Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132900819C>A | CA375370287 | TSC1 | c.2518G>T (p.Val840Phe) c.2521G>T (p.Val841Phe) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.2134G>T (p.Val712Phe) c.*263G>T (n.*263G>T) c.2158G>T (p.Val720Phe) c.2479G>T (p.Val827Phe) c.2365G>T (p.Val789Phe) c.581G>T c.2503G>T (p.Val835Phe) c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.2368G>T (p.Val790Phe) c.995G>T (n.995G>T) c.2506G>T (p.Val836Phe) c.398G>T (n.398G>T) c.1216G>T (p.Val406Phe) c.*2288G>T (n.*2288G>T) n.2896G>T n.180G>T n.1434G>T n.3372G>T n.1486G>T c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.3397G>T n.1585G>T c.2155G>T (p.Val719Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900819C= | CA1882406143 | TSC1 | c.2518G= (p.Val840=) c.2521G= (p.Val841=) c.*300G= (n.*300G=) c.*461G= (n.*461G=) c.2134G= (p.Val712=) c.*263G= (n.*263G=) c.2158G= (p.Val720=) c.2479G= (p.Val827=) c.2365G= (p.Val789=) c.581G= c.2503G= (p.Val835=) c.*2291G= (n.*2291G=) c.2368G= (p.Val790=) c.995G= (n.995G=) c.2506G= (p.Val836=) c.398G= (n.398G=) c.1216G= (p.Val406=) c.*2288G= (n.*2288G=) n.2896G= n.180G= n.1434G= n.3372G= n.1486G= c.*1760G= (n.*1760G=) n.3397G= n.1585G= c.2155G= (p.Val719=) | |
9 | g.132900819C>G | CA375370290 | TSC1 | c.2518G>C (p.Val840Leu) c.2521G>C (p.Val841Leu) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.2134G>C (p.Val712Leu) c.*263G>C (n.*263G>C) c.2158G>C (p.Val720Leu) c.2479G>C (p.Val827Leu) c.2365G>C (p.Val789Leu) c.581G>C c.2503G>C (p.Val835Leu) c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.2368G>C (p.Val790Leu) c.995G>C (n.995G>C) c.2506G>C (p.Val836Leu) c.398G>C (n.398G>C) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.*2288G>C (n.*2288G>C) n.2896G>C n.180G>C n.1434G>C n.3372G>C n.1486G>C c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.3397G>C n.1585G>C c.2155G>C (p.Val719Leu) | |
9 | g.132900819C>T | CA375370291 | TSC1 | c.2518G>A (p.Val840Ile) c.2521G>A (p.Val841Ile) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.2134G>A (p.Val712Ile) c.*263G>A (n.*263G>A) c.2158G>A (p.Val720Ile) c.2479G>A (p.Val827Ile) c.2365G>A (p.Val789Ile) c.581G>A c.2503G>A (p.Val835Ile) c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.2368G>A (p.Val790Ile) c.995G>A (n.995G>A) c.2506G>A (p.Val836Ile) c.398G>A (n.398G>A) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.*2288G>A (n.*2288G>A) n.2896G>A n.180G>A n.1434G>A n.3372G>A n.1486G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.3397G>A n.1585G>A c.2155G>A (p.Val719Ile) | |
9 | g.132900820dup | CA264316 | TSC1 | c.2518dup (p.Val840GlyfsTer?) c.2521dup (p.Val841GlyfsTer?) c.*300dup (n.*300dup) c.*461dup (n.*461dup) c.2134dup (p.Val712GlyfsTer?) c.*263dup (n.*263dup) c.2158dup (p.Val720GlyfsTer?) c.2479dup (p.Val827GlyfsTer?) c.2365dup (p.Val789GlyfsTer?) c.581dup c.2503dup (p.Val835GlyfsTer?) c.*2291dup (n.*2291dup) c.2368dup (p.Val790GlyfsTer?) c.995dup (n.995dup) c.2506dup (p.Val836GlyfsTer?) c.398dup (n.398dup) c.1216dup (p.Val406GlyfsTer?) c.*2288dup (n.*2288dup) n.2896dup n.180dup n.1434dup n.3372dup n.1486dup c.*1760dup (n.*1760dup) n.3397dup n.1585dup c.2155dup (p.Val719GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900820C>A | CA467594486 | TSC1 | c.2517G>T (p.Ser839=) c.2520G>T (p.Ser840=) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.2133G>T (p.Ser711=) c.*262G>T (n.*262G>T) c.2157G>T (p.Ser719=) c.2478G>T (p.Ser826=) c.2364G>T (p.Ser788=) c.580G>T c.2502G>T (p.Ser834=) c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.2367G>T (p.Ser789=) c.994G>T (n.994G>T) c.2505G>T (p.Ser835=) c.397G>T (n.397G>T) c.1215G>T (p.Ser405=) c.*2287G>T (n.*2287G>T) n.2895G>T n.179G>T n.1433G>T n.3371G>T n.1485G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.3396G>T n.1584G>T c.2154G>T (p.Ser718=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900820C= | CA1882406149 | TSC1 | c.2517G= (p.Ser839=) c.2520G= (p.Ser840=) c.*299G= (n.*299G=) c.*460G= (n.*460G=) c.2133G= (p.Ser711=) c.*262G= (n.*262G=) c.2157G= (p.Ser719=) c.2478G= (p.Ser826=) c.2364G= (p.Ser788=) c.580G= c.2502G= (p.Ser834=) c.*2290G= (n.*2290G=) c.2367G= (p.Ser789=) c.994G= (n.994G=) c.2505G= (p.Ser835=) c.397G= (n.397G=) c.1215G= (p.Ser405=) c.*2287G= (n.*2287G=) n.2895G= n.179G= n.1433G= n.3371G= n.1485G= c.*1759G= (n.*1759G=) n.3396G= n.1584G= c.2154G= (p.Ser718=) | |
9 | g.132900820C>G | CA033372 | TSC1 | c.2517G>C (p.Ser839=) c.2520G>C (p.Ser840=) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.2133G>C (p.Ser711=) c.*262G>C (n.*262G>C) c.2157G>C (p.Ser719=) c.2478G>C (p.Ser826=) c.2364G>C (p.Ser788=) c.580G>C c.2502G>C (p.Ser834=) c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.2367G>C (p.Ser789=) c.994G>C (n.994G>C) c.2505G>C (p.Ser835=) c.397G>C (n.397G>C) c.1215G>C (p.Ser405=) c.*2287G>C (n.*2287G>C) n.2895G>C n.179G>C n.1433G>C n.3371G>C n.1485G>C c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.3396G>C n.1584G>C c.2154G>C (p.Ser718=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900820C>T | CA033351 | TSC1 | c.2517G>A (p.Ser839=) c.2520G>A (p.Ser840=) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.2133G>A (p.Ser711=) c.*262G>A (n.*262G>A) c.2157G>A (p.Ser719=) c.2478G>A (p.Ser826=) c.2364G>A (p.Ser788=) c.580G>A c.2502G>A (p.Ser834=) c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.2367G>A (p.Ser789=) c.994G>A (n.994G>A) c.2505G>A (p.Ser835=) c.397G>A (n.397G>A) c.1215G>A (p.Ser405=) c.*2287G>A (n.*2287G>A) n.2895G>A n.179G>A n.1433G>A n.3371G>A n.1485G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.3396G>A n.1584G>A c.2154G>A (p.Ser718=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.132900821G>A | CA375370295 | TSC1 | c.2516C>T (p.Ser839Leu) c.2519C>T (p.Ser840Leu) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.2132C>T (p.Ser711Leu) c.*261C>T (n.*261C>T) c.2156C>T (p.Ser719Leu) c.2477C>T (p.Ser826Leu) c.2363C>T (p.Ser788Leu) c.579C>T c.2501C>T (p.Ser834Leu) c.*2289C>T (n.*2289C>T) c.2366C>T (p.Ser789Leu) c.993C>T (n.993C>T) c.2504C>T (p.Ser835Leu) c.396C>T (n.396C>T) c.1214C>T (p.Ser405Leu) c.*2286C>T (n.*2286C>T) n.2894C>T n.178C>T n.1432C>T n.3370C>T n.1484C>T c.*1758C>T (n.*1758C>T) n.3395C>T n.1583C>T c.2153C>T (p.Ser718Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900821G>C | CA375370297 | TSC1 | c.2516C>G (p.Ser839Trp) c.2519C>G (p.Ser840Trp) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.2132C>G (p.Ser711Trp) c.*261C>G (n.*261C>G) c.2156C>G (p.Ser719Trp) c.2477C>G (p.Ser826Trp) c.2363C>G (p.Ser788Trp) c.579C>G c.2501C>G (p.Ser834Trp) c.*2289C>G (n.*2289C>G) c.2366C>G (p.Ser789Trp) c.993C>G (n.993C>G) c.2504C>G (p.Ser835Trp) c.396C>G (n.396C>G) c.1214C>G (p.Ser405Trp) c.*2286C>G (n.*2286C>G) n.2894C>G n.178C>G n.1432C>G n.3370C>G n.1484C>G c.*1758C>G (n.*1758C>G) n.3395C>G n.1583C>G c.2153C>G (p.Ser718Trp) | |
9 | g.132900821G= | CA1882406160 | TSC1 | c.2516C= (p.Ser839=) c.2519C= (p.Ser840=) c.*298C= (n.*298C=) c.*459C= (n.*459C=) c.2132C= (p.Ser711=) c.*261C= (n.*261C=) c.2156C= (p.Ser719=) c.2477C= (p.Ser826=) c.2363C= (p.Ser788=) c.579C= c.2501C= (p.Ser834=) c.*2289C= (n.*2289C=) c.2366C= (p.Ser789=) c.993C= (n.993C=) c.2504C= (p.Ser835=) c.396C= (n.396C=) c.1214C= (p.Ser405=) c.*2286C= (n.*2286C=) n.2894C= n.178C= n.1432C= n.3370C= n.1484C= c.*1758C= (n.*1758C=) n.3395C= n.1583C= c.2153C= (p.Ser718=) | |
9 | g.132900821G>T | CA375370298 | TSC1 | c.2516C>A (p.Ser839Ter) c.2519C>A (p.Ser840Ter) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.2132C>A (p.Ser711Ter) c.*261C>A (n.*261C>A) c.2156C>A (p.Ser719Ter) c.2477C>A (p.Ser826Ter) c.2363C>A (p.Ser788Ter) c.579C>A c.2501C>A (p.Ser834Ter) c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.2366C>A (p.Ser789Ter) c.993C>A (n.993C>A) c.2504C>A (p.Ser835Ter) c.396C>A (n.396C>A) c.1214C>A (p.Ser405Ter) c.*2286C>A (n.*2286C>A) n.2894C>A n.178C>A n.1432C>A n.3370C>A n.1484C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) n.3395C>A n.1583C>A c.2153C>A (p.Ser718Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132900821_132900825delinsGACTC | CA1882406157 | TSC1 | c.2512_2516delinsGAGTC (p.Glu838=) c.2515_2519delinsGAGTC (p.Glu839=) c.*294_*298delinsGAGTC (n.*294_*298delinsGAGTC) c.*455_*459delinsGAGTC (n.*455_*459delinsGAGTC) c.2128_2132delinsGAGTC (p.Glu710=) c.*257_*261delinsGAGTC (n.*257_*261delinsGAGTC) c.2152_2156delinsGAGTC (p.Glu718=) c.2473_2477delinsGAGTC (p.Glu825=) c.2359_2363delinsGAGTC (p.Glu787=) c.575_579delinsGAGTC c.2497_2501delinsGAGTC (p.Glu833=) c.*2285_*2289delinsGAGTC (n.*2285_*2289delinsGAGTC) c.2362_2366delinsGAGTC (p.Glu788=) c.989_993delinsGAGTC (n.989_993delinsGAGTC) c.2500_2504delinsGAGTC (p.Glu834=) c.392_396delinsGAGTC (n.392_396delinsGAGTC) c.1210_1214delinsGAGTC (p.Glu404=) c.*2282_*2286delinsGAGTC (n.*2282_*2286delinsGAGTC) n.2890_2894delinsGAGTC n.174_178delinsGAGTC n.1428_1432delinsGAGTC n.3366_3370delinsGAGTC n.1480_1484delinsGAGTC c.*1754_*1758delinsGAGTC (n.*1754_*1758delinsGAGTC) n.3391_3395delinsGAGTC n.1579_1583delinsGAGTC c.2149_2153delinsGAGTC (p.Glu717=) | |
9 | g.132900822A>C | CA375370304 | TSC1 | c.2515T>G (p.Ser839Ala) c.2518T>G (p.Ser840Ala) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.2131T>G (p.Ser711Ala) c.*260T>G (n.*260T>G) c.2155T>G (p.Ser719Ala) c.2476T>G (p.Ser826Ala) c.2362T>G (p.Ser788Ala) c.578T>G c.2500T>G (p.Ser834Ala) c.*2288T>G (n.*2288T>G) c.2365T>G (p.Ser789Ala) c.992T>G (n.992T>G) c.2503T>G (p.Ser835Ala) c.395T>G (n.395T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.*2285T>G (n.*2285T>G) n.2893T>G n.177T>G n.1431T>G n.3369T>G n.1483T>G c.*1757T>G (n.*1757T>G) n.3394T>G n.1582T>G c.2152T>G (p.Ser718Ala) | |
9 | g.132900822A>G | CA375370301 | TSC1 | c.2515T>C (p.Ser839Pro) c.2518T>C (p.Ser840Pro) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.2131T>C (p.Ser711Pro) c.*260T>C (n.*260T>C) c.2155T>C (p.Ser719Pro) c.2476T>C (p.Ser826Pro) c.2362T>C (p.Ser788Pro) c.578T>C c.2500T>C (p.Ser834Pro) c.*2288T>C (n.*2288T>C) c.2365T>C (p.Ser789Pro) c.992T>C (n.992T>C) c.2503T>C (p.Ser835Pro) c.395T>C (n.395T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.*2285T>C (n.*2285T>C) n.2893T>C n.177T>C n.1431T>C n.3369T>C n.1483T>C c.*1757T>C (n.*1757T>C) n.3394T>C n.1582T>C c.2152T>C (p.Ser718Pro) | |
9 | g.132900822A>T | CA375370302 | TSC1 | c.2515T>A (p.Ser839Thr) c.2518T>A (p.Ser840Thr) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.2131T>A (p.Ser711Thr) c.*260T>A (n.*260T>A) c.2155T>A (p.Ser719Thr) c.2476T>A (p.Ser826Thr) c.2362T>A (p.Ser788Thr) c.578T>A c.2500T>A (p.Ser834Thr) c.*2288T>A (n.*2288T>A) c.2365T>A (p.Ser789Thr) c.992T>A (n.992T>A) c.2503T>A (p.Ser835Thr) c.395T>A (n.395T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.*2285T>A (n.*2285T>A) n.2893T>A n.177T>A n.1431T>A n.3369T>A n.1483T>A c.*1757T>A (n.*1757T>A) n.3394T>A n.1582T>A c.2152T>A (p.Ser718Thr) | |
9 | g.132900825_132900828del | CA006613 | TSC1 | c.2512_2515del (p.Glu838ArgfsTer9) c.2515_2518del (p.Glu839ArgfsTer9) c.*294_*297del (n.*294_*297del) c.*455_*458del (n.*455_*458del) c.2128_2131del (p.Glu710ArgfsTer9) c.*257_*260del (n.*257_*260del) c.2152_2155del (p.Glu718ArgfsTer9) c.2473_2476del (p.Glu825ArgfsTer9) c.2359_2362del (p.Glu787ArgfsTer9) c.575_578del c.2497_2500del (p.Glu833ArgfsTer9) c.*2285_*2288del (n.*2285_*2288del) c.2362_2365del (p.Glu788ArgfsTer9) c.989_992del (n.989_992del) c.2500_2503del (p.Glu834ArgfsTer9) c.392_395del (n.392_395del) c.1210_1213del (p.Glu404ArgfsTer9) c.*2282_*2285del (n.*2282_*2285del) n.2890_2893del n.174_177del n.1428_1431del n.3366_3369del n.1480_1483del c.*1754_*1757del (n.*1754_*1757del) n.3391_3394del n.1579_1582del c.2149_2152del (p.Glu717ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900823C>A | CA375370306 | TSC1 | c.2514G>T (p.Glu838Asp) c.2517G>T (p.Glu839Asp) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.2130G>T (p.Glu710Asp) c.*259G>T (n.*259G>T) c.2154G>T (p.Glu718Asp) c.2475G>T (p.Glu825Asp) c.2361G>T (p.Glu787Asp) c.577G>T c.2499G>T (p.Glu833Asp) c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.2364G>T (p.Glu788Asp) c.991G>T (n.991G>T) c.2502G>T (p.Glu834Asp) c.394G>T (n.394G>T) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.*2284G>T (n.*2284G>T) n.2892G>T n.176G>T n.1430G>T n.3368G>T n.1482G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.3393G>T n.1581G>T c.2151G>T (p.Glu717Asp) | |
9 | g.132900823C= | CA1882406174 | TSC1 | c.2514G= (p.Glu838=) c.2517G= (p.Glu839=) c.*296G= (n.*296G=) c.*457G= (n.*457G=) c.2130G= (p.Glu710=) c.*259G= (n.*259G=) c.2154G= (p.Glu718=) c.2475G= (p.Glu825=) c.2361G= (p.Glu787=) c.577G= c.2499G= (p.Glu833=) c.*2287G= (n.*2287G=) c.2364G= (p.Glu788=) c.991G= (n.991G=) c.2502G= (p.Glu834=) c.394G= (n.394G=) c.1212G= (p.Glu404=) c.*2284G= (n.*2284G=) n.2892G= n.176G= n.1430G= n.3368G= n.1482G= c.*1756G= (n.*1756G=) n.3393G= n.1581G= c.2151G= (p.Glu717=) | |
9 | g.132900823C>G | CA375370308 | TSC1 | c.2514G>C (p.Glu838Asp) c.2517G>C (p.Glu839Asp) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.2130G>C (p.Glu710Asp) c.*259G>C (n.*259G>C) c.2154G>C (p.Glu718Asp) c.2475G>C (p.Glu825Asp) c.2361G>C (p.Glu787Asp) c.577G>C c.2499G>C (p.Glu833Asp) c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.2364G>C (p.Glu788Asp) c.991G>C (n.991G>C) c.2502G>C (p.Glu834Asp) c.394G>C (n.394G>C) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.*2284G>C (n.*2284G>C) n.2892G>C n.176G>C n.1430G>C n.3368G>C n.1482G>C c.*1756G>C (n.*1756G>C) n.3393G>C n.1581G>C c.2151G>C (p.Glu717Asp) | |
9 | g.132900823C>T | CA467594487 | TSC1 | c.2514G>A (p.Glu838=) c.2517G>A (p.Glu839=) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.2130G>A (p.Glu710=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.2154G>A (p.Glu718=) c.2475G>A (p.Glu825=) c.2361G>A (p.Glu787=) c.577G>A c.2499G>A (p.Glu833=) c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.2364G>A (p.Glu788=) c.991G>A (n.991G>A) c.2502G>A (p.Glu834=) c.394G>A (n.394G>A) c.1212G>A (p.Glu404=) c.*2284G>A (n.*2284G>A) n.2892G>A n.176G>A n.1430G>A n.3368G>A n.1482G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.3393G>A n.1581G>A c.2151G>A (p.Glu717=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900824T>A | CA375370310 | TSC1 | c.2513A>T (p.Glu838Val) c.2516A>T (p.Glu839Val) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.2129A>T (p.Glu710Val) c.*258A>T (n.*258A>T) c.2153A>T (p.Glu718Val) c.2474A>T (p.Glu825Val) c.2360A>T (p.Glu787Val) c.576A>T c.2498A>T (p.Glu833Val) c.*2286A>T (n.*2286A>T) c.2363A>T (p.Glu788Val) c.990A>T (n.990A>T) c.2501A>T (p.Glu834Val) c.393A>T (n.393A>T) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.*2283A>T (n.*2283A>T) n.2891A>T n.175A>T n.1429A>T n.3367A>T n.1481A>T c.*1755A>T (n.*1755A>T) n.3392A>T n.1580A>T c.2150A>T (p.Glu717Val) | |
9 | g.132900824T>C | CA375370311 | TSC1 | c.2513A>G (p.Glu838Gly) c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.2129A>G (p.Glu710Gly) c.*258A>G (n.*258A>G) c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.2474A>G (p.Glu825Gly) c.2360A>G (p.Glu787Gly) c.576A>G c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.*2286A>G (n.*2286A>G) c.2363A>G (p.Glu788Gly) c.990A>G (n.990A>G) c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.393A>G (n.393A>G) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.*2283A>G (n.*2283A>G) n.2891A>G n.175A>G n.1429A>G n.3367A>G n.1481A>G c.*1755A>G (n.*1755A>G) n.3392A>G n.1580A>G c.2150A>G (p.Glu717Gly) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900824T>G | CA375370312 | TSC1 | c.2513A>C (p.Glu838Ala) c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.2129A>C (p.Glu710Ala) c.*258A>C (n.*258A>C) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.2474A>C (p.Glu825Ala) c.2360A>C (p.Glu787Ala) c.576A>C c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.*2286A>C (n.*2286A>C) c.2363A>C (p.Glu788Ala) c.990A>C (n.990A>C) c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.393A>C (n.393A>C) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.*2283A>C (n.*2283A>C) n.2891A>C n.175A>C n.1429A>C n.3367A>C n.1481A>C c.*1755A>C (n.*1755A>C) n.3392A>C n.1580A>C c.2150A>C (p.Glu717Ala) | |
9 | g.132900824T= | CA1882406182 | TSC1 | c.2513A= (p.Glu838=) c.2516A= (p.Glu839=) c.*295A= (n.*295A=) c.*456A= (n.*456A=) c.2129A= (p.Glu710=) c.*258A= (n.*258A=) c.2153A= (p.Glu718=) c.2474A= (p.Glu825=) c.2360A= (p.Glu787=) c.576A= c.2498A= (p.Glu833=) c.*2286A= (n.*2286A=) c.2363A= (p.Glu788=) c.990A= (n.990A=) c.2501A= (p.Glu834=) c.393A= (n.393A=) c.1211A= (p.Glu404=) c.*2283A= (n.*2283A=) n.2891A= n.175A= n.1429A= n.3367A= n.1481A= c.*1755A= (n.*1755A=) n.3392A= n.1580A= c.2150A= (p.Glu717=) | |
9 | g.132900825C>A | CA375370314 | TSC1 | c.2512G>T (p.Glu838Ter) c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.2128G>T (p.Glu710Ter) c.*257G>T (n.*257G>T) c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.2473G>T (p.Glu825Ter) c.2359G>T (p.Glu787Ter) c.575G>T c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.2362G>T (p.Glu788Ter) c.989G>T (n.989G>T) c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.392G>T (n.392G>T) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.*2282G>T (n.*2282G>T) n.2890G>T n.174G>T n.1428G>T n.3366G>T n.1480G>T c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.3391G>T n.1579G>T c.2149G>T (p.Glu717Ter) | |
9 | g.132900825C>G | CA375370316 | TSC1 | c.2512G>C (p.Glu838Gln) c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.2128G>C (p.Glu710Gln) c.*257G>C (n.*257G>C) c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.2473G>C (p.Glu825Gln) c.2359G>C (p.Glu787Gln) c.575G>C c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.2362G>C (p.Glu788Gln) c.989G>C (n.989G>C) c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.392G>C (n.392G>C) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.*2282G>C (n.*2282G>C) n.2890G>C n.174G>C n.1428G>C n.3366G>C n.1480G>C c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.3391G>C n.1579G>C c.2149G>C (p.Glu717Gln) | |
9 | g.132900825C>T | CA375370318 | TSC1 | c.2512G>A (p.Glu838Lys) c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.2128G>A (p.Glu710Lys) c.*257G>A (n.*257G>A) c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.2359G>A (p.Glu787Lys) c.575G>A c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.2362G>A (p.Glu788Lys) c.989G>A (n.989G>A) c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.392G>A (n.392G>A) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.*2282G>A (n.*2282G>A) n.2890G>A n.174G>A n.1428G>A n.3366G>A n.1480G>A c.*1754G>A (n.*1754G>A) n.3391G>A n.1579G>A c.2149G>A (p.Glu717Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900825dup | CA2695203303 | TSC1 | c.2512dup (p.Glu838GlyfsTer?) c.2515dup (p.Glu839GlyfsTer?) c.*294dup (n.*294dup) c.*455dup (n.*455dup) c.2128dup (p.Glu710GlyfsTer?) c.*257dup (n.*257dup) c.2152dup (p.Glu718GlyfsTer?) c.2473dup (p.Glu825GlyfsTer?) c.2359dup (p.Glu787GlyfsTer?) c.575dup c.2497dup (p.Glu833GlyfsTer?) c.*2285dup (n.*2285dup) c.2362dup (p.Glu788GlyfsTer?) c.989dup (n.989dup) c.2500dup (p.Glu834GlyfsTer?) c.392dup (n.392dup) c.1210dup (p.Glu404GlyfsTer?) c.*2282dup (n.*2282dup) n.2890dup n.174dup n.1428dup n.3366dup n.1480dup c.*1754dup (n.*1754dup) n.3391dup n.1579dup c.2149dup (p.Glu717GlyfsTer?) | |
9 | g.132900826A= | CA1882406195 | TSC1 | c.2511T= (p.Ser837=) c.2514T= (p.Ser838=) c.*293T= (n.*293T=) c.*454T= (n.*454T=) c.2127T= (p.Ser709=) c.*256T= (n.*256T=) c.2151T= (p.Ser717=) c.2472T= (p.Ser824=) c.2358T= (p.Ser786=) c.574T= c.2496T= (p.Ser832=) c.*2284T= (n.*2284T=) c.2361T= (p.Ser787=) c.988T= (n.988T=) c.2499T= (p.Ser833=) c.391T= (n.391T=) c.1209T= (p.Ser403=) c.*2281T= (n.*2281T=) n.2889T= n.173T= n.1427T= n.3365T= n.1479T= c.*1753T= (n.*1753T=) n.3390T= n.1578T= c.2148T= (p.Ser716=) | |
9 | g.132900826A>C | CA375370320 | TSC1 | c.2511T>G (p.Ser837Arg) c.2514T>G (p.Ser838Arg) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.2127T>G (p.Ser709Arg) c.*256T>G (n.*256T>G) c.2151T>G (p.Ser717Arg) c.2472T>G (p.Ser824Arg) c.2358T>G (p.Ser786Arg) c.574T>G c.2496T>G (p.Ser832Arg) c.*2284T>G (n.*2284T>G) c.2361T>G (p.Ser787Arg) c.988T>G (n.988T>G) c.2499T>G (p.Ser833Arg) c.391T>G (n.391T>G) c.1209T>G (p.Ser403Arg) c.*2281T>G (n.*2281T>G) n.2889T>G n.173T>G n.1427T>G n.3365T>G n.1479T>G c.*1753T>G (n.*1753T>G) n.3390T>G n.1578T>G c.2148T>G (p.Ser716Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900826A>G | CA006606 | TSC1 | c.2511T>C (p.Ser837=) c.2514T>C (p.Ser838=) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.2127T>C (p.Ser709=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.2151T>C (p.Ser717=) c.2472T>C (p.Ser824=) c.2358T>C (p.Ser786=) c.574T>C c.2496T>C (p.Ser832=) c.*2284T>C (n.*2284T>C) c.2361T>C (p.Ser787=) c.988T>C (n.988T>C) c.2499T>C (p.Ser833=) c.391T>C (n.391T>C) c.1209T>C (p.Ser403=) c.*2281T>C (n.*2281T>C) n.2889T>C n.173T>C n.1427T>C n.3365T>C n.1479T>C c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.3390T>C n.1578T>C c.2148T>C (p.Ser716=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900826A>T | CA375370323 | TSC1 | c.2511T>A (p.Ser837Arg) c.2514T>A (p.Ser838Arg) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.2127T>A (p.Ser709Arg) c.*256T>A (n.*256T>A) c.2151T>A (p.Ser717Arg) c.2472T>A (p.Ser824Arg) c.2358T>A (p.Ser786Arg) c.574T>A c.2496T>A (p.Ser832Arg) c.*2284T>A (n.*2284T>A) c.2361T>A (p.Ser787Arg) c.988T>A (n.988T>A) c.2499T>A (p.Ser833Arg) c.391T>A (n.391T>A) c.1209T>A (p.Ser403Arg) c.*2281T>A (n.*2281T>A) n.2889T>A n.173T>A n.1427T>A n.3365T>A n.1479T>A c.*1753T>A (n.*1753T>A) n.3390T>A n.1578T>A c.2148T>A (p.Ser716Arg) | ClinVar |
9 | g.132900827C>A | CA375370325 | TSC1 | c.2510G>T (p.Ser837Ile) c.2513G>T (p.Ser838Ile) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.2126G>T (p.Ser709Ile) c.*255G>T (n.*255G>T) c.2150G>T (p.Ser717Ile) c.2471G>T (p.Ser824Ile) c.2357G>T (p.Ser786Ile) c.573G>T c.2495G>T (p.Ser832Ile) c.*2283G>T (n.*2283G>T) c.2360G>T (p.Ser787Ile) c.987G>T (n.987G>T) c.2498G>T (p.Ser833Ile) c.390G>T (n.390G>T) c.1208G>T (p.Ser403Ile) c.*2280G>T (n.*2280G>T) n.2888G>T n.172G>T n.1426G>T n.3364G>T n.1478G>T c.*1752G>T (n.*1752G>T) n.3389G>T n.1577G>T c.2147G>T (p.Ser716Ile) | |
9 | g.132900827C= | CA1882406205 | TSC1 | c.2510G= (p.Ser837=) c.2513G= (p.Ser838=) c.*292G= (n.*292G=) c.*453G= (n.*453G=) c.2126G= (p.Ser709=) c.*255G= (n.*255G=) c.2150G= (p.Ser717=) c.2471G= (p.Ser824=) c.2357G= (p.Ser786=) c.573G= c.2495G= (p.Ser832=) c.*2283G= (n.*2283G=) c.2360G= (p.Ser787=) c.987G= (n.987G=) c.2498G= (p.Ser833=) c.390G= (n.390G=) c.1208G= (p.Ser403=) c.*2280G= (n.*2280G=) n.2888G= n.172G= n.1426G= n.3364G= n.1478G= c.*1752G= (n.*1752G=) n.3389G= n.1577G= c.2147G= (p.Ser716=) | |
9 | g.132900827C>G | CA375370327 | TSC1 | c.2510G>C (p.Ser837Thr) c.2513G>C (p.Ser838Thr) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.2126G>C (p.Ser709Thr) c.*255G>C (n.*255G>C) c.2150G>C (p.Ser717Thr) c.2471G>C (p.Ser824Thr) c.2357G>C (p.Ser786Thr) c.573G>C c.2495G>C (p.Ser832Thr) c.*2283G>C (n.*2283G>C) c.2360G>C (p.Ser787Thr) c.987G>C (n.987G>C) c.2498G>C (p.Ser833Thr) c.390G>C (n.390G>C) c.1208G>C (p.Ser403Thr) c.*2280G>C (n.*2280G>C) n.2888G>C n.172G>C n.1426G>C n.3364G>C n.1478G>C c.*1752G>C (n.*1752G>C) n.3389G>C n.1577G>C c.2147G>C (p.Ser716Thr) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900827C>T | CA16612624 | TSC1 | c.2510G>A (p.Ser837Asn) c.2513G>A (p.Ser838Asn) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.2126G>A (p.Ser709Asn) c.*255G>A (n.*255G>A) c.2150G>A (p.Ser717Asn) c.2471G>A (p.Ser824Asn) c.2357G>A (p.Ser786Asn) c.573G>A c.2495G>A (p.Ser832Asn) c.*2283G>A (n.*2283G>A) c.2360G>A (p.Ser787Asn) c.987G>A (n.987G>A) c.2498G>A (p.Ser833Asn) c.390G>A (n.390G>A) c.1208G>A (p.Ser403Asn) c.*2280G>A (n.*2280G>A) n.2888G>A n.172G>A n.1426G>A n.3364G>A n.1478G>A c.*1752G>A (n.*1752G>A) n.3389G>A n.1577G>A c.2147G>A (p.Ser716Asn) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900827_132900831delinsCTGTT | CA1882406203 | TSC1 | c.2506_2510delinsAACAG (p.Asn836=) c.2509_2513delinsAACAG (p.Asn837=) c.*288_*292delinsAACAG (n.*288_*292delinsAACAG) c.*449_*453delinsAACAG (n.*449_*453delinsAACAG) c.2122_2126delinsAACAG (p.Asn708=) c.*251_*255delinsAACAG (n.*251_*255delinsAACAG) c.2146_2150delinsAACAG (p.Asn716=) c.2467_2471delinsAACAG (p.Asn823=) c.2353_2357delinsAACAG (p.Asn785=) c.569_573delinsAACAG c.2491_2495delinsAACAG (p.Asn831=) c.*2279_*2283delinsAACAG (n.*2279_*2283delinsAACAG) c.2356_2360delinsAACAG (p.Asn786=) c.983_987delinsAACAG (n.983_987delinsAACAG) c.2494_2498delinsAACAG (p.Asn832=) c.386_390delinsAACAG (n.386_390delinsAACAG) c.1204_1208delinsAACAG (p.Asn402=) c.*2276_*2280delinsAACAG (n.*2276_*2280delinsAACAG) n.2884_2888delinsAACAG n.168_172delinsAACAG n.1422_1426delinsAACAG n.3360_3364delinsAACAG n.1474_1478delinsAACAG c.*1748_*1752delinsAACAG (n.*1748_*1752delinsAACAG) n.3385_3389delinsAACAG n.1573_1577delinsAACAG c.2143_2147delinsAACAG (p.Asn715=) | |
9 | g.132900828T>A | CA375370329 | TSC1 | c.2509A>T (p.Ser837Cys) c.2512A>T (p.Ser838Cys) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.2125A>T (p.Ser709Cys) c.*254A>T (n.*254A>T) c.2149A>T (p.Ser717Cys) c.2470A>T (p.Ser824Cys) c.2356A>T (p.Ser786Cys) c.572A>T c.2494A>T (p.Ser832Cys) c.*2282A>T (n.*2282A>T) c.2359A>T (p.Ser787Cys) c.986A>T (n.986A>T) c.2497A>T (p.Ser833Cys) c.389A>T (n.389A>T) c.1207A>T (p.Ser403Cys) c.*2279A>T (n.*2279A>T) n.2887A>T n.171A>T n.1425A>T n.3363A>T n.1477A>T c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.3388A>T n.1576A>T c.2146A>T (p.Ser716Cys) | |
9 | g.132900828T>C | CA375370332 | TSC1 | c.2509A>G (p.Ser837Gly) c.2512A>G (p.Ser838Gly) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.2125A>G (p.Ser709Gly) c.*254A>G (n.*254A>G) c.2149A>G (p.Ser717Gly) c.2470A>G (p.Ser824Gly) c.2356A>G (p.Ser786Gly) c.572A>G c.2494A>G (p.Ser832Gly) c.*2282A>G (n.*2282A>G) c.2359A>G (p.Ser787Gly) c.986A>G (n.986A>G) c.2497A>G (p.Ser833Gly) c.389A>G (n.389A>G) c.1207A>G (p.Ser403Gly) c.*2279A>G (n.*2279A>G) n.2887A>G n.171A>G n.1425A>G n.3363A>G n.1477A>G c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.3388A>G n.1576A>G c.2146A>G (p.Ser716Gly) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900828T>G | CA375370333 | TSC1 | c.2509A>C (p.Ser837Arg) c.2512A>C (p.Ser838Arg) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.2125A>C (p.Ser709Arg) c.*254A>C (n.*254A>C) c.2149A>C (p.Ser717Arg) c.2470A>C (p.Ser824Arg) c.2356A>C (p.Ser786Arg) c.572A>C c.2494A>C (p.Ser832Arg) c.*2282A>C (n.*2282A>C) c.2359A>C (p.Ser787Arg) c.986A>C (n.986A>C) c.2497A>C (p.Ser833Arg) c.389A>C (n.389A>C) c.1207A>C (p.Ser403Arg) c.*2279A>C (n.*2279A>C) n.2887A>C n.171A>C n.1425A>C n.3363A>C n.1477A>C c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.3388A>C n.1576A>C c.2146A>C (p.Ser716Arg) | |
9 | g.132900828T= | CA1882406215 | TSC1 | c.2509A= (p.Ser837=) c.2512A= (p.Ser838=) c.*291A= (n.*291A=) c.*452A= (n.*452A=) c.2125A= (p.Ser709=) c.*254A= (n.*254A=) c.2149A= (p.Ser717=) c.2470A= (p.Ser824=) c.2356A= (p.Ser786=) c.572A= c.2494A= (p.Ser832=) c.*2282A= (n.*2282A=) c.2359A= (p.Ser787=) c.986A= (n.986A=) c.2497A= (p.Ser833=) c.389A= (n.389A=) c.1207A= (p.Ser403=) c.*2279A= (n.*2279A=) n.2887A= n.171A= n.1425A= n.3363A= n.1477A= c.*1751A= (n.*1751A=) n.3388A= n.1576A= c.2146A= (p.Ser716=) | |
9 | g.132900830_132900833del | CA006569 | TSC1 | c.2506_2509del (p.Asn836ValfsTer11) c.2509_2512del (p.Asn837ValfsTer11) c.*288_*291del (n.*288_*291del) c.*449_*452del (n.*449_*452del) c.2122_2125del (p.Asn708ValfsTer11) c.*251_*254del (n.*251_*254del) c.2146_2149del (p.Asn716ValfsTer11) c.2467_2470del (p.Asn823ValfsTer11) c.2353_2356del (p.Asn785ValfsTer11) c.569_572del c.2491_2494del (p.Asn831ValfsTer11) c.*2279_*2282del (n.*2279_*2282del) c.2356_2359del (p.Asn786ValfsTer11) c.983_986del (n.983_986del) c.2494_2497del (p.Asn832ValfsTer11) c.386_389del (n.386_389del) c.1204_1207del (p.Asn402ValfsTer11) c.*2276_*2279del (n.*2276_*2279del) n.2884_2887del n.168_171del n.1422_1425del n.3360_3363del n.1474_1477del c.*1748_*1751del (n.*1748_*1751del) n.3385_3388del n.1573_1576del c.2143_2146del (p.Asn715ValfsTer11) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900829G>A | CA467594488 | TSC1 | c.2508C>T (p.Asn836=) c.2511C>T (p.Asn837=) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.2124C>T (p.Asn708=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.2148C>T (p.Asn716=) c.2469C>T (p.Asn823=) c.2355C>T (p.Asn785=) c.571C>T c.2493C>T (p.Asn831=) c.*2281C>T (n.*2281C>T) c.2358C>T (p.Asn786=) c.985C>T (n.985C>T) c.2496C>T (p.Asn832=) c.388C>T (n.388C>T) c.1206C>T (p.Asn402=) c.*2278C>T (n.*2278C>T) n.2886C>T n.170C>T n.1424C>T n.3362C>T n.1476C>T c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.3387C>T n.1575C>T c.2145C>T (p.Asn715=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900829G>C | CA375370337 | TSC1 | c.2508C>G (p.Asn836Lys) c.2511C>G (p.Asn837Lys) c.*290C>G (n.*290C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.2124C>G (p.Asn708Lys) c.*253C>G (n.*253C>G) c.2148C>G (p.Asn716Lys) c.2469C>G (p.Asn823Lys) c.2355C>G (p.Asn785Lys) c.571C>G c.2493C>G (p.Asn831Lys) c.*2281C>G (n.*2281C>G) c.2358C>G (p.Asn786Lys) c.985C>G (n.985C>G) c.2496C>G (p.Asn832Lys) c.388C>G (n.388C>G) c.1206C>G (p.Asn402Lys) c.*2278C>G (n.*2278C>G) n.2886C>G n.170C>G n.1424C>G n.3362C>G n.1476C>G c.*1750C>G (n.*1750C>G) n.3387C>G n.1575C>G c.2145C>G (p.Asn715Lys) | |
9 | g.132900829G= | CA1882406220 | TSC1 | c.2508C= (p.Asn836=) c.2511C= (p.Asn837=) c.*290C= (n.*290C=) c.*451C= (n.*451C=) c.2124C= (p.Asn708=) c.*253C= (n.*253C=) c.2148C= (p.Asn716=) c.2469C= (p.Asn823=) c.2355C= (p.Asn785=) c.571C= c.2493C= (p.Asn831=) c.*2281C= (n.*2281C=) c.2358C= (p.Asn786=) c.985C= (n.985C=) c.2496C= (p.Asn832=) c.388C= (n.388C=) c.1206C= (p.Asn402=) c.*2278C= (n.*2278C=) n.2886C= n.170C= n.1424C= n.3362C= n.1476C= c.*1750C= (n.*1750C=) n.3387C= n.1575C= c.2145C= (p.Asn715=) | |
9 | g.132900829G>T | CA375370338 | TSC1 | c.2508C>A (p.Asn836Lys) c.2511C>A (p.Asn837Lys) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.2124C>A (p.Asn708Lys) c.*253C>A (n.*253C>A) c.2148C>A (p.Asn716Lys) c.2469C>A (p.Asn823Lys) c.2355C>A (p.Asn785Lys) c.571C>A c.2493C>A (p.Asn831Lys) c.*2281C>A (n.*2281C>A) c.2358C>A (p.Asn786Lys) c.985C>A (n.985C>A) c.2496C>A (p.Asn832Lys) c.388C>A (n.388C>A) c.1206C>A (p.Asn402Lys) c.*2278C>A (n.*2278C>A) n.2886C>A n.170C>A n.1424C>A n.3362C>A n.1476C>A c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.3387C>A n.1575C>A c.2145C>A (p.Asn715Lys) | |
9 | g.132900830T>A | CA375370343 | TSC1 | c.2507A>T (p.Asn836Ile) c.2510A>T (p.Asn837Ile) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.2123A>T (p.Asn708Ile) c.*252A>T (n.*252A>T) c.2147A>T (p.Asn716Ile) c.2468A>T (p.Asn823Ile) c.2354A>T (p.Asn785Ile) c.570A>T c.2492A>T (p.Asn831Ile) c.*2280A>T (n.*2280A>T) c.2357A>T (p.Asn786Ile) c.984A>T (n.984A>T) c.2495A>T (p.Asn832Ile) c.387A>T (n.387A>T) c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.*2277A>T (n.*2277A>T) n.2885A>T n.169A>T n.1423A>T n.3361A>T n.1475A>T c.*1749A>T (n.*1749A>T) n.3386A>T n.1574A>T c.2144A>T (p.Asn715Ile) | |
9 | g.132900830T>C | CA375370344 | TSC1 | c.2507A>G (p.Asn836Ser) c.2510A>G (p.Asn837Ser) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.2123A>G (p.Asn708Ser) c.*252A>G (n.*252A>G) c.2147A>G (p.Asn716Ser) c.2468A>G (p.Asn823Ser) c.2354A>G (p.Asn785Ser) c.570A>G c.2492A>G (p.Asn831Ser) c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.2357A>G (p.Asn786Ser) c.984A>G (n.984A>G) c.2495A>G (p.Asn832Ser) c.387A>G (n.387A>G) c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.*2277A>G (n.*2277A>G) n.2885A>G n.169A>G n.1423A>G n.3361A>G n.1475A>G c.*1749A>G (n.*1749A>G) n.3386A>G n.1574A>G c.2144A>G (p.Asn715Ser) | |
9 | g.132900830T>G | CA375370346 | TSC1 | c.2507A>C (p.Asn836Thr) c.2510A>C (p.Asn837Thr) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.2123A>C (p.Asn708Thr) c.*252A>C (n.*252A>C) c.2147A>C (p.Asn716Thr) c.2468A>C (p.Asn823Thr) c.2354A>C (p.Asn785Thr) c.570A>C c.2492A>C (p.Asn831Thr) c.*2280A>C (n.*2280A>C) c.2357A>C (p.Asn786Thr) c.984A>C (n.984A>C) c.2495A>C (p.Asn832Thr) c.387A>C (n.387A>C) c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.*2277A>C (n.*2277A>C) n.2885A>C n.169A>C n.1423A>C n.3361A>C n.1475A>C c.*1749A>C (n.*1749A>C) n.3386A>C n.1574A>C c.2144A>C (p.Asn715Thr) | |
9 | g.132900832dup | CA262301 | TSC1 | c.2507dup (p.Asn836LysfsTer3) c.2510dup (p.Asn837LysfsTer3) c.*289dup (n.*289dup) c.*450dup (n.*450dup) c.2123dup (p.Asn708LysfsTer3) c.*252dup (n.*252dup) c.2147dup (p.Asn716LysfsTer3) c.2468dup (p.Asn823LysfsTer3) c.2354dup (p.Asn785LysfsTer3) c.570dup c.2492dup (p.Asn831LysfsTer3) c.*2280dup (n.*2280dup) c.2357dup (p.Asn786LysfsTer3) c.984dup (n.984dup) c.2495dup (p.Asn832LysfsTer3) c.387dup (n.387dup) c.1205dup (p.Asn402LysfsTer3) c.*2277dup (n.*2277dup) n.2885dup n.169dup n.1423dup n.3361dup n.1475dup c.*1749dup (n.*1749dup) n.3386dup n.1574dup c.2144dup (p.Asn715LysfsTer3) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900831T>A | CA375370348 | TSC1 | c.2506A>T (p.Asn836Tyr) c.2509A>T (p.Asn837Tyr) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.2122A>T (p.Asn708Tyr) c.*251A>T (n.*251A>T) c.2146A>T (p.Asn716Tyr) c.2467A>T (p.Asn823Tyr) c.2353A>T (p.Asn785Tyr) c.569A>T c.2491A>T (p.Asn831Tyr) c.*2279A>T (n.*2279A>T) c.2356A>T (p.Asn786Tyr) c.983A>T (n.983A>T) c.2494A>T (p.Asn832Tyr) c.386A>T (n.386A>T) c.1204A>T (p.Asn402Tyr) c.*2276A>T (n.*2276A>T) n.2884A>T n.168A>T n.1422A>T n.3360A>T n.1474A>T c.*1748A>T (n.*1748A>T) n.3385A>T n.1573A>T c.2143A>T (p.Asn715Tyr) | |
9 | g.132900831T>C | CA375370350 | TSC1 | c.2506A>G (p.Asn836Asp) c.2509A>G (p.Asn837Asp) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.2122A>G (p.Asn708Asp) c.*251A>G (n.*251A>G) c.2146A>G (p.Asn716Asp) c.2467A>G (p.Asn823Asp) c.2353A>G (p.Asn785Asp) c.569A>G c.2491A>G (p.Asn831Asp) c.*2279A>G (n.*2279A>G) c.2356A>G (p.Asn786Asp) c.983A>G (n.983A>G) c.2494A>G (p.Asn832Asp) c.386A>G (n.386A>G) c.1204A>G (p.Asn402Asp) c.*2276A>G (n.*2276A>G) n.2884A>G n.168A>G n.1422A>G n.3360A>G n.1474A>G c.*1748A>G (n.*1748A>G) n.3385A>G n.1573A>G c.2143A>G (p.Asn715Asp) | ClinVar |
9 | g.132900831T>G | CA375370352 | TSC1 | c.2506A>C (p.Asn836His) c.2509A>C (p.Asn837His) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.2122A>C (p.Asn708His) c.*251A>C (n.*251A>C) c.2146A>C (p.Asn716His) c.2467A>C (p.Asn823His) c.2353A>C (p.Asn785His) c.569A>C c.2491A>C (p.Asn831His) c.*2279A>C (n.*2279A>C) c.2356A>C (p.Asn786His) c.983A>C (n.983A>C) c.2494A>C (p.Asn832His) c.386A>C (n.386A>C) c.1204A>C (p.Asn402His) c.*2276A>C (n.*2276A>C) n.2884A>C n.168A>C n.1422A>C n.3360A>C n.1474A>C c.*1748A>C (n.*1748A>C) n.3385A>C n.1573A>C c.2143A>C (p.Asn715His) | ClinVar |
9 | g.132900832T>A | CA467594489 | TSC1 | c.2505A>T (p.Ser835=) c.2508A>T (p.Ser836=) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.2121A>T (p.Ser707=) c.*250A>T (n.*250A>T) c.2145A>T (p.Ser715=) c.2466A>T (p.Ser822=) c.2352A>T (p.Ser784=) c.568A>T c.2490A>T (p.Ser830=) c.*2278A>T (n.*2278A>T) c.2355A>T (p.Ser785=) c.982A>T (n.982A>T) c.2493A>T (p.Ser831=) c.385A>T (n.385A>T) c.1203A>T (p.Ser401=) c.*2275A>T (n.*2275A>T) n.2883A>T n.167A>T n.1421A>T n.3359A>T n.1473A>T c.*1747A>T (n.*1747A>T) n.3384A>T n.1572A>T c.2142A>T (p.Ser714=) | |
9 | g.132900832T>C | CA467594490 | TSC1 | c.2505A>G (p.Ser835=) c.2508A>G (p.Ser836=) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.2121A>G (p.Ser707=) c.*250A>G (n.*250A>G) c.2145A>G (p.Ser715=) c.2466A>G (p.Ser822=) c.2352A>G (p.Ser784=) c.568A>G c.2490A>G (p.Ser830=) c.*2278A>G (n.*2278A>G) c.2355A>G (p.Ser785=) c.982A>G (n.982A>G) c.2493A>G (p.Ser831=) c.385A>G (n.385A>G) c.1203A>G (p.Ser401=) c.*2275A>G (n.*2275A>G) n.2883A>G n.167A>G n.1421A>G n.3359A>G n.1473A>G c.*1747A>G (n.*1747A>G) n.3384A>G n.1572A>G c.2142A>G (p.Ser714=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900832T>G | CA467594491 | TSC1 | c.2505A>C (p.Ser835=) c.2508A>C (p.Ser836=) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.2121A>C (p.Ser707=) c.*250A>C (n.*250A>C) c.2145A>C (p.Ser715=) c.2466A>C (p.Ser822=) c.2352A>C (p.Ser784=) c.568A>C c.2490A>C (p.Ser830=) c.*2278A>C (n.*2278A>C) c.2355A>C (p.Ser785=) c.982A>C (n.982A>C) c.2493A>C (p.Ser831=) c.385A>C (n.385A>C) c.1203A>C (p.Ser401=) c.*2275A>C (n.*2275A>C) n.2883A>C n.167A>C n.1421A>C n.3359A>C n.1473A>C c.*1747A>C (n.*1747A>C) n.3384A>C n.1572A>C c.2142A>C (p.Ser714=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900832T= | CA1882406234 | TSC1 | c.2505A= (p.Ser835=) c.2508A= (p.Ser836=) c.*287A= (n.*287A=) c.*448A= (n.*448A=) c.2121A= (p.Ser707=) c.*250A= (n.*250A=) c.2145A= (p.Ser715=) c.2466A= (p.Ser822=) c.2352A= (p.Ser784=) c.568A= c.2490A= (p.Ser830=) c.*2278A= (n.*2278A=) c.2355A= (p.Ser785=) c.982A= (n.982A=) c.2493A= (p.Ser831=) c.385A= (n.385A=) c.1203A= (p.Ser401=) c.*2275A= (n.*2275A=) n.2883A= n.167A= n.1421A= n.3359A= n.1473A= c.*1747A= (n.*1747A=) n.3384A= n.1572A= c.2142A= (p.Ser714=) | |
9 | g.132900833G>A | CA375370356 | TSC1 | c.2504C>T (p.Ser835Leu) c.2507C>T (p.Ser836Leu) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.2120C>T (p.Ser707Leu) c.*249C>T (n.*249C>T) c.2144C>T (p.Ser715Leu) c.2465C>T (p.Ser822Leu) c.2351C>T (p.Ser784Leu) c.567C>T c.2489C>T (p.Ser830Leu) c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.2354C>T (p.Ser785Leu) c.981C>T (n.981C>T) c.2492C>T (p.Ser831Leu) c.384C>T (n.384C>T) c.1202C>T (p.Ser401Leu) c.*2274C>T (n.*2274C>T) n.2882C>T n.166C>T n.1420C>T n.3358C>T n.1472C>T c.*1746C>T (n.*1746C>T) n.3383C>T n.1571C>T c.2141C>T (p.Ser714Leu) | |
9 | g.132900833G>C | CA006565 | TSC1 | c.2504C>G (p.Ser835Ter) c.2507C>G (p.Ser836Ter) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.2120C>G (p.Ser707Ter) c.*249C>G (n.*249C>G) c.2144C>G (p.Ser715Ter) c.2465C>G (p.Ser822Ter) c.2351C>G (p.Ser784Ter) c.567C>G c.2489C>G (p.Ser830Ter) c.*2277C>G (n.*2277C>G) c.2354C>G (p.Ser785Ter) c.981C>G (n.981C>G) c.2492C>G (p.Ser831Ter) c.384C>G (n.384C>G) c.1202C>G (p.Ser401Ter) c.*2274C>G (n.*2274C>G) n.2882C>G n.166C>G n.1420C>G n.3358C>G n.1472C>G c.*1746C>G (n.*1746C>G) n.3383C>G n.1571C>G c.2141C>G (p.Ser714Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900833G= | CA1882406239 | TSC1 | c.2504C= (p.Ser835=) c.2507C= (p.Ser836=) c.*286C= (n.*286C=) c.*447C= (n.*447C=) c.2120C= (p.Ser707=) c.*249C= (n.*249C=) c.2144C= (p.Ser715=) c.2465C= (p.Ser822=) c.2351C= (p.Ser784=) c.567C= c.2489C= (p.Ser830=) c.*2277C= (n.*2277C=) c.2354C= (p.Ser785=) c.981C= (n.981C=) c.2492C= (p.Ser831=) c.384C= (n.384C=) c.1202C= (p.Ser401=) c.*2274C= (n.*2274C=) n.2882C= n.166C= n.1420C= n.3358C= n.1472C= c.*1746C= (n.*1746C=) n.3383C= n.1571C= c.2141C= (p.Ser714=) | |
9 | g.132900833G>T | CA375370354 | TSC1 | c.2504C>A (p.Ser835Ter) c.2507C>A (p.Ser836Ter) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.2120C>A (p.Ser707Ter) c.*249C>A (n.*249C>A) c.2144C>A (p.Ser715Ter) c.2465C>A (p.Ser822Ter) c.2351C>A (p.Ser784Ter) c.567C>A c.2489C>A (p.Ser830Ter) c.*2277C>A (n.*2277C>A) c.2354C>A (p.Ser785Ter) c.981C>A (n.981C>A) c.2492C>A (p.Ser831Ter) c.384C>A (n.384C>A) c.1202C>A (p.Ser401Ter) c.*2274C>A (n.*2274C>A) n.2882C>A n.166C>A n.1420C>A n.3358C>A n.1472C>A c.*1746C>A (n.*1746C>A) n.3383C>A n.1571C>A c.2141C>A (p.Ser714Ter) | |
9 | g.132900834A= | CA1882406246 | TSC1 | c.2503T= (p.Ser835=) c.2506T= (p.Ser836=) c.*285T= (n.*285T=) c.*446T= (n.*446T=) c.2119T= (p.Ser707=) c.*248T= (n.*248T=) c.2143T= (p.Ser715=) c.2464T= (p.Ser822=) c.2350T= (p.Ser784=) c.566T= c.2488T= (p.Ser830=) c.*2276T= (n.*2276T=) c.2353T= (p.Ser785=) c.980T= (n.980T=) c.2491T= (p.Ser831=) c.383T= (n.383T=) c.1201T= (p.Ser401=) c.*2273T= (n.*2273T=) n.2881T= n.165T= n.1419T= n.3357T= n.1471T= c.*1745T= (n.*1745T=) n.3382T= n.1570T= c.2140T= (p.Ser714=) | |
9 | g.132900834A>C | CA375370358 | TSC1 | c.2503T>G (p.Ser835Ala) c.2506T>G (p.Ser836Ala) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.2119T>G (p.Ser707Ala) c.*248T>G (n.*248T>G) c.2143T>G (p.Ser715Ala) c.2464T>G (p.Ser822Ala) c.2350T>G (p.Ser784Ala) c.566T>G c.2488T>G (p.Ser830Ala) c.*2276T>G (n.*2276T>G) c.2353T>G (p.Ser785Ala) c.980T>G (n.980T>G) c.2491T>G (p.Ser831Ala) c.383T>G (n.383T>G) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.*2273T>G (n.*2273T>G) n.2881T>G n.165T>G n.1419T>G n.3357T>G n.1471T>G c.*1745T>G (n.*1745T>G) n.3382T>G n.1570T>G c.2140T>G (p.Ser714Ala) | ClinVar |
9 | g.132900834A>G | CA375370360 | TSC1 | c.2503T>C (p.Ser835Pro) c.2506T>C (p.Ser836Pro) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.2119T>C (p.Ser707Pro) c.*248T>C (n.*248T>C) c.2143T>C (p.Ser715Pro) c.2464T>C (p.Ser822Pro) c.2350T>C (p.Ser784Pro) c.566T>C c.2488T>C (p.Ser830Pro) c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.2353T>C (p.Ser785Pro) c.980T>C (n.980T>C) c.2491T>C (p.Ser831Pro) c.383T>C (n.383T>C) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.*2273T>C (n.*2273T>C) n.2881T>C n.165T>C n.1419T>C n.3357T>C n.1471T>C c.*1745T>C (n.*1745T>C) n.3382T>C n.1570T>C c.2140T>C (p.Ser714Pro) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900834A>T | CA375370362 | TSC1 | c.2503T>A (p.Ser835Thr) c.2506T>A (p.Ser836Thr) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.2119T>A (p.Ser707Thr) c.*248T>A (n.*248T>A) c.2143T>A (p.Ser715Thr) c.2464T>A (p.Ser822Thr) c.2350T>A (p.Ser784Thr) c.566T>A c.2488T>A (p.Ser830Thr) c.*2276T>A (n.*2276T>A) c.2353T>A (p.Ser785Thr) c.980T>A (n.980T>A) c.2491T>A (p.Ser831Thr) c.383T>A (n.383T>A) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.*2273T>A (n.*2273T>A) n.2881T>A n.165T>A n.1419T>A n.3357T>A n.1471T>A c.*1745T>A (n.*1745T>A) n.3382T>A n.1570T>A c.2140T>A (p.Ser714Thr) | |
9 | g.132900835G>A | CA006556 | TSC1 | c.2502C>T (p.Leu834=) c.2505C>T (p.Leu835=) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.2118C>T (p.Leu706=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.2142C>T (p.Leu714=) c.2463C>T (p.Leu821=) c.2349C>T (p.Leu783=) c.565C>T c.2487C>T (p.Leu829=) c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.2352C>T (p.Leu784=) c.979C>T (n.979C>T) c.2490C>T (p.Leu830=) c.382C>T (n.382C>T) c.1200C>T (p.Leu400=) c.*2272C>T (n.*2272C>T) n.2880C>T n.164C>T n.1418C>T n.3356C>T n.1470C>T c.*1744C>T (n.*1744C>T) n.3381C>T n.1569C>T c.2139C>T (p.Leu713=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900835G>C | CA467594492 | TSC1 | c.2502C>G (p.Leu834=) c.2505C>G (p.Leu835=) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.2118C>G (p.Leu706=) c.*247C>G (n.*247C>G) c.2142C>G (p.Leu714=) c.2463C>G (p.Leu821=) c.2349C>G (p.Leu783=) c.565C>G c.2487C>G (p.Leu829=) c.*2275C>G (n.*2275C>G) c.2352C>G (p.Leu784=) c.979C>G (n.979C>G) c.2490C>G (p.Leu830=) c.382C>G (n.382C>G) c.1200C>G (p.Leu400=) c.*2272C>G (n.*2272C>G) n.2880C>G n.164C>G n.1418C>G n.3356C>G n.1470C>G c.*1744C>G (n.*1744C>G) n.3381C>G n.1569C>G c.2139C>G (p.Leu713=) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132900835G= | CA1882406255 | TSC1 | c.2502C= (p.Leu834=) c.2505C= (p.Leu835=) c.*284C= (n.*284C=) c.*445C= (n.*445C=) c.2118C= (p.Leu706=) c.*247C= (n.*247C=) c.2142C= (p.Leu714=) c.2463C= (p.Leu821=) c.2349C= (p.Leu783=) c.565C= c.2487C= (p.Leu829=) c.*2275C= (n.*2275C=) c.2352C= (p.Leu784=) c.979C= (n.979C=) c.2490C= (p.Leu830=) c.382C= (n.382C=) c.1200C= (p.Leu400=) c.*2272C= (n.*2272C=) n.2880C= n.164C= n.1418C= n.3356C= n.1470C= c.*1744C= (n.*1744C=) n.3381C= n.1569C= c.2139C= (p.Leu713=) | |
9 | g.132900835G>T | CA467594493 | TSC1 | c.2502C>A (p.Leu834=) c.2505C>A (p.Leu835=) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.2118C>A (p.Leu706=) c.*247C>A (n.*247C>A) c.2142C>A (p.Leu714=) c.2463C>A (p.Leu821=) c.2349C>A (p.Leu783=) c.565C>A c.2487C>A (p.Leu829=) c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.2352C>A (p.Leu784=) c.979C>A (n.979C>A) c.2490C>A (p.Leu830=) c.382C>A (n.382C>A) c.1200C>A (p.Leu400=) c.*2272C>A (n.*2272C>A) n.2880C>A n.164C>A n.1418C>A n.3356C>A n.1470C>A c.*1744C>A (n.*1744C>A) n.3381C>A n.1569C>A c.2139C>A (p.Leu713=) | |
9 | g.132900836A>C | CA375370364 | TSC1 | c.2501T>G (p.Leu834Arg) c.2504T>G (p.Leu835Arg) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.2462T>G (p.Leu821Arg) c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.564T>G c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.*2274T>G (n.*2274T>G) c.2351T>G (p.Leu784Arg) c.978T>G (n.978T>G) c.2489T>G (p.Leu830Arg) c.381T>G (n.381T>G) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.*2271T>G (n.*2271T>G) n.2879T>G n.163T>G n.1417T>G n.3355T>G n.1469T>G c.*1743T>G (n.*1743T>G) n.3380T>G n.1568T>G c.2138T>G (p.Leu713Arg) | |
9 | g.132900836A>G | CA375370365 | TSC1 | c.2501T>C (p.Leu834Pro) c.2504T>C (p.Leu835Pro) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.*246T>C (n.*246T>C) c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.2462T>C (p.Leu821Pro) c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.564T>C c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.*2274T>C (n.*2274T>C) c.2351T>C (p.Leu784Pro) c.978T>C (n.978T>C) c.2489T>C (p.Leu830Pro) c.381T>C (n.381T>C) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.*2271T>C (n.*2271T>C) n.2879T>C n.163T>C n.1417T>C n.3355T>C n.1469T>C c.*1743T>C (n.*1743T>C) n.3380T>C n.1568T>C c.2138T>C (p.Leu713Pro) | |
9 | g.132900836A>T | CA375370367 | TSC1 | c.2501T>A (p.Leu834His) c.2504T>A (p.Leu835His) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.2117T>A (p.Leu706His) c.*246T>A (n.*246T>A) c.2141T>A (p.Leu714His) c.2462T>A (p.Leu821His) c.2348T>A (p.Leu783His) c.564T>A c.2486T>A (p.Leu829His) c.*2274T>A (n.*2274T>A) c.2351T>A (p.Leu784His) c.978T>A (n.978T>A) c.2489T>A (p.Leu830His) c.381T>A (n.381T>A) c.1199T>A (p.Leu400His) c.*2271T>A (n.*2271T>A) n.2879T>A n.163T>A n.1417T>A n.3355T>A n.1469T>A c.*1743T>A (n.*1743T>A) n.3380T>A n.1568T>A c.2138T>A (p.Leu713His) | |
9 | g.132900837G>A | CA375370369 | TSC1 | c.2500C>T (p.Leu834Phe) c.2503C>T (p.Leu835Phe) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.2116C>T (p.Leu706Phe) c.*245C>T (n.*245C>T) c.2140C>T (p.Leu714Phe) c.2461C>T (p.Leu821Phe) c.2347C>T (p.Leu783Phe) c.563C>T c.2485C>T (p.Leu829Phe) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.2350C>T (p.Leu784Phe) c.977C>T (n.977C>T) c.2488C>T (p.Leu830Phe) c.380C>T (n.380C>T) c.1198C>T (p.Leu400Phe) c.*2270C>T (n.*2270C>T) n.2878C>T n.162C>T n.1416C>T n.3354C>T n.1468C>T c.*1742C>T (n.*1742C>T) n.3379C>T n.1567C>T c.2137C>T (p.Leu713Phe) | |
9 | g.132900837G>C | CA375370371 | TSC1 | c.2500C>G (p.Leu834Val) c.2503C>G (p.Leu835Val) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.2116C>G (p.Leu706Val) c.*245C>G (n.*245C>G) c.2140C>G (p.Leu714Val) c.2461C>G (p.Leu821Val) c.2347C>G (p.Leu783Val) c.563C>G c.2485C>G (p.Leu829Val) c.*2273C>G (n.*2273C>G) c.2350C>G (p.Leu784Val) c.977C>G (n.977C>G) c.2488C>G (p.Leu830Val) c.380C>G (n.380C>G) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.*2270C>G (n.*2270C>G) n.2878C>G n.162C>G n.1416C>G n.3354C>G n.1468C>G c.*1742C>G (n.*1742C>G) n.3379C>G n.1567C>G c.2137C>G (p.Leu713Val) | ClinVar |
9 | g.132900837G>T | CA375370373 | TSC1 | c.2500C>A (p.Leu834Ile) c.2503C>A (p.Leu835Ile) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.2116C>A (p.Leu706Ile) c.*245C>A (n.*245C>A) c.2140C>A (p.Leu714Ile) c.2461C>A (p.Leu821Ile) c.2347C>A (p.Leu783Ile) c.563C>A c.2485C>A (p.Leu829Ile) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.2350C>A (p.Leu784Ile) c.977C>A (n.977C>A) c.2488C>A (p.Leu830Ile) c.380C>A (n.380C>A) c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.*2270C>A (n.*2270C>A) n.2878C>A n.162C>A n.1416C>A n.3354C>A n.1468C>A c.*1742C>A (n.*1742C>A) n.3379C>A n.1567C>A c.2137C>A (p.Leu713Ile) | |
9 | g.132900838C>A | CA006537 | TSC1 | c.2500-1G>T (n.2500-1G>T) c.2503-1G>T (n.2503-1G>T) c.*282-1G>T (n.*282-1G>T) c.*443-1G>T (n.*443-1G>T) c.2116-1G>T (n.2116-1G>T) c.*245-1G>T (n.*245-1G>T) c.2140-1G>T (n.2140-1G>T) c.2461-1G>T (n.2461-1G>T) c.2347-1G>T (n.2347-1G>T) c.563-1G>T c.2485-1G>T (n.2485-1G>T) c.*2273-1G>T (n.*2273-1G>T) c.2350-1G>T (n.2350-1G>T) c.977-1G>T (n.977-1G>T) c.2488-1G>T (n.2488-1G>T) c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.1198-1G>T (n.1198-1G>T) c.*2270-1G>T (n.*2270-1G>T) n.2878-1G>T n.162-1G>T n.1416-1G>T n.3354-1G>T n.1468-1G>T c.*1742-1G>T (n.*1742-1G>T) n.3379-1G>T n.1567-1G>T c.2137-1G>T (n.2137-1G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900838C= | CA1882406263 | TSC1 | c.2500-1G= (n.2500-1G=) c.2503-1G= (n.2503-1G=) c.*282-1G= (n.*282-1G=) c.*443-1G= (n.*443-1G=) c.2116-1G= (n.2116-1G=) c.*245-1G= (n.*245-1G=) c.2140-1G= (n.2140-1G=) c.2461-1G= (n.2461-1G=) c.2347-1G= (n.2347-1G=) c.563-1G= c.2485-1G= (n.2485-1G=) c.*2273-1G= (n.*2273-1G=) c.2350-1G= (n.2350-1G=) c.977-1G= (n.977-1G=) c.2488-1G= (n.2488-1G=) c.380-1G= (n.380-1G=) c.1198-1G= (n.1198-1G=) c.*2270-1G= (n.*2270-1G=) n.2878-1G= n.162-1G= n.1416-1G= n.3354-1G= n.1468-1G= c.*1742-1G= (n.*1742-1G=) n.3379-1G= n.1567-1G= c.2137-1G= (n.2137-1G=) | |
9 | g.132900838C>G | CA375370376 | TSC1 | c.2500-1G>C (n.2500-1G>C) c.2503-1G>C (n.2503-1G>C) c.*282-1G>C (n.*282-1G>C) c.*443-1G>C (n.*443-1G>C) c.2116-1G>C (n.2116-1G>C) c.*245-1G>C (n.*245-1G>C) c.2140-1G>C (n.2140-1G>C) c.2461-1G>C (n.2461-1G>C) c.2347-1G>C (n.2347-1G>C) c.563-1G>C c.2485-1G>C (n.2485-1G>C) c.*2273-1G>C (n.*2273-1G>C) c.2350-1G>C (n.2350-1G>C) c.977-1G>C (n.977-1G>C) c.2488-1G>C (n.2488-1G>C) c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.1198-1G>C (n.1198-1G>C) c.*2270-1G>C (n.*2270-1G>C) n.2878-1G>C n.162-1G>C n.1416-1G>C n.3354-1G>C n.1468-1G>C c.*1742-1G>C (n.*1742-1G>C) n.3379-1G>C n.1567-1G>C c.2137-1G>C (n.2137-1G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900838C>T | CA375370378 | TSC1 | c.2500-1G>A (n.2500-1G>A) c.2503-1G>A (n.2503-1G>A) c.*282-1G>A (n.*282-1G>A) c.*443-1G>A (n.*443-1G>A) c.2116-1G>A (n.2116-1G>A) c.*245-1G>A (n.*245-1G>A) c.2140-1G>A (n.2140-1G>A) c.2461-1G>A (n.2461-1G>A) c.2347-1G>A (n.2347-1G>A) c.563-1G>A c.2485-1G>A (n.2485-1G>A) c.*2273-1G>A (n.*2273-1G>A) c.2350-1G>A (n.2350-1G>A) c.977-1G>A (n.977-1G>A) c.2488-1G>A (n.2488-1G>A) c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.1198-1G>A (n.1198-1G>A) c.*2270-1G>A (n.*2270-1G>A) n.2878-1G>A n.162-1G>A n.1416-1G>A n.3354-1G>A n.1468-1G>A c.*1742-1G>A (n.*1742-1G>A) n.3379-1G>A n.1567-1G>A c.2137-1G>A (n.2137-1G>A) | ClinVar |
9 | g.132900839del | CA2695203304 | TSC1 | c.2500-2del (n.2500-2del) c.2503-2del (n.2503-2del) c.*282-2del (n.*282-2del) c.*443-2del (n.*443-2del) c.2116-2del (n.2116-2del) c.*245-2del (n.*245-2del) c.2140-2del (n.2140-2del) c.2461-2del (n.2461-2del) c.2347-2del (n.2347-2del) c.563-2del c.2485-2del (n.2485-2del) c.*2273-2del (n.*2273-2del) c.2350-2del (n.2350-2del) c.977-2del (n.977-2del) c.2488-2del (n.2488-2del) c.380-2del (n.380-2del) c.1198-2del (n.1198-2del) c.*2270-2del (n.*2270-2del) n.2878-2del n.162-2del n.1416-2del n.3354-2del n.1468-2del c.*1742-2del (n.*1742-2del) n.3379-2del n.1567-2del c.2137-2del (n.2137-2del) | |
9 | g.132900839T>A | CA375370383 | TSC1 | c.2500-2A>T (n.2500-2A>T) c.2503-2A>T (n.2503-2A>T) c.*282-2A>T (n.*282-2A>T) c.*443-2A>T (n.*443-2A>T) c.2116-2A>T (n.2116-2A>T) c.*245-2A>T (n.*245-2A>T) c.2140-2A>T (n.2140-2A>T) c.2461-2A>T (n.2461-2A>T) c.2347-2A>T (n.2347-2A>T) c.563-2A>T c.2485-2A>T (n.2485-2A>T) c.*2273-2A>T (n.*2273-2A>T) c.2350-2A>T (n.2350-2A>T) c.977-2A>T (n.977-2A>T) c.2488-2A>T (n.2488-2A>T) c.380-2A>T (n.380-2A>T) c.1198-2A>T (n.1198-2A>T) c.*2270-2A>T (n.*2270-2A>T) n.2878-2A>T n.162-2A>T n.1416-2A>T n.3354-2A>T n.1468-2A>T c.*1742-2A>T (n.*1742-2A>T) n.3379-2A>T n.1567-2A>T c.2137-2A>T (n.2137-2A>T) | |
9 | g.132900839T>C | CA006547 | TSC1 | c.2500-2A>G (n.2500-2A>G) c.2503-2A>G (n.2503-2A>G) c.*282-2A>G (n.*282-2A>G) c.*443-2A>G (n.*443-2A>G) c.2116-2A>G (n.2116-2A>G) c.*245-2A>G (n.*245-2A>G) c.2140-2A>G (n.2140-2A>G) c.2461-2A>G (n.2461-2A>G) c.2347-2A>G (n.2347-2A>G) c.563-2A>G c.2485-2A>G (n.2485-2A>G) c.*2273-2A>G (n.*2273-2A>G) c.2350-2A>G (n.2350-2A>G) c.977-2A>G (n.977-2A>G) c.2488-2A>G (n.2488-2A>G) c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.1198-2A>G (n.1198-2A>G) c.*2270-2A>G (n.*2270-2A>G) n.2878-2A>G n.162-2A>G n.1416-2A>G n.3354-2A>G n.1468-2A>G c.*1742-2A>G (n.*1742-2A>G) n.3379-2A>G n.1567-2A>G c.2137-2A>G (n.2137-2A>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900839T>G | CA375370380 | TSC1 | c.2500-2A>C (n.2500-2A>C) c.2503-2A>C (n.2503-2A>C) c.*282-2A>C (n.*282-2A>C) c.*443-2A>C (n.*443-2A>C) c.2116-2A>C (n.2116-2A>C) c.*245-2A>C (n.*245-2A>C) c.2140-2A>C (n.2140-2A>C) c.2461-2A>C (n.2461-2A>C) c.2347-2A>C (n.2347-2A>C) c.563-2A>C c.2485-2A>C (n.2485-2A>C) c.*2273-2A>C (n.*2273-2A>C) c.2350-2A>C (n.2350-2A>C) c.977-2A>C (n.977-2A>C) c.2488-2A>C (n.2488-2A>C) c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.1198-2A>C (n.1198-2A>C) c.*2270-2A>C (n.*2270-2A>C) n.2878-2A>C n.162-2A>C n.1416-2A>C n.3354-2A>C n.1468-2A>C c.*1742-2A>C (n.*1742-2A>C) n.3379-2A>C n.1567-2A>C c.2137-2A>C (n.2137-2A>C) | |
9 | g.132900839T= | CA1882406277 | TSC1 | c.2500-2A= (n.2500-2A=) c.2503-2A= (n.2503-2A=) c.*282-2A= (n.*282-2A=) c.*443-2A= (n.*443-2A=) c.2116-2A= (n.2116-2A=) c.*245-2A= (n.*245-2A=) c.2140-2A= (n.2140-2A=) c.2461-2A= (n.2461-2A=) c.2347-2A= (n.2347-2A=) c.563-2A= c.2485-2A= (n.2485-2A=) c.*2273-2A= (n.*2273-2A=) c.2350-2A= (n.2350-2A=) c.977-2A= (n.977-2A=) c.2488-2A= (n.2488-2A=) c.380-2A= (n.380-2A=) c.1198-2A= (n.1198-2A=) c.*2270-2A= (n.*2270-2A=) n.2878-2A= n.162-2A= n.1416-2A= n.3354-2A= n.1468-2A= c.*1742-2A= (n.*1742-2A=) n.3379-2A= n.1567-2A= c.2137-2A= (n.2137-2A=) | |
9 | g.132900840A= | CA1882406282 | TSC1 | c.2500-3T= (n.2500-3T=) c.2503-3T= (n.2503-3T=) c.*282-3T= (n.*282-3T=) c.*443-3T= (n.*443-3T=) c.2116-3T= (n.2116-3T=) c.*245-3T= (n.*245-3T=) c.2140-3T= (n.2140-3T=) c.2461-3T= (n.2461-3T=) c.2347-3T= (n.2347-3T=) c.563-3T= c.2485-3T= (n.2485-3T=) c.*2273-3T= (n.*2273-3T=) c.2350-3T= (n.2350-3T=) c.977-3T= (n.977-3T=) c.2488-3T= (n.2488-3T=) c.380-3T= (n.380-3T=) c.1198-3T= (n.1198-3T=) c.*2270-3T= (n.*2270-3T=) n.2878-3T= n.162-3T= n.1416-3T= n.3354-3T= n.1468-3T= c.*1742-3T= (n.*1742-3T=) n.3379-3T= n.1567-3T= c.2137-3T= (n.2137-3T=) | |
9 | g.132900840A>G | CA591056821 | TSC1 | c.2500-3T>C (n.2500-3T>C) c.2503-3T>C (n.2503-3T>C) c.*282-3T>C (n.*282-3T>C) c.*443-3T>C (n.*443-3T>C) c.2116-3T>C (n.2116-3T>C) c.*245-3T>C (n.*245-3T>C) c.2140-3T>C (n.2140-3T>C) c.2461-3T>C (n.2461-3T>C) c.2347-3T>C (n.2347-3T>C) c.563-3T>C c.2485-3T>C (n.2485-3T>C) c.*2273-3T>C (n.*2273-3T>C) c.2350-3T>C (n.2350-3T>C) c.977-3T>C (n.977-3T>C) c.2488-3T>C (n.2488-3T>C) c.380-3T>C (n.380-3T>C) c.1198-3T>C (n.1198-3T>C) c.*2270-3T>C (n.*2270-3T>C) n.2878-3T>C n.162-3T>C n.1416-3T>C n.3354-3T>C n.1468-3T>C c.*1742-3T>C (n.*1742-3T>C) n.3379-3T>C n.1567-3T>C c.2137-3T>C (n.2137-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900841A= | CA1882406290 | TSC1 | c.2500-4T= (n.2500-4T=) c.2503-4T= (n.2503-4T=) c.*282-4T= (n.*282-4T=) c.*443-4T= (n.*443-4T=) c.2116-4T= (n.2116-4T=) c.*245-4T= (n.*245-4T=) c.2140-4T= (n.2140-4T=) c.2461-4T= (n.2461-4T=) c.2347-4T= (n.2347-4T=) c.563-4T= c.2485-4T= (n.2485-4T=) c.*2273-4T= (n.*2273-4T=) c.2350-4T= (n.2350-4T=) c.977-4T= (n.977-4T=) c.2488-4T= (n.2488-4T=) c.380-4T= (n.380-4T=) c.1198-4T= (n.1198-4T=) c.*2270-4T= (n.*2270-4T=) n.2878-4T= n.162-4T= n.1416-4T= n.3354-4T= n.1468-4T= c.*1742-4T= (n.*1742-4T=) n.3379-4T= n.1567-4T= c.2137-4T= (n.2137-4T=) | |
9 | g.132900841A>C | CA033190 | TSC1 | c.2500-4T>G (n.2500-4T>G) c.2503-4T>G (n.2503-4T>G) c.*282-4T>G (n.*282-4T>G) c.*443-4T>G (n.*443-4T>G) c.2116-4T>G (n.2116-4T>G) c.*245-4T>G (n.*245-4T>G) c.2140-4T>G (n.2140-4T>G) c.2461-4T>G (n.2461-4T>G) c.2347-4T>G (n.2347-4T>G) c.563-4T>G c.2485-4T>G (n.2485-4T>G) c.*2273-4T>G (n.*2273-4T>G) c.2350-4T>G (n.2350-4T>G) c.977-4T>G (n.977-4T>G) c.2488-4T>G (n.2488-4T>G) c.380-4T>G (n.380-4T>G) c.1198-4T>G (n.1198-4T>G) c.*2270-4T>G (n.*2270-4T>G) n.2878-4T>G n.162-4T>G n.1416-4T>G n.3354-4T>G n.1468-4T>G c.*1742-4T>G (n.*1742-4T>G) n.3379-4T>G n.1567-4T>G c.2137-4T>G (n.2137-4T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900841A>G | CA591056822 | TSC1 | c.2500-4T>C (n.2500-4T>C) c.2503-4T>C (n.2503-4T>C) c.*282-4T>C (n.*282-4T>C) c.*443-4T>C (n.*443-4T>C) c.2116-4T>C (n.2116-4T>C) c.*245-4T>C (n.*245-4T>C) c.2140-4T>C (n.2140-4T>C) c.2461-4T>C (n.2461-4T>C) c.2347-4T>C (n.2347-4T>C) c.563-4T>C c.2485-4T>C (n.2485-4T>C) c.*2273-4T>C (n.*2273-4T>C) c.2350-4T>C (n.2350-4T>C) c.977-4T>C (n.977-4T>C) c.2488-4T>C (n.2488-4T>C) c.380-4T>C (n.380-4T>C) c.1198-4T>C (n.1198-4T>C) c.*2270-4T>C (n.*2270-4T>C) n.2878-4T>C n.162-4T>C n.1416-4T>C n.3354-4T>C n.1468-4T>C c.*1742-4T>C (n.*1742-4T>C) n.3379-4T>C n.1567-4T>C c.2137-4T>C (n.2137-4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900842C>A | CA2720686686 | TSC1 | c.2500-5G>T (n.2500-5G>T) c.2503-5G>T (n.2503-5G>T) c.*282-5G>T (n.*282-5G>T) c.*443-5G>T (n.*443-5G>T) c.2116-5G>T (n.2116-5G>T) c.*245-5G>T (n.*245-5G>T) c.2140-5G>T (n.2140-5G>T) c.2461-5G>T (n.2461-5G>T) c.2347-5G>T (n.2347-5G>T) c.563-5G>T c.2485-5G>T (n.2485-5G>T) c.*2273-5G>T (n.*2273-5G>T) c.2350-5G>T (n.2350-5G>T) c.977-5G>T (n.977-5G>T) c.2488-5G>T (n.2488-5G>T) c.380-5G>T (n.380-5G>T) c.1198-5G>T (n.1198-5G>T) c.*2270-5G>T (n.*2270-5G>T) n.2878-5G>T n.162-5G>T n.1416-5G>T n.3354-5G>T n.1468-5G>T c.*1742-5G>T (n.*1742-5G>T) n.3379-5G>T n.1567-5G>T c.2137-5G>T (n.2137-5G>T) | dbSNP |
9 | g.132900849dup | CA2692285399 | TSC1 | c.2500-7dup (n.2500-7dup) c.2503-7dup (n.2503-7dup) c.*282-7dup (n.*282-7dup) c.*443-7dup (n.*443-7dup) c.2116-7dup (n.2116-7dup) c.*245-7dup (n.*245-7dup) c.2140-7dup (n.2140-7dup) c.2461-7dup (n.2461-7dup) c.2347-7dup (n.2347-7dup) c.563-7dup c.2485-7dup (n.2485-7dup) c.*2273-7dup (n.*2273-7dup) c.2350-7dup (n.2350-7dup) c.977-7dup (n.977-7dup) c.2488-7dup (n.2488-7dup) c.380-7dup (n.380-7dup) c.1198-7dup (n.1198-7dup) c.*2270-7dup (n.*2270-7dup) n.2878-7dup n.162-7dup n.1416-7dup n.3354-7dup n.1468-7dup c.*1742-7dup (n.*1742-7dup) n.3379-7dup n.1567-7dup c.2137-7dup (n.2137-7dup) | gnomAD v4 |
9 | g.132900849del | CA2580080132 | TSC1 | c.2500-7del (n.2500-7del) c.2503-7del (n.2503-7del) c.*282-7del (n.*282-7del) c.*443-7del (n.*443-7del) c.2116-7del (n.2116-7del) c.*245-7del (n.*245-7del) c.2140-7del (n.2140-7del) c.2461-7del (n.2461-7del) c.2347-7del (n.2347-7del) c.563-7del c.2485-7del (n.2485-7del) c.*2273-7del (n.*2273-7del) c.2350-7del (n.2350-7del) c.977-7del (n.977-7del) c.2488-7del (n.2488-7del) c.380-7del (n.380-7del) c.1198-7del (n.1198-7del) c.*2270-7del (n.*2270-7del) n.2878-7del n.162-7del n.1416-7del n.3354-7del n.1468-7del c.*1742-7del (n.*1742-7del) n.3379-7del n.1567-7del c.2137-7del (n.2137-7del) | ClinVar |
9 | g.132900845A>G | CA2580080133 | TSC1 | c.2500-8T>C (n.2500-8T>C) c.2503-8T>C (n.2503-8T>C) c.*282-8T>C (n.*282-8T>C) c.*443-8T>C (n.*443-8T>C) c.2116-8T>C (n.2116-8T>C) c.*245-8T>C (n.*245-8T>C) c.2140-8T>C (n.2140-8T>C) c.2461-8T>C (n.2461-8T>C) c.2347-8T>C (n.2347-8T>C) c.563-8T>C c.2485-8T>C (n.2485-8T>C) c.*2273-8T>C (n.*2273-8T>C) c.2350-8T>C (n.2350-8T>C) c.977-8T>C (n.977-8T>C) c.2488-8T>C (n.2488-8T>C) c.380-8T>C (n.380-8T>C) c.1198-8T>C (n.1198-8T>C) c.*2270-8T>C (n.*2270-8T>C) n.2878-8T>C n.162-8T>C n.1416-8T>C n.3354-8T>C n.1468-8T>C c.*1742-8T>C (n.*1742-8T>C) n.3379-8T>C n.1567-8T>C c.2137-8T>C (n.2137-8T>C) | ClinVar |
9 | g.132900846A= | CA1882406296 | TSC1 | c.2500-9T= (n.2500-9T=) c.2503-9T= (n.2503-9T=) c.*282-9T= (n.*282-9T=) c.*443-9T= (n.*443-9T=) c.2116-9T= (n.2116-9T=) c.*245-9T= (n.*245-9T=) c.2140-9T= (n.2140-9T=) c.2461-9T= (n.2461-9T=) c.2347-9T= (n.2347-9T=) c.563-9T= c.2485-9T= (n.2485-9T=) c.*2273-9T= (n.*2273-9T=) c.2350-9T= (n.2350-9T=) c.977-9T= (n.977-9T=) c.2488-9T= (n.2488-9T=) c.380-9T= (n.380-9T=) c.1198-9T= (n.1198-9T=) c.*2270-9T= (n.*2270-9T=) n.2878-9T= n.162-9T= n.1416-9T= n.3354-9T= n.1468-9T= c.*1742-9T= (n.*1742-9T=) n.3379-9T= n.1567-9T= c.2137-9T= (n.2137-9T=) | |
9 | g.132900846A>C | CA1882406297 | TSC1 | c.2500-9T>G (n.2500-9T>G) c.2503-9T>G (n.2503-9T>G) c.*282-9T>G (n.*282-9T>G) c.*443-9T>G (n.*443-9T>G) c.2116-9T>G (n.2116-9T>G) c.*245-9T>G (n.*245-9T>G) c.2140-9T>G (n.2140-9T>G) c.2461-9T>G (n.2461-9T>G) c.2347-9T>G (n.2347-9T>G) c.563-9T>G c.2485-9T>G (n.2485-9T>G) c.*2273-9T>G (n.*2273-9T>G) c.2350-9T>G (n.2350-9T>G) c.977-9T>G (n.977-9T>G) c.2488-9T>G (n.2488-9T>G) c.380-9T>G (n.380-9T>G) c.1198-9T>G (n.1198-9T>G) c.*2270-9T>G (n.*2270-9T>G) n.2878-9T>G n.162-9T>G n.1416-9T>G n.3354-9T>G n.1468-9T>G c.*1742-9T>G (n.*1742-9T>G) n.3379-9T>G n.1567-9T>G c.2137-9T>G (n.2137-9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900847A>C | CA2692285403 | TSC1 | c.2500-10T>G (n.2500-10T>G) c.2503-10T>G (n.2503-10T>G) c.*282-10T>G (n.*282-10T>G) c.*443-10T>G (n.*443-10T>G) c.2116-10T>G (n.2116-10T>G) c.*245-10T>G (n.*245-10T>G) c.2140-10T>G (n.2140-10T>G) c.2461-10T>G (n.2461-10T>G) c.2347-10T>G (n.2347-10T>G) c.563-10T>G c.2485-10T>G (n.2485-10T>G) c.*2273-10T>G (n.*2273-10T>G) c.2350-10T>G (n.2350-10T>G) c.977-10T>G (n.977-10T>G) c.2488-10T>G (n.2488-10T>G) c.380-10T>G (n.380-10T>G) c.1198-10T>G (n.1198-10T>G) c.*2270-10T>G (n.*2270-10T>G) n.2878-10T>G n.162-10T>G n.1416-10T>G n.3354-10T>G n.1468-10T>G c.*1742-10T>G (n.*1742-10T>G) n.3379-10T>G n.1567-10T>G c.2137-10T>G (n.2137-10T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900847A>T | CA2573144205 | TSC1 | c.2500-10T>A (n.2500-10T>A) c.2503-10T>A (n.2503-10T>A) c.*282-10T>A (n.*282-10T>A) c.*443-10T>A (n.*443-10T>A) c.2116-10T>A (n.2116-10T>A) c.*245-10T>A (n.*245-10T>A) c.2140-10T>A (n.2140-10T>A) c.2461-10T>A (n.2461-10T>A) c.2347-10T>A (n.2347-10T>A) c.563-10T>A c.2485-10T>A (n.2485-10T>A) c.*2273-10T>A (n.*2273-10T>A) c.2350-10T>A (n.2350-10T>A) c.977-10T>A (n.977-10T>A) c.2488-10T>A (n.2488-10T>A) c.380-10T>A (n.380-10T>A) c.1198-10T>A (n.1198-10T>A) c.*2270-10T>A (n.*2270-10T>A) n.2878-10T>A n.162-10T>A n.1416-10T>A n.3354-10T>A n.1468-10T>A c.*1742-10T>A (n.*1742-10T>A) n.3379-10T>A n.1567-10T>A c.2137-10T>A (n.2137-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900848A= | CA1882406301 | TSC1 | c.2500-11T= (n.2500-11T=) c.2503-11T= (n.2503-11T=) c.*282-11T= (n.*282-11T=) c.*443-11T= (n.*443-11T=) c.2116-11T= (n.2116-11T=) c.*245-11T= (n.*245-11T=) c.2140-11T= (n.2140-11T=) c.2461-11T= (n.2461-11T=) c.2347-11T= (n.2347-11T=) c.563-11T= c.2485-11T= (n.2485-11T=) c.*2273-11T= (n.*2273-11T=) c.2350-11T= (n.2350-11T=) c.977-11T= (n.977-11T=) c.2488-11T= (n.2488-11T=) c.380-11T= (n.380-11T=) c.1198-11T= (n.1198-11T=) c.*2270-11T= (n.*2270-11T=) n.2878-11T= n.162-11T= n.1416-11T= n.3354-11T= n.1468-11T= c.*1742-11T= (n.*1742-11T=) n.3379-11T= n.1567-11T= c.2137-11T= (n.2137-11T=) | |
9 | g.132900848A>C | CA033006 | TSC1 | c.2500-11T>G (n.2500-11T>G) c.2503-11T>G (n.2503-11T>G) c.*282-11T>G (n.*282-11T>G) c.*443-11T>G (n.*443-11T>G) c.2116-11T>G (n.2116-11T>G) c.*245-11T>G (n.*245-11T>G) c.2140-11T>G (n.2140-11T>G) c.2461-11T>G (n.2461-11T>G) c.2347-11T>G (n.2347-11T>G) c.563-11T>G c.2485-11T>G (n.2485-11T>G) c.*2273-11T>G (n.*2273-11T>G) c.2350-11T>G (n.2350-11T>G) c.977-11T>G (n.977-11T>G) c.2488-11T>G (n.2488-11T>G) c.380-11T>G (n.380-11T>G) c.1198-11T>G (n.1198-11T>G) c.*2270-11T>G (n.*2270-11T>G) n.2878-11T>G n.162-11T>G n.1416-11T>G n.3354-11T>G n.1468-11T>G c.*1742-11T>G (n.*1742-11T>G) n.3379-11T>G n.1567-11T>G c.2137-11T>G (n.2137-11T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900848A>T | CA032988 | TSC1 | c.2500-11T>A (n.2500-11T>A) c.2503-11T>A (n.2503-11T>A) c.*282-11T>A (n.*282-11T>A) c.*443-11T>A (n.*443-11T>A) c.2116-11T>A (n.2116-11T>A) c.*245-11T>A (n.*245-11T>A) c.2140-11T>A (n.2140-11T>A) c.2461-11T>A (n.2461-11T>A) c.2347-11T>A (n.2347-11T>A) c.563-11T>A c.2485-11T>A (n.2485-11T>A) c.*2273-11T>A (n.*2273-11T>A) c.2350-11T>A (n.2350-11T>A) c.977-11T>A (n.977-11T>A) c.2488-11T>A (n.2488-11T>A) c.380-11T>A (n.380-11T>A) c.1198-11T>A (n.1198-11T>A) c.*2270-11T>A (n.*2270-11T>A) n.2878-11T>A n.162-11T>A n.1416-11T>A n.3354-11T>A n.1468-11T>A c.*1742-11T>A (n.*1742-11T>A) n.3379-11T>A n.1567-11T>A c.2137-11T>A (n.2137-11T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900849A= | CA1882406302 | TSC1 | c.2500-12T= (n.2500-12T=) c.2503-12T= (n.2503-12T=) c.*282-12T= (n.*282-12T=) c.*443-12T= (n.*443-12T=) c.2116-12T= (n.2116-12T=) c.*245-12T= (n.*245-12T=) c.2140-12T= (n.2140-12T=) c.2461-12T= (n.2461-12T=) c.2347-12T= (n.2347-12T=) c.563-12T= c.2485-12T= (n.2485-12T=) c.*2273-12T= (n.*2273-12T=) c.2350-12T= (n.2350-12T=) c.977-12T= (n.977-12T=) c.2488-12T= (n.2488-12T=) c.380-12T= (n.380-12T=) c.1198-12T= (n.1198-12T=) c.*2270-12T= (n.*2270-12T=) n.2878-12T= n.162-12T= n.1416-12T= n.3354-12T= n.1468-12T= c.*1742-12T= (n.*1742-12T=) n.3379-12T= n.1567-12T= c.2137-12T= (n.2137-12T=) | |
9 | g.132900849A>C | CA2573144206 | TSC1 | c.2500-12T>G (n.2500-12T>G) c.2503-12T>G (n.2503-12T>G) c.*282-12T>G (n.*282-12T>G) c.*443-12T>G (n.*443-12T>G) c.2116-12T>G (n.2116-12T>G) c.*245-12T>G (n.*245-12T>G) c.2140-12T>G (n.2140-12T>G) c.2461-12T>G (n.2461-12T>G) c.2347-12T>G (n.2347-12T>G) c.563-12T>G c.2485-12T>G (n.2485-12T>G) c.*2273-12T>G (n.*2273-12T>G) c.2350-12T>G (n.2350-12T>G) c.977-12T>G (n.977-12T>G) c.2488-12T>G (n.2488-12T>G) c.380-12T>G (n.380-12T>G) c.1198-12T>G (n.1198-12T>G) c.*2270-12T>G (n.*2270-12T>G) n.2878-12T>G n.162-12T>G n.1416-12T>G n.3354-12T>G n.1468-12T>G c.*1742-12T>G (n.*1742-12T>G) n.3379-12T>G n.1567-12T>G c.2137-12T>G (n.2137-12T>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900849A>G | CA033051 | TSC1 | c.2500-12T>C (n.2500-12T>C) c.2503-12T>C (n.2503-12T>C) c.*282-12T>C (n.*282-12T>C) c.*443-12T>C (n.*443-12T>C) c.2116-12T>C (n.2116-12T>C) c.*245-12T>C (n.*245-12T>C) c.2140-12T>C (n.2140-12T>C) c.2461-12T>C (n.2461-12T>C) c.2347-12T>C (n.2347-12T>C) c.563-12T>C c.2485-12T>C (n.2485-12T>C) c.*2273-12T>C (n.*2273-12T>C) c.2350-12T>C (n.2350-12T>C) c.977-12T>C (n.977-12T>C) c.2488-12T>C (n.2488-12T>C) c.380-12T>C (n.380-12T>C) c.1198-12T>C (n.1198-12T>C) c.*2270-12T>C (n.*2270-12T>C) n.2878-12T>C n.162-12T>C n.1416-12T>C n.3354-12T>C n.1468-12T>C c.*1742-12T>C (n.*1742-12T>C) n.3379-12T>C n.1567-12T>C c.2137-12T>C (n.2137-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900850_132900851dup | CA2579494103 | TSC1 | c.2500-13_2500-12dup (n.2500-13_2500-12dup) c.2503-13_2503-12dup (n.2503-13_2503-12dup) c.*282-13_*282-12dup (n.*282-13_*282-12dup) c.*443-13_*443-12dup (n.*443-13_*443-12dup) c.2116-13_2116-12dup (n.2116-13_2116-12dup) c.*245-13_*245-12dup (n.*245-13_*245-12dup) c.2140-13_2140-12dup (n.2140-13_2140-12dup) c.2461-13_2461-12dup (n.2461-13_2461-12dup) c.2347-13_2347-12dup (n.2347-13_2347-12dup) c.563-13_563-12dup c.2485-13_2485-12dup (n.2485-13_2485-12dup) c.*2273-13_*2273-12dup (n.*2273-13_*2273-12dup) c.2350-13_2350-12dup (n.2350-13_2350-12dup) c.977-13_977-12dup (n.977-13_977-12dup) c.2488-13_2488-12dup (n.2488-13_2488-12dup) c.380-13_380-12dup (n.380-13_380-12dup) c.1198-13_1198-12dup (n.1198-13_1198-12dup) c.*2270-13_*2270-12dup (n.*2270-13_*2270-12dup) n.2878-13_2878-12dup n.162-13_162-12dup n.1416-13_1416-12dup n.3354-13_3354-12dup n.1468-13_1468-12dup c.*1742-13_*1742-12dup (n.*1742-13_*1742-12dup) n.3379-13_3379-12dup n.1567-13_1567-12dup c.2137-13_2137-12dup (n.2137-13_2137-12dup) | |
9 | g.132900850C= | CA1882406305 | TSC1 | c.2500-13G= (n.2500-13G=) c.2503-13G= (n.2503-13G=) c.*282-13G= (n.*282-13G=) c.*443-13G= (n.*443-13G=) c.2116-13G= (n.2116-13G=) c.*245-13G= (n.*245-13G=) c.2140-13G= (n.2140-13G=) c.2461-13G= (n.2461-13G=) c.2347-13G= (n.2347-13G=) c.563-13G= c.2485-13G= (n.2485-13G=) c.*2273-13G= (n.*2273-13G=) c.2350-13G= (n.2350-13G=) c.977-13G= (n.977-13G=) c.2488-13G= (n.2488-13G=) c.380-13G= (n.380-13G=) c.1198-13G= (n.1198-13G=) c.*2270-13G= (n.*2270-13G=) n.2878-13G= n.162-13G= n.1416-13G= n.3354-13G= n.1468-13G= c.*1742-13G= (n.*1742-13G=) n.3379-13G= n.1567-13G= c.2137-13G= (n.2137-13G=) | |
9 | g.132900850C>T | CA860668197 | TSC1 | c.2500-13G>A (n.2500-13G>A) c.2503-13G>A (n.2503-13G>A) c.*282-13G>A (n.*282-13G>A) c.*443-13G>A (n.*443-13G>A) c.2116-13G>A (n.2116-13G>A) c.*245-13G>A (n.*245-13G>A) c.2140-13G>A (n.2140-13G>A) c.2461-13G>A (n.2461-13G>A) c.2347-13G>A (n.2347-13G>A) c.563-13G>A c.2485-13G>A (n.2485-13G>A) c.*2273-13G>A (n.*2273-13G>A) c.2350-13G>A (n.2350-13G>A) c.977-13G>A (n.977-13G>A) c.2488-13G>A (n.2488-13G>A) c.380-13G>A (n.380-13G>A) c.1198-13G>A (n.1198-13G>A) c.*2270-13G>A (n.*2270-13G>A) n.2878-13G>A n.162-13G>A n.1416-13G>A n.3354-13G>A n.1468-13G>A c.*1742-13G>A (n.*1742-13G>A) n.3379-13G>A n.1567-13G>A c.2137-13G>A (n.2137-13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900851A>C | CA2739265166 | TSC1 | c.2500-14T>G (n.2500-14T>G) c.2503-14T>G (n.2503-14T>G) c.*282-14T>G (n.*282-14T>G) c.*443-14T>G (n.*443-14T>G) c.2116-14T>G (n.2116-14T>G) c.*245-14T>G (n.*245-14T>G) c.2140-14T>G (n.2140-14T>G) c.2461-14T>G (n.2461-14T>G) c.2347-14T>G (n.2347-14T>G) c.563-14T>G c.2485-14T>G (n.2485-14T>G) c.*2273-14T>G (n.*2273-14T>G) c.2350-14T>G (n.2350-14T>G) c.977-14T>G (n.977-14T>G) c.2488-14T>G (n.2488-14T>G) c.380-14T>G (n.380-14T>G) c.1198-14T>G (n.1198-14T>G) c.*2270-14T>G (n.*2270-14T>G) n.2878-14T>G n.162-14T>G n.1416-14T>G n.3354-14T>G n.1468-14T>G c.*1742-14T>G (n.*1742-14T>G) n.3379-14T>G n.1567-14T>G c.2137-14T>G (n.2137-14T>G) | ClinVar |
9 | g.132900851A>G | CA2739265167 | TSC1 | c.2500-14T>C (n.2500-14T>C) c.2503-14T>C (n.2503-14T>C) c.*282-14T>C (n.*282-14T>C) c.*443-14T>C (n.*443-14T>C) c.2116-14T>C (n.2116-14T>C) c.*245-14T>C (n.*245-14T>C) c.2140-14T>C (n.2140-14T>C) c.2461-14T>C (n.2461-14T>C) c.2347-14T>C (n.2347-14T>C) c.563-14T>C c.2485-14T>C (n.2485-14T>C) c.*2273-14T>C (n.*2273-14T>C) c.2350-14T>C (n.2350-14T>C) c.977-14T>C (n.977-14T>C) c.2488-14T>C (n.2488-14T>C) c.380-14T>C (n.380-14T>C) c.1198-14T>C (n.1198-14T>C) c.*2270-14T>C (n.*2270-14T>C) n.2878-14T>C n.162-14T>C n.1416-14T>C n.3354-14T>C n.1468-14T>C c.*1742-14T>C (n.*1742-14T>C) n.3379-14T>C n.1567-14T>C c.2137-14T>C (n.2137-14T>C) | ClinVar |
9 | g.132900852T>A | CA033077 | TSC1 | c.2500-15A>T (n.2500-15A>T) c.2503-15A>T (n.2503-15A>T) c.*282-15A>T (n.*282-15A>T) c.*443-15A>T (n.*443-15A>T) c.2116-15A>T (n.2116-15A>T) c.*245-15A>T (n.*245-15A>T) c.2140-15A>T (n.2140-15A>T) c.2461-15A>T (n.2461-15A>T) c.2347-15A>T (n.2347-15A>T) c.563-15A>T c.2485-15A>T (n.2485-15A>T) c.*2273-15A>T (n.*2273-15A>T) c.2350-15A>T (n.2350-15A>T) c.977-15A>T (n.977-15A>T) c.2488-15A>T (n.2488-15A>T) c.380-15A>T (n.380-15A>T) c.1198-15A>T (n.1198-15A>T) c.*2270-15A>T (n.*2270-15A>T) n.2878-15A>T n.162-15A>T n.1416-15A>T n.3354-15A>T n.1468-15A>T c.*1742-15A>T (n.*1742-15A>T) n.3379-15A>T n.1567-15A>T c.2137-15A>T (n.2137-15A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900852T>C | CA033065 | TSC1 | c.2500-15A>G (n.2500-15A>G) c.2503-15A>G (n.2503-15A>G) c.*282-15A>G (n.*282-15A>G) c.*443-15A>G (n.*443-15A>G) c.2116-15A>G (n.2116-15A>G) c.*245-15A>G (n.*245-15A>G) c.2140-15A>G (n.2140-15A>G) c.2461-15A>G (n.2461-15A>G) c.2347-15A>G (n.2347-15A>G) c.563-15A>G c.2485-15A>G (n.2485-15A>G) c.*2273-15A>G (n.*2273-15A>G) c.2350-15A>G (n.2350-15A>G) c.977-15A>G (n.977-15A>G) c.2488-15A>G (n.2488-15A>G) c.380-15A>G (n.380-15A>G) c.1198-15A>G (n.1198-15A>G) c.*2270-15A>G (n.*2270-15A>G) n.2878-15A>G n.162-15A>G n.1416-15A>G n.3354-15A>G n.1468-15A>G c.*1742-15A>G (n.*1742-15A>G) n.3379-15A>G n.1567-15A>G c.2137-15A>G (n.2137-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900852T>G | CA2580080134 | TSC1 | c.2500-15A>C (n.2500-15A>C) c.2503-15A>C (n.2503-15A>C) c.*282-15A>C (n.*282-15A>C) c.*443-15A>C (n.*443-15A>C) c.2116-15A>C (n.2116-15A>C) c.*245-15A>C (n.*245-15A>C) c.2140-15A>C (n.2140-15A>C) c.2461-15A>C (n.2461-15A>C) c.2347-15A>C (n.2347-15A>C) c.563-15A>C c.2485-15A>C (n.2485-15A>C) c.*2273-15A>C (n.*2273-15A>C) c.2350-15A>C (n.2350-15A>C) c.977-15A>C (n.977-15A>C) c.2488-15A>C (n.2488-15A>C) c.380-15A>C (n.380-15A>C) c.1198-15A>C (n.1198-15A>C) c.*2270-15A>C (n.*2270-15A>C) n.2878-15A>C n.162-15A>C n.1416-15A>C n.3354-15A>C n.1468-15A>C c.*1742-15A>C (n.*1742-15A>C) n.3379-15A>C n.1567-15A>C c.2137-15A>C (n.2137-15A>C) | ClinVar |
9 | g.132900852T= | CA1882406319 | TSC1 | c.2500-15A= (n.2500-15A=) c.2503-15A= (n.2503-15A=) c.*282-15A= (n.*282-15A=) c.*443-15A= (n.*443-15A=) c.2116-15A= (n.2116-15A=) c.*245-15A= (n.*245-15A=) c.2140-15A= (n.2140-15A=) c.2461-15A= (n.2461-15A=) c.2347-15A= (n.2347-15A=) c.563-15A= c.2485-15A= (n.2485-15A=) c.*2273-15A= (n.*2273-15A=) c.2350-15A= (n.2350-15A=) c.977-15A= (n.977-15A=) c.2488-15A= (n.2488-15A=) c.380-15A= (n.380-15A=) c.1198-15A= (n.1198-15A=) c.*2270-15A= (n.*2270-15A=) n.2878-15A= n.162-15A= n.1416-15A= n.3354-15A= n.1468-15A= c.*1742-15A= (n.*1742-15A=) n.3379-15A= n.1567-15A= c.2137-15A= (n.2137-15A=) | |
9 | g.132900853G>A | CA2579494104 | TSC1 | c.2500-16C>T (n.2500-16C>T) c.2503-16C>T (n.2503-16C>T) c.*282-16C>T (n.*282-16C>T) c.*443-16C>T (n.*443-16C>T) c.2116-16C>T (n.2116-16C>T) c.*245-16C>T (n.*245-16C>T) c.2140-16C>T (n.2140-16C>T) c.2461-16C>T (n.2461-16C>T) c.2347-16C>T (n.2347-16C>T) c.563-16C>T c.2485-16C>T (n.2485-16C>T) c.*2273-16C>T (n.*2273-16C>T) c.2350-16C>T (n.2350-16C>T) c.977-16C>T (n.977-16C>T) c.2488-16C>T (n.2488-16C>T) c.380-16C>T (n.380-16C>T) c.1198-16C>T (n.1198-16C>T) c.*2270-16C>T (n.*2270-16C>T) n.2878-16C>T n.162-16C>T n.1416-16C>T n.3354-16C>T n.1468-16C>T c.*1742-16C>T (n.*1742-16C>T) n.3379-16C>T n.1567-16C>T c.2137-16C>T (n.2137-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132900853G>C | CA033093 | TSC1 | c.2500-16C>G (n.2500-16C>G) c.2503-16C>G (n.2503-16C>G) c.*282-16C>G (n.*282-16C>G) c.*443-16C>G (n.*443-16C>G) c.2116-16C>G (n.2116-16C>G) c.*245-16C>G (n.*245-16C>G) c.2140-16C>G (n.2140-16C>G) c.2461-16C>G (n.2461-16C>G) c.2347-16C>G (n.2347-16C>G) c.563-16C>G c.2485-16C>G (n.2485-16C>G) c.*2273-16C>G (n.*2273-16C>G) c.2350-16C>G (n.2350-16C>G) c.977-16C>G (n.977-16C>G) c.2488-16C>G (n.2488-16C>G) c.380-16C>G (n.380-16C>G) c.1198-16C>G (n.1198-16C>G) c.*2270-16C>G (n.*2270-16C>G) n.2878-16C>G n.162-16C>G n.1416-16C>G n.3354-16C>G n.1468-16C>G c.*1742-16C>G (n.*1742-16C>G) n.3379-16C>G n.1567-16C>G c.2137-16C>G (n.2137-16C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900853G= | CA1882406322 | TSC1 | c.2500-16C= (n.2500-16C=) c.2503-16C= (n.2503-16C=) c.*282-16C= (n.*282-16C=) c.*443-16C= (n.*443-16C=) c.2116-16C= (n.2116-16C=) c.*245-16C= (n.*245-16C=) c.2140-16C= (n.2140-16C=) c.2461-16C= (n.2461-16C=) c.2347-16C= (n.2347-16C=) c.563-16C= c.2485-16C= (n.2485-16C=) c.*2273-16C= (n.*2273-16C=) c.2350-16C= (n.2350-16C=) c.977-16C= (n.977-16C=) c.2488-16C= (n.2488-16C=) c.380-16C= (n.380-16C=) c.1198-16C= (n.1198-16C=) c.*2270-16C= (n.*2270-16C=) n.2878-16C= n.162-16C= n.1416-16C= n.3354-16C= n.1468-16C= c.*1742-16C= (n.*1742-16C=) n.3379-16C= n.1567-16C= c.2137-16C= (n.2137-16C=) | |
9 | g.132900853G>T | CA2573144207 | TSC1 | c.2500-16C>A (n.2500-16C>A) c.2503-16C>A (n.2503-16C>A) c.*282-16C>A (n.*282-16C>A) c.*443-16C>A (n.*443-16C>A) c.2116-16C>A (n.2116-16C>A) c.*245-16C>A (n.*245-16C>A) c.2140-16C>A (n.2140-16C>A) c.2461-16C>A (n.2461-16C>A) c.2347-16C>A (n.2347-16C>A) c.563-16C>A c.2485-16C>A (n.2485-16C>A) c.*2273-16C>A (n.*2273-16C>A) c.2350-16C>A (n.2350-16C>A) c.977-16C>A (n.977-16C>A) c.2488-16C>A (n.2488-16C>A) c.380-16C>A (n.380-16C>A) c.1198-16C>A (n.1198-16C>A) c.*2270-16C>A (n.*2270-16C>A) n.2878-16C>A n.162-16C>A n.1416-16C>A n.3354-16C>A n.1468-16C>A c.*1742-16C>A (n.*1742-16C>A) n.3379-16C>A n.1567-16C>A c.2137-16C>A (n.2137-16C>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900854A>G | CA2692285429 | TSC1 | c.2500-17T>C (n.2500-17T>C) c.2503-17T>C (n.2503-17T>C) c.*282-17T>C (n.*282-17T>C) c.*443-17T>C (n.*443-17T>C) c.2116-17T>C (n.2116-17T>C) c.*245-17T>C (n.*245-17T>C) c.2140-17T>C (n.2140-17T>C) c.2461-17T>C (n.2461-17T>C) c.2347-17T>C (n.2347-17T>C) c.563-17T>C c.2485-17T>C (n.2485-17T>C) c.*2273-17T>C (n.*2273-17T>C) c.2350-17T>C (n.2350-17T>C) c.977-17T>C (n.977-17T>C) c.2488-17T>C (n.2488-17T>C) c.380-17T>C (n.380-17T>C) c.1198-17T>C (n.1198-17T>C) c.*2270-17T>C (n.*2270-17T>C) n.2878-17T>C n.162-17T>C n.1416-17T>C n.3354-17T>C n.1468-17T>C c.*1742-17T>C (n.*1742-17T>C) n.3379-17T>C n.1567-17T>C c.2137-17T>C (n.2137-17T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900855G>A | CA2720686687 | TSC1 | c.2500-18C>T (n.2500-18C>T) c.2503-18C>T (n.2503-18C>T) c.*282-18C>T (n.*282-18C>T) c.*443-18C>T (n.*443-18C>T) c.2116-18C>T (n.2116-18C>T) c.*245-18C>T (n.*245-18C>T) c.2140-18C>T (n.2140-18C>T) c.2461-18C>T (n.2461-18C>T) c.2347-18C>T (n.2347-18C>T) c.563-18C>T c.2485-18C>T (n.2485-18C>T) c.*2273-18C>T (n.*2273-18C>T) c.2350-18C>T (n.2350-18C>T) c.977-18C>T (n.977-18C>T) c.2488-18C>T (n.2488-18C>T) c.380-18C>T (n.380-18C>T) c.1198-18C>T (n.1198-18C>T) c.*2270-18C>T (n.*2270-18C>T) n.2878-18C>T n.162-18C>T n.1416-18C>T n.3354-18C>T n.1468-18C>T c.*1742-18C>T (n.*1742-18C>T) n.3379-18C>T n.1567-18C>T c.2137-18C>T (n.2137-18C>T) | dbSNP |
9 | g.132900857A= | CA1882406329 | TSC1 | c.2500-20T= (n.2500-20T=) c.2503-20T= (n.2503-20T=) c.*282-20T= (n.*282-20T=) c.*443-20T= (n.*443-20T=) c.2116-20T= (n.2116-20T=) c.*245-20T= (n.*245-20T=) c.2140-20T= (n.2140-20T=) c.2461-20T= (n.2461-20T=) c.2347-20T= (n.2347-20T=) c.563-20T= c.2485-20T= (n.2485-20T=) c.*2273-20T= (n.*2273-20T=) c.2350-20T= (n.2350-20T=) c.977-20T= (n.977-20T=) c.2488-20T= (n.2488-20T=) c.380-20T= (n.380-20T=) c.1198-20T= (n.1198-20T=) c.*2270-20T= (n.*2270-20T=) n.2878-20T= n.162-20T= n.1416-20T= n.3354-20T= n.1468-20T= c.*1742-20T= (n.*1742-20T=) n.3379-20T= n.1567-20T= c.2137-20T= (n.2137-20T=) | |
9 | g.132900857A>C | CA033114 | TSC1 | c.2500-20T>G (n.2500-20T>G) c.2503-20T>G (n.2503-20T>G) c.*282-20T>G (n.*282-20T>G) c.*443-20T>G (n.*443-20T>G) c.2116-20T>G (n.2116-20T>G) c.*245-20T>G (n.*245-20T>G) c.2140-20T>G (n.2140-20T>G) c.2461-20T>G (n.2461-20T>G) c.2347-20T>G (n.2347-20T>G) c.563-20T>G c.2485-20T>G (n.2485-20T>G) c.*2273-20T>G (n.*2273-20T>G) c.2350-20T>G (n.2350-20T>G) c.977-20T>G (n.977-20T>G) c.2488-20T>G (n.2488-20T>G) c.380-20T>G (n.380-20T>G) c.1198-20T>G (n.1198-20T>G) c.*2270-20T>G (n.*2270-20T>G) n.2878-20T>G n.162-20T>G n.1416-20T>G n.3354-20T>G n.1468-20T>G c.*1742-20T>G (n.*1742-20T>G) n.3379-20T>G n.1567-20T>G c.2137-20T>G (n.2137-20T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900857A>G | CA860668208 | TSC1 | c.2500-20T>C (n.2500-20T>C) c.2503-20T>C (n.2503-20T>C) c.*282-20T>C (n.*282-20T>C) c.*443-20T>C (n.*443-20T>C) c.2116-20T>C (n.2116-20T>C) c.*245-20T>C (n.*245-20T>C) c.2140-20T>C (n.2140-20T>C) c.2461-20T>C (n.2461-20T>C) c.2347-20T>C (n.2347-20T>C) c.563-20T>C c.2485-20T>C (n.2485-20T>C) c.*2273-20T>C (n.*2273-20T>C) c.2350-20T>C (n.2350-20T>C) c.977-20T>C (n.977-20T>C) c.2488-20T>C (n.2488-20T>C) c.380-20T>C (n.380-20T>C) c.1198-20T>C (n.1198-20T>C) c.*2270-20T>C (n.*2270-20T>C) n.2878-20T>C n.162-20T>C n.1416-20T>C n.3354-20T>C n.1468-20T>C c.*1742-20T>C (n.*1742-20T>C) n.3379-20T>C n.1567-20T>C c.2137-20T>C (n.2137-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900858A= | CA1882406333 | TSC1 | c.2500-21T= (n.2500-21T=) c.2503-21T= (n.2503-21T=) c.*282-21T= (n.*282-21T=) c.*443-21T= (n.*443-21T=) c.2116-21T= (n.2116-21T=) c.*245-21T= (n.*245-21T=) c.2140-21T= (n.2140-21T=) c.2461-21T= (n.2461-21T=) c.2347-21T= (n.2347-21T=) c.563-21T= c.2485-21T= (n.2485-21T=) c.*2273-21T= (n.*2273-21T=) c.2350-21T= (n.2350-21T=) c.977-21T= (n.977-21T=) c.2488-21T= (n.2488-21T=) c.380-21T= (n.380-21T=) c.1198-21T= (n.1198-21T=) c.*2270-21T= (n.*2270-21T=) n.2878-21T= n.162-21T= n.1416-21T= n.3354-21T= n.1468-21T= c.*1742-21T= (n.*1742-21T=) n.3379-21T= n.1567-21T= c.2137-21T= (n.2137-21T=) | |
9 | g.132900858A>G | CA006539 | TSC1 | c.2500-21T>C (n.2500-21T>C) c.2503-21T>C (n.2503-21T>C) c.*282-21T>C (n.*282-21T>C) c.*443-21T>C (n.*443-21T>C) c.2116-21T>C (n.2116-21T>C) c.*245-21T>C (n.*245-21T>C) c.2140-21T>C (n.2140-21T>C) c.2461-21T>C (n.2461-21T>C) c.2347-21T>C (n.2347-21T>C) c.563-21T>C c.2485-21T>C (n.2485-21T>C) c.*2273-21T>C (n.*2273-21T>C) c.2350-21T>C (n.2350-21T>C) c.977-21T>C (n.977-21T>C) c.2488-21T>C (n.2488-21T>C) c.380-21T>C (n.380-21T>C) c.1198-21T>C (n.1198-21T>C) c.*2270-21T>C (n.*2270-21T>C) n.2878-21T>C n.162-21T>C n.1416-21T>C n.3354-21T>C n.1468-21T>C c.*1742-21T>C (n.*1742-21T>C) n.3379-21T>C n.1567-21T>C c.2137-21T>C (n.2137-21T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900859A= | CA1882406336 | TSC1 | c.2500-22T= (n.2500-22T=) c.2503-22T= (n.2503-22T=) c.*282-22T= (n.*282-22T=) c.*443-22T= (n.*443-22T=) c.2116-22T= (n.2116-22T=) c.*245-22T= (n.*245-22T=) c.2140-22T= (n.2140-22T=) c.2461-22T= (n.2461-22T=) c.2347-22T= (n.2347-22T=) c.563-22T= c.2485-22T= (n.2485-22T=) c.*2273-22T= (n.*2273-22T=) c.2350-22T= (n.2350-22T=) c.977-22T= (n.977-22T=) c.2488-22T= (n.2488-22T=) c.380-22T= (n.380-22T=) c.1198-22T= (n.1198-22T=) c.*2270-22T= (n.*2270-22T=) n.2878-22T= n.162-22T= n.1416-22T= n.3354-22T= n.1468-22T= c.*1742-22T= (n.*1742-22T=) n.3379-22T= n.1567-22T= c.2137-22T= (n.2137-22T=) | |
9 | g.132900859A>C | CA591056827 | TSC1 | c.2500-22T>G (n.2500-22T>G) c.2503-22T>G (n.2503-22T>G) c.*282-22T>G (n.*282-22T>G) c.*443-22T>G (n.*443-22T>G) c.2116-22T>G (n.2116-22T>G) c.*245-22T>G (n.*245-22T>G) c.2140-22T>G (n.2140-22T>G) c.2461-22T>G (n.2461-22T>G) c.2347-22T>G (n.2347-22T>G) c.563-22T>G c.2485-22T>G (n.2485-22T>G) c.*2273-22T>G (n.*2273-22T>G) c.2350-22T>G (n.2350-22T>G) c.977-22T>G (n.977-22T>G) c.2488-22T>G (n.2488-22T>G) c.380-22T>G (n.380-22T>G) c.1198-22T>G (n.1198-22T>G) c.*2270-22T>G (n.*2270-22T>G) n.2878-22T>G n.162-22T>G n.1416-22T>G n.3354-22T>G n.1468-22T>G c.*1742-22T>G (n.*1742-22T>G) n.3379-22T>G n.1567-22T>G c.2137-22T>G (n.2137-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900862G>A | CA2786153584 | TSC1 | c.2500-25C>T (n.2500-25C>T) c.2503-25C>T (n.2503-25C>T) c.*282-25C>T (n.*282-25C>T) c.*443-25C>T (n.*443-25C>T) c.2116-25C>T (n.2116-25C>T) c.*245-25C>T (n.*245-25C>T) c.2140-25C>T (n.2140-25C>T) c.2461-25C>T (n.2461-25C>T) c.2347-25C>T (n.2347-25C>T) c.563-25C>T c.2485-25C>T (n.2485-25C>T) c.*2273-25C>T (n.*2273-25C>T) c.2350-25C>T (n.2350-25C>T) c.977-25C>T (n.977-25C>T) c.2488-25C>T (n.2488-25C>T) c.380-25C>T (n.380-25C>T) c.1198-25C>T (n.1198-25C>T) c.*2270-25C>T (n.*2270-25C>T) n.2878-25C>T n.162-25C>T n.1416-25C>T n.3354-25C>T n.1468-25C>T c.*1742-25C>T (n.*1742-25C>T) n.3379-25C>T n.1567-25C>T c.2137-25C>T (n.2137-25C>T) | |
9 | g.132900867dup | CA2786153585 | TSC1 | c.2500-26dup (n.2500-26dup) c.2503-26dup (n.2503-26dup) c.*282-26dup (n.*282-26dup) c.*443-26dup (n.*443-26dup) c.2116-26dup (n.2116-26dup) c.*245-26dup (n.*245-26dup) c.2140-26dup (n.2140-26dup) c.2461-26dup (n.2461-26dup) c.2347-26dup (n.2347-26dup) c.563-26dup c.2485-26dup (n.2485-26dup) c.*2273-26dup (n.*2273-26dup) c.2350-26dup (n.2350-26dup) c.977-26dup (n.977-26dup) c.2488-26dup (n.2488-26dup) c.380-26dup (n.380-26dup) c.1198-26dup (n.1198-26dup) c.*2270-26dup (n.*2270-26dup) n.2878-26dup n.162-26dup n.1416-26dup n.3354-26dup n.1468-26dup c.*1742-26dup (n.*1742-26dup) n.3379-26dup n.1567-26dup c.2137-26dup (n.2137-26dup) | |
9 | g.132900869C>A | CA2720686688 | TSC1 | c.2500-32G>T (n.2500-32G>T) c.2503-32G>T (n.2503-32G>T) c.*282-32G>T (n.*282-32G>T) c.*443-32G>T (n.*443-32G>T) c.2116-32G>T (n.2116-32G>T) c.*245-32G>T (n.*245-32G>T) c.2140-32G>T (n.2140-32G>T) c.2461-32G>T (n.2461-32G>T) c.2347-32G>T (n.2347-32G>T) c.563-32G>T c.2485-32G>T (n.2485-32G>T) c.*2273-32G>T (n.*2273-32G>T) c.2350-32G>T (n.2350-32G>T) c.977-32G>T (n.977-32G>T) c.2488-32G>T (n.2488-32G>T) c.380-32G>T (n.380-32G>T) c.1198-32G>T (n.1198-32G>T) c.*2270-32G>T (n.*2270-32G>T) n.2878-32G>T n.162-32G>T n.1416-32G>T n.3354-32G>T n.1468-32G>T c.*1742-32G>T (n.*1742-32G>T) n.3379-32G>T n.1567-32G>T c.2137-32G>T (n.2137-32G>T) | dbSNP |
9 | g.132900870C= | CA1882406344 | TSC1 | c.2500-33G= (n.2500-33G=) c.2503-33G= (n.2503-33G=) c.*282-33G= (n.*282-33G=) c.*443-33G= (n.*443-33G=) c.2116-33G= (n.2116-33G=) c.*245-33G= (n.*245-33G=) c.2140-33G= (n.2140-33G=) c.2461-33G= (n.2461-33G=) c.2347-33G= (n.2347-33G=) c.563-33G= c.2485-33G= (n.2485-33G=) c.*2273-33G= (n.*2273-33G=) c.2350-33G= (n.2350-33G=) c.977-33G= (n.977-33G=) c.2488-33G= (n.2488-33G=) c.380-33G= (n.380-33G=) c.1198-33G= (n.1198-33G=) c.*2270-33G= (n.*2270-33G=) n.2878-33G= n.162-33G= n.1416-33G= n.3354-33G= n.1468-33G= c.*1742-33G= (n.*1742-33G=) n.3379-33G= n.1567-33G= c.2137-33G= (n.2137-33G=) | |
9 | g.132900870C>T | CA5301761 | TSC1 | c.2500-33G>A (n.2500-33G>A) c.2503-33G>A (n.2503-33G>A) c.*282-33G>A (n.*282-33G>A) c.*443-33G>A (n.*443-33G>A) c.2116-33G>A (n.2116-33G>A) c.*245-33G>A (n.*245-33G>A) c.2140-33G>A (n.2140-33G>A) c.2461-33G>A (n.2461-33G>A) c.2347-33G>A (n.2347-33G>A) c.563-33G>A c.2485-33G>A (n.2485-33G>A) c.*2273-33G>A (n.*2273-33G>A) c.2350-33G>A (n.2350-33G>A) c.977-33G>A (n.977-33G>A) c.2488-33G>A (n.2488-33G>A) c.380-33G>A (n.380-33G>A) c.1198-33G>A (n.1198-33G>A) c.*2270-33G>A (n.*2270-33G>A) n.2878-33G>A n.162-33G>A n.1416-33G>A n.3354-33G>A n.1468-33G>A c.*1742-33G>A (n.*1742-33G>A) n.3379-33G>A n.1567-33G>A c.2137-33G>A (n.2137-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900870_132900892delinsCGACGACATAAAACTAGCACATA | CA1882406342 | TSC1 | c.2500-55_2500-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG (n.2500-55_2500-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG) c.2503-55_2503-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG (n.2503-55_2503-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG) c.*282-55_*282-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG (n.*282-55_*282-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG) c.*443-55_*443-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG (n.*443-55_*443-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG) c.2116-55_2116-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG (n.2116-55_2116-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG) c.*245-55_*245-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG (n.*245-55_*245-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG) c.2140-55_2140-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG (n.2140-55_2140-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG) c.2461-55_2461-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG (n.2461-55_2461-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG) c.2347-55_2347-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG (n.2347-55_2347-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG) c.563-55_563-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG c.2485-55_2485-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG (n.2485-55_2485-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG) c.*2273-55_*2273-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG (n.*2273-55_*2273-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG) c.2350-55_2350-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG (n.2350-55_2350-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG) c.977-55_977-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG (n.977-55_977-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG) c.2488-55_2488-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG (n.2488-55_2488-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG) c.380-55_380-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG (n.380-55_380-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG) c.1198-55_1198-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG (n.1198-55_1198-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG) c.*2270-55_*2270-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG (n.*2270-55_*2270-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG) n.2878-55_2878-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG n.162-55_162-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG n.1416-55_1416-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG n.3354-55_3354-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG n.1468-55_1468-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG c.*1742-55_*1742-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG (n.*1742-55_*1742-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG) n.3379-55_3379-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG n.1567-55_1567-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG c.2137-55_2137-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG (n.2137-55_2137-33delinsTATGTGCTAGTTTTATGTCGTCG) | |
9 | g.132900871G>A | CA033130 | TSC1 | c.2500-34C>T (n.2500-34C>T) c.2503-34C>T (n.2503-34C>T) c.*282-34C>T (n.*282-34C>T) c.*443-34C>T (n.*443-34C>T) c.2116-34C>T (n.2116-34C>T) c.*245-34C>T (n.*245-34C>T) c.2140-34C>T (n.2140-34C>T) c.2461-34C>T (n.2461-34C>T) c.2347-34C>T (n.2347-34C>T) c.563-34C>T c.2485-34C>T (n.2485-34C>T) c.*2273-34C>T (n.*2273-34C>T) c.2350-34C>T (n.2350-34C>T) c.977-34C>T (n.977-34C>T) c.2488-34C>T (n.2488-34C>T) c.380-34C>T (n.380-34C>T) c.1198-34C>T (n.1198-34C>T) c.*2270-34C>T (n.*2270-34C>T) n.2878-34C>T n.162-34C>T n.1416-34C>T n.3354-34C>T n.1468-34C>T c.*1742-34C>T (n.*1742-34C>T) n.3379-34C>T n.1567-34C>T c.2137-34C>T (n.2137-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900871G>C | CA2720461137 | TSC1 | c.2500-34C>G (n.2500-34C>G) c.2503-34C>G (n.2503-34C>G) c.*282-34C>G (n.*282-34C>G) c.*443-34C>G (n.*443-34C>G) c.2116-34C>G (n.2116-34C>G) c.*245-34C>G (n.*245-34C>G) c.2140-34C>G (n.2140-34C>G) c.2461-34C>G (n.2461-34C>G) c.2347-34C>G (n.2347-34C>G) c.563-34C>G c.2485-34C>G (n.2485-34C>G) c.*2273-34C>G (n.*2273-34C>G) c.2350-34C>G (n.2350-34C>G) c.977-34C>G (n.977-34C>G) c.2488-34C>G (n.2488-34C>G) c.380-34C>G (n.380-34C>G) c.1198-34C>G (n.1198-34C>G) c.*2270-34C>G (n.*2270-34C>G) n.2878-34C>G n.162-34C>G n.1416-34C>G n.3354-34C>G n.1468-34C>G c.*1742-34C>G (n.*1742-34C>G) n.3379-34C>G n.1567-34C>G c.2137-34C>G (n.2137-34C>G) | dbSNP |
9 | g.132900871G= | CA1882406351 | TSC1 | c.2500-34C= (n.2500-34C=) c.2503-34C= (n.2503-34C=) c.*282-34C= (n.*282-34C=) c.*443-34C= (n.*443-34C=) c.2116-34C= (n.2116-34C=) c.*245-34C= (n.*245-34C=) c.2140-34C= (n.2140-34C=) c.2461-34C= (n.2461-34C=) c.2347-34C= (n.2347-34C=) c.563-34C= c.2485-34C= (n.2485-34C=) c.*2273-34C= (n.*2273-34C=) c.2350-34C= (n.2350-34C=) c.977-34C= (n.977-34C=) c.2488-34C= (n.2488-34C=) c.380-34C= (n.380-34C=) c.1198-34C= (n.1198-34C=) c.*2270-34C= (n.*2270-34C=) n.2878-34C= n.162-34C= n.1416-34C= n.3354-34C= n.1468-34C= c.*1742-34C= (n.*1742-34C=) n.3379-34C= n.1567-34C= c.2137-34C= (n.2137-34C=) | |
9 | g.132900875_132900896del | CA5301760 | TSC1 | c.2500-55_2500-34del (n.2500-55_2500-34del) c.2503-55_2503-34del (n.2503-55_2503-34del) c.*282-55_*282-34del (n.*282-55_*282-34del) c.*443-55_*443-34del (n.*443-55_*443-34del) c.2116-55_2116-34del (n.2116-55_2116-34del) c.*245-55_*245-34del (n.*245-55_*245-34del) c.2140-55_2140-34del (n.2140-55_2140-34del) c.2461-55_2461-34del (n.2461-55_2461-34del) c.2347-55_2347-34del (n.2347-55_2347-34del) c.563-55_563-34del c.2485-55_2485-34del (n.2485-55_2485-34del) c.*2273-55_*2273-34del (n.*2273-55_*2273-34del) c.2350-55_2350-34del (n.2350-55_2350-34del) c.977-55_977-34del (n.977-55_977-34del) c.2488-55_2488-34del (n.2488-55_2488-34del) c.380-55_380-34del (n.380-55_380-34del) c.1198-55_1198-34del (n.1198-55_1198-34del) c.*2270-55_*2270-34del (n.*2270-55_*2270-34del) n.2878-55_2878-34del n.162-55_162-34del n.1416-55_1416-34del n.3354-55_3354-34del n.1468-55_1468-34del c.*1742-55_*1742-34del (n.*1742-55_*1742-34del) n.3379-55_3379-34del n.1567-55_1567-34del c.2137-55_2137-34del (n.2137-55_2137-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900872A= | CA1882406354 | TSC1 | c.2500-35T= (n.2500-35T=) c.2503-35T= (n.2503-35T=) c.*282-35T= (n.*282-35T=) c.*443-35T= (n.*443-35T=) c.2116-35T= (n.2116-35T=) c.*245-35T= (n.*245-35T=) c.2140-35T= (n.2140-35T=) c.2461-35T= (n.2461-35T=) c.2347-35T= (n.2347-35T=) c.563-35T= c.2485-35T= (n.2485-35T=) c.*2273-35T= (n.*2273-35T=) c.2350-35T= (n.2350-35T=) c.977-35T= (n.977-35T=) c.2488-35T= (n.2488-35T=) c.380-35T= (n.380-35T=) c.1198-35T= (n.1198-35T=) c.*2270-35T= (n.*2270-35T=) n.2878-35T= n.162-35T= n.1416-35T= n.3354-35T= n.1468-35T= c.*1742-35T= (n.*1742-35T=) n.3379-35T= n.1567-35T= c.2137-35T= (n.2137-35T=) | |
9 | g.132900872A>G | CA006548 | TSC1 | c.2500-35T>C (n.2500-35T>C) c.2503-35T>C (n.2503-35T>C) c.*282-35T>C (n.*282-35T>C) c.*443-35T>C (n.*443-35T>C) c.2116-35T>C (n.2116-35T>C) c.*245-35T>C (n.*245-35T>C) c.2140-35T>C (n.2140-35T>C) c.2461-35T>C (n.2461-35T>C) c.2347-35T>C (n.2347-35T>C) c.563-35T>C c.2485-35T>C (n.2485-35T>C) c.*2273-35T>C (n.*2273-35T>C) c.2350-35T>C (n.2350-35T>C) c.977-35T>C (n.977-35T>C) c.2488-35T>C (n.2488-35T>C) c.380-35T>C (n.380-35T>C) c.1198-35T>C (n.1198-35T>C) c.*2270-35T>C (n.*2270-35T>C) n.2878-35T>C n.162-35T>C n.1416-35T>C n.3354-35T>C n.1468-35T>C c.*1742-35T>C (n.*1742-35T>C) n.3379-35T>C n.1567-35T>C c.2137-35T>C (n.2137-35T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900873C= | CA1882406356 | TSC1 | c.2500-36G= (n.2500-36G=) c.2503-36G= (n.2503-36G=) c.*282-36G= (n.*282-36G=) c.*443-36G= (n.*443-36G=) c.2116-36G= (n.2116-36G=) c.*245-36G= (n.*245-36G=) c.2140-36G= (n.2140-36G=) c.2461-36G= (n.2461-36G=) c.2347-36G= (n.2347-36G=) c.563-36G= c.2485-36G= (n.2485-36G=) c.*2273-36G= (n.*2273-36G=) c.2350-36G= (n.2350-36G=) c.977-36G= (n.977-36G=) c.2488-36G= (n.2488-36G=) c.380-36G= (n.380-36G=) c.1198-36G= (n.1198-36G=) c.*2270-36G= (n.*2270-36G=) n.2878-36G= n.162-36G= n.1416-36G= n.3354-36G= n.1468-36G= c.*1742-36G= (n.*1742-36G=) n.3379-36G= n.1567-36G= c.2137-36G= (n.2137-36G=) | |
9 | g.132900873C>T | CA033147 | TSC1 | c.2500-36G>A (n.2500-36G>A) c.2503-36G>A (n.2503-36G>A) c.*282-36G>A (n.*282-36G>A) c.*443-36G>A (n.*443-36G>A) c.2116-36G>A (n.2116-36G>A) c.*245-36G>A (n.*245-36G>A) c.2140-36G>A (n.2140-36G>A) c.2461-36G>A (n.2461-36G>A) c.2347-36G>A (n.2347-36G>A) c.563-36G>A c.2485-36G>A (n.2485-36G>A) c.*2273-36G>A (n.*2273-36G>A) c.2350-36G>A (n.2350-36G>A) c.977-36G>A (n.977-36G>A) c.2488-36G>A (n.2488-36G>A) c.380-36G>A (n.380-36G>A) c.1198-36G>A (n.1198-36G>A) c.*2270-36G>A (n.*2270-36G>A) n.2878-36G>A n.162-36G>A n.1416-36G>A n.3354-36G>A n.1468-36G>A c.*1742-36G>A (n.*1742-36G>A) n.3379-36G>A n.1567-36G>A c.2137-36G>A (n.2137-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.132900873_132900874insCCCACACCAAACACACCCAA | CA2786153586 | TSC1 | c.2500-37_2500-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG (n.2500-37_2500-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG) c.2503-37_2503-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG (n.2503-37_2503-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG) c.*282-37_*282-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG (n.*282-37_*282-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG) c.*443-37_*443-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG (n.*443-37_*443-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG) c.2116-37_2116-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG (n.2116-37_2116-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG) c.*245-37_*245-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG (n.*245-37_*245-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG) c.2140-37_2140-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG (n.2140-37_2140-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG) c.2461-37_2461-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG (n.2461-37_2461-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG) c.2347-37_2347-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG (n.2347-37_2347-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG) c.563-37_563-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG c.2485-37_2485-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG (n.2485-37_2485-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG) c.*2273-37_*2273-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG (n.*2273-37_*2273-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG) c.2350-37_2350-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG (n.2350-37_2350-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG) c.977-37_977-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG (n.977-37_977-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG) c.2488-37_2488-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG (n.2488-37_2488-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG) c.380-37_380-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG (n.380-37_380-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG) c.1198-37_1198-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG (n.1198-37_1198-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG) c.*2270-37_*2270-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG (n.*2270-37_*2270-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG) n.2878-37_2878-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG n.162-37_162-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG n.1416-37_1416-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG n.3354-37_3354-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG n.1468-37_1468-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG c.*1742-37_*1742-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG (n.*1742-37_*1742-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG) n.3379-37_3379-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG n.1567-37_1567-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG c.2137-37_2137-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG (n.2137-37_2137-36insTTGGGTGTGTTTGGTGTGGG) | |
9 | g.132900874G>A | CA033155 | TSC1 | c.2500-37C>T (n.2500-37C>T) c.2503-37C>T (n.2503-37C>T) c.*282-37C>T (n.*282-37C>T) c.*443-37C>T (n.*443-37C>T) c.2116-37C>T (n.2116-37C>T) c.*245-37C>T (n.*245-37C>T) c.2140-37C>T (n.2140-37C>T) c.2461-37C>T (n.2461-37C>T) c.2347-37C>T (n.2347-37C>T) c.563-37C>T c.2485-37C>T (n.2485-37C>T) c.*2273-37C>T (n.*2273-37C>T) c.2350-37C>T (n.2350-37C>T) c.977-37C>T (n.977-37C>T) c.2488-37C>T (n.2488-37C>T) c.380-37C>T (n.380-37C>T) c.1198-37C>T (n.1198-37C>T) c.*2270-37C>T (n.*2270-37C>T) n.2878-37C>T n.162-37C>T n.1416-37C>T n.3354-37C>T n.1468-37C>T c.*1742-37C>T (n.*1742-37C>T) n.3379-37C>T n.1567-37C>T c.2137-37C>T (n.2137-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900874G>C | CA2786153587 | TSC1 | c.2500-37C>G (n.2500-37C>G) c.2503-37C>G (n.2503-37C>G) c.*282-37C>G (n.*282-37C>G) c.*443-37C>G (n.*443-37C>G) c.2116-37C>G (n.2116-37C>G) c.*245-37C>G (n.*245-37C>G) c.2140-37C>G (n.2140-37C>G) c.2461-37C>G (n.2461-37C>G) c.2347-37C>G (n.2347-37C>G) c.563-37C>G c.2485-37C>G (n.2485-37C>G) c.*2273-37C>G (n.*2273-37C>G) c.2350-37C>G (n.2350-37C>G) c.977-37C>G (n.977-37C>G) c.2488-37C>G (n.2488-37C>G) c.380-37C>G (n.380-37C>G) c.1198-37C>G (n.1198-37C>G) c.*2270-37C>G (n.*2270-37C>G) n.2878-37C>G n.162-37C>G n.1416-37C>G n.3354-37C>G n.1468-37C>G c.*1742-37C>G (n.*1742-37C>G) n.3379-37C>G n.1567-37C>G c.2137-37C>G (n.2137-37C>G) | |
9 | g.132900874G= | CA1882406360 | TSC1 | c.2500-37C= (n.2500-37C=) c.2503-37C= (n.2503-37C=) c.*282-37C= (n.*282-37C=) c.*443-37C= (n.*443-37C=) c.2116-37C= (n.2116-37C=) c.*245-37C= (n.*245-37C=) c.2140-37C= (n.2140-37C=) c.2461-37C= (n.2461-37C=) c.2347-37C= (n.2347-37C=) c.563-37C= c.2485-37C= (n.2485-37C=) c.*2273-37C= (n.*2273-37C=) c.2350-37C= (n.2350-37C=) c.977-37C= (n.977-37C=) c.2488-37C= (n.2488-37C=) c.380-37C= (n.380-37C=) c.1198-37C= (n.1198-37C=) c.*2270-37C= (n.*2270-37C=) n.2878-37C= n.162-37C= n.1416-37C= n.3354-37C= n.1468-37C= c.*1742-37C= (n.*1742-37C=) n.3379-37C= n.1567-37C= c.2137-37C= (n.2137-37C=) | |
9 | g.132900874G>T | CA2692285444 | TSC1 | c.2500-37C>A (n.2500-37C>A) c.2503-37C>A (n.2503-37C>A) c.*282-37C>A (n.*282-37C>A) c.*443-37C>A (n.*443-37C>A) c.2116-37C>A (n.2116-37C>A) c.*245-37C>A (n.*245-37C>A) c.2140-37C>A (n.2140-37C>A) c.2461-37C>A (n.2461-37C>A) c.2347-37C>A (n.2347-37C>A) c.563-37C>A c.2485-37C>A (n.2485-37C>A) c.*2273-37C>A (n.*2273-37C>A) c.2350-37C>A (n.2350-37C>A) c.977-37C>A (n.977-37C>A) c.2488-37C>A (n.2488-37C>A) c.380-37C>A (n.380-37C>A) c.1198-37C>A (n.1198-37C>A) c.*2270-37C>A (n.*2270-37C>A) n.2878-37C>A n.162-37C>A n.1416-37C>A n.3354-37C>A n.1468-37C>A c.*1742-37C>A (n.*1742-37C>A) n.3379-37C>A n.1567-37C>A c.2137-37C>A (n.2137-37C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900876C= | CA1882406366 | TSC1 | c.2500-39G= (n.2500-39G=) c.2503-39G= (n.2503-39G=) c.*282-39G= (n.*282-39G=) c.*443-39G= (n.*443-39G=) c.2116-39G= (n.2116-39G=) c.*245-39G= (n.*245-39G=) c.2140-39G= (n.2140-39G=) c.2461-39G= (n.2461-39G=) c.2347-39G= (n.2347-39G=) c.563-39G= c.2485-39G= (n.2485-39G=) c.*2273-39G= (n.*2273-39G=) c.2350-39G= (n.2350-39G=) c.977-39G= (n.977-39G=) c.2488-39G= (n.2488-39G=) c.380-39G= (n.380-39G=) c.1198-39G= (n.1198-39G=) c.*2270-39G= (n.*2270-39G=) n.2878-39G= n.162-39G= n.1416-39G= n.3354-39G= n.1468-39G= c.*1742-39G= (n.*1742-39G=) n.3379-39G= n.1567-39G= c.2137-39G= (n.2137-39G=) | |
9 | g.132900876C>T | CA1882406367 | TSC1 | c.2500-39G>A (n.2500-39G>A) c.2503-39G>A (n.2503-39G>A) c.*282-39G>A (n.*282-39G>A) c.*443-39G>A (n.*443-39G>A) c.2116-39G>A (n.2116-39G>A) c.*245-39G>A (n.*245-39G>A) c.2140-39G>A (n.2140-39G>A) c.2461-39G>A (n.2461-39G>A) c.2347-39G>A (n.2347-39G>A) c.563-39G>A c.2485-39G>A (n.2485-39G>A) c.*2273-39G>A (n.*2273-39G>A) c.2350-39G>A (n.2350-39G>A) c.977-39G>A (n.977-39G>A) c.2488-39G>A (n.2488-39G>A) c.380-39G>A (n.380-39G>A) c.1198-39G>A (n.1198-39G>A) c.*2270-39G>A (n.*2270-39G>A) n.2878-39G>A n.162-39G>A n.1416-39G>A n.3354-39G>A n.1468-39G>A c.*1742-39G>A (n.*1742-39G>A) n.3379-39G>A n.1567-39G>A c.2137-39G>A (n.2137-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900877A>G | CA2692285446 | TSC1 | c.2500-40T>C (n.2500-40T>C) c.2503-40T>C (n.2503-40T>C) c.*282-40T>C (n.*282-40T>C) c.*443-40T>C (n.*443-40T>C) c.2116-40T>C (n.2116-40T>C) c.*245-40T>C (n.*245-40T>C) c.2140-40T>C (n.2140-40T>C) c.2461-40T>C (n.2461-40T>C) c.2347-40T>C (n.2347-40T>C) c.563-40T>C c.2485-40T>C (n.2485-40T>C) c.*2273-40T>C (n.*2273-40T>C) c.2350-40T>C (n.2350-40T>C) c.977-40T>C (n.977-40T>C) c.2488-40T>C (n.2488-40T>C) c.380-40T>C (n.380-40T>C) c.1198-40T>C (n.1198-40T>C) c.*2270-40T>C (n.*2270-40T>C) n.2878-40T>C n.162-40T>C n.1416-40T>C n.3354-40T>C n.1468-40T>C c.*1742-40T>C (n.*1742-40T>C) n.3379-40T>C n.1567-40T>C c.2137-40T>C (n.2137-40T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900878T>C | CA2692285447 | TSC1 | c.2500-41A>G (n.2500-41A>G) c.2503-41A>G (n.2503-41A>G) c.*282-41A>G (n.*282-41A>G) c.*443-41A>G (n.*443-41A>G) c.2116-41A>G (n.2116-41A>G) c.*245-41A>G (n.*245-41A>G) c.2140-41A>G (n.2140-41A>G) c.2461-41A>G (n.2461-41A>G) c.2347-41A>G (n.2347-41A>G) c.563-41A>G c.2485-41A>G (n.2485-41A>G) c.*2273-41A>G (n.*2273-41A>G) c.2350-41A>G (n.2350-41A>G) c.977-41A>G (n.977-41A>G) c.2488-41A>G (n.2488-41A>G) c.380-41A>G (n.380-41A>G) c.1198-41A>G (n.1198-41A>G) c.*2270-41A>G (n.*2270-41A>G) n.2878-41A>G n.162-41A>G n.1416-41A>G n.3354-41A>G n.1468-41A>G c.*1742-41A>G (n.*1742-41A>G) n.3379-41A>G n.1567-41A>G c.2137-41A>G (n.2137-41A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900879A= | CA1882406370 | TSC1 | c.2500-42T= (n.2500-42T=) c.2503-42T= (n.2503-42T=) c.*282-42T= (n.*282-42T=) c.*443-42T= (n.*443-42T=) c.2116-42T= (n.2116-42T=) c.*245-42T= (n.*245-42T=) c.2140-42T= (n.2140-42T=) c.2461-42T= (n.2461-42T=) c.2347-42T= (n.2347-42T=) c.563-42T= c.2485-42T= (n.2485-42T=) c.*2273-42T= (n.*2273-42T=) c.2350-42T= (n.2350-42T=) c.977-42T= (n.977-42T=) c.2488-42T= (n.2488-42T=) c.380-42T= (n.380-42T=) c.1198-42T= (n.1198-42T=) c.*2270-42T= (n.*2270-42T=) n.2878-42T= n.162-42T= n.1416-42T= n.3354-42T= n.1468-42T= c.*1742-42T= (n.*1742-42T=) n.3379-42T= n.1567-42T= c.2137-42T= (n.2137-42T=) | |
9 | g.132900879A>T | CA033177 | TSC1 | c.2500-42T>A (n.2500-42T>A) c.2503-42T>A (n.2503-42T>A) c.*282-42T>A (n.*282-42T>A) c.*443-42T>A (n.*443-42T>A) c.2116-42T>A (n.2116-42T>A) c.*245-42T>A (n.*245-42T>A) c.2140-42T>A (n.2140-42T>A) c.2461-42T>A (n.2461-42T>A) c.2347-42T>A (n.2347-42T>A) c.563-42T>A c.2485-42T>A (n.2485-42T>A) c.*2273-42T>A (n.*2273-42T>A) c.2350-42T>A (n.2350-42T>A) c.977-42T>A (n.977-42T>A) c.2488-42T>A (n.2488-42T>A) c.380-42T>A (n.380-42T>A) c.1198-42T>A (n.1198-42T>A) c.*2270-42T>A (n.*2270-42T>A) n.2878-42T>A n.162-42T>A n.1416-42T>A n.3354-42T>A n.1468-42T>A c.*1742-42T>A (n.*1742-42T>A) n.3379-42T>A n.1567-42T>A c.2137-42T>A (n.2137-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900886G>A | CA2692285453 | TSC1 | c.2500-49C>T (n.2500-49C>T) c.2503-49C>T (n.2503-49C>T) c.*282-49C>T (n.*282-49C>T) c.*443-49C>T (n.*443-49C>T) c.2116-49C>T (n.2116-49C>T) c.*245-49C>T (n.*245-49C>T) c.2140-49C>T (n.2140-49C>T) c.2461-49C>T (n.2461-49C>T) c.2347-49C>T (n.2347-49C>T) c.563-49C>T c.2485-49C>T (n.2485-49C>T) c.*2273-49C>T (n.*2273-49C>T) c.2350-49C>T (n.2350-49C>T) c.977-49C>T (n.977-49C>T) c.2488-49C>T (n.2488-49C>T) c.380-49C>T (n.380-49C>T) c.1198-49C>T (n.1198-49C>T) c.*2270-49C>T (n.*2270-49C>T) n.2878-49C>T n.162-49C>T n.1416-49C>T n.3354-49C>T n.1468-49C>T c.*1742-49C>T (n.*1742-49C>T) n.3379-49C>T n.1567-49C>T c.2137-49C>T (n.2137-49C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900886G>T | CA2720686689 | TSC1 | c.2500-49C>A (n.2500-49C>A) c.2503-49C>A (n.2503-49C>A) c.*282-49C>A (n.*282-49C>A) c.*443-49C>A (n.*443-49C>A) c.2116-49C>A (n.2116-49C>A) c.*245-49C>A (n.*245-49C>A) c.2140-49C>A (n.2140-49C>A) c.2461-49C>A (n.2461-49C>A) c.2347-49C>A (n.2347-49C>A) c.563-49C>A c.2485-49C>A (n.2485-49C>A) c.*2273-49C>A (n.*2273-49C>A) c.2350-49C>A (n.2350-49C>A) c.977-49C>A (n.977-49C>A) c.2488-49C>A (n.2488-49C>A) c.380-49C>A (n.380-49C>A) c.1198-49C>A (n.1198-49C>A) c.*2270-49C>A (n.*2270-49C>A) n.2878-49C>A n.162-49C>A n.1416-49C>A n.3354-49C>A n.1468-49C>A c.*1742-49C>A (n.*1742-49C>A) n.3379-49C>A n.1567-49C>A c.2137-49C>A (n.2137-49C>A) | dbSNP |
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9 | g.132900892A>G | CA2692285456 | TSC1 | c.2500-55T>C (n.2500-55T>C) c.2503-55T>C (n.2503-55T>C) c.*282-55T>C (n.*282-55T>C) c.*443-55T>C (n.*443-55T>C) c.2116-55T>C (n.2116-55T>C) c.*245-55T>C (n.*245-55T>C) c.2140-55T>C (n.2140-55T>C) c.2461-55T>C (n.2461-55T>C) c.2347-55T>C (n.2347-55T>C) c.563-55T>C c.2485-55T>C (n.2485-55T>C) c.*2273-55T>C (n.*2273-55T>C) c.2350-55T>C (n.2350-55T>C) c.977-55T>C (n.977-55T>C) c.2488-55T>C (n.2488-55T>C) c.380-55T>C (n.380-55T>C) c.1198-55T>C (n.1198-55T>C) c.*2270-55T>C (n.*2270-55T>C) n.2878-55T>C n.162-55T>C n.1416-55T>C n.3354-55T>C n.1468-55T>C c.*1742-55T>C (n.*1742-55T>C) n.3379-55T>C n.1567-55T>C c.2137-55T>C (n.2137-55T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900893G>A | CA2720686693 | TSC1 | c.2500-56C>T (n.2500-56C>T) c.2503-56C>T (n.2503-56C>T) c.*282-56C>T (n.*282-56C>T) c.*443-56C>T (n.*443-56C>T) c.2116-56C>T (n.2116-56C>T) c.*245-56C>T (n.*245-56C>T) c.2140-56C>T (n.2140-56C>T) c.2461-56C>T (n.2461-56C>T) c.2347-56C>T (n.2347-56C>T) c.563-56C>T c.2485-56C>T (n.2485-56C>T) c.*2273-56C>T (n.*2273-56C>T) c.2350-56C>T (n.2350-56C>T) c.977-56C>T (n.977-56C>T) c.2488-56C>T (n.2488-56C>T) c.380-56C>T (n.380-56C>T) c.1198-56C>T (n.1198-56C>T) c.*2270-56C>T (n.*2270-56C>T) n.2878-56C>T n.162-56C>T n.1416-56C>T n.3354-56C>T n.1468-56C>T c.*1742-56C>T (n.*1742-56C>T) n.3379-56C>T n.1567-56C>T c.2137-56C>T (n.2137-56C>T) | dbSNP |
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9 | g.132900893G>T | CA2720686691 | TSC1 | c.2500-56C>A (n.2500-56C>A) c.2503-56C>A (n.2503-56C>A) c.*282-56C>A (n.*282-56C>A) c.*443-56C>A (n.*443-56C>A) c.2116-56C>A (n.2116-56C>A) c.*245-56C>A (n.*245-56C>A) c.2140-56C>A (n.2140-56C>A) c.2461-56C>A (n.2461-56C>A) c.2347-56C>A (n.2347-56C>A) c.563-56C>A c.2485-56C>A (n.2485-56C>A) c.*2273-56C>A (n.*2273-56C>A) c.2350-56C>A (n.2350-56C>A) c.977-56C>A (n.977-56C>A) c.2488-56C>A (n.2488-56C>A) c.380-56C>A (n.380-56C>A) c.1198-56C>A (n.1198-56C>A) c.*2270-56C>A (n.*2270-56C>A) n.2878-56C>A n.162-56C>A n.1416-56C>A n.3354-56C>A n.1468-56C>A c.*1742-56C>A (n.*1742-56C>A) n.3379-56C>A n.1567-56C>A c.2137-56C>A (n.2137-56C>A) | dbSNP |
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9 | g.132900895C>T | CA200929309 | TSC1 | c.2500-58G>A (n.2500-58G>A) c.2503-58G>A (n.2503-58G>A) c.*282-58G>A (n.*282-58G>A) c.*443-58G>A (n.*443-58G>A) c.2116-58G>A (n.2116-58G>A) c.*245-58G>A (n.*245-58G>A) c.2140-58G>A (n.2140-58G>A) c.2461-58G>A (n.2461-58G>A) c.2347-58G>A (n.2347-58G>A) c.563-58G>A c.2485-58G>A (n.2485-58G>A) c.*2273-58G>A (n.*2273-58G>A) c.2350-58G>A (n.2350-58G>A) c.977-58G>A (n.977-58G>A) c.2488-58G>A (n.2488-58G>A) c.380-58G>A (n.380-58G>A) c.1198-58G>A (n.1198-58G>A) c.*2270-58G>A (n.*2270-58G>A) n.2878-58G>A n.162-58G>A n.1416-58G>A n.3354-58G>A n.1468-58G>A c.*1742-58G>A (n.*1742-58G>A) n.3379-58G>A n.1567-58G>A c.2137-58G>A (n.2137-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.132900896G>T | CA200929311 | TSC1 | c.2500-59C>A (n.2500-59C>A) c.2503-59C>A (n.2503-59C>A) c.*282-59C>A (n.*282-59C>A) c.*443-59C>A (n.*443-59C>A) c.2116-59C>A (n.2116-59C>A) c.*245-59C>A (n.*245-59C>A) c.2140-59C>A (n.2140-59C>A) c.2461-59C>A (n.2461-59C>A) c.2347-59C>A (n.2347-59C>A) c.563-59C>A c.2485-59C>A (n.2485-59C>A) c.*2273-59C>A (n.*2273-59C>A) c.2350-59C>A (n.2350-59C>A) c.977-59C>A (n.977-59C>A) c.2488-59C>A (n.2488-59C>A) c.380-59C>A (n.380-59C>A) c.1198-59C>A (n.1198-59C>A) c.*2270-59C>A (n.*2270-59C>A) n.2878-59C>A n.162-59C>A n.1416-59C>A n.3354-59C>A n.1468-59C>A c.*1742-59C>A (n.*1742-59C>A) n.3379-59C>A n.1567-59C>A c.2137-59C>A (n.2137-59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900897T>G | CA1882406388 | TSC1 | c.2500-60A>C (n.2500-60A>C) c.2503-60A>C (n.2503-60A>C) c.*282-60A>C (n.*282-60A>C) c.*443-60A>C (n.*443-60A>C) c.2116-60A>C (n.2116-60A>C) c.*245-60A>C (n.*245-60A>C) c.2140-60A>C (n.2140-60A>C) c.2461-60A>C (n.2461-60A>C) c.2347-60A>C (n.2347-60A>C) c.563-60A>C c.2485-60A>C (n.2485-60A>C) c.*2273-60A>C (n.*2273-60A>C) c.2350-60A>C (n.2350-60A>C) c.977-60A>C (n.977-60A>C) c.2488-60A>C (n.2488-60A>C) c.380-60A>C (n.380-60A>C) c.1198-60A>C (n.1198-60A>C) c.*2270-60A>C (n.*2270-60A>C) n.2878-60A>C n.162-60A>C n.1416-60A>C n.3354-60A>C n.1468-60A>C c.*1742-60A>C (n.*1742-60A>C) n.3379-60A>C n.1567-60A>C c.2137-60A>C (n.2137-60A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900897T= | CA1882406386 | TSC1 | c.2500-60A= (n.2500-60A=) c.2503-60A= (n.2503-60A=) c.*282-60A= (n.*282-60A=) c.*443-60A= (n.*443-60A=) c.2116-60A= (n.2116-60A=) c.*245-60A= (n.*245-60A=) c.2140-60A= (n.2140-60A=) c.2461-60A= (n.2461-60A=) c.2347-60A= (n.2347-60A=) c.563-60A= c.2485-60A= (n.2485-60A=) c.*2273-60A= (n.*2273-60A=) c.2350-60A= (n.2350-60A=) c.977-60A= (n.977-60A=) c.2488-60A= (n.2488-60A=) c.380-60A= (n.380-60A=) c.1198-60A= (n.1198-60A=) c.*2270-60A= (n.*2270-60A=) n.2878-60A= n.162-60A= n.1416-60A= n.3354-60A= n.1468-60A= c.*1742-60A= (n.*1742-60A=) n.3379-60A= n.1567-60A= c.2137-60A= (n.2137-60A=) | |
9 | g.132900898C>G | CA2720686694 | TSC1 | c.2500-61G>C (n.2500-61G>C) c.2503-61G>C (n.2503-61G>C) c.*282-61G>C (n.*282-61G>C) c.*443-61G>C (n.*443-61G>C) c.2116-61G>C (n.2116-61G>C) c.*245-61G>C (n.*245-61G>C) c.2140-61G>C (n.2140-61G>C) c.2461-61G>C (n.2461-61G>C) c.2347-61G>C (n.2347-61G>C) c.563-61G>C c.2485-61G>C (n.2485-61G>C) c.*2273-61G>C (n.*2273-61G>C) c.2350-61G>C (n.2350-61G>C) c.977-61G>C (n.977-61G>C) c.2488-61G>C (n.2488-61G>C) c.380-61G>C (n.380-61G>C) c.1198-61G>C (n.1198-61G>C) c.*2270-61G>C (n.*2270-61G>C) n.2878-61G>C n.162-61G>C n.1416-61G>C n.3354-61G>C n.1468-61G>C c.*1742-61G>C (n.*1742-61G>C) n.3379-61G>C n.1567-61G>C c.2137-61G>C (n.2137-61G>C) | dbSNP |
9 | g.132900900T>C | CA2692285465 | TSC1 | c.2500-63A>G (n.2500-63A>G) c.2503-63A>G (n.2503-63A>G) c.*282-63A>G (n.*282-63A>G) c.*443-63A>G (n.*443-63A>G) c.2116-63A>G (n.2116-63A>G) c.*245-63A>G (n.*245-63A>G) c.2140-63A>G (n.2140-63A>G) c.2461-63A>G (n.2461-63A>G) c.2347-63A>G (n.2347-63A>G) c.563-63A>G c.2485-63A>G (n.2485-63A>G) c.*2273-63A>G (n.*2273-63A>G) c.2350-63A>G (n.2350-63A>G) c.977-63A>G (n.977-63A>G) c.2488-63A>G (n.2488-63A>G) c.380-63A>G (n.380-63A>G) c.1198-63A>G (n.1198-63A>G) c.*2270-63A>G (n.*2270-63A>G) n.2878-63A>G n.162-63A>G n.1416-63A>G n.3354-63A>G n.1468-63A>G c.*1742-63A>G (n.*1742-63A>G) n.3379-63A>G n.1567-63A>G c.2137-63A>G (n.2137-63A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900901T>G | CA2692285467 | TSC1 | c.2500-64A>C (n.2500-64A>C) c.2503-64A>C (n.2503-64A>C) c.*282-64A>C (n.*282-64A>C) c.*443-64A>C (n.*443-64A>C) c.2116-64A>C (n.2116-64A>C) c.*245-64A>C (n.*245-64A>C) c.2140-64A>C (n.2140-64A>C) c.2461-64A>C (n.2461-64A>C) c.2347-64A>C (n.2347-64A>C) c.563-64A>C c.2485-64A>C (n.2485-64A>C) c.*2273-64A>C (n.*2273-64A>C) c.2350-64A>C (n.2350-64A>C) c.977-64A>C (n.977-64A>C) c.2488-64A>C (n.2488-64A>C) c.380-64A>C (n.380-64A>C) c.1198-64A>C (n.1198-64A>C) c.*2270-64A>C (n.*2270-64A>C) n.2878-64A>C n.162-64A>C n.1416-64A>C n.3354-64A>C n.1468-64A>C c.*1742-64A>C (n.*1742-64A>C) n.3379-64A>C n.1567-64A>C c.2137-64A>C (n.2137-64A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900902A>C | CA2692285468 | TSC1 | c.2500-65T>G (n.2500-65T>G) c.2503-65T>G (n.2503-65T>G) c.*282-65T>G (n.*282-65T>G) c.*443-65T>G (n.*443-65T>G) c.2116-65T>G (n.2116-65T>G) c.*245-65T>G (n.*245-65T>G) c.2140-65T>G (n.2140-65T>G) c.2461-65T>G (n.2461-65T>G) c.2347-65T>G (n.2347-65T>G) c.563-65T>G c.2485-65T>G (n.2485-65T>G) c.*2273-65T>G (n.*2273-65T>G) c.2350-65T>G (n.2350-65T>G) c.977-65T>G (n.977-65T>G) c.2488-65T>G (n.2488-65T>G) c.380-65T>G (n.380-65T>G) c.1198-65T>G (n.1198-65T>G) c.*2270-65T>G (n.*2270-65T>G) n.2878-65T>G n.162-65T>G n.1416-65T>G n.3354-65T>G n.1468-65T>G c.*1742-65T>G (n.*1742-65T>G) n.3379-65T>G n.1567-65T>G c.2137-65T>G (n.2137-65T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900903_132900904del | CA2786153588 | TSC1 | c.2500-66_2500-65del (n.2500-66_2500-65del) c.2503-66_2503-65del (n.2503-66_2503-65del) c.*282-66_*282-65del (n.*282-66_*282-65del) c.*443-66_*443-65del (n.*443-66_*443-65del) c.2116-66_2116-65del (n.2116-66_2116-65del) c.*245-66_*245-65del (n.*245-66_*245-65del) c.2140-66_2140-65del (n.2140-66_2140-65del) c.2461-66_2461-65del (n.2461-66_2461-65del) c.2347-66_2347-65del (n.2347-66_2347-65del) c.563-66_563-65del c.2485-66_2485-65del (n.2485-66_2485-65del) c.*2273-66_*2273-65del (n.*2273-66_*2273-65del) c.2350-66_2350-65del (n.2350-66_2350-65del) c.977-66_977-65del (n.977-66_977-65del) c.2488-66_2488-65del (n.2488-66_2488-65del) c.380-66_380-65del (n.380-66_380-65del) c.1198-66_1198-65del (n.1198-66_1198-65del) c.*2270-66_*2270-65del (n.*2270-66_*2270-65del) n.2878-66_2878-65del n.162-66_162-65del n.1416-66_1416-65del n.3354-66_3354-65del n.1468-66_1468-65del c.*1742-66_*1742-65del (n.*1742-66_*1742-65del) n.3379-66_3379-65del n.1567-66_1567-65del c.2137-66_2137-65del (n.2137-66_2137-65del) | |
9 | g.132900905C>A | CA2720483529 | TSC1 | c.2500-68G>T (n.2500-68G>T) c.2503-68G>T (n.2503-68G>T) c.*282-68G>T (n.*282-68G>T) c.*443-68G>T (n.*443-68G>T) c.2116-68G>T (n.2116-68G>T) c.*245-68G>T (n.*245-68G>T) c.2140-68G>T (n.2140-68G>T) c.2461-68G>T (n.2461-68G>T) c.2347-68G>T (n.2347-68G>T) c.563-68G>T c.2485-68G>T (n.2485-68G>T) c.*2273-68G>T (n.*2273-68G>T) c.2350-68G>T (n.2350-68G>T) c.977-68G>T (n.977-68G>T) c.2488-68G>T (n.2488-68G>T) c.380-68G>T (n.380-68G>T) c.1198-68G>T (n.1198-68G>T) c.*2270-68G>T (n.*2270-68G>T) n.2878-68G>T n.162-68G>T n.1416-68G>T n.3354-68G>T n.1468-68G>T c.*1742-68G>T (n.*1742-68G>T) n.3379-68G>T n.1567-68G>T c.2137-68G>T (n.2137-68G>T) | dbSNP |
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9 | g.132900915G>T | CA2579494106 | TSC1 | c.2500-78C>A (n.2500-78C>A) c.2503-78C>A (n.2503-78C>A) c.*282-78C>A (n.*282-78C>A) c.*443-78C>A (n.*443-78C>A) c.2116-78C>A (n.2116-78C>A) c.*245-78C>A (n.*245-78C>A) c.2140-78C>A (n.2140-78C>A) c.2461-78C>A (n.2461-78C>A) c.2347-78C>A (n.2347-78C>A) c.563-78C>A c.2485-78C>A (n.2485-78C>A) c.*2273-78C>A (n.*2273-78C>A) c.2350-78C>A (n.2350-78C>A) c.977-78C>A (n.977-78C>A) c.2488-78C>A (n.2488-78C>A) c.380-78C>A (n.380-78C>A) c.1198-78C>A (n.1198-78C>A) c.*2270-78C>A (n.*2270-78C>A) n.2878-78C>A n.162-78C>A n.1416-78C>A n.3354-78C>A n.1468-78C>A c.*1742-78C>A (n.*1742-78C>A) n.3379-78C>A n.1567-78C>A c.2137-78C>A (n.2137-78C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900916C= | CA1882406406 | TSC1 | c.2500-79G= (n.2500-79G=) c.2503-79G= (n.2503-79G=) c.*282-79G= (n.*282-79G=) c.*443-79G= (n.*443-79G=) c.2116-79G= (n.2116-79G=) c.*245-79G= (n.*245-79G=) c.2140-79G= (n.2140-79G=) c.2461-79G= (n.2461-79G=) c.2347-79G= (n.2347-79G=) c.563-79G= c.2485-79G= (n.2485-79G=) c.*2273-79G= (n.*2273-79G=) c.2350-79G= (n.2350-79G=) c.977-79G= (n.977-79G=) c.2488-79G= (n.2488-79G=) c.380-79G= (n.380-79G=) c.1198-79G= (n.1198-79G=) c.*2270-79G= (n.*2270-79G=) n.2878-79G= n.162-79G= n.1416-79G= n.3354-79G= n.1468-79G= c.*1742-79G= (n.*1742-79G=) n.3379-79G= n.1567-79G= c.2137-79G= (n.2137-79G=) | |
9 | g.132900916C>G | CA2692285488 | TSC1 | c.2500-79G>C (n.2500-79G>C) c.2503-79G>C (n.2503-79G>C) c.*282-79G>C (n.*282-79G>C) c.*443-79G>C (n.*443-79G>C) c.2116-79G>C (n.2116-79G>C) c.*245-79G>C (n.*245-79G>C) c.2140-79G>C (n.2140-79G>C) c.2461-79G>C (n.2461-79G>C) c.2347-79G>C (n.2347-79G>C) c.563-79G>C c.2485-79G>C (n.2485-79G>C) c.*2273-79G>C (n.*2273-79G>C) c.2350-79G>C (n.2350-79G>C) c.977-79G>C (n.977-79G>C) c.2488-79G>C (n.2488-79G>C) c.380-79G>C (n.380-79G>C) c.1198-79G>C (n.1198-79G>C) c.*2270-79G>C (n.*2270-79G>C) n.2878-79G>C n.162-79G>C n.1416-79G>C n.3354-79G>C n.1468-79G>C c.*1742-79G>C (n.*1742-79G>C) n.3379-79G>C n.1567-79G>C c.2137-79G>C (n.2137-79G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900916C>T | CA1882406401 | TSC1 | c.2500-79G>A (n.2500-79G>A) c.2503-79G>A (n.2503-79G>A) c.*282-79G>A (n.*282-79G>A) c.*443-79G>A (n.*443-79G>A) c.2116-79G>A (n.2116-79G>A) c.*245-79G>A (n.*245-79G>A) c.2140-79G>A (n.2140-79G>A) c.2461-79G>A (n.2461-79G>A) c.2347-79G>A (n.2347-79G>A) c.563-79G>A c.2485-79G>A (n.2485-79G>A) c.*2273-79G>A (n.*2273-79G>A) c.2350-79G>A (n.2350-79G>A) c.977-79G>A (n.977-79G>A) c.2488-79G>A (n.2488-79G>A) c.380-79G>A (n.380-79G>A) c.1198-79G>A (n.1198-79G>A) c.*2270-79G>A (n.*2270-79G>A) n.2878-79G>A n.162-79G>A n.1416-79G>A n.3354-79G>A n.1468-79G>A c.*1742-79G>A (n.*1742-79G>A) n.3379-79G>A n.1567-79G>A c.2137-79G>A (n.2137-79G>A) | dbSNP |
9 | g.132900917T>C | CA2692285491 | TSC1 | c.2500-80A>G (n.2500-80A>G) c.2503-80A>G (n.2503-80A>G) c.*282-80A>G (n.*282-80A>G) c.*443-80A>G (n.*443-80A>G) c.2116-80A>G (n.2116-80A>G) c.*245-80A>G (n.*245-80A>G) c.2140-80A>G (n.2140-80A>G) c.2461-80A>G (n.2461-80A>G) c.2347-80A>G (n.2347-80A>G) c.563-80A>G c.2485-80A>G (n.2485-80A>G) c.*2273-80A>G (n.*2273-80A>G) c.2350-80A>G (n.2350-80A>G) c.977-80A>G (n.977-80A>G) c.2488-80A>G (n.2488-80A>G) c.380-80A>G (n.380-80A>G) c.1198-80A>G (n.1198-80A>G) c.*2270-80A>G (n.*2270-80A>G) n.2878-80A>G n.162-80A>G n.1416-80A>G n.3354-80A>G n.1468-80A>G c.*1742-80A>G (n.*1742-80A>G) n.3379-80A>G n.1567-80A>G c.2137-80A>G (n.2137-80A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900918_132900919insCAC | CA2786153589 | TSC1 | c.2500-82_2500-81insGTG (n.2500-82_2500-81insGTG) c.2503-82_2503-81insGTG (n.2503-82_2503-81insGTG) c.*282-82_*282-81insGTG (n.*282-82_*282-81insGTG) c.*443-82_*443-81insGTG (n.*443-82_*443-81insGTG) c.2116-82_2116-81insGTG (n.2116-82_2116-81insGTG) c.*245-82_*245-81insGTG (n.*245-82_*245-81insGTG) c.2140-82_2140-81insGTG (n.2140-82_2140-81insGTG) c.2461-82_2461-81insGTG (n.2461-82_2461-81insGTG) c.2347-82_2347-81insGTG (n.2347-82_2347-81insGTG) c.563-82_563-81insGTG c.2485-82_2485-81insGTG (n.2485-82_2485-81insGTG) c.*2273-82_*2273-81insGTG (n.*2273-82_*2273-81insGTG) c.2350-82_2350-81insGTG (n.2350-82_2350-81insGTG) c.977-82_977-81insGTG (n.977-82_977-81insGTG) c.2488-82_2488-81insGTG (n.2488-82_2488-81insGTG) c.380-82_380-81insGTG (n.380-82_380-81insGTG) c.1198-82_1198-81insGTG (n.1198-82_1198-81insGTG) c.*2270-82_*2270-81insGTG (n.*2270-82_*2270-81insGTG) n.2878-82_2878-81insGTG n.162-82_162-81insGTG n.1416-82_1416-81insGTG n.3354-82_3354-81insGTG n.1468-82_1468-81insGTG c.*1742-82_*1742-81insGTG (n.*1742-82_*1742-81insGTG) n.3379-82_3379-81insGTG n.1567-82_1567-81insGTG c.2137-82_2137-81insGTG (n.2137-82_2137-81insGTG) | |
9 | g.132900919G>A | CA1129704748 | TSC1 | c.2500-82C>T (n.2500-82C>T) c.2503-82C>T (n.2503-82C>T) c.*282-82C>T (n.*282-82C>T) c.*443-82C>T (n.*443-82C>T) c.2116-82C>T (n.2116-82C>T) c.*245-82C>T (n.*245-82C>T) c.2140-82C>T (n.2140-82C>T) c.2461-82C>T (n.2461-82C>T) c.2347-82C>T (n.2347-82C>T) c.563-82C>T c.2485-82C>T (n.2485-82C>T) c.*2273-82C>T (n.*2273-82C>T) c.2350-82C>T (n.2350-82C>T) c.977-82C>T (n.977-82C>T) c.2488-82C>T (n.2488-82C>T) c.380-82C>T (n.380-82C>T) c.1198-82C>T (n.1198-82C>T) c.*2270-82C>T (n.*2270-82C>T) n.2878-82C>T n.162-82C>T n.1416-82C>T n.3354-82C>T n.1468-82C>T c.*1742-82C>T (n.*1742-82C>T) n.3379-82C>T n.1567-82C>T c.2137-82C>T (n.2137-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900919G= | CA1882406408 | TSC1 | c.2500-82C= (n.2500-82C=) c.2503-82C= (n.2503-82C=) c.*282-82C= (n.*282-82C=) c.*443-82C= (n.*443-82C=) c.2116-82C= (n.2116-82C=) c.*245-82C= (n.*245-82C=) c.2140-82C= (n.2140-82C=) c.2461-82C= (n.2461-82C=) c.2347-82C= (n.2347-82C=) c.563-82C= c.2485-82C= (n.2485-82C=) c.*2273-82C= (n.*2273-82C=) c.2350-82C= (n.2350-82C=) c.977-82C= (n.977-82C=) c.2488-82C= (n.2488-82C=) c.380-82C= (n.380-82C=) c.1198-82C= (n.1198-82C=) c.*2270-82C= (n.*2270-82C=) n.2878-82C= n.162-82C= n.1416-82C= n.3354-82C= n.1468-82C= c.*1742-82C= (n.*1742-82C=) n.3379-82C= n.1567-82C= c.2137-82C= (n.2137-82C=) |