C>G n.1123C>G c.*1397C>G (n.*1397C>G) n.3034C>G n.1222C>G c.1792C>G (p.Leu598Val) | |
9 | g.132903701G>T | CA375360832 | TSC1 | c.2155C>A (p.Leu719Ile) c.2158C>A (p.Leu720Ile) c.*98C>A (n.*98C>A) c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.2041+710C>A (n.2041+710C>A) c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.222C>A c.2140C>A (p.Leu714Ile) c.*1928C>A (n.*1928C>A) c.2005C>A (p.Leu669Ile) c.632C>A (n.632C>A) c.2143C>A (p.Leu715Ile) c.85+710C>A (n.85+710C>A) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.*1925C>A (n.*1925C>A) n.2533C>A n.1113C>A n.3009C>A n.1123C>A c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.3034C>A n.1222C>A c.1792C>A (p.Leu598Ile) | dbSNP |
9 | g.132903702G>A | CA467590688 | TSC1 | c.2154C>T (p.Leu718=) c.2157C>T (p.Leu719=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.1770C>T (p.Leu590=) c.2041+709C>T (n.2041+709C>T) c.1794C>T (p.Leu598=) c.2001C>T (p.Leu667=) c.221C>T c.2139C>T (p.Leu713=) c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.2004C>T (p.Leu668=) c.631C>T (n.631C>T) c.2142C>T (p.Leu714=) c.85+709C>T (n.85+709C>T) c.894C>T (p.Leu298=) c.*1924C>T (n.*1924C>T) n.2532C>T n.1112C>T n.3008C>T n.1122C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.3033C>T n.1221C>T c.1791C>T (p.Leu597=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.132903702G>C | CA467590687 | TSC1 | c.2154C>G (p.Leu718=) c.2157C>G (p.Leu719=) c.*97C>G (n.*97C>G) c.1770C>G (p.Leu590=) c.2041+709C>G (n.2041+709C>G) c.1794C>G (p.Leu598=) c.2001C>G (p.Leu667=) c.221C>G c.2139C>G (p.Leu713=) c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.2004C>G (p.Leu668=) c.631C>G (n.631C>G) c.2142C>G (p.Leu714=) c.85+709C>G (n.85+709C>G) c.894C>G (p.Leu298=) c.*1924C>G (n.*1924C>G) n.2532C>G n.1112C>G n.3008C>G n.1122C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) n.3033C>G n.1221C>G c.1791C>G (p.Leu597=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903702G= | CA1882410841 | TSC1 | c.2154C= (p.Leu718=) c.2157C= (p.Leu719=) c.*97C= (n.*97C=) c.1770C= (p.Leu590=) c.2041+709C= (n.2041+709C=) c.1794C= (p.Leu598=) c.2001C= (p.Leu667=) c.221C= c.2139C= (p.Leu713=) c.*1927C= (n.*1927C=) c.2004C= (p.Leu668=) c.631C= (n.631C=) c.2142C= (p.Leu714=) c.85+709C= (n.85+709C=) c.894C= (p.Leu298=) c.*1924C= (n.*1924C=) n.2532C= n.1112C= n.3008C= n.1122C= c.*1396C= (n.*1396C=) n.3033C= n.1221C= c.1791C= (p.Leu597=) | |
9 | g.132903702G>T | CA467590686 | TSC1 | c.2154C>A (p.Leu718=) c.2157C>A (p.Leu719=) c.*97C>A (n.*97C>A) c.1770C>A (p.Leu590=) c.2041+709C>A (n.2041+709C>A) c.1794C>A (p.Leu598=) c.2001C>A (p.Leu667=) c.221C>A c.2139C>A (p.Leu713=) c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.2004C>A (p.Leu668=) c.631C>A (n.631C>A) c.2142C>A (p.Leu714=) c.85+709C>A (n.85+709C>A) c.894C>A (p.Leu298=) c.*1924C>A (n.*1924C>A) n.2532C>A n.1112C>A n.3008C>A n.1122C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) n.3033C>A n.1221C>A c.1791C>A (p.Leu597=) | |
9 | g.132903702_132903703delinsGA | CA1882410840 | TSC1 | c.2153_2154delinsTC (p.Leu718=) c.2156_2157delinsTC (p.Leu719=) c.*96_*97delinsTC (n.*96_*97delinsTC) c.1769_1770delinsTC (p.Leu590=) c.2041+708_2041+709delinsTC (n.2041+708_2041+709delinsTC) c.1793_1794delinsTC (p.Leu598=) c.2000_2001delinsTC (p.Leu667=) c.220_221delinsTC c.2138_2139delinsTC (p.Leu713=) c.*1926_*1927delinsTC (n.*1926_*1927delinsTC) c.2003_2004delinsTC (p.Leu668=) c.630_631delinsTC (n.630_631delinsTC) c.2141_2142delinsTC (p.Leu714=) c.85+708_85+709delinsTC (n.85+708_85+709delinsTC) c.893_894delinsTC (p.Leu298=) c.*1923_*1924delinsTC (n.*1923_*1924delinsTC) n.2531_2532delinsTC n.1111_1112delinsTC n.3007_3008delinsTC n.1121_1122delinsTC c.*1395_*1396delinsTC (n.*1395_*1396delinsTC) n.3032_3033delinsTC n.1220_1221delinsTC c.1790_1791delinsTC (p.Leu597=) | |
9 | g.132903703del | CA10603102 | TSC1 | c.2153del (p.Leu718ProfsTer5) c.2156del (p.Leu719ProfsTer5) c.*96del (n.*96del) c.1769del (p.Leu590ProfsTer5) c.2041+708del (n.2041+708del) c.1793del (p.Leu598ProfsTer5) c.2000del (p.Leu667ProfsTer5) c.220del c.2138del (p.Leu713ProfsTer5) c.*1926del (n.*1926del) c.2003del (p.Leu668ProfsTer5) c.630del (n.630del) c.2141del (p.Leu714ProfsTer5) c.85+708del (n.85+708del) c.893del (p.Leu298ProfsTer5) c.*1923del (n.*1923del) n.2531del n.1111del n.3007del n.1121del c.*1395del (n.*1395del) n.3032del n.1220del c.1790del (p.Leu597ProfsTer5) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903703A>C | CA375360838 | TSC1 | c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.*96T>G (n.*96T>G) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.2041+708T>G (n.2041+708T>G) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.220T>G c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.*1926T>G (n.*1926T>G) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.630T>G (n.630T>G) c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.85+708T>G (n.85+708T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.*1923T>G (n.*1923T>G) n.2531T>G n.1111T>G n.3007T>G n.1121T>G c.*1395T>G (n.*1395T>G) n.3032T>G n.1220T>G c.1790T>G (p.Leu597Arg) | |
9 | g.132903703A>G | CA375360836 | TSC1 | c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.2041+708T>C (n.2041+708T>C) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.220T>C c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.*1926T>C (n.*1926T>C) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.630T>C (n.630T>C) c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.85+708T>C (n.85+708T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.*1923T>C (n.*1923T>C) n.2531T>C n.1111T>C n.3007T>C n.1121T>C c.*1395T>C (n.*1395T>C) n.3032T>C n.1220T>C c.1790T>C (p.Leu597Pro) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903703A>T | CA375360837 | TSC1 | c.2153T>A (p.Leu718His) c.2156T>A (p.Leu719His) c.*96T>A (n.*96T>A) c.1769T>A (p.Leu590His) c.2041+708T>A (n.2041+708T>A) c.1793T>A (p.Leu598His) c.2000T>A (p.Leu667His) c.220T>A c.2138T>A (p.Leu713His) c.*1926T>A (n.*1926T>A) c.2003T>A (p.Leu668His) c.630T>A (n.630T>A) c.2141T>A (p.Leu714His) c.85+708T>A (n.85+708T>A) c.893T>A (p.Leu298His) c.*1923T>A (n.*1923T>A) n.2531T>A n.1111T>A n.3007T>A n.1121T>A c.*1395T>A (n.*1395T>A) n.3032T>A n.1220T>A c.1790T>A (p.Leu597His) | dbSNP |
9 | g.132903704del | CA2695203317 | TSC1 | c.2152del (p.Leu718SerfsTer5) c.2155del (p.Leu719SerfsTer5) c.*95del (n.*95del) c.1768del (p.Leu590SerfsTer5) c.2041+707del (n.2041+707del) c.1792del (p.Leu598SerfsTer5) c.1999del (p.Leu667SerfsTer5) c.219del c.2137del (p.Leu713SerfsTer5) c.*1925del (n.*1925del) c.2002del (p.Leu668SerfsTer5) c.629del (n.629del) c.2140del (p.Leu714SerfsTer5) c.85+707del (n.85+707del) c.892del (p.Leu298SerfsTer5) c.*1922del (n.*1922del) n.2530del n.1110del n.3006del n.1120del c.*1394del (n.*1394del) n.3031del n.1219del c.1789del (p.Leu597SerfsTer5) | |
9 | g.132903704G>A | CA375360845 | TSC1 | c.2152C>T (p.Leu718Phe) c.2155C>T (p.Leu719Phe) c.*95C>T (n.*95C>T) c.1768C>T (p.Leu590Phe) c.2041+707C>T (n.2041+707C>T) c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.1999C>T (p.Leu667Phe) c.219C>T c.2137C>T (p.Leu713Phe) c.*1925C>T (n.*1925C>T) c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.629C>T (n.629C>T) c.2140C>T (p.Leu714Phe) c.85+707C>T (n.85+707C>T) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.*1922C>T (n.*1922C>T) n.2530C>T n.1110C>T n.3006C>T n.1120C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.3031C>T n.1219C>T c.1789C>T (p.Leu597Phe) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903704G>C | CA375360839 | TSC1 | c.2152C>G (p.Leu718Val) c.2155C>G (p.Leu719Val) c.*95C>G (n.*95C>G) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.2041+707C>G (n.2041+707C>G) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1999C>G (p.Leu667Val) c.219C>G c.2137C>G (p.Leu713Val) c.*1925C>G (n.*1925C>G) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.629C>G (n.629C>G) c.2140C>G (p.Leu714Val) c.85+707C>G (n.85+707C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) c.*1922C>G (n.*1922C>G) n.2530C>G n.1110C>G n.3006C>G n.1120C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.3031C>G n.1219C>G c.1789C>G (p.Leu597Val) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903704G>T | CA375360842 | TSC1 | c.2152C>A (p.Leu718Ile) c.2155C>A (p.Leu719Ile) c.*95C>A (n.*95C>A) c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.2041+707C>A (n.2041+707C>A) c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.1999C>A (p.Leu667Ile) c.219C>A c.2137C>A (p.Leu713Ile) c.*1925C>A (n.*1925C>A) c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.629C>A (n.629C>A) c.2140C>A (p.Leu714Ile) c.85+707C>A (n.85+707C>A) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.*1922C>A (n.*1922C>A) n.2530C>A n.1110C>A n.3006C>A n.1120C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.3031C>A n.1219C>A c.1789C>A (p.Leu597Ile) | dbSNP |
9 | g.132903705C>A | CA467590691 | TSC1 | c.2151G>T (p.Arg717=) c.2154G>T (p.Arg718=) c.*94G>T (n.*94G>T) c.1767G>T (p.Arg589=) c.2041+706G>T (n.2041+706G>T) c.1791G>T (p.Arg597=) c.1998G>T (p.Arg666=) c.218G>T c.2136G>T (p.Arg712=) c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.2001G>T (p.Arg667=) c.628G>T (n.628G>T) c.2139G>T (p.Arg713=) c.85+706G>T (n.85+706G>T) c.891G>T (p.Arg297=) c.*1921G>T (n.*1921G>T) n.2529G>T n.1109G>T n.3005G>T n.1119G>T c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.3030G>T n.1218G>T c.1788G>T (p.Arg596=) | |
9 | g.132903705C= | CA1882410848 | TSC1 | c.2151G= (p.Arg717=) c.2154G= (p.Arg718=) c.*94G= (n.*94G=) c.1767G= (p.Arg589=) c.2041+706G= (n.2041+706G=) c.1791G= (p.Arg597=) c.1998G= (p.Arg666=) c.218G= c.2136G= (p.Arg712=) c.*1924G= (n.*1924G=) c.2001G= (p.Arg667=) c.628G= (n.628G=) c.2139G= (p.Arg713=) c.85+706G= (n.85+706G=) c.891G= (p.Arg297=) c.*1921G= (n.*1921G=) n.2529G= n.1109G= n.3005G= n.1119G= c.*1393G= (n.*1393G=) n.3030G= n.1218G= c.1788G= (p.Arg596=) | |
9 | g.132903705C>G | CA467590689 | TSC1 | c.2151G>C (p.Arg717=) c.2154G>C (p.Arg718=) c.*94G>C (n.*94G>C) c.1767G>C (p.Arg589=) c.2041+706G>C (n.2041+706G>C) c.1791G>C (p.Arg597=) c.1998G>C (p.Arg666=) c.218G>C c.2136G>C (p.Arg712=) c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.2001G>C (p.Arg667=) c.628G>C (n.628G>C) c.2139G>C (p.Arg713=) c.85+706G>C (n.85+706G>C) c.891G>C (p.Arg297=) c.*1921G>C (n.*1921G>C) n.2529G>C n.1109G>C n.3005G>C n.1119G>C c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.3030G>C n.1218G>C c.1788G>C (p.Arg596=) | dbSNP |
9 | g.132903705C>T | CA467590690 | TSC1 | c.2151G>A (p.Arg717=) c.2154G>A (p.Arg718=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.1767G>A (p.Arg589=) c.2041+706G>A (n.2041+706G>A) c.1791G>A (p.Arg597=) c.1998G>A (p.Arg666=) c.218G>A c.2136G>A (p.Arg712=) c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.2001G>A (p.Arg667=) c.628G>A (n.628G>A) c.2139G>A (p.Arg713=) c.85+706G>A (n.85+706G>A) c.891G>A (p.Arg297=) c.*1921G>A (n.*1921G>A) n.2529G>A n.1109G>A n.3005G>A n.1119G>A c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.3030G>A n.1218G>A c.1788G>A (p.Arg596=) | dbSNP |
9 | g.132903706C>A | CA375360851 | TSC1 | c.2150G>T (p.Arg717Leu) c.2153G>T (p.Arg718Leu) c.*93G>T (n.*93G>T) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.2041+705G>T (n.2041+705G>T) c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1997G>T (p.Arg666Leu) c.217G>T c.2135G>T (p.Arg712Leu) c.*1923G>T (n.*1923G>T) c.2000G>T (p.Arg667Leu) c.627G>T (n.627G>T) c.2138G>T (p.Arg713Leu) c.85+705G>T (n.85+705G>T) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.*1920G>T (n.*1920G>T) n.2528G>T n.1108G>T n.3004G>T n.1118G>T c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.3029G>T n.1217G>T c.1787G>T (p.Arg596Leu) | dbSNP |
9 | g.132903706C= | CA1882410860 | TSC1 | c.2150G= (p.Arg717=) c.2153G= (p.Arg718=) c.*93G= (n.*93G=) c.1766G= (p.Arg589=) c.2041+705G= (n.2041+705G=) c.1790G= (p.Arg597=) c.1997G= (p.Arg666=) c.217G= c.2135G= (p.Arg712=) c.*1923G= (n.*1923G=) c.2000G= (p.Arg667=) c.627G= (n.627G=) c.2138G= (p.Arg713=) c.85+705G= (n.85+705G=) c.890G= (p.Arg297=) c.*1920G= (n.*1920G=) n.2528G= n.1108G= n.3004G= n.1118G= c.*1392G= (n.*1392G=) n.3029G= n.1217G= c.1787G= (p.Arg596=) | |
9 | g.132903706C>G | CA375360854 | TSC1 | c.2150G>C (p.Arg717Pro) c.2153G>C (p.Arg718Pro) c.*93G>C (n.*93G>C) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.2041+705G>C (n.2041+705G>C) c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1997G>C (p.Arg666Pro) c.217G>C c.2135G>C (p.Arg712Pro) c.*1923G>C (n.*1923G>C) c.2000G>C (p.Arg667Pro) c.627G>C (n.627G>C) c.2138G>C (p.Arg713Pro) c.85+705G>C (n.85+705G>C) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.*1920G>C (n.*1920G>C) n.2528G>C n.1108G>C n.3004G>C n.1118G>C c.*1392G>C (n.*1392G>C) n.3029G>C n.1217G>C c.1787G>C (p.Arg596Pro) | dbSNP |
9 | g.132903706C>T | CA16612632 | TSC1 | c.2150G>A (p.Arg717Gln) c.2153G>A (p.Arg718Gln) c.*93G>A (n.*93G>A) c.1766G>A (p.Arg589Gln) c.2041+705G>A (n.2041+705G>A) c.1790G>A (p.Arg597Gln) c.1997G>A (p.Arg666Gln) c.217G>A c.2135G>A (p.Arg712Gln) c.*1923G>A (n.*1923G>A) c.2000G>A (p.Arg667Gln) c.627G>A (n.627G>A) c.2138G>A (p.Arg713Gln) c.85+705G>A (n.85+705G>A) c.890G>A (p.Arg297Gln) c.*1920G>A (n.*1920G>A) n.2528G>A n.1108G>A n.3004G>A n.1118G>A c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.3029G>A n.1217G>A c.1787G>A (p.Arg596Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132903707_132903714dup | CA264264 | TSC1 | c.2143_2150dup (p.Leu718ThrfsTer8) c.2146_2153dup (p.Leu719ThrfsTer8) c.*86_*93dup (n.*86_*93dup) c.1759_1766dup (p.Leu590ThrfsTer8) c.2041+698_2041+705dup (n.2041+698_2041+705dup) c.1783_1790dup (p.Leu598ThrfsTer8) c.1990_1997dup (p.Leu667ThrfsTer8) c.210_217dup c.2128_2135dup (p.Leu713ThrfsTer8) c.*1916_*1923dup (n.*1916_*1923dup) c.1993_2000dup (p.Leu668ThrfsTer8) c.620_627dup (n.620_627dup) c.2131_2138dup (p.Leu714ThrfsTer8) c.85+698_85+705dup (n.85+698_85+705dup) c.883_890dup (p.Leu298ThrfsTer8) c.*1913_*1920dup (n.*1913_*1920dup) n.2521_2528dup n.1101_1108dup n.2997_3004dup n.1111_1118dup c.*1385_*1392dup (n.*1385_*1392dup) n.3022_3029dup n.1210_1217dup c.1780_1787dup (p.Leu597ThrfsTer8) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903707G>A | CA375360858 | TSC1 | c.2149C>T (p.Arg717Trp) c.2152C>T (p.Arg718Trp) c.*92C>T (n.*92C>T) c.1765C>T (p.Arg589Trp) c.2041+704C>T (n.2041+704C>T) c.1789C>T (p.Arg597Trp) c.1996C>T (p.Arg666Trp) c.216C>T c.2134C>T (p.Arg712Trp) c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.1999C>T (p.Arg667Trp) c.626C>T (n.626C>T) c.2137C>T (p.Arg713Trp) c.85+704C>T (n.85+704C>T) c.889C>T (p.Arg297Trp) c.*1919C>T (n.*1919C>T) n.2527C>T n.1107C>T n.3003C>T n.1117C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.3028C>T n.1216C>T c.1786C>T (p.Arg596Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132903707G>C | CA375360859 | TSC1 | c.2149C>G (p.Arg717Gly) c.2152C>G (p.Arg718Gly) c.*92C>G (n.*92C>G) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.2041+704C>G (n.2041+704C>G) c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1996C>G (p.Arg666Gly) c.216C>G c.2134C>G (p.Arg712Gly) c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.1999C>G (p.Arg667Gly) c.626C>G (n.626C>G) c.2137C>G (p.Arg713Gly) c.85+704C>G (n.85+704C>G) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.*1919C>G (n.*1919C>G) n.2527C>G n.1107C>G n.3003C>G n.1117C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.3028C>G n.1216C>G c.1786C>G (p.Arg596Gly) | |
9 | g.132903707G= | CA1882410877 | TSC1 | c.2149C= (p.Arg717=) c.2152C= (p.Arg718=) c.*92C= (n.*92C=) c.1765C= (p.Arg589=) c.2041+704C= (n.2041+704C=) c.1789C= (p.Arg597=) c.1996C= (p.Arg666=) c.216C= c.2134C= (p.Arg712=) c.*1922C= (n.*1922C=) c.1999C= (p.Arg667=) c.626C= (n.626C=) c.2137C= (p.Arg713=) c.85+704C= (n.85+704C=) c.889C= (p.Arg297=) c.*1919C= (n.*1919C=) n.2527C= n.1107C= n.3003C= n.1117C= c.*1391C= (n.*1391C=) n.3028C= n.1216C= c.1786C= (p.Arg596=) | |
9 | g.132903707G>T | CA467590692 | TSC1 | c.2149C>A (p.Arg717=) c.2152C>A (p.Arg718=) c.*92C>A (n.*92C>A) c.1765C>A (p.Arg589=) c.2041+704C>A (n.2041+704C>A) c.1789C>A (p.Arg597=) c.1996C>A (p.Arg666=) c.216C>A c.2134C>A (p.Arg712=) c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.1999C>A (p.Arg667=) c.626C>A (n.626C>A) c.2137C>A (p.Arg713=) c.85+704C>A (n.85+704C>A) c.889C>A (p.Arg297=) c.*1919C>A (n.*1919C>A) n.2527C>A n.1107C>A n.3003C>A n.1117C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.3028C>A n.1216C>A c.1786C>A (p.Arg596=) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.132903707_132903708insGCTG | CA915947238 | TSC1 | c.2149_2150insAGCC (p.Arg717GlnfsTer17) c.2152_2153insAGCC (p.Arg718GlnfsTer17) c.*92_*93insAGCC (n.*92_*93insAGCC) c.1765_1766insAGCC (p.Arg589GlnfsTer17) c.2041+704_2041+705insAGCC (n.2041+704_2041+705insAGCC) c.1789_1790insAGCC (p.Arg597GlnfsTer17) c.1996_1997insAGCC (p.Arg666GlnfsTer17) c.216_217insAGCC c.2134_2135insAGCC (p.Arg712GlnfsTer17) c.*1922_*1923insAGCC (n.*1922_*1923insAGCC) c.1999_2000insAGCC (p.Arg667GlnfsTer17) c.626_627insAGCC (n.626_627insAGCC) c.2137_2138insAGCC (p.Arg713GlnfsTer17) c.85+704_85+705insAGCC (n.85+704_85+705insAGCC) c.889_890insAGCC (p.Arg297GlnfsTer17) c.*1919_*1920insAGCC (n.*1919_*1920insAGCC) n.2527_2528insAGCC n.1107_1108insAGCC n.3003_3004insAGCC n.1117_1118insAGCC c.*1391_*1392insAGCC (n.*1391_*1392insAGCC) n.3028_3029insAGCC n.1216_1217insAGCC c.1786_1787insAGCC (p.Arg596GlnfsTer17) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903708C>A | CA375360861 | TSC1 | c.2148G>T (p.Arg716Ser) c.2151G>T (p.Arg717Ser) c.*91G>T (n.*91G>T) c.1764G>T (p.Arg588Ser) c.2041+703G>T (n.2041+703G>T) c.1788G>T (p.Arg596Ser) c.1995G>T (p.Arg665Ser) c.215G>T c.2133G>T (p.Arg711Ser) c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.1998G>T (p.Arg666Ser) c.625G>T (n.625G>T) c.2136G>T (p.Arg712Ser) c.85+703G>T (n.85+703G>T) c.888G>T (p.Arg296Ser) c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.2526G>T n.1106G>T n.3002G>T n.1116G>T c.*1390G>T (n.*1390G>T) n.3027G>T n.1215G>T c.1785G>T (p.Arg595Ser) | |
9 | g.132903708C= | CA1882410890 | TSC1 | c.2148G= (p.Arg716=) c.2151G= (p.Arg717=) c.*91G= (n.*91G=) c.1764G= (p.Arg588=) c.2041+703G= (n.2041+703G=) c.1788G= (p.Arg596=) c.1995G= (p.Arg665=) c.215G= c.2133G= (p.Arg711=) c.*1921G= (n.*1921G=) c.1998G= (p.Arg666=) c.625G= (n.625G=) c.2136G= (p.Arg712=) c.85+703G= (n.85+703G=) c.888G= (p.Arg296=) c.*1918G= (n.*1918G=) n.2526G= n.1106G= n.3002G= n.1116G= c.*1390G= (n.*1390G=) n.3027G= n.1215G= c.1785G= (p.Arg595=) | |
9 | g.132903708C>G | CA375360863 | TSC1 | c.2148G>C (p.Arg716Ser) c.2151G>C (p.Arg717Ser) c.*91G>C (n.*91G>C) c.1764G>C (p.Arg588Ser) c.2041+703G>C (n.2041+703G>C) c.1788G>C (p.Arg596Ser) c.1995G>C (p.Arg665Ser) c.215G>C c.2133G>C (p.Arg711Ser) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.1998G>C (p.Arg666Ser) c.625G>C (n.625G>C) c.2136G>C (p.Arg712Ser) c.85+703G>C (n.85+703G>C) c.888G>C (p.Arg296Ser) c.*1918G>C (n.*1918G>C) n.2526G>C n.1106G>C n.3002G>C n.1116G>C c.*1390G>C (n.*1390G>C) n.3027G>C n.1215G>C c.1785G>C (p.Arg595Ser) | dbSNP |
9 | g.132903708C>T | CA467590693 | TSC1 | c.2148G>A (p.Arg716=) c.2151G>A (p.Arg717=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.1764G>A (p.Arg588=) c.2041+703G>A (n.2041+703G>A) c.1788G>A (p.Arg596=) c.1995G>A (p.Arg665=) c.215G>A c.2133G>A (p.Arg711=) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.1998G>A (p.Arg666=) c.625G>A (n.625G>A) c.2136G>A (p.Arg712=) c.85+703G>A (n.85+703G>A) c.888G>A (p.Arg296=) c.*1918G>A (n.*1918G>A) n.2526G>A n.1106G>A n.3002G>A n.1116G>A c.*1390G>A (n.*1390G>A) n.3027G>A n.1215G>A c.1785G>A (p.Arg595=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132903709dup | CA262256 | TSC1 | c.2148dup (p.Arg717AlafsTer16) c.2151dup (p.Arg718AlafsTer16) c.*91dup (n.*91dup) c.1764dup (p.Arg589AlafsTer16) c.2041+703dup (n.2041+703dup) c.1788dup (p.Arg597AlafsTer16) c.1995dup (p.Arg666AlafsTer16) c.215dup c.2133dup (p.Arg712AlafsTer16) c.*1921dup (n.*1921dup) c.1998dup (p.Arg667AlafsTer16) c.625dup (n.625dup) c.2136dup (p.Arg713AlafsTer16) c.85+703dup (n.85+703dup) c.888dup (p.Arg297AlafsTer16) c.*1918dup (n.*1918dup) n.2526dup n.1106dup n.3002dup n.1116dup c.*1390dup (n.*1390dup) n.3027dup n.1215dup c.1785dup (p.Arg596AlafsTer16) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903709del | CA2695203318 | TSC1 | c.2148del (p.Arg716SerfsTer7) c.2151del (p.Arg717SerfsTer7) c.*91del (n.*91del) c.1764del (p.Arg588SerfsTer7) c.2041+703del (n.2041+703del) c.1788del (p.Arg596SerfsTer7) c.1995del (p.Arg665SerfsTer7) c.215del c.2133del (p.Arg711SerfsTer7) c.*1921del (n.*1921del) c.1998del (p.Arg666SerfsTer7) c.625del (n.625del) c.2136del (p.Arg712SerfsTer7) c.85+703del (n.85+703del) c.888del (p.Arg296SerfsTer7) c.*1918del (n.*1918del) n.2526del n.1106del n.3002del n.1116del c.*1390del (n.*1390del) n.3027del n.1215del c.1785del (p.Arg595SerfsTer7) | |
9 | g.132903709C>A | CA375360869 | TSC1 | c.2147G>T (p.Arg716Met) c.2150G>T (p.Arg717Met) c.*90G>T (n.*90G>T) c.1763G>T (p.Arg588Met) c.2041+702G>T (n.2041+702G>T) c.1787G>T (p.Arg596Met) c.1994G>T (p.Arg665Met) c.214G>T c.2132G>T (p.Arg711Met) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.1997G>T (p.Arg666Met) c.624G>T (n.624G>T) c.2135G>T (p.Arg712Met) c.85+702G>T (n.85+702G>T) c.887G>T (p.Arg296Met) c.*1917G>T (n.*1917G>T) n.2525G>T n.1105G>T n.3001G>T n.1115G>T c.*1389G>T (n.*1389G>T) n.3026G>T n.1214G>T c.1784G>T (p.Arg595Met) | dbSNP |
9 | g.132903709C>G | CA375360865 | TSC1 | c.2147G>C (p.Arg716Thr) c.2150G>C (p.Arg717Thr) c.*90G>C (n.*90G>C) c.1763G>C (p.Arg588Thr) c.2041+702G>C (n.2041+702G>C) c.1787G>C (p.Arg596Thr) c.1994G>C (p.Arg665Thr) c.214G>C c.2132G>C (p.Arg711Thr) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.1997G>C (p.Arg666Thr) c.624G>C (n.624G>C) c.2135G>C (p.Arg712Thr) c.85+702G>C (n.85+702G>C) c.887G>C (p.Arg296Thr) c.*1917G>C (n.*1917G>C) n.2525G>C n.1105G>C n.3001G>C n.1115G>C c.*1389G>C (n.*1389G>C) n.3026G>C n.1214G>C c.1784G>C (p.Arg595Thr) | dbSNP |
9 | g.132903709C>T | CA375360867 | TSC1 | c.2147G>A (p.Arg716Lys) c.2150G>A (p.Arg717Lys) c.*90G>A (n.*90G>A) c.1763G>A (p.Arg588Lys) c.2041+702G>A (n.2041+702G>A) c.1787G>A (p.Arg596Lys) c.1994G>A (p.Arg665Lys) c.214G>A c.2132G>A (p.Arg711Lys) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.1997G>A (p.Arg666Lys) c.624G>A (n.624G>A) c.2135G>A (p.Arg712Lys) c.85+702G>A (n.85+702G>A) c.887G>A (p.Arg296Lys) c.*1917G>A (n.*1917G>A) n.2525G>A n.1105G>A n.3001G>A n.1115G>A c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.3026G>A n.1214G>A c.1784G>A (p.Arg595Lys) | dbSNP |
9 | g.132903710T>A | CA375360872 | TSC1 | c.2146A>T (p.Arg716Trp) c.2149A>T (p.Arg717Trp) c.*89A>T (n.*89A>T) c.1762A>T (p.Arg588Trp) c.2041+701A>T (n.2041+701A>T) c.1786A>T (p.Arg596Trp) c.1993A>T (p.Arg665Trp) c.213A>T c.2131A>T (p.Arg711Trp) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.1996A>T (p.Arg666Trp) c.623A>T (n.623A>T) c.2134A>T (p.Arg712Trp) c.85+701A>T (n.85+701A>T) c.886A>T (p.Arg296Trp) c.*1916A>T (n.*1916A>T) n.2524A>T n.1104A>T n.3000A>T n.1114A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.3025A>T n.1213A>T c.1783A>T (p.Arg595Trp) | |
9 | g.132903710T>C | CA375360873 | TSC1 | c.2146A>G (p.Arg716Gly) c.2149A>G (p.Arg717Gly) c.*89A>G (n.*89A>G) c.1762A>G (p.Arg588Gly) c.2041+701A>G (n.2041+701A>G) c.1786A>G (p.Arg596Gly) c.1993A>G (p.Arg665Gly) c.213A>G c.2131A>G (p.Arg711Gly) c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.1996A>G (p.Arg666Gly) c.623A>G (n.623A>G) c.2134A>G (p.Arg712Gly) c.85+701A>G (n.85+701A>G) c.886A>G (p.Arg296Gly) c.*1916A>G (n.*1916A>G) n.2524A>G n.1104A>G n.3000A>G n.1114A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.3025A>G n.1213A>G c.1783A>G (p.Arg595Gly) | |
9 | g.132903710T>G | CA16605393 | TSC1 | c.2146A>C (p.Arg716=) c.2149A>C (p.Arg717=) c.*89A>C (n.*89A>C) c.1762A>C (p.Arg588=) c.2041+701A>C (n.2041+701A>C) c.1786A>C (p.Arg596=) c.1993A>C (p.Arg665=) c.213A>C c.2131A>C (p.Arg711=) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.1996A>C (p.Arg666=) c.623A>C (n.623A>C) c.2134A>C (p.Arg712=) c.85+701A>C (n.85+701A>C) c.886A>C (p.Arg296=) c.*1916A>C (n.*1916A>C) n.2524A>C n.1104A>C n.3000A>C n.1114A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.3025A>C n.1213A>C c.1783A>C (p.Arg595=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132903710T= | CA1882410900 | TSC1 | c.2146A= (p.Arg716=) c.2149A= (p.Arg717=) c.*89A= (n.*89A=) c.1762A= (p.Arg588=) c.2041+701A= (n.2041+701A=) c.1786A= (p.Arg596=) c.1993A= (p.Arg665=) c.213A= c.2131A= (p.Arg711=) c.*1919A= (n.*1919A=) c.1996A= (p.Arg666=) c.623A= (n.623A=) c.2134A= (p.Arg712=) c.85+701A= (n.85+701A=) c.886A= (p.Arg296=) c.*1916A= (n.*1916A=) n.2524A= n.1104A= n.3000A= n.1114A= c.*1388A= (n.*1388A=) n.3025A= n.1213A= c.1783A= (p.Arg595=) | |
9 | g.132903711G>A | CA467590694 | TSC1 | c.2145C>T (p.Asn715=) c.2148C>T (p.Asn716=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.1761C>T (p.Asn587=) c.2041+700C>T (n.2041+700C>T) c.1785C>T (p.Asn595=) c.1992C>T (p.Asn664=) c.212C>T c.2130C>T (p.Asn710=) c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.1995C>T (p.Asn665=) c.622C>T (n.622C>T) c.2133C>T (p.Asn711=) c.85+700C>T (n.85+700C>T) c.885C>T (p.Asn295=) c.*1915C>T (n.*1915C>T) n.2523C>T n.1103C>T n.2999C>T n.1113C>T c.*1387C>T (n.*1387C>T) n.3024C>T n.1212C>T c.1782C>T (p.Asn594=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132903711G>C | CA375360876 | TSC1 | c.2145C>G (p.Asn715Lys) c.2148C>G (p.Asn716Lys) c.*88C>G (n.*88C>G) c.1761C>G (p.Asn587Lys) c.2041+700C>G (n.2041+700C>G) c.1785C>G (p.Asn595Lys) c.1992C>G (p.Asn664Lys) c.212C>G c.2130C>G (p.Asn710Lys) c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.1995C>G (p.Asn665Lys) c.622C>G (n.622C>G) c.2133C>G (p.Asn711Lys) c.85+700C>G (n.85+700C>G) c.885C>G (p.Asn295Lys) c.*1915C>G (n.*1915C>G) n.2523C>G n.1103C>G n.2999C>G n.1113C>G c.*1387C>G (n.*1387C>G) n.3024C>G n.1212C>G c.1782C>G (p.Asn594Lys) | dbSNP |
9 | g.132903711G= | CA1882410901 | TSC1 | c.2145C= (p.Asn715=) c.2148C= (p.Asn716=) c.*88C= (n.*88C=) c.1761C= (p.Asn587=) c.2041+700C= (n.2041+700C=) c.1785C= (p.Asn595=) c.1992C= (p.Asn664=) c.212C= c.2130C= (p.Asn710=) c.*1918C= (n.*1918C=) c.1995C= (p.Asn665=) c.622C= (n.622C=) c.2133C= (p.Asn711=) c.85+700C= (n.85+700C=) c.885C= (p.Asn295=) c.*1915C= (n.*1915C=) n.2523C= n.1103C= n.2999C= n.1113C= c.*1387C= (n.*1387C=) n.3024C= n.1212C= c.1782C= (p.Asn594=) | |
9 | g.132903711G>T | CA375360878 | TSC1 | c.2145C>A (p.Asn715Lys) c.2148C>A (p.Asn716Lys) c.*88C>A (n.*88C>A) c.1761C>A (p.Asn587Lys) c.2041+700C>A (n.2041+700C>A) c.1785C>A (p.Asn595Lys) c.1992C>A (p.Asn664Lys) c.212C>A c.2130C>A (p.Asn710Lys) c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.1995C>A (p.Asn665Lys) c.622C>A (n.622C>A) c.2133C>A (p.Asn711Lys) c.85+700C>A (n.85+700C>A) c.885C>A (p.Asn295Lys) c.*1915C>A (n.*1915C>A) n.2523C>A n.1103C>A n.2999C>A n.1113C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) n.3024C>A n.1212C>A c.1782C>A (p.Asn594Lys) | |
9 | g.132903712T>A | CA375360881 | TSC1 | c.2144A>T (p.Asn715Ile) c.2147A>T (p.Asn716Ile) c.*87A>T (n.*87A>T) c.1760A>T (p.Asn587Ile) c.2041+699A>T (n.2041+699A>T) c.1784A>T (p.Asn595Ile) c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.211A>T c.2129A>T (p.Asn710Ile) c.*1917A>T (n.*1917A>T) c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.621A>T (n.621A>T) c.2132A>T (p.Asn711Ile) c.85+699A>T (n.85+699A>T) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.*1914A>T (n.*1914A>T) n.2522A>T n.1102A>T n.2998A>T n.1112A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) n.3023A>T n.1211A>T c.1781A>T (p.Asn594Ile) | dbSNP |
9 | g.132903712T>C | CA375360883 | TSC1 | c.2144A>G (p.Asn715Ser) c.2147A>G (p.Asn716Ser) c.*87A>G (n.*87A>G) c.1760A>G (p.Asn587Ser) c.2041+699A>G (n.2041+699A>G) c.1784A>G (p.Asn595Ser) c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.211A>G c.2129A>G (p.Asn710Ser) c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.621A>G (n.621A>G) c.2132A>G (p.Asn711Ser) c.85+699A>G (n.85+699A>G) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.*1914A>G (n.*1914A>G) n.2522A>G n.1102A>G n.2998A>G n.1112A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) n.3023A>G n.1211A>G c.1781A>G (p.Asn594Ser) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903712T>G | CA375360885 | TSC1 | c.2144A>C (p.Asn715Thr) c.2147A>C (p.Asn716Thr) c.*87A>C (n.*87A>C) c.1760A>C (p.Asn587Thr) c.2041+699A>C (n.2041+699A>C) c.1784A>C (p.Asn595Thr) c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.211A>C c.2129A>C (p.Asn710Thr) c.*1917A>C (n.*1917A>C) c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.621A>C (n.621A>C) c.2132A>C (p.Asn711Thr) c.85+699A>C (n.85+699A>C) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.*1914A>C (n.*1914A>C) n.2522A>C n.1102A>C n.2998A>C n.1112A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) n.3023A>C n.1211A>C c.1781A>C (p.Asn594Thr) | dbSNP |
9 | g.132903713T>A | CA375360889 | TSC1 | c.2143A>T (p.Asn715Tyr) c.2146A>T (p.Asn716Tyr) c.*86A>T (n.*86A>T) c.1759A>T (p.Asn587Tyr) c.2041+698A>T (n.2041+698A>T) c.1783A>T (p.Asn595Tyr) c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.210A>T c.2128A>T (p.Asn710Tyr) c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.620A>T (n.620A>T) c.2131A>T (p.Asn711Tyr) c.85+698A>T (n.85+698A>T) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.*1913A>T (n.*1913A>T) n.2521A>T n.1101A>T n.2997A>T n.1111A>T c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.3022A>T n.1210A>T c.1780A>T (p.Asn594Tyr) | dbSNP |
9 | g.132903713T>C | CA375360890 | TSC1 | c.2143A>G (p.Asn715Asp) c.2146A>G (p.Asn716Asp) c.*86A>G (n.*86A>G) c.1759A>G (p.Asn587Asp) c.2041+698A>G (n.2041+698A>G) c.1783A>G (p.Asn595Asp) c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.210A>G c.2128A>G (p.Asn710Asp) c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.620A>G (n.620A>G) c.2131A>G (p.Asn711Asp) c.85+698A>G (n.85+698A>G) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.*1913A>G (n.*1913A>G) n.2521A>G n.1101A>G n.2997A>G n.1111A>G c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.3022A>G n.1210A>G c.1780A>G (p.Asn594Asp) | |
9 | g.132903713T>G | CA375360893 | TSC1 | c.2143A>C (p.Asn715His) c.2146A>C (p.Asn716His) c.*86A>C (n.*86A>C) c.1759A>C (p.Asn587His) c.2041+698A>C (n.2041+698A>C) c.1783A>C (p.Asn595His) c.1990A>C (p.Asn664His) c.210A>C c.2128A>C (p.Asn710His) c.*1916A>C (n.*1916A>C) c.1993A>C (p.Asn665His) c.620A>C (n.620A>C) c.2131A>C (p.Asn711His) c.85+698A>C (n.85+698A>C) c.883A>C (p.Asn295His) c.*1913A>C (n.*1913A>C) n.2521A>C n.1101A>C n.2997A>C n.1111A>C c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.3022A>C n.1210A>C c.1780A>C (p.Asn594His) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903713_132903714delinsTC | CA1882410906 | TSC1 | c.2142_2143delinsGA (p.Arg714=) c.2145_2146delinsGA (p.Arg715=) c.*85_*86delinsGA (n.*85_*86delinsGA) c.1758_1759delinsGA (p.Arg586=) c.2041+697_2041+698delinsGA (n.2041+697_2041+698delinsGA) c.1782_1783delinsGA (p.Arg594=) c.1989_1990delinsGA (p.Arg663=) c.209_210delinsGA c.2127_2128delinsGA (p.Arg709=) c.*1915_*1916delinsGA (n.*1915_*1916delinsGA) c.1992_1993delinsGA (p.Arg664=) c.619_620delinsGA (n.619_620delinsGA) c.2130_2131delinsGA (p.Arg710=) c.85+697_85+698delinsGA (n.85+697_85+698delinsGA) c.882_883delinsGA (p.Arg294=) c.*1912_*1913delinsGA (n.*1912_*1913delinsGA) n.2520_2521delinsGA n.1100_1101delinsGA n.2996_2997delinsGA n.1110_1111delinsGA c.*1384_*1385delinsGA (n.*1384_*1385delinsGA) n.3021_3022delinsGA n.1209_1210delinsGA c.1779_1780delinsGA (p.Arg593=) | |
9 | g.132903714C>A | CA467590695 | TSC1 | c.2142G>T (p.Arg714=) c.2145G>T (p.Arg715=) c.*85G>T (n.*85G>T) c.1758G>T (p.Arg586=) c.2041+697G>T (n.2041+697G>T) c.1782G>T (p.Arg594=) c.1989G>T (p.Arg663=) c.209G>T c.2127G>T (p.Arg709=) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.1992G>T (p.Arg664=) c.619G>T (n.619G>T) c.2130G>T (p.Arg710=) c.85+697G>T (n.85+697G>T) c.882G>T (p.Arg294=) c.*1912G>T (n.*1912G>T) n.2520G>T n.1100G>T n.2996G>T n.1110G>T c.*1384G>T (n.*1384G>T) n.3021G>T n.1209G>T c.1779G>T (p.Arg593=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903714C= | CA1882410914 | TSC1 | c.2142G= (p.Arg714=) c.2145G= (p.Arg715=) c.*85G= (n.*85G=) c.1758G= (p.Arg586=) c.2041+697G= (n.2041+697G=) c.1782G= (p.Arg594=) c.1989G= (p.Arg663=) c.209G= c.2127G= (p.Arg709=) c.*1915G= (n.*1915G=) c.1992G= (p.Arg664=) c.619G= (n.619G=) c.2130G= (p.Arg710=) c.85+697G= (n.85+697G=) c.882G= (p.Arg294=) c.*1912G= (n.*1912G=) n.2520G= n.1100G= n.2996G= n.1110G= c.*1384G= (n.*1384G=) n.3021G= n.1209G= c.1779G= (p.Arg593=) | |
9 | g.132903714C>G | CA467590696 | TSC1 | c.2142G>C (p.Arg714=) c.2145G>C (p.Arg715=) c.*85G>C (n.*85G>C) c.1758G>C (p.Arg586=) c.2041+697G>C (n.2041+697G>C) c.1782G>C (p.Arg594=) c.1989G>C (p.Arg663=) c.209G>C c.2127G>C (p.Arg709=) c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.1992G>C (p.Arg664=) c.619G>C (n.619G>C) c.2130G>C (p.Arg710=) c.85+697G>C (n.85+697G>C) c.882G>C (p.Arg294=) c.*1912G>C (n.*1912G>C) n.2520G>C n.1100G>C n.2996G>C n.1110G>C c.*1384G>C (n.*1384G>C) n.3021G>C n.1209G>C c.1779G>C (p.Arg593=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132903714C>T | CA467590697 | TSC1 | c.2142G>A (p.Arg714=) c.2145G>A (p.Arg715=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.1758G>A (p.Arg586=) c.2041+697G>A (n.2041+697G>A) c.1782G>A (p.Arg594=) c.1989G>A (p.Arg663=) c.209G>A c.2127G>A (p.Arg709=) c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.1992G>A (p.Arg664=) c.619G>A (n.619G>A) c.2130G>A (p.Arg710=) c.85+697G>A (n.85+697G>A) c.882G>A (p.Arg294=) c.*1912G>A (n.*1912G>A) n.2520G>A n.1100G>A n.2996G>A n.1110G>A c.*1384G>A (n.*1384G>A) n.3021G>A n.1209G>A c.1779G>A (p.Arg593=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132903715del | CA006079 | TSC1 | c.2142del (p.Asn715ThrfsTer8) c.2145del (p.Asn716ThrfsTer8) c.*85del (n.*85del) c.1758del (p.Asn587ThrfsTer8) c.2041+697del (n.2041+697del) c.1782del (p.Asn595ThrfsTer8) c.1989del (p.Asn664ThrfsTer8) c.209del c.2127del (p.Asn710ThrfsTer8) c.*1915del (n.*1915del) c.1992del (p.Asn665ThrfsTer8) c.619del (n.619del) c.2130del (p.Asn711ThrfsTer8) c.85+697del (n.85+697del) c.882del (p.Asn295ThrfsTer8) c.*1912del (n.*1912del) n.2520del n.1100del n.2996del n.1110del c.*1384del (n.*1384del) n.3021del n.1209del c.1779del (p.Asn594ThrfsTer8) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903715C>A | CA375360902 | TSC1 | c.2141G>T (p.Arg714Leu) c.2144G>T (p.Arg715Leu) c.*84G>T (n.*84G>T) c.1757G>T (p.Arg586Leu) c.2041+696G>T (n.2041+696G>T) c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.1988G>T (p.Arg663Leu) c.208G>T c.2126G>T (p.Arg709Leu) c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.1991G>T (p.Arg664Leu) c.618G>T (n.618G>T) c.2129G>T (p.Arg710Leu) c.85+696G>T (n.85+696G>T) c.881G>T (p.Arg294Leu) c.*1911G>T (n.*1911G>T) n.2519G>T n.1099G>T n.2995G>T n.1109G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.3020G>T n.1208G>T c.1778G>T (p.Arg593Leu) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903715C= | CA1882410928 | TSC1 | c.2141G= (p.Arg714=) c.2144G= (p.Arg715=) c.*84G= (n.*84G=) c.1757G= (p.Arg586=) c.2041+696G= (n.2041+696G=) c.1781G= (p.Arg594=) c.1988G= (p.Arg663=) c.208G= c.2126G= (p.Arg709=) c.*1914G= (n.*1914G=) c.1991G= (p.Arg664=) c.618G= (n.618G=) c.2129G= (p.Arg710=) c.85+696G= (n.85+696G=) c.881G= (p.Arg294=) c.*1911G= (n.*1911G=) n.2519G= n.1099G= n.2995G= n.1109G= c.*1383G= (n.*1383G=) n.3020G= n.1208G= c.1778G= (p.Arg593=) | |
9 | g.132903715C>G | CA375360900 | TSC1 | c.2141G>C (p.Arg714Pro) c.2144G>C (p.Arg715Pro) c.*84G>C (n.*84G>C) c.1757G>C (p.Arg586Pro) c.2041+696G>C (n.2041+696G>C) c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.1988G>C (p.Arg663Pro) c.208G>C c.2126G>C (p.Arg709Pro) c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.1991G>C (p.Arg664Pro) c.618G>C (n.618G>C) c.2129G>C (p.Arg710Pro) c.85+696G>C (n.85+696G>C) c.881G>C (p.Arg294Pro) c.*1911G>C (n.*1911G>C) n.2519G>C n.1099G>C n.2995G>C n.1109G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.3020G>C n.1208G>C c.1778G>C (p.Arg593Pro) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903715C>T | CA200886760 | TSC1 | c.2141G>A (p.Arg714Gln) c.2144G>A (p.Arg715Gln) c.*84G>A (n.*84G>A) c.1757G>A (p.Arg586Gln) c.2041+696G>A (n.2041+696G>A) c.1781G>A (p.Arg594Gln) c.1988G>A (p.Arg663Gln) c.208G>A c.2126G>A (p.Arg709Gln) c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.1991G>A (p.Arg664Gln) c.618G>A (n.618G>A) c.2129G>A (p.Arg710Gln) c.85+696G>A (n.85+696G>A) c.881G>A (p.Arg294Gln) c.*1911G>A (n.*1911G>A) n.2519G>A n.1099G>A n.2995G>A n.1109G>A c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.3020G>A n.1208G>A c.1778G>A (p.Arg593Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132903716G>A | CA375360903 | TSC1 | c.2140C>T (p.Arg714Trp) c.2143C>T (p.Arg715Trp) c.*83C>T (n.*83C>T) c.1756C>T (p.Arg586Trp) c.2041+695C>T (n.2041+695C>T) c.1780C>T (p.Arg594Trp) c.1987C>T (p.Arg663Trp) c.207C>T c.2125C>T (p.Arg709Trp) c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.1990C>T (p.Arg664Trp) c.617C>T (n.617C>T) c.2128C>T (p.Arg710Trp) c.85+695C>T (n.85+695C>T) c.880C>T (p.Arg294Trp) c.*1910C>T (n.*1910C>T) n.2518C>T n.1098C>T n.2994C>T n.1108C>T c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.3019C>T n.1207C>T c.1777C>T (p.Arg593Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.132903716G>C | CA375360904 | TSC1 | c.2140C>G (p.Arg714Gly) c.2143C>G (p.Arg715Gly) c.*83C>G (n.*83C>G) c.1756C>G (p.Arg586Gly) c.2041+695C>G (n.2041+695C>G) c.1780C>G (p.Arg594Gly) c.1987C>G (p.Arg663Gly) c.207C>G c.2125C>G (p.Arg709Gly) c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.1990C>G (p.Arg664Gly) c.617C>G (n.617C>G) c.2128C>G (p.Arg710Gly) c.85+695C>G (n.85+695C>G) c.880C>G (p.Arg294Gly) c.*1910C>G (n.*1910C>G) n.2518C>G n.1098C>G n.2994C>G n.1108C>G c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.3019C>G n.1207C>G c.1777C>G (p.Arg593Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132903716G= | CA1882410935 | TSC1 | c.2140C= (p.Arg714=) c.2143C= (p.Arg715=) c.*83C= (n.*83C=) c.1756C= (p.Arg586=) c.2041+695C= (n.2041+695C=) c.1780C= (p.Arg594=) c.1987C= (p.Arg663=) c.207C= c.2125C= (p.Arg709=) c.*1913C= (n.*1913C=) c.1990C= (p.Arg664=) c.617C= (n.617C=) c.2128C= (p.Arg710=) c.85+695C= (n.85+695C=) c.880C= (p.Arg294=) c.*1910C= (n.*1910C=) n.2518C= n.1098C= n.2994C= n.1108C= c.*1382C= (n.*1382C=) n.3019C= n.1207C= c.1777C= (p.Arg593=) | |
9 | g.132903716G>T | CA467590698 | TSC1 | c.2140C>A (p.Arg714=) c.2143C>A (p.Arg715=) c.*83C>A (n.*83C>A) c.1756C>A (p.Arg586=) c.2041+695C>A (n.2041+695C>A) c.1780C>A (p.Arg594=) c.1987C>A (p.Arg663=) c.207C>A c.2125C>A (p.Arg709=) c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.1990C>A (p.Arg664=) c.617C>A (n.617C>A) c.2128C>A (p.Arg710=) c.85+695C>A (n.85+695C>A) c.880C>A (p.Arg294=) c.*1910C>A (n.*1910C>A) n.2518C>A n.1098C>A n.2994C>A n.1108C>A c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.3019C>A n.1207C>A c.1777C>A (p.Arg593=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132903717dup | CA2840440270 | TSC1 | c.2140dup (p.Arg714ProfsTer19) c.2143dup (p.Arg715ProfsTer19) c.*83dup (n.*83dup) c.1756dup (p.Arg586ProfsTer19) c.2041+695dup (n.2041+695dup) c.1780dup (p.Arg594ProfsTer19) c.1987dup (p.Arg663ProfsTer19) c.207dup c.2125dup (p.Arg709ProfsTer19) c.*1913dup (n.*1913dup) c.1990dup (p.Arg664ProfsTer19) c.617dup (n.617dup) c.2128dup (p.Arg710ProfsTer19) c.85+695dup (n.85+695dup) c.880dup (p.Arg294ProfsTer19) c.*1910dup (n.*1910dup) n.2518dup n.1098dup n.2994dup n.1108dup c.*1382dup (n.*1382dup) n.3019dup n.1207dup c.1777dup (p.Arg593ProfsTer19) | |
9 | g.132903717G>A | CA467590699 | TSC1 | c.2139C>T (p.Leu713=) c.2142C>T (p.Leu714=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.1755C>T (p.Leu585=) c.2041+694C>T (n.2041+694C>T) c.1779C>T (p.Leu593=) c.1986C>T (p.Leu662=) c.206C>T c.2124C>T (p.Leu708=) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.1989C>T (p.Leu663=) c.616C>T (n.616C>T) c.2127C>T (p.Leu709=) c.85+694C>T (n.85+694C>T) c.879C>T (p.Leu293=) c.*1909C>T (n.*1909C>T) n.2517C>T n.1097C>T n.2993C>T n.1107C>T c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.3018C>T n.1206C>T c.1776C>T (p.Leu592=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903717G>C | CA467590700 | TSC1 | c.2139C>G (p.Leu713=) c.2142C>G (p.Leu714=) c.*82C>G (n.*82C>G) c.1755C>G (p.Leu585=) c.2041+694C>G (n.2041+694C>G) c.1779C>G (p.Leu593=) c.1986C>G (p.Leu662=) c.206C>G c.2124C>G (p.Leu708=) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.1989C>G (p.Leu663=) c.616C>G (n.616C>G) c.2127C>G (p.Leu709=) c.85+694C>G (n.85+694C>G) c.879C>G (p.Leu293=) c.*1909C>G (n.*1909C>G) n.2517C>G n.1097C>G n.2993C>G n.1107C>G c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.3018C>G n.1206C>G c.1776C>G (p.Leu592=) | dbSNP |
9 | g.132903717G>T | CA467590701 | TSC1 | c.2139C>A (p.Leu713=) c.2142C>A (p.Leu714=) c.*82C>A (n.*82C>A) c.1755C>A (p.Leu585=) c.2041+694C>A (n.2041+694C>A) c.1779C>A (p.Leu593=) c.1986C>A (p.Leu662=) c.206C>A c.2124C>A (p.Leu708=) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.1989C>A (p.Leu663=) c.616C>A (n.616C>A) c.2127C>A (p.Leu709=) c.85+694C>A (n.85+694C>A) c.879C>A (p.Leu293=) c.*1909C>A (n.*1909C>A) n.2517C>A n.1097C>A n.2993C>A n.1107C>A c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.3018C>A n.1206C>A c.1776C>A (p.Leu592=) | |
9 | g.132903718del | CA2499219704 | TSC1 | c.2138del (p.Leu713ProfsTer10) c.2141del (p.Leu714ProfsTer10) c.*81del (n.*81del) c.1754del (p.Leu585ProfsTer10) c.2041+693del (n.2041+693del) c.1778del (p.Leu593ProfsTer10) c.1985del (p.Leu662ProfsTer10) c.205del c.2123del (p.Leu708ProfsTer10) c.*1911del (n.*1911del) c.1988del (p.Leu663ProfsTer10) c.615del (n.615del) c.2126del (p.Leu709ProfsTer10) c.85+693del (n.85+693del) c.878del (p.Leu293ProfsTer10) c.*1908del (n.*1908del) n.2516del n.1096del n.2992del n.1106del c.*1380del (n.*1380del) n.3017del n.1205del c.1775del (p.Leu592ProfsTer10) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903718A= | CA1882410945 | TSC1 | c.2138T= (p.Leu713=) c.2141T= (p.Leu714=) c.*81T= (n.*81T=) c.1754T= (p.Leu585=) c.2041+693T= (n.2041+693T=) c.1778T= (p.Leu593=) c.1985T= (p.Leu662=) c.205T= c.2123T= (p.Leu708=) c.*1911T= (n.*1911T=) c.1988T= (p.Leu663=) c.615T= (n.615T=) c.2126T= (p.Leu709=) c.85+693T= (n.85+693T=) c.878T= (p.Leu293=) c.*1908T= (n.*1908T=) n.2516T= n.1096T= n.2992T= n.1106T= c.*1380T= (n.*1380T=) n.3017T= n.1205T= c.1775T= (p.Leu592=) | |
9 | g.132903718A>C | CA375360907 | TSC1 | c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.*81T>G (n.*81T>G) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.2041+693T>G (n.2041+693T>G) c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.205T>G c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.*1911T>G (n.*1911T>G) c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.615T>G (n.615T>G) c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.85+693T>G (n.85+693T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*1908T>G (n.*1908T>G) n.2516T>G n.1096T>G n.2992T>G n.1106T>G c.*1380T>G (n.*1380T>G) n.3017T>G n.1205T>G c.1775T>G (p.Leu592Arg) | |
9 | g.132903718A>G | CA375360910 | TSC1 | c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.*81T>C (n.*81T>C) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.2041+693T>C (n.2041+693T>C) c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.205T>C c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.*1911T>C (n.*1911T>C) c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.615T>C (n.615T>C) c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.85+693T>C (n.85+693T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.*1908T>C (n.*1908T>C) n.2516T>C n.1096T>C n.2992T>C n.1106T>C c.*1380T>C (n.*1380T>C) n.3017T>C n.1205T>C c.1775T>C (p.Leu592Pro) | dbSNP |
9 | g.132903718A>T | CA375360913 | TSC1 | c.2138T>A (p.Leu713His) c.2141T>A (p.Leu714His) c.*81T>A (n.*81T>A) c.1754T>A (p.Leu585His) c.2041+693T>A (n.2041+693T>A) c.1778T>A (p.Leu593His) c.1985T>A (p.Leu662His) c.205T>A c.2123T>A (p.Leu708His) c.*1911T>A (n.*1911T>A) c.1988T>A (p.Leu663His) c.615T>A (n.615T>A) c.2126T>A (p.Leu709His) c.85+693T>A (n.85+693T>A) c.878T>A (p.Leu293His) c.*1908T>A (n.*1908T>A) n.2516T>A n.1096T>A n.2992T>A n.1106T>A c.*1380T>A (n.*1380T>A) n.3017T>A n.1205T>A c.1775T>A (p.Leu592His) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903719G>A | CA375360915 | TSC1 | c.2137C>T (p.Leu713Phe) c.2140C>T (p.Leu714Phe) c.*80C>T (n.*80C>T) c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.2041+692C>T (n.2041+692C>T) c.1777C>T (p.Leu593Phe) c.1984C>T (p.Leu662Phe) c.204C>T c.2122C>T (p.Leu708Phe) c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.1987C>T (p.Leu663Phe) c.614C>T (n.614C>T) c.2125C>T (p.Leu709Phe) c.85+692C>T (n.85+692C>T) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.*1907C>T (n.*1907C>T) n.2515C>T n.1095C>T n.2991C>T n.1105C>T c.*1379C>T (n.*1379C>T) n.3016C>T n.1204C>T c.1774C>T (p.Leu592Phe) | dbSNP |
9 | g.132903719G>C | CA375360918 | TSC1 | c.2137C>G (p.Leu713Val) c.2140C>G (p.Leu714Val) c.*80C>G (n.*80C>G) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.2041+692C>G (n.2041+692C>G) c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1984C>G (p.Leu662Val) c.204C>G c.2122C>G (p.Leu708Val) c.*1910C>G (n.*1910C>G) c.1987C>G (p.Leu663Val) c.614C>G (n.614C>G) c.2125C>G (p.Leu709Val) c.85+692C>G (n.85+692C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) c.*1907C>G (n.*1907C>G) n.2515C>G n.1095C>G n.2991C>G n.1105C>G c.*1379C>G (n.*1379C>G) n.3016C>G n.1204C>G c.1774C>G (p.Leu592Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132903719G>T | CA375360920 | TSC1 | c.2137C>A (p.Leu713Ile) c.2140C>A (p.Leu714Ile) c.*80C>A (n.*80C>A) c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.2041+692C>A (n.2041+692C>A) c.1777C>A (p.Leu593Ile) c.1984C>A (p.Leu662Ile) c.204C>A c.2122C>A (p.Leu708Ile) c.*1910C>A (n.*1910C>A) c.1987C>A (p.Leu663Ile) c.614C>A (n.614C>A) c.2125C>A (p.Leu709Ile) c.85+692C>A (n.85+692C>A) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.*1907C>A (n.*1907C>A) n.2515C>A n.1095C>A n.2991C>A n.1105C>A c.*1379C>A (n.*1379C>A) n.3016C>A n.1204C>A c.1774C>A (p.Leu592Ile) | dbSNP |
9 | g.132903721dup | CA2580080151 | TSC1 | c.2137dup (p.Leu713ProfsTer20) c.2140dup (p.Leu714ProfsTer20) c.*80dup (n.*80dup) c.1753dup (p.Leu585ProfsTer20) c.2041+692dup (n.2041+692dup) c.1777dup (p.Leu593ProfsTer20) c.1984dup (p.Leu662ProfsTer20) c.204dup c.2122dup (p.Leu708ProfsTer20) c.*1910dup (n.*1910dup) c.1987dup (p.Leu663ProfsTer20) c.614dup (n.614dup) c.2125dup (p.Leu709ProfsTer20) c.85+692dup (n.85+692dup) c.877dup (p.Leu293ProfsTer20) c.*1907dup (n.*1907dup) n.2515dup n.1095dup n.2991dup n.1105dup c.*1379dup (n.*1379dup) n.3016dup n.1204dup c.1774dup (p.Leu592ProfsTer20) | ClinVar |
9 | g.132903721del | CA2580080150 | TSC1 | c.2137del (p.Leu713SerfsTer10) c.2140del (p.Leu714SerfsTer10) c.*80del (n.*80del) c.1753del (p.Leu585SerfsTer10) c.2041+692del (n.2041+692del) c.1777del (p.Leu593SerfsTer10) c.1984del (p.Leu662SerfsTer10) c.204del c.2122del (p.Leu708SerfsTer10) c.*1910del (n.*1910del) c.1987del (p.Leu663SerfsTer10) c.614del (n.614del) c.2125del (p.Leu709SerfsTer10) c.85+692del (n.85+692del) c.877del (p.Leu293SerfsTer10) c.*1907del (n.*1907del) n.2515del n.1095del n.2991del n.1105del c.*1379del (n.*1379del) n.3016del n.1204del c.1774del (p.Leu592SerfsTer10) | ClinVar |
9 | g.132903719_132903724delinsGGGCAT | CA1882410950 | TSC1 | c.2132_2137delinsATGCCC (p.His711=) c.2135_2140delinsATGCCC (p.His712=) c.*75_*80delinsATGCCC (n.*75_*80delinsATGCCC) c.1748_1753delinsATGCCC (p.His583=) c.2041+687_2041+692delinsATGCCC (n.2041+687_2041+692delinsATGCCC) c.1772_1777delinsATGCCC (p.His591=) c.1979_1984delinsATGCCC (p.His660=) c.199_204delinsATGCCC c.2117_2122delinsATGCCC (p.His706=) c.*1905_*1910delinsATGCCC (n.*1905_*1910delinsATGCCC) c.1982_1987delinsATGCCC (p.His661=) c.609_614delinsATGCCC (n.609_614delinsATGCCC) c.2120_2125delinsATGCCC (p.His707=) c.85+687_85+692delinsATGCCC (n.85+687_85+692delinsATGCCC) c.872_877delinsATGCCC (p.His291=) c.*1902_*1907delinsATGCCC (n.*1902_*1907delinsATGCCC) n.2510_2515delinsATGCCC n.1090_1095delinsATGCCC n.2986_2991delinsATGCCC n.1100_1105delinsATGCCC c.*1374_*1379delinsATGCCC (n.*1374_*1379delinsATGCCC) n.3011_3016delinsATGCCC n.1199_1204delinsATGCCC c.1769_1774delinsATGCCC (p.His590=) | |
9 | g.132903720G>A | CA467590702 | TSC1 | c.2136C>T (p.Ala712=) c.2139C>T (p.Ala713=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.1752C>T (p.Ala584=) c.2041+691C>T (n.2041+691C>T) c.1776C>T (p.Ala592=) c.1983C>T (p.Ala661=) c.203C>T c.2121C>T (p.Ala707=) c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.1986C>T (p.Ala662=) c.613C>T (n.613C>T) c.2124C>T (p.Ala708=) c.85+691C>T (n.85+691C>T) c.876C>T (p.Ala292=) c.*1906C>T (n.*1906C>T) n.2514C>T n.1094C>T n.2990C>T n.1104C>T c.*1378C>T (n.*1378C>T) n.3015C>T n.1203C>T c.1773C>T (p.Ala591=) | |
9 | g.132903720G>C | CA467590703 | TSC1 | c.2136C>G (p.Ala712=) c.2139C>G (p.Ala713=) c.*79C>G (n.*79C>G) c.1752C>G (p.Ala584=) c.2041+691C>G (n.2041+691C>G) c.1776C>G (p.Ala592=) c.1983C>G (p.Ala661=) c.203C>G c.2121C>G (p.Ala707=) c.*1909C>G (n.*1909C>G) c.1986C>G (p.Ala662=) c.613C>G (n.613C>G) c.2124C>G (p.Ala708=) c.85+691C>G (n.85+691C>G) c.876C>G (p.Ala292=) c.*1906C>G (n.*1906C>G) n.2514C>G n.1094C>G n.2990C>G n.1104C>G c.*1378C>G (n.*1378C>G) n.3015C>G n.1203C>G c.1773C>G (p.Ala591=) | dbSNP |
9 | g.132903720G>T | CA467590704 | TSC1 | c.2136C>A (p.Ala712=) c.2139C>A (p.Ala713=) c.*79C>A (n.*79C>A) c.1752C>A (p.Ala584=) c.2041+691C>A (n.2041+691C>A) c.1776C>A (p.Ala592=) c.1983C>A (p.Ala661=) c.203C>A c.2121C>A (p.Ala707=) c.*1909C>A (n.*1909C>A) c.1986C>A (p.Ala662=) c.613C>A (n.613C>A) c.2124C>A (p.Ala708=) c.85+691C>A (n.85+691C>A) c.876C>A (p.Ala292=) c.*1906C>A (n.*1906C>A) n.2514C>A n.1094C>A n.2990C>A n.1104C>A c.*1378C>A (n.*1378C>A) n.3015C>A n.1203C>A c.1773C>A (p.Ala591=) | dbSNP |
9 | g.132903721_132903725del | CA006066 | TSC1 | c.2132_2136del (p.His711ProfsTer20) c.2135_2139del (p.His712ProfsTer20) c.*75_*79del (n.*75_*79del) c.1748_1752del (p.His583ProfsTer20) c.2041+687_2041+691del (n.2041+687_2041+691del) c.1772_1776del (p.His591ProfsTer20) c.1979_1983del (p.His660ProfsTer20) c.199_203del c.2117_2121del (p.His706ProfsTer20) c.*1905_*1909del (n.*1905_*1909del) c.1982_1986del (p.His661ProfsTer20) c.609_613del (n.609_613del) c.2120_2124del (p.His707ProfsTer20) c.85+687_85+691del (n.85+687_85+691del) c.872_876del (p.His291ProfsTer20) c.*1902_*1906del (n.*1902_*1906del) n.2510_2514del n.1090_1094del n.2986_2990del n.1100_1104del c.*1374_*1378del (n.*1374_*1378del) n.3011_3015del n.1199_1203del c.1769_1773del (p.His590ProfsTer20) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903721G>A | CA375360929 | TSC1 | c.2135C>T (p.Ala712Val) c.2138C>T (p.Ala713Val) c.*78C>T (n.*78C>T) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.2041+690C>T (n.2041+690C>T) c.1775C>T (p.Ala592Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) c.202C>T c.2120C>T (p.Ala707Val) c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.1985C>T (p.Ala662Val) c.612C>T (n.612C>T) c.2123C>T (p.Ala708Val) c.85+690C>T (n.85+690C>T) c.875C>T (p.Ala292Val) c.*1905C>T (n.*1905C>T) n.2513C>T n.1093C>T n.2989C>T n.1103C>T c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.3014C>T n.1202C>T c.1772C>T (p.Ala591Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132903721G>C | CA375360931 | TSC1 | c.2135C>G (p.Ala712Gly) c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.*78C>G (n.*78C>G) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.2041+690C>G (n.2041+690C>G) c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.1982C>G (p.Ala661Gly) c.202C>G c.2120C>G (p.Ala707Gly) c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.1985C>G (p.Ala662Gly) c.612C>G (n.612C>G) c.2123C>G (p.Ala708Gly) c.85+690C>G (n.85+690C>G) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.*1905C>G (n.*1905C>G) n.2513C>G n.1093C>G n.2989C>G n.1103C>G c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.3014C>G n.1202C>G c.1772C>G (p.Ala591Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132903721G= | CA1882410955 | TSC1 | c.2135C= (p.Ala712=) c.2138C= (p.Ala713=) c.*78C= (n.*78C=) c.1751C= (p.Ala584=) c.2041+690C= (n.2041+690C=) c.1775C= (p.Ala592=) c.1982C= (p.Ala661=) c.202C= c.2120C= (p.Ala707=) c.*1908C= (n.*1908C=) c.1985C= (p.Ala662=) c.612C= (n.612C=) c.2123C= (p.Ala708=) c.85+690C= (n.85+690C=) c.875C= (p.Ala292=) c.*1905C= (n.*1905C=) n.2513C= n.1093C= n.2989C= n.1103C= c.*1377C= (n.*1377C=) n.3014C= n.1202C= c.1772C= (p.Ala591=) | |
9 | g.132903721G>T | CA375360934 | TSC1 | c.2135C>A (p.Ala712Asp) c.2138C>A (p.Ala713Asp) c.*78C>A (n.*78C>A) c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.2041+690C>A (n.2041+690C>A) c.1775C>A (p.Ala592Asp) c.1982C>A (p.Ala661Asp) c.202C>A c.2120C>A (p.Ala707Asp) c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.1985C>A (p.Ala662Asp) c.612C>A (n.612C>A) c.2123C>A (p.Ala708Asp) c.85+690C>A (n.85+690C>A) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.*1905C>A (n.*1905C>A) n.2513C>A n.1093C>A n.2989C>A n.1103C>A c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.3014C>A n.1202C>A c.1772C>A (p.Ala591Asp) | dbSNP |
9 | g.132903722C>A | CA375360936 | TSC1 | c.2134G>T (p.Ala712Ser) c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.*77G>T (n.*77G>T) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.2041+689G>T (n.2041+689G>T) c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.1981G>T (p.Ala661Ser) c.201G>T c.2119G>T (p.Ala707Ser) c.*1907G>T (n.*1907G>T) c.1984G>T (p.Ala662Ser) c.611G>T (n.611G>T) c.2122G>T (p.Ala708Ser) c.85+689G>T (n.85+689G>T) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.*1904G>T (n.*1904G>T) n.2512G>T n.1092G>T n.2988G>T n.1102G>T c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.3013G>T n.1201G>T c.1771G>T (p.Ala591Ser) | |
9 | g.132903722C>G | CA375360938 | TSC1 | c.2134G>C (p.Ala712Pro) c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.*77G>C (n.*77G>C) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.2041+689G>C (n.2041+689G>C) c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.1981G>C (p.Ala661Pro) c.201G>C c.2119G>C (p.Ala707Pro) c.*1907G>C (n.*1907G>C) c.1984G>C (p.Ala662Pro) c.611G>C (n.611G>C) c.2122G>C (p.Ala708Pro) c.85+689G>C (n.85+689G>C) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.*1904G>C (n.*1904G>C) n.2512G>C n.1092G>C n.2988G>C n.1102G>C c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.3013G>C n.1201G>C c.1771G>C (p.Ala591Pro) | |
9 | g.132903722C>T | CA375360939 | TSC1 | c.2134G>A (p.Ala712Thr) c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.*77G>A (n.*77G>A) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.2041+689G>A (n.2041+689G>A) c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.1981G>A (p.Ala661Thr) c.201G>A c.2119G>A (p.Ala707Thr) c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.1984G>A (p.Ala662Thr) c.611G>A (n.611G>A) c.2122G>A (p.Ala708Thr) c.85+689G>A (n.85+689G>A) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.*1904G>A (n.*1904G>A) n.2512G>A n.1092G>A n.2988G>A n.1102G>A c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.3013G>A n.1201G>A c.1771G>A (p.Ala591Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.132903723A= | CA1882410961 | TSC1 | c.2133T= (p.His711=) c.2136T= (p.His712=) c.*76T= (n.*76T=) c.1749T= (p.His583=) c.2041+688T= (n.2041+688T=) c.1773T= (p.His591=) c.1980T= (p.His660=) c.200T= c.2118T= (p.His706=) c.*1906T= (n.*1906T=) c.1983T= (p.His661=) c.610T= (n.610T=) c.2121T= (p.His707=) c.85+688T= (n.85+688T=) c.873T= (p.His291=) c.*1903T= (n.*1903T=) n.2511T= n.1091T= n.2987T= n.1101T= c.*1375T= (n.*1375T=) n.3012T= n.1200T= c.1770T= (p.His590=) | |
9 | g.132903723A>C | CA375360942 | TSC1 | c.2133T>G (p.His711Gln) c.2136T>G (p.His712Gln) c.*76T>G (n.*76T>G) c.1749T>G (p.His583Gln) c.2041+688T>G (n.2041+688T>G) c.1773T>G (p.His591Gln) c.1980T>G (p.His660Gln) c.200T>G c.2118T>G (p.His706Gln) c.*1906T>G (n.*1906T>G) c.1983T>G (p.His661Gln) c.610T>G (n.610T>G) c.2121T>G (p.His707Gln) c.85+688T>G (n.85+688T>G) c.873T>G (p.His291Gln) c.*1903T>G (n.*1903T>G) n.2511T>G n.1091T>G n.2987T>G n.1101T>G c.*1375T>G (n.*1375T>G) n.3012T>G n.1200T>G c.1770T>G (p.His590Gln) | dbSNP |
9 | g.132903723A>G | CA467590707 | TSC1 | c.2133T>C (p.His711=) c.2136T>C (p.His712=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.1749T>C (p.His583=) c.2041+688T>C (n.2041+688T>C) c.1773T>C (p.His591=) c.1980T>C (p.His660=) c.200T>C c.2118T>C (p.His706=) c.*1906T>C (n.*1906T>C) c.1983T>C (p.His661=) c.610T>C (n.610T>C) c.2121T>C (p.His707=) c.85+688T>C (n.85+688T>C) c.873T>C (p.His291=) c.*1903T>C (n.*1903T>C) n.2511T>C n.1091T>C n.2987T>C n.1101T>C c.*1375T>C (n.*1375T>C) n.3012T>C n.1200T>C c.1770T>C (p.His590=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903723A>T | CA375360950 | TSC1 | c.2133T>A (p.His711Gln) c.2136T>A (p.His712Gln) c.*76T>A (n.*76T>A) c.1749T>A (p.His583Gln) c.2041+688T>A (n.2041+688T>A) c.1773T>A (p.His591Gln) c.1980T>A (p.His660Gln) c.200T>A c.2118T>A (p.His706Gln) c.*1906T>A (n.*1906T>A) c.1983T>A (p.His661Gln) c.610T>A (n.610T>A) c.2121T>A (p.His707Gln) c.85+688T>A (n.85+688T>A) c.873T>A (p.His291Gln) c.*1903T>A (n.*1903T>A) n.2511T>A n.1091T>A n.2987T>A n.1101T>A c.*1375T>A (n.*1375T>A) n.3012T>A n.1200T>A c.1770T>A (p.His590Gln) | dbSNP |
9 | g.132903723_132903728delinsT | CA2695203319 | TSC1 | c.2128_2133delinsA (p.Gln710SerfsTer21) c.2131_2136delinsA (p.Gln711SerfsTer21) c.*71_*76delinsA (n.*71_*76delinsA) c.1744_1749delinsA (p.Gln582SerfsTer21) c.2041+683_2041+688delinsA (n.2041+683_2041+688delinsA) c.1768_1773delinsA (p.Gln590SerfsTer21) c.1975_1980delinsA (p.Gln659SerfsTer21) c.195_200delinsA c.2113_2118delinsA (p.Gln705SerfsTer21) c.*1901_*1906delinsA (n.*1901_*1906delinsA) c.1978_1983delinsA (p.Gln660SerfsTer21) c.605_610delinsA (n.605_610delinsA) c.2116_2121delinsA (p.Gln706SerfsTer21) c.85+683_85+688delinsA (n.85+683_85+688delinsA) c.868_873delinsA (p.Gln290SerfsTer21) c.*1898_*1903delinsA (n.*1898_*1903delinsA) n.2506_2511delinsA n.1086_1091delinsA n.2982_2987delinsA n.1096_1101delinsA c.*1370_*1375delinsA (n.*1370_*1375delinsA) n.3007_3012delinsA n.1195_1200delinsA c.1765_1770delinsA (p.Gln589SerfsTer21) | |
9 | g.132903724T>A | CA375360954 | TSC1 | c.2132A>T (p.His711Leu) c.2135A>T (p.His712Leu) c.*75A>T (n.*75A>T) c.1748A>T (p.His583Leu) c.2041+687A>T (n.2041+687A>T) c.1772A>T (p.His591Leu) c.1979A>T (p.His660Leu) c.199A>T c.2117A>T (p.His706Leu) c.*1905A>T (n.*1905A>T) c.1982A>T (p.His661Leu) c.609A>T (n.609A>T) c.2120A>T (p.His707Leu) c.85+687A>T (n.85+687A>T) c.872A>T (p.His291Leu) c.*1902A>T (n.*1902A>T) n.2510A>T n.1090A>T n.2986A>T n.1100A>T c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.3011A>T n.1199A>T c.1769A>T (p.His590Leu) | dbSNP |
9 | g.132903724T>C | CA375360956 | TSC1 | c.2132A>G (p.His711Arg) c.2135A>G (p.His712Arg) c.*75A>G (n.*75A>G) c.1748A>G (p.His583Arg) c.2041+687A>G (n.2041+687A>G) c.1772A>G (p.His591Arg) c.1979A>G (p.His660Arg) c.199A>G c.2117A>G (p.His706Arg) c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.1982A>G (p.His661Arg) c.609A>G (n.609A>G) c.2120A>G (p.His707Arg) c.85+687A>G (n.85+687A>G) c.872A>G (p.His291Arg) c.*1902A>G (n.*1902A>G) n.2510A>G n.1090A>G n.2986A>G n.1100A>G c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.3011A>G n.1199A>G c.1769A>G (p.His590Arg) | |
9 | g.132903724T>G | CA375360958 | TSC1 | c.2132A>C (p.His711Pro) c.2135A>C (p.His712Pro) c.*75A>C (n.*75A>C) c.1748A>C (p.His583Pro) c.2041+687A>C (n.2041+687A>C) c.1772A>C (p.His591Pro) c.1979A>C (p.His660Pro) c.199A>C c.2117A>C (p.His706Pro) c.*1905A>C (n.*1905A>C) c.1982A>C (p.His661Pro) c.609A>C (n.609A>C) c.2120A>C (p.His707Pro) c.85+687A>C (n.85+687A>C) c.872A>C (p.His291Pro) c.*1902A>C (n.*1902A>C) n.2510A>C n.1090A>C n.2986A>C n.1100A>C c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.3011A>C n.1199A>C c.1769A>C (p.His590Pro) | dbSNP |
9 | g.132903725G>A | CA375360962 | TSC1 | c.2131C>T (p.His711Tyr) c.2134C>T (p.His712Tyr) c.*74C>T (n.*74C>T) c.1747C>T (p.His583Tyr) c.2041+686C>T (n.2041+686C>T) c.1771C>T (p.His591Tyr) c.1978C>T (p.His660Tyr) c.198C>T c.2116C>T (p.His706Tyr) c.*1904C>T (n.*1904C>T) c.1981C>T (p.His661Tyr) c.608C>T (n.608C>T) c.2119C>T (p.His707Tyr) c.85+686C>T (n.85+686C>T) c.871C>T (p.His291Tyr) c.*1901C>T (n.*1901C>T) n.2509C>T n.1089C>T n.2985C>T n.1099C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.3010C>T n.1198C>T c.1768C>T (p.His590Tyr) | dbSNP |
9 | g.132903725G>C | CA375360964 | TSC1 | c.2131C>G (p.His711Asp) c.2134C>G (p.His712Asp) c.*74C>G (n.*74C>G) c.1747C>G (p.His583Asp) c.2041+686C>G (n.2041+686C>G) c.1771C>G (p.His591Asp) c.1978C>G (p.His660Asp) c.198C>G c.2116C>G (p.His706Asp) c.*1904C>G (n.*1904C>G) c.1981C>G (p.His661Asp) c.608C>G (n.608C>G) c.2119C>G (p.His707Asp) c.85+686C>G (n.85+686C>G) c.871C>G (p.His291Asp) c.*1901C>G (n.*1901C>G) n.2509C>G n.1089C>G n.2985C>G n.1099C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.3010C>G n.1198C>G c.1768C>G (p.His590Asp) | dbSNP |
9 | g.132903725G>T | CA375360966 | TSC1 | c.2131C>A (p.His711Asn) c.2134C>A (p.His712Asn) c.*74C>A (n.*74C>A) c.1747C>A (p.His583Asn) c.2041+686C>A (n.2041+686C>A) c.1771C>A (p.His591Asn) c.1978C>A (p.His660Asn) c.198C>A c.2116C>A (p.His706Asn) c.*1904C>A (n.*1904C>A) c.1981C>A (p.His661Asn) c.608C>A (n.608C>A) c.2119C>A (p.His707Asn) c.85+686C>A (n.85+686C>A) c.871C>A (p.His291Asn) c.*1901C>A (n.*1901C>A) n.2509C>A n.1089C>A n.2985C>A n.1099C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.3010C>A n.1198C>A c.1768C>A (p.His590Asn) | |
9 | g.132903726C>A | CA375360969 | TSC1 | c.2130G>T (p.Gln710His) c.2133G>T (p.Gln711His) c.*73G>T (n.*73G>T) c.1746G>T (p.Gln582His) c.2041+685G>T (n.2041+685G>T) c.1770G>T (p.Gln590His) c.1977G>T (p.Gln659His) c.197G>T c.2115G>T (p.Gln705His) c.*1903G>T (n.*1903G>T) c.1980G>T (p.Gln660His) c.607G>T (n.607G>T) c.2118G>T (p.Gln706His) c.85+685G>T (n.85+685G>T) c.870G>T (p.Gln290His) c.*1900G>T (n.*1900G>T) n.2508G>T n.1088G>T n.2984G>T n.1098G>T c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.3009G>T n.1197G>T c.1767G>T (p.Gln589His) | ClinVar |
9 | g.132903726C>G | CA375360971 | TSC1 | c.2130G>C (p.Gln710His) c.2133G>C (p.Gln711His) c.*73G>C (n.*73G>C) c.1746G>C (p.Gln582His) c.2041+685G>C (n.2041+685G>C) c.1770G>C (p.Gln590His) c.1977G>C (p.Gln659His) c.197G>C c.2115G>C (p.Gln705His) c.*1903G>C (n.*1903G>C) c.1980G>C (p.Gln660His) c.607G>C (n.607G>C) c.2118G>C (p.Gln706His) c.85+685G>C (n.85+685G>C) c.870G>C (p.Gln290His) c.*1900G>C (n.*1900G>C) n.2508G>C n.1088G>C n.2984G>C n.1098G>C c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.3009G>C n.1197G>C c.1767G>C (p.Gln589His) | dbSNP |
9 | g.132903726C>T | CA467590708 | TSC1 | c.2130G>A (p.Gln710=) c.2133G>A (p.Gln711=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.1746G>A (p.Gln582=) c.2041+685G>A (n.2041+685G>A) c.1770G>A (p.Gln590=) c.1977G>A (p.Gln659=) c.197G>A c.2115G>A (p.Gln705=) c.*1903G>A (n.*1903G>A) c.1980G>A (p.Gln660=) c.607G>A (n.607G>A) c.2118G>A (p.Gln706=) c.85+685G>A (n.85+685G>A) c.870G>A (p.Gln290=) c.*1900G>A (n.*1900G>A) n.2508G>A n.1088G>A n.2984G>A n.1098G>A c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.3009G>A n.1197G>A c.1767G>A (p.Gln589=) | dbSNP |
9 | g.132903727T>A | CA375360973 | TSC1 | c.2129A>T (p.Gln710Leu) c.2132A>T (p.Gln711Leu) c.*72A>T (n.*72A>T) c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.2041+684A>T (n.2041+684A>T) c.1769A>T (p.Gln590Leu) c.1976A>T (p.Gln659Leu) c.196A>T c.2114A>T (p.Gln705Leu) c.*1902A>T (n.*1902A>T) c.1979A>T (p.Gln660Leu) c.606A>T (n.606A>T) c.2117A>T (p.Gln706Leu) c.85+684A>T (n.85+684A>T) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.*1899A>T (n.*1899A>T) n.2507A>T n.1087A>T n.2983A>T n.1097A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.3008A>T n.1196A>T c.1766A>T (p.Gln589Leu) | |
9 | g.132903727T>C | CA375360976 | TSC1 | c.2129A>G (p.Gln710Arg) c.2132A>G (p.Gln711Arg) c.*72A>G (n.*72A>G) c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.2041+684A>G (n.2041+684A>G) c.1769A>G (p.Gln590Arg) c.1976A>G (p.Gln659Arg) c.196A>G c.2114A>G (p.Gln705Arg) c.*1902A>G (n.*1902A>G) c.1979A>G (p.Gln660Arg) c.606A>G (n.606A>G) c.2117A>G (p.Gln706Arg) c.85+684A>G (n.85+684A>G) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.*1899A>G (n.*1899A>G) n.2507A>G n.1087A>G n.2983A>G n.1097A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.3008A>G n.1196A>G c.1766A>G (p.Gln589Arg) | ClinVar |
9 | g.132903727T>G | CA375360979 | TSC1 | c.2129A>C (p.Gln710Pro) c.2132A>C (p.Gln711Pro) c.*72A>C (n.*72A>C) c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.2041+684A>C (n.2041+684A>C) c.1769A>C (p.Gln590Pro) c.1976A>C (p.Gln659Pro) c.196A>C c.2114A>C (p.Gln705Pro) c.*1902A>C (n.*1902A>C) c.1979A>C (p.Gln660Pro) c.606A>C (n.606A>C) c.2117A>C (p.Gln706Pro) c.85+684A>C (n.85+684A>C) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.*1899A>C (n.*1899A>C) n.2507A>C n.1087A>C n.2983A>C n.1097A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.3008A>C n.1196A>C c.1766A>C (p.Gln589Pro) | |
9 | g.132903727_132903730dup | CA2580080152 | TSC1 | c.2126_2129dup (p.His711AlafsTer23) c.2129_2132dup (p.His712AlafsTer23) c.*69_*72dup (n.*69_*72dup) c.1742_1745dup (p.His583AlafsTer23) c.2041+681_2041+684dup (n.2041+681_2041+684dup) c.1766_1769dup (p.His591AlafsTer23) c.1973_1976dup (p.His660AlafsTer23) c.193_196dup c.2111_2114dup (p.His706AlafsTer23) c.*1899_*1902dup (n.*1899_*1902dup) c.1976_1979dup (p.His661AlafsTer23) c.603_606dup (n.603_606dup) c.2114_2117dup (p.His707AlafsTer23) c.85+681_85+684dup (n.85+681_85+684dup) c.866_869dup (p.His291AlafsTer23) c.*1896_*1899dup (n.*1896_*1899dup) n.2504_2507dup n.1084_1087dup n.2980_2983dup n.1094_1097dup c.*1368_*1371dup (n.*1368_*1371dup) n.3005_3008dup n.1193_1196dup c.1763_1766dup (p.His590AlafsTer23) | ClinVar |
9 | g.132903728G>A | CA006063 | TSC1 | c.2128C>T (p.Gln710Ter) c.2131C>T (p.Gln711Ter) c.*71C>T (n.*71C>T) c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.2041+683C>T (n.2041+683C>T) c.1768C>T (p.Gln590Ter) c.1975C>T (p.Gln659Ter) c.195C>T c.2113C>T (p.Gln705Ter) c.*1901C>T (n.*1901C>T) c.1978C>T (p.Gln660Ter) c.605C>T (n.605C>T) c.2116C>T (p.Gln706Ter) c.85+683C>T (n.85+683C>T) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.*1898C>T (n.*1898C>T) n.2506C>T n.1086C>T n.2982C>T n.1096C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.3007C>T n.1195C>T c.1765C>T (p.Gln589Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903728G>C | CA375360983 | TSC1 | c.2128C>G (p.Gln710Glu) c.2131C>G (p.Gln711Glu) c.*71C>G (n.*71C>G) c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.2041+683C>G (n.2041+683C>G) c.1768C>G (p.Gln590Glu) c.1975C>G (p.Gln659Glu) c.195C>G c.2113C>G (p.Gln705Glu) c.*1901C>G (n.*1901C>G) c.1978C>G (p.Gln660Glu) c.605C>G (n.605C>G) c.2116C>G (p.Gln706Glu) c.85+683C>G (n.85+683C>G) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.*1898C>G (n.*1898C>G) n.2506C>G n.1086C>G n.2982C>G n.1096C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.3007C>G n.1195C>G c.1765C>G (p.Gln589Glu) | dbSNP |
9 | g.132903728G= | CA1882410966 | TSC1 | c.2128C= (p.Gln710=) c.2131C= (p.Gln711=) c.*71C= (n.*71C=) c.1744C= (p.Gln582=) c.2041+683C= (n.2041+683C=) c.1768C= (p.Gln590=) c.1975C= (p.Gln659=) c.195C= c.2113C= (p.Gln705=) c.*1901C= (n.*1901C=) c.1978C= (p.Gln660=) c.605C= (n.605C=) c.2116C= (p.Gln706=) c.85+683C= (n.85+683C=) c.868C= (p.Gln290=) c.*1898C= (n.*1898C=) n.2506C= n.1086C= n.2982C= n.1096C= c.*1370C= (n.*1370C=) n.3007C= n.1195C= c.1765C= (p.Gln589=) | |
9 | g.132903728G>T | CA375360981 | TSC1 | c.2128C>A (p.Gln710Lys) c.2131C>A (p.Gln711Lys) c.*71C>A (n.*71C>A) c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.2041+683C>A (n.2041+683C>A) c.1768C>A (p.Gln590Lys) c.1975C>A (p.Gln659Lys) c.195C>A c.2113C>A (p.Gln705Lys) c.*1901C>A (n.*1901C>A) c.1978C>A (p.Gln660Lys) c.605C>A (n.605C>A) c.2116C>A (p.Gln706Lys) c.85+683C>A (n.85+683C>A) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.*1898C>A (n.*1898C>A) n.2506C>A n.1086C>A n.2982C>A n.1096C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.3007C>A n.1195C>A c.1765C>A (p.Gln589Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132903729C>A | CA375360985 | TSC1 | c.2127G>T (p.Gln709His) c.2130G>T (p.Gln710His) c.*70G>T (n.*70G>T) c.1743G>T (p.Gln581His) c.2041+682G>T (n.2041+682G>T) c.1767G>T (p.Gln589His) c.1974G>T (p.Gln658His) c.194G>T c.2112G>T (p.Gln704His) c.*1900G>T (n.*1900G>T) c.1977G>T (p.Gln659His) c.604G>T (n.604G>T) c.2115G>T (p.Gln705His) c.85+682G>T (n.85+682G>T) c.867G>T (p.Gln289His) c.*1897G>T (n.*1897G>T) n.2505G>T n.1085G>T n.2981G>T n.1095G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) n.3006G>T n.1194G>T c.1764G>T (p.Gln588His) | dbSNP |
9 | g.132903729C>G | CA375360984 | TSC1 | c.2127G>C (p.Gln709His) c.2130G>C (p.Gln710His) c.*70G>C (n.*70G>C) c.1743G>C (p.Gln581His) c.2041+682G>C (n.2041+682G>C) c.1767G>C (p.Gln589His) c.1974G>C (p.Gln658His) c.194G>C c.2112G>C (p.Gln704His) c.*1900G>C (n.*1900G>C) c.1977G>C (p.Gln659His) c.604G>C (n.604G>C) c.2115G>C (p.Gln705His) c.85+682G>C (n.85+682G>C) c.867G>C (p.Gln289His) c.*1897G>C (n.*1897G>C) n.2505G>C n.1085G>C n.2981G>C n.1095G>C c.*1369G>C (n.*1369G>C) n.3006G>C n.1194G>C c.1764G>C (p.Gln588His) | dbSNP |
9 | g.132903729C>T | CA467590709 | TSC1 | c.2127G>A (p.Gln709=) c.2130G>A (p.Gln710=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.1743G>A (p.Gln581=) c.2041+682G>A (n.2041+682G>A) c.1767G>A (p.Gln589=) c.1974G>A (p.Gln658=) c.194G>A c.2112G>A (p.Gln704=) c.*1900G>A (n.*1900G>A) c.1977G>A (p.Gln659=) c.604G>A (n.604G>A) c.2115G>A (p.Gln705=) c.85+682G>A (n.85+682G>A) c.867G>A (p.Gln289=) c.*1897G>A (n.*1897G>A) n.2505G>A n.1085G>A n.2981G>A n.1095G>A c.*1369G>A (n.*1369G>A) n.3006G>A n.1194G>A c.1764G>A (p.Gln588=) | dbSNP COSMIC |
9 | g.132903729dup | CA2499219705 | TSC1 | c.2127dup (p.Gln710AlafsTer23) c.2130dup (p.Gln711AlafsTer23) c.*70dup (n.*70dup) c.1743dup (p.Gln582AlafsTer23) c.2041+682dup (n.2041+682dup) c.1767dup (p.Gln590AlafsTer23) c.1974dup (p.Gln659AlafsTer23) c.194dup c.2112dup (p.Gln705AlafsTer23) c.*1900dup (n.*1900dup) c.1977dup (p.Gln660AlafsTer23) c.604dup (n.604dup) c.2115dup (p.Gln706AlafsTer23) c.85+682dup (n.85+682dup) c.867dup (p.Gln290AlafsTer23) c.*1897dup (n.*1897dup) n.2505dup n.1085dup n.2981dup n.1095dup c.*1369dup (n.*1369dup) n.3006dup n.1194dup c.1764dup (p.Gln589AlafsTer23) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903730T>A | CA375360986 | TSC1 | c.2126A>T (p.Gln709Leu) c.2129A>T (p.Gln710Leu) c.*69A>T (n.*69A>T) c.1742A>T (p.Gln581Leu) c.2041+681A>T (n.2041+681A>T) c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.1973A>T (p.Gln658Leu) c.193A>T c.2111A>T (p.Gln704Leu) c.*1899A>T (n.*1899A>T) c.1976A>T (p.Gln659Leu) c.603A>T (n.603A>T) c.2114A>T (p.Gln705Leu) c.85+681A>T (n.85+681A>T) c.866A>T (p.Gln289Leu) c.*1896A>T (n.*1896A>T) n.2504A>T n.1084A>T n.2980A>T n.1094A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.3005A>T n.1193A>T c.1763A>T (p.Gln588Leu) | dbSNP |
9 | g.132903730T>C | CA375360987 | TSC1 | c.2126A>G (p.Gln709Arg) c.2129A>G (p.Gln710Arg) c.*69A>G (n.*69A>G) c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.2041+681A>G (n.2041+681A>G) c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1973A>G (p.Gln658Arg) c.193A>G c.2111A>G (p.Gln704Arg) c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.1976A>G (p.Gln659Arg) c.603A>G (n.603A>G) c.2114A>G (p.Gln705Arg) c.85+681A>G (n.85+681A>G) c.866A>G (p.Gln289Arg) c.*1896A>G (n.*1896A>G) n.2504A>G n.1084A>G n.2980A>G n.1094A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) n.3005A>G n.1193A>G c.1763A>G (p.Gln588Arg) | dbSNP |
9 | g.132903730T>G | CA375360988 | TSC1 | c.2126A>C (p.Gln709Pro) c.2129A>C (p.Gln710Pro) c.*69A>C (n.*69A>C) c.1742A>C (p.Gln581Pro) c.2041+681A>C (n.2041+681A>C) c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.1973A>C (p.Gln658Pro) c.193A>C c.2111A>C (p.Gln704Pro) c.*1899A>C (n.*1899A>C) c.1976A>C (p.Gln659Pro) c.603A>C (n.603A>C) c.2114A>C (p.Gln705Pro) c.85+681A>C (n.85+681A>C) c.866A>C (p.Gln289Pro) c.*1896A>C (n.*1896A>C) n.2504A>C n.1084A>C n.2980A>C n.1094A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) n.3005A>C n.1193A>C c.1763A>C (p.Gln588Pro) | |
9 | g.132903731G>A | CA006060 | TSC1 | c.2125C>T (p.Gln709Ter) c.2128C>T (p.Gln710Ter) c.*68C>T (n.*68C>T) c.1741C>T (p.Gln581Ter) c.2041+680C>T (n.2041+680C>T) c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1972C>T (p.Gln658Ter) c.192C>T c.2110C>T (p.Gln704Ter) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.1975C>T (p.Gln659Ter) c.602C>T (n.602C>T) c.2113C>T (p.Gln705Ter) c.85+680C>T (n.85+680C>T) c.865C>T (p.Gln289Ter) c.*1895C>T (n.*1895C>T) n.2503C>T n.1083C>T n.2979C>T n.1093C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) n.3004C>T n.1192C>T c.1762C>T (p.Gln588Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903731G>C | CA375360989 | TSC1 | c.2125C>G (p.Gln709Glu) c.2128C>G (p.Gln710Glu) c.*68C>G (n.*68C>G) c.1741C>G (p.Gln581Glu) c.2041+680C>G (n.2041+680C>G) c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1972C>G (p.Gln658Glu) c.192C>G c.2110C>G (p.Gln704Glu) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.1975C>G (p.Gln659Glu) c.602C>G (n.602C>G) c.2113C>G (p.Gln705Glu) c.85+680C>G (n.85+680C>G) c.865C>G (p.Gln289Glu) c.*1895C>G (n.*1895C>G) n.2503C>G n.1083C>G n.2979C>G n.1093C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) n.3004C>G n.1192C>G c.1762C>G (p.Gln588Glu) | dbSNP |
9 | g.132903731G= | CA1882410973 | TSC1 | c.2125C= (p.Gln709=) c.2128C= (p.Gln710=) c.*68C= (n.*68C=) c.1741C= (p.Gln581=) c.2041+680C= (n.2041+680C=) c.1765C= (p.Gln589=) c.1972C= (p.Gln658=) c.192C= c.2110C= (p.Gln704=) c.*1898C= (n.*1898C=) c.1975C= (p.Gln659=) c.602C= (n.602C=) c.2113C= (p.Gln705=) c.85+680C= (n.85+680C=) c.865C= (p.Gln289=) c.*1895C= (n.*1895C=) n.2503C= n.1083C= n.2979C= n.1093C= c.*1367C= (n.*1367C=) n.3004C= n.1192C= c.1762C= (p.Gln588=) | |
9 | g.132903731G>T | CA375360990 | TSC1 | c.2125C>A (p.Gln709Lys) c.2128C>A (p.Gln710Lys) c.*68C>A (n.*68C>A) c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.2041+680C>A (n.2041+680C>A) c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1972C>A (p.Gln658Lys) c.192C>A c.2110C>A (p.Gln704Lys) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.1975C>A (p.Gln659Lys) c.602C>A (n.602C>A) c.2113C>A (p.Gln705Lys) c.85+680C>A (n.85+680C>A) c.865C>A (p.Gln289Lys) c.*1895C>A (n.*1895C>A) n.2503C>A n.1083C>A n.2979C>A n.1093C>A c.*1367C>A (n.*1367C>A) n.3004C>A n.1192C>A c.1762C>A (p.Gln588Lys) | |
9 | g.132903732C>A | CA375360991 | TSC1 | c.2124G>T (p.Arg708Ser) c.2127G>T (p.Arg709Ser) c.*67G>T (n.*67G>T) c.1740G>T (p.Arg580Ser) c.2041+679G>T (n.2041+679G>T) c.1764G>T (p.Arg588Ser) c.1971G>T (p.Arg657Ser) c.191G>T c.2109G>T (p.Arg703Ser) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.1974G>T (p.Arg658Ser) c.601G>T (n.601G>T) c.2112G>T (p.Arg704Ser) c.85+679G>T (n.85+679G>T) c.864G>T (p.Arg288Ser) c.*1894G>T (n.*1894G>T) n.2502G>T n.1082G>T n.2978G>T n.1092G>T c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.3003G>T n.1191G>T c.1761G>T (p.Arg587Ser) | |
9 | g.132903732C>G | CA375360992 | TSC1 | c.2124G>C (p.Arg708Ser) c.2127G>C (p.Arg709Ser) c.*67G>C (n.*67G>C) c.1740G>C (p.Arg580Ser) c.2041+679G>C (n.2041+679G>C) c.1764G>C (p.Arg588Ser) c.1971G>C (p.Arg657Ser) c.191G>C c.2109G>C (p.Arg703Ser) c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.1974G>C (p.Arg658Ser) c.601G>C (n.601G>C) c.2112G>C (p.Arg704Ser) c.85+679G>C (n.85+679G>C) c.864G>C (p.Arg288Ser) c.*1894G>C (n.*1894G>C) n.2502G>C n.1082G>C n.2978G>C n.1092G>C c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.3003G>C n.1191G>C c.1761G>C (p.Arg587Ser) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903732C>T | CA467590710 | TSC1 | c.2124G>A (p.Arg708=) c.2127G>A (p.Arg709=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.1740G>A (p.Arg580=) c.2041+679G>A (n.2041+679G>A) c.1764G>A (p.Arg588=) c.1971G>A (p.Arg657=) c.191G>A c.2109G>A (p.Arg703=) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.1974G>A (p.Arg658=) c.601G>A (n.601G>A) c.2112G>A (p.Arg704=) c.85+679G>A (n.85+679G>A) c.864G>A (p.Arg288=) c.*1894G>A (n.*1894G>A) n.2502G>A n.1082G>A n.2978G>A n.1092G>A c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.3003G>A n.1191G>A c.1761G>A (p.Arg587=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903733del | CA2580617128 | TSC1 | c.2124del (p.Arg708SerfsTer15) c.2127del (p.Arg709SerfsTer15) c.*67del (n.*67del) c.1740del (p.Arg580SerfsTer15) c.2041+679del (n.2041+679del) c.1764del (p.Arg588SerfsTer15) c.1971del (p.Arg657SerfsTer15) c.191del c.2109del (p.Arg703SerfsTer15) c.*1897del (n.*1897del) c.1974del (p.Arg658SerfsTer15) c.601del (n.601del) c.2112del (p.Arg704SerfsTer15) c.85+679del (n.85+679del) c.864del (p.Arg288SerfsTer15) c.*1894del (n.*1894del) n.2502del n.1082del n.2978del n.1092del c.*1366del (n.*1366del) n.3003del n.1191del c.1761del (p.Arg587SerfsTer15) | ClinVar |
9 | g.132903733C>A | CA375360993 | TSC1 | c.2123G>T (p.Arg708Met) c.2126G>T (p.Arg709Met) c.*66G>T (n.*66G>T) c.1739G>T (p.Arg580Met) c.2041+678G>T (n.2041+678G>T) c.1763G>T (p.Arg588Met) c.1970G>T (p.Arg657Met) c.190G>T c.2108G>T (p.Arg703Met) c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.1973G>T (p.Arg658Met) c.600G>T (n.600G>T) c.2111G>T (p.Arg704Met) c.85+678G>T (n.85+678G>T) c.863G>T (p.Arg288Met) c.*1893G>T (n.*1893G>T) n.2501G>T n.1081G>T n.2977G>T n.1091G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.3002G>T n.1190G>T c.1760G>T (p.Arg587Met) | dbSNP |
9 | g.132903733C>G | CA375360994 | TSC1 | c.2123G>C (p.Arg708Thr) c.2126G>C (p.Arg709Thr) c.*66G>C (n.*66G>C) c.1739G>C (p.Arg580Thr) c.2041+678G>C (n.2041+678G>C) c.1763G>C (p.Arg588Thr) c.1970G>C (p.Arg657Thr) c.190G>C c.2108G>C (p.Arg703Thr) c.*1896G>C (n.*1896G>C) c.1973G>C (p.Arg658Thr) c.600G>C (n.600G>C) c.2111G>C (p.Arg704Thr) c.85+678G>C (n.85+678G>C) c.863G>C (p.Arg288Thr) c.*1893G>C (n.*1893G>C) n.2501G>C n.1081G>C n.2977G>C n.1091G>C c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.3002G>C n.1190G>C c.1760G>C (p.Arg587Thr) | |
9 | g.132903733C>T | CA375360995 | TSC1 | c.2123G>A (p.Arg708Lys) c.2126G>A (p.Arg709Lys) c.*66G>A (n.*66G>A) c.1739G>A (p.Arg580Lys) c.2041+678G>A (n.2041+678G>A) c.1763G>A (p.Arg588Lys) c.1970G>A (p.Arg657Lys) c.190G>A c.2108G>A (p.Arg703Lys) c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.1973G>A (p.Arg658Lys) c.600G>A (n.600G>A) c.2111G>A (p.Arg704Lys) c.85+678G>A (n.85+678G>A) c.863G>A (p.Arg288Lys) c.*1893G>A (n.*1893G>A) n.2501G>A n.1081G>A n.2977G>A n.1091G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.3002G>A n.1190G>A c.1760G>A (p.Arg587Lys) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903734T>A | CA375360996 | TSC1 | c.2122A>T (p.Arg708Trp) c.2125A>T (p.Arg709Trp) c.*65A>T (n.*65A>T) c.1738A>T (p.Arg580Trp) c.2041+677A>T (n.2041+677A>T) c.1762A>T (p.Arg588Trp) c.1969A>T (p.Arg657Trp) c.189A>T c.2107A>T (p.Arg703Trp) c.*1895A>T (n.*1895A>T) c.1972A>T (p.Arg658Trp) c.599A>T (n.599A>T) c.2110A>T (p.Arg704Trp) c.85+677A>T (n.85+677A>T) c.862A>T (p.Arg288Trp) c.*1892A>T (n.*1892A>T) n.2500A>T n.1080A>T n.2976A>T n.1090A>T c.*1364A>T (n.*1364A>T) n.3001A>T n.1189A>T c.1759A>T (p.Arg587Trp) | |
9 | g.132903734T>C | CA375360997 | TSC1 | c.2122A>G (p.Arg708Gly) c.2125A>G (p.Arg709Gly) c.*65A>G (n.*65A>G) c.1738A>G (p.Arg580Gly) c.2041+677A>G (n.2041+677A>G) c.1762A>G (p.Arg588Gly) c.1969A>G (p.Arg657Gly) c.189A>G c.2107A>G (p.Arg703Gly) c.*1895A>G (n.*1895A>G) c.1972A>G (p.Arg658Gly) c.599A>G (n.599A>G) c.2110A>G (p.Arg704Gly) c.85+677A>G (n.85+677A>G) c.862A>G (p.Arg288Gly) c.*1892A>G (n.*1892A>G) n.2500A>G n.1080A>G n.2976A>G n.1090A>G c.*1364A>G (n.*1364A>G) n.3001A>G n.1189A>G c.1759A>G (p.Arg587Gly) | dbSNP |
9 | g.132903734T>G | CA467590711 | TSC1 | c.2122A>C (p.Arg708=) c.2125A>C (p.Arg709=) c.*65A>C (n.*65A>C) c.1738A>C (p.Arg580=) c.2041+677A>C (n.2041+677A>C) c.1762A>C (p.Arg588=) c.1969A>C (p.Arg657=) c.189A>C c.2107A>C (p.Arg703=) c.*1895A>C (n.*1895A>C) c.1972A>C (p.Arg658=) c.599A>C (n.599A>C) c.2110A>C (p.Arg704=) c.85+677A>C (n.85+677A>C) c.862A>C (p.Arg288=) c.*1892A>C (n.*1892A>C) n.2500A>C n.1080A>C n.2976A>C n.1090A>C c.*1364A>C (n.*1364A>C) n.3001A>C n.1189A>C c.1759A>C (p.Arg587=) | dbSNP |
9 | g.132903734T= | CA1882410988 | TSC1 | c.2122A= (p.Arg708=) c.2125A= (p.Arg709=) c.*65A= (n.*65A=) c.1738A= (p.Arg580=) c.2041+677A= (n.2041+677A=) c.1762A= (p.Arg588=) c.1969A= (p.Arg657=) c.189A= c.2107A= (p.Arg703=) c.*1895A= (n.*1895A=) c.1972A= (p.Arg658=) c.599A= (n.599A=) c.2110A= (p.Arg704=) c.85+677A= (n.85+677A=) c.862A= (p.Arg288=) c.*1892A= (n.*1892A=) n.2500A= n.1080A= n.2976A= n.1090A= c.*1364A= (n.*1364A=) n.3001A= n.1189A= c.1759A= (p.Arg587=) | |
9 | g.132903735_132903748del | CA2697558145 | TSC1 | c.2109_2122del (p.Tyr703Ter) c.2112_2125del (p.Tyr704Ter) c.*52_*65del (n.*52_*65del) c.1725_1738del (p.Tyr575Ter) c.2041+664_2041+677del (n.2041+664_2041+677del) c.1749_1762del (p.Tyr583Ter) c.1956_1969del (p.Tyr652Ter) c.176_189del c.2094_2107del (p.Tyr698Ter) c.*1882_*1895del (n.*1882_*1895del) c.1959_1972del (p.Tyr653Ter) c.586_599del (n.586_599del) c.2097_2110del (p.Tyr699Ter) c.85+664_85+677del (n.85+664_85+677del) c.849_862del (p.Tyr283Ter) c.*1879_*1892del (n.*1879_*1892del) n.2487_2500del n.1067_1080del n.2963_2976del n.1077_1090del c.*1351_*1364del (n.*1351_*1364del) n.2988_3001del n.1176_1189del c.1746_1759del (p.Tyr582Ter) | ClinVar |
9 | g.132903735C>A | CA375360998 | TSC1 | c.2121G>T (p.Lys707Asn) c.2124G>T (p.Lys708Asn) c.*64G>T (n.*64G>T) c.1737G>T (p.Lys579Asn) c.2041+676G>T (n.2041+676G>T) c.1761G>T (p.Lys587Asn) c.1968G>T (p.Lys656Asn) c.188G>T c.2106G>T (p.Lys702Asn) c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.1971G>T (p.Lys657Asn) c.598G>T (n.598G>T) c.2109G>T (p.Lys703Asn) c.85+676G>T (n.85+676G>T) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.*1891G>T (n.*1891G>T) n.2499G>T n.1079G>T n.2975G>T n.1089G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.3000G>T n.1188G>T c.1758G>T (p.Lys586Asn) | |
9 | g.132903735C= | CA1882410994 | TSC1 | c.2121G= (p.Lys707=) c.2124G= (p.Lys708=) c.*64G= (n.*64G=) c.1737G= (p.Lys579=) c.2041+676G= (n.2041+676G=) c.1761G= (p.Lys587=) c.1968G= (p.Lys656=) c.188G= c.2106G= (p.Lys702=) c.*1894G= (n.*1894G=) c.1971G= (p.Lys657=) c.598G= (n.598G=) c.2109G= (p.Lys703=) c.85+676G= (n.85+676G=) c.861G= (p.Lys287=) c.*1891G= (n.*1891G=) n.2499G= n.1079G= n.2975G= n.1089G= c.*1363G= (n.*1363G=) n.3000G= n.1188G= c.1758G= (p.Lys586=) | |
9 | g.132903735C>G | CA375360999 | TSC1 | c.2121G>C (p.Lys707Asn) c.2124G>C (p.Lys708Asn) c.*64G>C (n.*64G>C) c.1737G>C (p.Lys579Asn) c.2041+676G>C (n.2041+676G>C) c.1761G>C (p.Lys587Asn) c.1968G>C (p.Lys656Asn) c.188G>C c.2106G>C (p.Lys702Asn) c.*1894G>C (n.*1894G>C) c.1971G>C (p.Lys657Asn) c.598G>C (n.598G>C) c.2109G>C (p.Lys703Asn) c.85+676G>C (n.85+676G>C) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.*1891G>C (n.*1891G>C) n.2499G>C n.1079G>C n.2975G>C n.1089G>C c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.3000G>C n.1188G>C c.1758G>C (p.Lys586Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132903735C>T | CA467590712 | TSC1 | c.2121G>A (p.Lys707=) c.2124G>A (p.Lys708=) c.*64G>A (n.*64G>A) c.1737G>A (p.Lys579=) c.2041+676G>A (n.2041+676G>A) c.1761G>A (p.Lys587=) c.1968G>A (p.Lys656=) c.188G>A c.2106G>A (p.Lys702=) c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.1971G>A (p.Lys657=) c.598G>A (n.598G>A) c.2109G>A (p.Lys703=) c.85+676G>A (n.85+676G>A) c.861G>A (p.Lys287=) c.*1891G>A (n.*1891G>A) n.2499G>A n.1079G>A n.2975G>A n.1089G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.3000G>A n.1188G>A c.1758G>A (p.Lys586=) | dbSNP |
9 | g.132903736T>A | CA375361000 | TSC1 | c.2120A>T (p.Lys707Met) c.2123A>T (p.Lys708Met) c.*63A>T (n.*63A>T) c.1736A>T (p.Lys579Met) c.2041+675A>T (n.2041+675A>T) c.1760A>T (p.Lys587Met) c.1967A>T (p.Lys656Met) c.187A>T c.2105A>T (p.Lys702Met) c.*1893A>T (n.*1893A>T) c.1970A>T (p.Lys657Met) c.597A>T (n.597A>T) c.2108A>T (p.Lys703Met) c.85+675A>T (n.85+675A>T) c.860A>T (p.Lys287Met) c.*1890A>T (n.*1890A>T) n.2498A>T n.1078A>T n.2974A>T n.1088A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.2999A>T n.1187A>T c.1757A>T (p.Lys586Met) | dbSNP |
9 | g.132903736T>C | CA375361001 | TSC1 | c.2120A>G (p.Lys707Arg) c.2123A>G (p.Lys708Arg) c.*63A>G (n.*63A>G) c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.2041+675A>G (n.2041+675A>G) c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.1967A>G (p.Lys656Arg) c.187A>G c.2105A>G (p.Lys702Arg) c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.597A>G (n.597A>G) c.2108A>G (p.Lys703Arg) c.85+675A>G (n.85+675A>G) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.*1890A>G (n.*1890A>G) n.2498A>G n.1078A>G n.2974A>G n.1088A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.2999A>G n.1187A>G c.1757A>G (p.Lys586Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132903736T>G | CA375361002 | TSC1 | c.2120A>C (p.Lys707Thr) c.2123A>C (p.Lys708Thr) c.*63A>C (n.*63A>C) c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.2041+675A>C (n.2041+675A>C) c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.1967A>C (p.Lys656Thr) c.187A>C c.2105A>C (p.Lys702Thr) c.*1893A>C (n.*1893A>C) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.597A>C (n.597A>C) c.2108A>C (p.Lys703Thr) c.85+675A>C (n.85+675A>C) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.*1890A>C (n.*1890A>C) n.2498A>C n.1078A>C n.2974A>C n.1088A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.2999A>C n.1187A>C c.1757A>C (p.Lys586Thr) | |
9 | g.132903736T= | CA1882411001 | TSC1 | c.2120A= (p.Lys707=) c.2123A= (p.Lys708=) c.*63A= (n.*63A=) c.1736A= (p.Lys579=) c.2041+675A= (n.2041+675A=) c.1760A= (p.Lys587=) c.1967A= (p.Lys656=) c.187A= c.2105A= (p.Lys702=) c.*1893A= (n.*1893A=) c.1970A= (p.Lys657=) c.597A= (n.597A=) c.2108A= (p.Lys703=) c.85+675A= (n.85+675A=) c.860A= (p.Lys287=) c.*1890A= (n.*1890A=) n.2498A= n.1078A= n.2974A= n.1088A= c.*1362A= (n.*1362A=) n.2999A= n.1187A= c.1757A= (p.Lys586=) | |
9 | g.132903737dup | CA2580080153 | TSC1 | c.2120dup (p.Arg708GlufsTer25) c.2123dup (p.Arg709GlufsTer25) c.*63dup (n.*63dup) c.1736dup (p.Arg580GlufsTer25) c.2041+675dup (n.2041+675dup) c.1760dup (p.Arg588GlufsTer25) c.1967dup (p.Arg657GlufsTer25) c.187dup c.2105dup (p.Arg703GlufsTer25) c.*1893dup (n.*1893dup) c.1970dup (p.Arg658GlufsTer25) c.597dup (n.597dup) c.2108dup (p.Arg704GlufsTer25) c.85+675dup (n.85+675dup) c.860dup (p.Arg288GlufsTer25) c.*1890dup (n.*1890dup) n.2498dup n.1078dup n.2974dup n.1088dup c.*1362dup (n.*1362dup) n.2999dup n.1187dup c.1757dup (p.Arg587GlufsTer25) | ClinVar |
9 | g.132903737T>A | CA375361003 | TSC1 | c.2119A>T (p.Lys707Ter) c.2122A>T (p.Lys708Ter) c.*62A>T (n.*62A>T) c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.2041+674A>T (n.2041+674A>T) c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.1966A>T (p.Lys656Ter) c.186A>T c.2104A>T (p.Lys702Ter) c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.596A>T (n.596A>T) c.2107A>T (p.Lys703Ter) c.85+674A>T (n.85+674A>T) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.*1889A>T (n.*1889A>T) n.2497A>T n.1077A>T n.2973A>T n.1087A>T c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.2998A>T n.1186A>T c.1756A>T (p.Lys586Ter) | ClinVar |
9 | g.132903737T>C | CA375361004 | TSC1 | c.2119A>G (p.Lys707Glu) c.2122A>G (p.Lys708Glu) c.*62A>G (n.*62A>G) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.2041+674A>G (n.2041+674A>G) c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.1966A>G (p.Lys656Glu) c.186A>G c.2104A>G (p.Lys702Glu) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.596A>G (n.596A>G) c.2107A>G (p.Lys703Glu) c.85+674A>G (n.85+674A>G) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.*1889A>G (n.*1889A>G) n.2497A>G n.1077A>G n.2973A>G n.1087A>G c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.2998A>G n.1186A>G c.1756A>G (p.Lys586Glu) | |
9 | g.132903737T>G | CA375361005 | TSC1 | c.2119A>C (p.Lys707Gln) c.2122A>C (p.Lys708Gln) c.*62A>C (n.*62A>C) c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.2041+674A>C (n.2041+674A>C) c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.1966A>C (p.Lys656Gln) c.186A>C c.2104A>C (p.Lys702Gln) c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.596A>C (n.596A>C) c.2107A>C (p.Lys703Gln) c.85+674A>C (n.85+674A>C) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.*1889A>C (n.*1889A>C) n.2497A>C n.1077A>C n.2973A>C n.1087A>C c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.2998A>C n.1186A>C c.1756A>C (p.Lys586Gln) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903737T= | CA1882411005 | TSC1 | c.2119A= (p.Lys707=) c.2122A= (p.Lys708=) c.*62A= (n.*62A=) c.1735A= (p.Lys579=) c.2041+674A= (n.2041+674A=) c.1759A= (p.Lys587=) c.1966A= (p.Lys656=) c.186A= c.2104A= (p.Lys702=) c.*1892A= (n.*1892A=) c.1969A= (p.Lys657=) c.596A= (n.596A=) c.2107A= (p.Lys703=) c.85+674A= (n.85+674A=) c.859A= (p.Lys287=) c.*1889A= (n.*1889A=) n.2497A= n.1077A= n.2973A= n.1087A= c.*1361A= (n.*1361A=) n.2998A= n.1186A= c.1756A= (p.Lys586=) | |
9 | g.132903738A= | CA1882411010 | TSC1 | c.2118T= (p.Phe706=) c.2121T= (p.Phe707=) c.*61T= (n.*61T=) c.1734T= (p.Phe578=) c.2041+673T= (n.2041+673T=) c.1758T= (p.Phe586=) c.1965T= (p.Phe655=) c.185T= c.2103T= (p.Phe701=) c.*1891T= (n.*1891T=) c.1968T= (p.Phe656=) c.595T= (n.595T=) c.2106T= (p.Phe702=) c.85+673T= (n.85+673T=) c.858T= (p.Phe286=) c.*1888T= (n.*1888T=) n.2496T= n.1076T= n.2972T= n.1086T= c.*1360T= (n.*1360T=) n.2997T= n.1185T= c.1755T= (p.Phe585=) | |
9 | g.132903738A>C | CA375361006 | TSC1 | c.2118T>G (p.Phe706Leu) c.2121T>G (p.Phe707Leu) c.*61T>G (n.*61T>G) c.1734T>G (p.Phe578Leu) c.2041+673T>G (n.2041+673T>G) c.1758T>G (p.Phe586Leu) c.1965T>G (p.Phe655Leu) c.185T>G c.2103T>G (p.Phe701Leu) c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.1968T>G (p.Phe656Leu) c.595T>G (n.595T>G) c.2106T>G (p.Phe702Leu) c.85+673T>G (n.85+673T>G) c.858T>G (p.Phe286Leu) c.*1888T>G (n.*1888T>G) n.2496T>G n.1076T>G n.2972T>G n.1086T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.2997T>G n.1185T>G c.1755T>G (p.Phe585Leu) | |
9 | g.132903738A>G | CA467590714 | TSC1 | c.2118T>C (p.Phe706=) c.2121T>C (p.Phe707=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.1734T>C (p.Phe578=) c.2041+673T>C (n.2041+673T>C) c.1758T>C (p.Phe586=) c.1965T>C (p.Phe655=) c.185T>C c.2103T>C (p.Phe701=) c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.1968T>C (p.Phe656=) c.595T>C (n.595T>C) c.2106T>C (p.Phe702=) c.85+673T>C (n.85+673T>C) c.858T>C (p.Phe286=) c.*1888T>C (n.*1888T>C) n.2496T>C n.1076T>C n.2972T>C n.1086T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.2997T>C n.1185T>C c.1755T>C (p.Phe585=) | |
9 | g.132903738A>T | CA375361007 | TSC1 | c.2118T>A (p.Phe706Leu) c.2121T>A (p.Phe707Leu) c.*61T>A (n.*61T>A) c.1734T>A (p.Phe578Leu) c.2041+673T>A (n.2041+673T>A) c.1758T>A (p.Phe586Leu) c.1965T>A (p.Phe655Leu) c.185T>A c.2103T>A (p.Phe701Leu) c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.1968T>A (p.Phe656Leu) c.595T>A (n.595T>A) c.2106T>A (p.Phe702Leu) c.85+673T>A (n.85+673T>A) c.858T>A (p.Phe286Leu) c.*1888T>A (n.*1888T>A) n.2496T>A n.1076T>A n.2972T>A n.1086T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.2997T>A n.1185T>A c.1755T>A (p.Phe585Leu) | dbSNP |
9 | g.132903739A>C | CA375361008 | TSC1 | c.2117T>G (p.Phe706Cys) c.2120T>G (p.Phe707Cys) c.*60T>G (n.*60T>G) c.1733T>G (p.Phe578Cys) c.2041+672T>G (n.2041+672T>G) c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.184T>G c.2102T>G (p.Phe701Cys) c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.1967T>G (p.Phe656Cys) c.594T>G (n.594T>G) c.2105T>G (p.Phe702Cys) c.85+672T>G (n.85+672T>G) c.857T>G (p.Phe286Cys) c.*1887T>G (n.*1887T>G) n.2495T>G n.1075T>G n.2971T>G n.1085T>G c.*1359T>G (n.*1359T>G) n.2996T>G n.1184T>G c.1754T>G (p.Phe585Cys) | |
9 | g.132903739A>G | CA375361009 | TSC1 | c.2117T>C (p.Phe706Ser) c.2120T>C (p.Phe707Ser) c.*60T>C (n.*60T>C) c.1733T>C (p.Phe578Ser) c.2041+672T>C (n.2041+672T>C) c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.184T>C c.2102T>C (p.Phe701Ser) c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.1967T>C (p.Phe656Ser) c.594T>C (n.594T>C) c.2105T>C (p.Phe702Ser) c.85+672T>C (n.85+672T>C) c.857T>C (p.Phe286Ser) c.*1887T>C (n.*1887T>C) n.2495T>C n.1075T>C n.2971T>C n.1085T>C c.*1359T>C (n.*1359T>C) n.2996T>C n.1184T>C c.1754T>C (p.Phe585Ser) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903739A>T | CA375361010 | TSC1 | c.2117T>A (p.Phe706Tyr) c.2120T>A (p.Phe707Tyr) c.*60T>A (n.*60T>A) c.1733T>A (p.Phe578Tyr) c.2041+672T>A (n.2041+672T>A) c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.184T>A c.2102T>A (p.Phe701Tyr) c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.1967T>A (p.Phe656Tyr) c.594T>A (n.594T>A) c.2105T>A (p.Phe702Tyr) c.85+672T>A (n.85+672T>A) c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.*1887T>A (n.*1887T>A) n.2495T>A n.1075T>A n.2971T>A n.1085T>A c.*1359T>A (n.*1359T>A) n.2996T>A n.1184T>A c.1754T>A (p.Phe585Tyr) | dbSNP |
9 | g.132903739_132903784dup | CA10603025 | TSC1 | c.2072_2117dup (p.Phe706LeufsTer14) c.2075_2120dup (p.Phe707LeufsTer14) c.*15_*60dup (n.*15_*60dup) c.1688_1733dup (p.Phe578LeufsTer14) c.2041+627_2041+672dup (n.2041+627_2041+672dup) c.1712_1757dup (p.Phe586LeufsTer14) c.1919_1964dup (p.Phe655LeufsTer14) c.139_184dup c.2057_2102dup (p.Phe701LeufsTer14) c.*1845_*1890dup (n.*1845_*1890dup) c.1922_1967dup (p.Phe656LeufsTer14) c.549_594dup (n.549_594dup) c.2060_2105dup (p.Phe702LeufsTer14) c.85+627_85+672dup (n.85+627_85+672dup) c.812_857dup (p.Phe286LeufsTer14) c.*1842_*1887dup (n.*1842_*1887dup) n.2450_2495dup n.1030_1075dup n.2926_2971dup n.1040_1085dup c.*1314_*1359dup (n.*1314_*1359dup) n.2951_2996dup n.1139_1184dup c.1709_1754dup (p.Phe585LeufsTer14) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903740A= | CA1882411021 | TSC1 | c.2116T= (p.Phe706=) c.2119T= (p.Phe707=) c.*59T= (n.*59T=) c.1732T= (p.Phe578=) c.2041+671T= (n.2041+671T=) c.1756T= (p.Phe586=) c.1963T= (p.Phe655=) c.183T= c.2101T= (p.Phe701=) c.*1889T= (n.*1889T=) c.1966T= (p.Phe656=) c.593T= (n.593T=) c.2104T= (p.Phe702=) c.85+671T= (n.85+671T=) c.856T= (p.Phe286=) c.*1886T= (n.*1886T=) n.2494T= n.1074T= n.2970T= n.1084T= c.*1358T= (n.*1358T=) n.2995T= n.1183T= c.1753T= (p.Phe585=) | |
9 | g.132903740A>C | CA375361012 | TSC1 | c.2116T>G (p.Phe706Val) c.2119T>G (p.Phe707Val) c.*59T>G (n.*59T>G) c.1732T>G (p.Phe578Val) c.2041+671T>G (n.2041+671T>G) c.1756T>G (p.Phe586Val) c.1963T>G (p.Phe655Val) c.183T>G c.2101T>G (p.Phe701Val) c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.1966T>G (p.Phe656Val) c.593T>G (n.593T>G) c.2104T>G (p.Phe702Val) c.85+671T>G (n.85+671T>G) c.856T>G (p.Phe286Val) c.*1886T>G (n.*1886T>G) n.2494T>G n.1074T>G n.2970T>G n.1084T>G c.*1358T>G (n.*1358T>G) n.2995T>G n.1183T>G c.1753T>G (p.Phe585Val) | dbSNP |
9 | g.132903740A>G | CA375361013 | TSC1 | c.2116T>C (p.Phe706Leu) c.2119T>C (p.Phe707Leu) c.*59T>C (n.*59T>C) c.1732T>C (p.Phe578Leu) c.2041+671T>C (n.2041+671T>C) c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.183T>C c.2101T>C (p.Phe701Leu) c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.1966T>C (p.Phe656Leu) c.593T>C (n.593T>C) c.2104T>C (p.Phe702Leu) c.85+671T>C (n.85+671T>C) c.856T>C (p.Phe286Leu) c.*1886T>C (n.*1886T>C) n.2494T>C n.1074T>C n.2970T>C n.1084T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) n.2995T>C n.1183T>C c.1753T>C (p.Phe585Leu) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903740A>T | CA375361011 | TSC1 | c.2116T>A (p.Phe706Ile) c.2119T>A (p.Phe707Ile) c.*59T>A (n.*59T>A) c.1732T>A (p.Phe578Ile) c.2041+671T>A (n.2041+671T>A) c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.183T>A c.2101T>A (p.Phe701Ile) c.*1889T>A (n.*1889T>A) c.1966T>A (p.Phe656Ile) c.593T>A (n.593T>A) c.2104T>A (p.Phe702Ile) c.85+671T>A (n.85+671T>A) c.856T>A (p.Phe286Ile) c.*1886T>A (n.*1886T>A) n.2494T>A n.1074T>A n.2970T>A n.1084T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) n.2995T>A n.1183T>A c.1753T>A (p.Phe585Ile) | dbSNP |
9 | g.132903741A>C | CA467590715 | TSC1 | c.2115T>G (p.Arg705=) c.2118T>G (p.Arg706=) c.*58T>G (n.*58T>G) c.1731T>G (p.Arg577=) c.2041+670T>G (n.2041+670T>G) c.1755T>G (p.Arg585=) c.1962T>G (p.Arg654=) c.182T>G c.2100T>G (p.Arg700=) c.*1888T>G (n.*1888T>G) c.1965T>G (p.Arg655=) c.592T>G (n.592T>G) c.2103T>G (p.Arg701=) c.85+670T>G (n.85+670T>G) c.855T>G (p.Arg285=) c.*1885T>G (n.*1885T>G) n.2493T>G n.1073T>G n.2969T>G n.1083T>G c.*1357T>G (n.*1357T>G) n.2994T>G n.1182T>G c.1752T>G (p.Arg584=) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132903741A>G | CA467590716 | TSC1 | c.2115T>C (p.Arg705=) c.2118T>C (p.Arg706=) c.*58T>C (n.*58T>C) c.1731T>C (p.Arg577=) c.2041+670T>C (n.2041+670T>C) c.1755T>C (p.Arg585=) c.1962T>C (p.Arg654=) c.182T>C c.2100T>C (p.Arg700=) c.*1888T>C (n.*1888T>C) c.1965T>C (p.Arg655=) c.592T>C (n.592T>C) c.2103T>C (p.Arg701=) c.85+670T>C (n.85+670T>C) c.855T>C (p.Arg285=) c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.2493T>C n.1073T>C n.2969T>C n.1083T>C c.*1357T>C (n.*1357T>C) n.2994T>C n.1182T>C c.1752T>C (p.Arg584=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132903741A>T | CA467590717 | TSC1 | c.2115T>A (p.Arg705=) c.2118T>A (p.Arg706=) c.*58T>A (n.*58T>A) c.1731T>A (p.Arg577=) c.2041+670T>A (n.2041+670T>A) c.1755T>A (p.Arg585=) c.1962T>A (p.Arg654=) c.182T>A c.2100T>A (p.Arg700=) c.*1888T>A (n.*1888T>A) c.1965T>A (p.Arg655=) c.592T>A (n.592T>A) c.2103T>A (p.Arg701=) c.85+670T>A (n.85+670T>A) c.855T>A (p.Arg285=) c.*1885T>A (n.*1885T>A) n.2493T>A n.1073T>A n.2969T>A n.1083T>A c.*1357T>A (n.*1357T>A) n.2994T>A n.1182T>A c.1752T>A (p.Arg584=) | dbSNP |
9 | g.132903742_132903749del | CA2695203320 | TSC1 | c.2108_2115del (p.Tyr703PhefsTer2) c.2111_2118del (p.Tyr704PhefsTer2) c.*51_*58del (n.*51_*58del) c.1724_1731del (p.Tyr575PhefsTer2) c.2041+663_2041+670del (n.2041+663_2041+670del) c.1748_1755del (p.Tyr583PhefsTer2) c.1955_1962del (p.Tyr652PhefsTer2) c.175_182del c.2093_2100del (p.Tyr698PhefsTer2) c.*1881_*1888del (n.*1881_*1888del) c.1958_1965del (p.Tyr653PhefsTer2) c.585_592del (n.585_592del) c.2096_2103del (p.Tyr699PhefsTer2) c.85+663_85+670del (n.85+663_85+670del) c.848_855del (p.Tyr283PhefsTer2) c.*1878_*1885del (n.*1878_*1885del) n.2486_2493del n.1066_1073del n.2962_2969del n.1076_1083del c.*1350_*1357del (n.*1350_*1357del) n.2987_2994del n.1175_1182del c.1745_1752del (p.Tyr582PhefsTer2) | |
9 | g.132903742C>A | CA375361014 | TSC1 | c.2114G>T (p.Arg705Leu) c.2117G>T (p.Arg706Leu) c.*57G>T (n.*57G>T) c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.2041+669G>T (n.2041+669G>T) c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.1961G>T (p.Arg654Leu) c.181G>T c.2099G>T (p.Arg700Leu) c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.1964G>T (p.Arg655Leu) c.591G>T (n.591G>T) c.2102G>T (p.Arg701Leu) c.85+669G>T (n.85+669G>T) c.854G>T (p.Arg285Leu) c.*1884G>T (n.*1884G>T) n.2492G>T n.1072G>T n.2968G>T n.1082G>T c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.2993G>T n.1181G>T c.1751G>T (p.Arg584Leu) | |
9 | g.132903742C= | CA1882411034 | TSC1 | c.2114G= (p.Arg705=) c.2117G= (p.Arg706=) c.*57G= (n.*57G=) c.1730G= (p.Arg577=) c.2041+669G= (n.2041+669G=) c.1754G= (p.Arg585=) c.1961G= (p.Arg654=) c.181G= c.2099G= (p.Arg700=) c.*1887G= (n.*1887G=) c.1964G= (p.Arg655=) c.591G= (n.591G=) c.2102G= (p.Arg701=) c.85+669G= (n.85+669G=) c.854G= (p.Arg285=) c.*1884G= (n.*1884G=) n.2492G= n.1072G= n.2968G= n.1082G= c.*1356G= (n.*1356G=) n.2993G= n.1181G= c.1751G= (p.Arg584=) | |
9 | g.132903742C>G | CA375361016 | TSC1 | c.2114G>C (p.Arg705Pro) c.2117G>C (p.Arg706Pro) c.*57G>C (n.*57G>C) c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.2041+669G>C (n.2041+669G>C) c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.1961G>C (p.Arg654Pro) c.181G>C c.2099G>C (p.Arg700Pro) c.*1887G>C (n.*1887G>C) c.1964G>C (p.Arg655Pro) c.591G>C (n.591G>C) c.2102G>C (p.Arg701Pro) c.85+669G>C (n.85+669G>C) c.854G>C (p.Arg285Pro) c.*1884G>C (n.*1884G>C) n.2492G>C n.1072G>C n.2968G>C n.1082G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.2993G>C n.1181G>C c.1751G>C (p.Arg584Pro) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903742C>T | CA375361015 | TSC1 | c.2114G>A (p.Arg705His) c.2117G>A (p.Arg706His) c.*57G>A (n.*57G>A) c.1730G>A (p.Arg577His) c.2041+669G>A (n.2041+669G>A) c.1754G>A (p.Arg585His) c.1961G>A (p.Arg654His) c.181G>A c.2099G>A (p.Arg700His) c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.1964G>A (p.Arg655His) c.591G>A (n.591G>A) c.2102G>A (p.Arg701His) c.85+669G>A (n.85+669G>A) c.854G>A (p.Arg285His) c.*1884G>A (n.*1884G>A) n.2492G>A n.1072G>A n.2968G>A n.1082G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.2993G>A n.1181G>A c.1751G>A (p.Arg584His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.132903743G>A | CA375361017 | TSC1 | c.2113C>T (p.Arg705Cys) c.2116C>T (p.Arg706Cys) c.*56C>T (n.*56C>T) c.1729C>T (p.Arg577Cys) c.2041+668C>T (n.2041+668C>T) c.1753C>T (p.Arg585Cys) c.1960C>T (p.Arg654Cys) c.180C>T c.2098C>T (p.Arg700Cys) c.*1886C>T (n.*1886C>T) c.1963C>T (p.Arg655Cys) c.590C>T (n.590C>T) c.2101C>T (p.Arg701Cys) c.85+668C>T (n.85+668C>T) c.853C>T (p.Arg285Cys) c.*1883C>T (n.*1883C>T) n.2491C>T n.1071C>T n.2967C>T n.1081C>T c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.2992C>T n.1180C>T c.1750C>T (p.Arg584Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.132903743G>C | CA375361018 | TSC1 | c.2113C>G (p.Arg705Gly) c.2116C>G (p.Arg706Gly) c.*56C>G (n.*56C>G) c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.2041+668C>G (n.2041+668C>G) c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.1960C>G (p.Arg654Gly) c.180C>G c.2098C>G (p.Arg700Gly) c.*1886C>G (n.*1886C>G) c.1963C>G (p.Arg655Gly) c.590C>G (n.590C>G) c.2101C>G (p.Arg701Gly) c.85+668C>G (n.85+668C>G) c.853C>G (p.Arg285Gly) c.*1883C>G (n.*1883C>G) n.2491C>G n.1071C>G n.2967C>G n.1081C>G c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.2992C>G n.1180C>G c.1750C>G (p.Arg584Gly) | dbSNP |
9 | g.132903743G= | CA1882411045 | TSC1 | c.2113C= (p.Arg705=) c.2116C= (p.Arg706=) c.*56C= (n.*56C=) c.1729C= (p.Arg577=) c.2041+668C= (n.2041+668C=) c.1753C= (p.Arg585=) c.1960C= (p.Arg654=) c.180C= c.2098C= (p.Arg700=) c.*1886C= (n.*1886C=) c.1963C= (p.Arg655=) c.590C= (n.590C=) c.2101C= (p.Arg701=) c.85+668C= (n.85+668C=) c.853C= (p.Arg285=) c.*1883C= (n.*1883C=) n.2491C= n.1071C= n.2967C= n.1081C= c.*1355C= (n.*1355C=) n.2992C= n.1180C= c.1750C= (p.Arg584=) | |
9 | g.132903743G>T | CA375361019 | TSC1 | c.2113C>A (p.Arg705Ser) c.2116C>A (p.Arg706Ser) c.*56C>A (n.*56C>A) c.1729C>A (p.Arg577Ser) c.2041+668C>A (n.2041+668C>A) c.1753C>A (p.Arg585Ser) c.1960C>A (p.Arg654Ser) c.180C>A c.2098C>A (p.Arg700Ser) c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.1963C>A (p.Arg655Ser) c.590C>A (n.590C>A) c.2101C>A (p.Arg701Ser) c.85+668C>A (n.85+668C>A) c.853C>A (p.Arg285Ser) c.*1883C>A (n.*1883C>A) n.2491C>A n.1071C>A n.2967C>A n.1081C>A c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.2992C>A n.1180C>A c.1750C>A (p.Arg584Ser) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903744C>A | CA375361020 | TSC1 | c.2112G>T (p.Glu704Asp) c.2115G>T (p.Glu705Asp) c.*55G>T (n.*55G>T) c.1728G>T (p.Glu576Asp) c.2041+667G>T (n.2041+667G>T) c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.1959G>T (p.Glu653Asp) c.179G>T c.2097G>T (p.Glu699Asp) c.*1885G>T (n.*1885G>T) c.1962G>T (p.Glu654Asp) c.589G>T (n.589G>T) c.2100G>T (p.Glu700Asp) c.85+667G>T (n.85+667G>T) c.852G>T (p.Glu284Asp) c.*1882G>T (n.*1882G>T) n.2490G>T n.1070G>T n.2966G>T n.1080G>T c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.2991G>T n.1179G>T c.1749G>T (p.Glu583Asp) | dbSNP |
9 | g.132903744C= | CA1882411057 | TSC1 | c.2112G= (p.Glu704=) c.2115G= (p.Glu705=) c.*55G= (n.*55G=) c.1728G= (p.Glu576=) c.2041+667G= (n.2041+667G=) c.1752G= (p.Glu584=) c.1959G= (p.Glu653=) c.179G= c.2097G= (p.Glu699=) c.*1885G= (n.*1885G=) c.1962G= (p.Glu654=) c.589G= (n.589G=) c.2100G= (p.Glu700=) c.85+667G= (n.85+667G=) c.852G= (p.Glu284=) c.*1882G= (n.*1882G=) n.2490G= n.1070G= n.2966G= n.1080G= c.*1354G= (n.*1354G=) n.2991G= n.1179G= c.1749G= (p.Glu583=) | |
9 | g.132903744C>G | CA375361021 | TSC1 | c.2112G>C (p.Glu704Asp) c.2115G>C (p.Glu705Asp) c.*55G>C (n.*55G>C) c.1728G>C (p.Glu576Asp) c.2041+667G>C (n.2041+667G>C) c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.1959G>C (p.Glu653Asp) c.179G>C c.2097G>C (p.Glu699Asp) c.*1885G>C (n.*1885G>C) c.1962G>C (p.Glu654Asp) c.589G>C (n.589G>C) c.2100G>C (p.Glu700Asp) c.85+667G>C (n.85+667G>C) c.852G>C (p.Glu284Asp) c.*1882G>C (n.*1882G>C) n.2490G>C n.1070G>C n.2966G>C n.1080G>C c.*1354G>C (n.*1354G>C) n.2991G>C n.1179G>C c.1749G>C (p.Glu583Asp) | dbSNP |
9 | g.132903744C>T | CA031535 | TSC1 | c.2112G>A (p.Glu704=) c.2115G>A (p.Glu705=) c.*55G>A (n.*55G>A) c.1728G>A (p.Glu576=) c.2041+667G>A (n.2041+667G>A) c.1752G>A (p.Glu584=) c.1959G>A (p.Glu653=) c.179G>A c.2097G>A (p.Glu699=) c.*1885G>A (n.*1885G>A) c.1962G>A (p.Glu654=) c.589G>A (n.589G>A) c.2100G>A (p.Glu700=) c.85+667G>A (n.85+667G>A) c.852G>A (p.Glu284=) c.*1882G>A (n.*1882G>A) n.2490G>A n.1070G>A n.2966G>A n.1080G>A c.*1354G>A (n.*1354G>A) n.2991G>A n.1179G>A c.1749G>A (p.Glu583=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.132903745T>A | CA375361024 | TSC1 | c.2111A>T (p.Glu704Val) c.2114A>T (p.Glu705Val) c.*54A>T (n.*54A>T) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.2041+666A>T (n.2041+666A>T) c.1751A>T (p.Glu584Val) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.178A>T c.2096A>T (p.Glu699Val) c.*1884A>T (n.*1884A>T) c.1961A>T (p.Glu654Val) c.588A>T (n.588A>T) c.2099A>T (p.Glu700Val) c.85+666A>T (n.85+666A>T) c.851A>T (p.Glu284Val) c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.2489A>T n.1069A>T n.2965A>T n.1079A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) n.2990A>T n.1178A>T c.1748A>T (p.Glu583Val) | dbSNP |
9 | g.132903745T>C | CA375361023 | TSC1 | c.2111A>G (p.Glu704Gly) c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.*54A>G (n.*54A>G) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.2041+666A>G (n.2041+666A>G) c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.178A>G c.2096A>G (p.Glu699Gly) c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.1961A>G (p.Glu654Gly) c.588A>G (n.588A>G) c.2099A>G (p.Glu700Gly) c.85+666A>G (n.85+666A>G) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.2489A>G n.1069A>G n.2965A>G n.1079A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) n.2990A>G n.1178A>G c.1748A>G (p.Glu583Gly) | dbSNP |
9 | g.132903745T>G | CA375361022 | TSC1 | c.2111A>C (p.Glu704Ala) c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.*54A>C (n.*54A>C) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.2041+666A>C (n.2041+666A>C) c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.178A>C c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.*1884A>C (n.*1884A>C) c.1961A>C (p.Glu654Ala) c.588A>C (n.588A>C) c.2099A>C (p.Glu700Ala) c.85+666A>C (n.85+666A>C) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.2489A>C n.1069A>C n.2965A>C n.1079A>C c.*1353A>C (n.*1353A>C) n.2990A>C n.1178A>C c.1748A>C (p.Glu583Ala) | dbSNP |
9 | g.132903746C>A | CA375361025 | TSC1 | c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.*53G>T (n.*53G>T) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.2041+665G>T (n.2041+665G>T) c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.177G>T c.2095G>T (p.Glu699Ter) c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.1960G>T (p.Glu654Ter) c.587G>T (n.587G>T) c.2098G>T (p.Glu700Ter) c.85+665G>T (n.85+665G>T) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.*1880G>T (n.*1880G>T) n.2488G>T n.1068G>T n.2964G>T n.1078G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.2989G>T n.1177G>T c.1747G>T (p.Glu583Ter) | dbSNP |
9 | g.132903746C>G | CA375361026 | TSC1 | c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.*53G>C (n.*53G>C) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.2041+665G>C (n.2041+665G>C) c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.177G>C c.2095G>C (p.Glu699Gln) c.*1883G>C (n.*1883G>C) c.1960G>C (p.Glu654Gln) c.587G>C (n.587G>C) c.2098G>C (p.Glu700Gln) c.85+665G>C (n.85+665G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.*1880G>C (n.*1880G>C) n.2488G>C n.1068G>C n.2964G>C n.1078G>C c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.2989G>C n.1177G>C c.1747G>C (p.Glu583Gln) | dbSNP |
9 | g.132903746C>T | CA375361027 | TSC1 | c.2110G>A (p.Glu704Lys) c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.*53G>A (n.*53G>A) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.2041+665G>A (n.2041+665G>A) c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.177G>A c.2095G>A (p.Glu699Lys) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.587G>A (n.587G>A) c.2098G>A (p.Glu700Lys) c.85+665G>A (n.85+665G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.*1880G>A (n.*1880G>A) n.2488G>A n.1068G>A n.2964G>A n.1078G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.2989G>A n.1177G>A c.1747G>A (p.Glu583Lys) | dbSNP |
9 | g.132903746_132903748delinsCAT | CA1882411060 | TSC1 | c.2108_2110delinsATG (p.Tyr703=) c.2111_2113delinsATG (p.Tyr704=) c.*51_*53delinsATG (n.*51_*53delinsATG) c.1724_1726delinsATG (p.Tyr575=) c.2041+663_2041+665delinsATG (n.2041+663_2041+665delinsATG) c.1748_1750delinsATG (p.Tyr583=) c.1955_1957delinsATG (p.Tyr652=) c.175_177delinsATG c.2093_2095delinsATG (p.Tyr698=) c.*1881_*1883delinsATG (n.*1881_*1883delinsATG) c.1958_1960delinsATG (p.Tyr653=) c.585_587delinsATG (n.585_587delinsATG) c.2096_2098delinsATG (p.Tyr699=) c.85+663_85+665delinsATG (n.85+663_85+665delinsATG) c.848_850delinsATG (p.Tyr283=) c.*1878_*1880delinsATG (n.*1878_*1880delinsATG) n.2486_2488delinsATG n.1066_1068delinsATG n.2962_2964delinsATG n.1076_1078delinsATG c.*1350_*1352delinsATG (n.*1350_*1352delinsATG) n.2987_2989delinsATG n.1175_1177delinsATG c.1745_1747delinsATG (p.Tyr582=) | |
9 | g.132903746_132903754delinsTTT | CA2695203321 | TSC1 | c.2102_2110delinsAAA (p.Leu701Ter) c.2105_2113delinsAAA (p.Leu702Ter) c.*45_*53delinsAAA (n.*45_*53delinsAAA) c.1718_1726delinsAAA (p.Leu573Ter) c.2041+657_2041+665delinsAAA (n.2041+657_2041+665delinsAAA) c.1742_1750delinsAAA (p.Leu581Ter) c.1949_1957delinsAAA (p.Leu650Ter) c.169_177delinsAAA c.2087_2095delinsAAA (p.Leu696Ter) c.*1875_*1883delinsAAA (n.*1875_*1883delinsAAA) c.1952_1960delinsAAA (p.Leu651Ter) c.579_587delinsAAA (n.579_587delinsAAA) c.2090_2098delinsAAA (p.Leu697Ter) c.85+657_85+665delinsAAA (n.85+657_85+665delinsAAA) c.842_850delinsAAA (p.Leu281Ter) c.*1872_*1880delinsAAA (n.*1872_*1880delinsAAA) n.2480_2488delinsAAA n.1060_1068delinsAAA n.2956_2964delinsAAA n.1070_1078delinsAAA c.*1344_*1352delinsAAA (n.*1344_*1352delinsAAA) n.2981_2989delinsAAA n.1169_1177delinsAAA c.1739_1747delinsAAA (p.Leu580Ter) | |
9 | g.132903747A= | CA1882411071 | TSC1 | c.2109T= (p.Tyr703=) c.2112T= (p.Tyr704=) c.*52T= (n.*52T=) c.1725T= (p.Tyr575=) c.2041+664T= (n.2041+664T=) c.1749T= (p.Tyr583=) c.1956T= (p.Tyr652=) c.176T= c.2094T= (p.Tyr698=) c.*1882T= (n.*1882T=) c.1959T= (p.Tyr653=) c.586T= (n.586T=) c.2097T= (p.Tyr699=) c.85+664T= (n.85+664T=) c.849T= (p.Tyr283=) c.*1879T= (n.*1879T=) n.2487T= n.1067T= n.2963T= n.1077T= c.*1351T= (n.*1351T=) n.2988T= n.1176T= c.1746T= (p.Tyr582=) | |
9 | g.132903747A>C | CA375361028 | TSC1 | c.2109T>G (p.Tyr703Ter) c.2112T>G (p.Tyr704Ter) c.*52T>G (n.*52T>G) c.1725T>G (p.Tyr575Ter) c.2041+664T>G (n.2041+664T>G) c.1749T>G (p.Tyr583Ter) c.1956T>G (p.Tyr652Ter) c.176T>G c.2094T>G (p.Tyr698Ter) c.*1882T>G (n.*1882T>G) c.1959T>G (p.Tyr653Ter) c.586T>G (n.586T>G) c.2097T>G (p.Tyr699Ter) c.85+664T>G (n.85+664T>G) c.849T>G (p.Tyr283Ter) c.*1879T>G (n.*1879T>G) n.2487T>G n.1067T>G n.2963T>G n.1077T>G c.*1351T>G (n.*1351T>G) n.2988T>G n.1176T>G c.1746T>G (p.Tyr582Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903747A>G | CA467590718 | TSC1 | c.2109T>C (p.Tyr703=) c.2112T>C (p.Tyr704=) c.*52T>C (n.*52T>C) c.1725T>C (p.Tyr575=) c.2041+664T>C (n.2041+664T>C) c.1749T>C (p.Tyr583=) c.1956T>C (p.Tyr652=) c.176T>C c.2094T>C (p.Tyr698=) c.*1882T>C (n.*1882T>C) c.1959T>C (p.Tyr653=) c.586T>C (n.586T>C) c.2097T>C (p.Tyr699=) c.85+664T>C (n.85+664T>C) c.849T>C (p.Tyr283=) c.*1879T>C (n.*1879T>C) n.2487T>C n.1067T>C n.2963T>C n.1077T>C c.*1351T>C (n.*1351T>C) n.2988T>C n.1176T>C c.1746T>C (p.Tyr582=) | |
9 | g.132903747A>T | CA006056 | TSC1 | c.2109T>A (p.Tyr703Ter) c.2112T>A (p.Tyr704Ter) c.*52T>A (n.*52T>A) c.1725T>A (p.Tyr575Ter) c.2041+664T>A (n.2041+664T>A) c.1749T>A (p.Tyr583Ter) c.1956T>A (p.Tyr652Ter) c.176T>A c.2094T>A (p.Tyr698Ter) c.*1882T>A (n.*1882T>A) c.1959T>A (p.Tyr653Ter) c.586T>A (n.586T>A) c.2097T>A (p.Tyr699Ter) c.85+664T>A (n.85+664T>A) c.849T>A (p.Tyr283Ter) c.*1879T>A (n.*1879T>A) n.2487T>A n.1067T>A n.2963T>A n.1077T>A c.*1351T>A (n.*1351T>A) n.2988T>A n.1176T>A c.1746T>A (p.Tyr582Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903748_132903749del | CA006036 | TSC1 | c.2108_2109del (p.Tyr703Ter) c.2111_2112del (p.Tyr704Ter) c.*51_*52del (n.*51_*52del) c.1724_1725del (p.Tyr575Ter) c.2041+663_2041+664del (n.2041+663_2041+664del) c.1748_1749del (p.Tyr583Ter) c.1955_1956del (p.Tyr652Ter) c.175_176del c.2093_2094del (p.Tyr698Ter) c.*1881_*1882del (n.*1881_*1882del) c.1958_1959del (p.Tyr653Ter) c.585_586del (n.585_586del) c.2096_2097del (p.Tyr699Ter) c.85+663_85+664del (n.85+663_85+664del) c.848_849del (p.Tyr283Ter) c.*1878_*1879del (n.*1878_*1879del) n.2486_2487del n.1066_1067del n.2962_2963del n.1076_1077del c.*1350_*1351del (n.*1350_*1351del) n.2987_2988del n.1175_1176del c.1745_1746del (p.Tyr582Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.132903748T>A | CA375361029 | TSC1 | c.2108A>T (p.Tyr703Phe) c.2111A>T (p.Tyr704Phe) c.*51A>T (n.*51A>T) c.1724A>T (p.Tyr575Phe) c.2041+663A>T (n.2041+663A>T) c.1748A>T (p.Tyr583Phe) c.1955A>T (p.Tyr652Phe) c.175A>T c.2093A>T (p.Tyr698Phe) c.*1881A>T (n.*1881A>T) c.1958A>T (p.Tyr653Phe) c.585A>T (n.585A>T) c.2096A>T (p.Tyr699Phe) c.85+663A>T (n.85+663A>T) c.848A>T (p.Tyr283Phe) c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.2486A>T n.1066A>T n.2962A>T n.1076A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) n.2987A>T n.1175A>T c.1745A>T (p.Tyr582Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132903748T>C | CA031442 | TSC1 | c.2108A>G (p.Tyr703Cys) c.2111A>G (p.Tyr704Cys) c.*51A>G (n.*51A>G) c.1724A>G (p.Tyr575Cys) c.2041+663A>G (n.2041+663A>G) c.1748A>G (p.Tyr583Cys) c.1955A>G (p.Tyr652Cys) c.175A>G c.2093A>G (p.Tyr698Cys) c.*1881A>G (n.*1881A>G) c.1958A>G (p.Tyr653Cys) c.585A>G (n.585A>G) c.2096A>G (p.Tyr699Cys) c.85+663A>G (n.85+663A>G) c.848A>G (p.Tyr283Cys) c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.2486A>G n.1066A>G n.2962A>G n.1076A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.2987A>G n.1175A>G c.1745A>G (p.Tyr582Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.132903748T>G | CA375361030 | TSC1 | c.2108A>C (p.Tyr703Ser) c.2111A>C (p.Tyr704Ser) c.*51A>C (n.*51A>C) c.1724A>C (p.Tyr575Ser) c.2041+663A>C (n.2041+663A>C) c.1748A>C (p.Tyr583Ser) c.1955A>C (p.Tyr652Ser) c.175A>C c.2093A>C (p.Tyr698Ser) c.*1881A>C (n.*1881A>C) c.1958A>C (p.Tyr653Ser) c.585A>C (n.585A>C) c.2096A>C (p.Tyr699Ser) c.85+663A>C (n.85+663A>C) c.848A>C (p.Tyr283Ser) c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.2486A>C n.1066A>C n.2962A>C n.1076A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.2987A>C n.1175A>C c.1745A>C (p.Tyr582Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132903748T= | CA1882411088 | TSC1 | c.2108A= (p.Tyr703=) c.2111A= (p.Tyr704=) c.*51A= (n.*51A=) c.1724A= (p.Tyr575=) c.2041+663A= (n.2041+663A=) c.1748A= (p.Tyr583=) c.1955A= (p.Tyr652=) c.175A= c.2093A= (p.Tyr698=) c.*1881A= (n.*1881A=) c.1958A= (p.Tyr653=) c.585A= (n.585A=) c.2096A= (p.Tyr699=) c.85+663A= (n.85+663A=) c.848A= (p.Tyr283=) c.*1878A= (n.*1878A=) n.2486A= n.1066A= n.2962A= n.1076A= c.*1350A= (n.*1350A=) n.2987A= n.1175A= c.1745A= (p.Tyr582=) | |
9 | g.132903748_132903750delinsTAG | CA1882411077 | TSC1 | c.2106_2108delinsCTA (p.Leu702=) c.2109_2111delinsCTA (p.Leu703=) c.*49_*51delinsCTA (n.*49_*51delinsCTA) c.1722_1724delinsCTA (p.Leu574=) c.2041+661_2041+663delinsCTA (n.2041+661_2041+663delinsCTA) c.1746_1748delinsCTA (p.Leu582=) c.1953_1955delinsCTA (p.Leu651=) c.173_175delinsCTA c.2091_2093delinsCTA (p.Leu697=) c.*1879_*1881delinsCTA (n.*1879_*1881delinsCTA) c.1956_1958delinsCTA (p.Leu652=) c.583_585delinsCTA (n.583_585delinsCTA) c.2094_2096delinsCTA (p.Leu698=) c.85+661_85+663delinsCTA (n.85+661_85+663delinsCTA) c.846_848delinsCTA (p.Leu282=) c.*1876_*1878delinsCTA (n.*1876_*1878delinsCTA) n.2484_2486delinsCTA n.1064_1066delinsCTA n.2960_2962delinsCTA n.1074_1076delinsCTA c.*1348_*1350delinsCTA (n.*1348_*1350delinsCTA) n.2985_2987delinsCTA n.1173_1175delinsCTA c.1743_1745delinsCTA (p.Leu581=) | |
9 | g.132903749A= | CA1882411101 | TSC1 | c.2107T= (p.Tyr703=) c.2110T= (p.Tyr704=) c.*50T= (n.*50T=) c.1723T= (p.Tyr575=) c.2041+662T= (n.2041+662T=) c.1747T= (p.Tyr583=) c.1954T= (p.Tyr652=) c.174T= c.2092T= (p.Tyr698=) c.*1880T= (n.*1880T=) c.1957T= (p.Tyr653=) c.584T= (n.584T=) c.2095T= (p.Tyr699=) c.85+662T= (n.85+662T=) c.847T= (p.Tyr283=) c.*1877T= (n.*1877T=) n.2485T= n.1065T= n.2961T= n.1075T= c.*1349T= (n.*1349T=) n.2986T= n.1174T= c.1744T= (p.Tyr582=) | |
9 | g.132903749A>C | CA375361031 | TSC1 | c.2107T>G (p.Tyr703Asp) c.2110T>G (p.Tyr704Asp) c.*50T>G (n.*50T>G) c.1723T>G (p.Tyr575Asp) c.2041+662T>G (n.2041+662T>G) c.1747T>G (p.Tyr583Asp) c.1954T>G (p.Tyr652Asp) c.174T>G c.2092T>G (p.Tyr698Asp) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.1957T>G (p.Tyr653Asp) c.584T>G (n.584T>G) c.2095T>G (p.Tyr699Asp) c.85+662T>G (n.85+662T>G) c.847T>G (p.Tyr283Asp) c.*1877T>G (n.*1877T>G) n.2485T>G n.1065T>G n.2961T>G n.1075T>G c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.2986T>G n.1174T>G c.1744T>G (p.Tyr582Asp) | |
9 | g.132903749A>G | CA375361032 | TSC1 | c.2107T>C (p.Tyr703His) c.2110T>C (p.Tyr704His) c.*50T>C (n.*50T>C) c.1723T>C (p.Tyr575His) c.2041+662T>C (n.2041+662T>C) c.1747T>C (p.Tyr583His) c.1954T>C (p.Tyr652His) c.174T>C c.2092T>C (p.Tyr698His) c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.1957T>C (p.Tyr653His) c.584T>C (n.584T>C) c.2095T>C (p.Tyr699His) c.85+662T>C (n.85+662T>C) c.847T>C (p.Tyr283His) c.*1877T>C (n.*1877T>C) n.2485T>C n.1065T>C n.2961T>C n.1075T>C c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.2986T>C n.1174T>C c.1744T>C (p.Tyr582His) | |
9 | g.132903749A>T | CA375361033 | TSC1 | c.2107T>A (p.Tyr703Asn) c.2110T>A (p.Tyr704Asn) c.*50T>A (n.*50T>A) c.1723T>A (p.Tyr575Asn) c.2041+662T>A (n.2041+662T>A) c.1747T>A (p.Tyr583Asn) c.1954T>A (p.Tyr652Asn) c.174T>A c.2092T>A (p.Tyr698Asn) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.1957T>A (p.Tyr653Asn) c.584T>A (n.584T>A) c.2095T>A (p.Tyr699Asn) c.85+662T>A (n.85+662T>A) c.847T>A (p.Tyr283Asn) c.*1877T>A (n.*1877T>A) n.2485T>A n.1065T>A n.2961T>A n.1075T>A c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.2986T>A n.1174T>A c.1744T>A (p.Tyr582Asn) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903749dup | CA262251 | TSC1 | c.2107dup (p.Tyr703LeufsTer2) c.2110dup (p.Tyr704LeufsTer2) c.*50dup (n.*50dup) c.1723dup (p.Tyr575LeufsTer2) c.2041+662dup (n.2041+662dup) c.1747dup (p.Tyr583LeufsTer2) c.1954dup (p.Tyr652LeufsTer2) c.174dup c.2092dup (p.Tyr698LeufsTer2) c.*1880dup (n.*1880dup) c.1957dup (p.Tyr653LeufsTer2) c.584dup (n.584dup) c.2095dup (p.Tyr699LeufsTer2) c.85+662dup (n.85+662dup) c.847dup (p.Tyr283LeufsTer2) c.*1877dup (n.*1877dup) n.2485dup n.1065dup n.2961dup n.1075dup c.*1349dup (n.*1349dup) n.2986dup n.1174dup c.1744dup (p.Tyr582LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903751_132903752del | CA006023 | TSC1 | c.2106_2107del (p.Tyr703Ter) c.2109_2110del (p.Tyr704Ter) c.*49_*50del (n.*49_*50del) c.1722_1723del (p.Tyr575Ter) c.2041+661_2041+662del (n.2041+661_2041+662del) c.1746_1747del (p.Tyr583Ter) c.1953_1954del (p.Tyr652Ter) c.173_174del c.2091_2092del (p.Tyr698Ter) c.*1879_*1880del (n.*1879_*1880del) c.1956_1957del (p.Tyr653Ter) c.583_584del (n.583_584del) c.2094_2095del (p.Tyr699Ter) c.85+661_85+662del (n.85+661_85+662del) c.846_847del (p.Tyr283Ter) c.*1876_*1877del (n.*1876_*1877del) n.2484_2485del n.1064_1065del n.2960_2961del n.1074_1075del c.*1348_*1349del (n.*1348_*1349del) n.2985_2986del n.1173_1174del c.1743_1744del (p.Tyr582Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903749_132903753delinsAGAGT | CA1882411102 | TSC1 | c.2103_2107delinsACTCT (p.Leu701=) c.2106_2110delinsACTCT (p.Leu702=) c.*46_*50delinsACTCT (n.*46_*50delinsACTCT) c.1719_1723delinsACTCT (p.Leu573=) c.2041+658_2041+662delinsACTCT (n.2041+658_2041+662delinsACTCT) c.1743_1747delinsACTCT (p.Leu581=) c.1950_1954delinsACTCT (p.Leu650=) c.170_174delinsACTCT c.2088_2092delinsACTCT (p.Leu696=) c.*1876_*1880delinsACTCT (n.*1876_*1880delinsACTCT) c.1953_1957delinsACTCT (p.Leu651=) c.580_584delinsACTCT (n.580_584delinsACTCT) c.2091_2095delinsACTCT (p.Leu697=) c.85+658_85+662delinsACTCT (n.85+658_85+662delinsACTCT) c.843_847delinsACTCT (p.Leu281=) c.*1873_*1877delinsACTCT (n.*1873_*1877delinsACTCT) n.2481_2485delinsACTCT n.1061_1065delinsACTCT n.2957_2961delinsACTCT n.1071_1075delinsACTCT c.*1345_*1349delinsACTCT (n.*1345_*1349delinsACTCT) n.2982_2986delinsACTCT n.1170_1174delinsACTCT c.1740_1744delinsACTCT (p.Leu580=) | |
9 | g.132903751_132903767del | CA2695203322 | TSC1 | c.2091_2107del (p.His698Ter) c.2094_2110del (p.His699Ter) c.*34_*50del (n.*34_*50del) c.1707_1723del (p.His570Ter) c.2041+646_2041+662del (n.2041+646_2041+662del) c.1731_1747del (p.His578Ter) c.1938_1954del (p.His647Ter) c.158_174del c.2076_2092del (p.His693Ter) c.*1864_*1880del (n.*1864_*1880del) c.1941_1957del (p.His648Ter) c.568_584del (n.568_584del) c.2079_2095del (p.His694Ter) c.85+646_85+662del (n.85+646_85+662del) c.831_847del (p.His278Ter) c.*1861_*1877del (n.*1861_*1877del) n.2469_2485del n.1049_1065del n.2945_2961del n.1059_1075del c.*1333_*1349del (n.*1333_*1349del) n.2970_2986del n.1158_1174del c.1728_1744del (p.His577Ter) | |
9 | g.132903750G>A | CA467590720 | TSC1 | c.2106C>T (p.Leu702=) c.2109C>T (p.Leu703=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.1722C>T (p.Leu574=) c.2041+661C>T (n.2041+661C>T) c.1746C>T (p.Leu582=) c.1953C>T (p.Leu651=) c.173C>T c.2091C>T (p.Leu697=) c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.1956C>T (p.Leu652=) c.583C>T (n.583C>T) c.2094C>T (p.Leu698=) c.85+661C>T (n.85+661C>T) c.846C>T (p.Leu282=) c.*1876C>T (n.*1876C>T) n.2484C>T n.1064C>T n.2960C>T n.1074C>T c.*1348C>T (n.*1348C>T) n.2985C>T n.1173C>T c.1743C>T (p.Leu581=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132903750G>C | CA467590722 | TSC1 | c.2106C>G (p.Leu702=) c.2109C>G (p.Leu703=) c.*49C>G (n.*49C>G) c.1722C>G (p.Leu574=) c.2041+661C>G (n.2041+661C>G) c.1746C>G (p.Leu582=) c.1953C>G (p.Leu651=) c.173C>G c.2091C>G (p.Leu697=) c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.1956C>G (p.Leu652=) c.583C>G (n.583C>G) c.2094C>G (p.Leu698=) c.85+661C>G (n.85+661C>G) c.846C>G (p.Leu282=) c.*1876C>G (n.*1876C>G) n.2484C>G n.1064C>G n.2960C>G n.1074C>G c.*1348C>G (n.*1348C>G) n.2985C>G n.1173C>G c.1743C>G (p.Leu581=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132903750G= | CA1882411116 | TSC1 | c.2106C= (p.Leu702=) c.2109C= (p.Leu703=) c.*49C= (n.*49C=) c.1722C= (p.Leu574=) c.2041+661C= (n.2041+661C=) c.1746C= (p.Leu582=) c.1953C= (p.Leu651=) c.173C= c.2091C= (p.Leu697=) c.*1879C= (n.*1879C=) c.1956C= (p.Leu652=) c.583C= (n.583C=) c.2094C= (p.Leu698=) c.85+661C= (n.85+661C=) c.846C= (p.Leu282=) c.*1876C= (n.*1876C=) n.2484C= n.1064C= n.2960C= n.1074C= c.*1348C= (n.*1348C=) n.2985C= n.1173C= c.1743C= (p.Leu581=) | |
9 | g.132903750G>T | CA467590721 | TSC1 | c.2106C>A (p.Leu702=) c.2109C>A (p.Leu703=) c.*49C>A (n.*49C>A) c.1722C>A (p.Leu574=) c.2041+661C>A (n.2041+661C>A) c.1746C>A (p.Leu582=) c.1953C>A (p.Leu651=) c.173C>A c.2091C>A (p.Leu697=) c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.1956C>A (p.Leu652=) c.583C>A (n.583C>A) c.2094C>A (p.Leu698=) c.85+661C>A (n.85+661C>A) c.846C>A (p.Leu282=) c.*1876C>A (n.*1876C>A) n.2484C>A n.1064C>A n.2960C>A n.1074C>A c.*1348C>A (n.*1348C>A) n.2985C>A n.1173C>A c.1743C>A (p.Leu581=) | |
9 | g.132903750_132903753delinsAAACGCTCTTAAAACAA | CA16042753 | TSC1 | c.2103_2106delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (p.Leu701PhefsTer8) c.2106_2109delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (p.Leu702PhefsTer8) c.*46_*49delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (n.*46_*49delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT) c.1719_1722delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (p.Leu573PhefsTer8) c.2041+658_2041+661delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (n.2041+658_2041+661delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT) c.1743_1746delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (p.Leu581PhefsTer8) c.1950_1953delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (p.Leu650PhefsTer8) c.170_173delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT c.2088_2091delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (p.Leu696PhefsTer8) c.*1876_*1879delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (n.*1876_*1879delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT) c.1953_1956delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (p.Leu651PhefsTer8) c.580_583delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (n.580_583delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT) c.2091_2094delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (p.Leu697PhefsTer8) c.85+658_85+661delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (n.85+658_85+661delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT) c.843_846delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (p.Leu281PhefsTer8) c.*1873_*1876delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (n.*1873_*1876delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT) n.2481_2484delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT n.1061_1064delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT n.2957_2960delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT n.1071_1074delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT c.*1345_*1348delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (n.*1345_*1348delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT) n.2982_2985delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT n.1170_1173delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT c.1740_1743delinsTTGTTTTAAGAGCGTTT (p.Leu580PhefsTer8) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903750_132903756dup | CA262250 | TSC1 | c.2100_2106dup (p.Tyr703ValfsTer4) c.2103_2109dup (p.Tyr704ValfsTer4) c.*43_*49dup (n.*43_*49dup) c.1716_1722dup (p.Tyr575ValfsTer4) c.2041+655_2041+661dup (n.2041+655_2041+661dup) c.1740_1746dup (p.Tyr583ValfsTer4) c.1947_1953dup (p.Tyr652ValfsTer4) c.167_173dup c.2085_2091dup (p.Tyr698ValfsTer4) c.*1873_*1879dup (n.*1873_*1879dup) c.1950_1956dup (p.Tyr653ValfsTer4) c.577_583dup (n.577_583dup) c.2088_2094dup (p.Tyr699ValfsTer4) c.85+655_85+661dup (n.85+655_85+661dup) c.840_846dup (p.Tyr283ValfsTer4) c.*1870_*1876dup (n.*1870_*1876dup) n.2478_2484dup n.1058_1064dup n.2954_2960dup n.1068_1074dup c.*1342_*1348dup (n.*1342_*1348dup) n.2979_2985dup n.1167_1173dup c.1737_1743dup (p.Tyr582ValfsTer4) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903751A>C | CA375361034 | TSC1 | c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.2041+660T>G (n.2041+660T>G) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.172T>G c.2090T>G (p.Leu697Arg) c.*1878T>G (n.*1878T>G) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.582T>G (n.582T>G) c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.85+660T>G (n.85+660T>G) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*1875T>G (n.*1875T>G) n.2483T>G n.1063T>G n.2959T>G n.1073T>G c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.2984T>G n.1172T>G c.1742T>G (p.Leu581Arg) | |
9 | g.132903751A>G | CA375361035 | TSC1 | c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.*48T>C (n.*48T>C) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.2041+660T>C (n.2041+660T>C) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.172T>C c.2090T>C (p.Leu697Pro) c.*1878T>C (n.*1878T>C) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.582T>C (n.582T>C) c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.85+660T>C (n.85+660T>C) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*1875T>C (n.*1875T>C) n.2483T>C n.1063T>C n.2959T>C n.1073T>C c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.2984T>C n.1172T>C c.1742T>C (p.Leu581Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.132903751A>T | CA375361036 | TSC1 | c.2105T>A (p.Leu702His) c.2108T>A (p.Leu703His) c.*48T>A (n.*48T>A) c.1721T>A (p.Leu574His) c.2041+660T>A (n.2041+660T>A) c.1745T>A (p.Leu582His) c.1952T>A (p.Leu651His) c.172T>A c.2090T>A (p.Leu697His) c.*1878T>A (n.*1878T>A) c.1955T>A (p.Leu652His) c.582T>A (n.582T>A) c.2093T>A (p.Leu698His) c.85+660T>A (n.85+660T>A) c.845T>A (p.Leu282His) c.*1875T>A (n.*1875T>A) n.2483T>A n.1063T>A n.2959T>A n.1073T>A c.*1347T>A (n.*1347T>A) n.2984T>A n.1172T>A c.1742T>A (p.Leu581His) | dbSNP |
9 | g.132903752_132903755dup | CA2697558146 | TSC1 | c.2102_2105dup (p.Tyr703ThrfsTer3) c.2105_2108dup (p.Tyr704ThrfsTer3) c.*45_*48dup (n.*45_*48dup) c.1718_1721dup (p.Tyr575ThrfsTer3) c.2041+657_2041+660dup (n.2041+657_2041+660dup) c.1742_1745dup (p.Tyr583ThrfsTer3) c.1949_1952dup (p.Tyr652ThrfsTer3) c.169_172dup c.2087_2090dup (p.Tyr698ThrfsTer3) c.*1875_*1878dup (n.*1875_*1878dup) c.1952_1955dup (p.Tyr653ThrfsTer3) c.579_582dup (n.579_582dup) c.2090_2093dup (p.Tyr699ThrfsTer3) c.85+657_85+660dup (n.85+657_85+660dup) c.842_845dup (p.Tyr283ThrfsTer3) c.*1872_*1875dup (n.*1872_*1875dup) n.2480_2483dup n.1060_1063dup n.2956_2959dup n.1070_1073dup c.*1344_*1347dup (n.*1344_*1347dup) n.2981_2984dup n.1169_1172dup c.1739_1742dup (p.Tyr582ThrfsTer3) | ClinVar |
9 | g.132903751_132903758delinsAGTAACTG | CA1882411123 | TSC1 | c.2098_2105delinsCAGTTACT (p.Gln700=) c.2101_2108delinsCAGTTACT (p.Gln701=) c.*41_*48delinsCAGTTACT (n.*41_*48delinsCAGTTACT) c.1714_1721delinsCAGTTACT (p.Gln572=) c.2041+653_2041+660delinsCAGTTACT (n.2041+653_2041+660delinsCAGTTACT) c.1738_1745delinsCAGTTACT (p.Gln580=) c.1945_1952delinsCAGTTACT (p.Gln649=) c.165_172delinsCAGTTACT c.2083_2090delinsCAGTTACT (p.Gln695=) c.*1871_*1878delinsCAGTTACT (n.*1871_*1878delinsCAGTTACT) c.1948_1955delinsCAGTTACT (p.Gln650=) c.575_582delinsCAGTTACT (n.575_582delinsCAGTTACT) c.2086_2093delinsCAGTTACT (p.Gln696=) c.85+653_85+660delinsCAGTTACT (n.85+653_85+660delinsCAGTTACT) c.838_845delinsCAGTTACT (p.Gln280=) c.*1868_*1875delinsCAGTTACT (n.*1868_*1875delinsCAGTTACT) n.2476_2483delinsCAGTTACT n.1056_1063delinsCAGTTACT n.2952_2959delinsCAGTTACT n.1066_1073delinsCAGTTACT c.*1340_*1347delinsCAGTTACT (n.*1340_*1347delinsCAGTTACT) n.2977_2984delinsCAGTTACT n.1165_1172delinsCAGTTACT c.1735_1742delinsCAGTTACT (p.Gln579=) | |
9 | g.132903752G>A | CA375361038 | TSC1 | c.2104C>T (p.Leu702Phe) c.2107C>T (p.Leu703Phe) c.*47C>T (n.*47C>T) c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.2041+659C>T (n.2041+659C>T) c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.1951C>T (p.Leu651Phe) c.171C>T c.2089C>T (p.Leu697Phe) c.*1877C>T (n.*1877C>T) c.1954C>T (p.Leu652Phe) c.581C>T (n.581C>T) c.2092C>T (p.Leu698Phe) c.85+659C>T (n.85+659C>T) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.*1874C>T (n.*1874C>T) n.2482C>T n.1062C>T n.2958C>T n.1072C>T c.*1346C>T (n.*1346C>T) n.2983C>T n.1171C>T c.1741C>T (p.Leu581Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.132903752G>C | CA375361037 | TSC1 | c.2104C>G (p.Leu702Val) c.2107C>G (p.Leu703Val) c.*47C>G (n.*47C>G) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.2041+659C>G (n.2041+659C>G) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1951C>G (p.Leu651Val) c.171C>G c.2089C>G (p.Leu697Val) c.*1877C>G (n.*1877C>G) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.581C>G (n.581C>G) c.2092C>G (p.Leu698Val) c.85+659C>G (n.85+659C>G) c.844C>G (p.Leu282Val) c.*1874C>G (n.*1874C>G) n.2482C>G n.1062C>G n.2958C>G n.1072C>G c.*1346C>G (n.*1346C>G) n.2983C>G n.1171C>G c.1741C>G (p.Leu581Val) | dbSNP |
9 | g.132903752G= | CA1882411128 | TSC1 | c.2104C= (p.Leu702=) c.2107C= (p.Leu703=) c.*47C= (n.*47C=) c.1720C= (p.Leu574=) c.2041+659C= (n.2041+659C=) c.1744C= (p.Leu582=) c.1951C= (p.Leu651=) c.171C= c.2089C= (p.Leu697=) c.*1877C= (n.*1877C=) c.1954C= (p.Leu652=) c.581C= (n.581C=) c.2092C= (p.Leu698=) c.85+659C= (n.85+659C=) c.844C= (p.Leu282=) c.*1874C= (n.*1874C=) n.2482C= n.1062C= n.2958C= n.1072C= c.*1346C= (n.*1346C=) n.2983C= n.1171C= c.1741C= (p.Leu581=) | |
9 | g.132903752G>T | CA375361039 | TSC1 | c.2104C>A (p.Leu702Ile) c.2107C>A (p.Leu703Ile) c.*47C>A (n.*47C>A) c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.2041+659C>A (n.2041+659C>A) c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.171C>A c.2089C>A (p.Leu697Ile) c.*1877C>A (n.*1877C>A) c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.581C>A (n.581C>A) c.2092C>A (p.Leu698Ile) c.85+659C>A (n.85+659C>A) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.*1874C>A (n.*1874C>A) n.2482C>A n.1062C>A n.2958C>A n.1072C>A c.*1346C>A (n.*1346C>A) n.2983C>A n.1171C>A c.1741C>A (p.Leu581Ile) | |
9 | g.132903752_132903753delinsGT | CA1882411127 | TSC1 | c.2103_2104delinsAC (p.Leu701=) c.2106_2107delinsAC (p.Leu702=) c.*46_*47delinsAC (n.*46_*47delinsAC) c.1719_1720delinsAC (p.Leu573=) c.2041+658_2041+659delinsAC (n.2041+658_2041+659delinsAC) c.1743_1744delinsAC (p.Leu581=) c.1950_1951delinsAC (p.Leu650=) c.170_171delinsAC c.2088_2089delinsAC (p.Leu696=) c.*1876_*1877delinsAC (n.*1876_*1877delinsAC) c.1953_1954delinsAC (p.Leu651=) c.580_581delinsAC (n.580_581delinsAC) c.2091_2092delinsAC (p.Leu697=) c.85+658_85+659delinsAC (n.85+658_85+659delinsAC) c.843_844delinsAC (p.Leu281=) c.*1873_*1874delinsAC (n.*1873_*1874delinsAC) n.2481_2482delinsAC n.1061_1062delinsAC n.2957_2958delinsAC n.1071_1072delinsAC c.*1345_*1346delinsAC (n.*1345_*1346delinsAC) n.2982_2983delinsAC n.1170_1171delinsAC c.1740_1741delinsAC (p.Leu580=) | |
9 | g.132903752_132903756delinsGTAAC | CA1882411130 | TSC1 | c.2100_2104delinsGTTAC (p.Gln700=) c.2103_2107delinsGTTAC (p.Gln701=) c.*43_*47delinsGTTAC (n.*43_*47delinsGTTAC) c.1716_1720delinsGTTAC (p.Gln572=) c.2041+655_2041+659delinsGTTAC (n.2041+655_2041+659delinsGTTAC) c.1740_1744delinsGTTAC (p.Gln580=) c.1947_1951delinsGTTAC (p.Gln649=) c.167_171delinsGTTAC c.2085_2089delinsGTTAC (p.Gln695=) c.*1873_*1877delinsGTTAC (n.*1873_*1877delinsGTTAC) c.1950_1954delinsGTTAC (p.Gln650=) c.577_581delinsGTTAC (n.577_581delinsGTTAC) c.2088_2092delinsGTTAC (p.Gln696=) c.85+655_85+659delinsGTTAC (n.85+655_85+659delinsGTTAC) c.840_844delinsGTTAC (p.Gln280=) c.*1870_*1874delinsGTTAC (n.*1870_*1874delinsGTTAC) n.2478_2482delinsGTTAC n.1058_1062delinsGTTAC n.2954_2958delinsGTTAC n.1068_1072delinsGTTAC c.*1342_*1346delinsGTTAC (n.*1342_*1346delinsGTTAC) n.2979_2983delinsGTTAC n.1167_1171delinsGTTAC c.1737_1741delinsGTTAC (p.Gln579=) | |
9 | g.132903754_132903760del | CA005963 | TSC1 | c.2098_2104del (p.Gln700SerfsTer21) c.2101_2107del (p.Gln701SerfsTer21) c.*41_*47del (n.*41_*47del) c.1714_1720del (p.Gln572SerfsTer21) c.2041+653_2041+659del (n.2041+653_2041+659del) c.1738_1744del (p.Gln580SerfsTer21) c.1945_1951del (p.Gln649SerfsTer21) c.165_171del c.2083_2089del (p.Gln695SerfsTer21) c.*1871_*1877del (n.*1871_*1877del) c.1948_1954del (p.Gln650SerfsTer21) c.575_581del (n.575_581del) c.2086_2092del (p.Gln696SerfsTer21) c.85+653_85+659del (n.85+653_85+659del) c.838_844del (p.Gln280SerfsTer21) c.*1868_*1874del (n.*1868_*1874del) n.2476_2482del n.1056_1062del n.2952_2958del n.1066_1072del c.*1340_*1346del (n.*1340_*1346del) n.2977_2983del n.1165_1171del c.1735_1741del (p.Gln579SerfsTer21) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903753T>A | CA375361040 | TSC1 | c.2103A>T (p.Leu701Phe) c.2106A>T (p.Leu702Phe) c.*46A>T (n.*46A>T) c.1719A>T (p.Leu573Phe) c.2041+658A>T (n.2041+658A>T) c.1743A>T (p.Leu581Phe) c.1950A>T (p.Leu650Phe) c.170A>T c.2088A>T (p.Leu696Phe) c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.1953A>T (p.Leu651Phe) c.580A>T (n.580A>T) c.2091A>T (p.Leu697Phe) c.85+658A>T (n.85+658A>T) c.843A>T (p.Leu281Phe) c.*1873A>T (n.*1873A>T) n.2481A>T n.1061A>T n.2957A>T n.1071A>T c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.2982A>T n.1170A>T c.1740A>T (p.Leu580Phe) | dbSNP |
9 | g.132903753T>C | CA467590723 | TSC1 | c.2103A>G (p.Leu701=) c.2106A>G (p.Leu702=) c.*46A>G (n.*46A>G) c.1719A>G (p.Leu573=) c.2041+658A>G (n.2041+658A>G) c.1743A>G (p.Leu581=) c.1950A>G (p.Leu650=) c.170A>G c.2088A>G (p.Leu696=) c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.1953A>G (p.Leu651=) c.580A>G (n.580A>G) c.2091A>G (p.Leu697=) c.85+658A>G (n.85+658A>G) c.843A>G (p.Leu281=) c.*1873A>G (n.*1873A>G) n.2481A>G n.1061A>G n.2957A>G n.1071A>G c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.2982A>G n.1170A>G c.1740A>G (p.Leu580=) | |
9 | g.132903753T>G | CA375361041 | TSC1 | c.2103A>C (p.Leu701Phe) c.2106A>C (p.Leu702Phe) c.*46A>C (n.*46A>C) c.1719A>C (p.Leu573Phe) c.2041+658A>C (n.2041+658A>C) c.1743A>C (p.Leu581Phe) c.1950A>C (p.Leu650Phe) c.170A>C c.2088A>C (p.Leu696Phe) c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.1953A>C (p.Leu651Phe) c.580A>C (n.580A>C) c.2091A>C (p.Leu697Phe) c.85+658A>C (n.85+658A>C) c.843A>C (p.Leu281Phe) c.*1873A>C (n.*1873A>C) n.2481A>C n.1061A>C n.2957A>C n.1071A>C c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.2982A>C n.1170A>C c.1740A>C (p.Leu580Phe) | dbSNP |
9 | g.132903753T= | CA1882411147 | TSC1 | c.2103A= (p.Leu701=) c.2106A= (p.Leu702=) c.*46A= (n.*46A=) c.1719A= (p.Leu573=) c.2041+658A= (n.2041+658A=) c.1743A= (p.Leu581=) c.1950A= (p.Leu650=) c.170A= c.2088A= (p.Leu696=) c.*1876A= (n.*1876A=) c.1953A= (p.Leu651=) c.580A= (n.580A=) c.2091A= (p.Leu697=) c.85+658A= (n.85+658A=) c.843A= (p.Leu281=) c.*1873A= (n.*1873A=) n.2481A= n.1061A= n.2957A= n.1071A= c.*1345A= (n.*1345A=) n.2982A= n.1170A= c.1740A= (p.Leu580=) | |
9 | g.132903753delinsAC | CA264306 | TSC1 | c.2103delinsGT (p.Leu702SerfsTer3) c.2106delinsGT (p.Leu703SerfsTer3) c.*46delinsGT (n.*46delinsGT) c.1719delinsGT (p.Leu574SerfsTer3) c.2041+658delinsGT (n.2041+658delinsGT) c.1743delinsGT (p.Leu582SerfsTer3) c.1950delinsGT (p.Leu651SerfsTer3) c.170delinsGT c.2088delinsGT (p.Leu697SerfsTer3) c.*1876delinsGT (n.*1876delinsGT) c.1953delinsGT (p.Leu652SerfsTer3) c.580delinsGT (n.580delinsGT) c.2091delinsGT (p.Leu698SerfsTer3) c.85+658delinsGT (n.85+658delinsGT) c.843delinsGT (p.Leu282SerfsTer3) c.*1873delinsGT (n.*1873delinsGT) n.2481delinsGT n.1061delinsGT n.2957delinsGT n.1071delinsGT c.*1345delinsGT (n.*1345delinsGT) n.2982delinsGT n.1170delinsGT c.1740delinsGT (p.Leu581SerfsTer3) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903753dup | CA1139661271 | TSC1 | c.2103dup (p.Leu702ThrfsTer3) c.2106dup (p.Leu703ThrfsTer3) c.*46dup (n.*46dup) c.1719dup (p.Leu574ThrfsTer3) c.2041+658dup (n.2041+658dup) c.1743dup (p.Leu582ThrfsTer3) c.1950dup (p.Leu651ThrfsTer3) c.170dup c.2088dup (p.Leu697ThrfsTer3) c.*1876dup (n.*1876dup) c.1953dup (p.Leu652ThrfsTer3) c.580dup (n.580dup) c.2091dup (p.Leu698ThrfsTer3) c.85+658dup (n.85+658dup) c.843dup (p.Leu282ThrfsTer3) c.*1873dup (n.*1873dup) n.2481dup n.1061dup n.2957dup n.1071dup c.*1345dup (n.*1345dup) n.2982dup n.1170dup c.1740dup (p.Leu581ThrfsTer3) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903755_132903756insACTAA | CA006016 | TSC1 | c.2103_2104insGTTTA (p.Leu702ValfsTer23) c.2106_2107insGTTTA (p.Leu703ValfsTer23) c.*46_*47insGTTTA (n.*46_*47insGTTTA) c.1719_1720insGTTTA (p.Leu574ValfsTer23) c.2041+658_2041+659insGTTTA (n.2041+658_2041+659insGTTTA) c.1743_1744insGTTTA (p.Leu582ValfsTer23) c.1950_1951insGTTTA (p.Leu651ValfsTer23) c.170_171insGTTTA c.2088_2089insGTTTA (p.Leu697ValfsTer23) c.*1876_*1877insGTTTA (n.*1876_*1877insGTTTA) c.1953_1954insGTTTA (p.Leu652ValfsTer23) c.580_581insGTTTA (n.580_581insGTTTA) c.2091_2092insGTTTA (p.Leu698ValfsTer23) c.85+658_85+659insGTTTA (n.85+658_85+659insGTTTA) c.843_844insGTTTA (p.Leu282ValfsTer23) c.*1873_*1874insGTTTA (n.*1873_*1874insGTTTA) n.2481_2482insGTTTA n.1061_1062insGTTTA n.2957_2958insGTTTA n.1071_1072insGTTTA c.*1345_*1346insGTTTA (n.*1345_*1346insGTTTA) n.2982_2983insGTTTA n.1170_1171insGTTTA c.1740_1741insGTTTA (p.Leu581ValfsTer23) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903754_132903757dup | CA264248 | TSC1 | c.2100_2103dup (p.Leu702ValfsTer4) c.2103_2106dup (p.Leu703ValfsTer4) c.*43_*46dup (n.*43_*46dup) c.1716_1719dup (p.Leu574ValfsTer4) c.2041+655_2041+658dup (n.2041+655_2041+658dup) c.1740_1743dup (p.Leu582ValfsTer4) c.1947_1950dup (p.Leu651ValfsTer4) c.167_170dup c.2085_2088dup (p.Leu697ValfsTer4) c.*1873_*1876dup (n.*1873_*1876dup) c.1950_1953dup (p.Leu652ValfsTer4) c.577_580dup (n.577_580dup) c.2088_2091dup (p.Leu698ValfsTer4) c.85+655_85+658dup (n.85+655_85+658dup) c.840_843dup (p.Leu282ValfsTer4) c.*1870_*1873dup (n.*1870_*1873dup) n.2478_2481dup n.1058_1061dup n.2954_2957dup n.1068_1071dup c.*1342_*1345dup (n.*1342_*1345dup) n.2979_2982dup n.1167_1170dup c.1737_1740dup (p.Leu581ValfsTer4) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903754_132903757del | CA005986 | TSC1 | c.2100_2103del (p.Gln700HisfsTer22) c.2103_2106del (p.Gln701HisfsTer22) c.*43_*46del (n.*43_*46del) c.1716_1719del (p.Gln572HisfsTer22) c.2041+655_2041+658del (n.2041+655_2041+658del) c.1740_1743del (p.Gln580HisfsTer22) c.1947_1950del (p.Gln649HisfsTer22) c.167_170del c.2085_2088del (p.Gln695HisfsTer22) c.*1873_*1876del (n.*1873_*1876del) c.1950_1953del (p.Gln650HisfsTer22) c.577_580del (n.577_580del) c.2088_2091del (p.Gln696HisfsTer22) c.85+655_85+658del (n.85+655_85+658del) c.840_843del (p.Gln280HisfsTer22) c.*1870_*1873del (n.*1870_*1873del) n.2478_2481del n.1058_1061del n.2954_2957del n.1068_1071del c.*1342_*1345del (n.*1342_*1345del) n.2979_2982del n.1167_1170del c.1737_1740del (p.Gln579HisfsTer22) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903754A>C | CA375361042 | TSC1 | c.2102T>G (p.Leu701Ter) c.2105T>G (p.Leu702Ter) c.*45T>G (n.*45T>G) c.1718T>G (p.Leu573Ter) c.2041+657T>G (n.2041+657T>G) c.1742T>G (p.Leu581Ter) c.1949T>G (p.Leu650Ter) c.169T>G c.2087T>G (p.Leu696Ter) c.*1875T>G (n.*1875T>G) c.1952T>G (p.Leu651Ter) c.579T>G (n.579T>G) c.2090T>G (p.Leu697Ter) c.85+657T>G (n.85+657T>G) c.842T>G (p.Leu281Ter) c.*1872T>G (n.*1872T>G) n.2480T>G n.1060T>G n.2956T>G n.1070T>G c.*1344T>G (n.*1344T>G) n.2981T>G n.1169T>G c.1739T>G (p.Leu580Ter) | |
9 | g.132903754A>G | CA375361043 | TSC1 | c.2102T>C (p.Leu701Ser) c.2105T>C (p.Leu702Ser) c.*45T>C (n.*45T>C) c.1718T>C (p.Leu573Ser) c.2041+657T>C (n.2041+657T>C) c.1742T>C (p.Leu581Ser) c.1949T>C (p.Leu650Ser) c.169T>C c.2087T>C (p.Leu696Ser) c.*1875T>C (n.*1875T>C) c.1952T>C (p.Leu651Ser) c.579T>C (n.579T>C) c.2090T>C (p.Leu697Ser) c.85+657T>C (n.85+657T>C) c.842T>C (p.Leu281Ser) c.*1872T>C (n.*1872T>C) n.2480T>C n.1060T>C n.2956T>C n.1070T>C c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.2981T>C n.1169T>C c.1739T>C (p.Leu580Ser) | |
9 | g.132903754A>T | CA375361044 | TSC1 | c.2102T>A (p.Leu701Ter) c.2105T>A (p.Leu702Ter) c.*45T>A (n.*45T>A) c.1718T>A (p.Leu573Ter) c.2041+657T>A (n.2041+657T>A) c.1742T>A (p.Leu581Ter) c.1949T>A (p.Leu650Ter) c.169T>A c.2087T>A (p.Leu696Ter) c.*1875T>A (n.*1875T>A) c.1952T>A (p.Leu651Ter) c.579T>A (n.579T>A) c.2090T>A (p.Leu697Ter) c.85+657T>A (n.85+657T>A) c.842T>A (p.Leu281Ter) c.*1872T>A (n.*1872T>A) n.2480T>A n.1060T>A n.2956T>A n.1070T>A c.*1344T>A (n.*1344T>A) n.2981T>A n.1169T>A c.1739T>A (p.Leu580Ter) | |
9 | g.132903754_132903755insGA | CA891843353 | TSC1 | c.2102_2103insCT (p.Leu701PhefsTer23) c.2105_2106insCT (p.Leu702PhefsTer23) c.*45_*46insCT (n.*45_*46insCT) c.1718_1719insCT (p.Leu573PhefsTer23) c.2041+657_2041+658insCT (n.2041+657_2041+658insCT) c.1742_1743insCT (p.Leu581PhefsTer23) c.1949_1950insCT (p.Leu650PhefsTer23) c.169_170insCT c.2087_2088insCT (p.Leu696PhefsTer23) c.*1875_*1876insCT (n.*1875_*1876insCT) c.1952_1953insCT (p.Leu651PhefsTer23) c.579_580insCT (n.579_580insCT) c.2090_2091insCT (p.Leu697PhefsTer23) c.85+657_85+658insCT (n.85+657_85+658insCT) c.842_843insCT (p.Leu281PhefsTer23) c.*1872_*1873insCT (n.*1872_*1873insCT) n.2480_2481insCT n.1060_1061insCT n.2956_2957insCT n.1070_1071insCT c.*1344_*1345insCT (n.*1344_*1345insCT) n.2981_2982insCT n.1169_1170insCT c.1739_1740insCT (p.Leu580PhefsTer23) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903755A>C | CA375361045 | TSC1 | c.2101T>G (p.Leu701Val) c.2104T>G (p.Leu702Val) c.*44T>G (n.*44T>G) c.1717T>G (p.Leu573Val) c.2041+656T>G (n.2041+656T>G) c.1741T>G (p.Leu581Val) c.1948T>G (p.Leu650Val) c.168T>G c.2086T>G (p.Leu696Val) c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.1951T>G (p.Leu651Val) c.578T>G (n.578T>G) c.2089T>G (p.Leu697Val) c.85+656T>G (n.85+656T>G) c.841T>G (p.Leu281Val) c.*1871T>G (n.*1871T>G) n.2479T>G n.1059T>G n.2955T>G n.1069T>G c.*1343T>G (n.*1343T>G) n.2980T>G n.1168T>G c.1738T>G (p.Leu580Val) | dbSNP |
9 | g.132903755A>G | CA467590724 | TSC1 | c.2101T>C (p.Leu701=) c.2104T>C (p.Leu702=) c.*44T>C (n.*44T>C) c.1717T>C (p.Leu573=) c.2041+656T>C (n.2041+656T>C) c.1741T>C (p.Leu581=) c.1948T>C (p.Leu650=) c.168T>C c.2086T>C (p.Leu696=) c.*1874T>C (n.*1874T>C) c.1951T>C (p.Leu651=) c.578T>C (n.578T>C) c.2089T>C (p.Leu697=) c.85+656T>C (n.85+656T>C) c.841T>C (p.Leu281=) c.*1871T>C (n.*1871T>C) n.2479T>C n.1059T>C n.2955T>C n.1069T>C c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.2980T>C n.1168T>C c.1738T>C (p.Leu580=) | dbSNP |
9 | g.132903755A>T | CA375361046 | TSC1 | c.2101T>A (p.Leu701Ile) c.2104T>A (p.Leu702Ile) c.*44T>A (n.*44T>A) c.1717T>A (p.Leu573Ile) c.2041+656T>A (n.2041+656T>A) c.1741T>A (p.Leu581Ile) c.1948T>A (p.Leu650Ile) c.168T>A c.2086T>A (p.Leu696Ile) c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.1951T>A (p.Leu651Ile) c.578T>A (n.578T>A) c.2089T>A (p.Leu697Ile) c.85+656T>A (n.85+656T>A) c.841T>A (p.Leu281Ile) c.*1871T>A (n.*1871T>A) n.2479T>A n.1059T>A n.2955T>A n.1069T>A c.*1343T>A (n.*1343T>A) n.2980T>A n.1168T>A c.1738T>A (p.Leu580Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132903756C>A | CA006014 | TSC1 | c.2100G>T (p.Gln700His) c.2103G>T (p.Gln701His) c.*43G>T (n.*43G>T) c.1716G>T (p.Gln572His) c.2041+655G>T (n.2041+655G>T) c.1740G>T (p.Gln580His) c.1947G>T (p.Gln649His) c.167G>T c.2085G>T (p.Gln695His) c.*1873G>T (n.*1873G>T) c.1950G>T (p.Gln650His) c.577G>T (n.577G>T) c.2088G>T (p.Gln696His) c.85+655G>T (n.85+655G>T) c.840G>T (p.Gln280His) c.*1870G>T (n.*1870G>T) n.2478G>T n.1058G>T n.2954G>T n.1068G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.2979G>T n.1167G>T c.1737G>T (p.Gln579His) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903756C= | CA1882411158 | TSC1 | c.2100G= (p.Gln700=) c.2103G= (p.Gln701=) c.*43G= (n.*43G=) c.1716G= (p.Gln572=) c.2041+655G= (n.2041+655G=) c.1740G= (p.Gln580=) c.1947G= (p.Gln649=) c.167G= c.2085G= (p.Gln695=) c.*1873G= (n.*1873G=) c.1950G= (p.Gln650=) c.577G= (n.577G=) c.2088G= (p.Gln696=) c.85+655G= (n.85+655G=) c.840G= (p.Gln280=) c.*1870G= (n.*1870G=) n.2478G= n.1058G= n.2954G= n.1068G= c.*1342G= (n.*1342G=) n.2979G= n.1167G= c.1737G= (p.Gln579=) | |
9 | g.132903756C>G | CA375361047 | TSC1 | c.2100G>C (p.Gln700His) c.2103G>C (p.Gln701His) c.*43G>C (n.*43G>C) c.1716G>C (p.Gln572His) c.2041+655G>C (n.2041+655G>C) c.1740G>C (p.Gln580His) c.1947G>C (p.Gln649His) c.167G>C c.2085G>C (p.Gln695His) c.*1873G>C (n.*1873G>C) c.1950G>C (p.Gln650His) c.577G>C (n.577G>C) c.2088G>C (p.Gln696His) c.85+655G>C (n.85+655G>C) c.840G>C (p.Gln280His) c.*1870G>C (n.*1870G>C) n.2478G>C n.1058G>C n.2954G>C n.1068G>C c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.2979G>C n.1167G>C c.1737G>C (p.Gln579His) | dbSNP |
9 | g.132903756C>T | CA467590725 | TSC1 | c.2100G>A (p.Gln700=) c.2103G>A (p.Gln701=) c.*43G>A (n.*43G>A) c.1716G>A (p.Gln572=) c.2041+655G>A (n.2041+655G>A) c.1740G>A (p.Gln580=) c.1947G>A (p.Gln649=) c.167G>A c.2085G>A (p.Gln695=) c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.1950G>A (p.Gln650=) c.577G>A (n.577G>A) c.2088G>A (p.Gln696=) c.85+655G>A (n.85+655G>A) c.840G>A (p.Gln280=) c.*1870G>A (n.*1870G>A) n.2478G>A n.1058G>A n.2954G>A n.1068G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.2979G>A n.1167G>A c.1737G>A (p.Gln579=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132903756_132903758delinsCTG | CA1882411159 | TSC1 | c.2098_2100delinsCAG (p.Gln700=) c.2101_2103delinsCAG (p.Gln701=) c.*41_*43delinsCAG (n.*41_*43delinsCAG) c.1714_1716delinsCAG (p.Gln572=) c.2041+653_2041+655delinsCAG (n.2041+653_2041+655delinsCAG) c.1738_1740delinsCAG (p.Gln580=) c.1945_1947delinsCAG (p.Gln649=) c.165_167delinsCAG c.2083_2085delinsCAG (p.Gln695=) c.*1871_*1873delinsCAG (n.*1871_*1873delinsCAG) c.1948_1950delinsCAG (p.Gln650=) c.575_577delinsCAG (n.575_577delinsCAG) c.2086_2088delinsCAG (p.Gln696=) c.85+653_85+655delinsCAG (n.85+653_85+655delinsCAG) c.838_840delinsCAG (p.Gln280=) c.*1868_*1870delinsCAG (n.*1868_*1870delinsCAG) n.2476_2478delinsCAG n.1056_1058delinsCAG n.2952_2954delinsCAG n.1066_1068delinsCAG c.*1340_*1342delinsCAG (n.*1340_*1342delinsCAG) n.2977_2979delinsCAG n.1165_1167delinsCAG c.1735_1737delinsCAG (p.Gln579=) | |
9 | g.132903757T>A | CA375361048 | TSC1 | c.2099A>T (p.Gln700Leu) c.2102A>T (p.Gln701Leu) c.*42A>T (n.*42A>T) c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.2041+654A>T (n.2041+654A>T) c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.1946A>T (p.Gln649Leu) c.166A>T c.2084A>T (p.Gln695Leu) c.*1872A>T (n.*1872A>T) c.1949A>T (p.Gln650Leu) c.576A>T (n.576A>T) c.2087A>T (p.Gln696Leu) c.85+654A>T (n.85+654A>T) c.839A>T (p.Gln280Leu) c.*1869A>T (n.*1869A>T) n.2477A>T n.1057A>T n.2953A>T n.1067A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.2978A>T n.1166A>T c.1736A>T (p.Gln579Leu) | |
9 | g.132903757T>C | CA375361049 | TSC1 | c.2099A>G (p.Gln700Arg) c.2102A>G (p.Gln701Arg) c.*42A>G (n.*42A>G) c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.2041+654A>G (n.2041+654A>G) c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.1946A>G (p.Gln649Arg) c.166A>G c.2084A>G (p.Gln695Arg) c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.1949A>G (p.Gln650Arg) c.576A>G (n.576A>G) c.2087A>G (p.Gln696Arg) c.85+654A>G (n.85+654A>G) c.839A>G (p.Gln280Arg) c.*1869A>G (n.*1869A>G) n.2477A>G n.1057A>G n.2953A>G n.1067A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.2978A>G n.1166A>G c.1736A>G (p.Gln579Arg) | ClinVar |
9 | g.132903757T>G | CA375361050 | TSC1 | c.2099A>C (p.Gln700Pro) c.2102A>C (p.Gln701Pro) c.*42A>C (n.*42A>C) c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.2041+654A>C (n.2041+654A>C) c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.1946A>C (p.Gln649Pro) c.166A>C c.2084A>C (p.Gln695Pro) c.*1872A>C (n.*1872A>C) c.1949A>C (p.Gln650Pro) c.576A>C (n.576A>C) c.2087A>C (p.Gln696Pro) c.85+654A>C (n.85+654A>C) c.839A>C (p.Gln280Pro) c.*1869A>C (n.*1869A>C) n.2477A>C n.1057A>C n.2953A>C n.1067A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.2978A>C n.1166A>C c.1736A>C (p.Gln579Pro) | ClinVar |
9 | g.132903757dup | CA2695203324 | TSC1 | c.2099dup (p.Leu701ValfsTer4) c.2102dup (p.Leu702ValfsTer4) c.*42dup (n.*42dup) c.1715dup (p.Leu573ValfsTer4) c.2041+654dup (n.2041+654dup) c.1739dup (p.Leu581ValfsTer4) c.1946dup (p.Leu650ValfsTer4) c.166dup c.2084dup (p.Leu696ValfsTer4) c.*1872dup (n.*1872dup) c.1949dup (p.Leu651ValfsTer4) c.576dup (n.576dup) c.2087dup (p.Leu697ValfsTer4) c.85+654dup (n.85+654dup) c.839dup (p.Leu281ValfsTer4) c.*1869dup (n.*1869dup) n.2477dup n.1057dup n.2953dup n.1067dup c.*1341dup (n.*1341dup) n.2978dup n.1166dup c.1736dup (p.Leu580ValfsTer4) | |
9 | g.132903757_132903758del | CA005954 | TSC1 | c.2098_2099del (p.Gln700ValfsTer4) c.2101_2102del (p.Gln701ValfsTer4) c.*41_*42del (n.*41_*42del) c.1714_1715del (p.Gln572ValfsTer4) c.2041+653_2041+654del (n.2041+653_2041+654del) c.1738_1739del (p.Gln580ValfsTer4) c.1945_1946del (p.Gln649ValfsTer4) c.165_166del c.2083_2084del (p.Gln695ValfsTer4) c.*1871_*1872del (n.*1871_*1872del) c.1948_1949del (p.Gln650ValfsTer4) c.575_576del (n.575_576del) c.2086_2087del (p.Gln696ValfsTer4) c.85+653_85+654del (n.85+653_85+654del) c.838_839del (p.Gln280ValfsTer4) c.*1868_*1869del (n.*1868_*1869del) n.2476_2477del n.1056_1057del n.2952_2953del n.1066_1067del c.*1340_*1341del (n.*1340_*1341del) n.2977_2978del n.1165_1166del c.1735_1736del (p.Gln579ValfsTer4) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132903757_132903758delinsTG | CA1882411163 | TSC1 | c.2098_2099delinsCA (p.Gln700=) c.2101_2102delinsCA (p.Gln701=) c.*41_*42delinsCA (n.*41_*42delinsCA) c.1714_1715delinsCA (p.Gln572=) c.2041+653_2041+654delinsCA (n.2041+653_2041+654delinsCA) c.1738_1739delinsCA (p.Gln580=) c.1945_1946delinsCA (p.Gln649=) c.165_166delinsCA c.2083_2084delinsCA (p.Gln695=) c.*1871_*1872delinsCA (n.*1871_*1872delinsCA) c.1948_1949delinsCA (p.Gln650=) c.575_576delinsCA (n.575_576delinsCA) c.2086_2087delinsCA (p.Gln696=) c.85+653_85+654delinsCA (n.85+653_85+654delinsCA) c.838_839delinsCA (p.Gln280=) c.*1868_*1869delinsCA (n.*1868_*1869delinsCA) n.2476_2477delinsCA n.1056_1057delinsCA n.2952_2953delinsCA n.1066_1067delinsCA c.*1340_*1341delinsCA (n.*1340_*1341delinsCA) n.2977_2978delinsCA n.1165_1166delinsCA c.1735_1736delinsCA (p.Gln579=) | |
9 | g.132903759_132903762del | CA2695203323 | TSC1 | c.2096_2099del (p.Asn699SerfsTer23) c.2099_2102del (p.Asn700SerfsTer23) c.*39_*42del (n.*39_*42del) c.1712_1715del (p.Asn571SerfsTer23) c.2041+651_2041+654del (n.2041+651_2041+654del) c.1736_1739del (p.Asn579SerfsTer23) c.1943_1946del (p.Asn648SerfsTer23) c.163_166del c.2081_2084del (p.Asn694SerfsTer23) c.*1869_*1872del (n.*1869_*1872del) c.1946_1949del (p.Asn649SerfsTer23) c.573_576del (n.573_576del) c.2084_2087del (p.Asn695SerfsTer23) c.85+651_85+654del (n.85+651_85+654del) c.836_839del (p.Asn279SerfsTer23) c.*1866_*1869del (n.*1866_*1869del) n.2474_2477del n.1054_1057del n.2950_2953del n.1064_1067del c.*1338_*1341del (n.*1338_*1341del) n.2975_2978del n.1163_1166del c.1733_1736del (p.Asn578SerfsTer23) |