Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132900697T>CCA2579494102TSC1c.2622+18A>G (n.2622+18A>G)
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n.3000+18A>G
n.284+18A>G
n.1538+18A>G
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n.3519A>G
n.1689+18A>G
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 dbSNP
9g.132900698C=CA1882405783TSC1c.2622+17G= (n.2622+17G=)
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n.1590+17G=
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n.1689+17G=
c.2259+17G= (n.2259+17G=)
9g.132900698C>TCA591056807TSC1c.2622+17G>A (n.2622+17G>A)
c.2625+17G>A (n.2625+17G>A)
c.*404+17G>A (n.*404+17G>A)
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c.1320+17G>A (n.1320+17G>A)
c.*2392+17G>A (n.*2392+17G>A)
n.3000+17G>A
n.284+17G>A
n.1538+17G>A
n.3476+17G>A
n.1590+17G>A
c.*1864+17G>A (n.*1864+17G>A)
n.3518G>A
n.1689+17G>A
c.2259+17G>A (n.2259+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132900700delCA2580080126TSC1c.2622+17del (n.2622+17del)
c.2625+17del (n.2625+17del)
c.*404+17del (n.*404+17del)
c.*565+17del (n.*565+17del)
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c.2583+17del (n.2583+17del)
c.2469+17del (n.2469+17del)
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c.*2392+17del (n.*2392+17del)
n.3000+17del
n.284+17del
n.1538+17del
n.3476+17del
n.1590+17del
c.*1864+17del (n.*1864+17del)
n.3518del
n.1689+17del
c.2259+17del (n.2259+17del)
 ClinVar
9g.132900699C>TCA2720686648TSC1c.2622+16G>A (n.2622+16G>A)
c.2625+16G>A (n.2625+16G>A)
c.*404+16G>A (n.*404+16G>A)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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9g.132900702A>GCA2692285231TSC1c.2622+13T>C (n.2622+13T>C)
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n.3514T>C
n.1689+13T>C
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 gnomAD v4
9g.132900702A>TCA2720686649TSC1c.2622+13T>A (n.2622+13T>A)
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n.1590+13T>A
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n.3514T>A
n.1689+13T>A
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 dbSNP
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c.2625+11G>A (n.2625+11G>A)
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c.1320+11G>A (n.1320+11G>A)
c.*2392+11G>A (n.*2392+11G>A)
n.3000+11G>A
n.284+11G>A
n.1538+11G>A
n.3476+11G>A
n.1590+11G>A
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n.3512G>A
n.1689+11G>A
c.2259+11G>A (n.2259+11G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.132900705C>ACA2739265163TSC1c.2622+10G>T (n.2622+10G>T)
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c.685+10G>T
c.2607+10G>T (n.2607+10G>T)
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c.2472+10G>T (n.2472+10G>T)
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c.2610+10G>T (n.2610+10G>T)
c.502+10G>T (n.502+10G>T)
c.1320+10G>T (n.1320+10G>T)
c.*2392+10G>T (n.*2392+10G>T)
n.3000+10G>T
n.284+10G>T
n.1538+10G>T
n.3476+10G>T
n.1590+10G>T
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n.3511G>T
n.1689+10G>T
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 ClinVar
9g.132900705C>GCA2720686650TSC1c.2622+10G>C (n.2622+10G>C)
c.2625+10G>C (n.2625+10G>C)
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c.685+10G>C
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c.*2395+10G>C (n.*2395+10G>C)
c.2472+10G>C (n.2472+10G>C)
c.1099+10G>C (n.1099+10G>C)
c.2610+10G>C (n.2610+10G>C)
c.502+10G>C (n.502+10G>C)
c.1320+10G>C (n.1320+10G>C)
c.*2392+10G>C (n.*2392+10G>C)
n.3000+10G>C
n.284+10G>C
n.1538+10G>C
n.3476+10G>C
n.1590+10G>C
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n.3511G>C
n.1689+10G>C
c.2259+10G>C (n.2259+10G>C)
 dbSNP
9g.132900706C>ACA2573144197TSC1c.2622+9G>T (n.2622+9G>T)
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c.*404+9G>T (n.*404+9G>T)
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n.3000+9G>T
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n.3476+9G>T
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n.3510G>T
n.1689+9G>T
c.2259+9G>T (n.2259+9G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.132900706C>GCA2573144198TSC1c.2622+9G>C (n.2622+9G>C)
c.2625+9G>C (n.2625+9G>C)
c.*404+9G>C (n.*404+9G>C)
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c.685+9G>C
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c.*2395+9G>C (n.*2395+9G>C)
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c.2610+9G>C (n.2610+9G>C)
c.502+9G>C (n.502+9G>C)
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c.*2392+9G>C (n.*2392+9G>C)
n.3000+9G>C
n.284+9G>C
n.1538+9G>C
n.3476+9G>C
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n.3510G>C
n.1689+9G>C
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 ClinVar dbSNP
9g.132900706C>TCA2692285236TSC1c.2622+9G>A (n.2622+9G>A)
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.3000+2T>C
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n.3503T>C
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9g.132900713A>TCA375369807TSC1c.2622+2T>A (n.2622+2T>A)
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c.685+2T>A
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n.3000+2T>A
n.284+2T>A
n.1538+2T>A
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n.1590+2T>A
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n.3503T>A
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9g.132900714C>ACA375369814TSC1c.2622+1G>T (n.2622+1G>T)
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n.1689+1G>T
c.2259+1G>T (n.2259+1G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.132900714C=CA1882405795TSC1c.2622+1G= (n.2622+1G=)
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c.*565+1G= (n.*565+1G=)
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c.1320+1G= (n.1320+1G=)
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9g.132900714C>GCA375369813TSC1c.2622+1G>C (n.2622+1G>C)
c.2625+1G>C (n.2625+1G>C)
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c.2583+1G>C (n.2583+1G>C)
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c.685+1G>C
c.2607+1G>C (n.2607+1G>C)
c.*2395+1G>C (n.*2395+1G>C)
c.2472+1G>C (n.2472+1G>C)
c.1099+1G>C (n.1099+1G>C)
c.2610+1G>C (n.2610+1G>C)
c.502+1G>C (n.502+1G>C)
c.1320+1G>C (n.1320+1G>C)
c.*2392+1G>C (n.*2392+1G>C)
n.3000+1G>C
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n.3502G>C
n.1689+1G>C
c.2259+1G>C (n.2259+1G>C)
9g.132900714C>TCA006714TSC1c.2622+1G>A (n.2622+1G>A)
c.2625+1G>A (n.2625+1G>A)
c.*404+1G>A (n.*404+1G>A)
c.*565+1G>A (n.*565+1G>A)
c.2238+1G>A (n.2238+1G>A)
c.*367+1G>A (n.*367+1G>A)
c.2262+1G>A (n.2262+1G>A)
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c.685+1G>A
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c.*2395+1G>A (n.*2395+1G>A)
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c.502+1G>A (n.502+1G>A)
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c.*2392+1G>A (n.*2392+1G>A)
n.3000+1G>A
n.284+1G>A
n.1538+1G>A
n.3476+1G>A
n.1590+1G>A
c.*1864+1G>A (n.*1864+1G>A)
n.3502G>A
n.1689+1G>A
c.2259+1G>A (n.2259+1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.132900715C>ACA375369817TSC1c.2622G>T (p.Lys874Asn)
c.2625G>T (p.Lys875Asn)
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c.2238G>T (p.Lys746Asn)
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n.3501G>T
n.1689G>T
c.2259G>T (p.Lys753Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132900715C=CA1882405802TSC1c.2622G= (p.Lys874=)
c.2625G= (p.Lys875=)
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n.284G=
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c.2259G= (p.Lys753=)
9g.132900715C>GCA375369819TSC1c.2622G>C (p.Lys874Asn)
c.2625G>C (p.Lys875Asn)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.2238G>C (p.Lys746Asn)
c.*367G>C (n.*367G>C)
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c.2610G>C (p.Lys870Asn)
c.502G>C (n.502G>C)
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.*2392G>C (n.*2392G>C)
n.3000G>C
n.284G>C
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n.3476G>C
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c.*1864G>C (n.*1864G>C)
n.3501G>C
n.1689G>C
c.2259G>C (p.Lys753Asn)
 ClinVar dbSNP
9g.132900715C>TCA033670TSC1c.2622G>A (p.Lys874=)
c.2625G>A (p.Lys875=)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.2238G>A (p.Lys746=)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.2262G>A (p.Lys754=)
c.2583G>A (p.Lys861=)
c.2469G>A (p.Lys823=)
c.685G>A
c.2607G>A (p.Lys869=)
c.*2395G>A (n.*2395G>A)
c.2472G>A (p.Lys824=)
c.1099G>A (n.1099G>A)
c.2610G>A (p.Lys870=)
c.502G>A (n.502G>A)
c.1320G>A (p.Lys440=)
c.*2392G>A (n.*2392G>A)
n.3000G>A
n.284G>A
n.1538G>A
n.3476G>A
n.1590G>A
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
n.3501G>A
n.1689G>A
c.2259G>A (p.Lys753=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.132900716T>ACA375369826TSC1c.2621A>T (p.Lys874Met)
c.2624A>T (p.Lys875Met)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
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n.283A>T
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n.3500A>T
n.1688A>T
c.2258A>T (p.Lys753Met)
9g.132900716T>CCA375369824TSC1c.2621A>G (p.Lys874Arg)
c.2624A>G (p.Lys875Arg)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.2237A>G (p.Lys746Arg)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.2261A>G (p.Lys754Arg)
c.2582A>G (p.Lys861Arg)
c.2468A>G (p.Lys823Arg)
c.684A>G
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c.*2394A>G (n.*2394A>G)
c.2471A>G (p.Lys824Arg)
c.1098A>G (n.1098A>G)
c.2609A>G (p.Lys870Arg)
c.501A>G (n.501A>G)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.*2391A>G (n.*2391A>G)
n.2999A>G
n.283A>G
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n.1688A>G
c.2258A>G (p.Lys753Arg)
9g.132900716T>GCA375369822TSC1c.2621A>C (p.Lys874Thr)
c.2624A>C (p.Lys875Thr)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.2237A>C (p.Lys746Thr)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.2261A>C (p.Lys754Thr)
c.2582A>C (p.Lys861Thr)
c.2468A>C (p.Lys823Thr)
c.684A>C
c.2606A>C (p.Lys869Thr)
c.*2394A>C (n.*2394A>C)
c.2471A>C (p.Lys824Thr)
c.1098A>C (n.1098A>C)
c.2609A>C (p.Lys870Thr)
c.501A>C (n.501A>C)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.*2391A>C (n.*2391A>C)
n.2999A>C
n.283A>C
n.1537A>C
n.3475A>C
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c.*1863A>C (n.*1863A>C)
n.3500A>C
n.1688A>C
c.2258A>C (p.Lys753Thr)
9g.132900717T>ACA375369828TSC1c.2620A>T (p.Lys874Ter)
c.2623A>T (p.Lys875Ter)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.2236A>T (p.Lys746Ter)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.2260A>T (p.Lys754Ter)
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c.1097A>T (n.1097A>T)
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c.*2390A>T (n.*2390A>T)
n.2998A>T
n.282A>T
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n.3499A>T
n.1687A>T
c.2257A>T (p.Lys753Ter)
9g.132900717T>CCA375369829TSC1c.2620A>G (p.Lys874Glu)
c.2623A>G (p.Lys875Glu)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.2236A>G (p.Lys746Glu)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.2260A>G (p.Lys754Glu)
c.2581A>G (p.Lys861Glu)
c.2467A>G (p.Lys823Glu)
c.683A>G
c.2605A>G (p.Lys869Glu)
c.*2393A>G (n.*2393A>G)
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c.1097A>G (n.1097A>G)
c.2608A>G (p.Lys870Glu)
c.500A>G (n.500A>G)
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c.*2390A>G (n.*2390A>G)
n.2998A>G
n.282A>G
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n.3499A>G
n.1687A>G
c.2257A>G (p.Lys753Glu)
 dbSNP
9g.132900717T>GCA200929014TSC1c.2620A>C (p.Lys874Gln)
c.2623A>C (p.Lys875Gln)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.2236A>C (p.Lys746Gln)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.2260A>C (p.Lys754Gln)
c.2581A>C (p.Lys861Gln)
c.2467A>C (p.Lys823Gln)
c.683A>C
c.2605A>C (p.Lys869Gln)
c.*2393A>C (n.*2393A>C)
c.2470A>C (p.Lys824Gln)
c.1097A>C (n.1097A>C)
c.2608A>C (p.Lys870Gln)
c.500A>C (n.500A>C)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.*2390A>C (n.*2390A>C)
n.2998A>C
n.282A>C
n.1536A>C
n.3474A>C
n.1588A>C
c.*1862A>C (n.*1862A>C)
n.3499A>C
n.1687A>C
c.2257A>C (p.Lys753Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132900717T=CA1882405811TSC1c.2620A= (p.Lys874=)
c.2623A= (p.Lys875=)
c.*402A= (n.*402A=)
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c.2260A= (p.Lys754=)
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c.683A=
c.2605A= (p.Lys869=)
c.*2393A= (n.*2393A=)
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c.1097A= (n.1097A=)
c.2608A= (p.Lys870=)
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c.2257A= (p.Lys753=)
9g.132900718T>ACA467594431TSC1c.2619A>T (p.Thr873=)
c.2622A>T (p.Thr874=)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.2235A>T (p.Thr745=)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.2259A>T (p.Thr753=)
c.2580A>T (p.Thr860=)
c.2466A>T (p.Thr822=)
c.682A>T
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c.2469A>T (p.Thr823=)
c.1096A>T (n.1096A>T)
c.2607A>T (p.Thr869=)
c.499A>T (n.499A>T)
c.1317A>T (p.Thr439=)
c.*2389A>T (n.*2389A>T)
n.2997A>T
n.281A>T
n.1535A>T
n.3473A>T
n.1587A>T
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
n.3498A>T
n.1686A>T
c.2256A>T (p.Thr752=)
9g.132900718T>CCA467594432TSC1c.2619A>G (p.Thr873=)
c.2622A>G (p.Thr874=)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.2235A>G (p.Thr745=)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.2259A>G (p.Thr753=)
c.2580A>G (p.Thr860=)
c.2466A>G (p.Thr822=)
c.682A>G
c.2604A>G (p.Thr868=)
c.*2392A>G (n.*2392A>G)
c.2469A>G (p.Thr823=)
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c.*2389A>G (n.*2389A>G)
n.2997A>G
n.281A>G
n.1535A>G
n.3473A>G
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n.3498A>G
n.1686A>G
c.2256A>G (p.Thr752=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132900718T>GCA467594433TSC1c.2619A>C (p.Thr873=)
c.2622A>C (p.Thr874=)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.2235A>C (p.Thr745=)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.2259A>C (p.Thr753=)
c.2580A>C (p.Thr860=)
c.2466A>C (p.Thr822=)
c.682A>C
c.2604A>C (p.Thr868=)
c.*2392A>C (n.*2392A>C)
c.2469A>C (p.Thr823=)
c.1096A>C (n.1096A>C)
c.2607A>C (p.Thr869=)
c.499A>C (n.499A>C)
c.1317A>C (p.Thr439=)
c.*2389A>C (n.*2389A>C)
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n.281A>C
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n.1686A>C
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 ClinVar dbSNP
9g.132900719G>CCA375369834TSC1c.2618C>G (p.Thr873Arg)
c.2621C>G (p.Thr874Arg)
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9g.132900719G>TCA375369836TSC1c.2618C>A (p.Thr873Lys)
c.2621C>A (p.Thr874Lys)
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c.2234C>A (p.Thr745Lys)
c.*363C>A (n.*363C>A)
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n.2996C>A
n.280C>A
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n.1685C>A
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9g.132900720T>ACA375369838TSC1c.2617A>T (p.Thr873Ser)
c.2620A>T (p.Thr874Ser)
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c.*362A>T (n.*362A>T)
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9g.132900720T>GCA375369840TSC1c.2617A>C (p.Thr873Pro)
c.2620A>C (p.Thr874Pro)
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c.*362A>C (n.*362A>C)
c.2257A>C (p.Thr753Pro)
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c.680A>C
c.2602A>C (p.Thr868Pro)
c.*2390A>C (n.*2390A>C)
c.2467A>C (p.Thr823Pro)
c.1094A>C (n.1094A>C)
c.2605A>C (p.Thr869Pro)
c.497A>C (n.497A>C)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.*2387A>C (n.*2387A>C)
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n.3496A>C
n.1684A>C
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 ClinVar dbSNP
9g.132900720T=CA1882405816TSC1c.2617A= (p.Thr873=)
c.2620A= (p.Thr874=)
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c.*560A= (n.*560A=)
c.2233A= (p.Thr745=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.2257A= (p.Thr753=)
c.2578A= (p.Thr860=)
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c.2602A= (p.Thr868=)
c.*2390A= (n.*2390A=)
c.2467A= (p.Thr823=)
c.1094A= (n.1094A=)
c.2605A= (p.Thr869=)
c.497A= (n.497A=)
c.1315A= (p.Thr439=)
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n.1533A=
n.3471A=
n.1585A=
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9g.132900721G>ACA467594434TSC1c.2616C>T (p.Thr872=)
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c.496C>T (n.496C>T)
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c.*2386C>T (n.*2386C>T)
n.2994C>T
n.278C>T
n.1532C>T
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n.3495C>T
n.1683C>T
c.2253C>T (p.Thr751=)
 dbSNP
9g.132900721G>CCA467594435TSC1c.2616C>G (p.Thr872=)
c.2619C>G (p.Thr873=)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.2232C>G (p.Thr744=)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.2256C>G (p.Thr752=)
c.2577C>G (p.Thr859=)
c.2463C>G (p.Thr821=)
c.679C>G
c.2601C>G (p.Thr867=)
c.*2389C>G (n.*2389C>G)
c.2466C>G (p.Thr822=)
c.1093C>G (n.1093C>G)
c.2604C>G (p.Thr868=)
c.496C>G (n.496C>G)
c.1314C>G (p.Thr438=)
c.*2386C>G (n.*2386C>G)
n.2994C>G
n.278C>G
n.1532C>G
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c.*1858C>G (n.*1858C>G)
n.3495C>G
n.1683C>G
c.2253C>G (p.Thr751=)
9g.132900721G=CA1882405823TSC1c.2616C= (p.Thr872=)
c.2619C= (p.Thr873=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.2232C= (p.Thr744=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.2256C= (p.Thr752=)
c.2577C= (p.Thr859=)
c.2463C= (p.Thr821=)
c.679C=
c.2601C= (p.Thr867=)
c.*2389C= (n.*2389C=)
c.2466C= (p.Thr822=)
c.1093C= (n.1093C=)
c.2604C= (p.Thr868=)
c.496C= (n.496C=)
c.1314C= (p.Thr438=)
c.*2386C= (n.*2386C=)
n.2994C=
n.278C=
n.1532C=
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n.1584C=
c.*1858C= (n.*1858C=)
n.3495C=
n.1683C=
c.2253C= (p.Thr751=)
9g.132900721G>TCA467594436TSC1c.2616C>A (p.Thr872=)
c.2619C>A (p.Thr873=)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.2232C>A (p.Thr744=)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.2256C>A (p.Thr752=)
c.2577C>A (p.Thr859=)
c.2463C>A (p.Thr821=)
c.679C>A
c.2601C>A (p.Thr867=)
c.*2389C>A (n.*2389C>A)
c.2466C>A (p.Thr822=)
c.1093C>A (n.1093C>A)
c.2604C>A (p.Thr868=)
c.496C>A (n.496C>A)
c.1314C>A (p.Thr438=)
c.*2386C>A (n.*2386C>A)
n.2994C>A
n.278C>A
n.1532C>A
n.3470C>A
n.1584C>A
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
n.3495C>A
n.1683C>A
c.2253C>A (p.Thr751=)
9g.132900722G>ACA375369842TSC1c.2615C>T (p.Thr872Ile)
c.2618C>T (p.Thr873Ile)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.2231C>T (p.Thr744Ile)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.2255C>T (p.Thr752Ile)
c.2576C>T (p.Thr859Ile)
c.2462C>T (p.Thr821Ile)
c.678C>T
c.2600C>T (p.Thr867Ile)
c.*2388C>T (n.*2388C>T)
c.2465C>T (p.Thr822Ile)
c.1092C>T (n.1092C>T)
c.2603C>T (p.Thr868Ile)
c.495C>T (n.495C>T)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.*2385C>T (n.*2385C>T)
n.2993C>T
n.277C>T
n.1531C>T
n.3469C>T
n.1583C>T
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
n.3494C>T
n.1682C>T
c.2252C>T (p.Thr751Ile)
 ClinVar
9g.132900722G>CCA375369844TSC1c.2615C>G (p.Thr872Ser)
c.2618C>G (p.Thr873Ser)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.2231C>G (p.Thr744Ser)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.2255C>G (p.Thr752Ser)
c.2576C>G (p.Thr859Ser)
c.2462C>G (p.Thr821Ser)
c.678C>G
c.2600C>G (p.Thr867Ser)
c.*2388C>G (n.*2388C>G)
c.2465C>G (p.Thr822Ser)
c.1092C>G (n.1092C>G)
c.2603C>G (p.Thr868Ser)
c.495C>G (n.495C>G)
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
c.*2385C>G (n.*2385C>G)
n.2993C>G
n.277C>G
n.1531C>G
n.3469C>G
n.1583C>G
c.*1857C>G (n.*1857C>G)
n.3494C>G
n.1682C>G
c.2252C>G (p.Thr751Ser)
9g.132900722G>TCA375369846TSC1c.2615C>A (p.Thr872Asn)
c.2618C>A (p.Thr873Asn)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.2231C>A (p.Thr744Asn)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.2255C>A (p.Thr752Asn)
c.2576C>A (p.Thr859Asn)
c.2462C>A (p.Thr821Asn)
c.678C>A
c.2600C>A (p.Thr867Asn)
c.*2388C>A (n.*2388C>A)
c.2465C>A (p.Thr822Asn)
c.1092C>A (n.1092C>A)
c.2603C>A (p.Thr868Asn)
c.495C>A (n.495C>A)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
c.*2385C>A (n.*2385C>A)
n.2993C>A
n.277C>A
n.1531C>A
n.3469C>A
n.1583C>A
c.*1857C>A (n.*1857C>A)
n.3494C>A
n.1682C>A
c.2252C>A (p.Thr751Asn)
 ClinVar
9g.132900723T>ACA375369848TSC1c.2614A>T (p.Thr872Ser)
c.2617A>T (p.Thr873Ser)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.2230A>T (p.Thr744Ser)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.2254A>T (p.Thr752Ser)
c.2575A>T (p.Thr859Ser)
c.2461A>T (p.Thr821Ser)
c.677A>T
c.2599A>T (p.Thr867Ser)
c.*2387A>T (n.*2387A>T)
c.2464A>T (p.Thr822Ser)
c.1091A>T (n.1091A>T)
c.2602A>T (p.Thr868Ser)
c.494A>T (n.494A>T)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.*2384A>T (n.*2384A>T)
n.2992A>T
n.276A>T
n.1530A>T
n.3468A>T
n.1582A>T
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
n.3493A>T
n.1681A>T
c.2251A>T (p.Thr751Ser)
9g.132900723T>CCA375369850TSC1c.2614A>G (p.Thr872Ala)
c.2617A>G (p.Thr873Ala)
c.*396A>G (n.*396A>G)
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c.2230A>G (p.Thr744Ala)
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c.2247_2250delinsCCCCCC (p.Asp750ProfsTer7)
 COSMIC

Number of alleles fetched