Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132900724_132900727delinsGGGGGG | CA645565257 | TSC1 | c.2610_2613delinsCCCCCC (p.Asp871ProfsTer7) c.2613_2616delinsCCCCCC (p.Asp872ProfsTer7) c.*392_*395delinsCCCCCC (n.*392_*395delinsCCCCCC) c.*553_*556delinsCCCCCC (n.*553_*556delinsCCCCCC) c.2226_2229delinsCCCCCC (p.Asp743ProfsTer7) c.*355_*358delinsCCCCCC (n.*355_*358delinsCCCCCC) c.2250_2253delinsCCCCCC (p.Asp751ProfsTer7) c.2571_2574delinsCCCCCC (p.Asp858ProfsTer7) c.2457_2460delinsCCCCCC (p.Asp820ProfsTer7) c.673_676delinsCCCCCC c.2595_2598delinsCCCCCC (p.Asp866ProfsTer7) c.*2383_*2386delinsCCCCCC (n.*2383_*2386delinsCCCCCC) c.2460_2463delinsCCCCCC (p.Asp821ProfsTer7) c.1087_1090delinsCCCCCC (n.1087_1090delinsCCCCCC) c.2598_2601delinsCCCCCC (p.Asp867ProfsTer7) c.490_493delinsCCCCCC (n.490_493delinsCCCCCC) c.1308_1311delinsCCCCCC (p.Asp437ProfsTer7) c.*2380_*2383delinsCCCCCC (n.*2380_*2383delinsCCCCCC) n.2988_2991delinsCCCCCC n.272_275delinsCCCCCC n.1526_1529delinsCCCCCC n.3464_3467delinsCCCCCC n.1578_1581delinsCCCCCC c.*1852_*1855delinsCCCCCC (n.*1852_*1855delinsCCCCCC) n.3489_3492delinsCCCCCC n.1677_1680delinsCCCCCC c.2247_2250delinsCCCCCC (p.Asp750ProfsTer7) | COSMIC |
9 | g.132900725T>A | CA375369857 | TSC1 | c.2612A>T (p.Asp871Val) c.2615A>T (p.Asp872Val) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.2228A>T (p.Asp743Val) c.*357A>T (n.*357A>T) c.2252A>T (p.Asp751Val) c.2573A>T (p.Asp858Val) c.2459A>T (p.Asp820Val) c.675A>T c.2597A>T (p.Asp866Val) c.*2385A>T (n.*2385A>T) c.2462A>T (p.Asp821Val) c.1089A>T (n.1089A>T) c.2600A>T (p.Asp867Val) c.492A>T (n.492A>T) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.*2382A>T (n.*2382A>T) n.2990A>T n.274A>T n.1528A>T n.3466A>T n.1580A>T c.*1854A>T (n.*1854A>T) n.3491A>T n.1679A>T c.2249A>T (p.Asp750Val) | |
9 | g.132900725T>C | CA375369858 | TSC1 | c.2612A>G (p.Asp871Gly) c.2615A>G (p.Asp872Gly) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.*357A>G (n.*357A>G) c.2252A>G (p.Asp751Gly) c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.675A>G c.2597A>G (p.Asp866Gly) c.*2385A>G (n.*2385A>G) c.2462A>G (p.Asp821Gly) c.1089A>G (n.1089A>G) c.2600A>G (p.Asp867Gly) c.492A>G (n.492A>G) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.*2382A>G (n.*2382A>G) n.2990A>G n.274A>G n.1528A>G n.3466A>G n.1580A>G c.*1854A>G (n.*1854A>G) n.3491A>G n.1679A>G c.2249A>G (p.Asp750Gly) | |
9 | g.132900725T>G | CA375369860 | TSC1 | c.2612A>C (p.Asp871Ala) c.2615A>C (p.Asp872Ala) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.*357A>C (n.*357A>C) c.2252A>C (p.Asp751Ala) c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.675A>C c.2597A>C (p.Asp866Ala) c.*2385A>C (n.*2385A>C) c.2462A>C (p.Asp821Ala) c.1089A>C (n.1089A>C) c.2600A>C (p.Asp867Ala) c.492A>C (n.492A>C) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.*2382A>C (n.*2382A>C) n.2990A>C n.274A>C n.1528A>C n.3466A>C n.1580A>C c.*1854A>C (n.*1854A>C) n.3491A>C n.1679A>C c.2249A>C (p.Asp750Ala) | |
9 | g.132900726_132900727del | CA2695203299 | TSC1 | c.2611_2612del (p.Asp871TyrfsTer?) c.2614_2615del (p.Asp872TyrfsTer?) c.*393_*394del (n.*393_*394del) c.*554_*555del (n.*554_*555del) c.2227_2228del (p.Asp743TyrfsTer?) c.*356_*357del (n.*356_*357del) c.2251_2252del (p.Asp751TyrfsTer?) c.2572_2573del (p.Asp858TyrfsTer?) c.2458_2459del (p.Asp820TyrfsTer?) c.674_675del c.2596_2597del (p.Asp866TyrfsTer?) c.*2384_*2385del (n.*2384_*2385del) c.2461_2462del (p.Asp821TyrfsTer?) c.1088_1089del (n.1088_1089del) c.2599_2600del (p.Asp867TyrfsTer?) c.491_492del (n.491_492del) c.1309_1310del (p.Asp437TyrfsTer?) c.*2381_*2382del (n.*2381_*2382del) n.2989_2990del n.273_274del n.1527_1528del n.3465_3466del n.1579_1580del c.*1853_*1854del (n.*1853_*1854del) n.3490_3491del n.1678_1679del c.2248_2249del (p.Asp750TyrfsTer?) | |
9 | g.132900726C>A | CA375369863 | TSC1 | c.2611G>T (p.Asp871Tyr) c.2614G>T (p.Asp872Tyr) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.*356G>T (n.*356G>T) c.2251G>T (p.Asp751Tyr) c.2572G>T (p.Asp858Tyr) c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.674G>T c.2596G>T (p.Asp866Tyr) c.*2384G>T (n.*2384G>T) c.2461G>T (p.Asp821Tyr) c.1088G>T (n.1088G>T) c.2599G>T (p.Asp867Tyr) c.491G>T (n.491G>T) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.*2381G>T (n.*2381G>T) n.2989G>T n.273G>T n.1527G>T n.3465G>T n.1579G>T c.*1853G>T (n.*1853G>T) n.3490G>T n.1678G>T c.2248G>T (p.Asp750Tyr) | ClinVar |
9 | g.132900726C= | CA1882405835 | TSC1 | c.2611G= (p.Asp871=) c.2614G= (p.Asp872=) c.*393G= (n.*393G=) c.*554G= (n.*554G=) c.2227G= (p.Asp743=) c.*356G= (n.*356G=) c.2251G= (p.Asp751=) c.2572G= (p.Asp858=) c.2458G= (p.Asp820=) c.674G= c.2596G= (p.Asp866=) c.*2384G= (n.*2384G=) c.2461G= (p.Asp821=) c.1088G= (n.1088G=) c.2599G= (p.Asp867=) c.491G= (n.491G=) c.1309G= (p.Asp437=) c.*2381G= (n.*2381G=) n.2989G= n.273G= n.1527G= n.3465G= n.1579G= c.*1853G= (n.*1853G=) n.3490G= n.1678G= c.2248G= (p.Asp750=) | |
9 | g.132900726C>G | CA16612739 | TSC1 | c.2611G>C (p.Asp871His) c.2614G>C (p.Asp872His) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.2227G>C (p.Asp743His) c.*356G>C (n.*356G>C) c.2251G>C (p.Asp751His) c.2572G>C (p.Asp858His) c.2458G>C (p.Asp820His) c.674G>C c.2596G>C (p.Asp866His) c.*2384G>C (n.*2384G>C) c.2461G>C (p.Asp821His) c.1088G>C (n.1088G>C) c.2599G>C (p.Asp867His) c.491G>C (n.491G>C) c.1309G>C (p.Asp437His) c.*2381G>C (n.*2381G>C) n.2989G>C n.273G>C n.1527G>C n.3465G>C n.1579G>C c.*1853G>C (n.*1853G>C) n.3490G>C n.1678G>C c.2248G>C (p.Asp750His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900726C>T | CA033508 | TSC1 | c.2611G>A (p.Asp871Asn) c.2614G>A (p.Asp872Asn) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.*356G>A (n.*356G>A) c.2251G>A (p.Asp751Asn) c.2572G>A (p.Asp858Asn) c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.674G>A c.2596G>A (p.Asp866Asn) c.*2384G>A (n.*2384G>A) c.2461G>A (p.Asp821Asn) c.1088G>A (n.1088G>A) c.2599G>A (p.Asp867Asn) c.491G>A (n.491G>A) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.*2381G>A (n.*2381G>A) n.2989G>A n.273G>A n.1527G>A n.3465G>A n.1579G>A c.*1853G>A (n.*1853G>A) n.3490G>A n.1678G>A c.2248G>A (p.Asp750Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900727T>A | CA467594438 | TSC1 | c.2610A>T (p.Ser870=) c.2613A>T (p.Ser871=) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.2226A>T (p.Ser742=) c.*355A>T (n.*355A>T) c.2250A>T (p.Ser750=) c.2571A>T (p.Ser857=) c.2457A>T (p.Ser819=) c.673A>T c.2595A>T (p.Ser865=) c.*2383A>T (n.*2383A>T) c.2460A>T (p.Ser820=) c.1087A>T (n.1087A>T) c.2598A>T (p.Ser866=) c.490A>T (n.490A>T) c.1308A>T (p.Ser436=) c.*2380A>T (n.*2380A>T) n.2988A>T n.272A>T n.1526A>T n.3464A>T n.1578A>T c.*1852A>T (n.*1852A>T) n.3489A>T n.1677A>T c.2247A>T (p.Ser749=) | |
9 | g.132900727T>C | CA200929047 | TSC1 | c.2610A>G (p.Ser870=) c.2613A>G (p.Ser871=) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.2226A>G (p.Ser742=) c.*355A>G (n.*355A>G) c.2250A>G (p.Ser750=) c.2571A>G (p.Ser857=) c.2457A>G (p.Ser819=) c.673A>G c.2595A>G (p.Ser865=) c.*2383A>G (n.*2383A>G) c.2460A>G (p.Ser820=) c.1087A>G (n.1087A>G) c.2598A>G (p.Ser866=) c.490A>G (n.490A>G) c.1308A>G (p.Ser436=) c.*2380A>G (n.*2380A>G) n.2988A>G n.272A>G n.1526A>G n.3464A>G n.1578A>G c.*1852A>G (n.*1852A>G) n.3489A>G n.1677A>G c.2247A>G (p.Ser749=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900727T>G | CA467594439 | TSC1 | c.2610A>C (p.Ser870=) c.2613A>C (p.Ser871=) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.2226A>C (p.Ser742=) c.*355A>C (n.*355A>C) c.2250A>C (p.Ser750=) c.2571A>C (p.Ser857=) c.2457A>C (p.Ser819=) c.673A>C c.2595A>C (p.Ser865=) c.*2383A>C (n.*2383A>C) c.2460A>C (p.Ser820=) c.1087A>C (n.1087A>C) c.2598A>C (p.Ser866=) c.490A>C (n.490A>C) c.1308A>C (p.Ser436=) c.*2380A>C (n.*2380A>C) n.2988A>C n.272A>C n.1526A>C n.3464A>C n.1578A>C c.*1852A>C (n.*1852A>C) n.3489A>C n.1677A>C c.2247A>C (p.Ser749=) | |
9 | g.132900727T= | CA1882405842 | TSC1 | c.2610A= (p.Ser870=) c.2613A= (p.Ser871=) c.*392A= (n.*392A=) c.*553A= (n.*553A=) c.2226A= (p.Ser742=) c.*355A= (n.*355A=) c.2250A= (p.Ser750=) c.2571A= (p.Ser857=) c.2457A= (p.Ser819=) c.673A= c.2595A= (p.Ser865=) c.*2383A= (n.*2383A=) c.2460A= (p.Ser820=) c.1087A= (n.1087A=) c.2598A= (p.Ser866=) c.490A= (n.490A=) c.1308A= (p.Ser436=) c.*2380A= (n.*2380A=) n.2988A= n.272A= n.1526A= n.3464A= n.1578A= c.*1852A= (n.*1852A=) n.3489A= n.1677A= c.2247A= (p.Ser749=) | |
9 | g.132900728G>A | CA375369865 | TSC1 | c.2609C>T (p.Ser870Leu) c.2612C>T (p.Ser871Leu) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.2225C>T (p.Ser742Leu) c.*354C>T (n.*354C>T) c.2249C>T (p.Ser750Leu) c.2570C>T (p.Ser857Leu) c.2456C>T (p.Ser819Leu) c.672C>T c.2594C>T (p.Ser865Leu) c.*2382C>T (n.*2382C>T) c.2459C>T (p.Ser820Leu) c.1086C>T (n.1086C>T) c.2597C>T (p.Ser866Leu) c.489C>T (n.489C>T) c.1307C>T (p.Ser436Leu) c.*2379C>T (n.*2379C>T) n.2987C>T n.271C>T n.1525C>T n.3463C>T n.1577C>T c.*1851C>T (n.*1851C>T) n.3488C>T n.1676C>T c.2246C>T (p.Ser749Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900728G>C | CA375369868 | TSC1 | c.2609C>G (p.Ser870Ter) c.2612C>G (p.Ser871Ter) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.2225C>G (p.Ser742Ter) c.*354C>G (n.*354C>G) c.2249C>G (p.Ser750Ter) c.2570C>G (p.Ser857Ter) c.2456C>G (p.Ser819Ter) c.672C>G c.2594C>G (p.Ser865Ter) c.*2382C>G (n.*2382C>G) c.2459C>G (p.Ser820Ter) c.1086C>G (n.1086C>G) c.2597C>G (p.Ser866Ter) c.489C>G (n.489C>G) c.1307C>G (p.Ser436Ter) c.*2379C>G (n.*2379C>G) n.2987C>G n.271C>G n.1525C>G n.3463C>G n.1577C>G c.*1851C>G (n.*1851C>G) n.3488C>G n.1676C>G c.2246C>G (p.Ser749Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.132900728G= | CA1882405846 | TSC1 | c.2609C= (p.Ser870=) c.2612C= (p.Ser871=) c.*391C= (n.*391C=) c.*552C= (n.*552C=) c.2225C= (p.Ser742=) c.*354C= (n.*354C=) c.2249C= (p.Ser750=) c.2570C= (p.Ser857=) c.2456C= (p.Ser819=) c.672C= c.2594C= (p.Ser865=) c.*2382C= (n.*2382C=) c.2459C= (p.Ser820=) c.1086C= (n.1086C=) c.2597C= (p.Ser866=) c.489C= (n.489C=) c.1307C= (p.Ser436=) c.*2379C= (n.*2379C=) n.2987C= n.271C= n.1525C= n.3463C= n.1577C= c.*1851C= (n.*1851C=) n.3488C= n.1676C= c.2246C= (p.Ser749=) | |
9 | g.132900728G>T | CA375369866 | TSC1 | c.2609C>A (p.Ser870Ter) c.2612C>A (p.Ser871Ter) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.2225C>A (p.Ser742Ter) c.*354C>A (n.*354C>A) c.2249C>A (p.Ser750Ter) c.2570C>A (p.Ser857Ter) c.2456C>A (p.Ser819Ter) c.672C>A c.2594C>A (p.Ser865Ter) c.*2382C>A (n.*2382C>A) c.2459C>A (p.Ser820Ter) c.1086C>A (n.1086C>A) c.2597C>A (p.Ser866Ter) c.489C>A (n.489C>A) c.1307C>A (p.Ser436Ter) c.*2379C>A (n.*2379C>A) n.2987C>A n.271C>A n.1525C>A n.3463C>A n.1577C>A c.*1851C>A (n.*1851C>A) n.3488C>A n.1676C>A c.2246C>A (p.Ser749Ter) | |
9 | g.132900729A>C | CA375369870 | TSC1 | c.2608T>G (p.Ser870Ala) c.2611T>G (p.Ser871Ala) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.2224T>G (p.Ser742Ala) c.*353T>G (n.*353T>G) c.2248T>G (p.Ser750Ala) c.2569T>G (p.Ser857Ala) c.2455T>G (p.Ser819Ala) c.671T>G c.2593T>G (p.Ser865Ala) c.*2381T>G (n.*2381T>G) c.2458T>G (p.Ser820Ala) c.1085T>G (n.1085T>G) c.2596T>G (p.Ser866Ala) c.488T>G (n.488T>G) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.*2378T>G (n.*2378T>G) n.2986T>G n.270T>G n.1524T>G n.3462T>G n.1576T>G c.*1850T>G (n.*1850T>G) n.3487T>G n.1675T>G c.2245T>G (p.Ser749Ala) | |
9 | g.132900729A>G | CA375369871 | TSC1 | c.2608T>C (p.Ser870Pro) c.2611T>C (p.Ser871Pro) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.2224T>C (p.Ser742Pro) c.*353T>C (n.*353T>C) c.2248T>C (p.Ser750Pro) c.2569T>C (p.Ser857Pro) c.2455T>C (p.Ser819Pro) c.671T>C c.2593T>C (p.Ser865Pro) c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.2458T>C (p.Ser820Pro) c.1085T>C (n.1085T>C) c.2596T>C (p.Ser866Pro) c.488T>C (n.488T>C) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.*2378T>C (n.*2378T>C) n.2986T>C n.270T>C n.1524T>C n.3462T>C n.1576T>C c.*1850T>C (n.*1850T>C) n.3487T>C n.1675T>C c.2245T>C (p.Ser749Pro) | |
9 | g.132900729A>T | CA375369873 | TSC1 | c.2608T>A (p.Ser870Thr) c.2611T>A (p.Ser871Thr) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.2224T>A (p.Ser742Thr) c.*353T>A (n.*353T>A) c.2248T>A (p.Ser750Thr) c.2569T>A (p.Ser857Thr) c.2455T>A (p.Ser819Thr) c.671T>A c.2593T>A (p.Ser865Thr) c.*2381T>A (n.*2381T>A) c.2458T>A (p.Ser820Thr) c.1085T>A (n.1085T>A) c.2596T>A (p.Ser866Thr) c.488T>A (n.488T>A) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.*2378T>A (n.*2378T>A) n.2986T>A n.270T>A n.1524T>A n.3462T>A n.1576T>A c.*1850T>A (n.*1850T>A) n.3487T>A n.1675T>A c.2245T>A (p.Ser749Thr) | dbSNP |
9 | g.132900730G>A | CA467594440 | TSC1 | c.2607C>T (p.His869=) c.2610C>T (p.His870=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.2223C>T (p.His741=) c.*352C>T (n.*352C>T) c.2247C>T (p.His749=) c.2568C>T (p.His856=) c.2454C>T (p.His818=) c.670C>T c.2592C>T (p.His864=) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.2457C>T (p.His819=) c.1084C>T (n.1084C>T) c.2595C>T (p.His865=) c.487C>T (n.487C>T) c.1305C>T (p.His435=) c.*2377C>T (n.*2377C>T) n.2985C>T n.269C>T n.1523C>T n.3461C>T n.1575C>T c.*1849C>T (n.*1849C>T) n.3486C>T n.1674C>T c.2244C>T (p.His748=) | |
9 | g.132900730G>C | CA375369875 | TSC1 | c.2607C>G (p.His869Gln) c.2610C>G (p.His870Gln) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.2223C>G (p.His741Gln) c.*352C>G (n.*352C>G) c.2247C>G (p.His749Gln) c.2568C>G (p.His856Gln) c.2454C>G (p.His818Gln) c.670C>G c.2592C>G (p.His864Gln) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.2457C>G (p.His819Gln) c.1084C>G (n.1084C>G) c.2595C>G (p.His865Gln) c.487C>G (n.487C>G) c.1305C>G (p.His435Gln) c.*2377C>G (n.*2377C>G) n.2985C>G n.269C>G n.1523C>G n.3461C>G n.1575C>G c.*1849C>G (n.*1849C>G) n.3486C>G n.1674C>G c.2244C>G (p.His748Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132900730G>T | CA375369877 | TSC1 | c.2607C>A (p.His869Gln) c.2610C>A (p.His870Gln) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.2223C>A (p.His741Gln) c.*352C>A (n.*352C>A) c.2247C>A (p.His749Gln) c.2568C>A (p.His856Gln) c.2454C>A (p.His818Gln) c.670C>A c.2592C>A (p.His864Gln) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.2457C>A (p.His819Gln) c.1084C>A (n.1084C>A) c.2595C>A (p.His865Gln) c.487C>A (n.487C>A) c.1305C>A (p.His435Gln) c.*2377C>A (n.*2377C>A) n.2985C>A n.269C>A n.1523C>A n.3461C>A n.1575C>A c.*1849C>A (n.*1849C>A) n.3486C>A n.1674C>A c.2244C>A (p.His748Gln) | |
9 | g.132900731T>A | CA375369879 | TSC1 | c.2606A>T (p.His869Leu) c.2609A>T (p.His870Leu) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.2222A>T (p.His741Leu) c.*351A>T (n.*351A>T) c.2246A>T (p.His749Leu) c.2567A>T (p.His856Leu) c.2453A>T (p.His818Leu) c.669A>T c.2591A>T (p.His864Leu) c.*2379A>T (n.*2379A>T) c.2456A>T (p.His819Leu) c.1083A>T (n.1083A>T) c.2594A>T (p.His865Leu) c.486A>T (n.486A>T) c.1304A>T (p.His435Leu) c.*2376A>T (n.*2376A>T) n.2984A>T n.268A>T n.1522A>T n.3460A>T n.1574A>T c.*1848A>T (n.*1848A>T) n.3485A>T n.1673A>T c.2243A>T (p.His748Leu) | |
9 | g.132900731T>C | CA375369881 | TSC1 | c.2606A>G (p.His869Arg) c.2609A>G (p.His870Arg) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.2222A>G (p.His741Arg) c.*351A>G (n.*351A>G) c.2246A>G (p.His749Arg) c.2567A>G (p.His856Arg) c.2453A>G (p.His818Arg) c.669A>G c.2591A>G (p.His864Arg) c.*2379A>G (n.*2379A>G) c.2456A>G (p.His819Arg) c.1083A>G (n.1083A>G) c.2594A>G (p.His865Arg) c.486A>G (n.486A>G) c.1304A>G (p.His435Arg) c.*2376A>G (n.*2376A>G) n.2984A>G n.268A>G n.1522A>G n.3460A>G n.1574A>G c.*1848A>G (n.*1848A>G) n.3485A>G n.1673A>G c.2243A>G (p.His748Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900731T>G | CA375369883 | TSC1 | c.2606A>C (p.His869Pro) c.2609A>C (p.His870Pro) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.2222A>C (p.His741Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) c.2246A>C (p.His749Pro) c.2567A>C (p.His856Pro) c.2453A>C (p.His818Pro) c.669A>C c.2591A>C (p.His864Pro) c.*2379A>C (n.*2379A>C) c.2456A>C (p.His819Pro) c.1083A>C (n.1083A>C) c.2594A>C (p.His865Pro) c.486A>C (n.486A>C) c.1304A>C (p.His435Pro) c.*2376A>C (n.*2376A>C) n.2984A>C n.268A>C n.1522A>C n.3460A>C n.1574A>C c.*1848A>C (n.*1848A>C) n.3485A>C n.1673A>C c.2243A>C (p.His748Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.132900731T= | CA1882405858 | TSC1 | c.2606A= (p.His869=) c.2609A= (p.His870=) c.*388A= (n.*388A=) c.*549A= (n.*549A=) c.2222A= (p.His741=) c.*351A= (n.*351A=) c.2246A= (p.His749=) c.2567A= (p.His856=) c.2453A= (p.His818=) c.669A= c.2591A= (p.His864=) c.*2379A= (n.*2379A=) c.2456A= (p.His819=) c.1083A= (n.1083A=) c.2594A= (p.His865=) c.486A= (n.486A=) c.1304A= (p.His435=) c.*2376A= (n.*2376A=) n.2984A= n.268A= n.1522A= n.3460A= n.1574A= c.*1848A= (n.*1848A=) n.3485A= n.1673A= c.2243A= (p.His748=) | |
9 | g.132900732G>A | CA375369885 | TSC1 | c.2605C>T (p.His869Tyr) c.2608C>T (p.His870Tyr) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.2221C>T (p.His741Tyr) c.*350C>T (n.*350C>T) c.2245C>T (p.His749Tyr) c.2566C>T (p.His856Tyr) c.2452C>T (p.His818Tyr) c.668C>T c.2590C>T (p.His864Tyr) c.*2378C>T (n.*2378C>T) c.2455C>T (p.His819Tyr) c.1082C>T (n.1082C>T) c.2593C>T (p.His865Tyr) c.485C>T (n.485C>T) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.*2375C>T (n.*2375C>T) n.2983C>T n.267C>T n.1521C>T n.3459C>T n.1573C>T c.*1847C>T (n.*1847C>T) n.3484C>T n.1672C>T c.2242C>T (p.His748Tyr) | |
9 | g.132900732G>C | CA375369886 | TSC1 | c.2605C>G (p.His869Asp) c.2608C>G (p.His870Asp) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.2221C>G (p.His741Asp) c.*350C>G (n.*350C>G) c.2245C>G (p.His749Asp) c.2566C>G (p.His856Asp) c.2452C>G (p.His818Asp) c.668C>G c.2590C>G (p.His864Asp) c.*2378C>G (n.*2378C>G) c.2455C>G (p.His819Asp) c.1082C>G (n.1082C>G) c.2593C>G (p.His865Asp) c.485C>G (n.485C>G) c.1303C>G (p.His435Asp) c.*2375C>G (n.*2375C>G) n.2983C>G n.267C>G n.1521C>G n.3459C>G n.1573C>G c.*1847C>G (n.*1847C>G) n.3484C>G n.1672C>G c.2242C>G (p.His748Asp) | ClinVar |
9 | g.132900732G>T | CA375369888 | TSC1 | c.2605C>A (p.His869Asn) c.2608C>A (p.His870Asn) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.2221C>A (p.His741Asn) c.*350C>A (n.*350C>A) c.2245C>A (p.His749Asn) c.2566C>A (p.His856Asn) c.2452C>A (p.His818Asn) c.668C>A c.2590C>A (p.His864Asn) c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.2455C>A (p.His819Asn) c.1082C>A (n.1082C>A) c.2593C>A (p.His865Asn) c.485C>A (n.485C>A) c.1303C>A (p.His435Asn) c.*2375C>A (n.*2375C>A) n.2983C>A n.267C>A n.1521C>A n.3459C>A n.1573C>A c.*1847C>A (n.*1847C>A) n.3484C>A n.1672C>A c.2242C>A (p.His748Asn) | |
9 | g.132900733C>A | CA375369890 | TSC1 | c.2604G>T (p.Lys868Asn) c.2607G>T (p.Lys869Asn) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.2220G>T (p.Lys740Asn) c.*349G>T (n.*349G>T) c.2244G>T (p.Lys748Asn) c.2565G>T (p.Lys855Asn) c.2451G>T (p.Lys817Asn) c.667G>T c.2589G>T (p.Lys863Asn) c.*2377G>T (n.*2377G>T) c.2454G>T (p.Lys818Asn) c.1081G>T (n.1081G>T) c.2592G>T (p.Lys864Asn) c.484G>T (n.484G>T) c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.*2374G>T (n.*2374G>T) n.2982G>T n.266G>T n.1520G>T n.3458G>T n.1572G>T c.*1846G>T (n.*1846G>T) n.3483G>T n.1671G>T c.2241G>T (p.Lys747Asn) | |
9 | g.132900733C= | CA1882405864 | TSC1 | c.2604G= (p.Lys868=) c.2607G= (p.Lys869=) c.*386G= (n.*386G=) c.*547G= (n.*547G=) c.2220G= (p.Lys740=) c.*349G= (n.*349G=) c.2244G= (p.Lys748=) c.2565G= (p.Lys855=) c.2451G= (p.Lys817=) c.667G= c.2589G= (p.Lys863=) c.*2377G= (n.*2377G=) c.2454G= (p.Lys818=) c.1081G= (n.1081G=) c.2592G= (p.Lys864=) c.484G= (n.484G=) c.1302G= (p.Lys434=) c.*2374G= (n.*2374G=) n.2982G= n.266G= n.1520G= n.3458G= n.1572G= c.*1846G= (n.*1846G=) n.3483G= n.1671G= c.2241G= (p.Lys747=) | |
9 | g.132900733C>G | CA375369892 | TSC1 | c.2604G>C (p.Lys868Asn) c.2607G>C (p.Lys869Asn) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.2220G>C (p.Lys740Asn) c.*349G>C (n.*349G>C) c.2244G>C (p.Lys748Asn) c.2565G>C (p.Lys855Asn) c.2451G>C (p.Lys817Asn) c.667G>C c.2589G>C (p.Lys863Asn) c.*2377G>C (n.*2377G>C) c.2454G>C (p.Lys818Asn) c.1081G>C (n.1081G>C) c.2592G>C (p.Lys864Asn) c.484G>C (n.484G>C) c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.*2374G>C (n.*2374G>C) n.2982G>C n.266G>C n.1520G>C n.3458G>C n.1572G>C c.*1846G>C (n.*1846G>C) n.3483G>C n.1671G>C c.2241G>C (p.Lys747Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900733C>T | CA467594441 | TSC1 | c.2604G>A (p.Lys868=) c.2607G>A (p.Lys869=) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.2220G>A (p.Lys740=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.2244G>A (p.Lys748=) c.2565G>A (p.Lys855=) c.2451G>A (p.Lys817=) c.667G>A c.2589G>A (p.Lys863=) c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.2454G>A (p.Lys818=) c.1081G>A (n.1081G>A) c.2592G>A (p.Lys864=) c.484G>A (n.484G>A) c.1302G>A (p.Lys434=) c.*2374G>A (n.*2374G>A) n.2982G>A n.266G>A n.1520G>A n.3458G>A n.1572G>A c.*1846G>A (n.*1846G>A) n.3483G>A n.1671G>A c.2241G>A (p.Lys747=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900734T>A | CA375369894 | TSC1 | c.2603A>T (p.Lys868Met) c.2606A>T (p.Lys869Met) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.2219A>T (p.Lys740Met) c.*348A>T (n.*348A>T) c.2243A>T (p.Lys748Met) c.2564A>T (p.Lys855Met) c.2450A>T (p.Lys817Met) c.666A>T c.2588A>T (p.Lys863Met) c.*2376A>T (n.*2376A>T) c.2453A>T (p.Lys818Met) c.1080A>T (n.1080A>T) c.2591A>T (p.Lys864Met) c.483A>T (n.483A>T) c.1301A>T (p.Lys434Met) c.*2373A>T (n.*2373A>T) n.2981A>T n.265A>T n.1519A>T n.3457A>T n.1571A>T c.*1845A>T (n.*1845A>T) n.3482A>T n.1670A>T c.2240A>T (p.Lys747Met) | |
9 | g.132900734T>C | CA375369898 | TSC1 | c.2603A>G (p.Lys868Arg) c.2606A>G (p.Lys869Arg) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.*348A>G (n.*348A>G) c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.2564A>G (p.Lys855Arg) c.2450A>G (p.Lys817Arg) c.666A>G c.2588A>G (p.Lys863Arg) c.*2376A>G (n.*2376A>G) c.2453A>G (p.Lys818Arg) c.1080A>G (n.1080A>G) c.2591A>G (p.Lys864Arg) c.483A>G (n.483A>G) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.*2373A>G (n.*2373A>G) n.2981A>G n.265A>G n.1519A>G n.3457A>G n.1571A>G c.*1845A>G (n.*1845A>G) n.3482A>G n.1670A>G c.2240A>G (p.Lys747Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900734T>G | CA375369896 | TSC1 | c.2603A>C (p.Lys868Thr) c.2606A>C (p.Lys869Thr) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.*348A>C (n.*348A>C) c.2243A>C (p.Lys748Thr) c.2564A>C (p.Lys855Thr) c.2450A>C (p.Lys817Thr) c.666A>C c.2588A>C (p.Lys863Thr) c.*2376A>C (n.*2376A>C) c.2453A>C (p.Lys818Thr) c.1080A>C (n.1080A>C) c.2591A>C (p.Lys864Thr) c.483A>C (n.483A>C) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.*2373A>C (n.*2373A>C) n.2981A>C n.265A>C n.1519A>C n.3457A>C n.1571A>C c.*1845A>C (n.*1845A>C) n.3482A>C n.1670A>C c.2240A>C (p.Lys747Thr) | |
9 | g.132900734T= | CA1882405869 | TSC1 | c.2603A= (p.Lys868=) c.2606A= (p.Lys869=) c.*385A= (n.*385A=) c.*546A= (n.*546A=) c.2219A= (p.Lys740=) c.*348A= (n.*348A=) c.2243A= (p.Lys748=) c.2564A= (p.Lys855=) c.2450A= (p.Lys817=) c.666A= c.2588A= (p.Lys863=) c.*2376A= (n.*2376A=) c.2453A= (p.Lys818=) c.1080A= (n.1080A=) c.2591A= (p.Lys864=) c.483A= (n.483A=) c.1301A= (p.Lys434=) c.*2373A= (n.*2373A=) n.2981A= n.265A= n.1519A= n.3457A= n.1571A= c.*1845A= (n.*1845A=) n.3482A= n.1670A= c.2240A= (p.Lys747=) | |
9 | g.132900735T>A | CA375369900 | TSC1 | c.2602A>T (p.Lys868Ter) c.2605A>T (p.Lys869Ter) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.*347A>T (n.*347A>T) c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.2563A>T (p.Lys855Ter) c.2449A>T (p.Lys817Ter) c.665A>T c.2587A>T (p.Lys863Ter) c.*2375A>T (n.*2375A>T) c.2452A>T (p.Lys818Ter) c.1079A>T (n.1079A>T) c.2590A>T (p.Lys864Ter) c.482A>T (n.482A>T) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.*2372A>T (n.*2372A>T) n.2980A>T n.264A>T n.1518A>T n.3456A>T n.1570A>T c.*1844A>T (n.*1844A>T) n.3481A>T n.1669A>T c.2239A>T (p.Lys747Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900735T>C | CA375369902 | TSC1 | c.2602A>G (p.Lys868Glu) c.2605A>G (p.Lys869Glu) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.*347A>G (n.*347A>G) c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.2563A>G (p.Lys855Glu) c.2449A>G (p.Lys817Glu) c.665A>G c.2587A>G (p.Lys863Glu) c.*2375A>G (n.*2375A>G) c.2452A>G (p.Lys818Glu) c.1079A>G (n.1079A>G) c.2590A>G (p.Lys864Glu) c.482A>G (n.482A>G) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.*2372A>G (n.*2372A>G) n.2980A>G n.264A>G n.1518A>G n.3456A>G n.1570A>G c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.3481A>G n.1669A>G c.2239A>G (p.Lys747Glu) | |
9 | g.132900735T>G | CA375369904 | TSC1 | c.2602A>C (p.Lys868Gln) c.2605A>C (p.Lys869Gln) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.*347A>C (n.*347A>C) c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.2563A>C (p.Lys855Gln) c.2449A>C (p.Lys817Gln) c.665A>C c.2587A>C (p.Lys863Gln) c.*2375A>C (n.*2375A>C) c.2452A>C (p.Lys818Gln) c.1079A>C (n.1079A>C) c.2590A>C (p.Lys864Gln) c.482A>C (n.482A>C) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.*2372A>C (n.*2372A>C) n.2980A>C n.264A>C n.1518A>C n.3456A>C n.1570A>C c.*1844A>C (n.*1844A>C) n.3481A>C n.1669A>C c.2239A>C (p.Lys747Gln) | |
9 | g.132900735T= | CA1882405872 | TSC1 | c.2602A= (p.Lys868=) c.2605A= (p.Lys869=) c.*384A= (n.*384A=) c.*545A= (n.*545A=) c.2218A= (p.Lys740=) c.*347A= (n.*347A=) c.2242A= (p.Lys748=) c.2563A= (p.Lys855=) c.2449A= (p.Lys817=) c.665A= c.2587A= (p.Lys863=) c.*2375A= (n.*2375A=) c.2452A= (p.Lys818=) c.1079A= (n.1079A=) c.2590A= (p.Lys864=) c.482A= (n.482A=) c.1300A= (p.Lys434=) c.*2372A= (n.*2372A=) n.2980A= n.264A= n.1518A= n.3456A= n.1570A= c.*1844A= (n.*1844A=) n.3481A= n.1669A= c.2239A= (p.Lys747=) | |
9 | g.132900736G>A | CA033487 | TSC1 | c.2601C>T (p.Asn867=) c.2604C>T (p.Asn868=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.2217C>T (p.Asn739=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.2241C>T (p.Asn747=) c.2562C>T (p.Asn854=) c.2448C>T (p.Asn816=) c.664C>T c.2586C>T (p.Asn862=) c.*2374C>T (n.*2374C>T) c.2451C>T (p.Asn817=) c.1078C>T (n.1078C>T) c.2589C>T (p.Asn863=) c.481C>T (n.481C>T) c.1299C>T (p.Asn433=) c.*2371C>T (n.*2371C>T) n.2979C>T n.263C>T n.1517C>T n.3455C>T n.1569C>T c.*1843C>T (n.*1843C>T) n.3480C>T n.1668C>T c.2238C>T (p.Asn746=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900736G>C | CA375369907 | TSC1 | c.2601C>G (p.Asn867Lys) c.2604C>G (p.Asn868Lys) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.2217C>G (p.Asn739Lys) c.*346C>G (n.*346C>G) c.2241C>G (p.Asn747Lys) c.2562C>G (p.Asn854Lys) c.2448C>G (p.Asn816Lys) c.664C>G c.2586C>G (p.Asn862Lys) c.*2374C>G (n.*2374C>G) c.2451C>G (p.Asn817Lys) c.1078C>G (n.1078C>G) c.2589C>G (p.Asn863Lys) c.481C>G (n.481C>G) c.1299C>G (p.Asn433Lys) c.*2371C>G (n.*2371C>G) n.2979C>G n.263C>G n.1517C>G n.3455C>G n.1569C>G c.*1843C>G (n.*1843C>G) n.3480C>G n.1668C>G c.2238C>G (p.Asn746Lys) | ClinVar |
9 | g.132900736G= | CA1882405877 | TSC1 | c.2601C= (p.Asn867=) c.2604C= (p.Asn868=) c.*383C= (n.*383C=) c.*544C= (n.*544C=) c.2217C= (p.Asn739=) c.*346C= (n.*346C=) c.2241C= (p.Asn747=) c.2562C= (p.Asn854=) c.2448C= (p.Asn816=) c.664C= c.2586C= (p.Asn862=) c.*2374C= (n.*2374C=) c.2451C= (p.Asn817=) c.1078C= (n.1078C=) c.2589C= (p.Asn863=) c.481C= (n.481C=) c.1299C= (p.Asn433=) c.*2371C= (n.*2371C=) n.2979C= n.263C= n.1517C= n.3455C= n.1569C= c.*1843C= (n.*1843C=) n.3480C= n.1668C= c.2238C= (p.Asn746=) | |
9 | g.132900736G>T | CA375369908 | TSC1 | c.2601C>A (p.Asn867Lys) c.2604C>A (p.Asn868Lys) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.2217C>A (p.Asn739Lys) c.*346C>A (n.*346C>A) c.2241C>A (p.Asn747Lys) c.2562C>A (p.Asn854Lys) c.2448C>A (p.Asn816Lys) c.664C>A c.2586C>A (p.Asn862Lys) c.*2374C>A (n.*2374C>A) c.2451C>A (p.Asn817Lys) c.1078C>A (n.1078C>A) c.2589C>A (p.Asn863Lys) c.481C>A (n.481C>A) c.1299C>A (p.Asn433Lys) c.*2371C>A (n.*2371C>A) n.2979C>A n.263C>A n.1517C>A n.3455C>A n.1569C>A c.*1843C>A (n.*1843C>A) n.3480C>A n.1668C>A c.2238C>A (p.Asn746Lys) | |
9 | g.132900737T>A | CA375369911 | TSC1 | c.2600A>T (p.Asn867Ile) c.2603A>T (p.Asn868Ile) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.2216A>T (p.Asn739Ile) c.*345A>T (n.*345A>T) c.2240A>T (p.Asn747Ile) c.2561A>T (p.Asn854Ile) c.2447A>T (p.Asn816Ile) c.663A>T c.2585A>T (p.Asn862Ile) c.*2373A>T (n.*2373A>T) c.2450A>T (p.Asn817Ile) c.1077A>T (n.1077A>T) c.2588A>T (p.Asn863Ile) c.480A>T (n.480A>T) c.1298A>T (p.Asn433Ile) c.*2370A>T (n.*2370A>T) n.2978A>T n.262A>T n.1516A>T n.3454A>T n.1568A>T c.*1842A>T (n.*1842A>T) n.3479A>T n.1667A>T c.2237A>T (p.Asn746Ile) | |
9 | g.132900737T>C | CA375369913 | TSC1 | c.2600A>G (p.Asn867Ser) c.2603A>G (p.Asn868Ser) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.2216A>G (p.Asn739Ser) c.*345A>G (n.*345A>G) c.2240A>G (p.Asn747Ser) c.2561A>G (p.Asn854Ser) c.2447A>G (p.Asn816Ser) c.663A>G c.2585A>G (p.Asn862Ser) c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.2450A>G (p.Asn817Ser) c.1077A>G (n.1077A>G) c.2588A>G (p.Asn863Ser) c.480A>G (n.480A>G) c.1298A>G (p.Asn433Ser) c.*2370A>G (n.*2370A>G) n.2978A>G n.262A>G n.1516A>G n.3454A>G n.1568A>G c.*1842A>G (n.*1842A>G) n.3479A>G n.1667A>G c.2237A>G (p.Asn746Ser) | |
9 | g.132900737T>G | CA375369915 | TSC1 | c.2600A>C (p.Asn867Thr) c.2603A>C (p.Asn868Thr) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.2216A>C (p.Asn739Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.2240A>C (p.Asn747Thr) c.2561A>C (p.Asn854Thr) c.2447A>C (p.Asn816Thr) c.663A>C c.2585A>C (p.Asn862Thr) c.*2373A>C (n.*2373A>C) c.2450A>C (p.Asn817Thr) c.1077A>C (n.1077A>C) c.2588A>C (p.Asn863Thr) c.480A>C (n.480A>C) c.1298A>C (p.Asn433Thr) c.*2370A>C (n.*2370A>C) n.2978A>C n.262A>C n.1516A>C n.3454A>C n.1568A>C c.*1842A>C (n.*1842A>C) n.3479A>C n.1667A>C c.2237A>C (p.Asn746Thr) | |
9 | g.132900738T>A | CA375369919 | TSC1 | c.2599A>T (p.Asn867Tyr) c.2602A>T (p.Asn868Tyr) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) c.*344A>T (n.*344A>T) c.2239A>T (p.Asn747Tyr) c.2560A>T (p.Asn854Tyr) c.2446A>T (p.Asn816Tyr) c.662A>T c.2584A>T (p.Asn862Tyr) c.*2372A>T (n.*2372A>T) c.2449A>T (p.Asn817Tyr) c.1076A>T (n.1076A>T) c.2587A>T (p.Asn863Tyr) c.479A>T (n.479A>T) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) c.*2369A>T (n.*2369A>T) n.2977A>T n.261A>T n.1515A>T n.3453A>T n.1567A>T c.*1841A>T (n.*1841A>T) n.3478A>T n.1666A>T c.2236A>T (p.Asn746Tyr) | |
9 | g.132900738T>C | CA200929050 | TSC1 | c.2599A>G (p.Asn867Asp) c.2602A>G (p.Asn868Asp) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.2215A>G (p.Asn739Asp) c.*344A>G (n.*344A>G) c.2239A>G (p.Asn747Asp) c.2560A>G (p.Asn854Asp) c.2446A>G (p.Asn816Asp) c.662A>G c.2584A>G (p.Asn862Asp) c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.2449A>G (p.Asn817Asp) c.1076A>G (n.1076A>G) c.2587A>G (p.Asn863Asp) c.479A>G (n.479A>G) c.1297A>G (p.Asn433Asp) c.*2369A>G (n.*2369A>G) n.2977A>G n.261A>G n.1515A>G n.3453A>G n.1567A>G c.*1841A>G (n.*1841A>G) n.3478A>G n.1666A>G c.2236A>G (p.Asn746Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900738T>G | CA375369917 | TSC1 | c.2599A>C (p.Asn867His) c.2602A>C (p.Asn868His) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.2215A>C (p.Asn739His) c.*344A>C (n.*344A>C) c.2239A>C (p.Asn747His) c.2560A>C (p.Asn854His) c.2446A>C (p.Asn816His) c.662A>C c.2584A>C (p.Asn862His) c.*2372A>C (n.*2372A>C) c.2449A>C (p.Asn817His) c.1076A>C (n.1076A>C) c.2587A>C (p.Asn863His) c.479A>C (n.479A>C) c.1297A>C (p.Asn433His) c.*2369A>C (n.*2369A>C) n.2977A>C n.261A>C n.1515A>C n.3453A>C n.1567A>C c.*1841A>C (n.*1841A>C) n.3478A>C n.1666A>C c.2236A>C (p.Asn746His) | |
9 | g.132900738T= | CA1882405882 | TSC1 | c.2599A= (p.Asn867=) c.2602A= (p.Asn868=) c.*381A= (n.*381A=) c.*542A= (n.*542A=) c.2215A= (p.Asn739=) c.*344A= (n.*344A=) c.2239A= (p.Asn747=) c.2560A= (p.Asn854=) c.2446A= (p.Asn816=) c.662A= c.2584A= (p.Asn862=) c.*2372A= (n.*2372A=) c.2449A= (p.Asn817=) c.1076A= (n.1076A=) c.2587A= (p.Asn863=) c.479A= (n.479A=) c.1297A= (p.Asn433=) c.*2369A= (n.*2369A=) n.2977A= n.261A= n.1515A= n.3453A= n.1567A= c.*1841A= (n.*1841A=) n.3478A= n.1666A= c.2236A= (p.Asn746=) | |
9 | g.132900739C>A | CA375369921 | TSC1 | c.2598G>T (p.Gln866His) c.2601G>T (p.Gln867His) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.2214G>T (p.Gln738His) c.*343G>T (n.*343G>T) c.2238G>T (p.Gln746His) c.2559G>T (p.Gln853His) c.2445G>T (p.Gln815His) c.661G>T c.2583G>T (p.Gln861His) c.*2371G>T (n.*2371G>T) c.2448G>T (p.Gln816His) c.1075G>T (n.1075G>T) c.2586G>T (p.Gln862His) c.478G>T (n.478G>T) c.1296G>T (p.Gln432His) c.*2368G>T (n.*2368G>T) n.2976G>T n.260G>T n.1514G>T n.3452G>T n.1566G>T c.*1840G>T (n.*1840G>T) n.3477G>T n.1665G>T c.2235G>T (p.Gln745His) | gnomAD v4 |
9 | g.132900739C>G | CA375369923 | TSC1 | c.2598G>C (p.Gln866His) c.2601G>C (p.Gln867His) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.2214G>C (p.Gln738His) c.*343G>C (n.*343G>C) c.2238G>C (p.Gln746His) c.2559G>C (p.Gln853His) c.2445G>C (p.Gln815His) c.661G>C c.2583G>C (p.Gln861His) c.*2371G>C (n.*2371G>C) c.2448G>C (p.Gln816His) c.1075G>C (n.1075G>C) c.2586G>C (p.Gln862His) c.478G>C (n.478G>C) c.1296G>C (p.Gln432His) c.*2368G>C (n.*2368G>C) n.2976G>C n.260G>C n.1514G>C n.3452G>C n.1566G>C c.*1840G>C (n.*1840G>C) n.3477G>C n.1665G>C c.2235G>C (p.Gln745His) | dbSNP |
9 | g.132900739C>T | CA467594442 | TSC1 | c.2598G>A (p.Gln866=) c.2601G>A (p.Gln867=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.2214G>A (p.Gln738=) c.*343G>A (n.*343G>A) c.2238G>A (p.Gln746=) c.2559G>A (p.Gln853=) c.2445G>A (p.Gln815=) c.661G>A c.2583G>A (p.Gln861=) c.*2371G>A (n.*2371G>A) c.2448G>A (p.Gln816=) c.1075G>A (n.1075G>A) c.2586G>A (p.Gln862=) c.478G>A (n.478G>A) c.1296G>A (p.Gln432=) c.*2368G>A (n.*2368G>A) n.2976G>A n.260G>A n.1514G>A n.3452G>A n.1566G>A c.*1840G>A (n.*1840G>A) n.3477G>A n.1665G>A c.2235G>A (p.Gln745=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900740T>A | CA375369925 | TSC1 | c.2597A>T (p.Gln866Leu) c.2600A>T (p.Gln867Leu) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.2213A>T (p.Gln738Leu) c.*342A>T (n.*342A>T) c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.2558A>T (p.Gln853Leu) c.2444A>T (p.Gln815Leu) c.660A>T c.2582A>T (p.Gln861Leu) c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.2447A>T (p.Gln816Leu) c.1074A>T (n.1074A>T) c.2585A>T (p.Gln862Leu) c.477A>T (n.477A>T) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.*2367A>T (n.*2367A>T) n.2975A>T n.259A>T n.1513A>T n.3451A>T n.1565A>T c.*1839A>T (n.*1839A>T) n.3476A>T n.1664A>T c.2234A>T (p.Gln745Leu) | |
9 | g.132900740T>C | CA375369927 | TSC1 | c.2597A>G (p.Gln866Arg) c.2600A>G (p.Gln867Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.2213A>G (p.Gln738Arg) c.*342A>G (n.*342A>G) c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.2558A>G (p.Gln853Arg) c.2444A>G (p.Gln815Arg) c.660A>G c.2582A>G (p.Gln861Arg) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.2447A>G (p.Gln816Arg) c.1074A>G (n.1074A>G) c.2585A>G (p.Gln862Arg) c.477A>G (n.477A>G) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.*2367A>G (n.*2367A>G) n.2975A>G n.259A>G n.1513A>G n.3451A>G n.1565A>G c.*1839A>G (n.*1839A>G) n.3476A>G n.1664A>G c.2234A>G (p.Gln745Arg) | |
9 | g.132900740T>G | CA375369929 | TSC1 | c.2597A>C (p.Gln866Pro) c.2600A>C (p.Gln867Pro) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.2213A>C (p.Gln738Pro) c.*342A>C (n.*342A>C) c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.2558A>C (p.Gln853Pro) c.2444A>C (p.Gln815Pro) c.660A>C c.2582A>C (p.Gln861Pro) c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.2447A>C (p.Gln816Pro) c.1074A>C (n.1074A>C) c.2585A>C (p.Gln862Pro) c.477A>C (n.477A>C) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.*2367A>C (n.*2367A>C) n.2975A>C n.259A>C n.1513A>C n.3451A>C n.1565A>C c.*1839A>C (n.*1839A>C) n.3476A>C n.1664A>C c.2234A>C (p.Gln745Pro) | |
9 | g.132900741_132900745dup | CA2695203300 | TSC1 | c.2593_2597dup (p.Gln866HisfsTer13) c.2596_2600dup (p.Gln867HisfsTer13) c.*375_*379dup (n.*375_*379dup) c.*536_*540dup (n.*536_*540dup) c.2209_2213dup (p.Gln738HisfsTer13) c.*338_*342dup (n.*338_*342dup) c.2233_2237dup (p.Gln746HisfsTer13) c.2554_2558dup (p.Gln853HisfsTer13) c.2440_2444dup (p.Gln815HisfsTer13) c.656_660dup c.2578_2582dup (p.Gln861HisfsTer13) c.*2366_*2370dup (n.*2366_*2370dup) c.2443_2447dup (p.Gln816HisfsTer13) c.1070_1074dup (n.1070_1074dup) c.2581_2585dup (p.Gln862HisfsTer13) c.473_477dup (n.473_477dup) c.1291_1295dup (p.Gln432HisfsTer13) c.*2363_*2367dup (n.*2363_*2367dup) n.2971_2975dup n.255_259dup n.1509_1513dup n.3447_3451dup n.1561_1565dup c.*1835_*1839dup (n.*1835_*1839dup) n.3472_3476dup n.1660_1664dup c.2230_2234dup (p.Gln745HisfsTer13) | |
9 | g.132900741G>A | CA375369931 | TSC1 | c.2596C>T (p.Gln866Ter) c.2599C>T (p.Gln867Ter) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.2212C>T (p.Gln738Ter) c.*341C>T (n.*341C>T) c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.2557C>T (p.Gln853Ter) c.2443C>T (p.Gln815Ter) c.659C>T c.2581C>T (p.Gln861Ter) c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.2446C>T (p.Gln816Ter) c.1073C>T (n.1073C>T) c.2584C>T (p.Gln862Ter) c.476C>T (n.476C>T) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.*2366C>T (n.*2366C>T) n.2974C>T n.258C>T n.1512C>T n.3450C>T n.1564C>T c.*1838C>T (n.*1838C>T) n.3475C>T n.1663C>T c.2233C>T (p.Gln745Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900741G>C | CA375369933 | TSC1 | c.2596C>G (p.Gln866Glu) c.2599C>G (p.Gln867Glu) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.2212C>G (p.Gln738Glu) c.*341C>G (n.*341C>G) c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.2557C>G (p.Gln853Glu) c.2443C>G (p.Gln815Glu) c.659C>G c.2581C>G (p.Gln861Glu) c.*2369C>G (n.*2369C>G) c.2446C>G (p.Gln816Glu) c.1073C>G (n.1073C>G) c.2584C>G (p.Gln862Glu) c.476C>G (n.476C>G) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.*2366C>G (n.*2366C>G) n.2974C>G n.258C>G n.1512C>G n.3450C>G n.1564C>G c.*1838C>G (n.*1838C>G) n.3475C>G n.1663C>G c.2233C>G (p.Gln745Glu) | |
9 | g.132900741G>T | CA375369935 | TSC1 | c.2596C>A (p.Gln866Lys) c.2599C>A (p.Gln867Lys) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.2212C>A (p.Gln738Lys) c.*341C>A (n.*341C>A) c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.2557C>A (p.Gln853Lys) c.2443C>A (p.Gln815Lys) c.659C>A c.2581C>A (p.Gln861Lys) c.*2369C>A (n.*2369C>A) c.2446C>A (p.Gln816Lys) c.1073C>A (n.1073C>A) c.2584C>A (p.Gln862Lys) c.476C>A (n.476C>A) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.*2366C>A (n.*2366C>A) n.2974C>A n.258C>A n.1512C>A n.3450C>A n.1564C>A c.*1838C>A (n.*1838C>A) n.3475C>A n.1663C>A c.2233C>A (p.Gln745Lys) | |
9 | g.132900742C>A | CA467594443 | TSC1 | c.2595G>T (p.Leu865=) c.2598G>T (p.Leu866=) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.2211G>T (p.Leu737=) c.*340G>T (n.*340G>T) c.2235G>T (p.Leu745=) c.2556G>T (p.Leu852=) c.2442G>T (p.Leu814=) c.658G>T c.2580G>T (p.Leu860=) c.*2368G>T (n.*2368G>T) c.2445G>T (p.Leu815=) c.1072G>T (n.1072G>T) c.2583G>T (p.Leu861=) c.475G>T (n.475G>T) c.1293G>T (p.Leu431=) c.*2365G>T (n.*2365G>T) n.2973G>T n.257G>T n.1511G>T n.3449G>T n.1563G>T c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.3474G>T n.1662G>T c.2232G>T (p.Leu744=) | dbSNP |
9 | g.132900742C>G | CA467594445 | TSC1 | c.2595G>C (p.Leu865=) c.2598G>C (p.Leu866=) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.2211G>C (p.Leu737=) c.*340G>C (n.*340G>C) c.2235G>C (p.Leu745=) c.2556G>C (p.Leu852=) c.2442G>C (p.Leu814=) c.658G>C c.2580G>C (p.Leu860=) c.*2368G>C (n.*2368G>C) c.2445G>C (p.Leu815=) c.1072G>C (n.1072G>C) c.2583G>C (p.Leu861=) c.475G>C (n.475G>C) c.1293G>C (p.Leu431=) c.*2365G>C (n.*2365G>C) n.2973G>C n.257G>C n.1511G>C n.3449G>C n.1563G>C c.*1837G>C (n.*1837G>C) n.3474G>C n.1662G>C c.2232G>C (p.Leu744=) | |
9 | g.132900742C>T | CA467594444 | TSC1 | c.2595G>A (p.Leu865=) c.2598G>A (p.Leu866=) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.2211G>A (p.Leu737=) c.*340G>A (n.*340G>A) c.2235G>A (p.Leu745=) c.2556G>A (p.Leu852=) c.2442G>A (p.Leu814=) c.658G>A c.2580G>A (p.Leu860=) c.*2368G>A (n.*2368G>A) c.2445G>A (p.Leu815=) c.1072G>A (n.1072G>A) c.2583G>A (p.Leu861=) c.475G>A (n.475G>A) c.1293G>A (p.Leu431=) c.*2365G>A (n.*2365G>A) n.2973G>A n.257G>A n.1511G>A n.3449G>A n.1563G>A c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.3474G>A n.1662G>A c.2232G>A (p.Leu744=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900743A= | CA1882405886 | TSC1 | c.2594T= (p.Leu865=) c.2597T= (p.Leu866=) c.*376T= (n.*376T=) c.*537T= (n.*537T=) c.2210T= (p.Leu737=) c.*339T= (n.*339T=) c.2234T= (p.Leu745=) c.2555T= (p.Leu852=) c.2441T= (p.Leu814=) c.657T= c.2579T= (p.Leu860=) c.*2367T= (n.*2367T=) c.2444T= (p.Leu815=) c.1071T= (n.1071T=) c.2582T= (p.Leu861=) c.474T= (n.474T=) c.1292T= (p.Leu431=) c.*2364T= (n.*2364T=) n.2972T= n.256T= n.1510T= n.3448T= n.1562T= c.*1836T= (n.*1836T=) n.3473T= n.1661T= c.2231T= (p.Leu744=) | |
9 | g.132900743A>C | CA375369937 | TSC1 | c.2594T>G (p.Leu865Arg) c.2597T>G (p.Leu866Arg) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.*339T>G (n.*339T>G) c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.657T>G c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.*2367T>G (n.*2367T>G) c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.1071T>G (n.1071T>G) c.2582T>G (p.Leu861Arg) c.474T>G (n.474T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.*2364T>G (n.*2364T>G) n.2972T>G n.256T>G n.1510T>G n.3448T>G n.1562T>G c.*1836T>G (n.*1836T>G) n.3473T>G n.1661T>G c.2231T>G (p.Leu744Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900743A>G | CA375369938 | TSC1 | c.2594T>C (p.Leu865Pro) c.2597T>C (p.Leu866Pro) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.*339T>C (n.*339T>C) c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.657T>C c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.*2367T>C (n.*2367T>C) c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.1071T>C (n.1071T>C) c.2582T>C (p.Leu861Pro) c.474T>C (n.474T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.*2364T>C (n.*2364T>C) n.2972T>C n.256T>C n.1510T>C n.3448T>C n.1562T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.3473T>C n.1661T>C c.2231T>C (p.Leu744Pro) | |
9 | g.132900743A>T | CA375369941 | TSC1 | c.2594T>A (p.Leu865Gln) c.2597T>A (p.Leu866Gln) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.2210T>A (p.Leu737Gln) c.*339T>A (n.*339T>A) c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.2555T>A (p.Leu852Gln) c.2441T>A (p.Leu814Gln) c.657T>A c.2579T>A (p.Leu860Gln) c.*2367T>A (n.*2367T>A) c.2444T>A (p.Leu815Gln) c.1071T>A (n.1071T>A) c.2582T>A (p.Leu861Gln) c.474T>A (n.474T>A) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.*2364T>A (n.*2364T>A) n.2972T>A n.256T>A n.1510T>A n.3448T>A n.1562T>A c.*1836T>A (n.*1836T>A) n.3473T>A n.1661T>A c.2231T>A (p.Leu744Gln) | |
9 | g.132900744G>A | CA467594446 | TSC1 | c.2593C>T (p.Leu865=) c.2596C>T (p.Leu866=) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.2209C>T (p.Leu737=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.2233C>T (p.Leu745=) c.2554C>T (p.Leu852=) c.2440C>T (p.Leu814=) c.656C>T c.2578C>T (p.Leu860=) c.*2366C>T (n.*2366C>T) c.2443C>T (p.Leu815=) c.1070C>T (n.1070C>T) c.2581C>T (p.Leu861=) c.473C>T (n.473C>T) c.1291C>T (p.Leu431=) c.*2363C>T (n.*2363C>T) n.2971C>T n.255C>T n.1509C>T n.3447C>T n.1561C>T c.*1835C>T (n.*1835C>T) n.3472C>T n.1660C>T c.2230C>T (p.Leu744=) | |
9 | g.132900744G>C | CA375369943 | TSC1 | c.2593C>G (p.Leu865Val) c.2596C>G (p.Leu866Val) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.2209C>G (p.Leu737Val) c.*338C>G (n.*338C>G) c.2233C>G (p.Leu745Val) c.2554C>G (p.Leu852Val) c.2440C>G (p.Leu814Val) c.656C>G c.2578C>G (p.Leu860Val) c.*2366C>G (n.*2366C>G) c.2443C>G (p.Leu815Val) c.1070C>G (n.1070C>G) c.2581C>G (p.Leu861Val) c.473C>G (n.473C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.*2363C>G (n.*2363C>G) n.2971C>G n.255C>G n.1509C>G n.3447C>G n.1561C>G c.*1835C>G (n.*1835C>G) n.3472C>G n.1660C>G c.2230C>G (p.Leu744Val) | |
9 | g.132900744G>T | CA375369945 | TSC1 | c.2593C>A (p.Leu865Met) c.2596C>A (p.Leu866Met) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.2209C>A (p.Leu737Met) c.*338C>A (n.*338C>A) c.2233C>A (p.Leu745Met) c.2554C>A (p.Leu852Met) c.2440C>A (p.Leu814Met) c.656C>A c.2578C>A (p.Leu860Met) c.*2366C>A (n.*2366C>A) c.2443C>A (p.Leu815Met) c.1070C>A (n.1070C>A) c.2581C>A (p.Leu861Met) c.473C>A (n.473C>A) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.*2363C>A (n.*2363C>A) n.2971C>A n.255C>A n.1509C>A n.3447C>A n.1561C>A c.*1835C>A (n.*1835C>A) n.3472C>A n.1660C>A c.2230C>A (p.Leu744Met) | |
9 | g.132900744_132900745delinsGT | CA1882405889 | TSC1 | c.2592_2593delinsAC (p.Gln864=) c.2595_2596delinsAC (p.Gln865=) c.*374_*375delinsAC (n.*374_*375delinsAC) c.*535_*536delinsAC (n.*535_*536delinsAC) c.2208_2209delinsAC (p.Gln736=) c.*337_*338delinsAC (n.*337_*338delinsAC) c.2232_2233delinsAC (p.Gln744=) c.2553_2554delinsAC (p.Gln851=) c.2439_2440delinsAC (p.Gln813=) c.655_656delinsAC c.2577_2578delinsAC (p.Gln859=) c.*2365_*2366delinsAC (n.*2365_*2366delinsAC) c.2442_2443delinsAC (p.Gln814=) c.1069_1070delinsAC (n.1069_1070delinsAC) c.2580_2581delinsAC (p.Gln860=) c.472_473delinsAC (n.472_473delinsAC) c.1290_1291delinsAC (p.Gln430=) c.*2362_*2363delinsAC (n.*2362_*2363delinsAC) n.2970_2971delinsAC n.254_255delinsAC n.1508_1509delinsAC n.3446_3447delinsAC n.1560_1561delinsAC c.*1834_*1835delinsAC (n.*1834_*1835delinsAC) n.3471_3472delinsAC n.1659_1660delinsAC c.2229_2230delinsAC (p.Gln743=) | |
9 | g.132900745T>A | CA375369949 | TSC1 | c.2592A>T (p.Gln864His) c.2595A>T (p.Gln865His) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.2208A>T (p.Gln736His) c.*337A>T (n.*337A>T) c.2232A>T (p.Gln744His) c.2553A>T (p.Gln851His) c.2439A>T (p.Gln813His) c.655A>T c.2577A>T (p.Gln859His) c.*2365A>T (n.*2365A>T) c.2442A>T (p.Gln814His) c.1069A>T (n.1069A>T) c.2580A>T (p.Gln860His) c.472A>T (n.472A>T) c.1290A>T (p.Gln430His) c.*2362A>T (n.*2362A>T) n.2970A>T n.254A>T n.1508A>T n.3446A>T n.1560A>T c.*1834A>T (n.*1834A>T) n.3471A>T n.1659A>T c.2229A>T (p.Gln743His) | |
9 | g.132900745T>C | CA467594447 | TSC1 | c.2592A>G (p.Gln864=) c.2595A>G (p.Gln865=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.2208A>G (p.Gln736=) c.*337A>G (n.*337A>G) c.2232A>G (p.Gln744=) c.2553A>G (p.Gln851=) c.2439A>G (p.Gln813=) c.655A>G c.2577A>G (p.Gln859=) c.*2365A>G (n.*2365A>G) c.2442A>G (p.Gln814=) c.1069A>G (n.1069A>G) c.2580A>G (p.Gln860=) c.472A>G (n.472A>G) c.1290A>G (p.Gln430=) c.*2362A>G (n.*2362A>G) n.2970A>G n.254A>G n.1508A>G n.3446A>G n.1560A>G c.*1834A>G (n.*1834A>G) n.3471A>G n.1659A>G c.2229A>G (p.Gln743=) | |
9 | g.132900745T>G | CA375369951 | TSC1 | c.2592A>C (p.Gln864His) c.2595A>C (p.Gln865His) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.2208A>C (p.Gln736His) c.*337A>C (n.*337A>C) c.2232A>C (p.Gln744His) c.2553A>C (p.Gln851His) c.2439A>C (p.Gln813His) c.655A>C c.2577A>C (p.Gln859His) c.*2365A>C (n.*2365A>C) c.2442A>C (p.Gln814His) c.1069A>C (n.1069A>C) c.2580A>C (p.Gln860His) c.472A>C (n.472A>C) c.1290A>C (p.Gln430His) c.*2362A>C (n.*2362A>C) n.2970A>C n.254A>C n.1508A>C n.3446A>C n.1560A>C c.*1834A>C (n.*1834A>C) n.3471A>C n.1659A>C c.2229A>C (p.Gln743His) | |
9 | g.132900746del | CA006692 | TSC1 | c.2592del (p.Gln864HisfsTer13) c.2595del (p.Gln865HisfsTer13) c.*374del (n.*374del) c.*535del (n.*535del) c.2208del (p.Gln736HisfsTer13) c.*337del (n.*337del) c.2232del (p.Gln744HisfsTer13) c.2553del (p.Gln851HisfsTer13) c.2439del (p.Gln813HisfsTer13) c.655del c.2577del (p.Gln859HisfsTer13) c.*2365del (n.*2365del) c.2442del (p.Gln814HisfsTer13) c.1069del (n.1069del) c.2580del (p.Gln860HisfsTer13) c.472del (n.472del) c.1290del (p.Gln430HisfsTer13) c.*2362del (n.*2362del) n.2970del n.254del n.1508del n.3446del n.1560del c.*1834del (n.*1834del) n.3471del n.1659del c.2229del (p.Gln743HisfsTer13) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900746T>A | CA375369953 | TSC1 | c.2591A>T (p.Gln864Leu) c.2594A>T (p.Gln865Leu) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.2207A>T (p.Gln736Leu) c.*336A>T (n.*336A>T) c.2231A>T (p.Gln744Leu) c.2552A>T (p.Gln851Leu) c.2438A>T (p.Gln813Leu) c.654A>T c.2576A>T (p.Gln859Leu) c.*2364A>T (n.*2364A>T) c.2441A>T (p.Gln814Leu) c.1068A>T (n.1068A>T) c.2579A>T (p.Gln860Leu) c.471A>T (n.471A>T) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.*2361A>T (n.*2361A>T) n.2969A>T n.253A>T n.1507A>T n.3445A>T n.1559A>T c.*1833A>T (n.*1833A>T) n.3470A>T n.1658A>T c.2228A>T (p.Gln743Leu) | |
9 | g.132900746T>C | CA375369956 | TSC1 | c.2591A>G (p.Gln864Arg) c.2594A>G (p.Gln865Arg) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.2207A>G (p.Gln736Arg) c.*336A>G (n.*336A>G) c.2231A>G (p.Gln744Arg) c.2552A>G (p.Gln851Arg) c.2438A>G (p.Gln813Arg) c.654A>G c.2576A>G (p.Gln859Arg) c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.2441A>G (p.Gln814Arg) c.1068A>G (n.1068A>G) c.2579A>G (p.Gln860Arg) c.471A>G (n.471A>G) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.*2361A>G (n.*2361A>G) n.2969A>G n.253A>G n.1507A>G n.3445A>G n.1559A>G c.*1833A>G (n.*1833A>G) n.3470A>G n.1658A>G c.2228A>G (p.Gln743Arg) | |
9 | g.132900746T>G | CA375369958 | TSC1 | c.2591A>C (p.Gln864Pro) c.2594A>C (p.Gln865Pro) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.2207A>C (p.Gln736Pro) c.*336A>C (n.*336A>C) c.2231A>C (p.Gln744Pro) c.2552A>C (p.Gln851Pro) c.2438A>C (p.Gln813Pro) c.654A>C c.2576A>C (p.Gln859Pro) c.*2364A>C (n.*2364A>C) c.2441A>C (p.Gln814Pro) c.1068A>C (n.1068A>C) c.2579A>C (p.Gln860Pro) c.471A>C (n.471A>C) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.*2361A>C (n.*2361A>C) n.2969A>C n.253A>C n.1507A>C n.3445A>C n.1559A>C c.*1833A>C (n.*1833A>C) n.3470A>C n.1658A>C c.2228A>C (p.Gln743Pro) | |
9 | g.132900747G>A | CA10588469 | TSC1 | c.2590C>T (p.Gln864Ter) c.2593C>T (p.Gln865Ter) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.2206C>T (p.Gln736Ter) c.*335C>T (n.*335C>T) c.2230C>T (p.Gln744Ter) c.2551C>T (p.Gln851Ter) c.2437C>T (p.Gln813Ter) c.653C>T c.2575C>T (p.Gln859Ter) c.*2363C>T (n.*2363C>T) c.2440C>T (p.Gln814Ter) c.1067C>T (n.1067C>T) c.2578C>T (p.Gln860Ter) c.470C>T (n.470C>T) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.*2360C>T (n.*2360C>T) n.2968C>T n.252C>T n.1506C>T n.3444C>T n.1558C>T c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.3469C>T n.1657C>T c.2227C>T (p.Gln743Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900747G>C | CA375369961 | TSC1 | c.2590C>G (p.Gln864Glu) c.2593C>G (p.Gln865Glu) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.2206C>G (p.Gln736Glu) c.*335C>G (n.*335C>G) c.2230C>G (p.Gln744Glu) c.2551C>G (p.Gln851Glu) c.2437C>G (p.Gln813Glu) c.653C>G c.2575C>G (p.Gln859Glu) c.*2363C>G (n.*2363C>G) c.2440C>G (p.Gln814Glu) c.1067C>G (n.1067C>G) c.2578C>G (p.Gln860Glu) c.470C>G (n.470C>G) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.*2360C>G (n.*2360C>G) n.2968C>G n.252C>G n.1506C>G n.3444C>G n.1558C>G c.*1832C>G (n.*1832C>G) n.3469C>G n.1657C>G c.2227C>G (p.Gln743Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.132900747G= | CA1882405898 | TSC1 | c.2590C= (p.Gln864=) c.2593C= (p.Gln865=) c.*372C= (n.*372C=) c.*533C= (n.*533C=) c.2206C= (p.Gln736=) c.*335C= (n.*335C=) c.2230C= (p.Gln744=) c.2551C= (p.Gln851=) c.2437C= (p.Gln813=) c.653C= c.2575C= (p.Gln859=) c.*2363C= (n.*2363C=) c.2440C= (p.Gln814=) c.1067C= (n.1067C=) c.2578C= (p.Gln860=) c.470C= (n.470C=) c.1288C= (p.Gln430=) c.*2360C= (n.*2360C=) n.2968C= n.252C= n.1506C= n.3444C= n.1558C= c.*1832C= (n.*1832C=) n.3469C= n.1657C= c.2227C= (p.Gln743=) | |
9 | g.132900747G>T | CA375369963 | TSC1 | c.2590C>A (p.Gln864Lys) c.2593C>A (p.Gln865Lys) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.2206C>A (p.Gln736Lys) c.*335C>A (n.*335C>A) c.2230C>A (p.Gln744Lys) c.2551C>A (p.Gln851Lys) c.2437C>A (p.Gln813Lys) c.653C>A c.2575C>A (p.Gln859Lys) c.*2363C>A (n.*2363C>A) c.2440C>A (p.Gln814Lys) c.1067C>A (n.1067C>A) c.2578C>A (p.Gln860Lys) c.470C>A (n.470C>A) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.*2360C>A (n.*2360C>A) n.2968C>A n.252C>A n.1506C>A n.3444C>A n.1558C>A c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.3469C>A n.1657C>A c.2227C>A (p.Gln743Lys) | |
9 | g.132900748T>A | CA375369965 | TSC1 | c.2589A>T (p.Glu863Asp) c.2592A>T (p.Glu864Asp) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.2205A>T (p.Glu735Asp) c.*334A>T (n.*334A>T) c.2229A>T (p.Glu743Asp) c.2550A>T (p.Glu850Asp) c.2436A>T (p.Glu812Asp) c.652A>T c.2574A>T (p.Glu858Asp) c.*2362A>T (n.*2362A>T) c.2439A>T (p.Glu813Asp) c.1066A>T (n.1066A>T) c.2577A>T (p.Glu859Asp) c.469A>T (n.469A>T) c.1287A>T (p.Glu429Asp) c.*2359A>T (n.*2359A>T) n.2967A>T n.251A>T n.1505A>T n.3443A>T n.1557A>T c.*1831A>T (n.*1831A>T) n.3468A>T n.1656A>T c.2226A>T (p.Glu742Asp) | |
9 | g.132900748T>C | CA467594448 | TSC1 | c.2589A>G (p.Glu863=) c.2592A>G (p.Glu864=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.2205A>G (p.Glu735=) c.*334A>G (n.*334A>G) c.2229A>G (p.Glu743=) c.2550A>G (p.Glu850=) c.2436A>G (p.Glu812=) c.652A>G c.2574A>G (p.Glu858=) c.*2362A>G (n.*2362A>G) c.2439A>G (p.Glu813=) c.1066A>G (n.1066A>G) c.2577A>G (p.Glu859=) c.469A>G (n.469A>G) c.1287A>G (p.Glu429=) c.*2359A>G (n.*2359A>G) n.2967A>G n.251A>G n.1505A>G n.3443A>G n.1557A>G c.*1831A>G (n.*1831A>G) n.3468A>G n.1656A>G c.2226A>G (p.Glu742=) | |
9 | g.132900748T>G | CA375369967 | TSC1 | c.2589A>C (p.Glu863Asp) c.2592A>C (p.Glu864Asp) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.2205A>C (p.Glu735Asp) c.*334A>C (n.*334A>C) c.2229A>C (p.Glu743Asp) c.2550A>C (p.Glu850Asp) c.2436A>C (p.Glu812Asp) c.652A>C c.2574A>C (p.Glu858Asp) c.*2362A>C (n.*2362A>C) c.2439A>C (p.Glu813Asp) c.1066A>C (n.1066A>C) c.2577A>C (p.Glu859Asp) c.469A>C (n.469A>C) c.1287A>C (p.Glu429Asp) c.*2359A>C (n.*2359A>C) n.2967A>C n.251A>C n.1505A>C n.3443A>C n.1557A>C c.*1831A>C (n.*1831A>C) n.3468A>C n.1656A>C c.2226A>C (p.Glu742Asp) | |
9 | g.132900749T>A | CA375369968 | TSC1 | c.2588A>T (p.Glu863Val) c.2591A>T (p.Glu864Val) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.2204A>T (p.Glu735Val) c.*333A>T (n.*333A>T) c.2228A>T (p.Glu743Val) c.2549A>T (p.Glu850Val) c.2435A>T (p.Glu812Val) c.651A>T c.2573A>T (p.Glu858Val) c.*2361A>T (n.*2361A>T) c.2438A>T (p.Glu813Val) c.1065A>T (n.1065A>T) c.2576A>T (p.Glu859Val) c.468A>T (n.468A>T) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.*2358A>T (n.*2358A>T) n.2966A>T n.250A>T n.1504A>T n.3442A>T n.1556A>T c.*1830A>T (n.*1830A>T) n.3467A>T n.1655A>T c.2225A>T (p.Glu742Val) | |
9 | g.132900749T>C | CA375369969 | TSC1 | c.2588A>G (p.Glu863Gly) c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.*333A>G (n.*333A>G) c.2228A>G (p.Glu743Gly) c.2549A>G (p.Glu850Gly) c.2435A>G (p.Glu812Gly) c.651A>G c.2573A>G (p.Glu858Gly) c.*2361A>G (n.*2361A>G) c.2438A>G (p.Glu813Gly) c.1065A>G (n.1065A>G) c.2576A>G (p.Glu859Gly) c.468A>G (n.468A>G) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.*2358A>G (n.*2358A>G) n.2966A>G n.250A>G n.1504A>G n.3442A>G n.1556A>G c.*1830A>G (n.*1830A>G) n.3467A>G n.1655A>G c.2225A>G (p.Glu742Gly) | |
9 | g.132900749T>G | CA375369970 | TSC1 | c.2588A>C (p.Glu863Ala) c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.*333A>C (n.*333A>C) c.2228A>C (p.Glu743Ala) c.2549A>C (p.Glu850Ala) c.2435A>C (p.Glu812Ala) c.651A>C c.2573A>C (p.Glu858Ala) c.*2361A>C (n.*2361A>C) c.2438A>C (p.Glu813Ala) c.1065A>C (n.1065A>C) c.2576A>C (p.Glu859Ala) c.468A>C (n.468A>C) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.*2358A>C (n.*2358A>C) n.2966A>C n.250A>C n.1504A>C n.3442A>C n.1556A>C c.*1830A>C (n.*1830A>C) n.3467A>C n.1655A>C c.2225A>C (p.Glu742Ala) | |
9 | g.132900750C>A | CA375369975 | TSC1 | c.2587G>T (p.Glu863Ter) c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.*332G>T (n.*332G>T) c.2227G>T (p.Glu743Ter) c.2548G>T (p.Glu850Ter) c.2434G>T (p.Glu812Ter) c.650G>T c.2572G>T (p.Glu858Ter) c.*2360G>T (n.*2360G>T) c.2437G>T (p.Glu813Ter) c.1064G>T (n.1064G>T) c.2575G>T (p.Glu859Ter) c.467G>T (n.467G>T) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.*2357G>T (n.*2357G>T) n.2965G>T n.249G>T n.1503G>T n.3441G>T n.1555G>T c.*1829G>T (n.*1829G>T) n.3466G>T n.1654G>T c.2224G>T (p.Glu742Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.132900750C= | CA1882405906 | TSC1 | c.2587G= (p.Glu863=) c.2590G= (p.Glu864=) c.*369G= (n.*369G=) c.*530G= (n.*530G=) c.2203G= (p.Glu735=) c.*332G= (n.*332G=) c.2227G= (p.Glu743=) c.2548G= (p.Glu850=) c.2434G= (p.Glu812=) c.650G= c.2572G= (p.Glu858=) c.*2360G= (n.*2360G=) c.2437G= (p.Glu813=) c.1064G= (n.1064G=) c.2575G= (p.Glu859=) c.467G= (n.467G=) c.1285G= (p.Glu429=) c.*2357G= (n.*2357G=) n.2965G= n.249G= n.1503G= n.3441G= n.1555G= c.*1829G= (n.*1829G=) n.3466G= n.1654G= c.2224G= (p.Glu742=) | |
9 | g.132900750C>G | CA375369976 | TSC1 | c.2587G>C (p.Glu863Gln) c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.*332G>C (n.*332G>C) c.2227G>C (p.Glu743Gln) c.2548G>C (p.Glu850Gln) c.2434G>C (p.Glu812Gln) c.650G>C c.2572G>C (p.Glu858Gln) c.*2360G>C (n.*2360G>C) c.2437G>C (p.Glu813Gln) c.1064G>C (n.1064G>C) c.2575G>C (p.Glu859Gln) c.467G>C (n.467G>C) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.*2357G>C (n.*2357G>C) n.2965G>C n.249G>C n.1503G>C n.3441G>C n.1555G>C c.*1829G>C (n.*1829G>C) n.3466G>C n.1654G>C c.2224G>C (p.Glu742Gln) | |
9 | g.132900750C>T | CA375369973 | TSC1 | c.2587G>A (p.Glu863Lys) c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.*332G>A (n.*332G>A) c.2227G>A (p.Glu743Lys) c.2548G>A (p.Glu850Lys) c.2434G>A (p.Glu812Lys) c.650G>A c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.2437G>A (p.Glu813Lys) c.1064G>A (n.1064G>A) c.2575G>A (p.Glu859Lys) c.467G>A (n.467G>A) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.*2357G>A (n.*2357G>A) n.2965G>A n.249G>A n.1503G>A n.3441G>A n.1555G>A c.*1829G>A (n.*1829G>A) n.3466G>A n.1654G>A c.2224G>A (p.Glu742Lys) | |
9 | g.132900751C>A | CA375369980 | TSC1 | c.2586G>T (p.Leu862Phe) c.2589G>T (p.Leu863Phe) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.2202G>T (p.Leu734Phe) c.*331G>T (n.*331G>T) c.2226G>T (p.Leu742Phe) c.2547G>T (p.Leu849Phe) c.2433G>T (p.Leu811Phe) c.649G>T c.2571G>T (p.Leu857Phe) c.*2359G>T (n.*2359G>T) c.2436G>T (p.Leu812Phe) c.1063G>T (n.1063G>T) c.2574G>T (p.Leu858Phe) c.466G>T (n.466G>T) c.1284G>T (p.Leu428Phe) c.*2356G>T (n.*2356G>T) n.2964G>T n.248G>T n.1502G>T n.3440G>T n.1554G>T c.*1828G>T (n.*1828G>T) n.3465G>T n.1653G>T c.2223G>T (p.Leu741Phe) | |
9 | g.132900751C= | CA1882405915 | TSC1 | c.2586G= (p.Leu862=) c.2589G= (p.Leu863=) c.*368G= (n.*368G=) c.*529G= (n.*529G=) c.2202G= (p.Leu734=) c.*331G= (n.*331G=) c.2226G= (p.Leu742=) c.2547G= (p.Leu849=) c.2433G= (p.Leu811=) c.649G= c.2571G= (p.Leu857=) c.*2359G= (n.*2359G=) c.2436G= (p.Leu812=) c.1063G= (n.1063G=) c.2574G= (p.Leu858=) c.466G= (n.466G=) c.1284G= (p.Leu428=) c.*2356G= (n.*2356G=) n.2964G= n.248G= n.1502G= n.3440G= n.1554G= c.*1828G= (n.*1828G=) n.3465G= n.1653G= c.2223G= (p.Leu741=) | |
9 | g.132900751C>G | CA375369978 | TSC1 | c.2586G>C (p.Leu862Phe) c.2589G>C (p.Leu863Phe) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.2202G>C (p.Leu734Phe) c.*331G>C (n.*331G>C) c.2226G>C (p.Leu742Phe) c.2547G>C (p.Leu849Phe) c.2433G>C (p.Leu811Phe) c.649G>C c.2571G>C (p.Leu857Phe) c.*2359G>C (n.*2359G>C) c.2436G>C (p.Leu812Phe) c.1063G>C (n.1063G>C) c.2574G>C (p.Leu858Phe) c.466G>C (n.466G>C) c.1284G>C (p.Leu428Phe) c.*2356G>C (n.*2356G>C) n.2964G>C n.248G>C n.1502G>C n.3440G>C n.1554G>C c.*1828G>C (n.*1828G>C) n.3465G>C n.1653G>C c.2223G>C (p.Leu741Phe) | |
9 | g.132900751C>T | CA467594449 | TSC1 | c.2586G>A (p.Leu862=) c.2589G>A (p.Leu863=) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.2202G>A (p.Leu734=) c.*331G>A (n.*331G>A) c.2226G>A (p.Leu742=) c.2547G>A (p.Leu849=) c.2433G>A (p.Leu811=) c.649G>A c.2571G>A (p.Leu857=) c.*2359G>A (n.*2359G>A) c.2436G>A (p.Leu812=) c.1063G>A (n.1063G>A) c.2574G>A (p.Leu858=) c.466G>A (n.466G>A) c.1284G>A (p.Leu428=) c.*2356G>A (n.*2356G>A) n.2964G>A n.248G>A n.1502G>A n.3440G>A n.1554G>A c.*1828G>A (n.*1828G>A) n.3465G>A n.1653G>A c.2223G>A (p.Leu741=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900752A>C | CA375369983 | TSC1 | c.2585T>G (p.Leu862Trp) c.2588T>G (p.Leu863Trp) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.2201T>G (p.Leu734Trp) c.*330T>G (n.*330T>G) c.2225T>G (p.Leu742Trp) c.2546T>G (p.Leu849Trp) c.2432T>G (p.Leu811Trp) c.648T>G c.2570T>G (p.Leu857Trp) c.*2358T>G (n.*2358T>G) c.2435T>G (p.Leu812Trp) c.1062T>G (n.1062T>G) c.2573T>G (p.Leu858Trp) c.465T>G (n.465T>G) c.1283T>G (p.Leu428Trp) c.*2355T>G (n.*2355T>G) n.2963T>G n.247T>G n.1501T>G n.3439T>G n.1553T>G c.*1827T>G (n.*1827T>G) n.3464T>G n.1652T>G c.2222T>G (p.Leu741Trp) | |
9 | g.132900752A>G | CA375369981 | TSC1 | c.2585T>C (p.Leu862Ser) c.2588T>C (p.Leu863Ser) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.2201T>C (p.Leu734Ser) c.*330T>C (n.*330T>C) c.2225T>C (p.Leu742Ser) c.2546T>C (p.Leu849Ser) c.2432T>C (p.Leu811Ser) c.648T>C c.2570T>C (p.Leu857Ser) c.*2358T>C (n.*2358T>C) c.2435T>C (p.Leu812Ser) c.1062T>C (n.1062T>C) c.2573T>C (p.Leu858Ser) c.465T>C (n.465T>C) c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.*2355T>C (n.*2355T>C) n.2963T>C n.247T>C n.1501T>C n.3439T>C n.1553T>C c.*1827T>C (n.*1827T>C) n.3464T>C n.1652T>C c.2222T>C (p.Leu741Ser) | |
9 | g.132900752A>T | CA375369982 | TSC1 | c.2585T>A (p.Leu862Ter) c.2588T>A (p.Leu863Ter) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.2201T>A (p.Leu734Ter) c.*330T>A (n.*330T>A) c.2225T>A (p.Leu742Ter) c.2546T>A (p.Leu849Ter) c.2432T>A (p.Leu811Ter) c.648T>A c.2570T>A (p.Leu857Ter) c.*2358T>A (n.*2358T>A) c.2435T>A (p.Leu812Ter) c.1062T>A (n.1062T>A) c.2573T>A (p.Leu858Ter) c.465T>A (n.465T>A) c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.*2355T>A (n.*2355T>A) n.2963T>A n.247T>A n.1501T>A n.3439T>A n.1553T>A c.*1827T>A (n.*1827T>A) n.3464T>A n.1652T>A c.2222T>A (p.Leu741Ter) | |
9 | g.132900754del | CA2739265164 | TSC1 | c.2585del (p.Leu862TrpfsTer15) c.2588del (p.Leu863TrpfsTer15) c.*367del (n.*367del) c.*528del (n.*528del) c.2201del (p.Leu734TrpfsTer15) c.*330del (n.*330del) c.2225del (p.Leu742TrpfsTer15) c.2546del (p.Leu849TrpfsTer15) c.2432del (p.Leu811TrpfsTer15) c.648del c.2570del (p.Leu857TrpfsTer15) c.*2358del (n.*2358del) c.2435del (p.Leu812TrpfsTer15) c.1062del (n.1062del) c.2573del (p.Leu858TrpfsTer15) c.465del (n.465del) c.1283del (p.Leu428TrpfsTer15) c.*2355del (n.*2355del) n.2963del n.247del n.1501del n.3439del n.1553del c.*1827del (n.*1827del) n.3464del n.1652del c.2222del (p.Leu741TrpfsTer15) | ClinVar |
9 | g.132900753A>C | CA375369984 | TSC1 | c.2584T>G (p.Leu862Val) c.2587T>G (p.Leu863Val) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.2200T>G (p.Leu734Val) c.*329T>G (n.*329T>G) c.2224T>G (p.Leu742Val) c.2545T>G (p.Leu849Val) c.2431T>G (p.Leu811Val) c.647T>G c.2569T>G (p.Leu857Val) c.*2357T>G (n.*2357T>G) c.2434T>G (p.Leu812Val) c.1061T>G (n.1061T>G) c.2572T>G (p.Leu858Val) c.464T>G (n.464T>G) c.1282T>G (p.Leu428Val) c.*2354T>G (n.*2354T>G) n.2962T>G n.246T>G n.1500T>G n.3438T>G n.1552T>G c.*1826T>G (n.*1826T>G) n.3463T>G n.1651T>G c.2221T>G (p.Leu741Val) | |
9 | g.132900753A>G | CA467594450 | TSC1 | c.2584T>C (p.Leu862=) c.2587T>C (p.Leu863=) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.2200T>C (p.Leu734=) c.*329T>C (n.*329T>C) c.2224T>C (p.Leu742=) c.2545T>C (p.Leu849=) c.2431T>C (p.Leu811=) c.647T>C c.2569T>C (p.Leu857=) c.*2357T>C (n.*2357T>C) c.2434T>C (p.Leu812=) c.1061T>C (n.1061T>C) c.2572T>C (p.Leu858=) c.464T>C (n.464T>C) c.1282T>C (p.Leu428=) c.*2354T>C (n.*2354T>C) n.2962T>C n.246T>C n.1500T>C n.3438T>C n.1552T>C c.*1826T>C (n.*1826T>C) n.3463T>C n.1651T>C c.2221T>C (p.Leu741=) | ClinVar |
9 | g.132900753A>T | CA375369985 | TSC1 | c.2584T>A (p.Leu862Met) c.2587T>A (p.Leu863Met) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.2200T>A (p.Leu734Met) c.*329T>A (n.*329T>A) c.2224T>A (p.Leu742Met) c.2545T>A (p.Leu849Met) c.2431T>A (p.Leu811Met) c.647T>A c.2569T>A (p.Leu857Met) c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.2434T>A (p.Leu812Met) c.1061T>A (n.1061T>A) c.2572T>A (p.Leu858Met) c.464T>A (n.464T>A) c.1282T>A (p.Leu428Met) c.*2354T>A (n.*2354T>A) n.2962T>A n.246T>A n.1500T>A n.3438T>A n.1552T>A c.*1826T>A (n.*1826T>A) n.3463T>A n.1651T>A c.2221T>A (p.Leu741Met) | |
9 | g.132900754A>C | CA375369987 | TSC1 | c.2583T>G (p.Tyr861Ter) c.2586T>G (p.Tyr862Ter) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.2199T>G (p.Tyr733Ter) c.*328T>G (n.*328T>G) c.2223T>G (p.Tyr741Ter) c.2544T>G (p.Tyr848Ter) c.2430T>G (p.Tyr810Ter) c.646T>G c.2568T>G (p.Tyr856Ter) c.*2356T>G (n.*2356T>G) c.2433T>G (p.Tyr811Ter) c.1060T>G (n.1060T>G) c.2571T>G (p.Tyr857Ter) c.463T>G (n.463T>G) c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.*2353T>G (n.*2353T>G) n.2961T>G n.245T>G n.1499T>G n.3437T>G n.1551T>G c.*1825T>G (n.*1825T>G) n.3462T>G n.1650T>G c.2220T>G (p.Tyr740Ter) | |
9 | g.132900754A>G | CA467594451 | TSC1 | c.2583T>C (p.Tyr861=) c.2586T>C (p.Tyr862=) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.2199T>C (p.Tyr733=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.2223T>C (p.Tyr741=) c.2544T>C (p.Tyr848=) c.2430T>C (p.Tyr810=) c.646T>C c.2568T>C (p.Tyr856=) c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.2433T>C (p.Tyr811=) c.1060T>C (n.1060T>C) c.2571T>C (p.Tyr857=) c.463T>C (n.463T>C) c.1281T>C (p.Tyr427=) c.*2353T>C (n.*2353T>C) n.2961T>C n.245T>C n.1499T>C n.3437T>C n.1551T>C c.*1825T>C (n.*1825T>C) n.3462T>C n.1650T>C c.2220T>C (p.Tyr740=) | |
9 | g.132900754A>T | CA375369988 | TSC1 | c.2583T>A (p.Tyr861Ter) c.2586T>A (p.Tyr862Ter) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.2199T>A (p.Tyr733Ter) c.*328T>A (n.*328T>A) c.2223T>A (p.Tyr741Ter) c.2544T>A (p.Tyr848Ter) c.2430T>A (p.Tyr810Ter) c.646T>A c.2568T>A (p.Tyr856Ter) c.*2356T>A (n.*2356T>A) c.2433T>A (p.Tyr811Ter) c.1060T>A (n.1060T>A) c.2571T>A (p.Tyr857Ter) c.463T>A (n.463T>A) c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.*2353T>A (n.*2353T>A) n.2961T>A n.245T>A n.1499T>A n.3437T>A n.1551T>A c.*1825T>A (n.*1825T>A) n.3462T>A n.1650T>A c.2220T>A (p.Tyr740Ter) | |
9 | g.132900755T>A | CA375369990 | TSC1 | c.2582A>T (p.Tyr861Phe) c.2585A>T (p.Tyr862Phe) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.2198A>T (p.Tyr733Phe) c.*327A>T (n.*327A>T) c.2222A>T (p.Tyr741Phe) c.2543A>T (p.Tyr848Phe) c.2429A>T (p.Tyr810Phe) c.645A>T c.2567A>T (p.Tyr856Phe) c.*2355A>T (n.*2355A>T) c.2432A>T (p.Tyr811Phe) c.1059A>T (n.1059A>T) c.2570A>T (p.Tyr857Phe) c.462A>T (n.462A>T) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.*2352A>T (n.*2352A>T) n.2960A>T n.244A>T n.1498A>T n.3436A>T n.1550A>T c.*1824A>T (n.*1824A>T) n.3461A>T n.1649A>T c.2219A>T (p.Tyr740Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.132900755T>C | CA16612567 | TSC1 | c.2582A>G (p.Tyr861Cys) c.2585A>G (p.Tyr862Cys) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.2198A>G (p.Tyr733Cys) c.*327A>G (n.*327A>G) c.2222A>G (p.Tyr741Cys) c.2543A>G (p.Tyr848Cys) c.2429A>G (p.Tyr810Cys) c.645A>G c.2567A>G (p.Tyr856Cys) c.*2355A>G (n.*2355A>G) c.2432A>G (p.Tyr811Cys) c.1059A>G (n.1059A>G) c.2570A>G (p.Tyr857Cys) c.462A>G (n.462A>G) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.*2352A>G (n.*2352A>G) n.2960A>G n.244A>G n.1498A>G n.3436A>G n.1550A>G c.*1824A>G (n.*1824A>G) n.3461A>G n.1649A>G c.2219A>G (p.Tyr740Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900755T>G | CA375369992 | TSC1 | c.2582A>C (p.Tyr861Ser) c.2585A>C (p.Tyr862Ser) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.2198A>C (p.Tyr733Ser) c.*327A>C (n.*327A>C) c.2222A>C (p.Tyr741Ser) c.2543A>C (p.Tyr848Ser) c.2429A>C (p.Tyr810Ser) c.645A>C c.2567A>C (p.Tyr856Ser) c.*2355A>C (n.*2355A>C) c.2432A>C (p.Tyr811Ser) c.1059A>C (n.1059A>C) c.2570A>C (p.Tyr857Ser) c.462A>C (n.462A>C) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.*2352A>C (n.*2352A>C) n.2960A>C n.244A>C n.1498A>C n.3436A>C n.1550A>C c.*1824A>C (n.*1824A>C) n.3461A>C n.1649A>C c.2219A>C (p.Tyr740Ser) | |
9 | g.132900755T= | CA1882405921 | TSC1 | c.2582A= (p.Tyr861=) c.2585A= (p.Tyr862=) c.*364A= (n.*364A=) c.*525A= (n.*525A=) c.2198A= (p.Tyr733=) c.*327A= (n.*327A=) c.2222A= (p.Tyr741=) c.2543A= (p.Tyr848=) c.2429A= (p.Tyr810=) c.645A= c.2567A= (p.Tyr856=) c.*2355A= (n.*2355A=) c.2432A= (p.Tyr811=) c.1059A= (n.1059A=) c.2570A= (p.Tyr857=) c.462A= (n.462A=) c.1280A= (p.Tyr427=) c.*2352A= (n.*2352A=) n.2960A= n.244A= n.1498A= n.3436A= n.1550A= c.*1824A= (n.*1824A=) n.3461A= n.1649A= c.2219A= (p.Tyr740=) | |
9 | g.132900756A>C | CA375369995 | TSC1 | c.2581T>G (p.Tyr861Asp) c.2584T>G (p.Tyr862Asp) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.2197T>G (p.Tyr733Asp) c.*326T>G (n.*326T>G) c.2221T>G (p.Tyr741Asp) c.2542T>G (p.Tyr848Asp) c.2428T>G (p.Tyr810Asp) c.644T>G c.2566T>G (p.Tyr856Asp) c.*2354T>G (n.*2354T>G) c.2431T>G (p.Tyr811Asp) c.1058T>G (n.1058T>G) c.2569T>G (p.Tyr857Asp) c.461T>G (n.461T>G) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.*2351T>G (n.*2351T>G) n.2959T>G n.243T>G n.1497T>G n.3435T>G n.1549T>G c.*1823T>G (n.*1823T>G) n.3460T>G n.1648T>G c.2218T>G (p.Tyr740Asp) | |
9 | g.132900756A>G | CA375369996 | TSC1 | c.2581T>C (p.Tyr861His) c.2584T>C (p.Tyr862His) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.2197T>C (p.Tyr733His) c.*326T>C (n.*326T>C) c.2221T>C (p.Tyr741His) c.2542T>C (p.Tyr848His) c.2428T>C (p.Tyr810His) c.644T>C c.2566T>C (p.Tyr856His) c.*2354T>C (n.*2354T>C) c.2431T>C (p.Tyr811His) c.1058T>C (n.1058T>C) c.2569T>C (p.Tyr857His) c.461T>C (n.461T>C) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.*2351T>C (n.*2351T>C) n.2959T>C n.243T>C n.1497T>C n.3435T>C n.1549T>C c.*1823T>C (n.*1823T>C) n.3460T>C n.1648T>C c.2218T>C (p.Tyr740His) | |
9 | g.132900756A>T | CA375369998 | TSC1 | c.2581T>A (p.Tyr861Asn) c.2584T>A (p.Tyr862Asn) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.2197T>A (p.Tyr733Asn) c.*326T>A (n.*326T>A) c.2221T>A (p.Tyr741Asn) c.2542T>A (p.Tyr848Asn) c.2428T>A (p.Tyr810Asn) c.644T>A c.2566T>A (p.Tyr856Asn) c.*2354T>A (n.*2354T>A) c.2431T>A (p.Tyr811Asn) c.1058T>A (n.1058T>A) c.2569T>A (p.Tyr857Asn) c.461T>A (n.461T>A) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.*2351T>A (n.*2351T>A) n.2959T>A n.243T>A n.1497T>A n.3435T>A n.1549T>A c.*1823T>A (n.*1823T>A) n.3460T>A n.1648T>A c.2218T>A (p.Tyr740Asn) | |
9 | g.132900757G>A | CA467594452 | TSC1 | c.2580C>T (p.Leu860=) c.2583C>T (p.Leu861=) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.2196C>T (p.Leu732=) c.*325C>T (n.*325C>T) c.2220C>T (p.Leu740=) c.2541C>T (p.Leu847=) c.2427C>T (p.Leu809=) c.643C>T c.2565C>T (p.Leu855=) c.*2353C>T (n.*2353C>T) c.2430C>T (p.Leu810=) c.1057C>T (n.1057C>T) c.2568C>T (p.Leu856=) c.460C>T (n.460C>T) c.1278C>T (p.Leu426=) c.*2350C>T (n.*2350C>T) n.2958C>T n.242C>T n.1496C>T n.3434C>T n.1548C>T c.*1822C>T (n.*1822C>T) n.3459C>T n.1647C>T c.2217C>T (p.Leu739=) | |
9 | g.132900757G>C | CA467594453 | TSC1 | c.2580C>G (p.Leu860=) c.2583C>G (p.Leu861=) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.2196C>G (p.Leu732=) c.*325C>G (n.*325C>G) c.2220C>G (p.Leu740=) c.2541C>G (p.Leu847=) c.2427C>G (p.Leu809=) c.643C>G c.2565C>G (p.Leu855=) c.*2353C>G (n.*2353C>G) c.2430C>G (p.Leu810=) c.1057C>G (n.1057C>G) c.2568C>G (p.Leu856=) c.460C>G (n.460C>G) c.1278C>G (p.Leu426=) c.*2350C>G (n.*2350C>G) n.2958C>G n.242C>G n.1496C>G n.3434C>G n.1548C>G c.*1822C>G (n.*1822C>G) n.3459C>G n.1647C>G c.2217C>G (p.Leu739=) | gnomAD v4 |
9 | g.132900757G>T | CA467594454 | TSC1 | c.2580C>A (p.Leu860=) c.2583C>A (p.Leu861=) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.2196C>A (p.Leu732=) c.*325C>A (n.*325C>A) c.2220C>A (p.Leu740=) c.2541C>A (p.Leu847=) c.2427C>A (p.Leu809=) c.643C>A c.2565C>A (p.Leu855=) c.*2353C>A (n.*2353C>A) c.2430C>A (p.Leu810=) c.1057C>A (n.1057C>A) c.2568C>A (p.Leu856=) c.460C>A (n.460C>A) c.1278C>A (p.Leu426=) c.*2350C>A (n.*2350C>A) n.2958C>A n.242C>A n.1496C>A n.3434C>A n.1548C>A c.*1822C>A (n.*1822C>A) n.3459C>A n.1647C>A c.2217C>A (p.Leu739=) | ClinVar |
9 | g.132900757_132900758delinsGA | CA1882405926 | TSC1 | c.2579_2580delinsTC (p.Leu860=) c.2582_2583delinsTC (p.Leu861=) c.*361_*362delinsTC (n.*361_*362delinsTC) c.*522_*523delinsTC (n.*522_*523delinsTC) c.2195_2196delinsTC (p.Leu732=) c.*324_*325delinsTC (n.*324_*325delinsTC) c.2219_2220delinsTC (p.Leu740=) c.2540_2541delinsTC (p.Leu847=) c.2426_2427delinsTC (p.Leu809=) c.642_643delinsTC c.2564_2565delinsTC (p.Leu855=) c.*2352_*2353delinsTC (n.*2352_*2353delinsTC) c.2429_2430delinsTC (p.Leu810=) c.1056_1057delinsTC (n.1056_1057delinsTC) c.2567_2568delinsTC (p.Leu856=) c.459_460delinsTC (n.459_460delinsTC) c.1277_1278delinsTC (p.Leu426=) c.*2349_*2350delinsTC (n.*2349_*2350delinsTC) n.2957_2958delinsTC n.241_242delinsTC n.1495_1496delinsTC n.3433_3434delinsTC n.1547_1548delinsTC c.*1821_*1822delinsTC (n.*1821_*1822delinsTC) n.3458_3459delinsTC n.1646_1647delinsTC c.2216_2217delinsTC (p.Leu739=) | |
9 | g.132900758del | CA006685 | TSC1 | c.2579del (p.Leu860ProfsTer17) c.2582del (p.Leu861ProfsTer17) c.*361del (n.*361del) c.*522del (n.*522del) c.2195del (p.Leu732ProfsTer17) c.*324del (n.*324del) c.2219del (p.Leu740ProfsTer17) c.2540del (p.Leu847ProfsTer17) c.2426del (p.Leu809ProfsTer17) c.642del c.2564del (p.Leu855ProfsTer17) c.*2352del (n.*2352del) c.2429del (p.Leu810ProfsTer17) c.1056del (n.1056del) c.2567del (p.Leu856ProfsTer17) c.459del (n.459del) c.1277del (p.Leu426ProfsTer17) c.*2349del (n.*2349del) n.2957del n.241del n.1495del n.3433del n.1547del c.*1821del (n.*1821del) n.3458del n.1646del c.2216del (p.Leu739ProfsTer17) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900758A>C | CA375370004 | TSC1 | c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.2582T>G (p.Leu861Arg) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.2195T>G (p.Leu732Arg) c.*324T>G (n.*324T>G) c.2219T>G (p.Leu740Arg) c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.2426T>G (p.Leu809Arg) c.642T>G c.2564T>G (p.Leu855Arg) c.*2352T>G (n.*2352T>G) c.2429T>G (p.Leu810Arg) c.1056T>G (n.1056T>G) c.2567T>G (p.Leu856Arg) c.459T>G (n.459T>G) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.*2349T>G (n.*2349T>G) n.2957T>G n.241T>G n.1495T>G n.3433T>G n.1547T>G c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.3458T>G n.1646T>G c.2216T>G (p.Leu739Arg) | |
9 | g.132900758A>G | CA375370002 | TSC1 | c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.2582T>C (p.Leu861Pro) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.2195T>C (p.Leu732Pro) c.*324T>C (n.*324T>C) c.2219T>C (p.Leu740Pro) c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.2426T>C (p.Leu809Pro) c.642T>C c.2564T>C (p.Leu855Pro) c.*2352T>C (n.*2352T>C) c.2429T>C (p.Leu810Pro) c.1056T>C (n.1056T>C) c.2567T>C (p.Leu856Pro) c.459T>C (n.459T>C) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.*2349T>C (n.*2349T>C) n.2957T>C n.241T>C n.1495T>C n.3433T>C n.1547T>C c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.3458T>C n.1646T>C c.2216T>C (p.Leu739Pro) | |
9 | g.132900758A>T | CA375369999 | TSC1 | c.2579T>A (p.Leu860His) c.2582T>A (p.Leu861His) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.2195T>A (p.Leu732His) c.*324T>A (n.*324T>A) c.2219T>A (p.Leu740His) c.2540T>A (p.Leu847His) c.2426T>A (p.Leu809His) c.642T>A c.2564T>A (p.Leu855His) c.*2352T>A (n.*2352T>A) c.2429T>A (p.Leu810His) c.1056T>A (n.1056T>A) c.2567T>A (p.Leu856His) c.459T>A (n.459T>A) c.1277T>A (p.Leu426His) c.*2349T>A (n.*2349T>A) n.2957T>A n.241T>A n.1495T>A n.3433T>A n.1547T>A c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.3458T>A n.1646T>A c.2216T>A (p.Leu739His) | |
9 | g.132900759G>A | CA375370005 | TSC1 | c.2578C>T (p.Leu860Phe) c.2581C>T (p.Leu861Phe) c.*360C>T (n.*360C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.2194C>T (p.Leu732Phe) c.*323C>T (n.*323C>T) c.2218C>T (p.Leu740Phe) c.2539C>T (p.Leu847Phe) c.2425C>T (p.Leu809Phe) c.641C>T c.2563C>T (p.Leu855Phe) c.*2351C>T (n.*2351C>T) c.2428C>T (p.Leu810Phe) c.1055C>T (n.1055C>T) c.2566C>T (p.Leu856Phe) c.458C>T (n.458C>T) c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.*2348C>T (n.*2348C>T) n.2956C>T n.240C>T n.1494C>T n.3432C>T n.1546C>T c.*1820C>T (n.*1820C>T) n.3457C>T n.1645C>T c.2215C>T (p.Leu739Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.132900759G>C | CA375370007 | TSC1 | c.2578C>G (p.Leu860Val) c.2581C>G (p.Leu861Val) c.*360C>G (n.*360C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.2194C>G (p.Leu732Val) c.*323C>G (n.*323C>G) c.2218C>G (p.Leu740Val) c.2539C>G (p.Leu847Val) c.2425C>G (p.Leu809Val) c.641C>G c.2563C>G (p.Leu855Val) c.*2351C>G (n.*2351C>G) c.2428C>G (p.Leu810Val) c.1055C>G (n.1055C>G) c.2566C>G (p.Leu856Val) c.458C>G (n.458C>G) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.*2348C>G (n.*2348C>G) n.2956C>G n.240C>G n.1494C>G n.3432C>G n.1546C>G c.*1820C>G (n.*1820C>G) n.3457C>G n.1645C>G c.2215C>G (p.Leu739Val) | |
9 | g.132900759G>T | CA375370010 | TSC1 | c.2578C>A (p.Leu860Ile) c.2581C>A (p.Leu861Ile) c.*360C>A (n.*360C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.2194C>A (p.Leu732Ile) c.*323C>A (n.*323C>A) c.2218C>A (p.Leu740Ile) c.2539C>A (p.Leu847Ile) c.2425C>A (p.Leu809Ile) c.641C>A c.2563C>A (p.Leu855Ile) c.*2351C>A (n.*2351C>A) c.2428C>A (p.Leu810Ile) c.1055C>A (n.1055C>A) c.2566C>A (p.Leu856Ile) c.458C>A (n.458C>A) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.*2348C>A (n.*2348C>A) n.2956C>A n.240C>A n.1494C>A n.3432C>A n.1546C>A c.*1820C>A (n.*1820C>A) n.3457C>A n.1645C>A c.2215C>A (p.Leu739Ile) | |
9 | g.132900760C>A | CA375370015 | TSC1 | c.2577G>T (p.Glu859Asp) c.2580G>T (p.Glu860Asp) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.2193G>T (p.Glu731Asp) c.*322G>T (n.*322G>T) c.2217G>T (p.Glu739Asp) c.2538G>T (p.Glu846Asp) c.2424G>T (p.Glu808Asp) c.640G>T c.2562G>T (p.Glu854Asp) c.*2350G>T (n.*2350G>T) c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.1054G>T (n.1054G>T) c.2565G>T (p.Glu855Asp) c.457G>T (n.457G>T) c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.*2347G>T (n.*2347G>T) n.2955G>T n.239G>T n.1493G>T n.3431G>T n.1545G>T c.*1819G>T (n.*1819G>T) n.3456G>T n.1644G>T c.2214G>T (p.Glu738Asp) | |
9 | g.132900760C= | CA1882405940 | TSC1 | c.2577G= (p.Glu859=) c.2580G= (p.Glu860=) c.*359G= (n.*359G=) c.*520G= (n.*520G=) c.2193G= (p.Glu731=) c.*322G= (n.*322G=) c.2217G= (p.Glu739=) c.2538G= (p.Glu846=) c.2424G= (p.Glu808=) c.640G= c.2562G= (p.Glu854=) c.*2350G= (n.*2350G=) c.2427G= (p.Glu809=) c.1054G= (n.1054G=) c.2565G= (p.Glu855=) c.457G= (n.457G=) c.1275G= (p.Glu425=) c.*2347G= (n.*2347G=) n.2955G= n.239G= n.1493G= n.3431G= n.1545G= c.*1819G= (n.*1819G=) n.3456G= n.1644G= c.2214G= (p.Glu738=) | |
9 | g.132900760C>G | CA375370017 | TSC1 | c.2577G>C (p.Glu859Asp) c.2580G>C (p.Glu860Asp) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.2193G>C (p.Glu731Asp) c.*322G>C (n.*322G>C) c.2217G>C (p.Glu739Asp) c.2538G>C (p.Glu846Asp) c.2424G>C (p.Glu808Asp) c.640G>C c.2562G>C (p.Glu854Asp) c.*2350G>C (n.*2350G>C) c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.1054G>C (n.1054G>C) c.2565G>C (p.Glu855Asp) c.457G>C (n.457G>C) c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.*2347G>C (n.*2347G>C) n.2955G>C n.239G>C n.1493G>C n.3431G>C n.1545G>C c.*1819G>C (n.*1819G>C) n.3456G>C n.1644G>C c.2214G>C (p.Glu738Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900760C>T | CA467594455 | TSC1 | c.2577G>A (p.Glu859=) c.2580G>A (p.Glu860=) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.2193G>A (p.Glu731=) c.*322G>A (n.*322G>A) c.2217G>A (p.Glu739=) c.2538G>A (p.Glu846=) c.2424G>A (p.Glu808=) c.640G>A c.2562G>A (p.Glu854=) c.*2350G>A (n.*2350G>A) c.2427G>A (p.Glu809=) c.1054G>A (n.1054G>A) c.2565G>A (p.Glu855=) c.457G>A (n.457G>A) c.1275G>A (p.Glu425=) c.*2347G>A (n.*2347G>A) n.2955G>A n.239G>A n.1493G>A n.3431G>A n.1545G>A c.*1819G>A (n.*1819G>A) n.3456G>A n.1644G>A c.2214G>A (p.Glu738=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.132900761T>A | CA375370019 | TSC1 | c.2576A>T (p.Glu859Val) c.2579A>T (p.Glu860Val) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.2192A>T (p.Glu731Val) c.*321A>T (n.*321A>T) c.2216A>T (p.Glu739Val) c.2537A>T (p.Glu846Val) c.2423A>T (p.Glu808Val) c.639A>T c.2561A>T (p.Glu854Val) c.*2349A>T (n.*2349A>T) c.2426A>T (p.Glu809Val) c.1053A>T (n.1053A>T) c.2564A>T (p.Glu855Val) c.456A>T (n.456A>T) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.*2346A>T (n.*2346A>T) n.2954A>T n.238A>T n.1492A>T n.3430A>T n.1544A>T c.*1818A>T (n.*1818A>T) n.3455A>T n.1643A>T c.2213A>T (p.Glu738Val) | |
9 | g.132900761T>C | CA375370020 | TSC1 | c.2576A>G (p.Glu859Gly) c.2579A>G (p.Glu860Gly) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.*321A>G (n.*321A>G) c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.2537A>G (p.Glu846Gly) c.2423A>G (p.Glu808Gly) c.639A>G c.2561A>G (p.Glu854Gly) c.*2349A>G (n.*2349A>G) c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.1053A>G (n.1053A>G) c.2564A>G (p.Glu855Gly) c.456A>G (n.456A>G) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.*2346A>G (n.*2346A>G) n.2954A>G n.238A>G n.1492A>G n.3430A>G n.1544A>G c.*1818A>G (n.*1818A>G) n.3455A>G n.1643A>G c.2213A>G (p.Glu738Gly) | |
9 | g.132900761T>G | CA375370022 | TSC1 | c.2576A>C (p.Glu859Ala) c.2579A>C (p.Glu860Ala) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.*321A>C (n.*321A>C) c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.2537A>C (p.Glu846Ala) c.2423A>C (p.Glu808Ala) c.639A>C c.2561A>C (p.Glu854Ala) c.*2349A>C (n.*2349A>C) c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.1053A>C (n.1053A>C) c.2564A>C (p.Glu855Ala) c.456A>C (n.456A>C) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.*2346A>C (n.*2346A>C) n.2954A>C n.238A>C n.1492A>C n.3430A>C n.1544A>C c.*1818A>C (n.*1818A>C) n.3455A>C n.1643A>C c.2213A>C (p.Glu738Ala) | |
9 | g.132900762C>A | CA375370025 | TSC1 | c.2575G>T (p.Glu859Ter) c.2578G>T (p.Glu860Ter) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.*320G>T (n.*320G>T) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.2536G>T (p.Glu846Ter) c.2422G>T (p.Glu808Ter) c.638G>T c.2560G>T (p.Glu854Ter) c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.1052G>T (n.1052G>T) c.2563G>T (p.Glu855Ter) c.455G>T (n.455G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.*2345G>T (n.*2345G>T) n.2953G>T n.237G>T n.1491G>T n.3429G>T n.1543G>T c.*1817G>T (n.*1817G>T) n.3454G>T n.1642G>T c.2212G>T (p.Glu738Ter) | ClinVar |
9 | g.132900762C= | CA1882405943 | TSC1 | c.2575G= (p.Glu859=) c.2578G= (p.Glu860=) c.*357G= (n.*357G=) c.*518G= (n.*518G=) c.2191G= (p.Glu731=) c.*320G= (n.*320G=) c.2215G= (p.Glu739=) c.2536G= (p.Glu846=) c.2422G= (p.Glu808=) c.638G= c.2560G= (p.Glu854=) c.*2348G= (n.*2348G=) c.2425G= (p.Glu809=) c.1052G= (n.1052G=) c.2563G= (p.Glu855=) c.455G= (n.455G=) c.1273G= (p.Glu425=) c.*2345G= (n.*2345G=) n.2953G= n.237G= n.1491G= n.3429G= n.1543G= c.*1817G= (n.*1817G=) n.3454G= n.1642G= c.2212G= (p.Glu738=) | |
9 | g.132900762C>G | CA375370026 | TSC1 | c.2575G>C (p.Glu859Gln) c.2578G>C (p.Glu860Gln) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.*320G>C (n.*320G>C) c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.2536G>C (p.Glu846Gln) c.2422G>C (p.Glu808Gln) c.638G>C c.2560G>C (p.Glu854Gln) c.*2348G>C (n.*2348G>C) c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.1052G>C (n.1052G>C) c.2563G>C (p.Glu855Gln) c.455G>C (n.455G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.*2345G>C (n.*2345G>C) n.2953G>C n.237G>C n.1491G>C n.3429G>C n.1543G>C c.*1817G>C (n.*1817G>C) n.3454G>C n.1642G>C c.2212G>C (p.Glu738Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900762C>T | CA375370027 | TSC1 | c.2575G>A (p.Glu859Lys) c.2578G>A (p.Glu860Lys) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.*320G>A (n.*320G>A) c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.2536G>A (p.Glu846Lys) c.2422G>A (p.Glu808Lys) c.638G>A c.2560G>A (p.Glu854Lys) c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.1052G>A (n.1052G>A) c.2563G>A (p.Glu855Lys) c.455G>A (n.455G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.*2345G>A (n.*2345G>A) n.2953G>A n.237G>A n.1491G>A n.3429G>A n.1543G>A c.*1817G>A (n.*1817G>A) n.3454G>A n.1642G>A c.2212G>A (p.Glu738Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900763G>A | CA006673 | TSC1 | c.2574C>T (p.Asn858=) c.2577C>T (p.Asn859=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.2190C>T (p.Asn730=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.2214C>T (p.Asn738=) c.2535C>T (p.Asn845=) c.2421C>T (p.Asn807=) c.637C>T c.2559C>T (p.Asn853=) c.*2347C>T (n.*2347C>T) c.2424C>T (p.Asn808=) c.1051C>T (n.1051C>T) c.2562C>T (p.Asn854=) c.454C>T (n.454C>T) c.1272C>T (p.Asn424=) c.*2344C>T (n.*2344C>T) n.2952C>T n.236C>T n.1490C>T n.3428C>T n.1542C>T c.*1816C>T (n.*1816C>T) n.3453C>T n.1641C>T c.2211C>T (p.Asn737=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900763G>C | CA375370031 | TSC1 | c.2574C>G (p.Asn858Lys) c.2577C>G (p.Asn859Lys) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.2190C>G (p.Asn730Lys) c.*319C>G (n.*319C>G) c.2214C>G (p.Asn738Lys) c.2535C>G (p.Asn845Lys) c.2421C>G (p.Asn807Lys) c.637C>G c.2559C>G (p.Asn853Lys) c.*2347C>G (n.*2347C>G) c.2424C>G (p.Asn808Lys) c.1051C>G (n.1051C>G) c.2562C>G (p.Asn854Lys) c.454C>G (n.454C>G) c.1272C>G (p.Asn424Lys) c.*2344C>G (n.*2344C>G) n.2952C>G n.236C>G n.1490C>G n.3428C>G n.1542C>G c.*1816C>G (n.*1816C>G) n.3453C>G n.1641C>G c.2211C>G (p.Asn737Lys) | dbSNP |
9 | g.132900763G= | CA1882405948 | TSC1 | c.2574C= (p.Asn858=) c.2577C= (p.Asn859=) c.*356C= (n.*356C=) c.*517C= (n.*517C=) c.2190C= (p.Asn730=) c.*319C= (n.*319C=) c.2214C= (p.Asn738=) c.2535C= (p.Asn845=) c.2421C= (p.Asn807=) c.637C= c.2559C= (p.Asn853=) c.*2347C= (n.*2347C=) c.2424C= (p.Asn808=) c.1051C= (n.1051C=) c.2562C= (p.Asn854=) c.454C= (n.454C=) c.1272C= (p.Asn424=) c.*2344C= (n.*2344C=) n.2952C= n.236C= n.1490C= n.3428C= n.1542C= c.*1816C= (n.*1816C=) n.3453C= n.1641C= c.2211C= (p.Asn737=) | |
9 | g.132900763G>T | CA375370030 | TSC1 | c.2574C>A (p.Asn858Lys) c.2577C>A (p.Asn859Lys) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.2190C>A (p.Asn730Lys) c.*319C>A (n.*319C>A) c.2214C>A (p.Asn738Lys) c.2535C>A (p.Asn845Lys) c.2421C>A (p.Asn807Lys) c.637C>A c.2559C>A (p.Asn853Lys) c.*2347C>A (n.*2347C>A) c.2424C>A (p.Asn808Lys) c.1051C>A (n.1051C>A) c.2562C>A (p.Asn854Lys) c.454C>A (n.454C>A) c.1272C>A (p.Asn424Lys) c.*2344C>A (n.*2344C>A) n.2952C>A n.236C>A n.1490C>A n.3428C>A n.1542C>A c.*1816C>A (n.*1816C>A) n.3453C>A n.1641C>A c.2211C>A (p.Asn737Lys) | |
9 | g.132900764T>A | CA375370035 | TSC1 | c.2573A>T (p.Asn858Ile) c.2576A>T (p.Asn859Ile) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.2189A>T (p.Asn730Ile) c.*318A>T (n.*318A>T) c.2213A>T (p.Asn738Ile) c.2534A>T (p.Asn845Ile) c.2420A>T (p.Asn807Ile) c.636A>T c.2558A>T (p.Asn853Ile) c.*2346A>T (n.*2346A>T) c.2423A>T (p.Asn808Ile) c.1050A>T (n.1050A>T) c.2561A>T (p.Asn854Ile) c.453A>T (n.453A>T) c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.*2343A>T (n.*2343A>T) n.2951A>T n.235A>T n.1489A>T n.3427A>T n.1541A>T c.*1815A>T (n.*1815A>T) n.3452A>T n.1640A>T c.2210A>T (p.Asn737Ile) | |
9 | g.132900764T>C | CA375370037 | TSC1 | c.2573A>G (p.Asn858Ser) c.2576A>G (p.Asn859Ser) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.2189A>G (p.Asn730Ser) c.*318A>G (n.*318A>G) c.2213A>G (p.Asn738Ser) c.2534A>G (p.Asn845Ser) c.2420A>G (p.Asn807Ser) c.636A>G c.2558A>G (p.Asn853Ser) c.*2346A>G (n.*2346A>G) c.2423A>G (p.Asn808Ser) c.1050A>G (n.1050A>G) c.2561A>G (p.Asn854Ser) c.453A>G (n.453A>G) c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.*2343A>G (n.*2343A>G) n.2951A>G n.235A>G n.1489A>G n.3427A>G n.1541A>G c.*1815A>G (n.*1815A>G) n.3452A>G n.1640A>G c.2210A>G (p.Asn737Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900764T>G | CA375370038 | TSC1 | c.2573A>C (p.Asn858Thr) c.2576A>C (p.Asn859Thr) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.2189A>C (p.Asn730Thr) c.*318A>C (n.*318A>C) c.2213A>C (p.Asn738Thr) c.2534A>C (p.Asn845Thr) c.2420A>C (p.Asn807Thr) c.636A>C c.2558A>C (p.Asn853Thr) c.*2346A>C (n.*2346A>C) c.2423A>C (p.Asn808Thr) c.1050A>C (n.1050A>C) c.2561A>C (p.Asn854Thr) c.453A>C (n.453A>C) c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.*2343A>C (n.*2343A>C) n.2951A>C n.235A>C n.1489A>C n.3427A>C n.1541A>C c.*1815A>C (n.*1815A>C) n.3452A>C n.1640A>C c.2210A>C (p.Asn737Thr) | |
9 | g.132900765T>A | CA375370041 | TSC1 | c.2572A>T (p.Asn858Tyr) c.2575A>T (p.Asn859Tyr) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.2188A>T (p.Asn730Tyr) c.*317A>T (n.*317A>T) c.2212A>T (p.Asn738Tyr) c.2533A>T (p.Asn845Tyr) c.2419A>T (p.Asn807Tyr) c.635A>T c.2557A>T (p.Asn853Tyr) c.*2345A>T (n.*2345A>T) c.2422A>T (p.Asn808Tyr) c.1049A>T (n.1049A>T) c.2560A>T (p.Asn854Tyr) c.452A>T (n.452A>T) c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.*2342A>T (n.*2342A>T) n.2950A>T n.234A>T n.1488A>T n.3426A>T n.1540A>T c.*1814A>T (n.*1814A>T) n.3451A>T n.1639A>T c.2209A>T (p.Asn737Tyr) | |
9 | g.132900765T>C | CA375370042 | TSC1 | c.2572A>G (p.Asn858Asp) c.2575A>G (p.Asn859Asp) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.2188A>G (p.Asn730Asp) c.*317A>G (n.*317A>G) c.2212A>G (p.Asn738Asp) c.2533A>G (p.Asn845Asp) c.2419A>G (p.Asn807Asp) c.635A>G c.2557A>G (p.Asn853Asp) c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.2422A>G (p.Asn808Asp) c.1049A>G (n.1049A>G) c.2560A>G (p.Asn854Asp) c.452A>G (n.452A>G) c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.*2342A>G (n.*2342A>G) n.2950A>G n.234A>G n.1488A>G n.3426A>G n.1540A>G c.*1814A>G (n.*1814A>G) n.3451A>G n.1639A>G c.2209A>G (p.Asn737Asp) | |
9 | g.132900765T>G | CA375370044 | TSC1 | c.2572A>C (p.Asn858His) c.2575A>C (p.Asn859His) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.2188A>C (p.Asn730His) c.*317A>C (n.*317A>C) c.2212A>C (p.Asn738His) c.2533A>C (p.Asn845His) c.2419A>C (p.Asn807His) c.635A>C c.2557A>C (p.Asn853His) c.*2345A>C (n.*2345A>C) c.2422A>C (p.Asn808His) c.1049A>C (n.1049A>C) c.2560A>C (p.Asn854His) c.452A>C (n.452A>C) c.1270A>C (p.Asn424His) c.*2342A>C (n.*2342A>C) n.2950A>C n.234A>C n.1488A>C n.3426A>C n.1540A>C c.*1814A>C (n.*1814A>C) n.3451A>C n.1639A>C c.2209A>C (p.Asn737His) | |
9 | g.132900766G>A | CA467594456 | TSC1 | c.2571C>T (p.Val857=) c.2574C>T (p.Val858=) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.2187C>T (p.Val729=) c.*316C>T (n.*316C>T) c.2211C>T (p.Val737=) c.2532C>T (p.Val844=) c.2418C>T (p.Val806=) c.634C>T c.2556C>T (p.Val852=) c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.2421C>T (p.Val807=) c.1048C>T (n.1048C>T) c.2559C>T (p.Val853=) c.451C>T (n.451C>T) c.1269C>T (p.Val423=) c.*2341C>T (n.*2341C>T) n.2949C>T n.233C>T n.1487C>T n.3425C>T n.1539C>T c.*1813C>T (n.*1813C>T) n.3450C>T n.1638C>T c.2208C>T (p.Val736=) | |
9 | g.132900766G>C | CA467594458 | TSC1 | c.2571C>G (p.Val857=) c.2574C>G (p.Val858=) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.2187C>G (p.Val729=) c.*316C>G (n.*316C>G) c.2211C>G (p.Val737=) c.2532C>G (p.Val844=) c.2418C>G (p.Val806=) c.634C>G c.2556C>G (p.Val852=) c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.2421C>G (p.Val807=) c.1048C>G (n.1048C>G) c.2559C>G (p.Val853=) c.451C>G (n.451C>G) c.1269C>G (p.Val423=) c.*2341C>G (n.*2341C>G) n.2949C>G n.233C>G n.1487C>G n.3425C>G n.1539C>G c.*1813C>G (n.*1813C>G) n.3450C>G n.1638C>G c.2208C>G (p.Val736=) | dbSNP |
9 | g.132900766G= | CA1882405952 | TSC1 | c.2571C= (p.Val857=) c.2574C= (p.Val858=) c.*353C= (n.*353C=) c.*514C= (n.*514C=) c.2187C= (p.Val729=) c.*316C= (n.*316C=) c.2211C= (p.Val737=) c.2532C= (p.Val844=) c.2418C= (p.Val806=) c.634C= c.2556C= (p.Val852=) c.*2344C= (n.*2344C=) c.2421C= (p.Val807=) c.1048C= (n.1048C=) c.2559C= (p.Val853=) c.451C= (n.451C=) c.1269C= (p.Val423=) c.*2341C= (n.*2341C=) n.2949C= n.233C= n.1487C= n.3425C= n.1539C= c.*1813C= (n.*1813C=) n.3450C= n.1638C= c.2208C= (p.Val736=) | |
9 | g.132900766G>T | CA467594457 | TSC1 | c.2571C>A (p.Val857=) c.2574C>A (p.Val858=) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.2187C>A (p.Val729=) c.*316C>A (n.*316C>A) c.2211C>A (p.Val737=) c.2532C>A (p.Val844=) c.2418C>A (p.Val806=) c.634C>A c.2556C>A (p.Val852=) c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.2421C>A (p.Val807=) c.1048C>A (n.1048C>A) c.2559C>A (p.Val853=) c.451C>A (n.451C>A) c.1269C>A (p.Val423=) c.*2341C>A (n.*2341C>A) n.2949C>A n.233C>A n.1487C>A n.3425C>A n.1539C>A c.*1813C>A (n.*1813C>A) n.3450C>A n.1638C>A c.2208C>A (p.Val736=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900767A= | CA1882405959 | TSC1 | c.2570T= (p.Val857=) c.2573T= (p.Val858=) c.*352T= (n.*352T=) c.*513T= (n.*513T=) c.2186T= (p.Val729=) c.*315T= (n.*315T=) c.2210T= (p.Val737=) c.2531T= (p.Val844=) c.2417T= (p.Val806=) c.633T= c.2555T= (p.Val852=) c.*2343T= (n.*2343T=) c.2420T= (p.Val807=) c.1047T= (n.1047T=) c.2558T= (p.Val853=) c.450T= (n.450T=) c.1268T= (p.Val423=) c.*2340T= (n.*2340T=) n.2948T= n.232T= n.1486T= n.3424T= n.1538T= c.*1812T= (n.*1812T=) n.3449T= n.1637T= c.2207T= (p.Val736=) | |
9 | g.132900767A>C | CA375370050 | TSC1 | c.2570T>G (p.Val857Gly) c.2573T>G (p.Val858Gly) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.2186T>G (p.Val729Gly) c.*315T>G (n.*315T>G) c.2210T>G (p.Val737Gly) c.2531T>G (p.Val844Gly) c.2417T>G (p.Val806Gly) c.633T>G c.2555T>G (p.Val852Gly) c.*2343T>G (n.*2343T>G) c.2420T>G (p.Val807Gly) c.1047T>G (n.1047T>G) c.2558T>G (p.Val853Gly) c.450T>G (n.450T>G) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.*2340T>G (n.*2340T>G) n.2948T>G n.232T>G n.1486T>G n.3424T>G n.1538T>G c.*1812T>G (n.*1812T>G) n.3449T>G n.1637T>G c.2207T>G (p.Val736Gly) | dbSNP |
9 | g.132900767A>G | CA375370046 | TSC1 | c.2570T>C (p.Val857Ala) c.2573T>C (p.Val858Ala) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.2186T>C (p.Val729Ala) c.*315T>C (n.*315T>C) c.2210T>C (p.Val737Ala) c.2531T>C (p.Val844Ala) c.2417T>C (p.Val806Ala) c.633T>C c.2555T>C (p.Val852Ala) c.*2343T>C (n.*2343T>C) c.2420T>C (p.Val807Ala) c.1047T>C (n.1047T>C) c.2558T>C (p.Val853Ala) c.450T>C (n.450T>C) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.*2340T>C (n.*2340T>C) n.2948T>C n.232T>C n.1486T>C n.3424T>C n.1538T>C c.*1812T>C (n.*1812T>C) n.3449T>C n.1637T>C c.2207T>C (p.Val736Ala) | dbSNP |
9 | g.132900767A>T | CA375370048 | TSC1 | c.2570T>A (p.Val857Asp) c.2573T>A (p.Val858Asp) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.2186T>A (p.Val729Asp) c.*315T>A (n.*315T>A) c.2210T>A (p.Val737Asp) c.2531T>A (p.Val844Asp) c.2417T>A (p.Val806Asp) c.633T>A c.2555T>A (p.Val852Asp) c.*2343T>A (n.*2343T>A) c.2420T>A (p.Val807Asp) c.1047T>A (n.1047T>A) c.2558T>A (p.Val853Asp) c.450T>A (n.450T>A) c.1268T>A (p.Val423Asp) c.*2340T>A (n.*2340T>A) n.2948T>A n.232T>A n.1486T>A n.3424T>A n.1538T>A c.*1812T>A (n.*1812T>A) n.3449T>A n.1637T>A c.2207T>A (p.Val736Asp) | |
9 | g.132900768C>A | CA375370053 | TSC1 | c.2569G>T (p.Val857Phe) c.2572G>T (p.Val858Phe) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.2185G>T (p.Val729Phe) c.*314G>T (n.*314G>T) c.2209G>T (p.Val737Phe) c.2530G>T (p.Val844Phe) c.2416G>T (p.Val806Phe) c.632G>T c.2554G>T (p.Val852Phe) c.*2342G>T (n.*2342G>T) c.2419G>T (p.Val807Phe) c.1046G>T (n.1046G>T) c.2557G>T (p.Val853Phe) c.449G>T (n.449G>T) c.1267G>T (p.Val423Phe) c.*2339G>T (n.*2339G>T) n.2947G>T n.231G>T n.1485G>T n.3423G>T n.1537G>T c.*1811G>T (n.*1811G>T) n.3448G>T n.1636G>T c.2206G>T (p.Val736Phe) | |
9 | g.132900768C= | CA1882405965 | TSC1 | c.2569G= (p.Val857=) c.2572G= (p.Val858=) c.*351G= (n.*351G=) c.*512G= (n.*512G=) c.2185G= (p.Val729=) c.*314G= (n.*314G=) c.2209G= (p.Val737=) c.2530G= (p.Val844=) c.2416G= (p.Val806=) c.632G= c.2554G= (p.Val852=) c.*2342G= (n.*2342G=) c.2419G= (p.Val807=) c.1046G= (n.1046G=) c.2557G= (p.Val853=) c.449G= (n.449G=) c.1267G= (p.Val423=) c.*2339G= (n.*2339G=) n.2947G= n.231G= n.1485G= n.3423G= n.1537G= c.*1811G= (n.*1811G=) n.3448G= n.1636G= c.2206G= (p.Val736=) | |
9 | g.132900768C>G | CA375370055 | TSC1 | c.2569G>C (p.Val857Leu) c.2572G>C (p.Val858Leu) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.2185G>C (p.Val729Leu) c.*314G>C (n.*314G>C) c.2209G>C (p.Val737Leu) c.2530G>C (p.Val844Leu) c.2416G>C (p.Val806Leu) c.632G>C c.2554G>C (p.Val852Leu) c.*2342G>C (n.*2342G>C) c.2419G>C (p.Val807Leu) c.1046G>C (n.1046G>C) c.2557G>C (p.Val853Leu) c.449G>C (n.449G>C) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.*2339G>C (n.*2339G>C) n.2947G>C n.231G>C n.1485G>C n.3423G>C n.1537G>C c.*1811G>C (n.*1811G>C) n.3448G>C n.1636G>C c.2206G>C (p.Val736Leu) | COSMIC |
9 | g.132900768C>T | CA375370056 | TSC1 | c.2569G>A (p.Val857Ile) c.2572G>A (p.Val858Ile) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.2185G>A (p.Val729Ile) c.*314G>A (n.*314G>A) c.2209G>A (p.Val737Ile) c.2530G>A (p.Val844Ile) c.2416G>A (p.Val806Ile) c.632G>A c.2554G>A (p.Val852Ile) c.*2342G>A (n.*2342G>A) c.2419G>A (p.Val807Ile) c.1046G>A (n.1046G>A) c.2557G>A (p.Val853Ile) c.449G>A (n.449G>A) c.1267G>A (p.Val423Ile) c.*2339G>A (n.*2339G>A) n.2947G>A n.231G>A n.1485G>A n.3423G>A n.1537G>A c.*1811G>A (n.*1811G>A) n.3448G>A n.1636G>A c.2206G>A (p.Val736Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900769C>A | CA375370059 | TSC1 | c.2568G>T (p.Glu856Asp) c.2571G>T (p.Glu857Asp) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.2184G>T (p.Glu728Asp) c.*313G>T (n.*313G>T) c.2208G>T (p.Glu736Asp) c.2529G>T (p.Glu843Asp) c.2415G>T (p.Glu805Asp) c.631G>T c.2553G>T (p.Glu851Asp) c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.2418G>T (p.Glu806Asp) c.1045G>T (n.1045G>T) c.2556G>T (p.Glu852Asp) c.448G>T (n.448G>T) c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.*2338G>T (n.*2338G>T) n.2946G>T n.230G>T n.1484G>T n.3422G>T n.1536G>T c.*1810G>T (n.*1810G>T) n.3447G>T n.1635G>T c.2205G>T (p.Glu735Asp) | |
9 | g.132900769C>G | CA375370061 | TSC1 | c.2568G>C (p.Glu856Asp) c.2571G>C (p.Glu857Asp) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.2184G>C (p.Glu728Asp) c.*313G>C (n.*313G>C) c.2208G>C (p.Glu736Asp) c.2529G>C (p.Glu843Asp) c.2415G>C (p.Glu805Asp) c.631G>C c.2553G>C (p.Glu851Asp) c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.2418G>C (p.Glu806Asp) c.1045G>C (n.1045G>C) c.2556G>C (p.Glu852Asp) c.448G>C (n.448G>C) c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.*2338G>C (n.*2338G>C) n.2946G>C n.230G>C n.1484G>C n.3422G>C n.1536G>C c.*1810G>C (n.*1810G>C) n.3447G>C n.1635G>C c.2205G>C (p.Glu735Asp) | |
9 | g.132900769C>T | CA467594459 | TSC1 | c.2568G>A (p.Glu856=) c.2571G>A (p.Glu857=) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.2184G>A (p.Glu728=) c.*313G>A (n.*313G>A) c.2208G>A (p.Glu736=) c.2529G>A (p.Glu843=) c.2415G>A (p.Glu805=) c.631G>A c.2553G>A (p.Glu851=) c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.2418G>A (p.Glu806=) c.1045G>A (n.1045G>A) c.2556G>A (p.Glu852=) c.448G>A (n.448G>A) c.1266G>A (p.Glu422=) c.*2338G>A (n.*2338G>A) n.2946G>A n.230G>A n.1484G>A n.3422G>A n.1536G>A c.*1810G>A (n.*1810G>A) n.3447G>A n.1635G>A c.2205G>A (p.Glu735=) | gnomAD v4 |
9 | g.132900770T>A | CA375370064 | TSC1 | c.2567A>T (p.Glu856Val) c.2570A>T (p.Glu857Val) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.2183A>T (p.Glu728Val) c.*312A>T (n.*312A>T) c.2207A>T (p.Glu736Val) c.2528A>T (p.Glu843Val) c.2414A>T (p.Glu805Val) c.630A>T c.2552A>T (p.Glu851Val) c.*2340A>T (n.*2340A>T) c.2417A>T (p.Glu806Val) c.1044A>T (n.1044A>T) c.2555A>T (p.Glu852Val) c.447A>T (n.447A>T) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.*2337A>T (n.*2337A>T) n.2945A>T n.229A>T n.1483A>T n.3421A>T n.1535A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.3446A>T n.1634A>T c.2204A>T (p.Glu735Val) | |
9 | g.132900770T>C | CA375370067 | TSC1 | c.2567A>G (p.Glu856Gly) c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.2183A>G (p.Glu728Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.2528A>G (p.Glu843Gly) c.2414A>G (p.Glu805Gly) c.630A>G c.2552A>G (p.Glu851Gly) c.*2340A>G (n.*2340A>G) c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.1044A>G (n.1044A>G) c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.447A>G (n.447A>G) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.*2337A>G (n.*2337A>G) n.2945A>G n.229A>G n.1483A>G n.3421A>G n.1535A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.3446A>G n.1634A>G c.2204A>G (p.Glu735Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900770T>G | CA375370065 | TSC1 | c.2567A>C (p.Glu856Ala) c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.2183A>C (p.Glu728Ala) c.*312A>C (n.*312A>C) c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.2528A>C (p.Glu843Ala) c.2414A>C (p.Glu805Ala) c.630A>C c.2552A>C (p.Glu851Ala) c.*2340A>C (n.*2340A>C) c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.1044A>C (n.1044A>C) c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.447A>C (n.447A>C) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.*2337A>C (n.*2337A>C) n.2945A>C n.229A>C n.1483A>C n.3421A>C n.1535A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.3446A>C n.1634A>C c.2204A>C (p.Glu735Ala) | |
9 | g.132900770_132900771delinsTC | CA1882405972 | TSC1 | c.2566_2567delinsGA (p.Glu856=) c.2569_2570delinsGA (p.Glu857=) c.*348_*349delinsGA (n.*348_*349delinsGA) c.*509_*510delinsGA (n.*509_*510delinsGA) c.2182_2183delinsGA (p.Glu728=) c.*311_*312delinsGA (n.*311_*312delinsGA) c.2206_2207delinsGA (p.Glu736=) c.2527_2528delinsGA (p.Glu843=) c.2413_2414delinsGA (p.Glu805=) c.629_630delinsGA c.2551_2552delinsGA (p.Glu851=) c.*2339_*2340delinsGA (n.*2339_*2340delinsGA) c.2416_2417delinsGA (p.Glu806=) c.1043_1044delinsGA (n.1043_1044delinsGA) c.2554_2555delinsGA (p.Glu852=) c.446_447delinsGA (n.446_447delinsGA) c.1264_1265delinsGA (p.Glu422=) c.*2336_*2337delinsGA (n.*2336_*2337delinsGA) n.2944_2945delinsGA n.228_229delinsGA n.1482_1483delinsGA n.3420_3421delinsGA n.1534_1535delinsGA c.*1808_*1809delinsGA (n.*1808_*1809delinsGA) n.3445_3446delinsGA n.1633_1634delinsGA c.2203_2204delinsGA (p.Glu735=) | |
9 | g.132900771C>A | CA375370071 | TSC1 | c.2566G>T (p.Glu856Ter) c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.2182G>T (p.Glu728Ter) c.*311G>T (n.*311G>T) c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.2527G>T (p.Glu843Ter) c.2413G>T (p.Glu805Ter) c.629G>T c.2551G>T (p.Glu851Ter) c.*2339G>T (n.*2339G>T) c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.1043G>T (n.1043G>T) c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.446G>T (n.446G>T) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.*2336G>T (n.*2336G>T) n.2944G>T n.228G>T n.1482G>T n.3420G>T n.1534G>T c.*1808G>T (n.*1808G>T) n.3445G>T n.1633G>T c.2203G>T (p.Glu735Ter) | |
9 | g.132900771C>G | CA375370073 | TSC1 | c.2566G>C (p.Glu856Gln) c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.*348G>C (n.*348G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.2182G>C (p.Glu728Gln) c.*311G>C (n.*311G>C) c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.2527G>C (p.Glu843Gln) c.2413G>C (p.Glu805Gln) c.629G>C c.2551G>C (p.Glu851Gln) c.*2339G>C (n.*2339G>C) c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.1043G>C (n.1043G>C) c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.446G>C (n.446G>C) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.*2336G>C (n.*2336G>C) n.2944G>C n.228G>C n.1482G>C n.3420G>C n.1534G>C c.*1808G>C (n.*1808G>C) n.3445G>C n.1633G>C c.2203G>C (p.Glu735Gln) | |
9 | g.132900771C>T | CA375370075 | TSC1 | c.2566G>A (p.Glu856Lys) c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.2182G>A (p.Glu728Lys) c.*311G>A (n.*311G>A) c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.2527G>A (p.Glu843Lys) c.2413G>A (p.Glu805Lys) c.629G>A c.2551G>A (p.Glu851Lys) c.*2339G>A (n.*2339G>A) c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.1043G>A (n.1043G>A) c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.446G>A (n.446G>A) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.*2336G>A (n.*2336G>A) n.2944G>A n.228G>A n.1482G>A n.3420G>A n.1534G>A c.*1808G>A (n.*1808G>A) n.3445G>A n.1633G>A c.2203G>A (p.Glu735Lys) | |
9 | g.132900774dup | CA262303 | TSC1 | c.2566dup (p.Glu856GlyfsTer?) c.2569dup (p.Glu857GlyfsTer?) c.*348dup (n.*348dup) c.*509dup (n.*509dup) c.2182dup (p.Glu728GlyfsTer?) c.*311dup (n.*311dup) c.2206dup (p.Glu736GlyfsTer?) c.2527dup (p.Glu843GlyfsTer?) c.2413dup (p.Glu805GlyfsTer?) c.629dup c.2551dup (p.Glu851GlyfsTer?) c.*2339dup (n.*2339dup) c.2416dup (p.Glu806GlyfsTer?) c.1043dup (n.1043dup) c.2554dup (p.Glu852GlyfsTer?) c.446dup (n.446dup) c.1264dup (p.Glu422GlyfsTer?) c.*2336dup (n.*2336dup) n.2944dup n.228dup n.1482dup n.3420dup n.1534dup c.*1808dup (n.*1808dup) n.3445dup n.1633dup c.2203dup (p.Glu735GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900774del | CA006664 | TSC1 | c.2566del (p.Glu856ArgfsTer21) c.2569del (p.Glu857ArgfsTer21) c.*348del (n.*348del) c.*509del (n.*509del) c.2182del (p.Glu728ArgfsTer21) c.*311del (n.*311del) c.2206del (p.Glu736ArgfsTer21) c.2527del (p.Glu843ArgfsTer21) c.2413del (p.Glu805ArgfsTer21) c.629del c.2551del (p.Glu851ArgfsTer21) c.*2339del (n.*2339del) c.2416del (p.Glu806ArgfsTer21) c.1043del (n.1043del) c.2554del (p.Glu852ArgfsTer21) c.446del (n.446del) c.1264del (p.Glu422ArgfsTer21) c.*2336del (n.*2336del) n.2944del n.228del n.1482del n.3420del n.1534del c.*1808del (n.*1808del) n.3445del n.1633del c.2203del (p.Glu735ArgfsTer21) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900772C>A | CA467594460 | TSC1 | c.2565G>T (p.Gly855=) c.2568G>T (p.Gly856=) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.2181G>T (p.Gly727=) c.*310G>T (n.*310G>T) c.2205G>T (p.Gly735=) c.2526G>T (p.Gly842=) c.2412G>T (p.Gly804=) c.628G>T c.2550G>T (p.Gly850=) c.*2338G>T (n.*2338G>T) c.2415G>T (p.Gly805=) c.1042G>T (n.1042G>T) c.2553G>T (p.Gly851=) c.445G>T (n.445G>T) c.1263G>T (p.Gly421=) c.*2335G>T (n.*2335G>T) n.2943G>T n.227G>T n.1481G>T n.3419G>T n.1533G>T c.*1807G>T (n.*1807G>T) n.3444G>T n.1632G>T c.2202G>T (p.Gly734=) | |
9 | g.132900772C>G | CA467594461 | TSC1 | c.2565G>C (p.Gly855=) c.2568G>C (p.Gly856=) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.2181G>C (p.Gly727=) c.*310G>C (n.*310G>C) c.2205G>C (p.Gly735=) c.2526G>C (p.Gly842=) c.2412G>C (p.Gly804=) c.628G>C c.2550G>C (p.Gly850=) c.*2338G>C (n.*2338G>C) c.2415G>C (p.Gly805=) c.1042G>C (n.1042G>C) c.2553G>C (p.Gly851=) c.445G>C (n.445G>C) c.1263G>C (p.Gly421=) c.*2335G>C (n.*2335G>C) n.2943G>C n.227G>C n.1481G>C n.3419G>C n.1533G>C c.*1807G>C (n.*1807G>C) n.3444G>C n.1632G>C c.2202G>C (p.Gly734=) | |
9 | g.132900772C>T | CA467594462 | TSC1 | c.2565G>A (p.Gly855=) c.2568G>A (p.Gly856=) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.2181G>A (p.Gly727=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.2205G>A (p.Gly735=) c.2526G>A (p.Gly842=) c.2412G>A (p.Gly804=) c.628G>A c.2550G>A (p.Gly850=) c.*2338G>A (n.*2338G>A) c.2415G>A (p.Gly805=) c.1042G>A (n.1042G>A) c.2553G>A (p.Gly851=) c.445G>A (n.445G>A) c.1263G>A (p.Gly421=) c.*2335G>A (n.*2335G>A) n.2943G>A n.227G>A n.1481G>A n.3419G>A n.1533G>A c.*1807G>A (n.*1807G>A) n.3444G>A n.1632G>A c.2202G>A (p.Gly734=) | dbSNP |
9 | g.132900773C>A | CA375370077 | TSC1 | c.2564G>T (p.Gly855Val) c.2567G>T (p.Gly856Val) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.2180G>T (p.Gly727Val) c.*309G>T (n.*309G>T) c.2204G>T (p.Gly735Val) c.2525G>T (p.Gly842Val) c.2411G>T (p.Gly804Val) c.627G>T c.2549G>T (p.Gly850Val) c.*2337G>T (n.*2337G>T) c.2414G>T (p.Gly805Val) c.1041G>T (n.1041G>T) c.2552G>T (p.Gly851Val) c.444G>T (n.444G>T) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.*2334G>T (n.*2334G>T) n.2942G>T n.226G>T n.1480G>T n.3418G>T n.1532G>T c.*1806G>T (n.*1806G>T) n.3443G>T n.1631G>T c.2201G>T (p.Gly734Val) | dbSNP |
9 | g.132900773C= | CA1882405993 | TSC1 | c.2564G= (p.Gly855=) c.2567G= (p.Gly856=) c.*346G= (n.*346G=) c.*507G= (n.*507G=) c.2180G= (p.Gly727=) c.*309G= (n.*309G=) c.2204G= (p.Gly735=) c.2525G= (p.Gly842=) c.2411G= (p.Gly804=) c.627G= c.2549G= (p.Gly850=) c.*2337G= (n.*2337G=) c.2414G= (p.Gly805=) c.1041G= (n.1041G=) c.2552G= (p.Gly851=) c.444G= (n.444G=) c.1262G= (p.Gly421=) c.*2334G= (n.*2334G=) n.2942G= n.226G= n.1480G= n.3418G= n.1532G= c.*1806G= (n.*1806G=) n.3443G= n.1631G= c.2201G= (p.Gly734=) | |
9 | g.132900773C>G | CA375370079 | TSC1 | c.2564G>C (p.Gly855Ala) c.2567G>C (p.Gly856Ala) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.*309G>C (n.*309G>C) c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.2525G>C (p.Gly842Ala) c.2411G>C (p.Gly804Ala) c.627G>C c.2549G>C (p.Gly850Ala) c.*2337G>C (n.*2337G>C) c.2414G>C (p.Gly805Ala) c.1041G>C (n.1041G>C) c.2552G>C (p.Gly851Ala) c.444G>C (n.444G>C) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.*2334G>C (n.*2334G>C) n.2942G>C n.226G>C n.1480G>C n.3418G>C n.1532G>C c.*1806G>C (n.*1806G>C) n.3443G>C n.1631G>C c.2201G>C (p.Gly734Ala) | dbSNP |
9 | g.132900773C>T | CA375370081 | TSC1 | c.2564G>A (p.Gly855Glu) c.2567G>A (p.Gly856Glu) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.2180G>A (p.Gly727Glu) c.*309G>A (n.*309G>A) c.2204G>A (p.Gly735Glu) c.2525G>A (p.Gly842Glu) c.2411G>A (p.Gly804Glu) c.627G>A c.2549G>A (p.Gly850Glu) c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.2414G>A (p.Gly805Glu) c.1041G>A (n.1041G>A) c.2552G>A (p.Gly851Glu) c.444G>A (n.444G>A) c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.*2334G>A (n.*2334G>A) n.2942G>A n.226G>A n.1480G>A n.3418G>A n.1532G>A c.*1806G>A (n.*1806G>A) n.3443G>A n.1631G>A c.2201G>A (p.Gly734Glu) | |
9 | g.132900773_132900795delinsCCAAGAACCAACAGCTGCCTGTT | CA1882405992 | TSC1 | c.2542_2564delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn848=) c.2545_2567delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn849=) c.*324_*346delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.*324_*346delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) c.*485_*507delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.*485_*507delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) c.2158_2180delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn720=) c.*287_*309delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.*287_*309delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) c.2182_2204delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn728=) c.2503_2525delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn835=) c.2389_2411delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn797=) c.605_627delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG c.2527_2549delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn843=) c.*2315_*2337delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.*2315_*2337delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) c.2392_2414delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn798=) c.1019_1041delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.1019_1041delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) c.2530_2552delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn844=) c.422_444delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.422_444delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) c.1240_1262delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn414=) c.*2312_*2334delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.*2312_*2334delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) n.2920_2942delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG n.204_226delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG n.1458_1480delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG n.3396_3418delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG n.1510_1532delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG c.*1784_*1806delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (n.*1784_*1806delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG) n.3421_3443delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG n.1609_1631delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG c.2179_2201delinsAACAGGCAGCTGTTGGTTCTTGG (p.Asn727=) | |
9 | g.132900774C>A | CA375370083 | TSC1 | c.2563G>T (p.Gly855Trp) c.2566G>T (p.Gly856Trp) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.2179G>T (p.Gly727Trp) c.*308G>T (n.*308G>T) c.2203G>T (p.Gly735Trp) c.2524G>T (p.Gly842Trp) c.2410G>T (p.Gly804Trp) c.626G>T c.2548G>T (p.Gly850Trp) c.*2336G>T (n.*2336G>T) c.2413G>T (p.Gly805Trp) c.1040G>T (n.1040G>T) c.2551G>T (p.Gly851Trp) c.443G>T (n.443G>T) c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.*2333G>T (n.*2333G>T) n.2941G>T n.225G>T n.1479G>T n.3417G>T n.1531G>T c.*1805G>T (n.*1805G>T) n.3442G>T n.1630G>T c.2200G>T (p.Gly734Trp) | dbSNP |
9 | g.132900774C= | CA1882406001 | TSC1 | c.2563G= (p.Gly855=) c.2566G= (p.Gly856=) c.*345G= (n.*345G=) c.*506G= (n.*506G=) c.2179G= (p.Gly727=) c.*308G= (n.*308G=) c.2203G= (p.Gly735=) c.2524G= (p.Gly842=) c.2410G= (p.Gly804=) c.626G= c.2548G= (p.Gly850=) c.*2336G= (n.*2336G=) c.2413G= (p.Gly805=) c.1040G= (n.1040G=) c.2551G= (p.Gly851=) c.443G= (n.443G=) c.1261G= (p.Gly421=) c.*2333G= (n.*2333G=) n.2941G= n.225G= n.1479G= n.3417G= n.1531G= c.*1805G= (n.*1805G=) n.3442G= n.1630G= c.2200G= (p.Gly734=) | |
9 | g.132900774C>G | CA375370085 | TSC1 | c.2563G>C (p.Gly855Arg) c.2566G>C (p.Gly856Arg) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.*308G>C (n.*308G>C) c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.2524G>C (p.Gly842Arg) c.2410G>C (p.Gly804Arg) c.626G>C c.2548G>C (p.Gly850Arg) c.*2336G>C (n.*2336G>C) c.2413G>C (p.Gly805Arg) c.1040G>C (n.1040G>C) c.2551G>C (p.Gly851Arg) c.443G>C (n.443G>C) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.*2333G>C (n.*2333G>C) n.2941G>C n.225G>C n.1479G>C n.3417G>C n.1531G>C c.*1805G>C (n.*1805G>C) n.3442G>C n.1630G>C c.2200G>C (p.Gly734Arg) | |
9 | g.132900774C>T | CA375370087 | TSC1 | c.2563G>A (p.Gly855Arg) c.2566G>A (p.Gly856Arg) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.2179G>A (p.Gly727Arg) c.*308G>A (n.*308G>A) c.2203G>A (p.Gly735Arg) c.2524G>A (p.Gly842Arg) c.2410G>A (p.Gly804Arg) c.626G>A c.2548G>A (p.Gly850Arg) c.*2336G>A (n.*2336G>A) c.2413G>A (p.Gly805Arg) c.1040G>A (n.1040G>A) c.2551G>A (p.Gly851Arg) c.443G>A (n.443G>A) c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.*2333G>A (n.*2333G>A) n.2941G>A n.225G>A n.1479G>A n.3417G>A n.1531G>A c.*1805G>A (n.*1805G>A) n.3442G>A n.1630G>A c.2200G>A (p.Gly734Arg) | dbSNP |
9 | g.132900781_132900802del | CA891843351 | TSC1 | c.2542_2563del (p.Asn848GlyfsTer22) c.2545_2566del (p.Asn849GlyfsTer22) c.*324_*345del (n.*324_*345del) c.*485_*506del (n.*485_*506del) c.2158_2179del (p.Asn720GlyfsTer22) c.*287_*308del (n.*287_*308del) c.2182_2203del (p.Asn728GlyfsTer22) c.2503_2524del (p.Asn835GlyfsTer22) c.2389_2410del (p.Asn797GlyfsTer22) c.605_626del c.2527_2548del (p.Asn843GlyfsTer22) c.*2315_*2336del (n.*2315_*2336del) c.2392_2413del (p.Asn798GlyfsTer22) c.1019_1040del (n.1019_1040del) c.2530_2551del (p.Asn844GlyfsTer22) c.422_443del (n.422_443del) c.1240_1261del (p.Asn414GlyfsTer22) c.*2312_*2333del (n.*2312_*2333del) n.2920_2941del n.204_225del n.1458_1479del n.3396_3417del n.1510_1531del c.*1784_*1805del (n.*1784_*1805del) n.3421_3442del n.1609_1630del c.2179_2200del (p.Asn727GlyfsTer22) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900775A= | CA1882406006 | TSC1 | c.2562T= (p.Leu854=) c.2565T= (p.Leu855=) c.*344T= (n.*344T=) c.*505T= (n.*505T=) c.2178T= (p.Leu726=) c.*307T= (n.*307T=) c.2202T= (p.Leu734=) c.2523T= (p.Leu841=) c.2409T= (p.Leu803=) c.625T= c.2547T= (p.Leu849=) c.*2335T= (n.*2335T=) c.2412T= (p.Leu804=) c.1039T= (n.1039T=) c.2550T= (p.Leu850=) c.442T= (n.442T=) c.1260T= (p.Leu420=) c.*2332T= (n.*2332T=) n.2940T= n.224T= n.1478T= n.3416T= n.1530T= c.*1804T= (n.*1804T=) n.3441T= n.1629T= c.2199T= (p.Leu733=) | |
9 | g.132900775A>C | CA467594463 | TSC1 | c.2562T>G (p.Leu854=) c.2565T>G (p.Leu855=) c.*344T>G (n.*344T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.2178T>G (p.Leu726=) c.*307T>G (n.*307T>G) c.2202T>G (p.Leu734=) c.2523T>G (p.Leu841=) c.2409T>G (p.Leu803=) c.625T>G c.2547T>G (p.Leu849=) c.*2335T>G (n.*2335T>G) c.2412T>G (p.Leu804=) c.1039T>G (n.1039T>G) c.2550T>G (p.Leu850=) c.442T>G (n.442T>G) c.1260T>G (p.Leu420=) c.*2332T>G (n.*2332T>G) n.2940T>G n.224T>G n.1478T>G n.3416T>G n.1530T>G c.*1804T>G (n.*1804T>G) n.3441T>G n.1629T>G c.2199T>G (p.Leu733=) | |
9 | g.132900775A>G | CA467594464 | TSC1 | c.2562T>C (p.Leu854=) c.2565T>C (p.Leu855=) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.2178T>C (p.Leu726=) c.*307T>C (n.*307T>C) c.2202T>C (p.Leu734=) c.2523T>C (p.Leu841=) c.2409T>C (p.Leu803=) c.625T>C c.2547T>C (p.Leu849=) c.*2335T>C (n.*2335T>C) c.2412T>C (p.Leu804=) c.1039T>C (n.1039T>C) c.2550T>C (p.Leu850=) c.442T>C (n.442T>C) c.1260T>C (p.Leu420=) c.*2332T>C (n.*2332T>C) n.2940T>C n.224T>C n.1478T>C n.3416T>C n.1530T>C c.*1804T>C (n.*1804T>C) n.3441T>C n.1629T>C c.2199T>C (p.Leu733=) | |
9 | g.132900775A>T | CA467594465 | TSC1 | c.2562T>A (p.Leu854=) c.2565T>A (p.Leu855=) c.*344T>A (n.*344T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.2178T>A (p.Leu726=) c.*307T>A (n.*307T>A) c.2202T>A (p.Leu734=) c.2523T>A (p.Leu841=) c.2409T>A (p.Leu803=) c.625T>A c.2547T>A (p.Leu849=) c.*2335T>A (n.*2335T>A) c.2412T>A (p.Leu804=) c.1039T>A (n.1039T>A) c.2550T>A (p.Leu850=) c.442T>A (n.442T>A) c.1260T>A (p.Leu420=) c.*2332T>A (n.*2332T>A) n.2940T>A n.224T>A n.1478T>A n.3416T>A n.1530T>A c.*1804T>A (n.*1804T>A) n.3441T>A n.1629T>A c.2199T>A (p.Leu733=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900776A= | CA1882406011 | TSC1 | c.2561T= (p.Leu854=) c.2564T= (p.Leu855=) c.*343T= (n.*343T=) c.*504T= (n.*504T=) c.2177T= (p.Leu726=) c.*306T= (n.*306T=) c.2201T= (p.Leu734=) c.2522T= (p.Leu841=) c.2408T= (p.Leu803=) c.624T= c.2546T= (p.Leu849=) c.*2334T= (n.*2334T=) c.2411T= (p.Leu804=) c.1038T= (n.1038T=) c.2549T= (p.Leu850=) c.441T= (n.441T=) c.1259T= (p.Leu420=) c.*2331T= (n.*2331T=) n.2939T= n.223T= n.1477T= n.3415T= n.1529T= c.*1803T= (n.*1803T=) n.3440T= n.1628T= c.2198T= (p.Leu733=) | |
9 | g.132900776A>C | CA375370093 | TSC1 | c.2561T>G (p.Leu854Arg) c.2564T>G (p.Leu855Arg) c.*343T>G (n.*343T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.*306T>G (n.*306T>G) c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.2522T>G (p.Leu841Arg) c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.624T>G c.2546T>G (p.Leu849Arg) c.*2334T>G (n.*2334T>G) c.2411T>G (p.Leu804Arg) c.1038T>G (n.1038T>G) c.2549T>G (p.Leu850Arg) c.441T>G (n.441T>G) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.*2331T>G (n.*2331T>G) n.2939T>G n.223T>G n.1477T>G n.3415T>G n.1529T>G c.*1803T>G (n.*1803T>G) n.3440T>G n.1628T>G c.2198T>G (p.Leu733Arg) | |
9 | g.132900776A>G | CA375370091 | TSC1 | c.2561T>C (p.Leu854Pro) c.2564T>C (p.Leu855Pro) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.*306T>C (n.*306T>C) c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.2522T>C (p.Leu841Pro) c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.624T>C c.2546T>C (p.Leu849Pro) c.*2334T>C (n.*2334T>C) c.2411T>C (p.Leu804Pro) c.1038T>C (n.1038T>C) c.2549T>C (p.Leu850Pro) c.441T>C (n.441T>C) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.*2331T>C (n.*2331T>C) n.2939T>C n.223T>C n.1477T>C n.3415T>C n.1529T>C c.*1803T>C (n.*1803T>C) n.3440T>C n.1628T>C c.2198T>C (p.Leu733Pro) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900776A>T | CA375370089 | TSC1 | c.2561T>A (p.Leu854His) c.2564T>A (p.Leu855His) c.*343T>A (n.*343T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.2177T>A (p.Leu726His) c.*306T>A (n.*306T>A) c.2201T>A (p.Leu734His) c.2522T>A (p.Leu841His) c.2408T>A (p.Leu803His) c.624T>A c.2546T>A (p.Leu849His) c.*2334T>A (n.*2334T>A) c.2411T>A (p.Leu804His) c.1038T>A (n.1038T>A) c.2549T>A (p.Leu850His) c.441T>A (n.441T>A) c.1259T>A (p.Leu420His) c.*2331T>A (n.*2331T>A) n.2939T>A n.223T>A n.1477T>A n.3415T>A n.1529T>A c.*1803T>A (n.*1803T>A) n.3440T>A n.1628T>A c.2198T>A (p.Leu733His) | |
9 | g.132900777G>A | CA375370095 | TSC1 | c.2560C>T (p.Leu854Phe) c.2563C>T (p.Leu855Phe) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.2176C>T (p.Leu726Phe) c.*305C>T (n.*305C>T) c.2200C>T (p.Leu734Phe) c.2521C>T (p.Leu841Phe) c.2407C>T (p.Leu803Phe) c.623C>T c.2545C>T (p.Leu849Phe) c.*2333C>T (n.*2333C>T) c.2410C>T (p.Leu804Phe) c.1037C>T (n.1037C>T) c.2548C>T (p.Leu850Phe) c.440C>T (n.440C>T) c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.*2330C>T (n.*2330C>T) n.2938C>T n.222C>T n.1476C>T n.3414C>T n.1528C>T c.*1802C>T (n.*1802C>T) n.3439C>T n.1627C>T c.2197C>T (p.Leu733Phe) | |
9 | g.132900777G>C | CA375370098 | TSC1 | c.2560C>G (p.Leu854Val) c.2563C>G (p.Leu855Val) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.2176C>G (p.Leu726Val) c.*305C>G (n.*305C>G) c.2200C>G (p.Leu734Val) c.2521C>G (p.Leu841Val) c.2407C>G (p.Leu803Val) c.623C>G c.2545C>G (p.Leu849Val) c.*2333C>G (n.*2333C>G) c.2410C>G (p.Leu804Val) c.1037C>G (n.1037C>G) c.2548C>G (p.Leu850Val) c.440C>G (n.440C>G) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.*2330C>G (n.*2330C>G) n.2938C>G n.222C>G n.1476C>G n.3414C>G n.1528C>G c.*1802C>G (n.*1802C>G) n.3439C>G n.1627C>G c.2197C>G (p.Leu733Val) | dbSNP |
9 | g.132900777G>T | CA375370096 | TSC1 | c.2560C>A (p.Leu854Ile) c.2563C>A (p.Leu855Ile) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.2176C>A (p.Leu726Ile) c.*305C>A (n.*305C>A) c.2200C>A (p.Leu734Ile) c.2521C>A (p.Leu841Ile) c.2407C>A (p.Leu803Ile) c.623C>A c.2545C>A (p.Leu849Ile) c.*2333C>A (n.*2333C>A) c.2410C>A (p.Leu804Ile) c.1037C>A (n.1037C>A) c.2548C>A (p.Leu850Ile) c.440C>A (n.440C>A) c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.*2330C>A (n.*2330C>A) n.2938C>A n.222C>A n.1476C>A n.3414C>A n.1528C>A c.*1802C>A (n.*1802C>A) n.3439C>A n.1627C>A c.2197C>A (p.Leu733Ile) | |
9 | g.132900777_132900781del | CA2695203302 | TSC1 | c.2556_2560del (p.Leu852PhefsTer?) c.2559_2563del (p.Leu853PhefsTer?) c.*338_*342del (n.*338_*342del) c.*499_*503del (n.*499_*503del) c.2172_2176del (p.Leu724PhefsTer?) c.*301_*305del (n.*301_*305del) c.2196_2200del (p.Leu732PhefsTer?) c.2517_2521del (p.Leu839PhefsTer?) c.2403_2407del (p.Leu801PhefsTer?) c.619_623del c.2541_2545del (p.Leu847PhefsTer?) c.*2329_*2333del (n.*2329_*2333del) c.2406_2410del (p.Leu802PhefsTer?) c.1033_1037del (n.1033_1037del) c.2544_2548del (p.Leu848PhefsTer?) c.436_440del (n.436_440del) c.1254_1258del (p.Leu418PhefsTer?) c.*2326_*2330del (n.*2326_*2330del) n.2934_2938del n.218_222del n.1472_1476del n.3410_3414del n.1524_1528del c.*1798_*1802del (n.*1798_*1802del) n.3435_3439del n.1623_1627del c.2193_2197del (p.Leu731PhefsTer?) | |
9 | g.132900777_132900781delinsGAACC | CA1882406019 | TSC1 | c.2556_2560delinsGGTTC (p.Leu852=) c.2559_2563delinsGGTTC (p.Leu853=) c.*338_*342delinsGGTTC (n.*338_*342delinsGGTTC) c.*499_*503delinsGGTTC (n.*499_*503delinsGGTTC) c.2172_2176delinsGGTTC (p.Leu724=) c.*301_*305delinsGGTTC (n.*301_*305delinsGGTTC) c.2196_2200delinsGGTTC (p.Leu732=) c.2517_2521delinsGGTTC (p.Leu839=) c.2403_2407delinsGGTTC (p.Leu801=) c.619_623delinsGGTTC c.2541_2545delinsGGTTC (p.Leu847=) c.*2329_*2333delinsGGTTC (n.*2329_*2333delinsGGTTC) c.2406_2410delinsGGTTC (p.Leu802=) c.1033_1037delinsGGTTC (n.1033_1037delinsGGTTC) c.2544_2548delinsGGTTC (p.Leu848=) c.436_440delinsGGTTC (n.436_440delinsGGTTC) c.1254_1258delinsGGTTC (p.Leu418=) c.*2326_*2330delinsGGTTC (n.*2326_*2330delinsGGTTC) n.2934_2938delinsGGTTC n.218_222delinsGGTTC n.1472_1476delinsGGTTC n.3410_3414delinsGGTTC n.1524_1528delinsGGTTC c.*1798_*1802delinsGGTTC (n.*1798_*1802delinsGGTTC) n.3435_3439delinsGGTTC n.1623_1627delinsGGTTC c.2193_2197delinsGGTTC (p.Leu731=) | |
9 | g.132900778A>C | CA467594466 | TSC1 | c.2559T>G (p.Val853=) c.2562T>G (p.Val854=) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.2175T>G (p.Val725=) c.*304T>G (n.*304T>G) c.2199T>G (p.Val733=) c.2520T>G (p.Val840=) c.2406T>G (p.Val802=) c.622T>G c.2544T>G (p.Val848=) c.*2332T>G (n.*2332T>G) c.2409T>G (p.Val803=) c.1036T>G (n.1036T>G) c.2547T>G (p.Val849=) c.439T>G (n.439T>G) c.1257T>G (p.Val419=) c.*2329T>G (n.*2329T>G) n.2937T>G n.221T>G n.1475T>G n.3413T>G n.1527T>G c.*1801T>G (n.*1801T>G) n.3438T>G n.1626T>G c.2196T>G (p.Val732=) | |
9 | g.132900778A>G | CA467594467 | TSC1 | c.2559T>C (p.Val853=) c.2562T>C (p.Val854=) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.2175T>C (p.Val725=) c.*304T>C (n.*304T>C) c.2199T>C (p.Val733=) c.2520T>C (p.Val840=) c.2406T>C (p.Val802=) c.622T>C c.2544T>C (p.Val848=) c.*2332T>C (n.*2332T>C) c.2409T>C (p.Val803=) c.1036T>C (n.1036T>C) c.2547T>C (p.Val849=) c.439T>C (n.439T>C) c.1257T>C (p.Val419=) c.*2329T>C (n.*2329T>C) n.2937T>C n.221T>C n.1475T>C n.3413T>C n.1527T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) n.3438T>C n.1626T>C c.2196T>C (p.Val732=) | |
9 | g.132900778A>T | CA467594468 | TSC1 | c.2559T>A (p.Val853=) c.2562T>A (p.Val854=) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.2175T>A (p.Val725=) c.*304T>A (n.*304T>A) c.2199T>A (p.Val733=) c.2520T>A (p.Val840=) c.2406T>A (p.Val802=) c.622T>A c.2544T>A (p.Val848=) c.*2332T>A (n.*2332T>A) c.2409T>A (p.Val803=) c.1036T>A (n.1036T>A) c.2547T>A (p.Val849=) c.439T>A (n.439T>A) c.1257T>A (p.Val419=) c.*2329T>A (n.*2329T>A) n.2937T>A n.221T>A n.1475T>A n.3413T>A n.1527T>A c.*1801T>A (n.*1801T>A) n.3438T>A n.1626T>A c.2196T>A (p.Val732=) | |
9 | g.132900781_132900784del | CA006647 | TSC1 | c.2556_2559del (p.Leu852PhefsTer24) c.2559_2562del (p.Leu853PhefsTer24) c.*338_*341del (n.*338_*341del) c.*499_*502del (n.*499_*502del) c.2172_2175del (p.Leu724PhefsTer24) c.*301_*304del (n.*301_*304del) c.2196_2199del (p.Leu732PhefsTer24) c.2517_2520del (p.Leu839PhefsTer24) c.2403_2406del (p.Leu801PhefsTer24) c.619_622del c.2541_2544del (p.Leu847PhefsTer24) c.*2329_*2332del (n.*2329_*2332del) c.2406_2409del (p.Leu802PhefsTer24) c.1033_1036del (n.1033_1036del) c.2544_2547del (p.Leu848PhefsTer24) c.436_439del (n.436_439del) c.1254_1257del (p.Leu418PhefsTer24) c.*2326_*2329del (n.*2326_*2329del) n.2934_2937del n.218_221del n.1472_1475del n.3410_3413del n.1524_1527del c.*1798_*1801del (n.*1798_*1801del) n.3435_3438del n.1623_1626del c.2193_2196del (p.Leu731PhefsTer24) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900779A>C | CA375370101 | TSC1 | c.2558T>G (p.Val853Gly) c.2561T>G (p.Val854Gly) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.2174T>G (p.Val725Gly) c.*303T>G (n.*303T>G) c.2198T>G (p.Val733Gly) c.2519T>G (p.Val840Gly) c.2405T>G (p.Val802Gly) c.621T>G c.2543T>G (p.Val848Gly) c.*2331T>G (n.*2331T>G) c.2408T>G (p.Val803Gly) c.1035T>G (n.1035T>G) c.2546T>G (p.Val849Gly) c.438T>G (n.438T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.*2328T>G (n.*2328T>G) n.2936T>G n.220T>G n.1474T>G n.3412T>G n.1526T>G c.*1800T>G (n.*1800T>G) n.3437T>G n.1625T>G c.2195T>G (p.Val732Gly) | |
9 | g.132900779A>G | CA375370103 | TSC1 | c.2558T>C (p.Val853Ala) c.2561T>C (p.Val854Ala) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.2174T>C (p.Val725Ala) c.*303T>C (n.*303T>C) c.2198T>C (p.Val733Ala) c.2519T>C (p.Val840Ala) c.2405T>C (p.Val802Ala) c.621T>C c.2543T>C (p.Val848Ala) c.*2331T>C (n.*2331T>C) c.2408T>C (p.Val803Ala) c.1035T>C (n.1035T>C) c.2546T>C (p.Val849Ala) c.438T>C (n.438T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.*2328T>C (n.*2328T>C) n.2936T>C n.220T>C n.1474T>C n.3412T>C n.1526T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) n.3437T>C n.1625T>C c.2195T>C (p.Val732Ala) | |
9 | g.132900779A>T | CA375370105 | TSC1 | c.2558T>A (p.Val853Asp) c.2561T>A (p.Val854Asp) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.2174T>A (p.Val725Asp) c.*303T>A (n.*303T>A) c.2198T>A (p.Val733Asp) c.2519T>A (p.Val840Asp) c.2405T>A (p.Val802Asp) c.621T>A c.2543T>A (p.Val848Asp) c.*2331T>A (n.*2331T>A) c.2408T>A (p.Val803Asp) c.1035T>A (n.1035T>A) c.2546T>A (p.Val849Asp) c.438T>A (n.438T>A) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.*2328T>A (n.*2328T>A) n.2936T>A n.220T>A n.1474T>A n.3412T>A n.1526T>A c.*1800T>A (n.*1800T>A) n.3437T>A n.1625T>A c.2195T>A (p.Val732Asp) | |
9 | g.132900780C>A | CA375370106 | TSC1 | c.2557G>T (p.Val853Phe) c.2560G>T (p.Val854Phe) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.2173G>T (p.Val725Phe) c.*302G>T (n.*302G>T) c.2197G>T (p.Val733Phe) c.2518G>T (p.Val840Phe) c.2404G>T (p.Val802Phe) c.620G>T c.2542G>T (p.Val848Phe) c.*2330G>T (n.*2330G>T) c.2407G>T (p.Val803Phe) c.1034G>T (n.1034G>T) c.2545G>T (p.Val849Phe) c.437G>T (n.437G>T) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.*2327G>T (n.*2327G>T) n.2935G>T n.219G>T n.1473G>T n.3411G>T n.1525G>T c.*1799G>T (n.*1799G>T) n.3436G>T n.1624G>T c.2194G>T (p.Val732Phe) | |
9 | g.132900780C= | CA1882406035 | TSC1 | c.2557G= (p.Val853=) c.2560G= (p.Val854=) c.*339G= (n.*339G=) c.*500G= (n.*500G=) c.2173G= (p.Val725=) c.*302G= (n.*302G=) c.2197G= (p.Val733=) c.2518G= (p.Val840=) c.2404G= (p.Val802=) c.620G= c.2542G= (p.Val848=) c.*2330G= (n.*2330G=) c.2407G= (p.Val803=) c.1034G= (n.1034G=) c.2545G= (p.Val849=) c.437G= (n.437G=) c.1255G= (p.Val419=) c.*2327G= (n.*2327G=) n.2935G= n.219G= n.1473G= n.3411G= n.1525G= c.*1799G= (n.*1799G=) n.3436G= n.1624G= c.2194G= (p.Val732=) | |
9 | g.132900780C>G | CA375370107 | TSC1 | c.2557G>C (p.Val853Leu) c.2560G>C (p.Val854Leu) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.2173G>C (p.Val725Leu) c.*302G>C (n.*302G>C) c.2197G>C (p.Val733Leu) c.2518G>C (p.Val840Leu) c.2404G>C (p.Val802Leu) c.620G>C c.2542G>C (p.Val848Leu) c.*2330G>C (n.*2330G>C) c.2407G>C (p.Val803Leu) c.1034G>C (n.1034G>C) c.2545G>C (p.Val849Leu) c.437G>C (n.437G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.*2327G>C (n.*2327G>C) n.2935G>C n.219G>C n.1473G>C n.3411G>C n.1525G>C c.*1799G>C (n.*1799G>C) n.3436G>C n.1624G>C c.2194G>C (p.Val732Leu) | |
9 | g.132900780C>T | CA033455 | TSC1 | c.2557G>A (p.Val853Ile) c.2560G>A (p.Val854Ile) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.2173G>A (p.Val725Ile) c.*302G>A (n.*302G>A) c.2197G>A (p.Val733Ile) c.2518G>A (p.Val840Ile) c.2404G>A (p.Val802Ile) c.620G>A c.2542G>A (p.Val848Ile) c.*2330G>A (n.*2330G>A) c.2407G>A (p.Val803Ile) c.1034G>A (n.1034G>A) c.2545G>A (p.Val849Ile) c.437G>A (n.437G>A) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.*2327G>A (n.*2327G>A) n.2935G>A n.219G>A n.1473G>A n.3411G>A n.1525G>A c.*1799G>A (n.*1799G>A) n.3436G>A n.1624G>A c.2194G>A (p.Val732Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900780_132900781insTT | CA2580080130 | TSC1 | c.2556_2557insAA (p.Val853LysfsTer25) c.2559_2560insAA (p.Val854LysfsTer25) c.*338_*339insAA (n.*338_*339insAA) c.*499_*500insAA (n.*499_*500insAA) c.2172_2173insAA (p.Val725LysfsTer25) c.*301_*302insAA (n.*301_*302insAA) c.2196_2197insAA (p.Val733LysfsTer25) c.2517_2518insAA (p.Val840LysfsTer25) c.2403_2404insAA (p.Val802LysfsTer25) c.619_620insAA c.2541_2542insAA (p.Val848LysfsTer25) c.*2329_*2330insAA (n.*2329_*2330insAA) c.2406_2407insAA (p.Val803LysfsTer25) c.1033_1034insAA (n.1033_1034insAA) c.2544_2545insAA (p.Val849LysfsTer25) c.436_437insAA (n.436_437insAA) c.1254_1255insAA (p.Val419LysfsTer25) c.*2326_*2327insAA (n.*2326_*2327insAA) n.2934_2935insAA n.218_219insAA n.1472_1473insAA n.3410_3411insAA n.1524_1525insAA c.*1798_*1799insAA (n.*1798_*1799insAA) n.3435_3436insAA n.1623_1624insAA c.2193_2194insAA (p.Val732LysfsTer25) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900781C>A | CA375370110 | TSC1 | c.2556G>T (p.Leu852Phe) c.2559G>T (p.Leu853Phe) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.2172G>T (p.Leu724Phe) c.*301G>T (n.*301G>T) c.2196G>T (p.Leu732Phe) c.2517G>T (p.Leu839Phe) c.2403G>T (p.Leu801Phe) c.619G>T c.2541G>T (p.Leu847Phe) c.*2329G>T (n.*2329G>T) c.2406G>T (p.Leu802Phe) c.1033G>T (n.1033G>T) c.2544G>T (p.Leu848Phe) c.436G>T (n.436G>T) c.1254G>T (p.Leu418Phe) c.*2326G>T (n.*2326G>T) n.2934G>T n.218G>T n.1472G>T n.3410G>T n.1524G>T c.*1798G>T (n.*1798G>T) n.3435G>T n.1623G>T c.2193G>T (p.Leu731Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.132900781C= | CA1882406042 | TSC1 | c.2556G= (p.Leu852=) c.2559G= (p.Leu853=) c.*338G= (n.*338G=) c.*499G= (n.*499G=) c.2172G= (p.Leu724=) c.*301G= (n.*301G=) c.2196G= (p.Leu732=) c.2517G= (p.Leu839=) c.2403G= (p.Leu801=) c.619G= c.2541G= (p.Leu847=) c.*2329G= (n.*2329G=) c.2406G= (p.Leu802=) c.1033G= (n.1033G=) c.2544G= (p.Leu848=) c.436G= (n.436G=) c.1254G= (p.Leu418=) c.*2326G= (n.*2326G=) n.2934G= n.218G= n.1472G= n.3410G= n.1524G= c.*1798G= (n.*1798G=) n.3435G= n.1623G= c.2193G= (p.Leu731=) | |
9 | g.132900781C>G | CA375370112 | TSC1 | c.2556G>C (p.Leu852Phe) c.2559G>C (p.Leu853Phe) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.2172G>C (p.Leu724Phe) c.*301G>C (n.*301G>C) c.2196G>C (p.Leu732Phe) c.2517G>C (p.Leu839Phe) c.2403G>C (p.Leu801Phe) c.619G>C c.2541G>C (p.Leu847Phe) c.*2329G>C (n.*2329G>C) c.2406G>C (p.Leu802Phe) c.1033G>C (n.1033G>C) c.2544G>C (p.Leu848Phe) c.436G>C (n.436G>C) c.1254G>C (p.Leu418Phe) c.*2326G>C (n.*2326G>C) n.2934G>C n.218G>C n.1472G>C n.3410G>C n.1524G>C c.*1798G>C (n.*1798G>C) n.3435G>C n.1623G>C c.2193G>C (p.Leu731Phe) | |
9 | g.132900781C>T | CA467594469 | TSC1 | c.2556G>A (p.Leu852=) c.2559G>A (p.Leu853=) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.2172G>A (p.Leu724=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.2196G>A (p.Leu732=) c.2517G>A (p.Leu839=) c.2403G>A (p.Leu801=) c.619G>A c.2541G>A (p.Leu847=) c.*2329G>A (n.*2329G>A) c.2406G>A (p.Leu802=) c.1033G>A (n.1033G>A) c.2544G>A (p.Leu848=) c.436G>A (n.436G>A) c.1254G>A (p.Leu418=) c.*2326G>A (n.*2326G>A) n.2934G>A n.218G>A n.1472G>A n.3410G>A n.1524G>A c.*1798G>A (n.*1798G>A) n.3435G>A n.1623G>A c.2193G>A (p.Leu731=) | dbSNP |
9 | g.132900782A= | CA1882406047 | TSC1 | c.2555T= (p.Leu852=) c.2558T= (p.Leu853=) c.*337T= (n.*337T=) c.*498T= (n.*498T=) c.2171T= (p.Leu724=) c.*300T= (n.*300T=) c.2195T= (p.Leu732=) c.2516T= (p.Leu839=) c.2402T= (p.Leu801=) c.618T= c.2540T= (p.Leu847=) c.*2328T= (n.*2328T=) c.2405T= (p.Leu802=) c.1032T= (n.1032T=) c.2543T= (p.Leu848=) c.435T= (n.435T=) c.1253T= (p.Leu418=) c.*2325T= (n.*2325T=) n.2933T= n.217T= n.1471T= n.3409T= n.1523T= c.*1797T= (n.*1797T=) n.3434T= n.1622T= c.2192T= (p.Leu731=) | |
9 | g.132900782A>C | CA375370115 | TSC1 | c.2555T>G (p.Leu852Trp) c.2558T>G (p.Leu853Trp) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.2171T>G (p.Leu724Trp) c.*300T>G (n.*300T>G) c.2195T>G (p.Leu732Trp) c.2516T>G (p.Leu839Trp) c.2402T>G (p.Leu801Trp) c.618T>G c.2540T>G (p.Leu847Trp) c.*2328T>G (n.*2328T>G) c.2405T>G (p.Leu802Trp) c.1032T>G (n.1032T>G) c.2543T>G (p.Leu848Trp) c.435T>G (n.435T>G) c.1253T>G (p.Leu418Trp) c.*2325T>G (n.*2325T>G) n.2933T>G n.217T>G n.1471T>G n.3409T>G n.1523T>G c.*1797T>G (n.*1797T>G) n.3434T>G n.1622T>G c.2192T>G (p.Leu731Trp) | |
9 | g.132900782A>G | CA200929116 | TSC1 | c.2555T>C (p.Leu852Ser) c.2558T>C (p.Leu853Ser) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.2171T>C (p.Leu724Ser) c.*300T>C (n.*300T>C) c.2195T>C (p.Leu732Ser) c.2516T>C (p.Leu839Ser) c.2402T>C (p.Leu801Ser) c.618T>C c.2540T>C (p.Leu847Ser) c.*2328T>C (n.*2328T>C) c.2405T>C (p.Leu802Ser) c.1032T>C (n.1032T>C) c.2543T>C (p.Leu848Ser) c.435T>C (n.435T>C) c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.*2325T>C (n.*2325T>C) n.2933T>C n.217T>C n.1471T>C n.3409T>C n.1523T>C c.*1797T>C (n.*1797T>C) n.3434T>C n.1622T>C c.2192T>C (p.Leu731Ser) | dbSNP |
9 | g.132900782A>T | CA375370117 | TSC1 | c.2555T>A (p.Leu852Ter) c.2558T>A (p.Leu853Ter) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.2171T>A (p.Leu724Ter) c.*300T>A (n.*300T>A) c.2195T>A (p.Leu732Ter) c.2516T>A (p.Leu839Ter) c.2402T>A (p.Leu801Ter) c.618T>A c.2540T>A (p.Leu847Ter) c.*2328T>A (n.*2328T>A) c.2405T>A (p.Leu802Ter) c.1032T>A (n.1032T>A) c.2543T>A (p.Leu848Ter) c.435T>A (n.435T>A) c.1253T>A (p.Leu418Ter) c.*2325T>A (n.*2325T>A) n.2933T>A n.217T>A n.1471T>A n.3409T>A n.1523T>A c.*1797T>A (n.*1797T>A) n.3434T>A n.1622T>A c.2192T>A (p.Leu731Ter) | |
9 | g.132900783A>C | CA375370119 | TSC1 | c.2554T>G (p.Leu852Val) c.2557T>G (p.Leu853Val) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.2170T>G (p.Leu724Val) c.*299T>G (n.*299T>G) c.2194T>G (p.Leu732Val) c.2515T>G (p.Leu839Val) c.2401T>G (p.Leu801Val) c.617T>G c.2539T>G (p.Leu847Val) c.*2327T>G (n.*2327T>G) c.2404T>G (p.Leu802Val) c.1031T>G (n.1031T>G) c.2542T>G (p.Leu848Val) c.434T>G (n.434T>G) c.1252T>G (p.Leu418Val) c.*2324T>G (n.*2324T>G) n.2932T>G n.216T>G n.1470T>G n.3408T>G n.1522T>G c.*1796T>G (n.*1796T>G) n.3433T>G n.1621T>G c.2191T>G (p.Leu731Val) | |
9 | g.132900783A>G | CA467594470 | TSC1 | c.2554T>C (p.Leu852=) c.2557T>C (p.Leu853=) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.2170T>C (p.Leu724=) c.*299T>C (n.*299T>C) c.2194T>C (p.Leu732=) c.2515T>C (p.Leu839=) c.2401T>C (p.Leu801=) c.617T>C c.2539T>C (p.Leu847=) c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.2404T>C (p.Leu802=) c.1031T>C (n.1031T>C) c.2542T>C (p.Leu848=) c.434T>C (n.434T>C) c.1252T>C (p.Leu418=) c.*2324T>C (n.*2324T>C) n.2932T>C n.216T>C n.1470T>C n.3408T>C n.1522T>C c.*1796T>C (n.*1796T>C) n.3433T>C n.1621T>C c.2191T>C (p.Leu731=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900783A>T | CA375370121 | TSC1 | c.2554T>A (p.Leu852Met) c.2557T>A (p.Leu853Met) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.2170T>A (p.Leu724Met) c.*299T>A (n.*299T>A) c.2194T>A (p.Leu732Met) c.2515T>A (p.Leu839Met) c.2401T>A (p.Leu801Met) c.617T>A c.2539T>A (p.Leu847Met) c.*2327T>A (n.*2327T>A) c.2404T>A (p.Leu802Met) c.1031T>A (n.1031T>A) c.2542T>A (p.Leu848Met) c.434T>A (n.434T>A) c.1252T>A (p.Leu418Met) c.*2324T>A (n.*2324T>A) n.2932T>A n.216T>A n.1470T>A n.3408T>A n.1522T>A c.*1796T>A (n.*1796T>A) n.3433T>A n.1621T>A c.2191T>A (p.Leu731Met) | |
9 | g.132900784del | CA2573144204 | TSC1 | c.2553del (p.Leu852TrpfsTer25) c.2556del (p.Leu853TrpfsTer25) c.*335del (n.*335del) c.*496del (n.*496del) c.2169del (p.Leu724TrpfsTer25) c.*298del (n.*298del) c.2193del (p.Leu732TrpfsTer25) c.2514del (p.Leu839TrpfsTer25) c.2400del (p.Leu801TrpfsTer25) c.616del c.2538del (p.Leu847TrpfsTer25) c.*2326del (n.*2326del) c.2403del (p.Leu802TrpfsTer25) c.1030del (n.1030del) c.2541del (p.Leu848TrpfsTer25) c.433del (n.433del) c.1251del (p.Leu418TrpfsTer25) c.*2323del (n.*2323del) n.2931del n.215del n.1469del n.3407del n.1521del c.*1795del (n.*1795del) n.3432del n.1620del c.2190del (p.Leu731TrpfsTer25) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900784C>A | CA467594471 | TSC1 | c.2553G>T (p.Leu851=) c.2556G>T (p.Leu852=) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.2169G>T (p.Leu723=) c.*298G>T (n.*298G>T) c.2193G>T (p.Leu731=) c.2514G>T (p.Leu838=) c.2400G>T (p.Leu800=) c.616G>T c.2538G>T (p.Leu846=) c.*2326G>T (n.*2326G>T) c.2403G>T (p.Leu801=) c.1030G>T (n.1030G>T) c.2541G>T (p.Leu847=) c.433G>T (n.433G>T) c.1251G>T (p.Leu417=) c.*2323G>T (n.*2323G>T) n.2931G>T n.215G>T n.1469G>T n.3407G>T n.1521G>T c.*1795G>T (n.*1795G>T) n.3432G>T n.1620G>T c.2190G>T (p.Leu730=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900784C= | CA1882406056 | TSC1 | c.2553G= (p.Leu851=) c.2556G= (p.Leu852=) c.*335G= (n.*335G=) c.*496G= (n.*496G=) c.2169G= (p.Leu723=) c.*298G= (n.*298G=) c.2193G= (p.Leu731=) c.2514G= (p.Leu838=) c.2400G= (p.Leu800=) c.616G= c.2538G= (p.Leu846=) c.*2326G= (n.*2326G=) c.2403G= (p.Leu801=) c.1030G= (n.1030G=) c.2541G= (p.Leu847=) c.433G= (n.433G=) c.1251G= (p.Leu417=) c.*2323G= (n.*2323G=) n.2931G= n.215G= n.1469G= n.3407G= n.1521G= c.*1795G= (n.*1795G=) n.3432G= n.1620G= c.2190G= (p.Leu730=) | |
9 | g.132900784C>G | CA033432 | TSC1 | c.2553G>C (p.Leu851=) c.2556G>C (p.Leu852=) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.2169G>C (p.Leu723=) c.*298G>C (n.*298G>C) c.2193G>C (p.Leu731=) c.2514G>C (p.Leu838=) c.2400G>C (p.Leu800=) c.616G>C c.2538G>C (p.Leu846=) c.*2326G>C (n.*2326G>C) c.2403G>C (p.Leu801=) c.1030G>C (n.1030G>C) c.2541G>C (p.Leu847=) c.433G>C (n.433G>C) c.1251G>C (p.Leu417=) c.*2323G>C (n.*2323G>C) n.2931G>C n.215G>C n.1469G>C n.3407G>C n.1521G>C c.*1795G>C (n.*1795G>C) n.3432G>C n.1620G>C c.2190G>C (p.Leu730=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900784C>T | CA467594472 | TSC1 | c.2553G>A (p.Leu851=) c.2556G>A (p.Leu852=) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.2169G>A (p.Leu723=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.2193G>A (p.Leu731=) c.2514G>A (p.Leu838=) c.2400G>A (p.Leu800=) c.616G>A c.2538G>A (p.Leu846=) c.*2326G>A (n.*2326G>A) c.2403G>A (p.Leu801=) c.1030G>A (n.1030G>A) c.2541G>A (p.Leu847=) c.433G>A (n.433G>A) c.1251G>A (p.Leu417=) c.*2323G>A (n.*2323G>A) n.2931G>A n.215G>A n.1469G>A n.3407G>A n.1521G>A c.*1795G>A (n.*1795G>A) n.3432G>A n.1620G>A c.2190G>A (p.Leu730=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900785A>C | CA375370124 | TSC1 | c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.*297T>G (n.*297T>G) c.2192T>G (p.Leu731Arg) c.2513T>G (p.Leu838Arg) c.2399T>G (p.Leu800Arg) c.615T>G c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.*2325T>G (n.*2325T>G) c.2402T>G (p.Leu801Arg) c.1029T>G (n.1029T>G) c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.432T>G (n.432T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.*2322T>G (n.*2322T>G) n.2930T>G n.214T>G n.1468T>G n.3406T>G n.1520T>G c.*1794T>G (n.*1794T>G) n.3431T>G n.1619T>G c.2189T>G (p.Leu730Arg) | |
9 | g.132900785A>G | CA375370126 | TSC1 | c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.*297T>C (n.*297T>C) c.2192T>C (p.Leu731Pro) c.2513T>C (p.Leu838Pro) c.2399T>C (p.Leu800Pro) c.615T>C c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.*2325T>C (n.*2325T>C) c.2402T>C (p.Leu801Pro) c.1029T>C (n.1029T>C) c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.432T>C (n.432T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.*2322T>C (n.*2322T>C) n.2930T>C n.214T>C n.1468T>C n.3406T>C n.1520T>C c.*1794T>C (n.*1794T>C) n.3431T>C n.1619T>C c.2189T>C (p.Leu730Pro) | ClinVar |
9 | g.132900785A>T | CA375370127 | TSC1 | c.2552T>A (p.Leu851Gln) c.2555T>A (p.Leu852Gln) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.2168T>A (p.Leu723Gln) c.*297T>A (n.*297T>A) c.2192T>A (p.Leu731Gln) c.2513T>A (p.Leu838Gln) c.2399T>A (p.Leu800Gln) c.615T>A c.2537T>A (p.Leu846Gln) c.*2325T>A (n.*2325T>A) c.2402T>A (p.Leu801Gln) c.1029T>A (n.1029T>A) c.2540T>A (p.Leu847Gln) c.432T>A (n.432T>A) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.*2322T>A (n.*2322T>A) n.2930T>A n.214T>A n.1468T>A n.3406T>A n.1520T>A c.*1794T>A (n.*1794T>A) n.3431T>A n.1619T>A c.2189T>A (p.Leu730Gln) | |
9 | g.132900786G>A | CA467594473 | TSC1 | c.2551C>T (p.Leu851=) c.2554C>T (p.Leu852=) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.2167C>T (p.Leu723=) c.*296C>T (n.*296C>T) c.2191C>T (p.Leu731=) c.2512C>T (p.Leu838=) c.2398C>T (p.Leu800=) c.614C>T c.2536C>T (p.Leu846=) c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.2401C>T (p.Leu801=) c.1028C>T (n.1028C>T) c.2539C>T (p.Leu847=) c.431C>T (n.431C>T) c.1249C>T (p.Leu417=) c.*2321C>T (n.*2321C>T) n.2929C>T n.213C>T n.1467C>T n.3405C>T n.1519C>T c.*1793C>T (n.*1793C>T) n.3430C>T n.1618C>T c.2188C>T (p.Leu730=) | dbSNP |
9 | g.132900786G>C | CA375370130 | TSC1 | c.2551C>G (p.Leu851Val) c.2554C>G (p.Leu852Val) c.*333C>G (n.*333C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.2167C>G (p.Leu723Val) c.*296C>G (n.*296C>G) c.2191C>G (p.Leu731Val) c.2512C>G (p.Leu838Val) c.2398C>G (p.Leu800Val) c.614C>G c.2536C>G (p.Leu846Val) c.*2324C>G (n.*2324C>G) c.2401C>G (p.Leu801Val) c.1028C>G (n.1028C>G) c.2539C>G (p.Leu847Val) c.431C>G (n.431C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.*2321C>G (n.*2321C>G) n.2929C>G n.213C>G n.1467C>G n.3405C>G n.1519C>G c.*1793C>G (n.*1793C>G) n.3430C>G n.1618C>G c.2188C>G (p.Leu730Val) | dbSNP |
9 | g.132900786G>T | CA375370132 | TSC1 | c.2551C>A (p.Leu851Met) c.2554C>A (p.Leu852Met) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.2167C>A (p.Leu723Met) c.*296C>A (n.*296C>A) c.2191C>A (p.Leu731Met) c.2512C>A (p.Leu838Met) c.2398C>A (p.Leu800Met) c.614C>A c.2536C>A (p.Leu846Met) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.2401C>A (p.Leu801Met) c.1028C>A (n.1028C>A) c.2539C>A (p.Leu847Met) c.431C>A (n.431C>A) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.*2321C>A (n.*2321C>A) n.2929C>A n.213C>A n.1467C>A n.3405C>A n.1519C>A c.*1793C>A (n.*1793C>A) n.3430C>A n.1618C>A c.2188C>A (p.Leu730Met) | dbSNP |
9 | g.132900787_132900793del | CA2739265165 | TSC1 | c.2545_2551del (p.Arg849CysfsTer26) c.2548_2554del (p.Arg850CysfsTer26) c.*327_*333del (n.*327_*333del) c.*488_*494del (n.*488_*494del) c.2161_2167del (p.Arg721CysfsTer26) c.*290_*296del (n.*290_*296del) c.2185_2191del (p.Arg729CysfsTer26) c.2506_2512del (p.Arg836CysfsTer26) c.2392_2398del (p.Arg798CysfsTer26) c.608_614del c.2530_2536del (p.Arg844CysfsTer26) c.*2318_*2324del (n.*2318_*2324del) c.2395_2401del (p.Arg799CysfsTer26) c.1022_1028del (n.1022_1028del) c.2533_2539del (p.Arg845CysfsTer26) c.425_431del (n.425_431del) c.1243_1249del (p.Arg415CysfsTer26) c.*2315_*2321del (n.*2315_*2321del) n.2923_2929del n.207_213del n.1461_1467del n.3399_3405del n.1513_1519del c.*1787_*1793del (n.*1787_*1793del) n.3424_3430del n.1612_1618del c.2182_2188del (p.Arg728CysfsTer26) | ClinVar |
9 | g.132900787C>A | CA375370134 | TSC1 | c.2550G>T (p.Gln850His) c.2553G>T (p.Gln851His) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.2166G>T (p.Gln722His) c.*295G>T (n.*295G>T) c.2190G>T (p.Gln730His) c.2511G>T (p.Gln837His) c.2397G>T (p.Gln799His) c.613G>T c.2535G>T (p.Gln845His) c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.2400G>T (p.Gln800His) c.1027G>T (n.1027G>T) c.2538G>T (p.Gln846His) c.430G>T (n.430G>T) c.1248G>T (p.Gln416His) c.*2320G>T (n.*2320G>T) n.2928G>T n.212G>T n.1466G>T n.3404G>T n.1518G>T c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.3429G>T n.1617G>T c.2187G>T (p.Gln729His) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900787C>G | CA375370140 | TSC1 | c.2550G>C (p.Gln850His) c.2553G>C (p.Gln851His) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.2166G>C (p.Gln722His) c.*295G>C (n.*295G>C) c.2190G>C (p.Gln730His) c.2511G>C (p.Gln837His) c.2397G>C (p.Gln799His) c.613G>C c.2535G>C (p.Gln845His) c.*2323G>C (n.*2323G>C) c.2400G>C (p.Gln800His) c.1027G>C (n.1027G>C) c.2538G>C (p.Gln846His) c.430G>C (n.430G>C) c.1248G>C (p.Gln416His) c.*2320G>C (n.*2320G>C) n.2928G>C n.212G>C n.1466G>C n.3404G>C n.1518G>C c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.3429G>C n.1617G>C c.2187G>C (p.Gln729His) | |
9 | g.132900787C>T | CA467594474 | TSC1 | c.2550G>A (p.Gln850=) c.2553G>A (p.Gln851=) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.2166G>A (p.Gln722=) c.*295G>A (n.*295G>A) c.2190G>A (p.Gln730=) c.2511G>A (p.Gln837=) c.2397G>A (p.Gln799=) c.613G>A c.2535G>A (p.Gln845=) c.*2323G>A (n.*2323G>A) c.2400G>A (p.Gln800=) c.1027G>A (n.1027G>A) c.2538G>A (p.Gln846=) c.430G>A (n.430G>A) c.1248G>A (p.Gln416=) c.*2320G>A (n.*2320G>A) n.2928G>A n.212G>A n.1466G>A n.3404G>A n.1518G>A c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.3429G>A n.1617G>A c.2187G>A (p.Gln729=) | |
9 | g.132900788T>A | CA375370142 | TSC1 | c.2549A>T (p.Gln850Leu) c.2552A>T (p.Gln851Leu) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.2165A>T (p.Gln722Leu) c.*294A>T (n.*294A>T) c.2189A>T (p.Gln730Leu) c.2510A>T (p.Gln837Leu) c.2396A>T (p.Gln799Leu) c.612A>T c.2534A>T (p.Gln845Leu) c.*2322A>T (n.*2322A>T) c.2399A>T (p.Gln800Leu) c.1026A>T (n.1026A>T) c.2537A>T (p.Gln846Leu) c.429A>T (n.429A>T) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.*2319A>T (n.*2319A>T) n.2927A>T n.211A>T n.1465A>T n.3403A>T n.1517A>T c.*1791A>T (n.*1791A>T) n.3428A>T n.1616A>T c.2186A>T (p.Gln729Leu) | |
9 | g.132900788T>C | CA375370143 | TSC1 | c.2549A>G (p.Gln850Arg) c.2552A>G (p.Gln851Arg) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.2165A>G (p.Gln722Arg) c.*294A>G (n.*294A>G) c.2189A>G (p.Gln730Arg) c.2510A>G (p.Gln837Arg) c.2396A>G (p.Gln799Arg) c.612A>G c.2534A>G (p.Gln845Arg) c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.2399A>G (p.Gln800Arg) c.1026A>G (n.1026A>G) c.2537A>G (p.Gln846Arg) c.429A>G (n.429A>G) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.*2319A>G (n.*2319A>G) n.2927A>G n.211A>G n.1465A>G n.3403A>G n.1517A>G c.*1791A>G (n.*1791A>G) n.3428A>G n.1616A>G c.2186A>G (p.Gln729Arg) | |
9 | g.132900788T>G | CA375370145 | TSC1 | c.2549A>C (p.Gln850Pro) c.2552A>C (p.Gln851Pro) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.2165A>C (p.Gln722Pro) c.*294A>C (n.*294A>C) c.2189A>C (p.Gln730Pro) c.2510A>C (p.Gln837Pro) c.2396A>C (p.Gln799Pro) c.612A>C c.2534A>C (p.Gln845Pro) c.*2322A>C (n.*2322A>C) c.2399A>C (p.Gln800Pro) c.1026A>C (n.1026A>C) c.2537A>C (p.Gln846Pro) c.429A>C (n.429A>C) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.*2319A>C (n.*2319A>C) n.2927A>C n.211A>C n.1465A>C n.3403A>C n.1517A>C c.*1791A>C (n.*1791A>C) n.3428A>C n.1616A>C c.2186A>C (p.Gln729Pro) | |
9 | g.132900789_132900795del | CA2580080131 | TSC1 | c.2543_2549del (p.Asn848SerfsTer27) c.2546_2552del (p.Asn849SerfsTer27) c.*325_*331del (n.*325_*331del) c.*486_*492del (n.*486_*492del) c.2159_2165del (p.Asn720SerfsTer27) c.*288_*294del (n.*288_*294del) c.2183_2189del (p.Asn728SerfsTer27) c.2504_2510del (p.Asn835SerfsTer27) c.2390_2396del (p.Asn797SerfsTer27) c.606_612del c.2528_2534del (p.Asn843SerfsTer27) c.*2316_*2322del (n.*2316_*2322del) c.2393_2399del (p.Asn798SerfsTer27) c.1020_1026del (n.1020_1026del) c.2531_2537del (p.Asn844SerfsTer27) c.423_429del (n.423_429del) c.1241_1247del (p.Asn414SerfsTer27) c.*2313_*2319del (n.*2313_*2319del) n.2921_2927del n.205_211del n.1459_1465del n.3397_3403del n.1511_1517del c.*1785_*1791del (n.*1785_*1791del) n.3422_3428del n.1610_1616del c.2180_2186del (p.Asn727SerfsTer27) | ClinVar |
9 | g.132900789G>A | CA375370147 | TSC1 | c.2548C>T (p.Gln850Ter) c.2551C>T (p.Gln851Ter) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.2164C>T (p.Gln722Ter) c.*293C>T (n.*293C>T) c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.2509C>T (p.Gln837Ter) c.2395C>T (p.Gln799Ter) c.611C>T c.2533C>T (p.Gln845Ter) c.*2321C>T (n.*2321C>T) c.2398C>T (p.Gln800Ter) c.1025C>T (n.1025C>T) c.2536C>T (p.Gln846Ter) c.428C>T (n.428C>T) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.*2318C>T (n.*2318C>T) n.2926C>T n.210C>T n.1464C>T n.3402C>T n.1516C>T c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.3427C>T n.1615C>T c.2185C>T (p.Gln729Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900789G>C | CA375370149 | TSC1 | c.2548C>G (p.Gln850Glu) c.2551C>G (p.Gln851Glu) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.2164C>G (p.Gln722Glu) c.*293C>G (n.*293C>G) c.2188C>G (p.Gln730Glu) c.2509C>G (p.Gln837Glu) c.2395C>G (p.Gln799Glu) c.611C>G c.2533C>G (p.Gln845Glu) c.*2321C>G (n.*2321C>G) c.2398C>G (p.Gln800Glu) c.1025C>G (n.1025C>G) c.2536C>G (p.Gln846Glu) c.428C>G (n.428C>G) c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.*2318C>G (n.*2318C>G) n.2926C>G n.210C>G n.1464C>G n.3402C>G n.1516C>G c.*1790C>G (n.*1790C>G) n.3427C>G n.1615C>G c.2185C>G (p.Gln729Glu) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900789G= | CA1882406070 | TSC1 | c.2548C= (p.Gln850=) c.2551C= (p.Gln851=) c.*330C= (n.*330C=) c.*491C= (n.*491C=) c.2164C= (p.Gln722=) c.*293C= (n.*293C=) c.2188C= (p.Gln730=) c.2509C= (p.Gln837=) c.2395C= (p.Gln799=) c.611C= c.2533C= (p.Gln845=) c.*2321C= (n.*2321C=) c.2398C= (p.Gln800=) c.1025C= (n.1025C=) c.2536C= (p.Gln846=) c.428C= (n.428C=) c.1246C= (p.Gln416=) c.*2318C= (n.*2318C=) n.2926C= n.210C= n.1464C= n.3402C= n.1516C= c.*1790C= (n.*1790C=) n.3427C= n.1615C= c.2185C= (p.Gln729=) | |
9 | g.132900789G>T | CA375370151 | TSC1 | c.2548C>A (p.Gln850Lys) c.2551C>A (p.Gln851Lys) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.2164C>A (p.Gln722Lys) c.*293C>A (n.*293C>A) c.2188C>A (p.Gln730Lys) c.2509C>A (p.Gln837Lys) c.2395C>A (p.Gln799Lys) c.611C>A c.2533C>A (p.Gln845Lys) c.*2321C>A (n.*2321C>A) c.2398C>A (p.Gln800Lys) c.1025C>A (n.1025C>A) c.2536C>A (p.Gln846Lys) c.428C>A (n.428C>A) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.*2318C>A (n.*2318C>A) n.2926C>A n.210C>A n.1464C>A n.3402C>A n.1516C>A c.*1790C>A (n.*1790C>A) n.3427C>A n.1615C>A c.2185C>A (p.Gln729Lys) | |
9 | g.132900790C>A | CA375370154 | TSC1 | c.2547G>T (p.Arg849Ser) c.2550G>T (p.Arg850Ser) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.2163G>T (p.Arg721Ser) c.*292G>T (n.*292G>T) c.2187G>T (p.Arg729Ser) c.2508G>T (p.Arg836Ser) c.2394G>T (p.Arg798Ser) c.610G>T c.2532G>T (p.Arg844Ser) c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.2397G>T (p.Arg799Ser) c.1024G>T (n.1024G>T) c.2535G>T (p.Arg845Ser) c.427G>T (n.427G>T) c.1245G>T (p.Arg415Ser) c.*2317G>T (n.*2317G>T) n.2925G>T n.209G>T n.1463G>T n.3401G>T n.1515G>T c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.3426G>T n.1614G>T c.2184G>T (p.Arg728Ser) | |
9 | g.132900790C>G | CA375370156 | TSC1 | c.2547G>C (p.Arg849Ser) c.2550G>C (p.Arg850Ser) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.2163G>C (p.Arg721Ser) c.*292G>C (n.*292G>C) c.2187G>C (p.Arg729Ser) c.2508G>C (p.Arg836Ser) c.2394G>C (p.Arg798Ser) c.610G>C c.2532G>C (p.Arg844Ser) c.*2320G>C (n.*2320G>C) c.2397G>C (p.Arg799Ser) c.1024G>C (n.1024G>C) c.2535G>C (p.Arg845Ser) c.427G>C (n.427G>C) c.1245G>C (p.Arg415Ser) c.*2317G>C (n.*2317G>C) n.2925G>C n.209G>C n.1463G>C n.3401G>C n.1515G>C c.*1789G>C (n.*1789G>C) n.3426G>C n.1614G>C c.2184G>C (p.Arg728Ser) | |
9 | g.132900790C>T | CA467594475 | TSC1 | c.2547G>A (p.Arg849=) c.2550G>A (p.Arg850=) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.2163G>A (p.Arg721=) c.*292G>A (n.*292G>A) c.2187G>A (p.Arg729=) c.2508G>A (p.Arg836=) c.2394G>A (p.Arg798=) c.610G>A c.2532G>A (p.Arg844=) c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.2397G>A (p.Arg799=) c.1024G>A (n.1024G>A) c.2535G>A (p.Arg845=) c.427G>A (n.427G>A) c.1245G>A (p.Arg415=) c.*2317G>A (n.*2317G>A) n.2925G>A n.209G>A n.1463G>A n.3401G>A n.1515G>A c.*1789G>A (n.*1789G>A) n.3426G>A n.1614G>A c.2184G>A (p.Arg728=) | |
9 | g.132900791C>A | CA375370157 | TSC1 | c.2546G>T (p.Arg849Met) c.2549G>T (p.Arg850Met) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.2162G>T (p.Arg721Met) c.*291G>T (n.*291G>T) c.2186G>T (p.Arg729Met) c.2507G>T (p.Arg836Met) c.2393G>T (p.Arg798Met) c.609G>T c.2531G>T (p.Arg844Met) c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.2396G>T (p.Arg799Met) c.1023G>T (n.1023G>T) c.2534G>T (p.Arg845Met) c.426G>T (n.426G>T) c.1244G>T (p.Arg415Met) c.*2316G>T (n.*2316G>T) n.2924G>T n.208G>T n.1462G>T n.3400G>T n.1514G>T c.*1788G>T (n.*1788G>T) n.3425G>T n.1613G>T c.2183G>T (p.Arg728Met) | dbSNP |
9 | g.132900791C= | CA1882406078 | TSC1 | c.2546G= (p.Arg849=) c.2549G= (p.Arg850=) c.*328G= (n.*328G=) c.*489G= (n.*489G=) c.2162G= (p.Arg721=) c.*291G= (n.*291G=) c.2186G= (p.Arg729=) c.2507G= (p.Arg836=) c.2393G= (p.Arg798=) c.609G= c.2531G= (p.Arg844=) c.*2319G= (n.*2319G=) c.2396G= (p.Arg799=) c.1023G= (n.1023G=) c.2534G= (p.Arg845=) c.426G= (n.426G=) c.1244G= (p.Arg415=) c.*2316G= (n.*2316G=) n.2924G= n.208G= n.1462G= n.3400G= n.1514G= c.*1788G= (n.*1788G=) n.3425G= n.1613G= c.2183G= (p.Arg728=) | |
9 | g.132900791C>G | CA375370159 | TSC1 | c.2546G>C (p.Arg849Thr) c.2549G>C (p.Arg850Thr) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.2162G>C (p.Arg721Thr) c.*291G>C (n.*291G>C) c.2186G>C (p.Arg729Thr) c.2507G>C (p.Arg836Thr) c.2393G>C (p.Arg798Thr) c.609G>C c.2531G>C (p.Arg844Thr) c.*2319G>C (n.*2319G>C) c.2396G>C (p.Arg799Thr) c.1023G>C (n.1023G>C) c.2534G>C (p.Arg845Thr) c.426G>C (n.426G>C) c.1244G>C (p.Arg415Thr) c.*2316G>C (n.*2316G>C) n.2924G>C n.208G>C n.1462G>C n.3400G>C n.1514G>C c.*1788G>C (n.*1788G>C) n.3425G>C n.1613G>C c.2183G>C (p.Arg728Thr) | |
9 | g.132900791C>T | CA16612745 | TSC1 | c.2546G>A (p.Arg849Lys) c.2549G>A (p.Arg850Lys) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.2162G>A (p.Arg721Lys) c.*291G>A (n.*291G>A) c.2186G>A (p.Arg729Lys) c.2507G>A (p.Arg836Lys) c.2393G>A (p.Arg798Lys) c.609G>A c.2531G>A (p.Arg844Lys) c.*2319G>A (n.*2319G>A) c.2396G>A (p.Arg799Lys) c.1023G>A (n.1023G>A) c.2534G>A (p.Arg845Lys) c.426G>A (n.426G>A) c.1244G>A (p.Arg415Lys) c.*2316G>A (n.*2316G>A) n.2924G>A n.208G>A n.1462G>A n.3400G>A n.1514G>A c.*1788G>A (n.*1788G>A) n.3425G>A n.1613G>A c.2183G>A (p.Arg728Lys) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900792T>A | CA375370161 | TSC1 | c.2545A>T (p.Arg849Trp) c.2548A>T (p.Arg850Trp) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.2161A>T (p.Arg721Trp) c.*290A>T (n.*290A>T) c.2185A>T (p.Arg729Trp) c.2506A>T (p.Arg836Trp) c.2392A>T (p.Arg798Trp) c.608A>T c.2530A>T (p.Arg844Trp) c.*2318A>T (n.*2318A>T) c.2395A>T (p.Arg799Trp) c.1022A>T (n.1022A>T) c.2533A>T (p.Arg845Trp) c.425A>T (n.425A>T) c.1243A>T (p.Arg415Trp) c.*2315A>T (n.*2315A>T) n.2923A>T n.207A>T n.1461A>T n.3399A>T n.1513A>T c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.3424A>T n.1612A>T c.2182A>T (p.Arg728Trp) | |
9 | g.132900792T>C | CA375370163 | TSC1 | c.2545A>G (p.Arg849Gly) c.2548A>G (p.Arg850Gly) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.2161A>G (p.Arg721Gly) c.*290A>G (n.*290A>G) c.2185A>G (p.Arg729Gly) c.2506A>G (p.Arg836Gly) c.2392A>G (p.Arg798Gly) c.608A>G c.2530A>G (p.Arg844Gly) c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.2395A>G (p.Arg799Gly) c.1022A>G (n.1022A>G) c.2533A>G (p.Arg845Gly) c.425A>G (n.425A>G) c.1243A>G (p.Arg415Gly) c.*2315A>G (n.*2315A>G) n.2923A>G n.207A>G n.1461A>G n.3399A>G n.1513A>G c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.3424A>G n.1612A>G c.2182A>G (p.Arg728Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900792T>G | CA467594476 | TSC1 | c.2545A>C (p.Arg849=) c.2548A>C (p.Arg850=) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.2161A>C (p.Arg721=) c.*290A>C (n.*290A>C) c.2185A>C (p.Arg729=) c.2506A>C (p.Arg836=) c.2392A>C (p.Arg798=) c.608A>C c.2530A>C (p.Arg844=) c.*2318A>C (n.*2318A>C) c.2395A>C (p.Arg799=) c.1022A>C (n.1022A>C) c.2533A>C (p.Arg845=) c.425A>C (n.425A>C) c.1243A>C (p.Arg415=) c.*2315A>C (n.*2315A>C) n.2923A>C n.207A>C n.1461A>C n.3399A>C n.1513A>C c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.3424A>C n.1612A>C c.2182A>C (p.Arg728=) | |
9 | g.132900792T= | CA1882406082 | TSC1 | c.2545A= (p.Arg849=) c.2548A= (p.Arg850=) c.*327A= (n.*327A=) c.*488A= (n.*488A=) c.2161A= (p.Arg721=) c.*290A= (n.*290A=) c.2185A= (p.Arg729=) c.2506A= (p.Arg836=) c.2392A= (p.Arg798=) c.608A= c.2530A= (p.Arg844=) c.*2318A= (n.*2318A=) c.2395A= (p.Arg799=) c.1022A= (n.1022A=) c.2533A= (p.Arg845=) c.425A= (n.425A=) c.1243A= (p.Arg415=) c.*2315A= (n.*2315A=) n.2923A= n.207A= n.1461A= n.3399A= n.1513A= c.*1787A= (n.*1787A=) n.3424A= n.1612A= c.2182A= (p.Arg728=) | |
9 | g.132900793del | CA2499219698 | TSC1 | c.2544del (p.Asn848LysfsTer29) c.2547del (p.Asn849LysfsTer29) c.*326del (n.*326del) c.*487del (n.*487del) c.2160del (p.Asn720LysfsTer29) c.*289del (n.*289del) c.2184del (p.Asn728LysfsTer29) c.2505del (p.Asn835LysfsTer29) c.2391del (p.Asn797LysfsTer29) c.607del c.2529del (p.Asn843LysfsTer29) c.*2317del (n.*2317del) c.2394del (p.Asn798LysfsTer29) c.1021del (n.1021del) c.2532del (p.Asn844LysfsTer29) c.424del (n.424del) c.1242del (p.Asn414LysfsTer29) c.*2314del (n.*2314del) n.2922del n.206del n.1460del n.3398del n.1512del c.*1786del (n.*1786del) n.3423del n.1611del c.2181del (p.Asn727LysfsTer29) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900793G>A | CA467594477 | TSC1 | c.2544C>T (p.Asn848=) c.2547C>T (p.Asn849=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.2160C>T (p.Asn720=) c.*289C>T (n.*289C>T) c.2184C>T (p.Asn728=) c.2505C>T (p.Asn835=) c.2391C>T (p.Asn797=) c.607C>T c.2529C>T (p.Asn843=) c.*2317C>T (n.*2317C>T) c.2394C>T (p.Asn798=) c.1021C>T (n.1021C>T) c.2532C>T (p.Asn844=) c.424C>T (n.424C>T) c.1242C>T (p.Asn414=) c.*2314C>T (n.*2314C>T) n.2922C>T n.206C>T n.1460C>T n.3398C>T n.1512C>T c.*1786C>T (n.*1786C>T) n.3423C>T n.1611C>T c.2181C>T (p.Asn727=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900793G>C | CA375370165 | TSC1 | c.2544C>G (p.Asn848Lys) c.2547C>G (p.Asn849Lys) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.2160C>G (p.Asn720Lys) c.*289C>G (n.*289C>G) c.2184C>G (p.Asn728Lys) c.2505C>G (p.Asn835Lys) c.2391C>G (p.Asn797Lys) c.607C>G c.2529C>G (p.Asn843Lys) c.*2317C>G (n.*2317C>G) c.2394C>G (p.Asn798Lys) c.1021C>G (n.1021C>G) c.2532C>G (p.Asn844Lys) c.424C>G (n.424C>G) c.1242C>G (p.Asn414Lys) c.*2314C>G (n.*2314C>G) n.2922C>G n.206C>G n.1460C>G n.3398C>G n.1512C>G c.*1786C>G (n.*1786C>G) n.3423C>G n.1611C>G c.2181C>G (p.Asn727Lys) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900793G= | CA1882406086 | TSC1 | c.2544C= (p.Asn848=) c.2547C= (p.Asn849=) c.*326C= (n.*326C=) c.*487C= (n.*487C=) c.2160C= (p.Asn720=) c.*289C= (n.*289C=) c.2184C= (p.Asn728=) c.2505C= (p.Asn835=) c.2391C= (p.Asn797=) c.607C= c.2529C= (p.Asn843=) c.*2317C= (n.*2317C=) c.2394C= (p.Asn798=) c.1021C= (n.1021C=) c.2532C= (p.Asn844=) c.424C= (n.424C=) c.1242C= (p.Asn414=) c.*2314C= (n.*2314C=) n.2922C= n.206C= n.1460C= n.3398C= n.1512C= c.*1786C= (n.*1786C=) n.3423C= n.1611C= c.2181C= (p.Asn727=) | |
9 | g.132900793G>T | CA375370167 | TSC1 | c.2544C>A (p.Asn848Lys) c.2547C>A (p.Asn849Lys) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.2160C>A (p.Asn720Lys) c.*289C>A (n.*289C>A) c.2184C>A (p.Asn728Lys) c.2505C>A (p.Asn835Lys) c.2391C>A (p.Asn797Lys) c.607C>A c.2529C>A (p.Asn843Lys) c.*2317C>A (n.*2317C>A) c.2394C>A (p.Asn798Lys) c.1021C>A (n.1021C>A) c.2532C>A (p.Asn844Lys) c.424C>A (n.424C>A) c.1242C>A (p.Asn414Lys) c.*2314C>A (n.*2314C>A) n.2922C>A n.206C>A n.1460C>A n.3398C>A n.1512C>A c.*1786C>A (n.*1786C>A) n.3423C>A n.1611C>A c.2181C>A (p.Asn727Lys) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900794T>A | CA375370169 | TSC1 | c.2543A>T (p.Asn848Ile) c.2546A>T (p.Asn849Ile) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.2159A>T (p.Asn720Ile) c.*288A>T (n.*288A>T) c.2183A>T (p.Asn728Ile) c.2504A>T (p.Asn835Ile) c.2390A>T (p.Asn797Ile) c.606A>T c.2528A>T (p.Asn843Ile) c.*2316A>T (n.*2316A>T) c.2393A>T (p.Asn798Ile) c.1020A>T (n.1020A>T) c.2531A>T (p.Asn844Ile) c.423A>T (n.423A>T) c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.*2313A>T (n.*2313A>T) n.2921A>T n.205A>T n.1459A>T n.3397A>T n.1511A>T c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.3422A>T n.1610A>T c.2180A>T (p.Asn727Ile) | |
9 | g.132900794T>C | CA375370170 | TSC1 | c.2543A>G (p.Asn848Ser) c.2546A>G (p.Asn849Ser) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.2159A>G (p.Asn720Ser) c.*288A>G (n.*288A>G) c.2183A>G (p.Asn728Ser) c.2504A>G (p.Asn835Ser) c.2390A>G (p.Asn797Ser) c.606A>G c.2528A>G (p.Asn843Ser) c.*2316A>G (n.*2316A>G) c.2393A>G (p.Asn798Ser) c.1020A>G (n.1020A>G) c.2531A>G (p.Asn844Ser) c.423A>G (n.423A>G) c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.*2313A>G (n.*2313A>G) n.2921A>G n.205A>G n.1459A>G n.3397A>G n.1511A>G c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.3422A>G n.1610A>G c.2180A>G (p.Asn727Ser) | |
9 | g.132900794T>G | CA375370171 | TSC1 | c.2543A>C (p.Asn848Thr) c.2546A>C (p.Asn849Thr) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.2159A>C (p.Asn720Thr) c.*288A>C (n.*288A>C) c.2183A>C (p.Asn728Thr) c.2504A>C (p.Asn835Thr) c.2390A>C (p.Asn797Thr) c.606A>C c.2528A>C (p.Asn843Thr) c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.2393A>C (p.Asn798Thr) c.1020A>C (n.1020A>C) c.2531A>C (p.Asn844Thr) c.423A>C (n.423A>C) c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.*2313A>C (n.*2313A>C) n.2921A>C n.205A>C n.1459A>C n.3397A>C n.1511A>C c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.3422A>C n.1610A>C c.2180A>C (p.Asn727Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.132900795T>A | CA375370172 | TSC1 | c.2542A>T (p.Asn848Tyr) c.2545A>T (p.Asn849Tyr) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.2158A>T (p.Asn720Tyr) c.*287A>T (n.*287A>T) c.2182A>T (p.Asn728Tyr) c.2503A>T (p.Asn835Tyr) c.2389A>T (p.Asn797Tyr) c.605A>T c.2527A>T (p.Asn843Tyr) c.*2315A>T (n.*2315A>T) c.2392A>T (p.Asn798Tyr) c.1019A>T (n.1019A>T) c.2530A>T (p.Asn844Tyr) c.422A>T (n.422A>T) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.*2312A>T (n.*2312A>T) n.2920A>T n.204A>T n.1458A>T n.3396A>T n.1510A>T c.*1784A>T (n.*1784A>T) n.3421A>T n.1609A>T c.2179A>T (p.Asn727Tyr) | |
9 | g.132900795T>C | CA375370174 | TSC1 | c.2542A>G (p.Asn848Asp) c.2545A>G (p.Asn849Asp) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.2158A>G (p.Asn720Asp) c.*287A>G (n.*287A>G) c.2182A>G (p.Asn728Asp) c.2503A>G (p.Asn835Asp) c.2389A>G (p.Asn797Asp) c.605A>G c.2527A>G (p.Asn843Asp) c.*2315A>G (n.*2315A>G) c.2392A>G (p.Asn798Asp) c.1019A>G (n.1019A>G) c.2530A>G (p.Asn844Asp) c.422A>G (n.422A>G) c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.*2312A>G (n.*2312A>G) n.2920A>G n.204A>G n.1458A>G n.3396A>G n.1510A>G c.*1784A>G (n.*1784A>G) n.3421A>G n.1609A>G c.2179A>G (p.Asn727Asp) | |
9 | g.132900795T>G | CA375370175 | TSC1 | c.2542A>C (p.Asn848His) c.2545A>C (p.Asn849His) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.2158A>C (p.Asn720His) c.*287A>C (n.*287A>C) c.2182A>C (p.Asn728His) c.2503A>C (p.Asn835His) c.2389A>C (p.Asn797His) c.605A>C c.2527A>C (p.Asn843His) c.*2315A>C (n.*2315A>C) c.2392A>C (p.Asn798His) c.1019A>C (n.1019A>C) c.2530A>C (p.Asn844His) c.422A>C (n.422A>C) c.1240A>C (p.Asn414His) c.*2312A>C (n.*2312A>C) n.2920A>C n.204A>C n.1458A>C n.3396A>C n.1510A>C c.*1784A>C (n.*1784A>C) n.3421A>C n.1609A>C c.2179A>C (p.Asn727His) | |
9 | g.132900796C>A | CA375370177 | TSC1 | c.2541G>T (p.Leu847Phe) c.2544G>T (p.Leu848Phe) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.2157G>T (p.Leu719Phe) c.*286G>T (n.*286G>T) c.2181G>T (p.Leu727Phe) c.2502G>T (p.Leu834Phe) c.2388G>T (p.Leu796Phe) c.604G>T c.2526G>T (p.Leu842Phe) c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.2391G>T (p.Leu797Phe) c.1018G>T (n.1018G>T) c.2529G>T (p.Leu843Phe) c.421G>T (n.421G>T) c.1239G>T (p.Leu413Phe) c.*2311G>T (n.*2311G>T) n.2919G>T n.203G>T n.1457G>T n.3395G>T n.1509G>T c.*1783G>T (n.*1783G>T) n.3420G>T n.1608G>T c.2178G>T (p.Leu726Phe) | |
9 | g.132900796C>G | CA375370176 | TSC1 | c.2541G>C (p.Leu847Phe) c.2544G>C (p.Leu848Phe) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.2157G>C (p.Leu719Phe) c.*286G>C (n.*286G>C) c.2181G>C (p.Leu727Phe) c.2502G>C (p.Leu834Phe) c.2388G>C (p.Leu796Phe) c.604G>C c.2526G>C (p.Leu842Phe) c.*2314G>C (n.*2314G>C) c.2391G>C (p.Leu797Phe) c.1018G>C (n.1018G>C) c.2529G>C (p.Leu843Phe) c.421G>C (n.421G>C) c.1239G>C (p.Leu413Phe) c.*2311G>C (n.*2311G>C) n.2919G>C n.203G>C n.1457G>C n.3395G>C n.1509G>C c.*1783G>C (n.*1783G>C) n.3420G>C n.1608G>C c.2178G>C (p.Leu726Phe) | |
9 | g.132900796C>T | CA467594478 | TSC1 | c.2541G>A (p.Leu847=) c.2544G>A (p.Leu848=) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.2157G>A (p.Leu719=) c.*286G>A (n.*286G>A) c.2181G>A (p.Leu727=) c.2502G>A (p.Leu834=) c.2388G>A (p.Leu796=) c.604G>A c.2526G>A (p.Leu842=) c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.2391G>A (p.Leu797=) c.1018G>A (n.1018G>A) c.2529G>A (p.Leu843=) c.421G>A (n.421G>A) c.1239G>A (p.Leu413=) c.*2311G>A (n.*2311G>A) n.2919G>A n.203G>A n.1457G>A n.3395G>A n.1509G>A c.*1783G>A (n.*1783G>A) n.3420G>A n.1608G>A c.2178G>A (p.Leu726=) | ClinVar |
9 | g.132900797A>C | CA375370179 | TSC1 | c.2540T>G (p.Leu847Trp) c.2543T>G (p.Leu848Trp) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.2156T>G (p.Leu719Trp) c.*285T>G (n.*285T>G) c.2180T>G (p.Leu727Trp) c.2501T>G (p.Leu834Trp) c.2387T>G (p.Leu796Trp) c.603T>G c.2525T>G (p.Leu842Trp) c.*2313T>G (n.*2313T>G) c.2390T>G (p.Leu797Trp) c.1017T>G (n.1017T>G) c.2528T>G (p.Leu843Trp) c.420T>G (n.420T>G) c.1238T>G (p.Leu413Trp) c.*2310T>G (n.*2310T>G) n.2918T>G n.202T>G n.1456T>G n.3394T>G n.1508T>G c.*1782T>G (n.*1782T>G) n.3419T>G n.1607T>G c.2177T>G (p.Leu726Trp) | |
9 | g.132900797A>G | CA375370181 | TSC1 | c.2540T>C (p.Leu847Ser) c.2543T>C (p.Leu848Ser) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.2156T>C (p.Leu719Ser) c.*285T>C (n.*285T>C) c.2180T>C (p.Leu727Ser) c.2501T>C (p.Leu834Ser) c.2387T>C (p.Leu796Ser) c.603T>C c.2525T>C (p.Leu842Ser) c.*2313T>C (n.*2313T>C) c.2390T>C (p.Leu797Ser) c.1017T>C (n.1017T>C) c.2528T>C (p.Leu843Ser) c.420T>C (n.420T>C) c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.*2310T>C (n.*2310T>C) n.2918T>C n.202T>C n.1456T>C n.3394T>C n.1508T>C c.*1782T>C (n.*1782T>C) n.3419T>C n.1607T>C c.2177T>C (p.Leu726Ser) | |
9 | g.132900797A>T | CA375370182 | TSC1 | c.2540T>A (p.Leu847Ter) c.2543T>A (p.Leu848Ter) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.2156T>A (p.Leu719Ter) c.*285T>A (n.*285T>A) c.2180T>A (p.Leu727Ter) c.2501T>A (p.Leu834Ter) c.2387T>A (p.Leu796Ter) c.603T>A c.2525T>A (p.Leu842Ter) c.*2313T>A (n.*2313T>A) c.2390T>A (p.Leu797Ter) c.1017T>A (n.1017T>A) c.2528T>A (p.Leu843Ter) c.420T>A (n.420T>A) c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.*2310T>A (n.*2310T>A) n.2918T>A n.202T>A n.1456T>A n.3394T>A n.1508T>A c.*1782T>A (n.*1782T>A) n.3419T>A n.1607T>A c.2177T>A (p.Leu726Ter) | |
9 | g.132900798A= | CA1882406096 | TSC1 | c.2539T= (p.Leu847=) c.2542T= (p.Leu848=) c.*321T= (n.*321T=) c.*482T= (n.*482T=) c.2155T= (p.Leu719=) c.*284T= (n.*284T=) c.2179T= (p.Leu727=) c.2500T= (p.Leu834=) c.2386T= (p.Leu796=) c.602T= c.2524T= (p.Leu842=) c.*2312T= (n.*2312T=) c.2389T= (p.Leu797=) c.1016T= (n.1016T=) c.2527T= (p.Leu843=) c.419T= (n.419T=) c.1237T= (p.Leu413=) c.*2309T= (n.*2309T=) n.2917T= n.201T= n.1455T= n.3393T= n.1507T= c.*1781T= (n.*1781T=) n.3418T= n.1606T= c.2176T= (p.Leu726=) | |
9 | g.132900798A>C | CA375370185 | TSC1 | c.2539T>G (p.Leu847Val) c.2542T>G (p.Leu848Val) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.2155T>G (p.Leu719Val) c.*284T>G (n.*284T>G) c.2179T>G (p.Leu727Val) c.2500T>G (p.Leu834Val) c.2386T>G (p.Leu796Val) c.602T>G c.2524T>G (p.Leu842Val) c.*2312T>G (n.*2312T>G) c.2389T>G (p.Leu797Val) c.1016T>G (n.1016T>G) c.2527T>G (p.Leu843Val) c.419T>G (n.419T>G) c.1237T>G (p.Leu413Val) c.*2309T>G (n.*2309T>G) n.2917T>G n.201T>G n.1455T>G n.3393T>G n.1507T>G c.*1781T>G (n.*1781T>G) n.3418T>G n.1606T>G c.2176T>G (p.Leu726Val) | |
9 | g.132900798A>G | CA033408 | TSC1 | c.2539T>C (p.Leu847=) c.2542T>C (p.Leu848=) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.2155T>C (p.Leu719=) c.*284T>C (n.*284T>C) c.2179T>C (p.Leu727=) c.2500T>C (p.Leu834=) c.2386T>C (p.Leu796=) c.602T>C c.2524T>C (p.Leu842=) c.*2312T>C (n.*2312T>C) c.2389T>C (p.Leu797=) c.1016T>C (n.1016T>C) c.2527T>C (p.Leu843=) c.419T>C (n.419T>C) c.1237T>C (p.Leu413=) c.*2309T>C (n.*2309T>C) n.2917T>C n.201T>C n.1455T>C n.3393T>C n.1507T>C c.*1781T>C (n.*1781T>C) n.3418T>C n.1606T>C c.2176T>C (p.Leu726=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900798A>T | CA375370190 | TSC1 | c.2539T>A (p.Leu847Met) c.2542T>A (p.Leu848Met) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.2155T>A (p.Leu719Met) c.*284T>A (n.*284T>A) c.2179T>A (p.Leu727Met) c.2500T>A (p.Leu834Met) c.2386T>A (p.Leu796Met) c.602T>A c.2524T>A (p.Leu842Met) c.*2312T>A (n.*2312T>A) c.2389T>A (p.Leu797Met) c.1016T>A (n.1016T>A) c.2527T>A (p.Leu843Met) c.419T>A (n.419T>A) c.1237T>A (p.Leu413Met) c.*2309T>A (n.*2309T>A) n.2917T>A n.201T>A n.1455T>A n.3393T>A n.1507T>A c.*1781T>A (n.*1781T>A) n.3418T>A n.1606T>A c.2176T>A (p.Leu726Met) | |
9 | g.132900799G>A | CA467594479 | TSC1 | c.2538C>T (p.Phe846=) c.2541C>T (p.Phe847=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.2154C>T (p.Phe718=) c.*283C>T (n.*283C>T) c.2178C>T (p.Phe726=) c.2499C>T (p.Phe833=) c.2385C>T (p.Phe795=) c.601C>T c.2523C>T (p.Phe841=) c.*2311C>T (n.*2311C>T) c.2388C>T (p.Phe796=) c.1015C>T (n.1015C>T) c.2526C>T (p.Phe842=) c.418C>T (n.418C>T) c.1236C>T (p.Phe412=) c.*2308C>T (n.*2308C>T) n.2916C>T n.200C>T n.1454C>T n.3392C>T n.1506C>T c.*1780C>T (n.*1780C>T) n.3417C>T n.1605C>T c.2175C>T (p.Phe725=) | |
9 | g.132900799G>C | CA375370192 | TSC1 | c.2538C>G (p.Phe846Leu) c.2541C>G (p.Phe847Leu) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.2154C>G (p.Phe718Leu) c.*283C>G (n.*283C>G) c.2178C>G (p.Phe726Leu) c.2499C>G (p.Phe833Leu) c.2385C>G (p.Phe795Leu) c.601C>G c.2523C>G (p.Phe841Leu) c.*2311C>G (n.*2311C>G) c.2388C>G (p.Phe796Leu) c.1015C>G (n.1015C>G) c.2526C>G (p.Phe842Leu) c.418C>G (n.418C>G) c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.*2308C>G (n.*2308C>G) n.2916C>G n.200C>G n.1454C>G n.3392C>G n.1506C>G c.*1780C>G (n.*1780C>G) n.3417C>G n.1605C>G c.2175C>G (p.Phe725Leu) | |
9 | g.132900799G>T | CA375370194 | TSC1 | c.2538C>A (p.Phe846Leu) c.2541C>A (p.Phe847Leu) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.2154C>A (p.Phe718Leu) c.*283C>A (n.*283C>A) c.2178C>A (p.Phe726Leu) c.2499C>A (p.Phe833Leu) c.2385C>A (p.Phe795Leu) c.601C>A c.2523C>A (p.Phe841Leu) c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.2388C>A (p.Phe796Leu) c.1015C>A (n.1015C>A) c.2526C>A (p.Phe842Leu) c.418C>A (n.418C>A) c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.*2308C>A (n.*2308C>A) n.2916C>A n.200C>A n.1454C>A n.3392C>A n.1506C>A c.*1780C>A (n.*1780C>A) n.3417C>A n.1605C>A c.2175C>A (p.Phe725Leu) | |
9 | g.132900800A>C | CA375370196 | TSC1 | c.2537T>G (p.Phe846Cys) c.2540T>G (p.Phe847Cys) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.2153T>G (p.Phe718Cys) c.*282T>G (n.*282T>G) c.2177T>G (p.Phe726Cys) c.2498T>G (p.Phe833Cys) c.2384T>G (p.Phe795Cys) c.600T>G c.2522T>G (p.Phe841Cys) c.*2310T>G (n.*2310T>G) c.2387T>G (p.Phe796Cys) c.1014T>G (n.1014T>G) c.2525T>G (p.Phe842Cys) c.417T>G (n.417T>G) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.*2307T>G (n.*2307T>G) n.2915T>G n.199T>G n.1453T>G n.3391T>G n.1505T>G c.*1779T>G (n.*1779T>G) n.3416T>G n.1604T>G c.2174T>G (p.Phe725Cys) | |
9 | g.132900800A>G | CA375370198 | TSC1 | c.2537T>C (p.Phe846Ser) c.2540T>C (p.Phe847Ser) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.2153T>C (p.Phe718Ser) c.*282T>C (n.*282T>C) c.2177T>C (p.Phe726Ser) c.2498T>C (p.Phe833Ser) c.2384T>C (p.Phe795Ser) c.600T>C c.2522T>C (p.Phe841Ser) c.*2310T>C (n.*2310T>C) c.2387T>C (p.Phe796Ser) c.1014T>C (n.1014T>C) c.2525T>C (p.Phe842Ser) c.417T>C (n.417T>C) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.*2307T>C (n.*2307T>C) n.2915T>C n.199T>C n.1453T>C n.3391T>C n.1505T>C c.*1779T>C (n.*1779T>C) n.3416T>C n.1604T>C c.2174T>C (p.Phe725Ser) | |
9 | g.132900800A>T | CA375370200 | TSC1 | c.2537T>A (p.Phe846Tyr) c.2540T>A (p.Phe847Tyr) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.2153T>A (p.Phe718Tyr) c.*282T>A (n.*282T>A) c.2177T>A (p.Phe726Tyr) c.2498T>A (p.Phe833Tyr) c.2384T>A (p.Phe795Tyr) c.600T>A c.2522T>A (p.Phe841Tyr) c.*2310T>A (n.*2310T>A) c.2387T>A (p.Phe796Tyr) c.1014T>A (n.1014T>A) c.2525T>A (p.Phe842Tyr) c.417T>A (n.417T>A) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.*2307T>A (n.*2307T>A) n.2915T>A n.199T>A n.1453T>A n.3391T>A n.1505T>A c.*1779T>A (n.*1779T>A) n.3416T>A n.1604T>A c.2174T>A (p.Phe725Tyr) | |
9 | g.132900801A>C | CA375370202 | TSC1 | c.2536T>G (p.Phe846Val) c.2539T>G (p.Phe847Val) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.2152T>G (p.Phe718Val) c.*281T>G (n.*281T>G) c.2176T>G (p.Phe726Val) c.2497T>G (p.Phe833Val) c.2383T>G (p.Phe795Val) c.599T>G c.2521T>G (p.Phe841Val) c.*2309T>G (n.*2309T>G) c.2386T>G (p.Phe796Val) c.1013T>G (n.1013T>G) c.2524T>G (p.Phe842Val) c.416T>G (n.416T>G) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.*2306T>G (n.*2306T>G) n.2914T>G n.198T>G n.1452T>G n.3390T>G n.1504T>G c.*1778T>G (n.*1778T>G) n.3415T>G n.1603T>G c.2173T>G (p.Phe725Val) | |
9 | g.132900801A>G | CA375370203 | TSC1 | c.2536T>C (p.Phe846Leu) c.2539T>C (p.Phe847Leu) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.2152T>C (p.Phe718Leu) c.*281T>C (n.*281T>C) c.2176T>C (p.Phe726Leu) c.2497T>C (p.Phe833Leu) c.2383T>C (p.Phe795Leu) c.599T>C c.2521T>C (p.Phe841Leu) c.*2309T>C (n.*2309T>C) c.2386T>C (p.Phe796Leu) c.1013T>C (n.1013T>C) c.2524T>C (p.Phe842Leu) c.416T>C (n.416T>C) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.*2306T>C (n.*2306T>C) n.2914T>C n.198T>C n.1452T>C n.3390T>C n.1504T>C c.*1778T>C (n.*1778T>C) n.3415T>C n.1603T>C c.2173T>C (p.Phe725Leu) | |
9 | g.132900801A>T | CA375370205 | TSC1 | c.2536T>A (p.Phe846Ile) c.2539T>A (p.Phe847Ile) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.2152T>A (p.Phe718Ile) c.*281T>A (n.*281T>A) c.2176T>A (p.Phe726Ile) c.2497T>A (p.Phe833Ile) c.2383T>A (p.Phe795Ile) c.599T>A c.2521T>A (p.Phe841Ile) c.*2309T>A (n.*2309T>A) c.2386T>A (p.Phe796Ile) c.1013T>A (n.1013T>A) c.2524T>A (p.Phe842Ile) c.416T>A (n.416T>A) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.*2306T>A (n.*2306T>A) n.2914T>A n.198T>A n.1452T>A n.3390T>A n.1504T>A c.*1778T>A (n.*1778T>A) n.3415T>A n.1603T>A c.2173T>A (p.Phe725Ile) | dbSNP |
9 | g.132900802C>A | CA375370208 | TSC1 | c.2535G>T (p.Glu845Asp) c.2538G>T (p.Glu846Asp) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.2151G>T (p.Glu717Asp) c.*280G>T (n.*280G>T) c.2175G>T (p.Glu725Asp) c.2496G>T (p.Glu832Asp) c.2382G>T (p.Glu794Asp) c.598G>T c.2520G>T (p.Glu840Asp) c.*2308G>T (n.*2308G>T) c.2385G>T (p.Glu795Asp) c.1012G>T (n.1012G>T) c.2523G>T (p.Glu841Asp) c.415G>T (n.415G>T) c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.*2305G>T (n.*2305G>T) n.2913G>T n.197G>T n.1451G>T n.3389G>T n.1503G>T c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.3414G>T n.1602G>T c.2172G>T (p.Glu724Asp) | |
9 | g.132900802C>G | CA375370209 | TSC1 | c.2535G>C (p.Glu845Asp) c.2538G>C (p.Glu846Asp) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.2151G>C (p.Glu717Asp) c.*280G>C (n.*280G>C) c.2175G>C (p.Glu725Asp) c.2496G>C (p.Glu832Asp) c.2382G>C (p.Glu794Asp) c.598G>C c.2520G>C (p.Glu840Asp) c.*2308G>C (n.*2308G>C) c.2385G>C (p.Glu795Asp) c.1012G>C (n.1012G>C) c.2523G>C (p.Glu841Asp) c.415G>C (n.415G>C) c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.*2305G>C (n.*2305G>C) n.2913G>C n.197G>C n.1451G>C n.3389G>C n.1503G>C c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.3414G>C n.1602G>C c.2172G>C (p.Glu724Asp) | |
9 | g.132900802C>T | CA467594480 | TSC1 | c.2535G>A (p.Glu845=) c.2538G>A (p.Glu846=) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.2151G>A (p.Glu717=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.2175G>A (p.Glu725=) c.2496G>A (p.Glu832=) c.2382G>A (p.Glu794=) c.598G>A c.2520G>A (p.Glu840=) c.*2308G>A (n.*2308G>A) c.2385G>A (p.Glu795=) c.1012G>A (n.1012G>A) c.2523G>A (p.Glu841=) c.415G>A (n.415G>A) c.1233G>A (p.Glu411=) c.*2305G>A (n.*2305G>A) n.2913G>A n.197G>A n.1451G>A n.3389G>A n.1503G>A c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.3414G>A n.1602G>A c.2172G>A (p.Glu724=) | ClinVar |
9 | g.132900803T>A | CA375370211 | TSC1 | c.2534A>T (p.Glu845Val) c.2537A>T (p.Glu846Val) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.2150A>T (p.Glu717Val) c.*279A>T (n.*279A>T) c.2174A>T (p.Glu725Val) c.2495A>T (p.Glu832Val) c.2381A>T (p.Glu794Val) c.597A>T c.2519A>T (p.Glu840Val) c.*2307A>T (n.*2307A>T) c.2384A>T (p.Glu795Val) c.1011A>T (n.1011A>T) c.2522A>T (p.Glu841Val) c.414A>T (n.414A>T) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.*2304A>T (n.*2304A>T) n.2912A>T n.196A>T n.1450A>T n.3388A>T n.1502A>T c.*1776A>T (n.*1776A>T) n.3413A>T n.1601A>T c.2171A>T (p.Glu724Val) | |
9 | g.132900803T>C | CA375370215 | TSC1 | c.2534A>G (p.Glu845Gly) c.2537A>G (p.Glu846Gly) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.2150A>G (p.Glu717Gly) c.*279A>G (n.*279A>G) c.2174A>G (p.Glu725Gly) c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.2381A>G (p.Glu794Gly) c.597A>G c.2519A>G (p.Glu840Gly) c.*2307A>G (n.*2307A>G) c.2384A>G (p.Glu795Gly) c.1011A>G (n.1011A>G) c.2522A>G (p.Glu841Gly) c.414A>G (n.414A>G) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.*2304A>G (n.*2304A>G) n.2912A>G n.196A>G n.1450A>G n.3388A>G n.1502A>G c.*1776A>G (n.*1776A>G) n.3413A>G n.1601A>G c.2171A>G (p.Glu724Gly) | |
9 | g.132900803T>G | CA375370213 | TSC1 | c.2534A>C (p.Glu845Ala) c.2537A>C (p.Glu846Ala) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.2150A>C (p.Glu717Ala) c.*279A>C (n.*279A>C) c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.2381A>C (p.Glu794Ala) c.597A>C c.2519A>C (p.Glu840Ala) c.*2307A>C (n.*2307A>C) c.2384A>C (p.Glu795Ala) c.1011A>C (n.1011A>C) c.2522A>C (p.Glu841Ala) c.414A>C (n.414A>C) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.*2304A>C (n.*2304A>C) n.2912A>C n.196A>C n.1450A>C n.3388A>C n.1502A>C c.*1776A>C (n.*1776A>C) n.3413A>C n.1601A>C c.2171A>C (p.Glu724Ala) | |
9 | g.132900804C>A | CA375370218 | TSC1 | c.2533G>T (p.Glu845Ter) c.2536G>T (p.Glu846Ter) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.2149G>T (p.Glu717Ter) c.*278G>T (n.*278G>T) c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.2380G>T (p.Glu794Ter) c.596G>T c.2518G>T (p.Glu840Ter) c.*2306G>T (n.*2306G>T) c.2383G>T (p.Glu795Ter) c.1010G>T (n.1010G>T) c.2521G>T (p.Glu841Ter) c.413G>T (n.413G>T) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.*2303G>T (n.*2303G>T) n.2911G>T n.195G>T n.1449G>T n.3387G>T n.1501G>T c.*1775G>T (n.*1775G>T) n.3412G>T n.1600G>T c.2170G>T (p.Glu724Ter) | |
9 | g.132900804C>G | CA375370222 | TSC1 | c.2533G>C (p.Glu845Gln) c.2536G>C (p.Glu846Gln) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.2149G>C (p.Glu717Gln) c.*278G>C (n.*278G>C) c.2173G>C (p.Glu725Gln) c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.2380G>C (p.Glu794Gln) c.596G>C c.2518G>C (p.Glu840Gln) c.*2306G>C (n.*2306G>C) c.2383G>C (p.Glu795Gln) c.1010G>C (n.1010G>C) c.2521G>C (p.Glu841Gln) c.413G>C (n.413G>C) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.*2303G>C (n.*2303G>C) n.2911G>C n.195G>C n.1449G>C n.3387G>C n.1501G>C c.*1775G>C (n.*1775G>C) n.3412G>C n.1600G>C c.2170G>C (p.Glu724Gln) | |
9 | g.132900804C>T | CA375370220 | TSC1 | c.2533G>A (p.Glu845Lys) c.2536G>A (p.Glu846Lys) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.2149G>A (p.Glu717Lys) c.*278G>A (n.*278G>A) c.2173G>A (p.Glu725Lys) c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.2380G>A (p.Glu794Lys) c.596G>A c.2518G>A (p.Glu840Lys) c.*2306G>A (n.*2306G>A) c.2383G>A (p.Glu795Lys) c.1010G>A (n.1010G>A) c.2521G>A (p.Glu841Lys) c.413G>A (n.413G>A) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.*2303G>A (n.*2303G>A) n.2911G>A n.195G>A n.1449G>A n.3387G>A n.1501G>A c.*1775G>A (n.*1775G>A) n.3412G>A n.1600G>A c.2170G>A (p.Glu724Lys) | |
9 | g.132900804_132900805insAGATACCA | CA2720686684 | TSC1 | c.2532_2533insTGGTATCT (p.Glu845TrpfsTer6) c.2535_2536insTGGTATCT (p.Glu846TrpfsTer6) c.*314_*315insTGGTATCT (n.*314_*315insTGGTATCT) c.*475_*476insTGGTATCT (n.*475_*476insTGGTATCT) c.2148_2149insTGGTATCT (p.Glu717TrpfsTer6) c.*277_*278insTGGTATCT (n.*277_*278insTGGTATCT) c.2172_2173insTGGTATCT (p.Glu725TrpfsTer6) c.2493_2494insTGGTATCT (p.Glu832TrpfsTer6) c.2379_2380insTGGTATCT (p.Glu794TrpfsTer6) c.595_596insTGGTATCT c.2517_2518insTGGTATCT (p.Glu840TrpfsTer6) c.*2305_*2306insTGGTATCT (n.*2305_*2306insTGGTATCT) c.2382_2383insTGGTATCT (p.Glu795TrpfsTer6) c.1009_1010insTGGTATCT (n.1009_1010insTGGTATCT) c.2520_2521insTGGTATCT (p.Glu841TrpfsTer6) c.412_413insTGGTATCT (n.412_413insTGGTATCT) c.1230_1231insTGGTATCT (p.Glu411TrpfsTer6) c.*2302_*2303insTGGTATCT (n.*2302_*2303insTGGTATCT) n.2910_2911insTGGTATCT n.194_195insTGGTATCT n.1448_1449insTGGTATCT n.3386_3387insTGGTATCT n.1500_1501insTGGTATCT c.*1774_*1775insTGGTATCT (n.*1774_*1775insTGGTATCT) n.3411_3412insTGGTATCT n.1599_1600insTGGTATCT c.2169_2170insTGGTATCT (p.Glu724TrpfsTer6) | dbSNP |
9 | g.132900805C>A | CA375370224 | TSC1 | c.2532G>T (p.Met844Ile) c.2535G>T (p.Met845Ile) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.2148G>T (p.Met716Ile) c.*277G>T (n.*277G>T) c.2172G>T (p.Met724Ile) c.2493G>T (p.Met831Ile) c.2379G>T (p.Met793Ile) c.595G>T c.2517G>T (p.Met839Ile) c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.2382G>T (p.Met794Ile) c.1009G>T (n.1009G>T) c.2520G>T (p.Met840Ile) c.412G>T (n.412G>T) c.1230G>T (p.Met410Ile) c.*2302G>T (n.*2302G>T) n.2910G>T n.194G>T n.1448G>T n.3386G>T n.1500G>T c.*1774G>T (n.*1774G>T) n.3411G>T n.1599G>T c.2169G>T (p.Met723Ile) | |
9 | g.132900805C= | CA1882406107 | TSC1 | c.2532G= (p.Met844=) c.2535G= (p.Met845=) c.*314G= (n.*314G=) c.*475G= (n.*475G=) c.2148G= (p.Met716=) c.*277G= (n.*277G=) c.2172G= (p.Met724=) c.2493G= (p.Met831=) c.2379G= (p.Met793=) c.595G= c.2517G= (p.Met839=) c.*2305G= (n.*2305G=) c.2382G= (p.Met794=) c.1009G= (n.1009G=) c.2520G= (p.Met840=) c.412G= (n.412G=) c.1230G= (p.Met410=) c.*2302G= (n.*2302G=) n.2910G= n.194G= n.1448G= n.3386G= n.1500G= c.*1774G= (n.*1774G=) n.3411G= n.1599G= c.2169G= (p.Met723=) | |
9 | g.132900805C>G | CA375370226 | TSC1 | c.2532G>C (p.Met844Ile) c.2535G>C (p.Met845Ile) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.2148G>C (p.Met716Ile) c.*277G>C (n.*277G>C) c.2172G>C (p.Met724Ile) c.2493G>C (p.Met831Ile) c.2379G>C (p.Met793Ile) c.595G>C c.2517G>C (p.Met839Ile) c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.2382G>C (p.Met794Ile) c.1009G>C (n.1009G>C) c.2520G>C (p.Met840Ile) c.412G>C (n.412G>C) c.1230G>C (p.Met410Ile) c.*2302G>C (n.*2302G>C) n.2910G>C n.194G>C n.1448G>C n.3386G>C n.1500G>C c.*1774G>C (n.*1774G>C) n.3411G>C n.1599G>C c.2169G>C (p.Met723Ile) | |
9 | g.132900805C>T | CA375370228 | TSC1 | c.2532G>A (p.Met844Ile) c.2535G>A (p.Met845Ile) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.2148G>A (p.Met716Ile) c.*277G>A (n.*277G>A) c.2172G>A (p.Met724Ile) c.2493G>A (p.Met831Ile) c.2379G>A (p.Met793Ile) c.595G>A c.2517G>A (p.Met839Ile) c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.2382G>A (p.Met794Ile) c.1009G>A (n.1009G>A) c.2520G>A (p.Met840Ile) c.412G>A (n.412G>A) c.1230G>A (p.Met410Ile) c.*2302G>A (n.*2302G>A) n.2910G>A n.194G>A n.1448G>A n.3386G>A n.1500G>A c.*1774G>A (n.*1774G>A) n.3411G>A n.1599G>A c.2169G>A (p.Met723Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.132900805_132900812delinsCATCTGCT | CA1882406103 | TSC1 | c.2525_2532delinsAGCAGATG (p.Gln842=) c.2528_2535delinsAGCAGATG (p.Gln843=) c.*307_*314delinsAGCAGATG (n.*307_*314delinsAGCAGATG) c.*468_*475delinsAGCAGATG (n.*468_*475delinsAGCAGATG) c.2141_2148delinsAGCAGATG (p.Gln714=) c.*270_*277delinsAGCAGATG (n.*270_*277delinsAGCAGATG) c.2165_2172delinsAGCAGATG (p.Gln722=) c.2486_2493delinsAGCAGATG (p.Gln829=) c.2372_2379delinsAGCAGATG (p.Gln791=) c.588_595delinsAGCAGATG c.2510_2517delinsAGCAGATG (p.Gln837=) c.*2298_*2305delinsAGCAGATG (n.*2298_*2305delinsAGCAGATG) c.2375_2382delinsAGCAGATG (p.Gln792=) c.1002_1009delinsAGCAGATG (n.1002_1009delinsAGCAGATG) c.2513_2520delinsAGCAGATG (p.Gln838=) c.405_412delinsAGCAGATG (n.405_412delinsAGCAGATG) c.1223_1230delinsAGCAGATG (p.Gln408=) c.*2295_*2302delinsAGCAGATG (n.*2295_*2302delinsAGCAGATG) n.2903_2910delinsAGCAGATG n.187_194delinsAGCAGATG n.1441_1448delinsAGCAGATG n.3379_3386delinsAGCAGATG n.1493_1500delinsAGCAGATG c.*1767_*1774delinsAGCAGATG (n.*1767_*1774delinsAGCAGATG) n.3404_3411delinsAGCAGATG n.1592_1599delinsAGCAGATG c.2162_2169delinsAGCAGATG (p.Gln721=) | |
9 | g.132900806A>C | CA375370230 | TSC1 | c.2531T>G (p.Met844Arg) c.2534T>G (p.Met845Arg) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.2147T>G (p.Met716Arg) c.*276T>G (n.*276T>G) c.2171T>G (p.Met724Arg) c.2492T>G (p.Met831Arg) c.2378T>G (p.Met793Arg) c.594T>G c.2516T>G (p.Met839Arg) c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.2381T>G (p.Met794Arg) c.1008T>G (n.1008T>G) c.2519T>G (p.Met840Arg) c.411T>G (n.411T>G) c.1229T>G (p.Met410Arg) c.*2301T>G (n.*2301T>G) n.2909T>G n.193T>G n.1447T>G n.3385T>G n.1499T>G c.*1773T>G (n.*1773T>G) n.3410T>G n.1598T>G c.2168T>G (p.Met723Arg) | |
9 | g.132900806A>G | CA375370231 | TSC1 | c.2531T>C (p.Met844Thr) c.2534T>C (p.Met845Thr) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.2147T>C (p.Met716Thr) c.*276T>C (n.*276T>C) c.2171T>C (p.Met724Thr) c.2492T>C (p.Met831Thr) c.2378T>C (p.Met793Thr) c.594T>C c.2516T>C (p.Met839Thr) c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.2381T>C (p.Met794Thr) c.1008T>C (n.1008T>C) c.2519T>C (p.Met840Thr) c.411T>C (n.411T>C) c.1229T>C (p.Met410Thr) c.*2301T>C (n.*2301T>C) n.2909T>C n.193T>C n.1447T>C n.3385T>C n.1499T>C c.*1773T>C (n.*1773T>C) n.3410T>C n.1598T>C c.2168T>C (p.Met723Thr) | |
9 | g.132900806A>T | CA375370233 | TSC1 | c.2531T>A (p.Met844Lys) c.2534T>A (p.Met845Lys) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.2147T>A (p.Met716Lys) c.*276T>A (n.*276T>A) c.2171T>A (p.Met724Lys) c.2492T>A (p.Met831Lys) c.2378T>A (p.Met793Lys) c.594T>A c.2516T>A (p.Met839Lys) c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.2381T>A (p.Met794Lys) c.1008T>A (n.1008T>A) c.2519T>A (p.Met840Lys) c.411T>A (n.411T>A) c.1229T>A (p.Met410Lys) c.*2301T>A (n.*2301T>A) n.2909T>A n.193T>A n.1447T>A n.3385T>A n.1499T>A c.*1773T>A (n.*1773T>A) n.3410T>A n.1598T>A c.2168T>A (p.Met723Lys) | |
9 | g.132900806_132900812del | CA006631 | TSC1 | c.2525_2531del (p.Gln842ArgfsTer4) c.2528_2534del (p.Gln843ArgfsTer4) c.*307_*313del (n.*307_*313del) c.*468_*474del (n.*468_*474del) c.2141_2147del (p.Gln714ArgfsTer4) c.*270_*276del (n.*270_*276del) c.2165_2171del (p.Gln722ArgfsTer4) c.2486_2492del (p.Gln829ArgfsTer4) c.2372_2378del (p.Gln791ArgfsTer4) c.588_594del c.2510_2516del (p.Gln837ArgfsTer4) c.*2298_*2304del (n.*2298_*2304del) c.2375_2381del (p.Gln792ArgfsTer4) c.1002_1008del (n.1002_1008del) c.2513_2519del (p.Gln838ArgfsTer4) c.405_411del (n.405_411del) c.1223_1229del (p.Gln408ArgfsTer4) c.*2295_*2301del (n.*2295_*2301del) n.2903_2909del n.187_193del n.1441_1447del n.3379_3385del n.1493_1499del c.*1767_*1773del (n.*1767_*1773del) n.3404_3410del n.1592_1598del c.2162_2168del (p.Gln721ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900807T>A | CA375370238 | TSC1 | c.2530A>T (p.Met844Leu) c.2533A>T (p.Met845Leu) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.2146A>T (p.Met716Leu) c.*275A>T (n.*275A>T) c.2170A>T (p.Met724Leu) c.2491A>T (p.Met831Leu) c.2377A>T (p.Met793Leu) c.593A>T c.2515A>T (p.Met839Leu) c.*2303A>T (n.*2303A>T) c.2380A>T (p.Met794Leu) c.1007A>T (n.1007A>T) c.2518A>T (p.Met840Leu) c.410A>T (n.410A>T) c.1228A>T (p.Met410Leu) c.*2300A>T (n.*2300A>T) n.2908A>T n.192A>T n.1446A>T n.3384A>T n.1498A>T c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.3409A>T n.1597A>T c.2167A>T (p.Met723Leu) | |
9 | g.132900807T>C | CA375370236 | TSC1 | c.2530A>G (p.Met844Val) c.2533A>G (p.Met845Val) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.2146A>G (p.Met716Val) c.*275A>G (n.*275A>G) c.2170A>G (p.Met724Val) c.2491A>G (p.Met831Val) c.2377A>G (p.Met793Val) c.593A>G c.2515A>G (p.Met839Val) c.*2303A>G (n.*2303A>G) c.2380A>G (p.Met794Val) c.1007A>G (n.1007A>G) c.2518A>G (p.Met840Val) c.410A>G (n.410A>G) c.1228A>G (p.Met410Val) c.*2300A>G (n.*2300A>G) n.2908A>G n.192A>G n.1446A>G n.3384A>G n.1498A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.3409A>G n.1597A>G c.2167A>G (p.Met723Val) | |
9 | g.132900807T>G | CA375370237 | TSC1 | c.2530A>C (p.Met844Leu) c.2533A>C (p.Met845Leu) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.2146A>C (p.Met716Leu) c.*275A>C (n.*275A>C) c.2170A>C (p.Met724Leu) c.2491A>C (p.Met831Leu) c.2377A>C (p.Met793Leu) c.593A>C c.2515A>C (p.Met839Leu) c.*2303A>C (n.*2303A>C) c.2380A>C (p.Met794Leu) c.1007A>C (n.1007A>C) c.2518A>C (p.Met840Leu) c.410A>C (n.410A>C) c.1228A>C (p.Met410Leu) c.*2300A>C (n.*2300A>C) n.2908A>C n.192A>C n.1446A>C n.3384A>C n.1498A>C c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.3409A>C n.1597A>C c.2167A>C (p.Met723Leu) | |
9 | g.132900808C>A | CA375370240 | TSC1 | c.2529G>T (p.Gln843His) c.2532G>T (p.Gln844His) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.2145G>T (p.Gln715His) c.*274G>T (n.*274G>T) c.2169G>T (p.Gln723His) c.2490G>T (p.Gln830His) c.2376G>T (p.Gln792His) c.592G>T c.2514G>T (p.Gln838His) c.*2302G>T (n.*2302G>T) c.2379G>T (p.Gln793His) c.1006G>T (n.1006G>T) c.2517G>T (p.Gln839His) c.409G>T (n.409G>T) c.1227G>T (p.Gln409His) c.*2299G>T (n.*2299G>T) n.2907G>T n.191G>T n.1445G>T n.3383G>T n.1497G>T c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.3408G>T n.1596G>T c.2166G>T (p.Gln722His) | |
9 | g.132900808C>G | CA375370242 | TSC1 | c.2529G>C (p.Gln843His) c.2532G>C (p.Gln844His) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.2145G>C (p.Gln715His) c.*274G>C (n.*274G>C) c.2169G>C (p.Gln723His) c.2490G>C (p.Gln830His) c.2376G>C (p.Gln792His) c.592G>C c.2514G>C (p.Gln838His) c.*2302G>C (n.*2302G>C) c.2379G>C (p.Gln793His) c.1006G>C (n.1006G>C) c.2517G>C (p.Gln839His) c.409G>C (n.409G>C) c.1227G>C (p.Gln409His) c.*2299G>C (n.*2299G>C) n.2907G>C n.191G>C n.1445G>C n.3383G>C n.1497G>C c.*1771G>C (n.*1771G>C) n.3408G>C n.1596G>C c.2166G>C (p.Gln722His) | |
9 | g.132900808C>T | CA467594481 | TSC1 | c.2529G>A (p.Gln843=) c.2532G>A (p.Gln844=) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.2145G>A (p.Gln715=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.2169G>A (p.Gln723=) c.2490G>A (p.Gln830=) c.2376G>A (p.Gln792=) c.592G>A c.2514G>A (p.Gln838=) c.*2302G>A (n.*2302G>A) c.2379G>A (p.Gln793=) c.1006G>A (n.1006G>A) c.2517G>A (p.Gln839=) c.409G>A (n.409G>A) c.1227G>A (p.Gln409=) c.*2299G>A (n.*2299G>A) n.2907G>A n.191G>A n.1445G>A n.3383G>A n.1497G>A c.*1771G>A (n.*1771G>A) n.3408G>A n.1596G>A c.2166G>A (p.Gln722=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900809T>A | CA375370244 | TSC1 | c.2528A>T (p.Gln843Leu) c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.2144A>T (p.Gln715Leu) c.*273A>T (n.*273A>T) c.2168A>T (p.Gln723Leu) c.2489A>T (p.Gln830Leu) c.2375A>T (p.Gln792Leu) c.591A>T c.2513A>T (p.Gln838Leu) c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.2378A>T (p.Gln793Leu) c.1005A>T (n.1005A>T) c.2516A>T (p.Gln839Leu) c.408A>T (n.408A>T) c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.*2298A>T (n.*2298A>T) n.2906A>T n.190A>T n.1444A>T n.3382A>T n.1496A>T c.*1770A>T (n.*1770A>T) n.3407A>T n.1595A>T c.2165A>T (p.Gln722Leu) | |
9 | g.132900809T>C | CA375370245 | TSC1 | c.2528A>G (p.Gln843Arg) c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.2144A>G (p.Gln715Arg) c.*273A>G (n.*273A>G) c.2168A>G (p.Gln723Arg) c.2489A>G (p.Gln830Arg) c.2375A>G (p.Gln792Arg) c.591A>G c.2513A>G (p.Gln838Arg) c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.2378A>G (p.Gln793Arg) c.1005A>G (n.1005A>G) c.2516A>G (p.Gln839Arg) c.408A>G (n.408A>G) c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.*2298A>G (n.*2298A>G) n.2906A>G n.190A>G n.1444A>G n.3382A>G n.1496A>G c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.3407A>G n.1595A>G c.2165A>G (p.Gln722Arg) | |
9 | g.132900809T>G | CA375370248 | TSC1 | c.2528A>C (p.Gln843Pro) c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.2144A>C (p.Gln715Pro) c.*273A>C (n.*273A>C) c.2168A>C (p.Gln723Pro) c.2489A>C (p.Gln830Pro) c.2375A>C (p.Gln792Pro) c.591A>C c.2513A>C (p.Gln838Pro) c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.2378A>C (p.Gln793Pro) c.1005A>C (n.1005A>C) c.2516A>C (p.Gln839Pro) c.408A>C (n.408A>C) c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.*2298A>C (n.*2298A>C) n.2906A>C n.190A>C n.1444A>C n.3382A>C n.1496A>C c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.3407A>C n.1595A>C c.2165A>C (p.Gln722Pro) | |
9 | g.132900810G>A | CA375370252 | TSC1 | c.2527C>T (p.Gln843Ter) c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.2143C>T (p.Gln715Ter) c.*272C>T (n.*272C>T) c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.2488C>T (p.Gln830Ter) c.2374C>T (p.Gln792Ter) c.590C>T c.2512C>T (p.Gln838Ter) c.*2300C>T (n.*2300C>T) c.2377C>T (p.Gln793Ter) c.1004C>T (n.1004C>T) c.2515C>T (p.Gln839Ter) c.407C>T (n.407C>T) c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.*2297C>T (n.*2297C>T) n.2905C>T n.189C>T n.1443C>T n.3381C>T n.1495C>T c.*1769C>T (n.*1769C>T) n.3406C>T n.1594C>T c.2164C>T (p.Gln722Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900810G>C | CA375370250 | TSC1 | c.2527C>G (p.Gln843Glu) c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.2143C>G (p.Gln715Glu) c.*272C>G (n.*272C>G) c.2167C>G (p.Gln723Glu) c.2488C>G (p.Gln830Glu) c.2374C>G (p.Gln792Glu) c.590C>G c.2512C>G (p.Gln838Glu) c.*2300C>G (n.*2300C>G) c.2377C>G (p.Gln793Glu) c.1004C>G (n.1004C>G) c.2515C>G (p.Gln839Glu) c.407C>G (n.407C>G) c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.*2297C>G (n.*2297C>G) n.2905C>G n.189C>G n.1443C>G n.3381C>G n.1495C>G c.*1769C>G (n.*1769C>G) n.3406C>G n.1594C>G c.2164C>G (p.Gln722Glu) | |
9 | g.132900810G= | CA1882406116 | TSC1 | c.2527C= (p.Gln843=) c.2530C= (p.Gln844=) c.*309C= (n.*309C=) c.*470C= (n.*470C=) c.2143C= (p.Gln715=) c.*272C= (n.*272C=) c.2167C= (p.Gln723=) c.2488C= (p.Gln830=) c.2374C= (p.Gln792=) c.590C= c.2512C= (p.Gln838=) c.*2300C= (n.*2300C=) c.2377C= (p.Gln793=) c.1004C= (n.1004C=) c.2515C= (p.Gln839=) c.407C= (n.407C=) c.1225C= (p.Gln409=) c.*2297C= (n.*2297C=) n.2905C= n.189C= n.1443C= n.3381C= n.1495C= c.*1769C= (n.*1769C=) n.3406C= n.1594C= c.2164C= (p.Gln722=) | |
9 | g.132900810G>T | CA375370251 | TSC1 | c.2527C>A (p.Gln843Lys) c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.2143C>A (p.Gln715Lys) c.*272C>A (n.*272C>A) c.2167C>A (p.Gln723Lys) c.2488C>A (p.Gln830Lys) c.2374C>A (p.Gln792Lys) c.590C>A c.2512C>A (p.Gln838Lys) c.*2300C>A (n.*2300C>A) c.2377C>A (p.Gln793Lys) c.1004C>A (n.1004C>A) c.2515C>A (p.Gln839Lys) c.407C>A (n.407C>A) c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.*2297C>A (n.*2297C>A) n.2905C>A n.189C>A n.1443C>A n.3381C>A n.1495C>A c.*1769C>A (n.*1769C>A) n.3406C>A n.1594C>A c.2164C>A (p.Gln722Lys) | |
9 | g.132900811C>A | CA375370253 | TSC1 | c.2526G>T (p.Gln842His) c.2529G>T (p.Gln843His) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.2142G>T (p.Gln714His) c.*271G>T (n.*271G>T) c.2166G>T (p.Gln722His) c.2487G>T (p.Gln829His) c.2373G>T (p.Gln791His) c.589G>T c.2511G>T (p.Gln837His) c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.2376G>T (p.Gln792His) c.1003G>T (n.1003G>T) c.2514G>T (p.Gln838His) c.406G>T (n.406G>T) c.1224G>T (p.Gln408His) c.*2296G>T (n.*2296G>T) n.2904G>T n.188G>T n.1442G>T n.3380G>T n.1494G>T c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.3405G>T n.1593G>T c.2163G>T (p.Gln721His) | |
9 | g.132900811C>G | CA375370254 | TSC1 | c.2526G>C (p.Gln842His) c.2529G>C (p.Gln843His) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.2142G>C (p.Gln714His) c.*271G>C (n.*271G>C) c.2166G>C (p.Gln722His) c.2487G>C (p.Gln829His) c.2373G>C (p.Gln791His) c.589G>C c.2511G>C (p.Gln837His) c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.2376G>C (p.Gln792His) c.1003G>C (n.1003G>C) c.2514G>C (p.Gln838His) c.406G>C (n.406G>C) c.1224G>C (p.Gln408His) c.*2296G>C (n.*2296G>C) n.2904G>C n.188G>C n.1442G>C n.3380G>C n.1494G>C c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.3405G>C n.1593G>C c.2163G>C (p.Gln721His) | |
9 | g.132900811C>T | CA467594482 | TSC1 | c.2526G>A (p.Gln842=) c.2529G>A (p.Gln843=) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.2142G>A (p.Gln714=) c.*271G>A (n.*271G>A) c.2166G>A (p.Gln722=) c.2487G>A (p.Gln829=) c.2373G>A (p.Gln791=) c.589G>A c.2511G>A (p.Gln837=) c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.2376G>A (p.Gln792=) c.1003G>A (n.1003G>A) c.2514G>A (p.Gln838=) c.406G>A (n.406G>A) c.1224G>A (p.Gln408=) c.*2296G>A (n.*2296G>A) n.2904G>A n.188G>A n.1442G>A n.3380G>A n.1494G>A c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.3405G>A n.1593G>A c.2163G>A (p.Gln721=) | gnomAD v4 |
9 | g.132900812T>A | CA375370255 | TSC1 | c.2525A>T (p.Gln842Leu) c.2528A>T (p.Gln843Leu) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.2141A>T (p.Gln714Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) c.2165A>T (p.Gln722Leu) c.2486A>T (p.Gln829Leu) c.2372A>T (p.Gln791Leu) c.588A>T c.2510A>T (p.Gln837Leu) c.*2298A>T (n.*2298A>T) c.2375A>T (p.Gln792Leu) c.1002A>T (n.1002A>T) c.2513A>T (p.Gln838Leu) c.405A>T (n.405A>T) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.*2295A>T (n.*2295A>T) n.2903A>T n.187A>T n.1441A>T n.3379A>T n.1493A>T c.*1767A>T (n.*1767A>T) n.3404A>T n.1592A>T c.2162A>T (p.Gln721Leu) | |
9 | g.132900812T>C | CA375370256 | TSC1 | c.2525A>G (p.Gln842Arg) c.2528A>G (p.Gln843Arg) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.2141A>G (p.Gln714Arg) c.*270A>G (n.*270A>G) c.2165A>G (p.Gln722Arg) c.2486A>G (p.Gln829Arg) c.2372A>G (p.Gln791Arg) c.588A>G c.2510A>G (p.Gln837Arg) c.*2298A>G (n.*2298A>G) c.2375A>G (p.Gln792Arg) c.1002A>G (n.1002A>G) c.2513A>G (p.Gln838Arg) c.405A>G (n.405A>G) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.*2295A>G (n.*2295A>G) n.2903A>G n.187A>G n.1441A>G n.3379A>G n.1493A>G c.*1767A>G (n.*1767A>G) n.3404A>G n.1592A>G c.2162A>G (p.Gln721Arg) | |
9 | g.132900812T>G | CA375370257 | TSC1 | c.2525A>C (p.Gln842Pro) c.2528A>C (p.Gln843Pro) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.2141A>C (p.Gln714Pro) c.*270A>C (n.*270A>C) c.2165A>C (p.Gln722Pro) c.2486A>C (p.Gln829Pro) c.2372A>C (p.Gln791Pro) c.588A>C c.2510A>C (p.Gln837Pro) c.*2298A>C (n.*2298A>C) c.2375A>C (p.Gln792Pro) c.1002A>C (n.1002A>C) c.2513A>C (p.Gln838Pro) c.405A>C (n.405A>C) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.*2295A>C (n.*2295A>C) n.2903A>C n.187A>C n.1441A>C n.3379A>C n.1493A>C c.*1767A>C (n.*1767A>C) n.3404A>C n.1592A>C c.2162A>C (p.Gln721Pro) | |
9 | g.132900813G>A | CA375370258 | TSC1 | c.2524C>T (p.Gln842Ter) c.2527C>T (p.Gln843Ter) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.2140C>T (p.Gln714Ter) c.*269C>T (n.*269C>T) c.2164C>T (p.Gln722Ter) c.2485C>T (p.Gln829Ter) c.2371C>T (p.Gln791Ter) c.587C>T c.2509C>T (p.Gln837Ter) c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.2374C>T (p.Gln792Ter) c.1001C>T (n.1001C>T) c.2512C>T (p.Gln838Ter) c.404C>T (n.404C>T) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.*2294C>T (n.*2294C>T) n.2902C>T n.186C>T n.1440C>T n.3378C>T n.1492C>T c.*1766C>T (n.*1766C>T) n.3403C>T n.1591C>T c.2161C>T (p.Gln721Ter) | |
9 | g.132900813G>C | CA033399 | TSC1 | c.2524C>G (p.Gln842Glu) c.2527C>G (p.Gln843Glu) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.2140C>G (p.Gln714Glu) c.*269C>G (n.*269C>G) c.2164C>G (p.Gln722Glu) c.2485C>G (p.Gln829Glu) c.2371C>G (p.Gln791Glu) c.587C>G c.2509C>G (p.Gln837Glu) c.*2297C>G (n.*2297C>G) c.2374C>G (p.Gln792Glu) c.1001C>G (n.1001C>G) c.2512C>G (p.Gln838Glu) c.404C>G (n.404C>G) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.*2294C>G (n.*2294C>G) n.2902C>G n.186C>G n.1440C>G n.3378C>G n.1492C>G c.*1766C>G (n.*1766C>G) n.3403C>G n.1591C>G c.2161C>G (p.Gln721Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900813G= | CA1882406118 | TSC1 | c.2524C= (p.Gln842=) c.2527C= (p.Gln843=) c.*306C= (n.*306C=) c.*467C= (n.*467C=) c.2140C= (p.Gln714=) c.*269C= (n.*269C=) c.2164C= (p.Gln722=) c.2485C= (p.Gln829=) c.2371C= (p.Gln791=) c.587C= c.2509C= (p.Gln837=) c.*2297C= (n.*2297C=) c.2374C= (p.Gln792=) c.1001C= (n.1001C=) c.2512C= (p.Gln838=) c.404C= (n.404C=) c.1222C= (p.Gln408=) c.*2294C= (n.*2294C=) n.2902C= n.186C= n.1440C= n.3378C= n.1492C= c.*1766C= (n.*1766C=) n.3403C= n.1591C= c.2161C= (p.Gln721=) | |
9 | g.132900813G>T | CA375370259 | TSC1 | c.2524C>A (p.Gln842Lys) c.2527C>A (p.Gln843Lys) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.2140C>A (p.Gln714Lys) c.*269C>A (n.*269C>A) c.2164C>A (p.Gln722Lys) c.2485C>A (p.Gln829Lys) c.2371C>A (p.Gln791Lys) c.587C>A c.2509C>A (p.Gln837Lys) c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.2374C>A (p.Gln792Lys) c.1001C>A (n.1001C>A) c.2512C>A (p.Gln838Lys) c.404C>A (n.404C>A) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.*2294C>A (n.*2294C>A) n.2902C>A n.186C>A n.1440C>A n.3378C>A n.1492C>A c.*1766C>A (n.*1766C>A) n.3403C>A n.1591C>A c.2161C>A (p.Gln721Lys) | |
9 | g.132900814C>A | CA375370262 | TSC1 | c.2523G>T (p.Gln841His) c.2526G>T (p.Gln842His) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.2139G>T (p.Gln713His) c.*268G>T (n.*268G>T) c.2163G>T (p.Gln721His) c.2484G>T (p.Gln828His) c.2370G>T (p.Gln790His) c.586G>T c.2508G>T (p.Gln836His) c.*2296G>T (n.*2296G>T) c.2373G>T (p.Gln791His) c.1000G>T (n.1000G>T) c.2511G>T (p.Gln837His) c.403G>T (n.403G>T) c.1221G>T (p.Gln407His) c.*2293G>T (n.*2293G>T) n.2901G>T n.185G>T n.1439G>T n.3377G>T n.1491G>T c.*1765G>T (n.*1765G>T) n.3402G>T n.1590G>T c.2160G>T (p.Gln720His) | |
9 | g.132900814C>G | CA375370264 | TSC1 | c.2523G>C (p.Gln841His) c.2526G>C (p.Gln842His) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.2139G>C (p.Gln713His) c.*268G>C (n.*268G>C) c.2163G>C (p.Gln721His) c.2484G>C (p.Gln828His) c.2370G>C (p.Gln790His) c.586G>C c.2508G>C (p.Gln836His) c.*2296G>C (n.*2296G>C) c.2373G>C (p.Gln791His) c.1000G>C (n.1000G>C) c.2511G>C (p.Gln837His) c.403G>C (n.403G>C) c.1221G>C (p.Gln407His) c.*2293G>C (n.*2293G>C) n.2901G>C n.185G>C n.1439G>C n.3377G>C n.1491G>C c.*1765G>C (n.*1765G>C) n.3402G>C n.1590G>C c.2160G>C (p.Gln720His) | |
9 | g.132900814C>T | CA467594483 | TSC1 | c.2523G>A (p.Gln841=) c.2526G>A (p.Gln842=) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.2139G>A (p.Gln713=) c.*268G>A (n.*268G>A) c.2163G>A (p.Gln721=) c.2484G>A (p.Gln828=) c.2370G>A (p.Gln790=) c.586G>A c.2508G>A (p.Gln836=) c.*2296G>A (n.*2296G>A) c.2373G>A (p.Gln791=) c.1000G>A (n.1000G>A) c.2511G>A (p.Gln837=) c.403G>A (n.403G>A) c.1221G>A (p.Gln407=) c.*2293G>A (n.*2293G>A) n.2901G>A n.185G>A n.1439G>A n.3377G>A n.1491G>A c.*1765G>A (n.*1765G>A) n.3402G>A n.1590G>A c.2160G>A (p.Gln720=) | dbSNP |
9 | g.132900815T>A | CA375370267 | TSC1 | c.2522A>T (p.Gln841Leu) c.2525A>T (p.Gln842Leu) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.2138A>T (p.Gln713Leu) c.*267A>T (n.*267A>T) c.2162A>T (p.Gln721Leu) c.2483A>T (p.Gln828Leu) c.2369A>T (p.Gln790Leu) c.585A>T c.2507A>T (p.Gln836Leu) c.*2295A>T (n.*2295A>T) c.2372A>T (p.Gln791Leu) c.999A>T (n.999A>T) c.2510A>T (p.Gln837Leu) c.402A>T (n.402A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.*2292A>T (n.*2292A>T) n.2900A>T n.184A>T n.1438A>T n.3376A>T n.1490A>T c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.3401A>T n.1589A>T c.2159A>T (p.Gln720Leu) | |
9 | g.132900815T>C | CA375370269 | TSC1 | c.2522A>G (p.Gln841Arg) c.2525A>G (p.Gln842Arg) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.2138A>G (p.Gln713Arg) c.*267A>G (n.*267A>G) c.2162A>G (p.Gln721Arg) c.2483A>G (p.Gln828Arg) c.2369A>G (p.Gln790Arg) c.585A>G c.2507A>G (p.Gln836Arg) c.*2295A>G (n.*2295A>G) c.2372A>G (p.Gln791Arg) c.999A>G (n.999A>G) c.2510A>G (p.Gln837Arg) c.402A>G (n.402A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.*2292A>G (n.*2292A>G) n.2900A>G n.184A>G n.1438A>G n.3376A>G n.1490A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.3401A>G n.1589A>G c.2159A>G (p.Gln720Arg) | |
9 | g.132900815T>G | CA375370272 | TSC1 | c.2522A>C (p.Gln841Pro) c.2525A>C (p.Gln842Pro) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.*267A>C (n.*267A>C) c.2162A>C (p.Gln721Pro) c.2483A>C (p.Gln828Pro) c.2369A>C (p.Gln790Pro) c.585A>C c.2507A>C (p.Gln836Pro) c.*2295A>C (n.*2295A>C) c.2372A>C (p.Gln791Pro) c.999A>C (n.999A>C) c.2510A>C (p.Gln837Pro) c.402A>C (n.402A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.*2292A>C (n.*2292A>C) n.2900A>C n.184A>C n.1438A>C n.3376A>C n.1490A>C c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.3401A>C n.1589A>C c.2159A>C (p.Gln720Pro) | |
9 | g.132900816G>A | CA375370274 | TSC1 | c.2521C>T (p.Gln841Ter) c.2524C>T (p.Gln842Ter) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.*266C>T (n.*266C>T) c.2161C>T (p.Gln721Ter) c.2482C>T (p.Gln828Ter) c.2368C>T (p.Gln790Ter) c.584C>T c.2506C>T (p.Gln836Ter) c.*2294C>T (n.*2294C>T) c.2371C>T (p.Gln791Ter) c.998C>T (n.998C>T) c.2509C>T (p.Gln837Ter) c.401C>T (n.401C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.*2291C>T (n.*2291C>T) n.2899C>T n.183C>T n.1437C>T n.3375C>T n.1489C>T c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.3400C>T n.1588C>T c.2158C>T (p.Gln720Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900816G>C | CA375370278 | TSC1 | c.2521C>G (p.Gln841Glu) c.2524C>G (p.Gln842Glu) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.*266C>G (n.*266C>G) c.2161C>G (p.Gln721Glu) c.2482C>G (p.Gln828Glu) c.2368C>G (p.Gln790Glu) c.584C>G c.2506C>G (p.Gln836Glu) c.*2294C>G (n.*2294C>G) c.2371C>G (p.Gln791Glu) c.998C>G (n.998C>G) c.2509C>G (p.Gln837Glu) c.401C>G (n.401C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.*2291C>G (n.*2291C>G) n.2899C>G n.183C>G n.1437C>G n.3375C>G n.1489C>G c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.3400C>G n.1588C>G c.2158C>G (p.Gln720Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900816G= | CA1882406127 | TSC1 | c.2521C= (p.Gln841=) c.2524C= (p.Gln842=) c.*303C= (n.*303C=) c.*464C= (n.*464C=) c.2137C= (p.Gln713=) c.*266C= (n.*266C=) c.2161C= (p.Gln721=) c.2482C= (p.Gln828=) c.2368C= (p.Gln790=) c.584C= c.2506C= (p.Gln836=) c.*2294C= (n.*2294C=) c.2371C= (p.Gln791=) c.998C= (n.998C=) c.2509C= (p.Gln837=) c.401C= (n.401C=) c.1219C= (p.Gln407=) c.*2291C= (n.*2291C=) n.2899C= n.183C= n.1437C= n.3375C= n.1489C= c.*1763C= (n.*1763C=) n.3400C= n.1588C= c.2158C= (p.Gln720=) | |
9 | g.132900816G>T | CA375370276 | TSC1 | c.2521C>A (p.Gln841Lys) c.2524C>A (p.Gln842Lys) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.*266C>A (n.*266C>A) c.2161C>A (p.Gln721Lys) c.2482C>A (p.Gln828Lys) c.2368C>A (p.Gln790Lys) c.584C>A c.2506C>A (p.Gln836Lys) c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.2371C>A (p.Gln791Lys) c.998C>A (n.998C>A) c.2509C>A (p.Gln837Lys) c.401C>A (n.401C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.*2291C>A (n.*2291C>A) n.2899C>A n.183C>A n.1437C>A n.3375C>A n.1489C>A c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.3400C>A n.1588C>A c.2158C>A (p.Gln720Lys) | |
9 | g.132900817G>A | CA006623 | TSC1 | c.2520C>T (p.Val840=) c.2523C>T (p.Val841=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.2136C>T (p.Val712=) c.*265C>T (n.*265C>T) c.2160C>T (p.Val720=) c.2481C>T (p.Val827=) c.2367C>T (p.Val789=) c.583C>T c.2505C>T (p.Val835=) c.*2293C>T (n.*2293C>T) c.2370C>T (p.Val790=) c.997C>T (n.997C>T) c.2508C>T (p.Val836=) c.400C>T (n.400C>T) c.1218C>T (p.Val406=) c.*2290C>T (n.*2290C>T) n.2898C>T n.182C>T n.1436C>T n.3374C>T n.1488C>T c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.3399C>T n.1587C>T c.2157C>T (p.Val719=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900817G>C | CA467594484 | TSC1 | c.2520C>G (p.Val840=) c.2523C>G (p.Val841=) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.2136C>G (p.Val712=) c.*265C>G (n.*265C>G) c.2160C>G (p.Val720=) c.2481C>G (p.Val827=) c.2367C>G (p.Val789=) c.583C>G c.2505C>G (p.Val835=) c.*2293C>G (n.*2293C>G) c.2370C>G (p.Val790=) c.997C>G (n.997C>G) c.2508C>G (p.Val836=) c.400C>G (n.400C>G) c.1218C>G (p.Val406=) c.*2290C>G (n.*2290C>G) n.2898C>G n.182C>G n.1436C>G n.3374C>G n.1488C>G c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.3399C>G n.1587C>G c.2157C>G (p.Val719=) | |
9 | g.132900817G= | CA1882406131 | TSC1 | c.2520C= (p.Val840=) c.2523C= (p.Val841=) c.*302C= (n.*302C=) c.*463C= (n.*463C=) c.2136C= (p.Val712=) c.*265C= (n.*265C=) c.2160C= (p.Val720=) c.2481C= (p.Val827=) c.2367C= (p.Val789=) c.583C= c.2505C= (p.Val835=) c.*2293C= (n.*2293C=) c.2370C= (p.Val790=) c.997C= (n.997C=) c.2508C= (p.Val836=) c.400C= (n.400C=) c.1218C= (p.Val406=) c.*2290C= (n.*2290C=) n.2898C= n.182C= n.1436C= n.3374C= n.1488C= c.*1762C= (n.*1762C=) n.3399C= n.1587C= c.2157C= (p.Val719=) | |
9 | g.132900817G>T | CA467594485 | TSC1 | c.2520C>A (p.Val840=) c.2523C>A (p.Val841=) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.2136C>A (p.Val712=) c.*265C>A (n.*265C>A) c.2160C>A (p.Val720=) c.2481C>A (p.Val827=) c.2367C>A (p.Val789=) c.583C>A c.2505C>A (p.Val835=) c.*2293C>A (n.*2293C>A) c.2370C>A (p.Val790=) c.997C>A (n.997C>A) c.2508C>A (p.Val836=) c.400C>A (n.400C>A) c.1218C>A (p.Val406=) c.*2290C>A (n.*2290C>A) n.2898C>A n.182C>A n.1436C>A n.3374C>A n.1488C>A c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.3399C>A n.1587C>A c.2157C>A (p.Val719=) | |
9 | g.132900818A= | CA1882406135 | TSC1 | c.2519T= (p.Val840=) c.2522T= (p.Val841=) c.*301T= (n.*301T=) c.*462T= (n.*462T=) c.2135T= (p.Val712=) c.*264T= (n.*264T=) c.2159T= (p.Val720=) c.2480T= (p.Val827=) c.2366T= (p.Val789=) c.582T= c.2504T= (p.Val835=) c.*2292T= (n.*2292T=) c.2369T= (p.Val790=) c.996T= (n.996T=) c.2507T= (p.Val836=) c.399T= (n.399T=) c.1217T= (p.Val406=) c.*2289T= (n.*2289T=) n.2897T= n.181T= n.1435T= n.3373T= n.1487T= c.*1761T= (n.*1761T=) n.3398T= n.1586T= c.2156T= (p.Val719=) | |
9 | g.132900818A>C | CA375370281 | TSC1 | c.2519T>G (p.Val840Gly) c.2522T>G (p.Val841Gly) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.2135T>G (p.Val712Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) c.2159T>G (p.Val720Gly) c.2480T>G (p.Val827Gly) c.2366T>G (p.Val789Gly) c.582T>G c.2504T>G (p.Val835Gly) c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.2369T>G (p.Val790Gly) c.996T>G (n.996T>G) c.2507T>G (p.Val836Gly) c.399T>G (n.399T>G) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.*2289T>G (n.*2289T>G) n.2897T>G n.181T>G n.1435T>G n.3373T>G n.1487T>G c.*1761T>G (n.*1761T>G) n.3398T>G n.1586T>G c.2156T>G (p.Val719Gly) | |
9 | g.132900818A>G | CA375370282 | TSC1 | c.2519T>C (p.Val840Ala) c.2522T>C (p.Val841Ala) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.2135T>C (p.Val712Ala) c.*264T>C (n.*264T>C) c.2159T>C (p.Val720Ala) c.2480T>C (p.Val827Ala) c.2366T>C (p.Val789Ala) c.582T>C c.2504T>C (p.Val835Ala) c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.2369T>C (p.Val790Ala) c.996T>C (n.996T>C) c.2507T>C (p.Val836Ala) c.399T>C (n.399T>C) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.*2289T>C (n.*2289T>C) n.2897T>C n.181T>C n.1435T>C n.3373T>C n.1487T>C c.*1761T>C (n.*1761T>C) n.3398T>C n.1586T>C c.2156T>C (p.Val719Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.132900818A>T | CA375370284 | TSC1 | c.2519T>A (p.Val840Asp) c.2522T>A (p.Val841Asp) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.2135T>A (p.Val712Asp) c.*264T>A (n.*264T>A) c.2159T>A (p.Val720Asp) c.2480T>A (p.Val827Asp) c.2366T>A (p.Val789Asp) c.582T>A c.2504T>A (p.Val835Asp) c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.2369T>A (p.Val790Asp) c.996T>A (n.996T>A) c.2507T>A (p.Val836Asp) c.399T>A (n.399T>A) c.1217T>A (p.Val406Asp) c.*2289T>A (n.*2289T>A) n.2897T>A n.181T>A n.1435T>A n.3373T>A n.1487T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) n.3398T>A n.1586T>A c.2156T>A (p.Val719Asp) | |
9 | g.132900819C>A | CA375370287 | TSC1 | c.2518G>T (p.Val840Phe) c.2521G>T (p.Val841Phe) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.2134G>T (p.Val712Phe) c.*263G>T (n.*263G>T) c.2158G>T (p.Val720Phe) c.2479G>T (p.Val827Phe) c.2365G>T (p.Val789Phe) c.581G>T c.2503G>T (p.Val835Phe) c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.2368G>T (p.Val790Phe) c.995G>T (n.995G>T) c.2506G>T (p.Val836Phe) c.398G>T (n.398G>T) c.1216G>T (p.Val406Phe) c.*2288G>T (n.*2288G>T) n.2896G>T n.180G>T n.1434G>T n.3372G>T n.1486G>T c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.3397G>T n.1585G>T c.2155G>T (p.Val719Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900819C= | CA1882406143 | TSC1 | c.2518G= (p.Val840=) c.2521G= (p.Val841=) c.*300G= (n.*300G=) c.*461G= (n.*461G=) c.2134G= (p.Val712=) c.*263G= (n.*263G=) c.2158G= (p.Val720=) c.2479G= (p.Val827=) c.2365G= (p.Val789=) c.581G= c.2503G= (p.Val835=) c.*2291G= (n.*2291G=) c.2368G= (p.Val790=) c.995G= (n.995G=) c.2506G= (p.Val836=) c.398G= (n.398G=) c.1216G= (p.Val406=) c.*2288G= (n.*2288G=) n.2896G= n.180G= n.1434G= n.3372G= n.1486G= c.*1760G= (n.*1760G=) n.3397G= n.1585G= c.2155G= (p.Val719=) | |
9 | g.132900819C>G | CA375370290 | TSC1 | c.2518G>C (p.Val840Leu) c.2521G>C (p.Val841Leu) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.2134G>C (p.Val712Leu) c.*263G>C (n.*263G>C) c.2158G>C (p.Val720Leu) c.2479G>C (p.Val827Leu) c.2365G>C (p.Val789Leu) c.581G>C c.2503G>C (p.Val835Leu) c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.2368G>C (p.Val790Leu) c.995G>C (n.995G>C) c.2506G>C (p.Val836Leu) c.398G>C (n.398G>C) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.*2288G>C (n.*2288G>C) n.2896G>C n.180G>C n.1434G>C n.3372G>C n.1486G>C c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.3397G>C n.1585G>C c.2155G>C (p.Val719Leu) | |
9 | g.132900819C>T | CA375370291 | TSC1 | c.2518G>A (p.Val840Ile) c.2521G>A (p.Val841Ile) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.2134G>A (p.Val712Ile) c.*263G>A (n.*263G>A) c.2158G>A (p.Val720Ile) c.2479G>A (p.Val827Ile) c.2365G>A (p.Val789Ile) c.581G>A c.2503G>A (p.Val835Ile) c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.2368G>A (p.Val790Ile) c.995G>A (n.995G>A) c.2506G>A (p.Val836Ile) c.398G>A (n.398G>A) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.*2288G>A (n.*2288G>A) n.2896G>A n.180G>A n.1434G>A n.3372G>A n.1486G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.3397G>A n.1585G>A c.2155G>A (p.Val719Ile) | |
9 | g.132900820dup | CA264316 | TSC1 | c.2518dup (p.Val840GlyfsTer?) c.2521dup (p.Val841GlyfsTer?) c.*300dup (n.*300dup) c.*461dup (n.*461dup) c.2134dup (p.Val712GlyfsTer?) c.*263dup (n.*263dup) c.2158dup (p.Val720GlyfsTer?) c.2479dup (p.Val827GlyfsTer?) c.2365dup (p.Val789GlyfsTer?) c.581dup c.2503dup (p.Val835GlyfsTer?) c.*2291dup (n.*2291dup) c.2368dup (p.Val790GlyfsTer?) c.995dup (n.995dup) c.2506dup (p.Val836GlyfsTer?) c.398dup (n.398dup) c.1216dup (p.Val406GlyfsTer?) c.*2288dup (n.*2288dup) n.2896dup n.180dup n.1434dup n.3372dup n.1486dup c.*1760dup (n.*1760dup) n.3397dup n.1585dup c.2155dup (p.Val719GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900820C>A | CA467594486 | TSC1 | c.2517G>T (p.Ser839=) c.2520G>T (p.Ser840=) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.2133G>T (p.Ser711=) c.*262G>T (n.*262G>T) c.2157G>T (p.Ser719=) c.2478G>T (p.Ser826=) c.2364G>T (p.Ser788=) c.580G>T c.2502G>T (p.Ser834=) c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.2367G>T (p.Ser789=) c.994G>T (n.994G>T) c.2505G>T (p.Ser835=) c.397G>T (n.397G>T) c.1215G>T (p.Ser405=) c.*2287G>T (n.*2287G>T) n.2895G>T n.179G>T n.1433G>T n.3371G>T n.1485G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.3396G>T n.1584G>T c.2154G>T (p.Ser718=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900820C= | CA1882406149 | TSC1 | c.2517G= (p.Ser839=) c.2520G= (p.Ser840=) c.*299G= (n.*299G=) c.*460G= (n.*460G=) c.2133G= (p.Ser711=) c.*262G= (n.*262G=) c.2157G= (p.Ser719=) c.2478G= (p.Ser826=) c.2364G= (p.Ser788=) c.580G= c.2502G= (p.Ser834=) c.*2290G= (n.*2290G=) c.2367G= (p.Ser789=) c.994G= (n.994G=) c.2505G= (p.Ser835=) c.397G= (n.397G=) c.1215G= (p.Ser405=) c.*2287G= (n.*2287G=) n.2895G= n.179G= n.1433G= n.3371G= n.1485G= c.*1759G= (n.*1759G=) n.3396G= n.1584G= c.2154G= (p.Ser718=) | |
9 | g.132900820C>G | CA033372 | TSC1 | c.2517G>C (p.Ser839=) c.2520G>C (p.Ser840=) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.2133G>C (p.Ser711=) c.*262G>C (n.*262G>C) c.2157G>C (p.Ser719=) c.2478G>C (p.Ser826=) c.2364G>C (p.Ser788=) c.580G>C c.2502G>C (p.Ser834=) c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.2367G>C (p.Ser789=) c.994G>C (n.994G>C) c.2505G>C (p.Ser835=) c.397G>C (n.397G>C) c.1215G>C (p.Ser405=) c.*2287G>C (n.*2287G>C) n.2895G>C n.179G>C n.1433G>C n.3371G>C n.1485G>C c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.3396G>C n.1584G>C c.2154G>C (p.Ser718=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900820C>T | CA033351 | TSC1 | c.2517G>A (p.Ser839=) c.2520G>A (p.Ser840=) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.2133G>A (p.Ser711=) c.*262G>A (n.*262G>A) c.2157G>A (p.Ser719=) c.2478G>A (p.Ser826=) c.2364G>A (p.Ser788=) c.580G>A c.2502G>A (p.Ser834=) c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.2367G>A (p.Ser789=) c.994G>A (n.994G>A) c.2505G>A (p.Ser835=) c.397G>A (n.397G>A) c.1215G>A (p.Ser405=) c.*2287G>A (n.*2287G>A) n.2895G>A n.179G>A n.1433G>A n.3371G>A n.1485G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.3396G>A n.1584G>A c.2154G>A (p.Ser718=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.132900821G>A | CA375370295 | TSC1 | c.2516C>T (p.Ser839Leu) c.2519C>T (p.Ser840Leu) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.2132C>T (p.Ser711Leu) c.*261C>T (n.*261C>T) c.2156C>T (p.Ser719Leu) c.2477C>T (p.Ser826Leu) c.2363C>T (p.Ser788Leu) c.579C>T c.2501C>T (p.Ser834Leu) c.*2289C>T (n.*2289C>T) c.2366C>T (p.Ser789Leu) c.993C>T (n.993C>T) c.2504C>T (p.Ser835Leu) c.396C>T (n.396C>T) c.1214C>T (p.Ser405Leu) c.*2286C>T (n.*2286C>T) n.2894C>T n.178C>T n.1432C>T n.3370C>T n.1484C>T c.*1758C>T (n.*1758C>T) n.3395C>T n.1583C>T c.2153C>T (p.Ser718Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900821G>C | CA375370297 | TSC1 | c.2516C>G (p.Ser839Trp) c.2519C>G (p.Ser840Trp) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.2132C>G (p.Ser711Trp) c.*261C>G (n.*261C>G) c.2156C>G (p.Ser719Trp) c.2477C>G (p.Ser826Trp) c.2363C>G (p.Ser788Trp) c.579C>G c.2501C>G (p.Ser834Trp) c.*2289C>G (n.*2289C>G) c.2366C>G (p.Ser789Trp) c.993C>G (n.993C>G) c.2504C>G (p.Ser835Trp) c.396C>G (n.396C>G) c.1214C>G (p.Ser405Trp) c.*2286C>G (n.*2286C>G) n.2894C>G n.178C>G n.1432C>G n.3370C>G n.1484C>G c.*1758C>G (n.*1758C>G) n.3395C>G n.1583C>G c.2153C>G (p.Ser718Trp) | |
9 | g.132900821G= | CA1882406160 | TSC1 | c.2516C= (p.Ser839=) c.2519C= (p.Ser840=) c.*298C= (n.*298C=) c.*459C= (n.*459C=) c.2132C= (p.Ser711=) c.*261C= (n.*261C=) c.2156C= (p.Ser719=) c.2477C= (p.Ser826=) c.2363C= (p.Ser788=) c.579C= c.2501C= (p.Ser834=) c.*2289C= (n.*2289C=) c.2366C= (p.Ser789=) c.993C= (n.993C=) c.2504C= (p.Ser835=) c.396C= (n.396C=) c.1214C= (p.Ser405=) c.*2286C= (n.*2286C=) n.2894C= n.178C= n.1432C= n.3370C= n.1484C= c.*1758C= (n.*1758C=) n.3395C= n.1583C= c.2153C= (p.Ser718=) | |
9 | g.132900821G>T | CA375370298 | TSC1 | c.2516C>A (p.Ser839Ter) c.2519C>A (p.Ser840Ter) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.2132C>A (p.Ser711Ter) c.*261C>A (n.*261C>A) c.2156C>A (p.Ser719Ter) c.2477C>A (p.Ser826Ter) c.2363C>A (p.Ser788Ter) c.579C>A c.2501C>A (p.Ser834Ter) c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.2366C>A (p.Ser789Ter) c.993C>A (n.993C>A) c.2504C>A (p.Ser835Ter) c.396C>A (n.396C>A) c.1214C>A (p.Ser405Ter) c.*2286C>A (n.*2286C>A) n.2894C>A n.178C>A n.1432C>A n.3370C>A n.1484C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) n.3395C>A n.1583C>A c.2153C>A (p.Ser718Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132900821_132900825delinsGACTC | CA1882406157 | TSC1 | c.2512_2516delinsGAGTC (p.Glu838=) c.2515_2519delinsGAGTC (p.Glu839=) c.*294_*298delinsGAGTC (n.*294_*298delinsGAGTC) c.*455_*459delinsGAGTC (n.*455_*459delinsGAGTC) c.2128_2132delinsGAGTC (p.Glu710=) c.*257_*261delinsGAGTC (n.*257_*261delinsGAGTC) c.2152_2156delinsGAGTC (p.Glu718=) c.2473_2477delinsGAGTC (p.Glu825=) c.2359_2363delinsGAGTC (p.Glu787=) c.575_579delinsGAGTC c.2497_2501delinsGAGTC (p.Glu833=) c.*2285_*2289delinsGAGTC (n.*2285_*2289delinsGAGTC) c.2362_2366delinsGAGTC (p.Glu788=) c.989_993delinsGAGTC (n.989_993delinsGAGTC) c.2500_2504delinsGAGTC (p.Glu834=) c.392_396delinsGAGTC (n.392_396delinsGAGTC) c.1210_1214delinsGAGTC (p.Glu404=) c.*2282_*2286delinsGAGTC (n.*2282_*2286delinsGAGTC) n.2890_2894delinsGAGTC n.174_178delinsGAGTC n.1428_1432delinsGAGTC n.3366_3370delinsGAGTC n.1480_1484delinsGAGTC c.*1754_*1758delinsGAGTC (n.*1754_*1758delinsGAGTC) n.3391_3395delinsGAGTC n.1579_1583delinsGAGTC c.2149_2153delinsGAGTC (p.Glu717=) | |
9 | g.132900822A>C | CA375370304 | TSC1 | c.2515T>G (p.Ser839Ala) c.2518T>G (p.Ser840Ala) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.2131T>G (p.Ser711Ala) c.*260T>G (n.*260T>G) c.2155T>G (p.Ser719Ala) c.2476T>G (p.Ser826Ala) c.2362T>G (p.Ser788Ala) c.578T>G c.2500T>G (p.Ser834Ala) c.*2288T>G (n.*2288T>G) c.2365T>G (p.Ser789Ala) c.992T>G (n.992T>G) c.2503T>G (p.Ser835Ala) c.395T>G (n.395T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.*2285T>G (n.*2285T>G) n.2893T>G n.177T>G n.1431T>G n.3369T>G n.1483T>G c.*1757T>G (n.*1757T>G) n.3394T>G n.1582T>G c.2152T>G (p.Ser718Ala) | |
9 | g.132900822A>G | CA375370301 | TSC1 | c.2515T>C (p.Ser839Pro) c.2518T>C (p.Ser840Pro) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.2131T>C (p.Ser711Pro) c.*260T>C (n.*260T>C) c.2155T>C (p.Ser719Pro) c.2476T>C (p.Ser826Pro) c.2362T>C (p.Ser788Pro) c.578T>C c.2500T>C (p.Ser834Pro) c.*2288T>C (n.*2288T>C) c.2365T>C (p.Ser789Pro) c.992T>C (n.992T>C) c.2503T>C (p.Ser835Pro) c.395T>C (n.395T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.*2285T>C (n.*2285T>C) n.2893T>C n.177T>C n.1431T>C n.3369T>C n.1483T>C c.*1757T>C (n.*1757T>C) n.3394T>C n.1582T>C c.2152T>C (p.Ser718Pro) | |
9 | g.132900822A>T | CA375370302 | TSC1 | c.2515T>A (p.Ser839Thr) c.2518T>A (p.Ser840Thr) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.2131T>A (p.Ser711Thr) c.*260T>A (n.*260T>A) c.2155T>A (p.Ser719Thr) c.2476T>A (p.Ser826Thr) c.2362T>A (p.Ser788Thr) c.578T>A c.2500T>A (p.Ser834Thr) c.*2288T>A (n.*2288T>A) c.2365T>A (p.Ser789Thr) c.992T>A (n.992T>A) c.2503T>A (p.Ser835Thr) c.395T>A (n.395T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.*2285T>A (n.*2285T>A) n.2893T>A n.177T>A n.1431T>A n.3369T>A n.1483T>A c.*1757T>A (n.*1757T>A) n.3394T>A n.1582T>A c.2152T>A (p.Ser718Thr) | |
9 | g.132900825_132900828del | CA006613 | TSC1 | c.2512_2515del (p.Glu838ArgfsTer9) c.2515_2518del (p.Glu839ArgfsTer9) c.*294_*297del (n.*294_*297del) c.*455_*458del (n.*455_*458del) c.2128_2131del (p.Glu710ArgfsTer9) c.*257_*260del (n.*257_*260del) c.2152_2155del (p.Glu718ArgfsTer9) c.2473_2476del (p.Glu825ArgfsTer9) c.2359_2362del (p.Glu787ArgfsTer9) c.575_578del c.2497_2500del (p.Glu833ArgfsTer9) c.*2285_*2288del (n.*2285_*2288del) c.2362_2365del (p.Glu788ArgfsTer9) c.989_992del (n.989_992del) c.2500_2503del (p.Glu834ArgfsTer9) c.392_395del (n.392_395del) c.1210_1213del (p.Glu404ArgfsTer9) c.*2282_*2285del (n.*2282_*2285del) n.2890_2893del n.174_177del n.1428_1431del n.3366_3369del n.1480_1483del c.*1754_*1757del (n.*1754_*1757del) n.3391_3394del n.1579_1582del c.2149_2152del (p.Glu717ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900823C>A | CA375370306 | TSC1 | c.2514G>T (p.Glu838Asp) c.2517G>T (p.Glu839Asp) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.2130G>T (p.Glu710Asp) c.*259G>T (n.*259G>T) c.2154G>T (p.Glu718Asp) c.2475G>T (p.Glu825Asp) c.2361G>T (p.Glu787Asp) c.577G>T c.2499G>T (p.Glu833Asp) c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.2364G>T (p.Glu788Asp) c.991G>T (n.991G>T) c.2502G>T (p.Glu834Asp) c.394G>T (n.394G>T) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.*2284G>T (n.*2284G>T) n.2892G>T n.176G>T n.1430G>T n.3368G>T n.1482G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.3393G>T n.1581G>T c.2151G>T (p.Glu717Asp) | |
9 | g.132900823C= | CA1882406174 | TSC1 | c.2514G= (p.Glu838=) c.2517G= (p.Glu839=) c.*296G= (n.*296G=) c.*457G= (n.*457G=) c.2130G= (p.Glu710=) c.*259G= (n.*259G=) c.2154G= (p.Glu718=) c.2475G= (p.Glu825=) c.2361G= (p.Glu787=) c.577G= c.2499G= (p.Glu833=) c.*2287G= (n.*2287G=) c.2364G= (p.Glu788=) c.991G= (n.991G=) c.2502G= (p.Glu834=) c.394G= (n.394G=) c.1212G= (p.Glu404=) c.*2284G= (n.*2284G=) n.2892G= n.176G= n.1430G= n.3368G= n.1482G= c.*1756G= (n.*1756G=) n.3393G= n.1581G= c.2151G= (p.Glu717=) | |
9 | g.132900823C>G | CA375370308 | TSC1 | c.2514G>C (p.Glu838Asp) c.2517G>C (p.Glu839Asp) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.2130G>C (p.Glu710Asp) c.*259G>C (n.*259G>C) c.2154G>C (p.Glu718Asp) c.2475G>C (p.Glu825Asp) c.2361G>C (p.Glu787Asp) c.577G>C c.2499G>C (p.Glu833Asp) c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.2364G>C (p.Glu788Asp) c.991G>C (n.991G>C) c.2502G>C (p.Glu834Asp) c.394G>C (n.394G>C) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.*2284G>C (n.*2284G>C) n.2892G>C n.176G>C n.1430G>C n.3368G>C n.1482G>C c.*1756G>C (n.*1756G>C) n.3393G>C n.1581G>C c.2151G>C (p.Glu717Asp) | |
9 | g.132900823C>T | CA467594487 | TSC1 | c.2514G>A (p.Glu838=) c.2517G>A (p.Glu839=) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.2130G>A (p.Glu710=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.2154G>A (p.Glu718=) c.2475G>A (p.Glu825=) c.2361G>A (p.Glu787=) c.577G>A c.2499G>A (p.Glu833=) c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.2364G>A (p.Glu788=) c.991G>A (n.991G>A) c.2502G>A (p.Glu834=) c.394G>A (n.394G>A) c.1212G>A (p.Glu404=) c.*2284G>A (n.*2284G>A) n.2892G>A n.176G>A n.1430G>A n.3368G>A n.1482G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.3393G>A n.1581G>A c.2151G>A (p.Glu717=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900824T>A | CA375370310 | TSC1 | c.2513A>T (p.Glu838Val) c.2516A>T (p.Glu839Val) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.2129A>T (p.Glu710Val) c.*258A>T (n.*258A>T) c.2153A>T (p.Glu718Val) c.2474A>T (p.Glu825Val) c.2360A>T (p.Glu787Val) c.576A>T c.2498A>T (p.Glu833Val) c.*2286A>T (n.*2286A>T) c.2363A>T (p.Glu788Val) c.990A>T (n.990A>T) c.2501A>T (p.Glu834Val) c.393A>T (n.393A>T) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.*2283A>T (n.*2283A>T) n.2891A>T n.175A>T n.1429A>T n.3367A>T n.1481A>T c.*1755A>T (n.*1755A>T) n.3392A>T n.1580A>T c.2150A>T (p.Glu717Val) | |
9 | g.132900824T>C | CA375370311 | TSC1 | c.2513A>G (p.Glu838Gly) c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.2129A>G (p.Glu710Gly) c.*258A>G (n.*258A>G) c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.2474A>G (p.Glu825Gly) c.2360A>G (p.Glu787Gly) c.576A>G c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.*2286A>G (n.*2286A>G) c.2363A>G (p.Glu788Gly) c.990A>G (n.990A>G) c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.393A>G (n.393A>G) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.*2283A>G (n.*2283A>G) n.2891A>G n.175A>G n.1429A>G n.3367A>G n.1481A>G c.*1755A>G (n.*1755A>G) n.3392A>G n.1580A>G c.2150A>G (p.Glu717Gly) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900824T>G | CA375370312 | TSC1 | c.2513A>C (p.Glu838Ala) c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.2129A>C (p.Glu710Ala) c.*258A>C (n.*258A>C) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.2474A>C (p.Glu825Ala) c.2360A>C (p.Glu787Ala) c.576A>C c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.*2286A>C (n.*2286A>C) c.2363A>C (p.Glu788Ala) c.990A>C (n.990A>C) c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.393A>C (n.393A>C) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.*2283A>C (n.*2283A>C) n.2891A>C n.175A>C n.1429A>C n.3367A>C n.1481A>C c.*1755A>C (n.*1755A>C) n.3392A>C n.1580A>C c.2150A>C (p.Glu717Ala) | |
9 | g.132900824T= | CA1882406182 | TSC1 | c.2513A= (p.Glu838=) c.2516A= (p.Glu839=) c.*295A= (n.*295A=) c.*456A= (n.*456A=) c.2129A= (p.Glu710=) c.*258A= (n.*258A=) c.2153A= (p.Glu718=) c.2474A= (p.Glu825=) c.2360A= (p.Glu787=) c.576A= c.2498A= (p.Glu833=) c.*2286A= (n.*2286A=) c.2363A= (p.Glu788=) c.990A= (n.990A=) c.2501A= (p.Glu834=) c.393A= (n.393A=) c.1211A= (p.Glu404=) c.*2283A= (n.*2283A=) n.2891A= n.175A= n.1429A= n.3367A= n.1481A= c.*1755A= (n.*1755A=) n.3392A= n.1580A= c.2150A= (p.Glu717=) | |
9 | g.132900825C>A | CA375370314 | TSC1 | c.2512G>T (p.Glu838Ter) c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.2128G>T (p.Glu710Ter) c.*257G>T (n.*257G>T) c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.2473G>T (p.Glu825Ter) c.2359G>T (p.Glu787Ter) c.575G>T c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.2362G>T (p.Glu788Ter) c.989G>T (n.989G>T) c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.392G>T (n.392G>T) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.*2282G>T (n.*2282G>T) n.2890G>T n.174G>T n.1428G>T n.3366G>T n.1480G>T c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.3391G>T n.1579G>T c.2149G>T (p.Glu717Ter) | |
9 | g.132900825C>G | CA375370316 | TSC1 | c.2512G>C (p.Glu838Gln) c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.2128G>C (p.Glu710Gln) c.*257G>C (n.*257G>C) c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.2473G>C (p.Glu825Gln) c.2359G>C (p.Glu787Gln) c.575G>C c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.2362G>C (p.Glu788Gln) c.989G>C (n.989G>C) c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.392G>C (n.392G>C) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.*2282G>C (n.*2282G>C) n.2890G>C n.174G>C n.1428G>C n.3366G>C n.1480G>C c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.3391G>C n.1579G>C c.2149G>C (p.Glu717Gln) | |
9 | g.132900825C>T | CA375370318 | TSC1 | c.2512G>A (p.Glu838Lys) c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.2128G>A (p.Glu710Lys) c.*257G>A (n.*257G>A) c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.2359G>A (p.Glu787Lys) c.575G>A c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.2362G>A (p.Glu788Lys) c.989G>A (n.989G>A) c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.392G>A (n.392G>A) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.*2282G>A (n.*2282G>A) n.2890G>A n.174G>A n.1428G>A n.3366G>A n.1480G>A c.*1754G>A (n.*1754G>A) n.3391G>A n.1579G>A c.2149G>A (p.Glu717Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900825dup | CA2695203303 | TSC1 | c.2512dup (p.Glu838GlyfsTer?) c.2515dup (p.Glu839GlyfsTer?) c.*294dup (n.*294dup) c.*455dup (n.*455dup) c.2128dup (p.Glu710GlyfsTer?) c.*257dup (n.*257dup) c.2152dup (p.Glu718GlyfsTer?) c.2473dup (p.Glu825GlyfsTer?) c.2359dup (p.Glu787GlyfsTer?) c.575dup c.2497dup (p.Glu833GlyfsTer?) c.*2285dup (n.*2285dup) c.2362dup (p.Glu788GlyfsTer?) c.989dup (n.989dup) c.2500dup (p.Glu834GlyfsTer?) c.392dup (n.392dup) c.1210dup (p.Glu404GlyfsTer?) c.*2282dup (n.*2282dup) n.2890dup n.174dup n.1428dup n.3366dup n.1480dup c.*1754dup (n.*1754dup) n.3391dup n.1579dup c.2149dup (p.Glu717GlyfsTer?) |