Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132900617del | CA200928886 | TSC1 | c.2622+100del (n.2622+100del) c.2625+100del (n.2625+100del) c.*404+100del (n.*404+100del) c.*565+100del (n.*565+100del) c.2238+100del (n.2238+100del) c.*367+100del (n.*367+100del) c.2262+100del (n.2262+100del) c.2583+100del (n.2583+100del) c.2469+100del (n.2469+100del) c.685+100del c.2607+100del (n.2607+100del) c.*2395+100del (n.*2395+100del) c.2472+100del (n.2472+100del) c.1099+100del (n.1099+100del) c.2610+100del (n.2610+100del) c.502+100del (n.502+100del) c.1320+100del (n.1320+100del) c.*2392+100del (n.*2392+100del) n.3000+100del n.284+100del n.1538+100del n.3476+100del n.1590+100del c.*1864+100del (n.*1864+100del) n.3601del n.1689+100del c.2259+100del (n.2259+100del) | dbSNP |
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9 | g.132900616A>C | CA200928891 | TSC1 | c.2622+99T>G (n.2622+99T>G) c.2625+99T>G (n.2625+99T>G) c.*404+99T>G (n.*404+99T>G) c.*565+99T>G (n.*565+99T>G) c.2238+99T>G (n.2238+99T>G) c.*367+99T>G (n.*367+99T>G) c.2262+99T>G (n.2262+99T>G) c.2583+99T>G (n.2583+99T>G) c.2469+99T>G (n.2469+99T>G) c.685+99T>G c.2607+99T>G (n.2607+99T>G) c.*2395+99T>G (n.*2395+99T>G) c.2472+99T>G (n.2472+99T>G) c.1099+99T>G (n.1099+99T>G) c.2610+99T>G (n.2610+99T>G) c.502+99T>G (n.502+99T>G) c.1320+99T>G (n.1320+99T>G) c.*2392+99T>G (n.*2392+99T>G) n.3000+99T>G n.284+99T>G n.1538+99T>G n.3476+99T>G n.1590+99T>G c.*1864+99T>G (n.*1864+99T>G) n.3600T>G n.1689+99T>G c.2259+99T>G (n.2259+99T>G) | dbSNP |
9 | g.132900617A= | CA1882405661 | TSC1 | c.2622+98T= (n.2622+98T=) c.2625+98T= (n.2625+98T=) c.*404+98T= (n.*404+98T=) c.*565+98T= (n.*565+98T=) c.2238+98T= (n.2238+98T=) c.*367+98T= (n.*367+98T=) c.2262+98T= (n.2262+98T=) c.2583+98T= (n.2583+98T=) c.2469+98T= (n.2469+98T=) c.685+98T= c.2607+98T= (n.2607+98T=) c.*2395+98T= (n.*2395+98T=) c.2472+98T= (n.2472+98T=) c.1099+98T= (n.1099+98T=) c.2610+98T= (n.2610+98T=) c.502+98T= (n.502+98T=) c.1320+98T= (n.1320+98T=) c.*2392+98T= (n.*2392+98T=) n.3000+98T= n.284+98T= n.1538+98T= n.3476+98T= n.1590+98T= c.*1864+98T= (n.*1864+98T=) n.3599T= n.1689+98T= c.2259+98T= (n.2259+98T=) | |
9 | g.132900617A>G | CA1882405662 | TSC1 | c.2622+98T>C (n.2622+98T>C) c.2625+98T>C (n.2625+98T>C) c.*404+98T>C (n.*404+98T>C) c.*565+98T>C (n.*565+98T>C) c.2238+98T>C (n.2238+98T>C) c.*367+98T>C (n.*367+98T>C) c.2262+98T>C (n.2262+98T>C) c.2583+98T>C (n.2583+98T>C) c.2469+98T>C (n.2469+98T>C) c.685+98T>C c.2607+98T>C (n.2607+98T>C) c.*2395+98T>C (n.*2395+98T>C) c.2472+98T>C (n.2472+98T>C) c.1099+98T>C (n.1099+98T>C) c.2610+98T>C (n.2610+98T>C) c.502+98T>C (n.502+98T>C) c.1320+98T>C (n.1320+98T>C) c.*2392+98T>C (n.*2392+98T>C) n.3000+98T>C n.284+98T>C n.1538+98T>C n.3476+98T>C n.1590+98T>C c.*1864+98T>C (n.*1864+98T>C) n.3599T>C n.1689+98T>C c.2259+98T>C (n.2259+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900618T>C | CA2720686640 | TSC1 | c.2622+97A>G (n.2622+97A>G) c.2625+97A>G (n.2625+97A>G) c.*404+97A>G (n.*404+97A>G) c.*565+97A>G (n.*565+97A>G) c.2238+97A>G (n.2238+97A>G) c.*367+97A>G (n.*367+97A>G) c.2262+97A>G (n.2262+97A>G) c.2583+97A>G (n.2583+97A>G) c.2469+97A>G (n.2469+97A>G) c.685+97A>G c.2607+97A>G (n.2607+97A>G) c.*2395+97A>G (n.*2395+97A>G) c.2472+97A>G (n.2472+97A>G) c.1099+97A>G (n.1099+97A>G) c.2610+97A>G (n.2610+97A>G) c.502+97A>G (n.502+97A>G) c.1320+97A>G (n.1320+97A>G) c.*2392+97A>G (n.*2392+97A>G) n.3000+97A>G n.284+97A>G n.1538+97A>G n.3476+97A>G n.1590+97A>G c.*1864+97A>G (n.*1864+97A>G) n.3598A>G n.1689+97A>G c.2259+97A>G (n.2259+97A>G) | dbSNP |
9 | g.132900619A>G | CA2692285139 | TSC1 | c.2622+96T>C (n.2622+96T>C) c.2625+96T>C (n.2625+96T>C) c.*404+96T>C (n.*404+96T>C) c.*565+96T>C (n.*565+96T>C) c.2238+96T>C (n.2238+96T>C) c.*367+96T>C (n.*367+96T>C) c.2262+96T>C (n.2262+96T>C) c.2583+96T>C (n.2583+96T>C) c.2469+96T>C (n.2469+96T>C) c.685+96T>C c.2607+96T>C (n.2607+96T>C) c.*2395+96T>C (n.*2395+96T>C) c.2472+96T>C (n.2472+96T>C) c.1099+96T>C (n.1099+96T>C) c.2610+96T>C (n.2610+96T>C) c.502+96T>C (n.502+96T>C) c.1320+96T>C (n.1320+96T>C) c.*2392+96T>C (n.*2392+96T>C) n.3000+96T>C n.284+96T>C n.1538+96T>C n.3476+96T>C n.1590+96T>C c.*1864+96T>C (n.*1864+96T>C) n.3597T>C n.1689+96T>C c.2259+96T>C (n.2259+96T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900621G>C | CA2692285140 | TSC1 | c.2622+94C>G (n.2622+94C>G) c.2625+94C>G (n.2625+94C>G) c.*404+94C>G (n.*404+94C>G) c.*565+94C>G (n.*565+94C>G) c.2238+94C>G (n.2238+94C>G) c.*367+94C>G (n.*367+94C>G) c.2262+94C>G (n.2262+94C>G) c.2583+94C>G (n.2583+94C>G) c.2469+94C>G (n.2469+94C>G) c.685+94C>G c.2607+94C>G (n.2607+94C>G) c.*2395+94C>G (n.*2395+94C>G) c.2472+94C>G (n.2472+94C>G) c.1099+94C>G (n.1099+94C>G) c.2610+94C>G (n.2610+94C>G) c.502+94C>G (n.502+94C>G) c.1320+94C>G (n.1320+94C>G) c.*2392+94C>G (n.*2392+94C>G) n.3000+94C>G n.284+94C>G n.1538+94C>G n.3476+94C>G n.1590+94C>G c.*1864+94C>G (n.*1864+94C>G) n.3595C>G n.1689+94C>G c.2259+94C>G (n.2259+94C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900621G>T | CA2692285141 | TSC1 | c.2622+94C>A (n.2622+94C>A) c.2625+94C>A (n.2625+94C>A) c.*404+94C>A (n.*404+94C>A) c.*565+94C>A (n.*565+94C>A) c.2238+94C>A (n.2238+94C>A) c.*367+94C>A (n.*367+94C>A) c.2262+94C>A (n.2262+94C>A) c.2583+94C>A (n.2583+94C>A) c.2469+94C>A (n.2469+94C>A) c.685+94C>A c.2607+94C>A (n.2607+94C>A) c.*2395+94C>A (n.*2395+94C>A) c.2472+94C>A (n.2472+94C>A) c.1099+94C>A (n.1099+94C>A) c.2610+94C>A (n.2610+94C>A) c.502+94C>A (n.502+94C>A) c.1320+94C>A (n.1320+94C>A) c.*2392+94C>A (n.*2392+94C>A) n.3000+94C>A n.284+94C>A n.1538+94C>A n.3476+94C>A n.1590+94C>A c.*1864+94C>A (n.*1864+94C>A) n.3595C>A n.1689+94C>A c.2259+94C>A (n.2259+94C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900623C>A | CA2840721931 | TSC1 | c.2622+92G>T (n.2622+92G>T) c.2625+92G>T (n.2625+92G>T) c.*404+92G>T (n.*404+92G>T) c.*565+92G>T (n.*565+92G>T) c.2238+92G>T (n.2238+92G>T) c.*367+92G>T (n.*367+92G>T) c.2262+92G>T (n.2262+92G>T) c.2583+92G>T (n.2583+92G>T) c.2469+92G>T (n.2469+92G>T) c.685+92G>T c.2607+92G>T (n.2607+92G>T) c.*2395+92G>T (n.*2395+92G>T) c.2472+92G>T (n.2472+92G>T) c.1099+92G>T (n.1099+92G>T) c.2610+92G>T (n.2610+92G>T) c.502+92G>T (n.502+92G>T) c.1320+92G>T (n.1320+92G>T) c.*2392+92G>T (n.*2392+92G>T) n.3000+92G>T n.284+92G>T n.1538+92G>T n.3476+92G>T n.1590+92G>T c.*1864+92G>T (n.*1864+92G>T) n.3593G>T n.1689+92G>T c.2259+92G>T (n.2259+92G>T) | |
9 | g.132900624A>G | CA2840721932 | TSC1 | c.2622+91T>C (n.2622+91T>C) c.2625+91T>C (n.2625+91T>C) c.*404+91T>C (n.*404+91T>C) c.*565+91T>C (n.*565+91T>C) c.2238+91T>C (n.2238+91T>C) c.*367+91T>C (n.*367+91T>C) c.2262+91T>C (n.2262+91T>C) c.2583+91T>C (n.2583+91T>C) c.2469+91T>C (n.2469+91T>C) c.685+91T>C c.2607+91T>C (n.2607+91T>C) c.*2395+91T>C (n.*2395+91T>C) c.2472+91T>C (n.2472+91T>C) c.1099+91T>C (n.1099+91T>C) c.2610+91T>C (n.2610+91T>C) c.502+91T>C (n.502+91T>C) c.1320+91T>C (n.1320+91T>C) c.*2392+91T>C (n.*2392+91T>C) n.3000+91T>C n.284+91T>C n.1538+91T>C n.3476+91T>C n.1590+91T>C c.*1864+91T>C (n.*1864+91T>C) n.3592T>C n.1689+91T>C c.2259+91T>C (n.2259+91T>C) | |
9 | g.132900626C>A | CA1882405664 | TSC1 | c.2622+89G>T (n.2622+89G>T) c.2625+89G>T (n.2625+89G>T) c.*404+89G>T (n.*404+89G>T) c.*565+89G>T (n.*565+89G>T) c.2238+89G>T (n.2238+89G>T) c.*367+89G>T (n.*367+89G>T) c.2262+89G>T (n.2262+89G>T) c.2583+89G>T (n.2583+89G>T) c.2469+89G>T (n.2469+89G>T) c.685+89G>T c.2607+89G>T (n.2607+89G>T) c.*2395+89G>T (n.*2395+89G>T) c.2472+89G>T (n.2472+89G>T) c.1099+89G>T (n.1099+89G>T) c.2610+89G>T (n.2610+89G>T) c.502+89G>T (n.502+89G>T) c.1320+89G>T (n.1320+89G>T) c.*2392+89G>T (n.*2392+89G>T) n.3000+89G>T n.284+89G>T n.1538+89G>T n.3476+89G>T n.1590+89G>T c.*1864+89G>T (n.*1864+89G>T) n.3590G>T n.1689+89G>T c.2259+89G>T (n.2259+89G>T) | dbSNP |
9 | g.132900626C= | CA1882405663 | TSC1 | c.2622+89G= (n.2622+89G=) c.2625+89G= (n.2625+89G=) c.*404+89G= (n.*404+89G=) c.*565+89G= (n.*565+89G=) c.2238+89G= (n.2238+89G=) c.*367+89G= (n.*367+89G=) c.2262+89G= (n.2262+89G=) c.2583+89G= (n.2583+89G=) c.2469+89G= (n.2469+89G=) c.685+89G= c.2607+89G= (n.2607+89G=) c.*2395+89G= (n.*2395+89G=) c.2472+89G= (n.2472+89G=) c.1099+89G= (n.1099+89G=) c.2610+89G= (n.2610+89G=) c.502+89G= (n.502+89G=) c.1320+89G= (n.1320+89G=) c.*2392+89G= (n.*2392+89G=) n.3000+89G= n.284+89G= n.1538+89G= n.3476+89G= n.1590+89G= c.*1864+89G= (n.*1864+89G=) n.3590G= n.1689+89G= c.2259+89G= (n.2259+89G=) | |
9 | g.132900626C>G | CA1882405665 | TSC1 | c.2622+89G>C (n.2622+89G>C) c.2625+89G>C (n.2625+89G>C) c.*404+89G>C (n.*404+89G>C) c.*565+89G>C (n.*565+89G>C) c.2238+89G>C (n.2238+89G>C) c.*367+89G>C (n.*367+89G>C) c.2262+89G>C (n.2262+89G>C) c.2583+89G>C (n.2583+89G>C) c.2469+89G>C (n.2469+89G>C) c.685+89G>C c.2607+89G>C (n.2607+89G>C) c.*2395+89G>C (n.*2395+89G>C) c.2472+89G>C (n.2472+89G>C) c.1099+89G>C (n.1099+89G>C) c.2610+89G>C (n.2610+89G>C) c.502+89G>C (n.502+89G>C) c.1320+89G>C (n.1320+89G>C) c.*2392+89G>C (n.*2392+89G>C) n.3000+89G>C n.284+89G>C n.1538+89G>C n.3476+89G>C n.1590+89G>C c.*1864+89G>C (n.*1864+89G>C) n.3590G>C n.1689+89G>C c.2259+89G>C (n.2259+89G>C) | dbSNP |
9 | g.132900628A= | CA1882405666 | TSC1 | c.2622+87T= (n.2622+87T=) c.2625+87T= (n.2625+87T=) c.*404+87T= (n.*404+87T=) c.*565+87T= (n.*565+87T=) c.2238+87T= (n.2238+87T=) c.*367+87T= (n.*367+87T=) c.2262+87T= (n.2262+87T=) c.2583+87T= (n.2583+87T=) c.2469+87T= (n.2469+87T=) c.685+87T= c.2607+87T= (n.2607+87T=) c.*2395+87T= (n.*2395+87T=) c.2472+87T= (n.2472+87T=) c.1099+87T= (n.1099+87T=) c.2610+87T= (n.2610+87T=) c.502+87T= (n.502+87T=) c.1320+87T= (n.1320+87T=) c.*2392+87T= (n.*2392+87T=) n.3000+87T= n.284+87T= n.1538+87T= n.3476+87T= n.1590+87T= c.*1864+87T= (n.*1864+87T=) n.3588T= n.1689+87T= c.2259+87T= (n.2259+87T=) | |
9 | g.132900628A>G | CA860667731 | TSC1 | c.2622+87T>C (n.2622+87T>C) c.2625+87T>C (n.2625+87T>C) c.*404+87T>C (n.*404+87T>C) c.*565+87T>C (n.*565+87T>C) c.2238+87T>C (n.2238+87T>C) c.*367+87T>C (n.*367+87T>C) c.2262+87T>C (n.2262+87T>C) c.2583+87T>C (n.2583+87T>C) c.2469+87T>C (n.2469+87T>C) c.685+87T>C c.2607+87T>C (n.2607+87T>C) c.*2395+87T>C (n.*2395+87T>C) c.2472+87T>C (n.2472+87T>C) c.1099+87T>C (n.1099+87T>C) c.2610+87T>C (n.2610+87T>C) c.502+87T>C (n.502+87T>C) c.1320+87T>C (n.1320+87T>C) c.*2392+87T>C (n.*2392+87T>C) n.3000+87T>C n.284+87T>C n.1538+87T>C n.3476+87T>C n.1590+87T>C c.*1864+87T>C (n.*1864+87T>C) n.3588T>C n.1689+87T>C c.2259+87T>C (n.2259+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900629G>A | CA2692285145 | TSC1 | c.2622+86C>T (n.2622+86C>T) c.2625+86C>T (n.2625+86C>T) c.*404+86C>T (n.*404+86C>T) c.*565+86C>T (n.*565+86C>T) c.2238+86C>T (n.2238+86C>T) c.*367+86C>T (n.*367+86C>T) c.2262+86C>T (n.2262+86C>T) c.2583+86C>T (n.2583+86C>T) c.2469+86C>T (n.2469+86C>T) c.685+86C>T c.2607+86C>T (n.2607+86C>T) c.*2395+86C>T (n.*2395+86C>T) c.2472+86C>T (n.2472+86C>T) c.1099+86C>T (n.1099+86C>T) c.2610+86C>T (n.2610+86C>T) c.502+86C>T (n.502+86C>T) c.1320+86C>T (n.1320+86C>T) c.*2392+86C>T (n.*2392+86C>T) n.3000+86C>T n.284+86C>T n.1538+86C>T n.3476+86C>T n.1590+86C>T c.*1864+86C>T (n.*1864+86C>T) n.3587C>T n.1689+86C>T c.2259+86C>T (n.2259+86C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900629G>T | CA2692285146 | TSC1 | c.2622+86C>A (n.2622+86C>A) c.2625+86C>A (n.2625+86C>A) c.*404+86C>A (n.*404+86C>A) c.*565+86C>A (n.*565+86C>A) c.2238+86C>A (n.2238+86C>A) c.*367+86C>A (n.*367+86C>A) c.2262+86C>A (n.2262+86C>A) c.2583+86C>A (n.2583+86C>A) c.2469+86C>A (n.2469+86C>A) c.685+86C>A c.2607+86C>A (n.2607+86C>A) c.*2395+86C>A (n.*2395+86C>A) c.2472+86C>A (n.2472+86C>A) c.1099+86C>A (n.1099+86C>A) c.2610+86C>A (n.2610+86C>A) c.502+86C>A (n.502+86C>A) c.1320+86C>A (n.1320+86C>A) c.*2392+86C>A (n.*2392+86C>A) n.3000+86C>A n.284+86C>A n.1538+86C>A n.3476+86C>A n.1590+86C>A c.*1864+86C>A (n.*1864+86C>A) n.3587C>A n.1689+86C>A c.2259+86C>A (n.2259+86C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900631C>A | CA2692285147 | TSC1 | c.2622+84G>T (n.2622+84G>T) c.2625+84G>T (n.2625+84G>T) c.*404+84G>T (n.*404+84G>T) c.*565+84G>T (n.*565+84G>T) c.2238+84G>T (n.2238+84G>T) c.*367+84G>T (n.*367+84G>T) c.2262+84G>T (n.2262+84G>T) c.2583+84G>T (n.2583+84G>T) c.2469+84G>T (n.2469+84G>T) c.685+84G>T c.2607+84G>T (n.2607+84G>T) c.*2395+84G>T (n.*2395+84G>T) c.2472+84G>T (n.2472+84G>T) c.1099+84G>T (n.1099+84G>T) c.2610+84G>T (n.2610+84G>T) c.502+84G>T (n.502+84G>T) c.1320+84G>T (n.1320+84G>T) c.*2392+84G>T (n.*2392+84G>T) n.3000+84G>T n.284+84G>T n.1538+84G>T n.3476+84G>T n.1590+84G>T c.*1864+84G>T (n.*1864+84G>T) n.3585G>T n.1689+84G>T c.2259+84G>T (n.2259+84G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900632A= | CA1882405669 | TSC1 | c.2622+83T= (n.2622+83T=) c.2625+83T= (n.2625+83T=) c.*404+83T= (n.*404+83T=) c.*565+83T= (n.*565+83T=) c.2238+83T= (n.2238+83T=) c.*367+83T= (n.*367+83T=) c.2262+83T= (n.2262+83T=) c.2583+83T= (n.2583+83T=) c.2469+83T= (n.2469+83T=) c.685+83T= c.2607+83T= (n.2607+83T=) c.*2395+83T= (n.*2395+83T=) c.2472+83T= (n.2472+83T=) c.1099+83T= (n.1099+83T=) c.2610+83T= (n.2610+83T=) c.502+83T= (n.502+83T=) c.1320+83T= (n.1320+83T=) c.*2392+83T= (n.*2392+83T=) n.3000+83T= n.284+83T= n.1538+83T= n.3476+83T= n.1590+83T= c.*1864+83T= (n.*1864+83T=) n.3584T= n.1689+83T= c.2259+83T= (n.2259+83T=) | |
9 | g.132900632A>C | CA915828939 | TSC1 | c.2622+83T>G (n.2622+83T>G) c.2625+83T>G (n.2625+83T>G) c.*404+83T>G (n.*404+83T>G) c.*565+83T>G (n.*565+83T>G) c.2238+83T>G (n.2238+83T>G) c.*367+83T>G (n.*367+83T>G) c.2262+83T>G (n.2262+83T>G) c.2583+83T>G (n.2583+83T>G) c.2469+83T>G (n.2469+83T>G) c.685+83T>G c.2607+83T>G (n.2607+83T>G) c.*2395+83T>G (n.*2395+83T>G) c.2472+83T>G (n.2472+83T>G) c.1099+83T>G (n.1099+83T>G) c.2610+83T>G (n.2610+83T>G) c.502+83T>G (n.502+83T>G) c.1320+83T>G (n.1320+83T>G) c.*2392+83T>G (n.*2392+83T>G) n.3000+83T>G n.284+83T>G n.1538+83T>G n.3476+83T>G n.1590+83T>G c.*1864+83T>G (n.*1864+83T>G) n.3584T>G n.1689+83T>G c.2259+83T>G (n.2259+83T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900632A>G | CA2692285149 | TSC1 | c.2622+83T>C (n.2622+83T>C) c.2625+83T>C (n.2625+83T>C) c.*404+83T>C (n.*404+83T>C) c.*565+83T>C (n.*565+83T>C) c.2238+83T>C (n.2238+83T>C) c.*367+83T>C (n.*367+83T>C) c.2262+83T>C (n.2262+83T>C) c.2583+83T>C (n.2583+83T>C) c.2469+83T>C (n.2469+83T>C) c.685+83T>C c.2607+83T>C (n.2607+83T>C) c.*2395+83T>C (n.*2395+83T>C) c.2472+83T>C (n.2472+83T>C) c.1099+83T>C (n.1099+83T>C) c.2610+83T>C (n.2610+83T>C) c.502+83T>C (n.502+83T>C) c.1320+83T>C (n.1320+83T>C) c.*2392+83T>C (n.*2392+83T>C) n.3000+83T>C n.284+83T>C n.1538+83T>C n.3476+83T>C n.1590+83T>C c.*1864+83T>C (n.*1864+83T>C) n.3584T>C n.1689+83T>C c.2259+83T>C (n.2259+83T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900632A>T | CA2692285150 | TSC1 | c.2622+83T>A (n.2622+83T>A) c.2625+83T>A (n.2625+83T>A) c.*404+83T>A (n.*404+83T>A) c.*565+83T>A (n.*565+83T>A) c.2238+83T>A (n.2238+83T>A) c.*367+83T>A (n.*367+83T>A) c.2262+83T>A (n.2262+83T>A) c.2583+83T>A (n.2583+83T>A) c.2469+83T>A (n.2469+83T>A) c.685+83T>A c.2607+83T>A (n.2607+83T>A) c.*2395+83T>A (n.*2395+83T>A) c.2472+83T>A (n.2472+83T>A) c.1099+83T>A (n.1099+83T>A) c.2610+83T>A (n.2610+83T>A) c.502+83T>A (n.502+83T>A) c.1320+83T>A (n.1320+83T>A) c.*2392+83T>A (n.*2392+83T>A) n.3000+83T>A n.284+83T>A n.1538+83T>A n.3476+83T>A n.1590+83T>A c.*1864+83T>A (n.*1864+83T>A) n.3584T>A n.1689+83T>A c.2259+83T>A (n.2259+83T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900634T>G | CA2692285154 | TSC1 | c.2622+81A>C (n.2622+81A>C) c.2625+81A>C (n.2625+81A>C) c.*404+81A>C (n.*404+81A>C) c.*565+81A>C (n.*565+81A>C) c.2238+81A>C (n.2238+81A>C) c.*367+81A>C (n.*367+81A>C) c.2262+81A>C (n.2262+81A>C) c.2583+81A>C (n.2583+81A>C) c.2469+81A>C (n.2469+81A>C) c.685+81A>C c.2607+81A>C (n.2607+81A>C) c.*2395+81A>C (n.*2395+81A>C) c.2472+81A>C (n.2472+81A>C) c.1099+81A>C (n.1099+81A>C) c.2610+81A>C (n.2610+81A>C) c.502+81A>C (n.502+81A>C) c.1320+81A>C (n.1320+81A>C) c.*2392+81A>C (n.*2392+81A>C) n.3000+81A>C n.284+81A>C n.1538+81A>C n.3476+81A>C n.1590+81A>C c.*1864+81A>C (n.*1864+81A>C) n.3582A>C n.1689+81A>C c.2259+81A>C (n.2259+81A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900635C= | CA1882405670 | TSC1 | c.2622+80G= (n.2622+80G=) c.2625+80G= (n.2625+80G=) c.*404+80G= (n.*404+80G=) c.*565+80G= (n.*565+80G=) c.2238+80G= (n.2238+80G=) c.*367+80G= (n.*367+80G=) c.2262+80G= (n.2262+80G=) c.2583+80G= (n.2583+80G=) c.2469+80G= (n.2469+80G=) c.685+80G= c.2607+80G= (n.2607+80G=) c.*2395+80G= (n.*2395+80G=) c.2472+80G= (n.2472+80G=) c.1099+80G= (n.1099+80G=) c.2610+80G= (n.2610+80G=) c.502+80G= (n.502+80G=) c.1320+80G= (n.1320+80G=) c.*2392+80G= (n.*2392+80G=) n.3000+80G= n.284+80G= n.1538+80G= n.3476+80G= n.1590+80G= c.*1864+80G= (n.*1864+80G=) n.3581G= n.1689+80G= c.2259+80G= (n.2259+80G=) | |
9 | g.132900635C>T | CA860667733 | TSC1 | c.2622+80G>A (n.2622+80G>A) c.2625+80G>A (n.2625+80G>A) c.*404+80G>A (n.*404+80G>A) c.*565+80G>A (n.*565+80G>A) c.2238+80G>A (n.2238+80G>A) c.*367+80G>A (n.*367+80G>A) c.2262+80G>A (n.2262+80G>A) c.2583+80G>A (n.2583+80G>A) c.2469+80G>A (n.2469+80G>A) c.685+80G>A c.2607+80G>A (n.2607+80G>A) c.*2395+80G>A (n.*2395+80G>A) c.2472+80G>A (n.2472+80G>A) c.1099+80G>A (n.1099+80G>A) c.2610+80G>A (n.2610+80G>A) c.502+80G>A (n.502+80G>A) c.1320+80G>A (n.1320+80G>A) c.*2392+80G>A (n.*2392+80G>A) n.3000+80G>A n.284+80G>A n.1538+80G>A n.3476+80G>A n.1590+80G>A c.*1864+80G>A (n.*1864+80G>A) n.3581G>A n.1689+80G>A c.2259+80G>A (n.2259+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900637C>A | CA2556069423 | TSC1 | c.2622+78G>T (n.2622+78G>T) c.2625+78G>T (n.2625+78G>T) c.*404+78G>T (n.*404+78G>T) c.*565+78G>T (n.*565+78G>T) c.2238+78G>T (n.2238+78G>T) c.*367+78G>T (n.*367+78G>T) c.2262+78G>T (n.2262+78G>T) c.2583+78G>T (n.2583+78G>T) c.2469+78G>T (n.2469+78G>T) c.685+78G>T c.2607+78G>T (n.2607+78G>T) c.*2395+78G>T (n.*2395+78G>T) c.2472+78G>T (n.2472+78G>T) c.1099+78G>T (n.1099+78G>T) c.2610+78G>T (n.2610+78G>T) c.502+78G>T (n.502+78G>T) c.1320+78G>T (n.1320+78G>T) c.*2392+78G>T (n.*2392+78G>T) n.3000+78G>T n.284+78G>T n.1538+78G>T n.3476+78G>T n.1590+78G>T c.*1864+78G>T (n.*1864+78G>T) n.3579G>T n.1689+78G>T c.2259+78G>T (n.2259+78G>T) | |
9 | g.132900637C>G | CA2692285159 | TSC1 | c.2622+78G>C (n.2622+78G>C) c.2625+78G>C (n.2625+78G>C) c.*404+78G>C (n.*404+78G>C) c.*565+78G>C (n.*565+78G>C) c.2238+78G>C (n.2238+78G>C) c.*367+78G>C (n.*367+78G>C) c.2262+78G>C (n.2262+78G>C) c.2583+78G>C (n.2583+78G>C) c.2469+78G>C (n.2469+78G>C) c.685+78G>C c.2607+78G>C (n.2607+78G>C) c.*2395+78G>C (n.*2395+78G>C) c.2472+78G>C (n.2472+78G>C) c.1099+78G>C (n.1099+78G>C) c.2610+78G>C (n.2610+78G>C) c.502+78G>C (n.502+78G>C) c.1320+78G>C (n.1320+78G>C) c.*2392+78G>C (n.*2392+78G>C) n.3000+78G>C n.284+78G>C n.1538+78G>C n.3476+78G>C n.1590+78G>C c.*1864+78G>C (n.*1864+78G>C) n.3579G>C n.1689+78G>C c.2259+78G>C (n.2259+78G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900637C>T | CA2720686643 | TSC1 | c.2622+78G>A (n.2622+78G>A) c.2625+78G>A (n.2625+78G>A) c.*404+78G>A (n.*404+78G>A) c.*565+78G>A (n.*565+78G>A) c.2238+78G>A (n.2238+78G>A) c.*367+78G>A (n.*367+78G>A) c.2262+78G>A (n.2262+78G>A) c.2583+78G>A (n.2583+78G>A) c.2469+78G>A (n.2469+78G>A) c.685+78G>A c.2607+78G>A (n.2607+78G>A) c.*2395+78G>A (n.*2395+78G>A) c.2472+78G>A (n.2472+78G>A) c.1099+78G>A (n.1099+78G>A) c.2610+78G>A (n.2610+78G>A) c.502+78G>A (n.502+78G>A) c.1320+78G>A (n.1320+78G>A) c.*2392+78G>A (n.*2392+78G>A) n.3000+78G>A n.284+78G>A n.1538+78G>A n.3476+78G>A n.1590+78G>A c.*1864+78G>A (n.*1864+78G>A) n.3579G>A n.1689+78G>A c.2259+78G>A (n.2259+78G>A) | dbSNP |
9 | g.132900638T>A | CA2692285161 | TSC1 | c.2622+77A>T (n.2622+77A>T) c.2625+77A>T (n.2625+77A>T) c.*404+77A>T (n.*404+77A>T) c.*565+77A>T (n.*565+77A>T) c.2238+77A>T (n.2238+77A>T) c.*367+77A>T (n.*367+77A>T) c.2262+77A>T (n.2262+77A>T) c.2583+77A>T (n.2583+77A>T) c.2469+77A>T (n.2469+77A>T) c.685+77A>T c.2607+77A>T (n.2607+77A>T) c.*2395+77A>T (n.*2395+77A>T) c.2472+77A>T (n.2472+77A>T) c.1099+77A>T (n.1099+77A>T) c.2610+77A>T (n.2610+77A>T) c.502+77A>T (n.502+77A>T) c.1320+77A>T (n.1320+77A>T) c.*2392+77A>T (n.*2392+77A>T) n.3000+77A>T n.284+77A>T n.1538+77A>T n.3476+77A>T n.1590+77A>T c.*1864+77A>T (n.*1864+77A>T) n.3578A>T n.1689+77A>T c.2259+77A>T (n.2259+77A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900639A>T | CA2720686644 | TSC1 | c.2622+76T>A (n.2622+76T>A) c.2625+76T>A (n.2625+76T>A) c.*404+76T>A (n.*404+76T>A) c.*565+76T>A (n.*565+76T>A) c.2238+76T>A (n.2238+76T>A) c.*367+76T>A (n.*367+76T>A) c.2262+76T>A (n.2262+76T>A) c.2583+76T>A (n.2583+76T>A) c.2469+76T>A (n.2469+76T>A) c.685+76T>A c.2607+76T>A (n.2607+76T>A) c.*2395+76T>A (n.*2395+76T>A) c.2472+76T>A (n.2472+76T>A) c.1099+76T>A (n.1099+76T>A) c.2610+76T>A (n.2610+76T>A) c.502+76T>A (n.502+76T>A) c.1320+76T>A (n.1320+76T>A) c.*2392+76T>A (n.*2392+76T>A) n.3000+76T>A n.284+76T>A n.1538+76T>A n.3476+76T>A n.1590+76T>A c.*1864+76T>A (n.*1864+76T>A) n.3577T>A n.1689+76T>A c.2259+76T>A (n.2259+76T>A) | dbSNP |
9 | g.132900640T>A | CA200928897 | TSC1 | c.2622+75A>T (n.2622+75A>T) c.2625+75A>T (n.2625+75A>T) c.*404+75A>T (n.*404+75A>T) c.*565+75A>T (n.*565+75A>T) c.2238+75A>T (n.2238+75A>T) c.*367+75A>T (n.*367+75A>T) c.2262+75A>T (n.2262+75A>T) c.2583+75A>T (n.2583+75A>T) c.2469+75A>T (n.2469+75A>T) c.685+75A>T c.2607+75A>T (n.2607+75A>T) c.*2395+75A>T (n.*2395+75A>T) c.2472+75A>T (n.2472+75A>T) c.1099+75A>T (n.1099+75A>T) c.2610+75A>T (n.2610+75A>T) c.502+75A>T (n.502+75A>T) c.1320+75A>T (n.1320+75A>T) c.*2392+75A>T (n.*2392+75A>T) n.3000+75A>T n.284+75A>T n.1538+75A>T n.3476+75A>T n.1590+75A>T c.*1864+75A>T (n.*1864+75A>T) n.3576A>T n.1689+75A>T c.2259+75A>T (n.2259+75A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900640T= | CA1882405674 | TSC1 | c.2622+75A= (n.2622+75A=) c.2625+75A= (n.2625+75A=) c.*404+75A= (n.*404+75A=) c.*565+75A= (n.*565+75A=) c.2238+75A= (n.2238+75A=) c.*367+75A= (n.*367+75A=) c.2262+75A= (n.2262+75A=) c.2583+75A= (n.2583+75A=) c.2469+75A= (n.2469+75A=) c.685+75A= c.2607+75A= (n.2607+75A=) c.*2395+75A= (n.*2395+75A=) c.2472+75A= (n.2472+75A=) c.1099+75A= (n.1099+75A=) c.2610+75A= (n.2610+75A=) c.502+75A= (n.502+75A=) c.1320+75A= (n.1320+75A=) c.*2392+75A= (n.*2392+75A=) n.3000+75A= n.284+75A= n.1538+75A= n.3476+75A= n.1590+75A= c.*1864+75A= (n.*1864+75A=) n.3576A= n.1689+75A= c.2259+75A= (n.2259+75A=) | |
9 | g.132900641G>T | CA2692285162 | TSC1 | c.2622+74C>A (n.2622+74C>A) c.2625+74C>A (n.2625+74C>A) c.*404+74C>A (n.*404+74C>A) c.*565+74C>A (n.*565+74C>A) c.2238+74C>A (n.2238+74C>A) c.*367+74C>A (n.*367+74C>A) c.2262+74C>A (n.2262+74C>A) c.2583+74C>A (n.2583+74C>A) c.2469+74C>A (n.2469+74C>A) c.685+74C>A c.2607+74C>A (n.2607+74C>A) c.*2395+74C>A (n.*2395+74C>A) c.2472+74C>A (n.2472+74C>A) c.1099+74C>A (n.1099+74C>A) c.2610+74C>A (n.2610+74C>A) c.502+74C>A (n.502+74C>A) c.1320+74C>A (n.1320+74C>A) c.*2392+74C>A (n.*2392+74C>A) n.3000+74C>A n.284+74C>A n.1538+74C>A n.3476+74C>A n.1590+74C>A c.*1864+74C>A (n.*1864+74C>A) n.3575C>A n.1689+74C>A c.2259+74C>A (n.2259+74C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900642C>A | CA2692285165 | TSC1 | c.2622+73G>T (n.2622+73G>T) c.2625+73G>T (n.2625+73G>T) c.*404+73G>T (n.*404+73G>T) c.*565+73G>T (n.*565+73G>T) c.2238+73G>T (n.2238+73G>T) c.*367+73G>T (n.*367+73G>T) c.2262+73G>T (n.2262+73G>T) c.2583+73G>T (n.2583+73G>T) c.2469+73G>T (n.2469+73G>T) c.685+73G>T c.2607+73G>T (n.2607+73G>T) c.*2395+73G>T (n.*2395+73G>T) c.2472+73G>T (n.2472+73G>T) c.1099+73G>T (n.1099+73G>T) c.2610+73G>T (n.2610+73G>T) c.502+73G>T (n.502+73G>T) c.1320+73G>T (n.1320+73G>T) c.*2392+73G>T (n.*2392+73G>T) n.3000+73G>T n.284+73G>T n.1538+73G>T n.3476+73G>T n.1590+73G>T c.*1864+73G>T (n.*1864+73G>T) n.3574G>T n.1689+73G>T c.2259+73G>T (n.2259+73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900642C= | CA1882405678 | TSC1 | c.2622+73G= (n.2622+73G=) c.2625+73G= (n.2625+73G=) c.*404+73G= (n.*404+73G=) c.*565+73G= (n.*565+73G=) c.2238+73G= (n.2238+73G=) c.*367+73G= (n.*367+73G=) c.2262+73G= (n.2262+73G=) c.2583+73G= (n.2583+73G=) c.2469+73G= (n.2469+73G=) c.685+73G= c.2607+73G= (n.2607+73G=) c.*2395+73G= (n.*2395+73G=) c.2472+73G= (n.2472+73G=) c.1099+73G= (n.1099+73G=) c.2610+73G= (n.2610+73G=) c.502+73G= (n.502+73G=) c.1320+73G= (n.1320+73G=) c.*2392+73G= (n.*2392+73G=) n.3000+73G= n.284+73G= n.1538+73G= n.3476+73G= n.1590+73G= c.*1864+73G= (n.*1864+73G=) n.3574G= n.1689+73G= c.2259+73G= (n.2259+73G=) | |
9 | g.132900642C>T | CA860667735 | TSC1 | c.2622+73G>A (n.2622+73G>A) c.2625+73G>A (n.2625+73G>A) c.*404+73G>A (n.*404+73G>A) c.*565+73G>A (n.*565+73G>A) c.2238+73G>A (n.2238+73G>A) c.*367+73G>A (n.*367+73G>A) c.2262+73G>A (n.2262+73G>A) c.2583+73G>A (n.2583+73G>A) c.2469+73G>A (n.2469+73G>A) c.685+73G>A c.2607+73G>A (n.2607+73G>A) c.*2395+73G>A (n.*2395+73G>A) c.2472+73G>A (n.2472+73G>A) c.1099+73G>A (n.1099+73G>A) c.2610+73G>A (n.2610+73G>A) c.502+73G>A (n.502+73G>A) c.1320+73G>A (n.1320+73G>A) c.*2392+73G>A (n.*2392+73G>A) n.3000+73G>A n.284+73G>A n.1538+73G>A n.3476+73G>A n.1590+73G>A c.*1864+73G>A (n.*1864+73G>A) n.3574G>A n.1689+73G>A c.2259+73G>A (n.2259+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900643C>T | CA2692285168 | TSC1 | c.2622+72G>A (n.2622+72G>A) c.2625+72G>A (n.2625+72G>A) c.*404+72G>A (n.*404+72G>A) c.*565+72G>A (n.*565+72G>A) c.2238+72G>A (n.2238+72G>A) c.*367+72G>A (n.*367+72G>A) c.2262+72G>A (n.2262+72G>A) c.2583+72G>A (n.2583+72G>A) c.2469+72G>A (n.2469+72G>A) c.685+72G>A c.2607+72G>A (n.2607+72G>A) c.*2395+72G>A (n.*2395+72G>A) c.2472+72G>A (n.2472+72G>A) c.1099+72G>A (n.1099+72G>A) c.2610+72G>A (n.2610+72G>A) c.502+72G>A (n.502+72G>A) c.1320+72G>A (n.1320+72G>A) c.*2392+72G>A (n.*2392+72G>A) n.3000+72G>A n.284+72G>A n.1538+72G>A n.3476+72G>A n.1590+72G>A c.*1864+72G>A (n.*1864+72G>A) n.3573G>A n.1689+72G>A c.2259+72G>A (n.2259+72G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900644A= | CA1882405682 | TSC1 | c.2622+71T= (n.2622+71T=) c.2625+71T= (n.2625+71T=) c.*404+71T= (n.*404+71T=) c.*565+71T= (n.*565+71T=) c.2238+71T= (n.2238+71T=) c.*367+71T= (n.*367+71T=) c.2262+71T= (n.2262+71T=) c.2583+71T= (n.2583+71T=) c.2469+71T= (n.2469+71T=) c.685+71T= c.2607+71T= (n.2607+71T=) c.*2395+71T= (n.*2395+71T=) c.2472+71T= (n.2472+71T=) c.1099+71T= (n.1099+71T=) c.2610+71T= (n.2610+71T=) c.502+71T= (n.502+71T=) c.1320+71T= (n.1320+71T=) c.*2392+71T= (n.*2392+71T=) n.3000+71T= n.284+71T= n.1538+71T= n.3476+71T= n.1590+71T= c.*1864+71T= (n.*1864+71T=) n.3572T= n.1689+71T= c.2259+71T= (n.2259+71T=) | |
9 | g.132900644A>C | CA200928899 | TSC1 | c.2622+71T>G (n.2622+71T>G) c.2625+71T>G (n.2625+71T>G) c.*404+71T>G (n.*404+71T>G) c.*565+71T>G (n.*565+71T>G) c.2238+71T>G (n.2238+71T>G) c.*367+71T>G (n.*367+71T>G) c.2262+71T>G (n.2262+71T>G) c.2583+71T>G (n.2583+71T>G) c.2469+71T>G (n.2469+71T>G) c.685+71T>G c.2607+71T>G (n.2607+71T>G) c.*2395+71T>G (n.*2395+71T>G) c.2472+71T>G (n.2472+71T>G) c.1099+71T>G (n.1099+71T>G) c.2610+71T>G (n.2610+71T>G) c.502+71T>G (n.502+71T>G) c.1320+71T>G (n.1320+71T>G) c.*2392+71T>G (n.*2392+71T>G) n.3000+71T>G n.284+71T>G n.1538+71T>G n.3476+71T>G n.1590+71T>G c.*1864+71T>G (n.*1864+71T>G) n.3572T>G n.1689+71T>G c.2259+71T>G (n.2259+71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900644A>T | CA200928901 | TSC1 | c.2622+71T>A (n.2622+71T>A) c.2625+71T>A (n.2625+71T>A) c.*404+71T>A (n.*404+71T>A) c.*565+71T>A (n.*565+71T>A) c.2238+71T>A (n.2238+71T>A) c.*367+71T>A (n.*367+71T>A) c.2262+71T>A (n.2262+71T>A) c.2583+71T>A (n.2583+71T>A) c.2469+71T>A (n.2469+71T>A) c.685+71T>A c.2607+71T>A (n.2607+71T>A) c.*2395+71T>A (n.*2395+71T>A) c.2472+71T>A (n.2472+71T>A) c.1099+71T>A (n.1099+71T>A) c.2610+71T>A (n.2610+71T>A) c.502+71T>A (n.502+71T>A) c.1320+71T>A (n.1320+71T>A) c.*2392+71T>A (n.*2392+71T>A) n.3000+71T>A n.284+71T>A n.1538+71T>A n.3476+71T>A n.1590+71T>A c.*1864+71T>A (n.*1864+71T>A) n.3572T>A n.1689+71T>A c.2259+71T>A (n.2259+71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900645T>C | CA200928911 | TSC1 | c.2622+70A>G (n.2622+70A>G) c.2625+70A>G (n.2625+70A>G) c.*404+70A>G (n.*404+70A>G) c.*565+70A>G (n.*565+70A>G) c.2238+70A>G (n.2238+70A>G) c.*367+70A>G (n.*367+70A>G) c.2262+70A>G (n.2262+70A>G) c.2583+70A>G (n.2583+70A>G) c.2469+70A>G (n.2469+70A>G) c.685+70A>G c.2607+70A>G (n.2607+70A>G) c.*2395+70A>G (n.*2395+70A>G) c.2472+70A>G (n.2472+70A>G) c.1099+70A>G (n.1099+70A>G) c.2610+70A>G (n.2610+70A>G) c.502+70A>G (n.502+70A>G) c.1320+70A>G (n.1320+70A>G) c.*2392+70A>G (n.*2392+70A>G) n.3000+70A>G n.284+70A>G n.1538+70A>G n.3476+70A>G n.1590+70A>G c.*1864+70A>G (n.*1864+70A>G) n.3571A>G n.1689+70A>G c.2259+70A>G (n.2259+70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900645T= | CA1882405687 | TSC1 | c.2622+70A= (n.2622+70A=) c.2625+70A= (n.2625+70A=) c.*404+70A= (n.*404+70A=) c.*565+70A= (n.*565+70A=) c.2238+70A= (n.2238+70A=) c.*367+70A= (n.*367+70A=) c.2262+70A= (n.2262+70A=) c.2583+70A= (n.2583+70A=) c.2469+70A= (n.2469+70A=) c.685+70A= c.2607+70A= (n.2607+70A=) c.*2395+70A= (n.*2395+70A=) c.2472+70A= (n.2472+70A=) c.1099+70A= (n.1099+70A=) c.2610+70A= (n.2610+70A=) c.502+70A= (n.502+70A=) c.1320+70A= (n.1320+70A=) c.*2392+70A= (n.*2392+70A=) n.3000+70A= n.284+70A= n.1538+70A= n.3476+70A= n.1590+70A= c.*1864+70A= (n.*1864+70A=) n.3571A= n.1689+70A= c.2259+70A= (n.2259+70A=) | |
9 | g.132900646G>A | CA2692285173 | TSC1 | c.2622+69C>T (n.2622+69C>T) c.2625+69C>T (n.2625+69C>T) c.*404+69C>T (n.*404+69C>T) c.*565+69C>T (n.*565+69C>T) c.2238+69C>T (n.2238+69C>T) c.*367+69C>T (n.*367+69C>T) c.2262+69C>T (n.2262+69C>T) c.2583+69C>T (n.2583+69C>T) c.2469+69C>T (n.2469+69C>T) c.685+69C>T c.2607+69C>T (n.2607+69C>T) c.*2395+69C>T (n.*2395+69C>T) c.2472+69C>T (n.2472+69C>T) c.1099+69C>T (n.1099+69C>T) c.2610+69C>T (n.2610+69C>T) c.502+69C>T (n.502+69C>T) c.1320+69C>T (n.1320+69C>T) c.*2392+69C>T (n.*2392+69C>T) n.3000+69C>T n.284+69C>T n.1538+69C>T n.3476+69C>T n.1590+69C>T c.*1864+69C>T (n.*1864+69C>T) n.3570C>T n.1689+69C>T c.2259+69C>T (n.2259+69C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900646G>C | CA2692285174 | TSC1 | c.2622+69C>G (n.2622+69C>G) c.2625+69C>G (n.2625+69C>G) c.*404+69C>G (n.*404+69C>G) c.*565+69C>G (n.*565+69C>G) c.2238+69C>G (n.2238+69C>G) c.*367+69C>G (n.*367+69C>G) c.2262+69C>G (n.2262+69C>G) c.2583+69C>G (n.2583+69C>G) c.2469+69C>G (n.2469+69C>G) c.685+69C>G c.2607+69C>G (n.2607+69C>G) c.*2395+69C>G (n.*2395+69C>G) c.2472+69C>G (n.2472+69C>G) c.1099+69C>G (n.1099+69C>G) c.2610+69C>G (n.2610+69C>G) c.502+69C>G (n.502+69C>G) c.1320+69C>G (n.1320+69C>G) c.*2392+69C>G (n.*2392+69C>G) n.3000+69C>G n.284+69C>G n.1538+69C>G n.3476+69C>G n.1590+69C>G c.*1864+69C>G (n.*1864+69C>G) n.3570C>G n.1689+69C>G c.2259+69C>G (n.2259+69C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900647C>A | CA2580904254 | TSC1 | c.2622+68G>T (n.2622+68G>T) c.2625+68G>T (n.2625+68G>T) c.*404+68G>T (n.*404+68G>T) c.*565+68G>T (n.*565+68G>T) c.2238+68G>T (n.2238+68G>T) c.*367+68G>T (n.*367+68G>T) c.2262+68G>T (n.2262+68G>T) c.2583+68G>T (n.2583+68G>T) c.2469+68G>T (n.2469+68G>T) c.685+68G>T c.2607+68G>T (n.2607+68G>T) c.*2395+68G>T (n.*2395+68G>T) c.2472+68G>T (n.2472+68G>T) c.1099+68G>T (n.1099+68G>T) c.2610+68G>T (n.2610+68G>T) c.502+68G>T (n.502+68G>T) c.1320+68G>T (n.1320+68G>T) c.*2392+68G>T (n.*2392+68G>T) n.3000+68G>T n.284+68G>T n.1538+68G>T n.3476+68G>T n.1590+68G>T c.*1864+68G>T (n.*1864+68G>T) n.3569G>T n.1689+68G>T c.2259+68G>T (n.2259+68G>T) | |
9 | g.132900647C= | CA1882405692 | TSC1 | c.2622+68G= (n.2622+68G=) c.2625+68G= (n.2625+68G=) c.*404+68G= (n.*404+68G=) c.*565+68G= (n.*565+68G=) c.2238+68G= (n.2238+68G=) c.*367+68G= (n.*367+68G=) c.2262+68G= (n.2262+68G=) c.2583+68G= (n.2583+68G=) c.2469+68G= (n.2469+68G=) c.685+68G= c.2607+68G= (n.2607+68G=) c.*2395+68G= (n.*2395+68G=) c.2472+68G= (n.2472+68G=) c.1099+68G= (n.1099+68G=) c.2610+68G= (n.2610+68G=) c.502+68G= (n.502+68G=) c.1320+68G= (n.1320+68G=) c.*2392+68G= (n.*2392+68G=) n.3000+68G= n.284+68G= n.1538+68G= n.3476+68G= n.1590+68G= c.*1864+68G= (n.*1864+68G=) n.3569G= n.1689+68G= c.2259+68G= (n.2259+68G=) | |
9 | g.132900647C>G | CA2580904255 | TSC1 | c.2622+68G>C (n.2622+68G>C) c.2625+68G>C (n.2625+68G>C) c.*404+68G>C (n.*404+68G>C) c.*565+68G>C (n.*565+68G>C) c.2238+68G>C (n.2238+68G>C) c.*367+68G>C (n.*367+68G>C) c.2262+68G>C (n.2262+68G>C) c.2583+68G>C (n.2583+68G>C) c.2469+68G>C (n.2469+68G>C) c.685+68G>C c.2607+68G>C (n.2607+68G>C) c.*2395+68G>C (n.*2395+68G>C) c.2472+68G>C (n.2472+68G>C) c.1099+68G>C (n.1099+68G>C) c.2610+68G>C (n.2610+68G>C) c.502+68G>C (n.502+68G>C) c.1320+68G>C (n.1320+68G>C) c.*2392+68G>C (n.*2392+68G>C) n.3000+68G>C n.284+68G>C n.1538+68G>C n.3476+68G>C n.1590+68G>C c.*1864+68G>C (n.*1864+68G>C) n.3569G>C n.1689+68G>C c.2259+68G>C (n.2259+68G>C) | |
9 | g.132900647C>T | CA13002432 | TSC1 | c.2622+68G>A (n.2622+68G>A) c.2625+68G>A (n.2625+68G>A) c.*404+68G>A (n.*404+68G>A) c.*565+68G>A (n.*565+68G>A) c.2238+68G>A (n.2238+68G>A) c.*367+68G>A (n.*367+68G>A) c.2262+68G>A (n.2262+68G>A) c.2583+68G>A (n.2583+68G>A) c.2469+68G>A (n.2469+68G>A) c.685+68G>A c.2607+68G>A (n.2607+68G>A) c.*2395+68G>A (n.*2395+68G>A) c.2472+68G>A (n.2472+68G>A) c.1099+68G>A (n.1099+68G>A) c.2610+68G>A (n.2610+68G>A) c.502+68G>A (n.502+68G>A) c.1320+68G>A (n.1320+68G>A) c.*2392+68G>A (n.*2392+68G>A) n.3000+68G>A n.284+68G>A n.1538+68G>A n.3476+68G>A n.1590+68G>A c.*1864+68G>A (n.*1864+68G>A) n.3569G>A n.1689+68G>A c.2259+68G>A (n.2259+68G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900648G>A | CA860667754 | TSC1 | c.2622+67C>T (n.2622+67C>T) c.2625+67C>T (n.2625+67C>T) c.*404+67C>T (n.*404+67C>T) c.*565+67C>T (n.*565+67C>T) c.2238+67C>T (n.2238+67C>T) c.*367+67C>T (n.*367+67C>T) c.2262+67C>T (n.2262+67C>T) c.2583+67C>T (n.2583+67C>T) c.2469+67C>T (n.2469+67C>T) c.685+67C>T c.2607+67C>T (n.2607+67C>T) c.*2395+67C>T (n.*2395+67C>T) c.2472+67C>T (n.2472+67C>T) c.1099+67C>T (n.1099+67C>T) c.2610+67C>T (n.2610+67C>T) c.502+67C>T (n.502+67C>T) c.1320+67C>T (n.1320+67C>T) c.*2392+67C>T (n.*2392+67C>T) n.3000+67C>T n.284+67C>T n.1538+67C>T n.3476+67C>T n.1590+67C>T c.*1864+67C>T (n.*1864+67C>T) n.3568C>T n.1689+67C>T c.2259+67C>T (n.2259+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900648G= | CA1882405698 | TSC1 | c.2622+67C= (n.2622+67C=) c.2625+67C= (n.2625+67C=) c.*404+67C= (n.*404+67C=) c.*565+67C= (n.*565+67C=) c.2238+67C= (n.2238+67C=) c.*367+67C= (n.*367+67C=) c.2262+67C= (n.2262+67C=) c.2583+67C= (n.2583+67C=) c.2469+67C= (n.2469+67C=) c.685+67C= c.2607+67C= (n.2607+67C=) c.*2395+67C= (n.*2395+67C=) c.2472+67C= (n.2472+67C=) c.1099+67C= (n.1099+67C=) c.2610+67C= (n.2610+67C=) c.502+67C= (n.502+67C=) c.1320+67C= (n.1320+67C=) c.*2392+67C= (n.*2392+67C=) n.3000+67C= n.284+67C= n.1538+67C= n.3476+67C= n.1590+67C= c.*1864+67C= (n.*1864+67C=) n.3568C= n.1689+67C= c.2259+67C= (n.2259+67C=) | |
9 | g.132900648G>T | CA2692285179 | TSC1 | c.2622+67C>A (n.2622+67C>A) c.2625+67C>A (n.2625+67C>A) c.*404+67C>A (n.*404+67C>A) c.*565+67C>A (n.*565+67C>A) c.2238+67C>A (n.2238+67C>A) c.*367+67C>A (n.*367+67C>A) c.2262+67C>A (n.2262+67C>A) c.2583+67C>A (n.2583+67C>A) c.2469+67C>A (n.2469+67C>A) c.685+67C>A c.2607+67C>A (n.2607+67C>A) c.*2395+67C>A (n.*2395+67C>A) c.2472+67C>A (n.2472+67C>A) c.1099+67C>A (n.1099+67C>A) c.2610+67C>A (n.2610+67C>A) c.502+67C>A (n.502+67C>A) c.1320+67C>A (n.1320+67C>A) c.*2392+67C>A (n.*2392+67C>A) n.3000+67C>A n.284+67C>A n.1538+67C>A n.3476+67C>A n.1590+67C>A c.*1864+67C>A (n.*1864+67C>A) n.3568C>A n.1689+67C>A c.2259+67C>A (n.2259+67C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900649G>C | CA860667760 | TSC1 | c.2622+66C>G (n.2622+66C>G) c.2625+66C>G (n.2625+66C>G) c.*404+66C>G (n.*404+66C>G) c.*565+66C>G (n.*565+66C>G) c.2238+66C>G (n.2238+66C>G) c.*367+66C>G (n.*367+66C>G) c.2262+66C>G (n.2262+66C>G) c.2583+66C>G (n.2583+66C>G) c.2469+66C>G (n.2469+66C>G) c.685+66C>G c.2607+66C>G (n.2607+66C>G) c.*2395+66C>G (n.*2395+66C>G) c.2472+66C>G (n.2472+66C>G) c.1099+66C>G (n.1099+66C>G) c.2610+66C>G (n.2610+66C>G) c.502+66C>G (n.502+66C>G) c.1320+66C>G (n.1320+66C>G) c.*2392+66C>G (n.*2392+66C>G) n.3000+66C>G n.284+66C>G n.1538+66C>G n.3476+66C>G n.1590+66C>G c.*1864+66C>G (n.*1864+66C>G) n.3567C>G n.1689+66C>G c.2259+66C>G (n.2259+66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900649G= | CA1882405702 | TSC1 | c.2622+66C= (n.2622+66C=) c.2625+66C= (n.2625+66C=) c.*404+66C= (n.*404+66C=) c.*565+66C= (n.*565+66C=) c.2238+66C= (n.2238+66C=) c.*367+66C= (n.*367+66C=) c.2262+66C= (n.2262+66C=) c.2583+66C= (n.2583+66C=) c.2469+66C= (n.2469+66C=) c.685+66C= c.2607+66C= (n.2607+66C=) c.*2395+66C= (n.*2395+66C=) c.2472+66C= (n.2472+66C=) c.1099+66C= (n.1099+66C=) c.2610+66C= (n.2610+66C=) c.502+66C= (n.502+66C=) c.1320+66C= (n.1320+66C=) c.*2392+66C= (n.*2392+66C=) n.3000+66C= n.284+66C= n.1538+66C= n.3476+66C= n.1590+66C= c.*1864+66C= (n.*1864+66C=) n.3567C= n.1689+66C= c.2259+66C= (n.2259+66C=) | |
9 | g.132900650G= | CA1882405705 | TSC1 | c.2622+65C= (n.2622+65C=) c.2625+65C= (n.2625+65C=) c.*404+65C= (n.*404+65C=) c.*565+65C= (n.*565+65C=) c.2238+65C= (n.2238+65C=) c.*367+65C= (n.*367+65C=) c.2262+65C= (n.2262+65C=) c.2583+65C= (n.2583+65C=) c.2469+65C= (n.2469+65C=) c.685+65C= c.2607+65C= (n.2607+65C=) c.*2395+65C= (n.*2395+65C=) c.2472+65C= (n.2472+65C=) c.1099+65C= (n.1099+65C=) c.2610+65C= (n.2610+65C=) c.502+65C= (n.502+65C=) c.1320+65C= (n.1320+65C=) c.*2392+65C= (n.*2392+65C=) n.3000+65C= n.284+65C= n.1538+65C= n.3476+65C= n.1590+65C= c.*1864+65C= (n.*1864+65C=) n.3566C= n.1689+65C= c.2259+65C= (n.2259+65C=) | |
9 | g.132900650G>T | CA860667765 | TSC1 | c.2622+65C>A (n.2622+65C>A) c.2625+65C>A (n.2625+65C>A) c.*404+65C>A (n.*404+65C>A) c.*565+65C>A (n.*565+65C>A) c.2238+65C>A (n.2238+65C>A) c.*367+65C>A (n.*367+65C>A) c.2262+65C>A (n.2262+65C>A) c.2583+65C>A (n.2583+65C>A) c.2469+65C>A (n.2469+65C>A) c.685+65C>A c.2607+65C>A (n.2607+65C>A) c.*2395+65C>A (n.*2395+65C>A) c.2472+65C>A (n.2472+65C>A) c.1099+65C>A (n.1099+65C>A) c.2610+65C>A (n.2610+65C>A) c.502+65C>A (n.502+65C>A) c.1320+65C>A (n.1320+65C>A) c.*2392+65C>A (n.*2392+65C>A) n.3000+65C>A n.284+65C>A n.1538+65C>A n.3476+65C>A n.1590+65C>A c.*1864+65C>A (n.*1864+65C>A) n.3566C>A n.1689+65C>A c.2259+65C>A (n.2259+65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900651A= | CA1882405708 | TSC1 | c.2622+64T= (n.2622+64T=) c.2625+64T= (n.2625+64T=) c.*404+64T= (n.*404+64T=) c.*565+64T= (n.*565+64T=) c.2238+64T= (n.2238+64T=) c.*367+64T= (n.*367+64T=) c.2262+64T= (n.2262+64T=) c.2583+64T= (n.2583+64T=) c.2469+64T= (n.2469+64T=) c.685+64T= c.2607+64T= (n.2607+64T=) c.*2395+64T= (n.*2395+64T=) c.2472+64T= (n.2472+64T=) c.1099+64T= (n.1099+64T=) c.2610+64T= (n.2610+64T=) c.502+64T= (n.502+64T=) c.1320+64T= (n.1320+64T=) c.*2392+64T= (n.*2392+64T=) n.3000+64T= n.284+64T= n.1538+64T= n.3476+64T= n.1590+64T= c.*1864+64T= (n.*1864+64T=) n.3565T= n.1689+64T= c.2259+64T= (n.2259+64T=) | |
9 | g.132900651A>C | CA200928919 | TSC1 | c.2622+64T>G (n.2622+64T>G) c.2625+64T>G (n.2625+64T>G) c.*404+64T>G (n.*404+64T>G) c.*565+64T>G (n.*565+64T>G) c.2238+64T>G (n.2238+64T>G) c.*367+64T>G (n.*367+64T>G) c.2262+64T>G (n.2262+64T>G) c.2583+64T>G (n.2583+64T>G) c.2469+64T>G (n.2469+64T>G) c.685+64T>G c.2607+64T>G (n.2607+64T>G) c.*2395+64T>G (n.*2395+64T>G) c.2472+64T>G (n.2472+64T>G) c.1099+64T>G (n.1099+64T>G) c.2610+64T>G (n.2610+64T>G) c.502+64T>G (n.502+64T>G) c.1320+64T>G (n.1320+64T>G) c.*2392+64T>G (n.*2392+64T>G) n.3000+64T>G n.284+64T>G n.1538+64T>G n.3476+64T>G n.1590+64T>G c.*1864+64T>G (n.*1864+64T>G) n.3565T>G n.1689+64T>G c.2259+64T>G (n.2259+64T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900652G>A | CA200928929 | TSC1 | c.2622+63C>T (n.2622+63C>T) c.2625+63C>T (n.2625+63C>T) c.*404+63C>T (n.*404+63C>T) c.*565+63C>T (n.*565+63C>T) c.2238+63C>T (n.2238+63C>T) c.*367+63C>T (n.*367+63C>T) c.2262+63C>T (n.2262+63C>T) c.2583+63C>T (n.2583+63C>T) c.2469+63C>T (n.2469+63C>T) c.685+63C>T c.2607+63C>T (n.2607+63C>T) c.*2395+63C>T (n.*2395+63C>T) c.2472+63C>T (n.2472+63C>T) c.1099+63C>T (n.1099+63C>T) c.2610+63C>T (n.2610+63C>T) c.502+63C>T (n.502+63C>T) c.1320+63C>T (n.1320+63C>T) c.*2392+63C>T (n.*2392+63C>T) n.3000+63C>T n.284+63C>T n.1538+63C>T n.3476+63C>T n.1590+63C>T c.*1864+63C>T (n.*1864+63C>T) n.3564C>T n.1689+63C>T c.2259+63C>T (n.2259+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900652G>C | CA860667771 | TSC1 | c.2622+63C>G (n.2622+63C>G) c.2625+63C>G (n.2625+63C>G) c.*404+63C>G (n.*404+63C>G) c.*565+63C>G (n.*565+63C>G) c.2238+63C>G (n.2238+63C>G) c.*367+63C>G (n.*367+63C>G) c.2262+63C>G (n.2262+63C>G) c.2583+63C>G (n.2583+63C>G) c.2469+63C>G (n.2469+63C>G) c.685+63C>G c.2607+63C>G (n.2607+63C>G) c.*2395+63C>G (n.*2395+63C>G) c.2472+63C>G (n.2472+63C>G) c.1099+63C>G (n.1099+63C>G) c.2610+63C>G (n.2610+63C>G) c.502+63C>G (n.502+63C>G) c.1320+63C>G (n.1320+63C>G) c.*2392+63C>G (n.*2392+63C>G) n.3000+63C>G n.284+63C>G n.1538+63C>G n.3476+63C>G n.1590+63C>G c.*1864+63C>G (n.*1864+63C>G) n.3564C>G n.1689+63C>G c.2259+63C>G (n.2259+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900652G= | CA1882405711 | TSC1 | c.2622+63C= (n.2622+63C=) c.2625+63C= (n.2625+63C=) c.*404+63C= (n.*404+63C=) c.*565+63C= (n.*565+63C=) c.2238+63C= (n.2238+63C=) c.*367+63C= (n.*367+63C=) c.2262+63C= (n.2262+63C=) c.2583+63C= (n.2583+63C=) c.2469+63C= (n.2469+63C=) c.685+63C= c.2607+63C= (n.2607+63C=) c.*2395+63C= (n.*2395+63C=) c.2472+63C= (n.2472+63C=) c.1099+63C= (n.1099+63C=) c.2610+63C= (n.2610+63C=) c.502+63C= (n.502+63C=) c.1320+63C= (n.1320+63C=) c.*2392+63C= (n.*2392+63C=) n.3000+63C= n.284+63C= n.1538+63C= n.3476+63C= n.1590+63C= c.*1864+63C= (n.*1864+63C=) n.3564C= n.1689+63C= c.2259+63C= (n.2259+63C=) | |
9 | g.132900652G>T | CA2579494099 | TSC1 | c.2622+63C>A (n.2622+63C>A) c.2625+63C>A (n.2625+63C>A) c.*404+63C>A (n.*404+63C>A) c.*565+63C>A (n.*565+63C>A) c.2238+63C>A (n.2238+63C>A) c.*367+63C>A (n.*367+63C>A) c.2262+63C>A (n.2262+63C>A) c.2583+63C>A (n.2583+63C>A) c.2469+63C>A (n.2469+63C>A) c.685+63C>A c.2607+63C>A (n.2607+63C>A) c.*2395+63C>A (n.*2395+63C>A) c.2472+63C>A (n.2472+63C>A) c.1099+63C>A (n.1099+63C>A) c.2610+63C>A (n.2610+63C>A) c.502+63C>A (n.502+63C>A) c.1320+63C>A (n.1320+63C>A) c.*2392+63C>A (n.*2392+63C>A) n.3000+63C>A n.284+63C>A n.1538+63C>A n.3476+63C>A n.1590+63C>A c.*1864+63C>A (n.*1864+63C>A) n.3564C>A n.1689+63C>A c.2259+63C>A (n.2259+63C>A) | |
9 | g.132900654C>A | CA1129704676 | TSC1 | c.2622+61G>T (n.2622+61G>T) c.2625+61G>T (n.2625+61G>T) c.*404+61G>T (n.*404+61G>T) c.*565+61G>T (n.*565+61G>T) c.2238+61G>T (n.2238+61G>T) c.*367+61G>T (n.*367+61G>T) c.2262+61G>T (n.2262+61G>T) c.2583+61G>T (n.2583+61G>T) c.2469+61G>T (n.2469+61G>T) c.685+61G>T c.2607+61G>T (n.2607+61G>T) c.*2395+61G>T (n.*2395+61G>T) c.2472+61G>T (n.2472+61G>T) c.1099+61G>T (n.1099+61G>T) c.2610+61G>T (n.2610+61G>T) c.502+61G>T (n.502+61G>T) c.1320+61G>T (n.1320+61G>T) c.*2392+61G>T (n.*2392+61G>T) n.3000+61G>T n.284+61G>T n.1538+61G>T n.3476+61G>T n.1590+61G>T c.*1864+61G>T (n.*1864+61G>T) n.3562G>T n.1689+61G>T c.2259+61G>T (n.2259+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900654C= | CA1882405715 | TSC1 | c.2622+61G= (n.2622+61G=) c.2625+61G= (n.2625+61G=) c.*404+61G= (n.*404+61G=) c.*565+61G= (n.*565+61G=) c.2238+61G= (n.2238+61G=) c.*367+61G= (n.*367+61G=) c.2262+61G= (n.2262+61G=) c.2583+61G= (n.2583+61G=) c.2469+61G= (n.2469+61G=) c.685+61G= c.2607+61G= (n.2607+61G=) c.*2395+61G= (n.*2395+61G=) c.2472+61G= (n.2472+61G=) c.1099+61G= (n.1099+61G=) c.2610+61G= (n.2610+61G=) c.502+61G= (n.502+61G=) c.1320+61G= (n.1320+61G=) c.*2392+61G= (n.*2392+61G=) n.3000+61G= n.284+61G= n.1538+61G= n.3476+61G= n.1590+61G= c.*1864+61G= (n.*1864+61G=) n.3562G= n.1689+61G= c.2259+61G= (n.2259+61G=) | |
9 | g.132900654C>G | CA2720479222 | TSC1 | c.2622+61G>C (n.2622+61G>C) c.2625+61G>C (n.2625+61G>C) c.*404+61G>C (n.*404+61G>C) c.*565+61G>C (n.*565+61G>C) c.2238+61G>C (n.2238+61G>C) c.*367+61G>C (n.*367+61G>C) c.2262+61G>C (n.2262+61G>C) c.2583+61G>C (n.2583+61G>C) c.2469+61G>C (n.2469+61G>C) c.685+61G>C c.2607+61G>C (n.2607+61G>C) c.*2395+61G>C (n.*2395+61G>C) c.2472+61G>C (n.2472+61G>C) c.1099+61G>C (n.1099+61G>C) c.2610+61G>C (n.2610+61G>C) c.502+61G>C (n.502+61G>C) c.1320+61G>C (n.1320+61G>C) c.*2392+61G>C (n.*2392+61G>C) n.3000+61G>C n.284+61G>C n.1538+61G>C n.3476+61G>C n.1590+61G>C c.*1864+61G>C (n.*1864+61G>C) n.3562G>C n.1689+61G>C c.2259+61G>C (n.2259+61G>C) | dbSNP |
9 | g.132900654C>T | CA860667775 | TSC1 | c.2622+61G>A (n.2622+61G>A) c.2625+61G>A (n.2625+61G>A) c.*404+61G>A (n.*404+61G>A) c.*565+61G>A (n.*565+61G>A) c.2238+61G>A (n.2238+61G>A) c.*367+61G>A (n.*367+61G>A) c.2262+61G>A (n.2262+61G>A) c.2583+61G>A (n.2583+61G>A) c.2469+61G>A (n.2469+61G>A) c.685+61G>A c.2607+61G>A (n.2607+61G>A) c.*2395+61G>A (n.*2395+61G>A) c.2472+61G>A (n.2472+61G>A) c.1099+61G>A (n.1099+61G>A) c.2610+61G>A (n.2610+61G>A) c.502+61G>A (n.502+61G>A) c.1320+61G>A (n.1320+61G>A) c.*2392+61G>A (n.*2392+61G>A) n.3000+61G>A n.284+61G>A n.1538+61G>A n.3476+61G>A n.1590+61G>A c.*1864+61G>A (n.*1864+61G>A) n.3562G>A n.1689+61G>A c.2259+61G>A (n.2259+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900656T>C | CA2692285182 | TSC1 | c.2622+59A>G (n.2622+59A>G) c.2625+59A>G (n.2625+59A>G) c.*404+59A>G (n.*404+59A>G) c.*565+59A>G (n.*565+59A>G) c.2238+59A>G (n.2238+59A>G) c.*367+59A>G (n.*367+59A>G) c.2262+59A>G (n.2262+59A>G) c.2583+59A>G (n.2583+59A>G) c.2469+59A>G (n.2469+59A>G) c.685+59A>G c.2607+59A>G (n.2607+59A>G) c.*2395+59A>G (n.*2395+59A>G) c.2472+59A>G (n.2472+59A>G) c.1099+59A>G (n.1099+59A>G) c.2610+59A>G (n.2610+59A>G) c.502+59A>G (n.502+59A>G) c.1320+59A>G (n.1320+59A>G) c.*2392+59A>G (n.*2392+59A>G) n.3000+59A>G n.284+59A>G n.1538+59A>G n.3476+59A>G n.1590+59A>G c.*1864+59A>G (n.*1864+59A>G) n.3560A>G n.1689+59A>G c.2259+59A>G (n.2259+59A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900658C= | CA1882405718 | TSC1 | c.2622+57G= (n.2622+57G=) c.2625+57G= (n.2625+57G=) c.*404+57G= (n.*404+57G=) c.*565+57G= (n.*565+57G=) c.2238+57G= (n.2238+57G=) c.*367+57G= (n.*367+57G=) c.2262+57G= (n.2262+57G=) c.2583+57G= (n.2583+57G=) c.2469+57G= (n.2469+57G=) c.685+57G= c.2607+57G= (n.2607+57G=) c.*2395+57G= (n.*2395+57G=) c.2472+57G= (n.2472+57G=) c.1099+57G= (n.1099+57G=) c.2610+57G= (n.2610+57G=) c.502+57G= (n.502+57G=) c.1320+57G= (n.1320+57G=) c.*2392+57G= (n.*2392+57G=) n.3000+57G= n.284+57G= n.1538+57G= n.3476+57G= n.1590+57G= c.*1864+57G= (n.*1864+57G=) n.3558G= n.1689+57G= c.2259+57G= (n.2259+57G=) | |
9 | g.132900658C>T | CA860667783 | TSC1 | c.2622+57G>A (n.2622+57G>A) c.2625+57G>A (n.2625+57G>A) c.*404+57G>A (n.*404+57G>A) c.*565+57G>A (n.*565+57G>A) c.2238+57G>A (n.2238+57G>A) c.*367+57G>A (n.*367+57G>A) c.2262+57G>A (n.2262+57G>A) c.2583+57G>A (n.2583+57G>A) c.2469+57G>A (n.2469+57G>A) c.685+57G>A c.2607+57G>A (n.2607+57G>A) c.*2395+57G>A (n.*2395+57G>A) c.2472+57G>A (n.2472+57G>A) c.1099+57G>A (n.1099+57G>A) c.2610+57G>A (n.2610+57G>A) c.502+57G>A (n.502+57G>A) c.1320+57G>A (n.1320+57G>A) c.*2392+57G>A (n.*2392+57G>A) n.3000+57G>A n.284+57G>A n.1538+57G>A n.3476+57G>A n.1590+57G>A c.*1864+57G>A (n.*1864+57G>A) n.3558G>A n.1689+57G>A c.2259+57G>A (n.2259+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900659T>C | CA2692285184 | TSC1 | c.2622+56A>G (n.2622+56A>G) c.2625+56A>G (n.2625+56A>G) c.*404+56A>G (n.*404+56A>G) c.*565+56A>G (n.*565+56A>G) c.2238+56A>G (n.2238+56A>G) c.*367+56A>G (n.*367+56A>G) c.2262+56A>G (n.2262+56A>G) c.2583+56A>G (n.2583+56A>G) c.2469+56A>G (n.2469+56A>G) c.685+56A>G c.2607+56A>G (n.2607+56A>G) c.*2395+56A>G (n.*2395+56A>G) c.2472+56A>G (n.2472+56A>G) c.1099+56A>G (n.1099+56A>G) c.2610+56A>G (n.2610+56A>G) c.502+56A>G (n.502+56A>G) c.1320+56A>G (n.1320+56A>G) c.*2392+56A>G (n.*2392+56A>G) n.3000+56A>G n.284+56A>G n.1538+56A>G n.3476+56A>G n.1590+56A>G c.*1864+56A>G (n.*1864+56A>G) n.3557A>G n.1689+56A>G c.2259+56A>G (n.2259+56A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900660G>A | CA860667784 | TSC1 | c.2622+55C>T (n.2622+55C>T) c.2625+55C>T (n.2625+55C>T) c.*404+55C>T (n.*404+55C>T) c.*565+55C>T (n.*565+55C>T) c.2238+55C>T (n.2238+55C>T) c.*367+55C>T (n.*367+55C>T) c.2262+55C>T (n.2262+55C>T) c.2583+55C>T (n.2583+55C>T) c.2469+55C>T (n.2469+55C>T) c.685+55C>T c.2607+55C>T (n.2607+55C>T) c.*2395+55C>T (n.*2395+55C>T) c.2472+55C>T (n.2472+55C>T) c.1099+55C>T (n.1099+55C>T) c.2610+55C>T (n.2610+55C>T) c.502+55C>T (n.502+55C>T) c.1320+55C>T (n.1320+55C>T) c.*2392+55C>T (n.*2392+55C>T) n.3000+55C>T n.284+55C>T n.1538+55C>T n.3476+55C>T n.1590+55C>T c.*1864+55C>T (n.*1864+55C>T) n.3556C>T n.1689+55C>T c.2259+55C>T (n.2259+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900660G>C | CA2692285185 | TSC1 | c.2622+55C>G (n.2622+55C>G) c.2625+55C>G (n.2625+55C>G) c.*404+55C>G (n.*404+55C>G) c.*565+55C>G (n.*565+55C>G) c.2238+55C>G (n.2238+55C>G) c.*367+55C>G (n.*367+55C>G) c.2262+55C>G (n.2262+55C>G) c.2583+55C>G (n.2583+55C>G) c.2469+55C>G (n.2469+55C>G) c.685+55C>G c.2607+55C>G (n.2607+55C>G) c.*2395+55C>G (n.*2395+55C>G) c.2472+55C>G (n.2472+55C>G) c.1099+55C>G (n.1099+55C>G) c.2610+55C>G (n.2610+55C>G) c.502+55C>G (n.502+55C>G) c.1320+55C>G (n.1320+55C>G) c.*2392+55C>G (n.*2392+55C>G) n.3000+55C>G n.284+55C>G n.1538+55C>G n.3476+55C>G n.1590+55C>G c.*1864+55C>G (n.*1864+55C>G) n.3556C>G n.1689+55C>G c.2259+55C>G (n.2259+55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900660G= | CA1882405720 | TSC1 | c.2622+55C= (n.2622+55C=) c.2625+55C= (n.2625+55C=) c.*404+55C= (n.*404+55C=) c.*565+55C= (n.*565+55C=) c.2238+55C= (n.2238+55C=) c.*367+55C= (n.*367+55C=) c.2262+55C= (n.2262+55C=) c.2583+55C= (n.2583+55C=) c.2469+55C= (n.2469+55C=) c.685+55C= c.2607+55C= (n.2607+55C=) c.*2395+55C= (n.*2395+55C=) c.2472+55C= (n.2472+55C=) c.1099+55C= (n.1099+55C=) c.2610+55C= (n.2610+55C=) c.502+55C= (n.502+55C=) c.1320+55C= (n.1320+55C=) c.*2392+55C= (n.*2392+55C=) n.3000+55C= n.284+55C= n.1538+55C= n.3476+55C= n.1590+55C= c.*1864+55C= (n.*1864+55C=) n.3556C= n.1689+55C= c.2259+55C= (n.2259+55C=) | |
9 | g.132900660G>T | CA2692285186 | TSC1 | c.2622+55C>A (n.2622+55C>A) c.2625+55C>A (n.2625+55C>A) c.*404+55C>A (n.*404+55C>A) c.*565+55C>A (n.*565+55C>A) c.2238+55C>A (n.2238+55C>A) c.*367+55C>A (n.*367+55C>A) c.2262+55C>A (n.2262+55C>A) c.2583+55C>A (n.2583+55C>A) c.2469+55C>A (n.2469+55C>A) c.685+55C>A c.2607+55C>A (n.2607+55C>A) c.*2395+55C>A (n.*2395+55C>A) c.2472+55C>A (n.2472+55C>A) c.1099+55C>A (n.1099+55C>A) c.2610+55C>A (n.2610+55C>A) c.502+55C>A (n.502+55C>A) c.1320+55C>A (n.1320+55C>A) c.*2392+55C>A (n.*2392+55C>A) n.3000+55C>A n.284+55C>A n.1538+55C>A n.3476+55C>A n.1590+55C>A c.*1864+55C>A (n.*1864+55C>A) n.3556C>A n.1689+55C>A c.2259+55C>A (n.2259+55C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900661T>C | CA1882405724 | TSC1 | c.2622+54A>G (n.2622+54A>G) c.2625+54A>G (n.2625+54A>G) c.*404+54A>G (n.*404+54A>G) c.*565+54A>G (n.*565+54A>G) c.2238+54A>G (n.2238+54A>G) c.*367+54A>G (n.*367+54A>G) c.2262+54A>G (n.2262+54A>G) c.2583+54A>G (n.2583+54A>G) c.2469+54A>G (n.2469+54A>G) c.685+54A>G c.2607+54A>G (n.2607+54A>G) c.*2395+54A>G (n.*2395+54A>G) c.2472+54A>G (n.2472+54A>G) c.1099+54A>G (n.1099+54A>G) c.2610+54A>G (n.2610+54A>G) c.502+54A>G (n.502+54A>G) c.1320+54A>G (n.1320+54A>G) c.*2392+54A>G (n.*2392+54A>G) n.3000+54A>G n.284+54A>G n.1538+54A>G n.3476+54A>G n.1590+54A>G c.*1864+54A>G (n.*1864+54A>G) n.3555A>G n.1689+54A>G c.2259+54A>G (n.2259+54A>G) | dbSNP |
9 | g.132900661T= | CA1882405722 | TSC1 | c.2622+54A= (n.2622+54A=) c.2625+54A= (n.2625+54A=) c.*404+54A= (n.*404+54A=) c.*565+54A= (n.*565+54A=) c.2238+54A= (n.2238+54A=) c.*367+54A= (n.*367+54A=) c.2262+54A= (n.2262+54A=) c.2583+54A= (n.2583+54A=) c.2469+54A= (n.2469+54A=) c.685+54A= c.2607+54A= (n.2607+54A=) c.*2395+54A= (n.*2395+54A=) c.2472+54A= (n.2472+54A=) c.1099+54A= (n.1099+54A=) c.2610+54A= (n.2610+54A=) c.502+54A= (n.502+54A=) c.1320+54A= (n.1320+54A=) c.*2392+54A= (n.*2392+54A=) n.3000+54A= n.284+54A= n.1538+54A= n.3476+54A= n.1590+54A= c.*1864+54A= (n.*1864+54A=) n.3555A= n.1689+54A= c.2259+54A= (n.2259+54A=) | |
9 | g.132900662C>T | CA2579494100 | TSC1 | c.2622+53G>A (n.2622+53G>A) c.2625+53G>A (n.2625+53G>A) c.*404+53G>A (n.*404+53G>A) c.*565+53G>A (n.*565+53G>A) c.2238+53G>A (n.2238+53G>A) c.*367+53G>A (n.*367+53G>A) c.2262+53G>A (n.2262+53G>A) c.2583+53G>A (n.2583+53G>A) c.2469+53G>A (n.2469+53G>A) c.685+53G>A c.2607+53G>A (n.2607+53G>A) c.*2395+53G>A (n.*2395+53G>A) c.2472+53G>A (n.2472+53G>A) c.1099+53G>A (n.1099+53G>A) c.2610+53G>A (n.2610+53G>A) c.502+53G>A (n.502+53G>A) c.1320+53G>A (n.1320+53G>A) c.*2392+53G>A (n.*2392+53G>A) n.3000+53G>A n.284+53G>A n.1538+53G>A n.3476+53G>A n.1590+53G>A c.*1864+53G>A (n.*1864+53G>A) n.3554G>A n.1689+53G>A c.2259+53G>A (n.2259+53G>A) | |
9 | g.132900663T>C | CA2692285187 | TSC1 | c.2622+52A>G (n.2622+52A>G) c.2625+52A>G (n.2625+52A>G) c.*404+52A>G (n.*404+52A>G) c.*565+52A>G (n.*565+52A>G) c.2238+52A>G (n.2238+52A>G) c.*367+52A>G (n.*367+52A>G) c.2262+52A>G (n.2262+52A>G) c.2583+52A>G (n.2583+52A>G) c.2469+52A>G (n.2469+52A>G) c.685+52A>G c.2607+52A>G (n.2607+52A>G) c.*2395+52A>G (n.*2395+52A>G) c.2472+52A>G (n.2472+52A>G) c.1099+52A>G (n.1099+52A>G) c.2610+52A>G (n.2610+52A>G) c.502+52A>G (n.502+52A>G) c.1320+52A>G (n.1320+52A>G) c.*2392+52A>G (n.*2392+52A>G) n.3000+52A>G n.284+52A>G n.1538+52A>G n.3476+52A>G n.1590+52A>G c.*1864+52A>G (n.*1864+52A>G) n.3553A>G n.1689+52A>G c.2259+52A>G (n.2259+52A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900664G>A | CA591056794 | TSC1 | c.2622+51C>T (n.2622+51C>T) c.2625+51C>T (n.2625+51C>T) c.*404+51C>T (n.*404+51C>T) c.*565+51C>T (n.*565+51C>T) c.2238+51C>T (n.2238+51C>T) c.*367+51C>T (n.*367+51C>T) c.2262+51C>T (n.2262+51C>T) c.2583+51C>T (n.2583+51C>T) c.2469+51C>T (n.2469+51C>T) c.685+51C>T c.2607+51C>T (n.2607+51C>T) c.*2395+51C>T (n.*2395+51C>T) c.2472+51C>T (n.2472+51C>T) c.1099+51C>T (n.1099+51C>T) c.2610+51C>T (n.2610+51C>T) c.502+51C>T (n.502+51C>T) c.1320+51C>T (n.1320+51C>T) c.*2392+51C>T (n.*2392+51C>T) n.3000+51C>T n.284+51C>T n.1538+51C>T n.3476+51C>T n.1590+51C>T c.*1864+51C>T (n.*1864+51C>T) n.3552C>T n.1689+51C>T c.2259+51C>T (n.2259+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900664G= | CA1882405728 | TSC1 | c.2622+51C= (n.2622+51C=) c.2625+51C= (n.2625+51C=) c.*404+51C= (n.*404+51C=) c.*565+51C= (n.*565+51C=) c.2238+51C= (n.2238+51C=) c.*367+51C= (n.*367+51C=) c.2262+51C= (n.2262+51C=) c.2583+51C= (n.2583+51C=) c.2469+51C= (n.2469+51C=) c.685+51C= c.2607+51C= (n.2607+51C=) c.*2395+51C= (n.*2395+51C=) c.2472+51C= (n.2472+51C=) c.1099+51C= (n.1099+51C=) c.2610+51C= (n.2610+51C=) c.502+51C= (n.502+51C=) c.1320+51C= (n.1320+51C=) c.*2392+51C= (n.*2392+51C=) n.3000+51C= n.284+51C= n.1538+51C= n.3476+51C= n.1590+51C= c.*1864+51C= (n.*1864+51C=) n.3552C= n.1689+51C= c.2259+51C= (n.2259+51C=) | |
9 | g.132900665G>C | CA2692285191 | TSC1 | c.2622+50C>G (n.2622+50C>G) c.2625+50C>G (n.2625+50C>G) c.*404+50C>G (n.*404+50C>G) c.*565+50C>G (n.*565+50C>G) c.2238+50C>G (n.2238+50C>G) c.*367+50C>G (n.*367+50C>G) c.2262+50C>G (n.2262+50C>G) c.2583+50C>G (n.2583+50C>G) c.2469+50C>G (n.2469+50C>G) c.685+50C>G c.2607+50C>G (n.2607+50C>G) c.*2395+50C>G (n.*2395+50C>G) c.2472+50C>G (n.2472+50C>G) c.1099+50C>G (n.1099+50C>G) c.2610+50C>G (n.2610+50C>G) c.502+50C>G (n.502+50C>G) c.1320+50C>G (n.1320+50C>G) c.*2392+50C>G (n.*2392+50C>G) n.3000+50C>G n.284+50C>G n.1538+50C>G n.3476+50C>G n.1590+50C>G c.*1864+50C>G (n.*1864+50C>G) n.3551C>G n.1689+50C>G c.2259+50C>G (n.2259+50C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900665G>T | CA2692285190 | TSC1 | c.2622+50C>A (n.2622+50C>A) c.2625+50C>A (n.2625+50C>A) c.*404+50C>A (n.*404+50C>A) c.*565+50C>A (n.*565+50C>A) c.2238+50C>A (n.2238+50C>A) c.*367+50C>A (n.*367+50C>A) c.2262+50C>A (n.2262+50C>A) c.2583+50C>A (n.2583+50C>A) c.2469+50C>A (n.2469+50C>A) c.685+50C>A c.2607+50C>A (n.2607+50C>A) c.*2395+50C>A (n.*2395+50C>A) c.2472+50C>A (n.2472+50C>A) c.1099+50C>A (n.1099+50C>A) c.2610+50C>A (n.2610+50C>A) c.502+50C>A (n.502+50C>A) c.1320+50C>A (n.1320+50C>A) c.*2392+50C>A (n.*2392+50C>A) n.3000+50C>A n.284+50C>A n.1538+50C>A n.3476+50C>A n.1590+50C>A c.*1864+50C>A (n.*1864+50C>A) n.3551C>A n.1689+50C>A c.2259+50C>A (n.2259+50C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900668C>A | CA200928935 | TSC1 | c.2622+47G>T (n.2622+47G>T) c.2625+47G>T (n.2625+47G>T) c.*404+47G>T (n.*404+47G>T) c.*565+47G>T (n.*565+47G>T) c.2238+47G>T (n.2238+47G>T) c.*367+47G>T (n.*367+47G>T) c.2262+47G>T (n.2262+47G>T) c.2583+47G>T (n.2583+47G>T) c.2469+47G>T (n.2469+47G>T) c.685+47G>T c.2607+47G>T (n.2607+47G>T) c.*2395+47G>T (n.*2395+47G>T) c.2472+47G>T (n.2472+47G>T) c.1099+47G>T (n.1099+47G>T) c.2610+47G>T (n.2610+47G>T) c.502+47G>T (n.502+47G>T) c.1320+47G>T (n.1320+47G>T) c.*2392+47G>T (n.*2392+47G>T) n.3000+47G>T n.284+47G>T n.1538+47G>T n.3476+47G>T n.1590+47G>T c.*1864+47G>T (n.*1864+47G>T) n.3548G>T n.1689+47G>T c.2259+47G>T (n.2259+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900668C= | CA1882405731 | TSC1 | c.2622+47G= (n.2622+47G=) c.2625+47G= (n.2625+47G=) c.*404+47G= (n.*404+47G=) c.*565+47G= (n.*565+47G=) c.2238+47G= (n.2238+47G=) c.*367+47G= (n.*367+47G=) c.2262+47G= (n.2262+47G=) c.2583+47G= (n.2583+47G=) c.2469+47G= (n.2469+47G=) c.685+47G= c.2607+47G= (n.2607+47G=) c.*2395+47G= (n.*2395+47G=) c.2472+47G= (n.2472+47G=) c.1099+47G= (n.1099+47G=) c.2610+47G= (n.2610+47G=) c.502+47G= (n.502+47G=) c.1320+47G= (n.1320+47G=) c.*2392+47G= (n.*2392+47G=) n.3000+47G= n.284+47G= n.1538+47G= n.3476+47G= n.1590+47G= c.*1864+47G= (n.*1864+47G=) n.3548G= n.1689+47G= c.2259+47G= (n.2259+47G=) | |
9 | g.132900668C>G | CA2692285195 | TSC1 | c.2622+47G>C (n.2622+47G>C) c.2625+47G>C (n.2625+47G>C) c.*404+47G>C (n.*404+47G>C) c.*565+47G>C (n.*565+47G>C) c.2238+47G>C (n.2238+47G>C) c.*367+47G>C (n.*367+47G>C) c.2262+47G>C (n.2262+47G>C) c.2583+47G>C (n.2583+47G>C) c.2469+47G>C (n.2469+47G>C) c.685+47G>C c.2607+47G>C (n.2607+47G>C) c.*2395+47G>C (n.*2395+47G>C) c.2472+47G>C (n.2472+47G>C) c.1099+47G>C (n.1099+47G>C) c.2610+47G>C (n.2610+47G>C) c.502+47G>C (n.502+47G>C) c.1320+47G>C (n.1320+47G>C) c.*2392+47G>C (n.*2392+47G>C) n.3000+47G>C n.284+47G>C n.1538+47G>C n.3476+47G>C n.1590+47G>C c.*1864+47G>C (n.*1864+47G>C) n.3548G>C n.1689+47G>C c.2259+47G>C (n.2259+47G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900668C>T | CA591056798 | TSC1 | c.2622+47G>A (n.2622+47G>A) c.2625+47G>A (n.2625+47G>A) c.*404+47G>A (n.*404+47G>A) c.*565+47G>A (n.*565+47G>A) c.2238+47G>A (n.2238+47G>A) c.*367+47G>A (n.*367+47G>A) c.2262+47G>A (n.2262+47G>A) c.2583+47G>A (n.2583+47G>A) c.2469+47G>A (n.2469+47G>A) c.685+47G>A c.2607+47G>A (n.2607+47G>A) c.*2395+47G>A (n.*2395+47G>A) c.2472+47G>A (n.2472+47G>A) c.1099+47G>A (n.1099+47G>A) c.2610+47G>A (n.2610+47G>A) c.502+47G>A (n.502+47G>A) c.1320+47G>A (n.1320+47G>A) c.*2392+47G>A (n.*2392+47G>A) n.3000+47G>A n.284+47G>A n.1538+47G>A n.3476+47G>A n.1590+47G>A c.*1864+47G>A (n.*1864+47G>A) n.3548G>A n.1689+47G>A c.2259+47G>A (n.2259+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900674C= | CA1882405739 | TSC1 | c.2622+41G= (n.2622+41G=) c.2625+41G= (n.2625+41G=) c.*404+41G= (n.*404+41G=) c.*565+41G= (n.*565+41G=) c.2238+41G= (n.2238+41G=) c.*367+41G= (n.*367+41G=) c.2262+41G= (n.2262+41G=) c.2583+41G= (n.2583+41G=) c.2469+41G= (n.2469+41G=) c.685+41G= c.2607+41G= (n.2607+41G=) c.*2395+41G= (n.*2395+41G=) c.2472+41G= (n.2472+41G=) c.1099+41G= (n.1099+41G=) c.2610+41G= (n.2610+41G=) c.502+41G= (n.502+41G=) c.1320+41G= (n.1320+41G=) c.*2392+41G= (n.*2392+41G=) n.3000+41G= n.284+41G= n.1538+41G= n.3476+41G= n.1590+41G= c.*1864+41G= (n.*1864+41G=) n.3542G= n.1689+41G= c.2259+41G= (n.2259+41G=) | |
9 | g.132900674C>G | CA591056802 | TSC1 | c.2622+41G>C (n.2622+41G>C) c.2625+41G>C (n.2625+41G>C) c.*404+41G>C (n.*404+41G>C) c.*565+41G>C (n.*565+41G>C) c.2238+41G>C (n.2238+41G>C) c.*367+41G>C (n.*367+41G>C) c.2262+41G>C (n.2262+41G>C) c.2583+41G>C (n.2583+41G>C) c.2469+41G>C (n.2469+41G>C) c.685+41G>C c.2607+41G>C (n.2607+41G>C) c.*2395+41G>C (n.*2395+41G>C) c.2472+41G>C (n.2472+41G>C) c.1099+41G>C (n.1099+41G>C) c.2610+41G>C (n.2610+41G>C) c.502+41G>C (n.502+41G>C) c.1320+41G>C (n.1320+41G>C) c.*2392+41G>C (n.*2392+41G>C) n.3000+41G>C n.284+41G>C n.1538+41G>C n.3476+41G>C n.1590+41G>C c.*1864+41G>C (n.*1864+41G>C) n.3542G>C n.1689+41G>C c.2259+41G>C (n.2259+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900674C>T | CA033645 | TSC1 | c.2622+41G>A (n.2622+41G>A) c.2625+41G>A (n.2625+41G>A) c.*404+41G>A (n.*404+41G>A) c.*565+41G>A (n.*565+41G>A) c.2238+41G>A (n.2238+41G>A) c.*367+41G>A (n.*367+41G>A) c.2262+41G>A (n.2262+41G>A) c.2583+41G>A (n.2583+41G>A) c.2469+41G>A (n.2469+41G>A) c.685+41G>A c.2607+41G>A (n.2607+41G>A) c.*2395+41G>A (n.*2395+41G>A) c.2472+41G>A (n.2472+41G>A) c.1099+41G>A (n.1099+41G>A) c.2610+41G>A (n.2610+41G>A) c.502+41G>A (n.502+41G>A) c.1320+41G>A (n.1320+41G>A) c.*2392+41G>A (n.*2392+41G>A) n.3000+41G>A n.284+41G>A n.1538+41G>A n.3476+41G>A n.1590+41G>A c.*1864+41G>A (n.*1864+41G>A) n.3542G>A n.1689+41G>A c.2259+41G>A (n.2259+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900674_132900675delinsCG | CA1882405736 | TSC1 | c.2622+40_2622+41delinsCG (n.2622+40_2622+41delinsCG) c.2625+40_2625+41delinsCG (n.2625+40_2625+41delinsCG) c.*404+40_*404+41delinsCG (n.*404+40_*404+41delinsCG) c.*565+40_*565+41delinsCG (n.*565+40_*565+41delinsCG) c.2238+40_2238+41delinsCG (n.2238+40_2238+41delinsCG) c.*367+40_*367+41delinsCG (n.*367+40_*367+41delinsCG) c.2262+40_2262+41delinsCG (n.2262+40_2262+41delinsCG) c.2583+40_2583+41delinsCG (n.2583+40_2583+41delinsCG) c.2469+40_2469+41delinsCG (n.2469+40_2469+41delinsCG) c.685+40_685+41delinsCG c.2607+40_2607+41delinsCG (n.2607+40_2607+41delinsCG) c.*2395+40_*2395+41delinsCG (n.*2395+40_*2395+41delinsCG) c.2472+40_2472+41delinsCG (n.2472+40_2472+41delinsCG) c.1099+40_1099+41delinsCG (n.1099+40_1099+41delinsCG) c.2610+40_2610+41delinsCG (n.2610+40_2610+41delinsCG) c.502+40_502+41delinsCG (n.502+40_502+41delinsCG) c.1320+40_1320+41delinsCG (n.1320+40_1320+41delinsCG) c.*2392+40_*2392+41delinsCG (n.*2392+40_*2392+41delinsCG) n.3000+40_3000+41delinsCG n.284+40_284+41delinsCG n.1538+40_1538+41delinsCG n.3476+40_3476+41delinsCG n.1590+40_1590+41delinsCG c.*1864+40_*1864+41delinsCG (n.*1864+40_*1864+41delinsCG) n.3541_3542delinsCG n.1689+40_1689+41delinsCG c.2259+40_2259+41delinsCG (n.2259+40_2259+41delinsCG) | |
9 | g.132900675del | CA860667800 | TSC1 | c.2622+40del (n.2622+40del) c.2625+40del (n.2625+40del) c.*404+40del (n.*404+40del) c.*565+40del (n.*565+40del) c.2238+40del (n.2238+40del) c.*367+40del (n.*367+40del) c.2262+40del (n.2262+40del) c.2583+40del (n.2583+40del) c.2469+40del (n.2469+40del) c.685+40del c.2607+40del (n.2607+40del) c.*2395+40del (n.*2395+40del) c.2472+40del (n.2472+40del) c.1099+40del (n.1099+40del) c.2610+40del (n.2610+40del) c.502+40del (n.502+40del) c.1320+40del (n.1320+40del) c.*2392+40del (n.*2392+40del) n.3000+40del n.284+40del n.1538+40del n.3476+40del n.1590+40del c.*1864+40del (n.*1864+40del) n.3541del n.1689+40del c.2259+40del (n.2259+40del) | dbSNP |
9 | g.132900675G>A | CA033624 | TSC1 | c.2622+40C>T (n.2622+40C>T) c.2625+40C>T (n.2625+40C>T) c.*404+40C>T (n.*404+40C>T) c.*565+40C>T (n.*565+40C>T) c.2238+40C>T (n.2238+40C>T) c.*367+40C>T (n.*367+40C>T) c.2262+40C>T (n.2262+40C>T) c.2583+40C>T (n.2583+40C>T) c.2469+40C>T (n.2469+40C>T) c.685+40C>T c.2607+40C>T (n.2607+40C>T) c.*2395+40C>T (n.*2395+40C>T) c.2472+40C>T (n.2472+40C>T) c.1099+40C>T (n.1099+40C>T) c.2610+40C>T (n.2610+40C>T) c.502+40C>T (n.502+40C>T) c.1320+40C>T (n.1320+40C>T) c.*2392+40C>T (n.*2392+40C>T) n.3000+40C>T n.284+40C>T n.1538+40C>T n.3476+40C>T n.1590+40C>T c.*1864+40C>T (n.*1864+40C>T) n.3541C>T n.1689+40C>T c.2259+40C>T (n.2259+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900675G= | CA1882405746 | TSC1 | c.2622+40C= (n.2622+40C=) c.2625+40C= (n.2625+40C=) c.*404+40C= (n.*404+40C=) c.*565+40C= (n.*565+40C=) c.2238+40C= (n.2238+40C=) c.*367+40C= (n.*367+40C=) c.2262+40C= (n.2262+40C=) c.2583+40C= (n.2583+40C=) c.2469+40C= (n.2469+40C=) c.685+40C= c.2607+40C= (n.2607+40C=) c.*2395+40C= (n.*2395+40C=) c.2472+40C= (n.2472+40C=) c.1099+40C= (n.1099+40C=) c.2610+40C= (n.2610+40C=) c.502+40C= (n.502+40C=) c.1320+40C= (n.1320+40C=) c.*2392+40C= (n.*2392+40C=) n.3000+40C= n.284+40C= n.1538+40C= n.3476+40C= n.1590+40C= c.*1864+40C= (n.*1864+40C=) n.3541C= n.1689+40C= c.2259+40C= (n.2259+40C=) | |
9 | g.132900675G>T | CA200928950 | TSC1 | c.2622+40C>A (n.2622+40C>A) c.2625+40C>A (n.2625+40C>A) c.*404+40C>A (n.*404+40C>A) c.*565+40C>A (n.*565+40C>A) c.2238+40C>A (n.2238+40C>A) c.*367+40C>A (n.*367+40C>A) c.2262+40C>A (n.2262+40C>A) c.2583+40C>A (n.2583+40C>A) c.2469+40C>A (n.2469+40C>A) c.685+40C>A c.2607+40C>A (n.2607+40C>A) c.*2395+40C>A (n.*2395+40C>A) c.2472+40C>A (n.2472+40C>A) c.1099+40C>A (n.1099+40C>A) c.2610+40C>A (n.2610+40C>A) c.502+40C>A (n.502+40C>A) c.1320+40C>A (n.1320+40C>A) c.*2392+40C>A (n.*2392+40C>A) n.3000+40C>A n.284+40C>A n.1538+40C>A n.3476+40C>A n.1590+40C>A c.*1864+40C>A (n.*1864+40C>A) n.3541C>A n.1689+40C>A c.2259+40C>A (n.2259+40C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900676C= | CA1882405752 | TSC1 | c.2622+39G= (n.2622+39G=) c.2625+39G= (n.2625+39G=) c.*404+39G= (n.*404+39G=) c.*565+39G= (n.*565+39G=) c.2238+39G= (n.2238+39G=) c.*367+39G= (n.*367+39G=) c.2262+39G= (n.2262+39G=) c.2583+39G= (n.2583+39G=) c.2469+39G= (n.2469+39G=) c.685+39G= c.2607+39G= (n.2607+39G=) c.*2395+39G= (n.*2395+39G=) c.2472+39G= (n.2472+39G=) c.1099+39G= (n.1099+39G=) c.2610+39G= (n.2610+39G=) c.502+39G= (n.502+39G=) c.1320+39G= (n.1320+39G=) c.*2392+39G= (n.*2392+39G=) n.3000+39G= n.284+39G= n.1538+39G= n.3476+39G= n.1590+39G= c.*1864+39G= (n.*1864+39G=) n.3540G= n.1689+39G= c.2259+39G= (n.2259+39G=) | |
9 | g.132900676C>T | CA033616 | TSC1 | c.2622+39G>A (n.2622+39G>A) c.2625+39G>A (n.2625+39G>A) c.*404+39G>A (n.*404+39G>A) c.*565+39G>A (n.*565+39G>A) c.2238+39G>A (n.2238+39G>A) c.*367+39G>A (n.*367+39G>A) c.2262+39G>A (n.2262+39G>A) c.2583+39G>A (n.2583+39G>A) c.2469+39G>A (n.2469+39G>A) c.685+39G>A c.2607+39G>A (n.2607+39G>A) c.*2395+39G>A (n.*2395+39G>A) c.2472+39G>A (n.2472+39G>A) c.1099+39G>A (n.1099+39G>A) c.2610+39G>A (n.2610+39G>A) c.502+39G>A (n.502+39G>A) c.1320+39G>A (n.1320+39G>A) c.*2392+39G>A (n.*2392+39G>A) n.3000+39G>A n.284+39G>A n.1538+39G>A n.3476+39G>A n.1590+39G>A c.*1864+39G>A (n.*1864+39G>A) n.3540G>A n.1689+39G>A c.2259+39G>A (n.2259+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900677T>C | CA1882405755 | TSC1 | c.2622+38A>G (n.2622+38A>G) c.2625+38A>G (n.2625+38A>G) c.*404+38A>G (n.*404+38A>G) c.*565+38A>G (n.*565+38A>G) c.2238+38A>G (n.2238+38A>G) c.*367+38A>G (n.*367+38A>G) c.2262+38A>G (n.2262+38A>G) c.2583+38A>G (n.2583+38A>G) c.2469+38A>G (n.2469+38A>G) c.685+38A>G c.2607+38A>G (n.2607+38A>G) c.*2395+38A>G (n.*2395+38A>G) c.2472+38A>G (n.2472+38A>G) c.1099+38A>G (n.1099+38A>G) c.2610+38A>G (n.2610+38A>G) c.502+38A>G (n.502+38A>G) c.1320+38A>G (n.1320+38A>G) c.*2392+38A>G (n.*2392+38A>G) n.3000+38A>G n.284+38A>G n.1538+38A>G n.3476+38A>G n.1590+38A>G c.*1864+38A>G (n.*1864+38A>G) n.3539A>G n.1689+38A>G c.2259+38A>G (n.2259+38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900677T= | CA1882405754 | TSC1 | c.2622+38A= (n.2622+38A=) c.2625+38A= (n.2625+38A=) c.*404+38A= (n.*404+38A=) c.*565+38A= (n.*565+38A=) c.2238+38A= (n.2238+38A=) c.*367+38A= (n.*367+38A=) c.2262+38A= (n.2262+38A=) c.2583+38A= (n.2583+38A=) c.2469+38A= (n.2469+38A=) c.685+38A= c.2607+38A= (n.2607+38A=) c.*2395+38A= (n.*2395+38A=) c.2472+38A= (n.2472+38A=) c.1099+38A= (n.1099+38A=) c.2610+38A= (n.2610+38A=) c.502+38A= (n.502+38A=) c.1320+38A= (n.1320+38A=) c.*2392+38A= (n.*2392+38A=) n.3000+38A= n.284+38A= n.1538+38A= n.3476+38A= n.1590+38A= c.*1864+38A= (n.*1864+38A=) n.3539A= n.1689+38A= c.2259+38A= (n.2259+38A=) | |
9 | g.132900679T>A | CA033591 | TSC1 | c.2622+36A>T (n.2622+36A>T) c.2625+36A>T (n.2625+36A>T) c.*404+36A>T (n.*404+36A>T) c.*565+36A>T (n.*565+36A>T) c.2238+36A>T (n.2238+36A>T) c.*367+36A>T (n.*367+36A>T) c.2262+36A>T (n.2262+36A>T) c.2583+36A>T (n.2583+36A>T) c.2469+36A>T (n.2469+36A>T) c.685+36A>T c.2607+36A>T (n.2607+36A>T) c.*2395+36A>T (n.*2395+36A>T) c.2472+36A>T (n.2472+36A>T) c.1099+36A>T (n.1099+36A>T) c.2610+36A>T (n.2610+36A>T) c.502+36A>T (n.502+36A>T) c.1320+36A>T (n.1320+36A>T) c.*2392+36A>T (n.*2392+36A>T) n.3000+36A>T n.284+36A>T n.1538+36A>T n.3476+36A>T n.1590+36A>T c.*1864+36A>T (n.*1864+36A>T) n.3537A>T n.1689+36A>T c.2259+36A>T (n.2259+36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.132900679T= | CA1882405758 | TSC1 | c.2622+36A= (n.2622+36A=) c.2625+36A= (n.2625+36A=) c.*404+36A= (n.*404+36A=) c.*565+36A= (n.*565+36A=) c.2238+36A= (n.2238+36A=) c.*367+36A= (n.*367+36A=) c.2262+36A= (n.2262+36A=) c.2583+36A= (n.2583+36A=) c.2469+36A= (n.2469+36A=) c.685+36A= c.2607+36A= (n.2607+36A=) c.*2395+36A= (n.*2395+36A=) c.2472+36A= (n.2472+36A=) c.1099+36A= (n.1099+36A=) c.2610+36A= (n.2610+36A=) c.502+36A= (n.502+36A=) c.1320+36A= (n.1320+36A=) c.*2392+36A= (n.*2392+36A=) n.3000+36A= n.284+36A= n.1538+36A= n.3476+36A= n.1590+36A= c.*1864+36A= (n.*1864+36A=) n.3537A= n.1689+36A= c.2259+36A= (n.2259+36A=) | |
9 | g.132900683dup | CA1129704684 | TSC1 | c.2622+35dup (n.2622+35dup) c.2625+35dup (n.2625+35dup) c.*404+35dup (n.*404+35dup) c.*565+35dup (n.*565+35dup) c.2238+35dup (n.2238+35dup) c.*367+35dup (n.*367+35dup) c.2262+35dup (n.2262+35dup) c.2583+35dup (n.2583+35dup) c.2469+35dup (n.2469+35dup) c.685+35dup c.2607+35dup (n.2607+35dup) c.*2395+35dup (n.*2395+35dup) c.2472+35dup (n.2472+35dup) c.1099+35dup (n.1099+35dup) c.2610+35dup (n.2610+35dup) c.502+35dup (n.502+35dup) c.1320+35dup (n.1320+35dup) c.*2392+35dup (n.*2392+35dup) n.3000+35dup n.284+35dup n.1538+35dup n.3476+35dup n.1590+35dup c.*1864+35dup (n.*1864+35dup) n.3536dup n.1689+35dup c.2259+35dup (n.2259+35dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900681C>G | CA2692285203 | TSC1 | c.2622+34G>C (n.2622+34G>C) c.2625+34G>C (n.2625+34G>C) c.*404+34G>C (n.*404+34G>C) c.*565+34G>C (n.*565+34G>C) c.2238+34G>C (n.2238+34G>C) c.*367+34G>C (n.*367+34G>C) c.2262+34G>C (n.2262+34G>C) c.2583+34G>C (n.2583+34G>C) c.2469+34G>C (n.2469+34G>C) c.685+34G>C c.2607+34G>C (n.2607+34G>C) c.*2395+34G>C (n.*2395+34G>C) c.2472+34G>C (n.2472+34G>C) c.1099+34G>C (n.1099+34G>C) c.2610+34G>C (n.2610+34G>C) c.502+34G>C (n.502+34G>C) c.1320+34G>C (n.1320+34G>C) c.*2392+34G>C (n.*2392+34G>C) n.3000+34G>C n.284+34G>C n.1538+34G>C n.3476+34G>C n.1590+34G>C c.*1864+34G>C (n.*1864+34G>C) n.3535G>C n.1689+34G>C c.2259+34G>C (n.2259+34G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900681C>T | CA2692285204 | TSC1 | c.2622+34G>A (n.2622+34G>A) c.2625+34G>A (n.2625+34G>A) c.*404+34G>A (n.*404+34G>A) c.*565+34G>A (n.*565+34G>A) c.2238+34G>A (n.2238+34G>A) c.*367+34G>A (n.*367+34G>A) c.2262+34G>A (n.2262+34G>A) c.2583+34G>A (n.2583+34G>A) c.2469+34G>A (n.2469+34G>A) c.685+34G>A c.2607+34G>A (n.2607+34G>A) c.*2395+34G>A (n.*2395+34G>A) c.2472+34G>A (n.2472+34G>A) c.1099+34G>A (n.1099+34G>A) c.2610+34G>A (n.2610+34G>A) c.502+34G>A (n.502+34G>A) c.1320+34G>A (n.1320+34G>A) c.*2392+34G>A (n.*2392+34G>A) n.3000+34G>A n.284+34G>A n.1538+34G>A n.3476+34G>A n.1590+34G>A c.*1864+34G>A (n.*1864+34G>A) n.3535G>A n.1689+34G>A c.2259+34G>A (n.2259+34G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900682C>A | CA591056804 | TSC1 | c.2622+33G>T (n.2622+33G>T) c.2625+33G>T (n.2625+33G>T) c.*404+33G>T (n.*404+33G>T) c.*565+33G>T (n.*565+33G>T) c.2238+33G>T (n.2238+33G>T) c.*367+33G>T (n.*367+33G>T) c.2262+33G>T (n.2262+33G>T) c.2583+33G>T (n.2583+33G>T) c.2469+33G>T (n.2469+33G>T) c.685+33G>T c.2607+33G>T (n.2607+33G>T) c.*2395+33G>T (n.*2395+33G>T) c.2472+33G>T (n.2472+33G>T) c.1099+33G>T (n.1099+33G>T) c.2610+33G>T (n.2610+33G>T) c.502+33G>T (n.502+33G>T) c.1320+33G>T (n.1320+33G>T) c.*2392+33G>T (n.*2392+33G>T) n.3000+33G>T n.284+33G>T n.1538+33G>T n.3476+33G>T n.1590+33G>T c.*1864+33G>T (n.*1864+33G>T) n.3534G>T n.1689+33G>T c.2259+33G>T (n.2259+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900682C= | CA1882405762 | TSC1 | c.2622+33G= (n.2622+33G=) c.2625+33G= (n.2625+33G=) c.*404+33G= (n.*404+33G=) c.*565+33G= (n.*565+33G=) c.2238+33G= (n.2238+33G=) c.*367+33G= (n.*367+33G=) c.2262+33G= (n.2262+33G=) c.2583+33G= (n.2583+33G=) c.2469+33G= (n.2469+33G=) c.685+33G= c.2607+33G= (n.2607+33G=) c.*2395+33G= (n.*2395+33G=) c.2472+33G= (n.2472+33G=) c.1099+33G= (n.1099+33G=) c.2610+33G= (n.2610+33G=) c.502+33G= (n.502+33G=) c.1320+33G= (n.1320+33G=) c.*2392+33G= (n.*2392+33G=) n.3000+33G= n.284+33G= n.1538+33G= n.3476+33G= n.1590+33G= c.*1864+33G= (n.*1864+33G=) n.3534G= n.1689+33G= c.2259+33G= (n.2259+33G=) | |
9 | g.132900683C>A | CA2692285205 | TSC1 | c.2622+32G>T (n.2622+32G>T) c.2625+32G>T (n.2625+32G>T) c.*404+32G>T (n.*404+32G>T) c.*565+32G>T (n.*565+32G>T) c.2238+32G>T (n.2238+32G>T) c.*367+32G>T (n.*367+32G>T) c.2262+32G>T (n.2262+32G>T) c.2583+32G>T (n.2583+32G>T) c.2469+32G>T (n.2469+32G>T) c.685+32G>T c.2607+32G>T (n.2607+32G>T) c.*2395+32G>T (n.*2395+32G>T) c.2472+32G>T (n.2472+32G>T) c.1099+32G>T (n.1099+32G>T) c.2610+32G>T (n.2610+32G>T) c.502+32G>T (n.502+32G>T) c.1320+32G>T (n.1320+32G>T) c.*2392+32G>T (n.*2392+32G>T) n.3000+32G>T n.284+32G>T n.1538+32G>T n.3476+32G>T n.1590+32G>T c.*1864+32G>T (n.*1864+32G>T) n.3533G>T n.1689+32G>T c.2259+32G>T (n.2259+32G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900684A= | CA1882405765 | TSC1 | c.2622+31T= (n.2622+31T=) c.2625+31T= (n.2625+31T=) c.*404+31T= (n.*404+31T=) c.*565+31T= (n.*565+31T=) c.2238+31T= (n.2238+31T=) c.*367+31T= (n.*367+31T=) c.2262+31T= (n.2262+31T=) c.2583+31T= (n.2583+31T=) c.2469+31T= (n.2469+31T=) c.685+31T= c.2607+31T= (n.2607+31T=) c.*2395+31T= (n.*2395+31T=) c.2472+31T= (n.2472+31T=) c.1099+31T= (n.1099+31T=) c.2610+31T= (n.2610+31T=) c.502+31T= (n.502+31T=) c.1320+31T= (n.1320+31T=) c.*2392+31T= (n.*2392+31T=) n.3000+31T= n.284+31T= n.1538+31T= n.3476+31T= n.1590+31T= c.*1864+31T= (n.*1864+31T=) n.3532T= n.1689+31T= c.2259+31T= (n.2259+31T=) | |
9 | g.132900684A>G | CA200928973 | TSC1 | c.2622+31T>C (n.2622+31T>C) c.2625+31T>C (n.2625+31T>C) c.*404+31T>C (n.*404+31T>C) c.*565+31T>C (n.*565+31T>C) c.2238+31T>C (n.2238+31T>C) c.*367+31T>C (n.*367+31T>C) c.2262+31T>C (n.2262+31T>C) c.2583+31T>C (n.2583+31T>C) c.2469+31T>C (n.2469+31T>C) c.685+31T>C c.2607+31T>C (n.2607+31T>C) c.*2395+31T>C (n.*2395+31T>C) c.2472+31T>C (n.2472+31T>C) c.1099+31T>C (n.1099+31T>C) c.2610+31T>C (n.2610+31T>C) c.502+31T>C (n.502+31T>C) c.1320+31T>C (n.1320+31T>C) c.*2392+31T>C (n.*2392+31T>C) n.3000+31T>C n.284+31T>C n.1538+31T>C n.3476+31T>C n.1590+31T>C c.*1864+31T>C (n.*1864+31T>C) n.3532T>C n.1689+31T>C c.2259+31T>C (n.2259+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900689G>A | CA033579 | TSC1 | c.2622+26C>T (n.2622+26C>T) c.2625+26C>T (n.2625+26C>T) c.*404+26C>T (n.*404+26C>T) c.*565+26C>T (n.*565+26C>T) c.2238+26C>T (n.2238+26C>T) c.*367+26C>T (n.*367+26C>T) c.2262+26C>T (n.2262+26C>T) c.2583+26C>T (n.2583+26C>T) c.2469+26C>T (n.2469+26C>T) c.685+26C>T c.2607+26C>T (n.2607+26C>T) c.*2395+26C>T (n.*2395+26C>T) c.2472+26C>T (n.2472+26C>T) c.1099+26C>T (n.1099+26C>T) c.2610+26C>T (n.2610+26C>T) c.502+26C>T (n.502+26C>T) c.1320+26C>T (n.1320+26C>T) c.*2392+26C>T (n.*2392+26C>T) n.3000+26C>T n.284+26C>T n.1538+26C>T n.3476+26C>T n.1590+26C>T c.*1864+26C>T (n.*1864+26C>T) n.3527C>T n.1689+26C>T c.2259+26C>T (n.2259+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900689G= | CA1882405769 | TSC1 | c.2622+26C= (n.2622+26C=) c.2625+26C= (n.2625+26C=) c.*404+26C= (n.*404+26C=) c.*565+26C= (n.*565+26C=) c.2238+26C= (n.2238+26C=) c.*367+26C= (n.*367+26C=) c.2262+26C= (n.2262+26C=) c.2583+26C= (n.2583+26C=) c.2469+26C= (n.2469+26C=) c.685+26C= c.2607+26C= (n.2607+26C=) c.*2395+26C= (n.*2395+26C=) c.2472+26C= (n.2472+26C=) c.1099+26C= (n.1099+26C=) c.2610+26C= (n.2610+26C=) c.502+26C= (n.502+26C=) c.1320+26C= (n.1320+26C=) c.*2392+26C= (n.*2392+26C=) n.3000+26C= n.284+26C= n.1538+26C= n.3476+26C= n.1590+26C= c.*1864+26C= (n.*1864+26C=) n.3527C= n.1689+26C= c.2259+26C= (n.2259+26C=) | |
9 | g.132900690G>A | CA2692285209 | TSC1 | c.2622+25C>T (n.2622+25C>T) c.2625+25C>T (n.2625+25C>T) c.*404+25C>T (n.*404+25C>T) c.*565+25C>T (n.*565+25C>T) c.2238+25C>T (n.2238+25C>T) c.*367+25C>T (n.*367+25C>T) c.2262+25C>T (n.2262+25C>T) c.2583+25C>T (n.2583+25C>T) c.2469+25C>T (n.2469+25C>T) c.685+25C>T c.2607+25C>T (n.2607+25C>T) c.*2395+25C>T (n.*2395+25C>T) c.2472+25C>T (n.2472+25C>T) c.1099+25C>T (n.1099+25C>T) c.2610+25C>T (n.2610+25C>T) c.502+25C>T (n.502+25C>T) c.1320+25C>T (n.1320+25C>T) c.*2392+25C>T (n.*2392+25C>T) n.3000+25C>T n.284+25C>T n.1538+25C>T n.3476+25C>T n.1590+25C>T c.*1864+25C>T (n.*1864+25C>T) n.3526C>T n.1689+25C>T c.2259+25C>T (n.2259+25C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900691T>C | CA2579494101 | TSC1 | c.2622+24A>G (n.2622+24A>G) c.2625+24A>G (n.2625+24A>G) c.*404+24A>G (n.*404+24A>G) c.*565+24A>G (n.*565+24A>G) c.2238+24A>G (n.2238+24A>G) c.*367+24A>G (n.*367+24A>G) c.2262+24A>G (n.2262+24A>G) c.2583+24A>G (n.2583+24A>G) c.2469+24A>G (n.2469+24A>G) c.685+24A>G c.2607+24A>G (n.2607+24A>G) c.*2395+24A>G (n.*2395+24A>G) c.2472+24A>G (n.2472+24A>G) c.1099+24A>G (n.1099+24A>G) c.2610+24A>G (n.2610+24A>G) c.502+24A>G (n.502+24A>G) c.1320+24A>G (n.1320+24A>G) c.*2392+24A>G (n.*2392+24A>G) n.3000+24A>G n.284+24A>G n.1538+24A>G n.3476+24A>G n.1590+24A>G c.*1864+24A>G (n.*1864+24A>G) n.3525A>G n.1689+24A>G c.2259+24A>G (n.2259+24A>G) | |
9 | g.132900692C>A | CA860667810 | TSC1 | c.2622+23G>T (n.2622+23G>T) c.2625+23G>T (n.2625+23G>T) c.*404+23G>T (n.*404+23G>T) c.*565+23G>T (n.*565+23G>T) c.2238+23G>T (n.2238+23G>T) c.*367+23G>T (n.*367+23G>T) c.2262+23G>T (n.2262+23G>T) c.2583+23G>T (n.2583+23G>T) c.2469+23G>T (n.2469+23G>T) c.685+23G>T c.2607+23G>T (n.2607+23G>T) c.*2395+23G>T (n.*2395+23G>T) c.2472+23G>T (n.2472+23G>T) c.1099+23G>T (n.1099+23G>T) c.2610+23G>T (n.2610+23G>T) c.502+23G>T (n.502+23G>T) c.1320+23G>T (n.1320+23G>T) c.*2392+23G>T (n.*2392+23G>T) n.3000+23G>T n.284+23G>T n.1538+23G>T n.3476+23G>T n.1590+23G>T c.*1864+23G>T (n.*1864+23G>T) n.3524G>T n.1689+23G>T c.2259+23G>T (n.2259+23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900692C= | CA1882405773 | TSC1 | c.2622+23G= (n.2622+23G=) c.2625+23G= (n.2625+23G=) c.*404+23G= (n.*404+23G=) c.*565+23G= (n.*565+23G=) c.2238+23G= (n.2238+23G=) c.*367+23G= (n.*367+23G=) c.2262+23G= (n.2262+23G=) c.2583+23G= (n.2583+23G=) c.2469+23G= (n.2469+23G=) c.685+23G= c.2607+23G= (n.2607+23G=) c.*2395+23G= (n.*2395+23G=) c.2472+23G= (n.2472+23G=) c.1099+23G= (n.1099+23G=) c.2610+23G= (n.2610+23G=) c.502+23G= (n.502+23G=) c.1320+23G= (n.1320+23G=) c.*2392+23G= (n.*2392+23G=) n.3000+23G= n.284+23G= n.1538+23G= n.3476+23G= n.1590+23G= c.*1864+23G= (n.*1864+23G=) n.3524G= n.1689+23G= c.2259+23G= (n.2259+23G=) | |
9 | g.132900695G>A | CA2720686646 | TSC1 | c.2622+20C>T (n.2622+20C>T) c.2625+20C>T (n.2625+20C>T) c.*404+20C>T (n.*404+20C>T) c.*565+20C>T (n.*565+20C>T) c.2238+20C>T (n.2238+20C>T) c.*367+20C>T (n.*367+20C>T) c.2262+20C>T (n.2262+20C>T) c.2583+20C>T (n.2583+20C>T) c.2469+20C>T (n.2469+20C>T) c.685+20C>T c.2607+20C>T (n.2607+20C>T) c.*2395+20C>T (n.*2395+20C>T) c.2472+20C>T (n.2472+20C>T) c.1099+20C>T (n.1099+20C>T) c.2610+20C>T (n.2610+20C>T) c.502+20C>T (n.502+20C>T) c.1320+20C>T (n.1320+20C>T) c.*2392+20C>T (n.*2392+20C>T) n.3000+20C>T n.284+20C>T n.1538+20C>T n.3476+20C>T n.1590+20C>T c.*1864+20C>T (n.*1864+20C>T) n.3521C>T n.1689+20C>T c.2259+20C>T (n.2259+20C>T) | dbSNP |
9 | g.132900695G>C | CA2573144195 | TSC1 | c.2622+20C>G (n.2622+20C>G) c.2625+20C>G (n.2625+20C>G) c.*404+20C>G (n.*404+20C>G) c.*565+20C>G (n.*565+20C>G) c.2238+20C>G (n.2238+20C>G) c.*367+20C>G (n.*367+20C>G) c.2262+20C>G (n.2262+20C>G) c.2583+20C>G (n.2583+20C>G) c.2469+20C>G (n.2469+20C>G) c.685+20C>G c.2607+20C>G (n.2607+20C>G) c.*2395+20C>G (n.*2395+20C>G) c.2472+20C>G (n.2472+20C>G) c.1099+20C>G (n.1099+20C>G) c.2610+20C>G (n.2610+20C>G) c.502+20C>G (n.502+20C>G) c.1320+20C>G (n.1320+20C>G) c.*2392+20C>G (n.*2392+20C>G) n.3000+20C>G n.284+20C>G n.1538+20C>G n.3476+20C>G n.1590+20C>G c.*1864+20C>G (n.*1864+20C>G) n.3521C>G n.1689+20C>G c.2259+20C>G (n.2259+20C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900696C= | CA1882405778 | TSC1 | c.2622+19G= (n.2622+19G=) c.2625+19G= (n.2625+19G=) c.*404+19G= (n.*404+19G=) c.*565+19G= (n.*565+19G=) c.2238+19G= (n.2238+19G=) c.*367+19G= (n.*367+19G=) c.2262+19G= (n.2262+19G=) c.2583+19G= (n.2583+19G=) c.2469+19G= (n.2469+19G=) c.685+19G= c.2607+19G= (n.2607+19G=) c.*2395+19G= (n.*2395+19G=) c.2472+19G= (n.2472+19G=) c.1099+19G= (n.1099+19G=) c.2610+19G= (n.2610+19G=) c.502+19G= (n.502+19G=) c.1320+19G= (n.1320+19G=) c.*2392+19G= (n.*2392+19G=) n.3000+19G= n.284+19G= n.1538+19G= n.3476+19G= n.1590+19G= c.*1864+19G= (n.*1864+19G=) n.3520G= n.1689+19G= c.2259+19G= (n.2259+19G=) | |
9 | g.132900696C>G | CA2720455805 | TSC1 | c.2622+19G>C (n.2622+19G>C) c.2625+19G>C (n.2625+19G>C) c.*404+19G>C (n.*404+19G>C) c.*565+19G>C (n.*565+19G>C) c.2238+19G>C (n.2238+19G>C) c.*367+19G>C (n.*367+19G>C) c.2262+19G>C (n.2262+19G>C) c.2583+19G>C (n.2583+19G>C) c.2469+19G>C (n.2469+19G>C) c.685+19G>C c.2607+19G>C (n.2607+19G>C) c.*2395+19G>C (n.*2395+19G>C) c.2472+19G>C (n.2472+19G>C) c.1099+19G>C (n.1099+19G>C) c.2610+19G>C (n.2610+19G>C) c.502+19G>C (n.502+19G>C) c.1320+19G>C (n.1320+19G>C) c.*2392+19G>C (n.*2392+19G>C) n.3000+19G>C n.284+19G>C n.1538+19G>C n.3476+19G>C n.1590+19G>C c.*1864+19G>C (n.*1864+19G>C) n.3520G>C n.1689+19G>C c.2259+19G>C (n.2259+19G>C) | dbSNP |
9 | g.132900696C>T | CA033565 | TSC1 | c.2622+19G>A (n.2622+19G>A) c.2625+19G>A (n.2625+19G>A) c.*404+19G>A (n.*404+19G>A) c.*565+19G>A (n.*565+19G>A) c.2238+19G>A (n.2238+19G>A) c.*367+19G>A (n.*367+19G>A) c.2262+19G>A (n.2262+19G>A) c.2583+19G>A (n.2583+19G>A) c.2469+19G>A (n.2469+19G>A) c.685+19G>A c.2607+19G>A (n.2607+19G>A) c.*2395+19G>A (n.*2395+19G>A) c.2472+19G>A (n.2472+19G>A) c.1099+19G>A (n.1099+19G>A) c.2610+19G>A (n.2610+19G>A) c.502+19G>A (n.502+19G>A) c.1320+19G>A (n.1320+19G>A) c.*2392+19G>A (n.*2392+19G>A) n.3000+19G>A n.284+19G>A n.1538+19G>A n.3476+19G>A n.1590+19G>A c.*1864+19G>A (n.*1864+19G>A) n.3520G>A n.1689+19G>A c.2259+19G>A (n.2259+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900697T>C | CA2579494102 | TSC1 | c.2622+18A>G (n.2622+18A>G) c.2625+18A>G (n.2625+18A>G) c.*404+18A>G (n.*404+18A>G) c.*565+18A>G (n.*565+18A>G) c.2238+18A>G (n.2238+18A>G) c.*367+18A>G (n.*367+18A>G) c.2262+18A>G (n.2262+18A>G) c.2583+18A>G (n.2583+18A>G) c.2469+18A>G (n.2469+18A>G) c.685+18A>G c.2607+18A>G (n.2607+18A>G) c.*2395+18A>G (n.*2395+18A>G) c.2472+18A>G (n.2472+18A>G) c.1099+18A>G (n.1099+18A>G) c.2610+18A>G (n.2610+18A>G) c.502+18A>G (n.502+18A>G) c.1320+18A>G (n.1320+18A>G) c.*2392+18A>G (n.*2392+18A>G) n.3000+18A>G n.284+18A>G n.1538+18A>G n.3476+18A>G n.1590+18A>G c.*1864+18A>G (n.*1864+18A>G) n.3519A>G n.1689+18A>G c.2259+18A>G (n.2259+18A>G) | dbSNP |
9 | g.132900698C= | CA1882405783 | TSC1 | c.2622+17G= (n.2622+17G=) c.2625+17G= (n.2625+17G=) c.*404+17G= (n.*404+17G=) c.*565+17G= (n.*565+17G=) c.2238+17G= (n.2238+17G=) c.*367+17G= (n.*367+17G=) c.2262+17G= (n.2262+17G=) c.2583+17G= (n.2583+17G=) c.2469+17G= (n.2469+17G=) c.685+17G= c.2607+17G= (n.2607+17G=) c.*2395+17G= (n.*2395+17G=) c.2472+17G= (n.2472+17G=) c.1099+17G= (n.1099+17G=) c.2610+17G= (n.2610+17G=) c.502+17G= (n.502+17G=) c.1320+17G= (n.1320+17G=) c.*2392+17G= (n.*2392+17G=) n.3000+17G= n.284+17G= n.1538+17G= n.3476+17G= n.1590+17G= c.*1864+17G= (n.*1864+17G=) n.3518G= n.1689+17G= c.2259+17G= (n.2259+17G=) | |
9 | g.132900698C>T | CA591056807 | TSC1 | c.2622+17G>A (n.2622+17G>A) c.2625+17G>A (n.2625+17G>A) c.*404+17G>A (n.*404+17G>A) c.*565+17G>A (n.*565+17G>A) c.2238+17G>A (n.2238+17G>A) c.*367+17G>A (n.*367+17G>A) c.2262+17G>A (n.2262+17G>A) c.2583+17G>A (n.2583+17G>A) c.2469+17G>A (n.2469+17G>A) c.685+17G>A c.2607+17G>A (n.2607+17G>A) c.*2395+17G>A (n.*2395+17G>A) c.2472+17G>A (n.2472+17G>A) c.1099+17G>A (n.1099+17G>A) c.2610+17G>A (n.2610+17G>A) c.502+17G>A (n.502+17G>A) c.1320+17G>A (n.1320+17G>A) c.*2392+17G>A (n.*2392+17G>A) n.3000+17G>A n.284+17G>A n.1538+17G>A n.3476+17G>A n.1590+17G>A c.*1864+17G>A (n.*1864+17G>A) n.3518G>A n.1689+17G>A c.2259+17G>A (n.2259+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900700del | CA2580080126 | TSC1 | c.2622+17del (n.2622+17del) c.2625+17del (n.2625+17del) c.*404+17del (n.*404+17del) c.*565+17del (n.*565+17del) c.2238+17del (n.2238+17del) c.*367+17del (n.*367+17del) c.2262+17del (n.2262+17del) c.2583+17del (n.2583+17del) c.2469+17del (n.2469+17del) c.685+17del c.2607+17del (n.2607+17del) c.*2395+17del (n.*2395+17del) c.2472+17del (n.2472+17del) c.1099+17del (n.1099+17del) c.2610+17del (n.2610+17del) c.502+17del (n.502+17del) c.1320+17del (n.1320+17del) c.*2392+17del (n.*2392+17del) n.3000+17del n.284+17del n.1538+17del n.3476+17del n.1590+17del c.*1864+17del (n.*1864+17del) n.3518del n.1689+17del c.2259+17del (n.2259+17del) | ClinVar |
9 | g.132900699C>T | CA2720686648 | TSC1 | c.2622+16G>A (n.2622+16G>A) c.2625+16G>A (n.2625+16G>A) c.*404+16G>A (n.*404+16G>A) c.*565+16G>A (n.*565+16G>A) c.2238+16G>A (n.2238+16G>A) c.*367+16G>A (n.*367+16G>A) c.2262+16G>A (n.2262+16G>A) c.2583+16G>A (n.2583+16G>A) c.2469+16G>A (n.2469+16G>A) c.685+16G>A c.2607+16G>A (n.2607+16G>A) c.*2395+16G>A (n.*2395+16G>A) c.2472+16G>A (n.2472+16G>A) c.1099+16G>A (n.1099+16G>A) c.2610+16G>A (n.2610+16G>A) c.502+16G>A (n.502+16G>A) c.1320+16G>A (n.1320+16G>A) c.*2392+16G>A (n.*2392+16G>A) n.3000+16G>A n.284+16G>A n.1538+16G>A n.3476+16G>A n.1590+16G>A c.*1864+16G>A (n.*1864+16G>A) n.3517G>A n.1689+16G>A c.2259+16G>A (n.2259+16G>A) | dbSNP |
9 | g.132900700C= | CA1882405786 | TSC1 | c.2622+15G= (n.2622+15G=) c.2625+15G= (n.2625+15G=) c.*404+15G= (n.*404+15G=) c.*565+15G= (n.*565+15G=) c.2238+15G= (n.2238+15G=) c.*367+15G= (n.*367+15G=) c.2262+15G= (n.2262+15G=) c.2583+15G= (n.2583+15G=) c.2469+15G= (n.2469+15G=) c.685+15G= c.2607+15G= (n.2607+15G=) c.*2395+15G= (n.*2395+15G=) c.2472+15G= (n.2472+15G=) c.1099+15G= (n.1099+15G=) c.2610+15G= (n.2610+15G=) c.502+15G= (n.502+15G=) c.1320+15G= (n.1320+15G=) c.*2392+15G= (n.*2392+15G=) n.3000+15G= n.284+15G= n.1538+15G= n.3476+15G= n.1590+15G= c.*1864+15G= (n.*1864+15G=) n.3516G= n.1689+15G= c.2259+15G= (n.2259+15G=) | |
9 | g.132900700C>T | CA033550 | TSC1 | c.2622+15G>A (n.2622+15G>A) c.2625+15G>A (n.2625+15G>A) c.*404+15G>A (n.*404+15G>A) c.*565+15G>A (n.*565+15G>A) c.2238+15G>A (n.2238+15G>A) c.*367+15G>A (n.*367+15G>A) c.2262+15G>A (n.2262+15G>A) c.2583+15G>A (n.2583+15G>A) c.2469+15G>A (n.2469+15G>A) c.685+15G>A c.2607+15G>A (n.2607+15G>A) c.*2395+15G>A (n.*2395+15G>A) c.2472+15G>A (n.2472+15G>A) c.1099+15G>A (n.1099+15G>A) c.2610+15G>A (n.2610+15G>A) c.502+15G>A (n.502+15G>A) c.1320+15G>A (n.1320+15G>A) c.*2392+15G>A (n.*2392+15G>A) n.3000+15G>A n.284+15G>A n.1538+15G>A n.3476+15G>A n.1590+15G>A c.*1864+15G>A (n.*1864+15G>A) n.3516G>A n.1689+15G>A c.2259+15G>A (n.2259+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900701G>A | CA033525 | TSC1 | c.2622+14C>T (n.2622+14C>T) c.2625+14C>T (n.2625+14C>T) c.*404+14C>T (n.*404+14C>T) c.*565+14C>T (n.*565+14C>T) c.2238+14C>T (n.2238+14C>T) c.*367+14C>T (n.*367+14C>T) c.2262+14C>T (n.2262+14C>T) c.2583+14C>T (n.2583+14C>T) c.2469+14C>T (n.2469+14C>T) c.685+14C>T c.2607+14C>T (n.2607+14C>T) c.*2395+14C>T (n.*2395+14C>T) c.2472+14C>T (n.2472+14C>T) c.1099+14C>T (n.1099+14C>T) c.2610+14C>T (n.2610+14C>T) c.502+14C>T (n.502+14C>T) c.1320+14C>T (n.1320+14C>T) c.*2392+14C>T (n.*2392+14C>T) n.3000+14C>T n.284+14C>T n.1538+14C>T n.3476+14C>T n.1590+14C>T c.*1864+14C>T (n.*1864+14C>T) n.3515C>T n.1689+14C>T c.2259+14C>T (n.2259+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900701G>C | CA2573144196 | TSC1 | c.2622+14C>G (n.2622+14C>G) c.2625+14C>G (n.2625+14C>G) c.*404+14C>G (n.*404+14C>G) c.*565+14C>G (n.*565+14C>G) c.2238+14C>G (n.2238+14C>G) c.*367+14C>G (n.*367+14C>G) c.2262+14C>G (n.2262+14C>G) c.2583+14C>G (n.2583+14C>G) c.2469+14C>G (n.2469+14C>G) c.685+14C>G c.2607+14C>G (n.2607+14C>G) c.*2395+14C>G (n.*2395+14C>G) c.2472+14C>G (n.2472+14C>G) c.1099+14C>G (n.1099+14C>G) c.2610+14C>G (n.2610+14C>G) c.502+14C>G (n.502+14C>G) c.1320+14C>G (n.1320+14C>G) c.*2392+14C>G (n.*2392+14C>G) n.3000+14C>G n.284+14C>G n.1538+14C>G n.3476+14C>G n.1590+14C>G c.*1864+14C>G (n.*1864+14C>G) n.3515C>G n.1689+14C>G c.2259+14C>G (n.2259+14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900701G= | CA1882405789 | TSC1 | c.2622+14C= (n.2622+14C=) c.2625+14C= (n.2625+14C=) c.*404+14C= (n.*404+14C=) c.*565+14C= (n.*565+14C=) c.2238+14C= (n.2238+14C=) c.*367+14C= (n.*367+14C=) c.2262+14C= (n.2262+14C=) c.2583+14C= (n.2583+14C=) c.2469+14C= (n.2469+14C=) c.685+14C= c.2607+14C= (n.2607+14C=) c.*2395+14C= (n.*2395+14C=) c.2472+14C= (n.2472+14C=) c.1099+14C= (n.1099+14C=) c.2610+14C= (n.2610+14C=) c.502+14C= (n.502+14C=) c.1320+14C= (n.1320+14C=) c.*2392+14C= (n.*2392+14C=) n.3000+14C= n.284+14C= n.1538+14C= n.3476+14C= n.1590+14C= c.*1864+14C= (n.*1864+14C=) n.3515C= n.1689+14C= c.2259+14C= (n.2259+14C=) | |
9 | g.132900702A>G | CA2692285231 | TSC1 | c.2622+13T>C (n.2622+13T>C) c.2625+13T>C (n.2625+13T>C) c.*404+13T>C (n.*404+13T>C) c.*565+13T>C (n.*565+13T>C) c.2238+13T>C (n.2238+13T>C) c.*367+13T>C (n.*367+13T>C) c.2262+13T>C (n.2262+13T>C) c.2583+13T>C (n.2583+13T>C) c.2469+13T>C (n.2469+13T>C) c.685+13T>C c.2607+13T>C (n.2607+13T>C) c.*2395+13T>C (n.*2395+13T>C) c.2472+13T>C (n.2472+13T>C) c.1099+13T>C (n.1099+13T>C) c.2610+13T>C (n.2610+13T>C) c.502+13T>C (n.502+13T>C) c.1320+13T>C (n.1320+13T>C) c.*2392+13T>C (n.*2392+13T>C) n.3000+13T>C n.284+13T>C n.1538+13T>C n.3476+13T>C n.1590+13T>C c.*1864+13T>C (n.*1864+13T>C) n.3514T>C n.1689+13T>C c.2259+13T>C (n.2259+13T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900702A>T | CA2720686649 | TSC1 | c.2622+13T>A (n.2622+13T>A) c.2625+13T>A (n.2625+13T>A) c.*404+13T>A (n.*404+13T>A) c.*565+13T>A (n.*565+13T>A) c.2238+13T>A (n.2238+13T>A) c.*367+13T>A (n.*367+13T>A) c.2262+13T>A (n.2262+13T>A) c.2583+13T>A (n.2583+13T>A) c.2469+13T>A (n.2469+13T>A) c.685+13T>A c.2607+13T>A (n.2607+13T>A) c.*2395+13T>A (n.*2395+13T>A) c.2472+13T>A (n.2472+13T>A) c.1099+13T>A (n.1099+13T>A) c.2610+13T>A (n.2610+13T>A) c.502+13T>A (n.502+13T>A) c.1320+13T>A (n.1320+13T>A) c.*2392+13T>A (n.*2392+13T>A) n.3000+13T>A n.284+13T>A n.1538+13T>A n.3476+13T>A n.1590+13T>A c.*1864+13T>A (n.*1864+13T>A) n.3514T>A n.1689+13T>A c.2259+13T>A (n.2259+13T>A) | dbSNP |
9 | g.132900704C>T | CA2580080127 | TSC1 | c.2622+11G>A (n.2622+11G>A) c.2625+11G>A (n.2625+11G>A) c.*404+11G>A (n.*404+11G>A) c.*565+11G>A (n.*565+11G>A) c.2238+11G>A (n.2238+11G>A) c.*367+11G>A (n.*367+11G>A) c.2262+11G>A (n.2262+11G>A) c.2583+11G>A (n.2583+11G>A) c.2469+11G>A (n.2469+11G>A) c.685+11G>A c.2607+11G>A (n.2607+11G>A) c.*2395+11G>A (n.*2395+11G>A) c.2472+11G>A (n.2472+11G>A) c.1099+11G>A (n.1099+11G>A) c.2610+11G>A (n.2610+11G>A) c.502+11G>A (n.502+11G>A) c.1320+11G>A (n.1320+11G>A) c.*2392+11G>A (n.*2392+11G>A) n.3000+11G>A n.284+11G>A n.1538+11G>A n.3476+11G>A n.1590+11G>A c.*1864+11G>A (n.*1864+11G>A) n.3512G>A n.1689+11G>A c.2259+11G>A (n.2259+11G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132900705C>A | CA2739265163 | TSC1 | c.2622+10G>T (n.2622+10G>T) c.2625+10G>T (n.2625+10G>T) c.*404+10G>T (n.*404+10G>T) c.*565+10G>T (n.*565+10G>T) c.2238+10G>T (n.2238+10G>T) c.*367+10G>T (n.*367+10G>T) c.2262+10G>T (n.2262+10G>T) c.2583+10G>T (n.2583+10G>T) c.2469+10G>T (n.2469+10G>T) c.685+10G>T c.2607+10G>T (n.2607+10G>T) c.*2395+10G>T (n.*2395+10G>T) c.2472+10G>T (n.2472+10G>T) c.1099+10G>T (n.1099+10G>T) c.2610+10G>T (n.2610+10G>T) c.502+10G>T (n.502+10G>T) c.1320+10G>T (n.1320+10G>T) c.*2392+10G>T (n.*2392+10G>T) n.3000+10G>T n.284+10G>T n.1538+10G>T n.3476+10G>T n.1590+10G>T c.*1864+10G>T (n.*1864+10G>T) n.3511G>T n.1689+10G>T c.2259+10G>T (n.2259+10G>T) | ClinVar |
9 | g.132900705C>G | CA2720686650 | TSC1 | c.2622+10G>C (n.2622+10G>C) c.2625+10G>C (n.2625+10G>C) c.*404+10G>C (n.*404+10G>C) c.*565+10G>C (n.*565+10G>C) c.2238+10G>C (n.2238+10G>C) c.*367+10G>C (n.*367+10G>C) c.2262+10G>C (n.2262+10G>C) c.2583+10G>C (n.2583+10G>C) c.2469+10G>C (n.2469+10G>C) c.685+10G>C c.2607+10G>C (n.2607+10G>C) c.*2395+10G>C (n.*2395+10G>C) c.2472+10G>C (n.2472+10G>C) c.1099+10G>C (n.1099+10G>C) c.2610+10G>C (n.2610+10G>C) c.502+10G>C (n.502+10G>C) c.1320+10G>C (n.1320+10G>C) c.*2392+10G>C (n.*2392+10G>C) n.3000+10G>C n.284+10G>C n.1538+10G>C n.3476+10G>C n.1590+10G>C c.*1864+10G>C (n.*1864+10G>C) n.3511G>C n.1689+10G>C c.2259+10G>C (n.2259+10G>C) | dbSNP |
9 | g.132900706C>A | CA2573144197 | TSC1 | c.2622+9G>T (n.2622+9G>T) c.2625+9G>T (n.2625+9G>T) c.*404+9G>T (n.*404+9G>T) c.*565+9G>T (n.*565+9G>T) c.2238+9G>T (n.2238+9G>T) c.*367+9G>T (n.*367+9G>T) c.2262+9G>T (n.2262+9G>T) c.2583+9G>T (n.2583+9G>T) c.2469+9G>T (n.2469+9G>T) c.685+9G>T c.2607+9G>T (n.2607+9G>T) c.*2395+9G>T (n.*2395+9G>T) c.2472+9G>T (n.2472+9G>T) c.1099+9G>T (n.1099+9G>T) c.2610+9G>T (n.2610+9G>T) c.502+9G>T (n.502+9G>T) c.1320+9G>T (n.1320+9G>T) c.*2392+9G>T (n.*2392+9G>T) n.3000+9G>T n.284+9G>T n.1538+9G>T n.3476+9G>T n.1590+9G>T c.*1864+9G>T (n.*1864+9G>T) n.3510G>T n.1689+9G>T c.2259+9G>T (n.2259+9G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900706C>G | CA2573144198 | TSC1 | c.2622+9G>C (n.2622+9G>C) c.2625+9G>C (n.2625+9G>C) c.*404+9G>C (n.*404+9G>C) c.*565+9G>C (n.*565+9G>C) c.2238+9G>C (n.2238+9G>C) c.*367+9G>C (n.*367+9G>C) c.2262+9G>C (n.2262+9G>C) c.2583+9G>C (n.2583+9G>C) c.2469+9G>C (n.2469+9G>C) c.685+9G>C c.2607+9G>C (n.2607+9G>C) c.*2395+9G>C (n.*2395+9G>C) c.2472+9G>C (n.2472+9G>C) c.1099+9G>C (n.1099+9G>C) c.2610+9G>C (n.2610+9G>C) c.502+9G>C (n.502+9G>C) c.1320+9G>C (n.1320+9G>C) c.*2392+9G>C (n.*2392+9G>C) n.3000+9G>C n.284+9G>C n.1538+9G>C n.3476+9G>C n.1590+9G>C c.*1864+9G>C (n.*1864+9G>C) n.3510G>C n.1689+9G>C c.2259+9G>C (n.2259+9G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900706C>T | CA2692285236 | TSC1 | c.2622+9G>A (n.2622+9G>A) c.2625+9G>A (n.2625+9G>A) c.*404+9G>A (n.*404+9G>A) c.*565+9G>A (n.*565+9G>A) c.2238+9G>A (n.2238+9G>A) c.*367+9G>A (n.*367+9G>A) c.2262+9G>A (n.2262+9G>A) c.2583+9G>A (n.2583+9G>A) c.2469+9G>A (n.2469+9G>A) c.685+9G>A c.2607+9G>A (n.2607+9G>A) c.*2395+9G>A (n.*2395+9G>A) c.2472+9G>A (n.2472+9G>A) c.1099+9G>A (n.1099+9G>A) c.2610+9G>A (n.2610+9G>A) c.502+9G>A (n.502+9G>A) c.1320+9G>A (n.1320+9G>A) c.*2392+9G>A (n.*2392+9G>A) n.3000+9G>A n.284+9G>A n.1538+9G>A n.3476+9G>A n.1590+9G>A c.*1864+9G>A (n.*1864+9G>A) n.3510G>A n.1689+9G>A c.2259+9G>A (n.2259+9G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132900708G>A | CA2573144199 | TSC1 | c.2622+7C>T (n.2622+7C>T) c.2625+7C>T (n.2625+7C>T) c.*404+7C>T (n.*404+7C>T) c.*565+7C>T (n.*565+7C>T) c.2238+7C>T (n.2238+7C>T) c.*367+7C>T (n.*367+7C>T) c.2262+7C>T (n.2262+7C>T) c.2583+7C>T (n.2583+7C>T) c.2469+7C>T (n.2469+7C>T) c.685+7C>T c.2607+7C>T (n.2607+7C>T) c.*2395+7C>T (n.*2395+7C>T) c.2472+7C>T (n.2472+7C>T) c.1099+7C>T (n.1099+7C>T) c.2610+7C>T (n.2610+7C>T) c.502+7C>T (n.502+7C>T) c.1320+7C>T (n.1320+7C>T) c.*2392+7C>T (n.*2392+7C>T) n.3000+7C>T n.284+7C>T n.1538+7C>T n.3476+7C>T n.1590+7C>T c.*1864+7C>T (n.*1864+7C>T) n.3508C>T n.1689+7C>T c.2259+7C>T (n.2259+7C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900709G>A | CA2720686664 | TSC1 | c.2622+6C>T (n.2622+6C>T) c.2625+6C>T (n.2625+6C>T) c.*404+6C>T (n.*404+6C>T) c.*565+6C>T (n.*565+6C>T) c.2238+6C>T (n.2238+6C>T) c.*367+6C>T (n.*367+6C>T) c.2262+6C>T (n.2262+6C>T) c.2583+6C>T (n.2583+6C>T) c.2469+6C>T (n.2469+6C>T) c.685+6C>T c.2607+6C>T (n.2607+6C>T) c.*2395+6C>T (n.*2395+6C>T) c.2472+6C>T (n.2472+6C>T) c.1099+6C>T (n.1099+6C>T) c.2610+6C>T (n.2610+6C>T) c.502+6C>T (n.502+6C>T) c.1320+6C>T (n.1320+6C>T) c.*2392+6C>T (n.*2392+6C>T) n.3000+6C>T n.284+6C>T n.1538+6C>T n.3476+6C>T n.1590+6C>T c.*1864+6C>T (n.*1864+6C>T) n.3507C>T n.1689+6C>T c.2259+6C>T (n.2259+6C>T) | dbSNP |
9 | g.132900709G>C | CA2720686663 | TSC1 | c.2622+6C>G (n.2622+6C>G) c.2625+6C>G (n.2625+6C>G) c.*404+6C>G (n.*404+6C>G) c.*565+6C>G (n.*565+6C>G) c.2238+6C>G (n.2238+6C>G) c.*367+6C>G (n.*367+6C>G) c.2262+6C>G (n.2262+6C>G) c.2583+6C>G (n.2583+6C>G) c.2469+6C>G (n.2469+6C>G) c.685+6C>G c.2607+6C>G (n.2607+6C>G) c.*2395+6C>G (n.*2395+6C>G) c.2472+6C>G (n.2472+6C>G) c.1099+6C>G (n.1099+6C>G) c.2610+6C>G (n.2610+6C>G) c.502+6C>G (n.502+6C>G) c.1320+6C>G (n.1320+6C>G) c.*2392+6C>G (n.*2392+6C>G) n.3000+6C>G n.284+6C>G n.1538+6C>G n.3476+6C>G n.1590+6C>G c.*1864+6C>G (n.*1864+6C>G) n.3507C>G n.1689+6C>G c.2259+6C>G (n.2259+6C>G) | dbSNP |
9 | g.132900711A= | CA1882405790 | TSC1 | c.2622+4T= (n.2622+4T=) c.2625+4T= (n.2625+4T=) c.*404+4T= (n.*404+4T=) c.*565+4T= (n.*565+4T=) c.2238+4T= (n.2238+4T=) c.*367+4T= (n.*367+4T=) c.2262+4T= (n.2262+4T=) c.2583+4T= (n.2583+4T=) c.2469+4T= (n.2469+4T=) c.685+4T= c.2607+4T= (n.2607+4T=) c.*2395+4T= (n.*2395+4T=) c.2472+4T= (n.2472+4T=) c.1099+4T= (n.1099+4T=) c.2610+4T= (n.2610+4T=) c.502+4T= (n.502+4T=) c.1320+4T= (n.1320+4T=) c.*2392+4T= (n.*2392+4T=) n.3000+4T= n.284+4T= n.1538+4T= n.3476+4T= n.1590+4T= c.*1864+4T= (n.*1864+4T=) n.3505T= n.1689+4T= c.2259+4T= (n.2259+4T=) | |
9 | g.132900711A>C | CA915947230 | TSC1 | c.2622+4T>G (n.2622+4T>G) c.2625+4T>G (n.2625+4T>G) c.*404+4T>G (n.*404+4T>G) c.*565+4T>G (n.*565+4T>G) c.2238+4T>G (n.2238+4T>G) c.*367+4T>G (n.*367+4T>G) c.2262+4T>G (n.2262+4T>G) c.2583+4T>G (n.2583+4T>G) c.2469+4T>G (n.2469+4T>G) c.685+4T>G c.2607+4T>G (n.2607+4T>G) c.*2395+4T>G (n.*2395+4T>G) c.2472+4T>G (n.2472+4T>G) c.1099+4T>G (n.1099+4T>G) c.2610+4T>G (n.2610+4T>G) c.502+4T>G (n.502+4T>G) c.1320+4T>G (n.1320+4T>G) c.*2392+4T>G (n.*2392+4T>G) n.3000+4T>G n.284+4T>G n.1538+4T>G n.3476+4T>G n.1590+4T>G c.*1864+4T>G (n.*1864+4T>G) n.3505T>G n.1689+4T>G c.2259+4T>G (n.2259+4T>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900711A>T | CA2573144201 | TSC1 | c.2622+4T>A (n.2622+4T>A) c.2625+4T>A (n.2625+4T>A) c.*404+4T>A (n.*404+4T>A) c.*565+4T>A (n.*565+4T>A) c.2238+4T>A (n.2238+4T>A) c.*367+4T>A (n.*367+4T>A) c.2262+4T>A (n.2262+4T>A) c.2583+4T>A (n.2583+4T>A) c.2469+4T>A (n.2469+4T>A) c.685+4T>A c.2607+4T>A (n.2607+4T>A) c.*2395+4T>A (n.*2395+4T>A) c.2472+4T>A (n.2472+4T>A) c.1099+4T>A (n.1099+4T>A) c.2610+4T>A (n.2610+4T>A) c.502+4T>A (n.502+4T>A) c.1320+4T>A (n.1320+4T>A) c.*2392+4T>A (n.*2392+4T>A) n.3000+4T>A n.284+4T>A n.1538+4T>A n.3476+4T>A n.1590+4T>A c.*1864+4T>A (n.*1864+4T>A) n.3505T>A n.1689+4T>A c.2259+4T>A (n.2259+4T>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900712T>C | CA1882405793 | TSC1 | c.2622+3A>G (n.2622+3A>G) c.2625+3A>G (n.2625+3A>G) c.*404+3A>G (n.*404+3A>G) c.*565+3A>G (n.*565+3A>G) c.2238+3A>G (n.2238+3A>G) c.*367+3A>G (n.*367+3A>G) c.2262+3A>G (n.2262+3A>G) c.2583+3A>G (n.2583+3A>G) c.2469+3A>G (n.2469+3A>G) c.685+3A>G c.2607+3A>G (n.2607+3A>G) c.*2395+3A>G (n.*2395+3A>G) c.2472+3A>G (n.2472+3A>G) c.1099+3A>G (n.1099+3A>G) c.2610+3A>G (n.2610+3A>G) c.502+3A>G (n.502+3A>G) c.1320+3A>G (n.1320+3A>G) c.*2392+3A>G (n.*2392+3A>G) n.3000+3A>G n.284+3A>G n.1538+3A>G n.3476+3A>G n.1590+3A>G c.*1864+3A>G (n.*1864+3A>G) n.3504A>G n.1689+3A>G c.2259+3A>G (n.2259+3A>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900712T= | CA1882405792 | TSC1 | c.2622+3A= (n.2622+3A=) c.2625+3A= (n.2625+3A=) c.*404+3A= (n.*404+3A=) c.*565+3A= (n.*565+3A=) c.2238+3A= (n.2238+3A=) c.*367+3A= (n.*367+3A=) c.2262+3A= (n.2262+3A=) c.2583+3A= (n.2583+3A=) c.2469+3A= (n.2469+3A=) c.685+3A= c.2607+3A= (n.2607+3A=) c.*2395+3A= (n.*2395+3A=) c.2472+3A= (n.2472+3A=) c.1099+3A= (n.1099+3A=) c.2610+3A= (n.2610+3A=) c.502+3A= (n.502+3A=) c.1320+3A= (n.1320+3A=) c.*2392+3A= (n.*2392+3A=) n.3000+3A= n.284+3A= n.1538+3A= n.3476+3A= n.1590+3A= c.*1864+3A= (n.*1864+3A=) n.3504A= n.1689+3A= c.2259+3A= (n.2259+3A=) | |
9 | g.132900713_132900717dup | CA2580080128 | TSC1 | c.2621_2622+3dup c.2624_2625+3dup c.*403_*404+3dup c.*564_*565+3dup c.2237_2238+3dup c.*366_*367+3dup c.2261_2262+3dup c.2582_2583+3dup c.2468_2469+3dup c.684_685+3dup c.2606_2607+3dup c.*2394_*2395+3dup c.2471_2472+3dup c.1098_1099+3dup c.2609_2610+3dup c.501_502+3dup c.1319_1320+3dup c.*2391_*2392+3dup n.2999_3000+3dup n.283_284+3dup n.1537_1538+3dup n.3475_3476+3dup n.1589_1590+3dup c.*1863_*1864+3dup n.3500_3504dup n.1688_1689+3dup c.2258_2259+3dup | ClinVar |
9 | g.132900713A>C | CA375369810 | TSC1 | c.2622+2T>G (n.2622+2T>G) c.2625+2T>G (n.2625+2T>G) c.*404+2T>G (n.*404+2T>G) c.*565+2T>G (n.*565+2T>G) c.2238+2T>G (n.2238+2T>G) c.*367+2T>G (n.*367+2T>G) c.2262+2T>G (n.2262+2T>G) c.2583+2T>G (n.2583+2T>G) c.2469+2T>G (n.2469+2T>G) c.685+2T>G c.2607+2T>G (n.2607+2T>G) c.*2395+2T>G (n.*2395+2T>G) c.2472+2T>G (n.2472+2T>G) c.1099+2T>G (n.1099+2T>G) c.2610+2T>G (n.2610+2T>G) c.502+2T>G (n.502+2T>G) c.1320+2T>G (n.1320+2T>G) c.*2392+2T>G (n.*2392+2T>G) n.3000+2T>G n.284+2T>G n.1538+2T>G n.3476+2T>G n.1590+2T>G c.*1864+2T>G (n.*1864+2T>G) n.3503T>G n.1689+2T>G c.2259+2T>G (n.2259+2T>G) | |
9 | g.132900713A>G | CA375369809 | TSC1 | c.2622+2T>C (n.2622+2T>C) c.2625+2T>C (n.2625+2T>C) c.*404+2T>C (n.*404+2T>C) c.*565+2T>C (n.*565+2T>C) c.2238+2T>C (n.2238+2T>C) c.*367+2T>C (n.*367+2T>C) c.2262+2T>C (n.2262+2T>C) c.2583+2T>C (n.2583+2T>C) c.2469+2T>C (n.2469+2T>C) c.685+2T>C c.2607+2T>C (n.2607+2T>C) c.*2395+2T>C (n.*2395+2T>C) c.2472+2T>C (n.2472+2T>C) c.1099+2T>C (n.1099+2T>C) c.2610+2T>C (n.2610+2T>C) c.502+2T>C (n.502+2T>C) c.1320+2T>C (n.1320+2T>C) c.*2392+2T>C (n.*2392+2T>C) n.3000+2T>C n.284+2T>C n.1538+2T>C n.3476+2T>C n.1590+2T>C c.*1864+2T>C (n.*1864+2T>C) n.3503T>C n.1689+2T>C c.2259+2T>C (n.2259+2T>C) | |
9 | g.132900713A>T | CA375369807 | TSC1 | c.2622+2T>A (n.2622+2T>A) c.2625+2T>A (n.2625+2T>A) c.*404+2T>A (n.*404+2T>A) c.*565+2T>A (n.*565+2T>A) c.2238+2T>A (n.2238+2T>A) c.*367+2T>A (n.*367+2T>A) c.2262+2T>A (n.2262+2T>A) c.2583+2T>A (n.2583+2T>A) c.2469+2T>A (n.2469+2T>A) c.685+2T>A c.2607+2T>A (n.2607+2T>A) c.*2395+2T>A (n.*2395+2T>A) c.2472+2T>A (n.2472+2T>A) c.1099+2T>A (n.1099+2T>A) c.2610+2T>A (n.2610+2T>A) c.502+2T>A (n.502+2T>A) c.1320+2T>A (n.1320+2T>A) c.*2392+2T>A (n.*2392+2T>A) n.3000+2T>A n.284+2T>A n.1538+2T>A n.3476+2T>A n.1590+2T>A c.*1864+2T>A (n.*1864+2T>A) n.3503T>A n.1689+2T>A c.2259+2T>A (n.2259+2T>A) | |
9 | g.132900714C>A | CA375369814 | TSC1 | c.2622+1G>T (n.2622+1G>T) c.2625+1G>T (n.2625+1G>T) c.*404+1G>T (n.*404+1G>T) c.*565+1G>T (n.*565+1G>T) c.2238+1G>T (n.2238+1G>T) c.*367+1G>T (n.*367+1G>T) c.2262+1G>T (n.2262+1G>T) c.2583+1G>T (n.2583+1G>T) c.2469+1G>T (n.2469+1G>T) c.685+1G>T c.2607+1G>T (n.2607+1G>T) c.*2395+1G>T (n.*2395+1G>T) c.2472+1G>T (n.2472+1G>T) c.1099+1G>T (n.1099+1G>T) c.2610+1G>T (n.2610+1G>T) c.502+1G>T (n.502+1G>T) c.1320+1G>T (n.1320+1G>T) c.*2392+1G>T (n.*2392+1G>T) n.3000+1G>T n.284+1G>T n.1538+1G>T n.3476+1G>T n.1590+1G>T c.*1864+1G>T (n.*1864+1G>T) n.3502G>T n.1689+1G>T c.2259+1G>T (n.2259+1G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900714C= | CA1882405795 | TSC1 | c.2622+1G= (n.2622+1G=) c.2625+1G= (n.2625+1G=) c.*404+1G= (n.*404+1G=) c.*565+1G= (n.*565+1G=) c.2238+1G= (n.2238+1G=) c.*367+1G= (n.*367+1G=) c.2262+1G= (n.2262+1G=) c.2583+1G= (n.2583+1G=) c.2469+1G= (n.2469+1G=) c.685+1G= c.2607+1G= (n.2607+1G=) c.*2395+1G= (n.*2395+1G=) c.2472+1G= (n.2472+1G=) c.1099+1G= (n.1099+1G=) c.2610+1G= (n.2610+1G=) c.502+1G= (n.502+1G=) c.1320+1G= (n.1320+1G=) c.*2392+1G= (n.*2392+1G=) n.3000+1G= n.284+1G= n.1538+1G= n.3476+1G= n.1590+1G= c.*1864+1G= (n.*1864+1G=) n.3502G= n.1689+1G= c.2259+1G= (n.2259+1G=) | |
9 | g.132900714C>G | CA375369813 | TSC1 | c.2622+1G>C (n.2622+1G>C) c.2625+1G>C (n.2625+1G>C) c.*404+1G>C (n.*404+1G>C) c.*565+1G>C (n.*565+1G>C) c.2238+1G>C (n.2238+1G>C) c.*367+1G>C (n.*367+1G>C) c.2262+1G>C (n.2262+1G>C) c.2583+1G>C (n.2583+1G>C) c.2469+1G>C (n.2469+1G>C) c.685+1G>C c.2607+1G>C (n.2607+1G>C) c.*2395+1G>C (n.*2395+1G>C) c.2472+1G>C (n.2472+1G>C) c.1099+1G>C (n.1099+1G>C) c.2610+1G>C (n.2610+1G>C) c.502+1G>C (n.502+1G>C) c.1320+1G>C (n.1320+1G>C) c.*2392+1G>C (n.*2392+1G>C) n.3000+1G>C n.284+1G>C n.1538+1G>C n.3476+1G>C n.1590+1G>C c.*1864+1G>C (n.*1864+1G>C) n.3502G>C n.1689+1G>C c.2259+1G>C (n.2259+1G>C) | |
9 | g.132900714C>T | CA006714 | TSC1 | c.2622+1G>A (n.2622+1G>A) c.2625+1G>A (n.2625+1G>A) c.*404+1G>A (n.*404+1G>A) c.*565+1G>A (n.*565+1G>A) c.2238+1G>A (n.2238+1G>A) c.*367+1G>A (n.*367+1G>A) c.2262+1G>A (n.2262+1G>A) c.2583+1G>A (n.2583+1G>A) c.2469+1G>A (n.2469+1G>A) c.685+1G>A c.2607+1G>A (n.2607+1G>A) c.*2395+1G>A (n.*2395+1G>A) c.2472+1G>A (n.2472+1G>A) c.1099+1G>A (n.1099+1G>A) c.2610+1G>A (n.2610+1G>A) c.502+1G>A (n.502+1G>A) c.1320+1G>A (n.1320+1G>A) c.*2392+1G>A (n.*2392+1G>A) n.3000+1G>A n.284+1G>A n.1538+1G>A n.3476+1G>A n.1590+1G>A c.*1864+1G>A (n.*1864+1G>A) n.3502G>A n.1689+1G>A c.2259+1G>A (n.2259+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.132900715C>A | CA375369817 | TSC1 | c.2622G>T (p.Lys874Asn) c.2625G>T (p.Lys875Asn) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.2238G>T (p.Lys746Asn) c.*367G>T (n.*367G>T) c.2262G>T (p.Lys754Asn) c.2583G>T (p.Lys861Asn) c.2469G>T (p.Lys823Asn) c.685G>T c.2607G>T (p.Lys869Asn) c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.2472G>T (p.Lys824Asn) c.1099G>T (n.1099G>T) c.2610G>T (p.Lys870Asn) c.502G>T (n.502G>T) c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.*2392G>T (n.*2392G>T) n.3000G>T n.284G>T n.1538G>T n.3476G>T n.1590G>T c.*1864G>T (n.*1864G>T) n.3501G>T n.1689G>T c.2259G>T (p.Lys753Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900715C= | CA1882405802 | TSC1 | c.2622G= (p.Lys874=) c.2625G= (p.Lys875=) c.*404G= (n.*404G=) c.*565G= (n.*565G=) c.2238G= (p.Lys746=) c.*367G= (n.*367G=) c.2262G= (p.Lys754=) c.2583G= (p.Lys861=) c.2469G= (p.Lys823=) c.685G= c.2607G= (p.Lys869=) c.*2395G= (n.*2395G=) c.2472G= (p.Lys824=) c.1099G= (n.1099G=) c.2610G= (p.Lys870=) c.502G= (n.502G=) c.1320G= (p.Lys440=) c.*2392G= (n.*2392G=) n.3000G= n.284G= n.1538G= n.3476G= n.1590G= c.*1864G= (n.*1864G=) n.3501G= n.1689G= c.2259G= (p.Lys753=) | |
9 | g.132900715C>G | CA375369819 | TSC1 | c.2622G>C (p.Lys874Asn) c.2625G>C (p.Lys875Asn) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.2238G>C (p.Lys746Asn) c.*367G>C (n.*367G>C) c.2262G>C (p.Lys754Asn) c.2583G>C (p.Lys861Asn) c.2469G>C (p.Lys823Asn) c.685G>C c.2607G>C (p.Lys869Asn) c.*2395G>C (n.*2395G>C) c.2472G>C (p.Lys824Asn) c.1099G>C (n.1099G>C) c.2610G>C (p.Lys870Asn) c.502G>C (n.502G>C) c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.*2392G>C (n.*2392G>C) n.3000G>C n.284G>C n.1538G>C n.3476G>C n.1590G>C c.*1864G>C (n.*1864G>C) n.3501G>C n.1689G>C c.2259G>C (p.Lys753Asn) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900715C>T | CA033670 | TSC1 | c.2622G>A (p.Lys874=) c.2625G>A (p.Lys875=) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.2238G>A (p.Lys746=) c.*367G>A (n.*367G>A) c.2262G>A (p.Lys754=) c.2583G>A (p.Lys861=) c.2469G>A (p.Lys823=) c.685G>A c.2607G>A (p.Lys869=) c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.2472G>A (p.Lys824=) c.1099G>A (n.1099G>A) c.2610G>A (p.Lys870=) c.502G>A (n.502G>A) c.1320G>A (p.Lys440=) c.*2392G>A (n.*2392G>A) n.3000G>A n.284G>A n.1538G>A n.3476G>A n.1590G>A c.*1864G>A (n.*1864G>A) n.3501G>A n.1689G>A c.2259G>A (p.Lys753=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.132900716T>A | CA375369826 | TSC1 | c.2621A>T (p.Lys874Met) c.2624A>T (p.Lys875Met) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.2237A>T (p.Lys746Met) c.*366A>T (n.*366A>T) c.2261A>T (p.Lys754Met) c.2582A>T (p.Lys861Met) c.2468A>T (p.Lys823Met) c.684A>T c.2606A>T (p.Lys869Met) c.*2394A>T (n.*2394A>T) c.2471A>T (p.Lys824Met) c.1098A>T (n.1098A>T) c.2609A>T (p.Lys870Met) c.501A>T (n.501A>T) c.1319A>T (p.Lys440Met) c.*2391A>T (n.*2391A>T) n.2999A>T n.283A>T n.1537A>T n.3475A>T n.1589A>T c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.3500A>T n.1688A>T c.2258A>T (p.Lys753Met) | |
9 | g.132900716T>C | CA375369824 | TSC1 | c.2621A>G (p.Lys874Arg) c.2624A>G (p.Lys875Arg) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.2237A>G (p.Lys746Arg) c.*366A>G (n.*366A>G) c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.2582A>G (p.Lys861Arg) c.2468A>G (p.Lys823Arg) c.684A>G c.2606A>G (p.Lys869Arg) c.*2394A>G (n.*2394A>G) c.2471A>G (p.Lys824Arg) c.1098A>G (n.1098A>G) c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.501A>G (n.501A>G) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.*2391A>G (n.*2391A>G) n.2999A>G n.283A>G n.1537A>G n.3475A>G n.1589A>G c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.3500A>G n.1688A>G c.2258A>G (p.Lys753Arg) | |
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