Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.398dup (n.398dup)
c.1216dup (p.Val406GlyfsTer?)
c.*2288dup (n.*2288dup)
n.2896dup
n.180dup
n.1434dup
n.3372dup
n.1486dup
c.*1760dup (n.*1760dup)
n.3397dup
n.1585dup
c.2155dup (p.Val719GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
9g.132900820C>ACA467594486TSC1c.2517G>T (p.Ser839=)
c.2520G>T (p.Ser840=)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.2133G>T (p.Ser711=)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.2157G>T (p.Ser719=)
c.2478G>T (p.Ser826=)
c.2364G>T (p.Ser788=)
c.580G>T
c.2502G>T (p.Ser834=)
c.*2290G>T (n.*2290G>T)
c.2367G>T (p.Ser789=)
c.994G>T (n.994G>T)
c.2505G>T (p.Ser835=)
c.397G>T (n.397G>T)
c.1215G>T (p.Ser405=)
c.*2287G>T (n.*2287G>T)
n.2895G>T
n.179G>T
n.1433G>T
n.3371G>T
n.1485G>T
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
n.3396G>T
n.1584G>T
c.2154G>T (p.Ser718=)
 ClinVar dbSNP
9g.132900820C=CA1882406149TSC1c.2517G= (p.Ser839=)
c.2520G= (p.Ser840=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*460G= (n.*460G=)
c.2133G= (p.Ser711=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.2157G= (p.Ser719=)
c.2478G= (p.Ser826=)
c.2364G= (p.Ser788=)
c.580G=
c.2502G= (p.Ser834=)
c.*2290G= (n.*2290G=)
c.2367G= (p.Ser789=)
c.994G= (n.994G=)
c.2505G= (p.Ser835=)
c.397G= (n.397G=)
c.1215G= (p.Ser405=)
c.*2287G= (n.*2287G=)
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n.179G=
n.1433G=
n.3371G=
n.1485G=
c.*1759G= (n.*1759G=)
n.3396G=
n.1584G=
c.2154G= (p.Ser718=)
9g.132900820C>GCA033372TSC1c.2517G>C (p.Ser839=)
c.2520G>C (p.Ser840=)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.2133G>C (p.Ser711=)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.2157G>C (p.Ser719=)
c.2478G>C (p.Ser826=)
c.2364G>C (p.Ser788=)
c.580G>C
c.2502G>C (p.Ser834=)
c.*2290G>C (n.*2290G>C)
c.2367G>C (p.Ser789=)
c.994G>C (n.994G>C)
c.2505G>C (p.Ser835=)
c.397G>C (n.397G>C)
c.1215G>C (p.Ser405=)
c.*2287G>C (n.*2287G>C)
n.2895G>C
n.179G>C
n.1433G>C
n.3371G>C
n.1485G>C
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
n.3396G>C
n.1584G>C
c.2154G>C (p.Ser718=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132900820C>TCA033351TSC1c.2517G>A (p.Ser839=)
c.2520G>A (p.Ser840=)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.2133G>A (p.Ser711=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.2157G>A (p.Ser719=)
c.2478G>A (p.Ser826=)
c.2364G>A (p.Ser788=)
c.580G>A
c.2502G>A (p.Ser834=)
c.*2290G>A (n.*2290G>A)
c.2367G>A (p.Ser789=)
c.994G>A (n.994G>A)
c.2505G>A (p.Ser835=)
c.397G>A (n.397G>A)
c.1215G>A (p.Ser405=)
c.*2287G>A (n.*2287G>A)
n.2895G>A
n.179G>A
n.1433G>A
n.3371G>A
n.1485G>A
c.*1759G>A (n.*1759G>A)
n.3396G>A
n.1584G>A
c.2154G>A (p.Ser718=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.132900821G>ACA375370295TSC1c.2516C>T (p.Ser839Leu)
c.2519C>T (p.Ser840Leu)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.2132C>T (p.Ser711Leu)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.2156C>T (p.Ser719Leu)
c.2477C>T (p.Ser826Leu)
c.2363C>T (p.Ser788Leu)
c.579C>T
c.2501C>T (p.Ser834Leu)
c.*2289C>T (n.*2289C>T)
c.2366C>T (p.Ser789Leu)
c.993C>T (n.993C>T)
c.2504C>T (p.Ser835Leu)
c.396C>T (n.396C>T)
c.1214C>T (p.Ser405Leu)
c.*2286C>T (n.*2286C>T)
n.2894C>T
n.178C>T
n.1432C>T
n.3370C>T
n.1484C>T
c.*1758C>T (n.*1758C>T)
n.3395C>T
n.1583C>T
c.2153C>T (p.Ser718Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132900821G>CCA375370297TSC1c.2516C>G (p.Ser839Trp)
c.2519C>G (p.Ser840Trp)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.2132C>G (p.Ser711Trp)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.2156C>G (p.Ser719Trp)
c.2477C>G (p.Ser826Trp)
c.2363C>G (p.Ser788Trp)
c.579C>G
c.2501C>G (p.Ser834Trp)
c.*2289C>G (n.*2289C>G)
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c.993C>G (n.993C>G)
c.2504C>G (p.Ser835Trp)
c.396C>G (n.396C>G)
c.1214C>G (p.Ser405Trp)
c.*2286C>G (n.*2286C>G)
n.2894C>G
n.178C>G
n.1432C>G
n.3370C>G
n.1484C>G
c.*1758C>G (n.*1758C>G)
n.3395C>G
n.1583C>G
c.2153C>G (p.Ser718Trp)
9g.132900821G=CA1882406160TSC1c.2516C= (p.Ser839=)
c.2519C= (p.Ser840=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.2132C= (p.Ser711=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.2156C= (p.Ser719=)
c.2477C= (p.Ser826=)
c.2363C= (p.Ser788=)
c.579C=
c.2501C= (p.Ser834=)
c.*2289C= (n.*2289C=)
c.2366C= (p.Ser789=)
c.993C= (n.993C=)
c.2504C= (p.Ser835=)
c.396C= (n.396C=)
c.1214C= (p.Ser405=)
c.*2286C= (n.*2286C=)
n.2894C=
n.178C=
n.1432C=
n.3370C=
n.1484C=
c.*1758C= (n.*1758C=)
n.3395C=
n.1583C=
c.2153C= (p.Ser718=)
9g.132900821G>TCA375370298TSC1c.2516C>A (p.Ser839Ter)
c.2519C>A (p.Ser840Ter)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.2132C>A (p.Ser711Ter)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.2156C>A (p.Ser719Ter)
c.2477C>A (p.Ser826Ter)
c.2363C>A (p.Ser788Ter)
c.579C>A
c.2501C>A (p.Ser834Ter)
c.*2289C>A (n.*2289C>A)
c.2366C>A (p.Ser789Ter)
c.993C>A (n.993C>A)
c.2504C>A (p.Ser835Ter)
c.396C>A (n.396C>A)
c.1214C>A (p.Ser405Ter)
c.*2286C>A (n.*2286C>A)
n.2894C>A
n.178C>A
n.1432C>A
n.3370C>A
n.1484C>A
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
n.3395C>A
n.1583C>A
c.2153C>A (p.Ser718Ter)
 ClinVar gnomAD v4
9g.132900821_132900825delinsGACTCCA1882406157TSC1c.2512_2516delinsGAGTC (p.Glu838=)
c.2515_2519delinsGAGTC (p.Glu839=)
c.*294_*298delinsGAGTC (n.*294_*298delinsGAGTC)
c.*455_*459delinsGAGTC (n.*455_*459delinsGAGTC)
c.2128_2132delinsGAGTC (p.Glu710=)
c.*257_*261delinsGAGTC (n.*257_*261delinsGAGTC)
c.2152_2156delinsGAGTC (p.Glu718=)
c.2473_2477delinsGAGTC (p.Glu825=)
c.2359_2363delinsGAGTC (p.Glu787=)
c.575_579delinsGAGTC
c.2497_2501delinsGAGTC (p.Glu833=)
c.*2285_*2289delinsGAGTC (n.*2285_*2289delinsGAGTC)
c.2362_2366delinsGAGTC (p.Glu788=)
c.989_993delinsGAGTC (n.989_993delinsGAGTC)
c.2500_2504delinsGAGTC (p.Glu834=)
c.392_396delinsGAGTC (n.392_396delinsGAGTC)
c.1210_1214delinsGAGTC (p.Glu404=)
c.*2282_*2286delinsGAGTC (n.*2282_*2286delinsGAGTC)
n.2890_2894delinsGAGTC
n.174_178delinsGAGTC
n.1428_1432delinsGAGTC
n.3366_3370delinsGAGTC
n.1480_1484delinsGAGTC
c.*1754_*1758delinsGAGTC (n.*1754_*1758delinsGAGTC)
n.3391_3395delinsGAGTC
n.1579_1583delinsGAGTC
c.2149_2153delinsGAGTC (p.Glu717=)
9g.132900822A>CCA375370304TSC1c.2515T>G (p.Ser839Ala)
c.2518T>G (p.Ser840Ala)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.2131T>G (p.Ser711Ala)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.2155T>G (p.Ser719Ala)
c.2476T>G (p.Ser826Ala)
c.2362T>G (p.Ser788Ala)
c.578T>G
c.2500T>G (p.Ser834Ala)
c.*2288T>G (n.*2288T>G)
c.2365T>G (p.Ser789Ala)
c.992T>G (n.992T>G)
c.2503T>G (p.Ser835Ala)
c.395T>G (n.395T>G)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.*2285T>G (n.*2285T>G)
n.2893T>G
n.177T>G
n.1431T>G
n.3369T>G
n.1483T>G
c.*1757T>G (n.*1757T>G)
n.3394T>G
n.1582T>G
c.2152T>G (p.Ser718Ala)
9g.132900822A>GCA375370301TSC1c.2515T>C (p.Ser839Pro)
c.2518T>C (p.Ser840Pro)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.2131T>C (p.Ser711Pro)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.2155T>C (p.Ser719Pro)
c.2476T>C (p.Ser826Pro)
c.2362T>C (p.Ser788Pro)
c.578T>C
c.2500T>C (p.Ser834Pro)
c.*2288T>C (n.*2288T>C)
c.2365T>C (p.Ser789Pro)
c.992T>C (n.992T>C)
c.2503T>C (p.Ser835Pro)
c.395T>C (n.395T>C)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.*2285T>C (n.*2285T>C)
n.2893T>C
n.177T>C
n.1431T>C
n.3369T>C
n.1483T>C
c.*1757T>C (n.*1757T>C)
n.3394T>C
n.1582T>C
c.2152T>C (p.Ser718Pro)
9g.132900822A>TCA375370302TSC1c.2515T>A (p.Ser839Thr)
c.2518T>A (p.Ser840Thr)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.2131T>A (p.Ser711Thr)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.2155T>A (p.Ser719Thr)
c.2476T>A (p.Ser826Thr)
c.2362T>A (p.Ser788Thr)
c.578T>A
c.2500T>A (p.Ser834Thr)
c.*2288T>A (n.*2288T>A)
c.2365T>A (p.Ser789Thr)
c.992T>A (n.992T>A)
c.2503T>A (p.Ser835Thr)
c.395T>A (n.395T>A)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.*2285T>A (n.*2285T>A)
n.2893T>A
n.177T>A
n.1431T>A
n.3369T>A
n.1483T>A
c.*1757T>A (n.*1757T>A)
n.3394T>A
n.1582T>A
c.2152T>A (p.Ser718Thr)
9g.132900825_132900828delCA006613TSC1c.2512_2515del (p.Glu838ArgfsTer9)
c.2515_2518del (p.Glu839ArgfsTer9)
c.*294_*297del (n.*294_*297del)
c.*455_*458del (n.*455_*458del)
c.2128_2131del (p.Glu710ArgfsTer9)
c.*257_*260del (n.*257_*260del)
c.2152_2155del (p.Glu718ArgfsTer9)
c.2473_2476del (p.Glu825ArgfsTer9)
c.2359_2362del (p.Glu787ArgfsTer9)
c.575_578del
c.2497_2500del (p.Glu833ArgfsTer9)
c.*2285_*2288del (n.*2285_*2288del)
c.2362_2365del (p.Glu788ArgfsTer9)
c.989_992del (n.989_992del)
c.2500_2503del (p.Glu834ArgfsTer9)
c.392_395del (n.392_395del)
c.1210_1213del (p.Glu404ArgfsTer9)
c.*2282_*2285del (n.*2282_*2285del)
n.2890_2893del
n.174_177del
n.1428_1431del
n.3366_3369del
n.1480_1483del
c.*1754_*1757del (n.*1754_*1757del)
n.3391_3394del
n.1579_1582del
c.2149_2152del (p.Glu717ArgfsTer9)
 ClinVar dbSNP
9g.132900823C>ACA375370306TSC1c.2514G>T (p.Glu838Asp)
c.2517G>T (p.Glu839Asp)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.2130G>T (p.Glu710Asp)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.2154G>T (p.Glu718Asp)
c.2475G>T (p.Glu825Asp)
c.2361G>T (p.Glu787Asp)
c.577G>T
c.2499G>T (p.Glu833Asp)
c.*2287G>T (n.*2287G>T)
c.2364G>T (p.Glu788Asp)
c.991G>T (n.991G>T)
c.2502G>T (p.Glu834Asp)
c.394G>T (n.394G>T)
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.*2284G>T (n.*2284G>T)
n.2892G>T
n.176G>T
n.1430G>T
n.3368G>T
n.1482G>T
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
n.3393G>T
n.1581G>T
c.2151G>T (p.Glu717Asp)
9g.132900823C=CA1882406174TSC1c.2514G= (p.Glu838=)
c.2517G= (p.Glu839=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.*457G= (n.*457G=)
c.2130G= (p.Glu710=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.2154G= (p.Glu718=)
c.2475G= (p.Glu825=)
c.2361G= (p.Glu787=)
c.577G=
c.2499G= (p.Glu833=)
c.*2287G= (n.*2287G=)
c.2364G= (p.Glu788=)
c.991G= (n.991G=)
c.2502G= (p.Glu834=)
c.394G= (n.394G=)
c.1212G= (p.Glu404=)
c.*2284G= (n.*2284G=)
n.2892G=
n.176G=
n.1430G=
n.3368G=
n.1482G=
c.*1756G= (n.*1756G=)
n.3393G=
n.1581G=
c.2151G= (p.Glu717=)
9g.132900823C>GCA375370308TSC1c.2514G>C (p.Glu838Asp)
c.2517G>C (p.Glu839Asp)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.2130G>C (p.Glu710Asp)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.2154G>C (p.Glu718Asp)
c.2475G>C (p.Glu825Asp)
c.2361G>C (p.Glu787Asp)
c.577G>C
c.2499G>C (p.Glu833Asp)
c.*2287G>C (n.*2287G>C)
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c.991G>C (n.991G>C)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*2282dup (n.*2282dup)
n.2890dup
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c.2149dup (p.Glu717GlyfsTer?)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.2148T>A (p.Ser716Arg)
 ClinVar
9g.132900827C>ACA375370325TSC1c.2510G>T (p.Ser837Ile)
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c.*2280G>T (n.*2280G>T)
n.2888G>T
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n.1426G>T
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n.3389G>T
n.1577G>T
c.2147G>T (p.Ser716Ile)
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c.2147G= (p.Ser716=)
9g.132900827C>GCA375370327TSC1c.2510G>C (p.Ser837Thr)
c.2513G>C (p.Ser838Thr)
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c.*2280G>C (n.*2280G>C)
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c.2147G>C (p.Ser716Thr)
 ClinVar dbSNP
9g.132900827C>TCA16612624TSC1c.2510G>A (p.Ser837Asn)
c.2513G>A (p.Ser838Asn)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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9g.132900828T=CA1882406215TSC1c.2509A= (p.Ser837=)
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9g.132900830_132900833delCA006569TSC1c.2506_2509del (p.Asn836ValfsTer11)
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n.2884_2887del
n.168_171del
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n.3385_3388del
n.1573_1576del
c.2143_2146del (p.Asn715ValfsTer11)
 ClinVar dbSNP
9g.132900829G>ACA467594488TSC1c.2508C>T (p.Asn836=)
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 ClinVar dbSNP
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9g.132900829G>TCA375370338TSC1c.2508C>A (p.Asn836Lys)
c.2511C>A (p.Asn837Lys)
c.*290C>A (n.*290C>A)
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c.388C>A (n.388C>A)
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n.2886C>A
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n.3387C>A
n.1575C>A
c.2145C>A (p.Asn715Lys)
9g.132900830T>ACA375370343TSC1c.2507A>T (p.Asn836Ile)
c.2510A>T (p.Asn837Ile)
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9g.132900830T>CCA375370344TSC1c.2507A>G (p.Asn836Ser)
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9g.132900830T>GCA375370346TSC1c.2507A>C (p.Asn836Thr)
c.2510A>C (p.Asn837Thr)
c.*289A>C (n.*289A>C)
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c.*252A>C (n.*252A>C)
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c.2468A>C (p.Asn823Thr)
c.2354A>C (p.Asn785Thr)
c.570A>C
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c.*2280A>C (n.*2280A>C)
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c.387A>C (n.387A>C)
c.1205A>C (p.Asn402Thr)
c.*2277A>C (n.*2277A>C)
n.2885A>C
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c.*1749A>C (n.*1749A>C)
n.3386A>C
n.1574A>C
c.2144A>C (p.Asn715Thr)
9g.132900832dupCA262301TSC1c.2507dup (p.Asn836LysfsTer3)
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n.1574dup
c.2144dup (p.Asn715LysfsTer3)
 ClinVar dbSNP
9g.132900831T>ACA375370348TSC1c.2506A>T (p.Asn836Tyr)
c.2509A>T (p.Asn837Tyr)
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9g.132900831T>CCA375370350TSC1c.2506A>G (p.Asn836Asp)
c.2509A>G (p.Asn837Asp)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.2122A>G (p.Asn708Asp)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.2146A>G (p.Asn716Asp)
c.2467A>G (p.Asn823Asp)
c.2353A>G (p.Asn785Asp)
c.569A>G
c.2491A>G (p.Asn831Asp)
c.*2279A>G (n.*2279A>G)
c.2356A>G (p.Asn786Asp)
c.983A>G (n.983A>G)
c.2494A>G (p.Asn832Asp)
c.386A>G (n.386A>G)
c.1204A>G (p.Asn402Asp)
c.*2276A>G (n.*2276A>G)
n.2884A>G
n.168A>G
n.1422A>G
n.3360A>G
n.1474A>G
c.*1748A>G (n.*1748A>G)
n.3385A>G
n.1573A>G
c.2143A>G (p.Asn715Asp)
 ClinVar
9g.132900831T>GCA375370352TSC1c.2506A>C (p.Asn836His)
c.2509A>C (p.Asn837His)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.2122A>C (p.Asn708His)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.2146A>C (p.Asn716His)
c.2467A>C (p.Asn823His)
c.2353A>C (p.Asn785His)
c.569A>C
c.2491A>C (p.Asn831His)
c.*2279A>C (n.*2279A>C)
c.2356A>C (p.Asn786His)
c.983A>C (n.983A>C)
c.2494A>C (p.Asn832His)
c.386A>C (n.386A>C)
c.1204A>C (p.Asn402His)
c.*2276A>C (n.*2276A>C)
n.2884A>C
n.168A>C
n.1422A>C
n.3360A>C
n.1474A>C
c.*1748A>C (n.*1748A>C)
n.3385A>C
n.1573A>C
c.2143A>C (p.Asn715His)
 ClinVar
9g.132900832T>ACA467594489TSC1c.2505A>T (p.Ser835=)
c.2508A>T (p.Ser836=)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.2121A>T (p.Ser707=)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.2145A>T (p.Ser715=)
c.2466A>T (p.Ser822=)
c.2352A>T (p.Ser784=)
c.568A>T
c.2490A>T (p.Ser830=)
c.*2278A>T (n.*2278A>T)
c.2355A>T (p.Ser785=)
c.982A>T (n.982A>T)
c.2493A>T (p.Ser831=)
c.385A>T (n.385A>T)
c.1203A>T (p.Ser401=)
c.*2275A>T (n.*2275A>T)
n.2883A>T
n.167A>T
n.1421A>T
n.3359A>T
n.1473A>T
c.*1747A>T (n.*1747A>T)
n.3384A>T
n.1572A>T
c.2142A>T (p.Ser714=)
9g.132900832T>CCA467594490TSC1c.2505A>G (p.Ser835=)
c.2508A>G (p.Ser836=)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.2121A>G (p.Ser707=)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.2145A>G (p.Ser715=)
c.2466A>G (p.Ser822=)
c.2352A>G (p.Ser784=)
c.568A>G
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c.*2278A>G (n.*2278A>G)
c.2355A>G (p.Ser785=)
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c.2493A>G (p.Ser831=)
c.385A>G (n.385A>G)
c.1203A>G (p.Ser401=)
c.*2275A>G (n.*2275A>G)
n.2883A>G
n.167A>G
n.1421A>G
n.3359A>G
n.1473A>G
c.*1747A>G (n.*1747A>G)
n.3384A>G
n.1572A>G
c.2142A>G (p.Ser714=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132900832T>GCA467594491TSC1c.2505A>C (p.Ser835=)
c.2508A>C (p.Ser836=)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.2121A>C (p.Ser707=)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.2145A>C (p.Ser715=)
c.2466A>C (p.Ser822=)
c.2352A>C (p.Ser784=)
c.568A>C
c.2490A>C (p.Ser830=)
c.*2278A>C (n.*2278A>C)
c.2355A>C (p.Ser785=)
c.982A>C (n.982A>C)
c.2493A>C (p.Ser831=)
c.385A>C (n.385A>C)
c.1203A>C (p.Ser401=)
c.*2275A>C (n.*2275A>C)
n.2883A>C
n.167A>C
n.1421A>C
n.3359A>C
n.1473A>C
c.*1747A>C (n.*1747A>C)
n.3384A>C
n.1572A>C
c.2142A>C (p.Ser714=)
 ClinVar dbSNP
9g.132900832T=CA1882406234TSC1c.2505A= (p.Ser835=)
c.2508A= (p.Ser836=)
c.*287A= (n.*287A=)
c.*448A= (n.*448A=)
c.2121A= (p.Ser707=)
c.*250A= (n.*250A=)
c.2145A= (p.Ser715=)
c.2466A= (p.Ser822=)
c.2352A= (p.Ser784=)
c.568A=
c.2490A= (p.Ser830=)
c.*2278A= (n.*2278A=)
c.2355A= (p.Ser785=)
c.982A= (n.982A=)
c.2493A= (p.Ser831=)
c.385A= (n.385A=)
c.1203A= (p.Ser401=)
c.*2275A= (n.*2275A=)
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n.167A=
n.1421A=
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n.1473A=
c.*1747A= (n.*1747A=)
n.3384A=
n.1572A=
c.2142A= (p.Ser714=)
9g.132900833G>ACA375370356TSC1c.2504C>T (p.Ser835Leu)
c.2507C>T (p.Ser836Leu)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.2120C>T (p.Ser707Leu)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.2144C>T (p.Ser715Leu)
c.2465C>T (p.Ser822Leu)
c.2351C>T (p.Ser784Leu)
c.567C>T
c.2489C>T (p.Ser830Leu)
c.*2277C>T (n.*2277C>T)
c.2354C>T (p.Ser785Leu)
c.981C>T (n.981C>T)
c.2492C>T (p.Ser831Leu)
c.384C>T (n.384C>T)
c.1202C>T (p.Ser401Leu)
c.*2274C>T (n.*2274C>T)
n.2882C>T
n.166C>T
n.1420C>T
n.3358C>T
n.1472C>T
c.*1746C>T (n.*1746C>T)
n.3383C>T
n.1571C>T
c.2141C>T (p.Ser714Leu)
9g.132900833G>CCA006565TSC1c.2504C>G (p.Ser835Ter)
c.2507C>G (p.Ser836Ter)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.2120C>G (p.Ser707Ter)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.2144C>G (p.Ser715Ter)
c.2465C>G (p.Ser822Ter)
c.2351C>G (p.Ser784Ter)
c.567C>G
c.2489C>G (p.Ser830Ter)
c.*2277C>G (n.*2277C>G)
c.2354C>G (p.Ser785Ter)
c.981C>G (n.981C>G)
c.2492C>G (p.Ser831Ter)
c.384C>G (n.384C>G)
c.1202C>G (p.Ser401Ter)
c.*2274C>G (n.*2274C>G)
n.2882C>G
n.166C>G
n.1420C>G
n.3358C>G
n.1472C>G
c.*1746C>G (n.*1746C>G)
n.3383C>G
n.1571C>G
c.2141C>G (p.Ser714Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.132900833G=CA1882406239TSC1c.2504C= (p.Ser835=)
c.2507C= (p.Ser836=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.2120C= (p.Ser707=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.2144C= (p.Ser715=)
c.2465C= (p.Ser822=)
c.2351C= (p.Ser784=)
c.567C=
c.2489C= (p.Ser830=)
c.*2277C= (n.*2277C=)
c.2354C= (p.Ser785=)
c.981C= (n.981C=)
c.2492C= (p.Ser831=)
c.384C= (n.384C=)
c.1202C= (p.Ser401=)
c.*2274C= (n.*2274C=)
n.2882C=
n.166C=
n.1420C=
n.3358C=
n.1472C=
c.*1746C= (n.*1746C=)
n.3383C=
n.1571C=
c.2141C= (p.Ser714=)
9g.132900833G>TCA375370354TSC1c.2504C>A (p.Ser835Ter)
c.2507C>A (p.Ser836Ter)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.2120C>A (p.Ser707Ter)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.2144C>A (p.Ser715Ter)
c.2465C>A (p.Ser822Ter)
c.2351C>A (p.Ser784Ter)
c.567C>A
c.2489C>A (p.Ser830Ter)
c.*2277C>A (n.*2277C>A)
c.2354C>A (p.Ser785Ter)
c.981C>A (n.981C>A)
c.2492C>A (p.Ser831Ter)
c.384C>A (n.384C>A)
c.1202C>A (p.Ser401Ter)
c.*2274C>A (n.*2274C>A)
n.2882C>A
n.166C>A
n.1420C>A
n.3358C>A
n.1472C>A
c.*1746C>A (n.*1746C>A)
n.3383C>A
n.1571C>A
c.2141C>A (p.Ser714Ter)
9g.132900834A=CA1882406246TSC1c.2503T= (p.Ser835=)
c.2506T= (p.Ser836=)
c.*285T= (n.*285T=)
c.*446T= (n.*446T=)
c.2119T= (p.Ser707=)
c.*248T= (n.*248T=)
c.2143T= (p.Ser715=)
c.2464T= (p.Ser822=)
c.2350T= (p.Ser784=)
c.566T=
c.2488T= (p.Ser830=)
c.*2276T= (n.*2276T=)
c.2353T= (p.Ser785=)
c.980T= (n.980T=)
c.2491T= (p.Ser831=)
c.383T= (n.383T=)
c.1201T= (p.Ser401=)
c.*2273T= (n.*2273T=)
n.2881T=
n.165T=
n.1419T=
n.3357T=
n.1471T=
c.*1745T= (n.*1745T=)
n.3382T=
n.1570T=
c.2140T= (p.Ser714=)
9g.132900834A>CCA375370358TSC1c.2503T>G (p.Ser835Ala)
c.2506T>G (p.Ser836Ala)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.2119T>G (p.Ser707Ala)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.2143T>G (p.Ser715Ala)
c.2464T>G (p.Ser822Ala)
c.2350T>G (p.Ser784Ala)
c.566T>G
c.2488T>G (p.Ser830Ala)
c.*2276T>G (n.*2276T>G)
c.2353T>G (p.Ser785Ala)
c.980T>G (n.980T>G)
c.2491T>G (p.Ser831Ala)
c.383T>G (n.383T>G)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.*2273T>G (n.*2273T>G)
n.2881T>G
n.165T>G
n.1419T>G
n.3357T>G
n.1471T>G
c.*1745T>G (n.*1745T>G)
n.3382T>G
n.1570T>G
c.2140T>G (p.Ser714Ala)
 ClinVar
9g.132900834A>GCA375370360TSC1c.2503T>C (p.Ser835Pro)
c.2506T>C (p.Ser836Pro)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.2119T>C (p.Ser707Pro)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.2143T>C (p.Ser715Pro)
c.2464T>C (p.Ser822Pro)
c.2350T>C (p.Ser784Pro)
c.566T>C
c.2488T>C (p.Ser830Pro)
c.*2276T>C (n.*2276T>C)
c.2353T>C (p.Ser785Pro)
c.980T>C (n.980T>C)
c.2491T>C (p.Ser831Pro)
c.383T>C (n.383T>C)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.*2273T>C (n.*2273T>C)
n.2881T>C
n.165T>C
n.1419T>C
n.3357T>C
n.1471T>C
c.*1745T>C (n.*1745T>C)
n.3382T>C
n.1570T>C
c.2140T>C (p.Ser714Pro)
 ClinVar dbSNP
9g.132900834A>TCA375370362TSC1c.2503T>A (p.Ser835Thr)
c.2506T>A (p.Ser836Thr)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.2119T>A (p.Ser707Thr)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.2143T>A (p.Ser715Thr)
c.2464T>A (p.Ser822Thr)
c.2350T>A (p.Ser784Thr)
c.566T>A
c.2488T>A (p.Ser830Thr)
c.*2276T>A (n.*2276T>A)
c.2353T>A (p.Ser785Thr)
c.980T>A (n.980T>A)
c.2491T>A (p.Ser831Thr)
c.383T>A (n.383T>A)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.*2273T>A (n.*2273T>A)
n.2881T>A
n.165T>A
n.1419T>A
n.3357T>A
n.1471T>A
c.*1745T>A (n.*1745T>A)
n.3382T>A
n.1570T>A
c.2140T>A (p.Ser714Thr)
9g.132900835G>ACA006556TSC1c.2502C>T (p.Leu834=)
c.2505C>T (p.Leu835=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.2118C>T (p.Leu706=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.2142C>T (p.Leu714=)
c.2463C>T (p.Leu821=)
c.2349C>T (p.Leu783=)
c.565C>T
c.2487C>T (p.Leu829=)
c.*2275C>T (n.*2275C>T)
c.2352C>T (p.Leu784=)
c.979C>T (n.979C>T)
c.2490C>T (p.Leu830=)
c.382C>T (n.382C>T)
c.1200C>T (p.Leu400=)
c.*2272C>T (n.*2272C>T)
n.2880C>T
n.164C>T
n.1418C>T
n.3356C>T
n.1470C>T
c.*1744C>T (n.*1744C>T)
n.3381C>T
n.1569C>T
c.2139C>T (p.Leu713=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132900835G>CCA467594492TSC1c.2502C>G (p.Leu834=)
c.2505C>G (p.Leu835=)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.2118C>G (p.Leu706=)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.2142C>G (p.Leu714=)
c.2463C>G (p.Leu821=)
c.2349C>G (p.Leu783=)
c.565C>G
c.2487C>G (p.Leu829=)
c.*2275C>G (n.*2275C>G)
c.2352C>G (p.Leu784=)
c.979C>G (n.979C>G)
c.2490C>G (p.Leu830=)
c.382C>G (n.382C>G)
c.1200C>G (p.Leu400=)
c.*2272C>G (n.*2272C>G)
n.2880C>G
n.164C>G
n.1418C>G
n.3356C>G
n.1470C>G
c.*1744C>G (n.*1744C>G)
n.3381C>G
n.1569C>G
c.2139C>G (p.Leu713=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.132900835G=CA1882406255TSC1c.2502C= (p.Leu834=)
c.2505C= (p.Leu835=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.*445C= (n.*445C=)
c.2118C= (p.Leu706=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.2142C= (p.Leu714=)
c.2463C= (p.Leu821=)
c.2349C= (p.Leu783=)
c.565C=
c.2487C= (p.Leu829=)
c.*2275C= (n.*2275C=)
c.2352C= (p.Leu784=)
c.979C= (n.979C=)
c.2490C= (p.Leu830=)
c.382C= (n.382C=)
c.1200C= (p.Leu400=)
c.*2272C= (n.*2272C=)
n.2880C=
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9g.132900837G>ACA375370369TSC1c.2500C>T (p.Leu834Phe)
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9g.132900837G>CCA375370371TSC1c.2500C>G (p.Leu834Val)
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n.2878C>G
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 ClinVar
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c.2503C>A (p.Leu835Ile)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.2116C>A (p.Leu706Ile)
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c.2350C>A (p.Leu784Ile)
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c.2488C>A (p.Leu830Ile)
c.380C>A (n.380C>A)
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
c.*2270C>A (n.*2270C>A)
n.2878C>A
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n.1416C>A
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n.1468C>A
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n.3379C>A
n.1567C>A
c.2137C>A (p.Leu713Ile)
9g.132900838C>ACA006537TSC1c.2500-1G>T (n.2500-1G>T)
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 ClinVar dbSNP
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c.2350-1G>C (n.2350-1G>C)
c.977-1G>C (n.977-1G>C)
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n.3379-1G>C
n.1567-1G>C
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 ClinVar dbSNP
9g.132900838C>TCA375370378TSC1c.2500-1G>A (n.2500-1G>A)
c.2503-1G>A (n.2503-1G>A)
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c.563-1G>A
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c.977-1G>A (n.977-1G>A)
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n.2878-1G>A
n.162-1G>A
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n.3354-1G>A
n.1468-1G>A
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n.3379-1G>A
n.1567-1G>A
c.2137-1G>A (n.2137-1G>A)
 ClinVar
9g.132900839delCA2695203304TSC1c.2500-2del (n.2500-2del)
c.2503-2del (n.2503-2del)
c.*282-2del (n.*282-2del)
c.*443-2del (n.*443-2del)
c.2116-2del (n.2116-2del)
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c.2461-2del (n.2461-2del)
c.2347-2del (n.2347-2del)
c.563-2del
c.2485-2del (n.2485-2del)
c.*2273-2del (n.*2273-2del)
c.2350-2del (n.2350-2del)
c.977-2del (n.977-2del)
c.2488-2del (n.2488-2del)
c.380-2del (n.380-2del)
c.1198-2del (n.1198-2del)
c.*2270-2del (n.*2270-2del)
n.2878-2del
n.162-2del
n.1416-2del
n.3354-2del
n.1468-2del
c.*1742-2del (n.*1742-2del)
n.3379-2del
n.1567-2del
c.2137-2del (n.2137-2del)
9g.132900839T>ACA375370383TSC1c.2500-2A>T (n.2500-2A>T)
c.2503-2A>T (n.2503-2A>T)
c.*282-2A>T (n.*282-2A>T)
c.*443-2A>T (n.*443-2A>T)
c.2116-2A>T (n.2116-2A>T)
c.*245-2A>T (n.*245-2A>T)
c.2140-2A>T (n.2140-2A>T)
c.2461-2A>T (n.2461-2A>T)
c.2347-2A>T (n.2347-2A>T)
c.563-2A>T
c.2485-2A>T (n.2485-2A>T)
c.*2273-2A>T (n.*2273-2A>T)
c.2350-2A>T (n.2350-2A>T)
c.977-2A>T (n.977-2A>T)
c.2488-2A>T (n.2488-2A>T)
c.380-2A>T (n.380-2A>T)
c.1198-2A>T (n.1198-2A>T)
c.*2270-2A>T (n.*2270-2A>T)
n.2878-2A>T
n.162-2A>T
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n.3354-2A>T
n.1468-2A>T
c.*1742-2A>T (n.*1742-2A>T)
n.3379-2A>T
n.1567-2A>T
c.2137-2A>T (n.2137-2A>T)
9g.132900839T>CCA006547TSC1c.2500-2A>G (n.2500-2A>G)
c.2503-2A>G (n.2503-2A>G)
c.*282-2A>G (n.*282-2A>G)
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c.977-2A>G (n.977-2A>G)
c.2488-2A>G (n.2488-2A>G)
c.380-2A>G (n.380-2A>G)
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c.*2270-2A>G (n.*2270-2A>G)
n.2878-2A>G
n.162-2A>G
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c.*1742-2A>G (n.*1742-2A>G)
n.3379-2A>G
n.1567-2A>G
c.2137-2A>G (n.2137-2A>G)
 ClinVar dbSNP
9g.132900839T>GCA375370380TSC1c.2500-2A>C (n.2500-2A>C)
c.2503-2A>C (n.2503-2A>C)
c.*282-2A>C (n.*282-2A>C)
c.*443-2A>C (n.*443-2A>C)
c.2116-2A>C (n.2116-2A>C)
c.*245-2A>C (n.*245-2A>C)
c.2140-2A>C (n.2140-2A>C)
c.2461-2A>C (n.2461-2A>C)
c.2347-2A>C (n.2347-2A>C)
c.563-2A>C
c.2485-2A>C (n.2485-2A>C)
c.*2273-2A>C (n.*2273-2A>C)
c.2350-2A>C (n.2350-2A>C)
c.977-2A>C (n.977-2A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132900841A>GCA591056822TSC1c.2500-4T>C (n.2500-4T>C)
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n.3379-4T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3379-5G>T
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 dbSNP
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c.2503-7dup (n.2503-7dup)
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n.2878-7dup
n.162-7dup
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n.3354-7dup
n.1468-7dup
c.*1742-7dup (n.*1742-7dup)
n.3379-7dup
n.1567-7dup
c.2137-7dup (n.2137-7dup)
 gnomAD v4
9g.132900849delCA2580080132TSC1c.2500-7del (n.2500-7del)
c.2503-7del (n.2503-7del)
c.*282-7del (n.*282-7del)
c.*443-7del (n.*443-7del)
c.2116-7del (n.2116-7del)
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c.*2273-7del (n.*2273-7del)
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c.977-7del (n.977-7del)
c.2488-7del (n.2488-7del)
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c.1198-7del (n.1198-7del)
c.*2270-7del (n.*2270-7del)
n.2878-7del
n.162-7del
n.1416-7del
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n.1468-7del
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n.3379-7del
n.1567-7del
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 ClinVar
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c.2503-8T>C (n.2503-8T>C)
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c.563-8T>C
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c.*2273-8T>C (n.*2273-8T>C)
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c.977-8T>C (n.977-8T>C)
c.2488-8T>C (n.2488-8T>C)
c.380-8T>C (n.380-8T>C)
c.1198-8T>C (n.1198-8T>C)
c.*2270-8T>C (n.*2270-8T>C)
n.2878-8T>C
n.162-8T>C
n.1416-8T>C
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n.1468-8T>C
c.*1742-8T>C (n.*1742-8T>C)
n.3379-8T>C
n.1567-8T>C
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 ClinVar
9g.132900846A=CA1882406296TSC1c.2500-9T= (n.2500-9T=)
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c.2137-9T= (n.2137-9T=)
9g.132900846A>CCA1882406297TSC1c.2500-9T>G (n.2500-9T>G)
c.2503-9T>G (n.2503-9T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132900847A>CCA2692285403TSC1c.2500-10T>G (n.2500-10T>G)
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 gnomAD v4
9g.132900847A>TCA2573144205TSC1c.2500-10T>A (n.2500-10T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.132900850C=CA1882406305TSC1c.2500-13G= (n.2500-13G=)
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n.2878-13G>A
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n.1416-13G>A
n.3354-13G>A
n.1468-13G>A
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n.3379-13G>A
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c.2137-13G>A (n.2137-13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2878-14T>G
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n.1468-14T>G
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n.3379-14T>G
n.1567-14T>G
c.2137-14T>G (n.2137-14T>G)
 ClinVar
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c.2503-14T>C (n.2503-14T>C)
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c.2461-14T>C (n.2461-14T>C)
c.2347-14T>C (n.2347-14T>C)
c.563-14T>C
c.2485-14T>C (n.2485-14T>C)
c.*2273-14T>C (n.*2273-14T>C)
c.2350-14T>C (n.2350-14T>C)
c.977-14T>C (n.977-14T>C)
c.2488-14T>C (n.2488-14T>C)
c.380-14T>C (n.380-14T>C)
c.1198-14T>C (n.1198-14T>C)
c.*2270-14T>C (n.*2270-14T>C)
n.2878-14T>C
n.162-14T>C
n.1416-14T>C
n.3354-14T>C
n.1468-14T>C
c.*1742-14T>C (n.*1742-14T>C)
n.3379-14T>C
n.1567-14T>C
c.2137-14T>C (n.2137-14T>C)
 ClinVar
9g.132900852T>ACA033077TSC1c.2500-15A>T (n.2500-15A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3379-15A>C
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 ClinVar
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9g.132900853G>ACA2579494104TSC1c.2500-16C>T (n.2500-16C>T)
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2878-16C>A
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n.3379-16C>A
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 ClinVar dbSNP
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n.2878-17T>C
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n.3379-17T>C
n.1567-17T>C
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 gnomAD v4
9g.132900855G>ACA2720686687TSC1c.2500-18C>T (n.2500-18C>T)
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n.2878-18C>T
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n.3379-18C>T
n.1567-18C>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched